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|---|---|---|---|---|---|
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 19656545, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | GTGGCGCTGGTGGGCTGGCATTGCTGGGGGACCCGGGGCACCCTCCTCAGCAGCTGGCCCAGGTGCTAAGCCCCTCATTGCCCAGGGCTGGCGGCGCCGGCCAGCTGCTCCGAGTGTGGGGCCCATTGAGCCTGCGCCCACCCAGAACTCGCTCTGGCTTGTGAGCGCCACGCGCAGCCCCGGTTCCTGCCTGCGCCTCTCCCTCCACACCTTCCCACAAGCAGAAGGAGCCGGCTCCAGCCTTGGCCAGCCCAGAGAGGGGCTCCCACAGTGCAGCTGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCGAGAGTGGGTGCCAAGGCCAAGGAGGTGCTGAGAGCGAGCAAGGGTTGCCCGCACGCTCTCACCTCTCACCCAGCCTATAAGAGTACTTCTGCTTTCAAAAAAGACATGTCTGTGGCATGAAAACATGCCACACATACACAAAAAGTGCCCTCCTGAACTAGAGGGCAGATCCTCACACTGACTTAACATGCTGGCATTTAAGAATATCAAGAACTGAATAAAGAAAATGATCTGCCCAACTGCGGGTAGTTCATCTGTCTGAGTCAGAGGTTCTTATGCCTTCCTGGGGAGGAAGTTATGATGCCGCGAAGAAATTGGCACTGCTGAGTTCTACATGCAGTTGCTACAGGGAGGAGTCTTCATTTAGCTTTAAGCGAAATACAGCTTAAAAATATCTTACCTGTATTCTGTACATCAACTTGTGATGGATTGAGGCCAGTTCTGGTTCTTGGAATGATATTTTTCTCTTTGTTAGAGCCATTTTGTTCTAATAGCTGTGATGATCCAATCAAGAAAGATGAAATGGAAGACAGTGAGATGTCAAGGATTGAATAGGACGTAGAACCAGAAGATAGAGGTTGAAGGTACCGCTTTGCCCCTGACCAGGGGTAAATTCTTCAATAACTGACTCTGTCCGGATAAGGAGGATAATAATGCTCTACCAGCTTCAGTTACCGTGTTAGGGGATCAATAATATATGCTATGTAGATTAAGCCATAGAAAAGTTAAAGCTTGAAACATTTGTTGGGCAGCTGAACCATGAAGTGAATGAAATTAATTCGCCTTCAAGTGGAAACATGAGATCCACAAGCCAGCTTTTACTTCACACTTCCACCTTGGAGTCTTGAATACCTCTCTGTCTTCCTTGCTTGCCATCTGTTCTCTTACTTTTGATGCTGTTATTGTCCAAGATGTTCTCTCTTAGAATAGCTGGTAATGATAGCACAATGCATAGATGGGCTCAGTCCACAGAAGCTACGTGAATTCTCCCAGTAACAGATGAGGAAATTGAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAAAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGGTTTGTATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGT | GTGGCGCTGGTGGGCTGGCATTGCTGGGGGACCCGGGGCACCCTCCTCAGCAGCTGGCCCAGGTGCTAAGCCCCTCATTGCCCAGGGCTGGCGGCGCCGGCCAGCTGCTCCGAGTGTGGGGCCCATTGAGCCTGCGCCCACCCAGAACTCGCTCTGGCTTGTGAGCGCCACGCGCAGCCCCGGTTCCTGCCTGCGCCTCTCCCTCCACACCTTCCCACAAGCAGAAGGAGCCGGCTCCAGCCTTGGCCAGCCCAGAGAGGGGCTCCCACAGTGCAGCTGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGTGGCGAGAGTGGGTGCCAAGGCCAAGGAGGTGCTGAGAGCGAGCAAGGGTTGCCCGCACGCTCTCACCTCTCACCCAGCCTATAAGAGTACTTCTGCTTTCAAAAAAGACATGTCTGTGGCATGAAAACATGCCACACATACACAAAAAGTGCCCTCCTGAACTAGAGGGCAGATCCTCACACTGACTTAACATGCTGGCATTTAAGAATATCAAGAACTGAATAAAGAAAATGATCTGCCCAACTGCGGGTAGTTCATCTGTCTGAGTCAGAGGTTCTTATGCCTTCCTGGGGAGGAAGTTATGATGCCGCGAAGAAATTGGCACTGCTGAGTTCTACATGCAGTTGCTACAGGGAGGAGTCTTCATTTAGCTTTAAGCGAAATACAGCTTAAAAATATCTTACCTGTATTCTGTACATCAACTTGTGATGGATTGAGGCCAGTTCTGGTTCTTGGAATGATATTTTTCTCTTTGTTAGAGCCATTTTGTTCTAATAGCTGTGATGATCCAATCAAGAAAGATGAAATGGAAGACAGTGAGATGTCAAGGATTGAATAGGACGTAGAACCAGAAGATAGAGGTTGAAGGTACCGCTTTGCCCCTGACCAGGGGTAAATTCTTCAATAACTGACTCTGTCCGGATAAGGAGGATAATAATGCTCTACCAGCTTCAGTTACCGTGTTAGGGGATCAATAATATATGCTATGTAGATTAAGCCATAGAAAAGTTAAAGCTTGAAACATTTGTTGGGCAGCTGAACCATGAAGTGAATGAAATTAATTCGCCTTCAAGTGGAAACATGAGATCCACAAGCCAGCTTTTACTTCACACTTCCACCTTGGAGTCTTGAATACCTCTCTGTCTTCCTTGCTTGCCATCTGTTCTCTTACTTTTGATGCTGTTATTGTCCAAGATGTTCTCTCTTAGAATAGCTGGTAATGATAGCACAATGCATAGATGGGCTCAGTCCACAGAAGCTACGTGAATTCTCCCAGTAACAGATGAGGAAATTGAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGGTTTGTATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGTNN | pathogenic | 266,301 |
Does the chromosome 17 mutation at position 19657698 within gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | GAATACCTCTCTGTCTTCCTTGCTTGCCATCTGTTCTCTTACTTTTGATGCTGTTATTGTCCAAGATGTTCTCTCTTAGAATAGCTGGTAATGATAGCACAATGCATAGATGGGCTCAGTCCACAGAAGCTACGTGAATTCTCCCAGTAACAGATGAGGAAATTGAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAAAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGGTTTGTATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCACGAGATTTGCTTGAACCCTGGCAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAATGGGATGACCAAATGACCAGTGTGACTGAGTTCAGCAGTGGGTGAGGATCATTAACCCCTCAGATGAAAGAAATTATTGGAGCAGTCACTGTTTACTCGACAGATGTTAATTGAGCACTAAAAGGAAGGATCAAAAACACCAAAGAGTAATGCATGTGATCTGAAAATGAAAATTGTTGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTTGATCACTTGAGGTGAGGAGTTAGAGACCAGTTTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTATAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGG 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| benign | 266,305 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 19657861, in gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | TGAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAAAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGGTTTGTATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCACGAGATTTGCTTGAACCCTGGCAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAATGGGATGACCAAATGACCAGTGTGACTGAGTTCAGCAGTGGGTGAGGATCATTAACCCCTCAGATGAAAGAAATTATTGGAGCAGTCACTGTTTACTCGACAGATGTTAATTGAGCACTAAAAGGAAGGATCAAAAACACCAAAGAGTAATGCATGTGATCTGAAAATGAAAATTGTTGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTTGATCACTTGAGGTGAGGAGTTAGAGACCAGTTTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTATAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTC | TGAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAAAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGTTTGTATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCACGAGATTTGCTTGAACCCTGGCAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAATGGGATGACCAAATGACCAGTGTGACTGAGTTCAGCAGTGGGTGAGGATCATTAACCCCTCAGATGAAAGAAATTATTGGAGCAGTCACTGTTTACTCGACAGATGTTAATTGAGCACTAAAAGGAAGGATCAAAAACACCAAAGAGTAATGCATGTGATCTGAAAATGAAAATTGTTGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTTGATCACTTGAGGTGAGGAGTTAGAGACCAGTTTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTATAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTCN | pathogenic | 266,312 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 19657862 in gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | GAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAAAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGGTTTGTATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCACGAGATTTGCTTGAACCCTGGCAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAATGGGATGACCAAATGACCAGTGTGACTGAGTTCAGCAGTGGGTGAGGATCATTAACCCCTCAGATGAAAGAAATTATTGGAGCAGTCACTGTTTACTCGACAGATGTTAATTGAGCACTAAAAGGAAGGATCAAAAACACCAAAGAGTAATGCATGTGATCTGAAAATGAAAATTGTTGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTTGATCACTTGAGGTGAGGAGTTAGAGACCAGTTTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTATAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTCC | GAGGCTCAGAGATGTTCAGTAGCTTGCCTAAGGTTGCATAAGCTAGTGAGTGGCAGAGCCCAGATTCAAACCAGATACACTTCAAAAGCAAGCGCTCTCAGCTACTGTGCCGGATATACCATTCATTCAGAATAGCGTGGGCTAAGCCCACTCTGTGTTGTGAGACAGAGAACATTCAGACTAAGACATGCATGACCTGTCCTGTGGGAGCCACTCTTCACCAGAGGCACTTCTGCACACACCCGCGTCTCATGCATTTTCCCTGGTCAAATTCAACCATTTGTTCTCCTTAGTGTCTTTGTTGCTGAGCTCATGTAAAAAAACACTGGAGTCTCCAGATTAGTTCTATGTGGGTTCATGCTTCCCAGATGCCATCGGACTGTGTGTTCTCCTCTTGTCCTTGGTCAGTTCCCTCTCCCATCCCTCACAGGGACTGGTCTTGACACTCTCTGGGTTTTACTGAATGTTACATGTTTATGTTGAAGAGATTGCTGATGTTAGACGTTAGGATTTATTTGGCAGTGCAAGAGTTTGTGTTTCTCTTTCTTTGAGGATCTCTATATTGTTATTAATGGTGGTGTTGAGGAAACCACGGAGCTCCTGAAGCAGCGATTTGACCACATTTTCTATACGGGAAACACTGCGGTTGGCAAAATTGTCATGGAAGCTGCTGCCAAGCATCTGACCCCTGTGACTCTTGAACTGGGAGGGAAAAGTCCATGTTATATTGATAAAGATTGTGACCTGGACATTGTTTGCAGGTGAGTCTGGCTCTCTGATTTTCTGAGGTTTTCCCAGCACAATGGAGACTTTTCCTGACAATGTTACTCTTTGTACTTGAACCCCATACCTTATGGCTCCAAGATACATTATTAAGCTTTGGTGGTTGATGTCCTCAAGAGTAACAGGAGTCTTTCACTGTCTCTTGGCGCCACTGTCAAAAATGGTGAGCTGTAAGTCCTGACATCATGTGGTTGTCCTTAGGAATTTTAAAAAAGTTATATCTGTTCTCAAGATTACAGCTAGATCTAGCAAGAAATTTTAACGTTCTTCTGGCCAGTGATCTGTGAAGTACATAATCCAAAGTATTGTGTGTGCCTAATAAAATCTTTAAATGCCCATTTGAGAGGGTATTATGCTGATATCTTAACTGAGATCCTTTGTGGGCAAAACAAGTGTTCCTCATTTTTTAACTGTGAATAACATCTTGCATCTGAAAATTAGAAAATAAGAGGTTTCAGGTTCTCTCTGCTAAATCCGGTTTAGCTACTAAGAAGTGCCAAATCATAGAACTGACTCTGTGCTCTGGGTGGTGTGGCTTTCTCTGCCCTTCAGAGATTCCAGGTCAGGGTTCCAGGTTGGCTTCCTAAGTAGAAATCCATTTGTCAAAACCAGACACCCTCAGTTAGTGAATGTTTAGGGCATGGGTTTCTGCCCATGCATAGGAAAGGTCTTCCCAAGTGGGGCAGGGCTCCACAAAGAGGAGGATGGCCTTGGAGGCTGGCTGACATCCTGCTTTATACCTGAACATCTTGCAGGCAGAGCCAAAAGCCACAACCAGGAGAGTCTGTACCGAACTCTGGTCATCCAGGACTTTCCTTTGGCTGGACTGGAAGAGGGGAAAGGACATTGGGAGGCTGTTTCTCCTCTTTTCCTGCAGCAGGCAATGGCTTCACTGTTTACCAAGTACTGTTTGCCGTGAGCTGGCCTGAGAACTTCCCTGCTATGTAAAATATTCCACCTCATTTGGAAAATACTTTCTAAGTTCCAAACAACTGATTTAGAAATGAGTTTTTAACTTTTTTATAAAAATTGCCAGATAAATATATGAATCTATTTTAGTTGCAAGACATTCAAACAACACAATGTAACAAATGAATATTTGACTGAATTACTGAATTATATAGCTGTTCTGGATGTTTTCCCCTCAGACGCATAACCTGGGGAAAATACATGAATTGTGGCCAAACCTGCATTGCACCCGACTATATTCTCTGTGAAGCATCCCTCCAAAATCAAATTGTATGGAAGATTAAGGAAACAGTGAAGATTAAAAACATCTGATTCCACTGATTTTAATAAGATAAGGAGTCAAATTAACTATTCGCAGGCAGCATCCCCATTTGTTTCTCCCTTCAGGAAAATTTCAAAATCATATGTGACTCAGTGAACTTATTGACTAATATGAAAATGCTATGTGTACCATAGAATATATGCTGGGAGCAAGGTTGCATTGGTGTTAAATCTACTTAAACTGTCTAGTTGATTTGTTGATGATTAGTTGTGGCATATACTTTTTTTAAAAAAGTTAAATAATCGTGTGTCCGTGGTTTTGAGGGAATGTTGCCAACCCTTTAGGTATAATCAGAGAGACTCTTTGGCATATTGGCCATTGCTGCTGAAGGTTATCAGTTTTTGTGTATGTAGAGGGCCTAGGGTGGCCAGTAGTTTGGAGGAGTGACTTAATTAAATAACTACTTACAGTATACCCTTTATATAATTAACAATCTTTCAGCGTGTTTAAAGTAAATATTTGCAGTGAGGGAACCAAGGAAGACTGCATGTAGAGTCCTAAGCCAAGACTTGAAGAAATATAGGATTTAAGTTGGTAGAAAGGAATGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCTAGGGGGGCAGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGGATGGTGGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCACGAGATTTGCTTGAACCCTGGCAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAATGGGATGACCAAATGACCAGTGTGACTGAGTTCAGCAGTGGGTGAGGATCATTAACCCCTCAGATGAAAGAAATTATTGGAGCAGTCACTGTTTACTCGACAGATGTTAATTGAGCACTAAAAGGAAGGATCAAAAACACCAAAGAGTAATGCATGTGATCTGAAAATGAAAATTGTTGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTTGATCACTTGAGGTGAGGAGTTAGAGACCAGTTTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAATTACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACGCACCTATAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTCCNNNNNN | pathogenic | 266,314 |
Does the variant on chromosome 17 at location 19661149 affecting gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | CGCACCTATAATTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTCCAGGCAGAGTAACTTGGGGGATGAGGTGCTAGGGTCTTGACATGGAAATTGGACTATCATTTTTAGTCATAGGACTAAAAATGGATCCAGATGAGCACATGAAGGGAGAGTTGCCCAGATTCAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGTGGTTAAAGATACTTGTGAGATTGAAAATATTTGGGAATTGGAGAATGCTTAGTTGAGTGTGGTGATGAATTCAATTTCAAAGGAATAAGGGCCTCTGCCTCCCTTTGAGGCATTTATACTCTTAACACAGTGGTTCTCAAGCTACATGTTACCCTAGTGAGCCATTTAAAAACAAGTTTGCAAGCCTTACCCTCCAAAGATTCAGCTCGTCTGAGGCCTCCAGGTGATTCTATGATGCATTCAGCATTGAAAACTACTGTTGGTGACTCTCGAGTCAGAGCCCAGGCACATGCATTTTAGCAAGCTGCACCAGTGATTCCGACCACCCAGACTTGAGAATTGCTCTTGGTAGAGGTTGGATGAACAATGTTCATTTTGATTTGGGATGAAATTGGGAACTCTCACAAGGCTTTGAAGTGATGCAGCAATTCAGTAATTTTGTTTGTTTTACTAAGTAAATATTGATTGTATGATTATTGACGTTCTTTTACCTTGGTAATTTACCAAAGCTGTATTTTGATCCTTCGGGTGGTTTCACCATCATGTGTAAGTGGTGGAAATACCAGTTCAAAGAAGACCAAAACAACAAAGTGGAGCAAAGATTGGCAAATGGTTTCTGTAAAGGGCTAGATGGTAAATATTTCAGGCTTTGCAGATGTTAGGGTCTCTGCTGTAACTACCGAACTTACTGTAGGGGGAAAGCAGGCACAGCCAATGTGCTAACAAATAGGCAACTCTGATGCAGAGCAAGACTTCTTTCCCCAGCCTGCTCCCACTGTCAGCCCCAGGAGGTGAAGGCCTGTGGGTGGACTCTAAGAGATCCATAAGAACCTTTGGAACTATGGACAATGACAGATCTCTGTGTGTGTGCATGCTTTATTTTCTGGTCCTCGACCTGCCAAAAAGCTGAAACTTGCTACTATCATACTACTGTTAAATTACTTGAGGGGTGGGGTGTTAGATTCTGTGAGGATATAAAACCAGATTGATTTTGGGGCATGGCTGGATTTTGTACTTACTGAAATTGAATTGTGGGTCTTTGTGACATTTATATACTCCTGTTGTTTTAAATAGGAATTTTATGGAGAAAATATAAAAGAGTCTCCTGATTATGAAAGGATCATCAATCTTCGTCATTTTAAGAGGATACTAAGTTTGCTTGAAGGACAAAAGATAGCTTTTGGTGGGGAGACTGATGAGGCCACACGCTACATAGGTAATGGAAATTCTCCTTTTCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTG | 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| pathogenic | 266,317 |
Does the chromosome 17 mutation at position 19661229 within gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | AGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTCCAGGCAGAGTAACTTGGGGGATGAGGTGCTAGGGTCTTGACATGGAAATTGGACTATCATTTTTAGTCATAGGACTAAAAATGGATCCAGATGAGCACATGAAGGGAGAGTTGCCCAGATTCAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGTGGTTAAAGATACTTGTGAGATTGAAAATATTTGGGAATTGGAGAATGCTTAGTTGAGTGTGGTGATGAATTCAATTTCAAAGGAATAAGGGCCTCTGCCTCCCTTTGAGGCATTTATACTCTTAACACAGTGGTTCTCAAGCTACATGTTACCCTAGTGAGCCATTTAAAAACAAGTTTGCAAGCCTTACCCTCCAAAGATTCAGCTCGTCTGAGGCCTCCAGGTGATTCTATGATGCATTCAGCATTGAAAACTACTGTTGGTGACTCTCGAGTCAGAGCCCAGGCACATGCATTTTAGCAAGCTGCACCAGTGATTCCGACCACCCAGACTTGAGAATTGCTCTTGGTAGAGGTTGGATGAACAATGTTCATTTTGATTTGGGATGAAATTGGGAACTCTCACAAGGCTTTGAAGTGATGCAGCAATTCAGTAATTTTGTTTGTTTTACTAAGTAAATATTGATTGTATGATTATTGACGTTCTTTTACCTTGGTAATTTACCAAAGCTGTATTTTGATCCTTCGGGTGGTTTCACCATCATGTGTAAGTGGTGGAAATACCAGTTCAAAGAAGACCAAAACAACAAAGTGGAGCAAAGATTGGCAAATGGTTTCTGTAAAGGGCTAGATGGTAAATATTTCAGGCTTTGCAGATGTTAGGGTCTCTGCTGTAACTACCGAACTTACTGTAGGGGGAAAGCAGGCACAGCCAATGTGCTAACAAATAGGCAACTCTGATGCAGAGCAAGACTTCTTTCCCCAGCCTGCTCCCACTGTCAGCCCCAGGAGGTGAAGGCCTGTGGGTGGACTCTAAGAGATCCATAAGAACCTTTGGAACTATGGACAATGACAGATCTCTGTGTGTGTGCATGCTTTATTTTCTGGTCCTCGACCTGCCAAAAAGCTGAAACTTGCTACTATCATACTACTGTTAAATTACTTGAGGGGTGGGGTGTTAGATTCTGTGAGGATATAAAACCAGATTGATTTTGGGGCATGGCTGGATTTTGTACTTACTGAAATTGAATTGTGGGTCTTTGTGACATTTATATACTCCTGTTGTTTTAAATAGGAATTTTATGGAGAAAATATAAAAGAGTCTCCTGATTATGAAAGGATCATCAATCTTCGTCATTTTAAGAGGATACTAAGTTTGCTTGAAGGACAAAAGATAGCTTTTGGTGGGGAGACTGATGAGGCCACACGCTACATAGGTAATGGAAATTCTCCTTTTCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATAT | 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| pathogenic | 266,319 |
A genetic variant at chromosome 17, position 19661229, affecting gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic | AGATCATGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTAACGGAATGAGATTTTATCTCAAAAGAAAAAAAGATATGAAAATTGTCGCCGTTGTGGTGGTTCACTCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAAGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGTCAACATAATGAGACCCTGTGTCTACAAAAGAAAAAAAGGTTAGCTGGGTATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCCATTATTGCATCACTGTGCTCCAGCCTGAGTGACAGCATAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAAGAGAAAATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCTGGGCAACGTAGCAAAATCTTGTCGCTACAAGAAATACAAAAATTCAGGTGTACCGGCGTGTACGTGTGGTCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGATCCTCCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGAATGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAATTATGTACCAGGAAGTTCAGGACAATAGTTCACTATGTGTTCCAGGCAGAGTAACTTGGGGGATGAGGTGCTAGGGTCTTGACATGGAAATTGGACTATCATTTTTAGTCATAGGACTAAAAATGGATCCAGATGAGCACATGAAGGGAGAGTTGCCCAGATTCAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGTGGTTAAAGATACTTGTGAGATTGAAAATATTTGGGAATTGGAGAATGCTTAGTTGAGTGTGGTGATGAATTCAATTTCAAAGGAATAAGGGCCTCTGCCTCCCTTTGAGGCATTTATACTCTTAACACAGTGGTTCTCAAGCTACATGTTACCCTAGTGAGCCATTTAAAAACAAGTTTGCAAGCCTTACCCTCCAAAGATTCAGCTCGTCTGAGGCCTCCAGGTGATTCTATGATGCATTCAGCATTGAAAACTACTGTTGGTGACTCTCGAGTCAGAGCCCAGGCACATGCATTTTAGCAAGCTGCACCAGTGATTCCGACCACCCAGACTTGAGAATTGCTCTTGGTAGAGGTTGGATGAACAATGTTCATTTTGATTTGGGATGAAATTGGGAACTCTCACAAGGCTTTGAAGTGATGCAGCAATTCAGTAATTTTGTTTGTTTTACTAAGTAAATATTGATTGTATGATTATTGACGTTCTTTTACCTTGGTAATTTACCAAAGCTGTATTTTGATCCTTCGGGTGGTTTCACCATCATGTGTAAGTGGTGGAAATACCAGTTCAAAGAAGACCAAAACAACAAAGTGGAGCAAAGATTGGCAAATGGTTTCTGTAAAGGGCTAGATGGTAAATATTTCAGGCTTTGCAGATGTTAGGGTCTCTGCTGTAACTACCGAACTTACTGTAGGGGGAAAGCAGGCACAGCCAATGTGCTAACAAATAGGCAACTCTGATGCAGAGCAAGACTTCTTTCCCCAGCCTGCTCCCACTGTCAGCCCCAGGAGGTGAAGGCCTGTGGGTGGACTCTAAGAGATCCATAAGAACCTTTGGAACTATGGACAATGACAGATCTCTGTGTGTGTGCATGCTTTATTTTCTGGTCCTCGACCTGCCAAAAAGCTGAAACTTGCTACTATCATACTACTGTTAAATTACTTGAGGGGTGGGGTGTTAGATTCTGTGAGGATATAAAACCAGATTGATTTTGGGGCATGGCTGGATTTTGTACTTACTGAAATTGAATTGTGGGTCTTTGTGACATTTATATACTCCTGTTGTTTTAAATAGGAATTTTATGGAGAAAATATAAAAGAGTCTCCTGATTATGAAAGGATCATCAATCTTCGTCATTTTAAGAGGATACTAAGTTTGCTTGAAGGACAAAAGATAGCTTTTGGTGGGGAGACTGATGAGGCCACACGCTACATAGGTAATGGAAATTCTCCTTTTCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATAT | 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| pathogenic | 266,320 |
Clinical significance of chromosome 17, position 19663333, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cerebral_palsy', 'Inborn_genetic_diseases', 'Sjögren-Larsson_syndrome'] | TTTTCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGT | TTTTCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGGGGCTAAAAGTACTGTTGGGGCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAA | pathogenic | 266,325 |
Classify the chromosome 17 variant at position 19663336 affecting gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | TCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTG | TCCTATGGGAAGATGGCAATTTGGCAGTTTTTGCTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGN | pathogenic | 266,327 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 19663369, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | CTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTG | CTGACACTACTTATTAACACTAGATAAACTATTAAATATATAGCATTTAATTGTTAAAGTACTAAATCCTGCTTTCTGGTATACTGTACCTGTAGCTTTTGTTATAAACTATTTAAAATGTCTGTGTTTCTGTGTATTGAATGATGCCACCAGCGTTGCTCCAGTTGTTCATATTTACACATAACTCCTTTTTTCCTCCTAACAATCCTGAGAAGCAGAATAGAACTTGATGTAATTATCTGTAGTTTGTGGATGGGAAAACAGCACAAAGAAGGAAATAGCTTGGCCACTATTCCACAATTAACCAGTGACGGTACCATTCCAGAAATAATGTTTTGGTCCATCATGCTTGACCTTATTATTTGTGTACCTTCTTTGTGCTTTTTCTTCTTTGCCTTGAATATGTATTACTTTGAATGTTAAGCACATTTTTCTACAGTAACATATAAGGTGACAGAAAAATTAGACACATTTTGCTGGCAAAGAAGCTGCACCACCTAGCTTTACTTATCCCCTTTATCAGATAAGATGCTATAAGTCACCAAAAAAAAAAAAATCAACTTTAAAAAAAAAAACTTAAAAATGAAATAATAAGCAGAATTGATTCTCTTATAATTAGCAGTCCCGAGGTTCTCCTGAGCTAGATAATTCAGTGGCCCCGTGGTACCATCAAAAAACCCTGATTCTTTGTACTAGGATGCAAAAGAAAACAATCCTTGTGCCTTCTATCTCTCTTGGTGGCAGCCCAGATTGAATTGGGGAATACATCTGTAGAAAAAAGAGAAAACAGACTCTACTTGTTTCACCTCTCTGTTCTCCCATCCTCAGCATGTCCACATTGCCTATTTCTAGGCTAATGAATGGTAAGAGGAAGGGGCTATCCTGATTAGCTTATAGACTAATTAGGACTTTCCCCTGACTTCGAGCTGGGATCATCTTACCTGAGCATGGCTATGCAGAGGAAGTAGACACTCAGCCCAAATTGTTTCTCTGACCTGAGGAAGATGTGGGCAATGGATTTGGAGTGGCAGTTTATATACCCCCTGGAAGTGGTGCTGCAAGAAGCTGTCCCCAGCCACATTGCCAAGATAACCTATTAGAAACTGGGGGTAAAGGAAAAGTGCCAACTTGTTATTGTCAGATGACTTCTCTTTTGGTTGACGAGCCAGTTTCTTACTTACAGCATCTTTTGGAGTACTGCTAGTTGGTGACTTACATTGGCAGCAGATGCTGGGACACTTTGTCTAGCCTCCCCAGCATCTGTTTCACCCTCCTTTCTTGTGCCTCTTCCCCATGGTAGATGGAACAGTGGACTAAGGTTTAGGGAATTTTGACCATTTAAGTCTGTTTTCTTAATCTGTCTAACAGAGTTATAATAAAGGTTAATGAGATCATATATATGAAAGCACTCGAGTTAAGAAAAATAGTATTGATTTGATTCACAGAGGAGCTGTCTTTGCTCCTAGAAAGACCTGTCCATTCGAGACCAGCCTGACCCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGN | pathogenic | 266,328 |
