question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Mutation at chromosome 21, position 33551477, within SON (SON DNA and RNA binding protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
benign
|
CTCTACTTTGGGGAATGTCTGACAAAATTAATTTCTATTACTTTTAGACTTGAAAGAGGGCTCCAGAAAAAGTAGATGCGTATCTGTACAAACAGATCCTACTGATGAAATTCCCACTAAAAAGTCAAAGAAGCATAAAAAGCACAAAAACAAAAAGAAGAAAAAGAAGAAAGAAAAGGAAAAAAAATATAAAAGACAGCCAGAAGAATCTGAGTCAAAGACGAAATCTCATGATGATGGGAACATAGATTTAGAATCTGATTCCTTTTTAAAGTTTGATTCTGAACCTTCAGCTGTGGCGCTGGAGCTTCCTACAAGAGCATTTGGCCCATCTGAGACCAATGAATCCCCTGCAGTTGTGCTAGAACCTCCTGTAGTATCAATGGAGGTATCAGAGCCACACATCTTAGAAACTCTGAAGCCAGCTACAAAAACTGCAGAACTGTCAGTTGTATCTACATCAGTAATCTCAGAGCAGTCAGAGCAGTCTGTGGCAGTAATGCCAGAACCATCCATGACAAAGATTCTGGATTCCTTTGCAGCAGCACCAGTGCCTACTACAACACTGGTGTTGAAGTCATCTGAGCCAGTTGTAACAATGTCAGTGGAGTATCAGATGAAGTCTGTGCTGAAATCTGTGGAGAGCACATCTCCAGAGCCATCAAAGATCATGTTGGTAGAGCCCCCAGTAGCAAAAGTGTTAGAGCCTTCAGAAACCCTTGTGGTATCATCAGAGACACCTACTGAGGTGTACCCTGAGCCAAGCACATCAACAACAATGGATTTTCCAGAGTCATCTGCAATTGAAGCGCTAAGATTGCCAGAGCAGCCTGTAGACGTACCATCGGAGATTGCAGATTCATCCATGACAAGACCGCAGGAGTTGCCGGAGCTGCCTAAGACCACAGCGTTGGAGCTGCAGGAGTCGTCGGTGGCCTCAGCGATGGAGTTGCCGGGGCCACCTGCGACCTCCATGCCGGAGTTGCAGGGGCCCCCTGTGACTCCAGTGCTGGAGTTACCTGGGCCCTCTGCTACCCCGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCCCCTTTCTACCCCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCCCTGCGACAGCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCTCTGTGACACCAGTGCCACAGTTGTCGCAGGAATTGCCAGGGCTTCCAGCACCATCCATGGGGTTGGAGCCACCACAGGAGGTACCAGAGCCACCTGTGATGGCACAGGAGTTGCCAGGGCTGCCTTTGGTGACAGCAGCAGTAGAGTTGCCAGAGCAGCCTGCGGTAACAGTAGCAATGGAGTTGACCGAACAACCTGTGACGACGACAGAGTTGGAGCAGCCTGTGGGGATGACAACGGTGGAACATCCTGGGCATCCTGAGGTGACAACGGCAACAGGGTTGCTGGGGCAGCCTGAGGCAACGATGGTGCTGGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATG
|
CTCTACTTTGGGGAATGTCTGACAAAATTAATTTCTATTACTTTTAGACTTGAAAGAGGGCTCCAGAAAAAGTAGATGCGTATCTGTACAAACAGATCCTACTGATGAAATTCCCACTAAAAAGTCAAAGAAGCATAAAAAGCACAAAAACAAAAAGAAGAAAAAGAAGAAAGAAAAGGAAAAAAAATATAAAAGACAGCCAGAAGAATCTGAGTCAAAGACGAAATCTCATGATGATGGGAACATAGATTTAGAATCTGATTCCTTTTTAAAGTTTGATTCTGAACCTTCAGCTGTGGCGCTGGAGCTTCCTACAAGAGCATTTGGCCCATCTGAGACCAATGAATCCCCTGCAGTTGTGCTAGAACCTCCTGTAGTATCAATGGAGGTATCAGAGCCACACATCTTAGAAACTCTGAAGCCAGCTACAAAAACTGCAGAACTGTCAGTTGTATCTACATCAGTAATCTCAGAGCAGTCAGAGCAGTCTGTGGCAGTAATGCCAGAACCATCCATGACAAAGATTCTGGATTCCTTTGCAGCAGCACCAGTGCCTACTACAACACTGGTGTTGAAGTCATCTGAGCCAGTTGTAACAATGTCAGTGGAGTATCAGATGAAGTCTGTGCTGAAATCTGTGGAGAGCACATCTCCAGAGCCATCAAAGATCATGTTGGTAGAGCCCCCAGTAGCAAAAGTGTTAGAGCCTTCAGAAACCCTTGTGGTATCATCAGAGACACCTACTGAGGTGTACCCTGAGCCAAGCACATCAACAACAATGGATTTTCCAGAGTCATCTGCAATTGAAGCGCTAAGATTGCCAGAGCAGCCTGTAGACGTACCATCGGAGATTGCAGATTCATCCATGACAAGACCGCAGGAGTTGCCGGAGCTGCCTAAGACCACAGCGTTGGAGCTGCAGGAGTCGTCGGTGGCCTCAGCGATGGAGTTGCCGGGGCCACCTGCGACCTCCATGCCGGAGTTGCAGGGGCCCCCTGTGACTCCAGTGCTGGAGTTACCTGGGCCCTCTGCTACCCCGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCCCCTTTCTACCCCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCCCTGCGACAGCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCTCTGTGACACCAGTGCCACAGTTGTCGCAGGAATTGCCAGGGCTTCCAGCACCATCCATGGGGTTGGAGCCACCACAGGAGGTACCAGAGCCACCTGTGATGGCACAGGAGTTGCCAGGGCTGCCTTTGGTGACAGCAGCAGTAGAGTTGCCAGAGCAGCCTGCGGTAACAGTAGCAATGGAGTTGACCGAACAACCTGTGACGACGACAGAGTTGGAGCAGCCTGTGGGGATGACAACGGTGGAACATCCTGGGCATCCTGAGGTGACAACGGCAACAGGGTTGCTGGGGCAGCCTGAGGCAACGATGGTGCTGGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAA
|
benign
| 317,724
|
A genetic alteration at chromosome 21, position 33552303, in gene SON (SON DNA and RNA binding protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Failure_to_thrive', 'Global_developmental_delay', 'ZTTK_syndrome']
|
CAGCCTGTAGACGTACCATCGGAGATTGCAGATTCATCCATGACAAGACCGCAGGAGTTGCCGGAGCTGCCTAAGACCACAGCGTTGGAGCTGCAGGAGTCGTCGGTGGCCTCAGCGATGGAGTTGCCGGGGCCACCTGCGACCTCCATGCCGGAGTTGCAGGGGCCCCCTGTGACTCCAGTGCTGGAGTTACCTGGGCCCTCTGCTACCCCGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCCCCTTTCTACCCCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCCCTGCGACAGCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCTCTGTGACACCAGTGCCACAGTTGTCGCAGGAATTGCCAGGGCTTCCAGCACCATCCATGGGGTTGGAGCCACCACAGGAGGTACCAGAGCCACCTGTGATGGCACAGGAGTTGCCAGGGCTGCCTTTGGTGACAGCAGCAGTAGAGTTGCCAGAGCAGCCTGCGGTAACAGTAGCAATGGAGTTGACCGAACAACCTGTGACGACGACAGAGTTGGAGCAGCCTGTGGGGATGACAACGGTGGAACATCCTGGGCATCCTGAGGTGACAACGGCAACAGGGTTGCTGGGGCAGCCTGAGGCAACGATGGTGCTGGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAG
|
CAGCCTGTAGACGTACCATCGGAGATTGCAGATTCATCCATGACAAGACCGCAGGAGTTGCCGGAGCTGCCTAAGACCACAGCGTTGGAGCTGCAGGAGTCGTCGGTGGCCTCAGCGATGGAGTTGCCGGGGCCACCTGCGACCTCCATGCCGGAGTTGCAGGGGCCCCCTGTGACTCCAGTGCTGGAGTTACCTGGGCCCTCTGCTACCCCGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCCCCTTTCTACCCCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCCCTGCGACAGCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCTCTGTGACACCAGTGCCACAGTTGTCGCAGGAATTGCCAGGGCTTCCAGCACCATCCATGGGGTTGGAGCCACCACAGGAGGTACCAGAGCCACCTGTGATGGCACAGGAGTTGCCAGGGCTGCCTTTGGTGACAGCAGCAGTAGAGTTGCCAGAGCAGCCTGCGGTAACAGTAGCAATGGAGTTGACCGAACAACCTGTGACGACGACAGAGTTGGAGCAGCCTGTGGGGATGACAACGGTGGAACATCCTGGGCATCCTGAGGTGACAACGGCAACAGGGTTGCTGGGGCAGCCTGAGGCAACGATGGTGCTGGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGAATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAA
|
pathogenic
| 317,740
|
The mutation impacting SON (SON DNA and RNA binding protein) on chromosome 21 at position 33552321: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TCGGAGATTGCAGATTCATCCATGACAAGACCGCAGGAGTTGCCGGAGCTGCCTAAGACCACAGCGTTGGAGCTGCAGGAGTCGTCGGTGGCCTCAGCGATGGAGTTGCCGGGGCCACCTGCGACCTCCATGCCGGAGTTGCAGGGGCCCCCTGTGACTCCAGTGCTGGAGTTACCTGGGCCCTCTGCTACCCCGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCCCCTTTCTACCCCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCCCTGCGACAGCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCTCTGTGACACCAGTGCCACAGTTGTCGCAGGAATTGCCAGGGCTTCCAGCACCATCCATGGGGTTGGAGCCACCACAGGAGGTACCAGAGCCACCTGTGATGGCACAGGAGTTGCCAGGGCTGCCTTTGGTGACAGCAGCAGTAGAGTTGCCAGAGCAGCCTGCGGTAACAGTAGCAATGGAGTTGACCGAACAACCTGTGACGACGACAGAGTTGGAGCAGCCTGTGGGGATGACAACGGTGGAACATCCTGGGCATCCTGAGGTGACAACGGCAACAGGGTTGCTGGGGCAGCCTGAGGCAACGATGGTGCTGGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTA
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TCGGAGATTGCAGATTCATCCATGACAAGACCGCAGGAGTTGCCGGAGCTGCCTAAGACCACAGCGTTGGAGCTGCAGGAGTCGTCGGTGGCCTCAGCGATGGAGTTGCCGGGGCCACCTGCGACCTCCATGCCGGAGTTGCAGGGGCCCCCTGTGACTCCAGTGCTGGAGTTACCTGGGCCCTCTGCTACCCCGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCCCCTTTCTACCCCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCCCTGCGACAGCAGTGCCTGAGTTGCCAGGGCCCTCTGTGACACCAGTGCCACAGTTGTCGCAGGAATTGCCAGGGCTTCCAGCACCATCCATGGGGTTGGAGCCACCACAGGAGGTACCAGAGCCACCTGTGATGGCACAGGAGTTGCCAGGGCTGCCTTTGGTGACAGCAGCAGTAGAGTTGCCAGAGCAGCCTGCGGTAACAGTAGCAATGGAGTTGACCGAACAACCTGTGACGACGACAGAGTTGGAGCAGCCTGTGGGGATGACAACGGTGGAACATCCTGGGCATCCTGAGGTGACAACGGCAACAGGGTTGCTGGGGCAGCCTGAGGCAACGATGGTGCTGGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 317,741
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Determine whether the variant at chromosome 21, position 33552917, in gene SON (SON DNA and RNA binding protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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GGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCC
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GGAGTTGCCAGGACAGCCAGTGGCAACGACAGCGCTGGAGTTGCCGGGGCAGCCTTCGGTGACTGGGGTGCCAGAGTTGCCAGGGCTGCCTTCGGCAACTAGGGCACTGGAGTTGTCGGGGCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGA
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benign
| 317,755
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Mutation found at chromosome 21 position 33553037, gene SON (SON DNA and RNA binding protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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GCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATT
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GCAGCCTGTGGCAACTGGGGCACTAGAGTTGCCTGGGCCGCTCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTNNN
|
benign
| 317,759
|
Mutation at chromosome 21, position 33553078, within SON (SON DNA and RNA binding protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Failure_to_thrive', 'Global_developmental_delay', 'ZTTK_syndrome']
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TCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCG
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TCATGGCAGCTGGGGCACTGGAGTTCTCGGGGCAGTCTGGGGCAGCTGGAGCACTGGAGCTTTTGGGGCAGCCTCTGGCAACAGGGGTGCTGGAGTTGCCAGGGCAGCCTGGGGCGCCAGAGTTGCCTGGGCAGCCTGTGGCAACTGTGGCGCTGGAGATCTCTGTTCAGTCTGTGGTGACAACATCGGAGCTGTCAACGATGACCGTGTCGCAGTCCCTGGAGGTGCCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGNNNNN
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pathogenic
| 317,760
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Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 33553305, impacting SON (SON DNA and RNA binding protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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CCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTT
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CCCTCGACGACAGCGCTGGAATCCTATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 317,765
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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 21, location 33553329, gene SON (SON DNA and RNA binding protein): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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TATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAAC
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TATAATACGGTAGCACAGGAGCTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 317,766
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Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 33553350 in SON (SON DNA and RNA binding protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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CTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGT
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CTGCCTACTACATTAGTGGGGGAGACTTCTGTAACAGTAGGAGTGGATCCCTTGATGGCCCCAGAATCCCATATATTAGCTTCTAACACCATGGAGACCCATATATTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAAATGCTAGCGTCCAACACCATGGACTCCCAGATGCTAGCATCCAACACCATGGACTCCCAGATGTTAGCGTCTAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCACTATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGTTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCTCCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGATTCTCAGATGTTAGCAACCAGCACCATGGACTCCCAGATGTTAGCAACTAGCTCAATGGATTCCCAGATGTTAGCATCTGGCACTATGGACTCTCAAATGTTAGCTTCTGGCACCATGGATGCTCAGATGTTAGCGTCTGGTACCATGGATGCCCAGATGTTAGCGTCTAGTACCCAAGATTCTGCTATGTTGGGTTCAAAATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 317,768
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Clinical significance of chromosome 21, position 33554005, gene SON (SON DNA and RNA binding protein): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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AATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGAT
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AATCTCCTGATCCCTATAGGTTAGCTCAGGATCCTTACAGGTTAGCTCAGGATCCCTATAGGTTGGGCCATGACCCCTATAGATTAGGTCATGATGCTTACAGGTTAGGACAAGACCCTTATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATNN
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pathogenic
| 317,784
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A genetic variant at chromosome 21, position 33554125, affecting gene SON (SON DNA and RNA binding protein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['ZTTK_syndrome']
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ATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTC
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ATAGATTAGGCCATGATCCCTACAGACTAACTCCTGATCCCTATAGGATGTCACCTAGACCCTACAGGATAGCACCCAGGTCCTATAGAATAGCACCCAGGCCATATAGGTTAGCACCTAGACCCCTGATGTTAGCATCTAGACGTTCTATGATGATGTCCTATGCTGCAGAACGTTCCATGATGTCATCTTACGAACGCTCTATGATGTCTTATGAGCGGTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAACGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCAGCCTACGAGCGCTCTATGATGTCCCCTATGGCTGAGCGCTCTATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCAGCTTATGAACGCTCCATGATGTCCCCAATGGCTGATCGATCTATGATGTCCATGGGTGCTGACCGGTCTATGATGTCGTCATACTCTGCTGCTGACCGGTCTATGATGTCATCGTACTCTGCAGCTGACCGATCTATGATGTCATCTTATACTGCTGATCGTTCAATGATGTCTATGGCTGCTGATTCTTACACCGATTCTTACACTGACACATATACAGAGGCATATATGGTGCCACCTTTGCCTCCTGAAGAGCCCCCAACAATGCCACCGTTGCCACCTGAGGAGCCACCAATGACACCACCATTGCCTCCTGAGGAACCACCAGAGGGTCCAGCATTGCCCACTGAGCAGTCAGCATTAACAGCTGAAAATACTTGGCCTACAGAGGTGCCATCATCACCATCTGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCNNNN
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pathogenic
| 317,788
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Clinical classification of chromosome 21, position 33554891, gene SON (SON DNA and RNA binding protein): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; [, 'ZTTK_syndrome']
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TGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACT
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TGAAGAGTCTGTATCGCAGCCTGAGCCTCCTGTGAGTCAAAGTGAGATTTCGGAGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTNNNNN
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pathogenic
| 317,799
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Does the genetic variant at chromosome 21, position 33554944, impacting gene SON (SON DNA and RNA binding protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'ZTTK_syndrome']
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AGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAAT
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AGCCTTCAGCAGTGCCTACTGATTATTCAGTGTCAGCATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATNNNN
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pathogenic
| 317,800
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Variant at chromosome 21, position 33554981, gene SON (SON DNA and RNA binding protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Failure_to_thrive', 'Global_developmental_delay', 'Hereditary_spastic_paraplegia_17', 'Inborn_genetic_diseases', 'Neurodevelopmental_abnormality', 'ZTTK_syndrome']
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ATCAGATCCCTCAGTTTTAGTATCAGAGGCTGCTGTGACTGTTCCAGAACCACCACCAGAGCCAGAATCTTCAATTACGTTAACACCTGTAGAGTCTGCAGTAGTAGCAGAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTT
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pathogenic
| 317,801
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Does the chromosome 21 mutation at position 33555090 within gene SON (SON DNA and RNA binding protein) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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GAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGTTAGATACCCAAGTTCTTCGATGGATCTAGGATGCCTTTAGTTTTGTTAGTATGTTAGACTTTTGGTAATACAAAATGTACAGTCTTTTAGGAAAACTGCAGCTT
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GAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGTTAGATACCCAAGTTCTTCGATGGATCTAGGATGCCTTTAGTTTTGTTAGTATGTTAGACTTTTGGTAATACAAAATGTACAGT
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benign
| 317,804
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Does the variant impacting SON (SON DNA and RNA binding protein) on chromosome 21, position 33555090, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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GAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGTTAGATACCCAAGTTCTTCGATGGATCTAGGATGCCTTTAGTTTTGTTAGTATGTTAGACTTTTGGTAATACAAAATGTACAGTCTTTTAGGAAAACTGCAGCTT
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GAAGAACATGAAGTTGTTCCAGAGAGACCAGTGACTTGTATGGTATCTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGTTAGATACCCAAGTTCTTCGATGGATCTAGGATGCCTTTAGTTTTGTTAGTATGTTAGACTTTTGGTAATACAAAATGTACAGTCTTTTAGGAAAACTGCAGCTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 317,805
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Determine if the mutation at chromosome 21, position 33555136 in gene SON (SON DNA and RNA binding protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGTTAGATACCCAAGTTCTTCGATGGATCTAGGATGCCTTTAGTTTTGTTAGTATGTTAGACTTTTGGTAATACAAAATGTACAGTCTTTTAGGAAAACTGCAGCTTGTATTTTTCTTCTTACAGATAAGGCTCAATTACTTGAAATAGCCAA
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CTGAAACTCCCGCCATGTCAGCTGAACCAACTGTGTTAGCATCAGAGCCTCCTGTTATGTCAGAGACAGCAGAAACATTTGATTCCATGAGAGCCTCAGGACATGTTGCCTCAGAAGTATCTACATCCTTGTTGGTTCCAGCAGTAACTACTCCAGTGCTGGCAGAGAGCATTCTGGAGCCGCCAGCCATGGCTGCCCCAGAGTCTTCAGCTATGGCTGTCCTGGAGTCTTCGGCTGTGACCGTCCTGGAGTCTTCGACTGTGACTGTCCTGGAGTCTTCGACTGTAACTGTCCTGGAGCCTTCGGTTGTGACTGTCCCGGAGCCTCCTGTTGTGGCTGAGCCAGACTATGTTACCATTCCTGTGCCAGTTGTTTCTGCGCTGGAGCCTTCTGTGCCTGTTCTGGAACCAGCGGTGTCAGTCCTTCAACCTTCTATGATTGTTTCAGAACCATCTGTTTCTGTCCAGGAATCGACTGTGACAGTTTCAGAGCCTGCTGTCACAGTCTCAGAGCAGACTCAAGTAATACCAACTGAGGTGGCTATAGAGTCCACACCAATGATACTGGAATCTAGTATCATGTCATCACATGTTATGAAAGGAATTAATCTATCCTCTGGTGATCAAAATCTTGCTCCAGAGATTGGCATGCAGGAGATTGCATTGCATTCAGGTGAAGAACCACATGCTGAGGAACACCTGAAAGGTGACTTTTACGAAAGTGAACATGGTATAAATATAGACCTTAATATAAATAATCATTTAATTGCTAAAGAGATGGAACATAATACAGTGTGTGCTGCTGGTACTAGTCCTGTTGGGGAAATTGGTGAAGAGAAAATTTTGCCCACCAGTGAGACTAAACAGCGCACAGTATTGGATACCTACCCTGGTGTTAGTGAAGCTGATGCAGGAGAAACTCTATCTTCTACTGGTCCTTTTGCTCTGGAACCTGATGCAACAGGAACTAGTAAGGGTATTGAATTTACCACAGCATCTACTCTCAGTTTAGTTAATAAATATGATGTTGATTTATCTTTAACTACTCAAGATACTGAACATGACATGGTAATTTCCACCAGTCCTAGTGGTGGTAGTGAAGCTGACATTGAAGGGCCTTTGCCTGCTAAAGATATTCATCTTGATTTACCATCTAATAATAACCTTGTTAGTAAGGATACAGAAGAACCATTACCTGTAAAAGAGAGTGACCAGACATTAGCAGCTCTGCTCAGCCCTAAAGAAAGTAGTGGAGGAGAAAAAGAAGTACCTCCCCCTCCTAAAGAGACACTGCCTGATTCAGGATTTTCTGCCAATATTGAGGATATTAATGAAGCAGATTTAGTGAGACCGTTACTTCCTAAGGACATGGAACGTCTTACAAGCCTTAGAGCTGGCATTGAAGGACCTTTACTTGCAAGTGATGTTGGACGTGACAGATCTGCTGCCAGCCCGGTTGTAAGTAGTATGCCAGAAAGAGCTTCAGAGTCTTCTTCAGAGGAAAAAGATGATTATGAAATTTTTGTAAAAGTTAAGGACACTCACGAAAAAAGCAAGAAAAATAAGAACCGTGATAAGGGGGAGAAAGAGAAGAAAAGAGACTCTTCATTAAGATCTCGAAGTAAGCGTTCCAAATCTTCTGAACACAAATCACGCAAGCGTACCAGTGAATCTCGTTCTAGGGCAAGAAAGAGATCATCTAAGTCCAAGTCTCATCGCTCTCAGACACGTTCACGGTCACGTTCAAGACGCAGGAGGAGAAGCAGCAGATCAAGATCAAAGTCTAGAGGAAGAAGATCTGTATCAAAAGAGAAGCGCAAAAGATCTCCAAAGCACAGATCCAAGTCTAGGGAAAGAAAAAGAAAAAGATCAAGCTCCAGGGATAACCGAAAGACAGTTAGAGCTCGAAGTCGAACCCCAAGTCGTCGGAGTCGGAGTCATACTCCAAGTCGTCGACGAAGGTCTAGATCTGTGGGTAGAAGAAGGAGCTTTAGCATTTCCCCAAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGCACCCCCAGCCGCCGCAGCCGCACCCCCAGCCGCCGGAGCCGCACCCCTAGCCGTCGGAGCCGCACCCCAAGCCGCCGGAGAAGATCAAGGTCTGTGGTAAGAAGACGAAGCTTCAGTATCTCACCAGTCAGATTAAGGCGATCAAGAACACCCTTAAGAAGAAGGTTTAGCAGATCTCCCATCCGTCGTAAAAGATCCAGGTCTTCTGAACGAGGCAGATCACCCAAACGTCTGACAGATTTGGGTGAGTCATTTTAAAGTTTAATGGGATGGTAGTAGAAAATGTTTTAAACCTTAATTTTTTTCTGACCTTGAGTCAAGTGAAATACTTAGTTACTGGTTTAGGATAAATGTTTCTGTCTTTAAGTTTTTATTATTACATGGTACTGTATTTAGGAACTACTGGGATCAGTGTATTATAATTAGAGTTAAAAAGTCCTGTTTCAGAGTATAATAGAACCAAGGTGTTTCCATATTTGAATGTTTTATTTTGTTTTAGTTATCTTGCCATAGCTAAAAATTGAAAGCAGAAACAGATGTAGAACTCTAGCTAAATTAAAAACAAGCTAAGTATATGCTCAGATTGTTATTGTATGTGTTCTAACATACATCCTTGCAACTAAGCCTAAAATTACAATGTTCCTTTTTAAATAAGTTAACATATCTTAAAATGGCATTATAGGACTGTTAAATGAAGGTAATTCTGATTGGTATAGTTGGTAATGGAAGTGAGTGGGGAATTTTGCGTGTGGGGGTTATTTAATTGGGTAGGTGATACTAGCTAAATAAAGTTAAATATTTTAGATCAGTGTGATTTTTAATAACCTGTTCTGCTTTACTTTAAAGATAACTGTTCTAATTTCCCCTGATTTTTAGTGTGCAGAGGTGATTAAAACTTGATCGATATGAATGATTACCTATAATAAATATGGATAATTTATCCTTATCCCAGTATACTGGACATTTCTAGGCCAGGATTGTCTAAAGAAGAAGAGGTTAAGAGTAAAAAGGGAGAATCTGCATTCAGTTCAACAGAAGTTTTCTGAGTTCTTTTTTATTCACAGCAGAGGAACAGTATGTAATTCCTCAAGTGATTGCAAGTGGTGGAGGAGACATGGGTAAAATGCATATATGTCTCTCTTATAGTAACACTGTCTAAAAAGGACAGAATGTGATTACTATAATACTGATAGAGGTGAGGTACTTTAGGAACACAATGGGAAAAGGGGAAAAGGAATGTTAATTCTGACTTAATGACAGCTTGTTAGAAGAGGTGGCACTTCGGCTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGCACTTGAACTGGGGCTCAAAGAGTGATTTAAGGTGTCAGAAGGAGAGTAAGGTCATGATAATTTTGTGAAATGAAATAGGCTTTGGCAGGTTTATATCTTAGAGTGTGTGTAGTAGGGTGATCATTATAGTTGTGTAGTAACCTATTGTAATATTCTAATGGGAAGCTCAATATGTGGACTTAATTCCCTGAATGAGGCCACTGCTGAAAAACTTTGAGCCAGTGGTTTGATCATAGCTGTAACTTAGAGCAGAATATTGATGCCTATAGTTTTTTCCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGTTAGATACCCAAGTTCTTCGATGGATCTAGGATGCCTTTAGTTTTGTTAGTATGTTAGACTTTTGGTAATACAAAATGTACAGTCTTTTAGGAAAACTGCAGCTTGTATTTTTCTTCTTACAGATAAGGCTCAATTACTTGAAATAGCCAANNNNNN
|
benign
| 317,808
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A genetic alteration at chromosome 21, position 33576378, in gene SON (SON DNA and RNA binding protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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TTTGGAAATGAACTAGCTCTGCACCAAATACTTTGATGTTAAGTATTGTACAATTTCAGGAAGCATTGTCCTTGGAATTGTGGGACATGGCCTGACTGTAAGCTCTCAGAGAACCACAGATTTCCCAGGATAGGTTTAGAAAAGCTTATATTAGCATGGAATTATTTAGCAAAGGTTGAAAAATTTCCTGTAACATACAGGATGAGCATCCCACATCTGGAAACCTGAAATGCTTTAAAACAGAAAACTTTTTGAATACTGATATGATGCTCAAAGGAAATACTCATTGGTGCATTTTGGATTTCAGCCTCTTCAGATTTGGGATGCTTGACCGCTAAATACAATGCAAATATTTGAAAACCTGGAATCAACCGACACACTTCTGGTCCCAAGCATTTTGGATAAGGAATACTCAACCTGTATATGAATTGGGAAAGCAGTGTTTGGGTTTAGCAATGTAGCTAATCCCCTTTGTAATAAGTCTATGGAGAGAGAGGTTATGTAGAAAGGTTATGTTCATATTTTGAGAACATCTCCCATTTGTTAGGAAGGGAGAGGAGAGTTTGCTAGGAAAAAAGGGACCTATTTTATTTGGAGACAACCGTTTTCACCTTTTTGGTGGCTTAAAATCCTAACCTTTTTTGGAAGAGTCTTAACTGAAGCTTATTTTTTTAAGAGACAGTAAATCTGCAGAAATCACTTGGCAATAAGCTATTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTTGCCCAGGCTGTCAGTGGCACGATCTTTACTCACTGCAACCTTCGCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTTTCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGACTCTTGACCTCAGGAGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCATACTTAACTTTTTGTTTTCTGTTTACATTTGGTATTTATTACAATTTCTCATACCAAGATCTATGAATATTAAATATAAATTTATATGCTGAAAAACAGTAAAAGAGAAGAAAGAGAAGATTGATAGAGAAATCGAGTGTACTAGGAATCTGCTGATTTTATTTGAAGGCATACATTTTGAGGTTCAGACTCCTACAGAGGGATCTTTGTTTTAAAGTGGTGCTTTGAAATTTATTTAGTGAACAATTTTTTTTTAAAGGTCTTGTTGCAGTAGGAGAAAGAGCACAAAAGAGGTCTGGGAACTTCTCTGCTGCAATGAAAGATCTGTCAGGTGAGAGCACGTTTTTGAATTTCCTCTTACCCTAATCCCACCTTGAATTCATTATTTGTTGCAGAAGTTGGTGGAAATAATTTAAAACTGGGTATTTCTCCCCCCTGCAGGCAAACATCCTGTGTCTGCTTTGATGGAGATCTGTAATAAAAGAAGGTGGCAACCACCTGAATTTCTATTGGTCCATGATAGTGGCCCTGATCATCGCAAACATTTTCTCTTTAGGGTAAATATGAATTTCTGCATTAATTATATATATTTATTAATGTGATGACTTAGAGGGTGAGGGGTAAACATGATCACAGGATTAAGATTCTGTTCATGGGTGGGGGGTTTGTATTTGTAGTTAAGTGGTGGGGTTTTTAAACACTGAAGGGTGCTTTAATACGACTTGTCAATGTCCTATTTTTTAAAAAATTGGAAAAGGGTAAAATATAGTATACAATTGTTATTTTCTAGTTGAATGTGGGGAATTAATTTAATACTTTTGTCAGTCTTTTTCTCAATTTGGAGACCTGCTCTAATTTGCAGTCCCTTTCCCAAATGATTTGGTTCTTCGGGTTGAGATTATAATTTGACTTACATAGTATGGGTTTTATATTTTTGTAAATTATTTTTCTAGCATTTAGTGAAAAAATACAAAGCTAATAGATATTAAAGTTTGATGCTGTTCTTATTGTATGTTTTTCTTGAATAGGTATTGAGAAATGGAGCCCTTACCAGACCCAATTGTATGTTTTTCTTGAATAGGTATTGATAAATGGAAGCGCTTACCAGCCCAGCTTTGCCAGCCCTAATAAGAAGCATGCTAAAGCCACAGCAGCTACTGTGGTTCTTCAAGCAATGGGCCTTGTACCAAAGGACCTCATGGCTAATGCCACTTGCTTCAGGAGTGCCTCACGTAGATAGATTGAGGTTTTATAATAATCATTTCAGAATTTTACTCTGCATCACAATGTATTTCCTCTTTAATGTTGTAAATATTTGGCAATTTAAGACATTGTGTAAAAAGCAATCTGTAAAAACATCTCCAGGCTTTGATTTTTGTACCATGGAAATTGTATTTAACCATACAGGGTTTTGGTATGTTTATATTGTTTACCTTAGTGATGTATTTGTTTAAGTGGCTAACATCCAAACGACTGTTTGAAGGCATCAGAGTAATCTTCAGTGTGGAATGTTAAATAACGCTTTTATACTGTATTTTGTACTATGATGTAACTCCCCTTCCTTATGGCTAGGCTACTGTAACACTTGCCTGTAATCAGTGAAGGGCTGTGCACCTTGTACTATTTCACAATGGGTTCTGCTGGACAGATAATGGGCCAGTGTTATTGAGGTGATCAAGATCTGTTCCACAGGGCTAATGCCACCATCTCCCCTCAAAATTTTGTAGAGGTTCTAAAAAGAAAGTGGTATGTTGTGTGATGATCAGCACTAAGTCCTGCATTCCTGTTAAAGCCACTTGGGTCATAAGAAGGGAGTAAAAAATGAAGTCTGACTAGAATTCTATTGCAGAGGCCAGTACATTTAGTATGGCATTGAGTTGTGATATAGTTTTACTTTGATGTGCATTTTGAATTTCAGCTACACCTAGATAGACGTAAAATGATAATTAAAATGCTGTAACCAACTTATCTAATAAAATTGGCAACCAGCCACTATTTTGTTGACTATGAGAAAGTTAAAAGTTTATGTTAATTTTTAGGGTCTGATAGAATATTTCATGTGTATTACAGTGGTATTCATATGCTATGTCTCTAAACTTTATTTTCAAAAGCTTAAGGCCCAAATACAAACTTCTCTGGAATAAACGTGGTGTTTTATTTTCTGGGTTATAAAGTGAACAAATACTTAGATACTATTATTTCTTTACCCAATGCTTTTGATTTTTAAGCACTTTTATTTTAAAAATGTGAATTATACAGTCCCCCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTATAAGCACATTAAATACTACTTTGCCGTGACAGCTCAGTGTACTTCACAATTCTTAACACTATTCTATGTGGAATACAAAATGCCTTTTTATCTGAATTAACATGCATTTAAAAAGTTTTAGTATATGTGAAAATAAAGGAATTATAAATCAGTAGGAAAGATATTAAGGTAGAAGCATCACCAATCAACTAGCTCAGTAGATGTTGTCTGTATTTATTTTCTACCTTTATGAAACAAGAACCTGCTAACAGGTAAATCGTAAAGTAACATATTTTTGCCCTGATGCCATTAGTCACAATGCCATGGGGTAACTGCTATGTGATTTCCCATTTGCAAGGAAGCATATTAATTCAGTTTCTGCTCAATATACAATTAGGTTGTAGGGATATAGATATCTCATTTGAGTTATCTGAGTTTTTCATCTTTATATCTAAAAATCTAATCTGAAAATAGTAAAACACATTTAAAACCTTAGATGCTACTGTAGTAAAAGTTATGTTTATAAACATTTCAGTATATTCCTTCAACTTCAAGAATCTTGAATTTCCTTGCTAGAAGGCTTTTTTCCTCAAAGATTCCTTTTAGGCTTACTTTGGTGTTCAGGATCTCCAATTATAAATGTAGTCTCTCAGCACCACATTCCGTAAAGATGATTTCCCAAGTAACGGTATTTGACTAAGTTGCTCCAGAGTGTTAGGGTGCAAACCACAGTTAGTAA
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benign
| 317,822
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Does the variant on chromosome 21 at location 33579437 affecting gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic
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pathogenic
| 317,828
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Is the genetic change at chromosome 21, position 33581397, within gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Microcephaly,_short_stature,_and_limb_abnormalities']
