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|---|---|---|---|---|---|
Variant at chromosome 10, position 78009679, gene POLR3A (RNA polymerase III subunit A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CAAAATAACGTAAACCCTTAAGACTCTAACAATTGCAGCTTTAACTAAAAGAAGGATGCTGAGATACTTACACAGGTAGACAGGAGCCAGCCTGGCGAGCCGTGACATGGCATCTGCAGCTTCATTCTGTCCCCAGTCTCGCAGCAAAATGTAAAAAATATTGTTCTTGGATCCTGACCCTAGGGTTCCTTTGTCCATGCTGCCACTCATCAACTCACTGTTCTGGATTGTAACATCTGGAAGAATGATTATATATTTAGACAACAATTATTTATTACTTTGCCTTATTCCAAAATGAATTTGAGACAGTTGAGAAAATATGTTCCCATACTGACACTTAAAGCAGAACAAACAGAAATTCTCCTCAAAGCTTTTTTTTGGGGGGAGGGAGGGGGGGTTAAAGGAAAACTTGGGAATTTTTGAAAAATATAGAAACTCCAGTTAGTGTGTAGTCCTAACCCTGAAATATACCAGTTGACCCTCACTCTCCTCATCTGTGAACTGTGGGTAACAGTATCAAGCACTTGTCATCTTTATGTTATGGGATATTTTGAGCATCAGATGAAATAACATACAGTGAAGTGCTCTATAAACTATAAATAATTTGTTACTCATATAAGATATTAAATATTAACAAAGGTACCATCATGTACAGCCTATACAACAACCAAATGAAATTCATATCCAAAAAGAAACAAAACAGTCTAAAACAAGAAGCTGAAGTATTTTGAAGATCAGAGAGCATATTTCCAAAGAAATAAATCTGAGGAGTATCAGTGCCCTTCAAAACATTTGCTCTTCATTAGAAGACAGCAGAAATCCTGACCTTCAGAAGAACTCTGCAATTCAGTTCTTCAGTACAGAGTCCTGGAGATCCACTTCTAGTCCCAAGGTCTCACTAGCAAAGCCCATTCTAAATCAGTGCTACTCAAACTAGGCTGCTAGGGAACTGTTTGGTAGTGGTCTGGGTGAGTGAACGTGCTCACATCAGAAAGTAACTCAATGGATGCTGGCTAAACAGCAGGGCTCTGTGGACTGCACTTCGGGTTGAACTGGTTTAGACAGACTCAGATGACTTGCATGTAAATCCTTTCCCTGGCTGGGTGAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAGGTGGGACGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACGTAGGGAGAACCTGTTTGTCTTTGAAAAAAAAAAAAAAAAATCAATCCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGTAGGTGGAAGTTGCAGTCAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATGCCTTAAATAGTAAAATCCTTGTTTATTGCCCCCCCCGCCGCCAAAAAGATGACAAAATACAGACAAACTACTAAGTGAGAAAAACTAGTCACTTAAGACAAAACACATTTGGAGAGAACATTCTAACCACTGCGTCATGTGTCTACATGATCTCTACTTTTAAGAGAAATGGGGAATTACATCTGAGAGAAGAAAAACCAGCTACATTTTCCTGAAGAAAAAACTTTCCACCTAAGGCTTACAGAAACAATGAATTTGCTTGCTTCGCGAAGGTACCAGCAAAGCTGATGACCAGCCACTTGCTTTTCTGTCACGTTCCTCCTTCTCCCCACCCGAGTTCCGTCCACTCACAGGAATCATTGGCACAGAGATCTTCCCCTTTGCCACAGTACTGCTTGCCCTTGGTTCGCAGGTTGGCCCTCACTGGATTGTCATCGCTAGGCCTGAGGATGACACTGAAGATCTGCTTTCCCGTCCACAGGGTGACAGGCTGAGGGGGGGAGGAAGCCTGAGAGTCAGTGGGCTGAGCCTGGTCTCAATCCCCCTTCAGTAGACGAAGCCAGGCGGCCTAGGGACTGCACTCAAGCCTAGCACCAACACGGTTCCACTCATTTCACCAGTCTACCCCCACAGACACATACACACACCTGTGCACCAACACACAACTCCCACACACACCTTTAGGATTGTAGGCGGTGGGAGGCGAACTTTAATTTTCTCATCCTTGCCAACCAGTATTGAAGCAATGATTTGGCAAGCCTTGGCTCGATCAAAGAAAGTGTCCTTGAGAGTGAGGAGATAGGCACCTAAGCATTAGGAACCAACACAAAACAAAGAAAAGGAATGAAATTGTGAGAATACTGCAAGGTTTCAATTTTAAAATAAATTTGAACCATGACCAACAGCGTGAATTGAAACAAACAGCTGCTTACTGGCTTTCTCCTCCAACTAGGATCTACCTCCACAGGAACGTGACTTTGTTTTGTTCACTGCTGTATCCCCAGGCAAAAGGGACAGATTCTAAGCCAGACACTAGGTTTAGAAAATGCCCAGTCCATGAGAGGAGCTCATTAAAGACTTGCTGAATTAATGAATAACCAACCAATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAACCCACGGGGAGGTTCATGATCAAACTTAGTAAACAAAAAACCAAATTAAACACAGGCTATTAAATAGCTTTTCAAGTCATCACATGAATCACTATGAACGAGGAACACTGTGTTCCAGTCAGAAATCTCCTTTCAAGTGAACTTCACCAACCTACCTGTTAGAAAATCCTGAATAGCAGCAATCAGCGGTTCCCCATTCCTCGGGGTTACAAGATTTGCTTTAGTCTGTAGGAAAAGTAAGCGCAGTCAGTTAGCTGTTCTCGGATGCATGATGCAGCCCAAAGCCTGAATCACAAGGTTTTTGAATAGTTATGAACAAATACAGAGTAGCAGAAGGACGAGGCTGAGAAATGAAAGCCAGGGGTCTGAATCCCAGCTTTGTCACTAACTCCCAGTTCCTTTATCTGTCAAGGGGAGAGAAAAAAATACCAGCAAGATTGACCTAGGAGGGTCCTACCAACACCAAAATGAAATATCAAGTGAAGTTGTTTCAGAATTCTATGAAAAACTCTACCCATGTAAGAAGATTTTATTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTATAGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGTGCAAATATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCATGGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCCCACATCATCATGCCCAGCTAAGTTTTTGCATTTTTTTTGTGGAGACGGGGTCTTACTTTGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATGAGCTACTGCACCCAGCCCTATTGTTATTACTATAGGTGCTTCTCCAAAGAAAATTCATTTCTGTGAATGATGAGGAGCGTTGTGACCTCTGAAGTCAACCAATTCCACACTTGTCCACAATGATGACAGAACTGTTAAATGTCCCTTGGTTAAGACATTACGTTCTAATAATAATCAATCCAACAACAGAATTTAATTAAACATTTAATGAGGGCCTACGTTGGGCAAAAAAGGGTGTTAGGTAGTAAAACATAATTAAGTCATGTAAAGAAGGCTCTGTGTGTATGAGAGTACATTTGCTCTAATCTTGATATGAAAATGCACATGTGTATTTGTGGGTTTTCTGGGCCTTTTCACCCAGAAAGCAGGGTCCTCTCAGACAAAGGCCCATTACCACTTACTTCTGAGCCACTATCCAAAGCAGGGACCCTTCAACCAGAGTGGGAGACAGCTATTTAGCCAGATGTGCCTCTTCATTGCACACCACCTGACTGCTCTTACTCCTGGTTTAGAGACTCTCTCTGAGGTGGGATACAGGTAGTCTACGGATAGAAGCAGAGTGCAAGGGGCTGAGATTAGTGTATTTTGAAAAGGTC | CAAAATAACGTAAACCCTTAAGACTCTAACAATTGCAGCTTTAACTAAAAGAAGGATGCTGAGATACTTACACAGGTAGACAGGAGCCAGCCTGGCGAGCCGTGACATGGCATCTGCAGCTTCATTCTGTCCCCAGTCTCGCAGCAAAATGTAAAAAATATTGTTCTTGGATCCTGACCCTAGGGTTCCTTTGTCCATGCTGCCACTCATCAACTCACTGTTCTGGATTGTAACATCTGGAAGAATGATTATATATTTAGACAACAATTATTTATTACTTTGCCTTATTCCAAAATGAATTTGAGACAGTTGAGAAAATATGTTCCCATACTGACACTTAAAGCAGAACAAACAGAAATTCTCCTCAAAGCTTTTTTTTGGGGGGAGGGAGGGGGGGTTAAAGGAAAACTTGGGAATTTTTGAAAAATATAGAAACTCCAGTTAGTGTGTAGTCCTAACCCTGAAATATACCAGTTGACCCTCACTCTCCTCATCTGTGAACTGTGGGTAACAGTATCAAGCACTTGTCATCTTTATGTTATGGGATATTTTGAGCATCAGATGAAATAACATACAGTGAAGTGCTCTATAAACTATAAATAATTTGTTACTCATATAAGATATTAAATATTAACAAAGGTACCATCATGTACAGCCTATACAACAACCAAATGAAATTCATATCCAAAAAGAAACAAAACAGTCTAAAACAAGAAGCTGAAGTATTTTGAAGATCAGAGAGCATATTTCCAAAGAAATAAATCTGAGGAGTATCAGTGCCCTTCAAAACATTTGCTCTTCATTAGAAGACAGCAGAAATCCTGACCTTCAGAAGAACTCTGCAATTCAGTTCTTCAGTACAGAGTCCTGGAGATCCACTTCTAGTCCCAAGGTCTCACTAGCAAAGCCCATTCTAAATCAGTGCTACTCAAACTAGGCTGCTAGGGAACTGTTTGGTAGTGGTCTGGGTGAGTGAACGTGCTCACATCAGAAAGTAACTCAATGGATGCTGGCTAAACAGCAGGGCTCTGTGGACTGCACTTCGGGTTGAACTGGTTTAGACAGACTCAGATGACTTGCATGTAAATCCTTTCCCTGGCTGGGTGAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAGGTGGGACGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACGTAGGGAGAACCTGTTTGTCTTTGAAAAAAAAAAAAAAAAATCAATCCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGTAGGTGGAAGTTGCAGTCAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATGCCTTAAATAGTAAAATCCTTGTTTATTGCCCCCCCCGCCGCCAAAAAGATGACAAAATACAGACAAACTACTAAGTGAGAAAAACTAGTCACTTAAGACAAAACACATTTGGAGAGAACATTCTAACCACTGCGTCATGTGTCTACATGATCTCTACTTTTAAGAGAAATGGGGAATTACATCTGAGAGAAGAAAAACCAGCTACATTTTCCTGAAGAAAAAACTTTCCACCTAAGGCTTACAGAAACAATGAATTTGCTTGCTTCGCGAAGGTACCAGCAAAGCTGATGACCAGCCACTTGCTTTTCTGTCACGTTCCTCCTTCTCCCCACCCGAGTTCCGTCCACTCACAGGAATCATTGGCACAGAGATCTTCCCCTTTGCCACAGTACTGCTTGCCCTTGGTTCGCAGGTTGGCCCTCACTGGATTGTCATCGCTAGGCCTGAGGATGACACTGAAGATCTGCTTTCCCGTCCACAGGGTGACAGGCTGAGGGGGGGGAGGAAGCCTGAGAGTCAGTGGGCTGAGCCTGGTCTCAATCCCCCTTCAGTAGACGAAGCCAGGCGGCCTAGGGACTGCACTCAAGCCTAGCACCAACACGGTTCCACTCATTTCACCAGTCTACCCCCACAGACACATACACACACCTGTGCACCAACACACAACTCCCACACACACCTTTAGGATTGTAGGCGGTGGGAGGCGAACTTTAATTTTCTCATCCTTGCCAACCAGTATTGAAGCAATGATTTGGCAAGCCTTGGCTCGATCAAAGAAAGTGTCCTTGAGAGTGAGGAGATAGGCACCTAAGCATTAGGAACCAACACAAAACAAAGAAAAGGAATGAAATTGTGAGAATACTGCAAGGTTTCAATTTTAAAATAAATTTGAACCATGACCAACAGCGTGAATTGAAACAAACAGCTGCTTACTGGCTTTCTCCTCCAACTAGGATCTACCTCCACAGGAACGTGACTTTGTTTTGTTCACTGCTGTATCCCCAGGCAAAAGGGACAGATTCTAAGCCAGACACTAGGTTTAGAAAATGCCCAGTCCATGAGAGGAGCTCATTAAAGACTTGCTGAATTAATGAATAACCAACCAATTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAACCCACGGGGAGGTTCATGATCAAACTTAGTAAACAAAAAACCAAATTAAACACAGGCTATTAAATAGCTTTTCAAGTCATCACATGAATCACTATGAACGAGGAACACTGTGTTCCAGTCAGAAATCTCCTTTCAAGTGAACTTCACCAACCTACCTGTTAGAAAATCCTGAATAGCAGCAATCAGCGGTTCCCCATTCCTCGGGGTTACAAGATTTGCTTTAGTCTGTAGGAAAAGTAAGCGCAGTCAGTTAGCTGTTCTCGGATGCATGATGCAGCCCAAAGCCTGAATCACAAGGTTTTTGAATAGTTATGAACAAATACAGAGTAGCAGAAGGACGAGGCTGAGAAATGAAAGCCAGGGGTCTGAATCCCAGCTTTGTCACTAACTCCCAGTTCCTTTATCTGTCAAGGGGAGAGAAAAAAATACCAGCAAGATTGACCTAGGAGGGTCCTACCAACACCAAAATGAAATATCAAGTGAAGTTGTTTCAGAATTCTATGAAAAACTCTACCCATGTAAGAAGATTTTATTGTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTATAGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGTGCAAATATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCATGGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCCCACATCATCATGCCCAGCTAAGTTTTTGCATTTTTTTTGTGGAGACGGGGTCTTACTTTGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAACTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCATGAGCTACTGCACCCAGCCCTATTGTTATTACTATAGGTGCTTCTCCAAAGAAAATTCATTTCTGTGAATGATGAGGAGCGTTGTGACCTCTGAAGTCAACCAATTCCACACTTGTCCACAATGATGACAGAACTGTTAAATGTCCCTTGGTTAAGACATTACGTTCTAATAATAATCAATCCAACAACAGAATTTAATTAAACATTTAATGAGGGCCTACGTTGGGCAAAAAAGGGTGTTAGGTAGTAAAACATAATTAAGTCATGTAAAGAAGGCTCTGTGTGTATGAGAGTACATTTGCTCTAATCTTGATATGAAAATGCACATGTGTATTTGTGGGTTTTCTGGGCCTTTTCACCCAGAAAGCAGGGTCCTCTCAGACAAAGGCCCATTACCACTTACTTCTGAGCCACTATCCAAAGCAGGGACCCTTCAACCAGAGTGGGAGACAGCTATTTAGCCAGATGTGCCTCTTCATTGCACACCACCTGACTGCTCTTACTCCTGGTTTAGAGACTCTCTCTGAGGTGGGATACAGGTAGTCTACGGATAGAAGCAGAGTGCAAGGGGCTGAGATTAGTGTATTTTGAAAAGGT | benign | 163,395 |
Clinical significance of chromosome 10, position 78021860, gene POLR3A (RNA polymerase III subunit A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Leukoencephalopathy,_ataxia,_hypodontia,_hypomyelination_syndrome', 'Neonatal_pseudo-hydrocephalic_progeroid_syndrome'] | TAGGTAAAGCTAATCAATATTCTCGTTAGCAGGCCCTGCAGTTACCTAGACCTCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGGGCTGGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAGAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCAATAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGCTAGCTGGGCACAGGGCCCTGTAATCTCAGTGACTTTCAGTGACTTGGGAGGCTAAGGTGGGATGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATACTGAGAATCCCATCTCTAAAAAATTTTTTTAAAAAATTAGTTAGGCATAGTGGTGTGCATGTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATAAGAATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCCATGAGCACACCACTGCACTTCGGCCTGGGTGACAGGGCGAGAGTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAACCAGGCCGGATGCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACGATCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCTGCGCATGGTGATGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCCGTAAGCAGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCACCTCAAAAACAAAAAATAAAATAAAAGCCTTTCTGGGTATGTAGCAATAGCCTTAAAATGTTCAAATGCTTTGACTCAGTGACTGTAAAGTTTTAAAAATAAAAAATCTATCCCAAGAAAATTAACTATGGATAATGTTTACCATTTAGTTAGTTTAAAATATGAGGCATGAACCAACATAGAAAAGTGTCTACTTTTTTTTCTTAAAGATGGTCTCACTCTCACCCAGGCTAGAGTGCATTGACGTGATCTTGGCTCACAACCTCCACCTTCCATGCTCAAGCAATCCTTCCACCTCAGTCTCCCCAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAAGGTTTTTACTGTGTTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCGGATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTATTGGGATTACAGGCATTAGCCACCATGCTCGGTCAAGATGTTATTAATTGGAAAAAAAGTTGCAAAAAAGTATAGCATATATATGAGTAAATACACATGAAACTAGAAACAACTGTGGCTGCAAATGGTTTACAGAATATATACCACCAACTATGTATAAAGCAAACTGGGAAGACACATACACTCATATAAACCAAACTGTGGGTTGAGTGGGTTACTGGGGACTTTCTACTGCCTGTTGTTTGCAATACCAAAATATAACGTAAAAGACTGAATTTAAAACAAAGAATTGAGCAGCTGAGTGGTCACTTACCTTCTCAGGAAAAGTTAGAATTTTGGCCACATGAACTGGCACAGCTACCTCATCAATCCGGAGGTTGGGGTCGGGCGAGATGACTGTTCTGCCAGAAAAATCCACTCTCTTTCCTGAGAGATTTCCTCTAAATCGACCTAAATAGCCAAAAACATGTCATAGGTCCCCATGGCATACCATGTGCTCATGGGAACAATAAGAACGGAGAGACTGAGGAAAGCCTGTGACCTCCAATCAGAGAAGCTGGACAGACACTCCTGAAAAAGGAACCAAAGAGAGTGGGCTGGCTTCTGCACATCTTGTGGGAAACCTACCCTGTTTTCCCTTCAGGCGTTGGACGAAGCCTCTGGTCCACTTCTTGGGTGCCATGTTGAGGGGAATGCCCGAGAGCTCACTGTTAATGTAGAGGGCACACTGCAGCTGCAGGAAATCCCAGTCCTCCATGATCATCTGGGTCTTGGCTCCTGAGATCCGATGCTAAAACCAGCACAGCCCAAACAGAAACAAACCTGGTCAGTTTGATTTTTCTCACATTTTCTTGACCAGAAGTTTTTGGATAGATATACTATGAAACTTACAAGGAAATGGGAGGCACTGACCTTTTTAATAACATCGTTTAGGAAAATGATTTCTGTCAGTTTCATTGTCAGATCATCTTCATTGGTGCCAGACTTCAAATCACTCACAACGGAGGGTCTGATACACAAAGGAGGCACCAAAAGTCGTGTGAGAATCAAATCAGACGGCTTTCCGGCTTCTGGGTTCATCAGAAGTAGAGGAACATCTTCAGCTGGGATTCGTTTAAATAAATTCAGAACTACTAAGGGATTCAAGTTTTCCTATGGAAACGAAGAAAGGCAGAAATGGAGATACTATGTTAGTTTTCCATAGCTTGGGCAAGGTTTTCCTTCACTATGTTTTCTAACCTATCTGTCACTAAGGATAAGTGACAACAGAGATTTCTATGGATGATACGCTATGCTGCAAGAGCCTTAAAATTGTGTATGTCTTTTATTCCAATTTTTCAAGCCAAAAATTCCACTTCTCATTATTCCAAGGGGTGTAACTTCAGAAATGAACACAAAGATTTAGCTACAAGAATGTTCACAAAAGCTGTTTTTTGTTATTTTTTATCCGTGTGACAGAATAGGAAGGTAATAAAAGCTGTTCTTAACAGTGAAAAGTTGGAAAGAGCCTGACAGTTTATTGGCTAAATAAAATCACGGTATATCCCTATGTGGAAAAGCAGCAAGCCATTGGGGGGAAAAAAAGATACTAGACAAACACAGCAATTGACATAAAAAAGGTCCATAAAATATTGGTAGCTGGAGGCTGGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCCGATATCATGCCATTGCACTCCAGCCTAAGCAGTAAGAGTGAAATTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGTGTTACTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTAGAGGGGCTGAGGCGGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGTGCAACCGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCAACTCTGTCTCTAAAAAAAAAAAGTGTTACTGTTAAAAAAGAACTAAGGTAAGCCAGGATGCAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGACGCAGGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTACAACAAATTAAAAAATTGTTGCTGGGGGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACATGCAAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTCGGGGCTGCAATGAGCCTCGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGAGAGACCCTGCCTCAAAAATTAAAATAAATAAATAAACAAATATATAAAATAATAATAAAAAAAAAGAACTGAGGTAAAAACACAAACAAGGGGCCAGGAATGGTGACCTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGG 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| pathogenic | 163,423 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 10, position 78024592, gene POLR3A (RNA polymerase III subunit A). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Leukoencephalopathy,_ataxia,_hypodontia,_hypomyelination_syndrome'] | TTGTGTATGTCTTTTATTCCAATTTTTCAAGCCAAAAATTCCACTTCTCATTATTCCAAGGGGTGTAACTTCAGAAATGAACACAAAGATTTAGCTACAAGAATGTTCACAAAAGCTGTTTTTTGTTATTTTTTATCCGTGTGACAGAATAGGAAGGTAATAAAAGCTGTTCTTAACAGTGAAAAGTTGGAAAGAGCCTGACAGTTTATTGGCTAAATAAAATCACGGTATATCCCTATGTGGAAAAGCAGCAAGCCATTGGGGGGAAAAAAAGATACTAGACAAACACAGCAATTGACATAAAAAAGGTCCATAAAATATTGGTAGCTGGAGGCTGGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCCGATATCATGCCATTGCACTCCAGCCTAAGCAGTAAGAGTGAAATTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGTGTTACTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTAGAGGGGCTGAGGCGGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGTGCAACCGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCAACTCTGTCTCTAAAAAAAAAAAGTGTTACTGTTAAAAAAGAACTAAGGTAAGCCAGGATGCAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGACGCAGGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTACAACAAATTAAAAAATTGTTGCTGGGGGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACATGCAAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTCGGGGCTGCAATGAGCCTCGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGAGAGACCCTGCCTCAAAAATTAAAATAAATAAATAAACAAATATATAAAATAATAATAAAAAAAAAGAACTGAGGTAAAAACACAAACAAGGGGCCAGGAATGGTGACCTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGATCTCTTGGGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACACAGCAAGACCCCATCTCAATTAAAAACAAAAGCAAAAACAAAAACAACTGGTGTTACAAGGCCAGTCCACATTAGCCTTAGTGCCAGATAAACACTGTTACGGTCAAATAAGAATTACTGGAGAGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGACTGGATCACCTGTGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAATATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGAAGAATCGTTTTAACCTGGGATGCACAGGTTGCAGTGAACCAAGATTTGCACCACTCACTCCAGCCAGGGTGAAAGAGCGAGACTCTGTCTTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATTATCGGAGAGCTGTCGAACCTAACTGGACCTCTCATTTTGGAAGAAAGTGGGTGTCTAGGGGTGGGGCGGAGTTGGGGGAGAGAGTGTGCATGTGACGTGCGGAAGAGGCAGGCGGGAGGCAGGCGGAAGGCAGGCGTGCATTCTCAGGCTCACCTGTGCCCTTCCCAGCAGAGGCTCCACTTCTTTATTATGTTCAATGGCTGTTTCAAAAGACTGAAGGAAATTTGATACAATGGGATCCACCACTTTTTTGTTGGTCTTGTATTTCTCATGAATTATTTTCAGCAGTCCACACTTCTTTACGGTACCTATAAGGGTTAGTTTATTTACCAAGAAATAAAAAATTATGTTCTCAGATTGGCCAGAGATTGTAGTATGGTTAATGAAATTACTGAAACTACTATAGCAATGAAAGATGAGAGGTCCGTTTCCCAATAGGACATCAGTTGTTGGGCTCTTAAGCCTAATTTATAAGGAGAAAAGCTGACTCCCGAACATTATGTAAACCTAATAAACTAAACAGAAGACAGTGAGTGAAAAGGGCTATTGCTTAGCCTTCTGTGCATTCCACTCACCATTAAAAGCGCCACAGTGATGGCAGATGTTTTTCTTCCGGCACTTGTCAGAGATTTTCTTTTTCAGTCCTCGCTTCTGAAGGTAGGTCAGGCCGGGCCTCTTTAGATAGTCCAGAAACTGCTTCTTCTCCTCTTGGGACAGCATGATGTGGCAGCAGGTTTTGCAGATCATCTTTTTCAAATTAAGCAAGACAGATAAAAGCATAAGTGAGAATGAAAAATTATTTTCTTTTAAAAATGCCATCGCCCTGTTTTGTACCCTTAACCACGTGACCATATACACAGATCTGCAAATGGCTCTATACTATGGATATGCAGAGAGGAAGCCTGTGTTCACTAGATTAGCAGTACTCACAGCCAGTAGGCAGACTTTGTTACCTTTATCTTTTTCTTTGTGCTATTCTGTATTGTTTGAATTACTACTATTGTTATTTTTTTAAGAACACGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAAATAAATAATTCTTGAGTGATTTAACGTAGTGTGAGATGAAAATATTATGTACTTAGTATAAAAGAGTCCCCTAGATGTATCCCCCACCACTCACAGTTCCTAAGTTCATTCCAGCATCCCTGACCAATCACTCCAGAATTTATGTCTTGGAAATCAGCACCTGTGTGCTTACCTGTAAGATGCCTATGACTGCTCTGAAGTACCCTACATGAAAACACGGCAACTCCAGGTCGATATACCCATAGTGGCCTAGACAGTCAGCCAAGTTTTTCCCACAGGTTTCACATGGACGATCCTTCTCACTCGTACCCTTTGAAAAAAAGCACACCCAATGATCAACACAGACTGCTGGACGGGAAAGAGTGCCCAGCCATCATGCCTGGCTGGTGACACAGAATCATTTCTTTTGCTTCTTAAATTTCCTTTCTGAGATCACTTCCTACTGTTTTTCTTTCTTTTCTAATTTTCATGACTCAGAATCGAATCAGGTTGCTGACTAAAGGCCGGAGTTCTTGACCTAGTCTAATATGTGCAGGGGGGAATTGAGGAGATGGAAGGAAGCCCCTGCTCCTTTCAATCTGGTAAGTCACCAGTTTTATCAGCAGGGCAAGACACAGTTACCAGGAGGGGTGAGGGGGCCTTACCATCCTATGGTCGAGCACCCCATATAGCAAGGGGGCATGTTGGTTGTCCTGGCTGTACAGGTTCTTACTCACAACTTGGATGTGCGCCTGCTGGCGCATCTCCTCAGGTGACTTCATTCCAAAACAGATGTGGCTTCTGGAATGGGAAGAAAAAGGTGAAAATTACAGCAAAATCTGTGACCAAAAATGTCTATTACATACATAGCCCACCATAACCAACCTATCCTTCCAACTGTCTCCACTGGCTTTTCCTACCAGTATTAAATATATTTAACCCTCTCTCATTTTTCCTTCACAAACATCCCTTCATCTTACTGGAATCCAGTTTCTACTCTCACCATCAAAGGAACAGTGCTCACCAAGGCCACCTAGACAACCTGCCTGCTGCTGAATCCAATAAGAACTTCCTCATTTTACCTCTGCAGCACTGGCAGCACCCTGCCCAATCCTGAAGTGCTTTTCTCTCGGCTTTGGTGACACCATACACTCTGAGTTTTCTTCTTCCCTTCTCTGGCTGCTCCTTGTACAGTCTCTTTTGAGGTCTTT | TTGTGTATGTCTTTTATTCCAATTTTTCAAGCCAAAAATTCCACTTCTCATTATTCCAAGGGGTGTAACTTCAGAAATGAACACAAAGATTTAGCTACAAGAATGTTCACAAAAGCTGTTTTTTGTTATTTTTTATCCGTGTGACAGAATAGGAAGGTAATAAAAGCTGTTCTTAACAGTGAAAAGTTGGAAAGAGCCTGACAGTTTATTGGCTAAATAAAATCACGGTATATCCCTATGTGGAAAAGCAGCAAGCCATTGGGGGGAAAAAAAGATACTAGACAAACACAGCAATTGACATAAAAAAGGTCCATAAAATATTGGTAGCTGGAGGCTGGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTAGGTAGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCCGATATCATGCCATTGCACTCCAGCCTAAGCAGTAAGAGTGAAATTCCATCTAAAAAAAAAAAAAGTGTTACTGGCTGGGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTAGAGGGGCTGAGGCGGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTAAAACCCTGTCTCTACAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACTTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGTGCAACCGCACTCCAGCCTGGGTGACTGAGCAACTCTGTCTCTAAAAAAAAAAAGTGTTACTGTTAAAAAAGAACTAAGGTAAGCCAGGATGCAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGAGGCTGACGCAGGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTCAAAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCTACAACAAATTAAAAAATTGTTGCTGGGGGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGACATGCAAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTCGGGGCTGCAATGAGCCTCGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGAGAGACCCTGCCTCAAAAATTAAAATAAATAAATAAACAAATATATAAAATAATAATAAAAAAAAAGAACTGAGGTAAAAACACAAACAAGGGGCCAGGAATGGTGACCTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGAGAGGATCTCTTGGGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACACAGCAAGACCCCATCTCAATTAAAAACAAAAGCAAAAACAAAAACAACTGGTGTTACAAGGCCAGTCCACATTAGCCTTAGTGCCAGATAAACACTGTTACGGTCAAATAAGAATTACTGGAGAGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGACTGGATCACCTGTGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAATATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGAAGAATCGTTTTAACCTGGGATGCACAGGTTGCAGTGAACCAAGATTTGCACCACTCACTCCAGCCAGGGTGAAAGAGCGAGACTCTGTCTTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATTATCGGAGAGCTGTCGAACCTAACTGGACCTCTCATTTTGGAAGAAAGTGGGTGTCTAGGGGTGGGGCGGAGTTGGGGGAGAGAGTGTGCATGTGACGTGCGGAAGAGGCAGGCGGGAGGCAGGCGGAAGGCAGGCGTGCATTCTCAGGCTCACCTGTGCCCTTCCCAGCAGAGGCTCCACTTCTTTATTATGTTCAAGGCTGTTTCAAAAGACTGAAGGAAATTTGATACAATGGGATCCACCACTTTTTTGTTGGTCTTGTATTTCTCATGAATTATTTTCAGCAGTCCACACTTCTTTACGGTACCTATAAGGGTTAGTTTATTTACCAAGAAATAAAAAATTATGTTCTCAGATTGGCCAGAGATTGTAGTATGGTTAATGAAATTACTGAAACTACTATAGCAATGAAAGATGAGAGGTCCGTTTCCCAATAGGACATCAGTTGTTGGGCTCTTAAGCCTAATTTATAAGGAGAAAAGCTGACTCCCGAACATTATGTAAACCTAATAAACTAAACAGAAGACAGTGAGTGAAAAGGGCTATTGCTTAGCCTTCTGTGCATTCCACTCACCATTAAAAGCGCCACAGTGATGGCAGATGTTTTTCTTCCGGCACTTGTCAGAGATTTTCTTTTTCAGTCCTCGCTTCTGAAGGTAGGTCAGGCCGGGCCTCTTTAGATAGTCCAGAAACTGCTTCTTCTCCTCTTGGGACAGCATGATGTGGCAGCAGGTTTTGCAGATCATCTTTTTCAAATTAAGCAAGACAGATAAAAGCATAAGTGAGAATGAAAAATTATTTTCTTTTAAAAATGCCATCGCCCTGTTTTGTACCCTTAACCACGTGACCATATACACAGATCTGCAAATGGCTCTATACTATGGATATGCAGAGAGGAAGCCTGTGTTCACTAGATTAGCAGTACTCACAGCCAGTAGGCAGACTTTGTTACCTTTATCTTTTTCTTTGTGCTATTCTGTATTGTTTGAATTACTACTATTGTTATTTTTTTAAGAACACGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAAATAAATAATTCTTGAGTGATTTAACGTAGTGTGAGATGAAAATATTATGTACTTAGTATAAAAGAGTCCCCTAGATGTATCCCCCACCACTCACAGTTCCTAAGTTCATTCCAGCATCCCTGACCAATCACTCCAGAATTTATGTCTTGGAAATCAGCACCTGTGTGCTTACCTGTAAGATGCCTATGACTGCTCTGAAGTACCCTACATGAAAACACGGCAACTCCAGGTCGATATACCCATAGTGGCCTAGACAGTCAGCCAAGTTTTTCCCACAGGTTTCACATGGACGATCCTTCTCACTCGTACCCTTTGAAAAAAAGCACACCCAATGATCAACACAGACTGCTGGACGGGAAAGAGTGCCCAGCCATCATGCCTGGCTGGTGACACAGAATCATTTCTTTTGCTTCTTAAATTTCCTTTCTGAGATCACTTCCTACTGTTTTTCTTTCTTTTCTAATTTTCATGACTCAGAATCGAATCAGGTTGCTGACTAAAGGCCGGAGTTCTTGACCTAGTCTAATATGTGCAGGGGGGAATTGAGGAGATGGAAGGAAGCCCCTGCTCCTTTCAATCTGGTAAGTCACCAGTTTTATCAGCAGGGCAAGACACAGTTACCAGGAGGGGTGAGGGGGCCTTACCATCCTATGGTCGAGCACCCCATATAGCAAGGGGGCATGTTGGTTGTCCTGGCTGTACAGGTTCTTACTCACAACTTGGATGTGCGCCTGCTGGCGCATCTCCTCAGGTGACTTCATTCCAAAACAGATGTGGCTTCTGGAATGGGAAGAAAAAGGTGAAAATTACAGCAAAATCTGTGACCAAAAATGTCTATTACATACATAGCCCACCATAACCAACCTATCCTTCCAACTGTCTCCACTGGCTTTTCCTACCAGTATTAAATATATTTAACCCTCTCTCATTTTTCCTTCACAAACATCCCTTCATCTTACTGGAATCCAGTTTCTACTCTCACCATCAAAGGAACAGTGCTCACCAAGGCCACCTAGACAACCTGCCTGCTGCTGAATCCAATAAGAACTTCCTCATTTTACCTCTGCAGCACTGGCAGCACCCTGCCCAATCCTGAAGTGCTTTTCTCTCGGCTTTGGTGACACCATACACTCTGAGTTTTCTTCTTCCCTTCTCTGGCTGCTCCTTGTACAGTCTCTTTTGAGGTCTTTN | pathogenic | 163,432 |
The mutation impacting POLR3A (RNA polymerase III subunit A) on chromosome 10 at position 78026126: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Leukodystrophy'] | AGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGACTGGATCACCTGTGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAATATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGAAGAATCGTTTTAACCTGGGATGCACAGGTTGCAGTGAACCAAGATTTGCACCACTCACTCCAGCCAGGGTGAAAGAGCGAGACTCTGTCTTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATTATCGGAGAGCTGTCGAACCTAACTGGACCTCTCATTTTGGAAGAAAGTGGGTGTCTAGGGGTGGGGCGGAGTTGGGGGAGAGAGTGTGCATGTGACGTGCGGAAGAGGCAGGCGGGAGGCAGGCGGAAGGCAGGCGTGCATTCTCAGGCTCACCTGTGCCCTTCCCAGCAGAGGCTCCACTTCTTTATTATGTTCAATGGCTGTTTCAAAAGACTGAAGGAAATTTGATACAATGGGATCCACCACTTTTTTGTTGGTCTTGTATTTCTCATGAATTATTTTCAGCAGTCCACACTTCTTTACGGTACCTATAAGGGTTAGTTTATTTACCAAGAAATAAAAAATTATGTTCTCAGATTGGCCAGAGATTGTAGTATGGTTAATGAAATTACTGAAACTACTATAGCAATGAAAGATGAGAGGTCCGTTTCCCAATAGGACATCAGTTGTTGGGCTCTTAAGCCTAATTTATAAGGAGAAAAGCTGACTCCCGAACATTATGTAAACCTAATAAACTAAACAGAAGACAGTGAGTGAAAAGGGCTATTGCTTAGCCTTCTGTGCATTCCACTCACCATTAAAAGCGCCACAGTGATGGCAGATGTTTTTCTTCCGGCACTTGTCAGAGATTTTCTTTTTCAGTCCTCGCTTCTGAAGGTAGGTCAGGCCGGGCCTCTTTAGATAGTCCAGAAACTGCTTCTTCTCCTCTTGGGACAGCATGATGTGGCAGCAGGTTTTGCAGATCATCTTTTTCAAATTAAGCAAGACAGATAAAAGCATAAGTGAGAATGAAAAATTATTTTCTTTTAAAAATGCCATCGCCCTGTTTTGTACCCTTAACCACGTGACCATATACACAGATCTGCAAATGGCTCTATACTATGGATATGCAGAGAGGAAGCCTGTGTTCACTAGATTAGCAGTACTCACAGCCAGTAGGCAGACTTTGTTACCTTTATCTTTTTCTTTGTGCTATTCTGTATTGTTTGAATTACTACTATTGTTATTTTTTTAAGAACACGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAAATAAATAATTCTTGAGTGATTTAACGTAGTGTGAGATGAAAATATTATGTACTTAGTATAAAAGAGTCCCCTAGATGTATCCCCCACCACTCACAGTTCCTAAGTTCATTCCAGCATCCCTGACCAATCACTCCAGAATTTATGTCTTGGAAATCAGCACCTGTGTGCTTACCTGTAAGATGCCTATGACTGCTCTGAAGTACCCTACATGAAAACACGGCAACTCCAGGTCGATATACCCATAGTGGCCTAGACAGTCAGCCAAGTTTTTCCCACAGGTTTCACATGGACGATCCTTCTCACTCGTACCCTTTGAAAAAAAGCACACCCAATGATCAACACAGACTGCTGGACGGGAAAGAGTGCCCAGCCATCATGCCTGGCTGGTGACACAGAATCATTTCTTTTGCTTCTTAAATTTCCTTTCTGAGATCACTTCCTACTGTTTTTCTTTCTTTTCTAATTTTCATGACTCAGAATCGAATCAGGTTGCTGACTAAAGGCCGGAGTTCTTGACCTAGTCTAATATGTGCAGGGGGGAATTGAGGAGATGGAAGGAAGCCCCTGCTCCTTTCAATCTGGTAAGTCACCAGTTTTATCAGCAGGGCAAGACACAGTTACCAGGAGGGGTGAGGGGGCCTTACCATCCTATGGTCGAGCACCCCATATAGCAAGGGGGCATGTTGGTTGTCCTGGCTGTACAGGTTCTTACTCACAACTTGGATGTGCGCCTGCTGGCGCATCTCCTCAGGTGACTTCATTCCAAAACAGATGTGGCTTCTGGAATGGGAAGAAAAAGGTGAAAATTACAGCAAAATCTGTGACCAAAAATGTCTATTACATACATAGCCCACCATAACCAACCTATCCTTCCAACTGTCTCCACTGGCTTTTCCTACCAGTATTAAATATATTTAACCCTCTCTCATTTTTCCTTCACAAACATCCCTTCATCTTACTGGAATCCAGTTTCTACTCTCACCATCAAAGGAACAGTGCTCACCAAGGCCACCTAGACAACCTGCCTGCTGCTGAATCCAATAAGAACTTCCTCATTTTACCTCTGCAGCACTGGCAGCACCCTGCCCAATCCTGAAGTGCTTTTCTCTCGGCTTTGGTGACACCATACACTCTGAGTTTTCTTCTTCCCTTCTCTGGCTGCTCCTTGTACAGTCTCTTTTGAGGTCTTTTCTTCTACTGCTATCCCTTAAATATTGGTGCACTGTACCACCTAGCATTACAACCTTCATCCTCTTATCTTCTCATCCTACACATTCTCCTGAGTGATCATGCCACTCACATACATGTTGATGTCTATCAAATCTATCTCTATAGGCCAGCTACTGCTACCCAACTGGACATCTGTATAGACACCTCCTCCTGGACAGTTCCACCTAGATATCTCATAGGCACTTCAAACCCCACACATTGAAAACAGACCTCAATACTTTTTCTCCCATGTCTGTCCCTTCATTCATTCTTCCAACAAATTGACTATTTCCTATGTGCCAGGCACCATCCTACAGGCTGAGGATACAGATTAGCTAAGACAGACAAGGTCCTTGCCAACAAAGAGCTCACAGGTCAGGGTGGGAAAGACAGACCACAAACAAACGAATATACAAATGTGAACAGATGCAGAAGTGATGTAAGCAGTGGAGTCTGAGGAATTACTTTACGTTGCATGGTCAGAAAGCCTCACTGTAAAACTGACAATCAGAAGGAAGAGCATCTGAAGTGGAGAGAATGACTAGGGCCAGGGTCCTGGGACTGGCACAAGCTTGGCATTTTCAAGGAACCAAATGAAATCAGTATATACTGGAGCATAGAAAGCTAATAGTACAAGATAAAGTCAGTGAAGCATGCAGGAGCTAAAGCATGAGGGCTTGGGAACTTTGGTAGGGAATTTATTTAAATAACATAAATGCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGCAAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTTGCTAGGCGTGATGGCCCACACAATGGAAAGCTGCTAGAGGATTTTTTTTTTTCCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATACAGGCATGCGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTACCATATTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCATGATCTGCCTGCCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACTCCTGGCCTCTGCTAGAGGATTTTAATTGACAATACCCTTAATTTGCACTTTGACAGAAGCACTTTCTCTGTTTTGTGAGAATGTATTATATCTGACTGGGCGCAGGTGTACAGGTGGGTGTGAAGGGCCAGTGTCGATGTAGAGCTACCACATGGGAGAATGCTGCATTCACCTAGGTAAGACACCTGTTCTAGTGAATGGCAACCATCCACACAGCTGCCCAAGCAAGGCATTCTGTATATCCGTCTCAAGGTCTCTCGACCTCTAATTCTTTCCACCATGAATCAAGAGATTTTCCAGAAGGAGAACTCTTATCAAGATACT | AGCTGGCCGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGACTGGATCACCTGTGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAATATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGAAGAATCGTTTTAACCTGGGATGCACAGGTTGCAGTGAACCAAGATTTGCACCACTCACTCCAGCCAGGGTGAAAGAGCGAGACTCTGTCTTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATTATCGGAGAGCTGTCGAACCTAACTGGACCTCTCATTTTGGAAGAAAGTGGGTGTCTAGGGGTGGGGCGGAGTTGGGGGAGAGAGTGTGCATGTGACGTGCGGAAGAGGCAGGCGGGAGGCAGGCGGAAGGCAGGCGTGCATTCTCAGGCTCACCTGTGCCCTTCCCAGCAGAGGCTCCACTTCTTTATTATGTTCAATGGCTGTTTCAAAAGACTGAAGGAAATTTGATACAATGGGATCCACCACTTTTTTGTTGGTCTTGTATTTCTCATGAATTATTTTCAGCAGTCCACACTTCTTTACGGTACCTATAAGGGTTAGTTTATTTACCAAGAAATAAAAAATTATGTTCTCAGATTGGCCAGAGATTGTAGTATGGTTAATGAAATTACTGAAACTACTATAGCAATGAAAGATGAGAGGTCCGTTTCCCAATAGGACATCAGTTGTTGGGCTCTTAAGCCTAATTTATAAGGAGAAAAGCTGACTCCCGAACATTATGTAAACCTAATAAACTAAACAGAAGACAGTGAGTGAAAAGGGCTATTGCTTAGCCTTCTGTGCATTCCACTCACCATTAAAAGCGCCACAGTGATGGCAGATGTTTTTCTTCCGGCACTTGTCAGAGATTTTCTTTTTCAGTCCTCGCTTCTGAAGGTAGGTCAGGCCGGGCCTCTTTAGATAGTCCAGAAACTGCTTCTTCTCCTCTTGGGACAGCATGATGTGGCAGCAGGTTTTGCAGATCATCTTTTTCAAATTAAGCAAGACAGATAAAAGCATAAGTGAGAATGAAAAATTATTTTCTTTTAAAAATGCCATCGCCCTGTTTTGTACCCTTAACCACGTGACCATATACACAGATCTGCAAATGGCTCTATACTATGGATATGCAGAGAGGAAGCCTGTGTTCACTAGATTAGCAGTACTCACAGCCAGTAGGCAGACTTTGTTACCTTTATCTTTTTCTTTGTGCTATTCTGTATTGTTTGAATTACTACTATTGTTATTTTTTTAAGAACACGTATCTACCATCTTCTCAAGGTAAATAAACAAAATAAATAATTCTTGAGTGATTTAACGTAGTGTGAGATGAAAATATTATGTACTTAGTATAAAAGAGTCCCCTAGATGTATCCCCCACCACTCACAGTTCCTAAGTTCATTCCAGCATCCCTGACCAATCACTCCAGAATTTATGTCTTGGAAATCAGCACCTGTGTGCTTACCTGTAAGATGCCTATGACTGCTCTGAAGTACCCTACATGAAAACACGGCAACTCCAGGTCGATATACCCATAGTGGCCTAGACAGTCAGCCAAGTTTTTCCCACAGGTTTCACATGGACGATCCTTCTCACTCGTACCCTTTGAAAAAAAGCACACCCAATGATCAACACAGACTGCTGGACGGGAAAGAGTGCCCAGCCATCATGCCTGGCTGGTGACACAGAATCATTTCTTTTGCTTCTTAAATTTCCTTTCTGAGATCACTTCCTACTGTTTTTCTTTCTTTTCTAATTTTCATGACTCAGAATCGAATCAGGTTGCTGACTAAAGGCCGGAGTTCTTGACCTAGTCTAATATGTGCAGGGGGGAATTGAGGAGATGGAAGGAAGCCCCTGCTCCTTTCAATCTGGTAAGTCACCAGTTTTATCAGCAGGGCAAGACACAGTTACCAGGAGGGGTGAGGGGGCCTTACCATCCTATGGTCGAGCACCCCATATAGCAAGGGAGGCATGTTGGTTGTCCTGGCTGTACAGGTTCTTACTCACAACTTGGATGTGCGCCTGCTGGCGCATCTCCTCAGGTGACTTCATTCCAAAACAGATGTGGCTTCTGGAATGGGAAGAAAAAGGTGAAAATTACAGCAAAATCTGTGACCAAAAATGTCTATTACATACATAGCCCACCATAACCAACCTATCCTTCCAACTGTCTCCACTGGCTTTTCCTACCAGTATTAAATATATTTAACCCTCTCTCATTTTTCCTTCACAAACATCCCTTCATCTTACTGGAATCCAGTTTCTACTCTCACCATCAAAGGAACAGTGCTCACCAAGGCCACCTAGACAACCTGCCTGCTGCTGAATCCAATAAGAACTTCCTCATTTTACCTCTGCAGCACTGGCAGCACCCTGCCCAATCCTGAAGTGCTTTTCTCTCGGCTTTGGTGACACCATACACTCTGAGTTTTCTTCTTCCCTTCTCTGGCTGCTCCTTGTACAGTCTCTTTTGAGGTCTTTTCTTCTACTGCTATCCCTTAAATATTGGTGCACTGTACCACCTAGCATTACAACCTTCATCCTCTTATCTTCTCATCCTACACATTCTCCTGAGTGATCATGCCACTCACATACATGTTGATGTCTATCAAATCTATCTCTATAGGCCAGCTACTGCTACCCAACTGGACATCTGTATAGACACCTCCTCCTGGACAGTTCCACCTAGATATCTCATAGGCACTTCAAACCCCACACATTGAAAACAGACCTCAATACTTTTTCTCCCATGTCTGTCCCTTCATTCATTCTTCCAACAAATTGACTATTTCCTATGTGCCAGGCACCATCCTACAGGCTGAGGATACAGATTAGCTAAGACAGACAAGGTCCTTGCCAACAAAGAGCTCACAGGTCAGGGTGGGAAAGACAGACCACAAACAAACGAATATACAAATGTGAACAGATGCAGAAGTGATGTAAGCAGTGGAGTCTGAGGAATTACTTTACGTTGCATGGTCAGAAAGCCTCACTGTAAAACTGACAATCAGAAGGAAGAGCATCTGAAGTGGAGAGAATGACTAGGGCCAGGGTCCTGGGACTGGCACAAGCTTGGCATTTTCAAGGAACCAAATGAAATCAGTATATACTGGAGCATAGAAAGCTAATAGTACAAGATAAAGTCAGTGAAGCATGCAGGAGCTAAAGCATGAGGGCTTGGGAACTTTGGTAGGGAATTTATTTAAATAACATAAATGCAGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGCAAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTTGCTAGGCGTGATGGCCCACACAATGGAAAGCTGCTAGAGGATTTTTTTTTTTCCCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCATACAGGCATGCGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTTACCATATTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCATGATCTGCCTGCCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACTCCTGGCCTCTGCTAGAGGATTTTAATTGACAATACCCTTAATTTGCACTTTGACAGAAGCACTTTCTCTGTTTTGTGAGAATGTATTATATCTGACTGGGCGCAGGTGTACAGGTGGGTGTGAAGGGCCAGTGTCGATGTAGAGCTACCACATGGGAGAATGCTGCATTCACCTAGGTAAGACACCTGTTCTAGTGAATGGCAACCATCCACACAGCTGCCCAAGCAAGGCATTCTGTATATCCGTCTCAAGGTCTCTCGACCTCTAATTCTTTCCACCATGAATCAAGAGATTTTCCAGAAGGAGAACTCTTATCAAGATAC | pathogenic | 163,440 |
Is chromosome 10, position 79307487, gene ZMIZ1 (zinc finger MIZ-type containing 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Syndromic_neurodevelopmental_disorder'] | GGGGTGGGACCCCACTGACACTGAGGTGGATGGGCTTTGCCCCTACCTCCTTGGGTCCTGGAGCAGAGGCCAAGCTCCCCATCTCCTTTTCCAGTAAAACCGCTCTGCTGGAGGGCCTGGAGGTGGATCAGTACATGTGGGGAATCCTGAATGCCATCCAACAGTAAGTGGGGCCCTAGCGAGGGGCAGGGGGTGGGAGGGGACGAGGCCTGGATTAGAGCAAGGTGAGCAGGTGGATAGCCCTGACACAGCCCTCCCCTCCCAGGCCAGCAGACCGTGACCCACATCCCCCACCTCTCTGTCCCTTACCCTCGGGGGCCTCTGGATCTGGGGACAAATGAACTTCCCAGAAAGCATGAAAGCCAGCCACAGCAGGAGGCTGACAGTGCCCCGCCCCGACCCTCCACCTGCTGCTCCCCACGAGGGAGCCCTTGAGGCCAGCTGCCCTGTGCCCAGCCACTTGCTTTTCTAGCCTCAGTCTCCCCATATGTCAAAGATATATAGAGAAATCCCTGCCAGGCTTCCGCCTCGTCCACAGTGTGGTGAGAGTGGGAGCAGGGGCCTCAACAAGGTCACCTGGGTGTCTGTCGGAGCTGGAGGTGCTTTTATGCCCAAAGCCAGGCACCCCGGAGCCTCAGCTCTGCCACCCTTCCTCCCCCAGCTCCGAGTTTGAAGAGGTCACCATCGATCCCACGTGCAGCTGGCGGCCGGTGCCCATCAAGTCGGACTTACACATCAAGGACGACCCTGATGGCATCCCCTCCAAGCGGTTCAAGACCATGAGTCCCAGCCAGATGATCATGCCCAATGTCATGGAGATGATCGCAGCCCTGGGCCCCGGCCCGTCCCCCTATCCCCTCCCGCCTCCCCCAGGGGGCACCAACTCCAACGACTACAGCAGCCAAGGTGGGTGATGCCAGGCAGGGAGGAAGGGAGAAGGAGGGCAGCCCCAAGTCCCTGCAGAGGCACAGAATTTCTGTGCTGATGGTGGCAGGGGTCGGGGGTGTGGTTGAAGAGAGAGAAGTAACACATCCCCCAAAAAACAATTCCCAGTTTGCTAGACTTGAGGGTACATGGGCCTAGCCCAGGGGCTTCAGAGCCTGCCCTGGTGGGAGATAGACTGCTGCCTCTTCCCTCCCACACCCACCCGAGTTCTTGGCCTTACCCCTTGCCCTCCTGTATTTTTTCTGTGATATCTACATTTCCCCTGCAACTTTCCTGCCCTCCTAGGGACAGAGTCCAGGTTCCTAGAGCCTCAGCCTTTGGCCACCAAGGTCACCCACTGGCCCTTACGCTCCCGGCTGCCCAGACCAAGTTTTACTCCTACTGCCACTGATTCCTGGAAAGTACCCCCACTGGGTGGCAGCTCCCCCTGGGATCCGTGATCTTAGGTCCCCATGAGAGGCCCAGTGAGGTTAGGCCACCTAGCCGAACTCCCACAGTGTGCCAAGGGCCAAGCCTCCCAGTCTGCTGATCCTCTGACCCTTGCCATCGCCACATGGTGGAGGGCACAGTGACCAGGGAGGCGGAACAGCTGGCTTCTGCGGGTGTCATCCTGAGTCTGCTGCAGCTTTCTTTGTGGGCTTGGCAGAACATGCACCCACTCTGGGCCTGGGTCTTGCTGGGTATGAAAAGTGCCCACATTGGGGAGTAGCTCAGCAGGTCTGCTCTAGGCTCAGGCCATGTCCCCCACTCCCCACAGGAGCCTGGCCCGCCCCCTTTGTCCCACTCTGCCCCCTCCTCCATAGCAGTAGGGGCAGCACATCCCCTAGGGTACCACAGACCACGGGACAGGGCTGAGTGGCTGCTCTATCCTACAGCCCGGAAGCCTCGGGCTGCTGTGACCTACTACAGCCTCGCAAGAGGAAAAGGACTTGGCTTGTATTTTTACACACTCTCTGTTCCCTGGGGGTGGCCACTATCCCTCTGGGTGACCCCCTCCCCTCCCCATCTCATCCCTTCCTAGGCAACAACTACCAAGGCCATGGCAACTTTGACTTCCCCCACGGGAACCCTGGAGGGACATCCATGAATGACTTCATGCACGGGCCCCCCCAGCTCTCCCACCCCCCGGACATGCCCAACAACATGGCCGCCCTCGAGAAACCCCTCAGCCACCCCATGCAGGAAACTGTGAGTACCTCCTCCTCACCCCATTCCATTCCCCAGCCTTTGGGGTTGATGCCTTGGGATCTGGATACCCTGTTCCCTCCCAGGCAAGGCAGAGGATGAAGAATTGGGTGTGTGGGCTCAGAATGGAATAGGAGGGGTCTAACTGAGGCTACGTCGTGCCCTGTCAGTGTCCTTAGACTTGGCTGTTTTACCTAGGATTTCGGATTCTCTGGAGATGGGGGAAGCTTCAGGCTCTTCCCCAAACCCTCACCACCCCATGCATACACACACACGTGCATGCACTCGCCACTACCCAGCACACGCCATCAGCCCTCTCCCTCTCCCACTTGCACAATCTTACACTCACCTAACACGGTTCCAGCCACCTCAACTTTTGTCCCAAACCCAGGCACTTATTCTCCAAGGATCTGAATTCAGGGTATTACCACCTCCAACAAAAGAAATGCTAGGAAGTCTGATTATCTGAAGAGCATTCACTTCTCATTCTGTTTCACACTTATCGACATATGCCCTGTGTGGCTGAGGACGTCCCTGGTGGGGTAAGGTGTCCTGTGTTGTCCACAGGCCCTCCCTTCCTGTGGCCCCAGTGGCAGTGGCAGGAGGCCCTCCTGTCCCCTGGAGTCCTCATCCAGTGAGTGCCACGTGGTTCCACTCATTTTAACAAGCGTTTTTTGAGCTGTGCTCTGCGCAGGCCATGTGACAGGTGTAAGCAAGACAGACAGGCCTTGGGCTAATGGAGTAAAACTCCTGGCAGTGCGTGGGTGCAGGAAGAACAGTTGGAGTTTGGAGAAACTGAAGCCTCCGGAGGCTGAAGTGGTGTGTCTGAGGTCTCAGTCATTCTGGGCTCTCATCTTGGGGAGGAGGGGCCATCACTGAGCACGTGGCTGGGGGTCCTGGGCCACACCAGCCAGGGAGAGGGCCCGGGGTCCTGCCAGAGTCTGGCAGTGGGCTTGGGTGGCCTGCACAGGAAGGAGCCTCTGGATTATACTGCCTTCCACACACCTGACATGGAATTGCCTCAGGACTCTAGGTGAGGTAGCAGCAACTTTCCCTCAGGACCCCAGGAGTCCAAGTCGGAAATAGATGCTTTGTGGAGCTTTGGCCAAGTTTTTCAAAGTTACTCTCTGCCCCATGGGGCTTGTGATTTCTGGGGGCTTCTTTCCTGATGCCCCTTCCTGGGCCCTGAGGGCATCCCACACCCAGAAGACACCAAAATCACACCCCCCGACACACACACATCCTGCGCCCTCACAGTTCCTAACACTGGAATATGGAGTGCTGATGCCGTCTATTTCCCCTTGACAATCAAGCTTTCTCCTGCCTTCTGTGAGCCCCGCTGCCTGCATTCTGTGTGGCTTGATCTGAGCCTGTGAGTTGACCTCAGAGCCCCTTAAGATGCTCTCTAGATGGTCCTGTCCTCCATTTCTGAGCTCTCACTAGAGGGCAAGCAGACCTGGAAGTGCGGATGTGCCAGGCCGGTGGGGCAGGGCAGTCACAGGTAAACTTCTACCACACCTGCCCAGGTGGAGGCAGCCACACCCCCAGCTGAGCCCAAGGCTGGGAGGCACTGCCATGCCCGCAGAGACTGGCCAGAGCGCTCTATCCAGATGCTGCTGCCCCCACAGACTGCCCATACTTGGTGGCGGGTTGACAGGTGTGTCAGCAGTGCTCCAACAGCACCTGCCCCTCCATGCCGGAGACATTCCAGCCAGATACGAAGCTGAGGGGCACAGCTGCCTCTGAAGATCCAGGGACTGTCTGTCTTGAGCTGGGCTGCACAGCTGGAGTGTGGAGCCCCTCCCTGCTCTCCCAGGGTGGGCACTGAGGGCATCTACAGGAGTGGGAGCCCTAAGCTGGCCTCTCACTGACCATGGGTGGTGGCCCATTCCTCCAGCCTCTTGTATGTGTCTCATAAACGGGTCTCCCAAGGTCTCCAGCAGCACCGTTGCGAGGTCGTCTCATT | GGGGTGGGACCCCACTGACACTGAGGTGGATGGGCTTTGCCCCTACCTCCTTGGGTCCTGGAGCAGAGGCCAAGCTCCCCATCTCCTTTTCCAGTAAAACCGCTCTGCTGGAGGGCCTGGAGGTGGATCAGTACATGTGGGGAATCCTGAATGCCATCCAACAGTAAGTGGGGCCCTAGCGAGGGGCAGGGGGTGGGAGGGGACGAGGCCTGGATTAGAGCAAGGTGAGCAGGTGGATAGCCCTGACACAGCCCTCCCCTCCCAGGCCAGCAGACCGTGACCCACATCCCCCACCTCTCTGTCCCTTACCCTCGGGGGCCTCTGGATCTGGGGACAAATGAACTTCCCAGAAAGCATGAAAGCCAGCCACAGCAGGAGGCTGACAGTGCCCCGCCCCGACCCTCCACCTGCTGCTCCCCACGAGGGAGCCCTTGAGGCCAGCTGCCCTGTGCCCAGCCACTTGCTTTTCTAGCCTCAGTCTCCCCATATGTCAAAGATATATAGAGAAATCCCTGCCAGGCTTCCGCCTCGTCCACAGTGTGGTGAGAGTGGGAGCAGGGGCCTCAACAAGGTCACCTGGGTGTCTGTCGGAGCTGGAGGTGCTTTTATGCCCAAAGCCAGGCACCCCGGAGCCTCAGCTCTGCCACCCTTCCTCCCCCAGCTCCGAGTTTGAAGAGGTCACCATCGATCCCACGTGCAGCTGGCGGCCGGTGCCCATCAAGTCGGACTTACACATCAAGGACGACCCTGATGGCATCCCCTCCAAGCGGTTCAAGACCATGAGTCCCAGCCAGATGATCATGCCCAATGTCATGGAGATGATCGCAGCCCTGGGCCCCGGCCCGTCCCCCTATCCCCTCCCGCCTCCCCCAGGGGGCACCAACTCCAACGACTACAGCAGCCAAGGTGGGTGATGCCAGGCAGGGAGGAAGGGAGAAGGAGGGCAGCCCCAAGTCCCTGCAGAGGCACAGAATTTCTGTGCTGATGGTGGCAGGGGTCGGGGGTGTGGTTGAAGAGAGAGAAGTAACACATCCCCCAAAAAACAATTCCCAGTTTGCTAGACTTGAGGGTACATGGGCCTAGCCCAGGGGCTTCAGAGCCTGCCCTGGTGGGAGATAGACTGCTGCCTCTTCCCTCCCACACCCACCCGAGTTCTTGGCCTTACCCCTTGCCCTCCTGTATTTTTTCTGTGATATCTACATTTCCCCTGCAACTTTCCTGCCCTCCTAGGGACAGAGTCCAGGTTCCTAGAGCCTCAGCCTTTGGCCACCAAGGTCACCCACTGGCCCTTACGCTCCCGGCTGCCCAGACCAAGTTTTACTCCTACTGCCACTGATTCCTGGAAAGTACCCCCACTGGGTGGCAGCTCCCCCTGGGATCCGTGATCTTAGGTCCCCATGAGAGGCCCAGTGAGGTTAGGCCACCTAGCCGAACTCCCACAGTGTGCCAAGGGCCAAGCCTCCCAGTCTGCTGATCCTCTGACCCTTGCCATCGCCACATGGTGGAGGGCACAGTGACCAGGGAGGCGGAACAGCTGGCTTCTGCGGGTGTCATCCTGAGTCTGCTGCAGCTTTCTTTGTGGGCTTGGCAGAACATGCACCCACTCTGGGCCTGGGTCTTGCTGGGTATGAAAAGTGCCCACATTGGGGAGTAGCTCAGCAGGTCTGCTCTAGGCTCAGGCCATGTCCCCCACTCCCCACAGGAGCCTGGCCCGCCCCCTTTGTCCCACTCTGCCCCCTCCTCCATAGCAGTAGGGGCAGCACATCCCCTAGGGTACCACAGACCACGGGACAGGGCTGAGTGGCTGCTCTATCCTACAGCCCGGAAGCCTCGGGCTGCTGTGACCTACTACAGCCTCGCAAGAGGAAAAGGACTTGGCTTGTATTTTTACACACTCTCTGTTCCCTGGGGGTGGCCACTATCCCTCTGGGTGACCCCCTCCCCTCCCCATCTCATCCCTTCCTAGGCAACAACTACCAAGGCCATGGCAACTTTGACTTCCCCCACGGGAACCCTGGAGGGACATCCATGAATGACTTCATGCACGGGCCCCCCCCAGCTCTCCCACCCCCCGGACATGCCCAACAACATGGCCGCCCTCGAGAAACCCCTCAGCCACCCCATGCAGGAAACTGTGAGTACCTCCTCCTCACCCCATTCCATTCCCCAGCCTTTGGGGTTGATGCCTTGGGATCTGGATACCCTGTTCCCTCCCAGGCAAGGCAGAGGATGAAGAATTGGGTGTGTGGGCTCAGAATGGAATAGGAGGGGTCTAACTGAGGCTACGTCGTGCCCTGTCAGTGTCCTTAGACTTGGCTGTTTTACCTAGGATTTCGGATTCTCTGGAGATGGGGGAAGCTTCAGGCTCTTCCCCAAACCCTCACCACCCCATGCATACACACACACGTGCATGCACTCGCCACTACCCAGCACACGCCATCAGCCCTCTCCCTCTCCCACTTGCACAATCTTACACTCACCTAACACGGTTCCAGCCACCTCAACTTTTGTCCCAAACCCAGGCACTTATTCTCCAAGGATCTGAATTCAGGGTATTACCACCTCCAACAAAAGAAATGCTAGGAAGTCTGATTATCTGAAGAGCATTCACTTCTCATTCTGTTTCACACTTATCGACATATGCCCTGTGTGGCTGAGGACGTCCCTGGTGGGGTAAGGTGTCCTGTGTTGTCCACAGGCCCTCCCTTCCTGTGGCCCCAGTGGCAGTGGCAGGAGGCCCTCCTGTCCCCTGGAGTCCTCATCCAGTGAGTGCCACGTGGTTCCACTCATTTTAACAAGCGTTTTTTGAGCTGTGCTCTGCGCAGGCCATGTGACAGGTGTAAGCAAGACAGACAGGCCTTGGGCTAATGGAGTAAAACTCCTGGCAGTGCGTGGGTGCAGGAAGAACAGTTGGAGTTTGGAGAAACTGAAGCCTCCGGAGGCTGAAGTGGTGTGTCTGAGGTCTCAGTCATTCTGGGCTCTCATCTTGGGGAGGAGGGGCCATCACTGAGCACGTGGCTGGGGGTCCTGGGCCACACCAGCCAGGGAGAGGGCCCGGGGTCCTGCCAGAGTCTGGCAGTGGGCTTGGGTGGCCTGCACAGGAAGGAGCCTCTGGATTATACTGCCTTCCACACACCTGACATGGAATTGCCTCAGGACTCTAGGTGAGGTAGCAGCAACTTTCCCTCAGGACCCCAGGAGTCCAAGTCGGAAATAGATGCTTTGTGGAGCTTTGGCCAAGTTTTTCAAAGTTACTCTCTGCCCCATGGGGCTTGTGATTTCTGGGGGCTTCTTTCCTGATGCCCCTTCCTGGGCCCTGAGGGCATCCCACACCCAGAAGACACCAAAATCACACCCCCCGACACACACACATCCTGCGCCCTCACAGTTCCTAACACTGGAATATGGAGTGCTGATGCCGTCTATTTCCCCTTGACAATCAAGCTTTCTCCTGCCTTCTGTGAGCCCCGCTGCCTGCATTCTGTGTGGCTTGATCTGAGCCTGTGAGTTGACCTCAGAGCCCCTTAAGATGCTCTCTAGATGGTCCTGTCCTCCATTTCTGAGCTCTCACTAGAGGGCAAGCAGACCTGGAAGTGCGGATGTGCCAGGCCGGTGGGGCAGGGCAGTCACAGGTAAACTTCTACCACACCTGCCCAGGTGGAGGCAGCCACACCCCCAGCTGAGCCCAAGGCTGGGAGGCACTGCCATGCCCGCAGAGACTGGCCAGAGCGCTCTATCCAGATGCTGCTGCCCCCACAGACTGCCCATACTTGGTGGCGGGTTGACAGGTGTGTCAGCAGTGCTCCAACAGCACCTGCCCCTCCATGCCGGAGACATTCCAGCCAGATACGAAGCTGAGGGGCACAGCTGCCTCTGAAGATCCAGGGACTGTCTGTCTTGAGCTGGGCTGCACAGCTGGAGTGTGGAGCCCCTCCCTGCTCTCCCAGGGTGGGCACTGAGGGCATCTACAGGAGTGGGAGCCCTAAGCTGGCCTCTCACTGACCATGGGTGGTGGCCCATTCCTCCAGCCTCTTGTATGTGTCTCATAAACGGGTCTCCCAAGGTCTCCAGCAGCACCGTTGCGAGGTCGTCTCAT | pathogenic | 163,508 |