Mutation found at chromosome 17 position 19664975, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | CTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTTAATGAAGTAGCAAATGAAAGGTTCGGAATACCAGGGACAGAAGGTAGAGGGGTTTTCTAATGTGCCTTTGTTTTCTGCTCAGTTCTTACCTGCATTGTTCCCCAGCCCTTTGTTGGGAGGAGCAGCCTCTCCTTGAATTGTTTTGTGATTTGAGTAAAACGGGACTCCCCCTGTTCTAGAGAGGATGGGCAGAAAGAAATTCATTCCAAGTGAAGCTTTGTGGACATAGCCTGATCCTTGCTTTTCCCTTTAGAACATGACCTGCCTGCCTCTCCCACATGTGAGATGACTGACTCAGCTTTTTATTTCTCCTTTGGGACCTAGGCTAGGTGGGCTTTTCTACTCTCTACTAGAGCTATTACAAAATAGCCGATATGTAAACATTCTCATAACAAAAACCCAACCAGAAAAGCCACTGTCTTAAAGCCCTGTTCTATCCTCTCCCTTTGTAATACCGTCCTAAGTCAGTTGCTCCATGGGATGCGATGGCCCAGTTTGGCAGGACCATCTGTTCCTGGTTAAGGAAACCTTGTCCTATGACCAAGGAGCCTTGACCTATATAGCCACAGGTCCTTGTCTAGGAGGTAAACATATTGCCAGCACCCAGCACAGTGACTGACATGAGTGAGGGACAGGCGGGAAGAGGCCAATTGGTAGGTATTGCCAGATCCAAATTGGAAATGGTGGTGGCTTGTAGAGGGTGGTAGCAGGGGAGATAGTGGAAAGGGAAGGGGGTATTTTTGGGATCAAGCAGCAGGATTGGCTGATGGAGTGAATGTTGGAGGAGGGGGTGAATGAGAGAGGATGACTCCTGGGATTTTGGCTGGAGTAAGTAATAGTTTTGTAGCCCAAATGCTTAAAAGATTGGACTCTGTTGTCTCTGTTCCTCAGCTCACCACATAGGATCCTGGCATCCACTGTGCTAGTGCAGTAATCAACTCGGTAATTGTTCCATATGGTGTCTCCACTGCCCTCTAATTGCAAATCTAAGTGACTTGGGTTCAGTCCCTGTCCTACTTGACAAGATAGCCTGTGGCATCATTGACTATACCATCTTATTTAAAACAAAACAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATGTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCAAACCTGGCAAACAGAGCGAGACTCCGATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAATAAAATAAAACAAGCAACCTATTATATACCCACAAAAATTAAAAATACAAAAAGAAGATGCAAAAGAAAAAAACAGGTTTACTCTCTTAGCAAATTTCAGGCATATAATACATTATTATAGTGGCCATGCTGTAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAACAAGCCTTGACCCCCAAATGTAAAAAGAATACAGGCTTTTT | CTCCAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTTAATGAAGTAGCAAATGAAAGGTTCGGAATACCAGGGACAGAAGGTAGAGGGGTTTTCTAATGTGCCTTTGTTTTCTGCTCAGTTCTTACCTGCATTGTTCCCCAGCCCTTTGTTGGGAGGAGCAGCCTCTCCTTGAATTGTTTTGTGATTTGAGTAAAACGGGACTCCCCCTGTTCTAGAGAGGATGGGCAGAAAGAAATTCATTCCAAGTGAAGCTTTGTGGACATAGCCTGATCCTTGCTTTTCCCTTTAGAACATGACCTGCCTGCCTCTCCCACATGTGAGATGACTGACTCAGCTTTTTATTTCTCCTTTGGGACCTAGGCTAGGTGGGCTTTTCTACTCTCTACTAGAGCTATTACAAAATAGCCGATATGTAAACATTCTCATAACAAAAACCCAACCAGAAAAGCCACTGTCTTAAAGCCCTGTTCTATCCTCTCCCTTTGTAATACCGTCCTAAGTCAGTTGCTCCATGGGATGCGATGGCCCAGTTTGGCAGGACCATCTGTTCCTGGTTAAGGAAACCTTGTCCTATGACCAAGGAGCCTTGACCTATATAGCCACAGGTCCTTGTCTAGGAGGTAAACATATTGCCAGCACCCAGCACAGTGACTGACATGAGTGAGGGACAGGCGGGAAGAGGCCAATTGGTAGGTATTGCCAGATCCAAATTGGAAATGGTGGTGGCTTGTAGAGGGTGGTAGCAGGGGAGATAGTGGAAAGGGAAGGGGGTATTTTTGGGATCAAGCAGCAGGATTGGCTGATGGAGTGAATGTTGGAGGAGGGGGTGAATGAGAGAGGATGACTCCTGGGATTTTGGCTGGAGTAAGTAATAGTTTTGTAGCCCAAATGCTTAAAAGATTGGACTCTGTTGTCTCTGTTCCTCAGCTCACCACATAGGATCCTGGCATCCACTGTGCTAGTGCAGTAATCAACTCGGTAATTGTTCCATATGGTGTCTCCACTGCCCTCTAATTGCAAATCTAAGTGACTTGGGTTCAGTCCCTGTCCTACTTGACAAGATAGCCTGTGGCATCATTGACTATACCATCTTATTTAAAACAAAACAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATGTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCAAACCTGGCAAACAGAGCGAGACTCCGATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAATAAAATAAAACAAGCAACCTATTATATACCCACAAAAATTAAAAATACAAAAAGAAGATGCAAAAGAAAAAAACAGGTTTACTCTCTTAGCAAATTTCAGGCATATAATACATTATTATAGTGGCCATGCTGTAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAACAAGCCTTGACCCCCAAATGTAAAAAGAATACAGGCTTTTTN | pathogenic | 266,333 |
The mutation in gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) at chromosome 17, position 19665024—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | GCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTTAATGAAGTAGCAAATGAAAGGTTCGGAATACCAGGGACAGAAGGTAGAGGGGTTTTCTAATGTGCCTTTGTTTTCTGCTCAGTTCTTACCTGCATTGTTCCCCAGCCCTTTGTTGGGAGGAGCAGCCTCTCCTTGAATTGTTTTGTGATTTGAGTAAAACGGGACTCCCCCTGTTCTAGAGAGGATGGGCAGAAAGAAATTCATTCCAAGTGAAGCTTTGTGGACATAGCCTGATCCTTGCTTTTCCCTTTAGAACATGACCTGCCTGCCTCTCCCACATGTGAGATGACTGACTCAGCTTTTTATTTCTCCTTTGGGACCTAGGCTAGGTGGGCTTTTCTACTCTCTACTAGAGCTATTACAAAATAGCCGATATGTAAACATTCTCATAACAAAAACCCAACCAGAAAAGCCACTGTCTTAAAGCCCTGTTCTATCCTCTCCCTTTGTAATACCGTCCTAAGTCAGTTGCTCCATGGGATGCGATGGCCCAGTTTGGCAGGACCATCTGTTCCTGGTTAAGGAAACCTTGTCCTATGACCAAGGAGCCTTGACCTATATAGCCACAGGTCCTTGTCTAGGAGGTAAACATATTGCCAGCACCCAGCACAGTGACTGACATGAGTGAGGGACAGGCGGGAAGAGGCCAATTGGTAGGTATTGCCAGATCCAAATTGGAAATGGTGGTGGCTTGTAGAGGGTGGTAGCAGGGGAGATAGTGGAAAGGGAAGGGGGTATTTTTGGGATCAAGCAGCAGGATTGGCTGATGGAGTGAATGTTGGAGGAGGGGGTGAATGAGAGAGGATGACTCCTGGGATTTTGGCTGGAGTAAGTAATAGTTTTGTAGCCCAAATGCTTAAAAGATTGGACTCTGTTGTCTCTGTTCCTCAGCTCACCACATAGGATCCTGGCATCCACTGTGCTAGTGCAGTAATCAACTCGGTAATTGTTCCATATGGTGTCTCCACTGCCCTCTAATTGCAAATCTAAGTGACTTGGGTTCAGTCCCTGTCCTACTTGACAAGATAGCCTGTGGCATCATTGACTATACCATCTTATTTAAAACAAAACAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATGTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCAAACCTGGCAAACAGAGCGAGACTCCGATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAATAAAATAAAACAAGCAACCTATTATATACCCACAAAAATTAAAAATACAAAAAGAAGATGCAAAAGAAAAAAACAGGTTTACTCTCTTAGCAAATTTCAGGCATATAATACATTATTATAGTGGCCATGCTGTAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAACAAGCCTTGACCCCCAAATGTAAAAAGAATACAGGCTTTTTAAGAAAACTTGGAAAAGATAGAAGAGCCCAAAGAATAAACATTTATATT | GCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAACCTGTCCACAGAAAAATGTTAAGTATAATCTACAGTTAAATACATGCATGGCTGTGAACAGGGTTCAATGTGAAAAAGATATATTTGAGTGTGTATCGTTCCCTTGGTTTGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTTAATGAAGTAGCAAATGAAAGGTTCGGAATACCAGGGACAGAAGGTAGAGGGGTTTTCTAATGTGCCTTTGTTTTCTGCTCAGTTCTTACCTGCATTGTTCCCCAGCCCTTTGTTGGGAGGAGCAGCCTCTCCTTGAATTGTTTTGTGATTTGAGTAAAACGGGACTCCCCCTGTTCTAGAGAGGATGGGCAGAAAGAAATTCATTCCAAGTGAAGCTTTGTGGACATAGCCTGATCCTTGCTTTTCCCTTTAGAACATGACCTGCCTGCCTCTCCCACATGTGAGATGACTGACTCAGCTTTTTATTTCTCCTTTGGGACCTAGGCTAGGTGGGCTTTTCTACTCTCTACTAGAGCTATTACAAAATAGCCGATATGTAAACATTCTCATAACAAAAACCCAACCAGAAAAGCCACTGTCTTAAAGCCCTGTTCTATCCTCTCCCTTTGTAATACCGTCCTAAGTCAGTTGCTCCATGGGATGCGATGGCCCAGTTTGGCAGGACCATCTGTTCCTGGTTAAGGAAACCTTGTCCTATGACCAAGGAGCCTTGACCTATATAGCCACAGGTCCTTGTCTAGGAGGTAAACATATTGCCAGCACCCAGCACAGTGACTGACATGAGTGAGGGACAGGCGGGAAGAGGCCAATTGGTAGGTATTGCCAGATCCAAATTGGAAATGGTGGTGGCTTGTAGAGGGTGGTAGCAGGGGAGATAGTGGAAAGGGAAGGGGGTATTTTTGGGATCAAGCAGCAGGATTGGCTGATGGAGTGAATGTTGGAGGAGGGGGTGAATGAGAGAGGATGACTCCTGGGATTTTGGCTGGAGTAAGTAATAGTTTTGTAGCCCAAATGCTTAAAAGATTGGACTCTGTTGTCTCTGTTCCTCAGCTCACCACATAGGATCCTGGCATCCACTGTGCTAGTGCAGTAATCAACTCGGTAATTGTTCCATATGGTGTCTCCACTGCCCTCTAATTGCAAATCTAAGTGACTTGGGTTCAGTCCCTGTCCTACTTGACAAGATAGCCTGTGGCATCATTGACTATACCATCTTATTTAAAACAAAACAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATGTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCAAACCTGGCAAACAGAGCGAGACTCCGATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAATAAAATAAAACAAGCAACCTATTATATACCCACAAAAATTAAAAATACAAAAAGAAGATGCAAAAGAAAAAAACAGGTTTACTCTCTTAGCAAATTTCAGGCATATAATACATTATTATAGTGGCCATGCTGTAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAACAAGCCTTGACCCCCAAATGTAAAAAGAATACAGGCTTTTTAAGAAAACTTGGAAAAGATAGAAGAGCCCAAAGAATAAACATTTATATTNN | pathogenic | 266,335 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 19665173, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | TGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTTAATGAAGTAGCAAATGAAAGGTTCGGAATACCAGGGACAGAAGGTAGAGGGGTTTTCTAATGTGCCTTTGTTTTCTGCTCAGTTCTTACCTGCATTGTTCCCCAGCCCTTTGTTGGGAGGAGCAGCCTCTCCTTGAATTGTTTTGTGATTTGAGTAAAACGGGACTCCCCCTGTTCTAGAGAGGATGGGCAGAAAGAAATTCATTCCAAGTGAAGCTTTGTGGACATAGCCTGATCCTTGCTTTTCCCTTTAGAACATGACCTGCCTGCCTCTCCCACATGTGAGATGACTGACTCAGCTTTTTATTTCTCCTTTGGGACCTAGGCTAGGTGGGCTTTTCTACTCTCTACTAGAGCTATTACAAAATAGCCGATATGTAAACATTCTCATAACAAAAACCCAACCAGAAAAGCCACTGTCTTAAAGCCCTGTTCTATCCTCTCCCTTTGTAATACCGTCCTAAGTCAGTTGCTCCATGGGATGCGATGGCCCAGTTTGGCAGGACCATCTGTTCCTGGTTAAGGAAACCTTGTCCTATGACCAAGGAGCCTTGACCTATATAGCCACAGGTCCTTGTCTAGGAGGTAAACATATTGCCAGCACCCAGCACAGTGACTGACATGAGTGAGGGACAGGCGGGAAGAGGCCAATTGGTAGGTATTGCCAGATCCAAATTGGAAATGGTGGTGGCTTGTAGAGGGTGGTAGCAGGGGAGATAGTGGAAAGGGAAGGGGGTATTTTTGGGATCAAGCAGCAGGATTGGCTGATGGAGTGAATGTTGGAGGAGGGGGTGAATGAGAGAGGATGACTCCTGGGATTTTGGCTGGAGTAAGTAATAGTTTTGTAGCCCAAATGCTTAAAAGATTGGACTCTGTTGTCTCTGTTCCTCAGCTCACCACATAGGATCCTGGCATCCACTGTGCTAGTGCAGTAATCAACTCGGTAATTGTTCCATATGGTGTCTCCACTGCCCTCTAATTGCAAATCTAAGTGACTTGGGTTCAGTCCCTGTCCTACTTGACAAGATAGCCTGTGGCATCATTGACTATACCATCTTATTTAAAACAAAACAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATGTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCAAACCTGGCAAACAGAGCGAGACTCCGATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAATAAAATAAAACAAGCAACCTATTATATACCCACAAAAATTAAAAATACAAAAAGAAGATGCAAAAGAAAAAAACAGGTTTACTCTCTTAGCAAATTTCAGGCATATAATACATTATTATAGTGGCCATGCTGTAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAACAAGCCTTGACCCCCAAATGTAAAAAGAATACAGGCTTTTTAAGAAAACTTGGAAAAGATAGAAGAGCCCAAAGAATAAACATTTATATTACCCATAACCCCACTATGTAAAGATAACTGGTATATGTCTTGCACACATATGCACACACATATACACGGTCATCTGAATATTCTATTCAAAAAGGTATCATACTATATATTGTTCTGTACCCTGTATGTGACAGAATAGTGTGACACTT | TGCACAAGTATCCGCAGGGTTGTGATTCACAGGCTTTGGAGACATTGAGTATGTGCACAGTTCATCCACGTGCTCAGGATTTTTCAATAGATATGACTTGGGTGGGAGAGGGAAAGGCATGGATAAGTGACCCAATGAAAGAGATGTAATATGAGAGTTGTGCATTTTTGTCTAATAAGCATTTTCATTTTGTTTATTTTCTTTTTAGCCCCAACAGTACTTACCGATGTTGATCCTAAAACCAAGGTGATGCAAGAAGAAATTTTTGGACCAATTCTTCCAATAGTGCCTGTGAAAAATGTAGATGAGGCCATAAATTTCATAAATGAACGTGAAAAGCCTCTGGCTCTTTATGTATTTTCGCATAACCATAAGGTAAGCTTTAGAGAGAACAGCTAGTTAGCATAAGCAACTGTCAAGAGTCATGTTCCTTCTTTGCTGTAAAACAATGCAAAAAACAATGTGAAACAATGATGGTTTCTTTTGTGTCATGTCAGAGTCCATCCACTAAGTGAGGTTGTGTTCCGAGGTTGCTGTCTTGGTTAATGAGACTCTGGGGTTATCACAGCATCCATTCCCCTCCTCCCTCGGGTTAGATCTGAGTCTGCAGGGTTGAGTGTCACAAGGTTTTTGATTCACAAACATCTCCTGTATAATTGGAAGACTTATATGTGCCAGCATTAAATGCTTTTCTGATGTTAATCCACAGGGCATTGCTGAATAACAGCCTGCACAAAATGGCATTCACACCCACTGTGTGGGACAAAGACCCCGACACTGTCACATAAATGGTTGTGATATGATGGATTTTAGTTTCTAACATGACGCTAGCTTCTTGTTAGAGTGGTGGAACTGCATCACCTGGTTGAGCAGTTCTGCCACTTTCTGCATGGCTCACTCATTCATGTCACTAGGTGACCAGCCGCTACTAAGAGACCATGGCCCAAATGTTTTCTGGAGAGCTTCTGATGGTAATGTATAGATAGTCATGTGACAGCTTTTGGAGCTTGTGAGACTATTGAGATACAGATAGCTACAGGTATTTGAAGTGAGACCAAATGTGTGGGGCTCAGTAAAGACTGGGTTATTAACAAAACAATGGTTTGACATTTAAAACCATGGATAATGTGGGCAGGAAGGAACCCTGAAGCCGAAAGTAGGCTGGCCAGGGTATAAGTCAGGTGTGGAGCACTTCCCAGCAGTGGGTCACCCGAGGTCACTATAGTCCAGACTTGACGTTTGCCATGAACAATTGTCAAGGGCTTGCTGGCACCCAAGGGTAAATGACGTTTACTAGTCAAGTGTTCTTGTGCTTTTCTGAGCCTTAGGCCAAACAACCATTTATTTCTTAAAAAATAGGATGCTAAATCTAAAGTCTTAAATATTTTTACATTTCATAAAGACTAAATAATACCTATTAATCATGTGTTATAATTTAAAGCAGAGATAAGAAAGAAATAATAACAGTTTTTAAAGCTGGAATATAGTCTAAGCTGTCCCCTTTTAAAGAGTCTTTTGCTGCTGTGTTGGGGAGTACAACTCCAGGTTGTGGCTGAGTAGGCCCAGAGGTTTGGAGCTGCCTCCTTTTGTGCACTAGATGTGTGTCTGAGAAGTTGGGTATCAGTCACTTTGCTAAATTAACCAGTTGAGATTGTTTGTCTATCTGGCATGGTGTCCCCAAACTCGAGAATTTTCACTGACACAAAGCCAGAATGTGCATGCTTTGAGCACATAACTGAGCACACAGCCCTCTGTGTGGTGGGGCCATGAGTGTTCCCTAAGGGGCAACTTCACTGACCTGGACACCTTTGGTCTGTCCTCAGCTCATCAAACGGATGATTGATGAGACATCCAGTGGAGGTGTCACAGGCAATGACGTCATTATGCACTTCACGCTCAACTCTTTCCCATTTGGAGGAGTGGGTGAGTCTTATTTTCTCCTGCTTGTAGTAGATATTTCAAAAGCACCACCATTTCATGAGTGGATTGTATGGGCTGCTGAAATAGCCAGCTGTTGCGTACCCTGATTGTCCTCTCCTGAGGGAGACCTTTCCTGGTCACCCAGTTGACTGGTTTTCCTGCTTCCCCACCCACCCCTCCAGCATAGGGCAAATGTCTTGTCACTCTCTTTCTGTCAGCAGCACTGACTGACCACAGCTTTGTTCACTTCGTTGATTTTGTTATCCTGCCACATTTAGGAGATTTGGGAACCAAGAATCAGGTCTCAAATTAATTAAGAAGATCTCTCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGTGTGTGTTTAATGAAGTAGCAAATGAAAGGTTCGGAATACCAGGGACAGAAGGTAGAGGGGTTTTCTAATGTGCCTTTGTTTTCTGCTCAGTTCTTACCTGCATTGTTCCCCAGCCCTTTGTTGGGAGGAGCAGCCTCTCCTTGAATTGTTTTGTGATTTGAGTAAAACGGGACTCCCCCTGTTCTAGAGAGGATGGGCAGAAAGAAATTCATTCCAAGTGAAGCTTTGTGGACATAGCCTGATCCTTGCTTTTCCCTTTAGAACATGACCTGCCTGCCTCTCCCACATGTGAGATGACTGACTCAGCTTTTTATTTCTCCTTTGGGACCTAGGCTAGGTGGGCTTTTCTACTCTCTACTAGAGCTATTACAAAATAGCCGATATGTAAACATTCTCATAACAAAAACCCAACCAGAAAAGCCACTGTCTTAAAGCCCTGTTCTATCCTCTCCCTTTGTAATACCGTCCTAAGTCAGTTGCTCCATGGGATGCGATGGCCCAGTTTGGCAGGACCATCTGTTCCTGGTTAAGGAAACCTTGTCCTATGACCAAGGAGCCTTGACCTATATAGCCACAGGTCCTTGTCTAGGAGGTAAACATATTGCCAGCACCCAGCACAGTGACTGACATGAGTGAGGGACAGGCGGGAAGAGGCCAATTGGTAGGTATTGCCAGATCCAAATTGGAAATGGTGGTGGCTTGTAGAGGGTGGTAGCAGGGGAGATAGTGGAAAGGGAAGGGGGTATTTTTGGGATCAAGCAGCAGGATTGGCTGATGGAGTGAATGTTGGAGGAGGGGGTGAATGAGAGAGGATGACTCCTGGGATTTTGGCTGGAGTAAGTAATAGTTTTGTAGCCCAAATGCTTAAAAGATTGGACTCTGTTGTCTCTGTTCCTCAGCTCACCACATAGGATCCTGGCATCCACTGTGCTAGTGCAGTAATCAACTCGGTAATTGTTCCATATGGTGTCTCCACTGCCCTCTAATTGCAAATCTAAGTGACTTGGGTTCAGTCCCTGTCCTACTTGACAAGATAGCCTGTGGCATCATTGACTATACCATCTTATTTAAAACAAAACAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATGTTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCAAACCTGGCAAACAGAGCGAGACTCCGATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAATAAAATAAAACAAGCAACCTATTATATACCCACAAAAATTAAAAATACAAAAAGAAGATGCAAAAGAAAAAAACAGGTTTACTCTCTTAGCAAATTTCAGGCATATAATACATTATTATAGTGGCCATGCTGTAAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAACAAGCCTTGACCCCCAAATGTAAAAAGAATACAGGCTTTTTAAGAAAACTTGGAAAAGATAGAAGAGCCCAAAGAATAAACATTTATATTACCCATAACCCCACTATGTAAAGATAACTGGTATATGTCTTGCACACATATGCACACACATATACACGGTCATCTGAATATTCTATTCAAAAAGGTATCATACTATATATTGTTCTGTACCCTGTATGTGACAGAATAGTGTGACACTTN | benign | 266,336 |
Clinical significance of chromosome 17, position 19671802, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | CCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGGGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTGTATAGAGGCGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGTCAAATGCACGCATTTTAGAGACAGACAACTAATAAGTAGTAAAGCCAAGAAATGAGCCAAAGTTGTCTGGCTCCAAAACCCACATATTCAACCAATCCAGTAGTTTGCTCTTTAGGACACAGTACTATTTCAATACCTAAAAGTAAAAGCTCCTCATTATTACTGTTTTTCGATGTTTTCTTGCTTGTTCTTATCTAAATTTATTTTTCCAGATGATCTTTGGAATCACTACCTCCTCCTACTTAAAACAAACAAACAAAACCTTCCGAAATCCCCTAGGATTTTTATTAAAATTGATTTAAACTTAAATTATTTTGGGAAGAATTTATATCTTTAAAATGTGGAGTCTTAATGGGAATATGTTATATCATCTCTTCATTTATATAGCCCTTTTATATCTTTCAACAAAACTTTGTAATTTCCTTCATGTCAGTTTTTTGCTTTTTATTTATTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGACCAGGCTGGAATGCAGTGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCATCAGCCTCCCAAATTTTTCCCAGTTTCTTACTACCTTGGTTATGTCTTTGGCTCGCCCCTCCCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGTCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTAACGATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCCCTCCCTCATTCTTTACCCTCCCTCAGAGTTAGGGTTTCTCATGGTCTTGTCCTTGGGTCTCTTCTCACACCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTTGGTAAACTGCTCCCTGGCCTCTGGTCACCTGTGTCTTATATCACACATGCCATTCCCTCTGCCCAGCTCACACTGCTCCGCTTTGTGCCTGTCAGTCTGTTGTACACACAATGAATTAGAGAAATGAAACTGTCACAGAGCATGGCTTTGTGGAGGGCAGAGATTTACACTTGCTTATTATCATCCAGCTGTGCAACCTTGTTGCCCTGTCTTACTTTCCACAGGCTTTGAGAAAGCAAGTGGGTGTGTGGGGCCATGGATGAATGAAGCCACATGGGATGGTGGGAAGAGAGCACATATAGCATTTAGAGTCTGATCCAGGTTCGGGTTCTGGCTTTGCCACTTAGCAGCCGTGTGACCCTGGGCAGGTTAACTGACCCTGTAAGCTCCCTTTCCCTCTCTGGAAATGAGGCTGCTGATAATTCACCAAGTGGGATTGTGGTGAGAATTATCTTAAGAGAATGATTTAACTCTTAGCACAGTCCCTGGCATAAATGAGAGCCACAGCTCTAGAAGAGGTGCAAGTCCTTGTCTTGCTCATGGAAAGCATCCTGTTTGACAGGGAAATTGACTTTTCCAGGGAAGTTGGTAAGGACTTCCTGAAAAGAGATACTTCAGCTGGCAGAGATGTTCAGTGGGGTTCCCAGGCAGCAGGGAGTGCATGTGAGCTTTCCCGGTCGTTGTTAGACAGAAGTAGCTTGCATCATCTACAGTGAAGCTTGTTTTGTCTGTTCCCTTTATTTCAGGTTCCAGTGGGATGGGAGCTTATCACGGAAAACATAGTTTTGATACTTTTTCTCATCAGCGTCCCTGTTTATTAAAAAGTTTAAAGAGAGAAGGTGCTAACAAACTCAGATATCCTCCCAACAGCCAGTCAAAGGTGGATTGGGGAAAATTTTTTCTCTTGAAACGGTTCAACAAAGAAAAACTCGGTCTCCTGTTGCTCACTTTCCTGGGTATTGTAGCCGCTGTGCTTGTCAAGGTGAGTCCCTATAACCCATGAGTGCCATTCAGTCTGGTCCTGGCCTGATGGCTGCCAGATGCATATTCTAGCAGGACTCTACATTAACTTGTAGAGTCTAAGACAGGGTCAGTGAACCACAGCCTGCTGGCCAGCTACCCGTTTTTGTCACTGAAGTTATTGGAACACAGCCACACCCACTTGTTTAATCATCCACAGCTGCTTTCATGGGACAGTGACAGAGCTGAGTAGTTGCAACAGAGGCTGAATGGCCCTCAGAGCCTAAATTATTACAGAAAAGTTTGCTGATCTCTGGTCTAAGAGATTAAAACAGCGTAGAACTTGATTGCAGAATTCTGAGCTGTCTGATCAAAGGGTTAGCCCTTTGATCCTTTTGGTATTGGACTTTCCTTGTCACTTACAGCTTTGTTCTTGAATGTGCATGAAATCAGCTTACCACAGAGGTGAAGGCAAGAACTCTGGTACAACAGCTTTGGTGAGGGATATTTTATTAGGCTTGAGTTTTTTTCCTCCAAAGTTCACTACCTGATAAAGTTTATCTTTGGTGATTAGTCATTATAGGGATGGGCTTGCAAAGAGGCCCTCATGATAGCTGCCTTCTCAAAGCAGTTTGCGTATTTTGAGATGAAAGAGGAAATCCGTAATTAAAGTTAAGATGGAATGAGGAAGGCAATTGTGTCTGTGGTGCCCTCAGCCGTTCAACTGAGGATATAACATTGAAAATATTGACCATATCAGTGAAGAATGGGCTTGGAAAAGGCAATGGTAATAGTTGTGTTTATGTTTTGTTTAAAATTTGAAAGGGGGCCGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAACAACAACAACAACAAAAATTTGAAAGGGGTTTGGCTCATCTTACAGTATCCCAGCCTTAGTGGAATTGGAGATACCAGTTGCATTTGAAATCATTTGGGTTTTCTCAGAAATACCAAGCTGTGCTGAGGAGAAAGGCCCTGTTGATTTTTCTGGTAGTTCACAGACTGCGTTGGTCCAGTAAGCAGAGATGAACACCAGATTTCAAAACCCAGCCCTGTCTGTTAAGAGTGAGGTAGGAACTTTTTGTTTTCTTTCTATATGTAAGGTGGGCCAAGTTGGGGTATGTTTTCAAGGGTTTTTTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTGTTTTTTTTTTGCTACAGTTGGAGGCTTAAGGGTTATTGAAAAAAGAATGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGTTCCGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTGGGTGTGGTGGTACGTGACTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATGTTTAACTTACTTATCTCTAGACATTTTGGACCTGGGCCCAGAGTATCAGGGTGTTAAAACTCCACTTATCCACAATTTTAAAAGGGTGAAGTGACTTGCTAGGAAT | CCTCCTGAATAGCTGGGATTACAAGGGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTGTATAGAGGCGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGTCAAATGCACGCATTTTAGAGACAGACAACTAATAAGTAGTAAAGCCAAGAAATGAGCCAAAGTTGTCTGGCTCCAAAACCCACATATTCAACCAATCCAGTAGTTTGCTCTTTAGGACACAGTACTATTTCAATACCTAAAAGTAAAAGCTCCTCATTATTACTGTTTTTCGATGTTTTCTTGCTTGTTCTTATCTAAATTTATTTTTCCAGATGATCTTTGGAATCACTACCTCCTCCTACTTAAAACAAACAAACAAAACCTTCCGAAATCCCCTAGGATTTTTATTAAAATTGATTTAAACTTAAATTATTTTGGGAAGAATTTATATCTTTAAAATGTGGAGTCTTAATGGGAATATGTTATATCATCTCTTCATTTATATAGCCCTTTTATATCTTTCAACAAAACTTTGTAATTTCCTTCATGTCAGTTTTTTGCTTTTTATTTATTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGACCAGGCTGGAATGCAGTGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCATCAGCCTCCCAAATTTTTCCCAGTTTCTTACTACCTTGGTTATGTCTTTGGCTCGCCCCTCCCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGTCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTAACGATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCCCTCCCTCATTCTTTACCCTCCCTCAGAGTTAGGGTTTCTCATGGTCTTGTCCTTGGGTCTCTTCTCACACCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTTGGTAAACTGCTCCCTGGCCTCTGGTCACCTGTGTCTTATATCACACATGCCATTCCCTCTGCCCAGCTCACACTGCTCCGCTTTGTGCCTGTCAGTCTGTTGTACACACAATGAATTAGAGAAATGAAACTGTCACAGAGCATGGCTTTGTGGAGGGCAGAGATTTACACTTGCTTATTATCATCCAGCTGTGCAACCTTGTTGCCCTGTCTTACTTTCCACAGGCTTTGAGAAAGCAAGTGGGTGTGTGGGGCCATGGATGAATGAAGCCACATGGGATGGTGGGAAGAGAGCACATATAGCATTTAGAGTCTGATCCAGGTTCGGGTTCTGGCTTTGCCACTTAGCAGCCGTGTGACCCTGGGCAGGTTAACTGACCCTGTAAGCTCCCTTTCCCTCTCTGGAAATGAGGCTGCTGATAATTCACCAAGTGGGATTGTGGTGAGAATTATCTTAAGAGAATGATTTAACTCTTAGCACAGTCCCTGGCATAAATGAGAGCCACAGCTCTAGAAGAGGTGCAAGTCCTTGTCTTGCTCATGGAAAGCATCCTGTTTGACAGGGAAATTGACTTTTCCAGGGAAGTTGGTAAGGACTTCCTGAAAAGAGATACTTCAGCTGGCAGAGATGTTCAGTGGGGTTCCCAGGCAGCAGGGAGTGCATGTGAGCTTTCCCGGTCGTTGTTAGACAGAAGTAGCTTGCATCATCTACAGTGAAGCTTGTTTTGTCTGTTCCCTTTATTTCAGGTTCCAGTGGGATGGGAGCTTATCACGGAAAACATAGTTTTGATACTTTTTCTCATCAGCGTCCCTGTTTATTAAAAAGTTTAGAGAGAAGGTGCTAACAAACTCAGATATCCTCCCAACAGCCAGTCAAAGGTGGATTGGGGAAAATTTTTTCTCTTGAAACGGTTCAACAAAGAAAAACTCGGTCTCCTGTTGCTCACTTTCCTGGGTATTGTAGCCGCTGTGCTTGTCAAGGTGAGTCCCTATAACCCATGAGTGCCATTCAGTCTGGTCCTGGCCTGATGGCTGCCAGATGCATATTCTAGCAGGACTCTACATTAACTTGTAGAGTCTAAGACAGGGTCAGTGAACCACAGCCTGCTGGCCAGCTACCCGTTTTTGTCACTGAAGTTATTGGAACACAGCCACACCCACTTGTTTAATCATCCACAGCTGCTTTCATGGGACAGTGACAGAGCTGAGTAGTTGCAACAGAGGCTGAATGGCCCTCAGAGCCTAAATTATTACAGAAAAGTTTGCTGATCTCTGGTCTAAGAGATTAAAACAGCGTAGAACTTGATTGCAGAATTCTGAGCTGTCTGATCAAAGGGTTAGCCCTTTGATCCTTTTGGTATTGGACTTTCCTTGTCACTTACAGCTTTGTTCTTGAATGTGCATGAAATCAGCTTACCACAGAGGTGAAGGCAAGAACTCTGGTACAACAGCTTTGGTGAGGGATATTTTATTAGGCTTGAGTTTTTTTCCTCCAAAGTTCACTACCTGATAAAGTTTATCTTTGGTGATTAGTCATTATAGGGATGGGCTTGCAAAGAGGCCCTCATGATAGCTGCCTTCTCAAAGCAGTTTGCGTATTTTGAGATGAAAGAGGAAATCCGTAATTAAAGTTAAGATGGAATGAGGAAGGCAATTGTGTCTGTGGTGCCCTCAGCCGTTCAACTGAGGATATAACATTGAAAATATTGACCATATCAGTGAAGAATGGGCTTGGAAAAGGCAATGGTAATAGTTGTGTTTATGTTTTGTTTAAAATTTGAAAGGGGGCCGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAACAACAACAACAACAAAAATTTGAAAGGGGTTTGGCTCATCTTACAGTATCCCAGCCTTAGTGGAATTGGAGATACCAGTTGCATTTGAAATCATTTGGGTTTTCTCAGAAATACCAAGCTGTGCTGAGGAGAAAGGCCCTGTTGATTTTTCTGGTAGTTCACAGACTGCGTTGGTCCAGTAAGCAGAGATGAACACCAGATTTCAAAACCCAGCCCTGTCTGTTAAGAGTGAGGTAGGAACTTTTTGTTTTCTTTCTATATGTAAGGTGGGCCAAGTTGGGGTATGTTTTCAAGGGTTTTTTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTGTTTTTTTTTTGCTACAGTTGGAGGCTTAAGGGTTATTGAAAAAAGAATGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGTTCCGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTGGGTGTGGTGGTACGTGACTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATGTTTAACTTACTTATCTCTAGACATTTTGGACCTGGGCCCAGAGTATCAGGGTGTTAAAACTCCACTTATCCACAATTTTAAAAGGGTGAAGTGACTTGCTAGGAATNN | pathogenic | 266,339 |
