question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
A mutation at chromosome position 61715945 on chromosome 17 in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | 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| pathogenic | 280,512 |
Chromosome 17, position 61715948, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['BRIP1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | 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| pathogenic | 280,513 |
Gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) variant at chromosome position 61715949 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAGGATATAAAAATTATTTTTGTACAGCTGTATAATTTGTGTTTTAAGCTAAGTGTTGTAAAAGAGTCAAAAAGGTAAAAAAAAAGATAAAAAGATAAAAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCT 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| pathogenic | 280,514 |
Is the chromosome 17, position 61715975 variant in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | AGCTGTATAATTTGTGTTTTAAGCTAAGTGTTGTAAAAGAGTCAAAAAGGTAAAAAAAAAGATAAAAAGATAAAAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCTGTTTCTCTTTTCAGTATGCTTATGTT 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| pathogenic | 280,522 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 61715978, affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTATAATTTGTGTTTTAAGCTAAGTGTTGTAAAAGAGTCAAAAAGGTAAAAAAAAAGATAAAAAGATAAAAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCTGTTTCTCTTTTCAGTATGCTTATGTTTTC | TGTATAATTTGTGTTTTAAGCTAAGTGTTGTAAAAGAGTCAAAAAGGTAAAAAAAAAGATAAAAAGATAAAAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTAATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCTGTTTCTCTTTTCAGTATGCTTATGTTTT | pathogenic | 280,524 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 61715994 in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | TAAGCTAAGTGTTGTAAAAGAGTCAAAAAGGTAAAAAAAAAGATAAAAAGATAAAAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCTGTTTCTCTTTTCAGTATGCTTATGTTTTCTGCTATCTTCTTTGAA 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| pathogenic | 280,528 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 61716043, in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GATAAAAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCTGTTTCTCTTTTCAGTATGCTTATGTTTTCTGCTATCTTCTTTGAACTTACAGAGCATAAAACATAAGATATTTTAAAAATCCTTGTCTGCTAGC 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| pathogenic | 280,547 |
The genetic variant at chromosome 17, position 61716051, affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGCAAGCTGGGCACAGTGGCGTGTGCCTGGAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGGACTGCTTGAACCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCCATACCTCATCTCTCAAAAAGAAAAAGTCAGAATAAGCTCAGGGTAATTTATTATTGAAAAAATAAAAATAAATAAATTTAGTATAGCCTAAGTGTACAGTGTTTATAAAGCCTACAGTTAGTGTACAGTAATGTCCTAGGCCTTCACATTCACTCACTACTTGATCGACTCACTCAGAGCAACTTATAGTCCTGTAAGCTCTATTCGTGGTAAGTGCCATATACATTTGTACCATTTTTAATATACTGTATTTCTATACCATATCTTTACTGTACTTTTTCTACACTTATATACTCAATTACTTATCCTTGTGTTACAATTGTCTATAGTACAGTAACATGCTGTATAGGTTTGTGATCTAGGAACAATAGGCTATATCATATAGCCTATATGTGTAGTAGACTATACTATCTAGATTTGTGTAAGTACATTTTATAATGTTCCCACAACAATACAATTGCCTAACAACTCACTTCTCAGAATATATCCGTTATTAAGTGATGCATGACTGTATAAAATAATGATTTAAAAATGAGTCTCACAAAGCACAAATCTTAATGGGCAAGAATATTTAGAAGTCGGAGTATCATGATTAAATGTTTAGTTGGTGTTAATTCTTTAGGATCACGATTATAGTTTGTTTTAACCCTTCTTCAATGATTTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATTTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGACGTGAGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCGGTGGAGGATGCAGTGAGCCGATATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGGCTGTCTAAAACAATAATAATAATAATAATAATTAATTATTTTATTTTTTCTTTAATTATTAAATATCCTTCAGTTTCAATGTTATCCTTCAACATTATCACTATACATAAAAGGCACAAGAAAATATAGATTGTAATCACATTGTTATCTAAAGCTTACAAATAACATTAAAATGAAAATGATTTTTTTTTCTGTCAGATGTCTTCTTTACATAGAAGCAGAATGAAAAATTGTGCAACTACAGAAGCTCACTGGGCAGTAAAATAGATTTTGTTTCTATTTGATGATATTTTAACAGATACACAGATTCCGTACTGAAAGTACACTTTCAAATAGAATATCTCCTCACACTGGCTGGTATATCAATTTTCTTCCCTGACATTTTGGGGGAGGTGAGGAGAGAGGTCTGTTTATCTATAAAATTGTTATCTGAGCTTTGATGTTCACAAGACAAAACTTTTTTGATTTGATAAGCTTTCTTTAATATTTACTGAGCATCTTTGTGTGCTATTCATTGTTAGATCAATCACAAAATTTCTTTAAACTTTAGCAAATTGTGAGTTTTGTTTTGGGAATAACTTATTCTTCTTACTCTTTTCAAATTCTACTTGTGACAGCTATCATTGAATACATACCAGTTCCTATGGTTCCAGTTAAATAAAATTTTACCAAGTTTATTATAAAGAGTAAAGTAGCAAGACTAGATTTATATATATAGCCCTGTCACAGATAATATTATATTAAATTTCACTCCACTTACCTACCAAGGGCCTGGTTTAAGGCCCTGTATGCTTGAATTTCATACCACTGACGGCCAGGTAGAAGACCTCTCAATTTTGAATGGTGGTCATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCTCATTTTAAACATCATATTAACTTCTAACAGTTTGAATATACATATTTTTAGGGTAGAGATTTTATTTTGTTTTTCAGTACTGATTTTTTTCGTTTCATTTAAAATAGTTTTATTTAGCTTCACATTCCTTAAATTACCTAATGCATATAACTAATCAGCTGTGTGATCTCAAGCAGTTTTATTGAACTTACATTCATTAAATCCACACAATTTTCAGTGTACAAGTAGGTGAGTTTTGACATATATAGTAATGTAACCACCATCATAATATAGAACATTTTCATCACCCCCAAAAGTTCCCTCTTATCCCTTTATAGTAAATTTCTTTCTTCCACTGCTGGCCCTGGCAACCACTGATCTGCTTTCTGTTTTGCCCTTTATAGAATTTCATATAAATATTATCATATACTATGTAATGACTTGTGACATTTTTCATTTAATATACTTTTAGAATTCATTCATGTTGAAAGGTTTATGAGTAGTTCATTCTTTTACGTTTATCCAGTCTGGTAATCTCTGCTTTTTAATTGCAATGTTTAGACCATTTACATTTAATGTAGTTATTGTTATGATTGGGTTTAAGACTACCACCTTGCTTCCCCCCTACCCCCCCAATCTGTACCATTTTGTTTTTATCTTTTGGATCAATCAAGTTCCCCCCTCCCCCCATATTATTTCCACTACTGGAAATAATATGCTTCCATATTATTTCCACTACTGGATTATTAGCTATGTCTTTGTGTGTGTGTGACTCCTCTAGGGTTTATGATATACATCCTTATTAGTCTACCTTAAAATAATATTTTACCACTTCACATATGATGTAAAAACAATACCACAATATACTTCCATTTCCTTTTATTGTCCTTTATGCTATTGCTGCCATACATTTTAGTTTTATACATGCTATAAACCCATAAAACATTTTGATTATGCTTTAAACAGTACATTATCTTTTAATTTTAAATAAGTTTATAATTTTGAAATAAGTTTAGATTTACAGAAAAGTTCCAAAGATAGTACAGAGATTCCTTATACCCTTTACCCAATTTCCCCTAATGTTAACATCTTATATTACTATAGCTCATGTCAAATTAAGAAATTAACATTAGTACATTAGTATTAAATAATCTATGTATTTTATTCAGATTTCTGTTTTGTCCCAAAAGATTATCTTTTAAAATATACCGTATTTACCCACAGATTTACCATTTCTGGCACTCTTCATTTTCTCACGTAGATTTAAATTTCCATCTGGTATCATTTTCCTTCTACCTGAAGAACTTTCTTTAATATTAGTAGTGCACGTTTGCTAGCAATGAGTTCTTTCAACTTTTCTTTTTCTGAAAAGACTTCACTATCTTCATTTTTAAGAGATTGTCCCACTTGATCAAGAATTCTAAATTGACAGGTTTTTTCTTTTGTTAAAGACGGCTTTTCATTGTTTTCTGATTTGCATAGTTCTGAAGAAAAAATATGCTATTGTCCTATCTCTGTAATGTTCCCCTTTCTTTTAGCGACTTTGGATTGGATTACAGTGTGCTGTTGTGTGTATTTTGCTTGCGTTTTTATTAAGCTTCTTGGACCTGTGGGCTTATAGTTTCTATCAAACTTGAAAAATTTTCAGCCATTATTTCTCTAAATATATATATTATTCTGCCTCGAAACTCTTCTTCTTAGACTCCAATTACAACTATATTAGACTACTTTATATTACTCCACATGTCACTGACCCTCTTTTTTTTCACTCTACACTTCATTTTGGATAATTTTTATTTATAAGATTTCAAGTTCACCAAATTTTCCTTCTGCAGTGTCTAATCCATCCAGTGTATTTTTTGTTTCATATAGAGAGATTTCACATAGGTATTTAAAAAATAGCTTCTGTTTCTCTTTTCAGTATGCTTATGTTTTCTGCTATCTTCTTTGAACTTACAGAGCATAAAACATAAGATATTTTAAAAATCCTTGTCTGCTAGCCAGTTCTA 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| pathogenic | 280,550 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 61742992, impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTCCTTTCACAATAGATTTCTCTGTGGCATAAGATGCTCTTTGATAGCATTTTACCCAACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTT 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| pathogenic | 280,559 |
