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|---|---|---|---|---|---|
Is the variant located on chromosome 4 at position 52038226, gene SGCB, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E'] | TTCTAAGAAAAGCTGAAGGTTGAGTTAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTT | TTCTAAGAAAAGCTGAAGGTTGAGTTAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTNNNNN | pathogenic | 81,648 |
Located at chromosome 4 position 52038227, the variant affecting gene SGCB—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E'] | TCTAAGAAAAGCTGAAGGTTGAGTTAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTA 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| pathogenic | 81,649 |
Determine if the mutation at chromosome 4, position 52038229 in gene SGCB is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E'] | TAAGAAAAGCTGAAGGTTGAGTTAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACA | 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| pathogenic | 81,651 |
Clinical significance of chromosome 4, position 52038243, gene SGCB: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E'] | GGTTGAGTTAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACACCTTTGTTCACTTT | GGTTGAGTTAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATG | pathogenic | 81,653 |
Variant in gene SGCB, located at chromosome 4 position 52038251: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E'] | TAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACACCTTTGTTCACTTTGCAGTGGT | 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| pathogenic | 81,655 |
Gene SGCB variant at chromosome 4, position 52038251—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E'] | TAACTCTTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACACCTTTGTTCACTTTGCAGTGGT | 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| pathogenic | 81,656 |
For chromosome 4, position 52038257, gene SGCB: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2E', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_beta-sarcoglycan'] | TTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACACCTTTGTTCACTTTGCAGTGGTTTGAAT | TTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACACCTTTGTTCACTTTGCAGTGGTTTGAATNN | pathogenic | 81,657 |
Chromosome 4, position 54229321, gene PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | GCAAATGTTTGTTAATGATCATAACAAAGGCATCATTCAAATTAGGCAGGTAATTACTACCAGAAGGACAACTGGGTGCTCGCTTGCTCATCCATTGCTTTCTGCTTTAAACTCCCGAGGAGTCGCTGCCTGGAGACACTCCCGCCCGGACTGCTTCTCGGGCCCCATTAAACGGCTCTGAAATGAACTGTGAAGTTACCATTTGTGGGCGGAGAGCGCTGGGGCCCTGCGGACGGAAGACCCTGGCTTGACCGGACTAACAGTGTCGCCGAAGCAAAGCAGCCCCTCTGGGTAGGCTGTCTGTCTCGCCTCCTACCCTCTGGGGCAACTAGCCTAAAAACCCGGTTCTCAACTTAACAGCATGTGGCCCAGCACCCGCTTTTGCCTTTTATTCCGCACTCTGATTTTTGGGGGGATCGTTTGTTCCCGCTCATTTTCTACAAACATTACGGTATCCTGTTAGCATTCCGAACAAGGGGCTGTTCATATATTTGCCTTCAATGATTTCCTGAAGGGACATGTGGAAGTAATAGCGAGCGGTGCAGTCACCCAAGCTGAAGATGCACGAGAGCGGGTCGCGTAGAAGAACTGCGGCAATGGGACCCCCAGCGCAGCCCCAGGCGCCCTGTTTTCGAGGCTGACATCCCAAGATCCTGTCCTGGTTAGGCACAGCACCGCGCCCGTTGGAGTACTTCTCTGTGACTCTCCCCTGTCCACTGCACTGTGTCCACCCTCCTGGTGAAGGAGGAGACGGCTGTTGGACATGCCAGTCCCAACCTGGCCACTTTGGCCATTTTCAGAGTGCGTGTGTTGGGGTGGGGTTGAGGGAGAAGGATGAAGGATGACCCCCAACCCCAACAGGAGAATTCAAAAATCAGAGAGCGATGAAGGTGAACGCGCTCCCCTCCCCCGCTGTCGCTGGGAAGCCCCACTCTGCCCAGGTCTGGTTCCTGGAGCATCAGCGCCCCCTTTCCCTCGCCGGCAGGATCGTTTCCTCCCGACACTGGCCTCTCGCCTTGGGCGCAGGGTTTGGGGCTCAGCTGTCAATTCCAAGGAATTCGTAGGGTTCGACCCACGCGGCGGGAGGGAACGGAGGGAGAATCAAAAGGCATCCTCCCCCACGACGCGGAGGCGGTGGTACGATTCCTCAAACGCCCAAGCTTGAGCTTTTTTTGTATGCGAGATAGAAGCCAGGGCAACCTCGCCCAGATAACCCCGAAAACAAAGGCACGACCAGATAAGTGACTTCAAGGGAGTAAAGGTCGTTCTATCGGAGAACGTTCCAAACCTACACAGACCCTCTTTTCTTTGTACCGTATTTCAGACCACCCAGTCTTGTACACACACACACACCACACAAAACAAAAACCCATCATTGTCATATTGGACTCAACAGTTTGCCCAATCCTATTAAATAACTAGCAACTATATAGCCCTTCCCCTAAAAGACCCCTAGTTCAAAACGGCGCAACCGCTTGGAGATTTCTCCCGAGGGCCCTATTTCTCGTTGGGCCGAGTTTGTAGAAGGGACATTTCTTGATTCTAGATTTATATTCTCTCTGGGTATTAAATGCAATTTTGTATGTTCCTTTTCTTCTTTTCAAAGAGAATACAAAACTATAGCAGTCTAAGAAAATAACCCCAAAATGGGGAGGCAAACTCATTCTGGAAATGATGGGCTGTTTGTAGTTTCACAAAACCTCTTTCCCGGCAGAGCACCAACACCTCCCCCTTCCACCACCCCCCATCCCATCTGGTCTGCTTCTCCCCGCCCCCCAGTTGTTGTCGAAGTCTGGGGGTTGGGACTGGACCCCCTGATTGCGTAAGAGCAAAAAGCGAAGGCGCAATCTGGACACTGGGAGATTCGGAGCGCAGGGAGTTTGAGAGAAACTTTTATTTTGAAGAGACCAAGGTTGAGGGGGGGCTTATTTCCTGACAGCTATTTACTTAGAGCAAATGATTAGTTTTAGAAGGATGGACTATAACATTGAATCAATTACAAAACGCGGTTTTTGAGCCCATTACTGTTGGAGCTACAGGGAGAGAAACAGAGGAGGAGACTGCAAGAGATCATTGGAGGCCGTGGGCACGCTCTTTACTCCATGTGTGGGACATTCATTGCGGAATAACATCGGAGGAGAAGGTAAGGGAAAAGAAAAAATGATTTTTTGTTTATAAGGGAAGTCCCTGATCAGACTCTGGGACTGGAGAAAGCGAAGTAACTTCAAACTTTGGGCGACAAGAAAAAAAAAAAGGAGCTGGATTCCAGTTGTGTGTCCAGAGAGTAATTTTTTTTTTTCGGAATAAACTTCACTTGGGGACGGGTGGGAGATAACCATAGAGTTAGAAAGTCTAGGTATTTTTTTTAAACACACATTTTCCAGACCTATTTTTAAAAACAATGTTTTTCTAACAACCCTATGGCCTCCCAAAGAAATTGTTTAGGCTTACATTTTTGAGGTTTCTTTTGGGAGTGGGGGTGGTGTTCGTGAATACTGGGCCGAACACCAAGGAACTGGGGGTGGAGGCAGAGGTGTTTGCCCTCTTCTTGGCAGTGGGTCCTGGAAGGCGACAGGTTTTAAATGAGTGTTTTCATTCCTCGCCTGCGGTTTGGCGGGACAGCGCTGCAGCCCATGGTGTGGAGCGCGGCTGGGGGACCAGGGGGAGGTGGGGAGAGGGGAGCGTGGAGGGGAGCGTGGAGGGGGGCGCGCGAAGGGGTTGCGGGGCGCAGGAGGCGGGCTGGGCTCGGCTGGAGACCGGACCTCGGTGTTGGCCTACAGCACAGGGAGCCGGCCGAATGCGCGTGATTACTGGACGGCGCTGCTCTGGGAGAGAGTCGGGGCCAGATTTGGCGCGGCGGTGAGGCGGCTGCGGGACAAGCAGAGGCGCGCGGGCGTGGGCAAGGGTTTGGGGCGCTCTGGAGCGGTTTGTTGGGTCAGTGAGGTGCCAGGGAGAGCGGGTGCCTGCCGGGCAGTGTGCTCGGGTTGCACGCCCTAGCGCGGGGGCGACAGCGGCGGCGCGGGCGGGCGGTCTGGAATAATGACAAACACATTTGGCCCTGAGTGAAGAAGTCGTCGTCGCCTCGCATTCCAGCAACTGGGATTTGAGGAATTTCGAACCGCACACCAAGGGGCCCTCATTGTGCTCCGTGGCCCCCGCCCCCGCCTGTCTTCCCGCGCCCCCTCCTCGGTGGAATCATTTCTGCATTGCCCGGGGGCTCTGCTTTCGCTCAGTTCTGGCCGCAGGCAGGAAGAGAGGAAAGGTCTCCAGGAAGGTGCCGAACTTCTTGTGAGGAAGTTAGGGACGACTTGGAACTGGGGAAACTTGTTTGCAGGTAAGACAGAAAGGTGGGAGGTAAACCATATTCTCCCTCCGGGCACCCGAGCCCTGGACACCCCCTACCCGGCACCCTTCTCCGCGCGGGGGTGCGTGGCACTTGCCGTCTGAGCTCGCCCAGCGCTGCTCGGTCCTCTCTAGTTGGCCTTTTTTCCATTCCTCTCCCTGCCGGCTTCAGAGCCGTCTGTGCGTACTTCTCCTTCCTCTGCTGTCTACCCCCATGGAAACCAGATTTACACACGAAATTAACTCCGCCCGGCTGCGCCCAGGGAGCGGGCGGCGTCCATTTGGCATTGAATATGTGGGATCAGCTGTTCTATTCCGGGAGGGTGTCGGCCAGGTCGGAGCGACGAGTGTGGCCCAACCCGAGTACGTTGCCAGAGGGAGCCAGGAGCCTGGGCCGGGCCAGGTGTGCGAGAGCTGCCGATGGCCTGGCCTCGCGTCTTGGTCGGGAAGGACTTGCTGGCCTGGCAGGCTGTGCGTTGTGCATCCCTCCCGCAGCCAGAGCGCCGGTCCCGCACTTCGCTCCCCGAATTGTGCTAAGACCTCAGGATGTGCGCAAGGAGTGCCTGGAAGAACTTGCCACTCACTCCATCTTCCTGGGTGGGAGGCAAGCATGGATGGGGCCCATATCAGGTCCCTACCGCCCCGCGTCCGAAAAGCCGCGGGCTGGGCGGTGTGGGAAATGGCTTTTTGGCTCCGAGGCCAAATTGCTCAATGTTTTGGACCGACTCGCCTCGCCGCGGTCGCTCCTGACAAG | GCAAATGTTTGTTAATGATCATAACAAAGGCATCATTCAAATTAGGCAGGTAATTACTACCAGAAGGACAACTGGGTGCTCGCTTGCTCATCCATTGCTTTCTGCTTTAAACTCCCGAGGAGTCGCTGCCTGGAGACACTCCCGCCCGGACTGCTTCTCGGGCCCCATTAAACGGCTCTGAAATGAACTGTGAAGTTACCATTTGTGGGCGGAGAGCGCTGGGGCCCTGCGGACGGAAGACCCTGGCTTGACCGGACTAACAGTGTCGCCGAAGCAAAGCAGCCCCTCTGGGTAGGCTGTCTGTCTCGCCTCCTACCCTCTGGGGCAACTAGCCTAAAAACCCGGTTCTCAACTTAACAGCATGTGGCCCAGCACCCGCTTTTGCCTTTTATTCCGCACTCTGATTTTTGGGGGGATCGTTTGTTCCCGCTCATTTTCTACAAACATTACGGTATCCTGTTAGCATTCCGAACAAGGGGCTGTTCATATATTTGCCTTCAATGATTTCCTGAAGGGACATGTGGAAGTAATAGCGAGCGGTGCAGTCACCCAAGCTGAAGATGCACGAGAGCGGGTCGCGTAGAAGAACTGCGGCAATGGGACCCCCAGCGCAGCCCCAGGCGCCCTGTTTTCGAGGCTGACATCCCAAGATCCTGTCCTGGTTAGGCACAGCACCGCGCCCGTTGGAGTACTTCTCTGTGACTCTCCCCTGTCCACTGCACTGTGTCCACCCTCCTGGTGAAGGAGGAGACGGCTGTTGGACATGCCAGTCCCAACCTGGCCACTTTGGCCATTTTCAGAGTGCGTGTGTTGGGGTGGGGTTGAGGGAGAAGGATGAAGGATGACCCCCAACCCCAACAGGAGAATTCAAAAATCAGAGAGCGATGAAGGTGAACGCGCTCCCCTCCCCCGCTGTCGCTGGGAAGCCCCACTCTGCCCAGGTCTGGTTCCTGGAGCATCAGCGCCCCCTTTCCCTCGCCGGCAGGATCGTTTCCTCCCGACACTGGCCTCTCGCCTTGGGCGCAGGGTTTGGGGCTCAGCTGTCAATTCCAAGGAATTCGTAGGGTTCGACCCACGCGGCGGGAGGGAACGGAGGGAGAATCAAAAGGCATCCTCCCCCACGACGCGGAGGCGGTGGTACGATTCCTCAAACGCCCAAGCTTGAGCTTTTTTTGTATGCGAGATAGAAGCCAGGGCAACCTCGCCCAGATAACCCCGAAAACAAAGGCACGACCAGATAAGTGACTTCAAGGGAGTAAAGGTCGTTCTATCGGAGAACGTTCCAAACCTACACAGACCCTCTTTTCTTTGTACCGTATTTCAGACCACCCAGTCTTGTACACACACACACACCACACAAAACAAAAACCCATCATTGTCATATTGGACTCAACAGTTTGCCCAATCCTATTAAATAACTAGCAACTATATAGCCCTTCCCCTAAAAGACCCCTAGTTCAAAACGGCGCAACCGCTTGGAGATTTCTCCCGAGGGCCCTATTTCTCGTTGGGCCGAGTTTGTAGAAGGGACATTTCTTGATTCTAGATTTATATTCTCTCTGGGTATTAAATGCAATTTTGTATGTTCCTTTTCTTCTTTTCAAAGAGAATACAAAACTATAGCAGTCTAAGAAAATAACCCCAAAATGGGGAGGCAAACTCATTCTGGAAATGATGGGCTGTTTGTAGTTTCACAAAACCTCTTTCCCGGCAGAGCACCAACACCTCCCCCTTCCACCACCCCCCATCCCATCTGGTCTGCTTCTCCCCGCCCCCCAGTTGTTGTCGAAGTCTGGGGGTTGGGACTGGACCCCCTGATTGCGTAAGAGCAAAAAGCGAAGGCGCAATCTGGACACTGGGAGATTCGGAGCGCAGGGAGTTTGAGAGAAACTTTTATTTTGAAGAGACCAAGGTTGAGGGGGGGCTTATTTCCTGACAGCTATTTACTTAGAGCAAATGATTAGTTTTAGAAGGATGGACTATAACATTGAATCAATTACAAAACGCGGTTTTTGAGCCCATTACTGTTGGAGCTACAGGGAGAGAAACAGGAGGAGACTGCAAGAGATCATTGGAGGCCGTGGGCACGCTCTTTACTCCATGTGTGGGACATTCATTGCGGAATAACATCGGAGGAGAAGGTAAGGGAAAAGAAAAAATGATTTTTTGTTTATAAGGGAAGTCCCTGATCAGACTCTGGGACTGGAGAAAGCGAAGTAACTTCAAACTTTGGGCGACAAGAAAAAAAAAAAGGAGCTGGATTCCAGTTGTGTGTCCAGAGAGTAATTTTTTTTTTTCGGAATAAACTTCACTTGGGGACGGGTGGGAGATAACCATAGAGTTAGAAAGTCTAGGTATTTTTTTTAAACACACATTTTCCAGACCTATTTTTAAAAACAATGTTTTTCTAACAACCCTATGGCCTCCCAAAGAAATTGTTTAGGCTTACATTTTTGAGGTTTCTTTTGGGAGTGGGGGTGGTGTTCGTGAATACTGGGCCGAACACCAAGGAACTGGGGGTGGAGGCAGAGGTGTTTGCCCTCTTCTTGGCAGTGGGTCCTGGAAGGCGACAGGTTTTAAATGAGTGTTTTCATTCCTCGCCTGCGGTTTGGCGGGACAGCGCTGCAGCCCATGGTGTGGAGCGCGGCTGGGGGACCAGGGGGAGGTGGGGAGAGGGGAGCGTGGAGGGGAGCGTGGAGGGGGGCGCGCGAAGGGGTTGCGGGGCGCAGGAGGCGGGCTGGGCTCGGCTGGAGACCGGACCTCGGTGTTGGCCTACAGCACAGGGAGCCGGCCGAATGCGCGTGATTACTGGACGGCGCTGCTCTGGGAGAGAGTCGGGGCCAGATTTGGCGCGGCGGTGAGGCGGCTGCGGGACAAGCAGAGGCGCGCGGGCGTGGGCAAGGGTTTGGGGCGCTCTGGAGCGGTTTGTTGGGTCAGTGAGGTGCCAGGGAGAGCGGGTGCCTGCCGGGCAGTGTGCTCGGGTTGCACGCCCTAGCGCGGGGGCGACAGCGGCGGCGCGGGCGGGCGGTCTGGAATAATGACAAACACATTTGGCCCTGAGTGAAGAAGTCGTCGTCGCCTCGCATTCCAGCAACTGGGATTTGAGGAATTTCGAACCGCACACCAAGGGGCCCTCATTGTGCTCCGTGGCCCCCGCCCCCGCCTGTCTTCCCGCGCCCCCTCCTCGGTGGAATCATTTCTGCATTGCCCGGGGGCTCTGCTTTCGCTCAGTTCTGGCCGCAGGCAGGAAGAGAGGAAAGGTCTCCAGGAAGGTGCCGAACTTCTTGTGAGGAAGTTAGGGACGACTTGGAACTGGGGAAACTTGTTTGCAGGTAAGACAGAAAGGTGGGAGGTAAACCATATTCTCCCTCCGGGCACCCGAGCCCTGGACACCCCCTACCCGGCACCCTTCTCCGCGCGGGGGTGCGTGGCACTTGCCGTCTGAGCTCGCCCAGCGCTGCTCGGTCCTCTCTAGTTGGCCTTTTTTCCATTCCTCTCCCTGCCGGCTTCAGAGCCGTCTGTGCGTACTTCTCCTTCCTCTGCTGTCTACCCCCATGGAAACCAGATTTACACACGAAATTAACTCCGCCCGGCTGCGCCCAGGGAGCGGGCGGCGTCCATTTGGCATTGAATATGTGGGATCAGCTGTTCTATTCCGGGAGGGTGTCGGCCAGGTCGGAGCGACGAGTGTGGCCCAACCCGAGTACGTTGCCAGAGGGAGCCAGGAGCCTGGGCCGGGCCAGGTGTGCGAGAGCTGCCGATGGCCTGGCCTCGCGTCTTGGTCGGGAAGGACTTGCTGGCCTGGCAGGCTGTGCGTTGTGCATCCCTCCCGCAGCCAGAGCGCCGGTCCCGCACTTCGCTCCCCGAATTGTGCTAAGACCTCAGGATGTGCGCAAGGAGTGCCTGGAAGAACTTGCCACTCACTCCATCTTCCTGGGTGGGAGGCAAGCATGGATGGGGCCCATATCAGGTCCCTACCGCCCCGCGTCCGAAAAGCCGCGGGCTGGGCGGTGTGGGAAATGGCTTTTTGGCTCCGAGGCCAAATTGCTCAATGTTTTGGACCGACTCGCCTCGCCGCGGTCGCTCCTGACAAGNN | benign | 81,675 |
Gene mutation in PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha) at chromosome 4, position 54264908—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | TGTAAGATTGTCCAAAAATTCTTCTTGTTCCAGCACAGATGCCATCCAAGTAGCCCCTGCATCGCTGTCTGACTGAGATCTTTTTATTCGCAATCATGCAGACGTAGGGGCCCTTTCTGCAGCTGATGTTTGAGACTGTTAGAACTTCTTACCACCGTAGCTTAAGTAGCTGTTTTTCTTTTGGAAAGGAAATTCTCAGGCTCCTTCTCCTTCTTTAAATTTTATGTATTTCTCAAAGGATTACTTTTTAATAAACAGATTTCTATGCTATTTTTGAATCATACTGACTATAGGTGGTAAGAGTTTTTAAAAGCATTTCATAATAAAACTCGAAATATTTTTTCCTGTTTTAAACAGAGTTGGACTGTATTATTTTATTGTTAATTTTTGTTTTTAGTTGTTTAAATTTTGATTTAGATTCCTGGTTAGTATTTATTTATTTATTTGTAGAGACAGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACACAAGCAACCCTCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAACTCCTGTCCAGTATTGATATTTATCATCAGTATTATCCATCAGGAGACAGGCAATTTGGTATTATTCATACTTAAAAATCACTTTGTAGCTGTCATGATAACTAATGCCAGTGGGGCAATTCTTCTGGATATATGTGTAAAGGTGAACTTCATACCTAATATCAATAATGCCAGTGGGATAGTTTTTCTGGATTTATGTGTAAAGGTGAAATTAATGTCTAATAGAGTCTTCATTCTTTTTTAAACCACAGACCCAGATGTAGCCTTTGTACCTCTAGGAATGACGGATTATTTAGTCATCGTGGAGGATGATGATTCTGCCATTATACCTTGTCGCACAACTGATCCCGAGACTCCTGTAACCTTACACAACAGTGAGGGGGTGGTACCTGCCTCCTACGACAGCAGACAGGGCTTTAATGGGACCTTCACTGTAGGGCCCTATATCTGTGAGGCCACCGTCAAAGGAAAGAAGTTCCAGACCATCCCATTTAATGTTTATGCTTTAAAAGGTACTTGTATCATCTCCTTCCTTCTTTAAATAAGAGTAACAGGCAAAATCATAAGGTGCGTGTAGGATTTTTTTTTTTTTTTAAATCATCATCACTGGTGATCCTAAATTCTGATTTGGGGATTTAGGACCCCAGCTAATACAATGTCTGTGGCTATAATAATAAGCTTAAAATTACTAAAGGCCAAAGCTTGATTACCCATGCAAGATTTCATGTTTCATCAGTTGACTTCAAAATACTGTAAGGAATTCTTTTCTTACATAAGCCTCTTACTTTCATTCACATTCCTGACTATGGCGGCCCTAAAAACAAACATACACCCAGGGGGTTAGATGCCTAGATTAATTTTAGTAACTTAAGAAAAGTGATTTGAAGAAAGTAGTTTAGACTTCAACCCTTTGATGTCCACAGTTAGTACGCTTGGGGAAGTATAATACATGCTGAGGTCAACAGATATTTCCTGAACACTATATTACATGGAGGAATGGGTAGCAGCAAGAGTACACTGTTTTAAAATCAGAGCACAGCTAATTTTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGTTCTGGGAAAGTACTGAGAATAACTGAGGAGCAGAGTGGAAGAGAAGAAGAGAAGAAACAATTGGATAGAAACAAAGTGTCTAGAGCAGTGTGGATCAGCAAATGTTGGTTGATTAAATGAATAAATTTATTAGTCAAGGAGATTGTGGACGAGTATAACCATAACTAACCCACTGCTGAGGAATGCGGTGTTCTGTTTGATTGGAATTTATTTTTATTGTTATTATTTTGTAATTCTGTATTATAACTATATGCCTAATTGTTGTACACCATCTCACAATCAAGCCTTGTGAGATTTTCCAAATTTTATCTTGATCAAACTGGTTTGCAAATTATTTTTCAGGGTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAAACTTTATAAGATCCTGGCTATCCTGTGGATTTTTAGGCCCTTGTATTTGTTCTTTTTTATAGCAACATCAGAGCTGGATCTAGAAATGGAAGCTCTTAAAACCGTGTATAAGTCAGGGGAAACGATTGTGGTCACCTGTGCTGTTTTTAACAATGAGGTGGTTGACCTTCAATGGACTTACCCTGGAGAAGTGGTAGGTACCCTCAAAACGTGCAATGGCTTGGAGCAGAGCAACAGGGCTCAGAAGACCTGCATTTGAGCTCGGTCTGTCACTGATGGGCACATCACTGAGTTTCTCTAGACCTTAGCTTCCCACCTCTGGGATGAACACATTTGATTAAATGGCCTTTAGGACTCCTTGATCAATGGGAGAGTTTGAAATGATAGTTCCTGGACCAGGCCCTTCAGAATACATAAAGAGTGTGCCGTAAGCCTTCTTTTTCAGAAGTCAGACAGAAATAGGAAGGTTCTCTGGCTACAAGATATCAACCAAAAAATTAGAAGAGCAAAAAAACCACTGGATTTTACTATTGCGGAGACAGTGATTGATTCTCATCGTCTTGGCTTCTGTGCCCTGAGGTTTGATTCATCTGATAGTGTTGATTGCCCGCACCCCTTCCTCTTCTGCCTTGTTGGCACCCAGGACAATGTGTCTTCCTGTTCCACCTCCTATGTGCCTGACCTTTGCATGGCTCACCTTCAGTGAACCGTTATGATGTAATCATTCAGCAAAGGTTTAATGAAGTTTGCTCAATCCCAAGCACTGTACCAGAAGCTGGTTCAGTATTGCAGGAAGAAGGGAGGAGGGGAGATGGAAGTGGGGAAGGGGAGCCACCATGCTGCCTCTTGGTCACTGGAGATTTACAGAGTCTCAGTCATTCTAATGCATTGTCACTAAGTGTGTAAGACAGCCATGTGTAAGAGGCTATGAATGCCCAAATGCAGGAATGACTAATATTCTTATGGAGAACAAAAACGAGATATATATATTTCTTGCCTCCACTCCTGACTTGTAAATTTCTGCTCCCTGTTCTTTTAGGCATTTGACAGCTTTCTGTCCTTCTATCCATTGATCTCCCTCCTTTTATCCGTTTCTCTCTCCCATGCATTTGCCGCTGCTTTTCATTTGTCCTGGGGCATCTGATAGGAAGTTGGGCATTTTCACTATTGCCTCACAAACTTCACACAGTGAAGGGACATTTACAGTCCAACAAATGTACATCTTCCCTGAAATATGAAGTGATTTGGTTCTTCTGTTCATACTTGATTGACTTTAATCCTTAACACATAAACACTGCTTTCTATTTATAGGAGACAGCAATTTTTTTTTCCAAACCGAAGTACATGCTATTTGGCTTACAAATATATAATCAAAGTATTGTTTCATACAGTATGTTTTTTCCGATTATAAAAGTAATGCAGGTTTATTGCAGAAACTTTGTAAAATATGGAGAGACAAAGGAAAGGCTACTTCCCAGAGCATCACTGTTTATATTTTAGGGAGATAAAGCTTTTATTTTTCATTTGTATTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGTTGTGGAGATGAGGATCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTTTCAAAGTGTTGGGATTGATTACACATGTGAGCCTCTGAGCTTGACTGAGATAAAGCTCTTAAGTATTTCTTATCCATAGATAAACATTGAATAATAGGTGTTATTCTTTAAATGGTAATTTATTACATTCTTTATCCTTCAGCAGTATAGCACAAACACCTTATATGTGTCATTAACTGTCCTTTTAAAAAATGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAATGTATCAAGACTCCGTCTCTACAAAAATTTTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGAGCCTGTAGCCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCC | TGTAAGATTGTCCAAAAATTCTTCTTGTTCCAGCACAGATGCCATCCAAGTAGCCCCTGCATCGCTGTCTGACTGAGATCTTTTTATTCGCAATCATGCAGACGTAGGGGCCCTTTCTGCAGCTGATGTTTGAGACTGTTAGAACTTCTTACCACCGTAGCTTAAGTAGCTGTTTTTCTTTTGGAAAGGAAATTCTCAGGCTCCTTCTCCTTCTTTAAATTTTATGTATTTCTCAAAGGATTACTTTTTAATAAACAGATTTCTATGCTATTTTTGAATCATACTGACTATAGGTGGTAAGAGTTTTTAAAAGCATTTCATAATAAAACTCGAAATATTTTTTCCTGTTTTAAACAGAGTTGGACTGTATTATTTTATTGTTAATTTTTGTTTTTAGTTGTTTAAATTTTGATTTAGATTCCTGGTTAGTATTTATTTATTTATTTGTAGAGACAGGGTCTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACACAAGCAACCCTCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAACTCCTGTCCAGTATTGATATTTATCATCAGTATTATCCATCAGGAGACAGGCAATTTGGTATTATTCATACTTAAAAATCACTTTGTAGCTGTCATGATAACTAATGCCAGTGGGGCAATTCTTCTGGATATATGTGTAAAGGTGAACTTCATACCTAATATCAATAATGCCAGTGGGATAGTTTTTCTGGATTTATGTGTAAAGGTGAAATTAATGTCTAATAGAGTCTTCATTCTTTTTTAAACCACAGACCCAGATGTAGCCTTTGTACCTCTAGGAATGACGGATTATTTAGTCATCGTGGAGGATGATGATTCTGCCATTATACCTTGTCGCACAACTGATCCCGAGACTCCTGTAACCTTACACAACAGTGAGGGGGTGGTACCTGCCTCCTACGACAGCAGACAGGGCTTTAATGGGACCTTCACTGTAGGGCCCTATATCTGTGAGGCCACCGTCAAAGGAAAGAAGTTCCAGACCATCCCATTTAATGTTTATGCTTTAAAAGGTACTTGTATCATCTCCTTCCTTCTTTAAATAAGAGTAACAGGCAAAATCATAAGGTGCGTGTAGGATTTTTTTTTTTTTTTAAATCATCATCACTGGTGATCCTAAATTCTGATTTGGGGATTTAGGACCCCAGCTAATACAATGTCTGTGGCTATAATAATAAGCTTAAAATTACTAAAGGCCAAAGCTTGATTACCCATGCAAGATTTCATGTTTCATCAGTTGACTTCAAAATACTGTAAGGAATTCTTTTCTTACATAAGCCTCTTACTTTCATTCACATTCCTGACTATGGCGGCCCTAAAAACAAACATACACCCAGGGGGTTAGATGCCTAGATTAATTTTAGTAACTTAAGAAAAGTGATTTGAAGAAAGTAGTTTAGACTTCAACCCTTTGATGTCCACAGTTAGTACGCTTGGGGAAGTATAATACATGCTGAGGTCAACAGATATTTCCTGAACACTATATTACATGGAGGAATGGGTAGCAGCAAGAGTACACTGTTTTAAAATCAGAGCACAGCTAATTTTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGTTCTGGGAAAGTACTGAGAATAACTGAGGAGCAGAGTGGAAGAGAAGAAGAGAAGAAACAATTGGATAGAAACAAAGTGTCTAGAGCAGTGTGGATCAGCAAATGTTGGTTGATTAAATGAATAAATTTATTAGTCAAGGAGATTGTGGACGAGTATAACCATAACTAACCCACTGCTGAGGAATGCGGTGTTCTGTTTGATTGGAATTTATTTTTATTGTTATTATTTTGTAATTCTGTATTATAACTATATGCCTAATTGTTGTACACCATCTCACAATCAAGCCTTGTGAGATTTTCCAAATTTTATCTTGATCAAACTGGTTTGCAAATTATTTTTCAGGGTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAAACTTTATAAGATCCTGGCTATCCTGTGGATTTTTAGGCCCTTGTATTTGTTCTTTTTTTATAGCAACATCAGAGCTGGATCTAGAAATGGAAGCTCTTAAAACCGTGTATAAGTCAGGGGAAACGATTGTGGTCACCTGTGCTGTTTTTAACAATGAGGTGGTTGACCTTCAATGGACTTACCCTGGAGAAGTGGTAGGTACCCTCAAAACGTGCAATGGCTTGGAGCAGAGCAACAGGGCTCAGAAGACCTGCATTTGAGCTCGGTCTGTCACTGATGGGCACATCACTGAGTTTCTCTAGACCTTAGCTTCCCACCTCTGGGATGAACACATTTGATTAAATGGCCTTTAGGACTCCTTGATCAATGGGAGAGTTTGAAATGATAGTTCCTGGACCAGGCCCTTCAGAATACATAAAGAGTGTGCCGTAAGCCTTCTTTTTCAGAAGTCAGACAGAAATAGGAAGGTTCTCTGGCTACAAGATATCAACCAAAAAATTAGAAGAGCAAAAAAACCACTGGATTTTACTATTGCGGAGACAGTGATTGATTCTCATCGTCTTGGCTTCTGTGCCCTGAGGTTTGATTCATCTGATAGTGTTGATTGCCCGCACCCCTTCCTCTTCTGCCTTGTTGGCACCCAGGACAATGTGTCTTCCTGTTCCACCTCCTATGTGCCTGACCTTTGCATGGCTCACCTTCAGTGAACCGTTATGATGTAATCATTCAGCAAAGGTTTAATGAAGTTTGCTCAATCCCAAGCACTGTACCAGAAGCTGGTTCAGTATTGCAGGAAGAAGGGAGGAGGGGAGATGGAAGTGGGGAAGGGGAGCCACCATGCTGCCTCTTGGTCACTGGAGATTTACAGAGTCTCAGTCATTCTAATGCATTGTCACTAAGTGTGTAAGACAGCCATGTGTAAGAGGCTATGAATGCCCAAATGCAGGAATGACTAATATTCTTATGGAGAACAAAAACGAGATATATATATTTCTTGCCTCCACTCCTGACTTGTAAATTTCTGCTCCCTGTTCTTTTAGGCATTTGACAGCTTTCTGTCCTTCTATCCATTGATCTCCCTCCTTTTATCCGTTTCTCTCTCCCATGCATTTGCCGCTGCTTTTCATTTGTCCTGGGGCATCTGATAGGAAGTTGGGCATTTTCACTATTGCCTCACAAACTTCACACAGTGAAGGGACATTTACAGTCCAACAAATGTACATCTTCCCTGAAATATGAAGTGATTTGGTTCTTCTGTTCATACTTGATTGACTTTAATCCTTAACACATAAACACTGCTTTCTATTTATAGGAGACAGCAATTTTTTTTTCCAAACCGAAGTACATGCTATTTGGCTTACAAATATATAATCAAAGTATTGTTTCATACAGTATGTTTTTTCCGATTATAAAAGTAATGCAGGTTTATTGCAGAAACTTTGTAAAATATGGAGAGACAAAGGAAAGGCTACTTCCCAGAGCATCACTGTTTATATTTTAGGGAGATAAAGCTTTTATTTTTCATTTGTATTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGTTGTGGAGATGAGGATCTCACTACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTTTCAAAGTGTTGGGATTGATTACACATGTGAGCCTCTGAGCTTGACTGAGATAAAGCTCTTAAGTATTTCTTATCCATAGATAAACATTGAATAATAGGTGTTATTCTTTAAATGGTAATTTATTACATTCTTTATCCTTCAGCAGTATAGCACAAACACCTTATATGTGTCATTAACTGTCCTTTTAAAAAATGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGGCAATGTATCAAGACTCCGTCTCTACAAAAATTTTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGAGCCTGTAGCCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGTTGGGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGC | benign | 81,780 |
Chromosome 4, position 54695552, gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor'] | CCATCATCTGAATTCCAGGTCATAAGCAACCCACTGCTGAGAAGTCCCATTACTGGCCAGGTTGTACCTGTGAGCAAATTACACCTCTCACGTCCCCTCCCCTCAGAATATGCCCCCATCCCCTATCCTCACCCATCCTGAACTTGTGTGGCTCACTCAGATCAGTCCTCATCTGCAACCTTGCATATGGTGGCAGGGGACATAAATCTGATGTGCATGAACCATTCCCTTCACCATTCTGCAAGAGGTGACTGGGGGCCCCAGGGAATCTTGTTATCACACTGCCCCAGCCCACCTCACCTGGGGACCTTGCCTTCTGCCTCCTCACTGAGGTCTTCCCTGAGTCAACCTTTTGCTTTTTCATCCCGCTGATATGGCCTTCCTCTGACAATCTATAGTGTCTTTTCCTGTTTATTCTGAATTCCTTACTGTAGGTTCTCATTACTTCTGCCTGCGACCAGCATGTTTCACTCATTTCCTTGAATCTAGTTGATTCTCTGGGATCTCACTATGCATGTCACTTCTCTGCTGAAAAACCTAAATTGAATCTACAGGGTCCCTGAGGTACGTTCCCAGAATTTACACCCAGAAGTTCAGGACCCTTGATGGATCTGGTTTCACTCCACGTAGTTTCACCTGTCATGTGCTCCGCAAGGTACCCTGTTTTTTAGCCAGGCTGGTTTCTGAATAACTCTAGAGGCTCTGTGCTCACTTCACTGCCAGTTCATGCTGTCATCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTTTGCCCTTATGATATGGTTACACTCCAGCCCACCTCTTGCTTTTTCTTCAGATTGACAGTAAACCTCATAGCTATGTTTTACTTCAGTACTTTGTTCTATTGTTTTTAGAGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGCAATCACAGTTTGCTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGAAAACAGGTTCCCACTACCATGCCCAGCTAATGTTTTTTCTAGTTTTTGTAGATGTGTTGGGCGGTGGGGGCGTCTCACTGCGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCTGGCCAGCAGTTTGTTCTTTAAACCCTGAAATGTATGTGAGGACCATGTGTCACACTAGCATGGACTTTTCCCCAGCATCTAGCATGGTGCTTTTGTAGATGATAATTAATGAATAGGTATTTGAATACATGGAGGCATGCATGGCTGAATGAAGTGGCTGTTGTAAAATTTCTAGGGTTCAGGTTTCATATTCAGAGCCTAAAGTTTGCATCTTTATAAACTAAATAGTTTCCTATCTAGGAAACCTATTTAGGCATTAGGGTGTTAAAACAGGTGTATCATTTTCTGCCTTAGTGTTTAGAGATTTGTGAATAGTTCTCCTTTTGATGAACATTGCCATGTAAAGAGAGTTATACAGAAATAACTGAATTCACACAGTTTTAAGGAAAAGCTATTCTATGTCATGGTCATGTATATTCTGCCAAAGAGAGTGACAGGCCAGTAGTTTCTTTTTTCTTTTTCCCCATAGTGTGAGATTTTGTTTCTGTTGTTTCTAAGCTGGGTGTCTGCATGTCCACACTGCGAAGATGGCCCATATTCAGAATGAAAACTTGACCCAATTGTATGTTTAGCCCAGAGAAGGCTGGGGCATTCAGCACATCCTGGCTTGGGGACCAAATGTGACCCTCAGGATTAATTGAGGGTTGGAGAAAATAATTTTATAGATGAACTTAAGACATTTTAGACAGAACTCTCTTTTCAGCCATAAATAGCAGGGCAGCTTTGTCCTATTTTTATTGTAGAGTACACAGAAGATGGAACTCAGTATTGGAAGAAGTGCTTTATTTCGCCAAGGAAGAAGATCATACTCAACACGATTCTGTTTTTCTTGGCAGGCTCTTCTCAACCATCTGTGAGTCCAGGGGAACCGTCTCCACCATCCATCCATCCAGGAAAATCAGACTTAATAGTCCGCGTGGGCGACGAGATTAGGCTGTTATGCACTGATCCGGGCTTTGTCAAATGGACTTTTGAGATCCTGGATGAAACGAATGAGAATAAGCAGAATGAATGGATCACGGAAAAGGCAGAAGCCACCAACACCGGCAAATACACGTGCACCAACAAACACGGCTTAAGCAATTCCATTTATGTGTTTGTTAGAGGTAAATGCTTGGCTTTCTGCAGTGCTGTGCTTTCAAGAATTTAATATCCTGCTCTTAATTTTGGATGACATATGGATGACTGAGCCATAGATAAAATATTTCTGGCTGGGTCTAGAAGGCCTAAAACACATGTTTCTTCACTGTTCTCTCCCATCTTTTGATATGATACATAGTGGCTTTGGGTATGGCCCCAGCTGGAGGACTGCAGGACTGTGATACTCTTCCTAATGAGATTACAGTAGGTTTAGCCCATTTGTGCTGGTGCTTTGAGTAAACCCTGAGAATCAATTAGGCCCTTTGGGAAAGCTGCATTTTAATGCCTTGAGATACTAGATACTCCCACTTAGTAAAAACACTTCAGGGAGCCGAAGGCCTCTCAAAGCCTAACCAGACCGACACTTCGAAAGATGTGGCCCACTCTTAAGGAGTAAATTTCAGAAAAATAATTTGGTCAGCTAAACATCCCATGTCTGTCATGGGTTCTTTGTAGAGTTGTCCATAGAAAAAAATGTGACCTCTTATAAACAAAAGAAAAATAAATATGGTAGTTGGAGTTCTTTGCTTTATTTCCTATGACAAGTTCAGTGATTTGTCTGTGATTTTAATAGCCTTTTCAAGAGTAAGCATGCTGGGCAGGGGTGTATCTTGTAGTTGATGTAAAAACTGATCCACTGGCAGCTTAAGGGACATATCCAAGTGACGGGAGGAGAAATAGAGTTCTATTTTCTAGTTCTGGGTGCCCCTGGACTGGGGCTGTCTTTGAAACAGGCCTGAGAGGCCTTATCCATGGTATTGTGAATGAATAATGGATACTTTTATTCTAGATTGGAGATCTTAGGTACCTCCTGAGTTCAGTTCCTCACTACAGTATTTGGATAAGATGATCTGTTCTGTCTTCCTTACGTAATTGTTAGGGAGCCAGGATGGTACAAATTCTAACATGCTCCATCAGGAGCGAATAAAGCTGACTCTAAAGTTTGACTGTGCCTCTCCGCTTTATCAGTTGTCCTTTCCGAAGTAGGTAGCTGCAAAGAGATATACCCTGGTAAGTCACCACTTCGCCTCAGGGCATGCTTCTGTGATTGCTGAGCTAATCCATGTGCTGTTCTTTACATTCAGGAAGGTATTTTGCAATTTCCAGGTGGCAATGAAGTATCATGACAATTGAATAAATGAGGAAAACTGTTGAATTGGTTAAATCACTCTAACAGGGCTCACAAACATTCTTCATAGGGAAAGTCATCTTCTGTATCTTGGAACTATCCTTAATTATAACAAATGTAAGATGTTTGAATACTTAAGTAATCTCTGTTACAGCAATGAAGGAAGGTGGGGCATCATTGTAGGAGCTAGACTCAAGTGACCTACAAAGAGTAGATAAAACAGTAACTAGCTATGGCCTGGGACCATCCATAGTTCAACCATCATGAGGTCATTTATTTGCAGAATAAATTAGTAAGGTTGGGAGATGCATAATTTATCTTGGAAAACTTTTTTTTCAAAATTGATCAAGGATAAAACACAAACCTATTTCAATGATGTCAAGTTCATTTTGTGAAACACCTGAGTTTCAGATGGAAAGGACAGTTTAAAAACAGATTTTAAATGTAATCTGTGGGCCTAAACATGTATCTGTATTATGACACTGTAGAGAGTGGCAGCATATTGTGTATACGAAATTAGGTTTGTCTGGCTTCTATGAGGCCCCAGTCAGCCTGAGCCACTCCGAGTCTGTTCCTGGTGTCCTGTCATAAACACTAATGGTGTTCACTTTCACTCACAAGTGTCCTGGTGGGCTATGGTATTTGCCACAGAATT 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CCATCATCTGAATTCCAGGTCATAAGCAACCCACTGCTGAGAAGTCCCATTACTGGCCAGGTTGTACCTGTGAGCAAATTACACCTCTCACGTCCCCTCCCCTCAGAATATGCCCCCATCCCCTATCCTCACCCATCCTGAACTTGTGTGGCTCACTCAGATCAGTCCTCATCTGCAACCTTGCATATGGTGGCAGGGGACATAAATCTGATGTGCATGAACCATTCCCTTCACCATTCTGCAAGAGGTGACTGGGGGCCCCAGGGAATCTTGTTATCACACTGCCCCAGCCCACCTCACCTGGGGACCTTGCCTTCTGCCTCCTCACTGAGGTCTTCCCTGAGTCAACCTTTTGCTTTTTCATCCCGCTGATATGGCCTTCCTCTGACAATCTATAGTGTCTTTTCCTGTTTATTCTGAATTCCTTACTGTAGGTTCTCATTACTTCTGCCTGCGACCAGCATGTTTCACTCATTTCCTTGAATCTAGTTGATTCTCTGGGATCTCACTATGCATGTCACTTCTCTGCTGAAAAACCTAAATTGAATCTACAGGGTCCCTGAGGTACGTTCCCAGAATTTACACCCAGAAGTTCAGGACCCTTGATGGATCTGGTTTCACTCCACGTAGTTTCACCTGTCATGTGCTCCGCAAGGTACCCTGTTTTTTAGCCAGGCTGGTTTCTGAATAACTCTAGAGGCTCTGTGCTCACTTCACTGCCAGTTCATGCTGTCATCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTTTGCCCTTATGATATGGTTACACTCCAGCCCACCTCTTGCTTTTTCTTCAGATTGACAGTAAACCTCATAGCTATGTTTTACTTCAGTACTTTGTTCTATTGTTTTTAGAGAGACAGAGTCTTACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGCAATCACAGTTTGCTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGTGATCTCCCACCTCAGCCTCCCGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGAAAACAGGTTCCCACTACCATGCCCAGCTAATGTTTTTTCTAGTTTTTGTAGATGTGTTGGGCGGTGGGGGCGTCTCACTGCGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCACCTGGCCAGCAGTTTGTTCTTTAAACCCTGAAATGTATGTGAGGACCATGTGTCACACTAGCATGGACTTTTCCCCAGCATCTAGCATGGTGCTTTTGTAGATGATAATTAATGAATAGGTATTTGAATACATGGAGGCATGCATGGCTGAATGAAGTGGCTGTTGTAAAATTTCTAGGGTTCAGGTTTCATATTCAGAGCCTAAAGTTTGCATCTTTATAAACTAAATAGTTTCCTATCTAGGAAACCTATTTAGGCATTAGGGTGTTAAAACAGGTGTATCATTTTCTGCCTTAGTGTTTAGAGATTTGTGAATAGTTCTCCTTTTGATGAACATTGCCATGTAAAGAGAGTTATACAGAAATAACTGAATTCACACAGTTTTAAGGAAAAGCTATTCTATGTCATGGTCATGTATATTCTGCCAAAGAGAGTGACAGGCCAGTAGTTTCTTTTTTCTTTTTCCCCATAGTGTGAGATTTTGTTTCTGTTGTTTCTAAGCTGGGTGTCTGCATGTCCACACTGCGAAGATGGCCCATATTCAGAATGAAAACTTGACCCAATTGTATGTTTAGCCCAGAGAAGGCTGGGGCATTCAGCACATCCTGGCTTGGGGACCAAATGTGACCCTCAGGATTAATTGAGGGTTGGAGAAAATAATTTTATAGATGAACTTAAGACATTTTAGACAGAACTCTCTTTTCAGCCATAAATAGCAGGGCAGCTTTGTCCTATTTTTATTGTAGAGTACACAGAAGATGGAACTCAGTATTGGAAGAAGTGCTTTATTTCGCCAAGGAAGAAGATCATACTCAACACGATTCTGTTTTTCTTGGCAGGCTCTTCTCAACCATCTGTGAGTCCAGGGGAACCGTCTCCACCATCCATCCATCCATCCAGGAAAATCAGACTTAATAGTCCGCGTGGGCGACGAGATTAGGCTGTTATGCACTGATCCGGGCTTTGTCAAATGGACTTTTGAGATCCTGGATGAAACGAATGAGAATAAGCAGAATGAATGGATCACGGAAAAGGCAGAAGCCACCAACACCGGCAAATACACGTGCACCAACAAACACGGCTTAAGCAATTCCATTTATGTGTTTGTTAGAGGTAAATGCTTGGCTTTCTGCAGTGCTGTGCTTTCAAGAATTTAATATCCTGCTCTTAATTTTGGATGACATATGGATGACTGAGCCATAGATAAAATATTTCTGGCTGGGTCTAGAAGGCCTAAAACACATGTTTCTTCACTGTTCTCTCCCATCTTTTGATATGATACATAGTGGCTTTGGGTATGGCCCCAGCTGGAGGACTGCAGGACTGTGATACTCTTCCTAATGAGATTACAGTAGGTTTAGCCCATTTGTGCTGGTGCTTTGAGTAAACCCTGAGAATCAATTAGGCCCTTTGGGAAAGCTGCATTTTAATGCCTTGAGATACTAGATACTCCCACTTAGTAAAAACACTTCAGGGAGCCGAAGGCCTCTCAAAGCCTAACCAGACCGACACTTCGAAAGATGTGGCCCACTCTTAAGGAGTAAATTTCAGAAAAATAATTTGGTCAGCTAAACATCCCATGTCTGTCATGGGTTCTTTGTAGAGTTGTCCATAGAAAAAAATGTGACCTCTTATAAACAAAAGAAAAATAAATATGGTAGTTGGAGTTCTTTGCTTTATTTCCTATGACAAGTTCAGTGATTTGTCTGTGATTTTAATAGCCTTTTCAAGAGTAAGCATGCTGGGCAGGGGTGTATCTTGTAGTTGATGTAAAAACTGATCCACTGGCAGCTTAAGGGACATATCCAAGTGACGGGAGGAGAAATAGAGTTCTATTTTCTAGTTCTGGGTGCCCCTGGACTGGGGCTGTCTTTGAAACAGGCCTGAGAGGCCTTATCCATGGTATTGTGAATGAATAATGGATACTTTTATTCTAGATTGGAGATCTTAGGTACCTCCTGAGTTCAGTTCCTCACTACAGTATTTGGATAAGATGATCTGTTCTGTCTTCCTTACGTAATTGTTAGGGAGCCAGGATGGTACAAATTCTAACATGCTCCATCAGGAGCGAATAAAGCTGACTCTAAAGTTTGACTGTGCCTCTCCGCTTTATCAGTTGTCCTTTCCGAAGTAGGTAGCTGCAAAGAGATATACCCTGGTAAGTCACCACTTCGCCTCAGGGCATGCTTCTGTGATTGCTGAGCTAATCCATGTGCTGTTCTTTACATTCAGGAAGGTATTTTGCAATTTCCAGGTGGCAATGAAGTATCATGACAATTGAATAAATGAGGAAAACTGTTGAATTGGTTAAATCACTCTAACAGGGCTCACAAACATTCTTCATAGGGAAAGTCATCTTCTGTATCTTGGAACTATCCTTAATTATAACAAATGTAAGATGTTTGAATACTTAAGTAATCTCTGTTACAGCAATGAAGGAAGGTGGGGCATCATTGTAGGAGCTAGACTCAAGTGACCTACAAAGAGTAGATAAAACAGTAACTAGCTATGGCCTGGGACCATCCATAGTTCAACCATCATGAGGTCATTTATTTGCAGAATAAATTAGTAAGGTTGGGAGATGCATAATTTATCTTGGAAAACTTTTTTTTCAAAATTGATCAAGGATAAAACACAAACCTATTTCAATGATGTCAAGTTCATTTTGTGAAACACCTGAGTTTCAGATGGAAAGGACAGTTTAAAAACAGATTTTAAATGTAATCTGTGGGCCTAAACATGTATCTGTATTATGACACTGTAGAGAGTGGCAGCATATTGTGTATACGAAATTAGGTTTGTCTGGCTTCTATGAGGCCCCAGTCAGCCTGAGCCACTCCGAGTCTGTTCCTGGTGTCCTGTCATAAACACTAATGGTGTTCACTTTCACTCACAAGTGTCCTGGTGGGCTATGGTATTTGCCACAG | pathogenic | 82,191 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, position 54699759, gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor'] | TACTGGGTGGCCTGGTGAGAGTTTTCTGGATTCTCTTTAGAAGCCGAAAGACTCTGGACCCTGGAAAGGGTCCTGCACCAAGTGGTTAGAAGGAGGAAGCCTTTCCTGCTCTCACTAGGAATCATCACACTGGCTTATTGGCAGATGATCCCTGGAGTTGTAATAAAGTTTTCCCAAAGTTTTAAGAGCTCAAATATTGCTCTCTGTTGGACTTGGGTTTGAGTTCCAATCAGCCATTTCCAGGTCATGTCACTTTAGGAGGGTTGCTTTTATGACACCGCAGTTTCATCTATGAAATGGCAATAATAATAGTACTGATCATGGGAGGGGCAATTTGAAGATTAAATGAGATTAAGTGTAATGGTCCAAGCTTAGTGCGTGATACATGGAAAGCGTTTAATAAATGTTAATTCTCAATAGTACTAGATGGATAAATTTTGCTTTTGTTTACACAGAAAAAAGCAGCCATTTGGGCCACTAGTCATGAAAGGCAACATATTAGATCTTTTAAAAAGTGTTTTCAGTGTCTGTGACCAGCCATTCCAACTACTGATTTTGGATATGCTTCTATAGATCCTGCCAAGCTTTTCCTTGTTGACCGCTCCTTGTATGGGAAAGAAGACAACGACACGCTGGTCCGCTGTCCTCTCACAGACCCAGAAGTGACCAATTATTCCCTCAAGGGGTGCCAGGGGAAGCCTCTTCCCAAGGACTTGAGGTTTATTCCTGACCCCAAGGCGGGCATCATGATCAAAAGTGTGAAACGCGCCTACCATCGGCTCTGTCTGCATTGTTCTGTGGACCAGGAGGGCAAGTCAGTGCTGTCGGAAAAATTCATCCTGAAAGTGAGGCCAGGTACTGGCTCTTTCTTATCTGCCTCTGGGAGTTGAGAACTCACTTATCTAAAGAAGACTTCTCTTCTCGTTGATCCACCTTAGTGTAGTCAATCAGGGAGCTAGCTGTTCATAGTTCCCCCAGCTTCAAAAAATGTCATCTGCTTTTGAATTTGTTTATTTCATGGTCCTGACCCCGTGTGGCAGTTCCATGACTGCCTCTCATAGAGGTGAATGTATCTGCCATAGATTGGCATTTAGACTGGACTGACTTAAGTCAGCCCAAAGTTTCATAATTGCATCAAGTACTCGTTCTAAGGGAAACCCATTGGGTAGCTTGAATTATGTTGGTTGAAAAGATTAGCATGCAGATGATTCATTCTTTGATTTACTATTGACATATGAATTGACTTTCCCTTCAGCTGATCAATTGCAATGCATCCTCAAACTGTTTGAGATCTGAGAAGGAAAATTCCAGTTGACTGTGGAACTTGTTATGGTTGTGCCGTTATGTAGAATATTTCGTTAGCTGGAAGATAATCTAGGTTTTAAATCTCAGAGATCATCTAATTCAACACCAGTTGGCATTCAGCTATTGAGTACAGTTTTTATTAAGGCTTTTGAAAAAGTATACTTATTGAAATTAGGGAAAATTTGATTATTTAAAACCTGGGATTTCCAGAGGTGAGCAGGGTAGGATTTGCATGAGAAAGACGCCTGTTTGCTTAAAAGAATATAAGTAGTTGTTGGTCACATCCTCCTGACACCATCAAGGTTGTCTGAAATAAAGATTAAAGCAGCTTCTCTATGCTAGGGCTTCTACTTGGTTTGGAAAAAGTGTTTTCCAGAAGTATTATAATCTCACAGTGGGCATTTCTGTCTTTTTCACTCAATTTACTTGAAGGATGCTTGATTTAATTGCTGGTACCTTCAGATATGCAAGTAGTACAGATAGGTTAGCACCATGCTTTGTATTTTATTTAAAAGATGACAAAGTAAGCTGTACACATTTGAGGAGAAATGGTAAATCAAAATTTCATGCTATAATACAAATTATTTGAGGGGCCACATTTCTTTTCATTCTAGCCTTCAAAGCTGTGCCTGTTGTGTCTGTGTCCAAAGCAAGCTATCTTCTTAGGGAAGGGGAAGAATTCACAGTGACGTGCACAATAAAAGATGTGTCTAGTTCTGTGTACTCAACGTGGAAAAGAGAAAACAGTCAGGTGAGTGAATCGCTTCATTCTTCTCATGTTCTGTCTCTGTGGGAGATGATAAGTTTTCTCTTTCAGAAGAGTCTGTCCTGAAACTGCCTCGACTAGTGCGTCTGTCAGAGGTGGATTGTCTGGGAGAGTGTTGGGATTGCATATTTCCCCCTTTCATACCTCCACATGGAGATATATACATTTATTATTAGTAACAAATAAATTTCATTTTATACATTTATTTTGAGAAACTTGAGAGAACTTCAGATTCATGTTATTACTTCATGCTGTTTCTTTGAAAAACTGTTAGGGACTTAAAAAACATGGTTAACTGCATGAATACTTTGATTTAAAGCTATTGTTGATACCGTTTAGGCCAGACTATTTAAAATATTGAAAAGAGTTGCCACTTCCATACTTAAAAAGAATAGAGAGTCTCAATTATTCACCAGAAAACCCTTCCCTCGCCCACAAATTGGCCTATCCATTTGAAGATGGGTTTCTTTTTGTAAGGATCTGATTTCCTCCTTTGAGGCTGGTTACCTGAGATTAAGTTGCTAATGGTTTTCTATTTGTTTTAGTCACTATTAATAAAACTGTTATCCTTAATCTGAAACATCTGGGCATGCTTACGTTCCCATTCATTTAACAAATGCATATTCAATGCCATTATACCTCAGATACTGGGTTAGGCATATCTTAAATAAATTTTAGCTAGTTACTGAAATTTTATCCCTACTAAAAGAGCAGAGTTTTTACACTGTCTTAATTTCCAAATACTTTGCTTTAAACTTCCCATTGACCAAGTTTTCAGTAATTTTTGTTTGAATAATCTTGGCCATCTAGTTAATTAGCTATCACAGTGGTTTTTATTCATTACCCATGCAAGCATTATATTGGAAAAAAGAAATATTATATTTTCTTTCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTGCCCCATGTTCAACATTGGCAATTTTATGCCTGTTTAAAAAACTCTTTGCTAAACAAATAACCATGGTGATTGCCATAATGCAAAGACAGTGTGATGATATTCATGTAGACCTGTGATGGATGATATCTTGCTAAATGAAGCCTGCCATTGACTGGTAGAATGGATTGTACCATAGACTTATTCTTTCAAACCAATGACTCAGAGAAACATTTTAGTTTTTGTATCATATAATGTAATACAAAAATAGCTTATGTATGGATTTTTGGCTAACCTTACAGAATACAATCTCATATTAATTGGCTTTCTATAATCCTTGATTTCAGATGAGAGAACAATTTAGACCGGGTGTGCATTTGAGCCTCTGTATAACTTGAACATTATCCTTTTTTGAGATGAGAAATTAAATTGCCCCAGGCAGTTTTGTTCTGAACCATTTTTCCCAGGAGCCCTGCATGCCAGTCCCAATTAATCCACTGGTGCTGGTAGATAAGCCTTCAGTGTTAGGAGCTCTTTGGGGAAATCCCAGTGTGCACCTCCAAGGGTTAAGGAAAACCAAATCACGTGCAAACAATATGTAATGTGTGACTTGCAGATGGGGCTCATGGCTGTCTGCCAAGGTTCATCCATGAATCTTTTATTGATATCTTTTGGCTTAATTTAGAATACTATTAGCACTATCAAATTATTAAAAAATCCATAATATTTTATTCTGACCCTTTGGAATAAGTTTAACTCACAATGTAATTTAGGGTAAAATGACTTTTTAGCATTGTTGCCATTGTTTAAGCGCAAGGGAGTCTTGGAGTTTGTTCAATACTGTTAATCTTAGTTGGTTAGCTTTCTTAATGCCTCTAAACCCTCACATTTTTACTTGCTTGTAATCAGAATCTTTGACAGTATCCTAACTTATGGGCTTTGGGTTTGGATGTTCATGCTGCATCTCTTATGACTGCACTATTCCTTTCAGCGCTGACAAGTTCAGAGTTCCTGTTTGAGTTCTGTTGTGGACTCTTGGGCTCTTGAAAGAACTAGAAGGAAGATACCTTAAATTGAGACTTTGATATGTTATCTGTCCATTGTCACTCTGCCTTTGTGGAGAAGTCTGTGAAACTATG | TACTGGGTGGCCTGGTGAGAGTTTTCTGGATTCTCTTTAGAAGCCGAAAGACTCTGGACCCTGGAAAGGGTCCTGCACCAAGTGGTTAGAAGGAGGAAGCCTTTCCTGCTCTCACTAGGAATCATCACACTGGCTTATTGGCAGATGATCCCTGGAGTTGTAATAAAGTTTTCCCAAAGTTTTAAGAGCTCAAATATTGCTCTCTGTTGGACTTGGGTTTGAGTTCCAATCAGCCATTTCCAGGTCATGTCACTTTAGGAGGGTTGCTTTTATGACACCGCAGTTTCATCTATGAAATGGCAATAATAATAGTACTGATCATGGGAGGGGCAATTTGAAGATTAAATGAGATTAAGTGTAATGGTCCAAGCTTAGTGCGTGATACATGGAAAGCGTTTAATAAATGTTAATTCTCAATAGTACTAGATGGATAAATTTTGCTTTTGTTTACACAGAAAAAAGCAGCCATTTGGGCCACTAGTCATGAAAGGCAACATATTAGATCTTTTAAAAAGTGTTTTCAGTGTCTGTGACCAGCCATTCCAACTACTGATTTTGGATATGCTTCTATAGATCCTGCCAAGCTTTTCCTTGTTGACCGCTCCTTGTATGGGAAAGAAGACAACGACACGCTGGTCCGCTGTCCTCTCACAGACCCAGAAGTGACCAATTATTCCCTCAAGGGGTGCCAGGGGAAGCCTCTTCCCAAGGACTTGAGGTTTATTCCTGACCCCAAGGCGGGCATCATGATCAAAAGTGTGAAACGCGCCTACCATCGGCTCTGTCTGCATTGTTCTGTGGACCAGGAGGGCAAGTCAGTGCTGTCGGAAAAATTCATCCTGAAAGTGAGGCCAGGTACTGGCTCTTTCTTATCTGCCTCTGGGAGTTGAGAACTCACTTATCTAAAGAAGACTTCTCTTCTCGTTGATCCACCTTAGTGTAGTCAATCAGGGAGCTAGCTGTTCATAGTTCCCCCAGCTTCAAAAAATGTCATCTGCTTTTGAATTTGTTTATTTCATGGTCCTGACCCCGTGTGGCAGTTCCATGACTGCCTCTCATAGAGGTGAATGTATCTGCCATAGATTGGCATTTAGACTGGACTGACTTAAGTCAGCCCAAAGTTTCATAATTGCATCAAGTACTCGTTCTAAGGGAAACCCATTGGGTAGCTTGAATTATGTTGGTTGAAAAGATTAGCATGCAGATGATTCATTCTTTGATTTACTATTGACATATGAATTGACTTTCCCTTCAGCTGATCAATTGCAATGCATCCTCAAACTGTTTGAGATCTGAGAAGGAAAATTCCAGTTGACTGTGGAACTTGTTATGGTTGTGCCGTTATGTAGAATATTTCGTTAGCTGGAAGATAATCTAGGTTTTAAATCTCAGAGATCATCTAATTCAACACCAGTTGGCATTCAGCTATTGAGTACAGTTTTTATTAAGGCTTTTGAAAAAGTATACTTATTGAAATTAGGGAAAATTTGATTATTTAAAACCTGGGATTTCCAGAGGTGAGCAGGGTAGGATTTGCATGAGAAAGACGCCTGTTTGCTTAAAAGAATATAAGTAGTTGTTGGTCACATCCTCCTGACACCATCAAGGTTGTCTGAAATAAAGATTAAAGCAGCTTCTCTATGCTAGGGCTTCTACTTGGTTTGGAAAAAGTGTTTTCCAGAAGTATTATAATCTCACAGTGGGCATTTCTGTCTTTTTCACTCAATTTACTTGAAGGATGCTTGATTTAATTGCTGGTACCTTCAGATATGCAAGTAGTACAGATAGGTTAGCACCATGCTTTGTATTTTATTTAAAAGATGACAAAGTAAGCTGTACACATTTGAGGAGAAATGGTAAATCAAAATTTCATGCTATAATACAAATTATTTGAGGGGCCACATTTCTTTTCATTCTAGCCTTCAAAGCTGTGCCTGTTGTGTCTGTGTCCAAAGCAAGCTATCTTCTTAGGGAAGGGGAAGAATTCACAGTGACGTGCACAATAAAAGATGTGTCTAGTTCTGTGTACTCAACGTGGAAAAGAGAAAACAGGTGAGTGAATCGCTTCATTCTTCTCATGTTCTGTCTCTGTGGGAGATGATAAGTTTTCTCTTTCAGAAGAGTCTGTCCTGAAACTGCCTCGACTAGTGCGTCTGTCAGAGGTGGATTGTCTGGGAGAGTGTTGGGATTGCATATTTCCCCCTTTCATACCTCCACATGGAGATATATACATTTATTATTAGTAACAAATAAATTTCATTTTATACATTTATTTTGAGAAACTTGAGAGAACTTCAGATTCATGTTATTACTTCATGCTGTTTCTTTGAAAAACTGTTAGGGACTTAAAAAACATGGTTAACTGCATGAATACTTTGATTTAAAGCTATTGTTGATACCGTTTAGGCCAGACTATTTAAAATATTGAAAAGAGTTGCCACTTCCATACTTAAAAAGAATAGAGAGTCTCAATTATTCACCAGAAAACCCTTCCCTCGCCCACAAATTGGCCTATCCATTTGAAGATGGGTTTCTTTTTGTAAGGATCTGATTTCCTCCTTTGAGGCTGGTTACCTGAGATTAAGTTGCTAATGGTTTTCTATTTGTTTTAGTCACTATTAATAAAACTGTTATCCTTAATCTGAAACATCTGGGCATGCTTACGTTCCCATTCATTTAACAAATGCATATTCAATGCCATTATACCTCAGATACTGGGTTAGGCATATCTTAAATAAATTTTAGCTAGTTACTGAAATTTTATCCCTACTAAAAGAGCAGAGTTTTTACACTGTCTTAATTTCCAAATACTTTGCTTTAAACTTCCCATTGACCAAGTTTTCAGTAATTTTTGTTTGAATAATCTTGGCCATCTAGTTAATTAGCTATCACAGTGGTTTTTATTCATTACCCATGCAAGCATTATATTGGAAAAAAGAAATATTATATTTTCTTTCTCCTCCTCTTCCTCCTCCTGCCCCATGTTCAACATTGGCAATTTTATGCCTGTTTAAAAAACTCTTTGCTAAACAAATAACCATGGTGATTGCCATAATGCAAAGACAGTGTGATGATATTCATGTAGACCTGTGATGGATGATATCTTGCTAAATGAAGCCTGCCATTGACTGGTAGAATGGATTGTACCATAGACTTATTCTTTCAAACCAATGACTCAGAGAAACATTTTAGTTTTTGTATCATATAATGTAATACAAAAATAGCTTATGTATGGATTTTTGGCTAACCTTACAGAATACAATCTCATATTAATTGGCTTTCTATAATCCTTGATTTCAGATGAGAGAACAATTTAGACCGGGTGTGCATTTGAGCCTCTGTATAACTTGAACATTATCCTTTTTTGAGATGAGAAATTAAATTGCCCCAGGCAGTTTTGTTCTGAACCATTTTTCCCAGGAGCCCTGCATGCCAGTCCCAATTAATCCACTGGTGCTGGTAGATAAGCCTTCAGTGTTAGGAGCTCTTTGGGGAAATCCCAGTGTGCACCTCCAAGGGTTAAGGAAAACCAAATCACGTGCAAACAATATGTAATGTGTGACTTGCAGATGGGGCTCATGGCTGTCTGCCAAGGTTCATCCATGAATCTTTTATTGATATCTTTTGGCTTAATTTAGAATACTATTAGCACTATCAAATTATTAAAAAATCCATAATATTTTATTCTGACCCTTTGGAATAAGTTTAACTCACAATGTAATTTAGGGTAAAATGACTTTTTAGCATTGTTGCCATTGTTTAAGCGCAAGGGAGTCTTGGAGTTTGTTCAATACTGTTAATCTTAGTTGGTTAGCTTTCTTAATGCCTCTAAACCCTCACATTTTTACTTGCTTGTAATCAGAATCTTTGACAGTATCCTAACTTATGGGCTTTGGGTTTGGATGTTCATGCTGCATCTCTTATGACTGCACTATTCCTTTCAGCGCTGACAAGTTCAGAGTTCCTGTTTGAGTTCTGTTGTGGACTCTTGGGCTCTTGAAAGAACTAGAAGGAAGATACCTTAAATTGAGACTTTGATATGTTATCTGTCCATTGTCACTCTGCCTTTGTGGAGAAGTCTGTGAAACTATGNNNN | pathogenic | 82,295 |
Located at chromosome 4 position 54727500, the variant affecting gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCATTCGTGTACCCTTTTGAAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTT | CCATTCGTGTACCCTTTTGAAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTNNN | pathogenic | 82,429 |
Does the chromosome 4 mutation at position 54733161 within gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Gastrointestinal_stromal_tumor', 'KIT-related_disorder'] | 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| 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| pathogenic | 82,526 |
Is the genetic mutation found on chromosome 4 at position 55367668, within the gene SRD5A3, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Abnormal_optic_nerve_morphology'] | GAGTTTCCTCTACTGGCTGCGTCTCAACTTCTGCCTTCCCTCCTGCGTAGATAGTCAAGGAAGAGGAGCCCACAAAAATAGCTTTCTAAGCACTCCTTTCTGAAGCTGTTTTCTGTTTCACCTCCTTGTCCTTCAAGGGTCATCTGGGATCATTTAGGACAATATGGGGAAAGTTGGTTTCAGTAATTCATTGAGAGAAAACACATTGGGGCATTTGCCAACCAAAGGGCGTGATAGAAATAACATGGGCTCCAGAGTCTTGATGGGCCTGCATCTGGCTCATTGAGCTTCTCTGAGCCTCACAGCCTTCATTAGTAATTATTGACACATACTGATTTCACAGGGTTCTTCTTAAAGTGAAAAGAAGACTATCTGTAAACTAGGATGTAAGCTCTATAAGGACTGGGATCTTGCCTGACTTATTCCCTGCTTTATCCTTTGTGCCTTCAGCAGGGCCAGGCTTAGGAGGCACTCCTTAAGTAACTAATGAATAAACAAATAATTAAATACTGAGTAGAACTGAGGAAATGTGAGCCTTCCACCTGCCTCCCTTTTCCTGCATTATAATTCTGGCGTTACCCTTAACAAATCCTTTTTCCTGTAGGTAAACTCTCTGCATTTAGCATAAGGGACTTAGTGATTTGAACTTCCAGACACTGTAACTTTTCATCCTGTTGACTTGCTCTTGAAGCCTGTCAGATTTAAAACTGTATTTTTAATATTTTGCTTATTTCATTTTTGTAGAGACAGGTTCTCGCTATGTTGGCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCCCCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACCCAGCCTGTTTTGAACTTATAAAAATATAACCTAGTAGTTAAATGGCTAAACTTGTAAACACTAAAAGACTATAGTAGATTGATTATATAAAACAAGCTTTTAAAATAAACTGACACAGGTAGACCGGTGGATTTTCATCAGTCCTTTACTATCATTAACGGATTCCTGCTTCGAGGTGGCCATGTGGAATTGCATGATCCTTGGTTCTCTTACTTGAATCAGCTTTTTAGGGTTCCCCCTTGGCTCCAGAGCCTCAGGCTCTTGCCCATTATCAGTGGATACATTTGTTTCTTCAGTCAAGCCTCCGACTAGGCTAACTGCTTCCTGCTGCGCAGAGGGAAGTCCCTGTTTGCTTTTCTGAAGCCAGTGGTTTGCTCCGCAGGTCCTCAGAAGGTCTGTGTTTTTCCCTTCTTCCTAGCAGCCGGAGAAGAAAGTGGAAGATGATGCTTTGAGTGTTTCCACTCCTGAAACTCAGTCTCTCGACTGTTCTTTCTCATCCAGACCTGGATGGCATTGAGTTGTTCATCTTGCAGTTTACTGTCCCTCTCTTTTGAGAAAGCCCCCTGGTAGCCTTTCCACTGGTGATTTCTTTCATTGACCAGAGCTAGTCAAGTCAGCATTCTGCTTTCAGGCTCTCCCTAGCAGGATGGTAGCTCAGAGAGAGATTTCCTTAGAAAGTGTTTTTCTTCACTGTAAAACATAAGAAAGAAGACTTAAAACTGGACTTAGCAAGGGAAACACAAAGGAATCTTACCATTCGAAAGTAGATCACAGTAGGGGAGCTGAACTTTGTGCTTGAACTGTTTAGAGAAGAAGCAAGAGAATGTGTCTGTGTGGAATTCTCTTGCCAGGGGAACTGAAGCTGCCCATAGCTGAGGAACGTATCTCCTTTGTCCAGAGAGACAGGGCTTTTCCCTCTGTATTGGGAAATTACATCAGGAAATTACATCGGGATATTGAGGAACAGGTTCCCCTCTTTGTACTTGGGAAATTATATTAGGATATTGAGGAACGGAATAAGTGGATAATTGTGTTTCTGCTGACTAAATGATTTGTTTAATTCCCTGAGCCTGTGAAATTGTTTAGTGTTGGCTAACAATTCTCATTCCTATAGCCTACATAACAGGGAAAAATCTATTGATGCAAGCACGGTGGTTCCATATTCTTGGGATGATGATGTTCATCTGGTCATCTGCCCATCAGTATAAGTGCCATGTTATTCTCGGCAATCTCAGGAAAAATAAAGCAGGTGAGACCTCTTTTAGAGCCTCTGCATATGGATTTTAACCCTCAGAAGTTAGTTCTCCATGGTCCTGCATGCTTTTCCTTCCTGCCCTAGTTAGTTGACTGTATCAAATATTGATTTTTGGCAAGACACTTCTCTGGGCCTTGATCTTCCCATCTGTGAAAATGAGAGCCTTACATTGAAAGACCTCTCTAGACCCAAGTAGCCCTGACATTCTGTGATTCTACGTTTTGTGTCTGATCAGCATGTGAGAGCTAGTGTTACCATGGAGTTAGTACCAGCCACAGCATAAAAACTTGACCTTTAAGTTAGCTTGTGTTGACTTATCACAGGTATAGTTTCCATTAGGTTTTTTGAAATATTAAAAATTGAATAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTTCTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGTGCGGTGGTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACTAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCTTGGGTGACAGAGCTAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATTGAATAGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAAGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTACAGACAAGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGGTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACTACACCCGGCCTATTATTTATTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGATCCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATAAGCTACCGCGCCCAGCCAAAAAACTGAATAGTTTTAATATTTATCAAGTACTTATTTTGTCCCAGGCCCTGTTCTGAGTGCTTTACATATAGCTTCACAATGCCGACATGAGATGACTACAGTCCGGTCTTCATTTTACAGATGAGGAAACTAAGGCACAAAGAGGTTAAGCAACTTATCTAAAGTTACACAGCTAGTAAGTGGGAGAGCCAGGATTTAAACTTGTGCAGTCTGACTCTGGAGTAGTCTGAGCTCTTAATTACTAGCTTGGAGGATTGCTGGAGTAACTGGCTTTTCTCTTGTGCTATGGACAGTTGACAATTTAACCTAAGCATATAACTTTTCAATATGTAATTGACAGTAGAAGTGTGACAGGATGGTGGTTTACACACATGTATGATACTCTTTTCTAAATAAGAGTTTCTGGGCTGGGCAGGTTGGCTCACACTGGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGGCAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGATGCATACCTGTGGTACTAGCCACTGGGCAGTTTGAGATGGGAGGATTGCCTGGGCCTGGAAGGTTGAGACTACAGTGAGCCATGACTGCACGACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGA 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| pathogenic | 82,617 |
Considering the genetic mutation at chromosome 4, position 55370400, impacting SRD5A3: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TTGGGTGACAGAGCTAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATTGAATAGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAAGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTACAGACAAGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGGTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACTACACCCGGCCTATTATTTATTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGATCCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATAAGCTACCGCGCCCAGCCAAAAAACTGAATAGTTTTAATATTTATCAAGTACTTATTTTGTCCCAGGCCCTGTTCTGAGTGCTTTACATATAGCTTCACAATGCCGACATGAGATGACTACAGTCCGGTCTTCATTTTACAGATGAGGAAACTAAGGCACAAAGAGGTTAAGCAACTTATCTAAAGTTACACAGCTAGTAAGTGGGAGAGCCAGGATTTAAACTTGTGCAGTCTGACTCTGGAGTAGTCTGAGCTCTTAATTACTAGCTTGGAGGATTGCTGGAGTAACTGGCTTTTCTCTTGTGCTATGGACAGTTGACAATTTAACCTAAGCATATAACTTTTCAATATGTAATTGACAGTAGAAGTGTGACAGGATGGTGGTTTACACACATGTATGATACTCTTTTCTAAATAAGAGTTTCTGGGCTGGGCAGGTTGGCTCACACTGGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGGCAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGATGCATACCTGTGGTACTAGCCACTGGGCAGTTTGAGATGGGAGGATTGCCTGGGCCTGGAAGGTTGAGACTACAGTGAGCCATGACTGCACGACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTGTAAATGATTTGCGAGTGAAGTGGTGAAACTTTCTTTTCAAACCTTTAAATGCTTATGAGATCTTCTTTTACCCTTTCAGGAGTGGTCATTCACTGTAACCACAGGATCCCATTTGGAGACTGGTTTGAATATGTTTCTTCCCCTAACTACTTAGCAGAGCTGATGATCTACGTTTCCATGGCCGTCACCTTTGGGTTCCACAACTTAACTTGGTGGCTAGTGGTGACAAATGTCTTCTTTAATCAGGCCCTGTCTGCCTTTCTCAGCCACCAATTCTACAAAAGCAAATTTGTCTCTTACCCGAAGCATAGGAAAGCTTTCCTACCATTTTTGTTTTAAGTTAACCTCAGTCATGAAGAATGCAAACCAGGTGATGGTTTCAATGCCTAAGGACAGTGAAGTCTGGAGCCCAAAGTACAGTTTCAGCAAAGCTGTTTGAAACTCTCCATTCCATTTCTATACCCCACAAGTTTTCACTGAATGAGCATGGCAGTGCCACTCAAGAAAATGAATCTCCAAAGTATCTTCAAAGAATAAATACTAATGGCAGATCTGCGATTTCTGGGTCCACTTTCTGAGATGCTTTCTAAAACCAACCAACTGATAAAAAGTAGATGAGACTTCTCCAAGCTGCTTCACAAGCAAACTAACCGAAAAACCGAAAATATACAAACAGCTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGGAAGATCATCAATGGCTGCGGTAGCCTAGTAGGAATGGACTATATAATAATATAGCAGGTGCTCAATAACTGTTTGTTGCATTTCAGTAAAAGCAGAATAACCTTTCAAAATAATAACAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGTTCGCTTGGGCCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCCGTGAAAAAATATGAAAATTAGCCAAGAGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGTGGGCTGAGATGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGGTACAGTGAGCCGAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATATATAATTTTACACCAAAAGTTTCAGGAAAAAACGAGTTTGTTGGAGTTAGTTTATACTTTCACATATCACCACAAAGATCTCCAGTTAAATAACTATCAATATCCATTTCCATTCATCTCCCCCTCAAATCATAGCCTAACAGAACACTTTGAAAGCTCTTTTATTTAATATTTTTTTACATCCTTTGAAGGGAGTGCTTCAAAAATGAAAGCATCAGAAGATAAAATATTTTTATATTTATGCATAGCAAGCCTTCGTGAACGGAAGTGACACACTCTGGATTGAATAATACTGTAGCCTCATTCATATGTAGTTATTCAAATTGGATTAATGTCTGTGTGAGTTTATTTGAACTAGCAGAAAGTATCTGAAGATATTCAGGAATAAAGTTTATACTTAAAATAGCTTATGTTAAAGAAAATACCTGTGATTAATTCAGAGGGAAATAAATGCATGGTATAAAAGAAAACCAAAAACTTAAAAAATAATACTATAGCCTGAGCAACACATTAAAACTGCACACTTGTGCAGCGTAAGATTCTCTGGCTTATTGGCTGAGGTGTTAAGTTTATTCCTTTTATGAAGATGTCCTATTACAGTCAGCTAAGCACTAAAGCTTTGCATTTATATGTACTTTGCTATGGGGGAAAGAACCTTATGATTAATAAGACACATATCAAATGCATAGTCAATCATTCCCACCCCCATCCCTGGAGCTGTAACCCAAAACTGTTAAACTAAGATTCCTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGGGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGGTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACTGCTCCCGGATGCATGTCAAGCACATTGGAAAGTTCTTACAACAATTCTGATGGAGGATTTTCTCTCCCATCAACCAAACACCACTTAAGATTAACCTGTGGCTCAGTCTACTTAAATAAATGCCATATTTATTTTACTTATCATTTAGAATTTGCCATTCTCAGGAACAAAACTTTTTGTACATTGGAAATGGAAAACATTGCAGTTTGGTCTTAATTTCCACATGAATATCAAGTGTAATTTTTAATAAATTATTTGGAGAAAAATGTATTTTATTTTAGCATGCAATTTTATGCCCAGGTTAGACTAGAGATTTGGCTGATGTTCTGGAATCTCATTGTACTCTTAAGTAAAATAACGAGCATCCCATGACGCACCCTGTCAGGGGTTGTGAGAAAGCTGCAGTGTCCAGTTTCCCACCCCTGTTTCCTGCTGTCTCTCTCCCACTCATCCCTGTTTCTTACTCATCCCTTTTCCTTCTTTGCCCAAACATCATATTTCTA | TTGGGTGACAGAGCTAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATTGAATAGTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAAGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTACAGACAAGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGGTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACTACACCCGGCCTATTATTTATTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGATCCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGCATAAGCTACCGCGCCCAGCCAAAAAACTGAATAGTTTTAATATTTATCAAGTACTTATTTTGTCCCAGGCCCTGTTCTGAGTGCTTTACATATAGCTTCACAATGCCGACATGAGATGACTACAGTCCGGTCTTCATTTTACAGATGAGGAAACTAAGGCACAAAGAGGTTAAGCAACTTATCTAAAGTTACACAGCTAGTAAGTGGGAGAGCCAGGATTTAAACTTGTGCAGTCTGACTCTGGAGTAGTCTGAGCTCTTAATTACTAGCTTGGAGGATTGCTGGAGTAACTGGCTTTTCTCTTGTGCTATGGACAGTTGACAATTTAACCTAAGCATATAACTTTTCAATATGTAATTGACAGTAGAAGTGTGACAGGATGGTGGTTTACACACATGTATGATACTCTTTTCTAAATAAGAGTTTCTGGGCTGGGCAGGTTGGCTCACACTGGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGGCAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGATGCATACCTGTGGTACTAGCCACTGGGCAGTTTGAGATGGGAGGATTGCCTGGGCCTGGAAGGTTGAGACTACAGTGAGCCATGACTGCACGACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTTTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTGTAAATGATTTGCGAGTGAAGTGGTGAAACTTTCTTTTCAAACCTTTAAATGCTTATGAGATCTTCTTTTACCCTTTCAGGAGTGGTCATTCACTGTAACCACAGGATCCCATTTGGAGACTGGTTTGAATATGTTTCTTCCCCTAACTACTTAGCAGAGCTGATGATCTACGTTTCCATGGCCGTCACCTTTGGGTTCCACAACTTAACTTGGTGGCTAGTGGTGACAAATGTCTTCTTTAATCAGGCCCTGTCTGCCTTTCTCAGCCACCAATTCTACAAAAGCAAATTTGTCTCTTACCCGAAGCATAGGAAAGCTTTCCTACCATTTTTGTTTTAAGTTAACCTCAGTCATGAAGAATGCAAACCAGGTGATGGTTTCAATGCCTAAGGACAGTGAAGTCTGGAGCCCAAAGTACAGTTTCAGCAAAGCTGTTTGAAACTCTCCATTCCATTTCTATACCCCACAAGTTTTCACTGAATGAGCATGGCAGTGCCACTCAAGAAAATGAATCTCCAAAGTATCTTCAAAGAATAAATACTAATGGCAGATCTGCGATTTCTGGGTCCACTTTCTGAGATGCTTTCTAAAACCAACCAACTGATAAAAAGTAGATGAGACTTCTCCAAGCTGCTTCACAAGCAAACTAACCGAAAATATACAAACAGCTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGGAAGATCATCAATGGCTGCGGTAGCCTAGTAGGAATGGACTATATAATAATATAGCAGGTGCTCAATAACTGTTTGTTGCATTTCAGTAAAAGCAGAATAACCTTTCAAAATAATAACAGGCTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGTGGGCAGTTCGCTTGGGCCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCCGTGAAAAAATATGAAAATTAGCCAAGAGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGTGGGCTGAGATGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGGTACAGTGAGCCGAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATATATAATTTTACACCAAAAGTTTCAGGAAAAAACGAGTTTGTTGGAGTTAGTTTATACTTTCACATATCACCACAAAGATCTCCAGTTAAATAACTATCAATATCCATTTCCATTCATCTCCCCCTCAAATCATAGCCTAACAGAACACTTTGAAAGCTCTTTTATTTAATATTTTTTTACATCCTTTGAAGGGAGTGCTTCAAAAATGAAAGCATCAGAAGATAAAATATTTTTATATTTATGCATAGCAAGCCTTCGTGAACGGAAGTGACACACTCTGGATTGAATAATACTGTAGCCTCATTCATATGTAGTTATTCAAATTGGATTAATGTCTGTGTGAGTTTATTTGAACTAGCAGAAAGTATCTGAAGATATTCAGGAATAAAGTTTATACTTAAAATAGCTTATGTTAAAGAAAATACCTGTGATTAATTCAGAGGGAAATAAATGCATGGTATAAAAGAAAACCAAAAACTTAAAAAATAATACTATAGCCTGAGCAACACATTAAAACTGCACACTTGTGCAGCGTAAGATTCTCTGGCTTATTGGCTGAGGTGTTAAGTTTATTCCTTTTATGAAGATGTCCTATTACAGTCAGCTAAGCACTAAAGCTTTGCATTTATATGTACTTTGCTATGGGGGAAAGAACCTTATGATTAATAAGACACATATCAAATGCATAGTCAATCATTCCCACCCCCATCCCTGGAGCTGTAACCCAAAACTGTTAAACTAAGATTCCTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGGGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGGTAATTGTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGTCACTGCTCCCGGATGCATGTCAAGCACATTGGAAAGTTCTTACAACAATTCTGATGGAGGATTTTCTCTCCCATCAACCAAACACCACTTAAGATTAACCTGTGGCTCAGTCTACTTAAATAAATGCCATATTTATTTTACTTATCATTTAGAATTTGCCATTCTCAGGAACAAAACTTTTTGTACATTGGAAATGGAAAACATTGCAGTTTGGTCTTAATTTCCACATGAATATCAAGTGTAATTTTTAATAAATTATTTGGAGAAAAATGTATTTTATTTTAGCATGCAATTTTATGCCCAGGTTAGACTAGAGATTTGGCTGATGTTCTGGAATCTCATTGTACTCTTAAGTAAAATAACGAGCATCCCATGACGCACCCTGTCAGGGGTTGTGAGAAAGCTGCAGTGTCCAGTTTCCCACCCCTGTTTCCTGCTGTCTCTCTCCCACTCATCCCTGTTTCTTACTCATCCCTTTTCCTTCTTTGCCCAAACATCATATTTCTANNNNNNNN | benign | 82,624 |
A genetic variant on chromosome 4, position 55425361, affects the gene TMEM165 (transmembrane protein 165). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | CCTACAGTCATCTGCCCCGATCTGGGGCAACGCAGTTTCTTCCCAGGGCTGTTGCCATAGCATCGCAGTGGATCACCCTTCCTTCAGTCTTGTTCCCCTCTGGTTCTTTCTCTCCACTAGACTTTAAAAAATTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGAACAATCATAGCTCACTGCAGCCACGACCTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACTTGTGCTTGCTAGGATGCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTGCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCGGATTTCTGAAGCATTAATCTGTTCTGTTACTTTCCAGCTAAAAACCAACAAGTGTCTGAGGACACAGTTTAAACTCCAAGATGATAGGGTCCTCCCTCACCTGGACTCCCACCTACCCTCATGACCTCCTTTTGTGAAATGCTGAAGGGCTCTGCAGCTGGTTGTCTGGTACTGCTGGCCTTTGCTTTCTATTTAGCATGTTCCTTCTCCCACAAAACAAAATCACATTCTCACTATGCCCTGTTCATTCTTCAGGACTATCTTCTGGGAAACTTTTACTACATACCCCTCTCCCCCTAATCTGAGTGTCTGCTTTGCTCAGGTAACATGTGTTCACTGGATAAATCCTTGATTCCTGGCACTGAGGCAGGGTTTCTGTTCCCAGGAAGCAGAGGCATACTATTCTGTGAAGGATTGACTGAGTTTCTCCTAATACCAAGCAGTATCTGAGGGAACAGATGTCTAGCTTAAAATCCTCCCTAGCACTTGTCATAGCAGTGCTACGTATTGCCTGTGAAGGAAGTTTAATAACTGCTGAAAGGTTCGATTAGCTTTATTTCATCAGGATTTGTTTGACTTTACAAATTGATTTGGGTTATTTCAACTTTTAGGTCTAGTCTTAAGTATAACTGGTACATATTCCTTCAAGCAGCCATTACACCTCTCATAAATTTATTATACACCTGCATTTTTATAACTATTATGCTTTTTAATTGTTGGCCACCATTTTTAGTGCTTCTGAATTGTTATGGTTCTCAAGCAGCAGTTGTCACCTTGGTTTTGAATTAATGCTGTGACGCTTGCTTCCAGGACCCCTATGGTGTAGCCGTGGGTGGAACTGTGGGGCACTGCCTGTGCACGGGATTGGCAGTAATTGGAGGAAGAATGATAGCACAGAAAATCTCTGTCAGAACTGGTAAGTCTTGAAAATTACAAATCAGATAACATTTTAGAATCACTGAGAGATTAAAGGGTGTTAGCTTTGATTATTTAAATTTCTGCTGCTGAAGTATACTTGGTTTTTCTAATTACCTACCATCTCTTATAGAGGTATTAATCCTGGTATTGCAAATACGGACTTTTTTCACCTGTGTAGAAGTTAGCAAAATACAAAGTCATTTTTATCGAATTCATAGTAGCTTCTTGTTAACATATTATCTTAGTAAAACAATTGTCATTTGGAAGTATGAGAAGTTTTTGGCTCTAAAAATGTGTCTTACAAGACTGGAATCATGTGGAGACCATATGTACTGATTCTGCTGAATATGTCCTGTGAAGCCACAGTTAGGTCTAGAGATGGAAGAATCGTCTCTTTGCTAGTCAGAAGACCTGAACATTTTCTTTTATAACTGGATTTTAAGATGAGTTATAGTTCTACTGTTGCTTGCCAGCACTGTCTGGATTTAATACAATCCTGTCATTTCTCAAAACAGTGCTGGAGAAAACCTGATTCTTAGTGTTCACAGTCAAGCATGTTAAGTATTGTTCCTTGTTATGTAAAAGGGGTTGAAGTGATTCTAATTTGTTTTCAAGGTTAGTTTAATAGATTGGAAGAATAATTGGCCGCCTCATCGGCTCCCTTTTCATTTTGTACAGTATCAAGGTATAGGAATTTTACTGTATTTGACTTTTTTTCTCTCTCTTCCAGTGACAATCATAGGAGGCATCGTTTTTTTGGCGTTTGCATTTTCTGCACTATTTATAAGCCCTGATTCTGGTTTTTAACAAGCTGTTTGTTCATCTATATTTAGTTTAAAATAGGTAGTATTATCTTTCTGTACATAGTGTACATTACAACTAAAAGTGATGGAAAAATACTGTATTTTGTAGCACTGATTTTGTGAGTTTGACCCATTATTATGTCTGAGATATAATCATTGATTCTATTTGTAACAAGGAGTTTTAAAAGAAACCTGACTTCTAAGTGTGGGTTTTTCTTCTCTCCAACATAATTATGTTAATATGGTCCTCATTTTTCTTTTGGTGCAGAACCGTTGTGCAGTGGGGTCTACCATGCAATTTTCTTTCAGCACTGACCCCTTTTTAAGGAATACAAATTTTCTCCTTCATCACTTAGGTGTTTTAAGATGTTTACCTTAAAGTTTTTCTTGGGGAAAGAATGAATTAATTTCTATTTCTTAAAACATTTCCCTGAGCCAGTAAACAGTAGTTTAATCATTGGTCTTTTCAAAACTAGGTGTTTAAAAAAAGAGACATATATGATATTGCTGTTATATCAATAACATGGCACAACAAGAACTGTCTGCCAGGTCATTCTTCCTCTTTTTTTTTTAATTGGGTAGGACACCCAATATAAAAACAGTCAATATTTGACAATGTGGAATTACCAAATTAAAAGAGAATACTATGAATGTATTCATATTTTTTCTATATTGAATAAACAATGTAACATAGATAACAATATAAATAAAAGTGGTATGACCAGTGCTTGTTTTTCCTTGTGTGTCATATAAAATTATCAGTATTGATAGGCCAATTTCTAAAGCTGATGTAAAAACACTAACATATTAAATATTTGAGATATGCCTAAAGTAGCTAAACAGGAGCCAGGCATTGTTCGAAAGCATTGTCACCCTTACAGTTCTGTGAGGTAGTAGGTACTAATATAAGGTTAAAAAAGAAAAAAACTAACTCACCCAAGGTTACATGGTAGAGTCACACCAGGCGGTTTAATTCCAGAGCCTAATGTCATTCATTATGCTAAGACTACCTCATTTTTTCATGGCAACTTCAGTCGTCACCCTCGTTTGAGTATATTTTGATTTGACTACTACTTCACCCAAGTAGCATAACAGCTGCTTTCTCTCAGCCTTTTATATTCTAGAATCATATGCAGTAACATTCCCATTAATAGCCTCACTAAATTGAAGGACAATTCTACAGAAACATCCATGTTATTTGTGTGAGGTATAATAGGAGACCCAGAGCAATTCAGGTTTATGAGCTACTACAAAGGTCCACAATGTAGTCTGCAATTTGAAGAGATTGTGAAAGAACCCAGTTAATCATCCAGCACTGTAGGATGCAGCAATTGTCCTACATGGTAACTCTGTGAGGAAGATGATAGCTACTACTGTGGAGATCTTAAGAGGAGTTTTCAGCTTAAATGCCAAGTTAGAAGTAGCACATGTTGGTAAAAAAGGTCATATTTGTAGTTTTCTGCTATAGGAAGTATCAAAGGGTAGAAAACAATGTCTGTGGATTAAGATAAACTCTGTGGTTAGACAGTCTATATTGCCTTAGATTGTTTGTTTGTTATAAAGAAAGAGTGAGGAATTCTCACTAGTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGGAGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCTACTAATACGTTTTGTTTGTTTGGAGACAATCTATCTCACTCTGTCACCTGGGCTGGAATGCAGTGGCGCAAT | CCTACAGTCATCTGCCCCGATCTGGGGCAACGCAGTTTCTTCCCAGGGCTGTTGCCATAGCATCGCAGTGGATCACCCTTCCTTCAGTCTTGTTCCCCTCTGGTTCTTTCTCTCCACTAGACTTTAAAAAATTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGAACAATCATAGCTCACTGCAGCCACGACCTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACTTGTGCTTGCTAGGATGCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTGCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCGGATTTCTGAAGCATTAATCTGTTCTGTTACTTTCCAGCTAAAAACCAACAAGTGTCTGAGGACACAGTTTAAACTCCAAGATGATAGGGTCCTCCCTCACCTGGACTCCCACCTACCCTCATGACCTCCTTTTGTGAAATGCTGAAGGGCTCTGCAGCTGGTTGTCTGGTACTGCTGGCCTTTGCTTTCTATTTAGCATGTTCCTTCTCCCACAAAACAAAATCACATTCTCACTATGCCCTGTTCATTCTTCAGGACTATCTTCTGGGAAACTTTTACTACATACCCCTCTCCCCCTAATCTGAGTGTCTGCTTTGCTCAGGTAACATGTGTTCACTGGATAAATCCTTGATTCCTGGCACTGAGGCAGGGTTTCTGTTCCCAGGAAGCAGAGGCATACTATTCTGTGAAGGATTGACTGAGTTTCTCCTAATACCAAGCAGTATCTGAGGGAACAGATGTCTAGCTTAAAATCCTCCCTAGCACTTGTCATAGCAGTGCTACGTATTGCCTGTGAAGGAAGTTTAATAACTGCTGAAAGGTTCGATTAGCTTTATTTCATCAGGATTTGTTTGACTTTACAAATTGATTTGGGTTATTTCAACTTTTAGGTCTAGTCTTAAGTATAACTGGTACATATTCCTTCAAGCAGCCATTACACCTCTCATAAATTTATTATACACCTGCATTTTTATAACTATTATGCTTTTTAATTGTTGGCCACCATTTTTAGTGCTTCTGAATTGTTATGGTTCTCAAGCAGCAGTTGTCACCTTGGTTTTGAATTAATGCTGTGACGCTTGCTTCCAGGACCCCTATGGTGTAGCCGTGGGTGGAACTGTGGGGCACTGCCTGTGCACGGGATTGGCAGTAATTGGAGGAAGAATGATAGCACAGAAAATCTCTGTCAGAACTGGTAAGTCTTGAAAATTACAAATCAGATAACATTTTAGAATCACTGAGAGATTAAAGGGTGTTAGCTTTGATTATTTAAATTTCTGCTGCTGAAGTATACTTGGTTTTTCTAATTACCTACCATCTCTTATAGAGGTATTAATCCTGGTATTGCAAATACGGACTTTTTTCACCTGTGTAGAAGTTAGCAAAATACAAAGTCATTTTTATCGAATTCATAGTAGCTTCTTGTTAACATATTATCTTAGTAAAACAATTGTCATTTGGAAGTATGAGAAGTTTTTGGCTCTAAAAATGTGTCTTACAAGACTGGAATCATGTGGAGACCATATGTACTGATTCTGCTGAATATGTCCTGTGAAGCCACAGTTAGGTCTAGAGATGGAAGAATCGTCTCTTTGCTAGTCAGAAGACCTGAACATTTTCTTTTATAACTGGATTTTAAGATGAGTTATAGTTCTACTGTTGCTTGCCAGCACTGTCTGGATTTAATACAATCCTGTCATTTCTCAAAACAGTGCTGGAGAAAACCTGATTCTTAGTGTTCACAGTCAAGCATGTTAAGTATTGTTCCTTGTTATGTAAAAGGGGTTGAAGTGATTCTAATTTGTTTTCAAGGTTAGTTTAATAGATTGGAAGAATAATTGGCCGCCTCATCGGCTCCCTTTTCATTTTGTACAGTATCAAGGTATAGGAATTTTACTGTATTTGACTTTTTTTCTCTCTTCCAGTGACAATCATAGGAGGCATCGTTTTTTTGGCGTTTGCATTTTCTGCACTATTTATAAGCCCTGATTCTGGTTTTTAACAAGCTGTTTGTTCATCTATATTTAGTTTAAAATAGGTAGTATTATCTTTCTGTACATAGTGTACATTACAACTAAAAGTGATGGAAAAATACTGTATTTTGTAGCACTGATTTTGTGAGTTTGACCCATTATTATGTCTGAGATATAATCATTGATTCTATTTGTAACAAGGAGTTTTAAAAGAAACCTGACTTCTAAGTGTGGGTTTTTCTTCTCTCCAACATAATTATGTTAATATGGTCCTCATTTTTCTTTTGGTGCAGAACCGTTGTGCAGTGGGGTCTACCATGCAATTTTCTTTCAGCACTGACCCCTTTTTAAGGAATACAAATTTTCTCCTTCATCACTTAGGTGTTTTAAGATGTTTACCTTAAAGTTTTTCTTGGGGAAAGAATGAATTAATTTCTATTTCTTAAAACATTTCCCTGAGCCAGTAAACAGTAGTTTAATCATTGGTCTTTTCAAAACTAGGTGTTTAAAAAAAGAGACATATATGATATTGCTGTTATATCAATAACATGGCACAACAAGAACTGTCTGCCAGGTCATTCTTCCTCTTTTTTTTTTAATTGGGTAGGACACCCAATATAAAAACAGTCAATATTTGACAATGTGGAATTACCAAATTAAAAGAGAATACTATGAATGTATTCATATTTTTTCTATATTGAATAAACAATGTAACATAGATAACAATATAAATAAAAGTGGTATGACCAGTGCTTGTTTTTCCTTGTGTGTCATATAAAATTATCAGTATTGATAGGCCAATTTCTAAAGCTGATGTAAAAACACTAACATATTAAATATTTGAGATATGCCTAAAGTAGCTAAACAGGAGCCAGGCATTGTTCGAAAGCATTGTCACCCTTACAGTTCTGTGAGGTAGTAGGTACTAATATAAGGTTAAAAAAGAAAAAAACTAACTCACCCAAGGTTACATGGTAGAGTCACACCAGGCGGTTTAATTCCAGAGCCTAATGTCATTCATTATGCTAAGACTACCTCATTTTTTCATGGCAACTTCAGTCGTCACCCTCGTTTGAGTATATTTTGATTTGACTACTACTTCACCCAAGTAGCATAACAGCTGCTTTCTCTCAGCCTTTTATATTCTAGAATCATATGCAGTAACATTCCCATTAATAGCCTCACTAAATTGAAGGACAATTCTACAGAAACATCCATGTTATTTGTGTGAGGTATAATAGGAGACCCAGAGCAATTCAGGTTTATGAGCTACTACAAAGGTCCACAATGTAGTCTGCAATTTGAAGAGATTGTGAAAGAACCCAGTTAATCATCCAGCACTGTAGGATGCAGCAATTGTCCTACATGGTAACTCTGTGAGGAAGATGATAGCTACTACTGTGGAGATCTTAAGAGGAGTTTTCAGCTTAAATGCCAAGTTAGAAGTAGCACATGTTGGTAAAAAAGGTCATATTTGTAGTTTTCTGCTATAGGAAGTATCAAAGGGTAGAAAACAATGTCTGTGGATTAAGATAAACTCTGTGGTTAGACAGTCTATATTGCCTTAGATTGTTTGTTTGTTATAAAGAAAGAGTGAGGAATTCTCACTAGTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGGAGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCTACTAATACGTTTTGTTTGTTTGGAGACAATCTATCTCACTCTGTCACCTGGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATNN | benign | 82,650 |