The mutation impacting ZMIZ1 (zinc finger MIZ-type containing 1) on chromosome 10 at position 79307570: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Neurodevelopmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_distal_skeletal_anomalies'] | TCCTTTTCCAGTAAAACCGCTCTGCTGGAGGGCCTGGAGGTGGATCAGTACATGTGGGGAATCCTGAATGCCATCCAACAGTAAGTGGGGCCCTAGCGAGGGGCAGGGGGTGGGAGGGGACGAGGCCTGGATTAGAGCAAGGTGAGCAGGTGGATAGCCCTGACACAGCCCTCCCCTCCCAGGCCAGCAGACCGTGACCCACATCCCCCACCTCTCTGTCCCTTACCCTCGGGGGCCTCTGGATCTGGGGACAAATGAACTTCCCAGAAAGCATGAAAGCCAGCCACAGCAGGAGGCTGACAGTGCCCCGCCCCGACCCTCCACCTGCTGCTCCCCACGAGGGAGCCCTTGAGGCCAGCTGCCCTGTGCCCAGCCACTTGCTTTTCTAGCCTCAGTCTCCCCATATGTCAAAGATATATAGAGAAATCCCTGCCAGGCTTCCGCCTCGTCCACAGTGTGGTGAGAGTGGGAGCAGGGGCCTCAACAAGGTCACCTGGGTGTCTGTCGGAGCTGGAGGTGCTTTTATGCCCAAAGCCAGGCACCCCGGAGCCTCAGCTCTGCCACCCTTCCTCCCCCAGCTCCGAGTTTGAAGAGGTCACCATCGATCCCACGTGCAGCTGGCGGCCGGTGCCCATCAAGTCGGACTTACACATCAAGGACGACCCTGATGGCATCCCCTCCAAGCGGTTCAAGACCATGAGTCCCAGCCAGATGATCATGCCCAATGTCATGGAGATGATCGCAGCCCTGGGCCCCGGCCCGTCCCCCTATCCCCTCCCGCCTCCCCCAGGGGGCACCAACTCCAACGACTACAGCAGCCAAGGTGGGTGATGCCAGGCAGGGAGGAAGGGAGAAGGAGGGCAGCCCCAAGTCCCTGCAGAGGCACAGAATTTCTGTGCTGATGGTGGCAGGGGTCGGGGGTGTGGTTGAAGAGAGAGAAGTAACACATCCCCCAAAAAACAATTCCCAGTTTGCTAGACTTGAGGGTACATGGGCCTAGCCCAGGGGCTTCAGAGCCTGCCCTGGTGGGAGATAGACTGCTGCCTCTTCCCTCCCACACCCACCCGAGTTCTTGGCCTTACCCCTTGCCCTCCTGTATTTTTTCTGTGATATCTACATTTCCCCTGCAACTTTCCTGCCCTCCTAGGGACAGAGTCCAGGTTCCTAGAGCCTCAGCCTTTGGCCACCAAGGTCACCCACTGGCCCTTACGCTCCCGGCTGCCCAGACCAAGTTTTACTCCTACTGCCACTGATTCCTGGAAAGTACCCCCACTGGGTGGCAGCTCCCCCTGGGATCCGTGATCTTAGGTCCCCATGAGAGGCCCAGTGAGGTTAGGCCACCTAGCCGAACTCCCACAGTGTGCCAAGGGCCAAGCCTCCCAGTCTGCTGATCCTCTGACCCTTGCCATCGCCACATGGTGGAGGGCACAGTGACCAGGGAGGCGGAACAGCTGGCTTCTGCGGGTGTCATCCTGAGTCTGCTGCAGCTTTCTTTGTGGGCTTGGCAGAACATGCACCCACTCTGGGCCTGGGTCTTGCTGGGTATGAAAAGTGCCCACATTGGGGAGTAGCTCAGCAGGTCTGCTCTAGGCTCAGGCCATGTCCCCCACTCCCCACAGGAGCCTGGCCCGCCCCCTTTGTCCCACTCTGCCCCCTCCTCCATAGCAGTAGGGGCAGCACATCCCCTAGGGTACCACAGACCACGGGACAGGGCTGAGTGGCTGCTCTATCCTACAGCCCGGAAGCCTCGGGCTGCTGTGACCTACTACAGCCTCGCAAGAGGAAAAGGACTTGGCTTGTATTTTTACACACTCTCTGTTCCCTGGGGGTGGCCACTATCCCTCTGGGTGACCCCCTCCCCTCCCCATCTCATCCCTTCCTAGGCAACAACTACCAAGGCCATGGCAACTTTGACTTCCCCCACGGGAACCCTGGAGGGACATCCATGAATGACTTCATGCACGGGCCCCCCCAGCTCTCCCACCCCCCGGACATGCCCAACAACATGGCCGCCCTCGAGAAACCCCTCAGCCACCCCATGCAGGAAACTGTGAGTACCTCCTCCTCACCCCATTCCATTCCCCAGCCTTTGGGGTTGATGCCTTGGGATCTGGATACCCTGTTCCCTCCCAGGCAAGGCAGAGGATGAAGAATTGGGTGTGTGGGCTCAGAATGGAATAGGAGGGGTCTAACTGAGGCTACGTCGTGCCCTGTCAGTGTCCTTAGACTTGGCTGTTTTACCTAGGATTTCGGATTCTCTGGAGATGGGGGAAGCTTCAGGCTCTTCCCCAAACCCTCACCACCCCATGCATACACACACACGTGCATGCACTCGCCACTACCCAGCACACGCCATCAGCCCTCTCCCTCTCCCACTTGCACAATCTTACACTCACCTAACACGGTTCCAGCCACCTCAACTTTTGTCCCAAACCCAGGCACTTATTCTCCAAGGATCTGAATTCAGGGTATTACCACCTCCAACAAAAGAAATGCTAGGAAGTCTGATTATCTGAAGAGCATTCACTTCTCATTCTGTTTCACACTTATCGACATATGCCCTGTGTGGCTGAGGACGTCCCTGGTGGGGTAAGGTGTCCTGTGTTGTCCACAGGCCCTCCCTTCCTGTGGCCCCAGTGGCAGTGGCAGGAGGCCCTCCTGTCCCCTGGAGTCCTCATCCAGTGAGTGCCACGTGGTTCCACTCATTTTAACAAGCGTTTTTTGAGCTGTGCTCTGCGCAGGCCATGTGACAGGTGTAAGCAAGACAGACAGGCCTTGGGCTAATGGAGTAAAACTCCTGGCAGTGCGTGGGTGCAGGAAGAACAGTTGGAGTTTGGAGAAACTGAAGCCTCCGGAGGCTGAAGTGGTGTGTCTGAGGTCTCAGTCATTCTGGGCTCTCATCTTGGGGAGGAGGGGCCATCACTGAGCACGTGGCTGGGGGTCCTGGGCCACACCAGCCAGGGAGAGGGCCCGGGGTCCTGCCAGAGTCTGGCAGTGGGCTTGGGTGGCCTGCACAGGAAGGAGCCTCTGGATTATACTGCCTTCCACACACCTGACATGGAATTGCCTCAGGACTCTAGGTGAGGTAGCAGCAACTTTCCCTCAGGACCCCAGGAGTCCAAGTCGGAAATAGATGCTTTGTGGAGCTTTGGCCAAGTTTTTCAAAGTTACTCTCTGCCCCATGGGGCTTGTGATTTCTGGGGGCTTCTTTCCTGATGCCCCTTCCTGGGCCCTGAGGGCATCCCACACCCAGAAGACACCAAAATCACACCCCCCGACACACACACATCCTGCGCCCTCACAGTTCCTAACACTGGAATATGGAGTGCTGATGCCGTCTATTTCCCCTTGACAATCAAGCTTTCTCCTGCCTTCTGTGAGCCCCGCTGCCTGCATTCTGTGTGGCTTGATCTGAGCCTGTGAGTTGACCTCAGAGCCCCTTAAGATGCTCTCTAGATGGTCCTGTCCTCCATTTCTGAGCTCTCACTAGAGGGCAAGCAGACCTGGAAGTGCGGATGTGCCAGGCCGGTGGGGCAGGGCAGTCACAGGTAAACTTCTACCACACCTGCCCAGGTGGAGGCAGCCACACCCCCAGCTGAGCCCAAGGCTGGGAGGCACTGCCATGCCCGCAGAGACTGGCCAGAGCGCTCTATCCAGATGCTGCTGCCCCCACAGACTGCCCATACTTGGTGGCGGGTTGACAGGTGTGTCAGCAGTGCTCCAACAGCACCTGCCCCTCCATGCCGGAGACATTCCAGCCAGATACGAAGCTGAGGGGCACAGCTGCCTCTGAAGATCCAGGGACTGTCTGTCTTGAGCTGGGCTGCACAGCTGGAGTGTGGAGCCCCTCCCTGCTCTCCCAGGGTGGGCACTGAGGGCATCTACAGGAGTGGGAGCCCTAAGCTGGCCTCTCACTGACCATGGGTGGTGGCCCATTCCTCCAGCCTCTTGTATGTGTCTCATAAACGGGTCTCCCAAGGTCTCCAGCAGCACCGTTGCGAGGTCGTCTCATTCTTGGGGCTTGGACTGGAAGGGCACTGTGCTCCCTAAGGCCGCATGGGGTTGGGGCCCTACACCCTGAGAAGGGGACACCTGG | TCCTTTTCCAGTAAAACCGCTCTGCTGGAGGGCCTGGAGGTGGATCAGTACATGTGGGGAATCCTGAATGCCATCCAACAGTAAGTGGGGCCCTAGCGAGGGGCAGGGGGTGGGAGGGGACGAGGCCTGGATTAGAGCAAGGTGAGCAGGTGGATAGCCCTGACACAGCCCTCCCCTCCCAGGCCAGCAGACCGTGACCCACATCCCCCACCTCTCTGTCCCTTACCCTCGGGGGCCTCTGGATCTGGGGACAAATGAACTTCCCAGAAAGCATGAAAGCCAGCCACAGCAGGAGGCTGACAGTGCCCCGCCCCGACCCTCCACCTGCTGCTCCCCACGAGGGAGCCCTTGAGGCCAGCTGCCCTGTGCCCAGCCACTTGCTTTTCTAGCCTCAGTCTCCCCATATGTCAAAGATATATAGAGAAATCCCTGCCAGGCTTCCGCCTCGTCCACAGTGTGGTGAGAGTGGGAGCAGGGGCCTCAACAAGGTCACCTGGGTGTCTGTCGGAGCTGGAGGTGCTTTTATGCCCAAAGCCAGGCACCCCGGAGCCTCAGCTCTGCCACCCTTCCTCCCCCAGCTCCGAGTTTGAAGAGGTCACCATCGATCCCACGTGCAGCTGGCGGCCGGTGCCCATCAAGTCGGACTTACACATCAAGGACGACCCTGATGGCATCCCCTCCAAGCGGTTCAAGACCATGAGTCCCAGCCAGATGATCATGCCCAATGTCATGGAGATGATCGCAGCCCTGGGCCCCGGCCCGTCCCCCTATCCCCTCCCGCCTCCCCCAGGGGGCACCAACTCCAACGACTACAGCAGCCAAGGTGGGTGATGCCAGGCAGGGAGGAAGGGAGAAGGAGGGCAGCCCCAAGTCCCTGCAGAGGCACAGAATTTCTGTGCTGATGGTGGCAGGGGTCGGGGGTGTGGTTGAAGAGAGAGAAGTAACACATCCCCCAAAAAACAATTCCCAGTTTGCTAGACTTGAGGGTACATGGGCCTAGCCCAGGGGCTTCAGAGCCTGCCCTGGTGGGAGATAGACTGCTGCCTCTTCCCTCCCACACCCACCCGAGTTCTTGGCCTTACCCCTTGCCCTCCTGTATTTTTTCTGTGATATCTACATTTCCCCTGCAACTTTCCTGCCCTCCTAGGGACAGAGTCCAGGTTCCTAGAGCCTCAGCCTTTGGCCACCAAGGTCACCCACTGGCCCTTACGCTCCCGGCTGCCCAGACCAAGTTTTACTCCTACTGCCACTGATTCCTGGAAAGTACCCCCACTGGGTGGCAGCTCCCCCTGGGATCCGTGATCTTAGGTCCCCATGAGAGGCCCAGTGAGGTTAGGCCACCTAGCCGAACTCCCACAGTGTGCCAAGGGCCAAGCCTCCCAGTCTGCTGATCCTCTGACCCTTGCCATCGCCACATGGTGGAGGGCACAGTGACCAGGGAGGCGGAACAGCTGGCTTCTGCGGGTGTCATCCTGAGTCTGCTGCAGCTTTCTTTGTGGGCTTGGCAGAACATGCACCCACTCTGGGCCTGGGTCTTGCTGGGTATGAAAAGTGCCCACATTGGGGAGTAGCTCAGCAGGTCTGCTCTAGGCTCAGGCCATGTCCCCCACTCCCCACAGGAGCCTGGCCCGCCCCCTTTGTCCCACTCTGCCCCCTCCTCCATAGCAGTAGGGGCAGCACATCCCCTAGGGTACCACAGACCACGGGACAGGGCTGAGTGGCTGCTCTATCCTACAGCCCGGAAGCCTCGGGCTGCTGTGACCTACTACAGCCTCGCAAGAGGAAAAGGACTTGGCTTGTATTTTTACACACTCTCTGTTCCCTGGGGGTGGCCACTATCCCTCTGGGTGACCCCCTCCCCTCCCCATCTCATCCCTTCCTAGGCAACAACTACCAAGGCCATGGCAACTTTGACTTCCCCCACGGGAACCCTGGAGGGACATCCATGAATGACTTCATGCACGGGCCCCCCCAGCTCTCCCACCCCCCGGACATGCCCAACAACATGGCCGCCCTCGAGAAACCCCTCAGCCACCCCATGCAGGAAACTGAGTACCTCCTCCTCACCCCATTCCATTCCCCAGCCTTTGGGGTTGATGCCTTGGGATCTGGATACCCTGTTCCCTCCCAGGCAAGGCAGAGGATGAAGAATTGGGTGTGTGGGCTCAGAATGGAATAGGAGGGGTCTAACTGAGGCTACGTCGTGCCCTGTCAGTGTCCTTAGACTTGGCTGTTTTACCTAGGATTTCGGATTCTCTGGAGATGGGGGAAGCTTCAGGCTCTTCCCCAAACCCTCACCACCCCATGCATACACACACACGTGCATGCACTCGCCACTACCCAGCACACGCCATCAGCCCTCTCCCTCTCCCACTTGCACAATCTTACACTCACCTAACACGGTTCCAGCCACCTCAACTTTTGTCCCAAACCCAGGCACTTATTCTCCAAGGATCTGAATTCAGGGTATTACCACCTCCAACAAAAGAAATGCTAGGAAGTCTGATTATCTGAAGAGCATTCACTTCTCATTCTGTTTCACACTTATCGACATATGCCCTGTGTGGCTGAGGACGTCCCTGGTGGGGTAAGGTGTCCTGTGTTGTCCACAGGCCCTCCCTTCCTGTGGCCCCAGTGGCAGTGGCAGGAGGCCCTCCTGTCCCCTGGAGTCCTCATCCAGTGAGTGCCACGTGGTTCCACTCATTTTAACAAGCGTTTTTTGAGCTGTGCTCTGCGCAGGCCATGTGACAGGTGTAAGCAAGACAGACAGGCCTTGGGCTAATGGAGTAAAACTCCTGGCAGTGCGTGGGTGCAGGAAGAACAGTTGGAGTTTGGAGAAACTGAAGCCTCCGGAGGCTGAAGTGGTGTGTCTGAGGTCTCAGTCATTCTGGGCTCTCATCTTGGGGAGGAGGGGCCATCACTGAGCACGTGGCTGGGGGTCCTGGGCCACACCAGCCAGGGAGAGGGCCCGGGGTCCTGCCAGAGTCTGGCAGTGGGCTTGGGTGGCCTGCACAGGAAGGAGCCTCTGGATTATACTGCCTTCCACACACCTGACATGGAATTGCCTCAGGACTCTAGGTGAGGTAGCAGCAACTTTCCCTCAGGACCCCAGGAGTCCAAGTCGGAAATAGATGCTTTGTGGAGCTTTGGCCAAGTTTTTCAAAGTTACTCTCTGCCCCATGGGGCTTGTGATTTCTGGGGGCTTCTTTCCTGATGCCCCTTCCTGGGCCCTGAGGGCATCCCACACCCAGAAGACACCAAAATCACACCCCCCGACACACACACATCCTGCGCCCTCACAGTTCCTAACACTGGAATATGGAGTGCTGATGCCGTCTATTTCCCCTTGACAATCAAGCTTTCTCCTGCCTTCTGTGAGCCCCGCTGCCTGCATTCTGTGTGGCTTGATCTGAGCCTGTGAGTTGACCTCAGAGCCCCTTAAGATGCTCTCTAGATGGTCCTGTCCTCCATTTCTGAGCTCTCACTAGAGGGCAAGCAGACCTGGAAGTGCGGATGTGCCAGGCCGGTGGGGCAGGGCAGTCACAGGTAAACTTCTACCACACCTGCCCAGGTGGAGGCAGCCACACCCCCAGCTGAGCCCAAGGCTGGGAGGCACTGCCATGCCCGCAGAGACTGGCCAGAGCGCTCTATCCAGATGCTGCTGCCCCCACAGACTGCCCATACTTGGTGGCGGGTTGACAGGTGTGTCAGCAGTGCTCCAACAGCACCTGCCCCTCCATGCCGGAGACATTCCAGCCAGATACGAAGCTGAGGGGCACAGCTGCCTCTGAAGATCCAGGGACTGTCTGTCTTGAGCTGGGCTGCACAGCTGGAGTGTGGAGCCCCTCCCTGCTCTCCCAGGGTGGGCACTGAGGGCATCTACAGGAGTGGGAGCCCTAAGCTGGCCTCTCACTGACCATGGGTGGTGGCCCATTCCTCCAGCCTCTTGTATGTGTCTCATAAACGGGTCTCCCAAGGTCTCCAGCAGCACCGTTGCGAGGTCGTCTCATTCTTGGGGCTTGGACTGGAAGGGCACTGTGCTCCCTAAGGCCGCATGGGGTTGGGGCCCTACACCCTGAGAAGGGGACACCTGGNN | pathogenic | 163,510 |
Variant in gene ZMIZ1 (zinc finger MIZ-type containing 1), located at chromosome 10 position 79311129: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | CCACACCTGCCCAGGTGGAGGCAGCCACACCCCCAGCTGAGCCCAAGGCTGGGAGGCACTGCCATGCCCGCAGAGACTGGCCAGAGCGCTCTATCCAGATGCTGCTGCCCCCACAGACTGCCCATACTTGGTGGCGGGTTGACAGGTGTGTCAGCAGTGCTCCAACAGCACCTGCCCCTCCATGCCGGAGACATTCCAGCCAGATACGAAGCTGAGGGGCACAGCTGCCTCTGAAGATCCAGGGACTGTCTGTCTTGAGCTGGGCTGCACAGCTGGAGTGTGGAGCCCCTCCCTGCTCTCCCAGGGTGGGCACTGAGGGCATCTACAGGAGTGGGAGCCCTAAGCTGGCCTCTCACTGACCATGGGTGGTGGCCCATTCCTCCAGCCTCTTGTATGTGTCTCATAAACGGGTCTCCCAAGGTCTCCAGCAGCACCGTTGCGAGGTCGTCTCATTCTTGGGGCTTGGACTGGAAGGGCACTGTGCTCCCTAAGGCCGCATGGGGTTGGGGCCCTACACCCTGAGAAGGGGACACCTGGACCGTGGGCAGAGCCCGACCCATAGCAAGGCCTGGGAAACAGTTTTAGGAGAAACAGGAAGAGGAAGGAAGTTGGGGATGGGCAAAGACCGAGGATGGTGTGGCTGCAAATTCTAAATGCACACAGGAAGAACATGTCAGTGTGTTCTGTGTGGCTGCCCCAGGATGGGGCAGGGTGAGGGGATGAAAAGACCAAGGAAGCATGTGCCAGGCTGCTGTTCCAGTGGAGCACCTGGAGCATCCGTGAGCCCCTCTCACTGGCAGAGCGAAAGTGGGGCTGGGGGCTGTCAGGGATGCTTGCAGTGGGATCAGGGCTTGGTCTGCGAGGATTCCCCGGCCTTTCACTTTGAAGGAGGATCTGCTTGGGACAGCAAACAGGCTAGCAGGGGAATGTTCACATCTCACCCACCCACCCACAGACAGCCCAGTTTTCAGTGCACGTGCCCACAGGAGGGTGCGAGTCCTCTAGTTATCTGTTAGAGAGGCACCGCCAGCCTCACCCTCAGCAAGACACCCACCATTGGTGAACCGTCACTCAGTCTCCTTGTCCTTGGAGTCCCAGAGGTGCCTGCCTCCCTCACAACCCTGTGTTTTTGAGGGCTGGTGCCGACCAAGTGGGATGTCTAGGAAAAGGGTCTGGCAGGGTGTGAAGATGCCCCTGGCTGGCCAGGTGCCCACCCAGCCCTGCTCCTCTGACAGCCAAATTCCACCCGCGCTGCAGGGCTTGTGCCAAGGCCCCAGCTGCTCCACACTTCGGACTGGCAGAAGGCGCCTTCGTACCCAGCATCACCCCTGCCCAGGGCCCACTTGGGAGGTGCAGACCCAGTCCTGAGCCGCACGCCCGCCCAATGCTGTCTGTCTGTGTCTGCTCTCTGCCGCCCAGCTTGGGATCTGCACCACGCTGAGGCAGCCGCCCTCCTGCCTCCCGCTCCCCGGAACATGCCCATTCTGCTTCTCCATCCTGCCCTCGCTGTTGTTCGTTGTCTGGGCGGGGAGGTGGAGGGGCCTGGGGGAGCCCAGGCCCAGCTCCCCGTGTCTGTGCTTGTGTCGAAGCCCTCCCCACCTCCTGGGGCTCCACGTGGCCCGAGAGGTCCCCGCCGTCCCCCTGCAGCCTCCCTGATGGGCGGTTTTGGGGGAGAAATTTTTCTTTGTTTCTCTGCCCAGAAACAACGTTCAGCCTCGTACCGGGTGGCCACGTTTCGGGGGTTGTGACTTCCCTGGTTGTGTTGGGTTTCATTTTCTCCAGGCATCATCGCCGTGCCTCCTCACCTCACCTCTCTTCTCTCCCGCTCTCTCCTCCTCCACAGATGCCACACGCTGGCAGCTCTGACCAGCCCCACCCCTCCATACAACAAGGTTTGCACGTACCACACCCCAGCAGCCAGTCAGGGCCTCCATTACATCACAGTGGGGCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCAGCCTCCCCGGCAGCCGCCACAGGCCGCTCCCAGCAGCCATCCACACAGCGACCTGACCTTTAACCCCTCCTCAGCCTTAGAGGGTCAGGCCGGAGCGCAGGGAGCGTCCGACATGCCGGAGCCTTCGCTGGATGTAAGTTGGGGTCGCCACTCGCCTTGGCCTGGGGCTAGGCCTGGCGCCGGGACCTGCCCGAGAGAAGGGGTGGGTGTGAGGGCTCGAGGCCCCGAAGGGAGGAGGTGGGTGGGCGGTGGGAGGGCTTCACCCAGACCTGGCTCCAGACCAGGAAGCCCCATGATGGGGAAGTGTCACCACTGAGGGTCCCCACCCTGCTGGCTCCTGTCCCCCCAGTCCCTTTGGCCATAGCCCTGAACCCCAGCCCTGACCCACCTTCTGACCCAAGCCCTGCGGGGTCCCTTGCGCAGCACAGGAGGGTCCCTGCCCTCCCCCGATGGTGAGCTTGCGGTTTCTGTGTCTGCCTCTCTGGCCCGGGCAGGGAGGGCTGGAGGGAGAGGCCGTCTGTCTGCCTCGCTGGTGTGTGTCTGTCTCCAGTTTTCTTGTCCGCGTGTTGTCCATGCCCTGCTTCTGCTTGCTCCATCGCTCACTCCAAGAGGCCCCCATGTGGGTGACAGAAGGTGGGGGCAGAGGGGGCAGCCTTGGGTCACAGCCAGGGGCAGCAGGCCATCATGGGCAGCAGAGGTGCCAGGGCTCCTACCCTGAGGTCTGGAAGATGGTGGGGGTCACCCTGGATGATGGGGCTGGGCTGCTGGATGGGGCTGGCGGGATGGGACTGAGCACCGGCCCCGCCCATGCCTACACAGAGCTGGTGCCAGACTCCGGGAGGAGGCTTGTCCTCGGCCCCTCCTGTTCTTCACCCCCAGCCCTGCTCTGTCAGCCTCTGCCCTGCAGCATCAGAGGAGCTCTGTGCTAGCTAGGACTCACTCACTGTGCAGCCATCTCAGGTCCTTGCCCAGTGTTCCCCCTCAAACCAGGCCAGTGGGGCTGCTTTTAGATGCATGAGGCTCCCCATGTGACAGACTCCAAGGATATCTCAGTAGAGGGTAGAGACAGTCTGCATCCCCTCCGGGGCCACAGGGAAGGATGGCTGCCAGCCAGCCACAGGCTCACCAAGGAGTGGCGAGCCCTTGAGAAGAGGGATGTTGGGGGGTTGGGGGCGGTGCAGGAACCACTCGCCTTCCCGCCTTCCCACCAGCCCACCTCCTTGTGCTTACACGTGAAGCATGTGATTTCAGCTGGGAGGCCCAAGTGACCTGCCATGGGGCCTTCCCAGGTTAGGGCTGAAGTCCATGCCTGAAAAGGGTCAGCCCTGCTCAGGCCTCAGCTGGTGGGCTGCGGGTCCCAATCCTGAGGCTTGAAATGAGCATGGGGGTGCCCCACACTCGGTGCAGTGGCCGGGGTATGTGTGGGGATACCTGGCAGGCCCAAGCCCAAGGCTGTTCTCTACCCCTTTTTTTGGCTAGGGTCCTGAGAGGCAGGTGGAGGGGGACGGGCCAGGGCGCCCCTGCATTCCTCACCCGGGGCCTGCCTCTCAGGCACACCTCATCTGAACTTCATTACTCCTTCTTTTCCAGCTCCTTCCCGAACTCACAAATCCTGACGAGCTCCTGTCTTATCTGGACCCCCCCGACCTGCCGAGCAATAGTAACGATGACCTCCTGTCTCTATTTGAGAACAACTGAGGGCCACCCGGTCGGGGCCATCCCTCCACACTCTGCATCCTACCCCACCTACCCAACACACTTTTCCACCTGGGAGCCTGTGCCCTCAGACCGCCCCGCACCAGAGCCACGGGCTGTGGGGCGGGGAGCCCTCCCCCGCTGCAGCCCTCTCAGAACAGAGGGGTAGGGAGGGTGCACCAGTGCACCAGGAAGGCTGTGTGGGTCTGGAGCCCACGTCCCACCTCCACACCCTTGGCTTGGGCCCATGCCCAGCGCAGGCCTGAAGACCACCCTCCCGAGAGGAACCAGCCCGGTAAGAGGGCACACGCTGATGCGGCTTCCCGGTCCCTCCGCGTGTGCCGATTCCAGATGACCTTCCAGTGTCCCCAAGGTTCTTCCATCTTCTAGACTGTAACCCTGCCTCCCTGCTTCCTGGTCCAGAGCCTCC | CCACACCTGCCCAGGTGGAGGCAGCCACACCCCCAGCTGAGCCCAAGGCTGGGAGGCACTGCCATGCCCGCAGAGACTGGCCAGAGCGCTCTATCCAGATGCTGCTGCCCCCACAGACTGCCCATACTTGGTGGCGGGTTGACAGGTGTGTCAGCAGTGCTCCAACAGCACCTGCCCCTCCATGCCGGAGACATTCCAGCCAGATACGAAGCTGAGGGGCACAGCTGCCTCTGAAGATCCAGGGACTGTCTGTCTTGAGCTGGGCTGCACAGCTGGAGTGTGGAGCCCCTCCCTGCTCTCCCAGGGTGGGCACTGAGGGCATCTACAGGAGTGGGAGCCCTAAGCTGGCCTCTCACTGACCATGGGTGGTGGCCCATTCCTCCAGCCTCTTGTATGTGTCTCATAAACGGGTCTCCCAAGGTCTCCAGCAGCACCGTTGCGAGGTCGTCTCATTCTTGGGGCTTGGACTGGAAGGGCACTGTGCTCCCTAAGGCCGCATGGGGTTGGGGCCCTACACCCTGAGAAGGGGACACCTGGACCGTGGGCAGAGCCCGACCCATAGCAAGGCCTGGGAAACAGTTTTAGGAGAAACAGGAAGAGGAAGGAAGTTGGGGATGGGCAAAGACCGAGGATGGTGTGGCTGCAAATTCTAAATGCACACAGGAAGAACATGTCAGTGTGTTCTGTGTGGCTGCCCCAGGATGGGGCAGGGTGAGGGGATGAAAAGACCAAGGAAGCATGTGCCAGGCTGCTGTTCCAGTGGAGCACCTGGAGCATCCGTGAGCCCCTCTCACTGGCAGAGCGAAAGTGGGGCTGGGGGCTGTCAGGGATGCTTGCAGTGGGATCAGGGCTTGGTCTGCGAGGATTCCCCGGCCTTTCACTTTGAAGGAGGATCTGCTTGGGACAGCAAACAGGCTAGCAGGGGAATGTTCACATCTCACCCACCCACCCACAGACAGCCCAGTTTTCAGTGCACGTGCCCACAGGAGGGTGCGAGTCCTCTAGTTATCTGTTAGAGAGGCACCGCCAGCCTCACCCTCAGCAAGACACCCACCATTGGTGAACCGTCACTCAGTCTCCTTGTCCTTGGAGTCCCAGAGGTGCCTGCCTCCCTCACAACCCTGTGTTTTTGAGGGCTGGTGCCGACCAAGTGGGATGTCTAGGAAAAGGGTCTGGCAGGGTGTGAAGATGCCCCTGGCTGGCCAGGTGCCCACCCAGCCCTGCTCCTCTGACAGCCAAATTCCACCCGCGCTGCAGGGCTTGTGCCAAGGCCCCAGCTGCTCCACACTTCGGACTGGCAGAAGGCGCCTTCGTACCCAGCATCACCCCTGCCCAGGGCCCACTTGGGAGGTGCAGACCCAGTCCTGAGCCGCACGCCCGCCCAATGCTGTCTGTCTGTGTCTGCTCTCTGCCGCCCAGCTTGGGATCTGCACCACGCTGAGGCAGCCGCCCTCCTGCCTCCCGCTCCCCGGAACATGCCCATTCTGCTTCTCCATCCTGCCCTCGCTGTTGTTCGTTGTCTGGGCGGGGAGGTGGAGGGGCCTGGGGGAGCCCAGGCCCAGCTCCCCGTGTCTGTGCTTGTGTCGAAGCCCTCCCCACCTCCTGGGGCTCCACGTGGCCCGAGAGGTCCCCGCCGTCCCCCTGCAGCCTCCCTGATGGGCGGTTTTGGGGGAGAAATTTTTCTTTGTTTCTCTGCCCAGAAACAACGTTCAGCCTCGTACCGGGTGGCCACGTTTCGGGGGTTGTGACTTCCCTGGTTGTGTTGGGTTTCATTTTCTCCAGGCATCATCGCCGTGCCTCCTCACCTCACCTCTCTTCTCTCCCGCTCTCTCCTCCTCCACAGATGCCACACGCTGGCAGCTCTGACCAGCCCCACCCCTCCATACAACAAGGTTTGCACGTACCACACCCCAGCAGCCAGTCAGGGCCTCCATTACATCACAGTGGGGCTCCTCCTCCTCCTCCTTCCCAGCCTCCCCGGCAGCCGCCACAGGCCGCTCCCAGCAGCCATCCACACAGCGACCTGACCTTTAACCCCTCCTCAGCCTTAAGAGGGTCAGGCCGGAGCGCAGGGAGCGTCCGACATGCCGGAGCCTTCGCTGGATGTAAGTTGGGGTCGCCACTCGCCTTGGCCTGGGGCTAGGCCTGGCGCCGGGACCTGCCCGAGAGAAGGGGTGGGTGTGAGGGCTCGAGGCCCCGAAGGGAGGAGGTGGGTGGGCGGTGGGAGGGCTTCACCCAGACCTGGCTCCAGACCAGGAAGCCCCATGATGGGGAAGTGTCACCACTGAGGGTCCCCACCCTGCTGGCTCCTGTCCCCCCAGTCCCTTTGGCCATAGCCCTGAACCCCAGCCCTGACCCACCTTCTGACCCAAGCCCTGCGGGGTCCCTTGCGCAGCACAGGAGGGTCCCTGCCCTCCCCCGATGGTGAGCTTGCGGTTTCTGTGTCTGCCTCTCTGGCCCGGGCAGGGAGGGCTGGAGGGAGAGGCCGTCTGTCTGCCTCGCTGGTGTGTGTCTGTCTCCAGTTTTCTTGTCCGCGTGTTGTCCATGCCCTGCTTCTGCTTGCTCCATCGCTCACTCCAAGAGGCCCCCATGTGGGTGACAGAAGGTGGGGGCAGAGGGGGCAGCCTTGGGTCACAGCCAGGGGCAGCAGGCCATCATGGGCAGCAGAGGTGCCAGGGCTCCTACCCTGAGGTCTGGAAGATGGTGGGGGTCACCCTGGATGATGGGGCTGGGCTGCTGGATGGGGCTGGCGGGATGGGACTGAGCACCGGCCCCGCCCATGCCTACACAGAGCTGGTGCCAGACTCCGGGAGGAGGCTTGTCCTCGGCCCCTCCTGTTCTTCACCCCCAGCCCTGCTCTGTCAGCCTCTGCCCTGCAGCATCAGAGGAGCTCTGTGCTAGCTAGGACTCACTCACTGTGCAGCCATCTCAGGTCCTTGCCCAGTGTTCCCCCTCAAACCAGGCCAGTGGGGCTGCTTTTAGATGCATGAGGCTCCCCATGTGACAGACTCCAAGGATATCTCAGTAGAGGGTAGAGACAGTCTGCATCCCCTCCGGGGCCACAGGGAAGGATGGCTGCCAGCCAGCCACAGGCTCACCAAGGAGTGGCGAGCCCTTGAGAAGAGGGATGTTGGGGGGTTGGGGGCGGTGCAGGAACCACTCGCCTTCCCGCCTTCCCACCAGCCCACCTCCTTGTGCTTACACGTGAAGCATGTGATTTCAGCTGGGAGGCCCAAGTGACCTGCCATGGGGCCTTCCCAGGTTAGGGCTGAAGTCCATGCCTGAAAAGGGTCAGCCCTGCTCAGGCCTCAGCTGGTGGGCTGCGGGTCCCAATCCTGAGGCTTGAAATGAGCATGGGGGTGCCCCACACTCGGTGCAGTGGCCGGGGTATGTGTGGGGATACCTGGCAGGCCCAAGCCCAAGGCTGTTCTCTACCCCTTTTTTTGGCTAGGGTCCTGAGAGGCAGGTGGAGGGGGACGGGCCAGGGCGCCCCTGCATTCCTCACCCGGGGCCTGCCTCTCAGGCACACCTCATCTGAACTTCATTACTCCTTCTTTTCCAGCTCCTTCCCGAACTCACAAATCCTGACGAGCTCCTGTCTTATCTGGACCCCCCCGACCTGCCGAGCAATAGTAACGATGACCTCCTGTCTCTATTTGAGAACAACTGAGGGCCACCCGGTCGGGGCCATCCCTCCACACTCTGCATCCTACCCCACCTACCCAACACACTTTTCCACCTGGGAGCCTGTGCCCTCAGACCGCCCCGCACCAGAGCCACGGGCTGTGGGGCGGGGAGCCCTCCCCCGCTGCAGCCCTCTCAGAACAGAGGGGTAGGGAGGGTGCACCAGTGCACCAGGAAGGCTGTGTGGGTCTGGAGCCCACGTCCCACCTCCACACCCTTGGCTTGGGCCCATGCCCAGCGCAGGCCTGAAGACCACCCTCCCGAGAGGAACCAGCCCGGTAAGAGGGCACACGCTGATGCGGCTTCCCGGTCCCTCCGCGTGTGCCGATTCCAGATGACCTTCCAGTGTCCCCAAGGTTCTTCCATCTTCTAGACTGTAACCCTGCCTCCCTGCTTCCTGGTCCAGAGCCTC | pathogenic | 163,514 |
Evaluate if the mutation on chromosome 10 at position 80166036 in ANXA11 (annexin A11) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | CACAGCCCCAAGAGCACAGGGATCTGCAGAGGGCAGAGGGCAGAGGGCAGAGGGAGCGGCCTCACCTGCTTTGTAGGCTCTGTTTAATTCTCGGATGTGCTCATTGCTGCGGGAAGCGAGGATCTCAATCAGGCAGGCTTCATCAGTGCCAACCCCCTGCAGGGGCAGAGAATACAACCAACCATGTGCTTGTTCCAGCAGCCTCACCAGCACTCGGGAAGAAGGGTGGGGGCTACGCTGCTGCCTTAATCCCAGCAACAGAGGCCCCTGACACAGAGACACACCCTCCAGCCACTCCCAGGCTCGAGGGCATCAGCTCTTCTCCACAGCCCGGGCAAGCACAATGACAGTGGCAGTGGTGATGAGTAGGGCTCACACAAAGGGGCATCCCCATGGATCAGAAAACTGAGCATCAGAGAGGGGTACTGGCTGGTCCGAGGCCACACAGTAAATGGTTGGGTTAAAATGTGGACCGAGGCCTGCTTTATTCAGAGTTCAGCCGGAAGCGAGATGACAACAACTGAAAAAAATGGGTAAAAAGCAAGAGAGATCCAAGTGGACATACGAAACCCTGGTCCTAGAGGGGATGGTGGAATGTCTGAAAACAACTAGGAAAAGGTAGGAACAACAAGGATGAATCGGACAACCACGCCAGGGACAGTAAGACCATAGAGGACAGGCTGGGCAGCCTGGCTTGTATGTTGGTTTGAATCCTGGCTCTGCAGCTTACCAGCTGTGTGACCTCGGGCACATTACTTAACCTCTCTGTGCTTCCAGTTCCTTGTCTGTAAGATGGGAGTGATACTAGGACCTACCTCACAGGAAAGTCATGAGGATTAAGTGAGTTAATGTACGTAGAGCACTTAGGGCCTGTCAGGCAGGACGTGCGACATTGTGTCAGCTGTTTCCTGCTACAGCTACTATTGGGTTACTACACGTTAGCCCCTCACCCAGTATTCCCAGCATGTCCTGAGACAGCATCCACTGTCCCCATTTCACAGGTGCTCAAGGACACACAGCTGGTGAGTGACAGCTGCCCCAAACCTGTGTGGTTTCTAACACTCCACAACCACCAGCTCATGACTCCGGCTGAAGACGGGGGCCAGGGAGATGTCTGGGTCCACTCCCTGGGGCCCCGGGCCATCGCCCTGCCTGATGGCCTCCTGACCCCCTCCCTAGAATAACACATGTAGATGTGTTTCAGCGGAGACCCCTCTCCTTTCCAGGCCACCACACTGAAGTCTCTGCTTCTCCTGAAGGAGGGAACATTCACTGTGCTTATCAGGCCTCTGAGTGACAGGCTCCTTCTGGGCTCCAGCCTGACTCATGGGATTCCCTTTCCAAGGGAGCTGCCTGCCCCTGCCTGCAGGGTGCACACAGAGCTGTGGGACTGCACAGAATGGACAGGACCCAACCCTCAGTCAAAACCCGCAGGACTGGAGGGAACAGTGAGTCCAAGCCGGGCCCGTCAGAACCTGCCCGTTTGGAGACCCTGCTGGTCTCTTCTGGAGCTGGGTCTCATAGTTATGCGGAGAGTGGTCGACAGGCCCCCTCTCCCACCCCACATGAAGCAGCCATGGTAGGAGAAGCACAGAAACTGACAGAAAAGCGGGCGCTCAGGAGAGACAGAGACCAGAGAGACGTCTGGCCTGGGCCCTCTTTACCCACATGACTGATTCTCCACTTTTGTTGTTCTTAAACCGAAGTGTGTTTCTGTCATTTGCTAGTAACAGAGTCCTAAAGAATGAGAACGATACCAACCATGGCCTCCTACCCCTCTTCTTACCACAGAATCGCAACCTTCAAACCCGAGCTCCCCCTTTTCTTTAAGATGGAGAGAGACTTAAGCCTCCCTGATGATGACTGGTGCGTCATTTGCCTCTTGGGGAAATCACAGGGAGTTCCCTTTTCTATAGCATGTGGACTCCAACCCAGGAAGGCCTGGGAGCCATACTGACAACAGCAGCTAATGAGTGGGCTAGAACACAGCACGCCATCCAGGCCTCCTTCTGGGCTGTGTGTCCACACGCATGCGCGCGTGCGCACACACGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACGTACACACCTTGATGGCTTCCTTTATCTCATAAATGTCAAAGAGGACTGGGGTCTTCATCAGAGCCAAGATTGTCTTCTCAAAGTTTCCTGACAGTTCAGATTTCAGATCTTTGATCAAATCCTGATTGGATATTCAAACAAACAACCAACAAAAAAAAAAACAAGTCTATTTAAAAAATCCACAGGAAGTGACTAATAAGAGCCATATCCCAGATTTGAGGAACAGCAGCATGGACATCCCCCAGGGGCCTGAGAGAAAAGCCTGCTCTCAGCCCTGCCCCAAACCTCCCAAATCAGAGACCACATTTTACCAAGATGCCCAGGGGATCGGTGACACAATGAAGTTTGAGAAGCACTGGGCTAGAACACGAATCTAATCAATATTTACCGAATTTTTATCTTTCTAAGATTCAAAACCCCAGAAGTTCAAAATATGCTCATACACGCCCCTCGTACTTGGGCAGCACTCACAGCCTTTCCCTGCAAAGCTCTTACATCAGCTAAACCCCCCAGGGTGGTCATGAAGAGGGCAGGGGAAGGAAAATGATGTGGCCACAACCTCAGTGAGATGTGGCAGAGCAAGGGCTAGAACCCAGGGATAGATGTCTGGAGCCTCTCAGCAAACCTCAGCACCCGGTGGCATCCTTCACCTCCCAACGATGCCACCAGCTGGATGGGCAGAAGGAAATGCCCTCCTGCTCCTTACTGTCCATCCGGGAGATCCGGGCCCACCCAAGGAAAAGCAGGGGAGAGCAGGGCTGTGCTGAGCCCAGGACACGCCTCACTGTCCCGCGCCCCCACCCCGCAGCTCGCCTTGCCGTAAGCCGTCTTGAAGGAAAGTAGGATCTGCTGCCGCTGCTTGTTGGAGCGACTCCCCAGGCAGTCAATGATGGCCTGCTCATCCGTCCCTGGAGGAAGAGGCAGCAGGGGTGGGTCGGGTAGGGGTCATGAGATGCTCTGCAGCTGAGACTTCCCTGGCCTGGGCCCCTCAACTGTTCTGGGCATGCTAGCCATACCCCCACATCCACCTTCTATCACCACTGGGGCCAGGTCAGCGTCCCCCAGCTACCCCAGCCCACAGAGCCACAGTGAAACTGCCTGGGAAATAGGGGGCAGGGAGTAGGATTTGAGCCACCCAGGGTCTCTTACCGAAGCCTTTCATGGCCTTCCGCAGGACCTCGGCATCTCGCAGGGGGTCAAAGCCGGGAGCATCAGTGATGGTGCCTCGGCTTCCAAACTACTCGGACAAACAGTCTCAGGTAAGATGTCGTGCATGCCGCCTTCCCCACATTCAAGGCTGCTCCACCCCTAGACTCTGGGAACAGCCCTTTCTCTAAGAGTTGGAGTATCTAAAGGAGTCCACAGTCAACAATGCAGAGGACTTTACGCCGCGTCTACCTAACTTGACTGTTATCTGGCCTTGTGTTCTAGTACTGAAGCTTTTTCCTGGCTCCAGTGGCTGGGAGCTCACCTATAGCTGAGTCCTGATGCTGAAAATCTGCCCAGTGCCCAGGTCCTCCAGGGCTGGGGCTCAGGCTCCTGATGAAGGGCAGGTCTCGGGAGCAGGGGCTGTGGCCTCTCTCATCGATGCCTGGCCTCCACAGCACATGTGAGCACACATGGGTACTCCTAACAGGGCTGGCTAGCCCATGTGTCCCCTCCAGTGGATGCAGGTATTGAGCCTCCACAACTGTGCATGGCAGCCTGATGACCTCTTGATCTAGCACTGGTTCCCTCGCACTGTTCTCTAGACTAGCATCTGCCGGACTTCCTCCAGACCCTGATAGCTGCACAAACCCGCAAACTGGAACTTTCCAGGCTAAACTGTCTCCCAGTGGATTGTCTTCCTAGGGGCTGGTACAAACTGGTTATAACACAATTAAGAGGGCAGCTCAGGGAAAAGATAAGGGAGGGAGGCTGGAGGATGGCACAGGGTGGGGGAACGTGTGGGTATGGAAGGGAAGGAGGAAAGGAGACCCTCTGTCTAAAAATAGTCATTGAGCACAT | CACAGCCCCAAGAGCACAGGGATCTGCAGAGGGCAGAGGGCAGAGGGCAGAGGGAGCGGCCTCACCTGCTTTGTAGGCTCTGTTTAATTCTCGGATGTGCTCATTGCTGCGGGAAGCGAGGATCTCAATCAGGCAGGCTTCATCAGTGCCAACCCCCTGCAGGGGCAGAGAATACAACCAACCATGTGCTTGTTCCAGCAGCCTCACCAGCACTCGGGAAGAAGGGTGGGGGCTACGCTGCTGCCTTAATCCCAGCAACAGAGGCCCCTGACACAGAGACACACCCTCCAGCCACTCCCAGGCTCGAGGGCATCAGCTCTTCTCCACAGCCCGGGCAAGCACAATGACAGTGGCAGTGGTGATGAGTAGGGCTCACACAAAGGGGCATCCCCATGGATCAGAAAACTGAGCATCAGAGAGGGGTACTGGCTGGTCCGAGGCCACACAGTAAATGGTTGGGTTAAAATGTGGACCGAGGCCTGCTTTATTCAGAGTTCAGCCGGAAGCGAGATGACAACAACTGAAAAAAATGGGTAAAAAGCAAGAGAGATCCAAGTGGACATACGAAACCCTGGTCCTAGAGGGGATGGTGGAATGTCTGAAAACAACTAGGAAAAGGTAGGAACAACAAGGATGAATCGGACAACCACGCCAGGGACAGTAAGACCATAGAGGACAGGCTGGGCAGCCTGGCTTGTATGTTGGTTTGAATCCTGGCTCTGCAGCTTACCAGCTGTGTGACCTCGGGCACATTACTTAACCTCTCTGTGCTTCCAGTTCCTTGTCTGTAAGATGGGAGTGATACTAGGACCTACCTCACAGGAAAGTCATGAGGATTAAGTGAGTTAATGTACGTAGAGCACTTAGGGCCTGTCAGGCAGGACGTGCGACATTGTGTCAGCTGTTTCCTGCTACAGCTACTATTGGGTTACTACACGTTAGCCCCTCACCCAGTATTCCCAGCATGTCCTGAGACAGCATCCACTGTCCCCATTTCACAGGTGCTCAAGGACACACAGCTGGTGAGTGACAGCTGCCCCAAACCTGTGTGGTTTCTAACACTCCACAACCACCAGCTCATGACTCCGGCTGAAGACGGGGGCCAGGGAGATGTCTGGGTCCACTCCCTGGGGCCCCGGGCCATCGCCCTGCCTGATGGCCTCCTGACCCCCTCCCTAGAATAACACATGTAGATGTGTTTCAGCGGAGACCCCTCTCCTTTCCAGGCCACCACACTGAAGTCTCTGCTTCTCCTGAAGGAGGGAACATTCACTGTGCTTATCAGGCCTCTGAGTGACAGGCTCCTTCTGGGCTCCAGCCTGACTCATGGGATTCCCTTTCCAAGGGAGCTGCCTGCCCCTGCCTGCAGGGTGCACACAGAGCTGTGGGACTGCACAGAATGGACAGGACCCAACCCTCAGTCAAAACCCGCAGGACTGGAGGGAACAGTGAGTCCAAGCCGGGCCCGTCAGAACCTGCCCGTTTGGAGACCCTGCTGGTCTCTTCTGGAGCTGGGTCTCATAGTTATGCGGAGAGTGGTCGACAGGCCCCCTCTCCCACCCCACATGAAGCAGCCATGGTAGGAGAAGCACAGAAACTGACAGAAAAGCGGGCGCTCAGGAGAGACAGAGACCAGAGAGACGTCTGGCCTGGGCCCTCTTTACCCACATGACTGATTCTCCACTTTTGTTGTTCTTAAACCGAAGTGTGTTTCTGTCATTTGCTAGTAACAGAGTCCTAAAGAATGAGAACGATACCAACCATGGCCTCCTACCCCTCTTCTTACCACAGAATCGCAACCTTCAAACCCGAGCTCCCCCTTTTCTTTAAGATGGAGAGAGACTTAAGCCTCCCTGATGATGACTGGTGCGTCATTTGCCTCTTGGGGAAATCACAGGGAGTTCCCTTTTCTATAGCATGTGGACTCCAACCCAGGAAGGCCTGGGAGCCATACTGACAACAGCAGCTAATGAGTGGGCTAGAACACAGCACGCCATCCAGGCCTCCTTCTGGGCTGTGTGTCCACACGCATGCGCGCGTGCGCACACACGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACGTACACACCTTGATGGCTTCCTTTATCTCATAAATGTCAAAGAGGACTGGGGTCTTCATCAGAGCCAAGATTGTCTTCTCAAAGTTTCCTGACAGTTCAGATTTCAGATCTTTGATCAAATCCTGATTGGATATTCAAACAAACAACCAACAAAAAAAAAAACAAGTCTATTTAAAAAATCCACAGGAAGTGACTAATAAGAGCCATATCCCAGATTTGAGGAACAGCAGCATGGACATCCCCCAGGGGCCTGAGAGAAAAGCCTGCTCTCAGCCCTGCCCCAAACCTCCCAAATCAGAGACCACATTTTACCAAGATGCCCAGGGGATCGGTGACACAATGAAGTTTGAGAAGCACTGGGCTAGAACACGAATCTAATCAATATTTACCGAATTTTTATCTTTCTAAGATTCAAAACCCCAGAAGTTCAAAATATGCTCATACACGCCCCTCGTACTTGGGCAGCACTCACAGCCTTTCCCTGCAAAGCTCTTACATCAGCTAAACCCCCCAGGGTGGTCATGAAGAGGGCAGGGGAAGGAAAATGATGTGGCCACAACCTCAGTGAGATGTGGCAGAGCAAGGGCTAGAACCCAGGGATAGATGTCTGGAGCCTCTCAGCAAACCTCAGCACCCGGTGGCATCCTTCACCTCCCAACGATGCCACCAGCTGGATGGGCAGAAGGAAATGCCCTCCTGCTCCTTACTGTCCATCCGGGAGATCCGGGCCCACCCAAGGAAAAGCAGGGGAGAGCAGGGCTGTGCTGAGCCCAGGACACGCCTCACTGTCCCGCGCCCCCACCCCGCAGCTCGCCTTGCCGTAAGCCGTCTTGAAGGAAAGTAGGATCTGCTGCCGCTGCTTGTTGGAGCGACTCCCCAGGCAGTCAATGATGGCCTGCTCATCCGTCCCTGGAGGAAGAGGCAGCAGGGGTGGGTCGGGTAGGGGTCATGAGATGCTCTGCAGCTGAGACTTCCCTGGCCTGGGCCCCTCAACTGTTCTGGGCATGCTAGCCATACCCCCACATCCACCTTCTATCACCACTGGGGCCAGGTCAGCGTCCCCCAGCTACCCCAGCCCACAGAGCCACAGTGAAACTGCCTGGGAAATAGGGGGCAGGGAGTAGGATTTGAGCCACCCAGGGTCTCTTACCGAAGCCTTTCATGGCCTTCCGCAGGACCTCGGCATCTCGCAGGGGGTCAAAGCCGGGAGCATCAGTGATGGTGCCTCGGCTTCCAAACTACTCGGACAAACAGTCTCAGGTAAGATGTCGTGCATGCCGCCTTCCCCACATTCAAGGCTGCTCCACCCCTAGACTCTGGGAACAGCCCTTTCTCTAAGAGTTGGAGTATCTAAAGGAGTCCACAGTCAACAATGCAGAGGACTTTACGCCGCGTCTACCTAACTTGACTGTTATCTGGCCTTGTGTTCTAGTACTGAAGCTTTTTCCTGGCTCCAGTGGCTGGGAGCTCACCTATAGCTGAGTCCTGATGCTGAAAATCTGCCCAGTGCCCAGGTCCTCCAGGGCTGGGGCTCAGGCTCCTGATGAAGGGCAGGTCTCGGGAGCAGGGGCTGTGGCCTCTCTCATCGATGCCTGGCCTCCACAGCACATGTGAGCACACATGGGTACTCCTAACAGGGCTGGCTAGCCCATGTGTCCCCTCCAGTGGATGCAGGTATTGAGCCTCCACAACTGTGCATGGCAGCCTGATGACCTCTTGATCTAGCACTGGTTCCCTCGCACTGTTCTCTAGACTAGCATCTGCCGGACTTCCTCCAGACCCTGATAGCTGCACAAACCCGCAAACTGGAACTTTCCAGGCTAAACTGTCTCCCAGTGGATTGTCTTCCTAGGGGCTGGTACAAACTGGTTATAACACAATTAAGAGGGCAGCTCAGGGAAAAGATAAGGGAGGGAGGCTGGAGGATGGCACAGGGTGGGGGAACGTGTGGGTATGGAAGGGAAGGAGGAAAGGAGACCCTCTGTCTAAAAATAGTCATTGAGCACATNN | benign | 163,594 |
Variant in ANXA11 (annexin A11), chromosome 10, position 80166226—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TGTTCCAGCAGCCTCACCAGCACTCGGGAAGAAGGGTGGGGGCTACGCTGCTGCCTTAATCCCAGCAACAGAGGCCCCTGACACAGAGACACACCCTCCAGCCACTCCCAGGCTCGAGGGCATCAGCTCTTCTCCACAGCCCGGGCAAGCACAATGACAGTGGCAGTGGTGATGAGTAGGGCTCACACAAAGGGGCATCCCCATGGATCAGAAAACTGAGCATCAGAGAGGGGTACTGGCTGGTCCGAGGCCACACAGTAAATGGTTGGGTTAAAATGTGGACCGAGGCCTGCTTTATTCAGAGTTCAGCCGGAAGCGAGATGACAACAACTGAAAAAAATGGGTAAAAAGCAAGAGAGATCCAAGTGGACATACGAAACCCTGGTCCTAGAGGGGATGGTGGAATGTCTGAAAACAACTAGGAAAAGGTAGGAACAACAAGGATGAATCGGACAACCACGCCAGGGACAGTAAGACCATAGAGGACAGGCTGGGCAGCCTGGCTTGTATGTTGGTTTGAATCCTGGCTCTGCAGCTTACCAGCTGTGTGACCTCGGGCACATTACTTAACCTCTCTGTGCTTCCAGTTCCTTGTCTGTAAGATGGGAGTGATACTAGGACCTACCTCACAGGAAAGTCATGAGGATTAAGTGAGTTAATGTACGTAGAGCACTTAGGGCCTGTCAGGCAGGACGTGCGACATTGTGTCAGCTGTTTCCTGCTACAGCTACTATTGGGTTACTACACGTTAGCCCCTCACCCAGTATTCCCAGCATGTCCTGAGACAGCATCCACTGTCCCCATTTCACAGGTGCTCAAGGACACACAGCTGGTGAGTGACAGCTGCCCCAAACCTGTGTGGTTTCTAACACTCCACAACCACCAGCTCATGACTCCGGCTGAAGACGGGGGCCAGGGAGATGTCTGGGTCCACTCCCTGGGGCCCCGGGCCATCGCCCTGCCTGATGGCCTCCTGACCCCCTCCCTAGAATAACACATGTAGATGTGTTTCAGCGGAGACCCCTCTCCTTTCCAGGCCACCACACTGAAGTCTCTGCTTCTCCTGAAGGAGGGAACATTCACTGTGCTTATCAGGCCTCTGAGTGACAGGCTCCTTCTGGGCTCCAGCCTGACTCATGGGATTCCCTTTCCAAGGGAGCTGCCTGCCCCTGCCTGCAGGGTGCACACAGAGCTGTGGGACTGCACAGAATGGACAGGACCCAACCCTCAGTCAAAACCCGCAGGACTGGAGGGAACAGTGAGTCCAAGCCGGGCCCGTCAGAACCTGCCCGTTTGGAGACCCTGCTGGTCTCTTCTGGAGCTGGGTCTCATAGTTATGCGGAGAGTGGTCGACAGGCCCCCTCTCCCACCCCACATGAAGCAGCCATGGTAGGAGAAGCACAGAAACTGACAGAAAAGCGGGCGCTCAGGAGAGACAGAGACCAGAGAGACGTCTGGCCTGGGCCCTCTTTACCCACATGACTGATTCTCCACTTTTGTTGTTCTTAAACCGAAGTGTGTTTCTGTCATTTGCTAGTAACAGAGTCCTAAAGAATGAGAACGATACCAACCATGGCCTCCTACCCCTCTTCTTACCACAGAATCGCAACCTTCAAACCCGAGCTCCCCCTTTTCTTTAAGATGGAGAGAGACTTAAGCCTCCCTGATGATGACTGGTGCGTCATTTGCCTCTTGGGGAAATCACAGGGAGTTCCCTTTTCTATAGCATGTGGACTCCAACCCAGGAAGGCCTGGGAGCCATACTGACAACAGCAGCTAATGAGTGGGCTAGAACACAGCACGCCATCCAGGCCTCCTTCTGGGCTGTGTGTCCACACGCATGCGCGCGTGCGCACACACGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACGTACACACCTTGATGGCTTCCTTTATCTCATAAATGTCAAAGAGGACTGGGGTCTTCATCAGAGCCAAGATTGTCTTCTCAAAGTTTCCTGACAGTTCAGATTTCAGATCTTTGATCAAATCCTGATTGGATATTCAAACAAACAACCAACAAAAAAAAAAACAAGTCTATTTAAAAAATCCACAGGAAGTGACTAATAAGAGCCATATCCCAGATTTGAGGAACAGCAGCATGGACATCCCCCAGGGGCCTGAGAGAAAAGCCTGCTCTCAGCCCTGCCCCAAACCTCCCAAATCAGAGACCACATTTTACCAAGATGCCCAGGGGATCGGTGACACAATGAAGTTTGAGAAGCACTGGGCTAGAACACGAATCTAATCAATATTTACCGAATTTTTATCTTTCTAAGATTCAAAACCCCAGAAGTTCAAAATATGCTCATACACGCCCCTCGTACTTGGGCAGCACTCACAGCCTTTCCCTGCAAAGCTCTTACATCAGCTAAACCCCCCAGGGTGGTCATGAAGAGGGCAGGGGAAGGAAAATGATGTGGCCACAACCTCAGTGAGATGTGGCAGAGCAAGGGCTAGAACCCAGGGATAGATGTCTGGAGCCTCTCAGCAAACCTCAGCACCCGGTGGCATCCTTCACCTCCCAACGATGCCACCAGCTGGATGGGCAGAAGGAAATGCCCTCCTGCTCCTTACTGTCCATCCGGGAGATCCGGGCCCACCCAAGGAAAAGCAGGGGAGAGCAGGGCTGTGCTGAGCCCAGGACACGCCTCACTGTCCCGCGCCCCCACCCCGCAGCTCGCCTTGCCGTAAGCCGTCTTGAAGGAAAGTAGGATCTGCTGCCGCTGCTTGTTGGAGCGACTCCCCAGGCAGTCAATGATGGCCTGCTCATCCGTCCCTGGAGGAAGAGGCAGCAGGGGTGGGTCGGGTAGGGGTCATGAGATGCTCTGCAGCTGAGACTTCCCTGGCCTGGGCCCCTCAACTGTTCTGGGCATGCTAGCCATACCCCCACATCCACCTTCTATCACCACTGGGGCCAGGTCAGCGTCCCCCAGCTACCCCAGCCCACAGAGCCACAGTGAAACTGCCTGGGAAATAGGGGGCAGGGAGTAGGATTTGAGCCACCCAGGGTCTCTTACCGAAGCCTTTCATGGCCTTCCGCAGGACCTCGGCATCTCGCAGGGGGTCAAAGCCGGGAGCATCAGTGATGGTGCCTCGGCTTCCAAACTACTCGGACAAACAGTCTCAGGTAAGATGTCGTGCATGCCGCCTTCCCCACATTCAAGGCTGCTCCACCCCTAGACTCTGGGAACAGCCCTTTCTCTAAGAGTTGGAGTATCTAAAGGAGTCCACAGTCAACAATGCAGAGGACTTTACGCCGCGTCTACCTAACTTGACTGTTATCTGGCCTTGTGTTCTAGTACTGAAGCTTTTTCCTGGCTCCAGTGGCTGGGAGCTCACCTATAGCTGAGTCCTGATGCTGAAAATCTGCCCAGTGCCCAGGTCCTCCAGGGCTGGGGCTCAGGCTCCTGATGAAGGGCAGGTCTCGGGAGCAGGGGCTGTGGCCTCTCTCATCGATGCCTGGCCTCCACAGCACATGTGAGCACACATGGGTACTCCTAACAGGGCTGGCTAGCCCATGTGTCCCCTCCAGTGGATGCAGGTATTGAGCCTCCACAACTGTGCATGGCAGCCTGATGACCTCTTGATCTAGCACTGGTTCCCTCGCACTGTTCTCTAGACTAGCATCTGCCGGACTTCCTCCAGACCCTGATAGCTGCACAAACCCGCAAACTGGAACTTTCCAGGCTAAACTGTCTCCCAGTGGATTGTCTTCCTAGGGGCTGGTACAAACTGGTTATAACACAATTAAGAGGGCAGCTCAGGGAAAAGATAAGGGAGGGAGGCTGGAGGATGGCACAGGGTGGGGGAACGTGTGGGTATGGAAGGGAAGGAGGAAAGGAGACCCTCTGTCTAAAAATAGTCATTGAGCACATACCACTACCCCTGTGCTGGCTGGTTGGGCCACAGAACCATGACAACGAATTCTAGGCTCTGCAAACACGAACTGTTCTCCAAAATGAGCCAAGATCAACCCTGGAGGAACTGCCAACATTCTCCCTACCCAAAGGGAATTTTAATAATCCTCCAAAACCTGTCTGTGCCGGGGGGGGCGGGGGTGGTGCA | TGTTCCAGCAGCCTCACCAGCACTCGGGAAGAAGGGTGGGGGCTACGCTGCTGCCTTAATCCCAGCAACAGAGGCCCCTGACACAGAGACACACCCTCCAGCCACTCCCAGGCTCGAGGGCATCAGCTCTTCTCCACAGCCCGGGCAAGCACAATGACAGTGGCAGTGGTGATGAGTAGGGCTCACACAAAGGGGCATCCCCATGGATCAGAAAACTGAGCATCAGAGAGGGGTACTGGCTGGTCCGAGGCCACACAGTAAATGGTTGGGTTAAAATGTGGACCGAGGCCTGCTTTATTCAGAGTTCAGCCGGAAGCGAGATGACAACAACTGAAAAAAATGGGTAAAAAGCAAGAGAGATCCAAGTGGACATACGAAACCCTGGTCCTAGAGGGGATGGTGGAATGTCTGAAAACAACTAGGAAAAGGTAGGAACAACAAGGATGAATCGGACAACCACGCCAGGGACAGTAAGACCATAGAGGACAGGCTGGGCAGCCTGGCTTGTATGTTGGTTTGAATCCTGGCTCTGCAGCTTACCAGCTGTGTGACCTCGGGCACATTACTTAACCTCTCTGTGCTTCCAGTTCCTTGTCTGTAAGATGGGAGTGATACTAGGACCTACCTCACAGGAAAGTCATGAGGATTAAGTGAGTTAATGTACGTAGAGCACTTAGGGCCTGTCAGGCAGGACGTGCGACATTGTGTCAGCTGTTTCCTGCTACAGCTACTATTGGGTTACTACACGTTAGCCCCTCACCCAGTATTCCCAGCATGTCCTGAGACAGCATCCACTGTCCCCATTTCACAGGTGCTCAAGGACACACAGCTGGTGAGTGACAGCTGCCCCAAACCTGTGTGGTTTCTAACACTCCACAACCACCAGCTCATGACTCCGGCTGAAGACGGGGGCCAGGGAGATGTCTGGGTCCACTCCCTGGGGCCCCGGGCCATCGCCCTGCCTGATGGCCTCCTGACCCCCTCCCTAGAATAACACATGTAGATGTGTTTCAGCGGAGACCCCTCTCCTTTCCAGGCCACCACACTGAAGTCTCTGCTTCTCCTGAAGGAGGGAACATTCACTGTGCTTATCAGGCCTCTGAGTGACAGGCTCCTTCTGGGCTCCAGCCTGACTCATGGGATTCCCTTTCCAAGGGAGCTGCCTGCCCCTGCCTGCAGGGTGCACACAGAGCTGTGGGACTGCACAGAATGGACAGGACCCAACCCTCAGTCAAAACCCGCAGGACTGGAGGGAACAGTGAGTCCAAGCCGGGCCCGTCAGAACCTGCCCGTTTGGAGACCCTGCTGGTCTCTTCTGGAGCTGGGTCTCATAGTTATGCGGAGAGTGGTCGACAGGCCCCCTCTCCCACCCCACATGAAGCAGCCATGGTAGGAGAAGCACAGAAACTGACAGAAAAGCGGGCGCTCAGGAGAGACAGAGACCAGAGAGACGTCTGGCCTGGGCCCTCTTTACCCACATGACTGATTCTCCACTTTTGTTGTTCTTAAACCGAAGTGTGTTTCTGTCATTTGCTAGTAACAGAGTCCTAAAGAATGAGAACGATACCAACCATGGCCTCCTACCCCTCTTCTTACCACAGAATCGCAACCTTCAAACCCGAGCTCCCCCTTTTCTTTAAGATGGAGAGAGACTTAAGCCTCCCTGATGATGACTGGTGCGTCATTTGCCTCTTGGGGAAATCACAGGGAGTTCCCTTTTCTATAGCATGTGGACTCCAACCCAGGAAGGCCTGGGAGCCATACTGACAACAGCAGCTAATGAGTGGGCTAGAACACAGCACGCCATCCAGGCCTCCTTCTGGGCTGTGTGTCCACACGCATGCGCGCGTGCGCACACACGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACGTACACACCTTGATGGCTTCCTTTATCTCATAAATGTCAAAGAGGACTGGGGTCTTCATCAGAGCCAAGATTGTCTTCTCAAAGTTTCCTGACAGTTCAGATTTCAGATCTTTGATCAAATCCTGATTGGATATTCAAACAAACAACCAACAAAAAAAAAACAAGTCTATTTAAAAAATCCACAGGAAGTGACTAATAAGAGCCATATCCCAGATTTGAGGAACAGCAGCATGGACATCCCCCAGGGGCCTGAGAGAAAAGCCTGCTCTCAGCCCTGCCCCAAACCTCCCAAATCAGAGACCACATTTTACCAAGATGCCCAGGGGATCGGTGACACAATGAAGTTTGAGAAGCACTGGGCTAGAACACGAATCTAATCAATATTTACCGAATTTTTATCTTTCTAAGATTCAAAACCCCAGAAGTTCAAAATATGCTCATACACGCCCCTCGTACTTGGGCAGCACTCACAGCCTTTCCCTGCAAAGCTCTTACATCAGCTAAACCCCCCAGGGTGGTCATGAAGAGGGCAGGGGAAGGAAAATGATGTGGCCACAACCTCAGTGAGATGTGGCAGAGCAAGGGCTAGAACCCAGGGATAGATGTCTGGAGCCTCTCAGCAAACCTCAGCACCCGGTGGCATCCTTCACCTCCCAACGATGCCACCAGCTGGATGGGCAGAAGGAAATGCCCTCCTGCTCCTTACTGTCCATCCGGGAGATCCGGGCCCACCCAAGGAAAAGCAGGGGAGAGCAGGGCTGTGCTGAGCCCAGGACACGCCTCACTGTCCCGCGCCCCCACCCCGCAGCTCGCCTTGCCGTAAGCCGTCTTGAAGGAAAGTAGGATCTGCTGCCGCTGCTTGTTGGAGCGACTCCCCAGGCAGTCAATGATGGCCTGCTCATCCGTCCCTGGAGGAAGAGGCAGCAGGGGTGGGTCGGGTAGGGGTCATGAGATGCTCTGCAGCTGAGACTTCCCTGGCCTGGGCCCCTCAACTGTTCTGGGCATGCTAGCCATACCCCCACATCCACCTTCTATCACCACTGGGGCCAGGTCAGCGTCCCCCAGCTACCCCAGCCCACAGAGCCACAGTGAAACTGCCTGGGAAATAGGGGGCAGGGAGTAGGATTTGAGCCACCCAGGGTCTCTTACCGAAGCCTTTCATGGCCTTCCGCAGGACCTCGGCATCTCGCAGGGGGTCAAAGCCGGGAGCATCAGTGATGGTGCCTCGGCTTCCAAACTACTCGGACAAACAGTCTCAGGTAAGATGTCGTGCATGCCGCCTTCCCCACATTCAAGGCTGCTCCACCCCTAGACTCTGGGAACAGCCCTTTCTCTAAGAGTTGGAGTATCTAAAGGAGTCCACAGTCAACAATGCAGAGGACTTTACGCCGCGTCTACCTAACTTGACTGTTATCTGGCCTTGTGTTCTAGTACTGAAGCTTTTTCCTGGCTCCAGTGGCTGGGAGCTCACCTATAGCTGAGTCCTGATGCTGAAAATCTGCCCAGTGCCCAGGTCCTCCAGGGCTGGGGCTCAGGCTCCTGATGAAGGGCAGGTCTCGGGAGCAGGGGCTGTGGCCTCTCTCATCGATGCCTGGCCTCCACAGCACATGTGAGCACACATGGGTACTCCTAACAGGGCTGGCTAGCCCATGTGTCCCCTCCAGTGGATGCAGGTATTGAGCCTCCACAACTGTGCATGGCAGCCTGATGACCTCTTGATCTAGCACTGGTTCCCTCGCACTGTTCTCTAGACTAGCATCTGCCGGACTTCCTCCAGACCCTGATAGCTGCACAAACCCGCAAACTGGAACTTTCCAGGCTAAACTGTCTCCCAGTGGATTGTCTTCCTAGGGGCTGGTACAAACTGGTTATAACACAATTAAGAGGGCAGCTCAGGGAAAAGATAAGGGAGGGAGGCTGGAGGATGGCACAGGGTGGGGGAACGTGTGGGTATGGAAGGGAAGGAGGAAAGGAGACCCTCTGTCTAAAAATAGTCATTGAGCACATACCACTACCCCTGTGCTGGCTGGTTGGGCCACAGAACCATGACAACGAATTCTAGGCTCTGCAAACACGAACTGTTCTCCAAAATGAGCCAAGATCAACCCTGGAGGAACTGCCAACATTCTCCCTACCCAAAGGGAATTTTAATAATCCTCCAAAACCTGTCTGTGCCGGGGGGGGCGGGGGTGGTGCAN | benign | 163,600 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 10, position 84194769, gene CDHR1 (cadherin related family member 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_15'] | ATCCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACCGAGTGAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAGAGTTTGAACCTTCTTTGGAGCCAACCCAAACTGTATGTGAATCCAAGCTCTGCACCTCAGAGAGAATAAGTCACTTGCTTGGTCGTACACAGCCAATGAGGAAATCTCCCTCCTCTGCAAAGCAGAGAAAATCACATTGGGAGAGCAGTGCAGGTCAAATAAGATAATATGGGCAAATATACATAAGCACACATACAGCACATGGCATGTAGGCTACTCCTTCCCCTTCCCTCTCCAGTGCATGGCTGTTGACTGAGGGAACTGAGGAGAGAGAAATCAACGGCCCTAGATTGGTGAGGAGCAGGGCTAACAGGACCCAGGGAGAGCTGGCTTTTCTCGGCCCACCAAGACATCTACTCCAGGAAACCTTGGCTCTGCCTCTGGCTCCTGGGAAATCCACGGCAAGACTCAGTCTCCACATCCCTATATGGGACTTGCAGAATACTTGCCTTAGCTTTGTCCCAGCACTTTGGGAGGCAGATTCAGAACATCTGTGCAATTTAAAGTGTGTCTTTTCAGCAAAAGAGCCAAGCCTAAGGAGACTCAACAAGGGTTTCGGCCAATTAGGCCTGAAAACTGCTGCACATTCTAAAACCATTGATTCATCTTCCTTCTTCTCTGCAAATCCCTGACCCTTGCTCACAGTAGATCATGTAGGGCTAGACCAAGGGATGGGGGGTGCTCTGTTCCCTCAAAGGCCCCTGGCAGGGGGAGGGGGGGAATGCTGAGTCCTCAGCTGTGGAGACCTCTCCCAGGAGCACACAGAGGAGGGATCTCCTCTATCTGAGAACACATCCACCCAAGGGCATCCTGGGAAGTGGCCTGGCTTGGGCTTGAAGTGACCTGTACCCCCATAAATGGCCCAACCAGGAAAAGGAAAACAGGCTGCATTTCCAAGCACCCTCCAGTGTCAGAGCAGGAGAACGAGGAAGCCCAAGGAGCTTTACCAGCAGCCAAAAAGGTTCCTGGGCTTACCTGTGTCTTCAAGTTATCAGCATCCAGGACCCCAATAGCAGTGCCTTGCTTTGTGTAAATACCCTCTAGGAATGAGATCTCGTGCCTCTCGGGCAGTTCAGATCTATCTTGGCCAGCTCTGTGCAAGTCTGTCCTAAGATGGGGCTTAACTCTGCCTTCAGGCCCTTCACTCTTCCTTGGAAGGTTTGAAGAGTGGGTCAGCTGCCCCTTCATGGTCCCAGACTGGGCACTGACTGGGAATGGGGAGCAGAACTGCCTCTCACCCTGGTGGACACCTGAGGGTCCTCCCTGCTGCCCACCACACAGATCAGACCCTTTGGGAGAGGTGGTCCAGCCTGGGGAACAGGGCAGGAATGGGTTGAGATCACAGAGAGGGGGTCCTGATAACCCCTTACCATCTGCTGCCCATCCATCACCCTTTCTCTTTGCCTTTGGTCTCACGCGGCTTATAGAACCTGCTTAGACTGCTAAGGCAAGGCCCTCTCGGCCGCTCCACTAACTTTTCTTCTGGAATGCTTAGCTCAGAGAAGACAGCTAAGCCCCTGAAAGTCACAGAGGAAGTTGATGAGAAAAGAAAACTGCGAAGCCCAAGCCCCACCAGGACTTAAGTACCCTGGGAAAGCCTCAGGACAACTTGGGGGAAAGACACTCCTGTCCCCCATGGTGTCCTCCTGTCCAGGACTGGGGGCCGCCGGCAAAGGGGGCGTGGCGGGCGGGGAGTCCTCTTGTCACGCCCTCCTGCCCCCGCCCGCGGCTGGGAGCCTGTCGCTCCGCTCTGCGCCGCTAATTGGTCTCGTCAGGCGGCCGGCAGGAGCAGATCCGAGCCGTGTCATCCTCTTAGCGCCCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCGCTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGGGCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAGGCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCTGCCGGTGGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGGTGAGTGGCCGCTGGGCCGCGCTGGCCGCGTGGATGGCGAGGGAGATGGGCGCTGGCGTCACCCAGGTGGCCAGAGGGACATGGTCCTGGACCACTTCCAGAGTGGGACTCGGGCTGGTGGACGGGAGCGGAGAAGTCCTTCCATCTTCCTGGCCCATTCGGTAGTGGGGAGTGGGGTAGCGGAGTAGTGGGGAGCTCCGGGGCGCTTCTCCAGAGCTGGCATCCTAGGGCCCCAGGGTTTGGCGCCCGGACCCCCGCTGCTCTCCGCTTGCTGGGAACCAGAGCTGTAGGCTTGGTGGCAGCTCCGATGCTGCGTGGGGCAGGAGATAGTGCCCTGACTCGCGGCTTGACCTTGGCTGGGCTGGGGCACTGCCCCTCTCCGAGCGCGGGTGCAATCTGCCCATTGATGAAGGAGGGGTTGGATTGCTACCTGGGTTCTAAGCGCCCACATGCTACGTGTCCCTGACAAGCCCGAGCCCACCGGGGGCGGAGTGGGGGTCAGGGGCATCCTCTGGGCGGCGCCCCAGTGGGGTCCCTCGGTGCACTTGGGTTGGGGAGGCGGAGCGCCCTCCTGCCCAGTAGCTGGGCCTGACGCGGGACCGCGCTGGTGCGAAGCTCCCTCCTGGTGTCTGGGTGTCCTTTGCCTGGGTGTCCGTCTGTTCTGTGTTCTTTTTCCAGCTCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTCGGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAGAGGACACCCCTGTAGGTGAGTAGCCCTGGCACCTGCTCCCGATAGGTCTCCCTGAGGGGTGCAGGCAGACTTAGAACACAAAGTGCCCCAGGCACCACCCAAGTTGCTGCGCGCGCCCGGGGGCTCCTTGTTTGCTCTCCGAATTCCCCTGGGCAATGGCAGGAAAGAAGGTCATTGCTGCCATGGCGACTTAAGTCTGGCCAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATC | ATCCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACCGAGTGAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAGAGTTTGAACCTTCTTTGGAGCCAACCCAAACTGTATGTGAATCCAAGCTCTGCACCTCAGAGAGAATAAGTCACTTGCTTGGTCGTACACAGCCAATGAGGAAATCTCCCTCCTCTGCAAAGCAGAGAAAATCACATTGGGAGAGCAGTGCAGGTCAAATAAGATAATATGGGCAAATATACATAAGCACACATACAGCACATGGCATGTAGGCTACTCCTTCCCCTTCCCTCTCCAGTGCATGGCTGTTGACTGAGGGAACTGAGGAGAGAGAAATCAACGGCCCTAGATTGGTGAGGAGCAGGGCTAACAGGACCCAGGGAGAGCTGGCTTTTCTCGGCCCACCAAGACATCTACTCCAGGAAACCTTGGCTCTGCCTCTGGCTCCTGGGAAATCCACGGCAAGACTCAGTCTCCACATCCCTATATGGGACTTGCAGAATACTTGCCTTAGCTTTGTCCCAGCACTTTGGGAGGCAGATTCAGAACATCTGTGCAATTTAAAGTGTGTCTTTTCAGCAAAAGAGCCAAGCCTAAGGAGACTCAACAAGGGTTTCGGCCAATTAGGCCTGAAAACTGCTGCACATTCTAAAACCATTGATTCATCTTCCTTCTTCTCTGCAAATCCCTGACCCTTGCTCACAGTAGATCATGTAGGGCTAGACCAAGGGATGGGGGGTGCTCTGTTCCCTCAAAGGCCCCTGGCAGGGGGAGGGGGGGAATGCTGAGTCCTCAGCTGTGGAGACCTCTCCCAGGAGCACACAGAGGAGGGATCTCCTCTATCTGAGAACACATCCACCCAAGGGCATCCTGGGAAGTGGCCTGGCTTGGGCTTGAAGTGACCTGTACCCCCATAAATGGCCCAACCAGGAAAAGGAAAACAGGCTGCATTTCCAAGCACCCTCCAGTGTCAGAGCAGGAGAACGAGGAAGCCCAAGGAGCTTTACCAGCAGCCAAAAAGGTTCCTGGGCTTACCTGTGTCTTCAAGTTATCAGCATCCAGGACCCCAATAGCAGTGCCTTGCTTTGTGTAAATACCCTCTAGGAATGAGATCTCGTGCCTCTCGGGCAGTTCAGATCTATCTTGGCCAGCTCTGTGCAAGTCTGTCCTAAGATGGGGCTTAACTCTGCCTTCAGGCCCTTCACTCTTCCTTGGAAGGTTTGAAGAGTGGGTCAGCTGCCCCTTCATGGTCCCAGACTGGGCACTGACTGGGAATGGGGAGCAGAACTGCCTCTCACCCTGGTGGACACCTGAGGGTCCTCCCTGCTGCCCACCACACAGATCAGACCCTTTGGGAGAGGTGGTCCAGCCTGGGGAACAGGGCAGGAATGGGTTGAGATCACAGAGAGGGGGTCCTGATAACCCCTTACCATCTGCTGCCCATCCATCACCCTTTCTCTTTGCCTTTGGTCTCACGCGGCTTATAGAACCTGCTTAGACTGCTAAGGCAAGGCCCTCTCGGCCGCTCCACTAACTTTTCTTCTGGAATGCTTAGCTCAGAGAAGACAGCTAAGCCCCTGAAAGTCACAGAGGAAGTTGATGAGAAAAGAAAACTGCGAAGCCCAAGCCCCACCAGGACTTAAGTACCCTGGGAAAGCCTCAGGACAACTTGGGGGAAAGACACTCCTGTCCCCCATGGTGTCCTCCTGTCCAGGACTGGGGGCCGCCGGCAAAGGGGGCGTGGCGGGCGGGGAGTCCTCTTGTCACGCCCTCCTGCCCCCGCCCGCGGCTGGGAGCCTGTCGCTCCGCTCTGCGCCGCTAATTGGTCTCGTCAGGCGGCCGGCAGGAGCAGATCCGAGCCGTGTCATCCTCTTAGCGCCCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCGCTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGGGCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAGGCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCGCCGGTGGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGGTGAGTGGCCGCTGGGCCGCGCTGGCCGCGTGGATGGCGAGGGAGATGGGCGCTGGCGTCACCCAGGTGGCCAGAGGGACATGGTCCTGGACCACTTCCAGAGTGGGACTCGGGCTGGTGGACGGGAGCGGAGAAGTCCTTCCATCTTCCTGGCCCATTCGGTAGTGGGGAGTGGGGTAGCGGAGTAGTGGGGAGCTCCGGGGCGCTTCTCCAGAGCTGGCATCCTAGGGCCCCAGGGTTTGGCGCCCGGACCCCCGCTGCTCTCCGCTTGCTGGGAACCAGAGCTGTAGGCTTGGTGGCAGCTCCGATGCTGCGTGGGGCAGGAGATAGTGCCCTGACTCGCGGCTTGACCTTGGCTGGGCTGGGGCACTGCCCCTCTCCGAGCGCGGGTGCAATCTGCCCATTGATGAAGGAGGGGTTGGATTGCTACCTGGGTTCTAAGCGCCCACATGCTACGTGTCCCTGACAAGCCCGAGCCCACCGGGGGCGGAGTGGGGGTCAGGGGCATCCTCTGGGCGGCGCCCCAGTGGGGTCCCTCGGTGCACTTGGGTTGGGGAGGCGGAGCGCCCTCCTGCCCAGTAGCTGGGCCTGACGCGGGACCGCGCTGGTGCGAAGCTCCCTCCTGGTGTCTGGGTGTCCTTTGCCTGGGTGTCCGTCTGTTCTGTGTTCTTTTTCCAGCTCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTCGGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAGAGGACACCCCTGTAGGTGAGTAGCCCTGGCACCTGCTCCCGATAGGTCTCCCTGAGGGGTGCAGGCAGACTTAGAACACAAAGTGCCCCAGGCACCACCCAAGTTGCTGCGCGCGCCCGGGGGCTCCTTGTTTGCTCTCCGAATTCCCCTGGGCAATGGCAGGAAAGAAGGTCATTGCTGCCATGGCGACTTAAGTCTGGCCAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATCN | pathogenic | 163,683 |
Mutation found at chromosome 10 position 84196543, gene CDHR1 (cadherin related family member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic | GCCCCCGCCCGCGGCTGGGAGCCTGTCGCTCCGCTCTGCGCCGCTAATTGGTCTCGTCAGGCGGCCGGCAGGAGCAGATCCGAGCCGTGTCATCCTCTTAGCGCCCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCGCTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGGGCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAGGCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCTGCCGGTGGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGGTGAGTGGCCGCTGGGCCGCGCTGGCCGCGTGGATGGCGAGGGAGATGGGCGCTGGCGTCACCCAGGTGGCCAGAGGGACATGGTCCTGGACCACTTCCAGAGTGGGACTCGGGCTGGTGGACGGGAGCGGAGAAGTCCTTCCATCTTCCTGGCCCATTCGGTAGTGGGGAGTGGGGTAGCGGAGTAGTGGGGAGCTCCGGGGCGCTTCTCCAGAGCTGGCATCCTAGGGCCCCAGGGTTTGGCGCCCGGACCCCCGCTGCTCTCCGCTTGCTGGGAACCAGAGCTGTAGGCTTGGTGGCAGCTCCGATGCTGCGTGGGGCAGGAGATAGTGCCCTGACTCGCGGCTTGACCTTGGCTGGGCTGGGGCACTGCCCCTCTCCGAGCGCGGGTGCAATCTGCCCATTGATGAAGGAGGGGTTGGATTGCTACCTGGGTTCTAAGCGCCCACATGCTACGTGTCCCTGACAAGCCCGAGCCCACCGGGGGCGGAGTGGGGGTCAGGGGCATCCTCTGGGCGGCGCCCCAGTGGGGTCCCTCGGTGCACTTGGGTTGGGGAGGCGGAGCGCCCTCCTGCCCAGTAGCTGGGCCTGACGCGGGACCGCGCTGGTGCGAAGCTCCCTCCTGGTGTCTGGGTGTCCTTTGCCTGGGTGTCCGTCTGTTCTGTGTTCTTTTTCCAGCTCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTCGGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAGAGGACACCCCTGTAGGTGAGTAGCCCTGGCACCTGCTCCCGATAGGTCTCCCTGAGGGGTGCAGGCAGACTTAGAACACAAAGTGCCCCAGGCACCACCCAAGTTGCTGCGCGCGCCCGGGGGCTCCTTGTTTGCTCTCCGAATTCCCCTGGGCAATGGCAGGAAAGAAGGTCATTGCTGCCATGGCGACTTAAGTCTGGCCAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATCAGCAGAGTGGGCTTTACTTTCATGCTCCTCCTTCACACAGAGCGAAGAGTGGGCTCCTTTAACGAGCACCTGCCAGCCCTGCTAATCTTTTAAGCATGTTCCATTAAAAATAAATCCGTTTGCACTTTGAGGTTTCTGAAAGAAACCTCACAAAGTGATTTTTCAAGCCTGTCCTGGGAGAGGCACAGGAACTCAGAGCAGGTCAAGGCTGGAAAGGGTGGTTGGCAGTGAGTCTGAGTTTGGCAGAGCTCCTCCACTCTACACACTTGAGAACTTGCAGGCAACAGGGCATGGGCTTTTTCAGACCGCATAGCAGCCTGGTGTGTGGCTAACTGGACCTCAGCTGTGGGGATGCTGCCAGCTCGTGACAGCCTCCACTAGCTGCAGGACAGGGTAGAGAAAGGAAAGGGAGGTCTCAGGGACTGCTGTGGGGACACAGCAGTGGAGCCTGACTGTGCTGCCAGTACCCCACTCCCTGGCACCCGCGGGATCTGGCAACATCCGATACCCTTCCCCATTGAGGTCTCACCATATCCTGGGAGCACTGAGACACCATGGATGTGAGCCTCTGCAGAGCCCTGGAATGTGGAGAGGTGTGGAGAGAAAAGGGGAGAAAAGGGAAAAGAAAGAGGAAAAGTCTTTATGGGACCTTGAGCACACTAAGGTCGACATCTCGCCTCACTGTGGCAGGAGAGTATTTTCTGTTGGAGCCCCAACAGACCCTCTGGGTCTCTGAGTTTATAAGAACCCCGGACACAAAAGTCCCAAAATAAGGTCTCAAGCATGGGGGGAGGCAGCTTTCTACTCTGCCAGGCATGCTGTCACCACCACTTACCCTGCTCCAGGGATCTATTGGCACGCCCAGACCTCCTCTGATGGGTGCGTGGGGCAGGGAGAGCTCCATCCAGCCACAGGGGTCCTATGGCGTGTCAGACTCCTGGACACTCACTCAGTCCCTGTGCTTCACAGAGGGAAGATGAGATTGAAGCCATCATCAGCATTTCTGATGGCCTGAATCTGGTGAGTGCACGTCCAAGGCAGTCCCTGGCAGCCTGCAGTATTTGGGCCTGAGAAGGGTGAGGCTGGCACGATTCCTCCCCAAGCCTTCATGGGGGCTTTTCTGCAAGTTTAAGCTAGGGCCCAGCAAGACCTGCCCAAAGTGCCCACAGGAGAGGGCTGCAGCAAGGCCAGGGGGAAGGAAGGAAAAGAAGGAATGGAGAGATCAGGCTCTCTGAGCTGAGCTTCTAATGGGTCTAACCCACATTCCACAGCATCTCCTCAAACTTGCCCTCCCCATCTGCTTCCCCCACCCAGGTCTTGCCCTCCTGCTCAGTCACCTGAGCTCAACACCCCACAGCAACCACTTTCTCTCAGCGATCATCAGTGCTCACTGGATAACTCAACAAACCCCAGGGGCTCACTGGCCTCCAGGCTCTCCGACCCCAACTGCCTCTGAAGTTGTCACTATGGAACAGTCAGATCTGCCCACTCTGAGGCTGGGAAAGCACTAACAACTGGCCTCCGCCACTGGCGGGATGAAAATTAAGCTTCTGCCTGGTGTTCCAGGACTCCTCGTTGGGCACCATCTGCCTCACTGCCTTTTCTCTCACATCCACCCCACCCAGGCCATAATCTAGCCATAAATCTACTTTCATCCTCAGCTCACCATGCATTTCACTCCTCTTTGCCTTTGCACATACAACCCCTTCTTCCTGGCACAACTTTCTACCTCTTTCCTTCTGGCAAACTGCCTCATGGATTAATTCTCACTCCT | GCCCCCGCCCGCGGCTGGGAGCCTGTCGCTCCGCTCTGCGCCGCTAATTGGTCTCGTCAGGCGGCCGGCAGGAGCAGATCCGAGCCGTGTCATCCTCTTAGCGCCCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCGCTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGGGCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAGGCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCTGCCGGTGGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGGTGAGTGGCCGCTGGGCCGCGCTGGCCGCGTGGATGGCGAGGGAGATGGGCGCTGGCGTCACCCAGGTGGCCAGAGGGACATGGTCCTGGACCACTTCCAGAGTGGGACTCGGGCTGGTGGACGGGAGCGGAGAAGTCCTTCCATCTTCCTGGCCCATTCGGTAGTGGGGAGTGGGGTAGCGGAGTAGTGGGGAGCTCCGGGGCGCTTCTCCAGAGCTGGCATCCTAGGGCCCCAGGGTTTGGCGCCCGGACCCCCGCTGCTCTCCGCTTGCTGGGAACCAGAGCTGTAGGCTTGGTGGCAGCTCCGATGCTGCGTGGGGCAGGAGATAGTGCCCTGACTCGCGGCTTGACCTTGGCTGGGCTGGGGCACTGCCCCTCTCCGAGCGCGGGTGCAATCTGCCCATTGATGAAGGAGGGGTTGGATTGCTACCTGGGTTCTAAGCGCCCACATGCTACGTGTCCCTGACAAGCCCGAGCCCACCGGGGGCGGAGTGGGGGTCAGGGGCATCCTCTGGGCGGCGCCCCAGTGGGGTCCCTCGGTGCACTTGGGTTGGGGAGGCGGAGCGCCCTCCTGCCCAGTAGCTGGGCCTGACGCGGGACCGCGCTGGTGCGAAGCTCCCTCCTGGTGTCTGGGTGTCCTTTGCCTGGGTGTCCGTCTGTTCTGTGTTCTTTTTCCAGCTCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTCGGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAGAGGACACCCCTGTAGGTGAGTAGCCCTGGCACCTGCTCCCGATAGGTCTCCCTGAGGGGTGCAGGCAGACTTAGAACACAAAGTGCCCCAGGCACCACCCAAGTTGCTGCGCGCGCCCGGGGGCTCCTTGTTTGCTCTCCGAATTCCCCTGGGCAATGGCAGGAAAGAAGGTCATTGCTGCCATGGCGACTTAAGTCTGGCCAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATCAGCAGAGTGGGCTTTACTTTCATGCTCCTCCTTCACACAGAGCGAAGAGTGGGCTCCTTTAACGAGCACCTGCCAGCCCTGCTAATCTTTTAAGCATGTTCCATTAAAAATAAATCCGTTTGCACTTTGAGGTTTCTGAAAGAAACCTCACAAAGTGATTTTTCAAGCCTGTCCTGGGAGAGGCACAGGAACTCAGAGCAGGTCAAGGCTGGAAAGGGTGGTTGGCAGTGAGTCTGAGTTTGGCAGAGCTCCTCCACTCTACACACTTGAGAACTTGCAGGCAACAGGGCATGGGCTTTTTCAGACCGCATAGCAGCCTGGTGTGTGGCTAACTGGACCTCAGCTGTGGGGATGCTGCCAGCTCGTGACAGCCTCCACTAGCTGCAGGACAGGGTAGAGAAAGGAAAGGGAGGTCTCAGGGACTGCTGTGGGGACACAGCAGTGGAGCCTGACTGTGCTGCCAGTACCCCACTCCCTGGCACCCGCGGGATCTGGCAACATCCGATACCCTTCCCCATTGAGGTCTCACCATATCCTGGGAGCACTGAGACACCATGGATGTGAGCCTCTGCAGAGCCCTGGAATGTGGAGAGGTGTGGAGAGAAAAGGGGAGAAAAGGGAAAAGAAAGAGGAAAAGTCTTTATGGGACCTTGAGCACACTAAGGTCGACATCTCGCCTCACTGTGGCAGGAGAGTATTTTCTGTTGGAGCCCCAACAGACCCTCTGGGTCTCTGAGTTTATAAGAACCCCGGACACAAAAGTCCCAAAATAAGGTCTCAAGCATGGGGGGAGGCAGCTTTCTACTCTGCCAGGCATGCTGTCACCACCACTTACCCTGCTCCAGGGATCTATTGGCACGCCCAGACCTCCTCTGATGGGTGCGTGGGGCAGGGAGAGCTCCATCCAGCCACAGGGGTCCTATGGCGTGTCAGACTCCTGGACACTCACTCAGTCCCTGTGCTTCACAGAGGGAAGATGAGATTGAAGCCATCATCAGCATTTCTGATGGCCTGAATCTGGTGAGTGCACGTCCAAGGCAGTCCCTGGCAGCCTGCAGTATTTGGGCCTGAGAAGGGTGAGGCTGGCACGATTCCTCCCCAAGCCTTCATGGGGGCTTTTCTGCAAGTTTAAGCTAGGGCCCAGCAAGACCTGCCCAAAGTGCCCACAGGAGAGGGCTGCAGCAAGGCCAGGGGGAAGGAAGGAAAAGAAGGAATGGAGAGATCAGGCTCTCTGAGCTGAGCTTCTAATGGGTCTAACCCACATTCCACAGCATCTCCTCAAACTTGCCCTCCCCATCTGCTTCCCCCACCCAGGTCTTGCCCTCCTGCTCAGTCACCTGAGCTCAACACCCCACAGCAACCACTTTCTCTCAGCGATCATCAGTGCTCACTGGATAACTCAACAAACCCCAGGGGCTCACTGGCCTCCAGGCTCTCCGACCCCAACTGCCTCTGAAGTTGTCACTATGGAACAGTCAGATCTGCCCACTCTGAGGCTGGGAAAGCACTAACAACTGGCCTCCGCCACTGGCGGGATGAAAATTAAGCTTCTGCCTGGTGTTCCAGGACTCCTCGTTGGGCACCATCTGCCTCACTGCCTTTTCTCTCACATCCACCCCACCCAGGCCATAATCTAGCCATAAATCTACTTTCATCCTCAGCTCACCATGCATTTCACTCCTCTTTGCCTTTGCACATACAACCCCTTCTTCCTGGCACAACTTTCTACCTCTTTCCTTCTGGCAAACTGCCTCATGGATTAATTCTCACTC | pathogenic | 163,689 |
Mutation at chromosome 10, position 84196647, within CDHR1 (cadherin related family member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa'] | CCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCGCTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGGGCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAGGCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCTGCCGGTGGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGGTGAGTGGCCGCTGGGCCGCGCTGGCCGCGTGGATGGCGAGGGAGATGGGCGCTGGCGTCACCCAGGTGGCCAGAGGGACATGGTCCTGGACCACTTCCAGAGTGGGACTCGGGCTGGTGGACGGGAGCGGAGAAGTCCTTCCATCTTCCTGGCCCATTCGGTAGTGGGGAGTGGGGTAGCGGAGTAGTGGGGAGCTCCGGGGCGCTTCTCCAGAGCTGGCATCCTAGGGCCCCAGGGTTTGGCGCCCGGACCCCCGCTGCTCTCCGCTTGCTGGGAACCAGAGCTGTAGGCTTGGTGGCAGCTCCGATGCTGCGTGGGGCAGGAGATAGTGCCCTGACTCGCGGCTTGACCTTGGCTGGGCTGGGGCACTGCCCCTCTCCGAGCGCGGGTGCAATCTGCCCATTGATGAAGGAGGGGTTGGATTGCTACCTGGGTTCTAAGCGCCCACATGCTACGTGTCCCTGACAAGCCCGAGCCCACCGGGGGCGGAGTGGGGGTCAGGGGCATCCTCTGGGCGGCGCCCCAGTGGGGTCCCTCGGTGCACTTGGGTTGGGGAGGCGGAGCGCCCTCCTGCCCAGTAGCTGGGCCTGACGCGGGACCGCGCTGGTGCGAAGCTCCCTCCTGGTGTCTGGGTGTCCTTTGCCTGGGTGTCCGTCTGTTCTGTGTTCTTTTTCCAGCTCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTCGGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAGAGGACACCCCTGTAGGTGAGTAGCCCTGGCACCTGCTCCCGATAGGTCTCCCTGAGGGGTGCAGGCAGACTTAGAACACAAAGTGCCCCAGGCACCACCCAAGTTGCTGCGCGCGCCCGGGGGCTCCTTGTTTGCTCTCCGAATTCCCCTGGGCAATGGCAGGAAAGAAGGTCATTGCTGCCATGGCGACTTAAGTCTGGCCAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATCAGCAGAGTGGGCTTTACTTTCATGCTCCTCCTTCACACAGAGCGAAGAGTGGGCTCCTTTAACGAGCACCTGCCAGCCCTGCTAATCTTTTAAGCATGTTCCATTAAAAATAAATCCGTTTGCACTTTGAGGTTTCTGAAAGAAACCTCACAAAGTGATTTTTCAAGCCTGTCCTGGGAGAGGCACAGGAACTCAGAGCAGGTCAAGGCTGGAAAGGGTGGTTGGCAGTGAGTCTGAGTTTGGCAGAGCTCCTCCACTCTACACACTTGAGAACTTGCAGGCAACAGGGCATGGGCTTTTTCAGACCGCATAGCAGCCTGGTGTGTGGCTAACTGGACCTCAGCTGTGGGGATGCTGCCAGCTCGTGACAGCCTCCACTAGCTGCAGGACAGGGTAGAGAAAGGAAAGGGAGGTCTCAGGGACTGCTGTGGGGACACAGCAGTGGAGCCTGACTGTGCTGCCAGTACCCCACTCCCTGGCACCCGCGGGATCTGGCAACATCCGATACCCTTCCCCATTGAGGTCTCACCATATCCTGGGAGCACTGAGACACCATGGATGTGAGCCTCTGCAGAGCCCTGGAATGTGGAGAGGTGTGGAGAGAAAAGGGGAGAAAAGGGAAAAGAAAGAGGAAAAGTCTTTATGGGACCTTGAGCACACTAAGGTCGACATCTCGCCTCACTGTGGCAGGAGAGTATTTTCTGTTGGAGCCCCAACAGACCCTCTGGGTCTCTGAGTTTATAAGAACCCCGGACACAAAAGTCCCAAAATAAGGTCTCAAGCATGGGGGGAGGCAGCTTTCTACTCTGCCAGGCATGCTGTCACCACCACTTACCCTGCTCCAGGGATCTATTGGCACGCCCAGACCTCCTCTGATGGGTGCGTGGGGCAGGGAGAGCTCCATCCAGCCACAGGGGTCCTATGGCGTGTCAGACTCCTGGACACTCACTCAGTCCCTGTGCTTCACAGAGGGAAGATGAGATTGAAGCCATCATCAGCATTTCTGATGGCCTGAATCTGGTGAGTGCACGTCCAAGGCAGTCCCTGGCAGCCTGCAGTATTTGGGCCTGAGAAGGGTGAGGCTGGCACGATTCCTCCCCAAGCCTTCATGGGGGCTTTTCTGCAAGTTTAAGCTAGGGCCCAGCAAGACCTGCCCAAAGTGCCCACAGGAGAGGGCTGCAGCAAGGCCAGGGGGAAGGAAGGAAAAGAAGGAATGGAGAGATCAGGCTCTCTGAGCTGAGCTTCTAATGGGTCTAACCCACATTCCACAGCATCTCCTCAAACTTGCCCTCCCCATCTGCTTCCCCCACCCAGGTCTTGCCCTCCTGCTCAGTCACCTGAGCTCAACACCCCACAGCAACCACTTTCTCTCAGCGATCATCAGTGCTCACTGGATAACTCAACAAACCCCAGGGGCTCACTGGCCTCCAGGCTCTCCGACCCCAACTGCCTCTGAAGTTGTCACTATGGAACAGTCAGATCTGCCCACTCTGAGGCTGGGAAAGCACTAACAACTGGCCTCCGCCACTGGCGGGATGAAAATTAAGCTTCTGCCTGGTGTTCCAGGACTCCTCGTTGGGCACCATCTGCCTCACTGCCTTTTCTCTCACATCCACCCCACCCAGGCCATAATCTAGCCATAAATCTACTTTCATCCTCAGCTCACCATGCATTTCACTCCTCTTTGCCTTTGCACATACAACCCCTTCTTCCTGGCACAACTTTCTACCTCTTTCCTTCTGGCAAACTGCCTCATGGATTAATTCTCACTCCTCTAAGAAGCCCACCTGCTCTCCACCACCACAGCCCAGGAACTCTCAACCCCATCGGATGCATTTACACAGGCCATGTGTGTGCGCTGGTGCAGTGCAGGGGCCC 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CCTCACGCCACCCGCCGCTCCCGCCCCGTGCCCCCTCCCGCCGCGGCTGCAGTCGCCGCTACCCCCATTGTGGTCTCTGCCCTCCCCGCGGGCCCAGGGCATGCTCCGTGCCCCTGCGCCCGGTCTCGGCGGCGGCAGGCGACACTCCGCGCCGGCGGAGACATGAGGCGCTGCCGGTGGGCCGCCCTGGCCCTGGGGCTGCTGCGCCTCTGCTTGGGTGAGTGGCCGCTGGGCCGCGCTGGCCGCGTGGATGGCGAGGGAGATGGGCGCTGGCGTCACCCAGGTGGCCAGAGGGACATGGTCCTGGACCACTTCCAGAGTGGGACTCGGGCTGGTGGACGGGAGCGGAGAAGTCCTTCCATCTTCCTGGCCCATTCGGTAGTGGGGAGTGGGGTAGCGGAGTAGTGGGGAGCTCCGGGGCGCTTCTCCAGAGCTGGCATCCTAGGGCCCCAGGGTTTGGCGCCCGGACCCCCGCTGCTCTCCGCTTGCTGGGAACCAGAGCTGTAGGCTTGGTGGCAGCTCCGATGCTGCGTGGGGCAGGAGATAGTGCCCTGACTCGCGGCTTGACCTTGGCTGGGCTGGGGCACTGCCCCTCTCCGAGCGCGGGTGCAATCTGCCCATTGATGAAGGAGGGGTTGGATTGCTACCTGGGTTCTAAGCGCCCACATGCTACGTGTCCCTGACAAGCCCGAGCCCACCGGGGGCGGAGTGGGGGTCAGGGGCATCCTCTGGGCGGCGCCCCAGTGGGGTCCCTCGGTGCACTTGGGTTGGGGAGGCGGAGCGCCCTCCTGCCCAGTAGCTGGGCCTGACGCGGGACCGCGCTGGTGCGAAGCTCCCTCCTGGTGTCTGGGTGTCCTTTGCCTGGGTGTCCGTCTGTTCTGTGTTCTTTTTCCAGCTCAGGCCAACTTCGCCCCGCACTTCTTCGACAACGGGGTCGGCAGCACCAACGGAAACATGGCTCTGTTCAGCCTCCCAGAGGACACCCCTGTAGGTGAGTAGCCCTGGCACCTGCTCCCGATAGGTCTCCCTGAGGGGTGCAGGCAGACTTAGAACACAAAGTGCCCCAGGCACCACCCAAGTTGCTGCGCGCGCCCGGGGGCTCCTTGTTTGCTCTCCGAATTCCCCTGGGCAATGGCAGGAAAGAAGGTCATTGCTGCCATGGCGACTTAAGTCTGGCCAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATCAGCAGAGTGGGCTTTACTTTCATGCTCCTCCTTCACACAGAGCGAAGAGTGGGCTCCTTTAACGAGCACCTGCCAGCCCTGCTAATCTTTTAAGCATGTTCCATTAAAAATAAATCCGTTTGCACTTTGAGGTTTCTGAAAGAAACCTCACAAAGTGATTTTTCAAGCCTGTCCTGGGAGAGGCACAGGAACTCAGAGCAGGTCAAGGCTGGAAAGGGTGGTTGGCAGTGAGTCTGAGTTTGGCAGAGCTCCTCCACTCTACACACTTGAGAACTTGCAGGCAACAGGGCATGGGCTTTTTCAGACCGCATAGCAGCCTGGTGTGTGGCTAACTGGACCTCAGCTGTGGGGATGCTGCCAGCTCGTGACAGCCTCCACTAGCTGCAGGACAGGGTAGAGAAAGGAAAGGGAGGTCTCAGGGACTGCTGTGGGGACACAGCAGTGGAGCCTGACTGTGCTGCCAGTACCCCACTCCCTGGCACCCGCGGGATCTGGCAACATCCGATACCCTTCCCCATTGAGGTCTCACCATATCCTGGGAGCACTGAGACACCATGGATGTGAGCCTCTGCAGAGCCCTGGAATGTGGAGAGGTGTGGAGAGAAAAGGGGAGAAAAGGGAAAAGAAAGAGGAAAAGTCTTTATGGGACCTTGAGCACACTAAGGTCGACATCTCGCCTCACTGTGGCAGGAGAGTATTTTCTGTTGGAGCCCCAACAGACCCTCTGGGTCTCTGAGTTTATAAGAACCCCGGACACAAAAGTCCCAAAATAAGGTCTCAAGCATGGGGGGAGGCAGCTTTCTACTCTGCCAGGCATGCTGTCACCACCACTTACCCTGCTCCAGGGATCTATTGGCACGCCCAGACCTCCTCTGATGGGTGCGTGGGGCAGGGAGAGCTCCATCCAGCCACAGGGGTCCTATGGCGTGTCAGACTCCTGGACACTCACTCAGTCCCTGTGCTTCACAGAGGGAAGATGAGATTGAAGCCATCATCAGCATTTCTGATGGCCTGAATCTGGTGAGTGCACGTCCAAGGCAGTCCCTGGCAGCCTGCAGTATTTGGGCCTGAGAAGGGTGAGGCTGGCACGATTCCTCCCCAAGCCTTCATGGGGGCTTTTCTGCAAGTTTAAGCTAGGGCCCAGCAAGACCTGCCCAAAGTGCCCACAGGAGAGGGCTGCAGCAAGGCCAGGGGGAAGGAAGGAAAAGAAGGAATGGAGAGATCAGGCTCTCTGAGCTGAGCTTCTAATGGGTCTAACCCACATTCCACAGCATCTCCTCAAACTTGCCCTCCCCATCTGCTTCCCCCACCCAGGTCTTGCCCTCCTGCTCAGTCACCTGAGCTCAACACCCCACAGCAACCACTTTCTCTCAGCGATCATCAGTGCTCACTGGATAACTCAACAAACCCCAGGGGCTCACTGGCCTCCAGGCTCTCCGACCCCAACTGCCTCTGAAGTTGTCACTATGGAACAGTCAGATCTGCCCACTCTGAGGCTGGGAAAGCACTAACAACTGGCCTCCGCCACTGGCGGGATGAAAATTAAGCTTCTGCCTGGTGTTCCAGGACTCCTCGTTGGGCACCATCTGCCTCACTGCCTTTTCTCTCACATCCACCCCACCCAGGCCATAATCTAGCCATAAATCTACTTTCATCCTCAGCTCACCATGCATTTCACTCCTCTTTGCCTTTGCACATACAACCCCTTCTTCCTGGCACAACTTTCTACCTCTTTCCTTCTGGCAAACTGCCTCATGGATTAATTCTCACTCCTCTAAGAAGCCCACCTGCTCTCCACCACCACAGCCCAGGAACTCTCAACCCCATCGGATGCATTTACACAGGCCATGTGTGTGCGCTGGTGCAGTGCAGGGGCCCN | pathogenic | 163,690 |
Variant in gene CDHR1 (cadherin related family member 1), located at chromosome 10 position 84197824: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_65'] | CAGTCCTGGAGACCAGGGCTCCCCCCCACAGACAGGGTCGCCCCGCGAGGCAGGCAGCTACAGCTGCCCCTTATGGCTGTGTGACCTTGAACAAATGTATTTACCTCCCTGAGCCCCAGGTCTCTAGGCTTTAAAACGGCCTAAGAACATCCAACTTGCTGAGATATGCAGAGAGAGGGGAGGAGAAAGGGGAGATTTCACACTCCTTCTCCCTCACTTTGTGGGTAGTGGGAACCCGGGGAAAAGGGAGAGCAGAGCAAAGTAGGCACCTGGCTCAGAAATCCCTGCAGAACCAGGTCCAGGCATCGGGGACAGTGGTGCACTGTGGGTCACCCCTCCTGCCTTAATGGCTGCTCCCATTTCCCCTTCCCTGTACCCAGGAGCCCCTCAATCTTGGATCCTGAGAGAGGAGTTATTACCAGGCTGAGCAGAACATAGGCACTACAGTTAGGCACGGCAGACCTGCACCTGCTCTGTAACCCGTGTTATAGATTACAATCTGGAAAGTGGCTGATCATCACAACCACCCGCTGTGAAGAATAAACATACAAAGAGGGAAGCAGCCAGCAGGGGTGAGGCCAGCAATGAGCACCAAGTTCAGGGCAGTACCTTTGGCACTGAGTTGAATAGTCACTTTATAAACAGCTGAATCGTTGGTCCTGAGCATCTGCCACTTTTAGGAAAAGTTGGGTCTCAGATTCTATGTCTCTCCACTGTGTTTCCTTCCAGGCTCTCACGTATACACCCTGAATGGGACAGACCCTGAGGGAGACCCCATCTCCTACCACATCAGCTTTGACCCCAGCACTAGAAGCGTCTTTTCTGTTGACCCCACTTTTGGAAACATCACCCTGGTTGAAGAGCTGGACAGAGAGGTATGGGGAGGTGTGGGGAGTGCTGCGGGGCCACTGCCTGTAGACAGACCTCGGTGGGCTGAAGTTCCCCTGGAGCACATTGGTTAGAACCTCTCCACAGAGTAGGGGATGAGGGGGCACACCCCAGGCACATCCACTCTGTGAGATCTCTGGGCCACTTCCCATCAGCAGAGTGGGCTTTACTTTCATGCTCCTCCTTCACACAGAGCGAAGAGTGGGCTCCTTTAACGAGCACCTGCCAGCCCTGCTAATCTTTTAAGCATGTTCCATTAAAAATAAATCCGTTTGCACTTTGAGGTTTCTGAAAGAAACCTCACAAAGTGATTTTTCAAGCCTGTCCTGGGAGAGGCACAGGAACTCAGAGCAGGTCAAGGCTGGAAAGGGTGGTTGGCAGTGAGTCTGAGTTTGGCAGAGCTCCTCCACTCTACACACTTGAGAACTTGCAGGCAACAGGGCATGGGCTTTTTCAGACCGCATAGCAGCCTGGTGTGTGGCTAACTGGACCTCAGCTGTGGGGATGCTGCCAGCTCGTGACAGCCTCCACTAGCTGCAGGACAGGGTAGAGAAAGGAAAGGGAGGTCTCAGGGACTGCTGTGGGGACACAGCAGTGGAGCCTGACTGTGCTGCCAGTACCCCACTCCCTGGCACCCGCGGGATCTGGCAACATCCGATACCCTTCCCCATTGAGGTCTCACCATATCCTGGGAGCACTGAGACACCATGGATGTGAGCCTCTGCAGAGCCCTGGAATGTGGAGAGGTGTGGAGAGAAAAGGGGAGAAAAGGGAAAAGAAAGAGGAAAAGTCTTTATGGGACCTTGAGCACACTAAGGTCGACATCTCGCCTCACTGTGGCAGGAGAGTATTTTCTGTTGGAGCCCCAACAGACCCTCTGGGTCTCTGAGTTTATAAGAACCCCGGACACAAAAGTCCCAAAATAAGGTCTCAAGCATGGGGGGAGGCAGCTTTCTACTCTGCCAGGCATGCTGTCACCACCACTTACCCTGCTCCAGGGATCTATTGGCACGCCCAGACCTCCTCTGATGGGTGCGTGGGGCAGGGAGAGCTCCATCCAGCCACAGGGGTCCTATGGCGTGTCAGACTCCTGGACACTCACTCAGTCCCTGTGCTTCACAGAGGGAAGATGAGATTGAAGCCATCATCAGCATTTCTGATGGCCTGAATCTGGTGAGTGCACGTCCAAGGCAGTCCCTGGCAGCCTGCAGTATTTGGGCCTGAGAAGGGTGAGGCTGGCACGATTCCTCCCCAAGCCTTCATGGGGGCTTTTCTGCAAGTTTAAGCTAGGGCCCAGCAAGACCTGCCCAAAGTGCCCACAGGAGAGGGCTGCAGCAAGGCCAGGGGGAAGGAAGGAAAAGAAGGAATGGAGAGATCAGGCTCTCTGAGCTGAGCTTCTAATGGGTCTAACCCACATTCCACAGCATCTCCTCAAACTTGCCCTCCCCATCTGCTTCCCCCACCCAGGTCTTGCCCTCCTGCTCAGTCACCTGAGCTCAACACCCCACAGCAACCACTTTCTCTCAGCGATCATCAGTGCTCACTGGATAACTCAACAAACCCCAGGGGCTCACTGGCCTCCAGGCTCTCCGACCCCAACTGCCTCTGAAGTTGTCACTATGGAACAGTCAGATCTGCCCACTCTGAGGCTGGGAAAGCACTAACAACTGGCCTCCGCCACTGGCGGGATGAAAATTAAGCTTCTGCCTGGTGTTCCAGGACTCCTCGTTGGGCACCATCTGCCTCACTGCCTTTTCTCTCACATCCACCCCACCCAGGCCATAATCTAGCCATAAATCTACTTTCATCCTCAGCTCACCATGCATTTCACTCCTCTTTGCCTTTGCACATACAACCCCTTCTTCCTGGCACAACTTTCTACCTCTTTCCTTCTGGCAAACTGCCTCATGGATTAATTCTCACTCCTCTAAGAAGCCCACCTGCTCTCCACCACCACAGCCCAGGAACTCTCAACCCCATCGGATGCATTTACACAGGCCATGTGTGTGCGCTGGTGCAGTGCAGGGGCCCCGCCCTCAGTGCCTGGCATACTGCTGCTATCACCTTGAGGAGATCATAAAGTGTTTTTTAATATGCTGATCTTTGCCCTGATATCCCAGCCACCATGACTACTGCAAAATAACACATCATCAGACAGTCTTCTGCCTCCAGGATGAAACACAGTGTTTGGCACTAAGAGGCTGCTTAATGTTTATTGCATTAATGAATAAAAGAAGGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGGGATGGGCAGAGACGTGTACATTGGAGTGATAGAGGTCGCTATCCATTCATCCTTCAGAAGGTCTCATTGCACTGGCTCTTGACCCCTCTGCCCCTTCTCAGGTGGCCGAAAAAGTCGTGATCCTGGTGACCGATGCCAATGATGAGGCGCCCAGGTTCATCCAGGAGCCTTATGTTGCCCTGGTTCCCGAGGTAAGTGAGGAGCTGCTAGAGGGGCTGATTTTCCCACCCAGGCCCATAGCCTACCCCTGGGGCTGCCCTGTGGCCTGGCCATGGCTCACTGCCCTGTGGAGAACCTCTCTGTCACCACCTGCTCCCTCCAACATTCGCTTTTATTCCAAAGGAATGTTCATTTGCTTTTTTCCATTATACATGTTCAGTGTAGAATTGTGAAATGTGTAGAAAAGTAAGAGAAACTAGAGTTTTCAAAATCACCCTCGCTGTCTCCAACTTGAGACATTGTTAAATTTTGGTGTATTTCCTTCTAGTCCTTTTTGTCATTATAGAGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTGTTTGGCATAGTTGTGATTATACTAAACATATGCTTCCTATATCCTATTTGCACTTAAGTTATAACATAAGCATTTTCCTCATTAATTGTAAAGTTTGGGTAACTATCATTTTAATAGCTTCCATAAGTGAACAGTCTATCATTTACAGAATCATTGCCTGATGTTTGGATATTTAAGGTGCTCTAAATTTTGCTATCATGAGACACATCAACTTCTGAGCATCAATTTGTTTTTCATTAATTAGGATTCTTTCCTTAAGATACAGTTCAGGATTTGAAATTACTGCATCAAAAGCACACATGCCCACAGGGTGTTGCCAGATTGCTTTTCCAGAAGGCACCTGTTTGCTCCCTCCTGCAATGGGAGGATTTTTCTCCTCTGCCCCTTGACAATACTGAATTCTCAAAGTT | 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| pathogenic | 163,693 |
Variant chromosome 10, position 84200685, gene CDHR1 (cadherin related family member 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_15', 'Leber_congenital_amaurosis', 'Retinitis_pigmentosa'] | ACCCCATCGGATGCATTTACACAGGCCATGTGTGTGCGCTGGTGCAGTGCAGGGGCCCCGCCCTCAGTGCCTGGCATACTGCTGCTATCACCTTGAGGAGATCATAAAGTGTTTTTTAATATGCTGATCTTTGCCCTGATATCCCAGCCACCATGACTACTGCAAAATAACACATCATCAGACAGTCTTCTGCCTCCAGGATGAAACACAGTGTTTGGCACTAAGAGGCTGCTTAATGTTTATTGCATTAATGAATAAAAGAAGGAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGGGATGGGCAGAGACGTGTACATTGGAGTGATAGAGGTCGCTATCCATTCATCCTTCAGAAGGTCTCATTGCACTGGCTCTTGACCCCTCTGCCCCTTCTCAGGTGGCCGAAAAAGTCGTGATCCTGGTGACCGATGCCAATGATGAGGCGCCCAGGTTCATCCAGGAGCCTTATGTTGCCCTGGTTCCCGAGGTAAGTGAGGAGCTGCTAGAGGGGCTGATTTTCCCACCCAGGCCCATAGCCTACCCCTGGGGCTGCCCTGTGGCCTGGCCATGGCTCACTGCCCTGTGGAGAACCTCTCTGTCACCACCTGCTCCCTCCAACATTCGCTTTTATTCCAAAGGAATGTTCATTTGCTTTTTTCCATTATACATGTTCAGTGTAGAATTGTGAAATGTGTAGAAAAGTAAGAGAAACTAGAGTTTTCAAAATCACCCTCGCTGTCTCCAACTTGAGACATTGTTAAATTTTGGTGTATTTCCTTCTAGTCCTTTTTGTCATTATAGAGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTGTTTGGCATAGTTGTGATTATACTAAACATATGCTTCCTATATCCTATTTGCACTTAAGTTATAACATAAGCATTTTCCTCATTAATTGTAAAGTTTGGGTAACTATCATTTTAATAGCTTCCATAAGTGAACAGTCTATCATTTACAGAATCATTGCCTGATGTTTGGATATTTAAGGTGCTCTAAATTTTGCTATCATGAGACACATCAACTTCTGAGCATCAATTTGTTTTTCATTAATTAGGATTCTTTCCTTAAGATACAGTTCAGGATTTGAAATTACTGCATCAAAAGCACACATGCCCACAGGGTGTTGCCAGATTGCTTTTCCAGAAGGCACCTGTTTGCTCCCTCCTGCAATGGGAGGATTTTTCTCCTCTGCCCCTTGACAATACTGAATTCTCAAAGTTTAAAATGTTTGCTAATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGACAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACAGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTGGGCACTTGTAATCCAAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAACCTGGATAACAAGGGCGAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGCTAAGTCACTAGGAAAAAGATGTCTCATTCTTGCTCTAAAATGTAGGTATATGGTCCCTGGTGATCCTAAATATGTCTGTGGTTATGAGCCATCTCCTCCTTTTTGAATTGCTGTTTCATAGGTAGACCTTTTATCTGTTTGGGGTCTTGGTTTTTTTCTTCTCCCTCTCTCCTTGAGCACATCCCCCAGCCCCTCACCACGTCTTTTTGCTCCAATTTCCCTTTCCCTCTTTCCTGCACCCTCTCTGGGCCCAGCCCCCACTGGGTGCTCACACATTTTATCCTCAATTGTTCACCTCTTTTTGACACTTCACTCCCCGACCCCACTGCTGCATGCCCCTATGCCTCTGTCCCCCTGAGAATGCTGTCACTGTCTCTGACCCTCCCCTGTGGCTGTGACCCCCTCAGGACATACCTGCTGGGAGCATCATCTTTAAGGTCCATGCAGTGGACAGGGACACAGGCTCTGGAGGGAGTGTCACCTACTTCCTGCAGGTAAGGCAGGACACACAGGACCTAACCTGGGGCTGGGCCGGAGGGGACACCTAGATGGCCCCTACCTCCATCGCCCCAGGCCCTTAGGTCGGTGCCTCTATGATTCCCGAGAAGTACATGAAGGGTTGGGATGGGCAGGAGGGGATGTGAGAGGGACAGAAGCCTTCTTCCCCTGATGGGCCCATCCTGGCGTCCTCTAAGTCAGCCTGTCCCCTCCCTCTTCCAACGTCCCCAGGACCCTCAGCCCTCCACATCCCCAGCCCTTTCCCCAGGGGCTGCCACATGGGTGGAGAACCCCGTGTAGGCCCAGAATGGTCAATAGAAAAAAGAGCAGAAGAGACAACACTCAAAAGAAGCAGAGCTCTGATTCCCCTAACAACACAGGCCCAGAAGTCCCCTGGACTGCACGGGTGCTGGAGAAACCCCACCCCTCACCACTCCCGTGACCTTCAGCGCGTTATCTAACTTTCCCAGCTCAGTTTCCTCATGTATCACATGGGAGTGATAAAAACACATCCTTGTTCCATTGTTCTGAAAACTACATATGTGTAAAGTCCCCAATAACAGCACCTGGCACAAGCGCCTGACACTACCCAGCCAGAAGGGCCCCCAGGGACCCTACCAGAGGCCGGTGCTCCCTGCCTGCCTCCTTCAGGCTGCACACCCTCTCCCCCGATGCCAGGCTGCCTGGGACTGGCCCGCAGTCACTTGCTTGGTGTAGGGTTTGAAGGTCCCAACGTTTCTCTCCTTCACTGTGACTTTTAACCCCTGGCTCCCTCTGGGTTAGATTACTCCGCAGACATTGCCATCTGCTGGACCCTCCAGGCCAGAGCTAAGCCCAAAGCTGAGCCCAAGAAAATTTGCTTTCCAGCTGAGCAGGAGGAAAAACAAAGGCCCAAAAGGGAACCTTGTGTTTTTCACTGAGGGTGTGGGAGGGAAAGCCCCAAGTCCTATGAAGGAGAACCTGGGACCAGAAAAGCTGAGTGCTCTGAAGTAGGAACCTCAGCCCTGAGGTCCTGTAATGAGGGGCAGTGAGGACCCCCTTCAGAAAGCAGAGCGGGCATTCCTGGGGCTGGCCTGCATTCTTGCTGAGGTCCAGCTGCCCCCTAATTCTTATAGAACCTGCACTCCCCATTTGCCGTGGACCGCCACAGCGGTGTGCTGCGCCTCCAGGCTGGGGCCACTCTGGACTACGAGAGGTCCCGGACCCACTACATCACCGTGGTCGCCAAGGTAACACAGCAGGACAGGGGAGCATCCAGTGTCTCCTCAGCCCTTGGGTTGGAACCAAGTTAGGTTCTACAGGGGAGTGGGAGCAGTTTGGAGAGCAGGAGACATGATGGGCGTGGGGAAATAGGGAGCAGCTGCTCGGAATTTTTCCTGCCTGGACATATTCTCCAGGGAGGCTGGGGTCTGTGGGCTGTGGGAGGGCATATGCCTCCTCGAAACTAATGGGCCAGGATCCCCCAGGTAAGACCAGGTGGGATGGCCAAGAGAATGGCATCCCCCTCAGATCCTCAACAGCATGGCCTCTGGGCACCTCCCTCTCGCTGGCCAGGCTTGCTCACCCACCTCCTCCTCTCTGTGTGCCCAATCACCCCTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCCCACCCCTGAAGCTCAACTAAGTTCCTCATATTTCTGAAGTGTGTGGTGTGGGAAACATTGGAAACCAGCAGGTGCCCACCAAAGCTTCTTCCCCCACAAAGAGCGCAAAACCCTAGCAGCCCCTCTAGGCCCAGCACTTTCTTTTGCAGGCAAGCCCCTGCTGGTCACAGCCTGGCTTACAGGCCATCCCACTGCAGCCTGTACCAGGAGGCCCGAGTCAGCCTCGCCTGCCCATAGCTGCACGGGCTGGGCTGGTTGCACATCTCCATTATGATGCTCAGTGCGGGGCCCAAGTCCTGCTGTTGTGGGTCCCTGACACTCAGCACAGGCCAAGCACAGAGTAGATCCTCAGGAGGTGCTTGAGGCTTGGTTTCTGGCTGGGAGGGGGAATTTAGCTCTGAATGCCCCCTCTCCTGC 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| pathogenic | 163,700 |
Is chromosome 10, position 84201894, gene CDHR1 (cadherin related family member 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_15'] | CTTGACAATACTGAATTCTCAAAGTTTAAAATGTTTGCTAATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGACAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACAGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTGGGCACTTGTAATCCAAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAACCTGGATAACAAGGGCGAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGCTAAGTCACTAGGAAAAAGATGTCTCATTCTTGCTCTAAAATGTAGGTATATGGTCCCTGGTGATCCTAAATATGTCTGTGGTTATGAGCCATCTCCTCCTTTTTGAATTGCTGTTTCATAGGTAGACCTTTTATCTGTTTGGGGTCTTGGTTTTTTTCTTCTCCCTCTCTCCTTGAGCACATCCCCCAGCCCCTCACCACGTCTTTTTGCTCCAATTTCCCTTTCCCTCTTTCCTGCACCCTCTCTGGGCCCAGCCCCCACTGGGTGCTCACACATTTTATCCTCAATTGTTCACCTCTTTTTGACACTTCACTCCCCGACCCCACTGCTGCATGCCCCTATGCCTCTGTCCCCCTGAGAATGCTGTCACTGTCTCTGACCCTCCCCTGTGGCTGTGACCCCCTCAGGACATACCTGCTGGGAGCATCATCTTTAAGGTCCATGCAGTGGACAGGGACACAGGCTCTGGAGGGAGTGTCACCTACTTCCTGCAGGTAAGGCAGGACACACAGGACCTAACCTGGGGCTGGGCCGGAGGGGACACCTAGATGGCCCCTACCTCCATCGCCCCAGGCCCTTAGGTCGGTGCCTCTATGATTCCCGAGAAGTACATGAAGGGTTGGGATGGGCAGGAGGGGATGTGAGAGGGACAGAAGCCTTCTTCCCCTGATGGGCCCATCCTGGCGTCCTCTAAGTCAGCCTGTCCCCTCCCTCTTCCAACGTCCCCAGGACCCTCAGCCCTCCACATCCCCAGCCCTTTCCCCAGGGGCTGCCACATGGGTGGAGAACCCCGTGTAGGCCCAGAATGGTCAATAGAAAAAAGAGCAGAAGAGACAACACTCAAAAGAAGCAGAGCTCTGATTCCCCTAACAACACAGGCCCAGAAGTCCCCTGGACTGCACGGGTGCTGGAGAAACCCCACCCCTCACCACTCCCGTGACCTTCAGCGCGTTATCTAACTTTCCCAGCTCAGTTTCCTCATGTATCACATGGGAGTGATAAAAACACATCCTTGTTCCATTGTTCTGAAAACTACATATGTGTAAAGTCCCCAATAACAGCACCTGGCACAAGCGCCTGACACTACCCAGCCAGAAGGGCCCCCAGGGACCCTACCAGAGGCCGGTGCTCCCTGCCTGCCTCCTTCAGGCTGCACACCCTCTCCCCCGATGCCAGGCTGCCTGGGACTGGCCCGCAGTCACTTGCTTGGTGTAGGGTTTGAAGGTCCCAACGTTTCTCTCCTTCACTGTGACTTTTAACCCCTGGCTCCCTCTGGGTTAGATTACTCCGCAGACATTGCCATCTGCTGGACCCTCCAGGCCAGAGCTAAGCCCAAAGCTGAGCCCAAGAAAATTTGCTTTCCAGCTGAGCAGGAGGAAAAACAAAGGCCCAAAAGGGAACCTTGTGTTTTTCACTGAGGGTGTGGGAGGGAAAGCCCCAAGTCCTATGAAGGAGAACCTGGGACCAGAAAAGCTGAGTGCTCTGAAGTAGGAACCTCAGCCCTGAGGTCCTGTAATGAGGGGCAGTGAGGACCCCCTTCAGAAAGCAGAGCGGGCATTCCTGGGGCTGGCCTGCATTCTTGCTGAGGTCCAGCTGCCCCCTAATTCTTATAGAACCTGCACTCCCCATTTGCCGTGGACCGCCACAGCGGTGTGCTGCGCCTCCAGGCTGGGGCCACTCTGGACTACGAGAGGTCCCGGACCCACTACATCACCGTGGTCGCCAAGGTAACACAGCAGGACAGGGGAGCATCCAGTGTCTCCTCAGCCCTTGGGTTGGAACCAAGTTAGGTTCTACAGGGGAGTGGGAGCAGTTTGGAGAGCAGGAGACATGATGGGCGTGGGGAAATAGGGAGCAGCTGCTCGGAATTTTTCCTGCCTGGACATATTCTCCAGGGAGGCTGGGGTCTGTGGGCTGTGGGAGGGCATATGCCTCCTCGAAACTAATGGGCCAGGATCCCCCAGGTAAGACCAGGTGGGATGGCCAAGAGAATGGCATCCCCCTCAGATCCTCAACAGCATGGCCTCTGGGCACCTCCCTCTCGCTGGCCAGGCTTGCTCACCCACCTCCTCCTCTCTGTGTGCCCAATCACCCCTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCCCACCCCTGAAGCTCAACTAAGTTCCTCATATTTCTGAAGTGTGTGGTGTGGGAAACATTGGAAACCAGCAGGTGCCCACCAAAGCTTCTTCCCCCACAAAGAGCGCAAAACCCTAGCAGCCCCTCTAGGCCCAGCACTTTCTTTTGCAGGCAAGCCCCTGCTGGTCACAGCCTGGCTTACAGGCCATCCCACTGCAGCCTGTACCAGGAGGCCCGAGTCAGCCTCGCCTGCCCATAGCTGCACGGGCTGGGCTGGTTGCACATCTCCATTATGATGCTCAGTGCGGGGCCCAAGTCCTGCTGTTGTGGGTCCCTGACACTCAGCACAGGCCAAGCACAGAGTAGATCCTCAGGAGGTGCTTGAGGCTTGGTTTCTGGCTGGGAGGGGGAATTTAGCTCTGAATGCCCCCTCTCCTGCCACTCATCTGATATGATTTCTCTGAAGAGAGAACTAACCCCACTTGCAAAGGAATGGTGGCACTTTAACATTCCCAACACTCCTGTGAGAGAAGAATTATCTCCGGGTGACACAGAAGCAAACAGAAACTTGGAGAGGACAGCTGGCCTCACAGCCATAGGTGGCAGAAGCCAGGTTTTCACGGATTCTGTCCAATTCCACATCTCAACTTGTCTTCACTCTCCTGTGGCCTCCGATTCTTCTGCAGGATGGCGGTGGGAGGCTTCATGGGGCTGATGTGGTGTTCTCAGCCACCACCACGGTCACGGTCAATGTGGAGGATGTTCAGGACATGGCCCCTGTCTTCGTGGGCACACCCTACTATGGCTATGTGTACGAGGACACCCTTCCGGTGGGTGGCTGTCCCCCTCAGCCAGCGATCCCTCCAAATGCCTCCTGCCCTGACCCTTGTGATTTTAGGGACCCCCTGCTGGAGATGGCTGGTCTGGTCCCGGTTGCCCTCCTCACACAGAGGCCAGCTCTGGACTCACCCAGCCTCAGGCCATGAACTGGCCCTTTTGCCCCCAACTAGACCATGAGCTCCCCATGGGCAGAGACCAGGCTGGAGCCAGGCCTCGCTAGGCTACAGCTTAAGAACTCTGTGCAATTGAATTGCTTTCTCAATTTGCGTTTGTCTGATTATTCTTGACTTTTTTTTTTTGGAAACGGAGTCTCGCTTTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTATTGACTTTACAAAGCAAAATGAAACACTTTTTGAGGACCCAGTGGTGGAGACGGGCTCAGAGTGAGGGAGAGAGATGCCGGACTGCTCTGGATGGGGGCTGCAGGGTGGGCCAGCGTAGGCCCAGGCCATCCCACTGAGGAGCTAAGGGGAGGAGGTGGTGCTGAGGGACAGGGCTCAGGGTAGGCTCCAAGGGAAGAGGCAGCACCTGGGCTGGGTTAAG | CTTGACAATACTGAATTCTCAAAGTTTAAAATGTTTGCTAATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGACAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACAGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTGGGCACTTGTAATCCAAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCATTGCACTCCAACCTGGATAACAAGGGCGAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTGCTAAGTCACTAGGAAAAAGATGTCTCATTCTTGCTCTAAAATGTAGGTATATGGTCCCTGGTGATCCTAAATATGTCTGTGGTTATGAGCCATCTCCTCCTTTTTGAATTGCTGTTTCATAGGTAGACCTTTTATCTGTTTGGGGTCTTGGTTTTTTTCTTCTCCCTCTCTCCTTGAGCACATCCCCCAGCCCCTCACCACGTCTTTTTGCTCCAATTTCCCTTTCCCTCTTTCCTGCACCCTCTCTGGGCCCAGCCCCCACTGGGTGCTCACACATTTTATCCTCAATTGTTCACCTCTTTTTGACACTTCACTCCCCGACCCCACTGCTGCATGCCCCTATGCCTCTGTCCCCCTGAGAATGCTGTCACTGTCTCTGACCCTCCCCTGTGGCTGTGACCCCCTCAGGACATACCTGCTGGGAGCATCATCTTTAAGGTCCATGCAGTGGACAGGGACACAGGCTCTGGAGGGAGTGTCACCTACTTCCTGCAGGTAAGGCAGGACACACAGGACCTAACCTGGGGCTGGGCCGGAGGGGACACCTAGATGGCCCCTACCTCCATCGCCCCAGGCCCTTAGGTCGGTGCCTCTATGATTCCCGAGAAGTACATGAAGGGTTGGGATGGGCAGGAGGGGATGTGAGAGGGACAGAAGCCTTCTTCCCCTGATGGGCCCATCCTGGCGTCCTCTAAGTCAGCCTGTCCCCTCCCTCTTCCAACGTCCCCAGGACCCTCAGCCCTCCACATCCCCAGCCCTTTCCCCAGGGGCTGCCACATGGGTGGAGAACCCCGTGTAGGCCCAGAATGGTCAATAGAAAAAAGAGCAGAAGAGACAACACTCAAAAGAAGCAGAGCTCTGATTCCCCTAACAACACAGGCCCAGAAGTCCCCTGGACTGCACGGGTGCTGGAGAAACCCCACCCCTCACCACTCCCGTGACCTTCAGCGCGTTATCTAACTTTCCCAGCTCAGTTTCCTCATGTATCACATGGGAGTGATAAAAACACATCCTTGTTCCATTGTTCTGAAAACTACATATGTGTAAAGTCCCCAATAACAGCACCTGGCACAAGCGCCTGACACTACCCAGCCAGAAGGGCCCCCAGGGACCCTACCAGAGGCCGGTGCTCCCTGCCTGCCTCCTTCAGGCTGCACACCCTCTCCCCCGATGCCAGGCTGCCTGGGACTGGCCCGCAGTCACTTGCTTGGTGTAGGGTTTGAAGGTCCCAACGTTTCTCTCCTTCACTGTGACTTTTAACCCCTGGCTCCCTCTGGGTTAGATTACTCCGCAGACATTGCCATCTGCTGGACCCTCCAGGCCAGAGCTAAGCCCAAAGCTGAGCCCAAGAAAATTTGCTTTCCAGCTGAGCAGGAGGAAAAACAAAGGCCCAAAAGGGAACCTTGTGTTTTTCACTGAGGGTGTGGGAGGGAAAGCCCCAAGTCCTATGAAGGAGAACCTGGGACCAGAAAAGCTGAGTGCTCTGAAGTAGGAACCTCAGCCCTGAGGTCCTGTAATGAGGGGCAGTGAGGACCCCCTTCAGAAAGCAGAGCGGGCATTCCTGGGGCTGGCCTGCATTCTTGCTGAGGTCCAGCTGCCCCCTAATTCTTATAGAACCTGCACTCCCCATTTGCCGTGGACCGCCACAGCGGTGTGCTGCGCCTCCAGGCTGGGGCCACTCTGGACTACGAGAGGTCCCGGACCACTACATCACCGTGGTCGCCAAGGTAACACAGCAGGACAGGGGAGCATCCAGTGTCTCCTCAGCCCTTGGGTTGGAACCAAGTTAGGTTCTACAGGGGAGTGGGAGCAGTTTGGAGAGCAGGAGACATGATGGGCGTGGGGAAATAGGGAGCAGCTGCTCGGAATTTTTCCTGCCTGGACATATTCTCCAGGGAGGCTGGGGTCTGTGGGCTGTGGGAGGGCATATGCCTCCTCGAAACTAATGGGCCAGGATCCCCCAGGTAAGACCAGGTGGGATGGCCAAGAGAATGGCATCCCCCTCAGATCCTCAACAGCATGGCCTCTGGGCACCTCCCTCTCGCTGGCCAGGCTTGCTCACCCACCTCCTCCTCTCTGTGTGCCCAATCACCCCTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCCCACCCCTGAAGCTCAACTAAGTTCCTCATATTTCTGAAGTGTGTGGTGTGGGAAACATTGGAAACCAGCAGGTGCCCACCAAAGCTTCTTCCCCCACAAAGAGCGCAAAACCCTAGCAGCCCCTCTAGGCCCAGCACTTTCTTTTGCAGGCAAGCCCCTGCTGGTCACAGCCTGGCTTACAGGCCATCCCACTGCAGCCTGTACCAGGAGGCCCGAGTCAGCCTCGCCTGCCCATAGCTGCACGGGCTGGGCTGGTTGCACATCTCCATTATGATGCTCAGTGCGGGGCCCAAGTCCTGCTGTTGTGGGTCCCTGACACTCAGCACAGGCCAAGCACAGAGTAGATCCTCAGGAGGTGCTTGAGGCTTGGTTTCTGGCTGGGAGGGGGAATTTAGCTCTGAATGCCCCCTCTCCTGCCACTCATCTGATATGATTTCTCTGAAGAGAGAACTAACCCCACTTGCAAAGGAATGGTGGCACTTTAACATTCCCAACACTCCTGTGAGAGAAGAATTATCTCCGGGTGACACAGAAGCAAACAGAAACTTGGAGAGGACAGCTGGCCTCACAGCCATAGGTGGCAGAAGCCAGGTTTTCACGGATTCTGTCCAATTCCACATCTCAACTTGTCTTCACTCTCCTGTGGCCTCCGATTCTTCTGCAGGATGGCGGTGGGAGGCTTCATGGGGCTGATGTGGTGTTCTCAGCCACCACCACGGTCACGGTCAATGTGGAGGATGTTCAGGACATGGCCCCTGTCTTCGTGGGCACACCCTACTATGGCTATGTGTACGAGGACACCCTTCCGGTGGGTGGCTGTCCCCCTCAGCCAGCGATCCCTCCAAATGCCTCCTGCCCTGACCCTTGTGATTTTAGGGACCCCCTGCTGGAGATGGCTGGTCTGGTCCCGGTTGCCCTCCTCACACAGAGGCCAGCTCTGGACTCACCCAGCCTCAGGCCATGAACTGGCCCTTTTGCCCCCAACTAGACCATGAGCTCCCCATGGGCAGAGACCAGGCTGGAGCCAGGCCTCGCTAGGCTACAGCTTAAGAACTCTGTGCAATTGAATTGCTTTCTCAATTTGCGTTTGTCTGATTATTCTTGACTTTTTTTTTTTGGAAACGGAGTCTCGCTTTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTATTGACTTTACAAAGCAAAATGAAACACTTTTTGAGGACCCAGTGGTGGAGACGGGCTCAGAGTGAGGGAGAGAGATGCCGGACTGCTCTGGATGGGGGCTGCAGGGTGGGCCAGCGTAGGCCCAGGCCATCCCACTGAGGAGCTAAGGGGAGGAGGTGGTGCTGAGGGACAGGGCTCAGGGTAGGCTCCAAGGGAAGAGGCAGCACCTGGGCTGGGTTAAGN | pathogenic | 163,702 |
