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|---|---|---|---|---|---|
A genetic variant on chromosome 11, position 108248944, affects the gene ATM (ATM serine/threonine kinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TTTGTGGGAGCTAGCAGTGTAAACAGAGTACATACATAAAAATTACATTTTAATTTTTTGGATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGG | 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| pathogenic | 183,728 |
Mutation found at chromosome 11 position 108248975, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATACATAAAAATTACATTTTAATTTTTTGGATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTT 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| pathogenic | 183,736 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108248976 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACATAAAAATTACATTTTAATTTTTTGGATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTG | 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| pathogenic | 183,737 |
Determine whether the variant at chromosome 11, position 108248987, in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACATTTTAATTTTTTGGATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTC 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| pathogenic | 183,746 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108248989, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | CATTTTAATTTTTTGGATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTG 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| pathogenic | 183,748 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108248990, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTTTAATTTTTTGGATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGG 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| pathogenic | 183,749 |
Chromosome 11, position 108249005, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGG 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| pathogenic | 183,754 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108249005, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ATTACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGG 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| pathogenic | 183,755 |
Variant in gene ATM (ATM serine/threonine kinase), located at chromosome 11 position 108249007: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACAGGTGCTTATGAATCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTC | 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| pathogenic | 183,756 |
Is chromosome 11, position 108249023, gene ATM (ATM serine/threonine kinase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCAACAAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCA 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| pathogenic | 183,762 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108249028, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTA | AAAATGGAGAAGTATTTTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAN | pathogenic | 183,764 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108249044, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTATACAACTTATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTA | 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| pathogenic | 183,768 |
Is the chromosome 11, position 108249054 variant in ATM (ATM serine/threonine kinase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TATATGATCTGCTAGTGAATGAGATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTT | 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| pathogenic | 183,772 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108249077, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAAGTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACA 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| pathogenic | 183,782 |
Determine if the mutation at chromosome 11, position 108249081 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | GTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACA | GTCATATAGGAAGTAGAGGAAAGTATTCTTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAAGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACAN | pathogenic | 183,784 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108249109, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | TTCAGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATA | 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| benign | 183,790 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108249112, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): what disease(s) if pathogenic? | benign | AGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTT | AGGATTTCGTAATATTGCCGTCAAAGAAAATTTGATTGAATTGATGGCAGATATCTGTCACCAGGTACAGTAAGTAGGTCATGTCACATTTAGAAATTTCCTGTTAATTTTTTTTTTAAACTGGGCATTTTGGGCTTTTAAAACCTGTGTTCTCACAAAAAGCCTATAAAATGACTCTGTACATGCAACTATTCCTTTCAAACTATCAGAAATATTTGGAATTACCCTTTTAACTTAAAAGTTAATGCTTTTGCAGATATTTGAAAACTAACAATGAACTTTTTCATTCTTAAATGATTGTCTCTAGGAAATAAGGTGACCCTAACCCTAATGATTCGATTCGACTCGACTGTATTCTACAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCAGTCTGTTTCTTTTTTGCAATTAAGCTAGAGTTCACATAGCATAAAATTCACGATTTTGAGTTGTACATTTCAGTGGTTTTTAGTATTTTTACTATGTTGTACAACCATCATCACTAATTCTGGAAACTTTTTTTATTTTATTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCCGCTCACTGCAACCTCCCTTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGGCCAGCCTAGTCTCAGACTCCTGACCTTGTGATCCTCCTGCATCGGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCAGAACTTTTTTATCATCCCAAAAGAAACCTCATCCCTTCTTAGCATTCAGTCCCAATTCCCTGCATCTCCTAGATCCTGGCAACCAGCCACTAATCAATCTTGGTTTTTGTGGATTTTCCTGTTTGGGACAGTTCGTTTAAATGGAATCATACAATATGTGAGTCTTTTGTGTCTGGTTTCTTTCACTAAGCATAATGTTTTCAAAGTTCATGTTTTACCATGAATCAGTACTTCATTCATTTTTATTGCTGAATAATATTCAGTTGTATGGATATACTCCATTTTACTTACCCATCCATCACCTGATGGCCTAATGTTTCTTAAATAAAACTCTGTTCCCCAGAGATTTGGTTAACATCCTGAGTAGTAATTTCACTCTGTCAAATATTTTCTTAATATTTCTTAAAATTTCTTAAATTTAAAAACTTGAATCCCTTTGAAAGTAAAGGTTTTTGCTTTACTTTTAGATTTCTTAGTGCTTTTAGTAAATGTTCCCAGGAAATAAAACTAATGCATTACTTGGTAATACCTGCTTTCTAAAGTGCCATTACTGTCATGCAAAATGTTTGTTTCTTACTATGTTATCAGATTTATATGTTTCTGTAATGTATTACTCTTGCTTTATGAGTTCCCTGTATCTTCATTTCAGAAAGAATTTTTTTTCCCCCTAATGAAATATTAGAAGACAATAGCAATGAAAAAAGTGTATTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTAACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGT | benign | 183,792 |
Mutation at chromosome 11, position 108250683, within ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATT | 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| benign | 183,797 |
Variant at chromosome 11, position 108250683, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATT | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGA | benign | 183,798 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108250683, within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATT | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTN | benign | 183,800 |
Variant chromosome 11, position 108250683, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATT | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTNN | benign | 183,801 |
Variant at chromosome 11, position 108250692, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAA | TTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTGTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTA | benign | 183,803 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108250697 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATG 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| pathogenic | 183,805 |
Regarding the variant at chromosome 11 and position 108250698, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | AGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGG 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| benign | 183,806 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108250698, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGG | AGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGN | pathogenic | 183,807 |
Variant chromosome 11, position 108250712, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAA | 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| pathogenic | 183,815 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108250737, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTC | GACCAGTCTGACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCNNNN | pathogenic | 183,826 |
A mutation at chromosome position 108250747 on chromosome 11 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCAACATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGA 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| pathogenic | 183,828 |
The chromosome 11, position 108250752 genetic variant in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATGGAGAAACTCTGTCCCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTT | 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| pathogenic | 183,829 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108250769, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAG 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| pathogenic | 183,836 |
Gene ATM (ATM serine/threonine kinase) variant at chromosome position 108250793 on chromosome 11: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGA | 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| pathogenic | 183,843 |
Regarding the variant found on chromosome 11 at position 108250794 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAG | GGCATGGTGGTGCAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGN | pathogenic | 183,847 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108250809, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGT | GCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTN | pathogenic | 183,854 |
Variant on chromosome 11, at position 108250819, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGA | 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| pathogenic | 183,857 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108250830 in ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAA | GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAN | pathogenic | 183,862 |
Is the variant located on chromosome 11 at position 108250832, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGC | AGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTAACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAG | pathogenic | 183,863 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108250842, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAAT | AGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTAACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAA | pathogenic | 183,868 |