The mutation impacting TMEM165 (transmembrane protein 165) on chromosome 4 at position 55425453: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TTCCCCTCTGGTTCTTTCTCTCCACTAGACTTTAAAAAATTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGAACAATCATAGCTCACTGCAGCCACGACCTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACTTGTGCTTGCTAGGATGCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTGCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCGGATTTCTGAAGCATTAATCTGTTCTGTTACTTTCCAGCTAAAAACCAACAAGTGTCTGAGGACACAGTTTAAACTCCAAGATGATAGGGTCCTCCCTCACCTGGACTCCCACCTACCCTCATGACCTCCTTTTGTGAAATGCTGAAGGGCTCTGCAGCTGGTTGTCTGGTACTGCTGGCCTTTGCTTTCTATTTAGCATGTTCCTTCTCCCACAAAACAAAATCACATTCTCACTATGCCCTGTTCATTCTTCAGGACTATCTTCTGGGAAACTTTTACTACATACCCCTCTCCCCCTAATCTGAGTGTCTGCTTTGCTCAGGTAACATGTGTTCACTGGATAAATCCTTGATTCCTGGCACTGAGGCAGGGTTTCTGTTCCCAGGAAGCAGAGGCATACTATTCTGTGAAGGATTGACTGAGTTTCTCCTAATACCAAGCAGTATCTGAGGGAACAGATGTCTAGCTTAAAATCCTCCCTAGCACTTGTCATAGCAGTGCTACGTATTGCCTGTGAAGGAAGTTTAATAACTGCTGAAAGGTTCGATTAGCTTTATTTCATCAGGATTTGTTTGACTTTACAAATTGATTTGGGTTATTTCAACTTTTAGGTCTAGTCTTAAGTATAACTGGTACATATTCCTTCAAGCAGCCATTACACCTCTCATAAATTTATTATACACCTGCATTTTTATAACTATTATGCTTTTTAATTGTTGGCCACCATTTTTAGTGCTTCTGAATTGTTATGGTTCTCAAGCAGCAGTTGTCACCTTGGTTTTGAATTAATGCTGTGACGCTTGCTTCCAGGACCCCTATGGTGTAGCCGTGGGTGGAACTGTGGGGCACTGCCTGTGCACGGGATTGGCAGTAATTGGAGGAAGAATGATAGCACAGAAAATCTCTGTCAGAACTGGTAAGTCTTGAAAATTACAAATCAGATAACATTTTAGAATCACTGAGAGATTAAAGGGTGTTAGCTTTGATTATTTAAATTTCTGCTGCTGAAGTATACTTGGTTTTTCTAATTACCTACCATCTCTTATAGAGGTATTAATCCTGGTATTGCAAATACGGACTTTTTTCACCTGTGTAGAAGTTAGCAAAATACAAAGTCATTTTTATCGAATTCATAGTAGCTTCTTGTTAACATATTATCTTAGTAAAACAATTGTCATTTGGAAGTATGAGAAGTTTTTGGCTCTAAAAATGTGTCTTACAAGACTGGAATCATGTGGAGACCATATGTACTGATTCTGCTGAATATGTCCTGTGAAGCCACAGTTAGGTCTAGAGATGGAAGAATCGTCTCTTTGCTAGTCAGAAGACCTGAACATTTTCTTTTATAACTGGATTTTAAGATGAGTTATAGTTCTACTGTTGCTTGCCAGCACTGTCTGGATTTAATACAATCCTGTCATTTCTCAAAACAGTGCTGGAGAAAACCTGATTCTTAGTGTTCACAGTCAAGCATGTTAAGTATTGTTCCTTGTTATGTAAAAGGGGTTGAAGTGATTCTAATTTGTTTTCAAGGTTAGTTTAATAGATTGGAAGAATAATTGGCCGCCTCATCGGCTCCCTTTTCATTTTGTACAGTATCAAGGTATAGGAATTTTACTGTATTTGACTTTTTTTCTCTCTCTTCCAGTGACAATCATAGGAGGCATCGTTTTTTTGGCGTTTGCATTTTCTGCACTATTTATAAGCCCTGATTCTGGTTTTTAACAAGCTGTTTGTTCATCTATATTTAGTTTAAAATAGGTAGTATTATCTTTCTGTACATAGTGTACATTACAACTAAAAGTGATGGAAAAATACTGTATTTTGTAGCACTGATTTTGTGAGTTTGACCCATTATTATGTCTGAGATATAATCATTGATTCTATTTGTAACAAGGAGTTTTAAAAGAAACCTGACTTCTAAGTGTGGGTTTTTCTTCTCTCCAACATAATTATGTTAATATGGTCCTCATTTTTCTTTTGGTGCAGAACCGTTGTGCAGTGGGGTCTACCATGCAATTTTCTTTCAGCACTGACCCCTTTTTAAGGAATACAAATTTTCTCCTTCATCACTTAGGTGTTTTAAGATGTTTACCTTAAAGTTTTTCTTGGGGAAAGAATGAATTAATTTCTATTTCTTAAAACATTTCCCTGAGCCAGTAAACAGTAGTTTAATCATTGGTCTTTTCAAAACTAGGTGTTTAAAAAAAGAGACATATATGATATTGCTGTTATATCAATAACATGGCACAACAAGAACTGTCTGCCAGGTCATTCTTCCTCTTTTTTTTTTAATTGGGTAGGACACCCAATATAAAAACAGTCAATATTTGACAATGTGGAATTACCAAATTAAAAGAGAATACTATGAATGTATTCATATTTTTTCTATATTGAATAAACAATGTAACATAGATAACAATATAAATAAAAGTGGTATGACCAGTGCTTGTTTTTCCTTGTGTGTCATATAAAATTATCAGTATTGATAGGCCAATTTCTAAAGCTGATGTAAAAACACTAACATATTAAATATTTGAGATATGCCTAAAGTAGCTAAACAGGAGCCAGGCATTGTTCGAAAGCATTGTCACCCTTACAGTTCTGTGAGGTAGTAGGTACTAATATAAGGTTAAAAAAGAAAAAAACTAACTCACCCAAGGTTACATGGTAGAGTCACACCAGGCGGTTTAATTCCAGAGCCTAATGTCATTCATTATGCTAAGACTACCTCATTTTTTCATGGCAACTTCAGTCGTCACCCTCGTTTGAGTATATTTTGATTTGACTACTACTTCACCCAAGTAGCATAACAGCTGCTTTCTCTCAGCCTTTTATATTCTAGAATCATATGCAGTAACATTCCCATTAATAGCCTCACTAAATTGAAGGACAATTCTACAGAAACATCCATGTTATTTGTGTGAGGTATAATAGGAGACCCAGAGCAATTCAGGTTTATGAGCTACTACAAAGGTCCACAATGTAGTCTGCAATTTGAAGAGATTGTGAAAGAACCCAGTTAATCATCCAGCACTGTAGGATGCAGCAATTGTCCTACATGGTAACTCTGTGAGGAAGATGATAGCTACTACTGTGGAGATCTTAAGAGGAGTTTTCAGCTTAAATGCCAAGTTAGAAGTAGCACATGTTGGTAAAAAAGGTCATATTTGTAGTTTTCTGCTATAGGAAGTATCAAAGGGTAGAAAACAATGTCTGTGGATTAAGATAAACTCTGTGGTTAGACAGTCTATATTGCCTTAGATTGTTTGTTTGTTATAAAGAAAGAGTGAGGAATTCTCACTAGTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGGAGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCTACTAATACGTTTTGTTTGTTTGGAGACAATCTATCTCACTCTGTCACCTGGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCAGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACG | TTCCCCTCTGGTTCTTTCTCTCCACTAGACTTTAAAAAATTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGAACAATCATAGCTCACTGCAGCCACGACCTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACTTGTGCTTGCTAGGATGCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTGCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCGGATTTCTGAAGCATTAATCTGTTCTGTTACTTTCCAGCTAAAAACCAACAAGTGTCTGAGGACACAGTTTAAACTCCAAGATGATAGGGTCCTCCCTCACCTGGACTCCCACCTACCCTCATGACCTCCTTTTGTGAAATGCTGAAGGGCTCTGCAGCTGGTTGTCTGGTACTGCTGGCCTTTGCTTTCTATTTAGCATGTTCCTTCTCCCACAAAACAAAATCACATTCTCACTATGCCCTGTTCATTCTTCAGGACTATCTTCTGGGAAACTTTTACTACATACCCCTCTCCCCCTAATCTGAGTGTCTGCTTTGCTCAGGTAACATGTGTTCACTGGATAAATCCTTGATTCCTGGCACTGAGGCAGGGTTTCTGTTCCCAGGAAGCAGAGGCATACTATTCTGTGAAGGATTGACTGAGTTTCTCCTAATACCAAGCAGTATCTGAGGGAACAGATGTCTAGCTTAAAATCCTCCCTAGCACTTGTCATAGCAGTGCTACGTATTGCCTGTGAAGGAAGTTTAATAACTGCTGAAAGGTTCGATTAGCTTTATTTCATCAGGATTTGTTTGACTTTACAAATTGATTTGGGTTATTTCAACTTTTAGGTCTAGTCTTAAGTATAACTGGTACATATTCCTTCAAGCAGCCATTACACCTCTCATAAATTTATTATACACCTGCATTTTTATAACTATTATGCTTTTTAATTGTTGGCCACCATTTTTAGTGCTTCTGAATTGTTATGGTTCTCAAGCAGCAGTTGTCACCTTGGTTTTGAATTAATGCTGTGACGCTTGCTTCCAGGACCCCTATGGTGTAGCCGTGGGTGGAACTGTGGGGCACTGCCTGTGCACGGGATTGGCAGTAATTGGAGGAAGAATGATAGCACAGAAAATCTCTGTCAGAACTGGTAAGTCTTGAAAATTACAAATCAGATAACATTTTAGAATCACTGAGAGATTAAAGGGTGTTAGCTTTGATTATTTAAATTTCTGCTGCTGAAGTATACTTGGTTTTTCTAATTACCTACCATCTCTTATAGAGGTATTAATCCTGGTATTGCAAATACGGACTTTTTTCACCTGTGTAGAAGTTAGCAAAATACAAAGTCATTTTTATCGAATTCATAGTAGCTTCTTGTTAACATATTATCTTAGTAAAACAATTGTCATTTGGAAGTATGAGAAGTTTTTGGCTCTAAAAATGTGTCTTACAAGACTGGAATCATGTGGAGACCATATGTACTGATTCTGCTGAATATGTCCTGTGAAGCCACAGTTAGGTCTAGAGATGGAAGAATCGTCTCTTTGCTAGTCAGAAGACCTGAACATTTTCTTTTATAACTGGATTTTAAGATGAGTTATAGTTCTACTGTTGCTTGCCAGCACTGTCTGGATTTAATACAATCCTGTCATTTCTCAAAACAGTGCTGGAGAAAACCTGATTCTTAGTGTTCACAGTCAAGCATGTTAAGTATTGTTCCTTGTTATGTAAAAGGGGTTGAAGTGATTCTAATTTGTTTTCAAGGTTAGTTTAATAGATTGGAAGAATAATTGGCCGCCTCATCGGCTCCCTTTTCATTTTGTACAGTATCAAGGTATAGGAATTTTACTGTATTTGACTTTTTTTCTCTCTCTTCCAGTGACAATCATAGGAGGCATCGTTTTTTTGGCGTTTGCATTTTCTGCACTATTTATAAGCCCTGATTCTGGTTTTTAACGCTGTTTGTTCATCTATATTTAGTTTAAAATAGGTAGTATTATCTTTCTGTACATAGTGTACATTACAACTAAAAGTGATGGAAAAATACTGTATTTTGTAGCACTGATTTTGTGAGTTTGACCCATTATTATGTCTGAGATATAATCATTGATTCTATTTGTAACAAGGAGTTTTAAAAGAAACCTGACTTCTAAGTGTGGGTTTTTCTTCTCTCCAACATAATTATGTTAATATGGTCCTCATTTTTCTTTTGGTGCAGAACCGTTGTGCAGTGGGGTCTACCATGCAATTTTCTTTCAGCACTGACCCCTTTTTAAGGAATACAAATTTTCTCCTTCATCACTTAGGTGTTTTAAGATGTTTACCTTAAAGTTTTTCTTGGGGAAAGAATGAATTAATTTCTATTTCTTAAAACATTTCCCTGAGCCAGTAAACAGTAGTTTAATCATTGGTCTTTTCAAAACTAGGTGTTTAAAAAAAGAGACATATATGATATTGCTGTTATATCAATAACATGGCACAACAAGAACTGTCTGCCAGGTCATTCTTCCTCTTTTTTTTTTAATTGGGTAGGACACCCAATATAAAAACAGTCAATATTTGACAATGTGGAATTACCAAATTAAAAGAGAATACTATGAATGTATTCATATTTTTTCTATATTGAATAAACAATGTAACATAGATAACAATATAAATAAAAGTGGTATGACCAGTGCTTGTTTTTCCTTGTGTGTCATATAAAATTATCAGTATTGATAGGCCAATTTCTAAAGCTGATGTAAAAACACTAACATATTAAATATTTGAGATATGCCTAAAGTAGCTAAACAGGAGCCAGGCATTGTTCGAAAGCATTGTCACCCTTACAGTTCTGTGAGGTAGTAGGTACTAATATAAGGTTAAAAAAGAAAAAAACTAACTCACCCAAGGTTACATGGTAGAGTCACACCAGGCGGTTTAATTCCAGAGCCTAATGTCATTCATTATGCTAAGACTACCTCATTTTTTCATGGCAACTTCAGTCGTCACCCTCGTTTGAGTATATTTTGATTTGACTACTACTTCACCCAAGTAGCATAACAGCTGCTTTCTCTCAGCCTTTTATATTCTAGAATCATATGCAGTAACATTCCCATTAATAGCCTCACTAAATTGAAGGACAATTCTACAGAAACATCCATGTTATTTGTGTGAGGTATAATAGGAGACCCAGAGCAATTCAGGTTTATGAGCTACTACAAAGGTCCACAATGTAGTCTGCAATTTGAAGAGATTGTGAAAGAACCCAGTTAATCATCCAGCACTGTAGGATGCAGCAATTGTCCTACATGGTAACTCTGTGAGGAAGATGATAGCTACTACTGTGGAGATCTTAAGAGGAGTTTTCAGCTTAAATGCCAAGTTAGAAGTAGCACATGTTGGTAAAAAAGGTCATATTTGTAGTTTTCTGCTATAGGAAGTATCAAAGGGTAGAAAACAATGTCTGTGGATTAAGATAAACTCTGTGGTTAGACAGTCTATATTGCCTTAGATTGTTTGTTTGTTATAAAGAAAGAGTGAGGAATTCTCACTAGTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGGAGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCTACTAATACGTTTTGTTTGTTTGGAGACAATCTATCTCACTCTGTCACCTGGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCAGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACGNN | benign | 82,652 |
Determine whether the variant at chromosome 4, position 56019482, in gene CEP135 (centrosomal protein 135) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['CEP135-related_disorder'] | CTCAGTTACCATGATTAATAATTATACACAATTCATTTTGTTAAGCATTAAATAGGTCATCTTTAAATAGTAGGCAGCTTCCTGAGAGTATTTTAAAATAAGCAAAAATTGGCTGTCATATTTTTCTAAAGTGAGATTGTTGGCTGTACAAATTCAAGTTCTTAAAATTATTGGGTTATTTTAACTTTTTACTTGTTTCTTTTTCTTTTTTCAGCACATAAATGCCCATCATGCTTATGAATCTCAGATCTCATCAATGGCAAAAGCCATGTCTCGATTAGAAGAAGAGCTGAGACATCAAGAAGATGAGAAAGCAACAGTATTAAATGACTTGTCATCTCTTAGAGAACTTTGCATTAAACTTGATTCAGGCAAAGATATTATGACCCAGCAATTGAATTCGAAAAACCTTGAGTTTGAGAGGGTAAGAAAGATAAATTGTCTTGGCACATTGTTTTATTGAGCCCTACTCTAATTATTTTACTTTAGTATTCACCACACCATGCATATACTTGTTTCCTTTTAGAGTAGTTACTTTTTTTTTTGTGATGGAGTTTTGCTCTGTCGCTTAGGCTGGTGGAGTTCAGTGGTGCGATCTCAACTCACCACAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAACCAATTCTCCCTCAGGCATCTCAGGATGCCTCAGCATCCTGAGTAACTGGGATTGCAGGCATCTGCTAACACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCACGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATACAGGCATGAGCTACTGCACCCAGCCTACAATAGTTACTTTTGACTACAGGATTTTGACAACCAGATTTGACTGCTTGATTCTTTGCAAGATTTCTCAGGCAAACGTAGTGATGAAAGTGGGTAATGTTTTGGAATAGATGGCTATCTAGGAGATTATGAATTTTCTGATTATAAATCAGCATATCCTAATACATTCTTTCTCTGTTTAAAAGTAAGACTTGAGGCCAGGTACGATAGCTTACACCCGTAATCCCAACACTTTGGGAAGTCGAGTCAGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGATAGCATGGCAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAGAATTAGTCAGGCATGTGGCATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAAGGTTCACTTGAGCCCAGGATGTCGAGGCCGCAGTAAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAGTAAGACTTGAATGAAGGATTGAACAGTTCAGTGCTTCCGAAGTAGAATATTTTTCCCGATAAAAATCTCAAGGTGTTTAAATCTTAATTAAACAAGTCTATTTAGCTAGAATTTACCTTTCCCAGATGGAGGCATTACTTTAAATAACCTAGTGTTTGTTTTCAAACATGGATGTTTTCAATTTTCACTCATCTAGTAGTATCTTTATTTTCAGGTACTGAGAAACTATAATACTGGCTTGATTATGTAGTCAGAGTAAGCATATTCAACCAGAAGGGTCTCATTGCCCTTGTGGTTTTATCTTAATGACCGTCTCTTGATAAGGTACCATGACTAAAAATTATTTGAGGATTTGAGTAGATCCTATAGCCAAATAAGCCCATAGTAAAAATAGCAAAGATTATTTTGAAAATAAAGTGTCTTTCTTATACTTAAAGAAACAGTTCATAATCTTTAACCCATACCCAAAATGAAACAAGTGATAGGTGAATAGTTCCACAGAGCTATATTGTCAGATAAATAATTTTTTCAGAGTAAGTTTAAAATTGTACTGAAGTAATCTTACTTTGTTTTTCACGTAGGTTGTGGTGGAATTAGAAAATGTAAAGTCAGAGTCAGACCTACTGAAAAAACAACTTTCAAATGAGAGACATACAGTTAAAAACCTCGAATCATTGTTGGCTACAAACAGAGATAAAGAATTTCATTCTCACTTAACCTCCCACGAGAAGGATACAGAAATCCAGCTACTTAAGGAGAAGTTAACCCTTTCTGAAAGCAAATTGTAAGTGTCTTAAGTCAACTTATGCAAAGACAATTGCTTGTGAAGGATAGTTTTTTAATTTTTTTGAAGTGGAGGAAAGGTTAAGAGTATGAAAGATAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAAGATGGCGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAAAAAAAAAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCGTGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGAGCGAGACGCTGTCCCAAAACCAAAATATTTGGCTTATACATCTGCTGCTTTTGGAAATTTAGGAGACTGACTCGGGAGAAACATCGTGTTGGGAGGTGCAGACCTGTATATCTTCACTACAGAGGTTGTACCGTGGGAGTAATGAGAAGAGAAAACGTTAGGAAAGCGCCTACAGTTGAGGAATGGACAGAGGAGTCAGTGAAGGAGAAAGTGTTCTCGGGAGAAGAAGAGGTGGCTGTGTCTTATGCTGTAGATTAGGAAAAAGGACTCTAAAAAGGCTATGAGATTTGACCCACATACATGTATTGATTACTTTGGGAGAGACTGATTATGTCATATTTTTAGAATAGAAGGATTTAGACATATTTGTAGGAAGAGGGAAAGAAACCCAGAGTAGAGTACACATGGAAGAATGAGCTTTTGAAAGGTATTAAAAATATTAATATTTCTCTTTCCAAGGCAAGAGTCAAGAAAGAGCCAATGAAGACACTTTACATCTTGGTGTTACCATTTATGTCTCGTTCAAATTTGTATCCCTAGCATTGCTTTAGTGCTTAGCACATAATAGATGTTCAGTACATGTTTCATAAATAAACTAAATGAATGAAAAAGAAAATGTGATAAAAGCTCTAGAAGTTTAGAGAATTCTTGTTGAAAGGTCTTGATCTTCTCTTTATTAATTTAAAAAACCCACAGCACCTGACTCTACAAAACGGAACGTTTATTTCTTGATTTTTTAATTTGTTTTTAAGAACTAGTCAAAGCCGGGAAAACACCATGCTTCGAGCTAAAGTGGCACAGTTACAAACAGATTATGATGCTCTGAAAAGGCAGATCTCAACTGAAAGATACGAACGGTAAGACAAATTTTTTTTACATTTGACAATGTTTTTATGTGTTCTCTATTGTACTTCAGAAAGTATTTAATATGGCTTTACAAATAACAAACTTTTTAAAAAGCTAATACATAAAGTACATTTCTTTGGTAATTCTTCCTTTTAAAAAAGGCAACAAGTGTTGGGGAAGATAATAGCTCTACAGTAACTAAAATAGCAAGTATTACATAGCGGATGCTATATAAATATTTATTGAATAAAATTGTTTAATAATCTGAAAAATAAGGTAAAATAGGAAGTATTGGATAAATATTTCCTATAGCATTCCGCAGGACAAAATTAGAATCCAAAAGTATTTCAAAGAGTATAGAGAAGCAACAACAATCCCTATAAGAGCTCCAAAATGTATGGTTCAAGTAGGATGTTCCACATACAAATCATAATAAAGGTAATGATTTGAAGATAGTAACAGCAGTTAACAAATGTGGACCAGACACTATATAAGTGTCTGATGAATCCCACCAACAATCTATTATTATGCCTACCTTATAGGAAACTGAGATCACATAAATAGTAAGTGGTAGGAAACCAAACAGATTTTAATTCTAAAACCTGTACCCTTAACCTCTTCAATGTATTCCCTACAGCTTGGTAATTTTCATATTCACTCATATTTTGGTTCATTTGCTTTACGTTGAAAAATTTAATCCCCAGGTGTTACTAACCCGGATTGAGACCTGCTTTAAATCGAAGTCTAACTTGAAAATCAG 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| pathogenic | 82,701 |
A genetic variant at chromosome 4, position 56931051, affecting gene REST (RE1 silencing transcription factor)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | GTCCTCCCGCCTTTGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACTCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACACAGTCTCGCTGTCACCTAGGCTGGAGTGAAGTAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTAAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAATAGGTGGGATTACTGGTGTGCAACACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTAATTTTGTTTTGATTTATTTTGCTCAGGTTGTTCTCTAATTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCTGCCATGGCCTCCCAGAGAGTTGAGGTTATAGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGAATTTTATTTTCTACTCCATTAGGCATTTAACTAAACACACAAAAAAATTTTTAAGTTGATAATATTCCTCCAAATTAACATCCAGAGCCCAATTGAACTTTGCCAATATGTGTATGTCTTAAAGAATCTCTGTTCTTTAGTAGTGCTTGAGGACTCTAACTTGAACTTTTTTGAAGCTTGTGGTTAACTGAGATTTATTCCTCTCTTTTGAGAATCAATGTCAAGGGATAGAGAAATGTTATACAAATAAATATGGTAAATGTAAGGTGCATGATACAGCATTTTAAATAGTCTTTGTTGTTACTTTACATATACAGTTCTTTATATTTTAATCTTGAATTTGTCTTAATCTATGTCTTCTCTCATACTTTTGATTTGCCTTCAGGTGAGAAGCCATTTAAATGTGATCAGTGCAGTTATGTGGCCTCTAATCAACATGAAGTAACCCGCCATGCAAGACAGGTTCACAATGGGCCTAAACCTCTTAATTGCCCACACTGTGATTACAAAACAGCAGATAGAAGCAACTTCAAAAAACATGTAGAGCTACATGTGAACCCACGGCAGTTCAATTGCCCTGTATGTGACTATGCAGCTTCCAAGAAGTGTAATCTACAGTATCACTTCAAATCTAAGCATCCTACTTGTCCTAATAAAACAATGGATGTCTCAAAAGTGAAACTAAAGAAAACCAAAAAACGAGAGGCTGACTTGCCTGATAATATTACCAATGAAAAAACAGAAATAGAACAAACAAAAATAAAAGGGGATGTGGCTGGAAAGAAAAATGAAAAGTCCGTCAAAGCAGAGAAAAGAGATGTCTCAAAAGAGAAAAAGCCTTCTAATAATGTGTCAGTGATCCAGGTGACTACCAGAACTCGAAAATCAGTAACAGAGGTGAAAGAGATGGATGTGCATACAGGAAGCAATTCAGAAAAATTCAGTAAAACTAAGAAAAGCAAAAGGAAGCTGGAAGTTGACAGCCATTCTTTACATGGTCCTGTGAATGATGAGGAATCTTCAACAAAAAAGAAAAAGAAGGTAGAAAGCAAATCCAAAAATAATAGTCAGGAAGTGCCAAAGGGTGACAGCAAAGTGGAGGAGAATAAAAAGCAAAATACTTGCATGAAAAAAAGTACAAAGAAGAAAACTCTGAAAAATAAATCAAGTAAGAAAAGCAGTAAGCCTCCTCAGAAGGAACCTGTTGAGAAGGGATCTGCTCAGATGGACCCTCCTCAGATGGGGCCTGCTCCCACAGAGGCGGTTCAGAAGGGGCCCGTTCAGGTGGAGCCGCCACCTCCCATGGAGCATGCTCAGATGGAGGGTGCCCAGATACGGCCTGCTCCTGACGAGCCTGTTCAGATGGAGGTGGTTCAGGAGGGGCCTGCTCAGAAGGAGCTGCTGCCTCCCGTGGAGCCTGCTCAGATGGTGGGTGCCCAAATTGTACTTGCTCACATGGAGCTGCCTCCTCCCATGGAGACTGCTCAGACGGAGGTTGCCCAAATGGGGCCTGCTCCCATGGAACCTGCTCAGATGGAGGTTGCCCAGGTAGAATCTGCTCCCATGCAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATGGAGCTGTCTCCTCCCATGGAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATAGAGCTGTCTCCTCCCATGGAGGTGGTCCAGAAGGAACCTGTTAAGATAGAGCTGTCTCCTCCCATAGAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATGGAGTTGTCTCCTCCCATGGGGGTGGTTCAGAAGGAGCCTGCTCAGAGGGAGCCACCTCCTCCCAGAGAGCCTCCCCTTCACATGGAGCCAATTTCCAAAAAGCCTCCTCTCCGAAAAGATAAAAAGGAAAAGTCTAACATGCAGAGTGAAAGGGCACGGAAGGAGCAAGTCCTTATTGAAGTTGGCTTAGTGCCTGTTAAAGATAGCTGGCTTCTAAAGGAAAGTGTAAGCACAGAGGATCTCTCACCACCATCACCACCACTGCCAAAGGAAAATTTAAGAGAAGAGGCATCAGGAGACCAAAAATTACTCAACACAGGTGAAGGAAATAAAGAAGCCCCTCTTCAGAAAGTAGGAGCAGAAGAGGCAGATGAGAGCCTACCTGGTCTTGCTGCTAATATCAACGAATCTACCCATATTTCATCCTCTGGACAAAACTTGAATACGCCAGAGGGTGAAACTTTAAATGGTAAACATCAGACTGACAGTATAGTTTGTGAAATGAAAATGGACACTGATCAGAACACAAGAGAGAATCTCACTGGTATAAATTCAACAGTTGAAGAACCAGTTTCACCAATGCTTCCCCCTTCAGCAGTAGAAGAACGTGAAGCAGTGTCCAAAACTGCACTGGCATCACCTCCTGCTACAATGGCAGCAAATGAGTCTCAGGAAATTGATGAAGATGAAGGCATCCACAGCCATGAAGGAAGTGACCTAAGTGACAACATGTCAGAGGGTAGTGATGATTCTGGATTGCATGGGGCTCGGCCAGTTCCACAAGAATCTAGCAGAAAAAATGCAAAGGAAGCCTTGGCAGTCAAAGCGGCTAAGGGAGATTTTGTTTGTATCTTCTGTGATCGTTCTTTCAGAAAGGGAAAAGATTACAGCAAACACCTCAATCGCCATTTGGTTAATGTGTACTATCTTGAAGAAGCAGCTCAAGGGCAGGAGTAATGAAACTTTGAACAAGGTTTCAGTTCTTAGTTTGTAAGGTATATTACATTTTATATTCATTTATGATAGCAGACAACCTTTTAAGATTGCTTTAATTAGTATCTGATGTTGATTTTTAAGTGGCATTCTTTTCCTTAGGACTTTTTATGTATACCTGTTGATTGTTGTGTAAATTTTAGTAAATCTAAGAGAGTGTACTAAACCAGCAGGTATCTGTTAGCTTATGTGTTTAATTGAAATTAGAAGGCTAAGATGGTATAACAGCATTTTATTGCTTTGTCCAGCTACAACTTGTCATTTTTTTCTCCATGTCTTATCTTCCTGTTTCACTTTAGTTTATTCTTCGTTTTTTATTGAGATCTATAAAAAATTGGCTTACTTAATAGCAAATTACTTGAAGAATTTGCCTGCTTTATATAAAGTTAGCACTTTAAGATTTTTTTTTTTAGAGATGAGAAGACATTTAAATTGAAGAAAAATTCCCCCAGCAATAGACAGTCTATCAGTCCAAGTATTTACTTCCTGAGTTTTGATCAATATTTTTTATTTGTGTATGTTAATCGTCATAAAAACAGTGATTTTGGTGTGTTTTTTATTTTGGTGCTTTAATGGCTTAAGATGTTGCACATTTTTTTTTTCTTTTGGTTTCTGTTTATGTTTTTTTGCCTATGCAGTTAAATTTTTCCTAGAAATAGCATTTGTGTTGAACAGTAACACTTTATACATATATATATGCATGTTTATTTTGTTTGGCGTCTTTGGAGGGATGCTTTTAGACTTGTTTGCAAAAGGGCAGTTTTCTTTTTCTTTGCTGCAGTTGTCTATTTTGCAGAATAATAGTGTGTGCAAGTTTGTGAGCAAATGAAATATGCAGGTTCAATCTATTGATTTTGATTTTTACATCTTATATCTATGCCAGAATCTGTATTTCATATAACTTATTTAT | 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| benign | 82,817 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 64309935, gene TECRL (trans-2,3-enoyl-CoA reductase like) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | AGCAGTACCGTTGAATGACCTAAATAGGCTTCTAATGATAATATGGGAAGATGGAGGAGAAAACACTTTCAAATGTGCATACTGGAGGACTTACGAAGTACTAGAATTAGGACCACATGAGAATCCCTCTGCCTTTCTGGAACAACACCCTCTCACAGCCTGAAAAAGCCAGAGCAGTTATCTCCCCGTTCCACCTAATGGCAGTTAGGGTTAACACTCCAGAGTGGGGAATGAGAGAGGAGGTAGGTAGGGGCTGATTAGGCAGATAGAGATAGAAGGTCTTGCAAGAGGGACAATGCCTACAAGAACACACCTGAACCACCCATTATGTAGCTGGCAGAAGGAAATGTGGTTAAGAATTTCCTCTTATACCAAGATGCTTACTCAGAAGAAACTCTCCAGCCACCTGCGCAGGTACAGACAAGAACTGAGATGCATACTAAATTGATCCTGATCCTGAACTCATAGTGCCATTAGCATTGTGGCTTCAGCTTCCCCCCTCCACAGGCTTTCGTTAGGCACTCATAAGTAATAGCCAAGATGAAGTATCTATGGCCAACCGCAGGCATGTGCCGATGCAACAACCCCAGGGGGATCTCTACCCCTCCCCTTAGGGTGTAAGCCACAGAAGGCTTCCTTGTCTTTCCCACATAAAAGGCCCAGAATTTATCCGAATTTATCCCCATTTCTGGCAATCTTCTTCAGGTACCCTCTAGCTGCTGAGAGCTTTTATGTTGTTTAATAAATCCTACTCTGCCCTAATCACTGTCTAGTGGCCATGTGTCTTAATTCTTCTTGGTTGTGAGACGAGAACTCAGACCTCACTAAACTAAGGCATAAGGAGATGGTAACAGAAGCATTTTACAAATACTATTTTGATATCACTAAGAAAATGCATTTCTTTGCTCCACTTGTACTAATATTAATGGATATTTGTGATATATGTCAAGTTAACAGAATATTTTAGAAAAATTTGGTGAGAATTATTTTGTAAGTAGTAAATATAAATGAATTACTAAAAATAAAACATAAATTATCAATTGCATAAGATACACTAATATTTTTCTAACAATTAGTGAATTTAAAAAATAAATTATTTGATAATTGGTAGTAACACATGTTGATTGACTGGAATGGAAATGGCTCGGATTTAGGAGTTGTAGTCTATAATGGTGATCTTGAACTGATTTGATTGATTGTAATATCTTCTATTAAAAAAGCAGTCCTAAATAACTTCTGAGGTCTCAGAATTTCAGTTTACTGCTTTACTGCAATGACAACAATAGAATGGCTGTTCTGTTGCGATATTACAAAGCAGATATTTGACAAAAAACAGGACACTTTTTTTACAGACAAACCTTTTTCTGAAAATAGACTTTAAATTGAAAAACAAAATTTAGCTTAAATTGAAAATTGAGTTTCAACATGTTGTCTAATGTACTTTCCCATGTCAATATTTTACATATTTTTTCATGTTTTGGTAGTTATTTGATAGTTCATAACTGTTGCTTTCACAATTTCTAGAAGAGCAAACACACTAGCATCATATTGACAACTGCCATAATAATGGAATATAGTATCACCATTTTAATCCCACACAGATGTATATTTGTAGGAACGTTCTTATATCATATTCTGCTCTTCAAGTGGCACTCAAATAATCTGAATTCAGTGCTTAGTATTACCAAAATTAAAAGATTCCTAGGAGTATCTAGCTTGTCTTGTAATATGAGGTAATGACAAATCTTTCTACAGGGTTAAGTTCAAATTAAATATATCACGCAAAAAGAATGACATTTTAGGAAAAGAATGTTTAAGTATGCTTATGCAATTAAACGTGAAAATCTAAGTTTCGGAAGGAAACAATGATTAAATATTTTGCAAAGGATCCAACATATAAAATGTCTCAATCATTATTAAAAACACAAAGCATCCTCACCATTATCAAATTTTTCAAAGGTGTGTGTCCTGCAGAAACTTTGTGAACAAATAAGGTTTCCAAAAGGTATCGGATGTAGTGTATACAATGACAGAAGCAAGCCAAGCTGGAAAAAAAAATAAAACATAAACATGAAAATCCTTTTGAAGTTCTGGCTTGCCTCATGCATGATACATTTTAATTTTTTTAGTTTAATATGCTAGCTATTGGGAAACATTGTTTCTGGTAGCTAAAACACAAATACTTGCTTTAATATTTTATTTTCACAATTTTCTAAATTTAGTAATAAAAGTAGCTGTTATAAGAGTCTCTATAAATTTACTTCTGATGACATTAGAAATATTTTATAATACCAGTCATAAACTGTTATGCTCACACCTGTCCCAGGAGTGGGTATAAATATAATAATTGCAAATATGTTCATATCGAAATACTTCGACTGAAACAGACAATTTACAAGTTTTAAAAATATCCAAAGCCTAGTTGGAATGTATTTGACATTTTATAATAGTCAGAATAACTTTTTAATTGTCTGGTTGTCCTTTAGCAAGTACTAAGATTGAGAAAATTTAAATTGCATTTTCTGTGCAGTAATAATGTAGTTTTGTGCTTTGTTTTTGTTTTGTTTGTTTTTTCCTATCTAATTTTGTCCCTTTGTGTGTTTGTTTGTGTTGCTGTACTCTAAGTTACCACCTCTTCTTATCATTTTTATATAATTACTATCTTAAAAGTAAACAAAAATGTGATTGATTTACAGCAGTATATTTTTCTGGATATACTATAAACAATGTATTTTTCATGAAGATTTGTACCTATTTTGTTACATATAAAAATGTGAAATCTCAAAAACTTTGGTTGCTATTAAAAAATTCAATACGGATCAAAGATGACCTACTTTTTGTGCGTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGATCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCATGATCTCTCAGTCTTAAACTCTCAGGCTCCAGCAATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAGTAACTAGACTACAGGACCACACCGCCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAAATGGGTTAAACCTTGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCACATAATCAACTTGCCTGGGGTTCCCCAACTGCTAGGATTACAGGCATGAGACACCACATCCGACTGATGACATACTTTAACCAGTAAAGGTTGAGCATAAAAATCAGCATATCATTTACTCTATATAATAATAAAATTAGACATTGAGTTTATTTATACGTTTGGGAGTTGATTTTAGTGGAAATGATTTCTGGTACGAGTAGGGTGACTTTAGGAAAAACAAATAATTAAATAAACACTAACCTGGTTAAGTCAGCAGCAAATTTATCATTATTCATTAATTCGTAAAAACAAAACTGTGAACCTATTATGTAACATAAATGTATTATGTGGTGCAGATACCTATAAGTATAATGGCAGACAAATTCTGAAAAAGGTGAGAGAGCAAGCATCATGAATGTCTGGGGGAAGAGCTCTCTAGAAAGTCAGACAAACAAAAGCAGAAGTCCAGATACAAGAAGCTGCCTTGTGAGCACACAGGGTAGTTAAGGAAATTGGTATCTCTCCTCATTTTATTGTTCTTTTGTAGATGTAGTTACAAAAACCCTTGAGTAATAAAATTTTTTTGTTTTATAAAAAAGCAGCAATGTAGCAGAGCCCTAAGTGAGAAATTTTGGTTCAAGCTATGATTTCTCTATATTAGTACATTCATTTATTTTATATTATACCATGAGAGCATAGAAACCTCCATAGAATGTACAGCTAGAGACTTAGTTTATATATATGCCATCATGCACATCACTGCTAACTCATCAAGTCTGATTTTATTTCAAAATATTATTATTCTATTTAATGATGTTTAACTTCCAAACACTGATTAGTTTTTGTGGATTGCTAAATTAACTGTAAAACCATAAATAGGTGTGAATCCAATTCTTTTTCCCAACCAAAGTATTGATAAAATCTTATTTATTTTAAATCAAGTAAGGTTCAGGATATGAGGGCACAGCACAGAAAAGCACAGCTTCAACTTTACAAATAGCAAGGGAGGCATGGCGCTACACCAGGTTTCTGGTTTCTGTTGAAGA 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| benign | 82,859 |
Chromosome 4, position 67753983, gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Isolated_congenital_hypogonadotropic_hypogonadism'] | CCCCTTCCCACCGGATCATTTCAATGGTTTTACTATTTTAATTCCTAGGCTAAAAAAATTGGAACTTTATTTCCCCCTGCTCTATTATTAACTCTCTCAATCCAATTTGTTGTCAGGTTTTGTATTTTATTTGAAATGTCTCTTTTACTATCTATTCTCTTTGATACCACCCTAGCCCCCTGATCACCTCATTGCCAGATGATTTTTAAAAAAGTCTTTGTTTTATTCCACTCCATTTGGGCCATTTGGGCCTACATAAATTTTCCCAAAGCCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGGTTCTCATTCTGTCACCGAGATTGCAGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAATCTGATCAGGGCCATATGCCTGAAATGAACAAAACAGGAT | 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| pathogenic | 82,904 |
The chromosome 4, position 67754305 genetic variant in gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hypogonadotropic_hypogonadism_7_with_or_without_anosmia'] | AGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAATCTGATCAGGGCCATATGCCTGAAATGAACAAAACAGGATAACCATTGGAAAGACATACAAATATGAAAAGTGTTTGTAAGTGGACCAGCAACCAAAAAACAAAGGAAAGAACATTTATGTAAAAATCCAATTTTAGTGAAGTATATTTTGCTCTTTGTCTTCTATATCTAGGGGAAAAAGATTAGAGCATATCATTCATTATTTGTCCCTTTTCCTCCCATTCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTTTCCTCCTTTCATTCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTTGTTAATGATGGACTGATTCAT | AGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTTTTTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAATCTGATCAGGGCCATATGCCTGAAATGAACAAAACAGGATAACCATTGGAAAGACATACAAATATGAAAAGTGTTTGTAAGTGGACCAGCAACCAAAAAACAAAGGAAAGAACATTTATGTAAAAATCCAATTTTAGTGAAGTATATTTTGCTCTTTGTCTTCTATATCTAGGGGAAAAAGATTAGAGCATATCATTCATTATTTGTCCCTTTTCCTCCCATTCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTTTCCTCCTTTCATTCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTTGTTAATGATGGACTGATTCAT | pathogenic | 82,909 |
Chromosome 4, position 67755867, gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | GTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAATCTGATCAGGGCCATATGCCTGAAATGAACAAAACAGGATAACCATTGGAAAGACATACAAATATGAAAAGTGTTTGTAAGTGGACCAGCAACCAAAAAACAAAGGAAAGAACATTTATGTAAAAATCCAATTTTAGTGAAGTATATTTTGCTCTTTGTCTTCTATATCTAGGGGAAAAAGATTAGAGCATATCATTCATTATTTGTCCCTTTTCCTCCCATTCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTTTCCTCCTTTCATTCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTTGTTAATGATGGACTGATTCATTAGGGAAGAGGTTGCAACCGAGCTGAATGGGACTACAGCATATAGCGTAATAAGTGGCTGGGGAATGGGGTATGAGGACAGGGAGGGCATGCTTAGAAGCTGGAGCAGCACATGCAAACACGAAGACAATGTGAGAAAGTTCAAAGGGTATGTGAAAGCAAAAGTGTAAATAATTAGGCAGACTTCAGATCTGGAGAGCCTATATTCCAAGAAAAGGAGTTTAGGCTTTACCTATATAAAGAATGGAGTAATATACTCCTTTCTTTATATATACTTAGTGTATTGTGTAGCATACAGAGAATGCCTTGAAGGGATTTGGGAAATAGTGGGCAATCAAAATTCAGGGAGGTTAATCTATTTGGAAAACCCTTGCTATCAACACAACATGAAAGGTATAAAGCCCTCAAGTGCAGGGTGTGGCTATGAAAGTCGGTAGAGGAAGTAGAGGGCGAATGATGTTTGACGCATTTGAGGAGCTCTAAGTTGTTGAATCTAAGTTGTTGGATGAGTCAACTATATAGATTTTGAAGGTGCTGTCAATACTGATAATATTACTCATAGTTAATATTTATTGGGTACTTACTTTGTGTCGAGCACTTTTCTAAGCATGTTACACGTATTAACACATTTAGACCTTACAACAACCCTAGAAGTCAGTACTATTATTTTCGTCTTATGGTTGAGGAAGGTGAAGCAGAGACATTTACATACCTGATCCATATTAGAGTTTGTCATGGGGGAGCGGTGGCTATCTAGGCCCGAGGTGCAGGGACAAAAGGGTTTACCGTTGTAGGTAAAAGAAAGGCAAATTTGTTAGAGAAGGGAGGAAAATACGTTGCCAGGGAGACAATGGGCAGGATCAGCGGAAGGGAAGCTGACTGCAAAGAAACAAAGGCTTGCTGGAGATTTTATAGGATAGTGTTTATGCTGTATGCTGAAGAGGGCTTTGTGCAGTACTGATAATGCCAAGGTTGCAGTGAGCTAACTTGCAGGTGTCTGGTGATAGTTGGGCATAGGAAGATTGAGAGTTATTTGCACAGGAGGGCTATGTGTCCTTGTAGCTTATCTGCTTTTTCTTTTTGCTTTCCCCTGCTCCCACCAGCCTGACTCCTTTTCCCTAATTAGGACACCACAGAATTGTGTTACATCTCATGCAGTCTGCCTTCAGAGCTCCTGTCTTTAACTACTATGCAATGCTACTTTCTGGTAGCAGTTGGGGTGGAAAGGTCTATGAGCCAGGTGCCATAGTCCTTAGTGAATGAAGGGCCGTGTTAACAGGCCCTTTTAGTTGCAGGAAAGGGAGACTGTTTTAGATAATGGAGTTATCTTTCATGATACACAAGACCTAGAAAGCCAACAGGAGCCCAGGCAGCTCTAAGGATGAGCAACTCCTGCTGATTCATCACCTGAGTTGGTTTTCAATTATAGTATCTTTTTTTTCTTCATAGTGTTTTTCCCATCATCTTCTTGAACCTAACTAGCCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAATTACAAGTCCAACTTCTGAAGGGAAAGAGTGATGATGGTTTAGAAGTGACCCAGG | GTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAATCTGATCAGGGCCATATGCCTGAAATGAACAAAACAGGATAACCATTGGAAAGACATACAAATATGAAAAGTGTTTGTAAGTGGACCAGCAACCAAAAAACAAAGGAAAGAACATTTATGTAAAAATCCAATTTTAGTGAAGTATATTTTGCTCTTTGTCTTCTATATCTAGGGGAAAAAGATTAGAGCATATCATTCATTATTTGTCCCTTTTCCTCCCATTCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTTTCCTCCTTTCATTCCTCTCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTTGTTAATGATGGACTGATTCATTAGGGAAGAGGTTGCAACCGAGCTGAATGGGACTACAGCATATAGCGTAATAAGTGGCTGGGGAATGGGGTATGAGGACAGGGAGGGCATGCTTAGAAGCTGGAGCAGCACATGCAAACACGAAGACAATGTGAGAAAGTTCAAAGGGTATGTGAAAGCAAAAGTGTAAATAATTAGGCAGACTTCAGATCTGGAGAGCCTATATTCCAAGAAAAGGAGTTTAGGCTTTACCTATATAAAGAATGGAGTAATATACTCCTTTCTTTATATATACTTAGTGTATTGTGTAGCATACAGAGAATGCCTTGAAGGGATTTGGGAAATAGTGGGCAATCAAAATTCAGGGAGGTTAATCTATTTGGAAAACCCTTGCTATCAACACAACATGAAAGGTATAAAGCCCTCAAGTGCAGGGTGTGGCTATGAAAGTCGGTAGAGGAAGTAGAGGGCGAATGATGTTTGACGCATTTGAGGAGCTCTAAGTTGTTGAATCTAAGTTGTTGGATGAGTCAACTATATAGATTTTGAAGGTGCTGTCAATACTGATAATATTACTCATAGTTAATATTTATTGGGTACTTACTTTGTGTCGAGCACTTTTCTAAGCATGTTACACGTATTAACACATTTAGACCTTACAACAACCCTAGAAGTCAGTACTATTATTTTCGTCTTATGGTTGAGGAAGGTGAAGCAGAGACATTTACATACCTGATCCATATTAGAGTTTGTCATGGGGGAGCGGTGGCTATCTAGGCCCGAGGTGCAGGGACAAAAGGGTTTACCGTTGTAGGTAAAAGAAAGGCAAATTTGTTAGAGAAGGGAGGAAAATACGTTGCCAGGGAGACAATGGGCAGGATCAGCGGAAGGGAAGCTGACTGCAAAGAAACAAAGGCTTGCTGGAGATTTTATAGGATAGTGTTTATGCTGTATGCTGAAGAGGGCTTTGTGCAGTACTGATAATGCCAAGGTTGCAGTGAGCTAACTTGCAGGTGTCTGGTGATAGTTGGGCATAGGAAGATTGAGAGTTATTTGCACAGGAGGGCTATGTGTCCTTGTAGCTTATCTGCTTTTTCTTTTTGCTTTCCCCTGCTCCCACCAGCCTGACTCCTTTTCCCTAATTAGGACACCACAGAATTGTGTTACATCTCATGCAGTCTGCCTTCAGAGCTCCTGTCTTTAACTACTATGCAATGCTACTTTCTGGTAGCAGTTGGGGTGGAAAGGTCTATGAGCCAGGTGCCATAGTCCTTAGTGAATGAAGGGCCGTGTTAACAGGCCCTTTTAGTTGCAGGAAAGGGAGACTGTTTTAGATAATGGAGTTATCTTTCATGATACACAAGACCTAGAAAGCCAACAGGAGCCCAGGCAGCTCTAAGGATGAGCAACTCCTGCTGATTCATCACCTGAGTTGGTTTTCAATTATAGTATCTTTTTTTTCTTCATAGTGTTTTTCCCATCATCTTCTTGAACCTAACTAGCCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAATTACAAGTCCAACTTCTGAAGGGAAAGAGTGATGATGGTTTAGAAGTGACCCAGGN | benign | 82,915 |
Is the genetic mutation found on chromosome 4 at position 76163202, within the gene SCARB2 (scavenger receptor class B member 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TATGAACTGAAGATCAGCATAAAATGTAATATGTTTTAGAAATCAGATGCATTTGAATGATATATTGGATGAAGCTACCATTTTACCCTGGGTCCCGAACTCTTATTTACTTCTGTTTTGCAAGTGAAATGGAGGAATACAACATAAAATGGTATATACGCATTTTGAGCACAAAGTTCGGTGAATGAAGCATACTGAATGAAGTTAGACCAGTAGCATTAACAAGTGATGCAGAGACATTTTACCCACAATAGTGGTCACAAAATTCTGGAGCTACCAGCACCCAACAACAACAAAATTACTATACAAGGGTTTATTAAATACTTGCTAGACACATAAAAGAACAATTTCAGAGCCCACATGATTTTATAAAGCTTAATGGCCAGCCATGTCAGCCTGCTCTTTAACCTCTGGCCAGAATGTTCCTATCACTTGCCAGCGCCGTGTCTTTTTCCTTCTTTCAACAGGCAACAAGCCTGCAAGGAGGTGGAGGGTTTCCCCACGTCATCGTCCAGGTCAGGACAGCTCACACAGTTTCTTCACCAAGCAAAGGCAATGTTTAGGTTCGAATGAGGGGTGCTCTTTCATCCGCTGTTCCCTGAAACACAGAAGAGAGAAAACAAGTTAGATGTTCATGTCAGAAACTTCTCCCCAGTGTGAAAAGTTTGGGTGGGGAGTGGGGGCATGGAAGGAGGAGAGACCTATAGGAAGGTGGCTCATCTCACTCACCTCCCCTCTTGGGCTGCTGCTTGTTCTTGAAGATTCAGCAGGCCTAACCTTTCCAGGAGGCCTTCTCTGACCACTCCCACCCTCAATACCAGAGCAGTACCCTTCTCTGTGTTGATCTGGATTATAAAACTTAGACTCTATTCAACTTGCCTCCTTCCTGGTTTGAAACCTACTAAGGAGTAGTGTCTCAGAGGTATTAGTTCTCAATAATTCCTTGCTTGTTGAATATATGAGGAAGGTTAATTGTAGGAGCAGTAATTAACATTTCCATGAGGTTTCATTTGTGCTTAAGACAATTTCAATGACTGCATAAAGTCACACTGGAAGATCCACACATAGAAATGGCAAAATAGTTTGCCTCACAGCTAATTCAGGCTAAAGTGACTGGCAGGGGATAAGAGAAATAATGGAAGAATATGGAAGTCAGGGAAATTCAGCTAATTTTACTCAGATGGTTTCACGTATTTATTTTCTACTTCACATTTGCCTTGGACACTTAGTTGAGGAAACTGGAGGAAAAAAGGCCACTGTTGTAAAAAAAAGGAAGCTGCAGAAAATTTAAGAAGGGCTTCTACAGAAAAGGCTCATTGCAGGTATTCAGGTTCCTGGCTGGGCTGCTGGTCACTTGGAAAGGCGAACCCAACTCTTTATCCTAGCCTTCCAGGAAAGTAACTACACCCATGTTCCAATCATTTATTATGCAGTGATACCTAAATCATAGGTATCTTCGGATACATCAGGGATTCTTTCCAAGCAGGACCCTGGCTGTCTTGCTCTATAATCTTGGAGCTGTTTTATCATATTTAATAATACTTAAACCTTTATTGAGCTCTTACTATATGCTAACACTGGGCCAAGTCCTTTAAGTCTACTATATCATCTAATCCTCATGAAAAACTCATAAGGGAGGCTTTTATTATCCCATTTTACAGATGAAGAAACTGAAGCACAGTTTCTAGGGTCGTATAGCTGTTAAGTGGCAGAACTGGGATTTGAACTCAGGCAGTCTGACACCAAAGATCAGATGTGTAACTGTTATATATTCTTCCTTTTCTTTCAGGTTATTGTTTTCAAAGACATAAAGTTAACTCCCAGGGGATACATCCAAAGAGATTCTATTCCCCAAATATTAGATGGTACCTTCTAACCCTCCACCTTCTTTGACACACTTCCTTTGCTTCCCATTTGGTCCAGCAGTAAAATAAGCACGAAATCACTATGCCCAGCATAAAATCCCAGAATTTATCCTAATAAGCCAGCTGACAGCCCTTCAGTGAAGTACAGTTGAATTCCTCAGGTAAAGTTATCCAGTAAGGAAGAAGTTCCTTCAGCCAGTTCTCACCTCATCCATGGATCCCTGTCCTTTGCATGCAAGCCAGGTAAAAACCAAACCAAAGAACACACCCAGCGCCATGATGATGTAGGGTATGTTGGTGATGATCAAAGTAGTGTTAATCATAGACTTCAGTCGACTCGCCGTCTCTTTATCAATGTGAACACTCTGGAGAGGCAAGAAAATAGTATTCTTGATGACTAAACATCCAGTGTGTAACTGTTTTTTGCTATATCTTTCCTTTGTTTAATACAATTTGGGAATGTCCTCCTGTTAGCAAACCAAACATACTGAAAATCCATTTATAAGTCAGAGTAATCAGAAGGGACATTTATTCATTAATATCTTGTCTTCTCCTGAAGACATTTTTTTTACTCTTAAAATAGATTGGAAAAAGGAGGTAAAATGTATTCAGAAATATTGAGACAGTATCACCTTTTGTTTTATGTCAGATAATTCCAATTCATCCTTAAAAATCCAGCTCAGCATCACTTCCTTCCAAAAGTTTTCTCTGGCTACCTCAGGCCTAGTCAAAGGCCTCCTCCCTAAGTTTCCATCTCACTCTCTACTTCCATCATTGTCCTTGCACTCTGCATTGTAACTGTTTGTCTTGCAATGGCTGTGAAGTCCCTGAAGGCAAGACTTAACCTCAGTCACCTCCACACTGGGTATAGCACCCAGCACACAGTAGGTGCTTGATTAATGCTGGCTGATTAAATGAATAAATAAATGAAACACTGCAAAAATGGTATGTGGAAAGTATAATTTCTTTCTTGGTTACATCTATAGTAATCAGGACCACAGCCCTCTACAGAAAGTGCTCAGCAAAGTTGTGGGCTAACTAGAATTCCAGAGACTGCTGATAGAAGGAAATGTACTAGAATAACACTTAGTGTATGCAGAGCAGAGGAATTACCACCTAGTGTAATGAGTGAGGTATCTGAAGAGCTTAATTCCATAGAAATAATGAGCAACAATTCTGGCCTAGTTTAGGCTTAATTTGCACTGGAGGCCTGGCATAGTTGCACACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCTCAAAAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAATGTGGTGAAACCACCTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCAGATCACTTGAGGTCATGAGTTTCAACATGGTGAAACCTCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAGGAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGAAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCACTGTAGAGGGTGAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGCATTTTTTTTCATTGGACCGAGTCAGTGGATTGGGTTCTAAGACATTTTTTCCAATAACTGGATAGAGTTTCCTCCTCGGTAAAAAGGTGGTGTGGCAACAGTCTCCAATGTCACTTCCAGACTTCCAGGTCTAATATTTTATTTTTCTAGAGAAGAGAATAATCACGCTCTTCCTAGGAGGCAGCAAAAATACAAGGTTCCACTCCACACACCTGGACTTAATCTAGTCTTTCACAAAAAAGCAAATTAGAAGTTGGGGGTGGAGGGACTTCAAATATGCCACTACTGAACAGAAGTTGGCAGAAAAGGGCCCTTCTGCATTTTCAAAAAGATCTTTCATGCCCCTGCCCACAAACAGGAACATGGATGATCAGGAGCAATTGCAAAGAGATCCTATAAATTGGTAAATATTGCTTGAATTTTTCCTATGA 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| benign | 83,089 |
Evaluate if the mutation on chromosome 4 at position 76166311 in SCARB2 (scavenger receptor class B member 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | TTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCTCAAAAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAATGTGGTGAAACCACCTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCAGATCACTTGAGGTCATGAGTTTCAACATGGTGAAACCTCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAGGAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGAAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCACTGTAGAGGGTGAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGCATTTTTTTTCATTGGACCGAGTCAGTGGATTGGGTTCTAAGACATTTTTTCCAATAACTGGATAGAGTTTCCTCCTCGGTAAAAAGGTGGTGTGGCAACAGTCTCCAATGTCACTTCCAGACTTCCAGGTCTAATATTTTATTTTTCTAGAGAAGAGAATAATCACGCTCTTCCTAGGAGGCAGCAAAAATACAAGGTTCCACTCCACACACCTGGACTTAATCTAGTCTTTCACAAAAAAGCAAATTAGAAGTTGGGGGTGGAGGGACTTCAAATATGCCACTACTGAACAGAAGTTGGCAGAAAAGGGCCCTTCTGCATTTTCAAAAAGATCTTTCATGCCCCTGCCCACAAACAGGAACATGGATGATCAGGAGCAATTGCAAAGAGATCCTATAAATTGGTAAATATTGCTTGAATTTTTCCTATGAAACGATAAAAACCTCATCTTAGAATTGTAATAACAAACCCTTAAAAGTTTGTAAATGTGAATACCAATATAATGCTAAATGGAGAAAAAAGATATAAAATTGTATCTATCGTATGATTTCAACTATGTAATATCAAGACCAGAAAATATCAGGAGTTGACATCTGAACTGCACCTGCCTCTGATAGAGAGGGACTTATCAGTAATTTACTTTTTAAATCAATTTTTAAAAAAATTTCTAAGAATTTTATAAAGAGCACATGTTTTATAAAATGTAAAACATTAGATTACCTTTTAAAGTTGTTATTGGAAAAAATTGTACAACACATTGAGTAAAATAAAATAAAAATATTATCAGGCTGACACAGATTTTGTGAATAGTGATTTTAATTTTTCTTTTTCTTGCTAATCTCTGTTATTCAATATTCTACAAACAGCAAGTATTTTTAGGAAACACAAAAATAATAAAAAGGAGAAGTTTGCCAATCAAGAATTTATTGAAGAAAAAAACCTGCGTTTTTTTTTTTTCCCTCAAACTGGGCGGAAGCAGGAGAAACTGAGGAGATATAACTACAGTAAACGTGATATGTGATTCAGAAAAGAATTTATCATAGGTGTCTTAAACCAGCATGGTTTCAAAGAAGGGGGAGACAAAGGGCTAGCTGGCATCTATCTGAGTGTGAGCTATTTCCCTGCTTCAACAATGTCTGCCAATGGCTCCTTTTACCTGTTTCTGTTTCCTACGTGAGCAGCTCCCCAGAAGGGAGTTTTGCCCAAATAGTGTTCTTGAGAAGGAAAATTTCTTTCCATCATTTCTCCAAATCAGCTCTCAGACACAGGCAGATTCATGTGAACATTTAAGTGAAATTTTCTGAGGAATAACAGGTTTTAAAAATCTTTTGCCCTTCTGTCATAACTTACATGTAACTACAACAGTAGACATCATAATGGATTTTTTCTGAGTCTGAAAACACCCGTGGCTCCCTCCGTCTCAGGACTTACCTCATTGAGGTACATCACTGGGAAAACCATGGTTCTAATGTCTCCCGTTTCACTACAAAGACAAAGGATGAGATTGTTTCAGAAACATCCTCATCACAATGGCACACTTTCCCGGACAGACACATTTATATGAAGATTCTAGTACACTTATTTCTTAAATTACCCAGAATTTGCTGATTTCTTAGTTATCTTTGCAAACATGTACCCCAAAAGTTAGATTCCAGTCTGTCTAGCAATTCCATGTGCTGTACGTTTATCAAAACACAAGATACTGAAGGCAGATTCCTTAAAATGATGACTAGTCTCCTTAGAGTCATCAGGGAAGGCTCCAGTCGACAGAACAAAACTGTCACTCCTCAGAGTGTTTTGTAACTAGGCCACTGAAGTACTGTCTTTGCAACAAGAGCCAACTGAGCATGTACCACGTGCCAGCTCTGTGCTGGGTGTTTTTGGGATATTATCTCATTCAATTCCTAGAGTAGTCACCTACAGTAGGTATTACTGTCCCAGGTTTACAGATGAGAAAATTATGACTCAGAGAGGCCTAGGATCACCACAAGTAAGTGATGGAGCCACAAATGTAATTCCACTTTGCTTCTAAGATTCCAGCTCTTAACTACTAAATTATACTGCCTCGGAAATAGATATGCAGATGACAAAATGCATTCTTGTAAACCACCTACTTCTTAGAAAGAGCCATGACACCTGGTATTAAATCTGGCAAATTCAATGAGGTAAACAAGCCAAGTTTTATAGATAAATATATTATGCATAGTTTTGCATCCTGTTTATTTCACTCAACATTATATCATAATTTTCTCATATCTAAAAAATTCCCATTGAAAAGTCTGAGCAGGAGATTATACTTTGGAATCCAAATTAAGCTGCAGCATGGGGAAGTAAGGCTAGACTCAAGAGATTATAACTATACAAATGAGAGCTATGGCTGGCCCCAAGTGGGATCAGTGGGAATAGAGAGAGAGGAAGAGGAAGAGACTCTGTCTCAAGTCTCTGAGTGATATAGTTTGGATACTTGTTCCCCCAAATCTCAGGGTGAAATGTAATCCCCAGTGTTGGAGGTGGGGCTTGGTAGGCAGTGACTGGATCATGGGGGTGGATTTCTCATGAATGGTTTAGCACCATTCGCTTGGTGCTGTCCTTGTGATAGTGAGTTATCATGAGATCTGTTATTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCCCTCCTCTCTCTCTTGCTCCTGCTCACCCCATGTGACGTGCTTTATTCCTGCTTCTCCTTCTGCCATGAGCAAAAGCTCCCTGAGGCATCCCTAGAAACTGAGCAGATGCCAGCACCATGCTTCCTGTACAGCCTACAGAACTGTAAGCCAATTAAATCTCTTTATAAATTAACCAATCTCAGGTATTTCCTTTCCTTTCCCTCCCTCCCTCCCCCCCCCCGCTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGACTGGAGTGCAGTGCCACCATCTTGGCTCACTGTGACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGGTATTTCTTTATAGCAACACAAGAACAGTCTAATACACCAAGAGAGTCAAGGTGCATGAGGGAAAGGCTTAGTGGAGTGGATAAAAGTTGACTAGATAGTAAGGCTTAGCCAAGTTACCTAAACACTCTGCTTCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATACAAGGTTATATGTGAATCCACATAAGGTGCTGAGAACAATACCTGATCCATGGGAAGTACTCTGTAAGTGTATGATTAAATAAAACAAGTAAATTCCAAGACCAAGGCACCCATGAAAATGCTGATCATGCCCCATCCCTGAAGGGCAGGGGTGAGCAGGCTTAGATGAAGTAGGCTGTACTCCTCCTGACATCAACCCCACCAGACGGGCAAT | TTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCTCAAAAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAATGTGGTGAAACCACCTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGCTGGGCATGGTGGCTCATGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCAGATCACTTGAGGTCATGAGTTTCAACATGGTGAAACCTCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCTGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAGGAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGAAGGCAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCACTGTAGAGGGTGAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGCATTTTTTTTCATTGGACCGAGTCAGTGGATTGGGTTCTAAGACATTTTTTCCAATAACTGGATAGAGTTTCCTCCTCGGTAAAAAGGTGGTGTGGCAACAGTCTCCAATGTCACTTCCAGACTTCCAGGTCTAATATTTTATTTTTCTAGAGAAGAGAATAATCACGCTCTTCCTAGGAGGCAGCAAAAATACAAGGTTCCACTCCACACACCTGGACTTAATCTAGTCTTTCACAAAAAAGCAAATTAGAAGTTGGGGGTGGAGGGACTTCAAATATGCCACTACTGAACAGAAGTTGGCAGAAAAGGGCCCTTCTGCATTTTCAAAAAGATCTTTCATGCCCCTGCCCACAAACAGGAACATGGATGATCAGGAGCAATTGCAAAGAGATCCTATAAATTGGTAAATATTGCTTGAATTTTTCCTATGAAACGATAAAAACCTCATCTTAGAATTGTAATAACAAACCCTTAAAAGTTTGTAAATGTGAATACCAATATAATGCTAAATGGAGAAAAAAGATATAAAATTGTATCTATCGTATGATTTCAACTATGTAATATCAAGACCAGAAAATATCAGGAGTTGACATCTGAACTGCACCTGCCTCTGATAGAGAGGGACTTATCAGTAATTTACTTTTTAAATCAATTTTTAAAAAAATTTCTAAGAATTTTATAAAGAGCACATGTTTTATAAAATGTAAAACATTAGATTACCTTTTAAAGTTGTTATTGGAAAAAATTGTACAACACATTGAGTAAAATAAAATAAAAATATTATCAGGCTGACACAGATTTTGTGAATAGTGATTTTAATTTTTCTTTTTCTTGCTAATCTCTGTTATTCAATATTCTACAAACAGCAAGTATTTTTAGGAAACACAAAAATAATAAAAAGGAGAAGTTTGCCAATCAAGAATTTATTGAAGAAAAAAACCTGCGTTTTTTTTTTTTCCCTCAAACTGGGCGGAAGCAGGAGAAACTGAGGAGATATAACTACAGTAAACGTGATATGTGATTCAGAAAAGAATTTATCATAGGTGTCTTAAACCAGCATGGTTTCAAAGAAGGGGGAGACAAAGGGCTAGCTGGCATCTATCTGAGTGTGAGCTATTTCCCTGCTTCAACAATGTCTGCCAATGGCTCCTTTTACCTGTTTCTGTTTCCTACGTGAGCAGCTCCCCAGAAGGGAGTTTTGCCCAAATAGTGTTCTTGAGAAGGAAAATTTCTTTCCATCATTTCTCCAAATCAGCTCTCAGACACAGGCAGATTCATGTGAACATTTAAGTGAAATTTTCTGAGGAATAACAGGTTTTAAAAATCTTTTGCCCTTCTGTCATAACTTACATGTAACTACAACAGTAGACATCATAATGGATTTTTTCTGAGTCTGAAAACACCCGTGGCTCCCTCCGTCTCAGGACTTACCTCATTGAGGTACATCACTGGGAAAACCATGGTTCTAATGTCTCCCGTTTCACTACAAAGACAAGGATGAGATTGTTTCAGAAACATCCTCATCACAATGGCACACTTTCCCGGACAGACACATTTATATGAAGATTCTAGTACACTTATTTCTTAAATTACCCAGAATTTGCTGATTTCTTAGTTATCTTTGCAAACATGTACCCCAAAAGTTAGATTCCAGTCTGTCTAGCAATTCCATGTGCTGTACGTTTATCAAAACACAAGATACTGAAGGCAGATTCCTTAAAATGATGACTAGTCTCCTTAGAGTCATCAGGGAAGGCTCCAGTCGACAGAACAAAACTGTCACTCCTCAGAGTGTTTTGTAACTAGGCCACTGAAGTACTGTCTTTGCAACAAGAGCCAACTGAGCATGTACCACGTGCCAGCTCTGTGCTGGGTGTTTTTGGGATATTATCTCATTCAATTCCTAGAGTAGTCACCTACAGTAGGTATTACTGTCCCAGGTTTACAGATGAGAAAATTATGACTCAGAGAGGCCTAGGATCACCACAAGTAAGTGATGGAGCCACAAATGTAATTCCACTTTGCTTCTAAGATTCCAGCTCTTAACTACTAAATTATACTGCCTCGGAAATAGATATGCAGATGACAAAATGCATTCTTGTAAACCACCTACTTCTTAGAAAGAGCCATGACACCTGGTATTAAATCTGGCAAATTCAATGAGGTAAACAAGCCAAGTTTTATAGATAAATATATTATGCATAGTTTTGCATCCTGTTTATTTCACTCAACATTATATCATAATTTTCTCATATCTAAAAAATTCCCATTGAAAAGTCTGAGCAGGAGATTATACTTTGGAATCCAAATTAAGCTGCAGCATGGGGAAGTAAGGCTAGACTCAAGAGATTATAACTATACAAATGAGAGCTATGGCTGGCCCCAAGTGGGATCAGTGGGAATAGAGAGAGAGGAAGAGGAAGAGACTCTGTCTCAAGTCTCTGAGTGATATAGTTTGGATACTTGTTCCCCCAAATCTCAGGGTGAAATGTAATCCCCAGTGTTGGAGGTGGGGCTTGGTAGGCAGTGACTGGATCATGGGGGTGGATTTCTCATGAATGGTTTAGCACCATTCGCTTGGTGCTGTCCTTGTGATAGTGAGTTATCATGAGATCTGTTATTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCCCTCCTCTCTCTCTTGCTCCTGCTCACCCCATGTGACGTGCTTTATTCCTGCTTCTCCTTCTGCCATGAGCAAAAGCTCCCTGAGGCATCCCTAGAAACTGAGCAGATGCCAGCACCATGCTTCCTGTACAGCCTACAGAACTGTAAGCCAATTAAATCTCTTTATAAATTAACCAATCTCAGGTATTTCCTTTCCTTTCCCTCCCTCCCTCCCCCCCCCCGCTTTTTTTTTTTTTCCTGAGACACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGACTGGAGTGCAGTGCCACCATCTTGGCTCACTGTGACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGGTATTTCTTTATAGCAACACAAGAACAGTCTAATACACCAAGAGAGTCAAGGTGCATGAGGGAAAGGCTTAGTGGAGTGGATAAAAGTTGACTAGATAGTAAGGCTTAGCCAAGTTACCTAAACACTCTGCTTCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATACAAGGTTATATGTGAATCCACATAAGGTGCTGAGAACAATACCTGATCCATGGGAAGTACTCTGTAAGTGTATGATTAAATAAAACAAGTAAATTCCAAGACCAAGGCACCCATGAAAATGCTGATCATGCCCCATCCCTGAAGGGCAGGGGTGAGCAGGCTTAGATGAAGTAGGCTGTACTCCTCCTGACATCAACCCCACCAGACGGGCAATN | benign | 83,099 |
Located at chromosome 4 position 76169977, the variant affecting gene SCARB2 (scavenger receptor class B member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Action_myoclonus-renal_failure_syndrome', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGGTATTTCTTTATAGCAACACAAGAACAGTCTAATACACCAAGAGAGTCAAGGTGCATGAGGGAAAGGCTTAGTGGAGTGGATAAAAGTTGACTAGATAGTAAGGCTTAGCCAAGTTACCTAAACACTCTGCTTCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATACAAGGTTATATGTGAATCCACATAAGGTGCTGAGAACAATACCTGATCCATGGGAAGTACTCTGTAAGTGTATGATTAAATAAAACAAGTAAATTCCAAGACCAAGGCACCCATGAAAATGCTGATCATGCCCCATCCCTGAAGGGCAGGGGTGAGCAGGCTTAGATGAAGTAGGCTGTACTCCTCCTGACATCAACCCCACCAGACGGGCAATGGAGCAAAACTGCTGTCCCCTCCATAGAAAGAAGCAAAACTTACACAAAGTCATCTAATTTTTTGACATAAATGTTGATTTGGAACCTCTTGGCTGCTTTTAGGATTATTCCAGTCAACTGCAAATCAGAGAAGTGAAAAGGAAACATTAGGATTTATTAAACTGCAAACAACTTTTTCAATAGAGCACCATTTCTGTGTAGTCCTCATAAACAAGGTGACCATTACCATGTGTGACAGGCAGAGTGGAAACAAGTAAAAGTGATCCCCAGAACAGAATGAGAACCATGGGTTGTATTAGGTGGCTGATAGACCAGTGTGTCTCAAACATGAGTATGAATGTAGGTCCTTGGGAATCCTGTTAAAATGCAGGCTCTGATTCAGTAGACTGGCCATTTCTAACAAGCTCCCAGGATGCTGCCACTCTGAATAGCACAGCCTTAGAAGGGATCCAACAGGAAGGAGGCCTAAAAGATAGCCTGTCAGGTCTGGATTTCCAGGCAGTTGTCCAGAGAGCTAAGAAGAGGGTGGTGGTCACTGCCAGAGAGTGGCATCCTAGTATAGGGCCCGCCTAGCGTAGCCATGGGGCACAGCTGCAGCACTTGTCATCCTTAGGGCAGCTCCATCTTTGCACTAAGGTTATAAGACTGTGTTCGTCCCTTGGTGACAAGCACTGCTAACAGTTTGGCTGATCCAAGGGAACTGATCAGCTGATGGCTAAGAGAAAAGGGAGAAAACCACACACGATTTTATTCACCAGAGCATAAGATCACTGGTTTCTCAGATACAAATGCAATGTATGCAGCTAAGAGTGTGAAGTACCCATAAAATACTGTGCTAAAAGAATGTTCTTGTTTTTTTTTTTTATTGGTCCATAATGTTCAAATTCCAAAAATGAAGACATGGTTAGCATGGTTTTTGTTTTTCTCGTCTATGAATACAGGAGTAAATGTGTATTATACACACACACACACACACACACACGTGTGTATGTCTCCTCTATGTATATCTGATACCTTTACAATTAATAATATAATAAACTCTCAAATAACCTGTAGAAAGAAGTTTGCCAAAAGTGACTGAGGTTAATATACATATTCATATTTCAACCAAAATATTCCTGGCAGTGAGGAAGCAAAGGGACATCTTTAACCTTATCGATCTGTGTCCCAAGGGGAGAAATAAATATATGTTGAGGTCCAAGGCTAGCATCAGAAGATTGACCAGGTTATATGGGTACATCAGTAGTTTCCAATAACTGAGTTTTCACTGTTGCTTTTTGTTAAAGGCAGGTTTGCTCGTATTTCTGCTATTCAATCCACAAAATTCAGCCTTCTAATTACAGGGCTATGAGACAATGCCTCCATCAGCACTGAGCTGAATTTCTCCCACTTGAATATGTATATGAAAGTAAGGATATTTTTAAAGAAGGCTCAGGACTAAACTGGTGAACAATGTATAGACAGAATAAAACATATGCTCTTTTACCAGGAGGAAGTATGTACTCACAGGATTAATGTCCACAAATGTCTCATGGTCTTCCTGATTTGGGTGCATGCCTTCTATGGCAGAAACAAACCTCTCATCTGCTTGGTAAAAGTGTGGGAAAGACATAATGATGGGTGCACCTGCATTTGAAGGAAAACAGAAATGAATGATGCTGTTTTTAAAATCTAAGCTGAGCTGAATATAAAAGTTCCTGGCCACAGCCTGGTTCCTAAAGAAAAACAAAAAAGCTACATATAAATTAACTTGGGTAGGCTAAAACACCATCCTTTACCTCCTAGTTCAGGATTTATACTTCATTTTCTGACATCTCATTTACCCCCAATTTTTTATTCCACATTATATATTGAAGTTCAGGCTAAATTATTTATTCTTCAACAAATATTTACTGAAGTTAAAGTATAAGTGCTTCATACACATTATTTTATTTAATGCTCCCAACAGCCCAGTAAAGTCAGAACTATTAGCCTCACTTTGCATTTGAAGAAAGTGAGGTTCATAGAAGTTACAAAATTTACCCAGGGACAGCTAGCCATCAGGCTATGAAGGCAGAATACTAAGTGAATGAAGGGTGTTGTACCTCAAAGCACTAGTTTCAACTACAATTCTCTATCAGTAAGTGGACTGACTTTTTATTTCTTGTCCTTTTTAAAATTAAAAAAAAATTTTTGGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTACCAAAGACAGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCGGATAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCCACCACACCTGGCCTACATAATTTTTTAAGAGTTAGCCTGGTTGTGCTATACACCCAGCCTCTAACCAGATCACAAAGATTCTGGGGTTTTTCCTTTCCTATTCATTTTAAGAACCAAATAAGTGCTTATGTAAATTTAAATATATATATATATATATATATATATAACCAAATAGGGAAACAAGTTACTAAAGGAAACCTATTCTAGATCTGGCTATTGAAAAGAAGAGAGGGACCCAACAATTGCTGCCAGGGAAATACATTTTTGGAGAAAGGAGCTTGTCGGCAAGTTATTTAAATTTGCTTACATATTCACCAGCCCATGGCTTAAGGAACTCATCCCTCATCTCTCACATGCACATGCATTTTGCTGTTTACTGCTGAATAGTTCCACAAAGGCATGACTTCCTTCTTTGTGACCTATAATGACCTTGAAAATGTATTTTTTAAATCTGTTGAGGGCTTAATAGGGGCTACTGTCCTGAGTGTTTTATATATATTATTTCTAACTCTCACACAACCTCAAGAAGCTATAACCACCTCCATTTTATTAATGAGAAAACTGATGTCTGGAACCCTCCTTAATAAACTTTGGCCAATTTACCAACAAATAGAATAGGACTCAAACCCAATCTGCCTGACTCCAGAACACTCATCCTGCTATCCAAAATGTTTCCCTGGAGAATTCAAAACACTGGAGGATAATCCTGGGGAGTTTCACTTCAGTCCAAATTCGGGAATACGTTAAGAGGGAAGAGGAAAAGGATTGTAGCAAGAAGTTTAAATGTGTAAAGTAGAATACTTCTGTTGATTCTGGCATCAGCTTCTTAAGGAAACAGAATTTAATAAAAACAGCAAGAGAAAATATATCTACATTTTTGCTTTGAGCCAGATGCACACCAGATGAGGGGGCAGGGACACTGTTTCAGGACTATTACCAGTAAGGCAATGGGGGAGATCACAACCAGGAACTTGTTCCCATTCACCCTTGGTCTTTATCTCCAGGTAAAGGGTACCATGTTCCCTTGCACAATGGTCCCCAAATACCTAGACGCCATCTTTATGGAAATCAGCTGGAGTACTTGTTAAAAGTGTAGATTCTGGGGCCCTGGTATATCCAACATGGGACCCTGGGACATACATGCATGTGTGTGCACCATGAGTGTGTGTGCACACTTGCGCACGTGTGTGTGTATACCTATATATATATACTATATAC | CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGGTATTTCTTTATAGCAACACAAGAACAGTCTAATACACCAAGAGAGTCAAGGTGCATGAGGGAAAGGCTTAGTGGAGTGGATAAAAGTTGACTAGATAGTAAGGCTTAGCCAAGTTACCTAAACACTCTGCTTCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATACAAGGTTATATGTGAATCCACATAAGGTGCTGAGAACAATACCTGATCCATGGGAAGTACTCTGTAAGTGTATGATTAAATAAAACAAGTAAATTCCAAGACCAAGGCACCCATGAAAATGCTGATCATGCCCCATCCCTGAAGGGCAGGGGTGAGCAGGCTTAGATGAAGTAGGCTGTACTCCTCCTGACATCAACCCCACCAGACGGGCAATGGAGCAAAACTGCTGTCCCCTCCATAGAAAGAAGCAAAACTTACACAAAGTCATCTAATTTTTTGACATAAATGTTGATTTGGAACCTCTTGGCTGCTTTTAGGATTATTCCAGTCAACTGCAAATCAGAGAAGTGAAAAGGAAACATTAGGATTTATTAAACTGCAAACAACTTTTTCAATAGAGCACCATTTCTGTGTAGTCCTCATAAACAAGGTGACCATTACCATGTGTGACAGGCAGAGTGGAAACAAGTAAAAGTGATCCCCAGAACAGAATGAGAACCATGGGTTGTATTAGGTGGCTGATAGACCAGTGTGTCTCAAACATGAGTATGAATGTAGGTCCTTGGGAATCCTGTTAAAATGCAGGCTCTGATTCAGTAGACTGGCCATTTCTAACAAGCTCCCAGGATGCTGCCACTCTGAATAGCACAGCCTTAGAAGGGATCCAACAGGAAGGAGGCCTAAAAGATAGCCTGTCAGGTCTGGATTTCCAGGCAGTTGTCCAGAGAGCTAAGAAGAGGGTGGTGGTCACTGCCAGAGAGTGGCATCCTAGTATAGGGCCCGCCTAGCGTAGCCATGGGGCACAGCTGCAGCACTTGTCATCCTTAGGGCAGCTCCATCTTTGCACTAAGGTTATAAGACTGTGTTCGTCCCTTGGTGACAAGCACTGCTAACAGTTTGGCTGATCCAAGGGAACTGATCAGCTGATGGCTAAGAGAAAAGGGAGAAAACCACACACGATTTTATTCACCAGAGCATAAGATCACTGGTTTCTCAGATACAAATGCAATGTATGCAGCTAAGAGTGTGAAGTACCCATAAAATACTGTGCTAAAAGAATGTTCTTGTTTTTTTTTTTTATTGGTCCATAATGTTCAAATTCCAAAAATGAAGACATGGTTAGCATGGTTTTTGTTTTTCTCGTCTATGAATACAGGAGTAAATGTGTATTATACACACACACACACACACACACACGTGTGTATGTCTCCTCTATGTATATCTGATACCTTTACAATTAATAATATAATAAACTCTCAAATAACCTGTAGAAAGAAGTTTGCCAAAAGTGACTGAGGTTAATATACATATTCATATTTCAACCAAAATATTCCTGGCAGTGAGGAAGCAAAGGGACATCTTTAACCTTATCGATCTGTGTCCCAAGGGGAGAAATAAATATATGTTGAGGTCCAAGGCTAGCATCAGAAGATTGACCAGGTTATATGGGTACATCAGTAGTTTCCAATAACTGAGTTTTCACTGTTGCTTTTTGTTAAAGGCAGGTTTGCTCGTATTTCTGCTATTCAATCCACAAAATTCAGCCTTCTAATTACAGGGCTATGAGACAATGCCTCCATCAGCACTGAGCTGAATTTCTCCCACTTGAATATGTATATGAAAGTAAGGATATTTTTAAAGAAGGCTCAGGACTAAACTGGTGAACAATGTATAGACAGAATAAAACATATGCTCTTTTACCAGGAGGAAGTATGTACTCACAGGATTAATGTCCACAAATGTCTCATGGTCTTCCTGATTTGGGTGCATGCCTTCTATGGCAGAAACAAACCTCTCATCTGCTTGGTAAAAGTGTGGGAAAGACATAATGATGGGGTGCACCTGCATTTGAAGGAAAACAGAAATGAATGATGCTGTTTTTAAAATCTAAGCTGAGCTGAATATAAAAGTTCCTGGCCACAGCCTGGTTCCTAAAGAAAAACAAAAAAGCTACATATAAATTAACTTGGGTAGGCTAAAACACCATCCTTTACCTCCTAGTTCAGGATTTATACTTCATTTTCTGACATCTCATTTACCCCCAATTTTTTATTCCACATTATATATTGAAGTTCAGGCTAAATTATTTATTCTTCAACAAATATTTACTGAAGTTAAAGTATAAGTGCTTCATACACATTATTTTATTTAATGCTCCCAACAGCCCAGTAAAGTCAGAACTATTAGCCTCACTTTGCATTTGAAGAAAGTGAGGTTCATAGAAGTTACAAAATTTACCCAGGGACAGCTAGCCATCAGGCTATGAAGGCAGAATACTAAGTGAATGAAGGGTGTTGTACCTCAAAGCACTAGTTTCAACTACAATTCTCTATCAGTAAGTGGACTGACTTTTTATTTCTTGTCCTTTTTAAAATTAAAAAAAAATTTTTGGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTACCAAAGACAGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCGGATAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCCACCACACCTGGCCTACATAATTTTTTAAGAGTTAGCCTGGTTGTGCTATACACCCAGCCTCTAACCAGATCACAAAGATTCTGGGGTTTTTCCTTTCCTATTCATTTTAAGAACCAAATAAGTGCTTATGTAAATTTAAATATATATATATATATATATATATATAACCAAATAGGGAAACAAGTTACTAAAGGAAACCTATTCTAGATCTGGCTATTGAAAAGAAGAGAGGGACCCAACAATTGCTGCCAGGGAAATACATTTTTGGAGAAAGGAGCTTGTCGGCAAGTTATTTAAATTTGCTTACATATTCACCAGCCCATGGCTTAAGGAACTCATCCCTCATCTCTCACATGCACATGCATTTTGCTGTTTACTGCTGAATAGTTCCACAAAGGCATGACTTCCTTCTTTGTGACCTATAATGACCTTGAAAATGTATTTTTTAAATCTGTTGAGGGCTTAATAGGGGCTACTGTCCTGAGTGTTTTATATATATTATTTCTAACTCTCACACAACCTCAAGAAGCTATAACCACCTCCATTTTATTAATGAGAAAACTGATGTCTGGAACCCTCCTTAATAAACTTTGGCCAATTTACCAACAAATAGAATAGGACTCAAACCCAATCTGCCTGACTCCAGAACACTCATCCTGCTATCCAAAATGTTTCCCTGGAGAATTCAAAACACTGGAGGATAATCCTGGGGAGTTTCACTTCAGTCCAAATTCGGGAATACGTTAAGAGGGAAGAGGAAAAGGATTGTAGCAAGAAGTTTAAATGTGTAAAGTAGAATACTTCTGTTGATTCTGGCATCAGCTTCTTAAGGAAACAGAATTTAATAAAAACAGCAAGAGAAAATATATCTACATTTTTGCTTTGAGCCAGATGCACACCAGATGAGGGGGCAGGGACACTGTTTCAGGACTATTACCAGTAAGGCAATGGGGGAGATCACAACCAGGAACTTGTTCCCATTCACCCTTGGTCTTTATCTCCAGGTAAAGGGTACCATGTTCCCTTGCACAATGGTCCCCAAATACCTAGACGCCATCTTTATGGAAATCAGCTGGAGTACTTGTTAAAAGTGTAGATTCTGGGGCCCTGGTATATCCAACATGGGACCCTGGGACATACATGCATGTGTGTGCACCATGAGTGTGTGTGCACACTTGCGCACGTGTGTGTGTATACCTATATATATATACTATATA | pathogenic | 83,108 |
Clinical significance of chromosome 4, position 76170033, gene SCARB2 (scavenger receptor class B member 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TTCTTTATAGCAACACAAGAACAGTCTAATACACCAAGAGAGTCAAGGTGCATGAGGGAAAGGCTTAGTGGAGTGGATAAAAGTTGACTAGATAGTAAGGCTTAGCCAAGTTACCTAAACACTCTGCTTCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATACAAGGTTATATGTGAATCCACATAAGGTGCTGAGAACAATACCTGATCCATGGGAAGTACTCTGTAAGTGTATGATTAAATAAAACAAGTAAATTCCAAGACCAAGGCACCCATGAAAATGCTGATCATGCCCCATCCCTGAAGGGCAGGGGTGAGCAGGCTTAGATGAAGTAGGCTGTACTCCTCCTGACATCAACCCCACCAGACGGGCAATGGAGCAAAACTGCTGTCCCCTCCATAGAAAGAAGCAAAACTTACACAAAGTCATCTAATTTTTTGACATAAATGTTGATTTGGAACCTCTTGGCTGCTTTTAGGATTATTCCAGTCAACTGCAAATCAGAGAAGTGAAAAGGAAACATTAGGATTTATTAAACTGCAAACAACTTTTTCAATAGAGCACCATTTCTGTGTAGTCCTCATAAACAAGGTGACCATTACCATGTGTGACAGGCAGAGTGGAAACAAGTAAAAGTGATCCCCAGAACAGAATGAGAACCATGGGTTGTATTAGGTGGCTGATAGACCAGTGTGTCTCAAACATGAGTATGAATGTAGGTCCTTGGGAATCCTGTTAAAATGCAGGCTCTGATTCAGTAGACTGGCCATTTCTAACAAGCTCCCAGGATGCTGCCACTCTGAATAGCACAGCCTTAGAAGGGATCCAACAGGAAGGAGGCCTAAAAGATAGCCTGTCAGGTCTGGATTTCCAGGCAGTTGTCCAGAGAGCTAAGAAGAGGGTGGTGGTCACTGCCAGAGAGTGGCATCCTAGTATAGGGCCCGCCTAGCGTAGCCATGGGGCACAGCTGCAGCACTTGTCATCCTTAGGGCAGCTCCATCTTTGCACTAAGGTTATAAGACTGTGTTCGTCCCTTGGTGACAAGCACTGCTAACAGTTTGGCTGATCCAAGGGAACTGATCAGCTGATGGCTAAGAGAAAAGGGAGAAAACCACACACGATTTTATTCACCAGAGCATAAGATCACTGGTTTCTCAGATACAAATGCAATGTATGCAGCTAAGAGTGTGAAGTACCCATAAAATACTGTGCTAAAAGAATGTTCTTGTTTTTTTTTTTTATTGGTCCATAATGTTCAAATTCCAAAAATGAAGACATGGTTAGCATGGTTTTTGTTTTTCTCGTCTATGAATACAGGAGTAAATGTGTATTATACACACACACACACACACACACACGTGTGTATGTCTCCTCTATGTATATCTGATACCTTTACAATTAATAATATAATAAACTCTCAAATAACCTGTAGAAAGAAGTTTGCCAAAAGTGACTGAGGTTAATATACATATTCATATTTCAACCAAAATATTCCTGGCAGTGAGGAAGCAAAGGGACATCTTTAACCTTATCGATCTGTGTCCCAAGGGGAGAAATAAATATATGTTGAGGTCCAAGGCTAGCATCAGAAGATTGACCAGGTTATATGGGTACATCAGTAGTTTCCAATAACTGAGTTTTCACTGTTGCTTTTTGTTAAAGGCAGGTTTGCTCGTATTTCTGCTATTCAATCCACAAAATTCAGCCTTCTAATTACAGGGCTATGAGACAATGCCTCCATCAGCACTGAGCTGAATTTCTCCCACTTGAATATGTATATGAAAGTAAGGATATTTTTAAAGAAGGCTCAGGACTAAACTGGTGAACAATGTATAGACAGAATAAAACATATGCTCTTTTACCAGGAGGAAGTATGTACTCACAGGATTAATGTCCACAAATGTCTCATGGTCTTCCTGATTTGGGTGCATGCCTTCTATGGCAGAAACAAACCTCTCATCTGCTTGGTAAAAGTGTGGGAAAGACATAATGATGGGTGCACCTGCATTTGAAGGAAAACAGAAATGAATGATGCTGTTTTTAAAATCTAAGCTGAGCTGAATATAAAAGTTCCTGGCCACAGCCTGGTTCCTAAAGAAAAACAAAAAAGCTACATATAAATTAACTTGGGTAGGCTAAAACACCATCCTTTACCTCCTAGTTCAGGATTTATACTTCATTTTCTGACATCTCATTTACCCCCAATTTTTTATTCCACATTATATATTGAAGTTCAGGCTAAATTATTTATTCTTCAACAAATATTTACTGAAGTTAAAGTATAAGTGCTTCATACACATTATTTTATTTAATGCTCCCAACAGCCCAGTAAAGTCAGAACTATTAGCCTCACTTTGCATTTGAAGAAAGTGAGGTTCATAGAAGTTACAAAATTTACCCAGGGACAGCTAGCCATCAGGCTATGAAGGCAGAATACTAAGTGAATGAAGGGTGTTGTACCTCAAAGCACTAGTTTCAACTACAATTCTCTATCAGTAAGTGGACTGACTTTTTATTTCTTGTCCTTTTTAAAATTAAAAAAAAATTTTTGGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTACCAAAGACAGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCGGATAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCCACCACACCTGGCCTACATAATTTTTTAAGAGTTAGCCTGGTTGTGCTATACACCCAGCCTCTAACCAGATCACAAAGATTCTGGGGTTTTTCCTTTCCTATTCATTTTAAGAACCAAATAAGTGCTTATGTAAATTTAAATATATATATATATATATATATATATAACCAAATAGGGAAACAAGTTACTAAAGGAAACCTATTCTAGATCTGGCTATTGAAAAGAAGAGAGGGACCCAACAATTGCTGCCAGGGAAATACATTTTTGGAGAAAGGAGCTTGTCGGCAAGTTATTTAAATTTGCTTACATATTCACCAGCCCATGGCTTAAGGAACTCATCCCTCATCTCTCACATGCACATGCATTTTGCTGTTTACTGCTGAATAGTTCCACAAAGGCATGACTTCCTTCTTTGTGACCTATAATGACCTTGAAAATGTATTTTTTAAATCTGTTGAGGGCTTAATAGGGGCTACTGTCCTGAGTGTTTTATATATATTATTTCTAACTCTCACACAACCTCAAGAAGCTATAACCACCTCCATTTTATTAATGAGAAAACTGATGTCTGGAACCCTCCTTAATAAACTTTGGCCAATTTACCAACAAATAGAATAGGACTCAAACCCAATCTGCCTGACTCCAGAACACTCATCCTGCTATCCAAAATGTTTCCCTGGAGAATTCAAAACACTGGAGGATAATCCTGGGGAGTTTCACTTCAGTCCAAATTCGGGAATACGTTAAGAGGGAAGAGGAAAAGGATTGTAGCAAGAAGTTTAAATGTGTAAAGTAGAATACTTCTGTTGATTCTGGCATCAGCTTCTTAAGGAAACAGAATTTAATAAAAACAGCAAGAGAAAATATATCTACATTTTTGCTTTGAGCCAGATGCACACCAGATGAGGGGGCAGGGACACTGTTTCAGGACTATTACCAGTAAGGCAATGGGGGAGATCACAACCAGGAACTTGTTCCCATTCACCCTTGGTCTTTATCTCCAGGTAAAGGGTACCATGTTCCCTTGCACAATGGTCCCCAAATACCTAGACGCCATCTTTATGGAAATCAGCTGGAGTACTTGTTAAAAGTGTAGATTCTGGGGCCCTGGTATATCCAACATGGGACCCTGGGACATACATGCATGTGTGTGCACCATGAGTGTGTGTGCACACTTGCGCACGTGTGTGTGTATACCTATATATATATACTATATACATATATATTAAAATATAGCAAATATAAGTATATGCAAATATATGCATATTTATATA | TTCTTTATAGCAACACAAGAACAGTCTAATACACCAAGAGAGTCAAGGTGCATGAGGGAAAGGCTTAGTGGAGTGGATAAAAGTTGACTAGATAGTAAGGCTTAGCCAAGTTACCTAAACACTCTGCTTCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGGGGATAATACAAGGTTATATGTGAATCCACATAAGGTGCTGAGAACAATACCTGATCCATGGGAAGTACTCTGTAAGTGTATGATTAAATAAAACAAGTAAATTCCAAGACCAAGGCACCCATGAAAATGCTGATCATGCCCCATCCCTGAAGGGCAGGGGTGAGCAGGCTTAGATGAAGTAGGCTGTACTCCTCCTGACATCAACCCCACCAGACGGGCAATGGAGCAAAACTGCTGTCCCCTCCATAGAAAGAAGCAAAACTTACACAAAGTCATCTAATTTTTTGACATAAATGTTGATTTGGAACCTCTTGGCTGCTTTTAGGATTATTCCAGTCAACTGCAAATCAGAGAAGTGAAAAGGAAACATTAGGATTTATTAAACTGCAAACAACTTTTTCAATAGAGCACCATTTCTGTGTAGTCCTCATAAACAAGGTGACCATTACCATGTGTGACAGGCAGAGTGGAAACAAGTAAAAGTGATCCCCAGAACAGAATGAGAACCATGGGTTGTATTAGGTGGCTGATAGACCAGTGTGTCTCAAACATGAGTATGAATGTAGGTCCTTGGGAATCCTGTTAAAATGCAGGCTCTGATTCAGTAGACTGGCCATTTCTAACAAGCTCCCAGGATGCTGCCACTCTGAATAGCACAGCCTTAGAAGGGATCCAACAGGAAGGAGGCCTAAAAGATAGCCTGTCAGGTCTGGATTTCCAGGCAGTTGTCCAGAGAGCTAAGAAGAGGGTGGTGGTCACTGCCAGAGAGTGGCATCCTAGTATAGGGCCCGCCTAGCGTAGCCATGGGGCACAGCTGCAGCACTTGTCATCCTTAGGGCAGCTCCATCTTTGCACTAAGGTTATAAGACTGTGTTCGTCCCTTGGTGACAAGCACTGCTAACAGTTTGGCTGATCCAAGGGAACTGATCAGCTGATGGCTAAGAGAAAAGGGAGAAAACCACACACGATTTTATTCACCAGAGCATAAGATCACTGGTTTCTCAGATACAAATGCAATGTATGCAGCTAAGAGTGTGAAGTACCCATAAAATACTGTGCTAAAAGAATGTTCTTGTTTTTTTTTTTTATTGGTCCATAATGTTCAAATTCCAAAAATGAAGACATGGTTAGCATGGTTTTTGTTTTTCTCGTCTATGAATACAGGAGTAAATGTGTATTATACACACACACACACACACACACACGTGTGTATGTCTCCTCTATGTATATCTGATACCTTTACAATTAATAATATAATAAACTCTCAAATAACCTGTAGAAAGAAGTTTGCCAAAAGTGACTGAGGTTAATATACATATTCATATTTCAACCAAAATATTCCTGGCAGTGAGGAAGCAAAGGGACATCTTTAACCTTATCGATCTGTGTCCCAAGGGGAGAAATAAATATATGTTGAGGTCCAAGGCTAGCATCAGAAGATTGACCAGGTTATATGGGTACATCAGTAGTTTCCAATAACTGAGTTTTCACTGTTGCTTTTTGTTAAAGGCAGGTTTGCTCGTATTTCTGCTATTCAATCCACAAAATTCAGCCTTCTAATTACAGGGCTATGAGACAATGCCTCCATCAGCACTGAGCTGAATTTCTCCCACTTGAATATGTATATGAAAGTAAGGATATTTTTAAAGAAGGCTCAGGACTAAACTGGTGAACAATGTATAGACAGAATAAAACATATGCTCTTTTACCAGGAGGAAGTATGTACTCACAGGATTAATGTCCACAAATGTCTCATGGTCTTCCTGATTTGGGTGCATGCCTTCTATGGCAGAAACAAACCTCTCATCTGCTTGGTAAAAGTGTGGGAAAGACATAATGATGGGTGCACCTGCATTTGAAGGAAAACAGAAATGAATGATGCTGTTTTTAAAATCTAAGCTGAATATAAAAGTTCCTGGCCACAGCCTGGTTCCTAAAGAAAAACAAAAAAGCTACATATAAATTAACTTGGGTAGGCTAAAACACCATCCTTTACCTCCTAGTTCAGGATTTATACTTCATTTTCTGACATCTCATTTACCCCCAATTTTTTATTCCACATTATATATTGAAGTTCAGGCTAAATTATTTATTCTTCAACAAATATTTACTGAAGTTAAAGTATAAGTGCTTCATACACATTATTTTATTTAATGCTCCCAACAGCCCAGTAAAGTCAGAACTATTAGCCTCACTTTGCATTTGAAGAAAGTGAGGTTCATAGAAGTTACAAAATTTACCCAGGGACAGCTAGCCATCAGGCTATGAAGGCAGAATACTAAGTGAATGAAGGGTGTTGTACCTCAAAGCACTAGTTTCAACTACAATTCTCTATCAGTAAGTGGACTGACTTTTTATTTCTTGTCCTTTTTAAAATTAAAAAAAAATTTTTGGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTACCAAAGACAGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCGGATAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCCACCACACCTGGCCTACATAATTTTTTAAGAGTTAGCCTGGTTGTGCTATACACCCAGCCTCTAACCAGATCACAAAGATTCTGGGGTTTTTCCTTTCCTATTCATTTTAAGAACCAAATAAGTGCTTATGTAAATTTAAATATATATATATATATATATATATATAACCAAATAGGGAAACAAGTTACTAAAGGAAACCTATTCTAGATCTGGCTATTGAAAAGAAGAGAGGGACCCAACAATTGCTGCCAGGGAAATACATTTTTGGAGAAAGGAGCTTGTCGGCAAGTTATTTAAATTTGCTTACATATTCACCAGCCCATGGCTTAAGGAACTCATCCCTCATCTCTCACATGCACATGCATTTTGCTGTTTACTGCTGAATAGTTCCACAAAGGCATGACTTCCTTCTTTGTGACCTATAATGACCTTGAAAATGTATTTTTTAAATCTGTTGAGGGCTTAATAGGGGCTACTGTCCTGAGTGTTTTATATATATTATTTCTAACTCTCACACAACCTCAAGAAGCTATAACCACCTCCATTTTATTAATGAGAAAACTGATGTCTGGAACCCTCCTTAATAAACTTTGGCCAATTTACCAACAAATAGAATAGGACTCAAACCCAATCTGCCTGACTCCAGAACACTCATCCTGCTATCCAAAATGTTTCCCTGGAGAATTCAAAACACTGGAGGATAATCCTGGGGAGTTTCACTTCAGTCCAAATTCGGGAATACGTTAAGAGGGAAGAGGAAAAGGATTGTAGCAAGAAGTTTAAATGTGTAAAGTAGAATACTTCTGTTGATTCTGGCATCAGCTTCTTAAGGAAACAGAATTTAATAAAAACAGCAAGAGAAAATATATCTACATTTTTGCTTTGAGCCAGATGCACACCAGATGAGGGGGCAGGGACACTGTTTCAGGACTATTACCAGTAAGGCAATGGGGGAGATCACAACCAGGAACTTGTTCCCATTCACCCTTGGTCTTTATCTCCAGGTAAAGGGTACCATGTTCCCTTGCACAATGGTCCCCAAATACCTAGACGCCATCTTTATGGAAATCAGCTGGAGTACTTGTTAAAAGTGTAGATTCTGGGGCCCTGGTATATCCAACATGGGACCCTGGGACATACATGCATGTGTGTGCACCATGAGTGTGTGTGCACACTTGCGCACGTGTGTGTGTATACCTATATATATATACTATATACATATATATTAAAATATAGCAAATATAAGTATATGCAAATATATGCATATTTATATANNNNN | benign | 83,109 |
The chromosome 4, position 76174181 genetic variant in gene SCARB2 (scavenger receptor class B member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Action_myoclonus-renal_failure_syndrome', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | ACATACATAAATATATACATGTGGCTGTTAAAACTAGTCTTCAAGATGAAAAATACTTTTGTCAGTTGTATATATATATGTATATATACACATATATATGATATACGTATATATAAACAATTTTTTATATATATATAATTTTTTTGTTTTTTGAGACCAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAATTCCTACGCTCCAGCCTCAGCCTCCTGGGTATCTGGAACTATAGGTGTATGCTACTATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTTCAGATGGGGTCTCCCTGTTGCCCATGCAGGTCTAAATTCTTGGCCTCAAGTGAGCCTCCTGCTTCAGCCTCCTAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGATCCACCATGCCTCACCAATATATTTTTAATAACTCTCCAGATAATTCTGATGTAAAGCCAGGTGTGGGGGTCACTGCCCTGTCAGACAAGGATCAGGAGGTATACTGCTGACTTCAGACTTATTCCAAAATGATATCTTATTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTAAAAGATGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTAGAATCAAACTGGGCTCAAACGACCCTTCCACCATAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACACGCCACCATGCCAGGCCTGAAAGGAGATTTTAAAATGAGATAGATAAGGGAGCAAAAGTGAGCACATTACTATTCAGGAGAAAGGGACTACACAGAGAGCTCTCCAGAGAAATTTTAAAGAGGAATTACAGCCCAAGAGGGAATCACAGGGCAAATATGAGAAGACCCTGAGTTCCGCCAGGGATCTGCTCAGAGGGAGGAGTCGCATCAAAATCACGTTCCCTCTCTGAGCCCTAGTTTCCCCAATTATAAAAACAGGCCGCTGAATGTCTACTATCTAGTAAGTTCATTGTGAATAATTCTGCAACATGTGGCTGTTAAAACTACTCTTCAAGATGAAGAAAATAGTTTTGTCAGTTGTGCCACTGATAATTCTGCCTCATTCATGGAAAGGAGCAGAGTAGCTCTGACATTAAGAAACACTGGGACATTTGTGTCAGGGTTTAAAACTAACTCTGCTTCAAAATCACTGAGAATCTTTGCCATGATACGTACTTTCTTAAAACTGAGTTGTCCACTTTTTCTTTTAGCTTTTTTTTTTTTTTGGTGGGGAGGTGCGGAATCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCACAATCATAGCACAGTGCAACCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGTAACTACAGGTGTGTGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGGCCTCAAGCAATCCTCACATCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGAATACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTTAGCATTGTTTTGAACATGAAATCAGTTAATGTTTTGCATGCATTAACTACATGTAAATATGTAAAGCACTTAGGACAGTGACTGGCATACATCAGGTGCTTAGTAAACATGAGCTATTATTACTGTTAAGACTTCTAAACCACTGTCCAGAAAAAAAAACACAACATGGCATTCTAGAAATAAAAAGCATCACAGAAAAGCCATGATTTTTTTTTACCATTCAATAGCCATGTTATGAAACATTGTTCTTGAAAGAAACTGATCTTTCTATTGGGCTGACAATATATTCTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTAGAGACAGTGGTCTCGCCATGTTGCCCAGGATGGACTTGAGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCATCCCACCTCAGCATCCTTAGTAGCTGGGACTGTAGGTGTGCGCCACTACGCCCAGCTACATATTCTTTGTTGAACTCCAATCCTTCTGCATTCTTGACACCCCTATCATGTCCCCTCTCTGAGTTCTTACCATTCTTGCAGATGCTGACATTCAGAACTCCTGAGCCCAGGCAGTTTCCCTCAGGTATACAGAAGCCGGCATTGTCTGACGTATTGGCTAATATTTCTGCAGGAACTTTATACCGAAAGGCAGGCAGTCCCTGTACACTCTCATAGTCACTGAAAGTAATATACACTGACCTGTTAGGATGTAAGAATAAAAAGTGAATGTGGACTCTGGTCAGTGTAATCTGCCCGAAATCCGCAAGTTAGCAACAGTTCTCAGGTACAACATGGCCAAAAGCTCACAGGGTAAGTAGAAAGGAATGTTTGGAAGGCATTCTGTCAACTCAACGTGTAATAAAGCAGAAGATGAATTGTAGTGGAAGGTGTTTATTGTAGCAACGGTGATATCATCCAAACAAGAAAAAACAATATGTGGTACAAAATTAAGATGATAACATTTAGAATGGAGACTCACATAAAAAAGAAATAAGAGGCCTCTCTAGACCTGCATGGACATATGCCAGTGTGGACGGGCCACCGGCAAAGCCAGGGAAGCCAGGGCACGGCAGAGCCAAAGCTAAGGTAGAACAGGCAGCGATGGCCGTGGCCTCGTAGGGTCTTAGGCACTTGAAAAGTGTCACATTGGACAGATACTTTATTGGAATACACACTTTGATACTCAATCCCCCCCTCCAAGAAAAATCAGATTCCATATTTTGCCCCAGTCATTTATTTAAATGGAGTTCAACGTAATTCTGCCTTTCATTCTTACTGATTTCAAACATAGTCCCATGTAATATGACCACTGCTTACACTGCATAGTGCCTAACCACTTTGATGTACACAGTCACCACTGAGCCTTCAGCCCTTCCTTTGAAGGCTGGCCGGAAGAGCCTTCTGGGCCTCACTTTTTCATCTCTGAACCAGAGCTGTTGATACATCTCTCGCAAGGTTGTGAATAACATAGGTGGTTTCACTGCACAAACCAAACCACCCCTACAGCATTTTTTAATGAAAAATTTTAGGCACCAGAAAGAGATAAAATACTCTAACAAATACCTTTGTATCTGCCACTTAGACAAATAAAAATTATATTATGGATATAACTGAACCTGTCTACGTAATGCTCTTGATTCCATTCCTTCTCTGCCTCCCCTGAGGAAACCACTCTGCTGAAATATGGACAACAGTATCTTTTATTTGGCTTCCATGTAGAGACTACCTATTGACTGGAAGTAGACCAGGTCAGTTGATGCTTGACAGAGCATATCATAGTAACTAAGAGCCAACACTTAATATTGGTTACTGTGTGATGGGCCCTGGGCTAAGTATTTGACTAATACTAACTCATTTGTCCTCATAACAACCTCTAACATAGTTAACAATTTCTATCTTTGTTTTACAAATAAGGAAAGTGAGGTACAGAGTGGTTAAGTAATTTGCCCAAGGTCACACAGCTATAAGTGGTAGAGCCAAGATTCAAACCAACAGTCAGAAGTCTGTGCTGTGAACCAGTACACTATACTGTCTCGATGTGCCATCAGCATTTATCACTGATTATGCATAAATATCCATGCATAATAAGTGTGTCTGCATATATTCCTCATGCTTTTGGTGGTCTTGCAGTGAAAGACCTTATTTTTGAAAAAGAACTTATCTTTAAAGCTTTTACCTGCAAAAGTCAGATGGGAAGACATAAAGGACCTCATCTTTGGTTATTAGTGGGTGAAAAGAATCTCCATCTGTTCCATTAATCATATTGCACTTGTCTGTTATCCACCAGTCAAGTGACCTATAATTGATAAGCACAAGAAAGAGTAAAGATGATCACATTTGAGTTTAGATTCTCTTAAATGGTCAGGACTTTGCAAGATTTAACTGGAGCTGTCTATCCACAGTATCTTATTCATACACAGACACAACAGTTTTAATTAGATCAAGGGGGAGAAAAAGTAGGTCCCTGGCCCAAATCAGCTTTCATAGAGGCAATGGCCAAATAGCCCAAAACATGTGGTGGTTTGAAAAGTATTTGTGCTGTAGCTACTACACATCACTCAATGACTACTAAGCAAGAGTGGGACTTTTCACTGGCCTGTAATTCATGCCTGGC 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| pathogenic | 83,113 |