Does the variant on chromosome 10 at location 84203052 affecting gene CDHR1 (cadherin related family member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_15'] | CAATAGAAAAAAGAGCAGAAGAGACAACACTCAAAAGAAGCAGAGCTCTGATTCCCCTAACAACACAGGCCCAGAAGTCCCCTGGACTGCACGGGTGCTGGAGAAACCCCACCCCTCACCACTCCCGTGACCTTCAGCGCGTTATCTAACTTTCCCAGCTCAGTTTCCTCATGTATCACATGGGAGTGATAAAAACACATCCTTGTTCCATTGTTCTGAAAACTACATATGTGTAAAGTCCCCAATAACAGCACCTGGCACAAGCGCCTGACACTACCCAGCCAGAAGGGCCCCCAGGGACCCTACCAGAGGCCGGTGCTCCCTGCCTGCCTCCTTCAGGCTGCACACCCTCTCCCCCGATGCCAGGCTGCCTGGGACTGGCCCGCAGTCACTTGCTTGGTGTAGGGTTTGAAGGTCCCAACGTTTCTCTCCTTCACTGTGACTTTTAACCCCTGGCTCCCTCTGGGTTAGATTACTCCGCAGACATTGCCATCTGCTGGACCCTCCAGGCCAGAGCTAAGCCCAAAGCTGAGCCCAAGAAAATTTGCTTTCCAGCTGAGCAGGAGGAAAAACAAAGGCCCAAAAGGGAACCTTGTGTTTTTCACTGAGGGTGTGGGAGGGAAAGCCCCAAGTCCTATGAAGGAGAACCTGGGACCAGAAAAGCTGAGTGCTCTGAAGTAGGAACCTCAGCCCTGAGGTCCTGTAATGAGGGGCAGTGAGGACCCCCTTCAGAAAGCAGAGCGGGCATTCCTGGGGCTGGCCTGCATTCTTGCTGAGGTCCAGCTGCCCCCTAATTCTTATAGAACCTGCACTCCCCATTTGCCGTGGACCGCCACAGCGGTGTGCTGCGCCTCCAGGCTGGGGCCACTCTGGACTACGAGAGGTCCCGGACCCACTACATCACCGTGGTCGCCAAGGTAACACAGCAGGACAGGGGAGCATCCAGTGTCTCCTCAGCCCTTGGGTTGGAACCAAGTTAGGTTCTACAGGGGAGTGGGAGCAGTTTGGAGAGCAGGAGACATGATGGGCGTGGGGAAATAGGGAGCAGCTGCTCGGAATTTTTCCTGCCTGGACATATTCTCCAGGGAGGCTGGGGTCTGTGGGCTGTGGGAGGGCATATGCCTCCTCGAAACTAATGGGCCAGGATCCCCCAGGTAAGACCAGGTGGGATGGCCAAGAGAATGGCATCCCCCTCAGATCCTCAACAGCATGGCCTCTGGGCACCTCCCTCTCGCTGGCCAGGCTTGCTCACCCACCTCCTCCTCTCTGTGTGCCCAATCACCCCTTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTGCCCACCCCTGAAGCTCAACTAAGTTCCTCATATTTCTGAAGTGTGTGGTGTGGGAAACATTGGAAACCAGCAGGTGCCCACCAAAGCTTCTTCCCCCACAAAGAGCGCAAAACCCTAGCAGCCCCTCTAGGCCCAGCACTTTCTTTTGCAGGCAAGCCCCTGCTGGTCACAGCCTGGCTTACAGGCCATCCCACTGCAGCCTGTACCAGGAGGCCCGAGTCAGCCTCGCCTGCCCATAGCTGCACGGGCTGGGCTGGTTGCACATCTCCATTATGATGCTCAGTGCGGGGCCCAAGTCCTGCTGTTGTGGGTCCCTGACACTCAGCACAGGCCAAGCACAGAGTAGATCCTCAGGAGGTGCTTGAGGCTTGGTTTCTGGCTGGGAGGGGGAATTTAGCTCTGAATGCCCCCTCTCCTGCCACTCATCTGATATGATTTCTCTGAAGAGAGAACTAACCCCACTTGCAAAGGAATGGTGGCACTTTAACATTCCCAACACTCCTGTGAGAGAAGAATTATCTCCGGGTGACACAGAAGCAAACAGAAACTTGGAGAGGACAGCTGGCCTCACAGCCATAGGTGGCAGAAGCCAGGTTTTCACGGATTCTGTCCAATTCCACATCTCAACTTGTCTTCACTCTCCTGTGGCCTCCGATTCTTCTGCAGGATGGCGGTGGGAGGCTTCATGGGGCTGATGTGGTGTTCTCAGCCACCACCACGGTCACGGTCAATGTGGAGGATGTTCAGGACATGGCCCCTGTCTTCGTGGGCACACCCTACTATGGCTATGTGTACGAGGACACCCTTCCGGTGGGTGGCTGTCCCCCTCAGCCAGCGATCCCTCCAAATGCCTCCTGCCCTGACCCTTGTGATTTTAGGGACCCCCTGCTGGAGATGGCTGGTCTGGTCCCGGTTGCCCTCCTCACACAGAGGCCAGCTCTGGACTCACCCAGCCTCAGGCCATGAACTGGCCCTTTTGCCCCCAACTAGACCATGAGCTCCCCATGGGCAGAGACCAGGCTGGAGCCAGGCCTCGCTAGGCTACAGCTTAAGAACTCTGTGCAATTGAATTGCTTTCTCAATTTGCGTTTGTCTGATTATTCTTGACTTTTTTTTTTTGGAAACGGAGTCTCGCTTTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTATTGACTTTACAAAGCAAAATGAAACACTTTTTGAGGACCCAGTGGTGGAGACGGGCTCAGAGTGAGGGAGAGAGATGCCGGACTGCTCTGGATGGGGGCTGCAGGGTGGGCCAGCGTAGGCCCAGGCCATCCCACTGAGGAGCTAAGGGGAGGAGGTGGTGCTGAGGGACAGGGCTCAGGGTAGGCTCCAAGGGAAGAGGCAGCACCTGGGCTGGGTTAAGAAGTAGCCTGGAGTTGACCAGAGAGAAAGGCTTGTGTAGGGGGGCTTAAGAGGGGACAACAGGCAGAAGTCAAGCAAGACTTATATAGTTGGGGCAGCCCTACGCCCAAACCCTTCCAGCAGCACCAAAGGCCCACAGGATAAAATCTTAATTCTGGGACCTCGCATTTGAGGCCTGGCCTCTCTCCCACCTCTTCCTTCATGCACCTCTGGGGTGGGATGAAAGCAAAAGATGGAGAGGGCAGTGAAAGTAAGGCTAGAGGTTAGGGAGCAGTAGAGGCAAGGGCTGAGTGTGGTGTGTGGGCCAGGAGTTGGTGCAAGAGGCCTGAGAATCCCTGGGCAGCACAGGTACTGACCCCTACTGGTGAGAAAGAAGCAGGGGCTCAGGCTATCCCTCCAGCCCTGGAGGCCAGTGGGTGCTTCGATCCCCCTGCAGAGGAGAGTAGGGCCATGCTCCACCGCCACGTAGAGGCCTGACCCTTTCCTAGGTGGGGGTAGCACCTCCTTTTCATCATGGAGACATTGTTTGGGGAGGGGAGGGTCCCCATATTGCCCATCAGGCAGCGGCTGTTCCTGTTTCCCCGAGGGCTCGGAGGTACTGAAGGTGGTCGCCATGGATGGAGACCGGGGCAAACCCAATCGAATTCTCTACAGCCTTGTAAATGGTGAGTCTGAGCAGCTTTGGGGGCTGCAGCTTTGACTCTCTAGGTGACCAGAGCAAGGTTCCTCAACCTCTCTAGATTCCAGCTCCCTCACCTGTAGGACCAGGATTACAAGATGTATGGAGAGGAAGGGCTGTGTCCAAGACAAGCAAGTCTCTGGGTTGTGTGCTTCGGTCCCTGCCTGTCATGATATCCAACAGCCAAGAGAGCATGGGGCAGGGGCGCTGAGAGCAACACGGAGGTGCTAACCCATGCTCCTCTCCCCCTGGGTATTTGCTCCTTGATGGGAATGCGTGGCAACATTTCTCACACTTTTTAAGTGGCTATGTATTTTCCTCATTCTTTTTAATTGTTATCCCACAGCATATAGATGAATTAAATGAATCAAATGCATTGGTGATATGGCATCTCCCTAGTGCTAGCCCTATATATGGACAAGAAAACTGAAGTTCAGAGAAGCTGAGTAGGCATCCCAAGTTTCCATCATTGTATTTGAA 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| pathogenic | 163,706 |
Determine whether the variant at chromosome 10, position 84205917, in gene CDHR1 (cadherin related family member 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | GGAGGAGGTGGTGCTGAGGGACAGGGCTCAGGGTAGGCTCCAAGGGAAGAGGCAGCACCTGGGCTGGGTTAAGAAGTAGCCTGGAGTTGACCAGAGAGAAAGGCTTGTGTAGGGGGGCTTAAGAGGGGACAACAGGCAGAAGTCAAGCAAGACTTATATAGTTGGGGCAGCCCTACGCCCAAACCCTTCCAGCAGCACCAAAGGCCCACAGGATAAAATCTTAATTCTGGGACCTCGCATTTGAGGCCTGGCCTCTCTCCCACCTCTTCCTTCATGCACCTCTGGGGTGGGATGAAAGCAAAAGATGGAGAGGGCAGTGAAAGTAAGGCTAGAGGTTAGGGAGCAGTAGAGGCAAGGGCTGAGTGTGGTGTGTGGGCCAGGAGTTGGTGCAAGAGGCCTGAGAATCCCTGGGCAGCACAGGTACTGACCCCTACTGGTGAGAAAGAAGCAGGGGCTCAGGCTATCCCTCCAGCCCTGGAGGCCAGTGGGTGCTTCGATCCCCCTGCAGAGGAGAGTAGGGCCATGCTCCACCGCCACGTAGAGGCCTGACCCTTTCCTAGGTGGGGGTAGCACCTCCTTTTCATCATGGAGACATTGTTTGGGGAGGGGAGGGTCCCCATATTGCCCATCAGGCAGCGGCTGTTCCTGTTTCCCCGAGGGCTCGGAGGTACTGAAGGTGGTCGCCATGGATGGAGACCGGGGCAAACCCAATCGAATTCTCTACAGCCTTGTAAATGGTGAGTCTGAGCAGCTTTGGGGGCTGCAGCTTTGACTCTCTAGGTGACCAGAGCAAGGTTCCTCAACCTCTCTAGATTCCAGCTCCCTCACCTGTAGGACCAGGATTACAAGATGTATGGAGAGGAAGGGCTGTGTCCAAGACAAGCAAGTCTCTGGGTTGTGTGCTTCGGTCCCTGCCTGTCATGATATCCAACAGCCAAGAGAGCATGGGGCAGGGGCGCTGAGAGCAACACGGAGGTGCTAACCCATGCTCCTCTCCCCCTGGGTATTTGCTCCTTGATGGGAATGCGTGGCAACATTTCTCACACTTTTTAAGTGGCTATGTATTTTCCTCATTCTTTTTAATTGTTATCCCACAGCATATAGATGAATTAAATGAATCAAATGCATTGGTGATATGGCATCTCCCTAGTGCTAGCCCTATATATGGACAAGAAAACTGAAGTTCAGAGAAGCTGAGTAGGCATCCCAAGTTTCCATCATTGTATTTGAACCTGAGCCTGCTAGCTCCACAGTCTGTGCTCTTCCCACAGCTGGGCAGCAACTGAGCCAGATGAGCTGTCCCTGGGCCAGGCCAGGGCATCGCATCTGGTGCCTGGTACCAGAAGTGTGCATGTCTATATGCCCCGGCCTTTCTCTAGGACATGCCTGTGCATACTCACTTTCCAGCAGCTCACATGTGGGCTGCCAGCCTCCTTTCCCCAGCCTCACAGGACCTCAGCTGCCTTCCTTCCCATCACCACTGCAAACCTTTACCCAGTCCTTGAGCACCCACCCCATCTCCTGCCTGTCCCACTCCACACCCTCCCTCTCCTCTCTTTATTCCCTCCCTCCTGTCCCTTCTTTCCCCCCTCCCCTTCCATGTCCGTCTCTCACTGTATGTCCTCCTGCTTCCTTTCTCTTTTCTTCACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACACATGCACATATAGTATTATGCATAAGAAAAGGGACACAGTATGGAATGTGGGAGCTGGACAGAAGTGAGTTCAAGTCCCAGATCTGCACTAACTGTGTAGCCTTAGACAAGTTACTTAGCCCCTCTGAGACTGTTTCCATGTTGACAAGACACAGATGACAGGATTCCATTCTATGAAGACTTCCCTAGGCAATGCAGGACGATCCTGTGGCACGACTCCCCTGCGCCTCCCTGTGGTCCTGTGCAGAACTTCAGGGTGCATCTCCCTTGACAGGGAACGATGGAGCCTTTGAAATTAATGAGACATCTGGAGCCATCTCCATCACTCAGAGCCCGGCCCAGCTCCAGAGAGAGGTGTATGAGCTGCATGTACAGGTACCCTCCCTCTAGCTTTGTCTTCCCTGCCCACCTTTGGCCCTGGAAGTCTATAAAGGTGAAGACACCCAGGCCCTTTTTCCTGGGGCCCATAGTCTGGGGAGGGGGCTAGATGTTGTTCTAAAGAGCACCTGCACCAGACATGAATTCACAAACAGGGAGTCACAGAAAGGCAAGAGGAGGTGCAACTGAAGCAGCAATGCCTGAGCATGGGTGGGATCCTGCAGGTGCATGCTGCCAGAGGCGGGCATTGGGTGGGTGGGGGTGGAGTGAAAGCATTCCAAGACAGGAAAGTGCAGCAAGCCCAGGCTGGAGGGGAGAGAACTGATATATTGGGGGAACAACAAGGAGTCAGTTGAGGCCAGAGCAGAGAAAGATGGGCAGCCTGGAGAAGGAGGAAACGTTGGACTCCCAGGCTGGGGCCAGAGGAGCAAAGGTCCTGAATGGGAGGTATGGATCTGTCGCTAGAGCCGGGCATGTGACCTGTGAAGTCACACAAGGACTATACTTAGGAGGATCCCACACTAAGCTTAATGCTCGCTGTTTGCTGTCTTGGAATTCTTAATAATTTCACCAAGGGATCCCATATTTTTATTTTTCGCTGGGCCTGCAAATTATGTAGCTGGTCCTACCCAAGAGCAGTAAGGAGCCATTGGAAGGTTTTCAGCAGGATTACAGCCACTTGAAAAGTTCACCTGGCTGCTCACCAGACCAGTGGAGTTCCCAAATTTGGAGATTTGGGCCAACCAAGATTTTCAGGATCCACTCCCGGGCATAGGAATTCAGTGTGTTTGGGGCAAACCCAGGAATCTGCGTATTATAAGCACCCAGGTAATTCTGGTACCAGTCCCAGCCAGAATTTGAGAACTCTGGTCTCAACTTGGGTTCAGAGGGAACTAGATGAGAGGTAGAGCCATCGGCCAAAGTAACAGAGGAAGACAGCCTGTGGGGCTGAGGGTAGGTGGGATGGAAGAAAGGGACAAAATGAAAAGTATGCATGAGGCAGATTGCACAGAATGAGGAAATTGCCTGATCTTGAGGGAAAGGGATGGGAGAGGGATAGATGAAGCCCAGGTGGTCCCGTGCCGTCAGGAGTACAGGACAGCAGGCAAGTGAAGTAGGTGAGGAAGGATGCATTTGAAGGCTCGAGGGACATGCAAGTTCAAACATCAAAACTTGGGCATACAGGTTTGGAATTGTGGGAGAGAATGTCAACCTACAGGTAGCTGTGGAAGGCATGGGAGGGAATAAAAGCACCCAGAGGAAGAAGAAGAGAGAGGACAATTGGCCAAGCACAGCTGCGGGAGCTGTGTGAAGAGGCTGAGAGTGAGGAGGAGGAGAGGGGCAGGTAAAGGAAACCCAGGAGGGATCAGAGAGGTTGAGGAGAAGATGTAGAGAGCAGAGTCACATTGCTGTGGGAATAGAGCACTTGGGAAGGAGAAAGAGTAGCAGTGCCACATACAGTGTGGAAGTCAGGGTGAAGAATCTGAATGAGGGGTGGGATGAGAATCAAGAGGGATAGCAGTGAAAGTGTCAAGGAGTGGAGTCCAGGTAGGGTTATTTTAGGATACAAAAGACCAGAGCATGCTTACAGAACAAGGGAAAGGTGGTCTTGAAGAGGTTCATAGGATATCTGCCACATGGTTCACAAGGTACCTATGGGATCTTTGCCCTGGCTTTGTAGGCTGTATTAGTTATCAGCTGCATAACTAATTACCCCAAACTTAGTGGCTTAAAACAATACACATTCATATCTCATAGTTTCTGTGGTTCAGGACTCCAGGCTCAGCTTGGCTGGGTCTTCGGTCTCCAGGTCCCTCACATGGTTGCAATCAGATTGTCAGCCAGGACTGGGGTCTCATCTGCAGGCTTGACTGGGAAAGGGTTGGTTTCCATGCCCACCCAATTATTGGCAAGACTCAGTTCTCTGTGAGCTGTTGGACTAAGAGGTTCAGCTCCTTGCTGGCTGTTGGCTAGAGGTCACCATTAGTCTCTGTTAACTGTAGCTTCCTGCTTCATCAAAATCGGCAAGAGAGA | GGAGGAGGTGGTGCTGAGGGACAGGGCTCAGGGTAGGCTCCAAGGGAAGAGGCAGCACCTGGGCTGGGTTAAGAAGTAGCCTGGAGTTGACCAGAGAGAAAGGCTTGTGTAGGGGGGCTTAAGAGGGGACAACAGGCAGAAGTCAAGCAAGACTTATATAGTTGGGGCAGCCCTACGCCCAAACCCTTCCAGCAGCACCAAAGGCCCACAGGATAAAATCTTAATTCTGGGACCTCGCATTTGAGGCCTGGCCTCTCTCCCACCTCTTCCTTCATGCACCTCTGGGGTGGGATGAAAGCAAAAGATGGAGAGGGCAGTGAAAGTAAGGCTAGAGGTTAGGGAGCAGTAGAGGCAAGGGCTGAGTGTGGTGTGTGGGCCAGGAGTTGGTGCAAGAGGCCTGAGAATCCCTGGGCAGCACAGGTACTGACCCCTACTGGTGAGAAAGAAGCAGGGGCTCAGGCTATCCCTCCAGCCCTGGAGGCCAGTGGGTGCTTCGATCCCCCTGCAGAGGAGAGTAGGGCCATGCTCCACCGCCACGTAGAGGCCTGACCCTTTCCTAGGTGGGGGTAGCACCTCCTTTTCATCATGGAGACATTGTTTGGGGAGGGGAGGGTCCCCATATTGCCCATCAGGCAGCGGCTGTTCCTGTTTCCCCGAGGGCTCGGAGGTACTGAAGGTGGTCGCCATGGATGGAGACCGGGGCAAACCCAATCGAATTCTCTACAGCCTTGTAAATGGTGAGTCTGAGCAGCTTTGGGGGCTGCAGCTTTGACTCTCTAGGTGACCAGAGCAAGGTTCCTCAACCTCTCTAGATTCCAGCTCCCTCACCTGTAGGACCAGGATTACAAGATGTATGGAGAGGAAGGGCTGTGTCCAAGACAAGCAAGTCTCTGGGTTGTGTGCTTCGGTCCCTGCCTGTCATGATATCCAACAGCCAAGAGAGCATGGGGCAGGGGCGCTGAGAGCAACACGGAGGTGCTAACCCATGCTCCTCTCCCCCTGGGTATTTGCTCCTTGATGGGAATGCGTGGCAACATTTCTCACACTTTTTAAGTGGCTATGTATTTTCCTCATTCTTTTTAATTGTTATCCCACAGCATATAGATGAATTAAATGAATCAAATGCATTGGTGATATGGCATCTCCCTAGTGCTAGCCCTATATATGGACAAGAAAACTGAAGTTCAGAGAAGCTGAGTAGGCATCCCAAGTTTCCATCATTGTATTTGAACCTGAGCCTGCTAGCTCCACAGTCTGTGCTCTTCCCACAGCTGGGCAGCAACTGAGCCAGATGAGCTGTCCCTGGGCCAGGCCAGGGCATCGCATCTGGTGCCTGGTACCAGAAGTGTGCATGTCTATATGCCCCGGCCTTTCTCTAGGACATGCCTGTGCATACTCACTTTCCAGCAGCTCACATGTGGGCTGCCAGCCTCCTTTCCCCAGCCTCACAGGACCTCAGCTGCCTTCCTTCCCATCACCACTGCAAACCTTTACCCAGTCCTTGAGCACCCACCCCATCTCCTGCCTGTCCCACTCCACACCCTCCCTCTCCTCTCTTTATTCCCTCCCTCCTGTCCCTTCTTTCCCCCCTCCCCTTCCATGTCCGTCTCTCACTGTATGTCCTCCTGCTTCCTTTCTCTTTTCTTCACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACACATGCACATATAGTATTATGCATAAGAAAAGGGACACAGTATGGAATGTGGGAGCTGGACAGAAGTGAGTTCAAGTCCCAGATCTGCACTAACTGTGTAGCCTTAGACAAGTTACTTAGCCCCTCTGAGACTGTTTCCATGTTGACAAGACACAGATGACAGGATTCCATTCTATGAAGACTTCCCTAGGCAATGCAGGACGATCCTGTGGCACGACTCCCCTGCGCCTCCCTGTGGTCCTGTGCAGAACTTCAGGGTGCATCTCCCTTGACAGGGAACGATGGAGCCTTTGAAATTAATGAGACATCTGGAGCCATCTCCATCACTCAGAGCCCGGCCCAGCTCCAGAGAGAGGTGTATGAGCTTACAGGTACCCTCCCTCTAGCTTTGTCTTCCCTGCCCACCTTTGGCCCTGGAAGTCTATAAAGGTGAAGACACCCAGGCCCTTTTTCCTGGGGCCCATAGTCTGGGGAGGGGGCTAGATGTTGTTCTAAAGAGCACCTGCACCAGACATGAATTCACAAACAGGGAGTCACAGAAAGGCAAGAGGAGGTGCAACTGAAGCAGCAATGCCTGAGCATGGGTGGGATCCTGCAGGTGCATGCTGCCAGAGGCGGGCATTGGGTGGGTGGGGGTGGAGTGAAAGCATTCCAAGACAGGAAAGTGCAGCAAGCCCAGGCTGGAGGGGAGAGAACTGATATATTGGGGGAACAACAAGGAGTCAGTTGAGGCCAGAGCAGAGAAAGATGGGCAGCCTGGAGAAGGAGGAAACGTTGGACTCCCAGGCTGGGGCCAGAGGAGCAAAGGTCCTGAATGGGAGGTATGGATCTGTCGCTAGAGCCGGGCATGTGACCTGTGAAGTCACACAAGGACTATACTTAGGAGGATCCCACACTAAGCTTAATGCTCGCTGTTTGCTGTCTTGGAATTCTTAATAATTTCACCAAGGGATCCCATATTTTTATTTTTCGCTGGGCCTGCAAATTATGTAGCTGGTCCTACCCAAGAGCAGTAAGGAGCCATTGGAAGGTTTTCAGCAGGATTACAGCCACTTGAAAAGTTCACCTGGCTGCTCACCAGACCAGTGGAGTTCCCAAATTTGGAGATTTGGGCCAACCAAGATTTTCAGGATCCACTCCCGGGCATAGGAATTCAGTGTGTTTGGGGCAAACCCAGGAATCTGCGTATTATAAGCACCCAGGTAATTCTGGTACCAGTCCCAGCCAGAATTTGAGAACTCTGGTCTCAACTTGGGTTCAGAGGGAACTAGATGAGAGGTAGAGCCATCGGCCAAAGTAACAGAGGAAGACAGCCTGTGGGGCTGAGGGTAGGTGGGATGGAAGAAAGGGACAAAATGAAAAGTATGCATGAGGCAGATTGCACAGAATGAGGAAATTGCCTGATCTTGAGGGAAAGGGATGGGAGAGGGATAGATGAAGCCCAGGTGGTCCCGTGCCGTCAGGAGTACAGGACAGCAGGCAAGTGAAGTAGGTGAGGAAGGATGCATTTGAAGGCTCGAGGGACATGCAAGTTCAAACATCAAAACTTGGGCATACAGGTTTGGAATTGTGGGAGAGAATGTCAACCTACAGGTAGCTGTGGAAGGCATGGGAGGGAATAAAAGCACCCAGAGGAAGAAGAAGAGAGAGGACAATTGGCCAAGCACAGCTGCGGGAGCTGTGTGAAGAGGCTGAGAGTGAGGAGGAGGAGAGGGGCAGGTAAAGGAAACCCAGGAGGGATCAGAGAGGTTGAGGAGAAGATGTAGAGAGCAGAGTCACATTGCTGTGGGAATAGAGCACTTGGGAAGGAGAAAGAGTAGCAGTGCCACATACAGTGTGGAAGTCAGGGTGAAGAATCTGAATGAGGGGTGGGATGAGAATCAAGAGGGATAGCAGTGAAAGTGTCAAGGAGTGGAGTCCAGGTAGGGTTATTTTAGGATACAAAAGACCAGAGCATGCTTACAGAACAAGGGAAAGGTGGTCTTGAAGAGGTTCATAGGATATCTGCCACATGGTTCACAAGGTACCTATGGGATCTTTGCCCTGGCTTTGTAGGCTGTATTAGTTATCAGCTGCATAACTAATTACCCCAAACTTAGTGGCTTAAAACAATACACATTCATATCTCATAGTTTCTGTGGTTCAGGACTCCAGGCTCAGCTTGGCTGGGTCTTCGGTCTCCAGGTCCCTCACATGGTTGCAATCAGATTGTCAGCCAGGACTGGGGTCTCATCTGCAGGCTTGACTGGGAAAGGGTTGGTTTCCATGCCCACCCAATTATTGGCAAGACTCAGTTCTCTGTGAGCTGTTGGACTAAGAGGTTCAGCTCCTTGCTGGCTGTTGGCTAGAGGTCACCATTAGTCTCTGTTAACTGTAGCTTCCTGCTTCATCAAAATCGGCAAGAGAGANNNNN | pathogenic | 163,712 |
Mutation found at chromosome 10 position 84211021, gene CDHR1 (cadherin related family member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['CDHR1-related_disorder'] | CTCTCTGCCCTTCCTGGCCCTACTCTTTTCTTCTCCAGCCCTCTGCCCCTCCTGCAGATTGCTCACAGATCCAGCCTCACTGAGCTTCCTGGCTTCCACACCACAACCAGCCCCAGGAATGCAGGTGGTGGTGTGGGATCAAAGGAAAACTACCAATATAATTTGCCATGTTAATAGATTGAGTAAACTATTTTATTATCAAGATAGATGTTTTATCATATGCCTTGACATTTGTCATCTCTTCTGATAACAATCTTAGCTGAAGAGGAAAAAAATACTTCTGTGATATCATTTGTAATTATGTAAAATCATAAATGTATTATAAAATGCATATCATATATGAACATATATAATATGTTAATAGGAAAAGTAAATACTTCACTGACACTATTAAAATTATCTTATTTATAATTATACACATATACACATACTCTCCTATAGCCTGCATCATGCTTAAAAGTGAAATACTATTATAAAAGCAATCCATGAAATTAGGAACAAAGCATGGATGCCTGCTATCACCACTACTATTTAACACAATTCCTGAAATAACATTGTTCCTGGATAAGGAAAGGAAGTAAGAAGTTCAAACTTTAGAAAGGAGGAAAAAAGACAGTCATTATTTGCAGGTGATGATTGTTTGCTTAGAGAATCTGAGAGAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTCTTAGAAACTCAGCAAAATTGCCAACATGGCTGATTACAAAGTTAATGCACAAAATCCAGTAGTTTTCCTACATACAAAAAATAATAAGAAAATATGGGATAAAAATTATCTTTTACAATAACAACCAACACATAAAATTTGTAGGAATTACCATAAGAAATATGTATCATGCAAATGATGAAAAATGCTAAATTTCACAAAGAGACATAAAGAAAGAGATGTAAAGGCATACCTTGTTTAAAAAGTTCAAACTCTCCTTAAGTTAATAAAGAATTTGGTTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGACAGATCGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACACGGCAAAAGCCCATCTTTACAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCAGACGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTACCACTGCACTCCTGCCTGGAAATAGAGCCAAGACTCGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTGTTCATTTGTTTGTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCT | CTCTCTGCCCTTCCTGGCCCTACTCTTTTCTTCTCCAGCCCTCTGCCCCTCCTGCAGATTGCTCACAGATCCAGCCTCACTGAGCTTCCTGGCTTCCACACCACAACCAGCCCCAGGAATGCAGGTGGTGGTGTGGGATCAAAGGAAAACTACCAATATAATTTGCCATGTTAATAGATTGAGTAAACTATTTTATTATCAAGATAGATGTTTTATCATATGCCTTGACATTTGTCATCTCTTCTGATAACAATCTTAGCTGAAGAGGAAAAAAATACTTCTGTGATATCATTTGTAATTATGTAAAATCATAAATGTATTATAAAATGCATATCATATATGAACATATATAATATGTTAATAGGAAAAGTAAATACTTCACTGACACTATTAAAATTATCTTATTTATAATTATACACATATACACATACTCTCCTATAGCCTGCATCATGCTTAAAAGTGAAATACTATTATAAAAGCAATCCATGAAATTAGGAACAAAGCATGGATGCCTGCTATCACCACTACTATTTAACACAATTCCTGAAATAACATTGTTCCTGGATAAGGAAAGGAAGTAAGAAGTTCAAACTTTAGAAAGGAGGAAAAAAGACAGTCATTATTTGCAGGTGATGATTGTTTGCTTAGAGAATCTGAGAGAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTCTTAGAAACTCAGCAAAATTGCCAACATGGCTGATTACAAAGTTAATGCACAAAATCCAGTAGTTTTCCTACATACAAAAAATAATAAGAAAATATGGGATAAAAATTATCTTTTACAATAACAACCAACACATAAAATTTGTAGGAATTACCATAAGAAATATGTATCATGCAAATGATGAAAAATGCTAAATTTCACAAAGAGACATAAAGAAAGAGATGTAAAGGCATACCTTGTTTAAAAAGTTCAAACTCTCCTTAAGTTAATAAAGAATTTGGTTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGACAGATCGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACACGGCAAAAGCCCATCTTTACAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCAGACGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTACCACTGCACTCCTGCCTGGAAATAGAGCCAAGACTCGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTGTTCATTTGTTTGTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACAACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTC | pathogenic | 163,715 |
Clinical classification of chromosome 10, position 84211138, gene CDHR1 (cadherin related family member 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_15', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_65'] | AATGCAGGTGGTGGTGTGGGATCAAAGGAAAACTACCAATATAATTTGCCATGTTAATAGATTGAGTAAACTATTTTATTATCAAGATAGATGTTTTATCATATGCCTTGACATTTGTCATCTCTTCTGATAACAATCTTAGCTGAAGAGGAAAAAAATACTTCTGTGATATCATTTGTAATTATGTAAAATCATAAATGTATTATAAAATGCATATCATATATGAACATATATAATATGTTAATAGGAAAAGTAAATACTTCACTGACACTATTAAAATTATCTTATTTATAATTATACACATATACACATACTCTCCTATAGCCTGCATCATGCTTAAAAGTGAAATACTATTATAAAAGCAATCCATGAAATTAGGAACAAAGCATGGATGCCTGCTATCACCACTACTATTTAACACAATTCCTGAAATAACATTGTTCCTGGATAAGGAAAGGAAGTAAGAAGTTCAAACTTTAGAAAGGAGGAAAAAAGACAGTCATTATTTGCAGGTGATGATTGTTTGCTTAGAGAATCTGAGAGAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTCTTAGAAACTCAGCAAAATTGCCAACATGGCTGATTACAAAGTTAATGCACAAAATCCAGTAGTTTTCCTACATACAAAAAATAATAAGAAAATATGGGATAAAAATTATCTTTTACAATAACAACCAACACATAAAATTTGTAGGAATTACCATAAGAAATATGTATCATGCAAATGATGAAAAATGCTAAATTTCACAAAGAGACATAAAGAAAGAGATGTAAAGGCATACCTTGTTTAAAAAGTTCAAACTCTCCTTAAGTTAATAAAGAATTTGGTTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGACAGATCGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACACGGCAAAAGCCCATCTTTACAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCAGACGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTACCACTGCACTCCTGCCTGGAAATAGAGCCAAGACTCGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTGTTCATTTGTTTGTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACAC | AATGCAGGTGGTGGTGTGGGATCAAAGGAAAACTACCAATATAATTTGCCATGTTAATAGATTGAGTAAACTATTTTATTATCAAGATAGATGTTTTATCATATGCCTTGACATTTGTCATCTCTTCTGATAACAATCTTAGCTGAAGAGGAAAAAAATACTTCTGTGATATCATTTGTAATTATGTAAAATCATAAATGTATTATAAAATGCATATCATATATGAACATATATAATATGTTAATAGGAAAAGTAAATACTTCACTGACACTATTAAAATTATCTTATTTATAATTATACACATATACACATACTCTCCTATAGCCTGCATCATGCTTAAAAGTGAAATACTATTATAAAAGCAATCCATGAAATTAGGAACAAAGCATGGATGCCTGCTATCACCACTACTATTTAACACAATTCCTGAAATAACATTGTTCCTGGATAAGGAAAGGAAGTAAGAAGTTCAAACTTTAGAAAGGAGGAAAAAAGACAGTCATTATTTGCAGGTGATGATTGTTTGCTTAGAGAATCTGAGAGAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTCTTAGAAACTCAGCAAAATTGCCAACATGGCTGATTACAAAGTTAATGCACAAAATCCAGTAGTTTTCCTACATACAAAAAATAATAAGAAAATATGGGATAAAAATTATCTTTTACAATAACAACCAACACATAAAATTTGTAGGAATTACCATAAGAAATATGTATCATGCAAATGATGAAAAATGCTAAATTTCACAAAGAGACATAAAGAAAGAGATGTAAAGGCATACCTTGTTTAAAAAGTTCAAACTCTCCTTAAGTTAATAAAGAATTTGGTTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGACAGATCGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACACGGCAAAAGCCCATCTTTACAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCAGACGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTACCACTGCACTCCTGCCTGGAAATAGAGCCAAGACTCGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTGTTCATTTGTTTGTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACN | pathogenic | 163,717 |
The mutation impacting CDHR1 (cadherin related family member 1) on chromosome 10 at position 84211662: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Retinal_dystrophy'] | TGCTTAGAGAATCTGAGAGAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTCTTAGAAACTCAGCAAAATTGCCAACATGGCTGATTACAAAGTTAATGCACAAAATCCAGTAGTTTTCCTACATACAAAAAATAATAAGAAAATATGGGATAAAAATTATCTTTTACAATAACAACCAACACATAAAATTTGTAGGAATTACCATAAGAAATATGTATCATGCAAATGATGAAAAATGCTAAATTTCACAAAGAGACATAAAGAAAGAGATGTAAAGGCATACCTTGTTTAAAAAGTTCAAACTCTCCTTAAGTTAATAAAGAATTTGGTTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGACAGATCGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACACGGCAAAAGCCCATCTTTACAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCAGACGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTACCACTGCACTCCTGCCTGGAAATAGAGCCAAGACTCGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTGTTCATTTGTTTGTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAG | TGCTTAGAGAATCTGAGAGAAAAGACAAAAAAAAAAAAAAAGAAACTCTTAGAAACTCAGCAAAATTGCCAACATGGCTGATTACAAAGTTAATGCACAAAATCCAGTAGTTTTCCTACATACAAAAAATAATAAGAAAATATGGGATAAAAATTATCTTTTACAATAACAACCAACACATAAAATTTGTAGGAATTACCATAAGAAATATGTATCATGCAAATGATGAAAAATGCTAAATTTCACAAAGAGACATAAAGAAAGAGATGTAAAGGCATACCTTGTTTAAAAAGTTCAAACTCTCCTTAAGTTAATAAAGAATTTGGTTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGACAGATCGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAACACGGCAAAAGCCCATCTTTACAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGCAGACGTTGCAGTGAGCTGAGATAGTACCACTGCACTCCTGCCTGGAAATAGAGCCAAGACTCGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTGTTCATTTGTTTGTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGNNNNN | pathogenic | 163,720 |
Does the variant impacting CDHR1 (cadherin related family member 1) on chromosome 10, position 84214556, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_15', 'Cone_dystrophy', 'Macular_dystrophy,_retinal,_5', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_65'] | TTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGATGGACCCCCTCCCCCACTTGCCACAATCAAAGGCAAGTGATCTCCTACCATCTCAAGGACAGACTCCAGCTAAAGCAGGAGTTCTGAATCCAAAAGAGGTTGCTCGCATTGCGTTCTGTCTGAGCATATTGTACCAGAGAGTGGTCTGCACCATGCTGGGTCTGCGTGCATTTTTCTGGAGAACTGCATGCATCATGCTCTCTCTGTGTGCATTTTCCTGGACAAAAGCCCATAGTGCCTATCAGATTCTCAAAGGGACTCCTGACTCCAGAAAGTTTAAAAACCATTAGGCTTAAGGAAGCACATACCTACTCTGTACTCCAGGGACCAGGTGGGAACAGCTGAGTGCAGGGAGTGGCTTTCTCTTTCAGACCCTCTCCCGGAGCCCCATGGCTGCCTTCCTGATACAGACCAAGGACAACCCCATGAAGGCCGTGGGTGTGCTGGCCGGCACCATGGCCACCGTCGTGGCCATCACTGTCCTCATCTCCACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTCTAACAAGGTCCTGCCAATGCGGCGGGTGCTCCGCAAGCGGCCCAGCCCTGCGCCCCGCACCATCCGCATTGAGTGGCTCAAGTCCAAGAGCACCAAAGCCGCTACCAAGTTCATGCTCAAAGAGAAACCTCCCAATGAGAACTGTAACAACAACAGCCCAGAAAGCTCTCTGCTCCCGAGAGCTCCGGCTCTCCCTCCACCACCCAGCGTGGCGCCCAGCACTGGCGCAGCCCAGTGGACCGTGCCTACTGTCTCTGGCTCTCTCACTCCGCAGCCGACCCAACCCCCGCCAAAACCCAAAACTATGGGAAGCCCCGTCCAGTCAACTCTGATCTCTGAGCTCAAGCAAAAGTTTGAGAAGAAGAGTGTGCACAACAAGGCTTACTTCTAGTGTATGCCCTATGACCCCCCATCTTTCCTCCGCCCCTGACCCCCACCACCCTGCTGCTCGGACTATGCTCCCCTTCCTCTGCTCCTTAAGGTCACTGACCCCTGTTTTGCACAATGGTATAATCCCCACTGTCCTCATCTCTACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTTGCGCTCTGACAGGGCTCTAGTCAGGGCCTTGGGCAAGACATTGGGCTCTAGGATGCAATTGGCAAATACGTCCCCGTTACTCAAATCCTTGGCACTACTACAATGCCCTCCATTCTTCAGGGCTGAGAATTGACGAGAAGCCAGCTCACCCATCCCAGACCTCACAGTCCCTCAGGTTCTACTGGGATCTCATCATCATCCTTAGTCAAGCAGCAGGGCCCTGGCCACGTGGAGCAACACTGACTAGAATCTGGATCCTGACGCCTGCAGCTGAGAGCAGGAGCAGGAAAAGGAGGCTCAGCACTGTCTCAGGCTGGAGGTCAGCGAACCTCGTGGGCTGTAGGAAAGCAAATGTAGGTAAGGGGAGAGCAAGGATGCACAGAAAACACACTGACTGTGGGACTGTGCCAGGATGCATTTGGAAAGATAGAGCATTCTGTCTGGGCAGAGACTGTGGACCCTGGTATGCCCACGTGGGACAGAGGACACAGAGGTGGAAGATTGATCTTGCCAAGAGTGAGGGCAGATGTCTCCAGCCAGGACTGCCCTGAGCCGCAAAATGTCAAAGCTGGAGCTATAGAGGTAGCCCTAAAGGCAACTAGAAGAGCATCAGGGCTGCTCTCTGAGGAGCTGCCCCACCAGCCATCCTTGAAGAGACAATTCAGGGCAGTTGATGAATATCAGGGCTGAGATGTGGTGAGACTTCCGTTTTTATCCAGCTCTTTTGCTCACATCGCGTAACCTTGGGAAAGCTGTTTAAAGTCGCTGATCATCCTCTTCCTCATCTGTAAATGAAGAAAGTAGGCCCTGTCTACCTCACATGCAGGTCTAGGGTGAGGATTGAAGAAAATAGTGGTGATGAGGGCTTTAACCAAGTGCAAAGCGGCATGAATGCAAAGTATTTTTCTGCAGCCCAGTTCTGTGGGTGCAGCTCTTCCAGAAAGTATTAGGAGCCTCACATCTACTCTGCCAAGCGCCCCAGCAGGCACTGTGCTGGGCTTAGGGGCTACCACTGGATGATGGCATTGCCGTGACTCACACACCTCTACTTCTGTTCTTCCCTCACTCCATCCCCGCTACCGTCCTGGCCAGCTACCGTCAGAGAGAACCAGAGCTCCAAGTCTTTAATTTGCCAAGATGAAGAAAATGAGTTCTCAAGGAGGGAATGCTTTGCTTGAGGCCACACAGCAGGTTGGTAGCAAAGATCTTGTCTAGCCAGGGCAGCCCTTATCAGCTTGTGACAACCTTCCCCAGGACAGAAGTCATACAAGGCCTCTGGGGTTAATACAAATAGGTTGTGCCCTGCTTTAAGGAACCTGCTATCAGGAAATCTACATGTGTGCACAGAGAGAGAAAAGTAGAACAGTTCTTTGCATTTGGCTCTACTTACTAACAACCCCTCTAGAATACATTGGTGATTTCATTTAAAGAGATTGTATGCATTTGTGGCTTTCCTGATTTCTGAGTCTGTGTTTGGAGGTGTTACTGAGATGTGCCAGTGTGCAGAATCCTTGCTGGGGTTTCTACAGTCCCCAACGTGAACAGTATTAAGCAAGAGGTGGACTCGAGCAATCCAGGAGCCCAGACTGAGCAAATAAGTACTTTCCAGCCTGTGTTTCAGGAGAGGACTGTGCTGGATCATGCTTGCCCTCCACAGGGAATACAGCATCCTTACAGCTTGCATGCAATCAACCTCTTTTGTAAATGGAAAATAAAGTCTGTTACCCAAAGGCCATGCTGATCCCCTGCTCCCTGCTTTCATTTATGTTTGCTGACCTGTGGAGACCAGTCTTTCTGACACACAGTGAAGC | TTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGATGGACCCCCTCCCCCACTTGCCACAATCAAAGGCAAGTGATCTCCTACCATCTCAAGGACAGACTCCAGCTAAAGCAGGAGTTCTGAATCCAAAAGAGGTTGCTCGCATTGCGTTCTGTCTGAGCATATTGTACCAGAGAGTGGTCTGCACCATGCTGGGTCTGCGTGCATTTTTCTGGAGAACTGCATGCATCATGCTCTCTCTGTGTGCATTTTCCTGGACAAAAGCCCATAGTGCCTATCAGATTCTCAAAGGGACTCCTGACTCCAGAAAGTTTAAAAACCATTAGGCTTAAGGAAGCACATACCTACTCTGTACTCCAGGGACCAGGTGGGAACAGCTGAGTGCAGGGAGTGGCTTTCTCTTTCAGACCCTCTCCCGGAGCCCCATGGCTGCCTTCCTGATACAGACCAAGGACAACCCCATGAAGGCCGTGGGTGTGCTGGCCGGCACCATGGCCACCGTCGTGGCCATCACTGTCCTCATCTCCACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTCTAACAAGGTCCTGCCAATGCGGCGGGTGCTCCGCAAGCGGCCCAGCCCTGCGCCCCGCACCATCCGCATTGAGTGGCTCAAGTCCAAGAGCACCAAAGCCGCTACCAAGTTCATGCTCAAAGAGAAACCTCCCAATGAGAACTGTAACAACAACAGCCCAGAAAGCTCTCTGCTCCCGAGAGCTCCGGCTCTCCCTCCACCACCCAGCGTGGCGCCCAGCACTGGCGCAGCCCAGTGGACCGTGCCTACTGTCTCTGGCTCTCTCACTCCGCAGCCGACCCAACCCCCGCCAAAACCCAAAACTATGGGAAGCCCCGTCCAGTCAACTCTGAGCTCAAGCAAAAGTTTGAGAAGAAGAGTGTGCACAACAAGGCTTACTTCTAGTGTATGCCCTATGACCCCCCATCTTTCCTCCGCCCCTGACCCCCACCACCCTGCTGCTCGGACTATGCTCCCCTTCCTCTGCTCCTTAAGGTCACTGACCCCTGTTTTGCACAATGGTATAATCCCCACTGTCCTCATCTCTACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTTGCGCTCTGACAGGGCTCTAGTCAGGGCCTTGGGCAAGACATTGGGCTCTAGGATGCAATTGGCAAATACGTCCCCGTTACTCAAATCCTTGGCACTACTACAATGCCCTCCATTCTTCAGGGCTGAGAATTGACGAGAAGCCAGCTCACCCATCCCAGACCTCACAGTCCCTCAGGTTCTACTGGGATCTCATCATCATCCTTAGTCAAGCAGCAGGGCCCTGGCCACGTGGAGCAACACTGACTAGAATCTGGATCCTGACGCCTGCAGCTGAGAGCAGGAGCAGGAAAAGGAGGCTCAGCACTGTCTCAGGCTGGAGGTCAGCGAACCTCGTGGGCTGTAGGAAAGCAAATGTAGGTAAGGGGAGAGCAAGGATGCACAGAAAACACACTGACTGTGGGACTGTGCCAGGATGCATTTGGAAAGATAGAGCATTCTGTCTGGGCAGAGACTGTGGACCCTGGTATGCCCACGTGGGACAGAGGACACAGAGGTGGAAGATTGATCTTGCCAAGAGTGAGGGCAGATGTCTCCAGCCAGGACTGCCCTGAGCCGCAAAATGTCAAAGCTGGAGCTATAGAGGTAGCCCTAAAGGCAACTAGAAGAGCATCAGGGCTGCTCTCTGAGGAGCTGCCCCACCAGCCATCCTTGAAGAGACAATTCAGGGCAGTTGATGAATATCAGGGCTGAGATGTGGTGAGACTTCCGTTTTTATCCAGCTCTTTTGCTCACATCGCGTAACCTTGGGAAAGCTGTTTAAAGTCGCTGATCATCCTCTTCCTCATCTGTAAATGAAGAAAGTAGGCCCTGTCTACCTCACATGCAGGTCTAGGGTGAGGATTGAAGAAAATAGTGGTGATGAGGGCTTTAACCAAGTGCAAAGCGGCATGAATGCAAAGTATTTTTCTGCAGCCCAGTTCTGTGGGTGCAGCTCTTCCAGAAAGTATTAGGAGCCTCACATCTACTCTGCCAAGCGCCCCAGCAGGCACTGTGCTGGGCTTAGGGGCTACCACTGGATGATGGCATTGCCGTGACTCACACACCTCTACTTCTGTTCTTCCCTCACTCCATCCCCGCTACCGTCCTGGCCAGCTACCGTCAGAGAGAACCAGAGCTCCAAGTCTTTAATTTGCCAAGATGAAGAAAATGAGTTCTCAAGGAGGGAATGCTTTGCTTGAGGCCACACAGCAGGTTGGTAGCAAAGATCTTGTCTAGCCAGGGCAGCCCTTATCAGCTTGTGACAACCTTCCCCAGGACAGAAGTCATACAAGGCCTCTGGGGTTAATACAAATAGGTTGTGCCCTGCTTTAAGGAACCTGCTATCAGGAAATCTACATGTGTGCACAGAGAGAGAAAAGTAGAACAGTTCTTTGCATTTGGCTCTACTTACTAACAACCCCTCTAGAATACATTGGTGATTTCATTTAAAGAGATTGTATGCATTTGTGGCTTTCCTGATTTCTGAGTCTGTGTTTGGAGGTGTTACTGAGATGTGCCAGTGTGCAGAATCCTTGCTGGGGTTTCTACAGTCCCCAACGTGAACAGTATTAAGCAAGAGGTGGACTCGAGCAATCCAGGAGCCCAGACTGAGCAAATAAGTACTTTCCAGCCTGTGTTTCAGGAGAGGACTGTGCTGGATCATGCTTGCCCTCCACAGGGAATACAGCATCCTTACAGCTTGCATGCAATCAACCTCTTTTGTAAATGGAAAATAAAGTCTGTTACCCAAAGGCCATGCTGATCCCCTGCTCCCTGCTTTCATTTATGTTTGCTGACCTGTGGAGACCAGTCTTTCTGACACACAGTGAAGCNNNNNNN | pathogenic | 163,734 |
Variant on chromosome 10, at position 84214586, affecting CDHR1 (cadherin related family member 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGATGGACCCCCTCCCCCACTTGCCACAATCAAAGGCAAGTGATCTCCTACCATCTCAAGGACAGACTCCAGCTAAAGCAGGAGTTCTGAATCCAAAAGAGGTTGCTCGCATTGCGTTCTGTCTGAGCATATTGTACCAGAGAGTGGTCTGCACCATGCTGGGTCTGCGTGCATTTTTCTGGAGAACTGCATGCATCATGCTCTCTCTGTGTGCATTTTCCTGGACAAAAGCCCATAGTGCCTATCAGATTCTCAAAGGGACTCCTGACTCCAGAAAGTTTAAAAACCATTAGGCTTAAGGAAGCACATACCTACTCTGTACTCCAGGGACCAGGTGGGAACAGCTGAGTGCAGGGAGTGGCTTTCTCTTTCAGACCCTCTCCCGGAGCCCCATGGCTGCCTTCCTGATACAGACCAAGGACAACCCCATGAAGGCCGTGGGTGTGCTGGCCGGCACCATGGCCACCGTCGTGGCCATCACTGTCCTCATCTCCACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTCTAACAAGGTCCTGCCAATGCGGCGGGTGCTCCGCAAGCGGCCCAGCCCTGCGCCCCGCACCATCCGCATTGAGTGGCTCAAGTCCAAGAGCACCAAAGCCGCTACCAAGTTCATGCTCAAAGAGAAACCTCCCAATGAGAACTGTAACAACAACAGCCCAGAAAGCTCTCTGCTCCCGAGAGCTCCGGCTCTCCCTCCACCACCCAGCGTGGCGCCCAGCACTGGCGCAGCCCAGTGGACCGTGCCTACTGTCTCTGGCTCTCTCACTCCGCAGCCGACCCAACCCCCGCCAAAACCCAAAACTATGGGAAGCCCCGTCCAGTCAACTCTGATCTCTGAGCTCAAGCAAAAGTTTGAGAAGAAGAGTGTGCACAACAAGGCTTACTTCTAGTGTATGCCCTATGACCCCCCATCTTTCCTCCGCCCCTGACCCCCACCACCCTGCTGCTCGGACTATGCTCCCCTTCCTCTGCTCCTTAAGGTCACTGACCCCTGTTTTGCACAATGGTATAATCCCCACTGTCCTCATCTCTACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTTGCGCTCTGACAGGGCTCTAGTCAGGGCCTTGGGCAAGACATTGGGCTCTAGGATGCAATTGGCAAATACGTCCCCGTTACTCAAATCCTTGGCACTACTACAATGCCCTCCATTCTTCAGGGCTGAGAATTGACGAGAAGCCAGCTCACCCATCCCAGACCTCACAGTCCCTCAGGTTCTACTGGGATCTCATCATCATCCTTAGTCAAGCAGCAGGGCCCTGGCCACGTGGAGCAACACTGACTAGAATCTGGATCCTGACGCCTGCAGCTGAGAGCAGGAGCAGGAAAAGGAGGCTCAGCACTGTCTCAGGCTGGAGGTCAGCGAACCTCGTGGGCTGTAGGAAAGCAAATGTAGGTAAGGGGAGAGCAAGGATGCACAGAAAACACACTGACTGTGGGACTGTGCCAGGATGCATTTGGAAAGATAGAGCATTCTGTCTGGGCAGAGACTGTGGACCCTGGTATGCCCACGTGGGACAGAGGACACAGAGGTGGAAGATTGATCTTGCCAAGAGTGAGGGCAGATGTCTCCAGCCAGGACTGCCCTGAGCCGCAAAATGTCAAAGCTGGAGCTATAGAGGTAGCCCTAAAGGCAACTAGAAGAGCATCAGGGCTGCTCTCTGAGGAGCTGCCCCACCAGCCATCCTTGAAGAGACAATTCAGGGCAGTTGATGAATATCAGGGCTGAGATGTGGTGAGACTTCCGTTTTTATCCAGCTCTTTTGCTCACATCGCGTAACCTTGGGAAAGCTGTTTAAAGTCGCTGATCATCCTCTTCCTCATCTGTAAATGAAGAAAGTAGGCCCTGTCTACCTCACATGCAGGTCTAGGGTGAGGATTGAAGAAAATAGTGGTGATGAGGGCTTTAACCAAGTGCAAAGCGGCATGAATGCAAAGTATTTTTCTGCAGCCCAGTTCTGTGGGTGCAGCTCTTCCAGAAAGTATTAGGAGCCTCACATCTACTCTGCCAAGCGCCCCAGCAGGCACTGTGCTGGGCTTAGGGGCTACCACTGGATGATGGCATTGCCGTGACTCACACACCTCTACTTCTGTTCTTCCCTCACTCCATCCCCGCTACCGTCCTGGCCAGCTACCGTCAGAGAGAACCAGAGCTCCAAGTCTTTAATTTGCCAAGATGAAGAAAATGAGTTCTCAAGGAGGGAATGCTTTGCTTGAGGCCACACAGCAGGTTGGTAGCAAAGATCTTGTCTAGCCAGGGCAGCCCTTATCAGCTTGTGACAACCTTCCCCAGGACAGAAGTCATACAAGGCCTCTGGGGTTAATACAAATAGGTTGTGCCCTGCTTTAAGGAACCTGCTATCAGGAAATCTACATGTGTGCACAGAGAGAGAAAAGTAGAACAGTTCTTTGCATTTGGCTCTACTTACTAACAACCCCTCTAGAATACATTGGTGATTTCATTTAAAGAGATTGTATGCATTTGTGGCTTTCCTGATTTCTGAGTCTGTGTTTGGAGGTGTTACTGAGATGTGCCAGTGTGCAGAATCCTTGCTGGGGTTTCTACAGTCCCCAACGTGAACAGTATTAAGCAAGAGGTGGACTCGAGCAATCCAGGAGCCCAGACTGAGCAAATAAGTACTTTCCAGCCTGTGTTTCAGGAGAGGACTGTGCTGGATCATGCTTGCCCTCCACAGGGAATACAGCATCCTTACAGCTTGCATGCAATCAACCTCTTTTGTAAATGGAAAATAAAGTCTGTTACCCAAAGGCCATGCTGATCCCCTGCTCCCTGCTTTCATTTATGTTTGCTGACCTGTGGAGACCAGTCTTTCTGACACACAGTGAAGCTCAACTTGCCTCCTGGCTGCTTCAGCAGGT | TTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGATGGACCCCCTCCCCCACTTGCCACAATCAAAGGCAAGTGATCTCCTACCATCTCAAGGACAGACTCCAGCTAAAGCAGGAGTTCTGAATCCAAAAGAGGTTGCTCGCATTGCGTTCTGTCTGAGCATATTGTACCAGAGAGTGGTCTGCACCATGCTGGGTCTGCGTGCATTTTTCTGGAGAACTGCATGCATCATGCTCTCTCTGTGTGCATTTTCCTGGACAAAAGCCCATAGTGCCTATCAGATTCTCAAAGGGACTCCTGACTCCAGAAAGTTTAAAAACCATTAGGCTTAAGGAAGCACATACCTACTCTGTACTCCAGGGACCAGGTGGGAACAGCTGAGTGCAGGGAGTGGCTTTCTCTTTCAGACCCTCTCCCGGAGCCCCATGGCTGCCTTCCTGATACAGACCAAGGACAACCCCATGAAGGCCGTGGGTGTGCTGGCCGGCACCATGGCCACCGTCGTGGCCATCACTGTCCTCATCTCCACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTCTAACAAGGTCCTGCCAATGCGGCGGGTGCTCCGCAAGCGGCCCAGCCCTGCGCCCCGCACCATCCGCATTGAGTGGCTCAAGTCCAAGAGCACCAAAGCCGCTACCAAGTTCATGCTCAAAGAGAAACCTCCCAATGAGAACTGTAACAACAACAGCCCAGAAAGCTCTCTGCTCCCGAGAGCTCCGGCTCTCCCTCCACCACCCAGCGTGGCGCCCAGCACTGGCGCAGCCCAGTGGACCGTGCCTACTGTCTCTGGCTCTCTCACTCCGCAGCCGACCCAACCCCCGCCAAAACCCAAAACTATGGGAAGCCCCGTCCAGTCAACTCTGATCTCTGAGCTCAAGCAAAAGTTTGAGAAGAGTGTGCACAACAAGGCTTACTTCTAGTGTATGCCCTATGACCCCCCATCTTTCCTCCGCCCCTGACCCCCACCACCCTGCTGCTCGGACTATGCTCCCCTTCCTCTGCTCCTTAAGGTCACTGACCCCTGTTTTGCACAATGGTATAATCCCCACTGTCCTCATCTCTACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTTGCGCTCTGACAGGGCTCTAGTCAGGGCCTTGGGCAAGACATTGGGCTCTAGGATGCAATTGGCAAATACGTCCCCGTTACTCAAATCCTTGGCACTACTACAATGCCCTCCATTCTTCAGGGCTGAGAATTGACGAGAAGCCAGCTCACCCATCCCAGACCTCACAGTCCCTCAGGTTCTACTGGGATCTCATCATCATCCTTAGTCAAGCAGCAGGGCCCTGGCCACGTGGAGCAACACTGACTAGAATCTGGATCCTGACGCCTGCAGCTGAGAGCAGGAGCAGGAAAAGGAGGCTCAGCACTGTCTCAGGCTGGAGGTCAGCGAACCTCGTGGGCTGTAGGAAAGCAAATGTAGGTAAGGGGAGAGCAAGGATGCACAGAAAACACACTGACTGTGGGACTGTGCCAGGATGCATTTGGAAAGATAGAGCATTCTGTCTGGGCAGAGACTGTGGACCCTGGTATGCCCACGTGGGACAGAGGACACAGAGGTGGAAGATTGATCTTGCCAAGAGTGAGGGCAGATGTCTCCAGCCAGGACTGCCCTGAGCCGCAAAATGTCAAAGCTGGAGCTATAGAGGTAGCCCTAAAGGCAACTAGAAGAGCATCAGGGCTGCTCTCTGAGGAGCTGCCCCACCAGCCATCCTTGAAGAGACAATTCAGGGCAGTTGATGAATATCAGGGCTGAGATGTGGTGAGACTTCCGTTTTTATCCAGCTCTTTTGCTCACATCGCGTAACCTTGGGAAAGCTGTTTAAAGTCGCTGATCATCCTCTTCCTCATCTGTAAATGAAGAAAGTAGGCCCTGTCTACCTCACATGCAGGTCTAGGGTGAGGATTGAAGAAAATAGTGGTGATGAGGGCTTTAACCAAGTGCAAAGCGGCATGAATGCAAAGTATTTTTCTGCAGCCCAGTTCTGTGGGTGCAGCTCTTCCAGAAAGTATTAGGAGCCTCACATCTACTCTGCCAAGCGCCCCAGCAGGCACTGTGCTGGGCTTAGGGGCTACCACTGGATGATGGCATTGCCGTGACTCACACACCTCTACTTCTGTTCTTCCCTCACTCCATCCCCGCTACCGTCCTGGCCAGCTACCGTCAGAGAGAACCAGAGCTCCAAGTCTTTAATTTGCCAAGATGAAGAAAATGAGTTCTCAAGGAGGGAATGCTTTGCTTGAGGCCACACAGCAGGTTGGTAGCAAAGATCTTGTCTAGCCAGGGCAGCCCTTATCAGCTTGTGACAACCTTCCCCAGGACAGAAGTCATACAAGGCCTCTGGGGTTAATACAAATAGGTTGTGCCCTGCTTTAAGGAACCTGCTATCAGGAAATCTACATGTGTGCACAGAGAGAGAAAAGTAGAACAGTTCTTTGCATTTGGCTCTACTTACTAACAACCCCTCTAGAATACATTGGTGATTTCATTTAAAGAGATTGTATGCATTTGTGGCTTTCCTGATTTCTGAGTCTGTGTTTGGAGGTGTTACTGAGATGTGCCAGTGTGCAGAATCCTTGCTGGGGTTTCTACAGTCCCCAACGTGAACAGTATTAAGCAAGAGGTGGACTCGAGCAATCCAGGAGCCCAGACTGAGCAAATAAGTACTTTCCAGCCTGTGTTTCAGGAGAGGACTGTGCTGGATCATGCTTGCCCTCCACAGGGAATACAGCATCCTTACAGCTTGCATGCAATCAACCTCTTTTGTAAATGGAAAATAAAGTCTGTTACCCAAAGGCCATGCTGATCCCCTGCTCCCTGCTTTCATTTATGTTTGCTGACCTGTGGAGACCAGTCTTTCTGACACACAGTGAAGCTCAACTTGCCTCCTGGCTGCTTCAGCAGGTNNN | benign | 163,735 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 10, position 86681500, gene LDB3 (LIM domain binding 3). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TGACCCACCTGGAAGCCCAGAACAAGATCAAGTCTGCCAGCTACAACTTGAGCCTCACCCTGCAGAAGTAGGTGGGAGCTCTCCAGAGCAGGGGGCGGAGGTTTGGGTGTGGGCATGGGGCAGGGGCCAAAAGAGGGATTGTCCCATAGCAATTGAGTGGGCCCCGCCCTGGGCTACAAAACTGTGCAGGAAGATAAGGACAGCCCTGGGCCAGAGGAATGAACAGGCCCAAGTCGCTGTCAAGCACCTAGAGGCAGACATTACTGCCTCACTTTACAGTTAAGGCAGAGATGGTGGTCCTGGTGCTGCCCGTACGTGGGCCATTGGTCCTGGAAGGCAGGTCTTACCTACTTCCACTTTGCCCAGGCAGCCCCCAGTGACGTAGCAGGGGCCCATGGATTCTGACCAAAATGCCCAGGGGCCATGATTTCTCCATCCTCGTCGGGCCCAGGGCCTTCTTGGGGAGATCCAGCCCATGGGGTGGACAGTGGATCTGGGGCCCTCTGACTCAGCTATCTCTGAGAGCTGACTCTGGCTCTCTCTTGCTCTCTCCTCACCAGCCCTGCCCAGGCAGGAGCTTCTGGCCCCAGGGGCAACTTCCTCACCTGGTCTCATTTCTGGTTTCTACAGATCAAAGCGTCCCATTCCCATCTCCACGACAGCACCTCCAGTCCAGACCCCTCTGCCGGTGATCCCTCACCAGAAGGTAGGTGCTGACTGTGGCGGCGGGGTCCACTCAGCCCTGGTTCCTGGAGTGCTGGCCCTGGCCAGCCTGCCTGGTCTTTGGCTGGCCCAACTGGGATGAGGCCGTGGGATCAGCCCTGCCCCATCCCTGCCCCTGCTGCAGCTGACCCTGGGGAAGTGAGGCAGCCCCTTGGGAGAGACTTTCAAGCCCCTGTTGAACACTGGATGTGGGAATGAATGCCTGCCTGGGTGCAAGCCACCTCCGCTATGCCTCGTGGCTGGGCTGATAGGAAGCCAGCTTGGGCAGCAGTGTTCCCAGGAGAGGGGTCACCCTCCTGGCCAGGCAGGGGACGAGCGTCCAGGCTCTGACCTTCATTTGCCAAGGGGGCCACCGCTGGGTGACTGTGGCTGAGGCCCAGCTTGACGAGGACCTCCAGGTGTGGAGGGGCCTGCTGGCCTCACCCAGATCTCTCCCTCTGGTTTCCACTTCCCCACCTGCCCCTCCCAAGTGCATTCCCCTGTAGCCCTTAGGACGTGCTGGCAATGGCAGGCACAGGGGAGAAGGGAGGCCAAGCCCTGGCTCCAGACCTCACCACTGCCTAGGCCCTTCCCAAGGCCCCGCCAAGCAGCTCAACCCCCGAGGGCTCCCTGCTCAACTTCTCCCCCTATGTGAACTGATAGTGACCCCACCTGTCCAATGGGGCAGATTGGGCAGGGCAGTGGGGAGAGGGGAGAAAAAGAGGCTGACAGGGGTGGGGTAGGTCACAGACTGGGGAAGTGGGTGGAGGGCTGCTTGGGAGATGCTTGCAGAGGTAGACTGAGGGGCCCAAATGTGAGCTACCCAATTCCTCAGCTTCCCTCCTCACCTCCCCACCACCTGCCCACAACCAGCCCAGGAACTTCATCTCACTGGCAGTGTGGGGTCAGTGGAGCAGGAGGCTGGGCTGTGCCCACTGGGCACCCACTCTCAGGGGCAGGGGGAACAGACACAGAACGGGCCATCCCCTGACCCCTACACCCACTTCCTCGGGCCCTGGGGGCAGGAAGCTTGGCTTGGCTTCCATGCAGGGCTTGGCACTCTGCCCAGCTGGATGCCAGCCTCACGCCAGGCCAGGAGCCATGTGCCTGCCTGCTCCTCCACCAGTGTCCTCCCCTCCAAGTGCTGCGCCCAGGCGCTCTGGGCTTCAGGCTGCGGGGCTCGCGCTAACACATCTGTTTCAGGTCCACGCAGGAGCGCTGGGACGCGTGTGGCCTCTAACCGCTCTCTTCTCTCTCCCCTGCATGGCCTGCCCTGTGCCAGGACCCCGCTCTGGACACGAACGGCAGCCTGGTGGCACCCAGCCCCAGCCCTGAGGCGAGGGCCAGCCCAGGCACCCCAGGCACCCCGGAGCTCAGGCCCACCTTTAGCCCTGCCTTCTCCCGGCCCTCCGCCTTCTCCTCACTCGCCGAGGCCTCTGACCCTGGCCCTCCGCGGGCCAGCCTGAGGGCCAAGACCAGCCCAGAGGGGGCCCGGGACCTACTCGGCCCAAAAGCCCTGCCGGGCTCGAGCCAGCCGAGGCAATATAACAACCCCATTGGCCTGTACTCGGCAGAGACCCTGAGGGAGATGGCTCAGATGTACCAGATGAGCCTCCGAGGGAAGGCCTCGGGTGTCGGACTCCCAGGAGGGTAGGTAACGGACATACAGCTCTCCACAGGTGGCCTGGGCCACCTGGGTCCTCGGTGCTCGGCAGAGACCTGGTCAGGTGGTCAGAGCGAGGCACTGGCCCCAATCCAGCCAGCCCCGAGCCCATGAGGTCAGCAGTGATCCTGCGGCATTTGCCATGAGCCGGGCATGCTAGCGATTTATACAACCAACCACGCTGGGGTGACATGTCGGATTTTGCAGAGGAGGAAACTGAGGCTCAGAGAAGGTTAAGTCACAGTCCGTTTGTCCAGCTACCATGTGGCCGAGCCAGTCCTGAATTCAGGAGATTCTGACTTCCAACACTTTTTCACTAGGCCACTCCCCAGAACAGGACAGCACAGCCTGCAGCCTTCAAGAGCTATGCACAGGTCCCCACCCCTCTGGGAGCTCGGAGGCAGGAGCAGGGGAGCGTTCGAGAGGTGGAAAAGCGAGTTATCTGGGACTAGGAATAGTCTGGGAAGCTGCCTGGAGGAGGGAGCCCTTGAATTGTATATGGAGAGACTCTTTGGCAGTGGCGTGCAGGGAGCGGGTTTGCAGGAGTGACCTTGGCCAGGGTGGGGTGGCGAGGAAGCAGGACCCCAAGGAGAAAGGGGCTGTGCAGGAGAACAGCAGCCTCACCCCTAAGGTCTAGCTGGCGGGACTCTGGGAGCACAGCAGGTAAAAGGACATGGGACTGGGGCACTGTAGGGGGGAGGCAAAGGAACGGAGTCCCCACACTGGGCCTGTGTTAGCTCTGAGCCCTTCACGCTTGTTCTCTCACCCTAACTTCTACTCCCGCCCTGTGCAATTGGCATAGCCCTCTCCAGGCAGGGCAGGCTGAGTCAAGGCAGTAGAGCCTAGTGGTTCAGGGTTCCTCCTCCGAATCATGGAGGAATCACACTGTCCATGTCTCAGGGTTATTGGGAGGATAAAGGGCCCAACACTTGTAAAGCTCTGAGCTTTGTCTGTCACCCACTCACTGCATGACACCTGGTATCATCACTGCCTGGAGCCACCCAGAAGAGTCACAGTAGGAATCCGGTCAGTCTGGCCCAAGCCCATGCCCTTGCCTTTGCCCTTGCAGCAGAAGGCACCTGTGCCCCATCAGGTCACTGCTCCCTGTGGCCCTCAGCTTCCCCACCCCCCCAGCTCTTTCTAGAATCCTCAGTGAAGCTGATTTCTGGCACCACATGGCTTGCTTCCCTTACCCAAGGTGACAGAGCCATATATGCCCCCAGGGTTCCCCAGCAAAGGACTTTTGCCAGAAAACTCAGGGAATAGTAGAACAGAGATGACCTCCTTGTCCCGCATTTGTTGGGCTGGTAGGTCTTCCCGGTCCTTTTCAGGAACTGGCCTCAGGCAGAGAGGTCAGCCTCTGGTGGCCTGGGACTCCCAGGAGACCCACCTGCAATGATGATAATGTCTCCCCATACTGACCATGCACTCTGGCTATGGACCAGCTAACAGTCCACATGCCTTATCTCTCAGCAACACTCTCTAAAACAACTCTCTCTGCAACTCCAGAGGTGGGCATGATTTTCCCCATTTTATAGCTGGAAAATAGACGCTCAGAGAGAGCAAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGGCAGACAGAACTGGCATGCAGGTCTGCCTGACTCCACTTTGCATTGAGACAGGGACTTGCTGCCTGCTCAGGGAAGTGAGGGGCCAGGCCCACCTCTGCTTCCCATAGTGCCTAAGGTACTCTGCTGTCGGT | TGACCCACCTGGAAGCCCAGAACAAGATCAAGTCTGCCAGCTACAACTTGAGCCTCACCCTGCAGAAGTAGGTGGGAGCTCTCCAGAGCAGGGGGCGGAGGTTTGGGTGTGGGCATGGGGCAGGGGCCAAAAGAGGGATTGTCCCATAGCAATTGAGTGGGCCCCGCCCTGGGCTACAAAACTGTGCAGGAAGATAAGGACAGCCCTGGGCCAGAGGAATGAACAGGCCCAAGTCGCTGTCAAGCACCTAGAGGCAGACATTACTGCCTCACTTTACAGTTAAGGCAGAGATGGTGGTCCTGGTGCTGCCCGTACGTGGGCCATTGGTCCTGGAAGGCAGGTCTTACCTACTTCCACTTTGCCCAGGCAGCCCCCAGTGACGTAGCAGGGGCCCATGGATTCTGACCAAAATGCCCAGGGGCCATGATTTCTCCATCCTCGTCGGGCCCAGGGCCTTCTTGGGGAGATCCAGCCCATGGGGTGGACAGTGGATCTGGGGCCCTCTGACTCAGCTATCTCTGAGAGCTGACTCTGGCTCTCTCTTGCTCTCTCCTCACCAGCCCTGCCCAGGCAGGAGCTTCTGGCCCCAGGGGCAACTTCCTCACCTGGTCTCATTTCTGGTTTCTACAGATCAAAGCGTCCCATTCCCATCTCCACGACAGCACCTCCAGTCCAGACCCCTCTGCCGGTGATCCCTCACCAGAAGGTAGGTGCTGACTGTGGCGGCGGGGTCCACTCAGCCCTGGTTCCTGGAGTGCTGGCCCTGGCCAGCCTGCCTGGTCTTTGGCTGGCCCAACTGGGATGAGGCCGTGGGATCAGCCCTGCCCCATCCCTGCCCCTGCTGCAGCTGACCCTGGGGAAGTGAGGCAGCCCCTTGGGAGAGACTTTCAAGCCCCTGTTGAACACTGGATGTGGGAATGAATGCCTGCCTGGGTGCAAGCCACCTCCGCTATGCCTCGTGGCTGGGCTGATAGGAAGCCAGCTTGGGCAGCAGTGTTCCCAGGAGAGGGGTCACCCTCCTGGCCAGGCAGGGGACGAGCGTCCAGGCTCTGACCTTCATTTGCCAAGGGGGCCACCGCTGGGTGACTGTGGCTGAGGCCCAGCTTGACGAGGACCTCCAGGTGTGGAGGGGCCTGCTGGCCTCACCCAGATCTCTCCCTCTGGTTTCCACTTCCCCACCTGCCCCTCCCAAGTGCATTCCCCTGTAGCCCTTAGGACGTGCTGGCAATGGCAGGCACAGGGGAGAAGGGAGGCCAAGCCCTGGCTCCAGACCTCACCACTGCCTAGGCCCTTCCCAAGGCCCCGCCAAGCAGCTCAACCCCCGAGGGCTCCCTGCTCAACTTCTCCCCCTATGTGAACTGATAGTGACCCCACCTGTCCAATGGGGCAGATTGGGCAGGGCAGTGGGGAGAGGGGAGAAAAAGAGGCTGACAGGGGTGGGGTAGGTCACAGACTGGGGAAGTGGGTGGAGGGCTGCTTGGGAGATGCTTGCAGAGGTAGACTGAGGGGCCCAAATGTGAGCTACCCAATTCCTCAGCTTCCCTCCTCACCTCCCCACCACCTGCCCACAACCAGCCCAGGAACTTCATCTCACTGGCAGTGTGGGGTCAGTGGAGCAGGAGGCTGGGCTGTGCCCACTGGGCACCCACTCTCAGGGGCAGGGGGAACAGACACAGAACGGGCCATCCCCTGACCCCTACACCCACTTCCTCGGGCCCTGGGGGCAGGAAGCTTGGCTTGGCTTCCATGCAGGGCTTGGCACTCTGCCCAGCTGGATGCCAGCCTCACGCCAGGCCAGGAGCCATGTGCCTGCCTGCTCCTCCACCAGTGTCCTCCCCTCCAAGTGCTGCGCCCAGGCGCTCTGGGCTTCAGGCTGCGGGGCTCGCGCTAACACATCTGTTTCAGGTCCACGCAGGAGCGCTGGGACGCGTGTGGCCTCTAACCGCTCTCTTCTCTCTCCCCTGCATGGCCTGCCCTGTGCCAGGACCCCGCTCTGGACACGAACGGCAGCCTGGTGGCACCCAGCCCCAGCCCTGAGGCGAGGGCCAGCCCAGGCACCCCAGGCACCCCAGGCACCCCGGAGCTCAGGCCCACCTTTAGCCCTGCCTTCTCCCGGCCCTCCGCCTTCTCCTCACTCGCCGAGGCCTCTGACCCTGGCCCTCCGCGGGCCAGCCTGAGGGCCAAGACCAGCCCAGAGGGGGCCCGGGACCTACTCGGCCCAAAAGCCCTGCCGGGCTCGAGCCAGCCGAGGCAATATAACAACCCCATTGGCCTGTACTCGGCAGAGACCCTGAGGGAGATGGCTCAGATGTACCAGATGAGCCTCCGAGGGAAGGCCTCGGGTGTCGGACTCCCAGGAGGGTAGGTAACGGACATACAGCTCTCCACAGGTGGCCTGGGCCACCTGGGTCCTCGGTGCTCGGCAGAGACCTGGTCAGGTGGTCAGAGCGAGGCACTGGCCCCAATCCAGCCAGCCCCGAGCCCATGAGGTCAGCAGTGATCCTGCGGCATTTGCCATGAGCCGGGCATGCTAGCGATTTATACAACCAACCACGCTGGGGTGACATGTCGGATTTTGCAGAGGAGGAAACTGAGGCTCAGAGAAGGTTAAGTCACAGTCCGTTTGTCCAGCTACCATGTGGCCGAGCCAGTCCTGAATTCAGGAGATTCTGACTTCCAACACTTTTTCACTAGGCCACTCCCCAGAACAGGACAGCACAGCCTGCAGCCTTCAAGAGCTATGCACAGGTCCCCACCCCTCTGGGAGCTCGGAGGCAGGAGCAGGGGAGCGTTCGAGAGGTGGAAAAGCGAGTTATCTGGGACTAGGAATAGTCTGGGAAGCTGCCTGGAGGAGGGAGCCCTTGAATTGTATATGGAGAGACTCTTTGGCAGTGGCGTGCAGGGAGCGGGTTTGCAGGAGTGACCTTGGCCAGGGTGGGGTGGCGAGGAAGCAGGACCCCAAGGAGAAAGGGGCTGTGCAGGAGAACAGCAGCCTCACCCCTAAGGTCTAGCTGGCGGGACTCTGGGAGCACAGCAGGTAAAAGGACATGGGACTGGGGCACTGTAGGGGGGAGGCAAAGGAACGGAGTCCCCACACTGGGCCTGTGTTAGCTCTGAGCCCTTCACGCTTGTTCTCTCACCCTAACTTCTACTCCCGCCCTGTGCAATTGGCATAGCCCTCTCCAGGCAGGGCAGGCTGAGTCAAGGCAGTAGAGCCTAGTGGTTCAGGGTTCCTCCTCCGAATCATGGAGGAATCACACTGTCCATGTCTCAGGGTTATTGGGAGGATAAAGGGCCCAACACTTGTAAAGCTCTGAGCTTTGTCTGTCACCCACTCACTGCATGACACCTGGTATCATCACTGCCTGGAGCCACCCAGAAGAGTCACAGTAGGAATCCGGTCAGTCTGGCCCAAGCCCATGCCCTTGCCTTTGCCCTTGCAGCAGAAGGCACCTGTGCCCCATCAGGTCACTGCTCCCTGTGGCCCTCAGCTTCCCCACCCCCCCAGCTCTTTCTAGAATCCTCAGTGAAGCTGATTTCTGGCACCACATGGCTTGCTTCCCTTACCCAAGGTGACAGAGCCATATATGCCCCCAGGGTTCCCCAGCAAAGGACTTTTGCCAGAAAACTCAGGGAATAGTAGAACAGAGATGACCTCCTTGTCCCGCATTTGTTGGGCTGGTAGGTCTTCCCGGTCCTTTTCAGGAACTGGCCTCAGGCAGAGAGGTCAGCCTCTGGTGGCCTGGGACTCCCAGGAGACCCACCTGCAATGATGATAATGTCTCCCCATACTGACCATGCACTCTGGCTATGGACCAGCTAACAGTCCACATGCCTTATCTCTCAGCAACACTCTCTAAAACAACTCTCTCTGCAACTCCAGAGGTGGGCATGATTTTCCCCATTTTATAGCTGGAAAATAGACGCTCAGAGAGAGCAAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGTAAGTGGCAGACAGAACTGGCATGCAGGTCTGCCTGACTCCACTTTGCATTGAGACAGGGACTTGCTGCCTGCTCAGGGAAGTGAGGGGCCAGGCCCACCTCTGCTTCCCATAGTGCCTAAGGTACTCT | benign | 163,809 |
Benign or pathogenic: chromosome 10, position 86691878, gene LDB3 (LIM domain binding 3) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | AGTGTTTTCTGTGGCAAGAAGAACAAGCTGAAAGTGGGTCCAGAGAGTGGACTCAGGCCAAGGGCCAAGGACTGCAGGACCTGTTCCATCTTCCCTGCATATATTCTCCCTGAGCCTTGGTGTCATGAAAGGCACAGCAGTTTCCTTATCTGACTCCCAGTCTTGGTCACAGCAGCAACAAGAGTCCCTGGTCTTTGCACGGGGTTGTGGGAAATGAAGCCAGAAATGCTTTCTTGAACCCTTGGAGCCAAGAAAGGCACAGGGGAGCTCCTCCTGGGCACATTCCAGGGAAACAGCAGCAAACACCTTCCACCTGCTCTCTGGATTGCAAAGCTCTGTAGAGAGGCTCAAGGGCCTTGCATCCACACCTTCCCTCACCCACTGCACAGTTCACACTCCCTCCTTCCCTCCCCTCCCAGTGGGTCAGGAGCCAGGACCAGGGAGACCTGGTTGTGCCTTCCTGTTGCCCATCTCACCCAGACCTTAGGAACGCCTGGGACTCCTCCCTATGCCAGAAATGGCCTGTCCCAGCAACAGCAAGATCCCACCCTCTCCTTTGCTCCCTGGGCAGCTGCAGGCTCCTCCCTGGCCGGACCCTAGAAGCCTCTGCTGGTCTTTCCCAACCGATCCCAACCACAGGCTGCCAGTACCTATAGCTCTCTGGGCCAGGGCAGGGCCTTCAGCGAAGCCAGGGCAGCTCCACCCAACCTCGATCACCTTTCCCCACCTCTGCTCTTGTAGCCCACCCTGAGCCAGACACAGGGACCAGTCCTGGGACACAAGGTCAGTTCCCTGTCACACTCCTTGCAGGGAGGGTATAAGACATGGACAATGGGGAGTTTCCTCTCCCAGCCAGCCAGCCCTCTGGGGAAAAGGGAGAGGCAGGCAGAAGAGTACTGGACAGGGCATCTTTCCAGGCATAGGTCCAGGGCCTCCCACTGGGCAGAAGTAGCCTTCCTGAGCCCTATGACTGCAGGGAGCCTAATGGAAAGGACACAGGGCTAGCAGCCAGGAAACCTAGGTTCTCACCCAATGGGGCCCTTATCTGCTGTAACCTGGAGCTAGTTGGCTGGCCTCTCTGGACCTCAGCTTCAGCATCTGTACGAGGAGAGGGCTGGGCCAGCAGTCTGTTACTGTTGTGGGCTTCACCTGAGCCCTCCCAGGCCTCTGAGAAGGTGGGCTGGGCGGCTTGGTCCTCTGGTCCCCCGGCCAGGGTGAGTGGGCTGTAAGGCTTTTGACCATGGCCTGCACTGCAGTCTGATTCAGGCTGGGAGGCACTGGACCCGAGGGGCTCTAGGGTCCCTTCTGGCTCTGATGTAGGATTTGTTTGTTCAGCCAAGAGTTTTGTGCACCTATCATGTGCCAGACCCTGGGAGCCTAAGGGAAGGTCACCTGGTCCTCCACAAAGGGCTGCGCTTCTCTGGGACAGAGGACCAGTGGCTTCCATGCAGCCCCACTCCCAACTTCCCCAGGCCAGAAATCCCCTGTCCCTACAGGCCATGCCAGGGCTGTGCCTTGCTGCCTTGTTTCTTACCACTTTCCAGCAGAGTCAGCCTACTCACACTGAGCCCATGGCCCCCAGTCCTTTTCCAGGGCAGTGACAGCATTGGCAGCTCCTTGTTTGGATCCAAAAGTGTGAGGAGGGCAGGAGATGGATCCTGAGGAATCCTCTGTGTCCCCCAGTTGGCCTCTCTCCAGCCAGCCCCAAACTCACGGCCTGCTCACGGAGGTCAAAGAAGACCTGTTCTGTTTCCTCCCTCTGTAAAGGGAATCTAGGGGTGGAAATGTCTCCGGCCTAGGCCTGGAGTTAGCACTGGGGAAGGGCAGACCTGAGGGATCTGAGCCTCCTGTCTCTCATGAGGGAGGGGAGTCACTGCTTCACTGCGACCAATCTGAGCACCGAGAACCCAGGTCATGCCCATATCTCAGGTTCTCAGACAGCAATGGATAAAGGCAAGGTGGGGACAGAACGATAGGGGCCACCAATGGGCATGGAGCAGGGACCCAGCAGGGTGGGAACTGGGCTCCAGCCTAGCCCTCGCCCACGGCCTCTCTCTGCATTACAGGAGCCTCCCTATTAAGGACCTTGCCGTAGACAGCGCCTCTCCCGTCTACCAGGCTGTGATTAAGAGCCAGAACAAGCCAGAAGATGAGGCTGACGAGTGGGCACGCCGTTCCTCCAACCTGCAGTCTCGCTCCTTCCGCATCCTGGCCCAGATGACGGGGACAGAATTCAGTGAGTGCAGGCTCTCAGGGTGGCTGCAGAGGAGGGAGATGCTGAGGGGCCACCAGGGACCTGGGCCCAGCACTGCAGAAGCCAGGGAGTCCTGCTACCTGCCCTTGAAGGTGGGCCAGGCTTGATGGTTTGTCAGTGGCTGGCAGGGCTCCTTCTGGGCCTCTCAGGCAGGCTGTCCGGTGACAGCAGCCTTCTGCTCCAATGCCAACTCCAGCAGTGGGCAGCAGGCTTGGTGTGCAACTTCCGGGCGAGATGATTGCCCAGGGCTGGGATGAGGCCCTCTCAGGCTACCCCCTGACTCTTTCCCAATGTCCTCTGGGGCCTCTGCCCAGCACACAGTGGACAGGCAAGGGGGCAGTCACCGTGTGGGGCCTGGCTGAATCCTGGGGACTCAGTGCCCACAGAGCCCCAGCAGCTTTCCTTGCTGTGTCTCCCGTGAGTCCCCTGACCAGCTCCTTTCTACCAACAGTGCAAGACCCTGATGAAGAAGCTCTGCGAAGGTCAAGGTAAGTGCCTGGACTCAGGCTCTGTGGCCTTGCCCTCTAGCCCCGTCCCTCCCCGGGCAGCCCCCAGGTCACATCACTCATGGAAGGGACCTCTCAAGTTCATGGATTTGGAAAGCCTGGCCTGCAAAGGGCTCCAGCTGACACTAGCTTGAGGCAGCATCGTGAGTCAGTGAGGTGGGCACCTGGACCCGAGTCTCTGTCCTCCAGGCCCAGGCTACAAGAGCGAAGGCTCTGGGCTCTCCCAGCTTCATCCCTGGGCAGGGGGCAGGGCTGCTTTGGCCTTTGCTGGGCTGTTGAGAATGAGGGCAACTTTCCCTGTGAGGACACCCGGCTGGCCAACTTGCCCACCCACTCATCTCAGGGCCTGTCCCCCTATGATTCCGAAGGCTGGGCACTGAGAAACAGGCACACAGGGGGCTGTGCTGGACGTGAACGCCTGACCCCTGGACTCACCTGTCCAGACCCACATTGAGGTACCAGTTCTGTAAGTTGCTCAAAGCAAAATAGTTGCTGAAAAAAAAAGAACAAGCCCTGGACATGAGGATGGGTTTGTGCCAAGCTGGGGTCTTAGAGCATGGTTTCCCCATCAGTTGCAGGTCTGAGGCCACAGCCACCAACCTACCACTGTGGCCCGTCAGGTGCTCATAGCATGAGGTGGGCATGGGGGGGGGCATGCCATCCTGGAACTCACTGGAACCCGCTGGGGCCTTCCATGGTAAGGAGTAGGGCTCATTGTGATTGTATGTACACTTCCGGTAGCAAATATGTCATCTGCATGTTCTTCCCGGCACTGTCTGCCTTGGGCCAGTGCATCCTGTGGCAGCCTCTGTGCAAGGGGCTGGGGCTCAGAGGCACCCTCCCATCCTGGGCCAAGCTTTCTGTACTTGCTAACCAGCAGGCCCAACACTCAGTGGCCATGTGACCTGTGCAGAGTAGGACTCTGGAGCCAGCTTAGACTTGTGGATTTTATTTTTGAACCAACACTTTTGCCAACTCAAGTTGCTCCCACTTTTTGGCCAGGCATCCAAGCCTAAGGTGGGGTCCTCCCAGGCCTGCTAAGGATGGCATGCAGTCCCAATAACAGTTCTTAACCCTTCAGTGCCTGCAGGGCATCTAGAGAGTCCGCGATGAAGTGATGTTTGATTTAGCTCAAAAGTTAAGCTCCAGCTGCTTTAAGTGCCAGAGCTCTCAGCTCTCCCCTCCCGCTGTGCTCCGCTGTCCCTGCGTGCTGCTCCCATGCTTGTCTTGCCCTCCTCTTAGAAGCCACCCATGTAGCTGCTTCAGTGTGCAATGCAGATGTTCCCAAACATTTGATAAAAAAGTCTTTAAATCACACACCCCAGAGCAAGCGGCT | AGTGTTTTCTGTGGCAAGAAGAACAAGCTGAAAGTGGGTCCAGAGAGTGGACTCAGGCCAAGGGCCAAGGACTGCAGGACCTGTTCCATCTTCCCTGCATATATTCTCCCTGAGCCTTGGTGTCATGAAAGGCACAGCAGTTTCCTTATCTGACTCCCAGTCTTGGTCACAGCAGCAACAAGAGTCCCTGGTCTTTGCACGGGGTTGTGGGAAATGAAGCCAGAAATGCTTTCTTGAACCCTTGGAGCCAAGAAAGGCACAGGGGAGCTCCTCCTGGGCACATTCCAGGGAAACAGCAGCAAACACCTTCCACCTGCTCTCTGGATTGCAAAGCTCTGTAGAGAGGCTCAAGGGCCTTGCATCCACACCTTCCCTCACCCACTGCACAGTTCACACTCCCTCCTTCCCTCCCCTCCCAGTGGGTCAGGAGCCAGGACCAGGGAGACCTGGTTGTGCCTTCCTGTTGCCCATCTCACCCAGACCTTAGGAACGCCTGGGACTCCTCCCTATGCCAGAAATGGCCTGTCCCAGCAACAGCAAGATCCCACCCTCTCCTTTGCTCCCTGGGCAGCTGCAGGCTCCTCCCTGGCCGGACCCTAGAAGCCTCTGCTGGTCTTTCCCAACCGATCCCAACCACAGGCTGCCAGTACCTATAGCTCTCTGGGCCAGGGCAGGGCCTTCAGCGAAGCCAGGGCAGCTCCACCCAACCTCGATCACCTTTCCCCACCTCTGCTCTTGTAGCCCACCCTGAGCCAGACACAGGGACCAGTCCTGGGACACAAGGTCAGTTCCCTGTCACACTCCTTGCAGGGAGGGTATAAGACATGGACAATGGGGAGTTTCCTCTCCCAGCCAGCCAGCCCTCTGGGGAAAAGGGAGAGGCAGGCAGAAGAGTACTGGACAGGGCATCTTTCCAGGCATAGGTCCAGGGCCTCCCACTGGGCAGAAGTAGCCTTCCTGAGCCCTATGACTGCAGGGAGCCTAATGGAAAGGACACAGGGCTAGCAGCCAGGAAACCTAGGTTCTCACCCAATGGGGCCCTTATCTGCTGTAACCTGGAGCTAGTTGGCTGGCCTCTCTGGACCTCAGCTTCAGCATCTGTACGAGGAGAGGGCTGGGCCAGCAGTCTGTTACTGTTGTGGGCTTCACCTGAGCCCTCCCAGGCCTCTGAGAAGGTGGGCTGGGCGGCTTGGTCCTCTGGTCCCCCGGCCAGGGTGAGTGGGCTGTAAGGCTTTTGACCATGGCCTGCACTGCAGTCTGATTCAGGCTGGGAGGCACTGGACCCGAGGGGCTCTAGGGTCCCTTCTGGCTCTGATGTAGGATTTGTTTGTTCAGCCAAGAGTTTTGTGCACCTATCATGTGCCAGACCCTGGGAGCCTAAGGGAAGGTCACCTGGTCCTCCACAAAGGGCTGCGCTTCTCTGGGACAGAGGACCAGTGGCTTCCATGCAGCCCCACTCCCAACTTCCCCAGGCCAGAAATCCCCTGTCCCTACAGGCCATGCCAGGGCTGTGCCTTGCTGCCTTGTTTCTTACCACTTTCCAGCAGAGTCAGCCTACTCACACTGAGCCCATGGCCCCCAGTCCTTTTCCAGGGCAGTGACAGCATTGGCAGCTCCTTGTTTGGATCCAAAAGTGTGAGGAGGGCAGGAGATGGATCCTGAGGAATCCTCTGTGTCCCCCAGTTGGCCTCTCTCCAGCCAGCCCCAAACTCACGGCCTGCTCACGGAGGTCAAAGAAGACCTGTTCTGTTTCCTCCCTCTGTAAAGGGAATCTAGGGGTGGAAATGTCTCCGGCCTAGGCCTGGAGTTAGCACTGGGGAAGGGCAGACCTGAGGGATCTGAGCCTCCTGTCTCTCATGAGGGAGGGGAGTCACTGCTTCACTGCGACCAATCTGAGCACCGAGAACCCAGGTCATGCCCATATCTCAGGTTCTCAGACAGCAATGGATAAAGGCAAGGTGGGGACAGAACGATAGGGGCCACCAATGGGCATGGAGCAGGGACCCAGCAGGGTGGGAACTGGGCTCCAGCCTAGCCCTCGCCCACGGCCTCTCTGCATTACAGGAGCCTCCCTATTAAGGACCTTGCCGTAGACAGCGCCTCTCCCGTCTACCAGGCTGTGATTAAGAGCCAGAACAAGCCAGAAGATGAGGCTGACGAGTGGGCACGCCGTTCCTCCAACCTGCAGTCTCGCTCCTTCCGCATCCTGGCCCAGATGACGGGGACAGAATTCAGTGAGTGCAGGCTCTCAGGGTGGCTGCAGAGGAGGGAGATGCTGAGGGGCCACCAGGGACCTGGGCCCAGCACTGCAGAAGCCAGGGAGTCCTGCTACCTGCCCTTGAAGGTGGGCCAGGCTTGATGGTTTGTCAGTGGCTGGCAGGGCTCCTTCTGGGCCTCTCAGGCAGGCTGTCCGGTGACAGCAGCCTTCTGCTCCAATGCCAACTCCAGCAGTGGGCAGCAGGCTTGGTGTGCAACTTCCGGGCGAGATGATTGCCCAGGGCTGGGATGAGGCCCTCTCAGGCTACCCCCTGACTCTTTCCCAATGTCCTCTGGGGCCTCTGCCCAGCACACAGTGGACAGGCAAGGGGGCAGTCACCGTGTGGGGCCTGGCTGAATCCTGGGGACTCAGTGCCCACAGAGCCCCAGCAGCTTTCCTTGCTGTGTCTCCCGTGAGTCCCCTGACCAGCTCCTTTCTACCAACAGTGCAAGACCCTGATGAAGAAGCTCTGCGAAGGTCAAGGTAAGTGCCTGGACTCAGGCTCTGTGGCCTTGCCCTCTAGCCCCGTCCCTCCCCGGGCAGCCCCCAGGTCACATCACTCATGGAAGGGACCTCTCAAGTTCATGGATTTGGAAAGCCTGGCCTGCAAAGGGCTCCAGCTGACACTAGCTTGAGGCAGCATCGTGAGTCAGTGAGGTGGGCACCTGGACCCGAGTCTCTGTCCTCCAGGCCCAGGCTACAAGAGCGAAGGCTCTGGGCTCTCCCAGCTTCATCCCTGGGCAGGGGGCAGGGCTGCTTTGGCCTTTGCTGGGCTGTTGAGAATGAGGGCAACTTTCCCTGTGAGGACACCCGGCTGGCCAACTTGCCCACCCACTCATCTCAGGGCCTGTCCCCCTATGATTCCGAAGGCTGGGCACTGAGAAACAGGCACACAGGGGGCTGTGCTGGACGTGAACGCCTGACCCCTGGACTCACCTGTCCAGACCCACATTGAGGTACCAGTTCTGTAAGTTGCTCAAAGCAAAATAGTTGCTGAAAAAAAAAGAACAAGCCCTGGACATGAGGATGGGTTTGTGCCAAGCTGGGGTCTTAGAGCATGGTTTCCCCATCAGTTGCAGGTCTGAGGCCACAGCCACCAACCTACCACTGTGGCCCGTCAGGTGCTCATAGCATGAGGTGGGCATGGGGGGGGGCATGCCATCCTGGAACTCACTGGAACCCGCTGGGGCCTTCCATGGTAAGGAGTAGGGCTCATTGTGATTGTATGTACACTTCCGGTAGCAAATATGTCATCTGCATGTTCTTCCCGGCACTGTCTGCCTTGGGCCAGTGCATCCTGTGGCAGCCTCTGTGCAAGGGGCTGGGGCTCAGAGGCACCCTCCCATCCTGGGCCAAGCTTTCTGTACTTGCTAACCAGCAGGCCCAACACTCAGTGGCCATGTGACCTGTGCAGAGTAGGACTCTGGAGCCAGCTTAGACTTGTGGATTTTATTTTTGAACCAACACTTTTGCCAACTCAAGTTGCTCCCACTTTTTGGCCAGGCATCCAAGCCTAAGGTGGGGTCCTCCCAGGCCTGCTAAGGATGGCATGCAGTCCCAATAACAGTTCTTAACCCTTCAGTGCCTGCAGGGCATCTAGAGAGTCCGCGATGAAGTGATGTTTGATTTAGCTCAAAAGTTAAGCTCCAGCTGCTTTAAGTGCCAGAGCTCTCAGCTCTCCCCTCCCGCTGTGCTCCGCTGTCCCTGCGTGCTGCTCCCATGCTTGTCTTGCCCTCCTCTTAGAAGCCACCCATGTAGCTGCTTCAGTGTGCAATGCAGATGTTCCCAAACATTTGATAAAAAAGTCTTTAAATCACACACCCCAGAGCAAGCGGCTNN | benign | 163,861 |
Determine if the mutation at chromosome 10, position 86699239 in gene LDB3 (LIM domain binding 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TGATTTTTATATGCTAGCAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCAACTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCATCACACCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAACTTCTTAATTAAACTTTTTATTTTGAGATAATTGCAAATTCAGTGCAGTTATAAGAAATAATAGAGATCCCTAGTTCCCTTTACCCAGCTTCTCCCAATGGTAGCATCTTGCAAAATGAAAGCACAATATCACAACGAGGATACTGACACTGATACAGGCAAAACACAGAACTTCCCTTCACCCAGGATGCCCCATGCCGCCTTTTTATAGCCATACCCACTCCCCTCCAGCACCCACCCACCTCCTTAACCTCTGGCAACCACTAATCTGTGATCTGTCCTCCATTTCTATAATTTTGTCCTTTTCAAGAATGTTATATAAATGGAATCATACAGCATGGTACCATTTAAGATTGGCCATTTTTTAATCAGCATAATTCCTGGGGGTCACCCAAGTGGTTGAGTGTCCCAATAGTTCATCTATTCCCTTTTATTGCTAAGAAGCATCTCATAGTATGGACTCAGAAATTAATCTTTAAATTGAGTTGGAAGCACCGTACAGGTTAAACATACTGTGTTTGTGGCTGGATGGGGCCCTTTGGCCACCAGTGGGCACCTCTGGTCTGGAGGATGTGATCGGCCCTTCCAGCCTGGAAGGCCTGGATTCTGACGCCTGTGGCACTGGCCTTTCTCAGGTGCTCTCTTCCTCCATTCATTCCCACGTTTCTGACTGCTGCTTGCCTGCTCTGTACTGTGGCCTCAGCTGAGCAGGTGTGGCTTGAGCCCCAAGAGGCCCCACTGGTGGGAAGTGGCCAGAAGTCCTGGCCCTGTATCTGTGACAGTGACCTTGTGAGTATGTGTGGGTATGCACGCATGTGCCCAGGCTGTGCTCAGGCCTGGCGAGCAGGGGTGGGCAGGGGCTGTGTGCAAAATCTTCTCTCTGGGGACAGTGAGGCTTTTCGAGGCCAGGGCAGCACAGGGAAGGGGCAGGTCTGCCCACCAAGCCTCATCACGGGGGATAGGTGCTCCTTCTTCTTGATGCCCAGCTAGGGGACAGAGATCATGCGAGGTGCACCTGTCTGTTTGGTTCAATCCTGAGAGCTCACAGCCAAAGCAGCCCTGCCCAGCCCTCACTACATGGACCAGGGAGGCCCTCTTTGCTCAGTCTGCCCTCAGGGCCATTAGCCAGGTCCCTTCTCCACAGCCCCCAACTCACTCAAGGCAGGGACTTCAGTCCCTCCATCCTGGTCCCCAAGACTCTCGGTCTTCCCCTAACCCAGGCCTGACCTGGGTTACAATGTACCCCATGGATTGCATAGCTTCTCCAAGCCCGTTCCCTCCCTCCCATGCCCTCTGCCCCACCTGTTAGACAGGGGAATGGTGAACACATTCCCTAACCCCTTTCATTCTCCCTCTCTTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGCCACAGGGAAAGGTTTGAAACGGAACGTAACAGCCCACGTTTTGCCAAATTGCGCAACTGGCACCATGGCCTTTCAGCCCAAATCCTTAATGTTAAAAGCTAAAAGGCTGCCTGGAATCCCCCCACCCCAACAGGCTGGACTCCCTCCATCCTTACCCCCACACAGATCTGGCATGTGAGCCCCACGGTGATGCTTGACAATGTATAACTCTGCTGGGGGCACCTCTGATGGCCAACCGCAGCATTTCTGTCCTCTGCCCACCCCAGAGCTGATGCTGGGGCCCAGCCCCCTGCAGCTCTGTACCCACCAAACCTCCCCAGGGCAACCCTCGCCACCCCCCAAATAGCCCGTAGCCCAATCCCCTGCCCTCTGCACAGGGCCTTAGCTGTAGACCAGAGAGGGCAGGAGGGGTTTGCTGGCATAACACCCCAGAACCAAGGGAAATGGATGGGCCGCTGCTCAGTTTCCCACCATCCTCAGCTCCTGGCCTCATCCCCTCCTAGAATGAGTCACCCGTAGATCAGGGTCTGGGGAAGAGGCTGATCCCTGGCGCTGCCCGGCTCCCTCGCTGCCCTCTGGAGCTCAGGGCAGCCCGGAATAGGGCTCTTTGAAGAGGAAGTAGAAGCCCCAGGGTAATGAGGCAGAGACCCCTCCTGGCAGTGGTGAGGTGGGGGCATGCACCCTCCTTTCTGTACCGTGTGTGCTGGCTCCATAGTTCTCTCTTCTGTACATATAAGCATGCTTGTTCTGAAATAAAGAAGATTTGAAGTGAACCACACCAAGCCCCAGTCATGCTGTGCCTGTGTGTGTCCCACCCAAGAGGGGCTGTGAGGGCATGATCTGGGACAGAGAGAGGACAGGCACCATCAGAAGAGGAGCAGGGGCTGTGTCCACCGGCCCCAGGACACAGCGCAGCTCTGGTCCTGCTGCTCTCCTGCCCCACAGGTTCCGAGCCCAGCTGCAACCCACGGCGGGAGGATGGCTGGTGGGAATCTGTGCTGAGGCCCATTGGGCAACCTTAGTCACCCACAGGACAGTGCATATGGGAATACTCGAATGCCCCCTGCCTCTCCTTCCACACCCTGCTGCAACCAGCAGACTGAGCCATTGTCCTGCCCCACCCCATCAGAAGGCACCCCGCAAGCTGTTCTCACAGGAAGGAGCTACTTATGCTCGATCCTGGTCCAGAGGCGAGAGAAGGGCTCCAGTGGGCACACCTGGGCTGAGAAGCAGTTCACAAGGGAACTCAGGGGGCCAGGGCTGGGGCTCAGGGGAAAAGAGATGGAAGGCAGCCCTGGCAGATTCTTGCTCAAGTGGCAGGAGGCAAGAGGGCTGGGAAGGCTTCCACCTGGGTCTTGCTCCCAGCTCCCACCCACCTGTGGCCTTGTCCTAGTCCTGGGCATTTAGGAAGGGCTAGGAAGGGCAGCAGCAGCCAAAAAGATCCCAGCCAGGCCTCAGGCTCATGTCCTGCTGAGCTGTAAGCCACTAGCTAGCACCCCATTCACCTGACCCAGGCCTGACCACTTAGAAAGTACCCCATGATGGCAAAGCTTCTCCAGGCCAATTCCATGTCCCTGATTGTGTGAAATCACAGGCTGAGGACATGAGAGTGGTGGCACTTACATTAGAAGCAGATGCTGAGGCCCAGCCCTCAAGGCTGTCCTGCCTTTTCTGTGGCTGGGCTAGCCAGAGCTCTGCGCCCATTCCTGCTGCCTGGGCAGAGGCTTTCCCTCTGCCTCCAGGAACCTTCGCAATCCCACCAGGAAGCGTTGGTGTTTGAGGCCGCTCTCTCCTGCCCATCCACCCTGAGATGCTCCCTAAAGCCCCCTGCCAACCTATTCTGGCCTCCCACCCCATCCTGCCTCCAGCAGTCTGATGCCCGGGCCAGGCAGCCTTCATCCCGCTGCCTTCATCTAGGCCTCCTGGAACACACTCATATTTGGCTGATGTTTTACAGAGGACTTGCAAGGCCCAAGGGTGGGTTGGGGGCAGGGGTCTGCCAGATAGAGAGAGG | TGATTTTTATATGCTAGCAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCAACTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCATCACACCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAACTTCTTAATTAAACTTTTTATTTTGAGATAATTGCAAATTCAGTGCAGTTATAAGAAATAATAGAGATCCCTAGTTCCCTTTACCCAGCTTCTCCCAATGGTAGCATCTTGCAAAATGAAAGCACAATATCACAACGAGGATACTGACACTGATACAGGCAAAACACAGAACTTCCCTTCACCCAGGATGCCCCATGCCGCCTTTTTATAGCCATACCCACTCCCCTCCAGCACCCACCCACCTCCTTAACCTCTGGCAACCACTAATCTGTGATCTGTCCTCCATTTCTATAATTTTGTCCTTTTCAAGAATGTTATATAAATGGAATCATACAGCATGGTACCATTTAAGATTGGCCATTTTTTAATCAGCATAATTCCTGGGGGTCACCCAAGTGGTTGAGTGTCCCAATAGTTCATCTATTCCCTTTTATTGCTAAGAAGCATCTCATAGTATGGACTCAGAAATTAATCTTTAAATTGAGTTGGAAGCACCGTACAGGTTAAACATACTGTGTTTGTGGCTGGATGGGGCCCTTTGGCCACCAGTGGGCACCTCTGGTCTGGAGGATGTGATCGGCCCTTCCAGCCTGGAAGGCCTGGATTCTGACGCCTGTGGCACTGGCCTTTCTCAGGTGCTCTCTTCCTCCATTCATTCCCACGTTTCTGACTGCTGCTTGCCTGCTCTGTACTGTGGCCTCAGCTGAGCAGGTGTGGCTTGAGCCCCAAGAGGCCCCACTGGTGGGAAGTGGCCAGAAGTCCTGGCCCTGTATCTGTGACAGTGACCTTGTGAGTATGTGTGGGTATGCACGCATGTGCCCAGGCTGTGCTCAGGCCTGGCGAGCAGGGGTGGGCAGGGGCTGTGTGCAAAATCTTCTCTCTGGGGACAGTGAGGCTTTTCGAGGCCAGGGCAGCACAGGGAAGGGGCAGGTCTGCCCACCAAGCCTCATCACGGGGGATAGGTGCTCCTTCTTCTTGATGCCCAGCTAGGGGACAGAGATCATGCGAGGTGCACCTGTCTGTTTGGTTCAATCCTGAGAGCTCACAGCCAAAGCAGCCCTGCCCAGCCCTCACTACATGGACCAGGGAGGCCCTCTTTGCTCAGTCTGCCCTCAGGGCCATTAGCCAGGTCCCTTCTCCACAGCCCCCAACTCACTCAAGGCAGGGACTTCAGTCCCTCCATCCTGGTCCCCAAGACTCTCGGTCTTCCCCTAACCCAGGCCTGACCTGGGTTACAATGTACCCCATGGATTGCATAGCTTCTCCAAGCCCGTTCCCTCCCTCCCATGCCCTCTGCCCCACCTGTTAGACAGGGGAATGGTGAACACATTCCCTAACCCCTTTCATTCTCCCTCTCTTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGCCACAGGGAAAGGTTTGAAACGGAACGTAACAGCCCACGTTTTGCCAAATTGCGCAACTGGCACCATGGCCTTTCAGCCCAAATCCTTAATGTTAAAAGCTAAAAGGCTGCCTGGAATCCCCCCACCCCAACAGGCTGGACTCCCTCCATCCTTACCCCCACACAGATCTGGCATGTGAGCCCCACGGTGATGCTTGACAATGTATAACTCTGCTGGGGGCACCTCTGATGGCCAACCGCAGCATTTCTGTCCTCTGCCCACCCCAGAGCTGATGCTGGGGCCCAGCCCCCTGCAGCTCTGTACCCACCAAACCTCCCCAGGGCAACCCTCGCCACCCCCCAAATAGCCCGTAGCCCAATCCCCTGCCCTCTGCACAGGGCCTTAGCTGTAGACCAGAGAGGGCAGGAGGGGTTTGCTGGCATAACACCCCAGAACCAAGGGAAATGGATGGGCCGCTGCTCAGTTTCCCACCATCCTCAGCTCCTGGCCTCATCCCCTCCTAGAATGAGTCACCCGTAGATCAGGGTCTGGGGAAGAGGCTGATCCCTGGCGCTGCCCGGCTCCCTCGCTGCCCTCTGGAGCTCAGGGCAGCCCGGAATAGGGCTCTTTGAAGAGGAAGTAGAAGCCCCAGGGTAATGAGGCAGAGACCCCTCCTGGCAGTGGTGAGGTGGGGGCATGCACCCTCCTTTCTGTACCGTGTGTGCTGGCTCCATAGTTCTCTCTTCTGTACATATAAGCATGCTTGTTCTGAAATAAAGAAGATTTGAAGTGAACCACACCAAGCCCCAGTCATGCTGTGCCTGTGTGTGTCCCACCCAAGAGGGGCTGTGAGGGCATGATCTGGGACAGAGAGAGGACAGGCACCATCAGAAGAGGAGCAGGGGCTGTGTCCACCGGCCCCAGGACACAGCGCAGCTCTGGTCCTGCTGCTCTCCTGCCCCACAGGTTCCGAGCCCAGCTGCAACCCACGGCGGGAGGATGGCTGGTGGGAATCTGTGCTGAGGCCCATTGGGCAACCTTAGTCACCCACAGGACAGTGCATATGGGAATACTCGAATGCCCCCTGCCTCTCCTTCCACACCCTGCTGCAACCAGCAGACTGAGCCATTGTCCTGCCCCACCCCATCAGAAGGCACCCCGCAAGCTGTTCTCACAGGAAGGAGCTACTTATGCTCGATCCTGGTCCAGAGGCGAGAGAAGGGCTCCAGTGGGCACACCTGGGCTGAGAAGCAGTTCACAAGGGAACTCAGGGGGCCAGGGCTGGGGCTCAGGGGAAAAGAGATGGAAGGCAGCCCTGGCAGATTCTTGCTCAAGTGGCAGGAGGCAAGAGGGCTGGGAAGGCTTCCACCTGGGTCTTGCTCCCAGCTCCCACCCACCTGTGGCCTTGTCCTAGTCCTGGGCATTTAGGAAGGGCTAGGAAGGGCAGCAGCAGCCAAAAAGATCCCAGCCAGGCCTCAGGCTCATGTCCTGCTGAGCTGTAAGCCACTAGCTAGCACCCCATTCACCTGACCCAGGCCTGACCACTTAGAAAGTACCCCATGATGGCAAAGCTTCTCCAGGCCAATTCCATGTCCCTGATTGTGTGAAATCACAGGCTGAGGACATGAGAGTGGTGGCACTTACATTAGAAGCAGATGCTGAGGCCCAGCCCTCAAGGCTGTCCTGCCTTTTCTGTGGCTGGGCTAGCCAGAGCTCTGCGCCCATTCCTGCTGCCTGGGCAGAGGCTTTCCCTCTGCCTCCAGGAACCTTCGCAATCCCACCAGGAAGCGTTGGTGTTTGAGGCCGCTCTCTCCTGCCCATCCACCCTGAGATGCTCCCTAAAGCCCCCTGCCAACCTATTCTGGCCTCCCACCCCATCCTGCCTCCAGCAGTCTGATGCCCGGGCCAGGCAGCCTTCATCCCGCTGCCTTCATCTAGGCCTCCTGGAACACACTCATATTTGGCTGATGTTTTACAGAGGACTTGCAAGGCCCAAGGGTGGGTTGGGGGCAGGGGTCTGCCAGATAGAGAGAGGNN | benign | 163,874 |
Classify the chromosome 10 variant at position 86699239 affecting gene LDB3 (LIM domain binding 3) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TGATTTTTATATGCTAGCAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCAACTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCATCACACCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAACTTCTTAATTAAACTTTTTATTTTGAGATAATTGCAAATTCAGTGCAGTTATAAGAAATAATAGAGATCCCTAGTTCCCTTTACCCAGCTTCTCCCAATGGTAGCATCTTGCAAAATGAAAGCACAATATCACAACGAGGATACTGACACTGATACAGGCAAAACACAGAACTTCCCTTCACCCAGGATGCCCCATGCCGCCTTTTTATAGCCATACCCACTCCCCTCCAGCACCCACCCACCTCCTTAACCTCTGGCAACCACTAATCTGTGATCTGTCCTCCATTTCTATAATTTTGTCCTTTTCAAGAATGTTATATAAATGGAATCATACAGCATGGTACCATTTAAGATTGGCCATTTTTTAATCAGCATAATTCCTGGGGGTCACCCAAGTGGTTGAGTGTCCCAATAGTTCATCTATTCCCTTTTATTGCTAAGAAGCATCTCATAGTATGGACTCAGAAATTAATCTTTAAATTGAGTTGGAAGCACCGTACAGGTTAAACATACTGTGTTTGTGGCTGGATGGGGCCCTTTGGCCACCAGTGGGCACCTCTGGTCTGGAGGATGTGATCGGCCCTTCCAGCCTGGAAGGCCTGGATTCTGACGCCTGTGGCACTGGCCTTTCTCAGGTGCTCTCTTCCTCCATTCATTCCCACGTTTCTGACTGCTGCTTGCCTGCTCTGTACTGTGGCCTCAGCTGAGCAGGTGTGGCTTGAGCCCCAAGAGGCCCCACTGGTGGGAAGTGGCCAGAAGTCCTGGCCCTGTATCTGTGACAGTGACCTTGTGAGTATGTGTGGGTATGCACGCATGTGCCCAGGCTGTGCTCAGGCCTGGCGAGCAGGGGTGGGCAGGGGCTGTGTGCAAAATCTTCTCTCTGGGGACAGTGAGGCTTTTCGAGGCCAGGGCAGCACAGGGAAGGGGCAGGTCTGCCCACCAAGCCTCATCACGGGGGATAGGTGCTCCTTCTTCTTGATGCCCAGCTAGGGGACAGAGATCATGCGAGGTGCACCTGTCTGTTTGGTTCAATCCTGAGAGCTCACAGCCAAAGCAGCCCTGCCCAGCCCTCACTACATGGACCAGGGAGGCCCTCTTTGCTCAGTCTGCCCTCAGGGCCATTAGCCAGGTCCCTTCTCCACAGCCCCCAACTCACTCAAGGCAGGGACTTCAGTCCCTCCATCCTGGTCCCCAAGACTCTCGGTCTTCCCCTAACCCAGGCCTGACCTGGGTTACAATGTACCCCATGGATTGCATAGCTTCTCCAAGCCCGTTCCCTCCCTCCCATGCCCTCTGCCCCACCTGTTAGACAGGGGAATGGTGAACACATTCCCTAACCCCTTTCATTCTCCCTCTCTTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGCCACAGGGAAAGGTTTGAAACGGAACGTAACAGCCCACGTTTTGCCAAATTGCGCAACTGGCACCATGGCCTTTCAGCCCAAATCCTTAATGTTAAAAGCTAAAAGGCTGCCTGGAATCCCCCCACCCCAACAGGCTGGACTCCCTCCATCCTTACCCCCACACAGATCTGGCATGTGAGCCCCACGGTGATGCTTGACAATGTATAACTCTGCTGGGGGCACCTCTGATGGCCAACCGCAGCATTTCTGTCCTCTGCCCACCCCAGAGCTGATGCTGGGGCCCAGCCCCCTGCAGCTCTGTACCCACCAAACCTCCCCAGGGCAACCCTCGCCACCCCCCAAATAGCCCGTAGCCCAATCCCCTGCCCTCTGCACAGGGCCTTAGCTGTAGACCAGAGAGGGCAGGAGGGGTTTGCTGGCATAACACCCCAGAACCAAGGGAAATGGATGGGCCGCTGCTCAGTTTCCCACCATCCTCAGCTCCTGGCCTCATCCCCTCCTAGAATGAGTCACCCGTAGATCAGGGTCTGGGGAAGAGGCTGATCCCTGGCGCTGCCCGGCTCCCTCGCTGCCCTCTGGAGCTCAGGGCAGCCCGGAATAGGGCTCTTTGAAGAGGAAGTAGAAGCCCCAGGGTAATGAGGCAGAGACCCCTCCTGGCAGTGGTGAGGTGGGGGCATGCACCCTCCTTTCTGTACCGTGTGTGCTGGCTCCATAGTTCTCTCTTCTGTACATATAAGCATGCTTGTTCTGAAATAAAGAAGATTTGAAGTGAACCACACCAAGCCCCAGTCATGCTGTGCCTGTGTGTGTCCCACCCAAGAGGGGCTGTGAGGGCATGATCTGGGACAGAGAGAGGACAGGCACCATCAGAAGAGGAGCAGGGGCTGTGTCCACCGGCCCCAGGACACAGCGCAGCTCTGGTCCTGCTGCTCTCCTGCCCCACAGGTTCCGAGCCCAGCTGCAACCCACGGCGGGAGGATGGCTGGTGGGAATCTGTGCTGAGGCCCATTGGGCAACCTTAGTCACCCACAGGACAGTGCATATGGGAATACTCGAATGCCCCCTGCCTCTCCTTCCACACCCTGCTGCAACCAGCAGACTGAGCCATTGTCCTGCCCCACCCCATCAGAAGGCACCCCGCAAGCTGTTCTCACAGGAAGGAGCTACTTATGCTCGATCCTGGTCCAGAGGCGAGAGAAGGGCTCCAGTGGGCACACCTGGGCTGAGAAGCAGTTCACAAGGGAACTCAGGGGGCCAGGGCTGGGGCTCAGGGGAAAAGAGATGGAAGGCAGCCCTGGCAGATTCTTGCTCAAGTGGCAGGAGGCAAGAGGGCTGGGAAGGCTTCCACCTGGGTCTTGCTCCCAGCTCCCACCCACCTGTGGCCTTGTCCTAGTCCTGGGCATTTAGGAAGGGCTAGGAAGGGCAGCAGCAGCCAAAAAGATCCCAGCCAGGCCTCAGGCTCATGTCCTGCTGAGCTGTAAGCCACTAGCTAGCACCCCATTCACCTGACCCAGGCCTGACCACTTAGAAAGTACCCCATGATGGCAAAGCTTCTCCAGGCCAATTCCATGTCCCTGATTGTGTGAAATCACAGGCTGAGGACATGAGAGTGGTGGCACTTACATTAGAAGCAGATGCTGAGGCCCAGCCCTCAAGGCTGTCCTGCCTTTTCTGTGGCTGGGCTAGCCAGAGCTCTGCGCCCATTCCTGCTGCCTGGGCAGAGGCTTTCCCTCTGCCTCCAGGAACCTTCGCAATCCCACCAGGAAGCGTTGGTGTTTGAGGCCGCTCTCTCCTGCCCATCCACCCTGAGATGCTCCCTAAAGCCCCCTGCCAACCTATTCTGGCCTCCCACCCCATCCTGCCTCCAGCAGTCTGATGCCCGGGCCAGGCAGCCTTCATCCCGCTGCCTTCATCTAGGCCTCCTGGAACACACTCATATTTGGCTGATGTTTTACAGAGGACTTGCAAGGCCCAAGGGTGGGTTGGGGGCAGGGGTCTGCCAGATAGAGAGAGG | TGATTTTTATATGCTAGCAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCAACTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCATCACACCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAACTTCTTAATTAAACTTTTTATTTTGAGATAATTGCAAATTCAGTGCAGTTATAAGAAATAATAGAGATCCCTAGTTCCCTTTACCCAGCTTCTCCCAATGGTAGCATCTTGCAAAATGAAAGCACAATATCACAACGAGGATACTGACACTGATACAGGCAAAACACAGAACTTCCCTTCACCCAGGATGCCCCATGCCGCCTTTTTATAGCCATACCCACTCCCCTCCAGCACCCACCCACCTCCTTAACCTCTGGCAACCACTAATCTGTGATCTGTCCTCCATTTCTATAATTTTGTCCTTTTCAAGAATGTTATATAAATGGAATCATACAGCATGGTACCATTTAAGATTGGCCATTTTTTAATCAGCATAATTCCTGGGGGTCACCCAAGTGGTTGAGTGTCCCAATAGTTCATCTATTCCCTTTTATTGCTAAGAAGCATCTCATAGTATGGACTCAGAAATTAATCTTTAAATTGAGTTGGAAGCACCGTACAGGTTAAACATACTGTGTTTGTGGCTGGATGGGGCCCTTTGGCCACCAGTGGGCACCTCTGGTCTGGAGGATGTGATCGGCCCTTCCAGCCTGGAAGGCCTGGATTCTGACGCCTGTGGCACTGGCCTTTCTCAGGTGCTCTCTTCCTCCATTCATTCCCACGTTTCTGACTGCTGCTTGCCTGCTCTGTACTGTGGCCTCAGCTGAGCAGGTGTGGCTTGAGCCCCAAGAGGCCCCACTGGTGGGAAGTGGCCAGAAGTCCTGGCCCTGTATCTGTGACAGTGACCTTGTGAGTATGTGTGGGTATGCACGCATGTGCCCAGGCTGTGCTCAGGCCTGGCGAGCAGGGGTGGGCAGGGGCTGTGTGCAAAATCTTCTCTCTGGGGACAGTGAGGCTTTTCGAGGCCAGGGCAGCACAGGGAAGGGGCAGGTCTGCCCACCAAGCCTCATCACGGGGGATAGGTGCTCCTTCTTCTTGATGCCCAGCTAGGGGACAGAGATCATGCGAGGTGCACCTGTCTGTTTGGTTCAATCCTGAGAGCTCACAGCCAAAGCAGCCCTGCCCAGCCCTCACTACATGGACCAGGGAGGCCCTCTTTGCTCAGTCTGCCCTCAGGGCCATTAGCCAGGTCCCTTCTCCACAGCCCCCAACTCACTCAAGGCAGGGACTTCAGTCCCTCCATCCTGGTCCCCAAGACTCTCGGTCTTCCCCTAACCCAGGCCTGACCTGGGTTACAATGTACCCCATGGATTGCATAGCTTCTCCAAGCCCGTTCCCTCCCTCCCATGCCCTCTGCCCCACCTGTTAGACAGGGGAATGGTGAACACATTCCCTAACCCCTTTCATTCTCCCTCTCTTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGCCACAGGGAAAGGTTTGAAACGGAACGTAACAGCCCACGTTTTGCCAAATTGCGCAACTGGCACCATGGCCTTTCAGCCCAAATCCTTAATGTTAAAAGCTAAAAGGCTGCCTGGAATCCCCCCACCCCAACAGGCTGGACTCCCTCCATCCTTACCCCCACACAGATCTGGCATGTGAGCCCCACGGTGATGCTTGACAATGTATAACTCTGCTGGGGGCACCTCTGATGGCCAACCGCAGCATTTCTGTCCTCTGCCCACCCCAGAGCTGATGCTGGGGCCCAGCCCCCTGCAGCTCTGTACCCACCAAACCTCCCCAGGGCAACCCTCGCCACCCCCCAAATAGCCCGTAGCCCAATCCCCTGCCCTCTGCACAGGGCCTTAGCTGTAGACCAGAGAGGGCAGGAGGGGTTTGCTGGCATAACACCCCAGAACCAAGGGAAATGGATGGGCCGCTGCTCAGTTTCCCACCATCCTCAGCTCCTGGCCTCATCCCCTCCTAGAATGAGTCACCCGTAGATCAGGGTCTGGGGAAGAGGCTGATCCCTGGCGCTGCCCGGCTCCCTCGCTGCCCTCTGGAGCTCAGGGCAGCCCGGAATAGGGCTCTTTGAAGAGGAAGTAGAAGCCCCAGGGTAATGAGGCAGAGACCCCTCCTGGCAGTGGTGAGGTGGGGGCATGCACCCTCCTTTCTGTACCGTGTGTGCTGGCTCCATAGTTCTCTCTTCTGTACATATAAGCATGCTTGTTCTGAAATAAAGAAGATTTGAAGTGAACCACACCAAGCCCCAGTCATGCTGTGCCTGTGTGTGTCCCACCCAAGAGGGGCTGTGAGGGCATGATCTGGGACAGAGAGAGGACAGGCACCATCAGAAGAGGAGCAGGGGCTGTGTCCACCGGCCCCAGGACACAGCGCAGCTCTGGTCCTGCTGCTCTCCTGCCCCACAGGTTCCGAGCCCAGCTGCAACCCACGGCGGGAGGATGGCTGGTGGGAATCTGTGCTGAGGCCCATTGGGCAACCTTAGTCACCCACAGGACAGTGCATATGGGAATACTCGAATGCCCCCTGCCTCTCCTTCCACACCCTGCTGCAACCAGCAGACTGAGCCATTGTCCTGCCCCACCCCATCAGAAGGCACCCCGCAAGCTGTTCTCACAGGAAGGAGCTACTTATGCTCGATCCTGGTCCAGAGGCGAGAGAAGGGCTCCAGTGGGCACACCTGGGCTGAGAAGCAGTTCACAAGGGAACTCAGGGGGCCAGGGCTGGGGCTCAGGGGAAAAGAGATGGAAGGCAGCCCTGGCAGATTCTTGCTCAAGTGGCAGGAGGCAAGAGGGCTGGGAAGGCTTCCACCTGGGTCTTGCTCCCAGCTCCCACCCACCTGTGGCCTTGTCCTAGTCCTGGGCATTTAGGAAGGGCTAGGAAGGGCAGCAGCAGCCAAAAAGATCCCAGCCAGGCCTCAGGCTCATGTCCTGCTGAGCTGTAAGCCACTAGCTAGCACCCCATTCACCTGACCCAGGCCTGACCACTTAGAAAGTACCCCATGATGGCAAAGCTTCTCCAGGCCAATTCCATGTCCCTGATTGTGTGAAATCACAGGCTGAGGACATGAGAGTGGTGGCACTTACATTAGAAGCAGATGCTGAGGCCCAGCCCTCAAGGCTGTCCTGCCTTTTCTGTGGCTGGGCTAGCCAGAGCTCTGCGCCCATTCCTGCTGCCTGGGCAGAGGCTTTCCCTCTGCCTCCAGGAACCTTCGCAATCCCACCAGGAAGCGTTGGTGTTTGAGGCCGCTCTCTCCTGCCCATCCACCCTGAGATGCTCCCTAAAGCCCCCTGCCAACCTATTCTGGCCTCCCACCCCATCCTGCCTCCAGCAGTCTGATGCCCGGGCCAGGCAGCCTTCATCCCGCTGCCTTCATCTAGGCCTCCTGGAACACACTCATATTTGGCTGATGTTTTACAGAGGACTTGCAAGGCCCAAGGGTGGGTTGGGGGCAGGGGTCTGCCAGATAGAGAGAGGNNNN | benign | 163,875 |