The genetic variant at chromosome 17, position 19671804, affecting gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | TCCTGAATAGCTGGGATTACAAGGGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTGTATAGAGGCGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGTCAAATGCACGCATTTTAGAGACAGACAACTAATAAGTAGTAAAGCCAAGAAATGAGCCAAAGTTGTCTGGCTCCAAAACCCACATATTCAACCAATCCAGTAGTTTGCTCTTTAGGACACAGTACTATTTCAATACCTAAAAGTAAAAGCTCCTCATTATTACTGTTTTTCGATGTTTTCTTGCTTGTTCTTATCTAAATTTATTTTTCCAGATGATCTTTGGAATCACTACCTCCTCCTACTTAAAACAAACAAACAAAACCTTCCGAAATCCCCTAGGATTTTTATTAAAATTGATTTAAACTTAAATTATTTTGGGAAGAATTTATATCTTTAAAATGTGGAGTCTTAATGGGAATATGTTATATCATCTCTTCATTTATATAGCCCTTTTATATCTTTCAACAAAACTTTGTAATTTCCTTCATGTCAGTTTTTTGCTTTTTATTTATTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGACCAGGCTGGAATGCAGTGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCATCAGCCTCCCAAATTTTTCCCAGTTTCTTACTACCTTGGTTATGTCTTTGGCTCGCCCCTCCCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGTCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTAACGATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCCCTCCCTCATTCTTTACCCTCCCTCAGAGTTAGGGTTTCTCATGGTCTTGTCCTTGGGTCTCTTCTCACACCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTTGGTAAACTGCTCCCTGGCCTCTGGTCACCTGTGTCTTATATCACACATGCCATTCCCTCTGCCCAGCTCACACTGCTCCGCTTTGTGCCTGTCAGTCTGTTGTACACACAATGAATTAGAGAAATGAAACTGTCACAGAGCATGGCTTTGTGGAGGGCAGAGATTTACACTTGCTTATTATCATCCAGCTGTGCAACCTTGTTGCCCTGTCTTACTTTCCACAGGCTTTGAGAAAGCAAGTGGGTGTGTGGGGCCATGGATGAATGAAGCCACATGGGATGGTGGGAAGAGAGCACATATAGCATTTAGAGTCTGATCCAGGTTCGGGTTCTGGCTTTGCCACTTAGCAGCCGTGTGACCCTGGGCAGGTTAACTGACCCTGTAAGCTCCCTTTCCCTCTCTGGAAATGAGGCTGCTGATAATTCACCAAGTGGGATTGTGGTGAGAATTATCTTAAGAGAATGATTTAACTCTTAGCACAGTCCCTGGCATAAATGAGAGCCACAGCTCTAGAAGAGGTGCAAGTCCTTGTCTTGCTCATGGAAAGCATCCTGTTTGACAGGGAAATTGACTTTTCCAGGGAAGTTGGTAAGGACTTCCTGAAAAGAGATACTTCAGCTGGCAGAGATGTTCAGTGGGGTTCCCAGGCAGCAGGGAGTGCATGTGAGCTTTCCCGGTCGTTGTTAGACAGAAGTAGCTTGCATCATCTACAGTGAAGCTTGTTTTGTCTGTTCCCTTTATTTCAGGTTCCAGTGGGATGGGAGCTTATCACGGAAAACATAGTTTTGATACTTTTTCTCATCAGCGTCCCTGTTTATTAAAAAGTTTAAAGAGAGAAGGTGCTAACAAACTCAGATATCCTCCCAACAGCCAGTCAAAGGTGGATTGGGGAAAATTTTTTCTCTTGAAACGGTTCAACAAAGAAAAACTCGGTCTCCTGTTGCTCACTTTCCTGGGTATTGTAGCCGCTGTGCTTGTCAAGGTGAGTCCCTATAACCCATGAGTGCCATTCAGTCTGGTCCTGGCCTGATGGCTGCCAGATGCATATTCTAGCAGGACTCTACATTAACTTGTAGAGTCTAAGACAGGGTCAGTGAACCACAGCCTGCTGGCCAGCTACCCGTTTTTGTCACTGAAGTTATTGGAACACAGCCACACCCACTTGTTTAATCATCCACAGCTGCTTTCATGGGACAGTGACAGAGCTGAGTAGTTGCAACAGAGGCTGAATGGCCCTCAGAGCCTAAATTATTACAGAAAAGTTTGCTGATCTCTGGTCTAAGAGATTAAAACAGCGTAGAACTTGATTGCAGAATTCTGAGCTGTCTGATCAAAGGGTTAGCCCTTTGATCCTTTTGGTATTGGACTTTCCTTGTCACTTACAGCTTTGTTCTTGAATGTGCATGAAATCAGCTTACCACAGAGGTGAAGGCAAGAACTCTGGTACAACAGCTTTGGTGAGGGATATTTTATTAGGCTTGAGTTTTTTTCCTCCAAAGTTCACTACCTGATAAAGTTTATCTTTGGTGATTAGTCATTATAGGGATGGGCTTGCAAAGAGGCCCTCATGATAGCTGCCTTCTCAAAGCAGTTTGCGTATTTTGAGATGAAAGAGGAAATCCGTAATTAAAGTTAAGATGGAATGAGGAAGGCAATTGTGTCTGTGGTGCCCTCAGCCGTTCAACTGAGGATATAACATTGAAAATATTGACCATATCAGTGAAGAATGGGCTTGGAAAAGGCAATGGTAATAGTTGTGTTTATGTTTTGTTTAAAATTTGAAAGGGGGCCGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAACAACAACAACAACAAAAATTTGAAAGGGGTTTGGCTCATCTTACAGTATCCCAGCCTTAGTGGAATTGGAGATACCAGTTGCATTTGAAATCATTTGGGTTTTCTCAGAAATACCAAGCTGTGCTGAGGAGAAAGGCCCTGTTGATTTTTCTGGTAGTTCACAGACTGCGTTGGTCCAGTAAGCAGAGATGAACACCAGATTTCAAAACCCAGCCCTGTCTGTTAAGAGTGAGGTAGGAACTTTTTGTTTTCTTTCTATATGTAAGGTGGGCCAAGTTGGGGTATGTTTTCAAGGGTTTTTTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTGTTTTTTTTTTGCTACAGTTGGAGGCTTAAGGGTTATTGAAAAAAGAATGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGTTCCGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTGGGTGTGGTGGTACGTGACTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATGTTTAACTTACTTATCTCTAGACATTTTGGACCTGGGCCCAGAGTATCAGGGTGTTAAAACTCCACTTATCCACAATTTTAAAAGGGTGAAGTGACTTGCTAGGAATCT | 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| pathogenic | 266,340 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 19671818, gene ALDH3A2 (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Sjögren-Larsson_syndrome'] | GATTACAAGGGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTGTATAGAGGCGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGTCAAATGCACGCATTTTAGAGACAGACAACTAATAAGTAGTAAAGCCAAGAAATGAGCCAAAGTTGTCTGGCTCCAAAACCCACATATTCAACCAATCCAGTAGTTTGCTCTTTAGGACACAGTACTATTTCAATACCTAAAAGTAAAAGCTCCTCATTATTACTGTTTTTCGATGTTTTCTTGCTTGTTCTTATCTAAATTTATTTTTCCAGATGATCTTTGGAATCACTACCTCCTCCTACTTAAAACAAACAAACAAAACCTTCCGAAATCCCCTAGGATTTTTATTAAAATTGATTTAAACTTAAATTATTTTGGGAAGAATTTATATCTTTAAAATGTGGAGTCTTAATGGGAATATGTTATATCATCTCTTCATTTATATAGCCCTTTTATATCTTTCAACAAAACTTTGTAATTTCCTTCATGTCAGTTTTTTGCTTTTTATTTATTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGACCAGGCTGGAATGCAGTGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAACTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCATCAGCCTCCCAAATTTTTCCCAGTTTCTTACTACCTTGGTTATGTCTTTGGCTCGCCCCTCCCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCGCCACCACGTCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTAACGATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCCCCTCCCTCATTCTTTACCCTCCCTCAGAGTTAGGGTTTCTCATGGTCTTGTCCTTGGGTCTCTTCTCACACCAGGCCTGCTTCATGAATGATTCCTTCCTGCAGCCTGGCCTTGGTAAACTGCTCCCTGGCCTCTGGTCACCTGTGTCTTATATCACACATGCCATTCCCTCTGCCCAGCTCACACTGCTCCGCTTTGTGCCTGTCAGTCTGTTGTACACACAATGAATTAGAGAAATGAAACTGTCACAGAGCATGGCTTTGTGGAGGGCAGAGATTTACACTTGCTTATTATCATCCAGCTGTGCAACCTTGTTGCCCTGTCTTACTTTCCACAGGCTTTGAGAAAGCAAGTGGGTGTGTGGGGCCATGGATGAATGAAGCCACATGGGATGGTGGGAAGAGAGCACATATAGCATTTAGAGTCTGATCCAGGTTCGGGTTCTGGCTTTGCCACTTAGCAGCCGTGTGACCCTGGGCAGGTTAACTGACCCTGTAAGCTCCCTTTCCCTCTCTGGAAATGAGGCTGCTGATAATTCACCAAGTGGGATTGTGGTGAGAATTATCTTAAGAGAATGATTTAACTCTTAGCACAGTCCCTGGCATAAATGAGAGCCACAGCTCTAGAAGAGGTGCAAGTCCTTGTCTTGCTCATGGAAAGCATCCTGTTTGACAGGGAAATTGACTTTTCCAGGGAAGTTGGTAAGGACTTCCTGAAAAGAGATACTTCAGCTGGCAGAGATGTTCAGTGGGGTTCCCAGGCAGCAGGGAGTGCATGTGAGCTTTCCCGGTCGTTGTTAGACAGAAGTAGCTTGCATCATCTACAGTGAAGCTTGTTTTGTCTGTTCCCTTTATTTCAGGTTCCAGTGGGATGGGAGCTTATCACGGAAAACATAGTTTTGATACTTTTTCTCATCAGCGTCCCTGTTTATTAAAAAGTTTAAAGAGAGAAGGTGCTAACAAACTCAGATATCCTCCCAACAGCCAGTCAAAGGTGGATTGGGGAAAATTTTTTCTCTTGAAACGGTTCAACAAAGAAAAACTCGGTCTCCTGTTGCTCACTTTCCTGGGTATTGTAGCCGCTGTGCTTGTCAAGGTGAGTCCCTATAACCCATGAGTGCCATTCAGTCTGGTCCTGGCCTGATGGCTGCCAGATGCATATTCTAGCAGGACTCTACATTAACTTGTAGAGTCTAAGACAGGGTCAGTGAACCACAGCCTGCTGGCCAGCTACCCGTTTTTGTCACTGAAGTTATTGGAACACAGCCACACCCACTTGTTTAATCATCCACAGCTGCTTTCATGGGACAGTGACAGAGCTGAGTAGTTGCAACAGAGGCTGAATGGCCCTCAGAGCCTAAATTATTACAGAAAAGTTTGCTGATCTCTGGTCTAAGAGATTAAAACAGCGTAGAACTTGATTGCAGAATTCTGAGCTGTCTGATCAAAGGGTTAGCCCTTTGATCCTTTTGGTATTGGACTTTCCTTGTCACTTACAGCTTTGTTCTTGAATGTGCATGAAATCAGCTTACCACAGAGGTGAAGGCAAGAACTCTGGTACAACAGCTTTGGTGAGGGATATTTTATTAGGCTTGAGTTTTTTTCCTCCAAAGTTCACTACCTGATAAAGTTTATCTTTGGTGATTAGTCATTATAGGGATGGGCTTGCAAAGAGGCCCTCATGATAGCTGCCTTCTCAAAGCAGTTTGCGTATTTTGAGATGAAAGAGGAAATCCGTAATTAAAGTTAAGATGGAATGAGGAAGGCAATTGTGTCTGTGGTGCCCTCAGCCGTTCAACTGAGGATATAACATTGAAAATATTGACCATATCAGTGAAGAATGGGCTTGGAAAAGGCAATGGTAATAGTTGTGTTTATGTTTTGTTTAAAATTTGAAAGGGGGCCGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCGAGACTCCATCTCAACAACAACAACAACAAAAATTTGAAAGGGGTTTGGCTCATCTTACAGTATCCCAGCCTTAGTGGAATTGGAGATACCAGTTGCATTTGAAATCATTTGGGTTTTCTCAGAAATACCAAGCTGTGCTGAGGAGAAAGGCCCTGTTGATTTTTCTGGTAGTTCACAGACTGCGTTGGTCCAGTAAGCAGAGATGAACACCAGATTTCAAAACCCAGCCCTGTCTGTTAAGAGTGAGGTAGGAACTTTTTGTTTTCTTTCTATATGTAAGGTGGGCCAAGTTGGGGTATGTTTTCAAGGGTTTTTTGGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTGTTTTTTTTTTGCTACAGTTGGAGGCTTAAGGGTTATTGAAAAAAGAATGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGTTCCGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACGTTAGCTGGGTGTGGTGGTACGTGACTGTAGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATGTTTAACTTACTTATCTCTAGACATTTTGGACCTGGGCCCAGAGTATCAGGGTGTTAAAACTCCACTTATCCACAATTTTAAAAGGGTGAAGTGACTTGCTAGGAATCTAAGAGAAGTGTGCA 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| pathogenic | 266,341 |
The mutation impacting SLC46A1 (solute carrier family 46 member 1) on chromosome 17 at position 28404714: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Congenital_defect_of_folate_absorption'] | TCAAAACCTGATGCCATTACATATTATCTGTGTGGCCTGGGGTACTTACCCTCTCTGATCCTGACTCCCTGTATGAGGAAGATAATAAGGCCTTCATCACAGGATGGTTCTGAGGCATAGGAGGCTGAATAATGGTGCCCAATGGCATCAGATTCATAGCCCTGGAACCTGTAAATACTACCTTATTTGGAAAATGAGTCTATGCAGGTGTGCAGTTAAGCCTCCTGAGAGAGCAGAGTTATCCTGGATTAGGTTGGGCCCTAAATGCCGTCACACATATCTTTATAAGAGGAAAGCAGACGGAGATTTGGCACCGACAGAATTGAGAAGGCACAAAGAGGAGGAGAGTCAATGTGAGCACAGAGGCAGAGACTGGTGATGGCCGCCCCAAGCCAAGGAATGCCAGCAGCCCCAGAAGCTGGAAGAAATGAGAAACACGTTCTCTCCTGGAGGCTTGCAAGGGAGCACTGCCTGCTGACTGCTTCCATTCAGCCCGGTGGTACTGACTTTGGACTTCTGGCCTCCAGAACTGTGAGAGAATATGTTTCTGTTGTGTTAAGCCCCCAAGTTTGTGGTATGTCATTACAGCAATCTCAGGGAACCAATACATGAGGTAAAAAGGTAACATCTATGAAGAGCATGGCATAGGGACACAGCAAATGGGAGTTCCTTTTCCCTTTGCATTCAGTTACTTACAGGCTTCCTGTTTTCTTCATAACCATTTCTCTCCCTGTGCGACTGCTGACTCCTCAGCAAAACTGCAAACTCCTACAGGACAGTGGATCCTCCAAAGAAGGTATACGATGAGGCATCCAGGGACCCTAGCAGTGTCAGGCCCCTCAAATCCCACTCTGTTGAGACCTCCCCCCGACCCAGAGCAATGACAGCATCTTTATCATCTCTGCATCCCCCAGGGCCATCAGCAGGAGGGAAAGGTTCCCTTCTGCTTAATTGTCAGACAAGCAGTTGAGTTAAGAAATCTGTGATTATTGTATTGTTGACTATACACAGCACATTTTAGGGCTCTATCAAAATAAATCTGTCCCTTTAAAAAAAGTTAACTAAAGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCTGGACTGGGCAAAATGGTGAGGACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCAAGGTGTGGTAATGTGCACCAGTGGTCCCAGCTACTAGAGAGGCCAAGGTGGGAGGATCATCTGGGCCCGGGGGATGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTAACAAAGCGAGACCCTGTCTCTAAATACATCAATCAAATAAAAATTTTAAAAAGTTAACTTCCTCATTTACTGGCCTGTTGACCCTCTCCCATCAAAAAAAGAAGGGGAGGAAGTGAGGAGGGAAAGGAGAAGGAGAAAGAGGAGAAGAGGAACTGAAGCAGGAATTTCATATCTGTGGTCCGAGAAGACTGGTTTTTAAAAAACCCAAAGAAGCTGACTAAGGGTATTTGAGGTAGGTCCTGTGATTCTTATCAGAGAAGTGAGTACCAGGCATTAATGGCATGGACTTTGTTTAAGAACATATGAATAGGCGGTGGGAGGCCAAGGGGTAAAGCAATTAGTGTATGAGCCACACTTTTGTCTTTTGCTCTATATTACTAACAATATTAATGGTTGATAACAGTGGGTTAATTACTTTAGCTACTGAAGGTCTATATTTTCCATGTATCAAAGATGGCATTTTTGAGGGATTTCTTAGTTGTCTGTTCTCCAGTGCAGGCTGGGGGCATAACTATGTTTCCAAAGACACAGGAATGAACCACATCTGGGGGCAGTGAGTGGCCGGCCCCCAGTTCTTACCCAGTGCCTCTGGGACAAGCTGTCCCTGAGCCCACACACTTTACCTGTGAACATGAGAGGCGTGATAGTGGCAAAGGCAAAGACCACCATCCCCAGGATGTTGAAGGCCAGGCCGATCTCAGCTACCCAGGCATCGGCCAGGCAGTACTGCAGGAGCTTCAGGGCCAGCAGGCTGGTGAGGTAGGGGAGATGCTGAGCTGCAGAACCATAGCCGATTAGTTTGGAGTCCCAGCAGAGGGGTGTGCTTAGTTCATAAAGGGTTAAGATGTCCTGGGCCCCAAAGTGCACAGTGATCACCACGAAGATGGCCAGTGAGTAGAGGGCTAAATGTTTCCTGGACTTCTCTGGGGCGGGAGCCACATAGAGCTGGACAATGGATCGGTGGTGACGGAACGTGAAGAGCCGGGTGGACTTTGGCTCCTTTAAGGTCTCACCAAAGCAGAAAGCTGCATAGAGAGTCATGGCTATCAGCAAGGCCAAGGCCAGCCAGAAGGGGTTGGCATAACCCTGGGCCCGGAGCCAGTGGCCCCCGAGGAGGCTTGCCAGCATCCCAGCCACCCCGATGCTGGCTTCCAGCAGGGCCATCCGGAAGGTGCGGCTGCGACTGGAGCTGACATCTGCCACGGACGCAAAGCTAGCAGCCAGAAGGCCACCGAAGTCGCCGAGGAGGGCACAAAGGATGCGACCCAGCACGAAGTAGCCGACGTGGAGCTGCAGCTGCACCACAAAAACGGACACTAGGGCCTGGAGCAGCAGGCCCAGCGAGGCCAGCACTAGCAGCGGGCGGCGGCCCACACTGTCGCTCCAAGCTCCCAGCAGGGTGGACGAGAAGAGCCCCACCAGGAAGCCGCCCACGTTCATGTAGAGGGTCCAGTGGGAGGTAAGGGTCTCCACTTCCTGTAGGGGCACAATGACCAGGGTGCGGTTCCTCACTCTGGGTTCCACAATCCCCAAATCCTCGCCATCCCGGGAGCTACAGGGATGAGGACTTCCTTTGGAGCCCTAAACCTCAGAGAATCTTAGCACAGCTTTCAAAATCTGCCAGTGGAGAGGGGGAAGGACATGGACCAAGGCCCCATTCCCTTTCCTTTCCCCCCCCTTTTGTTAACCTGCAAGGCCAGACTTTAGCTCAGCTTTTCGCATCCCACCCGCTGAGGTTCTCGGTCAGGCCCCTTTGCTCTGGTCCCGCCCACCATCCAAAATGCACCCTCCCTCCAGTTACCCGCCACTACCATTACGCAGGCCCCGCCCCTCCGCTGCCCCCACGCTCCAGACCAGGGCCCTCCACCTGCCAGGCTCCTCGCCGCCCCGCTACCTGCATGGTGGGGTCCGCGCTGCGGTTGCTGCAGCCCCCCCTTTGGCGGGTGCCATTGTAGCCGAGGTCGGCGCTGAAGCGGTGCCACAGATACTGCGTGGTGAGCGGGCCCTGCAGGACCAAGGCAAAGTTGGCCAGGAAGACCAGCGGCTCTACCGGGCCCCGGCACAGCACGGCAGCCGCAGGGCGGGCGCGGGGCTTTTCCGGGGGGCTCGCGCTCCCCTCCATGTGCGTGCGCGGCGGAGCTGTCGCCAGGCGGGCGGCGGGGCGCGCGAGCGACTCGCTGCCTGGGACCAGCGACGCGTGGCGTGGGGCTTGCGCTGTCTGCGCCTGCGCCCGGCGTCCCTCCTTAAATGTCCGGCGGGGAGGGGCCTGTGACCTGAGGCCACCGGACTCTCGCCGCGGGTGCACCTGGCTGGGCGTGGGCCAGCGAGGGGCCCGGCACCCCCAGCCCGCGGGATGACCTCACCTGTAAAGTGTGCGTAGACACCGCCCTGCAGCCCTCCCTCCCGGCCCAGACACACCACAGATAACAAGAATATCAACAATTAACATGTATTGACCACTTACTATGTGCTGGGCACGGTATTAAACCCTTTTTGTGCGTTGGTCTCCCGATAACTCTACAGGCTAGCCAATATTAACCATCGCTATCTACCGCTGAGGAAACGAGGTCATCGGGTACTCAAGGCAGAGCTGGAAGAGCACATGACTCCTGATGCTGCTGATGTTCTGCGCTGTAACAGAGAGGCAGCTGGAGAGGATCGGAGTGGGCTGAGCCCAGCTGCCTGGGTTGGAGCACCTAGGCTCTGCCACTACCTTCGGCATGCCACTTACCACCCTGAGCCTCTGTTTTTTCATCTGTAAAATGGAGT | TCAAAACCTGATGCCATTACATATTATCTGTGTGGCCTGGGGTACTTACCCTCTCTGATCCTGACTCCCTGTATGAGGAAGATAATAAGGCCTTCATCACAGGATGGTTCTGAGGCATAGGAGGCTGAATAATGGTGCCCAATGGCATCAGATTCATAGCCCTGGAACCTGTAAATACTACCTTATTTGGAAAATGAGTCTATGCAGGTGTGCAGTTAAGCCTCCTGAGAGAGCAGAGTTATCCTGGATTAGGTTGGGCCCTAAATGCCGTCACACATATCTTTATAAGAGGAAAGCAGACGGAGATTTGGCACCGACAGAATTGAGAAGGCACAAAGAGGAGGAGAGTCAATGTGAGCACAGAGGCAGAGACTGGTGATGGCCGCCCCAAGCCAAGGAATGCCAGCAGCCCCAGAAGCTGGAAGAAATGAGAAACACGTTCTCTCCTGGAGGCTTGCAAGGGAGCACTGCCTGCTGACTGCTTCCATTCAGCCCGGTGGTACTGACTTTGGACTTCTGGCCTCCAGAACTGTGAGAGAATATGTTTCTGTTGTGTTAAGCCCCCAAGTTTGTGGTATGTCATTACAGCAATCTCAGGGAACCAATACATGAGGTAAAAAGGTAACATCTATGAAGAGCATGGCATAGGGACACAGCAAATGGGAGTTCCTTTTCCCTTTGCATTCAGTTACTTACAGGCTTCCTGTTTTCTTCATAACCATTTCTCTCCCTGTGCGACTGCTGACTCCTCAGCAAAACTGCAAACTCCTACAGGACAGTGGATCCTCCAAAGAAGGTATACGATGAGGCATCCAGGGACCCTAGCAGTGTCAGGCCCCTCAAATCCCACTCTGTTGAGACCTCCCCCCGACCCAGAGCAATGACAGCATCTTTATCATCTCTGCATCCCCCAGGGCCATCAGCAGGAGGGAAAGGTTCCCTTCTGCTTAATTGTCAGACAAGCAGTTGAGTTAAGAAATCTGTGATTATTGTATTGTTGACTATACACAGCACATTTTAGGGCTCTATCAAAATAAATCTGTCCCTTTAAAAAAAGTTAACTAAAGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCTGGACTGGGCAAAATGGTGAGGACCCCATCTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCAAGGTGTGGTAATGTGCACCAGTGGTCCCAGCTACTAGAGAGGCCAAGGTGGGAGGATCATCTGGGCCCGGGGGATGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTAACAAAGCGAGACCCTGTCTCTAAATACATCAATCAAATAAAAATTTTAAAAAGTTAACTTCCTCATTTACTGGCCTGTTGACCCTCTCCCATCAAAAAAAGAAGGGGAGGAAGTGAGGAGGGAAAGGAGAAGGAGAAAGAGGAGAAGAGGAACTGAAGCAGGAATTTCATATCTGTGGTCCGAGAAGACTGGTTTTTAAAAAACCCAAAGAAGCTGACTAAGGGTATTTGAGGTAGGTCCTGTGATTCTTATCAGAGAAGTGAGTACCAGGCATTAATGGCATGGACTTTGTTTAAGAACATATGAATAGGCGGTGGGAGGCCAAGGGGTAAAGCAATTAGTGTATGAGCCACACTTTTGTCTTTTGCTCTATATTACTAACAATATTAATGGTTGATAACAGTGGGTTAATTACTTTAGCTACTGAAGGTCTATATTTTCCATGTATCAAAGATGGCATTTTTGAGGGATTTCTTAGTTGTCTGTTCTCCAGTGCAGGCTGGGGGCATAACTATGTTTCCAAAGACACAGGAATGAACCACATCTGGGGGCAGTGAGTGGCCGGCCCCCAGTTCTTACCCAGTGCCTCTGGGACAAGCTGTCCCTGAGCCCACACACTTTACCTGTGAACATGAGAGGCGTGATAGTGGCAAAGGCAAAGACCACCATCCCCAGGATGTTGAAGGCCAGGCCGATCTCAGCTACCCAGGCATCGGCCAGGCTACTGCAGGAGCTTCAGGGCCAGCAGGCTGGTGAGGTAGGGGAGATGCTGAGCTGCAGAACCATAGCCGATTAGTTTGGAGTCCCAGCAGAGGGGTGTGCTTAGTTCATAAAGGGTTAAGATGTCCTGGGCCCCAAAGTGCACAGTGATCACCACGAAGATGGCCAGTGAGTAGAGGGCTAAATGTTTCCTGGACTTCTCTGGGGCGGGAGCCACATAGAGCTGGACAATGGATCGGTGGTGACGGAACGTGAAGAGCCGGGTGGACTTTGGCTCCTTTAAGGTCTCACCAAAGCAGAAAGCTGCATAGAGAGTCATGGCTATCAGCAAGGCCAAGGCCAGCCAGAAGGGGTTGGCATAACCCTGGGCCCGGAGCCAGTGGCCCCCGAGGAGGCTTGCCAGCATCCCAGCCACCCCGATGCTGGCTTCCAGCAGGGCCATCCGGAAGGTGCGGCTGCGACTGGAGCTGACATCTGCCACGGACGCAAAGCTAGCAGCCAGAAGGCCACCGAAGTCGCCGAGGAGGGCACAAAGGATGCGACCCAGCACGAAGTAGCCGACGTGGAGCTGCAGCTGCACCACAAAAACGGACACTAGGGCCTGGAGCAGCAGGCCCAGCGAGGCCAGCACTAGCAGCGGGCGGCGGCCCACACTGTCGCTCCAAGCTCCCAGCAGGGTGGACGAGAAGAGCCCCACCAGGAAGCCGCCCACGTTCATGTAGAGGGTCCAGTGGGAGGTAAGGGTCTCCACTTCCTGTAGGGGCACAATGACCAGGGTGCGGTTCCTCACTCTGGGTTCCACAATCCCCAAATCCTCGCCATCCCGGGAGCTACAGGGATGAGGACTTCCTTTGGAGCCCTAAACCTCAGAGAATCTTAGCACAGCTTTCAAAATCTGCCAGTGGAGAGGGGGAAGGACATGGACCAAGGCCCCATTCCCTTTCCTTTCCCCCCCCTTTTGTTAACCTGCAAGGCCAGACTTTAGCTCAGCTTTTCGCATCCCACCCGCTGAGGTTCTCGGTCAGGCCCCTTTGCTCTGGTCCCGCCCACCATCCAAAATGCACCCTCCCTCCAGTTACCCGCCACTACCATTACGCAGGCCCCGCCCCTCCGCTGCCCCCACGCTCCAGACCAGGGCCCTCCACCTGCCAGGCTCCTCGCCGCCCCGCTACCTGCATGGTGGGGTCCGCGCTGCGGTTGCTGCAGCCCCCCCTTTGGCGGGTGCCATTGTAGCCGAGGTCGGCGCTGAAGCGGTGCCACAGATACTGCGTGGTGAGCGGGCCCTGCAGGACCAAGGCAAAGTTGGCCAGGAAGACCAGCGGCTCTACCGGGCCCCGGCACAGCACGGCAGCCGCAGGGCGGGCGCGGGGCTTTTCCGGGGGGCTCGCGCTCCCCTCCATGTGCGTGCGCGGCGGAGCTGTCGCCAGGCGGGCGGCGGGGCGCGCGAGCGACTCGCTGCCTGGGACCAGCGACGCGTGGCGTGGGGCTTGCGCTGTCTGCGCCTGCGCCCGGCGTCCCTCCTTAAATGTCCGGCGGGGAGGGGCCTGTGACCTGAGGCCACCGGACTCTCGCCGCGGGTGCACCTGGCTGGGCGTGGGCCAGCGAGGGGCCCGGCACCCCCAGCCCGCGGGATGACCTCACCTGTAAAGTGTGCGTAGACACCGCCCTGCAGCCCTCCCTCCCGGCCCAGACACACCACAGATAACAAGAATATCAACAATTAACATGTATTGACCACTTACTATGTGCTGGGCACGGTATTAAACCCTTTTTGTGCGTTGGTCTCCCGATAACTCTACAGGCTAGCCAATATTAACCATCGCTATCTACCGCTGAGGAAACGAGGTCATCGGGTACTCAAGGCAGAGCTGGAAGAGCACATGACTCCTGATGCTGCTGATGTTCTGCGCTGTAACAGAGAGGCAGCTGGAGAGGATCGGAGTGGGCTGAGCCCAGCTGCCTGGGTTGGAGCACCTAGGCTCTGCCACTACCTTCGGCATGCCACTTACCACCCTGAGCCTCTGTTTTTTCATCTGTAAAATGGAGTNN | pathogenic | 266,422 |
