question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Does the chromosome 11 mutation at position 22221100 within gene ANO5 (anoctamin 5) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['ANO5-related_disorder', 'ANO5-related_muscular_dystrophy', 'Achilles_tendon_contracture', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Elevated_circulating_creatine_kinase_concentration', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia', 'Intellectual_disability', 'Lower_limb_amyotrophy', 'Lower_limb_muscle_weakness', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_3', 'Myopathy', 'Polycystic_kidney_disease'] | 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| ATTCAGTTATATGTGACAGAATTATCAGATTTTTCTGCCTCAACCTTAACTGATTTTTATTAGTAGTCCTGAGACATGTCTCTCATGCTGACTTACAAGGCTCCCAGTGATTTTTTTCCCATATTTAAAACAGATTTACAGTGTATCATCAGGGTGTGATATAATGATAGAAATTTGTGTTTTCCTAGCTAGCCTTTGGCTTTCAGAAGGACAGTATGTATACCTATTTTTGACTGAGCACTCCGGAAAATCACTGGAATTACTATTCTCTTAGCTACTTTGTCTGTTTTCTTGCTGTCGAATACTCTGAATATGAGTTTTGTTAATTCATACGTGCACATGTTCTGTTACCAGAACTGTTCTTTGTGTACCCAGATTTAGCTTATGTAAACAATACAAGTACCTGTAAATATATTAGTTTTTGAAAACAAAGCAAAAAACAACAAAAAACCCCTCTATCATACAAAATATGACTGTCACAGACTTAGAGAAAGAGGACTATTTTTTTCTTTTAATTTTTGAGCTTTGATTTTATTTAGTCTAAGTAGTATATTATTTCTGCCTCAGTTGCCTTCCAAGAATTTTGGTGAATTTCATAAGATGCTAACGCTGTGATGATTTATAAGAGTGCCAATGATTTGTTTGGGTTTTTTCTTTCTTTTCAAGTTTTAGTGATTTATAATCAAAGTATAGTGTGATAGCAGTTTGATTTTTCTCAGGTTCTTTTACTTTCTTTTAGGAAATAGGAGATGATTATGCATCCTTTGGCTGAGGTGAAGAGAACTCAGACATAACATTTGAGTTACTGTATCTTGGCACTTAATCTCTAGGTTCCCTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTAGTTCCCTTTTCCACACATTTCTTCCTGTGCATTGGGAGCTAGTTTTTTTTCTGAGACACATCAGCTTTGCATCAGCTATGTAAATGCACTTACTTTGTTCATAGACCACAGATCAAACATGAGACTTATGGCTTATTTGCATATAACTGATCCTCATCCATTCCCTTTTCTGGGAGGCCTGTCTCACCTGACTTGGGTAAAAAAATCCCATAGGGTACAATAAAGGAAACTCATGAATTAATAGAAACACTAGTTGTGAAAATTAAAACCATATAGTTACTCATTCGCAGGTGAGCTAAAGCAATTGGAAAACTATCTAATTGACAGCCACTGTATTATCTATTTGCATAATTCTAAGTGTAATAATACATGTAGGCTAGCAGGAATATTAAGTATTAGATATAAACTTTAAATAAAACCAAATCAGTCAAACATGAAATCTCTTTCTTCTGAAGCTCTCTCATGTTTTTGCTGTTTTTAAAGTGAAGGAACTAATGAACTAACTACACAACACGTGAAAGTTGAACTTGTTAAGTGTAATTATTATACTGAGATAATTCATGCAAATTTAAAAAAGGATTGATTTTTGCTCACCTGGGAAATTGATGTTGAAGGGCGAGTTGCATGAAACCTAACTTGTGATGCCAGCTAATAAGCTACCTGCTTTATAATATTTAACTGCACCTTGATTTTATTTTAATCCTTACAAAGTTGAATTAGGAAGTGACAATTTTATAAAAACATAGAATAAACATTAATCATAAGTTTATTTTCTTATAGTGAGACTCCATTAATTGGTCTGTAATTAATTATACCCCCAAAGTTGTGTGTAGCCATGAATTATTTAGTGGACTAAGTGATATCTTGTTTGATGAAGGGAACAAGTCAGTCTCTGAATGTGCATTTTGAGATCAATTTATACATATATTCATTTCATATTTTGGTATGTTTGCAGCATTTTTGTTGTATGTGCATGTAGTTAACATGCTTATCTTCCTCCTGAGTCATTATTGCTTAATCTTTTATATGGAATTTCACTTTATAAAACAAAGCATAATCTGTTGCTGAAAACTCTGGTTATTTGTCTTGATTTGACTAAATTATAAATAATTCCTTTTGTGCTTTTGCCATTTCAGAATAAAACTATAATTTACAATTGTGTCATTTATGTCTCCTGCAGTTTCAAAAAAAATCAGCAAAGCAAAGATTCTATCTTCTTCCGAGATGGGATTAGGCAAATTGATTTTGTGCTTTCCTACGTTGATGATGTAAAGAAAGACGCAGAGTTAAAGGCGGTAAGTGCATTATAACAGAAGTGGGAATAATAAAAAGAAGCACATTTTATAATTTCACATGGATATCTGGATTGAATTATGTTGTAAAAGTGAGAGGCCCTGAAGTGTTACTGAAAACTGAAACTGAATGAGATAACTGTAAAGTAGGCAGCCTAAGAATAGACATGTAAAGTCAATGTTATCTTTTTGGATATTTTGCATACTAACTTATTTTTCTTCTTCTTCCAAGTAACTGATTCTTTTTATAGCTCACTTTAGATATTAAATGTAACATCCAAAATTTGAGGTATGTGTCTGAATATAATAATTACCTTTTGTATGATATTTTCATTTTGGAAATGTATGACTAATCCATTGCTCCAGGTATAGCTTTTATATTGTACTCTATTCCTGATTCTATTTTATTTGTATTACACATCACTTTATGAGCTTATTTATTCATGTTTTTACTTGTTTGCTGTCTCCAACACTATAAATTAAGTTTATGAGGCCAAGCACTTTGTCTTGTTCACCGTTATGTACCCAAATCCTAGAACAATGGTTGGACTATAATGGATACTCAATAAATACTCAATATTTGAAATCATAAATTAATCCATTTTTATACACATATATGTGTGTGTGCATACACACACATTTACTTATGTACTTACAACATAAATGTCATATAAAATAAAAATAAAAAATGAAGATATTATTCCCACAAGACTCCATACATATACAGGTCTGTCCCTTTTTTCCACCCACTGCCTGGAAAGCCTTCTACCAGGCCTCTGAAATTCATGACCCATCATCATTTTCATCTCTTCTCCGAACATTCCCTTCAAACCTCTTTGAGGTTTTTTGCTTTCCGTAGCAGTCCTCTCAAGTGATGTTTACTTTTCTTTATACAACATTTCCCTAGAGATGGGGTAAATGCTGCTTGCCTTCCTTGTATCTTGTTGATTATACTGTGTTCTCCTTCACTTGTCCCTGAAATTCCTGAGATTTAAATCTCATCAGATTTATTATTATCCTGCATTGTTTTTGTCATTTATCTTTCTCTGCATCTTCTATTCCTCAACAATTTTACCTCCTGGATCACTGTCCGTCTTTCCAGCAATCTTTTAAAATCATTGATAATATCAATTCATACTTAGATGATTATTTTGACACTCTGGCCTCTCTGTTCCTTGAACTCCCTTTTCCAATAATCTTAGCTTCTACTCAGCCATTCACTCACCTAGAACTTGTCACTACTAATAACTGCAACTCTTTATAATTTCGTTTTACATGTACAACTGTCTGATTATACCTCAAATCTTTCTGATCCACATTCTTCCTCTTTCAACCTCACCAGGACCAGATAAGATGCAATCGTCTTACTGCTTTTTGCTGCTCTTATTCCCCTCTCACTCTTTATTCAGCTTATGTCTCGTGGTCAACAATTTTAATTACTCTGTTACATATCCCGCCAAGTCCCTTGCCCCTCTCCCAGTTGTACTTGACAAAATAACAACTTTAGTTAAACCCAACCCTACCTACTAAATGCCAGCACACATGCAGAAAGGAAAACTTACAATTTACTGACTGACTTTACCTTGTATTTGTGCCCATGGACCTTAACTGGGTCCTTATGCTGTGTGGCAATCATACTTTCCTTCCATATTCTGTTTTCTCCCACTTTCTTAGATGACTGTTTTATAATGCTTTTTCTTTCCTCACACCTCCAACACCTCCTCCTGTCTTCAAGCTTAGCTGATCATATTTTTCTGTTTCATTGAGAAAACTGAAGCAAGAAGAGAAAACCTATAAATTTCTACCATCACATCTGTCCATCCACCAGGAGTTTTGCCTGTGTAAGCTATCTTACTTTCTGTTACCATAGACAAACTATTTATCCTTCTACCTAAAGCCAACTGCTCCACTTGTGCCCTGCATTCTCTTTCTTCTTGCC | pathogenic | 173,721 |
Variant in ANO5 (anoctamin 5), chromosome 11, position 22221109—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy'] | TATGTGACAGAATTATCAGATTTTTCTGCCTCAACCTTAACTGATTTTTATTAGTAGTCCTGAGACATGTCTCTCATGCTGACTTACAAGGCTCCCAGTGATTTTTTTCCCATATTTAAAACAGATTTACAGTGTATCATCAGGGTGTGATATAATGATAGAAATTTGTGTTTTCCTAGCTAGCCTTTGGCTTTCAGAAGGACAGTATGTATACCTATTTTTGACTGAGCACTCCGGAAAATCACTGGAATTACTATTCTCTTAGCTACTTTGTCTGTTTTCTTGCTGTCGAATACTCTGAATATGAGTTTTGTTAATTCATACGTGCACATGTTCTGTTACCAGAACTGTTCTTTGTGTACCCAGATTTAGCTTATGTAAACAATACAAGTACCTGTAAATATATTAGTTTTTGAAAACAAAGCAAAAAACAACAAAAAACCCCTCTATCATACAAAATATGACTGTCACAGACTTAGAGAAAGAGGACTATTTTTTTCTTTTAATTTTTGAGCTTTGATTTTATTTAGTCTAAGTAGTATATTATTTCTGCCTCAGTTGCCTTCCAAGAATTTTGGTGAATTTCATAAGATGCTAACGCTGTGATGATTTATAAGAGTGCCAATGATTTGTTTGGGTTTTTTCTTTCTTTTCAAGTTTTAGTGATTTATAATCAAAGTATAGTGTGATAGCAGTTTGATTTTTCTCAGGTTCTTTTACTTTCTTTTAGGAAATAGGAGATGATTATGCATCCTTTGGCTGAGGTGAAGAGAACTCAGACATAACATTTGAGTTACTGTATCTTGGCACTTAATCTCTAGGTTCCCTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTAGTTCCCTTTTCCACACATTTCTTCCTGTGCATTGGGAGCTAGTTTTTTTTCTGAGACACATCAGCTTTGCATCAGCTATGTAAATGCACTTACTTTGTTCATAGACCACAGATCAAACATGAGACTTATGGCTTATTTGCATATAACTGATCCTCATCCATTCCCTTTTCTGGGAGGCCTGTCTCACCTGACTTGGGTAAAAAAATCCCATAGGGTACAATAAAGGAAACTCATGAATTAATAGAAACACTAGTTGTGAAAATTAAAACCATATAGTTACTCATTCGCAGGTGAGCTAAAGCAATTGGAAAACTATCTAATTGACAGCCACTGTATTATCTATTTGCATAATTCTAAGTGTAATAATACATGTAGGCTAGCAGGAATATTAAGTATTAGATATAAACTTTAAATAAAACCAAATCAGTCAAACATGAAATCTCTTTCTTCTGAAGCTCTCTCATGTTTTTGCTGTTTTTAAAGTGAAGGAACTAATGAACTAACTACACAACACGTGAAAGTTGAACTTGTTAAGTGTAATTATTATACTGAGATAATTCATGCAAATTTAAAAAAGGATTGATTTTTGCTCACCTGGGAAATTGATGTTGAAGGGCGAGTTGCATGAAACCTAACTTGTGATGCCAGCTAATAAGCTACCTGCTTTATAATATTTAACTGCACCTTGATTTTATTTTAATCCTTACAAAGTTGAATTAGGAAGTGACAATTTTATAAAAACATAGAATAAACATTAATCATAAGTTTATTTTCTTATAGTGAGACTCCATTAATTGGTCTGTAATTAATTATACCCCCAAAGTTGTGTGTAGCCATGAATTATTTAGTGGACTAAGTGATATCTTGTTTGATGAAGGGAACAAGTCAGTCTCTGAATGTGCATTTTGAGATCAATTTATACATATATTCATTTCATATTTTGGTATGTTTGCAGCATTTTTGTTGTATGTGCATGTAGTTAACATGCTTATCTTCCTCCTGAGTCATTATTGCTTAATCTTTTATATGGAATTTCACTTTATAAAACAAAGCATAATCTGTTGCTGAAAACTCTGGTTATTTGTCTTGATTTGACTAAATTATAAATAATTCCTTTTGTGCTTTTGCCATTTCAGAATAAAACTATAATTTACAATTGTGTCATTTATGTCTCCTGCAGTTTCAAAAAAATCAGCAAAGCAAAGATTCTATCTTCTTCCGAGATGGGATTAGGCAAATTGATTTTGTGCTTTCCTACGTTGATGATGTAAAGAAAGACGCAGAGTTAAAGGCGGTAAGTGCATTATAACAGAAGTGGGAATAATAAAAAGAAGCACATTTTATAATTTCACATGGATATCTGGATTGAATTATGTTGTAAAAGTGAGAGGCCCTGAAGTGTTACTGAAAACTGAAACTGAATGAGATAACTGTAAAGTAGGCAGCCTAAGAATAGACATGTAAAGTCAATGTTATCTTTTTGGATATTTTGCATACTAACTTATTTTTCTTCTTCTTCCAAGTAACTGATTCTTTTTATAGCTCACTTTAGATATTAAATGTAACATCCAAAATTTGAGGTATGTGTCTGAATATAATAATTACCTTTTGTATGATATTTTCATTTTGGAAATGTATGACTAATCCATTGCTCCAGGTATAGCTTTTATATTGTACTCTATTCCTGATTCTATTTTATTTGTATTACACATCACTTTATGAGCTTATTTATTCATGTTTTTACTTGTTTGCTGTCTCCAACACTATAAATTAAGTTTATGAGGCCAAGCACTTTGTCTTGTTCACCGTTATGTACCCAAATCCTAGAACAATGGTTGGACTATAATGGATACTCAATAAATACTCAATATTTGAAATCATAAATTAATCCATTTTTATACACATATATGTGTGTGTGCATACACACACATTTACTTATGTACTTACAACATAAATGTCATATAAAATAAAAATAAAAAATGAAGATATTATTCCCACAAGACTCCATACATATACAGGTCTGTCCCTTTTTTCCACCCACTGCCTGGAAAGCCTTCTACCAGGCCTCTGAAATTCATGACCCATCATCATTTTCATCTCTTCTCCGAACATTCCCTTCAAACCTCTTTGAGGTTTTTTGCTTTCCGTAGCAGTCCTCTCAAGTGATGTTTACTTTTCTTTATACAACATTTCCCTAGAGATGGGGTAAATGCTGCTTGCCTTCCTTGTATCTTGTTGATTATACTGTGTTCTCCTTCACTTGTCCCTGAAATTCCTGAGATTTAAATCTCATCAGATTTATTATTATCCTGCATTGTTTTTGTCATTTATCTTTCTCTGCATCTTCTATTCCTCAACAATTTTACCTCCTGGATCACTGTCCGTCTTTCCAGCAATCTTTTAAAATCATTGATAATATCAATTCATACTTAGATGATTATTTTGACACTCTGGCCTCTCTGTTCCTTGAACTCCCTTTTCCAATAATCTTAGCTTCTACTCAGCCATTCACTCACCTAGAACTTGTCACTACTAATAACTGCAACTCTTTATAATTTCGTTTTACATGTACAACTGTCTGATTATACCTCAAATCTTTCTGATCCACATTCTTCCTCTTTCAACCTCACCAGGACCAGATAAGATGCAATCGTCTTACTGCTTTTTGCTGCTCTTATTCCCCTCTCACTCTTTATTCAGCTTATGTCTCGTGGTCAACAATTTTAATTACTCTGTTACATATCCCGCCAAGTCCCTTGCCCCTCTCCCAGTTGTACTTGACAAAATAACAACTTTAGTTAAACCCAACCCTACCTACTAAATGCCAGCACACATGCAGAAAGGAAAACTTACAATTTACTGACTGACTTTACCTTGTATTTGTGCCCATGGACCTTAACTGGGTCCTTATGCTGTGTGGCAATCATACTTTCCTTCCATATTCTGTTTTCTCCCACTTTCTTAGATGACTGTTTTATAATGCTTTTTCTTTCCTCACACCTCCAACACCTCCTCCTGTCTTCAAGCTTAGCTGATCATATTTTTCTGTTTCATTGAGAAAACTGAAGCAAGAAGAGAAAACCTATAAATTTCTACCATCACATCTGTCCATCCACCAGGAGTTTTGCCTGTGTAAGCTATCTTACTTTCTGTTACCATAGACAAACTATTTATCCTTCTACCTAAAGCCAACTGCTCCACTTGTGCCCTGCATTCTCTTTCTTCTTGCCTACTATTCAG 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| pathogenic | 173,722 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 22221121, gene ANO5 (anoctamin 5), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic | TTATCAGATTTTTCTGCCTCAACCTTAACTGATTTTTATTAGTAGTCCTGAGACATGTCTCTCATGCTGACTTACAAGGCTCCCAGTGATTTTTTTCCCATATTTAAAACAGATTTACAGTGTATCATCAGGGTGTGATATAATGATAGAAATTTGTGTTTTCCTAGCTAGCCTTTGGCTTTCAGAAGGACAGTATGTATACCTATTTTTGACTGAGCACTCCGGAAAATCACTGGAATTACTATTCTCTTAGCTACTTTGTCTGTTTTCTTGCTGTCGAATACTCTGAATATGAGTTTTGTTAATTCATACGTGCACATGTTCTGTTACCAGAACTGTTCTTTGTGTACCCAGATTTAGCTTATGTAAACAATACAAGTACCTGTAAATATATTAGTTTTTGAAAACAAAGCAAAAAACAACAAAAAACCCCTCTATCATACAAAATATGACTGTCACAGACTTAGAGAAAGAGGACTATTTTTTTCTTTTAATTTTTGAGCTTTGATTTTATTTAGTCTAAGTAGTATATTATTTCTGCCTCAGTTGCCTTCCAAGAATTTTGGTGAATTTCATAAGATGCTAACGCTGTGATGATTTATAAGAGTGCCAATGATTTGTTTGGGTTTTTTCTTTCTTTTCAAGTTTTAGTGATTTATAATCAAAGTATAGTGTGATAGCAGTTTGATTTTTCTCAGGTTCTTTTACTTTCTTTTAGGAAATAGGAGATGATTATGCATCCTTTGGCTGAGGTGAAGAGAACTCAGACATAACATTTGAGTTACTGTATCTTGGCACTTAATCTCTAGGTTCCCTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTAGTTCCCTTTTCCACACATTTCTTCCTGTGCATTGGGAGCTAGTTTTTTTTCTGAGACACATCAGCTTTGCATCAGCTATGTAAATGCACTTACTTTGTTCATAGACCACAGATCAAACATGAGACTTATGGCTTATTTGCATATAACTGATCCTCATCCATTCCCTTTTCTGGGAGGCCTGTCTCACCTGACTTGGGTAAAAAAATCCCATAGGGTACAATAAAGGAAACTCATGAATTAATAGAAACACTAGTTGTGAAAATTAAAACCATATAGTTACTCATTCGCAGGTGAGCTAAAGCAATTGGAAAACTATCTAATTGACAGCCACTGTATTATCTATTTGCATAATTCTAAGTGTAATAATACATGTAGGCTAGCAGGAATATTAAGTATTAGATATAAACTTTAAATAAAACCAAATCAGTCAAACATGAAATCTCTTTCTTCTGAAGCTCTCTCATGTTTTTGCTGTTTTTAAAGTGAAGGAACTAATGAACTAACTACACAACACGTGAAAGTTGAACTTGTTAAGTGTAATTATTATACTGAGATAATTCATGCAAATTTAAAAAAGGATTGATTTTTGCTCACCTGGGAAATTGATGTTGAAGGGCGAGTTGCATGAAACCTAACTTGTGATGCCAGCTAATAAGCTACCTGCTTTATAATATTTAACTGCACCTTGATTTTATTTTAATCCTTACAAAGTTGAATTAGGAAGTGACAATTTTATAAAAACATAGAATAAACATTAATCATAAGTTTATTTTCTTATAGTGAGACTCCATTAATTGGTCTGTAATTAATTATACCCCCAAAGTTGTGTGTAGCCATGAATTATTTAGTGGACTAAGTGATATCTTGTTTGATGAAGGGAACAAGTCAGTCTCTGAATGTGCATTTTGAGATCAATTTATACATATATTCATTTCATATTTTGGTATGTTTGCAGCATTTTTGTTGTATGTGCATGTAGTTAACATGCTTATCTTCCTCCTGAGTCATTATTGCTTAATCTTTTATATGGAATTTCACTTTATAAAACAAAGCATAATCTGTTGCTGAAAACTCTGGTTATTTGTCTTGATTTGACTAAATTATAAATAATTCCTTTTGTGCTTTTGCCATTTCAGAATAAAACTATAATTTACAATTGTGTCATTTATGTCTCCTGCAGTTTCAAAAAAATCAGCAAAGCAAAGATTCTATCTTCTTCCGAGATGGGATTAGGCAAATTGATTTTGTGCTTTCCTACGTTGATGATGTAAAGAAAGACGCAGAGTTAAAGGCGGTAAGTGCATTATAACAGAAGTGGGAATAATAAAAAGAAGCACATTTTATAATTTCACATGGATATCTGGATTGAATTATGTTGTAAAAGTGAGAGGCCCTGAAGTGTTACTGAAAACTGAAACTGAATGAGATAACTGTAAAGTAGGCAGCCTAAGAATAGACATGTAAAGTCAATGTTATCTTTTTGGATATTTTGCATACTAACTTATTTTTCTTCTTCTTCCAAGTAACTGATTCTTTTTATAGCTCACTTTAGATATTAAATGTAACATCCAAAATTTGAGGTATGTGTCTGAATATAATAATTACCTTTTGTATGATATTTTCATTTTGGAAATGTATGACTAATCCATTGCTCCAGGTATAGCTTTTATATTGTACTCTATTCCTGATTCTATTTTATTTGTATTACACATCACTTTATGAGCTTATTTATTCATGTTTTTACTTGTTTGCTGTCTCCAACACTATAAATTAAGTTTATGAGGCCAAGCACTTTGTCTTGTTCACCGTTATGTACCCAAATCCTAGAACAATGGTTGGACTATAATGGATACTCAATAAATACTCAATATTTGAAATCATAAATTAATCCATTTTTATACACATATATGTGTGTGTGCATACACACACATTTACTTATGTACTTACAACATAAATGTCATATAAAATAAAAATAAAAAATGAAGATATTATTCCCACAAGACTCCATACATATACAGGTCTGTCCCTTTTTTCCACCCACTGCCTGGAAAGCCTTCTACCAGGCCTCTGAAATTCATGACCCATCATCATTTTCATCTCTTCTCCGAACATTCCCTTCAAACCTCTTTGAGGTTTTTTGCTTTCCGTAGCAGTCCTCTCAAGTGATGTTTACTTTTCTTTATACAACATTTCCCTAGAGATGGGGTAAATGCTGCTTGCCTTCCTTGTATCTTGTTGATTATACTGTGTTCTCCTTCACTTGTCCCTGAAATTCCTGAGATTTAAATCTCATCAGATTTATTATTATCCTGCATTGTTTTTGTCATTTATCTTTCTCTGCATCTTCTATTCCTCAACAATTTTACCTCCTGGATCACTGTCCGTCTTTCCAGCAATCTTTTAAAATCATTGATAATATCAATTCATACTTAGATGATTATTTTGACACTCTGGCCTCTCTGTTCCTTGAACTCCCTTTTCCAATAATCTTAGCTTCTACTCAGCCATTCACTCACCTAGAACTTGTCACTACTAATAACTGCAACTCTTTATAATTTCGTTTTACATGTACAACTGTCTGATTATACCTCAAATCTTTCTGATCCACATTCTTCCTCTTTCAACCTCACCAGGACCAGATAAGATGCAATCGTCTTACTGCTTTTTGCTGCTCTTATTCCCCTCTCACTCTTTATTCAGCTTATGTCTCGTGGTCAACAATTTTAATTACTCTGTTACATATCCCGCCAAGTCCCTTGCCCCTCTCCCAGTTGTACTTGACAAAATAACAACTTTAGTTAAACCCAACCCTACCTACTAAATGCCAGCACACATGCAGAAAGGAAAACTTACAATTTACTGACTGACTTTACCTTGTATTTGTGCCCATGGACCTTAACTGGGTCCTTATGCTGTGTGGCAATCATACTTTCCTTCCATATTCTGTTTTCTCCCACTTTCTTAGATGACTGTTTTATAATGCTTTTTCTTTCCTCACACCTCCAACACCTCCTCCTGTCTTCAAGCTTAGCTGATCATATTTTTCTGTTTCATTGAGAAAACTGAAGCAAGAAGAGAAAACCTATAAATTTCTACCATCACATCTGTCCATCCACCAGGAGTTTTGCCTGTGTAAGCTATCTTACTTTCTGTTACCATAGACAAACTATTTATCCTTCTACCTAAAGCCAACTGCTCCACTTGTGCCCTGCATTCTCTTTCTTCTTGCCTACTATTCAGGAGTGCCAAAGA | TTATCAGATTTTTCTGCCTCAACCTTAACTGATTTTTATTAGTAGTCCTGAGACATGTCTCTCATGCTGACTTACAAGGCTCCCAGTGATTTTTTTCCCATATTTAAAACAGATTTACAGTGTATCATCAGGGTGTGATATAATGATAGAAATTTGTGTTTTCCTAGCTAGCCTTTGGCTTTCAGAAGGACAGTATGTATACCTATTTTTGACTGAGCACTCCGGAAAATCACTGGAATTACTATTCTCTTAGCTACTTTGTCTGTTTTCTTGCTGTCGAATACTCTGAATATGAGTTTTGTTAATTCATACGTGCACATGTTCTGTTACCAGAACTGTTCTTTGTGTACCCAGATTTAGCTTATGTAAACAATACAAGTACCTGTAAATATATTAGTTTTTGAAAACAAAGCAAAAAACAACAAAAAACCCCTCTATCATACAAAATATGACTGTCACAGACTTAGAGAAAGAGGACTATTTTTTTCTTTTAATTTTTGAGCTTTGATTTTATTTAGTCTAAGTAGTATATTATTTCTGCCTCAGTTGCCTTCCAAGAATTTTGGTGAATTTCATAAGATGCTAACGCTGTGATGATTTATAAGAGTGCCAATGATTTGTTTGGGTTTTTTCTTTCTTTTCAAGTTTTAGTGATTTATAATCAAAGTATAGTGTGATAGCAGTTTGATTTTTCTCAGGTTCTTTTACTTTCTTTTAGGAAATAGGAGATGATTATGCATCCTTTGGCTGAGGTGAAGAGAACTCAGACATAACATTTGAGTTACTGTATCTTGGCACTTAATCTCTAGGTTCCCTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTAATTCTTAGTTCCCTTTTCCACACATTTCTTCCTGTGCATTGGGAGCTAGTTTTTTTTCTGAGACACATCAGCTTTGCATCAGCTATGTAAATGCACTTACTTTGTTCATAGACCACAGATCAAACATGAGACTTATGGCTTATTTGCATATAACTGATCCTCATCCATTCCCTTTTCTGGGAGGCCTGTCTCACCTGACTTGGGTAAAAAAATCCCATAGGGTACAATAAAGGAAACTCATGAATTAATAGAAACACTAGTTGTGAAAATTAAAACCATATAGTTACTCATTCGCAGGTGAGCTAAAGCAATTGGAAAACTATCTAATTGACAGCCACTGTATTATCTATTTGCATAATTCTAAGTGTAATAATACATGTAGGCTAGCAGGAATATTAAGTATTAGATATAAACTTTAAATAAAACCAAATCAGTCAAACATGAAATCTCTTTCTTCTGAAGCTCTCTCATGTTTTTGCTGTTTTTAAAGTGAAGGAACTAATGAACTAACTACACAACACGTGAAAGTTGAACTTGTTAAGTGTAATTATTATACTGAGATAATTCATGCAAATTTAAAAAAGGATTGATTTTTGCTCACCTGGGAAATTGATGTTGAAGGGCGAGTTGCATGAAACCTAACTTGTGATGCCAGCTAATAAGCTACCTGCTTTATAATATTTAACTGCACCTTGATTTTATTTTAATCCTTACAAAGTTGAATTAGGAAGTGACAATTTTATAAAAACATAGAATAAACATTAATCATAAGTTTATTTTCTTATAGTGAGACTCCATTAATTGGTCTGTAATTAATTATACCCCCAAAGTTGTGTGTAGCCATGAATTATTTAGTGGACTAAGTGATATCTTGTTTGATGAAGGGAACAAGTCAGTCTCTGAATGTGCATTTTGAGATCAATTTATACATATATTCATTTCATATTTTGGTATGTTTGCAGCATTTTTGTTGTATGTGCATGTAGTTAACATGCTTATCTTCCTCCTGAGTCATTATTGCTTAATCTTTTATATGGAATTTCACTTTATAAAACAAAGCATAATCTGTTGCTGAAAACTCTGGTTATTTGTCTTGATTTGACTAAATTATAAATAATTCCTTTTGTGCTTTTGCCATTTCAGAATAAAACTATAATTTACAATTGTGTCATTTATGTCTCCTGCAGTTTCAAAAAAATCAGCAAAGCAAAGTCTATCTTCTTCCGAGATGGGATTAGGCAAATTGATTTTGTGCTTTCCTACGTTGATGATGTAAAGAAAGACGCAGAGTTAAAGGCGGTAAGTGCATTATAACAGAAGTGGGAATAATAAAAAGAAGCACATTTTATAATTTCACATGGATATCTGGATTGAATTATGTTGTAAAAGTGAGAGGCCCTGAAGTGTTACTGAAAACTGAAACTGAATGAGATAACTGTAAAGTAGGCAGCCTAAGAATAGACATGTAAAGTCAATGTTATCTTTTTGGATATTTTGCATACTAACTTATTTTTCTTCTTCTTCCAAGTAACTGATTCTTTTTATAGCTCACTTTAGATATTAAATGTAACATCCAAAATTTGAGGTATGTGTCTGAATATAATAATTACCTTTTGTATGATATTTTCATTTTGGAAATGTATGACTAATCCATTGCTCCAGGTATAGCTTTTATATTGTACTCTATTCCTGATTCTATTTTATTTGTATTACACATCACTTTATGAGCTTATTTATTCATGTTTTTACTTGTTTGCTGTCTCCAACACTATAAATTAAGTTTATGAGGCCAAGCACTTTGTCTTGTTCACCGTTATGTACCCAAATCCTAGAACAATGGTTGGACTATAATGGATACTCAATAAATACTCAATATTTGAAATCATAAATTAATCCATTTTTATACACATATATGTGTGTGTGCATACACACACATTTACTTATGTACTTACAACATAAATGTCATATAAAATAAAAATAAAAAATGAAGATATTATTCCCACAAGACTCCATACATATACAGGTCTGTCCCTTTTTTCCACCCACTGCCTGGAAAGCCTTCTACCAGGCCTCTGAAATTCATGACCCATCATCATTTTCATCTCTTCTCCGAACATTCCCTTCAAACCTCTTTGAGGTTTTTTGCTTTCCGTAGCAGTCCTCTCAAGTGATGTTTACTTTTCTTTATACAACATTTCCCTAGAGATGGGGTAAATGCTGCTTGCCTTCCTTGTATCTTGTTGATTATACTGTGTTCTCCTTCACTTGTCCCTGAAATTCCTGAGATTTAAATCTCATCAGATTTATTATTATCCTGCATTGTTTTTGTCATTTATCTTTCTCTGCATCTTCTATTCCTCAACAATTTTACCTCCTGGATCACTGTCCGTCTTTCCAGCAATCTTTTAAAATCATTGATAATATCAATTCATACTTAGATGATTATTTTGACACTCTGGCCTCTCTGTTCCTTGAACTCCCTTTTCCAATAATCTTAGCTTCTACTCAGCCATTCACTCACCTAGAACTTGTCACTACTAATAACTGCAACTCTTTATAATTTCGTTTTACATGTACAACTGTCTGATTATACCTCAAATCTTTCTGATCCACATTCTTCCTCTTTCAACCTCACCAGGACCAGATAAGATGCAATCGTCTTACTGCTTTTTGCTGCTCTTATTCCCCTCTCACTCTTTATTCAGCTTATGTCTCGTGGTCAACAATTTTAATTACTCTGTTACATATCCCGCCAAGTCCCTTGCCCCTCTCCCAGTTGTACTTGACAAAATAACAACTTTAGTTAAACCCAACCCTACCTACTAAATGCCAGCACACATGCAGAAAGGAAAACTTACAATTTACTGACTGACTTTACCTTGTATTTGTGCCCATGGACCTTAACTGGGTCCTTATGCTGTGTGGCAATCATACTTTCCTTCCATATTCTGTTTTCTCCCACTTTCTTAGATGACTGTTTTATAATGCTTTTTCTTTCCTCACACCTCCAACACCTCCTCCTGTCTTCAAGCTTAGCTGATCATATTTTTCTGTTTCATTGAGAAAACTGAAGCAAGAAGAGAAAACCTATAAATTTCTACCATCACATCTGTCCATCCACCAGGAGTTTTGCCTGTGTAAGCTATCTTACTTTCTGTTACCATAGACAAACTATTTATCCTTCTACCTAAAGCCAACTGCTCCACTTGTGCCCTGCATTCTCTTTCTTCTTGCCTACTATTCAGGAGTGCCAAAGANN | pathogenic | 173,723 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 22225987, in gene ANO5 (anoctamin 5)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | ACTCTGCCCATCTCCTTGTATAAAATCCAATGGTCAAGCCTCAGCCCTCATCTTACTTGACCTATTAGCAATATTTAACACAGTTGATCCTTCCCTTTTCTATTGTGTATGTTCTTCATGTGGCTTCCAGGACTCCACATTATCTTAGTTTTTTTCTTATTTCACTAGTTGCTCCTTCTCAGTCTTTACTTCTCCTAAATCACTTATTATTAAAGTACCTCAGGGCACAGTCCTTAATCCTCACCTTTCCTTATCTTACACTGATGTATTTGATGATTCTGTCTTACAGTTTTAAAATCATATATTTTATGATTTTATATACATTAATCATACAATCCCAGAATTCATTTTTCCAGTCCACATTTCTCTTCCAACTGTGCATAACTAAATGACTGTTCTGTATCTCATACCTTCAATAAGGTACTGGCATAACAACAGACACACAGGCCAATGAAATAGAATAGAGAATCCAGATTTAAATCTATGAATTTAAAACAAGTTCATCTTTGACAAAGGGGCCAAGTGCATACAATGGAGAAAAGATAGGCTTTTCAATAAATGATGCTGATGAAACTGGATAACTATATGTGGAAGAATGATACCAGATCCATAGTTCTTACCATACAAAAGATCAAATCAAAGTGGCTTAAAGCTTTGACTCTAAGACCTGAAACTATGAAACTACCAGAAGAAAACACTAAGGAAATGCTCCAGGACATTGGTGCAGACAGACTTCTTGTGTAAGACCAGGCAATTAAAGGAAAAATAGACCACTGGGATTAAATCAAGCCAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGGAAAAGTGCCCATTGTTGGATGAATAGATAAAGAAAACGTGGCAAATACATAAAATGGAATATTTTTCAGCCATTGAAAAAATGAAATACTATCATTTGCAGCCATCGATGGAACTGGAAGCCATTATGTTAAGTGAAATAAACCAAGCACAAAAAGACAAATGTCATATGTTCTCACTCATGTGCAGGAGGTAAAAATGTGGATCTCATGAAGATAGAGTAGATTGGTGGCTACCAGAAGCCAGGAAAGGGAAGGGGAAGGAGGGAGATAAAGGGGGAAAAACAATATAATGCATTTATTACTACTGAACTATACACTTAAAAATGGTAAAGATGGTAAGTTATATATGTATATTTTAACTCAATAAAAATGTTTTAAAAAGAAAAAATGCTTTTTTTTGTCATCAATACATTGCTTTAATAAAAGCTGGGTGGGTGGTTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGCAGGCTAAGGCGGGAGGATGAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCC | ACTCTGCCCATCTCCTTGTATAAAATCCAATGGTCAAGCCTCAGCCCTCATCTTACTTGACCTATTAGCAATATTTAACACAGTTGATCCTTCCCTTTTCTATTGTGTATGTTCTTCATGTGGCTTCCAGGACTCCACATTATCTTAGTTTTTTTCTTATTTCACTAGTTGCTCCTTCTCAGTCTTTACTTCTCCTAAATCACTTATTATTAAAGTACCTCAGGGCACAGTCCTTAATCCTCACCTTTCCTTATCTTACACTGATGTATTTGATGATTCTGTCTTACAGTTTTAAAATCATATATTTTATGATTTTATATACATTAATCATACAATCCCAGAATTCATTTTTCCAGTCCACATTTCTCTTCCAACTGTGCATAACTAAATGACTGTTCTGTATCTCATACCTTCAATAAGGTACTGGCATAACAACAGACACACAGGCCAATGAAATAGAATAGAGAATCCAGATTTAAATCTATGAATTTAAAACAAGTTCATCTTTGACAAAGGGGCCAAGTGCATACAATGGAGAAAAGATAGGCTTTTCAATAAATGATGCTGATGAAACTGGATAACTATATGTGGAAGAATGATACCAGATCCATAGTTCTTACCATACAAAAGATCAAATCAAAGTGGCTTAAAGCTTTGACTCTAAGACCTGAAACTATGAAACTACCAGAAGAAAACACTAAGGAAATGCTCCAGGACATTGGTGCAGACAGACTTCTTGTGTAAGACCAGGCAATTAAAGGAAAAATAGACCACTGGGATTAAATCAAGCCAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGGAAAAGTGCCCATTGTTGGATGAATAGATAAAGAAAACGTGGCAAATACATAAAATGGAATATTTTTCAGCCATTGAAAAAATGAAATACTATCATTTGCAGCCATCGATGGAACTGGAAGCCATTATGTTAAGTGAAATAAACCAAGCACAAAAAGACAAATGTCATATGTTCTCACTCATGTGCAGGAGGTAAAAATGTGGATCTCATGAAGATAGAGTAGATTGGTGGCTACCAGAAGCCAGGAAAGGGAAGGGGAAGGAGGGAGATAAAGGGGGAAAAACAATATAATGCATTTATTACTACTGAACTATACACTTAAAAATGGTAAAGATGGTAAGTTATATATGTATATTTTAACTCAATAAAAATGTTTTAAAAAGAAAAAATGCTTTTTTTTGTCATCAATACATTGCTTTAATAAAAGCTGGGTGGGTGGTTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGCAGGCTAAGGCGGGAGGATGAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCN | pathogenic | 173,730 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 22225988 in gene ANO5 (anoctamin 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_3'] | CTCTGCCCATCTCCTTGTATAAAATCCAATGGTCAAGCCTCAGCCCTCATCTTACTTGACCTATTAGCAATATTTAACACAGTTGATCCTTCCCTTTTCTATTGTGTATGTTCTTCATGTGGCTTCCAGGACTCCACATTATCTTAGTTTTTTTCTTATTTCACTAGTTGCTCCTTCTCAGTCTTTACTTCTCCTAAATCACTTATTATTAAAGTACCTCAGGGCACAGTCCTTAATCCTCACCTTTCCTTATCTTACACTGATGTATTTGATGATTCTGTCTTACAGTTTTAAAATCATATATTTTATGATTTTATATACATTAATCATACAATCCCAGAATTCATTTTTCCAGTCCACATTTCTCTTCCAACTGTGCATAACTAAATGACTGTTCTGTATCTCATACCTTCAATAAGGTACTGGCATAACAACAGACACACAGGCCAATGAAATAGAATAGAGAATCCAGATTTAAATCTATGAATTTAAAACAAGTTCATCTTTGACAAAGGGGCCAAGTGCATACAATGGAGAAAAGATAGGCTTTTCAATAAATGATGCTGATGAAACTGGATAACTATATGTGGAAGAATGATACCAGATCCATAGTTCTTACCATACAAAAGATCAAATCAAAGTGGCTTAAAGCTTTGACTCTAAGACCTGAAACTATGAAACTACCAGAAGAAAACACTAAGGAAATGCTCCAGGACATTGGTGCAGACAGACTTCTTGTGTAAGACCAGGCAATTAAAGGAAAAATAGACCACTGGGATTAAATCAAGCCAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGGAAAAGTGCCCATTGTTGGATGAATAGATAAAGAAAACGTGGCAAATACATAAAATGGAATATTTTTCAGCCATTGAAAAAATGAAATACTATCATTTGCAGCCATCGATGGAACTGGAAGCCATTATGTTAAGTGAAATAAACCAAGCACAAAAAGACAAATGTCATATGTTCTCACTCATGTGCAGGAGGTAAAAATGTGGATCTCATGAAGATAGAGTAGATTGGTGGCTACCAGAAGCCAGGAAAGGGAAGGGGAAGGAGGGAGATAAAGGGGGAAAAACAATATAATGCATTTATTACTACTGAACTATACACTTAAAAATGGTAAAGATGGTAAGTTATATATGTATATTTTAACTCAATAAAAATGTTTTAAAAAGAAAAAATGCTTTTTTTTGTCATCAATACATTGCTTTAATAAAAGCTGGGTGGGTGGTTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGCAGGCTAAGGCGGGAGGATGAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCT | CTCTGCCCATCTCCTTGTATAAAATCCAATGGTCAAGCCTCAGCCCTCATCTTACTTGACCTATTAGCAATATTTAACACAGTTGATCCTTCCCTTTTCTATTGTGTATGTTCTTCATGTGGCTTCCAGGACTCCACATTATCTTAGTTTTTTTCTTATTTCACTAGTTGCTCCTTCTCAGTCTTTACTTCTCCTAAATCACTTATTATTAAAGTACCTCAGGGCACAGTCCTTAATCCTCACCTTTCCTTATCTTACACTGATGTATTTGATGATTCTGTCTTACAGTTTTAAAATCATATATTTTATGATTTTATATACATTAATCATACAATCCCAGAATTCATTTTTCCAGTCCACATTTCTCTTCCAACTGTGCATAACTAAATGACTGTTCTGTATCTCATACCTTCAATAAGGTACTGGCATAACAACAGACACACAGGCCAATGAAATAGAATAGAGAATCCAGATTTAAATCTATGAATTTAAAACAAGTTCATCTTTGACAAAGGGGCCAAGTGCATACAATGGAGAAAAGATAGGCTTTTCAATAAATGATGCTGATGAAACTGGATAACTATATGTGGAAGAATGATACCAGATCCATAGTTCTTACCATACAAAAGATCAAATCAAAGTGGCTTAAAGCTTTGACTCTAAGACCTGAAACTATGAAACTACCAGAAGAAAACACTAAGGAAATGCTCCAGGACATTGGTGCAGACAGACTTCTTGTGTAAGACCAGGCAATTAAAGGAAAAATAGACCACTGGGATTAAATCAAGCCAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGGAAAAGTGCCCATTGTTGGATGAATAGATAAAGAAAACGTGGCAAATACATAAAATGGAATATTTTTCAGCCATTGAAAAAATGAAATACTATCATTTGCAGCCATCGATGGAACTGGAAGCCATTATGTTAAGTGAAATAAACCAAGCACAAAAAGACAAATGTCATATGTTCTCACTCATGTGCAGGAGGTAAAAATGTGGATCTCATGAAGATAGAGTAGATTGGTGGCTACCAGAAGCCAGGAAAGGGAAGGGGAAGGAGGGAGATAAAGGGGGAAAAACAATATAATGCATTTATTACTACTGAACTATACACTTAAAAATGGTAAAGATGGTAAGTTATATATGTATATTTTAACTCAATAAAAATGTTTTAAAAAGAAAAAATGCTTTTTTTTGTCATCAATACATTGCTTTAATAAAAGCTGGGTGGGTGGTTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGCAGGCTAAGGCGGGAGGATGAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCTNNNNN | pathogenic | 173,731 |
Does the variant impacting ANO5 (anoctamin 5) on chromosome 11, position 22226040, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | TACTTGACCTATTAGCAATATTTAACACAGTTGATCCTTCCCTTTTCTATTGTGTATGTTCTTCATGTGGCTTCCAGGACTCCACATTATCTTAGTTTTTTTCTTATTTCACTAGTTGCTCCTTCTCAGTCTTTACTTCTCCTAAATCACTTATTATTAAAGTACCTCAGGGCACAGTCCTTAATCCTCACCTTTCCTTATCTTACACTGATGTATTTGATGATTCTGTCTTACAGTTTTAAAATCATATATTTTATGATTTTATATACATTAATCATACAATCCCAGAATTCATTTTTCCAGTCCACATTTCTCTTCCAACTGTGCATAACTAAATGACTGTTCTGTATCTCATACCTTCAATAAGGTACTGGCATAACAACAGACACACAGGCCAATGAAATAGAATAGAGAATCCAGATTTAAATCTATGAATTTAAAACAAGTTCATCTTTGACAAAGGGGCCAAGTGCATACAATGGAGAAAAGATAGGCTTTTCAATAAATGATGCTGATGAAACTGGATAACTATATGTGGAAGAATGATACCAGATCCATAGTTCTTACCATACAAAAGATCAAATCAAAGTGGCTTAAAGCTTTGACTCTAAGACCTGAAACTATGAAACTACCAGAAGAAAACACTAAGGAAATGCTCCAGGACATTGGTGCAGACAGACTTCTTGTGTAAGACCAGGCAATTAAAGGAAAAATAGACCACTGGGATTAAATCAAGCCAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGGAAAAGTGCCCATTGTTGGATGAATAGATAAAGAAAACGTGGCAAATACATAAAATGGAATATTTTTCAGCCATTGAAAAAATGAAATACTATCATTTGCAGCCATCGATGGAACTGGAAGCCATTATGTTAAGTGAAATAAACCAAGCACAAAAAGACAAATGTCATATGTTCTCACTCATGTGCAGGAGGTAAAAATGTGGATCTCATGAAGATAGAGTAGATTGGTGGCTACCAGAAGCCAGGAAAGGGAAGGGGAAGGAGGGAGATAAAGGGGGAAAAACAATATAATGCATTTATTACTACTGAACTATACACTTAAAAATGGTAAAGATGGTAAGTTATATATGTATATTTTAACTCAATAAAAATGTTTTAAAAAGAAAAAATGCTTTTTTTTGTCATCAATACATTGCTTTAATAAAAGCTGGGTGGGTGGTTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGCAGGCTAAGGCGGGAGGATGAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCTTCATTTACAACTATTTTCTGCCTTCTAAATAGTCTTGTTTTCTCTGCATTTG | TACTTGACCTATTAGCAATATTTAACACAGTTGATCCTTCCCTTTTCTATTGTGTATGTTCTTCATGTGGCTTCCAGGACTCCACATTATCTTAGTTTTTTTCTTATTTCACTAGTTGCTCCTTCTCAGTCTTTACTTCTCCTAAATCACTTATTATTAAAGTACCTCAGGGCACAGTCCTTAATCCTCACCTTTCCTTATCTTACACTGATGTATTTGATGATTCTGTCTTACAGTTTTAAAATCATATATTTTATGATTTTATATACATTAATCATACAATCCCAGAATTCATTTTTCCAGTCCACATTTCTCTTCCAACTGTGCATAACTAAATGACTGTTCTGTATCTCATACCTTCAATAAGGTACTGGCATAACAACAGACACACAGGCCAATGAAATAGAATAGAGAATCCAGATTTAAATCTATGAATTTAAAACAAGTTCATCTTTGACAAAGGGGCCAAGTGCATACAATGGAGAAAAGATAGGCTTTTCAATAAATGATGCTGATGAAACTGGATAACTATATGTGGAAGAATGATACCAGATCCATAGTTCTTACCATACAAAAGATCAAATCAAAGTGGCTTAAAGCTTTGACTCTAAGACCTGAAACTATGAAACTACCAGAAGAAAACACTAAGGAAATGCTCCAGGACATTGGTGCAGACAGACTTCTTGTGTAAGACCAGGCAATTAAAGGAAAAATAGACCACTGGGATTAAATCAAGCCAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAGGAAAAGTGCCCATTGTTGGATGAATAGATAAAGAAAACGTGGCAAATACATAAAATGGAATATTTTTCAGCCATTGAAAAAATGAAATACTATCATTTGCAGCCATCGATGGAACTGGAAGCCATTATGTTAAGTGAAATAAACCAAGCACAAAAAGACAAATGTCATATGTTCTCACTCATGTGCAGGAGGTAAAAATGTGGATCTCATGAAGATAGAGTAGATTGGTGGCTACCAGAAGCCAGGAAAGGGAAGGGGAAGGAGGGAGATAAAGGGGGAAAAACAATATAATGCATTTATTACTACTGAACTATACACTTAAAAATGGTAAAGATGGTAAGTTATATATGTATATTTTAACTCAATAAAAATGTTTTAAAAAGAAAAAATGCTTTTTTTTGTCATCAATACATTGCTTTAATAAAAGCTGGGTGGGTGGTTCACACCTATAATCCCAGTGCTTTGGCAGGCTAAGGCGGGAGGATGAGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCTTCATTTACAACTATTTTCTGCCTTCTAAATAGTCTTGTTTTCTCTGCATTTGN | pathogenic | 173,732 |
A genetic variant on chromosome 11, position 22227286, affects the gene ANO5 (anoctamin 5). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | AGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCTTCATTTACAACTATTTTCTGCCTTCTAAATAGTCTTGTTTTCTCTGCATTTGAAGTCCTAGGATCTTTAAGTTTCCCATTGAAAACCTCTCTCAGAAAGAATCATGGTTTTGTGCCACTGTTTCTTTGTGCTTAGACTGGAATAATATCCACTTCATAGGTTACCCAGATAATTAAATTAGTTCAGACATAAAGAGCTTTGAGCAGTGCCTGGCTTGTACCAAGTGTTCAACAAGCGTTAAGATGTTATTATCATTATTTATCTGGCTTTCAGAGGGAAAAAAATAAGGTTGTATGTTACCTTTTATAGCTTGCTTATTTTAAAAAATTTATGATTGACACATAATTGTACATATTTATGTGATAAAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTATGTAATGAACAAATTGGGATAATTAGCATCTCCATCATCTTAAAATTTTTCATTTTTTTGTGATGAGACCATTCAAAAACCTCTCTTCTAGCTATTTTGATACTTTATTGTTAATGTTAGTCATCCTACTATGCAATAGAACACCAGAACTTATTCATCTTATCTAACTATAACTTTGTACCCGTTGACCAATCTCTCCCCATTCTTTCCTCCCCCTACCTCTTCCCATTCTCTGCTAATCACTATTCTACCCTCTACTTCTATGAAAACAACTTTGTAGATTCCACATATGGCTGAGATCATATGGTGTTGATCTTTCTCTTCCTACCTTAATGTCCTCTAGGTTCATATTGTCACAAATGACAACATTTCATTCTTTTTATGGCTATATCTAGCCATAAAATTTATTTAATTCTGTGTGTACACCTTTTCTTTCTTCATTCATTCATTGATGGACATTTAGATTGATTCCACATCTTGGGTATCGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATAGGATGGCAGATATCTCTTAGACATACTGATTTCATTCCCTTTAGGCATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGATTATGTGGTAGCTCTATATTTAATTTTTTGAGGACCGTCCATATTGTCTTTCATAATGGCTATACCAATTTGTATTCTCATCTGTAGTGTGTAAGACTACACACTCTCCACCTTCTCTCCATGTCCTCTCCAACGTCCTCTCCAACACTTTCTCTAGGTACTCTCCAACACTTGTTATCTTTTGATTTTGTTTATTAATTTAATCATCAGGGTTCTAACAATCACAAGATTCTTTTCCTTGAGATTACTTACTTTATTTTCCTGAGGAATTAGAGATCTGATTCCATGTTTTTTCTAGTTCCTAAATAAATATTTTTAAA | AGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCTTCATTTACAACTATTTTCTGCCTTCTAAATAGTCTTGTTTTCTCTGCATTTGAAGTCCTAGGATCTTTAAGTTTCCCATTGAAAACCTCTCTCAGAAAGAATCATGGTTTTGTGCCACTGTTTCTTTGTGCTTAGACTGGAATAATATCCACTTCATAGGTTACCCAGATAATTAAATTAGTTCAGACATAAAGAGCTTTGAGCAGTGCCTGGCTTGTACCAAGTGTTCAACAAGCGTTAAGATGTTATTATCATTATTTATCTGGCTTTCAGAGGGAAAAAAATAAGGTTGTATGTTACCTTTTATAGCTTGCTTATTTTAAAAAATTTATGATTGACACATAATTGTACATATTTATGTGATAAAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTATGTAATGAACAAATTGGGATAATTAGCATCTCCATCATCTTAAAATTTTTCATTTTTTTGTGATGAGACCATTCAAAAACCTCTCTTCTAGCTATTTTGATACTTTATTGTTAATGTTAGTCATCCTACTATGCAATAGAACACCAGAACTTATTCATCTTATCTAACTATAACTTTGTACCCGTTGACCAATCTCTCCCCATTCTTTCCTCCCCCTACCTCTTCCCATTCTCTGCTAATCACTATTCTACCCTCTACTTCTATGAAAACAACTTTGTAGATTCCACATATGGCTGAGATCATATGGTGTTGATCTTTCTCTTCCTACCTTAATGTCCTCTAGGTTCATATTGTCACAAATGACAACATTTCATTCTTTTTATGGCTATATCTAGCCATAAAATTTATTTAATTCTGTGTGTACACCTTTTCTTTCTTCATTCATTCATTGATGGACATTTAGATTGATTCCACATCTTGGGTATCGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATAGGATGGCAGATATCTCTTAGACATACTGATTTCATTCCCTTTAGGCATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGATTATGTGGTAGCTCTATATTTAATTTTTTGAGGACCGTCCATATTGTCTTTCATAATGGCTATACCAATTTGTATTCTCATCTGTAGTGTGTAAGACTACACACTCTCCACCTTCTCTCCATGTCCTCTCCAACGTCCTCTCCAACACTTTCTCTAGGTACTCTCCAACACTTGTTATCTTTTGATTTTGTTTATTAATTTAATCATCAGGGTTCTAACAATCACAAGATTCTTTTCCTTGAGATTACTTACTTTATTTTCCTGAGGAATTAGAGATCTGATTCCATGTTTTTTCTAGTTCCTAAATAAATATTTTTAA | benign | 173,733 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 22227286, impacting ANO5 (anoctamin 5): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AGTTGAGGCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAGATAATGAGACACAGTCTCTATGAAAAAATTTTTTAAAAATTATCCGAGTGTGGAGACACCTTCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTGTGATGCTATAATGGGCTGTGATCACAACACTGTACTCCAGCCCGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCACTACAAAACGAACAAACAAACAAATGAAGAACTAAGCACCCAAGTGGTTATTTTCAGTAATGACCTATAGTTAAATGTAAGTTTACTTTTTGCTAAGTGAAGCCATTTTGTCCTTCAGGATTAAAAAGTCTTGATGACATACTGGCTTAAAATTCCATTAAATGTATAGTTTATTTGAAGAGTATTGATCTTTGTAATAGTGAATCTTTTCAACTTGGAGCATATGTCTCTCTGTTTATAAAGTTTTTTTATAATTTATGTTATTCAGTAAAGTTTTGTACATTTCTTCAGATAGAGGCTCTGCATATTTCCTGGTGATTATTCCTGGATATACTGCATTTTTGTAGTTGTGAATTATAGTACAAGAGAAAAGCAGTACCTGACATTCAGATGGAGCATTTTTATATACAACCATGGGAGGGGCAGAGAGCCATCCAGAGTCACAGCCATTGTATATTGAATCTGTCAATACTGAGCAAATAAAACAAAAGCATTCTGCATAATTCTGTTGATTTTTTTTTGTCATAGGAAAGAAGAAAAGAGTTTGAAACTAATCTCAGAAAAACAGGTCTTGAGTTGGAAATAGAAGACAAAAGGGTAAATGTAGTTGATAATTTATACAAGCCTCTTTAATTTAAGTGTTGTTTTCTCCTACTCTGGCCTTTGCCTGGATAGACTCTGTGTTTGGGGGCAATACAATAGCTCTTTTGGCTACAGATATGTGCACCGGGATGATAGGGCCTGTGGTCTTACAGGTAAGTAGATGAGTACTGTGAATATGCAGTAATAAATGGAACACTTTATAAATTGACACAGTTTGCATTCAGGATACAAAGAGAAAGAAGATGTGGACTTTTTATCATAACAGTTTCATTTTGAAGTCTGCCTATAATCTGGTACCCTAAATAATTAACCAGGCTGTCTTGCAGCATAACCTGCTGTTTAAGCCAAGACATTCTTTCTGTTCATGAATCTACCAAATTTTCTTTTTAAAGTCATTTTATTTACTGTTTTTCTAGAATTTCCTTCAAAATTGTTTTTAAAGGCCTATTTAATATCTTACCCTATCTATTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGATCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAATAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCCTGTAGTCCAGCTACCTGAGAGGCCAAAGCAGGAGGATTGCTGGAGCCCAGGAGTTTCATGGTTGTGCTGCTGCACTCCAGCCTTGCCAACAGAGTGACGCTCTGTCTTAAAGAAAAAGAAAAGAAAAACAGAAGCATTACTCTCTAGTTCTCCCATTTTCAGTGAACTAATAAATTATTATACCACACAATCCATAATTTCTCCTATGCCATGAACCTTTGTTACCTAAAGTTCTTCCTCATTGTGTAGGCTAAACAAAGAAGCTGGGTAAGAAGAGTGAGTACGTTTTACAGTTTATATGTATCACTTATATAACGTAAGTAAAATTTTGAGCTTATAGCTAGTTACTAAAAACTTAAGAAATTGCCCAGAACCGCATAGGTTATTGTGGATTTAGAGATGAGTATACATTGACCATGAAATATATGTTTAAAAATAGTCTTTCTCTGCATGTGTCTTTGTATGTCTCTCTTTCTGTCTTTCACATATATACACACATTATATGTATACATATATACATGTTTTTGTAACTATATGTTTTGTGAATTTTGTTTTCTCAAAGTTTTGCCTGAAAATTTCAAAATATTGAAAATGCTTTGATGTGTTTGAGATTTTATAAAATATTATCCATCTTATTTAATCAGCTCAATAACAAACTGATCAGTAAGCTTTCTGCTGTTTTGCCTTTTTTTTAATGCAGGACTCGGAAGATGGAAGAACTTATTTTGTCAAGATCCATGCCCCTTGGGAGGTATTAGTTACCTATGCTGAAGTCTTGGGAATCAAAATGCCTATTAAGGAGAGTGATATTCCCCGCCCTAAGCACACTCCTATAAGCTATGTGCTTGGACCTGTAAGACTCCCACTGAGTGTGAAGTATCCCCATCCTGAATATTTTACTGCACAATTCAGCAGACATCGGCAGGAGCTCTTCCTCATCGAAGATCAGGCAACCTTCTTTCCATCCTCATCAAGAAACAGAATTGTAGGTAGAGAAGACCTTTGGGCACATCCCTTCAAATACGAGATGTATGCTTGTGTGTGCTTTTATACATGTGCAGATGTCGTACCATTTCTGCAAGGTGCTTCTGTATAGGATATAAGCATTTGGTGATATTGGGGAGTTTGAAAGTCTAATTAGACCACATAAACGTATTACTCTCCCTAACTCTCAAACTGTTGTTTAAAAGTGAGTGGTTGATGGTATGGATGTAGTAAAGAAAGAGATGTTATACAATATTGGAAAAAGCAATTAATTGAGAGCTAGAGGACTTTGATTTTGTAAGATCTTTGTAAAATGGTTTTACAAACTTGGAGTTTGGTTTTATACAGTCAGTGCATAGTAAAGGAACTATCATTCCAAATGGAAATGAAATGTTTTAATTCCTTTATATATGGATAAAATTTGAGAAACCTCAAAACTTTTTTTTCCCTTCATTTACAACTATTTTCTGCCTTCTAAATAGTCTTGTTTTCTCTGCATTTGAAGTCCTAGGATCTTTAAGTTTCCCATTGAAAACCTCTCTCAGAAAGAATCATGGTTTTGTGCCACTGTTTCTTTGTGCTTAGACTGGAATAATATCCACTTCATAGGTTACCCAGATAATTAAATTAGTTCAGACATAAAGAGCTTTGAGCAGTGCCTGGCTTGTACCAAGTGTTCAACAAGCGTTAAGATGTTATTATCATTATTTATCTGGCTTTCAGAGGGAAAAAAATAAGGTTGTATGTTACCTTTTATAGCTTGCTTATTTTAAAAAATTTATGATTGACACATAATTGTACATATTTATGTGATAAAATGTGATGTTTCAATACATGTATACATTATGTAATGAACAAATTGGGATAATTAGCATCTCCATCATCTTAAAATTTTTCATTTTTTTGTGATGAGACCATTCAAAAACCTCTCTTCTAGCTATTTTGATACTTTATTGTTAATGTTAGTCATCCTACTATGCAATAGAACACCAGAACTTATTCATCTTATCTAACTATAACTTTGTACCCGTTGACCAATCTCTCCCCATTCTTTCCTCCCCCTACCTCTTCCCATTCTCTGCTAATCACTATTCTACCCTCTACTTCTATGAAAACAACTTTGTAGATTCCACATATGGCTGAGATCATATGGTGTTGATCTTTCTCTTCCTACCTTAATGTCCTCTAGGTTCATATTGTCACAAATGACAACATTTCATTCTTTTTATGGCTATATCTAGCCATAAAATTTATTTAATTCTGTGTGTACACCTTTTCTTTCTTCATTCATTCATTGATGGACATTTAGATTGATTCCACATCTTGGGTATCGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATAGGATGGCAGATATCTCTTAGACATACTGATTTCATTCCCTTTAGGCATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGATTATGTGGTAGCTCTATATTTAATTTTTTGAGGACCGTCCATATTGTCTTTCATAATGGCTATACCAATTTGTATTCTCATCTGTAGTGTGTAAGACTACACACTCTCCACCTTCTCTCCATGTCCTCTCCAACGTCCTCTCCAACACTTTCTCTAGGTACTCTCCAACACTTGTTATCTTTTGATTTTGTTTATTAATTTAATCATCAGGGTTCTAACAATCACAAGATTCTTTTCCTTGAGATTACTTACTTTATTTTCCTGAGGAATTAGAGATCTGATTCCATGTTTTTTCTAGTTCCTAAATAAATATTTTTAAA 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| benign | 173,734 |
Benign or pathogenic: chromosome 11, position 22250250, gene ANO5 (anoctamin 5) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_3'] | 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| pathogenic | 173,752 |
A genetic variant at chromosome 11, position 22250345, affecting gene ANO5 (anoctamin 5)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_3'] | GTTAAAAAAGATCATAGATTTAAATATATGGCATATTTTTCTAAAAAATAATACTCAAAAGAAGGCTCTCCCTATATTTGAGCTTTTGTAGAGTGTCTCATGTTATTAGATTTCTCTTATTTTCTTAGTTATGACTAACAAGATAGTTTAAATTAAATATTAAATGTGATTTCAATAATGTATGCATTTTTACCATATTGCAAATCTAAGAAATATCTCCTGCTTTCTGAGATCCTGAAAGATTATTTCGTTGTTAATCTGTTACTGTTAGATACCCAAGTCCAAAGTTTAGTAAGATAATTTGTATATTTCCACATGTAATAAATACTTACCTGATTTCATTTAGTAAATTCTCAGCAATTTCTTTTTTTGACAGGTTTAGAGTTCTTGAGGGATTTTGTTTTTTATGCTCAAGGAATAAGACTTGTGACAATTGAAAAGGAGAAAAAAGTAGTACTTTAAAACTAAGATTGTTGAAATATCCAGTTTCCTTATGAATACTTAAAGAATTTTTAAGTTAAGTCTATAGCAATAATGTTGATATTATATTTCTAATAACATTGATTCTGCCATTTTTAAAACATTAAAAATAGACATGGTAAACAGTAAATTTCATAAAATATATTTTTGTACTTTTTCTGATTTTGATGTCATGTACTATTACAATAATTTCTACATTTTTCAGAAAAAAACTGGGAGAAAAAGTTCATTCACTCTGAGTAAGCTAAGGAAGTTGTGAATGGCAGATTAGCAAGGGAATATGATGGCATTATAATTTAATTTCAAGTTTATAGTGATCTGGAAAACCAAATTAGGGAAATTAACAATGCAACAATGTTCATCATCACTGAAAAGAATGAAAAAAGACAGGATAAACAGAAAGATGCCTATTAATATTAAGAGTGTTGAAATATGAAGAATGGGATGTTCAATAAAGTTAATATTGAATATGATAAATACATTTTAAAATCTCATTGAGAAAAAATGTTTATAACCTTTATGTTCAGATATGTGTTCTTGTTAAGCATATATAGAAATTACAATTTAATATTAAGTACTTTCACAGAATCATATGGCATGCTACTAGAACACAAAAGGTATCACATCTTTCTGCCTAGGAAACTGTGGAAAGACTCACAGATTTGGTGAGCTGGGATCTATATGAATAAGGAGGAAGATTAATCAGGTTAAACAACAACAACAAGAAAACCTGACTTTCTGAGGAGGAGAAAACTACTTTCTCTCATTCCTAAATGGGTACTAAGTTAAAAACAAAACACTTGGTTGTGAGAATTAAAATGTTGTGCCGATAAACGCTGTCACTTTTCAATTCTTTGAAAACCAAGAGCTAGGCTGCATATTTCATAGAATTTTTGCTAAAGTAGTCATGTTTAATTCCTTGGCCTGCTGCATATGTCACAATCCTGTAAACATCCAAGATTCAAACTTGGAGAAAGATGGAAATGTATATCTACAATGCGGTCAGAGAAATGTTTTCAGTTTTAGAGAGATAAAGCAAAAGTCCATGCAGATTTTGGATATGGTTTTGATTTGTTAAGTTCATTCCTAGAAATTACATTGTAGAATATTCTGTAGTTTATTTAAAAACCATTTAAATTCTCTTTATAATACAGAGGCTTTCCAAATTATCTTATTTAAATTTTAAAGTTAAATTCCGTTTAATTGGCTTTCTACTTATATCTGTTATCCCTTTTAATCCTTGTATCAGTCCTTGCAGTATGGCATAAGCACCATCTTGTGTTAAAACATGATAATGATATGGAAACTGAAGTTTAGAGAGTTGAGTAACTTCACCAAAATTACATGTCTAGAAAGCAGTGGAGCCAAAATTAGAATATATGCCTGTCTGAATACAAAATCAAGGCTCCAGACTATAACATTCTTCCATATTCTGATTCTGTTTTTACTCTTTTTCACAGGAATTATTATGGAGAAAAAATTGGTATCTATTTTGTCTTTCTTGGATTTTACACAGAAATGCTATTCTTTGCAGCTGTAGTTGGCTTAGCTTGTTTTATTTATGGCTTATTATCAATGGAACATAACACAAGCAGGTAAGTGCACCTGAGTTGCCCAGATAGAGAAAACATCTTTATCTTGTGCCAAATGAAGTTGTTGTTATTATTTCCCTGGCATTTCCTTCAGAATGTTTCCTTATAGCAGCAGATAATCGATATTTTCCAAAAACTACTCAAACATAACAGTTGCCTCTCACCTGGTGCTTTATGGAAAATCTGTTTTTAAAGCTGGGCTCTGAAAACTCTACTCCTCAAAGCATGACTTGACCCACTATAGAAATTGCTGCTTGATTGCCCCTTCTGTTATATGTGAGAAGTTATATAAGTAGTTGTTCTAATAAGAACAGCTTGGACTTTTACCTAAACACCTATCACTGTTCAATAACTTTGCTGTTCCTCTTGCAGCACTGAAATCTGTGACCCTGAGATTGGTGGTCAGATGATCATGTGCCCACTCTGTGATCAAGTGTGTGATTATTGGAGACTAAATAGTACGTGTTTGGCTTCAAAGGTATGTATGCATTGTAACATGTTGAAAAGACTTGGAATTTTCCTCCTTTTTATTACATTTAGTACTAAATTATCTTTGTGATATTGTTATTGTTATTTTTACAGTTCTCCCATTTGTTTGATAATGAGTCAACAGTGTTCTTTGCAATATTCATGGGAATTTGGGGTGAGTAAATAGTCCCATAAAGAAACAGCTTTCTTCCTATTAATGTGTTGTTTTGCCTCCATATAACATATGACAGATGAAATATCTTACATACCAAATGTGGTTTTAGATCATTGTGTCTTTGTTAGCATTAATATACTGATGGAGTGCATATTAGTGGCCATTAGTTCTTGGTCCACAAAGGTCTCTGTTAAACATCAGCTCATTTCTCTAAGAGACAACATAATTTTTGAAACATCAAATGTATTAATTTCCCACTGTCTTTCAGTGCCATGTTAAAAACAGGCTCAAAAAATACTTCATTCAGGAGAGACTAAACAAATATTTTGTGGCTGGAGGATATTGATCATGTATACAAACTGGAACACAGATCAAAAACTTGAGGACTAATGAACATTTTTGAGTATAAATTGTCTAGTTACAGTTACCACTTCCACACTCATTCATTAAAAATCCTTCATATAGAATGGAATTTCCCTTAACTTTGAAAATGCCCTGCCCAGGACTTCATATTTTAACCATTTCAGTTGGAAAGTTAAAGTGTCATGAAGTTTTTCCTATCATCAGCAAGGAAAATGTTTTCTGTAAGAATAACTTCGTTGGAAGAGACCTAAAGACTGGTCTAAAATATATCACAAAACTTGGAGTTCCTGGGTGTAAATTAGACATTTTTCCCAGTTAAAAAACACCTCTAACAAACACAAATATATGCCATTCAAAACTGGGCAAGGGCGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATTACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACCAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCAAGCCTGAGAGACAGAGCAAGACGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAGGGCTGCATTATCCAGTCAAATAACATCAAAATTTGTAGTATGTTTGCAAAGCGGAGGGATTTATGGCTTTCTCTCATTTCTGCTTGGCTGCTGTGGTCTGAAGAGAGCAGCCTAGATTCAAAGAAAGAATAAAGAATCTAGAAATCTTATTAATGGTTTAACAGCAACCTCAGTTTTTGTAAGTTGTTGTATATACATCCATTTTTCATGAGGCTGCCAAATCCTACCTCTCATTACTTGGAATCAAAAATGAATGATAGGTGCATGATTAAAACAAATACATTGTGAGAATTTTCCATTGTTTCCATTGAGAGAGATTGTGCA 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| pathogenic | 173,754 |
