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|---|---|---|---|---|---|
A mutation at chromosome position 43082471 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | 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| pathogenic | 273,123 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43082471, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCGACCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCA 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| pathogenic | 273,124 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43082474, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAA | ACCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGCTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAA | pathogenic | 273,125 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43082475, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAA | CCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAA | pathogenic | 273,127 |
Variant on chromosome 17, at position 43082475, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAA | CCTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTCAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAA | pathogenic | 273,128 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43082476: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAG 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| pathogenic | 273,129 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43082476, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAG | 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| pathogenic | 273,130 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43082477 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TCAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGT 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| pathogenic | 273,131 |
Mutation at chromosome 17, position 43082478, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTC | CAGGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCN | pathogenic | 273,132 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43082494, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGG | CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGG | pathogenic | 273,136 |
Chromosome 17, position 43082494, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGG | CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGN | pathogenic | 273,137 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43082502 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACA | CCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACAN | pathogenic | 273,140 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43082508 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGT | 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| pathogenic | 273,145 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43082510—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTT | 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| pathogenic | 273,147 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43082517, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTC | TTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTACTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCT | pathogenic | 273,149 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43082517 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | TTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTC | TTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCN | pathogenic | 273,150 |
Does the chromosome 17 mutation at position 43082518 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCC | TACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTC | pathogenic | 273,152 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43082520, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGT 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| pathogenic | 273,154 |
Variant chromosome 17, position 43082521, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTT | 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| pathogenic | 273,155 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43082542—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GCAACAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAA 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| pathogenic | 273,163 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43082546, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer'] | CAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGAC | CAATATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTTCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACN | pathogenic | 273,166 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43082550, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | ATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTG | ATTCTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGN | pathogenic | 273,169 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43082553, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCC | CTTTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCNN | pathogenic | 273,171 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43082555, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTT | TTTTACTAGAAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTAGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTN | pathogenic | 273,172 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43082563, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | 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| pathogenic | 273,175 |
