question
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|---|---|---|---|---|---|
A genetic variant on chromosome 1, position 216000436, affects the gene USH2A (usherin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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|
GTTTTATTAAGTGACTGTTCTTCTGAGATAGGAGCATAATATAAACCAGAATGTAATAACAATCAAGAATATTTGACGGTCATTTAAACTTCCATTTAAAAATATAAGATCTAAATTTTCATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGN
|
pathogenic
| 22,420
|
Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216000555—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAGAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGATGGGTAATTCAGTGCAATTGGAGAAAACCTATAGTGTTTCAACTGAGAACACATCCAACTTTCTGAAAGAACATGCTCCAGCCAGAAATTATATTCCATGTGGCCAAATCCACGTGAC
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pathogenic
| 22,428
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Chromosome 1, position 216046453, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,434
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Clinical significance of chromosome 1, position 216046577, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACCACTATAAGTATAATACAAATATAAACACAGTACAGGCAGCATACATAATGCAAGTCTTCTGTATTTAGAAAGTTTTTCAAGAATTTACTTCATTTAATTTCAGTATCATCACACTTTATAATATGATATGGGCAGATATACTATGTTTCCTCTAAGATCTAAAATTCAAACCACACTGAGTCACACTTCTGAGTCTTAAGACTATTACACATTAGTGAGGATTTTAAAGTATTCGTGTGGTACAGAAGTAATTACTGTCAATGGCAAAAACCACAACTACTTTTGCACCACTCTAATAGCTCATGTGAGAGAGGCATTTATTTGATGATGTCATTGATCCAACTGGACACTGTGAGCCTGACTGGGAAAACACTGGCTCCCAATTTCAATCCTTGTGGTCTGCTGAAGTCAGAGAAGTCATGTGCTGAGCTCTTTGTGCTTAGCACATTTGTGCATTTCCAGGCCTCCTCTGCATCTGAGCAAAGGTAATTGCTAGAAGGATTTAGGTAAGGGGTGGTGGGCTCTATAGAAGAGAACACACAGTAGGACAGCCCTGGGTGGAGGGAGGTAACATGAGCACTTTTCCATATTTTTTTAGCTTCAGTTTCACCATGAATCTAATATGACCTTCAAGATCATACAATTGGAGTGATTAACAGGAGATAAAAATAAGCAACCCAATTTCAAAAACACATTTTCAGATAACTATAGACTCTATTTATCTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCAGTCACTCCTCAATATCAGTGAGAGATTGGTTCCAGGACCCTCTACTGATACCAAAATTCATGGATGCTCAAGTCCCTGTTACAATGTGGTGTATTATTTGCATATAGGCTATCCACATCCTCCTGTATGCTTTAAATCATCTCTAGATTCCTTAGAATACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAGTTGTTATACTATGTTTTTAGAATTTATATTATTTTTAATTGTTCTGTTGTTATTTTTTTCACATATTTCCTAAGCATTCTTGATTAAATTTGCAGATATGGAACCCCTGGATATCGAGAGCCAACTATATGTATGTTTATATTTGAATATAGACTATAACAATTCGCTGATAACTCTAGAGGTCTTACCTGTGACTATGTAGTTCTCCTCACTGCCTGAATAGATCAGCCTCCCATCCATGTATAAACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAA
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pathogenic
| 22,442
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Mutation found at chromosome 1 position 216048537, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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ACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCN
|
pathogenic
| 22,446
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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216048568—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTT
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TTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTT
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pathogenic
| 22,449
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Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 216070120, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TATTTCTAGAAATGATGAAAGAGTTACTGTGGAGAATGCTGAAGAGTGGTGAAGACATAGAGTGTCAAGTGTTTTTTGCCTATGTAAACATGGCAGTTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCC
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TATTTCTAGAAATGATGAAAGAGTTACTGTGGAGAATGCTGAAGAGTGGTGAAGACATAGAGTGTCAAGTGTTTTTTGCCTATGTAAACATGGCAGTTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGCAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCN
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pathogenic
| 22,459
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Clinical significance of chromosome 1, position 216070216, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTT
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TTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTN
|
pathogenic
| 22,462
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The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 216070272: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATA
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|
pathogenic
| 22,465
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A genetic alteration at chromosome 1, position 216072909, in gene USH2A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATG
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pathogenic
| 22,472
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Is the genetic change at chromosome 1, position 216073259, within gene USH2A benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGT
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGATGCCAAGTTAAACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGT
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pathogenic
| 22,484
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Chromosome 1, position 216073259, gene USH2A: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGT
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AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGTNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 22,485
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Does the genetic variant at chromosome 1, position 216073333, impacting gene USH2A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 22,491
|
Variant on chromosome 1, at position 216078106, affecting USH2A: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
|
CTGATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAA
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pathogenic
| 22,496
|
Gene mutation in USH2A at chromosome 1, position 216078109—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGG
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ATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTAAGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAG
|
pathogenic
| 22,497
|
Mutation at chromosome 1, position 216083475, within USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAAGAGTTGTTGAGGGGTAATCTGGGAGCAGCCTCAGTCCTCAGATATGGCAGACCGTAATGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCC
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|
pathogenic
| 22,514
|
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 216083535, gene USH2A. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,515
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Is the genetic variant on chromosome 1, position 216083561, gene USH2A, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTC
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CTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCNN
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pathogenic
| 22,516
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Does the variant on chromosome 1 at location 216084781 affecting gene USH2A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,522
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 216084863, gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGG
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ATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTG
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pathogenic
| 22,527