The mutation impacting ANO5 (anoctamin 5) on chromosome 11 at position 22259623: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | TGGGAGACTCCTACTTTAACTGGGCTCTGTGATATTGACTAGTGCTTGGAGTCTTGACTTAGAGGGGAGATTTTGAATTTCTTTGTGATTTCTTCAATATTACAGGAGATGGAACCTTACATGCCTCTATACACGCGTATTCCATGGTACTTTCTTTCAGGAGCCACAGTGACATTATGGGTGAGCATTTCTTTAAAAATTGCTATAATTTCTTCAACAGGTGATTAAATGAGCTATCTCAACAGTGTTACCTACAATGTCTCTTGAGTCTTTCCTTTCCCTCTCCCTCCCTGGTCTTTTTATCTTGGTTATAGCTCTTATACAAAATAAACTGTAATTTATGTGGATTTTCCATACTTAAACTTTGGGAAAAGATCTTGGGGAAAAGGAGGTACTTTATCTTAAAGCCCGTCCCTCCCTGCCTCACGACACTTCGTTTAAGTGATCACTTGAAATCAGGACAGAATAACAAACTTACTCTGATTCCAGGCTCTTTGGTTAGTTTTAGAAAAATCATGAATGTATCTTTATTTCCACCTTATTTCCTGCTCTTCCTTTTTCCAAATGTGTTCCCTCTTAACACTTAGCATCTAATTTTAGGAAAACAGGCAGTGTTACCTTCTAAGAGGTTAGTTAGCATGTTGAAATATAAATAATTGACAGTTGTAGACTATAGTTTAGACTCACCAGTCCATAAACCCCATATGATTTATCTTTAGCATTTCTTGTTAAATCTACTATTTTCATATTTTAAAACAGTAAAAATATGTTTTCTTAGATTACATAATAATCATTGAGGAGATGTGATAAAATAAAAGGGGGAGAATCATTAATTCAGGACTCTCTTTTGAGAAATCTTCTGGAGTATATCCCCAGAAAATTATTCTGTTTTTGATTTCTAGTTTTCATTTAATTTGACTCGCTTCCTCAACTTTTAGAATAAAATTCTCTAATGATTGATAGAAAGCCATCTTTGTGCTTTTGCAATATGGGAAGTATACAAAATTTATACAGAATGTATATAAATTTCTAAACTACCACGCATATTAGCGCACTAATGGCAATATTCTGAGGGGAAATGAAATACAATATTGACATGTATTTTTCTTAGGAAAATAAGTGATCTTGATTCTACATCTTTAACTTCAATGTAGAGCATGAGTCAGCAAACATTTTCTGTAAAGGGGCCAGATATATTTTTGGCTTTGTGGCCACATATAGTCTCTGGAACATAATTGCCTTTATTTTTCTCTATAACCTTTAGAAATGCAAAAGAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGTCACCTGTAGTCCCATCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAACACAAAAGAACATTCCTAATTTAAGGACCAGATAAGATCAGGCAAGGCCACGGGCAGGATTTGGCTTTCTACTATAGTTTGCCACTCCCTACTAGAGGATGAGCCTAGAGGATGAGCAATGAATACGTTTCTCTTTTAGACTTAATCAGCAGCTACTATATGCCTTATCTCTAACCCTTTTACCTTGCCAGTGTTCATGTCTTGCCATCTAGGGAAAGAGAGACTGACTTAGTTTGCTTTGCACATGAGAACTGCTAAACTTCATATAATGAGATGAACAGAATAATCAATATGTTAGATATATATTCATAACAGAGATACAGAGACCCAAATAGCAGTTCTTTGTTTTCCTTTCCCAGATGTCTCTTGTCGTCACCAGTATGGTAGCTGTAATTGTGTACCGCCTGTCAGTCTTTGCTACATTTGCTAGTTTCATGGAAAGTGATGCATCCTTAAAGCAGGTCAAAAGCTTCCTTACTCCTCAGATAACCACATCACTCACAGGATCATGCTTGAACTTTATTGTCATCTTGATCTTGAATTTCTTTTATGAAAAGATATCTGCCTGGATCACAAAAATGGGTAAGCTGGCCAAATCATTTGTGTGATTCTGAAGAATGATTCTTATTGATGCTATATGTCTATTTTGGATCAGGTCTCCAGGAGTTCATTTTCAAAGGACACATTTTAAGGCAGTTTTTCTCTATAAATAGACCCATATCTGCTATTTCAAAATTGCTCAAGAGCCACCATTCAAGGTCCATTATAAAGGAAGAGGCAAAATAACTGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTGACTCTATATATCTTTCTCAGTATCCTTGTCTTAATTCTCCCTTGATGGGTCTAGTTGAATCCTAAGAAAAATAATCACTTTACTGAAGACACAGATAATTTTTGTTTCATGTGTATGGTTCTTATAAAGTATTGATTTTGGAAGTTATTGTGAGAAAAACAGAAACATCAGCTTCTCCTAAATAAATCTAAATTTTAGCGCTTTTCTTTTCTACTGCTATCTCTTAGAATTTGGAATATTTTCTTGTTAAAATATTAAAATTTCTACTTCAAGCCACAGGGGAAAGTGAAAGGGGTCACAGGTTAAGTGAGAAATTGAGTTAAGTAGAGCAGCACAGAGCACAGTCGCTTCTGCTCTTTTTCCTGGCAAGTTAGCAGTAAGATCGGAAACTCAAATCAAGGCATCAGCCTCTTCTCTGAGTGTTCTCTCCAGGGTTCAAGCTCGTTTGAATCTGTTGTACATAGACATCATGGCTGACGTCAAGCAAAAGACCACATTATTCAGTCAGCGCTGGAATGATCACTGAGATGAGACTTTCATTATATACTATCTTCAAATTTGGAGTTCTCTCCCATTTTTACTTTTCTCTGCTATCAACAGTGAGAAAATCATAGCAGATAAATTGCTTTTAAAAGCACCTAAAAACTCACCATTTTCCTCAATGGGAAAAAAAATCAAGTTCACATTACAGGTTTTGTAGGAATACAGCTACATTTCACTAAAATGGGGGAGTTATCTGTGTCTTTAAAATAATTTGTGATACTCTTCCAGTATTGCTGAAAATGTCATGATTTGGCTGGATCAGCTCATGCTACTGGGAGATCATCAGCTCAGGAAAACATACTTTTCTACATTTTTGTGCTTCATGATCCTCTATTGCAGGGTGAAGATAATTTAATATTTTGTTATCTTTAGAATTCATTAAATGACAGATCATGATCATGCATTTTAAATAAAGGAGAGGGAAAATGTGTATTGTTTCTGCCACTATTTGCTAATTACATTATTTTCAAAATTAATATAGCCATTGAATTAATGAGAGGGCAACACAATTCTGTTGGAAATCATCCCTGCCCTTGACATGAGCTTACTTTCTTTAAACCTGATTGTAAAACAGATGAGTTCTAATGGCTTATAGCATGGCAGATAGTGTTTGGAGATGAGCATAAGTTTCTTCAGTCTTATTTGGTGTATTAGTTTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAGTTTGTAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCGGTTCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGTAGAAGGTAAAGGGGAAACAAACACGTTTTTCATAAGGCAGCAGGAGAGAGAGAGTGCATGGGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATTAGCTCTCAATTGGCGAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACAGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGATGACGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTCCAGTGTGCTGAGATCACGCCACTGTGCTCCACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAATA | 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| pathogenic | 173,774 |
A mutation at chromosome position 22259629 on chromosome 11 in gene ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | ACTCCTACTTTAACTGGGCTCTGTGATATTGACTAGTGCTTGGAGTCTTGACTTAGAGGGGAGATTTTGAATTTCTTTGTGATTTCTTCAATATTACAGGAGATGGAACCTTACATGCCTCTATACACGCGTATTCCATGGTACTTTCTTTCAGGAGCCACAGTGACATTATGGGTGAGCATTTCTTTAAAAATTGCTATAATTTCTTCAACAGGTGATTAAATGAGCTATCTCAACAGTGTTACCTACAATGTCTCTTGAGTCTTTCCTTTCCCTCTCCCTCCCTGGTCTTTTTATCTTGGTTATAGCTCTTATACAAAATAAACTGTAATTTATGTGGATTTTCCATACTTAAACTTTGGGAAAAGATCTTGGGGAAAAGGAGGTACTTTATCTTAAAGCCCGTCCCTCCCTGCCTCACGACACTTCGTTTAAGTGATCACTTGAAATCAGGACAGAATAACAAACTTACTCTGATTCCAGGCTCTTTGGTTAGTTTTAGAAAAATCATGAATGTATCTTTATTTCCACCTTATTTCCTGCTCTTCCTTTTTCCAAATGTGTTCCCTCTTAACACTTAGCATCTAATTTTAGGAAAACAGGCAGTGTTACCTTCTAAGAGGTTAGTTAGCATGTTGAAATATAAATAATTGACAGTTGTAGACTATAGTTTAGACTCACCAGTCCATAAACCCCATATGATTTATCTTTAGCATTTCTTGTTAAATCTACTATTTTCATATTTTAAAACAGTAAAAATATGTTTTCTTAGATTACATAATAATCATTGAGGAGATGTGATAAAATAAAAGGGGGAGAATCATTAATTCAGGACTCTCTTTTGAGAAATCTTCTGGAGTATATCCCCAGAAAATTATTCTGTTTTTGATTTCTAGTTTTCATTTAATTTGACTCGCTTCCTCAACTTTTAGAATAAAATTCTCTAATGATTGATAGAAAGCCATCTTTGTGCTTTTGCAATATGGGAAGTATACAAAATTTATACAGAATGTATATAAATTTCTAAACTACCACGCATATTAGCGCACTAATGGCAATATTCTGAGGGGAAATGAAATACAATATTGACATGTATTTTTCTTAGGAAAATAAGTGATCTTGATTCTACATCTTTAACTTCAATGTAGAGCATGAGTCAGCAAACATTTTCTGTAAAGGGGCCAGATATATTTTTGGCTTTGTGGCCACATATAGTCTCTGGAACATAATTGCCTTTATTTTTCTCTATAACCTTTAGAAATGCAAAAGAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGTCACCTGTAGTCCCATCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAACACAAAAGAACATTCCTAATTTAAGGACCAGATAAGATCAGGCAAGGCCACGGGCAGGATTTGGCTTTCTACTATAGTTTGCCACTCCCTACTAGAGGATGAGCCTAGAGGATGAGCAATGAATACGTTTCTCTTTTAGACTTAATCAGCAGCTACTATATGCCTTATCTCTAACCCTTTTACCTTGCCAGTGTTCATGTCTTGCCATCTAGGGAAAGAGAGACTGACTTAGTTTGCTTTGCACATGAGAACTGCTAAACTTCATATAATGAGATGAACAGAATAATCAATATGTTAGATATATATTCATAACAGAGATACAGAGACCCAAATAGCAGTTCTTTGTTTTCCTTTCCCAGATGTCTCTTGTCGTCACCAGTATGGTAGCTGTAATTGTGTACCGCCTGTCAGTCTTTGCTACATTTGCTAGTTTCATGGAAAGTGATGCATCCTTAAAGCAGGTCAAAAGCTTCCTTACTCCTCAGATAACCACATCACTCACAGGATCATGCTTGAACTTTATTGTCATCTTGATCTTGAATTTCTTTTATGAAAAGATATCTGCCTGGATCACAAAAATGGGTAAGCTGGCCAAATCATTTGTGTGATTCTGAAGAATGATTCTTATTGATGCTATATGTCTATTTTGGATCAGGTCTCCAGGAGTTCATTTTCAAAGGACACATTTTAAGGCAGTTTTTCTCTATAAATAGACCCATATCTGCTATTTCAAAATTGCTCAAGAGCCACCATTCAAGGTCCATTATAAAGGAAGAGGCAAAATAACTGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTGACTCTATATATCTTTCTCAGTATCCTTGTCTTAATTCTCCCTTGATGGGTCTAGTTGAATCCTAAGAAAAATAATCACTTTACTGAAGACACAGATAATTTTTGTTTCATGTGTATGGTTCTTATAAAGTATTGATTTTGGAAGTTATTGTGAGAAAAACAGAAACATCAGCTTCTCCTAAATAAATCTAAATTTTAGCGCTTTTCTTTTCTACTGCTATCTCTTAGAATTTGGAATATTTTCTTGTTAAAATATTAAAATTTCTACTTCAAGCCACAGGGGAAAGTGAAAGGGGTCACAGGTTAAGTGAGAAATTGAGTTAAGTAGAGCAGCACAGAGCACAGTCGCTTCTGCTCTTTTTCCTGGCAAGTTAGCAGTAAGATCGGAAACTCAAATCAAGGCATCAGCCTCTTCTCTGAGTGTTCTCTCCAGGGTTCAAGCTCGTTTGAATCTGTTGTACATAGACATCATGGCTGACGTCAAGCAAAAGACCACATTATTCAGTCAGCGCTGGAATGATCACTGAGATGAGACTTTCATTATATACTATCTTCAAATTTGGAGTTCTCTCCCATTTTTACTTTTCTCTGCTATCAACAGTGAGAAAATCATAGCAGATAAATTGCTTTTAAAAGCACCTAAAAACTCACCATTTTCCTCAATGGGAAAAAAAATCAAGTTCACATTACAGGTTTTGTAGGAATACAGCTACATTTCACTAAAATGGGGGAGTTATCTGTGTCTTTAAAATAATTTGTGATACTCTTCCAGTATTGCTGAAAATGTCATGATTTGGCTGGATCAGCTCATGCTACTGGGAGATCATCAGCTCAGGAAAACATACTTTTCTACATTTTTGTGCTTCATGATCCTCTATTGCAGGGTGAAGATAATTTAATATTTTGTTATCTTTAGAATTCATTAAATGACAGATCATGATCATGCATTTTAAATAAAGGAGAGGGAAAATGTGTATTGTTTCTGCCACTATTTGCTAATTACATTATTTTCAAAATTAATATAGCCATTGAATTAATGAGAGGGCAACACAATTCTGTTGGAAATCATCCCTGCCCTTGACATGAGCTTACTTTCTTTAAACCTGATTGTAAAACAGATGAGTTCTAATGGCTTATAGCATGGCAGATAGTGTTTGGAGATGAGCATAAGTTTCTTCAGTCTTATTTGGTGTATTAGTTTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAGTTTGTAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCGGTTCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGTAGAAGGTAAAGGGGAAACAAACACGTTTTTCATAAGGCAGCAGGAGAGAGAGAGTGCATGGGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATTAGCTCTCAATTGGCGAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACAGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGATGACGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTCCAGTGTGCTGAGATCACGCCACTGTGCTCCACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAATAAATAAA | 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| pathogenic | 173,775 |
Gene ANO5 (anoctamin 5) variant at chromosome position 22259733 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_3'] | GGAACCTTACATGCCTCTATACACGCGTATTCCATGGTACTTTCTTTCAGGAGCCACAGTGACATTATGGGTGAGCATTTCTTTAAAAATTGCTATAATTTCTTCAACAGGTGATTAAATGAGCTATCTCAACAGTGTTACCTACAATGTCTCTTGAGTCTTTCCTTTCCCTCTCCCTCCCTGGTCTTTTTATCTTGGTTATAGCTCTTATACAAAATAAACTGTAATTTATGTGGATTTTCCATACTTAAACTTTGGGAAAAGATCTTGGGGAAAAGGAGGTACTTTATCTTAAAGCCCGTCCCTCCCTGCCTCACGACACTTCGTTTAAGTGATCACTTGAAATCAGGACAGAATAACAAACTTACTCTGATTCCAGGCTCTTTGGTTAGTTTTAGAAAAATCATGAATGTATCTTTATTTCCACCTTATTTCCTGCTCTTCCTTTTTCCAAATGTGTTCCCTCTTAACACTTAGCATCTAATTTTAGGAAAACAGGCAGTGTTACCTTCTAAGAGGTTAGTTAGCATGTTGAAATATAAATAATTGACAGTTGTAGACTATAGTTTAGACTCACCAGTCCATAAACCCCATATGATTTATCTTTAGCATTTCTTGTTAAATCTACTATTTTCATATTTTAAAACAGTAAAAATATGTTTTCTTAGATTACATAATAATCATTGAGGAGATGTGATAAAATAAAAGGGGGAGAATCATTAATTCAGGACTCTCTTTTGAGAAATCTTCTGGAGTATATCCCCAGAAAATTATTCTGTTTTTGATTTCTAGTTTTCATTTAATTTGACTCGCTTCCTCAACTTTTAGAATAAAATTCTCTAATGATTGATAGAAAGCCATCTTTGTGCTTTTGCAATATGGGAAGTATACAAAATTTATACAGAATGTATATAAATTTCTAAACTACCACGCATATTAGCGCACTAATGGCAATATTCTGAGGGGAAATGAAATACAATATTGACATGTATTTTTCTTAGGAAAATAAGTGATCTTGATTCTACATCTTTAACTTCAATGTAGAGCATGAGTCAGCAAACATTTTCTGTAAAGGGGCCAGATATATTTTTGGCTTTGTGGCCACATATAGTCTCTGGAACATAATTGCCTTTATTTTTCTCTATAACCTTTAGAAATGCAAAAGAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGTCACCTGTAGTCCCATCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAACACAAAAGAACATTCCTAATTTAAGGACCAGATAAGATCAGGCAAGGCCACGGGCAGGATTTGGCTTTCTACTATAGTTTGCCACTCCCTACTAGAGGATGAGCCTAGAGGATGAGCAATGAATACGTTTCTCTTTTAGACTTAATCAGCAGCTACTATATGCCTTATCTCTAACCCTTTTACCTTGCCAGTGTTCATGTCTTGCCATCTAGGGAAAGAGAGACTGACTTAGTTTGCTTTGCACATGAGAACTGCTAAACTTCATATAATGAGATGAACAGAATAATCAATATGTTAGATATATATTCATAACAGAGATACAGAGACCCAAATAGCAGTTCTTTGTTTTCCTTTCCCAGATGTCTCTTGTCGTCACCAGTATGGTAGCTGTAATTGTGTACCGCCTGTCAGTCTTTGCTACATTTGCTAGTTTCATGGAAAGTGATGCATCCTTAAAGCAGGTCAAAAGCTTCCTTACTCCTCAGATAACCACATCACTCACAGGATCATGCTTGAACTTTATTGTCATCTTGATCTTGAATTTCTTTTATGAAAAGATATCTGCCTGGATCACAAAAATGGGTAAGCTGGCCAAATCATTTGTGTGATTCTGAAGAATGATTCTTATTGATGCTATATGTCTATTTTGGATCAGGTCTCCAGGAGTTCATTTTCAAAGGACACATTTTAAGGCAGTTTTTCTCTATAAATAGACCCATATCTGCTATTTCAAAATTGCTCAAGAGCCACCATTCAAGGTCCATTATAAAGGAAGAGGCAAAATAACTGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTGACTCTATATATCTTTCTCAGTATCCTTGTCTTAATTCTCCCTTGATGGGTCTAGTTGAATCCTAAGAAAAATAATCACTTTACTGAAGACACAGATAATTTTTGTTTCATGTGTATGGTTCTTATAAAGTATTGATTTTGGAAGTTATTGTGAGAAAAACAGAAACATCAGCTTCTCCTAAATAAATCTAAATTTTAGCGCTTTTCTTTTCTACTGCTATCTCTTAGAATTTGGAATATTTTCTTGTTAAAATATTAAAATTTCTACTTCAAGCCACAGGGGAAAGTGAAAGGGGTCACAGGTTAAGTGAGAAATTGAGTTAAGTAGAGCAGCACAGAGCACAGTCGCTTCTGCTCTTTTTCCTGGCAAGTTAGCAGTAAGATCGGAAACTCAAATCAAGGCATCAGCCTCTTCTCTGAGTGTTCTCTCCAGGGTTCAAGCTCGTTTGAATCTGTTGTACATAGACATCATGGCTGACGTCAAGCAAAAGACCACATTATTCAGTCAGCGCTGGAATGATCACTGAGATGAGACTTTCATTATATACTATCTTCAAATTTGGAGTTCTCTCCCATTTTTACTTTTCTCTGCTATCAACAGTGAGAAAATCATAGCAGATAAATTGCTTTTAAAAGCACCTAAAAACTCACCATTTTCCTCAATGGGAAAAAAAATCAAGTTCACATTACAGGTTTTGTAGGAATACAGCTACATTTCACTAAAATGGGGGAGTTATCTGTGTCTTTAAAATAATTTGTGATACTCTTCCAGTATTGCTGAAAATGTCATGATTTGGCTGGATCAGCTCATGCTACTGGGAGATCATCAGCTCAGGAAAACATACTTTTCTACATTTTTGTGCTTCATGATCCTCTATTGCAGGGTGAAGATAATTTAATATTTTGTTATCTTTAGAATTCATTAAATGACAGATCATGATCATGCATTTTAAATAAAGGAGAGGGAAAATGTGTATTGTTTCTGCCACTATTTGCTAATTACATTATTTTCAAAATTAATATAGCCATTGAATTAATGAGAGGGCAACACAATTCTGTTGGAAATCATCCCTGCCCTTGACATGAGCTTACTTTCTTTAAACCTGATTGTAAAACAGATGAGTTCTAATGGCTTATAGCATGGCAGATAGTGTTTGGAGATGAGCATAAGTTTCTTCAGTCTTATTTGGTGTATTAGTTTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAGTTTGTAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCGGTTCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGTAGAAGGTAAAGGGGAAACAAACACGTTTTTCATAAGGCAGCAGGAGAGAGAGAGTGCATGGGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATTAGCTCTCAATTGGCGAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACAGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGATGACGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTCCAGTGTGCTGAGATCACGCCACTGTGCTCCACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAAACCATTACCTCTCTTGAGAATTCACTCAATACCAGGAGAACAGCATGGGGGAAACCACACCCATGATTCAATGGCCTCCCACCAGGTCCCTCCCTTGGCA | 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| pathogenic | 173,778 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 22262116, gene ANO5 (anoctamin 5): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | ATTTTTGTTTCATGTGTATGGTTCTTATAAAGTATTGATTTTGGAAGTTATTGTGAGAAAAACAGAAACATCAGCTTCTCCTAAATAAATCTAAATTTTAGCGCTTTTCTTTTCTACTGCTATCTCTTAGAATTTGGAATATTTTCTTGTTAAAATATTAAAATTTCTACTTCAAGCCACAGGGGAAAGTGAAAGGGGTCACAGGTTAAGTGAGAAATTGAGTTAAGTAGAGCAGCACAGAGCACAGTCGCTTCTGCTCTTTTTCCTGGCAAGTTAGCAGTAAGATCGGAAACTCAAATCAAGGCATCAGCCTCTTCTCTGAGTGTTCTCTCCAGGGTTCAAGCTCGTTTGAATCTGTTGTACATAGACATCATGGCTGACGTCAAGCAAAAGACCACATTATTCAGTCAGCGCTGGAATGATCACTGAGATGAGACTTTCATTATATACTATCTTCAAATTTGGAGTTCTCTCCCATTTTTACTTTTCTCTGCTATCAACAGTGAGAAAATCATAGCAGATAAATTGCTTTTAAAAGCACCTAAAAACTCACCATTTTCCTCAATGGGAAAAAAAATCAAGTTCACATTACAGGTTTTGTAGGAATACAGCTACATTTCACTAAAATGGGGGAGTTATCTGTGTCTTTAAAATAATTTGTGATACTCTTCCAGTATTGCTGAAAATGTCATGATTTGGCTGGATCAGCTCATGCTACTGGGAGATCATCAGCTCAGGAAAACATACTTTTCTACATTTTTGTGCTTCATGATCCTCTATTGCAGGGTGAAGATAATTTAATATTTTGTTATCTTTAGAATTCATTAAATGACAGATCATGATCATGCATTTTAAATAAAGGAGAGGGAAAATGTGTATTGTTTCTGCCACTATTTGCTAATTACATTATTTTCAAAATTAATATAGCCATTGAATTAATGAGAGGGCAACACAATTCTGTTGGAAATCATCCCTGCCCTTGACATGAGCTTACTTTCTTTAAACCTGATTGTAAAACAGATGAGTTCTAATGGCTTATAGCATGGCAGATAGTGTTTGGAGATGAGCATAAGTTTCTTCAGTCTTATTTGGTGTATTAGTTTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAGTTTGTAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCGGTTCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGTAGAAGGTAAAGGGGAAACAAACACGTTTTTCATAAGGCAGCAGGAGAGAGAGAGTGCATGGGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATTAGCTCTCAATTGGCGAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACAGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGATGACGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTCCAGTGTGCTGAGATCACGCCACTGTGCTCCACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAAACCATTACCTCTCTTGAGAATTCACTCAATACCAGGAGAACAGCATGGGGGAAACCACACCCATGATTCAATGGCCTCCCACCAGGTCCCTCCCTTGGCACGTGGGAATTACAATTTGACATGAGATTTTGGTTGGGACAGAGTGCCAAACCATATCATGTGGGTTTGAATTTCAAATTCTGTGTAACCCCAAGACAAGAATGCTGTCTCTCTGACTGTGGTAACAATAGCTTCCTAGGCTTTTCCAGTGGTTAGTTTAATACAAAATGTGTAACAGAAAGTCTAGCACAAATCCATAGTTACTTAATATTGGCCTACTATCGCCAGAATGGGGAGCATTCTATAGGCTCCCAGAATGATGTGACTAGATGTTCACTTGTCCTAGGGAGTACGAAGTTCAAGGAAAAAAATAAGAAGATGCACTAAACATTTTTTTTTAACTTAACAGAAATTCCTCGAACATACCAGGAGTATGAGAGCAGTCTTACCTTGAAAATGTTCCTGTTTCAGTTTGTAAATTTTTACTCATCCTGCTTCTACGTAGCTTTCTTTAAAGGGAAGTTCGTAGGCTATCCTGGAAAATACACATATTTATTTAATGAGTGGAGAAGTGAAGAGGTAAGAATTTCCTTGAGAGTTGAGGTGTGTAGCTTCAATACCTCAGTATTAACAACTTTCTGTGTGTCAAGCACTGATTCACATGCTAAAAAATTACAAAATATATCTAGGCACTGACTCTATCCACAGAGAGTATTGTTCACAGATGAATCCTGTCATTTGATAAACTTCTCAGTTTATTTTTGAGCAAGAAGTTACATTATGCCTATGGTTTAGCAGTAAAATATGAAATATAAAATGACATAAGTTCTTTATTCCTGAAAATTTCCTGCAAAGGAAGACTGATTACTTTCTGTAGAAATGGTTCCACTATGGGTAGTAGAGTTAGAACAGATCCATGGCTTCCAAATTGTGGAGAATGGAAGATATAACAACTCCCAACCCTAACCCAGATATAAAGAACTCAGAATTTTCTAAGAATGAGACCCAGAAATCTGTGTTTTTTAACACAGTTCACAGATGAATCTAATGCAGCTAGCCTGGCACTGGTCTGTGATCAGGTTTGGAACTATTGGGCTAAATATATCTTAACCCTTCCAACCAAAACCTTTAGATTCTAATTTTATAGTTTAGGGTTTCCTTTAGGTGTTGCAAAATTCCATCTTTGATCATTCAATTCTGTTTTCTCCCCTCTTGCTTCTGACTAGTGTGATCCTGGAGGCTGTCTTATAGAATTGACAACCCAATTGACCATTATAATGACCGGGAAACAGATTTTTGGAAACATTAAAGAAGCCATTTATCCGTATGTATGACTTACAAGCTTTTTATTTGATTTAAGTAACCATGAGATATTTCCTCTAGAAGAAGATGGAATTTTTTGATTACCATGGTGCCTTTGTTAGAAAATGTTTAAGCCAAAAGAAAGCTTTATTTTTAATCAACAGTGAAGGTTGCATTAAAGTAATATAAACTCTTATTTTTATTTATTTATTTATTTTGGTTCCATGGCTAGCAAGGTTTTTAAAAAATTTTATTTGACAAATAATAATTATCTATATTTATGAGGTACAATATAATGTTTTGAACACAATCTTTTAAATATGCATTTTTGTTACTTTTCTTTCCTGTGAAGATTTCACTGGGACATCTAAATGCTATATCCTCTGCAGTTTATTCTACATGCTGTGTATTATTTCTGAATATTACTAAAAGGTGAACTTTGTAAAAATATCGATGTGTCATGTAATCTAGGCATAAAAATAGATTGTAAGTGAAATGATGGAGACTTTCAGGTCAATACATGAAAGATTGCTCTCTGATCAAAACACAGCAATAATGAATACATTATAAAAAGAGAAAACTAAACTGACAGTTTATCTCAAATAGTAGATGAAAATTGTCATGGATAAAAAGAGAAAGAATTATAAAATCGTAAGTCTACGATCCTTCAGGGCTCCTAGTTAGGAAATGACTGTGTCAGGGTTTGGCATGCAATACAAAGTGGAGTAAAAGTGCTCCACTTAAGACAGAGGCCCATCCACTTTAACTGCACTTGAAGCCAGAGACTGGGTTTATTCTCACTCATGAAAGAAGACTGAAAACACCATCCCTGCACCTTCCCACCTCCAATATACACACAATTTCATAGTGCCACTTAGGGCTCTATTTCAAGTACTAACAAAAGAAGAACATGGACTTATCCTTACAAATGGTAATAAATGTAAGCCTAGCCTTCTAGTTTCATGCTTAGATATACCACATCCATAAGGGAAATAGCCAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTACACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCTTCAGTCTCCTGAGCAGCTGGGATTA 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| pathogenic | 173,781 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 22270405, impacting ANO5 (anoctamin 5): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | TCTACATATAGGTCTTATAAATCTTTTGTCACATCAGTGTCTAGGTACTTTTTAATTGCTATTGTAAATGATATCTTTTTAGAATATATATGTTTTCTACTTGTGTGTTGTGGGTGTATAGGAATGAAATATATTAATAAACCCTAATATTGTTTCTACTCATTTTTGTCTAACTTCACTTGGGTTTTCTATTCAGACAATCACATCACTGTTAATAATCACAGATTTCTCCTTTATTTCCAAATATTTTGCCTTTCTTATTTTATTTTACTGGCTAAGATCTCCAGCAATCTTGAATGTGATCATGCAAGTGCTTATTTTGTTCTTGATTCTAAAGGAAATGCTTCAGACTTTTCCCAAGTAAGAATGCTGTTTGCAGCCTGGTGCATTGGCTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGGACCCCGTCATGTGGAATAAAATTTAAAAATTAGCTAGGCATGGAGGCACATGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGTGGAGGCAGGAGAAAAGGTCAAGGCCGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAGAAGACAGACATAGAGAAAGAAAAAAGGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATTAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGGAGAAAGGAAAGGAAAGGGAAGGGATGGGAAGGGAAGAGAAGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAAGAAAGAGAAGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAAGAAAGAGAAGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAAGGAAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAAGAGAAGGAAAAGAGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAGAAAAGAAAGGAAAGAAAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAGTTTGCCCTAGGATTTTAGTAGATATTTCTGATAAGACTGAAATAATTTTTTTCTATTTCTACTTTTCTTTCCTAAGTAGGTTTTAATAGGTCCTTAAAATATATCAAATGCATTTTTCTGCATCAATTGAGATGATTTTATGTTTTTCACCTCAAACCAGTCAATGTGATATATTTATTGATTTGCTAATTTTTCTTTCTTAAAAAGCCTCTTTTTAAAAAAAGTGGTACATTATCATAATATATCATCTTTTTATATAGCATGGAATTTAGTTGGTTAAAATTTTGTTTAATGTTATTCCATTTATTTTCATATTATGTAAGTCATTTCCTATTATAGTCAATTTCATATTTGTTTGAATTTTCTTCTGAGCATCATGACAGCATCAGGATTAGTAAGTGGTCTTAGTGGTAACTCTCTCCTCCACTTATTCCTTAGCCAAACTGTCTCTGAGTAAATATATTTCTCTGAGCAGAGTAAAGATTGTCTCATTTTCTCAATCACCCTAATAAAGAACTCTTGACTTCTGCATGTGTCATGAAAAGAACACCAGATTTTGACTTGCGCTTTGGCTGGTGTCATTTCTCTTTGCTCTGTGATCTTAAGTTATTTAATCTCTAATTTCTGCCAGTTTCCAGATCTAACACTCTGATTCTCTGATCGCTTTCTTTTTGGTCCTATTTCATATATTAACTTTTATCACTTCCAACAGCTTGGCTTTGAATTGGTGGAGACGCCGAAAAGCTCGGACAAACTCTGAGAAGCTGTATAGTCGATGGGAGCAGGATCATGACCTTGAAAGTTTTGGACCCCTTGGGCTTTTCTATGAGTACTTAGAAACAGGTAATTTTTAACCACTGTTTTGAAACATAGAGTTGGCATGAATGAGTGGTTTTTCAGCTCCAGATACTTCTTTCTGCCTTGCACATGGTAGGTGTTCAATAAATCTTTGACTGGTTGGCAAAAAAGATGAGTGGAGGGATATAAAGAAAATTTGTTCCCTATTTCCCTGTTCCATCAAATAGACTGCAGAATAAAGTTTAGCTTCAAAACACCAATCTCAGAGACATAATTCCTGTTAATTGAATGTTAATATTGTTGAACCAAATCAAGTAAGAGTCATTTTTTAACACCCATCTCAAATTCGCTTTGATGGCTATTTCTCCATTTGTTTGCCTCAGTGACAGCTCAAAGATAGAATAAGTAGCCTGGAAAACATTTCCAGAGTTTGACTTGCAATTAGTATATGTCCTTTCTGTGAGGCTAAAAATAAGGCTAAAAGCGATTGTGTAAGGGAAATATAAGCTGAACACAAGAAACATCCAAAACATTGCAAGGTTTGAACAGAGAAGAGACCCTTGAGGAGCAGCTTTCAGAGAGATTTTTCGGGGAACTGCTTATATGGTCTGCTCAGAGCGTTTTCCCTCAAGCAACTTTCTCTGTTTCTCTCGCAGAATTAAGGAAACTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGCGCAGCTGCCCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTGCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGGAGAATTGCCTGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCACCATGTTGATGGCCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCAGGAAAATAATTTTCTTACCTTTCAAGGCCCATAAAACCGTGGTAGGATACATGAGATGAGCCAAAATTCTTCATACTTCTCCAGTGTAATACATTATGTGATACATGGATTGAAATATAAATTTAGGACAAATAGAAGCTATTTTATAGAACTCTTTGTAAAATCAGATAATCTTTGCCTTATAAGGTGATAAGGCTATGATTTTTAATTGTGTAAGTTTCAAATGAGTTTGCACATATGTACATCAGAGATTACTACTGAAATTAAAAAGTTGAAACAAAGGTTTCATAAGATTGTTTACCACTTATTAAGACATAATTAATTTATTCTGAAAACTATATTATCTCTAATTTTGAAACAATTCTGCAGAGTATTCATTATTCTACACATTTTATTGTTGTGAATTCTGAAACTTGCATAGGTTAATAAATTTTTTATGGGCCACAAAGATTTTAGGTAAAGATATTAGATGTGAACCTAGAAAGTTCATGCTGCTTCTACATAATACTTCCTCTTCATTTTCTACCTCGTAGGTTAGGTAGAGAAAGCAGGAAAAAAAGGAGGTGAATATGTATTTTTTTCACTTGATAAGACGGATTCAGTCAGATGAGAGATGCTAAATTCCAGAAATATTTGAGATATATTTAAAAATGGAGGAATAACGGAAATTTTTTTCCTTTAATGGAAAGCCATTTCCATTAAATGGCTTATTATTTTTTTCTTCAATCATGTGGGAAAGTTGGGCTGTTAATAGCATGGGTTATTTTACCCTAAACATTGTTGGAAACAAAAGAATAAAAATGTGGAGATAAGCCAGCTTACACAGGTGTGGTCCTCTGTTGAGTCTTAATGAGGAGAGAGAATAAAATTTATTTAGAAAGATGTCATGATAGTAAGGAGAATAAAGACCTTAACAAATTTCTTATTCTAGAAAATGTATATTTCCTTTTCCGGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCTGGCTGCTGGGATTATACAACTGAATCAGTCATCATTCCTGATCTCAAAAATTAGATGGGCTAGCAAGATAGAAAAACTTGGTTACCTCACTAAATTGCTAATA 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| pathogenic | 173,797 |
Mutation at chromosome 11, position 22270414, within ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_3'] | AGGTCTTATAAATCTTTTGTCACATCAGTGTCTAGGTACTTTTTAATTGCTATTGTAAATGATATCTTTTTAGAATATATATGTTTTCTACTTGTGTGTTGTGGGTGTATAGGAATGAAATATATTAATAAACCCTAATATTGTTTCTACTCATTTTTGTCTAACTTCACTTGGGTTTTCTATTCAGACAATCACATCACTGTTAATAATCACAGATTTCTCCTTTATTTCCAAATATTTTGCCTTTCTTATTTTATTTTACTGGCTAAGATCTCCAGCAATCTTGAATGTGATCATGCAAGTGCTTATTTTGTTCTTGATTCTAAAGGAAATGCTTCAGACTTTTCCCAAGTAAGAATGCTGTTTGCAGCCTGGTGCATTGGCTCATGCCTGTAATCCTAACATTTTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAATGGGACCCCGTCATGTGGAATAAAATTTAAAAATTAGCTAGGCATGGAGGCACATGCCTTTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGTGGAGGCAGGAGAAAAGGTCAAGGCCGCAGTGAGCTGTGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAGAAAGAAGACAGACATAGAGAAAGAAAAAAGGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAAAAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGACGGAAGGAAGCAAGGAAGGAAGGGAGGGATTAAAGAAAGGAAAGGAAAGGAAGGGAGAAAGGAAAGGAAAGGGAAGGGATGGGAAGGGAAGAGAAGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAAGAAAGAGAAGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAAGAAAGAGAAGGAAAAGGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAAGGAAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAAGAGAAGGAAAAGAGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAGAAAAAAGAAAAGAAAGGAAAGAAAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAGTTTGCCCTAGGATTTTAGTAGATATTTCTGATAAGACTGAAATAATTTTTTTCTATTTCTACTTTTCTTTCCTAAGTAGGTTTTAATAGGTCCTTAAAATATATCAAATGCATTTTTCTGCATCAATTGAGATGATTTTATGTTTTTCACCTCAAACCAGTCAATGTGATATATTTATTGATTTGCTAATTTTTCTTTCTTAAAAAGCCTCTTTTTAAAAAAAGTGGTACATTATCATAATATATCATCTTTTTATATAGCATGGAATTTAGTTGGTTAAAATTTTGTTTAATGTTATTCCATTTATTTTCATATTATGTAAGTCATTTCCTATTATAGTCAATTTCATATTTGTTTGAATTTTCTTCTGAGCATCATGACAGCATCAGGATTAGTAAGTGGTCTTAGTGGTAACTCTCTCCTCCACTTATTCCTTAGCCAAACTGTCTCTGAGTAAATATATTTCTCTGAGCAGAGTAAAGATTGTCTCATTTTCTCAATCACCCTAATAAAGAACTCTTGACTTCTGCATGTGTCATGAAAAGAACACCAGATTTTGACTTGCGCTTTGGCTGGTGTCATTTCTCTTTGCTCTGTGATCTTAAGTTATTTAATCTCTAATTTCTGCCAGTTTCCAGATCTAACACTCTGATTCTCTGATCGCTTTCTTTTTGGTCCTATTTCATATATTAACTTTTATCACTTCCAACAGCTTGGCTTTGAATTGGTGGAGACGCCGAAAAGCTCGGACAAACTCTGAGAAGCTGTATAGTCGATGGGAGCAGGATCATGACCTTGAAAGTTTTGGACCCCTTGGGCTTTTCTATGAGTACTTAGAAACAGGTAATTTTTAACCACTGTTTTGAAACATAGAGTTGGCATGAATGAGTGGTTTTTCAGCTCCAGATACTTCTTTCTGCCTTGCACATGGTAGGTGTTCAATAAATCTTTGACTGGTTGGCAAAAAAGATGAGTGGAGGGATATAAAGAAAATTTGTTCCCTATTTCCCTGTTCCATCAAATAGACTGCAGAATAAAGTTTAGCTTCAAAACACCAATCTCAGAGACATAATTCCTGTTAATTGAATGTTAATATTGTTGAACCAAATCAAGTAAGAGTCATTTTTTAACACCCATCTCAAATTCGCTTTGATGGCTATTTCTCCATTTGTTTGCCTCAGTGACAGCTCAAAGATAGAATAAGTAGCCTGGAAAACATTTCCAGAGTTTGACTTGCAATTAGTATATGTCCTTTCTGTGAGGCTAAAAATAAGGCTAAAAGCGATTGTGTAAGGGAAATATAAGCTGAACACAAGAAACATCCAAAACATTGCAAGGTTTGAACAGAGAAGAGACCCTTGAGGAGCAGCTTTCAGAGAGATTTTTCGGGGAACTGCTTATATGGTCTGCTCAGAGCGTTTTCCCTCAAGCAACTTTCTCTGTTTCTCTCGCAGAATTAAGGAAACTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGCGCAGCTGCCCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTGCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGGAGAATTGCCTGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCACCATGTTGATGGCCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCAGGAAAATAATTTTCTTACCTTTCAAGGCCCATAAAACCGTGGTAGGATACATGAGATGAGCCAAAATTCTTCATACTTCTCCAGTGTAATACATTATGTGATACATGGATTGAAATATAAATTTAGGACAAATAGAAGCTATTTTATAGAACTCTTTGTAAAATCAGATAATCTTTGCCTTATAAGGTGATAAGGCTATGATTTTTAATTGTGTAAGTTTCAAATGAGTTTGCACATATGTACATCAGAGATTACTACTGAAATTAAAAAGTTGAAACAAAGGTTTCATAAGATTGTTTACCACTTATTAAGACATAATTAATTTATTCTGAAAACTATATTATCTCTAATTTTGAAACAATTCTGCAGAGTATTCATTATTCTACACATTTTATTGTTGTGAATTCTGAAACTTGCATAGGTTAATAAATTTTTTATGGGCCACAAAGATTTTAGGTAAAGATATTAGATGTGAACCTAGAAAGTTCATGCTGCTTCTACATAATACTTCCTCTTCATTTTCTACCTCGTAGGTTAGGTAGAGAAAGCAGGAAAAAAAGGAGGTGAATATGTATTTTTTTCACTTGATAAGACGGATTCAGTCAGATGAGAGATGCTAAATTCCAGAAATATTTGAGATATATTTAAAAATGGAGGAATAACGGAAATTTTTTTCCTTTAATGGAAAGCCATTTCCATTAAATGGCTTATTATTTTTTTCTTCAATCATGTGGGAAAGTTGGGCTGTTAATAGCATGGGTTATTTTACCCTAAACATTGTTGGAAACAAAAGAATAAAAATGTGGAGATAAGCCAGCTTACACAGGTGTGGTCCTCTGTTGAGTCTTAATGAGGAGAGAGAATAAAATTTATTTAGAAAGATGTCATGATAGTAAGGAGAATAAAGACCTTAACAAATTTCTTATTCTAGAAAATGTATATTTCCTTTTCCGGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCTGGCTGCTGGGATTATACAACTGAATCAGTCATCATTCCTGATCTCAAAAATTAGATGGGCTAGCAAGATAGAAAAACTTGGTTACCTCACTAAATTGCTAATATAGATGTAA 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| pathogenic | 173,798 |
Variant at chromosome 11, position 22272922, gene ANO5 (anoctamin 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | GCTAAAAGCGATTGTGTAAGGGAAATATAAGCTGAACACAAGAAACATCCAAAACATTGCAAGGTTTGAACAGAGAAGAGACCCTTGAGGAGCAGCTTTCAGAGAGATTTTTCGGGGAACTGCTTATATGGTCTGCTCAGAGCGTTTTCCCTCAAGCAACTTTCTCTGTTTCTCTCGCAGAATTAAGGAAACTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGCGCAGCTGCCCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTGCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGGAGAATTGCCTGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCACCATGTTGATGGCCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCAGGAAAATAATTTTCTTACCTTTCAAGGCCCATAAAACCGTGGTAGGATACATGAGATGAGCCAAAATTCTTCATACTTCTCCAGTGTAATACATTATGTGATACATGGATTGAAATATAAATTTAGGACAAATAGAAGCTATTTTATAGAACTCTTTGTAAAATCAGATAATCTTTGCCTTATAAGGTGATAAGGCTATGATTTTTAATTGTGTAAGTTTCAAATGAGTTTGCACATATGTACATCAGAGATTACTACTGAAATTAAAAAGTTGAAACAAAGGTTTCATAAGATTGTTTACCACTTATTAAGACATAATTAATTTATTCTGAAAACTATATTATCTCTAATTTTGAAACAATTCTGCAGAGTATTCATTATTCTACACATTTTATTGTTGTGAATTCTGAAACTTGCATAGGTTAATAAATTTTTTATGGGCCACAAAGATTTTAGGTAAAGATATTAGATGTGAACCTAGAAAGTTCATGCTGCTTCTACATAATACTTCCTCTTCATTTTCTACCTCGTAGGTTAGGTAGAGAAAGCAGGAAAAAAAGGAGGTGAATATGTATTTTTTTCACTTGATAAGACGGATTCAGTCAGATGAGAGATGCTAAATTCCAGAAATATTTGAGATATATTTAAAAATGGAGGAATAACGGAAATTTTTTTCCTTTAATGGAAAGCCATTTCCATTAAATGGCTTATTATTTTTTTCTTCAATCATGTGGGAAAGTTGGGCTGTTAATAGCATGGGTTATTTTACCCTAAACATTGTTGGAAACAAAAGAATAAAAATGTGGAGATAAGCCAGCTTACACAGGTGTGGTCCTCTGTTGAGTCTTAATGAGGAGAGAGAATAAAATTTATTTAGAAAGATGTCATGATAGTAAGGAGAATAAAGACCTTAACAAATTTCTTATTCTAGAAAATGTATATTTCCTTTTCCGGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCTGGCTGCTGGGATTATACAACTGAATCAGTCATCATTCCTGATCTCAAAAATTAGATGGGCTAGCAAGATAGAAAAACTTGGTTACCTCACTAAATTGCTAATATAGATGTAAAGACTAGACAAGCATAAACCTAAGCTTAGCCCATAATAAAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAA | 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| pathogenic | 173,801 |
Variant at chromosome 11, position 22272929, gene ANO5 (anoctamin 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | GCGATTGTGTAAGGGAAATATAAGCTGAACACAAGAAACATCCAAAACATTGCAAGGTTTGAACAGAGAAGAGACCCTTGAGGAGCAGCTTTCAGAGAGATTTTTCGGGGAACTGCTTATATGGTCTGCTCAGAGCGTTTTCCCTCAAGCAACTTTCTCTGTTTCTCTCGCAGAATTAAGGAAACTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGCGCAGCTGCCCAATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTGCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGGAGAATTGCCTGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCACCATGTTGATGGCCTCGATCTCCTGACCTCATGATTCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCAGCCAGGAAAATAATTTTCTTACCTTTCAAGGCCCATAAAACCGTGGTAGGATACATGAGATGAGCCAAAATTCTTCATACTTCTCCAGTGTAATACATTATGTGATACATGGATTGAAATATAAATTTAGGACAAATAGAAGCTATTTTATAGAACTCTTTGTAAAATCAGATAATCTTTGCCTTATAAGGTGATAAGGCTATGATTTTTAATTGTGTAAGTTTCAAATGAGTTTGCACATATGTACATCAGAGATTACTACTGAAATTAAAAAGTTGAAACAAAGGTTTCATAAGATTGTTTACCACTTATTAAGACATAATTAATTTATTCTGAAAACTATATTATCTCTAATTTTGAAACAATTCTGCAGAGTATTCATTATTCTACACATTTTATTGTTGTGAATTCTGAAACTTGCATAGGTTAATAAATTTTTTATGGGCCACAAAGATTTTAGGTAAAGATATTAGATGTGAACCTAGAAAGTTCATGCTGCTTCTACATAATACTTCCTCTTCATTTTCTACCTCGTAGGTTAGGTAGAGAAAGCAGGAAAAAAAGGAGGTGAATATGTATTTTTTTCACTTGATAAGACGGATTCAGTCAGATGAGAGATGCTAAATTCCAGAAATATTTGAGATATATTTAAAAATGGAGGAATAACGGAAATTTTTTTCCTTTAATGGAAAGCCATTTCCATTAAATGGCTTATTATTTTTTTCTTCAATCATGTGGGAAAGTTGGGCTGTTAATAGCATGGGTTATTTTACCCTAAACATTGTTGGAAACAAAAGAATAAAAATGTGGAGATAAGCCAGCTTACACAGGTGTGGTCCTCTGTTGAGTCTTAATGAGGAGAGAGAATAAAATTTATTTAGAAAGATGTCATGATAGTAAGGAGAATAAAGACCTTAACAAATTTCTTATTCTAGAAAATGTATATTTCCTTTTCCGGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCTGGCTGCTGGGATTATACAACTGAATCAGTCATCATTCCTGATCTCAAAAATTAGATGGGCTAGCAAGATAGAAAAACTTGGTTACCTCACTAAATTGCTAATATAGATGTAAAGACTAGACAAGCATAAACCTAAGCTTAGCCCATAATAAAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAA | 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| pathogenic | 173,803 |
Gene ANO5 (anoctamin 5) variant at chromosome position 22274546 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TAAAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAA 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| benign | 173,804 |
Does the variant on chromosome 11 at location 22274548 affecting gene ANO5 (anoctamin 5) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | AAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATA 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| benign | 173,805 |
The chromosome 11, position 22274548 genetic variant in gene ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | AAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATA 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| benign | 173,806 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 22274548 in gene ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | AAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATA 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| benign | 173,807 |
Mutation found at chromosome 11 position 22274548, gene ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | AAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATA 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AAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATANNN | benign | 173,808 |
Variant at chromosome position 22274548, chromosome 11, gene ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AAAGGCAAAGAGGAATAGAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATA 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| benign | 173,809 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 22274565, within gene ANO5 (anoctamin 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | GAATCTTCCTTGTAACAAGCATATCTCTAAAGGAAGAGCAAAGAAAGAACTCAGCCATGCATGCCCAGTTTCTCCTTCCAGTTCTAGCAAGCAGGTAAGTCACTGTGCCTCCTGTGGTAGAGGAGGAACTGGACAGACGGATGGAAGCCTGGATTGTCGTATTCGTGTGGATCACTCCAAAACGAAGGAAGTAGCAGGATTTGGGCAGGGTGTTCCTGTCTTTCTCCTTCACAATAATGAGTTCATGCCTTTTTCTTTTCTCTACAGTTACTCAATTTGGATTTGTTACACTATTTGTGGCCTCTTTTCCTTTGGCTCCTCTTCTTGCTCTCATAAATAATATTGTAGAGATTCGAGTGGATGCCTGGAAACTTACCACTCAATACAGGAGAACTGTAGCTTCTAAAGCTCATAGCATAGGTGTTTGGCAAGACATTCTTTATGGAATGGCTGTCCTTTCTGTTGCAACTAATGTAAGTGGACCTATTTCGGTGGGGTGACTTTGTATTTCATTTTGGGGGGTGTGGGGAGATGTGAATGATGCTTAATCTTTACATGATTTCATTATGGTGATACTTTATAAAGCTAAAACATTCCGAAATTGTTATGCGCTAACCAATATAGAAAAACCTATGTCATGCAAACTCTTAGAAATACAAGGACAATTATAAAATTACTCTCATTGAAGTATCATGACACAGTTTCACAGCATGTGACAAAGCAGACAGAAAATAAGTAACAGTATAATGTGTTTGAATAAAACAATTAAAAATTGATTATATTTGTATACTACAGAGAATATACATTTACCTGTTGTGTTTATGAAACAATTATTAAAATGTAAGAACAATAAATTTCCAAAAGCATAACTTTTACAATGCATTTTCACCTACAATATACTTTATAAATTGAAGTTGATAATAAGATAATCAAAAAGAAAATCTAACACTTTTAAGTAGGCATCCTATAAGAGAAAACAGAATTGAAATCATAGAGCTTAATTTAAATGAAAGCCTGTAGGAATGAGCCAAAACCACTATTACAGATAACTCCATTGCCATACATTTTTAATTATTAAAAGAAGACTGGAAAATAAGCTGAGTATATAACTTAAGACACTGTCAAAAATTGTAAATCAAATTGATAGTAGTAAAAAAGAATAAAGATGTAATCAGAAATAATCAAATTAGAAAACAAAAAGCAGTATAATTGCTAAGTAAATCAAGAGCTAGTTTACTGGAAAGACAAAGTAAGTAAAACTCTGAAAAAAAGTATGAGAGACTCTTGTGTCCTCATTTACTCCAATAAATTTTGAAATATATTTGAAATGACCACTTTTTTAGAAAGCAAAAATTGCCAGATCTATTCAGTGAGTAATAGAAAGCCTGAATGTACCATTAGCCATAGAAGTTACATTAGATTTTTTTTAAAGCGTAGCACTAAAATTATAAGTGCCAGAGCCAGATGGTTTTTAATTGACTTATCTAATCTAAAAGAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATAAGTAGCTGGCTTAACGT | 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| pathogenic | 173,810 |
A genetic variant at chromosome 11, position 22276060, affecting gene ANO5 (anoctamin 5)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | GAAATATGCTATTTATACTATTCCAGAACTTAGGAAAGGATACAAAATTATCATTCCCATGGAATCAAATACTGAAATTAATTGCACCCAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATAAGTAGCTGGCTTAACGTTAACTAACTAACATTAGCGCTGAGTCTCAATGCCAAATGTGCCTCACTCCCAAGCTTATGCTCTGTCTACTATATTATGCTTCCTCTCTTGTGGAATATCTAGTGTAGTTATAGAGATAAGGCCTGCAAGAAAAGGTAAACAATACAGAGGCAGTATTGGGCAAAGTTTCAAATTGAGTGATACAAATCATAGGGCAAGAAGGCCTATCAGGGAGAGAAAATAAAAGAAAGGTACTTTTTCACCCTGGAATAAAGCCCGATAAAAGACAATCCTAACCCAAGAACATGCCATTCCAACCAGTTTCTGTTTTTTTTTATTGTTATCAAGGTTTCACATGTAATTTTAAAAATCAAATAGTTCTGCATGGGAAAAAAACAAAAGAGCAATCGTACATAATATACCTGCCTACCCTAAAATCCTAATATCCAAAGTAAACTTCTCAATTTTTTTAACTCATTCTTCTAGTAGTTGCCCTTGTATGGCAAAAGAAGATCATTTTGCAGTTATATATTTTTATTTTTTAGGTTGAGCTATCAATTACTGACATTCTACTTTGGCAGATCTCACACACACACCCACACAGACAGAAAGAGAGAGGGGGAAAAAAAACTTTCTCCTACTGCTCAATAATTAAAGCATATTTTTTTGGTCTCATTCTGAAATTCAAAACCTCAGAAAACAGGAAGTATTTTGATAATTTATTTAGCAGCAACATATGATCTAATTCTGCCTTTATTATTTTTAGTGTGACTATTCATTTACTTTGCTGCAGAAATATTTAAGTGTTTGATACAGAGTGCCACCTGAGACCCTGCTGGTTTATACACTAAATTACATATGTTTAATATTTAATCTCAATTCTGAAATATTTCTGTCCATCAGAGTTTTGATTAAGAGATTTTATATAAATACAATAGTCAGGGTTTATAAATTATGACTTTATAAATATTAGTCACATCTGTTTCCTGTCTTATATTCTGAACATATTTCTTTTATTATAATTGTACTTTTCTTTTCTCCCTCTGTCTCTTAGTTCCTTATGAATTTATCAGTCTTTCATTCCAACATTTTGCGTCAGAAGTTTAGATCACCTTTCAGCCAGTAAATTACTTCCGGAATTCTTTTGTTTTAATTTATTTATTATTTGTGTTAATTTTTTGTAATCATTGCAGGCTCCAACCAAGCATCATCCTGGGACTTCTCTTCATCTTGTCTTCTATTGAAGACTAAATTTTCTGCAATCTATGTTTCTCCCATTTTTGGTTTACTAGCTTATTTTGGTGAAGCACATCTTCTAGTAATTTTCTGAGGAAAAATTATGGGCAGTCCATTTTTGAGAAATTGAAGATTGAAAATTTCTTTTCTTTCCTTACATGTGATTATTTGGAATAGAATGTATAATTAAAAGTTGTTTTTCTTAAAAAAATTTTTAATCAACTTTATTTTGGTATTCCTGAAATTTTGAAGATATTGCTTCATTTTCATTCAGCTTCC 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| benign | 173,816 |
Variant at chromosome 11, position 22276148, gene ANO5 (anoctamin 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['ANO5-related_disorder', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | CAACTGTGAGAAATTTACAAACACATGATATTCTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATAAGTAGCTGGCTTAACGTTAACTAACTAACATTAGCGCTGAGTCTCAATGCCAAATGTGCCTCACTCCCAAGCTTATGCTCTGTCTACTATATTATGCTTCCTCTCTTGTGGAATATCTAGTGTAGTTATAGAGATAAGGCCTGCAAGAAAAGGTAAACAATACAGAGGCAGTATTGGGCAAAGTTTCAAATTGAGTGATACAAATCATAGGGCAAGAAGGCCTATCAGGGAGAGAAAATAAAAGAAAGGTACTTTTTCACCCTGGAATAAAGCCCGATAAAAGACAATCCTAACCCAAGAACATGCCATTCCAACCAGTTTCTGTTTTTTTTTATTGTTATCAAGGTTTCACATGTAATTTTAAAAATCAAATAGTTCTGCATGGGAAAAAAACAAAAGAGCAATCGTACATAATATACCTGCCTACCCTAAAATCCTAATATCCAAAGTAAACTTCTCAATTTTTTTAACTCATTCTTCTAGTAGTTGCCCTTGTATGGCAAAAGAAGATCATTTTGCAGTTATATATTTTTATTTTTTAGGTTGAGCTATCAATTACTGACATTCTACTTTGGCAGATCTCACACACACACCCACACAGACAGAAAGAGAGAGGGGGAAAAAAAACTTTCTCCTACTGCTCAATAATTAAAGCATATTTTTTTGGTCTCATTCTGAAATTCAAAACCTCAGAAAACAGGAAGTATTTTGATAATTTATTTAGCAGCAACATATGATCTAATTCTGCCTTTATTATTTTTAGTGTGACTATTCATTTACTTTGCTGCAGAAATATTTAAGTGTTTGATACAGAGTGCCACCTGAGACCCTGCTGGTTTATACACTAAATTACATATGTTTAATATTTAATCTCAATTCTGAAATATTTCTGTCCATCAGAGTTTTGATTAAGAGATTTTATATAAATACAATAGTCAGGGTTTATAAATTATGACTTTATAAATATTAGTCACATCTGTTTCCTGTCTTATATTCTGAACATATTTCTTTTATTATAATTGTACTTTTCTTTTCTCCCTCTGTCTCTTAGTTCCTTATGAATTTATCAGTCTTTCATTCCAACATTTTGCGTCAGAAGTTTAGATCACCTTTCAGCCAGTAAATTACTTCCGGAATTCTTTTGTTTTAATTTATTTATTATTTGTGTTAATTTTTTGTAATCATTGCAGGCTCCAACCAAGCATCATCCTGGGACTTCTCTTCATCTTGTCTTCTATTGAAGACTAAATTTTCTGCAATCTATGTTTCTCCCATTTTTGGTTTACTAGCTTATTTTGGTGAAGCACATCTTCTAGTAATTTTCTGAGGAAAAATTATGGGCAGTCCATTTTTGAGAAATTGAAGATTGAAAATTTCTTTTCTTTCCTTACATGTGATTATTTGGAATAGAATGTATAATTAAAAGTTGTTTTTCTTAAAAAAATTTTTAATCAACTTTATTTTGGTATTCCTGAAATTTTGAAGATATTGCTTCATTTTCATTCAGCTTCCAGTATTGCTACAAAATGCAATACTATTCTGACTCCCCAGTCTTTGTGTATTATCTATTTTTAAAATCAATACGGTTTTAGGATTCTGT | 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| pathogenic | 173,820 |
Mutation at chromosome 11, position 22276180, within ANO5 (anoctamin 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2L', 'Gnathodiaphyseal_dysplasia'] | CTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCTTCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATAAGTAGCTGGCTTAACGTTAACTAACTAACATTAGCGCTGAGTCTCAATGCCAAATGTGCCTCACTCCCAAGCTTATGCTCTGTCTACTATATTATGCTTCCTCTCTTGTGGAATATCTAGTGTAGTTATAGAGATAAGGCCTGCAAGAAAAGGTAAACAATACAGAGGCAGTATTGGGCAAAGTTTCAAATTGAGTGATACAAATCATAGGGCAAGAAGGCCTATCAGGGAGAGAAAATAAAAGAAAGGTACTTTTTCACCCTGGAATAAAGCCCGATAAAAGACAATCCTAACCCAAGAACATGCCATTCCAACCAGTTTCTGTTTTTTTTTATTGTTATCAAGGTTTCACATGTAATTTTAAAAATCAAATAGTTCTGCATGGGAAAAAAACAAAAGAGCAATCGTACATAATATACCTGCCTACCCTAAAATCCTAATATCCAAAGTAAACTTCTCAATTTTTTTAACTCATTCTTCTAGTAGTTGCCCTTGTATGGCAAAAGAAGATCATTTTGCAGTTATATATTTTTATTTTTTAGGTTGAGCTATCAATTACTGACATTCTACTTTGGCAGATCTCACACACACACCCACACAGACAGAAAGAGAGAGGGGGAAAAAAAACTTTCTCCTACTGCTCAATAATTAAAGCATATTTTTTTGGTCTCATTCTGAAATTCAAAACCTCAGAAAACAGGAAGTATTTTGATAATTTATTTAGCAGCAACATATGATCTAATTCTGCCTTTATTATTTTTAGTGTGACTATTCATTTACTTTGCTGCAGAAATATTTAAGTGTTTGATACAGAGTGCCACCTGAGACCCTGCTGGTTTATACACTAAATTACATATGTTTAATATTTAATCTCAATTCTGAAATATTTCTGTCCATCAGAGTTTTGATTAAGAGATTTTATATAAATACAATAGTCAGGGTTTATAAATTATGACTTTATAAATATTAGTCACATCTGTTTCCTGTCTTATATTCTGAACATATTTCTTTTATTATAATTGTACTTTTCTTTTCTCCCTCTGTCTCTTAGTTCCTTATGAATTTATCAGTCTTTCATTCCAACATTTTGCGTCAGAAGTTTAGATCACCTTTCAGCCAGTAAATTACTTCCGGAATTCTTTTGTTTTAATTTATTTATTATTTGTGTTAATTTTTTGTAATCATTGCAGGCTCCAACCAAGCATCATCCTGGGACTTCTCTTCATCTTGTCTTCTATTGAAGACTAAATTTTCTGCAATCTATGTTTCTCCCATTTTTGGTTTACTAGCTTATTTTGGTGAAGCACATCTTCTAGTAATTTTCTGAGGAAAAATTATGGGCAGTCCATTTTTGAGAAATTGAAGATTGAAAATTTCTTTTCTTTCCTTACATGTGATTATTTGGAATAGAATGTATAATTAAAAGTTGTTTTTCTTAAAAAAATTTTTAATCAACTTTATTTTGGTATTCCTGAAATTTTGAAGATATTGCTTCATTTTCATTCAGCTTCCAGTATTGCTACAAAATGCAATACTATTCTGACTCCCCAGTCTTTGTGTATTATCTATTTTTAAAATCAATACGGTTTTAGGATTCTGTCATTAGCCCCATTTTTATGAAGCTTCACAAGA | CTGCTTCTTCATTCCTTTCCTGTTAATCTCTTACACACACACACACACACACACACACACACCCGCAGTCCTACCTCATTGAGTTAGTCTAAGAAAGTTAATTTGGTTAAAGATAGTAGAACTGTGCTGTGAAACAATAAGAAATGTAAGAAATAGAAAGCCTTGATGGAAAGAACATGGTTCGTAGAGACAGATACATTTCGGTCTGACTCTCTACTTAGCCACTTTGTAGCTATGAAATCTTGGAATACTGATCACACACTGTAAATGAGCTACTTTGTGTTTCAGGACAAAGACTTGCATATTACTATGATTTATAATAGTATTTAATCATTTTGCATCTATATAATTTATGGTACTGAGAGATGTACAAATCAGACATTATTAAAACTAAATTGGCAGCTGATGATCTTCCTCTTTTTTTTTTTATTCTTCAGGCCTTTATTGTTGCATTTACGTCAGACATCATTCCCCGTCTAGTTTACTACTATGCTTACTCAACAAATGCCACACAGCCTATGACAGGATATGTGAATAATAGCCTGTCAGTATTCCTGATAGCTGATTTTCCAAACCACACTGCACCTTCGGAAAAACGAGACTTCATCACTTGCAGGTGATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGTTTTAGTTTTATCCCTTAAGCGTATTTCTTAAGTTATCTATTACCTTTCTGTCTTACAATATAAAGGATTTTCTTAGGGCAACAAAAATCCTGTATAAATAAAGTGTATCCATTCTAGAATTCACACATTGCATGATTCAGATTTGAAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGGTAAAATGGCAAAAACTAAGATTATGGGTAAAGATAACATTAATTCAAACTTTTTTCTTACTTTCTAATGTATCAAAAGGATTTGTCACCAACAAGTGCCCCTTAGTCCAAAGCTGCAATAATCTATAGATCATACAACATTGTCAAATTGTATATACATTTAACTTACTTGAATTTATCTTTGTCCTCAGAAAAGAGAGTGAGACAGTGAAATATAATATGATCAGTTCACCACCTATCCTACTAAAAGGTTTTATACTGTATAGGGAATATAAAATTGCATATGTGAACCTACTGTTTTTACACTCAGTGTATCATGTACTGTGGGATCTTTTCACCATACAATTTAAAGACACACACACACACACACACACGCTTATCAAGGCCACTTAATTTAAACCAGCTGTTTCATTTGAGACTCCAAACAAAAAAGAGCAAAATATTGCAAGACAAGCAGACATTATTATATTGTTATATTACATATTTGAGTATAGTTAAATCATAGCCTAATGTGTTTAAGAGCATGGCCACTGGTGTCAGATTTCTGGATGTCATTACCCCTTAGCTGGACTAAATATTTGAGGAGGACAGTATCCAGTGACTTTATAGAAGAGAATGAACTCACAAAGTTGAACATTAAGAAAACTTCAGAATTGTGTTAAGAAAAACAAAGCAATACAGCATCAGAACAGCCAAGAGAAAATAGAGTTCCAAGAAGATAGAAGTGGCCTATATATAATATTCTTATTTTTGAAAGTCAAATCAAAGGATTAAAATATACCTGCAGTTTAAGGATAGGAGAGAAGGAAAGGACTGGGAGTGTTAAGGAAGTGGGAAAAGAGGAAGTGGAAGCAGCAAATTTTGAATAACTCATTTGAGAAGCTTGTCTTTGAAGGGCAAGAGAGAAGTTCCTCTTGTGTATTTCTTCTTAGATCTATTTTGCACATAAGTAGCATATACCCTGACTTTATGTGAACAAGAAAGATAAATGTTTCATAATATCAGTTAACTTTGACCTGATTTTTCTGATCAACTAGAAAGGTCTGTTAAGAGAAATAAGAAATTATGTGAGGTCTCTCTAGTTGAAGCTATAACTATTATTATTTTTTTTTTTTGCATTTACTTCCACTTTTCAGGTACAGAGATTACAGATATCCTCCTGATGACGAGAATAAATATTTTCATAATATGCAATTCTGGCATGTCCTTGCTGCCAAGATGACCATCATTGTTATGGAAGTAAGCTGTTCTTAACTTTCATTCGAGTTACTCTCTTCTCTCTTTAGGCAGATATTTCTAAAGGTAACCTCTCATCAGAAAGTTAGCAATATCTCAGTAAACTGTCTTGAAGGAAGTATTGTATTTGTAGTCATAAAAAGCACCTTAGGGATATTCTTAGTACAATGGATTGCCTATTATTCACTTATTATTGTTGAACATGTCATGGTGACAGAAAAGGAAAGGAAAACAAATATGGTTTTTTTCCCTTCAAGTCAGGAAAAGGGGAAATAACCCACTGATTTTAGAGAATACCTATTACTTACTAGTTCCAGAGGCTGTATTAAATCATAACAACATTGTTAATTAGACCTTATCGCTCACCTTTGAAAAGGAATCTGAGATTCAGCAAAAATAAGTAGCTGGCTTAACGTTAACTAACTAACATTAGCGCTGAGTCTCAATGCCAAATGTGCCTCACTCCCAAGCTTATGCTCTGTCTACTATATTATGCTTCCTCTCTTGTGGAATATCTAGTGTAGTTATAGAGATAAGGCCTGCAAGAAAAGGTAAACAATACAGAGGCAGTATTGGGCAAAGTTTCAAATTGAGTGATACAAATCATAGGGCAAGAAGGCCTATCAGGGAGAGAAAATAAAAGAAAGGTACTTTTTCACCCTGGAATAAAGCCCGATAAAAGACAATCCTAACCCAAGAACATGCCATTCCAACCAGTTTCTGTTTTTTTTTATTGTTATCAAGGTTTCACATGTAATTTTAAAAATCAAATAGTTCTGCATGGGAAAAAAACAAAAGAGCAATCGTACATAATATACCTGCCTACCCTAAAATCCTAATATCCAAAGTAAACTTCTCAATTTTTTTAACTCATTCTTCTAGTAGTTGCCCTTGTATGGCAAAAGAAGATCATTTTGCAGTTATATATTTTTATTTTTTAGGTTGAGCTATCAATTACTGACATTCTACTTTGGCAGATCTCACACACACACCCACACAGACAGAAAGAGAGAGGGGGAAAAAAAACTTTCTCCTACTGCTCAATAATTAAAGCATATTTTTTTGGTCTCATTCTGAAATTCAAAACCTCAGAAAACAGGAAGTATTTTGATAATTTATTTAGCAGCAACATATGATCTAATTCTGCCTTTATTATTTTTAGTGTGACTATTCATTTACTTTGCTGCAGAAATATTTAAGTGTTTGATACAGAGTGCCACCTGAGACCCTGCTGGTTTATACACTAAATTACATATGTTTAATATTTAATCTCAATTCTGAAATATTTCTGTCCATCAGAGTTTTGATTAAGAGATTTTATATAAATACAATAGTCAGGGTTTATAAATTATGACTTTATAAATATTAGTCACATCTGTTTCCTGTCTTATATTCTGAACATATTTCTTTTATTATAATTGTACTTTTCTTTTCTCCCTCTGTCTCTTAGTTCCTTATGAATTTATCAGTCTTTCATTCCAACATTTTGCGTCAGAAGTTTAGATCACCTTTCAGCCAGTAAATTACTTCCGGAATTCTTTTGTTTTAATTTATTTATTATTTGTGTTAATTTTTTGTAATCATTGCAGGCTCCAACCAAGCATCATCCTGGGACTTCTCTTCATCTTGTCTTCTATTGAAGACTAAATTTTCTGCAATCTATGTTTCTCCCATTTTTGGTTTACTAGCTTATTTTGGTGAAGCACATCTTCTAGTAATTTTCTGAGGAAAAATTATGGGCAGTCCATTTTTGAGAAATTGAAGATTGAAAATTTCTTTTCTTTCCTTACATGTGATTATTTGGAATAGAATGTATAATTAAAAGTTGTTTTTCTTAAAAAAATTTTTAATCAACTTTATTTTGGTATTCCTGAAATTTTGAAGATATTGCTTCATTTTCATTCAGCTTCCAGTATTGCTACAAAATGCAATACTATTCTGACTCCCCAGTCTTTGTGTATTATCTATTTTTAAAATCAATACGGTTTTAGGATTCTGTCATTAGCCCCATTTTTATGAAGCTTCACAAGANNN | pathogenic | 173,822 |
