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|---|---|---|---|---|---|
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 31327763, gene NF1 (neurofibromin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TATTCTCTCTAGAAAATGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTA 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| pathogenic | 268,618 |
The genetic variant at chromosome 17, position 31327779, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGAATCATAAAATAAAATTGATTAGTGGCATCTGTATATTTATTTTAAACACTGCTAATAATCTTTGTCTTTTTTGTCATTTTCCTTAGGTTCAAAACTGGTCAAATCAATGGTGATTTGCTGATATACCATGTCTTACTGACTTTAAAGCCATATTATGCAAAGCCATATGAAATTGTAGTGGACCTTACCCATACCGGGCCTAGCAATCGCTTTAAAACAGACTTTCTCTCTAAGTGGTTTGTTGTTTTTCCTGGCTTTGCTTACGACAACGTCTCCGCAGTCTATATCTATAACTGTAACTCCTGGGTCAGGGAGTACACCAAGTATCATGAGCGGCTGCTGACTGGCCTCAAAGGTAGCAAAAGGCTTGTTTTCATAGACTGTCCTGGGAAACTGGCTGAGCACATAGAGCATGAACAACAGAAACTACCTGCTGCCACCTTGGCTTTAGAAGAGGACCTGAAGGTATTCCACAATGCTCTCAAGCTAGCTCACAAAGACACCAAAGTTTCTATTAAAGTAAGTTCCAGTCTGTGTTTTGTAAACGATTCATTGCTTTTCTTGACTAACTAGACTATATCCTGGCCTCCCTAGGTGTCCTACCCCTATAGTGGTGTATAAAATGTCACGTAAGGCTGTCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGATGTCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTATGGTGGTGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGACGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAGGTTATGTAAATCTAGATGTAGGAAGACCAACATTTGTGTCATCATGGAGGTCCTGTGGAGGATATGAGACGTATACATTTTATTCTAGCTTAGGCTGGAAGTAGAAGAGTGTTTTGGAGAGGGCAATTTGTTATGTCATTCAAATTGTAGGAATGTGTGGAGAGTAGAAATTACCTAATGAGAGTTCTGATTATTACATGCTTTTTTCAGAGTGAGGAACATGAACCTTCAGGATAAAATCAGTACTTTTCTATAAGATTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCCACCGCCACGGCAGGCTAGTTTTTGTAGGTTTAGTAGAGACAAGGTTGTTGGCCAGGCTGATCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACTGCACCCGGCCTTCTATAAGATTCTTGACCTTTTTAAAAAGGAAAATTAAAAAATTTTTAAATGTTTTTTGTTTCTTTTGAGAACATTTATCATAATAATTACTGAACCATTTGAATATACAATGGTGGGAACTCTTCCTTAAATGGCATAGTGTTTTGTTTGGTTGGTTGGTTTCTGGAGCCTTTTAGAATTTTATGTAAAAGAGTTTAATTCTTCTCCACTTCACCCCGTCACCACCACTTTCCAGGTTGGTTCTACTGCTGTCCAAGTAACTTCAGCAGAGCGAACAAAAGTCCTAGGGCAATCAGTCTTTCTAAATGACATTTATTATGCTTCGGAAATTGAAGAAATCTGCCTAGTAGATGAGAACCAGTTCACCTTAACCATTGCAAACCAGGGCACGCCGCTCACCTTCATGCACCAGGAGTGTGAAGCCATTGTCCAGTCTATCATTCATATCCGGACCCGCTGGGAACTGTCACAGCCCGACTCTATCCCCCAACACACCAAGATTCGGCCAAAAGATGTCCCTGGGACACTGCTCAATATCGCATTACTTAATTTAGGCAGTTCTGACCCGAGTTTACGGTAGGTTTTTTAAAATTCTCTTCAGTTTGATTTGGGGTTTGTTGCTTTTAAAATGAGACCATTTAATGAATTTTAAAACAGCCTCTACCTTAATATTGTAAATTGGAAGGTATGCAGTGTTGGTTAACCACTGTGACCTCATCAAGTTGTGGGGTATTCACATGAACTGTGGAATTCCAAACAGGGTGATTCACACTAAACCAATATATGTCCTTTCTCCATCATGTAAAACAACACGACATAGCAGATTTTTTTTTCCAAAGTATCCTAAATTAAGTTTTTCTTCCTCTAAGTCCTCTAATTTTTTTCCATTTTCAGAAGTATATCACTATTTAGTTTAAAAGTCAAGTCAGATTATTGCTTTACAAAAGAAGGCCTAATGTTCAATAACTTGGTAACATTATTGCATACTTTCCACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCT 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| pathogenic | 268,623 |
Chromosome 17, position 31330303, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAG | CACCTACATCACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGN | pathogenic | 268,648 |
The mutation impacting NF1 (neurofibromin 1) on chromosome 17 at position 31330313: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGA | ACTCTTAACAAAATTCTCAAAATAAATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGANN | pathogenic | 268,651 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 31330338, in gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATCTTAAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA | 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| pathogenic | 268,659 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 31330343, gene NF1 (neurofibromin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AAGACAAATAAGTCATCTGAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAG 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| pathogenic | 268,661 |
A mutation at chromosome position 31330361 on chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTG | GAGCAGAGTGTAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTAACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGT | pathogenic | 268,667 |
Mutation found at chromosome 17 position 31330371, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATC 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TAATTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATTCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAT | pathogenic | 268,671 |
For chromosome 17, position 31330374, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TTGGTTCCATTTAGGCTTAATAACTTGAATATGCATGTGGAAAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACT | 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| pathogenic | 268,676 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 31330415 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_familial_spinal', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome'] | AAGAGCATGGCTGTGGAGTGAGTAGATGTGGTTTGAACAGATATGCCACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCT 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| pathogenic | 268,684 |
The chromosome 17, position 31330461 genetic variant in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1', 'likely other unspecified diseases'] | CACTTTCTAGCTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATAAAA | 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| pathogenic | 268,694 |