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A genetic variant at chromosome 1, position 216086798, affecting gene USH2A—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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GCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGGGATACCACTCTCTTGGTTTTCCTCTCTCCTCATTGCCTGTTCATTACTTTTCTTCACTGGCTCTTCCTCAACATCCCAGCATCATGATGTTGGAATGATCCAGACCGCCTGCCTCTCAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTG
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GCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTGAAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGGGATACCACTCTCTTGGTTTTCCTCTCTCCTCATTGCCTGTTCATTACTTTTCTTCACTGGCTCTTCCTCAACATCCCAGCATCATGATGTTGGAATGATCCAGACCGCCTGCCTCTCAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGNNNNN
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pathogenic
| 22,534
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Determine if the mutation at chromosome 1, position 216089079 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCATGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTTAAGA
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pathogenic
| 22,540
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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216097081, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AGAATAATGCCTGGCACAAAGAGGTCTCATAGAAGTATTAGTTTTGCTTAATCTTGACAGGAAATTGATGAGTCTTTTCAATGGATTTATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTT
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AGAATAATGCCTGGCACAAAGAGGTCTCATAGAAGTATTAGTTTTGCTTAATCTTGACAGGAAATTGATGAGTCTTTTCAATGGATTTATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTN
|
pathogenic
| 22,542
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Chromosome 1, position 216097168, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTATCCTGGCCTTCTTGACTTCTGCATCTCCATCTTCTACGTTTTATGCTCTTGGTCATTTTCAACAAACTTGTCCTAGTGATTTTTAT
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TATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTATCCTGGCCTTCTTGACTTCTGCATCTCCATCTTCTACGTTTTATGCTCTTGGTCATTTTCAACAAACTTGTCCTAGTGATTTTTATNNNN
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pathogenic
| 22,548
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Variant at chromosome position 216175368, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGAT
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GTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGA
|
pathogenic
| 22,563
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Is the genetic variant on chromosome 1, position 216175400, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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CCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGATCTAAATGAAAGCAAACAAGCAATAGCACTCTG
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pathogenic
| 22,564
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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 216190279, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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GCACAGATGTTACCACTAATGCATAGGGCAGGCAGATTCTATTCTGTAGACATGTTTCCTGCTCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTG
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|
pathogenic
| 22,572
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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216190341—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAG
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TCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGNN
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pathogenic
| 22,576
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Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 216190376—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGT
|
benign
| 22,578
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Determine if the mutation at chromosome 1, position 216190379 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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GGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGTGGCT
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GGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGTGGCTNNNN
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benign
| 22,579
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The chromosome 1, position 216196551 genetic variant in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TATCGATAGCATCATATTAAATGAATCAGACAAACAAGAAATGGTAGGTATGCAGAGGTAAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAA
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pathogenic
| 22,580
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Gene mutation in USH2A at chromosome 1, position 216196610—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAG
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pathogenic
| 22,586
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Variant in gene USH2A, located at chromosome 1 position 216196669: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTC
|
pathogenic
| 22,588
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Variant chromosome 1, position 216196678, gene USH2A: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCA
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AGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTAGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAN
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pathogenic
| 22,590
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Does the chromosome 1 mutation at position 216198349 within gene USH2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAA
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|
pathogenic
| 22,595
|
Variant in gene USH2A, located at chromosome 1 position 216198461: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAAC
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CATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACN
|
pathogenic
| 22,598
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Regarding the variant at chromosome 1 and position 216198555, affecting gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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pathogenic
| 22,604
|
For chromosome 1, position 216198558, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAA
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CCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAN
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pathogenic
| 22,605
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A mutation at chromosome position 216199757 on chromosome 1 in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTAC
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|
pathogenic
| 22,613
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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 216199757, impacting USH2A: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTAC
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pathogenic
| 22,614
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The chromosome 1, position 216199798 genetic variant in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGT
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AATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGG
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pathogenic
| 22,617
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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 216199848 in gene USH2A: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACC
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CATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCN
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pathogenic
| 22,618
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Gene USH2A variant at chromosome position 216199879 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGA
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TTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCCAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAN
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pathogenic
| 22,619
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Clinical classification of chromosome 1, position 216199889, gene USH2A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATAT
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TGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATNN
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pathogenic
| 22,620
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For chromosome 1, position 216199942, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTG
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pathogenic
| 22,625
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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216200002, gene USH2A: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCAC
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TGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCACN
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pathogenic
| 22,627
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Mutation at chromosome 1, position 216200056, within USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,630
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A genetic variant at chromosome 1, position 216200134, affecting gene USH2A—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCACAATAAGGTTGTTGAAAACATTAACAAAATTTGAAAAATCACTGAAGGCTAGAACAACGATGGAAAATAATTTAGCATGCCAAAAGCCAAAACCTAAAAGAAAAAAATAAATTTCAGTGCTGAATATTCCAAA
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TGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCACAATAAGGTTGTTGAAAACATTAACAAAATTTGAAAAATCACTGAAGGCTAGAACAACGATGGAAAATAATTTAGCATGCCAAAAGCCAAAACCTAAAAGAAAAAAATAAATTTCAGTGCTGAATATTCCAA
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benign
| 22,637
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Classify the chromosome 1 variant at position 216207291 affecting gene USH2A as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATAACTCCTCTCTTTCTCTGTCACAAAAGTTTAAGTTTCAGGACACCTGGATCATGCTGATATTTGGAAGAAAATAAACATTCTAGTAGCAGGTTTTCAGGATACTTTGCCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTTCTTTAACCTGAGAATTAAAAAACTTGAATTCATTATAATAGAAATATTTGATACATTTTCTATAATATTTACAATTAGAGAAAACTAGATCTATTTATTATGTCTTCCAGTATTTGTAAATTAAAATGGTATAATTCTCAGATTATTTTAATAACTTTATTTACTTTAAACCAGTGGTCCCCAACTTTTTTGGCCCCAGGGACTGGTTTCATGGAAAACAGTTTTTCCATGGACCCAGGATGGGAAGGTGAGGAGGGATGGTTTTGGCATGATTCAAGCGCATTATATTTATTATTAGATTATCATAAGGAGCGTGCAACCTAGATCCCTCGCATGCACAGTTCGCAATAGGATTCCTGTTCCTATGAGAATCTCATGCCGCCACAGAACTGACAGGAGGCAGGGCTCAGGCAGTAATGTCGCCGGCCTGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGTCCTGTTCCTAACAGGTCACAGACCAGTACCTGTCCACAGCCTGGGGATTGGGGACCCCTGCCTTAAACAATATGTCATGAACATTTTCCATTTATTGATATGTGAACTAAGGTATCAGTTTATATGCTATCATAGCCTATAATTTATTTAACAATGTACCAGGATTCTGTTATGCCATATACTATAATTTCCTGAAACATTGTTGAACATCTGAATCATTTTCAATATTTTGATGTTACAAATAGAATAGGTATGGACATCTTGTGTGTCTACTTAATGACTGTTCACTTGAGATAAACTTCCTAAAATAAGTTTGCTAAGTCAAATGTTATGTTAAAAGGAAAGATTTTTTCATAGATTTTAACAAATTATTGTACATGAAAAGTTGTACTAATGAACTCACACAGACACCTCAGCAGTTTATAAAAGTTCCAGCTTCCCCACATTCCCATCAATTCTTGATGGGGTCATTTTTTTTTCATCTTTGAGAATGTGATAAGCATTAGTATTTATCAGATAATAAGCATCTCATTTTTATTGTATTTCTTTGATTACTAGTGAAATTTGTAATTTTATCTCTGTTTGAAACACTCTGTGCCAGACAGAGGAAACCACAACAGCATTTATCCTCAATGTCAAAGAACTTAACTAATGTGTCAATTCTCAGAATATTTATTTCTATTACCAAACCCTTAAACTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGTAGATTTCAAAACCATCCCTGAGTAAACTGTAAGTAAGCCAGTGGGCATTTGGAGAATCAGGTGGACTCCAGGAGAGATTGATAGCAGAAGAACTTTGAACTTGTCCTCTGGGCGGAGGTTGCTGGAATGGAGCTAAATTACAATGAAGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAACAGAAAAGCAAACTGAAGTAAGATATCCAGCAAAGAGGTCTTTCTGATTCAGGATTGCTTTATCAAGAAGACATGTGGTTTACCAAGACATTAATAAACAAAGGGTTCATGAGTTCTCTAAAACAAAGCTTTTTATCTATAAGCATAAAAAAACTTTTTAGGTCAAAGCAGCTGGCATAAATATAGTTGGGGGTAAAAAACCACCATAGTTTACATTAAGCATTTCTTTCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAACCATCCAAGGATGCACAACATTTATTTTTTACATAGTTAATTTAAAAGTTGACATAAGTTCCATTGAAACTTGAAATTTAAGTAGCATAATCTTTGGGTTTTTGAGAGGAAGCTTTCCATTCCATTAAGCACAATGCTTTATCTTGCTTCAGAGAGCACAGTGTAAAAGAAAGAATAATATTTGGTGATATAAATAGCTATGGATGTTAAATAATCTAAATATTATCAAGAAACGATTTGAATATACTATATGAATGTACCATCACCTGTTAGAGGTGTTTTTAAGATGTAATACAATTGCTTATCAGGCACATAAGAAATAAGAACATTCATCTCACTACTTAAGTGATGTTTTCTATAATATAAATATATACCATGAAAACATTGTGTTCTGTCACTGTAAATTTTTCTTAGTCTCCCTGCTTTTGAGAGTGAATTTTCTTTTTTTTCACCAGAATACGCAAAGATAAAGGAGAAAAACAACAGCTAAATATTTTTAGGGACAATCAACCACCAGTTTACGTACTATTTTCTAGTTTAAACAAGATGCACAATCCCCCATCCATTTAAAGAAGCACAACCTAATCAAACATTCTCCTTAAATAAGATGTCAAGGGTACAGGTTGCTGTGTTACCTTACTTTTAAACCATTCATCTTTTTGTTAAGAAATATGTAAATGTAAGGTACAGAAAAGAATCCATCAAATAATTAATATTTTTATATGAAATATCTACAGTCACTAGAAGCCTCAGTAAAAGAAAGCACACTCAAAAAAAGTAACTTGGGGAGAGCTCAATAAAGGAACCACTTTCAAAAGGGTGGGCAAAAGAGATGGTCCAGTACTCTCAGGTACAGAACTGCAGAGCTCTTTTGCTATTTATGTCAGGGTTTCTCAAGCCAACCCTGAACCCTGGGTCTAATGATTCACTAGGAAGACTCAGGACTCATCATATAGTCCTACTCATGGCTAAAATTTATTACAGTGAAATGTTACAGAATTCATCAACAAAGGGAAAAGGCATATCAATGAAGTCCAGGGGAAACCAAGCACAAGCTTCCAAGAATTCTCTTCCAGTAGAGATAGAATGGGCCTAATTCCCCCAGCAATGCATTATGAAAATATGTGTGATGTGTTGCCAATCAGGGAAGCTCCTTAGAAACTCAGTGCACAGGGTTTTTATTGGGGGCTGTTCCTATGAGCAGCCTCTATCTGGCATTTACCCAAATTTAAGACCCCCACAAGGAAAGCAGGTGTTAAGCATAAACCGTACTTTGTACAAATGTTTAAGTGCAGTGGTCCTCTCTTATCAGTTCTGGGGATAGTGGGGATCCAGATGTCAGCCAAAGGCCAACTTTGTAAGCAGGTCTTTCTAAAAATAAGCAGTCAGGCTTGCTATGTTAACTCTTCTCTGCACACTATCTCTAGCTTAAATGGGGACAGAACTCAGGGACAGAAATGACTGTATGAAGAGCATCACCTGACAGGAGCTATGACCACTCATGGAGGGATGCAGTTAGCTTGAGGCTGCTTCTACATGGACACAGGGAGCGGGGAATTAAATATCCTGACTTCCTTTTCCACCTGCCCTCCAGATGTTTG
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pathogenic
| 22,639
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 216207400, gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTTCTTTAACCTGAGAATTAAAAAACTTGAATTCATTATAATAGAAATATTTGATACATTTTCTATAATATTTACAATTAGAGAAAACTAGATCTATTTATTATGTCTTCCAGTATTTGTAAATTAAAATGGTATAATTCTCAGATTATTTTAATAACTTTATTTACTTTAAACCAGTGGTCCCCAACTTTTTTGGCCCCAGGGACTGGTTTCATGGAAAACAGTTTTTCCATGGACCCAGGATGGGAAGGTGAGGAGGGATGGTTTTGGCATGATTCAAGCGCATTATATTTATTATTAGATTATCATAAGGAGCGTGCAACCTAGATCCCTCGCATGCACAGTTCGCAATAGGATTCCTGTTCCTATGAGAATCTCATGCCGCCACAGAACTGACAGGAGGCAGGGCTCAGGCAGTAATGTCGCCGGCCTGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGTCCTGTTCCTAACAGGTCACAGACCAGTACCTGTCCACAGCCTGGGGATTGGGGACCCCTGCCTTAAACAATATGTCATGAACATTTTCCATTTATTGATATGTGAACTAAGGTATCAGTTTATATGCTATCATAGCCTATAATTTATTTAACAATGTACCAGGATTCTGTTATGCCATATACTATAATTTCCTGAAACATTGTTGAACATCTGAATCATTTTCAATATTTTGATGTTACAAATAGAATAGGTATGGACATCTTGTGTGTCTACTTAATGACTGTTCACTTGAGATAAACTTCCTAAAATAAGTTTGCTAAGTCAAATGTTATGTTAAAAGGAAAGATTTTTTCATAGATTTTAACAAATTATTGTACATGAAAAGTTGTACTAATGAACTCACACAGACACCTCAGCAGTTTATAAAAGTTCCAGCTTCCCCACATTCCCATCAATTCTTGATGGGGTCATTTTTTTTTCATCTTTGAGAATGTGATAAGCATTAGTATTTATCAGATAATAAGCATCTCATTTTTATTGTATTTCTTTGATTACTAGTGAAATTTGTAATTTTATCTCTGTTTGAAACACTCTGTGCCAGACAGAGGAAACCACAACAGCATTTATCCTCAATGTCAAAGAACTTAACTAATGTGTCAATTCTCAGAATATTTATTTCTATTACCAAACCCTTAAACTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGTAGATTTCAAAACCATCCCTGAGTAAACTGTAAGTAAGCCAGTGGGCATTTGGAGAATCAGGTGGACTCCAGGAGAGATTGATAGCAGAAGAACTTTGAACTTGTCCTCTGGGCGGAGGTTGCTGGAATGGAGCTAAATTACAATGAAGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAACAGAAAAGCAAACTGAAGTAAGATATCCAGCAAAGAGGTCTTTCTGATTCAGGATTGCTTTATCAAGAAGACATGTGGTTTACCAAGACATTAATAAACAAAGGGTTCATGAGTTCTCTAAAACAAAGCTTTTTATCTATAAGCATAAAAAAACTTTTTAGGTCAAAGCAGCTGGCATAAATATAGTTGGGGGTAAAAAACCACCATAGTTTACATTAAGCATTTCTTTCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAACCATCCAAGGATGCACAACATTTATTTTTTACATAGTTAATTTAAAAGTTGACATAAGTTCCATTGAAACTTGAAATTTAAGTAGCATAATCTTTGGGTTTTTGAGAGGAAGCTTTCCATTCCATTAAGCACAATGCTTTATCTTGCTTCAGAGAGCACAGTGTAAAAGAAAGAATAATATTTGGTGATATAAATAGCTATGGATGTTAAATAATCTAAATATTATCAAGAAACGATTTGAATATACTATATGAATGTACCATCACCTGTTAGAGGTGTTTTTAAGATGTAATACAATTGCTTATCAGGCACATAAGAAATAAGAACATTCATCTCACTACTTAAGTGATGTTTTCTATAATATAAATATATACCATGAAAACATTGTGTTCTGTCACTGTAAATTTTTCTTAGTCTCCCTGCTTTTGAGAGTGAATTTTCTTTTTTTTCACCAGAATACGCAAAGATAAAGGAGAAAAACAACAGCTAAATATTTTTAGGGACAATCAACCACCAGTTTACGTACTATTTTCTAGTTTAAACAAGATGCACAATCCCCCATCCATTTAAAGAAGCACAACCTAATCAAACATTCTCCTTAAATAAGATGTCAAGGGTACAGGTTGCTGTGTTACCTTACTTTTAAACCATTCATCTTTTTGTTAAGAAATATGTAAATGTAAGGTACAGAAAAGAATCCATCAAATAATTAATATTTTTATATGAAATATCTACAGTCACTAGAAGCCTCAGTAAAAGAAAGCACACTCAAAAAAAGTAACTTGGGGAGAGCTCAATAAAGGAACCACTTTCAAAAGGGTGGGCAAAAGAGATGGTCCAGTACTCTCAGGTACAGAACTGCAGAGCTCTTTTGCTATTTATGTCAGGGTTTCTCAAGCCAACCCTGAACCCTGGGTCTAATGATTCACTAGGAAGACTCAGGACTCATCATATAGTCCTACTCATGGCTAAAATTTATTACAGTGAAATGTTACAGAATTCATCAACAAAGGGAAAAGGCATATCAATGAAGTCCAGGGGAAACCAAGCACAAGCTTCCAAGAATTCTCTTCCAGTAGAGATAGAATGGGCCTAATTCCCCCAGCAATGCATTATGAAAATATGTGTGATGTGTTGCCAATCAGGGAAGCTCCTTAGAAACTCAGTGCACAGGGTTTTTATTGGGGGCTGTTCCTATGAGCAGCCTCTATCTGGCATTTACCCAAATTTAAGACCCCCACAAGGAAAGCAGGTGTTAAGCATAAACCGTACTTTGTACAAATGTTTAAGTGCAGTGGTCCTCTCTTATCAGTTCTGGGGATAGTGGGGATCCAGATGTCAGCCAAAGGCCAACTTTGTAAGCAGGTCTTTCTAAAAATAAGCAGTCAGGCTTGCTATGTTAACTCTTCTCTGCACACTATCTCTAGCTTAAATGGGGACAGAACTCAGGGACAGAAATGACTGTATGAAGAGCATCACCTGACAGGAGCTATGACCACTCATGGAGGGATGCAGTTAGCTTGAGGCTGCTTCTACATGGACACAGGGAGCGGGGAATTAAATATCCTGACTTCCTTTTCCACCTGCCCTCCAGATGTTTGGTGGGTCCCTCTTAGCAGCTGAAATCAACTAACTGATGGCCAGAGGGCAATGGAGGCTGCTGATGCAAACCACATAGAATCTTGGAGGACAGAGCAAAGTGGAAAAGTA
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pathogenic
| 22,642
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Does the chromosome 1 mutation at position 216217539 within gene USH2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCTCATCCCACCATTTACATTTTTCTGCTCCCCTCCTATTATCAGTGTCCATCACTCTAGCTATGTTTTGACCTCCTCTGAAGGCAGGAAAGTTGTCTCATTTGTTTCTAATAAATTGCCTCTGCTGATGCTGAGCTTCCAACTTTACACAGTGTTTCAAAAATTTTGTTAAATAAAAACCTAAAACAGAAGCAGCAACAACCACAAGAGTTGAAGAACTGTGCTCAGTATGATATATCATAATTTTAAAGAGATAAAAAACCAAAAGGAATATGTCCAGGGAAGAATCATTAGGAATGTGAGAGTTTTTAAAAATTCTAACAAATCAGAAACACTTGGAAAGAATGTCCAGTTAATAAAACATAAAATTAAATGTCTACCACTACTAAGAGTTGTAGGCTAGCTTTCCAGTGACATGACTATCCAGTTTTGCCTGAGAGATAATTCCCAGACTATGTCTCAAATGCAAGAAGGAATAGGTAGCAAAAAGTAGAGCAGGTGCCAATATTGTCACAAAATTAGTGGCAGAACCAATCAGAAATCACTAAGATTAGGTATTGTAATTCCATTATAAATGACGATCCATAACTCATATCCAAAAGGAATATGCTAGAATTTTTGTTGCATACAAAGCAATCAATTGTATTGCTAATCAATAAATGACACATAGTAATTAAGTGGCCAATGAAGTCCAGATTTATGTTTAGACTGTATTTATACATGAAAGGAATTATGACAGTTCTTTCCCAAAAGAAGCATAAATACCTACAGTTTTACTTATACTGAAATCCAGAGGGACTGATGAAATGCGGGATGCTGAAGAGAAACTACACAGGTACAAAATATGAATACGTCTTCTTAATCACTAGCTATATCCTGCTTTCCATTACCTCAAAATCTAGTACAGTTGTTGTGGAGTCCAATATCCCATTACTTATCTTTCTCCCTCCCCCCTTAAATGTAGATAGCAGAGTTCCAGGCATGCTGGTTTGTGATGATCTGTCATGACTTGTGGCGTTTCCTATCATTGTGACTCATGACAGTCTCAGGACACCCCAAGGAGAATATGCATAGCACAATATGTTGTAGAGGGCTCCTACCACATGTTCCCAGCAGGCATTTCTTAGGGATTCTGGAAAGGGTAAGGATGTATGATCTTGAAGTAAATATAGGAAAACGGTCAATATGTTATGAAATTGTAGAACTGCAGGTGACCTTGTGAGGTCAATTCAAGGTACTGAAAAGCGATGTTGAAAAGTCAAAAGATACTTACATGTAATCTTAGGCTTTAAGGAATTAAAAATATAAATGTGAGAGATATTTAAATGAGTGAAACTTAAAGTAGAAAGAAACATGAATTATGGGATGAATAATATGCGTGACGAATGATACTAATTATTACAATATCGATAAACAACTAATGGTATAATACTGCCCACAAAATTTGGGGGATGGAAGAATATCAAACATATAATAAACAAGAATTCACCCTTTATTTGTCAAAAAAAAATAACTTACCTGGAAATGTCTTTGTGTCGGTGACCAACTGTTTTGGTTTAACCAATATAGTCCTGATTTTACCATTAAAAGTCTTGTGTCCTGGGAAGACCCTTGGTCTGGGAAAACCTAGGACTTTAATCACCTCATTGTTGATTTCACTCCAAAAAACTATTGTAAATTTCCCACCATGAACATAATTATATTACCATTTCCAATTGTCTAATCAAGGAAAAGCAGACATATTTCATTCAGTGTATTTTTTTCCATCTCTTACCTACGTTCTTCACATTGTACTAAGCCTTTCTGATGGGTTCTAAATGGAGAAAGAAAACAATGAGATGCAGTCCCCTGTATGATGCTGCTTCACACACCAGCACTGAACCAGAGTTCACTTACTTTTGCTGCAACCCAATAGATTGTTGACATCCAAGTGGCTTGCACTGGGAACACAAGCATCACACTTTGAGCCAGTGACAAATTGTTTACAGAAACACTGGCCTGTGACCAAGTGACAGGTTTCATTCAAGGCTCCTGAGAGATGACAATTACAAGGCTGACATCTGAAAACAAGGCAAATAAACCATCAAAGAGAATAGTGTTTTGATTAATAATTCATAGTATAAGTTACACCTACCAATAGCATTGTAGAGTAAGACGGCTTGTTTTAGCCAATATATTGAAAAGAATGCTTGAGCTAAACAAACAAAGAATCAACATAAAATAAAGGAAAATAGAAAAGATCTTTATAAAACTACTGTTCCTGGTAAAACCCGTATAAAGCTTTCTCTTTATAAACTAATTAATAGCAAAAAAAGATATTATATTGCTTTTTTACATCCCACAATATATCTTATGGATTAGTTTGAATCCAGTTGTTCAATTAAGAATGCTGTAAATTTTGCTTTTACAAAAGCAGTGTTCCTGTCAGCTAAACATTTAGATTAGGTACCCATAAAATTATCTTTTCAAGTGACTCTCCAATTGCGAAATAGAAAATCAGGGGTAAATCATTGCTCTCCCTAAAAATCTTAAAATTCTATAGTTAGTTCGATGAAGACTAAATTTCACTAAGAAAATTGCTTGAGAAAGACAGGTTCAAATATTTTTGATGCCTTAATATGGGTTATATTTCATTTTCTGTTTTATGAACTAAACTTAGTTATCCATAATGGTTGGAGAATACAGCATTATTCTGATTTATGAAAAGATGCTAATGACATAAATATAGTAAGATAACTTTAGTGCAACTTAAATTTCTTGGACCCAAAGTTGCTTGTAAAAATACCAGTAGTGGCATTTTGCCATGATAGAAACTAAAACTTGTTTCTTCACAGTGAATTATTCAAACATGTAGCCTATGCCAATGGCACTAATTAGGATAAGCAACGTTGGTGCCATGAGGTATTAGAGAAGCAAAACAGCACATGTAAGAAGACCACTCACCATTTAAAAGGTACTCTCCTTGTGGTACGTTTAAAACAACATCAAATGGATTCACCTATATATTCTAATAAAGATGCTGAACGGATGGAGTTACTTTTCCCCACTGCCATTTTTACAGTGTGATCTCTTGGGTAATCATTCAACACCCTTAAAAAGGCTGATAAAAGCTAAGACTGCCAAATAAGCTGCAAATTTGTTTTATGGACTAATATCCCCTTGGGAATAAATAAAGTACAGTTTTTCTTGAAAACCACTGTACTGTAGTTTGCCGTTTTTATGGTCATGATAAAAGGACATTTTCCCCCTTCAAACAACTATATTAGGTCTTTTATCTATACACATTACATCAGAATTCCATTTCAAATAGATGTTTTGTTTAGGTTAAGTTTTAGAGCTGAAGAAAATTATGTATTATAATTAAAATGGAATTATAGATGCAAAAATACTTGATTTGCTCTTAATTTCTTTATAGGCTATTATGTAGAGTCTATTGTTTATAGGCTTTTAATATAATATTAGTGAGCATAAACAATAAGAGAAAAGCTTCTCTCAATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGTATGTGTAACTGCACCACTCATGAATAAGTGTCTCTTGAGTATTTCAGTTTTTATTACCATTCACTCATGAGACAATCACACTTATTTTACATACAGTACATTTAGAGTAATAGCTTCCAATGTATAACATAATTCCGTTCCTTGATGTAGTTCTATTTTCTTCCAGCCAAAGCACGCAATGTTTTGAGCAATTAAATGTGTCTATTCTTGATTTTATAGTCTCTTATCCAAGCCATTGTTATAGTCAACTTATCTGACTTGTTATAATCACTTGACTTCAGTAAGAGAGAATTTTTCCTAAATGAAGTTCACAAGCGAAGACTTTTCTGAAAATTGTAGTTTGTTTTTACCCCAAAGGACACAGGGATAATTTTGTAATTAAGGATTAAGCAAAATGATTCCTTTAGATTTCTCAGCCACTCAAATATAATTTTAAACACTTCCAAGACTCTTTAGCAAATAAGCTACAAATTTGATGTCATTTTATAAGTTATCCCTCCTCAAGAGTACCTCCTAAATGAAATATATTTCACATTTATTAAAACAAAATTATACATAATAAAGGAA