Does the variant impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) on chromosome 17, position 61743033, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGATAGCATTTTACCCAACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATC 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| pathogenic | 280,570 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 61743050, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | AACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATA | AACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTAT | pathogenic | 280,575 |
Gene mutation in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) at chromosome 17, position 61743050—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATA | AACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAN | pathogenic | 280,576 |
Clinical significance of chromosome 17, position 61743051, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ACATAAAACTTCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAG 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| pathogenic | 280,577 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 61743061, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCTTTCAAAATTGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGC 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| pathogenic | 280,578 |
The mutation impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) on chromosome 17 at position 61743072: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGGGTCAAGCCTCTCAAACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGA | 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| pathogenic | 280,581 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 61743090, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTCTGCCGCTGCTTCATGCACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAA 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| pathogenic | 280,587 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 61743110, impacting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTAAGTTTATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGA | 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| pathogenic | 280,592 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 61743118, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | TATTTAATATTCTAACTCCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATA 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| pathogenic | 280,595 |
A genetic variant at chromosome 17, position 61743135, affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CCTTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAG 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| benign | 280,600 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 61743137, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTA 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| benign | 280,603 |
Variant at chromosome 17, position 61743137, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | TTTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTA 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| benign | 280,604 |
Does the variant on chromosome 17 at location 61743138 affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | TTGTTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAG 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| benign | 280,605 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 61743141, impacting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | TTGTCATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAA 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| benign | 280,607 |
The mutation impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) on chromosome 17 at position 61743146: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | ATTTCAACAATGTTCACAGCATCTTTACTAAGAATAGTTCCTATCTCAAGAAACCACTTTCTTTGCTCATCCATAAAATGCAACTCCTCATCTGTTCAAGTGTCCTCATGAGATTGCAGCAATTTAGTCACGTCTTAAGCTCCACTTCTAATTTAGTTCTCTTATTATTTCCACCACAGCTACAGTTACTTCCTCCACTGAACTCTTAACTCCCTCAGAGTCATCCAATGAGGGATGGAATCAATGACTTCCAAACTCCTGTAAGTGTTGATATTCTGACCTCCTCCCATGAATCATGAATGTTCTTAATGGCATCTAGAACGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTTAATCGACTGTGTCCAGATGCATCAGAGGACTCGCTATCTATAGCAGTTATAGCCTCGTGAAATGTACTTCTTAAGTAATGAGACTTGGAAGTAGAAATTACTCCTTTATTCATTGGCTGCAGAATGGATGTTTTGTTAGCAAGCATGAAAACAACATTAATCTCCTTGTACATCTCCATAGAGTTCTTGAGTGACCACATGTGTGGTTAATGAGCAGTAATATTTTGAAAGGAACTGATTTTTCTGAGGAGTAGATCTCAATAATGGACTTAAAATATTCAGTAAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCGTGCAGGCTTTGTTGTTCCATCTATACAGCACAGGCAGAGTAGATTTAGTATAATTCTTAAAGGCTCTAGGATTTTTAAAATGTTAAATGAGCATTGGCTTCAACTTAAAGTCACCAGCTGCACTGGCCCATCACAAGAGAGTCAGCCTGTTCTCTGAAGCTTTGAGGTCAGGCATTGACTTCTCCTCTCTAGCTATGAATGTCCTAGGTGGCATCTTCTTTCAATAGAAGGCTGATTCTTCTACACTGAAAATCTGTTGTTTTGCGTAGCCACCTTCATCAATTATCTTGGCCAGATCTTCTGGATAACTTGCTGTAGCTTCTCCATCAGCACCTGCTGCATTAACTTGCACTTTTAAGTTATGGAGATAGCTTCTTTCCTTAAACCTCATGAAACAACCTCTGCTAGCTTCAAACTTTTCTGCAGCCTCCTCACCTCTCTCAGCTTTCACAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGAATTAAGTTTTGGCTTAAGAGAATGTTACGGACAGTTTGATCTTCTTTCCAGACACTAAACCTTTCTCTATATCAGTAATAAGACTGTTTGCTTATTATTTGTACATTCACTGGAGTAACACTTTTAATTCCTTTGAAGAACTTTTCCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATA 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| benign | 280,611 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 61744432, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | CCTTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAA 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| pathogenic | 280,621 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 61744434, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGT 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| pathogenic | 280,622 |