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CCATATCAAGTACTTTGTCCATTTGCAGGCAGATGTTAAATACAGCAGTTGGCTCGTGTGGATACAGTACTGCAGAGAAAGATCCACTCTGTGAAGATTTGAGCAGCATGGTCAGTGAATGCAGAGAATGAGGCATGATAGGACCTGTAATCTCCAAACTAAATTGGTCTCTGTATCCAGAAAGAGCTTGTGTCTTCACATTCACACTCCGTGCCTTCATGAAAATGTAAAGAAAAGGAAAATTAAGATCATCTCTCAACCTTTTGCCTAGCCAAAAATATGTTCAATATATTTCCATTTGGGGTTTCCTCTCTTTTAACAATTATGGAATAAAACTATTTCCCAAGACATCTAAACAATGTTATGTGAGTACAAATACTTAGTAAATTTTCAGCAACCTTTCCATATTAAGAGATTTTCAGGTGAAGTATATTCCAGAGAATACCATTTTTTCATATAGTATTTTATCTGATTTAGTAATACACTGTCAATGCAGACTATTGGAAAAACAAAAATTTAAAATCCATTCAATTTTATTGCTAAGATTTAGCATGTATTTTGTATTTACATATATAATTTATTATGATTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGAGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTAAGGCAGAAGAATCACCTGAGCCCCAGAGGCAGAGGTTGAAGAATCGCTTGAGCCCGTTAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAAATTGAGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCTAAATAGATAGATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGCAGGGCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGGGTGAGAGTGAGATTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGCAGTCCTGTGGTCCGATACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAATTTCACTTGAGCCCACATGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGCCACTGCACTACAGCAAGACCCTGTCTCCCCAACCAAAAAAAGAAAATAAATGTTCGTATAATTTAAAAAGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACTCCGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCCACCTGTAACCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCCAGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCGGTGACAGAGTGGGACTCCCTCTTAAAACAAACAAACAAAAACAAACAAGAAAAAAAAAAACAAAAAAAATAGCTAGGCTTGGTGGTGTGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCATGGCGCGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGTTGAGATCACGCCACTGCACTCCATTCAGCCTGGATAGCAGCGCAAGACTCCATCTCGAAAAGAAAATAAAAAGGATTTCATATAATTTATATATTTCCACATAATTTCTTTGATATAACTGTCTTATATAATTTTTGTTTCTTTTTTTAATGGGAGGAAAGCAAAATGAAAATATGTACCAAGTAAAAATGCTAGGAGGTTTTTTTTTAAATCAAGAATTTATCCTATCAAAGTAAAGTACTTCTTAAAAGCTAGGTTATGCAGACTTTTATTACCTTAAGCATTTGCATTGTGGCACCTCGGAAAGCAACAGGGGACAAGAGGGTTGGAGGAAGTCCTGCCTGTGGACCTGAGGTAGCAACTAAACTCTTAGAGTTAATCAAAAAATTGAGCAATGTAAAGGTGTTGATTCCTTTTACCAACACAACAGATTCAGGTCTGTGATCCATTTGTACTTCATGTTTCTCTTTACGCCTGAAGATGACAATCAAGGAAATTGCAAAAGCAAATCTCACCTAATGTGGAAAGCAGTTATCTTGATTCTGAATCACCTGAGACTCCTTTTCTCCATAATGAAATGGAAATCCTCTTGCTACCTCTCTTTACCGAATCATAAGGCATATGTTTCAATCAAAATGTTAACAATCTGAATTTGCTACAAACTGACACCTAAACCTAATTTCTTCTCTAGTCAAAACACACCTATTCTCCCACAATCATAATTGAACGTTTTGATTAAAAAAGGTTTAATAGTTCACCATTTGTTGATACTTAGGGGCTTATTTAGTATTACAATGGAGAATTAGTTTTAATATGACCTGAAGATAATTTAAGATTATAATCATATAAAACTGCCAATGTTAAACTTCTCACTAACGTCATTCAATGAAAATTAATTCTAGTTAACAACAACTGAAAGGATACAGCTTGATAGAAAGTATGTCTGGCTTTTTAATTTTATCTTGCACACCCATCTCTTCCAGCCAGGAAAAACTTTCCTCTTCATCCTCATCACTGATGGCTTGCTCCCTAGGAAATTGCTACAGTTAGAGTCCCTATTTCACAAGCTGTTCCTGTGCAAATCTATTTCATGAGTCCATAAGTCAGTGGATGATATAAAGTTATTTTAATCACATACTCCCCATATCCCAAGCTTGTTCCAGATGCTGTCTCCTTCTTATGGCCACTTTCTTTTATTAAAGGCAGAGAAAATTCAATACCTATATGAGGAACAAAAATGTAACTGAGTTGTCATTTAAAGTATTTAACAGGCATGCTGTACTTTTAGAGTGTAAAAAATTTGAAATGTTAGTTTTTACAAATGATCTATTAAGGCAGTAGAGTTTTCAAGCTTTCTTCACAAACCTACAAACATGCATAAAACGTATTCTCCTTGAAAGAGGTTCGGGAAACAACACATACATGTAACACTCTTTCATAAATCATATTGTATTCCAGTTCACTTTTTGAAAAAGTACTGATTGGGCCCATTAAGTAGATTTCATGATCCACTAATGGGTTTACTCAGTTTGAAAATTTTGTTATTAAAGGGGTAATTGGTACTATAGAAGAATTTCTAGAAGAGTATATTCAGATAGTGACTATCTGGCCCAATATGTGTTTTATTTTAGAGATCAGAGAACACTATGTGGAAGGAACAGTTTAAATCAGGAGTCCCCAACCCCTGGACTGTGGACTGGTACTGGCCTGTGGCCTGTTAGAAACCGGGCTGCACAGCAGGAGGTGAGCGACTGTCGAGTGAACATTACTGCCTGAGCTCCATCTCCTGTCACATCAGTGGTCGCATTAGATTCTCACAGGGGCACGAATCCTACTGTGAACTGTGCATGTGAGGCATCTAGGTTGTGCCCTCCTTATAAGAATGATGATCTTGTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCGTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTTGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGATCATCTGATGTGTAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCTCCTCACTGCCCATGAAACTGATCCCTAGTGCCAAAAAGTTTGCGGACTGCTGGATTAAATAATTGTGGGGGAGGGAAAAAAAGCCAGAAATAAAGAAATAATATATTTCTTAATGTTGCTAATCAACTGGTAAAAGGCATTTTAAATTTAAATAGCTTTTAGGCCAAAATAGGTT
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pathogenic
| 317,834
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Is the genetic change at chromosome 21, position 33588593, within gene DONSON (DNA replication fork stabilization factor DONSON) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Meier-Gorlin_syndrome_1']
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ACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCGTCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCGTGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGGTTTCGTCATATTGGCCAGGCTGTTCGCGAACTCCTGACCTCAGGTGTGATCCGCCTGCTTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCCGGCCAAGCATTCTTTTATATCACAATAAAATATCAGAGAAGGGGGAACTATCTTGGATAGACCATAAGAAGGTCACTTATTTACAAGAGAAACTGGGTCTTGGAGAACTCTTCTAGCCTGTTCCCATTAGGACAAACCGCATTTATCAAACTACACAGCACAATGGTAGTAGTTGGGGAATGGAAACGTGTGTGTGTTAGGGGAGAGGAGCAACGAGGTTCAGTGCTATGCCACAACCTGTGGAGGTGGGCCAGGAGGGCTGGCTCTGAGTGATGAACTGGAGAAGTCAACTGCCCAAAGAAGAGTGGTAAAAACTGTTAGAGAGTAAAAGAAAACCCCCACGTCTATCAGGCCTATTTTAGCGCTGGCTATCTTTACAGTCATCATTACTGTATCAAACCAACTCCTTTACCTTGGCTGATGCGGTATTTTCATCCCTGGTTGAGATGATCAAGCCTCTCTGTAAAACTACTTTCCAAGCAAAATGCTTCTGAGAAGTATAAATGTATTTTTAAAAATAGGCTCAAATCCTATGAAAAAAAAGTTTATACAAATACACATTCTAATGATATTTAAAAAGTATTACCTGAGGTAATTCAGTAACAGTTGTTCTTTCAGGAAACTTCTCTTCCCATAGCAAATCATTTTCTTGATTAGAATCTAAAAACTGAGGTTAAATATATTCTCCTTTAAAATTTAAAGGATGCTGAAGTTTGCGTTAAATATGTACAGAGCCTCACCTGGCATACATGTTTCTCAATAAACGCAAGTACACCTAAATTCAGAGGCACCCCATCCAATCTATGAGTTTCAACACTTCAGTTTTGTGTCTGAACTTTAGTATCAAAATTGAGGGGAACAGGGACCGGCGTTTCAAACCGAAAGATCCAAAAGGCTTTGGGTAAGACAGATGCTAGTGAATTCTGACCCCACGAATCCTCGACATTCCCCCATCTCCAGAATAATTTGGAGTGCGTGAGAGAAGGGAGGCCCTAAATCACGGGGGAAGCAGGGCTTGTCACCTGCCCCATCGAACAGCGTCCTTGCAAGATGGGGGCTCTCAGGGTTTTTCGAGCTCTTTTCCAAGTCACCTCTAAGTCCTCTCCAAGGGGCTCCTCGCTGCCCTCTGGGGCCCCCTCACTTTCCTCGGGAACGCGTCCCGTGAGCACAGCCCGCAGCGGGGTAGCCAGGGGAGCGCTCTTCCCACAAACCCGGCCTTGCCAGAATCGCGGCTCCCAGGGCGGGGTACCCTAAGGCCACGGGCGGCCGAAGTCTTCGCGCCCATTTCCTTGCCTCGAACGCGAGGACTTTCCATCCCCCATTCACAGCTGGCTCAACCCACGAAAGACAAGAGCCCCTTGGCGGCCAGGCTACAAGACACTCACCGGGACCGGGGCCTCCGGCTGCTCGCGGGCCGGCCCGTCGGGGGGCTCCGCGGCGACCCGCGGTCGGTTGTCCAGGCGGGCGAAGGGGTTCCTCCGAGCAGCGGCCGGGCCGCCGCCGCTGCCACCGCCTCTGCCCCCCGCAGCAGGGAAAGGGCGAAGAGGCAGCCCCGCCACCAGGGCGGCTCGGCGGGCCGCCGGCTCCGTCAGCTCACGGGGCGGGGAGGCGGCAGCTCCACGGCTCCGGGCCCTTTTCCGTCGGAGCCGCACTACCTCGGGCGGCTTTCGGAAGCCCGGTGAGTAGCCGGGCACCGAAAGGGCCATGACGCGCGGCGGCTGAGGGTAGCCGGCCGCCCTACAGAGACTTCCCGCGCGCGCCGGGCCCGCCCCTGACGTGGCGCCTCGCCGAGCTCCCGCCCCCGACGCGGCCCCGCCTCCGCCCCCGCCGGTTCCGAGCGGAGCATGCGCAGTGGGCAGCCCGCGAGACGCAGCCCGCAGCGGCGATCCCGGGTGGCCGTCAACGCCCACTGTCCCAGCGGTGACCCTGCCCTGGCGCTTCTGCCAGGTCCTCGGCCAGAGTCCAGTCGCCAGGTTCAGCGACGCTTCTGGAAAGTATGCGATCCAGGGCGCTGATGTGCACTACCCTGTGGGGCACCGAAATAGCTTAACTCTATTTAAGCCCGCAGCAGGGATGTGATCAGCCCGGGGTTTGGCGCCTGGATGAAAAGGAAACAAACTTGAGCTGCGGCGATGGGCTGCTGCTTCCATAAACTTAAGAGAGGGCAGTGGCTACTGCTCTCAAGAGGCGAGGAGAGGGGACTAGGCCACCTTCCTCAACCCCCAGAGAACTCAGATAAGACGTCAGCACGCTTCCTATGCCAGCGCAGCCTACCGACATCCCTCCCTTCCCCGTTCCCAGTGCCTGGTCATCTCAGACTTCCAGGCAGCTGCCACTGGCAAGTTAATGGGATCTTCTTTGATCCTGGGGAAAGCCGGAGTGAATGAATAGTTGAAAACACAAAATTTAAGTGCCTATGGGCTAAGTCTTTTAAGACTTCAAAATATACTCAAATGCTTAAATTATGACAGCAAAGACTTAAGGAAGGTGTTGAGAACGGAGTTGATACAAAATTAATACGTTACTTTGATAGCTTAGCAAAGGCCTGCAACAGCTTTTATCAAGAGTAGTGTGACTTTTGCTGAAAGCAGCAGTTTTCTTCATGGAAGGAATTTTATAGCAGGGGCAAAATATATAGAAACAATGAAAAGGTTTTTAGAAAAATTCCCTTAAGATGTTAATTATAGAATTATCTTGATCATTTGCACAAGAATTTTTCAAACACTTTTCAAATGTGTCAACTGAGCATCTTGTCTTAGCAGAGAAACGTGCTTAAAAATGCAACTTGTTTTATCTTCCTTGGTTTTTCTCAACAATTTCCAAAGAAAATTCTGGCTTCAAATACTGGAATATGTTCATCCGACTGAGGTCTGAGAAAGAAGAAAATTAAAATTGAACAACTTGCTTTTTTCTTCCTTGATTTTTCTGAACAGCTTCCATGGAAACTTTTGCCTCATACAGTGGAATGGGTTCATCCAACTGAGGTCTGAGAAGGAATGAAATTAGAAATGTCAGGTCTAGTTAAAGATAAGTAGAACAAACAGGGTGGTATATGACAAATGCTAGTGCTCAAATCTATTAGTGTATTAATTAATTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTCTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGGCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTCAAATCTATTACTTTAAGTAATTCAAACAAATTCGTCCATTAGTGTTTCCAATGTTAAAAGTGGTTAAGTTTTGAAGGAAAAAAATTATCTACTTTATTTACTCCCTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTTTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAGTAGCTGGGATTATGGGCGTTCGCCACCACGCTCAGCGAATTTTTCTATTTTTTAGTAGAGACAGTGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACT
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ACAAAGCCCATATTTAAGAAACATTTCCTGACTTCAAATATTTCCCCTCAACCTGTCTGCTTCAGGTCGACGTTCTCCACAATACAAGAATTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCTAGGCTGAGTGAAGTGGTGTGATCTCGGCTCAGTACCAACCTCTGCCGCCTAGGATCAAGCGATTCTCGTGCCTCGTCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCGTGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTCGAGACGGGGGTTTCGTCATATTGGCCAGGCTGTTCGCGAACTCCTGACCTCAGGTGTGATCCGCCTGCTTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCCGGCCAAGCATTCTTTTATATCACAATAAAATATCAGAGAAGGGGGAACTATCTTGGATAGACCATAAGAAGGTCACTTATTTACAAGAGAAACTGGGTCTTGGAGAACTCTTCTAGCCTGTTCCCATTAGGACAAACCGCATTTATCAAACTACACAGCACAATGGTAGTAGTTGGGGAATGGAAACGTGTGTGTGTTAGGGGAGAGGAGCAACGAGGTTCAGTGCTATGCCACAACCTGTGGAGGTGGGCCAGGAGGGCTGGCTCTGAGTGATGAACTGGAGAAGTCAACTGCCCAAAGAAGAGTGGTAAAAACTGTTAGAGAGTAAAAGAAAACCCCCACGTCTATCAGGCCTATTTTAGCGCTGGCTATCTTTACAGTCATCATTACTGTATCAAACCAACTCCTTTACCTTGGCTGATGCGGTATTTTCATCCCTGGTTGAGATGATCAAGCCTCTCTGTAAAACTACTTTCCAAGCAAAATGCTTCTGAGAAGTATAAATGTATTTTTAAAAATAGGCTCAAATCCTATGAAAAAAAAGTTTATACAAATACACATTCTAATGATATTTAAAAAGTATTACCTGAGGTAATTCAGTAACAGTTGTTCTTTCAGGAAACTTCTCTTCCCATAGCAAATCATTTTCTTGATTAGAATCTAAAAACTGAGGTTAAATATATTCTCCTTTAAAATTTAAAGGATGCTGAAGTTTGCGTTAAATATGTACAGAGCCTCACCTGGCATACATGTTTCTCAATAAACGCAAGTACACCTAAATTCAGAGGCACCCCATCCAATCTATGAGTTTCAACACTTCAGTTTTGTGTCTGAACTTTAGTATCAAAATTGAGGGGAACAGGGACCGGCGTTTCAAACCGAAAGATCCAAAAGGCTTTGGGTAAGACAGATGCTAGTGAATTCTGACCCCACGAATCCTCGACATTCCCCCATCTCCAGAATAATTTGGAGTGCGTGAGAGAAGGGAGGCCCTAAATCACGGGGGAAGCAGGGCTTGTCACCTGCCCCATCGAACAGCGTCCTTGCAAGATGGGGGCTCTCAGGGTTTTTCGAGCTCTTTTCCAAGTCACCTCTAAGTCCTCTCCAAGGGGCTCCTCGCTGCCCTCTGGGGCCCCCTCACTTTCCTCGGGAACGCGTCCCGTGAGCACAGCCCGCAGCGGGGTAGCCAGGGGAGCGCTCTTCCCACAAACCCGGCCTTGCCAGAATCGCGGCTCCCAGGGCGGGGTACCCTAAGGCCACGGGCGGCCGAAGTCTTCGCGCCCATTTCCTTGCCTCGAACGCGAGGACTTTCCATCCCCCATTCACAGCTGGCTCAACCCACGAAAGACAAGAGCCCCTTGGCGGCCAGGCTACAAGACACTCACCGGGACCGGGGCCTCCGGCTGCTCGCGGGCCGGCCCGTCGGGGGGCTCCGCGGCGACCCGCGGTCGGTTGTCCAGGCGGGCGAAGGGGTTCCTCCGAGCAGCGGCCGGGCCGCCGCCGCTGCCACCGCCTCTGCCCCCCGCAGCAGGGAAAGGGCGAAGAGGCAGCCCCGCCACCAGGGCGGCTCGGCGGGCCGCCGGCTCCGTCAGCTCACGGGGCGGGGAGGCGGCAGCTCCACGGCTCCGGGCCCTTTTCCGTCGGAGCCGCACTACCTCGGCGGCTTTCGGAAGCCCGGTGAGTAGCCGGGCACCGAAAGGGCCATGACGCGCGGCGGCTGAGGGTAGCCGGCCGCCCTACAGAGACTTCCCGCGCGCGCCGGGCCCGCCCCTGACGTGGCGCCTCGCCGAGCTCCCGCCCCCGACGCGGCCCCGCCTCCGCCCCCGCCGGTTCCGAGCGGAGCATGCGCAGTGGGCAGCCCGCGAGACGCAGCCCGCAGCGGCGATCCCGGGTGGCCGTCAACGCCCACTGTCCCAGCGGTGACCCTGCCCTGGCGCTTCTGCCAGGTCCTCGGCCAGAGTCCAGTCGCCAGGTTCAGCGACGCTTCTGGAAAGTATGCGATCCAGGGCGCTGATGTGCACTACCCTGTGGGGCACCGAAATAGCTTAACTCTATTTAAGCCCGCAGCAGGGATGTGATCAGCCCGGGGTTTGGCGCCTGGATGAAAAGGAAACAAACTTGAGCTGCGGCGATGGGCTGCTGCTTCCATAAACTTAAGAGAGGGCAGTGGCTACTGCTCTCAAGAGGCGAGGAGAGGGGACTAGGCCACCTTCCTCAACCCCCAGAGAACTCAGATAAGACGTCAGCACGCTTCCTATGCCAGCGCAGCCTACCGACATCCCTCCCTTCCCCGTTCCCAGTGCCTGGTCATCTCAGACTTCCAGGCAGCTGCCACTGGCAAGTTAATGGGATCTTCTTTGATCCTGGGGAAAGCCGGAGTGAATGAATAGTTGAAAACACAAAATTTAAGTGCCTATGGGCTAAGTCTTTTAAGACTTCAAAATATACTCAAATGCTTAAATTATGACAGCAAAGACTTAAGGAAGGTGTTGAGAACGGAGTTGATACAAAATTAATACGTTACTTTGATAGCTTAGCAAAGGCCTGCAACAGCTTTTATCAAGAGTAGTGTGACTTTTGCTGAAAGCAGCAGTTTTCTTCATGGAAGGAATTTTATAGCAGGGGCAAAATATATAGAAACAATGAAAAGGTTTTTAGAAAAATTCCCTTAAGATGTTAATTATAGAATTATCTTGATCATTTGCACAAGAATTTTTCAAACACTTTTCAAATGTGTCAACTGAGCATCTTGTCTTAGCAGAGAAACGTGCTTAAAAATGCAACTTGTTTTATCTTCCTTGGTTTTTCTCAACAATTTCCAAAGAAAATTCTGGCTTCAAATACTGGAATATGTTCATCCGACTGAGGTCTGAGAAAGAAGAAAATTAAAATTGAACAACTTGCTTTTTTCTTCCTTGATTTTTCTGAACAGCTTCCATGGAAACTTTTGCCTCATACAGTGGAATGGGTTCATCCAACTGAGGTCTGAGAAGGAATGAAATTAGAAATGTCAGGTCTAGTTAAAGATAAGTAGAACAAACAGGGTGGTATATGACAAATGCTAGTGCTCAAATCTATTAGTGTATTAATTAATTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTCTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGGCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCATACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCATCAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTCAAATCTATTACTTTAAGTAATTCAAACAAATTCGTCCATTAGTGTTTCCAATGTTAAAAGTGGTTAAGTTTTGAAGGAAAAAAATTATCTACTTTATTTACTCCCTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTTTCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAGTAGCTGGGATTATGGGCGTTCGCCACCACGCTCAGCGAATTTTTCTATTTTTTAGTAGAGACAGTGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTN
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pathogenic
| 317,846