Is the chromosome 17, position 43082564 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAA 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| pathogenic | 273,177 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43082565—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAAC | 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| pathogenic | 273,178 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43082566, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACA 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| pathogenic | 273,179 |
A mutation at chromosome position 43082567 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAA | TTCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTACCTCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAAC | pathogenic | 273,180 |
Chromosome 17, position 43082568, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTGGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACTTGGGCAACATAGGGAGACCTTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGACGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCGCTTGAGGAGGTCGAGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTATGCCACTGCCCTCCAGCTTGGGCAACAGAGCAAGACCCTCTCTATAAGGTGAGGCTCAGGTCGGGGAGGATGGCTCAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGTTAACAGTGCGTCCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAATTAAAGAAAAGAAAAAATTATTTTTAAAAAGTTCATTTGAGTTTCAGTTAGACTCACACCAGATTTAGGGAGAAAAAGGCTCAAAACTTATGTTGGTATTAAGTTGTGATATCCAAAACAATTCAGAAATTAAGCATTTCAGTTACAGATCTCCAGAAAAAAATAAACACACGTATATACCAAAGAGGAGATAGTAGATTTACACAGATATTCAAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAG 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| pathogenic | 273,181 |
Is the chromosome 17, position 43083162 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCT | AAAGTCACACAATAATAACATTTTAAATCTTACACATTATAATTGAAAGTCTAGTCTGTGTTTAGACTGAAGATGGTGAAAGTACCCTAAAGAAGAGTATTATACTGGGGATGGGACTCTGATCTCTCATTATCTGAGAGATGAACTAAATGAAGATAGTTACAAAGAAAGCATTTAAGGAAATACATTTTGAAGCACTGCCATAGCAACAGAGTTTCTAGCTAGCTTCTTTATCCAAGAGCTACTGTTTCTTCCTGAACACAAAAATACTGCAAGGCACAACTGGGGACCAAAGCCACTGTTCTGTATAAGTAGCAGACTTGAGTTCCTAGAAAGACTCCAAGAAAGGTCTTAAAGTTCCCAGTTGGACTGTGGAACGGGGTGCTGAAGAAGGAACTTTAACACTCAGATAAGAATCACTGAGCTAGGAATGAAGTGTACTTTGGGAGTACTCACCACCCCTGCATGTTTCTAAGCAGCATCCTAGTGGGGACCCCATGCCTAGCATCTCCTATGTGTCTGTTTGTTTGCCCCTATTTAAAAATCTGCCTGATGTATTGTCTTTCCAATTAAAAACTCAAATTTCCATCTCACTTTCCTTCATTTATGCCATTATTCCTCAGCTCAGTGCTCACTTCTTATAGGAAGTCAGCTCTGATCAACTGCATCTGCCTGGTTACTCCAATGGCATCCTCTCAGAGGTCCATCTGGATTTTTTTTGATAACTGTAACATTGCTATAAAGCACTTGACTCTATTGCATAATTAGGCTTTCTGTGTTGTTCTTTTCTTTTCCTTTTGAACTAACAGGAGCTCTACATCACTAGGCTTTCTGTGGATCAAAGTGCAGTTCCTGAAGTATAGGATGTCTCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTT | benign | 273,188 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43084031, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCTTCCATAAAGACCCTTAGTGCTCCATCCTGGCCATCACAGTGAAACACTGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGTGGCGGAAGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACCCTTAGTGGTATACCACTGCTGATTTATACTTTTTGAACACTATATAATTGTTAGTCATTACTGCCATTAGGATAAAATTCCTCAACATAGCATTCAAAAGGCCCTTTATACCCTGGTATTATCTCTCATTTCTCCCAACACCCCTCACACAAGTTGTTTTCCTATAACACATGACAACTTTACGTTTCCTGGGAATTCCATGACTCTGTACCTTTACCTTACTTGCTGCCACTCCTCTTTTTCCACTTGGAAAAATTCTCATCTTTCAAGGCCTAGTTTGAATGTCTCCTTAAGTCCCCACCAGGAGGAGTTGTGAAATATGAGAAGTAAGGGCAAGTGGGCAGAATGTGGCTAATTCTAATAAGACTCCTGAAATGTGCAGCAGAGCAGCCGGAACTGGTCTGGAGGGAAGCAGAGTGTATATCTGACCCTTGTTTGTTCACATTCATTACATATAAATATATATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTA | TCTCCCTATAAATCAGAAGCACATTAAATAGGTCTTTGTGATGTGACACCAGTGTTATAAGGAATATGTCTGAGTACTTTTTCATAGCTTTCTGAAATTATGGGGTTGCCTGTCACCAATTTCTCCCATTCCACTTAGCTTCCAATAGAGCAAGAGCTATGTTGTATACCATGTATCTTCCATGGGCTCCCCATAGCATCTACTTGTTGTAGGTACTCAGATGACAACATGAATGACTGCCTTGGGTCCCTCTGACTGGTATATTAGTTGTGAGCAGGGACAAGAACCAAGGCTCCATAATTACCCATGTGCTGAGCAAGGATCATAAAATGTTGGAGCTAGGTCCTTACTCTTCAGAAGGAGATAAAGGGGAAGGAAAGAATTTTGCTTAAGATATCAGTGTTTGGCCAACAATACACACCTTTTTCTGATGTGCTTTGTTCTGGATTTCGCAGGTCCTCAAGGGCAGAAGAGTCACTTATGATGGAAGGGTAGCTGTTAGAAGGCTGGCTCCCATGCTGTTCTAACACAGCTTCTAGTTCAGCCATTTCCTGCTGGAGCTTTATCAGGTTATGTTGCATGGTATCCCTCTGCTTCAAAAACGATAAATGGCACCAAGAAAATGAAATACTTTGAGAAGCTTTCCATTAAATGAAAATATATCATACAAATTAATTTTAGCACAGGAATTGAAATCACCTAGTATGGAACTACAAGTTCTAGCTGAACACCTTTTAATCTAACCACATTCATGCAATTAATGCCCATGAAATTATTTCCAAATGATGTTAGTGAGGGAAAAAATCCTCAAATTCCCCCAAATAGACTTGATGTTATTGTGATGTCCTTTTGAAGTTGGTTATTTTCTTTTAAAGCTAGGGAGTGAAAAAATAATTAAGGCATTTAAACACTATCGATATTTAAAATTAGCATGAATCTGTTAACATTTTATTTATATGGGCACATTTCAAAGACTTGGTGTTGTGAGATTCATCAGACATTTAGGTTAGTTCATATAAAAATGTGTGATTTTTAGACTGATGTAATGTTGAAAAAAGCCCTCTATCTATGGCATTTTATAAAAATACAACAAATATAAAAATACTATCAGTAATCCTGCCTAGATTACTGGCTTGTGAGGACTCTTCCTTTTCTGGGATTCTTTGAACCTTTAGTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGTTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCTTGCCAAGACGCCCGGCTAATTTTGGTAATTTTTGTAGAAACAGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGACATGCGCCATTGTGCCTGACCTGAACCTTTAGTTTCTAACAGAAAAAGCAAAAAGCTAATTCATGAATCTATCTGTTTGCTCAGTTAATTAGACAACTATTTACTATCTATTAAGCACCAGGCGCTGTCCTAGTACTGAGGATATAGCCCTCATGGTGCTGCCATTCTAGACAGGGACATCTCATCTAGAATGTGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCTTCCATAAAGACCCTTAGTGCTCCATCCTGGCCATCACAGTGAAACACTGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGTGGCGGAAGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACCCTTAGTGGTATACCACTGCTGATTTATACTTTTTGAACACTATATAATTGTTAGTCATTACTGCCATTAGGATAAAATTCCTCAACATAGCATTCAAAAGGCCCTTTATACCCTGGTATTATCTCTCATTTCTCCCAACACCCCTCACACAAGTTGTTTTCCTATAACACATGACAACTTTACGTTTCCTGGGAATTCCATGACTCTGTACCTTTACCTTACTTGCTGCCACTCCTCTTTTTCCACTTGGAAAAATTCTCATCTTTCAAGGCCTAGTTTGAATGTCTCCTTAAGTCCCCACCAGGAGGAGTTGTGAAATATGAGAAGTAAGGGCAAGTGGGCAGAATGTGGCTAATTCTAATAAGACTCCTGAAATGTGCAGCAGAGCAGCCGGAACTGGTCTGGAGGGAAGCAGAGTGTATATCTGACCCTTGTTTGTTCACATTCATTACATATAAATATATATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTAN | benign | 273,192 |