Variant chromosome 4, position 76179693, gene SCARB2 (scavenger receptor class B member 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Action_myoclonus-renal_failure_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | TGGATAAGCAAAATGTGGTATATCTACACAACGGAATATTCCTCAGTTATAAAAAGGAATGGAACACTGATACATGCTACAACATGGATGAACCCTGACAACATTACACTAAATTTAAAAAGCAGACACAGAAGGGCATATATTATATGACTCCATTTATATGAGATGTCCAGAATATGCAAATTCACAGAGCCAGAAAGTAGATTAGTGGTTGCCAGGGCCTGGGAGAGTAAGACAGGAATAGGAGTGACTGCTAAGAGAGTATGCAGTTTCTTTTTTGGGATAATGAAAATGTTCTGGAATTAGCAGTAATGGTTGCACAACCTTGTGACTATACTAAGGACTACTGAATTGTACATTTTAAAATGGTAAATGTTATAGTAAGTGAATTATTTCTCAATAATAACAAATTTAAAAGCCTAAGTCCAGGACCAGGACCAATTATACCAGAATAGCTACACTGGAAGAAGACGGTATTAATATAGCCCTATTTTCAATTAAGGTTTCTTCAATTGTATATTCTCTCCAAGTTATACTTCTTAAGGGCACATACAGACACTACATTCCTAAAATTCTTTATTTGGGCATGTAGCTATGATTTCTCAGAAATAGCACAGGTAGTAGCTCCTCTATAATAATAGGAGTGAACAATTGTTGAGTATAATATTCCTGGCTCTGTTCTAAAATTTTTGCATGAATCATCTCATGAAATCCTCACAACCACATAAGATAGTGTGGCTATCAGTCTGGTGAATTCAATGATGTAAAAACAAAAAAAGTGAGTTATATAATGCAAATTATCTGAGAAACAGTGAGATATTAGCAACAAGATCTACTTGGCTGATGGATTGAAGCCACTGGGAACAAAAGGGCCTCGAGGGAACCTTTGCATAATATCTCTCAGTAGGAGGCTCTCCTGAAATTATTTCTAGAAGGGAGGTTCAGTCAGGGCTTGACAGGAAATCTGTGCTTCCTCTGGTCCTGTGAAGCTGTATTCCTCTGAGACAGGACCCTCTAGGGAACTCCTGCCTGGTCTGCTTCTCCCGAATGATGCATTCAGAGTTGGTGAGGCCCTACTTTTAGGACTCCTGTCTCTCACACATATAATTTTTTAAAACTTGCTCACAATTCTATTTTAACAATTTCTACGTTTTATATAACCTTGAAGGCCCAGGGACACAATTATTGCTGTTTGCCATAAAAACTGGAATGCTACAGGATTACATGAAGAGGGTAAGACTCTTGAACAGGCAGAGCCAGAAAACAGCTACAAATTTAAAGCTGAGGAGACCCATCACAATCCCAGAGCACACCCCTAATCTAATCCTCTTCCTGGGGTTATTTTATCTTTTACCAACTTCCCAACTATCCACTGCACTCCAGGGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTGGCTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTACAGTGGTGTAATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCAACTTACCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGGTGAGATTACAGGTGTACATCACCACAGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAGTCTTAACCTCAAATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGAATTACAGGCATTAGCCACCGCACCCGGCCTCAAGTTTTTTTTCTTTCCAAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTAGAAGAAACTCAAAGTTAATCTGGCTTGGGGTGCCCCAACCCACTGTCAGCTAAAAAAAGAGGTTCTGAAAAGAAAAATCTACTTACCTCATAGAATAGGCCAAAATAGGGAGAGATATCGGGCCTGAAAACATGGATAAGGGACAAGATTTCATCTTTGTAGCCCCAGAGCAATTCGTCAACTGTGTGAGTCACAAAGAGCTTCTGCTGATAGGCTTTCAACATGGCCTCGATGATCTCCCTGAGGAAGTGCACCTGGGACCACTCTATGACAGTCTGCGGAGCAGAGGTATATTAAGACAGCAGCATCCCCTCCAAAGCACCTCCATCCACTCTCTCCTACTACCCCATAGCAAAGGGGGTTGGAAATATAAATGTAAAGGTTGAGATTAAATAGCTGAAAAATCAGGCAGTGAGCTCCTTTCTGGCTGCATATGGAAGACAAAGCCTCTTCTCTGTCCTTTCCCAGTACTGCATTTTGTAAGTGTAATATTTACAAAGAGACCATTTGCAGGCTCTGAGTTATCCAGACACCACAAAAGGGGAAAAGCTCTTGTAAACATGTGGGCATCTTTGGCCACAAGGTGGCGCTACCTTCCGCCTAAGCAGGGCCAGAGGCTCATTATAAACCCGACCTACACCCCTGGGACTAGGTGGCAGGGACCTCATACTGTCTAGGTCCTGGGTCCATCATCAGTGTCCAGCTGCATATGGAGCGGTCACCTAGGGGTTAGGGTGGGAGAGTCGGCAGGGGTTGGTGTAGGTGAATTAGAATGTTTACTGGGCCAGCCCAGGAACAGTGGTTCACGCCTGGAGTCCCTGGCCGACACAGGAGGATCCCTGGAGCCCAGGAGGTAGAAGCTTCAGTGAGCTGTGATGGAGCCACTGACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTAATAATAAATAAATTAATTTAATTTAAAAAAAAAGAAAGTCTCATGGGTCTCAGTATAGAATAGATGTAGAATAGGTGTCGTTATTAGGTAGAATTACCATTATAAACAGAGCCCACTGAAATCACAGTAGGCTGCCAGTCTATTGATTTCTGGTGTCAATTTATGAATTTTGAGAGTATAAAATCCAACATAAAAATCTGAAGTAAGAAATGGTATACAAATTTCATTGCTAGAATTTCTGAATGAAAACAAGGGGCAAATAAACATTTTTAAAATTATTAGCTACCAAAAAATCCTAGGGGCATATTTATTTGCACAATTGCTAATCCTGAACACCCAGGAAGAAATTATGAAAACAAATCCTAAAATCTGAATTTTGTCATCATTTGAAAAGACCTTATTTGATACATCTTAGAAAAAAGTCCAAGATGTACTTTAAAGAAAAGAAAAGAAGTATTTTTCTTTTTATATATGTATATTTCAACATAACTTAATGGCTCCTAAATGTAAAATCATAAAGAGCATTAACTTAGCTTTTTCCTTTCTTCCAAAATCCAACTTAATGGTATTAAAATGCCTACTTACCAATACAGGAATATTTAATGTTCTAATTAAGTCAATTTTAGGGTCTCCAACAGATTGGTCTCGTTCAAAAACATAGGCCTTGTTGCTAACAGCAGATATTGTTGTTCCATTATCTCCAAATTGAATATTTGCTTTGTTTCTGAGTTCCCTAAAAGAAAGAAAAGGGTTTTATTTGAAAATAGACACCACTTTAATAAGCAAGACTTTTCCTTTCTTTCAGCATCCAAGTTATATTTTCAATATAACATTCCCAATATAACATTATATAGAGACTGCAGCTACTAAGCCTTAAAAAGCTGGAGATCGAAGCTATAATGTGGGAAGGAAACGAGGCCTAGGATAGAGTCTTCTCAAAAACTTTGTTTTCCTTCTTTTCTTCCCTGATTAGGGAGGTGCAATAGTTGAGGGTCACCTTGACCGGGAATCAAAGCCGATGAACTCTCTCCTGGGTTATGGTTTGGTCCTGAAGTATTTTCAAAATTTTCAGTTTGGTTCACAGATTTAGTTTGAATTTCAATTTGTTTACCAATGTCTTCTTGTTTCTACATTGAATTAAATTGAAATTTTATTTTAAAAAATAATGCCCAAGGCTTAGTAAATTACAGGAGTTCACTCCTGTTTCTTTTTTTGAGATAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACTACAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAAGTACAGAAGCATGCCACCACACCCAGCTAATTGTTTTAT | TGGATAAGCAAAATGTGGTATATCTACACAACGGAATATTCCTCAGTTATAAAAAGGAATGGAACACTGATACATGCTACAACATGGATGAACCCTGACAACATTACACTAAATTTAAAAAGCAGACACAGAAGGGCATATATTATATGACTCCATTTATATGAGATGTCCAGAATATGCAAATTCACAGAGCCAGAAAGTAGATTAGTGGTTGCCAGGGCCTGGGAGAGTAAGACAGGAATAGGAGTGACTGCTAAGAGAGTATGCAGTTTCTTTTTTGGGATAATGAAAATGTTCTGGAATTAGCAGTAATGGTTGCACAACCTTGTGACTATACTAAGGACTACTGAATTGTACATTTTAAAATGGTAAATGTTATAGTAAGTGAATTATTTCTCAATAATAACAAATTTAAAAGCCTAAGTCCAGGACCAGGACCAATTATACCAGAATAGCTACACTGGAAGAAGACGGTATTAATATAGCCCTATTTTCAATTAAGGTTTCTTCAATTGTATATTCTCTCCAAGTTATACTTCTTAAGGGCACATACAGACACTACATTCCTAAAATTCTTTATTTGGGCATGTAGCTATGATTTCTCAGAAATAGCACAGGTAGTAGCTCCTCTATAATAATAGGAGTGAACAATTGTTGAGTATAATATTCCTGGCTCTGTTCTAAAATTTTTGCATGAATCATCTCATGAAATCCTCACAACCACATAAGATAGTGTGGCTATCAGTCTGGTGAATTCAATGATGTAAAAACAAAAAAAGTGAGTTATATAATGCAAATTATCTGAGAAACAGTGAGATATTAGCAACAAGATCTACTTGGCTGATGGATTGAAGCCACTGGGAACAAAAGGGCCTCGAGGGAACCTTTGCATAATATCTCTCAGTAGGAGGCTCTCCTGAAATTATTTCTAGAAGGGAGGTTCAGTCAGGGCTTGACAGGAAATCTGTGCTTCCTCTGGTCCTGTGAAGCTGTATTCCTCTGAGACAGGACCCTCTAGGGAACTCCTGCCTGGTCTGCTTCTCCCGAATGATGCATTCAGAGTTGGTGAGGCCCTACTTTTAGGACTCCTGTCTCTCACACATATAATTTTTTAAAACTTGCTCACAATTCTATTTTAACAATTTCTACGTTTTATATAACCTTGAAGGCCCAGGGACACAATTATTGCTGTTTGCCATAAAAACTGGAATGCTACAGGATTACATGAAGAGGGTAAGACTCTTGAACAGGCAGAGCCAGAAAACAGCTACAAATTTAAAGCTGAGGAGACCCATCACAATCCCAGAGCACACCCCTAATCTAATCCTCTTCCTGGGGTTATTTTATCTTTTACCAACTTCCCAACTATCCACTGCACTCCAGGGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTTGGCTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCTGGCTGGAGTACAGTGGTGTAATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCAACTTACCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGGTGAGATTACAGGTGTACATCACCACAGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAGTCTTAACCTCAAATGATCCACCCACCTCGGTCTCCCAAAGTCCTGGAATTACAGGCATTAGCCACCGCACCCGGCCTCAAGTTTTTTTTCTTTCCAAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTAGAAGAAACTCAAAGTTAATCTGGCTTGGGGTGCCCCAACCCACTGTCAGCTAAAAAAAGAGGTTCTGAAAAGAAAAATCTACTTACCTCATAGAATAGGCCAAAATAGGGAGAGATATCGGGCCTGAAAACATGGATAAGGGACAAGATTTCATCTTTGTAGCCCCAGAGCAATTCGTCAACTGTGTGAGTCACAAAGAGCTTCTGCTGATAGGCTTTCAACATGGCCTCGATGATCTCCCTGAGGAAGTGCACCTGGGACCACTCTCTATGACAGTCTGCGGAGCAGAGGTATATTAAGACAGCAGCATCCCCTCCAAAGCACCTCCATCCACTCTCTCCTACTACCCCATAGCAAAGGGGGTTGGAAATATAAATGTAAAGGTTGAGATTAAATAGCTGAAAAATCAGGCAGTGAGCTCCTTTCTGGCTGCATATGGAAGACAAAGCCTCTTCTCTGTCCTTTCCCAGTACTGCATTTTGTAAGTGTAATATTTACAAAGAGACCATTTGCAGGCTCTGAGTTATCCAGACACCACAAAAGGGGAAAAGCTCTTGTAAACATGTGGGCATCTTTGGCCACAAGGTGGCGCTACCTTCCGCCTAAGCAGGGCCAGAGGCTCATTATAAACCCGACCTACACCCCTGGGACTAGGTGGCAGGGACCTCATACTGTCTAGGTCCTGGGTCCATCATCAGTGTCCAGCTGCATATGGAGCGGTCACCTAGGGGTTAGGGTGGGAGAGTCGGCAGGGGTTGGTGTAGGTGAATTAGAATGTTTACTGGGCCAGCCCAGGAACAGTGGTTCACGCCTGGAGTCCCTGGCCGACACAGGAGGATCCCTGGAGCCCAGGAGGTAGAAGCTTCAGTGAGCTGTGATGGAGCCACTGACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTAATAATAAATAAATTAATTTAATTTAAAAAAAAAGAAAGTCTCATGGGTCTCAGTATAGAATAGATGTAGAATAGGTGTCGTTATTAGGTAGAATTACCATTATAAACAGAGCCCACTGAAATCACAGTAGGCTGCCAGTCTATTGATTTCTGGTGTCAATTTATGAATTTTGAGAGTATAAAATCCAACATAAAAATCTGAAGTAAGAAATGGTATACAAATTTCATTGCTAGAATTTCTGAATGAAAACAAGGGGCAAATAAACATTTTTAAAATTATTAGCTACCAAAAAATCCTAGGGGCATATTTATTTGCACAATTGCTAATCCTGAACACCCAGGAAGAAATTATGAAAACAAATCCTAAAATCTGAATTTTGTCATCATTTGAAAAGACCTTATTTGATACATCTTAGAAAAAAGTCCAAGATGTACTTTAAAGAAAAGAAAAGAAGTATTTTTCTTTTTATATATGTATATTTCAACATAACTTAATGGCTCCTAAATGTAAAATCATAAAGAGCATTAACTTAGCTTTTTCCTTTCTTCCAAAATCCAACTTAATGGTATTAAAATGCCTACTTACCAATACAGGAATATTTAATGTTCTAATTAAGTCAATTTTAGGGTCTCCAACAGATTGGTCTCGTTCAAAAACATAGGCCTTGTTGCTAACAGCAGATATTGTTGTTCCATTATCTCCAAATTGAATATTTGCTTTGTTTCTGAGTTCCCTAAAAGAAAGAAAAGGGTTTTATTTGAAAATAGACACCACTTTAATAAGCAAGACTTTTCCTTTCTTTCAGCATCCAAGTTATATTTTCAATATAACATTCCCAATATAACATTATATAGAGACTGCAGCTACTAAGCCTTAAAAAGCTGGAGATCGAAGCTATAATGTGGGAAGGAAACGAGGCCTAGGATAGAGTCTTCTCAAAAACTTTGTTTTCCTTCTTTTCTTCCCTGATTAGGGAGGTGCAATAGTTGAGGGTCACCTTGACCGGGAATCAAAGCCGATGAACTCTCTCCTGGGTTATGGTTTGGTCCTGAAGTATTTTCAAAATTTTCAGTTTGGTTCACAGATTTAGTTTGAATTTCAATTTGTTTACCAATGTCTTCTTGTTTCTACATTGAATTAAATTGAAATTTTATTTTAAAAAATAATGCCCAAGGCTTAGTAAATTACAGGAGTTCACTCCTGTTTCTTTTTTTGAGATAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACTACAGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAAGTACAGAAGCATGCCACCACACCCAGCTAATTGTTTT | pathogenic | 83,137 |
Is the genetic mutation found on chromosome 4 at position 76195746, within the gene SCARB2 (scavenger receptor class B member 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Action_myoclonus-renal_failure_syndrome', 'Progressive_myoclonic_epilepsy'] | TGATACACCCATTGTATCTTGAAAGGAAATAACTTGTTTGATTTTACAGGCTTATAGGTAGAAGGAATTCATTTCTAGATGAGACCTGGGACTTAGGACTTTTGAGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGGGACTATTGAGAAGGGATGATTATATTTTAACATGTGAGAAGGACATGAAATTTGGAGGCCAGGGGTGGAATGATATAGTTTGGATGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAACTGTAATCTTCAGTGTTGGAGGTAGGGCCAGGTGGGAGCTGTTTGGGTCATAGGGGAGGATCCCTCAAGGTTTGGTGCTGTCCTCACAACAGTGGGTGACTTCTCACGAGATCTTGTTGTTGTAAAAGTGTGGCACCTCCTCACCCCTTGCTCCTGCTTTCACCATGTAACGTGCCTGCTCCTGCTTTGCCTTCTGCCATGAGTAAAAGCTCCTTGAGGCTTCCCCAGAAGCCGAGCAGAGCCAGTGTGCCATGTGTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAATGCAAAAATAGCCTAATCCAACTAATAGTAAGAGCAAACACTTAAGTATCACTAATTATGTGCTAGGCACTAGTCTAAGCACTTTATACATGACTCATTGACTCAATCTTTGTAAAAACCATGTGGAGGAGGTCCTATTTTTATCCCCATTTTATAGATAAGGAAATGGAAGCACAGAGAACTAGTAAGTTGCAGAGGCGGGAATCAAAATGGGTCATCTGACTCCAGAGTCAGAGCATGAGCACCCAAGGCAGGAACTAGGATTTTTATCTCTGAATTCCCACCACTGAGAATAGTACTGATTCATAGCACATGAATCAGTCAGCAATAATTTATTGAGCAATCGATTACAACAGAATTGTCAGGCATTTTTATCATTCAGCAGTTTTGAAAAAGAAAGATCTTGTTGTCTGCTTCCTCTATTAATTTGTTTTCTAACCTGGTAAGGAGAGACTTTATTGGAAAGATTATTGTATGGGAGAGGGAGGAGGTATTGTAATAGGGAAAAGGGGAACATTGCAACAGAGAAAATGCTCTGATTCAAGCGTCTCCCTCTACTAATCGTTTAAAAATGATTAAAGGGATCCTGATTCCCCAGTGTTTGGAATTGGTGGTCACCAGCAAAGACTCTAACAGCCTCTGCTACTTGCTTATTGCTTATACGCAGGATAGGTGGAGAAAAGGAGCGGGTAAGAAACAGAAAGATCTGTCTCAGACAAAAGTAAATTCTGGAACTGCTTTAAAACTAGTTATGTGGGGAATGGAAATGGAGGGAGGCCCTAAAAGTCACTTAAGAATATCAAGCAGTAGCCAGGCATGGTGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTGTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGTGAACACTTGCAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTGGCAGTGAGCTATGACTGCTCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCCAGACCTTGTCTCTTAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAATATCAAGGGGCAACCTTAAAAGGGTCAGGGTAAGGAGTAACCCTTCATGGTTTAATAATCACAGTCTGCCAACTCAGGAGGAAACCGCTGCACTTCAAAACACAACACGCTGAGACTTGGCCCAGTCTACAAAGCCATTCTCTGCTGAGGTTTCACACACACATACAAAACATCAGCAGCGTTTCAGACAATGAAATCAGAAAGTGTGCTCCCACACAGCCCTGGAGCCTTGCTCCTGGGAAGAGGCAAGGACTCAGGCCATATTGGGGTCACTCTGTATTTCTTTCAAGACAGGAGGTGGTCAAGACTTACCTGTAGGTGTATGGCCCCACTTCTTCCACCCGAGGGGTCTCCCCTCTGAGGATCTCCTCTGGATTGGTGACATTGAAGAAATAGAACTGAGTATACACAGGCAGAGGGGGCTTCTCCCAGGAGTCAAATGCCTCAGTACCATTCCTTAACACAATTTTCTAGGAAAAAACCAAAAGGAGATTTACAAAAATGTAAGGCAATAGTTGGCTTTAAACCCAAGAAGCAGAGGAAGGGACGCCCCCTATTCTGACCTCCTAGATCACTATTTTAATCATTTCACAGGCATTCAACTGCAGTCTCCTGAGAACAGGGCCATATCTTACACCAATAGAGCCCACAGTTCTAATAAGTCAGAGAAGGCCTTCGATAAATATTTGTAAAGGGGCCGGGCCCAGTGGCCCAACACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCGTGCTTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCTGGCTAGTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGACTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAATTAACTAGTTAATTAATTAATAATTGTAAAGGAAGGGTACTAAAGACAGCACTTGGGCAGAAGCATGAAGCATAGTGTTTCCAAAACCTAGGGCACAGATTGAGTGCCTAAAGGGCCTGCTGGCTTTGTTATTTTTGAAGATTCCATGGATGGTGTATCTTCTGTAGAAGTTAAGCAATTCTGAAAAGCACCATACACTCCCAGTTTGCCCAGATGAGAGAATAACAAGGGGAAGGGCCCAAGAAGGCCAGTTTTGGTCCTTTTTCAAGTCAAACCACATCCATCCCTACCGCCTCCACCACCAGGGGCTTTAAATGTATTTTCTTATTGGATCCCCAAAAACCCTAAAATGGAACTGCCTATCCCCGTTTCAAAAACCAGGAGGCCTAGCCTCACTGAGGTTAGCTGACAATGGAGACTGCACTCTGCACACAATCCCTCCTGCACTTTCCACCCCTGTTCTGTGTTACAGGATGAATAATGCCCCCCATACTCTAAATTCCTAAGCTGAAGTCCTAACCCCCAATACCTCACAATGTGCCTGTATTTGGAGTCGGGGTCTTTAAAGAGCTGATGAAGGTTAAATGAGGTCATGAGGGTAGGCCCTGCTAATAGGACCGGTGTCCTAACTGGAGGAGGAAACTGGGACACAGACAAGCACAGAGGGAAGGCCACGTGAAAACACGCAGAACTGACAGCCCTCTACAAGCCAAGAAGACAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAATACCTTGATCTCAGACTTCTAGCATCCAGAACTATGAGACAAATTTCTGTTGCTTAAGCCACCCAGTCTGTTGTATTCATTCGGGAAGCCCTAGCAAATTAATACACCATGACTCCCCTAAGGGTGAAGTATTCTCCCTGCCTCACTGACTTCAGGCTAGGCCAAGTGACTAGATTTGACCAACAGGATGTGGGTGGAATGGCAATGTATCAATTTGGAGCTAAGGCCTTAAGATGCATGGCAAGTTTCTATCTGCCACCTTGAAGTTGCCACCCTTGGAAAAGAGAAGAGCAGGCCACAGGTAGCTGCTGATCCTTCAGCCTAGGTTCTAAAACGGAGATGTGTAGACTAGTCCTAAAGCGGACCAGAAGCCTGGAGTCCAGCCTCGTTCCACTGAGCCAGCTGAGCTGGCTGCACACCCACATATTATTGTTATAAGCAACGAGACTGGGGAGTTACTTGTTACTCACCGTGGCAGTAGAGGCCTGATAAATACAGCGCCTGAGGTTAACAGAAACCTAACACCTGGTATTCCCAACAGTCCTCTATCTGTTAATGGAGAAAAGCCTTGTATTTTTACTGTAAAAACGGCTGAAATACAAAAATAATATAAAAGCACAGACTGCAAATAAACAAACCAAAATGTGAACTTTGAGTGTCGAGAATTTGTATCAGTTATAATTCAG | TGATACACCCATTGTATCTTGAAAGGAAATAACTTGTTTGATTTTACAGGCTTATAGGTAGAAGGAATTCATTTCTAGATGAGACCTGGGACTTAGGACTTTTGAGTTAATGCTGGAATGAGTTAAGACTTTGGGGGACTATTGAGAAGGGATGATTATATTTTAACATGTGAGAAGGACATGAAATTTGGAGGCCAGGGGTGGAATGATATAGTTTGGATGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAACTGTAATCTTCAGTGTTGGAGGTAGGGCCAGGTGGGAGCTGTTTGGGTCATAGGGGAGGATCCCTCAAGGTTTGGTGCTGTCCTCACAACAGTGGGTGACTTCTCACGAGATCTTGTTGTTGTAAAAGTGTGGCACCTCCTCACCCCTTGCTCCTGCTTTCACCATGTAACGTGCCTGCTCCTGCTTTGCCTTCTGCCATGAGTAAAAGCTCCTTGAGGCTTCCCCAGAAGCCGAGCAGAGCCAGTGTGCCATGTGTGTACAGCCTGCAGAACCATGAGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAATGCAAAAATAGCCTAATCCAACTAATAGTAAGAGCAAACACTTAAGTATCACTAATTATGTGCTAGGCACTAGTCTAAGCACTTTATACATGACTCATTGACTCAATCTTTGTAAAAACCATGTGGAGGAGGTCCTATTTTTATCCCCATTTTATAGATAAGGAAATGGAAGCACAGAGAACTAGTAAGTTGCAGAGGCGGGAATCAAAATGGGTCATCTGACTCCAGAGTCAGAGCATGAGCACCCAAGGCAGGAACTAGGATTTTTATCTCTGAATTCCCACCACTGAGAATAGTACTGATTCATAGCACATGAATCAGTCAGCAATAATTTATTGAGCAATCGATTACAACAGAATTGTCAGGCATTTTTATCATTCAGCAGTTTTGAAAAAGAAAGATCTTGTTGTCTGCTTCCTCTATTAATTTGTTTTCTAACCTGGTAAGGAGAGACTTTATTGGAAAGATTATTGTATGGGAGAGGGAGGAGGTATTGTAATAGGGAAAAGGGGAACATTGCAACAGAGAAAATGCTCTGATTCAAGCGTCTCCCTCTACTAATCGTTTAAAAATGATTAAAGGGATCCTGATTCCCCAGTGTTTGGAATTGGTGGTCACCAGCAAAGACTCTAACAGCCTCTGCTACTTGCTTATTGCTTATACGCAGGATAGGTGGAGAAAAGGAGCGGGTAAGAAACAGAAAGATCTGTCTCAGACAAAAGTAAATTCTGGAACTGCTTTAAAACTAGTTATGTGGGGAATGGAAATGGAGGGAGGCCCTAAAAGTCACTTAAGAATATCAAGCAGTAGCCAGGCATGGTGGTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTGTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCACCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCTCATCTCTACAAAAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGTGAACACTTGCAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTGGCAGTGAGCTATGACTGCTCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCCAGACCTTGTCTCTTAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAGAATATCAAGGGGCAACCTTAAAAGGGTCAGGGTAAGGAGTAACCCTTCATGGTTTAATAATCACAGTCTGCCAACTCAGGAGGAAACCGCTGCACTTCAAAACACAACACGCTGAGACTTGGCCCAGTCTACAAAGCCATTCTCTGCTGAGGTTTCACACACACATACAAAACATCAGCAGCGTTTCAGACAATGAAATCAGAAAGTGTGCTCCCACACAGCCCTGGAGCCTTGCTCCTGGGAAGAGGCAAGGACTCAGGCCATATTGGGGTCACTCTGTATTTCTTTCAAGACAGGAGGTGGTCAAGACTTACCTGTAGGTGTATGGCCCCACTTCTTCCACCCGAGGGGTCTCCCTCTGAGGATCTCCTCTGGATTGGTGACATTGAAGAAATAGAACTGAGTATACACAGGCAGAGGGGGCTTCTCCCAGGAGTCAAATGCCTCAGTACCATTCCTTAACACAATTTTCTAGGAAAAAACCAAAAGGAGATTTACAAAAATGTAAGGCAATAGTTGGCTTTAAACCCAAGAAGCAGAGGAAGGGACGCCCCCTATTCTGACCTCCTAGATCACTATTTTAATCATTTCACAGGCATTCAACTGCAGTCTCCTGAGAACAGGGCCATATCTTACACCAATAGAGCCCACAGTTCTAATAAGTCAGAGAAGGCCTTCGATAAATATTTGTAAAGGGGCCGGGCCCAGTGGCCCAACACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCGTGCTTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCTGGCTAGTCGGGAGGCTGAGGCAGTAGACTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTTACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAATAAATTAACTAGTTAATTAATTAATAATTGTAAAGGAAGGGTACTAAAGACAGCACTTGGGCAGAAGCATGAAGCATAGTGTTTCCAAAACCTAGGGCACAGATTGAGTGCCTAAAGGGCCTGCTGGCTTTGTTATTTTTGAAGATTCCATGGATGGTGTATCTTCTGTAGAAGTTAAGCAATTCTGAAAAGCACCATACACTCCCAGTTTGCCCAGATGAGAGAATAACAAGGGGAAGGGCCCAAGAAGGCCAGTTTTGGTCCTTTTTCAAGTCAAACCACATCCATCCCTACCGCCTCCACCACCAGGGGCTTTAAATGTATTTTCTTATTGGATCCCCAAAAACCCTAAAATGGAACTGCCTATCCCCGTTTCAAAAACCAGGAGGCCTAGCCTCACTGAGGTTAGCTGACAATGGAGACTGCACTCTGCACACAATCCCTCCTGCACTTTCCACCCCTGTTCTGTGTTACAGGATGAATAATGCCCCCCATACTCTAAATTCCTAAGCTGAAGTCCTAACCCCCAATACCTCACAATGTGCCTGTATTTGGAGTCGGGGTCTTTAAAGAGCTGATGAAGGTTAAATGAGGTCATGAGGGTAGGCCCTGCTAATAGGACCGGTGTCCTAACTGGAGGAGGAAACTGGGACACAGACAAGCACAGAGGGAAGGCCACGTGAAAACACGCAGAACTGACAGCCCTCTACAAGCCAAGAAGACAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAATACCTTGATCTCAGACTTCTAGCATCCAGAACTATGAGACAAATTTCTGTTGCTTAAGCCACCCAGTCTGTTGTATTCATTCGGGAAGCCCTAGCAAATTAATACACCATGACTCCCCTAAGGGTGAAGTATTCTCCCTGCCTCACTGACTTCAGGCTAGGCCAAGTGACTAGATTTGACCAACAGGATGTGGGTGGAATGGCAATGTATCAATTTGGAGCTAAGGCCTTAAGATGCATGGCAAGTTTCTATCTGCCACCTTGAAGTTGCCACCCTTGGAAAAGAGAAGAGCAGGCCACAGGTAGCTGCTGATCCTTCAGCCTAGGTTCTAAAACGGAGATGTGTAGACTAGTCCTAAAGCGGACCAGAAGCCTGGAGTCCAGCCTCGTTCCACTGAGCCAGCTGAGCTGGCTGCACACCCACATATTATTGTTATAAGCAACGAGACTGGGGAGTTACTTGTTACTCACCGTGGCAGTAGAGGCCTGATAAATACAGCGCCTGAGGTTAACAGAAACCTAACACCTGGTATTCCCAACAGTCCTCTATCTGTTAATGGAGAAAAGCCTTGTATTTTTACTGTAAAAACGGCTGAAATACAAAAATAATATAAAAGCACAGACTGCAAATAAACAAACCAAAATGTGAACTTTGAGTGTCGAGAATTTGTATCAGTTATAATTCAGN | pathogenic | 83,152 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 4, position 78065984, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | CCAGAAATAATTAAATATGTCCATATAAGTAATTTAGAAAGTGAATTGTGTTCATATGTATTTATTTGAGATATATAGAATTATTTTAGTACACACATCACACACATACATATGTACACATATATATATTTCCTTTCTTATAACATACCATAGACTGAACTACTAAGTCTTGGAACAAGATTTCTTAAGGAAAAAGTAGTCAATTAAGAAGAATTTTCCTTCAAGGTTTTATCTCAAGTTATTCTTATTAGAACTTAAAGAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAAATAGGGAGTGTCTATAAAATCATTCATTTATAGACACTCCCTATTCCTTTCTTTCATATGTATAGAAATAAATTCCTTTTTTCATATGTACAGAAATTTTAATAAATATTAATGCCATGGCTAGAAACTATTTTAAAGTAAAATAATAAGTTTGTGTAAAATATAAACTCAAAAATGACATATTTATATTAATTATCCTATGTCTGCAGAGGAAGAAATACAAACCATTAAAAGTTGGAAATGTCATTAGGAGAAAGGCACAAGGGTGTCATAAATTTATAATTTTTGCTTATACATATGCCTTGTACTTAGCTAATGTGATGCCTTCATATTCTGGGTGAATTATATTAAAACACCAATAAAATTGTTGTATACCAAGAAAAAAAAAAAGAATATCAGGGACATAAAAATTATTTCAATAAATTTGCCCACAGAGATCTTTGATTCAAACCTAAGTGTAAATAGTCATCTCAGTTTTTTTAAAGATTGTTCTTAATTCCATTACTGGAGGAGAAGGTAGACCAATTCTTTCCTGAGAAGTTAATATTATTGGGACTTCATAAATGATCCATTAGAGGTAAGCACTGTGGTAAAATAATGTCCTTCTCTCTTTAGAAACCAACTGTGTGGAGCATTGTTAAGATATGCTTCACCTTGGTGTGTATATACTGTTCAAATGTGTTTTGCAGACTCAGTTTCTGAGAGAGTAGGTGACAGCACACTGCCCATCTCTTTCTAAGTTAAATCAAGACCTGTTGTGCAGCTCAAAAATTGGTTGGGAATGTGTCTATATTTTTTTTAAGTTAAGATTTCAGTTTTATAGTGTATATATATATATATATATATATATACATACACACACACACACTAAATACTACATATGCTATTTATACTATATATTATATATATACTATATATAGTATATAGTGGGTATATATGTATATATATGTGTATATATGTGTATATACTATATATGTACTATATATGGTATATAGTATATAGTGGGTATACATGTGTATATATATGTATATACTATATATGTAATAGTATATATGTAATGGTATATATAGTGTATATATTCTCTCTATATGTAGTACACACACACATATATATAATGTAGTGGGGTAAATACAACATTTCAACATCCTTAGAAAGGAAATACACAAGAATAAATTCACAAATGGAGGATGTAGGCACAAAATGCTAGGAGCTCAGAGGAGCATAATCTGGTGGGCAGAAGTTTCACAAAGGAGATGGGATCAAGTTCAAAGAGCTTGACTAGACAAAGTACATCTCCTGTAGAAAATGAAAATGAGCAAAGGCATTGAGACATGTAAATATATTACAGGATTCTAAGTTGGCCTCTTGGGTTGGACTGGAGGCTTAGTGTAAGCAAACAGTGGCAGGGAAGCCTGGATAAGTAAATGGGACTGGATTATGGAGGCTTTGCTGACTTATCACCAAGAAAAATATTTACTGTATTTATAGCATGTCGTTATAAACACATTTATCTTAAAATTCAAGTCATAAGTTTTAATGATGCTTTTCCTCATGTGTGTCCAAGGAATGTTGTTTTGGTGTATGGGGTTATTTCCCCAGGGGAAGAATGCTGAAGCTTTTAAGATTTTGGAAGAAGCTCATTTTCCTGGTTATGATGCATATAGATGCAGTTTTAGCAGCAAGCTTGCTGGGGCAGTGCCTATTGGTTTATTATGCATCCCTTTTAATTCTTGTTTTGTTTTTCCCCACAGGTGCTTGTGTCTATCAGGATTCCTTGTTGGCGGTAGGTCATTCTTTACATACTTGGTTTCTGTCATTTGAATGTAAAATGCTTGATTGAAGTTCCTGAGTGAGTGAGTTGACCCTATCATTGTAGAATATGTTTATTTTTCTTCAACGTTTGACAATTAGCCCTCATTCGGGCACAATGATGCTCAATTATTTAATACCTTTTCCAGAGTGAATTAGTTCTATTCAGATACTCAGGTATTGGAAGAGAAATTCAAACACTCAACACACGATTTACATTCTGTGGCTGTTCTTTGTGTTCTTTTAATCAGAGAGAAAATTAGATCCCATCCTTTTGTCAGATACAAACTGAAACACAATTTTTTAACTTCTGGTTGCATTTGCTTCCCACTTTGAACCCTTCTCCAAAAAAAGTATGATTATTAAATTAAGTAGAATAGGAAGGATTTCTGTTGTTACTTTGAATTATAAACTTAAGTTTTGGTGAACAGCAAAGAAATTAACATTTATTTCTGAACTCTTGCCATATAGGGTAAAATTGATTTTGAATTTAATGTCAGAATGACTTGGGGGAAAGGCTGATGTAAGTCTCATGCATTTCTTTTCATTACTAATGCACTATGGTGCATAACAGTGTGTTAAAGCCTTATTGAAAAGACTGTCTACACTCCATCAACTCTAATAAATGGTGTGACAAATCATTCTTCACCATGTTTTTATTTTGGTTTAATAAATGCTATAATAAAACTGAACTGAGATGGTTGGAAAGAATTTGCTCATTTACATCACAACCTGCTATTGACATGTGTGATATTGATAAGTCATCCTGGATTATCCTTGTGGTATTGAAATAGCTGAGGAATATCTGAAGTATCTTAGAGTCTAGATAACTGTAGATATTCACCATAATATCCTTGAATCTGCACTTTATATACTGTAGTTACTGCTGGAGAAGTTTATTTTTTAAATATTTTTCTATCAAAAATTAGGAAAAAGCCATTTTTATTGTATTTGTCATTCCATATCCTGCCCTGTTTATTCTTTAATATATTTTAGGAATCATTTGCTCTAAAATATATTATCACTTTTGGGGAGCTACAGTAGATATTTAGACAAGTCAGTTATCCGTGCTAATAAAAGAGAATTATTTATTGTGTAGAGTACTTCATAACTTTTCCATATATTTTCATAAGTATTCATATGTCTGATACTTATAATAGACCAATGAAATAGGCAGGCCATGTATCATTCCATACTCTTTCCCCTTTTAATGGAAAAGATGAGAGAGAGAGATGAAGAGATTTGCTAGAGGTAATTCACCATTAGTGGTGGACCAGAACAAGACATCCTGTCTTCTTCTGTTGTTCTGCCTATATGTGAAAAAAAGTGGCTAGACCATCTTCTATATTTAACTTTGCTATGTGTTATTGTACATTTGAATATGAAAGGATCAAGTAATTGGAGAGGTCAGTTTGATCAAGTTAAAAGGAGAAACAGCCCAGCCAACTTGAATTTATTGGATGACCTTGCTTCCCTCTGTACCATGCCCTAGCTGATCCCAGGGCTCATGGCTGCTCAAGATTAGTGGGCTGCACCCTCCCACACCAGCACGCTCCTCATTCTTCCAGGTGACTTCTTTGCTTACCAAGGCTCTGCTACATTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTCTTTCTTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGTAAGATAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGGGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACTACAGCTGCACACCACCACACCCAGCCAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGATCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGAGCCTGGCCTGCTACATTTGTTTCTGAACCTCTTCAAGCCTGAGATACTTGTTATTGTAGTTA | CCAGAAATAATTAAATATGTCCATATAAGTAATTTAGAAAGTGAATTGTGTTCATATGTATTTATTTGAGATATATAGAATTATTTTAGTACACACATCACACACATACATATGTACACATATATATATTTCCTTTCTTATAACATACCATAGACTGAACTACTAAGTCTTGGAACAAGATTTCTTAAGGAAAAAGTAGTCAATTAAGAAGAATTTTCCTTCAAGGTTTTATCTCAAGTTATTCTTATTAGAACTTAAAGAATAATAATAAAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAAATAGGGAGTGTCTATAAAATCATTCATTTATAGACACTCCCTATTCCTTTCTTTCATATGTATAGAAATAAATTCCTTTTTTCATATGTACAGAAATTTTAATAAATATTAATGCCATGGCTAGAAACTATTTTAAAGTAAAATAATAAGTTTGTGTAAAATATAAACTCAAAAATGACATATTTATATTAATTATCCTATGTCTGCAGAGGAAGAAATACAAACCATTAAAAGTTGGAAATGTCATTAGGAGAAAGGCACAAGGGTGTCATAAATTTATAATTTTTGCTTATACATATGCCTTGTACTTAGCTAATGTGATGCCTTCATATTCTGGGTGAATTATATTAAAACACCAATAAAATTGTTGTATACCAAGAAAAAAAAAAAGAATATCAGGGACATAAAAATTATTTCAATAAATTTGCCCACAGAGATCTTTGATTCAAACCTAAGTGTAAATAGTCATCTCAGTTTTTTTAAAGATTGTTCTTAATTCCATTACTGGAGGAGAAGGTAGACCAATTCTTTCCTGAGAAGTTAATATTATTGGGACTTCATAAATGATCCATTAGAGGTAAGCACTGTGGTAAAATAATGTCCTTCTCTCTTTAGAAACCAACTGTGTGGAGCATTGTTAAGATATGCTTCACCTTGGTGTGTATATACTGTTCAAATGTGTTTTGCAGACTCAGTTTCTGAGAGAGTAGGTGACAGCACACTGCCCATCTCTTTCTAAGTTAAATCAAGACCTGTTGTGCAGCTCAAAAATTGGTTGGGAATGTGTCTATATTTTTTTTAAGTTAAGATTTCAGTTTTATAGTGTATATATATATATATATATATATATACATACACACACACACACTAAATACTACATATGCTATTTATACTATATATTATATATATACTATATATAGTATATAGTGGGTATATATGTATATATATGTGTATATATGTGTATATACTATATATGTACTATATATGGTATATAGTATATAGTGGGTATACATGTGTATATATATGTATATACTATATATGTAATAGTATATATGTAATGGTATATATAGTGTATATATTCTCTCTATATGTAGTACACACACACATATATATAATGTAGTGGGGTAAATACAACATTTCAACATCCTTAGAAAGGAAATACACAAGAATAAATTCACAAATGGAGGATGTAGGCACAAAATGCTAGGAGCTCAGAGGAGCATAATCTGGTGGGCAGAAGTTTCACAAAGGAGATGGGATCAAGTTCAAAGAGCTTGACTAGACAAAGTACATCTCCTGTAGAAAATGAAAATGAGCAAAGGCATTGAGACATGTAAATATATTACAGGATTCTAAGTTGGCCTCTTGGGTTGGACTGGAGGCTTAGTGTAAGCAAACAGTGGCAGGGAAGCCTGGATAAGTAAATGGGACTGGATTATGGAGGCTTTGCTGACTTATCACCAAGAAAAATATTTACTGTATTTATAGCATGTCGTTATAAACACATTTATCTTAAAATTCAAGTCATAAGTTTTAATGATGCTTTTCCTCATGTGTGTCCAAGGAATGTTGTTTTGGTGTATGGGGTTATTTCCCCAGGGGAAGAATGCTGAAGCTTTTAAGATTTTGGAAGAAGCTCATTTTCCTGGTTATGATGCATATAGATGCAGTTTTAGCAGCAAGCTTGCTGGGGCAGTGCCTATTGGTTTATTATGCATCCCTTTTAATTCTTGTTTTGTTTTTCCCCACAGGTGCTTGTGTCTATCAGGATTCCTTGTGCTTGTGTCTATCAGGATTCCTTGTTGGCGGTAGGTCATTCTTTACATACTTGGTTTCTGTCATTTGAATGTAAAATGCTTGATTGAAGTTCCTGAGTGAGTGAGTTGACCCTATCATTGTAGAATATGTTTATTTTTCTTCAACGTTTGACAATTAGCCCTCATTCGGGCACAATGATGCTCAATTATTTAATACCTTTTCCAGAGTGAATTAGTTCTATTCAGATACTCAGGTATTGGAAGAGAAATTCAAACACTCAACACACGATTTACATTCTGTGGCTGTTCTTTGTGTTCTTTTAATCAGAGAGAAAATTAGATCCCATCCTTTTGTCAGATACAAACTGAAACACAATTTTTTAACTTCTGGTTGCATTTGCTTCCCACTTTGAACCCTTCTCCAAAAAAAGTATGATTATTAAATTAAGTAGAATAGGAAGGATTTCTGTTGTTACTTTGAATTATAAACTTAAGTTTTGGTGAACAGCAAAGAAATTAACATTTATTTCTGAACTCTTGCCATATAGGGTAAAATTGATTTTGAATTTAATGTCAGAATGACTTGGGGGAAAGGCTGATGTAAGTCTCATGCATTTCTTTTCATTACTAATGCACTATGGTGCATAACAGTGTGTTAAAGCCTTATTGAAAAGACTGTCTACACTCCATCAACTCTAATAAATGGTGTGACAAATCATTCTTCACCATGTTTTTATTTTGGTTTAATAAATGCTATAATAAAACTGAACTGAGATGGTTGGAAAGAATTTGCTCATTTACATCACAACCTGCTATTGACATGTGTGATATTGATAAGTCATCCTGGATTATCCTTGTGGTATTGAAATAGCTGAGGAATATCTGAAGTATCTTAGAGTCTAGATAACTGTAGATATTCACCATAATATCCTTGAATCTGCACTTTATATACTGTAGTTACTGCTGGAGAAGTTTATTTTTTAAATATTTTTCTATCAAAAATTAGGAAAAAGCCATTTTTATTGTATTTGTCATTCCATATCCTGCCCTGTTTATTCTTTAATATATTTTAGGAATCATTTGCTCTAAAATATATTATCACTTTTGGGGAGCTACAGTAGATATTTAGACAAGTCAGTTATCCGTGCTAATAAAAGAGAATTATTTATTGTGTAGAGTACTTCATAACTTTTCCATATATTTTCATAAGTATTCATATGTCTGATACTTATAATAGACCAATGAAATAGGCAGGCCATGTATCATTCCATACTCTTTCCCCTTTTAATGGAAAAGATGAGAGAGAGAGATGAAGAGATTTGCTAGAGGTAATTCACCATTAGTGGTGGACCAGAACAAGACATCCTGTCTTCTTCTGTTGTTCTGCCTATATGTGAAAAAAAGTGGCTAGACCATCTTCTATATTTAACTTTGCTATGTGTTATTGTACATTTGAATATGAAAGGATCAAGTAATTGGAGAGGTCAGTTTGATCAAGTTAAAAGGAGAAACAGCCCAGCCAACTTGAATTTATTGGATGACCTTGCTTCCCTCTGTACCATGCCCTAGCTGATCCCAGGGCTCATGGCTGCTCAAGATTAGTGGGCTGCACCCTCCCACACCAGCACGCTCCTCATTCTTCCAGGTGACTTCTTTGCTTACCAAGGCTCTGCTACATTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTCTTTCTTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGTAAGATAGGGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGGGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACTACAGCTGCACACCACCACACCCAGCCAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGATCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGAGCCTGGCCTGCTACATTTGTTTCTGAACCTCTTCAAG | pathogenic | 83,202 |
The mutation impacting FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) on chromosome 4 at position 78237493: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | AGTATTTTAGTAGGACTCCAACTACTTGTTGACTAAGGAAAACAGGGTGAGAAAGTTTAGAAAGGAGGGAACAGGCCTTCATTAAGCAACTTAGGAACTATGAACTCTTGCTTCCTAAGGATCTATAGTGTGCCAGGCCAAGGATAGTTCCCACTTCAGGCACCCACAGTCTGGTCCAGCAAGGCTAACAGGAATATAAATGAGTGCAATAAAGTGTGACAGAGCCAGGCTCAGTGGCTCATGCCTGTAGGCCCAGCACTTTGGAAAGCTAAGGCAGGCAGATTGCTTAAGCCTAGGAGTTGGTCACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTTTACAAAAAATACAGAAATTATCTGAGTGTGGTGGTGCATGCCAGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCAGTTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGTGACACAGTGAGACCCTGTTACAAAACAAAACAAAACAACAGTGTAACAGTGCATGCAGGAAAAAGTGAGGTCACAGAGGGATAGTGAAGAGCTATACCTGAATGGCAGTTAAAGGTTAGGAATGATTCATCTCTGAGGTGCTGAGACTTAGAAGAAGCTTCTTGGTTGCAAATGCTTCTCAGGAAAAGTCAGAGAAGAGTAGAAATCCAGGGGAGAATGAGATATGAGAACAGGAAAGAGGAGGCTGGGGTTGTCCAATAGTGTTGACCAAGTTGTCAAGGCCAGGGAGATAGGTGAGGATCAGATTATGGGGTCTGCATTTTATCTCATTGGAGATAAAGATGAGCCATGAAATAGTTGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGGCTTTGAGGTTTTTTTAAAATTTTTTATTTCAATAGATTTTTTGGGAACAGGTGGTGTTTACATGGAGAAATACTTTAGTGATGATTTCTGAGATTTTGGTGCACCCATCACCTGAGCAGTGTACACTTTTAAACCAGAGAATAACATGGACAGCACTCTTCAAAAAGATTTAGTGTTTGAAATTTAGCCAAACAGTATGGCTGCTTTCAACTCTAATAGGAATTTGGGCTAGGAAATCTCTGGGAAAATGAATCTCAGTACAGCCCATGGGATCTTTAGTGTTTCAATCTGAAGTCATGAGAGCAGCCTTTCAATGGACAGAAACAGGTATCTGTGGAAGCTATGAGATAGTTGGTTTCAAAGTTACTTCAAAATGGGCACAACTGAAATGTGGATTCAGCATGAGGAAAGGTGAGAAATAGGGAAGGAATTTCTGAGACCCTTAACTGAGCCAGGGTTCACTTTTCTGTTTGTGACCATTGTTTTCCTTTCCAATTTGTGGAGTAATAACATAGTAACATTAAGTTATGTTTATTTAATTCTCTCATGTTCATGACCCCAAATAATTTGTGAGATCCTTATGGATACTGCCCACACTTATGCTTCATTTATACCTCAATATGCCCAGCACCCAGCCAGGCACAAAATAGTCACTCATACATATGTTGGTGCATCTGTCTTTAAAAATCCAACTACTTACTCAAATCCTTGTTTCTGATGAATGTTAGACGATGAAGTAGCAAAGAGCTGAAAAATGAAGCCTGTGGTGCTTATAGTATCTAGTGGCGAATACTGCTTTTAGGATGCTGGTTAGTGCTAGTCAAAAGTGTCATTTTCCTTTAAACGTGCTCCAGTGGTTTCTGCTAGTTAACAGCAAAGTGAAACTTCAAGTCAGGGAGCAACTTGTCCTCCTGTGGTTTCAGGCCAATCGATGATTTTTACTCTGGGTATTGACAGCTCTCTGCCGCATCCCCTTGTCTTTGGCTACGTGGATTGACTATTGTGAAATGGATTATACTGATTATATTGCCTTGTGGGGTTTAATCAGTGCCCAGCAAGTACTGTGTGTGGTGTGCCTGTGACTTTTCTTTGTCTTGTAATTGTCCAGGATGTGGGACTATTGATGGTGCAGCTTTTGTGTGCTCATACCTTGACTGATCAGTTTTTAAATCAGAGCTTATGCCTCTTTACAGGATGCCACAATTTGGAAGCCCGATTCATGCCAGAGCTGCCGTTGCCATGGTGATATTGTTATCTGCAAACCTGCTGTTTGCAGAAACCCTCAATGTGCCTTTGAGAAGGTACGGTATCCTAATTGTGTCCTAAATGTATTGGTAAAGTCAGTGAAGGGTCAGGTTTTTGGATCATTTCAGACATCTGTTTTTGACATTTATTCTAATCTCTACCTGGGAGCTTAATGAAATGCAGAAGAGAATTTTAACGTATTGCATCTAAGAATATCCTATTTTCCAGAATTTTAACATATCATATCAAAGAACATCCCAATTTCCATTTATTGGGCATTTACTCTGGACCAGGGACTTGGCTTAAGGTCTTAATAATGTTATCCCATTTAATATTATGTGGGTTAGGTATCTTTATCCCCACTTTATAGATGAGGAATGTGAAGCCTGGAGATTTTAAGCAACTTAACCATGATCATGCAATTAATAAACTGCTGCCCAGAGATTTTACCTGAAGTCTGACTGATGCCAAAGCTACTGACATTAACTTCAACATGCATGAACCATCGAATGGATTGAAAGTCAGAACTGACTTATTGAAAAAGATTTTCTAAAAATATCATTTGGGTCTGCCACTGATTGTATTATTGTGCTACTATTGGGCTCCCTAGGAACATAAGCAAGTCTTTGACTCAATAAATCTCCTTGTATTTGACCAAGTCTATGATTGGTATTTCCTCCCTTCCCTTCTGTTAAAAATTTTCAGTTTTCTTCTGACTACACATCTATTCTGTTAGAATAATACTTTTTCTAGTTGCTGACTCTTTTCTTTTTAAAGTGAATCTATTTTTTAAAAAAGCTTAAGCTTTAAATTTGAACTTCTGAAACTCCCAGGACAAGACCAATTATTGTATTCATAAAGCATTCTGTCAATTTAAAAAGTTTATTTTTCTAGTTTTTGGCTTCCTCCAATAATTAATCTTGAGTCTTTATGCCATCTAATGCTAATAAGGTTCTGTTTGTACCAGACACTGAAGTGAAGGTATGCCTTTAAGAGTATTCCTTCATTTCTGCATGAGTGTATTCCTGAGAAGCTGGGAGTACTTTAAGTATTGGCAAATTTGATAAGATTTTTATTGTATATTATGGAGCTTTATGTTTATAGGGTAAATATTCCTAAAAAAATCATTATTTGGCTTGCTAAGCAAGTCATGTCAGAATCTGAGCTGGTGGCAAAAACGCCATGAAAAATGCCCTTCCCCACTTCATGTGAAGAATTGTGTTATCATGGAAGAAGCCCTGAATCACATGTTAGAAGACATAGATTGCATTGCTGAAATCTAAACATGCTCTATATCAGGGGTTAGCAGACTAAATCTGGCCCACTGCCTGTTTTTGTGCAGCTTATGATCTAAGAGTGGCTTTTACATTTTGAAATGATTGAAAAAATAAAAAATAGTATTTTATAATGTGAAAATTATGTGAAATCAAATTTCACCATTGATAAATAAAATTTTATGGAAACACGGGCTCACTTATTTGTTTATGTATAGACCTTGGCTGCAACAATAGCATTGTATAGTTGCCATGTAGACCATGTGTGACTCTCAAAAGCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTCACAGAAAAAGTCTCCCATCTTTGTTATATATCAAACTTGTGATTTCATCTCTTCCTAATTTGCTCTCCTAATTTTTCTCATCTTGGTAAATGGCAACCCCATTCTCCCAGTTGCTTTGGCCCAAAAACTTAACATCACTTTTGACTCCCCACTTTCTCCCACATCCCATATCTAGTACATTAACAACCCCCTCCCAGCTCTTCCTTCATGAAACAGTAAATTCCAAATGTGACTTCTTTGCTGTCAGTCTGGTTCCATTATTATCATCCTTTTGTCTGTATTCTCACAATAGCCTCTTAACTGGTTTTGCTGTTTCTATACTTGCCTTTTTCACTGTAATTTTGATATAGTAGCCACAGTGATCCTAATATAATTGAACTCAGATCATGTTGCTTCTCTCC 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| benign | 83,204 |
A genetic alteration at chromosome 4, position 78252442, in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | AACATGATTTCCTGTTATTAGATATTTGTGTAGCTTCCAATTTTCACTAAAATATTTTCAATTTCACTATAAAGAACAATAGATGGCATTTCTTGTATTTAAGCCTTTTGTGTGTCATTAATCATTTTCTTCAGATAACATATAAAAAGTGAAATTAGTAGGTCAAGGCATCTAAAGAGTTTGAGTATTGAAGCTGTGACATCTTTAGTCATTAAAATTTAATTTTAAGTCTTCTGTGTCTAGTGATAAGCCCAGGGGAAATACCACAGATACTGCATCCTCTTTTCAAGTGTGATTATACTGGGGAGGCATCCCCTGGTTGAGTGATTCCAGGTGTTATCGTGAGGGAAGGCTTTGTGTGTGAGAGAATTTCTTTCCCTTCACTGTAGCTTCACCAAGTCTAGGTACCATGAATGTTAAAGTCTTTTCATATCAGATATTTAAAACGTTATAATTTTATAATTAGTATTTTTTACAATTAATACATTTGAACATTCTGTAAGTTTTTGCTATTTTGAAAATTTGAAATGTCTTTTTCTTACTTCTTATAAATGCTTTTATATATTAGAGTTTAGTTCTAATTAATATAATCTGCAATTTTTAAGATCAGTTTGTCCTTTGCCTTTTAATTTTATTTTATATATTTTATGATGTGTTTTTGGCAGATTTAAAAATTTTAACTCATTAAATCCTATCAATTTTCTTTTAAGTTCTTTCTTTGCTTTCATGTGTAGGCCTTTTCAAGCATAAAGGTCAATTGCCCTGTCTTTTATTGGCCCACAGTTTGTGGACTTGCCCATTTCTATGCTGTACTAAATTTGAAACTTATATATAATTGTAGCAGAAGTAAGAATGGATGGGAGAGGACTTGACCTTTGTATCTGTGTCCATTCCTGCTACTTACAGTCAAAACAAGGTGTGGAAGAAGGGAGGAAGTTCAGGAAATCATGCAATAGAAATGGGAGAAGTTTGAGCATCTTTCTATTTTAAGATGTTTAATTGACAAATGAAGATCAAATATAGTCAAGGTGTACAACACGGTTGGATATGCATATATATTGTGTAATAATTACCACAATCAAATTAATTAACTCATCCATCACCCCCCATGCTGTACCTTAGATCCTCAGAACTTGTTCATCTTATAGCTGGAAGTTTGTAGCCTTGGCCAACATCTCCCTAGCCCTGGGTAACACTGTTCTACTCTGGATTGAGCACCAGTACACTGCACACCTGGGTGGCTCTTTAGCAGGCTAGCTCATTTAACCCTCAGAAGAGCCCACTGGTGAAGGGAATGTTGTCATACCATTTTATTATTATAGATCAAGAAACTGAGAGTGAAAAAGATTAAGTCACTTACCTATAGTTTCCAAGGCAGGAAGGGCTGAGCTGGGATCTGTGAATGTGCATGTGGCCAAGTAAATCCTTGGTCTGTGCAACTCAGTGCTTGGGTACATCATTTCCTGCTTGTCCTCCCTGTTGGCTATCACACTTTCTTCAGGGCCATGAGATCACTGGAACAGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGGGGGGAGTGGAATATGGGAACTAATCAGGATAAAAAGTAAAGTCAAAGAAAGGAAACAGGATCAGAGAGAGCTACTGAAAAGGATATAGTCATTATGAAGAACACAGTAAACATATGTGTATTTGAATTGGGGCTTTATAGAATGTTTTAAATGGTAGGAGATTAGGTTATTTTTATTTTCTTTTTGTATTTTGTATTTACAAATTTTCTGAAATTTGTAAATAAAAAATCTTCGCGGTAATAGAAGGAGAAGTCCATGTTTAAACTGGCCTTTGACTTGAAGCCTTGCAAATTCCACTCTCAACCTTGCAAGCTCATAGCTTTATTCCACCTTTCCCTGAGCTCCATCCTTAATTTGGATAAGAGAAGATTTGTTTCTATTTGGCTGAATGAAAGCCTGTGTTTTGGCACTAACCTTTTTTTTTTTCTGTCTCCCTAACACACAGCATGGGACAGAATGGGCCTCTTCTCCATGTAGTGTGTGCTCTTGCAATCATGGGGAAGTCCGATGTACCCCCCAACCATGCCCACCGCTGTCATGTGGACACCAGGAGCTGGCATTCATCCCTGAAGGAAGCTGCTGCCCAGTTTGTGTGGGCCTTGGGAGTGAGTATGAGCTTGTAGAAGGGGACCCTCTTTGCTTGGGAGGTTCACATGGCTATCGGGGGAACCAGCCCTCAATATTTCAACATAGGTTCTTTCTATTTTCCCTAAATGTTGGCTGGTCTGAGAAATAGAAAGAGTACAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCTCCAGGGATGACATCACATATCAGTAGGACCGTGATGCCCTCTGAGCCACAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGAGATTTTAAAAGGAGAGGGGGTGTACGAACAGGGAGTAGGTCACAAAGACCACATGCTTCAAAGGGCAATAAAGATCACAAGGCAAAGGCAAAATTAGAATTACTGATGAGGGTCTGTGTCCCGCTGTGCACGTATTGTCTTGATAAACATCTTAACGGAAAACAGGGTTTGAGAGCAAAGAACTGGTCTGACCAAAATTTACCGGGCTGGAATTTCCCAATCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGTGTATTTCAGTCCTTATCGCAACCACATAAGACAGAACTCCCAGAGTGGCCGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTCCTCAGGGTATTCCTTGCTGGGAAAATAATTCAGCGATATCTCTCTTACTTGCACGTCCATTTATAGGCTGTCTGCAAGAAGAAAAAATATGGCTCTATTCTACCCGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTACCTTCCCTTATTCCCTGATTATCTTCCCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACT | 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| pathogenic | 83,209 |
Does the chromosome 4 mutation at position 78252458 within gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | ATTAGATATTTGTGTAGCTTCCAATTTTCACTAAAATATTTTCAATTTCACTATAAAGAACAATAGATGGCATTTCTTGTATTTAAGCCTTTTGTGTGTCATTAATCATTTTCTTCAGATAACATATAAAAAGTGAAATTAGTAGGTCAAGGCATCTAAAGAGTTTGAGTATTGAAGCTGTGACATCTTTAGTCATTAAAATTTAATTTTAAGTCTTCTGTGTCTAGTGATAAGCCCAGGGGAAATACCACAGATACTGCATCCTCTTTTCAAGTGTGATTATACTGGGGAGGCATCCCCTGGTTGAGTGATTCCAGGTGTTATCGTGAGGGAAGGCTTTGTGTGTGAGAGAATTTCTTTCCCTTCACTGTAGCTTCACCAAGTCTAGGTACCATGAATGTTAAAGTCTTTTCATATCAGATATTTAAAACGTTATAATTTTATAATTAGTATTTTTTACAATTAATACATTTGAACATTCTGTAAGTTTTTGCTATTTTGAAAATTTGAAATGTCTTTTTCTTACTTCTTATAAATGCTTTTATATATTAGAGTTTAGTTCTAATTAATATAATCTGCAATTTTTAAGATCAGTTTGTCCTTTGCCTTTTAATTTTATTTTATATATTTTATGATGTGTTTTTGGCAGATTTAAAAATTTTAACTCATTAAATCCTATCAATTTTCTTTTAAGTTCTTTCTTTGCTTTCATGTGTAGGCCTTTTCAAGCATAAAGGTCAATTGCCCTGTCTTTTATTGGCCCACAGTTTGTGGACTTGCCCATTTCTATGCTGTACTAAATTTGAAACTTATATATAATTGTAGCAGAAGTAAGAATGGATGGGAGAGGACTTGACCTTTGTATCTGTGTCCATTCCTGCTACTTACAGTCAAAACAAGGTGTGGAAGAAGGGAGGAAGTTCAGGAAATCATGCAATAGAAATGGGAGAAGTTTGAGCATCTTTCTATTTTAAGATGTTTAATTGACAAATGAAGATCAAATATAGTCAAGGTGTACAACACGGTTGGATATGCATATATATTGTGTAATAATTACCACAATCAAATTAATTAACTCATCCATCACCCCCCATGCTGTACCTTAGATCCTCAGAACTTGTTCATCTTATAGCTGGAAGTTTGTAGCCTTGGCCAACATCTCCCTAGCCCTGGGTAACACTGTTCTACTCTGGATTGAGCACCAGTACACTGCACACCTGGGTGGCTCTTTAGCAGGCTAGCTCATTTAACCCTCAGAAGAGCCCACTGGTGAAGGGAATGTTGTCATACCATTTTATTATTATAGATCAAGAAACTGAGAGTGAAAAAGATTAAGTCACTTACCTATAGTTTCCAAGGCAGGAAGGGCTGAGCTGGGATCTGTGAATGTGCATGTGGCCAAGTAAATCCTTGGTCTGTGCAACTCAGTGCTTGGGTACATCATTTCCTGCTTGTCCTCCCTGTTGGCTATCACACTTTCTTCAGGGCCATGAGATCACTGGAACAGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGGGGGGAGTGGAATATGGGAACTAATCAGGATAAAAAGTAAAGTCAAAGAAAGGAAACAGGATCAGAGAGAGCTACTGAAAAGGATATAGTCATTATGAAGAACACAGTAAACATATGTGTATTTGAATTGGGGCTTTATAGAATGTTTTAAATGGTAGGAGATTAGGTTATTTTTATTTTCTTTTTGTATTTTGTATTTACAAATTTTCTGAAATTTGTAAATAAAAAATCTTCGCGGTAATAGAAGGAGAAGTCCATGTTTAAACTGGCCTTTGACTTGAAGCCTTGCAAATTCCACTCTCAACCTTGCAAGCTCATAGCTTTATTCCACCTTTCCCTGAGCTCCATCCTTAATTTGGATAAGAGAAGATTTGTTTCTATTTGGCTGAATGAAAGCCTGTGTTTTGGCACTAACCTTTTTTTTTTTCTGTCTCCCTAACACACAGCATGGGACAGAATGGGCCTCTTCTCCATGTAGTGTGTGCTCTTGCAATCATGGGGAAGTCCGATGTACCCCCCAACCATGCCCACCGCTGTCATGTGGACACCAGGAGCTGGCATTCATCCCTGAAGGAAGCTGCTGCCCAGTTTGTGTGGGCCTTGGGAGTGAGTATGAGCTTGTAGAAGGGGACCCTCTTTGCTTGGGAGGTTCACATGGCTATCGGGGGAACCAGCCCTCAATATTTCAACATAGGTTCTTTCTATTTTCCCTAAATGTTGGCTGGTCTGAGAAATAGAAAGAGTACAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCTCCAGGGATGACATCACATATCAGTAGGACCGTGATGCCCTCTGAGCCACAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGAGATTTTAAAAGGAGAGGGGGTGTACGAACAGGGAGTAGGTCACAAAGACCACATGCTTCAAAGGGCAATAAAGATCACAAGGCAAAGGCAAAATTAGAATTACTGATGAGGGTCTGTGTCCCGCTGTGCACGTATTGTCTTGATAAACATCTTAACGGAAAACAGGGTTTGAGAGCAAAGAACTGGTCTGACCAAAATTTACCGGGCTGGAATTTCCCAATCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGTGTATTTCAGTCCTTATCGCAACCACATAAGACAGAACTCCCAGAGTGGCCGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTCCTCAGGGTATTCCTTGCTGGGAAAATAATTCAGCGATATCTCTCTTACTTGCACGTCCATTTATAGGCTGTCTGCAAGAAGAAAAAATATGGCTCTATTCTACCCGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTACCTTCCCTTATTCCCTGATTATCTTCCCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACTGACAGACATTTTGGGC 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| pathogenic | 83,211 |
Mutation at chromosome 4, position 78252458, within FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | ATTAGATATTTGTGTAGCTTCCAATTTTCACTAAAATATTTTCAATTTCACTATAAAGAACAATAGATGGCATTTCTTGTATTTAAGCCTTTTGTGTGTCATTAATCATTTTCTTCAGATAACATATAAAAAGTGAAATTAGTAGGTCAAGGCATCTAAAGAGTTTGAGTATTGAAGCTGTGACATCTTTAGTCATTAAAATTTAATTTTAAGTCTTCTGTGTCTAGTGATAAGCCCAGGGGAAATACCACAGATACTGCATCCTCTTTTCAAGTGTGATTATACTGGGGAGGCATCCCCTGGTTGAGTGATTCCAGGTGTTATCGTGAGGGAAGGCTTTGTGTGTGAGAGAATTTCTTTCCCTTCACTGTAGCTTCACCAAGTCTAGGTACCATGAATGTTAAAGTCTTTTCATATCAGATATTTAAAACGTTATAATTTTATAATTAGTATTTTTTACAATTAATACATTTGAACATTCTGTAAGTTTTTGCTATTTTGAAAATTTGAAATGTCTTTTTCTTACTTCTTATAAATGCTTTTATATATTAGAGTTTAGTTCTAATTAATATAATCTGCAATTTTTAAGATCAGTTTGTCCTTTGCCTTTTAATTTTATTTTATATATTTTATGATGTGTTTTTGGCAGATTTAAAAATTTTAACTCATTAAATCCTATCAATTTTCTTTTAAGTTCTTTCTTTGCTTTCATGTGTAGGCCTTTTCAAGCATAAAGGTCAATTGCCCTGTCTTTTATTGGCCCACAGTTTGTGGACTTGCCCATTTCTATGCTGTACTAAATTTGAAACTTATATATAATTGTAGCAGAAGTAAGAATGGATGGGAGAGGACTTGACCTTTGTATCTGTGTCCATTCCTGCTACTTACAGTCAAAACAAGGTGTGGAAGAAGGGAGGAAGTTCAGGAAATCATGCAATAGAAATGGGAGAAGTTTGAGCATCTTTCTATTTTAAGATGTTTAATTGACAAATGAAGATCAAATATAGTCAAGGTGTACAACACGGTTGGATATGCATATATATTGTGTAATAATTACCACAATCAAATTAATTAACTCATCCATCACCCCCCATGCTGTACCTTAGATCCTCAGAACTTGTTCATCTTATAGCTGGAAGTTTGTAGCCTTGGCCAACATCTCCCTAGCCCTGGGTAACACTGTTCTACTCTGGATTGAGCACCAGTACACTGCACACCTGGGTGGCTCTTTAGCAGGCTAGCTCATTTAACCCTCAGAAGAGCCCACTGGTGAAGGGAATGTTGTCATACCATTTTATTATTATAGATCAAGAAACTGAGAGTGAAAAAGATTAAGTCACTTACCTATAGTTTCCAAGGCAGGAAGGGCTGAGCTGGGATCTGTGAATGTGCATGTGGCCAAGTAAATCCTTGGTCTGTGCAACTCAGTGCTTGGGTACATCATTTCCTGCTTGTCCTCCCTGTTGGCTATCACACTTTCTTCAGGGCCATGAGATCACTGGAACAGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGGGGGGAGTGGAATATGGGAACTAATCAGGATAAAAAGTAAAGTCAAAGAAAGGAAACAGGATCAGAGAGAGCTACTGAAAAGGATATAGTCATTATGAAGAACACAGTAAACATATGTGTATTTGAATTGGGGCTTTATAGAATGTTTTAAATGGTAGGAGATTAGGTTATTTTTATTTTCTTTTTGTATTTTGTATTTACAAATTTTCTGAAATTTGTAAATAAAAAATCTTCGCGGTAATAGAAGGAGAAGTCCATGTTTAAACTGGCCTTTGACTTGAAGCCTTGCAAATTCCACTCTCAACCTTGCAAGCTCATAGCTTTATTCCACCTTTCCCTGAGCTCCATCCTTAATTTGGATAAGAGAAGATTTGTTTCTATTTGGCTGAATGAAAGCCTGTGTTTTGGCACTAACCTTTTTTTTTTTCTGTCTCCCTAACACACAGCATGGGACAGAATGGGCCTCTTCTCCATGTAGTGTGTGCTCTTGCAATCATGGGGAAGTCCGATGTACCCCCCAACCATGCCCACCGCTGTCATGTGGACACCAGGAGCTGGCATTCATCCCTGAAGGAAGCTGCTGCCCAGTTTGTGTGGGCCTTGGGAGTGAGTATGAGCTTGTAGAAGGGGACCCTCTTTGCTTGGGAGGTTCACATGGCTATCGGGGGAACCAGCCCTCAATATTTCAACATAGGTTCTTTCTATTTTCCCTAAATGTTGGCTGGTCTGAGAAATAGAAAGAGTACAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCTCCAGGGATGACATCACATATCAGTAGGACCGTGATGCCCTCTGAGCCACAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGAGATTTTAAAAGGAGAGGGGGTGTACGAACAGGGAGTAGGTCACAAAGACCACATGCTTCAAAGGGCAATAAAGATCACAAGGCAAAGGCAAAATTAGAATTACTGATGAGGGTCTGTGTCCCGCTGTGCACGTATTGTCTTGATAAACATCTTAACGGAAAACAGGGTTTGAGAGCAAAGAACTGGTCTGACCAAAATTTACCGGGCTGGAATTTCCCAATCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGTGTATTTCAGTCCTTATCGCAACCACATAAGACAGAACTCCCAGAGTGGCCGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTCCTCAGGGTATTCCTTGCTGGGAAAATAATTCAGCGATATCTCTCTTACTTGCACGTCCATTTATAGGCTGTCTGCAAGAAGAAAAAATATGGCTCTATTCTACCCGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTACCTTCCCTTATTCCCTGATTATCTTCCCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACTGACAGACATTTTGGGC | 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| pathogenic | 83,212 |
The mutation impacting FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) on chromosome 4 at position 78252528: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cryptophthalmos_syndrome', 'Fraser_syndrome_1'] | CATTTCTTGTATTTAAGCCTTTTGTGTGTCATTAATCATTTTCTTCAGATAACATATAAAAAGTGAAATTAGTAGGTCAAGGCATCTAAAGAGTTTGAGTATTGAAGCTGTGACATCTTTAGTCATTAAAATTTAATTTTAAGTCTTCTGTGTCTAGTGATAAGCCCAGGGGAAATACCACAGATACTGCATCCTCTTTTCAAGTGTGATTATACTGGGGAGGCATCCCCTGGTTGAGTGATTCCAGGTGTTATCGTGAGGGAAGGCTTTGTGTGTGAGAGAATTTCTTTCCCTTCACTGTAGCTTCACCAAGTCTAGGTACCATGAATGTTAAAGTCTTTTCATATCAGATATTTAAAACGTTATAATTTTATAATTAGTATTTTTTACAATTAATACATTTGAACATTCTGTAAGTTTTTGCTATTTTGAAAATTTGAAATGTCTTTTTCTTACTTCTTATAAATGCTTTTATATATTAGAGTTTAGTTCTAATTAATATAATCTGCAATTTTTAAGATCAGTTTGTCCTTTGCCTTTTAATTTTATTTTATATATTTTATGATGTGTTTTTGGCAGATTTAAAAATTTTAACTCATTAAATCCTATCAATTTTCTTTTAAGTTCTTTCTTTGCTTTCATGTGTAGGCCTTTTCAAGCATAAAGGTCAATTGCCCTGTCTTTTATTGGCCCACAGTTTGTGGACTTGCCCATTTCTATGCTGTACTAAATTTGAAACTTATATATAATTGTAGCAGAAGTAAGAATGGATGGGAGAGGACTTGACCTTTGTATCTGTGTCCATTCCTGCTACTTACAGTCAAAACAAGGTGTGGAAGAAGGGAGGAAGTTCAGGAAATCATGCAATAGAAATGGGAGAAGTTTGAGCATCTTTCTATTTTAAGATGTTTAATTGACAAATGAAGATCAAATATAGTCAAGGTGTACAACACGGTTGGATATGCATATATATTGTGTAATAATTACCACAATCAAATTAATTAACTCATCCATCACCCCCCATGCTGTACCTTAGATCCTCAGAACTTGTTCATCTTATAGCTGGAAGTTTGTAGCCTTGGCCAACATCTCCCTAGCCCTGGGTAACACTGTTCTACTCTGGATTGAGCACCAGTACACTGCACACCTGGGTGGCTCTTTAGCAGGCTAGCTCATTTAACCCTCAGAAGAGCCCACTGGTGAAGGGAATGTTGTCATACCATTTTATTATTATAGATCAAGAAACTGAGAGTGAAAAAGATTAAGTCACTTACCTATAGTTTCCAAGGCAGGAAGGGCTGAGCTGGGATCTGTGAATGTGCATGTGGCCAAGTAAATCCTTGGTCTGTGCAACTCAGTGCTTGGGTACATCATTTCCTGCTTGTCCTCCCTGTTGGCTATCACACTTTCTTCAGGGCCATGAGATCACTGGAACAGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGGGGGGAGTGGAATATGGGAACTAATCAGGATAAAAAGTAAAGTCAAAGAAAGGAAACAGGATCAGAGAGAGCTACTGAAAAGGATATAGTCATTATGAAGAACACAGTAAACATATGTGTATTTGAATTGGGGCTTTATAGAATGTTTTAAATGGTAGGAGATTAGGTTATTTTTATTTTCTTTTTGTATTTTGTATTTACAAATTTTCTGAAATTTGTAAATAAAAAATCTTCGCGGTAATAGAAGGAGAAGTCCATGTTTAAACTGGCCTTTGACTTGAAGCCTTGCAAATTCCACTCTCAACCTTGCAAGCTCATAGCTTTATTCCACCTTTCCCTGAGCTCCATCCTTAATTTGGATAAGAGAAGATTTGTTTCTATTTGGCTGAATGAAAGCCTGTGTTTTGGCACTAACCTTTTTTTTTTTCTGTCTCCCTAACACACAGCATGGGACAGAATGGGCCTCTTCTCCATGTAGTGTGTGCTCTTGCAATCATGGGGAAGTCCGATGTACCCCCCAACCATGCCCACCGCTGTCATGTGGACACCAGGAGCTGGCATTCATCCCTGAAGGAAGCTGCTGCCCAGTTTGTGTGGGCCTTGGGAGTGAGTATGAGCTTGTAGAAGGGGACCCTCTTTGCTTGGGAGGTTCACATGGCTATCGGGGGAACCAGCCCTCAATATTTCAACATAGGTTCTTTCTATTTTCCCTAAATGTTGGCTGGTCTGAGAAATAGAAAGAGTACAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCTCCAGGGATGACATCACATATCAGTAGGACCGTGATGCCCTCTGAGCCACAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGAGATTTTAAAAGGAGAGGGGGTGTACGAACAGGGAGTAGGTCACAAAGACCACATGCTTCAAAGGGCAATAAAGATCACAAGGCAAAGGCAAAATTAGAATTACTGATGAGGGTCTGTGTCCCGCTGTGCACGTATTGTCTTGATAAACATCTTAACGGAAAACAGGGTTTGAGAGCAAAGAACTGGTCTGACCAAAATTTACCGGGCTGGAATTTCCCAATCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGTGTATTTCAGTCCTTATCGCAACCACATAAGACAGAACTCCCAGAGTGGCCGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTCCTCAGGGTATTCCTTGCTGGGAAAATAATTCAGCGATATCTCTCTTACTTGCACGTCCATTTATAGGCTGTCTGCAAGAAGAAAAAATATGGCTCTATTCTACCCGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTACCTTCCCTTATTCCCTGATTATCTTCCCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACTGACAGACATTTTGGGCTAAAAAACCAACCCTACAAGTGAAAATACTTGGAACAACAGAGTTGGGGGTGGTGTGGGGAGTAGGTTGT | CATTTCTTGTATTTAAGCCTTTTGTGTGTCATTAATCATTTTCTTCAGATAACATATAAAAAGTGAAATTAGTAGGTCAAGGCATCTAAAGAGTTTGAGTATTGAAGCTGTGACATCTTTAGTCATTAAAATTTAATTTTAAGTCTTCTGTGTCTAGTGATAAGCCCAGGGGAAATACCACAGATACTGCATCCTCTTTTCAAGTGTGATTATACTGGGGAGGCATCCCCTGGTTGAGTGATTCCAGGTGTTATCGTGAGGGAAGGCTTTGTGTGTGAGAGAATTTCTTTCCCTTCACTGTAGCTTCACCAAGTCTAGGTACCATGAATGTTAAAGTCTTTTCATATCAGATATTTAAAACGTTATAATTTTATAATTAGTATTTTTTACAATTAATACATTTGAACATTCTGTAAGTTTTTGCTATTTTGAAAATTTGAAATGTCTTTTTCTTACTTCTTATAAATGCTTTTATATATTAGAGTTTAGTTCTAATTAATATAATCTGCAATTTTTAAGATCAGTTTGTCCTTTGCCTTTTAATTTTATTTTATATATTTTATGATGTGTTTTTGGCAGATTTAAAAATTTTAACTCATTAAATCCTATCAATTTTCTTTTAAGTTCTTTCTTTGCTTTCATGTGTAGGCCTTTTCAAGCATAAAGGTCAATTGCCCTGTCTTTTATTGGCCCACAGTTTGTGGACTTGCCCATTTCTATGCTGTACTAAATTTGAAACTTATATATAATTGTAGCAGAAGTAAGAATGGATGGGAGAGGACTTGACCTTTGTATCTGTGTCCATTCCTGCTACTTACAGTCAAAACAAGGTGTGGAAGAAGGGAGGAAGTTCAGGAAATCATGCAATAGAAATGGGAGAAGTTTGAGCATCTTTCTATTTTAAGATGTTTAATTGACAAATGAAGATCAAATATAGTCAAGGTGTACAACACGGTTGGATATGCATATATATTGTGTAATAATTACCACAATCAAATTAATTAACTCATCCATCACCCCCCATGCTGTACCTTAGATCCTCAGAACTTGTTCATCTTATAGCTGGAAGTTTGTAGCCTTGGCCAACATCTCCCTAGCCCTGGGTAACACTGTTCTACTCTGGATTGAGCACCAGTACACTGCACACCTGGGTGGCTCTTTAGCAGGCTAGCTCATTTAACCCTCAGAAGAGCCCACTGGTGAAGGGAATGTTGTCATACCATTTTATTATTATAGATCAAGAAACTGAGAGTGAAAAAGATTAAGTCACTTACCTATAGTTTCCAAGGCAGGAAGGGCTGAGCTGGGATCTGTGAATGTGCATGTGGCCAAGTAAATCCTTGGTCTGTGCAACTCAGTGCTTGGGTACATCATTTCCTGCTTGTCCTCCCTGTTGGCTATCACACTTTCTTCAGGGCCATGAGATCACTGGAACAGTTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAAAGGGGGGAGTGGAATATGGGAACTAATCAGGATAAAAAGTAAAGTCAAAGAAAGGAAACAGGATCAGAGAGAGCTACTGAAAAGGATATAGTCATTATGAAGAACACAGTAAACATATGTGTATTTGAATTGGGGCTTTATAGAATGTTTTAAATGGTAGGAGATTAGGTTATTTTTATTTTCTTTTTGTATTTTGTATTTACAAATTTTCTGAAATTTGTAAATAAAAAATCTTCGCGGTAATAGAAGGAGAAGTCCATGTTTAAACTGGCCTTTGACTTGAAGCCTTGCAAATTCCACTCTCAACCTTGCAAGCTCATAGCTTTATTCCACCTTTCCCTGAGCTCCATCCTTAATTTGGATAAGAGAAGATTTGTTTCTATTTGGCTGAATGAAAGCCTGTGTTTTGGCACTAACCTTTTTTTTTTTCTGTCTCCCTAACACACAGCATGGGACAGAATGGGCCTCTTCTCCATGTAGTGTGTGCTCTTGCAATCATGGGGAAGTCCGATGTACCCCCCAACCATGCCCACCGCTGTCATGTGGACACCAGGAGCTGGCATTCATCCCTGAAGGAAGCTGCTGCCAGTTTGTGTGGGCCTTGGGAGTGAGTATGAGCTTGTAGAAGGGGACCCTCTTTGCTTGGGAGGTTCACATGGCTATCGGGGGAACCAGCCCTCAATATTTCAACATAGGTTCTTTCTATTTTCCCTAAATGTTGGCTGGTCTGAGAAATAGAAAGAGTACAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCTCCAGGGATGACATCACATATCAGTAGGACCGTGATGCCCTCTGAGCCACAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGAGATTTTAAAAGGAGAGGGGGTGTACGAACAGGGAGTAGGTCACAAAGACCACATGCTTCAAAGGGCAATAAAGATCACAAGGCAAAGGCAAAATTAGAATTACTGATGAGGGTCTGTGTCCCGCTGTGCACGTATTGTCTTGATAAACATCTTAACGGAAAACAGGGTTTGAGAGCAAAGAACTGGTCTGACCAAAATTTACCGGGCTGGAATTTCCCAATCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGTGTATTTCAGTCCTTATCGCAACCACATAAGACAGAACTCCCAGAGTGGCCGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTCCTCAGGGTATTCCTTGCTGGGAAAATAATTCAGCGATATCTCTCTTACTTGCACGTCCATTTATAGGCTGTCTGCAAGAAGAAAAAATATGGCTCTATTCTACCCGACCCCACAGGCAGTCAGACCTTATGGTTACCTTCCCTTATTCCCTGATTATCTTCCCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACTGACAGACATTTTGGGCTAAAAAACCAACCCTACAAGTGAAAATACTTGGAACAACAGAGTTGGGGGTGGTGTGGGGAGTAGGTTGTN | pathogenic | 83,215 |
Regarding the variant at chromosome 4 and position 78255341, affecting gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | CCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACTGACAGACATTTTGGGCTAAAAAACCAACCCTACAAGTGAAAATACTTGGAACAACAGAGTTGGGGGTGGTGTGGGGAGTAGGTTGTCTGAGTTTGTGGGATTCTTTCTTAAGTCCTAAGAGGCCTTCTCATTGACTCTCCATGAGAAAGACTTTGGACGTATATTTCCTGGAAAGATTGGAGGATCAACTGGGGCCAACAACATAATTTGCAAAAATGTAGGGTCTCTTGTTCAAAAAGAAAGAGGAGAAAAAGCTTTTTTGTTGTTTTTTTGTTTGCCTCTGTGATCTCTTTCTCTCAACCTGTCATATTTGGCATGTTTTTTAGTTGCTATTTAATGTTTTCCTCCTTTGGGCCTGGGAATGAAGGGTGGGAGGATACCCTCACAGACACCCCAGGCTCTACCCTGTGACTTGGTGCATAGGGCGCATGCAACCTCCTGGCACCAGCCCCCACGAGGGTTGGGGATGACAGCATTCATTGGGATGGAGTGGAGGAGCTGGTAGCTGAGAACTCATCCCAGGAAGCCAGCAGCAGGTGGGACCACACATGAGCTGAGCCTCAAAACTTCACCTATAAAACACAAATTCAGAGATTTCAAGGTAGTGACTGCAGAGCATTGAACACCAAATGCAGGACCTCCTTCTGTGCACTGGGCTTCTGACCAACTGCACTGGCTGCACGCCCATGCAGTCAGCCCTGGGATCAACAAATGCCATCCCCCTAGTAATCCTTGTTTCTTTGACCTTCCAGAACCCTGTTCCTATGAAGGCCATGTGTTTCAGGATGGGGAGGACTGGCGGCTGAGCCGGTGTGCCAAATGTCTGTGTAGAAATGGGGTTGCCCAGTGCTTCACAGCTCAGTGTCAGCCTCTATTTTGTAACCAGGTAAGGAAGACAACCTCAGCATGCAGCCTTCACGGGCTATTGAAGAACTTGGAGTCTCTTCTGAGATTATGGCAGGCAGGCCTCAGAAGCACTAGAAACAAGAAGCAAAGCCCTTTTTGTTTTCCTCATACTTTTGGAGACCACCTCTGAGACATTTCTTTTACCCTTAGAAACTACAGATAGGTCTAATTACCAGCCACTTAGGCTAATTGTTATATAATGCAACTGAGCCTTGAGGATTCACACAAGGAAGCCTCCAGCTCTAATGGCAGATGCTCCAAAAATGTCAAGCTAAACATCTGCAAAATTCAATAATGTGATTAGATTTGTTATTGTTTTTCATTGCATAGGTATAGTCTGCTTTTTTAAGACATAATGCATATCTTTGAACATGATTATCCAGATGTACACAATTTAATTCTTATAGGATAATGATTCAAATTATGAAAGGATTTTCTCTGAGGACGTTTAAGATAGTGGGATTTTGTTGTTCATTTAAAGCTGATCTGATTCTCAAAACATTAGACTCTTCACACAAATTTAGAAGAGAAAATCAATTGTAAATAAATGTGGTATACGTGGTATTTTATATTATAGTTTTTTACTCTTCCAGAGGCTCGAATGGCTATTCCATGGCAGTTGATAGGTAACCATGAAAGGAGTTTGCCTCCAGTCAAAAAATAGCTCATTTTTTGATCTAAGGAAAAGCTGGAAGCCAACATTCAGTTGATACAAAGCAGTACTTTGTGTCAAATGAAACAAAATCAATAACATAGCATATTGTGACAATTGGGCAATATTTTTAAAGGTGACAAAAGGCAATTAGACAAGAAATGCTAAATGCCAAATAAAGGAGAAATGTATCTAATTGAAAGACTAGATTGTATTATCCACACCACACCAACTACTGTGCTCATGTCTCATCTCCCAATTCATCACAAAGCCATATCCTTGCTTTAAGATGGCAGATGAGCTTGTTCATAGAGTTGCACAGTGTCTTGCTCTAATGCTCTTACATTTGGAGGACACTCTAGTGTTGAGGCATTCTGATTAAGCCCATTTTGGGGCCTAGTCCCTTGGGGTAGGAAGGATAATTAAGCAGTTTGCCACCATAACAATAAGGGAGGTGGGAAGGAGGAATGGAAAGAAGACTCCATTGGAAACCTTCTGCTTTAAATCCTCAAAAATGTAACCTCAGACTGCATATTAGGGGACCAGCTACTGGAATAATTGAAAGTACTGTTTCTCATATTTAAAATCATTAAACATAAACTCTAGCTTCATGCACAATATTCACTTACAGTTTGTATTGATATACATAATTAATGTAAAAAGATGAAATTTGGTACCATACTTTAGAGCTAATTAATATGCAAGCAATTCTGAAGACTTGGAAATAGATTTATTTTAATCACTGTTGTATCATTAAGTCTATATTCTTGCCATTACATACATAAAAAAACTCAACTGTGAGATCATTTAGAACCATTTTTCTTGATTTATTATCATTATTAAATTTTGGATGTTTATCATACCTGATGATAGTTTGTTAACAAATACACTGGATGTTCTGATGATCCAAAGGGGTGCTATCAAATTAGCGCTATTGTTGGAAAATATCACCCCACCTCTACCATACCTACCACCACCACCATCACTACCACCATTTTGGGTGTTTACTATGTGTCAGCCATTAATTATAAGAGCTTGTAAATTCTTATAACAGTCCTACAGAGTAGGAGCTATTATTATGATTTCTATTCTATAGCTGATAAAACTGAGGTCCAGAGAGTGTAAGTAACTTGCTCAAAGTGTCAGCACTTTTAACCTAAACTGTTCTACATTGCAATCTCAGAAGACTATATGTGACTTATATTTTTAATCAGTATGCTACTACTCCCAGAATAATGAGTTACACATTTATATATAATACTGGCTGGTGCAAAAGTAATGGCCATTACCAAGGCCATGATTACTTTTGCACCTGCCTAATAATAACCATAATAATGATGT | CCTTATTCCCTGAAAATTGCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGTACTGATTTCATATTGTTCAAACACACGTTTTACAATCAATTTGTACAATAGTTGTCCTGAGGTGACATACATTCTCAGCTTGTGAAGATAACGGGATTAAAAGATTAAAGACAGGCATAAGAAATTGTAAGAGTATTATTAGAGAGGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAGTTTGTGTTCTTCTGCCTTGGTTCCAGCTGGTCCCTCCGTTTGGGGTCCCTGACTTCCCGCAACACATGGCGACACCCCAACTCTTCTCTTTCTTGCTCAGTGTGGCTCAAAGATTTCCTAACCCCATTCCGTATTGGAATCAAGTGCAACACCTTGCACTTGGAAGGGCGCAGTGTCCCAGAGAGTGAGATTGGAACAAATCCTTAAGCGCCCTTCCAAATTTGAGATTCTGTGAGTTTCTGATTTACAGTTCTGCATTCACAGCTCCTGAGAAGCAAGGGAATAGGGAAAAGATCCTTTGATATGATTCCATAAGGCTAAGGTGGTTCCTTTTGCCTCCTTAGTGGACAGAAAAAGGAATAACTCAGTTCTCTGTCTGTGTAGTATCATCAACACTATTTCTGTTGGCTTGTCTTTGAGATGACATAACATCTTTCTCCAAGACACACACAACAGGAAGCATGCCTTTTATTTGTCTTTACTTATTTGTCTTTATTTATGAAATAAAGACATGCTCCCCATGTAGGTGTCACTGAAGAAATTATGCCCACCTAGAAACCAAGACACCCAGATTTTGTTCAGCAAGCCAGAGTCAGACTTTTAGGCCCTCTCCTCAGAATCCACGCTTGTTCCCATACTCTTTTTATTACACTTTGTGGATCTGTGTCCCCTTCCATTTTTATAACTAGGTAGTGTATACCGTATAATAAATAGGAATTATTGTCATTGCTGTATTAGGCACTCTCACAACATGTAATAGCCAGAATACTTTTATTTAACAGCAACTGGAAGGTACACTCTATTCTTGCTTTTTCTCATTAAAAGGATACCTCATTTCTTTCTGATCCCCAGTTATTCCATTTCCAGCAATCCTTTATTTACACTGGAGAATTCCAGGGATGAAAAAATATGCCCAAGAATTGATGAAAGGAAAATGCTTGCCTGATGCATTTCAGATGTCACCTACCAGAAAAGGACTGACAGACATTTTGGGCTAAAAAACCAACCCTACAAGTGAAAATACTTGGAACAACAGAGTTGGGGGTGGTGTGGGGAGTAGGTTGTCTGAGTTTGTGGGATTCTTTCTTAAGTCCTAAGAGGCCTTCTCATTGACTCTCCATGAGAAAGACTTTGGACGTATATTTCCTGGAAAGATTGGAGGATCAACTGGGGCCAACAACATAATTTGCAAAAATGTAGGGTCTCTTGTTCAAAAAGAAAGAGGAGAAAAAGCTTTTTTGTTGTTTTTTTGTTTGCCTCTGTGATCTCTTTCTCTCAACCTGTCATATTTGGCATGTTTTTTAGTTGCTATTTAATGTTTTCCTCCTTTGGGCCTGGGAATGAAGGGTGGGAGGATACCCTCACAGACACCCCAGGCTCTACCCTGTGACTTGGTGCATAGGGCGCATGCAACCTCCTGGCACCAGCCCCCACGAGGGTTGGGGATGACAGCATTCATTGGGATGGAGTGGAGGAGCTGGTAGCTGAGAACTCATCCCAGGAAGCCAGCAGCAGGTGGGACCACACATGAGCTGAGCCTCAAAACTTCACCTATAAAACACAAATTCAGAGATTTCAAGGTAGTGACTGCAGAGCATTGAACACCAAATGCAGGACCTCCTTCTGTGCACTGGGCTTCTGACCAACTGCACTGGCTGCACGCCCATGCAGTCAGCCCTGGGATCAACAAATGCCATCCCCCTAGTAATCCTTGTTTCTTTGACCTTCCAGAACCCTGTTCCTATGAAGGCCATGTGTTTCAGGATGGGGAGGACTGGCGGCTGAGCCGGTGTGCCAAATGTCTGTGTAGAAATGGGGTTGCCCAGTGCTTCACACACAGCTCAGTGTCAGCCTCTATTTTGTAACCAGGTAAGGAAGACAACCTCAGCATGCAGCCTTCACGGGCTATTGAAGAACTTGGAGTCTCTTCTGAGATTATGGCAGGCAGGCCTCAGAAGCACTAGAAACAAGAAGCAAAGCCCTTTTTGTTTTCCTCATACTTTTGGAGACCACCTCTGAGACATTTCTTTTACCCTTAGAAACTACAGATAGGTCTAATTACCAGCCACTTAGGCTAATTGTTATATAATGCAACTGAGCCTTGAGGATTCACACAAGGAAGCCTCCAGCTCTAATGGCAGATGCTCCAAAAATGTCAAGCTAAACATCTGCAAAATTCAATAATGTGATTAGATTTGTTATTGTTTTTCATTGCATAGGTATAGTCTGCTTTTTTAAGACATAATGCATATCTTTGAACATGATTATCCAGATGTACACAATTTAATTCTTATAGGATAATGATTCAAATTATGAAAGGATTTTCTCTGAGGACGTTTAAGATAGTGGGATTTTGTTGTTCATTTAAAGCTGATCTGATTCTCAAAACATTAGACTCTTCACACAAATTTAGAAGAGAAAATCAATTGTAAATAAATGTGGTATACGTGGTATTTTATATTATAGTTTTTTACTCTTCCAGAGGCTCGAATGGCTATTCCATGGCAGTTGATAGGTAACCATGAAAGGAGTTTGCCTCCAGTCAAAAAATAGCTCATTTTTTGATCTAAGGAAAAGCTGGAAGCCAACATTCAGTTGATACAAAGCAGTACTTTGTGTCAAATGAAACAAAATCAATAACATAGCATATTGTGACAATTGGGCAATATTTTTAAAGGTGACAAAAGGCAATTAGACAAGAAATGCTAAATGCCAAATAAAGGAGAAATGTATCTAATTGAAAGACTAGATTGTATTATCCACACCACACCAACTACTGTGCTCATGTCTCATCTCCCAATTCATCACAAAGCCATATCCTTGCTTTAAGATGGCAGATGAGCTTGTTCATAGAGTTGCACAGTGTCTTGCTCTAATGCTCTTACATTTGGAGGACACTCTAGTGTTGAGGCATTCTGATTAAGCCCATTTTGGGGCCTAGTCCCTTGGGGTAGGAAGGATAATTAAGCAGTTTGCCACCATAACAATAAGGGAGGTGGGAAGGAGGAATGGAAAGAAGACTCCATTGGAAACCTTCTGCTTTAAATCCTCAAAAATGTAACCTCAGACTGCATATTAGGGGACCAGCTACTGGAATAATTGAAAGTACTGTTTCTCATATTTAAAATCATTAAACATAAACTCTAGCTTCATGCACAATATTCACTTACAGTTTGTATTGATATACATAATTAATGTAAAAAGATGAAATTTGGTACCATACTTTAGAGCTAATTAATATGCAAGCAATTCTGAAGACTTGGAAATAGATTTATTTTAATCACTGTTGTATCATTAAGTCTATATTCTTGCCATTACATACATAAAAAAACTCAACTGTGAGATCATTTAGAACCATTTTTCTTGATTTATTATCATTATTAAATTTTGGATGTTTATCATACCTGATGATAGTTTGTTAACAAATACACTGGATGTTCTGATGATCCAAAGGGGTGCTATCAAATTAGCGCTATTGTTGGAAAATATCACCCCACCTCTACCATACCTACCACCACCACCATCACTACCACCATTTTGGGTGTTTACTATGTGTCAGCCATTAATTATAAGAGCTTGTAAATTCTTATAACAGTCCTACAGAGTAGGAGCTATTATTATGATTTCTATTCTATAGCTGATAAAACTGAGGTCCAGAGAGTGTAAGTAACTTGCTCAAAGTGTCAGCACTTTTAACCTAAACTGTTCTACATTGCAATCTCAGAAGACTATATGTGACTTATATTTTTAATCAGTATGCTACTACTCCCAGAATAATGAGTTACACATTTATATATAATACTGGCTGGTGCAAAAGTAATGGCCATTACCAAGGCCATGATTACTTTTGCACCTGCCTAATAATAACCATAATAATG | pathogenic | 83,220 |
Variant at chromosome position 78266893, chromosome 4, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | GACCTTGGAATTGTTCATTCTTATCAGAGTCCCAGGTGACTAAGAAATGTTAAATGAGAGGCAAGTGCTGTTATAGATGCTTGGGGGCATGATTTAGTTGGCTGTGAATGAAATTTTCCTGCTGTTGTGGATCTTATTAATATCACTTTGTGATGGATTGTTCCTGTTCTGCGTGTTAAGGATGAGACTGTAGTCCGAGTCCCTGGAAAATGTTGCCCGCAGTGCTCTGCAAGATCCTGCTCTGCAGCTGGCCAAGTATACGAGGTAAGCTTTCATGCTCCCCATGTAGGTGTTTTGACATCCGTTCTCACACATCTGCCCTCCACCCACTCCAGCCACCATAAGTCACCACCCTCATGTCTGACTCTGCCAGGAATAGTAACTCAGTACATAAACAGCTTTTCTCTTCTCTTCACAGAAAACTTGTAGGAAAAAATTAAGTTGAAGAGGATTAGAAATATAAAGGAATGTGCTGGCAAGCAGAACCTAGTTTAAGAACCTTGGTGAACTTACTGTTCACATGTCTTGAGGGGGAAAAAAAGGGCTATTATTGATTACCATCAGTTTACATTTAGCTTTGAGGCTCTGTGGATGTTTTTCTGCTTTGGTTGGATTTTATGCATTGACATCTGGAGACCGTCCCCTCACACCCCTGCCATCTTACACTGGGGAAAACCTGGCGGTGGTAGAAGACAGAGGGAAGGGAGGCGAGAGGCTGTTGGTGGTAGAACCTGCAAACTCAAAAGTACTATTGGATAGCCTGGATAACGATGTGCCTAACATGTAGTAAGCATCAAATAAAGATGAGTTTAACAAATTGAATGAATGGATGAATGAATGAGTGAATGTTCTGTCTTGGGAGTGCCTAGCTGGTCCAGAAAAAGGTTACATTACTCAAAAGCAAAGAACACATAAAAAAATAAACTCAATTACTTCCCTTACTCGCCAGCCACTCTAAAAAAGACTAAATAGAAATTGGGGTCATGACTCTCAGTAGAAAATCTGAAACTAAGTATTAGGGGATAGGTGCCTCACAAATTCTAGGCAGGTCACTTGAAATCTGAATGAAAATAACTAATTGGGAAGGATTTTTATATGTGCTAGATCTGTGCTGCCTGACACAGTGGCCACATATGTGGCTTGCATTATATTTTTATTGGACAGGATTGTTAGACTGAGTTTTTCTTTGAAGAGACAGGCTTTATATCTGTAATGGCATCTTCAACTACAAGGAACAGAAATCCCACTCTAAAAGTGCCTAAAATGCTAACATTAATTATGTCATCTAGAGGTGGGATGGGGCAGCTGCAGGGTTTCTCAATTCAGGTCTCAATGATGCCTTCAAGGATCTAAGCTCTTTTGATCTTTCCACCTGCCACCCTTAACATGTTGGCATTTGCCCTTCATCTTGTCCCCTCCCATCCCCAAGGAGACCTCCTCAGCCCTGGGCAGCTCATCCTCACACAGCTATTACTAAAGGTTGGTAGAAGAGAGGGGTGGGATTTTGTTTCATGTGGGAGGAGAATTTTTACTTTGACCTCCACCACTCTAGCAAATTTCCCGTGAGGTCCCCTCCGGTTGGACAGTGTCCATGCCCTAGCTGCAAGGGAAGCTGGCAAAGTGAGTATATGGCAGTGAGGGCTGGGTCTCCTGGCAAAGGCAAGAGCTAAAGAATGCCATGGATGAGCCAGTCAACAAGGTCTTTCTACCCATCTCAATGTCTCGGGTCTCTATGTGCCTGGCACAGAGTGGGCCCTCAACACACCTGTAGAATGAATATAGGTGAATGAAAATTAAAGTCTCCTTTGGACATTTATTGACTGTTTTCATAGAGGCTATTCCTATCTAAATGTTTTCATTTCTCAAGAGTACATTCAATGTGGCTCATCTTACAAATGTAATGAAAATTGGGTGTCTTATGTGACAGTGCTTCTATTTGATGTATGGGACATTTGATTTTCCATGTTCTTCTTTCCTGTCTTCATGCAGCATGGTGAGCAGTGGAGCGAAAATGCCTGCACCACGTGTATATGTGACCGGGGTGAGGTCAGGTGTCACAAGCAGGCCTGCCTGCCCCTGAGATGCGGAAAGGTATTTGAGAGTGTGTACCTTACTTGTTTAAGCTCTTTTCTGGGTCATTTAAGGAATGCACTTCTTATTCCGGTGTGTCCTTTGGGGGAATCAAAAGTTTTATAATGTTTGCAAAGTTACATAAAGATATGAAGGCTCTGCTTCCTAGGAAGAAGGGTTGAGGTGCAAGGGACCCTGCCCATCGTGGGTCGGGCCAGAGAAAGAGCCATGTAGAGCTTTGGTATTTTGGGTCCTCCTGCCTCTGTTGGCTTGGGTGTTTCACCGTCTCCTGAGGACTGCCCCTCACCTTCCTCTCTGTGTCCTAGGGTCAGAGCAGGGCTCGGCGTCATGGGCAATGCTGTGAGGAATGTGTGTCTCCTGCCGGGAGCTGCTCCTATGATGGAGTTGTGCGGTACCAGGACGAAATGTGGAAGGGCTCGGCCTGTGAGTTCTGCATGTGTGATCATGGCCAAGTGACCTGCCAGACTGGAGAGTGTGCCAAAGTGGAGTGTGCCCGGGTAAGAAGCAGGGGCATTTCCATTTGGAACGTTGCAGCTCTTTCCAACGGGATAGTGAGGGGTCCTGCCTGTTCTTTACTTCTTGGCAGCAGCAGGGATGTCCACATTGACTTCTCACACTTCATAGGACCTTCTAGTGTAAAGCTTCCGTGGTATAAAATGAATGTCACTGTTTGTTCAGACTAGCTCAGAACAGCCCCCTGGATCTTTTAGCTCTCAGTACATCTGGTCAAATTGGAAGCCCCGAGCCAGAGACATGAAAGGGAAGGACATGATATGGGACATTAGCCTATCAGGCAGCGCAGCTGGATCTCATTGCTGATGGCCTGCCCAGTTCTCCCCGGCTGTGAAACAGGGTCCACAGGTGTGCTGGTGGCCGGGCTCTTGCTGTAGGCCCCACTGACAGCATTTAGCAGAACGAGAGCCAGCACAGAGGGGCCGCTTCCGTGGATCAGGAAAAAACATAACATGCTTTTTGTTTTTAAGAGAGAGCAAAGGGGACCTTATAAACAATTAACTCCATTGACCTCTGTTAACCTCTGCTGTCTGCAGAATTTCTAGAAGCTTCTAACAAAGCAGCCTCTGTTTGGACTATAGATGTACTGTATGTTGGAGGGAAATGACTTTTTTTTTCCTCTTTGAACTTGATTTTGACCCATTACAAAACAAATTGCTTTTAAAGTTGTCTCCGTCTCTCTCACTGCTCCCTTCCGCCCCACCAATTTCCCTGTGGGCCGTGAACTTGAGTAGATGAGGGAAATTAGAAAGATCTGGAGCCCTGGGTTTCTGTGAAGGTATTTTTCTTTCTAGTTCTTCTCCCCCACTTCTCAGCTCCTCTTAACCCTGAGCCTAAGGAGGAACAACCTTTCAGACATGGCTGTCATCGGCAGGGTTATTTTTCAACTTGCCTCCTACTTGTAGGTCTTGACAGAGTTGAGACATATTTAGGTAAAGAGGGTCTTGCTTTTTGCAGATTTATTTCCCCTTAGATGCCTTTTCATTTATTTTCTTTATGTTAGAGGAATCAGGGTGATTGGATGAAGATGAGAAGAAAACCTAATCAGGGCCCTTTTTTGTTGTCTCTGTCGGGCTGAGGCTGGGCTTCCCTGCCTCGGCAGTCTGCCCAGAGGATCTCATTTTATTAAGGACTTAATTTATCTAACATCCTAGAATTTATGAAAAAATGTGGGAGAGGAGATTCTGGTAGGGTGGGCCCTTTAACCACCTAATTTCAGTCAGATCTGAACAAAGAGTCTCAGTCACAGAAAATTGTTTAGCACATATCCCTAGCATTTCTGCATTTCCATGTGCCTGTCTGCTGCTGTCGGCTGTGACACCTGGCTATCATGGCATGAGCCAGGCATTCTTGGCTATTCTTAGGGAATATGGGGATTAGCTGCCAAAGTGGAGAGCACTTCAGTATTCAAGTCACCCCATAACACCGTCTCATTCCTTTCTAGTTACTTCCACTCCACTGCCATCTTTTCTTTTATGAATTGAGGAGTTCT | GACCTTGGAATTGTTCATTCTTATCAGAGTCCCAGGTGACTAAGAAATGTTAAATGAGAGGCAAGTGCTGTTATAGATGCTTGGGGGCATGATTTAGTTGGCTGTGAATGAAATTTTCCTGCTGTTGTGGATCTTATTAATATCACTTTGTGATGGATTGTTCCTGTTCTGCGTGTTAAGGATGAGACTGTAGTCCGAGTCCCTGGAAAATGTTGCCCGCAGTGCTCTGCAAGATCCTGCTCTGCAGCTGGCCAAGTATACGAGGTAAGCTTTCATGCTCCCCATGTAGGTGTTTTGACATCCGTTCTCACACATCTGCCCTCCACCCACTCCAGCCACCATAAGTCACCACCCTCATGTCTGACTCTGCCAGGAATAGTAACTCAGTACATAAACAGCTTTTCTCTTCTCTTCACAGAAAACTTGTAGGAAAAAATTAAGTTGAAGAGGATTAGAAATATAAAGGAATGTGCTGGCAAGCAGAACCTAGTTTAAGAACCTTGGTGAACTTACTGTTCACATGTCTTGAGGGGGAAAAAAAGGGCTATTATTGATTACCATCAGTTTACATTTAGCTTTGAGGCTCTGTGGATGTTTTTCTGCTTTGGTTGGATTTTATGCATTGACATCTGGAGACCGTCCCCTCACACCCCTGCCATCTTACACTGGGGAAAACCTGGCGGTGGTAGAAGACAGAGGGAAGGGAGGCGAGAGGCTGTTGGTGGTAGAACCTGCAAACTCAAAAGTACTATTGGATAGCCTGGATAACGATGTGCCTAACATGTAGTAAGCATCAAATAAAGATGAGTTTAACAAATTGAATGAATGGATGAATGAATGAGTGAATGTTCTGTCTTGGGAGTGCCTAGCTGGTCCAGAAAAAGGTTACATTACTCAAAAGCAAAGAACACATAAAAAAATAAACTCAATTACTTCCCTTACTCGCCAGCCACTCTAAAAAAGACTAAATAGAAATTGGGGTCATGACTCTCAGTAGAAAATCTGAAACTAAGTATTAGGGGATAGGTGCCTCACAAATTCTAGGCAGGTCACTTGAAATCTGAATGAAAATAACTAATTGGGAAGGATTTTTATATGTGCTAGATCTGTGCTGCCTGACACAGTGGCCACATATGTGGCTTGCATTATATTTTTATTGGACAGGATTGTTAGACTGAGTTTTTCTTTGAAGAGACAGGCTTTATATCTGTAATGGCATCTTCAACTACAAGGAACAGAAATCCCACTCTAAAAGTGCCTAAAATGCTAACATTAATTATGTCATCTAGAGGTGGGATGGGGCAGCTGCAGGGTTTCTCAATTCAGGTCTCAATGATGCCTTCAAGGATCTAAGCTCTTTTGATCTTTCCACCTGCCACCCTTAACATGTTGGCATTTGCCCTTCATCTTGTCCCCTCCCATCCCCAAGGAGACCTCCTCAGCCCTGGGCAGCTCATCCTCACACAGCTATTACTAAAGGTTGGTAGAAGAGAGGGGTGGGATTTTGTTTCATGTGGGAGGAGAATTTTTACTTTGACCTCCACCACTCTAGCAAATTTCCCGTGAGGTCCCCTCCGGTTGGACAGTGTCCATGCCCTAGCTGCAAGGGAAGCTGGCAAAGTGAGTATATGGCAGTGAGGGCTGGGTCTCCTGGCAAAGGCAAGAGCTAAAGAATGCCATGGATGAGCCAGTCAACAAGGTCTTTCTACCCATCTCAATGTCTCGGGTCTCTATGTGCCTGGCACAGAGTGGGCCCTCAACACACCTGTAGAATGAATATAGGTGAATGAAAATTAAAGTCTCCTTTGGACATTTATTGACTGTTTTCATAGAGGCTATTCCTATCTAAATGTTTTCATTTCTCAAGAGTACATTCAATGTGGCTCATCTTACAAATGTAATGAAAATTGGGTGTCTTATGTGACAGTGCTTCTATTTGATGTATGGGACATTTGATTTTCCATGTTCTTCTTTCCTGTCTTCATGCAGCATGGTGAGCAGTGGAGCGAAAATGCCTGCACCACGTGTATATGTGACCGGGGTGAGGTCGCAGGCCTGCCTGCCCCTGAGATGCGGAAAGGTATTTGAGAGTGTGTACCTTACTTGTTTAAGCTCTTTTCTGGGTCATTTAAGGAATGCACTTCTTATTCCGGTGTGTCCTTTGGGGGAATCAAAAGTTTTATAATGTTTGCAAAGTTACATAAAGATATGAAGGCTCTGCTTCCTAGGAAGAAGGGTTGAGGTGCAAGGGACCCTGCCCATCGTGGGTCGGGCCAGAGAAAGAGCCATGTAGAGCTTTGGTATTTTGGGTCCTCCTGCCTCTGTTGGCTTGGGTGTTTCACCGTCTCCTGAGGACTGCCCCTCACCTTCCTCTCTGTGTCCTAGGGTCAGAGCAGGGCTCGGCGTCATGGGCAATGCTGTGAGGAATGTGTGTCTCCTGCCGGGAGCTGCTCCTATGATGGAGTTGTGCGGTACCAGGACGAAATGTGGAAGGGCTCGGCCTGTGAGTTCTGCATGTGTGATCATGGCCAAGTGACCTGCCAGACTGGAGAGTGTGCCAAAGTGGAGTGTGCCCGGGTAAGAAGCAGGGGCATTTCCATTTGGAACGTTGCAGCTCTTTCCAACGGGATAGTGAGGGGTCCTGCCTGTTCTTTACTTCTTGGCAGCAGCAGGGATGTCCACATTGACTTCTCACACTTCATAGGACCTTCTAGTGTAAAGCTTCCGTGGTATAAAATGAATGTCACTGTTTGTTCAGACTAGCTCAGAACAGCCCCCTGGATCTTTTAGCTCTCAGTACATCTGGTCAAATTGGAAGCCCCGAGCCAGAGACATGAAAGGGAAGGACATGATATGGGACATTAGCCTATCAGGCAGCGCAGCTGGATCTCATTGCTGATGGCCTGCCCAGTTCTCCCCGGCTGTGAAACAGGGTCCACAGGTGTGCTGGTGGCCGGGCTCTTGCTGTAGGCCCCACTGACAGCATTTAGCAGAACGAGAGCCAGCACAGAGGGGCCGCTTCCGTGGATCAGGAAAAAACATAACATGCTTTTTGTTTTTAAGAGAGAGCAAAGGGGACCTTATAAACAATTAACTCCATTGACCTCTGTTAACCTCTGCTGTCTGCAGAATTTCTAGAAGCTTCTAACAAAGCAGCCTCTGTTTGGACTATAGATGTACTGTATGTTGGAGGGAAATGACTTTTTTTTTCCTCTTTGAACTTGATTTTGACCCATTACAAAACAAATTGCTTTTAAAGTTGTCTCCGTCTCTCTCACTGCTCCCTTCCGCCCCACCAATTTCCCTGTGGGCCGTGAACTTGAGTAGATGAGGGAAATTAGAAAGATCTGGAGCCCTGGGTTTCTGTGAAGGTATTTTTCTTTCTAGTTCTTCTCCCCCACTTCTCAGCTCCTCTTAACCCTGAGCCTAAGGAGGAACAACCTTTCAGACATGGCTGTCATCGGCAGGGTTATTTTTCAACTTGCCTCCTACTTGTAGGTCTTGACAGAGTTGAGACATATTTAGGTAAAGAGGGTCTTGCTTTTTGCAGATTTATTTCCCCTTAGATGCCTTTTCATTTATTTTCTTTATGTTAGAGGAATCAGGGTGATTGGATGAAGATGAGAAGAAAACCTAATCAGGGCCCTTTTTTGTTGTCTCTGTCGGGCTGAGGCTGGGCTTCCCTGCCTCGGCAGTCTGCCCAGAGGATCTCATTTTATTAAGGACTTAATTTATCTAACATCCTAGAATTTATGAAAAAATGTGGGAGAGGAGATTCTGGTAGGGTGGGCCCTTTAACCACCTAATTTCAGTCAGATCTGAACAAAGAGTCTCAGTCACAGAAAATTGTTTAGCACATATCCCTAGCATTTCTGCATTTCCATGTGCCTGTCTGCTGCTGTCGGCTGTGACACCTGGCTATCATGGCATGAGCCAGGCATTCTTGGCTATTCTTAGGGAATATGGGGATTAGCTGCCAAAGTGGAGAGCACTTCAGTATTCAAGTCACCCCATAACACCGTCTCATTCCTTTCTAGTTACTTCCACTCCACTGCCATCTTTTCTTTTATGAATTGAGGAGTTCTNNNNNNNNNNN | pathogenic | 83,229 |