Located at chromosome 17 position 31330471, the variant affecting gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATAAAATCCTTAATCA 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| pathogenic | 268,698 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 31330472 in NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TATGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATAAAATCCTTAATCAT | 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| pathogenic | 268,699 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 31330474, within the gene NF1 (neurofibromin 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGTACTTTGAGCAAGATACTGAAGTTTTCAGATATCTAGTTTCCTTATTTGTGAAATAAAGGTAATTGCCTTTCTTATATACCCACAAAAGCTTAAAAAATAGTATGTGTAGTAGTATAGTATAGCAAACTAGCAAATAGTTTATACTTAGTAAGTAGTATTTTCTTATCTTTTCCCTCCCTGCCAGCATCTCCTTGCACCCTTTCTCCCTTTTCTCCCCTCTCCTTACCAAGTTAGGATAATTCTTTGTCTCAAGTACCCTGAGACTTTGAAGATTTTTCAGATGTAAATTCTTAACTTCTGAAAATTTTCCCTGAGGATAACATAGCCCAGGTTTTATAGTGGGCCTTTTAGGATTCCAAATTCTCCTTTACTTAAAGGGAAAAAGAAGAAAATCAAGATATGTTTACTTGGATGGGCTTCAGAAATTGTACATAAGATTTTGTGTATGCTTTGCTTCCTTTATCTCATAGGTGTCTGTGACACCTGTCCTGGGTTGAGGAAGTCCAATTCTTTATAAGTGTTGAAATACACAGGATAAAAGTTTTGTCAAAATTGTATAACTTAGAATTCCTGGGAATTAGTAAAAGATACAAGCTGAGCACTGGCACTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGGACAGCTTGAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAATCATGTCTGTGAATAGCCAATGCACACCAGCCTGGGGAACATAGTGAGACTCTGACTAAAAGTTTTTTAAAAAAGAAAAAAGATATGTAAACAGAAATAATAACACTAATTTTCACATTTTAGGAAAATGGAGCTATAAGCCTGCCTTTAATTTCTAATTCAAAGATCTTCATTGAAAAATACAACCTTTTAACAATTATTAGCCTGGGTAAACCTGTATTCTTCTCTAGTGACCTAAAGCAATCTCTGACAGCTTCTGCTTTTTGCTGAAGCATGTCATCCCAGAGAAAAAGCCTTTAGGCAGACTTAAATTCCAGTGGCTTTTTTTCCCTATATGGTTGTTGCATCAATATAGTAGCATGATAAACATTCAGAGGTAAGGAAAACCTGACAGTTACTGAACAAACTATTTCCTTTACTGGACAGGGGAGAAAATTAAAATTTTTAAATTGAGTCTGAGTCTTTTAGGCTGTCTCCTAAATTGCTTAAATATATTTTCAGACATTTGTAAGTGATGTTTGGTCTCAATGAAACCTGGATATTATAGTTTTTTTCCATATTGGTGGTTATATATGATGTAATGAGGTCATAGAGGGAAAAATGGGAGGACTTAATTATAAGTTAATTTTGTTTTTAACCTTCAGTTTGTAGGGTAACTTTTAGGACACCCAGAAAGAAGTTCAGCAGATCCTGATTAAAGATTTTCACATTCTAATTTGATGAAGGGAAGGGCCATCTGATATCTGTCCCTATGATCCCCATTATAACTGGATCTAGTGGGAAAGAGAACCAGAATTTGAGTTTTGGCTTTGCTAAAAATGTATGGTGTGCCTTATTCTGACTTAATTTCTATTGATCCACATTAGGACCATAAGTCCTCTCATATTTTATGTCTCAGTGAGATGTATTTTAGGAAAGCCTATACCCCGCCCCTCTGTCATAGGAGCCTCACAGTGCTCTTATGGTTATATCAAGTGTGTCCCTTTTTATAAAATCCCTAAATGATTAAGGGGTATTTTGGTTTTACTGTAGAATTATAACATCTTATTTCTAACTGATCATAAAATTTAAAAATAGTTGATCATACTTTGTAACAGAATCACAAATTGTATGTTATGAAAAAATTTTGGAACTATAAGGAAAAATACGTTTTAAAACAACTTCATTTGTGTTTTCTCCTAGGTCAGCTGCCTATAATCTTCTGTGTGCCTTAACTTGTACCTTTAATTTAAAAATCGAGGGCCAGTTACTAGAGACATCAGGTTTATGTATCCCTGCCAACAACACCCTCTTTATTGTCTCTATTAGTAAGACACTGGCAGCCAATGAGCCACACCTCACGTTAGAATTTTTGGAAGAGTGTATTTCTGGATTTAGCAAATCTAGTAAGTAATGATAATTTTCTTTAATACTAACAATTATTCTAAGAGAATTCAAAGAAAACCCTTTCATTTCAGAATTTTCCAGTGAAGACTTTCACTTACATTTTTACTTTTTTTCCTCTTCTGATTTTATATCTGTGGTATCCTGTAACTGAAGGAACTCTGAAGGAACTTTTTGGTAGGCCACATTGAGAAATCCACCAAAATTCTGATAATAAAAGCAAAGCGGCAAGAGTTTGGTACTTTACACACCTCTGGACCACTTACAAAGTATTTTCTTCACTGTTGCAGTTTAATTAGCTTCAGCATTTCTCTTCATAGCAGAAAAGTCCACATAAGTATCCATGTTGCCTCCTTAATTTTAGAGAACTAGTCATTTTCTCTTTTCTTTAGGTTGACTTTGAACAATGAATTTATTGTAAATGTACAGTTCACGGAGAGCACAGTGGCACATAATACAGGGCCCAGAGTCAGTTCTGACTTTGTTTTAACTAAGTCTTATAAATTTAATATCCACTCTTTATATTTGTCCATCTTTATATCCTATAGTTTTATAAATGTTGATCTTCTCCCAGCATATTTCCTGACCTTTTCTTCCCTTTCCTTTCCCTGTAATATATAAAACTTTTTTTTCTGCATTCAAACACATTTCTTGACTTTTATATATTAGATAATTAAAAGCTTCAGCAATTCACTAAGACTCTTTGTCAGGTAAGAGATGTAGGACTATAACCCTAACAAAAAAATGTGTAGGACTGACAAAACAAGAAAAGTATAAACTTTATTCATAAATATTAATATGAGAGAAGATTTGAGTGAATGTAAAGGCATATTGTGTTCCTGCATGAACAGTTCTTCCCAGATTATTACAAATTTAATGTAATTTCATCAAAATAACCATGGGATTTGAGGATTGAGAATGGAGATAGAACTTAAATGATTCTAAATTCTACATAAAAGTGCAATAATAGCTAAGAAAATATTGAAAGGAAAGAGACTTGAGACTTAATAGTACAGATGTCTGAACACTTTATAGCAGTACAATAATTAAAACATACATGTGCAAGAATCAGCCATCAGATCAGTTTAAGAGAAACAGATTGATAAAGAAGCATCACAAACTGATGAGGGAGAGATTAAATCATTTAATAAATGAGGCTGGGAAATGACTTAAATTAGGTCTTCGTCTTCACCGTACACCATAAGATACCAAGTATGTTCTGCCTGTATTTAAGAGTTGAGTAGGGCTGTGTGTGGTGGCTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAAGAGGATTGTGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCCAGAGGTCAGGGCTATAGTGAGCTATCATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGATGATAGAGTGAGACCCTTCTCTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTATATAAAAGCTTGGAACCATTTTAAAAAGAAGAGGAACAAGTGAATATTTAATTGCTTTCTAGATGAGTAAGGACATATGAAGTAAAAAAGTGATAGGATGAAACAAAGGAAATAGCGAACAGATTTGACTACATAAAACTTCAAAACATAGCTACTCAAAAATAAACACAAGTGAAGATAATTAAAAACTAGGAAATACACTTGGAGCAAATATGAGAAATGATTAATATCCTTAATCGGCCAGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAATCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCTCGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAATAAATAAATGAATGAATAAATGAATGAATGAATGAATAAAATCCTTAATCATGA 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| pathogenic | 268,702 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 31334826, impacting NF1 (neurofibromin 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATAT | 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| benign | 268,713 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 31334826, gene NF1 (neurofibromin 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATAT 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| benign | 268,715 |
Classify the chromosome 17 variant at position 31334839 affecting gene NF1 (neurofibromin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTG 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| pathogenic | 268,717 |
Chromosome 17, position 31334853, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACA 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| pathogenic | 268,722 |
Variant in gene NF1 (neurofibromin 1), located at chromosome 17 position 31334855: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGC | CTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCN | pathogenic | 268,724 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 31334859, within gene NF1 (neurofibromin 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCA | GAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCAN | pathogenic | 268,725 |
Variant in gene NF1 (neurofibromin 1), located at chromosome 17 position 31334910: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['NF1-related_disorder', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTC | AATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATTAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCT | pathogenic | 268,737 |
Does the chromosome 17 mutation at position 31334930 within gene NF1 (neurofibromin 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_familial_spinal', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome'] | TCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCA | TCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATC | pathogenic | 268,741 |