Chromosome 17, position 61744434, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTGCATTCACAATATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGT 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| pathogenic | 280,623 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 61744448, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATGGCTAATTGGTTGGTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAA 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| pathogenic | 280,627 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 61744463, impacting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGCAAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAA 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| pathogenic | 280,634 |
Variant on chromosome 17, at position 61744467, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGAGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGG 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| pathogenic | 280,637 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 61744470, impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCCTAGCTTTTGTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAA 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| pathogenic | 280,639 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 61744483, in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GTCTTGTCTCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCA 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| pathogenic | 280,645 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 61744491 in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGC | 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| pathogenic | 280,646 |
Located at chromosome 17 position 61744491, the variant affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCAGCTTTCAATATGCCTTGCTCACTAAGCTTAATCATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGC 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| pathogenic | 280,647 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 61744526, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CATGTCTCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAA | 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| pathogenic | 280,655 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 61744532, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCA 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TCGCCTTTGATTTAAAGTAGGAAGCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCAN | pathogenic | 280,657 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 61744555, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACAT | GCATGCAACACTTCCTTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATN | pathogenic | 280,666 |
A genetic alteration at chromosome 17, position 61744570, in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | TTTCACTTGAACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAAT | 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| pathogenic | 280,676 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 61744579, impacting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | AACACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATT | 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| pathogenic | 280,679 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 61744581, impacting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACTCTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCA 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| pathogenic | 280,681 |
Gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) variant at chromosome position 61744585 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CTGGGGCCATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGG | 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| pathogenic | 280,682 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 61744593, in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | ATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGGGAATATTT | ATTGTAGGGTTATTAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGGGAATATTTN | benign | 280,685 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 61744606, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | TAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGGGAATATTTAACAACTATAAAT | TAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGGGAATATTTAACAACTATAAA | benign | 280,692 |
Does the variant impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) on chromosome 17, position 61744606, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | TAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGGGAATATTTAACAACTATAAAT | TAACTGGCCTAATTTCAGTATTGTTGTGTCTCAGGGAATGGAGAGTCCCAAGGAGAGAGAAATGGGGGAAGGGTAGTCAGTGGAGCAGTTAGAATACATACATCACTTATGAATTACGTTTGCTCTCTTATGTGGGTACAGTATGAGATGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATCACTTATCACAGATTACCCTAACAGTATAATAATAATGAAAAGGTTTGAAATATCGTGAGAATTAACCCAAATGTGAAACAGAAACAAGTGACCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAGACTTGCACAATGCAGGGTTACCATAAACCTTCAATTTGTAAAAAAGCACTATAAAAGCAAAGCGCAATAAAATGAGGGATCCCTGCAATTAACTTTATACAAAACCAATGACTCCTGTAATAATAAAACTTAAGGTTTTGATGGCCTACCTGTAGATCTTTCACATTTGGAAAAGGAATTCCTATTGTTATGACAGCACGGGCATTGTCATCTGAGAAATCCAGACCCTCACTCACTTTACCACGACAAACTGCTACCAGGAGAGCTCCATCTTAAACAACAGAAAAAAGCATATCCAAAATTCTCAGAAATTGCTTATTCTTGTCATTTTGAAAATACCTGATTTATAATTATAGTAATTACAGTAGCAAATTTAAAATAATCAAAATAAAACACTATTATGAGATAAAGTTTTAAAAGTTCAATGTCTTTAAGTAAATAAGGGGAACAAAATTACATTTATATGCAAAAGGGTAGCAAACCAATTTACAAACTCTGCATCTTCCAGATAACTTATACAGTAAAAACATGTCAGAATAGCAACTTGCATATGAACTGTGTGATTATAAACAGGTTTATTTAATAAAAATTGAAGTTGCATTATTACCTTTACCACCTGAAAGTAAAATTCTCAGAATAATTGAAATAATTGTAATTGATAATACATATCATATGGAATCAATATATTTAAAAGTATTGAAAACAGACACAGAGAACACCATAATATATACACCATAAAAAGATACTGATATGTTATATTACCTCTTTCTTGCATTGTTCATAAACTACTACTATCCCTTCACATCAAACTTTTTTATTTTATTTTATTATTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAGGTAATCCTCCCACCTCGGCCTCCTAAGTAGTTGGAACTATAGGCACATGCACCACACCCTGCTAATGTTTGTACTTTTTGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAGGCAAGAGCCACCACGCCCGGCCTCACATCAAACTCTTCATGGATATGCTCTAACTTGGAATTGAGTTTTCAGTTATGTTTTGAAAATTCAAGTTTACCTTATGTAATAGAATACAAGCACCAAGTGTACTAAATGCATCAGAATATAGGTCTCATTTGGCTAGTAAGGAATATATTTATATATATCCTAACTGCCTTTTTGCACAAACTATTTCAGGTAGTGCACTGAAGACTGTGAGATGATGGCATCGTTTTTCTTAAAGTTGAATCAGCATACTCAAGTGAAAATATTCATAGGAGAACAAGTACAATTAAAAGAATTTCTTTACCCAATTTATTTTCTTTTCACTCAGGATTATAATTTTTCTCTTAAGTGTAATTCATCTAAAAATATAAAATTATAATTGTACCTTCTTACTTTGTAATAAAAAATATTTTTTCACCGACCATGAAATAATTTCCAGTTACCTTTCTCTCCTTTGTATTTGATTGCGTCATAGTACACCTGCAGTAATTCATCAAAATTTGTTTTTTCTCCTCCCTGTGGTTCTACAATGACTGTCTTCACCAACTCCAGATTATGCCATAAACCAGTAGAGAGCCAACGTTCTTTTAATTTTTCTAATAACTAAAGAGGGGAAAGAAAAAATGATTTTTTGTGTGTCTAGCTAAACAAACTTAACTTCATTTGTTTAAGCCAATGTGACTACGGCAAGTATATTAATCTCTCTGTGTCTTTTCTCATTTATAAAATGAGGAAAACAATATATCTCATAGAGCTGTTATGGGGTTAAATTTATTAACAGATTTAGAGAGATCTGAATGGTGCTGGCACAGTTAGCTGCTGCTGCTGCTACTACTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACTACTACTGCTACTACTACTATTACTACTACTACTTCTACTATTATCTTGGCAATTTCTACCACCACCACCACTACTACTACTACTACTACTATCTTGGCAATTTCAAAAGCAAAAGCAAAAAACAAAAAACCTCTGTCAAAGTTAACAAACTTTAAGTTCTCTCTTTAAACCTAAGGTGAAGTTTCTTAATATTCTTAAATAGTCTTCAAATGAAGATGATTTAAGATCATTTTACTAAGTGTATAGGCAGATAAGCTCATTATTTGAATATTTGATCATCATTAATAACCTGCATTGAAAAAAGATAGAAATAAAGACTCAGCCAAGAAGTAGAAAATATATGGGCACAAATGGAACATTTACAGCCATGGGCTAGATTACAAAAGGACATTCAACAAATTTTAAGCAATCCTTATCATATTGATCACATATTTCAACAGTTATGCCATGGTAGATTAAAAGTCAATAATATAAAGTCATGGTAGATTAAAAGTCAAGCCCAAAACAAAAACTCATCTTGATTGATTGATTGATTTTAGAGACAGGGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCATAGCTCAGTGCAGCCTCGAACTACTAGGCTCAGGCAATCCCTCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTACACCCAGCTAATTTTTATATTTTGTGTAGAGATGAGATCCTGCTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTTCTGGTCTCAAGGGATCCTCCAGACTCAGCCTTCCACAGTGCTGAAATTACAGGTGTGAACCAACACACGTGGCTGTAAAACTCATATTCTTAAAAACCATATGAGTTAAATAGAAAAAACACAGTATAACTCATGAAATCTTTAGTTATGAATAAGAAAAGCACTCACAATTCGAAACATGTGGCATACAGCAATGGCAATACATGGAAATACATTTATAGCTTTAAATATATTTATTTTTAAAATGTCAAAATAAAAGAATCAAGTATTCTTTCCAAGAAGCTAGAAAATGAAATATAGCAAATGCAAAGAAAGAAGTTAATAATAAAGCTGAATAAATGAAAAAGACAAAAGCTAATATTAGAGATTATTATTTAAATTGAACTGTTTTATCCACTTGTTATATACTATGAGTTCTACACAATTTGGACAAGTTATTATAAGAAACCACCCAAAATTCTCTGGAAAACAGCAACTGATCAATTTTTATAAGATAGTTTATTTCCTCAATTTTACCTTTAACTATTTTTAGAAATAAACTTCTTAATAAGACTATAAAACAAAACATTAGTAAAATAGTTAACTGCTGTACAATATGCTTTAATTAAATAGGAAGAACTACTTTAATTCCATAAACACAGCTAAGAAGTTATTATATTACTTTTTATTCTCCAGAAAGACATCAAGGGAGGAATAGAGGAACAAAAAAGCTGTAGTTAGACAGAAAACAATTATTGAAATGATAATAATGTCTTTCCCTATCGGTCATTACTTTAAATGTAAATGGATTAAATTTTCTAATCAAAAGATATAAAGTAGCTGGATAGATAAAAACGCTGTCTGCAAGTGACTCACTTTAAATTTAAGGATACCCATAGGCTGAAAGTGAAGGGATAGAAAAAGATATTACTTATAAATGGTAACCAAAAGACAGCAGAGGTGGCAATTCTAAGATACTAAATAGATTCTAAGTCAAAAATTGTCACAAGAGACAAAAAAAAAGGACATTATATAATGATAAATGGGTCAATTCACTGGGAATATTTAACAACTATAAATN | benign | 280,693 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 61776412, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAAT | TCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAA | pathogenic | 280,708 |
Classify the chromosome 17 variant at position 61776418 affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Gastric_cancer'] | GTGGGAATTGAACAATGAGAACATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAA | GTGGGAATTGAACAATGAGAACATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAANN | pathogenic | 280,710 |
Variant at chromosome position 61776436, chromosome 17, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GAACATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATA | GAACATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATANN | pathogenic | 280,712 |
Assess the variant on chromosome 17, position 61776439, impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CATGTGGACGCAGGGTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATAT | 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| pathogenic | 280,715 |
Clinical classification of chromosome 17, position 61776453, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAA | 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| pathogenic | 280,720 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 61776455 in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAA 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| pathogenic | 280,721 |
Gene mutation in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) at chromosome 17, position 61776458—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm', 'Uterine_corpus_cancer', 'likely other unspecified diseases'] | GAACATCACACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTT 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| pathogenic | 280,722 |
Chromosome 17, position 61776467, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACACTGGGGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATT 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| pathogenic | 280,726 |
A genetic variant on chromosome 17, position 61776474, affects the gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTT | GGCCTGTTCTGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGT | pathogenic | 280,729 |
Variant chromosome 17, position 61776483, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGGGGTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAA 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| pathogenic | 280,732 |
A genetic variant at chromosome 17, position 61776487, affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['BRIP1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Inherited_ovarian_cancer_(without_breast_cancer)'] | GTGGGGGCCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATT 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| pathogenic | 280,733 |
Variant on chromosome 17, at position 61776527, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_cancer'] | AATGTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATA 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| pathogenic | 280,744 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 61776530 in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GTAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATT 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| pathogenic | 280,745 |
Evaluate this variant at chromosome 17, position 