The chromosome 17, position 28524940 genetic variant in gene FOXN1 (forkhead box N1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | GGCATTTATGGGGCACGGACTGTGCACCAGGCACTGTGCTGAATGCTTTCTGCGCATGATTTTGTTTGACACTCACAACATCTGTGTGAGGTGGGGCCTGTCACTCTCCCAGTTAGATGATGACGCTGAAGTTCAGAGAGCTTTGCTGGCACTGCTTGAGAGGAAGGGCCAACCCCGGCTTTGAGGCCTGAGTCCTCTTAACCACCCCACTGTGTTAGGGACAGGGTTCCCCTATGATTGCAGAAGGTCTGAGCAGAAAAAGCCCTCCGATATCATGTACCCAAGGCTCTAGGTCTTCATGGGGAAACTGAAGATCAGAAAGGGGCAGTGGCCTGCACAAAGTCACAGGTTAGAGTTTGGAGGACACAGGTGGAACAGCACTTGCCAGGCGCTGCAGTGTGGGTGGTGACATCGTCAGGGCCCGCTGGGCTCACAGGGCCTCCAGGCAACCGGGGGCCTTTGGGTCCCCAGTTACACACTGTGGTCACATCAGCCAGGCTGACCTGAGGGTCACTGCAGGACCAGCCTCTGCTGAGGGCTGGCTCACCTGCATGGAGGGGGTTGCTCCCACCCCAAGCATGAGTCTGACCCACGCACCAGCTCACTCTCCCCTCAGGACCACCGACTTGCCCAGTCACTGAATGGAGACCACCTGCTGTGGTCACCTTGCCAGGCCCTTCTCTGTAGACACAGGAGACCGATCTTGAGGAGCCAGAGGCAGAGCCCAGCTGGGAGCCGGGGTTTCACTGGTCAGTCGGTCAGTCTCTGCAGCTGCAGCCTGAGATCAGCCAAGCCCCTCCTGAGGCTCCTACCTGGCTCACTTTGCCCTTTCTCCACAGGGGTCTGATCTCTCTGCTCTGCTTTTCCAAACTATTTCTCTTTCTCTCTCTCGCTCTCTGGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATCAGATGGCTGACTGGAGGCAGGGTCCCAGCCCAAGGATGGGGTTGGGGTGGAGGTGGCGAACCTGGGTTGGTCCCCACTGGATGCTGGTCCTCACTCTCATGGCAGACGGCTTTCTTTGAGGCCAGGACTGGGTGATGGTGTCGCTACCCCCGCCGCAGTCTGACGTCACGCTGCCGGGCCCCACCAGACTGGAGGGCGAGCGCCAAGGGGACCTCATGCAGGCACCGGGCCTCCCAGGCTCCCCTGCCCCACAGAGTGTAAGTACCCGGCATCTGGGCCTGGGTTTAGGCCAAGGCCTGCGGCTGCCCAGGCAACAAGAAGACCAGTCACCTTACCGCCCCCAGGGACCTCCCAGGGCCTGTCTTGTCCCCTCCACCAGCAAACAAGTCCTCAGGGACCCCGAGATCCAGAGGGGTCACTCCTCATCCCTTCAGTCTGAGCCTGTCCCAGGGCTGTGAGCCCCATCAGATTTGGGGTACCCCAGGTTTCATGGCAGGGTGCCCTCATGAAATCGGGGCCAAGGGTAGGCTATTTCTTCTCCACCATTTAGGGTCTTCCCAGAGCTCAGCCATAGACCCCCTTTACCCCAGAACAGAGTAGGGTCCCAGCCAGTCCCCAGGCCTGGTTCAGCCTCCACTCACAGGCTCGCTACTCTCTGTCTACCCAGAAGCATGCCGGCTTCAGCTGCTCGTCATTTGTGTCCGACGGCCCTCCAGAGAGGACACCCTCACTGCCCCCACACAGCCCCCGCATTGCGTCACCAGGGCCCGAGCAAGTCCAGGGCCACTGCCCAGCCGGCCCCGGCCCTGGGCCCTTCAGGCTCTCACCCTCAGACAAGTATCCTGGCTTTGGCTTTGAGGAGGCCGCAGCAAGCAGCCCTGGGCGATTCCTCAAGGGCAGCCACGCGCCCTTCCACCCGTACAAGCGGCCTTTCCATGAGGACGTCTTCCCAGAGGCCGAGACCACCCTGGCCCTCAAAGGACACTCCTTTAAGACCCCAGGGCCGCTGGAGGCCTTCGAGGAGATCCCAGTGGACGTGGCGGAGGCCGAGGCCTTCCTGCCTGGCTTCTCAGCAGAGGCCTGGTGTAACGGGCTCCCCTACCCCAGCCAGGAGCATGGCCCCCAAGTCCTGGTGAGTACTAGTGGCCAGCGAGTGTCCCATCTTCCCACTGTCCCAGTTCCTAGCAGCCTAGAAAGAGTCAGACCTCTGAGACCAAAGTCCCACCTTCTCTTTGCAGACCTTGCCACTCAAGACCAGAGAGTTGGGGCCTCCTGGTCAGCTGGGGAGGGGTGTTGGCCTGGCCAGCATGGAGGGGGGCAAGTGGGGGAGGTAGGCCAGGCTAAAGAAGCTGGCAGCTTCCCAGAGGCTCCTGAGTCAGGATTCCAGTGTGTGACTTCTCACTGTTTGTTTAAATGTCCAGAAACTCCAGCCAGACCTACACACCCATATGCAAATGTGACAAGAAAAACACATTCCAGAGGCCAAGGGAAAGGGTTTGGGGAGGAGCCATAGTACACAGTTTTTCCCTCCCCAGCCTTAGCATACAGAGTTGAGAGAGGACTTTAAGTGTGGAGGGACCCTTCCTGGCCCCATTCTTTGCCCAGAGTGGGGCCTGGGTGTATTCCTGGAAATACCTTGGAAGGTTAACATGTCCTTCCATAGCCTGACCTCCATAAGCGGCGTGACCCTGGACAAGTCTTAACGTCTCTGAGCCTCATCTGAAAAGTAAGGTCAACATTACCTGTCTCATGGGATTGTTGCTTAGGGAAGATAAAAGCTAAAGGGAATTTGCTCCCTGCTCCCCCGCTCTGGTTTGGAGGTCCCTGAGGCAGTGACTGAGTGGGCGTAGCCTCAGCAGTGCCTACTCCACATGCCCACCAGCCCCCCTCACCTCTTGCTTTCAAACAGGCCCCCATTCCAGCCCCAAGCCACCCCAACAAAGGCTTAGAAGGAAGATGGAGAAGGCGGTTGGGTCCTACCAGGTGTGGCCAAAACAGGACTTTATTCTGGCCCTTTGACCACTTCTTCTCAGGCCCCTTAAACATGACCACAGCCTACAGATAGGGCACCATCATCTCAGCTACTGCCCCCAAACCTCCACTCAATAACAGCTGCCAATCATTCTGCCAGGTGCTTTCTTTCAAGTGCCCCCATTTAATCCCCTCAACAACACTCTAGAGAGTTCCCACCATACCCGTGTTGCAGATGAGGAAACTGAGGCTCATAGAGGCCAAGTGACTTGCCCAGGGTGTCTCCTAACCTGCAAATGGTGAGGCTGAGATTGAGTTCACACCCTTGCCCTCCCACACATGGAGAAGAGCTCCAGAGACACACAGGTATCTGGTCGACTTGCTGGGTGACCTTGGGCATATTGCTTCCCCTCTTTGGGCTCAGCCCCATCATCTGTCAAATGAAGGGGTTGGACACAAGTGCTCTTGGCCCTTCTAGGCCCGAGATTCTATGATTATGGCAATCTCTGCATCAACAACCCCAGGGCACACCCAGAGAGAGGTCACAGCTGATTTGCCCCTCTGGGCCCAGATGCTGGTTTCCCAAGGCCCCTGGTAACCCCAGGAAGTGCAATCCGCCTCCTCCAGGGCTTGTCCACCTTCCGGGGCCTAGCTGCACACCCTCCTGTCCGTACTCACCGGAGAGCTCTGCACTAGGCCCTGGGACTCTGTGCCGGCCTCTCACACATGGGAAGGCGGAGTCTGGCCATCATGGCTAGCAGCAGCTGCAGGCTCCCCATGCCCAGTGTGAGAGCATCCACAGGACTCACGCAGGCCAGCAACTGTGCAGACTCCCTGGAGCAGGGAGCAAAAGCTCTGCATCAGGGATGGCCAGGAGTCAGAGCGGAGAGGAGTTACTAGCCCCATTCAGAGATCCTGCTGGAGCTTCCTGGGGCTGTACAGAGGAGGAAACAGAAGGGACCCAGGCCCACAGCTGGACCAGCCTGTCTGGCCACTACCCATGCTCCCCTCACCATGGATCCTCAGGGAGAGTTCTGGAGCTGTGACCTTTTCCTGGTGTCCTTTGCACACCTACTCAGAGGGTCTGAGACCTCTGAGTCAGGCGTGTCGAGTGAGGTCAGCACCGTGCCTTTGTGCTATTCCAGAAGATCCCTGTCCCTACCCCAGCACAAGTCTCCCTG | GGCATTTATGGGGCACGGACTGTGCACCAGGCACTGTGCTGAATGCTTTCTGCGCATGATTTTGTTTGACACTCACAACATCTGTGTGAGGTGGGGCCTGTCACTCTCCCAGTTAGATGATGACGCTGAAGTTCAGAGAGCTTTGCTGGCACTGCTTGAGAGGAAGGGCCAACCCCGGCTTTGAGGCCTGAGTCCTCTTAACCACCCCACTGTGTTAGGGACAGGGTTCCCCTATGATTGCAGAAGGTCTGAGCAGAAAAAGCCCTCCGATATCATGTACCCAAGGCTCTAGGTCTTCATGGGGAAACTGAAGATCAGAAAGGGGCAGTGGCCTGCACAAAGTCACAGGTTAGAGTTTGGAGGACACAGGTGGAACAGCACTTGCCAGGCGCTGCAGTGTGGGTGGTGACATCGTCAGGGCCCGCTGGGCTCACAGGGCCTCCAGGCAACCGGGGGCCTTTGGGTCCCCAGTTACACACTGTGGTCACATCAGCCAGGCTGACCTGAGGGTCACTGCAGGACCAGCCTCTGCTGAGGGCTGGCTCACCTGCATGGAGGGGGTTGCTCCCACCCCAAGCATGAGTCTGACCCACGCACCAGCTCACTCTCCCCTCAGGACCACCGACTTGCCCAGTCACTGAATGGAGACCACCTGCTGTGGTCACCTTGCCAGGCCCTTCTCTGTAGACACAGGAGACCGATCTTGAGGAGCCAGAGGCAGAGCCCAGCTGGGAGCCGGGGTTTCACTGGTCAGTCGGTCAGTCTCTGCAGCTGCAGCCTGAGATCAGCCAAGCCCCTCCTGAGGCTCCTACCTGGCTCACTTTGCCCTTTCTCCACAGGGGTCTGATCTCTCTGCTCTGCTTTTCCAAACTATTTCTCTTTCTCTCTCTCGCTCTCTGGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCATCAGATGGCTGACTGGAGGCAGGGTCCCAGCCCAAGGATGGGGTTGGGGTGGAGGTGGCGAACCTGGGTTGGTCCCCACTGGATGCTGGTCCTCACTCTCATGGCAGACGGCTTTCTTTGAGGCCAGGACTGGGTGATGGTGTCGCTACCCCCGCCGCAGTCTGACGTCACGCTGCCGGGCCCCACCAGACTGGAGGGCGAGCGCCAAGGGGACCTCATGCAGGCACCGGGCCTCCCAGGCTCCCCTGCCCCACAGAGTGTAAGTACCCGGCATCTGGGCCTGGGTTTAGGCCAAGGCCTGCGGCTGCCCAGGCAACAAGAAGACCAGTCACCTTACCGCCCCCAGGGACCTCCCAGGGCCTGTCTTGTCCCCTCCACCAGCAAACAAGTCCTCAGGGACCCCGAGATCCAGAGGGGTCACTCCTCATCCCTTCAGTCTGAGCCTGTCCCAGGGCTGTGAGCCCCATCAGATTTGGGGTACCCCAGGTTTCATGGCAGGGTGCCCTCATGAAATCGGGGCCAAGGGTAGGCTATTTCTTCTCCACCATTTAGGGTCTTCCCAGAGCTCAGCCATAGACCCCCTTTACCCCAGAACAGAGTAGGGTCCCAGCCAGTCCCCAGGCCTGGTTCAGCCTCCACTCACAGGCTCGCTACTCTCTGTCTACCCAGAAGCATGCCGGCTTCAGCTGCTCGTCATTTGTGTCCGACGGCCCTCCAGAGAGGACACCCTCACTGCCCCCACACAGCCCCCGCATTGCGTCACCAGGGCCCGAGCAAGTCCAGGGCCACTGCCCAGCCGGCCCCGGCCCTGGGCCCTTCAGGCTCTCACCCTCAGACAAGTATCCTGGCTTTGGCTTTGAGGAGGCCGCAGCAAGCAGCCCTGGGCGATTCCTCAAGGGCAGCCACGCGCCCTTCCACCCGTACAAGCGGCCTTTCCATGAGGACGTCTTCCCAGAGGCCGAGACCACCCTGGCCCTCAAAGGACACTCCTTTAAGACCCCAGGGCCGCTGGAGGCCTTCGAGGAGATCCCAGTGGACGTGGCGGAGGCCGAGGCCTTCCTGCCTGGCTTCTCAGCAGAGGCCTGGTGTAACGGGCTCCCCTACCCCGCCAGGAGCATGGCCCCCAAGTCCTGGTGAGTACTAGTGGCCAGCGAGTGTCCCATCTTCCCACTGTCCCAGTTCCTAGCAGCCTAGAAAGAGTCAGACCTCTGAGACCAAAGTCCCACCTTCTCTTTGCAGACCTTGCCACTCAAGACCAGAGAGTTGGGGCCTCCTGGTCAGCTGGGGAGGGGTGTTGGCCTGGCCAGCATGGAGGGGGGCAAGTGGGGGAGGTAGGCCAGGCTAAAGAAGCTGGCAGCTTCCCAGAGGCTCCTGAGTCAGGATTCCAGTGTGTGACTTCTCACTGTTTGTTTAAATGTCCAGAAACTCCAGCCAGACCTACACACCCATATGCAAATGTGACAAGAAAAACACATTCCAGAGGCCAAGGGAAAGGGTTTGGGGAGGAGCCATAGTACACAGTTTTTCCCTCCCCAGCCTTAGCATACAGAGTTGAGAGAGGACTTTAAGTGTGGAGGGACCCTTCCTGGCCCCATTCTTTGCCCAGAGTGGGGCCTGGGTGTATTCCTGGAAATACCTTGGAAGGTTAACATGTCCTTCCATAGCCTGACCTCCATAAGCGGCGTGACCCTGGACAAGTCTTAACGTCTCTGAGCCTCATCTGAAAAGTAAGGTCAACATTACCTGTCTCATGGGATTGTTGCTTAGGGAAGATAAAAGCTAAAGGGAATTTGCTCCCTGCTCCCCCGCTCTGGTTTGGAGGTCCCTGAGGCAGTGACTGAGTGGGCGTAGCCTCAGCAGTGCCTACTCCACATGCCCACCAGCCCCCCTCACCTCTTGCTTTCAAACAGGCCCCCATTCCAGCCCCAAGCCACCCCAACAAAGGCTTAGAAGGAAGATGGAGAAGGCGGTTGGGTCCTACCAGGTGTGGCCAAAACAGGACTTTATTCTGGCCCTTTGACCACTTCTTCTCAGGCCCCTTAAACATGACCACAGCCTACAGATAGGGCACCATCATCTCAGCTACTGCCCCCAAACCTCCACTCAATAACAGCTGCCAATCATTCTGCCAGGTGCTTTCTTTCAAGTGCCCCCATTTAATCCCCTCAACAACACTCTAGAGAGTTCCCACCATACCCGTGTTGCAGATGAGGAAACTGAGGCTCATAGAGGCCAAGTGACTTGCCCAGGGTGTCTCCTAACCTGCAAATGGTGAGGCTGAGATTGAGTTCACACCCTTGCCCTCCCACACATGGAGAAGAGCTCCAGAGACACACAGGTATCTGGTCGACTTGCTGGGTGACCTTGGGCATATTGCTTCCCCTCTTTGGGCTCAGCCCCATCATCTGTCAAATGAAGGGGTTGGACACAAGTGCTCTTGGCCCTTCTAGGCCCGAGATTCTATGATTATGGCAATCTCTGCATCAACAACCCCAGGGCACACCCAGAGAGAGGTCACAGCTGATTTGCCCCTCTGGGCCCAGATGCTGGTTTCCCAAGGCCCCTGGTAACCCCAGGAAGTGCAATCCGCCTCCTCCAGGGCTTGTCCACCTTCCGGGGCCTAGCTGCACACCCTCCTGTCCGTACTCACCGGAGAGCTCTGCACTAGGCCCTGGGACTCTGTGCCGGCCTCTCACACATGGGAAGGCGGAGTCTGGCCATCATGGCTAGCAGCAGCTGCAGGCTCCCCATGCCCAGTGTGAGAGCATCCACAGGACTCACGCAGGCCAGCAACTGTGCAGACTCCCTGGAGCAGGGAGCAAAAGCTCTGCATCAGGGATGGCCAGGAGTCAGAGCGGAGAGGAGTTACTAGCCCCATTCAGAGATCCTGCTGGAGCTTCCTGGGGCTGTACAGAGGAGGAAACAGAAGGGACCCAGGCCCACAGCTGGACCAGCCTGTCTGGCCACTACCCATGCTCCCCTCACCATGGATCCTCAGGGAGAGTTCTGGAGCTGTGACCTTTTCCTGGTGTCCTTTGCACACCTACTCAGAGGGTCTGAGACCTCTGAGTCAGGCGTGTCGAGTGAGGTCAGCACCGTGCCTTTGTGCTATTCCAGAAGATCCCTGTCCCTACCCCAGCACAAGTCTCCCTGN | pathogenic | 266,445 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 28530823, in gene FOXN1 (forkhead box N1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | TGGAAGGGTGCAGGGGCCGAGGGCTTCACTTCATACTCTCCCTGCAGGGTCCCGTCACCATAGCAACCAGAGCATCAAAAGGGCTGAGAGGAAGGAGCTGGAGGAAGAGGGTTTTAAGGCCTCTGAGATCCTGAATTACAGGGTGTGGATCTCCTCACAGCCCCTCAGACAGCTCTGCTTTGGGGGTGATGGGGCCCATGACCCAGGAGGGAAGAATCTGGCCTGAGCCCCTTCTCTGGATGTATATAAATGGGGAGGAGGGCCCTCCTGGGAAAGGCTGGGTACCATGCAATCACTCTGCCCCTTTTGACCTCCTCAGTACTCGCCAGGTGGTGGCAGCTACCCCATACCCTACCTGGGCTCCTCACACTATCAGTACCAGCGAATGGCACCCCAGGCCAGCACCGATGGGCACCAGCCTCTCTTCCCAAAACCCATCTATTCCTACAGGTACATTTCCCACTCTCCAGGGATGGGAGGAGGAGGGGAGTGAGAGGGCCCCTGGGAACACTGAGGCATGGAATCCTCTGGGTCTACCAGTAATGGCAGCAGGTGGAAATCATACCAGTGGGCTTCCAGAAGATGCTGGAGAGAGGGTTCCTGCATGAAGGCAGGGGCATAGACTGGATCAGCTCTGACCCTTTGTCTAAGCCTGGGGAGTCATGTCTGTGACTTGACTCAGCAGATGCTGGTGCCATGTGATGAGCCTGCCAAGGTCTCACCTCCTAGGGCCCAGGGCCTGGATCTGAGAATTTAAGGGGGATGCTTGCTGCCTTCCCTGTGCCTCCCCGGAAACAGACGGAAGCCCCCCTCAAAGCTCTACTGGAAGGAAATGGGGGATGAGGCCTGCAGATGTGACTCGGCTATCCACCATCTGCCAGATCTGGTGGGACTTCTCTGGGGCTGGGTTCTTAAGTGTCAGCAGACCCAGCCTGTCTGGGAGACCCTTCCATCTGTCCTTTCATTCATCCAACCAACAGTGACACTTGGCCAAATATGTGTCAGGCCCTACATGGGATCGGGTCATCAGCTAGTGTGAGCTGAGGGGAAGGGAGAGGAACTTAAGCATCAGCCAGGAGTGCAGAGAAGGGCTTTGTGAAAGGCAGGATCATTCACTGAAAGACATACACGCAGCTCTTGGAGTCCAGCAGAAATGAGTTCAAGACCAGCTGTGGAACTGACCAGCATGAAACCTCAGGGAAGTTACTTAATCTCTCTGAGCCTCTATTTATTCCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAATGTCAGGGGTTGGGGGCAAGGGGAGGGACAACGTTAGGAGAAATATCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTGTAGCAAACCACCATAGCACGGGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTACTGTACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAATATAAGACTTTTAAGATTCAAAAGAAAAAAATGTCAGGGTTTGGGGTAGCAGTTCAGGCTGTTGGAAGGATTAAGTAAGAGAATGTAGGTACTGTGCTTGGTACATTGCATAGGCTCAAGAAACCTTAGTTCCCTCCCTACTCTCCAACATTCATGCAATTGGCTGAGGACTAACTAGTAATGACAGCTTCCGTTTAATGAGTGCCTTCTATGTGACAGGCACCATCCTTAATCCTCACAACTCTGAGGTAGCTATTACTTTCTTCACTTCAAAGTTGAGGAAACTGAGGTTCAGAGAGGGTAAGGCATTCACCCAAGGTCACACAGCCAGAGAGTAACTAGGCCAGGATGGCCACCCAGGTTTCTCAGATTCCACAAGACCCTCGCACGTCTGTAATTCCTGACTTCCGTGCTCACTTCAATGGACACCTTCTCATTCCCTTCTCTTTCACCTCCAATCCCATAGAGCCTCTCACCAGGGGTGGGGGGCTTGGGGTGGGCTCAGGACCCAGTCAGAGGTTCGGACTCTCAGGGGCTTTCTCTTTCTTCAGCATCCTCATCTTCATGGCCCTTAAGAACAGTAAAACTGGGAGCCTTCCCGTCAGCGAGATCTACAATTTTATGACGGAGCACTTTCCTTACTTCAAGGTGAGCCCAAGATTCCTCCCCATCCCATCACCCCCAAGTCCTGGACAGGCCAGGCCTCTCTGAGCAGAGGCTTCTGTCTGGAGGTGGGAGAAGAATTAGAACGAAAGCCAGGAGAGGGCTTACCCCCACCATGCTTTCCGTTGTCTCCACCTCAGAAGGACAGAGTTCCTACAAAAGGTGCTCCAAGTGGGGAACAGAGAGCCCAAGTGGCTCATCCAAGGTTGCACAGCAGACTGGAGTCAGACCTTCTGCTGGGGAAGGTGGGCAAGGTAGCACCGATGGGCCTCAGGGAGCATCCACCTACCCCAAGTGGGAAGAGAAAGTTGGAGAAGAAATAAGACACTATTGCTACCCCGACCGCTGGGATGCTGTGGGGCTGGAGAAGCTAGTCAGCCACGGTGACTGGGAGGTCGGGGCTGAAGAAGCCATTGCCTTCCAAGGTGAGATTAGGATCTATCTCTGTGGGTGGCAGGCTCAGCTGCAGTTCTGCCAGAAAGCGGGGTGTGGGCTTCCCAGTCTTTGAGTGTCCCAGGCTGGCTCACCTGACTCTCCCCCAACCCCTTGGGCAGAATCTCATTTCTATCATTCACAGAAGGCGCTTCTGGGAGCCTTACCCAGCTCCCTCTCTAGAGGCAGGACAGGGGCTCTTCTCCCAAGGTGGACAAACACATCAGACAGGGTGGTCCATTCCCCTAAGGTCGCACAGTAGATGGGATCAGTTACTGGATCAAGCTATTTGGCTTTGCACACCCCTCTCTGCGTGCCACCTAGACCCTCCAGCACAGACCCCCTTCTCCTGGGATGGGTATCAGGGAGACCAGAGATTGTGTGTGAGGAGTGCCTTCTCCAAGCCCTAGTAGACACAAATCTCATCTGTCACCCAGGCAGTGGGCAGTTGCTGAGACCCGGGTAATCCAGAACTCAGCTCCACCTGCCAGGGGGTGATTCCTGCCCCCACCATCTATGGTCCTGCCTGGGGATAATTTGACGCTTGATGTTCAAATAAGTTTATCCTGCTGGGCTGCCATCAGATGAGGAGTGGGCAAGTTGGCCGGAGTGGTCTGTCCAGGAGTGGAAAAGTGTGTTGATCCACCAGAGGTTCTGGAAGGGAAAGAGGGAGGGAGGTGAGTCGTCCCTGGAATTCAAGAAGCATCAAAGCCTGAATTCAGGGCTGCCCTCCATACCCCAGCAGGTCAGGGGCTGAACTCTCCCTAACCCCTAAAGCTTTTGGAGGGTCTTCTAGGGTTTCAAGGGGCCAGGGCAGAGAGAGGGAAAAGCCCAGTCCTCTCAGCCTTCCTTCCCCACCAGCTCCCGGCCTGGCCCCCACCCCTCCCCGCATCTCATCTTCCTGGCTTAATTATTTTTCCTGGGAGCCATGTAATCCCTGTTTTATGGGGCTGAGGAGTGAAGAGGTCTAACAGCTTTTTGTTCCCTTTGGTTCTAGTTGTTGCTTTTAGCCACTTGCATCACTCCCTCACTCCTGAGTTTACATTTGATCTCAGAGAGAAAGCATCTGTGAGGATGGGATGGGCCCCAGATTGTGAGGCAGGCCCTATGGGGTGACCTGGGCAGGGCCCTTAGCTGGGGGACAGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGC | TGGAAGGGTGCAGGGGCCGAGGGCTTCACTTCATACTCTCCCTGCAGGGTCCCGTCACCATAGCAACCAGAGCATCAAAAGGGCTGAGAGGAAGGAGCTGGAGGAAGAGGGTTTTAAGGCCTCTGAGATCCTGAATTACAGGGTGTGGATCTCCTCACAGCCCCTCAGACAGCTCTGCTTTGGGGGTGATGGGGCCCATGACCCAGGAGGGAAGAATCTGGCCTGAGCCCCTTCTCTGGATGTATATAAATGGGGAGGAGGGCCCTCCTGGGAAAGGCTGGGTACCATGCAATCACTCTGCCCCTTTTGACCTCCTCAGTACTCGCCAGGTGGTGGCAGCTACCCCATACCCTACCTGGGCTCCTCACACTATCAGTACCAGCGAATGGCACCCCAGGCCAGCACCGATGGGCACCAGCCTCTCTTCCCAAAACCCATCTATTCCTACAGGTACATTTCCCACTCTCCAGGGATGGGAGGAGGAGGGGAGTGAGAGGGCCCCTGGGAACACTGAGGCATGGAATCCTCTGGGTCTACCAGTAATGGCAGCAGGTGGAAATCATACCAGTGGGCTTCCAGAAGATGCTGGAGAGAGGGTTCCTGCATGAAGGCAGGGGCATAGACTGGATCAGCTCTGACCCTTTGTCTAAGCCTGGGGAGTCATGTCTGTGACTTGACTCAGCAGATGCTGGTGCCATGTGATGAGCCTGCCAAGGTCTCACCTCCTAGGGCCCAGGGCCTGGATCTGAGAATTTAAGGGGGATGCTTGCTGCCTTCCCTGTGCCTCCCCGGAAACAGACGGAAGCCCCCCTCAAAGCTCTACTGGAAGGAAATGGGGGATGAGGCCTGCAGATGTGACTCGGCTATCCACCATCTGCCAGATCTGGTGGGACTTCTCTGGGGCTGGGTTCTTAAGTGTCAGCAGACCCAGCCTGTCTGGGAGACCCTTCCATCTGTCCTTTCATTCATCCAACCAACAGTGACACTTGGCCAAATATGTGTCAGGCCCTACATGGGATCGGGTCATCAGCTAGTGTGAGCTGAGGGGAAGGGAGAGGAACTTAAGCATCAGCCAGGAGTGCAGAGAAGGGCTTTGTGAAAGGCAGGATCATTCACTGAAAGACATACACGCAGCTCTTGGAGTCCAGCAGAAATGAGTTCAAGACCAGCTGTGGAACTGACCAGCATGAAACCTCAGGGAAGTTACTTAATCTCTCTGAGCCTCTATTTATTCCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAATGTCAGGGGTTGGGGGCAAGGGGAGGGACAACGTTAGGAGAAATATCTAATGTAGATGACGGGTTGACGGGTGTAGCAAACCACCATAGCACGGGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTACTGTACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAATAAAAATATAAGACTTTTAAGATTCAAAAGAAAAAAATGTCAGGGTTTGGGGTAGCAGTTCAGGCTGTTGGAAGGATTAAGTAAGAGAATGTAGGTACTGTGCTTGGTACATTGCATAGGCTCAAGAAACCTTAGTTCCCTCCCTACTCTCCAACATTCATGCAATTGGCTGAGGACTAACTAGTAATGACAGCTTCCGTTTAATGAGTGCCTTCTATGTGACAGGCACCATCCTTAATCCTCACAACTCTGAGGTAGCTATTACTTTCTTCACTTCAAAGTTGAGGAAACTGAGGTTCAGAGAGGGTAAGGCATTCACCCAAGGTCACACAGCCAGAGAGTAACTAGGCCAGGATGGCCACCCAGGTTTCTCAGATTCCACAAGACCCTCGCACGTCTGTAATTCCTGACTTCCGTGCTCACTTCAATGGACACCTTCTCATTCCCTTCTCTTTCACCTCCAATCCCATAGAGCCTCTCACCAGGGGTGGGGGGCTTGGGGTGGGCTCAGGACCCAGTCAGAGGTTCGGACTCTCAGGGGCTTTCTCTTTCTTCAGCATCCTCATCTTCATGGCCCTTAAGAACAGTAAAACTGGGAGCCTTCCCGTCAGCGAGATCTACAATTTTATGACGAGCACTTTCCTTACTTCAAGGTGAGCCCAAGATTCCTCCCCATCCCATCACCCCCAAGTCCTGGACAGGCCAGGCCTCTCTGAGCAGAGGCTTCTGTCTGGAGGTGGGAGAAGAATTAGAACGAAAGCCAGGAGAGGGCTTACCCCCACCATGCTTTCCGTTGTCTCCACCTCAGAAGGACAGAGTTCCTACAAAAGGTGCTCCAAGTGGGGAACAGAGAGCCCAAGTGGCTCATCCAAGGTTGCACAGCAGACTGGAGTCAGACCTTCTGCTGGGGAAGGTGGGCAAGGTAGCACCGATGGGCCTCAGGGAGCATCCACCTACCCCAAGTGGGAAGAGAAAGTTGGAGAAGAAATAAGACACTATTGCTACCCCGACCGCTGGGATGCTGTGGGGCTGGAGAAGCTAGTCAGCCACGGTGACTGGGAGGTCGGGGCTGAAGAAGCCATTGCCTTCCAAGGTGAGATTAGGATCTATCTCTGTGGGTGGCAGGCTCAGCTGCAGTTCTGCCAGAAAGCGGGGTGTGGGCTTCCCAGTCTTTGAGTGTCCCAGGCTGGCTCACCTGACTCTCCCCCAACCCCTTGGGCAGAATCTCATTTCTATCATTCACAGAAGGCGCTTCTGGGAGCCTTACCCAGCTCCCTCTCTAGAGGCAGGACAGGGGCTCTTCTCCCAAGGTGGACAAACACATCAGACAGGGTGGTCCATTCCCCTAAGGTCGCACAGTAGATGGGATCAGTTACTGGATCAAGCTATTTGGCTTTGCACACCCCTCTCTGCGTGCCACCTAGACCCTCCAGCACAGACCCCCTTCTCCTGGGATGGGTATCAGGGAGACCAGAGATTGTGTGTGAGGAGTGCCTTCTCCAAGCCCTAGTAGACACAAATCTCATCTGTCACCCAGGCAGTGGGCAGTTGCTGAGACCCGGGTAATCCAGAACTCAGCTCCACCTGCCAGGGGGTGATTCCTGCCCCCACCATCTATGGTCCTGCCTGGGGATAATTTGACGCTTGATGTTCAAATAAGTTTATCCTGCTGGGCTGCCATCAGATGAGGAGTGGGCAAGTTGGCCGGAGTGGTCTGTCCAGGAGTGGAAAAGTGTGTTGATCCACCAGAGGTTCTGGAAGGGAAAGAGGGAGGGAGGTGAGTCGTCCCTGGAATTCAAGAAGCATCAAAGCCTGAATTCAGGGCTGCCCTCCATACCCCAGCAGGTCAGGGGCTGAACTCTCCCTAACCCCTAAAGCTTTTGGAGGGTCTTCTAGGGTTTCAAGGGGCCAGGGCAGAGAGAGGGAAAAGCCCAGTCCTCTCAGCCTTCCTTCCCCACCAGCTCCCGGCCTGGCCCCCACCCCTCCCCGCATCTCATCTTCCTGGCTTAATTATTTTTCCTGGGAGCCATGTAATCCCTGTTTTATGGGGCTGAGGAGTGAAGAGGTCTAACAGCTTTTTGTTCCCTTTGGTTCTAGTTGTTGCTTTTAGCCACTTGCATCACTCCCTCACTCCTGAGTTTACATTTGATCTCAGAGAGAAAGCATCTGTGAGGATGGGATGGGCCCCAGATTGTGAGGCAGGCCCTATGGGGTGACCTGGGCAGGGCCCTTAGCTGGGGGACAGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCN | pathogenic | 266,460 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 28534334, in gene FOXN1 (forkhead box N1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-lymphocyte_deficiency'] | CTAGTTGTTGCTTTTAGCCACTTGCATCACTCCCTCACTCCTGAGTTTACATTTGATCTCAGAGAGAAAGCATCTGTGAGGATGGGATGGGCCCCAGATTGTGAGGCAGGCCCTATGGGGTGACCTGGGCAGGGCCCTTAGCTGGGGGACAGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGG | CTAGTTGTTGCTTTTAGCCACTTGCATCACTCCCTCACTCCTGAGTTTACATTTGATCTCAGAGAGAAAGCATCTGTGAGGATGGGATGGGCCCCAGATTGTGAGGCAGGCCCTATGGGGTGACCTGGGCAGGGCCCTTAGCTGGGGGACAGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCAT | pathogenic | 266,462 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 28534411 in FOXN1 (forkhead box N1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | GAGGATGGGATGGGCCCCAGATTGTGAGGCAGGCCCTATGGGGTGACCTGGGCAGGGCCCTTAGCTGGGGGACAGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTT | GAGGATGGGATGGGCCCCAGATTGTGAGGCAGGCCCTATGGGGTGACCTGGGCAGGGCCCTTAGCTGGGGGACAGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTN | pathogenic | 266,466 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 28534484 in gene FOXN1 (forkhead box N1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | AGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTC | AGAGTTGGAGGCTAAGCTCTGTCACTGCCTCCTTGTGTGATCCAGGGCTAGGCCCTTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCT | pathogenic | 266,468 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 28534539, within gene FOXN1 (forkhead box N1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | TTTCTTCTCTGAACCTCAGTTTCCCAGTCTGTAAAGTGGGTCAGATCCGTTGGCACATAGATTCCTTCTGACTCTGACAGTTCCCCTGTGACCCACCTAAGGAAATTCCTTAGTTCAAAGATCCCCCACCTCTTTCCATCTCTCACTTCCCTTTTGAAGATCATTTTTCTGGGCAAGGATAGACTGGACCCTGGAGTGGCCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGC 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| pathogenic | 266,469 |
A genetic variant on chromosome 17, position 28534738, affects the gene FOXN1 (forkhead box N1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | CCAGCACTCATGCCCAAGGCAGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATG 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| pathogenic | 266,473 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 28534758, in gene FOXN1 (forkhead box N1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | AGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAG | AGCTGCTGTGGGCATCCCATAGCCCCATGAGTCAGGGATGTGGGGCTGGGGAAGTGTCCAGCCACTGGACATAATTGTTAGTGCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 266,475 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 28534840 in FOXN1 (forkhead box N1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | GCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACA | GCTGACCATCCCTCTTCCAAACAGGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACANNNN | pathogenic | 266,477 |
Assess the variant on chromosome 17, position 28534863, impacting FOXN1 (forkhead box N1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | GGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTT | GGAAGTGGCTGGGGTGGGGGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTN | pathogenic | 266,479 |
Does the chromosome 17 mutation at position 28534881 within gene FOXN1 (forkhead box N1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | GGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGG | GGCTGCCCTGGCATCCCAAAGTCACAGATTCATGGGGCCATAAAAGGCCCCAGCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGN | pathogenic | 266,480 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 28534933 in FOXN1 (forkhead box N1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | GCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTA | GCGCCCATTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTANNNN | pathogenic | 266,481 |
Variant chromosome 17, position 28534940, gene FOXN1 (forkhead box N1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | TTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAG 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TTAACTCCGCCCATGGGGCAACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCCCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGN | pathogenic | 266,483 |
The mutation impacting FOXN1 (forkhead box N1) on chromosome 17 at position 28534959: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | AACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATG | AACGTGGCCTTAACTCCTAGTGGAGACTGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGNNNNNNNNNN | pathogenic | 266,484 |