Classify the chromosome 17 variant at position 31334930 affecting gene NF1 (neurofibromin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TCCATGTCCCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCA | 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| pathogenic | 268,742 |
Classify the chromosome 17 variant at position 31334938 affecting gene NF1 (neurofibromin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | CCTACAAAGGATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGAT | 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| pathogenic | 268,744 |
For chromosome 17, position 31334948, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTT | ATATGAACTCATCATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTN | pathogenic | 268,747 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 31334961, gene NF1 (neurofibromin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATTTTTTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCT | 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| pathogenic | 268,751 |
Variant at chromosome position 31334966, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACAC | TTATGTTTTTTAAAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCT | pathogenic | 268,753 |
Mutation found at chromosome 17 position 31334978, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAAT | AAAAAGAATATTTGTACAAAAAAAGAAAAAAGCCAGGCACCATGGCACATGCCTGTAATCCCACCTGCTCAGGAGGATCGCTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGGCCCCCATCTCAAAAAGAATATTTATATTTTAAGAAATTCACTAATAAAAGCCAATTGAAAGAATAGTGAGATAATCAGTTATCAGCTTGGCAAAGATTTTTTTTTTAAGATCCATTCCTGGTGGTCTGTGGAATTGTGAGTAGAGGCAATTTTTCTAGAAAGGCATTTGGAAGTGGATAACAAGACCTTAAGACTATTCATACCTTTTGGCCTCATAATTCTGCTTTTTAGCATTTATCCTAAAGAATTAATGTTAAAATGTTTATTATAGCATTATTTTTATGTAGATTTTTAAATTGAGGTATATCTTGTCATCAGTAAAGTGCAAGATCTTAAGTCAACAGCTTGATGAACTTCTACATGCAAATACATCATGAAAGTATCTCCAGATCTAGACATAGAACATTTCTAGCATCCAGAGGGATATTCTCAGTACCCTCCCTTCACCAAGAGTAAACACTATTATGACCTCTATTGCACAGATTTATTTTGCCTACTTTAGAACTTCATATGACATTATTTATAATAGCAAAAAAATGAACAGGCCAAAAGTCAAAGAATAAGGAACTGATTAAATTATTGGTTCTCCATCTGATGGAATAATATGAAGCCATTGAAAAATGGCTTTGTTACAGAATTTCAGTTTGGAAGATGAAAAGGTTCTAGAGATGGATGGTGGTGATGGCTGCACAATGATTTGAATGTACTCAGTGCCACTGAACTGTGCCCTTCAAAATGGGTAAAGCCACGGAACTGTACATTTAAAAATAGTTAAAATGGTAAATTTTGTGTTGTGTATATTTTACCACAATTTTAAAAACTCTTTGAGACTTTAGGTAAAGTGTATAGATAAATTTTTGTACAATTTTTGTCTTATAAATGTGAAGCTTTTTCAAGTAAGTTTAAAAGAAGTTTGCAGAATTTGTAATGTTGAATAAATAATCTCAGTATAGGCCAGGGGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTCAAAATATGAAAAAAAATTTGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAA | pathogenic | 268,756 |
Classify the chromosome 17 variant at position 31334993 affecting gene NF1 (neurofibromin 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | 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| pathogenic | 268,761 |
Does the variant impacting NF1 (neurofibromin 1) on chromosome 17, position 31336319, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TGGGCGACAGAGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATGAATAATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGAT 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| benign | 268,777 |
Located at chromosome 17 position 31336364, the variant affecting gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACAC | ATCTCAGTATAATCACTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCCGTTTTTGCGGGGGAGTGGGAGTGGGTTATACCTGTGTACACACACATAAATGTACATTAACTCTACATAAATTTGAAAGCCTGAGGAGAGATGAGATGATACACCAATGTTAATACAGTTTTCATTTTGTGGTGATGCTTTCCTTTTACCAAACTTTCTATGATTACCACATTTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACN | pathogenic | 268,790 |
The mutation in gene NF1 (neurofibromin 1) at chromosome 17, position 31336596—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAG 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| benign | 268,809 |
A genetic variant on chromosome 17, position 31336596, affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | TTCCTTTTATAATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAG 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| benign | 268,810 |
Variant at chromosome position 31336606, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTT 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| benign | 268,813 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 31336607, impacting gene NF1 (neurofibromin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | ATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTA | ATGAGAATAAAACAACTTTTTAACAAGAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTT | benign | 268,815 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 31336633, gene NF1 (neurofibromin 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GAAAGGACTAAAATGGAGGAAAATAAGACAAAACTTTTCAAAAATTGGCTTACTGGCTTTTAAAATTACTTTCTTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAAT | 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| pathogenic | 268,818 |
A mutation at chromosome position 31336706 on chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCT | 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| pathogenic | 268,832 |
A genetic variant at chromosome 17, position 31336707, affecting gene NF1 (neurofibromin 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TCAAGGACTGTTCTTTCTTCGCCTCTACAAAAATATATTTGCCAAGTGTCTTTTCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTG 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| pathogenic | 268,833 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 31336732, within gene NF1 (neurofibromin 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1', 'likely other unspecified diseases'] | 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| pathogenic | 268,840 |
Does the chromosome 17 mutation at position 31336760 within gene NF1 (neurofibromin 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TCTCCAGGCCTGATTCTAGGTAATAGTCTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGT 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| pathogenic | 268,846 |