61776561, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGCATGGCACATGTATACGTATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAGAAACTATGAGATAATAAATGTTTACTGTTTTAAGCCACAAAAAAATTAAACAAAAACCTGCAGAACAATTAATTTCGCAATCAAAGAAATAAACTCAATTGGAACAAAGTATATTCGAAGGATTTCCTGTGTCTTTATTTTTAATTGAAAAGCTAGAAGCAGAAAAATAATCTATTCATTTTGCTAATATATATACAGTCACTAAAAAGTTATTTCAATGTTATAGTCTCTAGTCACCCAATTATAAATGTCTGTAACTAAAATTCATACTGTCTGCTATATGCATTCCAAGCCTAGCAGAAAAATGTCACCCAGACATCTCCTATCTCCCTTTTTGTGACTATGACTGGAAAATATAAAAAGGTTTTAGCAATGAAATAAGATTTTGCTTTAATCGCTTACATAACTGTGGAGTGAGTACAGTTTCCATAATCCCATAAATAACTTTTCTTCCAATTTCCCGGAAGATATTTGTCTCCATATTTAAGAATTAAAAGTCCTAAAAATTTTATTAGGTAAGACCAACTCCCTACAAGTTTTATTGTATGACTTAGTATCAAGCTTAATTACTAGTTTTCCTAAATATAACTGTTTGGTGTAGATGTTCACACTGGAATAAATCTTGTTTTCCATTAAGAATTTTAAAAAATGTTTATGTCCGTTTTATTTTTAGATATTCTTGTAAAAAATTATCTGATTAAATATGTTTTTGAAAACAAATCCTTTAATTTATCTACAAGAGACTAATTGCTTTAGTGTATCCCTAGCTATCAAAGTACATATATATAAAAAGACAGTAGAAGAGTCAAAAGTATCAATATTGTCATTCAAATATATTACTTCCAAATGCTTCTGTCCTTAGAGGTATAACTTCCTGTGGAAAAAAGAGAAGGGAACGCCACTTCTCTACATTGGATTTAGGTTAGATTTTGATGCAATGTGATGTTACTTTCAGGAATTATAAGTGGTTTCAATGCTTTGAATGTTAGGAGGACCAAAATATACTAAATAATTTCAAATTAACTAAAAAAAATTATTAAAAATCAGTGACTCTAAAAACAACAACAAAATTCTTCTGGCCAGATACATGAAGTAAAATGAGGGCAACGAAGAAAGTTTGGCTTAGATTAACTTTAATGAAACCTTCAGAAATGTAATTTATGAAAATAAAAAAGAATGCTCTGTTTCTTTCTACTCTGAAAATATCGACTTGTCCCTAAGAATAAAAATGTACACATAAACACTTCTCCTATATAATTAACATTGCTTGAAGACTTTTATTCTTTCAGATTATTTTATTTTATTTTAGAGAGAGTCTTATTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATAGCTCACTGTAACCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCGCAGGTAGCTGGGACTATAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTGTAGAGGCAGAGTTTCACCATGTTCTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTCAGCCTCCCAACCTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCACGTCCAGCCTTGCTCTTTCAGACTTTTAAGTAAAACAGAGGTAGGACAATCAGGCAGTATCTTAATCAAAAAATAAGTAAAATAATATGTGATGTTTAGAAAACTATAGTTATTACCTTGTTGCCTCTACCCTAGGAAGCTTACTGTGGTAATTTTAAAATTAGCATGCCAATGTTTAAAATGTAAATGATTATTTAAAGGCAAAAGAAACAATAAATATTCCCTTACCTTGTAAGATGGCAAGAAACACAAAATTCCTTGGCTCACAGTCTGGCACACAGATAACAAAAGTGCTCCCACTTCATCTTGGAACTCAAATGTTTCAGTATTCTGGAAGGTAGCACAGAGATTCCGACCCTTGGGGCCTGACCCAATGGTACCAACCCAAACCTAGAATATGAATATGTCATTATTAGAGTTATGCCTGAAAAAGGCATGGAAATTAGTATTTATTTGGAAGTATGTACATAAAAGATCAAGCAACAAGTTTAACAATTTATTTTTAAATTGTCAGGGGGTTTTCTATTACCTTCAATTAACTGTATACAGATTTAATTTATAAATGTTTTGCTTTAGGCAGATCACTAAATTCTCTTAGAGTGAAAATTCTTTGAAAGCAAAACAGGTTGTACCTGTCTCTGTTTACTTAATAGCTTTGCAAAATTTAAGCATGTAACAAATTTTTGTTAGGTGAATAAATGAACAAGTGAAATGATGAATATATACCAATAGCAGAATCAGATAATTCCAAAATACTGGGGATGAAGGCCAGTATAATTTGCCATAGGCAAGTCTCAAAAATGACAGGAACTACTCTTTCAAAAATTCATTGGTGCTCAAAGATCCTTAGTCATAGAAAAAAATCACACCCACCACATCTTACAGTTATTTGCAATTCTATCTCCCTTATATGTAGAGAGAGGGAGAGAGACGAAAATTTTGCAAAATGTTAACAAGTGATGAATCTAGGTGAAGGATATAAAGATATTCACAATATTAATATTATCTTTCCAACTTTTCTGAAATTTCTAATTTTTTGAAATACAGTTGAAAGAATCAATGAATGAATGATCAAAATGTAGCATTGAGTAGAAAAAAACAAACTTTTTCCTTTGCTCTCACACCACAGCAATCAACACAGAAAACTTCTGTGACCAAATGTGTGGGAGGTTTTTTCCACATACCAAGCAATCAATTCTGCAACAGACATCAACTGGGTGTCCTCTAATTCAATTCAATTCTGATACTATCTACTGGGAGATGATAACTTCAGATCCCAGAGGTTGAGGGCTCAGTCCCCAAGACTGCCCCTGATTTCTGTGGCCAGTCACAGTTGTTTTTACTTGCACTTCTGACTGATCAGCTAGAAATCGGGCATCCCACAACCCTCTGCTTGGGTTCAATTAATTTGGTAGAGCTGCTCACAGAACCCAGGGACACATTTACCTACACTTACTGATTTATTAGAAAAAATATTACAAAGGATACAGATAAAGAGATGTATGTGGGAAGGGGCTCAGAGCTTCAATTCCCAGGCACATCACCCTCCAAGTGTTCAGGAACCTCCAAGTGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTCCTTCTAGGTTTTTATGGAGGCTTCATTATGTAGGCATGATTGATTAAACCACTGGCCATTAAGATAAACTTAACCTTTAGCATCATCTCCCCCAAGCCCTCCCCAGAGGTTGAGGAATGGGGGTGAAAATCCCAACTCTCCTATCATGTCTTGGTCTTCCCGGAGGCCAGCCCTGATCCTGATGCTACCTAGGAGCCCCCTACCATTAGTCATCTCATTAGCATACAAAATGTCACTTTGGAGATTCTAAGGATTTTAGGAGTTGTATGCCAGGAAATGGAGTGGAAGACCAAATATATATATTATAAATCACAGGCATATACACACAAGAAACATTATTCACCTTTAAAGAGGAAACTCTGGCACATGCTACAACATAGATGATGAACTTTGAAGACATTATCTGCAACATGGACAAACCTTGAGGACATTACTAAGTAAAATAAGCCAGTCACAAAAACGACAAATATTTTATGATTCCACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGT | 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| pathogenic | 280,754 |
Variant at chromosome 17, position 61780306, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACT | 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| pathogenic | 280,779 |
Classify the chromosome 17 variant at position 61780307 affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTC | CTTATATGAAGTATTTATAGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACT | pathogenic | 280,780 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 61780325, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | AGTAATCAGATTCATAGAAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGC 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| pathogenic | 280,785 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 61780342, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['BRIP1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | AAACAGAAAGCAGAATGGTAGTTACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGA 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| pathogenic | 280,787 |
Mutation at chromosome 17, position 61780364, within BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACCAGGAGCTGAGGAGAGGGGGAGAATAGAGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAA 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| pathogenic | 280,791 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 61780394, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | AGAGCTGTTGTTTAATGGGAACAGAGTTTCAGTTTTTCAAGAGGAGAAAGTCTTGAGATTGGTTGCACAACAACATATACATACTTAATAAGACTGAGCTGTATACTCAAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATATATATTCTACCACAATTAAAAGTTTTTTAAATTTTAAGTTGAAGGAAAATATTACAGTGTAACAGAATCCAGCTGCACAACTACATTATTATAATTCAGCGACATTATAGGTTAAATGGACTTTTGTGCAGTAGGCTGAGAACATAGAGCCTGTAATAACATTCTTATGAGAAAACGTATGCTGAATTTACCAACTTCCCATATTTATCTGTGTCTCTAAAGAAAGCAACTTGAAAACGTGGAACATGTATTCTTCCTTCACTGCTGTTCATAGTCACATTTCTCAGCAGGAACACTCTGGCATTTGGAAAGCACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGAT 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| pathogenic | 280,797 |
Chromosome 17, position 61780842, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCT | CACAATTCTTAGTTACATAGGAGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTN | pathogenic | 280,815 |
Variant on chromosome 17, at position 61780863, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGAT | AGTAGCATTCTAGGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAATTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATN | pathogenic | 280,824 |
Chromosome 17, position 61780875, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGTTCCCAACTACCAAATGCCGTAGTTGCTCCCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTG 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| pathogenic | 280,828 |
Does the variant on chromosome 17 at location 61780906 affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'likely other unspecified diseases'] | CCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAA 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| pathogenic | 280,837 |
The mutation impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) on chromosome 17 at position 61780906: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAAGTAATTGTGAGGACCAAAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAA 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| pathogenic | 280,839 |