Evaluate this variant at chromosome 4, position 78282870, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | TCTTGGCACATTTTTTTAAAAAGCTGAGAACATTGGCATTATTATTATTTTGCTGTTGGCATTGTTTCCTAGTGGTAGATCACACTTTAGTCATCCTCATTTCTTAAGAATTTAGGAGGTTTTAAAGCCTCCCTATAAATATTGAATTTATATTTTCTCAATCATAGTATCAATTTTCCTACTCATTTTTGGAGATAAACTCAGTGAAATTAAAGAAAACAAAGTTATTTTAAATAAGTACAAATCTCCATCATGCTCTGGCACCATGCAAAATTCAAGAATTTGCCCTTGCAAGTTTAGGTCCCTTGAGCATAAAGTCCTTAGTATTGAGGGGAATTGAAACCAAGTACTCAGGCACAAAGTGAGAATTCAGAAATATTTCCTAGGCACGTTGATTTCACCTCAGATTAGTATGCTTTTCTTGTTTTTTATAAGATAGATTTCATCTCTATTCATAACCAGTGAATAAAGTTGCATGTTCCTTGGGAAAAATGGATAACTCCTAATGAAAAAATAAAATAATCAGCCTAATGGTGTTTTTAGTGGCATAATAAAGACATTTCTCTTTGTTCCTAGATGTCATCAAATGCTAGTGAAGTTAAACGTATTCCAGTAAGTATAGCTTTTTAACTTGCACGTAGATCATTATAAAATTGTTTTATGTAATGATCTGCATGAAATATCATGGGGAAACTTAGGACCTTAGTATTTTTAACAGCCACATTTGATGGCACTATGATCAGGAATTAAGAATCTTAATGATAACTCAGACTTTGATGCATTGAACTTTTGCTCTTTAGCCAGTTGTTTTATGCAGTTGATAATTAATACTTCTCTAACCACAAGCTCCTACATAGATTCTTTCCCTTTCTTGTGATGTTTTTCTCTCCCTGATTCTTTTCTGGCCTAGAAAACTCAGTTTAACCATCAGTAGAGTTTTATGTACTGCAAAGTGCTGAAGAAAGAGCTTCTTGGGTTTGCAAGCATTCATTCCCCAAACAATCTCAAGTTTATTCTCTCCAGGTTGTCTACAGGACAATGTTATATGGTTTCTTTCAAAGGGAAAATGCAAGCGTTTAACACAGCAATCTTACAATAAGGGGTCTGATCTCAAGACGGGTCCGCTTTCAAATGGAAGAAAAGCACTTCTGCCTTCTCAAGATAGTATTGCTCACTTTTCTAACACTTAATGTTCATTCTGCTAAATACCGTCACATTAATTGTTTGAAATGTTTAATGTCTGTTGGCTTAATAAGCGTTTTATAAAATTGTTACTTTAAAATCTGCTCTCCTGTTTTCTCCTGTTTCACCTCCCTCATCACCCCAATACCTTCGGGTAAGAACCTCTGTCTCTTTCCTGTTAGCAAAAATGAATTGTTCTTTACAATTCAATTTGGGTTCTCTGCCGACTACTAATGTTTATTTTCGTAATTTGCTTGGCTGAAAAAGGTATTTTAGTGTGTGAAAGCTTAGGGCACATCTACAGCCCATTAAAAGTAGGCCTGCAAAAGTCTTAATTTTTAGAATACAATGACTCAACTGTTAACTCTTACTGTGGTAACCATAGGGAAATTCAGGTTTTTAGCCAAGTGTCCCACTGTTATTTTAGAGATTGTATTTAACTCACCTGCTAATCACCAGCTACACAGTAATCTCCTTTGATGTTTTTGGTGAAAGAGGTTGAGAAACAAGTTTTAAATGCCTTTTACATATTCTGTTAGTCCTAGAATACTTTCACAGCTTATCTCTGAGTGTGCCTAAAATCTTTCGGCTGGTTCTCTACATTGAAGTAAAACCCATTATGAACAAAGAAAGATAAATTCTGTGTTTTAAATTTAGGACTCTTTTGCTATTGTTCTGTTTCAGAGTTAGATTTGGCAGAGTACTGATTAGCTGCCTTCACTTTGTTCTTATGGAAATTGTAAGTTCTTCAGCAGCAAGCTCTCTTCTGAATTACTGCATCCTGATGACAATGCTGTTCTTCACTTTTTTGCGTAGGAGGGAGAGAAGTGGGAAGATGGCCCTTGCAAGGTGTGTGAGTGCCGAGGGGCTCAGGTAACTTGCTACGAGCCCTCTTGCCCACCATGTCCAGTGGGCACACTGGCCTTAGAGGTGAAGGGACAGTGCTGTCCAGACTGCACATCAGGTGGGTCCATGTCTCCTCTGTTTCTACTGAGATAGTTTTACTGCCAAAAAGCTCAGAGATCCTCTTCCCCACCCCCTTGCTTCTTTTCATTTTTATTTTTAGTTAACCAATGGGTTTGTTTGTTTCTTCATAATTTTTCTAACAAATGATGCTAATTAATCTTTGTCTGTGTAATTGCCAAACTCAACAGATTATGAGCATGTGACCTTGGGCAAGTCATTGACCCTCTTTAAACCTTAATTTTCTTGTTGATAAAATATGCCTTATGTATCTTGCAAAATTATTGTGAAAATCAAGCAACATGTTTGAAGACTTGTAAAGGTAAATCTGTCTTCCATTGTTCAAAATATAAGAATAATTTCTCAACATTTGTTATGGGTGTTCTTTGTTCTTAAGGTGAGCTATTGAACAGATGGTTCCTTTTGGAGTTCTCAAATGGGTTTTTAAAGTGTAAAGACTCATTAGTTTTTTCCAAAAGATAATTTTGTCTACTTGTTCTGCAATTCTGCTTTCAAATCACCTGGGGTTGAATTAGTTCCAGTTAATAATTGTTGGCAGGCACTGGAGTTGCTCTGGTTGAGTAGTAGTTTGCCTATAAGTTTAGTCTCTCTTGGAGAAGTGGCATTTTCTTCCATTCATATTTCATAATTAATTGTTTTCATTCATGGGCCATAATTTTCATATTGGCAGTTGCTCTTGTTGCACTCAGCTTATTTTGGCTAATTGCAGTATTTTTGTGAAGAGTTTATCAAGGAAAAAGCAAAGCAACTTTATGGCTTAATTATGTTACCTACACCAAAGTGGCTCTCTGGGCTTTCCAAAACAAACATTTAGCATATTATTATGCACTATATATATTGAAAATCAGGTCCTTGACAACTTCAAAACCTGAAAAAAGAAGTCCCTTGCTGATAATTACCACTAAATTCAGTGATAACCCCAATTACTGAAAATGAGATTTGAAATTTTGGAGAAAAAGAAGAAAATGGGGTGCATTTTTCTTAGATAAAAATAACTATTTTTCAACATTGTGGGTTTTATGTCTGAACTGTTTGTACATGTTGAAGCTTAAGAAGAACATCGGAGGTATCATAAATTATTGAATCTGTTTAAATAATACATTATGGAAGTAGTCATTCCTGTTTCTTGAAGTATTCCAGCAGGTAGAGGCTGTTCTTTTAGTATCTTCATGCTGGGGCTATGGGAGACAGTGATGAATTTCAGACAAGGAAAACTTCCTTGCAATCTTGCATTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATTTAGGAGGCTTTTTCCTAAGTCCCACAGTTTTCTGTTCTTCATGTTCTATGTAATGCTACATACTTTGTAGATTCTTTTCTGAAGGATGTAAGAGAAATAATAGATGGAGTTCACAGAGTTCTCCCCTTCTTTGTCCTTGATTTCAGTTCATTGCCATCCAGATTGTTTGACATGCTCTCAGTCTCCAGACCACTGTGACCTCTGCCAAGATCCTACCAAGTTACTGCAGAATGGATGGTGTGTGCACAGCTGTGGACTGGGTTTTTACCAAGCTGGCAGTCTCTGTTTAGGTATGGCTCCAAGTGGACAACCCAGAGGTGGTGGTGTGTGGGAGATAGACTCATCAAAGGTTGTGATTCTTAAACTGAGGCTCAGTATTGTCAAGGAGGGGGTCATGCATGCAGCATGTTTTTGAGATGCACAACGTCTAAAAACCTCTAGAAGGTAGTAATGTCATCTATAGGTTACTTGCCCTCTCTACCTGCAGGTCTTTTTTTCTGACATTTTATAGGTATTTTGGTGCTTATTGGAAGACAGGTGATGTGGAGGTTGTTAGGTAGTCATAGTTAAATATTTTTATTTTTGAAGACTTTCAAGGATAGTAATATCAGGATACCTGGGCTCATTTCTTAAAGCACTCAATTAATCCGGGATAGAAA | TCTTGGCACATTTTTTTAAAAAGCTGAGAACATTGGCATTATTATTATTTTGCTGTTGGCATTGTTTCCTAGTGGTAGATCACACTTTAGTCATCCTCATTTCTTAAGAATTTAGGAGGTTTTAAAGCCTCCCTATAAATATTGAATTTATATTTTCTCAATCATAGTATCAATTTTCCTACTCATTTTTGGAGATAAACTCAGTGAAATTAAAGAAAACAAAGTTATTTTAAATAAGTACAAATCTCCATCATGCTCTGGCACCATGCAAAATTCAAGAATTTGCCCTTGCAAGTTTAGGTCCCTTGAGCATAAAGTCCTTAGTATTGAGGGGAATTGAAACCAAGTACTCAGGCACAAAGTGAGAATTCAGAAATATTTCCTAGGCACGTTGATTTCACCTCAGATTAGTATGCTTTTCTTGTTTTTTATAAGATAGATTTCATCTCTATTCATAACCAGTGAATAAAGTTGCATGTTCCTTGGGAAAAATGGATAACTCCTAATGAAAAAATAAAATAATCAGCCTAATGGTGTTTTTAGTGGCATAATAAAGACATTTCTCTTTGTTCCTAGATGTCATCAAATGCTAGTGAAGTTAAACGTATTCCAGTAAGTATAGCTTTTTAACTTGCACGTAGATCATTATAAAATTGTTTTATGTAATGATCTGCATGAAATATCATGGGGAAACTTAGGACCTTAGTATTTTTAACAGCCACATTTGATGGCACTATGATCAGGAATTAAGAATCTTAATGATAACTCAGACTTTGATGCATTGAACTTTTGCTCTTTAGCCAGTTGTTTTATGCAGTTGATAATTAATACTTCTCTAACCACAAGCTCCTACATAGATTCTTTCCCTTTCTTGTGATGTTTTTCTCTCCCTGATTCTTTTCTGGCCTAGAAAACTCAGTTTAACCATCAGTAGAGTTTTATGTACTGCAAAGTGCTGAAGAAAGAGCTTCTTGGGTTTGCAAGCATTCATTCCCCAAACAATCTCAAGTTTATTCTCTCCAGGTTGTCTACAGGACAATGTTATATGGTTTCTTTCAAAGGGAAAATGCAAGCGTTTAACACAGCAATCTTACAATAAGGGGTCTGATCTCAAGACGGGTCCGCTTTCAAATGGAAGAAAAGCACTTCTGCCTTCTCAAGATAGTATTGCTCACTTTTCTAACACTTAATGTTCATTCTGCTAAATACCGTCACATTAATTGTTTGAAATGTTTAATGTCTGTTGGCTTAATAAGCGTTTTATAAAATTGTTACTTTAAAATCTGCTCTCCTGTTTTCTCCTGTTTCACCTCCCTCATCACCCCAATACCTTCGGGTAAGAACCTCTGTCTCTTTCCTGTTAGCAAAAATGAATTGTTCTTTACAATTCAATTTGGGTTCTCTGCCGACTACTAATGTTTATTTTCGTAATTTGCTTGGCTGAAAAAGGTATTTTAGTGTGTGAAAGCTTAGGGCACATCTACAGCCCATTAAAAGTAGGCCTGCAAAAGTCTTAATTTTTAGAATACAATGACTCAACTGTTAACTCTTACTGTGGTAACCATAGGGAAATTCAGGTTTTTAGCCAAGTGTCCCACTGTTATTTTAGAGATTGTATTTAACTCACCTGCTAATCACCAGCTACACAGTAATCTCCTTTGATGTTTTTGGTGAAAGAGGTTGAGAAACAAGTTTTAAATGCCTTTTACATATTCTGTTAGTCCTAGAATACTTTCACAGCTTATCTCTGAGTGTGCCTAAAATCTTTCGGCTGGTTCTCTACATTGAAGTAAAACCCATTATGAACAAAGAAAGATAAATTCTGTGTTTTAAATTTAGGACTCTTTTGCTATTGTTCTGTTTCAGAGTTAGATTTGGCAGAGTACTGATTAGCTGCCTTCACTTTGTTCTTATGGAAATTGTAAGTTCTTCAGCAGCAAGCTCTCTTCTGAATTACTGCATCCTGATGACAATGCTGTTCTTCACTTTTTTGCGTAGGAGGGAGAGAAGTGGGAAGATGGCCCTTGCAAGGTGTGTGAGTGCCGAGGGTGCTCAGGTAACTTGCTACGAGCCCTCTTGCCCACCATGTCCAGTGGGCACACTGGCCTTAGAGGTGAAGGGACAGTGCTGTCCAGACTGCACATCAGGTGGGTCCATGTCTCCTCTGTTTCTACTGAGATAGTTTTACTGCCAAAAAGCTCAGAGATCCTCTTCCCCACCCCCTTGCTTCTTTTCATTTTTATTTTTAGTTAACCAATGGGTTTGTTTGTTTCTTCATAATTTTTCTAACAAATGATGCTAATTAATCTTTGTCTGTGTAATTGCCAAACTCAACAGATTATGAGCATGTGACCTTGGGCAAGTCATTGACCCTCTTTAAACCTTAATTTTCTTGTTGATAAAATATGCCTTATGTATCTTGCAAAATTATTGTGAAAATCAAGCAACATGTTTGAAGACTTGTAAAGGTAAATCTGTCTTCCATTGTTCAAAATATAAGAATAATTTCTCAACATTTGTTATGGGTGTTCTTTGTTCTTAAGGTGAGCTATTGAACAGATGGTTCCTTTTGGAGTTCTCAAATGGGTTTTTAAAGTGTAAAGACTCATTAGTTTTTTCCAAAAGATAATTTTGTCTACTTGTTCTGCAATTCTGCTTTCAAATCACCTGGGGTTGAATTAGTTCCAGTTAATAATTGTTGGCAGGCACTGGAGTTGCTCTGGTTGAGTAGTAGTTTGCCTATAAGTTTAGTCTCTCTTGGAGAAGTGGCATTTTCTTCCATTCATATTTCATAATTAATTGTTTTCATTCATGGGCCATAATTTTCATATTGGCAGTTGCTCTTGTTGCACTCAGCTTATTTTGGCTAATTGCAGTATTTTTGTGAAGAGTTTATCAAGGAAAAAGCAAAGCAACTTTATGGCTTAATTATGTTACCTACACCAAAGTGGCTCTCTGGGCTTTCCAAAACAAACATTTAGCATATTATTATGCACTATATATATTGAAAATCAGGTCCTTGACAACTTCAAAACCTGAAAAAAGAAGTCCCTTGCTGATAATTACCACTAAATTCAGTGATAACCCCAATTACTGAAAATGAGATTTGAAATTTTGGAGAAAAAGAAGAAAATGGGGTGCATTTTTCTTAGATAAAAATAACTATTTTTCAACATTGTGGGTTTTATGTCTGAACTGTTTGTACATGTTGAAGCTTAAGAAGAACATCGGAGGTATCATAAATTATTGAATCTGTTTAAATAATACATTATGGAAGTAGTCATTCCTGTTTCTTGAAGTATTCCAGCAGGTAGAGGCTGTTCTTTTAGTATCTTCATGCTGGGGCTATGGGAGACAGTGATGAATTTCAGACAAGGAAAACTTCCTTGCAATCTTGCATTGGAATGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATTTAGGAGGCTTTTTCCTAAGTCCCACAGTTTTCTGTTCTTCATGTTCTATGTAATGCTACATACTTTGTAGATTCTTTTCTGAAGGATGTAAGAGAAATAATAGATGGAGTTCACAGAGTTCTCCCCTTCTTTGTCCTTGATTTCAGTTCATTGCCATCCAGATTGTTTGACATGCTCTCAGTCTCCAGACCACTGTGACCTCTGCCAAGATCCTACCAAGTTACTGCAGAATGGATGGTGTGTGCACAGCTGTGGACTGGGTTTTTACCAAGCTGGCAGTCTCTGTTTAGGTATGGCTCCAAGTGGACAACCCAGAGGTGGTGGTGTGTGGGAGATAGACTCATCAAAGGTTGTGATTCTTAAACTGAGGCTCAGTATTGTCAAGGAGGGGGTCATGCATGCAGCATGTTTTTGAGATGCACAACGTCTAAAAACCTCTAGAAGGTAGTAATGTCATCTATAGGTTACTTGCCCTCTCTACCTGCAGGTCTTTTTTTCTGACATTTTATAGGTATTTTGGTGCTTATTGGAAGACAGGTGATGTGGAGGTTGTTAGGTAGTCATAGTTAAATATTTTTATTTTTGAAGACTTTCAAGGATAGTAATATCAGGATACCTGGGCTCATTTCTTAAAGCACTCAATTAATCCGGGATAGAA | pathogenic | 83,244 |
Gene mutation in FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) at chromosome 4, position 78317428—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | GTTCAATGAGTAATTCTTCAATTCTCTTTCAACTGTGAAAACAAAAAGCACAGAGTCCGATGAAATGTTGGAATCAAGGAAACAGAATTTTGCTGAGCAGCCAGAAAATGAGATTATGATATTGATACCCATTGTGGATATTGTAAAGAATAGACTTCACTGCTTCTTTTGCTCACTATTGCCTTTCTCTGATGGGTTTTTTGCCTCCCCTTAGCTTGTGACCAATCCTGTGACAGTTGTGGCCCCAGTAGCCCCAGGTGTCTTACCTGTACTGAGAAGACAGTGCTGCATGATGGGAAATGCATGTCTGAATGCCCTGGCGGGTACTATGCTGATGCCACTGGCAGGTGCAAAGGTAAGAGATGGGTCACCATCATCATCATCAAAAAGTATTGAGTACATGTTTGACTATACTTGGTGTTATATGTTGCTAATTTGGGAACTCGAGTGTATGATGGGAAAGCATAACTTTAAAAGATAGCTTTTTTCATTATGAAGCCAATGTGTATTTGATATGGGAGTGGGAGATATGGGTGGATGCTGGGGGACTAGAGTGCTTTCATGAAGGACTTACGCATATTAATCATCATTAGAGTTCATTTGGTCCTTTTGAAATGCCCAACATACAGTCCTTGTTTACTTGTAAACCATCACTAACTTAGGTTGCAGATGTAACAGAATCATTTCTTTTATGACATAGGTCATATATTGGCAACTACAACACACCACAAAAATAAAATTAAAAAGTTAAACCAAGTTTGATAGCTAGTAAAGCTAAAGTCTGTATCTACTGGAAACTTGTTTTTGTGTGCTACTTATATATTGTTTCTTTCAGACTTATGCAGCCTAAACTATGAAACATACCCATTTGAGACTTTATAAATTTCTACCTTATGTATGCCTGACTTGTGTCTTTCCTCACAGGTAACTCTGAGAACTTCTTGTTGCCTGGGACATCTTGATCTCCCCTCCTCTCTGAAACATATGCCCACATCCTCACGTCTACCTACTGTCTGTTAGTGCAGGGTGTTTAGACCCATCTCAACATCTCTCCTTAGCAGCCTCCCCTTTGCCTGCCAACCTCTTTACTCACCTGGTGTTCACCACCTTTCCTCTGTGTCCTGCCCCCACGTTCTCATCCCATCTCTACCCACCACCCCCAACTCCTGACCATGGTCCTGCAGAGTCTTCTTCCCATATCTCACTCCTGACCCCAGCCCTGCTAGAGGCTCAGCCAGGCCATGCCACCAGTACCTGTCCCTTAGAGTCAGAGATGTCCCCATTAACACCAGGGTCAAAGCAGGGGACATGTGTTCCTGACATTGTCATATGTTGTGGTCAGAGTCATTACTGTAATTGTTACTTAAAATCCTAGAATGTCAAAGCTGGAAGTATCTTAAATGATCATTTAGTCCAACCTTTCACTGTGCTCATGCCAAGAAAACTAGGCCAGGAGAGACCCAGGCTTGACTGAGGGCATTGAAGAATTGGTGGAGAAACTGCTCAAAATGCCAGTGCTTCCAACACTCTGACCCATGGCCTTTCCACTCTAATTCATTTAGGCAGTGTGAGGTTTAGGTCCAGACAGACCTAGGGCTAAATCCCAGCCCTGCTATGAATAAAGCATGTCACCGTGGGTAAATTTTTGAACTTCCAAGACCTCAGTCTCCTCATCTATAAAATGTAGTTAATAATGCCTACCTCATAATGTTGTTAGGAAAATTAAAAGTGACAATGTGTAGAAAGTGCTTAGTACAAACACTAAATAAAGGGTAGCTAATAAGCAATATGTAGAGCATGGCTAAATGGTGGGTAAACGGCCATGTGGGCAGTTCTGGCAGTGTAACCACCTCCTAACACATTTTCCCCTTGGTTTGGTGTGACATCCACAGGGGACTAAGAGTCCCAGGCCCGTGAAGCCCAGCCAGGAAGTGGGCACTTTATTCACCCATGTCCCATGGCGTTCTCCCTCTCACTCTCTTCCTCAGTTTGTCATAACTCATGTGCCAGCTGCTCTGGGCCCACACCCTCTCACTGTACAGCCTGCAGCCCCCCCAAGGCTCTGCGTCAAGGCCACTGTCTGCCCCGCTGTGGAGAGGGTTTCTACTCTGACCATGGAGTCTGCAAAGGTATCGTTGGTGTCACCATCATTCTTGAGAGGCTATCCCACAAGAACATAGATTTACTTTTTTCCAATAATATAACTTTCCAGTGTAACTTTTCTTCTAGTGTATCTTTTATGGCTATCCATACATTATATGCATTTTTCATTACAGTAGTTTTGCAAAGGGTTAATCTGAAAAAATTTTATTTGAAAATTTGTGAAGACACTCAAAGTGTTATGATTTTTTTTTCTGGCTGTTTTTAGGGGGAATATTAAATTAAACAAACTAGAACTCTTATTTCCTCCTTTCTCTGCTCTCTTACCTTTGCTAATGTTTTTCTTAGACTTCATTTTGTTTTTCCCTAAAGAATTTCTTTTTGGTAATGACACTGCTGAGCAAACTGAGAGTCACTAGCGATGCCTCTGGGCTGAGTGAAATGGAAAAATCTTAAATAGCTGTTTACCATAAAGGCTTTGGGCTGCTTGGGAGGGCAATATCATTTAAGCATTTTGAAACTAGAATATTGGGAACAAACACTTTAATTAAGTGAAATAAATGTATATTTATTTATACATCAGAATTAAGTGAAATCAATGTATATTTATTTGTATATCAGGCACCTTAGAACAGAGTTTGAGAATAGTTACAAGAACAATGTATTTGAAACAGGAAAGCTGCAACAACTGTTTCAGAAGAGAAAATTTACAGAATCTTTTAAAGAACGGGAGAGTTAATTGTATTCAAATGTGGGCACCAGATAGTTTGACTACCTTATTTGGCTTTGCTTTTCACCAGTAGCCAGGGTAAGCAAAATACTGTCTAGAAAAGCAGGCTTTAGCCAGAAAAATTCTAAGAGGAATTTGTTGCCTGGACCCCTATGTAGTGGGTGTTGGATGACTCATGGGTAATAACACAACCACCATTTTTGCAAAAGATACAGTAATGGCCTCCCTATGAATGGTTCTAAAAATCTGCAATAAAAACCAAGGGCATAATGTTAAATCATCATTTAGTGAGTGTGTTTCTCTGGAGAACCAAGCCAATATTGTCCAGTTTGCTGTTTTTGCTCATTTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTGTCTAGCCCGACAGCCCTTATGGGACCTGGGAGATGTGACTGGTTAACACCACCCCTCACTGTTCCTTTCACAAACATTATTATCACTCTGTGCTTTGTATAGAACATTAGAAAAATAATATGCTGAAAGGCTGCATTTGGTGAACTTTTCTAAGTGGGTTTGATTTAATGAAAGATTTGCAACATATATTTGATCCTTGGATTATTTTCTGCATTTTATTTCCATTTGCAGCCTGTCACTCCTCCTGCCTGGCTTGTATGGGTCCCGCACCCTCTCACTGTACTGGGTGTAAGAAGCCAGAGGAAGGACTGCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCGAGTGTCTAGCCCAGTGTAGAGCCCATTTTTACTTGGAGAGCACTGGCATATGTGAAGGTAAGCATGATTTGAGAAAGTGTTAGGTAGCCTCTGGGCTTATCTCTTGAGAGATCCTGTGAGGTGGGACCAAAGCCAGGAAGACCGATGTTTAATTTTAGAATGGTTCCTAGATGCTTGTGAATAAAGCAGGAGACCAACGTGCAAAAGAGTAGCCCCCACCAATAGCCTCCCTCCCTTTGTGAACCATAGATGATCTTAAAGAGCTAATCCCTTCCACTCCACCTTTTCCAAGGTTCCATTCGCAGGAGTCCCAGACAGAAATTCTTTCAGGGACCACTATGTGTAGTTACAAAAGACTCAGAGCTCATTGTAGAATTTCATTTATTATTCCTTCTAATTTGCTACTCTGAATATGAATTGGTCCCTTCAGGGCAAAATCTGGACTTCTGTCAGAATTTAGAAGTGATTTCTGCTGTTTGCCTTGGCATATCATCTACAGAGAATTGATGACATCCTGAATAAATAATTTGACTCAATAGCCAGGCC | GTTCAATGAGTAATTCTTCAATTCTCTTTCAACTGTGAAAACAAAAAGCACAGAGTCCGATGAAATGTTGGAATCAAGGAAACAGAATTTTGCTGAGCAGCCAGAAAATGAGATTATGATATTGATACCCATTGTGGATATTGTAAAGAATAGACTTCACTGCTTCTTTTGCTCACTATTGCCTTTCTCTGATGGGTTTTTTGCCTCCCCTTAGCTTGTGACCAATCCTGTGACAGTTGTGGCCCCAGTAGCCCCAGGTGTCTTACCTGTACTGAGAAGACAGTGCTGCATGATGGGAAATGCATGTCTGAATGCCCTGGCGGGTACTATGCTGATGCCACTGGCAGGTGCAAAGGTAAGAGATGGGTCACCATCATCATCATCAAAAAGTATTGAGTACATGTTTGACTATACTTGGTGTTATATGTTGCTAATTTGGGAACTCGAGTGTATGATGGGAAAGCATAACTTTAAAAGATAGCTTTTTTCATTATGAAGCCAATGTGTATTTGATATGGGAGTGGGAGATATGGGTGGATGCTGGGGGACTAGAGTGCTTTCATGAAGGACTTACGCATATTAATCATCATTAGAGTTCATTTGGTCCTTTTGAAATGCCCAACATACAGTCCTTGTTTACTTGTAAACCATCACTAACTTAGGTTGCAGATGTAACAGAATCATTTCTTTTATGACATAGGTCATATATTGGCAACTACAACACACCACAAAAATAAAATTAAAAAGTTAAACCAAGTTTGATAGCTAGTAAAGCTAAAGTCTGTATCTACTGGAAACTTGTTTTTGTGTGCTACTTATATATTGTTTCTTTCAGACTTATGCAGCCTAAACTATGAAACATACCCATTTGAGACTTTATAAATTTCTACCTTATGTATGCCTGACTTGTGTCTTTCCTCACAGGTAACTCTGAGAACTTCTTGTTGCCTGGGACATCTTGATCTCCCCTCCTCTCTGAAACATATGCCCACATCCTCACGTCTACCTACTGTCTGTTAGTGCAGGGTGTTTAGACCCATCTCAACATCTCTCCTTAGCAGCCTCCCCTTTGCCTGCCAACCTCTTTACTCACCTGGTGTTCACCACCTTTCCTCTGTGTCCTGCCCCCACGTTCTCATCCCATCTCTACCCACCACCCCCAACTCCTGACCATGGTCCTGCAGAGTCTTCTTCCCATATCTCACTCCTGACCCCAGCCCTGCTAGAGGCTCAGCCAGGCCATGCCACCAGTACCTGTCCCTTAGAGTCAGAGATGTCCCCATTAACACCAGGGTCAAAGCAGGGGACATGTGTTCCTGACATTGTCATATGTTGTGGTCAGAGTCATTACTGTAATTGTTACTTAAAATCCTAGAATGTCAAAGCTGGAAGTATCTTAAATGATCATTTAGTCCAACCTTTCACTGTGCTCATGCCAAGAAAACTAGGCCAGGAGAGACCCAGGCTTGACTGAGGGCATTGAAGAATTGGTGGAGAAACTGCTCAAAATGCCAGTGCTTCCAACACTCTGACCCATGGCCTTTCCACTCTAATTCATTTAGGCAGTGTGAGGTTTAGGTCCAGACAGACCTAGGGCTAAATCCCAGCCCTGCTATGAATAAAGCATGTCACCGTGGGTAAATTTTTGAACTTCCAAGACCTCAGTCTCCTCATCTATAAAATGTAGTTAATAATGCCTACCTCATAATGTTGTTAGGAAAATTAAAAGTGACAATGTGTAGAAAGTGCTTAGTACAAACACTAAATAAAGGGTAGCTAATAAGCAATATGTAGAGCATGGCTAAATGGTGGGTAAACGGCCATGTGGGCAGTTCTGGCAGTGTAACCACCTCCTAACACATTTTCCCCTTGGTTTGGTGTGACATCCACAGGGGACTAAGAGTCCCAGGCCCGTGAAGCCCAGCCAGGAAGTGGGCACTTTATTCACCCATGTCCCATGGCGTTCTCCCTCTCACTCTCTTCCTCAGTTTGTCATAACTCATGTGCCAGCTGCTCTGGGCCCACACCCTCTCACTGTACAGCCTGCAGCCCCCCCCAAGGCTCTGCGTCAAGGCCACTGTCTGCCCCGCTGTGGAGAGGGTTTCTACTCTGACCATGGAGTCTGCAAAGGTATCGTTGGTGTCACCATCATTCTTGAGAGGCTATCCCACAAGAACATAGATTTACTTTTTTCCAATAATATAACTTTCCAGTGTAACTTTTCTTCTAGTGTATCTTTTATGGCTATCCATACATTATATGCATTTTTCATTACAGTAGTTTTGCAAAGGGTTAATCTGAAAAAATTTTATTTGAAAATTTGTGAAGACACTCAAAGTGTTATGATTTTTTTTTCTGGCTGTTTTTAGGGGGAATATTAAATTAAACAAACTAGAACTCTTATTTCCTCCTTTCTCTGCTCTCTTACCTTTGCTAATGTTTTTCTTAGACTTCATTTTGTTTTTCCCTAAAGAATTTCTTTTTGGTAATGACACTGCTGAGCAAACTGAGAGTCACTAGCGATGCCTCTGGGCTGAGTGAAATGGAAAAATCTTAAATAGCTGTTTACCATAAAGGCTTTGGGCTGCTTGGGAGGGCAATATCATTTAAGCATTTTGAAACTAGAATATTGGGAACAAACACTTTAATTAAGTGAAATAAATGTATATTTATTTATACATCAGAATTAAGTGAAATCAATGTATATTTATTTGTATATCAGGCACCTTAGAACAGAGTTTGAGAATAGTTACAAGAACAATGTATTTGAAACAGGAAAGCTGCAACAACTGTTTCAGAAGAGAAAATTTACAGAATCTTTTAAAGAACGGGAGAGTTAATTGTATTCAAATGTGGGCACCAGATAGTTTGACTACCTTATTTGGCTTTGCTTTTCACCAGTAGCCAGGGTAAGCAAAATACTGTCTAGAAAAGCAGGCTTTAGCCAGAAAAATTCTAAGAGGAATTTGTTGCCTGGACCCCTATGTAGTGGGTGTTGGATGACTCATGGGTAATAACACAACCACCATTTTTGCAAAAGATACAGTAATGGCCTCCCTATGAATGGTTCTAAAAATCTGCAATAAAAACCAAGGGCATAATGTTAAATCATCATTTAGTGAGTGTGTTTCTCTGGAGAACCAAGCCAATATTGTCCAGTTTGCTGTTTTTGCTCATTTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTGTCTAGCCCGACAGCCCTTATGGGACCTGGGAGATGTGACTGGTTAACACCACCCCTCACTGTTCCTTTCACAAACATTATTATCACTCTGTGCTTTGTATAGAACATTAGAAAAATAATATGCTGAAAGGCTGCATTTGGTGAACTTTTCTAAGTGGGTTTGATTTAATGAAAGATTTGCAACATATATTTGATCCTTGGATTATTTTCTGCATTTTATTTCCATTTGCAGCCTGTCACTCCTCCTGCCTGGCTTGTATGGGTCCCGCACCCTCTCACTGTACTGGGTGTAAGAAGCCAGAGGAAGGACTGCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCGAGTGTCTAGCCCAGTGTAGAGCCCATTTTTACTTGGAGAGCACTGGCATATGTGAAGGTAAGCATGATTTGAGAAAGTGTTAGGTAGCCTCTGGGCTTATCTCTTGAGAGATCCTGTGAGGTGGGACCAAAGCCAGGAAGACCGATGTTTAATTTTAGAATGGTTCCTAGATGCTTGTGAATAAAGCAGGAGACCAACGTGCAAAAGAGTAGCCCCCACCAATAGCCTCCCTCCCTTTGTGAACCATAGATGATCTTAAAGAGCTAATCCCTTCCACTCCACCTTTTCCAAGGTTCCATTCGCAGGAGTCCCAGACAGAAATTCTTTCAGGGACCACTATGTGTAGTTACAAAAGACTCAGAGCTCATTGTAGAATTTCATTTATTATTCCTTCTAATTTGCTACTCTGAATATGAATTGGTCCCTTCAGGGCAAAATCTGGACTTCTGTCAGAATTTAGAAGTGATTTCTGCTGTTTGCCTTGGCATATCATCTACAGAGAATTGATGACATCCTGAATAAATAATTTGACTCAATAGCCAGGC | pathogenic | 83,259 |
Mutation found at chromosome 4 position 78317428, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['FRAS1-related_disorder', 'Fraser_syndrome_1'] | GTTCAATGAGTAATTCTTCAATTCTCTTTCAACTGTGAAAACAAAAAGCACAGAGTCCGATGAAATGTTGGAATCAAGGAAACAGAATTTTGCTGAGCAGCCAGAAAATGAGATTATGATATTGATACCCATTGTGGATATTGTAAAGAATAGACTTCACTGCTTCTTTTGCTCACTATTGCCTTTCTCTGATGGGTTTTTTGCCTCCCCTTAGCTTGTGACCAATCCTGTGACAGTTGTGGCCCCAGTAGCCCCAGGTGTCTTACCTGTACTGAGAAGACAGTGCTGCATGATGGGAAATGCATGTCTGAATGCCCTGGCGGGTACTATGCTGATGCCACTGGCAGGTGCAAAGGTAAGAGATGGGTCACCATCATCATCATCAAAAAGTATTGAGTACATGTTTGACTATACTTGGTGTTATATGTTGCTAATTTGGGAACTCGAGTGTATGATGGGAAAGCATAACTTTAAAAGATAGCTTTTTTCATTATGAAGCCAATGTGTATTTGATATGGGAGTGGGAGATATGGGTGGATGCTGGGGGACTAGAGTGCTTTCATGAAGGACTTACGCATATTAATCATCATTAGAGTTCATTTGGTCCTTTTGAAATGCCCAACATACAGTCCTTGTTTACTTGTAAACCATCACTAACTTAGGTTGCAGATGTAACAGAATCATTTCTTTTATGACATAGGTCATATATTGGCAACTACAACACACCACAAAAATAAAATTAAAAAGTTAAACCAAGTTTGATAGCTAGTAAAGCTAAAGTCTGTATCTACTGGAAACTTGTTTTTGTGTGCTACTTATATATTGTTTCTTTCAGACTTATGCAGCCTAAACTATGAAACATACCCATTTGAGACTTTATAAATTTCTACCTTATGTATGCCTGACTTGTGTCTTTCCTCACAGGTAACTCTGAGAACTTCTTGTTGCCTGGGACATCTTGATCTCCCCTCCTCTCTGAAACATATGCCCACATCCTCACGTCTACCTACTGTCTGTTAGTGCAGGGTGTTTAGACCCATCTCAACATCTCTCCTTAGCAGCCTCCCCTTTGCCTGCCAACCTCTTTACTCACCTGGTGTTCACCACCTTTCCTCTGTGTCCTGCCCCCACGTTCTCATCCCATCTCTACCCACCACCCCCAACTCCTGACCATGGTCCTGCAGAGTCTTCTTCCCATATCTCACTCCTGACCCCAGCCCTGCTAGAGGCTCAGCCAGGCCATGCCACCAGTACCTGTCCCTTAGAGTCAGAGATGTCCCCATTAACACCAGGGTCAAAGCAGGGGACATGTGTTCCTGACATTGTCATATGTTGTGGTCAGAGTCATTACTGTAATTGTTACTTAAAATCCTAGAATGTCAAAGCTGGAAGTATCTTAAATGATCATTTAGTCCAACCTTTCACTGTGCTCATGCCAAGAAAACTAGGCCAGGAGAGACCCAGGCTTGACTGAGGGCATTGAAGAATTGGTGGAGAAACTGCTCAAAATGCCAGTGCTTCCAACACTCTGACCCATGGCCTTTCCACTCTAATTCATTTAGGCAGTGTGAGGTTTAGGTCCAGACAGACCTAGGGCTAAATCCCAGCCCTGCTATGAATAAAGCATGTCACCGTGGGTAAATTTTTGAACTTCCAAGACCTCAGTCTCCTCATCTATAAAATGTAGTTAATAATGCCTACCTCATAATGTTGTTAGGAAAATTAAAAGTGACAATGTGTAGAAAGTGCTTAGTACAAACACTAAATAAAGGGTAGCTAATAAGCAATATGTAGAGCATGGCTAAATGGTGGGTAAACGGCCATGTGGGCAGTTCTGGCAGTGTAACCACCTCCTAACACATTTTCCCCTTGGTTTGGTGTGACATCCACAGGGGACTAAGAGTCCCAGGCCCGTGAAGCCCAGCCAGGAAGTGGGCACTTTATTCACCCATGTCCCATGGCGTTCTCCCTCTCACTCTCTTCCTCAGTTTGTCATAACTCATGTGCCAGCTGCTCTGGGCCCACACCCTCTCACTGTACAGCCTGCAGCCCCCCCAAGGCTCTGCGTCAAGGCCACTGTCTGCCCCGCTGTGGAGAGGGTTTCTACTCTGACCATGGAGTCTGCAAAGGTATCGTTGGTGTCACCATCATTCTTGAGAGGCTATCCCACAAGAACATAGATTTACTTTTTTCCAATAATATAACTTTCCAGTGTAACTTTTCTTCTAGTGTATCTTTTATGGCTATCCATACATTATATGCATTTTTCATTACAGTAGTTTTGCAAAGGGTTAATCTGAAAAAATTTTATTTGAAAATTTGTGAAGACACTCAAAGTGTTATGATTTTTTTTTCTGGCTGTTTTTAGGGGGAATATTAAATTAAACAAACTAGAACTCTTATTTCCTCCTTTCTCTGCTCTCTTACCTTTGCTAATGTTTTTCTTAGACTTCATTTTGTTTTTCCCTAAAGAATTTCTTTTTGGTAATGACACTGCTGAGCAAACTGAGAGTCACTAGCGATGCCTCTGGGCTGAGTGAAATGGAAAAATCTTAAATAGCTGTTTACCATAAAGGCTTTGGGCTGCTTGGGAGGGCAATATCATTTAAGCATTTTGAAACTAGAATATTGGGAACAAACACTTTAATTAAGTGAAATAAATGTATATTTATTTATACATCAGAATTAAGTGAAATCAATGTATATTTATTTGTATATCAGGCACCTTAGAACAGAGTTTGAGAATAGTTACAAGAACAATGTATTTGAAACAGGAAAGCTGCAACAACTGTTTCAGAAGAGAAAATTTACAGAATCTTTTAAAGAACGGGAGAGTTAATTGTATTCAAATGTGGGCACCAGATAGTTTGACTACCTTATTTGGCTTTGCTTTTCACCAGTAGCCAGGGTAAGCAAAATACTGTCTAGAAAAGCAGGCTTTAGCCAGAAAAATTCTAAGAGGAATTTGTTGCCTGGACCCCTATGTAGTGGGTGTTGGATGACTCATGGGTAATAACACAACCACCATTTTTGCAAAAGATACAGTAATGGCCTCCCTATGAATGGTTCTAAAAATCTGCAATAAAAACCAAGGGCATAATGTTAAATCATCATTTAGTGAGTGTGTTTCTCTGGAGAACCAAGCCAATATTGTCCAGTTTGCTGTTTTTGCTCATTTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTGTCTAGCCCGACAGCCCTTATGGGACCTGGGAGATGTGACTGGTTAACACCACCCCTCACTGTTCCTTTCACAAACATTATTATCACTCTGTGCTTTGTATAGAACATTAGAAAAATAATATGCTGAAAGGCTGCATTTGGTGAACTTTTCTAAGTGGGTTTGATTTAATGAAAGATTTGCAACATATATTTGATCCTTGGATTATTTTCTGCATTTTATTTCCATTTGCAGCCTGTCACTCCTCCTGCCTGGCTTGTATGGGTCCCGCACCCTCTCACTGTACTGGGTGTAAGAAGCCAGAGGAAGGACTGCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCGAGTGTCTAGCCCAGTGTAGAGCCCATTTTTACTTGGAGAGCACTGGCATATGTGAAGGTAAGCATGATTTGAGAAAGTGTTAGGTAGCCTCTGGGCTTATCTCTTGAGAGATCCTGTGAGGTGGGACCAAAGCCAGGAAGACCGATGTTTAATTTTAGAATGGTTCCTAGATGCTTGTGAATAAAGCAGGAGACCAACGTGCAAAAGAGTAGCCCCCACCAATAGCCTCCCTCCCTTTGTGAACCATAGATGATCTTAAAGAGCTAATCCCTTCCACTCCACCTTTTCCAAGGTTCCATTCGCAGGAGTCCCAGACAGAAATTCTTTCAGGGACCACTATGTGTAGTTACAAAAGACTCAGAGCTCATTGTAGAATTTCATTTATTATTCCTTCTAATTTGCTACTCTGAATATGAATTGGTCCCTTCAGGGCAAAATCTGGACTTCTGTCAGAATTTAGAAGTGATTTCTGCTGTTTGCCTTGGCATATCATCTACAGAGAATTGATGACATCCTGAATAAATAATTTGACTCAATAGCCAGGCC | GTTCAATGAGTAATTCTTCAATTCTCTTTCAACTGTGAAAACAAAAAGCACAGAGTCCGATGAAATGTTGGAATCAAGGAAACAGAATTTTGCTGAGCAGCCAGAAAATGAGATTATGATATTGATACCCATTGTGGATATTGTAAAGAATAGACTTCACTGCTTCTTTTGCTCACTATTGCCTTTCTCTGATGGGTTTTTTGCCTCCCCTTAGCTTGTGACCAATCCTGTGACAGTTGTGGCCCCAGTAGCCCCAGGTGTCTTACCTGTACTGAGAAGACAGTGCTGCATGATGGGAAATGCATGTCTGAATGCCCTGGCGGGTACTATGCTGATGCCACTGGCAGGTGCAAAGGTAAGAGATGGGTCACCATCATCATCATCAAAAAGTATTGAGTACATGTTTGACTATACTTGGTGTTATATGTTGCTAATTTGGGAACTCGAGTGTATGATGGGAAAGCATAACTTTAAAAGATAGCTTTTTTCATTATGAAGCCAATGTGTATTTGATATGGGAGTGGGAGATATGGGTGGATGCTGGGGGACTAGAGTGCTTTCATGAAGGACTTACGCATATTAATCATCATTAGAGTTCATTTGGTCCTTTTGAAATGCCCAACATACAGTCCTTGTTTACTTGTAAACCATCACTAACTTAGGTTGCAGATGTAACAGAATCATTTCTTTTATGACATAGGTCATATATTGGCAACTACAACACACCACAAAAATAAAATTAAAAAGTTAAACCAAGTTTGATAGCTAGTAAAGCTAAAGTCTGTATCTACTGGAAACTTGTTTTTGTGTGCTACTTATATATTGTTTCTTTCAGACTTATGCAGCCTAAACTATGAAACATACCCATTTGAGACTTTATAAATTTCTACCTTATGTATGCCTGACTTGTGTCTTTCCTCACAGGTAACTCTGAGAACTTCTTGTTGCCTGGGACATCTTGATCTCCCCTCCTCTCTGAAACATATGCCCACATCCTCACGTCTACCTACTGTCTGTTAGTGCAGGGTGTTTAGACCCATCTCAACATCTCTCCTTAGCAGCCTCCCCTTTGCCTGCCAACCTCTTTACTCACCTGGTGTTCACCACCTTTCCTCTGTGTCCTGCCCCCACGTTCTCATCCCATCTCTACCCACCACCCCCAACTCCTGACCATGGTCCTGCAGAGTCTTCTTCCCATATCTCACTCCTGACCCCAGCCCTGCTAGAGGCTCAGCCAGGCCATGCCACCAGTACCTGTCCCTTAGAGTCAGAGATGTCCCCATTAACACCAGGGTCAAAGCAGGGGACATGTGTTCCTGACATTGTCATATGTTGTGGTCAGAGTCATTACTGTAATTGTTACTTAAAATCCTAGAATGTCAAAGCTGGAAGTATCTTAAATGATCATTTAGTCCAACCTTTCACTGTGCTCATGCCAAGAAAACTAGGCCAGGAGAGACCCAGGCTTGACTGAGGGCATTGAAGAATTGGTGGAGAAACTGCTCAAAATGCCAGTGCTTCCAACACTCTGACCCATGGCCTTTCCACTCTAATTCATTTAGGCAGTGTGAGGTTTAGGTCCAGACAGACCTAGGGCTAAATCCCAGCCCTGCTATGAATAAAGCATGTCACCGTGGGTAAATTTTTGAACTTCCAAGACCTCAGTCTCCTCATCTATAAAATGTAGTTAATAATGCCTACCTCATAATGTTGTTAGGAAAATTAAAAGTGACAATGTGTAGAAAGTGCTTAGTACAAACACTAAATAAAGGGTAGCTAATAAGCAATATGTAGAGCATGGCTAAATGGTGGGTAAACGGCCATGTGGGCAGTTCTGGCAGTGTAACCACCTCCTAACACATTTTCCCCTTGGTTTGGTGTGACATCCACAGGGGACTAAGAGTCCCAGGCCCGTGAAGCCCAGCCAGGAAGTGGGCACTTTATTCACCCATGTCCCATGGCGTTCTCCCTCTCACTCTCTTCCTCAGTTTGTCATAACTCATGTGCCAGCTGCTCTGGGCCCACACCCTCTCACTGTACAGCCTGCAGCCCCCCAAGGCTCTGCGTCAAGGCCACTGTCTGCCCCGCTGTGGAGAGGGTTTCTACTCTGACCATGGAGTCTGCAAAGGTATCGTTGGTGTCACCATCATTCTTGAGAGGCTATCCCACAAGAACATAGATTTACTTTTTTCCAATAATATAACTTTCCAGTGTAACTTTTCTTCTAGTGTATCTTTTATGGCTATCCATACATTATATGCATTTTTCATTACAGTAGTTTTGCAAAGGGTTAATCTGAAAAAATTTTATTTGAAAATTTGTGAAGACACTCAAAGTGTTATGATTTTTTTTTCTGGCTGTTTTTAGGGGGAATATTAAATTAAACAAACTAGAACTCTTATTTCCTCCTTTCTCTGCTCTCTTACCTTTGCTAATGTTTTTCTTAGACTTCATTTTGTTTTTCCCTAAAGAATTTCTTTTTGGTAATGACACTGCTGAGCAAACTGAGAGTCACTAGCGATGCCTCTGGGCTGAGTGAAATGGAAAAATCTTAAATAGCTGTTTACCATAAAGGCTTTGGGCTGCTTGGGAGGGCAATATCATTTAAGCATTTTGAAACTAGAATATTGGGAACAAACACTTTAATTAAGTGAAATAAATGTATATTTATTTATACATCAGAATTAAGTGAAATCAATGTATATTTATTTGTATATCAGGCACCTTAGAACAGAGTTTGAGAATAGTTACAAGAACAATGTATTTGAAACAGGAAAGCTGCAACAACTGTTTCAGAAGAGAAAATTTACAGAATCTTTTAAAGAACGGGAGAGTTAATTGTATTCAAATGTGGGCACCAGATAGTTTGACTACCTTATTTGGCTTTGCTTTTCACCAGTAGCCAGGGTAAGCAAAATACTGTCTAGAAAAGCAGGCTTTAGCCAGAAAAATTCTAAGAGGAATTTGTTGCCTGGACCCCTATGTAGTGGGTGTTGGATGACTCATGGGTAATAACACAACCACCATTTTTGCAAAAGATACAGTAATGGCCTCCCTATGAATGGTTCTAAAAATCTGCAATAAAAACCAAGGGCATAATGTTAAATCATCATTTAGTGAGTGTGTTTCTCTGGAGAACCAAGCCAATATTGTCCAGTTTGCTGTTTTTGCTCATTTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTGTCTAGCCCGACAGCCCTTATGGGACCTGGGAGATGTGACTGGTTAACACCACCCCTCACTGTTCCTTTCACAAACATTATTATCACTCTGTGCTTTGTATAGAACATTAGAAAAATAATATGCTGAAAGGCTGCATTTGGTGAACTTTTCTAAGTGGGTTTGATTTAATGAAAGATTTGCAACATATATTTGATCCTTGGATTATTTTCTGCATTTTATTTCCATTTGCAGCCTGTCACTCCTCCTGCCTGGCTTGTATGGGTCCCGCACCCTCTCACTGTACTGGGTGTAAGAAGCCAGAGGAAGGACTGCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCGAGTGTCTAGCCCAGTGTAGAGCCCATTTTTACTTGGAGAGCACTGGCATATGTGAAGGTAAGCATGATTTGAGAAAGTGTTAGGTAGCCTCTGGGCTTATCTCTTGAGAGATCCTGTGAGGTGGGACCAAAGCCAGGAAGACCGATGTTTAATTTTAGAATGGTTCCTAGATGCTTGTGAATAAAGCAGGAGACCAACGTGCAAAAGAGTAGCCCCCACCAATAGCCTCCCTCCCTTTGTGAACCATAGATGATCTTAAAGAGCTAATCCCTTCCACTCCACCTTTTCCAAGGTTCCATTCGCAGGAGTCCCAGACAGAAATTCTTTCAGGGACCACTATGTGTAGTTACAAAAGACTCAGAGCTCATTGTAGAATTTCATTTATTATTCCTTCTAATTTGCTACTCTGAATATGAATTGGTCCCTTCAGGGCAAAATCTGGACTTCTGTCAGAATTTAGAAGTGATTTCTGCTGTTTGCCTTGGCATATCATCTACAGAGAATTGATGACATCCTGAATAAATAATTTGACTCAATAGCCAGGCCN | pathogenic | 83,260 |
Evaluate this variant at chromosome 4, position 78317476, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | CACAGAGTCCGATGAAATGTTGGAATCAAGGAAACAGAATTTTGCTGAGCAGCCAGAAAATGAGATTATGATATTGATACCCATTGTGGATATTGTAAAGAATAGACTTCACTGCTTCTTTTGCTCACTATTGCCTTTCTCTGATGGGTTTTTTGCCTCCCCTTAGCTTGTGACCAATCCTGTGACAGTTGTGGCCCCAGTAGCCCCAGGTGTCTTACCTGTACTGAGAAGACAGTGCTGCATGATGGGAAATGCATGTCTGAATGCCCTGGCGGGTACTATGCTGATGCCACTGGCAGGTGCAAAGGTAAGAGATGGGTCACCATCATCATCATCAAAAAGTATTGAGTACATGTTTGACTATACTTGGTGTTATATGTTGCTAATTTGGGAACTCGAGTGTATGATGGGAAAGCATAACTTTAAAAGATAGCTTTTTTCATTATGAAGCCAATGTGTATTTGATATGGGAGTGGGAGATATGGGTGGATGCTGGGGGACTAGAGTGCTTTCATGAAGGACTTACGCATATTAATCATCATTAGAGTTCATTTGGTCCTTTTGAAATGCCCAACATACAGTCCTTGTTTACTTGTAAACCATCACTAACTTAGGTTGCAGATGTAACAGAATCATTTCTTTTATGACATAGGTCATATATTGGCAACTACAACACACCACAAAAATAAAATTAAAAAGTTAAACCAAGTTTGATAGCTAGTAAAGCTAAAGTCTGTATCTACTGGAAACTTGTTTTTGTGTGCTACTTATATATTGTTTCTTTCAGACTTATGCAGCCTAAACTATGAAACATACCCATTTGAGACTTTATAAATTTCTACCTTATGTATGCCTGACTTGTGTCTTTCCTCACAGGTAACTCTGAGAACTTCTTGTTGCCTGGGACATCTTGATCTCCCCTCCTCTCTGAAACATATGCCCACATCCTCACGTCTACCTACTGTCTGTTAGTGCAGGGTGTTTAGACCCATCTCAACATCTCTCCTTAGCAGCCTCCCCTTTGCCTGCCAACCTCTTTACTCACCTGGTGTTCACCACCTTTCCTCTGTGTCCTGCCCCCACGTTCTCATCCCATCTCTACCCACCACCCCCAACTCCTGACCATGGTCCTGCAGAGTCTTCTTCCCATATCTCACTCCTGACCCCAGCCCTGCTAGAGGCTCAGCCAGGCCATGCCACCAGTACCTGTCCCTTAGAGTCAGAGATGTCCCCATTAACACCAGGGTCAAAGCAGGGGACATGTGTTCCTGACATTGTCATATGTTGTGGTCAGAGTCATTACTGTAATTGTTACTTAAAATCCTAGAATGTCAAAGCTGGAAGTATCTTAAATGATCATTTAGTCCAACCTTTCACTGTGCTCATGCCAAGAAAACTAGGCCAGGAGAGACCCAGGCTTGACTGAGGGCATTGAAGAATTGGTGGAGAAACTGCTCAAAATGCCAGTGCTTCCAACACTCTGACCCATGGCCTTTCCACTCTAATTCATTTAGGCAGTGTGAGGTTTAGGTCCAGACAGACCTAGGGCTAAATCCCAGCCCTGCTATGAATAAAGCATGTCACCGTGGGTAAATTTTTGAACTTCCAAGACCTCAGTCTCCTCATCTATAAAATGTAGTTAATAATGCCTACCTCATAATGTTGTTAGGAAAATTAAAAGTGACAATGTGTAGAAAGTGCTTAGTACAAACACTAAATAAAGGGTAGCTAATAAGCAATATGTAGAGCATGGCTAAATGGTGGGTAAACGGCCATGTGGGCAGTTCTGGCAGTGTAACCACCTCCTAACACATTTTCCCCTTGGTTTGGTGTGACATCCACAGGGGACTAAGAGTCCCAGGCCCGTGAAGCCCAGCCAGGAAGTGGGCACTTTATTCACCCATGTCCCATGGCGTTCTCCCTCTCACTCTCTTCCTCAGTTTGTCATAACTCATGTGCCAGCTGCTCTGGGCCCACACCCTCTCACTGTACAGCCTGCAGCCCCCCCAAGGCTCTGCGTCAAGGCCACTGTCTGCCCCGCTGTGGAGAGGGTTTCTACTCTGACCATGGAGTCTGCAAAGGTATCGTTGGTGTCACCATCATTCTTGAGAGGCTATCCCACAAGAACATAGATTTACTTTTTTCCAATAATATAACTTTCCAGTGTAACTTTTCTTCTAGTGTATCTTTTATGGCTATCCATACATTATATGCATTTTTCATTACAGTAGTTTTGCAAAGGGTTAATCTGAAAAAATTTTATTTGAAAATTTGTGAAGACACTCAAAGTGTTATGATTTTTTTTTCTGGCTGTTTTTAGGGGGAATATTAAATTAAACAAACTAGAACTCTTATTTCCTCCTTTCTCTGCTCTCTTACCTTTGCTAATGTTTTTCTTAGACTTCATTTTGTTTTTCCCTAAAGAATTTCTTTTTGGTAATGACACTGCTGAGCAAACTGAGAGTCACTAGCGATGCCTCTGGGCTGAGTGAAATGGAAAAATCTTAAATAGCTGTTTACCATAAAGGCTTTGGGCTGCTTGGGAGGGCAATATCATTTAAGCATTTTGAAACTAGAATATTGGGAACAAACACTTTAATTAAGTGAAATAAATGTATATTTATTTATACATCAGAATTAAGTGAAATCAATGTATATTTATTTGTATATCAGGCACCTTAGAACAGAGTTTGAGAATAGTTACAAGAACAATGTATTTGAAACAGGAAAGCTGCAACAACTGTTTCAGAAGAGAAAATTTACAGAATCTTTTAAAGAACGGGAGAGTTAATTGTATTCAAATGTGGGCACCAGATAGTTTGACTACCTTATTTGGCTTTGCTTTTCACCAGTAGCCAGGGTAAGCAAAATACTGTCTAGAAAAGCAGGCTTTAGCCAGAAAAATTCTAAGAGGAATTTGTTGCCTGGACCCCTATGTAGTGGGTGTTGGATGACTCATGGGTAATAACACAACCACCATTTTTGCAAAAGATACAGTAATGGCCTCCCTATGAATGGTTCTAAAAATCTGCAATAAAAACCAAGGGCATAATGTTAAATCATCATTTAGTGAGTGTGTTTCTCTGGAGAACCAAGCCAATATTGTCCAGTTTGCTGTTTTTGCTCATTTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTGTCTAGCCCGACAGCCCTTATGGGACCTGGGAGATGTGACTGGTTAACACCACCCCTCACTGTTCCTTTCACAAACATTATTATCACTCTGTGCTTTGTATAGAACATTAGAAAAATAATATGCTGAAAGGCTGCATTTGGTGAACTTTTCTAAGTGGGTTTGATTTAATGAAAGATTTGCAACATATATTTGATCCTTGGATTATTTTCTGCATTTTATTTCCATTTGCAGCCTGTCACTCCTCCTGCCTGGCTTGTATGGGTCCCGCACCCTCTCACTGTACTGGGTGTAAGAAGCCAGAGGAAGGACTGCAAGTGGAGCAGCTGTCTGACGTGGGCATCCCCTCTGGCGAGTGTCTAGCCCAGTGTAGAGCCCATTTTTACTTGGAGAGCACTGGCATATGTGAAGGTAAGCATGATTTGAGAAAGTGTTAGGTAGCCTCTGGGCTTATCTCTTGAGAGATCCTGTGAGGTGGGACCAAAGCCAGGAAGACCGATGTTTAATTTTAGAATGGTTCCTAGATGCTTGTGAATAAAGCAGGAGACCAACGTGCAAAAGAGTAGCCCCCACCAATAGCCTCCCTCCCTTTGTGAACCATAGATGATCTTAAAGAGCTAATCCCTTCCACTCCACCTTTTCCAAGGTTCCATTCGCAGGAGTCCCAGACAGAAATTCTTTCAGGGACCACTATGTGTAGTTACAAAAGACTCAGAGCTCATTGTAGAATTTCATTTATTATTCCTTCTAATTTGCTACTCTGAATATGAATTGGTCCCTTCAGGGCAAAATCTGGACTTCTGTCAGAATTTAGAAGTGATTTCTGCTGTTTGCCTTGGCATATCATCTACAGAGAATTGATGACATCCTGAATAAATAATTTGACTCAATAGCCAGGCCATCTATGAGTGGTTGAGGAGATGAAAGGGAAGTATTATAGTTTCCTTT | 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| pathogenic | 83,261 |
A mutation at chromosome position 78337769 on chromosome 4 in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | CAAAAGGAGATGGAGGTATTTATTTCCTTCTTTAACATGTCAGTCCAGTATGTTTTTTAAGATCACCTTTATGTTTTAGTGACAGAGATTTTGAAAATCACTAGTTGGGATTAGTACAGAATTTTGTTGGAATTGACACAGTACTAAAATTTAAGGACTTTATTGTAGCACCGTGTGTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATATACAGGAAAAAAAACATTCTATCATGATTTCTCTTTTATTTCTAAAAAATAGACAGTTGGGGCCTGCTGATAGGAAAAAGCCAACTGATATGAAATTATATTACATGAATTTCTGGAGTCAGTAAATGTAATAAACTTATGACATGTTTTTAAAATAAATTAATATCTGTTACATTCATCTAGCCTTAAACTTCAAAGAAGTGATTTAGAATGAACACAAATTTAGATGATTGAAGATCAATATTATATTTGTTCTGGAATTCTTTGCCTTTTTCTAACTGTCTTTTTAATCTCTGCAGTCCCCTGGTGAGTTGCTTTACTTTAAATACTCTGTCAAGCTCAGTGGGGGAATGTTCCTGGTTTCTTTGTCATTAGGATTGCCCTTGAGAGCTGTTTCTATCCTTAGGTGCTTTCATCCTAGCCCAGCTGGTTTTTGTATGTATAAAATTGTTTAGGGGAGGAAAGTCTGGGTAGATCTAGCTCTTCTCTGTCCATGCCTCTTTCCGCTGGGAGCCAGCAGATGGATGGTACCATAAGCAGCAGGGCACCCAGGTCACTGGAAATATTCTGATAGGGAGGAAGAACTGGGTGTTGGAAATCATCCAGAGAATGCTATGTCTTTTGGATAGGTGCTTTCAACATTGAGAGCCTCAGGAATGTAGGAGGGGTGAGAGTGCTATCCTTCTAATCAGCAGTTTATTTTCTTGCTTGCTTGCTTTTTTTTTTTCTTAAATAACTCCTTATCTTCTCTTGGCCTCTTGCCAGAATCCAGAGGCTTTACTTGAAATCTGTGCCTTTGCTTCCCACCAGCCACGTGCCAGGAGGGAATTCATCAGTTCCTGCAAAATCTACCCAGCTCCAGCCCTTCACATCCCCTCCTCTTGGACTCAGACCTGCTTAGACCTCCTTGTCCTTGGCAGAGAAGTTCTTAAATCTGCTTCCATGTGCTTGCTCCTGCTGCTCCCTTGGCAGCGTCAATGCAGCTGCAGCTGCAGCCGCCTCTGATTCTTTGCCACCCTTATCCTTATTGCTTACACCTTACCGTGACTCTCTTGGTTTGTTTCAGTGTTGTATCTCTTGTTAATTTGGTGGTTTTTTTGGAGAAGACATAGCTTTGGCATAACTTTGTCTCTAAGGAATTGAACTTCAGAGGCAGCTCACGATAACCTCCAGAAAGAGGACTTTTTCTGTTCTTTGTATTTTAATTAAGTATTGCTGATAAAATAAGCATCCCAGTGGTAGTGGCTTGAAGGGAGTGTCTGGATGGTGCCTGACTCTAGAGAGAAGTTGCAGTATAGTTTGCTGTGTGTGGATTCCCCCCTCATCTGCTAGAAATTTCTGAGAAGCAAAATGTCCCCTTCTTCTCCCTGTCCCACTCATTCTTTGAGTCATGGTATGTTAGGGTCAGGGAGTCCTACCACTCGTGTTTCTGCTCTGTGACTATGATTTGAACTTCCTTACTTACACAGATGGAGATGATCATGCTGGTCTCTCTGGAATGTGTGGCCGATTTCTCACATATTTATAGTTCTAGATTCCATATTGTGTTCATGGACAGTACTGCCCTTGACATCAGAAATGCAGTCTCTAGGTCAGGTCCAAGGGTGTGCCCGGCTTGCTCAGGAATCTTCTAAAGATGATTAGAGTTGGAGGTCTGCTTTTAATGTAATTTGTGGAATGCATTAAATACTTCACGCATATACATGCTGAGCTGCTAATTCCAATCCTGGTTTTCGTCCCCCTGCCAGAGTGTCACCCAACCTGCAGGCAGTGTCATGGGCCGTTGGAGTCTGACTGCATCTCCTGTTACCCTCACATCTCTCTTACCAATGGTAACTGCAGGACCAGCTGCAGGGAAGAGCAGTTCCTCAACCTCGTGGGATACTGTGCTGGTGAGTGAAACTCCTGTGGACTCCTCGGAAATCACTGGGCAGCTGCCGGGGCTCTTCATACCAGGCTTAAGGGGGCTCTTTGTCCTCAGTTTATGAGCTCTTTTATAGGAGACATTTGTTTCATGTCTGGAAACTCATGTTACTGCTTCTCCTTGGGCATTTAGTAAATACTTGTGGATTTAAATAGAACTTCTAATAATACTCTTGCAAATCCTGAAAATCTCAGACTCTCATATTAATGAAGAATGAAGTGATGATAATAGCACCTTTATATGCATTCAAAACTTCTTAAGATAGCAAAAAGTGTTCTGAAAATAAGTCACTCCAAGCCTTCCTTTCTCTTGTCTGCATTTTGTCCTGCTTCTTGTTGTGGAGAATCTTTGCCATCAGCCCCAGACACAAAATTTTAGAGAGATTAACCTAAAAGTAGATCAGTTGCCTTAGGAGATGGGATTTTTTTTTTCTTCCTCATTTTAGAACTCAGATCTAAAAAAAAAAATTAGGAAAGCAGTCTGAAATTTGAATAATGTTGGAACCAGACATCATTTATGTTCATCTATCTATTCAGACAACAAATGTGCATTTTTGAGTGCCTACTAATGGTCAGATGCTCAGAATACAGGAAAACGATGAAGGAGACAATGACTCCACCACCAAAGAGCCTATAGACTGGGGAGGGGAATTTACTGGGTAATGGGTTATTGTATATTTCTTGATCCACTTTTTCAAACTCTGGGAAAAACTTGCAGAGCTTCTCCTTTATTAGCTGTTGCCTCAGCTCAGAAGGGCTGAACTGGGGAGATCCTGGGATGCTACTGGGCAAATGGGAAAGGTGAGAAAGTGTGCTGAGAGGTTGACCAGGCTGTCAGGCTTGTTCTGGAGCAGGGAAGAGGCATGGCCAGTTGTCTAGATCACAGTATCCAGCAGGCACATTCAGTCTGGGATGGCGCTGACATCTCGGCTGTTCGGTCTGGTGGATTGAGGGTGGGGCGGGGCACAGCAAGTCAGTGGCTGTGCTCCCTGTGGCTGGTGGTGCCATGGTCCAGGTGACCCATTTATTTTTGCATATGACATTAAAGACTAGACATTTTGGTATTAAGGTCTATATCCTAAGAAAACCAAACTGTCAAGCACAGGGCTGCAGCCCAGAATGCTGGATTCGGAGCGGAAGCCCAAGTGTAGAGACTGTGCAAGCCTTTTAGGTGCAACAAAAAGTGGAAATTCAGAGTCCAGGATTTGGACTAATCAGAATTCCTATCAGCTGTAGGATGTGAGTCTATTGCTAGTGATGTTAGTCGTAGTCAGGACTGTCTTGGAAAGTGGGAAAAATGGGAGATAGTAGTGCCCATCCCTGAAAGAGAATCTGGGGATGGAAGGGGCTGTTATTACAGTTTGCATGTTTGAGTTTAGCTACTTATTATCACTTTAAGATATGGAGGAGCAGCTACTCTGAGAATTAAATTGCTCCCTACGTGGCTAAAGCGTATTGGTGGATATTTACTGAGAACTCACTGAGCACAAGGTGCCAAGTTGATGTTTGAGGGGGATACAGAGGTCTTCCAGGCTACTTAAGGAGGTGAACCAAAGACACAAGTGTAGTTAACAAATGGTACAAAGCAATTTAGGGACAGTAACACCAACCAGTAATAAGGGCTGTAGGAGTTCAAGGTAGGGAGAAGTAACAAGATATGGAAGGCATTATGCGGGGGGGTGGAACCCAAAATATTTCCAGAAGAATAACCAGGATCCTGTGAGACAGAGGGAGATCTGGTGGGCTTTCTGAGCATGGTTTCACCAGGAGACAGGCCCAGCAGGTATAGCACGTGGGCCATTCATGACTAGTGAGTCCTCTAACCTGGGTGACAAACATGGTTGGTATTAAAGCATATTAGTTAAAATGGTTGGGAAATTTAGATTCAAACCAGAGTATAGAAAGTTCAAAGTTTCAGGCCAAAAAGTTTTGACTAGATTTTGTGAGCAATAGGGCCATGAGAGTTTT | CAAAAGGAGATGGAGGTATTTATTTCCTTCTTTAACATGTCAGTCCAGTATGTTTTTTAAGATCACCTTTATGTTTTAGTGACAGAGATTTTGAAAATCACTAGTTGGGATTAGTACAGAATTTTGTTGGAATTGACACAGTACTAAAATTTAAGGACTTTATTGTAGCACCGTGTGTGGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTATATACAGGAAAAAAAACATTCTATCATGATTTCTCTTTTATTTCTAAAAAATAGACAGTTGGGGCCTGCTGATAGGAAAAAGCCAACTGATATGAAATTATATTACATGAATTTCTGGAGTCAGTAAATGTAATAAACTTATGACATGTTTTTAAAATAAATTAATATCTGTTACATTCATCTAGCCTTAAACTTCAAAGAAGTGATTTAGAATGAACACAAATTTAGATGATTGAAGATCAATATTATATTTGTTCTGGAATTCTTTGCCTTTTTCTAACTGTCTTTTTAATCTCTGCAGTCCCCTGGTGAGTTGCTTTACTTTAAATACTCTGTCAAGCTCAGTGGGGGAATGTTCCTGGTTTCTTTGTCATTAGGATTGCCCTTGAGAGCTGTTTCTATCCTTAGGTGCTTTCATCCTAGCCCAGCTGGTTTTTGTATGTATAAAATTGTTTAGGGGAGGAAAGTCTGGGTAGATCTAGCTCTTCTCTGTCCATGCCTCTTTCCGCTGGGAGCCAGCAGATGGATGGTACCATAAGCAGCAGGGCACCCAGGTCACTGGAAATATTCTGATAGGGAGGAAGAACTGGGTGTTGGAAATCATCCAGAGAATGCTATGTCTTTTGGATAGGTGCTTTCAACATTGAGAGCCTCAGGAATGTAGGAGGGGTGAGAGTGCTATCCTTCTAATCAGCAGTTTATTTTCTTGCTTGCTTGCTTTTTTTTTTTCTTAAATAACTCCTTATCTTCTCTTGGCCTCTTGCCAGAATCCAGAGGCTTTACTTGAAATCTGTGCCTTTGCTTCCCACCAGCCACGTGCCAGGAGGGAATTCATCAGTTCCTGCAAAATCTACCCAGCTCCAGCCCTTCACATCCCCTCCTCTTGGACTCAGACCTGCTTAGACCTCCTTGTCCTTGGCAGAGAAGTTCTTAAATCTGCTTCCATGTGCTTGCTCCTGCTGCTCCCTTGGCAGCGTCAATGCAGCTGCAGCTGCAGCCGCCTCTGATTCTTTGCCACCCTTATCCTTATTGCTTACACCTTACCGTGACTCTCTTGGTTTGTTTCAGTGTTGTATCTCTTGTTAATTTGGTGGTTTTTTTGGAGAAGACATAGCTTTGGCATAACTTTGTCTCTAAGGAATTGAACTTCAGAGGCAGCTCACGATAACCTCCAGAAAGAGGACTTTTTCTGTTCTTTGTATTTTAATTAAGTATTGCTGATAAAATAAGCATCCCAGTGGTAGTGGCTTGAAGGGAGTGTCTGGATGGTGCCTGACTCTAGAGAGAAGTTGCAGTATAGTTTGCTGTGTGTGGATTCCCCCCTCATCTGCTAGAAATTTCTGAGAAGCAAAATGTCCCCTTCTTCTCCCTGTCCCACTCATTCTTTGAGTCATGGTATGTTAGGGTCAGGGAGTCCTACCACTCGTGTTTCTGCTCTGTGACTATGATTTGAACTTCCTTACTTACACAGATGGAGATGATCATGCTGGTCTCTCTGGAATGTGTGGCCGATTTCTCACATATTTATAGTTCTAGATTCCATATTGTGTTCATGGACAGTACTGCCCTTGACATCAGAAATGCAGTCTCTAGGTCAGGTCCAAGGGTGTGCCCGGCTTGCTCAGGAATCTTCTAAAGATGATTAGAGTTGGAGGTCTGCTTTTAATGTAATTTGTGGAATGCATTAAATACTTCACGCATATACATGCTGAGCTGCTAATTCCAATCCTGGTTTTCGTCCCCCTGCCAGAGTGTCACCCAACCTGCAGGCAGTGTCATGGGCCGTTGGAGTCTGACTGCATCTCCTGTTACCCTCACATCTCTCTTACCAATGGTAACTGCAGGACAGCTGCAGGGAAGAGCAGTTCCTCAACCTCGTGGGATACTGTGCTGGTGAGTGAAACTCCTGTGGACTCCTCGGAAATCACTGGGCAGCTGCCGGGGCTCTTCATACCAGGCTTAAGGGGGCTCTTTGTCCTCAGTTTATGAGCTCTTTTATAGGAGACATTTGTTTCATGTCTGGAAACTCATGTTACTGCTTCTCCTTGGGCATTTAGTAAATACTTGTGGATTTAAATAGAACTTCTAATAATACTCTTGCAAATCCTGAAAATCTCAGACTCTCATATTAATGAAGAATGAAGTGATGATAATAGCACCTTTATATGCATTCAAAACTTCTTAAGATAGCAAAAAGTGTTCTGAAAATAAGTCACTCCAAGCCTTCCTTTCTCTTGTCTGCATTTTGTCCTGCTTCTTGTTGTGGAGAATCTTTGCCATCAGCCCCAGACACAAAATTTTAGAGAGATTAACCTAAAAGTAGATCAGTTGCCTTAGGAGATGGGATTTTTTTTTTCTTCCTCATTTTAGAACTCAGATCTAAAAAAAAAAATTAGGAAAGCAGTCTGAAATTTGAATAATGTTGGAACCAGACATCATTTATGTTCATCTATCTATTCAGACAACAAATGTGCATTTTTGAGTGCCTACTAATGGTCAGATGCTCAGAATACAGGAAAACGATGAAGGAGACAATGACTCCACCACCAAAGAGCCTATAGACTGGGGAGGGGAATTTACTGGGTAATGGGTTATTGTATATTTCTTGATCCACTTTTTCAAACTCTGGGAAAAACTTGCAGAGCTTCTCCTTTATTAGCTGTTGCCTCAGCTCAGAAGGGCTGAACTGGGGAGATCCTGGGATGCTACTGGGCAAATGGGAAAGGTGAGAAAGTGTGCTGAGAGGTTGACCAGGCTGTCAGGCTTGTTCTGGAGCAGGGAAGAGGCATGGCCAGTTGTCTAGATCACAGTATCCAGCAGGCACATTCAGTCTGGGATGGCGCTGACATCTCGGCTGTTCGGTCTGGTGGATTGAGGGTGGGGCGGGGCACAGCAAGTCAGTGGCTGTGCTCCCTGTGGCTGGTGGTGCCATGGTCCAGGTGACCCATTTATTTTTGCATATGACATTAAAGACTAGACATTTTGGTATTAAGGTCTATATCCTAAGAAAACCAAACTGTCAAGCACAGGGCTGCAGCCCAGAATGCTGGATTCGGAGCGGAAGCCCAAGTGTAGAGACTGTGCAAGCCTTTTAGGTGCAACAAAAAGTGGAAATTCAGAGTCCAGGATTTGGACTAATCAGAATTCCTATCAGCTGTAGGATGTGAGTCTATTGCTAGTGATGTTAGTCGTAGTCAGGACTGTCTTGGAAAGTGGGAAAAATGGGAGATAGTAGTGCCCATCCCTGAAAGAGAATCTGGGGATGGAAGGGGCTGTTATTACAGTTTGCATGTTTGAGTTTAGCTACTTATTATCACTTTAAGATATGGAGGAGCAGCTACTCTGAGAATTAAATTGCTCCCTACGTGGCTAAAGCGTATTGGTGGATATTTACTGAGAACTCACTGAGCACAAGGTGCCAAGTTGATGTTTGAGGGGGATACAGAGGTCTTCCAGGCTACTTAAGGAGGTGAACCAAAGACACAAGTGTAGTTAACAAATGGTACAAAGCAATTTAGGGACAGTAACACCAACCAGTAATAAGGGCTGTAGGAGTTCAAGGTAGGGAGAAGTAACAAGATATGGAAGGCATTATGCGGGGGGGTGGAACCCAAAATATTTCCAGAAGAATAACCAGGATCCTGTGAGACAGAGGGAGATCTGGTGGGCTTTCTGAGCATGGTTTCACCAGGAGACAGGCCCAGCAGGTATAGCACGTGGGCCATTCATGACTAGTGAGTCCTCTAACCTGGGTGACAAACATGGTTGGTATTAAAGCATATTAGTTAAAATGGTTGGGAAATTTAGATTCAAACCAGAGTATAGAAAGTTCAAAGTTTCAGGCCAAAAAGTTTTGACTAGATTTTGTGAGCAATAGGGCCATGAGAGTTTTN | pathogenic | 83,270 |
Variant at chromosome position 78372871, chromosome 4, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | CAGCAACAGGAAAGCAAAGGTAAAGAACAGGTTTTACTTGCTCCTGTCCATTTCCTCATTCCTGACTCCTTCCACATTTCTCTCTATCCCTCTGATTCTGGCAGAGAAGCTAGAGCTTGGATATGGTGGTCAAACATCTGTCAAGTAAACTTAGGATGCTTTAAGGCTCTGCAAAATTGCACACTTTCCATTCCAAGAAATTCTACTTCGTTGTCAACTTAGGTGGTCTGCTGTGCTCGAGACCACAGAATTTTTTTTCTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTCTAACCAGTAGCTGTCAGTTTGTGGTGAAAAACAAGATTATCACAAATCCACTCCATTATAAATGATTTCATAACTGTGCTGGCAGTTTTCAAGGCTCTGTTTTAGTCATTTTCCCTCAGGACTGATTCAGCTAAATAAAGGAATAGGATTAACTTTGTAAATCTTGGAAGCACGTGTACTGTCTTGCACATTTACCTGATTTCTTTGGGACTTAGAAATATTCTACCAAGGAAGAGAAAAGGTAACTAATGAGAGGTTTCTCCAGTTTCTTAGCAGGAATGGAAGGTGAGATCGAGGGTGGCCCTGAATGGAGATAGGTTCTCTAAGAGAAACAGTTCAGCAGCAAACATTTATTGAGTTGTTACTATATGCCAGGCACTGTGCTAAATTATTTAAATTCATTATTTCATTTTATTCTTCACATTTTATTCTTCTTAACATTATGAAATGGGTACTATTCTCACCCATGTTTTACAGGTGAGAAACCAGGATAATATAGATAAAAACATGATTGTAGGATAATATAGAGAAAAAGTAGCAAAGCCATGACTTGAATACAGACTTACCTTTCTTCAAAACCCATGCACTTAACTGTGCTATCCCATCCCATCTTCCATGCAGGTAGCACTTCCCTTACCAGCTACAACACTGGCTTTCAAACATGAGTTTTCTGACTGCGTCAGAATTGCCTGGGCCATTAAAAACAACAGCAACAGCAACAACTATAATATTCACAATAACAAGTACAGCAGCAACATGTTTTCCTGTGCCCCAACCCAACCCCTGAGACTCTGATTTGATAAATCTGATGCTGAGCCTAATCCATATTTTTTAACAACCCCCCTGGATTATTTGCATGCACATTCAAGGTTAGACCCCTCTAGAACATAAGCTCCTTGATGACAAGTTCTACACCTACCACCTTTATATTGCCCCCTCCTGCTGTTCAGTGACTATCCCATAGGTGCTTATGGAGCAAATTAACATGTAATTGAGTCCGTTCTAATGCCTAAATGAGACCTTCTATTGTTTTAGCAACCTCTTTCTTTCTGGACAGCACCTTTATGCCCCATATAATTCTGACATCATTGGTTCTTTCTGTCACTTTGGTCAATGCCTGGTTTTGAGAGATAGAAACCCATGCAGCTGGTGTTATTGGTGGCAGCAGATGCATTCTTAGTTGAGTGTCTGACATCTCTTTACCTATTGAGCATTGAGTATTTGGAAGAAGTCAGGGTTAGGTTTGTGGGGCAAGTTGGCCACTCCCTGCGGCAGGTTTTGCATGAAGACTTGATATGGCACAGGGATAAAGAACTAAGACCAGAGTGATCTGGTTTCTCAGCAGCCCTGCCAACAAGCAGGCTCAGCACAAGCATAGAGTGCTCCTTGTACATGTCCGTGTCTAACATAATTAGGGAACACTTAAACCTCAGAGAAGCATTCAGGCTACTACAAGTGGAAACCTCATTTGAGCCTACTTATCTGACATCTCTTACGTTGTCCTTATTTTACTCCTTGCAGCTGCAGACAGAGTCCTCATAAATGAACTGCTGGGTCTGAGGGTGGACAGAAAGGAAGATAATCTAATGCAGACTTTCTTTTTAGAGTGTGATTGGAGCTGCAGTGCATGCAGTGGGCCCCTGAAAACAGACTGCCTGCAGTGCATGGATGGCTATGTTCTCCAGGATGGGGCCTGCGTGGAGCAGTGCTTGTCATCATTTTACCAGGACTCGGGCCTCTGCAAGAGTAAGTGTGTAGAGGCCCTGCTCTGTGCTCAGCCATACCTTGGCCACCTCTGATTTGTACTGTTCTCAGAAGGAAACAGTGGCAAGTTTCCCCTTCTGGCTTTTTACCCCATTTCTGGTTTCTTTCCTAAGAGCTATCTTTGTTATCATGAAAATTTCCCCTTTTCATCTTCCATGCCTTAATAAGACATTTGCTAAAATTTGAGGGCAATATGGGAATCTTGGGCATATAGGACCACACAAACAGGTATGTGTTAGCTGTTACTTTCAGATTTTCTTAAAAATTGAACAGTCAGGTCCTCCAGGTGGGAAGGTGTTTGTACCCTGGGCATTTGGGCACATAGGAAGACCCGATTATTTCACTATCTGCCCCCTTCAACCCTCTGTATACCATATAGCTCACAATCATCTGTCTCTGGCCTAGTATCCCTTTTAGCCTCAACTGAACACTACAAAATTCTCAGACCCTGAAATTCCCATCAAAAGTGCACAGAGAGCATTCCTAGGAGTATTCCTGGGGGACTGAAAACTGACTTGATGAACCACGAAAGGTTGACATTTCAGCAAAACAGTACTGAGAGCCAAGGACTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAGTTGCTTAGGCCAGGAATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCGGAGGCAGACAGATCACCTGAGGTCGTGAGTTCAAGACCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTAAGCCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGCAAAACTCCGTCTTAAATAATAATAATAATAATAATAGTAATAGCTGCTGATATCTGTCATTCACTTTATAGTTTATCTAGCATTTTCCATGGGTGGGTAGGACAGTATATCAACCCCCATTTTATAGAGAAGAACACAGGCTCAGTGAGGTAGAGTGACTAATCCTAAGTGTCCCAGCTGGTAAGTATCATAGTGACAACCAGAACCCAGACTCCTTGACTCTTCATATGGTCCTTTGCCCAGTACACTAGGCTGTACTGCTGCTGGACATCTCATGCTGCCTTTCCACAAAGGCCTGGAGCCCCTGGAAAGCCACACAGATTCCTGATGACTTGACTTTTGTCTTTCAGACTGTGACAGCTACTGTCTCCAGTGCCAAGGTCCCCATGAGTGTACCCGCTGCAAAGGGCCATTTCTCCTCTTGGAAGCCCAGTGTGTCCAGGAATGTGGGAAGGGGTACTTTGCAGATCATGCAAAGCACAAATGCACAGGTAACTTGGAGACTGCTGATTATTCTGGAAAGAAGTGAGGGCAGCAAGTAAGTCACATGTGCTGACTCTCAGGTATCCAAGAATACTTAAATTAGAAAGCAGAATGAAAGCCCAGAGGGCTTAGCCTAAGTAATTGATGGCTTCCCATGCATATCTGCCGTATGTTGGTTAATTAGGATATAGGAGTGTAAGCCAATATTCTCTTACACAAATCAATATTGTCCCCAAAGGTCTTTATGGAAACAAAGCCAATATTTTATGGAATGTAACGCTTCTATTGATCTACAGTGAGGGATCCATTAAGAGTGGATCAGCCCTGTTGATATAGACATAGAATTTTTAGTGTTTAGACTAAATGCCCATGATTCTGACATTGGCATAAATCCTTAAAGAATGGGATTTTTGGGGACAATTCAGTGAAACACACTGGAGCTTTTATGAAACTCAAGTTGAACCCCAAGTCTTAATCTCCTTGTCCACTGGATTAGCTAAGAGAGTTTTATCAGTTTGTTCTCATCATATCTATCAAAACTTGGTTCGTATGCCCCACTGTAATACTTGACATTTAATAATGCTATTAACCCGGCATAGCATTTACATATCACTAAATTTACCCCATTTGCATTATCTAATTTAATATTCACAATGGCTTGATAAAATATCACAG 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| benign | 83,280 |
Variant in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1), located at chromosome 4 position 78374264: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | ACTTTGGTCAATGCCTGGTTTTGAGAGATAGAAACCCATGCAGCTGGTGTTATTGGTGGCAGCAGATGCATTCTTAGTTGAGTGTCTGACATCTCTTTACCTATTGAGCATTGAGTATTTGGAAGAAGTCAGGGTTAGGTTTGTGGGGCAAGTTGGCCACTCCCTGCGGCAGGTTTTGCATGAAGACTTGATATGGCACAGGGATAAAGAACTAAGACCAGAGTGATCTGGTTTCTCAGCAGCCCTGCCAACAAGCAGGCTCAGCACAAGCATAGAGTGCTCCTTGTACATGTCCGTGTCTAACATAATTAGGGAACACTTAAACCTCAGAGAAGCATTCAGGCTACTACAAGTGGAAACCTCATTTGAGCCTACTTATCTGACATCTCTTACGTTGTCCTTATTTTACTCCTTGCAGCTGCAGACAGAGTCCTCATAAATGAACTGCTGGGTCTGAGGGTGGACAGAAAGGAAGATAATCTAATGCAGACTTTCTTTTTAGAGTGTGATTGGAGCTGCAGTGCATGCAGTGGGCCCCTGAAAACAGACTGCCTGCAGTGCATGGATGGCTATGTTCTCCAGGATGGGGCCTGCGTGGAGCAGTGCTTGTCATCATTTTACCAGGACTCGGGCCTCTGCAAGAGTAAGTGTGTAGAGGCCCTGCTCTGTGCTCAGCCATACCTTGGCCACCTCTGATTTGTACTGTTCTCAGAAGGAAACAGTGGCAAGTTTCCCCTTCTGGCTTTTTACCCCATTTCTGGTTTCTTTCCTAAGAGCTATCTTTGTTATCATGAAAATTTCCCCTTTTCATCTTCCATGCCTTAATAAGACATTTGCTAAAATTTGAGGGCAATATGGGAATCTTGGGCATATAGGACCACACAAACAGGTATGTGTTAGCTGTTACTTTCAGATTTTCTTAAAAATTGAACAGTCAGGTCCTCCAGGTGGGAAGGTGTTTGTACCCTGGGCATTTGGGCACATAGGAAGACCCGATTATTTCACTATCTGCCCCCTTCAACCCTCTGTATACCATATAGCTCACAATCATCTGTCTCTGGCCTAGTATCCCTTTTAGCCTCAACTGAACACTACAAAATTCTCAGACCCTGAAATTCCCATCAAAAGTGCACAGAGAGCATTCCTAGGAGTATTCCTGGGGGACTGAAAACTGACTTGATGAACCACGAAAGGTTGACATTTCAGCAAAACAGTACTGAGAGCCAAGGACTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAGTTGCTTAGGCCAGGAATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCGGAGGCAGACAGATCACCTGAGGTCGTGAGTTCAAGACCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTAAGCCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGCAAAACTCCGTCTTAAATAATAATAATAATAATAATAGTAATAGCTGCTGATATCTGTCATTCACTTTATAGTTTATCTAGCATTTTCCATGGGTGGGTAGGACAGTATATCAACCCCCATTTTATAGAGAAGAACACAGGCTCAGTGAGGTAGAGTGACTAATCCTAAGTGTCCCAGCTGGTAAGTATCATAGTGACAACCAGAACCCAGACTCCTTGACTCTTCATATGGTCCTTTGCCCAGTACACTAGGCTGTACTGCTGCTGGACATCTCATGCTGCCTTTCCACAAAGGCCTGGAGCCCCTGGAAAGCCACACAGATTCCTGATGACTTGACTTTTGTCTTTCAGACTGTGACAGCTACTGTCTCCAGTGCCAAGGTCCCCATGAGTGTACCCGCTGCAAAGGGCCATTTCTCCTCTTGGAAGCCCAGTGTGTCCAGGAATGTGGGAAGGGGTACTTTGCAGATCATGCAAAGCACAAATGCACAGGTAACTTGGAGACTGCTGATTATTCTGGAAAGAAGTGAGGGCAGCAAGTAAGTCACATGTGCTGACTCTCAGGTATCCAAGAATACTTAAATTAGAAAGCAGAATGAAAGCCCAGAGGGCTTAGCCTAAGTAATTGATGGCTTCCCATGCATATCTGCCGTATGTTGGTTAATTAGGATATAGGAGTGTAAGCCAATATTCTCTTACACAAATCAATATTGTCCCCAAAGGTCTTTATGGAAACAAAGCCAATATTTTATGGAATGTAACGCTTCTATTGATCTACAGTGAGGGATCCATTAAGAGTGGATCAGCCCTGTTGATATAGACATAGAATTTTTAGTGTTTAGACTAAATGCCCATGATTCTGACATTGGCATAAATCCTTAAAGAATGGGATTTTTGGGGACAATTCAGTGAAACACACTGGAGCTTTTATGAAACTCAAGTTGAACCCCAAGTCTTAATCTCCTTGTCCACTGGATTAGCTAAGAGAGTTTTATCAGTTTGTTCTCATCATATCTATCAAAACTTGGTTCGTATGCCCCACTGTAATACTTGACATTTAATAATGCTATTAACCCGGCATAGCATTTACATATCACTAAATTTACCCCATTTGCATTATCTAATTTAATATTCACAATGGCTTGATAAAATATCACAGACACTATGAATCCTGTCTTACAAGTGAAAGAAAAATAAGAGACTTAAAAGTGTTAATCACAGCAGCTTAAGATCAGATGTTAAGCCCAGGTTTTCTGATTCTAATCCGGGGCCCTTTAAACTATACCGTATAGCCTCTCTATAACAAAATCTCAACTAAGAAAGCAGGAAAATTAGGCAGTAAAAATGCTTCATTGAAAATTGTTAACTTGACCTGAATAAGTAATCCTATGTCCTATTAATAGCTGCTCCCCTCCAGTATTTAAAATACTATTAAATACTACTACTAAAAACAATAATAATAAGAGATACAATGGTGGTAGTAGAAAAATTGAGCCCTTCCTGTGTACCAGGCACTGTTTTCGTCATTGCACATTATAACACATGTAATCCTCCCAACAATTATTTGCACTAGGTGCTATTAATGTTCCCATTTTTAAGACAAGAAATTTATGACACCGATTGTTAAACAGAACTTGCCCAAGGTCAACAGCTGGGAAGGTTAGAGGAGGAAGCGTACCTAGAAAGAGTCTGTGCTCTTAATCACTACAAAGGTCTTTTCTTACAAGTCAATATGGTTAACTTTTTAAACAATTCATTTTTGTGTAACATTTTTAGATCTCATTGTGGAACGTGAGGAGTGTTCCTCTCTGTAGATCAGCTCCCTATATATTCTGTAGGGAAACTGTCAGTATTCTCTTTTGTTACAGTTGGGGCTCATTTGTTGCATGTGCTCTGACTCTTCTGGTTGCAAGCCCTTTATTTCTTTGTCGCTGGTGTTGCCTTGATTGAGCCTCATTTAGTGTTTCCTTTTTTAATAGCCTGCCCTCAGGGGTGCTTGCAGTGCAGCCACAGGGACCGTTGTCACCTCTGTGACCATGGGTTCTTTCTGAAGAGTGGCCTCTGTGTTTACAACTGTGTTCCTGGCTTTTCTGTCCACACCTCTAATGAAACATGTTCTGGTAAGTGCTTCTCCTCAGATGGTCTGGTGAATTTACCAATAATTTCTCTATGTGAAGGCTGAGTTTGCAGACATAATTGACTTATGTGATATAAAATGCAGCATTCCCAATTTGGGAAAACCCATGGTGCTACTAAGGAGTAAGGGACTCTTTATAGAATATGGAAAATTGGGAAATCGCAACTTCTGTAATCATTGGAAAGGAAAAGAAGCAATCTGTGCCTTAAAAGTCACAGCTATCAGATAAGAAATTGGCATAAAACTTAGCTAAGTTCCTGAACTACAGCCATGTTATAGAAAATTACATATATACAGTCACACTTTGCTTAATGATGGGGATACATTCTGAGAAATGCATCATTAAGCAGTTTCATCATTGTTTGAACTCCATGGAGTGTACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACAC | ACTTTGGTCAATGCCTGGTTTTGAGAGATAGAAACCCATGCAGCTGGTGTTATTGGTGGCAGCAGATGCATTCTTAGTTGAGTGTCTGACATCTCTTTACCTATTGAGCATTGAGTATTTGGAAGAAGTCAGGGTTAGGTTTGTGGGGCAAGTTGGCCACTCCCTGCGGCAGGTTTTGCATGAAGACTTGATATGGCACAGGGATAAAGAACTAAGACCAGAGTGATCTGGTTTCTCAGCAGCCCTGCCAACAAGCAGGCTCAGCACAAGCATAGAGTGCTCCTTGTACATGTCCGTGTCTAACATAATTAGGGAACACTTAAACCTCAGAGAAGCATTCAGGCTACTACAAGTGGAAACCTCATTTGAGCCTACTTATCTGACATCTCTTACGTTGTCCTTATTTTACTCCTTGCAGCTGCAGACAGAGTCCTCATAAATGAACTGCTGGGTCTGAGGGTGGACAGAAAGGAAGATAATCTAATGCAGACTTTCTTTTTAGAGTGTGATTGGAGCTGCAGTGCATGCAGTGGGCCCCTGAAAACAGACTGCCTGCAGTGCATGGATGGCTATGTTCTCCAGGATGGGGCCTGCGTGGAGCAGTGCTTGTCATCATTTTACCAGGACTCGGGCCTCTGCAAGAGTAAGTGTGTAGAGGCCCTGCTCTGTGCTCAGCCATACCTTGGCCACCTCTGATTTGTACTGTTCTCAGAAGGAAACAGTGGCAAGTTTCCCCTTCTGGCTTTTTACCCCATTTCTGGTTTCTTTCCTAAGAGCTATCTTTGTTATCATGAAAATTTCCCCTTTTCATCTTCCATGCCTTAATAAGACATTTGCTAAAATTTGAGGGCAATATGGGAATCTTGGGCATATAGGACCACACAAACAGGTATGTGTTAGCTGTTACTTTCAGATTTTCTTAAAAATTGAACAGTCAGGTCCTCCAGGTGGGAAGGTGTTTGTACCCTGGGCATTTGGGCACATAGGAAGACCCGATTATTTCACTATCTGCCCCCTTCAACCCTCTGTATACCATATAGCTCACAATCATCTGTCTCTGGCCTAGTATCCCTTTTAGCCTCAACTGAACACTACAAAATTCTCAGACCCTGAAATTCCCATCAAAAGTGCACAGAGAGCATTCCTAGGAGTATTCCTGGGGGACTGAAAACTGACTTGATGAACCACGAAAGGTTGACATTTCAGCAAAACAGTACTGAGAGCCAAGGACTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAGTTGCTTAGGCCAGGAATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCGGAGGCAGACAGATCACCTGAGGTCGTGAGTTCAAGACCAGCCTGACTAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGGCTAAGCCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGCAAAACTCCGTCTTAAATAATAATAATAATAATAATAGTAATAGCTGCTGATATCTGTCATTCACTTTATAGTTTATCTAGCATTTTCCATGGGTGGGTAGGACAGTATATCAACCCCCATTTTATAGAGAAGAACACAGGCTCAGTGAGGTAGAGTGACTAATCCTAAGTGTCCCAGCTGGTAAGTATCATAGTGACAACCAGAACCCAGACTCCTTGACTCTTCATATGGTCCTTTGCCCAGTACACTAGGCTGTACTGCTGCTGGACATCTCATGCTGCCTTTCCACAAAGGCCTGGAGCCCCTGGAAAGCCACACAGATTCCTGATGACTTGACTTTTGTCTTTCAGACTGTGACAGCTACTGTCTCCAGTGCCAAGGTCCCCATGAGTGTACCCGCTGCAAAGGGCCATTTCTCCTCTTGGAAGCCCAGTGTGTCCAGGAATGTGGGAAGGGGTACTTTGCAGATCATGCAAAGCACAAATGCACAGGTAACTTGGAGACTGTGCTGATTATTCTGGAAAGAAGTGAGGGCAGCAAGTAAGTCACATGTGCTGACTCTCAGGTATCCAAGAATACTTAAATTAGAAAGCAGAATGAAAGCCCAGAGGGCTTAGCCTAAGTAATTGATGGCTTCCCATGCATATCTGCCGTATGTTGGTTAATTAGGATATAGGAGTGTAAGCCAATATTCTCTTACACAAATCAATATTGTCCCCAAAGGTCTTTATGGAAACAAAGCCAATATTTTATGGAATGTAACGCTTCTATTGATCTACAGTGAGGGATCCATTAAGAGTGGATCAGCCCTGTTGATATAGACATAGAATTTTTAGTGTTTAGACTAAATGCCCATGATTCTGACATTGGCATAAATCCTTAAAGAATGGGATTTTTGGGGACAATTCAGTGAAACACACTGGAGCTTTTATGAAACTCAAGTTGAACCCCAAGTCTTAATCTCCTTGTCCACTGGATTAGCTAAGAGAGTTTTATCAGTTTGTTCTCATCATATCTATCAAAACTTGGTTCGTATGCCCCACTGTAATACTTGACATTTAATAATGCTATTAACCCGGCATAGCATTTACATATCACTAAATTTACCCCATTTGCATTATCTAATTTAATATTCACAATGGCTTGATAAAATATCACAGACACTATGAATCCTGTCTTACAAGTGAAAGAAAAATAAGAGACTTAAAAGTGTTAATCACAGCAGCTTAAGATCAGATGTTAAGCCCAGGTTTTCTGATTCTAATCCGGGGCCCTTTAAACTATACCGTATAGCCTCTCTATAACAAAATCTCAACTAAGAAAGCAGGAAAATTAGGCAGTAAAAATGCTTCATTGAAAATTGTTAACTTGACCTGAATAAGTAATCCTATGTCCTATTAATAGCTGCTCCCCTCCAGTATTTAAAATACTATTAAATACTACTACTAAAAACAATAATAATAAGAGATACAATGGTGGTAGTAGAAAAATTGAGCCCTTCCTGTGTACCAGGCACTGTTTTCGTCATTGCACATTATAACACATGTAATCCTCCCAACAATTATTTGCACTAGGTGCTATTAATGTTCCCATTTTTAAGACAAGAAATTTATGACACCGATTGTTAAACAGAACTTGCCCAAGGTCAACAGCTGGGAAGGTTAGAGGAGGAAGCGTACCTAGAAAGAGTCTGTGCTCTTAATCACTACAAAGGTCTTTTCTTACAAGTCAATATGGTTAACTTTTTAAACAATTCATTTTTGTGTAACATTTTTAGATCTCATTGTGGAACGTGAGGAGTGTTCCTCTCTGTAGATCAGCTCCCTATATATTCTGTAGGGAAACTGTCAGTATTCTCTTTTGTTACAGTTGGGGCTCATTTGTTGCATGTGCTCTGACTCTTCTGGTTGCAAGCCCTTTATTTCTTTGTCGCTGGTGTTGCCTTGATTGAGCCTCATTTAGTGTTTCCTTTTTTAATAGCCTGCCCTCAGGGGTGCTTGCAGTGCAGCCACAGGGACCGTTGTCACCTCTGTGACCATGGGTTCTTTCTGAAGAGTGGCCTCTGTGTTTACAACTGTGTTCCTGGCTTTTCTGTCCACACCTCTAATGAAACATGTTCTGGTAAGTGCTTCTCCTCAGATGGTCTGGTGAATTTACCAATAATTTCTCTATGTGAAGGCTGAGTTTGCAGACATAATTGACTTATGTGATATAAAATGCAGCATTCCCAATTTGGGAAAACCCATGGTGCTACTAAGGAGTAAGGGACTCTTTATAGAATATGGAAAATTGGGAAATCGCAACTTCTGTAATCATTGGAAAGGAAAAGAAGCAATCTGTGCCTTAAAAGTCACAGCTATCAGATAAGAAATTGGCATAAAACTTAGCTAAGTTCCTGAACTACAGCCATGTTATAGAAAATTACATATATACAGTCACACTTTGCTTAATGATGGGGATACATTCTGAGAAATGCATCATTAAGCAGTTTCATCATTGTTTGAACTCCATGGAGTGTACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTAC | benign | 83,283 |
Is the genetic change at chromosome 4, position 78375788, within gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | ACTCCAGCCTGGGCAACAAGCAAAACTCCGTCTTAAATAATAATAATAATAATAATAGTAATAGCTGCTGATATCTGTCATTCACTTTATAGTTTATCTAGCATTTTCCATGGGTGGGTAGGACAGTATATCAACCCCCATTTTATAGAGAAGAACACAGGCTCAGTGAGGTAGAGTGACTAATCCTAAGTGTCCCAGCTGGTAAGTATCATAGTGACAACCAGAACCCAGACTCCTTGACTCTTCATATGGTCCTTTGCCCAGTACACTAGGCTGTACTGCTGCTGGACATCTCATGCTGCCTTTCCACAAAGGCCTGGAGCCCCTGGAAAGCCACACAGATTCCTGATGACTTGACTTTTGTCTTTCAGACTGTGACAGCTACTGTCTCCAGTGCCAAGGTCCCCATGAGTGTACCCGCTGCAAAGGGCCATTTCTCCTCTTGGAAGCCCAGTGTGTCCAGGAATGTGGGAAGGGGTACTTTGCAGATCATGCAAAGCACAAATGCACAGGTAACTTGGAGACTGCTGATTATTCTGGAAAGAAGTGAGGGCAGCAAGTAAGTCACATGTGCTGACTCTCAGGTATCCAAGAATACTTAAATTAGAAAGCAGAATGAAAGCCCAGAGGGCTTAGCCTAAGTAATTGATGGCTTCCCATGCATATCTGCCGTATGTTGGTTAATTAGGATATAGGAGTGTAAGCCAATATTCTCTTACACAAATCAATATTGTCCCCAAAGGTCTTTATGGAAACAAAGCCAATATTTTATGGAATGTAACGCTTCTATTGATCTACAGTGAGGGATCCATTAAGAGTGGATCAGCCCTGTTGATATAGACATAGAATTTTTAGTGTTTAGACTAAATGCCCATGATTCTGACATTGGCATAAATCCTTAAAGAATGGGATTTTTGGGGACAATTCAGTGAAACACACTGGAGCTTTTATGAAACTCAAGTTGAACCCCAAGTCTTAATCTCCTTGTCCACTGGATTAGCTAAGAGAGTTTTATCAGTTTGTTCTCATCATATCTATCAAAACTTGGTTCGTATGCCCCACTGTAATACTTGACATTTAATAATGCTATTAACCCGGCATAGCATTTACATATCACTAAATTTACCCCATTTGCATTATCTAATTTAATATTCACAATGGCTTGATAAAATATCACAGACACTATGAATCCTGTCTTACAAGTGAAAGAAAAATAAGAGACTTAAAAGTGTTAATCACAGCAGCTTAAGATCAGATGTTAAGCCCAGGTTTTCTGATTCTAATCCGGGGCCCTTTAAACTATACCGTATAGCCTCTCTATAACAAAATCTCAACTAAGAAAGCAGGAAAATTAGGCAGTAAAAATGCTTCATTGAAAATTGTTAACTTGACCTGAATAAGTAATCCTATGTCCTATTAATAGCTGCTCCCCTCCAGTATTTAAAATACTATTAAATACTACTACTAAAAACAATAATAATAAGAGATACAATGGTGGTAGTAGAAAAATTGAGCCCTTCCTGTGTACCAGGCACTGTTTTCGTCATTGCACATTATAACACATGTAATCCTCCCAACAATTATTTGCACTAGGTGCTATTAATGTTCCCATTTTTAAGACAAGAAATTTATGACACCGATTGTTAAACAGAACTTGCCCAAGGTCAACAGCTGGGAAGGTTAGAGGAGGAAGCGTACCTAGAAAGAGTCTGTGCTCTTAATCACTACAAAGGTCTTTTCTTACAAGTCAATATGGTTAACTTTTTAAACAATTCATTTTTGTGTAACATTTTTAGATCTCATTGTGGAACGTGAGGAGTGTTCCTCTCTGTAGATCAGCTCCCTATATATTCTGTAGGGAAACTGTCAGTATTCTCTTTTGTTACAGTTGGGGCTCATTTGTTGCATGTGCTCTGACTCTTCTGGTTGCAAGCCCTTTATTTCTTTGTCGCTGGTGTTGCCTTGATTGAGCCTCATTTAGTGTTTCCTTTTTTAATAGCCTGCCCTCAGGGGTGCTTGCAGTGCAGCCACAGGGACCGTTGTCACCTCTGTGACCATGGGTTCTTTCTGAAGAGTGGCCTCTGTGTTTACAACTGTGTTCCTGGCTTTTCTGTCCACACCTCTAATGAAACATGTTCTGGTAAGTGCTTCTCCTCAGATGGTCTGGTGAATTTACCAATAATTTCTCTATGTGAAGGCTGAGTTTGCAGACATAATTGACTTATGTGATATAAAATGCAGCATTCCCAATTTGGGAAAACCCATGGTGCTACTAAGGAGTAAGGGACTCTTTATAGAATATGGAAAATTGGGAAATCGCAACTTCTGTAATCATTGGAAAGGAAAAGAAGCAATCTGTGCCTTAAAAGTCACAGCTATCAGATAAGAAATTGGCATAAAACTTAGCTAAGTTCCTGAACTACAGCCATGTTATAGAAAATTACATATATACAGTCACACTTTGCTTAATGATGGGGATACATTCTGAGAAATGCATCATTAAGCAGTTTCATCATTGTTTGAACTCCATGGAGTGTACTTACACAAACCTAGATGGTATAGCCTACTACACACCAAGGCTATAAAAATATAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTGAGTGTACTGAATACTGTAGGCAATCGTAACACAATAGTAAGTATTTGTGTTTCTAAACATATCTAAAATAGAAAAGGTACAGCATAATTTTATGGGACCACCATCATATAAGTGGTCTGTTGTTGACTGAAATGTTATATAGCACATGACTGTATTTACATATAATTTATTTATATTTATATAAATTTGTATAGCTAATTATGTCAAAGTGCAGTGGTACACCCTTTTTCACACAGTAGAGATAAATTATAAATAAATAACAAATAGTATGAGGAGTCTGCTTCATGAGGTTCACATGTTTCTAGTGGATGGATTTCAGGCTACCCCGTTTGCCCTTAAAAATATGTAACATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACAGTAATGAACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAGGTAACATGTTAAGAAATGAAGCCATTCTCTTCCAACACATTAGTGGACACGTTACCTTAAATAACAAAGAGAAGTGAATTTAAATTCAGTCTTAATTTTGAATCCCAAAACCTTTATGGTGAGTAAAGCTTGGGAGGGACATTACTCTGAGTGTTTGTTGGCTTTTGAGAGTCGTTCGTCAAAAACATGAGGCATTTTTTAACACTCATATTCAATCATATTTTCTGTCTCTATATTTCTGGCCTTTAAAGATATTAAGACTTCCCCATGGGAAAAAATATTTTTGGCTTATTTTTGGGGAATCTTTCTGAAAACCCTAAGTACTTGAGAGCCAGCTTACTTCTCTCTGGGATATAAGTCCACTTGTGAAAATGAGTGCCACTCTCATTAGAGCGATCTTACAGTCGAAGTAGTCCCACTGAAACTTGGCATTTCCAAACTGTCCTGTCTGACCTAGTTGTAAAAAGGAGCACTACCAACTAAAGTCCAGGCAAAAACAACTTGCAGGAGACGGGATAAATTCTACAGCATGTTAAGAAATCCCTTTTTGTCCATCAGATGTTTCATGTGGACAAAGATTATAAAATTGTAAGACAAGGTATGTGTATTTCACATGAATTCTAAGTATGAGCCCCTGATAATCCTACTCCAGTGTAAATTAACTGGTGCTATTCTAGGAAATGGTAGCAAACACCAGCCTCTTTACTTGCCCTTGGCAGGTCTGATGTGGCAGGTGCATCAGGATAGGACTGTGGTTCTCAAAGCCAGCAGCCCGCTAGGATTACCTGCTGAGTTTGTAAAATTCCCGAGGTCCTACCCAAG 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| pathogenic | 83,285 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 78441199, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cryptophthalmos_syndrome', 'Fraser_syndrome_1'] | GGCTGCCAAATATTTCCCCCAAAATATCCAGGCAGCGGTATGAAGATATGCATGGTTTTCAATCATGAGTGTTTTTTTAAGTATGAAAATAAATATGCAGAAGATCAAATCATTATATCTGCATTATTTAGTCAACAAATATTTATGTGCTAGCCACCATGCTAAATGTTGTTAGTACTGGGAATAAAAATAGAAAAATATTATATCTTTGAGGAGTTTACAATCTAATATTGGCAGCAACTAAAACTTGGACAATGACCCCAAATCACTCCTTAAATCAAGTCAGTACTTAGCACTGTAAACAATATTGACGGTTCCTTTGTGGGCAGAGCAATACAATGCATTCTGATCATTGAATACCCAGACATCAGTTCAAGTGCCAGTTCTGTGACTCATCAGCTGAGTGACCTTGGGCCGTACACTTAATCTTTCTTTGCCTCAGCTTCCTTGTCTTTTATATTTTTATTTATTTTATGTTTTGTTTCCTTGTCTTTTTTAATTCTCTTATTTATTTTTATTTATTTTTAAGAGAGGAGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGAACTGGCAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCCCGCTCAGCCTCCCTAGTAAGTGAGACTATGGACCTGTAGTCCCATACCTGGCTCTTGTCTTTAAAATATTATCATTTTCTACTACATAAAGAATTTCTCTAATGATTAATAAAATAGTATGGAAACCCCCTAGTGCAGTACCCAGTTCATGGTAGGGATTCCACAGAAGTTAATTCACTTTCCTCCCTGCTCTATGTACATACCATAATGCCAAAAGCTCAGGAATTTTTCTGGTTTTGTTGAGCAACTGAAAATTCATAAAACTAAGTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCGGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGGGCCCGGCCAAACTAAGTCATTTCTAAGTGGTTCTGATATTCCTCCCATTTTTCCATTTTTACATAAAACCTTGGAAAAGCCATTTGGACTGTCCCCATTCCCAGAGTCAGAGTGACCTTCCCCTTTGTAATTTATAGATCTTCCTACAGTTAGCCAAGAGTTGTTCAGGGTGAAATTGCTTGACCATCTCCAGCAGGCTAGAGAAAAACACCAGGCTCAGATTGTGGGGTTAGCATACAAAATAGAGCTCTAAAGGAAAAAAAATTAGTTTGAGCAACTGCTTTTACTTATAGTGATTTATTTTCTTCCTTGACATTAAGATAAGCACTAGCTTTCAGATATGGTGAACCTTTCTTGCTACACACCTATAAATATATAATATAAGAGAATAAACAGGACTTTTATTCTGGATGAGAATGCCTATAGGACACAGTCACCCTCACAGTATCCGCAGGAGAACTGGATCTATCATTCTCTAGCTGTGGGCTTTTGAATGTTGATGTGGAAGGAAGGCAGCCATCCTGGCAGGCAGCTGAACCGAGGTGGGTGATTAGAATGGGCTAGAGCTGCTTTATAACCAGATCCATCATTGAATGGAGTGCAACTTTGAAGGGAGATACAGAAGTCATCATGTCTGACTGTAGCTTTGAGAGGCACTGAAAGATTGCCTGGCTTCAGCAGCATACACATTCCTCATCTCGTCTGTAGATGGTCTGCCTCCTCAAAGAAGCAGAATTGGTGCTAGAAGGTCACCCAGGCAGCACTTTGCAATCCAGCTCTTTTTTTACTGTGGTTATGTGAAATCACCAAGGACTCTCTATGTTCTTTTCTTTCTTAGGTTGATGAGGGAGGGAGAGCACCACTCTCATTTCACCATTTTTTTGCTACTGATGATGATGACAACCTCCAGAGAGATGCCATCATTAAACTAAGTGCTCTGCCCAAATATGGCTGCATTGAGAACACAGGAACAGGTACTACTTCCTGTAAAACTGTTAAGGACCTTGAGAGAAGGGAGGGGAGAGGGAGGAGGACCTTGCTTCCAGCTAAAGATGGAGATGGAGAACTACAGAGGAGGGGAACCATTTCAAAGAAATGGAAGGAAGGTAGGAAGGTTTCATTCATTCAACAAAAATTTAATGAGCATTTTCTGTGTGCGGGGAACTTATTTAATTAAGCACTAGGGATGTATCAACAGACAAAACCCCCTCCCTTCACAGTGCCTTCAATTCTGGTGGGGGGGTGAGAGACAAATTAAAAACCTAATAAATGAGAAGATTGAGTACGATGTTAGAAGGTGAATAAATATTATGGAAAAAAATAGAGCAGGGGAAGGGGATTTGGAATGCCAGCAATGGGGCAGAAGGGCTTGTGGATTACACTCAGAAATGAGTGTCCAGGAAGTAAAAATTCCTGTCCTTTTATTGTGAGGCAGCTGCAGTTTAGCTGAACCATAGCTTCTGTCTCAGCTCCTTCTACATATATGATATGAATTAAAATGCAAGCTTGTCTATCTGTGACACTCTCTTCCACAGCCCTCCCCTCCACCATCTGCCCTGAACACTCTGGTGGTTATCACAGAGAAGGAAAGGCAAGAAGGGATGTACTGTCCATGGCCCCCTGAGACCTTCTGTGACTGGCAATTGAGACAGCTCATGGCAGGTTGCTGTGCGGCTTTCCCTGCACGGAGCTGCCTGAGCACCAGCACTGGGCTCTAATTGGTGTGCAGCTAGCAGCTCCCATGGAGAGTCCATTGACTGCAGGTGTCTGGGGCCAGCATGGGGCCTGGGATTTCAGCCTGGTAACCAGAAATTCACTTAGCAGTGGTCATGTTTTCCTACAGAAGTTTTGGATCCTTTTCCCATCTTTCCTTTCAATGTGTGCCTTAGATCTGTTTATTGCAGAATTAGGTTTATTTCAACAAATGTTTGTGCTAGATAAAGTGGATGTAAGGATAAGACACAGACTCATGTGCCTTGAGTGGGAGACAGATAGGAAGACTGACAAATTACAATAAATGCAAAATGCCAGGACAGGGAAAGGAGCAAAGCACTGAGAGAGTAAGTAGGACAAAGCAATGGCTTTTGCCTGGGAAGGCAGAAAAGTCTGAGAAAGTGGCATTTGAGTTGGAACCTGAAGGGCTAGTAGGAATCACCCTGGGCAGAGGGAAAGTGGCCTTTCTTGCAGAAGGAAGCTCATAGGCAAAGGTGAGAAATGAAAGGATATCTACCCCAAACACCCCTTCTCTCTGCGTGGTTTCTTATTAAGCCTTCCTAACATGGTTTTATGTCAACCTGGAATACATGGAGGTGCAGAGATACTCCATAGAGAGGACTATTCCCTGGCTAAGAAGTCAAATTTCTGGCAAGCTTCAGCCTCTCTAAAAAGTGGTTCTCAAACTTTAAGGTGCAGTGGAATCACCTGGAGGGTTGAAAGTGTTGTGAAACAGTTTCCTGGAGCAGCAACCCCAGAGTTCCTGTTTTAGGAGGTTGGTGTGGGCCTGTGAATCTGCATTTCTCATTAGCTCACAGGTGATGCCATTGCTGCTGGCCCAAGGACCACACTTAGAGAACTGCTGCTCTACAATAATATTGGTATAAATGTGAAAGGAACAAAAAAGCATTTAGGAGGGCAAAATAATTGTCACAAGGTATATTAACTAAAGACCCCATCTCTTGCCCCATGGAAGAGGCTCCTCCGCCTCTGTTTAGAGCTGAGTGTGACTTATGTATAAGAAACTAGCAGCTGGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTCATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGTCCATGTATTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCCACTGAAAAGGATAAAAATGTAAAAATTAGCTAGACGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCT | GGCTGCCAAATATTTCCCCCAAAATATCCAGGCAGCGGTATGAAGATATGCATGGTTTTCAATCATGAGTGTTTTTTTAAGTATGAAAATAAATATGCAGAAGATCAAATCATTATATCTGCATTATTTAGTCAACAAATATTTATGTGCTAGCCACCATGCTAAATGTTGTTAGTACTGGGAATAAAAATAGAAAAATATTATATCTTTGAGGAGTTTACAATCTAATATTGGCAGCAACTAAAACTTGGACAATGACCCCAAATCACTCCTTAAATCAAGTCAGTACTTAGCACTGTAAACAATATTGACGGTTCCTTTGTGGGCAGAGCAATACAATGCATTCTGATCATTGAATACCCAGACATCAGTTCAAGTGCCAGTTCTGTGACTCATCAGCTGAGTGACCTTGGGCCGTACACTTAATCTTTCTTTGCCTCAGCTTCCTTGTCTTTTATATTTTTATTTATTTTATGTTTTGTTTCCTTGTCTTTTTTAATTCTCTTATTTATTTTTATTTATTTTTAAGAGAGGAGGTTTCACTGTGTTGCCCAGGCTGAACTGGCAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCCCGCTCAGCCTCCCTAGTAAGTGAGACTATGGACCTGTAGTCCCATACCTGGCTCTTGTCTTTAAAATATTATCATTTTCTACTACATAAAGAATTTCTCTAATGATTAATAAAATAGTATGGAAACCCCCTAGTGCAGTACCCAGTTCATGGTAGGGATTCCACAGAAGTTAATTCACTTTCCTCCCTGCTCTATGTACATACCATAATGCCAAAAGCTCAGGAATTTTTCTGGTTTTGTTGAGCAACTGAAAATTCATAAAACTAAGTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCGGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGGGCCCGGCCAAACTAAGTCATTTCTAAGTGGTTCTGATATTCCTCCCATTTTTCCATTTTTACATAAAACCTTGGAAAAGCCATTTGGACTGTCCCCATTCCCAGAGTCAGAGTGACCTTCCCCTTTGTAATTTATAGATCTTCCTACAGTTAGCCAAGAGTTGTTCAGGGTGAAATTGCTTGACCATCTCCAGCAGGCTAGAGAAAAACACCAGGCTCAGATTGTGGGGTTAGCATACAAAATAGAGCTCTAAAGGAAAAAAAATTAGTTTGAGCAACTGCTTTTACTTATAGTGATTTATTTTCTTCCTTGACATTAAGATAAGCACTAGCTTTCAGATATGGTGAACCTTTCTTGCTACACACCTATAAATATATAATATAAGAGAATAAACAGGACTTTTATTCTGGATGAGAATGCCTATAGGACACAGTCACCCTCACAGTATCCGCAGGAGAACTGGATCTATCATTCTCTAGCTGTGGGCTTTTGAATGTTGATGTGGAAGGAAGGCAGCCATCCTGGCAGGCAGCTGAACCGAGGTGGGTGATTAGAATGGGCTAGAGCTGCTTTATAACCAGATCCATCATTGAATGGAGTGCAACTTTGAAGGGAGATACAGAAGTCATCATGTCTGACTGTAGCTTTGAGAGGCACTGAAAGATTGCCTGGCTTCAGCAGCATACACATTCCTCATCTCGTCTGTAGATGGTCTGCCTCCTCAAAGAAGCAGAATTGGTGCTAGAAGGTCACCCAGGCAGCACTTTGCAATCCAGCTCTTTTTTTACTGTGGTTATGTGAAATCACCAAGGACTCTCTATGTTCTTTTCTTTCTTAGGTTGATGAGGGAGGGAGAGCACCACTCTCATTTCACCATTTTTTTTGCTACTGATGATGATGACAACCTCCAGAGAGATGCCATCATTAAACTAAGTGCTCTGCCCAAATATGGCTGCATTGAGAACACAGGAACAGGTACTACTTCCTGTAAAACTGTTAAGGACCTTGAGAGAAGGGAGGGGAGAGGGAGGAGGACCTTGCTTCCAGCTAAAGATGGAGATGGAGAACTACAGAGGAGGGGAACCATTTCAAAGAAATGGAAGGAAGGTAGGAAGGTTTCATTCATTCAACAAAAATTTAATGAGCATTTTCTGTGTGCGGGGAACTTATTTAATTAAGCACTAGGGATGTATCAACAGACAAAACCCCCTCCCTTCACAGTGCCTTCAATTCTGGTGGGGGGGTGAGAGACAAATTAAAAACCTAATAAATGAGAAGATTGAGTACGATGTTAGAAGGTGAATAAATATTATGGAAAAAAATAGAGCAGGGGAAGGGGATTTGGAATGCCAGCAATGGGGCAGAAGGGCTTGTGGATTACACTCAGAAATGAGTGTCCAGGAAGTAAAAATTCCTGTCCTTTTATTGTGAGGCAGCTGCAGTTTAGCTGAACCATAGCTTCTGTCTCAGCTCCTTCTACATATATGATATGAATTAAAATGCAAGCTTGTCTATCTGTGACACTCTCTTCCACAGCCCTCCCCTCCACCATCTGCCCTGAACACTCTGGTGGTTATCACAGAGAAGGAAAGGCAAGAAGGGATGTACTGTCCATGGCCCCCTGAGACCTTCTGTGACTGGCAATTGAGACAGCTCATGGCAGGTTGCTGTGCGGCTTTCCCTGCACGGAGCTGCCTGAGCACCAGCACTGGGCTCTAATTGGTGTGCAGCTAGCAGCTCCCATGGAGAGTCCATTGACTGCAGGTGTCTGGGGCCAGCATGGGGCCTGGGATTTCAGCCTGGTAACCAGAAATTCACTTAGCAGTGGTCATGTTTTCCTACAGAAGTTTTGGATCCTTTTCCCATCTTTCCTTTCAATGTGTGCCTTAGATCTGTTTATTGCAGAATTAGGTTTATTTCAACAAATGTTTGTGCTAGATAAAGTGGATGTAAGGATAAGACACAGACTCATGTGCCTTGAGTGGGAGACAGATAGGAAGACTGACAAATTACAATAAATGCAAAATGCCAGGACAGGGAAAGGAGCAAAGCACTGAGAGAGTAAGTAGGACAAAGCAATGGCTTTTGCCTGGGAAGGCAGAAAAGTCTGAGAAAGTGGCATTTGAGTTGGAACCTGAAGGGCTAGTAGGAATCACCCTGGGCAGAGGGAAAGTGGCCTTTCTTGCAGAAGGAAGCTCATAGGCAAAGGTGAGAAATGAAAGGATATCTACCCCAAACACCCCTTCTCTCTGCGTGGTTTCTTATTAAGCCTTCCTAACATGGTTTTATGTCAACCTGGAATACATGGAGGTGCAGAGATACTCCATAGAGAGGACTATTCCCTGGCTAAGAAGTCAAATTTCTGGCAAGCTTCAGCCTCTCTAAAAAGTGGTTCTCAAACTTTAAGGTGCAGTGGAATCACCTGGAGGGTTGAAAGTGTTGTGAAACAGTTTCCTGGAGCAGCAACCCCAGAGTTCCTGTTTTAGGAGGTTGGTGTGGGCCTGTGAATCTGCATTTCTCATTAGCTCACAGGTGATGCCATTGCTGCTGGCCCAAGGACCACACTTAGAGAACTGCTGCTCTACAATAATATTGGTATAAATGTGAAAGGAACAAAAAAGCATTTAGGAGGGCAAAATAATTGTCACAAGGTATATTAACTAAAGACCCCATCTCTTGCCCCATGGAAGAGGCTCCTCCGCCTCTGTTTAGAGCTGAGTGTGACTTATGTATAAGAAACTAGCAGCTGGGCACAGTGGCTCAAGCCTGTCATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGTCCATGTATTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCTTGTCTCCACTGAAAAGGATAAAAATGTAAAAATTAGCTAGACGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGC | pathogenic | 83,319 |