The chromosome 17, position 31336787 genetic variant in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTTACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATT | 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| pathogenic | 268,853 |
Mutation found at chromosome 17 position 31336790, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TACCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCAT | 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| pathogenic | 268,854 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 31336792, within gene NF1 (neurofibromin 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CCTTTTACCATTTTTTCCCCGAATTCTTTATGTTAAATAATTGTTGATGTGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTT 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| pathogenic | 268,857 |
Variant chromosome 17, position 31336841, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGATTTTCATTGACCATCACATGCTAATAGTGTATTTTTTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAA 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| pathogenic | 268,865 |
Is chromosome 17, position 31336879, gene NF1 (neurofibromin 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTTCCAGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGT | 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| pathogenic | 268,873 |
Does the variant on chromosome 17 at location 31336884 affecting gene NF1 (neurofibromin 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Tibial_pseudarthrosis'] | AGGTATTGAATTGAAACACCTTTGTTTGGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAG 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| pathogenic | 268,876 |
Variant at chromosome position 31336911, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | GGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTG | GGAATACATGACTCCATGGCTGTCAAATCTAGTTCGTTTTTGCAAGCATAATGATGATGCCAAACGACAAAGAGTTACTGCTATTCTTGACAAGCTGATAACAATGACCATCAATGAAAAACAGATGTACCCATCTATTCAAGCAAAAATATGGGGAAGCCTTGGGCAGGTATTGAGTTTGCTCAAATATTTATCTAGTATCTCCTTTGTGCACATATTTATCTGGTGCCACATTGGGCAAAGCACTGCGCTAGACACTAGGGATAGAGTTGTAAAAAACACAGTTTCCTCCTTCAGAAAGCATGTAGACACTCACCCAGCTCTTCATCTGGTTCAAAATTGTAAATGTCTAGTGCATGTCTCAGAGCCAGAGAAAAGCTAGTTATTTGCACAGTCTCCTTCAAGGCATAATTATATATATATATATATATATAATTATGCCTTGAAGGAGACTGTGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTATGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGN | pathogenic | 268,883 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 31337366, within the gene NF1 (neurofibromin 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTT | TGCAAATAACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTN | pathogenic | 268,893 |
The chromosome 17, position 31337374 genetic variant in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ACTAGATTTTATATATATATTATATAGAACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAA 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| pathogenic | 268,894 |
Is chromosome 17, position 31337401, gene NF1 (neurofibromin 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AACTGTAGAAATCTGGTGACATTTCTAGTGCTTTATTCTAGTTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCA 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| pathogenic | 268,899 |
Located at chromosome 17 position 31337442, the variant affecting gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGAT | TTCTCTACATTCCAAAGGTGTCAGTAGATGTTTCTTCTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTACAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATN | pathogenic | 268,906 |
Clinical classification of chromosome 17, position 31337478, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTTATTGATGCTATTTGGGACATCTGCTTTCATTTATAGTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAA 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| pathogenic | 268,911 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 31337516, gene NF1 (neurofibromin 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTAC | 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| pathogenic | 268,924 |
A genetic variant at chromosome 17, position 31337516, affecting gene NF1 (neurofibromin 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'likely other unspecified diseases'] | GTTCTACATAAGAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTAC | 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| pathogenic | 268,925 |
Is chromosome 17, position 31337527, gene NF1 (neurofibromin 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GAATGCCAATATTAAAATAGGATATAATGTAAATTTTATTTTTATCTGACAAGAATTAGGCATATCATTTCTTCAAAGTAATCATTTAAGGAAATAATGCCCTCACTCAAACACTGCTGCTCCTCCTCCAAATAATTAGAAATAACCTTGGAGCCAGTGTTGCAGCCCTAGAAAACATCCTGGTACTTAATGTCATTTCCTATATTTTATTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAGTCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAA 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| pathogenic | 268,928 |
Variant at chromosome position 31337810, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | TCTGCCTCCCAGGCTCAAGTGACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACAT 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| benign | 268,947 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 31337831 in NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGA | ACCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGANN | pathogenic | 268,952 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 31337843, within the gene NF1 (neurofibromin 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGA 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CAGCCTCCCAAGTAGCTGGGCCTACAGGTGCACACCAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAN | pathogenic | 268,956 |
A genetic variant on chromosome 17, position 31337879, affects the gene NF1 (neurofibromin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTG | AACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGN | pathogenic | 268,973 |
For chromosome 17, position 31337881, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Axillary_freckling', 'Cafe_au_lait_spots,_multiple', 'Inguinal_freckling', 'Neurofibroma', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGG | CACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGATAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTCTGTATTTTCAAATTACTATTTTATATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGN | pathogenic | 268,977 |