For chromosome 17, position 61780926, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAATGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAG 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| pathogenic | 280,842 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 61780930, impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | TGTTCCCACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAAC | 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| pathogenic | 280,844 |
Is the chromosome 17, position 61780936 variant in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATG 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| pathogenic | 280,846 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 61780936, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CACCTATAAACCTGTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATG | 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| pathogenic | 280,847 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 61780949, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTGTATATAGCTTAATAAAGAGCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAA 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| pathogenic | 280,853 |
The chromosome 17, position 61780970 genetic variant in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCTAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCA | 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| pathogenic | 280,857 |
Mutation found at chromosome 17 position 61780972, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAGCATTGTGTTAGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATA 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| pathogenic | 280,858 |
Does the variant on chromosome 17 at location 61780984 affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGCACACAGGTGATGTTAACTTAACCACTTTAGCATTAACCACAGCTTAACATCACCTGTGTGCCTAACCACTTTAAAATATTTCATAAAAAGAAACCAGAAGGCATAATGAAAAATAACAATCTATACATTTCCACAAAAATTAAAATAACATTTAGTAGCCATCGTTATAAAACATTAAAATCTTAAATCATAGGACTCATAAGAGTACTTTTAACTCATTTCAGATATTCAAACATGCTGAACACTTGCTAAATACCAGCTATTAATCTAGGCACAGAGGAAGAACGTGGATGTAAAAGGAAGAATCAGGATACACTGTAGTCTAATGGAAAAGAGAAGCATAAATAATTATACAAGCTGGGCATGGTAGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCCTGAGCCTGGGAGTTTGAAGCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCGACCTTGTCTCTAAAAAGATAAAGTCTGGCCAAAATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCATACACCCATAATCCCAGCTACTCAGAAGGTTGAGGCAGGAGAACCGCTGGAACCCAGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAAACCTTGTCTCAAAAAATAAAAGTAAAAATAAAAATACAGAGATAAAATAAATAAAATATAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGTGCATCATTTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGAATGGACAACATGCTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCGTGCGGCGCACACCTGTAATCTCAGCAACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTAAACACGAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGTCTCAAAAATCAATCAATCAATAAATAAAACATAATTATACAATGAGAATTAAAGAAATCAAAATTTTGTTTTCATTACAAAACTAAAACTTACTTAGAAGAAGAAGCTGAAATACAGCCTTTTGCATCCCAAGTGACTGGATTATTTCCTTCTGTTGACACATCATTAAGTAGCTGACAGATTTTCTTTTATTGTAAAACTGGAATGTTGAATTTCCTACCAAGATTTACTTGCTGGCACTTCAGGTATCTTCTAACTTGTTTACATAGTTATATTGAAGTAGAAACACTGAAGGCCTTCCAAAAAAAAAAACAACAACTAACCTGTGAATTTTTAATGATATGATTAGCCTCCAGCTGGATAGTAAATGTAACACCAAGTTCTGACGAAAAGGATTTCATTGGTGATAATGTACCAGATGTCAAAACAATGGTCTGAACTTTGCCATTAATATCTGAAAAGGCCTAAAAGAAAACAACATTAGATAAATAAAATTATCTTTAGAAGAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAGATCGCTTGAGTCTAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGAAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAACAACTATCTTTAAAAGAGTCAACCACATTTATTAAAATGCTGGTACTGAGCAAGAAGACAAAATTTCCATTTACATGATGAGCTTACCACAGCTGGATTTAAGCACCAAAAGTTTAGCACATGAACTGCAGTTTTCTGTCGTGAACGTTTCTTATTTTTTGGTAGAACCAACAACCCATTTTTGTCTGAAATATCAATCTGATTTGTCCAGGAGTAAGTCTGTTGAATCGCAATTTTATAATCATCTGCAAATCTAGATGCAAAGAAAGTGCTAATTAAGTGGCAAAACTTTTAAAACCTATGACCCAGCTACATACAATATAAAAACTGATTACATTAAAACTCATTTGAAAGAGCTGGTACCTTCCCATTCAAAAATAACATTCTCCTTACCATTAATTAAATTCAGTAATTCTGATATTAATAAAGCCATTAATCATAGAATCAACTGATTCTCAGAGGGAATATTAGAAATCATCTAACCATCTATCTTTTATCAGCTACTTCCTAACCTCATTTTCAAACATTACATATGTCATGGCAGAAGCAGAATTAAAATCCAGGCCTCCTAACTCCCAGTCCAGAGCTCTCTGCATGCTCTACTACATGATGAGTTACAAAATAGAAAACAGTATTATGGTTAAAGAGACTAAAAGGTGGGTTATACTTTTTTATTAAATGAGAAAATAGAAGGATAATTTTTACTGAAAGTTTTTAAAGTATTAGCAACAAGTTATAAAATTCTTACATTCCTTTGAAACCTGAGTCTCAGCCTTCATCTACTTTTAATGAAGGTGCTGAACCAGATGATATCTGTGATCCCATCCAGTGTATAACTGCTTTCAATAAGAATCTAGAAAATGGTTAAGCTTAAAAATAATAAAATGTGGCCAGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGTCGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTGTAGCCTGGGTGACGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAATGTGATATTCTCTACCATGTCTTCGCTATAGTATTTCCTTATTCATTTCACTCCTAGAGAGATTAGATCTCAAAATTAAAGTTGGGAACTTAACAACTGTGGAGAGAATCTTATAAAAATACTGGGAGCCAAAAACTGTAAAACTCTTAAAACAAAGGGGAGACCGGGTGCGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAAT | 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| pathogenic | 280,863 |
A mutation at chromosome position 61784275 on chromosome 17 in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATACAAAAAATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAG 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| pathogenic | 280,880 |
Variant on chromosome 17, at position 61784283, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AATTAGCCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAA | 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| pathogenic | 280,884 |
Variant on chromosome 17, at position 61784289, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CCGGGCTTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACG 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| pathogenic | 280,887 |
Does the chromosome 17 mutation at position 61784303 within gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAAT | 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| pathogenic | 280,890 |
The genetic variant at chromosome 17, position 61784354, affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | AACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAA 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| pathogenic | 280,897 |
Does the chromosome 17 mutation at position 61784387 within gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | TCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGA | 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| pathogenic | 280,906 |