Chromosome 10, position 86699239, gene LDB3 (LIM domain binding 3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TGATTTTTATATGCTAGCAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCAACTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCATCACACCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAACTTCTTAATTAAACTTTTTATTTTGAGATAATTGCAAATTCAGTGCAGTTATAAGAAATAATAGAGATCCCTAGTTCCCTTTACCCAGCTTCTCCCAATGGTAGCATCTTGCAAAATGAAAGCACAATATCACAACGAGGATACTGACACTGATACAGGCAAAACACAGAACTTCCCTTCACCCAGGATGCCCCATGCCGCCTTTTTATAGCCATACCCACTCCCCTCCAGCACCCACCCACCTCCTTAACCTCTGGCAACCACTAATCTGTGATCTGTCCTCCATTTCTATAATTTTGTCCTTTTCAAGAATGTTATATAAATGGAATCATACAGCATGGTACCATTTAAGATTGGCCATTTTTTAATCAGCATAATTCCTGGGGGTCACCCAAGTGGTTGAGTGTCCCAATAGTTCATCTATTCCCTTTTATTGCTAAGAAGCATCTCATAGTATGGACTCAGAAATTAATCTTTAAATTGAGTTGGAAGCACCGTACAGGTTAAACATACTGTGTTTGTGGCTGGATGGGGCCCTTTGGCCACCAGTGGGCACCTCTGGTCTGGAGGATGTGATCGGCCCTTCCAGCCTGGAAGGCCTGGATTCTGACGCCTGTGGCACTGGCCTTTCTCAGGTGCTCTCTTCCTCCATTCATTCCCACGTTTCTGACTGCTGCTTGCCTGCTCTGTACTGTGGCCTCAGCTGAGCAGGTGTGGCTTGAGCCCCAAGAGGCCCCACTGGTGGGAAGTGGCCAGAAGTCCTGGCCCTGTATCTGTGACAGTGACCTTGTGAGTATGTGTGGGTATGCACGCATGTGCCCAGGCTGTGCTCAGGCCTGGCGAGCAGGGGTGGGCAGGGGCTGTGTGCAAAATCTTCTCTCTGGGGACAGTGAGGCTTTTCGAGGCCAGGGCAGCACAGGGAAGGGGCAGGTCTGCCCACCAAGCCTCATCACGGGGGATAGGTGCTCCTTCTTCTTGATGCCCAGCTAGGGGACAGAGATCATGCGAGGTGCACCTGTCTGTTTGGTTCAATCCTGAGAGCTCACAGCCAAAGCAGCCCTGCCCAGCCCTCACTACATGGACCAGGGAGGCCCTCTTTGCTCAGTCTGCCCTCAGGGCCATTAGCCAGGTCCCTTCTCCACAGCCCCCAACTCACTCAAGGCAGGGACTTCAGTCCCTCCATCCTGGTCCCCAAGACTCTCGGTCTTCCCCTAACCCAGGCCTGACCTGGGTTACAATGTACCCCATGGATTGCATAGCTTCTCCAAGCCCGTTCCCTCCCTCCCATGCCCTCTGCCCCACCTGTTAGACAGGGGAATGGTGAACACATTCCCTAACCCCTTTCATTCTCCCTCTCTTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGCCACAGGGAAAGGTTTGAAACGGAACGTAACAGCCCACGTTTTGCCAAATTGCGCAACTGGCACCATGGCCTTTCAGCCCAAATCCTTAATGTTAAAAGCTAAAAGGCTGCCTGGAATCCCCCCACCCCAACAGGCTGGACTCCCTCCATCCTTACCCCCACACAGATCTGGCATGTGAGCCCCACGGTGATGCTTGACAATGTATAACTCTGCTGGGGGCACCTCTGATGGCCAACCGCAGCATTTCTGTCCTCTGCCCACCCCAGAGCTGATGCTGGGGCCCAGCCCCCTGCAGCTCTGTACCCACCAAACCTCCCCAGGGCAACCCTCGCCACCCCCCAAATAGCCCGTAGCCCAATCCCCTGCCCTCTGCACAGGGCCTTAGCTGTAGACCAGAGAGGGCAGGAGGGGTTTGCTGGCATAACACCCCAGAACCAAGGGAAATGGATGGGCCGCTGCTCAGTTTCCCACCATCCTCAGCTCCTGGCCTCATCCCCTCCTAGAATGAGTCACCCGTAGATCAGGGTCTGGGGAAGAGGCTGATCCCTGGCGCTGCCCGGCTCCCTCGCTGCCCTCTGGAGCTCAGGGCAGCCCGGAATAGGGCTCTTTGAAGAGGAAGTAGAAGCCCCAGGGTAATGAGGCAGAGACCCCTCCTGGCAGTGGTGAGGTGGGGGCATGCACCCTCCTTTCTGTACCGTGTGTGCTGGCTCCATAGTTCTCTCTTCTGTACATATAAGCATGCTTGTTCTGAAATAAAGAAGATTTGAAGTGAACCACACCAAGCCCCAGTCATGCTGTGCCTGTGTGTGTCCCACCCAAGAGGGGCTGTGAGGGCATGATCTGGGACAGAGAGAGGACAGGCACCATCAGAAGAGGAGCAGGGGCTGTGTCCACCGGCCCCAGGACACAGCGCAGCTCTGGTCCTGCTGCTCTCCTGCCCCACAGGTTCCGAGCCCAGCTGCAACCCACGGCGGGAGGATGGCTGGTGGGAATCTGTGCTGAGGCCCATTGGGCAACCTTAGTCACCCACAGGACAGTGCATATGGGAATACTCGAATGCCCCCTGCCTCTCCTTCCACACCCTGCTGCAACCAGCAGACTGAGCCATTGTCCTGCCCCACCCCATCAGAAGGCACCCCGCAAGCTGTTCTCACAGGAAGGAGCTACTTATGCTCGATCCTGGTCCAGAGGCGAGAGAAGGGCTCCAGTGGGCACACCTGGGCTGAGAAGCAGTTCACAAGGGAACTCAGGGGGCCAGGGCTGGGGCTCAGGGGAAAAGAGATGGAAGGCAGCCCTGGCAGATTCTTGCTCAAGTGGCAGGAGGCAAGAGGGCTGGGAAGGCTTCCACCTGGGTCTTGCTCCCAGCTCCCACCCACCTGTGGCCTTGTCCTAGTCCTGGGCATTTAGGAAGGGCTAGGAAGGGCAGCAGCAGCCAAAAAGATCCCAGCCAGGCCTCAGGCTCATGTCCTGCTGAGCTGTAAGCCACTAGCTAGCACCCCATTCACCTGACCCAGGCCTGACCACTTAGAAAGTACCCCATGATGGCAAAGCTTCTCCAGGCCAATTCCATGTCCCTGATTGTGTGAAATCACAGGCTGAGGACATGAGAGTGGTGGCACTTACATTAGAAGCAGATGCTGAGGCCCAGCCCTCAAGGCTGTCCTGCCTTTTCTGTGGCTGGGCTAGCCAGAGCTCTGCGCCCATTCCTGCTGCCTGGGCAGAGGCTTTCCCTCTGCCTCCAGGAACCTTCGCAATCCCACCAGGAAGCGTTGGTGTTTGAGGCCGCTCTCTCCTGCCCATCCACCCTGAGATGCTCCCTAAAGCCCCCTGCCAACCTATTCTGGCCTCCCACCCCATCCTGCCTCCAGCAGTCTGATGCCCGGGCCAGGCAGCCTTCATCCCGCTGCCTTCATCTAGGCCTCCTGGAACACACTCATATTTGGCTGATGTTTTACAGAGGACTTGCAAGGCCCAAGGGTGGGTTGGGGGCAGGGGTCTGCCAGATAGAGAGAGG | TGATTTTTATATGCTAGCAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCCGTGCCCGGCCAACTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCCATCACACCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCAACTTCTTAATTAAACTTTTTATTTTGAGATAATTGCAAATTCAGTGCAGTTATAAGAAATAATAGAGATCCCTAGTTCCCTTTACCCAGCTTCTCCCAATGGTAGCATCTTGCAAAATGAAAGCACAATATCACAACGAGGATACTGACACTGATACAGGCAAAACACAGAACTTCCCTTCACCCAGGATGCCCCATGCCGCCTTTTTATAGCCATACCCACTCCCCTCCAGCACCCACCCACCTCCTTAACCTCTGGCAACCACTAATCTGTGATCTGTCCTCCATTTCTATAATTTTGTCCTTTTCAAGAATGTTATATAAATGGAATCATACAGCATGGTACCATTTAAGATTGGCCATTTTTTAATCAGCATAATTCCTGGGGGTCACCCAAGTGGTTGAGTGTCCCAATAGTTCATCTATTCCCTTTTATTGCTAAGAAGCATCTCATAGTATGGACTCAGAAATTAATCTTTAAATTGAGTTGGAAGCACCGTACAGGTTAAACATACTGTGTTTGTGGCTGGATGGGGCCCTTTGGCCACCAGTGGGCACCTCTGGTCTGGAGGATGTGATCGGCCCTTCCAGCCTGGAAGGCCTGGATTCTGACGCCTGTGGCACTGGCCTTTCTCAGGTGCTCTCTTCCTCCATTCATTCCCACGTTTCTGACTGCTGCTTGCCTGCTCTGTACTGTGGCCTCAGCTGAGCAGGTGTGGCTTGAGCCCCAAGAGGCCCCACTGGTGGGAAGTGGCCAGAAGTCCTGGCCCTGTATCTGTGACAGTGACCTTGTGAGTATGTGTGGGTATGCACGCATGTGCCCAGGCTGTGCTCAGGCCTGGCGAGCAGGGGTGGGCAGGGGCTGTGTGCAAAATCTTCTCTCTGGGGACAGTGAGGCTTTTCGAGGCCAGGGCAGCACAGGGAAGGGGCAGGTCTGCCCACCAAGCCTCATCACGGGGGATAGGTGCTCCTTCTTCTTGATGCCCAGCTAGGGGACAGAGATCATGCGAGGTGCACCTGTCTGTTTGGTTCAATCCTGAGAGCTCACAGCCAAAGCAGCCCTGCCCAGCCCTCACTACATGGACCAGGGAGGCCCTCTTTGCTCAGTCTGCCCTCAGGGCCATTAGCCAGGTCCCTTCTCCACAGCCCCCAACTCACTCAAGGCAGGGACTTCAGTCCCTCCATCCTGGTCCCCAAGACTCTCGGTCTTCCCCTAACCCAGGCCTGACCTGGGTTACAATGTACCCCATGGATTGCATAGCTTCTCCAAGCCCGTTCCCTCCCTCCCATGCCCTCTGCCCCACCTGTTAGACAGGGGAATGGTGAACACATTCCCTAACCCCTTTCATTCTCCCTCTCTTCTCTCTCTTTCTGTCTCTGTCTCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGCCACAGGGAAAGGTTTGAAACGGAACGTAACAGCCCACGTTTTGCCAAATTGCGCAACTGGCACCATGGCCTTTCAGCCCAAATCCTTAATGTTAAAAGCTAAAAGGCTGCCTGGAATCCCCCCACCCCAACAGGCTGGACTCCCTCCATCCTTACCCCCACACAGATCTGGCATGTGAGCCCCACGGTGATGCTTGACAATGTATAACTCTGCTGGGGGCACCTCTGATGGCCAACCGCAGCATTTCTGTCCTCTGCCCACCCCAGAGCTGATGCTGGGGCCCAGCCCCCTGCAGCTCTGTACCCACCAAACCTCCCCAGGGCAACCCTCGCCACCCCCCAAATAGCCCGTAGCCCAATCCCCTGCCCTCTGCACAGGGCCTTAGCTGTAGACCAGAGAGGGCAGGAGGGGTTTGCTGGCATAACACCCCAGAACCAAGGGAAATGGATGGGCCGCTGCTCAGTTTCCCACCATCCTCAGCTCCTGGCCTCATCCCCTCCTAGAATGAGTCACCCGTAGATCAGGGTCTGGGGAAGAGGCTGATCCCTGGCGCTGCCCGGCTCCCTCGCTGCCCTCTGGAGCTCAGGGCAGCCCGGAATAGGGCTCTTTGAAGAGGAAGTAGAAGCCCCAGGGTAATGAGGCAGAGACCCCTCCTGGCAGTGGTGAGGTGGGGGCATGCACCCTCCTTTCTGTACCGTGTGTGCTGGCTCCATAGTTCTCTCTTCTGTACATATAAGCATGCTTGTTCTGAAATAAAGAAGATTTGAAGTGAACCACACCAAGCCCCAGTCATGCTGTGCCTGTGTGTGTCCCACCCAAGAGGGGCTGTGAGGGCATGATCTGGGACAGAGAGAGGACAGGCACCATCAGAAGAGGAGCAGGGGCTGTGTCCACCGGCCCCAGGACACAGCGCAGCTCTGGTCCTGCTGCTCTCCTGCCCCACAGGTTCCGAGCCCAGCTGCAACCCACGGCGGGAGGATGGCTGGTGGGAATCTGTGCTGAGGCCCATTGGGCAACCTTAGTCACCCACAGGACAGTGCATATGGGAATACTCGAATGCCCCCTGCCTCTCCTTCCACACCCTGCTGCAACCAGCAGACTGAGCCATTGTCCTGCCCCACCCCATCAGAAGGCACCCCGCAAGCTGTTCTCACAGGAAGGAGCTACTTATGCTCGATCCTGGTCCAGAGGCGAGAGAAGGGCTCCAGTGGGCACACCTGGGCTGAGAAGCAGTTCACAAGGGAACTCAGGGGGCCAGGGCTGGGGCTCAGGGGAAAAGAGATGGAAGGCAGCCCTGGCAGATTCTTGCTCAAGTGGCAGGAGGCAAGAGGGCTGGGAAGGCTTCCACCTGGGTCTTGCTCCCAGCTCCCACCCACCTGTGGCCTTGTCCTAGTCCTGGGCATTTAGGAAGGGCTAGGAAGGGCAGCAGCAGCCAAAAAGATCCCAGCCAGGCCTCAGGCTCATGTCCTGCTGAGCTGTAAGCCACTAGCTAGCACCCCATTCACCTGACCCAGGCCTGACCACTTAGAAAGTACCCCATGATGGCAAAGCTTCTCCAGGCCAATTCCATGTCCCTGATTGTGTGAAATCACAGGCTGAGGACATGAGAGTGGTGGCACTTACATTAGAAGCAGATGCTGAGGCCCAGCCCTCAAGGCTGTCCTGCCTTTTCTGTGGCTGGGCTAGCCAGAGCTCTGCGCCCATTCCTGCTGCCTGGGCAGAGGCTTTCCCTCTGCCTCCAGGAACCTTCGCAATCCCACCAGGAAGCGTTGGTGTTTGAGGCCGCTCTCTCCTGCCCATCCACCCTGAGATGCTCCCTAAAGCCCCCTGCCAACCTATTCTGGCCTCCCACCCCATCCTGCCTCCAGCAGTCTGATGCCCGGGCCAGGCAGCCTTCATCCCGCTGCCTTCATCTAGGCCTCCTGGAACACACTCATATTTGGCTGATGTTTTACAGAGGACTTGCAAGGCCCAAGGGTGGGTTGGGGGCAGGGGTCTGCCAGATAGAGAGAGGNNNNNN | benign | 163,876 |
Is the chromosome 10, position 86716307 variant in LDB3 (LIM domain binding 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CTTGGCTATGCTATCAAGACTCCACAGCAGGGGGTCTCCTTCATGTTGAAAATGACTCCTCCCTGACATGTTGCACTGAGATTTTCTAGAAATTGGACTCATATTCTTTACAGAGGCAGCTTGGGATGATAGAATGAATGGATTTGGAGATGTATTCCCACTTACTAGCTCTGTCTGAGCCTCAGTGACCTCAAGTGTAAAGAGGGAATAATGTGAAGACCGATTCAGATGACAGATGCTATGTGCCTCGTTACCCCTAAAGGGGAGGAAGATTCCTTATGGAGAAGGTATTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGGTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACCGGTATTATCTTTTGAAGGCCTCACTGGCAGGATGGCTCCAGGGCAGGGCTGTGGAGGGTTTTATCTCTTCTTCCTTCAACAACATGGATGGATCCTATCTACCTGGTCCCTACTCACCCCCAGCACAGGGATTTCCAGCTCACCCAGCTCTGAAGGGTGGGTCACCTGGGAGTGGAAGGTGCAGAGTGGGAGCCACAGGCTGCCCCAGGCGGTCCAGGGGAACCAGGTGGGAAAGAGAGACTGGAGATGGGGCCAGGGTCTTAGGCCCTAAGGAAAACCTTCCTCTCCAGGTTGAGGCTGGAGTATGGGGTGGGGGGCAGAGGCGGGGTGTGGGTGCAGGGACTGCCTCAATGCAGTCCATCCTGCCCATACTGAGCTCAGGAATGGGGAGGGAGGCTGTGCTGACATGCTTCCTAGGGTTGGGGGAATGAGGCCTCTTTGCTGAGGAGCAGACTGAAATGTGGTGAGGCTTCTGGAACCTCACTCACTGGAAGAGGAAGCCAGCTGGACCTTGCCTGCAGGGTGCAGCTGGGTCTGCCCTGGCTAGGTGTTGAGGGCCCAGGCGGGAGAGGGCTGTGGGTAAGCAGTGGCAATGCTTTTTCTGTGCTGTGAGCCCAAAACGTTTTTCTGCTCTCAGGGAGCTGGAGGAGGGGGTGATAGAAGTGAGGTGGTGCATTCTCTTCCCTGTGCTCTGACTGCCTGGGCAATCTTTAGACAGTCACTCAGACACACTCTCAGCTTCCACCAAAGCGATGTGGGAGTACAGGGGTCCCCCAAGGCAGCCACGGGCCAAGTGAGCAGCTACTTCTAGGCTGTGTCACCCTAGAGTCTCTGCCCAGCACCCTCTGAATGACTCCTTCAAGATCCCCCACCCTAATCAAACCAAGACGGAATTGCCCCCCAATACAAATCAAGCCAAGCTGTTTTTCAAGAAAGTAATTGTAGCTAAACCTGAAACCTGAACCTGAAAACCCAGCTACCAGGTCACCTGTTTTGTCCTGAGGGCTGACCTAGGTCCAGGTTCAGCAAACTTATGCCAAGGGAGGTATTTCAGATGTCAAATCACTGGTCAGAGTGCAACTGAAAGCATCTTGCAGTCAAAGGCGAGGTGACCCACTCCCACCTCTCCCCGCCCAGGTACCCCCACCCCCACTCTGCGTCTTATGCAGGCCTTGGGCAGTCAAGGCCTGGCGGAGCCCCACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTTGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCTT | CTTGGCTATGCTATCAAGACTCCACAGCAGGGGGTCTCCTTCATGTTGAAAATGACTCCTCCCTGACATGTTGCACTGAGATTTTCTAGAAATTGGACTCATATTCTTTACAGAGGCAGCTTGGGATGATAGAATGAATGGATTTGGAGATGTATTCCCACTTACTAGCTCTGTCTGAGCCTCAGTGACCTCAAGTGTAAAGAGGGAATAATGTGAAGACCGATTCAGATGACAGATGCTATGTGCCTCGTTACCCCTAAAGGGGAGGAAGATTCCTTATGGAGAAGGTATTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGGTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACCGGTATTATCTTTTGAAGGCCTCACTGGCAGGATGGCTCCAGGGCAGGGCTGTGGAGGGTTTTATCTCTTCTTCCTTCAACAACATGGATGGATCCTATCTACCTGGTCCCTACTCACCCCCAGCACAGGGATTTCCAGCTCACCCAGCTCTGAAGGGTGGGTCACCTGGGAGTGGAAGGTGCAGAGTGGGAGCCACAGGCTGCCCCAGGCGGTCCAGGGGAACCAGGTGGGAAAGAGAGACTGGAGATGGGGCCAGGGTCTTAGGCCCTAAGGAAAACCTTCCTCTCCAGGTTGAGGCTGGAGTATGGGGTGGGGGGCAGAGGCGGGGTGTGGGTGCAGGGACTGCCTCAATGCAGTCCATCCTGCCCATACTGAGCTCAGGAATGGGGAGGGAGGCTGTGCTGACATGCTTCCTAGGGTTGGGGGAATGAGGCCTCTTTGCTGAGGAGCAGACTGAAATGTGGTGAGGCTTCTGGAACCTCACTCACTGGAAGAGGAAGCCAGCTGGACCTTGCCTGCAGGGTGCAGCTGGGTCTGCCCTGGCTAGGTGTTGAGGGCCCAGGCGGGAGAGGGCTGTGGGTAAGCAGTGGCAATGCTTTTTCTGTGCTGTGAGCCCAAAACGTTTTTCTGCTCTCAGGGAGCTGGAGGAGGGGGTGATAGAAGTGAGGTGGTGCATTCTCTTCCCTGTGCTCTGACTGCCTGGGCAATCTTTAGACAGTCACTCAGACACACTCTCAGCTTCCACCAAAGCGATGTGGGAGTACAGGGGTCCCCCAAGGCAGCCACGGGCCAAGTGAGCAGCTACTTCTAGGCTGTGTCACCCTAGAGTCTCTGCCCAGCACCCTCTGAATGACTCCTTCAAGATCCCCCACCCTAATCAAACCAAGACGGAATTGCCCCCCAATACAAATCAAGCCAAGCTGTTTTTCAAGAAAGTAATTGTAGCTAAACCTGAAACCTGAACCTGAAAACCCAGCTACCAGGTCACCTGTTTTGTCCTGAGGGCTGACCTAGGTCCAGGTTCAGCAAACTTATGCCAAGGGAGGTATTTCAGATGTCAAATCACTGGTCAGAGTGCAACTGAAAGCATCTTGCAGTCAAAGGCGAGGTGACCCACTCCCACCTCTCCCCGCCCAGGTACCCCCACCCCCACTCTGCGTCTTATGCAGGCCTTGGGCAGTCAAGGCCTGGCGGAGCCCCACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTTGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCT | benign | 163,910 |
The mutation in gene LDB3 (LIM domain binding 3) at chromosome 10, position 86716377—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TTGCACTGAGATTTTCTAGAAATTGGACTCATATTCTTTACAGAGGCAGCTTGGGATGATAGAATGAATGGATTTGGAGATGTATTCCCACTTACTAGCTCTGTCTGAGCCTCAGTGACCTCAAGTGTAAAGAGGGAATAATGTGAAGACCGATTCAGATGACAGATGCTATGTGCCTCGTTACCCCTAAAGGGGAGGAAGATTCCTTATGGAGAAGGTATTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGGTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACCGGTATTATCTTTTGAAGGCCTCACTGGCAGGATGGCTCCAGGGCAGGGCTGTGGAGGGTTTTATCTCTTCTTCCTTCAACAACATGGATGGATCCTATCTACCTGGTCCCTACTCACCCCCAGCACAGGGATTTCCAGCTCACCCAGCTCTGAAGGGTGGGTCACCTGGGAGTGGAAGGTGCAGAGTGGGAGCCACAGGCTGCCCCAGGCGGTCCAGGGGAACCAGGTGGGAAAGAGAGACTGGAGATGGGGCCAGGGTCTTAGGCCCTAAGGAAAACCTTCCTCTCCAGGTTGAGGCTGGAGTATGGGGTGGGGGGCAGAGGCGGGGTGTGGGTGCAGGGACTGCCTCAATGCAGTCCATCCTGCCCATACTGAGCTCAGGAATGGGGAGGGAGGCTGTGCTGACATGCTTCCTAGGGTTGGGGGAATGAGGCCTCTTTGCTGAGGAGCAGACTGAAATGTGGTGAGGCTTCTGGAACCTCACTCACTGGAAGAGGAAGCCAGCTGGACCTTGCCTGCAGGGTGCAGCTGGGTCTGCCCTGGCTAGGTGTTGAGGGCCCAGGCGGGAGAGGGCTGTGGGTAAGCAGTGGCAATGCTTTTTCTGTGCTGTGAGCCCAAAACGTTTTTCTGCTCTCAGGGAGCTGGAGGAGGGGGTGATAGAAGTGAGGTGGTGCATTCTCTTCCCTGTGCTCTGACTGCCTGGGCAATCTTTAGACAGTCACTCAGACACACTCTCAGCTTCCACCAAAGCGATGTGGGAGTACAGGGGTCCCCCAAGGCAGCCACGGGCCAAGTGAGCAGCTACTTCTAGGCTGTGTCACCCTAGAGTCTCTGCCCAGCACCCTCTGAATGACTCCTTCAAGATCCCCCACCCTAATCAAACCAAGACGGAATTGCCCCCCAATACAAATCAAGCCAAGCTGTTTTTCAAGAAAGTAATTGTAGCTAAACCTGAAACCTGAACCTGAAAACCCAGCTACCAGGTCACCTGTTTTGTCCTGAGGGCTGACCTAGGTCCAGGTTCAGCAAACTTATGCCAAGGGAGGTATTTCAGATGTCAAATCACTGGTCAGAGTGCAACTGAAAGCATCTTGCAGTCAAAGGCGAGGTGACCCACTCCCACCTCTCCCCGCCCAGGTACCCCCACCCCCACTCTGCGTCTTATGCAGGCCTTGGGCAGTCAAGGCCTGGCGGAGCCCCACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTTGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCTTGAAGTGGTGGTGGAACTTCTGCAAAGCAAGTGGTTGCTTCACAGCCTGACCTTACCACTCACCAGAATGT | TTGCACTGAGATTTTCTAGAAATTGGACTCATATTCTTTACAGAGGCAGCTTGGGATGATAGAATGAATGGATTTGGAGATGTATTCCCACTTACTAGCTCTGTCTGAGCCTCAGTGACCTCAAGTGTAAAGAGGGAATAATGTGAAGACCGATTCAGATGACAGATGCTATGTGCCTCGTTACCCCTAAAGGGGAGGAAGATTCCTTATGGAGAAGGTATTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGGTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACCGGTATTATCTTTTGAAGGCCTCACTGGCAGGATGGCTCCAGGGCAGGGCTGTGGAGGGTTTTATCTCTTCTTCCTTCAACAACATGGATGGATCCTATCTACCTGGTCCCTACTCACCCCCAGCACAGGGATTTCCAGCTCACCCAGCTCTGAAGGGTGGGTCACCTGGGAGTGGAAGGTGCAGAGTGGGAGCCACAGGCTGCCCCAGGCGGTCCAGGGGAACCAGGTGGGAAAGAGAGACTGGAGATGGGGCCAGGGTCTTAGGCCCTAAGGAAAACCTTCCTCTCCAGGTTGAGGCTGGAGTATGGGGTGGGGGGCAGAGGCGGGGTGTGGGTGCAGGGACTGCCTCAATGCAGTCCATCCTGCCCATACTGAGCTCAGGAATGGGGAGGGAGGCTGTGCTGACATGCTTCCTAGGGTTGGGGGAATGAGGCCTCTTTGCTGAGGAGCAGACTGAAATGTGGTGAGGCTTCTGGAACCTCACTCACTGGAAGAGGAAGCCAGCTGGACCTTGCCTGCAGGGTGCAGCTGGGTCTGCCCTGGCTAGGTGTTGAGGGCCCAGGCGGGAGAGGGCTGTGGGTAAGCAGTGGCAATGCTTTTTCTGTGCTGTGAGCCCAAAACGTTTTTCTGCTCTCAGGGAGCTGGAGGAGGGGGTGATAGAAGTGAGGTGGTGCATTCTCTTCCCTGTGCTCTGACTGCCTGGGCAATCTTTAGACAGTCACTCAGACACACTCTCAGCTTCCACCAAAGCGATGTGGGAGTACAGGGGTCCCCCAAGGCAGCCACGGGCCAAGTGAGCAGCTACTTCTAGGCTGTGTCACCCTAGAGTCTCTGCCCAGCACCCTCTGAATGACTCCTTCAAGATCCCCCACCCTAATCAAACCAAGACGGAATTGCCCCCCAATACAAATCAAGCCAAGCTGTTTTTCAAGAAAGTAATTGTAGCTAAACCTGAAACCTGAACCTGAAAACCCAGCTACCAGGTCACCTGTTTTGTCCTGAGGGCTGACCTAGGTCCAGGTTCAGCAAACTTATGCCAAGGGAGGTATTTCAGATGTCAAATCACTGGTCAGAGTGCAACTGAAAGCATCTTGCAGTCAAAGGCGAGGTGACCCACTCCCACCTCTCCCCGCCCAGGTACCCCCACCCCCACTCTGCGTCTTATGCAGGCCTTGGGCAGTCAAGGCCTGGCGGAGCCCCACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTTGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCTTGAAGTGGTGGTGGAACTTCTGCAAAGCAAGTGGTTGCTTCACAGCCTGACCTTACCACTCACCAGAATGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 163,913 |
Variant in BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), chromosome 10, position 86876055—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTACTTAGATATTATAAAGTAGAAAGCTCAGGTTATTAATGTAGAAATCACACCAGGGTCATTGTGTCATAAATAAGCAAGATCTTTGTCATTCAGGAATAGTTCAAGCTGAAAGTCAATAAAATCAAACCACATGAAACAATGGGATGGGGGTAAAGTAGAATGATATATATCTTGATACTAATTAGCCTTTTCCCCCGTTATTTATTTAACAATTTTACTTTGAGGCATTTAAAAGTTCACTGTCTATATTAATAATCACCAAACCTTAATTGGAGAGATTATGTTTCATGTCATCCATATTAGAAGTTCAGTTTCATCTTAATAAAGTCAAATTTGCAATATTTTAGGAAATAATTTCTTTAAGATACTGCTTTTTTCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTTTTTTATGAGATTGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTTACTGCAAGCTTCGCTTACTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCTGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGTGTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCACTTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTTTTTCTTTTTTTTCCTTTAATGATGAAGCACCCTCTTTAATTAAATATGTGTAATTTTCGCCTGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCCGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCAAAACTCTGTCTCAAATAAAATAAAATAAAATGAATTAATATGTGTAATTTTCTAGGTCGGCTTCCTCTTCTATCTATAGAATAAATTATTTATTAGAAAGACTTAGGGTGTTTTCATTATATCTACTAGAATTTGCAAGAATGTTGATGGTTACCCTTATGTTTTAAATTTAACTTTTCCTGTTTAAGTCTTAATATAGTTGGGAATTTTCATGTTATTAATAAAATAATTAGAACAGCCAGAAAGGACTATTGAGATTGTTTAATATACTTCCCTTGTTGTACATATGGCTAATCTGAGGTCAGGAGAGGTTGCAGCCTATTAACTAAATTATTTGAAGTTTGAAATTATAGTGCCTAAAAAAAAAAAAGCAAGGATACCTTTAATCTTTTAAAATGTATTTCATTGTTTAAAGGTGTGTTTGGGCATTTGTTTCCCTTTTAGTTTTTGAAAAATTTCCAAAATTCAGTTGTATTCCTTACCTTTTAAATATTTTTGTCTTTCAGGAGTCGTAAGAAAGCAGTGGGAGTTGAAGTCATTGTCAAGTGCTTGCGATCTTTTACAAGAAAATCTCACTGAATGATAGTCATTTAAATTGGTGAAGTAGCAAGACCAATTATTAAAGGTGACAGTACACAGGAAACATTACAATTGAACAATGCCTCAGCTATACATTTACATCAGATTATTGGGAGCCTATTTGTTCATCATTTCTCGTGTTCAAGGTAAATCAGTGTTCATTTTAGTAATGTATGTGTGTATATAAAAAGCACTATTTCTTGCTTCTGTTCTTTCAACTCATCCCTGTTTGAATAGTTAGGCCCAGCCTACTAGGGCAGCTTTTAGGAAAGAAGCAAAGATGAAACACGTGCCAAATAATTTTTTAACTTGGCTGTGATGGAAACATTTTCAAGTATTTTTGAAATCTCAGTCTGAGTCTGTCTTCTCCTTCACAACATAGGCGTAATGATACACAGCATTAGGTCTTGTGAGGATTAAATGAGATAAAGTATGTAAAGCCACCTCAGTTAGTAGCTGAAAGACAGGGTAATAGGTAGTCCAGGCTGAGCTTCAAAATTCCTCTCTCCTTTAAAATACAATAAGGAGCAAGTGTAAATAATAATTGAAAAATCATTTTATTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTTTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCGGGAGGTGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCAATGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTTGTCCCTGCCCCAACCAAAAAATTTCATTTTATTGTTGTTAAAAGACTTTAGAAAGATAACTGACACTTGTCTGTGCTGAATACTAAAATTTCTTCATAGAGCACTGACAGTTTGTTTATGACCAATAAAGTAATTTTGCTACTATGTGTTCACAGCTTAGAACTCCCAAACAGGAAGTTATTGTGATGACTCTTAGGACCAGATGGCCTGTATTTGCACATAAGCTTTTTCCTGTATGGTTTAAGTAGGATAATATTTTAAGCTGAAAAGACAGTACTGTTTTGCAAGAGGATTTTAGATAAAACTTACTGGATGTCTTCGTTCTCAAGTTTTTTACTTCACAGGTTGCTTTTTCCTAATGTTTTGATCACAGTGATCTGGATTAATATCTGCTGTTAAGAAGAAACATGATTAACACCATAAAGCTTTTGATATTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGATATTTTCATCTTAAAGCACAAACATAGAATGAAATCTATAGCTTCTTTTTATTTTGCCTTAGTATTATAACAATATCCTTAGTATTACAACAATATCCTTAGTATTACCATGCTAAGAATACAGAGCCTTCAGCAAAAGCCACTTTTACTTGTGAAACACCAAATTATTTAGTACAATACCTTTACTTCAATATCTGTTACATGCCTTGTTGATCAGCATCAACCAAAGCTGCTATAGTTTTGAAGATGAGTTAAATTCATAGTAATATTATATTTGCTACCTCACTTCCAGGTAATCTCCATTTTGGCATAAATTTTTTTAAAATCTGTTTAGATCACACGTAGGCAATATGATACAAAATTCTCAGTCTTCGCCCCAGTTCACATTGTTCTATAATAAACTTTTATTAGGTGGAATAAGTTGGTAATTAGTTACTACGTAAAAGCAAAAGATCTTATTAAGAATTACATTTCTCTGATAAAGAGTGAAATTTGTTACATTTCCTTTCAAAAAATTATTTTGATAGTTGCTTCAAATAACACACAAATGTTTGCTCTTAAAGCTAAAACCAATGTAGAAAAGTTATTTCTGAG | TTACTTAGATATTATAAAGTAGAAAGCTCAGGTTATTAATGTAGAAATCACACCAGGGTCATTGTGTCATAAATAAGCAAGATCTTTGTCATTCAGGAATAGTTCAAGCTGAAAGTCAATAAAATCAAACCACATGAAACAATGGGATGGGGGTAAAGTAGAATGATATATATCTTGATACTAATTAGCCTTTTCCCCCGTTATTTATTTAACAATTTTACTTTGAGGCATTTAAAAGTTCACTGTCTATATTAATAATCACCAAACCTTAATTGGAGAGATTATGTTTCATGTCATCCATATTAGAAGTTCAGTTTCATCTTAATAAAGTCAAATTTGCAATATTTTAGGAAATAATTTCTTTAAGATACTGCTTTTTTCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTTTTTTATGAGATTGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTTACTGCAAGCTTCGCTTACTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCTGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGTGTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCACTTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTTTTTCTTTTTTTTCCTTTAATGATGAAGCACCCTCTTTAATTAAATATGTGTAATTTTCGCCTGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCCGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCAAAACTCTGTCTCAAATAAAATAAAATAAAATGAATTAATATGTGTAATTTTCTAGGTCGGCTTCCTCTTCTATCTATAGAATAAATTATTTATTAGAAAGACTTAGGGTGTTTTCATTATATCTACTAGAATTTGCAAGAATGTTGATGGTTACCCTTATGTTTTAAATTTAACTTTTCCTGTTTAAGTCTTAATATAGTTGGGAATTTTCATGTTATTAATAAAATAATTAGAACAGCCAGAAAGGACTATTGAGATTGTTTAATATACTTCCCTTGTTGTACATATGGCTAATCTGAGGTCAGGAGAGGTTGCAGCCTATTAACTAAATTATTTGAAGTTTGAAATTATAGTGCCTAAAAAAAAAAAAGCAAGGATACCTTTAATCTTTTAAAATGTATTTCATTGTTTAAAGGTGTGTTTGGGCATTTGTTTCCCTTTTAGTTTTTGAAAAATTTCCAAAATTCAGTTGTATTCCTTACCTTTTAAATATTTTTGTCTTTCAGGAGTCGTAAGAAAGCAGTGGGAGTTGAAGTCATTGTCAAGTGCTTGCGATCTTTTACAAGAAAATCTCACTGAATGATAGTCATTTAAATTGGTGAAGTAGCAAGACCAATTATTAAAGGTGACAGTACACAGGAAACATTACAATTGAACAATGCCTCAGCTATACATTTACATCAGATTATTGGGAGCTATTTGTTCATCATTTCTCGTGTTCAAGGTAAATCAGTGTTCATTTTAGTAATGTATGTGTGTATATAAAAAGCACTATTTCTTGCTTCTGTTCTTTCAACTCATCCCTGTTTGAATAGTTAGGCCCAGCCTACTAGGGCAGCTTTTAGGAAAGAAGCAAAGATGAAACACGTGCCAAATAATTTTTTAACTTGGCTGTGATGGAAACATTTTCAAGTATTTTTGAAATCTCAGTCTGAGTCTGTCTTCTCCTTCACAACATAGGCGTAATGATACACAGCATTAGGTCTTGTGAGGATTAAATGAGATAAAGTATGTAAAGCCACCTCAGTTAGTAGCTGAAAGACAGGGTAATAGGTAGTCCAGGCTGAGCTTCAAAATTCCTCTCTCCTTTAAAATACAATAAGGAGCAAGTGTAAATAATAATTGAAAAATCATTTTATTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTTTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCGGGAGGTGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCAATGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTTGTCCCTGCCCCAACCAAAAAATTTCATTTTATTGTTGTTAAAAGACTTTAGAAAGATAACTGACACTTGTCTGTGCTGAATACTAAAATTTCTTCATAGAGCACTGACAGTTTGTTTATGACCAATAAAGTAATTTTGCTACTATGTGTTCACAGCTTAGAACTCCCAAACAGGAAGTTATTGTGATGACTCTTAGGACCAGATGGCCTGTATTTGCACATAAGCTTTTTCCTGTATGGTTTAAGTAGGATAATATTTTAAGCTGAAAAGACAGTACTGTTTTGCAAGAGGATTTTAGATAAAACTTACTGGATGTCTTCGTTCTCAAGTTTTTTACTTCACAGGTTGCTTTTTCCTAATGTTTTGATCACAGTGATCTGGATTAATATCTGCTGTTAAGAAGAAACATGATTAACACCATAAAGCTTTTGATATTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGATATTTTCATCTTAAAGCACAAACATAGAATGAAATCTATAGCTTCTTTTTATTTTGCCTTAGTATTATAACAATATCCTTAGTATTACAACAATATCCTTAGTATTACCATGCTAAGAATACAGAGCCTTCAGCAAAAGCCACTTTTACTTGTGAAACACCAAATTATTTAGTACAATACCTTTACTTCAATATCTGTTACATGCCTTGTTGATCAGCATCAACCAAAGCTGCTATAGTTTTGAAGATGAGTTAAATTCATAGTAATATTATATTTGCTACCTCACTTCCAGGTAATCTCCATTTTGGCATAAATTTTTTTAAAATCTGTTTAGATCACACGTAGGCAATATGATACAAAATTCTCAGTCTTCGCCCCAGTTCACATTGTTCTATAATAAACTTTTATTAGGTGGAATAAGTTGGTAATTAGTTACTACGTAAAAGCAAAAGATCTTATTAAGAATTACATTTCTCTGATAAAGAGTGAAATTTGTTACATTTCCTTTCAAAAAATTATTTTGATAGTTGCTTCAAATAACACACAAATGTTTGCTCTTAAAGCTAAAACCAATGTAGAAAAGTTATTTCTGAGN | pathogenic | 163,981 |
Does the chromosome 10 mutation at position 86876057 within gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | ACTTAGATATTATAAAGTAGAAAGCTCAGGTTATTAATGTAGAAATCACACCAGGGTCATTGTGTCATAAATAAGCAAGATCTTTGTCATTCAGGAATAGTTCAAGCTGAAAGTCAATAAAATCAAACCACATGAAACAATGGGATGGGGGTAAAGTAGAATGATATATATCTTGATACTAATTAGCCTTTTCCCCCGTTATTTATTTAACAATTTTACTTTGAGGCATTTAAAAGTTCACTGTCTATATTAATAATCACCAAACCTTAATTGGAGAGATTATGTTTCATGTCATCCATATTAGAAGTTCAGTTTCATCTTAATAAAGTCAAATTTGCAATATTTTAGGAAATAATTTCTTTAAGATACTGCTTTTTTCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTTTTTTATGAGATTGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTTACTGCAAGCTTCGCTTACTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCTGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGTGTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCACTTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTTTTTCTTTTTTTTCCTTTAATGATGAAGCACCCTCTTTAATTAAATATGTGTAATTTTCGCCTGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCCGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCAAAACTCTGTCTCAAATAAAATAAAATAAAATGAATTAATATGTGTAATTTTCTAGGTCGGCTTCCTCTTCTATCTATAGAATAAATTATTTATTAGAAAGACTTAGGGTGTTTTCATTATATCTACTAGAATTTGCAAGAATGTTGATGGTTACCCTTATGTTTTAAATTTAACTTTTCCTGTTTAAGTCTTAATATAGTTGGGAATTTTCATGTTATTAATAAAATAATTAGAACAGCCAGAAAGGACTATTGAGATTGTTTAATATACTTCCCTTGTTGTACATATGGCTAATCTGAGGTCAGGAGAGGTTGCAGCCTATTAACTAAATTATTTGAAGTTTGAAATTATAGTGCCTAAAAAAAAAAAAGCAAGGATACCTTTAATCTTTTAAAATGTATTTCATTGTTTAAAGGTGTGTTTGGGCATTTGTTTCCCTTTTAGTTTTTGAAAAATTTCCAAAATTCAGTTGTATTCCTTACCTTTTAAATATTTTTGTCTTTCAGGAGTCGTAAGAAAGCAGTGGGAGTTGAAGTCATTGTCAAGTGCTTGCGATCTTTTACAAGAAAATCTCACTGAATGATAGTCATTTAAATTGGTGAAGTAGCAAGACCAATTATTAAAGGTGACAGTACACAGGAAACATTACAATTGAACAATGCCTCAGCTATACATTTACATCAGATTATTGGGAGCCTATTTGTTCATCATTTCTCGTGTTCAAGGTAAATCAGTGTTCATTTTAGTAATGTATGTGTGTATATAAAAAGCACTATTTCTTGCTTCTGTTCTTTCAACTCATCCCTGTTTGAATAGTTAGGCCCAGCCTACTAGGGCAGCTTTTAGGAAAGAAGCAAAGATGAAACACGTGCCAAATAATTTTTTAACTTGGCTGTGATGGAAACATTTTCAAGTATTTTTGAAATCTCAGTCTGAGTCTGTCTTCTCCTTCACAACATAGGCGTAATGATACACAGCATTAGGTCTTGTGAGGATTAAATGAGATAAAGTATGTAAAGCCACCTCAGTTAGTAGCTGAAAGACAGGGTAATAGGTAGTCCAGGCTGAGCTTCAAAATTCCTCTCTCCTTTAAAATACAATAAGGAGCAAGTGTAAATAATAATTGAAAAATCATTTTATTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTTTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCGGGAGGTGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCAATGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTTGTCCCTGCCCCAACCAAAAAATTTCATTTTATTGTTGTTAAAAGACTTTAGAAAGATAACTGACACTTGTCTGTGCTGAATACTAAAATTTCTTCATAGAGCACTGACAGTTTGTTTATGACCAATAAAGTAATTTTGCTACTATGTGTTCACAGCTTAGAACTCCCAAACAGGAAGTTATTGTGATGACTCTTAGGACCAGATGGCCTGTATTTGCACATAAGCTTTTTCCTGTATGGTTTAAGTAGGATAATATTTTAAGCTGAAAAGACAGTACTGTTTTGCAAGAGGATTTTAGATAAAACTTACTGGATGTCTTCGTTCTCAAGTTTTTTACTTCACAGGTTGCTTTTTCCTAATGTTTTGATCACAGTGATCTGGATTAATATCTGCTGTTAAGAAGAAACATGATTAACACCATAAAGCTTTTGATATTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGATATTTTCATCTTAAAGCACAAACATAGAATGAAATCTATAGCTTCTTTTTATTTTGCCTTAGTATTATAACAATATCCTTAGTATTACAACAATATCCTTAGTATTACCATGCTAAGAATACAGAGCCTTCAGCAAAAGCCACTTTTACTTGTGAAACACCAAATTATTTAGTACAATACCTTTACTTCAATATCTGTTACATGCCTTGTTGATCAGCATCAACCAAAGCTGCTATAGTTTTGAAGATGAGTTAAATTCATAGTAATATTATATTTGCTACCTCACTTCCAGGTAATCTCCATTTTGGCATAAATTTTTTTAAAATCTGTTTAGATCACACGTAGGCAATATGATACAAAATTCTCAGTCTTCGCCCCAGTTCACATTGTTCTATAATAAACTTTTATTAGGTGGAATAAGTTGGTAATTAGTTACTACGTAAAAGCAAAAGATCTTATTAAGAATTACATTTCTCTGATAAAGAGTGAAATTTGTTACATTTCCTTTCAAAAAATTATTTTGATAGTTGCTTCAAATAACACACAAATGTTTGCTCTTAAAGCTAAAACCAATGTAGAAAAGTTATTTCTGAGAG 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| pathogenic | 163,982 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 10, position 86876059, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Generalized_juvenile_polyposis/juvenile_polyposis_coli', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTAGATATTATAAAGTAGAAAGCTCAGGTTATTAATGTAGAAATCACACCAGGGTCATTGTGTCATAAATAAGCAAGATCTTTGTCATTCAGGAATAGTTCAAGCTGAAAGTCAATAAAATCAAACCACATGAAACAATGGGATGGGGGTAAAGTAGAATGATATATATCTTGATACTAATTAGCCTTTTCCCCCGTTATTTATTTAACAATTTTACTTTGAGGCATTTAAAAGTTCACTGTCTATATTAATAATCACCAAACCTTAATTGGAGAGATTATGTTTCATGTCATCCATATTAGAAGTTCAGTTTCATCTTAATAAAGTCAAATTTGCAATATTTTAGGAAATAATTTCTTTAAGATACTGCTTTTTTCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTTTTTTATGAGATTGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTTACTGCAAGCTTCGCTTACTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCTGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGTGTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCACTTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTTTTTCTTTTTTTTCCTTTAATGATGAAGCACCCTCTTTAATTAAATATGTGTAATTTTCGCCTGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCCGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCAAAACTCTGTCTCAAATAAAATAAAATAAAATGAATTAATATGTGTAATTTTCTAGGTCGGCTTCCTCTTCTATCTATAGAATAAATTATTTATTAGAAAGACTTAGGGTGTTTTCATTATATCTACTAGAATTTGCAAGAATGTTGATGGTTACCCTTATGTTTTAAATTTAACTTTTCCTGTTTAAGTCTTAATATAGTTGGGAATTTTCATGTTATTAATAAAATAATTAGAACAGCCAGAAAGGACTATTGAGATTGTTTAATATACTTCCCTTGTTGTACATATGGCTAATCTGAGGTCAGGAGAGGTTGCAGCCTATTAACTAAATTATTTGAAGTTTGAAATTATAGTGCCTAAAAAAAAAAAAGCAAGGATACCTTTAATCTTTTAAAATGTATTTCATTGTTTAAAGGTGTGTTTGGGCATTTGTTTCCCTTTTAGTTTTTGAAAAATTTCCAAAATTCAGTTGTATTCCTTACCTTTTAAATATTTTTGTCTTTCAGGAGTCGTAAGAAAGCAGTGGGAGTTGAAGTCATTGTCAAGTGCTTGCGATCTTTTACAAGAAAATCTCACTGAATGATAGTCATTTAAATTGGTGAAGTAGCAAGACCAATTATTAAAGGTGACAGTACACAGGAAACATTACAATTGAACAATGCCTCAGCTATACATTTACATCAGATTATTGGGAGCCTATTTGTTCATCATTTCTCGTGTTCAAGGTAAATCAGTGTTCATTTTAGTAATGTATGTGTGTATATAAAAAGCACTATTTCTTGCTTCTGTTCTTTCAACTCATCCCTGTTTGAATAGTTAGGCCCAGCCTACTAGGGCAGCTTTTAGGAAAGAAGCAAAGATGAAACACGTGCCAAATAATTTTTTAACTTGGCTGTGATGGAAACATTTTCAAGTATTTTTGAAATCTCAGTCTGAGTCTGTCTTCTCCTTCACAACATAGGCGTAATGATACACAGCATTAGGTCTTGTGAGGATTAAATGAGATAAAGTATGTAAAGCCACCTCAGTTAGTAGCTGAAAGACAGGGTAATAGGTAGTCCAGGCTGAGCTTCAAAATTCCTCTCTCCTTTAAAATACAATAAGGAGCAAGTGTAAATAATAATTGAAAAATCATTTTATTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTTTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCGGGAGGTGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCAATGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTTGTCCCTGCCCCAACCAAAAAATTTCATTTTATTGTTGTTAAAAGACTTTAGAAAGATAACTGACACTTGTCTGTGCTGAATACTAAAATTTCTTCATAGAGCACTGACAGTTTGTTTATGACCAATAAAGTAATTTTGCTACTATGTGTTCACAGCTTAGAACTCCCAAACAGGAAGTTATTGTGATGACTCTTAGGACCAGATGGCCTGTATTTGCACATAAGCTTTTTCCTGTATGGTTTAAGTAGGATAATATTTTAAGCTGAAAAGACAGTACTGTTTTGCAAGAGGATTTTAGATAAAACTTACTGGATGTCTTCGTTCTCAAGTTTTTTACTTCACAGGTTGCTTTTTCCTAATGTTTTGATCACAGTGATCTGGATTAATATCTGCTGTTAAGAAGAAACATGATTAACACCATAAAGCTTTTGATATTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGATATTTTCATCTTAAAGCACAAACATAGAATGAAATCTATAGCTTCTTTTTATTTTGCCTTAGTATTATAACAATATCCTTAGTATTACAACAATATCCTTAGTATTACCATGCTAAGAATACAGAGCCTTCAGCAAAAGCCACTTTTACTTGTGAAACACCAAATTATTTAGTACAATACCTTTACTTCAATATCTGTTACATGCCTTGTTGATCAGCATCAACCAAAGCTGCTATAGTTTTGAAGATGAGTTAAATTCATAGTAATATTATATTTGCTACCTCACTTCCAGGTAATCTCCATTTTGGCATAAATTTTTTTAAAATCTGTTTAGATCACACGTAGGCAATATGATACAAAATTCTCAGTCTTCGCCCCAGTTCACATTGTTCTATAATAAACTTTTATTAGGTGGAATAAGTTGGTAATTAGTTACTACGTAAAAGCAAAAGATCTTATTAAGAATTACATTTCTCTGATAAAGAGTGAAATTTGTTACATTTCCTTTCAAAAAATTATTTTGATAGTTGCTTCAAATAACACACAAATGTTTGCTCTTAAAGCTAAAACCAATGTAGAAAAGTTATTTCTGAGAGAT 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| pathogenic | 163,984 |
Does the variant impacting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on chromosome 10, position 86890047, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | GATGTTTCTAACATAAAGGAGGTCTTTCCGCTTTGTAGCAATCAGATCCAACGGAAGCCTTGACATTATATTACGGAATTTATTTCTGAAAGGAGAGTGGTGTGGGGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTAT | 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| benign | 164,002 |
A genetic variant on chromosome 10, position 86890104, affects the gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | CCTTGACATTATATTACGGAATTTATTTCTGAAAGGAGAGTGGTGTGGGGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATC 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| pathogenic | 164,014 |
Does the variant on chromosome 10 at location 86890114 affecting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | ATATTACGGAATTTATTTCTGAAAGGAGAGTGGTGTGGGGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAG 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| pathogenic | 164,017 |
A genetic variant at chromosome 10, position 86890117, affecting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome', 'Polyposis_syndrome,_hereditary_mixed,_2'] | TTACGGAATTTATTTCTGAAAGGAGAGTGGTGTGGGGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATG 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| pathogenic | 164,018 |
Variant at chromosome 10, position 86890125, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTTATTTCTGAAAGGAGAGTGGTGTGGGGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGA | 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| pathogenic | 164,020 |
Mutation found at chromosome 10 position 86890152, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATG 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GGGGCGCGGGGATGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGN | pathogenic | 164,031 |
Clinical classification of chromosome 10, position 86890164, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | TGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGA | 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| pathogenic | 164,035 |
Is the genetic mutation found on chromosome 10 at position 86890164, within the gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TGAGTAATATATGTATGTACACAAACTTCCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGA | 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| pathogenic | 164,036 |
Variant in gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), located at chromosome 10 position 86890208: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTTTTTAAGTGTTTTCTCTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAACAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCGTTGTGTGGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATTGCACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAATAAAAATGTTCTCTATACTCATTCAGTAGCAAATTCTTTTACTAAATATTCGGTATAAGAAAGTGAAGGTTATTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGGCTATATTCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAGTATAGGGAGACCTTGTCCCTACAAAGAATTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCCTTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATCACATCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGCGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAAAATTATTGAAACTGAAGGCATGTAATCATCAAAACACTATTTAGCAGCACTTTTTCTGTTACCTGTGTGTGCATATGTGATATTTTTTGTCTTTTCAGTAGTTTATCTCATCAGTATGGTAAATGTAAAATCAAGTCTGTGTTGTGTCTTGAACCACTTATTTAACATTCATAATGAAATACATATACACTTGTCTGTTTGGTTCCACCTTTCATTCCCTTGAGAGTAACCCACAAAGAATGGCCTAGCTGAGTCAGAGAGAGGAAGTAATTACTAGAACAGTTTTTTTAGTTCCGTTCTGCTTCCAGCCTGAAAGATTTAGTACCAAATATGACAGTATCTGTCACTGCAGGCTGCTAGACTCTAGTGTAAGAACATAGTTCTATTTCTGTGAGCTAACTGCTGCCCTTCTATAACCTTCAGTTTCTGCCAGCATCGTCTGCATTCAAACCAATGACCTCGAGGTGAAAATCTCCAGATAACATGATTGGTCCCCATGCTCTCATGATTTCCTTACTTAAGCAATTAAAGGCCAAAGCAAGATGCTTAGTAACTCCTTTTCCACATAGAGGCACAAATAAAGGAAAGCTGGTCACAAGTTTTGAACCAAAGAGTTAAAAGAAGAATCATAACTTGTCTCTATTTAATGATTGGAAACTCTCACAGACTTCTGTGAAGTCTCTCCCCCTTTTGTACCTTTCTTACAAGTGATGACTATATACTTTTACCTGGCAGGGGAGAGACCACGGTCACGAAGGTGGTTTTCCCAGGGCGAGGCTTATTCATTGCACTCCAGATGTGCTGACCCCTGCGATTTCCCCAAATGTGGGAAACTCAACTGCATAATTGTGGTGGTGGGGGACTGCGTTCATGCTTTTCCCTGGTTAAATTAAAAAATTTTTAAGTTATTTTAAAAATATAAAAAACAAGATTTGACTGTATTCTGCCTTGCGCCACTCTTGTTTGTCTTTCACTAGTGCAAAAATTGTGATATAGCTGTCTTCATGTACCCCGCAATACCTGGTGCAGTAATTCTGTGCATAATAATGTATGTCTGTTTGTTGTATGAATGAAATTTATATTTCTAAAGAAACATGCTAGCTACAATTATTGTGATAAGAAAGCTTAACAACTTTTTCTCATTGAAAATTGTCACGAAACAATGAGCTTTTCAGAAATGATTTACTTACAAATTCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAG 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| pathogenic | 164,049 |
A genetic variant at chromosome 10, position 86892093, affecting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TCCATATTTGAATGCAGGACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAG | 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| benign | 164,059 |
A mutation at chromosome position 86892110 on chromosome 10 in gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | GACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCT | 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| benign | 164,060 |
For chromosome 10, position 86892110, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GACAGAATCTGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCT 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| benign | 164,062 |
Chromosome 10, position 86892119, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCTAAACATAGT | TGGATAGTATGCTTCATGGCACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCTAAACATAGTN | benign | 164,066 |
Does the variant on chromosome 10 at location 86892138 affecting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Generalized_juvenile_polyposis/juvenile_polyposis_coli', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | CACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCTAAACATAGTCTTGTGTTAGATATTTGGC | CACTGGGATGAAATCAGACTCCGACCAGAAAAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCTAAACATAGTCTTGTGTTAGATATTTGGCNNNNN | pathogenic | 164,071 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 86892168, impacting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCTAAACATAGTCTTGTGTTAGATATTTGGCAGTCATGCCATATTCTTGAACCATTGAGCC | AAAGTCAGAAAATGGAGTAACCTTAGCACCAGAGGATACCTTGCCTTTTTTAAAGTGCTATTGCTCAGGGCACTGTCCAGATGATGCTATTAATAACACATGCATGTAAGTATTTTATGCAGCCCTTCTTAAGAGTTAGGAGAATAGAGTTGCATTTAGTGCTATTTTAAGAATTATTAAACTTGTCTGCGGTTTTTTTTTCATTCATATATAGTATCTTTCCAGAAAGCCAAAAAGCCTTTTGTTTTGTATATTAGAACATTATTCCATTAAATGATTGATAGGTGAGTTACTATATTAGAATTATGTTATAATGCAGCTTTTAAAATAAGATCAAAGGGATCTAGTATTTAACATCTGAGTTTTTAATGATCTTTTAATCTTAAATTTATTGATGCTCATTTTAGAAAACTTAGAGGTTACCAAAAAAGAAATCAGAAAACTCACTGACAACCTCCTACTTCTTTTTAATTTAAAAAAAAATTTTTTTTTTAACTATAGACAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTAGGGTGAGCTGCCACACCTGGCCTCCTACTTCTTAATTAGTTGAAATATTTTGCAGATATATATAAATCATATTGTGTTAATTAATTTTATGCTTTTTTCTTACCTGTGAATTTACCAATCCAAATCTGATTTATAAAATGATTTTAATTTTTCTAGTGTATTTCGTGTTAGCTGCACAACATGTTTATATATGATCATGTAATTCTAGTCCATATTTGTTGGAAACATTGACATATTGACTTAATAAGACCAAAAAAAATTGCCTGAACAACTCAACCTCATCAGTCAATTAATTGTCTCCTTGTTATAGAGGCAATAATGAATGTCATGTTTTATACTTTTAATAATTGTATGTTCCCTGAATGGACCAGATAGAAAGCATGAAACTTTACACGTAAACTCTTGAACCTGCATGACGGTCATCGTGTCTTAGGTTTGCTGCTTGTCCCCTGGTGGTGGTGGGCTCTGCGTGGCTGACTGTGACTAGTTGTTCATTTTTACCTTGGTGAGAGTTTGCCAGCAGGGAACTGCTCTCTGCTATGTCACCAAATAATGTTTTGCTAAACTTCTTGTCTGTAGTACCTGCCTGATGTAATGGGCTGTCTGTTAGTAGCTTAGTAACCCAGAGTAAAACTGAATCATCCATTTTAACAGAATTCTGCCCCACACTTAACATTTTCTCCTAACAGAAAACCAAGAATTCTGCAAAATTCTTCTAAGTAGAAGCAGCACAATTCCTGATATTAACAATAAATAGGAGTACAGAAAAAGCTTTTAGAAATTTCTCCCATACCTGTTAAAGTCTATATGAATATATTAAGGGGAAACTCCAGGATGCTAACACTAAAATAAGAATTTCATTATATATGTATGTAAATTTATTGAAAATTTATTCAAAAGTCCTCTCCCTGTTTTCCCATCATATTCAGTAAAAGGTGCCTTTTAGTCCCCTTTTTTTTGGTCATTAAGCCTATTTGTATGTTTCAGAGAAAAGTTTGTTTTTATCTATTATCATATACAATATGGAAGTACTGAAAAAATGGGTAAAAAGAGACAAAGTTATTTTAAAGTATGTTTTCAAAACATGACATAAAATTTTATAAATCAGCTTTCTGTGATCACATGACTGATTAGCAAAGAGAAGTCACATAACTCCTATGTGGAGGACTTGTTTAATTGAAATCCTTTTCTTCTTGACAAAGGGTTGTCACTGGCCTTTTAGATCTTGGCTCAGACATAACTTTCATTTGTCTTAAAACCTCTGGCGTTGCCAATAAATCACGTGTGAATGCAATTCTAAGTCACAAAACAAAGTATTAAAGGCCATCTGTACCTGTTCACATTCAGACTCAAATTTCGTTAGTACTTTCTATGTGAATTTATGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTCTGTTTTAGAACTAATGGACATTGCTTTGCCATCATAGAAGAAGATGACCAGGAGAAACCACATTAGCTTCAGGGTGTATGAAATATGAAGGATCTGATTTTCAGTGCAAAGTAAGATATAATTTGGGACCCATGAGACAAAGAAGGGAGGGGCCATATGAAAGCATCGATTTCCCCCAGGAGAAACATGCCTGGTGTACACATCGCTGTATGTTCACATCAGTAAATATATTGGAGGAATACCTACTGTCTAGATTCTGTCCTGTATTCATATGTAGAATTTATAACTAAATCATTTCTGAAAAGCTAATTGTTTGATTACAATTTCCTTTTTTATTTCCATAGACAGCACCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGCGATCTCCGCTCACTGCAACCTCAAGCCAGCCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAATAGCTGAGACTACAGGTGCATGCCACTATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCGCATCGGCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTGATTACAGTTTTCTTTGTTCTCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAGCCGGGGAGGCCAAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTTCCACGGTACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTTTCTTTTTTTAAATTTTAACCGTCTTTGGCTACTGATTACAATTTTCAATGAGAAAAAGTTTCTAAACTTTCTTATCACAATAATTGCAGCTAACGTTTCTTTAAAAATAAAAATTTTATTCAAGTAATATGATTATGGTAATTTAAGTTCCAGGTTATTTTACCTTAAAAAAAGTTTTAAATCATCCTAGGTTGTCATGACTGCAAAAAAATTATATTGTCACACTTATTTGTAGATTATAAAATTTACTGAGAAGACTTTTAAGATAGTGGCAGTAACCTTTGTATCACTCTGAGACAACTTAGAAATGTTAAAGATATACTGCAAACTCTAGGGTAACCACTAAAGTTGAAAAAAAAATGTTAAGGCCTTGTAAGGAGGTGTCAGTGGAGCTCTTTAAAAGCAGCAGCAAAGGAATCAGGATGGTAATAGTTTATGAGCATCCTGATGGCTCTGGGTTATAAACCTGATCTCTTCAAAATTCTGCATAGTGATTTTGTCCCAGGAGATCCTTCCAGTGTTTCTGAAAACCAGCTCCAGATAGAATTGTTTGTGCATAATTTAAGTCTCAGCTATGTTAGAAAATTGTTCCTATTATTTGGAAATTCTCAGGATGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCTGGAGATCAAGACCATCCGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGGGTGCCTGTCGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCTCAGGATGGATAGAAACCTTAAAGGTTATGTTTCAACCTCTCAGCTAATGTTTGGAATCACCCTTGTTGCAAATGACTGCAAATCTATCTTCCTTTCTGACTCTTTGGACCATAGAGAACAAACCTAATCTCTCTTTAAGATGACAGCCCTTTACTAAGTAAAAAAAGTGCTTCATCCTACTAGTCTTTGCCCAGTGAAAATAATTGTCCATAATGACCTCAACTGCTCCTTATATGATCAGCTTTAGAGTTATTCAGTCTCCACTTCCTCAGTGTAATATGCAGAATTGAGTGTGATATGACCAAGGAAAAAAGTAGAGAATAAATAGCCCTGTTCCCTTTTTCTAAACATAGTCTTGTGTTAGATATTTGGCAGTCATGCCATATTCTTGAACCATTGAGCCN | pathogenic | 164,076 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 10, position 86899782, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | GTAGCTGGGACCACAGGCGTGTACCACCACACCTGGCTGATTTAAAAATTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTT | GTAGCTGGGACCACAGGCGTGTACCACCACACCTGGCTGATTTAAAAATTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTNNN | benign | 164,097 |