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CCTCATCCCACCATTTACATTTTTCTGCTCCCCTCCTATTATCAGTGTCCATCACTCTAGCTATGTTTTGACCTCCTCTGAAGGCAGGAAAGTTGTCTCATTTGTTTCTAATAAATTGCCTCTGCTGATGCTGAGCTTCCAACTTTACACAGTGTTTCAAAAATTTTGTTAAATAAAAACCTAAAACAGAAGCAGCAACAACCACAAGAGTTGAAGAACTGTGCTCAGTATGATATATCATAATTTTAAAGAGATAAAAAACCAAAAGGAATATGTCCAGGGAAGAATCATTAGGAATGTGAGAGTTTTTAAAAATTCTAACAAATCAGAAACACTTGGAAAGAATGTCCAGTTAATAAAACATAAAATTAAATGTCTACCACTACTAAGAGTTGTAGGCTAGCTTTCCAGTGACATGACTATCCAGTTTTGCCTGAGAGATAATTCCCAGACTATGTCTCAAATGCAAGAAGGAATAGGTAGCAAAAAGTAGAGCAGGTGCCAATATTGTCACAAAATTAGTGGCAGAACCAATCAGAAATCACTAAGATTAGGTATTGTAATTCCATTATAAATGACGATCCATAACTCATATCCAAAAGGAATATGCTAGAATTTTTGTTGCATACAAAGCAATCAATTGTATTGCTAATCAATAAATGACACATAGTAATTAAGTGGCCAATGAAGTCCAGATTTATGTTTAGACTGTATTTATACATGAAAGGAATTATGACAGTTCTTTCCCAAAAGAAGCATAAATACCTACAGTTTTACTTATACTGAAATCCAGAGGGACTGATGAAATGCGGGATGCTGAAGAGAAACTACACAGGTACAAAATATGAATACGTCTTCTTAATCACTAGCTATATCCTGCTTTCCATTACCTCAAAATCTAGTACAGTTGTTGTGGAGTCCAATATCCCATTACTTATCTTTCTCCCTCCCCCCTTAAATGTAGATAGCAGAGTTCCAGGCATGCTGGTTTGTGATGATCTGTCATGACTTGTGGCGTTTCCTATCATTGTGACTCATGACAGTCTCAGGACACCCCAAGGAGAATATGCATAGCACAATATGTTGTAGAGGGCTCCTACCACATGTTCCCAGCAGGCATTTCTTAGGGATTCTGGAAAGGGTAAGGATGTATGATCTTGAAGTAAATATAGGAAAACGGTCAATATGTTATGAAATTGTAGAACTGCAGGTGACCTTGTGAGGTCAATTCAAGGTACTGAAAAGCGATGTTGAAAAGTCAAAAGATACTTACATGTAATCTTAGGCTTTAAGGAATTAAAAATATAAATGTGAGAGATATTTAAATGAGTGAAACTTAAAGTAGAAAGAAACATGAATTATGGGATGAATAATATGCGTGACGAATGATACTAATTATTACAATATCGATAAACAACTAATGGTATAATACTGCCCACAAAATTTGGGGGATGGAAGAATATCAAACATATAATAAACAAGAATTCACCCTTTATTTGTCAAAAAAAAATAACTTACCTGGAAATGTCTTTGTGTCGGTGACCAACTGTTTTGGTTTAACCAATATAGTCCTGATTTTACCATTAAAAGTCTTGTGTCCTGGGAAGACCCTTGGTCTGGGAAAACCTAGGACTTTAATCACCTCATTGTTGATTTCACTCCAAAAAACTATTGTAAATTTCCCACCATGAACATAATTATATTACCATTTCCAATTGTCTAATCAAGGAAAAGCAGACATATTTCATTCAGTGTATTTTTTTCCATCTCTTACCTACGTTCTTCACATTGTACTAAGCCTTTCTGATGGGTTCTAAATGGAGAAAGAAAACAATGAGATGCAGTCCCCTGTATGATGCTGCTTCACACACCAGCACTGAACCAGAGTTCACTTACTTTTGCTGCAACCCAATAGATTGTTGACATCCAAGTGGCTTGCACTGGGAACACAAGCATCACACTTTGAGCCAGTGACAAATTGTTTACAGAAACACTGGCCTGTGACCAAGTGACAGGTTTCATTCAAGGCTCCTGAGAGATGACAATTACAGGCTGACATCTGAAAACAAGGCAAATAAACCATCAAAGAGAATAGTGTTTTGATTAATAATTCATAGTATAAGTTACACCTACCAATAGCATTGTAGAGTAAGACGGCTTGTTTTAGCCAATATATTGAAAAGAATGCTTGAGCTAAACAAACAAAGAATCAACATAAAATAAAGGAAAATAGAAAAGATCTTTATAAAACTACTGTTCCTGGTAAAACCCGTATAAAGCTTTCTCTTTATAAACTAATTAATAGCAAAAAAAGATATTATATTGCTTTTTTACATCCCACAATATATCTTATGGATTAGTTTGAATCCAGTTGTTCAATTAAGAATGCTGTAAATTTTGCTTTTACAAAAGCAGTGTTCCTGTCAGCTAAACATTTAGATTAGGTACCCATAAAATTATCTTTTCAAGTGACTCTCCAATTGCGAAATAGAAAATCAGGGGTAAATCATTGCTCTCCCTAAAAATCTTAAAATTCTATAGTTAGTTCGATGAAGACTAAATTTCACTAAGAAAATTGCTTGAGAAAGACAGGTTCAAATATTTTTGATGCCTTAATATGGGTTATATTTCATTTTCTGTTTTATGAACTAAACTTAGTTATCCATAATGGTTGGAGAATACAGCATTATTCTGATTTATGAAAAGATGCTAATGACATAAATATAGTAAGATAACTTTAGTGCAACTTAAATTTCTTGGACCCAAAGTTGCTTGTAAAAATACCAGTAGTGGCATTTTGCCATGATAGAAACTAAAACTTGTTTCTTCACAGTGAATTATTCAAACATGTAGCCTATGCCAATGGCACTAATTAGGATAAGCAACGTTGGTGCCATGAGGTATTAGAGAAGCAAAACAGCACATGTAAGAAGACCACTCACCATTTAAAAGGTACTCTCCTTGTGGTACGTTTAAAACAACATCAAATGGATTCACCTATATATTCTAATAAAGATGCTGAACGGATGGAGTTACTTTTCCCCACTGCCATTTTTACAGTGTGATCTCTTGGGTAATCATTCAACACCCTTAAAAAGGCTGATAAAAGCTAAGACTGCCAAATAAGCTGCAAATTTGTTTTATGGACTAATATCCCCTTGGGAATAAATAAAGTACAGTTTTTCTTGAAAACCACTGTACTGTAGTTTGCCGTTTTTATGGTCATGATAAAAGGACATTTTCCCCCTTCAAACAACTATATTAGGTCTTTTATCTATACACATTACATCAGAATTCCATTTCAAATAGATGTTTTGTTTAGGTTAAGTTTTAGAGCTGAAGAAAATTATGTATTATAATTAAAATGGAATTATAGATGCAAAAATACTTGATTTGCTCTTAATTTCTTTATAGGCTATTATGTAGAGTCTATTGTTTATAGGCTTTTAATATAATATTAGTGAGCATAAACAATAAGAGAAAAGCTTCTCTCAATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGTATGTGTAACTGCACCACTCATGAATAAGTGTCTCTTGAGTATTTCAGTTTTTATTACCATTCACTCATGAGACAATCACACTTATTTTACATACAGTACATTTAGAGTAATAGCTTCCAATGTATAACATAATTCCGTTCCTTGATGTAGTTCTATTTTCTTCCAGCCAAAGCACGCAATGTTTTGAGCAATTAAATGTGTCTATTCTTGATTTTATAGTCTCTTATCCAAGCCATTGTTATAGTCAACTTATCTGACTTGTTATAATCACTTGACTTCAGTAAGAGAGAATTTTTCCTAAATGAAGTTCACAAGCGAAGACTTTTCTGAAAATTGTAGTTTGTTTTTACCCCAAAGGACACAGGGATAATTTTGTAATTAAGGATTAAGCAAAATGATTCCTTTAGATTTCTCAGCCACTCAAATATAATTTTAAACACTTCCAAGACTCTTTAGCAAATAAGCTACAAATTTGATGTCATTTTATAAGTTATCCCTCCTCAAGAGTACCTCCTAAATGAAATATATTTCACATTTATTAAAACAAAATTATACATAATAAAGGAAN
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pathogenic
| 22,646
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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 216232047 in USH2A is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCAGGTCACTGAGCAGGCGTTTTGCTGATAACCCTGGGAAGACTGACAAAGGGGATGAGTAGAACAAAAATGGGTAATTGAATGTCACAAAATGGCACTGATGGGAATGAGTGTTGCAAGGAGGACAGTGGGTTGGGGAAGATATTTTTCTCCTGGTAAATGTGGTCAGAACTATGAAAAAGACAGAGGTGGCCAGGAGTGAAACAAACCAGCCCAAGAGTTCCAACTGGGGAATCTGTAGAATATTATTTCAAAAAAATTACATCTAGGAGCTAGTATGTGCAGTAACTGGCTCCTATTTTACTATCAAAATCCTGACAGTGCTTTTTATTTACTATTTACTGTACCATGCGCTTTGTATACTCATTTAGATGATTTATAATAACATCTGTAGAAAAGAGTCACAATGGTCTCAGACCATCAAGGTAACATTTCTACGGTGATAGAAGTAGAGCGTCACAGATTAAAATATATGCATGTATGTCAAGAAAACAAAAATTATTTTAATAAAATTTTAAATGATTTTTGTAGTTTTTAAAAATCACATCAAATTTTAAAAGAAAGTCAAAATGAACTAGTTTAAGTTCTTTTTCAGTAATTACCCTGTCACCTGTCCACCCTCTAATGGAGGTGTTAATGAGGAGTGGAACAGCCAAAAGGCAGGCAGCAGGGGGGCAATGAGTTTAAAAGAGCCCAGATAATCACAAACCCTGAAATAATTAGCAATTAGATTTATAAATATACACATATTGAGAGACAGATTTGACTCATTTTATTACATGCTTTCTGAGTTCAGCACACACTACTAGCTTCTCAGGGATAGGAGCTTCAAAGAATTCATAGATTTAGTCTGAACTTTAGACAAGCTCATAATCTCACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGACACAGAATTGGCATTATAGCACATCTTCAAAAATACAGCAATAAACACAAATGAGTGAAGGCAAATGGCCACAGATACCCAGAGAATAAGAAGTAGAATATTAAAGAGAGTGTAACTTTGAAAAATGATTTACTTTCATAATATACTTTACATACTGAAAAAAATCATATCACAGAATACAAAGCTATGTTTCTCATCTGCCAGTCTTTAAAGCTAAATTAGAAACGCAAGGAAAATATAAATAGATGCAATGAACTAATAAATATGCAATAAATTCAAGGGCAATGAAGAACAAAGCACATACATATATCCCATATATATATATATATTATATATATAATATATATATATAATATATATACACAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGTATGAGTATGTGTATTTTCTTCTTCAGATATGTCTTTTCCTGTCTTTCTCCACATCCAGACTCTCAGCTTTTTGAGAGAAAATATATTTTATCTCATTCAACATTCCCAGATGCTAGGATGGGCCACATCTATCAATATATAGCAACCCACTCTAGGAAATATTCAAAGATTAGCATACATTAAGTAAATGTGGATGTCACGGAACAAAAAACATATCAATAACAAAAAAACACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTACCCCTCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGACTTCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGATATCGACCTCTTGACCTCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCGGGCAAAAAAAATACTTTTTACAGAAGTTATTGCTTTGCAACTGCCAAAAAAAGTTAACTGTTGCTAAAGAAAGAGTTAAATTATTAAAGCTTATAAAGATGTACCTTCCAGTCTGAGGATCAAATCCAAAGTAATGGTCTTTGCATTGGTCACAACGTTGCCCAGCAATGGAAGCATCTTGGCAAACACACTGACCAGTCAGGCTATTACAGATGTGATTAACTGCACCAGTTGTATGGCATGAGCATGGCAGGCAGCCAGTGGCATTGCCTGGAGAAATATAAAAACCTAGAAATAAAGAAATTAAAAGTTTTATATATACTTTTTATCCACTCTTTTATTTAAAGCATAATAATTGATTACACAGAAAAACAGAATACTCTACCAAGGCACTAATTCCCAATACAAATGTGGTTATATCTGTCCTTCAGTGTGTCAATTATGACCAAAGAAAAACTGAGTAAATTATCTACATTGGACTTGGGTGCCTCCCAGGTCCTACAATTCAATGTATTTAAAATCTACCATGCAATATTTCAATATTTCTACAAAAAACTTGACCTCCTCTAATCAGCTCCATTCCAACAGATATTACCAGTCATTCAGTTGCTTTGCCTAGAACACTGAGGTACCTTTGGTAGGGCAGACTTATAAAATATAGGAAGCCAGTTACATTTGAATTTCTAACAAATAATGAAATTTTTTAGCAAAGGTGCAGCCCATGCAGCATTTGCTCAGACTAAAAAAAGTTATCTGAAATTCAAATTAAACTAATTCTGTATTTTACTAAAACAAAAGCTTGCATCCTCCACTTCTCTGACCCCCTATATTTTGCTAATTACCAAGTCCTATGGATGTTGCCTCCTAACAATTTTAAACCTTCCACTCTTCATCCCCGCTACGACCTCCCAGATAAAGTCACCAACCACTTTTTTTATAACTAATACTTCAAACTAGATGCTACTGTAGGGGCTTTATCTTGAGCATCTCATTTAGTTGTCATAGAAATGCAAATAATGCATGAATTATTATTACATCTATTCTGTCAATTGGAAAACAGAAGATTGAGAAGGTTAACACACTTTCCTAAAATGGTAGAGTTAATGGATAGCAAAACCCAGGTTTACACCCAGACCACCCAGTCCCGGAGGCCATCTCTTCTAATTGCATCCCTCTTGTCCTGTTCCAATCTATTCTTCGTAGCAGTCTTTTTCCAAAGTGCAGTTTGGACATTTCACTTCTCTATTTGAAACTAACTGATGACTTCCTATTCCCTTTAGGAAATAAATCCAAATCTCTCACTCAGCTTTCAATCCTACAGTCAGGTCCCAGCTACGTCTCTAGCTTTAGCTCATGGCTCATCCCCCCGCTCAGTCCATTGCAGTCATATTTGTTCCTCTTCTTGAGACCTAAAGGCCTTTTCATGGGCCGTTCTGTCTGCTGGGATGATTTTGACCTATCTCTGTTGCTCAGTTCACTCATGTAAGTCAGGTCTCGTGACTTCCTCAGGCAACTTTCCCTAGGCCAGGCTAGGTATACCTGTTACAAATGCATAGCATCCTGTTTGTTTCCTAAGTGTTCATGAAAATTATAATCAATCTCATTTCCACCAAAATCTAACTTCCATAAGGGCAGAAAACCCATCTGCTTCATTCATCATTGTCTCCCTAGCAGCCAGTACACTGCTTGGCACATAGTAGGCATTCCAAACACATTCGATGAACAAATAAAAATGAGTTCAATTATTAAACAGGCTGTGAGCCCTGCAAGTAGTACACACACAAAAAAAGCCTGCAGAATTTAGAGACTTTAGCTTACCTCTAAAACTCATATTTTTTTTCTTATGGAAAAAGGAAAGAAATACAAATATGATTCAAAAGTTTATTCAAATTACTTAAAATCTCTTCAGACCCAGGAGATGGAAGTTAACTGTTATAGAATTAGAAAGTTATCAGGCAGTTGAATGTGGAGCAGGCATATGAGGGAGAAATGGTTCTTAGTGTTGTGTGATGTGTGTGTTCATGTATGTGTACATATACATATACACACATGCACAGACCCATGGGTACACACACAAGCCCGTGCAAAATGCTGCAAAGAATTTTACTGAAACAATGGGGTAGAAGGATCACAGAAGGATTCTAATGAATACAGTTACAGCAAATAAAAATGAATTGTACAATTGTCATGACACTAATTTAAAGTTCATAAAATAGCAATGATATTGAAAGAAGGAGAGCATGAGC