Clinical classification of chromosome 17, position 61784387, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGA 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| pathogenic | 280,907 |
Variant on chromosome 17, at position 61784394, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | ACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTT | 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| pathogenic | 280,910 |
Variant on chromosome 17, at position 61784397, affecting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTCT | GCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTC | pathogenic | 280,912 |
Is the genetic mutation found on chromosome 17 at position 61784397, within the gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTCT | GCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTCTNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 280,913 |
Classify the chromosome 17 variant at position 61784414 affecting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTCTCAACAGAACTGACTCTT | ACAGAGCGAGACTCCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTCTCAACAGAACTGACTCT | pathogenic | 280,918 |
Mutation found at chromosome 17 position 61784422, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Ovarian_neoplasm'] | 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| pathogenic | 280,922 |
Does the chromosome 17 mutation at position 61784436 within gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | GAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAACATAGGGGAAATCTTCATATCAGATTTGGCCATGATTTACTGGATGTGACACTAAAAGTACAGGCAACAACAAGAAAAGAGAAAGATAAATTGGACTTCAACAAGATTAAAAACCTTTTCTGCATCAAAGGACACTATGAATAAATGAAAAAACAACCCACAGAATGAGAGAAAATATTTGTAAAGTATATATCTCTTACAGGACTGACATCCAGAATATCTAAATAACTACAGCTCAACAACAACAACAAAAAAACCCAATAATTCAAAAGTGGGCAAAAGACTTCAATAGATATTTCTCCAAAAAAAGACATACAATTGGCCAATAAGCACATGAAAAGATTCTCAACTTCTCTAGTCATTAGGAAATACAAATAAAAACCAGATGATATCACTTGATACCTATTAGGATGGCTATTATACAAAAAATAAAATAACGAGTGTCAGCAAAAACAATTCTGATATATGCTGCTACATAAACTGTTGGCAAGGATGTGTAGAAATTGGAACCCTTGTGCATTGATAATGAGAATGGAAAATAATGCAGTTGCTGTGAGAAACAGTATGGTGAGTCCTCAAAAAGTTAAATGCAGCATTACCATATGATTCTGCAATTCCACTGCTAGGTACTTATATACACCCAGAAGAACTGAAAGCAGAACTCAGATATTTGTACACCAACGTTCATAGTAGCATTGTTTACAATAGGCAAAAGATGAAAACAACCCAAATGTCCATTAACATAAGAATAAATTAACAAATTGTGGTATATACATACAATGGAGTATTATTCAGCCATAGAAAGGAATGAAATTCTGATATATGCTACTACATAAATGAACTCTGAAAACACTGTGCCAAATGAATTGAAATAAGCCAGACACAAAAAGACAAACATTGTATGATCGCTCTTATGTGAAATACCTAGAAAGGACTTCATAAGATGAAAATAGAATACAGGTTAGCAGGTGATGAGGGGAAAGACTCTAGGGGTTATTATTTCATGGGTACAGAATTCCTATTTGGAATAATAAAAAATTTCTGGAAATCTCTGGAAATGAGTACAATGTACAACATTGCAAATATACTGTACTTAATGGCACTGAGTTGTATACGTAAAATGGTTAAAATGGTGTATTTTATGTATATTTTACCACAATAAAAAAAAAATACCAGAACTAGGTACTACTATAATTTAAGTTACAGGATGAGAGGGATTGGTTGTTTTTCATTTTCCACAGTTCATACAATAAAAAAGGGACTTTCTGACACTGTAGGAACATAAGAAAACTTTAGCAATAGAAGATAATTTAATATGAATTAATTAAATATATTTATTTAATGATTTCAATATTCATTAATATAAAAGACTAATTTTGGCCAGGCATGGGCTCACACTTACAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCATCCTGATCAACATAGTGAGATCTCATCTCTACAAAAAAAATAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGTGTGGGTGTTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAACAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAAGTTGCAGTGAGCTGTGATCATGCAACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGAAGTCCCTGTCTCAAAAAAGCATCAGACTAATTTCAATTCCTCTAAGTCTGTGTCAATAAGAGCAAATATATAATAATATCTATAACACTTGTTTTCAATTCTCCTATTTACTCACCCAAAATAGGTATGTATTAAACACATGCTAGCATCCAAATTAGGCTATTTTTAAAAGGAAAATACATACTAGTTATCTTCACTTACCTGCTATTTTGCCTAAAAAGATAGTCAAGTACCATAAAAAGTCCTTTAAGCATTATTTGAGTTGATGCACTAATAACAGGTACTTCTCTTGCCTCCTCTTTACCATAAATTGGTGAGATTTTTTCCTCTTTTTGAAGAACAGCAGAAAAATGTCCCTATAAGAAATTACCATATTAAGTATAGAGGGGTTGGGAGGGAATTGGAAAAAGAAACTTCTCAAAAATACAATGAAACCCAACAAAACATGCATTGAAATTTTAGGTGAACAGAATTGCTATAGTTTGATAGTCTGACTTCTCCAAATCTGATATTGAAATTTCATCCCCAGTAATGGAAGTGGGGCATATCAGGAGGTTTGGGACCATGGGGGTAGATACCTCATGAATAGATTAACGCCCTCCCTAAGTAGAGAGGGGGTGAGTTAGTGCTCTGTTAGTTCCCACGAGAGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGACACCTCCCTCCCTTCTCTCTCTCGCTTCTTCTCTTGCCATATGATCTGTACAAACCAGCTCCCCTTCACCTTTTGCCATCAGTGGAAGCAGGCTAAGGTCCTCAAAATTAGATGCTGGAGCCATGCTTCGTACAAGCTGCAGAACTGTGAACCAAATAAACCTCCTTTCTTTGTAAGTTACCCAGCCTCAGGTATTTATAGTGATACAAACAAAGACAATTATTAACAGCACAATGCTAACAATATATTTTAGATTGCCATATTAGCAAAATTCTCCTCAGAGTCAAAGACTCTTTAATAATAAGTTAGGTATTTAGAAGATTCAATCAGGGTATTATTTGGTGCCTTTCAGATGTAAGGAATTAAATAAAAATGTAGCAAATGGCTTCTCCAAAAGGCTTTAAAGAGTTGATATGTTGCCTTAAATCCATGAGTTATTTCCAGAAAGTAATTCTGATGCTGAGAATAATATGACTACATCACAAGCAAAACTAAATGACTTAAGGAAACAATACATGCTAAATAACAAAATGTATGTTAACTGGTTCTTTGGTCTTTACATGGCTCATAAGTTTTAATATGGATGAAAGTGTGGACATTAAAACAAAATTATAAGAAAACAGAAGAGTATGTTCCCCACATTGTAAAAGAGAAAATTCTGAATACTGAAGCAATAAAAGATATTGGTGACAACTCTGATGTCTGACAATAAAATGTGTTCAATGAAAATAAAATGGGGAAATAGGATAAATAAGAAAGATACATTTTAATATTCAGATATATCATGAAACAATACAAATCTATAAGAGTAAAAATCAGCCTTCACTGAACAAAACATTACAGAATACAAATAAGTAGAAAGACTTAAAAAACAAACCAACAAAGAACAAACAAGAAAGACAACATGAACTTGGAAAAATATTCAGCCCTGCAATGAAATACAAATATCAAATTATTCTTTTTGAAAAATGAAGTCCCCTCAGCAACACCTTATATCAAAGCTTAATATCCTTCTCCAACACTGGCAGAACACTGGCAATTTACTCTGATAAAATATAGAAAATATAAACTACTAAAGGTGAGGCGCTGTACTAAAAACAGAAGGGCTAAATGAAATCCTACATATTCAATTATTAGAGTACTCCGAGCTCAATTCCAGTTAGCTTACCTACACATTGGCAGCTGGGTTGGGGGGGGTAGAAAAATAGAAAACTAAGCAATGGAAAAATAAATAAAAAGTTAATTATGGTTCCTTAGGAAACATACATAAAGCTGTATAAAAATATAATCAAGTAAGCTACATGCATTACTATCATGGGCTATAATAATACATACACGTGATGATATCCACGCTGAATATCAATATAACTATACTGGCAGAATAGAGAGTGAAGAGAGAGAAGAAAGAAGGGCAGAAAAGCAGGAAGCAAAGGAAGAAGAGAGAGCGCATGAGTGAGCGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGAGAGAAGAGTGTGTGTGAGTGTGTGCGTGTCTAAAGGAGCTAAATCATCATTATACTTAACAGAAAGTCAACAGACAACATCTAAAATTGAAAACTCCAAAGAAGCAGAACCCACGTTATTTTTTTAAATGTGGTTAAATATCAGAAGAAACCACTACAAGAGATAAAAGTGCACTCCAAAGTGAGAATTGGGATTGAGGAGTGGGTCAGAGGAATGCTTTTCTCAACAGAACTGACTCTTTATATTCTATAGGTATACTACT 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| benign | 280,927 |
Chromosome 17, position 61793582, gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CTCCCAACAATGAACCAATTCTGACAACCACTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAAC 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| benign | 280,935 |
A genetic variant on chromosome 17, position 61793582, affects the gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | CTCCCAACAATGAACCAATTCTGACAACCACTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAAC 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| benign | 280,936 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 61793600 in gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTCTGACAACCACTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCAT | 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| pathogenic | 280,944 |