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Evaluate if the mutation on chromosome 21 at position 34447697 in KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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GTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGCCGACATACCCTGATCTGTCCAGACAGTGCCTACATTCCCTGCTCCATCTGGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCCAGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTGGACGGTGCCCACATTCCCTGATCTGTCCGGACAGTGCCCACATTCCCTCCTCCGTCCGGAAGGTGCCCACATTCCCTGCTGTGTCTGGACGGTGCCCACATTTCCTGCTCCGTCCAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTGTGTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCCAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCTGGACGGTGCCCACATTCCCTCCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTGGACGGTGCTCACATTCCCTGCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCAGACGGTGCCCATACTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGTCCACATTCCCTGCTCCGTCTAGACTGTGCCCATATTCGCTGCTGGCTGCAAATGCGAGGAGTTGACAGCAGCCTCCCCTTTACAAGGCAGGAGGTGCCACTGTTCGCCATTGTCTCCACCTAGGGCTTCACTTGCTTTCTATCTGCAGACATCAGAGGGACCCACATCTCTCTGTTCTGACACGCTGTGTGTTGATGGCAGAGTTTAATTATCCACATGCAATCTTACTTTCCTTATTCCCAAGTCCGTGGGGCTGCCTCATCAAAGCATTGTAAGAACTGATAACCATCTTCTAGAAGTATCATAGTGATATTAAGAACACACATCACAGATCATAGTAAATGGCTTTAATTTTTTAGCGAAATCTCACTACTGCAAATGCATTGTTGTCCTAGCTAATGAATGCATAGAGTATTGCCTGCAAAATAATAATTGAGATTCTATTTTTAAGAAGCTTAGAACAGTACATGGTGCATAGCAAAGACTCTGTGTATGTGAAGCCAGATTTTAAAATATGGTAACAAGTGTCTGAAAATATGTGGCTCAATTTGTCTCCCGGTTACTTTTCCCTCTCCCCCTTTAAAATGTAGAGGAAGGAGAAGAAGAGATAAGAGGTTTGTGAGTGAAGACAAGGGCCCTTTAAGGCCTGGGAAGACTAACGCCATAGGGATCTCCCTCTGCCTTAAAAGGCACAGGAATCTTAGTGGGGAAAAAGAAGTGGTGATAAATAGCCAGTCCGTGTGCCTGGAATATCAAAGTCAGTGCGTGCCAGGGATCACACTGCGGGTCACGTGCACTCTGGGTCTCTCTCTGCAAACCTGCCCTGCCTCAGTCTGGGAATATGCAACTGCCTAAGAAGGGTCTGGCTTACACAGGGGCCGTGAGACGTGGCAGGCATAGCTGGGCTGCTACTGGTCATGAATCCTGGACACGGCAGGCAAGGTGTGGTGTCCATATGCATTATTCGGGTGGGGCAAAGATCACAGCTCTCACTAGACTTTCAGAGGACTTTGTAACCCAAAGAACCACTCATCTCAAGGACTGTGGTAACTCAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTAC
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GTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGCCGACATACCCTGATCTGTCCAGACAGTGCCTACATTCCCTGCTCCATCTGGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCCAGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTGGACGGTGCCCACATTCCCTGATCTGTCCGGACAGTGCCCACATTCCCTCCTCCGTCCGGAAGGTGCCCACATTCCCTGCTGTGTCTGGACGGTGCCCACATTTCCTGCTCCGTCCAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTGTGTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCCAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCTGGACGGTGCCCACATTCCCTCCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTGGACGGTGCTCACATTCCCTGCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCAGACGGTGCCCATACTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGTCCACATTCCCTGCTCCGTCTAGACTGTGCCCATATTCGCTGCTGGCTGCAAATGCGAGGAGTTGACAGCAGCCTCCCCTTTACAAGGCAGGAGGTGCCACTGTTCGCCATTGTCTCCACCTAGGGCTTCACTTGCTTTCTATCTGCAGACATCAGAGGGACCCACATCTCTCTGTTCTGACACGCTGTGTGTTGATGGCAGAGTTTAATTATCCACATGCAATCTTACTTTCCTTATTCCCAAGTCCGTGGGGCTGCCTCATCAAAGCATTGTAAGAACTGATAACCATCTTCTAGAAGTATCATAGTGATATTAAGAACACACATCACAGATCATAGTAAATGGCTTTAATTTTTTAGCGAAATCTCACTACTGCAAATGCATTGTTGTCCTAGCTAATGAATGCATAGAGTATTGCCTGCAAAATAATAATTGAGATTCTATTTTTAAGAAGCTTAGAACAGTACATGGTGCATAGCAAAGACTCTGTGTATGTGAAGCCAGATTTTAAAATATGGTAACAAGTGTCTGAAAATATGTGGCTCAATTTGTCTCCCGGTTACTTTTCCCTCTCCCCCTTTAAAATGTAGAGGAAGGAGAAGAAGAGATAAGAGGTTTGTGAGTGAAGACAAGGGCCCTTTAAGGCCTGGGAAGACTAACGCCATAGGGATCTCCCTCTGCCTTAAAAGGCACAGGAATCTTAGTGGGGAAAAAGAAGTGGTGATAAATAGCCAGTCCGTGTGCCTGGAATATCAAAGTCAGTGCGTGCCAGGGATCACACTGCGGGTCACGTGCACTCTGGGTCTCTCTCTGCAAACCTGCCCTGCCTCAGTCTGGGAATATGCAACTGCCTAAGAAGGGTCTGGCTTACACAGGGGCCGTGAGACGTGGCAGGCATAGCTGGGCTGCTACTGGTCATGAATCCTGGACACGGCAGGCAAGGTGTGGTGTCCATATGCATTATTCGGGTGGGGCAAAGATCACAGCTCTCACTAGACTTTCAGAGGACTTTGTAACCCAAAGAACCACTCATCTCAAGGACTGTGGTAACTCAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTA
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benign
| 317,910
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Gene KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) variant at chromosome position 34448015 on chromosome 21: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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CGTCCAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCCAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCTGGACGGTGCCCACATTCCCTCCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTGGACGGTGCTCACATTCCCTGCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCAGACGGTGCCCATACTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGTCCACATTCCCTGCTCCGTCTAGACTGTGCCCATATTCGCTGCTGGCTGCAAATGCGAGGAGTTGACAGCAGCCTCCCCTTTACAAGGCAGGAGGTGCCACTGTTCGCCATTGTCTCCACCTAGGGCTTCACTTGCTTTCTATCTGCAGACATCAGAGGGACCCACATCTCTCTGTTCTGACACGCTGTGTGTTGATGGCAGAGTTTAATTATCCACATGCAATCTTACTTTCCTTATTCCCAAGTCCGTGGGGCTGCCTCATCAAAGCATTGTAAGAACTGATAACCATCTTCTAGAAGTATCATAGTGATATTAAGAACACACATCACAGATCATAGTAAATGGCTTTAATTTTTTAGCGAAATCTCACTACTGCAAATGCATTGTTGTCCTAGCTAATGAATGCATAGAGTATTGCCTGCAAAATAATAATTGAGATTCTATTTTTAAGAAGCTTAGAACAGTACATGGTGCATAGCAAAGACTCTGTGTATGTGAAGCCAGATTTTAAAATATGGTAACAAGTGTCTGAAAATATGTGGCTCAATTTGTCTCCCGGTTACTTTTCCCTCTCCCCCTTTAAAATGTAGAGGAAGGAGAAGAAGAGATAAGAGGTTTGTGAGTGAAGACAAGGGCCCTTTAAGGCCTGGGAAGACTAACGCCATAGGGATCTCCCTCTGCCTTAAAAGGCACAGGAATCTTAGTGGGGAAAAAGAAGTGGTGATAAATAGCCAGTCCGTGTGCCTGGAATATCAAAGTCAGTGCGTGCCAGGGATCACACTGCGGGTCACGTGCACTCTGGGTCTCTCTCTGCAAACCTGCCCTGCCTCAGTCTGGGAATATGCAACTGCCTAAGAAGGGTCTGGCTTACACAGGGGCCGTGAGACGTGGCAGGCATAGCTGGGCTGCTACTGGTCATGAATCCTGGACACGGCAGGCAAGGTGTGGTGTCCATATGCATTATTCGGGTGGGGCAAAGATCACAGCTCTCACTAGACTTTCAGAGGACTTTGTAACCCAAAGAACCACTCATCTCAAGGACTGTGGTAACTCAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGC
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CGTCCAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCCAGATGGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCTGGACGGTGCCCACATTCCCTCCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCGTCCGGACGGTGCCCACATTCCCTGCTCTGTCTGGACGGTGCTCACATTCCCTGCTCTGTCTAGACAGTGCCCACATTCCCTGCTCCATCCAGACGGTGCCCATACTCCCTGCTCTGTCTAGATGGTGTCCACATTCCCTGCTCCGTCTAGACTGTGCCCATATTCGCTGCTGGCTGCAAATGCGAGGAGTTGACAGCAGCCTCCCCTTTACAAGGCAGGAGGTGCCACTGTTCGCCATTGTCTCCACCTAGGGCTTCACTTGCTTTCTATCTGCAGACATCAGAGGGACCCACATCTCTCTGTTCTGACACGCTGTGTGTTGATGGCAGAGTTTAATTATCCACATGCAATCTTACTTTCCTTATTCCCAAGTCCGTGGGGCTGCCTCATCAAAGCATTGTAAGAACTGATAACCATCTTCTAGAAGTATCATAGTGATATTAAGAACACACATCACAGATCATAGTAAATGGCTTTAATTTTTTAGCGAAATCTCACTACTGCAAATGCATTGTTGTCCTAGCTAATGAATGCATAGAGTATTGCCTGCAAAATAATAATTGAGATTCTATTTTTAAGAAGCTTAGAACAGTACATGGTGCATAGCAAAGACTCTGTGTATGTGAAGCCAGATTTTAAAATATGGTAACAAGTGTCTGAAAATATGTGGCTCAATTTGTCTCCCGGTTACTTTTCCCTCTCCCCCTTTAAAATGTAGAGGAAGGAGAAGAAGAGATAAGAGGTTTGTGAGTGAAGACAAGGGCCCTTTAAGGCCTGGGAAGACTAACGCCATAGGGATCTCCCTCTGCCTTAAAAGGCACAGGAATCTTAGTGGGGAAAAAGAAGTGGTGATAAATAGCCAGTCCGTGTGCCTGGAATATCAAAGTCAGTGCGTGCCAGGGATCACACTGCGGGTCACGTGCACTCTGGGTCTCTCTCTGCAAACCTGCCCTGCCTCAGTCTGGGAATATGCAACTGCCTAAGAAGGGTCTGGCTTACACAGGGGCCGTGAGACGTGGCAGGCATAGCTGGGCTGCTACTGGTCATGAATCCTGGACACGGCAGGCAAGGTGTGGTGTCCATATGCATTATTCGGGTGGGGCAAAGATCACAGCTCTCACTAGACTTTCAGAGGACTTTGTAACCCAAAGAACCACTCATCTCAAGGACTGTGGTAACTCAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCAATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCNNNN
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benign
| 317,912
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Determine if the mutation at chromosome 21, position 34449406 in gene KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Long_QT_syndrome']
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TCAGAGGACTTTGTAACCCAAAGAACCACTCATCTCAAGGACTGTGGTAACTCAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCT
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TCAGAGGACTTTGTAACCCAAAGAACCACTCATCTCAAGGACTGTGGTAACTCAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGTAGACGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGC
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pathogenic
| 317,929
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Gene mutation in KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) at chromosome 21, position 34449458—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Jervell_and_Lange-Nielsen_syndrome_2', 'Long_QT_syndrome', 'Long_QT_syndrome_5']
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CAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCA
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CAGGGGCTGAGCCATGCCAGTGTTTATTATGTGAAACAAGGACTGGAACCTCACAAGACCAAGTCTGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCAGGGGGGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCA
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pathogenic
| 317,932
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Determine whether the variant at chromosome 21, position 34449523, in gene KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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TGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCACATCATCTTGTGTAGGACAAATAACCTCAGAAACCTAGCTCCT
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TGTCCATTTGAGGATGGCCCAAGATGCACACGGGCTGCTTTTATCTTATGCGCAGGTTTTAAAAAAATATGTTTCATTTAAATATTCCATACTCTTCAGGAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACCACTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCACATCATCTTGTGTAGGACAAATAACCTCAGAAACCTAGCTCCT
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benign
| 317,939
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Gene mutation in KCNE1 (potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1) at chromosome 21, position 34449622—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Jervell_and_Lange-Nielsen_syndrome_2', 'Long_QT_syndrome', 'Long_QT_syndrome_5']
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GAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCACATCATCTTGTGTAGGACAAATAACCTCAGAAACCTAGCTCCTCTCCAGCTTAGACCCAGAGCTATTTCTTCATTGAATTGGTTTAATTGTAAAACATACCCTGAACCCAGCACCAGCTGAAGACATCTGGCACCTTTCCGA
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GAATGCCCAGGCAGCTGAGCTTTCAGGATGTCGCATTGCAGAGGACTCCAATGCTACATATGGCAGCTGGAGACCCTTTCAAGGCAGGTGGCAGAACGGAGGCCCTCTCTATCTGCTGGGGCAGCCCTCCGGGTGCCCCGCTGGAAGGCAGAGCAGCTCCATCTCTGGGTGGGTGAGAGGTGCTGCATGGGCTCACTATAGTATCCCAATACTGTATGGCAGTAGGCTGCCAGAGTATCCTAAGCTGGGTGGCTTCAACAACAGGTACTGACTCACAGTTCTGGAGGCCAAAAGTTTGAATTCAAGCAGGGCTGTGCTTCCTCTGAAACCTGTGGGAGAGGAGCCTTCCTGGCTTCTTCCCGACTTCTTGGGATGGGGATGCGCATCCATCCTCGGCCTTCCTTGGTTTGTGGCTGTGTCACTGCACCCTCTGCCTCTGTCACGGCATGGTGTCCTCCCTATGCATCTGTGTCTGAATTTCCCTCTTCCGATAAGGACTCCAGTCATATTGGGTGAGGGCCCACCCCAATGACCTCATCTCAACTAGATCATCTGCAAAGACTCTATTTCCCAATTAGGTCACATTGAAGGTACCTGTCTTTTTGGGGGATACAATTCATCTCACAAAACCGGCCCATCACCTCAAAAGGACCTGCCACCCCAGTGCTATGTGTCCCTCTCTGCCCAGAGCCACTCCTTCCCCTGGCTCTCGGGGAGTGGGGGCACCTTTCCCTGCTCCCACAGTGACCGAGCACCTTCCCCTTGGTATGCATTCTGAAGGGGGCATTTTTTTCTCCTCCATCTCAGCCCTGTACAAAGCAAGTTCTTTCTAGATTGAGGTGTGTATGTGTGTCTATGTATATGAGTGTATGTGCCTGTGTGTTTTCAGGGAGATGTGTGCAGGATGGGTGCAAGGGAGGAGTGGAAGGCGGAAGGGCAGGAGGAGGATAGAGCCACAAGAGTGAGCACAGAAGTGACAAGGGCAGAATCAGTGTGTGCTTGTGACAAGTATGGAAATGTCATGCCTTTAGGTTCAGTCCTATAAGGTAGGTGTATCAGTAAGGGCATTGATTCTGCGACCTTAACAGAGATCAGAATAACAGTGGCTTAAGGAAGAGTGGAGTGGATTTCTCTCTCCTGTAAATCTGGCCTGGTGGGTGGTAAGGAGGATCCACGTCGCCCAGGCCCAGATGTGTGTGGCTCTTTGAGTGCCCCGTTCTTTCCCAGTCTCATAACTGCTCTCCACCTCCTCCACATCCAGCCACTGGGAAGCAGGACAAAGTTAGTTAAGGGCACGTTCTTTTCTTTCCAAGGATTACTTGGACATTACAGTCTTCACTTCCATGCCTACTGGCCAGGGCTTAGTCACACAACCTTGCTAGCTGCAAGGGAGTCTGGGAAATGCAGCTGCTATTCTCAGAGGCCATGTCCTCAGGGATTCTGCTAAATTTAGCAAGGCAGGGACAGATATGGGGGAACCACTGACAGTCTATCACAAAAGAACGTGATTTTAGAGAAACAGTGAAACAGTGTCATTAATCCACCCCTCACCCCTTACAACAGCCAAAAAGAAATCCAGTGGTATCCATCACAATAAAGAGTATGAGAGGAATGTGATTAGAAAATCAGGTTGCCAGGCAGGATGTGTCCAGTTTTAGCCAGTGGTGGGGTTCATGGGGAAGGCTTCGTCTCAGGAAGGTGTGTGTTGGGTTGTTCTATGGCCAGATGGTTTTCAACGACATAGCACGACCTGTAGCTCTCCAGGACCCGGGCCTGGACATAGGCCTTGTCCTTCTCTTGCCAGGCATCGGACTCGATGTAGACGTTGAATGGGTCGTTCGAGTGCTCCAGCTTCTTGGAGCGGATGTAGCTCAGCATGATGCCCAGGGTGAAGAAGCCGAAGAATCCCAGTACCATGAGGACGTAGAGGGCCTCCAGCTTGCCGTCACTGCTGCGGGGGGACCTGCGGGCCAGGCCCGACATGTTGCCACCCTGCTGAACTGTCTCCTGCCACAGCTTGGTCAGAAAGGGCGTCACCGCTGTGGTGTTAAGACAGGATCATCCTGGGCATTAAGGTTCCACTGCTGCAGCTCAAACTTCCCAGGCACACCTCTTAAAGGAAAAATGCAACCCCAAATCAAAAAGTACGTATTGGCCAAAACCCACACGTACGCACACACACGTATACAATTTTAAAATCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTGACACTCCACAGGCCATGGCATGTGCCATCTTGGGTCTGTGCAATGCCTTCTCTTGATAGATGAATGGATACATTGATTCCCTTCTATTTCCATCCACCACTCCAATCTCCACCCCTATAGGTGACCATCAGAATGAGCTTCTTTAATATGCATTGCTGCATATTGTGGCGTATGGGGTTGCATGTGTGCATTTTGGTTTACCTAAATGGTATCAGGTCATCCAACTCATTCAGTCTCCTTCTTTTTCCTCATGACTGTGCTTTTGTGGCTCACTTGCGGTGCTGGGTGTGTGCATTCCCTTGCTTCCAATGTTTGTATACAACCCATGGTGAACACCCACTTCTTTTCTCTGCCTTCTCCCCCAGAGATGGACACTGCTGTGGCTGCTGACTCCATAAACAAGGGGGAGACAAATATCCCCATCCTTGACCTCCTATGGACCTAAAAAAAATCACGCATCTCATACAACTAGTTCCTGGCAGCTTATGCAAGACTAGTCAGACTGGTTGCCCTTGGAAGCAACGTGCAATTGGTGGTCTGTTTCACCACAGAGCATCTCTCTATGAACAGTTACATTCATCTGAATGAAAAATCTATGCTGTCACGTGGTGGACTTCAGAATGTCTAGGGAGATTTCACAGAGAGCTCCCCTCGAAGAGGCCAGTGTTGTAGCTTGTGCTATGTTTTTCCCTCCCTGCCCACACACAGGCACACACACGTACACAATCTTAAAACCTCAGGTGAGAGGGGTGAGCTCACATGCTCCCTAGTCCATGGTATGTGCCGTCTTGGGTCTACACAATGCCCTCTCTTGATTGAGCAATGGTACATGGATTGCCTTTTATTTCCATTCACTACTCTCTGGCTATGCAGAAAGTGACATTTTCCCTATCGTTTAATCTTGATATCACTGTCCCTGTATACTCAGAGTGGGCCTGGGAATTGGAAAAATTGTCTCCAAGTAGCTGTAAGATTCTGTCAGGGGTTTGGTTTGCTGTGGAAACCCCATCTAGGTGACCTTGAGATCATTGGTAAGCTGAAAAAAAACAGGTCTTGTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGGTTTGAGCAAATGCCAGCCTCTACCCCCAGTTCCTGCTGGGAAACAAAAGCTCCGAGGCCAAGTTGTTGATGTCACATTCCAAACTCAAGCCAGAGGGGGCCACTGGGAGCTTATCACACGTAAGTGCTCCCACTCAGTTCTTTCTTTTTCTGTTTTATTGAGACAGGGTCTCACTCTTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTACCCTACCCTCCAGAGTAGATGGGACTATAGGTATGCACCACCATGACTGGCTAATTTTCGTATTTTTTGCAGAGGTGAGGTTGCCCTATGTTGCCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTACAGGATCCGCCCACCTCGGCCCCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCTTGTCCCCTGCTCACTTCTTAGGAGCTTAAAGTAGCTGAGTAGAACATGGCCTGGAGTAGAACATGGCCTCGGGGGGACTGTTGTAACTACAGGTGAAGGATGTATTTGGGAAGACAGTTTATGGCCAGAATCGCTATGGAAAGACAAATTCCAACACTTGCCGGGACGGCGCTGTCTTTCCCAGCCAGGATGGGGACTGTGACATTGCACATCATCTTGTGTAGGACAAATAACCTCAGAAACCTAGCTCCTCTCCAGCTTAGACCCAGAGCTATTTCTTCATTGAATTGGTTTAATTGTAAAACATACCCTGAACCCAGCACCAGCTGAAGACATCTGGCACCTTTCCG