A genetic variant at chromosome 11, position 22279864, affecting gene ANO5 (anoctamin 5)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CTTCATCTTGTCTTCTATTGAAGACTAAATTTTCTGCAATCTATGTTTCTCCCATTTTTGGTTTACTAGCTTATTTTGGTGAAGCACATCTTCTAGTAATTTTCTGAGGAAAAATTATGGGCAGTCCATTTTTGAGAAATTGAAGATTGAAAATTTCTTTTCTTTCCTTACATGTGATTATTTGGAATAGAATGTATAATTAAAAGTTGTTTTTCTTAAAAAAATTTTTAATCAACTTTATTTTGGTATTCCTGAAATTTTGAAGATATTGCTTCATTTTCATTCAGCTTCCAGTATTGCTACAAAATGCAATACTATTCTGACTCCCCAGTCTTTGTGTATTATCTATTTTTAAAATCAATACGGTTTTAGGATTCTGTCATTAGCCCCATTTTTATGAAGCTTCACAAGATGGTTCTTTGCTATTTGTCAATATTCATTGTTTTAAACACTCATTGAGCCCCTTAGATCTAAAAACGTACTTACCCTTCAAGTTGAGAAAATTTGCTGGCATAATTTCTTTGATAAATTTTTGATAATGTCTTTGATAAATTTTTTCTTTCTTTGTGCTGTCTCTCTGGAACTGCTGTTATTCAGATTTACACTTCCTAGTTTGAAATTCTAATTATTTGTTTTCTATGAAAACCTGGATTAATATCTTTTTTAAAATTCTACTTTTTTCTTTTACTCCTTTCCTTATATCTGGTTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTCCATGTCAGAGATGACTTACCTACATATTTGGTGGTTCTGCTCATGTTTAAGAGTGTGGAAGTGAAAAGCTGATTTTAAGCATTTTGTGCATACAGGAGTGATGTCACTTGGTGGGTTTCACTGTAGGTTGATAACGTAGTGAGCTGATATTTTCACTGGATCCTTACAAAATTTTGACATCCACAGTTCTGCTTTTACAGAATAGTTATTTTTCCCAGAGAAAGCCCTTTATAGCTGTCTATTGAGATATTTTGTGGCTACCTATTTTCTAAGACCTGAGCAAGGCAGAGGGGCTATGTATCTCACAGTTCATTGTGCTGAATTTCACTGTTTTTACTTTTTTTTTTTTCAATATGTTGTCATACCTCCACTGTGTCTGGTGCCCCTGGATTCACAGCTTTGTGGTATAATTTCTGCAGAAAACAAACTCTTCAGCTGCTTCCAGGGTATAGCATGGAGTGAAAGAATACCTGGATACAGATGGGAGAAAGGCTCCAAAAATTCAAGTGCTCCTTATGCAGATTTGTATCTAATCCTCTTGTTTTCAACTCCAACTCAAACTAATACCTTCAAAAGTCCTTATTGCCTTCTTTCCTGAACTTTTGTGACCATCTGAAACAAAATTGGCTTTTGTCTTTTTGGTTTCCACTATCAGTCACCACATCACCATTTGCAAGTTTGCTAGCCTTTTTCACTCTTTTGAGTCTAATTCCTTTATAAATATTTTATCAGGTTTTCAGGAAGGAGCAGTGATAAAGAGTATATTCAATAATCATGTTCAACTGGAATATTGCTAGTTACATATTTAAGTATATATTTATTTGTTTGATGTTGATCTTTGTATGAAAGTTCTAGGACAGAGACCATATCTTCTTCCTTGCCTTTCTACCTCATATGTTGAGCAGTTTCTTAAATAAGTGAAATGATTTGTAAAGACTTTCTGCTGAGCATGTGACACCTCTAACAGCGTCTAATCTTTCCTTTATATTTCCTCTAGCATGTTGTGTTTTTAGTTAAATTTTTGCTGGCCTGGATGATACCTGATGTTCCAAAAGATGTTGTGGAGAGAATCAAGAGAGAAAAGTTAATGACTATCAAGATTCTCCATGATTTTGAGCTCAACAAATTAAAAGAGAACTTGGGAATTAATTCTAATGAATTTGCCAAGCATGTCATGATTGAGGAAAACAAAGCACAGCTGGCTAAATCAACACTCTAATCAGTATAGTGAGGAAGCAGCAGGTGATCTGCCTTACTTCACTTTATCCTCTGGTTTTAGGGCCAGACGCCAGAAGCCATGTGTCAATTTTACCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAACTCAAAGTTTTTATACACTTTTATAGAGGCCAACTTTGTGATGTTGGAAATGTACTACTTCTCTGCTTCATTGACTGGGCCCTCTCCAGATGTTGTTTTCTGAGGTGCTGTAAATGACTGTTGAAAGTGCAGGTAGAATCAGAATACTGGGAAATTATGGAGTCTTGCAGTTTAGTAAGAAACACTGGCCTTGGGCTGTCCCATCACTTTCCAGTGCATCTATTTATTTTTGTGGTCTTCTCTTGGGTTATTTGATACCTCCTTCCCCATTAAGAAAAATGTTGGGGCAAAAAGAAATGGATCAAAGAGACTGACTGAGCCCTATATATCCTATCATTTTAAAATATGCAAATGAATTGCCAAGATCAGATGACATAAGAAAACTCACACATTAAGGTGTTAATGTATCATAGCAGAGGTTTATTCCTAACACATTCAACTACCATCAGAATCCCAGATAGTTCTTCCTGGTAAAGGCAGAATTCCTTTTCTCGAGACTGAAATTTTGGGTTTCAACATAAAACAACTTGGTTCTTAGAGATAATAATTTGGTTATAATAGTTTCAAGACTGATCTTATCTGGAAAGCAACATTATGAAGCTGTTAGATTGCTTCAGGTTCTCAAGCAAAGACACAATACAGAAGTAAATGTGTTTTCTTAGTAGTTAATGGATGCAGGACAATGTATATTGATTAATTTGTTGATTTTAATTTAGAAAATTGTTAAATTATTTCTTAAAAATCACTTTTCTTCTGGAATGCCAATTTCACATCATGAAGCCTTTTTGTATAAGTTAGATACGAGTTGTTTATGATAAACATTTCTTTGCTTTAAAATAATTGCAAATATTTTAATAAGTTTACAACCTTTTCTATTGATGTATCATCTTATACAATGCTCAGTGCCTTGTTCCAATACCTCTGACACACAAGAAGTCATGTTGTTAGCTAGTGATTTGATGTGATGTAACATCTTAAATGTAAGCTTGTCTTAATGAAATTGTCAGTGTAATAACAACTACAGTCTTGAAAACCAAAAGTGAATCAACCAACTAAGAATGAGTTCATGGACTTAATAATCTAAGGGGGAAAAAATGTTTGTTGAATTATTCCTCTCAAATTTAGGCTTGTGTTACATGCACAAAAATCCTTGTTCTGTTTTCACTTAAAAAAACTAAATATGTATAACTTTGTGTATACACACACACACATCTATATATATAATTATTAGCACTAGAGGGATATAGTCCAGTTATGTAGTATTTAAATCTCCAGTTTCAAATTATAATTCACCTCCAAAAGAATAGTTTTTTAATCACACACATAAGAAATTTTATCACAATATTTAAAACTAATATTTCATTATCTAATGCTAATAAATTATTGTGGTACTGCCAGTATTAAATATATGGCAGATGGTATTAACTACTGATCAATAGTAAGCATACAGAACTGGGGATTATGGATTTTATAAACTATGAGACAGTCACCCCAGTTTGGACTGGGACTAATCCCCAGTACTGATTTGTCATCCACTGAGTAGACTTTATGAATATTTTGGGTAATTTGAAATGATCTCATTATTGAAAGATGATTTCATATGTAGAGAAGATAATATTTCTTTCTTGAAAAAACAAGTCAGGCTTACCATGATGTGTGCAACCAATGTAGGATCTTTGGCTTGTCAAATCAGATTCTCCATTGCTATAGTGTACAGTGCACACAGCTCATATTGCTTCCTTCCTGGGTGCTGATAAAAATAAGAAAGAGCATGGAAATTGGTTTCTTGAATATAAGCTTTAATTTTTAAGGCTTAAAAGTATTCATAGAGGTAGACTGTATGATAAATAAAAACAAATTTAATTCACAAAGTTATCTGTACACTGCAGTTTTAAAATATACCAACTAAATTATTGGGTTTCTGGAAGTGAATGGAGAAAACAGCAAGGGAAGAAATCGTTTTTAAGATAAGTAAATAATTCCCATGGATTGATAAATATTTTCCTTTTAAAATGTTA 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| benign | 173,828 |
Gene ANO5 (anoctamin 5) variant at chromosome position 22281521 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TTTGTAAAGACTTTCTGCTGAGCATGTGACACCTCTAACAGCGTCTAATCTTTCCTTTATATTTCCTCTAGCATGTTGTGTTTTTAGTTAAATTTTTGCTGGCCTGGATGATACCTGATGTTCCAAAAGATGTTGTGGAGAGAATCAAGAGAGAAAAGTTAATGACTATCAAGATTCTCCATGATTTTGAGCTCAACAAATTAAAAGAGAACTTGGGAATTAATTCTAATGAATTTGCCAAGCATGTCATGATTGAGGAAAACAAAGCACAGCTGGCTAAATCAACACTCTAATCAGTATAGTGAGGAAGCAGCAGGTGATCTGCCTTACTTCACTTTATCCTCTGGTTTTAGGGCCAGACGCCAGAAGCCATGTGTCAATTTTACCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAACTCAAAGTTTTTATACACTTTTATAGAGGCCAACTTTGTGATGTTGGAAATGTACTACTTCTCTGCTTCATTGACTGGGCCCTCTCCAGATGTTGTTTTCTGAGGTGCTGTAAATGACTGTTGAAAGTGCAGGTAGAATCAGAATACTGGGAAATTATGGAGTCTTGCAGTTTAGTAAGAAACACTGGCCTTGGGCTGTCCCATCACTTTCCAGTGCATCTATTTATTTTTGTGGTCTTCTCTTGGGTTATTTGATACCTCCTTCCCCATTAAGAAAAATGTTGGGGCAAAAAGAAATGGATCAAAGAGACTGACTGAGCCCTATATATCCTATCATTTTAAAATATGCAAATGAATTGCCAAGATCAGATGACATAAGAAAACTCACACATTAAGGTGTTAATGTATCATAGCAGAGGTTTATTCCTAACACATTCAACTACCATCAGAATCCCAGATAGTTCTTCCTGGTAAAGGCAGAATTCCTTTTCTCGAGACTGAAATTTTGGGTTTCAACATAAAACAACTTGGTTCTTAGAGATAATAATTTGGTTATAATAGTTTCAAGACTGATCTTATCTGGAAAGCAACATTATGAAGCTGTTAGATTGCTTCAGGTTCTCAAGCAAAGACACAATACAGAAGTAAATGTGTTTTCTTAGTAGTTAATGGATGCAGGACAATGTATATTGATTAATTTGTTGATTTTAATTTAGAAAATTGTTAAATTATTTCTTAAAAATCACTTTTCTTCTGGAATGCCAATTTCACATCATGAAGCCTTTTTGTATAAGTTAGATACGAGTTGTTTATGATAAACATTTCTTTGCTTTAAAATAATTGCAAATATTTTAATAAGTTTACAACCTTTTCTATTGATGTATCATCTTATACAATGCTCAGTGCCTTGTTCCAATACCTCTGACACACAAGAAGTCATGTTGTTAGCTAGTGATTTGATGTGATGTAACATCTTAAATGTAAGCTTGTCTTAATGAAATTGTCAGTGTAATAACAACTACAGTCTTGAAAACCAAAAGTGAATCAACCAACTAAGAATGAGTTCATGGACTTAATAATCTAAGGGGGAAAAAATGTTTGTTGAATTATTCCTCTCAAATTTAGGCTTGTGTTACATGCACAAAAATCCTTGTTCTGTTTTCACTTAAAAAAACTAAATATGTATAACTTTGTGTATACACACACACACATCTATATATATAATTATTAGCACTAGAGGGATATAGTCCAGTTATGTAGTATTTAAATCTCCAGTTTCAAATTATAATTCACCTCCAAAAGAATAGTTTTTTAATCACACACATAAGAAATTTTATCACAATATTTAAAACTAATATTTCATTATCTAATGCTAATAAATTATTGTGGTACTGCCAGTATTAAATATATGGCAGATGGTATTAACTACTGATCAATAGTAAGCATACAGAACTGGGGATTATGGATTTTATAAACTATGAGACAGTCACCCCAGTTTGGACTGGGACTAATCCCCAGTACTGATTTGTCATCCACTGAGTAGACTTTATGAATATTTTGGGTAATTTGAAATGATCTCATTATTGAAAGATGATTTCATATGTAGAGAAGATAATATTTCTTTCTTGAAAAAACAAGTCAGGCTTACCATGATGTGTGCAACCAATGTAGGATCTTTGGCTTGTCAAATCAGATTCTCCATTGCTATAGTGTACAGTGCACACAGCTCATATTGCTTCCTTCCTGGGTGCTGATAAAAATAAGAAAGAGCATGGAAATTGGTTTCTTGAATATAAGCTTTAATTTTTAAGGCTTAAAAGTATTCATAGAGGTAGACTGTATGATAAATAAAAACAAATTTAATTCACAAAGTTATCTGTACACTGCAGTTTTAAAATATACCAACTAAATTATTGGGTTTCTGGAAGTGAATGGAGAAAACAGCAAGGGAAGAAATCGTTTTTAAGATAAGTAAATAATTCCCATGGATTGATAAATATTTTCCTTTTAAAATGTTATGGACTGATATTTTTTATTCACCTTTAAATTTCTTATCAAGAAGTTTATCTTTGTTTTTCAGATTTAAAAATGAAATACAGGTATTCGTCACTTTCCTGAAACCATGCTAACCAAAATCAGTAGCCAAACCAATTCAGATAGATGTGTCTCATCTAATTAAACCCATTGGTTTTTATGGGAGGGCTGCATTAAGAGCACCCAACCACCACATGTAAGTTGATAATTACCAGCATGGCAGGTGATTTTATCTGCTGACCAAGCGCATAGTTTTGTTTTGTTTTCAGAATGTTCTAGGGAACATTTGAGATTTTATGTGAAATAAAATTTTAAGTGCCAAAGCCAAAAAAATACTTAACTCTTTTCAAAGGCCCTCTTTCATCCTTGCCTTCGTCAACTTTCCTTTGCACACAGGAAGCAAAATCTACTTCAAGACATTTATTTTAGAGGAATCCATTAAGAAAGGATTGTTTTACTTAAATGAAATGCTGTCTTATTTTTGCTGTGTCTTTTGACACCTCTTAGCTTTAACATTCTTCTTTTAACCAAGCCATTATGCAAAGTTATCAAAGAAGAGGAGAAGGAAAGGAGGACAGATGAAAGTGACGGGAAATGAGAAAGAAGAGGAGTGAGGAAACAGTTATTTCCTTATGAATCCTGTGTGTTTCTTTGGAAGAAAGAGCTGTTCCGAGGAAGTTTGGTCCAGCTGTGGTTGATAAGAGGTATATCTCTTAAAAAAGACACCTAATGAAAGTGAGAGAAAAGCTAAAGAAAATTTCAATGTGACCACTATTATGTGTCAAAATAAAACTTAGATTCCAAAGTGGTTTTGTAGTGTTGGGTGCTATGAGTAGGTATGGATCTCTGTTGATTGACTCCAGTTGAAGGTGAGAAATCTGTACCAATCATTCAAAAAGGGAATCTATTGTTTTGAAAGAAACTCTCTCATATTTCCTTTAAATTGTTAATAGTTGTTATGCAACTAAAGAATGTTATGAAGAAAAATAGCATTGCAAAAAGTACCATTGGCCAGCCTTACAAGTCAGCCACAATGAGTCGGTATAACTACTGTGTTATTCTTTTTCTAGACAAATTTTGACTCTTCTACTTTTATGTGTAATAATTCCAGTATTCTATTTATTTCAGCATTATGTGAAAAATGATAAGAATGTTAAAAAGAAAATAATAGTGTGGTTTAATTGGTATGAGATACCTGCTTCCTCCTCCTCAAAGGTTTGACTGGGTGTATCTCTCCTATGTGTGACATTATGTCTCCTGGTGTTAACACAGGAAATGAGTGCTCCTTTTTAAAATTTCTTTCTTCCAAGTTTTTTTTTCCAGGAAGAGAAATATGCAGTTATGCAGGAAAAGCTCTCTTAAATAATGTGTACATAAATCTCAAGAGAATCAAATTCACAGAGTGAATAAAGTAATAATATTAAACTACATTTTGACATGAACTCAATTTATTCTTCCAGTAAAATGTTGACTTTTTGGAGTGTAAGTACTCCTTTTTTAGTCATATTTGTTGTTTAGAAACATGAAAGTGTATATATATATAACGTGTTTAGCTCATGAAATTACATATTTTTGCACATTTAGATGTTTGCATATTAACGATGTAAATTCCTTGAAGTAAGAAGCTGGATAATCCAGAAA 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| benign | 173,836 |
Variant at chromosome 11, position 22281654, gene ANO5 (anoctamin 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TGTGGAGAGAATCAAGAGAGAAAAGTTAATGACTATCAAGATTCTCCATGATTTTGAGCTCAACAAATTAAAAGAGAACTTGGGAATTAATTCTAATGAATTTGCCAAGCATGTCATGATTGAGGAAAACAAAGCACAGCTGGCTAAATCAACACTCTAATCAGTATAGTGAGGAAGCAGCAGGTGATCTGCCTTACTTCACTTTATCCTCTGGTTTTAGGGCCAGACGCCAGAAGCCATGTGTCAATTTTACCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAACTCAAAGTTTTTATACACTTTTATAGAGGCCAACTTTGTGATGTTGGAAATGTACTACTTCTCTGCTTCATTGACTGGGCCCTCTCCAGATGTTGTTTTCTGAGGTGCTGTAAATGACTGTTGAAAGTGCAGGTAGAATCAGAATACTGGGAAATTATGGAGTCTTGCAGTTTAGTAAGAAACACTGGCCTTGGGCTGTCCCATCACTTTCCAGTGCATCTATTTATTTTTGTGGTCTTCTCTTGGGTTATTTGATACCTCCTTCCCCATTAAGAAAAATGTTGGGGCAAAAAGAAATGGATCAAAGAGACTGACTGAGCCCTATATATCCTATCATTTTAAAATATGCAAATGAATTGCCAAGATCAGATGACATAAGAAAACTCACACATTAAGGTGTTAATGTATCATAGCAGAGGTTTATTCCTAACACATTCAACTACCATCAGAATCCCAGATAGTTCTTCCTGGTAAAGGCAGAATTCCTTTTCTCGAGACTGAAATTTTGGGTTTCAACATAAAACAACTTGGTTCTTAGAGATAATAATTTGGTTATAATAGTTTCAAGACTGATCTTATCTGGAAAGCAACATTATGAAGCTGTTAGATTGCTTCAGGTTCTCAAGCAAAGACACAATACAGAAGTAAATGTGTTTTCTTAGTAGTTAATGGATGCAGGACAATGTATATTGATTAATTTGTTGATTTTAATTTAGAAAATTGTTAAATTATTTCTTAAAAATCACTTTTCTTCTGGAATGCCAATTTCACATCATGAAGCCTTTTTGTATAAGTTAGATACGAGTTGTTTATGATAAACATTTCTTTGCTTTAAAATAATTGCAAATATTTTAATAAGTTTACAACCTTTTCTATTGATGTATCATCTTATACAATGCTCAGTGCCTTGTTCCAATACCTCTGACACACAAGAAGTCATGTTGTTAGCTAGTGATTTGATGTGATGTAACATCTTAAATGTAAGCTTGTCTTAATGAAATTGTCAGTGTAATAACAACTACAGTCTTGAAAACCAAAAGTGAATCAACCAACTAAGAATGAGTTCATGGACTTAATAATCTAAGGGGGAAAAAATGTTTGTTGAATTATTCCTCTCAAATTTAGGCTTGTGTTACATGCACAAAAATCCTTGTTCTGTTTTCACTTAAAAAAACTAAATATGTATAACTTTGTGTATACACACACACACATCTATATATATAATTATTAGCACTAGAGGGATATAGTCCAGTTATGTAGTATTTAAATCTCCAGTTTCAAATTATAATTCACCTCCAAAAGAATAGTTTTTTAATCACACACATAAGAAATTTTATCACAATATTTAAAACTAATATTTCATTATCTAATGCTAATAAATTATTGTGGTACTGCCAGTATTAAATATATGGCAGATGGTATTAACTACTGATCAATAGTAAGCATACAGAACTGGGGATTATGGATTTTATAAACTATGAGACAGTCACCCCAGTTTGGACTGGGACTAATCCCCAGTACTGATTTGTCATCCACTGAGTAGACTTTATGAATATTTTGGGTAATTTGAAATGATCTCATTATTGAAAGATGATTTCATATGTAGAGAAGATAATATTTCTTTCTTGAAAAAACAAGTCAGGCTTACCATGATGTGTGCAACCAATGTAGGATCTTTGGCTTGTCAAATCAGATTCTCCATTGCTATAGTGTACAGTGCACACAGCTCATATTGCTTCCTTCCTGGGTGCTGATAAAAATAAGAAAGAGCATGGAAATTGGTTTCTTGAATATAAGCTTTAATTTTTAAGGCTTAAAAGTATTCATAGAGGTAGACTGTATGATAAATAAAAACAAATTTAATTCACAAAGTTATCTGTACACTGCAGTTTTAAAATATACCAACTAAATTATTGGGTTTCTGGAAGTGAATGGAGAAAACAGCAAGGGAAGAAATCGTTTTTAAGATAAGTAAATAATTCCCATGGATTGATAAATATTTTCCTTTTAAAATGTTATGGACTGATATTTTTTATTCACCTTTAAATTTCTTATCAAGAAGTTTATCTTTGTTTTTCAGATTTAAAAATGAAATACAGGTATTCGTCACTTTCCTGAAACCATGCTAACCAAAATCAGTAGCCAAACCAATTCAGATAGATGTGTCTCATCTAATTAAACCCATTGGTTTTTATGGGAGGGCTGCATTAAGAGCACCCAACCACCACATGTAAGTTGATAATTACCAGCATGGCAGGTGATTTTATCTGCTGACCAAGCGCATAGTTTTGTTTTGTTTTCAGAATGTTCTAGGGAACATTTGAGATTTTATGTGAAATAAAATTTTAAGTGCCAAAGCCAAAAAAATACTTAACTCTTTTCAAAGGCCCTCTTTCATCCTTGCCTTCGTCAACTTTCCTTTGCACACAGGAAGCAAAATCTACTTCAAGACATTTATTTTAGAGGAATCCATTAAGAAAGGATTGTTTTACTTAAATGAAATGCTGTCTTATTTTTGCTGTGTCTTTTGACACCTCTTAGCTTTAACATTCTTCTTTTAACCAAGCCATTATGCAAAGTTATCAAAGAAGAGGAGAAGGAAAGGAGGACAGATGAAAGTGACGGGAAATGAGAAAGAAGAGGAGTGAGGAAACAGTTATTTCCTTATGAATCCTGTGTGTTTCTTTGGAAGAAAGAGCTGTTCCGAGGAAGTTTGGTCCAGCTGTGGTTGATAAGAGGTATATCTCTTAAAAAAGACACCTAATGAAAGTGAGAGAAAAGCTAAAGAAAATTTCAATGTGACCACTATTATGTGTCAAAATAAAACTTAGATTCCAAAGTGGTTTTGTAGTGTTGGGTGCTATGAGTAGGTATGGATCTCTGTTGATTGACTCCAGTTGAAGGTGAGAAATCTGTACCAATCATTCAAAAAGGGAATCTATTGTTTTGAAAGAAACTCTCTCATATTTCCTTTAAATTGTTAATAGTTGTTATGCAACTAAAGAATGTTATGAAGAAAAATAGCATTGCAAAAAGTACCATTGGCCAGCCTTACAAGTCAGCCACAATGAGTCGGTATAACTACTGTGTTATTCTTTTTCTAGACAAATTTTGACTCTTCTACTTTTATGTGTAATAATTCCAGTATTCTATTTATTTCAGCATTATGTGAAAAATGATAAGAATGTTAAAAAGAAAATAATAGTGTGGTTTAATTGGTATGAGATACCTGCTTCCTCCTCCTCAAAGGTTTGACTGGGTGTATCTCTCCTATGTGTGACATTATGTCTCCTGGTGTTAACACAGGAAATGAGTGCTCCTTTTTAAAATTTCTTTCTTCCAAGTTTTTTTTTCCAGGAAGAGAAATATGCAGTTATGCAGGAAAAGCTCTCTTAAATAATGTGTACATAAATCTCAAGAGAATCAAATTCACAGAGTGAATAAAGTAATAATATTAAACTACATTTTGACATGAACTCAATTTATTCTTCCAGTAAAATGTTGACTTTTTGGAGTGTAAGTACTCCTTTTTTAGTCATATTTGTTGTTTAGAAACATGAAAGTGTATATATATATAACGTGTTTAGCTCATGAAATTACATATTTTTGCACATTTAGATGTTTGCATATTAACGATGTAAATTCCTTGAAGTAAGAAGCTGGATAATCCAGAAAAATTTGAGAAGGTGGTAGTTTTTGTTGTTTTGTCTCTGTATTTTTACTACTTTGGAAGATAAGCATGAACAGAAAGGCCCCCAAAAAGAAAAATTGCATGTTGAAATGTTACAGGTAGATAGGCAATGAGCGG | TGTGGAGAGAATCAAGAGAGAAAAGTTAATGACTATCAAGATTCTCCATGATTTTGAGCTCAACAAATTAAAAGAGAACTTGGGAATTAATTCTAATGAATTTGCCAAGCATGTCATGATTGAGGAAAACAAAGCACAGCTGGCTAAATCAACACTCTAATCAGTATAGTGAGGAAGCAGCAGGTGATCTGCCTTACTTCACTTTATCCTCTGGTTTTAGGGCCAGACGCCAGAAGCCATGTGTCAATTTTACCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTAAACTCAAAGTTTTTATACACTTTTATAGAGGCCAACTTTGTGATGTTGGAAATGTACTACTTCTCTGCTTCATTGACTGGGCCCTCTCCAGATGTTGTTTTCTGAGGTGCTGTAAATGACTGTTGAAAGTGCAGGTAGAATCAGAATACTGGGAAATTATGGAGTCTTGCAGTTTAGTAAGAAACACTGGCCTTGGGCTGTCCCATCACTTTCCAGTGCATCTATTTATTTTTGTGGTCTTCTCTTGGGTTATTTGATACCTCCTTCCCCATTAAGAAAAATGTTGGGGCAAAAAGAAATGGATCAAAGAGACTGACTGAGCCCTATATATCCTATCATTTTAAAATATGCAAATGAATTGCCAAGATCAGATGACATAAGAAAACTCACACATTAAGGTGTTAATGTATCATAGCAGAGGTTTATTCCTAACACATTCAACTACCATCAGAATCCCAGATAGTTCTTCCTGGTAAAGGCAGAATTCCTTTTCTCGAGACTGAAATTTTGGGTTTCAACATAAAACAACTTGGTTCTTAGAGATAATAATTTGGTTATAATAGTTTCAAGACTGATCTTATCTGGAAAGCAACATTATGAAGCTGTTAGATTGCTTCAGGTTCTCAAGCAAAGACACAATACAGAAGTAAATGTGTTTTCTTAGTAGTTAATGGATGCAGGACAATGTATATTGATTAATTTGTTGATTTTAATTTAGAAAATTGTTAAATTATTTCTTAAAAATCACTTTTCTTCTGGAATGCCAATTTCACATCATGAAGCCTTTTTGTATAAGTTAGATACGAGTTGTTTATGATAAACATTTCTTTGCTTTAAAATAATTGCAAATATTTTAATAAGTTTACAACCTTTTCTATTGATGTATCATCTTATACAATGCTCAGTGCCTTGTTCCAATACCTCTGACACACAAGAAGTCATGTTGTTAGCTAGTGATTTGATGTGATGTAACATCTTAAATGTAAGCTTGTCTTAATGAAATTGTCAGTGTAATAACAACTACAGTCTTGAAAACCAAAAGTGAATCAACCAACTAAGAATGAGTTCATGGACTTAATAATCTAAGGGGGAAAAAATGTTTGTTGAATTATTCCTCTCAAATTTAGGCTTGTGTTACATGCACAAAAATCCTTGTTCTGTTTTCACTTAAAAAAACTAAATATGTATAACTTTGTGTATACACACACACACATCTATATATATAATTATTAGCACTAGAGGGATATAGTCCAGTTATGTAGTATTTAAATCTCCAGTTTCAAATTATAATTCACCTCCAAAAGAATAGTTTTTTAATCACACACATAAGAAATTTTATCACAATATTTAAAACTAATATTTCATTATCTAATGCTAATAAATTATTGTGGTACTGCCAGTATTAAATATATGGCAGATGGTATTAACTACTGATCAATAGTAAGCATACAGAACTGGGGATTATGGATTTTATAAACTATGAGACAGTCACCCCAGTTTGGACTGGGACTAATCCCCAGTACTGATTTGTCATCCACTGAGTAGACTTTATGAATATTTTGGGTAATTTGAAATGATCTCATTATTGAAAGATGATTTCATATGTAGAGAAGATAATATTTCTTTCTTGAAAAAACAAGTCAGGCTTACCATGATGTGTGCAACCAATGTAGGATCTTTGGCTTGTCAAATCAGATTCTCCATTGCTATAGTGTACAGTGCACACAGCTCATATTGCTTCCTTCCTGGGTGCTGATAAAAATAAGAGCATGGAAATTGGTTTCTTGAATATAAGCTTTAATTTTTAAGGCTTAAAAGTATTCATAGAGGTAGACTGTATGATAAATAAAAACAAATTTAATTCACAAAGTTATCTGTACACTGCAGTTTTAAAATATACCAACTAAATTATTGGGTTTCTGGAAGTGAATGGAGAAAACAGCAAGGGAAGAAATCGTTTTTAAGATAAGTAAATAATTCCCATGGATTGATAAATATTTTCCTTTTAAAATGTTATGGACTGATATTTTTTATTCACCTTTAAATTTCTTATCAAGAAGTTTATCTTTGTTTTTCAGATTTAAAAATGAAATACAGGTATTCGTCACTTTCCTGAAACCATGCTAACCAAAATCAGTAGCCAAACCAATTCAGATAGATGTGTCTCATCTAATTAAACCCATTGGTTTTTATGGGAGGGCTGCATTAAGAGCACCCAACCACCACATGTAAGTTGATAATTACCAGCATGGCAGGTGATTTTATCTGCTGACCAAGCGCATAGTTTTGTTTTGTTTTCAGAATGTTCTAGGGAACATTTGAGATTTTATGTGAAATAAAATTTTAAGTGCCAAAGCCAAAAAAATACTTAACTCTTTTCAAAGGCCCTCTTTCATCCTTGCCTTCGTCAACTTTCCTTTGCACACAGGAAGCAAAATCTACTTCAAGACATTTATTTTAGAGGAATCCATTAAGAAAGGATTGTTTTACTTAAATGAAATGCTGTCTTATTTTTGCTGTGTCTTTTGACACCTCTTAGCTTTAACATTCTTCTTTTAACCAAGCCATTATGCAAAGTTATCAAAGAAGAGGAGAAGGAAAGGAGGACAGATGAAAGTGACGGGAAATGAGAAAGAAGAGGAGTGAGGAAACAGTTATTTCCTTATGAATCCTGTGTGTTTCTTTGGAAGAAAGAGCTGTTCCGAGGAAGTTTGGTCCAGCTGTGGTTGATAAGAGGTATATCTCTTAAAAAAGACACCTAATGAAAGTGAGAGAAAAGCTAAAGAAAATTTCAATGTGACCACTATTATGTGTCAAAATAAAACTTAGATTCCAAAGTGGTTTTGTAGTGTTGGGTGCTATGAGTAGGTATGGATCTCTGTTGATTGACTCCAGTTGAAGGTGAGAAATCTGTACCAATCATTCAAAAAGGGAATCTATTGTTTTGAAAGAAACTCTCTCATATTTCCTTTAAATTGTTAATAGTTGTTATGCAACTAAAGAATGTTATGAAGAAAAATAGCATTGCAAAAAGTACCATTGGCCAGCCTTACAAGTCAGCCACAATGAGTCGGTATAACTACTGTGTTATTCTTTTTCTAGACAAATTTTGACTCTTCTACTTTTATGTGTAATAATTCCAGTATTCTATTTATTTCAGCATTATGTGAAAAATGATAAGAATGTTAAAAAGAAAATAATAGTGTGGTTTAATTGGTATGAGATACCTGCTTCCTCCTCCTCAAAGGTTTGACTGGGTGTATCTCTCCTATGTGTGACATTATGTCTCCTGGTGTTAACACAGGAAATGAGTGCTCCTTTTTAAAATTTCTTTCTTCCAAGTTTTTTTTTCCAGGAAGAGAAATATGCAGTTATGCAGGAAAAGCTCTCTTAAATAATGTGTACATAAATCTCAAGAGAATCAAATTCACAGAGTGAATAAAGTAATAATATTAAACTACATTTTGACATGAACTCAATTTATTCTTCCAGTAAAATGTTGACTTTTTGGAGTGTAAGTACTCCTTTTTTAGTCATATTTGTTGTTTAGAAACATGAAAGTGTATATATATATAACGTGTTTAGCTCATGAAATTACATATTTTTGCACATTTAGATGTTTGCATATTAACGATGTAAATTCCTTGAAGTAAGAAGCTGGATAATCCAGAAAAATTTGAGAAGGTGGTAGTTTTTGTTGTTTTGTCTCTGTATTTTTACTACTTTGGAAGATAAGCATGAACAGAAAGGCCCCCAAAAAGAAAAATTGCATGTTGAAATGTTACAGGTAGATAGGCAATGAGCGGNNNN | benign | 173,837 |
Classify the chromosome 11 variant at position 22283237 affecting gene ANO5 (anoctamin 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CCAAAAGAATAGTTTTTTAATCACACACATAAGAAATTTTATCACAATATTTAAAACTAATATTTCATTATCTAATGCTAATAAATTATTGTGGTACTGCCAGTATTAAATATATGGCAGATGGTATTAACTACTGATCAATAGTAAGCATACAGAACTGGGGATTATGGATTTTATAAACTATGAGACAGTCACCCCAGTTTGGACTGGGACTAATCCCCAGTACTGATTTGTCATCCACTGAGTAGACTTTATGAATATTTTGGGTAATTTGAAATGATCTCATTATTGAAAGATGATTTCATATGTAGAGAAGATAATATTTCTTTCTTGAAAAAACAAGTCAGGCTTACCATGATGTGTGCAACCAATGTAGGATCTTTGGCTTGTCAAATCAGATTCTCCATTGCTATAGTGTACAGTGCACACAGCTCATATTGCTTCCTTCCTGGGTGCTGATAAAAATAAGAAAGAGCATGGAAATTGGTTTCTTGAATATAAGCTTTAATTTTTAAGGCTTAAAAGTATTCATAGAGGTAGACTGTATGATAAATAAAAACAAATTTAATTCACAAAGTTATCTGTACACTGCAGTTTTAAAATATACCAACTAAATTATTGGGTTTCTGGAAGTGAATGGAGAAAACAGCAAGGGAAGAAATCGTTTTTAAGATAAGTAAATAATTCCCATGGATTGATAAATATTTTCCTTTTAAAATGTTATGGACTGATATTTTTTATTCACCTTTAAATTTCTTATCAAGAAGTTTATCTTTGTTTTTCAGATTTAAAAATGAAATACAGGTATTCGTCACTTTCCTGAAACCATGCTAACCAAAATCAGTAGCCAAACCAATTCAGATAGATGTGTCTCATCTAATTAAACCCATTGGTTTTTATGGGAGGGCTGCATTAAGAGCACCCAACCACCACATGTAAGTTGATAATTACCAGCATGGCAGGTGATTTTATCTGCTGACCAAGCGCATAGTTTTGTTTTGTTTTCAGAATGTTCTAGGGAACATTTGAGATTTTATGTGAAATAAAATTTTAAGTGCCAAAGCCAAAAAAATACTTAACTCTTTTCAAAGGCCCTCTTTCATCCTTGCCTTCGTCAACTTTCCTTTGCACACAGGAAGCAAAATCTACTTCAAGACATTTATTTTAGAGGAATCCATTAAGAAAGGATTGTTTTACTTAAATGAAATGCTGTCTTATTTTTGCTGTGTCTTTTGACACCTCTTAGCTTTAACATTCTTCTTTTAACCAAGCCATTATGCAAAGTTATCAAAGAAGAGGAGAAGGAAAGGAGGACAGATGAAAGTGACGGGAAATGAGAAAGAAGAGGAGTGAGGAAACAGTTATTTCCTTATGAATCCTGTGTGTTTCTTTGGAAGAAAGAGCTGTTCCGAGGAAGTTTGGTCCAGCTGTGGTTGATAAGAGGTATATCTCTTAAAAAAGACACCTAATGAAAGTGAGAGAAAAGCTAAAGAAAATTTCAATGTGACCACTATTATGTGTCAAAATAAAACTTAGATTCCAAAGTGGTTTTGTAGTGTTGGGTGCTATGAGTAGGTATGGATCTCTGTTGATTGACTCCAGTTGAAGGTGAGAAATCTGTACCAATCATTCAAAAAGGGAATCTATTGTTTTGAAAGAAACTCTCTCATATTTCCTTTAAATTGTTAATAGTTGTTATGCAACTAAAGAATGTTATGAAGAAAAATAGCATTGCAAAAAGTACCATTGGCCAGCCTTACAAGTCAGCCACAATGAGTCGGTATAACTACTGTGTTATTCTTTTTCTAGACAAATTTTGACTCTTCTACTTTTATGTGTAATAATTCCAGTATTCTATTTATTTCAGCATTATGTGAAAAATGATAAGAATGTTAAAAAGAAAATAATAGTGTGGTTTAATTGGTATGAGATACCTGCTTCCTCCTCCTCAAAGGTTTGACTGGGTGTATCTCTCCTATGTGTGACATTATGTCTCCTGGTGTTAACACAGGAAATGAGTGCTCCTTTTTAAAATTTCTTTCTTCCAAGTTTTTTTTTCCAGGAAGAGAAATATGCAGTTATGCAGGAAAAGCTCTCTTAAATAATGTGTACATAAATCTCAAGAGAATCAAATTCACAGAGTGAATAAAGTAATAATATTAAACTACATTTTGACATGAACTCAATTTATTCTTCCAGTAAAATGTTGACTTTTTGGAGTGTAAGTACTCCTTTTTTAGTCATATTTGTTGTTTAGAAACATGAAAGTGTATATATATATAACGTGTTTAGCTCATGAAATTACATATTTTTGCACATTTAGATGTTTGCATATTAACGATGTAAATTCCTTGAAGTAAGAAGCTGGATAATCCAGAAAAATTTGAGAAGGTGGTAGTTTTTGTTGTTTTGTCTCTGTATTTTTACTACTTTGGAAGATAAGCATGAACAGAAAGGCCCCCAAAAAGAAAAATTGCATGTTGAAATGTTACAGGTAGATAGGCAATGAGCGGGGCAGGAGAGGGCTCCCGACACACTTACAAGGAATGTAGGGGATGGTTCCACGATTATCACACTGCTTCTCTAAAAATGATAATTCTGCAGCCAGGGAGAGGCAACCTCCTGAAGATCCACACCTGTTAACATTAAACGTGTTACTTGAATGCAGGCCCCAGGGAGAAGCAACTTCCTGGGCATGCATGTTAAGAGACAAAAATGGCGAAGTATGATCTTCCAGGCACGCTCCACCTGAAAAAGGAAGAAAGCCTCAGGTGGGCGTGTGTATAATTCCCTAAACACACTGCACATGTTTAATTCCAAAGGGTAAGGAGAGCACTGCAGATGCAGAAAGCCCACACTAAGGGAAGAATCATGGGAAAGCGGCAAGCTGATAAAGTCCCAGGATCGTGGTTAAATGCCTCTTTTTTCTCCCTTGGAGATTCAGGTGCCCACTTAGGTCTCCTCCCAGTGAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTATTCTAAAGCCTTTTAAAATAAACTCCCACTACTGCCCCCAAATGCCTTGGTCTCTTGTTCTGCTTTATGCCCCTCAATTGAATTCTTTCTTCTGAGGAGGCAAGGACTGAATTTACTGTGGACCCATACGGATTCGCCTCTGGTCACTCAAGGTAACTTGGATGTCTGCCACTGCTAACAGAAATAGCTCCCATATATTTTTTCTAGTCTCATGTTTTTCAAAAAGAAGTCCCCAACCTTGTTCATCAGAATTATCTGGACTGCTTGTTAGAAATGCATATCCCTAGGTCTTATCCCAGATCTCTAGAAACAGAGTCTTTGGAAGAGATGCTTTAAAAAATCTCTCCAGGTGTGTTTTGGGGGATGGGGGTGGGGGAGCAATAACAATGATGAGAATTTCAGAAGATGCCAAATTCCCTAGCCCAAAGTATTTCTATAATGACTCTTAAACATTAATTTATTGTTCCAGCCCATTAAAGAAGTATATTAAGACATGTAGTCAGGGTTTCCAAATTTGTAGAACTGTTCCAATTCTCTTGTATACGGAAGTAGTTAAAATCCTACAGCCTAAGAGCTCTAGCCCTTTAGTTTCTACTTATTTAAAAAAAAAGGAAGACGTAGAAGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCCGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCTACGCAGAAGACGGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTACCGGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGGCGCAGGTCAGTGGGTGTGTGCACCGTGCGCGAGCGGAAGCAGGGCGAGGCATTGCCTCACTTGGGAAGCGCAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCGAGTCAAAGAAAGGGGTGACAGACACACCTGGAAAATCGGGTCACTCCCACGCGAATATTGCGCTTTTCGAAGCGGCTTACAAAACGGCGCACCACGAGATTATATCCCACACCTGGCTCGGAGGGTGCTACGCCCAGGGAGCCTCGCTGATTGCTAGCACAGCAGTCTGAGATCAAACTGCAAGGCGGCAGCCAGGCTGGGGGAGGGGCGCCGGCCAGGAAGCTAGAACTGGGTGGGGCCCACCA | CCAAAAGAATAGTTTTTTAATCACACACATAAGAAATTTTATCACAATATTTAAAACTAATATTTCATTATCTAATGCTAATAAATTATTGTGGTACTGCCAGTATTAAATATATGGCAGATGGTATTAACTACTGATCAATAGTAAGCATACAGAACTGGGGATTATGGATTTTATAAACTATGAGACAGTCACCCCAGTTTGGACTGGGACTAATCCCCAGTACTGATTTGTCATCCACTGAGTAGACTTTATGAATATTTTGGGTAATTTGAAATGATCTCATTATTGAAAGATGATTTCATATGTAGAGAAGATAATATTTCTTTCTTGAAAAAACAAGTCAGGCTTACCATGATGTGTGCAACCAATGTAGGATCTTTGGCTTGTCAAATCAGATTCTCCATTGCTATAGTGTACAGTGCACACAGCTCATATTGCTTCCTTCCTGGGTGCTGATAAAAATAAGAAAGAGCATGGAAATTGGTTTCTTGAATATAAGCTTTAATTTTTAAGGCTTAAAAGTATTCATAGAGGTAGACTGTATGATAAATAAAAACAAATTTAATTCACAAAGTTATCTGTACACTGCAGTTTTAAAATATACCAACTAAATTATTGGGTTTCTGGAAGTGAATGGAGAAAACAGCAAGGGAAGAAATCGTTTTTAAGATAAGTAAATAATTCCCATGGATTGATAAATATTTTCCTTTTAAAATGTTATGGACTGATATTTTTTATTCACCTTTAAATTTCTTATCAAGAAGTTTATCTTTGTTTTTCAGATTTAAAAATGAAATACAGGTATTCGTCACTTTCCTGAAACCATGCTAACCAAAATCAGTAGCCAAACCAATTCAGATAGATGTGTCTCATCTAATTAAACCCATTGGTTTTTATGGGAGGGCTGCATTAAGAGCACCCAACCACCACATGTAAGTTGATAATTACCAGCATGGCAGGTGATTTTATCTGCTGACCAAGCGCATAGTTTTGTTTTGTTTTCAGAATGTTCTAGGGAACATTTGAGATTTTATGTGAAATAAAATTTTAAGTGCCAAAGCCAAAAAAATACTTAACTCTTTTCAAAGGCCCTCTTTCATCCTTGCCTTCGTCAACTTTCCTTTGCACACAGGAAGCAAAATCTACTTCAAGACATTTATTTTAGAGGAATCCATTAAGAAAGGATTGTTTTACTTAAATGAAATGCTGTCTTATTTTTGCTGTGTCTTTTGACACCTCTTAGCTTTAACATTCTTCTTTTAACCAAGCCATTATGCAAAGTTATCAAAGAAGAGGAGAAGGAAAGGAGGACAGATGAAAGTGACGGGAAATGAGAAAGAAGAGGAGTGAGGAAACAGTTATTTCCTTATGAATCCTGTGTGTTTCTTTGGAAGAAAGAGCTGTTCCGAGGAAGTTTGGTCCAGCTGTGGTTGATAAGAGGTATATCTCTTAAAAAAGACACCTAATGAAAGTGAGAGAAAAGCTAAAGAAAATTTCAATGTGACCACTATTATGTGTCAAAATAAAACTTAGATTCCAAAGTGGTTTTGTAGTGTTGGGTGCTATGAGTAGGTATGGATCTCTGTTGATTGACTCCAGTTGAAGGTGAGAAATCTGTACCAATCATTCAAAAAGGGAATCTATTGTTTTGAAAGAAACTCTCTCATATTTCCTTTAAATTGTTAATAGTTGTTATGCAACTAAAGAATGTTATGAAGAAAAATAGCATTGCAAAAAGTACCATTGGCCAGCCTTACAAGTCAGCCACAATGAGTCGGTATAACTACTGTGTTATTCTTTTTCTAGACAAATTTTGACTCTTCTACTTTTATGTGTAATAATTCCAGTATTCTATTTATTTCAGCATTATGTGAAAAATGATAAGAATGTTAAAAAGAAAATAATAGTGTGGTTTAATTGGTATGAGATACCTGCTTCCTCCTCCTCAAAGGTTTGACTGGGTGTATCTCTCCTATGTGTGACATTATGTCTCCTGGTGTTAACACAGGAAATGAGTGCTCCTTTTTAAAATTTCTTTCTTCCAAGTTTTTTTTTTCCAGGAAGAGAAATATGCAGTTATGCAGGAAAAGCTCTCTTAAATAATGTGTACATAAATCTCAAGAGAATCAAATTCACAGAGTGAATAAAGTAATAATATTAAACTACATTTTGACATGAACTCAATTTATTCTTCCAGTAAAATGTTGACTTTTTGGAGTGTAAGTACTCCTTTTTTAGTCATATTTGTTGTTTAGAAACATGAAAGTGTATATATATATAACGTGTTTAGCTCATGAAATTACATATTTTTGCACATTTAGATGTTTGCATATTAACGATGTAAATTCCTTGAAGTAAGAAGCTGGATAATCCAGAAAAATTTGAGAAGGTGGTAGTTTTTGTTGTTTTGTCTCTGTATTTTTACTACTTTGGAAGATAAGCATGAACAGAAAGGCCCCCAAAAAGAAAAATTGCATGTTGAAATGTTACAGGTAGATAGGCAATGAGCGGGGCAGGAGAGGGCTCCCGACACACTTACAAGGAATGTAGGGGATGGTTCCACGATTATCACACTGCTTCTCTAAAAATGATAATTCTGCAGCCAGGGAGAGGCAACCTCCTGAAGATCCACACCTGTTAACATTAAACGTGTTACTTGAATGCAGGCCCCAGGGAGAAGCAACTTCCTGGGCATGCATGTTAAGAGACAAAAATGGCGAAGTATGATCTTCCAGGCACGCTCCACCTGAAAAAGGAAGAAAGCCTCAGGTGGGCGTGTGTATAATTCCCTAAACACACTGCACATGTTTAATTCCAAAGGGTAAGGAGAGCACTGCAGATGCAGAAAGCCCACACTAAGGGAAGAATCATGGGAAAGCGGCAAGCTGATAAAGTCCCAGGATCGTGGTTAAATGCCTCTTTTTTCTCCCTTGGAGATTCAGGTGCCCACTTAGGTCTCCTCCCAGTGAATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTATTCTAAAGCCTTTTAAAATAAACTCCCACTACTGCCCCCAAATGCCTTGGTCTCTTGTTCTGCTTTATGCCCCTCAATTGAATTCTTTCTTCTGAGGAGGCAAGGACTGAATTTACTGTGGACCCATACGGATTCGCCTCTGGTCACTCAAGGTAACTTGGATGTCTGCCACTGCTAACAGAAATAGCTCCCATATATTTTTTCTAGTCTCATGTTTTTCAAAAAGAAGTCCCCAACCTTGTTCATCAGAATTATCTGGACTGCTTGTTAGAAATGCATATCCCTAGGTCTTATCCCAGATCTCTAGAAACAGAGTCTTTGGAAGAGATGCTTTAAAAAATCTCTCCAGGTGTGTTTTGGGGGATGGGGGTGGGGGAGCAATAACAATGATGAGAATTTCAGAAGATGCCAAATTCCCTAGCCCAAAGTATTTCTATAATGACTCTTAAACATTAATTTATTGTTCCAGCCCATTAAAGAAGTATATTAAGACATGTAGTCAGGGTTTCCAAATTTGTAGAACTGTTCCAATTCTCTTGTATACGGAAGTAGTTAAAATCCTACAGCCTAAGAGCTCTAGCCCTTTAGTTTCTACTTATTTAAAAAAAAAGGAAGACGTAGAAGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCCGTCTACAGCTCCCAGCGTGAGCTACGCAGAAGACGGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTACCGGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGGCGCAGGTCAGTGGGTGTGTGCACCGTGCGCGAGCGGAAGCAGGGCGAGGCATTGCCTCACTTGGGAAGCGCAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCGAGTCAAAGAAAGGGGTGACAGACACACCTGGAAAATCGGGTCACTCCCACGCGAATATTGCGCTTTTCGAAGCGGCTTACAAAACGGCGCACCACGAGATTATATCCCACACCTGGCTCGGAGGGTGCTACGCCCAGGGAGCCTCGCTGATTGCTAGCACAGCAGTCTGAGATCAAACTGCAAGGCGGCAGCCAGGCTGGGGGAGGGGCGCCGGCCAGGAAGCTAGAACTGGGTGGGGCCCACC | benign | 173,845 |
Variant at chromosome position 22625111, chromosome 11, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | GACAGGAGGAATTGTCTTTATTCTTGCATTAATGATAAATGTAATCTACAAGATGGCCTTCATGGATTAGAAAAAGGAATCAGACCACAAGGAAAAAGAAATTGCTGGTTTTCACTCAAGATTTATCTAGAAAAGTGTACTGACTACTGGAATAATAGTTTACCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATC | 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| pathogenic | 173,862 |
Located at chromosome 11 position 22625120, the variant affecting gene FANCF (FA complementation group F)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | AATTGTCTTTATTCTTGCATTAATGATAAATGTAATCTACAAGATGGCCTTCATGGATTAGAAAAAGGAATCAGACCACAAGGAAAAAGAAATTGCTGGTTTTCACTCAAGATTTATCTAGAAAAGTGTACTGACTACTGGAATAATAGTTTACCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATA 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| pathogenic | 173,863 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 22625206, gene FANCF (FA complementation group F): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['FANCF-related_disorder', 'Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | AAGAAATTGCTGGTTTTCACTCAAGATTTATCTAGAAAAGTGTACTGACTACTGGAATAATAGTTTACCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCAC | AAGAAATTGCTGGTTTTCACTCAAGATTTATCTAGAAAAGTGTACTGACTACTGGAATAATAGTTTACCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACN | pathogenic | 173,870 |
For chromosome 11, position 22625272, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | ACCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTT | ACCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTN | pathogenic | 173,872 |
Chromosome 11, position 22625273, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | CCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTA | CCCCTGGGTTGTACCACAGAATGAGAAATTCTACAAGATTATACAACTCTTTTTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTANNNNNNNN | pathogenic | 173,873 |
Chromosome 11, position 22625325, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['FANCF-related_disorder', 'Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F', 'likely other unspecified diseases'] | TTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCA 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TTCTACAAGATTACACTACTCATATTGTTTTTATTCCATTCCGGAATTAGAAATTAACTTTCTAAATATCATTTTTTTCTCCAAAAAAATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCANN | pathogenic | 173,874 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 22625413, within the gene FANCF (FA complementation group F), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | ATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTC | ATCCTCTTACCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 173,876 |
Assess the variant on chromosome 11, position 22625422, impacting FANCF (FA complementation group F): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | CCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATT 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CCAGCTAACCTGGATATGGACAAAAATATCTTGATTGCTGTAAAGGTCTATCTCCCTAGTAAAAATGAATAAATTGCCCTTGAATTTATTCAAGGCAATCACTATCAGCTGTGGAACACCCAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAAT | pathogenic | 173,877 |
Mutation found at chromosome 11 position 22625542, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | CAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGC | CAGGTAAACTAACACAACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCNN | pathogenic | 173,881 |
Mutation found at chromosome 11 position 22625558, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | ACTAGGTTCCTACACACAAAACAAATATTCTAAACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTAC | 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| pathogenic | 173,883 |
Gene FANCF (FA complementation group F) variant at chromosome 11, position 22625591—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | ACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATG | ACTGTTTCCACAGGGCAGCCACCAAGGGAAAAATAAGGAAATTTAACTATTTTATTCTAAACACTTCATTTACATATAAGGCAACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGN | pathogenic | 173,886 |
Chromosome 11, position 22625674, gene FANCF (FA complementation group F): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | ACTGTGGCCCCAAGGTTGTGATTTATTAACCTAGTTAACGGCAGAAGCTGCACTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGTGCACACCTGTGATCCTAGCTAATCGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTACAGTGAG 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| pathogenic | 173,890 |
Assess the variant on chromosome 11, position 22625726, impacting FANCF (FA complementation group F): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | CTAAAACCTGGATCTTCTACTTAAAATGTTGTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGTGCACACCTGTGATCCTAGCTAATCGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCT | 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| pathogenic | 173,892 |
Is the chromosome 11, position 22625786 variant in FANCF (FA complementation group F) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Fanconi_anemia', 'Fanconi_anemia_complementation_group_F'] | TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGTGCACACCTGTGATCCTAGCTAATCGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATGGAAAAAAAAAGGAAAAGAAACCAACTTTTCAGTTGA | TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCTCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGTGCACACCTGTGATCCTAGCTAATCGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATGGAAAAAAAAAGGAAAAGAAACCAACTTTTCAGTTG | pathogenic | 173,893 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 26553229, within gene ANO3 (anoctamin 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GGTCCAAACATCCACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACA 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| benign | 173,933 |
Does the variant impacting ANO3 (anoctamin 3) on chromosome 11, position 26553230, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | GTCCAAACATCCACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACAC 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| benign | 173,935 |
The genetic variant at chromosome 11, position 26553235, affecting gene ANO3 (anoctamin 3): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AACATCCACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACACATATG | AACATCCACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTTCTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACACATATGN | benign | 173,936 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 26553236, impacting gene ANO3 (anoctamin 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | ACATCCACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACACATATGT 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| benign | 173,939 |