A genetic variant on chromosome 17, position 61793604, affects the gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GACAACCACTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCAT 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| pathogenic | 280,945 |
Is the chromosome 17, position 61793608 variant in BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCACTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGT | ACCACTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTN | pathogenic | 280,947 |
Assess the variant on chromosome 17, position 61793612, impacting BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGAT 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| pathogenic | 280,948 |
Mutation at chromosome 17, position 61793612, within BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CTCGCACATGAGAGTACCTTTGTTAAGAGTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGAT 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| pathogenic | 280,949 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 61793640, impacting gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | GTCTAAGAGTCTAGCAGAGAAGTTCCAGGACCCCATTGGAGCAAAAAATCCAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACATTTAGGCTGCTTTCAAATCTTGA 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| pathogenic | 280,954 |
Considering the variant on chromosome 17, location 61793690, involving gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | CAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACATTTAGGCTGCTTTCAAATCTTGACTATTGTGAATAGTGCTGCAGCAAACATGGGAGTATAGCTATACCTTTGA | CAAGAACAGATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACATTTAGGCTGCTTTCAAATCTTGACTATTGTGAATAGTGCTGCAGCAAACATGGGAGTATAGCTATACCTTTGANN | pathogenic | 280,964 |
Does the chromosome 17 mutation at position 61793698 within gene BRIP1 (BRCA1 interacting DNA helicase 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia_complementation_group_J'] | GATGCATTGAAGAGGGCAAAAAGTATAGTTTCATATTACCTACATCACCCCTGCCCCATGGAAGTACAGCCCAGTGCCAAGAGAGCCTCCATTAGCCCACAATTCTTCCCATGGGGAAAAGTGAGAATATAGTGAGTGATTAATGAAATAAAGAAAATGTGGCACATATATATATAATGAAATATTCAGTCTTAAAAAAGAAGAAAATTTTGCCATTTGCAACAACATGGATGAAACTGGAAGTATTATGCTATCTGAAATAAGCCTGATAGAAAGACAAATACTGCATGCTATCACTCATATGTGTCATCTAAAAAAGTTGTACTCGTAGAAGCAGAGTCCTCAGCCCCAAAGTTCACTGGTGAAGATGTACAACAACAGGAACTTTTGTTCATTGCTGGTGGGAATGCAAAATGGTACAGCCACTTTTTGTCAAGAGACAAAGTCTTGCTATGTTGCTCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTATTCACAAGCATGCAATCATAGTGCACTACAGCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATACCACCATACCCGGCAGTTACAGCCACTTTTGAAGACTGTTTAGCAGTTTCTTGCAAAGCTAAACACAGTCTTACCATATAATACAACAATTGTGTTCCTAAGTAAATATCCAAATGAGTAGAAAGCTTGTCACTAATAGAAATGTTTATAATAGCTTTATTCACAATTGCCAAAAACTGGAAACCATCAATGTTTCTTTCAGTAGGTGAATGGATAAACTGTGGTACATCCAAATAATGAAATATCATTCAGCTATAAGAAGAAATGAGCTATCAAGGCAAAAAAATACATGGAGGAATCTTATATGCATATTGCTAAGACAGAAGCCAGTCTGAAAAGACTACATACTGCACAATTTCAACTATATGGCATTCCAGAAAAGGCAAAACAATGGAGTTAGTAAAAAAAATCTGTGGTTGCCAAGGGTTTGGTGGGTGTGGGCGTGGTGTGGTGGAGGGATGAATAGGTGTAACACAGAAGATTTTTAGGACAGTGAACACACTCTGTATGATACTGTAGTGGTGGATTCCTAGGCAAAACCTAATTGAACTCTACAACACAAGGGGTAAACCTTAAGGTAACCTATGGACTTTAATGAACAATAATGTAGCAATAATGGTTCATCAATTATAACAAATATACTACACTATTGTAAGAGGTCAATAATGGGGAAACTATGGAGTTGGTGTGTATTGTGTATGTGTATAGGTGTGTAGCTGGGAGTGAGAGTATATGAGAATTCTGGACCTTCTGCTTAATTTTTCTCTAAACCTAAAACAACCATTCTAAAATACATAATCTATTAATTTAAATAAGTAAATAGCAACAAAAAAAGAAAATATATTCTTATCGGCAAAAAACATTAGAAAATATAATGAAATTTATGCAGCCTCTATTTAGAAAAATGTACAAAAGGATACGCTCATAAAATTTTGCATATAGCTTCATAAGTTTCATAGTCTTCCAAAGCCTACTCATGATCTCTCCATGAATATCAGGTTTATAATTTCTAAATTAAGATGAACAAAATAGGAATTTCTCCTCTTTTTATTTTCTAAAATTTTAACTTTTACAATTGACTAAGTAAGTCTACAACCTAAAAATATTGACTCCTTTTAGCTTTAAACAAAGCAATTAATCCCTTTAAAGACTAATTTCCTTCAAACTAAATAATGCTATATTTTCACCCACAATTTACCCATGCCATCACTTAAAGATTATCAAATTTAGATAATAAAATTTTTAAAAAATTAAATTGCTATATTTAACAATTCTGGGTTACTCACTAGATTTAATCTGGATTTAGTCACGACTAAATCACTTCTAATTCACTAAATACGTTTCACAGGTAGAAAAAATATCTTACCTGCAAAATGGGAAAAGTAGCAGTGGTGATACCCATTTTGTGTAAAGTTAAGAGCATTTCATTTCCACTCCATATTTTACAAGCTGATTCATAATCTCTTTCTACAAGATATTCAGCGTTTGCTTCTAACCAACTGAAATAAAATAAAACAATTGTGTCAACCAGTATCATCCTTACACACACTATTTCAGCAGAACAAGAGAATCATCATTATTGTCATGCGTTGATCTGTATATCTTGACATTCTTAGGACATGAATGTGGATTAATTAAGACACCTTTTAAAAAGCATTCATGTCTCATATTGCAAAATAAACTTTATATAACTGAAAAGAAAGCTTTTATTCAGAAGAAACAAACATGCATATGATTTCCCACTTGTTTTGTGGATTCACATTGCTTTACTTAGCTAATGTCTCTTCAACTGAGAGCCAGGTCTTAGGTACTTATCCCAAATATATATAAAAGGAAATGCAAAACAACCTAATAAAGAAATTAAAGTGTTACATATTAACACAAAAAAGAGAATTACTAGAAAATATATAAATACATTCATTGATATATATACACATTCATACATTAAGTGTTTGAATGCCTATTTTATTCCAGACATTGTTCTGGGTAGTGAAAATAACAGCAGTTAAATAAAATAGGCAAGGTCCTTACTCTCATGGAAATTACATTCTACTAAAGGGAGACAGGAATAAACATCAAAACAAATACATAAACAAGAAAATGTCAGGTAGTCATGGGATACTATATGGCCATAAAAAAGAACAAGAACATGTCCTTTACGGGAACATAGATGGAGCTGGAGATCATATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAATACTGCATGTTCTCACTTATAAGTGAGAGCTAAATGATGAGACCACATGGACAAGAGGGGAACAGCACATACTGGGGCCTATCGGATGGTGTAGCGTTGGAGACGGGAAAAGATCAGGAAAAATAACTAATGAGTTATAAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCCATAACATGTTTACCTGTATAACAAACCTGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAGTTAAAAAAAAAAGTTCTAATAAAATGAAAAAAAAATCAGGTAATTATATACAAATAAATTATGAAAATAAATTAGTTTAATATAACCTAGTTGCAACTTTAATTTTAATGTCAAGAATGCTCTCCCTGAGGTGACATTTATTCTAATAACTGAATGCAAAAAGTATCCAGTCATGGGAGAATCAGAAGAAAAGAAATATCCAAGCAGAAGGAACAGCTAGGAGAAAGGTCCTGAGGTGGTTAGCAAATTTTGCTTGTTTGAGGATCTGAAAGAAAGCCAATATGATTTGCAGCACAATGGGCAAAAATGAATAATGGTATGAACAATGTCAGAGTGATAAGCAGAAATCAGTCATCTTGAGTCATCATAAGAAATCTGAATTTATTCAAAGGGCAATGGGAAGGCTTGGGTTTTAATTTTTAATTTTCGTGGGTACATAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGTAATAATCACATCATGGAAGATGGGGTATCCATCCTCTCAAGCATTAATCCTTTGTGTTACAAATAATCCAATTATATTCTTTTAGTTATTTTTAAATGTACAGTTAAATCATTATTGACTATAGTCACACTGTTGTGCTATCAAATACTAGGCCTTATTCATTCATTCTATTTTTCTTTTTTTTGTACTCATTAACCAACCCCTCCTCCCCTGTGATCCCCATCTACTACCCTTGCCAGCCTCTGGTAAACCATCCTTCTACTCTCTATCTCAATGGATTAAATTGTTTTCATTTTTAGATCCCACAAATAAGTGAGAATATGTGATATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTTAACATAGTGACTTCCAATTTTATCCATTTTGTTGCAAATGACAGGATCTCCTTCTGTGTTATGGCTGAATGGTACTCCATTGTGTATATGTAACCACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTTGATGGACATTTAGGCTGCTTTCAAATCTTGACTATTGTGAATAGTGCTGCAGCAAACATGGGAGTATAGCTATACCTTTGATATACTGA 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| pathogenic | 280,967 |
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