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pathogenic
| 317,943
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The genetic variant at chromosome 21, position 34789584, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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AGCCACCGCGCCGGCCTATTATTATTTTTTAAAACAAGCATTAAAACATGCTTCAGTGCTCTTTCATATGCAAAGAAGCAACCCTGGGAGCCTGCGCCTTTTCCAGGCCCTCATGCCTTCAGAAGCCAGAGTGTGCTAGGAGCACCGGGGGTGAGGACATAGCTTCAGCCTGAAGCTGTTCACTGGAGGTATCTTCCTAGTGTGTGCAGTGGGCCTTACTCAGTTTCCCAACCCTCCATCTCAGAGAAAGACAAAACCAATTGGATATGGTGTATGTACTTGTCAAACTGTTTATTTGCCATTCACACTGATTGTAACACTGGATTTACAGAAGAAACTGTGGTACAAAGAGAGGAAGGCTCTGGTGGCTCCTGAACAGCAGCAGTCCAGCTGCCCTGCTCAGGCTGGGCACGACGAATGCTCCCAGGAGAGGGGAGGCGGCCCACCCGACTGTGTACCGTGGACTGTGGACAGTGCAGTGCCTGCTCTCCTGTGCTATCTAGAAACACCTTGGAGAGAGGGTTCTGGGATATTCTCTCATGTCATCTGGCTGAAGACACCAGCTTGACAGTTCCCCTTTAAGAAGCATTCCATACGTTTGTACCAGGGAGAAAGAAGCCCACGCACGAATTTTCAGGATGTTTTGTGACCAAACCCAATAACTGCCACACAAATAGACCCTAGGTGGGGGCTGGCTTAAATAGGACCACATTTCCCGTTGCTTTTTCAGTAGATGTGTTATACCGTCATTTCAATTTGAAAGTTTATTTTTTTCCATTGATTTTTATACATCCAGAATAACACAAATAACCAACAGTTCTTTTTCTTTTTTTGCACATTCATTTCCCCTAGAACAAAAAAAGTGAACTTAAAAAAAATTGGAACCATGCTATTAGCTGTTTACAAAAGTGAATAAGAAGTAGCTCATTTTAAAGTCTAAAATAAACAAAGTAGAAAGAAGCATTTTTTTCCCTACAGTATTTAGCAAACCTAAGAAAAAGTCCTTAGAAACACACACAAAAAAATTGAAAAAAAGTTATAGGCATTAACAATATTTTATAATGAAGCTTAAAATCTATTTACATACATAAATACAATTAACTTTGTTGATGCAACTCTTCTGGAAGGAAAAAAAGAGCCAAATGATCAGCCTCATCAATACTGACCTGGCTAAAAACAAAATTCCCAACAAACACACAAAAATCCCAAAACAAATGTATACGCTACGGTAAACAAAAAGGCATTTTGTTCAGATGTAAAATATGTTTTGTGAGATTATTGTCAAACAAATTTTCATGTATAAAAGACCCAAACATGTCATTCCCCCCAAAAATAAAAACCAACAAAAATAAAAATCATCAGGACGGAATGTCCCAAAGAAACAGGTATTTCAAGGCAGAAATCTGCAATCCTAAATTGCAGGACATTTGAGTGGAACCATTCATTTCCTTTCTAATCAGAGCATTTCTGTTTATCTGCACAGAAACCCAAGGCAGCAGAAAGGCTGTCTATTTACTCACTGATTGTGATTTGCCCAGGAAAGTTTGCTGGTTTGGACAGCAAGCAGATCCAATATGGTTGGCAATGTCTCTGTTCTGCTGGAAGAAACCCATAAACAGGAGAAAGGCTGACAAACCATGTTCCTTTATGTGAAGGGGGAAGAACTGGACCTTCTTGTGTTCTGAAATTTGGTACTGGGTGGGGGTATGTGCTATCTGCTTAAGAGAACACAGGAAAAGGAGGAGGGAGAAAGTGGGGTTTGGAAGATAGAGGAAGAGAGAAAAAAAGGGAGATATTGGGGGGAAGAGAGGGAGGGAAATGTATTTTCAGATAGTGAGAAAAAGAAAGAACTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATA
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AGCCACCGCGCCGGCCTATTATTATTTTTTAAAACAAGCATTAAAACATGCTTCAGTGCTCTTTCATATGCAAAGAAGCAACCCTGGGAGCCTGCGCCTTTTCCAGGCCCTCATGCCTTCAGAAGCCAGAGTGTGCTAGGAGCACCGGGGGTGAGGACATAGCTTCAGCCTGAAGCTGTTCACTGGAGGTATCTTCCTAGTGTGTGCAGTGGGCCTTACTCAGTTTCCCAACCCTCCATCTCAGAGAAAGACAAAACCAATTGGATATGGTGTATGTACTTGTCAAACTGTTTATTTGCCATTCACACTGATTGTAACACTGGATTTACAGAAGAAACTGTGGTACAAAGAGAGGAAGGCTCTGGTGGCTCCTGAACAGCAGCAGTCCAGCTGCCCTGCTCAGGCTGGGCACGACGAATGCTCCCAGGAGAGGGGAGGCGGCCCACCCGACTGTGTACCGTGGACTGTGGACAGTGCAGTGCCTGCTCTCCTGTGCTATCTAGAAACACCTTGGAGAGAGGGTTCTGGGATATTCTCTCATGTCATCTGGCTGAAGACACCAGCTTGACAGTTCCCCTTTAAGAAGCATTCCATACGTTTGTACCAGGGAGAAAGAAGCCCACGCACGAATTTTCAGGATGTTTTGTGACCAAACCCAATAACTGCCACACAAATAGACCCTAGGTGGGGGCTGGCTTAAATAGGACCACATTTCCCGTTGCTTTTTCAGTAGATGTGTTATACCGTCATTTCAATTTGAAAGTTTATTTTTTTCCATTGATTTTTATACATCCAGAATAACACAAATAACCAACAGTTCTTTTTCTTTTTTTGCACATTCATTTCCCCTAGAACAAAAAAAGTGAACTTAAAAAAAATTGGAACCATGCTATTAGCTGTTTACAAAAGTGAATAAGAAGTAGCTCATTTTAAAGTCTAAAATAAACAAAGTAGAAAGAAGCATTTTTTTCCCTACAGTATTTAGCAAACCTAAGAAAAAGTCCTTAGAAACACACACAAAAAAATTGAAAAAAAGTTATAGGCATTAACAATATTTTATAATGAAGCTTAAAATCTATTTACATACATAAATACAATTAACTTTGTTGATGCAACTCTTCTGGAAGGAAAAAAAGAGCCAAATGATCAGCCTCATCAATACTGACCTGGCTAAAAACAAAATTCCCAACAAACACACAAAAATCCCAAAACAAATGTATACGCTACGGTAAACAAAAAGGCATTTTGTTCAGATGTAAAATATGTTTTGTGAGATTATTGTCAAACAAATTTTCATGTATAAAAGACCCAAACATGTCATTCCCCCCAAAAATAAAAACCAACAAAAATAAAAATCATCAGGACGGAATGTCCCAAAGAAACAGGTATTTCAAGGCAGAAATCTGCAATCCTAAATTGCAGGACATTTGAGTGGAACCATTCATTTCCTTTCTAATCAGAGCATTTCTGTTTATCTGCACAGAAACCCAAGGCAGCAGAAAGGCTGTCTATTTACTCACTGATTGTGATTTGCCCAGGAAAGTTTGCTGGTTTGGACAGCAAGCAGATCCAATATGGTTGGCAATGTCTCTGTTCTGCTGGAAGAAACCCATAAACAGGAGAAAGGCTGACAAACCATGTTCCTTTATGTGAAGGGGGAAGAACTGGACCTTCTTGTGTTCTGAAATTTGGTACTGGGTGGGGGTATGTGCTATCTGCTTAAGAGAACACAGGAAAAGGAGGAGGGAGAAAGTGGGGTTTGGAAGATAGAGGAAGAGAGAAAAAAAGGGAGATATTGGGGGGAAGAGAGGGAGGGAAATGTATTTTCAGATAGTGAGAAAAAGAAAGAACTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGA
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benign
| 318,001
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Clinical significance of chromosome 21, position 34789604, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 318,004
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Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 34789667, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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CTGGGAGCCTGCGCCTTTTCCAGGCCCTCATGCCTTCAGAAGCCAGAGTGTGCTAGGAGCACCGGGGGTGAGGACATAGCTTCAGCCTGAAGCTGTTCACTGGAGGTATCTTCCTAGTGTGTGCAGTGGGCCTTACTCAGTTTCCCAACCCTCCATCTCAGAGAAAGACAAAACCAATTGGATATGGTGTATGTACTTGTCAAACTGTTTATTTGCCATTCACACTGATTGTAACACTGGATTTACAGAAGAAACTGTGGTACAAAGAGAGGAAGGCTCTGGTGGCTCCTGAACAGCAGCAGTCCAGCTGCCCTGCTCAGGCTGGGCACGACGAATGCTCCCAGGAGAGGGGAGGCGGCCCACCCGACTGTGTACCGTGGACTGTGGACAGTGCAGTGCCTGCTCTCCTGTGCTATCTAGAAACACCTTGGAGAGAGGGTTCTGGGATATTCTCTCATGTCATCTGGCTGAAGACACCAGCTTGACAGTTCCCCTTTAAGAAGCATTCCATACGTTTGTACCAGGGAGAAAGAAGCCCACGCACGAATTTTCAGGATGTTTTGTGACCAAACCCAATAACTGCCACACAAATAGACCCTAGGTGGGGGCTGGCTTAAATAGGACCACATTTCCCGTTGCTTTTTCAGTAGATGTGTTATACCGTCATTTCAATTTGAAAGTTTATTTTTTTCCATTGATTTTTATACATCCAGAATAACACAAATAACCAACAGTTCTTTTTCTTTTTTTGCACATTCATTTCCCCTAGAACAAAAAAAGTGAACTTAAAAAAAATTGGAACCATGCTATTAGCTGTTTACAAAAGTGAATAAGAAGTAGCTCATTTTAAAGTCTAAAATAAACAAAGTAGAAAGAAGCATTTTTTTCCCTACAGTATTTAGCAAACCTAAGAAAAAGTCCTTAGAAACACACACAAAAAAATTGAAAAAAAGTTATAGGCATTAACAATATTTTATAATGAAGCTTAAAATCTATTTACATACATAAATACAATTAACTTTGTTGATGCAACTCTTCTGGAAGGAAAAAAAGAGCCAAATGATCAGCCTCATCAATACTGACCTGGCTAAAAACAAAATTCCCAACAAACACACAAAAATCCCAAAACAAATGTATACGCTACGGTAAACAAAAAGGCATTTTGTTCAGATGTAAAATATGTTTTGTGAGATTATTGTCAAACAAATTTTCATGTATAAAAGACCCAAACATGTCATTCCCCCCAAAAATAAAAACCAACAAAAATAAAAATCATCAGGACGGAATGTCCCAAAGAAACAGGTATTTCAAGGCAGAAATCTGCAATCCTAAATTGCAGGACATTTGAGTGGAACCATTCATTTCCTTTCTAATCAGAGCATTTCTGTTTATCTGCACAGAAACCCAAGGCAGCAGAAAGGCTGTCTATTTACTCACTGATTGTGATTTGCCCAGGAAAGTTTGCTGGTTTGGACAGCAAGCAGATCCAATATGGTTGGCAATGTCTCTGTTCTGCTGGAAGAAACCCATAAACAGGAGAAAGGCTGACAAACCATGTTCCTTTATGTGAAGGGGGAAGAACTGGACCTTCTTGTGTTCTGAAATTTGGTACTGGGTGGGGGTATGTGCTATCTGCTTAAGAGAACACAGGAAAAGGAGGAGGGAGAAAGTGGGGTTTGGAAGATAGAGGAAGAGAGAAAAAAAGGGAGATATTGGGGGGAAGAGAGGGAGGGAAATGTATTTTCAGATAGTGAGAAAAAGAAAGAACTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATT
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benign
| 318,006
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Is the chromosome 21, position 34789933 variant in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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benign
| 318,011
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Gene mutation in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) at chromosome 21, position 34789941—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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GGCTCTGGTGGCTCCTGAACAGCAGCAGTCCAGCTGCCCTGCTCAGGCTGGGCACGACGAATGCTCCCAGGAGAGGGGAGGCGGCCCACCCGACTGTGTACCGTGGACTGTGGACAGTGCAGTGCCTGCTCTCCTGTGCTATCTAGAAACACCTTGGAGAGAGGGTTCTGGGATATTCTCTCATGTCATCTGGCTGAAGACACCAGCTTGACAGTTCCCCTTTAAGAAGCATTCCATACGTTTGTACCAGGGAGAAAGAAGCCCACGCACGAATTTTCAGGATGTTTTGTGACCAAACCCAATAACTGCCACACAAATAGACCCTAGGTGGGGGCTGGCTTAAATAGGACCACATTTCCCGTTGCTTTTTCAGTAGATGTGTTATACCGTCATTTCAATTTGAAAGTTTATTTTTTTCCATTGATTTTTATACATCCAGAATAACACAAATAACCAACAGTTCTTTTTCTTTTTTTGCACATTCATTTCCCCTAGAACAAAAAAAGTGAACTTAAAAAAAATTGGAACCATGCTATTAGCTGTTTACAAAAGTGAATAAGAAGTAGCTCATTTTAAAGTCTAAAATAAACAAAGTAGAAAGAAGCATTTTTTTCCCTACAGTATTTAGCAAACCTAAGAAAAAGTCCTTAGAAACACACACAAAAAAATTGAAAAAAAGTTATAGGCATTAACAATATTTTATAATGAAGCTTAAAATCTATTTACATACATAAATACAATTAACTTTGTTGATGCAACTCTTCTGGAAGGAAAAAAAGAGCCAAATGATCAGCCTCATCAATACTGACCTGGCTAAAAACAAAATTCCCAACAAACACACAAAAATCCCAAAACAAATGTATACGCTACGGTAAACAAAAAGGCATTTTGTTCAGATGTAAAATATGTTTTGTGAGATTATTGTCAAACAAATTTTCATGTATAAAAGACCCAAACATGTCATTCCCCCCAAAAATAAAAACCAACAAAAATAAAAATCATCAGGACGGAATGTCCCAAAGAAACAGGTATTTCAAGGCAGAAATCTGCAATCCTAAATTGCAGGACATTTGAGTGGAACCATTCATTTCCTTTCTAATCAGAGCATTTCTGTTTATCTGCACAGAAACCCAAGGCAGCAGAAAGGCTGTCTATTTACTCACTGATTGTGATTTGCCCAGGAAAGTTTGCTGGTTTGGACAGCAAGCAGATCCAATATGGTTGGCAATGTCTCTGTTCTGCTGGAAGAAACCCATAAACAGGAGAAAGGCTGACAAACCATGTTCCTTTATGTGAAGGGGGAAGAACTGGACCTTCTTGTGTTCTGAAATTTGGTACTGGGTGGGGGTATGTGCTATCTGCTTAAGAGAACACAGGAAAAGGAGGAGGGAGAAAGTGGGGTTTGGAAGATAGAGGAAGAGAGAAAAAAAGGGAGATATTGGGGGGAAGAGAGGGAGGGAAATGTATTTTCAGATAGTGAGAAAAAGAAAGAACTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAG
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benign
| 318,013
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Variant at chromosome 21, position 34790450, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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ACTTAAAAAAAATTGGAACCATGCTATTAGCTGTTTACAAAAGTGAATAAGAAGTAGCTCATTTTAAAGTCTAAAATAAACAAAGTAGAAAGAAGCATTTTTTTCCCTACAGTATTTAGCAAACCTAAGAAAAAGTCCTTAGAAACACACACAAAAAAATTGAAAAAAAGTTATAGGCATTAACAATATTTTATAATGAAGCTTAAAATCTATTTACATACATAAATACAATTAACTTTGTTGATGCAACTCTTCTGGAAGGAAAAAAAGAGCCAAATGATCAGCCTCATCAATACTGACCTGGCTAAAAACAAAATTCCCAACAAACACACAAAAATCCCAAAACAAATGTATACGCTACGGTAAACAAAAAGGCATTTTGTTCAGATGTAAAATATGTTTTGTGAGATTATTGTCAAACAAATTTTCATGTATAAAAGACCCAAACATGTCATTCCCCCCAAAAATAAAAACCAACAAAAATAAAAATCATCAGGACGGAATGTCCCAAAGAAACAGGTATTTCAAGGCAGAAATCTGCAATCCTAAATTGCAGGACATTTGAGTGGAACCATTCATTTCCTTTCTAATCAGAGCATTTCTGTTTATCTGCACAGAAACCCAAGGCAGCAGAAAGGCTGTCTATTTACTCACTGATTGTGATTTGCCCAGGAAAGTTTGCTGGTTTGGACAGCAAGCAGATCCAATATGGTTGGCAATGTCTCTGTTCTGCTGGAAGAAACCCATAAACAGGAGAAAGGCTGACAAACCATGTTCCTTTATGTGAAGGGGGAAGAACTGGACCTTCTTGTGTTCTGAAATTTGGTACTGGGTGGGGGTATGTGCTATCTGCTTAAGAGAACACAGGAAAAGGAGGAGGGAGAAAGTGGGGTTTGGAAGATAGAGGAAGAGAGAAAAAAAGGGAGATATTGGGGGGAAGAGAGGGAGGGAAATGTATTTTCAGATAGTGAGAAAAAGAAAGAACTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTNN
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benign
| 318,019
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The mutation impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21 at position 34791217: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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AACCATGTTCCTTTATGTGAAGGGGGAAGAACTGGACCTTCTTGTGTTCTGAAATTTGGTACTGGGTGGGGGTATGTGCTATCTGCTTAAGAGAACACAGGAAAAGGAGGAGGGAGAAAGTGGGGTTTGGAAGATAGAGGAAGAGAGAAAAAAAGGGAGATATTGGGGGGAAGAGAGGGAGGGAAATGTATTTTCAGATAGTGAGAAAAAGAAAGAACTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAAT
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benign
| 318,029
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A genetic variant at chromosome 21, position 34791404, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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benign
| 318,030
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Is the variant located on chromosome 21 at position 34791434, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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CTGAAATATGTATCCATGTTGAAATCATAAATAGGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGT
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benign
| 318,031
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Determine whether the variant at chromosome 21, position 34791452, in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 318,033
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Is chromosome 21, position 34791467, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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GGGACATGAGTAAGCAGTAGAAATGGCTTATTCAATACTTCTCCTGGACCAGACACATGCAGTTATTACATGATTGGCTTAAGGGTCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAA
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benign
| 318,034
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Variant at chromosome 21, position 34791552, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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TCTCATTGATACCTTAACTTTCCTGAGGGCAATGAATAAAAAGATACCTTAATCTACCTGAAGTCAATGAATGCAATTTTTCACACACACACACACACACGCACACACACACACATACAAAAATGTGTTGCGTGAGACCTATCGCCAAAACAACTACAGTTTGATTTTTTTTGAAACAATTAAATACTATATATGCTGGTAAGAGTCTGTGAAACTCTAAATGACCAATCCAGTGAGCCTACAATAGTGACAAGCCCCCTCCACACATGGCTTTGAGAGTAAAGGTTCAATGTAAAAGATTATCTAATCAGAGCATGAGGCTGGTTTTGAGTTGGAATATCTTCAGTTAACAGAATTAAACTGAAAAACATAATTTTTTCCTTCATTTTTCTCCAGCATTTTTGCAGGTCAGACATGGTAACATGTGCTGAAAAAAAACATTTACGTTTAATTTGGGGGAAATGGGCTAATGGTGCTTTTCAGAAATTAAATTTTTACATTTGCTGACATTTTATGGTAATTTAGCTGCAAAAATGTAATACGGAATAATATATGAAACTGAGTTGTGGAGGGAATCCTGTCAAAAATGAAAGTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACA
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benign
| 318,036
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Is chromosome 21, position 34792144, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GTGAATATATTCTGAGTTTGTCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCC
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pathogenic
| 318,057
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Clinical classification of chromosome 21, position 34792164, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,065
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Is the genetic change at chromosome 21, position 34792164, within gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TCCGAGATCTGCTATAGCTCTTCTCTAGATAAGAACGACCTGACAACATAAGCTGCTTTACTCTTTAACTCTTACCAAAGTGCTACTGCATGTGTGTAAAACAAATAATCAATATATATATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAAT
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pathogenic
| 318,066
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Is chromosome 21, position 34792214, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,073
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Regarding the variant found on chromosome 21 at position 34792282 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TATAAGAAAACTCAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAA
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|
pathogenic
| 318,091
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For chromosome 21, position 34792294, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CAAAAACAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAA
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pathogenic
| 318,097
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Is the chromosome 21, position 34792300 variant in RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CAAGTTGTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAG
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pathogenic
| 318,099
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 21, position 34792300, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,100
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Is the genetic mutation found on chromosome 21 at position 34792306, within the gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GTTTTAAATAAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATA
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pathogenic
| 318,108
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Mutation at chromosome 21, position 34792315, within RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Atypical_chronic_myeloid_leukemia,_BCR-ABL1_negative', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AAGTCCAGCTGTTTTTGCTGCCTGCAGCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCA
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pathogenic
| 318,117
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Chromosome 21, position 34792341, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCAT
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GCCAAAGATTTGCCTAATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTT
|
pathogenic
| 318,125
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Considering the variant on chromosome 21, location 34792346, involving gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,128
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The chromosome 21, position 34792357 genetic variant in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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ATTTGAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTT
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|
pathogenic
| 318,133
|
A genetic alteration at chromosome 21, position 34792360, in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,134
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 21, position 34792361, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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GAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGA
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GAATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTCAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAN
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pathogenic
| 318,135
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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 21, location 34792363, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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ATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAA
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ATGCTTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAANNNNNNN
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pathogenic
| 318,138
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The mutation in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) at chromosome 21, position 34792367—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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TTAAATTTATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGT
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pathogenic
| 318,139
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Variant chromosome 21, position 34792367, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,140
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Determine whether the variant at chromosome 21, position 34792374, in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TATAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCT
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pathogenic
| 318,142
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For chromosome 21, position 34792376, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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TAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTG
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TAAAATAAAAATCAAACACTGTTCTGAAGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGC
|
pathogenic
| 318,145
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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 21, position 34792403, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'RUNX1-related_disorder']
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AGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCA
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AGTCCTGCTTTCAAATACTCTTCAGAGTTGACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCANN
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pathogenic
| 318,150
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Assess the variant on chromosome 21, position 34792432, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'likely other unspecified diseases']
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GACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATG
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GACCTGAAATCGTTTCAACGAATTTTAAGAGGTACGTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTA
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pathogenic
| 318,158
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Determine if the mutation at chromosome 21, position 34792467 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACA
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GTTAAATAACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACAN
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pathogenic
| 318,165
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Does the variant impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21, position 34792474, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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AACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAA
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AACCACCAGATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACAT
|
benign
| 318,168
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Does the variant impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21, position 34792483, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Myelodysplasia']
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ATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCA
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ATCATTTGGAGCACACATGTGTCAAAATCAGCAGTTAGTATTTATGAGTTGTACAACAACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCANNNNNNN
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pathogenic
| 318,171
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Is the genetic mutation found on chromosome 21 at position 34792541, within the gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,186
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Assess the variant on chromosome 21, position 34792541, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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ACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTT
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pathogenic
| 318,187
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Mutation at chromosome 21, position 34792541, within RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'RUNX1-related_disorder']
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ACTGCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTN
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pathogenic
| 318,188
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Benign or pathogenic: chromosome 21, position 34792544, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTAGG
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GCATTCTGACCAAATCCTCCAATAAAAATAGTGCCATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTAGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 318,189
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Variant in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), located at chromosome 21 position 34792578: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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CATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTAGGATTATGGATTTACAGTTTCACCAACTGGCTTTAG
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CATAAAATTTACAGCGACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTAGGATTATGGATTTACAGTTTCACCAACTGGCTTTA
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pathogenic
| 318,202
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Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 34792594, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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ACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTAGGATTATGGATTTACAGTTTCACCAACTGGCTTTAGGGCTGTCCTGTGGTTC