Assess the variant on chromosome 11, position 26553241, impacting ANO3 (anoctamin 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACACATATGTCTCTC | CACCTCCATATAGAAAATTTATCGCTACTTTTATCTTTAATTGGTAGTAATGATTATTTCTTTGGAATCACACTTGATGTGTATATTTAGCAATAAATACAAAACAAAAGAAAACCACAATTTGAGTGGTTGTTTGGATTGTCAAGCACTGCAAAAGAAATTAAGAAACACTCATGATGGGAACTCTCTCTCCCTCTAGTGGTTAAGTAAAGTCAAAGAAACTTGTGATACTCTTAAATATTTTAGACTAAAAAATGTCAAAAGTTTTGTGATGATTTTTGTGTACCATGTATCAAGTTGAATGTTGAGTAACTTTCAGAAAATGAATGTAATGATTCTAGCAGTAAAAAGATTCTGGAATTCTAGACTTGGTGCTTCAATAAATCTGAGCTTTTGATTGACTCCATTTGGAAATTGAGAAAGATTATGTCATATAAACAAACTTCAATACCTTTTTAGTATAAGATTCTAAAGCAGGACAAATTGTATCATTTGTGAAACAATGAATTATGTTAAAAAGCTCATTTCAATTTTTTTCAAGAAGTGTGTTAATAGTTCTTATTCCTACAAATTACTAGTATTGACATAAGAGGAGATATAATCTTCTCTTTCTTTTTGGTTTTTAAAATGTGTAGTTTACCTGCTTTCTCCTACTTTATGTAGACATCCTGATTACTAGTAAGATGATGAGTGTGAAAGTAGAAGAGCTATAGTATATGTAAGACCCATTTCATCATCGTGATCACTAATAAATTATTACTTGATAGAAAAGTTCCCTTAAAATATGAAACAAACTGTATCTCTCTTTTAGATATAGTTGATGGAGAACTGGATCTACAATCAGAAAACCTAAGCTTGGGGTCCCTGAAGTACCTCTAGCTAGCTCTATAATGTTGAGCAAGTTCCTTAAATTGAACATTGTTTTTCTCTTTTTACTGGAGATAATTGCCATTACCCAAGATTGGAGTGAAGACTAAACAATTTGACAGACATAAAATCATCTTTGCCCGCTGTAAAGCATCATGTTACTATGTGGTATCATTACTTACTATTGATCCCCACTTTGGCTTGAGATTATATACATCCCATACTTGAAATACACATGGAAATTCACACGCATTCTTTTTTTTGGTTCAAGTACAAATGTGTAAAAACAACAAATCTTGCTGTAAACATTGCCAATTAAACTTGTATTAAGAGCTGAATCCAGACACATTTTCTAAAGCCTTTAAATTCCTTTCAACATTTCTAGAGAAGAGTTAATTCAGGGGATACTAAATGGGAAAGGGCCATGTATGAGAGGAAAGGGCACAAAGCGTCCTGCAAATAAGTTGCTGAGAACTGTGAGTCTGAGGCTCTTCGGAAATTGTTATTGATGTGTTAGTGCTGTCACAAAGTCATCTAAAATGTATGCTGAGAAATTTTCTTAAAGGCAGTGGACATAAAACTGAAGAGATGTGTCATAAAGTTACATTCTATTAGAGAACATATTTACATAAATATAAACTATGGCATGTCATTGTGACAGTGTATGTCAAGGTGCTGCAAAAAAAACCCAACAAGCAAACATAAAAAAGCAATTATTTTAATCTCCAATGAACATTCTGCACCAACAATATGTACTGCAGTGGGTGTTATAAATTGTGTGATCACCAGACTTGAGAAAACCAAATAGGTTTGATTCCATCTCAGCCACTTCCAAGCCTGCGAGTTTGGCTAAAACTCCATTGGTATACCGCACAAGATTATCCTGAGTGCCATGAAATCATGTATAAAAGTGTCATTGTAGACAAAGTTTCACCATTTATCACACAATTATCTTGACAGCATTTTCTAAAATTAAAGAAGGAATCCCAAACTTTTGCATCACAAATATTCTAAAGTGTTTGAATTGGAGTCACACCACAGTGCCCACCACTCCCCACTATTCCCATTTCTTCTCCTTTTCCTCTCTGCCTTGCTGGTTCCAACAGGATTTGCTGTAGGGGCTAAGTGAATTCTTAGTCACAGTTTCATGCTATGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCAAGCCAAGAAATTTGTAAAGCCACTGAAGTCTTTATGTGCCCTCTCTGTGACAAGAACTGCTCCCTGCAGAGACTCAACGACAGCTGTATCTATGCCAAGGTGAGTGTGGACCCTCACATTCTCCTCCCTGAGCTGTACTGAGAAGCAGGCTGTAAGAAGTCCTCTAGTCAATAGCTTTTTACCAAAGTTAAGTGTTCTCAAGAGTTTCAACCTTAATAAGTGCCATTGACAACTGAATAAAATGTCAGTCTATTGCAATTAGAAAGCGAGTATACTTTTATTTGAACATTTTTGTCTTCCTTTGTTTTTATAACTGATTTTTGCCACCATAGATAAACATAAACTTCCACATGTAATTATATCTAGATTCTTTTTAGCAAACAATTACTTCTATTGCTACTTACTAAATGTGTACGTTACATGAAAACTTATGAAGTTAAAATACTTCTATCGGTACGGAGAAAATGAAATAACATTCAAAAAATCCCCAAATTGCTGCCTGTTAGAATTAACTGAACGGCTTTTAAAACTCCTGAAGCTCAGATCAACCCCAGAACAATTAAATCAGAATCTTTGGGATTGGAACATGAATATCGGTGTATTTCAAATTTTCCTGGGTGATTTCAATGTTCCTTCAAGTTTAAGAAACACTGAATTCTACATTATTATTTTCGTTTGTAAAACAGTTTTATAGAAGTGTAATTAACATGTAATGAAATGTACCTACTTAAAGTGTATGAATTGATATATTTTGTTATATGCGTGCACCTGTGAAACCGTTAGCATAATCAAGATAATGAACATATCCTCTCCAAAATTTTCCTCACGCCCTTTCAATCCCTGCCTCCCTGACCTTCCCCTGTGCTCTAGCAGCCACCTGCTTTGTGTCATTATAGATAAATTTGTATTTTCTAGATTCTTGTGTAAATTGAATCCTGTGTATTTATGTATTTTTTTCTGGCTTCTTTCACACAGCATATGTATTGAGATTCATTCATAATGTAGCATTTATCAATAGATCATTTTTATTGCTGAACATTATTCCATAATATCTATACCCTGTTTGTTTATTTCTTTACCTATTATCAAAATTTTGGATTGTTTCAAATTGTTGCCTATTTTAAAAAAGTCTTCTATTAACATTCATCTACAAGTCCTTATATGGACAAATGCTGTCATTTCTCTTGGGTAATTACCTAGGAGTAGACTGGTTGGATCATGTGATAGGTATATGGTTAGCCTATGAAAACCCTGTTAAGCAAAACTTTTCCCATGTGTTTATATCTTTTACATACCCACCCATGGTATATGAGAATTCCAGTTTTCTGTGTAGTCACCGAGCCTCGGTGTGGTCAATCTTTATGAATTTTAACAATTCTAATGCTCTTTCTGTGTACGCTACCCAAGTCACTGTGCATAATGAGGGCTCCCAGTGGCTGGTCTGACTCCAGTCTCTCAAGTGGTGCTTTCCTTGACAGATGGTTTCCTTGCATACATACTCACTGAGTACTGCCTAGGTTATTCTTCTCTACACCCTGGGAACTCTTCAAGGCAGTAATCTGAGGAGTAATAATGTGAGCGTTGTTTGTTTTCCGTCTCTCAGGGATCATTGCCCTTTTTTGCCTGATGTCTACCATCTTGTAATCTGTTGTTTTATACATTTTGTGCATTTTGGGGGTGTTTCCAGCATAGGGATAAAATCAATCCCTCTTACTCCATCTTTTCCAGAGTGGAGGTCTCCATACAATTAATTTTGACAAGGCTGGGTGCAAAATCCAAAGCCACTCAATGTCCTTACTACAAGAACATAACTTAGTAAAGTTAGTTTCTGATTTATCTTGAATGAAGAACATGTGAAAAGTCTGTTTCGTTTATACTTTAATTTCAGAACAAATGTTTAGTTTTTCATTCTTTTAAATGTTCCATAAAGATGATAGAGACTTAGAAACATGGTTATCTTGTTTGGAGGCAGCATTTTCTCATCACTTTTGGCAAGAACCAAGTGTGTTAAGAGTTATTAGATGTATACACATATGTCTCTCNN | benign | 173,940 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 26559835, affecting gene ANO3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | CATTCAGCAGCTCATATGTCAGCACCCTAAATAAAGCCCTGAACATCTCAAGCTATAACCACAGACCTCGAACTGTTCTTGTTGTCTCTATGATCTCCCACGTCATAATACATCCCATGTGTAATAGCTTGGTAAATCTAACACATGATTAAACACTGTCGTACTCTTCCTTAGAGCAAGTTCTGAAGTCTTCTCTAATGCTCCTTCTAGCTTTATCTCCCATTAGATGTATATAATCCCACATTACAAGAATATTACATGTACTCCAACTTTATCTCAGGAAGATGTTCCTAAACTATTAATGTTTAAATTTATTGACTTAAAATGCCTGAAAGATTTGTTAGCAAACCTAGTAAGAAAAAAAATGAGAAGCACTTTAAAGGAAAATACTACACAAACTATGATAAGTTCATGCAACACAATTGCTACTAAGGATGGCTTTTTATTTGCCACTTTTCTAAAAGCATGGTTATTTCTAGAGCGGGGAAGGGCCATTATTTCTTGGTGACCTTTAAATCCCCATGTGTAAAGTCTGTTCTAACACTCTAAGAGACTGTTTCCTGTATGATGTTGGTTTACAAAGGAAAACAGACAGCTGTTCAGCTGTTCAGCAGCCTCAGGTGTCTCTGTGGGACGTCTTGAGAAACAAAAATTCTTGACTCCCTGCTGGGTATAATTTTATGAGCTCTGTGGGAGAATTTCTTTATGATCCTTTTCTCTCCTGATATAAATGTACACTGATGATTGTTTTGAAAACCGATTTTTATATTAATTTTTAGAAATACCGTGCCTTAACCAACAATGAATTTTAGAGCCATATGGGACATTTTGCACCTATCCACCAACCTTCAAAGGGAGCGCATCTTTTCTATGATGATATTATCAATAATGCCACATTATAGGAAAATACATTTTATGATGACTTGCTTTACATATATTTTGCAGTGTGTTCCAGATGTTACAACTGAAATACGTATTACTGTTGTTTTAATGCTCCCATTGAGCACCCTCTGGATGTCAGATTGAACAAGGAGGACACCATTCCATTCCAACTTTCCTTATAATACTGTTCTTTAACCCATGATTGTCCTCACCCTCCTGTGAGGACAATGCCCTATTTTCTCTATCGTTTCTATGGAATTTTTGTGCTGGCCAGACATTTTTTGCCTTCACTGTGTTAGTTTAATTTCTCTCACTAAGTTACATATATACTGAGGGCATTATGCAAATGCAAACAAGCAAAGGTAAATTGAATTTATACTTTATTAAAATCAAACAATACAAGCCTTAAAATTTGATTCAATAACATTATAAAACTATGCATCCTTTATGAAGTTTCAGTTGATATCTGATTAAAAAACACTTTGTTTCATAAGTGTTCAGTGATTTATGAAACTTTTAAAACAAATTAAGATGGGATTTATTACATCTTATAGCCATTATTGGACCCATTCTACATTTTGAAAGACTAAGAGAATAGGGTTAGCTATGGGAAATGCTGGCTCACTGGAAGAATCCTGCATTTTCCAACTTCCCCACTCCTAGAAGTTTTGCTAACAGGAATTGCAACTAGGAATGCCTCACCTGAAAAACTAATTTCATACAACTTTCATTAAGTAGTTTGACAATCTGTGACCCACAAATACTTCCATAGAATGGTAGAATTATTTATAATCAGAAATGATGGTGGGGTATAAAGGGAATCAAGAGAGGAGAGAAGAGGGCTAATGTTGTTTCTTCACCTCTCCCCATGAGAAAAATCATGTGAAATTGTTGCAAGACCCATGAAAGGAATTCATATATAATATTTCTGTACTATAAAATAATATGATTCTATTTGAGAAAAAATCATAGTACCTGAGTGCAAACAGTATTCACTGGCTTATTATAATCAATTTGCATGACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTACTCAGGTGACATATTTGTTCGATAATGGAGGGACAGTCTTCTTTGCTATTTTTATGGCAATATGGGGTAAGTACTTTCTTCATTACTTTCTATCCCTTATTTTCTGAAGCTGTTTCTGTGTTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGAATCAATTCAAAAATAAAGCCTCTAGGTTGGTACTTGATTTGTTTGCTCTCTTCATATATTCAGTGCTTCTTTAGGAATTTAACTCTTGATCTCATCCTCTAATCTCTAAAACCTAGACTTTCCTACATCAAGGAACATATTTTTTCTACCAAAGGAAGGTGGTAATTAAAAACAAACTGAAACATACTAGAATCCAAATTAATCTTCTTATATTATTGATTATGAAACTGATGCTCAGTAAAAAGTTGTTTGATATTTCCATTCATCTTTTTTAACCTTATGGTTCATACATTTAGGGATGCAGAATCTATTCCATTATGATTGAGCAATAATGTCTAATACATAAGAAATCCAGTTCCTATCTAACAACTTAAAACTGTACAAATTATGTACAGGTATATTCTTTGGTTAACTTTTTTTTTTTACCATGATTCTCATTGAGTTTTTAAGGCACCCAAATAATTGAAGCCTAAGATATATTAAGACAAGTTAAAATTCCCAAAACCTTTGAAGACTTTTAAAGAAGCTATTACTTTCCTGGGTAGGGTCAGCTTTCCTGCCATGGCCCCGTTGAATGCAGTCATTGTCAGCTTCATAACTCAGTGGGCTGATCATGTGTGTGCTGATCTAGAAAATTATAACGTACTAGAATACAGGTCTGTCATTTCTATTGCCTCAATTTCCCAATAACAGAAACTCTGGGCTATGTCCTCTTTTTAGCTTTAAGTCAAATTTTCTTTAAAAAGCACCCTTTCAATTTTCATTTAAGAAAATGCAATCTTGAATTATGGTACTAGGGCTTCAGGCAGAGCAGTAAAGAGTCATCTTCATTGTTTTAGAATTTTTTGGTGGAATAATTTTTATTATTTAGTTATGAGGCAGGGCTGTAATGGTGAAATCTTTTAGTTTTATCTGATTCCACAAATATTTTCTACTAAGAAAATACTACTAAAATACAAATTAAGGCTACTTAGTAAATGCCTCAGGATGGCCAAAAATTGTAAGAAAGAAAACCTTTGGATGATACATCCTGTCTACATTTCTGCTACTGGTCTCCTGCTTTTATGATTCTCCTTGACAAAATCCACGTGACAGTAATTTTGTGTAACCTTTTGAAAGATGAATTTGTCAAAAGGCTAGGATGTAGATGACACTTGCTGTTTAACGCCTTTTTGCTGTTAGTTCTATACAGAAGTACGAAGTGGAGGTATGTCATCCATAGGAATGCCATCACGTGCATTTTCTTCACTTTCTGGCATGGCTGAATCATTCAAAGTTGGATTGTAGTAGCTAGAATTCCCAAAACTCACATCATAAGGTTCCGGTGCATTGTCTAATCGCAGAACTAAAAAAGTAACAAAATAATACTGTTTCACAGTGATACTCTGAAAGATTCATGTTCAGGCATCCACCAAGTTATAGGAATTATTCTAGATGAGAAAATAAATATATTTTTATATGGGCTTTTTAGATTTTAGTTTTAAAATTTTAAATAAGTAGATGTTTTTCAAGCTTCATTTTTTATAAGACTAAGAGTACAGTTTTACTTCCAAAATTTTACTGTTGATGGACTCAAAGTAAAGGAACTAAAGAAGAGACCAGTATAGTATATCAATACCTTGCATAAAGAAGTGTAGACCATACCTCATTGACTTTTGAATCTTGTGATTTCAAAGCCTTGTCAACATGTTCAGAATTTGTCACTTCTGGTGTAAAATTTTTTTAAGTGAAGTCAATAATTTTTAAATTAATGTTATTATTTTACCAAATATCACAGTATCTTGATGGCTAAACCATTTAAGGTGGAGGAGATAAAAAAAGTATTTGTGGGAGCTTATGTTTTCTTCTGATCGATTCAAGTTATCATGCACTTGAGGTTTTCTGATTGTTGATGTGGAAATTTAGTTTTCTTTTAAAACAAATAGTCATTATTTCCTAAAGATCTTGAATTCATTTTCAAAGCAAAACTGGACATGCTCTTGGTATCTTAAAGTACTACAAG | CATTCAGCAGCTCATATGTCAGCACCCTAAATAAAGCCCTGAACATCTCAAGCTATAACCACAGACCTCGAACTGTTCTTGTTGTCTCTATGATCTCCCACGTCATAATACATCCCATGTGTAATAGCTTGGTAAATCTAACACATGATTAAACACTGTCGTACTCTTCCTTAGAGCAAGTTCTGAAGTCTTCTCTAATGCTCCTTCTAGCTTTATCTCCCATTAGATGTATATAATCCCACATTACAAGAATATTACATGTACTCCAACTTTATCTCAGGAAGATGTTCCTAAACTATTAATGTTTAAATTTATTGACTTAAAATGCCTGAAAGATTTGTTAGCAAACCTAGTAAGAAAAAAAATGAGAAGCACTTTAAAGGAAAATACTACACAAACTATGATAAGTTCATGCAACACAATTGCTACTAAGGATGGCTTTTTATTTGCCACTTTTCTAAAAGCATGGTTATTTCTAGAGCGGGGAAGGGCCATTATTTCTTGGTGACCTTTAAATCCCCATGTGTAAAGTCTGTTCTAACACTCTAAGAGACTGTTTCCTGTATGATGTTGGTTTACAAAGGAAAACAGACAGCTGTTCAGCTGTTCAGCAGCCTCAGGTGTCTCTGTGGGACGTCTTGAGAAACAAAAATTCTTGACTCCCTGCTGGGTATAATTTTATGAGCTCTGTGGGAGAATTTCTTTATGATCCTTTTCTCTCCTGATATAAATGTACACTGATGATTGTTTTGAAAACCGATTTTTATATTAATTTTTAGAAATACCGTGCCTTAACCAACAATGAATTTTAGAGCCATATGGGACATTTTGCACCTATCCACCAACCTTCAAAGGGAGCGCATCTTTTCTATGATGATATTATCAATAATGCCACATTATAGGAAAATACATTTTATGATGACTTGCTTTACATATATTTTGCAGTGTGTTCCAGATGTTACAACTGAAATACGTATTACTGTTGTTTTAATGCTCCCATTGAGCACCCTCTGGATGTCAGATTGAACAAGGAGGACACCATTCCATTCCAACTTTCCTTATAATACTGTTCTTTAACCCATGATTGTCCTCACCCTCCTGTGAGGACAATGCCCTATTTTCTCTATCGTTTCTATGGAATTTTTGTGCTGGCCAGACATTTTTTGCCTTCACTGTGTTAGTTTAATTTCTCTCACTAAGTTACATATATACTGAGGGCATTATGCAAATGCAAACAAGCAAAGGTAAATTGAATTTATACTTTATTAAAATCAAACAATACAAGCCTTAAAATTTGATTCAATAACATTATAAAACTATGCATCCTTTATGAAGTTTCAGTTGATATCTGATTAAAAAACACTTTGTTTCATAAGTGTTCAGTGATTTATGAAACTTTTAAAACAAATTAAGATGGGATTTATTACATCTTATAGCCATTATTGGACCCATTCTACATTTTGAAAGACTAAGAGAATAGGGTTAGCTATGGGAAATGCTGGCTCACTGGAAGAATCCTGCATTTTCCAACTTCCCCACTCCTAGAAGTTTTGCTAACAGGAATTGCAACTAGGAATGCCTCACCTGAAAAACTAATTTCATACAACTTTCATTAAGTAGTTTGACAATCTGTGACCCACAAATACTTCCATAGAATGGTAGAATTATTTATAATCAGAAATGATGGTGGGGTATAAAGGGAATCAAGAGAGGAGAGAAGAGGGCTAATGTTGTTTCTTCACCTCTCCCCATGAGAAAAATCATGTGAAATTGTTGCAAGACCCATGAAAGGAATTCATATATAATATTTCTGTACTATAAAATAATATGATTCTATTTGAGAAAAAATCATAGTACCTGAGTGCAAACAGTATTCACTGGCTTATTATAATCAATTTGCATGACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTACTCAGGTGACATATTTGTTCGATAATGGAGGGACAGTCTTCTTTGCTATTTTTATGGCAATATGGGGTAAGTACTTTCTTCATTACTTTCTATCCCTTATTTTCTGAAGCTGTTTCTGTGTTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGAATCAATTCAAAAATAAAGCCTCTAGGTTGGTACTTGATTTGTTTGCTCTCTTCATATATTCAGTGCTTCTTTAGGAATTTAACTCTTGATCTCATCCTCTAATCTCTAAAACCTAGACTTTCCTACATCAAGGAACATATTTTTTCTACCAAAGGAAGGTGGTAATTAAAAACAAACTGAAACATACTAGAATCCAAATTAATCTTCTTATATTATTGATTATGAAACTGATGCTCAGTAAAAAGTTGTTTGATATTTCCATTCATCTTTTTTAACCTTATGGTTCATACATTTAGGGATGCAGAATCTATTCCATTATGATTGAGCAATAATGTCTAATACATAAGAAATCCAGTTCCTATCTAACAACTTAAAACTGTACAAATTATGTACAGGTATATTCTTTGGTTAACTTTTTTTTTTTACCATGATTCTCATTGAGTTTTTAAGGCACCCAAATAATTGAAGCCTAAGATATATTAAGACAAGTTAAAATTCCCAAAACCTTTGAAGACTTTTAAAGAAGCTATTACTTTCCTGGGTAGGGTCAGCTTTCCTGCCATGGCCCCGTTGAATGCAGTCATTGTCAGCTTCATAACTCAGTGGGCTGATCATGTGTGTGCTGATCTAGAAAATTATAACGTACTAGAATACAGGTCTGTCATTTCTATTGCCTCAATTTCCCAATAACAGAAACTCTGGGCTATGTCCTCTTTTTAGCTTTAAGTCAAATTTTCTTTAAAAAGCACCCTTTCAATTTTCATTTAAGAAAATGCAATCTTGAATTATGGTACTAGGGCTTCAGGCAGAGCAGTAAAGAGTCATCTTCATTGTTTTAGAATTTTTTGGTGGAATAATTTTTATTATTTAGTTATGAGGCAGGGCTGTAATGGTGAAATCTTTTAGTTTTATCTGATTCCACAAATATTTTCTACTAAGAAAATACTACTAAAATACAAATTAAGGCTACTTAGTAAATGCCTCAGGATGGCCAAAAATTGTAAGAAAGAAAACCTTTGGATGATACATCCTGTCTACATTTCTGCTACTGGTCTCCTGCTTTTATGATTCTCCTTGACAAAATCCACGTGACAGTAATTTTGTGTAACCTTTTGAAAGATGAATTTGTCAAAAGGCTAGGATGTAGATGACACTTGCTGTTTAACGCCTTTTTGCTGTTAGTTCTATACAGAAGTACGAAGTGGAGGTATGTCATCCATAGGAATGCCATCACGTGCATTTTCTTCACTTTCTGGCATGGCTGAATCATTCAAAGTTGGATTGTAGTAGCTAGAATTCCCAAAACTCACATCATAAGGTTCCGGTGCATTGTCTAATCGCAGAACTAAAAAAGTAACAAAATAATACTGTTTCACAGTGATACTCTGAAAGATTCATGTTCAGGCATCCACCAAGTTATAGGAATTATTCTAGATGAGAAAATAAATATATTTTTATATGGGCTTTTTAGATTTTAGTTTTAAAATTTTAAATAAGTAGATGTTTTTCAAGCTTCATTTTTTATAAGACTAAGAGTACAGTTTTACTTCCAAAATTTTACTGTTGATGGACTCAAAGTAAAGGAACTAAAGAAGAGACCAGTATAGTATATCAATACCTTGCATAAAGAAGTGTAGACCATACCTCATTGACTTTTGAATCTTGTGATTTCAAAGCCTTGTCAACATGTTCAGAATTTGTCACTTCTGGTGTAAAATTTTTTTAAGTGAAGTCAATAATTTTTAAATTAATGTTATTATTTTACCAAATATCACAGTATCTTGATGGCTAAACCATTTAAGGTGGAGGAGATAAAAAAAGTATTTGTGGGAGCTTATGTTTTCTTCTGATCGATTCAAGTTATCATGCACTTGAGGTTTTCTGATTGTTGATGTGGAAATTTAGTTTTCTTTTAAAACAAATAGTCATTATTTCCTAAAGATCTTGAATTCATTTTCAAAGCAAAACTGGACATGCTCTTGGTATCTTAAAGTACTACA | benign | 173,942 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 26559835, in gene ANO3 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | CATTCAGCAGCTCATATGTCAGCACCCTAAATAAAGCCCTGAACATCTCAAGCTATAACCACAGACCTCGAACTGTTCTTGTTGTCTCTATGATCTCCCACGTCATAATACATCCCATGTGTAATAGCTTGGTAAATCTAACACATGATTAAACACTGTCGTACTCTTCCTTAGAGCAAGTTCTGAAGTCTTCTCTAATGCTCCTTCTAGCTTTATCTCCCATTAGATGTATATAATCCCACATTACAAGAATATTACATGTACTCCAACTTTATCTCAGGAAGATGTTCCTAAACTATTAATGTTTAAATTTATTGACTTAAAATGCCTGAAAGATTTGTTAGCAAACCTAGTAAGAAAAAAAATGAGAAGCACTTTAAAGGAAAATACTACACAAACTATGATAAGTTCATGCAACACAATTGCTACTAAGGATGGCTTTTTATTTGCCACTTTTCTAAAAGCATGGTTATTTCTAGAGCGGGGAAGGGCCATTATTTCTTGGTGACCTTTAAATCCCCATGTGTAAAGTCTGTTCTAACACTCTAAGAGACTGTTTCCTGTATGATGTTGGTTTACAAAGGAAAACAGACAGCTGTTCAGCTGTTCAGCAGCCTCAGGTGTCTCTGTGGGACGTCTTGAGAAACAAAAATTCTTGACTCCCTGCTGGGTATAATTTTATGAGCTCTGTGGGAGAATTTCTTTATGATCCTTTTCTCTCCTGATATAAATGTACACTGATGATTGTTTTGAAAACCGATTTTTATATTAATTTTTAGAAATACCGTGCCTTAACCAACAATGAATTTTAGAGCCATATGGGACATTTTGCACCTATCCACCAACCTTCAAAGGGAGCGCATCTTTTCTATGATGATATTATCAATAATGCCACATTATAGGAAAATACATTTTATGATGACTTGCTTTACATATATTTTGCAGTGTGTTCCAGATGTTACAACTGAAATACGTATTACTGTTGTTTTAATGCTCCCATTGAGCACCCTCTGGATGTCAGATTGAACAAGGAGGACACCATTCCATTCCAACTTTCCTTATAATACTGTTCTTTAACCCATGATTGTCCTCACCCTCCTGTGAGGACAATGCCCTATTTTCTCTATCGTTTCTATGGAATTTTTGTGCTGGCCAGACATTTTTTGCCTTCACTGTGTTAGTTTAATTTCTCTCACTAAGTTACATATATACTGAGGGCATTATGCAAATGCAAACAAGCAAAGGTAAATTGAATTTATACTTTATTAAAATCAAACAATACAAGCCTTAAAATTTGATTCAATAACATTATAAAACTATGCATCCTTTATGAAGTTTCAGTTGATATCTGATTAAAAAACACTTTGTTTCATAAGTGTTCAGTGATTTATGAAACTTTTAAAACAAATTAAGATGGGATTTATTACATCTTATAGCCATTATTGGACCCATTCTACATTTTGAAAGACTAAGAGAATAGGGTTAGCTATGGGAAATGCTGGCTCACTGGAAGAATCCTGCATTTTCCAACTTCCCCACTCCTAGAAGTTTTGCTAACAGGAATTGCAACTAGGAATGCCTCACCTGAAAAACTAATTTCATACAACTTTCATTAAGTAGTTTGACAATCTGTGACCCACAAATACTTCCATAGAATGGTAGAATTATTTATAATCAGAAATGATGGTGGGGTATAAAGGGAATCAAGAGAGGAGAGAAGAGGGCTAATGTTGTTTCTTCACCTCTCCCCATGAGAAAAATCATGTGAAATTGTTGCAAGACCCATGAAAGGAATTCATATATAATATTTCTGTACTATAAAATAATATGATTCTATTTGAGAAAAAATCATAGTACCTGAGTGCAAACAGTATTCACTGGCTTATTATAATCAATTTGCATGACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTACTCAGGTGACATATTTGTTCGATAATGGAGGGACAGTCTTCTTTGCTATTTTTATGGCAATATGGGGTAAGTACTTTCTTCATTACTTTCTATCCCTTATTTTCTGAAGCTGTTTCTGTGTTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGAATCAATTCAAAAATAAAGCCTCTAGGTTGGTACTTGATTTGTTTGCTCTCTTCATATATTCAGTGCTTCTTTAGGAATTTAACTCTTGATCTCATCCTCTAATCTCTAAAACCTAGACTTTCCTACATCAAGGAACATATTTTTTCTACCAAAGGAAGGTGGTAATTAAAAACAAACTGAAACATACTAGAATCCAAATTAATCTTCTTATATTATTGATTATGAAACTGATGCTCAGTAAAAAGTTGTTTGATATTTCCATTCATCTTTTTTAACCTTATGGTTCATACATTTAGGGATGCAGAATCTATTCCATTATGATTGAGCAATAATGTCTAATACATAAGAAATCCAGTTCCTATCTAACAACTTAAAACTGTACAAATTATGTACAGGTATATTCTTTGGTTAACTTTTTTTTTTTACCATGATTCTCATTGAGTTTTTAAGGCACCCAAATAATTGAAGCCTAAGATATATTAAGACAAGTTAAAATTCCCAAAACCTTTGAAGACTTTTAAAGAAGCTATTACTTTCCTGGGTAGGGTCAGCTTTCCTGCCATGGCCCCGTTGAATGCAGTCATTGTCAGCTTCATAACTCAGTGGGCTGATCATGTGTGTGCTGATCTAGAAAATTATAACGTACTAGAATACAGGTCTGTCATTTCTATTGCCTCAATTTCCCAATAACAGAAACTCTGGGCTATGTCCTCTTTTTAGCTTTAAGTCAAATTTTCTTTAAAAAGCACCCTTTCAATTTTCATTTAAGAAAATGCAATCTTGAATTATGGTACTAGGGCTTCAGGCAGAGCAGTAAAGAGTCATCTTCATTGTTTTAGAATTTTTTGGTGGAATAATTTTTATTATTTAGTTATGAGGCAGGGCTGTAATGGTGAAATCTTTTAGTTTTATCTGATTCCACAAATATTTTCTACTAAGAAAATACTACTAAAATACAAATTAAGGCTACTTAGTAAATGCCTCAGGATGGCCAAAAATTGTAAGAAAGAAAACCTTTGGATGATACATCCTGTCTACATTTCTGCTACTGGTCTCCTGCTTTTATGATTCTCCTTGACAAAATCCACGTGACAGTAATTTTGTGTAACCTTTTGAAAGATGAATTTGTCAAAAGGCTAGGATGTAGATGACACTTGCTGTTTAACGCCTTTTTGCTGTTAGTTCTATACAGAAGTACGAAGTGGAGGTATGTCATCCATAGGAATGCCATCACGTGCATTTTCTTCACTTTCTGGCATGGCTGAATCATTCAAAGTTGGATTGTAGTAGCTAGAATTCCCAAAACTCACATCATAAGGTTCCGGTGCATTGTCTAATCGCAGAACTAAAAAAGTAACAAAATAATACTGTTTCACAGTGATACTCTGAAAGATTCATGTTCAGGCATCCACCAAGTTATAGGAATTATTCTAGATGAGAAAATAAATATATTTTTATATGGGCTTTTTAGATTTTAGTTTTAAAATTTTAAATAAGTAGATGTTTTTCAAGCTTCATTTTTTATAAGACTAAGAGTACAGTTTTACTTCCAAAATTTTACTGTTGATGGACTCAAAGTAAAGGAACTAAAGAAGAGACCAGTATAGTATATCAATACCTTGCATAAAGAAGTGTAGACCATACCTCATTGACTTTTGAATCTTGTGATTTCAAAGCCTTGTCAACATGTTCAGAATTTGTCACTTCTGGTGTAAAATTTTTTTAAGTGAAGTCAATAATTTTTAAATTAATGTTATTATTTTACCAAATATCACAGTATCTTGATGGCTAAACCATTTAAGGTGGAGGAGATAAAAAAAGTATTTGTGGGAGCTTATGTTTTCTTCTGATCGATTCAAGTTATCATGCACTTGAGGTTTTCTGATTGTTGATGTGGAAATTTAGTTTTCTTTTAAAACAAATAGTCATTATTTCCTAAAGATCTTGAATTCATTTTCAAAGCAAAACTGGACATGCTCTTGGTATCTTAAAGTACTACAAG | CATTCAGCAGCTCATATGTCAGCACCCTAAATAAAGCCCTGAACATCTCAAGCTATAACCACAGACCTCGAACTGTTCTTGTTGTCTCTATGATCTCCCACGTCATAATACATCCCATGTGTAATAGCTTGGTAAATCTAACACATGATTAAACACTGTCGTACTCTTCCTTAGAGCAAGTTCTGAAGTCTTCTCTAATGCTCCTTCTAGCTTTATCTCCCATTAGATGTATATAATCCCACATTACAAGAATATTACATGTACTCCAACTTTATCTCAGGAAGATGTTCCTAAACTATTAATGTTTAAATTTATTGACTTAAAATGCCTGAAAGATTTGTTAGCAAACCTAGTAAGAAAAAAAATGAGAAGCACTTTAAAGGAAAATACTACACAAACTATGATAAGTTCATGCAACACAATTGCTACTAAGGATGGCTTTTTATTTGCCACTTTTCTAAAAGCATGGTTATTTCTAGAGCGGGGAAGGGCCATTATTTCTTGGTGACCTTTAAATCCCCATGTGTAAAGTCTGTTCTAACACTCTAAGAGACTGTTTCCTGTATGATGTTGGTTTACAAAGGAAAACAGACAGCTGTTCAGCTGTTCAGCAGCCTCAGGTGTCTCTGTGGGACGTCTTGAGAAACAAAAATTCTTGACTCCCTGCTGGGTATAATTTTATGAGCTCTGTGGGAGAATTTCTTTATGATCCTTTTCTCTCCTGATATAAATGTACACTGATGATTGTTTTGAAAACCGATTTTTATATTAATTTTTAGAAATACCGTGCCTTAACCAACAATGAATTTTAGAGCCATATGGGACATTTTGCACCTATCCACCAACCTTCAAAGGGAGCGCATCTTTTCTATGATGATATTATCAATAATGCCACATTATAGGAAAATACATTTTATGATGACTTGCTTTACATATATTTTGCAGTGTGTTCCAGATGTTACAACTGAAATACGTATTACTGTTGTTTTAATGCTCCCATTGAGCACCCTCTGGATGTCAGATTGAACAAGGAGGACACCATTCCATTCCAACTTTCCTTATAATACTGTTCTTTAACCCATGATTGTCCTCACCCTCCTGTGAGGACAATGCCCTATTTTCTCTATCGTTTCTATGGAATTTTTGTGCTGGCCAGACATTTTTTGCCTTCACTGTGTTAGTTTAATTTCTCTCACTAAGTTACATATATACTGAGGGCATTATGCAAATGCAAACAAGCAAAGGTAAATTGAATTTATACTTTATTAAAATCAAACAATACAAGCCTTAAAATTTGATTCAATAACATTATAAAACTATGCATCCTTTATGAAGTTTCAGTTGATATCTGATTAAAAAACACTTTGTTTCATAAGTGTTCAGTGATTTATGAAACTTTTAAAACAAATTAAGATGGGATTTATTACATCTTATAGCCATTATTGGACCCATTCTACATTTTGAAAGACTAAGAGAATAGGGTTAGCTATGGGAAATGCTGGCTCACTGGAAGAATCCTGCATTTTCCAACTTCCCCACTCCTAGAAGTTTTGCTAACAGGAATTGCAACTAGGAATGCCTCACCTGAAAAACTAATTTCATACAACTTTCATTAAGTAGTTTGACAATCTGTGACCCACAAATACTTCCATAGAATGGTAGAATTATTTATAATCAGAAATGATGGTGGGGTATAAAGGGAATCAAGAGAGGAGAGAAGAGGGCTAATGTTGTTTCTTCACCTCTCCCCATGAGAAAAATCATGTGAAATTGTTGCAAGACCCATGAAAGGAATTCATATATAATATTTCTGTACTATAAAATAATATGATTCTATTTGAGAAAAAATCATAGTACCTGAGTGCAAACAGTATTCACTGGCTTATTATAATCAATTTGCATGACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTACTCAGGTGACATATTTGTTCGATAATGGAGGGACAGTCTTCTTTGCTATTTTTATGGCAATATGGGGTAAGTACTTTCTTCATTACTTTCTATCCCTTATTTTCTGAAGCTGTTTCTGTGTTACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGAATCAATTCAAAAATAAAGCCTCTAGGTTGGTACTTGATTTGTTTGCTCTCTTCATATATTCAGTGCTTCTTTAGGAATTTAACTCTTGATCTCATCCTCTAATCTCTAAAACCTAGACTTTCCTACATCAAGGAACATATTTTTTCTACCAAAGGAAGGTGGTAATTAAAAACAAACTGAAACATACTAGAATCCAAATTAATCTTCTTATATTATTGATTATGAAACTGATGCTCAGTAAAAAGTTGTTTGATATTTCCATTCATCTTTTTTAACCTTATGGTTCATACATTTAGGGATGCAGAATCTATTCCATTATGATTGAGCAATAATGTCTAATACATAAGAAATCCAGTTCCTATCTAACAACTTAAAACTGTACAAATTATGTACAGGTATATTCTTTGGTTAACTTTTTTTTTTTACCATGATTCTCATTGAGTTTTTAAGGCACCCAAATAATTGAAGCCTAAGATATATTAAGACAAGTTAAAATTCCCAAAACCTTTGAAGACTTTTAAAGAAGCTATTACTTTCCTGGGTAGGGTCAGCTTTCCTGCCATGGCCCCGTTGAATGCAGTCATTGTCAGCTTCATAACTCAGTGGGCTGATCATGTGTGTGCTGATCTAGAAAATTATAACGTACTAGAATACAGGTCTGTCATTTCTATTGCCTCAATTTCCCAATAACAGAAACTCTGGGCTATGTCCTCTTTTTAGCTTTAAGTCAAATTTTCTTTAAAAAGCACCCTTTCAATTTTCATTTAAGAAAATGCAATCTTGAATTATGGTACTAGGGCTTCAGGCAGAGCAGTAAAGAGTCATCTTCATTGTTTTAGAATTTTTTGGTGGAATAATTTTTATTATTTAGTTATGAGGCAGGGCTGTAATGGTGAAATCTTTTAGTTTTATCTGATTCCACAAATATTTTCTACTAAGAAAATACTACTAAAATACAAATTAAGGCTACTTAGTAAATGCCTCAGGATGGCCAAAAATTGTAAGAAAGAAAACCTTTGGATGATACATCCTGTCTACATTTCTGCTACTGGTCTCCTGCTTTTATGATTCTCCTTGACAAAATCCACGTGACAGTAATTTTGTGTAACCTTTTGAAAGATGAATTTGTCAAAAGGCTAGGATGTAGATGACACTTGCTGTTTAACGCCTTTTTGCTGTTAGTTCTATACAGAAGTACGAAGTGGAGGTATGTCATCCATAGGAATGCCATCACGTGCATTTTCTTCACTTTCTGGCATGGCTGAATCATTCAAAGTTGGATTGTAGTAGCTAGAATTCCCAAAACTCACATCATAAGGTTCCGGTGCATTGTCTAATCGCAGAACTAAAAAAGTAACAAAATAATACTGTTTCACAGTGATACTCTGAAAGATTCATGTTCAGGCATCCACCAAGTTATAGGAATTATTCTAGATGAGAAAATAAATATATTTTTATATGGGCTTTTTAGATTTTAGTTTTAAAATTTTAAATAAGTAGATGTTTTTCAAGCTTCATTTTTTATAAGACTAAGAGTACAGTTTTACTTCCAAAATTTTACTGTTGATGGACTCAAAGTAAAGGAACTAAAGAAGAGACCAGTATAGTATATCAATACCTTGCATAAAGAAGTGTAGACCATACCTCATTGACTTTTGAATCTTGTGATTTCAAAGCCTTGTCAACATGTTCAGAATTTGTCACTTCTGGTGTAAAATTTTTTTAAGTGAAGTCAATAATTTTTAAATTAATGTTATTATTTTACCAAATATCACAGTATCTTGATGGCTAAACCATTTAAGGTGGAGGAGATAAAAAAAGTATTTGTGGGAGCTTATGTTTTCTTCTGATCGATTCAAGTTATCATGCACTTGAGGTTTTCTGATTGTTGATGTGGAAATTTAGTTTTCTTTTAAAACAAATAGTCATTATTTCCTAAAGATCTTGAATTCATTTTCAAAGCAAAACTGGACATGCTCTTGGTATCTTAAAGTACTACAAGNNNN | benign | 173,943 |
Clinical classification of chromosome 11, position 26642048, gene ANO3 (anoctamin 3): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TATCAAATTATATTCTTTTTTTTTCTTGTGGTGGTACATATTTTATCAGAACATTCTTGAACAAAGATCTGGGGGTTGTAGAAGTGATATTAACCCTGCAATCTGCTATAAAGTATTGTGTTAATTTACAGGCAGCCTTAGAGTATAGGCTGTGGAATTACCCAGACCTGGTTTAAATTCCTTCTCTCTTCCTTGCTAAATTTGCTTAATATTTCCTTGACATCTCTTAGGCTTTTTTAGTCCATTTATAAAATAGGATATTTATGAAGATTAACTGAGATGACCCAGTGCTTTTTAAACCTTCATCATAAACGACAGAACCTTTTTGTGAAGAGAGTTTTATACAGACTTAATATTCAAAACAAATTTAAGCAAATCTCTCCTAAACAAAGAGAGAATAGAAGATGGAGGACTGGGGAGCCCAGTTCATTTGTGGTGTTCCTTCCTATTCTTGGGTCACTTCTTTAAAACTGGTTTTAGGAAACATTGTTTGAAAGAAATAGGAAATTAGATGTCAAGTGCCTAGCACAGAATGTAACATGCTGTGAGTACTCCATAAGTATCAACAAGATGATGTAGGGGTCATTGCAGTATAAAAAAGTTGTTTCTTTTTATTATCACTACTCATGGACTGCTACACTTGGTGCACTTTAGACAGGACATTTTCATTATGGCCTTGCGCTAGGGGTCAGTCTGGATCACATATATCAAATCCTAAGGGCACCATGGCACATCTTACCCTTCCCGATATCTAGGAAAAGGCTTTGTTAAAGAAAATTGAGCGGGAGTAGACCAGCCATTAAAGCAAAACTCTTGTAAACCACAATTGTCTTTCTTCAAGCAAAACTTTAAACAGAACCTAAATACATATAATAGAAATAAGCAGATCGCCTCAACTCTCACCTCCAGCCCCTTTTTCACCTTCATGAGGCTCTGGAGGCAACCTCCACTGCCTGACGTTTGTTCTCTGGTTGCTCCTCCAACTGCCACTTAGGTTCCGTGATTAAAATTGAGGGTTGGGTACTGTTCACTGAGTCCTGTAAAATTCACCTTGTCCTGGAGGTAATTTTCACTGACCTCTTAAATAATTCATTACCCAGAAGGCCACAATATGTGCATACCAGGATATTTCTGAGTCACATAATTCCAAGATTGTACTTGGGCTAAGAAAACAGTATTGTTACTTCCTTTTCAGGTGTGAGAAGCAGACTCACGGACACAGACTTATTGCCTAGTAATTATTGTTCACTACAATAGCAGAATATAATAATCACTAACACTTAGACTCCTCATGTTTCTAAACTCAGAGAGGTGAAGTGACTTGCTAAAAATCACACGGCTAATGCATTGCAGGATGGGAACTAGAACTTAGATCTTTTGAAATCCTACCCAAGGGTCAATTAGTTTATGTGAAACATGATTTTTTTCCTGTTCAGAGAGTATAGCTCTGAAGATTTTAGGTTATGAGCAATGAAAGGGTCAGACCTAATCACAGCAGGCAACAAAGAAGTTTAAGTATTTCTATAGGTGGGGAGAGGGGAAGGAATCATAGAAATGAATATTTGTTTAATCAATGTCAAGGACCATTTTAGTGTATAGAGCTTGAATTCCTAGATAATTATGTAGATATTTATAGGACCTAGGAGAGTTCTGGAAGGCTGGGGCCTACTCTCCTATGCTAAAGTTTTTCAAAAGATTTAAAAAAAATTTTTTAAGATATTTAAGCTTTCAAAATGTTTTTTTAACTTTTTTAAAAAACTTTTATAAAAGGTAAAACCAAATACCTCCAATTCCGAGGAGCTGGAATTGGTTTTACTCATTTCTTAATTCACTATACATTGTTAACCAGATGCTTGAATCAGAGCTCAAAAGTCCTTGGTCTGCTCTGTGATGTAGGTTGATCCAGAACTGGTGGTCACGACATAAAATCAAGCGGGGAATACATGATGCTTCCATACCTCAGTGGGAAAATGATTGGAATCTGCAGCCCATGAACCTTCATGGACTGATGGATGAGTACTTAGAAATGGGTAAGGAAAAAAAATCTGCAGGACTATTTGGCCTTCTTGATACAATTTTTCTACTTCACAGAAGCTTTGGTTCAACAGAGAAAATTATCTCTTTCCTTTCCAACCCCAAGCATTCTAAAACACGTCTGCACCTTCATCTCAAGGAGCTAGAGATACTAACTCTTGGCAGATTCACATGTTTTATTCTCTGAGAGTCATGCATTGACCAAAATGAAAGTTTTTCTCACAGTGGAACACCTATTTTATGAGCAAATATTTGAAGCAAACAAAATAATGCTGAACCAGTTTCTTTTCCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTTGTTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACATGACCATGCCTGGCTAATTTTGCATTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCTGGCCAGCTGAACCAGTTTCTATGTTAAGAAACCTACCATTCTACTCACGCAAAGCAATAATTATTTTTCACAATAAACCTTTGCACAGACTCCGTCTGAATCTTAACTTCTGAATCTTAACTCCTCCTCCTTCTTCCTCCTCTTCTTTCTCTTTCTTCTTCTTTTTCCTCCTCCTCCTCCATCTCTTATTCTTTCTTCTTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCTGTTTTGTCTCCCATCTTCCCTCTATTTCTTCTTTTTCTCTCTCCTTCGTGCTGCATTATATAGAGGTGGAAAGCCCATAGACTTTCAATACATTCAGAACTTAATTTGAATAAAGGTTTCAACATTTTCTAGCTATCTACCCTTTAGCAAGTTTAATTAACATATATGAAATAAGGTTGTCCTAACTGTAAAATGAGATAAAGCTATCTACTTTGTAAGGATGTTGAAAGCATTAAAAGCAATTTATATAAAGCACCAAATTTGTCACAAAGGAAGTTTATATAGTAATTTCCTAATGCTCTTCTTTTGCAGTTTTGCAATTTGGTTTTACCACCATCTTTGTTGCGGCTTTTCCTCTAGCCCCTCTTTTGGCTTTGTTAAACAATATCATTGAAATCAGGCTGGATGCATACAAATTTGTCACTCAATGGCGGAGGCCTTTGCCAGCCCGAGCAACTGACATAGGTAAGATTCGGAAGTTAAATGATTTTTACGTTGCTAACACCAATAGGTTGCTATGGTTTGAGTGTGCCCCCAGATTCATATGTTGAAACTTAATTGCCAGTGTCATAGTATTAAGAGGCCTTTAAGAAGTGATTAAGCTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGTTCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGCCTGGGCAACCAGAGTGAAACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAGAAGTGATTAAGCCATGATCCCTCATGAATGGGATTAGGACTCTTACAAAAAATAGCTTGAGGGAGTGACTTCATTCTCTTCCACTTCCCCGTGGTGTGAGGACACAGCATTCATCCCCTTTTCGCTTTCCTACCTTCTGCTATGTGAGGACACAGCGTTTGTCCCCTCCAGAGGATACAGCAGCAAGGTGCCATTTTGGAAGCTGGAAGCAAGGCCATCTCCAGATATTGAACCTGCTGGTGCATTTATCTAGGACTTCCTAGCCTCCAAAACAGCAAGGAACTTCTGTTCGCTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTTATTATAGCAGCATAAAGGCACTAAGACAACATAAGCT | TATCAAATTATATTCTTTTTTTTTCTTGTGGTGGTACATATTTTATCAGAACATTCTTGAACAAAGATCTGGGGGTTGTAGAAGTGATATTAACCCTGCAATCTGCTATAAAGTATTGTGTTAATTTACAGGCAGCCTTAGAGTATAGGCTGTGGAATTACCCAGACCTGGTTTAAATTCCTTCTCTCTTCCTTGCTAAATTTGCTTAATATTTCCTTGACATCTCTTAGGCTTTTTTAGTCCATTTATAAAATAGGATATTTATGAAGATTAACTGAGATGACCCAGTGCTTTTTAAACCTTCATCATAAACGACAGAACCTTTTTGTGAAGAGAGTTTTATACAGACTTAATATTCAAAACAAATTTAAGCAAATCTCTCCTAAACAAAGAGAGAATAGAAGATGGAGGACTGGGGAGCCCAGTTCATTTGTGGTGTTCCTTCCTATTCTTGGGTCACTTCTTTAAAACTGGTTTTAGGAAACATTGTTTGAAAGAAATAGGAAATTAGATGTCAAGTGCCTAGCACAGAATGTAACATGCTGTGAGTACTCCATAAGTATCAACAAGATGATGTAGGGGTCATTGCAGTATAAAAAAGTTGTTTCTTTTTATTATCACTACTCATGGACTGCTACACTTGGTGCACTTTAGACAGGACATTTTCATTATGGCCTTGCGCTAGGGGTCAGTCTGGATCACATATATCAAATCCTAAGGGCACCATGGCACATCTTACCCTTCCCGATATCTAGGAAAAGGCTTTGTTAAAGAAAATTGAGCGGGAGTAGACCAGCCATTAAAGCAAAACTCTTGTAAACCACAATTGTCTTTCTTCAAGCAAAACTTTAAACAGAACCTAAATACATATAATAGAAATAAGCAGATCGCCTCAACTCTCACCTCCAGCCCCTTTTTCACCTTCATGAGGCTCTGGAGGCAACCTCCACTGCCTGACGTTTGTTCTCTGGTTGCTCCTCCAACTGCCACTTAGGTTCCGTGATTAAAATTGAGGGTTGGGTACTGTTCACTGAGTCCTGTAAAATTCACCTTGTCCTGGAGGTAATTTTCACTGACCTCTTAAATAATTCATTACCCAGAAGGCCACAATATGTGCATACCAGGATATTTCTGAGTCACATAATTCCAAGATTGTACTTGGGCTAAGAAAACAGTATTGTTACTTCCTTTTCAGGTGTGAGAAGCAGACTCACGGACACAGACTTATTGCCTAGTAATTATTGTTCACTACAATAGCAGAATATAATAATCACTAACACTTAGACTCCTCATGTTTCTAAACTCAGAGAGGTGAAGTGACTTGCTAAAAATCACACGGCTAATGCATTGCAGGATGGGAACTAGAACTTAGATCTTTTGAAATCCTACCCAAGGGTCAATTAGTTTATGTGAAACATGATTTTTTTCCTGTTCAGAGAGTATAGCTCTGAAGATTTTAGGTTATGAGCAATGAAAGGGTCAGACCTAATCACAGCAGGCAACAAAGAAGTTTAAGTATTTCTATAGGTGGGGAGAGGGGAAGGAATCATAGAAATGAATATTTGTTTAATCAATGTCAAGGACCATTTTAGTGTATAGAGCTTGAATTCCTAGATAATTATGTAGATATTTATAGGACCTAGGAGAGTTCTGGAAGGCTGGGGCCTACTCTCCTATGCTAAAGTTTTTCAAAAGATTTAAAAAAAATTTTTTAAGATATTTAAGCTTTCAAAATGTTTTTTTAACTTTTTTAAAAAACTTTTATAAAAGGTAAAACCAAATACCTCCAATTCCGAGGAGCTGGAATTGGTTTTACTCATTTCTTAATTCACTATACATTGTTAACCAGATGCTTGAATCAGAGCTCAAAAGTCCTTGGTCTGCTCTGTGATGTAGGTTGATCCAGAACTGGTGGTCACGACATAAAATCAAGCGGGGAATACATGATGCTTCCATACCTCAGTGGGAAAATGATTGGAATCTGCAGCCCATGAACCTTCATGGACTGATGGATGAGTACTTAGAAATGGGTAAGGAAAAAAAATCTGCAAGGACTATTTGGCCTTCTTGATACAATTTTTCTACTTCACAGAAGCTTTGGTTCAACAGAGAAAATTATCTCTTTCCTTTCCAACCCCAAGCATTCTAAAACACGTCTGCACCTTCATCTCAAGGAGCTAGAGATACTAACTCTTGGCAGATTCACATGTTTTATTCTCTGAGAGTCATGCATTGACCAAAATGAAAGTTTTTCTCACAGTGGAACACCTATTTTATGAGCAAATATTTGAAGCAAACAAAATAATGCTGAACCAGTTTCTTTTCCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTTGCTTGTTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACATGACCATGCCTGGCTAATTTTGCATTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCTGGCCAGCTGAACCAGTTTCTATGTTAAGAAACCTACCATTCTACTCACGCAAAGCAATAATTATTTTTCACAATAAACCTTTGCACAGACTCCGTCTGAATCTTAACTTCTGAATCTTAACTCCTCCTCCTTCTTCCTCCTCTTCTTTCTCTTTCTTCTTCTTTTTCCTCCTCCTCCTCCATCTCTTATTCTTTCTTCTTCCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCTGTTTTGTCTCCCATCTTCCCTCTATTTCTTCTTTTTCTCTCTCCTTCGTGCTGCATTATATAGAGGTGGAAAGCCCATAGACTTTCAATACATTCAGAACTTAATTTGAATAAAGGTTTCAACATTTTCTAGCTATCTACCCTTTAGCAAGTTTAATTAACATATATGAAATAAGGTTGTCCTAACTGTAAAATGAGATAAAGCTATCTACTTTGTAAGGATGTTGAAAGCATTAAAAGCAATTTATATAAAGCACCAAATTTGTCACAAAGGAAGTTTATATAGTAATTTCCTAATGCTCTTCTTTTGCAGTTTTGCAATTTGGTTTTACCACCATCTTTGTTGCGGCTTTTCCTCTAGCCCCTCTTTTGGCTTTGTTAAACAATATCATTGAAATCAGGCTGGATGCATACAAATTTGTCACTCAATGGCGGAGGCCTTTGCCAGCCCGAGCAACTGACATAGGTAAGATTCGGAAGTTAAATGATTTTTACGTTGCTAACACCAATAGGTTGCTATGGTTTGAGTGTGCCCCCAGATTCATATGTTGAAACTTAATTGCCAGTGTCATAGTATTAAGAGGCCTTTAAGAAGTGATTAAGCTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGTTCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGTTTGAACACGGGAGGCAGAGGTTGCAGCCTGGGCAACCAGAGTGAAACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAGAAGTGATTAAGCCATGATCCCTCATGAATGGGATTAGGACTCTTACAAAAAATAGCTTGAGGGAGTGACTTCATTCTCTTCCACTTCCCCGTGGTGTGAGGACACAGCATTCATCCCCTTTTCGCTTTCCTACCTTCTGCTATGTGAGGACACAGCGTTTGTCCCCTCCAGAGGATACAGCAGCAAGGTGCCATTTTGGAAGCTGGAAGCAAGGCCATCTCCAGATATTGAACCTGCTGGTGCATTTATCTAGGACTTCCTAGCCTCCAAAACAGCAAGGAACTTCTGTTCGCTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTTATTATAGCAGCATAAAGGCACTAAGACAACATAAGC | benign | 173,974 |
Chromosome 11, position 30233644, gene FSHB: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hypogonadotropic_hypogonadism_24_without_anosmia'] | TATGACAGTCAGCAATAAGATTCTAATCTTTAAATATTCCTCTGCTTAAATCATTATATTGGAGTTTTGATCTATAATATATTCCCACCCTGACCCAAAAATTGAAGAAGGACAAGGAAAAATGTTGTTCCAAGAAACAAAGATGTAAGTAAAAAGGCATAAGGAAGGAAAAAAAACTTTTGAAGCAAAATGTGATTGAGGAGGATGAGCAGACCAATTATTTTTGGTTTGGTCAGCTTACATAATGATTATCGTTCTTTGGTTTCTCAGTTTCTAGTGGGCTTCATTGTTTGCTTCCCAGACCAGGATGAAGACACTCCAGTTTTTCTTCCTTTTCTGTTGCTGGAAAGCAATCTGCTGCAATAGCTGTGAGCTGACCAACATCACCATTGCAATAGAGAAAGAAGAATGTCGTTTCTGCATAAGCATCAACACCACTTGGTGTGCTGGCTACTGCTACACCAGGGTAGGTACCATGTTTTGCTGGAAGCAAGGGTGTTGAAGGTCTGTATTAGGCCGGTTTCATTAGTTTCTACTTTATCAATATTTTATGTATTCTAAGTAACAGCCATGAGTCCTTTAGCCAAGACTGTCTGTGTTGTGATTGGGGTTAATGACCACGATATCACTTAGATGTTTGGGCTTGGATTTGATTTGGGTAAATTTAGGAAAGCCTCAGATTTAATCTGATCAATTTGGTACTAGTCCAACTTTGCATCTACAGGGAAAAAGTATTTCTATGTTACGTTTTTACACATAGAGAGATAAACATGGAAACATACATATATTTAATCATAAAGGACCTATAATATTCTCATAAAGGCAATTTCTTTAACTGACACTACATCTTTGACACAAAATCACACCAAAATATGTCTCCAAGTCACATAAAAACATAGACAGCCACTTAAAAAAATTGTCTTCCTGGCCCTACTAAATACAAATGCCAAAAAACAGCCTGAGAACACAATCAATTCTTGCAGACTGTTAGAACAAAAATGAATCAGCAAACCCACTCCCTTCGTTATAGCATTGAGAAAACCAAGACATAGAGGCATCAGTTGCTAGTCTGTGTTTGCAGTTTCCTTGCATTAATACAAGTAGAGAAATAGTTTCCATGGTGCTTTCTTTTTTCTCTGCAGCACCCCTAATTATCTATGCAGAATTTCATTCTATAAACTAAAATTGAAAATGGCAACTTTTTAAATGAACGATACTTTATTTGACGGTAAATGAGTTTGATCAAACTCCATTTATTACACAATTTATTGCACCTTCTTGGGATATACATTTGGTAGGATGATATTAAAATAAACAGAAGCCCCAATTTCTCTACGCAGTATAAATAATTTTTCCACTGGAAAGTGCTACTACAAATAATTTCTACCTGGATTAAAAATTCTTATATGCAAACTGCATATCCTTTGAAACTAGGAACCCTGCAAAGTATACAGCTTTCAAGGGAGAAAAATGTCCACAAGGAGTTGGAATATTTAAAATCTTATGTTAGCCTTAGCAAACATGTTAACTTAAGCATTAAAATTTAAAATTATATATTTTTGACCTTTTATAAATACTCAGGGCAGTGTATTTTAAAATATTTTTTCTGAGACATTGGATATCTTTGTTTATGGTTTGTTATTAATACAGCTTTCAATTAAATATGAAAAGTCAACTTAAAATCCTGTCATGTTTTTCATCATTTTTCTATGCTAAAATTCAAAGTTCCTTTATATTTTGAAAAATAGTTAATATTTTGATATAGCCATAGGAAGTAAGAAAAGAAATTACTTGTATTTTCTGGAAGATTTCAAGAACAATTTAGAAATGTAAATAGCATATAGGTCATTTATGAGGTCATGTTTTAATGGGTAAATGTTAGAGCAAGCAGTATTCAATTTCTGTCTCATTTTGACTAAGCTAAATAGGAACTTCCACAATACCATAACCTAACTCTCTTCTTAAACTCCTCAGGATCTGGTGTATAAGGACCCAGCCAGGCCCAAAATCCAGAAAACATGTACCTTCAAGGAACTGGTATACGAAACAGTGAGAGTGCCCGGCTGTGCTCACCATGCAGATTCCTTGTATACATACCCAGTGGCCACCCAGTGTCACTGTGGCAAGTGTGACAGCGACAGCACTGATTGTACTGTGCGAGGCCTGGGGCCCAGCTACTGCTCCTTTGGTGAAATGAAAGAATAAAGATCAGTGGACATTTCAGGCCACATACCCTTGTCCTGAAGGACCAAGATATTCAAAAAGTCTGTGTGTGTGCAATGTGCCCAGGGGACAAACCACTGGATCAGGGGATTCAGACTCTACTGATCCCTGGTCTACTGGCAGAGGGAACTCTGGGAATTGAGAGTGCTGGGGGCCAGGACTCCATCATGATTCAGCTCTATATTCCTAGGTCTGATTTCATAAGGTTTATTCAGTCTTAACTCACAGACTTGTGCCTGGTTTCTTCTTTAAAAATCTTAGAAATCTTCTCAGGCAATGCCTCTCTCTTAGGGGGAAACATAAGCCTAGAAGGAGGAAGCAGTAATGGGAGTGAGTGAAAGAACTAACTGCAGCAGTCTTCTGGTAGACTCTTGGGCCCTCTAGAGCAAGGTCAGCATCTTCAGCATTGTAGCGTCAATGCCTAGCACTCTGCCTGGAACTTAGAAACACAACAATGACTTCTTTAGATCAGAAAGGTCAAGGGTAGAAAATACTGGAAGACGATGTTTGAGGTAAGCTGATGAGGCTGCCCGCAGCCACACCAGTCCCATGAAAGTTAGTGGCATCAGTTCCACCTCGCCTTTTCTCCAGCACATGGAGTATTGAGACATGATGTATCTTTCTGAATTGTTTGGTACAGATGGGGAGTAACAGAGCTCAAGATTTCCAAGCTATTACTACCAAGCCTGTTAGTTAAGGGCAAAGGCAAGAAATTGTAATTTGGGGCTGTGGAAATTAGCCTGCCTCTATTCATTACTTAAACAAATTGATCACATGCTACTAGGCTCCTGCAAAACTCCTTTTTGAGATAAAGGGAAAAAACCAAACTATCTCACCCTACCCTCCCTAGGATCCACTTCTTTGGAATGACAAAGGATTTGAAAGTAGGTTTGAAAGCAGTTTCAGCAATTTAATAAATATAATTAATTTGTCTACAAATATATTTGTATAAATAAATAGCTCCTTTAGAAAGAATTAGCCATGGGGGACGAGGGGAAACTGCTGTTTTCTAGGATCCTGTCTACATCAATCTTCTATTTTATCCATCCATGTTCTCCCAAATCTGTGCTTTCTTTCAACAGGTTATATATTAAAACTATTTCATGAGTTGATTTCTTTTAAACGTGTTAACTGTCTTAGTTATGCACTCAGTTTCACACTCATATTGTTTAACTAATTTATTTAAATCTTATTTTTTTAATAAAGATGCTAGCCACCAGAGTCACAGGCTTGGATTGTTTTATGTACAAACAGATGACTTAGATATTCTGTATTTTATAATATTAGTGGAATGAAATCTTAAAATATAATTCCCAGTGTTTCTATAAATATTACCTTTCCTTATCTTTGGAGATATTAAAAATAATTTTGTTGGATTTCTGAAGTGTTTTGTCACTTAAATTTCCTGTCATTTTTTGAAGACATTTTCTGATGTAATTTGGGAGAAAAAAAGCATAGAGAGAATCACAGAATGGGTGGAGATACTAGAGTTTCTATAGTTTACTTCTTGAATTTTTGAGATGGAAAAATTAAAGCCCAGTGATATTAAGTGGCCCACCCAAGATCACTGTCCTAGTCCTTTTGGGCTGCTATGACAGAATACCTTAGACTGGGTAATTAATAAACAACAGAAATTTATTGCTCACAGTCTGTAGGCTGGGAGGTCCAAGATCAAGGTGCCAGCGGATTTCTTGTCTGGGGAGGGAGGGCCTGCTCCCTACTTCAATGCTGGTGACTTTTTGCTGCATCCTCATACAGTGGAAACAACGGAAAGCTCCCTCAAGTCTCTTTTATAAGAGCACTAATCTCATACATAAGAGGTCCATTTTCATGATCTAATCACCTCCTAAGGCCCAACTTCTTAATACCACCA | TATGACAGTCAGCAATAAGATTCTAATCTTTAAATATTCCTCTGCTTAAATCATTATATTGGAGTTTTGATCTATAATATATTCCCACCCTGACCCAAAAATTGAAGAAGGACAAGGAAAAATGTTGTTCCAAGAAACAAAGATGTAAGTAAAAAGGCATAAGGAAGGAAAAAAAACTTTTGAAGCAAAATGTGATTGAGGAGGATGAGCAGACCAATTATTTTTGGTTTGGTCAGCTTACATAATGATTATCGTTCTTTGGTTTCTCAGTTTCTAGTGGGCTTCATTGTTTGCTTCCCAGACCAGGATGAAGACACTCCAGTTTTTCTTCCTTTTCTGTTGCTGGAAAGCAATCTGCTGCAATAGCTGTGAGCTGACCAACATCACCATTGCAATAGAGAAAGAAGAATGTCGTTTCTGCATAAGCATCAACACCACTTGGTGTGCTGGCTACTGCTACACCAGGGTAGGTACCATGTTTTGCTGGAAGCAAGGGTGTTGAAGGTCTGTATTAGGCCGGTTTCATTAGTTTCTACTTTATCAATATTTTATGTATTCTAAGTAACAGCCATGAGTCCTTTAGCCAAGACTGTCTGTGTTGTGATTGGGGTTAATGACCACGATATCACTTAGATGTTTGGGCTTGGATTTGATTTGGGTAAATTTAGGAAAGCCTCAGATTTAATCTGATCAATTTGGTACTAGTCCAACTTTGCATCTACAGGGAAAAAGTATTTCTATGTTACGTTTTTACACATAGAGAGATAAACATGGAAACATACATATATTTAATCATAAAGGACCTATAATATTCTCATAAAGGCAATTTCTTTAACTGACACTACATCTTTGACACAAAATCACACCAAAATATGTCTCCAAGTCACATAAAAACATAGACAGCCACTTAAAAAAATTGTCTTCCTGGCCCTACTAAATACAAATGCCAAAAAACAGCCTGAGAACACAATCAATTCTTGCAGACTGTTAGAACAAAAATGAATCAGCAAACCCACTCCCTTCGTTATAGCATTGAGAAAACCAAGACATAGAGGCATCAGTTGCTAGTCTGTGTTTGCAGTTTCCTTGCATTAATACAAGTAGAGAAATAGTTTCCATGGTGCTTTCTTTTTTCTCTGCAGCACCCCTAATTATCTATGCAGAATTTCATTCTATAAACTAAAATTGAAAATGGCAACTTTTTAAATGAACGATACTTTATTTGACGGTAAATGAGTTTGATCAAACTCCATTTATTACACAATTTATTGCACCTTCTTGGGATATACATTTGGTAGGATGATATTAAAATAAACAGAAGCCCCAATTTCTCTACGCAGTATAAATAATTTTTCCACTGGAAAGTGCTACTACAAATAATTTCTACCTGGATTAAAAATTCTTATATGCAAACTGCATATCCTTTGAAACTAGGAACCCTGCAAAGTATACAGCTTTCAAGGGAGAAAAATGTCCACAAGGAGTTGGAATATTTAAAATCTTATGTTAGCCTTAGCAAACATGTTAACTTAAGCATTAAAATTTAAAATTATATATTTTTGACCTTTTATAAATACTCAGGGCAGTGTATTTTAAAATATTTTTTCTGAGACATTGGATATCTTTGTTTATGGTTTGTTATTAATACAGCTTTCAATTAAATATGAAAAGTCAACTTAAAATCCTGTCATGTTTTTCATCATTTTTCTATGCTAAAATTCAAAGTTCCTTTATATTTTGAAAAATAGTTAATATTTTGATATAGCCATAGGAAGTAAGAAAAGAAATTACTTGTATTTTCTGGAAGATTTCAAGAACAATTTAGAAATGTAAATAGCATATAGGTCATTTATGAGGTCATGTTTTAATGGGTAAATGTTAGAGCAAGCAGTATTCAATTTCTGTCTCATTTTGACTAAGCTAAATAGGAACTTCCACAATACCATAACCTAACTCTCTTCTTAAACTCCTCAGGATCTGGTGTATAAGGACCCAGCCAGGCCCAAAATCCAGAAAACATGTACCTTCAAGGAACTGGTATACGAAACAGAGAGTGCCCGGCTGTGCTCACCATGCAGATTCCTTGTATACATACCCAGTGGCCACCCAGTGTCACTGTGGCAAGTGTGACAGCGACAGCACTGATTGTACTGTGCGAGGCCTGGGGCCCAGCTACTGCTCCTTTGGTGAAATGAAAGAATAAAGATCAGTGGACATTTCAGGCCACATACCCTTGTCCTGAAGGACCAAGATATTCAAAAAGTCTGTGTGTGTGCAATGTGCCCAGGGGACAAACCACTGGATCAGGGGATTCAGACTCTACTGATCCCTGGTCTACTGGCAGAGGGAACTCTGGGAATTGAGAGTGCTGGGGGCCAGGACTCCATCATGATTCAGCTCTATATTCCTAGGTCTGATTTCATAAGGTTTATTCAGTCTTAACTCACAGACTTGTGCCTGGTTTCTTCTTTAAAAATCTTAGAAATCTTCTCAGGCAATGCCTCTCTCTTAGGGGGAAACATAAGCCTAGAAGGAGGAAGCAGTAATGGGAGTGAGTGAAAGAACTAACTGCAGCAGTCTTCTGGTAGACTCTTGGGCCCTCTAGAGCAAGGTCAGCATCTTCAGCATTGTAGCGTCAATGCCTAGCACTCTGCCTGGAACTTAGAAACACAACAATGACTTCTTTAGATCAGAAAGGTCAAGGGTAGAAAATACTGGAAGACGATGTTTGAGGTAAGCTGATGAGGCTGCCCGCAGCCACACCAGTCCCATGAAAGTTAGTGGCATCAGTTCCACCTCGCCTTTTCTCCAGCACATGGAGTATTGAGACATGATGTATCTTTCTGAATTGTTTGGTACAGATGGGGAGTAACAGAGCTCAAGATTTCCAAGCTATTACTACCAAGCCTGTTAGTTAAGGGCAAAGGCAAGAAATTGTAATTTGGGGCTGTGGAAATTAGCCTGCCTCTATTCATTACTTAAACAAATTGATCACATGCTACTAGGCTCCTGCAAAACTCCTTTTTGAGATAAAGGGAAAAAACCAAACTATCTCACCCTACCCTCCCTAGGATCCACTTCTTTGGAATGACAAAGGATTTGAAAGTAGGTTTGAAAGCAGTTTCAGCAATTTAATAAATATAATTAATTTGTCTACAAATATATTTGTATAAATAAATAGCTCCTTTAGAAAGAATTAGCCATGGGGGACGAGGGGAAACTGCTGTTTTCTAGGATCCTGTCTACATCAATCTTCTATTTTATCCATCCATGTTCTCCCAAATCTGTGCTTTCTTTCAACAGGTTATATATTAAAACTATTTCATGAGTTGATTTCTTTTAAACGTGTTAACTGTCTTAGTTATGCACTCAGTTTCACACTCATATTGTTTAACTAATTTATTTAAATCTTATTTTTTTAATAAAGATGCTAGCCACCAGAGTCACAGGCTTGGATTGTTTTATGTACAAACAGATGACTTAGATATTCTGTATTTTATAATATTAGTGGAATGAAATCTTAAAATATAATTCCCAGTGTTTCTATAAATATTACCTTTCCTTATCTTTGGAGATATTAAAAATAATTTTGTTGGATTTCTGAAGTGTTTTGTCACTTAAATTTCCTGTCATTTTTTGAAGACATTTTCTGATGTAATTTGGGAGAAAAAAAGCATAGAGAGAATCACAGAATGGGTGGAGATACTAGAGTTTCTATAGTTTACTTCTTGAATTTTTGAGATGGAAAAATTAAAGCCCAGTGATATTAAGTGGCCCACCCAAGATCACTGTCCTAGTCCTTTTGGGCTGCTATGACAGAATACCTTAGACTGGGTAATTAATAAACAACAGAAATTTATTGCTCACAGTCTGTAGGCTGGGAGGTCCAAGATCAAGGTGCCAGCGGATTTCTTGTCTGGGGAGGGAGGGCCTGCTCCCTACTTCAATGCTGGTGACTTTTTGCTGCATCCTCATACAGTGGAAACAACGGAAAGCTCCCTCAAGTCTCTTTTATAAGAGCACTAATCTCATACATAAGAGGTCCATTTTCATGATCTAATCACCTCCTAAGGCCCAACTTCTTAATACCACCANN | pathogenic | 174,006 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 31786196 in gene PAX6: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | TCCTAAACAATTGAAGTCAGTACTATGAAATTATGTCAACAGGCATCATTCAGGATTGAAATTCAAACTGACAGCTACATTAATGCTAGGATACCAGGAGAAAAACATATACTGAAGCTTGTTGAGAGATTTTACAGAACATAGGTCTGAGACAAAGTGAAAAAATGAAACTAACTCAGATTTCCATTGCATCACATAAATATTTTGTTAATAATGAACATTGGTTGAGTGTGTAAATTTCTAACCATGTAAACATGTCTTTGGGGGGTATAGCATATCGAACCAGTTTTCATATGAAACATTAGGTGTTTTAATTACAATTCTATATTCTCAAAGCTTTTGACAGATAATGGATAAAAAATGAAAGTTGAAAAGTAACTTGCATATTTAAGAGTCTTGATTTTTTAAAAGGTGTTTAACATCCATTGGGAGAAACTGAATTTCCAAAATACATTTTCAAATGTATTTAATATTTTGAAGCAGTTATAACTAGCATTTTTAAGCAGCTTGCTTTTAATATACCACAAATTATACTTTATTTGTTCTTGACAACATTGTAGAAAACAAAGACTAGGTTTTTAAAACTGTCTAACCAATATGATGAATGTCAGTCACTTAAAAAAACCCACTGTAGCATAAACACATACTGTATACAGCTTTTATTCAGAATTAGAATAATTGAATCAATGACAGTGATTTGCCAGGATGTCAAATCTCTCCATCATATCCTGTCACTACCAGTTTATTTTTTGTGATCAAAATCAAAAAGACAACTATTTTGTCACCCGCTATTTCATTAGTACTAAAAATCAGGTTTCTTATTCTATTTTTTTAGAATGTCGGGTTTATTTTTTTCATTTCTTTTAATTCTAAAGACACAGATTCTTCCCCATTTTCTTTTCAAAATAAAGTTTCAGAATTGATCTGTCAGTTAAAATTAAAGGGCTTTATATTAAGCAAAGGTGCTTTTAAATTTTAAAGCAACTTCAAAAAATTGATTTAGTCCATAGATAATAAATAATGTTGTGCGGATACTCCACAAAAGCTCTGCTATGTCCTTTGAAAGCATTATGAACATTCTGAATAAATTCAAATGAGTATTTTAGTCAGTTTATTATTTTAATAACTCTAACCTTTTTCTTACCGTGTTGATTCATTTTATACAACACACAATGGAACAATTACATAGCATTTGACTTGCTGAAAAAGAGATACGAGGTCATCAGATATGTAAATTGCTTGTCAAAATACTTAATAGGTCATTGATATACTTCCCTGGCTACCATGTCTATAAAATTAACAGCCAATTACTAGTTAATATATGCTTTGCAAATAGATAACTACTATAAAAATTGAATATGCATATTTGAACCCTTATTTTAAATATAAAAGAAACTTTTCAAACTCAGTAAAAGTGCATTTTGAATAATAAGTGTACCTGGGCTTTCCAAAAATCATATCCAAGTGCTTTGTTTTTCTAATTCACTGGGCCGGCTTTGTAAAAATAAGCTACTGGAGAGGGGTGTGTATTTTTGTCTTCCTCTGATAAAAACGCACTCTGAAAATGTGTTTTCCTTTCTTCTGGAAACATTATTTGTTACTCATTATGTTAATAACTTACTACATAAACATATCTCTCTTCAATAATGCTACCTTAGGTATAGACACCATTTTGATACATTATGAAATATACACTCCATTAACAGATTTTTTTTAATTATCAGCTTGACTCAAAGATATAAATACTTAAGAACAATGCCAAACGTAATATCTGAAATGATATCTTTTAAGTGTTTCTAGTATATGAACTTCAAAACCCTATATGGTACTCATTTCTTACACTAGATTTGCCTTTCTTTAACATGAGATAAATATTTTGACTACTGCAGTTTGCTCAGGTGCTCGGGTTCTAAGACTTTTTGAATTTCCTTTTAGTAGCCACCATACAATATCTACTTTTCTCTTCCATTTATTCCTTATGTCCACCTCCAGGATCTTTAAATACTAACAGTAGACAAAATAAAACTACTTTAGAAGGAAGCGACACTCTGCAATCAATTCCCTGTCCATCTTTTAACAAATCAGACACACATAGGCATACAAAAGGAGAGTGGGGGGACCCCCCTATTCATTTGTTTAAGCCCATTATTAATGTCATTTCTAAGACAGCATGTTACTGCTTTCCAAAGATAGTCACCGTCAACATTATTGAAATAAGCAGTACTAACCCTAAGTACTTACACTTTGAACTTTAAAACCGAGCAGTTGAGTCATTCAGTACCAAGCCAAAACACAGAAAAACAAAAAAGCAGATGAGGTTTATTCTTGAGAAATGAAAAAGAGAAGAATATATATTTCGCCTTGGTGAGCCAAACATACAGAGAAGAAAAGGCTTTTTAAAATCTTACTAGTATGAGAGGCCCAGAGTAAAAAGAAATAAGCAAAAGAATATAGACACAATCCTAAGATGACATTCACAGAACAAAGCTGAATCTTCAAATAATACTGTATGAGTGAATCTTAGGAAACCTAGTGATGATAGTAAGAAGAAATGGCAGTGAGCTGTAGCAAGAAACCAGTTGTTCACCATTTAAGGGTTAGGAGGCATAGCTTTGGGGGAAAAATATTCTAGAAATTCATTGCAGTAAAATGCATTTTTTTACTTAGAGCAGTTTGAACGTTTATTACTTAAAACATTCAGCTCTTATTCTATTCACCTGGTTTTCCCAAGTCAGTCAAGTTTGGAGAAAAAATTTAGACGTTTAGTCCTGGGATTCTACTGAAGTCTTCACAAATAATCTCCATCCTGGAAGATGGTGTCAAAACATCCCTGCAGATACCCCATTGATAAATATATAAATATATGTATCGTTAAATAAATAATAAACAAAAATTATTTCAACAATGAGTAAAAGGCCAACTCCCAGGCACTGCTACCACACAGAGCCTGCCATGCTGTCCCCAAGAGAGTGCCTGGAGCTCTGTTTGGAAGGACAGCTCATGTCCCTAGGGTGTGGGCAGAAGGCAAGGCAGCCGTTCCCATCCTGCCGGACCAGAGGGCTTCTGCAGCTGAGCAGCCGCTTCTTCAGACTATACCAGACTGTGCTACTTTGCCCTGGCAATCCTGACCTTCAGAGCACACATATACGTGCCCAAGTGCACACATACAGACCCTCCGCTCCCACGTCACTCCTTTTCTCCCATTCCCACCTCTTGCACCTGGCGTGCGACATCCGGGTCTCCAAAGTCTCTGCTGTCTACACAACAGAACCGTGGGCCGGAACTGGCTGCCTGACCGTGGTGGAAATTACAGCCAGCGAGAAGGAAGAAGTAAGCCAGCCAGCAGCTGTGGCATGCACTCCCACATAGCCCTTCTCTGACAGTTCCCTCAGCACACAGCCCTCAGGGAATGTAGGCTGCAAAATGTCAGGAGGTAGAAATGTCTGCACCGGCAATTGTACCAACAGTGCGTATGTGTGCTCACTCCCCTGCAGAAATGTGCTGCTGTGCAGTGCAGGCTGACACTGAACAAAACTACATGCACACATACAAAAACTGCAACTTAGGAAGGTGTCTCCAAATGTGCAGCAACTCTGGTGGAATAAAATTATTAGTATATTTCATGCCGGAGCAATGAATCTCAATTATCTGTTCACAAGTAATTCCTTAACTAAAAAACAGTAGATATTGAACGAGAAGGTCATGTTTAAATCCTTCCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGC | TCCTAAACAATTGAAGTCAGTACTATGAAATTATGTCAACAGGCATCATTCAGGATTGAAATTCAAACTGACAGCTACATTAATGCTAGGATACCAGGAGAAAAACATATACTGAAGCTTGTTGAGAGATTTTACAGAACATAGGTCTGAGACAAAGTGAAAAAATGAAACTAACTCAGATTTCCATTGCATCACATAAATATTTTGTTAATAATGAACATTGGTTGAGTGTGTAAATTTCTAACCATGTAAACATGTCTTTGGGGGGTATAGCATATCGAACCAGTTTTCATATGAAACATTAGGTGTTTTAATTACAATTCTATATTCTCAAAGCTTTTGACAGATAATGGATAAAAAATGAAAGTTGAAAAGTAACTTGCATATTTAAGAGTCTTGATTTTTTAAAAGGTGTTTAACATCCATTGGGAGAAACTGAATTTCCAAAATACATTTTCAAATGTATTTAATATTTTGAAGCAGTTATAACTAGCATTTTTAAGCAGCTTGCTTTTAATATACCACAAATTATACTTTATTTGTTCTTGACAACATTGTAGAAAACAAAGACTAGGTTTTTAAAACTGTCTAACCAATATGATGAATGTCAGTCACTTAAAAAAACCCACTGTAGCATAAACACATACTGTATACAGCTTTTATTCAGAATTAGAATAATTGAATCAATGACAGTGATTTGCCAGGATGTCAAATCTCTCCATCATATCCTGTCACTACCAGTTTATTTTTTGTGATCAAAATCAAAAAGACAACTATTTTGTCACCCGCTATTTCATTAGTACTAAAAATCAGGTTTCTTATTCTATTTTTTTAGAATGTCGGGTTTATTTTTTTCATTTCTTTTAATTCTAAAGACACAGATTCTTCCCCATTTTCTTTTCAAAATAAAGTTTCAGAATTGATCTGTCAGTTAAAATTAAAGGGCTTTATATTAAGCAAAGGTGCTTTTAAATTTTAAAGCAACTTCAAAAAATTGATTTAGTCCATAGATAATAAATAATGTTGTGCGGATACTCCACAAAAGCTCTGCTATGTCCTTTGAAAGCATTATGAACATTCTGAATAAATTCAAATGAGTATTTTAGTCAGTTTATTATTTTAATAACTCTAACCTTTTTCTTACCGTGTTGATTCATTTTATACAACACACAATGGAACAATTACATAGCATTTGACTTGCTGAAAAAGAGATACGAGGTCATCAGATATGTAAATTGCTTGTCAAAATACTTAATAGGTCATTGATATACTTCCCTGGCTACCATGTCTATAAAATTAACAGCCAATTACTAGTTAATATATGCTTTGCAAATAGATAACTACTATAAAAATTGAATATGCATATTTGAACCCTTATTTTAAATATAAAAGAAACTTTTCAAACTCAGTAAAAGTGCATTTTGAATAATAAGTGTACCTGGGCTTTCCAAAAATCATATCCAAGTGCTTTGTTTTTCTAATTCACTGGGCCGGCTTTGTAAAAATAAGCTACTGGAGAGGGGTGTGTATTTTTGTCTTCCTCTGATAAAAACGCACTCTGAAAATGTGTTTTCCTTTCTTCTGGAAACATTATTTGTTACTCATTATGTTAATAACTTACTACATAAACATATCTCTCTTCAATAATGCTACCTTAGGTATAGACACCATTTTGATACATTATGAAATATACACTCCATTAACAGATTTTTTTTAATTATCAGCTTGACTCAAAGATATAAATACTTAAGAACAATGCCAAACGTAATATCTGAAATGATATCTTTTAAGTGTTTCTAGTATATGAACTTCAAAACCCTATATGGTACTCATTTCTTACACTAGATTTGCCTTTCTTTAACATGAGATAAATATTTTGACTACTGCAGTTTGCTCAGGTGCTCGGGTTCTAAGACTTTTTGAATTTCCTTTTAGTAGCCACCATACAATATCTACTTTTCTCTTCCATTTATTCCTTATGTCCACCTCCAGGATCTTTAAATACTAACAGTAGACAAAATAAAACTACTTTAGAAGGAAGCGACACTCCAATCAATTCCCTGTCCATCTTTTAACAAATCAGACACACATAGGCATACAAAAGGAGAGTGGGGGGACCCCCCTATTCATTTGTTTAAGCCCATTATTAATGTCATTTCTAAGACAGCATGTTACTGCTTTCCAAAGATAGTCACCGTCAACATTATTGAAATAAGCAGTACTAACCCTAAGTACTTACACTTTGAACTTTAAAACCGAGCAGTTGAGTCATTCAGTACCAAGCCAAAACACAGAAAAACAAAAAAGCAGATGAGGTTTATTCTTGAGAAATGAAAAAGAGAAGAATATATATTTCGCCTTGGTGAGCCAAACATACAGAGAAGAAAAGGCTTTTTAAAATCTTACTAGTATGAGAGGCCCAGAGTAAAAAGAAATAAGCAAAAGAATATAGACACAATCCTAAGATGACATTCACAGAACAAAGCTGAATCTTCAAATAATACTGTATGAGTGAATCTTAGGAAACCTAGTGATGATAGTAAGAAGAAATGGCAGTGAGCTGTAGCAAGAAACCAGTTGTTCACCATTTAAGGGTTAGGAGGCATAGCTTTGGGGGAAAAATATTCTAGAAATTCATTGCAGTAAAATGCATTTTTTTACTTAGAGCAGTTTGAACGTTTATTACTTAAAACATTCAGCTCTTATTCTATTCACCTGGTTTTCCCAAGTCAGTCAAGTTTGGAGAAAAAATTTAGACGTTTAGTCCTGGGATTCTACTGAAGTCTTCACAAATAATCTCCATCCTGGAAGATGGTGTCAAAACATCCCTGCAGATACCCCATTGATAAATATATAAATATATGTATCGTTAAATAAATAATAAACAAAAATTATTTCAACAATGAGTAAAAGGCCAACTCCCAGGCACTGCTACCACACAGAGCCTGCCATGCTGTCCCCAAGAGAGTGCCTGGAGCTCTGTTTGGAAGGACAGCTCATGTCCCTAGGGTGTGGGCAGAAGGCAAGGCAGCCGTTCCCATCCTGCCGGACCAGAGGGCTTCTGCAGCTGAGCAGCCGCTTCTTCAGACTATACCAGACTGTGCTACTTTGCCCTGGCAATCCTGACCTTCAGAGCACACATATACGTGCCCAAGTGCACACATACAGACCCTCCGCTCCCACGTCACTCCTTTTCTCCCATTCCCACCTCTTGCACCTGGCGTGCGACATCCGGGTCTCCAAAGTCTCTGCTGTCTACACAACAGAACCGTGGGCCGGAACTGGCTGCCTGACCGTGGTGGAAATTACAGCCAGCGAGAAGGAAGAAGTAAGCCAGCCAGCAGCTGTGGCATGCACTCCCACATAGCCCTTCTCTGACAGTTCCCTCAGCACACAGCCCTCAGGGAATGTAGGCTGCAAAATGTCAGGAGGTAGAAATGTCTGCACCGGCAATTGTACCAACAGTGCGTATGTGTGCTCACTCCCCTGCAGAAATGTGCTGCTGTGCAGTGCAGGCTGACACTGAACAAAACTACATGCACACATACAAAAACTGCAACTTAGGAAGGTGTCTCCAAATGTGCAGCAACTCTGGTGGAATAAAATTATTAGTATATTTCATGCCGGAGCAATGAATCTCAATTATCTGTTCACAAGTAATTCCTTAACTAAAAAACAGTAGATATTGAACGAGAAGGTCATGTTTAAATCCTTCCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCNN | benign | 174,030 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 31786687 in PAX6 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | AGCATTTTTAAGCAGCTTGCTTTTAATATACCACAAATTATACTTTATTTGTTCTTGACAACATTGTAGAAAACAAAGACTAGGTTTTTAAAACTGTCTAACCAATATGATGAATGTCAGTCACTTAAAAAAACCCACTGTAGCATAAACACATACTGTATACAGCTTTTATTCAGAATTAGAATAATTGAATCAATGACAGTGATTTGCCAGGATGTCAAATCTCTCCATCATATCCTGTCACTACCAGTTTATTTTTTGTGATCAAAATCAAAAAGACAACTATTTTGTCACCCGCTATTTCATTAGTACTAAAAATCAGGTTTCTTATTCTATTTTTTTAGAATGTCGGGTTTATTTTTTTCATTTCTTTTAATTCTAAAGACACAGATTCTTCCCCATTTTCTTTTCAAAATAAAGTTTCAGAATTGATCTGTCAGTTAAAATTAAAGGGCTTTATATTAAGCAAAGGTGCTTTTAAATTTTAAAGCAACTTCAAAAAATTGATTTAGTCCATAGATAATAAATAATGTTGTGCGGATACTCCACAAAAGCTCTGCTATGTCCTTTGAAAGCATTATGAACATTCTGAATAAATTCAAATGAGTATTTTAGTCAGTTTATTATTTTAATAACTCTAACCTTTTTCTTACCGTGTTGATTCATTTTATACAACACACAATGGAACAATTACATAGCATTTGACTTGCTGAAAAAGAGATACGAGGTCATCAGATATGTAAATTGCTTGTCAAAATACTTAATAGGTCATTGATATACTTCCCTGGCTACCATGTCTATAAAATTAACAGCCAATTACTAGTTAATATATGCTTTGCAAATAGATAACTACTATAAAAATTGAATATGCATATTTGAACCCTTATTTTAAATATAAAAGAAACTTTTCAAACTCAGTAAAAGTGCATTTTGAATAATAAGTGTACCTGGGCTTTCCAAAAATCATATCCAAGTGCTTTGTTTTTCTAATTCACTGGGCCGGCTTTGTAAAAATAAGCTACTGGAGAGGGGTGTGTATTTTTGTCTTCCTCTGATAAAAACGCACTCTGAAAATGTGTTTTCCTTTCTTCTGGAAACATTATTTGTTACTCATTATGTTAATAACTTACTACATAAACATATCTCTCTTCAATAATGCTACCTTAGGTATAGACACCATTTTGATACATTATGAAATATACACTCCATTAACAGATTTTTTTTAATTATCAGCTTGACTCAAAGATATAAATACTTAAGAACAATGCCAAACGTAATATCTGAAATGATATCTTTTAAGTGTTTCTAGTATATGAACTTCAAAACCCTATATGGTACTCATTTCTTACACTAGATTTGCCTTTCTTTAACATGAGATAAATATTTTGACTACTGCAGTTTGCTCAGGTGCTCGGGTTCTAAGACTTTTTGAATTTCCTTTTAGTAGCCACCATACAATATCTACTTTTCTCTTCCATTTATTCCTTATGTCCACCTCCAGGATCTTTAAATACTAACAGTAGACAAAATAAAACTACTTTAGAAGGAAGCGACACTCTGCAATCAATTCCCTGTCCATCTTTTAACAAATCAGACACACATAGGCATACAAAAGGAGAGTGGGGGGACCCCCCTATTCATTTGTTTAAGCCCATTATTAATGTCATTTCTAAGACAGCATGTTACTGCTTTCCAAAGATAGTCACCGTCAACATTATTGAAATAAGCAGTACTAACCCTAAGTACTTACACTTTGAACTTTAAAACCGAGCAGTTGAGTCATTCAGTACCAAGCCAAAACACAGAAAAACAAAAAAGCAGATGAGGTTTATTCTTGAGAAATGAAAAAGAGAAGAATATATATTTCGCCTTGGTGAGCCAAACATACAGAGAAGAAAAGGCTTTTTAAAATCTTACTAGTATGAGAGGCCCAGAGTAAAAAGAAATAAGCAAAAGAATATAGACACAATCCTAAGATGACATTCACAGAACAAAGCTGAATCTTCAAATAATACTGTATGAGTGAATCTTAGGAAACCTAGTGATGATAGTAAGAAGAAATGGCAGTGAGCTGTAGCAAGAAACCAGTTGTTCACCATTTAAGGGTTAGGAGGCATAGCTTTGGGGGAAAAATATTCTAGAAATTCATTGCAGTAAAATGCATTTTTTTACTTAGAGCAGTTTGAACGTTTATTACTTAAAACATTCAGCTCTTATTCTATTCACCTGGTTTTCCCAAGTCAGTCAAGTTTGGAGAAAAAATTTAGACGTTTAGTCCTGGGATTCTACTGAAGTCTTCACAAATAATCTCCATCCTGGAAGATGGTGTCAAAACATCCCTGCAGATACCCCATTGATAAATATATAAATATATGTATCGTTAAATAAATAATAAACAAAAATTATTTCAACAATGAGTAAAAGGCCAACTCCCAGGCACTGCTACCACACAGAGCCTGCCATGCTGTCCCCAAGAGAGTGCCTGGAGCTCTGTTTGGAAGGACAGCTCATGTCCCTAGGGTGTGGGCAGAAGGCAAGGCAGCCGTTCCCATCCTGCCGGACCAGAGGGCTTCTGCAGCTGAGCAGCCGCTTCTTCAGACTATACCAGACTGTGCTACTTTGCCCTGGCAATCCTGACCTTCAGAGCACACATATACGTGCCCAAGTGCACACATACAGACCCTCCGCTCCCACGTCACTCCTTTTCTCCCATTCCCACCTCTTGCACCTGGCGTGCGACATCCGGGTCTCCAAAGTCTCTGCTGTCTACACAACAGAACCGTGGGCCGGAACTGGCTGCCTGACCGTGGTGGAAATTACAGCCAGCGAGAAGGAAGAAGTAAGCCAGCCAGCAGCTGTGGCATGCACTCCCACATAGCCCTTCTCTGACAGTTCCCTCAGCACACAGCCCTCAGGGAATGTAGGCTGCAAAATGTCAGGAGGTAGAAATGTCTGCACCGGCAATTGTACCAACAGTGCGTATGTGTGCTCACTCCCCTGCAGAAATGTGCTGCTGTGCAGTGCAGGCTGACACTGAACAAAACTACATGCACACATACAAAAACTGCAACTTAGGAAGGTGTCTCCAAATGTGCAGCAACTCTGGTGGAATAAAATTATTAGTATATTTCATGCCGGAGCAATGAATCTCAATTATCTGTTCACAAGTAATTCCTTAACTAAAAAACAGTAGATATTGAACGAGAAGGTCATGTTTAAATCCTTCCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGG | AGCATTTTTAAGCAGCTTGCTTTTAATATACCACAAATTATACTTTATTTGTTCTTGACAACATTGTAGAAAACAAAGACTAGGTTTTTAAAACTGTCTAACCAATATGATGAATGTCAGTCACTTAAAAAAACCCACTGTAGCATAAACACATACTGTATACAGCTTTTATTCAGAATTAGAATAATTGAATCAATGACAGTGATTTGCCAGGATGTCAAATCTCTCCATCATATCCTGTCACTACCAGTTTATTTTTTGTGATCAAAATCAAAAAGACAACTATTTTGTCACCCGCTATTTCATTAGTACTAAAAATCAGGTTTCTTATTCTATTTTTTTAGAATGTCGGGTTTATTTTTTTCATTTCTTTTAATTCTAAAGACACAGATTCTTCCCCATTTTCTTTTCAAAATAAAGTTTCAGAATTGATCTGTCAGTTAAAATTAAAGGGCTTTATATTAAGCAAAGGTGCTTTTAAATTTTAAAGCAACTTCAAAAAATTGATTTAGTCCATAGATAATAAATAATGTTGTGCGGATACTCCACAAAAGCTCTGCTATGTCCTTTGAAAGCATTATGAACATTCTGAATAAATTCAAATGAGTATTTTAGTCAGTTTATTATTTTAATAACTCTAACCTTTTTCTTACCGTGTTGATTCATTTTATACAACACACAATGGAACAATTACATAGCATTTGACTTGCTGAAAAAGAGATACGAGGTCATCAGATATGTAAATTGCTTGTCAAAATACTTAATAGGTCATTGATATACTTCCCTGGCTACCATGTCTATAAAATTAACAGCCAATTACTAGTTAATATATGCTTTGCAAATAGATAACTACTATAAAAATTGAATATGCATATTTGAACCCTTATTTTAAATATAAAAGAAACTTTTCAAACTCAGTAAAAGTGCATTTTGAATAATAAGTGTACCTGGGCTTTCCAAAAATCATATCCAAGTGCTTTGTTTTTCTAATTCACTGGGCCGGCTTTGTAAAAATAAGCTACTGGAGAGGGGTGTGTATTTTTGTCTTCCTCTGATAAAAACGCACTCTGAAAATGTGTTTTCCTTTCTTCTGGAAACATTATTTGTTACTCATTATGTTAATAACTTACTACATAAACATATCTCTCTTCAATAATGCTACCTTAGGTATAGACACCATTTTGATACATTATGAAATATACACTCCATTAACAGATTTTTTTTAATTATCAGCTTGACTCAAAGATATAAATACTTAAGAACAATGCCAAACGTAATATCTGAAATGATATCTTTTAAGTGTTTCTAGTATATGAACTTCAAAACCCTATATGGTACTCATTTCTTACACTAGATTTGCCTTTCTTTAACATGAGATAAATATTTTGACTACTGCAGTTTGCTCAGGTGCTCGGGTTCTAAGACTTTTTGAATTTCCTTTTAGTAGCCACCATACAATATCTACTTTTCTCTTCCATTTATTCCTTATGTCCACCTCCAGGATCTTTAAATACTAACAGTAGACAAAATAAAACTACTTTAGAAGGAAGCGACACTCTGCAATCAATTCCCTGTCCATCTTTTAACAAATCAGACACACATAGGCATACAAAAGGAGAGTGGGGGGACCCCCCTATTCATTTGTTTAAGCCCATTATTAATGTCATTTCTAAGACAGCATGTTACTGCTTTCCAAAGATAGTCACCGTCAACATTATTGAAATAAGCAGTACTAACCCTAAGTACTTACACTTTGAACTTTAAAACCGAGCAGTTGAGTCATTCAGTACCAAGCCAAAACACAGAAAAACAAAAAAGCAGATGAGGTTTATTCTTGAGAAATGAAAAAGAGAAGAATATATATTTCGCCTTGGTGAGCCAAACATACAGAGAAGAAAAGGCTTTTTAAAATCTTACTAGTATGAGAGGCCCAGAGTAAAAAGAAATAAGCAAAAGAATATAGACACAATCCTAAGATGACATTCACAGAACAAAGCTGAATCTTCAAATAATACTGTATGAGTGAATCTTAGGAAACCTAGTGATGATAAAAAGTAAGAAGAAATGGCAGTGAGCTGTAGCAAGAAACCAGTTGTTCACCATTTAAGGGTTAGGAGGCATAGCTTTGGGGGAAAAATATTCTAGAAATTCATTGCAGTAAAATGCATTTTTTTACTTAGAGCAGTTTGAACGTTTATTACTTAAAACATTCAGCTCTTATTCTATTCACCTGGTTTTCCCAAGTCAGTCAAGTTTGGAGAAAAAATTTAGACGTTTAGTCCTGGGATTCTACTGAAGTCTTCACAAATAATCTCCATCCTGGAAGATGGTGTCAAAACATCCCTGCAGATACCCCATTGATAAATATATAAATATATGTATCGTTAAATAAATAATAAACAAAAATTATTTCAACAATGAGTAAAAGGCCAACTCCCAGGCACTGCTACCACACAGAGCCTGCCATGCTGTCCCCAAGAGAGTGCCTGGAGCTCTGTTTGGAAGGACAGCTCATGTCCCTAGGGTGTGGGCAGAAGGCAAGGCAGCCGTTCCCATCCTGCCGGACCAGAGGGCTTCTGCAGCTGAGCAGCCGCTTCTTCAGACTATACCAGACTGTGCTACTTTGCCCTGGCAATCCTGACCTTCAGAGCACACATATACGTGCCCAAGTGCACACATACAGACCCTCCGCTCCCACGTCACTCCTTTTCTCCCATTCCCACCTCTTGCACCTGGCGTGCGACATCCGGGTCTCCAAAGTCTCTGCTGTCTACACAACAGAACCGTGGGCCGGAACTGGCTGCCTGACCGTGGTGGAAATTACAGCCAGCGAGAAGGAAGAAGTAAGCCAGCCAGCAGCTGTGGCATGCACTCCCACATAGCCCTTCTCTGACAGTTCCCTCAGCACACAGCCCTCAGGGAATGTAGGCTGCAAAATGTCAGGAGGTAGAAATGTCTGCACCGGCAATTGTACCAACAGTGCGTATGTGTGCTCACTCCCCTGCAGAAATGTGCTGCTGTGCAGTGCAGGCTGACACTGAACAAAACTACATGCACACATACAAAAACTGCAACTTAGGAAGGTGTCTCCAAATGTGCAGCAACTCTGGTGGAATAAAATTATTAGTATATTTCATGCCGGAGCAATGAATCTCAATTATCTGTTCACAAGTAATTCCTTAACTAAAAAACAGTAGATATTGAACGAGAAGGTCATGTTTAAATCCTTCCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAA | benign | 174,031 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 31787037, gene PAX6, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | GGGTTTATTTTTTTCATTTCTTTTAATTCTAAAGACACAGATTCTTCCCCATTTTCTTTTCAAAATAAAGTTTCAGAATTGATCTGTCAGTTAAAATTAAAGGGCTTTATATTAAGCAAAGGTGCTTTTAAATTTTAAAGCAACTTCAAAAAATTGATTTAGTCCATAGATAATAAATAATGTTGTGCGGATACTCCACAAAAGCTCTGCTATGTCCTTTGAAAGCATTATGAACATTCTGAATAAATTCAAATGAGTATTTTAGTCAGTTTATTATTTTAATAACTCTAACCTTTTTCTTACCGTGTTGATTCATTTTATACAACACACAATGGAACAATTACATAGCATTTGACTTGCTGAAAAAGAGATACGAGGTCATCAGATATGTAAATTGCTTGTCAAAATACTTAATAGGTCATTGATATACTTCCCTGGCTACCATGTCTATAAAATTAACAGCCAATTACTAGTTAATATATGCTTTGCAAATAGATAACTACTATAAAAATTGAATATGCATATTTGAACCCTTATTTTAAATATAAAAGAAACTTTTCAAACTCAGTAAAAGTGCATTTTGAATAATAAGTGTACCTGGGCTTTCCAAAAATCATATCCAAGTGCTTTGTTTTTCTAATTCACTGGGCCGGCTTTGTAAAAATAAGCTACTGGAGAGGGGTGTGTATTTTTGTCTTCCTCTGATAAAAACGCACTCTGAAAATGTGTTTTCCTTTCTTCTGGAAACATTATTTGTTACTCATTATGTTAATAACTTACTACATAAACATATCTCTCTTCAATAATGCTACCTTAGGTATAGACACCATTTTGATACATTATGAAATATACACTCCATTAACAGATTTTTTTTAATTATCAGCTTGACTCAAAGATATAAATACTTAAGAACAATGCCAAACGTAATATCTGAAATGATATCTTTTAAGTGTTTCTAGTATATGAACTTCAAAACCCTATATGGTACTCATTTCTTACACTAGATTTGCCTTTCTTTAACATGAGATAAATATTTTGACTACTGCAGTTTGCTCAGGTGCTCGGGTTCTAAGACTTTTTGAATTTCCTTTTAGTAGCCACCATACAATATCTACTTTTCTCTTCCATTTATTCCTTATGTCCACCTCCAGGATCTTTAAATACTAACAGTAGACAAAATAAAACTACTTTAGAAGGAAGCGACACTCTGCAATCAATTCCCTGTCCATCTTTTAACAAATCAGACACACATAGGCATACAAAAGGAGAGTGGGGGGACCCCCCTATTCATTTGTTTAAGCCCATTATTAATGTCATTTCTAAGACAGCATGTTACTGCTTTCCAAAGATAGTCACCGTCAACATTATTGAAATAAGCAGTACTAACCCTAAGTACTTACACTTTGAACTTTAAAACCGAGCAGTTGAGTCATTCAGTACCAAGCCAAAACACAGAAAAACAAAAAAGCAGATGAGGTTTATTCTTGAGAAATGAAAAAGAGAAGAATATATATTTCGCCTTGGTGAGCCAAACATACAGAGAAGAAAAGGCTTTTTAAAATCTTACTAGTATGAGAGGCCCAGAGTAAAAAGAAATAAGCAAAAGAATATAGACACAATCCTAAGATGACATTCACAGAACAAAGCTGAATCTTCAAATAATACTGTATGAGTGAATCTTAGGAAACCTAGTGATGATAGTAAGAAGAAATGGCAGTGAGCTGTAGCAAGAAACCAGTTGTTCACCATTTAAGGGTTAGGAGGCATAGCTTTGGGGGAAAAATATTCTAGAAATTCATTGCAGTAAAATGCATTTTTTTACTTAGAGCAGTTTGAACGTTTATTACTTAAAACATTCAGCTCTTATTCTATTCACCTGGTTTTCCCAAGTCAGTCAAGTTTGGAGAAAAAATTTAGACGTTTAGTCCTGGGATTCTACTGAAGTCTTCACAAATAATCTCCATCCTGGAAGATGGTGTCAAAACATCCCTGCAGATACCCCATTGATAAATATATAAATATATGTATCGTTAAATAAATAATAAACAAAAATTATTTCAACAATGAGTAAAAGGCCAACTCCCAGGCACTGCTACCACACAGAGCCTGCCATGCTGTCCCCAAGAGAGTGCCTGGAGCTCTGTTTGGAAGGACAGCTCATGTCCCTAGGGTGTGGGCAGAAGGCAAGGCAGCCGTTCCCATCCTGCCGGACCAGAGGGCTTCTGCAGCTGAGCAGCCGCTTCTTCAGACTATACCAGACTGTGCTACTTTGCCCTGGCAATCCTGACCTTCAGAGCACACATATACGTGCCCAAGTGCACACATACAGACCCTCCGCTCCCACGTCACTCCTTTTCTCCCATTCCCACCTCTTGCACCTGGCGTGCGACATCCGGGTCTCCAAAGTCTCTGCTGTCTACACAACAGAACCGTGGGCCGGAACTGGCTGCCTGACCGTGGTGGAAATTACAGCCAGCGAGAAGGAAGAAGTAAGCCAGCCAGCAGCTGTGGCATGCACTCCCACATAGCCCTTCTCTGACAGTTCCCTCAGCACACAGCCCTCAGGGAATGTAGGCTGCAAAATGTCAGGAGGTAGAAATGTCTGCACCGGCAATTGTACCAACAGTGCGTATGTGTGCTCACTCCCCTGCAGAAATGTGCTGCTGTGCAGTGCAGGCTGACACTGAACAAAACTACATGCACACATACAAAAACTGCAACTTAGGAAGGTGTCTCCAAATGTGCAGCAACTCTGGTGGAATAAAATTATTAGTATATTTCATGCCGGAGCAATGAATCTCAATTATCTGTTCACAAGTAATTCCTTAACTAAAAAACAGTAGATATTGAACGAGAAGGTCATGTTTAAATCCTTCCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATG | GGGTTTATTTTTTTCATTTCTTTTAATTCTAAAGACACAGATTCTTCCCCATTTTCTTTTCAAAATAAAGTTTCAGAATTGATCTGTCAGTTAAAATTAAAGGGCTTTATATTAAGCAAAGGTGCTTTTAAATTTTAAAGCAACTTCAAAAAATTGATTTAGTCCATAGATAATAAATAATGTTGTGCGGATACTCCACAAAAGCTCTGCTATGTCCTTTGAAAGCATTATGAACATTCTGAATAAATTCAAATGAGTATTTTAGTCAGTTTATTATTTTAATAACTCTAACCTTTTTCTTACCGTGTTGATTCATTTTATACAACACACAATGGAACAATTACATAGCATTTGACTTGCTGAAAAAGAGATACGAGGTCATCAGATATGTAAATTGCTTGTCAAAATACTTAATAGGTCATTGATATACTTCCCTGGCTACCATGTCTATAAAATTAACAGCCAATTACTAGTTAATATATGCTTTGCAAATAGATAACTACTATAAAAATTGAATATGCATATTTGAACCCTTATTTTAAATATAAAAGAAACTTTTCAAACTCAGTAAAAGTGCATTTTGAATAATAAGTGTACCTGGGCTTTCCAAAAATCATATCCAAGTGCTTTGTTTTTCTAATTCACTGGGCCGGCTTTGTAAAAATAAGCTACTGGAGAGGGGTGTGTATTTTTGTCTTCCTCTGATAAAAACGCACTCTGAAAATGTGTTTTCCTTTCTTCTGGAAACATTATTTGTTACTCATTATGTTAATAACTTACTACATAAACATATCTCTCTTCAATAATGCTACCTTAGGTATAGACACCATTTTGATACATTATGAAATATACACTCCATTAACAGATTTTTTTTAATTATCAGCTTGACTCAAAGATATAAATACTTAAGAACAATGCCAAACGTAATATCTGAAATGATATCTTTTAAGTGTTTCTAGTATATGAACTTCAAAACCCTATATGGTACTCATTTCTTACACTAGATTTGCCTTTCTTTAACATGAGATAAATATTTTGACTACTGCAGTTTGCTCAGGTGCTCGGGTTCTAAGACTTTTTGAATTTCCTTTTAGTAGCCACCATACAATATCTACTTTTCTCTTCCATTTATTCCTTATGTCCACCTCCAGGATCTTTAAATACTAACAGTAGACAAAATAAAACTACTTTAGAAGGAAGCGACACTCTGCAATCAATTCCCTGTCCATCTTTTAACAAATCAGACACACATAGGCATACAAAAGGAGAGTGGGGGGACCCCCCTATTCATTTGTTTAAGCCCATTATTAATGTCATTTCTAAGACAGCATGTTACTGCTTTCCAAAGATAGTCACCGTCAACATTATTGAAATAAGCAGTACTAACCCTAAGTACTTACACTTTGAACTTTAAAACCGAGCAGTTGAGTCATTCAGTACCAAGCCAAAACACAGAAAAACAAAAAAGCAGATGAGGTTTATTCTTGAGAAATGAAAAAGAGAAGAATATATATTTCGCCTTGGTGAGCCAAACATACAGAGAAGAAAAGGCTTTTTAAAATCTTACTAGTATGAGAGGCCCAGAGTAAAAAGAAATAAGCAAAAGAATATAGACACAATCCTAAGATGACATTCACAGAACAAAGCTGAATCTTCAAATAATACTGTATGAGTGAATCTTAGGAAACCTAGTGATGATAGTAAGAAGAAATGGCAGTGAGCTGTAGCAAGAAACCAGTTGTTCACCATTTAAGGGTTAGGAGGCATAGCTTTGGGGGAAAAATATTCTAGAAATTCATTGCAGTAAAATGCATTTTTTTACTTAGAGCAGTTTGAACGTTTATTACTTAAAACATTCAGCTCTTATTCTATTCACCTGGTTTTCCCAAGTCAGTCAAGTTTGGAGAAAAAATTTAGACGTTTAGTCCTGGGATTCTACTGAAGTCTTCACAAATAATCTCCATCCTGGAAGATGGTGTCAAAACATCCCTGCAGATACCCCATTGATAAATATATAAATATATGTATCGTTAAATAAATAATAAACAAAAATAAATTATTTCAACAATGAGTAAAAGGCCAACTCCCAGGCACTGCTACCACACAGAGCCTGCCATGCTGTCCCCAAGAGAGTGCCTGGAGCTCTGTTTGGAAGGACAGCTCATGTCCCTAGGGTGTGGGCAGAAGGCAAGGCAGCCGTTCCCATCCTGCCGGACCAGAGGGCTTCTGCAGCTGAGCAGCCGCTTCTTCAGACTATACCAGACTGTGCTACTTTGCCCTGGCAATCCTGACCTTCAGAGCACACATATACGTGCCCAAGTGCACACATACAGACCCTCCGCTCCCACGTCACTCCTTTTCTCCCATTCCCACCTCTTGCACCTGGCGTGCGACATCCGGGTCTCCAAAGTCTCTGCTGTCTACACAACAGAACCGTGGGCCGGAACTGGCTGCCTGACCGTGGTGGAAATTACAGCCAGCGAGAAGGAAGAAGTAAGCCAGCCAGCAGCTGTGGCATGCACTCCCACATAGCCCTTCTCTGACAGTTCCCTCAGCACACAGCCCTCAGGGAATGTAGGCTGCAAAATGTCAGGAGGTAGAAATGTCTGCACCGGCAATTGTACCAACAGTGCGTATGTGTGCTCACTCCCCTGCAGAAATGTGCTGCTGTGCAGTGCAGGCTGACACTGAACAAAACTACATGCACACATACAAAAACTGCAACTTAGGAAGGTGTCTCCAAATGTGCAGCAACTCTGGTGGAATAAAATTATTAGTATATTTCATGCCGGAGCAATGAATCTCAATTATCTGTTCACAAGTAATTCCTTAACTAAAAAACAGTAGATATTGAACGAGAAGGTCATGTTTAAATCCTTCCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAA | benign | 174,035 |
Considering the variant on chromosome 11, location 31789912, involving gene PAX6, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | CCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAA | CCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGA | benign | 174,043 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 31789912, in gene PAX6 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | CCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAA | CCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAN | benign | 174,044 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 31789912, gene PAX6, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAA | CCATTAATTTCTACATTTCTGATCATTTGCTTTTGGGGATTTTTTTAAAGCAGAGTATAATTCAGTGGAAGTGTGTCTTTGTCCCCAGAGGTTTCTGCATGTGCAAGCATTTTAATCTAGACTGCCAGAACCCCCAGGCTTTTTAGTGAAGTTTGCAGAGGAAGACTTATCTGTATTGACTTATATGTTGCACAGAACAAATGAAAGTCTCAGACAGTCCTTTTTTACCCAACAAAGGCTTATTTTTTTCCATCCTTTGCTTGGGCTCAAGCACTCCTGCCCTGCGTGCCTCCACTTTAAACATGATCAGAACTGTGCTTCATTGCAAATAACAACTGACCAACAATGGGCCCTGCTTCATAGATTTGGGAATGTTTGGCTTAAGCTGCCAATGACTGAAGGCCTTTAATTCCCACCGGCCAGTCACAGTCTGCTTTGTTGTTGTCTGTTGATGTGTCTGTGCTCATTATTCCTTGACATGCAACATCCCCCCTCCACCCTCCAACCATCCACAACCGCACAGAAAGCAAGATTCAAATGGGAACAGCTGTAGTGGTTCAATGGGAAATGATGCCTCTTGTGCAAAGGGGAGGGAGACAGAAAAGGGAGAGGGCCTATTTGAAAAAGGCAACAGCTTTCAGAAAGTCTCCTTTAAGAAATCTACTTTTGAATATACTTCAGTGAAATCATTGTTGAAATAGGCTGACAATGGAAATCTGCCCAGATTGAAAATGCCAGTCCTAATTCAAAAAACAATTCCTAGCTAATCGCTTGTTGCATTTTTAAATTATTTCTAGACTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAANN | benign | 174,045 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 31800718, gene PAX6 (paired box 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | GGGTGGTGATTGCCAGTTGACCCAGAATTTTCTAGCAACTAGGCGCGTTAAAGTGAAAAGCCCCTGGACTAGCTCCACCTCCGGCCCCAACCATCACAGGCGGACCCTAGCTGATTTGACTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCT | GGGTGGTGATTGCCAGTTGACCCAGAATTTTCTAGCAACTAGGCGCGTTAAAGTGAAAAGCCCCTGGACTAGCTCCACCTCCGGCCCCAACCATCACAGGCGGACCCTAGCTGATTTGACTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTN | pathogenic | 174,072 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 31800837, gene PAX6 (paired box 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | CTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGA | CTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGANN | pathogenic | 174,080 |
Variant at chromosome 11, position 31800855, gene PAX6 (paired box 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | AGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGG | AGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGN | pathogenic | 174,082 |
A genetic variant on chromosome 11, position 31801586, affects the gene PAX6 (paired box 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | GAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGA | 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| pathogenic | 174,086 |
The genetic variant at chromosome 11, position 31801586, affecting gene PAX6 (paired box 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | GAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGA 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| pathogenic | 174,087 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 31802728 in gene PAX6 (paired box 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | TTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTGCT | TTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTG | pathogenic | 174,103 |
Variant at chromosome position 31802732, chromosome 11, gene PAX6 (paired box 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | GTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTGCTAATG | 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| pathogenic | 174,105 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 31802735, gene PAX6 (paired box 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | TTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTGCTAATGCCA | TTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTGCTAATGCCAN | pathogenic | 174,107 |
For chromosome 11, position 31802779, gene PAX6 (paired box 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | ACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTGCTAATGCCAAGGCGGGCGCGTAAGGCCGCCTAAATCTAGACCTCCCTCCTCAC | ACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGGGCATAGCCACGGCAATTCCCAGTCTGCTAATGCCAAGGCGGGCGCGTAAGGCCGCCTAAATCTAGACCTCCCTCC | pathogenic | 174,109 |
Does the variant impacting PAX6 (paired box 6) on chromosome 11, position 31806913, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | GATACCGCCGGCTGGTGCTTGCCCAGGAGACGCCAGGGCCAGAGCGCCACTCCCAGCATCGAAATGGCAGAGAGAAAGCGCAGCTCCAAATTCCCCTTCAGAGGTTAAGCCTCAATCATTGTGTCCCTTCCCTAGGGACTGCTGGCGCTCTCGCCCACTGGCGATGATTATGCGCCTAGAACTCGACCGCGAAGCAACTAATAGGAAAACATATGGTGTCAATTTGGATGCTCCGCGCCTCGCGCACACCCGGGAACGAGCGGCACAAAGCCCTGCCGGCCGGCCCGCGACCCCGCGCCCCTCGGGGCCTGCCAGCCGGGCCGCAGCGACAAACGCTCAGGGCTGCGCGCCCTGGCTGGGGCCCGCCCGAGAGACAGCCTGCGGCTGGGGAGTCTGAGCTCCAAGGGGAGAGCCCAGCCGCCGAAGGCGAGCCTACCGGCCAAGCCCTGGGGTCCGGCAGGTTCTGCACAACTACTCCCGCAAAGCTCGCCACCTTTGTGCCCTTTCCTCAGCTACGCGCTTACCAGCCCCGGAAGCACCAGGGGGCGACCGGCGTTTCCAAAACAGATGGATAAGGTGCTGGGGACCCTCCTTAAGCCTGTGTGGTTCGGCCAGGGCAGGCTGCTGGAAGACCCGGGCCTTTCCACACTTTGAGTTCAGTTGAGCCCCGACGCCGTGTGCCTCAACCGTAACCTCAAACCGGGCCTGGTTTCGCTGGGCCTCCAGGCTCCCAGGTCGGAGCTCTAGACTAGCCCTGCCGCGTACCAGCACCCACCACGAACAGGAAGGTGGGTGGGACCCCACGGGGTCTGGGCAGAGGAAAGCAGGGAGGTACAAGGGCCATAAGTATCAAAAGCGCTCTGGGCCTGGGACTATCAGGACCCAAGCAATTGCAGTTGCCAGGGCAGGGATTTTCCAATTCCTGGGCACCTCCTTACCAGACCCAGTAAACCGTGCTCTCTCCCGCGCCCTGTAACAGCGAGTTTACCACCCCTACCCTGCTGCAGGCCTGGGGGCTCCTCTCCCCATCCCTTCTAGGCCCGTAGTGGGGTGAGGAGGGGAGGAGCTGCCCTGAGAGTGACTTGGGGAGAGAAGCCCCCAACCCCGCCGGGTTGGTGGAGACTTTCAGTCTTGGCTAAGCCCAAAGGGGCCTCCTTCTCGCTCAACTAGGAGAAGACTTCGCCCCGCCCTGATCAGCCCAGCCCCTCTCTCCGGGGTCAGAGCCCGGGCAGGGGCGAGAGGGGGTGTGAGTTACAGGATTTGGGGGGGATGGGGTTTCTCTACCGCAGCTTCGAAAACTCGGGCGGGCTGTTCTTAAGGGCCCAGCCCCTGCTTCTCCAGTATCGAGAAGAGCCAAGCAAACGCCCTCCCCTCCCGGGCTGCCGGGCGCGGAGCGGGGAGCAGCCGCCGCAGGTCCCCGGGCCTCAGTCGGTCGGCGGCCGGGCCAGCGCGGGCGTCGCGAGTCCCTGTGTCCTCCCCTGACCCTCGGGTCCGCGCACCCCGAGCCCGAAGTCCCAGAAAGACCAGAGGCACTTACTGTTCTGCATGCTGGCTCTGGCTGGGGGCCGCGGGATTCCACGGGGCTCGAATATGGGGCTCTGTTAGCAAGAAAATAGGAGTTAATCCTCGGGCAGCTGCATCAGGTAGGCCTGAACTCCCAACCGAGGTGGACCTGGGGCTAGGACAGGAGAATCTCCGTTCTTTAGGAATTGATCCACTCAACCTCTTGGGGCGATCTGAGGGTCACTCAGCTCTGCCCTGCAGTGCATACAAAATCTACCCTTTGGGGCTTGAAACAAAGTACTGGAATATCCCCAATCTGTTTCCCCTACATTCTTTAGCAGTTAACCCTTTAATCAGTAGAAGCGATGCCCCAATTTTGATTTATTTTCTTCTATCTGAACTATAGTGAAGAAGCATACTGAAATAGTTTGTTTTGACTGTTTGTGGGTTTTGAGCCCAAAGCAGCCACCACAGAACTTGCCTGAAATCTCGGATGTCTGTCCACTCTCACAATAAAAGGCCTCACACATCTGCGCGCCCCTAGTTAAAGTCTTCCCCCTAAGACAAAACAGAAGGAGAAAAAGGTATATCAAGCTGTGGTTCAACAGCATACGTCCATGGGCTCTCTGAGCCTCACTCTCAGGAAAAACACATGCATCTAGGGCTCAGTCAAACTGTCATCAAACTCTAAGTCCCAGCATTACACCCACATTTTCAGCGGCATCTGCCACAGAAGTCTCCATCCTTTAAAAGAGGCTGCTCTGGTCTGGCTTGGGAGAATTGGAAAATCTAGCAAGTTCGGATCCCACTTTGCAAAAATATAAAGAACCAGGAAAAGGGGAAGGGGGAAACAGGAGGAACAGTGGAGTAAGGAGTAGAGGCCAAGAGCTGAGGTTGAAGGGGTGTGAGGGGAGAGGAATACCTGAAGTTTGGAGACCAGGGGAAGGGAACCTTGGAACTTCCTGGTGCCGGAGAGCATAGGCTGGAGCAGTTTGGGAGGGCTGCAGGGCCACACTCCCTCCTTCCTTAAGGAACTTCACAAGACCCCCAGAACCCAACACTCTGCTTACCCTTTATCTTCTACTCCTCTCCCTACACCAAAAAAACTTCCCAATGGCCCCCTCTCCATCTACCTCCCAGCTTTCTGGGACTTTGAAAGGGGCAAGCCCAACTTTTTATCCCAAACCTCACTTATTGTGATTAACTTCTCTTTTGGCGTTTAGATCTTCACCCCTTTAACTGTACTGTGACACACCCTGTCTACCTCGCCTCACTGCTTTAAAAAGTACGAACAGGAGGGGGTGAGCGTGGTCGACAAAGCCGACAGACGGCAAACAATGGCTTCTATTCTCCAGCTTTCCTCGAACCCAAGGAGCAAAACCGAGTCTCCCTAACCAGCAACACAGCTTCCAACCAAATGTACCAACAACCCACCAACTCACAAAGGGAACAGAGGGACGCTTCTAGCTTCATAAGCCCTGACCCAGTGCAGGGGTCCCCGAGGCTGCTCCCGTACGAACACCTCCCTACCTTTCCCAAAGGAAAAAAAAAAAAAGTCTTTTGGGTGAGTGGAGAAAATAGAAAAGTAATTTCTTGTTGTAAATATCTGGAGGTAATTGTGTTACTGGTGTGAGTTGTTAGGGGCTGTAAAAAGATACAACGGCACCGTGGGGAGCTCAATTGGGAAGAGAGAGTTACAATAAAGAGCCCATTCAAGAGGTCTGCCCCCCAAAAAGAGGTAAAATAACAAAACAGTCACAGCATCATTTCTCTCTGTTTTTTTTTAAATGCATTATTTTTTCTGTTTTACCTATGGTGATTATTGATCTGCCTGCCTGCAAGCAAAGAATTTCAAGAAGCACATTTTACTCTACAAGGCCATTCCTGGTCTACTTTTTAACTACTTGGTAGACAGCTTAAATCCATAAAAATAAACCGAAAATGAGGACTTTTTCTCAGCATTGGGTAAATACTGGCCACAGCAGAGGGTTACTAGTTACCCTTATCTAGGTTGGCTCTCCAATGCTTCCTTCCTGTCTCTCAGTCCCGGCACCCATAGCCATGCCCTGGATAGGCAAAATCTCCAACTCTAATGCAAAATACCCCACCCCAACAAATGCAGGACCCTGAAGCTGCAAAGGAGTAGTAGGTGGGGAGATGGGGAATGGAATTCCCCTAGGAGGGGTAAAACTTCCAGAACTCCACTTTGTAACCCACGCTGTGCACAATCACAACAGAATGCTCCCATCCTGGCTTGTAACTTCTTGATACCATTTTTTTTTAAATTCAGTAGCTGAGCACAAAGAGGCCTCGTTGATTAGTTTTCGAAGCAGCTGGGAAGGTGGTAGTATTTCAAATTCCAGTTCTGCTCCATTCCCACTTCCCTCTCGCTAAGAAGCTATCTAATTACTTAAGTAAACGTGAACACTAAGTGCAGAAGCAACCCGGGAAGTGGGGCACATCGACACCCGGAAGCAGTCCTGTGCACCGGAGAGGTCAGACCCCCAACTGCAGCCTCAGCCCCCCAGCTCAGCCCGAGGCTCTGTACGGCCTCGCTGGGGCCATAGAACCACATCCTGAACGAAGGAGTCTC | GATACCGCCGGCTGGTGCTTGCCCAGGAGACGCCAGGGCCAGAGCGCCACTCCCAGCATCGAAATGGCAGAGAGAAAGCGCAGCTCCAAATTCCCCTTCAGAGGTTAAGCCTCAATCATTGTGTCCCTTCCCTAGGGACTGCTGGCGCTCTCGCCCACTGGCGATGATTATGCGCCTAGAACTCGACCGCGAAGCAACTAATAGGAAAACATATGGTGTCAATTTGGATGCTCCGCGCCTCGCGCACACCCGGGAACGAGCGGCACAAAGCCCTGCCGGCCGGCCCGCGACCCCGCGCCCCTCGGGGCCTGCCAGCCGGGCCGCAGCGACAAACGCTCAGGGCTGCGCGCCCTGGCTGGGGCCCGCCCGAGAGACAGCCTGCGGCTGGGGAGTCTGAGCTCCAAGGGGAGAGCCCAGCCGCCGAAGGCGAGCCTACCGGCCAAGCCCTGGGGTCCGGCAGGTTCTGCACAACTACTCCCGCAAAGCTCGCCACCTTTGTGCCCTTTCCTCAGCTACGCGCTTACCAGCCCCGGAAGCACCAGGGGGCGACCGGCGTTTCCAAAACAGATGGATAAGGTGCTGGGGACCCTCCTTAAGCCTGTGTGGTTCGGCCAGGGCAGGCTGCTGGAAGACCCGGGCCTTTCCACACTTTGAGTTCAGTTGAGCCCCGACGCCGTGTGCCTCAACCGTAACCTCAAACCGGGCCTGGTTTCGCTGGGCCTCCAGGCTCCCAGGTCGGAGCTCTAGACTAGCCCTGCCGCGTACCAGCACCCACCACGAACAGGAAGGTGGGTGGGACCCCACGGGGTCTGGGCAGAGGAAAGCAGGGAGGTACAAGGGCCATAAGTATCAAAAGCGCTCTGGGCCTGGGACTATCAGGACCCAAGCAATTGCAGTTGCCAGGGCAGGGATTTTCCAATTCCTGGGCACCTCCTTACCAGACCCAGTAAACCGTGCTCTCTCCCGCGCCCTGTAACAGCGAGTTTACCACCCCTACCCTGCTGCAGGCCTGGGGGCTCCTCTCCCCATCCCTTCTAGGCCCGTAGTGGGGTGAGGAGGGGAGGAGCTGCCCTGAGAGTGACTTGGGGAGAGAAGCCCCCAACCCCGCCGGGTTGGTGGAGACTTTCAGTCTTGGCTAAGCCCAAAGGGGCCTCCTTCTCGCTCAACTAGGAGAAGACTTCGCCCCGCCCTGATCAGCCCAGCCCCTCTCTCCGGGGTCAGAGCCCGGGCAGGGGCGAGAGGGGGTGTGAGTTACAGGATTTGGGGGGGATGGGGTTTCTCTACCGCAGCTTCGAAAACTCGGGCGGGCTGTTCTTAAGGGCCCAGCCCCTGCTTCTCCAGTATCGAGAAGAGCCAAGCAAACGCCCTCCCCTCCCGGGCTGCCGGGCGCGGAGCGGGGAGCAGCCGCCGCAGGTCCCCGGGCCTCAGTCGGTCGGCGGCCGGGCCAGCGCGGGCGTCGCGAGTCCCTGTGTCCTCCCCTGACCCTCGGGTCCGCGCACCCCGAGCCCGAAGTCCCAGAAAGACCAGAGGCACTTACTGTTCTGCATGCTGGCTCTGGCTGGGGGCCGCGGGATTCCACGGGGCTCGAATATGGGGCTCTGTTAGCAAGAAAATAGGAGTTAATCCTCGGGCAGCTGCATCAGGTAGGCCTGAACTCCCAACCGAGGTGGACCTGGGGCTAGGACAGGAGAATCTCCGTTCTTTAGGAATTGATCCACTCAACCTCTTGGGGCGATCTGAGGGTCACTCAGCTCTGCCCTGCAGTGCATACAAAATCTACCCTTTGGGGCTTGAAACAAAGTACTGGAATATCCCCAATCTGTTTCCCCTACATTCTTTAGCAGTTAACCCTTTAATCAGTAGAAGCGATGCCCCAATTTTGATTTATTTTCTTCTATCTGAACTATAGTGAAGAAGCATACTGAAATAGTTTGTTTTGACTGTTTGTGGGTTTTGAGCCCAAAGCAGCCACCACAGAACTTGCCTGAAATCTCGGATGTCTGTCCACTCTCACAATAAAAGGCCTCACACATCTGCGCGCCCCTAGTTAGTCTTCCCCCTAAGACAAAACAGAAGGAGAAAAAGGTATATCAAGCTGTGGTTCAACAGCATACGTCCATGGGCTCTCTGAGCCTCACTCTCAGGAAAAACACATGCATCTAGGGCTCAGTCAAACTGTCATCAAACTCTAAGTCCCAGCATTACACCCACATTTTCAGCGGCATCTGCCACAGAAGTCTCCATCCTTTAAAAGAGGCTGCTCTGGTCTGGCTTGGGAGAATTGGAAAATCTAGCAAGTTCGGATCCCACTTTGCAAAAATATAAAGAACCAGGAAAAGGGGAAGGGGGAAACAGGAGGAACAGTGGAGTAAGGAGTAGAGGCCAAGAGCTGAGGTTGAAGGGGTGTGAGGGGAGAGGAATACCTGAAGTTTGGAGACCAGGGGAAGGGAACCTTGGAACTTCCTGGTGCCGGAGAGCATAGGCTGGAGCAGTTTGGGAGGGCTGCAGGGCCACACTCCCTCCTTCCTTAAGGAACTTCACAAGACCCCCAGAACCCAACACTCTGCTTACCCTTTATCTTCTACTCCTCTCCCTACACCAAAAAAACTTCCCAATGGCCCCCTCTCCATCTACCTCCCAGCTTTCTGGGACTTTGAAAGGGGCAAGCCCAACTTTTTATCCCAAACCTCACTTATTGTGATTAACTTCTCTTTTGGCGTTTAGATCTTCACCCCTTTAACTGTACTGTGACACACCCTGTCTACCTCGCCTCACTGCTTTAAAAAGTACGAACAGGAGGGGGTGAGCGTGGTCGACAAAGCCGACAGACGGCAAACAATGGCTTCTATTCTCCAGCTTTCCTCGAACCCAAGGAGCAAAACCGAGTCTCCCTAACCAGCAACACAGCTTCCAACCAAATGTACCAACAACCCACCAACTCACAAAGGGAACAGAGGGACGCTTCTAGCTTCATAAGCCCTGACCCAGTGCAGGGGTCCCCGAGGCTGCTCCCGTACGAACACCTCCCTACCTTTCCCAAAGGAAAAAAAAAAAAAGTCTTTTGGGTGAGTGGAGAAAATAGAAAAGTAATTTCTTGTTGTAAATATCTGGAGGTAATTGTGTTACTGGTGTGAGTTGTTAGGGGCTGTAAAAAGATACAACGGCACCGTGGGGAGCTCAATTGGGAAGAGAGAGTTACAATAAAGAGCCCATTCAAGAGGTCTGCCCCCCAAAAAGAGGTAAAATAACAAAACAGTCACAGCATCATTTCTCTCTGTTTTTTTTTAAATGCATTATTTTTTCTGTTTTACCTATGGTGATTATTGATCTGCCTGCCTGCAAGCAAAGAATTTCAAGAAGCACATTTTACTCTACAAGGCCATTCCTGGTCTACTTTTTAACTACTTGGTAGACAGCTTAAATCCATAAAAATAAACCGAAAATGAGGACTTTTTCTCAGCATTGGGTAAATACTGGCCACAGCAGAGGGTTACTAGTTACCCTTATCTAGGTTGGCTCTCCAATGCTTCCTTCCTGTCTCTCAGTCCCGGCACCCATAGCCATGCCCTGGATAGGCAAAATCTCCAACTCTAATGCAAAATACCCCACCCCAACAAATGCAGGACCCTGAAGCTGCAAAGGAGTAGTAGGTGGGGAGATGGGGAATGGAATTCCCCTAGGAGGGGTAAAACTTCCAGAACTCCACTTTGTAACCCACGCTGTGCACAATCACAACAGAATGCTCCCATCCTGGCTTGTAACTTCTTGATACCATTTTTTTTTAAATTCAGTAGCTGAGCACAAAGAGGCCTCGTTGATTAGTTTTCGAAGCAGCTGGGAAGGTGGTAGTATTTCAAATTCCAGTTCTGCTCCATTCCCACTTCCCTCTCGCTAAGAAGCTATCTAATTACTTAAGTAAACGTGAACACTAAGTGCAGAAGCAACCCGGGAAGTGGGGCACATCGACACCCGGAAGCAGTCCTGTGCACCGGAGAGGTCAGACCCCCAACTGCAGCCTCAGCCCCCCAGCTCAGCCCGAGGCTCTGTACGGCCTCGCTGGGGCCATAGAACCACATCCTGAACGAAGGAGTCTCNN | pathogenic | 174,119 |
Is the chromosome 11, position 31806926 variant in PAX6 (paired box 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Aniridia_1', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis'] | GGTGCTTGCCCAGGAGACGCCAGGGCCAGAGCGCCACTCCCAGCATCGAAATGGCAGAGAGAAAGCGCAGCTCCAAATTCCCCTTCAGAGGTTAAGCCTCAATCATTGTGTCCCTTCCCTAGGGACTGCTGGCGCTCTCGCCCACTGGCGATGATTATGCGCCTAGAACTCGACCGCGAAGCAACTAATAGGAAAACATATGGTGTCAATTTGGATGCTCCGCGCCTCGCGCACACCCGGGAACGAGCGGCACAAAGCCCTGCCGGCCGGCCCGCGACCCCGCGCCCCTCGGGGCCTGCCAGCCGGGCCGCAGCGACAAACGCTCAGGGCTGCGCGCCCTGGCTGGGGCCCGCCCGAGAGACAGCCTGCGGCTGGGGAGTCTGAGCTCCAAGGGGAGAGCCCAGCCGCCGAAGGCGAGCCTACCGGCCAAGCCCTGGGGTCCGGCAGGTTCTGCACAACTACTCCCGCAAAGCTCGCCACCTTTGTGCCCTTTCCTCAGCTACGCGCTTACCAGCCCCGGAAGCACCAGGGGGCGACCGGCGTTTCCAAAACAGATGGATAAGGTGCTGGGGACCCTCCTTAAGCCTGTGTGGTTCGGCCAGGGCAGGCTGCTGGAAGACCCGGGCCTTTCCACACTTTGAGTTCAGTTGAGCCCCGACGCCGTGTGCCTCAACCGTAACCTCAAACCGGGCCTGGTTTCGCTGGGCCTCCAGGCTCCCAGGTCGGAGCTCTAGACTAGCCCTGCCGCGTACCAGCACCCACCACGAACAGGAAGGTGGGTGGGACCCCACGGGGTCTGGGCAGAGGAAAGCAGGGAGGTACAAGGGCCATAAGTATCAAAAGCGCTCTGGGCCTGGGACTATCAGGACCCAAGCAATTGCAGTTGCCAGGGCAGGGATTTTCCAATTCCTGGGCACCTCCTTACCAGACCCAGTAAACCGTGCTCTCTCCCGCGCCCTGTAACAGCGAGTTTACCACCCCTACCCTGCTGCAGGCCTGGGGGCTCCTCTCCCCATCCCTTCTAGGCCCGTAGTGGGGTGAGGAGGGGAGGAGCTGCCCTGAGAGTGACTTGGGGAGAGAAGCCCCCAACCCCGCCGGGTTGGTGGAGACTTTCAGTCTTGGCTAAGCCCAAAGGGGCCTCCTTCTCGCTCAACTAGGAGAAGACTTCGCCCCGCCCTGATCAGCCCAGCCCCTCTCTCCGGGGTCAGAGCCCGGGCAGGGGCGAGAGGGGGTGTGAGTTACAGGATTTGGGGGGGATGGGGTTTCTCTACCGCAGCTTCGAAAACTCGGGCGGGCTGTTCTTAAGGGCCCAGCCCCTGCTTCTCCAGTATCGAGAAGAGCCAAGCAAACGCCCTCCCCTCCCGGGCTGCCGGGCGCGGAGCGGGGAGCAGCCGCCGCAGGTCCCCGGGCCTCAGTCGGTCGGCGGCCGGGCCAGCGCGGGCGTCGCGAGTCCCTGTGTCCTCCCCTGACCCTCGGGTCCGCGCACCCCGAGCCCGAAGTCCCAGAAAGACCAGAGGCACTTACTGTTCTGCATGCTGGCTCTGGCTGGGGGCCGCGGGATTCCACGGGGCTCGAATATGGGGCTCTGTTAGCAAGAAAATAGGAGTTAATCCTCGGGCAGCTGCATCAGGTAGGCCTGAACTCCCAACCGAGGTGGACCTGGGGCTAGGACAGGAGAATCTCCGTTCTTTAGGAATTGATCCACTCAACCTCTTGGGGCGATCTGAGGGTCACTCAGCTCTGCCCTGCAGTGCATACAAAATCTACCCTTTGGGGCTTGAAACAAAGTACTGGAATATCCCCAATCTGTTTCCCCTACATTCTTTAGCAGTTAACCCTTTAATCAGTAGAAGCGATGCCCCAATTTTGATTTATTTTCTTCTATCTGAACTATAGTGAAGAAGCATACTGAAATAGTTTGTTTTGACTGTTTGTGGGTTTTGAGCCCAAAGCAGCCACCACAGAACTTGCCTGAAATCTCGGATGTCTGTCCACTCTCACAATAAAAGGCCTCACACATCTGCGCGCCCCTAGTTAAAGTCTTCCCCCTAAGACAAAACAGAAGGAGAAAAAGGTATATCAAGCTGTGGTTCAACAGCATACGTCCATGGGCTCTCTGAGCCTCACTCTCAGGAAAAACACATGCATCTAGGGCTCAGTCAAACTGTCATCAAACTCTAAGTCCCAGCATTACACCCACATTTTCAGCGGCATCTGCCACAGAAGTCTCCATCCTTTAAAAGAGGCTGCTCTGGTCTGGCTTGGGAGAATTGGAAAATCTAGCAAGTTCGGATCCCACTTTGCAAAAATATAAAGAACCAGGAAAAGGGGAAGGGGGAAACAGGAGGAACAGTGGAGTAAGGAGTAGAGGCCAAGAGCTGAGGTTGAAGGGGTGTGAGGGGAGAGGAATACCTGAAGTTTGGAGACCAGGGGAAGGGAACCTTGGAACTTCCTGGTGCCGGAGAGCATAGGCTGGAGCAGTTTGGGAGGGCTGCAGGGCCACACTCCCTCCTTCCTTAAGGAACTTCACAAGACCCCCAGAACCCAACACTCTGCTTACCCTTTATCTTCTACTCCTCTCCCTACACCAAAAAAACTTCCCAATGGCCCCCTCTCCATCTACCTCCCAGCTTTCTGGGACTTTGAAAGGGGCAAGCCCAACTTTTTATCCCAAACCTCACTTATTGTGATTAACTTCTCTTTTGGCGTTTAGATCTTCACCCCTTTAACTGTACTGTGACACACCCTGTCTACCTCGCCTCACTGCTTTAAAAAGTACGAACAGGAGGGGGTGAGCGTGGTCGACAAAGCCGACAGACGGCAAACAATGGCTTCTATTCTCCAGCTTTCCTCGAACCCAAGGAGCAAAACCGAGTCTCCCTAACCAGCAACACAGCTTCCAACCAAATGTACCAACAACCCACCAACTCACAAAGGGAACAGAGGGACGCTTCTAGCTTCATAAGCCCTGACCCAGTGCAGGGGTCCCCGAGGCTGCTCCCGTACGAACACCTCCCTACCTTTCCCAAAGGAAAAAAAAAAAAAGTCTTTTGGGTGAGTGGAGAAAATAGAAAAGTAATTTCTTGTTGTAAATATCTGGAGGTAATTGTGTTACTGGTGTGAGTTGTTAGGGGCTGTAAAAAGATACAACGGCACCGTGGGGAGCTCAATTGGGAAGAGAGAGTTACAATAAAGAGCCCATTCAAGAGGTCTGCCCCCCAAAAAGAGGTAAAATAACAAAACAGTCACAGCATCATTTCTCTCTGTTTTTTTTTAAATGCATTATTTTTTCTGTTTTACCTATGGTGATTATTGATCTGCCTGCCTGCAAGCAAAGAATTTCAAGAAGCACATTTTACTCTACAAGGCCATTCCTGGTCTACTTTTTAACTACTTGGTAGACAGCTTAAATCCATAAAAATAAACCGAAAATGAGGACTTTTTCTCAGCATTGGGTAAATACTGGCCACAGCAGAGGGTTACTAGTTACCCTTATCTAGGTTGGCTCTCCAATGCTTCCTTCCTGTCTCTCAGTCCCGGCACCCATAGCCATGCCCTGGATAGGCAAAATCTCCAACTCTAATGCAAAATACCCCACCCCAACAAATGCAGGACCCTGAAGCTGCAAAGGAGTAGTAGGTGGGGAGATGGGGAATGGAATTCCCCTAGGAGGGGTAAAACTTCCAGAACTCCACTTTGTAACCCACGCTGTGCACAATCACAACAGAATGCTCCCATCCTGGCTTGTAACTTCTTGATACCATTTTTTTTTAAATTCAGTAGCTGAGCACAAAGAGGCCTCGTTGATTAGTTTTCGAAGCAGCTGGGAAGGTGGTAGTATTTCAAATTCCAGTTCTGCTCCATTCCCACTTCCCTCTCGCTAAGAAGCTATCTAATTACTTAAGTAAACGTGAACACTAAGTGCAGAAGCAACCCGGGAAGTGGGGCACATCGACACCCGGAAGCAGTCCTGTGCACCGGAGAGGTCAGACCCCCAACTGCAGCCTCAGCCCCCCAGCTCAGCCCGAGGCTCTGTACGGCCTCGCTGGGGCCATAGAACCACATCCTGAACGAAGGAGTCTCCAGACATTTTGGA 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| pathogenic | 174,121 |
Assess the variant on chromosome 11, position 32396415, impacting WT1 (WT1 transcription factor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CTGAGAAACTTTCTCGGATGACCTTAGTTCAAACTGATACCCTCCAAACCCCTCGGTACCTCCTGTCTCTGATTTAGTACATGATCATGTACTCTCTCAGTCACTTTTCATTTCTTTATATCCTAGCTCCCAAACAAACCAGGAACTCTTTGAGAAGGAGGATTATAACCTGCAGTTAAAAAGAAGGAGTTTGAGTCCTCTTTCTGCTATATCCTATACTCTTCATAAATGTTTTGTGAGTGAGGATTAAATGAAATATACATGTAGAGAGCCTGACACCCAAAAAGTACTTAATATAACAGTCTGTACTGTTGTTATAAATAAATAAGAAAATATTGCTCTCTTTCAAGGGGGACTGTAGGATTGTTAAATACCAACCTGCCCTCATCTTCTGCAAGGAAGAGTTTCTTAAAGGCTCCAGTGGGTCTGGGGTTTTGGCTGTCTTGTTCACTGCCTTCCCTTCACACAGTTGTCTAACCCTCACTGCATTCTAAGTGCTTCTCTCTCACTAAAAGTTTCTACAACCATATTGCCTTCATTTATTCCCTTGCATTTTTCAGGCAGGACTTTACTTTCTCGTTTTCCTTATAACCTTGACAGTCACTTTTCAAATGATCCCATTTGGGGAAATGTGTAAAAACATAACATGCCACTGGTCCCCTCCTTTTTAGCCTCAAAGTCTGTGGCCCACTGAGTGCAAACTCAGATTGACACCAGAATTGCATCCTCTGGACACAGTGAATTAGCAAATTTCAATGGTCCAAGGAAATCTGAATGCAGCTCACTTTTTTCTCCAGCTTCCCAAGAGCAAAATCAGCAGTAATAACACAGTTGCAACAGTGATCCTATAATAATGCTGTTCTTCGATTGTGGAAAAGGCAGCAGTAGCTCCTCTGTAGGAAAACCTGGGTTTTACCACACTCCCACACTCCCACCTAGTGCCCACAAGGCCCAGAGTAAACGTTCTGTGACATGGCTGTCCACATTCAAGGTGGCCAACACCAAACAATGCCAGTTCTCTGTTTCCCAGAAGCAGCCTCTCTGACCTGGGGGAAAATCCAGTTTCATTGGCGTATCTTCAAAGATAAAAAATCATCATCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTAAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTACAGGTGCGTGCCACCACACCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGACTGACCTTTTTTTTTTAAGTGATCACTAAAAAATCAAACTAACAATCAATTTTCCCCTTCCTGTCTAGTTGATTATTACTGACCCAAGCAGGTAAGTTTTTCTTTGGACCATCTCTTCTAAAATTTCACAATGATCTTGCCCATCGACCTCCTAAAACCATCTGATGACTATATTCCCAGGCCAGCTCCTCTCTCCTTAGAAATGCTAATAGTATTCTAACACCAACACGATTCCTACACAGGTCTCTTTAATTCTGTGGCACTTTCTCTCTACCACTCTGCTCTGCCTTTCTGGAAGACAGTTTACTGACCTCTGTAATAAAGGATAGATAATCAGAATGCAAAATGGCCCCACAGCCTCTTTACAACACCTGGATCAGACCTTTCAAAGCAGTGCTTACTTTCCATCCTGGAAATAACCTGGGTCCTTAGCAGTGTGAGAGCCTGGAAAAGGAGCTCTTGAACCATGTTTGCCCAAGACTGGACAGCGGGCACACTTACCAGTGTGCTTCCTGCTGTGCATCTGTAAGTGGGACAGCTTAAAATATCTCTTATTGCAGCCTGGGTAAGCACACATGAAGGGGCGTTTCTCACTGGTCTCAGATGCCGACCGTACAAGAGTCGGGGCTACTCCAGGCACACGTCGCACATCCTGCAGGCAGAGAGTAAGAGGAAGGGAGGCTTTAAGCCACATGTGAACATTCACGTAGGTCTTGAGGGAGAGTGAGCACTGGAGTATATCCAAAGAAGGGGTGGCAGGTGCAGACCTAAAACCACTCCCATTCACACTCCAGATCCCCATGGCAGACATCAGTAATGGATGCTAGATCAGGACATTCTACAATGCAGTGCTCTAAGATCATCACTACTGAGCAACCAGAAGTGGCTGTTGAGATGAAACCTACATGAAATGGCTGTCCCAGAGCCTCTGCAAAAGAAATGCTGGTACCTGGAAGAGCTCCCAATCCATTCTATCTCTCAGCTTCTCCTCTTGAGGTAGTGATGTCTGCAAGTCCAAAGTCCCAAAGTCTAACTACTCCCTCCCACTTGGAGTCATGACCACATGACCTAGAGCCAGTCTGCAATGGGTGGGGACATCCTTATTAGAAAAAAGTGGGATAATGAATGAGCCCCTAACTGACCAGATCGTCCAAGTATAAGTAAATAACAAGGAAGAAGAAGCCCCTGGATTTGGGGATCCCATCTGTGAAAGGAAGCAAAACCCACCAGAAGGCCATGGTGAAGCCAGCACAACCTTTAATAGTGAGGCCAGAAAGCACTGGAATCCATCTGCCTTCTGTGCTCTGCACACGTCCTTTGCAGGGCATCTGTTGCTCCCCTTTATCTTGTGGAAGTGCAGTGTGTGTGTTGTCAGTCTTCCAAGAATAAGAACTGGAGGAAAACAAAGAGGCAAGCTCCCCTTCCTCTTCTTGGGGTCAGGGAGTCATAAATGGGAGCTGAGCAAGTGCCTGAGTGGCCACTAAATTCTCCTCATTCCTTTATAGATGAGTAAATCAACCCCAAAGGCGGTGAGATGCTGACACAAGAGTGCATCCATGTTTTGGTTTTGTTTGTTCTTAAGACAGGATCTTATTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCGGGGCTCCTGCAGCCTCGACCTCACCAGCTTAAGTAATCCTCCCACTTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACAACAGGTGAGAGTCATCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTCTCCCTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTGAAGGGATCCTTCCACCTTGGCCTCCTAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAAAGTGCATCCATGTTTTGTGCTAAGACCTGGAACCACTTCTGAATATAACCAACTCCTTGCCCTGTGCATTTTCCACTCTACCCCATGCTTATGTTCTAGTCCCTATTTCACATTGCCCTGCACTGAAAGGTCATTTTCTTTTTTGGAAGAATAAATGCTGCAGTGACATACAACACAACATTGATGTTAATAGGCCATAGTGTCTCAGGGATAATGAAGGCATAAAATTAAATGGTGAGCCAGCTGTTGGATTGGAATACTCAATACCTGTCTGGTCTGGAGTGTTTTAGAGGCCATGGCAAGTGAGCCTGACAAACTGGGCTTGATGGGAAAGAAAGCAAAGGAAGCATTTTCCATTTCCCTTAATTCATCCTAGAAGCAGTGCACATGGGAACAGGAGTTGTTAATCTCAGTAAGGGTCCCGGTGAAGGATTCTGATTGTATTCGTCAGGGGAGAGGCTTGATGTCTCCCTAAACCGTCGTCAGATTTCCGTATTTCTGTAACCCTTGCCTTTATTGCTCTCCATTGAAAGGCTTGGGAGTAGGGAGCACACTGTTCTTTCTTCGTGACACTTCTGGAAACATTAATCAGAACATCTCAGAGCTACTTGCCCCACGTATCATGTGGGGTCTGGCCCAGATACAACTTATATCTAGAGTACTGACCATTCTGGTGAAAGTATCACTGCTGTTACTCAGGTTGCAGCCATGGATTGATGTTTATAAGCCATAAATGAAACCCTTAGTAACTGTATGTGCTTCTGACCACCCAAAACAGAGACTCTGCAGGGAAGGCAGACTGAAGGTCTACGGAGGTGGCAGACCAAAAGTGTCTATTGA | CTGAGAAACTTTCTCGGATGACCTTAGTTCAAACTGATACCCTCCAAACCCCTCGGTACCTCCTGTCTCTGATTTAGTACATGATCATGTACTCTCTCAGTCACTTTTCATTTCTTTATATCCTAGCTCCCAAACAAACCAGGAACTCTTTGAGAAGGAGGATTATAACCTGCAGTTAAAAAGAAGGAGTTTGAGTCCTCTTTCTGCTATATCCTATACTCTTCATAAATGTTTTGTGAGTGAGGATTAAATGAAATATACATGTAGAGAGCCTGACACCCAAAAAGTACTTAATATAACAGTCTGTACTGTTGTTATAAATAAATAAGAAAATATTGCTCTCTTTCAAGGGGGACTGTAGGATTGTTAAATACCAACCTGCCCTCATCTTCTGCAAGGAAGAGTTTCTTAAAGGCTCCAGTGGGTCTGGGGTTTTGGCTGTCTTGTTCACTGCCTTCCCTTCACACAGTTGTCTAACCCTCACTGCATTCTAAGTGCTTCTCTCTCACTAAAAGTTTCTACAACCATATTGCCTTCATTTATTCCCTTGCATTTTTCAGGCAGGACTTTACTTTCTCGTTTTCCTTATAACCTTGACAGTCACTTTTCAAATGATCCCATTTGGGGAAATGTGTAAAAACATAACATGCCACTGGTCCCCTCCTTTTTAGCCTCAAAGTCTGTGGCCCACTGAGTGCAAACTCAGATTGACACCAGAATTGCATCCTCTGGACACAGTGAATTAGCAAATTTCAATGGTCCAAGGAAATCTGAATGCAGCTCACTTTTTTCTCCAGCTTCCCAAGAGCAAAATCAGCAGTAATAACACAGTTGCAACAGTGATCCTATAATAATGCTGTTCTTCGATTGTGGAAAAGGCAGCAGTAGCTCCTCTGTAGGAAAACCTGGGTTTTACCACACTCCCACACTCCCACCTAGTGCCCACAAGGCCCAGAGTAAACGTTCTGTGACATGGCTGTCCACATTCAAGGTGGCCAACACCAAACAATGCCAGTTCTCTGTTTCCCAGAAGCAGCCTCTCTGACCTGGGGGAAAATCCAGTTTCATTGGCGTATCTTCAAAGATAAAAAATCATCATCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTGGCAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTAAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTACAGGTGCGTGCCACCACACCCGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTTGGGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGACTGACCTTTTTTTTTTAAGTGATCACTAAAAAATCAAACTAACAATCAATTTTCCCCTTCCTGTCTAGTTGATTATTACTGACCCAAGCAGGTAAGTTTTTCTTTGGACCATCTCTTCTAAAATTTCACAATGATCTTGCCCATCGACCTCCTAAAACCATCTGATGACTATATTCCCAGGCCAGCTCCTCTCTCCTTAGAAATGCTAATAGTATTCTAACACCAACACGATTCCTACACAGGTCTCTTTAATTCTGTGGCACTTTCTCTCTACCACTCTGCTCTGCCTTTCTGGAAGACAGTTTACTGACCTCTGTAATAAAGGATAGATAATCAGAATGCAAAATGGCCCCACAGCCTCTTTACAACACCTGGATCAGACCTTTCAAAGCAGTGCTTACTTTCCATCCTGGAAATAACCTGGGTCCTTAGCAGTGTGAGAGCCTGGAAAAGGAGCTCTTGAACCATGTTTGCCCAAGACTGGACAGCGGGCACACTTACCAGTGTGCTTCCTGCTGTGCATCTGTAAGTGGGACAGCTTAAAATATCTCTTATTGCAGCCTGGGTAAGCACACATGAAGGGGCGTTTCTCACTGGTCTCAGATGCCGACCGTACAAGAGTCGGGGCTACTCCAGGCACACGTCGCACATCCTGCAGGCAGAGTAAGAGGAAGGGAGGCTTTAAGCCACATGTGAACATTCACGTAGGTCTTGAGGGAGAGTGAGCACTGGAGTATATCCAAAGAAGGGGTGGCAGGTGCAGACCTAAAACCACTCCCATTCACACTCCAGATCCCCATGGCAGACATCAGTAATGGATGCTAGATCAGGACATTCTACAATGCAGTGCTCTAAGATCATCACTACTGAGCAACCAGAAGTGGCTGTTGAGATGAAACCTACATGAAATGGCTGTCCCAGAGCCTCTGCAAAAGAAATGCTGGTACCTGGAAGAGCTCCCAATCCATTCTATCTCTCAGCTTCTCCTCTTGAGGTAGTGATGTCTGCAAGTCCAAAGTCCCAAAGTCTAACTACTCCCTCCCACTTGGAGTCATGACCACATGACCTAGAGCCAGTCTGCAATGGGTGGGGACATCCTTATTAGAAAAAAGTGGGATAATGAATGAGCCCCTAACTGACCAGATCGTCCAAGTATAAGTAAATAACAAGGAAGAAGAAGCCCCTGGATTTGGGGATCCCATCTGTGAAAGGAAGCAAAACCCACCAGAAGGCCATGGTGAAGCCAGCACAACCTTTAATAGTGAGGCCAGAAAGCACTGGAATCCATCTGCCTTCTGTGCTCTGCACACGTCCTTTGCAGGGCATCTGTTGCTCCCCTTTATCTTGTGGAAGTGCAGTGTGTGTGTTGTCAGTCTTCCAAGAATAAGAACTGGAGGAAAACAAAGAGGCAAGCTCCCCTTCCTCTTCTTGGGGTCAGGGAGTCATAAATGGGAGCTGAGCAAGTGCCTGAGTGGCCACTAAATTCTCCTCATTCCTTTATAGATGAGTAAATCAACCCCAAAGGCGGTGAGATGCTGACACAAGAGTGCATCCATGTTTTGGTTTTGTTTGTTCTTAAGACAGGATCTTATTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCGGGGCTCCTGCAGCCTCGACCTCACCAGCTTAAGTAATCCTCCCACTTCAGCCTCCTGAACAGCTGGGACAACAGGTGAGAGTCATCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATAGGGTCTCCCTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTGAAGGGATCCTTCCACCTTGGCCTCCTAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAAAGTGCATCCATGTTTTGTGCTAAGACCTGGAACCACTTCTGAATATAACCAACTCCTTGCCCTGTGCATTTTCCACTCTACCCCATGCTTATGTTCTAGTCCCTATTTCACATTGCCCTGCACTGAAAGGTCATTTTCTTTTTTGGAAGAATAAATGCTGCAGTGACATACAACACAACATTGATGTTAATAGGCCATAGTGTCTCAGGGATAATGAAGGCATAAAATTAAATGGTGAGCCAGCTGTTGGATTGGAATACTCAATACCTGTCTGGTCTGGAGTGTTTTAGAGGCCATGGCAAGTGAGCCTGACAAACTGGGCTTGATGGGAAAGAAAGCAAAGGAAGCATTTTCCATTTCCCTTAATTCATCCTAGAAGCAGTGCACATGGGAACAGGAGTTGTTAATCTCAGTAAGGGTCCCGGTGAAGGATTCTGATTGTATTCGTCAGGGGAGAGGCTTGATGTCTCCCTAAACCGTCGTCAGATTTCCGTATTTCTGTAACCCTTGCCTTTATTGCTCTCCATTGAAAGGCTTGGGAGTAGGGAGCACACTGTTCTTTCTTCGTGACACTTCTGGAAACATTAATCAGAACATCTCAGAGCTACTTGCCCCACGTATCATGTGGGGTCTGGCCCAGATACAACTTATATCTAGAGTACTGACCATTCTGGTGAAAGTATCACTGCTGTTACTCAGGTTGCAGCCATGGATTGATGTTTATAAGCCATAAATGAAACCCTTAGTAACTGTATGTGCTTCTGACCACCCAAAACAGAGACTCTGCAGGGAAGGCAGACTGAAGGTCTACGGAGGTGGCAGACCAAAAGTGTCTATTGANN | benign | 174,185 |