For chromosome 17, position 43085676, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | TGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCTTCCATAAAGACCCTTAGTGCTCCATCCTGGCCATCACAGTGAAACACTGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGTGGCGGAAGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACCCTTAGTGGTATACCACTGCTGATTTATACTTTTTGAACACTATATAATTGTTAGTCATTACTGCCATTAGGATAAAATTCCTCAACATAGCATTCAAAAGGCCCTTTATACCCTGGTATTATCTCTCATTTCTCCCAACACCCCTCACACAAGTTGTTTTCCTATAACACATGACAACTTTACGTTTCCTGGGAATTCCATGACTCTGTACCTTTACCTTACTTGCTGCCACTCCTCTTTTTCCACTTGGAAAAATTCTCATCTTTCAAGGCCTAGTTTGAATGTCTCCTTAAGTCCCCACCAGGAGGAGTTGTGAAATATGAGAAGTAAGGGCAAGTGGGCAGAATGTGGCTAATTCTAATAAGACTCCTGAAATGTGCAGCAGAGCAGCCGGAACTGGTCTGGAGGGAAGCAGAGTGTATATCTGACCCTTGTTTGTTCACATTCATTACATATAAATATATATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTAACATTTCCTATATTTATTTTATCACATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAAGTCCCCACCAATAATCCATCTCCTATCGGGAACAGATGATCTCTCACTACTTGATTTACATTGCTAATGCATTAGTATACCCAAATGGAACACATGACCTTGATAGGAGGAAGCTTCCCTTAATCATATTTGTCTCCCTAATGCCTAGCAGACAGTAAGCACTCAGCAAGTGTTTATTAATGAGAAGATAAATTAATAAATAAGTATAGTTAATCAGTCTTCTGTAAAAACAAACAAAAACCCAGATATCAATGATACCAAATTAGGAATTCTCTATCATCTATATACTTTTTCTCGGTTCAGTACAAAAAGGGAAAAAAAAATCCCACTTCAATAGTTTTTCCTGCCTGTGCTACTTTAGACGTAAGACAGCCTGAAATCTGACTTCAACGGTTTTGGGTAGATGCTTAGTAAAAACACGTTGCAAAATGAATCCTGAACAAATAGACACATCTCTGGGAATAAGATTAGAAATACAGAAAAACAAGGACATTGTATATTGAATGTCAAATATAATACAGTATGGCTAAGGCAGATGTAATCAGAAATTGCAACCTTAAACTTTAAAACACAATGGACAGAATTAGATGATGGGTATATTGACAGAGTCCCAAACCCACATTCAAAAAGGATCATAGGAATTGCAAAGAGAGAAAAGGCCTCCTAAATCTTTTCATCAATTTAGTTGCCATGGCAATCCTGAAGAAGTGGAGAATACTGGTGACAGCTCAGATACAGAGTGGGGAGTCATCTCAAAGGTTTCTTGACAACTCCAAGGGGCTTCAGGTCTAGAGGGATTTGCTCTGTACAGAGAATGGGCAGTAGAAGATAAGCCTTCTCTAATTGTAGTTCTCATAGCAATGCAAGATTTAGATTTTAAAACTGGATATCACCCAGTGTTGGCAAGGTACAGGAAAATGGGAACTATCATATACCACAGGGGCTGGAAGAGCATAAACTGGTTTAATCTTTCTAAAAAACAATTTAGTAACATGTATCAAACACCAAAATCCTAGTCCCAGTAATTTAGACTAAGGAAATAATCAGGGATGTAGGCAAATATTTAGCTATCAGGATGCCACTATAGTGATGTACATAATAGCAAACTGTGCCTCTTACCCTGAAACCTCCAACATTCAGCAATAGGTCAAATAAATCATGATACACTGGAAAGATAGAATCCCATATAGTAATTAAAAATGAAGTCACTTAAGAATTTTAACGACCCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAAT | TGTCCACCTAGAGATCATTAGCAAGGACCTGTGAGAGGGAAGGATCCAACAGAAAGAGCCCTGAGAAAGCCTGTAAGGATAGTTACTGTTTTTAAAATAATGAGTTCTTTTTGCTTATGGGCTCCTGTTGTTTATTGGTCCATTTCAAAGAAGAGTGTGCTAAGTCCAAGTATTTGATAAACAAAGAATTTAGGTATGTAAGGAGTTTTCCAAAATATCCTTCTTAAGAATTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTACCTGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGTTACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCTTCCATAAAGACCCTTAGTGCTCCATCCTGGCCATCACAGTGAAACACTGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGTGGCGGAAGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACCCTTAGTGGTATACCACTGCTGATTTATACTTTTTGAACACTATATAATTGTTAGTCATTACTGCCATTAGGATAAAATTCCTCAACATAGCATTCAAAAGGCCCTTTATACCCTGGTATTATCTCTCATTTCTCCCAACACCCCTCACACAAGTTGTTTTCCTATAACACATGACAACTTTACGTTTCCTGGGAATTCCATGACTCTGTACCTTTACCTTACTTGCTGCCACTCCTCTTTTTCCACTTGGAAAAATTCTCATCTTTCAAGGCCTAGTTTGAATGTCTCCTTAAAGTCCCCACCAGGAGGAGTTGTGAAATATGAGAAGTAAGGGCAAGTGGGCAGAATGTGGCTAATTCTAATAAGACTCCTGAAATGTGCAGCAGAGCAGCCGGAACTGGTCTGGAGGGAAGCAGAGTGTATATCTGACCCTTGTTTGTTCACATTCATTACATATAAATATATATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTAACATTTCCTATATTTATTTTATCACATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAAGTCCCCACCAATAATCCATCTCCTATCGGGAACAGATGATCTCTCACTACTTGATTTACATTGCTAATGCATTAGTATACCCAAATGGAACACATGACCTTGATAGGAGGAAGCTTCCCTTAATCATATTTGTCTCCCTAATGCCTAGCAGACAGTAAGCACTCAGCAAGTGTTTATTAATGAGAAGATAAATTAATAAATAAGTATAGTTAATCAGTCTTCTGTAAAAACAAACAAAAACCCAGATATCAATGATACCAAATTAGGAATTCTCTATCATCTATATACTTTTTCTCGGTTCAGTACAAAAAGGGAAAAAAAAATCCCACTTCAATAGTTTTTCCTGCCTGTGCTACTTTAGACGTAAGACAGCCTGAAATCTGACTTCAACGGTTTTGGGTAGATGCTTAGTAAAAACACGTTGCAAAATGAATCCTGAACAAATAGACACATCTCTGGGAATAAGATTAGAAATACAGAAAAACAAGGACATTGTATATTGAATGTCAAATATAATACAGTATGGCTAAGGCAGATGTAATCAGAAATTGCAACCTTAAACTTTAAAACACAATGGACAGAATTAGATGATGGGTATATTGACAGAGTCCCAAACCCACATTCAAAAAGGATCATAGGAATTGCAAAGAGAGAAAAGGCCTCCTAAATCTTTTCATCAATTTAGTTGCCATGGCAATCCTGAAGAAGTGGAGAATACTGGTGACAGCTCAGATACAGAGTGGGGAGTCATCTCAAAGGTTTCTTGACAACTCCAAGGGGCTTCAGGTCTAGAGGGATTTGCTCTGTACAGAGAATGGGCAGTAGAAGATAAGCCTTCTCTAATTGTAGTTCTCATAGCAATGCAAGATTTAGATTTTAAAACTGGATATCACCCAGTGTTGGCAAGGTACAGGAAAATGGGAACTATCATATACCACAGGGGCTGGAAGAGCATAAACTGGTTTAATCTTTCTAAAAAACAATTTAGTAACATGTATCAAACACCAAAATCCTAGTCCCAGTAATTTAGACTAAGGAAATAATCAGGGATGTAGGCAAATATTTAGCTATCAGGATGCCACTATAGTGATGTACATAATAGCAAACTGTGCCTCTTACCCTGAAACCTCCAACATTCAGCAATAGGTCAAATAAATCATGATACACTGGAAAGATAGAATCCCATATAGTAATTAAAAATGAAGTCACTTAAGAATTTTAACGACCCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAA | benign | 273,197 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43086109: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | CACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCTTCCATAAAGACCCTTAGTGCTCCATCCTGGCCATCACAGTGAAACACTGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGTGGCGGAAGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACCCTTAGTGGTATACCACTGCTGATTTATACTTTTTGAACACTATATAATTGTTAGTCATTACTGCCATTAGGATAAAATTCCTCAACATAGCATTCAAAAGGCCCTTTATACCCTGGTATTATCTCTCATTTCTCCCAACACCCCTCACACAAGTTGTTTTCCTATAACACATGACAACTTTACGTTTCCTGGGAATTCCATGACTCTGTACCTTTACCTTACTTGCTGCCACTCCTCTTTTTCCACTTGGAAAAATTCTCATCTTTCAAGGCCTAGTTTGAATGTCTCCTTAAGTCCCCACCAGGAGGAGTTGTGAAATATGAGAAGTAAGGGCAAGTGGGCAGAATGTGGCTAATTCTAATAAGACTCCTGAAATGTGCAGCAGAGCAGCCGGAACTGGTCTGGAGGGAAGCAGAGTGTATATCTGACCCTTGTTTGTTCACATTCATTACATATAAATATATATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTAACATTTCCTATATTTATTTTATCACATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAAGTCCCCACCAATAATCCATCTCCTATCGGGAACAGATGATCTCTCACTACTTGATTTACATTGCTAATGCATTAGTATACCCAAATGGAACACATGACCTTGATAGGAGGAAGCTTCCCTTAATCATATTTGTCTCCCTAATGCCTAGCAGACAGTAAGCACTCAGCAAGTGTTTATTAATGAGAAGATAAATTAATAAATAAGTATAGTTAATCAGTCTTCTGTAAAAACAAACAAAAACCCAGATATCAATGATACCAAATTAGGAATTCTCTATCATCTATATACTTTTTCTCGGTTCAGTACAAAAAGGGAAAAAAAAATCCCACTTCAATAGTTTTTCCTGCCTGTGCTACTTTAGACGTAAGACAGCCTGAAATCTGACTTCAACGGTTTTGGGTAGATGCTTAGTAAAAACACGTTGCAAAATGAATCCTGAACAAATAGACACATCTCTGGGAATAAGATTAGAAATACAGAAAAACAAGGACATTGTATATTGAATGTCAAATATAATACAGTATGGCTAAGGCAGATGTAATCAGAAATTGCAACCTTAAACTTTAAAACACAATGGACAGAATTAGATGATGGGTATATTGACAGAGTCCCAAACCCACATTCAAAAAGGATCATAGGAATTGCAAAGAGAGAAAAGGCCTCCTAAATCTTTTCATCAATTTAGTTGCCATGGCAATCCTGAAGAAGTGGAGAATACTGGTGACAGCTCAGATACAGAGTGGGGAGTCATCTCAAAGGTTTCTTGACAACTCCAAGGGGCTTCAGGTCTAGAGGGATTTGCTCTGTACAGAGAATGGGCAGTAGAAGATAAGCCTTCTCTAATTGTAGTTCTCATAGCAATGCAAGATTTAGATTTTAAAACTGGATATCACCCAGTGTTGGCAAGGTACAGGAAAATGGGAACTATCATATACCACAGGGGCTGGAAGAGCATAAACTGGTTTAATCTTTCTAAAAAACAATTTAGTAACATGTATCAAACACCAAAATCCTAGTCCCAGTAATTTAGACTAAGGAAATAATCAGGGATGTAGGCAAATATTTAGCTATCAGGATGCCACTATAGTGATGTACATAATAGCAAACTGTGCCTCTTACCCTGAAACCTCCAACATTCAGCAATAGGTCAAATAAATCATGATACACTGGAAAGATAGAATCCCATATAGTAATTAAAAATGAAGTCACTTAAGAATTTTAACGACCCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAATGCACAGAATTATCTGGATTTCTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACCACGGCCTCAACTTGCTGGGATCAAGCAATCCTACCCCAGCCACTCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACTAAGCCTCACTAATTTTTTTTTTTTTCCCAGACAGGGGTTGCCCAGAACAGAGTGCAGTAGCGTGATCACAACTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAGGCAATCTTCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGGATAACA | CACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTTCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTGGATCTCCTGACCACATGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGTCACTGTGCCTGGCTTCAAAATATACATGTTTAAAAATCACTTTTAGAAGGAACAGCAATGGTTGCCAAAAAGTCCAGTGGGGGAGTAGGGCAGGAACACATTGTTTCACTCTCCGTTTCTTCTTCTGATCCTTAAAAATGACTTTGCCCTTTACTAAAAACAAGCCATCTTCTTTCTCCTGCTACACTGAGTTCACAATTTTCAGGAGGTTTTTATGACCAGAAAATGTATTCCTAGCTTCACAAAGGTTTCTACTGCTACTCTAACACTGCTTTGCTGCCAAGGTCTGCAGCAATGCCATTGCCACCACGTGGTACTCGTGAGTAGTTACATCACTGATCAAACCCTAGCCAAAGTCTTGCCTCAGTCAACCTGGAATGAAAGCACATAGATATCTGACCAAAATGCTTCACAGGCTGTATTAGTCACTACTGTCACAACCATCACATCTAACCTCTACGTGGCCATTACATAAATCAGAAAAAGTAGTGGGGTAATTATTAATAGATAACTTTCCTTTGGGTTTCCCAAAGGAATTATTTTTTATAACTTAGACAAATTCCCCAGCAGGTAAGTGGCCAAATACATTAGGGAGAATAAAACCAATAGGTTTCTAAGACTTCTTGATTCTAATTCTGAAGTGCTCCTTCAATTAGCTCTAGCCTTCTACTTCTACTATGCTGCTCTGATCTCTACTTTTAATACAGCTACATTACTGTAGAAGTTCCCTAAAAGCCTTGTTTATCATGTCTTTTTCTTCCATAAAGACCCTTAGTGCTCCATCCTGGCCATCACAGTGAAACACTGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGTGGCGGAAGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAACCCTTAGTGGTATACCACTGCTGATTTATACTTTTTGAACACTATATAATTGTTAGTCATTACTGCCATTAGGATAAAATTCCTCAACATAGCATTCAAAAGGCCCTTTATACCCTGGTATTATCTCTCATTTCTCCCAACACCCCTCACACAAGTTGTTTTCCTATAACACATGACAACTTTACGTTTCCTGGGAATTCCATGACTCTGTACCTTTACCTTACTTGCTGCCACTCCTCTTTTTCCACTTGGAAAAATTCTCATCTTTCAAGGCCTAGTTTGAATGTCTCCTTAAGTCCCCACCAGGAGGAGTTGTGAAATATGAGAAGTAAGGGCAAGTGGGCAGAATGTGGCTAATTCTAATAAGACTCCTGAAATGTGCAGCAGAGCAGCCGGAACTGGTCTGGAGGGAAGCAGAGTGTATATCTGACCCTTGTTTGTTCACATTCATTACATATAAATATATATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTAACATTTCCTATATTTATTTTATCACATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAAGTCCCCACCAATAATCCATCTCCTATCGGGAACAGATGATCTCTCACTACTTGATTTACATTGCTAATGCATTAGTATACCCAAATGGAACACATGACCTTGATAGGAGGAAGCTTCCCTTAATCATATTTGTCTCCCTAATGCCTAGCAGACAGTAAGCACTCAGCAAGTGTTTATTAATGAGAAGATAAATTAATAAATAAGTATAGTTAATCAGTCTTCTGTAAAAACAAACAAAAACCCAGATATCAATGATACCAAATTAGGAATTCTCTATCATCTATATACTTTTTCTCGGTTCAGTACAAAAAGGGAAAAAAAAATCCCACTTCAATAGTTTTTCCTGCCTGTGCTACTTTAGACGTAAGACAGCCTGAAATCTGACTTCAACGGTTTTGGGTAGATGCTTAGTAAAAACACGTTGCAAAATGAATCCTGAACAAATAGACACATCTCTGGGAATAAGATTAGAAATACAGAAAAACAAGGACATTGTATATTGAATGTCAAATATAATACAGTATGGCTAAGGCAGATGTAATCAGAAATTGCAACCTTAAACTTTAAAACACAATGGACAGAATTAGATGATGGGTATATTGACAGAGTCCCAAACCCACATTCAAAAAGGATCATAGGAATTGCAAAGAGAGAAAAGGCCTCCTAAATCTTTTCATCAATTTAGTTGCCATGGCAATCCTGAAGAAGTGGAGAATACTGGTGACAGCTCAGATACAGAGTGGGGAGTCATCTCAAAGGTTTCTTGACAACTCCAAGGGGCTTCAGGTCTAGAGGGATTTGCTCTGTACAGAGAATGGGCAGTAGAAGATAAGCCTTCTCTAATTGTAGTTCTCATAGCAATGCAAGATTTAGATTTTAAAACTGGATATCACCCAGTGTTGGCAAGGTACAGGAAAATGGGAACTATCATATACCACAGGGGCTGGAAGAGCATAAACTGGTTTAATCTTTCTAAAAAACAATTTAGTAACATGTATCAAACACCAAAATCCTAGTCCCAGTAATTTAGACTAAGGAAATAATCAGGGATGTAGGCAAATATTTAGCTATCAGGATGCCACTATAGTGATGTACATAATAGCAAACTGTGCCTCTTACCCTGAAACCTCCAACATTCAGCAATAGGTCAAATAAATCATGATACACTGGAAAGATAGAATCCCATATAGTAATTAAAAATGAAGTCACTTAAGAATTTTAACGACCCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAATGCACAGAATTATCTGGATTTCTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACCACGGCCTCAACTTGCTGGGATCAAGCAATCCTACCCCAGCCACTCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACTAAGCCTCACTAATTTTTTTTTTTTTCCCAGACAGGGGTTGCCCAGAACAGAGTGCAGTAGCGTGATCACAACTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAGGCAATCTTCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGG | benign | 273,200 |