Classify the chromosome 4 variant at position 78446795 affecting gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['FRAS1-related_disorder', 'Fraser_syndrome_1'] | GGGATGAGAGGAGTAATCTGAGCCAGCATTTTCTGTGGAGCTCTGAATGGTAACTGGGCATCTCGGTACCTGAATGGTGGTACCCAAGCGCCTCAGTGCCTGAATCCCACCTGAGCATCATAGTATCTGAATGGTACCTGAGCTCTGAATGGTCCTGGAGCATCACAATAGCCCTGGTGCTCTATCCCAGGGGCTGGGCTCTGACCCATGCAGAGGTTCCCTTAAGAAACTGGGAGGTCCAATGAAAACATGCTGCAAATGTTTCTTCGATTAAAAGATACACAGTTAACACTACAGATGTTTTTAGATTAAAAGATATGCATTTAACATTTTCTTATGTAGTGAAAGAGGGTTCCTCATGCAGGATATGCCAGATAGAATGGTTTTGAAACTAGCTGGAGCTTAAGGTAGAATCTCTGCTTCTGTATTGTCACTTGCCCTAGTAACAGAAGTTATGATCAGAGACTCCTAATAAAACAACCAGTGGTTCTATGTTATATAAATTATTGTAAGTTTTTTTGCATATTATCTCATTTGATTCCTTTTGGAAATGGCAGGGCAGGTATATCCATTTATAGATGAGAAATAGTCAGTGAGGAAACGGATCTGACCCAGGCCTTCCAATTCCTGGTCTTGTGCTTATCCCACTCTCCCAACTTTATCCTCAAATACATTTTCTTTTTTTTTGCCGAAAATGATACCTTGTTTTCTAGTTCAGCCTAGTAAGCAGGAATTGATAGATCAAGGTAAAAATGCTCTCTTGATGTTGATGCAGGTGATCGTTTTGGCCCTGAAACTGCCAGTGACCTAGAGGCATCATTTCCTATTCAAGACGTCCTGGAAAACTACATTTACTACTTTCAGAGTGTTCATGAAAGCATTGAGCCAACCCATGATATTTTTAGTTTTTATGTGAGTGATGGAACCAGTCGTTCAGAAATTCACAGCATCAATATCACCATTGAGGTAAAGACTTTGGAAGTTGGAAAGGTTGAGCCCTTGACCACAATATTTCACACCATTAGAGAGCTTTCTTTATAGGGACTCAAAAGCAAAGAAGATTGGATTTGACCTTCAAAATTGAAGGTCGTTCTTAAAATATAGCCTTCAGGAATCTTGTAGAATTAAGGTTGGCATTTGGGGAAGGCTTGAGTTAGAAATCTAAATTTCCATTTCAGGATTGAATTTATTTGTTCGGTGTGAAAAACAGTTTGTGAAGGTCAGAGATGCTTTGCCAGTCTCATATATAAATGAAAACTTACATATGTCTATGTTTCTCTGAAATTGTGTTTGGTTCTATATGCATATTTGCCTTTTCTTATTTTACTGCATTTATTTATTTAATTGTAACATCAAAGAAATGTGTTCCTTGATGCTGTATTTATTCTCATTTGAGCAACTACACAGGCTTGCTCTACCGAGAGAGAGACACAGGGGAGGGGAAAGATAAATCTCAGAATGAAATACCCTCTGCCTTGGGAAAATAAAATGTAAAGAACCCTCTGCACTCTTAAGGGTCAGTGGTGGAAAGGGGCTGGCACCAGGGCAGGGAGACAGCTTTAGAGACCCACACTTTCAAATATAGTGTCCTTCTACAGGTACTGTGGTATGCTTAGCATTTTCTAAGAGAGTTCTGAGTTATATTAGTATGGTCTTTTATCTTCAAAGTATGTTAATACTTGTACTTGTCAAAGCACATATCCATATTTTTGGTCTAGAAAATATGGTCATTGTACTTACGGAAGATATCTGAGAAAACTTTTATGAAATGTCCATCAGCTTCTTTTGAAGGGGGCATTTTGTTGCCTGGACTTGCTCTCTTTTCAAACTAACTATTTTGCTTGGGAAGTAAAGATGGTGCCACATTAAATGCTATTTTGAGGTGAACATTTCTGTAGCAATGATACTGTCTCTGAATAATGTGCATTTTCTTTCTTCTTAAATATCTGTGTGAGATCTAATAGTTTATGCTTTAATCAGAGGAAGAACGATGAGCCTCCCAGGATGACCTTGCAGCCCCTCAGAGTGCAGCTGAGCTCGGGAGTGGTGATAAGCAATTCTTCTTTGAGCCTGCAAGACCTGGACACCCCAGATAATGAGCTCATTTTTGTATTGACAAAAAAGCCTGACCACGGTAGGGCACGAACTGCTATGAAAAGCTTCTTAATTGAGATGCCCGATGGGCTGTTAGAATAAACACAAATATTTCAGTTGACTATTTCTTTTCTTGTATATGGTACATTCTTTGCATCAAAGTGTAATCAAATTCACAGCTGGCTAATATTTTTTTGGAGTCCTGGTAGACATCAGTTGTTTAAGAAGCCTCAATCCCAGTTAATTGGTGTCTCTGAAGTTAAATTTCAGCCGTTTTTTTGCTTTTCTATGTAACCTTAAGCAAAAAAGTTTTCAGAATTTGCCTATTCTCTTCTCAGAGTTCCCATATTGTCTTCTCAGGGTAGACATCAGTGTTTAATAATCTTGAGCCATTTTATGTACCCTTGTAGAGGCATACTAGATGTCTTTATGAACTTGTTCCTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTCCTCATTTAAACCAGATGCAGAAGCCACTTTTGGGACCTTCTACCTACTTCTTTTTTTTAAGAGCCATCTCTCCAGTTATTGGCTAAAGTTCTGGAATGCAAGTGGTGTGTCTCAATTCATCGTAATGCTCATTGGTCTTTTAAAGATTAAATTGTTGCAGTAGATGAAGGGTTAATAGAAAAAACTGTTGGGCATTGTATTTTAGCTGGCTTCCATTCACTTTCGCTTTCTTGAATGAAGCACTTTGACTGTCCCACTGCGGTACATGACCCTTGAGAACAGAAATATATGCTTCAATCTAAAGATGCTTAGTGTCTCTCTTAATTGAAAAGGAATTTAAAGCATATTCTCATCTCTGCCTCTAGATGCCCTAAGAGAAAGACAGTGAGTGCTATTTTCACTTTGCAAAAGGGAAAAATAAGATTTAGATAATGAAGTGAGTTTAAATTCATGGAGGGAGATATGATTTGTAAGTCACTGTATTACCACATCCATCTGTGTCTCCTTAAGAGACTTTTTAGCTAGGATAAGTGGGACTTTGTCTTCTTTATTTGTGTATGAGGCCACAGAGCAGCACCCTGTGGTTATATGTAAAATGCTAAGCTGTTGGCACCAAGAGCCTCTGAGGCACTTGACATTCTACCCAGACTCATACTACTTGGAAAAATCAGACAATGTTTTGAATCATATATATATGTGTATTCTACCATTGTTTTGCTTTTCTTTACCTCTTCCCTCAGGTCATGTACTCTGGAGGCAAACTGCTTCTGAGCCTCTGGAGAATGGGAGAGTTTTAGTCCAGGGCTCAACCTTCACCTACCAGGATATCCTAGCTGGGCTGGTTGGGTATGTGCCTAGTGTCCCTGGCATGGTCGTGGATGAGTTCCAGTTCTCCCTCACTGATGGCCTCCACGTGGACACAGGGAGGATGAAGATCTACACAGAACTGCCTGCAAGTGACACACCTCACTTGGCTATAAACCAAGGCCTACAGCTCTCAGCAGGTACCACAGAAATAAAGGAGAGTGGCCATGGTTTTTCTATCCTTATTTCTTCTTTGTCCAGTATGCAGTACTTTCTTCCATGTTAGTGATGTGGGTGCATCTTAAAGTACCTGTTCCATACTTGGGGAGATTGGAGTCTTGGAAAACTATTGTTTTTGGGATACTAAGAATTGTTAGTGACAAATGTGAACCTCTAAAATTCTTTGGACCAAATGCTTATGTCTGTGAATTAGAGAAAAGATTGAGAAGAGTTTATAATATTTCCAGGGCCCTCAAAAATCTTAATTTATTCAACTCCTCCTAGGCCCAGGTTTCCTCTAACATTACTCCCATTCAACAAACCCCATGGAAACAAATAACGAAATATAGCAGAATTTTTAAGACGCTTATTTTTTTACAAAATGCATGGAGGGTAAGCTGGGAAACCATCATGCATTAAAAGTGATTATACAAATAATTGAGAATTATCAGATATGGTATTCTAGGGTTTAACATTCACAATTTTGCTCATGTTTAAGCAACATTG | GGGATGAGAGGAGTAATCTGAGCCAGCATTTTCTGTGGAGCTCTGAATGGTAACTGGGCATCTCGGTACCTGAATGGTGGTACCCAAGCGCCTCAGTGCCTGAATCCCACCTGAGCATCATAGTATCTGAATGGTACCTGAGCTCTGAATGGTCCTGGAGCATCACAATAGCCCTGGTGCTCTATCCCAGGGGCTGGGCTCTGACCCATGCAGAGGTTCCCTTAAGAAACTGGGAGGTCCAATGAAAACATGCTGCAAATGTTTCTTCGATTAAAAGATACACAGTTAACACTACAGATGTTTTTAGATTAAAAGATATGCATTTAACATTTTCTTATGTAGTGAAAGAGGGTTCCTCATGCAGGATATGCCAGATAGAATGGTTTTGAAACTAGCTGGAGCTTAAGGTAGAATCTCTGCTTCTGTATTGTCACTTGCCCTAGTAACAGAAGTTATGATCAGAGACTCCTAATAAAACAACCAGTGGTTCTATGTTATATAAATTATTGTAAGTTTTTTTGCATATTATCTCATTTGATTCCTTTTGGAAATGGCAGGGCAGGTATATCCATTTATAGATGAGAAATAGTCAGTGAGGAAACGGATCTGACCCAGGCCTTCCAATTCCTGGTCTTGTGCTTATCCCACTCTCCCAACTTTATCCTCAAATACATTTTCTTTTTTTTTGCCGAAAATGATACCTTGTTTTCTAGTTCAGCCTAGTAAGCAGGAATTGATAGATCAAGGTAAAAATGCTCTCTTGATGTTGATGCAGGTGATCGTTTTGGCCCTGAAACTGCCAGTGACCTAGAGGCATCATTTCCTATTCAAGACGTCCTGGAAAACTACATTTACTACTTTCAGAGTGTTCATGAAAGCATTGAGCCAACCCATGATATTTTTAGTTTTTATGTGAGTGATGGAACCAGTCGTTCAGAAATTCACAGCATCAATATCACCATTGAGGTAAAGACTTTGGAAGTTGGAAAGGTTGAGCCCTTGACCACAATATTTCACACCATTAGAGAGCTTTCTTTATAGGGACTCAAAAGCAAAGAAGATTGGATTTGACCTTCAAAATTGAAGGTCGTTCTTAAAATATAGCCTTCAGGAATCTTGTAGAATTAAGGTTGGCATTTGGGGAAGGCTTGAGTTAGAAATCTAAATTTCCATTTCAGGATTGAATTTATTTGTTCGGTGTGAAAAACAGTTTGTGAAGGTCAGAGATGCTTTGCCAGTCTCATATATAAATGAAAACTTACATATGTCTATGTTTCTCTGAAATTGTGTTTGGTTCTATATGCATATTTGCCTTTTCTTATTTTACTGCATTTATTTATTTAATTGTAACATCAAAGAAATGTGTTCCTTGATGCTGTATTTATTCTCATTTGAGCAACTACACAGGCTTGCTCTACCGAGAGAGAGACACAGGGGAGGGGAAAGATAAATCTCAGAATGAAATACCCTCTGCCTTGGGAAAATAAAATGTAAAGAACCCTCTGCACTCTTAAGGGTCAGTGGTGGAAAGGGGCTGGCACCAGGGCAGGGAGACAGCTTTAGAGACCCACACTTTCAAATATAGTGTCCTTCTACAGGTACTGTGGTATGCTTAGCATTTTCTAAGAGAGTTCTGAGTTATATTAGTATGGTCTTTTATCTTCAAAGTATGTTAATACTTGTACTTGTCAAAGCACATATCCATATTTTTGGTCTAGAAAATATGGTCATTGTACTTACGGAAGATATCTGAGAAAACTTTTATGAAATGTCCATCAGCTTCTTTTGAAGGGGGCATTTTGTTGCCTGGACTTGCTCTCTTTTCAAACTAACTATTTTGCTTGGGAAGTAAAGATGGTGCCACATTAAATGCTATTTTGAGGTGAACATTTCTGTAGCAATGATACTGTCTCTGAATAATGTGCATTTTCTTTCTTCTTAAATATCTGTGTGAGATCTAATAGTTTATGCTTTAATCAGAGGAAGAACGATGAGCCTCCCAGGATGACCTTGCAGCCCCTCAGAGTGCAGCTGAGCTCGGGAGTGGTGAAGCAATTCTTCTTTGAGCCTGCAAGACCTGGACACCCCAGATAATGAGCTCATTTTTGTATTGACAAAAAAGCCTGACCACGGTAGGGCACGAACTGCTATGAAAAGCTTCTTAATTGAGATGCCCGATGGGCTGTTAGAATAAACACAAATATTTCAGTTGACTATTTCTTTTCTTGTATATGGTACATTCTTTGCATCAAAGTGTAATCAAATTCACAGCTGGCTAATATTTTTTTGGAGTCCTGGTAGACATCAGTTGTTTAAGAAGCCTCAATCCCAGTTAATTGGTGTCTCTGAAGTTAAATTTCAGCCGTTTTTTTGCTTTTCTATGTAACCTTAAGCAAAAAAGTTTTCAGAATTTGCCTATTCTCTTCTCAGAGTTCCCATATTGTCTTCTCAGGGTAGACATCAGTGTTTAATAATCTTGAGCCATTTTATGTACCCTTGTAGAGGCATACTAGATGTCTTTATGAACTTGTTCCTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTCCTCATTTAAACCAGATGCAGAAGCCACTTTTGGGACCTTCTACCTACTTCTTTTTTTTAAGAGCCATCTCTCCAGTTATTGGCTAAAGTTCTGGAATGCAAGTGGTGTGTCTCAATTCATCGTAATGCTCATTGGTCTTTTAAAGATTAAATTGTTGCAGTAGATGAAGGGTTAATAGAAAAAACTGTTGGGCATTGTATTTTAGCTGGCTTCCATTCACTTTCGCTTTCTTGAATGAAGCACTTTGACTGTCCCACTGCGGTACATGACCCTTGAGAACAGAAATATATGCTTCAATCTAAAGATGCTTAGTGTCTCTCTTAATTGAAAAGGAATTTAAAGCATATTCTCATCTCTGCCTCTAGATGCCCTAAGAGAAAGACAGTGAGTGCTATTTTCACTTTGCAAAAGGGAAAAATAAGATTTAGATAATGAAGTGAGTTTAAATTCATGGAGGGAGATATGATTTGTAAGTCACTGTATTACCACATCCATCTGTGTCTCCTTAAGAGACTTTTTAGCTAGGATAAGTGGGACTTTGTCTTCTTTATTTGTGTATGAGGCCACAGAGCAGCACCCTGTGGTTATATGTAAAATGCTAAGCTGTTGGCACCAAGAGCCTCTGAGGCACTTGACATTCTACCCAGACTCATACTACTTGGAAAAATCAGACAATGTTTTGAATCATATATATATGTGTATTCTACCATTGTTTTGCTTTTCTTTACCTCTTCCCTCAGGTCATGTACTCTGGAGGCAAACTGCTTCTGAGCCTCTGGAGAATGGGAGAGTTTTAGTCCAGGGCTCAACCTTCACCTACCAGGATATCCTAGCTGGGCTGGTTGGGTATGTGCCTAGTGTCCCTGGCATGGTCGTGGATGAGTTCCAGTTCTCCCTCACTGATGGCCTCCACGTGGACACAGGGAGGATGAAGATCTACACAGAACTGCCTGCAAGTGACACACCTCACTTGGCTATAAACCAAGGCCTACAGCTCTCAGCAGGTACCACAGAAATAAAGGAGAGTGGCCATGGTTTTTCTATCCTTATTTCTTCTTTGTCCAGTATGCAGTACTTTCTTCCATGTTAGTGATGTGGGTGCATCTTAAAGTACCTGTTCCATACTTGGGGAGATTGGAGTCTTGGAAAACTATTGTTTTTGGGATACTAAGAATTGTTAGTGACAAATGTGAACCTCTAAAATTCTTTGGACCAAATGCTTATGTCTGTGAATTAGAGAAAAGATTGAGAAGAGTTTATAATATTTCCAGGGCCCTCAAAAATCTTAATTTATTCAACTCCTCCTAGGCCCAGGTTTCCTCTAACATTACTCCCATTCAACAAACCCCATGGAAACAAATAACGAAATATAGCAGAATTTTTAAGACGCTTATTTTTTTACAAAATGCATGGAGGGTAAGCTGGGAAACCATCATGCATTAAAAGTGATTATACAAATAATTGAGAATTATCAGATATGGTATTCTAGGGTTTAACATTCACAATTTTGCTCATGTTTAAGCAACATTGNN | pathogenic | 83,321 |
A genetic variant at chromosome 4, position 78446858, affecting gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | CGGTACCTGAATGGTGGTACCCAAGCGCCTCAGTGCCTGAATCCCACCTGAGCATCATAGTATCTGAATGGTACCTGAGCTCTGAATGGTCCTGGAGCATCACAATAGCCCTGGTGCTCTATCCCAGGGGCTGGGCTCTGACCCATGCAGAGGTTCCCTTAAGAAACTGGGAGGTCCAATGAAAACATGCTGCAAATGTTTCTTCGATTAAAAGATACACAGTTAACACTACAGATGTTTTTAGATTAAAAGATATGCATTTAACATTTTCTTATGTAGTGAAAGAGGGTTCCTCATGCAGGATATGCCAGATAGAATGGTTTTGAAACTAGCTGGAGCTTAAGGTAGAATCTCTGCTTCTGTATTGTCACTTGCCCTAGTAACAGAAGTTATGATCAGAGACTCCTAATAAAACAACCAGTGGTTCTATGTTATATAAATTATTGTAAGTTTTTTTGCATATTATCTCATTTGATTCCTTTTGGAAATGGCAGGGCAGGTATATCCATTTATAGATGAGAAATAGTCAGTGAGGAAACGGATCTGACCCAGGCCTTCCAATTCCTGGTCTTGTGCTTATCCCACTCTCCCAACTTTATCCTCAAATACATTTTCTTTTTTTTTGCCGAAAATGATACCTTGTTTTCTAGTTCAGCCTAGTAAGCAGGAATTGATAGATCAAGGTAAAAATGCTCTCTTGATGTTGATGCAGGTGATCGTTTTGGCCCTGAAACTGCCAGTGACCTAGAGGCATCATTTCCTATTCAAGACGTCCTGGAAAACTACATTTACTACTTTCAGAGTGTTCATGAAAGCATTGAGCCAACCCATGATATTTTTAGTTTTTATGTGAGTGATGGAACCAGTCGTTCAGAAATTCACAGCATCAATATCACCATTGAGGTAAAGACTTTGGAAGTTGGAAAGGTTGAGCCCTTGACCACAATATTTCACACCATTAGAGAGCTTTCTTTATAGGGACTCAAAAGCAAAGAAGATTGGATTTGACCTTCAAAATTGAAGGTCGTTCTTAAAATATAGCCTTCAGGAATCTTGTAGAATTAAGGTTGGCATTTGGGGAAGGCTTGAGTTAGAAATCTAAATTTCCATTTCAGGATTGAATTTATTTGTTCGGTGTGAAAAACAGTTTGTGAAGGTCAGAGATGCTTTGCCAGTCTCATATATAAATGAAAACTTACATATGTCTATGTTTCTCTGAAATTGTGTTTGGTTCTATATGCATATTTGCCTTTTCTTATTTTACTGCATTTATTTATTTAATTGTAACATCAAAGAAATGTGTTCCTTGATGCTGTATTTATTCTCATTTGAGCAACTACACAGGCTTGCTCTACCGAGAGAGAGACACAGGGGAGGGGAAAGATAAATCTCAGAATGAAATACCCTCTGCCTTGGGAAAATAAAATGTAAAGAACCCTCTGCACTCTTAAGGGTCAGTGGTGGAAAGGGGCTGGCACCAGGGCAGGGAGACAGCTTTAGAGACCCACACTTTCAAATATAGTGTCCTTCTACAGGTACTGTGGTATGCTTAGCATTTTCTAAGAGAGTTCTGAGTTATATTAGTATGGTCTTTTATCTTCAAAGTATGTTAATACTTGTACTTGTCAAAGCACATATCCATATTTTTGGTCTAGAAAATATGGTCATTGTACTTACGGAAGATATCTGAGAAAACTTTTATGAAATGTCCATCAGCTTCTTTTGAAGGGGGCATTTTGTTGCCTGGACTTGCTCTCTTTTCAAACTAACTATTTTGCTTGGGAAGTAAAGATGGTGCCACATTAAATGCTATTTTGAGGTGAACATTTCTGTAGCAATGATACTGTCTCTGAATAATGTGCATTTTCTTTCTTCTTAAATATCTGTGTGAGATCTAATAGTTTATGCTTTAATCAGAGGAAGAACGATGAGCCTCCCAGGATGACCTTGCAGCCCCTCAGAGTGCAGCTGAGCTCGGGAGTGGTGATAAGCAATTCTTCTTTGAGCCTGCAAGACCTGGACACCCCAGATAATGAGCTCATTTTTGTATTGACAAAAAAGCCTGACCACGGTAGGGCACGAACTGCTATGAAAAGCTTCTTAATTGAGATGCCCGATGGGCTGTTAGAATAAACACAAATATTTCAGTTGACTATTTCTTTTCTTGTATATGGTACATTCTTTGCATCAAAGTGTAATCAAATTCACAGCTGGCTAATATTTTTTTGGAGTCCTGGTAGACATCAGTTGTTTAAGAAGCCTCAATCCCAGTTAATTGGTGTCTCTGAAGTTAAATTTCAGCCGTTTTTTTGCTTTTCTATGTAACCTTAAGCAAAAAAGTTTTCAGAATTTGCCTATTCTCTTCTCAGAGTTCCCATATTGTCTTCTCAGGGTAGACATCAGTGTTTAATAATCTTGAGCCATTTTATGTACCCTTGTAGAGGCATACTAGATGTCTTTATGAACTTGTTCCTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTCCTCATTTAAACCAGATGCAGAAGCCACTTTTGGGACCTTCTACCTACTTCTTTTTTTTAAGAGCCATCTCTCCAGTTATTGGCTAAAGTTCTGGAATGCAAGTGGTGTGTCTCAATTCATCGTAATGCTCATTGGTCTTTTAAAGATTAAATTGTTGCAGTAGATGAAGGGTTAATAGAAAAAACTGTTGGGCATTGTATTTTAGCTGGCTTCCATTCACTTTCGCTTTCTTGAATGAAGCACTTTGACTGTCCCACTGCGGTACATGACCCTTGAGAACAGAAATATATGCTTCAATCTAAAGATGCTTAGTGTCTCTCTTAATTGAAAAGGAATTTAAAGCATATTCTCATCTCTGCCTCTAGATGCCCTAAGAGAAAGACAGTGAGTGCTATTTTCACTTTGCAAAAGGGAAAAATAAGATTTAGATAATGAAGTGAGTTTAAATTCATGGAGGGAGATATGATTTGTAAGTCACTGTATTACCACATCCATCTGTGTCTCCTTAAGAGACTTTTTAGCTAGGATAAGTGGGACTTTGTCTTCTTTATTTGTGTATGAGGCCACAGAGCAGCACCCTGTGGTTATATGTAAAATGCTAAGCTGTTGGCACCAAGAGCCTCTGAGGCACTTGACATTCTACCCAGACTCATACTACTTGGAAAAATCAGACAATGTTTTGAATCATATATATATGTGTATTCTACCATTGTTTTGCTTTTCTTTACCTCTTCCCTCAGGTCATGTACTCTGGAGGCAAACTGCTTCTGAGCCTCTGGAGAATGGGAGAGTTTTAGTCCAGGGCTCAACCTTCACCTACCAGGATATCCTAGCTGGGCTGGTTGGGTATGTGCCTAGTGTCCCTGGCATGGTCGTGGATGAGTTCCAGTTCTCCCTCACTGATGGCCTCCACGTGGACACAGGGAGGATGAAGATCTACACAGAACTGCCTGCAAGTGACACACCTCACTTGGCTATAAACCAAGGCCTACAGCTCTCAGCAGGTACCACAGAAATAAAGGAGAGTGGCCATGGTTTTTCTATCCTTATTTCTTCTTTGTCCAGTATGCAGTACTTTCTTCCATGTTAGTGATGTGGGTGCATCTTAAAGTACCTGTTCCATACTTGGGGAGATTGGAGTCTTGGAAAACTATTGTTTTTGGGATACTAAGAATTGTTAGTGACAAATGTGAACCTCTAAAATTCTTTGGACCAAATGCTTATGTCTGTGAATTAGAGAAAAGATTGAGAAGAGTTTATAATATTTCCAGGGCCCTCAAAAATCTTAATTTATTCAACTCCTCCTAGGCCCAGGTTTCCTCTAACATTACTCCCATTCAACAAACCCCATGGAAACAAATAACGAAATATAGCAGAATTTTTAAGACGCTTATTTTTTTACAAAATGCATGGAGGGTAAGCTGGGAAACCATCATGCATTAAAAGTGATTATACAAATAATTGAGAATTATCAGATATGGTATTCTAGGGTTTAACATTCACAATTTTGCTCATGTTTAAGCAACATTGGAGGACCTGTGACAAGTGTGAGTCTTGAACAGTTTGCAGTAGGAAGTTACTTAATTAAGAAGT | CGGTACCTGAATGGTGGTACCCAAGCGCCTCAGTGCCTGAATCCCACCTGAGCATCATAGTATCTGAATGGTACCTGAGCTCTGAATGGTCCTGGAGCATCACAATAGCCCTGGTGCTCTATCCCAGGGGCTGGGCTCTGACCCATGCAGAGGTTCCCTTAAGAAACTGGGAGGTCCAATGAAAACATGCTGCAAATGTTTCTTCGATTAAAAGATACACAGTTAACACTACAGATGTTTTTAGATTAAAAGATATGCATTTAACATTTTCTTATGTAGTGAAAGAGGGTTCCTCATGCAGGATATGCCAGATAGAATGGTTTTGAAACTAGCTGGAGCTTAAGGTAGAATCTCTGCTTCTGTATTGTCACTTGCCCTAGTAACAGAAGTTATGATCAGAGACTCCTAATAAAACAACCAGTGGTTCTATGTTATATAAATTATTGTAAGTTTTTTTGCATATTATCTCATTTGATTCCTTTTGGAAATGGCAGGGCAGGTATATCCATTTATAGATGAGAAATAGTCAGTGAGGAAACGGATCTGACCCAGGCCTTCCAATTCCTGGTCTTGTGCTTATCCCACTCTCCCAACTTTATCCTCAAATACATTTTCTTTTTTTTTGCCGAAAATGATACCTTGTTTTCTAGTTCAGCCTAGTAAGCAGGAATTGATAGATCAAGGTAAAAATGCTCTCTTGATGTTGATGCAGGTGATCGTTTTGGCCCTGAAACTGCCAGTGACCTAGAGGCATCATTTCCTATTCAAGACGTCCTGGAAAACTACATTTACTACTTTCAGAGTGTTCATGAAAGCATTGAGCCAACCCATGATATTTTTAGTTTTTATGTGAGTGATGGAACCAGTCGTTCAGAAATTCACAGCATCAATATCACCATTGAGGTAAAGACTTTGGAAGTTGGAAAGGTTGAGCCCTTGACCACAATATTTCACACCATTAGAGAGCTTTCTTTATAGGGACTCAAAAGCAAAGAAGATTGGATTTGACCTTCAAAATTGAAGGTCGTTCTTAAAATATAGCCTTCAGGAATCTTGTAGAATTAAGGTTGGCATTTGGGGAAGGCTTGAGTTAGAAATCTAAATTTCCATTTCAGGATTGAATTTATTTGTTCGGTGTGAAAAACAGTTTGTGAAGGTCAGAGATGCTTTGCCAGTCTCATATATAAATGAAAACTTACATATGTCTATGTTTCTCTGAAATTGTGTTTGGTTCTATATGCATATTTGCCTTTTCTTATTTTACTGCATTTATTTATTTAATTGTAACATCAAAGAAATGTGTTCCTTGATGCTGTATTTATTCTCATTTGAGCAACTACACAGGCTTGCTCTACCGAGAGAGAGACACAGGGGAGGGGAAAGATAAATCTCAGAATGAAATACCCTCTGCCTTGGGAAAATAAAATGTAAAGAACCCTCTGCACTCTTAAGGGTCAGTGGTGGAAAGGGGCTGGCACCAGGGCAGGGAGACAGCTTTAGAGACCCACACTTTCAAATATAGTGTCCTTCTACAGGTACTGTGGTATGCTTAGCATTTTCTAAGAGAGTTCTGAGTTATATTAGTATGGTCTTTTATCTTCAAAGTATGTTAATACTTGTACTTGTCAAAGCACATATCCATATTTTTGGTCTAGAAAATATGGTCATTGTACTTACGGAAGATATCTGAGAAAACTTTTATGAAATGTCCATCAGCTTCTTTTGAAGGGGGCATTTTGTTGCCTGGACTTGCTCTCTTTTCAAACTAACTATTTTGCTTGGGAAGTAAAGATGGTGCCACATTAAATGCTATTTTGAGGTGAACATTTCTGTAGCAATGATACTGTCTCTGAATAATGTGCATTTTCTTTCTTCTTAAATATCTGTGTGAGATCTAATAGTTTATGCTTTAATCAGAGGAAGAACGATGAGCCTCCCAGGATGACCTTGCAGCCCCTCAGAGTGCAGCTGAGCTCGGGAGTGGTGATAAGCAATTCTTCTTTGAGCCTGCAAGACCTGGACACCCCAGATAATGAGCTCATTTTTGTAGACAAAAAAGCCTGACCACGGTAGGGCACGAACTGCTATGAAAAGCTTCTTAATTGAGATGCCCGATGGGCTGTTAGAATAAACACAAATATTTCAGTTGACTATTTCTTTTCTTGTATATGGTACATTCTTTGCATCAAAGTGTAATCAAATTCACAGCTGGCTAATATTTTTTTGGAGTCCTGGTAGACATCAGTTGTTTAAGAAGCCTCAATCCCAGTTAATTGGTGTCTCTGAAGTTAAATTTCAGCCGTTTTTTTGCTTTTCTATGTAACCTTAAGCAAAAAAGTTTTCAGAATTTGCCTATTCTCTTCTCAGAGTTCCCATATTGTCTTCTCAGGGTAGACATCAGTGTTTAATAATCTTGAGCCATTTTATGTACCCTTGTAGAGGCATACTAGATGTCTTTATGAACTTGTTCCTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTCCTCATTTAAACCAGATGCAGAAGCCACTTTTGGGACCTTCTACCTACTTCTTTTTTTTAAGAGCCATCTCTCCAGTTATTGGCTAAAGTTCTGGAATGCAAGTGGTGTGTCTCAATTCATCGTAATGCTCATTGGTCTTTTAAAGATTAAATTGTTGCAGTAGATGAAGGGTTAATAGAAAAAACTGTTGGGCATTGTATTTTAGCTGGCTTCCATTCACTTTCGCTTTCTTGAATGAAGCACTTTGACTGTCCCACTGCGGTACATGACCCTTGAGAACAGAAATATATGCTTCAATCTAAAGATGCTTAGTGTCTCTCTTAATTGAAAAGGAATTTAAAGCATATTCTCATCTCTGCCTCTAGATGCCCTAAGAGAAAGACAGTGAGTGCTATTTTCACTTTGCAAAAGGGAAAAATAAGATTTAGATAATGAAGTGAGTTTAAATTCATGGAGGGAGATATGATTTGTAAGTCACTGTATTACCACATCCATCTGTGTCTCCTTAAGAGACTTTTTAGCTAGGATAAGTGGGACTTTGTCTTCTTTATTTGTGTATGAGGCCACAGAGCAGCACCCTGTGGTTATATGTAAAATGCTAAGCTGTTGGCACCAAGAGCCTCTGAGGCACTTGACATTCTACCCAGACTCATACTACTTGGAAAAATCAGACAATGTTTTGAATCATATATATATGTGTATTCTACCATTGTTTTGCTTTTCTTTACCTCTTCCCTCAGGTCATGTACTCTGGAGGCAAACTGCTTCTGAGCCTCTGGAGAATGGGAGAGTTTTAGTCCAGGGCTCAACCTTCACCTACCAGGATATCCTAGCTGGGCTGGTTGGGTATGTGCCTAGTGTCCCTGGCATGGTCGTGGATGAGTTCCAGTTCTCCCTCACTGATGGCCTCCACGTGGACACAGGGAGGATGAAGATCTACACAGAACTGCCTGCAAGTGACACACCTCACTTGGCTATAAACCAAGGCCTACAGCTCTCAGCAGGTACCACAGAAATAAAGGAGAGTGGCCATGGTTTTTCTATCCTTATTTCTTCTTTGTCCAGTATGCAGTACTTTCTTCCATGTTAGTGATGTGGGTGCATCTTAAAGTACCTGTTCCATACTTGGGGAGATTGGAGTCTTGGAAAACTATTGTTTTTGGGATACTAAGAATTGTTAGTGACAAATGTGAACCTCTAAAATTCTTTGGACCAAATGCTTATGTCTGTGAATTAGAGAAAAGATTGAGAAGAGTTTATAATATTTCCAGGGCCCTCAAAAATCTTAATTTATTCAACTCCTCCTAGGCCCAGGTTTCCTCTAACATTACTCCCATTCAACAAACCCCATGGAAACAAATAACGAAATATAGCAGAATTTTTAAGACGCTTATTTTTTTACAAAATGCATGGAGGGTAAGCTGGGAAACCATCATGCATTAAAAGTGATTATACAAATAATTGAGAATTATCAGATATGGTATTCTAGGGTTTAACATTCACAATTTTGCTCATGTTTAAGCAACATTGGAGGACCTGTGACAAGTGTGAGTCTTGAACAGTTTGCAGTAGGAAGTTACTTAATTAAGAAGTNN | pathogenic | 83,323 |
Variant at chromosome 4, position 78464515, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | ATGTTTAAAAAAATCAATCTCAAGAGGAAGGCAAAATCTATCACCTTTCTTAATCAGTCTTAGACTTCCATAAAGGGAACAGTGAATTAGGTGACCAGTTGATGGTGAGAATCCAGATGAGATTTTCCTGTGAGCTGTGAGAGTGGATTCACAGCAGGGGGAAGAGATTTAAATTTCTCAGTGCAGCAAGTCTGAAGTTGTTAAATTTTTAAAGAATGGTATGGATTTCTGTCCAGAGCCAAAAGACAAAGCTATAAGACAGGGTGCAACATTTCTTGCCTGTCAAGAACTGATGTAGCAAGCACAGAAACATAAAATGCCTCATCAAAAAATTAATGCCCCCATATTCGGGAGGCTCTTGTATCTGGGTGACAAATTTCAGATGATAAGGAGAGATGCAAATGTAAACCATGTGTGTTGATTTTTTTTAACTTCTTAAAGATAAAGCAGTGATACTGATGTCACCCTTAAATATATGAGTCAATGTAGAATCTTTATTTTCTTTGTAGGTTAACAATGACAAATCACCAAACCCAGAAAACAGCAAATCAATTTCAGGGCCAAACTAAAGGACTAGATTAAATGGATTAATACCTCAAAACCCAGAATCAGAAAGAGAGAATTTGTGCTGGAGGATTAAAAGATGTCATTTTCGTTTCAGTCTTGATTGGCACCTGGGTATGAGCCCTAGCAGCCCTAAGACAGAAGCAACAATTTCAAGTTGTTTTGCTAAATGTTGTGAGGCATTTAAAGCAGAGATATTGCACATTTGTGGGATAGTTTACCATTGTTTAAAATTTCTTTCAAATTTTTTGTTTTAAAAATGACTGGAATGAAATAAATAGAGAAAAATTAATAGAGAAAAAATGATTTTTTCTCTATTATGTTATTAAAGGATATTGTTTTTCCAGGTCATTTTTGATTTGGTGTGGAATAATTGCTCATGCCCCAGAGTCAGGCGGTAAGTTTTGTTACTGCCTGACTGGCTAAAGTGGGATGGGAGAAGCTAGAATCGTAGACCTGAGAGTTAAAAAGAACCTTGAAGAATATTCAATAAAATTATGGCAGCCAGGGATGGCTCACCAATCACAGAAACAAGGCTGTGTGTAGCCAAGCCCTGTAACGTTAGTTTAAAAGCTAAACCATTATGCAATATTTAAAATGAGGGTAGGTCTTCAGAAAGGACTGTGAAGCTTGGGGGAACACAAAACTGAACAGAGAGGGGCTTGGAGAATAAGACAATGGCTCTACCTTTCACAAATTTTACCTACATACATAAAACCCAAGAAAAAGAAGAGTAACATTGATTGAACACCTGCTGTTGGCTTTGCGCATAGAAGCCACCATAATTAAGTTAACATGTGTTCCCACAGAATATATGCTGTTGTATCCACAAACAACTCTAACAACAAGGTCCTCAAGTGGAGGAAATAAATGCTATAAGAAAAATACAAAGGACTCTCTATCTGGTGAGAGTATGACACTTCCCTAGCCTTAGATATATGGCTAGCATTTTAATATCCTGTCTCTGTTTCTCTTTTCCCCTTTTTCTAGGTATCCAGATTAGTTCCTTTACTCAAGCTGATCTGACTTCACGAAATGTTCAGTATGTCCATTCTAGTGAGGCTGAGAAACATTCAGATGCCTTCAGCTTTACACTGTCTGATGGAGTCAGTGAGGTAGGTGAGGCACTGAACTCCATCCTTGAAAAGTATTGATTCCTCGCCATCTTCTTTGAGTGGAGTAGGCAGAGTGACTGGTGAGAGAAGAGCTTCATTTTCCTCTGCTCTCAGTCAAGGGGTAGGGGCAGCCTCTGTAGCCACCTTGGCTCTTGCCCAAGAGGACTCACTCTGGGGCTCCTAATTATTGACTTGTGCAAGCAATGTGTGAAAGAGAAAAGTAGAGAGCACCTACCTTGGACTTGTTGGGTAGGTGCTAGGGACAGGTGTCCCACCTGCACTTTCCTGCCATTCTAGGTGACTCAGACTTTCCATATCACTCTTCACCCTGTCGATGATTCGCTGCCCGTCGTACAGAACTTAGGAATGCGGGTGCAGGAGGGCATGAGGAAGACCATCACAGAGTTTGAGCTTAAGGCGGTGGATGCTGACACAGAGGTAAGAGCACTTCTTCCCATGGGTTCTCTGGCTAAATGAGAGGCTGACCTGGTGGCAGCTATCACGTTGCAGCTGTGCATCCTGATGGTAGGGAGGAGCTGTAAGGTGAGTGCAAGCATCCTTGAAGGATTAAAATACAGAAGATACCAGGGCCTTCTGGAAAAGAAAAACAAATGTATTTGAGATCAAATTGTTTTTAAACCCTTTCTGAAAACCTAAATACATCCATCCTCTCCCTTGAGTACATGTAACAATACTTTTAACATGCTGATTTTGTATTGATTTACAGAAAACCAGGTAGATGACATTTTACCCAATGTTATTATTTCCCATTAGCATGAACAGGGATTTTCTATACCTATATACCCTTTCTCCCTTTCACCTCCTTCATCCGGACTTCTCTGATGGCAACTAATTATTACAATTTGAGCCTCCTCAAAGACTAGGCTTTGTGCAGTAAAACAGGGCATGTGGAGACTAAGCTTTTATTCTCATGCTTCCAGATTAAAGCATCTCACATTCTGACATGACTTAGCTCACATAAACTCATACTGCCACACTTATTAATTAGTTCTATGTATCCCCTTCTCTGTGCCAGCACTCATTGATTGATTGATTCTTTCATCAAATATTAATTACCTATGAGGTTCTAGGCTCTGCTGTAGATGCCGAAGACAGGGCTGTAACAAAACAGATAAATTTGCAGGCTTAGAGAGTCTACTATCTTTGTTTGGGGGAAAGACTTACTAGTAAAGAAAGAAGGAACATATTATATCAGATACAATAAGTGCTATGCAGAAAAATAAAGGGAGATGAGGGAGATAGAGATTGATAGATATGCTGCTTTAGAGTATCCAGAGAAGGCCTCTCTGAGGAGGTCATACTTTAGCAAAGACATTATTAAGCAAAAGGGCAAGCTATGCAGTTATCTGGGAGAATTCACCCTTCAGACAGGGGAGCCAGAAATACAAAGGCACTGTGATCAAGTGCACTTAGACTCTGGGAATAACTGTAGCAAAGGTGGCAAGAGGCCAAGAGGCTGGAACCCATTGAACAGGCAGGAGAAAAGAATGAGACCAGAGAGGAACCCTGGGACTAGGTCACAGAGGGCCATGCTGGCCCTGGTTAGGCCTTGGCATTTTGTTTTAAGTTGGTGGGAAACCCTTGGAAAGCCTTGGGAAGGATTTTATGCCTCTTTTTCTTTCTGCGGGTCACCAGAGAAGCAGTAATTAAAAATGAGAAGCTAGCTTCTGTTGTGATGCATATGAAATTCTGTATATAAGAGTTTTGGGTAGATGTAGGGGAAGGAAATGAACAGTTTAAAAAGGTCTATTTTCTTTCATCTTGGTAGAGGTTAAAAATTCAGGCTTTCCCCCATGACCTGAAGAGAAGAAATTTAAATGTTTTAATCTTACAACTGAAGGTACCAGAATATAAGCGCAATTGTAGCAAACAGTATGGTCATTCTCTTTAGCTCTATCTTTGGTGTCTATAAAGAAAATACAGTCCTTACTTTATCAATGTCTTTGGGTTCTACTACCCTTGATCAGCAATTGGGCATCACTCACTCTTTTGGTTTCTGTTATGAGCTTCCCTCCCCTCTGGTATTTTGCCTTCCGGACAGGCCGAGTCTGTCACATTCACCATCGTGCAGCCTCCACGCCATGGCACCATCGAGCGAACCAGCAATGGGCAGCATTTCCACCTCACCTCCACCTTCACCATGAAAGATATCTACCAGAACCGGGTCAGCTACAGCCATGACGGCAGTAACTCCCTCAAGGACCGGTTCACCTTCACTGTTTCTGATGGGACAAACCCCTTCTTTATCATTGAGGAAGGGGGAAAAGAGGTGAGGGGTGAGGACACTGGAGGAGGTAGCCTAGCACTGCATGGCAGAGGCAGAACATGGAGTTTTACATCAAGCATACCATTGTTTGAGTTCTCGTTCTATCAGTAGCTAGTAGATTGACCTTGGG | ATGTTTAAAAAAATCAATCTCAAGAGGAAGGCAAAATCTATCACCTTTCTTAATCAGTCTTAGACTTCCATAAAGGGAACAGTGAATTAGGTGACCAGTTGATGGTGAGAATCCAGATGAGATTTTCCTGTGAGCTGTGAGAGTGGATTCACAGCAGGGGGAAGAGATTTAAATTTCTCAGTGCAGCAAGTCTGAAGTTGTTAAATTTTTAAAGAATGGTATGGATTTCTGTCCAGAGCCAAAAGACAAAGCTATAAGACAGGGTGCAACATTTCTTGCCTGTCAAGAACTGATGTAGCAAGCACAGAAACATAAAATGCCTCATCAAAAAATTAATGCCCCCATATTCGGGAGGCTCTTGTATCTGGGTGACAAATTTCAGATGATAAGGAGAGATGCAAATGTAAACCATGTGTGTTGATTTTTTTTAACTTCTTAAAGATAAAGCAGTGATACTGATGTCACCCTTAAATATATGAGTCAATGTAGAATCTTTATTTTCTTTGTAGGTTAACAATGACAAATCACCAAACCCAGAAAACAGCAAATCAATTTCAGGGCCAAACTAAAGGACTAGATTAAATGGATTAATACCTCAAAACCCAGAATCAGAAAGAGAGAATTTGTGCTGGAGGATTAAAAGATGTCATTTTCGTTTCAGTCTTGATTGGCACCTGGGTATGAGCCCTAGCAGCCCTAAGACAGAAGCAACAATTTCAAGTTGTTTTGCTAAATGTTGTGAGGCATTTAAAGCAGAGATATTGCACATTTGTGGGATAGTTTACCATTGTTTAAAATTTCTTTCAAATTTTTTGTTTTAAAAATGACTGGAATGAAATAAATAGAGAAAAATTAATAGAGAAAAAATGATTTTTTCTCTATTATGTTATTAAAGGATATTGTTTTTCCAGGTCATTTTTGATTTGGTGTGGAATAATTGCTCATGCCCCAGAGTCAGGCGGTAAGTTTTGTTACTGCCTGACTGGCTAAAGTGGGATGGGAGAAGCTAGAATCGTAGACCTGAGAGTTAAAAAGAACCTTGAAGAATATTCAATAAAATTATGGCAGCCAGGGATGGCTCACCAATCACAGAAACAAGGCTGTGTGTAGCCAAGCCCTGTAACGTTAGTTTAAAAGCTAAACCATTATGCAATATTTAAAATGAGGGTAGGTCTTCAGAAAGGACTGTGAAGCTTGGGGGAACACAAAACTGAACAGAGAGGGGCTTGGAGAATAAGACAATGGCTCTACCTTTCACAAATTTTACCTACATACATAAAACCCAAGAAAAAGAAGAGTAACATTGATTGAACACCTGCTGTTGGCTTTGCGCATAGAAGCCACCATAATTAAGTTAACATGTGTTCCCACAGAATATATGCTGTTGTATCCACAAACAACTCTAACAACAAGGTCCTCAAGTGGAGGAAATAAATGCTATAAGAAAAATACAAAGGACTCTCTATCTGGTGAGAGTATGACACTTCCCTAGCCTTAGATATATGGCTAGCATTTTAATATCCTGTCTCTGTTTCTCTTTTCCCCTTTTTCTAGGTATCCAGATTAGTTCCTTTACTCAAGCTGATCTGACTTCACGAAATGTTCAGTATGTCCATTCTAGTGAGGCTGAGAAACATTCAGATGCCTTCAGCTTTACACTGTCTGATGGAGTCAGTGAGGTAGGTGAGGCACTGAACTCCATCCTTGAAAAGTATTGATTCCTCGCCATCTTCTTTGAGTGGAGTAGGCAGAGTGACTGGTGAGAGAAGAGCTTCATTTTCCTCTGCTCTCAGTCAAGGGGTAGGGGCAGCCTCTGTAGCCACCTTGGCTCTTGCCCAAGAGGACTCACTCTGGGGCTCCTAATTATTGACTTGTGCAAGCAATGTGTGAAAGAGAAAAGTAGAGAGCACCTACCTTGGACTTGTTGGGTAGGTGCTAGGGACAGGTGTCCCACCTGCACTTTCCTGCCATTCTAGGTGACTCAGACTTTCCATATCACTCTTCACCCTGTCGATGATTCGCTGCCCGTCGTACAGAACTTAGGAATGCGGGGGTGCAGGAGGGCATGAGGAAGACCATCACAGAGTTTGAGCTTAAGGCGGTGGATGCTGACACAGAGGTAAGAGCACTTCTTCCCATGGGTTCTCTGGCTAAATGAGAGGCTGACCTGGTGGCAGCTATCACGTTGCAGCTGTGCATCCTGATGGTAGGGAGGAGCTGTAAGGTGAGTGCAAGCATCCTTGAAGGATTAAAATACAGAAGATACCAGGGCCTTCTGGAAAAGAAAAACAAATGTATTTGAGATCAAATTGTTTTTAAACCCTTTCTGAAAACCTAAATACATCCATCCTCTCCCTTGAGTACATGTAACAATACTTTTAACATGCTGATTTTGTATTGATTTACAGAAAACCAGGTAGATGACATTTTACCCAATGTTATTATTTCCCATTAGCATGAACAGGGATTTTCTATACCTATATACCCTTTCTCCCTTTCACCTCCTTCATCCGGACTTCTCTGATGGCAACTAATTATTACAATTTGAGCCTCCTCAAAGACTAGGCTTTGTGCAGTAAAACAGGGCATGTGGAGACTAAGCTTTTATTCTCATGCTTCCAGATTAAAGCATCTCACATTCTGACATGACTTAGCTCACATAAACTCATACTGCCACACTTATTAATTAGTTCTATGTATCCCCTTCTCTGTGCCAGCACTCATTGATTGATTGATTCTTTCATCAAATATTAATTACCTATGAGGTTCTAGGCTCTGCTGTAGATGCCGAAGACAGGGCTGTAACAAAACAGATAAATTTGCAGGCTTAGAGAGTCTACTATCTTTGTTTGGGGGAAAGACTTACTAGTAAAGAAAGAAGGAACATATTATATCAGATACAATAAGTGCTATGCAGAAAAATAAAGGGAGATGAGGGAGATAGAGATTGATAGATATGCTGCTTTAGAGTATCCAGAGAAGGCCTCTCTGAGGAGGTCATACTTTAGCAAAGACATTATTAAGCAAAAGGGCAAGCTATGCAGTTATCTGGGAGAATTCACCCTTCAGACAGGGGAGCCAGAAATACAAAGGCACTGTGATCAAGTGCACTTAGACTCTGGGAATAACTGTAGCAAAGGTGGCAAGAGGCCAAGAGGCTGGAACCCATTGAACAGGCAGGAGAAAAGAATGAGACCAGAGAGGAACCCTGGGACTAGGTCACAGAGGGCCATGCTGGCCCTGGTTAGGCCTTGGCATTTTGTTTTAAGTTGGTGGGAAACCCTTGGAAAGCCTTGGGAAGGATTTTATGCCTCTTTTTCTTTCTGCGGGTCACCAGAGAAGCAGTAATTAAAAATGAGAAGCTAGCTTCTGTTGTGATGCATATGAAATTCTGTATATAAGAGTTTTGGGTAGATGTAGGGGAAGGAAATGAACAGTTTAAAAAGGTCTATTTTCTTTCATCTTGGTAGAGGTTAAAAATTCAGGCTTTCCCCCATGACCTGAAGAGAAGAAATTTAAATGTTTTAATCTTACAACTGAAGGTACCAGAATATAAGCGCAATTGTAGCAAACAGTATGGTCATTCTCTTTAGCTCTATCTTTGGTGTCTATAAAGAAAATACAGTCCTTACTTTATCAATGTCTTTGGGTTCTACTACCCTTGATCAGCAATTGGGCATCACTCACTCTTTTGGTTTCTGTTATGAGCTTCCCTCCCCTCTGGTATTTTGCCTTCCGGACAGGCCGAGTCTGTCACATTCACCATCGTGCAGCCTCCACGCCATGGCACCATCGAGCGAACCAGCAATGGGCAGCATTTCCACCTCACCTCCACCTTCACCATGAAAGATATCTACCAGAACCGGGTCAGCTACAGCCATGACGGCAGTAACTCCCTCAAGGACCGGTTCACCTTCACTGTTTCTGATGGGACAAACCCCTTCTTTATCATTGAGGAAGGGGGAAAAGAGGTGAGGGGTGAGGACACTGGAGGAGGTAGCCTAGCACTGCATGGCAGAGGCAGAACATGGAGTTTTACATCAAGCATACCATTGTTTGAGTTCTCGTTCTATCAGTAGCTAGTAGATTGACCTTG | pathogenic | 83,344 |
Determine if the mutation at chromosome 4, position 78464557 in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic | ACCTTTCTTAATCAGTCTTAGACTTCCATAAAGGGAACAGTGAATTAGGTGACCAGTTGATGGTGAGAATCCAGATGAGATTTTCCTGTGAGCTGTGAGAGTGGATTCACAGCAGGGGGAAGAGATTTAAATTTCTCAGTGCAGCAAGTCTGAAGTTGTTAAATTTTTAAAGAATGGTATGGATTTCTGTCCAGAGCCAAAAGACAAAGCTATAAGACAGGGTGCAACATTTCTTGCCTGTCAAGAACTGATGTAGCAAGCACAGAAACATAAAATGCCTCATCAAAAAATTAATGCCCCCATATTCGGGAGGCTCTTGTATCTGGGTGACAAATTTCAGATGATAAGGAGAGATGCAAATGTAAACCATGTGTGTTGATTTTTTTTAACTTCTTAAAGATAAAGCAGTGATACTGATGTCACCCTTAAATATATGAGTCAATGTAGAATCTTTATTTTCTTTGTAGGTTAACAATGACAAATCACCAAACCCAGAAAACAGCAAATCAATTTCAGGGCCAAACTAAAGGACTAGATTAAATGGATTAATACCTCAAAACCCAGAATCAGAAAGAGAGAATTTGTGCTGGAGGATTAAAAGATGTCATTTTCGTTTCAGTCTTGATTGGCACCTGGGTATGAGCCCTAGCAGCCCTAAGACAGAAGCAACAATTTCAAGTTGTTTTGCTAAATGTTGTGAGGCATTTAAAGCAGAGATATTGCACATTTGTGGGATAGTTTACCATTGTTTAAAATTTCTTTCAAATTTTTTGTTTTAAAAATGACTGGAATGAAATAAATAGAGAAAAATTAATAGAGAAAAAATGATTTTTTCTCTATTATGTTATTAAAGGATATTGTTTTTCCAGGTCATTTTTGATTTGGTGTGGAATAATTGCTCATGCCCCAGAGTCAGGCGGTAAGTTTTGTTACTGCCTGACTGGCTAAAGTGGGATGGGAGAAGCTAGAATCGTAGACCTGAGAGTTAAAAAGAACCTTGAAGAATATTCAATAAAATTATGGCAGCCAGGGATGGCTCACCAATCACAGAAACAAGGCTGTGTGTAGCCAAGCCCTGTAACGTTAGTTTAAAAGCTAAACCATTATGCAATATTTAAAATGAGGGTAGGTCTTCAGAAAGGACTGTGAAGCTTGGGGGAACACAAAACTGAACAGAGAGGGGCTTGGAGAATAAGACAATGGCTCTACCTTTCACAAATTTTACCTACATACATAAAACCCAAGAAAAAGAAGAGTAACATTGATTGAACACCTGCTGTTGGCTTTGCGCATAGAAGCCACCATAATTAAGTTAACATGTGTTCCCACAGAATATATGCTGTTGTATCCACAAACAACTCTAACAACAAGGTCCTCAAGTGGAGGAAATAAATGCTATAAGAAAAATACAAAGGACTCTCTATCTGGTGAGAGTATGACACTTCCCTAGCCTTAGATATATGGCTAGCATTTTAATATCCTGTCTCTGTTTCTCTTTTCCCCTTTTTCTAGGTATCCAGATTAGTTCCTTTACTCAAGCTGATCTGACTTCACGAAATGTTCAGTATGTCCATTCTAGTGAGGCTGAGAAACATTCAGATGCCTTCAGCTTTACACTGTCTGATGGAGTCAGTGAGGTAGGTGAGGCACTGAACTCCATCCTTGAAAAGTATTGATTCCTCGCCATCTTCTTTGAGTGGAGTAGGCAGAGTGACTGGTGAGAGAAGAGCTTCATTTTCCTCTGCTCTCAGTCAAGGGGTAGGGGCAGCCTCTGTAGCCACCTTGGCTCTTGCCCAAGAGGACTCACTCTGGGGCTCCTAATTATTGACTTGTGCAAGCAATGTGTGAAAGAGAAAAGTAGAGAGCACCTACCTTGGACTTGTTGGGTAGGTGCTAGGGACAGGTGTCCCACCTGCACTTTCCTGCCATTCTAGGTGACTCAGACTTTCCATATCACTCTTCACCCTGTCGATGATTCGCTGCCCGTCGTACAGAACTTAGGAATGCGGGTGCAGGAGGGCATGAGGAAGACCATCACAGAGTTTGAGCTTAAGGCGGTGGATGCTGACACAGAGGTAAGAGCACTTCTTCCCATGGGTTCTCTGGCTAAATGAGAGGCTGACCTGGTGGCAGCTATCACGTTGCAGCTGTGCATCCTGATGGTAGGGAGGAGCTGTAAGGTGAGTGCAAGCATCCTTGAAGGATTAAAATACAGAAGATACCAGGGCCTTCTGGAAAAGAAAAACAAATGTATTTGAGATCAAATTGTTTTTAAACCCTTTCTGAAAACCTAAATACATCCATCCTCTCCCTTGAGTACATGTAACAATACTTTTAACATGCTGATTTTGTATTGATTTACAGAAAACCAGGTAGATGACATTTTACCCAATGTTATTATTTCCCATTAGCATGAACAGGGATTTTCTATACCTATATACCCTTTCTCCCTTTCACCTCCTTCATCCGGACTTCTCTGATGGCAACTAATTATTACAATTTGAGCCTCCTCAAAGACTAGGCTTTGTGCAGTAAAACAGGGCATGTGGAGACTAAGCTTTTATTCTCATGCTTCCAGATTAAAGCATCTCACATTCTGACATGACTTAGCTCACATAAACTCATACTGCCACACTTATTAATTAGTTCTATGTATCCCCTTCTCTGTGCCAGCACTCATTGATTGATTGATTCTTTCATCAAATATTAATTACCTATGAGGTTCTAGGCTCTGCTGTAGATGCCGAAGACAGGGCTGTAACAAAACAGATAAATTTGCAGGCTTAGAGAGTCTACTATCTTTGTTTGGGGGAAAGACTTACTAGTAAAGAAAGAAGGAACATATTATATCAGATACAATAAGTGCTATGCAGAAAAATAAAGGGAGATGAGGGAGATAGAGATTGATAGATATGCTGCTTTAGAGTATCCAGAGAAGGCCTCTCTGAGGAGGTCATACTTTAGCAAAGACATTATTAAGCAAAAGGGCAAGCTATGCAGTTATCTGGGAGAATTCACCCTTCAGACAGGGGAGCCAGAAATACAAAGGCACTGTGATCAAGTGCACTTAGACTCTGGGAATAACTGTAGCAAAGGTGGCAAGAGGCCAAGAGGCTGGAACCCATTGAACAGGCAGGAGAAAAGAATGAGACCAGAGAGGAACCCTGGGACTAGGTCACAGAGGGCCATGCTGGCCCTGGTTAGGCCTTGGCATTTTGTTTTAAGTTGGTGGGAAACCCTTGGAAAGCCTTGGGAAGGATTTTATGCCTCTTTTTCTTTCTGCGGGTCACCAGAGAAGCAGTAATTAAAAATGAGAAGCTAGCTTCTGTTGTGATGCATATGAAATTCTGTATATAAGAGTTTTGGGTAGATGTAGGGGAAGGAAATGAACAGTTTAAAAAGGTCTATTTTCTTTCATCTTGGTAGAGGTTAAAAATTCAGGCTTTCCCCCATGACCTGAAGAGAAGAAATTTAAATGTTTTAATCTTACAACTGAAGGTACCAGAATATAAGCGCAATTGTAGCAAACAGTATGGTCATTCTCTTTAGCTCTATCTTTGGTGTCTATAAAGAAAATACAGTCCTTACTTTATCAATGTCTTTGGGTTCTACTACCCTTGATCAGCAATTGGGCATCACTCACTCTTTTGGTTTCTGTTATGAGCTTCCCTCCCCTCTGGTATTTTGCCTTCCGGACAGGCCGAGTCTGTCACATTCACCATCGTGCAGCCTCCACGCCATGGCACCATCGAGCGAACCAGCAATGGGCAGCATTTCCACCTCACCTCCACCTTCACCATGAAAGATATCTACCAGAACCGGGTCAGCTACAGCCATGACGGCAGTAACTCCCTCAAGGACCGGTTCACCTTCACTGTTTCTGATGGGACAAACCCCTTCTTTATCATTGAGGAAGGGGGAAAAGAGGTGAGGGGTGAGGACACTGGAGGAGGTAGCCTAGCACTGCATGGCAGAGGCAGAACATGGAGTTTTACATCAAGCATACCATTGTTTGAGTTCTCGTTCTATCAGTAGCTAGTAGATTGACCTTGGGCAAATTACATTTCTAAGCCTCAGTTTTTCATCTGTAAAATGG | 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| pathogenic | 83,345 |
Variant in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1), located at chromosome 4 position 78472329: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic | GTGTATAGTTTAAGATGCTCTTTGAAAAGACCCCAAAATATAGTAGGTCAAGCTAGATAGAAGTTTATTTATTTTTTTCTCACATATAGGGTGGACGTAAGTGGGCAGTGCAGGGCTCTACATGAGCACTTAGAGATGTGGATTCCCTCCACCTTATTGTTCTGTCATCACTAAGTGGTTGCTATTGACTCCTGGCCAAACTTCTTCAGAAATTCATCAATATACAGTTGGCCCTCAGTATCCACAGGTTCCACATCTGTGGATTCTAACAACTGTGGCTCAAAAATGTTTGAAGGAAAAAAAATAAGAAATAATACAAATTTTAAAAATATAGTACAACAACTGTTTATATAGCATTTGTGCCATGTGAGGTATTATAAGTAATCTTGACTTAAAGTATACAGGAGAAAGTGTATAGGTTATATGCAAGTACTATGCCATTTTGTATAAAGGACTTGAGCATCCATGGATTTTGTAATCCTCAGAGAAGCCTAGAACCAATCCCCGTAGATACTGAGGGACAACTGTACCAGCATATGGGAAGGAGGAAACAGAAAGAGAGGGGCAAGGAACTCCATATTAAGCAAGTGATACAGAAATTGAATACATCCCTTGCACTCATATTTATTGGCAATAAATTGTTCATATGGCCCAAATGTTGCATGGGAGGCTGGGAAATAGCATCTCTAGCTGGGCAGGCAGAGGCTCAGCTAAAACATTGTTCACTAGAAGAAGGGGAGGGTGGATTTTGGAGAATATCGAGTGTCTACCATAAATGAGAAAGAAGCGGGGCATTTTTGTAGGTAAGTGTGCACAGATGAATTGTACTTTAGGCATTGCTTTCTCTTTCTCCTAATTTCGAAATTGGTCATTTTAAGATCTATGCCATAATTTTCACCTAGTAATCATGTCAAGCACTAAATCCACATCCCCACCCAAACATAGTTCTTCAGTTGAGAACTGGTTTCTTGCATTTGTGGGTGGTATTCTTTCTAGGATGTGGCTTGTTTACCATCTCCATGGAGCTAATTAGTTCATTGTATGTGTAGATGTTGCACTATAGCTTCTAATTGAACTGGTTGGGTTTTAAAAAAAACAAACAAACATGAATTAAAGTTAGTGCCAATTTCCCCTGTGCTCTATTTGATCTTTTTTCCCCACCTTATTTAGAGCAATTCCATTCTCTTCTCAATACTCTCCAATTGGGTTTCTACCCCCTACTCCTACTCTATTGCAGTAACTGTTATTAAAGTCACCAATGACCTCTATTTTGCCAAATCCAGAGACCAATTATCTGTCTTTACCTTACTAGACCTAAAAAAATCTTCAATGCTCTTGACCACCCTCTTTCTTTGCTCAAATCTTGGCTCTCACTAAATACTTCAATGAATGAATGAATGAAAGTTCAGCCAGTGTATTTGGGCAATATCAGGGTACAGTGTGTTTCTCTTACTCTATTTCAAGTATCATAATTGACTCCTAGAAAGTGGCCACCTTCCCTGTACTGAATTATTCTTTCAAAGTTCCAACTTTCTTTCAAGGCCCAACTCAAATCCCACTGCCTCCAATCCATCCTCCTTCAACTCCAGATGAAATTAATCTTTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTAAAAAGTGTGCAGCCCTCTTTTTATGTCTTCCATTACAGCTCTTGCCACATTGACCTTGTGCATGAGCCTTTCTTTCCCTATTAAGTGTGAATACCTCAAGGGCAGAAGCTGGAATGGTTTTCATCCTCATAGCCTCTCCAATCCTGACAGAGCTTTCCATGCAGTAAATACACTCAGTAAATCATTGTTGAACTGAATTAAATCTGAGTCAGAGGGTCTTGTTCCTGCTTTATTCCCACCTCAGGAATTAAATTAAATGGGTTTCTATTCTAGGCAACCAACCTGATCACCAAGAAGGAACTGCTGACCATGGACCCAGACACCGAGGACGCGCAGCTTGTCTATGAGATAACGACGGGCCCTAAGCATGGCTTTGTGGAGAACAAGCTGCAGCCTGGCAGAGCTGCTGCCACTTTCACCCAGGGTGGGGACTCTCTGGGAACTTAGAAATGGGAGAAATCTATGCTAATGTCACACTGCCTATCTCCCAGATTCTTCTCACAGCCACTTCCAGCTACTTATGCCCAAGTAACCACTTTGCAGAGATCTTCTAGTGCTTAACCATCCAACTTAAGAATTTTATTTCTCCTGATTTTTTTCCCTGTGATGATGAACTATGGCAAAGAAAAATTCACCTTTACCGTGCTTCCTCAACTCCTAAATTGCTCTAAGTGTTGGCCAGGTTTTCTGGAAAAGAATGCATGATGCTGCTTGGTTTTCTTTAAAAACAATAACAACAAGAAAGCAAAAAATAACAAGCAGACATTATGAAAGATCTGTGATCCTGTGTGATTTATTTTTTGTTCTCTAAGGATTATAGACTTTAAGTCTTCAGCCTAGAAATTAAAATCAACATGTATAGGTTGCTCAACAGAAATATTTTCCCTGTTTTGAATCATCTCAAGCAGGCCATGTTAAGCTTGTCAGGCTCCTCTAGACTTTTTTCAGGATTGACTTGACTGGGAGCAGTCATTGCAAAACTGCATCTCAAAATTCATGCTCCATGAATTTTCTTTTTACTCTCTGTCCTCAATTGTATGTTCTCTCCTCACACCTTTTTAGCTGTGCTTTGTGTATGGGAAGTTTTAACCCAACCCCAGCTATTCTTATTAGCACATACCTTCCAAAGAACCTTTATTAGAAGGAATTAGGTCTGAGTATGAGGCTATAAACACAGAGGATGGAGTCAAAGACTTTCCTCTGTCAACTCTAGGATTTGCCATCAACATTCACAGACATTTATTGAAGTGCTTTTTGTCAGGACCCTGGGATTCTCATTTTATAACAGCATAAGAGATATTTACAATATCTCTGTACTTAAAGACAGATCTTTTTTTTCACAGAGCTTCAGGATTTTATTTTAAAATCTGACAGAAACATTTATTTTAACAACTACTATACTTTTGGTGCTTGGAAAAATAAGTTTTGTCTGTAATACATTAGAAGAATAAACTAGGTTTGTTGGTGTGGTAATCTATGAAGCTGTCGTTACATCCCTGGGTTAATTCACAGTGAGTCTTTTTTCTCACAGAGGATGTGAACTTGGGGTTGATTCGTTATGTGTTGCACAAGGAGAAGATCCGTGAGATGATGGATAGTTTTCAGTTTCTGGTGAAAGACAGTAAACCCAATGTGGTCAGCGACAATGTCTTCCATATCCAGTGGTCACTCATCAGCTTTAAATATACCAGGTACAAGTTTTACTGTGCTTTCCTTCTTGAGAAATCAATCAGGCAAGCAGAGGGAGTCAGGATGAAGGATGCTGGGGGGCAGCTCTAGTCACCTCTTGATGGCGGTGATGGTGATGATGGCAGTGATAAAAGTAATAATTTCACCAAATATTTATTGAGTACTGTATGTATTAGGTGCTGCACTAGGACTCGACATGCATCATCTTATATAATACTTGGAATTCTGAGATGAATTCCATTCCTGTCTCCACAGTGGCAAAGTAATAGAGACAGAAACTTGTTTATGTAACTTGTCCACAGTCACATAGCTAATAAGAAGTAAGACCAGGATGTAAGCCCAGTGATCTTAACGATGTGCTCTACTGCTGCTCAGACAAATGTTTTTGCTTCTGTCTCTTCAAGTTTTAGAAGAGAGTCTAGTAGAACTGATAGGAAAAATAAAAATAGGCATTCAAGTTTGGAAAATAATCACTGGCCCACACTATCAATATCTTCACCTTCCATCTGTATTCTCCTTGTTCCCAACCCTGTTTTCTCCCCTGGCTTCTTTGGGTTTGGTAGGAATGTATATCTGTAGGGCTAAATGCATGGCTTAATGTGGACAGCCCTTTAAGATGCTTTTCTAATCTGTTGGAGAGTTAGAAAGGCAAACAGAGAGATACTGATTGTTAAAGGTAGTGTGCAAGCATGGTGCTGATTTTATAGGTTAGATTATAACTAGGATTATAATTTATGTGGGGGAAATATTCTTTAAGTCTACATTTCAGAGACTCACTATC | 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| pathogenic | 83,357 |
Clinical significance of chromosome 4, position 78479625, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic | AGATTTTGCTCCTTCATGTCCTTATACAATAAAGCAGCCCTCCTGTACAGGTTAAGAATGGGAAGAGGTGGCTGGGTGTTCCAGGTGATGCAGCAGGGAACCAGGGCTGGGAGAACCAGCTATTTCAGTCAGTGCTCTGCCCACTGGACTTGGATGCTCTTTTCCTATGATGCCCTGGGGAAGCAGAGCAGGGGAAGCTGAGGCACAGCTTAACTTCTTGTTGGTTCCTTTGTGACAGGTCCAGTTTGATGAGCGAGAGGACACCAAGTCCTGCACCATTGTCATCAACGATGATGACGTGTTTGAAAATGTTGAGAGTTTCACTGTGGAGCTCAGCATGCCAGCTTATGCCCTGTTAGGGGAATTCACCCAGGCGAAGGTCATTATCAACGATACCGAGGATGAACCCACATTAGAGTTTGACAAGAAGATCTACTGGGTTAACGAGAGCGCTGGTTTTCTGTTTGCACCTATTGAAAGAAAAGGTCTGTTGGTTCCACAGGTGACAAAGAGCTATAATAATTGCTAACATTTATTGAGTTCCTATTATGTGCTAAGCACTCATCTCATGCATTATCTTAACTCACATGTGTACTTTCCACTTATTAACTCATTTGGTTCCCACAACAACCCTGATGATGATTCTATCCATAGTGACTACCATCAGAAAGCCTCTTTTCTTAGTTCAAGTTGTTAGAGCTCCCATTTACTCTTAAATTGGACTAGAAGACTGGTTATATTTAGCCTTCTAAATTATTCATGAATCAGTATTCTTAATCAATCACCCAATCCATAAAATATTTAGTAACCTTGGTCAAGGAGGGAAGTTACAGTTCATAAGGACTGGCTTTCCATCTTATTCTTGGAAGACAGAAATATGCTGAAAATTTCCCTATGTGACAGTCATATGTAGAGCTCAGATGAGAAATAAACTATGTGTAAGAAATAAAGGGCAATTCTTTTTTTGTTTTATTTTTGACTGATACATAGTAATTGTGCATGTTGATAAAAGGGCAATTCTTGAGGAGTTGGAAATAAAAATAAACATCATATGGAATTTTGATTGTGCAAGATTGAGACTTTAAAACACATGGAAATTGAACCCCCATTCAAAGGCACAACAAGACTGTAAATGATGATTTTGGGTTTCTTTCTTGAATCTGCTGACTGGGTATTAGTGTAACAAATACTGTAGATAGCAAAAACCCTTGGTAATGCCACTTGGAAAACAAGCAAGCCTCATTGATTGCTCTGGGCCACCAAGCCAGGCCCAGAACAGGCTGTCACCAAGGGAAGTGGCAGCCCTAATAAGTAAAGTCATTTGTATACAGTGGCAGATTTTATTTTGTTTTGTCTTTCTCTTTTTAAATAAGCCTGTTTCTTTCTGGGAATTAAAGTATAGAAGTTTATTCAGAAAGGCAGTGAACTGTGCTTATAGCACTACCTTCAGGACACAATTACTTTCCTACTTAAAGTACCAAATATGTGTCATATCTTTCCACCTGCTGTGGTCTTAGATGGTGGGCAATGAGTCTTGCAAATTAACAGAGCACAAAATTCACAGAATAGGAAATCCATTTTGAGTTGTTTGATGAAGTATCTGGGGTATATTAAATCCTCAAGTGGTTTATACCACAGGCTCAAAGAAACTGCAATTCAGGAAGGTTTTATGTCAGAGTTTGAACAGAAATAGTGATGGACTGTTTGGGAGGGACCAAGCTCATTAACTTACCAGAGGTTTTAAAATCTGAGAAGCACTCATTCAAATGCTTTGGTTTTTTGCCATTTGTATTTCAGGAGATGCAAGCAGCATTGTATCTGCAATTTGCTACACAGTCCCTAAGTCAGCTATGGGAAGTAGCCTCTATGCTCTAGAATCAGGCTCTGATTTTAAATCTAGAGGGATGTCTGCCGCGAGTCGTGTGATATTCGGGCCTGGTGTGACCATGTCCACCTGTGATGTCATGCTTATTGATGACAGCGAGTATGAAGAGGAAGAAGAGTTTGAGATTGCCTTGGCAGATGCCTCTGACAATGCCCGCATTGGAAGGGTGGCGACAGCCAAGGTGCTCATTAGTGGTCCCAACGATGCCTCGACTGTGTCCCTGGGCAACACGGCTTTCACTGTCAGTGAGGACGCAGGTAATGGAGAGTGTCTCTGAGTTTCCTTCACCTGTCTCCTGATTCCTTTCTTGAGCAGTTTTCTCCTTAGGTTTCAGAATATCCGGGAGACATTGAGAATGCCATTCCTCAGGGATACCACTGTTGGTCTAAGGCACTATATAATGCTTGGCCAAGACCAAGCATGGAATTTATTATAGAGAGTTCCATCCACTTTTCTTACTCTGATTTGTTTTAGTAAATTTTTGTGGGTACATAGTAAGTGTATATATTTATGGATTATATGATATATTTTGATACAGGCATGTAATATATAATAATCACATCAGGATAAATGGGGTGTTCATCACCTCACCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTATGTACAATCCAATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATGTGCAATTAAATTATTTTGACTATAGTCACCCTGTTGTGCTAGGGAATACTAGGTCTTCTTTCTAAGTATTTTGTGTACCCATTAACCATGCCCACTTCCCCCCTCCACCACCATTTCCCACCCCCACTACTCTTCCCATCCTCTGGTAACCATCCTTCTACAACATGGATGGAAGTGGAGGTCCTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTCACATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGCTAAAGGTTAAAATCATTGAGGTCATGGAGATAGAGTGTAGAAGGTTTTACTCTGGTTCTTGATGGCAGGCAGGGCTGTGGCATAGAGCCTAGAGCTTCATGGGCTGACCTCTGTGGTCCAGAGGGAGGGCCTGGCACTGAGCATCTGGGCTTGTGAAAGGGGAGAATGTGATATATTGAGGATGGAAGTGAAGTATTTAGTGTACTGCTAGCTCCTGAACACTCTCCAAAGTTTCAGTGTCTTCATACAGTGAAACTTTCTCATTCATGTAAGAGCCCAAAGCGATCAGTGGGCAGGTCACTTTCACATGGTATTTCAGAGACTCAGGCTCCTTTCCCACTTGTGGCTCCACAAAGGTCTTGAAGTCTTATGTATGCTGCAGGCAGATATACTGCTGGCAGAGGGGCAACAGCTGTGCTGAGTGTCTCCTGATCTGGGCCAGATCAAGGCCTTTCACATCTATGAAGGGATTTGGAGGAGCACTGGGAACAGGTATTTTTGAGCACTTACCGAATGCCGGGCACCATACCGTGCATGTTCCATGCATTCTCACTTAATATTCTATGGAAGAGAGAACATTATATAAAAGAGCAAATGGAGGCCTGGATAGGTTAAGTCAGTCATCAATGATTAAGCAGCTAATAAAATGGCAAGGCTAGATTCAAAGCCAGACCTTTCTACTATAGCATGTTTCTTTTCCCATACAGCAAATGCCCAGCCATAACTACATTGCATCTCACAGCATGTTGGCTAGAAAATGTGGTGATTGAAAATTGTAGGGTTTTCATGAAGCTTTTCTCTGCCCTTGATTGTGAAAATAGCTAAATATCCTTAGGACACTACAAAGCATGATGTCACAGTGGACAGGAAGATGAGCTTCATTCCTAAGATGAGTAATAAGCACATGCGGTTTAAGTCATGACATGTGCTTGGGTAAAACAGAGAAATCAACTCAGTTAGGAACATTTAATTAGAAACATTCAGCTTCAGGCTCCATAGAGTCCCCTAGCTGGGTCCTCCTTAATTGACTATTTTCTGACACATCCCTGAGGCCCCAGGCTCTAAGTTTCTTCTCCCTAAATAGGCTTGAGATGTTTTGCAATAGACCCTTCTCTCCTTAAGTGCATTGTTCTCCTGTGAGCAGTCTCCCTTGTGAAGCCACAACAGCCTTCTCCCCTAAGGGCTCTCTCCAGCACCATCTCCATGAAGCCCTTCTCTAGGTCTCCTCTTGATCCTAGTGTCAGTGAAAAGACAGGTAGTGACACCTCTAGGCCTTCACCTCAGATGGGCCATAGGAGCATCACT | AGATTTTGCTCCTTCATGTCCTTATACAATAAAGCAGCCCTCCTGTACAGGTTAAGAATGGGAAGAGGTGGCTGGGTGTTCCAGGTGATGCAGCAGGGAACCAGGGCTGGGAGAACCAGCTATTTCAGTCAGTGCTCTGCCCACTGGACTTGGATGCTCTTTTCCTATGATGCCCTGGGGAAGCAGAGCAGGGGAAGCTGAGGCACAGCTTAACTTCTTGTTGGTTCCTTTGTGACAGGTCCAGTTTGATGAGCGAGAGGACACCAAGTCCTGCACCATTGTCATCAACGATGATGACGTGTTTGAAAATGTTGAGAGTTTCACTGTGGAGCTCAGCATGCCAGCTTATGCCCTGTTAGGGGAATTCACCCAGGCGAAGGTCATTATCAACGATACCGAGGATGAACCCACATTAGAGTTTGACAAGAAGATCTACTGGGTTAACGAGAGCGCTGGTTTTCTGTTTGCACCTATTGAAAGAAAAGGTCTGTTGGTTCCACAGGTGACAAAGAGCTATAATAATTGCTAACATTTATTGAGTTCCTATTATGTGCTAAGCACTCATCTCATGCATTATCTTAACTCACATGTGTACTTTCCACTTATTAACTCATTTGGTTCCCACAACAACCCTGATGATGATTCTATCCATAGTGACTACCATCAGAAAGCCTCTTTTCTTAGTTCAAGTTGTTAGAGCTCCCATTTACTCTTAAATTGGACTAGAAGACTGGTTATATTTAGCCTTCTAAATTATTCATGAATCAGTATTCTTAATCAATCACCCAATCCATAAAATATTTAGTAACCTTGGTCAAGGAGGGAAGTTACAGTTCATAAGGACTGGCTTTCCATCTTATTCTTGGAAGACAGAAATATGCTGAAAATTTCCCTATGTGACAGTCATATGTAGAGCTCAGATGAGAAATAAACTATGTGTAAGAAATAAAGGGCAATTCTTTTTTTGTTTTATTTTTGACTGATACATAGTAATTGTGCATGTTGATAAAAGGGCAATTCTTGAGGAGTTGGAAATAAAAATAAACATCATATGGAATTTTGATTGTGCAAGATTGAGACTTTAAAACACATGGAAATTGAACCCCCATTCAAAGGCACAACAAGACTGTAAATGATGATTTTGGGTTTCTTTCTTGAATCTGCTGACTGGGTATTAGTGTAACAAATACTGTAGATAGCAAAAACCCTTGGTAATGCCACTTGGAAAACAAGCAAGCCTCATTGATTGCTCTGGGCCACCAAGCCAGGCCCAGAACAGGCTGTCACCAAGGGAAGTGGCAGCCCTAATAAGTAAAGTCATTTGTATACAGTGGCAGATTTTATTTTGTTTTGTCTTTCTCTTTTTAAATAAGCCTGTTTCTTTCTGGGAATTAAAGTATAGAAGTTTATTCAGAAAGGCAGTGAACTGTGCTTATAGCACTACCTTCAGGACACAATTACTTTCCTACTTAAAGTACCAAATATGTGTCATATCTTTCCACCTGCTGTGGTCTTAGATGGTGGGCAATGAGTCTTGCAAATTAACAGAGCACAAAATTCACAGAATAGGAAATCCATTTTGAGTTGTTTGATGAAGTATCTGGGGTATATTAAATCCTCAAGTGGTTTATACCACAGGCTCAAAGAAACTGCAATTCAGGAAGGTTTTATGTCAGAGTTTGAACAGAAATAGTGATGGACTGTTTGGGAGGGACCAAGCTCATTAACTTACCAGAGGTTTTAAAATCTGAGAAGCACTCATTCAAATGCTTTGGTTTTTTGCCATTTGTATTTCAGGAGATGCAAGCAGCATTGTATCTGCAATTTGCTACACAGTCCCTAAGTCAGCTATGGGAAGTAGCCTCTATGCTCTAGAATCAGGCTCTGATTTTAAATCTAGAGGGATGTCTGCCGCGAGTCGTGTGATATTCGGGCCTGGTGTGACCATGTCCACCTGTGATGTCATGCTTATTGATGACAGCGAGTATGAAGAGGAAGAAGAGTTTGAGATTGCCTTGGCAGATGCCTCTGACAATGCCCGCATTGGAAGGTGGCGACAGCCAAGGTGCTCATTAGTGGTCCCAACGATGCCTCGACTGTGTCCCTGGGCAACACGGCTTTCACTGTCAGTGAGGACGCAGGTAATGGAGAGTGTCTCTGAGTTTCCTTCACCTGTCTCCTGATTCCTTTCTTGAGCAGTTTTCTCCTTAGGTTTCAGAATATCCGGGAGACATTGAGAATGCCATTCCTCAGGGATACCACTGTTGGTCTAAGGCACTATATAATGCTTGGCCAAGACCAAGCATGGAATTTATTATAGAGAGTTCCATCCACTTTTCTTACTCTGATTTGTTTTAGTAAATTTTTGTGGGTACATAGTAAGTGTATATATTTATGGATTATATGATATATTTTGATACAGGCATGTAATATATAATAATCACATCAGGATAAATGGGGTGTTCATCACCTCACCTCAAGCATTTATCCTTTGTGTTATGTACAATCCAATTATACTCTTTTAGTTATTTTAAAATGTGCAATTAAATTATTTTGACTATAGTCACCCTGTTGTGCTAGGGAATACTAGGTCTTCTTTCTAAGTATTTTGTGTACCCATTAACCATGCCCACTTCCCCCCTCCACCACCATTTCCCACCCCCACTACTCTTCCCATCCTCTGGTAACCATCCTTCTACAACATGGATGGAAGTGGAGGTCCTTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTCACATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGCTAAAGGTTAAAATCATTGAGGTCATGGAGATAGAGTGTAGAAGGTTTTACTCTGGTTCTTGATGGCAGGCAGGGCTGTGGCATAGAGCCTAGAGCTTCATGGGCTGACCTCTGTGGTCCAGAGGGAGGGCCTGGCACTGAGCATCTGGGCTTGTGAAAGGGGAGAATGTGATATATTGAGGATGGAAGTGAAGTATTTAGTGTACTGCTAGCTCCTGAACACTCTCCAAAGTTTCAGTGTCTTCATACAGTGAAACTTTCTCATTCATGTAAGAGCCCAAAGCGATCAGTGGGCAGGTCACTTTCACATGGTATTTCAGAGACTCAGGCTCCTTTCCCACTTGTGGCTCCACAAAGGTCTTGAAGTCTTATGTATGCTGCAGGCAGATATACTGCTGGCAGAGGGGCAACAGCTGTGCTGAGTGTCTCCTGATCTGGGCCAGATCAAGGCCTTTCACATCTATGAAGGGATTTGGAGGAGCACTGGGAACAGGTATTTTTGAGCACTTACCGAATGCCGGGCACCATACCGTGCATGTTCCATGCATTCTCACTTAATATTCTATGGAAGAGAGAACATTATATAAAAGAGCAAATGGAGGCCTGGATAGGTTAAGTCAGTCATCAATGATTAAGCAGCTAATAAAATGGCAAGGCTAGATTCAAAGCCAGACCTTTCTACTATAGCATGTTTCTTTTCCCATACAGCAAATGCCCAGCCATAACTACATTGCATCTCACAGCATGTTGGCTAGAAAATGTGGTGATTGAAAATTGTAGGGTTTTCATGAAGCTTTTCTCTGCCCTTGATTGTGAAAATAGCTAAATATCCTTAGGACACTACAAAGCATGATGTCACAGTGGACAGGAAGATGAGCTTCATTCCTAAGATGAGTAATAAGCACATGCGGTTTAAGTCATGACATGTGCTTGGGTAAAACAGAGAAATCAACTCAGTTAGGAACATTTAATTAGAAACATTCAGCTTCAGGCTCCATAGAGTCCCCTAGCTGGGTCCTCCTTAATTGACTATTTTCTGACACATCCCTGAGGCCCCAGGCTCTAAGTTTCTTCTCCCTAAATAGGCTTGAGATGTTTTGCAATAGACCCTTCTCTCCTTAAGTGCATTGTTCTCCTGTGAGCAGTCTCCCTTGTGAAGCCACAACAGCCTTCTCCCCTAAGGGCTCTCTCCAGCACCATCTCCATGAAGCCCTTCTCTAGGTCTCCTCTTGATCCTAGTGTCAGTGAAAAGACAGGTAGTGACACCTCTAGGCCTTCACCTCAGATGGGCCATAGGAGCATCACTN | pathogenic | 83,369 |
Classify the chromosome 4 variant at position 78499785 affecting gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | CTTCATTCTGTCTGATTCTAGAATCTGTACTCTTAAGTATACTCTTAAGTGACTCTTAGGGTTTCTAGGGAAATATCAGTAACTAACTTGGACATTGGATAAAATAAGAAACTCCAGCCTCAAAGTTGAATTAGTCCTTGACCCCAGGAGACTCAAGTTCAGATCCCAAAGTGAACCTCTCCCAGGTACATAGAAAACCCATCATTGAGACTCAGACAAATAAGATTTATACTCTGCTGCAACTAACACAAGAACAGACAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGGTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGAGGAACATCATACACTGGGGCCTGTTGACAGGGACGGGGGCCTGGGGAAGGATAACATTAGGAGACATACCTAATGTAGGTGATGGGTCGGTGGCACATGTGGCTTGTAACAAACTTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTAAAAAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGATCACCTAAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCAAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCTTGGGCAACAAGAACAAAACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTATGCTGTGCTGCAGTGACCCTCCTAGATTTCAAAGGGCATTCTTATTAAAAACTATAAAACCTCAAATGAGGCTTATCTTCTACAGTTAGGAAGATTTGACTTTCTGAGAGGGAAAGAAACGGAAATAAATACAGAAAGTAGAAATTTCTGCCATATTCTATGATATACTCAAAATGGTATAAAAGTTATCATTACTCTCAATTTTTCCATCTTTTTATCTCACTCTCTCTACCACCACCCCACCCTTCCCCATGAGATATAATAGAAAAGAAGGCATGATTTGAATTTTTTGGTAAAAATCAATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGATGGAGTTTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCAATTATGGCTCACTGTAGCCTCGACCACCAGGGCTCAAGTGACTCTCCCACCTCAACCTCCTGAGTAGCTGCGACCACAGGCACGTGCCAGCATGCCTGGCTATTTTTTAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGAATATATTATTAATCATTTCCTGGCAACAGGATTCCATTAGGAAATCTTGTGTTCCTGAGTTACCCTTGTAGCCAGTCACTGAAAGCACCCATACTTACCTATATAGCTTGTAGGAAATTAAGAAAAGCTGAGGATGGGGAGGTGAGAGCACTAAGAGGAGGGGGTCCAAAGGACCAGAGGTGAGGGGTGGACTTGGTAAATTTAAGTAGTATATAAATGAGATAAATTATAAACCTTTGAAATTCATATCTCATGAATGAAAAGTTGATTTATGTGACAGGTATTTATCTAGGGCCTACTATGTCTCAGTCCCTTGATAAACTGTTCAAATTTTAAAACATTCTGTGAACTGTAGTGCCGAGTTGGAAACTTGGACATCATGAATTTCAAAGTCTCTACAAATAATTCCACCCATTATATTGTTTTTAATAAGGAACATGTGAGACACAACTCCTGCAGAATCACAAATAAATAATTTTTTCCAAAGCATTGTTTAGCAGTAAATACTGATTGAGTTTTATGACTGCAAGCCATTTTGCCTTCATACTGTTAACTAATGTGAACAATTTCCTCTTGTCATTATAAGGTGTTTTCCTGGGAGTCTGAATCCTTTGTGCTATTCTAACTGGCTCTTGTTTTCCTAACCATATTTCCTTAGCCCCCACCATTGAGTTTGAAGAAGCTGCATACCAAGTCCGGGAACCCGCAGGCCCAGATGCCATTGCGATTCTGAACATCAAGGTGATCCGCAGAGGGGATCAGAACAGGACCTCCAAGGTTCGCTGCAGCACGCGGGATGGCTCTGCCCAGTCTGGTGTGGATTATTACCCAAAGAGCCGAGTCTTGAAGTTCAGTCCCGGTAATTGAATGCCAACCTCAATCTGTGGGTTTTACTTAATAGAGGGGCAAAAATCTTGTATTTGAAGAAAGGAATAAACAGATAAATGAAAAAGGAAAACAGTAGTTCCAATAGCTAAAGCATTTTTAAGCACACATTTGAGATTGCAGGTGAAATTTCTAATTCGTAAAAATGACATGGGGGAAAAAGAAATAGGTCTCTTACTTTAGACCATGCTGGGCATTTTGGTTCATTTAAAAGAATTTTTTGTTAGCCTAAGATTTGGTTGAATGATAGGATCACTTGTTAAAAAAAAATACACACGTAACTGGCACCATTCAACAAATATTGCTGAAAAGTGCTGTGCTGGGTCAGTCAAGGATTACTACATCTGAAAGGCACAATCCCTGTGTTCAAGTGGTTTAATATCTGCTAGGAAACAGGATACCCAGTTTTGGACTTTCCAAAACACAATTTATATGGAGATGAGTTTGGGAAAAGAGAGAGATGGCGTTCAGGTCATAGATCACAGCTTAAAGGTCTGTGATCTTCCACTATCCCCCTTTCGGAGGACATTTAAGTATTAATCTGATGGGGAGAATGAAACAGGAAAAGGGTTGAACTGTATGCTAGGTTTCTTCACAGAACTTTCTGAAATCTAACTGGTATAGATCCTGACACCATTTGCGACGTAGCCAGAGGAGGGCAACAGTGCTAGGAGAACTTTTTAGAGCTGTCTTGGCAAGTGGAGGGAGAAAATGATGCCCTCAGAAATCATGGGGGTTGAAGGGGGAGGGTCTTTATTTTCTCTCCCCTCACCAGAGCTTTAAAGGGCTTCTGGCTCCATCCCATCTGTGTCTGACTGATGTTTGCTGGAAAGCTAGATGCCCTCCTTCCATATCTCAAGATGGAACTGTCTTTCACTTTTTACTTTTCCGCATAAAGATCTGGGGAAAGGATAGGTCTAGAAGGAACTTAACCCGGATGTCTGTAGACTAAGAAAGGGGCTTTAACTTCAATGAGGTATTTGCACCTTCAGAAACTCACCTTACAAAAAAAGAAGTGGGTCTTTTTTTATATATATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCGCAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATGCATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATTCCTCCCAGTGCTATCCCTCCCCCAGCCCTTCATCCTCCAACAGGCCCCATTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGGACGTGCAATGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAATGACAAGAACTCATCCTTTTTTATGGCTACATAGCATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGACGGCCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTTAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATTTTTTGGGCATCTACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTTCACAATGGTTGAACTTTTTACACTCCCACCAACAGCATAAAAGCGGTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGAATCTGTTGTGTCCTGACTTTTTAATGATCGCCAGTCTAACTGGCATGAGACGGTATCTCATTGTGGTTTCAATTTGCATTTCTCTGATGACCGATGGAATTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTAGTGTTTTAGTCATGAAGTCGTTACCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTCTTCT | CTTCATTCTGTCTGATTCTAGAATCTGTACTCTTAAGTATACTCTTAAGTGACTCTTAGGGTTTCTAGGGAAATATCAGTAACTAACTTGGACATTGGATAAAATAAGAAACTCCAGCCTCAAAGTTGAATTAGTCCTTGACCCCAGGAGACTCAAGTTCAGATCCCAAAGTGAACCTCTCCCAGGTACATAGAAAACCCATCATTGAGACTCAGACAAATAAGATTTATACTCTGCTGCAACTAACACAAGAACAGACAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGGTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGAGGAACATCATACACTGGGGCCTGTTGACAGGGACGGGGGCCTGGGGAAGGATAACATTAGGAGACATACCTAATGTAGGTGATGGGTCGGTGGCACATGTGGCTTGTAACAAACTTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTAAAAAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGATCACCTAAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCAAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCTTGGGCAACAAGAACAAAACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGATTTATGCTGTGCTGCAGTGACCCTCCTAGATTTCAAAGGGCATTCTTATTAAAAACTATAAAACCTCAAATGAGGCTTATCTTCTACAGTTAGGAAGATTTGACTTTCTGAGAGGGAAAGAAACGGAAATAAATACAGAAAGTAGAAATTTCTGCCATATTCTATGATATACTCAAAATGGTATAAAAGTTATCATTACTCTCAATTTTTCCATCTTTTTATCTCACTCTCTCTACCACCACCCCACCCTTCCCCATGAGATATAATAGAAAAGAAGGCATGATTTGAATTTTTTGGTAAAAATCAATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGATGGAGTTTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCAATTATGGCTCACTGTAGCCTCGACCACCAGGGCTCAAGTGACTCTCCCACCTCAACCTCCTGAGTAGCTGCGACCACAGGCACGTGCCAGCATGCCTGGCTATTTTTTAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGAATATATTATTAATCATTTCCTGGCAACAGGATTCCATTAGGAAATCTTGTGTTCCTGAGTTACCCTTGTAGCCAGTCACTGAAAGCACCCATACTTACCTATATAGCTTGTAGGAAATTAAGAAAAGCTGAGGATGGGGAGGTGAGAGCACTAAGAGGAGGGGGTCCAAAGGACCAGAGGTGAGGGGTGGACTTGGTAAATTTAAGTAGTATATAAATGAGATAAATTATAAACCTTTGAAATTCATATCTCATGAATGAAAAGTTGATTTATGTGACAGGTATTTATCTAGGGCCTACTATGTCTCAGTCCCTTGATAAACTGTTCAAATTTTAAAACATTCTGTGAACTGTAGTGCCGAGTTGGAAACTTGGACATCATGAATTTCAAAGTCTCTACAAATAATTCCACCCATTATATTGTTTTTAATAAGGAACATGTGAGACACAACTCCTGCAGAATCACAAATAAATAATTTTTTCCAAAGCATTGTTTAGCAGTAAATACTGATTGAGTTTTATGACTGCAAGCCATTTTGCCTTCATACTGTTAACTAATGTGAACAATTTCCTCTTGTCATTATAAGGTGTTTTCCTGGGAGTCTGAATCCTTTGTGCTATTCTAACTGGCTCTTGTTTTCCTAACCATATTTCCTTAGCCCCCACCATTGAGTTTGAAGAAGCTGCATACCAAGTCCGGGAACCCGCAGGCCCAGATGCCATTGGCGATTCTGAACATCAAGGTGATCCGCAGAGGGGATCAGAACAGGACCTCCAAGGTTCGCTGCAGCACGCGGGATGGCTCTGCCCAGTCTGGTGTGGATTATTACCCAAAGAGCCGAGTCTTGAAGTTCAGTCCCGGTAATTGAATGCCAACCTCAATCTGTGGGTTTTACTTAATAGAGGGGCAAAAATCTTGTATTTGAAGAAAGGAATAAACAGATAAATGAAAAAGGAAAACAGTAGTTCCAATAGCTAAAGCATTTTTAAGCACACATTTGAGATTGCAGGTGAAATTTCTAATTCGTAAAAATGACATGGGGGAAAAAGAAATAGGTCTCTTACTTTAGACCATGCTGGGCATTTTGGTTCATTTAAAAGAATTTTTTGTTAGCCTAAGATTTGGTTGAATGATAGGATCACTTGTTAAAAAAAAATACACACGTAACTGGCACCATTCAACAAATATTGCTGAAAAGTGCTGTGCTGGGTCAGTCAAGGATTACTACATCTGAAAGGCACAATCCCTGTGTTCAAGTGGTTTAATATCTGCTAGGAAACAGGATACCCAGTTTTGGACTTTCCAAAACACAATTTATATGGAGATGAGTTTGGGAAAAGAGAGAGATGGCGTTCAGGTCATAGATCACAGCTTAAAGGTCTGTGATCTTCCACTATCCCCCTTTCGGAGGACATTTAAGTATTAATCTGATGGGGAGAATGAAACAGGAAAAGGGTTGAACTGTATGCTAGGTTTCTTCACAGAACTTTCTGAAATCTAACTGGTATAGATCCTGACACCATTTGCGACGTAGCCAGAGGAGGGCAACAGTGCTAGGAGAACTTTTTAGAGCTGTCTTGGCAAGTGGAGGGAGAAAATGATGCCCTCAGAAATCATGGGGGTTGAAGGGGGAGGGTCTTTATTTTCTCTCCCCTCACCAGAGCTTTAAAGGGCTTCTGGCTCCATCCCATCTGTGTCTGACTGATGTTTGCTGGAAAGCTAGATGCCCTCCTTCCATATCTCAAGATGGAACTGTCTTTCACTTTTTACTTTTCCGCATAAAGATCTGGGGAAAGGATAGGTCTAGAAGGAACTTAACCCGGATGTCTGTAGACTAAGAAAGGGGCTTTAACTTCAATGAGGTATTTGCACCTTCAGAAACTCACCTTACAAAAAAAGAAGTGGGTCTTTTTTTATATATATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCGCAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATGCATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATTCCTCCCAGTGCTATCCCTCCCCCAGCCCTTCATCCTCCAACAGGCCCCATTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGGACGTGCAATGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAATGACAAGAACTCATCCTTTTTTATGGCTACATAGCATTCCATGGTATATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATTATTGACGGCCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTTAATAGTGCCGCAGTAAACATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGTAGCATGATTTATAATTTTTTGGGCATCTACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTTCACAATGGTTGAACTTTTTACACTCCCACCAACAGCATAAAAGCGGTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGAATCTGTTGTGTCCTGACTTTTTAATGATCGCCAGTCTAACTGGCATGAGACGGTATCTCATTGTGGTTTCAATTTGCATTTCTCTGATGACCGATGGAATTAATTAGATCCCATTTGTCTATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTAGTGTTTTAGTCATGAAGTCGTTACCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTCTTC | pathogenic | 83,384 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 78508797, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | GGGCTGCACCAATGTCCAACCAGTCCCAGTGAGATGAACCAGGTACCTCAGTTGGAAATGGAGAAATCACCTGTCTTCTGCGTCAATCATGCTGGGAGCTGCAGACCAGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGAACGGTACCCAAAGTGGGTCTTGAAGGCTTGAACCCTCACCTGTTCCAGGTCACTCACCCTCCATGTTACCATCTTTGTGGAGGCTGGCTTGGTAGATAACCTTGAGCCACTACTTCTCAGGAGACAGCTTTGAAGGATATCTGTATGTGCAAGCCCTCACAGCCAAACAGGAGCTCATGCAAAATGTAAGGGGGAAAGAAAAATTAAGCAAAAAAACTCATAACCAGGGTGAAGTGTATTTTGGATCGTAGATTTTTATTACTGCCAGCCAGTGTCAGGCAGGGGCCATTAATCCTCATATGGTGTTGAACAGTAAATCTGCAATACTGAGCCTCTACCACAGGTGGAATTTGGTCTGTAAAAAAGATTCCTCACTTGAGATGGGGCTAAAGTGATTAGCAGCCACTGCGTTTATAGAACACCACTAAAAAGAAAGAACATATTTTAACATAATGTCTCAGCAGTGCCAAGCTGCACTCTCTTGGGTGTGTTTCCTAATGAAGCCTTTGCTCTCTTTTTGTTCTGTCCTTGGCGAAGGTGTGGATCATATCTTTTTTAAAGTTGAGATCCTGTCCAATGAAGACCGGGAATGGCATGAATCTTTCTCACTAGTCCTTGGCCCAGATGACCCAGTGGAAGCAGTTCTTGGGGATGTGACTACTGCCACGGTGACAATTCTAGACCAGGAGGCAGCAGGGAGCCTCATATTGCCAGCACCACCCATTGTGAGTTGCTTGACCCAAAGGATTGCTGTTTTACGTCTCAGTGACTAGTAGATGAGAACTGAAGGGAAGTACTCTATTTCTTTATTCTTCTAACCCAGTGGTTCCCAACCAGGAGCCATCTTGCCTTCCATCATCCCCTTTCCAGAGGACATTTAAGCAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCACAGTTGTCACACCAGGTGCTACTAGTATCTAGTGGGTAAAAGCCAGGGATACTCCTAAACATCCCATAATGCACAGGGAAGCCCCCGACAACAAAAGTAATTATTTGGCACAAATGTCAATAGTGTTGAGGGTAAGAAACCCTGTTCTGACCTAAAAGTGAGACCAAATCCTGTTGGTATCTTAGTCTGATAAAGATAGAAAATACAATACAATTGATCTTCTCATTTCTTTGATGGGACTTAGAAGAGTAAGAAGGTAATACTACCTCATATCTATCATCCCACATATTCACTATATTTATAGAATTAAGTACCTGTGGGAAGGTAGTACCAGATTTCCTAACTTGGGGTGAATAGAATGAATGCACTGTCCTTACAATTAAGAGGAAAACACCTAGAGGTTGCCAAGGAAAATTTAACCCATAATTGTGAAGCAATCAGAAGAAGCCTTCTGACTTCCGCTAACTTGTCTCATATATTAGAAAAGAATGATGATTATTTCAAAATGTGTCTCTTATTTGGCCATGGAAGAAATATACCACCTCTATTTACTCTTATTTTGCCAAATGTTCTACTATATACCATCAACTATTTAATGCAACTTTAAACTAGCAACTGCTATTCATGATACAGCTTTGGTTCCAATGGGCAGGAAAATCAGAGTATTTTTTTACATGAGTGATAGGGCTCTGATTTAGGAATAAAACTAAAAGGATAATAAAGCTTCTAGCCCAACCAGTAGAAGAATCTTCTCCACCACTAAAGATCTGCAGTATCTTTTAAGGATGCCTGGCAAAGAATTATAAAAACTTCTCCTGTTATATTTCAAAGAACCTGTAGACACTAAGAGATCTTGTGGATCTCTAAAGAAAGGGGGCTTAGTTCTCTGACCTTGCCAATACCCAACCTGAACTGAAGCTTTGTTGCTCTTTCGCAGGTGGTCACACTTGCTGACTATGACCATGTGGAAGAAGTTACCAAGGAAGGAGTCAAGAAATCCCCCTCCCCAGGCTACCCACTGGTCTGTGTCACCCCCTGCGACCCTCATTTCCCCAGATACGCTGTCATGAAGGAGCGCTGCAGTGAGGCCGGCATCAACCAGACATCTGTGCAGTTCAGCTGGGAAGTGGCTGCCCCCACTGATGGCAATGGGGCCCGGTCTCCCTTTGAAACCATCACTGACAACACACCATTCACCAGTGTCAACCACATGGTAGGTCTGGGGGTCTGGGCCTGGTTCTCCCTCCCTGGGAGAGAACTGGTGTTGTTCTTTGTTACTCAGATAATCAAATTCCTTATGGTCCATGCATGGCATTTGGAATAAAACAAATAAGCAGGTGCACAGTCTTTTTACTCTTATACATAAGAAAAGGTTATATGCTGTAATAGAAAACTAAGCTAGTTAGAAGACCTGTTTGCAAATTCTGGTTCTGCCTGTTTTAAACTAAATAATGTTAAGAGGTTACTTAATCTCTCTGAGTCTCAGTCTCCTGATCTGCAAAGTAATAATTCTTTTGCTTGGCTACTTGACAAGGTCATTGAAAAATGTGACCTATAAATGACAAAGTCAGTGAAAAACTCCAGATAGGCGCTGTTGATTACTATTAATGTATCTCCAATCGTTCAATAAGTATTAACACATAACTCCTTATGGACATGAACCAAAGTTTCTACCACATTTCTGTAATGCAGTAGAAACATGGCCCAAAATGGCCAGGACATCGATGGCACATAGAGGGGACCAGTTATTAAATAAAAGAATAGAATGGTTGCTGAATGATCAGCACGTTACAAAGCTCTATGGGAGGCCATGAAAAGACATTTGTGCAGCAGTTGCTGTCCTCAAAAAGCTTAGAGACCAACACCCCTGACACCATCAGAGAACAATGAATAGTATGTTTTCCCAACCTTAACAAACAGCCCACCACAGTGATCCTGCACATCATACTGATAAAGCTGGTTCTCTTCCAAAAGTGAGCTGAAAGCAGTTGAGATTCAGGCTTAGTATATAGTACCTGGCATGTAGTAAGCATCCAACAATTCTTGCCTAAAATTATATCACTGAATGATTTTAGACATCAGAGATTTCTTTCAGACCAAATTTCTCTAGATTTTCCTGTTCATTCCACAGTTTATTCCCACTGTAATAAGAGCTTCACTGGGATGAATAGCAGAGGAAAACCACTAGACATAGATGGGAGGCTTTGGATAATGCAGGGTCGTTCATACCCACTCTCTTTGGCACAGCTTATTCAGAAAGGCCTGAAGAGCAATTCTTTTGCAACATAACCTAGTTCAAATTTAAATAGTCTTCTCTATTATTAAAAAATCAACATGGCAAGAATTACCAGCTTGTTGTTTCTTAAGTATCTATTTCTGTCTTCAACAAAACTGTAAAGGAGGTGTGGTCTGGTTGGAGCCAAATGTACATTTTTAACAGATAAATTTATGACTTTATGCTTCAGGTTTTCTTCTTGCAATGAATTTGTGACTAATACCCTTTACCCTGGTTTCCGTCACTTTATCTTGATTTCTTCAATTATTTATTTAATGCCATTCTATTATATGCATTCTTGTAGGATGCCTCAAATCCCTTCTGTACTAAGTTCATGTATATATAAATAAGTAAAGCATTGGCAGCTAATTAAAAAAAAGTTTAATGGAAAAATTTTCTTTAGTTTTTAATGGACTTCAGTGAAAATTGTTTTCATGGGTAAAATGTATAAGTTTGTGTGATTGCTTTGTGAGAGGTCTGTGGCACACAGAACTACTGATTAATTTTTCTTGTTATATACTTCCCTATGTAAATGCACACATAACCTAAAGAGTCCTGGTGACCTACATTGCCTCTGCATAGATTGAGTTAAGCACTCTTAGGGCTTCTGTATGTTTGGGGACTTGGAGGAATCTGTGGAAAGACCTTCAAAGACTAGAAGGTGTCAGAGGCCAAGTTCTCAGCTTCAAGCCTGCATGTTATTATAACCCTTGCAGTGTGTGGTCACTGGGTAGGGAGATGGGATGATCGAGGGAGGATAACAGTAGGATAAAGAG | GGGCTGCACCAATGTCCAACCAGTCCCAGTGAGATGAACCAGGTACCTCAGTTGGAAATGGAGAAATCACCTGTCTTCTGCGTCAATCATGCTGGGAGCTGCAGACCAGAGCTGTTCCTATTCGGCCATCTTGGAACGGTACCCAAAGTGGGTCTTGAAGGCTTGAACCCTCACCTGTTCCAGGTCACTCACCCTCCATGTTACCATCTTTGTGGAGGCTGGCTTGGTAGATAACCTTGAGCCACTACTTCTCAGGAGACAGCTTTGAAGGATATCTGTATGTGCAAGCCCTCACAGCCAAACAGGAGCTCATGCAAAATGTAAGGGGGAAAGAAAAATTAAGCAAAAAAACTCATAACCAGGGTGAAGTGTATTTTGGATCGTAGATTTTTATTACTGCCAGCCAGTGTCAGGCAGGGGCCATTAATCCTCATATGGTGTTGAACAGTAAATCTGCAATACTGAGCCTCTACCACAGGTGGAATTTGGTCTGTAAAAAAGATTCCTCACTTGAGATGGGGCTAAAGTGATTAGCAGCCACTGCGTTTATAGAACACCACTAAAAAGAAAGAACATATTTTAACATAATGTCTCAGCAGTGCCAAGCTGCACTCTCTTGGGTGTGTTTCCTAATGAAGCCTTTGCTCTCTTTTTGTTCTGTCCTTGGCGAAGGTGTGGATCATATCTTTTTTAAAGTTGAGATCCTGTCCAATGAAGACCGGGAATGGCATGAATCTTTCTCACTAGTCCTTGGCCCAGATGACCCAGTGGAAGCAGTTCTTGGGGATGTGACTACTGCCACGGTGACAATTCTAGACCAGGAGGCAGCAGGGAGCCTCATATTGCCAGCACCACCCATTGTGAGTTGCTTGACCCAAAGGATTGCTGTTTTACGTCTCAGTGACTAGTAGATGAGAACTGAAGGGAAGTACTCTATTTCTTTATTCTTCTAACCCAGTGGTTCCCAACCAGGAGCCATCTTGCCTTCCATCATCCCCTTTCCAGAGGACATTTAAGCAATGTCTGGAGACATTTTTGGTTGTCACAGTTGTCACACCAGGTGCTACTAGTATCTAGTGGGTAAAAGCCAGGGATACTCCTAAACATCCCATAATGCACAGGGAAGCCCCCGACAACAAAAGTAATTATTTGGCACAAATGTCAATAGTGTTGAGGGTAAGAAACCCTGTTCTGACCTAAAAGTGAGACCAAATCCTGTTGGTATCTTAGTCTGATAAAGATAGAAAATACAATACAATTGATCTTCTCATTTCTTTGATGGGACTTAGAAGAGTAAGAAGGTAATACTACCTCATATCTATCATCCCACATATTCACTATATTTATAGAATTAAGTACCTGTGGGAAGGTAGTACCAGATTTCCTAACTTGGGGTGAATAGAATGAATGCACTGTCCTTACAATTAAGAGGAAAACACCTAGAGGTTGCCAAGGAAAATTTAACCCATAATTGTGAAGCAATCAGAAGAAGCCTTCTGACTTCCGCTAACTTGTCTCATATATTAGAAAAGAATGATGATTATTTCAAAATGTGTCTCTTATTTGGCCATGGAAGAAATATACCACCTCTATTTACTCTTATTTTGCCAAATGTTCTACTATATACCATCAACTATTTAATGCAACTTTAAACTAGCAACTGCTATTCATGATACAGCTTTGGTTCCAATGGGCAGGAAAATCAGAGTATTTTTTTACATGAGTGATAGGGCTCTGATTTAGGAATAAAACTAAAAGGATAATAAAGCTTCTAGCCCAACCAGTAGAAGAATCTTCTCCACCACTAAAGATCTGCAGTATCTTTTAAGGATGCCTGGCAAAGAATTATAAAAACTTCTCCTGTTATATTTCAAAGAACCTGTAGACACTAAGAGATCTTGTGGATCTCTAAAGAAAGGGGGCTTAGTTCTCTGACCTTGCCAATACCCAACCTGAACTGAAGCTTTGTTGCTCTTTCGCAGGTGGTCACACTTGCTGACTATGACCATGTGGAAGAAGTTACCAAGGAAGGAGTCAAGAAATCCCCCTCCCAGGCTACCCACTGGTCTGTGTCACCCCCTGCGACCCTCATTTCCCCAGATACGCTGTCATGAAGGAGCGCTGCAGTGAGGCCGGCATCAACCAGACATCTGTGCAGTTCAGCTGGGAAGTGGCTGCCCCCACTGATGGCAATGGGGCCCGGTCTCCCTTTGAAACCATCACTGACAACACACCATTCACCAGTGTCAACCACATGGTAGGTCTGGGGGTCTGGGCCTGGTTCTCCCTCCCTGGGAGAGAACTGGTGTTGTTCTTTGTTACTCAGATAATCAAATTCCTTATGGTCCATGCATGGCATTTGGAATAAAACAAATAAGCAGGTGCACAGTCTTTTTACTCTTATACATAAGAAAAGGTTATATGCTGTAATAGAAAACTAAGCTAGTTAGAAGACCTGTTTGCAAATTCTGGTTCTGCCTGTTTTAAACTAAATAATGTTAAGAGGTTACTTAATCTCTCTGAGTCTCAGTCTCCTGATCTGCAAAGTAATAATTCTTTTGCTTGGCTACTTGACAAGGTCATTGAAAAATGTGACCTATAAATGACAAAGTCAGTGAAAAACTCCAGATAGGCGCTGTTGATTACTATTAATGTATCTCCAATCGTTCAATAAGTATTAACACATAACTCCTTATGGACATGAACCAAAGTTTCTACCACATTTCTGTAATGCAGTAGAAACATGGCCCAAAATGGCCAGGACATCGATGGCACATAGAGGGGACCAGTTATTAAATAAAAGAATAGAATGGTTGCTGAATGATCAGCACGTTACAAAGCTCTATGGGAGGCCATGAAAAGACATTTGTGCAGCAGTTGCTGTCCTCAAAAAGCTTAGAGACCAACACCCCTGACACCATCAGAGAACAATGAATAGTATGTTTTCCCAACCTTAACAAACAGCCCACCACAGTGATCCTGCACATCATACTGATAAAGCTGGTTCTCTTCCAAAAGTGAGCTGAAAGCAGTTGAGATTCAGGCTTAGTATATAGTACCTGGCATGTAGTAAGCATCCAACAATTCTTGCCTAAAATTATATCACTGAATGATTTTAGACATCAGAGATTTCTTTCAGACCAAATTTCTCTAGATTTTCCTGTTCATTCCACAGTTTATTCCCACTGTAATAAGAGCTTCACTGGGATGAATAGCAGAGGAAAACCACTAGACATAGATGGGAGGCTTTGGATAATGCAGGGTCGTTCATACCCACTCTCTTTGGCACAGCTTATTCAGAAAGGCCTGAAGAGCAATTCTTTTGCAACATAACCTAGTTCAAATTTAAATAGTCTTCTCTATTATTAAAAAATCAACATGGCAAGAATTACCAGCTTGTTGTTTCTTAAGTATCTATTTCTGTCTTCAACAAAACTGTAAAGGAGGTGTGGTCTGGTTGGAGCCAAATGTACATTTTTAACAGATAAATTTATGACTTTATGCTTCAGGTTTTCTTCTTGCAATGAATTTGTGACTAATACCCTTTACCCTGGTTTCCGTCACTTTATCTTGATTTCTTCAATTATTTATTTAATGCCATTCTATTATATGCATTCTTGTAGGATGCCTCAAATCCCTTCTGTACTAAGTTCATGTATATATAAATAAGTAAAGCATTGGCAGCTAATTAAAAAAAAGTTTAATGGAAAAATTTTCTTTAGTTTTTAATGGACTTCAGTGAAAATTGTTTTCATGGGTAAAATGTATAAGTTTGTGTGATTGCTTTGTGAGAGGTCTGTGGCACACAGAACTACTGATTAATTTTTCTTGTTATATACTTCCCTATGTAAATGCACACATAACCTAAAGAGTCCTGGTGACCTACATTGCCTCTGCATAGATTGAGTTAAGCACTCTTAGGGCTTCTGTATGTTTGGGGACTTGGAGGAATCTGTGGAAAGACCTTCAAAGACTAGAAGGTGTCAGAGGCCAAGTTCTCAGCTTCAAGCCTGCATGTTATTATAACCCTTGCAGTGTGTGGTCACTGGGTAGGGAGATGGGATGATCGAGGGAGGATAACAGTAGGATAAAGAGN | pathogenic | 83,390 |