Variant in gene WT1 (WT1 transcription factor), located at chromosome 11 position 32428008: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Wilms_tumor_1'] | AAATCCACCATAGGCACCCTGGAGAATTGCTATTAAACCAGTGGTAATGATCGCTTTTTCCTGGACTCCTCTTTCAAGGCTGCCAGGTCCTCTGATGGACCCCTTCCTAGGGTCCCACAGGGTGAGTCTCGGCTTGGGAGAGGGAAGTAACGGATGTGTGTGTAGCTTCGAGTCACTGAGGCACCAGACTGCAAGGTCTTCCAGTCCCCAACCCCCAAGAACACCTCCCATATCGACAGTGCCCACTCCCGCATCAAGGTCTTCTCTCAGCCTAGTGTGACACACCAACTGAGTCCACAGGGAGCTAAGGAGGAAGGGGTGGACCAAGGTCATTACGTGGGAACCATTCCAACAGCCCGCCTGATGGCTACTAGAATAACAGCAATGACACCCTGGCAATGGGCAGGAGCAGCTACACAAGAAGAATGGCAATGGCCCCGCTGCCAGTTTTGCTAGGGAAGGAGATTCACCTCAGAGAATAGGTGCGAATCCTGCCCCCATTCCAAAGACTTTACCCACCGAAGGGAGGCGCTGAGGTGGCAGGCTTGGGGCAGCATGCCGCGCCTGTGGTGCAGAACAGGAATGATTTCTAGCTAGGGACGCAGAAAAAGAAGGATGGGGAGGTGCGACCATTGGTGTTCTTGCCCACCGCCTGCCTCCACCCGCCCAAAAAAAGTGTGATGAGGAATCCAAGTTTCGAATAGATAAACCGGATGTTCCGGGGGAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGTTTCTCCAGTCCGCGCGCCTCAGGCGTTAGAAATAGAAGGGGCGCATCCCTGCACCTCTCTAGAAACTCCCGGGAAGGAGAACCTTAGATGCGAGAGCCAGGCCAGCCCCGGGCTCACTCTCGTAAAGGCAGCAAGGGCCTGGGGCTGCGCCTCGCTCCGGATCGAGGACTCCCGCCCCTCCTCCACCTGCGGGACTGGACAGTCCCCCAGGCGCGGCCACTCCCCCACCCAATCTCCCAGGGCAGGCGCTTTTCCTTCCTTCATGACCTCACTACCTCCTTCCCTTGACGTCAGCCCCGGGTCCCCGCGCGGAGGGGAGGGAGGATGGGGATGGGTTTGGGGGCAGCCGGTGTCAGGATCCCCGAGCACCAGGGAGGAGGGGGCTATGAGGTCATGCGCGCCCAATCCCGGGCCGCACAGGCCTCGCGCTGCTGCTCCCCGGCCCCCGCCCCAACTTCCAGCCCCGTGCGGGCTGGTGTGCGCCGCAGTTACTAGGCAACCCTATCGCAGACGCGGGCGGCCGGCCAAGTTCACCCAAAGTTGAAGAAAAAATTTGGGGGAGAGAAGGTGGAGCGAGAGGCGAGAAGAGGAAGCACGGAGCGGGGAAAAGCTTGGAAGGGAATGAAGCTGGCCTTGGGCCTCCCGCTCACAGGAAGAAGGTCCCACGCGGGCCAGAGCAGCCTCCCCGCAGGGCCCTGTTGCGACCCGATCTCCGTCCTGCACCCCGGCCGGGGGCCCACCCCAGAGCGTAGCAGGGGCGCTGGGAACGACGTCCACAAAGCGCTGCCACGGGTCGAAACCCTGGAGGGTTGAGGTGGGGAGAAGGCTGTGGCCAAGGCTGTGGCCGAAGGTACGCGCCTTCGAGGTAGTCTGGCCGGTGTGGCCATTGGATGGGTTTGAGGTCTCAGAACCGAGTGGGAGTGGACTCCGTGTTTAATATTTAGTCCCGATGAAGGTAAATTCCTCCCAGTAAAGACCTTCTAAAAATAATAACTTCTCGAGCGCCGCTCCTTCTTCAGCTCGAAAGAGTAATTGTCCTCATTTTTATACAACATAAGAACAACTCAGAGACCAGGGAGATCAGCTTTAATTTCCTCTAAGTAGTAGAGTGGAGTCGAGGCGTCTCGTGCCTCCAAGACCCTGCATGCCCGCAGTCAGGGCTGCCCGGCTGGGGCGTTCCCAAGTCCGCCGGCTCATGCGTCCCCTCCGGGGTCCCAAGGACCCAGACGCAGAGCCCAGCGCCTTCCTACCTGCTGTAGGGCGTCCTCAGCAGCAAAGCCTGGCTGCCGGTGCAGCTGTCGGTGGGGGTGTGGCAGCCATAGACCGGGGGCGGCACCGAGTACTGCTGCTCACCTGCAGAGAGAACCGAAGACAGCTGAGCGAGTGCGCCCCAAGGGCTCGGGGTGCGAGGCTGCGGGCAGGGGTTGGGGGAGACACGAGATCCTGAGCCTGGGGCACTGGGGCCTGGATGAGCGGCGTGCAGAGCGAGGCCGTCCAGAATGCAAGAAGCTAAGCCTCTCACTTTGCATTCCCCTAGCAGTCGCTGCGCTGTGCACCAAAAAGGCCCTCCGGACATTCATAGACTTAGTTGGATGGCGATGTCCCTAACGTACTTGGGATGGAGGGAGACCCAGTCTTGTCCTTTAAATACAGTGCCATTGGGGTAATGATTTCTAAGGTCCTTTTAGATGTCCTCCTTTGCCTAATTTGCTGTGGGTTAGGAATTCCTGGGGGAGAGGAGGATAGCACGGAAGAAGGGGAGAAGGACTCCACTTGGTTCCGCTCGCTTACCCAGCGAGCCCTGCTGGCCCATGGGATCCTCATGCTTGAATGAGTGGTTGGGGAACTGCGCCGCATGGTGCGAGGGCGTGTGACCGTAGCTGGGCGTCCCGTCGAAGGTGACCGTGCTGTAACCTGCGGGAGCGGCGGAGAGAAGCACAGTGTCAGCGGTGCTCTCGCAAGACGGGGCAGTGGGTCTGAACCAGCCACGGGCGGGGGGGGTGTGCGCTGAACCCCGCATTCGGACCCCCAGCGGAGGAGAATCCAGCCCCACAAGCCTCCAGGACTTTCGGCAGGAAGACGGCCCAAGTCCCTGGATGTGACCTTGGGACAGGCTTCTCCATCCTTTTCTGACTAAAACCCCCACCTCGCTTTTTCCCAATTTATTTATGCCGCAGTCTTCTACGGTCTCTGCCGCTTCTGCAGCGAACCCCTGGCAAATTAAGTATAAAACTCGTTGCCTGATCGACAGAGAAGGTTGTTCACCCCCCAAAAATAAACTGCAGCTCTTCCGCAGGAGCAGCGCGGGCAAGCGAAATGAATCTGCTGGGCTAACCCCGCGTTGACTCCGAGCTGTAAATCAGGGGCCCGCGCACCAACTTTCATTAATTACTCGGAGCCAGTTAAATGGCCTGGTCTTAAAAATGGGAAGAGTAATTACCGAGTAATGTTATCTGTCTGGGGCTACCCGACCTGACACCATGACACCCAAGGGAAAGCTGGTGAGGGGGAAAACAAGGGCCCCTTCCAGTTGGGCCTTCAGATGGCGACCCTGCGCTCTCCTCCTCCTCCCCCCTATGGGACCCACCTTGCGCCCAGGGGTCCGACCCTGACCACTGCTGTAGGAGCCAACTTCCTCACTCCCCAGGCTGGACAACCAATTTCCTTTAGAGTGTGCCTGACACTGTATCTCCCTTTCCCTCCATGGTAGTGCTTCGGTCCTTTGCCTCAGTTTCCCCCTAGGGAAATCCTAGCATTCCCCCCCCCCCCCAAAGTGAGAAAAAGAGCGTGGAGCCTCAGTTGGAAAACATAGTCTTTTATAATTTTTGTTATTAAATTGCTTTAAACTTATACCCCACAAGCTTCTGGAAAGCTGTTGCTGCCTCTGGGGAAAAGGATCCTTCGGCTAAAGATACGTCATTGGCCCCGGAACCCAAGGATGGGGTCTCATTCCTCTACAAGTTCCGGAGTCTGTGGCCTGAAGTCCAGACACAATGGCTAAGGAGAGCTGCTCCTATGGGATCCTGGCAGGGCCACCCCAGCAGCCTCAGATCCTCCTGGCCCAGGACTGCCCTGGGTCTCCAAACTTCACAAAATTCTCAGGAGTAAATTGGGTCAAACAGCACCCATTCTCCCACTCTTGCACTATTTGACCAAAGTGCCTCCAAAGACTTAAGCAGGACTCAGCCGATGAGCAGGACCCAGGGCATCGTTACCTCCATTTTCGAAACACACACGGACGCTCATGCACACACACCACCACCCCCCGCCCAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTTCTCTGGGGCAACAGAGGCATGAGCCTGGAGGGTGGTGTGGCA | AAATCCACCATAGGCACCCTGGAGAATTGCTATTAAACCAGTGGTAATGATCGCTTTTTCCTGGACTCCTCTTTCAAGGCTGCCAGGTCCTCTGATGGACCCCTTCCTAGGGTCCCACAGGGTGAGTCTCGGCTTGGGAGAGGGAAGTAACGGATGTGTGTGTAGCTTCGAGTCACTGAGGCACCAGACTGCAAGGTCTTCCAGTCCCCAACCCCCAAGAACACCTCCCATATCGACAGTGCCCACTCCCGCATCAAGGTCTTCTCTCAGCCTAGTGTGACACACCAACTGAGTCCACAGGGAGCTAAGGAGGAAGGGGTGGACCAAGGTCATTACGTGGGAACCATTCCAACAGCCCGCCTGATGGCTACTAGAATAACAGCAATGACACCCTGGCAATGGGCAGGAGCAGCTACACAAGAAGAATGGCAATGGCCCCGCTGCCAGTTTTGCTAGGGAAGGAGATTCACCTCAGAGAATAGGTGCGAATCCTGCCCCCATTCCAAAGACTTTACCCACCGAAGGGAGGCGCTGAGGTGGCAGGCTTGGGGCAGCATGCCGCGCCTGTGGTGCAGAACAGGAATGATTTCTAGCTAGGGACGCAGAAAAAGAAGGATGGGGAGGTGCGACCATTGGTGTTCTTGCCCACCGCCTGCCTCCACCCGCCCAAAAAAAGTGTGATGAGGAATCCAAGTTTCGAATAGATAAACCGGATGTTCCGGGGGAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGTTTCTCCAGTCCGCGCGCCTCAGGCGTTAGAAATAGAAGGGGCGCATCCCTGCACCTCTCTAGAAACTCCCGGGAAGGAGAACCTTAGATGCGAGAGCCAGGCCAGCCCCGGGCTCACTCTCGTAAAGGCAGCAAGGGCCTGGGGCTGCGCCTCGCTCCGGATCGAGGACTCCCGCCCCTCCTCCACCTGCGGGACTGGACAGTCCCCCAGGCGCGGCCACTCCCCCACCCAATCTCCCAGGGCAGGCGCTTTTCCTTCCTTCATGACCTCACTACCTCCTTCCCTTGACGTCAGCCCCGGGTCCCCGCGCGGAGGGGAGGGAGGATGGGGATGGGTTTGGGGGCAGCCGGTGTCAGGATCCCCGAGCACCAGGGAGGAGGGGGCTATGAGGTCATGCGCGCCCAATCCCGGGCCGCACAGGCCTCGCGCTGCTGCTCCCCGGCCCCCGCCCCAACTTCCAGCCCCGTGCGGGCTGGTGTGCGCCGCAGTTACTAGGCAACCCTATCGCAGACGCGGGCGGCCGGCCAAGTTCACCCAAAGTTGAAGAAAAAATTTGGGGGAGAGAAGGTGGAGCGAGAGGCGAGAAGAGGAAGCACGGAGCGGGGAAAAGCTTGGAAGGGAATGAAGCTGGCCTTGGGCCTCCCGCTCACAGGAAGAAGGTCCCACGCGGGCCAGAGCAGCCTCCCCGCAGGGCCCTGTTGCGACCCGATCTCCGTCCTGCACCCCGGCCGGGGGCCCACCCCAGAGCGTAGCAGGGGCGCTGGGAACGACGTCCACAAAGCGCTGCCACGGGTCGAAACCCTGGAGGGTTGAGGTGGGGAGAAGGCTGTGGCCAAGGCTGTGGCCGAAGGTACGCGCCTTCGAGGTAGTCTGGCCGGTGTGGCCATTGGATGGGTTTGAGGTCTCAGAACCGAGTGGGAGTGGACTCCGTGTTTAATATTTAGTCCCGATGAAGGTAAATTCCTCCCAGTAAAGACCTTCTAAAAATAATAACTTCTCGAGCGCCGCTCCTTCTTCAGCTCGAAAGAGTAATTGTCCTCATTTTTATACAACATAAGAACAACTCAGAGACCAGGGAGATCAGCTTTAATTTCCTCTAAGTAGTAGAGTGGAGTCGAGGCGTCTCGTGCCTCCAAGACCCTGCATGCCCGCAGTCAGGGCTGCCCGGCTGGGGCGTTCCCAAGTCCGCCGGCTCATGCGTCCCCTCCGGGGTCCCAAGGACCCAGACGCAGAGCCCAGCGCCTTCCTACCTGCTGTAGGGCGTCCTCAGCAGCAAAGCCTGGCTGCCGGTGCAGCTGTCGGTGGGGGGTGTGGCAGCCATAGACCGGGGGCGGCACCGAGTACTGCTGCTCACCTGCAGAGAGAACCGAAGACAGCTGAGCGAGTGCGCCCCAAGGGCTCGGGGTGCGAGGCTGCGGGCAGGGGTTGGGGGAGACACGAGATCCTGAGCCTGGGGCACTGGGGCCTGGATGAGCGGCGTGCAGAGCGAGGCCGTCCAGAATGCAAGAAGCTAAGCCTCTCACTTTGCATTCCCCTAGCAGTCGCTGCGCTGTGCACCAAAAAGGCCCTCCGGACATTCATAGACTTAGTTGGATGGCGATGTCCCTAACGTACTTGGGATGGAGGGAGACCCAGTCTTGTCCTTTAAATACAGTGCCATTGGGGTAATGATTTCTAAGGTCCTTTTAGATGTCCTCCTTTGCCTAATTTGCTGTGGGTTAGGAATTCCTGGGGGAGAGGAGGATAGCACGGAAGAAGGGGAGAAGGACTCCACTTGGTTCCGCTCGCTTACCCAGCGAGCCCTGCTGGCCCATGGGATCCTCATGCTTGAATGAGTGGTTGGGGAACTGCGCCGCATGGTGCGAGGGCGTGTGACCGTAGCTGGGCGTCCCGTCGAAGGTGACCGTGCTGTAACCTGCGGGAGCGGCGGAGAGAAGCACAGTGTCAGCGGTGCTCTCGCAAGACGGGGCAGTGGGTCTGAACCAGCCACGGGCGGGGGGGGTGTGCGCTGAACCCCGCATTCGGACCCCCAGCGGAGGAGAATCCAGCCCCACAAGCCTCCAGGACTTTCGGCAGGAAGACGGCCCAAGTCCCTGGATGTGACCTTGGGACAGGCTTCTCCATCCTTTTCTGACTAAAACCCCCACCTCGCTTTTTCCCAATTTATTTATGCCGCAGTCTTCTACGGTCTCTGCCGCTTCTGCAGCGAACCCCTGGCAAATTAAGTATAAAACTCGTTGCCTGATCGACAGAGAAGGTTGTTCACCCCCCAAAAATAAACTGCAGCTCTTCCGCAGGAGCAGCGCGGGCAAGCGAAATGAATCTGCTGGGCTAACCCCGCGTTGACTCCGAGCTGTAAATCAGGGGCCCGCGCACCAACTTTCATTAATTACTCGGAGCCAGTTAAATGGCCTGGTCTTAAAAATGGGAAGAGTAATTACCGAGTAATGTTATCTGTCTGGGGCTACCCGACCTGACACCATGACACCCAAGGGAAAGCTGGTGAGGGGGAAAACAAGGGCCCCTTCCAGTTGGGCCTTCAGATGGCGACCCTGCGCTCTCCTCCTCCTCCCCCCTATGGGACCCACCTTGCGCCCAGGGGTCCGACCCTGACCACTGCTGTAGGAGCCAACTTCCTCACTCCCCAGGCTGGACAACCAATTTCCTTTAGAGTGTGCCTGACACTGTATCTCCCTTTCCCTCCATGGTAGTGCTTCGGTCCTTTGCCTCAGTTTCCCCCTAGGGAAATCCTAGCATTCCCCCCCCCCCCCAAAGTGAGAAAAAGAGCGTGGAGCCTCAGTTGGAAAACATAGTCTTTTATAATTTTTGTTATTAAATTGCTTTAAACTTATACCCCACAAGCTTCTGGAAAGCTGTTGCTGCCTCTGGGGAAAAGGATCCTTCGGCTAAAGATACGTCATTGGCCCCGGAACCCAAGGATGGGGTCTCATTCCTCTACAAGTTCCGGAGTCTGTGGCCTGAAGTCCAGACACAATGGCTAAGGAGAGCTGCTCCTATGGGATCCTGGCAGGGCCACCCCAGCAGCCTCAGATCCTCCTGGCCCAGGACTGCCCTGGGTCTCCAAACTTCACAAAATTCTCAGGAGTAAATTGGGTCAAACAGCACCCATTCTCCCACTCTTGCACTATTTGACCAAAGTGCCTCCAAAGACTTAAGCAGGACTCAGCCGATGAGCAGGACCCAGGGCATCGTTACCTCCATTTTCGAAACACACACGGACGCTCATGCACACACACCACCACCCCCCGCCCAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTTCTCTGGGGCAACAGAGGCATGAGCCTGGAGGGTGGTGTGGC | pathogenic | 174,228 |
Variant at chromosome 11, position 32430545, gene WT1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CCAGCGAGCCCTGCTGGCCCATGGGATCCTCATGCTTGAATGAGTGGTTGGGGAACTGCGCCGCATGGTGCGAGGGCGTGTGACCGTAGCTGGGCGTCCCGTCGAAGGTGACCGTGCTGTAACCTGCGGGAGCGGCGGAGAGAAGCACAGTGTCAGCGGTGCTCTCGCAAGACGGGGCAGTGGGTCTGAACCAGCCACGGGCGGGGGGGGTGTGCGCTGAACCCCGCATTCGGACCCCCAGCGGAGGAGAATCCAGCCCCACAAGCCTCCAGGACTTTCGGCAGGAAGACGGCCCAAGTCCCTGGATGTGACCTTGGGACAGGCTTCTCCATCCTTTTCTGACTAAAACCCCCACCTCGCTTTTTCCCAATTTATTTATGCCGCAGTCTTCTACGGTCTCTGCCGCTTCTGCAGCGAACCCCTGGCAAATTAAGTATAAAACTCGTTGCCTGATCGACAGAGAAGGTTGTTCACCCCCCAAAAATAAACTGCAGCTCTTCCGCAGGAGCAGCGCGGGCAAGCGAAATGAATCTGCTGGGCTAACCCCGCGTTGACTCCGAGCTGTAAATCAGGGGCCCGCGCACCAACTTTCATTAATTACTCGGAGCCAGTTAAATGGCCTGGTCTTAAAAATGGGAAGAGTAATTACCGAGTAATGTTATCTGTCTGGGGCTACCCGACCTGACACCATGACACCCAAGGGAAAGCTGGTGAGGGGGAAAACAAGGGCCCCTTCCAGTTGGGCCTTCAGATGGCGACCCTGCGCTCTCCTCCTCCTCCCCCCTATGGGACCCACCTTGCGCCCAGGGGTCCGACCCTGACCACTGCTGTAGGAGCCAACTTCCTCACTCCCCAGGCTGGACAACCAATTTCCTTTAGAGTGTGCCTGACACTGTATCTCCCTTTCCCTCCATGGTAGTGCTTCGGTCCTTTGCCTCAGTTTCCCCCTAGGGAAATCCTAGCATTCCCCCCCCCCCCCAAAGTGAGAAAAAGAGCGTGGAGCCTCAGTTGGAAAACATAGTCTTTTATAATTTTTGTTATTAAATTGCTTTAAACTTATACCCCACAAGCTTCTGGAAAGCTGTTGCTGCCTCTGGGGAAAAGGATCCTTCGGCTAAAGATACGTCATTGGCCCCGGAACCCAAGGATGGGGTCTCATTCCTCTACAAGTTCCGGAGTCTGTGGCCTGAAGTCCAGACACAATGGCTAAGGAGAGCTGCTCCTATGGGATCCTGGCAGGGCCACCCCAGCAGCCTCAGATCCTCCTGGCCCAGGACTGCCCTGGGTCTCCAAACTTCACAAAATTCTCAGGAGTAAATTGGGTCAAACAGCACCCATTCTCCCACTCTTGCACTATTTGACCAAAGTGCCTCCAAAGACTTAAGCAGGACTCAGCCGATGAGCAGGACCCAGGGCATCGTTACCTCCATTTTCGAAACACACACGGACGCTCATGCACACACACCACCACCCCCCGCCCAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTTCTCTGGGGCAACAGAGGCATGAGCCTGGAGGGTGGTGTGGCAGAGTGCAAGGGAGGGAAGGAGGGGGCAAATCCTAACTCCCGGATAGTACAGGTCCAGGCTTAAGTCTCACACACTGCTCAGCACCACACACTGGGGATTTGAGAAGCCACTAGCTTTTATCATATGACCTCGAGGGCCTCCATTTCTCTCCTGCTAAGTGGGCAAAGATAACCCCCGGCCCCGTTAGCTCTCCTGCATGGGCGAGCACGTTTGGGCTTCCACAGACTTCCTTTTGAAACCTGAGGCCTGGCCTTCTTTGAGGCCTATAGATGAGCTTACAAACGAAATTTGGCTCAGGGCACCCACTATTGCCCGGAGTGAAGGCCGAATTTCTGAAAGGACACTAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGACAGACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGAAATAGAAGCTACGAAGAAGTTTTCTCTAGACGAACCCTTCTCCATTCCTGAGCCCAGGAGTAGGCAGGGACCCAGGGCACTGCACAATCCTCAGAGCCCTGCTCCGCAACTGTCCGTGCCCGGCGAGGGCCGTGGGTCCCGAGTCGCGGCACCCACTCTCGAGACGTCCGTCCGCACCCCAGAACTCGGGCCCAAGGATGCCCGTGGCCCGCGAGCCCTCCTAGGCCTCCTCCCAGACCGGACACGCAGACCTCGGCGGGCAAAGACCGGCCTCAAACCCTCTCCTTCAGGTCCCCCCGGGAGGGGCAGTGGTGAAAGCGCCTGCGGAGCGGAGGGAGGTCTCTTTTAATTAGAAGCTTATCGGACACGGGTTTGATTAGAGCGCGCTGTCCCTGGGCCCAGCGCTTGGCCTGGCGCGGAGAGTGCGGGGGCAGGGGCCAGGGGAGGTAAAGCTGCCGGCTGGAAGGAGCAGCGTGTTCAAAGGCTCCTTGTACAGGCCTTGGAGGGAGAGAATCGAGTGGCCAAGGTAGCGCCTTTCCCACGGTTAGTCCCGGCCCGGGAGGGGAGCGCAACCTTGACCGTGCGCTAAGAGGCGAGACGCGCTCTGTGCCCTCCTCCCCCGCCGGCGGCTGCAGAGAAGCCGGGAACCGCCTGGCCTGGCCGGGCCGTGAGAGCTGAGGGGTGAAATGGACAGCAGGCTCAGCCAGGAAGGTGCTCAGAAGGCTGAAAACGATGACTGCAGCTGCACTGTGATTGGGGAAAACCTGTCCCCCAACAAAATACCCTCTCCTGTGTGACCGGAAGAGGGAGCCTTTGGCCCTCGGGCGTCGCAGGCCTCCGCACCTGACCCTAGGGTGGCCTGATGATCCCAGGCCTAATCATGCCTTAGGGTTCTGCGAGCCTGCGGGGCTGCGGGATCAGTGGACTAGCAGGCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAACGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCGTCACCAAGCCCGGCCAATTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACCGCCTCGAGCCACCGCGTCCGGCCCAAGCAAGCTTTTTTCCCCTCCTCCTTAAGCCTTGCATCTAGTCTGGGGCTACTCAAGTCCTCACCCCACATCTGCCCTCACAAACCCGTCAACCCCCACACATGGACTAAGAGTTTGGTGCCCCTCCCGCAGGCCAGAAGAAATCCATCTCAACGGTGGGGCCAAGATCCCTGGAAAAGGAGTAGAAACACCCTAGCATGGTCTGGGTTCAAATCCCACCTCTGCCACCTAATCTCATAGAACCTGGATTTCCTCATCCAAAACAAGGGGCCTCTCCAGGATTAGCTGGTGAGCTTCTTGCAAAGGTTCTCGAGGCCATTGTCTTAATTAATATTCAGAACCCAGTGCCTGACCAAGTAGGCGATTGATGTTTGCTAAATTAATGTTTACAAGATTAGGATGCAAGATATAATATTTAAGAATTTAAAATATGAACATGCTTGTGAAGTTTTGGGCGGTTGTGAGTGGGTACCAACAATTGCCCCTGCCTGTGCACCATGGCTAGACTGCCCTAGGGATCCAGAGACGGCCTTGATTCCTCTCCCCTGGGGTTTGGCCTTGGCGCTCTGATGGCCATTTCCACATTTTTGAGAGTTGATGCCCTTGCCTCTCACAGCCCAAGTCTTGGGCCAGGCCCTGCATTCCTGGGGAAGCAGCAGGAACCCTGGAAATCCAAAGAATAAACCCAGAATCTCGAGGGCCACCCTTGCCCACTCCAGGATAGCAGCCGGAGCGCTTCTCACATCCAAGCTGCCCAATGAGCCTCAAGGGCTGGGTAAGATGGACCCATCTGTTTTCACTGCAAGACAAAACTTAAACCTGGAGATGGTGCTTCCAGGCTATATGACTTGAATCTAGGGCCCTCTCTCCATTGGGCTT | CCAGCGAGCCCTGCTGGCCCATGGGATCCTCATGCTTGAATGAGTGGTTGGGGAACTGCGCCGCATGGTGCGAGGGCGTGTGACCGTAGCTGGGCGTCCCGTCGAAGGTGACCGTGCTGTAACCTGCGGGAGCGGCGGAGAGAAGCACAGTGTCAGCGGTGCTCTCGCAAGACGGGGCAGTGGGTCTGAACCAGCCACGGGCGGGGGGGGTGTGCGCTGAACCCCGCATTCGGACCCCCAGCGGAGGAGAATCCAGCCCCACAAGCCTCCAGGACTTTCGGCAGGAAGACGGCCCAAGTCCCTGGATGTGACCTTGGGACAGGCTTCTCCATCCTTTTCTGACTAAAACCCCCACCTCGCTTTTTCCCAATTTATTTATGCCGCAGTCTTCTACGGTCTCTGCCGCTTCTGCAGCGAACCCCTGGCAAATTAAGTATAAAACTCGTTGCCTGATCGACAGAGAAGGTTGTTCACCCCCCAAAAATAAACTGCAGCTCTTCCGCAGGAGCAGCGCGGGCAAGCGAAATGAATCTGCTGGGCTAACCCCGCGTTGACTCCGAGCTGTAAATCAGGGGCCCGCGCACCAACTTTCATTAATTACTCGGAGCCAGTTAAATGGCCTGGTCTTAAAAATGGGAAGAGTAATTACCGAGTAATGTTATCTGTCTGGGGCTACCCGACCTGACACCATGACACCCAAGGGAAAGCTGGTGAGGGGGAAAACAAGGGCCCCTTCCAGTTGGGCCTTCAGATGGCGACCCTGCGCTCTCCTCCTCCTCCCCCCTATGGGACCCACCTTGCGCCCAGGGGTCCGACCCTGACCACTGCTGTAGGAGCCAACTTCCTCACTCCCCAGGCTGGACAACCAATTTCCTTTAGAGTGTGCCTGACACTGTATCTCCCTTTCCCTCCATGGTAGTGCTTCGGTCCTTTGCCTCAGTTTCCCCCTAGGGAAATCCTAGCATTCCCCCCCCCCCCCAAAGTGAGAAAAAGAGCGTGGAGCCTCAGTTGGAAAACATAGTCTTTTATAATTTTTGTTATTAAATTGCTTTAAACTTATACCCCACAAGCTTCTGGAAAGCTGTTGCTGCCTCTGGGGAAAAGGATCCTTCGGCTAAAGATACGTCATTGGCCCCGGAACCCAAGGATGGGGTCTCATTCCTCTACAAGTTCCGGAGTCTGTGGCCTGAAGTCCAGACACAATGGCTAAGGAGAGCTGCTCCTATGGGATCCTGGCAGGGCCACCCCAGCAGCCTCAGATCCTCCTGGCCCAGGACTGCCCTGGGTCTCCAAACTTCACAAAATTCTCAGGAGTAAATTGGGTCAAACAGCACCCATTCTCCCACTCTTGCACTATTTGACCAAAGTGCCTCCAAAGACTTAAGCAGGACTCAGCCGATGAGCAGGACCCAGGGCATCGTTACCTCCATTTTCGAAACACACACGGACGCTCATGCACACACACCACCACCCCCCGCCCAGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTTCTCTGGGGCAACAGAGGCATGAGCCTGGAGGGTGGTGTGGCAGAGTGCAAGGGAGGGAAGGAGGGGGCAAATCCTAACTCCCGGATAGTACAGGTCCAGGCTTAAGTCTCACACACTGCTCAGCACCACACACTGGGGATTTGAGAAGCCACTAGCTTTTATCATATGACCTCGAGGGCCTCCATTTCTCTCCTGCTAAGTGGGCAAAGATAACCCCCGGCCCCGTTAGCTCTCCTGCATGGGCGAGCACGTTTGGGCTTCCACAGACTTCCTTTTGAAACCTGAGGCCTGGCCTTCTTTGAGGCCTATAGATGAGCTTACAAACGAAATTTGGCTCAGGGCACCCACTATTGCCCGGAGTGAAGGCCGAATTTCTGAAAGGACACTAAAAAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGACAGACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACGAAATAGAAGCTACGAAGAAGTTTTCTCTAGACGAACCCTTCTCCATTCCTGACCAGGAGTAGGCAGGGACCCAGGGCACTGCACAATCCTCAGAGCCCTGCTCCGCAACTGTCCGTGCCCGGCGAGGGCCGTGGGTCCCGAGTCGCGGCACCCACTCTCGAGACGTCCGTCCGCACCCCAGAACTCGGGCCCAAGGATGCCCGTGGCCCGCGAGCCCTCCTAGGCCTCCTCCCAGACCGGACACGCAGACCTCGGCGGGCAAAGACCGGCCTCAAACCCTCTCCTTCAGGTCCCCCCGGGAGGGGCAGTGGTGAAAGCGCCTGCGGAGCGGAGGGAGGTCTCTTTTAATTAGAAGCTTATCGGACACGGGTTTGATTAGAGCGCGCTGTCCCTGGGCCCAGCGCTTGGCCTGGCGCGGAGAGTGCGGGGGCAGGGGCCAGGGGAGGTAAAGCTGCCGGCTGGAAGGAGCAGCGTGTTCAAAGGCTCCTTGTACAGGCCTTGGAGGGAGAGAATCGAGTGGCCAAGGTAGCGCCTTTCCCACGGTTAGTCCCGGCCCGGGAGGGGAGCGCAACCTTGACCGTGCGCTAAGAGGCGAGACGCGCTCTGTGCCCTCCTCCCCCGCCGGCGGCTGCAGAGAAGCCGGGAACCGCCTGGCCTGGCCGGGCCGTGAGAGCTGAGGGGTGAAATGGACAGCAGGCTCAGCCAGGAAGGTGCTCAGAAGGCTGAAAACGATGACTGCAGCTGCACTGTGATTGGGGAAAACCTGTCCCCCAACAAAATACCCTCTCCTGTGTGACCGGAAGAGGGAGCCTTTGGCCCTCGGGCGTCGCAGGCCTCCGCACCTGACCCTAGGGTGGCCTGATGATCCCAGGCCTAATCATGCCTTAGGGTTCTGCGAGCCTGCGGGGCTGCGGGATCAGTGGACTAGCAGGCAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTCAACCTCAGCCTCCCGGGTTCAAACGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCGTCACCAAGCCCGGCCAATTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACCGCCTCGAGCCACCGCGTCCGGCCCAAGCAAGCTTTTTTCCCCTCCTCCTTAAGCCTTGCATCTAGTCTGGGGCTACTCAAGTCCTCACCCCACATCTGCCCTCACAAACCCGTCAACCCCCACACATGGACTAAGAGTTTGGTGCCCCTCCCGCAGGCCAGAAGAAATCCATCTCAACGGTGGGGCCAAGATCCCTGGAAAAGGAGTAGAAACACCCTAGCATGGTCTGGGTTCAAATCCCACCTCTGCCACCTAATCTCATAGAACCTGGATTTCCTCATCCAAAACAAGGGGCCTCTCCAGGATTAGCTGGTGAGCTTCTTGCAAAGGTTCTCGAGGCCATTGTCTTAATTAATATTCAGAACCCAGTGCCTGACCAAGTAGGCGATTGATGTTTGCTAAATTAATGTTTACAAGATTAGGATGCAAGATATAATATTTAAGAATTTAAAATATGAACATGCTTGTGAAGTTTTGGGCGGTTGTGAGTGGGTACCAACAATTGCCCCTGCCTGTGCACCATGGCTAGACTGCCCTAGGGATCCAGAGACGGCCTTGATTCCTCTCCCCTGGGGTTTGGCCTTGGCGCTCTGATGGCCATTTCCACATTTTTGAGAGTTGATGCCCTTGCCTCTCACAGCCCAAGTCTTGGGCCAGGCCCTGCATTCCTGGGGAAGCAGCAGGAACCCTGGAAATCCAAAGAATAAACCCAGAATCTCGAGGGCCACCCTTGCCCACTCCAGGATAGCAGCCGGAGCGCTTCTCACATCCAAGCTGCCCAATGAGCCTCAAGGGCTGGGTAAGATGGACCCATCTGTTTTCACTGCAAGACAAAACTTAAACCTGGAGATGGTGCTTCCAGGCTATATGACTTGAATCTAGGGCCCTCTCTCCATTGGGCTTNN | benign | 174,258 |
The mutation in gene WT1 at chromosome 11, position 32434905—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['11p_partial_monosomy_syndrome', 'Drash_syndrome', 'Frasier_syndrome', 'Wilms_tumor_1'] | TAAAAAGATAATGGCGTAGTAGTATTTTGTGCCCCAGGGGCATGGATTCGATGGTTTCTCAACCGCCTCCAAATAGCACACATGCAGACAGTGCTCTCGGATTCATTGTTTCTCAGTCACAGATGTTTAGATGGGTTGCCGAGTTCCATATTTAAAGCCCCAAGAGGGTGGTGGGTAGCGCTTCTGCATCTATGGAGTATAACTTCAAGCCGGACCCAATCTCCAGGTTGCCCATCTCAGCTGTCCTCTTATAGACGGGGACACTGAGACCTAGAAACTCCCCAAAAGTAACACCAGCCTGCTAAACAAAGGTGGCGCGATCTGATCAAAGAACACAAGCCTCAGCGACCAGTAAGTTGTCCCAACGCCCCTTGAGTACAAAACACTAATTTCACTAACTAAAAGCATAGAGTGGAGGCAACCCTTGGGTCTGCTTGCGGTTCCTCCACAGGACAGTGATCCCAGATTCTCCCGAAGAAAAGGGCGGTTTCGATTTCTCCAAGGCTTCGCGGGGGCCGGGTGCTCCTGGTTAGGCTAAGGTAGGAGCGGCCTGAAGACGCGCGTTTAGAAGGCGCGGGTGAAGGCGGGCAACAAGGGCAGAGCCCTTCTCCCGAGCCTTGGGCGAAGGTACCTCCTGCAAAAGATACACTCTGCTTCCCACGCATTCCAAAAACATCCCGGTCCCTAGGCCCTCGAGTAATTTTGCTCCAGGAAAAGCATCCGCCATTGTATTAGTAAAGCGTTTACTAAATTACCGAATCAAACCGAACTGGCTTAGGTTCTCAATAGCGTGGAAATCCACTGAAAATAAATGAAGAGGGCAAACTACAGGGGCTCCGCAGGTTCGGGTCCGCGCCGCCCAGGCGAAAGAGAGGTGGGCGGGCATCGGCGCGGGATGAGAAACCAACCTGATACTTATCGTGTGCCGAGTTCCCTCCTTGTATCCTGACTAAGCACAGCGAATAACCCTGTCCTTGTTCTAACCCCAGGTCTTGAAGAAATACTGTCCCAGCTGAGCCCCGCGTTTACAAGATGAAGAGGCGCCCCAGATGCGCTGAAAGAAAGGCCAAAGCTCGTGCCTCCTTCCACTGCCTGCGGTAGAACCTGGTCCCGCATAGCTTGGACTCGGATAAGTCAAGTTCTCTTCCATCCCCAGAACCTGCGTGGCCGCCGCCTGAGCGAAGCCCAGTGAAGATCCACTTCTGTATTACCATACGCGGGAGCTATCCACGGACACGACGCTGTTCCAGAAAGCCATTTAGTTACTGGAGGTGCATGTGCTCATTCTAGTTCTCTACGATACTTAATGTGCACCTAAGTGTGTGCCAACACCGTATTATAAGGGCTGGAGGTGCTCCTGGACATTTTAGCGCTGCGGAGGCAGCACAGCACAGGCGCTCACCCCCGCGCTGGTCCCACTCCGAATCCAGAGTCCAGACGTCTGAAAAGCGCTACGCTTGGTGACAATTTGGCGTTTCCTTAATTAACAAAACTCTCCCCAAGGCAGAGCCAGACACTGCGCCGGTCTCCTGGTTCCACTCCCGTGGGGACTAGCAGTCCCGGAATCTCTCGGACTCTAAGGGGCCCCAGACGCCCTCCCGGCTCTTGCGAACAGTCAGGCTCCTAGCTCTGCCTGGCTTTGGAGGATGTCGGGGGCCAGTGCCTGCGTGCACTCCCACTCTCCGGCCTCCTCCCCAGCCGCCGCTTCCGCTATCCTCACGGCCCTTGGGAAGCAGCTGGGTAAGAGCTGCGGTCAAAAGGGGTAGGAGAGGGGGGTGTCCTAGAGCGGAGAGTCCCTGGCGCCACTGCCCCGCGCGTAGGGGGCGCTCCCCGGCCTACTTACCCTGATTGCGAATAGCGGGCTGGCTCTCGAGGCAGCTGGGCAGGTAGGGCGCGTTAGGAAACATCCTGGCCTGGCCGGATGACGCCTGGCTGGGCGGAGGAGGACCGAAGGGCCCGTAGCGACAGGCTCCGGCTGTGCCAGTGAACTGGCCGGAAAAGTGGACAGTGAAGGCGCTCAGGCACTGCTCCTCGTGCGGCTCCGCGCCGCCCCAGCTCGGCTCCTGTTTGATGAAGGAGTGAGGCGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGAGCCGGTGGCGGCGCGGGGCCGCCCAACGACCCGTAAGCCGAAGCGCCCGGGGGCGCAAAGTCCAGCACCGGCGCCCACTGCGCCGCGCCGCTCACAGGCAGGGCACAGCCGCCGCCGCCACCCAGGGAGGGGACGGCGGGCAGCAGCGCGTTCAGGTCCCGCACGTCGGAGCCCATTTGCTGCGGCTCAGACCCGGACGCCCCGCGGCTCCTCCGGCCCTGGAGACGTTCAGCGCTGGCCTCGGCGGCGCCTAACTTGGCCCAGATGCCGCCCGGGTCCCGGACTCCCTGCTGCTCTGGCTGCTGTAGGCACCCAGGCCCGGAGCGGAGCGTGTGCTGAGACGCCGGCTCCGGGACACACGTGGAAGCCGGGTCCTGCAGCAAGAGGAAGTCCAGGATCGCGGCGAGGAGACGGCGGGGCCCGGGCGCCTGGGCTGCCGTCCCGGCTCTGGGTGGGTGGGTGGGTGAATGAGTAGGTGGGAGGGAGGGCGGGAAGTGGGGGAGCGGACAGGCGGTCGGGTTGCGGAGAGCCCCCGGGTGTGGGCGCTGCCTTGAACTCCTTACCCCAGCTGCCTGGCTGCCCTCAGCTTCCCAAAGCTCAAATAAGAGGGGCCGGCGGCGCGGGGAAGAGGAGGAGCCAGGAGGCTCGGCCGCTCCATTCACTCAGCAGCCCAAGCCCGGCCAGGCAGCGCGCGCTGCTCCTTGGGGGCGCCCTCGCAGCTGGGGTGAGGGCGGGTCCGAGGGAGCGTCCCTCTCGGAGACACCCTCCTCTTCAACCCAACACGCGCTCTCAGCTGGCCGGTGTGGCACAACCCTCCCCCCACCTCCCCTTCTTGGCCTTCGCCAGTGTGGGAGCCTCGTCTCACTGGAGAGTCCGTTCAGGTAAGCAGTGAGTCCGGGCAGGGTCGAATGCGGTGGGAGTAGAGATGGGGTTGTTAATCTAAAAGAGTGGTTTGGAGGGAGGGGCAGGTAGGCTCCAAGAGGGCGGGAACTTCAGGAAAGCGCAGAAAGAACTCAGTCAAGCTTCAAAGAAGCGTATACCCTTGCTTTGCACCCTTGAGTCTGGCTCTTGCTTCTAGAACTGTCGGGTAGGGGAGTGGCCATGATCTTGGGGTCACTGGGGAAAGAGGTGGCCCTTTGTGGGTTCCAGAGGTCGGGACTGAAAGCGAACGTCCCTCAGTTGGGTGGCCGGGAGTTGCACCAGTTATAAGCCGGGCGTATTTCGATCGGCTAGTAGTTGTTTACTTGGTGAGGTTTGCGCCAGGCGGAAGGCGGTTGCCGCCTACCTAAAATTGGAGTCAGCAGCACTTAGTTTCCCTTTCCAGTGAGGAATATCTAATTCTTCTACGGTTAAGCCGGGAAAACAGCGGCTAGTTTAGGAGGGAAGAAAACCCTTGGGCAAACGCCCAAAGCCTGCGTATATTCCGGCCGGAGCATCCTGGCGCCCAGTTTGGGGAGGAGGGGTGAAGGGGAGGGTTTGGATACGAAGCCCGGCAGGGAGCGGGTAACTCCTGGAGCCACTCCGCCGAGCACTGCCTGTGGCCCTGGTCGAGGATACCATTCTGGTTGCTCAGTGATTGACCAGGAGGCGGAAGCCAGTTAAGGGGACCAAGGAGTGGAGTAGGGAGAACCTCCATCGGCCCACGGGCGCGAGTTAGTGTTCGAATCTTTGGGAGCTCGAAGAGCTTCGCTAAATCTGACTCCCTTCGTCTAGTCTCTGTTTGGCAGCCCCCGCGCCCCAGAGCAGGTGTTTGGGGCGGGTAGGGGGTGTTTTGGTTTGGTTTTTGGATCTTCTAAAGGAGTCAGTATCTATTGGGAAACAACCCCTAGGCAAGGAGAAGAACCGGGGGCCGGAGCGGAGCGTGTTTCAGAGGTGCGTATAAAATCCCAGGGGCGCCAGGAGGCAGCAGCGACGGCGCAGCGTGGGACGGCCAGGCGCGACGGGAGGGAAGCAACCGGTTGCAGTCCGGCCTCCTGTACCTGGCTGG | TAAAAAGATAATGGCGTAGTAGTATTTTGTGCCCCAGGGGCATGGATTCGATGGTTTCTCAACCGCCTCCAAATAGCACACATGCAGACAGTGCTCTCGGATTCATTGTTTCTCAGTCACAGATGTTTAGATGGGTTGCCGAGTTCCATATTTAAAGCCCCAAGAGGGTGGTGGGTAGCGCTTCTGCATCTATGGAGTATAACTTCAAGCCGGACCCAATCTCCAGGTTGCCCATCTCAGCTGTCCTCTTATAGACGGGGACACTGAGACCTAGAAACTCCCCAAAAGTAACACCAGCCTGCTAAACAAAGGTGGCGCGATCTGATCAAAGAACACAAGCCTCAGCGACCAGTAAGTTGTCCCAACGCCCCTTGAGTACAAAACACTAATTTCACTAACTAAAAGCATAGAGTGGAGGCAACCCTTGGGTCTGCTTGCGGTTCCTCCACAGGACAGTGATCCCAGATTCTCCCGAAGAAAAGGGCGGTTTCGATTTCTCCAAGGCTTCGCGGGGGCCGGGTGCTCCTGGTTAGGCTAAGGTAGGAGCGGCCTGAAGACGCGCGTTTAGAAGGCGCGGGTGAAGGCGGGCAACAAGGGCAGAGCCCTTCTCCCGAGCCTTGGGCGAAGGTACCTCCTGCAAAAGATACACTCTGCTTCCCACGCATTCCAAAAACATCCCGGTCCCTAGGCCCTCGAGTAATTTTGCTCCAGGAAAAGCATCCGCCATTGTATTAGTAAAGCGTTTACTAAATTACCGAATCAAACCGAACTGGCTTAGGTTCTCAATAGCGTGGAAATCCACTGAAAATAAATGAAGAGGGCAAACTACAGGGGCTCCGCAGGTTCGGGTCCGCGCCGCCCAGGCGAAAGAGAGGTGGGCGGGCATCGGCGCGGGATGAGAAACCAACCTGATACTTATCGTGTGCCGAGTTCCCTCCTTGTATCCTGACTAAGCACAGCGAATAACCCTGTCCTTGTTCTAACCCCAGGTCTTGAAGAAATACTGTCCCAGCTGAGCCCCGCGTTTACAAGATGAAGAGGCGCCCCAGATGCGCTGAAAGAAAGGCCAAAGCTCGTGCCTCCTTCCACTGCCTGCGGTAGAACCTGGTCCCGCATAGCTTGGACTCGGATAAGTCAAGTTCTCTTCCATCCCCAGAACCTGCGTGGCCGCCGCCTGAGCGAAGCCCAGTGAAGATCCACTTCTGTATTACCATACGCGGGAGCTATCCACGGACACGACGCTGTTCCAGAAAGCCATTTAGTTACTGGAGGTGCATGTGCTCATTCTAGTTCTCTACGATACTTAATGTGCACCTAAGTGTGTGCCAACACCGTATTATAAGGGCTGGAGGTGCTCCTGGACATTTTAGCGCTGCGGAGGCAGCACAGCACAGGCGCTCACCCCCGCGCTGGTCCCACTCCGAATCCAGAGTCCAGACGTCTGAAAAGCGCTACGCTTGGTGACAATTTGGCGTTTCCTTAATTAACAAAACTCTCCCCAAGGCAGAGCCAGACACTGCGCCGGTCTCCTGGTTCCACTCCCGTGGGGACTAGCAGTCCCGGAATCTCTCGGACTCTAAGGGGCCCCAGACGCCCTCCCGGCTCTTGCGAACAGTCAGGCTCCTAGCTCTGCCTGGCTTTGGAGGATGTCGGGGGCCAGTGCCTGCGTGCACTCCCACTCTCCGGCCTCCTCCCCAGCCGCCGCTTCCGCTATCCTCACGGCCCTTGGGAAGCAGCTGGGTAAGAGCTGCGGTCAAAAGGGGTAGGAGAGGGGGGTGTCCTAGAGCGGAGAGTCCCTGGCGCCACTGCCCCGCGCGTAGGGGGCGCTCCCCGGCCTACTTACCCTGATTGCGAATAGCGGGCTGGCTCTCGAGGCAGCTGGGCAGGTAGGGCGCGTTAGGAAACATCCTGGCCTGGCCGGATGACGCCTGGCTGGGCGGAGGAGGACCGAAGGGCCCGTAGCGACAGGCTCCGGCTGTGCCAGTGAACTGGCCGGAAAAGTGGACAGTGAAGGCGCTCAGGCACTGCTCCTCGTGCGGCTCCGCGCCGCCCAGCTCGGCTCCTGTTTGATGAAGGAGTGAGGCGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGAGCCGGTGGCGGCGCGGGGCCGCCCAACGACCCGTAAGCCGAAGCGCCCGGGGGCGCAAAGTCCAGCACCGGCGCCCACTGCGCCGCGCCGCTCACAGGCAGGGCACAGCCGCCGCCGCCACCCAGGGAGGGGACGGCGGGCAGCAGCGCGTTCAGGTCCCGCACGTCGGAGCCCATTTGCTGCGGCTCAGACCCGGACGCCCCGCGGCTCCTCCGGCCCTGGAGACGTTCAGCGCTGGCCTCGGCGGCGCCTAACTTGGCCCAGATGCCGCCCGGGTCCCGGACTCCCTGCTGCTCTGGCTGCTGTAGGCACCCAGGCCCGGAGCGGAGCGTGTGCTGAGACGCCGGCTCCGGGACACACGTGGAAGCCGGGTCCTGCAGCAAGAGGAAGTCCAGGATCGCGGCGAGGAGACGGCGGGGCCCGGGCGCCTGGGCTGCCGTCCCGGCTCTGGGTGGGTGGGTGGGTGAATGAGTAGGTGGGAGGGAGGGCGGGAAGTGGGGGAGCGGACAGGCGGTCGGGTTGCGGAGAGCCCCCGGGTGTGGGCGCTGCCTTGAACTCCTTACCCCAGCTGCCTGGCTGCCCTCAGCTTCCCAAAGCTCAAATAAGAGGGGCCGGCGGCGCGGGGAAGAGGAGGAGCCAGGAGGCTCGGCCGCTCCATTCACTCAGCAGCCCAAGCCCGGCCAGGCAGCGCGCGCTGCTCCTTGGGGGCGCCCTCGCAGCTGGGGTGAGGGCGGGTCCGAGGGAGCGTCCCTCTCGGAGACACCCTCCTCTTCAACCCAACACGCGCTCTCAGCTGGCCGGTGTGGCACAACCCTCCCCCCACCTCCCCTTCTTGGCCTTCGCCAGTGTGGGAGCCTCGTCTCACTGGAGAGTCCGTTCAGGTAAGCAGTGAGTCCGGGCAGGGTCGAATGCGGTGGGAGTAGAGATGGGGTTGTTAATCTAAAAGAGTGGTTTGGAGGGAGGGGCAGGTAGGCTCCAAGAGGGCGGGAACTTCAGGAAAGCGCAGAAAGAACTCAGTCAAGCTTCAAAGAAGCGTATACCCTTGCTTTGCACCCTTGAGTCTGGCTCTTGCTTCTAGAACTGTCGGGTAGGGGAGTGGCCATGATCTTGGGGTCACTGGGGAAAGAGGTGGCCCTTTGTGGGTTCCAGAGGTCGGGACTGAAAGCGAACGTCCCTCAGTTGGGTGGCCGGGAGTTGCACCAGTTATAAGCCGGGCGTATTTCGATCGGCTAGTAGTTGTTTACTTGGTGAGGTTTGCGCCAGGCGGAAGGCGGTTGCCGCCTACCTAAAATTGGAGTCAGCAGCACTTAGTTTCCCTTTCCAGTGAGGAATATCTAATTCTTCTACGGTTAAGCCGGGAAAACAGCGGCTAGTTTAGGAGGGAAGAAAACCCTTGGGCAAACGCCCAAAGCCTGCGTATATTCCGGCCGGAGCATCCTGGCGCCCAGTTTGGGGAGGAGGGGTGAAGGGGAGGGTTTGGATACGAAGCCCGGCAGGGAGCGGGTAACTCCTGGAGCCACTCCGCCGAGCACTGCCTGTGGCCCTGGTCGAGGATACCATTCTGGTTGCTCAGTGATTGACCAGGAGGCGGAAGCCAGTTAAGGGGACCAAGGAGTGGAGTAGGGAGAACCTCCATCGGCCCACGGGCGCGAGTTAGTGTTCGAATCTTTGGGAGCTCGAAGAGCTTCGCTAAATCTGACTCCCTTCGTCTAGTCTCTGTTTGGCAGCCCCCGCGCCCCAGAGCAGGTGTTTGGGGCGGGTAGGGGGTGTTTTGGTTTGGTTTTTGGATCTTCTAAAGGAGTCAGTATCTATTGGGAAACAACCCCTAGGCAAGGAGAAGAACCGGGGGCCGGAGCGGAGCGTGTTTCAGAGGTGCGTATAAAATCCCAGGGGCGCCAGGAGGCAGCAGCGACGGCGCAGCGTGGGACGGCCAGGCGCGACGGGAGGGAAGCAACCGGTTGCAGTCCGGCCTCCTGTACCTGGCTGGN | pathogenic | 174,286 |
Variant chromosome 11, position 32434950, gene WT1: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['11p_partial_monosomy_syndrome', 'Drash_syndrome', 'Frasier_syndrome', 'Wilms_tumor_1'] | ATTCGATGGTTTCTCAACCGCCTCCAAATAGCACACATGCAGACAGTGCTCTCGGATTCATTGTTTCTCAGTCACAGATGTTTAGATGGGTTGCCGAGTTCCATATTTAAAGCCCCAAGAGGGTGGTGGGTAGCGCTTCTGCATCTATGGAGTATAACTTCAAGCCGGACCCAATCTCCAGGTTGCCCATCTCAGCTGTCCTCTTATAGACGGGGACACTGAGACCTAGAAACTCCCCAAAAGTAACACCAGCCTGCTAAACAAAGGTGGCGCGATCTGATCAAAGAACACAAGCCTCAGCGACCAGTAAGTTGTCCCAACGCCCCTTGAGTACAAAACACTAATTTCACTAACTAAAAGCATAGAGTGGAGGCAACCCTTGGGTCTGCTTGCGGTTCCTCCACAGGACAGTGATCCCAGATTCTCCCGAAGAAAAGGGCGGTTTCGATTTCTCCAAGGCTTCGCGGGGGCCGGGTGCTCCTGGTTAGGCTAAGGTAGGAGCGGCCTGAAGACGCGCGTTTAGAAGGCGCGGGTGAAGGCGGGCAACAAGGGCAGAGCCCTTCTCCCGAGCCTTGGGCGAAGGTACCTCCTGCAAAAGATACACTCTGCTTCCCACGCATTCCAAAAACATCCCGGTCCCTAGGCCCTCGAGTAATTTTGCTCCAGGAAAAGCATCCGCCATTGTATTAGTAAAGCGTTTACTAAATTACCGAATCAAACCGAACTGGCTTAGGTTCTCAATAGCGTGGAAATCCACTGAAAATAAATGAAGAGGGCAAACTACAGGGGCTCCGCAGGTTCGGGTCCGCGCCGCCCAGGCGAAAGAGAGGTGGGCGGGCATCGGCGCGGGATGAGAAACCAACCTGATACTTATCGTGTGCCGAGTTCCCTCCTTGTATCCTGACTAAGCACAGCGAATAACCCTGTCCTTGTTCTAACCCCAGGTCTTGAAGAAATACTGTCCCAGCTGAGCCCCGCGTTTACAAGATGAAGAGGCGCCCCAGATGCGCTGAAAGAAAGGCCAAAGCTCGTGCCTCCTTCCACTGCCTGCGGTAGAACCTGGTCCCGCATAGCTTGGACTCGGATAAGTCAAGTTCTCTTCCATCCCCAGAACCTGCGTGGCCGCCGCCTGAGCGAAGCCCAGTGAAGATCCACTTCTGTATTACCATACGCGGGAGCTATCCACGGACACGACGCTGTTCCAGAAAGCCATTTAGTTACTGGAGGTGCATGTGCTCATTCTAGTTCTCTACGATACTTAATGTGCACCTAAGTGTGTGCCAACACCGTATTATAAGGGCTGGAGGTGCTCCTGGACATTTTAGCGCTGCGGAGGCAGCACAGCACAGGCGCTCACCCCCGCGCTGGTCCCACTCCGAATCCAGAGTCCAGACGTCTGAAAAGCGCTACGCTTGGTGACAATTTGGCGTTTCCTTAATTAACAAAACTCTCCCCAAGGCAGAGCCAGACACTGCGCCGGTCTCCTGGTTCCACTCCCGTGGGGACTAGCAGTCCCGGAATCTCTCGGACTCTAAGGGGCCCCAGACGCCCTCCCGGCTCTTGCGAACAGTCAGGCTCCTAGCTCTGCCTGGCTTTGGAGGATGTCGGGGGCCAGTGCCTGCGTGCACTCCCACTCTCCGGCCTCCTCCCCAGCCGCCGCTTCCGCTATCCTCACGGCCCTTGGGAAGCAGCTGGGTAAGAGCTGCGGTCAAAAGGGGTAGGAGAGGGGGGTGTCCTAGAGCGGAGAGTCCCTGGCGCCACTGCCCCGCGCGTAGGGGGCGCTCCCCGGCCTACTTACCCTGATTGCGAATAGCGGGCTGGCTCTCGAGGCAGCTGGGCAGGTAGGGCGCGTTAGGAAACATCCTGGCCTGGCCGGATGACGCCTGGCTGGGCGGAGGAGGACCGAAGGGCCCGTAGCGACAGGCTCCGGCTGTGCCAGTGAACTGGCCGGAAAAGTGGACAGTGAAGGCGCTCAGGCACTGCTCCTCGTGCGGCTCCGCGCCGCCCCAGCTCGGCTCCTGTTTGATGAAGGAGTGAGGCGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGAGCCGGTGGCGGCGCGGGGCCGCCCAACGACCCGTAAGCCGAAGCGCCCGGGGGCGCAAAGTCCAGCACCGGCGCCCACTGCGCCGCGCCGCTCACAGGCAGGGCACAGCCGCCGCCGCCACCCAGGGAGGGGACGGCGGGCAGCAGCGCGTTCAGGTCCCGCACGTCGGAGCCCATTTGCTGCGGCTCAGACCCGGACGCCCCGCGGCTCCTCCGGCCCTGGAGACGTTCAGCGCTGGCCTCGGCGGCGCCTAACTTGGCCCAGATGCCGCCCGGGTCCCGGACTCCCTGCTGCTCTGGCTGCTGTAGGCACCCAGGCCCGGAGCGGAGCGTGTGCTGAGACGCCGGCTCCGGGACACACGTGGAAGCCGGGTCCTGCAGCAAGAGGAAGTCCAGGATCGCGGCGAGGAGACGGCGGGGCCCGGGCGCCTGGGCTGCCGTCCCGGCTCTGGGTGGGTGGGTGGGTGAATGAGTAGGTGGGAGGGAGGGCGGGAAGTGGGGGAGCGGACAGGCGGTCGGGTTGCGGAGAGCCCCCGGGTGTGGGCGCTGCCTTGAACTCCTTACCCCAGCTGCCTGGCTGCCCTCAGCTTCCCAAAGCTCAAATAAGAGGGGCCGGCGGCGCGGGGAAGAGGAGGAGCCAGGAGGCTCGGCCGCTCCATTCACTCAGCAGCCCAAGCCCGGCCAGGCAGCGCGCGCTGCTCCTTGGGGGCGCCCTCGCAGCTGGGGTGAGGGCGGGTCCGAGGGAGCGTCCCTCTCGGAGACACCCTCCTCTTCAACCCAACACGCGCTCTCAGCTGGCCGGTGTGGCACAACCCTCCCCCCACCTCCCCTTCTTGGCCTTCGCCAGTGTGGGAGCCTCGTCTCACTGGAGAGTCCGTTCAGGTAAGCAGTGAGTCCGGGCAGGGTCGAATGCGGTGGGAGTAGAGATGGGGTTGTTAATCTAAAAGAGTGGTTTGGAGGGAGGGGCAGGTAGGCTCCAAGAGGGCGGGAACTTCAGGAAAGCGCAGAAAGAACTCAGTCAAGCTTCAAAGAAGCGTATACCCTTGCTTTGCACCCTTGAGTCTGGCTCTTGCTTCTAGAACTGTCGGGTAGGGGAGTGGCCATGATCTTGGGGTCACTGGGGAAAGAGGTGGCCCTTTGTGGGTTCCAGAGGTCGGGACTGAAAGCGAACGTCCCTCAGTTGGGTGGCCGGGAGTTGCACCAGTTATAAGCCGGGCGTATTTCGATCGGCTAGTAGTTGTTTACTTGGTGAGGTTTGCGCCAGGCGGAAGGCGGTTGCCGCCTACCTAAAATTGGAGTCAGCAGCACTTAGTTTCCCTTTCCAGTGAGGAATATCTAATTCTTCTACGGTTAAGCCGGGAAAACAGCGGCTAGTTTAGGAGGGAAGAAAACCCTTGGGCAAACGCCCAAAGCCTGCGTATATTCCGGCCGGAGCATCCTGGCGCCCAGTTTGGGGAGGAGGGGTGAAGGGGAGGGTTTGGATACGAAGCCCGGCAGGGAGCGGGTAACTCCTGGAGCCACTCCGCCGAGCACTGCCTGTGGCCCTGGTCGAGGATACCATTCTGGTTGCTCAGTGATTGACCAGGAGGCGGAAGCCAGTTAAGGGGACCAAGGAGTGGAGTAGGGAGAACCTCCATCGGCCCACGGGCGCGAGTTAGTGTTCGAATCTTTGGGAGCTCGAAGAGCTTCGCTAAATCTGACTCCCTTCGTCTAGTCTCTGTTTGGCAGCCCCCGCGCCCCAGAGCAGGTGTTTGGGGCGGGTAGGGGGTGTTTTGGTTTGGTTTTTGGATCTTCTAAAGGAGTCAGTATCTATTGGGAAACAACCCCTAGGCAAGGAGAAGAACCGGGGGCCGGAGCGGAGCGTGTTTCAGAGGTGCGTATAAAATCCCAGGGGCGCCAGGAGGCAGCAGCGACGGCGCAGCGTGGGACGGCCAGGCGCGACGGGAGGGAAGCAACCGGTTGCAGTCCGGCCTCCTGTACCTGGCTGGCCCGGGCTGGGGCTGCAAGCTTTCCAGCCAAACTTATGTGAAGCA | ATTCGATGGTTTCTCAACCGCCTCCAAATAGCACACATGCAGACAGTGCTCTCGGATTCATTGTTTCTCAGTCACAGATGTTTAGATGGGTTGCCGAGTTCCATATTTAAAGCCCCAAGAGGGTGGTGGGTAGCGCTTCTGCATCTATGGAGTATAACTTCAAGCCGGACCCAATCTCCAGGTTGCCCATCTCAGCTGTCCTCTTATAGACGGGGACACTGAGACCTAGAAACTCCCCAAAAGTAACACCAGCCTGCTAAACAAAGGTGGCGCGATCTGATCAAAGAACACAAGCCTCAGCGACCAGTAAGTTGTCCCAACGCCCCTTGAGTACAAAACACTAATTTCACTAACTAAAAGCATAGAGTGGAGGCAACCCTTGGGTCTGCTTGCGGTTCCTCCACAGGACAGTGATCCCAGATTCTCCCGAAGAAAAGGGCGGTTTCGATTTCTCCAAGGCTTCGCGGGGGCCGGGTGCTCCTGGTTAGGCTAAGGTAGGAGCGGCCTGAAGACGCGCGTTTAGAAGGCGCGGGTGAAGGCGGGCAACAAGGGCAGAGCCCTTCTCCCGAGCCTTGGGCGAAGGTACCTCCTGCAAAAGATACACTCTGCTTCCCACGCATTCCAAAAACATCCCGGTCCCTAGGCCCTCGAGTAATTTTGCTCCAGGAAAAGCATCCGCCATTGTATTAGTAAAGCGTTTACTAAATTACCGAATCAAACCGAACTGGCTTAGGTTCTCAATAGCGTGGAAATCCACTGAAAATAAATGAAGAGGGCAAACTACAGGGGCTCCGCAGGTTCGGGTCCGCGCCGCCCAGGCGAAAGAGAGGTGGGCGGGCATCGGCGCGGGATGAGAAACCAACCTGATACTTATCGTGTGCCGAGTTCCCTCCTTGTATCCTGACTAAGCACAGCGAATAACCCTGTCCTTGTTCTAACCCCAGGTCTTGAAGAAATACTGTCCCAGCTGAGCCCCGCGTTTACAAGATGAAGAGGCGCCCCAGATGCGCTGAAAGAAAGGCCAAAGCTCGTGCCTCCTTCCACTGCCTGCGGTAGAACCTGGTCCCGCATAGCTTGGACTCGGATAAGTCAAGTTCTCTTCCATCCCCAGAACCTGCGTGGCCGCCGCCTGAGCGAAGCCCAGTGAAGATCCACTTCTGTATTACCATACGCGGGAGCTATCCACGGACACGACGCTGTTCCAGAAAGCCATTTAGTTACTGGAGGTGCATGTGCTCATTCTAGTTCTCTACGATACTTAATGTGCACCTAAGTGTGTGCCAACACCGTATTATAAGGGCTGGAGGTGCTCCTGGACATTTTAGCGCTGCGGAGGCAGCACAGCACAGGCGCTCACCCCCGCGCTGGTCCCACTCCGAATCCAGAGTCCAGACGTCTGAAAAGCGCTACGCTTGGTGACAATTTGGCGTTTCCTTAATTAACAAAACTCTCCCCAAGGCAGAGCCAGACACTGCGCCGGTCTCCTGGTTCCACTCCCGTGGGGACTAGCAGTCCCGGAATCTCTCGGACTCTAAGGGGCCCCAGACGCCCTCCCGGCTCTTGCGAACAGTCAGGCTCCTAGCTCTGCCTGGCTTTGGAGGATGTCGGGGGCCAGTGCCTGCGTGCACTCCCACTCTCCGGCCTCCTCCCCAGCCGCCGCTTCCGCTATCCTCACGGCCCTTGGGAAGCAGCTGGGTAAGAGCTGCGGTCAAAAGGGGTAGGAGAGGGGGGTGTCCTAGAGCGGAGAGTCCCTGGCGCCACTGCCCCGCGCGTAGGGGGCGCTCCCCGGCCTACTTACCCTGATTGCGAATAGCGGGCTGGCTCTCGAGGCAGCTGGGCAGGTAGGGCGCGTTAGGAAACATCCTGGCCTGGCCGGATGACGCCTGGCTGGGCGGAGGAGGACCGAAGGGCCCGTAGCGACAGGCTCCGGCTGTGCCAGTGAACTGGCCGGAAAAGTGGACAGTGAAGGCGCTCAGGCACTGCTCCTCGTGCGGCTCCGCGCCGCCCCAGCTCGGCTCCTGTTTGATGAAGGAGTGAGGCGGCGGCGGCGGGGTGGCGGCGGAGCCGGTGGCGGCGCGGGGCCGCCCAACGACCCGTAAGCCGAAGCGCCCGGGGGCGCAAAGTCCAGCACCGGCGCCCACTGCGCCGCGCCGCTCACAGGCAGGGCACAGCCGCCGCCGCCACCCAGGGAGGGGACGGCGGGCAGCAGCGCGTTCAGGTCCCGCACGTCGGAGCCCATTTGCTGCGGCTCAGACCCGGACGCCCCGCGGCTCCTCCGGCCCTGGAGACGTTCAGCGCTGGCCTCGGCGGCGCCTAACTTGGCCCAGATGCCGCCCGGGTCCCGGACTCCCTGCTGCTCTGGCTGCTGTAGGCACCCAGGCCCGGAGCGGAGCGTGTGCTGAGACGCCGGCTCCGGGACACACGTGGAAGCCGGGTCCTGCAGCAAGAGGAAGTCCAGGATCGCGGCGAGGAGACGGCGGGGCCCGGGCGCCTGGGCTGCCGTCCCGGCTCTGGGTGGGTGGGTGGGTGAATGAGTAGGTGGGAGGGAGGGCGGGAAGTGGGGGAGCGGACAGGCGGTCGGGTTGCGGAGAGCCCCCGGGTGTGGGCGCTGCCTTGAACTCCTTACCCCAGCTGCCTGGCTGCCCTCAGCTTCCCAAAGCTCAAATAAGAGGGGCCGGCGGCGCGGGGAAGAGGAGGAGCCAGGAGGCTCGGCCGCTCCATTCACTCAGCAGCCCAAGCCCGGCCAGGCAGCGCGCGCTGCTCCTTGGGGGCGCCCTCGCAGCTGGGGTGAGGGCGGGTCCGAGGGAGCGTCCCTCTCGGAGACACCCTCCTCTTCAACCCAACACGCGCTCTCAGCTGGCCGGTGTGGCACAACCCTCCCCCCACCTCCCCTTCTTGGCCTTCGCCAGTGTGGGAGCCTCGTCTCACTGGAGAGTCCGTTCAGGTAAGCAGTGAGTCCGGGCAGGGTCGAATGCGGTGGGAGTAGAGATGGGGTTGTTAATCTAAAAGAGTGGTTTGGAGGGAGGGGCAGGTAGGCTCCAAGAGGGCGGGAACTTCAGGAAAGCGCAGAAAGAACTCAGTCAAGCTTCAAAGAAGCGTATACCCTTGCTTTGCACCCTTGAGTCTGGCTCTTGCTTCTAGAACTGTCGGGTAGGGGAGTGGCCATGATCTTGGGGTCACTGGGGAAAGAGGTGGCCCTTTGTGGGTTCCAGAGGTCGGGACTGAAAGCGAACGTCCCTCAGTTGGGTGGCCGGGAGTTGCACCAGTTATAAGCCGGGCGTATTTCGATCGGCTAGTAGTTGTTTACTTGGTGAGGTTTGCGCCAGGCGGAAGGCGGTTGCCGCCTACCTAAAATTGGAGTCAGCAGCACTTAGTTTCCCTTTCCAGTGAGGAATATCTAATTCTTCTACGGTTAAGCCGGGAAAACAGCGGCTAGTTTAGGAGGGAAGAAAACCCTTGGGCAAACGCCCAAAGCCTGCGTATATTCCGGCCGGAGCATCCTGGCGCCCAGTTTGGGGAGGAGGGGTGAAGGGGAGGGTTTGGATACGAAGCCCGGCAGGGAGCGGGTAACTCCTGGAGCCACTCCGCCGAGCACTGCCTGTGGCCCTGGTCGAGGATACCATTCTGGTTGCTCAGTGATTGACCAGGAGGCGGAAGCCAGTTAAGGGGACCAAGGAGTGGAGTAGGGAGAACCTCCATCGGCCCACGGGCGCGAGTTAGTGTTCGAATCTTTGGGAGCTCGAAGAGCTTCGCTAAATCTGACTCCCTTCGTCTAGTCTCTGTTTGGCAGCCCCCGCGCCCCAGAGCAGGTGTTTGGGGCGGGTAGGGGGTGTTTTGGTTTGGTTTTTGGATCTTCTAAAGGAGTCAGTATCTATTGGGAAACAACCCCTAGGCAAGGAGAAGAACCGGGGGCCGGAGCGGAGCGTGTTTCAGAGGTGCGTATAAAATCCCAGGGGCGCCAGGAGGCAGCAGCGACGGCGCAGCGTGGGACGGCCAGGCGCGACGGGAGGGAAGCAACCGGTTGCAGTCCGGCCTCCTGTACCTGGCTGGCCCGGGCTGGGGCTGCAAGCTTTCCAGCCAAACTTATGTGAAGCAN | pathogenic | 174,291 |
Gene mutation in PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X) at chromosome 11, position 34916524—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TGTTTTTATGTATTTGTACAAAACCAGACAAATACAAATATCTAGAGGGGCTCATGTATTTAACTAGATATGCAAATCCAGTGTGAGTAGTGGAAGCTGTGGTAACCTGGCCAGCACCCTCTGTAAAGGTGGTGTTCACTAGTAACCGCAATCCAGATCCCATGAAAAAATAAGGGCCCAATGTCACCATGTGTTCTGAGGTTTTAAAAGAAGCTGAAATGATTCTGGATTTTGAAATGTTGGCTTGGCAGGGCGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCAGCTTAGGGGGGTGGATCACCTGAGATAACGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGACATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCAAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGGCTCAAATTTTTCATGAACATTGAGTGCAGCAAAAAAAAAACATGCCTGTCCACCAAGCTGTCTGTGGGCCATGTTTGGTTTGAGAATCCTAGTTTATTCTCGGGTCCCTTAAGGCTCTCTTTGATGCTCATTCTGATGACATTACACTAAGATTTACTGATTGAGGGTACGGACACTTCTCCATACACACTTGCCCAGGAACGATCTCCAGTTACCTGTCCTGTCTCCAAGATCTTCTCTCTCTCATCCAATCTTGCCTATGCAGCATTCTATTTTCAGAGTCGTCTTTGCTAATTTGGGGAAGTCACTTATTCAAACAAGAAAGTGGTTGACAAATGTTTAGCAATGAAATCTCCCGCGAGTTACTACTTTTTAATTAGGATTTTCAACCCTAAGAAAGATATAGATAGGAGGAATAAGATAGGGGGAATAAGGAAACTAATTTTGAGGGGTTTCCCTGCCTCTTAGGTGGGGTTTATCATATTGTGCTGAAACTGCTTATTCGTCTAGTTCTCCAGACCCTGGGCCATTTATCTTACGTATCCCTATCTCTGAGCGTGTAGAAGGCGCTCCATAAAACTGTTGGTTTGTGTAAATGACCGAAAACTACATGCAGCGTGAGGGTGGATTTCCCTTTGACTTCGGCTTAAGGAAGAATCGTTCCCATGATCATCCCACAATTCATCTAAACGGAGATAGGCAAGGAGCAACTGCTCAAAGGCAAAGCGCTGGCAGCTGAGGCACAGCTCCGGTTCGGCAAACGTCTCCCGAGTGCCAAACGTCCCCCCAAACGCCTAACTGGTCGTCAGGGCGCAGAAAAGAAGCTTGGGGGGCGCGGTCTTCGCCCCAGCTCCACTTCGGTGCTTCACGATTCCTTCTCTGGCCTGCCTTCCTGATAAATACCCGGTGAGGTCACCTAAACGCTCTCCTCTCTCAGTTATTTGCTTCTTTCCAACGTTTGGCGCCCAGCTCCCGCCATCGGAGCGCCCCGCCCGAGACCACTGATCTCCTGGGGCCTCGCAGCCTTGCTTCCGAACGCCAAGGTCGCGGTGCGCCGGGGTAGCGAACGGCCAGGCCCGAAACCCCGCCCCGCAGCTAAACGCCCGGCCCGCTACCCTGCGCCCAGCTCCAGCCGCCGGGTCCCGCCTGGGCCTCTCCTCCTGGGAATACCGGGCACCGGTGGCCCCGCCCCTACCTGCGCGCCGCATCTCCGGGAACAACAGTCTCCCTCCCGAGCATCACAGCCAGACATGGCCCAGACCAGGGACCCGCGCGGCCTCCAATCTCCGCACGGCTTTGCGCGCGGCGCTTAGCCTGGGATACGGCAGCGAGGCCGCAAATGCAATCAGGCGGCGCTGAGGGCAGCCCGGGGGCGGGGCGAACGGGGCGGGGGCCGGGGTCTGGTAAGGCCCCGCCGGCTGAGATATCCAGCGGCGCACCTGACTTCCCGGGAGGCAAGGCCAACGTGGTTGGAGGCGGGGCTGGGTTGGGGGGCGGGGGTTCAAGTCTGAGAGACCTAAAGGCACCGCTAGCGTCTGGGGGCGTGGCCAACCATGCGGGAGGCGGGGCCTTGATGCTGGACATCAGGCTGTGCTGCGGGCAGCCAGTGAGAAGGCCGTCAAGATGGCGGCCTCCTGGAGGCTGGGCTGTGATCCGCGGCTGCTGCGTTATCTTGTGGGCTTCCCCGGCCGCCGAAGCGTAGGGCTGGTGAAGGGGGCTCTTGGGTGGTCTGTAAGCCGCGGAGCTAATTGGAGATGGTTTCACAGCACGCAGTGGCTTCGGGGTGAGTGGCCGGGGCTCGCTCAGCTTCTCTGTGTAGCTGAGTGATGGGCCTGGGACAGGGGCAGTTATGATTGAGGGCCTGCTTTTGGGTGTGAAGGTGCGCGGGCTCCTTATTCCCTTTCCTCTTTCTCCGGTTGGGGTCCGCCGACTTGGCCTAATGCATGCTGTGAAGGGCTTTCTTGGCAGCTGAGAGAACTCGACTCTGCCCTAGGCCCCCTGGTTTGTATGGCTTTGTGACCTTGCCTTGGAATTTGGGTTATTTGTGAGGCGCAGAGAGGGTTCCCAAACTCTCCTCCCTCAGCCCCCTTTCCAATCAAGGCTCAGGTTTCTTTAGGGTTGTCAAACGTCTCGGACGAGAAAAAGCTGCCCAAGGTTGCCGAGATTGAAAAGCCACTGTTGGGAGTTCTTACTTATTCTCTAGGCCTCTCTCTGTTAGGAGGTGTTTTCATTGAGGCCAGTCGAGTTTTACCCCACGCCATGACTCGTGGAAGACTTAAATTTGTAAATTCCTACGGCATCACGATAGACAAAGGTCCAGGAGAATGTTTCAAGCAAATATTCGCTTGAAAGAGCAAACATTTAGGAGATAAATCATACCAAAAATTTATTATAGAAAATTGTTGTTTAGTAATGATATTGATGCAGTTAACACAATTCTTGCAGTATTTAACAGTATGCAAAATGGCAGGCCGGGTATTATTTTTCCTTATTTTGGGAGAAGGTTGGAGGGAGGCGGGGATGGAGAATAGGACTGACGTTTTTTAGTGTGACGTATTACCTGCCAATCATCGTTCCTGGCACTCTACAGAATGAATTTTAATTTAAATAGGTCTAGTAGACGTTGCCTTCATATTCTGAGCTACCTTAGGCTCAGAAAAAAAAAATCACACAAAGTCATATGGTAAGATGAGTGTATTGGGGTTCCTAAAGGTTCCTTAATGGGAACAATTTATTTCATTTTTGGTGTAATGTTTCATAACATATTCCTTGGAGCAGAGGTGCTTTAACAGTGTGTGCAGAATTCCTTCTCTTCCCTCCTCCAAGTTTGTTGAAATTAAACTTTTTTCCAGCTCCTAGAGATTCGGTCTGGTCTGGTGTGGGGCTCAGGAATCTGCATTTTACAAATGTTGGATGAGTTTTGATGTTTTATTTTGACATTTAATGGAATGAGCTTTGAGACTCACTGCCTTAGAAAATCATGGAATATTAAAAGTTTAGTATTGGATATAATCTAGGAAGAGTGCTCTTAATCTTGTTTATCAAGCAGATCCTTTTGAGAATCTTTGAAAATGTTACAGACTCTCTGTACAGAGGAAGTACCATAAATGGTCACACACAAAAATGTGCACGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAAGCTGGAAGATTGCTAGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCCGGGCAACAAAGTGAGACCCCCGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGCCAGGCGTGCTGGCATCCCAGCTACTCCAGGGGCTGAGGCAGGAGGATCCGTTGAACCCAGGAGTTAGACGTTTCATTGAGCTATGATCCTGCCGCTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAGGAGAAAAAAAAAAAAAAGTATACATAGGCCCAGTTTAATGCCTTTAGAAACTCAGTTAGGCAAGCAATCCTTATCTGCATCCTCATGATGCTTTTTTACCTATTCCCTATCCCCTAGACATATACCATGAACA | TGTTTTTATGTATTTGTACAAAACCAGACAAATACAAATATCTAGAGGGGCTCATGTATTTAACTAGATATGCAAATCCAGTGTGAGTAGTGGAAGCTGTGGTAACCTGGCCAGCACCCTCTGTAAAGGTGGTGTTCACTAGTAACCGCAATCCAGATCCCATGAAAAAATAAGGGCCCAATGTCACCATGTGTTCTGAGGTTTTAAAAGAAGCTGAAATGATTCTGGATTTTGAAATGTTGGCTTGGCAGGGCGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCAGCTTAGGGGGGTGGATCACCTGAGATAACGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGACATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCAAGGAGGCAGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGGCTCAAATTTTTCATGAACATTGAGTGCAGCAAAAAAAAAACATGCCTGTCCACCAAGCTGTCTGTGGGCCATGTTTGGTTTGAGAATCCTAGTTTATTCTCGGGTCCCTTAAGGCTCTCTTTGATGCTCATTCTGATGACATTACACTAAGATTTACTGATTGAGGGTACGGACACTTCTCCATACACACTTGCCCAGGAACGATCTCCAGTTACCTGTCCTGTCTCCAAGATCTTCTCTCTCTCATCCAATCTTGCCTATGCAGCATTCTATTTTCAGAGTCGTCTTTGCTAATTTGGGGAAGTCACTTATTCAAACAAGAAAGTGGTTGACAAATGTTTAGCAATGAAATCTCCCGCGAGTTACTACTTTTTAATTAGGATTTTCAACCCTAAGAAAGATATAGATAGGAGGAATAAGATAGGGGGAATAAGGAAACTAATTTTGAGGGGTTTCCCTGCCTCTTAGGTGGGGTTTATCATATTGTGCTGAAACTGCTTATTCGTCTAGTTCTCCAGACCCTGGGCCATTTATCTTACGTATCCCTATCTCTGAGCGTGTAGAAGGCGCTCCATAAAACTGTTGGTTTGTGTAAATGACCGAAAACTACATGCAGCGTGAGGGTGGATTTCCCTTTGACTTCGGCTTAAGGAAGAATCGTTCCCATGATCATCCCACAATTCATCTAAACGGAGATAGGCAAGGAGCAACTGCTCAAAGGCAAAGCGCTGGCAGCTGAGGCACAGCTCCGGTTCGGCAAACGTCTCCCGAGTGCCAAACGTCCCCCCAAACGCCTAACTGGTCGTCAGGGCGCAGAAAAGAAGCTTGGGGGGCGCGGTCTTCGCCCCAGCTCCACTTCGGTGCTTCACGATTCCTTCTCTGGCCTGCCTTCCTGATAAATACCCGGTGAGGTCACCTAAACGCTCTCCTCTCTCAGTTATTTGCTTCTTTCCAACGTTTGGCGCCCAGCTCCCGCCATCGGAGCGCCCCGCCCGAGACCACTGATCTCCTGGGGCCTCGCAGCCTTGCTTCCGAACGCCAAGGTCGCGGTGCGCCGGGGTAGCGAACGGCCAGGCCCGAAACCCCGCCCCGCAGCTAAACGCCCGGCCCGCTACCCTGCGCCCAGCTCCAGCCGCCGGGTCCCGCCTGGGCCTCTCCTCCTGGGAATACCGGGCACCGGTGGCCCCGCCCCTACCTGCGCGCCGCATCTCCGGGAACAACAGTCTCCCTCCCGAGCATCACAGCCAGACATGGCCCAGACCAGGGACCCGCGCGGCCTCCAATCTCCGCACGGCTTTGCGCGCGGCGCTTAGCCTGGGATACGGCAGCGAGGCCGCAAATGCAATCAGGCGGCGCTGAGGGCAGCCCGGGGGCGGGGCGAACGGGGCGGGGGCCGGGGTCTGGTAAGGCCCCGCCGGCTGAGATATCCAGCGGCGCACCTGACTTCCCGGGAGGCAAGGCCAACGTGGTTGGAGGCGGGGCTGGGTTGGGGGGGGGTTCAAGTCTGAGAGACCTAAAGGCACCGCTAGCGTCTGGGGGCGTGGCCAACCATGCGGGAGGCGGGGCCTTGATGCTGGACATCAGGCTGTGCTGCGGGCAGCCAGTGAGAAGGCCGTCAAGATGGCGGCCTCCTGGAGGCTGGGCTGTGATCCGCGGCTGCTGCGTTATCTTGTGGGCTTCCCCGGCCGCCGAAGCGTAGGGCTGGTGAAGGGGGCTCTTGGGTGGTCTGTAAGCCGCGGAGCTAATTGGAGATGGTTTCACAGCACGCAGTGGCTTCGGGGTGAGTGGCCGGGGCTCGCTCAGCTTCTCTGTGTAGCTGAGTGATGGGCCTGGGACAGGGGCAGTTATGATTGAGGGCCTGCTTTTGGGTGTGAAGGTGCGCGGGCTCCTTATTCCCTTTCCTCTTTCTCCGGTTGGGGTCCGCCGACTTGGCCTAATGCATGCTGTGAAGGGCTTTCTTGGCAGCTGAGAGAACTCGACTCTGCCCTAGGCCCCCTGGTTTGTATGGCTTTGTGACCTTGCCTTGGAATTTGGGTTATTTGTGAGGCGCAGAGAGGGTTCCCAAACTCTCCTCCCTCAGCCCCCTTTCCAATCAAGGCTCAGGTTTCTTTAGGGTTGTCAAACGTCTCGGACGAGAAAAAGCTGCCCAAGGTTGCCGAGATTGAAAAGCCACTGTTGGGAGTTCTTACTTATTCTCTAGGCCTCTCTCTGTTAGGAGGTGTTTTCATTGAGGCCAGTCGAGTTTTACCCCACGCCATGACTCGTGGAAGACTTAAATTTGTAAATTCCTACGGCATCACGATAGACAAAGGTCCAGGAGAATGTTTCAAGCAAATATTCGCTTGAAAGAGCAAACATTTAGGAGATAAATCATACCAAAAATTTATTATAGAAAATTGTTGTTTAGTAATGATATTGATGCAGTTAACACAATTCTTGCAGTATTTAACAGTATGCAAAATGGCAGGCCGGGTATTATTTTTCCTTATTTTGGGAGAAGGTTGGAGGGAGGCGGGGATGGAGAATAGGACTGACGTTTTTTAGTGTGACGTATTACCTGCCAATCATCGTTCCTGGCACTCTACAGAATGAATTTTAATTTAAATAGGTCTAGTAGACGTTGCCTTCATATTCTGAGCTACCTTAGGCTCAGAAAAAAAAAATCACACAAAGTCATATGGTAAGATGAGTGTATTGGGGTTCCTAAAGGTTCCTTAATGGGAACAATTTATTTCATTTTTGGTGTAATGTTTCATAACATATTCCTTGGAGCAGAGGTGCTTTAACAGTGTGTGCAGAATTCCTTCTCTTCCCTCCTCCAAGTTTGTTGAAATTAAACTTTTTTCCAGCTCCTAGAGATTCGGTCTGGTCTGGTGTGGGGCTCAGGAATCTGCATTTTACAAATGTTGGATGAGTTTTGATGTTTTATTTTGACATTTAATGGAATGAGCTTTGAGACTCACTGCCTTAGAAAATCATGGAATATTAAAAGTTTAGTATTGGATATAATCTAGGAAGAGTGCTCTTAATCTTGTTTATCAAGCAGATCCTTTTGAGAATCTTTGAAAATGTTACAGACTCTCTGTACAGAGGAAGTACCATAAATGGTCACACACAAAAATGTGCACGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAAGCTGGAAGATTGCTAGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCCGGGCAACAAAGTGAGACCCCCGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGCCAGGCGTGCTGGCATCCCAGCTACTCCAGGGGCTGAGGCAGGAGGATCCGTTGAACCCAGGAGTTAGACGTTTCATTGAGCTATGATCCTGCCGCTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAGGAGAAAAAAAAAAAAAAGTATACATAGGCCCAGTTTAATGCCTTTAGAAACTCAGTTAGGCAAGCAATCCTTATCTGCATCCTCATGATGCTTTTTTACCTATTCCCTATCCCCTAGACATATACCATGAACANNN | benign | 174,386 |