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CCAGGTCACTGAGCAGGCGTTTTGCTGATAACCCTGGGAAGACTGACAAAGGGGATGAGTAGAACAAAAATGGGTAATTGAATGTCACAAAATGGCACTGATGGGAATGAGTGTTGCAAGGAGGACAGTGGGTTGGGGAAGATATTTTTCTCCTGGTAAATGTGGTCAGAACTATGAAAAAGACAGAGGTGGCCAGGAGTGAAACAAACCAGCCCAAGAGTTCCAACTGGGGAATCTGTAGAATATTATTTCAAAAAAATTACATCTAGGAGCTAGTATGTGCAGTAACTGGCTCCTATTTTACTATCAAAATCCTGACAGTGCTTTTTATTTACTATTTACTGTACCATGCGCTTTGTATACTCATTTAGATGATTTATAATAACATCTGTAGAAAAGAGTCACAATGGTCTCAGACCATCAAGGTAACATTTCTACGGTGATAGAAGTAGAGCGTCACAGATTAAAATATATGCATGTATGTCAAGAAAACAAAAATTATTTTAATAAAATTTTAAATGATTTTTGTAGTTTTTAAAAATCACATCAAATTTTAAAAGAAAGTCAAAATGAACTAGTTTAAGTTCTTTTTCAGTAATTACCCTGTCACCTGTCCACCCTCTAATGGAGGTGTTAATGAGGAGTGGAACAGCCAAAAGGCAGGCAGCAGGGGGGCAATGAGTTTAAAAGAGCCCAGATAATCACAAACCCTGAAATAATTAGCAATTAGATTTATAAATATACACATATTGAGAGACAGATTTGACTCATTTTATTACATGCTTTCTGAGTTCAGCACACACTACTAGCTTCTCAGGGATAGGAGCTTCAAAGAATTCATAGATTTAGTCTGAACTTTAGACAAGCTCATAATCTCACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGACACAGAATTGGCATTATAGCACATCTTCAAAAATACAGCAATAAACACAAATGAGTGAAGGCAAATGGCCACAGATACCCAGAGAATAAGAAGTAGAATATTAAAGAGAGTGTAACTTTGAAAAATGATTTACTTTCATAATATACTTTACATACTGAAAAAAATCATATCACAGAATACAAAGCTATGTTTCTCATCTGCCAGTCTTTAAAGCTAAATTAGAAACGCAAGGAAAATATAAATAGATGCAATGAACTAATAAATATGCAATAAATTCAAGGGCAATGAAGAACAAAGCACATACATATATCCCATATATATATATATATTATATATATAATATATATATATAATATATATACACAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGTATGAGTATGTGTATTTTCTTCTTCAGATATGTCTTTTCCTGTCTTTCTCCACATCCAGACTCTCAGCTTTTTGAGAGAAAATATATTTTATCTCATTCAACATTCCCAGATGCTAGGATGGGCCACATCTATCAATATATAGCAACCCACTCTAGGAAATATTCAAAGATTAGCATACATTAAGTAAATGTGGATGTCACGGAACAAAAAACATATCAATAACAAAAAAACACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTACCCCTCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGACTTCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGATATCGACCTCTTGACCTCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCGGGCAAAAAAAATACTTTTTACAGAAGTTATTGCTTTGCAACTGCCAAAAAAAGTTAACTGTTGCTAAAGAAAGAGTTAAATTATTAAAGCTTATAAAGATGTACCTTCCAGTCTGAGGATCAAATCCAAAGTAATGGTCTTTGCATTGGTCACAACGTTGCCCAGCAATGGAAGCATCTTGGCAAACACACTGACCAGTAGGCTATTACAGATGTGATTAACTGCACCAGTTGTATGGCATGAGCATGGCAGGCAGCCAGTGGCATTGCCTGGAGAAATATAAAAACCTAGAAATAAAGAAATTAAAAGTTTTATATATACTTTTTATCCACTCTTTTATTTAAAGCATAATAATTGATTACACAGAAAAACAGAATACTCTACCAAGGCACTAATTCCCAATACAAATGTGGTTATATCTGTCCTTCAGTGTGTCAATTATGACCAAAGAAAAACTGAGTAAATTATCTACATTGGACTTGGGTGCCTCCCAGGTCCTACAATTCAATGTATTTAAAATCTACCATGCAATATTTCAATATTTCTACAAAAAACTTGACCTCCTCTAATCAGCTCCATTCCAACAGATATTACCAGTCATTCAGTTGCTTTGCCTAGAACACTGAGGTACCTTTGGTAGGGCAGACTTATAAAATATAGGAAGCCAGTTACATTTGAATTTCTAACAAATAATGAAATTTTTTAGCAAAGGTGCAGCCCATGCAGCATTTGCTCAGACTAAAAAAAGTTATCTGAAATTCAAATTAAACTAATTCTGTATTTTACTAAAACAAAAGCTTGCATCCTCCACTTCTCTGACCCCCTATATTTTGCTAATTACCAAGTCCTATGGATGTTGCCTCCTAACAATTTTAAACCTTCCACTCTTCATCCCCGCTACGACCTCCCAGATAAAGTCACCAACCACTTTTTTTATAACTAATACTTCAAACTAGATGCTACTGTAGGGGCTTTATCTTGAGCATCTCATTTAGTTGTCATAGAAATGCAAATAATGCATGAATTATTATTACATCTATTCTGTCAATTGGAAAACAGAAGATTGAGAAGGTTAACACACTTTCCTAAAATGGTAGAGTTAATGGATAGCAAAACCCAGGTTTACACCCAGACCACCCAGTCCCGGAGGCCATCTCTTCTAATTGCATCCCTCTTGTCCTGTTCCAATCTATTCTTCGTAGCAGTCTTTTTCCAAAGTGCAGTTTGGACATTTCACTTCTCTATTTGAAACTAACTGATGACTTCCTATTCCCTTTAGGAAATAAATCCAAATCTCTCACTCAGCTTTCAATCCTACAGTCAGGTCCCAGCTACGTCTCTAGCTTTAGCTCATGGCTCATCCCCCCGCTCAGTCCATTGCAGTCATATTTGTTCCTCTTCTTGAGACCTAAAGGCCTTTTCATGGGCCGTTCTGTCTGCTGGGATGATTTTGACCTATCTCTGTTGCTCAGTTCACTCATGTAAGTCAGGTCTCGTGACTTCCTCAGGCAACTTTCCCTAGGCCAGGCTAGGTATACCTGTTACAAATGCATAGCATCCTGTTTGTTTCCTAAGTGTTCATGAAAATTATAATCAATCTCATTTCCACCAAAATCTAACTTCCATAAGGGCAGAAAACCCATCTGCTTCATTCATCATTGTCTCCCTAGCAGCCAGTACACTGCTTGGCACATAGTAGGCATTCCAAACACATTCGATGAACAAATAAAAATGAGTTCAATTATTAAACAGGCTGTGAGCCCTGCAAGTAGTACACACACAAAAAAAGCCTGCAGAATTTAGAGACTTTAGCTTACCTCTAAAACTCATATTTTTTTTCTTATGGAAAAAGGAAAGAAATACAAATATGATTCAAAAGTTTATTCAAATTACTTAAAATCTCTTCAGACCCAGGAGATGGAAGTTAACTGTTATAGAATTAGAAAGTTATCAGGCAGTTGAATGTGGAGCAGGCATATGAGGGAGAAATGGTTCTTAGTGTTGTGTGATGTGTGTGTTCATGTATGTGTACATATACATATACACACATGCACAGACCCATGGGTACACACACAAGCCCGTGCAAAATGCTGCAAAGAATTTTACTGAAACAATGGGGTAGAAGGATCACAGAAGGATTCTAATGAATACAGTTACAGCAAATAAAAATGAATTGTACAATTGTCATGACACTAATTTAAAGTTCATAAAATAGCAATGATATTGAAAGAAGGAGAGCATGAGCN
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pathogenic
| 22,647
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Gene USH2A variant at chromosome 1, position 216246673—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGCATGGTGTAGATTAAATTATCCATGGCTTTTTCTGCAATGATATGCAAAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAA
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ATGCATGGTGTAGATTAAATTATCCATGGCTTTTTCTGCAATGATATGCAAAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGA
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pathogenic
| 22,656
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A genetic alteration at chromosome 1, position 216246723, in gene USH2A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATAT
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pathogenic
| 22,659
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Regarding the variant at chromosome 1 and position 216246744, affecting gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATAT
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TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATA
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pathogenic
| 22,660
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Determine whether the variant at chromosome 1, position 216246744, in gene USH2A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATAT
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pathogenic
| 22,661
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Does the variant on chromosome 1 at location 216246777 affecting gene USH2A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCT
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CTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTN
|
pathogenic
| 22,665
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For chromosome 1, position 216246859, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCA
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pathogenic
| 22,668
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Is the genetic change at chromosome 1, position 216246868, within gene USH2A benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCT
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|
pathogenic
| 22,669
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Does the genetic variant at chromosome 1, position 216246961, impacting gene USH2A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGT
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pathogenic
| 22,671
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A mutation at chromosome position 216247001 on chromosome 1 in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,672
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The mutation impacting USH2A on chromosome 1 at position 216247083: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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GATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAG
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pathogenic
| 22,674
|
Clinical significance of chromosome 1, position 216247094, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Congenital_stationary_night_blindness', 'Inborn_genetic_diseases', 'Macular_dystrophy', 'Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A', 'likely other unspecified diseases']