Is the genetic change at chromosome 11, position 108250854, within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGC 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| pathogenic | 183,874 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108250866 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition', 'ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Familial_colorectal_cancer_type_X', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAGAGGTTGTGGTGATACGAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGG 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| pathogenic | 183,880 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108250885, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGATCGTGCTGTTCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCT 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| pathogenic | 183,888 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108250898 in ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCACTCCAACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTA 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| pathogenic | 183,896 |
Variant in ATM (ATM serine/threonine kinase), chromosome 11, position 108250907—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCTGGGCAACAACAGCGAAACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGC 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| pathogenic | 183,899 |
Variant on chromosome 11, at position 108250927, affecting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTCTGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAA 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| pathogenic | 183,902 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108250931, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTT 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| pathogenic | 183,905 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108250933, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAG | 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| pathogenic | 183,906 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 108250943 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAAAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTA 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| pathogenic | 183,910 |
Clinical significance of chromosome 11, position 108250947, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTG | 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| pathogenic | 183,912 |
Variant chromosome 11, position 108250950, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAAAAAAGTGGATTTATTTTTATTTTACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCAT 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| pathogenic | 183,913 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, position 108250977, gene ATM (ATM serine/threonine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ACAGGTTTTTAATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCC | 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| pathogenic | 183,920 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108250987, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATGAAGATACCAGATCCTTGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTG 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| pathogenic | 183,926 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108251006 in ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGAGATTTCTCAATCTTACACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAG | 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| pathogenic | 183,931 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108251025, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['ATM-related_disorder', 'Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Tip-toe_gait'] | CACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTG | CACTACTACACAAAGAGAATCTAGTGATTACAGTGTCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGNN | pathogenic | 183,938 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108251060—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCCCTTGCAAAAGGAAGAAAATAGAACTAGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCT 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| pathogenic | 183,949 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108251088, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | AGGCTGGGAAGTAATAAAAGATCACCTTCAGAAGTCACAGAATGATTTTGATCTTGTGCCTTGGTAAAGTGTTACCATTTTCTCATTCAGTGTCATTTTAATCTCTTGTATGTTATTTTTCAGAAAACTTTCAGTGGAATCCTTTCATCTCAACCAGAACTAAGTCATTTGTCTACCCCCAAACCTATTACTAGCAAAGGGATATGTGATTGCCATGACAAATGAGATCAATCATTAATGGCTCATTTGCTTGGGCCAAGTGCAGGGCCACCTATTTTAATCATATTGTCATAGCAAGTTAAGAAGGAGGACTGGCTCTCTGATAGGCAATTAGAAGTGTGCACCTCATGGAATTCACTGAATTGTACGCTTCAACAATAGATTTTAGCATACGTAGCACCTTCTAATAGAATTAGGAAGAAGTTAAAGATAATCTTAAGAAATCACAGAATAATTTTGACCTTATGCCATGATAAAAAGTTATTTTCTCTTATTTTCTATCTTCTTTATTCTCATGTAACGTTCACATATATTTAAGTAATCAAATAAATTATGGATACTTTGGAATCCCAAAATATTAGATCTGGTAAGGATGTTTAGAATTTATCTAGTTCAGCCTGTTTGCTTTACTGAAAAGAAACTGAAACCCAGAGAGGTTAAGCAACTTCTGTAGGGACAGAGATTTATAGATTATAGTCAAACTCGTGATCAGTGCTCTTTTGATTACCATGTTGATGGAATGTTTAAGTGTAAGTGACTTCTGGGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAA 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| benign | 183,963 |
For chromosome 11, position 108251851, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGAC | GGGAAAAGCATATTGATTTAGATACCTATTGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACN | pathogenic | 183,979 |