Variant at chromosome 17, position 43087898, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | ATATAAAACCTTCCCATAAAACATGTGTATTTAATGAGTTAAAACTATTTCTAATGTTCCTACTACTACATAATAAGCCTAATCCAGATACAAGCTGAAGTCTTAGCACAAATAGTGGCTTTATCATGCTAGTTTTGTCGACATGTTGTGAATATTTTCAAATATACAGAAAACTTGAAGCAACTTTGCAATGAGTGTTTATATATCTACTACTTAGAATCTATAATTAACATTTCCTATATTTATTTTATCACATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAAGTCCCCACCAATAATCCATCTCCTATCGGGAACAGATGATCTCTCACTACTTGATTTACATTGCTAATGCATTAGTATACCCAAATGGAACACATGACCTTGATAGGAGGAAGCTTCCCTTAATCATATTTGTCTCCCTAATGCCTAGCAGACAGTAAGCACTCAGCAAGTGTTTATTAATGAGAAGATAAATTAATAAATAAGTATAGTTAATCAGTCTTCTGTAAAAACAAACAAAAACCCAGATATCAATGATACCAAATTAGGAATTCTCTATCATCTATATACTTTTTCTCGGTTCAGTACAAAAAGGGAAAAAAAAATCCCACTTCAATAGTTTTTCCTGCCTGTGCTACTTTAGACGTAAGACAGCCTGAAATCTGACTTCAACGGTTTTGGGTAGATGCTTAGTAAAAACACGTTGCAAAATGAATCCTGAACAAATAGACACATCTCTGGGAATAAGATTAGAAATACAGAAAAACAAGGACATTGTATATTGAATGTCAAATATAATACAGTATGGCTAAGGCAGATGTAATCAGAAATTGCAACCTTAAACTTTAAAACACAATGGACAGAATTAGATGATGGGTATATTGACAGAGTCCCAAACCCACATTCAAAAAGGATCATAGGAATTGCAAAGAGAGAAAAGGCCTCCTAAATCTTTTCATCAATTTAGTTGCCATGGCAATCCTGAAGAAGTGGAGAATACTGGTGACAGCTCAGATACAGAGTGGGGAGTCATCTCAAAGGTTTCTTGACAACTCCAAGGGGCTTCAGGTCTAGAGGGATTTGCTCTGTACAGAGAATGGGCAGTAGAAGATAAGCCTTCTCTAATTGTAGTTCTCATAGCAATGCAAGATTTAGATTTTAAAACTGGATATCACCCAGTGTTGGCAAGGTACAGGAAAATGGGAACTATCATATACCACAGGGGCTGGAAGAGCATAAACTGGTTTAATCTTTCTAAAAAACAATTTAGTAACATGTATCAAACACCAAAATCCTAGTCCCAGTAATTTAGACTAAGGAAATAATCAGGGATGTAGGCAAATATTTAGCTATCAGGATGCCACTATAGTGATGTACATAATAGCAAACTGTGCCTCTTACCCTGAAACCTCCAACATTCAGCAATAGGTCAAATAAATCATGATACACTGGAAAGATAGAATCCCATATAGTAATTAAAAATGAAGTCACTTAAGAATTTTAACGACCCAGGCTGAGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAATGCACAGAATTATCTGGATTTCTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACCACGGCCTCAACTTGCTGGGATCAAGCAATCCTACCCCAGCCACTCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACTAAGCCTCACTAATTTTTTTTTTTTTCCCAGACAGGGGTTGCCCAGAACAGAGTGCAGTAGCGTGATCACAACTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAGGCAATCTTCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGGATAACACAAATTACAATTAACTTATCATTTTAATCATTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGCATTATTTTCACACTGTTGTGTTACCATTGCCACTATCTATCTCCAGAACTTTTTCATCATCCCAAACTGAAATCTGCACTCATCAAACAGTAACTCCCCATTTCCCCCTCCCCAAGTCCCTAGTAACCACTATTCTACCTTCCATCCTATGAATTTATCTTTTTTTTTTTTTTAACTGCTCCTTGTGGAGCAAGGCTTATCTATAGGCAATGTACCCAGAGTAACCAAATGTAACTATTCTAGGTATCTCATATAAGTGGAAGCATATAACATGTGTCCTTTGGTGTCCGGTTTATTTCAGTTAACACAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGGATGATTTTTGTTTATCTGTATTTTCTAAGTTTTCTATGATGCACATATATAACTTTATAAGAATATCAGGCTTTTCTCAACTTCATCTAATCTGACTTCAGAAAGTTCATAAAAAAACATCATTCACTTACTAGCAGCTAAAAGGGTATTTAAGATTTAGGTGGGAAAAAGAAGCCACAGCAGGATGAATCGAGGGGGTCTGAACAGCTTCATTTTAAGAATGTGCCTACGGCAGGTCAGAGAACATAAGCAAACTGTCTAAGATCACATAGCCCAGTACAGAACTCTCACCAATATTATTGCCAGCAACTGCTGTGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCT 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| benign | 273,207 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43089550, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | AAAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAATGCACAGAATTATCTGGATTTCTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACCACGGCCTCAACTTGCTGGGATCAAGCAATCCTACCCCAGCCACTCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACTAAGCCTCACTAATTTTTTTTTTTTTCCCAGACAGGGGTTGCCCAGAACAGAGTGCAGTAGCGTGATCACAACTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAGGCAATCTTCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGGATAACACAAATTACAATTAACTTATCATTTTAATCATTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGCATTATTTTCACACTGTTGTGTTACCATTGCCACTATCTATCTCCAGAACTTTTTCATCATCCCAAACTGAAATCTGCACTCATCAAACAGTAACTCCCCATTTCCCCCTCCCCAAGTCCCTAGTAACCACTATTCTACCTTCCATCCTATGAATTTATCTTTTTTTTTTTTTTAACTGCTCCTTGTGGAGCAAGGCTTATCTATAGGCAATGTACCCAGAGTAACCAAATGTAACTATTCTAGGTATCTCATATAAGTGGAAGCATATAACATGTGTCCTTTGGTGTCCGGTTTATTTCAGTTAACACAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGGATGATTTTTGTTTATCTGTATTTTCTAAGTTTTCTATGATGCACATATATAACTTTATAAGAATATCAGGCTTTTCTCAACTTCATCTAATCTGACTTCAGAAAGTTCATAAAAAAACATCATTCACTTACTAGCAGCTAAAAGGGTATTTAAGATTTAGGTGGGAAAAAGAAGCCACAGCAGGATGAATCGAGGGGGTCTGAACAGCTTCATTTTAAGAATGTGCCTACGGCAGGTCAGAGAACATAAGCAAACTGTCTAAGATCACATAGCCCAGTACAGAACTCTCACCAATATTATTGCCAGCAACTGCTGTGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGT | 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| benign | 273,217 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43089551, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AAATACAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGATGCGGTGAGCCAAGGTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATTTTAATGATCCAGTAAAAGCTAGATTATAATGCACAGAATTATCTGGATTTCTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACCATATCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCACCACGGCCTCAACTTGCTGGGATCAAGCAATCCTACCCCAGCCACTCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACTAAGCCTCACTAATTTTTTTTTTTTTCCCAGACAGGGGTTGCCCAGAACAGAGTGCAGTAGCGTGATCACAACTCACTGCAGCCTTGACCTCCGGGGCTCAGGCAATCTTCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGGATAACACAAATTACAATTAACTTATCATTTTAATCATTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGCATTATTTTCACACTGTTGTGTTACCATTGCCACTATCTATCTCCAGAACTTTTTCATCATCCCAAACTGAAATCTGCACTCATCAAACAGTAACTCCCCATTTCCCCCTCCCCAAGTCCCTAGTAACCACTATTCTACCTTCCATCCTATGAATTTATCTTTTTTTTTTTTTTAACTGCTCCTTGTGGAGCAAGGCTTATCTATAGGCAATGTACCCAGAGTAACCAAATGTAACTATTCTAGGTATCTCATATAAGTGGAAGCATATAACATGTGTCCTTTGGTGTCCGGTTTATTTCAGTTAACACAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGGATGATTTTTGTTTATCTGTATTTTCTAAGTTTTCTATGATGCACATATATAACTTTATAAGAATATCAGGCTTTTCTCAACTTCATCTAATCTGACTTCAGAAAGTTCATAAAAAAACATCATTCACTTACTAGCAGCTAAAAGGGTATTTAAGATTTAGGTGGGAAAAAGAAGCCACAGCAGGATGAATCGAGGGGGTCTGAACAGCTTCATTTTAAGAATGTGCCTACGGCAGGTCAGAGAACATAAGCAAACTGTCTAAGATCACATAGCCCAGTACAGAACTCTCACCAATATTATTGCCAGCAACTGCTGTGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTG | 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| benign | 273,218 |