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ACATTGGATACCTTTGAATTGTAGCCACGGACAGTAGTGACATGAATCTTTCCTGTCACACTGGTGCACAGGTAAAAGCCCATATACCCCATAGGGTAGGGTCTCAGCCTGGTGAAAGCAACACAAAGATGTTGTTGAGTGAGCAGCACAGGACAGGGGGTCTCGCACAGGTGGGACCATGTTTTCCCACTTGTCTCCACTGAGGCACACAGAGGCAAATTGACTCCTCGAGGCCTGCTTCTGGTGGGCCCTTAAATTGCTATAATCGTAACCCCTAAATTCATTGATTTGGTTCCTATGTAAATGTGGCTCCCCTACACAGTTTACTTTGGCTGTGTTCTGTTACACAGCATCTGTGAAATTATCAGATGACCTTGGGGTGAGCAAATCCCTGGGCAGAAATCAAATCCTCTCCAAAGATGTAATTATTGGCACCTGCCTCAACCCTCTGGAACTAGATTGACCTTCTCTGTTTTAAGGAGGAAGTTAGATATGAGACCCTTGTTGAGCCTGGCAGAAAATTCCATACTTCTGATCCTTGGAGTGACCCTCAGTGTCTAAAAATCCTATTAAAAACGTTGCTGCGTGAGCTACTCACTTGTTTGATTAACATGAAAGGGAGTTTAATGTAAACAATACTTCTGGATAACCAAGCGATCACATTACTCATTCTTTTTTTCTAGCCTTCTTCAATGTGATACATTTAACTTTGGCTACTATCAAGAACAAAAGAAAATGTAGTACTTGATATTTTTCTTAATATAAGTACATTTAAATAATTAAAAAATTATCAACACATAAATGTCTGAACATCAAGATACATAAATATCTGGGGATTCCTTGTGGGAATACAGTAGTTAAAAATGACCCAAAGCTGTAGCTGTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAACAACTACCCAAAAGTCCAAAAGAAAAGTTAAATAAAACTTAAAGAAAAGGGAATCATATTTCTTTCCATGGTCAAAGCAAGAAAGAAGCAAGCTCAATTTATATATATTTATATAAACGTATATAAAAATAAAAACCACCCAAATGCAAATACGCATTTTGCAATTGATAAGGTGCGGAAAAATTAAAAATAAGAATTAGATGCCAAACAGGGCGAGTTGCATCCCTCCTCTCCCCCCACCCCAACCAAAATTCCACACTCTTTGGAATAAACAACTTGGTTAAAAAGTTAAGTCAAGGGTATAAAATCTTTCTTTTTATTCACAGCATTGCTAAATCAGAAGCATTCACAGTTTCCCTCCGGGAATCTTCCTGTTTGCTTTCCAGCGCGTCCCCTGGGTGCTGGGGCCGGCGGACACCCTCGAGGTGCGTCGCCTCGGACACCTCCGCGAGGGCCGGGGCGCCAGCAGACGGCGGCGGCGTGGGCTTCTGGGCGCAGGAGGCTGCGCGGGCCTGACCTACAGCGAGATCCTGGCCGTCGGGCGCCCTCGGCCCCAGGACGGTGGCCGGGCCCAGGGCCCGGGATCCCGGCGGGCTTGTCGCGAACAGGAGGCCCGCGCGCCCGGAGGCGAAGGCGGCGGCCCGCGGGGCCCAGCCGGGCCAGGCCTGGCGCCTCAGTAGGGCCTCCACACGGCCTCCTCCAGGCGCGCGGAGGGCGCCATGTTGGTGGGGGAGTTGCTGTGGCTGCCCTCGGCCTCCACCACGTCGCTCTGGTTCGGGAGGCTGGGGTTGAGCAGCGCGGAGCCGGTGGAGGCGTTGGTGCAGGGCGGCAGGATGCGCGGCGGCGAGCGCTCGCCGCCCACCATGGAGAACTGGTAGGAGCCGGCCGAGGCGCCGTAGTACAGGTGGTAGGAGGGCGAGCTGGCTTGGAACGGGCCTCCCTGCGCTTGCGACGAGCCGGGGTAGGGCGGCGGCAGGTAGGTGTGGTAGCGCGTGGCCGAGCCCATGGCCGACATGCCGATGCCGATGCCCGAGGTGACCGGCGTCGGGGAGTAGGTGAAGGCGCCTGGATAGTGCATGCGGGGGTCGGAGATGGAGGGCAGCGCGGGGAACTGGCGCGGGTCGCTGAACGCTGTCAGGTCAGGTCGGGTGCCGCTGCAGGGCGGGCAAGAGAACGGAGCGGAAGTGAGTAGGAGGTTGCGGAGGCCACAGCTCTTCCCTCTGCCCCAGGGGGCTACCCAGGATGATACCGCCTAGGAGGATGGGAAGCCACCCAGGATGCTACTGCTGGGGAGGACGGGGACCACCCGGGATGCTACTCCCAAGAGGACGAGGATTACCCAGGATGCTATACCCAGGGGGACAGGGACCACCCAGGATGCCACCTCCTGAGATGACGAGGATCACCCAGCATGTCACCTCCCAAGAGGATGGGGACTACCCATGATGCTATGCCCAGGAGGTCGGGGACCACTCAGGATGCCACCTCCTGAGAGGACGGAGACCACCCAGGATGACACCACCTGGGAGGATGGAGACCACCCAGGATGCTACCGCCTAGGAGGACGGGGGACACCCAGGATGCTACTGTCCAGGGAGATGGGTTTCTATCAGAATTTACCGCCCAGGAAGATTGGAACCACACAGGATTGCTACCACCTGGGAGGATGGGGGCTACTGAGGATGCTGCTGCCTAGGGAGAGGGTTTCTACCCAGAATCTGCCACCCAAAAAGATGAGGTCACCCAGGATGCTATGCCCAGGAGGACGGGGATCAGGAGGCTGCTACTGCCCAGGAGGATGGTATAATATACAGTAATATAATACGGTAATATAGAATATCATGTAATGTAATATGACATGATATATGAAATGATGTAGTATAGCATAATATGTATAGTATAGATATAATGTGCAATAGTATATACTATAATATGTATAACGTATATAAAATGTTGATATAATCCTAGGGTTGGCAAACTGCAGCCTGCCAGCCAAATCTGGCATTTTTGCATGTCCCAGGAGGTAAGAATGCATTTTACATTTTTTAAATGGTTGAAAAAAAAATCCAAAAAAGAATACTTCCTGACCTGTTAAAATGACAGGAAATTCAAACTTCAGTGTCCATCCATACTTCGGAACACATCCTCACTCATTCTTTCATGTACTGCCTGTGGTTGCTTTAGAGCCACTACTGTAAAGTCAGGTGGTCAGTATAGGGACTGCAGGAGCCACAGAGCAAATATTTATTCTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCACCCACCACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTACTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGATTTCACCACGTTGGCTAGGCAGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCAGCCCTAAAATATTTATTCTCTGGCCCCTTACAGAAAAAAGTTTGCTGACCCTCTATTTGATCAATATATTAATATACCAATAATATAAATTAATCTGTGATATTAATATAGCAGATGATAATTTGACACTAATGTAAAGGATGCACAAATATGTTACTACTAACACAATATGTTATACATAATATATATCCTAACAATATTAATATATAATAATACATTACACATAGTATTTAGGTTGAATGATAGAAAATTGCCATTTTTATAGGCCTTCGACAGTTGAAAAATTGATAATTTCCTAGTATTTAAGCGAATGCATGGCTCAGTAGCAACTGCTGAGCGAATGTCAGGGAATACCATTACCACTCCTCCTCTCCATATCTACTTTCATACTAGTTCCACAATTTTAGAAACAGTACTGCCTTGAGTTCACCTGGTATTCTCTATTATGCACTTCACTAGTTTGTTAACACAAGTAGATGTAGGACCTTGATTTATCTACTCTGTTTTTTGCACATGTGGAAATTTTACCAGAAATTGTAAAGCTTTGTCTCTAAAACTCACTTTGTTACGACTGTACATTATTTTGTTAGGATTATGGATTTACAGTTTCACCAACTGGCTTTAGGGCTGTCCTGT
|
pathogenic
| 318,213
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 21, position 34792609, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,218
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A mutation at chromosome position 34799295 on chromosome 21 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GCATGGTTTTTATCTACTTCACACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCA
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GCATGGTTTTTATCTACTTCACACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCANNNN
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pathogenic
| 318,240
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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 21, position 34799300, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,241
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Is the genetic variant on chromosome 21, position 34799302, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TTTTATCTACTTCACACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTA
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TTTTATCTACTTCACACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTAN
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pathogenic
| 318,242
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Chromosome 21, position 34799310, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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ACTTCACACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCA
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ACTTCACACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGCACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCC
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pathogenic
| 318,245
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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 21, position 34799317, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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ACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCA
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ACTCCCATGCCATAAAATGTTCTCTCTTACTCCTTGGGTGATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCANNNNNNNNNNNN
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benign
| 318,250
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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 21, location 34799356, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GATTGAAGTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTA
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pathogenic
| 318,255
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Variant chromosome 21, position 34799363, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTT
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GTCCAGGATATTCACAAATGTAACTGTGATATGGGACTTTGGAGTGCACATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 318,256
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Located at chromosome 21 position 34799411, the variant affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCC
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CATGTTACTCATTCCTTTTATTTAAAAAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCCNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 318,264
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Benign or pathogenic: chromosome 21, position 34799437, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCCTTTAAAAAATATGCTTTGGTAAAATG
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AAGTCACCCTACCATCTGAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCCTTTAAAAAATATGCTTTGGTAAAATGN
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pathogenic
| 318,272
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Does the variant on chromosome 21 at location 34799447 affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,275
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Clinical classification of chromosome 21, position 34799454, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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GAACACCAGTCAGCTGGAGGAGTTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCCTTTAAAAAATATGCTTTGGTAAAATGATCTTTATGATTAAAGT
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pathogenic
| 318,278
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A genetic variant at chromosome 21, position 34799474, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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benign
| 318,286
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Considering the genetic mutation at chromosome 21, position 34799476, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCCTTTAAAAAATATGCTTTGGTAAAATGATCTTTATGATTAAAGTCCAAGTTCTATGAGTTTTTTTG
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TTGGCCCCTAGGGTTCTTGGACTATAAGGTGCTGATCTTGGGTGATGACCAAGTCAAAAGACTTATGTAATAAATTCCAAAGGATAGACCCATAGCAGGAACATTTGAAGGAGAACAGGCATTATTTCAGGTGAAGACCGTAGCCGGTGTGCAGAGGGGTGCCCTGAGAACAATCAGTAAAAGCTGACAAGTGCCTTTGTTCTTGAGGGATAAGCTTCTAGAAACCACAAGCTAAACAAGATGCCAAGATACCTGTGCTACTCTCAATGCCTTGGAGCAGAATGTACCATGAAAATATTGGCATTAATGGCCAAAAGTAATGTGAAAACCAAGCACTTAAGTTGGTTTTCCTATTTTACTGTACCACCCAAGAACACTGGAAGGCAGTGGTTCTCACCTGGGGACAGTTTTGCCCCTTGGGAAATTTGGCAATGTCTGGAAACATTTTTTATTGTCCTAACTGGGGTGAGGGGGATGCTATTGGCATCTAGAGGCCAAGGATGCTGCTAAATATTCTCCGATGCTCAGGACAGACCCCCCCCAACAAAGAATTATTTGGCCCCAAATGTCAATAGTACTGCCGTTGTGAAGCTCTTAGAAGGCATTCTGTGAAGCTCTGAACAGCAGCTAAGGCATCTGGTGAAACCTGAAGTAATCACAACTGTCTGGAAAACACAACATTACACAACATTTAAAATGGCAGACATGACTCCACTGCCCCTGTGCCTGCCCCCTAATCTGCTATAATTTGATCCCAAGAGCTGAAAAGCAAGACCCGCCCCGTTCCCCCAACACACATGCGAGTGTGTTTGCAGGCATCATAACACTGAAGTTCTCTGAAGTATTTTCACAGTTTGGTGCAGCTCCAATTTCAAAGCCCCAAACACTAAGTTTCTTCTTTTGCCTTCAACAAAGGAATTTTTCTCTGTAACTCTGATTTCCCTGCCCACGAGCAAAGGTGAGTGCCAAGCCCAAAGGGCTCATAGGTTAAATGACTAATACTTAATGAGCTCATATTAACAACAATTATGCTAACCATGACACCTGAGTTTTTCACGCTGTTCCTCTGGCCTCTGTATGAACAGCGCTTAGTTGGAATGTCTAATTTGGGGTATACAGTCGGTTCTCTATATCCGTGGGTTCTGCACCTGTTTAACCAACTGTAGATCAAAAATATTATTAAAAAAAAGGATGGTTGTGTCTGTATTAGACATATACAGACTTTTCTTCTTGTCATTCCCTAAACAATGCAGTATAACAAGTATTTACATAGCATTTACATTTTATTAGGTATTACGAGTAATCTAGGGATGATTTAAATACATGGGAGGATATATATGTTATATATAAATATACCATTTTATATGAGGGACTTGAGCATCCATGGGTTTTGGTATCCATGGGGGGTCCTGGAACCAGTCCTCCATGGATACCAAGGGGCGGCTGTATTTATTTCCCATTCCACATGTACTCCCGTGTGCTGTCCATGTGATCTGTGAAAATTTACCACCACCGCATGGACCAGTCCCATTAGTCCAGAATTCATTTGGAATAATGAGTCCTAAAAGTTGAAAACTTTGGCTTTTTATATTGTTCTTAACCCTTCAGTCACCATCCTTTCTTGCCAAATGTGAACAACTTTAGATGTCTAAGGAACCTACTTCTCCAAGCCACTTCTGCCTTCACATCCACAATCTCTGCCTCTTATGTATCCAAGAAAATCAGTGCATGGGCATGGGACTCAGAGTAGAGATAGGTCACCTTTAAACCATGTTTTACTCAATAATGTTCTGCCAACTCCTTCATGCACCTCTAGTCTCCTGGACCTTCCACCCCAGCTCAGCTGCAAAGAATGTGTTTTCAAGTGGCTTACTTGAGAGTCGACTGGAAAGTTCTGCAGAGAGGGTTGTCATGCCGCTGGCACGTCCAGGTGAAATGGGCGTTGCTGGGTGCACAGAAGGAGAGGCAATGGATCCCAGGTATTGGTAGGACTGATCGTAGGACCACGGTGGGGATGGTTGGATCTGCCTTGTATCTGAAGAGAATCAGAAAAGGTCAATTATATGTAAAGTGGGGTGGGATTTAAAAAATGTCTTTTAATAAGAAATGAGTGGCCCTTGTTCAAATATGTCACATACATGTATGTGGCCTATGTACCAGGGTTTAATAAGCCTACTCAAGTCCAAGTATCTGCCTCTGTTGGATTATTTTCCCCCAAAAGAGACTGATTCTTGGAGATTTTCACCTGATAACTATTCCTTCCAAAGGTTTTATTTAATCATGCTAACAATGATGAGAGGAATGGATTACACTTTCAAGGTAGAAGTATTAATGTCCAGACTGTTGAACTGCAGCACTTGAGAACTTCAAGTATCATATGACTGCTGACATGATTTCAGCTTTGCCAATAATTACAATTATCATCATCAGAAACATTTTATAAACTCAGGGGATCACCTGTCTGTGTTCGGTAAGAACGTAGAGTTTTGGGCTTTTTTTTTATACCTTTACCTTTGGCAAAAAGTATTCCATGGGCTGGTAAATGTTTTATAGTAAGGCGAATTCTCTCCCAAGGATGACAGGAAAGAAGGTCTGGCTGGGAAACCGGCAATGAGGTCTAATGACTAGTTCACAAACCCAGCAGTAGAACTGGCCCTATCAACCCAAGCCTTCTGTTCCTTTTCAGGACTTCGAGTTTGCAACTTTTAAAAGTCAGAGTTTTTAGCAGGTATTTTATAGATTGCCATTATAAGAGGCCTGGGATAGAGAAGAGACAAAAGTCTGACTTCAAAAGATTTAGACAAAGTGGATTTTGTCAATTTGACTCCAGCGTTCAAAGGAGTCTTAATTTTCAAAAGCATCATACTGTTTGCAGATGAAAAGGGGAGGAAAACCAACGCTATTCTTAGGCAAATGTGTAAGGAAACTTAAATTGGACACTGTCCCACTAGAAGACAGTTTTACATTTCTTTGGAGTTAAACATTAATTTTCTCTTTATGTCCCAACTTTGTGGACAAAGATAACAGTGAACTACCGTAACTCCCAAGGGTCTTCATAGCCAGAGCTTCATGATCCTGCAGGTAGCAGTGTAGGAAGAGCAGACTTCTTTAGGAAAATACTGGGTATAAGTTTTGTATAGGTCAGGACATAAAGAAATGAGCTATTTCTGCTCATTATAAAATATTCAGATCTGCTTCCTCCAGGGGCTTTTCATTTCCAGCAGTTCAAGTTTGCCTTTCTGTTTATCTCTTTGAAGCTGCCACAGTGGATAACAGAATCAGACATTTGGAGACCCAAGTCTTCCTCCCCAGTATTCTCCTGACAGCCTCCCTCCCTCCCTCATACTGATTCATTTCTTTCTTTTTTGTGTGTGAGTGAAAATAACTGATTTTTTAAGTTTAAAAAACCTGGTAGTTCCCAGGCAAATAGTTTAACTTGGAATCTTTGAAATCTAATATTAAAGAAAGGTCTTCATTTTATTCCAAATTTTAGAGGATTTAAAGAGCTGGCAAGGAACAAAAGGAGCTGGTCCATTTTAAACTCAGCAGAAAATAAATGTTCAACCTTGGCTGAAGCTCCTGTGTAATCTTACAGCTAACAGTGTTTCCAATGACTAAAGGCAAACAGAAATAGCAGACGGTTCAATATCCCCATGCTACTGCAAGTATTTTGCTCCAAGTGAAAAAAAAATCATATACTTAGATATTTTGTATAAGACATGCGTATATACTAGATACACACATTTACTAAGTGAATATATAGTACTCCAATACTTTAATCATTTTAAAAGCAAACAAAAGAGGTTTCAGAACTGTCATAAAGCCCCCCGGGGTGTGAACTGCAGTACAGTAATTCACGCCTTGTTGTGTAGACAGCCTCACACCTCTAACCCCATGTCTAAAGCCACACTAAGCATAAAGTACTATGCCATGATTCATGCTCCGTCATGTTTTACTGTAGTGAAAAAGTCGTGCTAGGCTTTTCTAAACTCATAATTAAACCATGCAAACGTTGCATAATATTTCACAGCCTTTAAAAAATATGCTTTGGTAAAATGATCTTTATGATTAAAGTCCAAGTTCTATGAGTTTTTTT
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benign
| 318,288