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ACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATA
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ACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATAN
|
pathogenic
| 22,676
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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216250949—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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AATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCAGTCCTGTTCTCCAAAGAGATAGTAAACA
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pathogenic
| 22,694
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Variant chromosome 1, position 216251077, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,702
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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 216289316 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCAGAAAAACTAGGAATAGAGAAAAATTTCTCCAACTTAAAAAATAACACTATCTACAGCTAATATCCTGCTTATAAATGGTACAGTCTTTCATAATTCCATCCAATAATTAGCTCCACTTTATAAGATGTTAAGAAAGAAATCTAGAGCCAGTAGTATGCTGGAGTACACTGCACTGGCTCATAAGAGCAGATTAAGTACATTTCTTCTGAAATCCATGTTCAGTGACATCTCACTGGTAGATTGAAATTGATTATGGTGGCCTTTTTTTTTTCTTAGTCAGTTGTTAATTATTTACAAGCACAGAACCACCCAAGGTTGTCTAGCATCCCTATAAAACGGACTTGAAATAGAAGTTTGAGTTCAGAAAAATCAGGTTTCAATTTCTTGTAGATCTGAATGGTGAAATGGAGAGACAAATCTGATGCACTGTAACTCGTGTAGGTTAGACACGTAACTGAGATTCTGGGAGGTAAAACTATAGTTTACAGTCTTCCTATACTATATAACAAAGCTCTTGACCTTAGATTTTCAGGGAGAAAAACTGTTCTGCAAGTGAAAATTTACATAATGCTCAGATTATTGTAATGACCGTTTAAAATAACAATCTAACTATAAGATCAGTGCTCAGATAATCTCTCTTTATTCATTCAACATTTATGTGACAAATACTTATTGGGGGCTTTTTATATGATCGAAACTGTTCTGTTTATGTTGGAAAGAGAGAAGAAGAAAAGTAAACAAATAAATTAATTTTACAGAGCCTGTAATGAGAGTAACATGGTGATATGAAAGACTTGAGAATGTTTTGTAATTGGGTGGTCAGCAAAGATATCTCAAAATATGATATATCAATATTTGAATGATAAGCAAAAGATAGCCATGCTGAAAACTCAGGGTGGATGTGTAAAAATGAAATATAATCTAAAGATACAGTCAGAGTTTACTAATTAATATATGGAAAACTGTAGTATGACTTTCTGAGAAAATAGTCCCTCAATATTATAAAATAAAAATAGTAGAAATTGTCTTTATTAATAATTTTTCTACTCTTCAGCTTTCTAATGAAGCATGTAATGCCCCCTTATTGACACATGATGGTTACTCTGAAGGTCTTTGAATCCATATTTTGTCTTGGTTTATATTTGTCTTTTATTTGGGAAAGCAATTTTTAATGAATTCTCAAAATTATAGGAGAAAGATATTTTGTCTTGTGTGTATTATGTTCACAATATAACTTTTTAACAAATATTCTATAACTGGATTGTGGTTTATGCTCCTAGCCTTATTTATTCATAACAGAGTATATAACTGTTTAAAATTAATACAATCATTGAATTGATTCTTCAAAGTAAATTTCTCCTTTACCGATTTTCACAATTTTCACTTATTAGTATTATCAGAACAGGAAAAACTTCAGCTTCAATAAGAAGCCTGTTTTCCTGCTTGAGGTAGGATACATGAACTGAGGTTAGTTAGAATCTGTGTGCATGTAGGCTAGACATCGATATTTGTGATGTAAGTAAACAGAAAGTTTTAAAATTATAAAAAATCCATTGTACTTTTAAGAGGGAAAGTTAGACTAAGAAATTGAGAAGCGAGGCTATCATAATTTCCATTTGGCCCTAAGTGTAAGTGACTTTTGCTATATGATCTTCTATGGAATTTTTGGAGAAACTATTCTTGTTTATTTATATCATGTATTAATATTAATTCACCAATAATTCCAAGACATATACCCCAATTTACTTAGAACCCCTACCCTTCGATTTTTTGACATTTGTAAAATTAAAACTAAAATAAGCCTTTTTATATGCAAAGGACCACCGAACTAGTGCTATATTTCATGTCCATACTCAAAGTTGCACACGAACAACCATCTCTTTGAAATGCAAATGCACATAGAGGATTTCCTGGCAAATGCAGTCTTCAATTCTACTAGTGGAATAACATCCAAATAAGTTTCTGGCAGACAGAGTAATCCTTTACCTTAAATACTCAGAAAAACTCACCTGATCACAAAGAATGCTACCATTTCTAGTGCCAACTGTATCACAGTCACAGGGTTTGCAAACATCTATGGCCGAAGGATCTGCACCAACTTGTCGGAAAAAGTAATCCTTGCACAGCTCACAGTTCCTTCCTGCATCAGGGAAAGGTTATGCATTATGACTTCTAATTCATTAAAATCAGCTGCATAATTCAAAATTAAAGACTGTATTCCTTTGAGGGAATTCTATAATTTTCGGAACGTCCGTTTTAATGCACCTTTCATCTCTACCTGCCAATTTAGTGATCCAGAGCATATGAAACAATGAACCTGTTACAAACTGTGCTTTACTTCATTAAACTCCCATCTGTTATATAATACCACACTTCTAAAAAGCTGTGCTTTATAGGGGCCCATACATTTGGAAAGAGTTTGCTCCTAAACTTAAAACTTTATATCTGGGGCCAGGCACTTTATCTAAACTCAATACAGCAGGAGAAATTTCTACATATGTGGTAGATGATACTTATACAGTAAGAAGCAAGCAGGTATGTAGTATTGGAAATATTTTTCTAGAACTCAATCATGTAAAATGGGAGACTTCTCTTAATATAATTTATTATTCTGTAGTTAACACAATTAAAAACAAATGATTATGTTAGTGGCCATTATTTTTCATTTCAAAGATTGAAATAGAAATTCATTATATTTAGAGATACCAAGTACTTTTCATACTAAATACTAGAATAGCCTGACATATTAGATATATCAGGTAATTCCCATAGTTTATAATTTATAATTACAAATTTCCTTTGCTATATTATGTAATAAAAAACCTAAACTACAAGGAATTTTTAAAGTGAACGTGACTAGTGTATAAGATAATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTG
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pathogenic
| 22,709
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Variant on chromosome 1, at position 216292190, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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ATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAA
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ATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCAACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAA
|
pathogenic
| 22,717
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The genetic variant at chromosome 1, position 216292335, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAAAATATTCTTTATAAAACAAAGGCAGGAGGTAGAAAATTAAAAGCACTGGTAATTTGACTAGCAAATGATAAGTCAAAATGTCAACATGAGATAATTTCTTTCAAATTTGTATATGCATATATTTCTTCTTTTCAAAATTATGAAT
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pathogenic
| 22,722
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Chromosome 1, position 216292377, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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|
benign
| 22,726
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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216321968—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGT
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|
pathogenic
| 22,736
|
Is the genetic variant on chromosome 1, position 216323502, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTG
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TTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGATTAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTG
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pathogenic
| 22,742
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Does the chromosome 1 mutation at position 216324127 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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TTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGC
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TTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCNNNN
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benign
| 22,751
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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216324168, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTT
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TCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACATGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATT
|
pathogenic
| 22,752
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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 216324281, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTA
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pathogenic
| 22,758
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Is chromosome 1, position 216325335, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,766
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Mutation found at chromosome 1 position 216325418, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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TCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTA
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pathogenic
| 22,771
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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216325447, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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CTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAA
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CTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATA
|