For chromosome 17, position 31338065, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTG | ATTGATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGNNN | pathogenic | 268,990 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 31338069, in gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATGCTACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATT 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| pathogenic | 268,992 |
Variant at chromosome 17, position 31338073, gene NF1 (neurofibromin 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAG | TACATTACTGTCTTAGAAAAGCATAGAGATACTTTGCAAGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGN | pathogenic | 268,995 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 31338111 in gene NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAA | AGTGACTGAAGATAGTATTGATAGAGATTTAAAATTTTTGAATACCAATCTCTTAATCTCTGAAGGAGTCAAATGAATATACTCATCCTTTACTGGATATTTTATAATAAATTGTATTTACTGACAGGCCTGTAAATAAAATCTAGTATTTTTGAGGCCTCAGGTAAAATAGAATTTTCATATTGATTAGGCTGTTCCAATGAATATTTTTTAATTAAAAATTAAATTGGTAGAGTGATTAAAAACATGTTATTTTCCTTCTTCAACTAGATTACAGATCTGCTTGATGTTGTACTAGACAGTTTCATCAAAACCAGTGCAACAGGTGGCTTGGGATCAATAAAAGCTGAGGTGATGGCAGATACTGCTGTAGCTTTGGCTTCTGGAAATGTGAAATTGGTTTCAAGCAAGGTAATCACTTTTCTTTTGCCTTCTGTACTATAGCATATCTGTTTTATCATCAGGAGGTTTTTTGTTTTGTAATTACTTTTAAATTAAACTGAACTTTTTTGTGCTAAAACTTTGAGTCCCATGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAATCCTGCTTCTTTACAGGTTATTGGAAGGATGTGCAAAATAATTGACAAGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAAN | pathogenic | 269,000 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 31338714, in gene NF1 (neurofibromin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AGACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTA | 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| pathogenic | 269,018 |
Is the chromosome 17, position 31338716 variant in NF1 (neurofibromin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ACATGCTTATCTCCAACTCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATA | 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| pathogenic | 269,019 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 31338733, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome'] | TCCTACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAG | 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| pathogenic | 269,023 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 31338737, in gene NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_familial_spinal', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome', 'Tibial_pseudarthrosis'] | ACTTTAGAACAACATCTTATGTGGGATGATATTGCTATTTTAGCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATA 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| pathogenic | 269,024 |
Gene NF1 (neurofibromin 1) variant at chromosome position 31338779 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_familial_spinal', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome'] | GCACGCTACATGCTGATGCTGTCCTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCA 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| pathogenic | 269,033 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 31338802, impacting NF1 (neurofibromin 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTTCAACAATTCCCTTGATGTGGCAGCTCATCTTCCCTACCTCTTCCACGTTGTTACTTTCTTAGTAGCCACAGGTCCGCTCTCCCTTAGAGCTTCCACACATGGACTGGTCATTAATATCATTCACTCTCTGTGTACTTGTTCACAGCTTCATTTTAGTGGTAAGTTCTAGGAAAGGAATTTGTGTTTACCAGTTCCTTTCTCCATTTTACTTCACCTGATCAATATAGATTATCTTATTTATGTTTGTGCTCTAACACCAAGTTGCTAATTTAAGCCTCCAGTAATGACATGAAATATTACCAAAAAGAAAATAAATTACTTCCATTCCATATCAAGCTATAGTAAAGATTTTCTATGCATACTTGTCATGTAGAGTTATCCCATAAGCGGAATACTCAGTGCCAGTTGACCATGTTCAGTTACCAGCACTAATTTGTAGATAAATGAAGCAAGGAGCATTAATACAATGTATCTAGAGGTTTGATTTAGGGAACATGATTATGTAATTTTTATATGGTATTCAAATTTTCTAAATTCAAAATGAAACATGGAACTTTAGAAATTAAAAAGTAATATTTTCTGTCTTTACTTGTTCCTTTATTCTCTTACAGAAGAGACCAAGCAAGTTTTGAGACTCAGTCTGACAGAGTTCTCATTACCCAAATTTTACTTGCTGTTTGGCATTAGCAAAGTCAAGTCAGCTGCTGTCATTGCCTTCCGTTCCAGTTACCGGGACAGGTCATTCTCTCCTGGCTCCTATGAGAGAGAGACTTTTGCTTTGACATCCTTGGAAACAGTCACAGAAGCTTTGTTGGAGATCATGGAGGTATAGAAGCCAAAATGATAAGAAACTAAGTTAAAATCTTTTTTTAAAAATATGTTAATACTATATAGAAGAAATATTGGTTTATTGTGCTATTTTGTACTTAATGCTTAAATAAAAACACTTGCATGGACTGTGTTATTGGTAACAGGTCACTTAATGACATCATAATAAACATTATTTAAACAGTTCTAAAAACATTTATGTACAATATGTATTCAGAGTATCCCCTTTTTTAGGCATGCATGAGAGATATTCCAACGTGCAAGTGGCTGGACCAGTGGACAGAACTAGCTCAAAGGTATGTCCTAAATTAAATATAAGTTGTAAAAATATGCATATTGTTGAAAATACAGCTATTACTGTATGATCAATGTTATAATTTATTATTTAGTATATATAAACACAAAGGTTTTTATAAGTTCTGTGGATCTTTTAATTGCAGATTTGCATTCCAATATAATCCATCCCTGCAACCAAGAGCTCTTGTTGTCTTTGGGTGTATTAGCAAACGAGTGTCTCATGGGCAGATAAAGCAGATAATCCGTATTCTTAGCAAGGTACCTGTTCCGCCCTCACTTCTCCCAAATATTTATGGTTCTCAAGTTGTAAAGCATATCTTTCATTTTTCTAAAAGACGTTTAAATTTGAGGTCAATGAAATATCTTATATGTTACTTATTAAGCCTTTAAAATGTATTTTGATTATTTATTGTAATTCTTTGAAGAAGTCTTCTCTAAAGAAGCTGTCTTTATATGTAAACTCTGATTACTTCATTAAGGAAGATGTCTTTAAAATAAAATATGTTGCCTCTTTTGCTAAGCAGGTACACTTAGTATTTTACCAGTTTTCAAAGCATTTAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAA 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| pathogenic | 269,037 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 31340488, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TAATTATATGGTAAGACTATAGCCTTGCATAAAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGC | 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| benign | 269,047 |
Variant in NF1 (neurofibromin 1), chromosome 17, position 31340519—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AAATTATTTAATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGC 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| pathogenic | 269,055 |
