Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43093215—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAA
GACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAANN
pathogenic
274,567
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43093216, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAG
ACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGN
pathogenic
274,569
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43093217, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGA
CACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGANNNNNNN
pathogenic
274,570
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43093218 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGAT
ACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCGAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGA
pathogenic
274,571
Variant chromosome 17, position 43093219, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATG
CCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAGATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGAT
pathogenic
274,572
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43093220, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGA
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pathogenic
274,574
Variant at chromosome 17, position 43093222, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
GGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAA
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pathogenic
274,578
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome position 43093228 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAA
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pathogenic
274,579
Chromosome 17, position 43093231, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
274,581
Mutation found at chromosome 17 position 43093232, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACA
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pathogenic
274,582
Does the variant impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17, position 43093233, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACAC
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pathogenic
274,584
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43093235: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCA
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pathogenic
274,585
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43093241—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
274,589
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43093246 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAA
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pathogenic
274,592
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43093250 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGG
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pathogenic
274,594
Does the variant on chromosome 17 at location 43093257 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCA
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pathogenic
274,596
Variant chromosome 17, position 43093257, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCA
CCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAN
pathogenic
274,598
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43093261 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCA
CAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCAN
pathogenic
274,600
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43093267 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
TTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGG
TTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGN
pathogenic
274,601
Does the variant on chromosome 17 at location 43093273 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAG
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pathogenic
274,604
Chromosome 17, position 43093274, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGC
GTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTATAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAA
pathogenic
274,605
Assess the variant on chromosome 17, position 43093276, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCT
TAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTNN
pathogenic
274,607
Is chromosome 17, position 43093278, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGT
AAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTNNNNN
pathogenic
274,608
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43093279: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTA
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pathogenic
274,609
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43093283, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTG
CATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGTCATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAAC
pathogenic
274,611
Clinical classification of chromosome 17, position 43093289, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCAC
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pathogenic
274,613
For chromosome 17, position 43093289, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCAC
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pathogenic
274,614
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43093294—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGG
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pathogenic
274,617
The mutation in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43093295—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGG
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pathogenic
274,618
Variant chromosome 17, position 43093303, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
CCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAA
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pathogenic
274,623
Does the variant on chromosome 17 at location 43093307 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
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pathogenic
274,624
Does the variant on chromosome 17 at location 43093307 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGG
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pathogenic
274,625
Gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant at chromosome 17, position 43093312—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGA
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pathogenic
274,627
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43093313 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_breast_cancer_and_ovarian_cancer']
TGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGAC
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pathogenic
274,628
Chromosome 17, position 43093313, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGAC
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pathogenic
274,629
Chromosome 17, position 43093313, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGAC
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pathogenic
274,630
Does the variant on chromosome 17 at location 43093314 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
274,632
Is the variant located on chromosome 17 at position 43093315, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTG
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pathogenic
274,633
Chromosome 17, position 43093315, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTG
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pathogenic
274,634
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 43093316, within the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4']
AGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGC
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pathogenic
274,636
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43093316 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
274,637
Mutation found at chromosome 17 position 43093316, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGC
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pathogenic
274,638
For chromosome 17, position 43093318, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
GACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTT
GACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAAGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTNN
pathogenic
274,639
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43093319, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTG
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pathogenic
274,640
Is the chromosome 17, position 43093319 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTG
ACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGNN
pathogenic
274,641
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43093320, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGA
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pathogenic
274,642
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43093321, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm']
TTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAG
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pathogenic
274,643
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43093324 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['BRCA1-related_disorder', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCC
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pathogenic
274,646
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43093325 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCA
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pathogenic
274,647
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43093327: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGG
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pathogenic
274,649
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43093328: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGA
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pathogenic
274,650
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43093328, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGA
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pathogenic
274,651
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43093329—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
274,652
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43093329: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAG
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pathogenic
274,653
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43093331, impacting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTT
GAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTN
pathogenic
274,654