Variant at chromosome 17, position 28534986, gene FOXN1 (forkhead box N1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | TGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCA 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TGTGGTGGGAGTCGAAGGTGAATCCCTAGTTGGCTGGTCTGGTGGCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCAN | pathogenic | 266,485 |
Does the variant impacting FOXN1 (forkhead box N1) on chromosome 17, position 28535030, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | GCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCATGTGAAGATTGACAGGGAGGAGGGGCCAGACAGGGCTCCTCCGG | GCTCAAGAATCCTCCCTGGTGACCCTGGGAGCCTTAGGGGTCATCTCAACCAGCAACCTGCCCCAGGCCAGCTGCCCCCAAGAAAGGCTGCACCAGGTCCTGCCAGCCACTTGGAGTGACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCATGTGAAGATTGACAGGGAGGAGGGGCCAGACAGGGCTCCTCCGGN | pathogenic | 266,489 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 28535148, gene FOXN1 (forkhead box N1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy'] | ACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCATGTGAAGATTGACAGGGAGGAGGGGCCAGACAGGGCTCCTCCGGTGCCTCCCAGTGACACCTGTTCTCTCCTTCCCCATCTAGGAAACCTGTGGGAACAGTTGAAGGATGATAGCTTGGCCCTCGACCCCCTGGTACTGGTGACCTCATCCCCGACATCATC | ACGCTGGCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCATGTGAAGATTGACAGGGAGGAGGGGCCAGACAGGGCTCCTCCGGTGCCTCCCAGTGACACCTGTTCTCTCCTTCCCCATCTAGGAAACCTGTGGGAACAGTTGAAGGATGATAGCTTGGCCCTCGACCCCCTGGTACTGGTGACCTCATCCCCGACATCATCNN | pathogenic | 266,491 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 28535154, gene FOXN1 (forkhead box N1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['T-cell_immunodeficiency,_congenital_alopecia,_and_nail_dystrophy', 'T-cell_lymphopenia,_infantile,_with_or_without_nail_dystrophy,_autosomal_dominant'] | GCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACCTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCATGTGAAGATTGACAGGGAGGAGGGGCCAGACAGGGCTCCTCCGGTGCCTCCCAGTGACACCTGTTCTCTCCTTCCCCATCTAGGAAACCTGTGGGAACAGTTGAAGGATGATAGCTTGGCCCTCGACCCCCTGGTACTGGTGACCTCATCCCCGACATCATCTTCGAT | GCATCAAGACCCAGTTCTGCTGGGCATGATTCAGCTTGGCTGCTCCCTGGGGCAAGTGAGCTGAGGAGGAAGGAGTGGCCGCCCCTCATTAAGCAGAAACTTTGGGCTGAAAGGGGGAGGGGCCAGGGAATGAGGGCGAAGGAGCCCCACCGGCCAGAGCGAGTGCCCTACCCACAGTCAGCCCCTGCTGAACTCAGGGCTGTCACAGAGCCTGGAACAGAGCTGGAGGTGGGCGGGCAGGGGGCCCACTGGCACTCCCGCCACCGCCTCTCACCCAACTGAGTCAGCCTAATGGTTTTTACAACCCTCCCTGGGCACAATTACCACACTGGTGGCATGACCAGGCCTCCTAATGGGTGTTTATTCTATTGGCACGAGCACCCCCCCCCACTGCCTGAGGGCTGGCCTCCCCACCAGGGCACGCCCCCTGGGCACACTCATGCAAACACTCACACCCACACATCATACGATCATGGCTACCCACAGTCACACCCAGAGAGACTTTCTCACACACAGCCATCCTCACAGTCGAGGAATTCATGGACCCATGAAGGAGTATCCAGGAGACGTTGCTTATGCCAGGATGACACACTTAGGGACGTATGCACATGCTCATACGCACTGTCCCTTCATATACCAAACCCACTTAGACACACAAACATATGTGCAATGCACACACCGCACACACCCAAACACTCACCAACCTCGCCCATCTTTCTTTTCTCCCAAGTTAGTCCCAGAGGGGATAAGGCAGACCCAGGAGAGGAGCATTCTTCCCCTAATTCCCCTGTCTAAAGCCAGCCACAAGACCTCAGAGTAATGAGTCCCCCTTCCACAGAGGGGTCCAAGCACAGGCATGGAGACCCAGTGGGGAGTGGCTCAGCTTCAGATGGGAGAGTGTTGTGGGTCAGAAGGCCTCTGTAGCGCCCACCAGCCCTGGCTTTCCGAATCACCTCGGCAGTCCTCTGAGGGGTCAGGAAGGGATGCGGGTGGGATGAAGGCAGATTTGAGATGAAAATAACTTGGGGTCAAGGTTCCTGTTCACCCGTCCCCTACCACCAAAGGGTACCAAGCAAGGGATGGGTGCTGAGGAGGACAACAAGCCCCAGAGTGGGCGGCAGCTCTGTGCCCAGAGGAGAAACAGGAGTGTTCTAGAACCCAGACCTGAAGCCCGCTCTGGCTTCCTGAGCCTGGCCTGAATGCTTGTCTTGCTCTGTTCCGGCAGACAGCACCCGATGGCTGGAAGAATTCTGTCCGGCACAACCTATCCCTCAACAAGTGCTTCGAGAAGGTGGAGAACAAATCAGGAAGTTCCTCCCGCAAGGGCTGCCTGTGGGCCCTCAATCCGGCCAAGATCGACAAGATGCAAGAGGAGCTGCAAAAATGGAAGAGGAAAGATCCCATTGCTGTGCGCAAAAGCATGGCCAAGCCAGGTGAGGCCGGCCGGGCCACGCAAGGAAGGGCCCAGGGTACTCATGAGCCAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAATCAGAGAATGAGGCAAGGCCCCGAGTAAGGGTTCCAGTCTGGGGAAGACTGTGGAGGAGGGAGGTCTCATGGTGTTCTTTCTCTCTTGGGCCTTTCAGAAGAGCTGGACAGCCTCATTGGAGACAAGAGAGAAAAGCTGGGCTCCCCACTCCTGGGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCCCATCCGGCCCCTGGCACCCCCAGCTGGCCTCTCCCCACCACTGCACTCACTCCACCCAGCTCCAGGCCCCATTCCTGGCAAGAACCCCCTGCAGGACCTACTTATGGGGCACACACCCTCCTGCTATGGGCAGACATACTTGCACCTCTCACCAGGCCTGGCCCCTCCTGGACCCCCGCAGCCATTGTTCCCACAGCCGGACGGGCACCTTGAGCTGCGGGCCCAGCCAGGCACCCCCCAGGACTCGCCTCTGCCTGCCCACACCCCACCCAGCCACAGTGCCAAGCTACTGGCCGAGCCTTCCCCAGCCAGGACTATGCACGACACCCTGCTGCCAGATGGAGACCTTGGCACTGACTGGATGCCATCAATCCCTCACTCACTGACTTCGACTTCCAGGGTGAGCTGGGGGTGGGAAAGGGAAGGTGGGACAGGACTGGAGAGGAGCACCTGGCAGTGGGACTCATCTTCTCCAAGTCTCCAGACTGCAGCCTGCAAGTGGCTGGGTTTCTGGTCAACTGAAGCAGAGGAGGCTGGACCTGGCAGGGGGAGCTTCCCACTTGCTCTCTGCCATCCAGAGAATGGGGAAAGAGGGATGTCCTTGCCCCTGTCTCCCTCCTCCTGGTGCTCCAAACATGGTCCAACTGACCTCATCATCAAACCACTCTTGGCAGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGAGAAACACTGTCTCTATTTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGAGGCTAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACCACTCTCAGCTCTGGAGAGACTGCAAAGGGCTCCGTGTTCTATTCTATACTCGATTGTGAGTGACCAGTAGTCTGAACATTCTCAGATGCATTTGCATTTTATCAGAGTTCATCTTCTAAAGCAGAAGGAGAGAGACTCTACCCTAGAGGAAGAGTCTCAGAGCTGGGCAAGTCCTGGAGAGATTTGGAGATAGGAGTTTGGGGAGGGTTCTACCCATTCCACTCCATCTTGGCTGCTCCGTCTCTGCAGATGGCTAAGCCCACCCATTCCCGTCTAAATTCCAGTGCATCCCAGGCCCTGATACTGGCCACAGGAGGTTTGGAACGGGGTGACGACCCAGGCCTCAGACTCTGTGTGCACAGGGGTGGGGGACATTCACAAGCTGATGGAGGCAGCCTGTCCTCAGAGAGCTCCCAACCCGATGGGGAGACAACCCAGGTTTAGGAAGCTATTAGAAAAGTGCACATAGATCCTCAGCCCAGTCCAGAAGTGGGGAGCAGGGCTCAATCAGCCTCAGAGGAAGCTATAGACATGTGGGATACGAAAAACATTTACTTGATCCCCTGCTAGGCATCAGGCATCAGGCTGGCTGCTCTCTATGTGCTTTCTCATCTGGGCCTAGAGGATAGGAAGGATTATTAAACCTGCTTCATGGAAGCACACAGAGGCTTGAGAACTTACTCTAGGTCACTTAGCTAGAAAGAGGGAGAGTTGGGACTGGAACCCAGGCAGCCAAATCCAATCCAGGGTTTAGTCAGGCCCTCTCTCTCCAGAGCTTGCAGCCTGGATACCCAGTGCAGGAGCCCCAGGCCCTGGTCAGCCATGATGAGGGTCCACAGGTGGCAGCACTGTTTGCTCCTCGGACTCAGGTGTGCATCCTGGCTCTGCTCCCATTCCCTGGGCCCTGCAGTGGAGGAGACCCAGGGAGCCATGCCCATCCATCCCATTAGGTCCAGAGTACACTGCCGGAAGCTGCTTGATCTGGGCTGCAAATCTACCTTCCTTGGGAGACTGGGCATGAGCCAGGGTTCACTCCCAAGTGCACAACATTGGCATCCATGCTGTCAGCCTGTCAGCAGGCATCAACCCCTCCCCAATGCCCACCCCCCAAAAAGAACCACAGAGGTCATCTAGATCGACGGCTTTCAGATTGTGCTACACGGGAGGAGGAATCTGAGGCTGAGAGGTTCAGCAACTGCCTGGGGTCACAAGCTAGTGCCAGGCTCTGTTCCCAGCACATGTCACCCTGACCCCTGCTCTCTGCAGCATGTGAAGATTGACAGGGAGGAGGGGCCAGACAGGGCTCCTCCGGTGCCTCCCAGTGACACCTGTTCTCTCCTTCCCCATCTAGGAAACCTGTGGGAACAGTTGAAGGATGATAGCTTGGCCCTCGACCCCCTGGTACTGGTGACCTCATCCCCGACATCATCTTCGATN | pathogenic | 266,492 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 28739139, gene NEK8 (NIMA related kinase 8): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Nephronophthisis_9', 'Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia_2'] | CATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCATGATGCCTCCAGGCAAAGCTGTTATTATCCCAGGAGACCAGGGGCTGGAGCTGGGGGGTGCTGCCCTCACTTCCCCAAATTCTCAACCTGGTGCCTTCACAGAACTTGCCAGCACTGGTGCTGAAGATCATGAGTGGCACCTTTGCACCTATCTCTGACCGGTACAGCCCTGAGCTTCGCCAGCTGGTCCTGAGTCTACTCAGCCTGGAGCCTGCCCAGCGGCCACCACTCAGCCACATCATGGCACAGCCCCTCTGCATCCGTGCCCTCCTCAACCTCCACACCGACGTGGGCAGTGTCCGCATGCGGAGGCCTGTGCAGGGACAGCGAGCGGTCCTGGGCGGCAGGGTGTGGGCACCCAGTGGGAGCACAGGAGGTCTGAGGCAGAGGGAAACCTGGGGCAAGTCCTCCCTTCCTGCATGTAGGAATGTCAGGAGGGTCTTTGTCCTTAGGCCCCCATCTGTCCTGCAGGGCAGAGAAGTCCGTGGCCCCCAGCAACACAGGGAGCAGGACCACCAGTGTCCGCTGCAGAGGTAAGTGGGAAGAGGCCGCCAGTCCCCATGGATGCCACACCATTCCCATCAGTTTAATAGTCCCCATGCACTGTACCTGCAGGTATCCCCCGGGGACCTGTGAGGCCAGCCATCCCACCACCACTGTCGTCAGTGTATGCCTGGGGTGGTGGGCTGGGCACCCCCCTGCGGCTGCCAATGCTCAACACAGAGGTGGTCCAGGTGGCAGCTGGGCGCACGCAGAAAGCCGGCGTCACGCGCTCTGGGCGTCTCATCCTGTGGGAGGTGAGCAGGCCAGGGGGTGGCCTGGATGGGTGGAGGTGGAGGTCCACAGCAGGGTTGGGGTGCTCAGGCGCTGCCCATCCCCCTGCCCCTGCAGGCCCCACCCCTAGGTGCAGGCGGAGGCAGTCTCCTTCCTGGGGCAGTGGAGCAGCCACAGCCCCAGTTCATCTCGCGTTTCCTGGAGGGCCAGTCGGGTGTGACCATCAAGCACGTGGCCTGTGGGGACTTCTTCACTGCCTGCCTGACTGGTGAGTTGTCGGGCCTACCTTGTGGGACCTGCTCTGAGGCCCCACAGAGCACCTTCTCTCTTCTCTTGCAAAACACGCACTTAATGAATGCTTCTGTCTACTAGTTATCGAGTTATTGCTTCTGTCTAGTAACTATTGAGGAGATTTCCTTATACAACCTCCTTTACCCTACGGACAGGCCTGGCAAGGCAGTTATTATATTATCCTCATTTGACAAGTGGGGACGCTAAGGCTCAGAGAGGGTGTCACTTGTCCAAAGTCACATATGTTTGAAGGGACTCATATCCTTTTCTCTCTTCCTATCCCATCCTTCCAGCCCTGGTCCCCAACTTTATTTTGCTGCTGCAACCCACTGGAGGACCGGGCTATCTGGAAAGACTGTTTAACTTCTTTCCCTTCTCCTTCCTCACTGCCCTTCTCCCCAGACAGAGGCATCATCATGACATTCGGCAGCGGCAGCAATGGGTGCCTAGGCCATGGCAGCCTCACTGACATCAGCCAGGTGGGTGTCACATATACCTTGGGAAGGGGAAGTCGGGGGATGGCGGGGAGCCCACATCTGTGAGTTGACACCAGATTGGGGGCAGGGGAGTTCCCAGCAACCACAGGTTCCTCTAGCTTCCCAGCTGCACCTGCTCTGGGCCACCTACATCGGGGAAAGTACAGAAAAACCAGGCTTCCCCAATGGTTGCCCACCTGGCAGTGTGTATGGCTGGATTTAAAGACACAGCCACCTCCTGAGAATGTGTAGCCTCCAGCTTTGTCCCTACAGGGGGTGTTGAAGCCAGATGGCTCCAGACCCTTTGCCCAGTTTCTCCTTGCTTCCTCTCCTCTCTAGCCCACCATTGTGGAGGCTTTGCTGGGCTATGAAATGGTGCAGGTGGCCTGTGGGGCCTCTCACGTGCTGGCCCTGTCCACTGAGCGAGAACTATTTGCCTGGGGCCGTGGAGACAGCGGTAAGCTCCAGCCTTTAGGCCCCATCTCACAGCATCCTCAGCCATGACTTGCTCCCCTTCATACCCACCTTCCACCTCACAGCACATTCTCTCTTCCCTCTTTTCTCTCAAATTCTCTTCATTCATTCAACAAACCTTTATTTTACACCGACTATGTGCACACCCTGTGCTGGGTGCTGAGATGAGATGGAGATGTGGCTTCCTTCAGGTGTTTATGAGGTAATGAAGGAAATTTCATTCATCCACCTAGTTTTTTATTTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCACCGGGTTCAAGCGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCATCCACTAATTTTTTTTATTGAGGTCCTCTTTGGGTCAGGCATCAGGCTGGCCACTGAAACTAGAGATGACACTGATGGGTTCTTGTCTTCCTGGAGGACTCAGTCTAGTGGGAGAAAGATGACATTGCCAGCATGCCAGAGAACAGATAGCATCAGGGCTACACCCCAGTGCAGAGGCGTGGAATTCAGTGAACAGTAATGTCAACTGGAGGAGAGAGATGTCATTTGAACAGGGCTTTAAAGGAGGAGGATTTTGAGCCGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGAAGATCATACCCTTGTACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCAGTCTCGAAAAATAAAAATAAAAAATAAAGAAGGAGGATTTTAACCAGCAGAGGGGCCTAGGAAAGGCATTTGGGACTGAGAGAACAGAGAACTCATGCTGTTCCCTCCCCTCAGTGGGCCCTCCTCATTCGGGCATCACCCCCACTAAAGCTCAAATTAACTCCTTCTGGGTTTCTTCTTGTAGGCAGACTGGGGCTAGGCACCAGGGAGTCCCACAGCTGCCCCCAGCAGGTGCCCATGCCCCCAGGACAGGAAGCTCAGCGAGTTGTATGTGGTATCGATTCCTCCATGATCCTCACTGTGCCTGGCCAAGCCCTAGCCTGTGGGAGCAACAGGTGAATAGATCATCAGGATGACTAACCTGCCCCTGGCTCTCCTTGGCTGCAAGTGCTCCGTCCATCATTGCCTACCTTTCACCAAAGACCAGAATTGAGGGGGTTGAGGGTGCTATTGGTTCAACCCAGGGTGGGATCTGTCTCCTGGTGCACCAGCTCCTGCCCAAACTGTCTGTCAGTTGGATTTGGCTTCTGGCTCTGCCCTCAGGTTCAACAAGCTGGGCCTGGACCACCTCTCCCTGGGGGAGGAGCCTGTCCCCCACCAGCAAGTGGAGGAGGCCCTGAGCTTCACACTACTAGGCTCTGCACCCCTGGACCAGGAGCCTCTGCTGAGTATAGACCTGGGCACTGCTCACTCAGCTGCTGTGACTGGTGAGGAGGACTTGGGCTCTGGAGGTCAGAGGGGGACTCACGGTCTCCTTGGTACCCTGTTGAAGCACCCCTTTCCTTCCTCTCCCCCATAGCCTCGGGTGATTGCTACACTTTTGGCAGCAATCAGCACGGACAGTTGGGCACCAATACTCGCCGAGGCAGTCGGGCACCCTGTAAGGTCCAAGGCCTTGAGGGCATCAA | CATTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGGTCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCATGATGCCTCCAGGCAAAGCTGTTATTATCCCAGGAGACCAGGGGCTGGAGCTGGGGGGTGCTGCCCTCACTTCCCCAAATTCTCAACCTGGTGCCTTCACAGAACTTGCCAGCACTGGTGCTGAAGATCATGAGTGGCACCTTTGCACCTATCTCTGACCGGTACAGCCCTGAGCTTCGCCAGCTGGTCCTGAGTCTACTCAGCCTGGAGCCTGCCCAGCGGCCACCACTCAGCCACATCATGGCACAGCCCCTCTGCATCCGTGCCCTCCTCAACCTCCACACCGACGTGGGCAGTGTCCGCATGCGGAGGCCTGTGCAGGGACAGCGAGCGGTCCTGGGCGGCAGGGTGTGGGCACCCAGTGGGAGCACAGGAGGTCTGAGGCAGAGGGAAACCTGGGGCAAGTCCTCCCTTCCTGCATGTAGGAATGTCAGGAGGGTCTTTGTCCTTAGGCCCCCATCTGTCCTGCAGGGCAGAGAAGTCCGTGGCCCCCAGCAACACAGGGAGCAGGACCACCAGTGTCCGCTGCAGAGGTAAGTGGGAAGAGGCCGCCAGTCCCCATGGATGCCACACCATTCCCATCAGTTTAATAGTCCCCATGCACTGTACCTGCAGGTATCCCCCGGGGACCTGTGAGGCCAGCCATCCCACCACCACTGTCGTCAGTGTATGCCTGGGGTGGTGGGCTGGGCACCCCCCTGCGGCTGCCAATGCTCAACACAGAGGTGGTCCAGGTGGCAGCTGGGCGCACGCAGAAAGCCGGCGTCACGCGCTCTGGGCGTCTCATCCTGTGGGAGGTGAGCAGGCCAGGGGGTGGCCTGGATGGGTGGAGGTGGAGGTCCACAGCAGGGTTGGGGTGCTCAGGCGCTGCCCATCCCCCTGCCCCTGCAGGCCCCACCCCTAGGTGCAGGCGGAGGCAGTCTCCTTCCTGGGGCAGTGGAGCAGCCACAGCCCCAGTTCATCTCGCGTTTCCTGGAGGGCCAGTCGGGTGTGACCATCAAGCACGTGGCCTGTGGGGACTTCTTCACTGCCTGCCTGACTGGTGAGTTGTCGGGCCTACCTTGTGGGACCTGCTCTGAGGCCCCACAGAGCACCTTCTCTCTTCTCTTGCAAAACACGCACTTAATGAATGCTTCTGTCTACTAGTTATCGAGTTATTGCTTCTGTCTAGTAACTATTGAGGAGATTTCCTTATACAACCTCCTTTACCCTACGGACAGGCCTGGCAAGGCAGTTATTATATTATCCTCATTTGACAAGTGGGGACGCTAAGGCTCAGAGAGGGTGTCACTTGTCCAAAGTCACATATGTTTGAAGGGACTCATATCCTTTTCTCTCTTCCTATCCCATCCTTCCAGCCCTGGTCCCCAACTTTATTTTGCTGCTGCAACCCACTGGAGGACCGGGCTATCTGGAAAGACTGTTTAACTTCTTTCCCTTCTCCTTCCTCACTGCCCTTCTCCCCAGACAGAGGCATCATCATGACATTCGGCAGCGGCAGCAATGGGTGCCTAGGCCATGGCAGCCTCACTGACATCAGCCAGGTGGGTGTCACATATACCTTGGGAAGGGGAAGTCGGGGGATGGCGGGGAGCCCACATCTGTGAGTTGACACCAGATTGGGGGCAGGGGAGTTCCCAGCAACCACAGGTTCCTCTAGCTTCCCAGCTGCACCTGCTCTGGGCCACCTACATCGGGGAAAGTACAGAAAAACCAGGCTTCCCCAATGGTTGCCCACCTGGCAGTGTGTATGGCTGGATTTAAAGACACAGCCACCTCCTGAGAATGTGTAGCCTCCAGCTTTGTCCCTACAGGGGGTGTTGAAGCCAGATGGCTCCAGACCCTTTGCCCAGTTTCTCCTTGCTTCCTCTCCTCTCTAGCCCACCATTGTGGAGGCTTTGCTGGGCTATGAAATGGTGCAGGTGGCCTGTGGGGCCTCACGTGCTGGCCCTGTCCACTGAGCGAGAACTATTTGCCTGGGGCCGTGGAGACAGCGGTAAGCTCCAGCCTTTAGGCCCCATCTCACAGCATCCTCAGCCATGACTTGCTCCCCTTCATACCCACCTTCCACCTCACAGCACATTCTCTCTTCCCTCTTTTCTCTCAAATTCTCTTCATTCATTCAACAAACCTTTATTTTACACCGACTATGTGCACACCCTGTGCTGGGTGCTGAGATGAGATGGAGATGTGGCTTCCTTCAGGTGTTTATGAGGTAATGAAGGAAATTTCATTCATCCACCTAGTTTTTTATTTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCACCGGGTTCAAGCGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCATCCACTAATTTTTTTTATTGAGGTCCTCTTTGGGTCAGGCATCAGGCTGGCCACTGAAACTAGAGATGACACTGATGGGTTCTTGTCTTCCTGGAGGACTCAGTCTAGTGGGAGAAAGATGACATTGCCAGCATGCCAGAGAACAGATAGCATCAGGGCTACACCCCAGTGCAGAGGCGTGGAATTCAGTGAACAGTAATGTCAACTGGAGGAGAGAGATGTCATTTGAACAGGGCTTTAAAGGAGGAGGATTTTGAGCCGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGAAGATCATACCCTTGTACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCAGTCTCGAAAAATAAAAATAAAAAATAAAGAAGGAGGATTTTAACCAGCAGAGGGGCCTAGGAAAGGCATTTGGGACTGAGAGAACAGAGAACTCATGCTGTTCCCTCCCCTCAGTGGGCCCTCCTCATTCGGGCATCACCCCCACTAAAGCTCAAATTAACTCCTTCTGGGTTTCTTCTTGTAGGCAGACTGGGGCTAGGCACCAGGGAGTCCCACAGCTGCCCCCAGCAGGTGCCCATGCCCCCAGGACAGGAAGCTCAGCGAGTTGTATGTGGTATCGATTCCTCCATGATCCTCACTGTGCCTGGCCAAGCCCTAGCCTGTGGGAGCAACAGGTGAATAGATCATCAGGATGACTAACCTGCCCCTGGCTCTCCTTGGCTGCAAGTGCTCCGTCCATCATTGCCTACCTTTCACCAAAGACCAGAATTGAGGGGGTTGAGGGTGCTATTGGTTCAACCCAGGGTGGGATCTGTCTCCTGGTGCACCAGCTCCTGCCCAAACTGTCTGTCAGTTGGATTTGGCTTCTGGCTCTGCCCTCAGGTTCAACAAGCTGGGCCTGGACCACCTCTCCCTGGGGGAGGAGCCTGTCCCCCACCAGCAAGTGGAGGAGGCCCTGAGCTTCACACTACTAGGCTCTGCACCCCTGGACCAGGAGCCTCTGCTGAGTATAGACCTGGGCACTGCTCACTCAGCTGCTGTGACTGGTGAGGAGGACTTGGGCTCTGGAGGTCAGAGGGGGACTCACGGTCTCCTTGGTACCCTGTTGAAGCACCCCTTTCCTTCCTCTCCCCCATAGCCTCGGGTGATTGCTACACTTTTGGCAGCAATCAGCACGGACAGTTGGGCACCAATACTCGCCGAGGCAGTCGGGCACCCTGTAAGGTCCAAGGCCTTGAGGGCATCAANN | pathogenic | 266,536 |
Variant at chromosome 17, position 28740987, gene NEK8 (NIMA related kinase 8): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CACCTGGCAGTGTGTATGGCTGGATTTAAAGACACAGCCACCTCCTGAGAATGTGTAGCCTCCAGCTTTGTCCCTACAGGGGGTGTTGAAGCCAGATGGCTCCAGACCCTTTGCCCAGTTTCTCCTTGCTTCCTCTCCTCTCTAGCCCACCATTGTGGAGGCTTTGCTGGGCTATGAAATGGTGCAGGTGGCCTGTGGGGCCTCTCACGTGCTGGCCCTGTCCACTGAGCGAGAACTATTTGCCTGGGGCCGTGGAGACAGCGGTAAGCTCCAGCCTTTAGGCCCCATCTCACAGCATCCTCAGCCATGACTTGCTCCCCTTCATACCCACCTTCCACCTCACAGCACATTCTCTCTTCCCTCTTTTCTCTCAAATTCTCTTCATTCATTCAACAAACCTTTATTTTACACCGACTATGTGCACACCCTGTGCTGGGTGCTGAGATGAGATGGAGATGTGGCTTCCTTCAGGTGTTTATGAGGTAATGAAGGAAATTTCATTCATCCACCTAGTTTTTTATTTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCACCGGGTTCAAGCGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCATCCACTAATTTTTTTTATTGAGGTCCTCTTTGGGTCAGGCATCAGGCTGGCCACTGAAACTAGAGATGACACTGATGGGTTCTTGTCTTCCTGGAGGACTCAGTCTAGTGGGAGAAAGATGACATTGCCAGCATGCCAGAGAACAGATAGCATCAGGGCTACACCCCAGTGCAGAGGCGTGGAATTCAGTGAACAGTAATGTCAACTGGAGGAGAGAGATGTCATTTGAACAGGGCTTTAAAGGAGGAGGATTTTGAGCCGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGAAGATCATACCCTTGTACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCAGTCTCGAAAAATAAAAATAAAAAATAAAGAAGGAGGATTTTAACCAGCAGAGGGGCCTAGGAAAGGCATTTGGGACTGAGAGAACAGAGAACTCATGCTGTTCCCTCCCCTCAGTGGGCCCTCCTCATTCGGGCATCACCCCCACTAAAGCTCAAATTAACTCCTTCTGGGTTTCTTCTTGTAGGCAGACTGGGGCTAGGCACCAGGGAGTCCCACAGCTGCCCCCAGCAGGTGCCCATGCCCCCAGGACAGGAAGCTCAGCGAGTTGTATGTGGTATCGATTCCTCCATGATCCTCACTGTGCCTGGCCAAGCCCTAGCCTGTGGGAGCAACAGGTGAATAGATCATCAGGATGACTAACCTGCCCCTGGCTCTCCTTGGCTGCAAGTGCTCCGTCCATCATTGCCTACCTTTCACCAAAGACCAGAATTGAGGGGGTTGAGGGTGCTATTGGTTCAACCCAGGGTGGGATCTGTCTCCTGGTGCACCAGCTCCTGCCCAAACTGTCTGTCAGTTGGATTTGGCTTCTGGCTCTGCCCTCAGGTTCAACAAGCTGGGCCTGGACCACCTCTCCCTGGGGGAGGAGCCTGTCCCCCACCAGCAAGTGGAGGAGGCCCTGAGCTTCACACTACTAGGCTCTGCACCCCTGGACCAGGAGCCTCTGCTGAGTATAGACCTGGGCACTGCTCACTCAGCTGCTGTGACTGGTGAGGAGGACTTGGGCTCTGGAGGTCAGAGGGGGACTCACGGTCTCCTTGGTACCCTGTTGAAGCACCCCTTTCCTTCCTCTCCCCCATAGCCTCGGGTGATTGCTACACTTTTGGCAGCAATCAGCACGGACAGTTGGGCACCAATACTCGCCGAGGCAGTCGGGCACCCTGTAAGGTCCAAGGCCTTGAGGGCATCAAGATGGCAATGGTAGCCTGTGGGGATGCCTTCACTGTAGCTATTGGGGCAGGTGAGGACTGAGCATGGTGGGGGCAGACAGTGCCATGAGCAGTGGGGGGTGGGGGTTGCTATTCAGGGCCACTGGACTCTGGAGCCTCCCAGGGGCCATCCTGGCAATGTGGGAGGGGAGATCCTGCTCGGGCTGTGCCCACTTCCCACTTCCCTCCTGGGGATTCTTCCTGGCAGAGAGCGAAGTGTACTCTTGGGGCAAAGGGGCGCGAGGTCGATTGGGAAGGAGGGATGAGGATGCCGGACTCCCTCGGCCAGTGCAGTTGGATGAGACACACCCTTACACGGTGACTTCCGTGTCCTGTTGCCATGGAAACACCCTCCTGGCTGTTCGATGTGAGTTGTAACTTTTCCCACTTCACCACACAGCCCAGCTGGCCCCTGTCCACACTCCCATCCCCAGTGTTCACAGATGGCCACATCACCAAAAGCATCTTTAGCCCCCAGATAAAAAAAGCAGAAGCTGCGGTTGAAAAGCTTCAAGCTTCCTGCCTGGGGTGGCCAAGGCTGGTGCTTCTTGGGCCTCATGGAAGGGCTGCCTCCACTGCTCCCCAGGGCTCACATGCATTCTTTCTCCTACTGCTGAGTCCCGTTGATGCTGAAACTCTCTTTCTGGCCTAACAGGGTCCAGAATCCAGGGCCCAGTGGGAGTGGGAGGTGGGTGATGATTTCTGGAGGCACTGCCCTCAGAAGCTGCAAGGGTTTCTCTTCGGTACCCTCCAGCGGTCACAGATGAGCCGGTCCCCCCCTGAGGCACCCGGATTCACCTCTGGACCACCCTGATATTGCTTCTCCTCTGAATGCTCTGAAAAGTGCAGGTGCCCAAGGCATGACTTGCAGCTGTCTCCTGGATTGTGTCATCATGGGGTATCAGGGCTGGCAAAACCCCTGCTCTGCTTTTGGCCTTGGATATGGAAACCTCAACCACTTTGTTCTCCTACCACCTCTTTGCCCTTCCTACCCCTTCCTCCCTTCAGTCAGTGTCCCCAGGGTCCAGCCTGGCTAGAGTTAGAAGGCAGACCTAGCCTTTGGAAGCAGGGTGGCCTCCAGAGCCTTGCCATAAAAAGGCTGAAGGCAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAACCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGGCTGAAGGCAGCTGTAGCTCCACACAGACCCTACCCTTTCCCCTAGCCCAGTTAGAAAATAAGTCTGGGCCGGCGGCGGTGGCTCACACCTGCATAGGCAGTGCTTTGGCCAGGAGGATCCCTTGATCCCTTGTGGCCAGGAGTTGGGAGACCAGCCTGGGGACCATAGCGAGACCGCTGTCTCCACCAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAATAAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGTAGACTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGACGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTAAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGAAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCAC | CACCTGGCAGTGTGTATGGCTGGATTTAAAGACACAGCCACCTCCTGAGAATGTGTAGCCTCCAGCTTTGTCCCTACAGGGGGTGTTGAAGCCAGATGGCTCCAGACCCTTTGCCCAGTTTCTCCTTGCTTCCTCTCCTCTCTAGCCCACCATTGTGGAGGCTTTGCTGGGCTATGAAATGGTGCAGGTGGCCTGTGGGGCCTCTCACGTGCTGGCCCTGTCCACTGAGCGAGAACTATTTGCCTGGGGCCGTGGAGACAGCGGTAAGCTCCAGCCTTTAGGCCCCATCTCACAGCATCCTCAGCCATGACTTGCTCCCCTTCATACCCACCTTCCACCTCACAGCACATTCTCTCTTCCCTCTTTTCTCTCAAATTCTCTTCATTCATTCAACAAACCTTTATTTTACACCGACTATGTGCACACCCTGTGCTGGGTGCTGAGATGAGATGGAGATGTGGCTTCCTTCAGGTGTTTATGAGGTAATGAAGGAAATTTCATTCATCCACCTAGTTTTTTATTTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCACCGGGTTCAAGCGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCCATCCACTAATTTTTTTTATTGAGGTCCTCTTTGGGTCAGGCATCAGGCTGGCCACTGAAACTAGAGATGACACTGATGGGTTCTTGTCTTCCTGGAGGACTCAGTCTAGTGGGAGAAAGATGACATTGCCAGCATGCCAGAGAACAGATAGCATCAGGGCTACACCCCAGTGCAGAGGCGTGGAATTCAGTGAACAGTAATGTCAACTGGAGGAGAGAGATGTCATTTGAACAGGGCTTTAAAGGAGGAGGATTTTGAGCCGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTGAAGATCATACCCTTGTACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCAGTCTCGAAAAATAAAAATAAAAAATAAAGAAGGAGGATTTTAACCAGCAGAGGGGCCTAGGAAAGGCATTTGGGACTGAGAGAACAGAGAACTCATGCTGTTCCCTCCCCTCAGTGGGCCCTCCTCATTCGGGCATCACCCCCACTAAAGCTCAAATTAACTCCTTCTGGGTTTCTTCTTGTAGGCAGACTGGGGCTAGGCACCAGGGAGTCCCACAGCTGCCCCCAGCAGGTGCCCATGCCCCCAGGACAGGAAGCTCAGCGAGTTGTATGTGGTATCGATTCCTCCATGATCCTCACTGTGCCTGGCCAAGCCCTAGCCTGTGGGAGCAACAGGTGAATAGATCATCAGGATGACTAACCTGCCCCTGGCTCTCCTTGGCTGCAAGTGCTCCGTCCATCATTGCCTACCTTTCACCAAAGACCAGAATTGAGGGGGTTGAGGGTGCTATTGGTTCAACCCAGGGTGGGATCTGTCTCCTGGTGCACCAGCTCCTGCCCAAACTGTCTGTCAGTTGGATTTGGCTTCTGGCTCTGCCCTCAGGTTCAACAAGCTGGGCCTGGACCACCTCTCCCTGGGGGAGGAGCCTGTCCCCCACCAGCAAGTGGAGGAGGCCCTGAGCTTCACACTACTAGGCTCTGCACCCCTGGACCAGGAGCCTCTGCTGAGTATAGACCTGGGCACTGCTCACTCAGCTGCTGTGACTGGTGAGGACTTGGGCTCTGGAGGTCAGAGGGGGACTCACGGTCTCCTTGGTACCCTGTTGAAGCACCCCTTTCCTTCCTCTCCCCCATAGCCTCGGGTGATTGCTACACTTTTGGCAGCAATCAGCACGGACAGTTGGGCACCAATACTCGCCGAGGCAGTCGGGCACCCTGTAAGGTCCAAGGCCTTGAGGGCATCAAGATGGCAATGGTAGCCTGTGGGGATGCCTTCACTGTAGCTATTGGGGCAGGTGAGGACTGAGCATGGTGGGGGCAGACAGTGCCATGAGCAGTGGGGGGTGGGGGTTGCTATTCAGGGCCACTGGACTCTGGAGCCTCCCAGGGGCCATCCTGGCAATGTGGGAGGGGAGATCCTGCTCGGGCTGTGCCCACTTCCCACTTCCCTCCTGGGGATTCTTCCTGGCAGAGAGCGAAGTGTACTCTTGGGGCAAAGGGGCGCGAGGTCGATTGGGAAGGAGGGATGAGGATGCCGGACTCCCTCGGCCAGTGCAGTTGGATGAGACACACCCTTACACGGTGACTTCCGTGTCCTGTTGCCATGGAAACACCCTCCTGGCTGTTCGATGTGAGTTGTAACTTTTCCCACTTCACCACACAGCCCAGCTGGCCCCTGTCCACACTCCCATCCCCAGTGTTCACAGATGGCCACATCACCAAAAGCATCTTTAGCCCCCAGATAAAAAAAGCAGAAGCTGCGGTTGAAAAGCTTCAAGCTTCCTGCCTGGGGTGGCCAAGGCTGGTGCTTCTTGGGCCTCATGGAAGGGCTGCCTCCACTGCTCCCCAGGGCTCACATGCATTCTTTCTCCTACTGCTGAGTCCCGTTGATGCTGAAACTCTCTTTCTGGCCTAACAGGGTCCAGAATCCAGGGCCCAGTGGGAGTGGGAGGTGGGTGATGATTTCTGGAGGCACTGCCCTCAGAAGCTGCAAGGGTTTCTCTTCGGTACCCTCCAGCGGTCACAGATGAGCCGGTCCCCCCCTGAGGCACCCGGATTCACCTCTGGACCACCCTGATATTGCTTCTCCTCTGAATGCTCTGAAAAGTGCAGGTGCCCAAGGCATGACTTGCAGCTGTCTCCTGGATTGTGTCATCATGGGGTATCAGGGCTGGCAAAACCCCTGCTCTGCTTTTGGCCTTGGATATGGAAACCTCAACCACTTTGTTCTCCTACCACCTCTTTGCCCTTCCTACCCCTTCCTCCCTTCAGTCAGTGTCCCCAGGGTCCAGCCTGGCTAGAGTTAGAAGGCAGACCTAGCCTTTGGAAGCAGGGTGGCCTCCAGAGCCTTGCCATAAAAAGGCTGAAGGCAGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAACCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGGCTGAAGGCAGCTGTAGCTCCACACAGACCCTACCCTTTCCCCTAGCCCAGTTAGAAAATAAGTCTGGGCCGGCGGCGGTGGCTCACACCTGCATAGGCAGTGCTTTGGCCAGGAGGATCCCTTGATCCCTTGTGGCCAGGAGTTGGGAGACCAGCCTGGGGACCATAGCGAGACCGCTGTCTCCACCAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAATAAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGTAGACTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACCAGGCATGGTGACGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTAAGGCAAGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGAAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACNNN | benign | 266,542 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 29252116, gene CRYBA1 (crystallin beta A1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cataract_10_multiple_types'] | CCAGGCTACAGCTGGTAACAGAAAGCACAGAGTCAGACTGAAGTTAAGCTGTTGACCTGGACCTCTGTTTTTCCTGATGTTCTAGCTCTCTTGCGCCATTCAATCTCATTTCAGATAACCATCTATGATCAGGAGAACTTTCAGGGCAAGAGGATGGAGTTCACCAGCTCCTGTCCAAATGTCTCTGAGCGCAGTTTTGATAATGTCCGGTCCCTGAAGGTGGAAAGTGGCGCGTGAGTATGGACTTCCGCAGAACCGCAGCCCCTTATTTCAGGTCCCTTCAGACAGGGGACCATAGAGTGGGGATAGGGGAAGAAGGATGTTCCCCTAGGCTCTAGTCATTTCTCGGAGACAGGCCTCGAAAGAAATCACTACATGCATAATTTAGTAAGCCAAAGCTAGAAGGAAGGAACATGAGGTTCTTAGTGGCTTGGTACTAGATTTCAGGGGCTGGATAAAGAAATACATACAATGGGGTGGGACAGTGGCAGTAATCAAAATTTTGCTTCTGGAGCTCACAGGCTGCTACCTAGGGTGCCCTCAGAACAGCCACAAGACCCTTGAGTTTTTCTTGCCTGCAGAAAATTGGTAGAGAAGAAAGTGTCAAGTGGCTGCCTCTTCATGGCTAACTCTCCTCCTGCATATCCCAGAGCAGACACTGTTAGCTAATTTCTTTATGAAAAAAAAAACCTTAACCCCACGACTCCAGAGACATATTAGCTCCTGATTCATCTTTCAGGCAGTTTCTTGTTGATGGTTAATCTTGGTGAGGGAGACCCTCTCATTTTTGTCCTCTGACTCTTGGCAGAGTAGTTGAGGCCTTTATCATTAGCCTGAAAATACCTAAGGAAAAGACTCACCCTTGACTAGGCAGAATTGGCCTTGCATGTGGATAGGCTTCCACAAGTTGCTTGCCACCAAAATTAAGCTCTTCAGTCCTTTAAAAGATGTAACACTTTAAGGTGTCATCACTAACTGAGACCCAGTTGTGAAAAACTGAGCTGAGTGTTTCAAGTTTTAAGTACAGGTATGGGGCACTAGGAGAAAGAACTCGCAAGTCACAGGAAGAAAAAAGACTAGTAATCCATCAGTTGCTTGTTCATCCCTGTGCTTTCTTAAGAAGAAGCCAACAGGTTTGGCTTGAGCCAAAGCAATAGTCCAGGGGTGTCTAATCTTTTTGGCTTCCCTAGGCCACACTGAAAGAATTGTCTTGGGCCACATATAAAATACCATAACGATAGCTGATGACCTAACAACAACAAAAACAACTCATAATGTTTTGAGGAAGTTTACAAATTTGTGTTGGGCTGCGTTCAAAGCTGTCCTGAGCTGCATGCAGCCCTTGGGCAACAGGTTGGACAAGCTTGCAACAGTCACTAGATCCTGAAACAGGTAGAGAATAGGTGATTTGGAGAAAAAGAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAAGGCTCAACCCTCAGCCCCCTGAATAGCTGGGACTGCCAGTAGTGGGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGAGTTTTGTAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTCCAACTCATGGGCTCAAGCGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCTGAAGCGTTGGAACTACAGGCGTGAGACACCACACCCAGCCAGGAAATATAATTTTAGATTGGCTTTGCTAATACACTTCACTCAGACCAGTGAAGTAGATAGACCTTTTCAGTGATAACCCCCAAACAAATATTACATTCACTAACCTGCTTAGTATACCTGTCAACTCATTCCTCAACTCTTGTGACAAATTACTTTGTACAGCTCTACTGGGATTGGCTTGATATTTTACCCCACTATTGACTTATCTAAAACGAAAGATGCCTTCTCCCCAAGGCCATATAGGCTTTGAACACCATGAACAAACACTACATGTCTTTGGCAGCTGGATTGGTTATGAGCATACCAGCTTCTGTGGGCAACAGTTTATCCTGGAGAGAGGAGAATACCCTCGCTGGGATGCCTGGAGTGGGAGTAATGCCTACCACATTGAGCGTCTCATGTCCTTCCGCCCCATCTGTTCAGCTGTGAGTCTCTGAAATTTCCACTTCCGTGCATATGAGGGATGGGACAAGAGGGTGTGGACAGACTGACGTTCATGCTATTTATCATCAGTTATGCTGAATGTGGCAGGAAAAAAGACAAAAGTAAAAAAAGAGAAAACATCACTTTCTTCTCTAAGCCTGCTATTTGATTTTTCTCCACCAGGTGGTACTTCCCTTAAGCTAAAACTAAGGGTCTTACAAGTGGCAATAAGTGGATACTCAAGAGCCCAGTAAACTTGTGAAACACTAGTAAATGAGTGAAAGTGCTTACCCTGCAGCAAAAAGTAAATCCTTGGCCAGTTAAATTTCAATCTGTGTAACATTTTTACTGCAGAAACAGGAAAATGCTGAAGTAACCTTTCAGTAAGTGGGAATGACTGACGAAATAGGCAAGTCTTCCAGTATCGATCTACACTGATTGATAATAATCTTCTTGTTCTGAACACTTAAGTATTACTCAATAATGCATCAGGCTGGGATGTTTCTGGTCTTTGGAAACAGTTCAAGCAGAAAGCAGAATGACCTTAAGGGGTGTGTTGAAAATGATCCCTGTATTAGGAGTTAGGTTGGGCTAGAACCTTTCCAAATATTCAGTCTATGTGAGAGTTTCTCGTGATTTTGGTTAATAATCTCATCTTGGTTCAAAGTCTTGCCAAAATTCAACTGGTGGAGAAGTTAACCTAAATAGTTCTAATCCAAATAAATAGTTGCCTGTCTGGAAATTATTTCAATCTCACTTTTAAAAACATTTCATTTGCCCACCCTAAGGTATAACTGACATACAGTAAAATGCACAGACCCTAAGTGAATATTCTCATGAGTTTTTGAAAAATATATAGATCCATGTAACCAACACCCTAACCATATAAAGAACATTCCATCATAGTTCCCTGGTGTCCCTTTCCACTCAATTGCTCCCCTACCACTTTCTATTACCAAACAGTTTTGTCCATTTTTGAAGTTCATACAGGTTAGTCTCTGTCTTTTTAATGCTTGTGTAGTATTCATGTCCCCTACTGGACATACAGGTTATATCCAACAACACACATACACACGCAAGCGCACACATACATATTTGGGCTTACTTTTTGTAATAATCTGTGAGATCTTTTTTCACATTAGTGAATATTAATCCCTTGGTTGGCTGCATTTTGTTAGTACTTTTTCTCACTGTCAAATCCTCTTCATTGTTCCAAAATAGTATATCAGTTATTTGTACATTCAAAATGTTATGGTATTTAAATTGGAATAAACAAAATTATGGGTAACTTTTTTCTCACAAATCTGTTGCCTTAATCTTTTTAAATTATCATGTGCTTCCTTGTATAATCCAAAAGTGTTTCAATTTTGAAAAACATGAAGAATGATAGCCATAGCACTAGTACTAAACATTTTAAAACAATTTCTGAATTACAGAATCATAAGGAGTCTAAGATGACCATCTTTGAGAAGGAAAACTTTATTGGACGCCAGTGGGAGATCTCTGACGACTACCCCTCCTTGCAAGCCATGGGCTGGTTCAACAACGAAGTCGGCTCCATGAAGATACAAAGTGGGGCGTAAGTACAAAAACAGGGTTGGAATATACTTCAAAGTAACTCCTGAGGTTGCATCAATAGTTATGTTTTAATCAGATTTCATACGTATCGGTATAGATGTCACATTCTAGTTCTACATAATTTTGAATCTCAATTTCTTTATACCAACTACCACTTTAGGTTGCAGATTTATCTCCCCCAGACATGCCTCTATGGAAGAATTTACGTTGACTACTTATACCTGTTTTGATGATTAAGGCTAATTAACTAGCTATAGCCATATTATGCTTACAAATAGTGCCTGACACATTTAGGATGGCTATTTTTTCTAAGCCTAAAAGCATCTCATACCATTGTGTTGAGTAAAGAGGCTCAGGTTTTGGGGTATTAACCAGATTCCTA | CCAGGCTACAGCTGGTAACAGAAAGCACAGAGTCAGACTGAAGTTAAGCTGTTGACCTGGACCTCTGTTTTTCCTGATGTTCTAGCTCTCTTGCGCCATTCAATCTCATTTCAGATAACCATCTATGATCAGGAGAACTTTCAGGGCAAGAGGATGGAGTTCACCAGCTCCTGTCCAAATGTCTCTGAGCGCAGTTTTGATAATGTCCGGTCCCTGAAGGTGGAAAGTGGCGCGTGAGTATGGACTTCCGCAGAACCGCAGCCCCTTATTTCAGGTCCCTTCAGACAGGGGACCATAGAGTGGGGATAGGGGAAGAAGGATGTTCCCCTAGGCTCTAGTCATTTCTCGGAGACAGGCCTCGAAAGAAATCACTACATGCATAATTTAGTAAGCCAAAGCTAGAAGGAAGGAACATGAGGTTCTTAGTGGCTTGGTACTAGATTTCAGGGGCTGGATAAAGAAATACATACAATGGGGTGGGACAGTGGCAGTAATCAAAATTTTGCTTCTGGAGCTCACAGGCTGCTACCTAGGGTGCCCTCAGAACAGCCACAAGACCCTTGAGTTTTTCTTGCCTGCAGAAAATTGGTAGAGAAGAAAGTGTCAAGTGGCTGCCTCTTCATGGCTAACTCTCCTCCTGCATATCCCAGAGCAGACACTGTTAGCTAATTTCTTTATGAAAAAAAAAACCTTAACCCCACGACTCCAGAGACATATTAGCTCCTGATTCATCTTTCAGGCAGTTTCTTGTTGATGGTTAATCTTGGTGAGGGAGACCCTCTCATTTTTGTCCTCTGACTCTTGGCAGAGTAGTTGAGGCCTTTATCATTAGCCTGAAAATACCTAAGGAAAAGACTCACCCTTGACTAGGCAGAATTGGCCTTGCATGTGGATAGGCTTCCACAAGTTGCTTGCCACCAAAATTAAGCTCTTCAGTCCTTTAAAAGATGTAACACTTTAAGGTGTCATCACTAACTGAGACCCAGTTGTGAAAAACTGAGCTGAGTGTTTCAAGTTTTAAGTACAGGTATGGGGCACTAGGAGAAAGAACTCGCAAGTCACAGGAAGAAAAAAGACTAGTAATCCATCAGTTGCTTGTTCATCCCTGTGCTTTCTTAAGAAGAAGCCAACAGGTTTGGCTTGAGCCAAAGCAATAGTCCAGGGGTGTCTAATCTTTTTGGCTTCCCTAGGCCACACTGAAAGAATTGTCTTGGGCCACATATAAAATACCATAACGATAGCTGATGACCTAACAACAACAAAAACAACTCATAATGTTTTGAGGAAGTTTACAAATTTGTGTTGGGCTGCGTTCAAAGCTGTCCTGAGCTGCATGCAGCCCTTGGGCAACAGGTTGGACAAGCTTGCAACAGTCACTAGATCCTGAAACAGGTAGAGAATAGGTGATTTGGAGAAAAAGAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAAGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCAAGGCTCAACCCTCAGCCCCCTGAATAGCTGGGACTGCCAGTAGTGGGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGAGTTTTGTAGACGGGGTTTCGCCATGTTTCCCAGGCTGGTCTCCAACTCATGGGCTCAAGCGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCTGAAGCGTTGGAACTACAGGCGTGAGACACCACACCCAGCCAGGAAATATAATTTTAGATTGGCTTTGCTAATACACTTCACTCAGACCAGTGAAGTAGATAGACCTTTTCAGTGATAACCCCCAAACAAATATTACATTCACTAACCTGCTTAGTATACCTGTCAACTCATTCCTCAACTCTTGTGACAAATTACTTTGTACAGCTCTACTGGGATTGGCTTGATATTTTACCCCACTATTGACTTATCTAAAACGAAAGATGCCTTCTCCCCAAGGCCATATAGGCTTTGAACACCATGAACAAACACTACATGTCTTTGGCAGCTGGATTGGTTATGAGCATACCAGCTTCTGTGGGCAACAGTTTATCCTGGAGAGAGAATACCCTCGCTGGGATGCCTGGAGTGGGAGTAATGCCTACCACATTGAGCGTCTCATGTCCTTCCGCCCCATCTGTTCAGCTGTGAGTCTCTGAAATTTCCACTTCCGTGCATATGAGGGATGGGACAAGAGGGTGTGGACAGACTGACGTTCATGCTATTTATCATCAGTTATGCTGAATGTGGCAGGAAAAAAGACAAAAGTAAAAAAAGAGAAAACATCACTTTCTTCTCTAAGCCTGCTATTTGATTTTTCTCCACCAGGTGGTACTTCCCTTAAGCTAAAACTAAGGGTCTTACAAGTGGCAATAAGTGGATACTCAAGAGCCCAGTAAACTTGTGAAACACTAGTAAATGAGTGAAAGTGCTTACCCTGCAGCAAAAAGTAAATCCTTGGCCAGTTAAATTTCAATCTGTGTAACATTTTTACTGCAGAAACAGGAAAATGCTGAAGTAACCTTTCAGTAAGTGGGAATGACTGACGAAATAGGCAAGTCTTCCAGTATCGATCTACACTGATTGATAATAATCTTCTTGTTCTGAACACTTAAGTATTACTCAATAATGCATCAGGCTGGGATGTTTCTGGTCTTTGGAAACAGTTCAAGCAGAAAGCAGAATGACCTTAAGGGGTGTGTTGAAAATGATCCCTGTATTAGGAGTTAGGTTGGGCTAGAACCTTTCCAAATATTCAGTCTATGTGAGAGTTTCTCGTGATTTTGGTTAATAATCTCATCTTGGTTCAAAGTCTTGCCAAAATTCAACTGGTGGAGAAGTTAACCTAAATAGTTCTAATCCAAATAAATAGTTGCCTGTCTGGAAATTATTTCAATCTCACTTTTAAAAACATTTCATTTGCCCACCCTAAGGTATAACTGACATACAGTAAAATGCACAGACCCTAAGTGAATATTCTCATGAGTTTTTGAAAAATATATAGATCCATGTAACCAACACCCTAACCATATAAAGAACATTCCATCATAGTTCCCTGGTGTCCCTTTCCACTCAATTGCTCCCCTACCACTTTCTATTACCAAACAGTTTTGTCCATTTTTGAAGTTCATACAGGTTAGTCTCTGTCTTTTTAATGCTTGTGTAGTATTCATGTCCCCTACTGGACATACAGGTTATATCCAACAACACACATACACACGCAAGCGCACACATACATATTTGGGCTTACTTTTTGTAATAATCTGTGAGATCTTTTTTCACATTAGTGAATATTAATCCCTTGGTTGGCTGCATTTTGTTAGTACTTTTTCTCACTGTCAAATCCTCTTCATTGTTCCAAAATAGTATATCAGTTATTTGTACATTCAAAATGTTATGGTATTTAAATTGGAATAAACAAAATTATGGGTAACTTTTTTCTCACAAATCTGTTGCCTTAATCTTTTTAAATTATCATGTGCTTCCTTGTATAATCCAAAAGTGTTTCAATTTTGAAAAACATGAAGAATGATAGCCATAGCACTAGTACTAAACATTTTAAAACAATTTCTGAATTACAGAATCATAAGGAGTCTAAGATGACCATCTTTGAGAAGGAAAACTTTATTGGACGCCAGTGGGAGATCTCTGACGACTACCCCTCCTTGCAAGCCATGGGCTGGTTCAACAACGAAGTCGGCTCCATGAAGATACAAAGTGGGGCGTAAGTACAAAAACAGGGTTGGAATATACTTCAAAGTAACTCCTGAGGTTGCATCAATAGTTATGTTTTAATCAGATTTCATACGTATCGGTATAGATGTCACATTCTAGTTCTACATAATTTTGAATCTCAATTTCTTTATACCAACTACCACTTTAGGTTGCAGATTTATCTCCCCCAGACATGCCTCTATGGAAGAATTTACGTTGACTACTTATACCTGTTTTGATGATTAAGGCTAATTAACTAGCTATAGCCATATTATGCTTACAAATAGTGCCTGACACATTTAGGATGGCTATTTTTTCTAAGCCTAAAAGCATCTCATACCATTGTGTTGAGTAAAGAGGCTCAGGTTTTGGGGTATTAACCAGATTCCTANNN | pathogenic | 266,590 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 31095317, within the gene NF1, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | CTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA | CTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTGTGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAN | pathogenic | 266,668 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 31095370, in gene NF1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGTAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACC | TACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAAAGCAGGGTGACACTCACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGCTTGAGGTGGGAGGATCACTTCGGCCCAGGAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGATTGAGCCACTGCACTCCACTGCACAGAGTCAGACCTTGTCTCTGAAAAACAAAAACATTTGCCTAGGTAAAATGTATCGAGGAAGACAAATTTTAAAATTACTCATTCCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTCAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTCATTCCAAAGTCCAATGTCAGACATAGATTATCCGTTGTTTTGGATGTAATCCTCTTCCTGGAAAACTGGCACAACCCAATTACACATGAAATCCTTTCAACTCTGGTATTGGAGGTATAGGGAAGGACTTTGTTTTAGGAGACCCATAGTCTACCTCTATTGTTCTAGGAGTTAAACCACGTTGGTTTACATCCTGACTTTGCCACCTGTCAACTCAGACCTTGGGCAAATCAAAGGTCTGAGGGAGGAGTGCAGGCTCCCAGCGTTCCCACGGGGGTGGGGACGTGACGTATTCATCAGTTCATGAAGTTAATGATATGTATTGAAAAGGTTTGTTCAAGGATTTAAATAAGACGATGAATATATTGAATTAATAATGAATGCAAGGCCTTAAAGGTGTTTTGAGGGTGGTGAAACTTGAATCTCTCATCAACTGTGCAATAGTTATATTAACTTGGATGGCTATGAGTTTTGCAGAGGAAAGCTGGGCTTAAATCCCAATGCTAGACCTGGTGGCTAGACCTTGATTGCCACCGGGTCTAGCATTGGGATTTAAGCGACCTCTAAAAAAAAAAAATCACGGAATCTCTCTTTGGCCTTCCTTTTTTGTTTCTCAGCAGTCTACCAAGCTACGAAGAACCTGAAAATCGGAGGTCGTGTACCTTATTTTTTCTGAGAGCTTAAGCTGAGAGCACAGCCTCCCCAGGAGATTAGCGGCAGAGATCCGCGCGCTGGGAGAAAGGCTAGCCCCAGGGCGCCCTAACTTCCAACTCCGGGAGCAATCCAAACCCGGAGGCCGGCGGGGGAGGGGACAGCTGTAGGGGGCGGTGGGGATGGGAGTGGATGCTCCCGGGTCAGCTCTGGCACTCGCCAGCTGAGCCCAGCGCCAGTCTAGGTGAGCCCCACGGCGGTGAGGGACGCTCGCCAGACGGCCCAGAGGAGTTAGATGACGTCACCTCCAGGAGGACTCGCTTTTTCATTAATGAAACCGGCCGGCGCGGGCGCATGCGCGGCAGGCCGCCTTCCCTCTCGCTTCCCCCTCCCCTTTCCCAGCCGCGCTCTCAATCTCTAGCTCGCTCGCGCTCCCTCTCCCCGGGCCGTGGAAAGGATCCCACTTCCGGTGGGGTGTCATGGCGGCGTCTCGGACTGTGATGGCTGTGGGGAGACGGCGCTAGTGGGGAGAGCGACCAAGAGGCCCCCTCCCCTCCCCGGGTCCCCTTCCCCTATCCCCCTCCCCCCAGCCTCCTTGCCAACGCCCCCTTTCCCTCTCCCCCTCCCGCTCGGCGCTGACCCCCCATCCCCACCCCCGTGGGAACACTGGGAGCCTGCACTCCACAGACCCTCTCCTTGCCTCTTCCCTCACCTCAGCCTCCGCTCCCCGCCCTCTTCCCGGCCCAGGGCGCCGGCCCACCCTTCCCTCCGCCGCCCCCCGGCCGCGGGGAGGACATGGCCGCGCACAGGCCGGTGGAATGGGTCCAGGCCGTGGTCAGCCGCTTCGACGAGCAGGAACCGGCCCGTGGCGGGCGGGAGGTGGGAGCGGAGTGGGGGTGGGGACAGAGTAGGTGAGGGGAGGTAGGAGCGGCCGCCTCCCCCGCGGCTGCCTCAGGCTCTGGAGGAAAGGAAGGGAAGGGAAGAGAAGGGAAGGGGGGATAAGTGGGGGTGGCCAAGGCGGGAGGTGAGGGGTAGGAGGGGACAGCTGGGAGCTTGGGCACCCTTTCCCTCCTAAGTCGGGGGGTGGGGCCTTGTCCCTGACCAGCCTCCGACCCTCCATCCCCTTTATCCCAGCCCTTCCGCTTGGAAATGGGGATGAGTGACCTGGGGGCGCCTTTAGGGGCGCGCCATCTGGATTTAATAATTACCCCCTTACTTTTGTTTTTGAGCAGAGGTGGGTAACGTTTAGGGGTTCTCTCTTCCTCTTCCCTCCGTGACCCTCCTAACTGGGGACGAGCGAACCCTAAGGCCTGTCTTATATACCCTCAATAGGAGAACGATAACATTCCGCCCCTCCCCCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGAGGGGGAAGAGCAGAAGAAAGCAAGGAAGGCACAGGTTTTCTTACTTTCTGCTCCATCGTCTCATCCTGCCCCGAGAGCTTCAAGTGCACACTCACTGCACATCTTTGTGATGCCCTACAACGTCGTCCCCCATATCCTGATGACACAGACTGCCTTTTTTTTTTATTGCCGTTTGCAGTGGAAACCGTGGTTCTGAAATATCTTCCCCTTCCTTGATAATTGCAGTCTCTTCCCCCCCCCCTTTTTTTTTTGCCAGCGGTCTGAGGATGTGATGCATTCTCGAGTGAGAATGTTGGGGAGTAAAGGGGAGAAGGGTGAAAGGAAAGTGAGAAACTGCTTCAGAGCCACCGACAACAGAGCAAAGCCAGCTGGGATGTGGTCCTGGAGCGGATCATTCTGCTAGTGTTTGTGGTTGTTTTTGACTCTCTCCTGGTTGACAAGAGAACTTTCATTGAGAATATTTGGGATGAAAAAAAAGTTTTGTAGCTTGAGGAGGTGACTTTTTATCGCCTGAGTTTCACACAATAAATCCTGGGGCTGATTAGAATAAATGCACACATAGCCTTTTGTCAGTGGAAATTGGTTTAACTTTGTGTTGCTGTAGGTAGTTGGGGATGGTTTAAGGGATGCTTTCTGCAGCTGTGGGTGCAGTGGGCTTCCTGTGATGGGGGAATTGTTTAAGATTGAGTCAACCTATTTTGTTTACTGGATATAATGGTAAAACATTATGGGAGCTGAAGGGGTGGGGGAAGAGCTCTTCTGTTATTTGATGCATAAACATTTCTTTACGGGACTCAGCGTTTCAGACCTACCTGGAAAATATCTTGGAATAGACAGAGGAAGTTGAGAAGAAGCTATGTAGATAAAATAGAGTTATGAAGCTGTCAGAGACTTGAAGGAATTGTTTTATCCATTCGTATGCTTCCAGACCCAAAGGCATCTAAACTAAACTACTAATCCATCTGAAGTATAATGTTACTGCATATAAAAGATTACATTATTGATAGAGCGTTAGATTTAAAACTTGGTAGAAAAGACTCTGTAATTTTAAGAAAGGATTTAAAAGGCACATAGAAGACTTCCAAAGCTGAACCTTGTGGACAGCAGAATCTGGATGTAGGAAATTGAAGGATCCACGCCGCAATTCTCCTTAAATTTTAAAAATTAAAAATTTTTTTCAGTTTTTTCTTAATTTTATTTTTTTACTTCTTACCTGTTCATCTCTAGGCTTATTTGCCATATTGGAAAAAGATACTTAAGAGAGGAATGATTTTGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCN | pathogenic | 266,686 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 31155959, gene NF1 (neurofibromin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TCCCCAACCAGTTTTGTAACTATAAATGGTTTGTTTCTATTTGTTCACTTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCT 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| benign | 266,695 |
A genetic variant on chromosome 17, position 31155970, affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TTTTGTAACTATAAATGGTTTGTTTCTATTTGTTCACTTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACA 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| benign | 266,697 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 31155970, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | TTTTGTAACTATAAATGGTTTGTTTCTATTTGTTCACTTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACA | TTTTGTAACTATAAATGGTTTGTTTCTATTTGTTCACTTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAN | benign | 266,698 |
A mutation at chromosome position 31155989 on chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTGTTTCTATTTGTTCACTTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCT | TTGTTTCTATTTGTTCACTTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATTAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTC | pathogenic | 266,704 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 31156007 in NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTT | TTCTCTGGGTTTGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTNN | pathogenic | 266,710 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 31156018 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTT | TGGGAATGAGGGACCTTGTCCCTTCATTTTCATGTAGATATTCATCAGTTTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTN | pathogenic | 266,712 |