A genetic alteration at chromosome 11, position 108251880, in gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTAT | TGCTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATN | pathogenic | 183,986 |
Benign or pathogenic: chromosome 11, position 108251882, gene ATM (ATM serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTAAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAG | 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| pathogenic | 183,988 |
Benign or pathogenic: chromosome 11, position 108251885, gene ATM (ATM serine/threonine kinase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAGCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAA 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| pathogenic | 183,990 |
Clinical classification of chromosome 11, position 108251887, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAG | GCTCATTTTTATATAGTTAAGAGTAGCTATTTAAGATTCTTAATTTGTCCTTTTAGTCAAGAGTAATTTATTGAACACCTGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGN | pathogenic | 183,991 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108251966, affects the gene ATM (ATM serine/threonine kinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAAC | 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| pathogenic | 184,007 |
Located at chromosome 11 position 108251969, the variant affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGC | TATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCNN | pathogenic | 184,010 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108251970, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCT | 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| pathogenic | 184,011 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108251971—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | TGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTT | TGGGCTAAGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTAATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCT | pathogenic | 184,012 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108251978 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AGCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATA 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| pathogenic | 184,016 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108251979, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAA | GCGTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAANNNN | pathogenic | 184,018 |
Evaluate if the mutation on chromosome 11 at position 108251981 in ATM (ATM serine/threonine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | GTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATT | GTTAGATATACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAAT | pathogenic | 184,020 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108251990 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | ACAGAGATGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTG 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| pathogenic | 184,023 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108251997, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGAATAACATAAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAG 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| pathogenic | 184,025 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108252007, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAA | 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| pathogenic | 184,027 |
Located at chromosome 11 position 108252009, the variant affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['ATM-related_cancer_predisposition'] | GACTCCTATTCTTAAGTATCACACATTCTAGAGAATACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAA 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| pathogenic | 184,030 |
A mutation at chromosome position 108252045 on chromosome 11 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | ACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAA | ACACAGCAAATGTTTATTGGATTAACTGAATTAATGTAAAGGAAAAACAGTTTTTTGGGTTTCTTTGTTTTCCTGTTTTAGAGGAATCGTTTGGTGACTAAAGAGCAAGGATGTACAAGATAACTCAGAAATAAAATATTGCTAAATATATATATATATATATATATATTTTCTGAGACGGAGGCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTATCCTGCCTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAAACCACCTGGCCCAAATATTGCTAATTTAATATCCTTTAAAATATTTGTTTAAGGGAAACTTAACAGCTTACCCAGCTAGCCAAACGTTGACAATTTTCCTGCCAATTTAGGAAGTAGGACATAGTAACTATTAACAGCCAGTTTATTTTTAGAGTACTATGGAAATGATGGTGATTCTCTAATTAGGATATTGTAAGAGTACCATGTCTATATATTTCCTTTTAGTTTGTTAATGTGATGGAATAGTTTTCAAATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTAGGCTACAGATTGCAACCCAATTAATATCAAAGTATCCTGCAAGTTTACCTAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAAN | benign | 184,037 |
For chromosome 11, position 108252797, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTT | TAACTGTGAGCTGTCTCCATTACTGATGATACTATCTCAGCTTCTACCCCAACAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTN | benign | 184,043 |
A mutation at chromosome position 108252849 on chromosome 11 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCG | CAGCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGNN | pathogenic | 184,057 |