Chromosome 17, position 43093332, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTT
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pathogenic
274,655
Clinical classification of chromosome 17, position 43093334, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
274,658
Mutation at chromosome 17, position 43093334, within BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGA
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pathogenic
274,659
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43093334—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGA
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pathogenic
274,660
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43093335, impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAG
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pathogenic
274,661
Is the genetic change at chromosome 17, position 43093336, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGA
GCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTCCTTTTTTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGAN
pathogenic
274,662
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43093337—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGAC
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pathogenic
274,664
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43093337, affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGAC
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pathogenic
274,665
Considering the variant on chromosome 17, location 43093341, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGC
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pathogenic
274,667
A genetic alteration at chromosome 17, position 43093342, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
274,668
Variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), located at chromosome 17 position 43093343: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCT
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pathogenic
274,670
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43093345 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
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pathogenic
274,672
Does the variant on chromosome 17 at location 43093352 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACAT
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pathogenic
274,675
The chromosome 17, position 43093353 genetic variant in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
TGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATG
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pathogenic
274,677
A mutation at chromosome position 43093354 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGG
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pathogenic
274,678
Classify the chromosome 17 variant at position 43093356 affecting gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
274,680
Clinical significance of chromosome 17, position 43093362, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCC
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pathogenic
274,682
Variant at chromosome 17, position 43093364, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
274,684
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43093367, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCT
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pathogenic
274,685
A mutation at chromosome position 43093368 on chromosome 17 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTC
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pathogenic
274,686
Variant chromosome 17, position 43093369, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCT
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pathogenic
274,687
Mutation found at chromosome 17 position 43093370, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTA
GCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAN
pathogenic
274,688
Variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), chromosome 17, position 43093370—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTA
GCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTANNNN
pathogenic
274,689
Chromosome 17, position 43093371, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTAT
CAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATNN
pathogenic
274,690
A genetic alteration at chromosome 17, position 43093373, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAA
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pathogenic
274,692
Gene mutation in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) at chromosome 17, position 43093376—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAC
CCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTAAAGAATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACNNNNNNNN
pathogenic
274,696
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43093385 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAA
ATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAAN
pathogenic
274,700
Considering the variant on chromosome 17, location 43093387, involving gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
ACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATT
ACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGCTTTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTN
pathogenic
274,701
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43093388 in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
CTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTA
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pathogenic
274,702
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43093391, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
GGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACC
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pathogenic
274,703
Chromosome 17, position 43093394, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
AATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGG
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pathogenic
274,707
Is the genetic change at chromosome 17, position 43093398, within gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_carcinoma', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTG
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pathogenic
274,708
The mutation impacting BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) on chromosome 17 at position 43093399: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
GTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGG
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pathogenic
274,709
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43093401, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTG
AAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTTTGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGT
pathogenic
274,712
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43093402 in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGG
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pathogenic
274,713
Mutation found at chromosome 17 position 43093402, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGG
AAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTCTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGT
pathogenic
274,714
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43093403, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
AATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGC
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pathogenic
274,715
Mutation found at chromosome 17 position 43093403, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGC
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pathogenic
274,716
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43093403, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGC
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pathogenic
274,717
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43093404, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome']
ATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCA
ATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTATAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGC
pathogenic
274,718
Evaluate this variant at chromosome 17, position 43093405, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCAT
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pathogenic
274,720
Chromosome 17, position 43093405, gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCAT
TGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAACTAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGC
pathogenic
274,721
Is the chromosome 17, position 43093405 variant in BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_pancreatic_carcinoma', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCAT
TGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAATAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCA
pathogenic
274,722
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43093410, in gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1']
TCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCC
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pathogenic
274,724
A genetic variant on chromosome 17, position 43093419, affects the gene BRCA1 (BRCA1 DNA repair associated). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTTTCTCTGAAGAACCAGAATATTCATCTACCTCATTTAGAACGTCCAATACATCAGCTACTTTGGCATTTGATTCAGACTCCCCATCATGTGAGTCATCAGAACCTAACAGTTCATCACTTCTGGAAAACCACTCATTAACTTTCTGAATGCTGCTATTTAGTGTTATCCAAGGAACATCTTCAGTATCTCTAGGATTCTCTGAGCATGGCAGTTTCTGCTTATTCCATTCTTTTCTCTCACACAGGGGATCAGCATTCAGATCTACCTTTTTTTCTGTGCTGGGAGTCCGCCTATCATTACATGTTTCCTTACTTCCAGCCCATCTGTTATGTTGGCTCCTTGCTAAGCCAGGCTGTTTGCTTTTATTACAGAATTCAGCCTTTTCTACATTCATTCTGTCTTTAGTGAGTAATAAACTGCTGTTCTCATGCTGTAATGAGCTGGCATGAGTATTTGTGCCACATGGCTCCACATGCAAGTTTGAAACAGAACTACCCTGATACTTTTCTGGATGCCTCTCAGCTGCACGCTTCTCAGTGGTGTTCAAATCATTATTACTGGGTTGATGATGTTCAGTATTTGTTACATCCGTCTCAGAAAATTCACAAGCAGCTGAAAATATACAAAAATAACAAGGTACTCAAAAACTGAATTGTCATTAAAAAAATACATACTTCATACACCTTGGAGGTGGAAATCAACCAACTGGCTATATTAGAGAAACTAACCTCATAAACTACCAAGTATACTGAAGATGTAGCTCATACTCTTTCATTTAATTCCTATTTACCTAGATTATTTCCACTTAGGATCCATTAAATTTTTAATTTCAGAATTTTCCCTATGCAGAAACCACACCTATTTCTCTAACGTCTAAGAGTGAATTAAAAGCAGATTGGCCATCAGAAAACTGGTTCTGATGTACTCTAAAGATTACTGGCCATTAAGTCTACTTAATACTCTGTTCTATCTACAGACTTACCACTCCCTATATTTAAAAACCAGTAGGTAAAAGATGAAACACAAATACACCAATTAAAAGTAAAGGGCAGGCCAGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTAACTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGTGGGCAGACTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTCGGTAACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAACCACAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCC
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pathogenic
274,728