Variant in gene NF1 (neurofibromin 1), located at chromosome 17 position 31156067: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTC | TTGTGTTTTTACTAGAGAAGTTCTAGTTTCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATCAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCN | pathogenic | 266,729 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 31156107 in gene NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCA | TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCAN | pathogenic | 266,741 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 31156126 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTGAGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGT | TTGAGACAGAGTCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTGCTGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCTCGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTTTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAAATGTGAGCCACCGCACCTGGCCATTTCTCTGATTTTTATGGGATACTTAGGGAGATTCACCAGCTGCATTTTATGAAACCCTAGTTCAAGAAACATACTGGAAAAGGAGATATGGTCACAAAGAATAGGAGATGTTTCTAAGGGAAATAATAAATTAAAATGAAAGTTACAGTGACTTGTGCTCACTGAATCTAAAACCCAGCTGATTAAAAATTTGGCAAAATAAAATTAAAAAGGTTATCTGTGCTCGTAAACAAAAGTCCCATTTTTGGCCTTTCAGGTTTTTTTCCTCCATAATCTTTATAATTAACATTACGAAGTTCTGTAGTTTCTGTTCTGCCCCCTCCTTTACACTCTAAAAATGCTGCCCCACCCCGCCAATTTCATTTAGTATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCGCCCGATCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTAATCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGATTACAGGCACGTGGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTCTGGGTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGACTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATGAGCCACCGTGCCCAGCCTATTTAGTATTTCTTTACTATCAAAATAATCGTCCATTATTAACTGATTTAGCAAACTTGGGCATGCCCCTCGGTCTCTTTCCACCTTTAGTTGTACTATGTTAAAAATGAGAAAGTTATATTCAGGTTTGTTTTTTTCACAGAGGAACATTGCTAGGTTTCTCTGTTAGCATTAGCAGGGTTTAATATTAACAGTAAGTATGTCCATGATGCTTTAAATACAGAATGCTATTTTTGAGCAGAGTAGAGATGAACTTCTAGACAGTGGAACTTAACTCATTCACAGAGAAATGTAAATGTGGTCTTCTCATAGAATATTTTTTCTCATGGGATTTGTCTGCTTGTGTTCTGTTATCCCTTCAATTGTGTAGCTGAGGGTGCTTATCTTACTGAGTGAGTCTTACTGTTTTTTCCCCAGGTTTTATAGTTTGTTCTTGCTTCTGAACAATCAGCAGTTGTTTGCCATTATTGACAAGAAGTCTAGGGCATAGATTTTCTTGATCTGTTTTTCTTTTAATGTTTGAGTTCAATGGATAAGGGAAACGGTTGTATGCATTTTATTGCAGACATTCTCTGAAATAATTTTTAGCCACAAGCAAATAGCTCTGTTTCTGTGAGTCATCATTTCTTCTTATATAGTGCTGGATAAAGAATTCTATTTTGTAGATAGAGATTTATGACTTCCAGAAAGAAAGCTGCAAAAATGGAAGTTTCCAAAGAATTTAAGATTTGCTATAATAAATGCTATCATATATTGGTGTTTGAGATGCAAATGTACATATCTGTGTATCATATATTGGAGGTTGATTGAAAATCGGAGTTTGAGATGCAAGTATAGGTATCTGTGGTTGATGCAGTTTTCCTAAAACGTCATGATTTTCAATGGCAAGTAAGTTATTTATGGTCGTTTTTAAGGATAAGCTGTTAACGTGTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCAGCTTCCAATAAAAACAGGACAGCAGAACACACATACCAAAGTCAGTACTGAGCACAACAAGGAATGTCTAATCAATATTTCCAAATACAAGTTTTCTTTGGTTATAAGCGGCCTCACTACTATTTTAAAGAATGTTAACAATATGGTATTTGGGTTACTGTGTTTTGGGGAATTTGCTTTCTTTTCTTTTTGATTAAAAAGTTTAGAACAGCATATTTTGAAGTATGGAAAGTGATTTTCTGTGGACTTTGGATATAACCATTAATCTTATTTTGTTTACGAGCACAGATAACCTTTTAATTTTATTTTGTCAAATTTTTAATCAGCTGGGTTTTAGATTCAGTGAGCACAAGTAACTGTAACTTTCATTTTAATTTATTATTTCCCTTAGAAACATCTCCTATCTTTTGTGACCATGTCTCCTTTTCCAGTATGTTTCTTGAATTAGGATTTCATAGAGCTTTTGTGGCCTACACGAATTGACCACAGTAATCCATTACACATATTTTTCTTTAGCATCTTGTTTGAATTTACTTACGGTTGTCCCAGCCCTAAGTAGATGATAAAATATGATCTCATAGTCCTAAAATGTGGATTGATTTTTTTATGAAGATATGTGTTTTTTCTTCCTTCTGTAACCTGTGACAGATTCTGTAGTAGTTACCCTGTTGTTGAAACAGTTTTTCTCAAATACCAGTTTCATCAAATAATTCCACTGTTAAAAGCTCATAATTTCTTTCTTCTTCCCATTTTCTAAAATCGATTGACGTTTCCTAGACTTCAGAGTACTCCAGCTGTCCTCCCTCTGTACCTTTGAACATATAACATCTTTTGTCTTTCTCAAGTGATCCCTTCCTCTCTCTAAATTCCTATTTAACATCTCCATTCTAAGCTGTTTCAAACTAACATACTCAGTTCATGGCAACTGATCTGGATTTTTCTTGATTAACTCTGAACTCTCTGCTGGTGTTTAGCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTNNNN | pathogenic | 266,742 |
Gene NF1 (neurofibromin 1) variant at chromosome position 31159007 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GCATTTATTTATTTATTTATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAA 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| pathogenic | 266,746 |
Gene mutation in NF1 (neurofibromin 1) at chromosome 17, position 31159031—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GAATAAATGAATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGG | 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| pathogenic | 266,751 |
Is the chromosome 17, position 31159040 variant in NF1 (neurofibromin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAA 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| pathogenic | 266,754 |
For chromosome 17, position 31159041, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ATGAATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAG | 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| pathogenic | 266,756 |
The chromosome 17, position 31159044 genetic variant in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTAT 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| pathogenic | 266,758 |
Variant at chromosome position 31159044, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTAT | AATGAATGAATGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATNNNN | pathogenic | 266,759 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 31159076, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTTTGTTATACATAGTTGGAATATTTAAGT | CCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTTTGTTATACATAGTTGGAATATTTAAGTN | pathogenic | 266,770 |
Is the chromosome 17, position 31159090 variant in NF1 (neurofibromin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AGTGGCGCAATCTCGGCTTACTGTAACCTCCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTTTGCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATTAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTGCATTTATAATCCCAGTTTGTATTTGTTTGTATTGAGTTGTGAAACAACTTCTGGTTATAGATTGTGAAGATTGTTCCCCCTTCCTTTTTTTTGAGATGGTCCTTAGGTTTATTAGATAATATTCTAGTATGACATTGAAAAGACATGAAGTTACCTTTTTGCCTTATTCCCATATTTTAGATAATTTTTCTCTTGTTCTATTTTATTTTTAACTGGCATACAATAATTGTACATGTTTATGGGTACATATTGATGTTTCAATACATATAATACATAGTGATCCCACTAGGGTAATTAGCATATCCATCATCTCAATATTTATCATTTCTTTGTGTTGGGAATATTGAATATTCTCTTGTTATTTGAAACTATATAATGTTAACTGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCGGGGTGTGGCGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAGGATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTTAACTATATAATGTTAACATAGTCATTCTACAGTAGTACAGAACACTAAGTCTTATTCTTCCTATAAAGCTATATTTCTGTATCCTTTAACAAATCTCTACCCACCCCGATTCTCCCTACCCGACCCTTCTTACCTCTAGTGTCCTCTCTTCTACTTTTTACTCTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAGCATGTGGTGTTTAACTTTTTGTTCGCATCATCCTTGGTGTGTTTCCTTTTAAGAAAGTTGCTTACACAATACCCTAAACTTACAAAACTAATAAACTGGAGGTGTAGAAAATCATTTACCTTCTTTATGGAAAAAATTAGTATTTTCCCCCCAAAAGCAGGACCATTTATAAATAGGTAAAGAGATTTACGGAAAGACATTTAACATTTTTTGTAGCTCCTCTGTTGCAGTGTGTGGGGCACAGTTTAGTATTTGCACATATGAATATGTGGCTGTGTTCCCAGTTATATTGAAATATTTTAATATTTGGGACCCTCTTTTCAAAACAAAACAGCATTGTTATATTGGCGTTCATTTAGTGCTTATTAAATAAGTTTTCAAAACCATAGTCTCTTGTTAATAAATACATATGTAGTATTCATTTTGAGGATAGTGAGTACTTAAAATTCACTGTGGTGCTATAGCATGTTTTTGCTATAAAAATTAAGACTTTGATCATTTCGTGGCATAAAAGTATAGTTAAATCCCCAATTCAAGATTCTGGTACAGGTCTATATGTGTGTCTAAATCCTACATATTTTTAAAGCATGAAGCAAAACAGCATCTTTTACTGTTACAAGGTTAATGGCAGACTCTAATAAATGCCATTTCTGTTTGCCTTAGACTTTAGTTTTTATGAGGATTAGGATAAAATCAGAAATAATATATTTAAGTATAGTATAATCTGGGAGGTAAAATGGAAGACTATTGTTGATCTTTTAGTCTTTCACTTTTCAGATGTGTGTTGATTGGTAGCAGAAAGTGAAACTAACTTTTATGTTCTGAATATCTTTTCTGTTAGAGAATATTTGGAGAAGCTGCTGAAAAAAATTTATATCTCTCTCAGTTGATTATATTGGATACACTGGAAAAATGTCTTGCTGGGGTAAGTAAATTGATCTTAAGTAGGCAGGCTTTGTGAATTTGATCTTGAGAATGATCTTATGTCCCAAAGTACAGATGTGGACCAAGAGGACAGTCCTATGGACTTTTGTCTGAGACATATAAATATGAGTTTTGTTAATATAGCTGACCTGGTGACAGACAATTTTTCATGAGAAAATTTTCTCATCTTTTGTAAATTAAACAGATATTAAGTTTACTTATAAAATGTTATGTTTCAGCCACGTATCTGTCTCTCAGGTTTTTAGGAAAATATTTTATGAAGAGATCACTATTTGATTTAACGGATCTCTCAGAGAGTTGTGGGAGAGTGCGATTCAGAAGTCCAAGAGTAATCTTGTATTTCCTCCTATATGAATATGATTTTAATATTCTACTTTTGAAATTTATGTAAATGAGAACTTAAAAATTAAACCTATTAAGGATAGATGTTACCTTGAGAACACTTGTTTTATGTAGACACACAAATATGCGATAGGTATGTGGAGGAGGAGAGTACCAAACAATTATTTCTCTGGTTTCCTGTAAGTTGTTACCACAGTGTATTTCAACCATGACTTAATTTGAACTTTTTCAAGAGTATTTCTATTGTGTAAAGAAAGTATTTCTATACATCATTATCCTTAATTCTTCCTGGAACATGGTAAGAGTTTATATAAATATATAAATTAAATACCTCTGTTTTAATGATCTGCCTAATCCATGTGTATTGAAATTAACTCATTTCTTATGTTCTCTCTTCCTTTGGCTCAGAATTCAGAATTTTGTTTTGATTCAGAATTGCTTCCCTCTTCACATATGTTGCAGTTCTCTATAGTGAAACTAGTTGAAAGAGACCTTAATATATGAGGACTGATAGTGTGGTTGAGAAGTGTTGGTGGAAGCATTGGGGTAGGGCATTGAAAAAAAAATTATATTGACACAACTGTGTATCCCTAGGGAAGGCTGTAAGCGAAAAAATGTAAGCATAATATGTATATATATTTTTCTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCGGCACAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCCTCTCGGCTCATTGCAACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGCTATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCTCAGCTATTTTTTTTGTATTTTCATAAGCCATGGGGGTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTTTTGAACTCCTATCCTCAAGTGATCCGCCCATTTTAGCCTCCCAAACTCCTGGGATTACAGATGTGAACCACTGTGCCTGCCCTAAGCATAATATTTTAAATTTTCTTATTGACCGTTGACCATATTCCAAAATTGTGGAGACAGTGTTTATAAGTTTTCTACTTAAAATCGAAGGTGAGCTAGTTGTTTTAGCATGGTATTTTCCGTTAACTTGTGATATGCTATTGTTCATGTGTAAAATGGAGTGAAAGAGCAAAAGAGCTGTTACATAGGATGATGGAACTGGGAAGATGGGCAAATTTTAAACTTTTCTTGAATCAGTTTTTTCCAGTGGTCTTATTACTTTGACTGCAAATTACCAGTATATCAGCCACACCCATGACTGAATGGTGGGGCGTGGGGTCATATATTGCCTTGTTCAGTTTCACAGCTTTTCTCCATTAACATTTGTAATTGAGAGGTAATAATGAATGTATTTTGGAGAATGATTACCGATATTATTGGCCTCTGTTTGATTTAATACTCTTTGAAGATAGCCTAATTGAAATGCTAATAAGTGGGCCTAGTATAACTTATGTAATGCATAAAATGTATATTATCTTGCCGTGCTCTACTGTTGAAAAATGTGTATGCTTTTTCATTAAATTTACTATTTAAAAAGTAATGCTATTTATATTATTGAACAATTGTTTTATTTCCTTCAGTGATTTTACAGATGTTTCTTGATTCTTACTTTTAAATCAAAGTAAATTGAGGCAGTTTAAGAAGAACGGAGCTCACAAGTATACGTTTGTTATACATAGTTGGAATATTTAAGTGAAAGAAAAATACT | 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| pathogenic | 266,776 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 31163213, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGAATTTGAGGAATCTTAAGTATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTT | 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| pathogenic | 266,795 |
Gene mutation in NF1 (neurofibromin 1) at chromosome 17, position 31163226—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATCTTAAGTATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAA 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| pathogenic | 266,799 |
Variant at chromosome position 31163227, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TCTTAAGTATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAAC 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| pathogenic | 266,800 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 31163233, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'NF1-related_disorder', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GTATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTG | GTATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGT | pathogenic | 266,802 |
Chromosome 17, position 31163233, gene NF1 (neurofibromin 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic | GTATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTG 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| pathogenic | 266,803 |
Variant at chromosome position 31163235, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATTTTTGTTCCTGTGAATATGACTATTATTTAAAAGATTTAATACTTCTTAGATTTTTATTTGTTAGAGTTAACATCTGTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTC 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| pathogenic | 266,804 |
Considering the variant on chromosome 17, location 31163313, involving gene NF1 (neurofibromin 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCAT 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GTATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATNN | pathogenic | 266,820 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 31163314, gene NF1 (neurofibromin 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TATTGTTTGGTTAGCCTATAAACAAGAAATAGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATT 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| pathogenic | 266,822 |
The genetic variant at chromosome 17, position 31163344, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AGGCATTGTAATGTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATTTTCAGTTCCATTTAGCTTGTGTCAGAAATA 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| pathogenic | 266,827 |
Gene NF1 (neurofibromin 1) variant at chromosome 17, position 31163356—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GTGAATTCACAGGTTTTTGTGAAGTCTGTTTATGTACTGTCCCTATGTTTCAGTGTATTTGCATCTGAGAGTGCTTGGATTGCAGTTACAGAATTGAGCGTAGCATACAATTGTACACATTTTTGTTCTTTGCCATCTTGCTCAGTGTTATTAAAATTCTTATCCGCATGTAGTTATCAAGACTGTTAGGTGAAATAGTAATGTGGAACAGCATACCTACAGGATAGCTTATCCATTGATTGTGTGTTAATTGTAAAGTATATATTTACAAAGTAGAGATTTCACTGTTAACACCGAAGTTATCAAACTTGGTGTCAATAACAGGACCACCTGGCCTTATGTTCTCATGGTGTGATGTAATATAACCTATAGTGAATCCCCTAAACTGTTTAACCTCAATCTAATCAGACCATTAGGTTTAAATTTTAGCTTACAGAAAATATACAGGCCGGGCACCATGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGATCGAGACAGGCGGAGAGCTTGAGGTCAGGAATCCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACGAAAATATACAATACAGTAACTAGAAGAGCAAATCAACCTATGTCACTGGAAAATAATTAAATCAAGGATATGGAACATTCTGTAAGGCAGCTGGCCCACTTAAAGTCATGGGAAATAAGAGTGGTGAATATGGGCCAGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCTGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCCTTGCATAGAATAGTGAAACTAAGGAAACATCATGTTGTAATCGGTGAACTTTTTTGGATCCTTATTGAATAAAAATGCCTATGAAAGACATTTTGGGGGCAGTGGTGAAATTTGAATTCAGACTTGGTATTAGATGATACAAGGGAATTGTTTATTTTTCCTTGGTGTGTTAATTGTATTGAAGTTACATTAGAGAAAATTCTTTTAAGAGATGCCAAGGCACATGGGGTGAAGTATTCTATTTATAATTTACTTTGAAAAGATTTCAACCAAAATAAAATTACTTTGAGTAGGTAGTGTCTGTTTTGGTCAGTCTGCACAAAAGCAAGTGTGATGGCTCACCCAGGAATTTACTTAAATGTCAAGACAGATGACACAATGCACTCATCAATCAATATGAATTAAGTCGATTCTGTAATTGTAGAACTCACAGCAAACTGGGGATTCCCAGGGAAGGGCTCGTTTGGTGAACAAGAGAGCAAGCAGGAATGGGAGGACTGGTAAGGATGGCAGGGGGATTGAACTTTAATTGTGATTATGGGGTCAGAGATGGAACCATCCTCTTTATTAAACTATCTATAGACAGATGTAGCAAATATGATGAAACGTTAACAGTTGTTAAATCTAGGTGGTGTGTATGTAAGGTGTTCATTATTTTTGTTCTGTGTGTGTGTTTGAAAATTTTCATAATAGAAAATGTTTACAGGTAAAATTAAAGTTTAGAATAATGTGATTATTTCTATTTTAGCAACCAAAGGACACAATGAGATTAGATGAAACGATGCTGGTCAAACAGTTGCTGCCAGAAATCTGCCATTTTCTTCACACCTGTCGTGAAGGAAACCAGCATGCAGCTGAACTTCGGAATTCTGCCTCTGGGGTTTTATTTTCTCTCAGCTGCAACAACTTCAATGCAGTCTTTAGTCGCATTTCTACCAGGTTAGTGTGTAAATCCACATGGGACTACTGAAGTAATATGAATATTAGAAGTTTTGTTTTTTGTCTACATAAAAATAAAAAGTTAATGGAAATGAGGTTTTTTTGTTTTTGAGACAAGTTCTTTTGCCCCTCACAGCAGCTTTGACCTCCCAGGCTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGAAATGAGTTTGTCTGGGCTTGCGTAGAAATTTTATGCATTAATATCTTTGACATTTTAATTGCGTAATATTGTGATATTGATATGTGCAATTAAATAAGAGCACTGTTATGAATGTGAAAGTCTAAATTTCAGATAAAAATATCTGCCGTGAGCAGGCTTTAAAAAACAATACTAGGTATGAACTTTTGGTTTGGCTTTTTAAACATATTATCCCTTTAAATGAAACTACCCAATTAGATGGAATAATTAATGAGAGTAGTCAGAATTCAAATACTTTCACAACTCTACCCTTTATCACAAGATTTTAGGTTACCAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACCTAAGTGATGTGAAAACACAAGGAGGTGAATAATTGCAAAGTAGAATTCTCCAGAAAGTGGACTACATTTTAAATGTATGTAAAATACTGCCATTTATTGAGTATTTATAGCATTTCCTTTGCTGTCTCATCCTCACAGTAACCTTGATGATACTTCCCTCATTTTACAGGTGAGCAAACTAATACTCAAAAAAGTTCAGGTGATGTGCCAAATAATGGAGGACCCAAAATTTCTAAGTCAGGCTGGCTTCAGAATTTATATTAGTTTCACTATACCAGATTGCTTCCCTATCTATTTTAGCCACATTTTGATGAAATCTGTTTTATAAAATATACTTCTGTTTTTAAAGATGTATCAAAAATATAATTTAAGCTTTTATTGATGACTCAAAATCATCCTGAGCATTAGTTGTGATATGCTACCTACAGGTGGAGAAATTAGTATAGGTAGTGCTCTATGGGATAGAATTATAAGTGACAGTAGCAAGTAGCTGCAAATTGTTGTTATGCACATGATTTGCCTTTCTAAGGCAAGTAAAGTCAGATGGGTTATTAACTTAATTAGAAACTATAGCACAAATTATTTAGTGATTCGTGAATCGAAGACTAATACCGAATAGAGAAAAACAATCCTCTTTGTTGGTGCCTGCATCTTTGGCTCGTCAGTGTTGTACGAACAGTGGACTTTGATTATTCAGATTTACTGATTCCTTTGTTGTTTTCCAGCAGGTGTGAAAGACAACATACATCACCATTTGAGAATTTGTGTTACGGTTTTTTGGGGGAATTGATTAACTTCAGAGTCCTGCAATCTTTTTAATCAACAATGACATTTCTATAATTAAGATCCTAGGCAGCAATATTTTTCAACCTCAATGCAATTCTTGATCCAAAGAAAATTAAAGTTTTATTTAATGGTATATTATTGATAATCTTGGGTAATATTTACATGATAGAAAAATGTTTTCATGAAATCTTTTGAGCAGTAACGTTTTATATTATGAATAATAATACAGTGGTTGAGTCAGCAAGGTAACAAACACCTAGAGAGTAGGAGGGTGGAAAATTGTATTTAATAAAAAACGCAAACCCTTTTCATTTAGGTGACTGCTAGGCCGGCCTTACTATTTGAAACACCTGTTAAATTAAAGGTAGAAAGTGGTACAAAAAAACCCAAATGTCTTGTAGTCTATCAATGCATGAACTGCCTTATAGAACACAACAAATGTGCCACCTTGGAAAATTCTAGAAAATTTCTAGTCACCAAAGGTTTTACTTTATGGGATTTTGCAGCATTAGCACATGTAAAAATAAGCAACTTTTGTTTATTTCCTGAATCTAGTTCACTGTTGCCAGAATAGAAACCAAGTGTCTAAAATTTTATTAGCTTTCAGAGGACAGACCACTCAGAAATGGCATCTGTGAAATAACATTGTTTCAGACAACTGCATTTTCAGTTCCATTTAGCTTGTGTCAGAAATAGGAGCTGATCTT 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| pathogenic | 266,832 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 31169905, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GTTTAAACAGATATTCCTGTCCTTATAAGCTTATGTTCTGTGAAGTAGGGATATTAAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAA 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| pathogenic | 266,853 |
Variant chromosome 17, position 31169905, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Tibial_pseudarthrosis'] | GTTTAAACAGATATTCCTGTCCTTATAAGCTTATGTTCTGTGAAGTAGGGATATTAAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAA | 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| pathogenic | 266,854 |
A genetic variant on chromosome 17, position 31169930, affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TAAGCTTATGTTCTGTGAAGTAGGGATATTAAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTG 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| pathogenic | 266,857 |
Is chromosome 17, position 31169948, gene NF1 (neurofibromin 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AGTAGGGATATTAAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTGAGAGAGGAAGTATATATT | 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| pathogenic | 266,860 |
Clinical classification of chromosome 17, position 31169948, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AGTAGGGATATTAAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTGAGAGAGGAAGTATATATT 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| pathogenic | 266,861 |
Considering the variant on chromosome 17, location 31169950, involving gene NF1 (neurofibromin 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TAGGGATATTAAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTGAGAGAGGAAGTATATATTTG | 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| pathogenic | 266,862 |