Variant chromosome 17, position 31340528, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTA | AATTTGTAATTACTATAATAATGTCTGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTANN | pathogenic | 269,059 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 31340553, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TGACTCTTATAATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATAT | 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| pathogenic | 269,063 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 31340564, within the gene NF1 (neurofibromin 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATGTAGAAATGTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGA | 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| pathogenic | 269,067 |
Does the chromosome 17 mutation at position 31340574 within gene NF1 (neurofibromin 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GTCAAAAAATAAGAAAACAAATGTACATTAAGCTAGCTACCAAGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAA 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| pathogenic | 269,068 |
Gene NF1 (neurofibromin 1) variant at chromosome 17, position 31340616—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | AGATCACCATAGCATGAGAAATCATTCTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAG 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| pathogenic | 269,085 |
Variant at chromosome position 31340642, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTAGCATTTATTAAATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGT 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| pathogenic | 269,092 |
The genetic variant at chromosome 17, position 31340655, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AATAAGTAAATGTTCCTGAATTCATTCCGAGATTCAGTTTAGGAGTTAATGTTTTATTTCAATGAAAGTAAAATAAAAAATTCTGTTTTCCTAAAAGGCACTTGAGAGTTGCTTAAAAGGACCTGACACTTACAACAGTCAAGTTCTGATAGAAGCTACAGTAATAGCACTAACCAAATTACAGCCACTTCTTAATAAGGTAATTACTGTATAGAAAATGAGTGCATTCATTTTGGGTATCAGTGTTGAATGTTACTTTCTTTCAAAGAGTTTAGAAAATAAGATGAATTGAGAATAAGTTATAAAGAAAAAACTATAGTTAAAGTAGAACCTCTTAAAGTTTAGTTGTTTGAAGTAGTCATATTAGAAGAAGAGTAAGTATGGATAGTATGTTCTCAAGCGCTTGTAAGTTTTTGGTCTCATCAGTGCTAAAGGAAAGATAGGTATATATTCTTAATTATTTTATCTTATAACTATTAATTATCTGCTATTGCCAAGTACTGTTTTAGGCGCTAGAGATAGAGTACTAACAAAGCCCATAAAACTCACTGCCTTCATGGAGCTTACTTTCTGGGGTGGGTGTGGAGGTTGGGGAGTGAATGGATAATGAAGTAAACAAAATACGTAGTATGTTAGTGATTATTACTATGGAGAAATTAAAGCTGGGAGAAGTATACTTGATCGTCATAAGAGTTTGGGTGCCAAATGAAGATTATATTTAAAAGGAGTAAAATGAAGTGGCCACTGTTTTAGGATGGTCTGACCTTATCCCATTTTTATATTTAAGATATCTGGAAATCATGTTTTTGTATTAATAAAATGAAAAAGATTCGATAATGGCATGGTATTACCATCCAGTTCTAAAGTGGTTTAATTCTGTGATTTGAGTACAAAGGTATGCCAGACTTGGGAGAAATAACAGAGAAATAATACCTGTTATATTCCTGGTTTGTCTACAAGCATTCTAATTTTGTATTATACAAAATGGTTCTCTGGTCCCCATCTTCTAAGTGAAAATGAGCTCAGAAGGGCTAAATAACTTGCCCAAAGTCACATACCTAATAAAAGAACCATGATTCTAATGTGATACTATTTGACTCTAAAGTCCATGTATTTTCCCTAATATCACAGTGCTAAGTAAAGATTGCCAGTAATAAATACTTTTAATTCAGAGCAGCAAGAGATTACCATACTGGTTAAGAGTGACAAGAAGTTGAAAAGACAGTTTAAAATAAAGTTAAAGGGAAACATAGGAGTTAATGTAGGTAGAGAGAAAGGGAGAGAGCTGCACAAGAATGCCAGGACAATGGAGGGAAGGTGGGTAGAACATTCTAGTTGTAATGGAGAAGCTTTTCAAAGGAATCGAGAGAGGGAAAGTTGTGAGGACTGGATAGACCTCATCTCACATTCAGCATTGTTCAAAAGAGTTTGGAAATGTACAGTTTTTAAGCAGACAAGTCATACGATGAAAGCAGGACTTAGCTCCTGGTGGTAGTGTGCACAGTGGATTGGAGTAGGGAGAAACTGAAGTAAAAAGAATCCACCTTTATAATAAAGAAGGTTGGCATGTGGTAATGTCATTAGCAATAAGAAAGAAATGACAAAAGATACAAAAGAGACTACTCTAGAAGAATCAACAAACCTTGGTGACTGGATTTAGAAATCAAAGAACAGGGAGAAGTCAAAGGAGGTGCTAAGTAACGTTCTCAGTCCAGCTAACAGTGTCTTTAGTTATACATATGGAAAAGTGAAGAGCTTACTCATATCTTTATCTTCCCCAAAAGAGAAAACATGGGTAATTTAGGAAGATAAGCTGCTTTATTTTTAACTGCAGTGTGTTTTGAAAGAGACTATGTCATGATTCATCTTACTAGCCTCAAACATATCTTCTTTGCCAGGACTCGCCTCTGCACAAAGCCCTCTTTTGGGTAGCTGTGGCTGTGCTGCAGCTTGATGAGGTCAACTTGTATTCAGCAGGTACCGCACTTCTTGAACAAAACCTGCATACTTTAGATAGTCTCCGTATATTCAATGACAAGGTAAGCAAACTTTGCCTTGAGGTTCCTAGATTACTCAAATTTAGTACTCTTCCATCTTTTCTTGTTGCTATTCTTTTAAAATCACAAGAAGTCCATAACTTAAGTAGGAATTTGTATAATGTAACTTATTGTGAGTATATTTCCTTACCAGCTCATAAAGAACTATGTAAACTTGAATGCATATTTTTTACATAAAAATAGCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACAGTACTGGCCTAATACTAGTAGAATTACAGAATAAGGATAAATAATACATGATCATCCTTACAGAATGAGCATAAACAATACATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGC | 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| benign | 269,095 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 31343002, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | CATGGTAATAATATTAATAGCTACCATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGG 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| benign | 269,096 |
Variant in gene NF1 (neurofibromin 1), located at chromosome 17 position 31343026: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CATGCCAGGCCGTATGCTAAACACTATACATTTATTTTTAATTTTCATAACCTTAAGGTAAAGGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAA 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| pathogenic | 269,105 |
Considering the variant on chromosome 17, location 31343088, involving gene NF1 (neurofibromin 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | GGTTAGCATTCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAA 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| pathogenic | 269,117 |
The genetic variant at chromosome 17, position 31343097, affecting gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAA | 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| pathogenic | 269,119 |
A mutation at chromosome position 31343097 on chromosome 17 in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'NF1-related_disorder', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Rhabdomyosarcoma', 'Tibial_pseudarthrosis'] | TCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAA | TCTCTGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAANNNNNN | pathogenic | 269,120 |
Assess the variant on chromosome 17, position 31343101, impacting NF1 (neurofibromin 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGCCCCCCATTTCACACGTGAAGAAATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAAGACC | 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| pathogenic | 269,121 |
Variant at chromosome position 31343126, chromosome 17, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | ATAATCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAAGACCAGATACTTTCCATGTTCAAATCACC 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| pathogenic | 269,127 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 31343130, gene NF1 (neurofibromin 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'NF1-related_disorder', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TCTAAAAGTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAAGACCAGATACTTTCCATGTTCAAATCACCTATT | 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| pathogenic | 269,129 |