Chromosome 17, position 43090058, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | CCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGGATAACACAAATTACAATTAACTTATCATTTTAATCATTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGCATTATTTTCACACTGTTGTGTTACCATTGCCACTATCTATCTCCAGAACTTTTTCATCATCCCAAACTGAAATCTGCACTCATCAAACAGTAACTCCCCATTTCCCCCTCCCCAAGTCCCTAGTAACCACTATTCTACCTTCCATCCTATGAATTTATCTTTTTTTTTTTTTTAACTGCTCCTTGTGGAGCAAGGCTTATCTATAGGCAATGTACCCAGAGTAACCAAATGTAACTATTCTAGGTATCTCATATAAGTGGAAGCATATAACATGTGTCCTTTGGTGTCCGGTTTATTTCAGTTAACACAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGGATGATTTTTGTTTATCTGTATTTTCTAAGTTTTCTATGATGCACATATATAACTTTATAAGAATATCAGGCTTTTCTCAACTTCATCTAATCTGACTTCAGAAAGTTCATAAAAAAACATCATTCACTTACTAGCAGCTAAAAGGGTATTTAAGATTTAGGTGGGAAAAAGAAGCCACAGCAGGATGAATCGAGGGGGTCTGAACAGCTTCATTTTAAGAATGTGCCTACGGCAGGTCAGAGAACATAAGCAAACTGTCTAAGATCACATAGCCCAGTACAGAACTCTCACCAATATTATTGCCAGCAACTGCTGTGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGAT 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| benign | 273,219 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43090063, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | 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| benign | 273,220 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43090064 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | TGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTAGCTTCCTGGATATATTTTAAAGATAAAGTATATACAAGCACCCCTGTGCACACACAGGAATACTAAAAGAATATACACCAATAAATTGCTAACCATTTCTGGATAACACAAATTACAATTAACTTATCATTTTAATCATTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGCATTATTTTCACACTGTTGTGTTACCATTGCCACTATCTATCTCCAGAACTTTTTCATCATCCCAAACTGAAATCTGCACTCATCAAACAGTAACTCCCCATTTCCCCCTCCCCAAGTCCCTAGTAACCACTATTCTACCTTCCATCCTATGAATTTATCTTTTTTTTTTTTTTAACTGCTCCTTGTGGAGCAAGGCTTATCTATAGGCAATGTACCCAGAGTAACCAAATGTAACTATTCTAGGTATCTCATATAAGTGGAAGCATATAACATGTGTCCTTTGGTGTCCGGTTTATTTCAGTTAACACAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGGATGATTTTTGTTTATCTGTATTTTCTAAGTTTTCTATGATGCACATATATAACTTTATAAGAATATCAGGCTTTTCTCAACTTCATCTAATCTGACTTCAGAAAGTTCATAAAAAAACATCATTCACTTACTAGCAGCTAAAAGGGTATTTAAGATTTAGGTGGGAAAAAGAAGCCACAGCAGGATGAATCGAGGGGGTCTGAACAGCTTCATTTTAAGAATGTGCCTACGGCAGGTCAGAGAACATAAGCAAACTGTCTAAGATCACATAGCCCAGTACAGAACTCTCACCAATATTATTGCCAGCAACTGCTGTGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGA 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| benign | 273,221 |
The chromosome 17, position 43090737 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | ATTTAAGATTTAGGTGGGAAAAAGAAGCCACAGCAGGATGAATCGAGGGGGTCTGAACAGCTTCATTTTAAGAATGTGCCTACGGCAGGTCAGAGAACATAAGCAAACTGTCTAAGATCACATAGCCCAGTACAGAACTCTCACCAATATTATTGCCAGCAACTGCTGTGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATAT | 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| benign | 273,225 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43090905: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TGTGTGTATTCTGCATAGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATG 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| benign | 273,227 |
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43090921—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | AGAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTG | 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| benign | 273,229 |
Does the chromosome 17 mutation at position 43090922 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAACCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGA | 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| pathogenic | 273,230 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43090925, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | CCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCA | CCCTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACAACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCAN | benign | 273,231 |
Does the chromosome 17 mutation at position 43090927 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CTGTGCTGGGAATACAAAGAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATC | 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| benign | 273,233 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43090945, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAACCAACCTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCAT 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| pathogenic | 273,245 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43090953, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTAATTATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGC 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| pathogenic | 273,250 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43090958—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTT | TATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATCTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTNNNN | pathogenic | 273,251 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43090959, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTT | ATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGT | pathogenic | 273,252 |
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43090959: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTT | 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| pathogenic | 273,253 |
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43090960, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTC 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| pathogenic | 273,254 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43090961, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCC | TAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCCTACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTT | pathogenic | 273,255 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 43090961, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCC | TAGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCCTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCN | pathogenic | 273,256 |