Chromosome 17, position 31169960, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1', 'likely other unspecified diseases'] | AAGCAAATAATTACATAAATACATGTACAAACTGTGAAAAGTGCAATGAAAAAAGGCTTACTCGGTTTTCAAATACAAAGTAAATGTACCCTGTGAATATAAAGTTTCATTCGTGTTTCAAAAATCTAGTTGATAAAAGTAGAAGTTAGTAAAATCAAGTTTACTTATTATAGTTTTAGTCTTAATTCAAATTATACTTTTACTTGTAATTGGAAATATGAATTTTTAAAACTATTCATTGTGGAAAAATGGAAAAATACACATAGAATAGTACTTCAAATCCCCATGCATCTCTTACTCTGCTTTAACTGTTTCTGGCATGCTATGGTTTCTCTTCTTCCCTTTTCAGTAATTTAAAGCAAACCCCAGACATCATTTCACCTGTAAATATTTCAGTATATATCTCTAATAAATAGATTTTTAAGCATTTAACTATAATATTGTCATACCTATCAAGAATCATAATTCCTTAATATCATGCATTGCCAAATTTGTGGGTTTTTTCATTATCTCAGAAATGGCTTTTTTGTTTTGTTCAAATTAAGATACAAATAGGATGCGTACTTTGGAATTGGTTGATATTTCTCCTGAGCCTCTGTTAATCAGTATCATTTCTTCATTTCTTCACCTTGCTCTCCATTTTTTCCCATGCTGTTTATTTGTTGGACTGCGTTATTTGCCTTTCTACATTCTGTATTTGGGTTTCATTGGATTCACGTTCATTTGGCTGGGGGGGGACAAGAATACTTTACTGATGATGCTATGTGGTTCCTAATGAATCACATCAGGAAACATGTCCTATTATTGACTTTTAATGTTATGATCAGTGATTGGATTTCGATGTTATCAGCATTATGTATTCATTATACAGTTTCCCATAAATTTTTCCTAATGTTTTTAGTAATCACTGATGATCACTGCCTGGATTCCACTTCATTGGGGGCTGCAAAATGAAACGTTTTCTATTCTGTCATTCATTCTTTATTTTAAAATTGTGACTTCTATGAAAGATTTTTGCTTCATTGTGTGTTTAGTTATCTTGCAATACAGTCCATGTAGGGAATGCAGGATACAGACTTGACTTCCATTATTCGTTATCAGAATGAGTTGGTACCCTAACAGTTGCGAAAGGTTACCCATGAAGTTTTTTCTTTCAATATTATAACAGGCTTGTGTGTTTTAATTTATTGTATGTGTTTCCATTGTAGACATAATTCTTTTGATCCTCAGATTATCCCATTTTTGACAGTTGAGATGCCTAAAGTGCATACCTGTGTGATATTTGACATGGTTCTGATAGTTGTTGATAGTTTCCTGTTTTCAAGCCCAAGGTGACCTGCCCTCACCTTGTATATCTCTTGCCCCCATCCTGGAATTAACTAATTTTCCCAAAGAACCCTGGCCGAAAGTCGGCAATATTTAGACACCTCAATCTTAAGGATAAGGATGCTACGATGCTACGTTTACTGAATTATCATGGTTTCTTTTATCATATCCCTTGTTTGTTATGTTCCTTTAGGTTTTTATAAGAAATATTTATTGCCTTATTTTTATATATGTCTTTACTCTTATGAACTCATCTTTGGGGGAAGAATCTGTTGAATTCAGAATTTAGGGATACCCGAAGACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTAAGAGATAGGGCCCACTCTGTTACTCAGGCTGAAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGCTTCAAACTTCTAGGCTCAAGAGATCCTCCTCCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCCTATAGGTGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGAGATGATGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGATACCACACCTGTCCCCTAATACTTAATTTGATAAGTTAATTTTGGTTTTTACTTTTTAGGTTACAGGAATTAACTGTTTGTTCAGAAGACAATGTTGATGTTCATGATATAGAATTGTTACAGTATATCAATGTGGATTGTGCAAAATTAAAACGACTCCTGAAGGGTAAGTTTAAATGTATAATATATCTGAAAAAAATCACTGGGTCAAAAACTAGTATCATGAATGTACTAATTATATTAATTGTGCTGAACTAGAACACCAAACTGGATTTTATAATGACATTTCCTTGTGAAATAACCAGTAATACAAATGGGTAATTATTTTTCAATCTTTGAAAATAATGCAGTAGAGAAAATGAGCATTTTAAATCTTGGCAATGGAAAGTTTTGCTTAACTACAATTTTTGTTTTCAATACAGAGAATGCAAGGGTGCTATTATTTCATTTTTCTGGAATTTGATCTCTCAAGGGTGGCTATAGGTTATAGAAGCTATCTGTTTAGCTATTGTAGCACTTTACAAAGATTGTCTGTAGTAGGATATCAAAGTTTTATTGCAGAATGGAACGAGGAGATTGTGATGTTATGGTGAGAGGATGAATTGAGCCAGAGATTTCATTTCTGACATTTCTGTTTTCAGCTCTCTACTGACTGACTTTATAGCATTACAAAGTCCCTTAACCTTCCATTGCCGGTTTTGTCTCCTTGTAGAACATGTCAGTAGTAGTTCCACATGGGGATATTATAACACCTAATATGTGACTTTAAAGCTTGGGAAGTACTTTACATGATTATGTGGATTGAAATAAACGATCAGAAGGAATTGAGATATGTTCTGTAGTAAGCAGTGATGTGTTAATGTAAATCAGATACCAATGAGTATTCATAAACTGAGTATGATCTGAAGGAATTGAGATAAATTCTGTGGTAAGCAGTGATGTATTCATGTAAATCAGATATCAATGAATATTCATAAACTGAGTATGAATATCTAAATTTCATTTTACAAAAAAATGTTTTTTAGTTTTTGGCATTATTAGACCCTGGCTAATTTAGATATGAAACCGTATACAGTTCACACATATTTTTATTTGTAACTTAAGGAATTGTCAAACAATAATATTTTTAATATCTGACCTAAAACAGATTGAATTATATTAGCTTCAGAAACATCAGTTCTGCAATGTAGTTTTCAAAATACGTGTTTTTGTTTTCTTAATATTTCCTTTAAACTCAATAACTATCTCACCAGAGATGTAAAAAGGCAATACCTATATAAAGGAATAATATAAAGCTGTGTTCTATTCATATTACCCTTGTTCATAATTTATGATTTTAGGTCATTACCATTGTGAAACCAAGCAACAATTAATTCAGTAACTTTAATAAAGGAAAATATAGGGGTGATTTTAGCTGTTATGCCAAGATACAAACATGTGGACAGCAATTATTTTAGATTATAATAAACCACCATTGAATTAATAGTTGAGATTTGCAAGATTTTGATATCTATTATTAAGCGTTGAGCAGTTGAGAAACTGAATGGTAAAATTTAGAGATCTCTATGAATTAAAGTTAAGAAGTATTAGTGGGATTTTATGATTTTTCATAACTATTCAGTGATGTTTTGGAAACAAGTCTAGTCCAGGTTGCCTGTGAATAGCTGTTTAAAACAATAGAAATGTTCAATCCGTAATAATTAACTGAAATGTCTCTTCTGTCCAAATAAGAGAAACTAATTGAATGTGTGGATAAATGACTTTCTTTTATACTGAAGTAACTTTCCCATCGAATGCGGCTCCCTCATGAACATAAATTTAGAGTATATGCTGATAAATATATAAAGTATAAAACCGATATTAAATAGGCCAGCAAAATATGGCTCTTGGTGACAGTGGTAAAAGGAATGCACCCTTTCAGTAATGAGTAGTAAAGGTAGTAATGTGTTTTAAATACAACTCAACAAGCCTTTGTTGAGAAACTATGTATAAGAAGCCATGCTAAGTGCTGGGATTACAAAAATTAATAAAATATGGAATCTGTCCCTAAGGAGCTCATGGCATGGTTTATGAGACAAGTGATGTCATTATCAAGTTATTTGCAGAAAAAAACTATGATAAACTCAAATAGGGTGAGTGTAAAGTGAGAGAGGAAGTATATATTTGTTTGAGGGGA 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| pathogenic | 266,866 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 31181411, impacting gene NF1 (neurofibromin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGATAAAGCAGGAAAGATCTAAAATTGACACCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAA | TGTGTAGAGGGAAATTTATAGCACTAAATGCCCACAAGATAAAGCAGGAAAGATCTAAAATTGACACCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAANN | benign | 266,879 |
Variant chromosome 17, position 31181442, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | CCACAAGATAAAGCAGGAAAGATCTAAAATTGACACCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATT | CCACAAGATAAAGCAGGAAAGATCTAAAATTGACACCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGAT | pathogenic | 266,888 |
Variant at chromosome 17, position 31181473, gene NF1 (neurofibromin 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GACACCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAA | 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| pathogenic | 266,899 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 31181473, impacting NF1 (neurofibromin 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GACACCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAA | 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| pathogenic | 266,900 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 31181477, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Tibial_pseudarthrosis'] | CCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTT | CCCTAACATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTN | pathogenic | 266,901 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 31181484, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTA | ATCACAATTAAAAGAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAATTCAAAAGCTAGCAGAGGACAAGAAATAACTAAGATCAGAGCAGAACTGAAGGAGATAGAGACACGAAAAACCTTTCAAAAAATCAATGAGTCTCCTGACCTCGTGATCCGCCGCCTTGGCCTCAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATT | pathogenic | 266,903 |
Does the chromosome 17 mutation at position 31181750 within gene NF1 (neurofibromin 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GCACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGAC | 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| pathogenic | 266,926 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 31181756 in NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCT 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| pathogenic | 266,929 |
A genetic variant on chromosome 17, position 31181778, affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | CCAGGATCGTGCAACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTC | 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| pathogenic | 266,938 |
Clinical classification of chromosome 17, position 31181801, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | AACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCC 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| benign | 266,944 |
Gene NF1 (neurofibromin 1) variant at chromosome position 31181801 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCC | AACCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATCAATGAATCCAGGAGCTGGTTTTTTGAAAAGATCAACAAAATAAATAGACCACTAGCCAGACTCATAAAGAAGAAAGAGAGGAGAATCAAATAGACGCAATAAAAAATGATAAAAGGGATATCACCACCGATCCCACAGAAATACAAACTACCATCAGAGAATACTATAAACACCTCTGTGCAAATAAACTAGAAAATCTAGCAGTAATGGATAAATTCCTGGACACATACACCCTCCCAAGACTAAACCAGGAAGAAGTCGAATCCCTGAATAGACCAATAACAAGTTCTGAAATTGAGGCAATAATTAATAGCCTACCAACCAAAAAAAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCAGATTCAGCTAGAGGAGGAGCTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTTCAAACAATAGAAAAAGAGTGAATCCTCCCTAACTCATTTTATGAGGCCAGCATCATGGTCATACCAAAACCTGGCAGAGACACAACAACAAGAGAAAATTTTAGGCTGATATCCCTGATGAACATCGATGCAAAAATCCTCAATAAAATAATGGCAAACTGAATCCAACAAGCACATCAAAAAGCTTGTCCACCATGATCAAGTTGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTTCAACATATGCAAATCAATGAAAGTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCN | benign | 266,945 |
Does the chromosome 17 mutation at position 31182507 within gene NF1 (neurofibromin 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGC | GTAATCCATCACGTAAACAGAACCAATGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGG | pathogenic | 266,952 |
Mutation at chromosome 17, position 31182541, within NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCT | ACCACATGATTATCTCAATAGATACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTN | pathogenic | 266,958 |
Located at chromosome 17 position 31182563, the variant affecting gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TACAGAAAAGGCCTTTGATGAAATTCAACAGCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCA | 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| pathogenic | 266,962 |
Clinical classification of chromosome 17, position 31182593, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GCCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACT | 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| pathogenic | 266,970 |
Variant at chromosome position 31182594, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTC | CCCTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCN | pathogenic | 266,971 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 31182596, gene NF1 (neurofibromin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | CTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCG | CTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTACTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGAC | pathogenic | 266,972 |
Variant at chromosome position 31182596, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTTCATGCCAAAGACTCTGAATAAACTAGGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCG 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| pathogenic | 266,974 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 31182624 in NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAA | GGGATTGATCAAACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAA | pathogenic | 266,982 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 31182648, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ATAATAAGAGCTATTTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGGATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAAACTAATATTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATCAGGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTATTCGGTTAGGAAAAGAGAAAGTCAAATTGCCTCTGTTTGCAGATGACATGGTTGTATGTTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAACTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCTAGGAAATAAGAGAGGACACAAATGGAAAACAATTCCATGCTCATGGATAGGAGGAACCAATATCCTGTATGTGTTTTATACTTTTTTTTGAAAAAGCAAGTTATTAAAAGAAAAAGCTCACAATCATTGATGTCCAAGGCATATTTGCTGTTTATGGAATTTTTCTTTCCTAGCAGACAACTATCGAGTTTTGGGTTTATGTTAGGTGTCTTTACCTTTCATTGCTTACAGATAATATTGGAGCAAAAGTAATACGTAAATGGAAAGTTATTTTGCTCTGAGTTGTATTTGTGTTAACTTATTCTAGAGTTAATTTTTAAAAATTGTGTTTTTTCCAGAAACAGCATTTAAATTTAAAGCCCTAAAGAAGGTTGCGCAGTTAGCAGTTATAAATAGCCTGGAAAAGGTAAGTTACAACCTCTCTGGTATTAAAATTTTGTTTTTGATGTAAAATTTGCTGTTGTTAGCATCCTGAATCAAAAAGTTATGACTTGAGTGATAGTTTCACATTCATTTTCAGGAAGAATACATTGTAATATTATTATGAAGGAAGTTAGAAGTTTGTGACATTTTATTTACTGTATTACAAAAAATCACTGTAAAGACATGTGGTTCTTTATTTATAGGCATTTTGGAACTGGGTAGAAAATTATCCAGATGAATTTACAAAACTGTACCAGATCCCACAGACTGATATGGCTGGTAAGGATACGATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTAAATGCCTACTTGTGACATAAAAACCTATCATCGTTTTCCAAGTTATTTTTGTTATAAAGGTGCTTTTACATCTTCTATTGTCAACTGGTGTCAAATAGGAAATACTGTTTTTCTCTTACATTTCTAAATTAGGCCCAACCCTCTTCCTTTCCTTGGAGCAAACAAAGTAGTTTGAAATGAAGGTCAGATCTTTAGAGCTGTGATAGGATGGGGTGTTTGGCTCTTTGTTGTAGAGAAGCATGTGCTCTGAAGCTTTATTTTGTATTTAGGGAGATGTGTATAAAGTAGTAATATTCTCACCTATAATGTAAGACACAACTGCAAGGCAGAGAATACAGACTCCTGGAGAACTTTGGTAATTCTTTTTGGGAAGCTGTTCAGTCTTTGTTGCTTGGGTACATCACACTTTGCATAAGGCCCTTCACAGTGAGACTGAATACATGATCATCCATTCTAAAATGTGAGCTTTTCCAGGATAGATCAAGATAGCTCTTCTAACACATAGACAGTATTACATTGCTTGTCTACTTACCAGAATGCATTTGTGTAGTTGCTTAAATGAAGTTCCATGTTTATCTTTTAAAAATGTTGCCCTTGGGTTTTTACATAGTGTCAGCTTTTACTTTAATGCCAGGGATTTTGTTCCTATCTAATAATGTCATTTAATATATTTTTCATGCAGAATGTGCAGAAAAGCTATTTGACTTGGTGGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAGGTAAGGAGGGCAAAATTATTTCCATTATATCTAGATGTGAAGCAGTTTATTTTACTCAAGGTGTGTATTACTTTAGGCTTATTATTTAAGCAAAGTATTTCAGGGAACCATTTAAATGATCATTTTAGGTTTCTTTGTTTGATGGACTTAGAAGAGACATACTCATACATAATTTTATTTGGCAGAGGGAAAATAATACCAGGCAATGAACAAAGATTTAAAATAATCCCTTAGTTTCATTCTTTTGTCTGAGAAGACTAAACGATACCTCTGTTATTATTAAACGTAGTTTCTCTAATATTCACTACAAGGATTGCCCTACTTGAGTTCATCACTTTTATAGTGTGTTATTTGCATGTACTTAGGGTATGTGTCCATATAGTGCTACTGAAATTATCTAGTAACTCATTTTAAGTATTTTAGAACAGTTTTCAAAGAATTTTGCCAGGAAGGTAAGGCTCTCGCATATACCATCTATAGTGAAATTGGCACCATGACAACTGGTAATTCTAGGAGGCTCTTAAAATTTTTTTAAATATCACCTAGGTGATTGAAAAAAAAAAGAACTGAGTATTAATCCTAGGGTTTTACTGAAATTTCAATATGCAGTTTGTTTTGCAAATATTTTTTTTTTCATTTTTTGCTGCTTTTGGAGAAATACTCTTAGCTGGCTGAACATGAGATGGTTTCCTTCATGGTTTGCCTGTAGATGGAGATGTTCAGAATCAGCTGAATGATTTATTACTTTGTAGAAGTATTGGACCGGGAATTTATACATTAAAGGGTAAATAAATGAACCAGGTAATCCTTGAGAGTCTGTGATTGCGTGTTACTCCACTTAGGTGTATATCTCAACTTTTCCATTATGAGGACACCATTTTTCATGGTAGATTGTTTTGGAGCCCTTCAAAATAGTAGGTTTGATGATAAATACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTATCTGTGAAGTTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACCCTTAATCTGGGTGGTGCACCATCTAATCAGCTGCCAGCATGGCTGGAGTATAAGCAGGCAGAAAAATGTGAAAAGAGAGACGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCTGTGTTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTTAGTTTTGGAACTTGGACTGGCTCTTCTTGCCTCTTAGCCTGCAGACGGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGCTAGTTAATAGTTAATATCCCCTTTATATAAATATTCTATTACTTCTGTCCCTCTAGAGAACCCTAATAGAGATTTTGGTACAAGGAGTGTGGTTCTAGAGGAACGGAGTATTAAGGATGGAGTTTCTTAGTTTGTTTGGGGGTTTCTGGAGTTTGCTGCTTAATATGATTAGACCCTAAAATATTAAGGACTCTACTTCTAATATTGTGGAGAACACTGATAGTCGTTGCTGTGAACTGTTTAGAGAGTTTGCAAAATAAATGCATTTGACACTCCTGATTCACCGCTAATGAGAGGCAAGGAGTTTAGTGACCCTATACATAATAATACCTTTGACCATATATGGAGAACCAAGGAACATAATGAAGCTGGTTGGTTGCTCCTAAATTCAGTGGACAAAGTGGTGAAAGAAAATGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAATAAAAAAATAAAATAGAAAATGA | 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| pathogenic | 266,985 |
Variant at chromosome 17, position 31200391, gene NF1 (neurofibromin 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TCTTTAAATGTTGGGTGGAATCAACCAGTGAAAGCTATCTGGTCCTAGCCTTTTCTTTGGGAGCTTTGTGATTACTGATTAATCCCTTTACTAGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCTTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCA 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TCTTTAAATGTTGGGTGGAATCAACCAGTGAAAGCTATCTGGTCCTAGCCTTTTCTTTGGGAGCTTTGTGATTACTGATTAATCCCTTTACTAGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCANNNNN | benign | 266,998 |
Clinical classification of chromosome 17, position 31200415, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | CCAGTGAAAGCTATCTGGTCCTAGCCTTTTCTTTGGGAGCTTTGTGATTACTGATTAATCCCTTTACTAGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCTTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCATATTCTATCCATTCCTGCAGTGGA 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| benign | 266,999 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 31200420, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome'] | GAAAGCTATCTGGTCCTAGCCTTTTCTTTGGGAGCTTTGTGATTACTGATTAATCCCTTTACTAGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCTTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCATATTCTATCCATTCCTGCAGTGGAAAATT 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| pathogenic | 267,002 |
The genetic variant at chromosome 17, position 31200438, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GCCTTTTCTTTGGGAGCTTTGTGATTACTGATTAATCCCTTTACTAGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCTTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCATATTCTATCCATTCCTGCAGTGGAAAATTAACTATTGATAAAGCTAT 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| pathogenic | 267,009 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 31200483, impacting NF1 (neurofibromin 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCTTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCATATTCTATCCATTCCTGCAGTGGAAAATTAACTATTGATAAAGCTATTTGGTGATACATTTAATTTTTCTCAGCAGGTGTTTAGTGAGCATT 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| pathogenic | 267,017 |
Does the variant impacting NF1 (neurofibromin 1) on chromosome 17, position 31200483, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AGTTATAGTTCTATTTAGATTTTCTATTTCCTCATGAGTTAGTTTCGGTAGACTGTGTGTTTGTAGAAATTTGTCCATTTTGTCCAGGTTATCCAAATTGTTGGCATACAGTTTTACATAGTATCGTCTCATAATTCTTTTTATTTTTGCAAAATCAGTAGTGTCACCACTTTTTTTGTTGTTGTTGAGGGGGTGGGGGGGATAGAGTCTTGCTCTTTCGCACAGGCTGGAGTGCAGTGACAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCTTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCTGTGTAATTTTTGTCTTCTTTACAGTAGAGATGGGGGTTTTACCATGTTGATCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATTCGCCTGCTTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCATCTGGCCGTGTCACCACTTTCATATCTGACTTTAGTAATTTGGTGTTCTTTCTCTCTGTCTCTCTTTTATTTATTTATTTTTTTGTTAACCTATCTAGCTAGAGTTTTGTTGACTTTTTCAAAGAATCAGCTTCTGGTTTTGTAATTTTTCTCCATTGTTTTTCTGTTCTCTCTTTTCACTCTAATTTTTATTATTTTCTTTCTTCTGCTAGCTTTGGTGTAGTTTACTCTTTTTCTAGTTCCTTGAGGTATATGGTTAGGTTATTGAATGAGAACTTTCTTATTTTTTGATGTCAGTGTTTACAGGTTTACATTTTTCTTTTAGCTCTGCATTCACTGCATCCTATAAGTTTTAGTATGTTGTGTTTTCGTTTTCATTTATCTCACGTTGGTTTCTAATTTCCTTTGTGATTTTTTCCTTTGATCTATTAGTTAACATTCACAAATTTTCACATATTTGTGAATTTTTTAGTTTTTTTATCTGCTGTTGGTTTTTCATTTCCATTATGATCACAAAACATACTTTGTATGATTTCAGTTTCTTTAAATGTATTAAGACTTATTTTGTAGCCTAACATAGGTCTGTTTTGGAGAATGTTCCATGTACACTTGAGAAGAATATATTGTGCTGGTGTTGGGTGAGTTTAGTTTTTGACATGTTACATTTGAGCATTCATTTAGGAGAAAAGCCAAAGGAAGACATTTGTTAATGAACTGTAAAGAGGGGTTGACATCACAAGAATAGGTAATTTTTTTTGAGAAACAAATTTAGAGCAACAGAACAGCCTTGAATATATTCTTATTTAGAAGGCTGAAGGTTGAATATAACCTGGAGTGTTAGAAAAGGGTGGAACAGTTTATCATAGACCAGAGCCAAGAAAGTATAATATTTAGACTTTAAATATCAAAAAGAAGATATGGTCAGCTGAATTCAAAGTTGAAGGCTAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAAACCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGACCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCTTTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAAGACACCATCTTGGGAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTCAGAAAACAGCTTGTTTGGGAAGGACTGTTTTTTGTATTCCTTTAATAATTCAATAAAGAAAATAGAAAAAGGATTTTTTTTAAATTTGAGAAACATTTAAATGATGACCACTACTTAAATTATGAAATTGAAAACCACAAATATAAATTATGCATTCTTTATAGTATGAGTTTTAGAGGCTGTTAATTTGCTATAATATTAGCTACATCTGGAATAGAAGAAACTTCATATATTATCTTATCGCTATATTTGAATTCTGTAGAAGTTATTTCTGGACAGTCTACGAAAAGCTCTTGCTGGCCATGGAGGAAGTAGGCAGCTGACAGAAAGTGCTGCAATTGCCTGTGTCAAACTGTGTAAAGCAAGTACTTACATCAATTGGGAAGATAACTCTGTCATTTTCCTACTTGTTCAGTCCATGGTGGTTGATCTTAAGGTAACATGCTTATTCTTTCTCTACTACAAACTTTAAGAAAATTAAATGAATTTTCTAGCATAAGTATTATGTCAAAGATAATTGCTAACATTAAAGTTCTGACTCTTCGTTGATAAGTTCATAGGACTTGCTTTTGTTGTTACTGTGTTCATCAGCCTAAATGGACTGAGAATATGAAGAAAACACCATTTTCTTAAATAAGCATAAATATACAGACTTGGGTTTAAAATAATGTGGCAATTAGGGCCTGAAATGAACCTATATATGGTATAGGAAGAATTGTATCAGACTGATGAACCACAGTATGGGTGCTTTGTGCTTCTTCTGGCAGCTGGATTTTACTGCCATTTGTGTGGGTAATGTGTTGATGTTATTACATGTTAGTAAAGAAATACTGCATGGGTATTTAAAGGCTTTTGTTTTCTGTTGGGGTTTTTATAGAACCTGCTTTTTAATCCAAGTAAGCCATTCTCAAGAGGCAGTCAGCCTGCAGATGTGGATCTAATGATTGACTGCCTTGTTTCTTGCTTTCGTATAAGCCCTCACAACAACCAACACTTTAAGGTGAGAGCATTGGTTTTTATCTAACTATATTTACTGATGCTGTTATCCTTTATAAACAAAAAGACTATAGAGATTAATAGGTTCACTTTTATCGGTATTTCTCACTATTATGTATTGATGTTCGTTTCAAGACCTTAAAAACTTAGTGTTTTTTTTTTAAACTTTCTATTTGCTGTTCTTTTTGGCTTCATTTGTATTACTGAGTATTTTTCTCATAGAAATAATCTGCTTTTTTTTTTCTTTTTCTATAGATCTGCCTGGCTCAGAATTCACCTTCTACATTTCACTATGTGCTGGTAAATTCACTCCATCGAATCATCACCAATGTAAGTCCAAAAGGTATTGCTAAATTACTAAAAAAATTTTTTTCTTTCTTTTCTTTGCGTATTTCTTTTTAAGAAATGCACTCTTGGTTTTCAAAAAGGTTCTGAATTTAGATGTATGAAATAGGAAAATTTCTCCATGGTGATTCTATTTGATAATTGATAAATATTTGTATTTTTCATATTAAGTCTTGACCGAAGGGACCATATTAAGGAAGATGGAGTTAATAAGATGCTTTGGAAAGATTAAATCTAAAACGTTTTATTCAGATCAGAAGCCCTTGAGAAAAATGTCACTGAAAATACAGTTTAAAATTTTCATCCCGAAGCTTTTCAAACATATTATTTCAGCATTTGATACATTGACTTGCCACCTTACCATTTAAGTTAAAAGTAATAGTATTTATGTTGTAGTCTAGTATAGCACATTGACAAAATGATGGGACTATATTTGATGGTACTTTTAAATCTTTTGATCCTAAATTCATTCATAGTGTAAAATTTCATTTTTCTTAAACAAAATGAAATATTAACATACTTTAAAGTAGGTATTAACAAGATACAAAAGCATATCAGACAAAGTAAGTGAAATCATTAAAAGGTACTTGCGAAACCTTCAACTCTGTCTGATGTGGAGACATTAAATAGACAGCAAAACTATCAGATTTGGACTGTGGATTTTTAAAATTCTGTTCTTGTAATAATGAACAACCCTATTTTGAAAGTTTTCAAGTGTTATTTTCCATTGTTCCACTTTTATCAAATGATACTCACATTTATGGGTAAATTGGTTGATGCTTTCCTTCCTTAAAGGAGGCTGTAATCATTGATAACTTAGTATATTTGACCTGTTTATAATCAAATTCCATTTTAAGACTGTGCCTCTGGTGAGTTGAAAATAACCCTTCACCTCATTTGCCCTGGATGTTGTATTTATTTAAAATAAATACTGCCCATATTCTATCCATTCCTGCAGTGGAAAATTAACTATTGATAAAGCTATTTGGTGATACATTTAATTTTTCTCAGCAGGTGTTTAGTGAGCATT 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| pathogenic | 267,018 |
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