Is the genetic change at chromosome 10, position 86899818, within gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | CTGATTTAAAAATTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTT | CTGATTTAAAAATTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTN | pathogenic | 164,113 |
A genetic alteration at chromosome 10, position 86899863, in gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGG | 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| pathogenic | 164,130 |
Does the variant impacting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on chromosome 10, position 86899878, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATC 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| pathogenic | 164,132 |
Does the variant impacting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on chromosome 10, position 86899899, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGC 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| benign | 164,135 |
Benign or pathogenic: chromosome 10, position 86900037, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATACTCATGCCTCAGCCTTGCAAGTAACTGGGATTACAGGTATGCACTGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACT 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| pathogenic | 164,148 |
Does the variant impacting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on chromosome 10, position 86900050, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATACTCATGCCTCAGCCTTGCAAGTAACTGGGATTACAGGTATGCACTGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGT 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| pathogenic | 164,153 |
Chromosome 10, position 86900128, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATACTCATGCCTCAGCCTTGCAAGTAACTGGGATTACAGGTATGCACTGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGCCCTCCCAAATTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTAATGTGTATAGTA | TCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATACTCATGCCTCAGCCTTGCAAGTAACTGGGATTACAGGTATGCACTGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGCCCTCCCAAATTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTAATGTGTATAGTANNN | benign | 164,163 |
Mutation at chromosome 10, position 86900133, within BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGTGGAGTGCAGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATACTCATGCCTCAGCCTTGCAAGTAACTGGGATTACAGGTATGCACTGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGCCCTCCCAAATTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTAATGTGTATAGTAAAATA 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| benign | 164,165 |
Is chromosome 10, position 86912274, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | ACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGGATTGCTTAAACCCGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGAGGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAGAAAAATAAAAATAAAGATTACCAATAGGTGAATGGTTAGCAGCTATACAGTGGAATACTATCTAGCCATTAAAGAAAAAGGTGACACTTTGTGTACTTACGTGGAATGATACCCCAGGTAAGAAGCAAGATGCAGAACGGCATCAGTGTCTCTCCAGATTACCAGAGAAACCAGAAGTAGTTTTGTTTCTAAGGAAACAGGGAAATAATTCTCTTCTAAGGAAGTGAACTTGATAGCTTAGGGATAGAGCTGGGAGGAGGATTTTTTTTTGCCATATACCCTTTTGTGTCTTTTGGATTTTAAACTATTTGAGTCAATTACCCATATAAAGTTTTAAAAATAAAATTATAATGGTTAAGTACATTGGGCTATTTATATGGAAAATACTTTAATTTGTTTCTTAGTTTCCATTATATATTATACATTCTGAATGGACCATATGACTAAATGAGAGAATCAATATGTTAAAACCAGGCCAGGCACAGTGGGTCACACCTGTAATCTCAGCAGTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTTTGAACCCAGGCTGGTCTCATCTCGAACTCCTGTGGTCAAATCAACTTCCTATCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGAACATACCAGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGCCCAGGAGGTTGAAGCTTCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAACCTTGAGAACATATTTCTTGACATTAGGATTGGAAGGTTGTCTTAAGAGACAAAAGCATGTCAAAAAGAGTAAAGATGAAGTAATTTGTCTACACTAAAATTTAAAAACTGACATAAAAATGCCATAAAGAGAATGCTGTGATAATCATGGACTGAGAAGATTGTTGAAACACAATTGTCAACATTTGGTATACAGATTATATAATGAACGCCTACAAATCAATGAGGAGAAGAGTTCAGGGAACACTTCAATTGAATAATGTGCAATAAACACAAATAGATTGATCAGGCATAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACATGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGGCAACATAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATTCTATCTCAAAAAATAAGTATTTGTTAAAAATATGAGTAGGCAGTTCACAGAAAAAAAAAAGCTGAACTGTGGAAAAAAATTCAATTTTGCTAGTAACCAGAGGAAAGCATATTAAAAGAAGGCATTGTTTCATATCTATCAAGTTGGCAAAAGTCTGAAAATATGACTTCGAGGTTTGGGTTGGAATGTAAGGAAATGTATATTGTGATTATTTGAAGTCGTATTTTTTTATAGCTAGGATGACACTTCACATCTGATTTTGATAGTGTCTTTTTACATGCCAATACACTATAGACATCTTTCTGTTTTAACATGATACATAGAACTCTGAACTCCATTTCTAGATGTATTTAACAGGATATATTATCCAATGATAAGACTAATTTGGATAGGATTCTTTCTGAGGGAAGGATAATGGTATAGAGAACCTCAAGGTTTTTCTTAGGGTTTTATAGTTTTTCATTTTTAATGTAGATTGTTTTCTGCTTTTTTAAAAGACATTATTGCAAGAGCATCTCAAGCAGACGTCGTTACAATCGTGATTTGGAACAGGATGAAGCATTTATTCCAGTTGGAGAATCACTAAAAGACCTTATTGACCAGTCACAAAGTTCTGGTAGTGGGTCTGGACTACCTTTATTGGTAAGTTAAACGTTCCTATAGACATGAATGGTGTGTTGATTTAGAATGTGTCCTCATGATGGTGGACAGTATAATTATTGCAGATCAGGGAACAATAATGGACACATTTTTTTCTCCTTATTTAGAAAGAGGTATGCAGTATTGCAAGGTGAAATTAGTTAAAAATAAGAAATATGAACCAAGAAAAATAGAATAGTCAAGTAAGATAGAGCTATAAACCAGGTTATAGGAACCAAGTCCTACAGAGAAAGGCAGGGGAAGTTAGATCACGAAGTCCTATATGAAAGGCAAGAGTTAGCTCACAAGTTTTGCTCTAAGCATTTTACCAGCCAACTTAAAGAGGAATCAGGTATAAGATTCCTTGCATCTGTAAGTTTAAACTGATTGATTGAGGGAACTGTAACTATTTCAGATTCTGAAATAAAAAAGAAGTTTCAACAGATATTCTTAGAGAGGATGCTTCTCTCAATATACTACTACCAAAACACATAGTTCAATAAAAAATAATTTTAAAGGGAATTACAAATAAATTCCAACAAATTTGGATGGATTCTTGGTATCAGGGAAAAAAAAATAATCCCAGCAGGTTCATTTATATATGGAAATACTCAGTTTTGGGTTGAAGGAACTCTTATTTGAGAGGACCTGTATTATGAACACTAGATATCCAGATAGGTTTAAGTTTTTAATTGTATTAGTTGAAAGAAACTGATCTCTTCTTATTTTATTTTATTTTACTTTATTTTATTTTAATCGTATCGAGATAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAGTCTTCGGCTCACTGCAACCCCTGCTTCCCAAGTTCAAGCAATTCCCGTCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGAATTACCAGATGCACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGATGAGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTTCCACCTTGGCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCACCCACCCTGATCTCTAATTTTGAAATTCATCTTATTAAATAACTCTAATTGAATTGGAAAGGTAAAAGTAAAACTGCCTTCATAGGCAGACAACATGATTGTTTACGTAGAAAATCCCAAGAATGGTACAATAAAACTACTGCAGCCAGTAAATGACTTTATCAGGTTGCAGAATACAGAGTCATTGTACAAATACCATTGAATTTATAGGCTCTAGCAACAAACAATTAGGTAATTATAAAAACAGTATTTAAAATAGCATCAAAAACCATGAAATATTTAGAATAAGCCTAACAATTTATGCAAGACCTGCACACTGAAAATTATAAAACATTGCTGAAAGAAATTAATAAAGCCCTAAATAAGTGGAGATGTTTATAAATCTGAGGACTCAGTATTAAGATTTCAGTTTTCCTCAAATTGGTGTGTAATTTCATTCGAATCCAAATGAAAATCAGAGCAAACTTTTATAGCAATTGATGTATATTCTAACATTTATATGGAAATGCAAAGGACTAGAAGAGCCAAAACAATTTTGAAGTAGAAGAACAAAGAGGAATCACTACCTGATTTCTGGACTTACCGTAAAACTCAATAATGATCTCAATTTGGTACTGGCATAAGGATAGATGTATTGATGAATGGAACAGATTATGGAGTTTAGAAAGGAACATGCACTTAATATGGTTAATTGATTAAAAAAAAAAAAACAAAAAGATGCCCAAGTAATTCAATTGGAAAAAGGCAGTCCATTTAACAGATGGTGCAGGAAATATCAGGAATCCATTTACCAAGAAGTTAATCTCAGTCCTTACCTCCTCACTCTATACCAAATTAACTTGAAATGTAGCATAGACCTAAATGTAAAAGTTGAAGTATAAAACCTCTAAAAGAAAATGTC | ACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGGATTGCTTAAACCCGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGAGGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAGAAAAATAAAAATAAAGATTACCAATAGGTGAATGGTTAGCAGCTATACAGTGGAATACTATCTAGCCATTAAAGAAAAAGGTGACACTTTGTGTACTTACGTGGAATGATACCCCAGGTAAGAAGCAAGATGCAGAACGGCATCAGTGTCTCTCCAGATTACCAGAGAAACCAGAAGTAGTTTTGTTTCTAAGGAAACAGGGAAATAATTCTCTTCTAAGGAAGTGAACTTGATAGCTTAGGGATAGAGCTGGGAGGAGGATTTTTTTTTGCCATATACCCTTTTGTGTCTTTTGGATTTTAAACTATTTGAGTCAATTACCCATATAAAGTTTTAAAAATAAAATTATAATGGTTAAGTACATTGGGCTATTTATATGGAAAATACTTTAATTTGTTTCTTAGTTTCCATTATATATTATACATTCTGAATGGACCATATGACTAAATGAGAGAATCAATATGTTAAAACCAGGCCAGGCACAGTGGGTCACACCTGTAATCTCAGCAGTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTTTGAACCCAGGCTGGTCTCATCTCGAACTCCTGTGGTCAAATCAACTTCCTATCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGAACATACCAGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGCCCAGGAGGTTGAAGCTTCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAACCTTGAGAACATATTTCTTGACATTAGGATTGGAAGGTTGTCTTAAGAGACAAAAGCATGTCAAAAAGAGTAAAGATGAAGTAATTTGTCTACACTAAAATTTAAAAACTGACATAAAAATGCCATAAAGAGAATGCTGTGATAATCATGGACTGAGAAGATTGTTGAAACACAATTGTCAACATTTGGTATACAGATTATATAATGAACGCCTACAAATCAATGAGGAGAAGAGTTCAGGGAACACTTCAATTGAATAATGTGCAATAAACACAAATAGATTGATCAGGCATAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACATGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGGCAACATAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATTCTATCTCAAAAAATAAGTATTTGTTAAAAATATGAGTAGGCAGTTCACAGAAAAAAAAAAGCTGAACTGTGGAAAAAAATTCAATTTTGCTAGTAACCAGAGGAAAGCATATTAAAAGAAGGCATTGTTTCATATCTATCAAGTTGGCAAAAGTCTGAAAATATGACTTCGAGGTTTGGGTTGGAATGTAAGGAAATGTATATTGTGATTATTTGAAGTCGTATTTTTTTATAGCTAGGATGACACTTCACATCTGATTTTGATAGTGTCTTTTTACATGCCAATACACTATAGACATCTTTCTGTTTTAACATGATACATAGAACTCTGAACTCCATTTCTAGATGTATTTAACAGGATATATTATCCAATGATAAGACTAATTTGGATAGGATTCTTTCTGAGGGAAGGATAATGGTATAGAGAACCTCAAGGTTTTTCTTAGGGTTTTATAGTTTTTCATTTTTAATGTAGATTGTTTTCTGCTTTTTTAAAAGACATTATTGCAAGAGCATCTCAAGCAGACGTCGTTAACAATCGTGATTTGGAACAGGATGAAGCATTTATTCCAGTTGGAGAATCACTAAAAGACCTTATTGACCAGTCACAAAGTTCTGGTAGTGGGTCTGGACTACCTTTATTGGTAAGTTAAACGTTCCTATAGACATGAATGGTGTGTTGATTTAGAATGTGTCCTCATGATGGTGGACAGTATAATTATTGCAGATCAGGGAACAATAATGGACACATTTTTTTCTCCTTATTTAGAAAGAGGTATGCAGTATTGCAAGGTGAAATTAGTTAAAAATAAGAAATATGAACCAAGAAAAATAGAATAGTCAAGTAAGATAGAGCTATAAACCAGGTTATAGGAACCAAGTCCTACAGAGAAAGGCAGGGGAAGTTAGATCACGAAGTCCTATATGAAAGGCAAGAGTTAGCTCACAAGTTTTGCTCTAAGCATTTTACCAGCCAACTTAAAGAGGAATCAGGTATAAGATTCCTTGCATCTGTAAGTTTAAACTGATTGATTGAGGGAACTGTAACTATTTCAGATTCTGAAATAAAAAAGAAGTTTCAACAGATATTCTTAGAGAGGATGCTTCTCTCAATATACTACTACCAAAACACATAGTTCAATAAAAAATAATTTTAAAGGGAATTACAAATAAATTCCAACAAATTTGGATGGATTCTTGGTATCAGGGAAAAAAAAATAATCCCAGCAGGTTCATTTATATATGGAAATACTCAGTTTTGGGTTGAAGGAACTCTTATTTGAGAGGACCTGTATTATGAACACTAGATATCCAGATAGGTTTAAGTTTTTAATTGTATTAGTTGAAAGAAACTGATCTCTTCTTATTTTATTTTATTTTACTTTATTTTATTTTAATCGTATCGAGATAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAGTCTTCGGCTCACTGCAACCCCTGCTTCCCAAGTTCAAGCAATTCCCGTCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGAATTACCAGATGCACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGATGAGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTTCCACCTTGGCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCACCCACCCTGATCTCTAATTTTGAAATTCATCTTATTAAATAACTCTAATTGAATTGGAAAGGTAAAAGTAAAACTGCCTTCATAGGCAGACAACATGATTGTTTACGTAGAAAATCCCAAGAATGGTACAATAAAACTACTGCAGCCAGTAAATGACTTTATCAGGTTGCAGAATACAGAGTCATTGTACAAATACCATTGAATTTATAGGCTCTAGCAACAAACAATTAGGTAATTATAAAAACAGTATTTAAAATAGCATCAAAAACCATGAAATATTTAGAATAAGCCTAACAATTTATGCAAGACCTGCACACTGAAAATTATAAAACATTGCTGAAAGAAATTAATAAAGCCCTAAATAAGTGGAGATGTTTATAAATCTGAGGACTCAGTATTAAGATTTCAGTTTTCCTCAAATTGGTGTGTAATTTCATTCGAATCCAAATGAAAATCAGAGCAAACTTTTATAGCAATTGATGTATATTCTAACATTTATATGGAAATGCAAAGGACTAGAAGAGCCAAAACAATTTTGAAGTAGAAGAACAAAGAGGAATCACTACCTGATTTCTGGACTTACCGTAAAACTCAATAATGATCTCAATTTGGTACTGGCATAAGGATAGATGTATTGATGAATGGAACAGATTATGGAGTTTAGAAAGGAACATGCACTTAATATGGTTAATTGATTAAAAAAAAAAAAACAAAAAGATGCCCAAGTAATTCAATTGGAAAAAGGCAGTCCATTTAACAGATGGTGCAGGAAATATCAGGAATCCATTTACCAAGAAGTTAATCTCAGTCCTTACCTCCTCACTCTATACCAAATTAACTTGAAATGTAGCATAGACCTAAATGTAAAAGTTGAAGTATAAAACCTCTAAAAGAAAATGT | pathogenic | 164,184 |
Gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) variant at chromosome 10, position 86912284—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | CTGAGGCAGGGAGGATTGCTTAAACCCGGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGAGGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAGAAAAATAAAAATAAAGATTACCAATAGGTGAATGGTTAGCAGCTATACAGTGGAATACTATCTAGCCATTAAAGAAAAAGGTGACACTTTGTGTACTTACGTGGAATGATACCCCAGGTAAGAAGCAAGATGCAGAACGGCATCAGTGTCTCTCCAGATTACCAGAGAAACCAGAAGTAGTTTTGTTTCTAAGGAAACAGGGAAATAATTCTCTTCTAAGGAAGTGAACTTGATAGCTTAGGGATAGAGCTGGGAGGAGGATTTTTTTTTGCCATATACCCTTTTGTGTCTTTTGGATTTTAAACTATTTGAGTCAATTACCCATATAAAGTTTTAAAAATAAAATTATAATGGTTAAGTACATTGGGCTATTTATATGGAAAATACTTTAATTTGTTTCTTAGTTTCCATTATATATTATACATTCTGAATGGACCATATGACTAAATGAGAGAATCAATATGTTAAAACCAGGCCAGGCACAGTGGGTCACACCTGTAATCTCAGCAGTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTTTGAACCCAGGCTGGTCTCATCTCGAACTCCTGTGGTCAAATCAACTTCCTATCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGAACATACCAGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGCCCAGGAGGTTGAAGCTTCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAACCTTGAGAACATATTTCTTGACATTAGGATTGGAAGGTTGTCTTAAGAGACAAAAGCATGTCAAAAAGAGTAAAGATGAAGTAATTTGTCTACACTAAAATTTAAAAACTGACATAAAAATGCCATAAAGAGAATGCTGTGATAATCATGGACTGAGAAGATTGTTGAAACACAATTGTCAACATTTGGTATACAGATTATATAATGAACGCCTACAAATCAATGAGGAGAAGAGTTCAGGGAACACTTCAATTGAATAATGTGCAATAAACACAAATAGATTGATCAGGCATAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACATGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGGCAACATAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATTCTATCTCAAAAAATAAGTATTTGTTAAAAATATGAGTAGGCAGTTCACAGAAAAAAAAAAGCTGAACTGTGGAAAAAAATTCAATTTTGCTAGTAACCAGAGGAAAGCATATTAAAAGAAGGCATTGTTTCATATCTATCAAGTTGGCAAAAGTCTGAAAATATGACTTCGAGGTTTGGGTTGGAATGTAAGGAAATGTATATTGTGATTATTTGAAGTCGTATTTTTTTATAGCTAGGATGACACTTCACATCTGATTTTGATAGTGTCTTTTTACATGCCAATACACTATAGACATCTTTCTGTTTTAACATGATACATAGAACTCTGAACTCCATTTCTAGATGTATTTAACAGGATATATTATCCAATGATAAGACTAATTTGGATAGGATTCTTTCTGAGGGAAGGATAATGGTATAGAGAACCTCAAGGTTTTTCTTAGGGTTTTATAGTTTTTCATTTTTAATGTAGATTGTTTTCTGCTTTTTTAAAAGACATTATTGCAAGAGCATCTCAAGCAGACGTCGTTACAATCGTGATTTGGAACAGGATGAAGCATTTATTCCAGTTGGAGAATCACTAAAAGACCTTATTGACCAGTCACAAAGTTCTGGTAGTGGGTCTGGACTACCTTTATTGGTAAGTTAAACGTTCCTATAGACATGAATGGTGTGTTGATTTAGAATGTGTCCTCATGATGGTGGACAGTATAATTATTGCAGATCAGGGAACAATAATGGACACATTTTTTTCTCCTTATTTAGAAAGAGGTATGCAGTATTGCAAGGTGAAATTAGTTAAAAATAAGAAATATGAACCAAGAAAAATAGAATAGTCAAGTAAGATAGAGCTATAAACCAGGTTATAGGAACCAAGTCCTACAGAGAAAGGCAGGGGAAGTTAGATCACGAAGTCCTATATGAAAGGCAAGAGTTAGCTCACAAGTTTTGCTCTAAGCATTTTACCAGCCAACTTAAAGAGGAATCAGGTATAAGATTCCTTGCATCTGTAAGTTTAAACTGATTGATTGAGGGAACTGTAACTATTTCAGATTCTGAAATAAAAAAGAAGTTTCAACAGATATTCTTAGAGAGGATGCTTCTCTCAATATACTACTACCAAAACACATAGTTCAATAAAAAATAATTTTAAAGGGAATTACAAATAAATTCCAACAAATTTGGATGGATTCTTGGTATCAGGGAAAAAAAAATAATCCCAGCAGGTTCATTTATATATGGAAATACTCAGTTTTGGGTTGAAGGAACTCTTATTTGAGAGGACCTGTATTATGAACACTAGATATCCAGATAGGTTTAAGTTTTTAATTGTATTAGTTGAAAGAAACTGATCTCTTCTTATTTTATTTTATTTTACTTTATTTTATTTTAATCGTATCGAGATAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAGTCTTCGGCTCACTGCAACCCCTGCTTCCCAAGTTCAAGCAATTCCCGTCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGAATTACCAGATGCACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGATGAGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTTCCACCTTGGCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCACCCACCCTGATCTCTAATTTTGAAATTCATCTTATTAAATAACTCTAATTGAATTGGAAAGGTAAAAGTAAAACTGCCTTCATAGGCAGACAACATGATTGTTTACGTAGAAAATCCCAAGAATGGTACAATAAAACTACTGCAGCCAGTAAATGACTTTATCAGGTTGCAGAATACAGAGTCATTGTACAAATACCATTGAATTTATAGGCTCTAGCAACAAACAATTAGGTAATTATAAAAACAGTATTTAAAATAGCATCAAAAACCATGAAATATTTAGAATAAGCCTAACAATTTATGCAAGACCTGCACACTGAAAATTATAAAACATTGCTGAAAGAAATTAATAAAGCCCTAAATAAGTGGAGATGTTTATAAATCTGAGGACTCAGTATTAAGATTTCAGTTTTCCTCAAATTGGTGTGTAATTTCATTCGAATCCAAATGAAAATCAGAGCAAACTTTTATAGCAATTGATGTATATTCTAACATTTATATGGAAATGCAAAGGACTAGAAGAGCCAAAACAATTTTGAAGTAGAAGAACAAAGAGGAATCACTACCTGATTTCTGGACTTACCGTAAAACTCAATAATGATCTCAATTTGGTACTGGCATAAGGATAGATGTATTGATGAATGGAACAGATTATGGAGTTTAGAAAGGAACATGCACTTAATATGGTTAATTGATTAAAAAAAAAAAAACAAAAAGATGCCCAAGTAATTCAATTGGAAAAAGGCAGTCCATTTAACAGATGGTGCAGGAAATATCAGGAATCCATTTACCAAGAAGTTAATCTCAGTCCTTACCTCCTCACTCTATACCAAATTAACTTGAAATGTAGCATAGACCTAAATGTAAAAGTTGAAGTATAAAACCTCTAAAAGAAAATGTCTGAAAAAATT 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| pathogenic | 164,187 |
Is the genetic mutation found on chromosome 10 at position 86912381, within the gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | ATCTCAAAATAAATAAAGAAAAATAAAAATAAAGATTACCAATAGGTGAATGGTTAGCAGCTATACAGTGGAATACTATCTAGCCATTAAAGAAAAAGGTGACACTTTGTGTACTTACGTGGAATGATACCCCAGGTAAGAAGCAAGATGCAGAACGGCATCAGTGTCTCTCCAGATTACCAGAGAAACCAGAAGTAGTTTTGTTTCTAAGGAAACAGGGAAATAATTCTCTTCTAAGGAAGTGAACTTGATAGCTTAGGGATAGAGCTGGGAGGAGGATTTTTTTTTGCCATATACCCTTTTGTGTCTTTTGGATTTTAAACTATTTGAGTCAATTACCCATATAAAGTTTTAAAAATAAAATTATAATGGTTAAGTACATTGGGCTATTTATATGGAAAATACTTTAATTTGTTTCTTAGTTTCCATTATATATTATACATTCTGAATGGACCATATGACTAAATGAGAGAATCAATATGTTAAAACCAGGCCAGGCACAGTGGGTCACACCTGTAATCTCAGCAGTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTTTGAACCCAGGCTGGTCTCATCTCGAACTCCTGTGGTCAAATCAACTTCCTATCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCTCATCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGAACATACCAGTAGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGCCCAGGAGGTTGAAGCTTCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTACACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAACCTTGAGAACATATTTCTTGACATTAGGATTGGAAGGTTGTCTTAAGAGACAAAAGCATGTCAAAAAGAGTAAAGATGAAGTAATTTGTCTACACTAAAATTTAAAAACTGACATAAAAATGCCATAAAGAGAATGCTGTGATAATCATGGACTGAGAAGATTGTTGAAACACAATTGTCAACATTTGGTATACAGATTATATAATGAACGCCTACAAATCAATGAGGAGAAGAGTTCAGGGAACACTTCAATTGAATAATGTGCAATAAACACAAATAGATTGATCAGGCATAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACATGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGGCAACATAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATTCTATCTCAAAAAATAAGTATTTGTTAAAAATATGAGTAGGCAGTTCACAGAAAAAAAAAAGCTGAACTGTGGAAAAAAATTCAATTTTGCTAGTAACCAGAGGAAAGCATATTAAAAGAAGGCATTGTTTCATATCTATCAAGTTGGCAAAAGTCTGAAAATATGACTTCGAGGTTTGGGTTGGAATGTAAGGAAATGTATATTGTGATTATTTGAAGTCGTATTTTTTTATAGCTAGGATGACACTTCACATCTGATTTTGATAGTGTCTTTTTACATGCCAATACACTATAGACATCTTTCTGTTTTAACATGATACATAGAACTCTGAACTCCATTTCTAGATGTATTTAACAGGATATATTATCCAATGATAAGACTAATTTGGATAGGATTCTTTCTGAGGGAAGGATAATGGTATAGAGAACCTCAAGGTTTTTCTTAGGGTTTTATAGTTTTTCATTTTTAATGTAGATTGTTTTCTGCTTTTTTAAAAGACATTATTGCAAGAGCATCTCAAGCAGACGTCGTTACAATCGTGATTTGGAACAGGATGAAGCATTTATTCCAGTTGGAGAATCACTAAAAGACCTTATTGACCAGTCACAAAGTTCTGGTAGTGGGTCTGGACTACCTTTATTGGTAAGTTAAACGTTCCTATAGACATGAATGGTGTGTTGATTTAGAATGTGTCCTCATGATGGTGGACAGTATAATTATTGCAGATCAGGGAACAATAATGGACACATTTTTTTCTCCTTATTTAGAAAGAGGTATGCAGTATTGCAAGGTGAAATTAGTTAAAAATAAGAAATATGAACCAAGAAAAATAGAATAGTCAAGTAAGATAGAGCTATAAACCAGGTTATAGGAACCAAGTCCTACAGAGAAAGGCAGGGGAAGTTAGATCACGAAGTCCTATATGAAAGGCAAGAGTTAGCTCACAAGTTTTGCTCTAAGCATTTTACCAGCCAACTTAAAGAGGAATCAGGTATAAGATTCCTTGCATCTGTAAGTTTAAACTGATTGATTGAGGGAACTGTAACTATTTCAGATTCTGAAATAAAAAAGAAGTTTCAACAGATATTCTTAGAGAGGATGCTTCTCTCAATATACTACTACCAAAACACATAGTTCAATAAAAAATAATTTTAAAGGGAATTACAAATAAATTCCAACAAATTTGGATGGATTCTTGGTATCAGGGAAAAAAAAATAATCCCAGCAGGTTCATTTATATATGGAAATACTCAGTTTTGGGTTGAAGGAACTCTTATTTGAGAGGACCTGTATTATGAACACTAGATATCCAGATAGGTTTAAGTTTTTAATTGTATTAGTTGAAAGAAACTGATCTCTTCTTATTTTATTTTATTTTACTTTATTTTATTTTAATCGTATCGAGATAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAGTCTTCGGCTCACTGCAACCCCTGCTTCCCAAGTTCAAGCAATTCCCGTCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGAATTACCAGATGCACCACCACACCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGATGAGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTTCCACCTTGGCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCACCCACCCTGATCTCTAATTTTGAAATTCATCTTATTAAATAACTCTAATTGAATTGGAAAGGTAAAAGTAAAACTGCCTTCATAGGCAGACAACATGATTGTTTACGTAGAAAATCCCAAGAATGGTACAATAAAACTACTGCAGCCAGTAAATGACTTTATCAGGTTGCAGAATACAGAGTCATTGTACAAATACCATTGAATTTATAGGCTCTAGCAACAAACAATTAGGTAATTATAAAAACAGTATTTAAAATAGCATCAAAAACCATGAAATATTTAGAATAAGCCTAACAATTTATGCAAGACCTGCACACTGAAAATTATAAAACATTGCTGAAAGAAATTAATAAAGCCCTAAATAAGTGGAGATGTTTATAAATCTGAGGACTCAGTATTAAGATTTCAGTTTTCCTCAAATTGGTGTGTAATTTCATTCGAATCCAAATGAAAATCAGAGCAAACTTTTATAGCAATTGATGTATATTCTAACATTTATATGGAAATGCAAAGGACTAGAAGAGCCAAAACAATTTTGAAGTAGAAGAACAAAGAGGAATCACTACCTGATTTCTGGACTTACCGTAAAACTCAATAATGATCTCAATTTGGTACTGGCATAAGGATAGATGTATTGATGAATGGAACAGATTATGGAGTTTAGAAAGGAACATGCACTTAATATGGTTAATTGATTAAAAAAAAAAAAACAAAAAGATGCCCAAGTAATTCAATTGGAAAAAGGCAGTCCATTTAACAGATGGTGCAGGAAATATCAGGAATCCATTTACCAAGAAGTTAATCTCAGTCCTTACCTCCTCACTCTATACCAAATTAACTTGAAATGTAGCATAGACCTAAATGTAAAAGTTGAAGTATAAAACCTCTAAAAGAAAATGTCTGAAAAAATTATTCTGACCTTGGGCAGACTTCTTCAGTACATAAAAAACACAAATCATTTTTTTAATGATAAATCAGGCTTTATCAAAATTTAAAACTTCTGCTATT 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| pathogenic | 164,204 |
Considering the variant on chromosome 10, location 86917132, involving gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTTATGCTACATGAAAGAAGCCAGACACAAAAGGCTACACAAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAAAGTGAGAATTTTTTTACGTTATTAAAATATTCTGTATCTTAATTGTGGTATTGGTGATTACATGATATAGATTTGTCCAAGGCTTGTTGAACTTTTCTCAAAAAGGGTACATTTTATATAAATTATACCTCAATAATCTTGACTTAAAAACTTACAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGTTTTAACTGGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCGCCGCACTCCAGCCTGAGCAACGGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAGAACAAAATTTACAAAAGGATTCTATAATAAATGATACATAAAGTCACTTTAGCTTTGCACTAAATCTAGTCCATTTTAGAAGCATTTCCAACTTGGAGCATAATGTTCTTTTTAATTTAGAATGATCACTAATGCTTCTGAAAATGAAAGATAACAATCCATGTACATCTTTTATTTAACAAATATTAAAGTACTTCTGATATTGTCCCAAATAAATACTTATATTCTGTGAGCAGGGGATGGAATTCAAGCAAATATATATGTAAATAAGAATAAAGTTATGATTGTGTTAAGCGCAGCAACTGAGAGGTTTTGTGTGCTATGAAGGTGTTTAAGTGAGAAAATAGCACTCTAAGTAAAGGGAACTGGATATTCAAAAAAACCCAGCGACAGGAATAAGCTTGAGTGAATTCTAAAAGTTGAGATAAGTCAAACGAGGTTTGTGGGTGGGTGGTCAAAGCAAATAATGGGACCAGGCCAGATCAGGCAGGGTCTTATAGATGGGATTTTTAAGATCTTTAACTGTTATTTGGACTTTGCTGCATAATAAACCACCCCAAAACTTAGTGATGTGAAGCAACAAACATTATTTCTCATTCTGTGAGTCTGTGGGGCAGTTCATTTGTTGGACTTGCTTAGCTAGAGCTAGGTGGTGTAGTTCACACCCTTGGCCGACAGTTCATGCTGCCATTATTTTTTGGTCACAGGGTTCCCAAAGCAGCAGGAAGGGGGCAAGCCCCAGTCCACAAACATTTGTCAGGTCTTTGCTTGCATCACGTTCGCTGTTGTTCTTTTATCCAAAGCAAGTCATGTGGCCTAAGCCCTGAGTCTGTGGACCAAGACTACCCACGACTGTGTGCACTGGGAGGGTAATTATTATGACCATTTTTGCAAACAGCCAGCCACTTGAATAACCTGTTTATGATTTCAGAATACATTGTACATTGTTTCATACTTTAAAGTACATTATGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTATGGGAGGCCGGGGGTGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACGTGGCTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAAAAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTACATTATAAGTTTTTAACTGGAGTTGGTTGGGTACACCATGCTTTTTGATGAGATGGACTACCCCTTTGCCAGTCTTAATGGGTTTCTTTCATCAAGAGCTCAAACCTTTTACTTTTTTCTATAAAGGTTCAGCGAACTATTGCCAAACAGATTCAGATGGTCCGGCAAGTTGGTAAAGGCCGATATGGAGAAGTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGAAAAAGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATA 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| pathogenic | 164,220 |
Clinical significance of chromosome 10, position 86917218, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | CATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAAAGTGAGAATTTTTTTACGTTATTAAAATATTCTGTATCTTAATTGTGGTATTGGTGATTACATGATATAGATTTGTCCAAGGCTTGTTGAACTTTTCTCAAAAAGGGTACATTTTATATAAATTATACCTCAATAATCTTGACTTAAAAACTTACAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGTTTTAACTGGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCGCCGCACTCCAGCCTGAGCAACGGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAGAACAAAATTTACAAAAGGATTCTATAATAAATGATACATAAAGTCACTTTAGCTTTGCACTAAATCTAGTCCATTTTAGAAGCATTTCCAACTTGGAGCATAATGTTCTTTTTAATTTAGAATGATCACTAATGCTTCTGAAAATGAAAGATAACAATCCATGTACATCTTTTATTTAACAAATATTAAAGTACTTCTGATATTGTCCCAAATAAATACTTATATTCTGTGAGCAGGGGATGGAATTCAAGCAAATATATATGTAAATAAGAATAAAGTTATGATTGTGTTAAGCGCAGCAACTGAGAGGTTTTGTGTGCTATGAAGGTGTTTAAGTGAGAAAATAGCACTCTAAGTAAAGGGAACTGGATATTCAAAAAAACCCAGCGACAGGAATAAGCTTGAGTGAATTCTAAAAGTTGAGATAAGTCAAACGAGGTTTGTGGGTGGGTGGTCAAAGCAAATAATGGGACCAGGCCAGATCAGGCAGGGTCTTATAGATGGGATTTTTAAGATCTTTAACTGTTATTTGGACTTTGCTGCATAATAAACCACCCCAAAACTTAGTGATGTGAAGCAACAAACATTATTTCTCATTCTGTGAGTCTGTGGGGCAGTTCATTTGTTGGACTTGCTTAGCTAGAGCTAGGTGGTGTAGTTCACACCCTTGGCCGACAGTTCATGCTGCCATTATTTTTTGGTCACAGGGTTCCCAAAGCAGCAGGAAGGGGGCAAGCCCCAGTCCACAAACATTTGTCAGGTCTTTGCTTGCATCACGTTCGCTGTTGTTCTTTTATCCAAAGCAAGTCATGTGGCCTAAGCCCTGAGTCTGTGGACCAAGACTACCCACGACTGTGTGCACTGGGAGGGTAATTATTATGACCATTTTTGCAAACAGCCAGCCACTTGAATAACCTGTTTATGATTTCAGAATACATTGTACATTGTTTCATACTTTAAAGTACATTATGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTATGGGAGGCCGGGGGTGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACGTGGCTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAAAAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTACATTATAAGTTTTTAACTGGAGTTGGTTGGGTACACCATGCTTTTTGATGAGATGGACTACCCCTTTGCCAGTCTTAATGGGTTTCTTTCATCAAGAGCTCAAACCTTTTACTTTTTTCTATAAAGGTTCAGCGAACTATTGCCAAACAGATTCAGATGGTCCGGCAAGTTGGTAAAGGCCGATATGGAGAAGTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGAAAAAGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCT | CATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAAAGTGAGAATTTTTTTACGTTATTAAAATATTCTGTATCTTAATTGTGGTATTGGTGATTACATGATATAGATTTGTCCAAGGCTTGTTGAACTTTTCTCAAAAAGGGTACATTTTATATAAATTATACCTCAATAATCTTGACTTAAAAACTTACAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGTTTTAACTGGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCGCCGCACTCCAGCCTGAGCAACGGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAGAACAAAATTTACAAAAGGATTCTATAATAAATGATACATAAAGTCACTTTAGCTTTGCACTAAATCTAGTCCATTTTAGAAGCATTTCCAACTTGGAGCATAATGTTCTTTTTAATTTAGAATGATCACTAATGCTTCTGAAAATGAAAGATAACAATCCATGTACATCTTTTATTTAACAAATATTAAAGTACTTCTGATATTGTCCCAAATAAATACTTATATTCTGTGAGCAGGGGATGGAATTCAAGCAAATATATATGTAAATAAGAATAAAGTTATGATTGTGTTAAGCGCAGCAACTGAGAGGTTTTGTGTGCTATGAAGGTGTTTAAGTGAGAAAATAGCACTCTAAGTAAAGGGAACTGGATATTCAAAAAAACCCAGCGACAGGAATAAGCTTGAGTGAATTCTAAAAGTTGAGATAAGTCAAACGAGGTTTGTGGGTGGGTGGTCAAAGCAAATAATGGGACCAGGCCAGATCAGGCAGGGTCTTATAGATGGGATTTTTAAGATCTTTAACTGTTATTTGGACTTTGCTGCATAATAAACCACCCCAAAACTTAGTGATGTGAAGCAACAAACATTATTTCTCATTCTGTGAGTCTGTGGGGCAGTTCATTTGTTGGACTTGCTTAGCTAGAGCTAGGTGGTGTAGTTCACACCCTTGGCCGACAGTTCATGCTGCCATTATTTTTTGGTCACAGGGTTCCCAAAGCAGCAGGAAGGGGGCAAGCCCCAGTCCACAAACATTTGTCAGGTCTTTGCTTGCATCACGTTCGCTGTTGTTCTTTTATCCAAAGCAAGTCATGTGGCCTAAGCCCTGAGTCTGTGGACCAAGACTACCCACGACTGTGTGCACTGGGAGGGTAATTATTATGACCATTTTTGCAAACAGCCAGCCACTTGAATAACCTGTTTATGATTTCAGAATACATTGTACATTGTTTCATACTTTAAAGTACATTATGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTATGGGAGGCCGGGGGTGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACGTGGCTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAAAAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTACATTATAAGTTTTTAACTGGAGTTGGTTGGGTACACCATGCTTTTTGATGAGATGGACTACCCCTTTGCCAGTCTTAATGGGTTTCTTTCATCAAGAGCTCAAACCTTTTACTTTTTTCTATAAAGGTTCAGCGAACTATTGCCAAACAGATTCAGATGGTCCGGCAAGTTGGTAAAGGCCGATATGGAGAAGTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTNNNNNNNNNNN | pathogenic | 164,240 |
A genetic variant on chromosome 10, position 86917282, affects the gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAAAAAGTGAGAATTTTTTTACGTTATTAAAATATTCTGTATCTTAATTGTGGTATTGGTGATTACATGATATAGATTTGTCCAAGGCTTGTTGAACTTTTCTCAAAAAGGGTACATTTTATATAAATTATACCTCAATAATCTTGACTTAAAAACTTACAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGTGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCAGATGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAATTGTTTTAACTGGGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCGCCGCACTCCAGCCTGAGCAACGGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAACAGAACAAAATTTACAAAAGGATTCTATAATAAATGATACATAAAGTCACTTTAGCTTTGCACTAAATCTAGTCCATTTTAGAAGCATTTCCAACTTGGAGCATAATGTTCTTTTTAATTTAGAATGATCACTAATGCTTCTGAAAATGAAAGATAACAATCCATGTACATCTTTTATTTAACAAATATTAAAGTACTTCTGATATTGTCCCAAATAAATACTTATATTCTGTGAGCAGGGGATGGAATTCAAGCAAATATATATGTAAATAAGAATAAAGTTATGATTGTGTTAAGCGCAGCAACTGAGAGGTTTTGTGTGCTATGAAGGTGTTTAAGTGAGAAAATAGCACTCTAAGTAAAGGGAACTGGATATTCAAAAAAACCCAGCGACAGGAATAAGCTTGAGTGAATTCTAAAAGTTGAGATAAGTCAAACGAGGTTTGTGGGTGGGTGGTCAAAGCAAATAATGGGACCAGGCCAGATCAGGCAGGGTCTTATAGATGGGATTTTTAAGATCTTTAACTGTTATTTGGACTTTGCTGCATAATAAACCACCCCAAAACTTAGTGATGTGAAGCAACAAACATTATTTCTCATTCTGTGAGTCTGTGGGGCAGTTCATTTGTTGGACTTGCTTAGCTAGAGCTAGGTGGTGTAGTTCACACCCTTGGCCGACAGTTCATGCTGCCATTATTTTTTGGTCACAGGGTTCCCAAAGCAGCAGGAAGGGGGCAAGCCCCAGTCCACAAACATTTGTCAGGTCTTTGCTTGCATCACGTTCGCTGTTGTTCTTTTATCCAAAGCAAGTCATGTGGCCTAAGCCCTGAGTCTGTGGACCAAGACTACCCACGACTGTGTGCACTGGGAGGGTAATTATTATGACCATTTTTGCAAACAGCCAGCCACTTGAATAACCTGTTTATGATTTCAGAATACATTGTACATTGTTTCATACTTTAAAGTACATTATGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTATGGGAGGCCGGGGGTGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACGTGGCTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAAAAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTACATTATAAGTTTTTAACTGGAGTTGGTTGGGTACACCATGCTTTTTGATGAGATGGACTACCCCTTTGCCAGTCTTAATGGGTTTCTTTCATCAAGAGCTCAAACCTTTTACTTTTTTCTATAAAGGTTCAGCGAACTATTGCCAAACAGATTCAGATGGTCCGGCAAGTTGGTAAAGGCCGATATGGAGAAGTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGAAAAAGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTG 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| pathogenic | 164,251 |
Does the genetic variant at chromosome 10, position 86919225, impacting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | TTGGTAAAGGCCGATATGGAGAAGTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGAAAAAGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTAT | 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| pathogenic | 164,287 |
A genetic variant at chromosome 10, position 86919235, affecting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | CCGATATGGAGAAGTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGAAAAAGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGT 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| pathogenic | 164,290 |
Does the variant impacting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on chromosome 10, position 86919248, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome', 'Polyposis_syndrome,_hereditary_mixed,_2'] | GTATGGATGGGCAAATGGCGTGGCGAAAAAGTGGCGGTGAAAGTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGA | 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| pathogenic | 164,293 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 10, position 86919290 in gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GTATTCTTTACCACTGAAGAAGCCAGCTGGTTTCGAGAAACAGAAATCTACCAAACTGTGCTAATGCGCCATGAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAA 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| pathogenic | 164,306 |
Regarding the variant at chromosome 10 and position 86919362, affecting gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | GAAAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAAT | 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| pathogenic | 164,325 |
A genetic variant on chromosome 10, position 86919364, affects the gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAACATACTTGGTGGGTACACACTGATTCAGTCAATTTCATTTTTGACAAGGCTAGTGAGGTACAGGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGC 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| pathogenic | 164,326 |
Does the chromosome 10 mutation at position 86919429 within gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | GGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTT | GGTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTGGCTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTT | pathogenic | 164,343 |
Mutation found at chromosome 10 position 86921507, gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | AAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAA | 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| benign | 164,361 |
Is the chromosome 10, position 86921674 variant in BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_polyposis_syndrome'] | AATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATG | AATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGAT | pathogenic | 164,398 |
Variant on chromosome 10, at position 86923363, affecting BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCA | TTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTTACTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCA | benign | 164,409 |
Evaluate if the mutation on chromosome 10 at position 86923365 in BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | GGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCATT | GGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCACCCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCATT | benign | 164,412 |
Gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) variant at chromosome 10, position 86923425—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Juvenile_polyposis_syndrome'] | AAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCATTTAAGGTTAAAACTTACAAATTTGTCTGCACATCAAATTTCACAAATTTGAAAATTGCCTT | AAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCATTTAAGGTTAAAACTTACAAATTTGTCTGCACATCAAATTTCACAAATTTGAAAATTGCCTTN | pathogenic | 164,430 |