Is the genetic variant on chromosome 4, position 78521645, gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CAAAGTGGGGCCACCTCAAAGTGCAGATCTGTGGTTCCTGAAAAGAATGATGTCCTTCTGTCCTGATGCTGGAAGGTCTCAGCCCAGATAGCTAAGGTCCCAGCGTAGAGGATGGCAAGTGACAAATGAGTCCTCTACTGCCCGTTAGGGATTCAGATGGGTGTGTGTTCTTTTGGAATATAACCCAAATGATTTTCATTTTCTCCTAGTGAAAAATTGTGTGGTTCTTGTTTTTACAGAGCAAAAGGATCTTCAAATCAGATGCAAGGAAATGGAAAAATGTGTCAAGAGCACTTGAAATATTTATGTCAAGTAGCCCACTTTATTCATTTGGCAAAGAGTCTGCTCTTTAATTGCATCCTCCAAAGAAGGGATTTTAACCTTCCGAAGTCAAGGGCTGTGATACTGAATGTTTAAAATGACCTTTCCCTCAGGCTCATCCCCATTACTGTCCTCTTTGGGAGGAGCCTCCAAGAACTAAGTGGGAGGCAGCCCTTCAGCTGGGAGCCCACACCTCACCCCCACTCAGTTTCCACACCTCACCCCCACTCAGTTTCCACACCTACCTCCTCCTACTGCTTCCACATAGATGCTCCTTAAAACTCCCCAATTTTCTCCTCCGTTCTCTCCAATCGTTCTTGGTTATTTTTGTTTTTCTTGTTTTTTTTTTTTTCCTCATTTTTAGTGTCCTGTACTTCACACACTACCCCTAACCTATTTCCCCAAACCCATTTCCCCTAAATTCTGCTGCTCCCATCCTCCCTGTTTTCCTCTTCAGGGGTGAGGTGCTTTATCTGGGGCAAACATACTAAAAAAAATACAAGAGTTTTCTTTTGAGAAAGCTTCATCTCTACTAATTGAAATTACAGTCATCATTCATATCTATTAGTGTTTGGTTCCAGGACCTCCCACAGACACCAAGATCTGAGGATGCTCAAGTCCCTCATATAAAATGGTGTAGTATTTACATATAACCTATACATATACTCCCTTATGCTTTAAATCATCTCTAGATTATTTATAAACCTAATACAATGCATATGCTATATAAATAGTTGTTATGCTATATTGTTTAGGAAATAATGACAAAAAAATCTATATGTTTAGTGCAGATGCATTTTTATTCTTATATTTTCTATTTGAGGTTGGGTGAATCCACAGATGCAGAATCCATGATGTAGAACCTACAGATACAAAGGGCTGGCAGTGTAGTCCTTTCTTCTGTGAAATGTCTTAGGCTCAAATCATTTTTGGCTTTATATTTCTCATGGGAAAATAACTTCAGGCAGCTTTCCCACTCTGGGTCAGATAATTCCTTGAGCTCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTCAAGTTCATGTTTCTAATCCTTACGTTACTCTTTGGTTTTGTTCTTTCTGAACTCACTGGGGACCATGACTACAATTTCCTTTATTAAAGCCACAGCTTTCTTGTGTCATGTTGGCTTTCTACAAGCTGGCTTTAATTCTCCTTTGGTTTGAGTACTAAATGTAGCCACCAGGACTTTGTTTATACCTCTGTTAAGTCCGGAAAGGTATCTTGGCGAGGAAAAGAAAGTATAATAAGAAGCAGATGTGCTGTAACCATACCCTGGTGTAAAGTTTGATAGTAAGAAGTTTTAAGATTCATTTTTTTGCTGAACCCTGCATCTGGGTTAAGTGGAACTTACAGGTTTGAAAAGTCTATGTCAAGAACAGTGGAACCATTACAAAAAAAAAAAGAACCAAGTGAAATTAGCTGTCATACAATTTTAATTGGCATATGTTTCTATAGACATATAAATGTTATCTTGTTACATTCAAATAAATGTGCAGCTATACTTGGAGGTGTCCTTGGGATAACTTATATGTGGTTGCTGTCAGGGAGGAATTTTCCATGCCCTAGCATTTTCTCTCTGCTTTCCTGCCCAGGAATCCAGACAGACAGCGTGCTCTCTGCAAGGCTTCAGATAATAAGAATCTACATTCGAGAGGATGGCCGTCTTGTCATTGAATTCAAGACCCATGCCAAATTCAGAGGTAATATCAATGCCGTTTTTTTTTTCCAACTTTTTATTAAGAAACATTTCACACATACAGAAAGTTGAAAGAATAGAACAGTAAAAAACAGTCAACAATGATTAACATTTTGCTATACATCCATGTGCACATACATCCATCCATACATATCTTTTTTTGTCACACCGTTCAGAAACAAGTTGCAGACTTCGTGTCAAGTTACCCAAAATACTTCAGTTGACATCTCCTAAGAACAAGGACATTCTCTTATAGAATCACAACATCATGATCACTTCTACGATATTTAGCATTGATTCAATAATATCCAGTCTCTATTCATATTTCCTTTATTGTTCCACAAACGTCTTTTCCACTTATTTTTATATTTGTTTATTTTATAACTGCTTACATAAAAAGAAAGAAGTTCCAGTTATGATTCATATGTTACATTTTGATTGTTATATTGCTTTAGTTTCTTTTAATCTAAAATATTCCCCCTACTTTTATTTATTCACAACGCTATTTCAGTGCAGTTTTAAAGAGTGGGGGTATCTTGCTGATAACATTTACCCTTTTAATGATGTTTATAATTATACCCTTCTACCAAGGACTTCAATGGCCCTAAATGTGACTTTTATCTGATGCTGATATTTCCATTTATAAACTACTGAGACCTTTCTACCTCCAAGAAACATGTTCGTTAGAATTCAAAGCTATGTATATTCAGTGTTCATTGTCACATAAAGACCCCTATTATTGTGAATATACTCATTAGCACCATTTCCACAAGGAATATTCCTATTGTTTATAAATAAATACCTATGACTATGATGACCATCACAAGTAGGACGATGGGCTAGGGTGAGATGCCATTCTATCCAGTGTGGAATATATTCTAAGGGGCAAAATGGGCTAAGCTTAGTTGTTTGAGAGAAGAACATTAATTCAGTTCTCAGGCTTTTGTGGGGCTCTACCAGGTACAGTCAAACTAAAGCTCTACCACAAGTACATTAAATGCATGTGTTTCCCCTTCAAATAGGACAGTTTGTGATGGAGCATCACACTCTCCCAGAAGTGAAATCTTTCGTATTGACTCCAGACCACCTAGGAGGAATTGAATTTGACTTGCAGCTATTATGGAGCGCTCAGACTTTTGATTCTCCACATCAACTCTGGAGAGCCACAAGCTCTTATAACAGGTAAATACAGTGATGGAGGCCTCCATGGGTAGAGCTGAATGGTTTTCCATTTCTTTCAGGAGCTTGGGAAATAGTGCTTTCCTCTGAAGGCTAGACTTTTATTTTAAAAGGGGAATTGATAGAAATAACCCTCAGCTGGGAGTAGTGGTGCTAGCTGGTAGCCCAGCTACTCAGGAGGATCACTTGAACTCAGGAGTGCGAAGCTGCAGTTAGCCATGATGCCACCTGCAAATAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAAAGAGATCCTGACTCTTAAAAAATAATAATAATAATTAAAAGAAATGACATTCTAGCAAAGAAAGAAAGAAACAAATCTTGCTCAGATCAACTTCTGATATATAAATAGGAAGTGCTTACACTTATTGCAAGGGTGAGACCAGAAGGGGCACACATCACTTTCACCTACAACCTATGGTGGGGAACTTAGTCACATGGCACACCTGCCTACAAGGGAAGCTGGGAAATGTGTCTAACTAAAACCTTTATTGAATAAAGAAATTTCATTTCAATTACAACAACCAGTGCAAAATATAGTACCTCTGATTAAGCCCATGTGTCGTTTACAAGATTTATTCCTCTCCCAGACCCAATATAGAGGTAGAATAGGAATTTAACAACTATAGTAAAATATCCCCCATCTGTAAAAGGGAAGAATGGAAAAAAAAATTAAAACCACTATGAAAAGGATAAGTGGGCAACCAGGAATCTGTCATAAATATATGATCCCCATTTTATAGGTAATGAGAGTAAGAGCTATATTTAGCATTAAAATCTTACTTCAAATTGTCTTGAGAATCATTTTCAAAAAAAATTTTTTCTTAACTTAAAATTTTTGATCTTATATCAGATATTTTTATTG | 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| benign | 83,419 |
The mutation in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) at chromosome 4, position 78540628—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Fraser_syndrome_1'] | TAGCAGAAGGGGAAGCAAATACATCCTTCTTCACATAGGGGCAGCAAGAAGTGCCGAGCAGAGGGGAAAAAGCCTCTTAAAAAACCATCAGAGGTCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTAGCTAACACAGTGAAACTCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCAGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGTGGAGCCAGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGATCTCATGAGAACCCACTCACTATCACAAGAACATCATAGAGGTAACTGTCACCGTGATTCAATTACTTCCTATTGGGTCCCTCCCATGACACATGGGGATTATGGGAACTGTAATTCAAGATAAGATTTGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAGGCAGCCACTGACTTATGGAGAGGGCTTCACAGCACATACTCTCTCAACTCAACCTAAAGCCAGGAGTGATGAGTACTTTTCTCCTCCCAGTCACTGCCACCTACCAATATAGTGGAACCATCTTTCTAAATCTTGCATTTCTTTTTTCTGAAATCCTAGGACCGCAATCAGCCAGAGGTAACTGATAAGTACTTCCATGATGTGCCTTTTGAGGCTCACTTTGCCTCTGAGTTGCCTGATTTCCATGTGGTCAGTAACATGCCAGGTGTGGATGGATTTACTCTAAAAGTAGATGCACTCTATAAGGTGAGTTTGGTGAGAAGAACAGAAGCTTAAGACCAAGTCTACTTTAAAGCTTGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAGGACTGCAACATCTCTGGATTCTTCAACATTCTGCCATTCTTGCTGGCAGATCTTTTCTTATTGTTAAGCTTATCACCCACCCAAAATTTTCACATGTATCCCCAGTAGACCAAAACAATTATACAATTATTGACTTTGCATATAGTCACTTGTCATTGTGCACATCATGGCTGCATATGACACTCCAGTTTTTCCTAAGTTCTTTTATATTGCATCCCTTTTTGGTTCTATGCTAGCCCAGCTGATTTTCACGGACATATGAAAAACATTTAAAAAATCATAATACAATACAGCAATTTAGAATAGCAAGAATTACTATTTGATAAACACAAATACCTTAAGTCTTAGCAATGAACATGAACTTTCAAGATGAAATTTCACTTTTTTTGTCTCTAAATATTAATCTATGACCCTTCAGAACTATTATCATGCTTCAGAAGTTATTTCGAAACCATGAAGCATTTTAATGGAGGAAGATGAGGGGGAGATAAAATACTTGATGATATAGCCTGATTGAGAAGGTGTTTAGAAAATGTTTGTCACGTATCTGTGTATTATGCACAGAGTATATGTTTAGTGAATATTTTGTTGAATGACTCCATTTTCGCTGAAGTTCACCAATAAATAGTAAATTGGCATAACACATAATTGAAGGTCACTGTAAATAAATGTGGTTTTTAATGCTATTATTTCACTGCTATCAATAAAGACAGACAAATATAAGCATTCACTTAGCTAAAGAGACCATGAAAGATAATTTCTTAGGCTATTCCATGTACACATAGGGAAACAAAAAAGAATCCGAATAGCTGACTCAAGATCATCTTAATTTGGAAATAAAATAGAACCCATATCTGGTTCAGTTCTCTATGTATTAGTAGACACCAACCATTGCTAATGCTTTTCTGGAAATCAGTTATCTATCAAGGCATATAGTGGCAATTATCCTTCCATTTCCTTTCTTCAGAGGTGGTCTGTGGGCAACAACAACATGTTCGGTTTGTCCCCCTGCAGGTGGAAGCAGGACACCAGTGGTATCTCCAGGTCATCTACATCATTGGCCCTGACACCATCTCAGGGCCCCGGGTCCAGCGCTCTCTCACAGCTCCACTCAGACGCAACCGAAGGGACCTGGTAGAGCCCGATGGCCAGCTGATCCTTGATGATTCCCTCATCTATGACAATGAAGGAGACCAAGTCAAGAATGGCACCAATATGAAGTCCCTGAATCTGGAGATGCAAGAGTTGGCGGTAGCTGCGTCCCTGTCACAGACTGGGGCGTCCATTGGCAGTGCCCTGGCTGCAATCATGCTTCTACTTCTGGTGTTTTTGGTGGCTTGTTTTATCAACAGGAAATGCCAGAAACAGAGGAAGAAGAAGCCCGCAGAGGACATTTTGGAAGAATATCCTCTGAATACCAAGGTAGAAGTGCCCAAGAGGCACCCGGACCGGGTGGAGAAGAACGTGAATAGACACTACTGCACTGTGCGGAACGTCAACATCCTGAGTGAGCCTGAGGCGGCTTACACGTTCAAAGGTGCTAAAGTCAAAAGACTGAATCTAGAAGTCAGAGTTCACAACAATTTACAAGATGGAACAGAAGTTTAATGGAGGAGACCTATGTGTATTTTTTTCTAAAATCATTTTTATAAAATGGGGGGAAATACTGGTATTTTTATAATCTCGCAGATAAAAAAGGGAAAACTATAGCTTTGAGTGGCAGACAGCACACATCACATGCATCAACTCACAACTGAGCTACCTCATTCAGCAAAGAACCACTGAGAACCCCAGAGTATTACAGTTATTTCCGTAGATCCCTTTAATAGTGTCAACAACTGTACACAGCTCCTTCTGTAAGGCTGGTCTTAGAAAACAAGTACTTTAGTATCAGGACAGGAGTTGAACAATTAGGTTAGCAGATGGAGATGAGAGGACTGGGTAGAGTACCATGGCAGATCTCAGAGAGAAGAAGTAGGTACGGGCCTTTGGTTCCCTCCCCCAGCCCCAGCTTTCTCCTACAGGGCTTTTCCTGAGTCCCCAGACAGCAGAGTATGAACTGCTGACACCCAGATTCCATTAAAAATTCTGCTAATCGACACAACACATATATTTGCTCATGATTTCACTTGACAGCGTATGCTCCTTGGCCTCTAATTGTACTTTGCTTTTCCAGAGCCCTTTTTACCTGGGGATTTCAGTGTGCTTAAGTAAAATCCTCTGAAAACCACGGGAGCCTCTGCCTCCTCAGCCACAGAGAACTCCCTCCTACAAAGGGGGAGACTGAAACCCGAGTTAAGGAGGGGCCTGGCAGGCGTATCAGAGCACATTAGTGATGCCCTTCACCCCAGGGAGGTGTCTGTTCCCAACTAGTTTATGTGGCACTGAGACATCCATCCCTGACCAAGGATGCTGCGAAACAGGATCAATGTACTACGGCCTTTTAATTCAACATTGCCATAAATGCTTTAAAGAAAACCCACCACACTTTCCTCCTACTCCGGTCTTTGCCCGTTCCTGTAACAGACAATCCCATGTCCTAGGTATGGTTTTTTATTCTGTTAGTGCTTCGGGAAAGTAAGTGATTCATTTGAATAAGGCAAATTAGGAGAAAGCCCAGGTTGGGGTGAAATCAGACTTAACAGATACATGCTGGTTCTCCTTGCTGTGTGTGACACAGCAGACAGAGGCACTATTCCTGGTGCAGTATTTCAGGGATTTCTCTTTGAGGGGTTCTTTTCTGGTAGCTCAGGCAATTATTTTTACCATATCAGCACATGACAAGGCCATGAACACATGGCTCTAAAATAATTTAGTGTTCAAGTATCAGCTTAACTATTTTGTGTAGGCTACACACAGCTTGCTTTTGTTTCTCTTCTGTTTCTGCCTTATTGGCGGAAACATAAGCGTGCATGCCATGTTGTTTTGAATTGGAGGCACAATTTCATTATTCGAGAGTAAAAGACATGTCCTCTTCTGATGCATGGCACACCATAGTCACCAAGCAAATAACAGAGCCTTCACATTGTGTAATATTTGTATGAGAATGACTCAAGCTCTTTGAGAACATTCCAAACTAGTAACATTTCGCTACTAAAAGCTAGAAAGGATGAACTGTGAAAGGTTCTAGGCAGCTCTGTGAGACTCCAAGCTCCTTGA 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| pathogenic | 83,432 |
The chromosome 4, position 79984830 genetic variant in gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hyaline_fibromatosis_syndrome'] | AGGGAAAATGTCCATTGCTTCAAGATCTAATGTGGTCCAGAAAAGTAAGAATCACTGTCAGATGACCTATATAAACACTTTGCTAATGACAACCATGTTCAGTATGTCTGGGCTTTTTCTGAAGAAGAGTAAAATTTATTCTGAAAAGGGGAAACTCTCCTTGGGAATCTGAATTTTATTGTAATGTATAAAAGGAGAAAATTGCAATAATTGTGGGGTTGTTCATTAGGTTATCAATTTTTGCTGGCACAAAGCAGATATGACAATAGGAAACGTGCAACAATGGTAAAATGCATAAAACACATTCTAATCAGAAGGAAAATTATGACTAAAAAGGAAGGAATGCCAGAATTTAATAATAAAGTCAATGTGTTCATGAAAAAATCCCTTGAATTGCTCCTTGGGATGGGATGCAGGCCTGTTTATACTGTTGTTAAGAGCTCAGTGCTGGTAATAATTGCTTATTACTAAATAATATATCACTTTGAAAAAATAGTTCATGGTGATAATAAAATCTTATTTGACTTTTAAGATATAATATTAAAGTTCAATTTTAATCAACACTTTGGGCTAGTCTGAAAGTTCAATGCATTCTATAAATGATATATAATATCAATTACAATAGTTCATAAGTGGCAACTAACATAAAGTATTAAATGTGCTTCCTCTATATTTGTGATAAAGTCAGATCCACGCTATTGAATATTTTAACATTTTCTTCTCAAATAGTAGATAACTATTGGATCTTTACAAAGAAGAACATTGTTGCAACTTGAAGTGGCTGGCTTCTTCAAAGTTGACGTTCTATGCGGTAATTTTTTCCAAAATAAGAAAAACCCTAGCTTTGTTTTGTCCCTTAGAATTCAGAGGTCTTATCAATGCAATCCTTTGACTAATGAAACCAGTTCTTCTAGGCCAGTTTTGCAGCGGCTAGGATGATTCCATAGAAAAAAAAATGTATCCAGAAAAGACCCAGTGTTAAGCACAAATGGATGATATTATAATATTGAATTGTGAAAAGTAGTTTCTATGGCTTAATAGCCCTAGAAATACATACTCCAGATTAGCAGCTTCTATTTTTTTTTAAGATACCAACCTCCATTCTTTTAATTCCTCCAACCCCTCGACCACCATAATAGGAAGCATCCACAGTTGGCCACTTTTTAGTAGGCAAAGGTTCTTCTTCCTCCTGTGGAAATATGTTTTATAAATAGTTTTTAATTAATTTCTTAAAATACTGTTTAGTCGGAACTGGCTCATATTTAAATATTTTTCTGAATTATGTCATTACTATGGAAAAAACTATGTATAGAACATGTGGATATATTTACACTTACATGCATAAATTTCAAGTGGAGTTCTACAGGATATGAGAACTCCTTTCCCTCCTCAAATTTCAGGAATCTCTCTTACATCATCCCTAGGTAACTAGAAGTTGTTCTTTAACTATGGGAATCATTTGGTATTTCAAATCTATTCATCACTTCATACTTAGAAAGATAAAATATTAAATTAGGACAGCATTTTAACAGTCATTAAAGCATCAATGTGTGTGTAGGTTTGGACTCTATGAAATTTGAACTGAAAAGATAGGCAGTTGAGAAGCTTTGAAAATATACAACACCAGCACATTCCTTATTTCATGTTCCTAACATGATTCTGGTTAACAGAATCATATAAAAGCACCAAGAATTTTGAAGAAAGTAATAGGATCTTTCAACTGTCAGCTTGGATGTTTTTTGTCAATAACATAAGTGATATCAGAACTGTTGATATAGTACTATAAAAGTATATTAAATCTTTATGTACTATTGATTCCAATGGCCAGTTTATATCTAGTAATGTATGAAGTTCCCATTCCTCTAGCACATGAAATAAATCATAAGAGGATGAAAAATAACCACTGATTTGTATAAATTAAAAAGTCAGTACATAGGTATCATAGTTATCTAACAGACAAAATTGATTAAATTTGGGCATGGTATCTGCATTTGGAAAAAAAAAACAGCCATATCAGTTTTTTAGGCACTCACTTACCTCTTTTGGTGCAGGGGCGGGTGGTGGTGGAGGATCCTTAATAACCTGTCAAAAAAAATCAAATATAAAAATTTCTATGGCATAGAGAGGAGATAGTAAGGATGTGTAAAAATAATTTGATACATAAAATACTGTGGTAGCTCCAAAGAAGTCCCTCACTGAAGCTTGCCACCCAATATTTATGCCCCTCTCTTTGAATCTTGGATTGCCTGTAACTAGCTTTCGGCAAATAGAAAAAGGTTGAAGTGGGCCAGGTGCGGTCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGTGCCGAGATCGTGCCACCGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAAGGTAGAAGTGGTACTATGTGACTTCTCAGGCTAGGTCAAAAGAACTTAATTTTCCCTGACATCCGTGGAACACTCACTGTTGAGGAACACTGCTGTCAGGTCAGAAATCCACCCCAAGACCATCAAGCTGTGAGGAAACCCAAACTAACCTAGGCTGGGTGGTGAGACAGAGACACCAGCTGATCCCCAGCTATTTCAGCCATTCGAGAGGAGATATGGGACATATAAGAGAAAAGTCCATCTTGGACACTCAGGCACACCAAGCTTCCAGATGACTCCGGCCAAACTGGCACCTGACTGTAACCACAATGAGACTCCAACTGAGAGTCTCCTAACTCAGCCCGTAAGGATACAAACTGTTGCTTGAAGCTGCTTGTAACAAATCAGCTTCTTAGCCAAGACCCCTTTCCTGTGATGCCTTACTCATGAAATCTTTCACAGTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCATCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGATCTCGGGTGATCCACCCGCCTCGGCCCCCCAATACAGTTAATTCTTCACGTGAATAGAATGGGGCTTAATTTGAAATGACCTTTACTGGTATTGGGCTATCTGGATATTCACACCATCGTGATGGAAAATCTTTGACCAAGTGTCAATGGCTTCAGCTACTTCAGGTACAAATCAAAGTCTCTATACTAAGAGGGAAAACTGAAAATGTTCCAGCTTGATGTCATCTAATGTCAAATGTGTCAACTATGCTATTAAATTTTCAAAGGTTTAAAACAATAGCAACTTTGAAAATGTGGTTCCACTTTTACCTCATCAAAGAATTATTTTTAATGTGTAGTATATTACTATGATCATGGATATATATTTAAAGACTGTTTGTCTTTTAAAGGTATGTACAAATATTTCCAGGTGAAATGATATGATTTTGATATTTTCATCAAAATAATTTGGGCGTTGGGACTTGGATATGGGTACAGATAAAGAAAGATTGACAATAATGCTCCACCACTGCATACACACCAGTGGCTCCCCGCTGCCCTGTTGGTTTTCATTTGTCTGCACCTCACACCATCGCCCCACTAGTGTGCACTCTCTGGTGGCCCCCTACTTCAAGACATTCTCCTGTGGCACCCTGCCCCCACAACCAGAGCACTTTTGTCAACAGCCCCCATCAGAGTGTTTTGCCAGCAGTCTGGGAACACCCCAGTCCTTCCAGTGCAGAAAGTGTTTGACCTCGAGAGGTCAAAGAACAAAGCCATATGCCCAGTCCCAGTCCCCAAGGCATTAGCATGAAGCTCAGGAGT 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| pathogenic | 83,472 |
Does the genetic variant at chromosome 4, position 79984831, impacting gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hyaline_fibromatosis_syndrome'] | GGGAAAATGTCCATTGCTTCAAGATCTAATGTGGTCCAGAAAAGTAAGAATCACTGTCAGATGACCTATATAAACACTTTGCTAATGACAACCATGTTCAGTATGTCTGGGCTTTTTCTGAAGAAGAGTAAAATTTATTCTGAAAAGGGGAAACTCTCCTTGGGAATCTGAATTTTATTGTAATGTATAAAAGGAGAAAATTGCAATAATTGTGGGGTTGTTCATTAGGTTATCAATTTTTGCTGGCACAAAGCAGATATGACAATAGGAAACGTGCAACAATGGTAAAATGCATAAAACACATTCTAATCAGAAGGAAAATTATGACTAAAAAGGAAGGAATGCCAGAATTTAATAATAAAGTCAATGTGTTCATGAAAAAATCCCTTGAATTGCTCCTTGGGATGGGATGCAGGCCTGTTTATACTGTTGTTAAGAGCTCAGTGCTGGTAATAATTGCTTATTACTAAATAATATATCACTTTGAAAAAATAGTTCATGGTGATAATAAAATCTTATTTGACTTTTAAGATATAATATTAAAGTTCAATTTTAATCAACACTTTGGGCTAGTCTGAAAGTTCAATGCATTCTATAAATGATATATAATATCAATTACAATAGTTCATAAGTGGCAACTAACATAAAGTATTAAATGTGCTTCCTCTATATTTGTGATAAAGTCAGATCCACGCTATTGAATATTTTAACATTTTCTTCTCAAATAGTAGATAACTATTGGATCTTTACAAAGAAGAACATTGTTGCAACTTGAAGTGGCTGGCTTCTTCAAAGTTGACGTTCTATGCGGTAATTTTTTCCAAAATAAGAAAAACCCTAGCTTTGTTTTGTCCCTTAGAATTCAGAGGTCTTATCAATGCAATCCTTTGACTAATGAAACCAGTTCTTCTAGGCCAGTTTTGCAGCGGCTAGGATGATTCCATAGAAAAAAAAATGTATCCAGAAAAGACCCAGTGTTAAGCACAAATGGATGATATTATAATATTGAATTGTGAAAAGTAGTTTCTATGGCTTAATAGCCCTAGAAATACATACTCCAGATTAGCAGCTTCTATTTTTTTTTAAGATACCAACCTCCATTCTTTTAATTCCTCCAACCCCTCGACCACCATAATAGGAAGCATCCACAGTTGGCCACTTTTTAGTAGGCAAAGGTTCTTCTTCCTCCTGTGGAAATATGTTTTATAAATAGTTTTTAATTAATTTCTTAAAATACTGTTTAGTCGGAACTGGCTCATATTTAAATATTTTTCTGAATTATGTCATTACTATGGAAAAAACTATGTATAGAACATGTGGATATATTTACACTTACATGCATAAATTTCAAGTGGAGTTCTACAGGATATGAGAACTCCTTTCCCTCCTCAAATTTCAGGAATCTCTCTTACATCATCCCTAGGTAACTAGAAGTTGTTCTTTAACTATGGGAATCATTTGGTATTTCAAATCTATTCATCACTTCATACTTAGAAAGATAAAATATTAAATTAGGACAGCATTTTAACAGTCATTAAAGCATCAATGTGTGTGTAGGTTTGGACTCTATGAAATTTGAACTGAAAAGATAGGCAGTTGAGAAGCTTTGAAAATATACAACACCAGCACATTCCTTATTTCATGTTCCTAACATGATTCTGGTTAACAGAATCATATAAAAGCACCAAGAATTTTGAAGAAAGTAATAGGATCTTTCAACTGTCAGCTTGGATGTTTTTTGTCAATAACATAAGTGATATCAGAACTGTTGATATAGTACTATAAAAGTATATTAAATCTTTATGTACTATTGATTCCAATGGCCAGTTTATATCTAGTAATGTATGAAGTTCCCATTCCTCTAGCACATGAAATAAATCATAAGAGGATGAAAAATAACCACTGATTTGTATAAATTAAAAAGTCAGTACATAGGTATCATAGTTATCTAACAGACAAAATTGATTAAATTTGGGCATGGTATCTGCATTTGGAAAAAAAAAACAGCCATATCAGTTTTTTAGGCACTCACTTACCTCTTTTGGTGCAGGGGCGGGTGGTGGTGGAGGATCCTTAATAACCTGTCAAAAAAAATCAAATATAAAAATTTCTATGGCATAGAGAGGAGATAGTAAGGATGTGTAAAAATAATTTGATACATAAAATACTGTGGTAGCTCCAAAGAAGTCCCTCACTGAAGCTTGCCACCCAATATTTATGCCCCTCTCTTTGAATCTTGGATTGCCTGTAACTAGCTTTCGGCAAATAGAAAAAGGTTGAAGTGGGCCAGGTGCGGTCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGTGCCGAGATCGTGCCACCGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAAGGTAGAAGTGGTACTATGTGACTTCTCAGGCTAGGTCAAAAGAACTTAATTTTCCCTGACATCCGTGGAACACTCACTGTTGAGGAACACTGCTGTCAGGTCAGAAATCCACCCCAAGACCATCAAGCTGTGAGGAAACCCAAACTAACCTAGGCTGGGTGGTGAGACAGAGACACCAGCTGATCCCCAGCTATTTCAGCCATTCGAGAGGAGATATGGGACATATAAGAGAAAAGTCCATCTTGGACACTCAGGCACACCAAGCTTCCAGATGACTCCGGCCAAACTGGCACCTGACTGTAACCACAATGAGACTCCAACTGAGAGTCTCCTAACTCAGCCCGTAAGGATACAAACTGTTGCTTGAAGCTGCTTGTAACAAATCAGCTTCTTAGCCAAGACCCCTTTCCTGTGATGCCTTACTCATGAAATCTTTCACAGTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCATCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGATCTCGGGTGATCCACCCGCCTCGGCCCCCCAATACAGTTAATTCTTCACGTGAATAGAATGGGGCTTAATTTGAAATGACCTTTACTGGTATTGGGCTATCTGGATATTCACACCATCGTGATGGAAAATCTTTGACCAAGTGTCAATGGCTTCAGCTACTTCAGGTACAAATCAAAGTCTCTATACTAAGAGGGAAAACTGAAAATGTTCCAGCTTGATGTCATCTAATGTCAAATGTGTCAACTATGCTATTAAATTTTCAAAGGTTTAAAACAATAGCAACTTTGAAAATGTGGTTCCACTTTTACCTCATCAAAGAATTATTTTTAATGTGTAGTATATTACTATGATCATGGATATATATTTAAAGACTGTTTGTCTTTTAAAGGTATGTACAAATATTTCCAGGTGAAATGATATGATTTTGATATTTTCATCAAAATAATTTGGGCGTTGGGACTTGGATATGGGTACAGATAAAGAAAGATTGACAATAATGCTCCACCACTGCATACACACCAGTGGCTCCCCGCTGCCCTGTTGGTTTTCATTTGTCTGCACCTCACACCATCGCCCCACTAGTGTGCACTCTCTGGTGGCCCCCTACTTCAAGACATTCTCCTGTGGCACCCTGCCCCCACAACCAGAGCACTTTTGTCAACAGCCCCCATCAGAGTGTTTTGCCAGCAGTCTGGGAACACCCCAGTCCTTCCAGTGCAGAAAGTGTTTGACCTCGAGAGGTCAAAGAACAAAGCCATATGCCCAGTCCCAGTCCCCAAGGCATTAGCATGAAGCTCAGGAGTG | GGGAAAATGTCCATTGCTTCAAGATCTAATGTGGTCCAGAAAAGTAAGAATCACTGTCAGATGACCTATATAAACACTTTGCTAATGACAACCATGTTCAGTATGTCTGGGCTTTTTCTGAAGAAGAGTAAAATTTATTCTGAAAAGGGGAAACTCTCCTTGGGAATCTGAATTTTATTGTAATGTATAAAAGGAGAAAATTGCAATAATTGTGGGGTTGTTCATTAGGTTATCAATTTTTGCTGGCACAAAGCAGATATGACAATAGGAAACGTGCAACAATGGTAAAATGCATAAAACACATTCTAATCAGAAGGAAAATTATGACTAAAAAGGAAGGAATGCCAGAATTTAATAATAAAGTCAATGTGTTCATGAAAAAATCCCTTGAATTGCTCCTTGGGATGGGATGCAGGCCTGTTTATACTGTTGTTAAGAGCTCAGTGCTGGTAATAATTGCTTATTACTAAATAATATATCACTTTGAAAAAATAGTTCATGGTGATAATAAAATCTTATTTGACTTTTAAGATATAATATTAAAGTTCAATTTTAATCAACACTTTGGGCTAGTCTGAAAGTTCAATGCATTCTATAAATGATATATAATATCAATTACAATAGTTCATAAGTGGCAACTAACATAAAGTATTAAATGTGCTTCCTCTATATTTGTGATAAAGTCAGATCCACGCTATTGAATATTTTAACATTTTCTTCTCAAATAGTAGATAACTATTGGATCTTTACAAAGAAGAACATTGTTGCAACTTGAAGTGGCTGGCTTCTTCAAAGTTGACGTTCTATGCGGTAATTTTTTCCAAAATAAGAAAAACCCTAGCTTTGTTTTGTCCCTTAGAATTCAGAGGTCTTATCAATGCAATCCTTTGACTAATGAAACCAGTTCTTCTAGGCCAGTTTTGCAGCGGCTAGGATGATTCCATAGAAAAAAAAATGTATCCAGAAAAGACCCAGTGTTAAGCACAAATGGATGATATTATAATATTGAATTGTGAAAAGTAGTTTCTATGGCTTAATAGCCCTAGAAATACATACTCCAGATTAGCAGCTTCTATTTTTTTTTAAGATACCAACCTCCATTCTTTTAATTCCTCCAACCCCTCGACCACCATAATAGGAAGCATCCACAGTTGGCCACTTTTTAGTAGGCAAAGGTTCTTCTTCCTCCTGTGGAAATATGTTTTATAAATAGTTTTTAATTAATTTCTTAAAATACTGTTTAGTCGGAACTGGCTCATATTTAAATATTTTTCTGAATTATGTCATTACTATGGAAAAAACTATGTATAGAACATGTGGATATATTTACACTTACATGCATAAATTTCAAGTGGAGTTCTACAGGATATGAGAACTCCTTTCCCTCCTCAAATTTCAGGAATCTCTCTTACATCATCCCTAGGTAACTAGAAGTTGTTCTTTAACTATGGGAATCATTTGGTATTTCAAATCTATTCATCACTTCATACTTAGAAAGATAAAATATTAAATTAGGACAGCATTTTAACAGTCATTAAAGCATCAATGTGTGTGTAGGTTTGGACTCTATGAAATTTGAACTGAAAAGATAGGCAGTTGAGAAGCTTTGAAAATATACAACACCAGCACATTCCTTATTTCATGTTCCTAACATGATTCTGGTTAACAGAATCATATAAAAGCACCAAGAATTTTGAAGAAAGTAATAGGATCTTTCAACTGTCAGCTTGGATGTTTTTTGTCAATAACATAAGTGATATCAGAACTGTTGATATAGTACTATAAAAGTATATTAAATCTTTATGTACTATTGATTCCAATGGCCAGTTTATATCTAGTAATGTATGAAGTTCCCATTCCTCTAGCACATGAAATAAATCATAAGAGGATGAAAAATAACCACTGATTTGTATAAATTAAAAAGTCAGTACATAGGTATCATAGTTATCTAACAGACAAAATTGATTAAATTTGGGCATGGTATCTGCATTTGGAAAAAAAAAACAGCCATATCAGTTTTTTAGGCACTCACTTACCTCTTTTGGTGCAGGGGGCGGGTGGTGGTGGAGGATCCTTAATAACCTGTCAAAAAAAATCAAATATAAAAATTTCTATGGCATAGAGAGGAGATAGTAAGGATGTGTAAAAATAATTTGATACATAAAATACTGTGGTAGCTCCAAAGAAGTCCCTCACTGAAGCTTGCCACCCAATATTTATGCCCCTCTCTTTGAATCTTGGATTGCCTGTAACTAGCTTTCGGCAAATAGAAAAAGGTTGAAGTGGGCCAGGTGCGGTCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGTGCCGAGATCGTGCCACCGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAAGGTAGAAGTGGTACTATGTGACTTCTCAGGCTAGGTCAAAAGAACTTAATTTTCCCTGACATCCGTGGAACACTCACTGTTGAGGAACACTGCTGTCAGGTCAGAAATCCACCCCAAGACCATCAAGCTGTGAGGAAACCCAAACTAACCTAGGCTGGGTGGTGAGACAGAGACACCAGCTGATCCCCAGCTATTTCAGCCATTCGAGAGGAGATATGGGACATATAAGAGAAAAGTCCATCTTGGACACTCAGGCACACCAAGCTTCCAGATGACTCCGGCCAAACTGGCACCTGACTGTAACCACAATGAGACTCCAACTGAGAGTCTCCTAACTCAGCCCGTAAGGATACAAACTGTTGCTTGAAGCTGCTTGTAACAAATCAGCTTCTTAGCCAAGACCCCTTTCCTGTGATGCCTTACTCATGAAATCTTTCACAGTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCATCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTGGTAAAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGATCTCGGGTGATCCACCCGCCTCGGCCCCCCAATACAGTTAATTCTTCACGTGAATAGAATGGGGCTTAATTTGAAATGACCTTTACTGGTATTGGGCTATCTGGATATTCACACCATCGTGATGGAAAATCTTTGACCAAGTGTCAATGGCTTCAGCTACTTCAGGTACAAATCAAAGTCTCTATACTAAGAGGGAAAACTGAAAATGTTCCAGCTTGATGTCATCTAATGTCAAATGTGTCAACTATGCTATTAAATTTTCAAAGGTTTAAAACAATAGCAACTTTGAAAATGTGGTTCCACTTTTACCTCATCAAAGAATTATTTTTAATGTGTAGTATATTACTATGATCATGGATATATATTTAAAGACTGTTTGTCTTTTAAAGGTATGTACAAATATTTCCAGGTGAAATGATATGATTTTGATATTTTCATCAAAATAATTTGGGCGTTGGGACTTGGATATGGGTACAGATAAAGAAAGATTGACAATAATGCTCCACCACTGCATACACACCAGTGGCTCCCCGCTGCCCTGTTGGTTTTCATTTGTCTGCACCTCACACCATCGCCCCACTAGTGTGCACTCTCTGGTGGCCCCCTACTTCAAGACATTCTCCTGTGGCACCCTGCCCCCACAACCAGAGCACTTTTGTCAACAGCCCCCATCAGAGTGTTTTGCCAGCAGTCTGGGAACACCCCAGTCCTTCCAGTGCAGAAAGTGTTTGACCTCGAGAGGTCAAAGAACAAAGCCATATGCCCAGTCCCAGTCCCCAAGGCATTAGCATGAAGCTCAGGAGT | pathogenic | 83,473 |
Determine whether the variant at chromosome 4, position 80036041, in gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TTTTTAGTTCTTCGAAAAGTCGTATGTAGTACTTTCTTTAATCTATGCCTGTTCCATACAGAATTCTTCTTTAACCACTTCTTCACCTTACTAATCCTGATTCATTTTCTATTTCAAACCTATAAATAATCAAAAGATCACGTATTTTGAATTACTAATAATCGATGGCCAGTCACAAAAGTTGATTTAACTTATTGTACCATTATTTATAGTAGAAGCAAGCACTAAAACTTGTTAGAGAGTGAGAGAATAGGCTGGAATGAAAGTTAACTGATCAAATATCTTGACAGACAATGCATGTTTACTGCTAAGCTGCAAGATAGTATACTAACTATTTTAATAGTGATTAACGCTTATTTAAAAGGTAAATTGAAGCACAAATAAAATTTTAAATAGTTTATTTGAGCAGAAGATTCTTGAATTAGACAGATCCAAATCAGAAGAGGTTTGGCAGCTTTACCAAGGGAATACAAGGGGGAGGCTTTTATAGAACCAACGTGGAAGTAAACCAAAGAAAGTATTTGACGGGTTATAGTTACACAGTTGCCTTGTTTGGTCTATCCTGTGGAAAGTCCCTAGTTATATAAGTTTGTTGGTTGTTTTTGATTGGTTGCACTTAAATTCTATTTTTCTTAATGTAGGCATTGACAATAAATAGTTCAAATTAAATTCCAATTATATTTGTAAATCAAATAAGGTTAAGGCTACTTACGAGGCCTAAGTGTTTTTGCCTGCTTAAGGCTTCTTCAGGCCTGTTCTCTATTTTAATTTAACATTACCAGTCCTCTAAAACTTCTCATATCTAACATAATACAAGTATAATATAGTCATTAACTATGCAAGAAACTACTGCCAACCCACTTTTCATTTACTATGTTATGAAAGGAATTTCACTTGCAAGTTAAAATAAAGTGCAGGTAAAATGTGATTCGGTAAGAGTATGGGCATTCAAGTCAGACAGGAAAGGGTCAAACAGGGTAATTACTAGTAGCAAGTACTGAACCTGTCTCTGCCTCAGCTTCCCCATCTGTAAACCAGGGATGTATAAAACTTTCAATAGTGTTGTTATAAGGATTAGGTAAAATTATAAATGCAAACAACCCAGTATACCCTCAGCACAAAATTGGAGTTTAATAAACAACAGCTACTATTTTAATATTATTTTTCCATTTATTTTTCTTTGTTATCTCTAGAAATGTATTAACCTTCACTGTTAGGGAAGATAATCCTTCCCTGGGAAGTTCAGATGCACTACTTTCCTTAAACATCTCCATATTCATTCATTAGGGAATCTAGAAGATGCAGAATGTGAGACCATGCACAACTGGCTGAGAGGCTCTATGGTACATTACACAACATATTTTCTCCCCCACCAGACCCAATATTTTTCCTTTTTAAAGTAAAGTCAGGTTAAAATGAACTGTAGGTCAGGCTTGAAAAAGAAACAAAATAGGCCAGAGAGAATCACACTCTGTCTGGGCAAGGATGGCTGGGAGGTGTGAAAACCTGAGTATGTGCTTAGCACCAGCTGATAAAGCCACCTGCTTCCTTCCTGCAATCCGTCCATAAGTCACTTCCTTATGTGCCCTGAGCTGGCAGATTCTGTACTTTGTCCAGGTCATCAAAGCATGGAGCTCAAAGTCTACATATACCTGACTGTTTGTATAATCAGACAAAAGAAACAATTTCATATTTTATTTTATTTGCCATAGGAAAGGTCTCAAGCGTGAACTAAATATACAGAAGATTCTAAAAGCCTGTCACACAATATGCTCATTATTTAAAATAACATTCCAATCTTAAAAATTTGAATTTAAAATAGAAATATTTCAAGGAATTATTTAAAAATTCTTACACAAAAAAGATGCCAAAAAAGTTAATTTTGCTATTCTTTTTCCAACATGAGTTTCATATCATATATTTTAGCTAGGAAAAAAATACAATTTCTTACATGGTATTTTTAAATTCTAAACACTTACCCCCCACACAGACACTTGAGGGCTGCAATTCTAGGATTTCAGTACATGACTGAGCTAGTATCTAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGATTACCAAGCTATAGATCTAAAATTACAATGTGAAGTAAATTATAAGATTAGTAATAACCTTGAGGTCTTCTCCATACTTCAATAGATCTCAGAGAAAATCTATTAACTATAGCGTGTACAGCTACCAAGTTCTTAGGAAACTTCTGCACTGTATTTCAGGGTATATTTTAAGATTATGTACTGTAGGATCCTTATTTGATTAAAGTAAATTCAGATAAGCACAGGAAAAGTGAGCATTGTCTCAAAGTCTGATAACCTTGGGTATGAATAGATAACTAAAATTTCCTGCTGCCATAAAATCTATGTTGACTTTCCCAATCAAGCAAAAACAAGATAACAAATCAGACCCCCTGTTTAGTAATGCTGTTATGTTTTCTGTTCAGAAGACCAATATAATATCAATAAAAAAGCACTGCTGACTGGGTGCGGTGGTTCAAAATAATATCAATAAAAAAGCACTTCTGACTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCGCAGCCGTTTGGGAGGCCGAGGCAGAGGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCAGGTATGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTTAACACAGCAATGAGCCAAGGTCATGCCACTTCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGCCTCCGTCTCAAACAAATAAATAAATTAAAATTAAAATTAAAAAGCACTTCTCTTTATTGGACAGTGGCATTTCTATCCCATTTCTCAGGCTTAATTCCTGTGGGTGCTAGTCCCTCTTACTTGCATAAAAAATTACAATTGCAGAACATAGACTCCTTATATGAGCCAATATTCTTTTTAAAAACACAGACTCCATACTCAAGCATTCCCAGAACACAGGAACAGAACTGCTCTTCTTAGCTTGTTCTGAGAAACAGAAACCACCACACAAGGGACAAGGCTACAACTGAAAAACAATGATGAAATACGCTGCTCCTCATGGACAACAATCCTGTCTTTATTTTTAGAACTGCTCTGCACTATATTATCAGTCAGACAAATTCCAGATGATCTCCAGAATTCCTTTCTTGACATTCCTTTCTTGGCAGAAGTTGAAGACAGATTATTTACAGCAGTTTCTAGCATCTCCTTTTCATAACTAGAATAGGAAGTAAGGACTGTAGCAGGAAATAGACATGCTTTCTGTGCTTTCTTTAATAACAGCAAAACTATAAGTTCTCAGCCCCTAAAATCAACTGTGTCAAATCATGGAACTTTGTTGCTGAATATACATCTCTGAAAAGAGGGAAAATTTGTACTTTTTAAGATAACTTTCCAATAAACTCAACTTTTCACATAGTGATTGAGGATTTTGTGATTAGAAAACAAACCTCGTAAAATTTTATATCTGAGAAACTGCAGATGAGGCCCATTTAAATCCAGAAATGACCAAAGAGATTCCATAGGCACTCAAAGACCTTTCTGCACCCAAATACCTCCTCTTGGTCTGCTACTTTATCTACAATAACCAACATTCACTTTTATGGATTCAAGAATTAAGAACTCTTGTTAAAGGTTAATGTGCCCTCTTGGAAGGGTAGTATTTCAAATCACTAACATCTTTAAAAATTTGGACATAATTCAGATAACAAGACTCTGAAGGAAATAGAATAGAAAAGATTTGCAAAGGAATATGAAGCTGAAAAGGTTCCAACTAACAAAAATGGACATTATAGCTATAGCTTTGGCCAATCTGAGATAACAGTGACAACAGTGAACCATCAAAATGGAAGGTTAAAGGAAAACACAAAACCCCCAAATCTATTTTGTCTGTCATCAGTCCTGAAGGAATTTATCTTAAAACAGATCTTATTAAGGAGACTAATTGCATCTTTCAGTTTATAATCTCTTTAGTTATTTAGCCACAGCTTTATCAGTATTACTGAAAAAATATTTCAAGTACTCAGGAAAATTATGAGGCACTTAAAGAT 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| benign | 83,483 |
Chromosome 4, position 80072788, gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TCCAAGCCTGTTTTACAGAAAACATTTGGGCTAACAAGACTGAAAGAAGCAATATTTAATGATACAGTTCCTATTCATGTCCTTTCCATTATCTTGATAAACTTGTGTTTGCTCATTGCATTTTTTCTTTAAAAAAAAAAGAAGGAAAAAAAAAGCCTCAAAAGCCTAGTGTCCTGAGGTTATTTTTAAATAGGAGATGCCACTAATTCCTAGTTACCTCTAAATAAGAGAGTAAGCTGGATTTCATACCAGTAATGCTTTTTATAGGAGAGGAAACCAGTCTTTCCTGGTGATGCTTATTGCATATATAGAACAGTTAAATTTTAAACCAACCACACACCCACACATTGTGTAAACACAAGTCGTTGCTTTAAACACACACACAAGTGCCTTTTCTGGTAGCGGGTTATTAACACATGTTCATTTGAAGTTTTCCAACACTTTTTGTTTGTTTTAATGAGGGCCTCTATAATGCTAAGAAATGTGTGGAAAGAAAAATATATTATGGATACTATTCGCATAAAATTTATTTTTTTAATGTGATAAATTATGAGAAAGCATAACTGAAATTCAAAACAGATGAAAATTCGGAAAGAAAAAGACATTTGGAATAGTATTTGAAGATGCTTCCCCAGAGTCTGAGCCAAGTTTCTGGGATCCAGATGAAATAAGCCCTCAAGGACTGAAGGGCTGTCCTAATAACAGCATGTGTGCAATACGACCTTGAGGCACTTAAAAGTAACATTTCAGGAAAAGTTTTTCCTATAAAAGGTTTCAGAAAAGGGAAATTCTACACTTTGCTCTACTTCTCCACTGCCTAGAAAAGTAAAGTAAGAAAGATACCTCACAAATCTCTCCGCAAGTTGCTGTACGAAATTATAAATTTCAATCCAGTTATTTGCCACACTCCCAGACCTGAAAGATGAAATTGAACTGATCAGAGAAACAAAACACGGAACTGAAAAGTAAACATTTTGAAATGGTTCCTTCTTCAATGCCACGAACATAGGGGCACCTGGCCTCTTTTTCAAGCTAAGTAAGGGTATCTGTAGCTGAAACTTTGGTGGTACCCAGAGTTAAAGAAGTCAGTCCCAGAGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGTCAGCCCGTTTTCTGGGGTGGGTAAATACCTGCCTAATTGTTTAGAGTGGAACCCAGCTCTTCAGAGTAAACACAAAAGCCTTTCTTCGCAGGAAATGCAAACCACATTGGGCATGTTAACCCTAGGCTTTTCCTGGCTCCAATGAAAGCGCTATGATTAGGATAAAACCAGGCAAACTTTAGCCTGCGTACGAGCAGGGTCGAGGAGGTGGGTAAGGACTCTGTGGCCGATGGAGCGTGGCCCGCAAGAGGCCACACTCCCATTTCCCAAGAGGCCAAAAGACTGGCAAACAGTGAATACCCCAACTCCCCAAAGAGCCAAGTAGCCCGGGGCTCCAATCACTACCCCCGACCCGGCTGATCTCCGCCCACACAGATCCGAACGCGCTTGCCCTTTGAAAGAAGACAGCAACAGGGCACCCCTCCGCGGGTTTCCAACACCACTCCCCGGGGTGCGCACACGCATCTCAGCCTCAGCCCCAGCTGATCCAGTGCCGCCCTCACCAGGAGACCCTGGACCTCCCTCGCACACTCACTTGTCCAGGACGAAGTAGAGATCAAAGGCTCTTCTGCAGGAGGGCTGCTCCTGGGCGCGCAGCAGCCCCCCGGGACCGCTGAGCACCAACAGCCACAGCCCGGGGAACAGCCAGCTCCCGGGGCTGCGGGCCGGGGACCGCTCCGCCACCATCCTGCGGCCGGGGGCCTGAGACTCCCTCCCGCTCGCAGTCCCCTAAGCTCAGGAGGGTCGCAAAGGTGGCGGGAGTCACCCGGCACGCACTCTGGGGTGGGGGGCGGCGAGCAGCTGAGACGCCGGCGCCTGCGGCAGCGGGACCCACCAGCTGACAGGGAGGGAGAGAGGGAGGTCCTGAGAGGACAAAGGGAGTCTCCGCCACCGCCGCAGCTGCCGCCGGAACTCTTGACGAATCCCAGTGGAAGCGCGATCCAGTCCTCCCCCTCCCGATTCCGGAGAGTTCCTGCAGACAATGCGGGCCCACGGCGACAGCTCGCGAAAGGAGTTCCTCTCCGGCCTGGGGCCGAGCCTCCAGCGCCCGCCTCGGACCCGGACCTGGAACCCACCCCGCCTGGAGGGCTGAAGTCCCCCCCGCTGCCGTGCGCTTCGGGACAAGGGGTCCCTGGGACGCGGCGACGGCAGAACAAACTAGGAGTGGAGACTCTTCTCCTCCGGCGGCCCCAACTCCCTCCGCACTCCGAAACTTTCCTCCCGGTGCTGGACTCTGGCACTGCGCTGACAGGCCGTCCCCTTTAGGGGAGGAGGCTAGCTGGCCCTGGGACTCCCGGCTGGAGAGAAGCCACGCCGAGGGCAGGAGCCCGCTCGGGCCGGGTCTGGGCTGCGTGTGTCAGTGTGCGCCTGGGGACGAGGGCGGGGCCCCAGCTGAAGCCTCCGAGCCACACATGCACACTTGTGGGTTCCTGCCGAGTTGAAGATGACTAACGCTTGCCAGATTTGGGAAAGGGAAGAAGGAGTTTAGAAAAACAAAAGTTATCTAGAAACTAAACATACCCGTATGTCCTGCAGGCCTGGCCTATTTTAGCAGCTGTGCTAAAACAGCCCCCATGCGTGGTTCACAAACCCAAGACTAAGGATTCCATGGGAGGTGACGGCCTCCTCACTCCTCACTCCACCCCACCCCTACTACCACAAACACTCTTTATGAACTTCCTCTTTTTCTTCTAAAGAAACCTGCTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTAAAAAAAGCCAAGCCAAGGAAAGGCCGGAGTGGGGAGTGGGAGGGGATAGCAGGCCTCTTTGGGAGTGGAAAGTTGTACCTCAAAATATTTCAGCCCACTGTCATTTCCCTGCAAGCTCCAGTTTTGGAGAATTTCAGCTTTGGGCAAGCTAGGTCTCCTTTGCAAAACTTGTGCAAGCACTCAAGTTTGTGCACAAATCCTCTGTCTACTAGTTCTGCTCTCCCTCCTCTCTCTTCCCCCCACCTCCGTGACTTCCGCCCTCCCTTAGTCAAAACTGGCTTTTAGAACCTAAATACCTTTTCATTTTTAACAAAATCAATGCTTTATGTAGTACTTACATATACATCTCTTCTGTTTGTTGCCATATGTATTTAACTTTTCATTTATTATATTTGATATACAACCAGATATGTCAGCTCTTTGAAGATAAAAATTAGTTACTTTAACAAAGATTCATTGAGTGCCTATTATTTGCTAGGCACTGTTCCAGAAGTGGAGGTTAGTGCACAGAACAAGATAACAAGCCCTTGCTTTCATGAAGCTGACAGTCTGGCTGAAGAGTGAAAACAGACAATAAGAAATAAATACATAAGCAAGGAAAAAAAATGTCCATATTGGAAAGGTGGCCTGTAGAAATTTAAAATATTGTGATGATAAAGAATGACAGACTCAGTGACTAACAAAAAAGACCCAGTCATTCCAAGAGCTCTAAGGGGAAACATTTGGAGTTACTGCAAAGGTCCATAGACATTAGCTTAGCATATTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTGTGTAGCTGGAGCTTTGCAGGTAAGATGATGTAAGACAAATAGGCAAGGGCCAGATTATGTGATGCTTTGTTTACTGAGATAAGGAATTCAGATATTTAATATTGAGTGTGACAGGAGGTTATTAGAGGGGTTTAAGCCCAGGAGTGGAGTGGCAGATGAATTGATATGATCTGTGTTTTTCAAAGATCATTCTGGCTGCAATGAGACAATGAATTTGGAGTTAGCAACAGTGACAACAGGGAGAGCAGTTAGGAGACTATTGCAGTAGCAACATGTTGACAAACAATCCTGAGGTTCATAAATTTGGAAAGGAGAACTTCATTTCTTATAAAGGGTTACAGCTGCAGGCTGGACATCTTGACAGGCTGGGAAGTGTAGCCTCTGGCAGAGACAAAAAGCAGGCACTTTGAGGGAGGAAAGGGTGGAACAGGAATTTATGCTAAA | TCCAAGCCTGTTTTACAGAAAACATTTGGGCTAACAAGACTGAAAGAAGCAATATTTAATGATACAGTTCCTATTCATGTCCTTTCCATTATCTTGATAAACTTGTGTTTGCTCATTGCATTTTTTCTTTAAAAAAAAAAGAAGGAAAAAAAAAGCCTCAAAAGCCTAGTGTCCTGAGGTTATTTTTAAATAGGAGATGCCACTAATTCCTAGTTACCTCTAAATAAGAGAGTAAGCTGGATTTCATACCAGTAATGCTTTTTATAGGAGAGGAAACCAGTCTTTCCTGGTGATGCTTATTGCATATATAGAACAGTTAAATTTTAAACCAACCACACACCCACACATTGTGTAAACACAAGTCGTTGCTTTAAACACACACACAAGTGCCTTTTCTGGTAGCGGGTTATTAACACATGTTCATTTGAAGTTTTCCAACACTTTTTGTTTGTTTTAATGAGGGCCTCTATAATGCTAAGAAATGTGTGGAAAGAAAAATATATTATGGATACTATTCGCATAAAATTTATTTTTTTAATGTGATAAATTATGAGAAAGCATAACTGAAATTCAAAACAGATGAAAATTCGGAAAGAAAAAGACATTTGGAATAGTATTTGAAGATGCTTCCCCAGAGTCTGAGCCAAGTTTCTGGGATCCAGATGAAATAAGCCCTCAAGGACTGAAGGGCTGTCCTAATAACAGCATGTGTGCAATACGACCTTGAGGCACTTAAAAGTAACATTTCAGGAAAAGTTTTTCCTATAAAAGGTTTCAGAAAAGGGAAATTCTACACTTTGCTCTACTTCTCCACTGCCTAGAAAAGTAAAGTAAGAAAGATACCTCACAAATCTCTCCGCAAGTTGCTGTACGAAATTATAAATTTCAATCCAGTTATTTGCCACACTCCCAGACCTGAAAGATGAAATTGAACTGATCAGAGAAACAAAACACGGAACTGAAAAGTAAACATTTTGAAATGGTTCCTTCTTCAATGCCACGAACATAGGGGCACCTGGCCTCTTTTTCAAGCTAAGTAAGGGTATCTGTAGCTGAAACTTTGGTGGTACCCAGAGTTAAAGAAGTCAGTCCCAGAGCAAGACTCCGTCAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGTCAGCCCGTTTTCTGGGGTGGGTAAATACCTGCCTAATTGTTTAGAGTGGAACCCAGCTCTTCAGAGTAAACACAAAAGCCTTTCTTCGCAGGAAATGCAAACCACATTGGGCATGTTAACCCTAGGCTTTTCCTGGCTCCAATGAAAGCGCTATGATTAGGATAAAACCAGGCAAACTTTAGCCTGCGTACGAGCAGGGTCGAGGAGGTGGGTAAGGACTCTGTGGCCGATGGAGCGTGGCCCGCAAGAGGCCACACTCCCATTTCCCAAGAGGCCAAAAGACTGGCAAACAGTGAATACCCCAACTCCCCAAAGAGCCAAGTAGCCCGGGGCTCCAATCACTACCCCCGACCCGGCTGATCTCCGCCCACACAGATCCGAACGCGCTTGCCCTTTGAAAGAAGACAGCAACAGGGCACCCCTCCGCGGGTTTCCAACACCACTCCCCGGGGTGCGCACACGCATCTCAGCCTCAGCCCCAGCTGATCCAGTGCCGCCCTCACCAGGAGACCCTGGACCTCCCTCGCACACTCACTTGTCCAGGACGAAGTAGAGATCAAAGGCTCTTCTGCAGGAGGGCTGCTCCTGGGCGCGCAGCAGCCCCCCGGGACCGCTGAGCACCAACAGCCACAGCCCGGGGAACAGCCAGCTCCCGGGGCTGCGGGCCGGGGACCGCTCCGCCACCATCCTGCGGCCGGGGGCCTGAGACTCCCTCCCGCTCGCAGTCCCCTAAGCTCAGGAGGGTCGCAAAGGTGGCGGGAGTCACCCGGCACGCACTCTGGGGTGGGGGGCGGCGAGCAGCTGAGACGCCGGCGCCTGCGGCAGCGGGACCCACCAGCTGACAGGGAGGGAGAGAGGGAGGTCCTGAGAGGACAAAGGGAGTCTCCGCCACCGCCGCAGCTGCCGCCGGAACTCGACGAATCCCAGTGGAAGCGCGATCCAGTCCTCCCCCTCCCGATTCCGGAGAGTTCCTGCAGACAATGCGGGCCCACGGCGACAGCTCGCGAAAGGAGTTCCTCTCCGGCCTGGGGCCGAGCCTCCAGCGCCCGCCTCGGACCCGGACCTGGAACCCACCCCGCCTGGAGGGCTGAAGTCCCCCCCGCTGCCGTGCGCTTCGGGACAAGGGGTCCCTGGGACGCGGCGACGGCAGAACAAACTAGGAGTGGAGACTCTTCTCCTCCGGCGGCCCCAACTCCCTCCGCACTCCGAAACTTTCCTCCCGGTGCTGGACTCTGGCACTGCGCTGACAGGCCGTCCCCTTTAGGGGAGGAGGCTAGCTGGCCCTGGGACTCCCGGCTGGAGAGAAGCCACGCCGAGGGCAGGAGCCCGCTCGGGCCGGGTCTGGGCTGCGTGTGTCAGTGTGCGCCTGGGGACGAGGGCGGGGCCCCAGCTGAAGCCTCCGAGCCACACATGCACACTTGTGGGTTCCTGCCGAGTTGAAGATGACTAACGCTTGCCAGATTTGGGAAAGGGAAGAAGGAGTTTAGAAAAACAAAAGTTATCTAGAAACTAAACATACCCGTATGTCCTGCAGGCCTGGCCTATTTTAGCAGCTGTGCTAAAACAGCCCCCATGCGTGGTTCACAAACCCAAGACTAAGGATTCCATGGGAGGTGACGGCCTCCTCACTCCTCACTCCACCCCACCCCTACTACCACAAACACTCTTTATGAACTTCCTCTTTTTCTTCTAAAGAAACCTGCTTAGTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTAAAAAAAGCCAAGCCAAGGAAAGGCCGGAGTGGGGAGTGGGAGGGGATAGCAGGCCTCTTTGGGAGTGGAAAGTTGTACCTCAAAATATTTCAGCCCACTGTCATTTCCCTGCAAGCTCCAGTTTTGGAGAATTTCAGCTTTGGGCAAGCTAGGTCTCCTTTGCAAAACTTGTGCAAGCACTCAAGTTTGTGCACAAATCCTCTGTCTACTAGTTCTGCTCTCCCTCCTCTCTCTTCCCCCCACCTCCGTGACTTCCGCCCTCCCTTAGTCAAAACTGGCTTTTAGAACCTAAATACCTTTTCATTTTTAACAAAATCAATGCTTTATGTAGTACTTACATATACATCTCTTCTGTTTGTTGCCATATGTATTTAACTTTTCATTTATTATATTTGATATACAACCAGATATGTCAGCTCTTTGAAGATAAAAATTAGTTACTTTAACAAAGATTCATTGAGTGCCTATTATTTGCTAGGCACTGTTCCAGAAGTGGAGGTTAGTGCACAGAACAAGATAACAAGCCCTTGCTTTCATGAAGCTGACAGTCTGGCTGAAGAGTGAAAACAGACAATAAGAAATAAATACATAAGCAAGGAAAAAAAATGTCCATATTGGAAAGGTGGCCTGTAGAAATTTAAAATATTGTGATGATAAAGAATGACAGACTCAGTGACTAACAAAAAAGACCCAGTCATTCCAAGAGCTCTAAGGGGAAACATTTGGAGTTACTGCAAAGGTCCATAGACATTAGCTTAGCATATTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTGTGTAGCTGGAGCTTTGCAGGTAAGATGATGTAAGACAAATAGGCAAGGGCCAGATTATGTGATGCTTTGTTTACTGAGATAAGGAATTCAGATATTTAATATTGAGTGTGACAGGAGGTTATTAGAGGGGTTTAAGCCCAGGAGTGGAGTGGCAGATGAATTGATATGATCTGTGTTTTTCAAAGATCATTCTGGCTGCAATGAGACAATGAATTTGGAGTTAGCAACAGTGACAACAGGGAGAGCAGTTAGGAGACTATTGCAGTAGCAACATGTTGACAAACAATCCTGAGGTTCATAAATTTGGAAAGGAGAACTTCATTTCTTATAAAGGGTTACAGCTGCAGGCTGGACATCTTGACAGGCTGGGAAGTGTAGCCTCTGGCAGAGACAAAAAGCAGGCACTTTGAGGGAGGAAAGGGTGGAACAGGAATTTATGCTAAANN | benign | 83,498 |
Is the genetic mutation found on chromosome 4 at position 83264267, within the gene COQ2 (coenzyme Q2, polyprenyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Coenzyme_Q10_deficiency', 'Coenzyme_Q10_deficiency,_primary,_1', 'Multiple_system_atrophy_1,_susceptibility_to'] | CTGATCTAGATGGATGACTGCTGTGTGTCTTTCCAACTCGAGTTGTCTTAAGTCTGTGATTCTAGAGACTAATAATCTACTTCATCGTTTTTTCTTTTCCAAAAATCTGTTCCTTACCCATTTATATTATTTTTTCAGCGTTTTCTACTGGGAGAAGGGAGGAAAAATGAAAAAGAACTAAAATAATTCAATTATGTTTAAGCAGCTTTTTGAGAATAAGCTTTTTGAGTATGTATGAATTAATGTTATGTTCTCTTGTCCCCTGTATCACAAAAAAGCTGCAGGATTTTTAGTGATTTTAAAATCTGTTCCATTTTTAACTTTCATAAACTAAGGAGAATGTTGTAAAATTGAAGTACATTGTACTCACCCTTCTTTAATTGGAACCAGTGCAATGGGTTAAGATGTTTTAAGCATTTTAAAATATAGGGTCGTATCTGTAAGAAAACAGAAATCAACATAGATTTAAACTCTGTCTATTCTGTTAAAATCAAAGCCAATCATATTTCCTCAAAAGTAGGGTACTATGTTCCTAATTCTTCTCCCCTTCAACTCACTGCTGCTATAGCAAAGTTACAGCTGCAACAACTGACCCAAGTCATTTTCAGTGGCTCAGTATTTGCTGAGTAAACAGTTAAATAATTTTTCCTATGCTTATCAGTGCCTGGCATATGTAAGTGCTGTTAGCTGCATCATCATCTTCATCATCACCATCATCGTCGCCCTCATCATGCAATTTTATATTTACTGCTGCCCACACCCACATATACAAATGACTGTCTGCCCTATAGCCTACTGTCTATGAGAGCAATTTAAATCAAGTAAGATATAGTTCAGGTTGCTAATATTAAGAGCTGAAGAGAAAAAAAAAAGCAAGGGGACAGAAGTATGGGTGGTATTTGCAGGTGAGATTTTTGAAGATGGCTAAGAAAAGCCTCTTAGAGAAGGTGACATTTAAGAAAGGTTCTGCAGTGAAGGAGTAAGACATGATCTGGGGAGAACTTTCCAGACAAAGTGAACAGTAAATGCAAAGGCCCTGGGGTAGGAGTCTGCCCAGCCTGTTTAAGGAAGAGTGAGGCCAGTGGGGCTACAGGTGTGAGTGTGAGAAGTCAGACATGAAGCCAAGTCATGGAGGGCCTGGCAGGTGGTAGGACTTTCGTTTTGTACTGAGTGACCTAGGGAGATCCTGGAGGGTTCTGGGGAGAGGAATGACATGACCTTACTCAGGTTTTAAGAGAATTACTCTGGTTACTGTGTTGAGAACATTGTGAAGGTGAGGGCAGGTAAAGGAAAAAACAGTAAACATTTAAATATCACTATCCTATAAACTATAATGGGATAAGATAAAAAAGATATAGACAGAAAATCAAGGTAGTCTCTGGTGACTGCCCACTTGTCTGTTCTGGTCACTGTGACTGCACACAGAGACCAAATCTCCCAAATAAAAGTCAGGGTTGGTAAACAGTGGTACATGTGGCTATAATAGCTAAATACTTCTATTTGGTTATTTAAATTCTCCTAAAACATAAAAAAACAGAATTGGTTTCCTAAATTACAGTTTTTGGCAGTGACTAAAGGTCACAATAAAGAACAGTAAGGCCCAACTTCCCATAGTTGCTTTTATTTTTCCCTAAAAAAAAGAGTCCATTTTCTTATACAGACATTCATTTATGTAAGACCCACATCAGGCTTTTTCTAAAGTGCCAAAACCCGTGCAATCCCCATAACTTCAGGTGAGAATTATAATGGGCAGAAGAATGTATCAACTAAAATACTCAAGGCCATCTCAAATCCTGAAGAGTCCCTGGTTTCTGTGACAAGGGGGAATTTTGCTAGCAAATAAGTAAAATCCAGGTAAATATGCTCTAAATCTTCATCTTCAGGTTCTTAATTCTTTAACATATTGTATCAGATTTTGTATTCAAATCTAATTATATTTTGTAAAAAATGTTTTAAAAATTCCTAGATAAATTTCATTCATTAATTTTCTATTTTATTCTCTATACCCTTCTTTGTTTTGTCTGTCTTCTTTTCTTTCCACAAATTCCCAAGGACAATCCCTAAAAAAACTATTAGTCCCAGTGTTCGGTTGGAGATAAATTTATTCCAACAATCCTCAGGTCTGTGGATGTCTAGAGTGTAAATCTGCAAGAGAGGAATACAAAGTTGTATTAATACCTAGTCTGGACTTTGGGTCATAACAAATAAACATGTTAACACGGAGGAGAAAACAGCAAATACAAAAAATACAAATATAAAAAATGAAAAATTAGCTAGGCACGAAGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAAGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCATGATCACCCTACTGCACCCTCCTAGCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAATTTACCATATTTTTCACTTGGAATCATCCAAGCTGTTTCTTAAGAATTTTCGGTTGAGGGTTGCATGAATGCTTGTGAGGCAACCCATACTGTTTTTAGTTCTAACGATTTAGAACGTTCTTCCTTATACTGACTGATCTAAAGTCTGTCTCCCTGCAACTCCTACCCTCCAGTTCTGGTTTTAGCGTCTGCAGCAAAGTTTCTCAATGGAGAACAAGTCCCATTTGGGCAGGACAACTCTAATGCAGGGCAATCTGGTGCAGCACAAGATATTGACTGTATCTGGCCATCATCCATATAGTCACCCCTCCTAGTTTATTATAACCAAAAATGCCCTCCCACATTTCTAAATCTCTCCTGTTCAGGGACCTACATTTAGGGAAGGGGAGCTAGAGACCTAAATCTGTTGCTAGTAATCTAGAACAAGCGTACTCCTTTTTCCCCATGGTAGCCCTGCAAATACACTAAGGAAGTCTCACGTATGTTCCTATCTTCCTTAGGCATGGGGGACTATTCTTTATTATGTGGTCTGCAGACTTACAATTATCATGATTTCCTTTCTCTTTAAATACTAAAAGGCTACGTCCATCTTTAAACACTGTATCGAAAACTGGACAGAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTAAGGCCAAGAGTTTGCGATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGATGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTACGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGTGGTGGAGGTTGTACTGAGCCAAGATCGTGCCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAAGACTCTGTTTCAAAACAAACAACAACAACAACAACAACAAAACTGGACAGAGGACCATAAATGTGATTTAAAATATAAAGTGGGCTCCAAGTATTTCTTTTTTCTTCCTTTGTTTTTGAGACACAGTTTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTGGCTGGAATTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTATCCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGAATATTCCTTATAGTATTTGTGATTGTCTTAATAATTTTTGCCTTCCTGTACTATTTAATATTCAGGTGTTTAAATATTAACATATACCCATTATCCAGACCAGACAATCAAATGACAATGTCAGCCCTCATGGAGCTGAGCTATGACCAAAAAGGGATGCTGAGAAATTCTGAAGGGAAAAATGGTGACATCCTGGAAAGTCACCAATTCACATTTTAGTTTTCACAGTGAGGAAAACAGTGGAGGGGACACAGCATATGGTTTACTTTACAGACATCAGATTCTGATTTCCTTCATACCATGTTATGTGAGTCTTGCCTATACTGATAGTAATTGGCAATAATCTGT | CTGATCTAGATGGATGACTGCTGTGTGTCTTTCCAACTCGAGTTGTCTTAAGTCTGTGATTCTAGAGACTAATAATCTACTTCATCGTTTTTTCTTTTCCAAAAATCTGTTCCTTACCCATTTATATTATTTTTTCAGCGTTTTCTACTGGGAGAAGGGAGGAAAAATGAAAAAGAACTAAAATAATTCAATTATGTTTAAGCAGCTTTTTGAGAATAAGCTTTTTGAGTATGTATGAATTAATGTTATGTTCTCTTGTCCCCTGTATCACAAAAAAGCTGCAGGATTTTTAGTGATTTTAAAATCTGTTCCATTTTTAACTTTCATAAACTAAGGAGAATGTTGTAAAATTGAAGTACATTGTACTCACCCTTCTTTAATTGGAACCAGTGCAATGGGTTAAGATGTTTTAAGCATTTTAAAATATAGGGTCGTATCTGTAAGAAAACAGAAATCAACATAGATTTAAACTCTGTCTATTCTGTTAAAATCAAAGCCAATCATATTTCCTCAAAAGTAGGGTACTATGTTCCTAATTCTTCTCCCCTTCAACTCACTGCTGCTATAGCAAAGTTACAGCTGCAACAACTGACCCAAGTCATTTTCAGTGGCTCAGTATTTGCTGAGTAAACAGTTAAATAATTTTTCCTATGCTTATCAGTGCCTGGCATATGTAAGTGCTGTTAGCTGCATCATCATCTTCATCATCACCATCATCGTCGCCCTCATCATGCAATTTTATATTTACTGCTGCCCACACCCACATATACAAATGACTGTCTGCCCTATAGCCTACTGTCTATGAGAGCAATTTAAATCAAGTAAGATATAGTTCAGGTTGCTAATATTAAGAGCTGAAGAGAAAAAAAAAAGCAAGGGGACAGAAGTATGGGTGGTATTTGCAGGTGAGATTTTTGAAGATGGCTAAGAAAAGCCTCTTAGAGAAGGTGACATTTAAGAAAGGTTCTGCAGTGAAGGAGTAAGACATGATCTGGGGAGAACTTTCCAGACAAAGTGAACAGTAAATGCAAAGGCCCTGGGGTAGGAGTCTGCCCAGCCTGTTTAAGGAAGAGTGAGGCCAGTGGGGCTACAGGTGTGAGTGTGAGAAGTCAGACATGAAGCCAAGTCATGGAGGGCCTGGCAGGTGGTAGGACTTTCGTTTTGTACTGAGTGACCTAGGGAGATCCTGGAGGGTTCTGGGGAGAGGAATGACATGACCTTACTCAGGTTTTAAGAGAATTACTCTGGTTACTGTGTTGAGAACATTGTGAAGGTGAGGGCAGGTAAAGGAAAAAACAGTAAACATTTAAATATCACTATCCTATAAACTATAATGGGATAAGATAAAAAAGATATAGACAGAAAATCAAGGTAGTCTCTGGTGACTGCCCACTTGTCTGTTCTGGTCACTGTGACTGCACACAGAGACCAAATCTCCCAAATAAAAGTCAGGGTTGGTAAACAGTGGTACATGTGGCTATAATAGCTAAATACTTCTATTTGGTTATTTAAATTCTCCTAAAACATAAAAAAACAGAATTGGTTTCCTAAATTACAGTTTTTGGCAGTGACTAAAGGTCACAATAAAGAACAGTAAGGCCCAACTTCCCATAGTTGCTTTTATTTTTCCCTAAAAAAAAGAGTCCATTTTCTTATACAGACATTCATTTATGTAAGACCCACATCAGGCTTTTTCTAAAGTGCCAAAACCCGTGCAATCCCCATAACTTCAGGTGAGAATTATAATGGGCAGAAGAATGTATCAACTAAAATACTCAAGGCCATCTCAAATCCTGAAGAGTCCCTGGTTTCTGTGACAAGGGGGAATTTTGCTAGCAAATAAGTAAAATCCAGGTAAATATGCTCTAAATCTTCATCTTCAGGTTCTTAATTCTTTAACATATTGTATCAGATTTTGTATTCAAATCTAATTATATTTTGTAAAAAATGTTTTAAAAATTCCTAGATAAATTTCATTCATTAATTTTCTATTTTATTCTCTATACCCTTCTTTGTTTTGTCTGTCTTCTTTTCTTTCCACAAATTCCCAGGACAATCCCTAAAAAAACTATTAGTCCCAGTGTTCGGTTGGAGATAAATTTATTCCAACAATCCTCAGGTCTGTGGATGTCTAGAGTGTAAATCTGCAAGAGAGGAATACAAAGTTGTATTAATACCTAGTCTGGACTTTGGGTCATAACAAATAAACATGTTAACACGGAGGAGAAAACAGCAAATACAAAAAATACAAATATAAAAAATGAAAAATTAGCTAGGCACGAAGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAAGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCATGATCACCCTACTGCACCCTCCTAGCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAATTTACCATATTTTTCACTTGGAATCATCCAAGCTGTTTCTTAAGAATTTTCGGTTGAGGGTTGCATGAATGCTTGTGAGGCAACCCATACTGTTTTTAGTTCTAACGATTTAGAACGTTCTTCCTTATACTGACTGATCTAAAGTCTGTCTCCCTGCAACTCCTACCCTCCAGTTCTGGTTTTAGCGTCTGCAGCAAAGTTTCTCAATGGAGAACAAGTCCCATTTGGGCAGGACAACTCTAATGCAGGGCAATCTGGTGCAGCACAAGATATTGACTGTATCTGGCCATCATCCATATAGTCACCCCTCCTAGTTTATTATAACCAAAAATGCCCTCCCACATTTCTAAATCTCTCCTGTTCAGGGACCTACATTTAGGGAAGGGGAGCTAGAGACCTAAATCTGTTGCTAGTAATCTAGAACAAGCGTACTCCTTTTTCCCCATGGTAGCCCTGCAAATACACTAAGGAAGTCTCACGTATGTTCCTATCTTCCTTAGGCATGGGGGACTATTCTTTATTATGTGGTCTGCAGACTTACAATTATCATGATTTCCTTTCTCTTTAAATACTAAAAGGCTACGTCCATCTTTAAACACTGTATCGAAAACTGGACAGAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTAAGGCCAAGAGTTTGCGATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGATGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTACGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGTGGTGGAGGTTGTACTGAGCCAAGATCGTGCCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAAGACTCTGTTTCAAAACAAACAACAACAACAACAACAACAAAACTGGACAGAGGACCATAAATGTGATTTAAAATATAAAGTGGGCTCCAAGTATTTCTTTTTTCTTCCTTTGTTTTTGAGACACAGTTTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTGGCTGGAATTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTATCCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGAATATTCCTTATAGTATTTGTGATTGTCTTAATAATTTTTGCCTTCCTGTACTATTTAATATTCAGGTGTTTAAATATTAACATATACCCATTATCCAGACCAGACAATCAAATGACAATGTCAGCCCTCATGGAGCTGAGCTATGACCAAAAAGGGATGCTGAGAAATTCTGAAGGGAAAAATGGTGACATCCTGGAAAGTCACCAATTCACATTTTAGTTTTCACAGTGAGGAAAACAGTGGAGGGGACACAGCATATGGTTTACTTTACAGACATCAGATTCTGATTTCCTTCATACCATGTTATGTGAGTCTTGCCTATACTGATAGTAATTGGCAATAATCTGTN | pathogenic | 83,550 |
Considering the variant on chromosome 4, location 83264347, involving gene COQ2 (coenzyme Q2, polyprenyltransferase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Coenzyme_Q10_deficiency,_primary,_1', 'Multiple_system_atrophy_1,_susceptibility_to'] | TTCATCGTTTTTTCTTTTCCAAAAATCTGTTCCTTACCCATTTATATTATTTTTTCAGCGTTTTCTACTGGGAGAAGGGAGGAAAAATGAAAAAGAACTAAAATAATTCAATTATGTTTAAGCAGCTTTTTGAGAATAAGCTTTTTGAGTATGTATGAATTAATGTTATGTTCTCTTGTCCCCTGTATCACAAAAAAGCTGCAGGATTTTTAGTGATTTTAAAATCTGTTCCATTTTTAACTTTCATAAACTAAGGAGAATGTTGTAAAATTGAAGTACATTGTACTCACCCTTCTTTAATTGGAACCAGTGCAATGGGTTAAGATGTTTTAAGCATTTTAAAATATAGGGTCGTATCTGTAAGAAAACAGAAATCAACATAGATTTAAACTCTGTCTATTCTGTTAAAATCAAAGCCAATCATATTTCCTCAAAAGTAGGGTACTATGTTCCTAATTCTTCTCCCCTTCAACTCACTGCTGCTATAGCAAAGTTACAGCTGCAACAACTGACCCAAGTCATTTTCAGTGGCTCAGTATTTGCTGAGTAAACAGTTAAATAATTTTTCCTATGCTTATCAGTGCCTGGCATATGTAAGTGCTGTTAGCTGCATCATCATCTTCATCATCACCATCATCGTCGCCCTCATCATGCAATTTTATATTTACTGCTGCCCACACCCACATATACAAATGACTGTCTGCCCTATAGCCTACTGTCTATGAGAGCAATTTAAATCAAGTAAGATATAGTTCAGGTTGCTAATATTAAGAGCTGAAGAGAAAAAAAAAAGCAAGGGGACAGAAGTATGGGTGGTATTTGCAGGTGAGATTTTTGAAGATGGCTAAGAAAAGCCTCTTAGAGAAGGTGACATTTAAGAAAGGTTCTGCAGTGAAGGAGTAAGACATGATCTGGGGAGAACTTTCCAGACAAAGTGAACAGTAAATGCAAAGGCCCTGGGGTAGGAGTCTGCCCAGCCTGTTTAAGGAAGAGTGAGGCCAGTGGGGCTACAGGTGTGAGTGTGAGAAGTCAGACATGAAGCCAAGTCATGGAGGGCCTGGCAGGTGGTAGGACTTTCGTTTTGTACTGAGTGACCTAGGGAGATCCTGGAGGGTTCTGGGGAGAGGAATGACATGACCTTACTCAGGTTTTAAGAGAATTACTCTGGTTACTGTGTTGAGAACATTGTGAAGGTGAGGGCAGGTAAAGGAAAAAACAGTAAACATTTAAATATCACTATCCTATAAACTATAATGGGATAAGATAAAAAAGATATAGACAGAAAATCAAGGTAGTCTCTGGTGACTGCCCACTTGTCTGTTCTGGTCACTGTGACTGCACACAGAGACCAAATCTCCCAAATAAAAGTCAGGGTTGGTAAACAGTGGTACATGTGGCTATAATAGCTAAATACTTCTATTTGGTTATTTAAATTCTCCTAAAACATAAAAAAACAGAATTGGTTTCCTAAATTACAGTTTTTGGCAGTGACTAAAGGTCACAATAAAGAACAGTAAGGCCCAACTTCCCATAGTTGCTTTTATTTTTCCCTAAAAAAAAGAGTCCATTTTCTTATACAGACATTCATTTATGTAAGACCCACATCAGGCTTTTTCTAAAGTGCCAAAACCCGTGCAATCCCCATAACTTCAGGTGAGAATTATAATGGGCAGAAGAATGTATCAACTAAAATACTCAAGGCCATCTCAAATCCTGAAGAGTCCCTGGTTTCTGTGACAAGGGGGAATTTTGCTAGCAAATAAGTAAAATCCAGGTAAATATGCTCTAAATCTTCATCTTCAGGTTCTTAATTCTTTAACATATTGTATCAGATTTTGTATTCAAATCTAATTATATTTTGTAAAAAATGTTTTAAAAATTCCTAGATAAATTTCATTCATTAATTTTCTATTTTATTCTCTATACCCTTCTTTGTTTTGTCTGTCTTCTTTTCTTTCCACAAATTCCCAAGGACAATCCCTAAAAAAACTATTAGTCCCAGTGTTCGGTTGGAGATAAATTTATTCCAACAATCCTCAGGTCTGTGGATGTCTAGAGTGTAAATCTGCAAGAGAGGAATACAAAGTTGTATTAATACCTAGTCTGGACTTTGGGTCATAACAAATAAACATGTTAACACGGAGGAGAAAACAGCAAATACAAAAAATACAAATATAAAAAATGAAAAATTAGCTAGGCACGAAGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAAGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCATGATCACCCTACTGCACCCTCCTAGCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAATTTACCATATTTTTCACTTGGAATCATCCAAGCTGTTTCTTAAGAATTTTCGGTTGAGGGTTGCATGAATGCTTGTGAGGCAACCCATACTGTTTTTAGTTCTAACGATTTAGAACGTTCTTCCTTATACTGACTGATCTAAAGTCTGTCTCCCTGCAACTCCTACCCTCCAGTTCTGGTTTTAGCGTCTGCAGCAAAGTTTCTCAATGGAGAACAAGTCCCATTTGGGCAGGACAACTCTAATGCAGGGCAATCTGGTGCAGCACAAGATATTGACTGTATCTGGCCATCATCCATATAGTCACCCCTCCTAGTTTATTATAACCAAAAATGCCCTCCCACATTTCTAAATCTCTCCTGTTCAGGGACCTACATTTAGGGAAGGGGAGCTAGAGACCTAAATCTGTTGCTAGTAATCTAGAACAAGCGTACTCCTTTTTCCCCATGGTAGCCCTGCAAATACACTAAGGAAGTCTCACGTATGTTCCTATCTTCCTTAGGCATGGGGGACTATTCTTTATTATGTGGTCTGCAGACTTACAATTATCATGATTTCCTTTCTCTTTAAATACTAAAAGGCTACGTCCATCTTTAAACACTGTATCGAAAACTGGACAGAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTAAGGCCAAGAGTTTGCGATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGATGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTACGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGTGGTGGAGGTTGTACTGAGCCAAGATCGTGCCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAAGACTCTGTTTCAAAACAAACAACAACAACAACAACAACAAAACTGGACAGAGGACCATAAATGTGATTTAAAATATAAAGTGGGCTCCAAGTATTTCTTTTTTCTTCCTTTGTTTTTGAGACACAGTTTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTGGCTGGAATTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTATCCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGAATATTCCTTATAGTATTTGTGATTGTCTTAATAATTTTTGCCTTCCTGTACTATTTAATATTCAGGTGTTTAAATATTAACATATACCCATTATCCAGACCAGACAATCAAATGACAATGTCAGCCCTCATGGAGCTGAGCTATGACCAAAAAGGGATGCTGAGAAATTCTGAAGGGAAAAATGGTGACATCCTGGAAAGTCACCAATTCACATTTTAGTTTTCACAGTGAGGAAAACAGTGGAGGGGACACAGCATATGGTTTACTTTACAGACATCAGATTCTGATTTCCTTCATACCATGTTATGTGAGTCTTGCCTATACTGATAGTAATTGGCAATAATCTGTATAAAATCAGTCATCTAAATACAGCTTCATGAATATCTTCTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTG | TTCATCGTTTTTTCTTTTCCAAAAATCTGTTCCTTACCCATTTATATTATTTTTTCAGCGTTTTCTACTGGGAGAAGGGAGGAAAAATGAAAAAGAACTAAAATAATTCAATTATGTTTAAGCAGCTTTTTGAGAATAAGCTTTTTGAGTATGTATGAATTAATGTTATGTTCTCTTGTCCCCTGTATCACAAAAAAGCTGCAGGATTTTTAGTGATTTTAAAATCTGTTCCATTTTTAACTTTCATAAACTAAGGAGAATGTTGTAAAATTGAAGTACATTGTACTCACCCTTCTTTAATTGGAACCAGTGCAATGGGTTAAGATGTTTTAAGCATTTTAAAATATAGGGTCGTATCTGTAAGAAAACAGAAATCAACATAGATTTAAACTCTGTCTATTCTGTTAAAATCAAAGCCAATCATATTTCCTCAAAAGTAGGGTACTATGTTCCTAATTCTTCTCCCCTTCAACTCACTGCTGCTATAGCAAAGTTACAGCTGCAACAACTGACCCAAGTCATTTTCAGTGGCTCAGTATTTGCTGAGTAAACAGTTAAATAATTTTTCCTATGCTTATCAGTGCCTGGCATATGTAAGTGCTGTTAGCTGCATCATCATCTTCATCATCACCATCATCGTCGCCCTCATCATGCAATTTTATATTTACTGCTGCCCACACCCACATATACAAATGACTGTCTGCCCTATAGCCTACTGTCTATGAGAGCAATTTAAATCAAGTAAGATATAGTTCAGGTTGCTAATATTAAGAGCTGAAGAGAAAAAAAAAAGCAAGGGGACAGAAGTATGGGTGGTATTTGCAGGTGAGATTTTTGAAGATGGCTAAGAAAAGCCTCTTAGAGAAGGTGACATTTAAGAAAGGTTCTGCAGTGAAGGAGTAAGACATGATCTGGGGAGAACTTTCCAGACAAAGTGAACAGTAAATGCAAAGGCCCTGGGGTAGGAGTCTGCCCAGCCTGTTTAAGGAAGAGTGAGGCCAGTGGGGCTACAGGTGTGAGTGTGAGAAGTCAGACATGAAGCCAAGTCATGGAGGGCCTGGCAGGTGGTAGGACTTTCGTTTTGTACTGAGTGACCTAGGGAGATCCTGGAGGGTTCTGGGGAGAGGAATGACATGACCTTACTCAGGTTTTAAGAGAATTACTCTGGTTACTGTGTTGAGAACATTGTGAAGGTGAGGGCAGGTAAAGGAAAAAACAGTAAACATTTAAATATCACTATCCTATAAACTATAATGGGATAAGATAAAAAAGATATAGACAGAAAATCAAGGTAGTCTCTGGTGACTGCCCACTTGTCTGTTCTGGTCACTGTGACTGCACACAGAGACCAAATCTCCCAAATAAAAGTCAGGGTTGGTAAACAGTGGTACATGTGGCTATAATAGCTAAATACTTCTATTTGGTTATTTAAATTCTCCTAAAACATAAAAAAACAGAATTGGTTTCCTAAATTACAGTTTTTGGCAGTGACTAAAGGTCACAATAAAGAACAGTAAGGCCCAACTTCCCATAGTTGCTTTTATTTTTCCCTAAAAAAAAGAGTCCATTTTCTTATACAGACATTCATTTATGTAAGACCCACATCAGGCTTTTTCTAAAGTGCCAAAACCCGTGCAATCCCCATAACTTCAGGTGAGAATTATAATGGGCAGAAGAATGTATCAACTAAAATACTCAAGGCCATCTCAAATCCTGAAGAGTCCCTGGTTTCTGTGACAAGGGGGAATTTTGCTAGCAAATAAGTAAAATCCAGGTAAATATGCTCTAAATCTTCATCTTCAGGTTCTTAATTCTTTAACATATTGTATCAGATTTTGTATTCAAATCTAATTATATTTTGTAAAAAATGTTTTAAAAATTCCTAGATAAATTTCATTCATTAATTTTCTATTTTATTCTCTATACCCTTCTTTGTTTTGTCTGTCTTCTTTTCTTTCCACAAATTCCCAAGGACAATCCCTAAAAAAACTATTAGTCCCAGTGTTCGGTTGGAGATAAATTTATTCCAACAATCCTCAGGTCTGTGGAGTCTAGAGTGTAAATCTGCAAGAGAGGAATACAAAGTTGTATTAATACCTAGTCTGGACTTTGGGTCATAACAAATAAACATGTTAACACGGAGGAGAAAACAGCAAATACAAAAAATACAAATATAAAAAATGAAAAATTAGCTAGGCACGAAGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAAGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCCATGATCACCCTACTGCACCCTCCTAGCCTGGGTGAGAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAATTTACCATATTTTTCACTTGGAATCATCCAAGCTGTTTCTTAAGAATTTTCGGTTGAGGGTTGCATGAATGCTTGTGAGGCAACCCATACTGTTTTTAGTTCTAACGATTTAGAACGTTCTTCCTTATACTGACTGATCTAAAGTCTGTCTCCCTGCAACTCCTACCCTCCAGTTCTGGTTTTAGCGTCTGCAGCAAAGTTTCTCAATGGAGAACAAGTCCCATTTGGGCAGGACAACTCTAATGCAGGGCAATCTGGTGCAGCACAAGATATTGACTGTATCTGGCCATCATCCATATAGTCACCCCTCCTAGTTTATTATAACCAAAAATGCCCTCCCACATTTCTAAATCTCTCCTGTTCAGGGACCTACATTTAGGGAAGGGGAGCTAGAGACCTAAATCTGTTGCTAGTAATCTAGAACAAGCGTACTCCTTTTTCCCCATGGTAGCCCTGCAAATACACTAAGGAAGTCTCACGTATGTTCCTATCTTCCTTAGGCATGGGGGACTATTCTTTATTATGTGGTCTGCAGACTTACAATTATCATGATTTCCTTTCTCTTTAAATACTAAAAGGCTACGTCCATCTTTAAACACTGTATCGAAAACTGGACAGAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTAAGGCCAAGAGTTTGCGATCAGTCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATGAGCTGGGCATGATGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTACGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAAACCAGGAGGTGGTGGAGGTTGTACTGAGCCAAGATCGTGCCACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAAGACTCTGTTTCAAAACAAACAACAACAACAACAACAACAAAACTGGACAGAGGACCATAAATGTGATTTAAAATATAAAGTGGGCTCCAAGTATTTCTTTTTTCTTCCTTTGTTTTTGAGACACAGTTTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCAGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTGGCTGGAATTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTTTATCCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGAATATTCCTTATAGTATTTGTGATTGTCTTAATAATTTTTGCCTTCCTGTACTATTTAATATTCAGGTGTTTAAATATTAACATATACCCATTATCCAGACCAGACAATCAAATGACAATGTCAGCCCTCATGGAGCTGAGCTATGACCAAAAAGGGATGCTGAGAAATTCTGAAGGGAAAAATGGTGACATCCTGGAAAGTCACCAATTCACATTTTAGTTTTCACAGTGAGGAAAACAGTGGAGGGGACACAGCATATGGTTTACTTTACAGACATCAGATTCTGATTTCCTTCATACCATGTTATGTGAGTCTTGCCTATACTGATAGTAATTGGCAATAATCTGTATAAAATCAGTCATCTAAATACAGCTTCATGAATATCTTCTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGN | pathogenic | 83,553 |