Chromosome 17, position 43090962, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | 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| 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| pathogenic | 273,257 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43090962, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | AGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCC 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| pathogenic | 273,258 |
The chromosome 17, position 43090962 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCC 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| pathogenic | 273,259 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43090963 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCG 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| pathogenic | 273,260 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43090965 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGAC | 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| pathogenic | 273,261 |
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43090965: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGAC 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| pathogenic | 273,262 |
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43090966—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACT 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| pathogenic | 273,263 |
The chromosome 17, position 43090966 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACT 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| pathogenic | 273,264 |
Variant on chromosome 17, at position 43090966, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTTGTCAATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACT | 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| pathogenic | 273,265 |
Is the chromosome 17, position 43090973 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATTTAGTGGGAGATAAATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTA 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| pathogenic | 273,268 |
A mutation at chromosome position 43090988 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AATAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAAT | 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| pathogenic | 273,272 |
Chromosome 17, position 43090990, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGG | TAAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGNN | pathogenic | 273,273 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43090991, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGA 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| pathogenic | 273,274 |
Does the variant on chromosome 17 at location 43090991 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAATGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGA 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| pathogenic | 273,275 |
Variant on chromosome 17, at position 43090994, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAAAAAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATAC | 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| pathogenic | 273,277 |
Mutation found at chromosome 17 position 43090999, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAA 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| pathogenic | 273,281 |
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43090999, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAA | AAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAANN | pathogenic | 273,282 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43090999, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAA | AAAATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAANNNN | pathogenic | 273,283 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43091001 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGC | AATAAACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCN | pathogenic | 273,284 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43091005, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTC | 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| pathogenic | 273,285 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43091007, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_neoplasm', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTG | CTGAGATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGNN | pathogenic | 273,287 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43091011, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTC 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| pathogenic | 273,289 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43091011, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTC | 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| pathogenic | 273,290 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43091012, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGAGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCA 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| pathogenic | 273,292 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43091012, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | 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| 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| pathogenic | 273,293 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43091015, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTT 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| pathogenic | 273,295 |