Gene mutation in BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) at chromosome 10, position 86923511—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCATTTAAGGTTAAAACTTACAAATTTGTCTGCACATCAAATTTCACAAATTTGAAAATTGCCTTAACCATTTTGATTAATAAGTTTCATCTGCCATAATTAAAGTCTGAAGTGTTCATCAAGATAAGTAAATTTGCATATGGATAATACC 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| benign | 164,451 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 10, position 86923511 in gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | AGATAAACTATTTTATTTTTGGCCCTCAACTTGGACCTTGGCTTTCTTTTGTTTCAGTGACACAAATGAAGTTGATGTGCCCTTGAATACCAGGGTGGGCACCAAACGCTACATGGCTCCCGAAGTGCTGGACGAAAGCCTGAACAAAAACCACTTCCAGCCCTACATCATGGCTGACATCTACAGCTTCGGCCTAATCATTTGGGAGATGGCTCGTCGTTGTATCACAGGAGGTGGGAGTTTGAGTAGTTTCTGATTATGTTGATTTACTCATCATTTTAAAAATAACAGCTCCAGTTATATAACTTTTTAGTTTTTAATTTTTGTGGGCACATAGTAGGTGTATATATTATTGGATAAGGAGTTATTTTGATACAGGCATGCCATGTGTAATAATCACATCTTGGAGAATTGGATATCTGTCCCTTCAGACATTTATCCTTTGTTTCACCAACCAGTTATACTCCTTGAGTTATTTTTAAGTGTACAATTAAATTATTACTAACTGTAGTCCTCCCCGTTGTGCTATAAAATACCAAATACTTATTCATTCTTCTATTTTGTCTCTACTTATTAAACATCCCCCCCCATCTGCTGCTACCCTTCCCAACCTCTGGTAACCATCCTTCTGTTCTCCATGAGTTCAGTTGTTTTGATTTTTAGATCTCACAAGTAAGTGAGAACATGTGAAGTTTGTCTTTCTGTGCCTGGCTTATTTTACTTAACGTTATGACATCCAGTTCCTCCATGTTATTTCAGAAGGCAGAATCTCATTCTTTTTTCTGGCTGAATGATACTCCATTGTGTGTAGGTGCCACATTTTCTTGATGTGTTCATCTGTTGATGGTCACTTAGGTTGCTTCCACATCTTGGCTATTGTGAACAGTGCTGCAGCAAACATGAGGGTGCAGGTATCTCTTCGGTTAGCTGATTTCCTTTCTTTTGGGTATACACCTAGGAGTGCAATTGCTGGCAGTTACGTAATTTAGATGTCACATACGTCAGAGTCCCCAAGACCACCCCCAGGTTGTGCGATTTCACTTGAAGGACCACAGGACTCGGCATGTGGTTGTCCCAATGGCTAACATTTATCCCAGTGAAAGGATACAAATCAAAATCAGCCAAGTTTAGAAAACCAGGCGAGGCTTCCCAGAATCCTGTCCCAGCGGAGTCAGGGCGTGTGCTTCATTCCTCTTACTAGTTGTGACAACACATACAAAGTGTTCTCATTCGGGAAAGCTCCTTAGAGACTTGGCACCCAGAGATTTTACTGGAGGCTGGTCACATAGGCATCCTCTGCCTGGCATGTACCAGAATTCCAGCAGGAAAGCAGACGTGCAGTACACACCACATTGTTTGCACAAGCAGCCCAGGAGTGGTGAGTTACCCTCACCGTTTCCGGTAAGTTTTATATCCATGTAGGGAACTGTTTACCATTTGTGTACCCGGGCACTGGCCAAGGCCAAACCTTGCAAGCCGCCTTTCCTAAGGGAAGGTCTCAGGCCTGCTGTGTGAACCCTTATCTGCACCTCATAAGTCTTTCTACTGCAGAGCAAAATGAAACAAAATAATAAAAACTATTCATTAGTAGGAACAACCATATAAGTAAATAATTATACTTTAGGGTAAATGGCTGATTTCGCCTTGCTTATTTTTTTTAAGGAAGATTGATATGCCCTTTGTCGATGGACTCTATCACAGTTGTGATGACATCCCTGGTGGAGGTAGAGGAAATAGTTGGACATAAATAAGAGAAAAACATACATCTACTATTAAGAGTGAATCATAGTGTCTATATTTTTTCTTGTGTAAGAATCCGTTTTAGTTCCATAGTTTAGCAAAAGATGCTTACTAGATTGGTATATCTTGTCCAGCAACCATTTTTGTGCCCATGTTTTCTCATTCCCTTATAGGGATCGTGGAAGAATACCAATTGCCATATTACAACATGGTACCGAGTGATCCGTCATACGAAGATATGCGTGAGGTTGTGTGTGTCAAACGTTTGCGGCCAATTGTGTCTAATCGGTGGAACAGTGATGAAGTGAGTGGAACTCAGTCCCCTGAAGAAGTGATTCGTAAATGCCACCAAATATATTCTCTGCTCACTGAACATCTCTTTACTTTTCAGTGTCTACGAGCAGTTTTGAAGCTAATGTCAGAATGCTGGGCCCACAATCCAGCCTCCAGACTCACAGCATTGAGAATTAAGAAGACGCTTGCCAAGATGGTTGAATCCCAAGATGTAAAAATCTGATGGTTAAACCATCGGAGGAGAAACTCTAGACTGCAAGAACTGTTTTTACCCATGGCATGGGTGGAATTAGAGTGGAATAAGGATGTTAACTTGGTTCTCAGACTCTTTCTTCACTACGTGTTCACAGGCTGCTAATATTAAACCTTTCAGTACTCTTATTAGGATACAAGCTGGGAACTTCTAAACACTTCATTCTTTATATATGGACAGCTTTATTTTAAATGTGGTTTTTGATGCCTTTTTTTAAGTGGGTTTTTATGAACTGCATCAAGACTTCAATCCTGATTAGTGTCTCCAGTCAAGCTCTGGGTACTGAATTGCCTGTTCATAAAACGGTGCTTTCTGTGAAAGCCTTAAGAAGATAAATGAGCGCAGCAGAGATGGAGAAATAGACTTTGCCTTTTACCTGAGACTTTCAGTTCGTTTGTATTCTACCTTTGTAAAACAGCCTATAGATGATGATGTGTTTGGGATACTGCTTATTTTATGATAGTTTGTCCTGTGTCCTTAGTGATGTGTGTGTGTCTCCATGCACATGCACGCCGGGATTCCTCTGCTGCCATTTGAATTAGAAGAAAATAATTTATATGCATGCACAGGAAGATATTGGTGGCCGGTGGTTTTGTGCTTTAAAAATGCAATATCTGACCAAGATTCGCCAATCTCATACAAGCCATTTACTTTGCAAGTGAGATAGCTTCCCCACCAGCTTTATTTTTTAACATGAAAGCTGATGCCAAGGCCAAAAGAAGTTTAAAGCATCTGTAAATTTGGACTGTTTTCCTTCAACCACCATTTTTTTTGTGGTTATTATTTTTGTCACGGAAAGCATCCTCTCCAAAGTTGGAGCTTCTATTGCCATGAACCATGCTTACAAAGAAAGCACTTCTTATTGAAGTGAATTCCTGCATTTGATAGCAATGTAAGTGCCTATAACCATGTTCTATATTCTTTATTCTCAGTAACTTTTAAAAGGGAAGTTATTTATATTTTGTGTATAATGTGCTTTATTTGCAAATCACCCACTCCTTTACAACCATACTTTATATATGTACATACATTCATACTGTAGAAACCAGCTCATGTGTACCTCATATCCCATCCTTAAGAGAAGAAATGTTATAAAGTAGAACTAAATATAAATTTTCAGAATTAATGCATTCAAAGTAATATATCAAATCCAGGACTTTGTTAACTTCAGGTAAAAACTTCATTAGGGTAATATCATCTCAATTTTTTCAAATGAAAGGATTCTCTAATTAGAAATTTATATGTCAGAGCTGTTATAAATTTATCAACTGTCAAATATGTTCTGGACAGCTAAATCATTTGAGATTTTTGGTTTTTTGATTTCTATTCCCTAACTTGTGAAGACAATGAAAAATCAGGCAGAAATATTTAGTATCTAGTCAGTATCTGTAGCTACACTGTATAACTGTTCTTCAATAAAATGGTTCATATTTTATAGATGCCTTGTTATCTCAAGAAATCTGATTTACATAAACTTATACTTCTTTAATGCTTTTTAAATATTTATTCTGAGCAAACAATTCATGAGTACATCAAGTGAGATAGTTTTATTTGATTATAACATAAAATAAATGTGATTATATCACATCATCATCAAAAAGGTTTAAATTAAATGGGAGGAAATCAGCATATGTCCACCCATTACCAAAATTTGACTATCATTTAAGGTTAAAACTTACAAATTTGTCTGCACATCAAATTTCACAAATTTGAAAATTGCCTTAACCATTTTGATTAATAAGTTTCATCTGCCATAATTAAAGTCTGAAGTGTTCATCAAGATAAGTAAATTTGCATATGGATAATACC 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| benign | 164,452 |
Assess the variant on chromosome 10, position 87074533, impacting GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | ATTTGAAGGTTTGCCGAGGAGTGAGAGAAAAAACTCCCTTTGCCTACCTCCTAGGCTTCAAAGCTTTCTGGGCCAAGACGTCAATTTAACTGCATCCTGGGTCAATGAGGCTTTTGCACATTAAGCAAATAAATCAAATTACTAGAGTTTAAGCTGTGTTTTCTTTCAGTATTCCAATGAATCACTTTTTGACCTTTGGAATTATTAGGTACTTGTCAAGTCTGATAAAATTAAGCTGGAGATATTGCAGATATGGGTGACAAATATGACTGAATAAAGTCTGAAACCATTCAAGACTATAAAATGTGTTTGAGATTTAGGGGAAGAGGAAAGACCTTTTAAAAATTATGAAGGCTATTAACAGGCTGAAGATGACTTCAATTCACCATATCTCAGAATCAGTAGGCACTCCTATAAAAGTGTGAGCGAGATAGTTAACTCATATTAACTTACGTTAACAGACTCCATGTAAGGATGCACAAGTTCACAGTAGTGCTGGGTATGCGGCACATCAAAGGCCCAAATGCCTTTTATTATCAAAGACAGGCCAAATCTAGTCAAGTTTTAGAGTTACCTATACTTACTGTATTTCTATATTAGGTTATTTCATGACATTTATTTCATGACTTTTTTTTCCTAAAAATGAATCCGAATAGCTTTATTTCATTTCTCTTTCTTCTTGAGATGTGGTCTCGTTTTGTTGCTCAGGCCAGAGTGTGGCAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACCCCCCAGGCTTAAGGGATCCTCCCATCTTAGTAGTTGGGACCACAGGCATGCACCATCACGCTTGGATAATGTTTTCATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGTAATATTGCCCAGGGTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAAAATGCTGGGATTACAAGCACCAGCCACCATGCCCAGCCTTTATAGTTTAATTTCATGGGAACTTGTGGGGGAAATGCTAAGAAAGGAAAGTAGAGAAAAATACACTTTATTTTCTATTTAAGTAGACCTTATTTTGTTTAACTATACTGATATTGATAGGACAAGTATTCTATTATTAAGTAACAATTAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGTAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGGAAGCTCTGCTTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACTCGCGACCACGCCTGGCAAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGATTCCTACTAAACCCCGTTAGCCAGAATGGTCTCGATCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCTCGGCAGTAAGTATTAACATTCTATTAACTATACTGATAGGGCAAGCATTCTATTAAGTAGTTATGCATATTCTATTCAAACAAATTAGAAGCCTTCTAGATTAAAAAAAATATAGGTTTAAACTGCTTGAAAATTAAAGGGTACATGACAAATACTTACATATCATAAAAAGAATATTCAGATTGTGCACAAAGAAAATATAAACACAGATAATAGTAAGATACAAAAACATCAAGCAAACAAAGATTAATATCTTCAGAAATGTTGTATGTTTGGCAAAAGCTCCTATAACAAATAGTAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCCTATCTGTAATACCAGCAGTTTGGGAGTCCGAGATGGGTGGATCACCTGATGTCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGACCAACATGGCAAAGCCCCATCTCCAGTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGACGAGATCGCACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTTTAGATGTTCCCACTTTATACCAAAAACTATGTGGCTACACATACCAATAAAGCCCTTTTTTGCTAGCTCCATGGTGAACCTCCTTGTGATCTTTTCCAATTCATTATCCTGTAAAATAAGAAAACAAAAACAAAAGAAAAAATTGATATAAAAATCGCTTGAGATTATAGCTAGCATCTTATTTTCTATTTATAGTACATTTTCATATGTCTTCTCATGTAATCCTTAGAACAACTCATAAAGTAGGCATTGCCATTTTAAAGGTGACAAAATAAGGGATCAAAAAAGTAGGTTATAAAAACAAGATAGTAGAACTAGGGCTCAAATTCCCATTCTATTAATTCCCCACTGAAAAATACACTAAATCTTAATTAAGATTAATTTAAATATAATTATATTCCATTTAAATGGTGAATTTTAAAGAGAATAAAAATCATGCATTTATGTTTGTATATAGATAATTTAGTATTATGTAAAGCATTGTGACAATCAGTTTGAATTAACTTGGAACTGACTGGATAAAAAGTAAGGTTTTTATAGTCTTAGTTAAGATATGTGTCACTAGAATCAGATCCTGACATAAAAACTTCAGATCACAGTAATACTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGAAATCTCAGCCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTGAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACTATGCCTGGCTAATCAGATCACAGTATTTCTTAAATATGGGTATAAGTGTCTAAGTGAAGACATTATATAAATATGGGTATAAGTATATAAGTGAAGATATTAATTACGTTTTAACTAAGTAAGAAAATAATAAAACAAAAAGCAAAAAAGTAAAACAAAAGACTCATAAAAACAAAACCAAATGAAACAGAAAATGATAAAGGATATAGATATTAAGTAGGTGATCTTTATATGGCAAAACACGCTATGAGTTAATTCTTTACATTTTTCTATTCCATTTGAAAAGCAATGGGGACTACTGATCTCACTGATAGTGGGGGATACAGAGAAGCCCAGTAATTTCAAGTCCTTCATAAATGCACTGTGTGCACAAATGTCACTTTGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGCAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGTTACTGGATCAAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGTACTCCGGCCTGAACAACAGAGGAAGACTCTGTCTCAGAAAAACAAAAACAACAACAACAATAAAAAACAAATATCACTTTCATACTTACAGTATAGTTCTTGGGATTGATCTTAACACCAGCTTTAGCACCCCCAAACGGCACATCTGAAAGAGAAGGCTGATGGTTGCTATTCCATATAAATGTTAAAAAAGTAAAATGACAGAAAGCACCACACAATATTAGAGAAACGTGATGCTTTAAGCTTGAATTTCTGAAAATTCAAGAAATAAACCTACCATCATTTTCTAAACTGTACTTTAAACAACATTTTGTTGAACAGAAATTGTTCAATAAAATTGGCTAGCCAAGTTCTAATATATATTTAATCAGTGCTCTTTACCACTTCTAAAAGATAATAGCTTATTTACTCTCCTTCTACTATAATTTGGTCTTATTTACAGAATGTGTTGAGGAATTGAAAACAAAGATCTAGACTTAAAATCCAATTATCTCCTATTTTAAAAAATCCCCCATGTAAAAAAAAAAGGCTATATCTTAATTTAGACTAATTGAAAAATGATGCAGGTCTTAAAGATTACAACTTGAAAAAAAATCAGTTCTGATAAGGTATATTTCTACAGCATCTTAACAGTAACATGTGTGTAAACATATTTCCCCAGAGTTCTCATTAGGCAGCAAGAAAGGCGATCACTTACCAACC 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| benign | 164,513 |
Gene PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2) variant at chromosome 10, position 87709326—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | benign | AATTGGGCTTTCCTAATTTGACACTGAAAGGCCGGTAGGGTCCCCTAAGTCTTGAAGCCATTTTCCTGGTCCCGAATCCAGCAGATTCCAGCCTATCTGGTTTGGGGGGTGTCTACAGTGAATCATCTGTATTCACATTTATAGAGAACTTTGCCATTTGCATGTTCATATCTGTCATCTTATGTAAACTGCCAAACAGTTCTAGTTGTAGCCCTCTTTAGTTTCTATTTTCCCGAAGTTTCTATTTCCCAAAGCAAAAAGAGGTGAGTTTTCATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATGTTTTTATTTTTCATAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAGCTTAAGCAATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCACTGCTCCTGGCAGAGTTTTCAAAAATCCTCTAGCTCTTGCTAAAAAAAGTTGGTGCTTTCTTAGCTCTGGTGGGTATGCAAGTGTAATATTTAAAAGGCTCATAGATTTTTACAGTTCAGAAACCTGGATTCTGTCTGTCATTAGAAATTCAATTACACACCGCAGACATCTATGAGTAGTTCCTAACCTTTTAATTTAACCATTATTATGGATTTTTTCCCCCTTGGATCACATGTTATTTTCTTTTAAGTCCACCAAAAACTGTATTTATTGGCTCACTTTACCTTTTTTATTCATCAGACTTGTACCTCCCAGTCAGAGTTTAGAATCAGGATCAGATAGTCTCTTACCTCACTAAGCTGATTTTATTACAGCCAAAATAAAGACATTTGATATTTAATTAGCTTCCAAACCTAATAACTAGTACATTTCCATTTCTGCTGGGCTTTTTGAAAGATTAAAAAGTTCATACATTAACCCTTGAGAAAGTGGAAACAGTTTAGTTCTTGTGAAGAAGTAGCCCTGTGTGTTCAGGGACTTCACTCTTGCCGTGTCTCTGATGTCTGAATGGGAGCAACGGGGATATTACTGACTTTAACCCTTTTCACTGCGATCTGGGCCTTTCTCTGGCTCTATAGGGACTGGGGATCAACCACCCCCACCCTAGTATTTCCTCAGCTACTGGAGTATTTGGGTTCTCAGTTCAAGCCTATAGGACTTGGGGAGAACATGCATTCACTGAAACGATGACATTCCTCTAAGGTGCAAATGTTAAAAGGTCATGCAACCAGAACTATTACATAAAATCAAAAATTTTCCAGTTTGAATTATACTCTCAAAGGACCATGATGAGTATTCTAAAGGCAGTGTTTGTTTCTAAATTAATAGAATTAATAAATGTTATTCTGTTTGCCAATTATAGAAGATACAGTTGTTGAAGACTATTAATGTAATATGCAATTGCATTATAATTGTATTATTTAACAGATTGTGTTGCATGAATCAATGAGATATGATGCTGTAATTTAAAAATAATTATTTTATGGAAGCAAAACTGCTTATGAATAACATTAAGTGAATGCAGAATGAATAACTTAGGTATGTAGACTCACAGCTAAGAAAAATATATATACATGTAGCTAATGGCTCAGGGTAATCTGCAGAAATGAAAAAAACTATATTAGAATGGACAAAGGTGAGTCTCTTTCAAAATATTTTTTATATAAGTTGTTACATGTATCAGTTTCGCAATTAAAAGTTTAAGATGGATTTATATTGGCTCCAGTGAAGAATATGTGTTTTATTAATTAATACTGTGCTTGGTTTTGTCTTATTTTATAGGAGAACCAGCAGAAATCCACCAATGTAGTCTATCAGGCCCACCATGTGAGCAGGAATAAGAGAGGGCAAGTGGTTGGAACAAGGGGTGGGTTCCGAGGATGTACCGTGTGGCTAACAGGTATGTCATGTTCATATATATATATATATATACAAATTGCAAACTGACATGTGACACAATTTTATGGAAATTAGTGTAACGTATTACATGCTTGTTTTATCATTAGAAGGAGGCTGGGAGATGTAGTAGAAAGCCTGGGTGTTAGTCCTAACCCTACCATCAGTGAGAAATAGAGTCAAGGTCAACTACAGAAATAAGAGTCTGATCAAGTCAACTGTGAAAGTCTCTAGTTGTCACTTTTCTCCTCTTTGGCAGGAAAGGACGGGACAAGATGATTATGACATCCCCTTTCAGTGCTAAGGGATTCAATAATTCTCATGTTCATCCCTAAACATATTTACTGGCAGTTATGAATGAGGCTTTCCTAATTTGACATCAAGCATTTGGCTGTCCATAAGGTTTTGGATATTTAGAGATATTCGTTATTGTTGCCTAATGTTTTGACATTCTAGGAGACTATTTCACTTACTATATAAACAACAAACAAACATAAGAATCTGTACAAGAAGGAAAACTAGCAATTTCCATTTGGCTGAGGATTGCCCTTGTTTACAGAAATAACTTGCTGCTGCTGAAGTGACTGAATGACTCTCCCTTTTCTTGTGTTTTTATAGCCACAGAATGTCAAAACTGAGAATTAGTGACAGAACTGGAATTAGAACCTGACTCCCAATAGCTGGCCCTAGGCTGTTACCTTGTACTCTGAGTCCAAGGTAGACAAAATTATTTCTGGACTCAAAAGGAAAAACCAAGTTCATTTCATAGACAACAGTTTTCAAATGGAATGAGCCCACCTGCAAAACTATGTTTATTCAGGTTATAAAATGATAATGTTTTCTAACCTGGAGCTCATTCTAAACAATCTGGCAGGTGGGGACCTGCCTTGCATCTTTTCTTGCTGTCCTAAATCTTTGCCCTTTTCTGTCCCAACTGGCCTCATTCTTGTACTCTTCAAGTTTTTGCCTTGTGCCTTTGGTTTCCTGGTTTCATTCATGCCTGGACTGTGCATCGAAACAACTTTCTGCAGCCTCCAGTGCAAGGACAGACAGTGAGCAAGGAACCTGCTGTGCTCTAATATGCACCATCCTTCTGTCATTACTCCTGAAATGTTTACCTCAACTCCCCCCAAGAGACGTAATTTGAGCAGTAGGTACAGCTGTATTCTAGAAGATCCCCTCCTGTTATATGTTTCCCTTCATGCGAAGATCACTGGTGAAAACAACTTTCGTGTTGGGCTATACACACAAAGTCCATTTTCTCTAATGTGACACCCCTTGAAAAGAAAAAGAGAATTGGTAGAAGAGAAACATATCTAAAGGGTATACTTTCTCCTTCTTTACTCTTAAAATGAATTATTTCTTCATTAGAGGAAGAAAAGAATATATGGCAAATTTTAAAAAATCAAGGCCGGGCTTGGTAGCTCTTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCACCTGACATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCTGTCTCTCTACTAAGAAGACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACATAGGAGGCAGAAGTTGCAGGGAGCTGAGATCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAAATTAAATTAAATTAAAAAGTCATCTTTTTCTAATTTATTTTTTATTCTTATGTTACAAAGGTAGGCTGTTGACCAGGCAGACCAGAAGAAACAAAATACTTTAAATCCATAGACTCAGATTTTAGCCCCAACTCCACCTCCATGAGCTGTGTGACTTTGGACAAGCCAGTTAGGCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTTATTTGTACAATGGGAATAAAGATAGTACCTGACTTATGGAGGTGTCGATAGAACTAAATCAATAAAAGACAAATGTGCTTTGCACAGTGCCTGGCACATAGTTAAGTTGTCAGTAATTGTAATTAGTGTTACCTCAATGTATGAAAGTACGTGTGCCA 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| benign | 164,531 |
Is the variant located on chromosome 10 at position 87713312, gene PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TAGAACTAAATCAATAAAAGACAAATGTGCTTTGCACAGTGCCTGGCACATAGTTAAGTTGTCAGTAATTGTAATTAGTGTTACCTCAATGTATGAAAGTACGTGTGCCAACAATCTGGTTACATATACTTACTGTAATTTAGCTCTTTGTTTCCTGAGAGCTGAAGCAAAATGGAAGGACATTCTGTTATTTCTCTCATTTTCTGACATGAGAGAACACACCAGAGATTCAGGAGTGCCACTTCCCCTACCCCACAACCTGACATAAATACTAAGAAGAATTTATCACCTATGTCTTTATTTAAATGAAAAGGAATAACAGAATTACAGACAATACCTTCAAAAATGATTTGATGAAGTTAGTGTTGACACGTTCTTCATACAGCCATTTCTTCTAATGGTCCTCTGTCAAAGCCAAAGGCATGACTTTAAAATATAACTAAAAGTATGGAGACTATTCACCTTTTGCAGATCACCTTCCCCCCCACCCAAATCCTCCTTCCTCTGTCTGTCCTTCATTCCTGCTTTTTCTGCCCTTTTTCCTCTTTCCTCCTGTTGTCTTCTCTGTATGAACCTCTTGGCTTTTTTCCTCTGTCATGCCAAGGTGCTGTCGGACAGAGGCTTGGCACCATGAAATATTCTTAGGTTCAGAGATCTTTAAGACAAAGATCCTAAAATCCTAAAGGACCCATTTTTTTTTTTAGAGTGCTAGCCTTTAGGGTAGTTCAGATTTAAACTGTTAAATAATTTTGGCAGGTTGTGTTTCTTTCCCTTCTTATGTTCCTCCTCATATGGAAATTACAAAGTGTGTTCCTGATCATTGTGCTTTGAAACCATGGTGGAAGCCACATGGTAACTCTTTTCTCATATAAAGACTCTAGAGAATCTTTACACCTAAGAGTGTGACATATGGCAGCTCTAAATACATCTGCTCCCTAGCTCAGGCCGGCTTCCTGTCTTTATGTTTTGAGAGTCATTTTGGAAACATCTAGAAGCCAAAGGACAGCCTGCGGGCTCTGTAAGACGGTTGTTCAGTGGCATCCACGAGGGAGGTGGACTTACCAGTCTCCAGGGGCTGGCTGTTTCCCTCCATTCCAGCTGATTGCTGACTTTGAAGGGGATATGAGACCACTGTCACCACATCTTTTGATTTTTTCAAGAGAATACAGAATCTGGATTTGTATACACAACTTCCTTTTTGCTTTGGAGACAAGGCCTCGCTCTGTTACACAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCCATCACGGCTCACTGCATGCAGCCTTGACTTCCCAGGCTCAAGGGGTCTTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGAGTGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTGTTTTTTGTAGATGCAGGGCCTCACTATGTTCCCCAGGCTAGTTTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCATGCCCAGCCTGTATGACAACTTTCTAATCTTTAAAACACTCTGCAGCCCAAACAGAACACATCGAGGACCACATGTAGCCCCCAAATCTCCCTATTTATGAAGCCTGCTTGCTTTGAAAAGCTATAATCCTAACACAGGACAAATAGTTATTTCAAAATTTGAGAGAAATGTAAGTACTTGCCTTGTAGTCAACTACACTGATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAAGATTTAGTTATATTTAAAATTACTAGATTAGTTCACAATTTGTCATCTTAAACTATCCAGGCCGATGTCAGTCTGTTTTATCTGTTCTGAACAGGTCTCTCTGGTGCTGGAAAAACAACGATAAGTTTTGCCCTGGAGGAGTACCTTGTCTCCCATGCCATCCCTTGTTACTCCCTGGATGGGGACAATGTCCGTCATGGCCTTAACAGAAATCTCGGATTCTCTCCTGGGGACAGAGAGGAAAATATCCGCCGGATTGCTGAGGTGGCTAAGCTGTTTGCTGATGCTGGTCTGGTCTGCATTACCAGCTTTATTTCTCCATTCGCAAAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCACTACACACGATTCCCACACACAGTGCAAGTGCTCTCCAACTGCTAGGGGAAGGAATCGGAGAGGGAGGGCATAAGAATGTCTCCTTTCAATTTCCCGACTATTTCTTCCCCCAATAACAGGCTCTCTCATTTCCTCTATTTAATATTGGTTATATAAAGGAGTTCCTTCCTTTCCAGATGCCAGGGCACCAGTAGACATAAACCCTTCCATGTTCACAATTATAAGGAACATTTGGTGAGAGTCGAAGGGAAGAGAAAGTTAAACAAGAGAAACTCTAAACCTCTGTAATTTTAGTTGTCGGAAAAAGGATCTAGTTAAAGAAAAGAGCAGTTCATGGCCAAAGCTTCGGGTTCTATGTGTTTAATGCTGACATCACTGAGATGGAGTGTCACTCTTCTTTTAAATCAGGAAATTTCTGGGAGCCAAACATCAGATGTAGCTTAGAACACATCCTTTGAATGAAATGCTCCCATATGGCCAGTGCTTTCCTGCTAAGAGGGCCTATTTTCCATGATTTTCTGTGAAAGTCCTTGAGAGAGCTGTGTTTACCAGAGTAAAATTTCTGGACTTTCTCTCAAGCACTCTGCAAAGCACAAACCCCAGTGTTATCTCAAGGCTATTGAAAACCAAAGTACACAGTGTTTTGTGATTTAGAATTTCACCGTGAAACCTCTTTTTACATTCTTAATCATATTGCTTTTCAGGATCGTGAGAATGCCCGCAAAATACATGAATCAGCAGGGCTGCCATTCTTTGAAATATTTGTAGATGCACCTCTAAATATTTGTGAAAGCAGAGACGTAAAAGGCCTCTATAAAAGGGCCAGAGCTGGGGAGATTAAAGGTAAGAGAATTGGCTAGTAGCGTCTACCAGTTACATAGGCTGTCAGTCCTCAGTCCTTATTCTGTCCTCAGAAATCTTCCTTGAGTTTCAAACTGTTTTCCAAAATTGCATATAACATGCACAACTTTTTATCAGATCATGATATATTCAGTATGCCCAGAGGCTTATTAAAAGGTAGGGTTTTATTTTTAAGAATTGTCATCTCAGCCATATGCAATAACGTTCAGAGAACTAGAATGGATATTTATATGTGAGTGTGTGTGTGTAGAGGAGTGTTTCAGAGTTCTTCCTTATTCTTGTCTTCCTTTTTGATTGTAATCATCTATAGAGGGCTTCAACTTAGCCAGCAGGATTTTGTTGACAATTTGGGGCTTTCCATATTGAAAATACAGCTATATATTTTCTTACTTATGGCTAGAAGTCAAGGATGGCTGTTTGACCTTTTCTGTTAAAGTGTGAATTTTCAGTTTAATACATTATTCCAACATGTGTTTTGCCTTATTGATTAAAAAGATTATTCTGTCAATACAGATGCGATGATTGTCACCCATATGCTTTGCAGGATTTACAGGTATTGATTCTGATTATGAGAAACCTGAAACTCCTGAGCGTGTGCTTAAAACCAATTTGTCCACAGTGAGTGACTGTGTCCACCAGGTAGTGGAACTTCTGCAAGAGCAGGTAGGTGAACCGGTTGTCTTTTTTTATATGTTTAATAAAATCATGAAAGACAATCTATGCCTCTTTACTGAAGCATTCTTTTTACAGTTTTCAAGTTTTTACCAATGCTGTTTCATTTCAGAACATTGTACCCTATACTATAATCAAAGATATCCACGAACTCTTTGTGCCGGAAAACAAACTTGACCACGTCCGAGCTGAGGCTGAAACTCTCCCTTCATTATCAATTACTAAGGTAAGTGGGTGCAGACTGGTCAAATAATTAGGCTTAATATCAGTCATTATAATTTATTTACAATTACTCTTAACAATAAGAAAAGTATAAATAAGGTGCACATAATGTCCATAAATAAAACACTCCTTTTTTTCCAAGTTATTTTTAACCTCTTCTCCAAAGAAATCTCTCACCAAGAATTGCCACAAGGCAGCTGATCAATGCCATGTATGGAGGTGACTGGGAAAATAACTTCTGTATTTGCATTGGACAATTTTACAT 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| benign | 164,535 |
The genetic variant at chromosome 10, position 87727476, affecting gene PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Spondyloepimetaphyseal_dysplasia,_PAPSS2_type'] | TAATGGTGAGAGGAGCTCACACTCCAGAGAAAGTACATGTGCGTTAATGACTTGATGTCATTTTTCACTCCTCTGTGGTTTTGGACAGATGATTCTCAACTGTGGTTGCGTTAGCAAGACCTGTGATTCCCAGATAAGTGAGATTACCAGTATCCTAAAAAATATTTAGGAAAGAGGGAGCAGGAGGGGGAAGAAAAGGTGATTTTATGCTGAAACCACCATGAATAACATCAAGAGGACTGCTCGTTTGGGATCCCATAGATTAGTGGGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGAGTGATCAGGGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGACCCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTCGCTGGGACTACAAGTGCATGCCAACATGTCCAGCTAATTTAAAAAAAATATGTGTGTATACACACACACACACACACACACACACACACATATTTTTTGGTAGAGATGAGGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGTCACAAACTCTTGGCCTGAAGCAATCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCTGAAAATACATTTTTTACAAGTGCATGAGATGGGTACAGAAAATAGAATGAATAAGATCTAGTATTTGATAGCACAACAGGATGACTATAGTCAATAATAATTTAACGGCTGGGCACGGTGGCTTACGCCTCTTATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGACAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCAGTGAACTCCAGCCTGGCGGCAGAGCAAGACTCTGTCTAAAAATAAAGTAAAATAAAATAAATTAACAGTGCATTTAAAAATAACTAAGAGGATAATTGGATTTTTGTAACACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATGGGTACCTCATTTACCCTGATGTGATTATTATGCATTGTATTCCTGTATCAAAATATCTTATGCACCCCATAAGCATATACACTATGTACCCAAGAAAGTTAAAAATTTAAAATTAAAGAAAAAGGTGAATGAGGTATTACCCAGATTGTGGCTGATTAGTATTAAAAAAGACAAACACACAGCTGTCATAAGTAACTTATTATACAAAAAATGCATATTCTCATTCCCATAGATTCATATCAATTATCTGATTTTTTTCTTTGTTTTCAATTCAGTGTATTGGTATGCAGATAGAGCCTAAACAGGTAATGAAATAAGAGACTTGCTTAACGTTCTTACAAGTTTCATTTCCAAGAAAGACTAGAGAGTTTTGTTTTGGTTTGTTTTGCTAGCTTAATTTTATTTAATTGGGTTTTGGAAAATTTTAAACTCCCTACTGCATTGAGGTCAGGACTTAGATATGAAAAGGGAACCCACAAAGAGGCGTTTCCAAAGTTAGATCACTTATGGAGGCCACCTCCATGATTTAAAACTCAACCCACTTTTCACATATGCTCCACTTGCTTTGGGAAGCCCTTCAAGGACTTGTCATTATAGAATCTAGAGAAACTGGTGCAGCTAACACAACTACTTGGATTTGGGTCTTAATGCTTCTTGAAGGAAATGTTTGGAAGGGGCATTGTGCACATTTGATTCATGCTTCAAGGATGGCACACCTTATATCTAGTTTTCGTGCATCACATGGCTCTTTCCACAGATGGCGTGATCAACATGAGCATCCCCATTGTACTGCCCGTCTCTGCAGAGGATAAGACACGGCTGGAAGGGTGCAGCAAGTTTGTCCTGGCACATGGTGGACGGAGGGTAGCTATCTTACGAGACGCTGAATTCTATGAACACAGAAAAGAGGAACGCTGTTCCCGTGTTTGGGGGACAACATGTACAAAACACCCCCATATCAAAGTAAGTCACAAAACCTTTGGAAGGACTTTCTTGAGCTATTTAAACTGAGAAGAAAAATAACTCTTTTTAATTCCTTTGCAAAGGACTTAGAAAAACTGGGATTAGGTGGAAGAATGTATTTCTAAGGTAGTGTTTGCAGGCTTTGCCTCAGGAGATGTTTTTAGAAAGGTGCAAAGAAATGTCTTTCTGTTTGAGGTCTGGTCTCAATGATCTCTTGAGTCCTCAGATTCTGCAGTGGCTGGCATCCTCAGCTAAATGGGACCAGATAAGAAATTTAGTCTGACAACATGAGTAGAGAAACAAAATCATAGCTGTAGCTATGCACAAAACCATAATCAGAGCTTGCAGCCCTGCCCATCTTGAAAATGCGCAAGGAACATAAGTATCTTCATAAAGAATGGACCCAACCAAATGCTGGAACAAGAACTCAGAGTTCATGCTCTGTGGCTAGTGAGGGGGTCAATGATACTCTCTTAGTAAATGATACTCTCTTAGTAAACAAAAATCAGCACAGATAGTGGCAGAGTTTCCAGAGGAAAGATATTTTTTCAGTGGATATTTTTAAGATTGAAAAAAATGTGTTCATCTGATAGGATCAGGTAGGGTCTATCATGCCTAAAGGGAAAATAGACTAACTCCTCAGATTCCTTCACAGCTTCTAATTACTGTCGGTGATGGGGTGGGGTGGGATTTTATTAAGTTGCTGGCTGTGGTTCATTTCCCACAAAGAAAAATACATGAAATTGAATGGTAAAACCATCCCTCATCCAAGATAAGAGCAGTAGGGTGGAAATGAAAAAAGTCATATACTACTAATTTGACTTCTCAAATCTCCCAGCATGTCCCTTTCAGCATGTTCACAGGAAGAGAGAGCACTGTCAGACCCAGGAGACTCTAAAAAGCCTGGGATTAGACAAGGCATGCCCTCCCTCTGGGCCTCAGTTTCTTTATTATAAAAGGAGAGGCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCCAGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGATATTAGCTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAAGCACGAGAGTTGCTTGAACCCAGGAGGCAGCGGTTGCAGTGAGCCAAGCTGCCAGTGTACTCTAGACTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTGAAAGAAAAAAAAAAGAGAGGCCAGACTCAAAATAACTGTAAGATCTCATCCAGCCTCATGACCCTGTCAAAAGATATGGCTTCTTTTGGTCTTCATTTTTGTTACAAAATGTTCCAAGATAGGAAAGACCTTTTAAGTCCCCTGTTTGTGGCCTCTGAAGACCTTCTCTATCTGAACACAAAAGGTCAATGGCAAGCAAAGCAGCTTTTTCATTTATTTATTTTTATTTTTTAAAAATTTTTATTTATGATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCATAATCATATAGGTTTGGGATTTTATCTTTACTCAGTGACTGAAAGAATAGCAACCTTTGGTTATGGTTATGTCAGCTCAGATATTTCTACCCTTTGGGAATGATATTCGCATACACATGACTAGCACTAAAAAAACCTGAAGAGTTTCTTAAGTGATTACAGGCATACCTCATTTTACTATGCTTCACTTTATCGTGCTTCACAGATTTTGCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAACAAATTGAAGGTTTGTGTCAACCCTGCACTGAGAAAGTCTGTGAGTGCCATTTTCCCAGCAGCGTGTGCTCATTTTGTGTCTCTGTGTCACATTTTGGTGATTCTTATGATATTTTAGATTTCTTCATTATTATTATGACCTGTTATGGTGATCTACGGTTAGTGATCTTTGATGTTACTATTGTAATTGTTTTGGGACACCACGAATTGCACCCATATGATGGCAGACTTAATTGATAAATGTTGTGTGTGTTCTGCCTTCTCCACTCACTG 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| pathogenic | 164,551 |
Determine whether the variant at chromosome 10, position 87754701, in gene ATAD1 (ATPase family AAA domain containing 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hyperekplexia_4'] | ATGTGAAATGCATGTCTAAAACAGAAGGATAGATGTTACATAACACTAAAAGTTATTTAAAAATCAGGAAAATAGTTTCCTGAATTACTTTATGGTCTTAACATGCCTAGATGAGTCATAGTTGCTGGGATTAGTATACTTCTCTAACTTCATTTGATGATTAAAACCACGAAGAAATTGAATAACCACTCCTACTGGATATTGTGAATTTAAGAGAAGACAAAAAGAAAGGACATGTGGAGGTATACATTACTCCTTATTTTCGATTAATATGTCACCAGATTAAAATTAAATTACTGAAATTCATATTAAAACAGAAATGACTAGATACTAGGATATGTGCTATAGAAGTGTGAAAACTCCATAGCAAGATAAAGTCTAAACACAAGTTTTATAAACCAAAAAAAATCCCAGAAAACTTAAAATTACTGAAAAAGACCAAAGATTAAGTGGAGAACAACCAATAAAGAGGGACCCCTTTATTACACATTTATAAAATAATAGAATATAGTTATTAAAAATGGGACACTTTTTTTCATTTTTGGTATCTTGTATTCAGTTTTTCCATCCTCTTCACAATCTTCCATAACTTGCTTTTTGTTATCCATTGTTCACCTGAAACTTCCACCCCACCATTCAAAGTACAACTGAAGAATAAACGATCTAACAGATTCTTGTGAGACACATTATCAGATAAATTAATCCAGTGACACATGAATAAAGATTTAGAGTTTTTAAAGAAATACAGTAAAAGCAAAAACATATGAAGCATAATTTAATCTGATGATTCAGAAGGCACCTCAAGATTGTGTTGTGCCGTTTTCCTCATGCTGCGTGGTTAGGTGCCTATAACAGAATTCTGGTTAGTAAAATTTTGAAAAAAATTCACATATAATTCACATTAAACGACTACAGATAGATACAATATGGGCATTTTGATGTGTACATTTGTACCTGACTTAGGGCACAATTTATAATAATATACTAAGAAAACTAAAATTAATTATAAAATGAGTATTTTTAGCACACTTAGTAACAGCTACTTGTTTTAAACTATTATTTCATTTTTGGTGACCAAATTATATTTGACCATAATTAAAGAACACATAACCTTAAAATAATATTTAAGAAACATAGTTACAACAGACATGTTACATTAAATGAAAAAAGGAAAGAAATGTACATGTATTAAAGGGTACTGAGGTTTTTCAAACCCATTCTTTTGAAAGGCCTTTTAATCCACTTTCATGTAAACCAATTTAAATTTAAAAAGTTTATACTCAAGAGGTGAAATCAGTGTTGAGCACATGGCTGCCTAACAACCATTCAATGCTGATCACTGAACTAGTATTTTCATTTGATTATCCTGACAAACATAATAATTGAGCCCATGTATATATGCAAGATGTGGAGGATCCAACTAATAACTGCAGAAATAAAAACACTCAACTTAAAAAAGGTTGAAACAAATGACAAATGGAAATGGCTGAATCACTGTACCTTTTTGACACAACCTTAAATCTTAGTTTTACTATATATTATTTGGTACTCCTGGATTCAGTAGTTGGGGTAAAAAAAGTTTCTATATTCAAACATATCTACAGAATGTCAATATAAAATGTGTGGATATATACATTTAATATACACATACATACACGCACACACACAAACGCATACTCACATGTCTAGGAACCAGCACCTAACCACATCCCCGTTTCTCACTAATGACCCAATGAATCATTTATGACTTTAAGACCAGCTTAGATTCTATAAGGCTGTACAATATATGGCTGAAAAGGTCAAACACAAGCACCCACGTTCAGGCTGGATTCAACTGTTCCTCCTCATGATTTTTGACCAACAGTAATACCACCTATGTAACAACTATATCTCAATAACTTAGAATTCAGAGTATAAAACCATAAACACTGAGCTCCCTCATTGTTTAAAGAGCACTCTTTCCGTTCTATTTCCACTAACTGATAAGAGGACACACCAAACTAGATCACTGAACTGTACAAATGATCTTTACTCTTAATCTAAACAAACATGTGTTAAAACATTCTGAAATGCTGCATCCTTTGATTTCTTCATCTTTTCAATTGCCCGATGCAGGTCCTGCTGTTGAACAGGCCGAATTTCATCTTCGTCATGGCTAAAATGCAAACAAAACCATCAAATACTCAAATAACTTTAGAATATGCCTCCCTAAAATATTTTACCAAGATTTAAAAGAGATGCATGTGGTAAAAAAAAAATTTTGTTTTCAACTGTAGAAAAGGGTATAAAAATGAAATCTCTTTACCATTCAAGACCCCAAAGACAACCACAATGAACAGCTTCATGTAAATGCTTCCAGGAATTATCTACACATAGAGAAATCATAAGGAATTTTTTAAAAGCACTGAGTGCTAAGAAGTAGGAAGCTAAAATAGCTACAAAGACTTCACATCTATAAGTACACAATATTACCATAAGGTAAAAAATGTTATATGGTTTATTGAAATGGGAATATAATTCCAATTTAAAAAATCACGTTATTCCCATGAAAACTGTAATTAAAAAGTAGCATTTCTAGGTATATACTTACATGCATGTTTTGCTTTTTACAAATTGAGAGTAAAATTCTTCACTATCAGTAAAAATCAACTAATCCAAATCCTCCCTACTTCAATGAGAAACAAAGTCCAGAATATTATGGCTCCCTTGTAATTTACAGATATTCAGGGAAAAACATTCAGGAAAAAGTTATAACCCAAGTCCATCCAGATTTTTCATACTGAAATATAAAATTATAAAATATGAAATTCAGGAAATATAAAACTAGCCAGACTTTTCATACTGAAATACAGTTTTCAGGGCTTTGAGGCAGCAAAAAAATAGATCTTTCATTATTAGTGTAATTTACCTAAGCAAAATTTACGAACTGGTTGGTTATTTCTCCTCTTAATCTTATATATAAGAATAAAAACCTGGCCAGTAGCGGTGGCTCACACCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGATGGGCGCCTATAATCCCAGCTGAGACTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGGAGAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAATAAAACCTTTGGAAGGTAGATTCTGAGGGTGCACTAACGATGATGAGACCAGAGCCACTGCATATACAGCTACCAGTTGACAGAGTAGCTTTCATGCAGACCTTTCTATATCAAAGCTCGCAAAACATTTTTTTGCTGAAGTTTGCTATGGCAACACACTGCAATTAAATATATGAATACCACAGGCAAGGAGTGAAATCCCTAGGAAGGTGAGGAAGGGAGACCAAGAGACAAAGGGACAAGAGTTGGAGAATTCCTTTAACACAACCCCTAAAAGTACACTGGAGTTCACCAAGAATCACAGAAATTGTTAGAAGGCTGATATTCTGAAAAGAAATGCAGTATAATACTGGTTCCAGGCAAGTGGCATTTTAGGAAACTTCCTTTAGGACATGGTTCACCAGGGCTGAACTATTCCAGTTCATTAGTATCTTTGCTGAAATAAGGCTGTTAAAAAAATTGGATTCTCAACTTCACTATACTTTGGAACTGGTTCCAAGTAAAATTGCTGCAGTGATAAATGGTTTCTTTGTTCAGTAAATACATTTTCGTTAACAAATTGAGGTCTAGTCTTCAATATCTCCAATTTACATGGGAAATTTCCCCTCACATTTACATGTGAAATTTCCACGGATCATCAGAAGAAATTCACCTTTTTTCTCCTTCATTCTAGACCCTTCCCACAATTCTGCCCTCCTTCATTTTCAGAATTCTGCTTTGGAAAAATGGCAATAAATAAAGTTGCAGGGGGTGATAATCCAAATTTACCTTTTATTTCATAAGCGGTGTTTCTAATATAAAGCAAAATAAAAGAAACTAACCTAAAAGCTCTAAAA | ATGTGAAATGCATGTCTAAAACAGAAGGATAGATGTTACATAACACTAAAAGTTATTTAAAAATCAGGAAAATAGTTTCCTGAATTACTTTATGGTCTTAACATGCCTAGATGAGTCATAGTTGCTGGGATTAGTATACTTCTCTAACTTCATTTGATGATTAAAACCACGAAGAAATTGAATAACCACTCCTACTGGATATTGTGAATTTAAGAGAAGACAAAAAGAAAGGACATGTGGAGGTATACATTACTCCTTATTTTCGATTAATATGTCACCAGATTAAAATTAAATTACTGAAATTCATATTAAAACAGAAATGACTAGATACTAGGATATGTGCTATAGAAGTGTGAAAACTCCATAGCAAGATAAAGTCTAAACACAAGTTTTATAAACCAAAAAAAATCCCAGAAAACTTAAAATTACTGAAAAAGACCAAAGATTAAGTGGAGAACAACCAATAAAGAGGGACCCCTTTATTACACATTTATAAAATAATAGAATATAGTTATTAAAAATGGGACACTTTTTTTCATTTTTGGTATCTTGTATTCAGTTTTTCCATCCTCTTCACAATCTTCCATAACTTGCTTTTTGTTATCCATTGTTCACCTGAAACTTCCACCCCACCATTCAAAGTACAACTGAAGAATAAACGATCTAACAGATTCTTGTGAGACACATTATCAGATAAATTAATCCAGTGACACATGAATAAAGATTTAGAGTTTTTAAAGAAATACAGTAAAAGCAAAAACATATGAAGCATAATTTAATCTGATGATTCAGAAGGCACCTCAAGATTGTGTTGTGCCGTTTTCCTCATGCTGCGTGGTTAGGTGCCTATAACAGAATTCTGGTTAGTAAAATTTTGAAAAAAATTCACATATAATTCACATTAAACGACTACAGATAGATACAATATGGGCATTTTGATGTGTACATTTGTACCTGACTTAGGGCACAATTTATAATAATATACTAAGAAAACTAAAATTAATTATAAAATGAGTATTTTTAGCACACTTAGTAACAGCTACTTGTTTTAAACTATTATTTCATTTTTGGTGACCAAATTATATTTGACCATAATTAAAGAACACATAACCTTAAAATAATATTTAAGAAACATAGTTACAACAGACATGTTACATTAAATGAAAAAAGGAAAGAAATGTACATGTATTAAAGGGTACTGAGGTTTTTCAAACCCATTCTTTTGAAAGGCCTTTTAATCCACTTTCATGTAAACCAATTTAAATTTAAAAAGTTTATACTCAAGAGGTGAAATCAGTGTTGAGCACATGGCTGCCTAACAACCATTCAATGCTGATCACTGAACTAGTATTTTCATTTGATTATCCTGACAAACATAATAATTGAGCCCATGTATATATGCAAGATGTGGAGGATCCAACTAATAACTGCAGAAATAAAAACACTCAACTTAAAAAAGGTTGAAACAAATGACAAATGGAAATGGCTGAATCACTGTACCTTTTTGACACAACCTTAAATCTTAGTTTTACTATATATTATTTGGTACTCCTGGATTCAGTAGTTGGGGTAAAAAAAGTTTCTATATTCAAACATATCTACAGAATGTCAATATAAAATGTGTGGATATATACATTTAATATACACATACATACACGCACACACACAAACGCATACTCACATGTCTAGGAACCAGCACCTAACCACATCCCCGTTTCTCACTAATGACCCAATGAATCATTTATGACTTTAAGACCAGCTTAGATTCTATAAGGCTGTACAATATATGGCTGAAAAGGTCAAACACAAGCACCCACGTTCAGGCTGGATTCAACTGTTCCTCCTCATGATTTTTGACCAACAGTAATACCACCTATGTAACAACTATATCTCAATAACTTAGAATTCAGAGTATAAAACCATAAACACTGAGCTCCCTCATTGTTTAAAGAGCACTCTTTCCGTTCTATTTCCACTAACTGATAAGAGGACACACCAAACTAGATCACTGAACTGTACAAATGATCTTTACTCTTAATCTAAACAAACGTGTTAAAACATTCTGAAATGCTGCATCCTTTGATTTCTTCATCTTTTCAATTGCCCGATGCAGGTCCTGCTGTTGAACAGGCCGAATTTCATCTTCGTCATGGCTAAAATGCAAACAAAACCATCAAATACTCAAATAACTTTAGAATATGCCTCCCTAAAATATTTTACCAAGATTTAAAAGAGATGCATGTGGTAAAAAAAAAATTTTGTTTTCAACTGTAGAAAAGGGTATAAAAATGAAATCTCTTTACCATTCAAGACCCCAAAGACAACCACAATGAACAGCTTCATGTAAATGCTTCCAGGAATTATCTACACATAGAGAAATCATAAGGAATTTTTTAAAAGCACTGAGTGCTAAGAAGTAGGAAGCTAAAATAGCTACAAAGACTTCACATCTATAAGTACACAATATTACCATAAGGTAAAAAATGTTATATGGTTTATTGAAATGGGAATATAATTCCAATTTAAAAAATCACGTTATTCCCATGAAAACTGTAATTAAAAAGTAGCATTTCTAGGTATATACTTACATGCATGTTTTGCTTTTTACAAATTGAGAGTAAAATTCTTCACTATCAGTAAAAATCAACTAATCCAAATCCTCCCTACTTCAATGAGAAACAAAGTCCAGAATATTATGGCTCCCTTGTAATTTACAGATATTCAGGGAAAAACATTCAGGAAAAAGTTATAACCCAAGTCCATCCAGATTTTTCATACTGAAATATAAAATTATAAAATATGAAATTCAGGAAATATAAAACTAGCCAGACTTTTCATACTGAAATACAGTTTTCAGGGCTTTGAGGCAGCAAAAAAATAGATCTTTCATTATTAGTGTAATTTACCTAAGCAAAATTTACGAACTGGTTGGTTATTTCTCCTCTTAATCTTATATATAAGAATAAAAACCTGGCCAGTAGCGGTGGCTCACACCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGTCGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGATGGGCGCCTATAATCCCAGCTGAGACTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGGAGAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAATAAAACCTTTGGAAGGTAGATTCTGAGGGTGCACTAACGATGATGAGACCAGAGCCACTGCATATACAGCTACCAGTTGACAGAGTAGCTTTCATGCAGACCTTTCTATATCAAAGCTCGCAAAACATTTTTTTGCTGAAGTTTGCTATGGCAACACACTGCAATTAAATATATGAATACCACAGGCAAGGAGTGAAATCCCTAGGAAGGTGAGGAAGGGAGACCAAGAGACAAAGGGACAAGAGTTGGAGAATTCCTTTAACACAACCCCTAAAAGTACACTGGAGTTCACCAAGAATCACAGAAATTGTTAGAAGGCTGATATTCTGAAAAGAAATGCAGTATAATACTGGTTCCAGGCAAGTGGCATTTTAGGAAACTTCCTTTAGGACATGGTTCACCAGGGCTGAACTATTCCAGTTCATTAGTATCTTTGCTGAAATAAGGCTGTTAAAAAAATTGGATTCTCAACTTCACTATACTTTGGAACTGGTTCCAAGTAAAATTGCTGCAGTGATAAATGGTTTCTTTGTTCAGTAAATACATTTTCGTTAACAAATTGAGGTCTAGTCTTCAATATCTCCAATTTACATGGGAAATTTCCCCTCACATTTACATGTGAAATTTCCACGGATCATCAGAAGAAATTCACCTTTTTTCTCCTTCATTCTAGACCCTTCCCACAATTCTGCCCTCCTTCATTTTCAGAATTCTGCTTTGGAAAAATGGCAATAAATAAAGTTGCAGGGGGTGATAATCCAAATTTACCTTTTATTTCATAAGCGGTGTTTCTAATATAAAGCAAAATAAAAGAAACTAACCTAAAAGCTCTAAAANN | pathogenic | 164,556 |
Clinical significance of chromosome 10, position 87863269, gene PTEN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TTGAGGTTTCTAGTCTTCAGAGGTTGCCTGCAACTATGATGTGCACATATACAGTACTCTTTCTCAAATACAGCATAAACCCTCTTTAGACTTTGCTAGGCACTTACAATTATTGAACACACATGCAGATTGATTCTCATTCTCTCAAAGTTTGAAAAACAACTCAGTGCTTCAACCTAGGTCTCGTTAGATATTTTTTGACTCAAATTGTCGTCTGTAGTTCTACTTCCTAAGGGAAATGAAAAAACAATAAATTCCCAGACTGGTGTTGATGCTCATTCTCTTTAAGCGGGTCGACTACTTGCTTTGTAGATCCTTGACGGGTGGGGTGCGGGGTAGGAGTGCGATCCAACTCTCAGCATTTCCGAATCAGCTCTCTCACGGTGACAGGTCAGCCCAATCGGGGCTGTAAACAGACTTGACAGGTTTGTTCTGGGCTGACGGCCATTGACTAGGTTCTCAGACCAGATAAGTCACTTGGCTGAGTCCACAGTAGGTGGGGCGCGCTCACCAGCTCAGGGGTAGTGACTGGACGTTTGTTGCAACATCGGAGAATGCACGCTCTGGGCTGCAGCAGGAGATACCCTCAAGCACAGAACCAAAAGGGTTCACCCTAAGCGGCAGGGCATCAGCGATGGAGAGGCCCGAGAGCCCTAGCGCCCAGCTCCTTTTCCCACGTTTGGGAAGGCGCAGAATAGGTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCA | TTGAGGTTTCTAGTCTTCAGAGGTTGCCTGCAACTATGATGTGCACATATACAGTACTCTTTCTCAAATACAGCATAAACCCTCTTTAGACTTTGCTAGGCACTTACAATTATTGAACACACATGCAGATTGATTCTCATTCTCTCAAAGTTTGAAAAACAACTCAGTGCTTCAACCTAGGTCTCGTTAGATATTTTTTGACTCAAATTGTCGTCTGTAGTTCTACTTCCTAAGGGAAATGAAAAAACAATAAATTCCCAGACTGGTGTTGATGCTCATTCTCTTTAAGCGGGTCGACTACTTGCTTTGTAGATCCTTGACGGGTGGGGTGCGGGGTAGGAGTGCGATCCAACTCTCAGCATTTCCGAATCAGCTCTCTCACGGTGACAGGTCAGCCCAATCGGGGCTGTAAACAGACTTGACAGGTTTGTTCTGGGCTGACGGCCATTGACTAGGTTCTCAGACCAGATAAGTCACTTGGCTGAGTCCACAGTAGGTGGGGCGCGCTCACCAGCTCAGGGGTAGTGACTGGACGTTTGTTGCAACATCGGAGAATGCACGCTCTGGGCTGCAGCAGGAGATACCCTCAAGCACAGAACCAAAAGGGTTCACCCTAAGCGGCAGGGCATCAGCGATGGAGAGGCCCGAGAGCCCTAGCGCCCAGCTCCTTTTCCCACGTTTGGGAAGGCGCAGAATAGGTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCANNNNNNNNNNNN | benign | 164,566 |
Variant at chromosome 10, position 87863921, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CCTAGCGCCCAGCTCCTTTTCCCACGTTTGGGAAGGCGCAGAATAGGTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAA | CCTAGCGCCCAGCTCCTTTTCCCACGTTTGGGAAGGCGCAGAATAGGTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCT | benign | 164,580 |
Is the variant located on chromosome 10 at position 87863967, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAAT | GTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGAC | benign | 164,584 |
Clinical significance of chromosome 10, position 87863967, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAAT | GTCGATGTAGAGCAAGGAGTGAGTCTCAGGTCTCAGTCCTTTGGCTTGCTCTTAGGGTAGCAGGCGAGGAGTGGCACCAGTTTGGGGACTCTCTCCCCGCGTTCTGTAAGAATCGGCGGCAGCCAGCAGGCGGGGAGGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTG | benign | 164,585 |
Variant at chromosome position 87864103, chromosome 10, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | GGCGGGGGCACGTGTTTGGATGTGGGTGCTTGTGTAACCAGTTCCCCAAGCGCCAGCCCCGACAGCGCTCCTTCGGGAGGCTGGTCCGAGCCCCTGTTTCCGCCGCGGCGCAGGAAGGGTTGGGGTTCCGCTGCCTGCACCAGGCAAGAGCACCCCGAGCAAAGGAAGAAGACGACTTGCCTCCGGAGCTATCACTGGGGAGTGGGAATTTGGAAAGTTCCCCAACTAGGGACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGT | 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| benign | 164,586 |
Does the genetic variant at chromosome 10, position 87864482, impacting gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | CCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAA | CCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCACTCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAA | pathogenic | 164,596 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 10, position 87864484, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | AAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAA 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| pathogenic | 164,597 |
Considering the variant on chromosome 10, location 87864486, involving gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | ACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAA 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ACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAANN | pathogenic | 164,599 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 10, position 87864488 in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | GTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAG | GTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 164,602 |
Does the chromosome 10 mutation at position 87864505 within gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Glioma_susceptibility_2', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | GGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAAT | GGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAA | pathogenic | 164,603 |
The chromosome 10, position 87864505 genetic variant in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAAT | GGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATN | pathogenic | 164,604 |
Variant at chromosome position 87864505, chromosome 10, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAAT | GGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATNN | pathogenic | 164,605 |
Classify the chromosome 10 variant at position 87864508 affecting gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | GCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGA | GCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGANNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 164,608 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 10, location 87864510, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAAT | GCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATNN | pathogenic | 164,609 |
Evaluate this variant at chromosome 10, position 87864514, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTG | AGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATTATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCT | pathogenic | 164,613 |
Is chromosome 10, position 87864515, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1'] | GCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGT | GCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATAATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTG | pathogenic | 164,617 |
Variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog), chromosome 10, position 87864518—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | TGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTG | TGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGNN | pathogenic | 164,622 |
Does the chromosome 10 mutation at position 87864521 within gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | CCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGA | CCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGAN | pathogenic | 164,623 |
A genetic alteration at chromosome 10, position 87864528, in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Cowden_syndrome_1', 'PTEN_hamartoma_tumor_syndrome'] | CGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGAGACAGAT 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CGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGAATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGAGACAGA | pathogenic | 164,625 |
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