Classify the chromosome 11 variant at position 34931387 affecting gene PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | TCATGCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTAATAGAGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAATCTGCCCACCTCGGCAAAAGTGGTGTTTTAATACAAGAATTCTGCATGTTCAAGGTGGGGAAAAGGCTTATAAGGATATTTGATTAGACATATGAAGAATGCTCACATGGATCTGATATGTCTGGTTTGCTATATTTGGATTTCTGAGTGAATATAAGCTATCAATAACCATTAATTAATTGATGATCCATATTTGTAAGGAACATTGAGATGTAAAGTTAGCACAGCTTTGAGAGTTTAGCATGAAGATTCGCATCCTGTAATCAGTCTGGATTGTGGTTTTCTCATTGATGAAATGGGCGTGTTTGACTTGGACTTTGGTTTGGGCTGTGTCATTTTTGGGGCATTAGGAGTGATAATTCTACTTTTCCAGCCTTCTTAGAATTTGGTGCCAGTTGAGAGAGAGAAAGGGTAAGACAGATAGAGATCAAATGCTGATAGTTACATTGGATTGGAGAATGTGACTTAGATCTGTGGCCTTCTAAGACTGGGCTTCTTAGTACAACCCCACTTTAGACTTTGAACTTTCTGTTTTAGAGGGAGACTGTGTGTGTACAAAGCAAACACGCATATCCGAATTGCTGCCTCATACCTGGTGGGCCCTGATGGCAAGAACACAGAGAGGTGGGGCCTGTGGAGCTGCTTTTGAAAGGCAGCGCCGTGTGTGTCTAGCACGTGGATGGAGGAGCTGATAGGAAACTGCAGGTTGTCTATGATCAGGAAGTTCTTAAAATAAGGAAGAGAGTGAGGCAGGTATGCATGCTTGCATTCTTTCTCCAGACCTTCAGAGTGAAGGAAAAGTGGAGAGGTACAGAAACTTTCTCTTAAATACTTCAAAGAGGTGGAAGCGCCTTTATCACGAAGCCATAGGAAATCTCCATTTGAAAATGCAGTACAAGTTATTCAGCTTCCCAAGAGAAATATTTATTCTCATTTAACATTAGTGCTCAATTTCCTTGCTTTTAACCCTAAAACATCAGGGGAGACAAAAGAAGCCCTGTTCTTCCACATTTGAAATATGTTAGCTATGCTACAGTGTTTTGCTTGTTTGGGTCTGGAAAGTTGAGTAATCTGAAGAGAGAATAGGGTCTATGGAAAGCTATAGGGGATGGACGTATTTGTTACCATGGTATTTTATTAGTAAATTGTAATCTAAAAGCCATGGTGCTCTTGAATGTAACCCTGGACGGTGGATTGGGAAGTGCAGCCGGACAAATACATAGTGTTTGCTTTTTCGATACCTAAGGAAAATGTAGTTATGTTTCATTGGGAGATCATTCTGGTTTGAGGTCTACTTCTCTGGATCCCCAGTTGAATTGTGGTATGCAACAAAATGTGAGGTTAATTTAACCATTTAAATTCTGATCATCCTTGACAAGGCAAACGTTTCCTTTCATACTTATTAGTAGGAACCTTTGAATCTTGAATACTATAATATTAGATGAAAATAAAAACAGCCAGTTTCTTAAAGTCTGATCTTGATTATTCTGTTGTCGATCATCAGAACCGTGTTTTTGTTGTTGTTGCTGTTTTGTTGTTGTTGTTTTATTTGGCTTTTTCTTTGGTCATTTTACCTGTAAATCTATTTTGCAGAAACAAAAGGGAAAGGAGGAGGTGAAACCTAAATCAATCCTAAATCAATTTTTCTCCTTTTTTTTTGACTTATAAGCACCTGGCTTGAGAAGATGCATAGAACACTGGGGAATTATGAAAACAGAGTTTAAAATATCCCAAAAAACACTTTTGTGGTTATAAAAAATTGAATTTTATGTTTCCATACAATTTACTGGAGACTTAGTTTACCAGTTGGGAATCTTTTAGACTTTGGAATACCTTCTTTTTCAAATTGAATTTGACGTTAATTTACTTGAACTTATATTGATGCCTCATGAGGTGCATTATTTGTTGTGGCTCATCTTTCCTTTTTTTCAATTTCAGGTGATCCCATTAAGATACTAATGCCATCACTGTCTCCTACAATGGAAGAAGGAAACATTGTGAAATGGCTGAAAAAGGAAGGTGAGGAGGTACCTTCCTAATGTCCTGTGTGCTTTGTTATTTGGTTATTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTCCTAATCTGTCCTGTTATACAGTATGTGATATAAATTAAATAAATTGTGTTCCTTTGGTAGTTAATGTAAGTTTGGTTGAATAAAATTTTCCCATGATAAAGCAGCAAAGGTTTTCTGGGTTCAGCATATATCCTTACACAAGCACAGAATGGTAAAAAATATTTTAAGGCTTTTTCCCCAACTTTTAGTCCTTATGCCTAGCTTTTAGTTTCAACATCATAGTTTTGACATTCTCCTTAATTTATAACTTTATCATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTGGGAGGTAGGCAAGTTCATCATAAATTTTATTGAAAAGAACAAATAAGTAGAATATAAGGAAAACCCTCAAAAGCAGATCAGCGGAGGAGGGTTGTAGCCCTGCTAATTATTGAAATATAGTATTAAGCATTTCTAATTAAAACTCTGGGATTGGTGCTTAAAAGACAGACCAGTGCAGCTGAGTAGAGAATAAAGAAATAGATGCAGTTGCACATGGAATTTAAGTATATAATAAAGGAAGACAATATTAGATTTATTCTTTATGTTATGTGAAGGATAAATTACAAATGAATTATACACTTAATGTATAAAAATGAAACTATGCAAGTCTTGAATTCCTCTGAACCCGGAAGTGGAATAAACACCCTAACTATAACTCAAAATCCAGATTATAATATGGGAAATAAAATTTGATGGTAAAAGTACTAACTTTTATATGGCTAAAAATACAAGTTAAGTAAAAAAAGAAGTGACAAATTGGACAAGAGTATTTGCGATTTCTATCACAAAGGGTTAATATCCCTAAAAAATCGATAAGACTGTCAACTCAACAAGAAAGTGGGCGATACATGAACAGATAGTTTACAGAAAAATAATTGCAAATGACTCTTACACGTAGAAAAAGACGCCTAACCTTTCAACTGGTAAGAAATACGCAGACACTTTACTGAAATGTCATTTCTTACTGATTATATTGACAGTACTTAAAAAGTTCGACAAGCTGTTCTCTTGATGATGCTGTGGAGGGAAGGGAAGAAGCAGGACTCTCAGACATTGCTGGAGGAAATGCTAAATGGTGTAAATACTAGGGAAGAGAATTTGGCACTATTTAGAAAAATTACATTTATGTTTACCCTTTGGCCCAGCAGCTCTACTTCGAGGGATTTGTCTCAGTGTTACACCAGCAAAAATAAGAATAGACACAAACACACACTAGGCTGTTTATCACAGCACTGTTTGAAATAGCAAAAGGTAGAAACAATCCAAATGTTGGTTAGTACAGGATTTGTTGAATAACTTTTACTGTATCTACACCTGTAAAAAGGAATGAGGAATATCTCTTTATACTGCTATGGGGTGATCTTCATTGAAAAAAAGCAAGGTACAGACAAGTGAGTATAGTATATATCATTTATCAAAGAAAGAGGTGGCAGTGCTAATATTTAAGAAATTAGAAAGGATAAAATAAAACTTTAAAAACAACAATAGTTGGTTATCTACAGAGTAATGGAGGGAACCGTGTGGGGGAGAAACTGGAAGCTGGACTTCTGAATATATCTTGTTTTGTCTCTTTGACTTTGGGACAATATACATATCTTGCACAATTTTAAAACAAAATTAAAGTGTAAAAGAGCCCTAAAGATTGAAACGAGACAGGTGATTCTAATTCATTTTTTTCTCTCTCTTTTTCTCTCTCTCAATTTGCTTACATAACCATACAGAGAGGCACTATTTCAAATGTCAGATGTTTGATTATATGGCCCTAATAGATTATAACTGAAGGATAAAGCGTCTCCAAAAGTATAATCCTCAACTGTTAGAGTAATCGTATTATGCTTGTTATGTTGGTATTGTTATT | TCATGCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTAATAGAGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAATCTGCCCACCTCGGCAAAAGTGGTGTTTTAATACAAGAATTCTGCATGTTCAAGGTGGGGAAAAGGCTTATAAGGATATTTGATTAGACATATGAAGAATGCTCACATGGATCTGATATGTCTGGTTTGCTATATTTGGATTTCTGAGTGAATATAAGCTATCAATAACCATTAATTAATTGATGATCCATATTTGTAAGGAACATTGAGATGTAAAGTTAGCACAGCTTTGAGAGTTTAGCATGAAGATTCGCATCCTGTAATCAGTCTGGATTGTGGTTTTCTCATTGATGAAATGGGCGTGTTTGACTTGGACTTTGGTTTGGGCTGTGTCATTTTTGGGGCATTAGGAGTGATAATTCTACTTTTCCAGCCTTCTTAGAATTTGGTGCCAGTTGAGAGAGAGAAAGGGTAAGACAGATAGAGATCAAATGCTGATAGTTACATTGGATTGGAGAATGTGACTTAGATCTGTGGCCTTCTAAGACTGGGCTTCTTAGTACAACCCCACTTTAGACTTTGAACTTTCTGTTTTAGAGGGAGACTGTGTGTGTACAAAGCAAACACGCATATCCGAATTGCTGCCTCATACCTGGTGGGCCCTGATGGCAAGAACACAGAGAGGTGGGGCCTGTGGAGCTGCTTTTGAAAGGCAGCGCCGTGTGTGTCTAGCACGTGGATGGAGGAGCTGATAGGAAACTGCAGGTTGTCTATGATCAGGAAGTTCTTAAAATAAGGAAGAGAGTGAGGCAGGTATGCATGCTTGCATTCTTTCTCCAGACCTTCAGAGTGAAGGAAAAGTGGAGAGGTACAGAAACTTTCTCTTAAATACTTCAAAGAGGTGGAAGCGCCTTTATCACGAAGCCATAGGAAATCTCCATTTGAAAATGCAGTACAAGTTATTCAGCTTCCCAAGAGAAATATTTATTCTCATTTAACATTAGTGCTCAATTTCCTTGCTTTTAACCCTAAAACATCAGGGGAGACAAAAGAAGCCCTGTTCTTCCACATTTGAAATATGTTAGCTATGCTACAGTGTTTTGCTTGTTTGGGTCTGGAAAGTTGAGTAATCTGAAGAGAGAATAGGGTCTATGGAAAGCTATAGGGGATGGACGTATTTGTTACCATGGTATTTTATTAGTAAATTGTAATCTAAAAGCCATGGTGCTCTTGAATGTAACCCTGGACGGTGGATTGGGAAGTGCAGCCGGACAAATACATAGTGTTTGCTTTTTCGATACCTAAGGAAAATGTAGTTATGTTTCATTGGGAGATCATTCTGGTTTGAGGTCTACTTCTCTGGATCCCCAGTTGAATTGTGGTATGCAACAAAATGTGAGGTTAATTTAACCATTTAAATTCTGATCATCCTTGACAAGGCAAACGTTTCCTTTCATACTTATTAGTAGGAACCTTTGAATCTTGAATACTATAATATTAGATGAAAATAAAAACAGCCAGTTTCTTAAAGTCTGATCTTGATTATTCTGTTGTCGATCATCAGAACCGTGTTTTTGTTGTTGTTGCTGTTTTGTTGTTGTTGTTTTATTTGGCTTTTTCTTTGGTCATTTTACCTGTAAATCTATTTTGCAGAAACAAAAGGGAAAGGAGGAGGTGAAACCTAAATCAATCCTAAATCAATTTTTCTCCTTTTTTTTTGACTTATAAGCACCTGGCTTGAGAAGATGCATAGAACACTGGGGAATTATGAAAACAGAGTTTAAAATATCCCAAAAAACACTTTTGTGGTTATAAAAAATTGAATTTTATGTTTCCATACAATTTACTGGAGACTTAGTTTACCAGTTGGGAATCTTTTAGACTTTGGAATACCTTCTTTTTCAAATTGAATTTGACGTTAATTTACTTGAACTTATATTGATGCCTCATGAGGTGCATTATTTGTTGTGGCTCATCTTTCCTTTTTTTTCAATTTCAGGTGATCCCATTAAGATACTAATGCCATCACTGTCTCCTACAATGGAAGAAGGAAACATTGTGAAATGGCTGAAAAAGGAAGGTGAGGAGGTACCTTCCTAATGTCCTGTGTGCTTTGTTATTTGGTTATTTTGTTTTGTTTTTTTTTTTCCTAATCTGTCCTGTTATACAGTATGTGATATAAATTAAATAAATTGTGTTCCTTTGGTAGTTAATGTAAGTTTGGTTGAATAAAATTTTCCCATGATAAAGCAGCAAAGGTTTTCTGGGTTCAGCATATATCCTTACACAAGCACAGAATGGTAAAAAATATTTTAAGGCTTTTTCCCCAACTTTTAGTCCTTATGCCTAGCTTTTAGTTTCAACATCATAGTTTTGACATTCTCCTTAATTTATAACTTTATCATGATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTGGGAGGTAGGCAAGTTCATCATAAATTTTATTGAAAAGAACAAATAAGTAGAATATAAGGAAAACCCTCAAAAGCAGATCAGCGGAGGAGGGTTGTAGCCCTGCTAATTATTGAAATATAGTATTAAGCATTTCTAATTAAAACTCTGGGATTGGTGCTTAAAAGACAGACCAGTGCAGCTGAGTAGAGAATAAAGAAATAGATGCAGTTGCACATGGAATTTAAGTATATAATAAAGGAAGACAATATTAGATTTATTCTTTATGTTATGTGAAGGATAAATTACAAATGAATTATACACTTAATGTATAAAAATGAAACTATGCAAGTCTTGAATTCCTCTGAACCCGGAAGTGGAATAAACACCCTAACTATAACTCAAAATCCAGATTATAATATGGGAAATAAAATTTGATGGTAAAAGTACTAACTTTTATATGGCTAAAAATACAAGTTAAGTAAAAAAAGAAGTGACAAATTGGACAAGAGTATTTGCGATTTCTATCACAAAGGGTTAATATCCCTAAAAAATCGATAAGACTGTCAACTCAACAAGAAAGTGGGCGATACATGAACAGATAGTTTACAGAAAAATAATTGCAAATGACTCTTACACGTAGAAAAAGACGCCTAACCTTTCAACTGGTAAGAAATACGCAGACACTTTACTGAAATGTCATTTCTTACTGATTATATTGACAGTACTTAAAAAGTTCGACAAGCTGTTCTCTTGATGATGCTGTGGAGGGAAGGGAAGAAGCAGGACTCTCAGACATTGCTGGAGGAAATGCTAAATGGTGTAAATACTAGGGAAGAGAATTTGGCACTATTTAGAAAAATTACATTTATGTTTACCCTTTGGCCCAGCAGCTCTACTTCGAGGGATTTGTCTCAGTGTTACACCAGCAAAAATAAGAATAGACACAAACACACACTAGGCTGTTTATCACAGCACTGTTTGAAATAGCAAAAGGTAGAAACAATCCAAATGTTGGTTAGTACAGGATTTGTTGAATAACTTTTACTGTATCTACACCTGTAAAAAGGAATGAGGAATATCTCTTTATACTGCTATGGGGTGATCTTCATTGAAAAAAAGCAAGGTACAGACAAGTGAGTATAGTATATATCATTTATCAAAGAAAGAGGTGGCAGTGCTAATATTTAAGAAATTAGAAAGGATAAAATAAAACTTTAAAAACAACAATAGTTGGTTATCTACAGAGTAATGGAGGGAACCGTGTGGGGGAGAAACTGGAAGCTGGACTTCTGAATATATCTTGTTTTGTCTCTTTGACTTTGGGACAATATACATATCTTGCACAATTTTAAAACAAAATTAAAGTGTAAAAGAGCCCTAAAGATTGAAACGAGACAGGTGATTCTAATTCATTTTTTTCTCTCTCTTTTTCTCTCTCTCAATTTGCTTACATAACCATACAGAGAGGCACTATTTCAAATGTCAGATGTTTGATTATATGGCCCTAATAGATTATAACTGAAGGATAAAGCGTCTCCAAAAGTATAATCCTCAACTGTTAGAGTAATCGTATTATGCTTGTTATGTTGGTATTGTTAT | benign | 174,401 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 34957365, affecting gene PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATTTGCCTACTACAGTGTAAGCAAATGCTTACAGGAAATTAGCACACCTCTGAAAGATCTCTGCACCAAAGGAATAGAAAAGGTTGAAGAAATTATCTTAAATTCATATAGAGATTTTAATGACTTTAAATGGAATTATAATCAACTGTATTTTATCTTCTGTTATATATTCAAGTTGTATGGTTGTATATCACTTGTCCTTGTCCATTGTATTTGGGTTTCATGCTTCATGGTGTCACTTTTTTAAATAGAAAAAAATGTGAATAGTTAAAAATAAATTTTATTTGATATTTAGATAATGGTAAAAATTGAAATGATGATAAATGCTGTTTATTGCCTACTTGTGAAGGTGTCAATGTTACGTTGGTAGAGTATATATGGAATCATTTATATGATTTACAGTAAATGAAACAGAAGGTGAGGTACCACTTTCAGATGTAGTACAGTTGTCTGACTCAGATTTTAGAAATCTATTGATATTTTTAAAGCAAAACTTTTTTTAATGCTTTACATTTGAATGATGTTCTTTGTACTTGGATATTGATCCTATTTCTGATTCAGTTTTGAAAGGAATTAACATCAAGTGGACTTCATGTCACTTAACAGTGCTTTTTTGTATACATTTTTAAAGAAAATTAGTCATTTTACTTTGATTTTTGAGTTAGCAATTCACAAGCAGGTAATTAAACACTTTTAGAAGAAAAATATTGGTCTAATAATAATCTTAACTCATCTTTTTGACATAGTAAAGAAAAAGGAACTCTGCAGAAGCAAAATTTTTTAGTATGTGGCAAACAACTAAGCAACTAGATTTTTCTTGGCTTTCTTAGTATTCTTCCATAGCTTGTAATTCATTAAACATTCCTATTCAGCTTTCTATACTAATTTCATATATATATATATGTATTTTGCTTCATGAAAGCATTGCTGCTTTTCTTCTTCATCAGTAATTAGTAAACTTAGCTTCCTAACCCCTTATAACTTATGCCTTATTAACGATAGTGAACATACCAGTAAGCATTGAAATTAGTGTTACTCTGATATGTCAAACTCATTCTAGAAGTTATGCTTTTCCTTACCATTACTGTATTAGTGGACGTCCTGCAGCCTATCATTCTATTGTTCATTAAATACAGCTAATGAACCTTATTTAGAGTAATTGAAAGGGAATAATAGAAGATTTTAAGGGAATGACATTTTCTTCCAGGAGTGAACTTATAAAATATTGTTATTTGAAGGTTTTCTAGGGACTTCTTTTTAGTAAGTAAATTAGAATTAGCCCTTTCTTTATAAATTAATGCTGCTGAAATGCTTAAAATATACTTAACTTTTAAAAACATTATCTTTGATTTTATTTAAGTGTTTAATTGGCATTATCTGTGGAAGAAATGCTTTATTAACTGAGACACCACTGTGTTTCTGATATACTTATAAAAAAACTCATGAGGTTTTATTTTATTTTTCAGGTTTTGTAAATAGATATACAGGGAAATAATTAAATATAAAGAAGTAGACTATATTTAACATTAACTGGAATAGTTAACCAGTTCTATCTATACATTAGAATGTTCATCTTTTCAGACTAAGTTTACTGAAAAGATTCTTGCATTAGGTAAATTTTAGTAGATTGGACTAAGTTGAGGGAGTTAATCCCTTCTGAGCTTTTAGAATTCTAAAGCCATTGCATAGAAACTCTCTGGGAAAGACAAATGGTTAAGATATGTAGCCACAGGCTCCTGTTTGGATTTGTATTGACATCAAAAAGAAGATGATAATGATGGATCTTACATGTTTATTTGAAGGCTCTCAGAAAGAGGATACATTCTAGATTTATCCTTTATTTCAGAAGGTAGCATTAGCAAGTGGGAAGAGGAGAATGGTGAAGGAAGGCATAAGTGGGAGAAAGTGGAGAAGGTGACAGGTGGAAGGCAGAGGCAAACTGTCTTGGAAGCAGCTTTTAGCTCAAATTAAGATATCTTAAGGGGAGAATTACCCAACAAAAGAACAAACTACTTAATGCAGTCATGGGGTTTTACTTCTCTACAGTTACTTCTTTTTTAAATATAGGTTGAAGAAGGAAGTAAAAATATACGGCTAGGTTCACTAATTGGTTTGATAGTAGAAGAAGGAGAAGATTGGAAACATGTTGAAATTCCCAAAGACGTAGGTCCTCCACCACCAGTTTCAAAACCTTCAGAGCCTCGCCCCTCACCAGAACCACAGATTTCCATCCCTGTCAAGAAGGAACACATACCCGGGACACTACGGTGAGTATATATTTATTCAAAGGATGATGTAAAAAAAAAAAGTTATGGCAGTTCTTATGGAATTGTAATCATTATCATATTCGCACATCGTTGTACATCACGTAGGAAGTTGCTGTTCTCAGCACACTCAGACCTTAGAGTGTGTGTTTTTTTTTTTAACCATCATTGTTCATTCAGTAAATAAATAGTTACTGAATATCTGCTATGTTCCAGGTACTCTAAAAGCCCTGCTTGCACAATGGAAAACCAAACAGTATGTGTCCATGTTGAGGTTGAATTAGGTTTTAGAAGTCTAAAATGGTATTCAATATACCAAACTTGATACTCTGTTCCCATTTATGGAGTTCTAATTACTGTTACAGGAATTCCAAGCTCAAATGTCTATCTGATATAAAATAGAATTCATGTTTTAACATGCATTCGTTTTCAAACTAGTCTGCATTATGACTTTCCGGCACAGACTAGAGCTCAATTTTGTCTGTTCTGTAACAAAACAGATAACTTAATACACATCATTTCACTTTAGTTTTACATTGCTTTAATAGAAGAACTCTGTAAATTCTAACATTTCATTTATTTAGTATTCTATATAATTATACAACATTACTTTTTCTTTACGAGAAAAAGATCTTCATAAAGTAGACCTCTTCATTCTTAAACATTTTTTCCTTTAGTTTATCATTGTCAGAAAAGAATCCACAGTGCTTTTTTTAGGGGGGGGCGTGCGGAGGTGGGTGACGGAGTTTTGATCTCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTACCGCAACCTCGGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGAGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTGCTTTTTGAAGTACTGATTTTAAATTCCTAGTGCAGTGTTTCTGACTCTGTTGCCTTGACTCCCATTTACTGTCTCCTCTTTCATTTACCCTAAAAATTGGAAGACAGTCTCACTGATGCTTTCTAACTAATGGTCTTCTGCCCTTGCAAAGATAATAATAGTATGTACCCTAATTAAGATCAGTCATCATCAGAGACTCGCATGAATCAGGCCCCACTGTGTAGGTTAAAAACCTACTGACCTGTGAACTCTGCATACTGTTGGGCACACAGTGAATGAAAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGTTGGTTACTAATCCTATATAAAAATCTAAAATTTCAGATTCTCTTGAAAAATCTAAAGATTTAGTAACATTGGGCCCATATCAGAGTTATTTAATACTTCCCTGAAATGCAGCAAGTTCCACAGTTGTTTCTGTCTCTTAGCTTTAATTTCTAGATCCAGCCTGTTTTAATCTGTACTAATCAGGCTTATTTTCTTTATCTGACCATGTAGTAATTTGTTTACTACTTTGCATACAAGAGATATACCATTAGTCATGTAATCTGAGGTATCCTATATATATAATAAATATATATAATTGTGTATACATACAATTCAACCTCAGCAAAACAACCCAATTAAAAAACAGGTGAAGAACTTTAATAGCATTTCTCCCAAGAAGATACATAGATGGCCAGCAGGCACATGAAAAATATGTTCACCGTCACTAACCATTAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGACACCCCTTCATACCCTTCAGGATGGCTAGTATCAAAACAAACAA | ATTTGCCTACTACAGTGTAAGCAAATGCTTACAGGAAATTAGCACACCTCTGAAAGATCTCTGCACCAAAGGAATAGAAAAGGTTGAAGAAATTATCTTAAATTCATATAGAGATTTTAATGACTTTAAATGGAATTATAATCAACTGTATTTTATCTTCTGTTATATATTCAAGTTGTATGGTTGTATATCACTTGTCCTTGTCCATTGTATTTGGGTTTCATGCTTCATGGTGTCACTTTTTTAAATAGAAAAAAATGTGAATAGTTAAAAATAAATTTTATTTGATATTTAGATAATGGTAAAAATTGAAATGATGATAAATGCTGTTTATTGCCTACTTGTGAAGGTGTCAATGTTACGTTGGTAGAGTATATATGGAATCATTTATATGATTTACAGTAAATGAAACAGAAGGTGAGGTACCACTTTCAGATGTAGTACAGTTGTCTGACTCAGATTTTAGAAATCTATTGATATTTTTAAAGCAAAACTTTTTTTAATGCTTTACATTTGAATGATGTTCTTTGTACTTGGATATTGATCCTATTTCTGATTCAGTTTTGAAAGGAATTAACATCAAGTGGACTTCATGTCACTTAACAGTGCTTTTTTGTATACATTTTTAAAGAAAATTAGTCATTTTACTTTGATTTTTGAGTTAGCAATTCACAAGCAGGTAATTAAACACTTTTAGAAGAAAAATATTGGTCTAATAATAATCTTAACTCATCTTTTTGACATAGTAAAGAAAAAGGAACTCTGCAGAAGCAAAATTTTTTAGTATGTGGCAAACAACTAAGCAACTAGATTTTTCTTGGCTTTCTTAGTATTCTTCCATAGCTTGTAATTCATTAAACATTCCTATTCAGCTTTCTATACTAATTTCATATATATATATATGTATTTTGCTTCATGAAAGCATTGCTGCTTTTCTTCTTCATCAGTAATTAGTAAACTTAGCTTCCTAACCCCTTATAACTTATGCCTTATTAACGATAGTGAACATACCAGTAAGCATTGAAATTAGTGTTACTCTGATATGTCAAACTCATTCTAGAAGTTATGCTTTTCCTTACCATTACTGTATTAGTGGACGTCCTGCAGCCTATCATTCTATTGTTCATTAAATACAGCTAATGAACCTTATTTAGAGTAATTGAAAGGGAATAATAGAAGATTTTAAGGGAATGACATTTTCTTCCAGGAGTGAACTTATAAAATATTGTTATTTGAAGGTTTTCTAGGGACTTCTTTTTAGTAAGTAAATTAGAATTAGCCCTTTCTTTATAAATTAATGCTGCTGAAATGCTTAAAATATACTTAACTTTTAAAAACATTATCTTTGATTTTATTTAAGTGTTTAATTGGCATTATCTGTGGAAGAAATGCTTTATTAACTGAGACACCACTGTGTTTCTGATATACTTATAAAAAAACTCATGAGGTTTTATTTTATTTTTCAGGTTTTGTAAATAGATATACAGGGAAATAATTAAATATAAAGAAGTAGACTATATTTAACATTAACTGGAATAGTTAACCAGTTCTATCTATACATTAGAATGTTCATCTTTTCAGACTAAGTTTACTGAAAAGATTCTTGCATTAGGTAAATTTTAGTAGATTGGACTAAGTTGAGGGAGTTAATCCCTTCTGAGCTTTTAGAATTCTAAAGCCATTGCATAGAAACTCTCTGGGAAAGACAAATGGTTAAGATATGTAGCCACAGGCTCCTGTTTGGATTTGTATTGACATCAAAAAGAAGATGATAATGATGGATCTTACATGTTTATTTGAAGGCTCTCAGAAAGAGGATACATTCTAGATTTATCCTTTATTTCAGAAGGTAGCATTAGCAAGTGGGAAGAGGAGAATGGTGAAGGAAGGCATAAGTGGGAGAAAGTGGAGAAGGTGACAGGTGGAAGGCAGAGGCAAACTGTCTTGGAAGCAGCTTTTAGCTCAAATTAAGATATCTTAAGGGGAGAATTACCCAACAAAAGAACAAACTACTTAATGCAGTCATGGGGTTTTACTTCTCTACAGTTACTTTTTTAAATATAGGTTGAAGAAGGAAGTAAAAATATACGGCTAGGTTCACTAATTGGTTTGATAGTAGAAGAAGGAGAAGATTGGAAACATGTTGAAATTCCCAAAGACGTAGGTCCTCCACCACCAGTTTCAAAACCTTCAGAGCCTCGCCCCTCACCAGAACCACAGATTTCCATCCCTGTCAAGAAGGAACACATACCCGGGACACTACGGTGAGTATATATTTATTCAAAGGATGATGTAAAAAAAAAAAGTTATGGCAGTTCTTATGGAATTGTAATCATTATCATATTCGCACATCGTTGTACATCACGTAGGAAGTTGCTGTTCTCAGCACACTCAGACCTTAGAGTGTGTGTTTTTTTTTTTAACCATCATTGTTCATTCAGTAAATAAATAGTTACTGAATATCTGCTATGTTCCAGGTACTCTAAAAGCCCTGCTTGCACAATGGAAAACCAAACAGTATGTGTCCATGTTGAGGTTGAATTAGGTTTTAGAAGTCTAAAATGGTATTCAATATACCAAACTTGATACTCTGTTCCCATTTATGGAGTTCTAATTACTGTTACAGGAATTCCAAGCTCAAATGTCTATCTGATATAAAATAGAATTCATGTTTTAACATGCATTCGTTTTCAAACTAGTCTGCATTATGACTTTCCGGCACAGACTAGAGCTCAATTTTGTCTGTTCTGTAACAAAACAGATAACTTAATACACATCATTTCACTTTAGTTTTACATTGCTTTAATAGAAGAACTCTGTAAATTCTAACATTTCATTTATTTAGTATTCTATATAATTATACAACATTACTTTTTCTTTACGAGAAAAAGATCTTCATAAAGTAGACCTCTTCATTCTTAAACATTTTTTCCTTTAGTTTATCATTGTCAGAAAAGAATCCACAGTGCTTTTTTTAGGGGGGGGCGTGCGGAGGTGGGTGACGGAGTTTTGATCTCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTACCGCAACCTCGGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGAGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTGCTTTTTGAAGTACTGATTTTAAATTCCTAGTGCAGTGTTTCTGACTCTGTTGCCTTGACTCCCATTTACTGTCTCCTCTTTCATTTACCCTAAAAATTGGAAGACAGTCTCACTGATGCTTTCTAACTAATGGTCTTCTGCCCTTGCAAAGATAATAATAGTATGTACCCTAATTAAGATCAGTCATCATCAGAGACTCGCATGAATCAGGCCCCACTGTGTAGGTTAAAAACCTACTGACCTGTGAACTCTGCATACTGTTGGGCACACAGTGAATGAAAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGTTGGTTACTAATCCTATATAAAAATCTAAAATTTCAGATTCTCTTGAAAAATCTAAAGATTTAGTAACATTGGGCCCATATCAGAGTTATTTAATACTTCCCTGAAATGCAGCAAGTTCCACAGTTGTTTCTGTCTCTTAGCTTTAATTTCTAGATCCAGCCTGTTTTAATCTGTACTAATCAGGCTTATTTTCTTTATCTGACCATGTAGTAATTTGTTTACTACTTTGCATACAAGAGATATACCATTAGTCATGTAATCTGAGGTATCCTATATATATAATAAATATATATAATTGTGTATACATACAATTCAACCTCAGCAAAACAACCCAATTAAAAAACAGGTGAAGAACTTTAATAGCATTTCTCCCAAGAAGATACATAGATGGCCAGCAGGCACATGAAAAATATGTTCACCGTCACTAACCATTAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGACACCCCTTCATACCCTTCAGGATGGCTAGTATCAAAACAAACAANNN | benign | 174,410 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 34957459, within the gene PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3-binding_protein_deficiency'] | ATCTTAAATTCATATAGAGATTTTAATGACTTTAAATGGAATTATAATCAACTGTATTTTATCTTCTGTTATATATTCAAGTTGTATGGTTGTATATCACTTGTCCTTGTCCATTGTATTTGGGTTTCATGCTTCATGGTGTCACTTTTTTAAATAGAAAAAAATGTGAATAGTTAAAAATAAATTTTATTTGATATTTAGATAATGGTAAAAATTGAAATGATGATAAATGCTGTTTATTGCCTACTTGTGAAGGTGTCAATGTTACGTTGGTAGAGTATATATGGAATCATTTATATGATTTACAGTAAATGAAACAGAAGGTGAGGTACCACTTTCAGATGTAGTACAGTTGTCTGACTCAGATTTTAGAAATCTATTGATATTTTTAAAGCAAAACTTTTTTTAATGCTTTACATTTGAATGATGTTCTTTGTACTTGGATATTGATCCTATTTCTGATTCAGTTTTGAAAGGAATTAACATCAAGTGGACTTCATGTCACTTAACAGTGCTTTTTTGTATACATTTTTAAAGAAAATTAGTCATTTTACTTTGATTTTTGAGTTAGCAATTCACAAGCAGGTAATTAAACACTTTTAGAAGAAAAATATTGGTCTAATAATAATCTTAACTCATCTTTTTGACATAGTAAAGAAAAAGGAACTCTGCAGAAGCAAAATTTTTTAGTATGTGGCAAACAACTAAGCAACTAGATTTTTCTTGGCTTTCTTAGTATTCTTCCATAGCTTGTAATTCATTAAACATTCCTATTCAGCTTTCTATACTAATTTCATATATATATATATGTATTTTGCTTCATGAAAGCATTGCTGCTTTTCTTCTTCATCAGTAATTAGTAAACTTAGCTTCCTAACCCCTTATAACTTATGCCTTATTAACGATAGTGAACATACCAGTAAGCATTGAAATTAGTGTTACTCTGATATGTCAAACTCATTCTAGAAGTTATGCTTTTCCTTACCATTACTGTATTAGTGGACGTCCTGCAGCCTATCATTCTATTGTTCATTAAATACAGCTAATGAACCTTATTTAGAGTAATTGAAAGGGAATAATAGAAGATTTTAAGGGAATGACATTTTCTTCCAGGAGTGAACTTATAAAATATTGTTATTTGAAGGTTTTCTAGGGACTTCTTTTTAGTAAGTAAATTAGAATTAGCCCTTTCTTTATAAATTAATGCTGCTGAAATGCTTAAAATATACTTAACTTTTAAAAACATTATCTTTGATTTTATTTAAGTGTTTAATTGGCATTATCTGTGGAAGAAATGCTTTATTAACTGAGACACCACTGTGTTTCTGATATACTTATAAAAAAACTCATGAGGTTTTATTTTATTTTTCAGGTTTTGTAAATAGATATACAGGGAAATAATTAAATATAAAGAAGTAGACTATATTTAACATTAACTGGAATAGTTAACCAGTTCTATCTATACATTAGAATGTTCATCTTTTCAGACTAAGTTTACTGAAAAGATTCTTGCATTAGGTAAATTTTAGTAGATTGGACTAAGTTGAGGGAGTTAATCCCTTCTGAGCTTTTAGAATTCTAAAGCCATTGCATAGAAACTCTCTGGGAAAGACAAATGGTTAAGATATGTAGCCACAGGCTCCTGTTTGGATTTGTATTGACATCAAAAAGAAGATGATAATGATGGATCTTACATGTTTATTTGAAGGCTCTCAGAAAGAGGATACATTCTAGATTTATCCTTTATTTCAGAAGGTAGCATTAGCAAGTGGGAAGAGGAGAATGGTGAAGGAAGGCATAAGTGGGAGAAAGTGGAGAAGGTGACAGGTGGAAGGCAGAGGCAAACTGTCTTGGAAGCAGCTTTTAGCTCAAATTAAGATATCTTAAGGGGAGAATTACCCAACAAAAGAACAAACTACTTAATGCAGTCATGGGGTTTTACTTCTCTACAGTTACTTCTTTTTTAAATATAGGTTGAAGAAGGAAGTAAAAATATACGGCTAGGTTCACTAATTGGTTTGATAGTAGAAGAAGGAGAAGATTGGAAACATGTTGAAATTCCCAAAGACGTAGGTCCTCCACCACCAGTTTCAAAACCTTCAGAGCCTCGCCCCTCACCAGAACCACAGATTTCCATCCCTGTCAAGAAGGAACACATACCCGGGACACTACGGTGAGTATATATTTATTCAAAGGATGATGTAAAAAAAAAAAGTTATGGCAGTTCTTATGGAATTGTAATCATTATCATATTCGCACATCGTTGTACATCACGTAGGAAGTTGCTGTTCTCAGCACACTCAGACCTTAGAGTGTGTGTTTTTTTTTTTAACCATCATTGTTCATTCAGTAAATAAATAGTTACTGAATATCTGCTATGTTCCAGGTACTCTAAAAGCCCTGCTTGCACAATGGAAAACCAAACAGTATGTGTCCATGTTGAGGTTGAATTAGGTTTTAGAAGTCTAAAATGGTATTCAATATACCAAACTTGATACTCTGTTCCCATTTATGGAGTTCTAATTACTGTTACAGGAATTCCAAGCTCAAATGTCTATCTGATATAAAATAGAATTCATGTTTTAACATGCATTCGTTTTCAAACTAGTCTGCATTATGACTTTCCGGCACAGACTAGAGCTCAATTTTGTCTGTTCTGTAACAAAACAGATAACTTAATACACATCATTTCACTTTAGTTTTACATTGCTTTAATAGAAGAACTCTGTAAATTCTAACATTTCATTTATTTAGTATTCTATATAATTATACAACATTACTTTTTCTTTACGAGAAAAAGATCTTCATAAAGTAGACCTCTTCATTCTTAAACATTTTTTCCTTTAGTTTATCATTGTCAGAAAAGAATCCACAGTGCTTTTTTTAGGGGGGGGCGTGCGGAGGTGGGTGACGGAGTTTTGATCTCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTACCGCAACCTCGGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGAGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTGCTTTTTGAAGTACTGATTTTAAATTCCTAGTGCAGTGTTTCTGACTCTGTTGCCTTGACTCCCATTTACTGTCTCCTCTTTCATTTACCCTAAAAATTGGAAGACAGTCTCACTGATGCTTTCTAACTAATGGTCTTCTGCCCTTGCAAAGATAATAATAGTATGTACCCTAATTAAGATCAGTCATCATCAGAGACTCGCATGAATCAGGCCCCACTGTGTAGGTTAAAAACCTACTGACCTGTGAACTCTGCATACTGTTGGGCACACAGTGAATGAAAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGTTGGTTACTAATCCTATATAAAAATCTAAAATTTCAGATTCTCTTGAAAAATCTAAAGATTTAGTAACATTGGGCCCATATCAGAGTTATTTAATACTTCCCTGAAATGCAGCAAGTTCCACAGTTGTTTCTGTCTCTTAGCTTTAATTTCTAGATCCAGCCTGTTTTAATCTGTACTAATCAGGCTTATTTTCTTTATCTGACCATGTAGTAATTTGTTTACTACTTTGCATACAAGAGATATACCATTAGTCATGTAATCTGAGGTATCCTATATATATAATAAATATATATAATTGTGTATACATACAATTCAACCTCAGCAAAACAACCCAATTAAAAAACAGGTGAAGAACTTTAATAGCATTTCTCCCAAGAAGATACATAGATGGCCAGCAGGCACATGAAAAATATGTTCACCGTCACTAACCATTAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGACACCCCTTCATACCCTTCAGGATGGCTAGTATCAAAACAAACAAACAAACAAAAACCAAACCAGACCCAGATTATAACAAGTGTTGGCAAGGACATGGATAATTTGGAACCCTTGTTGTTGCCTAGTGGAAGTGTAAA | 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| pathogenic | 174,412 |
Is chromosome 11, position 34960432, gene PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3-binding_protein_deficiency'] | TCGGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGAGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTGCTTTTTGAAGTACTGATTTTAAATTCCTAGTGCAGTGTTTCTGACTCTGTTGCCTTGACTCCCATTTACTGTCTCCTCTTTCATTTACCCTAAAAATTGGAAGACAGTCTCACTGATGCTTTCTAACTAATGGTCTTCTGCCCTTGCAAAGATAATAATAGTATGTACCCTAATTAAGATCAGTCATCATCAGAGACTCGCATGAATCAGGCCCCACTGTGTAGGTTAAAAACCTACTGACCTGTGAACTCTGCATACTGTTGGGCACACAGTGAATGAAAAAAAAATTTTTTTTTGGTTGGTTGGTTACTAATCCTATATAAAAATCTAAAATTTCAGATTCTCTTGAAAAATCTAAAGATTTAGTAACATTGGGCCCATATCAGAGTTATTTAATACTTCCCTGAAATGCAGCAAGTTCCACAGTTGTTTCTGTCTCTTAGCTTTAATTTCTAGATCCAGCCTGTTTTAATCTGTACTAATCAGGCTTATTTTCTTTATCTGACCATGTAGTAATTTGTTTACTACTTTGCATACAAGAGATATACCATTAGTCATGTAATCTGAGGTATCCTATATATATAATAAATATATATAATTGTGTATACATACAATTCAACCTCAGCAAAACAACCCAATTAAAAAACAGGTGAAGAACTTTAATAGCATTTCTCCCAAGAAGATACATAGATGGCCAGCAGGCACATGAAAAATATGTTCACCGTCACTAACCATTAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGACACCCCTTCATACCCTTCAGGATGGCTAGTATCAAAACAAACAAACAAACAAAAACCAAACCAGACCCAGATTATAACAAGTGTTGGCAAGGACATGGATAATTTGGAACCCTTGTTGTTGCCTAGTGGAAGTGTAAAATGCTGCAGCTACTGTGGAAAACAGTATGGCAGTTTCTTAGAAAATTAAAATTACCATATCATCTAGTAGGTCCACTTCCAGATATATATGCAAAATAACTGAAAGCAAAGACTGGAAAGAGATATTTGTACATCTATGTTCATAGCAACATTATTCACAGTAGCAAAATGGTAGAAACAACTCATAAGTCCAAAATGCTATGAAATGTGATTCAGCTTTTTAGGAAGGAAATTCTGATAAATGCTGCATGGATAAACCTTGAGAATATTATGCTCAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAACAAATAACTGTATGATTCTACTTATGTGAGTTACCTAGAGTAGTCAAATTGACAGAGACAAAGAGAATGGTTACCAGGGGTTGGGAGGAAGGAGGAATGGAGAGTTACTGTTTAATAGATACAGAGTTTCAATTTGGAAAGATGAACATTTCTGGAGATAGATGGTGGTGATGGTTGCACAATAGTGTGATTGTACTAAATGCCACTCAGTTGTACACCTAAAAATGCTTAAAATGATAAATTTTAGGTATCATTTGCCACAATACAAAATATATGAAGAAATGATAGAACAAAATATACGAAGGAAACAATTGGTAGTTGTGATGAGCACCCATGTGAAAGTAATTAGTTGAAATAGCAGCTCTTTCCCCTAATTAATATTTATTCTTATTAAAATCATATTTAGAAATAGTAACTAAATTTTTACGAAAGTGTTTAAAGAATAAAATAAACCAAATTGGTACAGATTATTTGACTGTGACCATCTGTGGGAGTCATTTTAGCTTTATTATAAGATTTTTTTTTAATTATTTGCGAAACTGTTGACATTTAGATCTATTTGAATCAAATGTAAGTGTTAATTGGTTCTATTAACCTTCATATTTTTTTCTTAGGTTCCGTTTAAGTCCAGCTGCCCGCAATATTCTGGAAAAACACTCACTGGATGCTAGCCAGGGCACAGCCACTGGCCCTCGGGGGATATTCACTAAAGAGTATGTGTTTGCTTTTTGTAATAACCAGTTCCATTATTTATTATGATCATGTTTTTTTGAAAGAAAATAAAAAGAGCTTATTCAGTCTTAAGATTTAAAAGGAGGTACACTGTTCTTCTTTTGTACTTTTAATTGCTTTTATCATTGTAAATTGTATTCTATGCAAGAGTTGTTTTCTGAATAATTATAGCATTACTGAAGAACAGCTCTAATTTGGTAACTAAGCAAGATCCTTAGAAGTGGTAATAAATGCAGAAAATTAGAGCGTAGAACAGTGAAACTTTATACAGTATTAAATATGTGAAATCATGCAATAACATTTACATTTCTAAAACAAGGAAATATATTTTTAAAAAATTATTTTCATTATCCCTTTGAATTTTATTCACTTGTGCTGTTATAAAGCAATTTCCATATACAGTTTGGTCTCTTTTTAGATTTTCTTTTCTATTTCACTGATCCATCTGTCCATGAGTTAGTACCATACTTTTTTAGTACCACACTTTTAATTAGAAATGTTTTATTGTATGCTTTAAAATCTGATAACAATAGCTTTGCTCTTTTTTTAAATCAGTTTTCTTAGTTCATTCTTATTTTATTATTCTTCCAAATGAATTTTAAGCAGTTCGTCTAGCTCCATGGGTAGGAGTGAGGGGTATTTTTATGGGATTGTATCACATTTTAAATTAACTTTGTGAGAACTGACATCTTTATCATGATGGGTCTTTCTGTTCTGCAACACTGGTTTAAATGTTTGTGTCTTTCCATTAGTTTAAATGTTTGTGTCTTTCAAAACAGATGGCCCCTGTTCTGTTGAAACTTAGTCTAGTAGGGTAGACAAAGATTAATCAAATAGGCTTATGAACTAATGTAAGATTTCAGTAGTGTTATGTGCTACATTTTTATTGGCAGTAATAGTAAATGTTTCAAATTGAGTTTATGTTTTAAAGCAATGTACTCATTCCATATTTATCTAATATTGATAGGAAATAAAAAATAATATTGGCCAGAATTTTTGTAAGTCGAGAGAGAGCAATGGTTGTTAAATTATAAGTGGCAGTGTTGGGCCAGGCAATGTTTTCTTTTTTCCACTGGGTTATTTTACTCTTCATGAAAGCTTTGGCTTACTGTTGGGTGTTTATTTTATTGAAAGCAGTATATAGATTTAATTCTTAGATATCCTCATTTATGTGTATTACACTCTTACTAATTTGTTAACTGAATGTATGTGGTTCTATCACACACATACTGTGAAGTTCGTGCCACACTGCATGAGTTGGAAATCAGCTGTCCTGAGAGCTGACTGAAAGGCAACATCCCAGACCATGGGATTTTTAGTTAAAGGATTTAAAAGTTACACTTAGCTGTAAAAAATTAAAATTAAGAACCTTGGTTGCCAGTTAATCCCAGTTTTTTCCCCACACCAATCCTGATTTGTGTCTACTGTTGGTATCTTAATCTTGTTAGTCTCTACCAGTCTGTGCCTTAGTAGCACTCTCTGTAAAAATGGGAGAAAGCAACTATTTTTATAACAAAGTAGATTTGCCTTGCTCATAATTCTGAGGATTAGGAATAAGAGTCTGTATTTAATTCATTAATCTTTGAGGATTTGGTGAAATGTAAAATAATGATTGCTGCACCTTAGGGGGATCAGTTCTGCAAATTTGTGTAAGATAAACTGGAGCAGAAAAAGATGAGATAAGGAGATAAATTAATAGGCTCCTAAAGTAATCCATGTAAGAGGTAATGAATACTTGAATGTGGTTAGAAGAACTAAAAGGGAGATCCCTGATACAGACAACATTGTAAGGATAAAGTCCAGAAGCCTTTGCAGATTAAATGTGGAGTGTAGGCCAGAGTAGCAACAAGTAAGGGAATGAATTTGGATCTGGTCTAGGTGATGATAGTTTGGTCTCCATAAATAGAAATAATGGATTTGGGAAGCATTTGTTTTGGTGGAG 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| pathogenic | 174,418 |
Variant at chromosome 11, position 34966704, gene PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Pyruvate_dehydrogenase_E3-binding_protein_deficiency'] | CAATTTTGTTCTTGCTTCTTTATGATTAACCTACCCAAGAACCTTAATTACTACAGAGATAAAACTAAACTGCTTTTTAAAAAATAAAGTAGCAGTAATAGTTATGCTAAATATGTAATATTAGCATAACTAATATTAGCTATTAGCATAACTAATATTAGCTATTAGCATAACTAATATTAGCTAGCTATTAGCATATTATTAGCATAACTAAATATTACATATTACTAAATATGCTAATAAGTAATAGTTATGCTAAAAATGTGTCAATTTAGTGTCAGCAACCTTTTTTTTAAATAGATGTATTCGGGCATTAACGATACAGATTTTTGCACCCCAGTTAGACTGTTCCTGCTTGTGTTGATATTCTATTATTGCATAACAAGTTACAGTAAACTTACCAGCTTAAAATAATACCTGTTTGTTTTCTAACAGTTCAATAGGTTAGAAGTCCTGGCATAGCATGGCCAGGTTCTGAACTCATGGTCTCACAAGGCTGAAATCAAAGTGTTGGCCAAGGCTGGGGACTCATGTGAAGCTTGGGGTCCTCTTCCAAGCTCATGTGGTTGTTGACAGAATGCAGTTCCTTGGGACTGTAGGACTGTGGCCCTTGTTTTCTTTCTAGCTCTCAGCCAAGAACCACTGACAGCTCCCAGAGGCCACGTGCAGGGCCTTGCCATGCGTGGTCTCCATAGGCGGTTCACAACATGCATGTTTGCTTCTCCCGGGCCAGCAGTTTTATCTCTTTACTTCAAGTCTCTTCTTCCAGGAAGGCCTAATTTCTTTTAAGAGATTACCTGATATATCTGCCCTCTCCAGGGTAGTTTGCCTTTTGGTTAACTCAAATGCAACTGATTTGGAGCCTCATATATCTATAAAATGCCACCAATTTTGTCACATAATAGGACCTAATAATGGGAGTGACATCCATCATATTCACAGGCCAGATACAGTCAAGAGGGATGATATGGGGCATGTACACCAGGGGCAGGAATATTGGGGCCATCTCAGAATTCTTCCTACCATGTTGCCATAAGTAAAGGGGTCTTCTCAAATATGCTCAACAGGTGCTAGCTTTTATCTTTCATCAAATTTTTGGAAAAATAATACCAAAATATTAACTGAGAAATAATTTTTCCTTAGATTTTGTGTCATCCTGAAGTTCTTTTTAGATTATATAAAACAATTTTTTTTCTTAAATTGGAAAAAATACTTTCCAAAATACTTATTGGATATTAAAATGTTCCAAAAATTATTTTAAGAAAATATATTGCCTAATACCACTGTAACTTAGCATAGTGAGTTGAGGGCTTAGCATATTTAGTAATCTAATTATATCCTCTTACAAGACAAAAATACCTTTGTTTTACAGAGTAATACAAAGGCAAGTCTGTAACTAGTTATTTTTCATTCTAAAAGATATCATAGGTTAGATTTGTTATATTAGATTGTACTGATGGCATATTAGCAAAATTAAAAATGGTTTGATTTCCTGGTCATAAATAAGCTGATTTGCACTATAATAAACAATGAATAAACAATAAGTGAACAATGATGTAGGAAGTATCCTGGTGAAAGCCATATTTACAATAAACTTGACACTTTTTGAATGCCATGTGAATATTATTTCATGAGTATAAAGGATGAGAGTGGTTTAATTAATTGTTCATCTACCAAATAACGTCCACTGCACAGAAAAAAAGACTAATTTCCTTTTTAAAAATCACTACTTATGCCCAATTTTAATAACATTTTAATTGTTTGGCTTTTGAAAATATGCAAATATTAGAACGTGACAAATAATGGTCAGCAGACCAGGTAAGAGACAGGATTTAATTTTCTAGCTCAAATTACTGGTTTTTAATTATAACCTTGACATCTGTATATTTCTGTATCTTTTCTCCACATCTCACCTGCGTTTTCTGAAAGTTCTGTTATATTCCTTATTGCTAATTATGGTTATCTACTTTGCTCTTATTTCCAGGGATGCTCTCAAACTTGTCCAGTTGAAACAAACGGGCAAGATTACCGAGTCCAGACCAACTCCAGCCCCCACAGCCACTCCCACAGCACCTTCGCCCCTACAGGCCACAGCTGGACCATCTTATCCCCGGCCTGTGATCCCACCAGTATCAACTCCTGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGTTCTCTAAGTGGATTTTTATTTCTTTTTCTTGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGCACCACCACACCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCGCACCTGGCCTAGATTTTTATTTTTCAGATTCAAGTGTGAGAGAGAAAATAAGAACAATTACTATGTGTTTTAAGAGTAGATTTAAAACAGATTAGTTTTATTAATCCGTTTCAATAGTAGCTAAGTGATAAGGATAAAACACTCCAAATGCTTTGTTTTACAGATTTCCTATCAGAAACCAAAATTTGTTTGTGTGTTAACTTCCAAATAAACATTAGAACTATAATTCAATTTAAAGTTACCACAAGTTCCACAACTTCAGTAACATATATATTCTCTACAATCTCATGTTTCATGTCTTAAGTGTGATACTAATAATTAGTAGCTGACACTAGCTCCCTTTTGTGGATATGTTCTACTTTTTAACTAGGGAATTGATAATCTCACTATGAAGAACTATGTAGCTAGTCATTCTTTCCTTCTCAGATGCATGCAGTATAACAGCCCCTTTTTGTTTTCAAATTACTCCATTTTGCCTCTCTGTGCCTTTCCTATTCAGGTTATTTTCTTCCTATCAGAAGAAATGTAGGATAGCCCAGTTTATTTAAAATCGAATGGGCACTTAAAAAAATAAATAGATAAATGTGTACTCCTAGTGGAGAACTATATACCATATGATATTTTAAAAGAGTTGAAAACAGTACAACTTTCATGGGAAACAGATTTTTAAATATCCATTAATGATTAATATACTGCATACTTGAATAACCTGCTCTTTAAGGACATGCAGTTGGATAAGATACTATGTATATTGAGTGTATAGTCCACTCTTTGACTATATAATGTATATGGACTATGAAATATGTATAATTCAATCATATGTCTTTTAAAAGTAGGTTATTCAAGGCTGGGTGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCCTGCACCTAGGCATTCAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAAAATTTTAAAATCAGCTGGATGTGGTAGTGTGTGCCTGTAGTCCAACTACTCAGGCGGTGGAGATTGGGGAATCACTTGAGACTGGGAGGTTGAGGCTGTAGTGAGCTATGTGCACTCCAGCCTGGGTAATAGAGGAAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTCAAATTAAGGAGGTAAACCTTACTTTCAAATTCTTATGGTATGTAGAGAGCATTTATTCTACTTGACCAAGTACTTTGCTAACATAAAATGTTTAATTTCTTAATGATATTTGTAAAAATGAAATCAGCCGCACTTTCATTTGCTTTGTATTATCTTGAAGTGATTGTAATGAAATCCCAAAATAGAGTGAAGGACAAGAAAGGAATTAGATATAATTTAAAATCTGTCATGCTTTTTTGAGAGATCCAAGGAACAGAATGGAAAAACTACAGTGAAGTTATAGGAATATTTTATTATCTCATTCATACTTTCTATTATGAATCTGTAAGAAATAAGATACTCATGTTATTTTTAAAAATTACAAATCCAAATAGAAATAATTGAATTGCCTGTATAGAAGGTCCCTAATCTTCTAATGTCCCTTGTGATTTCTTTGATCCATGAGTTGTTTATAAGTGTGAATTTAA | 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| pathogenic | 174,427 |
Variant on chromosome 11, at position 34966789, affecting PDHX (pyruvate dehydrogenase complex component X): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Pyruvate_dehydrogenase_E3-binding_protein_deficiency'] | AAAGTAGCAGTAATAGTTATGCTAAATATGTAATATTAGCATAACTAATATTAGCTATTAGCATAACTAATATTAGCTATTAGCATAACTAATATTAGCTAGCTATTAGCATATTATTAGCATAACTAAATATTACATATTACTAAATATGCTAATAAGTAATAGTTATGCTAAAAATGTGTCAATTTAGTGTCAGCAACCTTTTTTTTAAATAGATGTATTCGGGCATTAACGATACAGATTTTTGCACCCCAGTTAGACTGTTCCTGCTTGTGTTGATATTCTATTATTGCATAACAAGTTACAGTAAACTTACCAGCTTAAAATAATACCTGTTTGTTTTCTAACAGTTCAATAGGTTAGAAGTCCTGGCATAGCATGGCCAGGTTCTGAACTCATGGTCTCACAAGGCTGAAATCAAAGTGTTGGCCAAGGCTGGGGACTCATGTGAAGCTTGGGGTCCTCTTCCAAGCTCATGTGGTTGTTGACAGAATGCAGTTCCTTGGGACTGTAGGACTGTGGCCCTTGTTTTCTTTCTAGCTCTCAGCCAAGAACCACTGACAGCTCCCAGAGGCCACGTGCAGGGCCTTGCCATGCGTGGTCTCCATAGGCGGTTCACAACATGCATGTTTGCTTCTCCCGGGCCAGCAGTTTTATCTCTTTACTTCAAGTCTCTTCTTCCAGGAAGGCCTAATTTCTTTTAAGAGATTACCTGATATATCTGCCCTCTCCAGGGTAGTTTGCCTTTTGGTTAACTCAAATGCAACTGATTTGGAGCCTCATATATCTATAAAATGCCACCAATTTTGTCACATAATAGGACCTAATAATGGGAGTGACATCCATCATATTCACAGGCCAGATACAGTCAAGAGGGATGATATGGGGCATGTACACCAGGGGCAGGAATATTGGGGCCATCTCAGAATTCTTCCTACCATGTTGCCATAAGTAAAGGGGTCTTCTCAAATATGCTCAACAGGTGCTAGCTTTTATCTTTCATCAAATTTTTGGAAAAATAATACCAAAATATTAACTGAGAAATAATTTTTCCTTAGATTTTGTGTCATCCTGAAGTTCTTTTTAGATTATATAAAACAATTTTTTTTCTTAAATTGGAAAAAATACTTTCCAAAATACTTATTGGATATTAAAATGTTCCAAAAATTATTTTAAGAAAATATATTGCCTAATACCACTGTAACTTAGCATAGTGAGTTGAGGGCTTAGCATATTTAGTAATCTAATTATATCCTCTTACAAGACAAAAATACCTTTGTTTTACAGAGTAATACAAAGGCAAGTCTGTAACTAGTTATTTTTCATTCTAAAAGATATCATAGGTTAGATTTGTTATATTAGATTGTACTGATGGCATATTAGCAAAATTAAAAATGGTTTGATTTCCTGGTCATAAATAAGCTGATTTGCACTATAATAAACAATGAATAAACAATAAGTGAACAATGATGTAGGAAGTATCCTGGTGAAAGCCATATTTACAATAAACTTGACACTTTTTGAATGCCATGTGAATATTATTTCATGAGTATAAAGGATGAGAGTGGTTTAATTAATTGTTCATCTACCAAATAACGTCCACTGCACAGAAAAAAAGACTAATTTCCTTTTTAAAAATCACTACTTATGCCCAATTTTAATAACATTTTAATTGTTTGGCTTTTGAAAATATGCAAATATTAGAACGTGACAAATAATGGTCAGCAGACCAGGTAAGAGACAGGATTTAATTTTCTAGCTCAAATTACTGGTTTTTAATTATAACCTTGACATCTGTATATTTCTGTATCTTTTCTCCACATCTCACCTGCGTTTTCTGAAAGTTCTGTTATATTCCTTATTGCTAATTATGGTTATCTACTTTGCTCTTATTTCCAGGGATGCTCTCAAACTTGTCCAGTTGAAACAAACGGGCAAGATTACCGAGTCCAGACCAACTCCAGCCCCCACAGCCACTCCCACAGCACCTTCGCCCCTACAGGCCACAGCTGGACCATCTTATCCCCGGCCTGTGATCCCACCAGTATCAACTCCTGGACAACCCAATGCAGTGGTAGTGTTCTCTAAGTGGATTTTTATTTCTTTTTCTTGTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGCACCACCACACCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAATCACCGCACCTGGCCTAGATTTTTATTTTTCAGATTCAAGTGTGAGAGAGAAAATAAGAACAATTACTATGTGTTTTAAGAGTAGATTTAAAACAGATTAGTTTTATTAATCCGTTTCAATAGTAGCTAAGTGATAAGGATAAAACACTCCAAATGCTTTGTTTTACAGATTTCCTATCAGAAACCAAAATTTGTTTGTGTGTTAACTTCCAAATAAACATTAGAACTATAATTCAATTTAAAGTTACCACAAGTTCCACAACTTCAGTAACATATATATTCTCTACAATCTCATGTTTCATGTCTTAAGTGTGATACTAATAATTAGTAGCTGACACTAGCTCCCTTTTGTGGATATGTTCTACTTTTTAACTAGGGAATTGATAATCTCACTATGAAGAACTATGTAGCTAGTCATTCTTTCCTTCTCAGATGCATGCAGTATAACAGCCCCTTTTTGTTTTCAAATTACTCCATTTTGCCTCTCTGTGCCTTTCCTATTCAGGTTATTTTCTTCCTATCAGAAGAAATGTAGGATAGCCCAGTTTATTTAAAATCGAATGGGCACTTAAAAAAATAAATAGATAAATGTGTACTCCTAGTGGAGAACTATATACCATATGATATTTTAAAAGAGTTGAAAACAGTACAACTTTCATGGGAAACAGATTTTTAAATATCCATTAATGATTAATATACTGCATACTTGAATAACCTGCTCTTTAAGGACATGCAGTTGGATAAGATACTATGTATATTGAGTGTATAGTCCACTCTTTGACTATATAATGTATATGGACTATGAAATATGTATAATTCAATCATATGTCTTTTAAAAGTAGGTTATTCAAGGCTGGGTGTGGTGGCTTACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCCTGCACCTAGGCATTCAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAAAATTTTAAAATCAGCTGGATGTGGTAGTGTGTGCCTGTAGTCCAACTACTCAGGCGGTGGAGATTGGGGAATCACTTGAGACTGGGAGGTTGAGGCTGTAGTGAGCTATGTGCACTCCAGCCTGGGTAATAGAGGAAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTCAAATTAAGGAGGTAAACCTTACTTTCAAATTCTTATGGTATGTAGAGAGCATTTATTCTACTTGACCAAGTACTTTGCTAACATAAAATGTTTAATTTCTTAATGATATTTGTAAAAATGAAATCAGCCGCACTTTCATTTGCTTTGTATTATCTTGAAGTGATTGTAATGAAATCCCAAAATAGAGTGAAGGACAAGAAAGGAATTAGATATAATTTAAAATCTGTCATGCTTTTTTGAGAGATCCAAGGAACAGAATGGAAAAACTACAGTGAAGTTATAGGAATATTTTATTATCTCATTCATACTTTCTATTATGAATCTGTAAGAAATAAGATACTCATGTTATTTTTAAAAATTACAAATCCAAATAGAAATAATTGAATTGCCTGTATAGAAGGTCCCTAATCTTCTAATGTCCCTTGTGATTTCTTTGATCCATGAGTTGTTTATAAGTGTGAATTTAATTTCAAAATATTGGAAGACCCTTCAGTTACCTTTCATGATTTCTAGTTTAACTCCACTGTGTTTAGAGAATACACTTTGAGACAC 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| pathogenic | 174,430 |
Mutation found at chromosome 11 position 36573509, gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | TTGGGCTGCAGTTGAAATATTTTTTGAGGTTAATGAGACATTTGAAATGGCCGTGTATTGTTTAACTCTTGCATAGTCCTGCATAGGGAACAATCTAATAGGATTTCTCTGTGAATCAAGTCTTAGAAATTTGCTTTTAATTTTTATGAAAAACGCCCATTTCTTTGTTTTTGAGACAGAGTCCTGCTCTGTCATCCAGGCTGGGTTGCAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAAGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTGGTACAGATGGAGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCAGCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAG | TTGGGCTGCAGTTGAAATATTTTTTGAGGTTAATGAGACATTTGAAATGGCCGTGTATTGTTTAACTCTTGCATAGTCCTGCATAGGGAACAATCTAATAGGATTTCTCTGTGAATCAAGTCTTAGAAATTTGCTTTTAATTTTTATGAAAAACGCCCATTTCTTTGTTTTTGAGACAGAGTCCTGCTCTGTCATCCAGGCTGGGTTGCAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAAGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTGGTACAGATGGAGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCAGCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGN | pathogenic | 174,524 |
Gene RAG1 (recombination activating 1) variant at chromosome 11, position 36573559—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'RAG1-related_disorder', 'Recombinase_activating_gene_1_deficiency', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | CCGTGTATTGTTTAACTCTTGCATAGTCCTGCATAGGGAACAATCTAATAGGATTTCTCTGTGAATCAAGTCTTAGAAATTTGCTTTTAATTTTTATGAAAAACGCCCATTTCTTTGTTTTTGAGACAGAGTCCTGCTCTGTCATCCAGGCTGGGTTGCAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAAGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTGGTACAGATGGAGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCAGCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTT | CCGTGTATTGTTTAACTCTTGCATAGTCCTGCATAGGGAACAATCTAATAGGATTTCTCTGTGAATCAAGTCTTAGAAATTTGCTTTTAATTTTTATGAAAAACGCCCATTTCTTTGTTTTTGAGACAGAGTCCTGCTCTGTCATCCAGGCTGGGTTGCAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTTTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTTCAAGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTGGTACAGATGGAGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCAGCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTNN | pathogenic | 174,526 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 36573822, gene RAG1 (recombination activating 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Severe_combined_immunodeficiency,_B_cell-negative', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTGGTACAGATGGAGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCAGCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAAC | CCGGCTAAATTTTTTTGTATTTTTGGTACAGATGGAGTATCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCAGCCTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACN | pathogenic | 174,532 |