Gene mutation in NF1 (neurofibromin 1) at chromosome 17, position 31343137—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | GTAATCTTAGTTTTACTTAATAATGCCACTTAATGAAAAATACGTATAATTCATAGTAGATAAGGAAGTTGGAGAGTCTAAAGGAAACTTTTGGGTACTTAATTTTACTAGTTTTTTTATTCTGTCTAATCTTACTTTAAAATATACCATTAGTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCAGTTGAGCTCAGGAGTTAGAGAACAGCCTGGGCAACTTGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAAGGCAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCATGCACCTACAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAGTGTGTATACATATATTACATACACACATATATATGTAATGTATGTGTATATATATATATAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACACACATAAAATATGTAAAATCCAACTCCAATTAAGGTTAATAAATGTTAGGAGGGGTGCTAATGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGTGTGCATGTGTGTGTGTATATATATATGAACATGGGCAAATTACTTCTTAGTTCCTTTCTAATTTGTAAAATGGAGATCTAATTGGGGTTGGATTTTAGTTCATAGAGAATAGAGGAGAGAATAAAATAGTATGAAATTACGTCCCTTTTGTCTTTGGATAAAAATGGGAAGGGTCTAGGAGAAAAGAGGGGAATGTTTTTAAAAGAATGTGTATATACAGTGAGATTTGCTTGAAGTGAAATTAACTGAACTGTGGGTACAAAGAACAGGATTATGGTTTTAAGTGTAAAAAGATACTTGGTCTAAACATTATTAGTTCAGTCTACCAGATGTAGTGTGAACCTGGAACAGATATGGGTCTGAAAAATATAGAAGCAAAATTTTAGAGGTAAGAGGTCTTATGGAGTTTATTAATCAGACCTCCATTTTGCAAATTAGAAAGGAACTAAGAAGTTAAGTAACTTGCCCATGCTTGTACATCTGTTTTGGGACTAGAACCCCTCTGTCCTAATTCTCATTGCCGTTTTTCTAAAACTGTTTTGGGACAGTGGTGGTCAGCGATATCTAGTTGTTGGCTATTTATATGTTAAGAATATTTGCAAATTGGCCGGGTGCAATGGCGCATGTTTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGTTGGGAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGTGGCACATGTTTGTAACTCCAGCGACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCTCTTGAACCCAGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAGAATATTTGCAAATGGAGCATTGCAAATGGGGCATCTGCCTCGGTATTTTCATCTTCAAAACAGCCCAGTAGCGGGAGCTAATATTGATTCTAGTGCCCTTTGGATGCTAGGCATCAGAGTTAATAAGCATGTTAAAAGTCACCGGGATGTAAATTGACAGTCATTTATTTTGTATTGTAAATAAAAGTGATTTCATCTTCCACCATCTTCTTATTTATATGCTTGACTGTCTTGCACCAGTTAATTTGTAGTAGCTAAAATGTTCTGTGGTTTTCTGCAGTCAACTGAAAATAATTTCTCTCAAATTGAAAGGATTACTTATCTTGTCATACTATTGAACACAAAATTAAGTGAGCCTTTAAAGAAAGCTACTGTGTGAACCTCATCAACCATCTCATGATTATCTTTAATAGAGTCCAGAGGAAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGGAGTGGCACTGCAAGCAAATGGATCATTTTGTTGGACTCAATTTCAACTCTAACTTTAACTTTGCATTGGTTGGACACCTTTTAAAAGGTAAAAAAGCCTTATTTAGAATATTTTTATGAAGTACTATTAAGAAACCAGAAGTAATTTGAATAAGTGATTACTTGAAATAAATTGAAGTAAGTTAGCCCTTATGTCTTACTTTAAATGCAAACTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGTCTGTAATACCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCTACAGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCATAGATGGAAGGATTGCTTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCACACCACTGCACTCAGCCCTAGGTAACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATGCAAACTATATCTGTCTTAATGAGTTGTGTTTTATTCAATATGTGTTTTAAGAGAGCTTCATTTCCAATTCAAATATCAAATTTGCCTGAAAAACAAAAGAGTTTATTCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGATCTCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCCTTTCTACAAAAAATAAAAACATTAGCCAGGTGCGGTGGCACATGCCTATAGTGCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGGGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTTGATTCTTACAAAAACCTACATACTGAGTCTGATAATAGCTATATTAATAGTAACAATACCTAAGTATCTTACTGATTTTCAAAATGAAACAGACTGCAAATCACTAAGTGTTATTTGAATAATTTATATTAGAAAATGTTAAGAGATTTGATCACAGATTTTCTTCAACTTGTTTATAGTTTATTGTTGATTAATACTATTATTTTATACCATTGTACATCACCTTTCTGGCACCCTATTCTCACCCCTTTCTATATTGCTTATAGCCAGTGATCTCCAGCTATTCCTCAGAGCCCGCTCATTCACTTCCTAACCTGGTTTTACTCCCCGTTGCTGACTTCACAGCTTGTTAACTTTGGTTCATTAACATGGGGCAGTCATGGCCAGAGACTGCAGTTAATAAGAACAGCATGTAGTGGTGGGTCAGAAGCAAAGCAGGATAAAGTAAGACCTGGGATAAGGAGCTGGCATGAACCCCAGTGGTCTCAGAAGTGGATTTGGCCACAATAGAGATTCAAGCTATAGCTTGAGTCAACAATTTTGTATTAATTTAAATCATAGGCTTGAGGGACCATGGAGATTCTCCCAGTTTTTATGAGAGAGAGAGAGATATGCATACACCCACTATTGTGAATGTATGCATTTGATTTCACTTTCTTATGAAATTTCTACAAAAAATATTGACAGTGTTAATCTCTAAGGTCAATGGGGATTTCTCAAAAAATACTACCTTACTAAAGGATACCAAGATAAGTAATTGTAACTGGGCTAATAAAGTGCTTAATTATTCTTTATATCTAAAAGAATACCAGGCTGGGTGCAGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTGCTTGAAGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGAGGTGGTGCAAACCTGTAGTTTCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTACCACTGCACTCCAGCCTTTGTGACAGAGTGACACTCTGTCTTAAAAGACAAGAAAAGAAAAGAAGACCAGATACTTTCCATGTTCAAATCACCTATTTTTAAAT | 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| benign | 269,134 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 31349086, gene NF1 (neurofibromin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | CCCTGAAAGTCTTGGGAACCCCCTAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGT | 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| benign | 269,138 |
Chromosome 17, position 31349086, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | CCCTGAAAGTCTTGGGAACCCCCTAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGT | 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| benign | 269,139 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 31349086 in NF1 (neurofibromin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | CCCTGAAAGTCTTGGGAACCCCCTAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGT | CCCTGAAAGTCTTGGGAACCCCCTAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTNNNNNNNN | benign | 269,140 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 31349086, within the gene NF1 (neurofibromin 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CCCTGAAAGTCTTGGGAACCCCCTAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGT | CCCTGAAAGTCTTGGGAACCCCCTAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTNNNNNNNNNNNN | benign | 269,141 |
Variant in NF1 (neurofibromin 1), chromosome 17, position 31349109—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAG | TAAAGTCTTTTGGGAATCCTCAAAAAGCATGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAA | benign | 269,143 |
Does the variant on chromosome 17 at location 31349138 affecting gene NF1 (neurofibromin 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | TGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTT | TGGGAAGTTAAGTATTTAGCTACATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTN | pathogenic | 269,152 |