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Regarding the variant at chromosome 21 and position 34821685, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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AGGGATGCCTTCATCTGGTCCCAGCTCTCTCCCTCTCATAGCCGTGTACTCTGTTGGGAGCAATTGGCATGAAGTTTGGCAGTGGCATCCTGAACCGGGATGACAGGACCATCAGTCAGCACCAGCCTCCCGCCCCTCCTGGCCTCGGCCTGCCAAAGCCTCGTATTCCCACAGCTGTGGCTCCAGCCTCTGCCCTGTCACACTCGCACACCTGTTTGCCATCCTGCTTCTGGCCCGCCAGCCCAAGCCACAGCCCCCAAGCAGGCTTAAAGGGCCGGGCTTGTGGGAGGAATCGGCACAGGATGGTATTTACTCAAAATCACACAGGACGGTGAAACTTGGTTAAAAGAAATCCTTTTGTAGCTGCTTCATTAAAAACACCAAAGAGGCTGACCATTCACATTTGTTGAATGCATCCAATTCATGCAAGTAATGGGACAGGTCAGGGTTCACCCTTGCCTGCTACCCACGTGGGCTTTGTGCTCAGGAAGTGACCTGTCGGTCTCCTGTAGCTGGTTGTCCCCAACAGGGAGCAGGGCTGGGGTGCCGGCTGGGGCTGCGGAGGGTGGGCATGGCTTTGAGGAGGATATCCCTTCCTTGCTGGGTGGGGCTGAGTAGAATGGGCGTGGCTTTGAGGAGGATTTCCCTTCCTTGCTGAGTGGGGCTGAGGAGGGTAGGTGTGGCTTTGAGGAGGACTTCCCTTCCTTGCATGCTTTAAGAATCCCTCCTCCAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGTGGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAACATGCTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAATATATATATTAGCTGGGGGTGGTGGCAGACTCTGTAATCCCGACTCTGTAATCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCCTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAAGCATCACTCCTCCTTAGCACGAATTCAACCTTTTAAAAATGGAGACTCAGAAGCAGCACATGATACTGAACCCAACCATGGGACCTAGCATCTCCCTGAGATGGTGTATTTCCAGAAAAAGGCAGTGTGACGTACAGCATGGTTCAGTGCCCAAGTGAATGATCCACACCAACCCTAGAGACTGTTCTGAGGCTACCTCTGAGGCAGACCCGAACCAGCCAATGGGAAGAGCACTGGGCCAGGAGCCAGAAAACCTGGATGTTAGGTCTGCCTCTAGTTCGGAAAATCACTGAAACTCCCTGGGCCTCGAGTGTCTCATGAGTAAAATATAGGGCTTTGAGCAAAGAAGTTTAAGGTCCTTTCAACTTTAACAGTTTACCATTTGGTCTTGTGGAACAGTGGTTATGGGAAGGTCTCCTGTTTGGGTTTATCCAAGGAAACAAAACTCAAATGAAAATACCACTAAAACCACCAATACCTTTATCCACTCTGGGGCTCCCGAGGAATAAGGAGACACCGGGGGAATTATCGCAGAGTAGCTGTGTGACTTGGAGAGGACCGATGGGTACAACTAACTGGTGATACAACAATGCCGCCAATAAGAGCACATAAATAGCAATAATAGTGAAAAAGAATAACATTGACCATTTATTAAGTATTGAAAGTGTACCGGGATCCATGCTAAATATTTGATAAAAATATATCTCAAAGACTTTGTGAAGGATTAATAAATACACACAATGCTTCCCATGTGCTGTGCATCAAGTGATTTCTGCAGGCTAACTCATTTAATCCTCACAATTGTCCCATGTGTTAGGAACTATTATTGTTACGACGGTTTGCAGAGGGGGAGAAGGGACACGGAGGAATTACAGACCCACATTCTGCCTTCCTCATAACGTGCATTCTGAGGGCTGTCATCTTTCTTCTGAGTCTCTTCTGAGGATGAGATGGAAAAGATAGCTCTATCCTGGCTGGGGAGAGGGATGGACAGAAGAACTGACTTCTGCCTTAACATCTCCAGGGTGCTGTGTCTTCCTCTGAGGGAGCCATGTGTGACCAGGGAGAAAGTTCGAAAATAAGGACAATTCTTTATAGAGCCGCGAATGCATTCCCCTCCCCTACCCCAAGGCGTGAAAGAATCAAATGAGGAAATCAGGAAGAGATTCTGGAATAGGAATAACAAGATTTCCCTTCCCTTCCACTGAATTGGCCATCAGTAATTTTGCACAAATTCAATTTTGAAGTCATGCTTCGTAATTTGTGGTAAATCATATTAAATTAAACAGATCCATGTCTGGGCAACGGCTTCTCTCATTTAGGAACATATGGTGGCTCAGAGCCTCTCACACAGCAGAACTATAAAGGCTCCTTCCAAATAAGCAGCAGAGTGAGGGGCTCTGGGGCAACCCTACTGGTTTTCCTGAGAATGTTAGTTAGGGGTGACCATTAATTCACGGGAACTGCAGTATCCAGAATGACAGAATGTTAGTGTTGAAGACAACCTGGTTAATCACTTACATGATAGATGAGGGACTGGGACTTGGTGGTAAAGGAAACAGTGCTGGGTCACGTGAAAACAAACCAGACACCACAGGCAGGACCTTCCGGGCAATGCTTCCCCCTAACCATGTCATGCACCTACAGGTGACTGGTGGTGGGGATTCAATGAACCAGCAACATTGGTCTGTTCTATAAATACGAGCTATCATTATTTTATTACTCCCTTCAGTAAACATGTGAACCAGGCAATGTCCTTGTCATAATCTTGCTGTCATAACTGCTCTGTGATAACCCAGGTATAGACACAATCACAAACAAAGGCTATCATTTTAAAACGGGGAAGTGGGTGAGTCTCATGCTTCAAAAGCTTCTGCATTCATCTTTAAGATACCAGCCTTGTTGGACGACCAACAGAAGCGCATCTTAAAACTCAGGCAGTTATGGCTGTTCCACATAGCGGGTGATTTACAACAAAGTATAGATGAAGATTAACCGGCCTTGAGATGAGAGAGCTAAATAAACCACTTAGTGGGCAGAAAGGCCAAGTCGAGCCCTTGAGCTTGTGCTGACTTTTACAGATATTTTAATAACTTTATCATTATATAATTTGCTATCTGATATGTGCGGAGAGATGCACTAATGGAGTGAGAGTGGCCACAACAGTGTTATAATCCCGCGAGACTTAATCAAACCACCATGTTCGTGTCCCTCATGTGACCTGCAACTCCAGGAAGTGCAATCCCTAGTCACATTATTTCTTCCTCCCTTTTTATCTTGAGATGTTCTTTAAAAAAATCCCAAAGCAACTGGACATATGTAGTCCTTCCAGTGATATAAAGAGGAACTGGCACAGCATAAGCTCTCTGGGTCTTGGATCTGGCTTTAGAATGACTCAGGTTGAACACATAAAGCCGTAAGGTAAAGAGGACATCATCCATAGCAGGAACTGGCAATTTACAGGGCTGGGAGACTTAACCGTCCCAGACGGGTGAGCTCCTGATACTCAAGTTAGCGCTGACTCAGCGAGGGCCTTGAGGCTTGACTCACAGATCTTCCCTAGGGATGCTTTGCTTTTATGACATCAACTGAAGGATCCTGCAGTGTCCTCCATACTTCCAGGAGGATTGAGCTGGACATTATAGTGGCCCAAGTCTTATTAAACGGAACTGATGATGTTGACTTACGGAGGCTAAGATTCAGTGACCCAGTTCAGATTGTGTGGAAGAACCAAGACGGTAGAGGAATTAAGCACCATTTCCATTCCTGGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTACAATGGCCTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGCATGAGCCACT
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|
benign
| 318,293
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Variant at chromosome 21, position 34834413, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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CCAAGAAACAGAGCAACTCAATGGTGACAATATCAATTTTCCCCCATGTGGCTGAATTTTCCATTGCCTTTAAAAATGCTTAAGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATC
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|
pathogenic
| 318,302
|
A genetic alteration at chromosome 21, position 34834414, in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,303
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Determine if the mutation at chromosome 21, position 34834432 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AATGGTGACAATATCAATTTTCCCCCATGTGGCTGAATTTTCCATTGCCTTTAAAAATGCTTAAGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGC
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pathogenic
| 318,307
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Chromosome 21, position 34834436, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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pathogenic
| 318,308
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A genetic variant at chromosome 21, position 34834437, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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TGACAATATCAATTTTCCCCCATGTGGCTGAATTTTCCATTGCCTTTAAAAATGCTTAAGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCT
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pathogenic
| 318,309
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Is the genetic mutation found on chromosome 21 at position 34834479, within the gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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CCTTTAAAAATGCTTAAGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAAC
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CCTTTAAAAATGCTTAAGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACN
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pathogenic
| 318,319
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Does the variant on chromosome 21 at location 34834485 affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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AAAATGCTTAAGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAA
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|
pathogenic
| 318,320
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A mutation at chromosome position 34834488 on chromosome 21 in gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,322
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Is chromosome 21, position 34834495, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AGACTTTTTGTTCCCATATCAGCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGA
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pathogenic
| 318,324
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The genetic variant at chromosome 21, position 34834516, affecting gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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GCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATA
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GCAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAN
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pathogenic
| 318,328
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The mutation impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1) on chromosome 21 at position 34834517: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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CAGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAA
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pathogenic
| 318,330
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Is the variant located on chromosome 21 at position 34834518, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,331
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Assess the variant on chromosome 21, position 34834518, impacting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome']
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AGAAAAAGGCAAATCCCTTAATCAACCTAGTAGTATAAATGGCCAGTTAGGCAACGAGAGACTAAGAAAACAGTCTTCCTTTTGATTTTACACATGAATAGATGATGTGAATTAGTTTTCTGAAGATTATGTGAATTAGTTTAAATGACCTTAAAGGCAAGATGAAAGAATCTCCTTGAGAGTTGTATCCTCTTTGGAAGCAAAGTATTGTTTTGCCCCAAGCCCATCTCGCTCACTGAACATACCATTTGACTTAATTTACCATATACGCTTGTATTTTGGAATTTAAAAAAAATCAATGTACACATTTTAAATCATTATTAATGATTATTATGTAACAGGAAACCAGTGGTTTCATGGATCCTCTTCCTAAATACACCTAAATGAACCTATAGATGACAGGCAGCCCCCCAAAACATCAAGCTTTAGGTTTCTGTTTGTTTACAAAAGGGTTACTCCACAGACAGGCCACTTAGCTGTGTGCATAGTATCTTCTGGAAAGATTTATTTGGAAATTTTCCAATCAAGTAGAAGAACCTTCCCCAGAAACCTAACAGTGAGAGCTAATGGCATGGGCTGTCAAGCTCCATGGGAGACAGTGGGCATGCCTTTTGAGAACCCATGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCAACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCTGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGAGAACCCATGTTTGAACCCAAAATAGAGAGCTACTGGCCTGGAAACCCAAAGGAACAGATGATATTTGTACATCCCACAATACAACTCACATACAGAAAATGCCTGGGGAAGCTAATTCCTGCTGTCCGAGAGGGGCAAAGAGCTACCACATCGATTGCTGGCCACCTGCCCTTTTCCCCAGATGTGTTGCTTATCTTTTCCTTAACAAGCCTGCTACTTTGAGAAAGAAATATTACTGTAAACCATATCACACACAGCTGCATCCTGCATGGCACAGAGAAAAGTCTGCATTTTGGATTTTTGAAACGGTATCACAGAGCAAACAGTCATTGACGTCACTGGTCTACAGTGTAAATGAACTTCTTGTATTATCTAATTTGGCACAGTGGGCCTTAGGCAATTATTGCATCTTACAGCGCTTTAGTAATTGCCAGCTAGCCCCATGGGCTGGGGGGACCTGCATTCTCTATTGATTTGCAAATAACACCCTTGATGTGATGACATCCATACATTTCAACTATTTCTTAATAATAAAAAAACACTAGATACAAAACCCACAAATAATCTGGCAATAGCGAGAACTTGAAACATCCCATCTTCACTTTGCTTGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGCGTGTGTGTCTTCAAGCCTAATGGGTAGGTAAAAAAATAGCATAGCCAAAGCTAACTCTTAAAAAATTCAAGAGAGCTATCTATCCAATATGGATATCCATACCCAGAGCTCCTCGTATCCTCTGTAGCAGTGCTTTTCCTTGTGGGGATCTGGTTACAATGCAGATCTGACTCGGTGGGTCTGGGGTGGGTGGGGCCCAAGACTCTGCATTTCCAACAGCTCCCAGGTGGTGCTGTTGGTTCGAGGCCTTTCTCTGAGCATCAAGGGGAAACCCCAGTTGGTCTGGGAAGGTGTGTGCACATGGGGGCCAGTTGTGGGTGGTGGCCCAGGTGCAGGAGAGGCGGGCAGTGGGCTCCATCTGGTACTTACCCTGCATCTGACTCTGAGGCTGAGGGTTAAAGGCAGTGGAGTGGTTCAGGGAGGCACGAGGGTTGGGCGTGGGGGCTGGGTGGTGTGGGCTGACCCTCATGGCTGTGCGCCGCAGCTGCTCCAGTTCACTGAGCCGCTCGGAAAAGGACAAGCTCCCGGGCTTGGTCTGATCATCTAGTTTCTGCCGATGTCCTATTGTGGGGAGCAGGGAGGGGAGGGGATGGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAAGAGATCAGAAAAAGTATTGTGGATTTCCTAAAACTGGGGCTTTTCTTGTCTTTCCCCTCTCTCTCCCCTCACCCCAACATAGACTCGCTAGAGATATGCCAGCTGAATTTGGGGCCACTGTCCTCTCAGCAGAATGGGCCCCCTTTCACCGCCTCGGCCACAGAGTGCTCCCCCAGTCTGGGCCTTGGCACCCTCCCCAACCCTCTACACCCACTTCCAATGGGCACAACTCACTGAGATACAGAACTTGGCGGTGGTGGTGATGCCGGGAGGGAAAGAGGCGCATTAATTGTTGGCACATGGCCACATGCCAGGGGCTATGCTGTGGCAGCCAGGAAAGGTGGCCTCCCAGGGGCATCAGAACGGCTGTTCCTTACTGCAAACCCAGCCACTGGCACGTTTTAGAGGCGGCAAAGTGGGCCCCGCAGCTTAGTGGTAGGGCCCCTTCCAAGAGGAAATGAGGCGTGGCTGCAAACCCACAGCCTCTGGGGAGGTCCCATTTCCAGGTACACGCAGGGCATCCTCAGCCCCTCAGCCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCTCACAGGCTTTTCACAAGCATTCCTTCTTCCCTGAAGCCGACTCCCCCATGTACCCCTAAGGAGGAGTTGACAGGAAGGCCTCGCCTGTGTCTTGTCCAATATTCCCAGCAGAATAGGCCCACTGGAGCCCAGAGGTAGCTACAGCCTATCTGGTGAGCTTCCCCAGGGGGCTCAGGACTGGTGGGATGGGATGATGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGGGTGGGATGGTGGGCCCCTCAGTGTCTATATAGATAGCAAGTGTCCTCATCATGCTCTTCACCAAAACAACCGTCACCAGGAAGCAGCAAGCAGAGGCCACTCATGGGGGACTGGGGCCTACGGTTTTCTCAAAATGTCCTTAAACCAGAGCCAGTCCTGTCGTGCAAAGCTGAGGCTCCAAGGTAGGGAGGTAGCCACAGGAGGCCTGGGCCATTCATTTCTCTTTTAAAGACAATGGCCTCCTGCTGCTTCCTCAGCCTTATGGTTCCAATAAAGAGTCCTTGATCGATTGCACAACCTCTGTTCCCTATTGCCAAATGTCCCCAAAGCCAGACTGAGAAACAGCCTGCCCGCTGCCCCCATAAAGTGCTATTTCACATGCCCTGACCCAATCCTAGACTAGAAAGAGGCCCCCTTGATTCCACTCCCGCAGCCTGGGGTAAGAGCAGACCACGAGAAGTGCACTGTAGTCCAGCTCCCAATGGCTACAATTATAAAATTAAATGGTATAACTTGCATGATGGCTGCAAATCTCCATGGCTGGCCATTTCTTCCTGCTGCCAGGCCCCTTGGCACAGTTGACATTGTCTCAAATTCCAGACCAGAAAAAAAGGGCCCACTATATTGCAGTGATTTTATCATTAACGAGACCTGTTTGGCTCCAAAATGAGGAAAAACACTTAAGCATAATATTTATGTAGTTCAAATGCAATGGCCCCTCTTGTCATGTGTCACCAAGGCAAATCTGGACTCTGATTCAGCGCTCCAGCCCACAACAGGAGACTTGAACGCAAACAGCCTGAGTCACGCAGGCTCAGCATGCATGTGGGAGGCCTGTTCTTGGCTGCGTATTTTAAGCACCGGCTTTGTGGATGAAAGGCCATGGGGCCAGGTCTTGCAGCAACCCCCATCATCCCTTTCCCTCAGAAGTATGAAAATGTCTTTTTTCTAGAGCGCTCTGTGTTGGTCAGCCATGGTGTGACTCAGTGCCTCTGGATGAAGCCTTCCTTAGCTCCTCCCTCCTCTTATCTCTGCCATAGATCCTTGGCTTCCTGATGATCAAACTGAAAAATCTGCAGTTTTCTTGCAGAAAAACAAACAATTCCAATGGAACAACCATTCAAAACATAATAAC
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pathogenic
| 318,332
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Is the genetic variant on chromosome 21, position 34834518, gene RUNX1 (RUNX family transcription factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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pathogenic
| 318,333
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Variant on chromosome 21, at position 34834540, affecting RUNX1 (RUNX family transcription factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_thrombocytopenia_and_hematologic_cancer_predisposition_syndrome', 'Hereditary_thrombocytopenia_and_hematological_cancer_predisposition_syndrome_associated_with_RUNX1']
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