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43091016—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTC | GCCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACAGATCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCA | pathogenic | 273,296 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43091017, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCT | CCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCAGATCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCAT | pathogenic | 273,298 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43091017 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCT | CCTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTNN | pathogenic | 273,299 |
Does the chromosome 17 mutation at position 43091018 within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTA 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CTGAATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATT | pathogenic | 273,300 |
The genetic variant at chromosome 17, position 43091020, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | 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| 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| pathogenic | 273,302 |
Variant on chromosome 17, at position 43091021, affecting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTA | AATTTTTGCATGAGAACTTGGAAAATTTTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGAAGATTGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCT | pathogenic | 273,303 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43091048 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | TTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCC | TTGGTGCCACTTCTACAAATAAAAATTAGGAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTGGATTATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATGAGCTGGGTGTGGTGGCAGTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAGGCTGAAGCACGAAAATCACTTGATCCTGAACCTGGGAGCTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCNN | benign | 273,314 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43091332 affecting gene BRCA1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAG | CTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTAGGAGAAAGAGCCTGGTTCTATGATGAAGATGATATTCATTTTTAGACGTTGTGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTTACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGNNNNN | benign | 273,318 |
Is the chromosome 17, position 43091436 variant in BRCA1 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | TGATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCT | 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| pathogenic | 273,324 |
Located at chromosome 17 position 43091437, the variant affecting gene BRCA1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GATACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTT | 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| pathogenic | 273,326 |
Is chromosome 17, position 43091440, gene BRCA1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTT | ACAGAATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 273,328 |
Gene mutation in BRCA1 at chromosome 17, position 43091445—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_pancreatic_carcinoma', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCT | ATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATTCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTC | pathogenic | 273,331 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43091445 in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCT | ATGTTTTTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAACCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTN | pathogenic | 273,332 |
Variant in BRCA1, chromosome 17, position 43091451—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGG | TTTCTAGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGN | pathogenic | 273,335 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43091455, gene BRCA1 variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | 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| pathogenic | 273,337 |
Does the variant impacting BRCA1 on chromosome 17, position 43091456, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AGACTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCA 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| pathogenic | 273,339 |
Located at chromosome 17 position 43091459, the variant affecting gene BRCA1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTT | CTATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTN | pathogenic | 273,342 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43091460 in BRCA1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTG | TATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCAATCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCA | pathogenic | 273,344 |
Is chromosome 17, position 43091461, gene BRCA1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGC | ATTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCNNNN | pathogenic | 273,345 |
Classify the chromosome 17 variant at position 43091462 affecting gene BRCA1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_breast_cancer_and_ovarian_cancer', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4', 'likely other unspecified diseases'] | TTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCA | TTCTGCCTTTAGTACATAAACATTTCATATTACATTATCAAATGGTCATATATATGGTAAAGCTTTTATTTATTTCATAGGTGACCAAATTATTGGCCTTGACCATTAGGTCCAGAAAGTAAAATTGTGTACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGCAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTTAGCCTCCCATCTTTCTTTTTTTTAAAGAAAAAAGATGATTTATGAGCAATTAAAAAAAAAATAGGCCAGGCGTGGTTGCACACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATGTTGTCTCTAGTAAAAACTTAAAAATTAGCTGGAGGTGTTGGTGGGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCANNNN | pathogenic | 273,347 |
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