The chromosome 17, position 31349160 genetic variant in gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | CATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGAC | CATAAATGTTGTAAGATCATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACNN | pathogenic | 269,156 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 31349178 in gene NF1 (neurofibromin 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | ATATCTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTA 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| pathogenic | 269,158 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 31349182, gene NF1 (neurofibromin 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_type_1'] | CTTATGTATAGAAGTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTAAAAA 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| pathogenic | 269,159 |
Variant chromosome 17, position 31349195, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis', 'Juvenile_myelomonocytic_leukemia', 'Neurofibromatosis,_familial_spinal', 'Neurofibromatosis,_type_1', 'Neurofibromatosis-Noonan_syndrome'] | GTAATAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTAAAAAAAATCAGTGCAAT 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| pathogenic | 269,162 |
Considering the variant on chromosome 17, location 31349199, involving gene NF1 (neurofibromin 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | TAAGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTAAAAAAAATCAGTGCAATAAGT | 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| pathogenic | 269,164 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 31349201, gene NF1 (neurofibromin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Neurofibromatosis,_type_1'] | AGACCATTTGGAATTACTGGACTAATTGAATAGTTAAGGTTTCTATTCGGGACAATAAAATGTATTTTGAAAGTGCTGCTAACTATTGATGCTGACAGTGTTTCACTCCTATGAGTGACCCAAACATATTATAAATATGTGGTAAAGGGAATGGAGCCTGTGGGGTTGAGCAGAATGTTGTACTAGCTGTGCCTGGACTGAGTATAACAGCTTTATGATTATGAGAAAACAAATTCTTTATTTTTTTTTCTGTTCCAAAGATTCATCCTATGGGGTGGCCATAAAGTCTAGAATTAGATACTAATATTTTGTCATTCATTATAACATATCGATAAACCATTTGTTAAAAGATTTGCCTGGTTTCCAGACTTGGTGGCCACCTTGAATAATTCTTGCTGTCTTCTGGGAAGGATGATGAAATTTATTCCTGCTGCCTTAAAAATATGTATCCCTTCTTCACCCATCATGACTGTCCCCAGTGAGTGTCCTTTACTATTCTTGGGAGTGACTCCTGTCTAACTTTTCATACTGGCGAGAAGAAAAGAAGCCTATTTTAACACTTTAGTGGTGTTGAAACACATTACTTACTTTCTGAAGATGTCCCAGTGAATCCTCTGTCAATTCACTGCCATATGTAATCTATATGATAAGGAATGCATCTTCCTTCTAAGTACTGCCCAAACTCTTGCCAGCTCCTCTCCCATTGTCCCTTCATGTGAATATTTCTTGGCTACCTTAGTGGAAATATAGATCAGTCTTCTCCCCATCCATCCTCTCAAACATAATGAGATTGTTTACTTTTTAGATTTATGCAGTGAAAATGCCCAGTCAGGTCTGAATCGTCAGTGCATTATATTGACTCTGAGCACTTTAGAATTTAGAGTTGCAATTGAATGCCAGCTGTGGAGATGGGGTGCATATCAGATATATAAATAAAGCTCAGGTTTGCTAGGGAACCAGGTATAGAGAAAAATAAGTCTGATATGAGGAAGGAAAATTGCACAATTTAGAGTAGTTATGCCATAGAGAAAATTTCCACAAACTAGGAAATGTAGAGAGTTATTCTATAGAATACTCAAAAGAGGAAAGTATGTGATTTTTGGAAACAGGAAAATCTTCAAACTTCTTTCTTCACTTCCCTTTGTGTTTAGCTGACCCTCCAATGTGATCATTGCCTTTGGAGTTTGGGAGAGGTACGGGAAGTGGCCTGATCCCTGCTTCCATACTTCACTCCTCCATCCATCCTTCCCTCCCTCTTCCCCTCCAGCTAAATGGACAATTCTAGCCAACATTGAGTCACTCAATAAGTCTCAACAGTGGGTGTGTTTGCTGAGATTGTCCAGCAGTTGAGCAGTTTGGTCTCACCTCCCTCGCTAGTTGAGACCAAAAAGAGACAAATAACTTTTTCATGGTCTTTGAAACATAATGCTTATTTCGTGGTCAATGGCTTTAAAAAAATCTGTTTCTTGTTTTCTTCAACAAACTCACTAGTTTTCCCTTAACTGATATTGTAAAAATTAAAGTAATCTTGAAAATGTTTTGACAAAAGTAAAATTAAAGGGACATCTTTTCTTAAAAAAAAAAATGTTTTTGTAAAAGAACCCTATTTTCAAATGAAATCTTAAGGAGAATTATAATACATAGATTTTTTTTTTTAATCTCTGTGCTGCTTTAGGGAATAGAAGATCTGAAAGACTATCATGTTTTTTAATTTTCCTCTTCCTGGAGTACTGTAGAGTTCTAGGGAATATTATATTCTACACATTTTTGGTACTTAATCTTATACATAATTAATTATTCTCATTCACATATGCATGTTTTACCTTCCCAAATGGCTATTCTTGGAAAGTAGGAGTTATATTTCCTTTCCTTGCAGAGTTGTTAGTCAGGGAAGAAGACCTCAGCAGATGCTTGTTCAAAAAATTAATTCTTACTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGTAGGGTACAGGCATCCTTCACCTGCTATTGTTGCAAGAACAGTCAGAATTTTACATACACTACTAACTCTGGTTAACAAACACAGAAATTGTGACAAATTTGAAGTGAATACACAGAGCGTGGCCTACTTAGCAGGTAAAAACACAAAATAAACAAAATTAATCTTGCTACATCTATATATAAGGATCACCCAAAAAGTACAAATACCTATAGGTTTTTTGGCGGTTGCGTGGCAGAGCAGAAAGTTCACAGTCTAGTCCTTTAGTGGTGGTTACAATTTTGAGAGTTTTGCCAGAACATTTTTCTGTAGGAAAAAATTTAATTCCCATTAAAATCTGAAATGTGTTCCCTTGGTCATCTTTGGTTCAAGACACTACAGTGGCTCTCTGTTATCTGTCATAAAATCTGAATGCTTCAGTCTAGCACCCTGGGTCCTTAAATAGCCCTCTCAGTTCTGTTATCTTTCTCTAAATTTCATGAGCCTCATTTTTTATTACCACTCCAAATGGATGAGCTATTTTAAGCTAATCTACTTGCCATCTCCTACAAGCAACTGCCTCTTCAATATTCATTCCTTATGTCATTTTATCTGGAGTATCTGCCCTATCCCCACCATTCCATTAAAGCTTCCTATTTGCTCTTATCTGATTTTTGTTTCTCTACTCAGCAACACTTAGCACTTATGTACAATACAATTCTTGAACATAGTTGTTTGATAGAAAGTGCTGATTCTCAGTTTCACAGACTTGTATTTGTTCAACTTTTTTGTTTGAACCGTATCATCTTGAGCAAATCATTTAACATCTCAGTATTTTTTCTCATTCAGCTTAATAATACCTGCCCTGCCTACTTTGTGTTTGTTAAAGATCAAATGTATATTAAAGAACTTGGAAAATAAAAGATGCTTATTAAATCTCTCTGTATATTTCACATTTATGTAGTCTTCCAAAATATGTGCACATTTAACAGGTACTATGCTCTTTAGGAGACTGTAAGAAGTTCATCCTGTTTTAAGTCACACTTGTGATTTGTTAAATTTTTTAACCTGCCACCGTTTTCCTTTTAGCTTTACTTACAGTGTCTGAAGAAGTTCGAAGTCGCTGCAGCCTAAAACATAGAAAGTCACTTCTTCTTACTGATATTTCAATGGAAAATGTTCCTATGGATACATATCCCATTCATCATGGTGACCCTTCCTATAGGTAAGTGGATTTACTCTCCTATAATTACATAATCATAATCAAGTTTCAATTTTCCAACTAATGGAGGCAAGCAGCAGAGTAATCTAGAAGGTAACATGGGAGAAATCTAGAGATGGCCTAGGAAGAGTAAGTGAAACTCATTTTATAAATGTGTGGTATTTTATGTGGGTTAGTAGGAAAGTTATTCTTCCAGTCTGATTGTGCTAATGTTAACATTAGTTTGCCTCTGAAGCACAGACCAAATGAACAATGAAAAGAGATGCTCTTGAAAATATTAGGTTGCAGGGGAAGGGCCTGGGGAAAAAAACTAACGCGAAATATAAACAACACATTACGTGCTTGGATAGAGAACGAATCTATACAGATTTGTAAAAATACAGGCATGCTAACACATTTGTTGTATTTACTCATATCACACAAGTTATTTAAAAGTTTTCTATAATGTAGACATAGATGGTAAAAATTATATCTGCTATACATGGGTTTGGGTAGTATATTTTTCAGTATAATTTAGAGAAATTTCATGAAAATGGCATCATTGGGGGATTTTTCTGTATTTTCAATTAAATAAAAATATCTTTAAGGTTTAGGGACAGTGTTGAACACAGAAAAGTTATCTTCTGTTCGCAAAACTCGTATCATTCCATTTATCAACATCCTGCTTTTTGATAAAAAGACTTCAACAATTTCCTTAAGATTCTAACAATGTACGCAAAAATTTTTCAAACATGGTATTCAATAGTCTTACTTTCGTCAGTCCCATTATTATATTACTTTGAGATATGCCCTTTTTGTTATAGAAAGGGTAAAATAGTTTGCCTGTGTTCCCCTGTCAAAGTATAAATTAATATCTGATTTTCTTGGTTTTTAAACAATTGCCTATTTAGACTTAATTTTTTCTGATTTAAAAAAAATCAGTGCAATAAGTTC 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| pathogenic | 269,165 |
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