Gene mutation in ATM (ATM serine/threonine kinase) at chromosome 11, position 108252851—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCC | GCGACATGGGGAACGTACACCATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGC | pathogenic | 184,059 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108252871, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAG | 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| pathogenic | 184,062 |
The mutation impacting ATM (ATM serine/threonine kinase) on chromosome 11 at position 108252871: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATATGTGTTACGATGCCTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAG | 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| pathogenic | 184,063 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108252888 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCC | CTTACGGAAGTTGCATTGTGTCAAGACAAGAGGTCAAACCTAGAAAGCTCACAAAAGTCAGATTTATTAAAACTCTGGAATAAAATTTGGTGTATTACCTTTCGTGGTATAAGTTCTGAGCAAATACAAGCTGAAAACTTTGGCTTACTTGGAGCCATAATTCAGGGTAGTTTAGTTGAGGTTGACAGAGAATTCTGGAAGTTATTTACTGGGTCAGCCTGCAGACCTTCATGGTAAGTTCAGCATGCATTATGTCTGACTTACAGATAAACACACACAGACACACACACACTCACATATCCCTGATCATTTTCATAGTTTGTTACTTCAGTTAAAGATGTCAAATTCTATTTCAGATGCTTTTCTTGTTTGGCCGAGAAGACTTAATAAATGCATAAGTGAATTTAGTTTCAAATGTTGACAAATTATTAAAGACTAATGTTAAGGAATTTCTTTTTTAGTTAAAAAATTTTTAATTGATCTATAATAGAGTTATATATTATCAAGGTACATGTGATAATTTGACACACTCATATGACACACTCATGTAGGGTGATGGGATATCAGCACCCTACGTATCTTTTCTTCATGCTAGGAACGTTTGAATTATTCTCTTCTTGCTGTTTGGAAATGTACAATAGATTAATGTTAACCGTAGTCACCCTACTGATGTATCGGACACCAGGTCTTATTCCTTCTAATTGTATACGTGTATCCAAAAGACTTTCTTTAAAGAATTATGAAGAGTTTAAATTTCTTTTATGTGCAATTTATCATTATTTATTAAATAGCCATGTTTAAATTGTAGTACTATGCACTGTTAATAAACGAGCTATTTTTTAATCAAGAATCTTCCCAAATGTAATCAGACTTTTAACAGTTTTTATGTTCATTTAGTCACCTTAACTAAATGTATGTGCCAGGCACTGTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGC | pathogenic | 184,066 |
For chromosome 11, position 108253816, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTCCTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCT | 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| pathogenic | 184,087 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 11, position 108253819 in gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACT | CTGATAGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTN | pathogenic | 184,088 |
Considering the genetic mutation at chromosome 11, position 108253824, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | AGATAAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGT | 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| pathogenic | 184,090 |
Does the chromosome 11 mutation at position 108253828 within gene ATM (ATM serine/threonine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTA | 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| pathogenic | 184,093 |
Chromosome 11, position 108253830, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAG 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| pathogenic | 184,094 |
Assess the variant on chromosome 11, position 108253832, impacting ATM (ATM serine/threonine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGAC | TCTTTGCCCCTCCAATAGCTTGCTTTTCACAATTGTCCTTTGTTTTGTTATAGTCCTGCAGTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACNNNN | pathogenic | 184,095 |
A genetic variant on chromosome 11, position 108253892, affects the gene ATM (ATM serine/threonine kinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | GTATGCTGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATA 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| pathogenic | 184,117 |
The genetic variant at chromosome 11, position 108253898, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAG | TGTTTGACTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGN | pathogenic | 184,119 |
Is the genetic mutation found on chromosome 11 at position 108253905, within the gene ATM (ATM serine/threonine kinase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTAT | CTTTGGCACTGACCACCAGTATAGTTCCAGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTA | pathogenic | 184,121 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108253933, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGAT | AGGAACGGTAAAAATGGGAATAGAGCAAAATATGTGTGAAGTAAATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAACACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATN | pathogenic | 184,126 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108253977, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAGAAGCTTTTCTTTAAAGGAATCAATAATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTC 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| pathogenic | 184,138 |
Variant at chromosome position 108254005, chromosome 11, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast'] | AATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGT | AATGAAATGGCTCTTATTCTATCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTTCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTN | pathogenic | 184,148 |
Evaluate this variant at chromosome 11, position 108254026, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGA | TCAGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAN | pathogenic | 184,153 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 11, location 108254028, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast'] | AGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGC | AGTTAGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTAACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAG | pathogenic | 184,154 |