pathogenic
| 22,772
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Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 216325453: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAA
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pathogenic
| 22,775
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Chromosome 1, position 216325460, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGT
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTAATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGG
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pathogenic
| 22,776
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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216325460—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGT
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ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTTTAATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAAT
|
pathogenic
| 22,777
|
Regarding the variant at chromosome 1 and position 216325524, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_degeneration', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']
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CCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTA
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pathogenic
| 22,780
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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216325552, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome']
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TAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTA
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pathogenic
| 22,784
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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 216325594 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACA
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|
pathogenic
| 22,785
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Variant at chromosome position 216325594, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACA
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pathogenic
| 22,786
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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216327668, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 22,797
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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216364960—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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CTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCCTGTCAAAAAAAAATAATAATAAAATAATAATATTATTATTATTTACTGATATAGTTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGA
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pathogenic
| 22,798
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Determine whether the variant at chromosome 1, position 216365011, in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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pathogenic
| 22,799
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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 216365038 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Usher_syndrome']
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TTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGAAATATAACTAGTGAAAAGTTCTCAGTGGTATTAATGCATAAAAAAGAATGTGGTTCCATCTCTACTGTCTTTACCCAG
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pathogenic
| 22,801
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Clinical significance of chromosome 1, position 216365058, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,803
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Is chromosome 1, position 216418552, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']
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TAGTCAAACAGTTATGAAATAAAGCAGTCTCATTAAATCATAAGTACTTTAACCTTTTCTTGAAAGAAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGAT
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pathogenic
| 22,808
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Evaluate this variant at chromosome 1, position 216418618, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,810
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Variant on chromosome 1, at position 216418680, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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ACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCT
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pathogenic
| 22,815
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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216421949—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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AAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATC
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pathogenic
| 22,821
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A genetic alteration at chromosome 1, position 216422097, in gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']
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TTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTAT
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pathogenic
| 22,824
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Is chromosome 1, position 216422237, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']
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pathogenic
| 22,829
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Is the chromosome 1, position 216422267 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']
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CTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAACCACAACCCATTTATATATCAATTTTATCAA
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pathogenic
| 22,831
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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216422281, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']
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TACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAACCACAACCCATTTATATATCAATTTTATCAATTAGCATTAGTTGCN
|
pathogenic
| 22,832
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Variant chromosome 1, position 218346586, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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TAGTTGAAATTGAAAATGTCAAGTTATGAGTAGTGTAGAACAGTAGACATCAAACACTTAAAATTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCT
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TAGTTGAAATTGAAAATGTCAAGTTATGAGTAGTGTAGAACAGTAGACATCAAACACTTAAAATTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATC
|
benign
| 22,841
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Determine if the mutation at chromosome 1, position 218346649 in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTG
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TTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGN
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benign
| 22,842
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Is the variant located on chromosome 1 at position 218346889, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']
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AATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAGG
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|
pathogenic
| 22,852
|
Subsets and Splits
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