The mutation impacting COQ2 (coenzyme Q2, polyprenyltransferase) on chromosome 4 at position 83272171: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Coenzyme_Q10_deficiency,_primary,_1', 'Multiple_system_atrophy_1,_susceptibility_to'] | TCCTTCCTTAAACCCTTTCAACTCTCGGTGGTACTTATTAGCTCCATTTTACAAAAAACAAAACAAGCTCAGAGAGGTTAATTAACAACTAAAGTAACAGAGCTAATAAAAAGAATAATATCCCCTAATTAAGTAAATAGGAGGTTTAAAGAGAAGATTTATCCCACCTAATATGGTGCACGGCACTACCAATAACAGAAGATGCTGGGATCTGAACTTACATCTCTCTGACTCAAAAACCCATGTTCTTTCTGTTACCACTCTGCCTCCCCTATCAGCTACTGAAACATGAATATACATACGAACACTGATCTATTCCACAATGGCATCATCTCTGAGGACTGTAAACAAACACCTACATGTTGACAGCTCTCAAATCTCCACTTGCAAGCCTGATAACTCTCCTAAGCTCCAGACTGCATACTGAACAGTCTGCTGGACTTCTCTGCCTGCAAGTTGCTCATGTACCTTAAACTCAATGTGTCCCAGATATCTTTTCTCAGAAACCCCTTTTCTCCTCCTGTATTACCTATTTCCACTCATGTCCCCTCCTTAACTGATGAAGTGCCTCTCCTTTGTGGTCCCATAGCACTCCTGCCTGACACGTTGTACTGCAATGACCTGTTTATCTGTCATCTCCATCTCCAACTCCTTAAAGATGGTCAGGGTGTTTTAGTCATTTTTATTTTCCCAGTACCTGCTGCAATTCCTAGCACGAAGTAAATGTAGGGGTTCAGTAAATGTTTGGAGTAAATATACCAGCTTCTTAATATTATCTTATAGATAGGAAATGCTTATATTGAGAATATAATTTCAAATTTAATAAAGAGAACATTCAATGAGAGGATCTTAGAAAAAGATAAATATTCTACCACAACTTTCCCACAAATCAGGCTCACATCAATTTCTTGAGTTGCTTTTAGTTCTTTCATTTACTGAAAAAAATGATTCAAAGAACTAGAATCATTCTAGGAATAGAATAGAAAAGTCTGGGAATAGATATTTTTGCAGCAGATTCTGATACCTGCTTACCTAACTATGTTTCTTTCTTTTCACCAACAAGTATGTATTCAATACCTACACCGCACCAAGTGCTATGCTAAATGCTGGGCCACAATTTATTAACTGGAGACCATAGGAGGCTCTCAACGTATTCTTGGTTGAATTAATGCTGCTGAAATAAGTAAGTGCCGGATTAGAATCCTATGGTAGCCCAGAAGAGACTGTCTAACTTCTTCCTGAGAGGCTTCACAGAATACGAGCTGTCTAAGCTATCACATACACTTTAACCCTTGTTTTCCTGCCACAGAGTGCTTCCTACCCCATCCCCCAAATTCTTCAGGGCATCTAGATCAAACATTTTTTCATGACATACCTAGATTTTTAAAAAAGCATTTCAGAAAGCAATGGCCAGGCGTGATGGCACACATCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAGAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTTGTCAATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTAAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGATCAAGACCCTGTCTCAGAGAAGAGGGGAGAGGAGAGTGTAGGGGAGGGGAGCAGTGGGGGAGAGAGGAGAGGAAAAAATAATGATGATGATGATAACCCTAATAAATATGCAATATTTCTGAACTAATAAAAATAGCTAACTGCTCTCCTTTAAAGTACGAAAATCTACTATTGGTTAGGAAAATTACATGACTGATTTGTCATTTCATCTTTACCTATTTACCTATCTCTCCATAAAAGTGTAGTTTGCAAATATCAAAGGAAATACTTTTAGTTATTGTAAGCTCACCCAAGGCTAGTTGAGGCCAGTATGAAATTCTTTTCATTAGTGGGTAGGTGATGACAAGAAGTAAGGATCCTGCTCCCAGAGCTATACTGAAAAGAGGAAAAACCATTAAAGTGATTATTACCACTACCTCTTAGAAACCACGAAATACTTTAAGACAATGACATAAGTAATACTAATTGGAAAATATATTTTATCTTAAATTATATTTTATGTAAGTTATCTTCCTAGCCTTCGACTTTCCCTATTATAAAGGATGAGTAGAAAACTACTTTAAATGTTATAAAACAATCAAACAAAATAATAGCTAACACATACAGTACTATCATGTATTAAGCACTATTCTAAGTGAATCACACTTGTTAATTCATTATAATCTTCACAATGACTCCAAAAGGCAGGTATTATAATATAAAGTTTTATTCTCTTCCTTTTTTGCAGATGGGAAAACTGAAGCACAAAGAAATTAAGTAGTTTGCTAATTGTCATATAGCTAGTCATAGAAGAGCCTAGATTCAAACCTAAGGCAGTCTGGCTCCAGAGTCCAACCTATCAACCACCAAATGTTAACTACCAAATGTTACTGCCTCTCTGAACTGTTTGCAAACATTAAGGCATCTAATAAACTAAGATGTCCTAACTAATAATTAGAGTCAAGATATCCCTCCTTATATATATGATGCAGTGTTACTTTTCTAGAAAAAAGGAAACACCTATGAAAATGTGATAAAATAAGACGTTCTTAGGACCTCAAAGTTTATCTAACACTACCCCTTCCAGAAATAACCTTCCAAAGGTATTGTCATGTAATTGATGCTATCAGGGCAAGGCACGCAATTAAGTCTAGTCTCCATAAAGTAACTTTTTGTCTTTCTTCTCTCGCATTGAAGCACTTTGTAAACCGCAATCTGATACACAAAAGTTTCGTTTTGTCTTGTTTAAGAGATACAGGAATGAGTCCTCCCACTTCTTTCTTCAGTCATTGATTAGTAACACCACCCTGGGAAAGACATAGTTCCTCTTTTTGCAAAATGAATATAATCACTTCTGCTTTAAGTCTACTTTAGAGATACTGTCAACATAAATAAAATTATATATGTGTGGGTGTATACACACACATCCATGCACGCACTTAGAAAACCTATGAAATTGCCTTGTGTCCCTTAGGGAATGTAGTACAAATACTGAAGGTGGTTCAAAACAAATTAAATGTTCATTTCTTAACTCCTTTGGCTGAAAGCATTCTTGAAGCAGATTTAAAAATGTGTGGTGAGTTACTTACACTTGCTAACTTACAGATGCTTAATAAGTAGCAAATGAACAACTTTGTGATAAAGATATTTCATTTTATTCCTATTTTCTCCATTTCAAAGGAGAGATTTTATACATGATGTGGAAAACGTTTAATATACCTGTAGTAATTTAGACACAGAAGAACACCCAGTGCCAGGGTTAGCTGTCCCCCAAGAAAAACAAAGGACTGAAAAGTTGAAATGTCTCCAGCGGCTATTGGACGATTGGCTGTTCTTGTAACCTTAAAACATAAAAACAGATACCTTAGCTTCATGTAATGACTCAATCATTTATTTAAACATTTAATGAAGAGACTGGCCCATGGTAGGCACAAATATGAATGAAGAGAGAAATCAACATTTTAAGTACTGTCAGAAATCAAAACTTCACATTTAAAATAGCTTTGAAAAGAACTAAAAATTCCCATCACTCATTCTCTTTTCTCCCATCCCCATCTCTAAACAAACAAAACAAAGGAACTTCCTGGCTGGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGTTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAGACTAGGCAACATAAGGAGGCGCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTATGGTGATGTGTGCCTGTAGCCCCAGCTATTGGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGTCATGATTGCACCAAGCTCTCCAGCATGGGTGACACAGCAACCCTGTGTCAAATAAATAAATAAATAAAAAACAAAGCAACTTCCTTATCAGCTATTTAGCTATAACATGTTCAAT | TCCTTCCTTAAACCCTTTCAACTCTCGGTGGTACTTATTAGCTCCATTTTACAAAAAACAAAACAAGCTCAGAGAGGTTAATTAACAACTAAAGTAACAGAGCTAATAAAAAGAATAATATCCCCTAATTAAGTAAATAGGAGGTTTAAAGAGAAGATTTATCCCACCTAATATGGTGCACGGCACTACCAATAACAGAAGATGCTGGGATCTGAACTTACATCTCTCTGACTCAAAAACCCATGTTCTTTCTGTTACCACTCTGCCTCCCCTATCAGCTACTGAAACATGAATATACATACGAACACTGATCTATTCCACAATGGCATCATCTCTGAGGACTGTAAACAAACACCTACATGTTGACAGCTCTCAAATCTCCACTTGCAAGCCTGATAACTCTCCTAAGCTCCAGACTGCATACTGAACAGTCTGCTGGACTTCTCTGCCTGCAAGTTGCTCATGTACCTTAAACTCAATGTGTCCCAGATATCTTTTCTCAGAAACCCCTTTTCTCCTCCTGTATTACCTATTTCCACTCATGTCCCCTCCTTAACTGATGAAGTGCCTCTCCTTTGTGGTCCCATAGCACTCCTGCCTGACACGTTGTACTGCAATGACCTGTTTATCTGTCATCTCCATCTCCAACTCCTTAAAGATGGTCAGGGTGTTTTAGTCATTTTTATTTTCCCAGTACCTGCTGCAATTCCTAGCACGAAGTAAATGTAGGGGTTCAGTAAATGTTTGGAGTAAATATACCAGCTTCTTAATATTATCTTATAGATAGGAAATGCTTATATTGAGAATATAATTTCAAATTTAATAAAGAGAACATTCAATGAGAGGATCTTAGAAAAAGATAAATATTCTACCACAACTTTCCCACAAATCAGGCTCACATCAATTTCTTGAGTTGCTTTTAGTTCTTTCATTTACTGAAAAAAATGATTCAAAGAACTAGAATCATTCTAGGAATAGAATAGAAAAGTCTGGGAATAGATATTTTTGCAGCAGATTCTGATACCTGCTTACCTAACTATGTTTCTTTCTTTTCACCAACAAGTATGTATTCAATACCTACACCGCACCAAGTGCTATGCTAAATGCTGGGCCACAATTTATTAACTGGAGACCATAGGAGGCTCTCAACGTATTCTTGGTTGAATTAATGCTGCTGAAATAAGTAAGTGCCGGATTAGAATCCTATGGTAGCCCAGAAGAGACTGTCTAACTTCTTCCTGAGAGGCTTCACAGAATACGAGCTGTCTAAGCTATCACATACACTTTAACCCTTGTTTTCCTGCCACAGAGTGCTTCCTACCCCATCCCCCAAATTCTTCAGGGCATCTAGATCAAACATTTTTTCATGACATACCTAGATTTTTAAAAAAGCATTTCAGAAAGCAATGGCCAGGCGTGATGGCACACATCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACAAGAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTTGTCAATGCCTGTAATCCTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTAAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGATCAAGACCCTGTCTCAGAGAAGAGGGGAGAGGAGAGTGTAGGGGAGGGGAGCAGTGGGGGAGAGAGGAGAGGAAAAAATAATGATGATGATGATAACCCTAATAAATATGCAATATTTCTGAACTAATAAAAATAGCTAACTGCTCTCCTTTAAAGTACGAAAATCTACTATTGGTTAGGAAAATTACATGACTGATTTGTCATTTCATCTTTACCTATTTACCTATCTCTCCATAAAAGTGTAGTTTGCAAATATCAAAGGAAATACTTTTAGTTATTGTAAGCTCACCCAAGGCTAGTTGAGGCCAGTATGAAATTCTTTTCATTAGTGGGTAGGTGATGACAAGAAGTAAGGATCCTGCTCCCAGAGCTATAAAGAGGAAAAACCATTAAAGTGATTATTACCACTACCTCTTAGAAACCACGAAATACTTTAAGACAATGACATAAGTAATACTAATTGGAAAATATATTTTATCTTAAATTATATTTTATGTAAGTTATCTTCCTAGCCTTCGACTTTCCCTATTATAAAGGATGAGTAGAAAACTACTTTAAATGTTATAAAACAATCAAACAAAATAATAGCTAACACATACAGTACTATCATGTATTAAGCACTATTCTAAGTGAATCACACTTGTTAATTCATTATAATCTTCACAATGACTCCAAAAGGCAGGTATTATAATATAAAGTTTTATTCTCTTCCTTTTTTGCAGATGGGAAAACTGAAGCACAAAGAAATTAAGTAGTTTGCTAATTGTCATATAGCTAGTCATAGAAGAGCCTAGATTCAAACCTAAGGCAGTCTGGCTCCAGAGTCCAACCTATCAACCACCAAATGTTAACTACCAAATGTTACTGCCTCTCTGAACTGTTTGCAAACATTAAGGCATCTAATAAACTAAGATGTCCTAACTAATAATTAGAGTCAAGATATCCCTCCTTATATATATGATGCAGTGTTACTTTTCTAGAAAAAAGGAAACACCTATGAAAATGTGATAAAATAAGACGTTCTTAGGACCTCAAAGTTTATCTAACACTACCCCTTCCAGAAATAACCTTCCAAAGGTATTGTCATGTAATTGATGCTATCAGGGCAAGGCACGCAATTAAGTCTAGTCTCCATAAAGTAACTTTTTGTCTTTCTTCTCTCGCATTGAAGCACTTTGTAAACCGCAATCTGATACACAAAAGTTTCGTTTTGTCTTGTTTAAGAGATACAGGAATGAGTCCTCCCACTTCTTTCTTCAGTCATTGATTAGTAACACCACCCTGGGAAAGACATAGTTCCTCTTTTTGCAAAATGAATATAATCACTTCTGCTTTAAGTCTACTTTAGAGATACTGTCAACATAAATAAAATTATATATGTGTGGGTGTATACACACACATCCATGCACGCACTTAGAAAACCTATGAAATTGCCTTGTGTCCCTTAGGGAATGTAGTACAAATACTGAAGGTGGTTCAAAACAAATTAAATGTTCATTTCTTAACTCCTTTGGCTGAAAGCATTCTTGAAGCAGATTTAAAAATGTGTGGTGAGTTACTTACACTTGCTAACTTACAGATGCTTAATAAGTAGCAAATGAACAACTTTGTGATAAAGATATTTCATTTTATTCCTATTTTCTCCATTTCAAAGGAGAGATTTTATACATGATGTGGAAAACGTTTAATATACCTGTAGTAATTTAGACACAGAAGAACACCCAGTGCCAGGGTTAGCTGTCCCCCAAGAAAAACAAAGGACTGAAAAGTTGAAATGTCTCCAGCGGCTATTGGACGATTGGCTGTTCTTGTAACCTTAAAACATAAAAACAGATACCTTAGCTTCATGTAATGACTCAATCATTTATTTAAACATTTAATGAAGAGACTGGCCCATGGTAGGCACAAATATGAATGAAGAGAGAAATCAACATTTTAAGTACTGTCAGAAATCAAAACTTCACATTTAAAATAGCTTTGAAAAGAACTAAAAATTCCCATCACTCATTCTCTTTTCTCCCATCCCCATCTCTAAACAAACAAAACAAAGGAACTTCCTGGCTGGGTGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGTTTGAGGCCATGAGTTCAAGACCAGACTAGGCAACATAAGGAGGCGCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTATGGTGATGTGTGCCTGTAGCCCCAGCTATTGGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGTCATGATTGCACCAAGCTCTCCAGCATGGGTGACACAGCAACCCTGTGTCAAATAAATAAATAAATAAAAAACAAAGCAACTTCCTTATCAGCTATTTAGCTATAACATGTTCAATNNNNN | pathogenic | 83,566 |
Mutation at chromosome 4, position 83463616, within ABRAXAS1 (abraxas 1, BRCA1 A complex subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | benign | TGGTGCTGTCACAGAAGGACAAAATATTCCTAGACGAGTCTACCCTCAAACCAGTAGTGTCTTTTACATGAAGAGATGATTTACACCTAATAGACATTGAATATGATAGACATACATGTATATATGTATCAGTTCTGAGTTCCACTGGCCTATCCCAAATACACTGGATTACCAGGCTTGTACTGTATTCAAAATGATAGATTTGCTAAATTTCATGCAAAGGACTCTAAACTAGGGGAGAGATTACTGTTTGTGTTGTGTTATAGTTGTGTAATAATTAAGGCTGCCAGATTTAGCAAGTACAAATGTAGGACAAATTTAAATTTTAGATGATGTTTTGCAAATTTATTGCATGATATCCAGCATTTTATCTGGCAACTCTAGCCATAATGTACTTCTAAAAAAGTATCACTTAAGGAGAATTTTAATGACTCAGATAAATTTTCATATAAATTTCTTTCCATATTTTGAAAATAAGGCTATTCTTGCTTTTCCATTTTATTTTTTAATAGACATGGTCTCAATACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTAACTTCAATCAATCCTCCTGACTTGTCTTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCACTTTTCCAATTCTAAAGAATGTGTCTGTGTAAGCCTTCCCCTCAACAACTTAGTGAAAGGTGAAAAAAAGGTTTGGAAATAAAAGCATCTGATGTTTGAAAAAGTACTTTGTGAAGTAAATGCACTAAGAGTTATCTGTGTATTACTGCAAACAGGTGAACATAGTAAAAACAAATGAACTTACTGCAAGTAGCTCAACATAGTAAAAACAATAGAAATGTTTGGCTTTACCCATCAGCCAAATAAAAAAATCTCCTTGTAAGGTTAAAAGGATCAAAATGTAGGAGACCGTGAATATTCACCAAAACCCTTCATCTTTTCAATTTCTTCATCTGTTTCTGGGCTGCTCATTTTGGATGCTTTATCTTGGTTACTACTACCAGTATCTGCTTTAGATCGTTTGTCTTGTGTATCTAACAACCGAGATCTCTTGAATTGCCATCTGTCATCTAAGTCTAAGGCTTTATGCTTAATGATTTGTGGTGTACTAGCTGGACTAGCTTCAGGAATGTCAGTGTGTTCTACCATTAAGGTCAGATTGTCTACTACATCGAGATGGTGGTTGTAGTTACAGCTACTTTTAGAAACATGTCTATTTTTTAAAGACATAACACATGAATGAAGAAATTCAGAATTTGGAAAAAAGGTCCGTAATGCCTGACAAAGAAAAATGTTCTCCTGAGGGTCTTTTTGGATGTTCTTCTCTCCTAAACAAAATAGAATAACAGTTCAACATATAACATTTCTTCTACAAAGCTTTTATAATTAACTATTTGTAAGTAAAATTAAGTCAAAAAGATTTTAACAGTTGTATTATCTAAAGTGAGGATAACATACATAATTCTGAATTCTAATTTATATGCCACAGTATTCTAAGACAAAATTAAAGTTGTGTTCTTTCATGTCAGCAATATAGCTACCATAGTATTATGTTCTTTAAAAGCACAGAAAGGGCCGAGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGGAATCCCAGCGTTTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCTTTGCACTCCAACCTAGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAATTTTTAGCACAGAAAGTAGAGATGTGTTGTTTACTTACTTGCTGCCTGAATCTGTGCTCCTCTCCTTTTCTCAATTTCTCGTTTTAATCTGTTTACATCCTTTACTAGTTTATCTACTGCTTGTTCACTGTCTTCCACTTTTTTGCATATACTCTGCAAAATAAAGTAATTTAAGGGCATAGGTAATATTTCAAGCTGTGTACTAATACAGTCTAGATTCACAAATAATATAAAATCATTGGTGGTATATAATACCCAAAACTATTTGCCTTTTATATAAATTTTATTTATTTTCTGGAGGATGTCAGTAACAAGCACTTGTAGGTTATAAATAAGCCTTATAGGTTGTAAAATGCTTTTTCACATGTAACTTCTCATTTATACAGCTTTTATCATGCCAGTTAGTTCGCTGAAAATATACAGAAATAAACTGAAATATTAACTCATGGGCCAGCTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTAGACTACCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTATCCAGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGTGAATCGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAAAACAAACAAAAAAACTTTGAAACAAAAAAAATACAGATGCAGAGTTACTGCATAAATTTAACACTAAGAAACTCACAGTAAGTGAAACAAAGTGACTATCTTACTATTACGAAAGGATACTATTGAAGATTTTTTCCTGTAAGAGAAACTACTTTTGAAAAGCAGATCACTTCTGTGTGTCTTTAGTTTTAAAAGTATGAATACCAGTAACTTTTGATGCCATAATTCCATTTGGGAATATATCTGAATAACAACAAAAATATAAGATGATGTTTCTTAGTATAACATAAAACAACTGGGGGAGGGGAGAACAACTAATTAGTAAAAAAAGCAACTAATTTCCAACTGTAGGGTAATAGTTGTTTTGCCAGTTTTAGTGGACACTTTTTAGGATGTCTGCCAAGCCTACTTTTTACAAACTTTTTTTGCCCTGACATAAGAGTTTGCCAGTTACCCCTGTACCCACCTTTCACCAGAGCTGACCCAAACAGAACCAATGAGATTCTTGCCTGGCAATCTGGAGGTATTACATAGCCAATTGGCAGATCTTATGCTCTAGAAGAGATCTAAATGCAGGAGCTGTGGGTTGGCTGTTTTCTGGCCTGCCAGTGGATGAAGAAACAAAAAGGTCTGGAAGGATAGCAATGTGCAGACACAGAAAGTTCTATGGCATTCTAGCTCCTGGTTCCAATTCCTTCCTAAAGTTCAGCTGCTTTCTGCCTACAGTTCTTATGATATACCTCTACATTCCCTATTTTAGCCCAAGTTGGTATTTTTCCATAACATTCTCTATGAAATATACTGCCATTAAAAATAAAGAGGCCGGGCAAGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATAACCTGAGGTCTTGGGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGTGGGTGCGTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGAGAATCTCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCATGCCATTCATTGCACTCCAGTCCAGGCGACACACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAACTAAAAACAACTAAAGAATATGTAGCAACAGAAACAATGTTTTATGTACCAAGTTTTTTAAAAATCATGACAAATTTATGTCACCATGACTATTGACTATATCAAAGTATACATATATTAAGGAAAAACTGGAGCAAATGGCAGAGTGAAAATAGTTATGTTAAAATGGTGAGATTCCAGGCTGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGAAGGTGGATTGCTTGAGCGCAGGGGATGGAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAATCCTGTCTTTACACAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACACC | TGGTGCTGTCACAGAAGGACAAAATATTCCTAGACGAGTCTACCCTCAAACCAGTAGTGTCTTTTACATGAAGAGATGATTTACACCTAATAGACATTGAATATGATAGACATACATGTATATATGTATCAGTTCTGAGTTCCACTGGCCTATCCCAAATACACTGGATTACCAGGCTTGTACTGTATTCAAAATGATAGATTTGCTAAATTTCATGCAAAGGACTCTAAACTAGGGGAGAGATTACTGTTTGTGTTGTGTTATAGTTGTGTAATAATTAAGGCTGCCAGATTTAGCAAGTACAAATGTAGGACAAATTTAAATTTTAGATGATGTTTTGCAAATTTATTGCATGATATCCAGCATTTTATCTGGCAACTCTAGCCATAATGTACTTCTAAAAAAGTATCACTTAAGGAGAATTTTAATGACTCAGATAAATTTTCATATAAATTTCTTTCCATATTTTGAAAATAAGGCTATTCTTGCTTTTCCATTTTATTTTTTAATAGACATGGTCTCAATACGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTAACTTCAATCAATCCTCCTGACTTGTCTTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGTCTCACTTTTCCAATTCTAAAGAATGTGTCTGTGTAAGCCTTCCCCTCAACAACTTAGTGAAAGGTGAAAAAAAGGTTTGGAAATAAAAGCATCTGATGTTTGAAAAAGTACTTTGTGAAGTAAATGCACTAAGAGTTATCTGTGTATTACTGCAAACAGGTGAACATAGTAAAAACAAATGAACTTACTGCAAGTAGCTCAACATAGTAAAAACAATAGAAATGTTTGGCTTTACCCATCAGCCAAATAAAAAAATCTCCTTGTAAGGTTAAAAGGATCAAAATGTAGGAGACCGTGAATATTCACCAAAACCCTTCATCTTTTCAATTTCTTCATCTGTTTCTGGGCTGCTCATTTTGGATGCTTTATCTTGGTTACTACTACCAGTATCTGCTTTAGATCGTTTGTCTTGTGTATCTAACAACCGAGATCTCTTGAATTGCCATCTGTCATCTAAGTCTAAGGCTTTATGCTTAATGATTTGTGGTGTACTAGCTGGACTAGCTTCAGGAATGTCAGTGTGTTCTACCATTAAGGTCAGATTGTCTACTACATCGAGATGGTGGTTGTAGTTACAGCTACTTTTAGAAACATGTCTATTTTTTAAAGACATAACACATGAATGAAGAAATTCAGAATTTGGAAAAAAGGTCCGTAATGCCTGACAAAGAAAAATGTTCTCCTGAGGGTCTTTTTGGATGTTCTTCTCTCCTAAACAAAATAGAATAACAGTTCAACATATAACATTTCTTCTACAAAGCTTTTATAATTAACTATTTGTAAGTAAAATTAAGTCAAAAAGATTTTAACAGTTGTATTATCTAAAGTGAGGATAACATACATAATTCTGAATTCTAATTTATATGCCACAGTATTCTAAGACAAAATTAAAGTTGTGTTCTTTCATGTCAGCAATATAGCTACCATAGTATTATGTTCTTTAAAAGCACAGAAAGGGCCGAGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGGAATCCCAGCGTTTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCTTTGCACTCCAACCTAGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAATTTTTAGCACAGAAAGTAGAGATGTGTTGTTTACTTACTTGCTGCCTGAATCTGTGCTCCTCTCCTTTTCTCAATTTCTCGTTTTAATCTGTTTACATCCTTTACTAGTTTATCTACTGCTTGTTCACTGTCTTCCACTTTTTTGCATATACTCTGCAAAATAATTTAAGGGCATAGGTAATATTTCAAGCTGTGTACTAATACAGTCTAGATTCACAAATAATATAAAATCATTGGTGGTATATAATACCCAAAACTATTTGCCTTTTATATAAATTTTATTTATTTTCTGGAGGATGTCAGTAACAAGCACTTGTAGGTTATAAATAAGCCTTATAGGTTGTAAAATGCTTTTTCACATGTAACTTCTCATTTATACAGCTTTTATCATGCCAGTTAGTTCGCTGAAAATATACAGAAATAAACTGAAATATTAACTCATGGGCCAGCTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTAGACTACCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTATCCAGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGTGAATCGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAAAACAAACAAAAAAACTTTGAAACAAAAAAAATACAGATGCAGAGTTACTGCATAAATTTAACACTAAGAAACTCACAGTAAGTGAAACAAAGTGACTATCTTACTATTACGAAAGGATACTATTGAAGATTTTTTCCTGTAAGAGAAACTACTTTTGAAAAGCAGATCACTTCTGTGTGTCTTTAGTTTTAAAAGTATGAATACCAGTAACTTTTGATGCCATAATTCCATTTGGGAATATATCTGAATAACAACAAAAATATAAGATGATGTTTCTTAGTATAACATAAAACAACTGGGGGAGGGGAGAACAACTAATTAGTAAAAAAAGCAACTAATTTCCAACTGTAGGGTAATAGTTGTTTTGCCAGTTTTAGTGGACACTTTTTAGGATGTCTGCCAAGCCTACTTTTTACAAACTTTTTTTGCCCTGACATAAGAGTTTGCCAGTTACCCCTGTACCCACCTTTCACCAGAGCTGACCCAAACAGAACCAATGAGATTCTTGCCTGGCAATCTGGAGGTATTACATAGCCAATTGGCAGATCTTATGCTCTAGAAGAGATCTAAATGCAGGAGCTGTGGGTTGGCTGTTTTCTGGCCTGCCAGTGGATGAAGAAACAAAAAGGTCTGGAAGGATAGCAATGTGCAGACACAGAAAGTTCTATGGCATTCTAGCTCCTGGTTCCAATTCCTTCCTAAAGTTCAGCTGCTTTCTGCCTACAGTTCTTATGATATACCTCTACATTCCCTATTTTAGCCCAAGTTGGTATTTTTCCATAACATTCTCTATGAAATATACTGCCATTAAAAATAAAGAGGCCGGGCAAGGTGGCTCACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATAACCTGAGGTCTTGGGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGTGGGTGCGTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGAGAATCTCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCATGCCATTCATTGCACTCCAGTCCAGGCGACACACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAACTAAAAACAACTAAAGAATATGTAGCAACAGAAACAATGTTTTATGTACCAAGTTTTTTAAAAATCATGACAAATTTATGTCACCATGACTATTGACTATATCAAAGTATACATATATTAAGGAAAAACTGGAGCAAATGGCAGAGTGAAAATAGTTATGTTAAAATGGTGAGATTCCAGGCTGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGAAGGTGGATTGCTTGAGCGCAGGGGATGGAGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAATCCTGTCTTTACACAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGCACACCNNNNN | benign | 83,625 |
Chromosome 4, position 84696003, gene WDFY3 (WD repeat and FYVE domain containing 3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Neurodevelopmental_delay', 'likely other unspecified diseases'] | GAGACAGGCATAGAGTAGTTTCTGTTGGAAAACTAGTATTTGAGGAGGAGATCTGAAAAACTTTAAATGAAATGAGATTTAAGATAAATACGACACCATCACACTTTGTAAATTAGATATTTGGGGTTTCCAAGGGAAAAAAACAGAAAAAATTCTTTGTGCAGAGGAAGATACACATTCCAGACTCTCAAATCTTTAAATGTTTTATTCCTATTTTATCTACATAAAGGACTATAAGATCAGGCTTCTATAAAGATACATAGTTTTAAAGCACTTTCATGAATGTGCATTTACTGAAGCACTTTTACGTGAGGACCTAAGGAGAGAGCACTGCGCCAGGCTGCGGGTATATAATGATGTATGGAGATGATGACCATAAAACCTACATTTCTGAGGATGGCTTTACTTGAAAGTACCCTCTATTACTCAATGTGTGTCCCAGAAATATGTTGGCATCCAAACGATACTTCCCAGACTTCTGGCCTCTTCTACTTCAAAGTAGCACAAAAATCCTGCAACAGTGCAAGTGTCTTGATTTTTATGTTCAGAATATGTATTTCCCCTAGGGTATGAAAGATGGCTCCAGCCCTTGTAACTCTCAGGAAAAAGAAAAAAGTTAACTAAATAAAGGTATAGCTAATATTCTTCAACTGTGAATAATTTATCAGCAAGCATTTTGCTTTAAAAGTAAACACAGCCAGGCGCCGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGCTGAGGTGTGAGGACTGCTTGAGTCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTATCTCTATAAAATAAAAATAAATAAAAATAAAAGTAAACATGTTTCTTTTATTAGGGGATCACATTGCTAGGGGATCAGACTGCATTGTAAATGGTACAGTTACAGCATGTCCTGCTATCTATCATGGCTTTTCTATATAAAGATATAAAGAGATGAGCCATTGTTTTGTGTGTTCTCAAGTGTCAACCCTGGAAACCTCAAGTTAACCTACAAAAAGGGAGTCCGTAGAGACATCTAAAGCAGGAAAAGAGGAGGTAGCCAGGATCAAAGTATGAGCCACTGGTACTTAGTAAAGGTGGGTGGCCTCACCAGCTCGTCAAAGTGTGCCTTCTCCACACTGTGGAGAAGTGCTGCAGTTACTTCTGGTGCACCCAGCCCTCCTGCCATACCTCGGACAATGGGGATGACAGAAGGGATGAGGTCTCTTCATGGAGGTTTGCTCATCACTGAACATGAAACAGGCCTACAGTATCTGGGTGCTGAGAGGCTTAGATCTTGGTCTTCCTCTCCAAGTTCCAGAAGGTGGTGAGGGCAGCTATTGCGTGTCCTAGGCACTCCTATGGCACGTGCTCTCACAGCACAGCACTTATTAGGCCTATGTCAACAATCTAACCCAATCCATCATCATCTGTTCTCTGAACTACCACAATAGCTTTCTTAGTGGTCTTCCGCTCCCCATTTGGGTCCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGACACACACACACAGAGACAGAGAGAGATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGCACGCATAGAGTAGTTTATTCTGACTGAGGCCAGAATGAACTTCTAAAGTTTAAATATGACCATGTCATTTCTCTGCCTAAAATCAGCACTGGTTTCCCACTGGCCTCCAGACAAAACCTTGTCTCTGTGTATGTGGCCTATAAGGCCCCTCCTGTTACATCTCATGGAGGTTTAAGAAAGCATACCCTGCATTAGTCTGTAAGGGATAATTCTCTTTAAACAAAAATTTTTATTTATCTGGACTGTGAGAGTGAGAAAAAAGCAACAATCTAGGAATCTATTGAAATCCTAGGTGATATTTATGGCTCTTTATTAAGTTAATCTAAACTTAATTATTTTGTGGTAATCTACAATCTAGAGAAATGTTACAAAATGAAACAGAGTACATCAATGACAAGAAAAAAACATCCATACCTGTTTAGGGATCTGACCGAAGTTATTAATGAACCCAATTGTGGCTGTCTCCTTTAGTGGGTCATTGATGTTGTAGATATCCACTTGACCCTCATAAAAAAGATGATGGAAGACATTTACAGCTTCTACTGCAGCAGGGCCTTGCTGTTTATAACCGAAGATTAAGTCAATCCACTCATGTAGATGGGCACTCACGTAATCACACTCCAAAGCCTGTAATTTCAAACATAGGTTTAGTCACTGGCTGACTTCTATTACTTGCTCAGAGACTAGAAAAACCTTGGTAAGTGGTTAATAGGAACTAAAATAACTAAAAATCATAAAAACAACATAGTATTCCCCTCTTATTTGTGGTTTCACTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTAAACCATGGTTTGAAAATATTATTATATTTATGAGAGTGAGAGACAGAGATCACATTCACATAGCTCTTAGTAGGTTGTTATGATTGTTCTATTTTATTACTATTCTTAATCTCTTACTATGCCTAATATATAAATTAACCTTTATCAGAGCTATATATGTATAGGAAAATACATAGTTTATATATATATATAGGGTTTGGTACTATTCCTGGTTTCAGGCATCAACTGGGGTTCTTGGGATGTATCCCCTGTAGATAAGGGGACCTGGCTGTATTAGTAACAAACAGGTGGTACTCTGGCTAGAGGCCCTGTCTTTGTATTATGTTCAATGACCAAATGAAATTCAACTTCAATTGTAAAATGTACTTCCATTACCTCACGATGGACTCTGATGAATTCTCGTGGGTCCCCTTTTGCCCAGGGTGGAAGGATAACATCTCCAAGCTTGGTGCCATTTTGTTTACAGCCTATGCAATTGGATACATTAAAAATAAAAAAAAAGAAAGAATGGGATAAATGGTAACTTTATATTAATCTGACTGAGAAATGGTGGGTTAGATTCAATACCAGAACGCTAAAATTGTACACCAGAAAGGACTTCAGAGATTATCAACTCTAGCATCCCTCAAGACTGCTCCTCAGATCACTCCAGCAGAAAGAGTTACTAAGTCAGCAAAACTGAGGCCCTCACTGCCAATGTCTTCAGGAAATGCTGAGTTATACCAAGCGAAACATGCTTCTTTCTGCAGAGTCTTGAGCGCAGGACTCCTCGGAGGTTTAATATGCTAACATGCACTGCCCTTCTCTAAGAGGGATATCAAACACAAAATGTCTGAAATTTAATTGACCACAAGACTCCTTTTCAGCAAAACATTTTGCAGGGTTACTGTCTTGAATCTCCTGGACACAGTCTACTGTAGATATCTGTAATACAAGAGGTTTCTCATATCGCTGACTCTTAGGTTCTCAAAAGAGCTCTGTAGAACTGGCATGTATTTTGCAGTAAGCATTCTCATTTAAAAAGCAAAATCTGAAATGACGTAACTTTTTGCTGTTATTGCATCATTTAACAGAAAAAATATTTGGAAAAACTATAGGGCTACCTGTCAAAAACAAAAAATAACATGTTGTGATAAAGCACATAAATAATATTTATTCCATATAAACTTATTTTAAGTGATAGCCAAGATAATTTCTAAAATATAAAAGAAACCATTCACTGTGAAATCTATCCACATCAAAATATATTAAATTTGGCTGCATCTAAACAAAAAGGGTGTTTTTCTTCTTTTTGAAATATACCAAAAAAGTCACTTTAGCTTACAGAGTTTTTATAGATACAAATCAGATTATCATTGTAAAAATGACTCTACAAACAACAATGTTGACTCACTAGTTTAATAGCAGTTGGTTAGATAAATACTTGTTCTGGAAATTTTCATACAGAAATGCAGTTGTTCAAATTTTAGAACACAAAGCCAATTCCAAGTGGAAGCGAATAAAATATCTCCCTTAGATACAATCTTGCCTTTATCATTGCTAGTCGATGGTTTATTTACAATGTGATATCGAGTGGTACAAATATCAGTTTGTTGTTTAAAGGAATGTCTTGACTTGGTTGGAAAGGTTACCATATGATTTACAACAAAAATAAATCAAGTTATTACAACCCTTCCTCCTCAACCACACACACT | GAGACAGGCATAGAGTAGTTTCTGTTGGAAAACTAGTATTTGAGGAGGAGATCTGAAAAACTTTAAATGAAATGAGATTTAAGATAAATACGACACCATCACACTTTGTAAATTAGATATTTGGGGTTTCCAAGGGAAAAAAACAGAAAAAATTCTTTGTGCAGAGGAAGATACACATTCCAGACTCTCAAATCTTTAAATGTTTTATTCCTATTTTATCTACATAAAGGACTATAAGATCAGGCTTCTATAAAGATACATAGTTTTAAAGCACTTTCATGAATGTGCATTTACTGAAGCACTTTTACGTGAGGACCTAAGGAGAGAGCACTGCGCCAGGCTGCGGGTATATAATGATGTATGGAGATGATGACCATAAAACCTACATTTCTGAGGATGGCTTTACTTGAAAGTACCCTCTATTACTCAATGTGTGTCCCAGAAATATGTTGGCATCCAAACGATACTTCCCAGACTTCTGGCCTCTTCTACTTCAAAGTAGCACAAAAATCCTGCAACAGTGCAAGTGTCTTGATTTTTATGTTCAGAATATGTATTTCCCCTAGGGTATGAAAGATGGCTCCAGCCCTTGTAACTCTCAGGAAAAAGAAAAAAGTTAACTAAATAAAGGTATAGCTAATATTCTTCAACTGTGAATAATTTATCAGCAAGCATTTTGCTTTAAAAGTAAACACAGCCAGGCGCCGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGCTGAGGTGTGAGGACTGCTTGAGTCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTATCTCTATAAAATAAAAATAAATAAAAATAAAAGTAAACATGTTTCTTTTATTAGGGGATCACATTGCTAGGGGATCAGACTGCATTGTAAATGGTACAGTTACAGCATGTCCTGCTATCTATCATGGCTTTTCTATATAAAGATATAAAGAGATGAGCCATTGTTTTGTGTGTTCTCAAGTGTCAACCCTGGAAACCTCAAGTTAACCTACAAAAAGGGAGTCCGTAGAGACATCTAAAGCAGGAAAAGAGGAGGTAGCCAGGATCAAAGTATGAGCCACTGGTACTTAGTAAAGGTGGGTGGCCTCACCAGCTCGTCAAAGTGTGCCTTCTCCACACTGTGGAGAAGTGCTGCAGTTACTTCTGGTGCACCCAGCCCTCCTGCCATACCTCGGACAATGGGGATGACAGAAGGGATGAGGTCTCTTCATGGAGGTTTGCTCATCACTGAACATGAAACAGGCCTACAGTATCTGGGTGCTGAGAGGCTTAGATCTTGGTCTTCCTCTCCAAGTTCCAGAAGGTGGTGAGGGCAGCTATTGCGTGTCCTAGGCACTCCTATGGCACGTGCTCTCACAGCACAGCACTTATTAGGCCTATGTCAACAATCTAACCCAATCCATCATCATCTGTTCTCTGAACTACCACAATAGCTTTCTTAGTGGTCTTCCGCTCCCCATTTGGGTCCCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGACACACACACACAGAGACAGAGAGAGATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGCACGCATAGAGTAGTTTATTCTGACTGAGGCCAGAATGAACTTCTAAAGTTTAAATATGACCATGTCATTTCTCTGCCTAAAATCAGCACTGGTTTCCCACTGGCCTCCAGACAAAACCTTGTCTCTGTGTATGTGGCCTATAAGGCCCCTCCTGTTACATCTCATGGAGGTTTAAGAAAGCATACCCTGCATTAGTCTGTAAGGGATAATTCTCTTTAAACAAAAATTTTTATTTATCTGGACTGTGAGAGTGAGAAAAAAGCAACAATCTAGGAATCTATTGAAATCCTAGGTGATATTTATGGCTCTTTATTAAGTTAATCTAAACTTAATTATTTTGTGGTAATCTACAATCTAGAGAAATGTTACAAAATGAAACAGAGTACATCAATGACAAGAAAAAAACATCCATACCTGTTTAGGGATCTGACCGAAGTTATTAATGAACCCAACCAATTGTGGCTGTCTCCTTTAGTGGGTCATTGATGTTGTAGATATCCACTTGACCCTCATAAAAAAGATGATGGAAGACATTTACAGCTTCTACTGCAGCAGGGCCTTGCTGTTTATAACCGAAGATTAAGTCAATCCACTCATGTAGATGGGCACTCACGTAATCACACTCCAAAGCCTGTAATTTCAAACATAGGTTTAGTCACTGGCTGACTTCTATTACTTGCTCAGAGACTAGAAAAACCTTGGTAAGTGGTTAATAGGAACTAAAATAACTAAAAATCATAAAAACAACATAGTATTCCCCTCTTATTTGTGGTTTCACTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTAAACCATGGTTTGAAAATATTATTATATTTATGAGAGTGAGAGACAGAGATCACATTCACATAGCTCTTAGTAGGTTGTTATGATTGTTCTATTTTATTACTATTCTTAATCTCTTACTATGCCTAATATATAAATTAACCTTTATCAGAGCTATATATGTATAGGAAAATACATAGTTTATATATATATATAGGGTTTGGTACTATTCCTGGTTTCAGGCATCAACTGGGGTTCTTGGGATGTATCCCCTGTAGATAAGGGGACCTGGCTGTATTAGTAACAAACAGGTGGTACTCTGGCTAGAGGCCCTGTCTTTGTATTATGTTCAATGACCAAATGAAATTCAACTTCAATTGTAAAATGTACTTCCATTACCTCACGATGGACTCTGATGAATTCTCGTGGGTCCCCTTTTGCCCAGGGTGGAAGGATAACATCTCCAAGCTTGGTGCCATTTTGTTTACAGCCTATGCAATTGGATACATTAAAAATAAAAAAAAAGAAAGAATGGGATAAATGGTAACTTTATATTAATCTGACTGAGAAATGGTGGGTTAGATTCAATACCAGAACGCTAAAATTGTACACCAGAAAGGACTTCAGAGATTATCAACTCTAGCATCCCTCAAGACTGCTCCTCAGATCACTCCAGCAGAAAGAGTTACTAAGTCAGCAAAACTGAGGCCCTCACTGCCAATGTCTTCAGGAAATGCTGAGTTATACCAAGCGAAACATGCTTCTTTCTGCAGAGTCTTGAGCGCAGGACTCCTCGGAGGTTTAATATGCTAACATGCACTGCCCTTCTCTAAGAGGGATATCAAACACAAAATGTCTGAAATTTAATTGACCACAAGACTCCTTTTCAGCAAAACATTTTGCAGGGTTACTGTCTTGAATCTCCTGGACACAGTCTACTGTAGATATCTGTAATACAAGAGGTTTCTCATATCGCTGACTCTTAGGTTCTCAAAAGAGCTCTGTAGAACTGGCATGTATTTTGCAGTAAGCATTCTCATTTAAAAAGCAAAATCTGAAATGACGTAACTTTTTGCTGTTATTGCATCATTTAACAGAAAAAATATTTGGAAAAACTATAGGGCTACCTGTCAAAAACAAAAAATAACATGTTGTGATAAAGCACATAAATAATATTTATTCCATATAAACTTATTTTAAGTGATAGCCAAGATAATTTCTAAAATATAAAAGAAACCATTCACTGTGAAATCTATCCACATCAAAATATATTAAATTTGGCTGCATCTAAACAAAAAGGGTGTTTTTCTTCTTTTTGAAATATACCAAAAAAGTCACTTTAGCTTACAGAGTTTTTATAGATACAAATCAGATTATCATTGTAAAAATGACTCTACAAACAACAATGTTGACTCACTAGTTTAATAGCAGTTGGTTAGATAAATACTTGTTCTGGAAATTTTCATACAGAAATGCAGTTGTTCAAATTTTAGAACACAAAGCCAATTCCAAGTGGAAGCGAATAAAATATCTCCCTTAGATACAATCTTGCCTTTATCATTGCTAGTCGATGGTTTATTTACAATGTGATATCGAGTGGTACAAATATCAGTTTGTTGTTTAAAGGAATGTCTTGACTTGGTTGGAAAGGTTACCATATGATTTACAACAAAAATAAATCAAGTTATTACAACCCTTCCTCCTCAACCACACA | pathogenic | 83,696 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 4, position 84794502 in gene WDFY3 (WD repeat and FYVE domain containing 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | CAAACATTTGTGAGAGTTTCACTTTCTGACTTAGGTTTGAACTAAGACATTTCCAGCACTGAGTGGTGTGTCAGGATATCTCAGTGAGCCAACTGGTTTATGACAACTCCTAATCTCCTAGGCATCTTAATGGGTTACAGCTGTTCGGAGAATGAATCCTGGCAATACTAATGCATATGTTACCGTCATTTCTAATCATATATGGACTATAGCAGCCTGGCAAATTACATTTAGTAATAAAAATGAGATAAGAGTTAGAAAATATTTTCCTAGTTTACAGATTTATCTCCAGATCCACTCCTTAACTTTCCCATTAAATTCTAGGGTGTCTTCAAATTCCCCATTATTATTCACTTTTCTCGTTGTTTCTTCCTCAGACCATTCATTTCCTCTATTCATGCATTTATAAGTTTACATAATATCTGCATGCCTAATACATTCTAGGTACTGTGTTAGATGACAGGGCAGCTTAGATTACAAAGATAAGCAGACAAAACAAATTAAAAATTAAAATCTATGAAGTCTAGATAAGAGATGAAGATTATTAAACAAGTGCTATGGAAGTGGGCACAGGGAGGAAGGGAAGATTTGAGAAATATTAGGGAGGCATATTACAGTAAGACTTAGTAGAAAGGGTGGTATTTTCAAGTTGACTCAGGTTTCTAGTTGGGCTAACTGGCAGTGGTTGTGTCATTTATCAACACAGGAAAACAGAAAGAGATGTAGGTTTTTTGTTTTTGTTTGAAACTGGGTGTCTCTCCTAGGCTGGAGTGCCATGGCACCTTCACAGCTCACTGTAACCTCAAACTCATGGGCTTCACCAATCCTACACCACCTCAGCCTCCTAAAGGAGATGTAGGTTTTATAAAGAAGAAATATTAGAATCTGAGATGTTTATTGGAATACTGTTCATATGGAGATGTCTAATATGCAGCTGGAAATATGAGGACATAGCTTGGGACATAGACAAATGAAAAAAAAACTTTGACTTCACAGTCCTTGAGATAAAAAGACTTAAAGCAATACTAGTTCATTATTTTTTCCCATGAAGAGCTGGTCAAGTACAAAGATCAAAGGTGAAACACTGGAGAATACTACTTCTGAGGGGCAGATAGAAGAGAAAGCGATTGAAGGAAATTGCAAAACAAAGATCAGAGAAATAGTGAGTATTCTCAAATGCAAGACTGGAGGTAGTTTTAATTAGGACGAATTAGTCAACAGGACTACATGCTACTAAAGGGGCAAATAAAGCGTCATAACAAGAATTTTAAAGTACTAACTATATTGATGCCTAGCTCTGTGCTAGGTACCATGAGGAATACTACAACCTTACAATCTAATTAAAAGACTAACATTCATATTATATTAATATTTATTGAACACCAACCACATGTCAATTAATATGTGATATTATTTTACTTAGCTAAAAGAACAAAATTAGATGACCAAAAAAATCACATTTATACAAAATGCTTATATTCTTGAGCAAAGAAAATTAAGTAAATTGAGATTTATATTTTAAATTATTTATCATTTAGCAGGATCTTCATGAATGCCTTGAGTTTGGAGTTCTACTGTACAGCACTGTAAAGTCATGGCATGTTGGAGAAAACTAAGGAATTAGAATTATAAAATAGTATGTATTACATCTTGAAGGTAAGTGATGGATAAGGTAATTGAAATGTTATTGTGGCTAGCACAGTGTGGCACATATGGCAGGCAGGTGCTCAATGAATATTAATTAATTAAGCAGAATTCACAGCCAATGATAATCCTTACCAAAATACATCAAACAAGCAACCTGCTTTCCTAGGAAAAGCTGTGATTTCTTGGCAAGTAGAGATTAGTCCTTATTAGGTACTCACTCCCTCCACTGTTTTGTAAGTCTCTTTTGAAAGTGCCTTAAAATTCACTGGTAAGCAATATTCAATGTTTTATGTAACTTGTTCTATGCTATAATAATTTAAGCTGAAAAGTTATTATTAGCTGGACTTTTAAAATAAATACAAAAATGAAGTTTTAATACTTCTATAATCAAAAGAAGAAAACAAAAAAAAATACTGACCATAATTTTGGAGGAGTTCCTCTTTGGTGGAAACAATCAGAGATCGGTCTTTTGCTGATAGAACTATTGCAAGGCACACGTAATGTTGCTCAGAAGAATTTGCTCGGCGCACAACAGTAAGAAGTCTGACAGGGTGGTTATTTGGAGGAGAACTAAAATGTTCAATACAAAACCAGCTAGAGTAACTTAAGCCGGAGGGAGGAGGGAAGAATCTTTCACCTACAGTAAAAATTAAAAAAAAAAGTCTGTGTTGATTAATATTTATATTTTTTAAAAGATGCCAACAAAAGCAAATAAACTCTAAATTATATATAATCTACTAGAAAAAAAACTCATAAGCAGAAAGCAAATATTACTTACCAGAACCAATGCCACTGACCACAGCCCCATCAATAAGACCTGTTGTGACGGTATTATTTGTAGGAGCATTATGAGGGGCCAAACTGGGCAAAAAAAGACATCTATTAAAGAAAAGACAACATACATATTAGAGATCAATGACTCCTTCTCTTAACACTGTGCACTTACCACAGTGAAATAACTGCCAGTATTTAATGGTGACTAGAGAAAAGATCATGGAATAAATCTGGATGCCTCGCAAAGCCCTTCCCTTCTTTTAATTATGTAAGGGTATCAAAAGACATAATTTTAAAATCTCCCAAAATAACATTTTTAACTTAAAATAAAAAAAAATGAAGATACAAAATGCATATGGCAACATACTCTAACGTATAAACCCAATCAAGACATTAGAACAATTTCATCACTGAAGGAAAACTCCCATGTGCCCCTTACTGTCACTCTCTTGTTACCACTGATTGCTTTTGACTATTCCCAATCATGTTTTAATCTATTGTTTGATAATGACCCATGATAATATTCTTAAAACACAGAGGTTTCAATCAATATAAGAATCCCACAAACAACTAGTATAGATAAAAATTATGAATTAACACTCTAAGCCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACGTTGGGAGGCTAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCACTATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCGCGGTGGCGTGCGCCCATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCAAGACTCTGACTCAAAAGGAAAAAAAAAAAACAAAACTCTAATAGCTAACAGATCTAGCTACCAGATCTATTAGCATTTGTGTCTATTTTAGGCTGTTGAACTTCATGAATTCTTATAGATTTTTTAGATTCATTATTGCCATTTCTGTTACTATAATCTTTTCTGCCACTTGAAATAATTTATTCATTTGAAGTGACAGTCATTGAATATTTATAATGTATAAATTATTATACTAGGTAATTTGAAGGATAGATGATGATAAAACCCAAAGAGTTTTCAATCTAATTTTAATTTATATATTATCTATACATTTATATTTATTACATTAGATGTTGGCAGACTTTTTCTGGAAAGGGCCAAATCATAAATATTTAATGCTTTGTGAACCAGGCAGTCTCCATCATGACTACTCAACTCTGACACTCTAGCACAAAAGCAGCCATAGGAAATATAAATGAGTGTGGCTGTTTTCCAATAAAACTTCATTTACAAAAAAAAAAAAAATTTGCAAAAGTGTTACTAACAAAACAGATTTGGTCCATGGGCCTAAGATTTTGGATTCCTATGTCATATCAATTTATTTTGTATAACAAACAAAAATAATTAAATGTAGTAATCTTAAAATAGCATGCTCAAAAAACTCAATAATTAAAAAATATTAAGTATGGTAAAATATATTTTAATTAAGTATATTTAAAACCAAAGATCTATTTGTAAAGGCAAGTATGACGCATAAAACCATAAAGGTTGGCTTCCTTGCAAATTTCTTACCCAAACCCTTCAAGTGATGTGTCAAATTC | 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| benign | 83,722 |
For chromosome 4, position 85942053, gene ARHGAP24 (Rho GTPase activating protein 24): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GTCAGGATAGAGTTCAAACAGTAGAGGCAAATAAGCATCACGTTTGTTTTCAAAGCTCTCCACAGAAAGGGTCAATATTCTCCAACCTAACCAGTTTGTAAACCTTATTATTAAAACACTAGAATATCTCCAAAAGTTGTTACTACCATTGAATGGATTAGAATTTTGTTTTGCTGAAGGAACAGAAAACTGGCTTAAACACACATCAGCTTGTTTTTCTCACATTAAAAGCTATCTGGACAAAGGTGCTGCCAGTTTTGGATCAGTAGTTCAATAATTTTCAGCCTCAGCATGTCTGTTAATCTTTTAGCCTTTCCCTTGTGATTGTTGCCTAATGGACCAAAGATGACTGTAACAAGAGCCAGTATCATGCCCAAGTTGAAGACAGGCAAAAGGAGTGACTGACAATTACAGATGTCTTCCCTTTTCATCAAGAAAAGCAAGTCTTCCTAAAGGTTACAAGAAGACTTATTGACATTGAACAGGACTATGCCACATGACCACCCCACTGCAAGGGAAATGGAAGAAGTATTTAATTTTCCAGCTTCTACAATGGAAATGTCAAGGGAGAATGGGGTGTGAGTGTCTGTTGGAGTTAGTGAATAATGTTTGATACACCATTATCAAGGATCTACTTGTTCTAAAATCTACAAACCAAGCTAACTAGACCTGTTATCTGCTCTAATCTTTATTGCCCTTAGAAAACACTATTTCTAATTCTGCTTTATATACTTGAATATCGATACTAAGTTACTAAACATTATTTCCTAAATAGAATATATGTATTTCATTAGTGCTAAATTTGATACCAGGTGTAGAATAGTTGTGTTTCCTGTTATTGTTTCTACCTGAGCTAAGAATATTTTCTTTGGTAACAATTCGTTATTGCTTGAAATGTGACGGTTTTGCACTACTGAGTCCATAAAGAAATTATTTTACAGGTGGGGAGGCAAAGCATCTGTTGGTATGATCAAATCCTTAATCTAATGCCTGTTAAATAATTCCCCACACATTCTGAAGTCTTACCTAATTTCAACATGCACCACTTACTTTTCTTCCCCTTTCATGAAACTCAGACCATTAAAATAATTTCATGACATTCATTCCATCTGGGAACAGTGGAGTCACATCTGCTTTGGCTGTTTTTTCCCCTCTTTCTCATAAGTTGATAATTTTTACCAAGCTACTACCTAATATTAATATATTTCAAAAGTATTATCTCTTAATTAGTGGAGTACTGAGGGTGAAATAGTGGCTGTTTTTGGCCTAGGTGTATACACCAAGGAATGTATGGTTTGTAGGTGTTGTAAAATCATTAATAAATCTAACTAAAACTTGGCCTTCTTTTTATTGCCACCCTGTACTGCCAATTCTAAACAATGTACATGATAAAATACCCTACCTGTTAGGGCAAGCCACTGTGACCCACCTCTCCACTTCTAGTGTGCTCTGCTTTGTAAATTTCCATTTTTCACTTTCAAATAAGTTAATAGTTTAAGACAAGCAAACATTGTCTGAAATATTTTATATGGGAGAAAATTCAGCGTTTCTTTTCCTGGTTTTATCACCATGATTACAGTCATGACATCACAACTTGAGTAAAAACAAAAGGGGAAAAAAGAAATAGGATTTAAATGCAAATTGGACATAAATATAAAACTGTAATAAAGGTAGAATTTGACTATTTTCTGCAGCATATTTCTGCTTTTAAGCTATTGAATACCATTCCCTTCCTAAAAGGAAAAAAATAAATGAAAACCCCAAACTCAAGTTACATTTATTACAGTTTTTCTTATTTCAAAATCGATATCTCAAACTCAGTGTTTCTATTTTGGTTTGTGCTAAGCATAGAATACAAGAAACAGGCAGCATAAGGTAAATCATACCATTTGAGGAATTGTATATAATGAATTTGATTGTATAATAATGTGAAATACTGAATGTTAAGTGCTTGCTAGCATTCCAATCTTTGTTTTTCTGTTATATTGAATTAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGAAGAGATAAATTTCCCAAGTTTACTGTGATCCTTTTTTTTTAAGGCATTTTTGGACAGAAACTGGAGGATACTGTTCGTTATGAGAAGAGATATGGGAACCGTCTGGCTCCGATGTTGGTGGAGCAGTGCGTGGACTTTATCCGACAAAGGGGGCTGAAAGAAGAGGGTCTCTTTCGACTGCCAGGCCAGGCTAATCTTGTTAAGGAGCTCCAAGATGCCTTTGACTGTGGGGAGAAGCCATCATTTGACAGGTAGATGTCACAATTTTACTAGCCATCTTCACTGAGAAATTCAGACTCAACTGACAGGATGCAGTGAGCTGAGGAGGCATAACCTTGATTGATGTGGTAACAGTTTACAACATAGATTATTTGGCCACAGGAGTTTGCATTGTTTCTATTAAGTTACAAAGTCAAAAATTGGGCACCTTAGATATCTTTCTCTTCCATACTTTCCATCTTAAAACATTTTTTTTGTTCTTCTTCTTTGGTACTAAAGTAAAACTGTATTAAACTTTTGCACTGGAAAAAGTGAATTTATAAAATAGGATTCTTCTCTTGCTTAATGTTTTTAAATTCTTTCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATTATGAGTAGAGATTGAAATATTGGCAATGTAATTAAAAATAAGTATTTCAATAATAACAAAAGCATTATATTTTTAAATATATAGCTCTACTTTAATCTAGAATAGTTTTACAGGGAAACAAGGAGAAGTACAGCATGGTGAAAATAAAAGAATAATGGCAGCCCCAGAGAAGAAAATATAAAGCACTCCTAACTCCACTAATAAAGAGTTAATCTGGCTAATATTTTGTGAATAATCTTCTCTTTACTTTTTGAAAGCTTAGTAGAAAAAATAAAATTTTATCTTAATATTATCAACATTATATACCAGAAATGTTTTCATATTAATAGTTGAAAAATACCCTTTTTTCTAATATATTTTAACTTAACATTTTACCATTAACAACTTCTATAAGCCTCTTTTTAAATATCTAATATTTCACTCTACAGGTATATTATTCACAACTATTTCAATATTGTTAGACATTTACATTATGACATTTTCATTATTATAAATACTATTGTAGTGGATATACACTTGCATAAATACTTTCTATTTTTGGATTACTTAGGATAAATTCTCAGCATTGGAGTTTTTGGATAAGAGTAATCCTGATGCTTGAAAATTAAAAATAGCCTACTGTCTTAGTCCATTCAGGCTGTCATAACAAAATATCATAAATGGAGTGATTTATAAACAAAATTTATTTCTGAAAATTCTGGATTCTGGAAAATAACAGTCAAGGCACTGGCAAATCCGTGTCTGATGAGGACTTGATCTCAGTTCATAGATGGCACCTTTTCACTGTGCCCTCAGATGGTGGAAGGTACAAGGCAGCTCTCTGGGGCCTCTTTTTATTTTATTTTATTATTCTTTAAGTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCATCATCTACAATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCCTCTAATCCCCCACCCCACAACAGGCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTATTCTCATTGTGCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCGCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTAAGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCTAGTATATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATATATCTTTATAGAAGACTGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATAGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACGCAGTCTTCCACAATGGTTGAGCTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTTT | GTCAGGATAGAGTTCAAACAGTAGAGGCAAATAAGCATCACGTTTGTTTTCAAAGCTCTCCACAGAAAGGGTCAATATTCTCCAACCTAACCAGTTTGTAAACCTTATTATTAAAACACTAGAATATCTCCAAAAGTTGTTACTACCATTGAATGGATTAGAATTTTGTTTTGCTGAAGGAACAGAAAACTGGCTTAAACACACATCAGCTTGTTTTTCTCACATTAAAAGCTATCTGGACAAAGGTGCTGCCAGTTTTGGATCAGTAGTTCAATAATTTTCAGCCTCAGCATGTCTGTTAATCTTTTAGCCTTTCCCTTGTGATTGTTGCCTAATGGACCAAAGATGACTGTAACAAGAGCCAGTATCATGCCCAAGTTGAAGACAGGCAAAAGGAGTGACTGACAATTACAGATGTCTTCCCTTTTCATCAAGAAAAGCAAGTCTTCCTAAAGGTTACAAGAAGACTTATTGACATTGAACAGGACTATGCCACATGACCACCCCACTGCAAGGGAAATGGAAGAAGTATTTAATTTTCCAGCTTCTACAATGGAAATGTCAAGGGAGAATGGGGTGTGAGTGTCTGTTGGAGTTAGTGAATAATGTTTGATACACCATTATCAAGGATCTACTTGTTCTAAAATCTACAAACCAAGCTAACTAGACCTGTTATCTGCTCTAATCTTTATTGCCCTTAGAAAACACTATTTCTAATTCTGCTTTATATACTTGAATATCGATACTAAGTTACTAAACATTATTTCCTAAATAGAATATATGTATTTCATTAGTGCTAAATTTGATACCAGGTGTAGAATAGTTGTGTTTCCTGTTATTGTTTCTACCTGAGCTAAGAATATTTTCTTTGGTAACAATTCGTTATTGCTTGAAATGTGACGGTTTTGCACTACTGAGTCCATAAAGAAATTATTTTACAGGTGGGGAGGCAAAGCATCTGTTGGTATGATCAAATCCTTAATCTAATGCCTGTTAAATAATTCCCCACACATTCTGAAGTCTTACCTAATTTCAACATGCACCACTTACTTTTCTTCCCCTTTCATGAAACTCAGACCATTAAAATAATTTCATGACATTCATTCCATCTGGGAACAGTGGAGTCACATCTGCTTTGGCTGTTTTTTCCCCTCTTTCTCATAAGTTGATAATTTTTACCAAGCTACTACCTAATATTAATATATTTCAAAAGTATTATCTCTTAATTAGTGGAGTACTGAGGGTGAAATAGTGGCTGTTTTTGGCCTAGGTGTATACACCAAGGAATGTATGGTTTGTAGGTGTTGTAAAATCATTAATAAATCTAACTAAAACTTGGCCTTCTTTTTATTGCCACCCTGTACTGCCAATTCTAAACAATGTACATGATAAAATACCCTACCTGTTAGGGCAAGCCACTGTGACCCACCTCTCCACTTCTAGTGTGCTCTGCTTTGTAAATTTCCATTTTTCACTTTCAAATAAGTTAATAGTTTAAGACAAGCAAACATTGTCTGAAATATTTTATATGGGAGAAAATTCAGCGTTTCTTTTCCTGGTTTTATCACCATGATTACAGTCATGACATCACAACTTGAGTAAAAACAAAAGGGGAAAAAAGAAATAGGATTTAAATGCAAATTGGACATAAATATAAAACTGTAATAAAGGTAGAATTTGACTATTTTCTGCAGCATATTTCTGCTTTTAAGCTATTGAATACCATTCCCTTCCTAAAAGGAAAAAAATAAATGAAAACCCCAAACTCAAGTTACATTTATTACAGTTTTTCTTATTTCAAAATCGATATCTCAAACTCAGTGTTTCTATTTTGGTTTGTGCTAAGCATAGAATACAAGAAACAGGCAGCATAAGGTAAATCATACCATTTGAGGAATTGTATATAATGAATTTGATTGTATAATAATGTGAAATACTGAATGTTAAGTGCTTGCTAGCATTCCAATCTTTGTTTTTCTGTTATATTGAATTAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGAAGAGATAAATTTCCCAAGTTTACTGTGATCCTTTTTTTTAAGGCATTTTTGGACAGAAACTGGAGGATACTGTTCGTTATGAGAAGAGATATGGGAACCGTCTGGCTCCGATGTTGGTGGAGCAGTGCGTGGACTTTATCCGACAAAGGGGGCTGAAAGAAGAGGGTCTCTTTCGACTGCCAGGCCAGGCTAATCTTGTTAAGGAGCTCCAAGATGCCTTTGACTGTGGGGAGAAGCCATCATTTGACAGGTAGATGTCACAATTTTACTAGCCATCTTCACTGAGAAATTCAGACTCAACTGACAGGATGCAGTGAGCTGAGGAGGCATAACCTTGATTGATGTGGTAACAGTTTACAACATAGATTATTTGGCCACAGGAGTTTGCATTGTTTCTATTAAGTTACAAAGTCAAAAATTGGGCACCTTAGATATCTTTCTCTTCCATACTTTCCATCTTAAAACATTTTTTTTGTTCTTCTTCTTTGGTACTAAAGTAAAACTGTATTAAACTTTTGCACTGGAAAAAGTGAATTTATAAAATAGGATTCTTCTCTTGCTTAATGTTTTTAAATTCTTTCTGTTAAGTAATGTTAAAAGTATTATGAGTAGAGATTGAAATATTGGCAATGTAATTAAAAATAAGTATTTCAATAATAACAAAAGCATTATATTTTTAAATATATAGCTCTACTTTAATCTAGAATAGTTTTACAGGGAAACAAGGAGAAGTACAGCATGGTGAAAATAAAAGAATAATGGCAGCCCCAGAGAAGAAAATATAAAGCACTCCTAACTCCACTAATAAAGAGTTAATCTGGCTAATATTTTGTGAATAATCTTCTCTTTACTTTTTGAAAGCTTAGTAGAAAAAATAAAATTTTATCTTAATATTATCAACATTATATACCAGAAATGTTTTCATATTAATAGTTGAAAAATACCCTTTTTTCTAATATATTTTAACTTAACATTTTACCATTAACAACTTCTATAAGCCTCTTTTTAAATATCTAATATTTCACTCTACAGGTATATTATTCACAACTATTTCAATATTGTTAGACATTTACATTATGACATTTTCATTATTATAAATACTATTGTAGTGGATATACACTTGCATAAATACTTTCTATTTTTGGATTACTTAGGATAAATTCTCAGCATTGGAGTTTTTGGATAAGAGTAATCCTGATGCTTGAAAATTAAAAATAGCCTACTGTCTTAGTCCATTCAGGCTGTCATAACAAAATATCATAAATGGAGTGATTTATAAACAAAATTTATTTCTGAAAATTCTGGATTCTGGAAAATAACAGTCAAGGCACTGGCAAATCCGTGTCTGATGAGGACTTGATCTCAGTTCATAGATGGCACCTTTTCACTGTGCCCTCAGATGGTGGAAGGTACAAGGCAGCTCTCTGGGGCCTCTTTTTATTTTATTTTATTATTCTTTAAGTTCTGGGATACATGAGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCATCATCTACAATTAGGTATTTCTCCTAATGTTATCCCTCCTCTAATCCCCCACCCCACAACAGGCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTATTCTCATTGTGCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCGCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTAAGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCTAGTATATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATATATCTTTATAGAAGACTGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATAGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCACCACGCAGTCTTCCACAATGGTTGAGCTAATTTACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTTTN | benign | 83,747 |
A mutation at chromosome position 87615164 on chromosome 4 in gene DSPP (dentin sialophosphoprotein): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | AGAAGATCCCCATAATGAAGTTGATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAATCAAAAGATAATGGCAATGGCAGTGACTCAAAAGGAGCAGAAGATGATGACAGTGATAGCACATCAGACACTAATAATAGTGACAGTAATGGCAATGGTAACAATGGGAATGATGACAATGACAAATCAGACAGTGGCAAAGGTAAATCAGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAACAGTAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGACAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGCAAGTCAGACAGCAGCAAATCAGAGAGCGACAGCAGTGATAGTGACAGTAAGTCAGACAGCAGTGACAGCAACAGCAGTGACAGTAGTGACAACAGTGATAGCAGCGACAGCAGCAATAGCAGTAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAGTAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGAGAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTAATAGTAACAGCAGCGATAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGTAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAACGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACGGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGAAGTGACAGTAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAACGAAAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTAATAGTAGTGACAACAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAATAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGTAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAATGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCACATCTGACAGCAATGATGAGAGTGACAGCCAGAGCAAGTCTGGTAACGGTAACAACAATGGAAGTGACAGTGACAGTGACAGTGAAGGCAGTGACAGTAACCACTCAACCAGTGATGATTAGAACAAAAGAAAAACCCGTAAGATTCCTTTTGTGAAAAGTTTGGTAATGGGATAGGAAAAAAAGATTTCCAAGAAAGTAAAGAAAGGGGAGAAATAAACATAAGACGTATGTAAACAAAAACAACTGGGGGAATCAAATCAAACAGTTGGATTCAGAACCAAGACCTAACTCCTGCAGAGACAGACTCTGAATGCATGACCTTTGGTACATGCCTGTTAATATTCATGTTCTGAAAATATTTTGTTAAAAGTGTAAATCTAAACATAAAAGAACAATTAAAATATTCTTTAATACTTCACACAGAAACCTCAAGTAATCACTACATGATAACTTCAATTTAAGTGCCATGTGCTGCAGAGAATGTAGCAGGCAGACACATCTTAAAAGCAACCTGTGGCATTGCCTTAAGTCTCCATAGTTATATATTCTGGAGAGGTGGTCTGCTTACCGCTGAGTAAAAGATGCTGTACTGTGATAGCCAACTTGGCTTTGGATTCAGTTGCTTGTTCTATGGAAGAAATACATTTATTTGTTACATGAAAAAAAATTGCAGCTACTATTCAACCTACCTGGGCTATGGGAATAATCTTTCTAATGATCAAATAGAGTAGTTATAAGTCACAGAAATTCTAAAGAGTGCTAG 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| benign | 83,813 |
Located at chromosome 4 position 87615186, the variant affecting gene DSPP (dentin sialophosphoprotein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['DSPP-related_disorder', 'Deafness,_autosomal_dominant_39,_with_dentinogenesis_imperfecta_1', 'Denticles', 'Dentinogenesis_imperfecta_type_2', 'Dentinogenesis_imperfecta_type_3'] | GATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAATCAAAAGATAATGGCAATGGCAGTGACTCAAAAGGAGCAGAAGATGATGACAGTGATAGCACATCAGACACTAATAATAGTGACAGTAATGGCAATGGTAACAATGGGAATGATGACAATGACAAATCAGACAGTGGCAAAGGTAAATCAGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAACAGTAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGACAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGCAAGTCAGACAGCAGCAAATCAGAGAGCGACAGCAGTGATAGTGACAGTAAGTCAGACAGCAGTGACAGCAACAGCAGTGACAGTAGTGACAACAGTGATAGCAGCGACAGCAGCAATAGCAGTAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAGTAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGAGAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTAATAGTAACAGCAGCGATAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGTAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAACGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACGGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGAAGTGACAGTAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAACGAAAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTAATAGTAGTGACAACAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAATAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGTAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAATGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCACATCTGACAGCAATGATGAGAGTGACAGCCAGAGCAAGTCTGGTAACGGTAACAACAATGGAAGTGACAGTGACAGTGACAGTGAAGGCAGTGACAGTAACCACTCAACCAGTGATGATTAGAACAAAAGAAAAACCCGTAAGATTCCTTTTGTGAAAAGTTTGGTAATGGGATAGGAAAAAAAGATTTCCAAGAAAGTAAAGAAAGGGGAGAAATAAACATAAGACGTATGTAAACAAAAACAACTGGGGGAATCAAATCAAACAGTTGGATTCAGAACCAAGACCTAACTCCTGCAGAGACAGACTCTGAATGCATGACCTTTGGTACATGCCTGTTAATATTCATGTTCTGAAAATATTTTGTTAAAAGTGTAAATCTAAACATAAAAGAACAATTAAAATATTCTTTAATACTTCACACAGAAACCTCAAGTAATCACTACATGATAACTTCAATTTAAGTGCCATGTGCTGCAGAGAATGTAGCAGGCAGACACATCTTAAAAGCAACCTGTGGCATTGCCTTAAGTCTCCATAGTTATATATTCTGGAGAGGTGGTCTGCTTACCGCTGAGTAAAAGATGCTGTACTGTGATAGCCAACTTGGCTTTGGATTCAGTTGCTTGTTCTATGGAAGAAATACATTTATTTGTTACATGAAAAAAAATTGCAGCTACTATTCAACCTACCTGGGCTATGGGAATAATCTTTCTAATGATCAAATAGAGTAGTTATAAGTCACAGAAATTCTAAAGAGTGCTAGTCAGAAAGAGCTCAGAGACAGG 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GATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAATCAAAAGATAATGGCAATGGCAGTGACTCAAAAGGAGCAGAAGATGATGACAGTGATAGCACATCAGACACTAATAATAGTGACAGTAATGGCAATGGTAACAATGGGAATGATGACAATGACAAATCAGACAGTGGCAAAGGTAAATCAGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAACAGTAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGACAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGCAAGTCAGACAGCAGCAAATCAGAGAGCGACAGCAGTGATAGTGACAGTAAGTCAGACAGCAGTGACAGCAACAGCAGTGACAGTAGTGACAACAGTGATAGCAGCGACAGCAGCAATAGCAGTAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAGTAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGAGAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTAATAGTAACAGCAGCGATAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGTAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAACGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCACGACAGCAGCGATAGCAGTGACGGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGAAGTGACAGTAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAACGAAAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTAATAGTAGTGACAACAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAATAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGTAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAATGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCACATCTGACAGCAATGATGAGAGTGACAGCCAGAGCAAGTCTGGTAACGGTAACAACAATGGAAGTGACAGTGACAGTGACAGTGAAGGCAGTGACAGTAACCACTCAACCAGTGATGATTAGAACAAAAGAAAAACCCGTAAGATTCCTTTTGTGAAAAGTTTGGTAATGGGATAGGAAAAAAAGATTTCCAAGAAAGTAAAGAAAGGGGAGAAATAAACATAAGACGTATGTAAACAAAAACAACTGGGGGAATCAAATCAAACAGTTGGATTCAGAACCAAGACCTAACTCCTGCAGAGACAGACTCTGAATGCATGACCTTTGGTACATGCCTGTTAATATTCATGTTCTGAAAATATTTTGTTAAAAGTGTAAATCTAAACATAAAAGAACAATTAAAATATTCTTTAATACTTCACACAGAAACCTCAAGTAATCACTACATGATAACTTCAATTTAAGTGCCATGTGCTGCAGAGAATGTAGCAGGCAGACACATCTTAAAAGCAACCTGTGGCATTGCCTTAAGTCTCCATAGTTATATATTCTGGAGAGGTGGTCTGCTTACCGCTGAGTAAAAGATGCTGTACTGTGATAGCCAACTTGGCTTTGGATTCAGTTGCTTGTTCTATGGAAGAAATACATTTATTTGTTACATGAAAAAAAATTGCAGCTACTATTCAACCTACCTGGGCTATGGGAATAATCTTTCTAATGATCAAATAGAGTAGTTATAAGTCACAGAAATTCTAAAGAGTGCTAGTCAGAAAGAGCTCAGAGACAGGN | pathogenic | 83,814 |
Chromosome 4, position 87615390, gene DSPP (dentin sialophosphoprotein): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | GTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAATCAAAAGATAATGGCAATGGCAGTGACTCAAAAGGAGCAGAAGATGATGACAGTGATAGCACATCAGACACTAATAATAGTGACAGTAATGGCAATGGTAACAATGGGAATGATGACAATGACAAATCAGACAGTGGCAAAGGTAAATCAGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAACAGTAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGACAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGCAAGTCAGACAGCAGCAAATCAGAGAGCGACAGCAGTGATAGTGACAGTAAGTCAGACAGCAGTGACAGCAACAGCAGTGACAGTAGTGACAACAGTGATAGCAGCGACAGCAGCAATAGCAGTAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAGTAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGAGAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTAATAGTAACAGCAGCGATAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGTAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAACGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACGGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGAAGTGACAGTAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAACGAAAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTAATAGTAGTGACAACAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAATAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGTAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAATGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCACATCTGACAGCAATGATGAGAGTGACAGCCAGAGCAAGTCTGGTAACGGTAACAACAATGGAAGTGACAGTGACAGTGACAGTGAAGGCAGTGACAGTAACCACTCAACCAGTGATGATTAGAACAAAAGAAAAACCCGTAAGATTCCTTTTGTGAAAAGTTTGGTAATGGGATAGGAAAAAAAGATTTCCAAGAAAGTAAAGAAAGGGGAGAAATAAACATAAGACGTATGTAAACAAAAACAACTGGGGGAATCAAATCAAACAGTTGGATTCAGAACCAAGACCTAACTCCTGCAGAGACAGACTCTGAATGCATGACCTTTGGTACATGCCTGTTAATATTCATGTTCTGAAAATATTTTGTTAAAAGTGTAAATCTAAACATAAAAGAACAATTAAAATATTCTTTAATACTTCACACAGAAACCTCAAGTAATCACTACATGATAACTTCAATTTAAGTGCCATGTGCTGCAGAGAATGTAGCAGGCAGACACATCTTAAAAGCAACCTGTGGCATTGCCTTAAGTCTCCATAGTTATATATTCTGGAGAGGTGGTCTGCTTACCGCTGAGTAAAAGATGCTGTACTGTGATAGCCAACTTGGCTTTGGATTCAGTTGCTTGTTCTATGGAAGAAATACATTTATTTGTTACATGAAAAAAAATTGCAGCTACTATTCAACCTACCTGGGCTATGGGAATAATCTTTCTAATGATCAAATAGAGTAGTTATAAGTCACAGAAATTCTAAAGAGTGCTAGTCAGAAAGAGCTCAGAGACAGGTTGATGTATAAAATCTGATCTGTAATCTGATGTATAGCATCTGATGTTAAAATCTGATGTAAAAAAATACATCTCAACAAACCACTGGAAATTTAGTACAAAGTCCCTAAAACTATTGACAAAGCTGATGCAGTGCTTAGAACAGTGTCTTACTCCCAGGAGCCACTCTCCAAATGTTAACCAGTAAATGACACATGAATGACT | 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| benign | 83,819 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, location 87615749, gene DSPP (dentin sialophosphoprotein): what disease(s) if pathogenic? | benign | TTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAATCAAAAGATAATGGCAATGGCAGTGACTCAAAAGGAGCAGAAGATGATGACAGTGATAGCACATCAGACACTAATAATAGTGACAGTAATGGCAATGGTAACAATGGGAATGATGACAATGACAAATCAGACAGTGGCAAAGGTAAATCAGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAACAGTAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGACAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGCAAGTCAGACAGCAGCAAATCAGAGAGCGACAGCAGTGATAGTGACAGTAAGTCAGACAGCAGTGACAGCAACAGCAGTGACAGTAGTGACAACAGTGATAGCAGCGACAGCAGCAATAGCAGTAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAGTAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGAGAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTAATAGTAACAGCAGCGATAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGTAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAACGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACGGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGAAGTGACAGTAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAACGAAAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTAATAGTAGTGACAACAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAATAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGTAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAATGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCACATCTGACAGCAATGATGAGAGTGACAGCCAGAGCAAGTCTGGTAACGGTAACAACAATGGAAGTGACAGTGACAGTGACAGTGAAGGCAGTGACAGTAACCACTCAACCAGTGATGATTAGAACAAAAGAAAAACCCGTAAGATTCCTTTTGTGAAAAGTTTGGTAATGGGATAGGAAAAAAAGATTTCCAAGAAAGTAAAGAAAGGGGAGAAATAAACATAAGACGTATGTAAACAAAAACAACTGGGGGAATCAAATCAAACAGTTGGATTCAGAACCAAGACCTAACTCCTGCAGAGACAGACTCTGAATGCATGACCTTTGGTACATGCCTGTTAATATTCATGTTCTGAAAATATTTTGTTAAAAGTGTAAATCTAAACATAAAAGAACAATTAAAATATTCTTTAATACTTCACACAGAAACCTCAAGTAATCACTACATGATAACTTCAATTTAAGTGCCATGTGCTGCAGAGAATGTAGCAGGCAGACACATCTTAAAAGCAACCTGTGGCATTGCCTTAAGTCTCCATAGTTATATATTCTGGAGAGGTGGTCTGCTTACCGCTGAGTAAAAGATGCTGTACTGTGATAGCCAACTTGGCTTTGGATTCAGTTGCTTGTTCTATGGAAGAAATACATTTATTTGTTACATGAAAAAAAATTGCAGCTACTATTCAACCTACCTGGGCTATGGGAATAATCTTTCTAATGATCAAATAGAGTAGTTATAAGTCACAGAAATTCTAAAGAGTGCTAGTCAGAAAGAGCTCAGAGACAGGTTGATGTATAAAATCTGATCTGTAATCTGATGTATAGCATCTGATGTTAAAATCTGATGTAAAAAAATACATCTCAACAAACCACTGGAAATTTAGTACAAAGTCCCTAAAACTATTGACAAAGCTGATGCAGTGCTTAGAACAGTGTCTTACTCCCAGGAGCCACTCTCCAAATGTTAACCAGTAAATGACACATGAATGACTCTGGAGGAGCATCACTTAGAAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATCCCAACACTTTGGCAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAATATCAGCTGGGAGTGGTGGCGCGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGCGGAAGTTGCAGTAAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTAGCGACAGAACGAGAGTCCGTCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAACTGTGTTATGTGGTATCAATTATTTATCTTTACATCAGTCTCAC 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| benign | 83,825 |
A genetic variant at chromosome 4, position 87616145, affecting gene DSPP (dentin sialophosphoprotein)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAATCAAAAGATAATGGCAATGGCAGTGACTCAAAAGGAGCAGAAGATGATGACAGTGATAGCACATCAGACACTAATAATAGTGACAGTAATGGCAATGGTAACAATGGGAATGATGACAATGACAAATCAGACAGTGGCAAAGGTAAATCAGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAACAGTAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGACAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTGATAGTAGTGATAGCAGCAATAGCAGTGACAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGTAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGACAGCAAGTCAGACAGCAGCAAATCAGAGAGCGACAGCAGTGATAGTGACAGTAAGTCAGACAGCAGTGACAGCAACAGCAGTGACAGTAGTGACAACAGTGATAGCAGCGACAGCAGCAATAGCAGTAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAGTAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGTAGTGACAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGAGAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGTAATAGTAACAGCAGCGATAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGTAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGTAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAACGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACGGCAGTGATAGCGACAGCAGCAATAGAAGTGACAGTAGTAATAGTAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAACGAAAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTAATAGTAGTGACAACAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAATAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGCAACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGATAGCAGTAATAGTAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGAAAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGATAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGATAGTAGTGATAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAATGAAAGCAGCGACAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGCGACAGCAGTGATAGCAGTGACAGCACATCTGACAGCAATGATGAGAGTGACAGCCAGAGCAAGTCTGGTAACGGTAACAACAATGGAAGTGACAGTGACAGTGACAGTGAAGGCAGTGACAGTAACCACTCAACCAGTGATGATTAGAACAAAAGAAAAACCCGTAAGATTCCTTTTGTGAAAAGTTTGGTAATGGGATAGGAAAAAAAGATTTCCAAGAAAGTAAAGAAAGGGGAGAAATAAACATAAGACGTATGTAAACAAAAACAACTGGGGGAATCAAATCAAACAGTTGGATTCAGAACCAAGACCTAACTCCTGCAGAGACAGACTCTGAATGCATGACCTTTGGTACATGCCTGTTAATATTCATGTTCTGAAAATATTTTGTTAAAAGTGTAAATCTAAACATAAAAGAACAATTAAAATATTCTTTAATACTTCACACAGAAACCTCAAGTAATCACTACATGATAACTTCAATTTAAGTGCCATGTGCTGCAGAGAATGTAGCAGGCAGACACATCTTAAAAGCAACCTGTGGCATTGCCTTAAGTCTCCATAGTTATATATTCTGGAGAGGTGGTCTGCTTACCGCTGAGTAAAAGATGCTGTACTGTGATAGCCAACTTGGCTTTGGATTCAGTTGCTTGTTCTATGGAAGAAATACATTTATTTGTTACATGAAAAAAAATTGCAGCTACTATTCAACCTACCTGGGCTATGGGAATAATCTTTCTAATGATCAAATAGAGTAGTTATAAGTCACAGAAATTCTAAAGAGTGCTAGTCAGAAAGAGCTCAGAGACAGGTTGATGTATAAAATCTGATCTGTAATCTGATGTATAGCATCTGATGTTAAAATCTGATGTAAAAAAATACATCTCAACAAACCACTGGAAATTTAGTACAAAGTCCCTAAAACTATTGACAAAGCTGATGCAGTGCTTAGAACAGTGTCTTACTCCCAGGAGCCACTCTCCAAATGTTAACCAGTAAATGACACATGAATGACTCTGGAGGAGCATCACTTAGAAGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATCCCAACACTTTGGCAGGTCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAATATCAGCTGGGAGTGGTGGCGCGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGCGGAAGTTGCAGTAAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTAGCGACAGAACGAGAGTCCGTCTCAAAAAAACAAACAAACAAAAAAACTGTGTTATGTGGTATCAATTATTTATCTTTACATCAGTCTCACCAAGTCATTCTTAGTTCACATTTCCCTTGAAAACCTCAACACGCCAAAACTTCTAAACCAGACCCTGAGTCTCCCTTCCCACTATTAATCTCTTTAATAAAGCTAAAGCTGCTGGTGGGTAATGGTTTGGAAAACTTCTCTTTCTTATTTGAGAGTCATATATGCAGTTACGATCTGAGTATATATCACTCAGCTTTGGCATGAATGAAGGTAATTCTTAGCCCCAAGATGAAGCCCAATTTCTAGAAAATGACAATCTTAAAGGTGTATAGAGAATAGAGATTGATATTTAATAGTGTGGAGATATAGTTTATCATCTAAATTAGGGCACTTTGGAGAATGAAAGGGGTGTTATGAGTAATTATACGGAGACAGGAGATATAAATTGGGGTTGTC | 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| benign | 83,853 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, location 88007800, gene PKD2: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | TATATGTGCCTAGAGAACAAATGAATAATTCATTAAGGTGGATGGATGGCATGGGATGCCATGCTAGAGGAGTACATTAAGAGCTGTTAAAGCTAAATTGTGTCCCCCCAAAAATTTCTGTGTTGAAGTCCTAACCCCCATTACCTCAGAACATGACCATACTTGGAGACAGGGTCTTTACAGAAGTAATGAAGTGAAAACAAGGTCATGAGGGTAGGCCCTAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAAT 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| pathogenic | 83,912 |
Variant chromosome 4, position 88007840, gene PKD2: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | GATGGATGGCATGGGATGCCATGCTAGAGGAGTACATTAAGAGCTGTTAAAGCTAAATTGTGTCCCCCCAAAAATTTCTGTGTTGAAGTCCTAACCCCCATTACCTCAGAACATGACCATACTTGGAGACAGGGTCTTTACAGAAGTAATGAAGTGAAAACAAGGTCATGAGGGTAGGCCCTAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCAT | GATGGATGGCATGGGATGCCATGCTAGAGGAGTACATTAAGAGCTGTTAAAGCTAAATTGTGTCCCCCCAAAAATTTCTGTGTTGAAGTCCTAACCCCCATTACCTCAGAACATGACCATACTTGGAGACAGGGTCTTTACAGAAGTAATGAAGTGAAAACAAGGTCATGAGGGTAGGCCCTAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATN | pathogenic | 83,914 |
Gene PKD2 variant at chromosome 4, position 88007881—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease'] | AGCTGTTAAAGCTAAATTGTGTCCCCCCAAAAATTTCTGTGTTGAAGTCCTAACCCCCATTACCTCAGAACATGACCATACTTGGAGACAGGGTCTTTACAGAAGTAATGAAGTGAAAACAAGGTCATGAGGGTAGGCCCTAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACA 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| pathogenic | 83,916 |
The chromosome 4, position 88007928 genetic variant in gene PKD2: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | TCCTAACCCCCATTACCTCAGAACATGACCATACTTGGAGACAGGGTCTTTACAGAAGTAATGAAGTGAAAACAAGGTCATGAGGGTAGGCCCTAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAA 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| pathogenic | 83,918 |
Considering the genetic mutation at chromosome 4, position 88007930, impacting PKD2: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Inborn_genetic_diseases', 'PKD2-related_disorder', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | CTAACCCCCATTACCTCAGAACATGACCATACTTGGAGACAGGGTCTTTACAGAAGTAATGAAGTGAAAACAAGGTCATGAGGGTAGGCCCTAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATT 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| pathogenic | 83,919 |
Is the variant located on chromosome 4 at position 88008021, gene PKD2, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TAATCCAATATGATGTATAAGAATAGACAATTAGGACACAGACGCATACAGAGGGAAGAGGGAAGACGGCGTGAGGACACAAAAGCGGGGCCATCTGCAAGCCAAGGAGAGAGGCCTCAGAAGAAACCAACTCTGCCAACACCTCGTGAGAAAATACAATTTTTCTTTTCTTTTTCCTTCCTTCCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATTTATTTCTTTTAAAGGAAAATTTCAGGAAACAAAATGAATAAGCTCATAGTCATAAAACCTCTAGCCAAAGTGTGTCAATGGTCTGATTTGT 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| benign | 83,921 |
Variant in gene PKD2, located at chromosome 4 position 88008205: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | CTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATTTATTTCTTTTAAAGGAAAATTTCAGGAAACAAAATGAATAAGCTCATAGTCATAAAACCTCTAGCCAAAGTGTGTCAATGGTCTGATTTGTAGGAGAGCAGACTCAGGAATCGGGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCGGGGTTTCACTCTGTCACTGAGGCTGGAGTGCGGGGAAGCAAACGTAGCTCACTGCGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTGCCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCAAGCTGCTGCT | CTTCTTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATTTATTTCTTTTAAAGGAAAATTTCAGGAAACAAAATGAATAAGCTCATAGTCATAAAACCTCTAGCCAAAGTGTGTCAATGGTCTGATTTGTAGGAGAGCAGACTCAGGAATCGGGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCGGGGTTTCACTCTGTCACTGAGGCTGGAGTGCGGGGAAGCAAACGTAGCTCACTGCGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTGCCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCAAGCTGCTGCTN | pathogenic | 83,927 |
A genetic variant at chromosome 4, position 88008209, affecting gene PKD2—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2', 'likely other unspecified diseases'] | TTTTTTTCTTTCTTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATTTATTTCTTTTAAAGGAAAATTTCAGGAAACAAAATGAATAAGCTCATAGTCATAAAACCTCTAGCCAAAGTGTGTCAATGGTCTGATTTGTAGGAGAGCAGACTCAGGAATCGGGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCGGGGTTTCACTCTGTCACTGAGGCTGGAGTGCGGGGAAGCAAACGTAGCTCACTGCGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTGCCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCAAGCTGCTGCTCCTA 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| pathogenic | 83,928 |
Variant at chromosome position 88008243, chromosome 4, gene PKD2: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | TTATGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATTTATTTCTTTTAAAGGAAAATTTCAGGAAACAAAATGAATAAGCTCATAGTCATAAAACCTCTAGCCAAAGTGTGTCAATGGTCTGATTTGTAGGAGAGCAGACTCAGGAATCGGGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCGGGGTTTCACTCTGTCACTGAGGCTGGAGTGCGGGGAAGCAAACGTAGCTCACTGCGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTGCCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCAAGCTGCTGCTCCTAGCTGAAAAGTTTTAATTATATAAAATGTTTAAAT 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| pathogenic | 83,930 |