Variant in gene ATM (ATM serine/threonine kinase), located at chromosome 11 position 108254032: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGGGTGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATC | 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| pathogenic | 184,158 |
Classify the chromosome 11 variant at position 108254038 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGAT | TGACTTAGAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATN | pathogenic | 184,160 |
Variant chromosome 11, position 108254045, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | GAAAATAGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCAC | 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| benign | 184,163 |
A genetic variant at chromosome 11, position 108254051, affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | AGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTAA | AGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTA | benign | 184,164 |
Is the genetic variant on chromosome 11, position 108254051, gene ATM (ATM serine/threonine kinase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | AGCACAGAAGTGCCTCCAATTCTTCACAGGTAATTTAAGTTCATTAGCATGCTGCTGTTTTTTTTGTTTGTTTTATCAGGCTCTCTCCACTTATTTGATGCCAGATGGCTTTATTTTATAATAATAATGCAGAATTTCCCAGATCTAACCTTAATTATTAAATATTATGTTTGTTTTTACAGTTATCTGTGTCTTTATGCCTGATTGCTTCTGAAATAAAGGGTTGTCTCACTGTGAGAATATGGGGGATGTGCATGAAAAATGCACATATAATTCTTTGAGCATTTATGTGTTCCTTTCTGATTTTTTAAATAAGTAAGTCCATATATTTGAGTCATGTAGATCCTGGATCCTTTCTCATAATGGGAGTGTCTTTTGGGTAAAAGATGTTTTATGAATGAGGTGAGGAAACGAGGAAGACAAAACAGGATGTAAGCACTAGGATAAAGGAATGGAGTCCCTCGTCCACTTAACCTTTCCACAGATTGGTAATTGGAACCAAATGATTGGAGAGCAGACCTCCGAATGGATCCAATTAAAGTACTTTTGCTTTAATTTTACAACCTTTTATTTATTTCAGAAATAATGTTAAACATGCTGTTTCTAAACAGTATTGGAAATGATAATAACAATGGTTGTCCTCCTTAAATTGTCCTTTTAGATATTAAGAAATTTAGTATAGATGAAAGCAATTTTAATCTAGGATCCAAATTTTAGAAGTCAAGATTTATAGCTAAACATGGATGTTAAAGTTTAAAGTATTCTTTACATGGCTTTTGGTCTTCTAAGTGAAGCTTTTTGTTTTTCTTTGTAGTAATTTTCCTCATCTTGTACTGGAGAAAATTCTTGTGAGTCTCACTATGAAAAACTGTAAAGCTGCAATGAATTTTTTCCAAAGCGTGCCAGAATGGTATGTTATCTAATAATGCTCTTTATCATTTTAAGCTATAGCTTTAATTACAAAGATGATAATTTTAGCTGGGTAGTAGCTGCATCTTAATAATTGTAAACTAAATTGGTCCAAAAAAATTGCAACTGTTAGCCAGGGAAGAGGTTGTTTTAATTCAGTGATTGTAATCTATGTTATATAACATTAGACCAAGCTTACTATTTTTTAATGCTGTATAGTATAATATGTGACAAGTGCCAATGAGAAAAACTGAATGGTTATGCTGGGAAATTAAGAATATAAAATTTATATGAAATAAGTTCTTAAAGATGTTACCCATTTCTGTACATCAACTATGATTTGACTATTTGTTAGCTTTAAAAACTAATGATAATTGAAAACAAAAATAAATCTAAACCTGAGTTTAGTTGATTGACTCAAGAGACTTAGATTGTATTGCTGTGACTGAAAATGACTCACTGGCACAAACATTCCTTATCTCCCTCAAGAGGGCAAAAGGATGCGTAACTGCTTACCTATACCAGATGTTAAAGGTTTTTAAACCTATGCTCTTTACTTCCTCTGCTTGGTGAAAAAAGGGATATGTTTGCAGACAATGTTATGCTTAACATTTATATCTGGTGTTTTTAAAAATACTTTCTGAATTTGCCTTTGAGATTGTAACTTGTATTTTTTCTCTATCTATTAGTAAAATTTGCTACTGAATAATGACATTTGATATAAGTAGGTCTCAAAGTCCGAAGAAGAGAAGCATTTAAAAGAATAATCTATTAATTATATAAGTAGTCTTTGAATGATGTAGATACTAGGTTAATGTTTTCCTTTGTAATATATTGCTAATACATATAAGGCAAAGCATTAGGTACTTGGTTTATATATTAAAGATCTTACTTTCTTGAAGTGAACACCACCAAAAAGATAAAGAAGAACTTTCATTCTCAGAAGTAGAAGAACTATTTCTTCAGACAACTTTTGACAAGATGGACTTTTTAACCATTGTGAGAGAATGTGGTATAGAAAAGCACCAGTCCAGTATTGGCTTCTCTGTCCACCAGAATCTCAAGGAATCACTGGATCGCTGTCTTCTGGGATTATCAGAACAGCTTCTGAATAATTACTCATCTGAGGTGAGATTTTTTAAAAAAAGAACTAAGCTTATATATGATTCAACTTTGGTAAACTGTTAGGAAGGAGAAATAGGGGCAGGAAAAACAGCAAGGATGGTGGGAGGCTTCATTTTAAAAGCAAAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTAA | 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| benign | 184,165 |
Does the genetic variant at chromosome 11, position 108256208, impacting gene ATM (ATM serine/threonine kinase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | AAGTGGCAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTAACTCAGTTAACTGAACTTTTGTTTTTTAATATGTATGTAGAATTTGTTCTTACAAAAGATAGAGTATACTAAATTATTTATGAAATATATATATTTTTATTTGTGGTTTACTTTAAGATTACAAATTCAGAAACTCTTGTCCGGTGTTCACGTCTTTTGGTGGGTGTCCTTGGCTGCTACTGTTACATGGGTGTAATAGCTGAAGAGGAAGCATATAAGTCAGAATTATTCCAGAAAGCCAAGGTAGGAGAATTTATACTAATAAAGTTTCGGATAAATTTGAATGAAATGTATTCCTGTGAAAATTATTACATTTGTTTGGAAGACATTAAATTTTATGCAGGTTAACCCTTTCTCTTTTATTTATGTAATGTGAGAAGAAATTATACTATGTATTTTTTAAATTGTTTTAATTGTTTAATTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGATGTAGAGCATGCAGGTTTGTTACATAGATATACAGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACTCGTCATCTGCATTAGGTACTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTAGCCCCCGACCCCCTGTCAGGCCCTGGTGTATAATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGCTGCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGTTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGGGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATCATGGTGTATATGTGCCACATTATCTTTATCCGGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGCTTCCAAGTTTTTGCTGTTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAAAATGATTTATAATCCTTTGTGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTGTTTCTCCACATCCTGTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATAGGCTGTAAGCATGAAACTCTTTCTTATCTCTTGGTAGTACTCTGTCACTGGTATGATTTGCAAGAACAGAGTATAAGATTTGCCATTTTAAAAAATTGTTAATGAGTTTTGCTTATACTGTATGACTACGTGGAACTTCTAAAAACATTTCATTTTTTCTCTTAAGTGCACTTTATTTTTTATTTTATAGTATGTCCAAGATCAAAGTACACTGTAAAAAGCAATACTAAACTATAATTTTAACTGGAATTTGCATTTTTCCTTCTATTCACAATAGTCTCTAATGCAATGTGCAGGAGAAAGTATCACTCTGTTTAAAAATAAGACAAATGAGGAATTCAGAATTGGTTCCTTGAGAAATATGATGCAGCTATGTACACGTTGCTTGAGCAACTGTACCAAGGTAAGATTTTCTTCTTCTTGTTTTGTTTTTTGAGATAGGATCTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATTGTCACAACTCATTGTAGCCTTGACCTCCTGGTTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGACTACAGGCATGTACCACCTAGCTAAAATTTTCTTTTTACTTGAAAGTGTAGCCTATGCAGGGAATTGATCACTGGTTGGTGTTACTGTTTTGGTGTCCACTCGTAAGTTTATTTTTTACTTTTATTTTTCTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCACTCTTTCACCCAGAGTGAGTGATCACATCACTGCGATCCAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGGGACTACAAGTGTACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTGTAATTTTTTGTATTGATGGGGTTTTACACATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACCCTGGGCTCAAGTGATGCTTACATCTCAAAGTGCTGTGATTACAGGTGTCAGCTACCATATCTGTTCACATTCATAAGTTATACAAATTGATTTAAAATTCAGTTGAATGGTACATAAAGGTAATAT | 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| benign | 184,178 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 11, position 108256214, gene ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome'] | CAGTAAAGGGCTCTAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTAACTCAGTTAACTGAACTTTTGTTTTTTAATATGTATGTAGAATTTGTTCTTACAAAAGATAGAGTATACTAAATTATTTATGAAATATATATATTTTTATTTGTGGTTTACTTTAAGATTACAAATTCAGAAACTCTTGTCCGGTGTTCACGTCTTTTGGTGGGTGTCCTTGGCTGCTACTGTTACATGGGTGTAATAGCTGAAGAGGAAGCATATAAGTCAGAATTATTCCAGAAAGCCAAGGTAGGAGAATTTATACTAATAAAGTTTCGGATAAATTTGAATGAAATGTATTCCTGTGAAAATTATTACATTTGTTTGGAAGACATTAAATTTTATGCAGGTTAACCCTTTCTCTTTTATTTATGTAATGTGAGAAGAAATTATACTATGTATTTTTTAAATTGTTTTAATTGTTTAATTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGATGTAGAGCATGCAGGTTTGTTACATAGATATACAGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACTCGTCATCTGCATTAGGTACTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTAGCCCCCGACCCCCTGTCAGGCCCTGGTGTATAATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGCTGCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGTTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGGGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATCATGGTGTATATGTGCCACATTATCTTTATCCGGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGCTTCCAAGTTTTTGCTGTTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAAAATGATTTATAATCCTTTGTGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTGTTTCTCCACATCCTGTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATAGGCTGTAAGCATGAAACTCTTTCTTATCTCTTGGTAGTACTCTGTCACTGGTATGATTTGCAAGAACAGAGTATAAGATTTGCCATTTTAAAAAATTGTTAATGAGTTTTGCTTATACTGTATGACTACGTGGAACTTCTAAAAACATTTCATTTTTTCTCTTAAGTGCACTTTATTTTTTATTTTATAGTATGTCCAAGATCAAAGTACACTGTAAAAAGCAATACTAAACTATAATTTTAACTGGAATTTGCATTTTTCCTTCTATTCACAATAGTCTCTAATGCAATGTGCAGGAGAAAGTATCACTCTGTTTAAAAATAAGACAAATGAGGAATTCAGAATTGGTTCCTTGAGAAATATGATGCAGCTATGTACACGTTGCTTGAGCAACTGTACCAAGGTAAGATTTTCTTCTTCTTGTTTTGTTTTTTGAGATAGGATCTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATTGTCACAACTCATTGTAGCCTTGACCTCCTGGTTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGACTACAGGCATGTACCACCTAGCTAAAATTTTCTTTTTACTTGAAAGTGTAGCCTATGCAGGGAATTGATCACTGGTTGGTGTTACTGTTTTGGTGTCCACTCGTAAGTTTATTTTTTACTTTTATTTTTCTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCACTCTTTCACCCAGAGTGAGTGATCACATCACTGCGATCCAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGGGACTACAAGTGTACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTGTAATTTTTTGTATTGATGGGGTTTTACACATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACCCTGGGCTCAAGTGATGCTTACATCTCAAAGTGCTGTGATTACAGGTGTCAGCTACCATATCTGTTCACATTCATAAGTTATACAAATTGATTTAAAATTCAGTTGAATGGTACATAAAGGTAATATCCAGAC 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| pathogenic | 184,182 |
Mutation at chromosome 11, position 108256227, within ATM (ATM serine/threonine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Ataxia-telangiectasia_syndrome', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAATTGGACAACTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTAACTCAGTTAACTGAACTTTTGTTTTTTAATATGTATGTAGAATTTGTTCTTACAAAAGATAGAGTATACTAAATTATTTATGAAATATATATATTTTTATTTGTGGTTTACTTTAAGATTACAAATTCAGAAACTCTTGTCCGGTGTTCACGTCTTTTGGTGGGTGTCCTTGGCTGCTACTGTTACATGGGTGTAATAGCTGAAGAGGAAGCATATAAGTCAGAATTATTCCAGAAAGCCAAGGTAGGAGAATTTATACTAATAAAGTTTCGGATAAATTTGAATGAAATGTATTCCTGTGAAAATTATTACATTTGTTTGGAAGACATTAAATTTTATGCAGGTTAACCCTTTCTCTTTTATTTATGTAATGTGAGAAGAAATTATACTATGTATTTTTTAAATTGTTTTAATTGTTTAATTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGATGTAGAGCATGCAGGTTTGTTACATAGATATACAGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACTCGTCATCTGCATTAGGTACTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTAGCCCCCGACCCCCTGTCAGGCCCTGGTGTATAATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGCTGCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGTTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGGGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATCATGGTGTATATGTGCCACATTATCTTTATCCGGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGCTTCCAAGTTTTTGCTGTTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAAAATGATTTATAATCCTTTGTGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTGTTTCTCCACATCCTGTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATAGGCTGTAAGCATGAAACTCTTTCTTATCTCTTGGTAGTACTCTGTCACTGGTATGATTTGCAAGAACAGAGTATAAGATTTGCCATTTTAAAAAATTGTTAATGAGTTTTGCTTATACTGTATGACTACGTGGAACTTCTAAAAACATTTCATTTTTTCTCTTAAGTGCACTTTATTTTTTATTTTATAGTATGTCCAAGATCAAAGTACACTGTAAAAAGCAATACTAAACTATAATTTTAACTGGAATTTGCATTTTTCCTTCTATTCACAATAGTCTCTAATGCAATGTGCAGGAGAAAGTATCACTCTGTTTAAAAATAAGACAAATGAGGAATTCAGAATTGGTTCCTTGAGAAATATGATGCAGCTATGTACACGTTGCTTGAGCAACTGTACCAAGGTAAGATTTTCTTCTTCTTGTTTTGTTTTTTGAGATAGGATCTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATTGTCACAACTCATTGTAGCCTTGACCTCCTGGTTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGACTACAGGCATGTACCACCTAGCTAAAATTTTCTTTTTACTTGAAAGTGTAGCCTATGCAGGGAATTGATCACTGGTTGGTGTTACTGTTTTGGTGTCCACTCGTAAGTTTATTTTTTACTTTTATTTTTCTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCACTCTTTCACCCAGAGTGAGTGATCACATCACTGCGATCCAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGGGACTACAAGTGTACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTGTAATTTTTTGTATTGATGGGGTTTTACACATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACCCTGGGCTCAAGTGATGCTTACATCTCAAAGTGCTGTGATTACAGGTGTCAGCTACCATATCTGTTCACATTCATAAGTTATACAAATTGATTTAAAATTCAGTTGAATGGTACATAAAGGTAATATCCAGACAAATAAGCAATAG 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| pathogenic | 184,186 |