A genetic variant on chromosome 11, position 36573915, affects the gene RAG1 (recombination activating 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATG 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CTTGACCTCCCAAAGTGTTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGTGCCCCAAAACACCAATTTCTGATGTGTGATGCATGTAAGATAGAACAAACTTCAGTAAAGCGGGGACTTGAAAAGAGGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGTGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGAT | pathogenic | 174,538 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 36574040 in gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | GGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAA | GGCTTTGGTAACAGCTGTCAGCATTAACCCTTGCCCCTCCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAACCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAN | pathogenic | 174,543 |
Mutation found at chromosome 11 position 36574078, gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Recombinase_activating_gene_1_deficiency', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACA 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CCGTACCTCCTAATCCCACCCCTGCTCAAAGTATGTTCATCTGAGAATTTGTCTCCATAACTATGTGACTATAAAAATTCTCATCGATTTTGTTAGTTGATCAATTGAGGGAAAAACATATGTTACTTGATATAACTGGTGGGTCAAAAGAATTAACCCAGGCAAATTTGAGATAGGTGGATGGGATGATGGATTGAAAATACAGCTGCTCTCTTTCCAATCATGTACTAAGTAATTTGGGAAAGATTGATCTAATTGGGTCTAGAGAGTACACTTCACATGGCATTGTTTGACTTTTTTTCTGCATCGCTAGCGATCTGTGCATTACAACTCAAATCAGTCGGGTTTCCTGGCATATGTAATTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAN | pathogenic | 174,545 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 36574440, gene RAG1 (recombination activating 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | TTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGT | TTGCCAATGTTTTTTACCAGAAGAGAAACATTACTCCCACCTCTTCTTATTATGTTACAAACTATAGTGCTAATGACCATCGACCAACAGTGACTTTCAGGATGACCTGTGTGAGTTTTATCTGAAACCATGTGAATTTTTCATCTTAAAAGTCCCTTAGAATCTCAGTCTATGTACACTCAGGTTTGTTGCAGGTTTAGAGTTCCGTGTTTTTTGTTTCTAATGTAGACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCAAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTN | pathogenic | 174,552 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 36574668, within the gene RAG1 (recombination activating 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | ACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGC | ACACAGCCTTATAATTTACAACAGCATTCACTAATTAAAATTGTAAGCATAATTACTATCCACGATACTTATTATTAGTTTGCATTCATAAAGCTCAAAATTCACTTCATCCTTTCAAGTAGTGAATAATTAGTTTCTTTGGGTTTGCAGCTTTATCATCCTTTTATGACCCATTTGGAAGAAATAAACAACCAACCCCCTGGAAGACTGCTTTAAAAAGCTGGAAATACATTGTCCAGCTAGTACAATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCN | pathogenic | 174,566 |
Does the chromosome 11 mutation at position 36574914 within gene RAG1 (recombination activating 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | AATGAGGCTAATACAATGTGGAAAATATTACTTTTCTTTGATTTTAGTAGCCTGTTTATCTTTACATTTACTGAACAAATAACTATTGAGCACCTAATGTATACTGGGACCCTTGGGGAGGCAAAGATGAATCAAAGATTCTGTCCTTAAAGACCTTAAGGTTTTTGTGGAAGGAAATAAAACTTTACATGTATATATTTAAGCACTTATATGTGTGTAACAGGTATAAGTAACCATAAACACTGTCAGAAGAGGAAATAACTCTATGATCAGCACCTAACATGATATATTAAGGTAGAAGATTTAATACATATCTTTTGGAATACATGAATAAATAATTGAATGTATTTATTTTTATTATTTATAAGATACATCAGTGGGATATTGATATTGGTCTTAATATGACTTGTTTTCATTGTTCTCAGGTACCTCAGCCAGCATGGCAGCCTCTTTCCCACCCACCTTGGGACTCAGTTCTGCCCCAGATGAAATTCAGCACCCACATATTAAATTTTCAGAATGGAAATTTAAGCTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCAAAGATCTGTGTGTGTTGGGGAGCTGTCATGTAAATCAAAGCCAAGGTTGTCAAAGAACAGCCAGTGAGGCCAGGAAAGAAATTGGTCTTGTGGTTTTCATTTTTTTCCCCCTTGATTGATTATATTTTGTATTGAGATATGATAAGTGCCTTCTATTTCATTTTTGAATAATTCTTCATTTTTATAATTTTACATATCTTGGCTTGCTATATAAGATTCAAAAGAGCTTTTTAAATTTTTCTAAT 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| pathogenic | 174,573 |
Clinical significance of chromosome 11, position 36575446, gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CTGTTCCGGGTGAGATCCTTTGAAAAGACACCTGAAGAAGCTCAAAAGGAAAAGAAGGATTCCTTTGAGGGGAAACCCTCTCTGGAGCAATCTCCAGCAGTCCTGGACAAGGCTGATGGTCAGAAGCCAGTCCCAACTCAGCCATTGTTAAAAGCCCACCCTAAGTTTTCAAAGAAATTTCACGACAACGAGAAAGCAAGAGGCAAAGCGATCCATCAAGCCAACCTTCGACATCTCTGCCGCATCTGTGGGAATTCTTTTAGAGCTGATGAGCACAACAGGAGATATCCAGTCCATGGTCCTGTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCAAAGATCTGTGTGTGTTGGGGAGCTGTCATGTAAATCAAAGCCAAGGTTGTCAAAGAACAGCCAGTGAGGCCAGGAAAGAAATTGGTCTTGTGGTTTTCATTTTTTTCCCCCTTGATTGATTATATTTTGTATTGAGATATGATAAGTGCCTTCTATTTCATTTTTGAATAATTCTTCATTTTTATAATTTTACATATCTTGGCTTGCTATATAAGATTCAAAAGAGCTTTTTAAATTTTTCTAATAATATCTTACATTTGTACAGCATGATGACCTTTACAAAGTGCTCTCAATGCATTTACCCATTCGTTATATAAATATGTTACATCAGGACAACTTTGAGAAAATCAGTCCTTTTTTATGTTTAAATTATGTATCTATTGTAACCTTCAGAGTTTAGGAGGTCATCTGCTGTCATGGATTTTTCAATAATGAATTTAGAATACACCTGTTAGCTACAGTTAGTTATTAAATCTTCTGATAATATATGTTTACTTAGCTATCAGAAGCCAAGTATGATTCTTTATTTTTACTTTTTCATTTCAAGAAATTTAGAGTTTCCAAATTTAGAGCTTCTGCATACAGTCTTAAAGCCACAGAGGCTTGTAAAAATATAGGTTAGCTTGATGTCTAAAAATATATTTCATGTCTTACTGAAACATTTTGCCAGACTTTCTCCAAATGAAACCTGAATCAATTTTTCTAAATCTAGGTTTCATAGAGTCCTCTCCTCTGCAATGTGTTATTCTTTCTATAATGATCAGTTTACTTTCAGTG 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| pathogenic | 174,582 |
Variant chromosome 11, position 36575749, gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | GTGGATGGTAAAACCCTAGGCCTTTTACGAAAGAAGGAAAAGAGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCAAAGATCTGTGTGTGTTGGGGAGCTGTCATGTAAATCAAAGCCAAGGTTGTCAAAGAACAGCCAGTGAGGCCAGGAAAGAAATTGGTCTTGTGGTTTTCATTTTTTTCCCCCTTGATTGATTATATTTTGTATTGAGATATGATAAGTGCCTTCTATTTCATTTTTGAATAATTCTTCATTTTTATAATTTTACATATCTTGGCTTGCTATATAAGATTCAAAAGAGCTTTTTAAATTTTTCTAATAATATCTTACATTTGTACAGCATGATGACCTTTACAAAGTGCTCTCAATGCATTTACCCATTCGTTATATAAATATGTTACATCAGGACAACTTTGAGAAAATCAGTCCTTTTTTATGTTTAAATTATGTATCTATTGTAACCTTCAGAGTTTAGGAGGTCATCTGCTGTCATGGATTTTTCAATAATGAATTTAGAATACACCTGTTAGCTACAGTTAGTTATTAAATCTTCTGATAATATATGTTTACTTAGCTATCAGAAGCCAAGTATGATTCTTTATTTTTACTTTTTCATTTCAAGAAATTTAGAGTTTCCAAATTTAGAGCTTCTGCATACAGTCTTAAAGCCACAGAGGCTTGTAAAAATATAGGTTAGCTTGATGTCTAAAAATATATTTCATGTCTTACTGAAACATTTTGCCAGACTTTCTCCAAATGAAACCTGAATCAATTTTTCTAAATCTAGGTTTCATAGAGTCCTCTCCTCTGCAATGTGTTATTCTTTCTATAATGATCAGTTTACTTTCAGTGGATTCAGAATTGTGTAGCAGGATAACCTTGTATTTTTCCATCCGCTAAGTTTAGATGGAGTCCAAACGCAGTACAGCAGAAGAGTTAACATTTACACAGTGCTTTTTACCACTGTGGAATGTTTTCACACTCATTTTTCCTTACAACAATTCTGAGGAGTAGGTGTTGTTATTATCTCCATTTGATGGGGGTTTAAATGATTTGCTCAAAGTCATTTAGGGGTAATAAATACTTGGCTTGGAAATTTAACACAGTCCTTTTGTCTCCAAAGCCCTTCTTCTTTCCACCACAAATTAATCACTA | 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| pathogenic | 174,596 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 36575791, gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Recombinase_activating_gene_1_deficiency', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | AGAGCTACTTCCTGGCCGGACCTCATTGCCAAGGTTTTCCGGATCGATGTGAAGGCAGATGTTGACTCGATCCACCCCACTGAGTTCTGCCATAACTGCTGGAGCATCATGCACAGGAAGTTTAGCAGTGCCCCATGTGAGGTTTACTTCCCGAGGAACGTGACCATGGAGTGGCACCCCCACACACCATCCTGTGACATCTGCAACACTGCCCGTCGGGGACTCAAGAGGAAGAGTCTTCAGCCAAACTTGCAGCTCAGCAAAAAACTCAAAACTGTGCTTGACCAAGCAAGACAAGCCCGTCAGCACAAGAGAAGAGCTCAGGCAAGGATCAGCAGCAAGGATGTCATGAAGAAGATCGCCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCAAAGATCTGTGTGTGTTGGGGAGCTGTCATGTAAATCAAAGCCAAGGTTGTCAAAGAACAGCCAGTGAGGCCAGGAAAGAAATTGGTCTTGTGGTTTTCATTTTTTTCCCCCTTGATTGATTATATTTTGTATTGAGATATGATAAGTGCCTTCTATTTCATTTTTGAATAATTCTTCATTTTTATAATTTTACATATCTTGGCTTGCTATATAAGATTCAAAAGAGCTTTTTAAATTTTTCTAATAATATCTTACATTTGTACAGCATGATGACCTTTACAAAGTGCTCTCAATGCATTTACCCATTCGTTATATAAATATGTTACATCAGGACAACTTTGAGAAAATCAGTCCTTTTTTATGTTTAAATTATGTATCTATTGTAACCTTCAGAGTTTAGGAGGTCATCTGCTGTCATGGATTTTTCAATAATGAATTTAGAATACACCTGTTAGCTACAGTTAGTTATTAAATCTTCTGATAATATATGTTTACTTAGCTATCAGAAGCCAAGTATGATTCTTTATTTTTACTTTTTCATTTCAAGAAATTTAGAGTTTCCAAATTTAGAGCTTCTGCATACAGTCTTAAAGCCACAGAGGCTTGTAAAAATATAGGTTAGCTTGATGTCTAAAAATATATTTCATGTCTTACTGAAACATTTTGCCAGACTTTCTCCAAATGAAACCTGAATCAATTTTTCTAAATCTAGGTTTCATAGAGTCCTCTCCTCTGCAATGTGTTATTCTTTCTATAATGATCAGTTTACTTTCAGTGGATTCAGAATTGTGTAGCAGGATAACCTTGTATTTTTCCATCCGCTAAGTTTAGATGGAGTCCAAACGCAGTACAGCAGAAGAGTTAACATTTACACAGTGCTTTTTACCACTGTGGAATGTTTTCACACTCATTTTTCCTTACAACAATTCTGAGGAGTAGGTGTTGTTATTATCTCCATTTGATGGGGGTTTAAATGATTTGCTCAAAGTCATTTAGGGGTAATAAATACTTGGCTTGGAAATTTAACACAGTCCTTTTGTCTCCAAAGCCCTTCTTCTTTCCACCACAAATTAATCACTATGTTTATAAGGTAGTATCAGAATTTTTTTAGGATTCACAACT | 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| pathogenic | 174,599 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 36576152, affecting gene RAG1 (recombination activating 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_due_to_partial_RAG1_deficiency', 'Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATTGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCAAAGATCTGTGTGTGTTGGGGAGCTGTCATGTAAATCAAAGCCAAGGTTGTCAAAGAACAGCCAGTGAGGCCAGGAAAGAAATTGGTCTTGTGGTTTTCATTTTTTTCCCCCTTGATTGATTATATTTTGTATTGAGATATGATAAGTGCCTTCTATTTCATTTTTGAATAATTCTTCATTTTTATAATTTTACATATCTTGGCTTGCTATATAAGATTCAAAAGAGCTTTTTAAATTTTTCTAATAATATCTTACATTTGTACAGCATGATGACCTTTACAAAGTGCTCTCAATGCATTTACCCATTCGTTATATAAATATGTTACATCAGGACAACTTTGAGAAAATCAGTCCTTTTTTATGTTTAAATTATGTATCTATTGTAACCTTCAGAGTTTAGGAGGTCATCTGCTGTCATGGATTTTTCAATAATGAATTTAGAATACACCTGTTAGCTACAGTTAGTTATTAAATCTTCTGATAATATATGTTTACTTAGCTATCAGAAGCCAAGTATGATTCTTTATTTTTACTTTTTCATTTCAAGAAATTTAGAGTTTCCAAATTTAGAGCTTCTGCATACAGTCTTAAAGCCACAGAGGCTTGTAAAAATATAGGTTAGCTTGATGTCTAAAAATATATTTCATGTCTTACTGAAACATTTTGCCAGACTTTCTCCAAATGAAACCTGAATCAATTTTTCTAAATCTAGGTTTCATAGAGTCCTCTCCTCTGCAATGTGTTATTCTTTCTATAATGATCAGTTTACTTTCAGTGGATTCAGAATTGTGTAGCAGGATAACCTTGTATTTTTCCATCCGCTAAGTTTAGATGGAGTCCAAACGCAGTACAGCAGAAGAGTTAACATTTACACAGTGCTTTTTACCACTGTGGAATGTTTTCACACTCATTTTTCCTTACAACAATTCTGAGGAGTAGGTGTTGTTATTATCTCCATTTGATGGGGGTTTAAATGATTTGCTCAAAGTCATTTAGGGGTAATAAATACTTGGCTTGGAAATTTAACACAGTCCTTTTGTCTCCAAAGCCCTTCTTCTTTCCACCACAAATTAATCACTATGTTTATAAGGTAGTATCAGAATTTTTTTAGGATTCACAACTAATCACTATAGCACATGACCTTGGGATTACATTTTTATGGGGCAGGGGTAAGCAAGTTTTTAAATCATTTGTGTGCTCTGGCTCTTTTGATAGAAGAAAGCAACACAAAAGCTCCAAAGGGCCCCCTAACCCTCTTGTGGCTCCAGTTATTTGGAAACTATGATCTGCATCCTTAGGAATCTGGGATTTGCCAGTTGCTGGCAATGTAGAGCAGGCATGGAATTTTATATGCTAGTGAGTCATAATGATATGTTAGTGTTAATTAGTTTTTTCTTCCTTTGATTTTATTGGCCATAATTGCTACTCTTCATACACAGTATATCAAAGAGCTTGATAATTTAGTTGTCAAAAGTGCATCGGC | CCAACTGCAGTAAGATACATCTTAGTACCAAGCTCCTTGCAGTGGACTTCCCAGAGCACTTTGTGAAATCCATCTCCTGCCAGATCTGTGAACACATTCTGGCTGACCCTGTGGAGACCAACTGTAAGCATGTCTTTTGCCGGGTCTGCATTCTCAGATGCCTCAAAGTCATGGGCAGCTATTGTCCCTCTTGCCGATATCCATGCTTCCCTACTGACCTGGAGAGTCCAGTGAAGTCCTTTCTGAGCGTCTTGAATTCCCTGATGGTGAAATGTCCAGCAAAAGAGTGCAATGAGGAGGTCAGTTTGGAAAAATATAATCACCACATCTCAAGTCACAAGGAATCAAAAGAGATTTTTGTGCACATTAATAAAGGGGGCCGGCCCCGCCAACATCTTCTGTCGCTGACTCGGAGAGCTCAGAAGCACCGGCTGAGGGAGCTCAAGCTGCAAGTCAAAGCCTTTGCTGACAAAGAAGAAGGTGGAGATGTGAAGTCCGTGTGCATGACCTTGTTCCTGCTGGCTCTGAGGGCGAGGAATGAGCACAGGCAAGCTGATGAGCTGGAGGCCATCATGCAGGGAAAGGGCTCTGGCCTGCAGCCAGCTGTTTGCTTGGCCATCCGTGTCAACACCTTCCTCAGCTGCAGTCAGTACCACAAGATGTACAGGACTGTGAAAGCCATCACAGGGAGACAGATTTTTCAGCCTTTGCATGCCCTTCGGAATGCTGAGAAGGTACTTCTGCCAGGCTACCACCACTTTGAGTGGCAGCCACCTCTGAAGAATGTGTCTTCCAGCACTGATGTTGGCATTATTGATGGGCTGTCTGGACTATCATCCTCTGTGGATGATTACCCAGTGGACACCATTGCAAAGAGGTTCCGCTATGATTCAGCTTTGGTGTCTGCTTTGATGGACATGGAAGAAGACATCTTGGAAGGCATGAGATCCCAAGACCTTGATGATTACCTGAATGGCCCCTTCACTGTGGTGGTGAAGGAGTCTTGTGATGGAATGGGAGACGTGAGTGAGAAGCATGGGAGTGGGCCTGTAGTTCCAGAAAAGGCAGTCCGTTTTTCATTCACAATCATGAAAATTACTATTGCCCACAGCTCTCAGAATGTGAAAGTATTTGAAGAAGCCAAACCTAACTCTGAACTGTGTTGCAAGCCATTGTGCCTTATGCTGGCAGATGAGTCTGACCACGAGACGCTGACTGCCATCCTGAGTCCTCTCATTGCTGAGAGGGAGGCCATGAAGAGCAGTGAATTAATGCTTGAGCTGGGAGGCATTCTCCGGACTTTCAAGTTCATCTTCAGGGGCACCGGCTATGATGAAAAACTTGTGCGGGAAGTGGAAGGCCTCGAGGCTTCTGGCTCAGTCTACATTTGTACTCTTTGTGATGCCACCCGTCTGGAAGCCTCTCAAAATCTTGTCTTCCACTCTATAACCAGAAGCCATGCTGAGAACCTGGAACGTTATGAGGTCTGGCGTTCCAACCCTTACCATGAGTCTGTGGAAGAACTGCGGGATCGGGTGAAAGGGGTCTCAGCTAAACCTTTCATTGAGACAGTCCCTTCCATAGATGCACTCCACTGTGACATTGGCAATGCAGCTGAGTTCTACAAGATCTTCCAGCTAGAGATAGGGGAAGTGTATAAGAATCCCAATGCTTCCAAAGAGGAAAGGAAAAGGTGGCAGGCCACACTGGACAAGCATCTCCGGAAGAAGATGAACCTCAAACCAATCATGAGGATGAATGGCAACTTTGCCAGGAAGCTCATGACCAAAGAGACTGTGGATGCAGTTTGTGAGTTAATTCCTTCCGAGGAGAGGCACGAGGCTCTGAGGGAGCTGATGGATCTTTACCTGAAGATGAAACCAGTATGGCGATCATCATGCCCTGCTAAAGAGTGCCCAGAATCCCTCTGCCAGTACAGTTTCAATTCACAGCGTTTTGCTGAGCTCCTTTCTACGAAGTTCAAGTATAGGTATGAGGGAAAAATCACCAATTATTTTCACAAAACCCTGGCCCATGTTCCTGAAATTATGAGAGGGATGGCTCCATTGGGGCATGGGCAAGTGAGGGAAATGAGTCTGGTAACAAACTGTTTAGGCGCTTCCGGAAAATGAATGCCAGGCAGTCCAAATGCTATGAGATGGAAGATGTCCTGAAACACCACTGGTTGTACACCTCCAAATACCTCCAGAAGTTTATGAATGCTCATAATGCATTAAAAACCTCTGGGTTTACCATGAACCCTCAGGCAAGCTTAGGGGACCCATTAGGCATAGAGGACTCTCTGGAAAGCCAAGATTCAATGGAATTTTAAGTAGGGCAACCACTTATGAGTTGGTTTTTGCAATTGAGTTTCCCTCTGGGTTGCATTGAGGGCTTCTCCTAGCACCCTTTACTGCTGTGTATGGGGCTTCACCATCCAAGAGGTGGTAGGTTGGAGTAAGATGCTACAGATGCTCTCAAGTCAGGAATAGAAACTGATGAGCTGATTGCTTGAGGCTTTTAGTGAGTTCCGAAAAGCAACAGGAAAAATCAGTTATCTGAAAGCTCAGTAACTCAGAACAGGAGTAACTGCAGGGGACCAGAGATGAGCAAAGATCTGTGTGTGTTGGGGAGCTGTCATGTAAATCAAAGCCAAGGTTGTCAAAGAACAGCCAGTGAGGCCAGGAAAGAAATTGGTCTTGTGGTTTTCATTTTTTTCCCCCTTGATTGATTATATTTTGTATTGAGATATGATAAGTGCCTTCTATTTCATTTTTGAATAATTCTTCATTTTTATAATTTTACATATCTTGGCTTGCTATATAAGATTCAAAAGAGCTTTTTAAATTTTTCTAATAATATCTTACATTTGTACAGCATGATGACCTTTACAAAGTGCTCTCAATGCATTTACCCATTCGTTATATAAATATGTTACATCAGGACAACTTTGAGAAAATCAGTCCTTTTTTATGTTTAAATTATGTATCTATTGTAACCTTCAGAGTTTAGGAGGTCATCTGCTGTCATGGATTTTTCAATAATGAATTTAGAATACACCTGTTAGCTACAGTTAGTTATTAAATCTTCTGATAATATATGTTTACTTAGCTATCAGAAGCCAAGTATGATTCTTTATTTTTACTTTTTCATTTCAAGAAATTTAGAGTTTCCAAATTTAGAGCTTCTGCATACAGTCTTAAAGCCACAGAGGCTTGTAAAAATATAGGTTAGCTTGATGTCTAAAAATATATTTCATGTCTTACTGAAACATTTTGCCAGACTTTCTCCAAATGAAACCTGAATCAATTTTTCTAAATCTAGGTTTCATAGAGTCCTCTCCTCTGCAATGTGTTATTCTTTCTATAATGATCAGTTTACTTTCAGTGGATTCAGAATTGTGTAGCAGGATAACCTTGTATTTTTCCATCCGCTAAGTTTAGATGGAGTCCAAACGCAGTACAGCAGAAGAGTTAACATTTACACAGTGCTTTTTACCACTGTGGAATGTTTTCACACTCATTTTTCCTTACAACAATTCTGAGGAGTAGGTGTTGTTATTATCTCCATTTGATGGGGGTTTAAATGATTTGCTCAAAGTCATTTAGGGGTAATAAATACTTGGCTTGGAAATTTAACACAGTCCTTTTGTCTCCAAAGCCCTTCTTCTTTCCACCACAAATTAATCACTATGTTTATAAGGTAGTATCAGAATTTTTTTAGGATTCACAACTAATCACTATAGCACATGACCTTGGGATTACATTTTTATGGGGCAGGGGTAAGCAAGTTTTTAAATCATTTGTGTGCTCTGGCTCTTTTGATAGAAGAAAGCAACACAAAAGCTCCAAAGGGCCCCCTAACCCTCTTGTGGCTCCAGTTATTTGGAAACTATGATCTGCATCCTTAGGAATCTGGGATTTGCCAGTTGCTGGCAATGTAGAGCAGGCATGGAATTTTATATGCTAGTGAGTCATAATGATATGTTAGTGTTAATTAGTTTTTTCTTCCTTTGATTTTATTGGCCATAATTGCTACTCTTCATACACAGTATATCAAAGAGCTTGATAATTTAGTTGTCAAAAGTGCATCGGCN | pathogenic | 174,609 |
Variant at chromosome 11, position 36592762, gene RAG2 (recombination activating 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CACACACACCCTCCCCCAAAAGCAGCTATACTGGTGAGATCTGAGTTTGACTATGAAATTCAGTGAGTTCACAACTGAATCACTTAGATTACCATATCTGGATCTCATTGGCTACAAAATAAATATGTGGTAATAATTCTTTAGCCACCAAATCACTGCAGACAAATCAAGAAGAGAGAATATACCTACTCCTTGGGGAAATTTCACTTTTGGACTCTGTAAAGGATATTTTCGCTCCAACTTGTGCCATTTTCTACTAACAAATAGAAAAAAAAATCAAAGTGGAGTGATCCTGAAAAAATTAGTTTAATTTTGCCGTTATTTAGGTAACATATCTTAATAATTAGAGTAAATCAATATAAATAGAAGATTTTTATATTTTATTATTTTTATATAGGTGATGGAAACAACAAAAGATCAAATCAATGTGCAACAATTGTTCAACAGGAATATTCAGCGAGCAACATTATTGAAACAGAGTGAATATGATTCAGTTTATCAAAGTTAATTTCAGTATCTGGGGACATGGAACTTTCAGCAGAAGAACTTGTACTCCAGCGTTTCATCTCTTGCATAATTCATGTTTCCCGTAAATTTGTTAGTTGTACCTTACACACTGTAGACTTTCAGTGAGGAGTAAGAGTCTTCACTGTAACTGTGGCTGAAGCTCTTAAGATAAGGTTTTTCCAGAAAATTTTTTTTTCCGGAAAATATTTCAGGAGGAAAGACATTTGTTTCTAAGGTCATCTAGTTATCAACTGATGTCTTGAACCCTTAAAATTAACAGTCATTTTAACTAGTTTCATCCTAGCGAGTGTCTAATTAGACCTTGGCAAGATCACTGATTTTATAATATTCACTGGCAGCAATCTCCACATGTTAACTACACACACACACACACACACACACACACTCACACAAATACATTTCTTTTCCTCCATTTAAATCTTCTGCCTGTAAATGTCATGAAATTCTTTAAACTTACATTATTTTGGGAAATAATATTATTCTTCTCCATGAGATTTATTTGGTGGTCCTTTCTTATTGTATTCTTACTCACTTCCTTTTTCCAGAGTACTAAGTAGCAATGGGCTCCAGTTTTCCATGAAAATTCTCACAAATAATTAGTTCAAATGACTGACTTTGGCACATCATTCATGCATCATATAATGGGGAGGGGAAATCCTTAAAGAAAATGCATACAAGTAATTCAGGAAAACATGTCAAACTTGATGTAGATTATTTATTTCTTCTTTTGTGTCAGTGGAGAACATTATCTATCTATATGTATACATATATTTATATTTATATCTACATCTGTAAAGCTATGAGAAACTAACTTGTTCATGGGCATAATCCAAAGGGTTGCTTGAAGGTATATAAAGAACACTAATGTGGGATGTAGTAGATCTTGCTTTTAAGTTTTGGCCAACTGCCGAATTGTTATGTTGCACAAAATAATCAATTTAATTCTTTTGGGTGTTAATTTCTTTATTGGCTAAATTTGTCATAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCGATGATTATTACTGCTTCTGGGTGTTTAAGGTTTGTTGAATAAAAAATCAGATCAGAAATCCTCAGTGAAGAATAAATTAGTAAATTGAGTATTTGGGTAAAATATTTTCAAAATGTATAGGGTCTAGAATGACTTTATTTATCATTGCATTATAAACACTTTTTTCTGGCCCTTAATTCATGTAACTAAAAGAAAACATAGGCATTTTAAATAAACAAAAATGTATTTTTAAAATCAATGTTATGATTTTAAAAATAGATTCAAAAATTCCATACACCTGAATCTGAAAGGCTTTTGCAAAACTAATCAAACAACCTTCTAAGAAAGGATTTCTTGGCAGGAGTCAAGATTTTTCCAGAACCTTTTTTACGGAGGGATTTCATTGGAGGCTTTTTTAAGGGTAGGACTCTTTGGGGAGTGTGTAGAGCTCTTGCTATCTCCACATGCTCATTGCAGTAATACTTGTTGCTTCCTGCTGACAGATGGATGAGTGTGCGTTCTGCCAGATCCATGCACTGAGCATGGACCCAGTGCCCATCCCCATGAGAGCAGTAGATCATGGCGGGTTTGTTGAGCTCAGTTGAATAGAATGGTACCCAAGTGTTGATATCCACATCACAAGTAGGGCAGCATGTAATCCAGTAGCCTGTCTCAGACTCATCTTCTTCATCATCTTCATTATAGGTGTCAAATTCATCATCACCATCAAAACTATTTGCTTCTGCACTGAAACAAAATTCTTCAGAGTCTTCAAAGGGAGTGGAATCCCCTGGATCTTCTGTTGATGTTTGACTGTTTGTGAATGTTGTCTGCTCTTCATTAGTATCATCTTCAGCACATTTCAACATATAGAAATAGAATCCTTCTGAAACAACTTGTTTATTGTCTCCTGGTATGCCAAGAAAAACAGTTCCATTTCCCATGTTGCTTCCAAACCATATCTTGCTGTGCTTAATGTCTGGGGTCCAATCTGGGGTCTCCATCTCACGAATTTCTATCTTGTTGTCCTCTAAAGAGATGATGTTGCAGATCATTCTTTTTTGATTTTCAAGCTGATAGCCACCAACAATAACAAATTCATCATTGTTAGTTTGAGTCAGGATTGCACTGGAGACAGAGATTCCTCCTGGCAAGACTGTGCAATTCACAGCTGGGCTACCCAGGGGAAGATCAACCCTTATTCTGTACAGGTTGGCAGGCCGGATATTATTGGCAAGTGAATGTCCTCCTAAAATATAGATGGTGTCATTTTTGGCAATAGAGACATGAAAAGATAGCCCATCCTGAAGTTCTGGAAGAATGTATGATGTAGCACACCCAAATTCAAAATCCACCAGGAAAACACAGGGCAGGCAGTCAGCTACACTATTCCATTTTTCTGTGGTTCTGTGGGTAGAAGGCATGTATGAGCGTCCTCCAAAGAGAACACCCATACTTTTCCCTCGGCTGTACACCACATTAATGGAATGACCATATCTGGCTTCAGGAACATCTCCTACCAAGTCTTTCTCTGTGCAGCGAAAAGTAACCTTTTTGTTGTTCTTGCAAACAATAGACATGACATAAATCTTATCTGAAACCTCATTGTTTGGTGTTTTCCCTCCATGGATGATGTATTGATGCTTTTCAGACTCCAAGCTGCCTTTGAATGTGCAAGTGGCTGGGTAGCGAAGAGGAGGGAGGTAGCAGGAATCCTTAGAGAAAATTGTAGGCTTCAGTTTGACATGGTTATGCTTTACATCCAGATGGAAAACTCCAGTGGGGCAGGATCTTTTGGGCCAGCCTTTTTGTCCAAAGAAGAAAACTTGTCCATCAAAATTCATCAGTGAGAAGCCTGGCTGAATTAAGGCTATGTTATTACTGACTGTTACCATCTGCAGAGACATAGTTTCTGATGGTACGTAGATTTTTGTCTGAAAGAATTATAAAATAAAATGACTTAGAGATCGCTTCATATAATCATCGTATTTAGATTCCTTCACATGTGAATAGCATTTTTTTAAGTCCTCCCACACGCTTGCAGTGGGACTGAATGAGGAAAATCCAAGGAGTTAGGTCAGTAAAGAGCCACAGAACCTTTACTGCCATTCCATCCAAGGAGCTGGGACATGTTTTAGCCACGGACTATATGCTCCCTAGGATTTCTGGGAATTGTAGTCCTTTTCCGTAAAGAGTCACCATGCGTCAGCTGAAAGAACCACATTTCCCAAGAATCCGTTCTCTCTGGGATGTGTAGCTTTGGAAATCTGTCTTTGTTGCTCTGGGAGAGGGGACTCCTGGAATGTGTCTGTGAATAAAGACTAGCCGAAGGTGCGAAGTGACTAGACGGGAGCAAAGGAGGAAAACTAGGGAATGGGAGGTGAGAGTGGCTGACACCGACCCAACGTCCGGGTTGCCGGAAGGCTGCAGCGCCCGGAGCGGTGTCGGGCAAACCGCTACCCTGGTATTGCTGGAGCCTCTCCTGGGGACTTTTGAACAGGTGACCCGATAGGAAGCACAACTGCTTCTGTTGGAGTGCGGTTACCTG | CACACACACCCTCCCCCAAAAGCAGCTATACTGGTGAGATCTGAGTTTGACTATGAAATTCAGTGAGTTCACAACTGAATCACTTAGATTACCATATCTGGATCTCATTGGCTACAAAATAAATATGTGGTAATAATTCTTTAGCCACCAAATCACTGCAGACAAATCAAGAAGAGAGAATATACCTACTCCTTGGGGAAATTTCACTTTTGGACTCTGTAAAGGATATTTTCGCTCCAACTTGTGCCATTTTCTACTAACAAATAGAAAAAAAAATCAAAGTGGAGTGATCCTGAAAAAATTAGTTTAATTTTGCCGTTATTTAGGTAACATATCTTAATAATTAGAGTAAATCAATATAAATAGAAGATTTTTATATTTTATTATTTTTATATAGGTGATGGAAACAACAAAAGATCAAATCAATGTGCAACAATTGTTCAACAGGAATATTCAGCGAGCAACATTATTGAAACAGAGTGAATATGATTCAGTTTATCAAAGTTAATTTCAGTATCTGGGGACATGGAACTTTCAGCAGAAGAACTTGTACTCCAGCGTTTCATCTCTTGCATAATTCATGTTTCCCGTAAATTTGTTAGTTGTACCTTACACACTGTAGACTTTCAGTGAGGAGTAAGAGTCTTCACTGTAACTGTGGCTGAAGCTCTTAAGATAAGGTTTTTCCAGAAAATTTTTTTTTCCGGAAAATATTTCAGGAGGAAAGACATTTGTTTCTAAGGTCATCTAGTTATCAACTGATGTCTTGAACCCTTAAAATTAACAGTCATTTTAACTAGTTTCATCCTAGCGAGTGTCTAATTAGACCTTGGCAAGATCACTGATTTTATAATATTCACTGGCAGCAATCTCCACATGTTAACTACACACACACACACACACACACACACACTCACACAAATACATTTCTTTTCCTCCATTTAAATCTTCTGCCTGTAAATGTCATGAAATTCTTTAAACTTACATTATTTTGGGAAATAATATTATTCTTCTCCATGAGATTTATTTGGTGGTCCTTTCTTATTGTATTCTTACTCACTTCCTTTTTCCAGAGTACTAAGTAGCAATGGGCTCCAGTTTTCCATGAAAATTCTCACAAATAATTAGTTCAAATGACTGACTTTGGCACATCATTCATGCATCATATAATGGGGAGGGGAAATCCTTAAAGAAAATGCATACAAGTAATTCAGGAAAACATGTCAAACTTGATGTAGATTATTTATTTCTTCTTTTGTGTCAGTGGAGAACATTATCTATCTATATGTATACATATATTTATATTTATATCTACATCTGTAAAGCTATGAGAAACTAACTTGTTCATGGGCATAATCCAAAGGGTTGCTTGAAGGTATATAAAGAACACTAATGTGGGATGTAGTAGATCTTGCTTTTAAGTTTTGGCCAACTGCCGAATTGTTATGTTGCACAAAATAATCAATTTAATTCTTTTGGGTGTTAATTTCTTTATTGGCTAAATTTGTCATAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCGATGATTATTACTGCTTCTGGGTGTTTAAGGTTTGTTGAATAAAAAATCAGATCAGAAATCCTCAGTGAAGAATAAATTAGTAAATTGAGTATTTGGGTAAAATATTTTCAAAATGTATAGGGTCTAGAATGACTTTATTTATCATTGCATTATAAACACTTTTTTCTGGCCCTTAATTCATGTAACTAAAAGAAAACATAGGCATTTTAAATAAACAAAAATGTATTTTTAAAATCAATGTTATGATTTTAAAAATAGATTCAAAAATTCCATACACCTGAATCTGAAAGGCTTTTGCAAAACTAATCAAACAACCTTCTAAGAAAGGATTTCTTGGCAGGAGTCAAGATTTTTCCAGAACCTTTTTTACGGAGGGATTTCATTGGAGGCTTTTTTAAGGGTAGGACTCTTTGGGGAGTGTGTAGAGCTCTTGCTATCTCCACATGCTCATTGCAGTAATACTTGTTGCTTCCTGCTGACGGATGAGTGTGCGTTCTGCCAGATCCATGCACTGAGCATGGACCCAGTGCCCATCCCCATGAGAGCAGTAGATCATGGCGGGTTTGTTGAGCTCAGTTGAATAGAATGGTACCCAAGTGTTGATATCCACATCACAAGTAGGGCAGCATGTAATCCAGTAGCCTGTCTCAGACTCATCTTCTTCATCATCTTCATTATAGGTGTCAAATTCATCATCACCATCAAAACTATTTGCTTCTGCACTGAAACAAAATTCTTCAGAGTCTTCAAAGGGAGTGGAATCCCCTGGATCTTCTGTTGATGTTTGACTGTTTGTGAATGTTGTCTGCTCTTCATTAGTATCATCTTCAGCACATTTCAACATATAGAAATAGAATCCTTCTGAAACAACTTGTTTATTGTCTCCTGGTATGCCAAGAAAAACAGTTCCATTTCCCATGTTGCTTCCAAACCATATCTTGCTGTGCTTAATGTCTGGGGTCCAATCTGGGGTCTCCATCTCACGAATTTCTATCTTGTTGTCCTCTAAAGAGATGATGTTGCAGATCATTCTTTTTTGATTTTCAAGCTGATAGCCACCAACAATAACAAATTCATCATTGTTAGTTTGAGTCAGGATTGCACTGGAGACAGAGATTCCTCCTGGCAAGACTGTGCAATTCACAGCTGGGCTACCCAGGGGAAGATCAACCCTTATTCTGTACAGGTTGGCAGGCCGGATATTATTGGCAAGTGAATGTCCTCCTAAAATATAGATGGTGTCATTTTTGGCAATAGAGACATGAAAAGATAGCCCATCCTGAAGTTCTGGAAGAATGTATGATGTAGCACACCCAAATTCAAAATCCACCAGGAAAACACAGGGCAGGCAGTCAGCTACACTATTCCATTTTTCTGTGGTTCTGTGGGTAGAAGGCATGTATGAGCGTCCTCCAAAGAGAACACCCATACTTTTCCCTCGGCTGTACACCACATTAATGGAATGACCATATCTGGCTTCAGGAACATCTCCTACCAAGTCTTTCTCTGTGCAGCGAAAAGTAACCTTTTTGTTGTTCTTGCAAACAATAGACATGACATAAATCTTATCTGAAACCTCATTGTTTGGTGTTTTCCCTCCATGGATGATGTATTGATGCTTTTCAGACTCCAAGCTGCCTTTGAATGTGCAAGTGGCTGGGTAGCGAAGAGGAGGGAGGTAGCAGGAATCCTTAGAGAAAATTGTAGGCTTCAGTTTGACATGGTTATGCTTTACATCCAGATGGAAAACTCCAGTGGGGCAGGATCTTTTGGGCCAGCCTTTTTGTCCAAAGAAGAAAACTTGTCCATCAAAATTCATCAGTGAGAAGCCTGGCTGAATTAAGGCTATGTTATTACTGACTGTTACCATCTGCAGAGACATAGTTTCTGATGGTACGTAGATTTTTGTCTGAAAGAATTATAAAATAAAATGACTTAGAGATCGCTTCATATAATCATCGTATTTAGATTCCTTCACATGTGAATAGCATTTTTTTAAGTCCTCCCACACGCTTGCAGTGGGACTGAATGAGGAAAATCCAAGGAGTTAGGTCAGTAAAGAGCCACAGAACCTTTACTGCCATTCCATCCAAGGAGCTGGGACATGTTTTAGCCACGGACTATATGCTCCCTAGGATTTCTGGGAATTGTAGTCCTTTTCCGTAAAGAGTCACCATGCGTCAGCTGAAAGAACCACATTTCCCAAGAATCCGTTCTCTCTGGGATGTGTAGCTTTGGAAATCTGTCTTTGTTGCTCTGGGAGAGGGGACTCCTGGAATGTGTCTGTGAATAAAGACTAGCCGAAGGTGCGAAGTGACTAGACGGGAGCAAAGGAGGAAAACTAGGGAATGGGAGGTGAGAGTGGCTGACACCGACCCAACGTCCGGGTTGCCGGAAGGCTGCAGCGCCCGGAGCGGTGTCGGGCAAACCGCTACCCTGGTATTGCTGGAGCCTCTCCTGGGGACTTTTGAACAGGTGACCCGATAGGAAGCACAACTGCTTCTGTTGGAGTGCGGTTACCTGNNNN | pathogenic | 174,628 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 36592764 in gene RAG2 (recombination activating 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | CACACACCCTCCCCCAAAAGCAGCTATACTGGTGAGATCTGAGTTTGACTATGAAATTCAGTGAGTTCACAACTGAATCACTTAGATTACCATATCTGGATCTCATTGGCTACAAAATAAATATGTGGTAATAATTCTTTAGCCACCAAATCACTGCAGACAAATCAAGAAGAGAGAATATACCTACTCCTTGGGGAAATTTCACTTTTGGACTCTGTAAAGGATATTTTCGCTCCAACTTGTGCCATTTTCTACTAACAAATAGAAAAAAAAATCAAAGTGGAGTGATCCTGAAAAAATTAGTTTAATTTTGCCGTTATTTAGGTAACATATCTTAATAATTAGAGTAAATCAATATAAATAGAAGATTTTTATATTTTATTATTTTTATATAGGTGATGGAAACAACAAAAGATCAAATCAATGTGCAACAATTGTTCAACAGGAATATTCAGCGAGCAACATTATTGAAACAGAGTGAATATGATTCAGTTTATCAAAGTTAATTTCAGTATCTGGGGACATGGAACTTTCAGCAGAAGAACTTGTACTCCAGCGTTTCATCTCTTGCATAATTCATGTTTCCCGTAAATTTGTTAGTTGTACCTTACACACTGTAGACTTTCAGTGAGGAGTAAGAGTCTTCACTGTAACTGTGGCTGAAGCTCTTAAGATAAGGTTTTTCCAGAAAATTTTTTTTTCCGGAAAATATTTCAGGAGGAAAGACATTTGTTTCTAAGGTCATCTAGTTATCAACTGATGTCTTGAACCCTTAAAATTAACAGTCATTTTAACTAGTTTCATCCTAGCGAGTGTCTAATTAGACCTTGGCAAGATCACTGATTTTATAATATTCACTGGCAGCAATCTCCACATGTTAACTACACACACACACACACACACACACACACTCACACAAATACATTTCTTTTCCTCCATTTAAATCTTCTGCCTGTAAATGTCATGAAATTCTTTAAACTTACATTATTTTGGGAAATAATATTATTCTTCTCCATGAGATTTATTTGGTGGTCCTTTCTTATTGTATTCTTACTCACTTCCTTTTTCCAGAGTACTAAGTAGCAATGGGCTCCAGTTTTCCATGAAAATTCTCACAAATAATTAGTTCAAATGACTGACTTTGGCACATCATTCATGCATCATATAATGGGGAGGGGAAATCCTTAAAGAAAATGCATACAAGTAATTCAGGAAAACATGTCAAACTTGATGTAGATTATTTATTTCTTCTTTTGTGTCAGTGGAGAACATTATCTATCTATATGTATACATATATTTATATTTATATCTACATCTGTAAAGCTATGAGAAACTAACTTGTTCATGGGCATAATCCAAAGGGTTGCTTGAAGGTATATAAAGAACACTAATGTGGGATGTAGTAGATCTTGCTTTTAAGTTTTGGCCAACTGCCGAATTGTTATGTTGCACAAAATAATCAATTTAATTCTTTTGGGTGTTAATTTCTTTATTGGCTAAATTTGTCATAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCGATGATTATTACTGCTTCTGGGTGTTTAAGGTTTGTTGAATAAAAAATCAGATCAGAAATCCTCAGTGAAGAATAAATTAGTAAATTGAGTATTTGGGTAAAATATTTTCAAAATGTATAGGGTCTAGAATGACTTTATTTATCATTGCATTATAAACACTTTTTTCTGGCCCTTAATTCATGTAACTAAAAGAAAACATAGGCATTTTAAATAAACAAAAATGTATTTTTAAAATCAATGTTATGATTTTAAAAATAGATTCAAAAATTCCATACACCTGAATCTGAAAGGCTTTTGCAAAACTAATCAAACAACCTTCTAAGAAAGGATTTCTTGGCAGGAGTCAAGATTTTTCCAGAACCTTTTTTACGGAGGGATTTCATTGGAGGCTTTTTTAAGGGTAGGACTCTTTGGGGAGTGTGTAGAGCTCTTGCTATCTCCACATGCTCATTGCAGTAATACTTGTTGCTTCCTGCTGACAGATGGATGAGTGTGCGTTCTGCCAGATCCATGCACTGAGCATGGACCCAGTGCCCATCCCCATGAGAGCAGTAGATCATGGCGGGTTTGTTGAGCTCAGTTGAATAGAATGGTACCCAAGTGTTGATATCCACATCACAAGTAGGGCAGCATGTAATCCAGTAGCCTGTCTCAGACTCATCTTCTTCATCATCTTCATTATAGGTGTCAAATTCATCATCACCATCAAAACTATTTGCTTCTGCACTGAAACAAAATTCTTCAGAGTCTTCAAAGGGAGTGGAATCCCCTGGATCTTCTGTTGATGTTTGACTGTTTGTGAATGTTGTCTGCTCTTCATTAGTATCATCTTCAGCACATTTCAACATATAGAAATAGAATCCTTCTGAAACAACTTGTTTATTGTCTCCTGGTATGCCAAGAAAAACAGTTCCATTTCCCATGTTGCTTCCAAACCATATCTTGCTGTGCTTAATGTCTGGGGTCCAATCTGGGGTCTCCATCTCACGAATTTCTATCTTGTTGTCCTCTAAAGAGATGATGTTGCAGATCATTCTTTTTTGATTTTCAAGCTGATAGCCACCAACAATAACAAATTCATCATTGTTAGTTTGAGTCAGGATTGCACTGGAGACAGAGATTCCTCCTGGCAAGACTGTGCAATTCACAGCTGGGCTACCCAGGGGAAGATCAACCCTTATTCTGTACAGGTTGGCAGGCCGGATATTATTGGCAAGTGAATGTCCTCCTAAAATATAGATGGTGTCATTTTTGGCAATAGAGACATGAAAAGATAGCCCATCCTGAAGTTCTGGAAGAATGTATGATGTAGCACACCCAAATTCAAAATCCACCAGGAAAACACAGGGCAGGCAGTCAGCTACACTATTCCATTTTTCTGTGGTTCTGTGGGTAGAAGGCATGTATGAGCGTCCTCCAAAGAGAACACCCATACTTTTCCCTCGGCTGTACACCACATTAATGGAATGACCATATCTGGCTTCAGGAACATCTCCTACCAAGTCTTTCTCTGTGCAGCGAAAAGTAACCTTTTTGTTGTTCTTGCAAACAATAGACATGACATAAATCTTATCTGAAACCTCATTGTTTGGTGTTTTCCCTCCATGGATGATGTATTGATGCTTTTCAGACTCCAAGCTGCCTTTGAATGTGCAAGTGGCTGGGTAGCGAAGAGGAGGGAGGTAGCAGGAATCCTTAGAGAAAATTGTAGGCTTCAGTTTGACATGGTTATGCTTTACATCCAGATGGAAAACTCCAGTGGGGCAGGATCTTTTGGGCCAGCCTTTTTGTCCAAAGAAGAAAACTTGTCCATCAAAATTCATCAGTGAGAAGCCTGGCTGAATTAAGGCTATGTTATTACTGACTGTTACCATCTGCAGAGACATAGTTTCTGATGGTACGTAGATTTTTGTCTGAAAGAATTATAAAATAAAATGACTTAGAGATCGCTTCATATAATCATCGTATTTAGATTCCTTCACATGTGAATAGCATTTTTTTAAGTCCTCCCACACGCTTGCAGTGGGACTGAATGAGGAAAATCCAAGGAGTTAGGTCAGTAAAGAGCCACAGAACCTTTACTGCCATTCCATCCAAGGAGCTGGGACATGTTTTAGCCACGGACTATATGCTCCCTAGGATTTCTGGGAATTGTAGTCCTTTTCCGTAAAGAGTCACCATGCGTCAGCTGAAAGAACCACATTTCCCAAGAATCCGTTCTCTCTGGGATGTGTAGCTTTGGAAATCTGTCTTTGTTGCTCTGGGAGAGGGGACTCCTGGAATGTGTCTGTGAATAAAGACTAGCCGAAGGTGCGAAGTGACTAGACGGGAGCAAAGGAGGAAAACTAGGGAATGGGAGGTGAGAGTGGCTGACACCGACCCAACGTCCGGGTTGCCGGAAGGCTGCAGCGCCCGGAGCGGTGTCGGGCAAACCGCTACCCTGGTATTGCTGGAGCCTCTCCTGGGGACTTTTGAACAGGTGACCCGATAGGAAGCACAACTGCTTCTGTTGGAGTGCGGTTACCTGGA | CACACACCCTCCCCCAAAAGCAGCTATACTGGTGAGATCTGAGTTTGACTATGAAATTCAGTGAGTTCACAACTGAATCACTTAGATTACCATATCTGGATCTCATTGGCTACAAAATAAATATGTGGTAATAATTCTTTAGCCACCAAATCACTGCAGACAAATCAAGAAGAGAGAATATACCTACTCCTTGGGGAAATTTCACTTTTGGACTCTGTAAAGGATATTTTCGCTCCAACTTGTGCCATTTTCTACTAACAAATAGAAAAAAAAATCAAAGTGGAGTGATCCTGAAAAAATTAGTTTAATTTTGCCGTTATTTAGGTAACATATCTTAATAATTAGAGTAAATCAATATAAATAGAAGATTTTTATATTTTATTATTTTTATATAGGTGATGGAAACAACAAAAGATCAAATCAATGTGCAACAATTGTTCAACAGGAATATTCAGCGAGCAACATTATTGAAACAGAGTGAATATGATTCAGTTTATCAAAGTTAATTTCAGTATCTGGGGACATGGAACTTTCAGCAGAAGAACTTGTACTCCAGCGTTTCATCTCTTGCATAATTCATGTTTCCCGTAAATTTGTTAGTTGTACCTTACACACTGTAGACTTTCAGTGAGGAGTAAGAGTCTTCACTGTAACTGTGGCTGAAGCTCTTAAGATAAGGTTTTTCCAGAAAATTTTTTTTTCCGGAAAATATTTCAGGAGGAAAGACATTTGTTTCTAAGGTCATCTAGTTATCAACTGATGTCTTGAACCCTTAAAATTAACAGTCATTTTAACTAGTTTCATCCTAGCGAGTGTCTAATTAGACCTTGGCAAGATCACTGATTTTATAATATTCACTGGCAGCAATCTCCACATGTTAACTACACACACACACACACACACACACACACTCACACAAATACATTTCTTTTCCTCCATTTAAATCTTCTGCCTGTAAATGTCATGAAATTCTTTAAACTTACATTATTTTGGGAAATAATATTATTCTTCTCCATGAGATTTATTTGGTGGTCCTTTCTTATTGTATTCTTACTCACTTCCTTTTTCCAGAGTACTAAGTAGCAATGGGCTCCAGTTTTCCATGAAAATTCTCACAAATAATTAGTTCAAATGACTGACTTTGGCACATCATTCATGCATCATATAATGGGGAGGGGAAATCCTTAAAGAAAATGCATACAAGTAATTCAGGAAAACATGTCAAACTTGATGTAGATTATTTATTTCTTCTTTTGTGTCAGTGGAGAACATTATCTATCTATATGTATACATATATTTATATTTATATCTACATCTGTAAAGCTATGAGAAACTAACTTGTTCATGGGCATAATCCAAAGGGTTGCTTGAAGGTATATAAAGAACACTAATGTGGGATGTAGTAGATCTTGCTTTTAAGTTTTGGCCAACTGCCGAATTGTTATGTTGCACAAAATAATCAATTTAATTCTTTTGGGTGTTAATTTCTTTATTGGCTAAATTTGTCATAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCGATGATTATTACTGCTTCTGGGTGTTTAAGGTTTGTTGAATAAAAAATCAGATCAGAAATCCTCAGTGAAGAATAAATTAGTAAATTGAGTATTTGGGTAAAATATTTTCAAAATGTATAGGGTCTAGAATGACTTTATTTATCATTGCATTATAAACACTTTTTTCTGGCCCTTAATTCATGTAACTAAAAGAAAACATAGGCATTTTAAATAAACAAAAATGTATTTTTAAAATCAATGTTATGATTTTAAAAATAGATTCAAAAATTCCATACACCTGAATCTGAAAGGCTTTTGCAAAACTAATCAAACAACCTTCTAAGAAAGGATTTCTTGGCAGGAGTCAAGATTTTTCCAGAACCTTTTTTACGGAGGGATTTCATTGGAGGCTTTTTTAAGGGTAGGACTCTTTGGGGAGTGTGTAGAGCTCTTGCTATCTCCACATGCTCATTGCAGTAATACTTGTTGCTTCCTGCTGACAGATATGGATGAGTGTGCGTTCTGCCAGATCCATGCACTGAGCATGGACCCAGTGCCCATCCCCATGAGAGCAGTAGATCATGGCGGGTTTGTTGAGCTCAGTTGAATAGAATGGTACCCAAGTGTTGATATCCACATCACAAGTAGGGCAGCATGTAATCCAGTAGCCTGTCTCAGACTCATCTTCTTCATCATCTTCATTATAGGTGTCAAATTCATCATCACCATCAAAACTATTTGCTTCTGCACTGAAACAAAATTCTTCAGAGTCTTCAAAGGGAGTGGAATCCCCTGGATCTTCTGTTGATGTTTGACTGTTTGTGAATGTTGTCTGCTCTTCATTAGTATCATCTTCAGCACATTTCAACATATAGAAATAGAATCCTTCTGAAACAACTTGTTTATTGTCTCCTGGTATGCCAAGAAAAACAGTTCCATTTCCCATGTTGCTTCCAAACCATATCTTGCTGTGCTTAATGTCTGGGGTCCAATCTGGGGTCTCCATCTCACGAATTTCTATCTTGTTGTCCTCTAAAGAGATGATGTTGCAGATCATTCTTTTTTGATTTTCAAGCTGATAGCCACCAACAATAACAAATTCATCATTGTTAGTTTGAGTCAGGATTGCACTGGAGACAGAGATTCCTCCTGGCAAGACTGTGCAATTCACAGCTGGGCTACCCAGGGGAAGATCAACCCTTATTCTGTACAGGTTGGCAGGCCGGATATTATTGGCAAGTGAATGTCCTCCTAAAATATAGATGGTGTCATTTTTGGCAATAGAGACATGAAAAGATAGCCCATCCTGAAGTTCTGGAAGAATGTATGATGTAGCACACCCAAATTCAAAATCCACCAGGAAAACACAGGGCAGGCAGTCAGCTACACTATTCCATTTTTCTGTGGTTCTGTGGGTAGAAGGCATGTATGAGCGTCCTCCAAAGAGAACACCCATACTTTTCCCTCGGCTGTACACCACATTAATGGAATGACCATATCTGGCTTCAGGAACATCTCCTACCAAGTCTTTCTCTGTGCAGCGAAAAGTAACCTTTTTGTTGTTCTTGCAAACAATAGACATGACATAAATCTTATCTGAAACCTCATTGTTTGGTGTTTTCCCTCCATGGATGATGTATTGATGCTTTTCAGACTCCAAGCTGCCTTTGAATGTGCAAGTGGCTGGGTAGCGAAGAGGAGGGAGGTAGCAGGAATCCTTAGAGAAAATTGTAGGCTTCAGTTTGACATGGTTATGCTTTACATCCAGATGGAAAACTCCAGTGGGGCAGGATCTTTTGGGCCAGCCTTTTTGTCCAAAGAAGAAAACTTGTCCATCAAAATTCATCAGTGAGAAGCCTGGCTGAATTAAGGCTATGTTATTACTGACTGTTACCATCTGCAGAGACATAGTTTCTGATGGTACGTAGATTTTTGTCTGAAAGAATTATAAAATAAAATGACTTAGAGATCGCTTCATATAATCATCGTATTTAGATTCCTTCACATGTGAATAGCATTTTTTTAAGTCCTCCCACACGCTTGCAGTGGGACTGAATGAGGAAAATCCAAGGAGTTAGGTCAGTAAAGAGCCACAGAACCTTTACTGCCATTCCATCCAAGGAGCTGGGACATGTTTTAGCCACGGACTATATGCTCCCTAGGATTTCTGGGAATTGTAGTCCTTTTCCGTAAAGAGTCACCATGCGTCAGCTGAAAGAACCACATTTCCCAAGAATCCGTTCTCTCTGGGATGTGTAGCTTTGGAAATCTGTCTTTGTTGCTCTGGGAGAGGGGACTCCTGGAATGTGTCTGTGAATAAAGACTAGCCGAAGGTGCGAAGTGACTAGACGGGAGCAAAGGAGGAAAACTAGGGAATGGGAGGTGAGAGTGGCTGACACCGACCCAACGTCCGGGTTGCCGGAAGGCTGCAGCGCCCGGAGCGGTGTCGGGCAAACCGCTACCCTGGTATTGCTGGAGCCTCTCCTGGGGACTTTTGAACAGGTGACCCGATAGGAAGCACAACTGCTTCTGTTGGAGTGCGGTTACCTG | pathogenic | 174,629 |
Assess the variant on chromosome 11, position 36592888, impacting RAG2 (recombination activating 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Combined_immunodeficiency_with_skin_granulomas', 'Histiocytic_medullary_reticulosis', 'Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-positive'] | GTGGTAATAATTCTTTAGCCACCAAATCACTGCAGACAAATCAAGAAGAGAGAATATACCTACTCCTTGGGGAAATTTCACTTTTGGACTCTGTAAAGGATATTTTCGCTCCAACTTGTGCCATTTTCTACTAACAAATAGAAAAAAAAATCAAAGTGGAGTGATCCTGAAAAAATTAGTTTAATTTTGCCGTTATTTAGGTAACATATCTTAATAATTAGAGTAAATCAATATAAATAGAAGATTTTTATATTTTATTATTTTTATATAGGTGATGGAAACAACAAAAGATCAAATCAATGTGCAACAATTGTTCAACAGGAATATTCAGCGAGCAACATTATTGAAACAGAGTGAATATGATTCAGTTTATCAAAGTTAATTTCAGTATCTGGGGACATGGAACTTTCAGCAGAAGAACTTGTACTCCAGCGTTTCATCTCTTGCATAATTCATGTTTCCCGTAAATTTGTTAGTTGTACCTTACACACTGTAGACTTTCAGTGAGGAGTAAGAGTCTTCACTGTAACTGTGGCTGAAGCTCTTAAGATAAGGTTTTTCCAGAAAATTTTTTTTTCCGGAAAATATTTCAGGAGGAAAGACATTTGTTTCTAAGGTCATCTAGTTATCAACTGATGTCTTGAACCCTTAAAATTAACAGTCATTTTAACTAGTTTCATCCTAGCGAGTGTCTAATTAGACCTTGGCAAGATCACTGATTTTATAATATTCACTGGCAGCAATCTCCACATGTTAACTACACACACACACACACACACACACACACTCACACAAATACATTTCTTTTCCTCCATTTAAATCTTCTGCCTGTAAATGTCATGAAATTCTTTAAACTTACATTATTTTGGGAAATAATATTATTCTTCTCCATGAGATTTATTTGGTGGTCCTTTCTTATTGTATTCTTACTCACTTCCTTTTTCCAGAGTACTAAGTAGCAATGGGCTCCAGTTTTCCATGAAAATTCTCACAAATAATTAGTTCAAATGACTGACTTTGGCACATCATTCATGCATCATATAATGGGGAGGGGAAATCCTTAAAGAAAATGCATACAAGTAATTCAGGAAAACATGTCAAACTTGATGTAGATTATTTATTTCTTCTTTTGTGTCAGTGGAGAACATTATCTATCTATATGTATACATATATTTATATTTATATCTACATCTGTAAAGCTATGAGAAACTAACTTGTTCATGGGCATAATCCAAAGGGTTGCTTGAAGGTATATAAAGAACACTAATGTGGGATGTAGTAGATCTTGCTTTTAAGTTTTGGCCAACTGCCGAATTGTTATGTTGCACAAAATAATCAATTTAATTCTTTTGGGTGTTAATTTCTTTATTGGCTAAATTTGTCATAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCGATGATTATTACTGCTTCTGGGTGTTTAAGGTTTGTTGAATAAAAAATCAGATCAGAAATCCTCAGTGAAGAATAAATTAGTAAATTGAGTATTTGGGTAAAATATTTTCAAAATGTATAGGGTCTAGAATGACTTTATTTATCATTGCATTATAAACACTTTTTTCTGGCCCTTAATTCATGTAACTAAAAGAAAACATAGGCATTTTAAATAAACAAAAATGTATTTTTAAAATCAATGTTATGATTTTAAAAATAGATTCAAAAATTCCATACACCTGAATCTGAAAGGCTTTTGCAAAACTAATCAAACAACCTTCTAAGAAAGGATTTCTTGGCAGGAGTCAAGATTTTTCCAGAACCTTTTTTACGGAGGGATTTCATTGGAGGCTTTTTTAAGGGTAGGACTCTTTGGGGAGTGTGTAGAGCTCTTGCTATCTCCACATGCTCATTGCAGTAATACTTGTTGCTTCCTGCTGACAGATGGATGAGTGTGCGTTCTGCCAGATCCATGCACTGAGCATGGACCCAGTGCCCATCCCCATGAGAGCAGTAGATCATGGCGGGTTTGTTGAGCTCAGTTGAATAGAATGGTACCCAAGTGTTGATATCCACATCACAAGTAGGGCAGCATGTAATCCAGTAGCCTGTCTCAGACTCATCTTCTTCATCATCTTCATTATAGGTGTCAAATTCATCATCACCATCAAAACTATTTGCTTCTGCACTGAAACAAAATTCTTCAGAGTCTTCAAAGGGAGTGGAATCCCCTGGATCTTCTGTTGATGTTTGACTGTTTGTGAATGTTGTCTGCTCTTCATTAGTATCATCTTCAGCACATTTCAACATATAGAAATAGAATCCTTCTGAAACAACTTGTTTATTGTCTCCTGGTATGCCAAGAAAAACAGTTCCATTTCCCATGTTGCTTCCAAACCATATCTTGCTGTGCTTAATGTCTGGGGTCCAATCTGGGGTCTCCATCTCACGAATTTCTATCTTGTTGTCCTCTAAAGAGATGATGTTGCAGATCATTCTTTTTTGATTTTCAAGCTGATAGCCACCAACAATAACAAATTCATCATTGTTAGTTTGAGTCAGGATTGCACTGGAGACAGAGATTCCTCCTGGCAAGACTGTGCAATTCACAGCTGGGCTACCCAGGGGAAGATCAACCCTTATTCTGTACAGGTTGGCAGGCCGGATATTATTGGCAAGTGAATGTCCTCCTAAAATATAGATGGTGTCATTTTTGGCAATAGAGACATGAAAAGATAGCCCATCCTGAAGTTCTGGAAGAATGTATGATGTAGCACACCCAAATTCAAAATCCACCAGGAAAACACAGGGCAGGCAGTCAGCTACACTATTCCATTTTTCTGTGGTTCTGTGGGTAGAAGGCATGTATGAGCGTCCTCCAAAGAGAACACCCATACTTTTCCCTCGGCTGTACACCACATTAATGGAATGACCATATCTGGCTTCAGGAACATCTCCTACCAAGTCTTTCTCTGTGCAGCGAAAAGTAACCTTTTTGTTGTTCTTGCAAACAATAGACATGACATAAATCTTATCTGAAACCTCATTGTTTGGTGTTTTCCCTCCATGGATGATGTATTGATGCTTTTCAGACTCCAAGCTGCCTTTGAATGTGCAAGTGGCTGGGTAGCGAAGAGGAGGGAGGTAGCAGGAATCCTTAGAGAAAATTGTAGGCTTCAGTTTGACATGGTTATGCTTTACATCCAGATGGAAAACTCCAGTGGGGCAGGATCTTTTGGGCCAGCCTTTTTGTCCAAAGAAGAAAACTTGTCCATCAAAATTCATCAGTGAGAAGCCTGGCTGAATTAAGGCTATGTTATTACTGACTGTTACCATCTGCAGAGACATAGTTTCTGATGGTACGTAGATTTTTGTCTGAAAGAATTATAAAATAAAATGACTTAGAGATCGCTTCATATAATCATCGTATTTAGATTCCTTCACATGTGAATAGCATTTTTTTAAGTCCTCCCACACGCTTGCAGTGGGACTGAATGAGGAAAATCCAAGGAGTTAGGTCAGTAAAGAGCCACAGAACCTTTACTGCCATTCCATCCAAGGAGCTGGGACATGTTTTAGCCACGGACTATATGCTCCCTAGGATTTCTGGGAATTGTAGTCCTTTTCCGTAAAGAGTCACCATGCGTCAGCTGAAAGAACCACATTTCCCAAGAATCCGTTCTCTCTGGGATGTGTAGCTTTGGAAATCTGTCTTTGTTGCTCTGGGAGAGGGGACTCCTGGAATGTGTCTGTGAATAAAGACTAGCCGAAGGTGCGAAGTGACTAGACGGGAGCAAAGGAGGAAAACTAGGGAATGGGAGGTGAGAGTGGCTGACACCGACCCAACGTCCGGGTTGCCGGAAGGCTGCAGCGCCCGGAGCGGTGTCGGGCAAACCGCTACCCTGGTATTGCTGGAGCCTCTCCTGGGGACTTTTGAACAGGTGACCCGATAGGAAGCACAACTGCTTCTGTTGGAGTGCGGTTACCTGGAGACCGCAGTCTGAAGGGACTCCCGGCAGAGATGTCGTTACGGTGTCCTGCCTGTCTGGATGCTTAGGAGCGCGACTCAAAACTACACCCCTGACGACCCTGGAGGTGCTTGGGGCGGGAGGTTG | GTGGTAATAATTCTTTAGCCACCAAATCACTGCAGACAAATCAAGAAGAGAGAATATACCTACTCCTTGGGGAAATTTCACTTTTGGACTCTGTAAAGGATATTTTCGCTCCAACTTGTGCCATTTTCTACTAACAAATAGAAAAAAAAATCAAAGTGGAGTGATCCTGAAAAAATTAGTTTAATTTTGCCGTTATTTAGGTAACATATCTTAATAATTAGAGTAAATCAATATAAATAGAAGATTTTTATATTTTATTATTTTTATATAGGTGATGGAAACAACAAAAGATCAAATCAATGTGCAACAATTGTTCAACAGGAATATTCAGCGAGCAACATTATTGAAACAGAGTGAATATGATTCAGTTTATCAAAGTTAATTTCAGTATCTGGGGACATGGAACTTTCAGCAGAAGAACTTGTACTCCAGCGTTTCATCTCTTGCATAATTCATGTTTCCCGTAAATTTGTTAGTTGTACCTTACACACTGTAGACTTTCAGTGAGGAGTAAGAGTCTTCACTGTAACTGTGGCTGAAGCTCTTAAGATAAGGTTTTTCCAGAAAATTTTTTTTTCCGGAAAATATTTCAGGAGGAAAGACATTTGTTTCTAAGGTCATCTAGTTATCAACTGATGTCTTGAACCCTTAAAATTAACAGTCATTTTAACTAGTTTCATCCTAGCGAGTGTCTAATTAGACCTTGGCAAGATCACTGATTTTATAATATTCACTGGCAGCAATCTCCACATGTTAACTACACACACACACACACACACACACACACTCACACAAATACATTTCTTTTCCTCCATTTAAATCTTCTGCCTGTAAATGTCATGAAATTCTTTAAACTTACATTATTTTGGGAAATAATATTATTCTTCTCCATGAGATTTATTTGGTGGTCCTTTCTTATTGTATTCTTACTCACTTCCTTTTTCCAGAGTACTAAGTAGCAATGGGCTCCAGTTTTCCATGAAAATTCTCACAAATAATTAGTTCAAATGACTGACTTTGGCACATCATTCATGCATCATATAATGGGGAGGGGAAATCCTTAAAGAAAATGCATACAAGTAATTCAGGAAAACATGTCAAACTTGATGTAGATTATTTATTTCTTCTTTTGTGTCAGTGGAGAACATTATCTATCTATATGTATACATATATTTATATTTATATCTACATCTGTAAAGCTATGAGAAACTAACTTGTTCATGGGCATAATCCAAAGGGTTGCTTGAAGGTATATAAAGAACACTAATGTGGGATGTAGTAGATCTTGCTTTTAAGTTTTGGCCAACTGCCGAATTGTTATGTTGCACAAAATAATCAATTTAATTCTTTTGGGTGTTAATTTCTTTATTGGCTAAATTTGTCATAAACACTTTATAGGTTATTTGTTACCAAGACTTATATAATAAATATAAACATACCTCGATGATTATTACTGCTTCTGGGTGTTTAAGGTTTGTTGAATAAAAAATCAGATCAGAAATCCTCAGTGAAGAATAAATTAGTAAATTGAGTATTTGGGTAAAATATTTTCAAAATGTATAGGGTCTAGAATGACTTTATTTATCATTGCATTATAAACACTTTTTTCTGGCCCTTAATTCATGTAACTAAAAGAAAACATAGGCATTTTAAATAAACAAAAATGTATTTTTAAAATCAATGTTATGATTTTAAAAATAGATTCAAAAATTCCATACACCTGAATCTGAAAGGCTTTTGCAAAACTAATCAAACAACCTTCTAAGAAAGGATTTCTTGGCAGGAGTCAAGATTTTTCCAGAACCTTTTTTACGGAGGGATTTCATTGGAGGCTTTTTTAAGGGTAGGACTCTTTGGGGAGTGTGTAGAGCTCTTGCTATCTCCACATGCTCATTGCAGTAATACTTGTTGCTTCCTGCTGACAGATGGATGAGTGTGCGTTCTGCCAGATCCATGCACTGAGCATGGACCCAGTGCCCATCCCCATGAGAGCAGTAGATCATGGCGGGTTTGTTGAGCTCAGTTGAATAGAATGGTACCCAAGTGTTGATATCCAATATCCACATCACAAGTAGGGCAGCATGTAATCCAGTAGCCTGTCTCAGACTCATCTTCTTCATCATCTTCATTATAGGTGTCAAATTCATCATCACCATCAAAACTATTTGCTTCTGCACTGAAACAAAATTCTTCAGAGTCTTCAAAGGGAGTGGAATCCCCTGGATCTTCTGTTGATGTTTGACTGTTTGTGAATGTTGTCTGCTCTTCATTAGTATCATCTTCAGCACATTTCAACATATAGAAATAGAATCCTTCTGAAACAACTTGTTTATTGTCTCCTGGTATGCCAAGAAAAACAGTTCCATTTCCCATGTTGCTTCCAAACCATATCTTGCTGTGCTTAATGTCTGGGGTCCAATCTGGGGTCTCCATCTCACGAATTTCTATCTTGTTGTCCTCTAAAGAGATGATGTTGCAGATCATTCTTTTTTGATTTTCAAGCTGATAGCCACCAACAATAACAAATTCATCATTGTTAGTTTGAGTCAGGATTGCACTGGAGACAGAGATTCCTCCTGGCAAGACTGTGCAATTCACAGCTGGGCTACCCAGGGGAAGATCAACCCTTATTCTGTACAGGTTGGCAGGCCGGATATTATTGGCAAGTGAATGTCCTCCTAAAATATAGATGGTGTCATTTTTGGCAATAGAGACATGAAAAGATAGCCCATCCTGAAGTTCTGGAAGAATGTATGATGTAGCACACCCAAATTCAAAATCCACCAGGAAAACACAGGGCAGGCAGTCAGCTACACTATTCCATTTTTCTGTGGTTCTGTGGGTAGAAGGCATGTATGAGCGTCCTCCAAAGAGAACACCCATACTTTTCCCTCGGCTGTACACCACATTAATGGAATGACCATATCTGGCTTCAGGAACATCTCCTACCAAGTCTTTCTCTGTGCAGCGAAAAGTAACCTTTTTGTTGTTCTTGCAAACAATAGACATGACATAAATCTTATCTGAAACCTCATTGTTTGGTGTTTTCCCTCCATGGATGATGTATTGATGCTTTTCAGACTCCAAGCTGCCTTTGAATGTGCAAGTGGCTGGGTAGCGAAGAGGAGGGAGGTAGCAGGAATCCTTAGAGAAAATTGTAGGCTTCAGTTTGACATGGTTATGCTTTACATCCAGATGGAAAACTCCAGTGGGGCAGGATCTTTTGGGCCAGCCTTTTTGTCCAAAGAAGAAAACTTGTCCATCAAAATTCATCAGTGAGAAGCCTGGCTGAATTAAGGCTATGTTATTACTGACTGTTACCATCTGCAGAGACATAGTTTCTGATGGTACGTAGATTTTTGTCTGAAAGAATTATAAAATAAAATGACTTAGAGATCGCTTCATATAATCATCGTATTTAGATTCCTTCACATGTGAATAGCATTTTTTTAAGTCCTCCCACACGCTTGCAGTGGGACTGAATGAGGAAAATCCAAGGAGTTAGGTCAGTAAAGAGCCACAGAACCTTTACTGCCATTCCATCCAAGGAGCTGGGACATGTTTTAGCCACGGACTATATGCTCCCTAGGATTTCTGGGAATTGTAGTCCTTTTCCGTAAAGAGTCACCATGCGTCAGCTGAAAGAACCACATTTCCCAAGAATCCGTTCTCTCTGGGATGTGTAGCTTTGGAAATCTGTCTTTGTTGCTCTGGGAGAGGGGACTCCTGGAATGTGTCTGTGAATAAAGACTAGCCGAAGGTGCGAAGTGACTAGACGGGAGCAAAGGAGGAAAACTAGGGAATGGGAGGTGAGAGTGGCTGACACCGACCCAACGTCCGGGTTGCCGGAAGGCTGCAGCGCCCGGAGCGGTGTCGGGCAAACCGCTACCCTGGTATTGCTGGAGCCTCTCCTGGGGACTTTTGAACAGGTGACCCGATAGGAAGCACAACTGCTTCTGTTGGAGTGCGGTTACCTGGAGACCGCAGTCTGAAGGGACTCCCGGCAGAGATGTCGTTACGGTGTCCTGCCTGTCTGGATGCTTAGGAGCGCGACTCAAAACTACACCCCTGACGACCCTGGAGGTGCTTGGGGCGG | pathogenic | 174,638 |
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