Does the variant on chromosome 11 at location 108256239 affecting gene ATM (ATM serine/threonine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTAGCATAATTAAAGGAAAACTCAAGAATAATAATTTGAGTACTTCCTTTGTACTGGAAATTATGGTAGACATAAAATAATTCCTTGTGTAGGTTAGTGAGGAATAGTAAGAGTTTGAGCATAGGGATTATATGATGAAAAAAACCTCTAAATACAAAGGAGGGAAATGTTACAGTAATAGAAAAGAACACGATGTAAACAAATCTAATAGATTTTGGTGGCATCTGAAGAGAGATGAGTGATTAGTAAAGACAATAAATGGACTAGCAATTATTTTAGACGTCATCTAGGAATTTCCTTTAGCCTCAAAATCACGAGTTCTCTTCATGTATACTATTCTCTTGCCAAAACTTGCATTTTTTAAAATGTGAAATGTCTTTCTACCTATTTCTGTGTATTCAGATCATCCACATGTGAAAATCCTTGCTAACGCCTTTCTTAGAATCTCAGAAAGTAAGATTCTAAGAATTTTTATTTTTGAGACAGAGCCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTTCCGAGTAGCTGGGACAGGCGAGTGCTACCACGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATGGACCCGCCTCAGCATCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTAATAATTTTTCATCTTTTAATTTCATAGTACTTAATGTTTCACATTTTTAATGGCAGTTAGCATCTTCTTTATACCATGGATATTTACATATGGTTTGTATACAAATATCTCTTGAACTATAACTCTTAAACATAAACTCTTAAAAGGGCATACATGTTTTTATTTATCTTTATATCCTCCACAGTGCCTTATTACATGGTAAATGATTAAATAAAGCCTACAATCCATTCAAAGGAGTGAATTCGGTAGCCAGGGAAAATGACTTGAGGACATGAGAGGGGACAGTGTGCCTCTTTATGATCTTTACTGACATTCTTCTGCACCACAATTGTAACCACTTTCATTACAAAGTAATTTAGTTTTGTATATTTTCTCCTAAAATGCCGTTTCCTACCCTGTAGGAACAAAAAAAATCTGAACATTTTGTGTGTAACTTAGCAGATTCTTAGTAATTCTATAAAATTGTCTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCGGCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGTGCCTGCCATCACGCCCTGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCACGTTAGCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGGTTGTAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAGCTGTCAAAACTTGTATCTACTAGAAAAAATGTTTTATGCTATTCTGTGGAGTCTAAAAAGCTGAATAAGTCAAGGTTCCTATTCTTCAGAAGCTTAAAATGTCATTTTAATGTCTCTTTATATGACTGTAATTTCTACTTGTGTTCTAAGACTTACAGTCATTTATTTGCCTGTGAAGCTTTTTTTCTTTTCTTTCATCCCTACCTCAAATATTTAAGGGCCTATGTGTACAGTACACCCTCCACCCTAAGATGATATATCCTGCTTGGCCATCAGGAGATACTTAGGCTATTTTTCTTGAGAATCCTGGTTATAATTCTACAGTGATCTCCTAGTTGTTTTTAGAGCTATCCAGGATATGCCACCTTTAACTCAGTTAACTGAACTTTTGTTTTTTAATATGTATGTAGAATTTGTTCTTACAAAAGATAGAGTATACTAAATTATTTATGAAATATATATATTTTTATTTGTGGTTTACTTTAAGATTACAAATTCAGAAACTCTTGTCCGGTGTTCACGTCTTTTGGTGGGTGTCCTTGGCTGCTACTGTTACATGGGTGTAATAGCTGAAGAGGAAGCATATAAGTCAGAATTATTCCAGAAAGCCAAGGTAGGAGAATTTATACTAATAAAGTTTCGGATAAATTTGAATGAAATGTATTCCTGTGAAAATTATTACATTTGTTTGGAAGACATTAAATTTTATGCAGGTTAACCCTTTCTCTTTTATTTATGTAATGTGAGAAGAAATTATACTATGTATTTTTTAAATTGTTTTAATTGTTTAATTTTTAATTATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACATGATGTAGAGCATGCAGGTTTGTTACATAGATATACAGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACTCGTCATCTGCATTAGGTACTTCTCCTAATGTTATCCCTCCCCTAGCCCCCGACCCCCTGTCAGGCCCTGGTGTATAATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGCTGCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGTTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTTTGCTGGGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATATCATGGTGTATATGTGCCACATTATCTTTATCCGGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGCTTCCAAGTTTTTGCTGTTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAAAATGATTTATAATCCTTTGTGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAATGATTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTGTTTCTCCACATCCTGTCCAGCATCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATAGGCTGTAAGCATGAAACTCTTTCTTATCTCTTGGTAGTACTCTGTCACTGGTATGATTTGCAAGAACAGAGTATAAGATTTGCCATTTTAAAAAATTGTTAATGAGTTTTGCTTATACTGTATGACTACGTGGAACTTCTAAAAACATTTCATTTTTTCTCTTAAGTGCACTTTATTTTTTATTTTATAGTATGTCCAAGATCAAAGTACACTGTAAAAAGCAATACTAAACTATAATTTTAACTGGAATTTGCATTTTTCCTTCTATTCACAATAGTCTCTAATGCAATGTGCAGGAGAAAGTATCACTCTGTTTAAAAATAAGACAAATGAGGAATTCAGAATTGGTTCCTTGAGAAATATGATGCAGCTATGTACACGTTGCTTGAGCAACTGTACCAAGGTAAGATTTTCTTCTTCTTGTTTTGTTTTTTGAGATAGGATCTTTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGATTGTCACAACTCATTGTAGCCTTGACCTCCTGGTTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAATTGGGACTACAGGCATGTACCACCTAGCTAAAATTTTCTTTTTACTTGAAAGTGTAGCCTATGCAGGGAATTGATCACTGGTTGGTGTTACTGTTTTGGTGTCCACTCGTAAGTTTATTTTTTACTTTTATTTTTCTTTTTTTTGAGACAGTCTCTCACTCTTTCACCCAGAGTGAGTGATCACATCACTGCGATCCAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTTAGTAGCTGGGACTACAAGTGTACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTGTAATTTTTTGTATTGATGGGGTTTTACACATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACCCTGGGCTCAAGTGATGCTTACATCTCAAAGTGCTGTGATTACAGGTGTCAGCTACCATATCTGTTCACATTCATAAGTTATACAAATTGATTTAAAATTCAGTTGAATGGTACATAAAGGTAATATCCAGACAAATAAGCAATAGGAATCTGAGTTT 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| pathogenic | 184,189 |
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