Variant at chromosome 4, position 88008266, gene PKD2: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Inborn_genetic_diseases', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | TCACTTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTGGCTCACTACATCCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCGTCCCTAATAGCTGGGACCAAAGGCACACACCGCAAAGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTGAGCAAATAAATTTCTGTTAAGCCACCCAGTCTCTGGTACTTTGTTATGGCAGCCCTAACAAACAAATACAGGAGCAGATTATGAGAATTTACTAAACCAAACCACAGAAATTAAATTTTATCCTTTCAGCTGCCAGAAGCCCACAGAGGTGTCTAAGCATCAACGTGACAAATAAGCAGCTTTGGTTCTGCAATATAACCTGGAAATAGTGAGGACACCGACGTGGAGAATAGAGATGGGAGTTGACAGGGATCAATTGTTCTAATGCGGAATAATGCAAGACATAAGATCAAGCCAGCAGGAGTGAGAAACAGAGATCATATCAGGGTGATATCTGTGGGGCAAAAGTAACAAGAAGATAAGGTGTAGGCGGTGGAGGGTAAACCGCGAGGCTTCCATGAAGAAGAGTGGCCTGGGAAGTGAGGAGGACAGCGAAGCCCCAAACCTCACCTTGGGATACGGGAAGTGAAGCAGGTTCCAGAGAAGGGGACAAGATAATGACTTAGGGTAGGATAAATTTCAGACAATTGCAGAGCATCACATTAGATGTGTTCAGAAGAGTGGAAATAAAGTTCTGTGCCTAGGCCCTCATGCAGGATTCTGTTGCTAGAAGTCAGTGCTGGCCGCAGGGAGACCGGAGATCACAGTGGAGGCACCAGCGATCCGAGAGTCCTATGACGAATCCCTGGGATCCCCACAATGTGTGGAGACAGAAGCCAACCAAAGAGCGAGAAAGCATCTCCAAACCAGCAGAATCAGGGGCAGGAGGCCCGCCAAATGCACAGCAAGTCAGCCTTGGTAGTTTGCAAATGGAAAGATTTCTTTGACCCGCTGGAGACTTCAGCTCAGGCTGGATGTCGCTAATTCACACCATCTCACCAAAAGGTTCTTTCCCTGCCCTTTGGTGAATCGAGGCAGAAGTGGCTGGTGGATAACTGGGACCCAAGAGTTATCTCAGCGTCGGGCAGGCATCGACAGCTCCAGGAGCCCTTTCCCTGCAGGCGGGCTGGCGGGTGAGCGATTCCCTCCCTTCCCAGGCCTTCCCGGGAATGGAACGTGGGCGCCCGCGCCCGGGCTCCGGTTCCACTTGGAACGCGGACTCGGGAGCCGCCGGGCGAGCGCGCAGACCGCGGGGGCGGCTCCCTCGCACCTCCCCGCTCAGCGCGCCGCGGCGGATGGGCGAGGCGGGGCGAGGCCAGAGGGAGGCGGGCCAAAGGGGCGGGCGAGAGGACGCGGGACCGCGGGGAGGTCGGGGGCGGGGAGCAGGCGGCGGCGGGCGCCGGGAAGAAAGGAACATGGCTCCTGAGGCGCACAGCGCCGAGCGCGGCGCCGCGCACCCGCGCGCCGGACGCCAGTGACCGCGATGGTGAACTCCAGTCGCGTGCAGCCTCAGCAGCCCGGGGACGCCAAGCGGCCGCCCGCGCCCCGCGCGCCGGACCCGGGCCGGCTGATGGCTGGCTGCGCGGCCGTGGGCGCCAGCCTCGCCGCCCCGGGCGGCCTCTGCGAGCAGCGGGGCCTGGAGATCGAGATGCAGCGCATCCGGCAGGCGGCCGCGCGGGACCCCCCGGCCGGAGCCGCGGCCTCCCCTTCTCCTCCGCTCTCGTCGTGCTCCCGGCAGGCGTGGAGCCGCGATAACCCCGGCTTCGAGGCCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGTGGAAGGGGAAGAAGGCGGAATGGTGGTGGAGATGGACGTAGAGTGGCGCCCGGGCAGCCGGAGGTCGGCCGCCTCCTCGGCCGTGAGCTCCGTGGGCGCGCGGAGCCGGGGGCTTGGGGGCTACCACGGCGCGGGCCACCCGAGCGGGAGGCGGCGCCGGCGAGAGGACCAGGGCCCGCCGTGCCCCAGCCCAGTCGGCGGCGGGGACCCGCTGCATCGCCACCTCCCCCTGGAAGGGCAGCCGCCCCGAGTGGCCTGGGCGGAGAGGCTGGTTCGCGGGCTGCGAGGTAAGAGCGCGCGACCCGCAGCGGCAGATGCACGAACCAGAACGGCCGGCGCCGGCCGGGGCCATCGCCCGCTGCGGCAGCTCCCCGGGCTCCATCTCGCATCCCCTCTGCGTTCCGCCTCCCTTGGAAGCGCATTCCCCACCTCCGCTAGTGCTGCCCTATTTCCGGTACCCAGCGCGGAATTCCACTGCTCTTTTGTTGGTGCATATTTATTGGATACCTCCTTCTTCAGGATATGTCACCATAGTCTTTTTTACTGAAAATTAGTGAAAGCCTAATTAGAGTGAAAGAGTACATCTGGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTGTAGAGGAAAAAATGAACATTACTTGTGTAACTGATGGTAGTTGCAACTGCATATTTGCCAATGTCACAAAATCTAAAGGAAAATGTTATAGTCACCCGTGGTTTCCTTCTTGCCTGGACACTCCATTGTCCCGGGCTGAAAAGGGTAGCAGTACAGTGCATATAATGTCAAGTTGTGGGAGGAGTGTGGCAGATTGTCATTGGTGCATTTTTTTGGTGATGTGTGTGGTTGTTTTGAGGAGTGGGAGCTGTTAAGAACACCACAAATAGAATAAAATAATATCGTGAAGTTATTTGGCCGTTTCTAATTCTAGACATTTTTCTAAAAACAGTTGCAAAGGAAAGATTACATTGTTTTAAAAAAATTTGAAGTATGTTTTTAAATAACTAAATTAATGTTCTTTGAAATTCCACCAAAATGATGAAGTCACCAGATAGCAGCTGATAAATGTGTCTGAGCCCAGTGCGCCCAGCTCTACAAAAGGCAGAAGAGGAATTTTCAAATTTGCCAGTGCCCAGTAAGAGGACATGAATTTTCTAGTACCAGAGGAAATTCTCTTTTTACAAATTTTGTCAGAGGTATCCTTGGGAAAGTATTTCATTTGCTTTTACCCTCCAAATTATTTTAATCTATATTTTTAAGAGTTTCCATTCTCAGTTGAGTTTTTCTTGTTCTTCTCCTTCTGTCAGTTTTGAAAGTCTTGCACAAAAACAATCCAGGTGTTGTTACAGCAGTGTGATTAAAACCAGGTCAGGCCTACACTGAAATCCCAGTTCCACCACTCATTAGCTGTACGACCTTGAGCAAGTTACTTATCCTCTCTGATACCCAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGATCATAACGCTTAGGACTTGACTCTTTGGGAGAATTAAGTGAGTTAAGACATAAAATGTGCAGCATGTATTTGTCATGTTATTAGCGCTTCAGAAATATAAATGTAAACATTTTGGTACTTCGTTTATGGAGATTCTTATACTAGTTAATTTTATTAAAAGCATGATGGGGAACAGAAGATCCTTTTCGGATAACCTGTGTGAGTAAATTAATAAAACACTAACACTTTTTAAGATTCAAAACTGGATTAATTATGTTATTTTACACCATTTAAAATGTGCATTTAAAAAATATTCACTGAAGTGAGAGAGAAGTTCCTTTTAAGTTAATAAATAATGGTAAGTTGCATGATCCTTTTAACTCAGTTTAAGCATTTGATAACACCCCTAACCTTGTTTGAATAAACTCAATAACAGAATATAGAGAAATAAAATATATATTTCATATGAGTATGTATGTAAATTTATTTCTTTTAAAGGAAAATTTCAGGAAACAAAATGAATAAGCTCATAGTCATAAAACCTCTAGCCAAAGTGTGTCAATGGTCTGATTTGTAGGAGAGCAGACTCAGGAATCGGGAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCGGGGTTTCACTCTGTCACTGAGGCTGGAGTGCGGGGAAGCAAACGTAGCTCACTGCGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTGCCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGCAAGCTGCTGCTCCTAGCTGAAAAGTTTTAATTATATAAAATGTTTAAATAAATTGTTATTCCTTTCTTTTAT | 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| pathogenic | 83,931 |
Clinical classification of chromosome 4, position 88019547, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | TCCCGGGTTCAACCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACTGCACCCAGCCTAGCTTGAAGAAAATTTGATAGGAGTTTGTTTTTTTCTATTTATAGGCCAAGCAATACCACGTATAAATATTAAGAATCATGGCTGTTCCTTAGTGCCTAGTTGTTTATAAACCATGGGAAAGAATGAAATCATTGACCAAATGAGACAGGGTAACAGTCTTCCCTGGGAGTAAAGAGACTAGCAGTCTCTATTGACATATATTTTAGGCCTGGCCTCCAAAATAAATTTACCCAAAGAAGTGATGTATTTGTGTCCAGGGCTACCGAGCCTAATCTTTGGCTGCCTCTGTGTTATTCTAAGTTGTAATTTTCCATGTCATCTAAATTTGTAATAATTCTTTAATATGATAGTGTTTCAGTGAACAAACATTCTGCTTGCTGCATTTCTTCTGAGTGAGTAATTCCCTGACAACTACCAGATCTTGGCAGAAGCAAAGTTGGTCATAAGTTATGCTCCACTCTCAGTGCTGGTGAAACGTATGATGCGTAACACAGTGTTTTTGAATTCAGTGCTGATTTTCCTAAAGGACATTTGGAAGGAAAAAAGAAAAGGAAAGGAAATACCCAAATTCAGGAATAGAACTTACATATTATTATAAGACTTAAAAAATACATGAACACTAATGATGAACTCATTTCTTCGAAGTAAAAGGCCTTATGCTATTTTTTCCCATTTCCCTATGTGGCTTGATTGTGGCGAAAGTGGCTGTGTGAGTTTCCATTATTGAAGGAGTTAAGGTCTGTGGAATCAAAGCATGAGACAACATGCAAGGACCAGGTTGGTTTCCATTTAACAGCCAACCTAATCTAACTGAAAGGATTGAGAGGTTTGTCTTTTTTGGAAAGTGTTAAGGTTCTTCCAAGTAACCAGCAATGTGACTTTACCACACTGTTCATTAACGGGGCTTTGGATGGCCACCATGTCTGCTGCTGGCTGAGTCCAAAACTGCGGTCACTCTCTCCAGCAAGCTCATGGAGGGTTACGTCATCTTCACTCAGCCAGCCCAACGCTTTTTCCATCTGCTAAAATGTAGAACATGGTTGTTGATTCTACTCTTTCTACAAAGAAAGAGAGGGAACATGGATGAGTTGCTGCTTTTAAAGATTATATGTTAATTGCTGTTTTAAAAATCTGCTCAGCTAAGCACGCTTAGTGTAATCAGTCACCATGGAGTTTTTTAATAGGACAGCTTCTGCTCTTACAGAGCAGAGTTTTTATGCCAGTAGGTTAGAAGCATAACATGTTTCTATATTGAAGTGATTCTCCAACAAGGACTTCTTTTCATCAGGGGTGACCTAAAAGTTATTACTTGAAATATAATTACATCATGTTCTTAACTGGGTTTAGTAGTAGGATAATTACAAGGTTGTATCCACCTCAAATAGGAAGAACTGATAAGTTTTGCACAATTATTTAACTCCTCTGTTAGGCCTTCCTTATTTCCTGTTCTCTTTTTAAAATTTGACTAAGATATTGCTAATGGGCTTGGGAGCCTATAAAATGATCAGAATTGTTGCCTTATGTTTTGCATGTTTGGGGTAACATTGGAGCCAGATGTACTCTTAAATAAAAGGTAGGCCTACAAAACCAGTTTCTCAGTTGCATTCAAAATGTGATTAAAAAAAAAAAAAGGAGAATCTCCCTTATAGGTGAACTTTTTAATTTGTGCTTTATTTTCCCTTTTGCCATTCATGAGATTTCTTAAATAAAATGATATCTTTTCTTTTCTTCATTATTATTTTAAAGGTCTCTGGGGAACAAGACTCATGGAGGAAAGCAGCACTAACCGAGAGAAATACCTTAAAAGTGTTTTACGGGAACTGGTCACATACCTCCTTTTTCTCATAGTCTTGTGCATCTGTAAGTAGAATATTTCCTTGCACTAATGGGAAAGTTTTGAAAAGATTTGACCTATCCAAATCATAATTAAAAGGAAGTGTGTATGCACCAGAGGGGCAACTGGGAAGTTACCTTCTTACCTTTGTTTTTAATTCTAATATTTTTATTTGGGCATTTGTTTATTGACTATCTTCCTATGGTAGAATGCAAGCTTTATAAGAGAAGGGACGTGATTTGTTCTCTGCTGTACCCCCATTTCCCAAAACTGCAGATGGCAACAGAAGGCTCTGAAAAATATATAAGAAAGAATTTTTCTAATTGTGACTAAATTGTGACCAAATGCTAAGTGACTGTGGACTTGCGTTTAACACAGGACGGGAGAGGCAAAGAGTTCAATTCCAATTTAGAATTTGGTCAAGTTCTCTTCTGCACTCTGGTAAACATTAATTAAAAATCAGCATTATCTGACCAGCCAGTTCATCGTCAGTGGTGGTGATTTTCACTATGAGATACGCGTGGCAACTTGCCAGACACCAAGAAACCAAGTTAGAGGATTTTTGTATTAGATTCCTTAACAATGAATACAGTATCACCATTATTACAGTATCATCATTATTGTCATACTATTATTATATCAGTTAACATAAAGTCTGCATAAGAATTGTTTCCAGAAAAATGACTTTCCAAATTTAACTTTCAGGAAATACAAATAATGCTACTAATATTGCTTTTATTGGCGTATACATGTAATATCCCCTTCTTTTGGATTTGGATATGTTGTGTCATTGCCTCATTTTAATTCATTATTTCTTCTCAATCTTTAATAATTGCTGGACTTTTACTCCACAAGAAACTTGCTATAGGCCCATCTCTTTCGTCTTCTTTCCTTCTTTCAGTTCGTCTTCCCATCCTCTGGTAGGGGGAGGGGAGGGATGCCTGAGCGAGAGACTAGCTGTAGGAACCATTTGTCTCAAAGTCCAGAAAGCCACAGGTGATGGATTTGTCCTCTGAATCAAAGGGCGTTCGATGATGGATTTCTGTCATGTCTCATCTAAAGTCTTCACGAGAACAGATGAGGAAGCAGTTTTATGACCCCAGAGCCTCCTACCAAACTCCTCTGAGAAAAGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGACAGAGTCTTGATCTGTTTCACAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAGCTCCTAGGCTTCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCACCCACGTAGCTGGGACTACAGCTGCACACCACCATGCCCAGCTAACTTTTAAAACATTTTTGTAGAGGTGGGGTCTCACTTTGCTGCCTATACTGGTCTCCAGCTCCTAGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGGATGTGATATTTTTATGTTTTAAATTGTTAGAGTTTAGAAACTTGAGATTGAGTTTGCTGCCTGCATTAAAATGATGCTTAAACATTAAACTGCAGTGGCCTTAAATATTAACAAGTTGATTAGAATTACTAAGTTCTTTTCAAGCTTTACATATACAGACAAATTTCTTATGCAAAATAGAAGGTAACCCCTGTACGTAAGTCTAGAATTTCAGCAGTCCCCAAAACTGACTGAGCATTAGAATCACTCTGATTTTAAAATACATATGTGGTTTTCCGAGATCTACTAACAGAGCCTCCATAATGTAGCCTAGAGAAACGAGTTTTCAGATGTAGTGATAAATTTGGAAGGTAAGTCAGAGAAGTAAGCTGAAGACAGAGTTTTAGGAAATATGCCTAAAGTCACATAATGAATTGGTTTTCTTGTTTATTTGAGAATATTGTCGCTTTTTGTTCTTTTTCATGCAAATCACATTTTATTTCTTATGTGAGTAGCTATATATTTAAAAATTTTGTTTTTGGAATATTGTAGAATCTCTACTTAAGAAAGTATCTTAGCAGTCATATGGTCTGACCTCACTGAATGCTAAATTCTCTTTAAAACATCC 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| pathogenic | 83,942 |
Chromosome 4, position 88019555, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | TCAACCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACTGCACCCAGCCTAGCTTGAAGAAAATTTGATAGGAGTTTGTTTTTTTCTATTTATAGGCCAAGCAATACCACGTATAAATATTAAGAATCATGGCTGTTCCTTAGTGCCTAGTTGTTTATAAACCATGGGAAAGAATGAAATCATTGACCAAATGAGACAGGGTAACAGTCTTCCCTGGGAGTAAAGAGACTAGCAGTCTCTATTGACATATATTTTAGGCCTGGCCTCCAAAATAAATTTACCCAAAGAAGTGATGTATTTGTGTCCAGGGCTACCGAGCCTAATCTTTGGCTGCCTCTGTGTTATTCTAAGTTGTAATTTTCCATGTCATCTAAATTTGTAATAATTCTTTAATATGATAGTGTTTCAGTGAACAAACATTCTGCTTGCTGCATTTCTTCTGAGTGAGTAATTCCCTGACAACTACCAGATCTTGGCAGAAGCAAAGTTGGTCATAAGTTATGCTCCACTCTCAGTGCTGGTGAAACGTATGATGCGTAACACAGTGTTTTTGAATTCAGTGCTGATTTTCCTAAAGGACATTTGGAAGGAAAAAAGAAAAGGAAAGGAAATACCCAAATTCAGGAATAGAACTTACATATTATTATAAGACTTAAAAAATACATGAACACTAATGATGAACTCATTTCTTCGAAGTAAAAGGCCTTATGCTATTTTTTCCCATTTCCCTATGTGGCTTGATTGTGGCGAAAGTGGCTGTGTGAGTTTCCATTATTGAAGGAGTTAAGGTCTGTGGAATCAAAGCATGAGACAACATGCAAGGACCAGGTTGGTTTCCATTTAACAGCCAACCTAATCTAACTGAAAGGATTGAGAGGTTTGTCTTTTTTGGAAAGTGTTAAGGTTCTTCCAAGTAACCAGCAATGTGACTTTACCACACTGTTCATTAACGGGGCTTTGGATGGCCACCATGTCTGCTGCTGGCTGAGTCCAAAACTGCGGTCACTCTCTCCAGCAAGCTCATGGAGGGTTACGTCATCTTCACTCAGCCAGCCCAACGCTTTTTCCATCTGCTAAAATGTAGAACATGGTTGTTGATTCTACTCTTTCTACAAAGAAAGAGAGGGAACATGGATGAGTTGCTGCTTTTAAAGATTATATGTTAATTGCTGTTTTAAAAATCTGCTCAGCTAAGCACGCTTAGTGTAATCAGTCACCATGGAGTTTTTTAATAGGACAGCTTCTGCTCTTACAGAGCAGAGTTTTTATGCCAGTAGGTTAGAAGCATAACATGTTTCTATATTGAAGTGATTCTCCAACAAGGACTTCTTTTCATCAGGGGTGACCTAAAAGTTATTACTTGAAATATAATTACATCATGTTCTTAACTGGGTTTAGTAGTAGGATAATTACAAGGTTGTATCCACCTCAAATAGGAAGAACTGATAAGTTTTGCACAATTATTTAACTCCTCTGTTAGGCCTTCCTTATTTCCTGTTCTCTTTTTAAAATTTGACTAAGATATTGCTAATGGGCTTGGGAGCCTATAAAATGATCAGAATTGTTGCCTTATGTTTTGCATGTTTGGGGTAACATTGGAGCCAGATGTACTCTTAAATAAAAGGTAGGCCTACAAAACCAGTTTCTCAGTTGCATTCAAAATGTGATTAAAAAAAAAAAAAGGAGAATCTCCCTTATAGGTGAACTTTTTAATTTGTGCTTTATTTTCCCTTTTGCCATTCATGAGATTTCTTAAATAAAATGATATCTTTTCTTTTCTTCATTATTATTTTAAAGGTCTCTGGGGAACAAGACTCATGGAGGAAAGCAGCACTAACCGAGAGAAATACCTTAAAAGTGTTTTACGGGAACTGGTCACATACCTCCTTTTTCTCATAGTCTTGTGCATCTGTAAGTAGAATATTTCCTTGCACTAATGGGAAAGTTTTGAAAAGATTTGACCTATCCAAATCATAATTAAAAGGAAGTGTGTATGCACCAGAGGGGCAACTGGGAAGTTACCTTCTTACCTTTGTTTTTAATTCTAATATTTTTATTTGGGCATTTGTTTATTGACTATCTTCCTATGGTAGAATGCAAGCTTTATAAGAGAAGGGACGTGATTTGTTCTCTGCTGTACCCCCATTTCCCAAAACTGCAGATGGCAACAGAAGGCTCTGAAAAATATATAAGAAAGAATTTTTCTAATTGTGACTAAATTGTGACCAAATGCTAAGTGACTGTGGACTTGCGTTTAACACAGGACGGGAGAGGCAAAGAGTTCAATTCCAATTTAGAATTTGGTCAAGTTCTCTTCTGCACTCTGGTAAACATTAATTAAAAATCAGCATTATCTGACCAGCCAGTTCATCGTCAGTGGTGGTGATTTTCACTATGAGATACGCGTGGCAACTTGCCAGACACCAAGAAACCAAGTTAGAGGATTTTTGTATTAGATTCCTTAACAATGAATACAGTATCACCATTATTACAGTATCATCATTATTGTCATACTATTATTATATCAGTTAACATAAAGTCTGCATAAGAATTGTTTCCAGAAAAATGACTTTCCAAATTTAACTTTCAGGAAATACAAATAATGCTACTAATATTGCTTTTATTGGCGTATACATGTAATATCCCCTTCTTTTGGATTTGGATATGTTGTGTCATTGCCTCATTTTAATTCATTATTTCTTCTCAATCTTTAATAATTGCTGGACTTTTACTCCACAAGAAACTTGCTATAGGCCCATCTCTTTCGTCTTCTTTCCTTCTTTCAGTTCGTCTTCCCATCCTCTGGTAGGGGGAGGGGAGGGATGCCTGAGCGAGAGACTAGCTGTAGGAACCATTTGTCTCAAAGTCCAGAAAGCCACAGGTGATGGATTTGTCCTCTGAATCAAAGGGCGTTCGATGATGGATTTCTGTCATGTCTCATCTAAAGTCTTCACGAGAACAGATGAGGAAGCAGTTTTATGACCCCAGAGCCTCCTACCAAACTCCTCTGAGAAAAGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGACAGAGTCTTGATCTGTTTCACAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAGCTCCTAGGCTTCAGTGATCCTCCCACCTCAGTCACCCACGTAGCTGGGACTACAGCTGCACACCACCATGCCCAGCTAACTTTTAAAACATTTTTGTAGAGGTGGGGTCTCACTTTGCTGCCTATACTGGTCTCCAGCTCCTAGCTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTGGATGTGATATTTTTATGTTTTAAATTGTTAGAGTTTAGAAACTTGAGATTGAGTTTGCTGCCTGCATTAAAATGATGCTTAAACATTAAACTGCAGTGGCCTTAAATATTAACAAGTTGATTAGAATTACTAAGTTCTTTTCAAGCTTTACATATACAGACAAATTTCTTATGCAAAATAGAAGGTAACCCCTGTACGTAAGTCTAGAATTTCAGCAGTCCCCAAAACTGACTGAGCATTAGAATCACTCTGATTTTAAAATACATATGTGGTTTTCCGAGATCTACTAACAGAGCCTCCATAATGTAGCCTAGAGAAACGAGTTTTCAGATGTAGTGATAAATTTGGAAGGTAAGTCAGAGAAGTAAGCTGAAGACAGAGTTTTAGGAAATATGCCTAAAGTCACATAATGAATTGGTTTTCTTGTTTATTTGAGAATATTGTCGCTTTTTGTTCTTTTTCATGCAAATCACATTTTATTTCTTATGTGAGTAGCTATATATTTAAAAATTTTGTTTTTGGAATATTGTAGAATCTCTACTTAAGAAAGTATCTTAGCAGTCATATGGTCTGACCTCACTGAATGCTAAATTCTCTTTAAAACATCCGTCTCAGA 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| pathogenic | 83,943 |
For chromosome 4, position 88036288, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | AGTATACAAGTTGTGTGTATTATGTGTATTTACTCTGTAATTGATTGCTTGAGATGAACCCCCAAACACACTCGTGTTTGGATCATTATTATCTACCCTTCTCCTTAAATAATCTTAATTTCCTATGATGCTTGAAAGGGAAAGAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCACTCCAGACTGGGCAACAACAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGAGTGGGGAAGAGAGCTGCATGAAGGAGAGATTTACTAAATAGTACTTAATCCCAAAATAATTTCTATAGGTTTGAATATGATCCCTGAAATTTATTATAGGTTCAGGTAAGTATTAATCACGGGTATTCAGAACTGTGGTTTAAAAAATGTATAGAACATGTTTCCTTCCCCTTGAAACTTTTTATCAGCTAATTATAGGAATTATATTATACCTGCAATCATTAAAGTCCAGAATGAGACAGTACTTGGTAAAGTGCTGAAATTTATAATAAATGCATTATAGCAATCCAGTTAAGGAGGAAGAGCCACCATTATTGAACATTTGTTAAGTGTCAGCCATTGTACTAGATAAATTTTAGTTATTATTTTTATTTAGGCACCAAAAAATCCATGGGATAGTTGGTTATCCCCATCTTACTGAAGAGGAAACTGAAGCTCAGAAAGTTTAAGCAACTTGCACAGGTCACATAGCAAGTAAGGAGCATGGCCAGGAATCAGACCCTGATCTCCTTTGGTCTACTAAGCTTGCAAAGGATCTTCCCGCCTCCTTCCAAGACCATTCAATATTATCAGTAAATGTCCATGGCAAGGATGTAGTTCGAGTTATAGGGTTCCATTCAAGATATGATTGGTAGGTGGGAAGCAGATATGTCTGTGTCAATCAGTATCCTGGAAGAAGGAGATGATGAACTCAAGTGGTGATTAAGGGAAGTTTAATGAAGGGACTATTTACAGAGATGTGGTGGGGTTAAGAGAACCAACAAGGGGAAGTGATGCACTCAAAAAGTTACTACCTCCAGGCTTTAGGGGATTGGGGGAGGGAGTGGCACAGTGTGAACCCAGTGTGGTTGTGAGAAAAGGGATTCCCTCAGCAGCCATGGCCAAGGTTAGAGTCTCCACTGCCAAACTGCATCCAGGTGGTGAGGGAATGGAGAATAGGGGTGGGGTAACAAACTCTGACCTCGGTATCCCCAAAGGGCAAAGGATTCCAGGTGGTACAGTTCGTAAAGATTAGCCTCAGGGCACAGAACAGGGCAGAGAAGAATGGAGAATTGATCTGGAGGAAACAAACAATGGCTTGCCCATGTTATTGCAGGGAGAGTAGGCTGGTGTGCACAGCAGGAGGGTGGGGAGCCCAGCATATAGCTGTGTTGGGGCCTGTGCAGATCAGCCTCACTGGCAGGGAGGATCTGAGCCGAGAGGTGGTGGAAGATGAAATCGAGTAGGCATGTTGGTAGTCCTAAATATCAAGTAAACGTTCCTGATCTTACATTGATACTCAATAGTAAGCCAATTTTGTTTCCCATAAGCCAATATTAATATTACGTATTTCTTTTATAAGCCAGAGATATAGAGAGATACCCTAGAAGAATGATAGGGGAAAGGAAGGCAAGGGTGAGAGAAGACCTTGTGTGAATTTGTCCAAAATGTTTATCCACAGGAACAATCCCTTTGTGAAGGCTGCTGGTATGTGAATGTGTGCCGGTTCCCTTGGGGCGTTCATTTGGATCTTTCTGTGTTCCAGTGACCTACGGCATGATGAGCTCCAATGTGTACTACTACACCCGGATGATGTCACAGCTCTTCCTAGACACCCCCGTGTCCAAAACGGAGAAAACTAACTTTAAAACTCTGTCTTCCATGGAAGACTTCTGGAAGGTATTTGCAAATAACTTTGAAAGTACCTCTCTATCACAGAAAATTGTTCATTTGGCTTCATCATTTCAATGCATGAGTATCGACAGGACCTGCTTTGCATTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCT 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| pathogenic | 83,949 |
Does the variant on chromosome 4 at location 88036324 affecting gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Elevated_diastolic_blood_pressure', 'Elevated_systolic_blood_pressure', 'Polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | GTAATTGATTGCTTGAGATGAACCCCCAAACACACTCGTGTTTGGATCATTATTATCTACCCTTCTCCTTAAATAATCTTAATTTCCTATGATGCTTGAAAGGGAAAGAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCACTCCAGACTGGGCAACAACAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGAGTGGGGAAGAGAGCTGCATGAAGGAGAGATTTACTAAATAGTACTTAATCCCAAAATAATTTCTATAGGTTTGAATATGATCCCTGAAATTTATTATAGGTTCAGGTAAGTATTAATCACGGGTATTCAGAACTGTGGTTTAAAAAATGTATAGAACATGTTTCCTTCCCCTTGAAACTTTTTATCAGCTAATTATAGGAATTATATTATACCTGCAATCATTAAAGTCCAGAATGAGACAGTACTTGGTAAAGTGCTGAAATTTATAATAAATGCATTATAGCAATCCAGTTAAGGAGGAAGAGCCACCATTATTGAACATTTGTTAAGTGTCAGCCATTGTACTAGATAAATTTTAGTTATTATTTTTATTTAGGCACCAAAAAATCCATGGGATAGTTGGTTATCCCCATCTTACTGAAGAGGAAACTGAAGCTCAGAAAGTTTAAGCAACTTGCACAGGTCACATAGCAAGTAAGGAGCATGGCCAGGAATCAGACCCTGATCTCCTTTGGTCTACTAAGCTTGCAAAGGATCTTCCCGCCTCCTTCCAAGACCATTCAATATTATCAGTAAATGTCCATGGCAAGGATGTAGTTCGAGTTATAGGGTTCCATTCAAGATATGATTGGTAGGTGGGAAGCAGATATGTCTGTGTCAATCAGTATCCTGGAAGAAGGAGATGATGAACTCAAGTGGTGATTAAGGGAAGTTTAATGAAGGGACTATTTACAGAGATGTGGTGGGGTTAAGAGAACCAACAAGGGGAAGTGATGCACTCAAAAAGTTACTACCTCCAGGCTTTAGGGGATTGGGGGAGGGAGTGGCACAGTGTGAACCCAGTGTGGTTGTGAGAAAAGGGATTCCCTCAGCAGCCATGGCCAAGGTTAGAGTCTCCACTGCCAAACTGCATCCAGGTGGTGAGGGAATGGAGAATAGGGGTGGGGTAACAAACTCTGACCTCGGTATCCCCAAAGGGCAAAGGATTCCAGGTGGTACAGTTCGTAAAGATTAGCCTCAGGGCACAGAACAGGGCAGAGAAGAATGGAGAATTGATCTGGAGGAAACAAACAATGGCTTGCCCATGTTATTGCAGGGAGAGTAGGCTGGTGTGCACAGCAGGAGGGTGGGGAGCCCAGCATATAGCTGTGTTGGGGCCTGTGCAGATCAGCCTCACTGGCAGGGAGGATCTGAGCCGAGAGGTGGTGGAAGATGAAATCGAGTAGGCATGTTGGTAGTCCTAAATATCAAGTAAACGTTCCTGATCTTACATTGATACTCAATAGTAAGCCAATTTTGTTTCCCATAAGCCAATATTAATATTACGTATTTCTTTTATAAGCCAGAGATATAGAGAGATACCCTAGAAGAATGATAGGGGAAAGGAAGGCAAGGGTGAGAGAAGACCTTGTGTGAATTTGTCCAAAATGTTTATCCACAGGAACAATCCCTTTGTGAAGGCTGCTGGTATGTGAATGTGTGCCGGTTCCCTTGGGGCGTTCATTTGGATCTTTCTGTGTTCCAGTGACCTACGGCATGATGAGCTCCAATGTGTACTACTACACCCGGATGATGTCACAGCTCTTCCTAGACACCCCCGTGTCCAAAACGGAGAAAACTAACTTTAAAACTCTGTCTTCCATGGAAGACTTCTGGAAGGTATTTGCAAATAACTTTGAAAGTACCTCTCTATCACAGAAAATTGTTCATTTGGCTTCATCATTTCAATGCATGAGTATCGACAGGACCTGCTTTGCATTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCTTCTATGAGAACCTGCTGTTAGGGGTTCCACGAATAC | GTAATTGATTGCTTGAGATGAACCCCCAAACACACTCGTGTTTGGATCATTATTATCTACCCTTCTCCTTAAATAATCTTAATTTCCTATGATGCTTGAAAGGGAAAGAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGCATCACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAATCAGCTGGGCATGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCACTCCAGACTGGGCAACAACAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGAGTGGGGAAGAGAGCTGCATGAAGGAGAGATTTACTAAATAGTACTTAATCCCAAAATAATTTCTATAGGTTTGAATATGATCCCTGAAATTTATTATAGGTTCAGGTAAGTATTAATCACGGGTATTCAGAACTGTGGTTTAAAAAATGTATAGAACATGTTTCCTTCCCCTTGAAACTTTTTATCAGCTAATTATAGGAATTATATTATACCTGCAATCATTAAAGTCCAGAATGAGACAGTACTTGGTAAAGTGCTGAAATTTATAATAAATGCATTATAGCAATCCAGTTAAGGAGGAAGAGCCACCATTATTGAACATTTGTTAAGTGTCAGCCATTGTACTAGATAAATTTTAGTTATTATTTTTATTTAGGCACCAAAAAATCCATGGGATAGTTGGTTATCCCCATCTTACTGAAGAGGAAACTGAAGCTCAGAAAGTTTAAGCAACTTGCACAGGTCACATAGCAAGTAAGGAGCATGGCCAGGAATCAGACCCTGATCTCCTTTGGTCTACTAAGCTTGCAAAGGATCTTCCCGCCTCCTTCCAAGACCATTCAATATTATCAGTAAATGTCCATGGCAAGGATGTAGTTCGAGTTATAGGGTTCCATTCAAGATATGATTGGTAGGTGGGAAGCAGATATGTCTGTGTCAATCAGTATCCTGGAAGAAGGAGATGATGAACTCAAGTGGTGATTAAGGGAAGTTTAATGAAGGGACTATTTACAGAGATGTGGTGGGGTTAAGAGAACCAACAAGGGGAAGTGATGCACTCAAAAAGTTACTACCTCCAGGCTTTAGGGGATTGGGGGAGGGAGTGGCACAGTGTGAACCCAGTGTGGTTGTGAGAAAAGGGATTCCCTCAGCAGCCATGGCCAAGGTTAGAGTCTCCACTGCCAAACTGCATCCAGGTGGTGAGGGAATGGAGAATAGGGGTGGGGTAACAAACTCTGACCTCGGTATCCCCAAAGGGCAAAGGATTCCAGGTGGTACAGTTCGTAAAGATTAGCCTCAGGGCACAGAACAGGGCAGAGAAGAATGGAGAATTGATCTGGAGGAAACAAACAATGGCTTGCCCATGTTATTGCAGGGAGAGTAGGCTGGTGTGCACAGCAGGAGGGTGGGGAGCCCAGCATATAGCTGTGTTGGGGCCTGTGCAGATCAGCCTCACTGGCAGGGAGGATCTGAGCCGAGAGGTGGTGGAAGATGAAATCGAGTAGGCATGTTGGTAGTCCTAAATATCAAGTAAACGTTCCTGATCTTACATTGATACTCAATAGTAAGCCAATTTTGTTTCCCATAAGCCAATATTAATATTACGTATTTCTTTTATAAGCCAGAGATATAGAGAGATACCCTAGAAGAATGATAGGGGAAAGGAAGGCAAGGGTGAGAGAAGACCTTGTGTGAATTTGTCCAAAATGTTTATCCACAGGAACAATCCCTTTGTGAAGGCTGCTGGTATGTGAATGTGTGCCGGTTCCCTTGGGGCGTTCATTTGGATCTTTCTGTGTTCCAGTGACCTACGGCATGATGAGCTCCAATGTGTACTACTACACCCGGATGATGTCACAGCTCTTCCTAGACACCCCCGTGTCCAAAACGGAGAAAACTAACTTTAAAACTGTCTTCCATGGAAGACTTCTGGAAGGTATTTGCAAATAACTTTGAAAGTACCTCTCTATCACAGAAAATTGTTCATTTGGCTTCATCATTTCAATGCATGAGTATCGACAGGACCTGCTTTGCATTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCTTCTATGAGAACCTGCTGTTAGGGGTTCCACGAATACNN | pathogenic | 83,951 |
Evaluate if the mutation on chromosome 4 at position 88038355 in PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | AGAAAACTAACTTTAAAACTCTGTCTTCCATGGAAGACTTCTGGAAGGTATTTGCAAATAACTTTGAAAGTACCTCTCTATCACAGAAAATTGTTCATTTGGCTTCATCATTTCAATGCATGAGTATCGACAGGACCTGCTTTGCATTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCTTCTATGAGAACCTGCTGTTAGGGGTTCCACGAATACGGCAACTCCGAGTCAGAAATGGATCCTGCTCTATCCCCCAGGACTTGAGAGATGAAATTAAAGAGTGCTATGATGTCTACTCTGTCAGTAGTGAAGATAGGGCTCCCTTTGGGCCCCGAAATGGAACCGCGTAAGTGTCTGTGACTCATTGCCACTCGGTGATATTCATTCATTTATTCTCTGAACTCCCACCATTCATTCATTCATTCCCTGACACCTTCACCAAGGCAAAAATAAGTTCAGTGACTCTTCAGTGCTTATATTTAAACCTTGGCCAACTTGACCTTTGACTTCTTAAGTTTTCACTACTTCTTAGCCTTCTTTTAGTTTCTACATGCATATTTTTCAGAAGACTAAATCGTTGACCATATAACCCCTCAAAAATTAATTATCTGAGCGTTTGAAAATTTCATTTAAGATGCCCTGGGCCCTGTTTTTACAGGTGCAGTAACATCATCCACTAAGTTATTTAACACAAGTTTTCTGGTTCAGGAACTCTTTTTATAGGTCTTGCAAACAGGTTTTTGTTCAGAATGGAGTTATTTAATGTGTAAGCTTGTGAGGCAATTTTTTGTTAGGTTTAAAGCCCATTTTGTTCAAATGTTTGAGATTTTAGGTATATATTTGTACACGTGCATATTTACAGGGGCTTTTTGTACACTTTGGTACTCCTACTTCAAACATCTTGTGTATTAAGGGAGGTCACTTACTATTTTAGAAGTATTGTAGTTATTATAAAGAAACAAGAAGACCTCCAAGGCCGTTTCAGGGTGGGCCTTTGCGGTTGCTGTCCCTGGGTACGTCACTGGTCGGAGTCATCTTCTAAGCTTTGCTCAGCTAATTCTGTCGGTTCATCTAGGTTCTTTTCTTGGAAACTGAGTTGCCCAGAATCCACATTTGTTACTATACAATGGGCAATCACCTTTTCAATTAGTATATTCTTCTTGTACCTTCCAGTATACACTCTATTTAATACCAGAACCCATAAGAAACAAATTTAGTAAAAATCCAGGTTGGGCACAGTTTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAAGCCAAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACATGTGCCTATAGTCACAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGAGTGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCTCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCCCCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAATTTAGTGAAAATCCAGAGCTTTAGAACAAAGGAACTAAATAGTCTCAAAGGACATTATCATCCAAGTTATGATAGTGATTTCGCTTTCTTTAAAAAAAAAATTATTACAGATAGAGTTTCTTGATGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGAGAATATGCCACCATGCCCAGCTTTATTTTGCTTTCTAATGTGCCTTTTTGTAGTTCCTGCAAAGCATAAGCATGCCTTCATCTGTGGTACCCTTTCCAATATTTTATTTATCTCACATCACTAATAAGATAAATTTATACAGCCACTGCTCTGTGCCAGACATTATTTAAGAAGTTATTTCACGCATTATCTCATCTGCCTTCACAAAACAACTCTAAAATAGGTATCACCTCCATTTTATAGATGAAAAAACTGAGGCTCACTTGCCCAAAGTGTCACAGCTAACAAATTGGACTGAACCAAGATTTAAGCAGCCTGACTCCAAAACCCATGTTTCGCCTACTAAACCTCTTCCATATTAATTCCTCCTCCATATTAATTGCGTCGTTAGGGTGGCTTGTCGACGCTCTCAGCTCCCCATCAGTACTCAAGCTTCCTGAGGGCAGGGATTCTATTTTGTTAACTGCTGTATTCTCAAAGCCTTGAACAATGCCTCATATGTAAAGATACTAATAAAT | AGAAAACTAACTTTAAAACTCTGTCTTCCATGGAAGACTTCTGGAAGGTATTTGCAAATAACTTTGAAAGTACCTCTCTATCACAGAAAATTGTTCATTTGGCTTCATCATTTCAATGCATGAGTATCGACAGGACCTGCTTTGCATTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCTTCTATGAGAACCTGCTGTTAGGGGGTTCCACGAATACGGCAACTCCGAGTCAGAAATGGATCCTGCTCTATCCCCCAGGACTTGAGAGATGAAATTAAAGAGTGCTATGATGTCTACTCTGTCAGTAGTGAAGATAGGGCTCCCTTTGGGCCCCGAAATGGAACCGCGTAAGTGTCTGTGACTCATTGCCACTCGGTGATATTCATTCATTTATTCTCTGAACTCCCACCATTCATTCATTCATTCCCTGACACCTTCACCAAGGCAAAAATAAGTTCAGTGACTCTTCAGTGCTTATATTTAAACCTTGGCCAACTTGACCTTTGACTTCTTAAGTTTTCACTACTTCTTAGCCTTCTTTTAGTTTCTACATGCATATTTTTCAGAAGACTAAATCGTTGACCATATAACCCCTCAAAAATTAATTATCTGAGCGTTTGAAAATTTCATTTAAGATGCCCTGGGCCCTGTTTTTACAGGTGCAGTAACATCATCCACTAAGTTATTTAACACAAGTTTTCTGGTTCAGGAACTCTTTTTATAGGTCTTGCAAACAGGTTTTTGTTCAGAATGGAGTTATTTAATGTGTAAGCTTGTGAGGCAATTTTTTGTTAGGTTTAAAGCCCATTTTGTTCAAATGTTTGAGATTTTAGGTATATATTTGTACACGTGCATATTTACAGGGGCTTTTTGTACACTTTGGTACTCCTACTTCAAACATCTTGTGTATTAAGGGAGGTCACTTACTATTTTAGAAGTATTGTAGTTATTATAAAGAAACAAGAAGACCTCCAAGGCCGTTTCAGGGTGGGCCTTTGCGGTTGCTGTCCCTGGGTACGTCACTGGTCGGAGTCATCTTCTAAGCTTTGCTCAGCTAATTCTGTCGGTTCATCTAGGTTCTTTTCTTGGAAACTGAGTTGCCCAGAATCCACATTTGTTACTATACAATGGGCAATCACCTTTTCAATTAGTATATTCTTCTTGTACCTTCCAGTATACACTCTATTTAATACCAGAACCCATAAGAAACAAATTTAGTAAAAATCCAGGTTGGGCACAGTTTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAAGCCAAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACATGTGCCTATAGTCACAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGAGTGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCTCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCCCCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAATTTAGTGAAAATCCAGAGCTTTAGAACAAAGGAACTAAATAGTCTCAAAGGACATTATCATCCAAGTTATGATAGTGATTTCGCTTTCTTTAAAAAAAAAATTATTACAGATAGAGTTTCTTGATGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGAGAATATGCCACCATGCCCAGCTTTATTTTGCTTTCTAATGTGCCTTTTTGTAGTTCCTGCAAAGCATAAGCATGCCTTCATCTGTGGTACCCTTTCCAATATTTTATTTATCTCACATCACTAATAAGATAAATTTATACAGCCACTGCTCTGTGCCAGACATTATTTAAGAAGTTATTTCACGCATTATCTCATCTGCCTTCACAAAACAACTCTAAAATAGGTATCACCTCCATTTTATAGATGAAAAAACTGAGGCTCACTTGCCCAAAGTGTCACAGCTAACAAATTGGACTGAACCAAGATTTAAGCAGCCTGACTCCAAAACCCATGTTTCGCCTACTAAACCTCTTCCATATTAATTCCTCCTCCATATTAATTGCGTCGTTAGGGTGGCTTGTCGACGCTCTCAGCTCCCCATCAGTACTCAAGCTTCCTGAGGGCAGGGATTCTATTTTGTTAACTGCTGTATTCTCAAAGCCTTGAACAATGCCTCATATGTAAAGATACTAATAAA | pathogenic | 83,959 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 88038453, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | TTGGCTTCATCATTTCAATGCATGAGTATCGACAGGACCTGCTTTGCATTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCTTCTATGAGAACCTGCTGTTAGGGGTTCCACGAATACGGCAACTCCGAGTCAGAAATGGATCCTGCTCTATCCCCCAGGACTTGAGAGATGAAATTAAAGAGTGCTATGATGTCTACTCTGTCAGTAGTGAAGATAGGGCTCCCTTTGGGCCCCGAAATGGAACCGCGTAAGTGTCTGTGACTCATTGCCACTCGGTGATATTCATTCATTTATTCTCTGAACTCCCACCATTCATTCATTCATTCCCTGACACCTTCACCAAGGCAAAAATAAGTTCAGTGACTCTTCAGTGCTTATATTTAAACCTTGGCCAACTTGACCTTTGACTTCTTAAGTTTTCACTACTTCTTAGCCTTCTTTTAGTTTCTACATGCATATTTTTCAGAAGACTAAATCGTTGACCATATAACCCCTCAAAAATTAATTATCTGAGCGTTTGAAAATTTCATTTAAGATGCCCTGGGCCCTGTTTTTACAGGTGCAGTAACATCATCCACTAAGTTATTTAACACAAGTTTTCTGGTTCAGGAACTCTTTTTATAGGTCTTGCAAACAGGTTTTTGTTCAGAATGGAGTTATTTAATGTGTAAGCTTGTGAGGCAATTTTTTGTTAGGTTTAAAGCCCATTTTGTTCAAATGTTTGAGATTTTAGGTATATATTTGTACACGTGCATATTTACAGGGGCTTTTTGTACACTTTGGTACTCCTACTTCAAACATCTTGTGTATTAAGGGAGGTCACTTACTATTTTAGAAGTATTGTAGTTATTATAAAGAAACAAGAAGACCTCCAAGGCCGTTTCAGGGTGGGCCTTTGCGGTTGCTGTCCCTGGGTACGTCACTGGTCGGAGTCATCTTCTAAGCTTTGCTCAGCTAATTCTGTCGGTTCATCTAGGTTCTTTTCTTGGAAACTGAGTTGCCCAGAATCCACATTTGTTACTATACAATGGGCAATCACCTTTTCAATTAGTATATTCTTCTTGTACCTTCCAGTATACACTCTATTTAATACCAGAACCCATAAGAAACAAATTTAGTAAAAATCCAGGTTGGGCACAGTTTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAAGCCAAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACATGTGCCTATAGTCACAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGAGTGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCTCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCCCCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAATTTAGTGAAAATCCAGAGCTTTAGAACAAAGGAACTAAATAGTCTCAAAGGACATTATCATCCAAGTTATGATAGTGATTTCGCTTTCTTTAAAAAAAAAATTATTACAGATAGAGTTTCTTGATGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGAGAATATGCCACCATGCCCAGCTTTATTTTGCTTTCTAATGTGCCTTTTTGTAGTTCCTGCAAAGCATAAGCATGCCTTCATCTGTGGTACCCTTTCCAATATTTTATTTATCTCACATCACTAATAAGATAAATTTATACAGCCACTGCTCTGTGCCAGACATTATTTAAGAAGTTATTTCACGCATTATCTCATCTGCCTTCACAAAACAACTCTAAAATAGGTATCACCTCCATTTTATAGATGAAAAAACTGAGGCTCACTTGCCCAAAGTGTCACAGCTAACAAATTGGACTGAACCAAGATTTAAGCAGCCTGACTCCAAAACCCATGTTTCGCCTACTAAACCTCTTCCATATTAATTCCTCCTCCATATTAATTGCGTCGTTAGGGTGGCTTGTCGACGCTCTCAGCTCCCCATCAGTACTCAAGCTTCCTGAGGGCAGGGATTCTATTTTGTTAACTGCTGTATTCTCAAAGCCTTGAACAATGCCTCATATGTAAAGATACTAATAAATATGTGCTGGATGCATTCGAGTGATTTCTACTCCAGGGTGGATTGCCAAAGGGGACCTTCCCTGTCATATCTAAACTATCCTTTTATTCTTCTACATTC | 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| pathogenic | 83,967 |
Gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) variant at chromosome position 88038501 on chromosome 4: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Inborn_genetic_diseases', 'PKD2-related_disorder', 'Polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | TTTAACACTGTGTGAGACGTAAGTTATGGTGAGTTGTTAGAAGTTACTGTTCCTACTCTCAAAGGGGGTAAACTAACATTGAGAACTTTGCCTGTGCCTTGCACTGTGCTGAGTGTTTCATATCTTACCTTATTTAATTTCTATAGTCTAACTCTATAAGGTAAGTACTAAGACTATGCCCTAGTTTGTTAATGAGGAAAATGAGATTCAGGATGTTTAAATGCGTATGGTCACATGGCTAGGGAACAAGAAAAATTGATTTTTTTCTAGCCTGACAGCTACTTCATCCTAGTTTGTAATTCATTCCATGAGTCAAGATTCAATAAATATTTATTGAGAATCTCCTAGAATGTAAGGCCAATGAAGGGCAGTGTGGTTCTTCTGTCTTGCTTCGCCTTTTGTGTTTTGTCTCTTTGTTGATGATGGCATGTATCCCCAGCTCTTAGAACAGTGCTTGATTCAAAGTAAGCACATTCTTTCAAAGGTCTGCTGTTGGTGGGGCTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGATTTTGAAACCAGCTGGGCACAACATAGTATGACTTTGTCTCTCCAAAAAAGTTAAAGAATTAGCAGGGTGTGGTGGTACACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAGCGATTGCTTGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGGCCATGCTACTGCATTCCAGCTGGGGCAACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAATCCCCCCCAAAAAAAAACCCAAAAACAAACAAAAAAGGTCTGCTGTTGTGAAGTTCAACCCAATCCAGCCCCTTCCCAAGTTGTCACAAATTCCAACGTAGTTAACAGTATACCAATGAGTGATACCACAGGAAAAATATTAAACTGATCTGAGGGATATGGGGCTTGGAATCTAAGAAAATTGGAAGGGAAATTGAAAAGGAAATTATTATTTCTCCTTGGGGAGATAGTTTCTAAAATTCTTACTACACCCTGGGGTCAGAGCTGTTGATTTTAAGGATAGAGACAACTGAGTCACAGGAAACTATTCATATATAAAAGTACCTGGCATCCAAAACCACACTTGTATAATATGAATCTTTCACCATCTGAGTAGGGCAAATCAGTCTATCTCTGTTGATCATCTGACAAGGATAGCACACTGAGAAATAGATCTGTCTTCCCTACAGGCATAGCTAGTTGTACAAACTAACAAGAGACTTTTGTATACACATTCCATGATGATAAATGCCAATCACTAAAGGGACGAGGAGGGATTGGAGAGTTCACCATACAGCAAAATAGTCCAGACAGGTGAAAGGTCTATCAAATGCCAGGCTGGTAATCAAAACTGTAGCCTTTTCTCTAAACAAAGTTTAGAACCATGATTGTGTGGGACATTATTTTAATAAGGGAAAGTGCAGTTAATCATGACCCCACCTTTAGTCCAAGAACAAAAATCAGAGCTGCCACGTATTAAGTACCCACTCTGTGCCAGGTGCAGTAACTATGCAAAAGATGGGTTTTCCAGATGCAAGAACCTTGGTTCAGAGGACCCTGCTCAAGGCCTCATAGCTAACAAATGATGGGGCAAGATGCTATCCCAAATCTCTCTGACAACAAAACTCATTCTTATCACTCTACTATTTTCATAGAGTTGCCAAATGCTTGGTTATGCAAACGATGCAGGCAGGGGCAAGACAGCGGCTGAGCTTGGAACTTTTTCAGAGATGTTTCCTTTGCTTTTAGTTCACAGAAGGCTCCTTATTGGATGGGCTGTACTGGAAGATGCAGCCCAGCAACCAGACTGAAGCTGACAACCGAAGTTTCATCTTCTATGAGAACCTGCTGTTAGGGGTTCCACGAATACGGCAACTCCGAGTCAGAAATGGATCCTGCTCTATCCCCCAGGACTTGAGAGATGAAATTAAAGAGTGCTATGATGTCTACTCTGTCAGTAGTGAAGATAGGGCTCCCTTTGGGCCCCGAAATGGAACCGCGTAAGTGTCTGTGACTCATTGCCACTCGGTGATATTCATTCATTTATTCTCTGAACTCCCACCATTCATTCATTCATTCCCTGACACCTTCACCAAGGCAAAAATAAGTTCAGTGACTCTTCAGTGCTTATATTTAAACCTTGGCCAACTTGACCTTTGACTTCTTAAGTTTTCACTACTTCTTAGCCTTCTTTTAGTTTCTACATGCATATTTTTCAGAAGACTAAATCGTTGACCATATAACCCCTCAAAAATTAATTATCTGAGCGTTTGAAAATTTCATTTAAGATGCCCTGGGCCCTGTTTTTACAGGTGCAGTAACATCATCCACTAAGTTATTTAACACAAGTTTTCTGGTTCAGGAACTCTTTTTATAGGTCTTGCAAACAGGTTTTTGTTCAGAATGGAGTTATTTAATGTGTAAGCTTGTGAGGCAATTTTTTGTTAGGTTTAAAGCCCATTTTGTTCAAATGTTTGAGATTTTAGGTATATATTTGTACACGTGCATATTTACAGGGGCTTTTTGTACACTTTGGTACTCCTACTTCAAACATCTTGTGTATTAAGGGAGGTCACTTACTATTTTAGAAGTATTGTAGTTATTATAAAGAAACAAGAAGACCTCCAAGGCCGTTTCAGGGTGGGCCTTTGCGGTTGCTGTCCCTGGGTACGTCACTGGTCGGAGTCATCTTCTAAGCTTTGCTCAGCTAATTCTGTCGGTTCATCTAGGTTCTTTTCTTGGAAACTGAGTTGCCCAGAATCCACATTTGTTACTATACAATGGGCAATCACCTTTTCAATTAGTATATTCTTCTTGTACCTTCCAGTATACACTCTATTTAATACCAGAACCCATAAGAAACAAATTTAGTAAAAATCCAGGTTGGGCACAGTTTCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAAGCCAAGGCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACATGTGCCTATAGTCACAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGAGTGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCTCATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCCCCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAATTTAGTGAAAATCCAGAGCTTTAGAACAAAGGAACTAAATAGTCTCAAAGGACATTATCATCCAAGTTATGATAGTGATTTCGCTTTCTTTAAAAAAAAAATTATTACAGATAGAGTTTCTTGATGTTGCCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATGAGAATATGCCACCATGCCCAGCTTTATTTTGCTTTCTAATGTGCCTTTTTGTAGTTCCTGCAAAGCATAAGCATGCCTTCATCTGTGGTACCCTTTCCAATATTTTATTTATCTCACATCACTAATAAGATAAATTTATACAGCCACTGCTCTGTGCCAGACATTATTTAAGAAGTTATTTCACGCATTATCTCATCTGCCTTCACAAAACAACTCTAAAATAGGTATCACCTCCATTTTATAGATGAAAAAACTGAGGCTCACTTGCCCAAAGTGTCACAGCTAACAAATTGGACTGAACCAAGATTTAAGCAGCCTGACTCCAAAACCCATGTTTCGCCTACTAAACCTCTTCCATATTAATTCCTCCTCCATATTAATTGCGTCGTTAGGGTGGCTTGTCGACGCTCTCAGCTCCCCATCAGTACTCAAGCTTCCTGAGGGCAGGGATTCTATTTTGTTAACTGCTGTATTCTCAAAGCCTTGAACAATGCCTCATATGTAAAGATACTAATAAATATGTGCTGGATGCATTCGAGTGATTTCTACTCCAGGGTGGATTGCCAAAGGGGACCTTCCCTGTCATATCTAAACTATCCTTTTATTCTTCTACATTCTCAAGTCACTCCCATTTCTTCTTCCCTTCAACTCCAAACTTCTTGGAA | 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| pathogenic | 83,972 |
Determine whether the variant at chromosome 4, position 88043264, in gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | CTTGCCCCAACTTCCAAATCAGTTACCAAGTTCTGCTGGCAGTCACTGTGGTTACGACACTCTCTCACTCCTTCCTTTCCCTTCCCATCTTCACTGAGTGACTTCAGGCCTCATTACCTCTTGGTTATTGCAGACTTTGCTAAGGGAGCTGTGTCAGGGGTCCCTAAGACCACCCCCAGGTTCAGTGATTCACTAGAAGGACTCAGCATAGAGGCATCCTTACAGCTAAGGTTTATTATGGTGAAAGGATACAAAAGAAAAGGCACATGGCAATATCTGGGGAAAACCTGGTGTAGGCTTCCAGGAGCCCTCTCCCAGTGAGGTCACATAGGATGTGCTGAATTTCTCCAGGAACGAGTTGTAGCAACATGTGTGAAATGTCTATCAGAGAGATTAATTAGAGACTCAGTGCCTGGGGTGTTCACTGGGTACTGGTACTGGTTTATGACTAGCATGTGCCAAAATTCCCGACTCTCAGAAGGAAAGCAGGTGTTGAGTGTAAGCCACATTGCTTATACAAATAGCACAGGCACAGCAAGCCTCTCTTACCGGTCAGGGAAAGTTGAATACTGGTGCAGGGAGCTGTTTATCAGTCAAGTTCCCAGATGCCAGCCAAAGTCCAACCTTGCAAACAGGCCTTCCTAAAGAAAGGCCATCTCAGGCCTGCTGTGTTAACTCTTTTCTGCACATGAGCCCTCTGTTCCTCCCCACTCCAGTCTTCCCTGCTGCCACCAGACCAGCCCTGTTGTGTGCCTCTTAGAACTTTCCCTTCACAGACTCCTTCATGTTTGCCCTTCACAAGCTGACCACAGACCACCTTTCAATCTGCCATTCTTTATCTTATGGGAGCCAAACTGAACTACTTCTTCTCTTGACCAATGGCTCACGGTTGAAAATGCCCTTCCCATTTGTATTAGTCTGGTCTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGAGGTTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGAAGGCGAGGAGCAAGTCACGTCTTACGTGGATGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGCTTGTGCAGGGAAAATCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTATCATGAGACCAGCATGGGAAAGACCTGCCCCCATGATTCAATTACCTCCTACCGGGTTTCTCCAACAAAACATGGGAATTGTGGGAGTTACAATTCAAGATGAGTTTGGTTGGGGACACAGCCAACCCATATGACCATTCACCTGTGCAAGTCCAGATCCTACTCACCTTTCATGGTTCAGGTCCAACACAGCTTCTTCCTAAAGCCTTTTCTAATCCATCCCTCCACTGCCAGATCCCCAAATAAGGACAGCTTTCCTCTGATCTGCCAGCCTTATTTCTTTTCTCTTTTGCTTCTTATTATTATCCACCTTGTATTTTACTTGTTTAATTATAACTCTTATTTCCCTACTTGTTATAAATTTGGGAGGGAAAGGACCTTTATATCCCCATTAGTGCTGAAGAAGCATCTGTTTTCTAAGAGATCCTCTGAATATTTGTGGATGAAATTCCCAAATGCTGACAATGCCACTTGATGAACTTGTCCCTCTTTTGGCTGTAATTTTCTCTGGGGACCTCAAGTCGTCTAGTCCCTGAGCACAGTTACCCAGAGAAGGCAGCCGTATAAACTGAGCAGAGGCTCTAGAGCAGAGCAGAGGCTCTAGGGACAAACAGCCCTGGCATTGGTTCCCGAGTCTGCCCTCAAAAGCTTTGGGACTACATTGACCTCACTAAGCCTCAGGGCCCTCATTCCTAAAGAGGCTAATAACAGTATGAGAATTAACCAAGAAAACATGAACTGCCAGGTCAGGCACAGTACCCAGCTTGATAGGCCTTAATACATACTTTATTTTACAAGGAACCAGCTGTCCTTGTAATTGCCTCAAGTGTTCCACTGATTGTAACTGTTTGTTTTTTGGTTTTGTTTTTAATCAGTTGGATCTACACAAGTGAAAAAGACTTGAATGGTAGTAGCCACTGGGGAATCATTGCAACTTATAGTGGAGCTGGCTATTATCTGGATTTGTCAAGAACAAGAGAGGAAACAGCTGCACAAGTTGCTAGCCTCAAGAAAAATGTCTGGCTGGACCGAGGAACCAGGGCAACTTTTATTGACTTCTCAGTGTACAACGCCAACATTAACCTGTTCTGTGTGGTCAGGTGTGTACTGAGGACATGCATCCCTCCTATTTCTGTGTGGTTGTACATACATCCTATTCTGGGGTTAGCCAGAAAAACCTTTGCCTGCAGTTAGCTACATGAGGATGCCAAGGACCCAGACGGATAGCAAGGGAGGGGTAAAAACTGAAGGCTTACCGAAATAAAGGATATTTGAGGAAGGGAGTTGGGATCCTAGAATATTACGAGTTGGAAAGAACCATAACTCTGGTCCAAGTTCATCTCAATGCTGGAACCTTTCCAGAAAAAGTATTGTGTTTTTCTAACATCTGTCTTTACCCATTATAAGGATGGTTAGTGCCACATGTTCCATCACCAAGTCCCCCGGCCATCAAATCTTGACTCATTTCCTGGAGTTTCTCACTCTCAGATGAGCCTCTGCTATTAGCACACAAGCACAGTAACCGGAGTGCTTGTAGGATGCTCAGTAGGATACCCAGGTTACCTGCTCGTGCTCAGGGCTACCAAAGGCACGTAAAGTTCCTTCCACAGATCCTGGGATGTTGCCATGATGACCCCTCTGTGAGATAGTAACAAAAATGACAAAGATTCCACTGGCTTGTCTGGGACTCTTCTTCATTCATTTATTCAGCAAACATTCATTGGACACTTAATATGGGCTAGGCATTGTTCTCGGCTCTTGGGACATGTCAGCAAACAAAATAAAGATCCGCACCTTGGCAGAGCTTGCATCCAACCAGGAGGAGACTAGAGAATAAACATTAAACAATACAAATAAATAGTATAGTATATTAGAAGGTAATAGGTACTATTAAAAAGAAAGAAAAAGCAGAGCAAGAGGAAGTCAGAGTTCACCCACTTTAATCTTCCTGGTGAGCATGTCAGCAACACCCAAACATCACTAACATGGATTATTGCATGTATATTTACACATAAGATAAGAAGTGTTTATTCTCATAATAGTCTTTGTCATCATTCTTGAGGTTAAGTTCAATTCTGCTTTATGTGGCTTGTTGGATTGTCCCAGTCCTTGTATTTAACAACATTTGCAGAAAATAGTACCACATTAAATCAATTATAGATTATCCCTTATCCAAAATGCTTAAGACCAGAATGTTTGAGATTTAAGAAATTTTTCAGGTTTTGGAATGTCTGCATATATATAATGAGATATCTTGGGGATGGGACCCAAGTCTAAACACAAAATTCATTTATGTTTCATAAATGAAACTTAATGCACATAGCCTGAAGGAAATTTTATTTTTCCCTTAGGGATGTTGAATCAACTGTTGTGTGCCAGCATGTTGACAATGACCTGTCACATGAAGTCGGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGCGTTCATGGCGGTGCTCAGAAAGTTTGGGATTTTGAAGCATTTTATATTTCAGATTTTCACATTAGAAATACTCAAGCTGTCCTTGCTCACAGTGGCCAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAATACTCAACCAGTAGTCCAGTAGTAGTTATCACTAGAAATGAATGAAAATCTATTGCAGTATTATTGAGTTTTTCCTAATTATTCCAGTGCAGATAAAAAGAAAAGAATAAAAAGGAAGAGAATAAAAACAGAGAGGCAACTCTGATATTTTAGTAAATTCTATTTATAGAAGGTCTTGAGTATTTCTTCTGCTTCCTCCCTTACTTTAAGGATGAACATTGTTAAGACAACTGCTTCATTTCTCTATACTGTTTTTCTAAGTTTCTGGAAGTGGTTGACTACTGCAGGGCCAGAATGGGCCAGAGAAATGACTTGACACTTGAAGGCCACTTCCTTCCCTTTTGAGTTCCCAATGAAGCTGTCACATACAAGGCTCTTGGCTTCAGAGTTGCTCTCCT | CTTGCCCCAACTTCCAAATCAGTTACCAAGTTCTGCTGGCAGTCACTGTGGTTACGACACTCTCTCACTCCTTCCTTTCCCTTCCCATCTTCACTGAGTGACTTCAGGCCTCATTACCTCTTGGTTATTGCAGACTTTGCTAAGGGAGCTGTGTCAGGGGTCCCTAAGACCACCCCCAGGTTCAGTGATTCACTAGAAGGACTCAGCATAGAGGCATCCTTACAGCTAAGGTTTATTATGGTGAAAGGATACAAAAGAAAAGGCACATGGCAATATCTGGGGAAAACCTGGTGTAGGCTTCCAGGAGCCCTCTCCCAGTGAGGTCACATAGGATGTGCTGAATTTCTCCAGGAACGAGTTGTAGCAACATGTGTGAAATGTCTATCAGAGAGATTAATTAGAGACTCAGTGCCTGGGGTGTTCACTGGGTACTGGTACTGGTTTATGACTAGCATGTGCCAAAATTCCCGACTCTCAGAAGGAAAGCAGGTGTTGAGTGTAAGCCACATTGCTTATACAAATAGCACAGGCACAGCAAGCCTCTCTTACCGGTCAGGGAAAGTTGAATACTGGTGCAGGGAGCTGTTTATCAGTCAAGTTCCCAGATGCCAGCCAAAGTCCAACCTTGCAAACAGGCCTTCCTAAAGAAAGGCCATCTCAGGCCTGCTGTGTTAACTCTTTTCTGCACATGAGCCCTCTGTTCCTCCCCACTCCAGTCTTCCCTGCTGCCACCAGACCAGCCCTGTTGTGTGCCTCTTAGAACTTTCCCTTCACAGACTCCTTCATGTTTGCCCTTCACAAGCTGACCACAGACCACCTTTCAATCTGCCATTCTTTATCTTATGGGAGCCAAACTGAACTACTTCTTCTCTTGACCAATGGCTCACGGTTGAAAATGCCCTTCCCATTTGTATTAGTCTGGTCTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGAGGTTTAATGGACTTACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTCACAATCATGGTGGAAGGCGAGGAGCAAGTCACGTCTTACGTGGATGGCAGCAGGCAAAGAGAGAGAGCTTGTGCAGGGAAAATCCCACTTATAAAACCATCAGATCTCGTGAGACTTACTCACTATCATGAGACCAGCATGGGAAAGACCTGCCCCCATGATTCAATTACCTCCTACCGGGTTTCTCCAACAAAACATGGGAATTGTGGGAGTTACAATTCAAGATGAGTTTGGTTGGGGACACAGCCAACCCATATGACCATTCACCTGTGCAAGTCCAGATCCTACTCACCTTTCATGGTTCAGGTCCAACACAGCTTCTTCCTAAAGCCTTTTCTAATCCATCCCTCCACTGCCAGATCCCCAAATAAGGACAGCTTTCCTCTGATCTGCCAGCCTTATTTCTTTTCTCTTTTGCTTCTTATTATTATCCACCTTGTATTTTACTTGTTTAATTATAACTCTTATTTCCCTACTTGTTATAAATTTGGGAGGGAAAGGACCTTTATATCCCCATTAGTGCTGAAGAAGCATCTGTTTTCTAAGAGATCCTCTGAATATTTGTGGATGAAATTCCCAAATGCTGACAATGCCACTTGATGAACTTGTCCCTCTTTTGGCTGTAATTTTCTCTGGGGACCTCAAGTCGTCTAGTCCCTGAGCACAGTTACCCAGAGAAGGCAGCCGTATAAACTGAGCAGAGGCTCTAGAGCAGAGCAGAGGCTCTAGGGACAAACAGCCCTGGCATTGGTTCCCGAGTCTGCCCTCAAAAGCTTTGGGACTACATTGACCTCACTAAGCCTCAGGGCCCTCATTCCTAAAGAGGCTAATAACAGTATGAGAATTAACCAAGAAAACATGAACTGCCAGGTCAGGCACAGTACCCAGCTTGATAGGCCTTAATACATACTTTATTTTACAAGGAACCAGCTGTCCTTGTAATTGCCTCAAGTGTTCCACTGATTGTAACTGTTTGTTTTTTGGTTTTGTTTTTAATCAGTTGGATCTACACAAGTGAAAAAGACTTGAATGGTAGCCACTGGGGAATCATTGCAACTTATAGTGGAGCTGGCTATTATCTGGATTTGTCAAGAACAAGAGAGGAAACAGCTGCACAAGTTGCTAGCCTCAAGAAAAATGTCTGGCTGGACCGAGGAACCAGGGCAACTTTTATTGACTTCTCAGTGTACAACGCCAACATTAACCTGTTCTGTGTGGTCAGGTGTGTACTGAGGACATGCATCCCTCCTATTTCTGTGTGGTTGTACATACATCCTATTCTGGGGTTAGCCAGAAAAACCTTTGCCTGCAGTTAGCTACATGAGGATGCCAAGGACCCAGACGGATAGCAAGGGAGGGGTAAAAACTGAAGGCTTACCGAAATAAAGGATATTTGAGGAAGGGAGTTGGGATCCTAGAATATTACGAGTTGGAAAGAACCATAACTCTGGTCCAAGTTCATCTCAATGCTGGAACCTTTCCAGAAAAAGTATTGTGTTTTTCTAACATCTGTCTTTACCCATTATAAGGATGGTTAGTGCCACATGTTCCATCACCAAGTCCCCCGGCCATCAAATCTTGACTCATTTCCTGGAGTTTCTCACTCTCAGATGAGCCTCTGCTATTAGCACACAAGCACAGTAACCGGAGTGCTTGTAGGATGCTCAGTAGGATACCCAGGTTACCTGCTCGTGCTCAGGGCTACCAAAGGCACGTAAAGTTCCTTCCACAGATCCTGGGATGTTGCCATGATGACCCCTCTGTGAGATAGTAACAAAAATGACAAAGATTCCACTGGCTTGTCTGGGACTCTTCTTCATTCATTTATTCAGCAAACATTCATTGGACACTTAATATGGGCTAGGCATTGTTCTCGGCTCTTGGGACATGTCAGCAAACAAAATAAAGATCCGCACCTTGGCAGAGCTTGCATCCAACCAGGAGGAGACTAGAGAATAAACATTAAACAATACAAATAAATAGTATAGTATATTAGAAGGTAATAGGTACTATTAAAAAGAAAGAAAAAGCAGAGCAAGAGGAAGTCAGAGTTCACCCACTTTAATCTTCCTGGTGAGCATGTCAGCAACACCCAAACATCACTAACATGGATTATTGCATGTATATTTACACATAAGATAAGAAGTGTTTATTCTCATAATAGTCTTTGTCATCATTCTTGAGGTTAAGTTCAATTCTGCTTTATGTGGCTTGTTGGATTGTCCCAGTCCTTGTATTTAACAACATTTGCAGAAAATAGTACCACATTAAATCAATTATAGATTATCCCTTATCCAAAATGCTTAAGACCAGAATGTTTGAGATTTAAGAAATTTTTCAGGTTTTGGAATGTCTGCATATATATAATGAGATATCTTGGGGATGGGACCCAAGTCTAAACACAAAATTCATTTATGTTTCATAAATGAAACTTAATGCACATAGCCTGAAGGAAATTTTATTTTTCCCTTAGGGATGTTGAATCAACTGTTGTGTGCCAGCATGTTGACAATGACCTGTCACATGAAGTCGGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGCGTTCATGGCGGTGCTCAGAAAGTTTGGGATTTTGAAGCATTTTATATTTCAGATTTTCACATTAGAAATACTCAAGCTGTCCTTGCTCACAGTGGCCAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAATACTCAACCAGTAGTCCAGTAGTAGTTATCACTAGAAATGAATGAAAATCTATTGCAGTATTATTGAGTTTTTCCTAATTATTCCAGTGCAGATAAAAAGAAAAGAATAAAAAGGAAGAGAATAAAAACAGAGAGGCAACTCTGATATTTTAGTAAATTCTATTTATAGAAGGTCTTGAGTATTTCTTCTGCTTCCTCCCTTACTTTAAGGATGAACATTGTTAAGACAACTGCTTCATTTCTCTATACTGTTTTTCTAAGTTTCTGGAAGTGGTTGACTACTGCAGGGCCAGAATGGGCCAGAGAAATGACTTGACACTTGAAGGCCACTTCCTTCCCTTTTGAGTTCCCAATGAAGCTGTCACATACAAGGCTCTTGGCTTCAGAGTTGCTCTCCTNNN | pathogenic | 83,975 |
Variant in gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel), located at chromosome 4 position 88046764: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | GAATCAACTGTTGTGTGCCAGCATGTTGACAATGACCTGTCACATGAAGTCGGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGCGTTCATGGCGGTGCTCAGAAAGTTTGGGATTTTGAAGCATTTTATATTTCAGATTTTCACATTAGAAATACTCAAGCTGTCCTTGCTCACAGTGGCCAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAATACTCAACCAGTAGTCCAGTAGTAGTTATCACTAGAAATGAATGAAAATCTATTGCAGTATTATTGAGTTTTTCCTAATTATTCCAGTGCAGATAAAAAGAAAAGAATAAAAAGGAAGAGAATAAAAACAGAGAGGCAACTCTGATATTTTAGTAAATTCTATTTATAGAAGGTCTTGAGTATTTCTTCTGCTTCCTCCCTTACTTTAAGGATGAACATTGTTAAGACAACTGCTTCATTTCTCTATACTGTTTTTCTAAGTTTCTGGAAGTGGTTGACTACTGCAGGGCCAGAATGGGCCAGAGAAATGACTTGACACTTGAAGGCCACTTCCTTCCCTTTTGAGTTCCCAATGAAGCTGTCACATACAAGGCTCTTGGCTTCAGAGTTGCTCTCCTGAGTTTTTGATTCTCACCCCTACTCTCTAACACATCAAATAGGAAAGAAAGAACAGGAGAACTGACAATGAAAAGGAAGGAAAATTTTCACACTTCTCTGACCAGTTCTAATTTACCATAGTCCTGTTTTTACTTGATTATTGCTCATGCATGTGTCCTGTATGCTCAGGTTCCAGGTGCGGCTACCTGTCCTGTAATGGCAGAGATAGTGATGGCTAGTAGCTGACTAAAGGGCTTTTAAATGTCTCAAAATGAAGCAGCTAGAGATTCTATTTCTAGTTAGAAAAGAAGTCTGTATCATTAACTGAATCACCCAGCTTTCTCAGTGTGACACCTACAAAATGGGCATTTGACAAGAAAAAAACCCTCAGTCCAGTTATGGTAAAGCAGTAAAGATCAGAGCCATCAGTATGGATGTAAAATAGTGTATGTTTTAGACAATCAGACATCTATTGAGTACCCACCTATTAACTATAAGGCTCTGGGAAGAAGAGAGAAAACTACCCTGGAGGACAAACTATTTGATGCTATTTAGGTGTTACATAATGAATGAATGACTCAGTTCCTATCTTTATATATGTACAAAATATATCCTACTTCTCAACCAGATTACACATGTTTTGAGTGGATGGTTTATATTTCTTTATATTCTTCATGTTGCCTAGTAGAAGGACTTGAATTTAATAGAAGTCCTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCCTTCCTGTAATTCCAGCACTCTGAAAGGCCCAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAAAAGGGCAAGACTCAGTCTCTGCCAAAAAAAAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCTGCACACTTACATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCTGGAATTTGAGGCAGCAGTGAGCTATGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGTCCCTGTCTCTTAAAAAAATAATAACAGAAGTCCTAGAAAAGTTTGTGTGTTGATTTACTTTTACATTAAAAGTATATGGCATGTTGAGCAGCGTAAATATAGAAAAGTGTAGGGAAGACTGAGCAGGAAGTACTCCTTTGGGACTGAAAGACCTCAGGAAGTCTTATTCCTTTGATGGCACAAAATTCTCCAAGTATGGAATTATTAGCTATGATAAAAATGTTTTGCCGCTAGTTTGGGGGGACTCATGGTAGCAGTTTCATTACCTTGTAATGCATGAACAGAACAGATGGACATCCATTCCTGGCTGTATTCATGTGTTGTTGTTGTTATTGTTTTAATTGTTCTTATTTACATGCAGGTTATTGGTTGAATTCCCAGCAACAGGTGGTGTGATTCCATCTTGGCAATTTCAGCCTTTAAAGCTGATCCGATATGTCACAACTTTTGATTTCTTCCTGGCAGCCTGTGAGATTATCTTTTGTTTCTTTATCTTTTACTATGTGGTGGAAGAGATATTGGAAATTCGCATTCACAAACTACACTATTTCAGGAGTTTCTGGAATTGTCTGGATGTTGTGATCGTTGTGGTAGGTTTGAGAACAACACCAAATTTCCTATTCTATTCTACAAGCATGTTAACTAGAGTCTTTGATCTCCTCAGCATTGTGGATCTTGATATTCCCAAAAAAGAATCTAAAAGTCCCCCTCAATTATATCAACTTCTGTTACTAATTATTTTCTCATTTTGCATGAGTAACTTTGCTGAGTATGAAGTGGAGAGGTATTTACAGTATGCTCTCAGCCACGCTAATAACAAGAGTATCTCAGTAATTCATATTTGGCTTTAGTATGCCGTATGAGATGTGGAGGAGAAAACAGTTTTTTTTCTTTGTTTTTTTTTCCACTAATGATATTTTTCTTCAACTGCTGGTAAAAATCAATTTATATTTTCCTGCACATGTGTGAAGTTACAGCAATAAAAAAACTTGTCGGCCAGGTGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTAAGCCCCAGAGTTCAAGCCCAGCCAGGGTAACATAGTGAGACCCTGTCTTTACAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCTCAGCTATTCCAGAGGCCGAAGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCTATAAATGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTCAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAATCATCCTGAAAATATTTTGTGCGGCAGAGAAAACTTTCTGCAGTTTAAAATTTTCTGCAAATAGTCTGCAGAGTACAAATGTAAGTTATATTCATCAAAGTTTTCTGTATGAGGTATAAGAAATCAAAGGCAGGCCATGCACAGTGGCTCATACCTATAATCCCTGCACTTTAGGGAACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAATCAAAGGCAGAGTCATAATCAAGACCATGACACCATGTAAATTCTGTGTCTGCTCTTGACTCTATTATAACTTCTAAGATTTTTTTCAAGATGTTTTCCCTTCATCCTTATCACTTAATTAAGCATCCGTCACTTCCTTCCTGTGGTTTCAGTGTATAAAAGAATTTTTACAAGCTTTTCTCCCTTCAGCAATAACAGGTAACATTTCGCTAAGTCCAGTTGTACATTTAAGCATATAACAACATGCTTAATTATTAGATGCTTACAAGCTTTGCTTGGCATAGGTGTACCATGTATTATTCTATGTCTTTCCTTCCCACTGTCCTATGATAGCCATTACCTTCTGAAATCTCAGTAAATGATGCACTACCCTATTAGCATTCTCTCTTCTGTTAGCCCTCCTTATGAGAGTTATTCTTTCCCTCATCCCACTCCTAAAAATTCATTTGGCCTTTGTGGAGTATTTAGATCAAGTCATTATTAAACTATTCCCCACTAGAATTATTAATAGTTGATAAAATATGGAAAATATATTATTCATATGTGAGTGAAAGAACACTTAAAGCATAAAAAAGAACTACATGGCCATATATTGCATGGCAATAACTATATTAGCAGCAATAATAATTGTAATAGTAATAATAATAATGGCTAACACTTTAGAAGCTTCTGTGTTAGGCATTTCCGGGTGCTTTTCATGGTACAGAAGCTCATTTGTTCCTCATACTAACCCTCTTCACTACTCTGCCACTGCCTCTCAAGCCATGGATATGTGCACTTTAGAGTTTTTACTTAAAGTAAAAATTCCTGTAGAATAGATGGTGTTGACCCCATCAGACCGTGATGCAGTTAGAAGTGCATCCCGTCTTTTACGATGGCCATACAACATCACACAAATCAAGGTAAACCCTTGATCCCCAAATTCTCAATGTATTAATAATGAACAGAGTTACACA | GAATCAACTGTTGTGTGCCAGCATGTTGACAATGACCTGTCACATGAAGTCGGGTGTGGAATTTTCCACTTGTGCGTTCATGGCGGTGCTCAGAAAGTTTGGGATTTTGAAGCATTTTATATTTCAGATTTTCACATTAGAAATACTCAAGCTGTCCTTGCTCACAGTGGCCAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAATACTCAACCAGTAGTCCAGTAGTAGTTATCACTAGAAATGAATGAAAATCTATTGCAGTATTATTGAGTTTTTCCTAATTATTCCAGTGCAGATAAAAAGAAAAGAATAAAAAGGAAGAGAATAAAAACAGAGAGGCAACTCTGATATTTTAGTAAATTCTATTTATAGAAGGTCTTGAGTATTTCTTCTGCTTCCTCCCTTACTTTAAGGATGAACATTGTTAAGACAACTGCTTCATTTCTCTATACTGTTTTTCTAAGTTTCTGGAAGTGGTTGACTACTGCAGGGCCAGAATGGGCCAGAGAAATGACTTGACACTTGAAGGCCACTTCCTTCCCTTTTGAGTTCCCAATGAAGCTGTCACATACAAGGCTCTTGGCTTCAGAGTTGCTCTCCTGAGTTTTTGATTCTCACCCCTACTCTCTAACACATCAAATAGGAAAGAAAGAACAGGAGAACTGACAATGAAAAGGAAGGAAAATTTTCACACTTCTCTGACCAGTTCTAATTTACCATAGTCCTGTTTTTACTTGATTATTGCTCATGCATGTGTCCTGTATGCTCAGGTTCCAGGTGCGGCTACCTGTCCTGTAATGGCAGAGATAGTGATGGCTAGTAGCTGACTAAAGGGCTTTTAAATGTCTCAAAATGAAGCAGCTAGAGATTCTATTTCTAGTTAGAAAAGAAGTCTGTATCATTAACTGAATCACCCAGCTTTCTCAGTGTGACACCTACAAAATGGGCATTTGACAAGAAAAAAACCCTCAGTCCAGTTATGGTAAAGCAGTAAAGATCAGAGCCATCAGTATGGATGTAAAATAGTGTATGTTTTAGACAATCAGACATCTATTGAGTACCCACCTATTAACTATAAGGCTCTGGGAAGAAGAGAGAAAACTACCCTGGAGGACAAACTATTTGATGCTATTTAGGTGTTACATAATGAATGAATGACTCAGTTCCTATCTTTATATATGTACAAAATATATCCTACTTCTCAACCAGATTACACATGTTTTGAGTGGATGGTTTATATTTCTTTATATTCTTCATGTTGCCTAGTAGAAGGACTTGAATTTAATAGAAGTCCTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCCTTCCTGTAATTCCAGCACTCTGAAAGGCCCAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAAAAGGGCAAGACTCAGTCTCTGCCAAAAAAAAAAAAATTAGTTGGGCATGGTGCTGCACACTTACATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCTGGAATTTGAGGCAGCAGTGAGCTATGATTGCAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGTCCCTGTCTCTTAAAAAAATAATAACAGAAGTCCTAGAAAAGTTTGTGTGTTGATTTACTTTTACATTAAAAGTATATGGCATGTTGAGCAGCGTAAATATAGAAAAGTGTAGGGAAGACTGAGCAGGAAGTACTCCTTTGGGACTGAAAGACCTCAGGAAGTCTTATTCCTTTGATGGCACAAAATTCTCCAAGTATGGAATTATTAGCTATGATAAAAATGTTTTGCCGCTAGTTTGGGGGGACTCATGGTAGCAGTTTCATTACCTTGTAATGCATGAACAGAACAGATGGACATCCATTCCTGGCTGTATTCATGTGTTGTTGTTGTTATTGTTTTAATTGTTCTTATTTACATGCAGGTTATTGGTTGAATTCCCAGCAACAGGTGGTGTGATTCCATCTTGGCAATTTCAGCCTTTAAAGCTGATCCGATATGTCACAACTTTTGATTTCTTCCTGGCAGCCTGTGAGATTATCTTTTGTTCTTTATCTTTTACTATGTGGTGGAAGAGATATTGGAAATTCGCATTCACAAACTACACTATTTCAGGAGTTTCTGGAATTGTCTGGATGTTGTGATCGTTGTGGTAGGTTTGAGAACAACACCAAATTTCCTATTCTATTCTACAAGCATGTTAACTAGAGTCTTTGATCTCCTCAGCATTGTGGATCTTGATATTCCCAAAAAAGAATCTAAAAGTCCCCCTCAATTATATCAACTTCTGTTACTAATTATTTTCTCATTTTGCATGAGTAACTTTGCTGAGTATGAAGTGGAGAGGTATTTACAGTATGCTCTCAGCCACGCTAATAACAAGAGTATCTCAGTAATTCATATTTGGCTTTAGTATGCCGTATGAGATGTGGAGGAGAAAACAGTTTTTTTTCTTTGTTTTTTTTTCCACTAATGATATTTTTCTTCAACTGCTGGTAAAAATCAATTTATATTTTCCTGCACATGTGTGAAGTTACAGCAATAAAAAAACTTGTCGGCCAGGTGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTAAGCCCCAGAGTTCAAGCCCAGCCAGGGTAACATAGTGAGACCCTGTCTTTACAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGTCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCTCAGCTATTCCAGAGGCCGAAGTGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCTATAAATGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCTCAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAATCATCCTGAAAATATTTTGTGCGGCAGAGAAAACTTTCTGCAGTTTAAAATTTTCTGCAAATAGTCTGCAGAGTACAAATGTAAGTTATATTCATCAAAGTTTTCTGTATGAGGTATAAGAAATCAAAGGCAGGCCATGCACAGTGGCTCATACCTATAATCCCTGCACTTTAGGGAACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTAAAAAATAAAAATAAAAAATAAATCAAAGGCAGAGTCATAATCAAGACCATGACACCATGTAAATTCTGTGTCTGCTCTTGACTCTATTATAACTTCTAAGATTTTTTTCAAGATGTTTTCCCTTCATCCTTATCACTTAATTAAGCATCCGTCACTTCCTTCCTGTGGTTTCAGTGTATAAAAGAATTTTTACAAGCTTTTCTCCCTTCAGCAATAACAGGTAACATTTCGCTAAGTCCAGTTGTACATTTAAGCATATAACAACATGCTTAATTATTAGATGCTTACAAGCTTTGCTTGGCATAGGTGTACCATGTATTATTCTATGTCTTTCCTTCCCACTGTCCTATGATAGCCATTACCTTCTGAAATCTCAGTAAATGATGCACTACCCTATTAGCATTCTCTCTTCTGTTAGCCCTCCTTATGAGAGTTATTCTTTCCCTCATCCCACTCCTAAAAATTCATTTGGCCTTTGTGGAGTATTTAGATCAAGTCATTATTAAACTATTCCCCACTAGAATTATTAATAGTTGATAAAATATGGAAAATATATTATTCATATGTGAGTGAAAGAACACTTAAAGCATAAAAAAGAACTACATGGCCATATATTGCATGGCAATAACTATATTAGCAGCAATAATAATTGTAATAGTAATAATAATAATGGCTAACACTTTAGAAGCTTCTGTGTTAGGCATTTCCGGGTGCTTTTCATGGTACAGAAGCTCATTTGTTCCTCATACTAACCCTCTTCACTACTCTGCCACTGCCTCTCAAGCCATGGATATGTGCACTTTAGAGTTTTTACTTAAAGTAAAAATTCCTGTAGAATAGATGGTGTTGACCCCATCAGACCGTGATGCAGTTAGAAGTGCATCCCGTCTTTTACGATGGCCATACAACATCACACAAATCAAGGTAAACCCTTGATCCCCAAATTCTCAATGTATTAATAATGAACAGAGTTACACAN | pathogenic | 83,987 |
For chromosome 4, position 88051992, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | CCACTTGCTAGGTTGTACAGGGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAAT | CCACTTGCTAGGTTGTACAGGGTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATN | pathogenic | 83,993 |
Variant at chromosome 4, position 88052017, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATTACTGAAGTTTCCTTGATTATTATT | ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATTACTGAAGTTTCCTTGATTATTATTNN | pathogenic | 83,994 |
Variant on chromosome 4, at position 88052109, affecting PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | GCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATTACTGAAGTTTCCTTGATTATTATTAGTTTAATAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATCTCAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCACTTTGGG | GCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATAACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATTACTGAAGTTTCCTTGATTATTATTAGTTTAATAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATCTCAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCACTTTGG | pathogenic | 83,998 |
A genetic variant on chromosome 4, position 88052109, affects the gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['PKD2-related_disorder'] | GCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAGTTCAACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATTACTGAAGTTTCCTTGATTATTATTAGTTTAATAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATCTCAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCACTTTGGG | GCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGAGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGCGCCTGGCCCGACTAATTCATTTATTCAGCGAGTGTTTTCTGAGCACCTACTATGTACTTGCCACTGTTCTAGGCACTGGGGATACAGGAATGAACAAAATCACCCAAATCTCTGCCCTCCCAATTTTCTGGTATGGAGAGAAAGTTCTTTTGTAGATAGGGATGAGAATCCCACAGAAAACTCAGGAGTGATGTAACAATGCAAATGCTCACAAAATCTCTTTCCTCATCTTTCATTCCCTATTTGGAAGGAAAGGTTTCAAAGACATTGATGTTGTATAAATGACCATCTTCTTCATTATTTTATAAACATTTGTCCTGTGCAGAGTAAAAACAACTGGACTGCATAACAAATTATACCTATTGAGAGTTGGGTAAAGAGTTACCATTGGATCCAGTCCACCAACCCAAATGTTTTTCTACATGTATTAGCTGAGATGAGCTCCTCATCTCAGGAGAAGCCTATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGTCTGCTGTGTTCATCATTCCCACCACCAACACAAAAATACAAGATTGGCTCTGGAAATCCTTCACAGAGAAGGAAGGAAAGGAAGATGGTGAGGTTGGCTTTTTAGCTGTGATCAGCAACCAAGCTGGTCTTTGCTATGAGAATCAGTGGGACCATGATCTCTATGGTCATCTCAGGAAGGGAGGGCTAATGAAGTGGTCTCTGGCCATGATTCCTAAGAAGAGAGAATGGACAGCAAAGATCGCAGCACCTGCCACAGCCCACCTGCTGCAGATTCAGACCCCCTGGTGGGGCCAGGTTGTTATGACTAACCCCTAGCACTGTCTACATTTAGTGGTGATGGATGCCAAGGAGGGGGCAGTGTCCCCTTGGATCTGATTGTAAAGCTTAGAACCAAAGCATATGTGGAAAGTTGTAGGGTCATGAGTTAAGGGACAGAAATGAGCAAGAGAGAAGCCCTTGGCTCATATATTCCCACTGCAGGCCTTCTTGAGCCCTCTGTATTCATCATTCCCACTGTCTTTCAAGCCCAAGCTCATGCTTTGTTCTCATGGGCACTCATTTTTAGGATATCTTTTGTCCCTCTTGACTTTATGTTGTGTGATACCAACTCTTTAGTAGTTTTTTGTATTATTTAACTTCATGTGTTTATCTGCTCTTGAGTCTCGAGGGCAGGATTTATGCAGTTTACTTCTGTTTATTCCTCTTAGCCCTTGCACAGTGCTGTATACATAGACATCTACTATATTTTTGTTAAACAGAGCAAAGAATGGCTGGCAATTGGAGAATGCAGAGAAACCGAAAAATTTTAAATTTAAAAATCACAAATAAAAACAGCAGGATGAAGGCAAGAAAGCAAAAGGGTGGAAAGTGATTAAAATGAAGGTGGCAGAAAAAACAGAAAGCATTCCTCTTTGAGTTTGAGTCTGTTATAGTGTGATCTCTTCTGTGTATGCATGTATGTGTGTGTAATGTATATGTGCACACACATGCATGCATGCCTTCGTTGAGTTTCTATTCCGAACTAAGGAAATGCAAGCAATATACTGTTTTACTTATTTTATGGCAGGGCTTAACACTTTCCATTTGAGTGAGTGACTTTTAAGAATGACATCGGGTAAGTATAATGGTGAGCCCTTATAATTAATACATTGGTGAAGAAAAATATACTAGTCATATTAAGGTAAGTTTCATATTTCTAAAACACTGTAATAAAATATAAATATTTTGCTTTTCAGCTGTCAGTGGTAGCTATAGGAATTAACATATACAGAACATCAAATGTGGAGGTGCTACTACAGTTTCTGGAAGATCAAAATACTTTCCCCAACTTTGAGCATCTGGCATATTGGCAGATACAATATAGCTGCTGTCACAGTATTTTTTGTCTGGATTAAGGTAATTTATAAATTTCATGTTCTACATTTTAAATAATATTTTCTTTAAAAAAAATGAGTTCCACAAAATCATGGAATACTTGAATTTGAAATTCAAGTGACCAGCCAAAGCTGCTCAATATTTACTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATTACAGCTCATTGCAGCCTCGACTTCCCAGGCCCAAGCGATCCTCCCACCTTATCCTCCGAAGTCACTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTAAATTTTTTCGTAGAGACAAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGGCCTCATATTTTACATATAAAGTAAACTATTGAGACTCATGTGATCATTCCTCTCACTGTCAATGACATACTTCTGCTATCTGAATTAGTGCAAGATCAGTCCCTATAGGTTTTGTTTAACAAATGCAGTAAGAGGCCTTTCAGTGTGTTAGCTGGGCCTGGGGCCCCAGGCTGCTAACAGATGAGATGAACAGGTGAAGGAAAAGGAACTTAGAGAAAGAGAGGGAAGGAGCAGGTGGAGGGAAGGGGAGAGTTGCTGCACTTGGAAATGCTTGCTAGAAGGGATCGCCTCTTTTCCAGGTAGAGGCTGTAAGGGAAGCTTTACCTAGAATTAAGGTTGGAACAGACACTGCTTCCAAATAGTTCCTTGCTCACTATTTTCCTTATTGTCCCAAGATATAATGTGCATTTCCATGTGTGTGAAAGGTTATGACATTTCATATACAACAAGCCTCAATTCTGGAGATGCAGGAAATTTCAATAATTCTCAGGCAGCAGCTGCCATTCGGTCACCAGCACAGGCTCTGATTGTGCTGTCCAGACAGTAAGTACTAGCCACATGTGCCTATTTAAATTCAAATTTAAATTAGTTAAGCTTAAATACAATTAAAAACGCAGTTCCTTGGTCCTACTGGCCACACATTAAGTGTTCAATGGCTACTGTCTAGGACAGTGGAAATGTAGAACATTTCCATCATCACAGAACGTTCTCTTGAAAAGCACTGTTCTGGAAGGTACTTACCCGTTATGTACTTTTCTGAGTTGGTATTCATACCTAGAAGACCTGAGGTTTATCACAAGACATAGACTTGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGATAGGTCCCCTGAGCCCAGGAGTCTGATACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTTAGGCGGGAGGATTGCTTGAATCCAGAAGGCGGAGGGTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGCATAGACTTTATCCTGTATTTCTCATGCTATTTATTTATTGACATGCTTGTTCAAGAGAAACCATCACTAAAGCACAAAACCTTGATCATAACATAGTAATAATAATCAAACAGCAAAAATAATAATAGTAATAAGAATGTTCTGTGGTGATGGAAATGTTCTATATTTTCATTGTCCTAGACAGTAGCCACTAACCATGTATAGGCATGGAACACTTAACATGTGGCTAGTAGGACCAAGGGACTGAATTTTTAATTGTATTTAATCTTACTTAATTTAAATTTGAATTTAGATATCCACACATGTTTGGATAGCACAGTCAGAGCCTGTGCTGGTGAAAGGATGGCAGGTGCTGCCTGAGAATTACTGAAGTTTCCTTGATTATTATTAGTTTAATAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATAGTAATAATAATCAAGATCTCAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCACTTTGGGNNNNNNNN | pathogenic | 83,999 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 4, position 88058055, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | GATGAAATAATGTTTTATTATATACAGTCACACCATTTTGTTTATCCATTCATCTATTGATGTCTTCTCTCTCTTACAGCTCTTCAAATTCATCAATTTTAACAGGACCATGAGCCAGCTCTCGACAACCATGTCTCGATGTGCCAAAGACCTGTTTGGCTTTGCTATTATGTTCTTCATTATTTTCCTAGCGTATGCTCAGTTGGCATACCTTGTCTTTGGCACTCAGGTCGATGACTTCAGTACTTTCCAAGAGTGTATGTAAGTATATATGAAATTAAGAAGAAAAATTTAATCAGAGTTGTCACTGCTTCTCAAGAATAAATCTTCATATGAGGTTGCTATATGACCACCAATTATTTAAAACCAGTTATTTTAAGTAAGAATTAATTACCTTTTCCCAAAACATTGATCTACCCATGCAAAGAAGACAATGCATCCTGAAATGCTGATGCTTAAGATAGCAGCCCAAAGTAGTAAAATACAGTTAACAGACATAGGAAACCAACACTGTTCTGAAGACTGAGTTTTTCTTTGCACCAAATGCAGATGGTAGCTTCTAGAAGGCTGTTTGCCTATATTCTTACTCCTGTTGAATATTGTTGCCATATATTTAGAACTTCAAGTTATTTTCTAAGGAAAAAAACAAGATATTTCTAATATTCTAAGGTAAACTCAGACCAGTACAAGAATTTTCAGTTTTTTTTTCCAAAGATCCCAAATGTGAAATAAAACAACAAAAAGCAGCCAGTGTCAGATTTCTATGCCATTTAGAAAGGAGTTAGTTTAAAAAGGAATGGAAGTAATAGGGTTTTGTGCATAGATATCTCGAATTAATATTGCTGTTGATAAAAGTGATTTTGCTAAGACCCAGCACTGACAACACTTGGCCACTTTGATCCCATTTTAAGTACTTGTCAGAATATTGGATCTTTGAACTCAAACCATTTTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCACGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCTGCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTATGCCACCATGCCTGGCCAATTTTTAACTTTTTTTATGAGAAGGGATCTCACTGTGTAGCCCAGGGTGGTATTGAACTCCAGGGCCTCACACTGTCCTCTCACCTCAGCTTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCAGGCCCTGTTGTTTTTTTTTTAAAGAAATTTTTAACTTTAGACCGAGGGTGACTGTTGTCAAGGTTTAGGGTTAAGATGTTTTACCTAGATTATGTGTTGAAATGTTATAGCCAATTGCTTTATAAGTTATTGAATAATAATTGTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCCATCGCCCAAGCTAGAGTGCAGCGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTATGGGCGCACGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGATCCACCGTGCCCAGCTTGTGTTTTCTTTTTAACCAAATGGAAATAACCTCTGTAGCATGAAAGCATTTTATTATTATTGCAGAAGGCTTTAATTGCTGATACAAGTAGCAAGACTTTGTAAATGGGATTGACAATTTTCTGTTATTCGGCAGCTACCTATACTGCTAAAAGGTCCAAAAATAATGAAATCATCTTTAAGAAATGTTGCATCAACTAGTGGACATTCTTTGTTTTTGTATTGTGGTGTTTTGTTTTATTTTTATAGCTTCACTCAATTCCGTATCATTTTGGGCGATATCAACTTTGCAGAGATTGAGGAAGCTAATCGAGTTTTGGGACCAATTTATTTCACTACATTTGTGTTCTTTATGTTCTTCATTCTTTTGGTATGTACATTTTTATTTATAGTGAGGTTCAATTTAAACTTCGTAAATCCTTGTCTTCTCTTTTCTCTCACACTTTATGTCCTATCAATTTTAAATAAAGACCCAGGAAGTAGAAAAAAGTGTGGATGTTGGAAAACTTATTTTCCTTTTATTAATTCACAGTTTTGAGACTCATATCAAATGTCTTTTCTGTGGTCTTTCATTGATCCATGTATATGTGTCTATTCAATGCAAAAAAAATTAGATCTCTTCCATGGTCTTTCATTTCTCTCTCTATATATGTATCTATTCCATGCAAAAAAGAAATTAGATCAAGTACAAATTTATAAAGATACCTAAAATAGTGCTTTGCCTAAAAAGTAGAATATGCTTACATGCTTTTTAAACTCATATGTCAGCACTTTCGTAGTCACTTGCTAGCATGACTTTTCTCTCTTTCTTCTTTTCTTTTTAAAAAATAAGAACGGAAAAGCAAGCTAGATCTAAGATGTCGAGTAATAGTTGAGTGAATCATTGCATGTCAAAATTAGGATATTCTGTTTTAAATTATTTATATCCCATTCATCTAGAGACTGCCTACAGAGAATATTCAAATAATTAAGTTTAAAACTAAATGTAACAATGAATGGAAATTGCATTAAAATTATTTTCAAAAATAATTTTTTTATTCTCTTGATTTGGTACAAATGAACATTTTTAATGTTTTTGCCCTAAGTCAATTAAGTTTTTTTAAGGTGTTTTGTTCTTTTTCTTAACATTTATATATTCAATTGTCTACTGAGAAGGTGTTAAGCCAGCTTAATTTAGGCAATATTTTTCATCTAAACACTAACAGTCATCTTAAGAACAATTTTCTTAAGAAAATAACATTTTTTCCATTTCAGTAAATTGTGTAAAGATCCCTTGAGGAAGGTTAAGTGATCACATTTTCAGTAATTCAGTGTAATAACTCTAAAGTCAGTCCAGGTATTACTGGTTAAGTATATGGTATTTATTGATTGGGTATTAGATGTACTGTATTAATTTCCTGTTTAAAAAAAATTTTTTTTCCGGGGAGACACAGCCTCTGGTGTAAAACAAAGGTGTGTTCCCTAGCTGTACTTTAACAGGACTGAAAAGGTCAGGAATATCATTCAAGTTCATATGTATCTTGCTGTATGCATGGTTTATGGCTCATTTTTAAACTTACACCTCTTAAGCTTCTTCTTCCTATCATATATTAAAACAATGGAGAGAAGAATAAGCCTCTGTTACTCTACCATTGATAGTACTTCGGATTCTAGAGTACCTGAATCTCTACTAAGAAGGCAAAAACCAGGAATTGAGAGTCCTGCACCTGACCCTTCAGTTGATCTCAGGCCACCTAGTTTTCTCCGTTTATCAATCTGCCAAACAAGGATGGATAGAGTCGTGGCAACTGGAAAGGCTCAAATGTGGAATTGTTTGAATGTGGTCCTTTAGTAGGCAGCCATCTTACCAGATCTAGAGTATTCAGTCATCTTACCAGATCAGTCACCAGAACATGAAAAGAAGCTCTTAGTTTCTATCTTTATACTAAAATTGTTTTTTTGTACGACTGCACAAAAAAGAATTGCTCTCCTTGCACCTCCCAGAGATATAGGTGGATAGATACATACATACGTACATACATACATACATACATACATACATACATACATAGACACATACATAGATAGAAGTCTACTTTCAATACAAACCTGTCTTTTAAGGAAATGACAAGCTGAGCATAGGGTTGGCCACCTTTCTGAGCCGATTGCCTGGTATTAGTTTATTGCCCCTGTTTAGCAAGAAGGCACAGTGTTAAGAAGTGGCTCAGCTGAACCAGGATAACCCCACTCTTCCCCCACATCAACAGGAAAGACATCCTGGTGCAGATGTCCATCTGATAATTCAGGGAACCTCGGGAGACAGGATGGAGAGGAGGGTGAGCTAGCTTCCTCTTCCCACACCTTCAAGAGCCTTTCTCAAGCACTTTCTA | GATGAAATAATGTTTTATTATATACAGTCACACCATTTTGTTTATCCATTCATCTATTGATGTCTTCTCTCTCTTACAGCTCTTCAAATTCATCAATTTTAACAGGACCATGAGCCAGCTCTCGACAACCATGTCTCGATGTGCCAAAGACCTGTTTGGCTTTGCTATTATGTTCTTCATTATTTTCCTAGCGTATGCTCAGTTGGCATACCTTGTCTTTGGCACTCAGGTCGATGACTTCAGTACTTTCCAAGAGTGTATGTAAGTATATATGAAATTAAGAAGAAAAATTTAATCAGAGTTGTCACTGCTTCTCAAGAATAAATCTTCATATGAGGTTGCTATATGACCACCAATTATTTAAAACCAGTTATTTTAAGTAAGAATTAATTACCTTTTCCCAAAACATTGATCTACCCATGCAAAGAAGACAATGCATCCTGAAATGCTGATGCTTAAGATAGCAGCCCAAAGTAGTAAAATACAGTTAACAGACATAGGAAACCAACACTGTTCTGAAGACTGAGTTTTTCTTTGCACCAAATGCAGATGGTAGCTTCTAGAAGGCTGTTTGCCTATATTCTTACTCCTGTTGAATATTGTTGCCATATATTTAGAACTTCAAGTTATTTTCTAAGGAAAAAAACAAGATATTTCTAATATTCTAAGGTAAACTCAGACCAGTACAAGAATTTTCAGTTTTTTTTTCCAAAGATCCCAAATGTGAAATAAAACAACAAAAAGCAGCCAGTGTCAGATTTCTATGCCATTTAGAAAGGAGTTAGTTTAAAAAGGAATGGAAGTAATAGGGTTTTGTGCATAGATATCTCGAATTAATATTGCTGTTGATAAAAGTGATTTTGCTAAGACCCAGCACTGACAACACTTGGCCACTTTGATCCCATTTTAAGTACTTGTCAGAATATTGGATCTTTGAACTCAAACCATTTTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCACGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCTGCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTATGCCACCATGCCTGGCCAATTTTTAACTTTTTTTATGAGAAGGGATCTCACTGTGTAGCCCAGGGTGGTATTGAACTCCAGGGCCTCACACTGTCCTCTCACCTCAGCTTCCAAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCAGGCCCTGTTGTTTTTTTTTTAAAGAAATTTTTAACTTTAGACCGAGGGTGACTGTTGTCAAGGTTTAGGGTTAAGATGTTTTACCTAGATTATGTGTTGAAATGTTATAGCCAATTGCTTTATAAGTTATTGAATAATAATTGTATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCCATCGCCCAAGCTAGAGTGCAGCGGTGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGAGATTATGGGCGCACGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGATCCACCGTGCCCAGCTTGTGTTTTCTTTTTAACCAAATGGAAATAACCTCTGTAGCATGAAAGCATTTTATTATTATTGCAGAAGGCTTTAATTGCTGATACAAGTAGCAAGACTTTGTAAATGGGATTGACAATTTTCTGTTATTCGGCAGCTACCTATACTGCTAAAAGGTCCAAAAATAATGAAATCATCTTTAAGAAATGTTGCATCAACTAGTGGACATTCTTTGTTTTTGTATTGTGGTGTTTTGTTTTATTTTTATAGCTTCACTCAATTCCGTATCATTTTGGGCGATATCAACTTTGCAGAGATTGAGGAAGCTAATCGAGTTTTGGGACAATTTATTTCACTACATTTGTGTTCTTTATGTTCTTCATTCTTTTGGTATGTACATTTTTATTTATAGTGAGGTTCAATTTAAACTTCGTAAATCCTTGTCTTCTCTTTTCTCTCACACTTTATGTCCTATCAATTTTAAATAAAGACCCAGGAAGTAGAAAAAAGTGTGGATGTTGGAAAACTTATTTTCCTTTTATTAATTCACAGTTTTGAGACTCATATCAAATGTCTTTTCTGTGGTCTTTCATTGATCCATGTATATGTGTCTATTCAATGCAAAAAAAATTAGATCTCTTCCATGGTCTTTCATTTCTCTCTCTATATATGTATCTATTCCATGCAAAAAAGAAATTAGATCAAGTACAAATTTATAAAGATACCTAAAATAGTGCTTTGCCTAAAAAGTAGAATATGCTTACATGCTTTTTAAACTCATATGTCAGCACTTTCGTAGTCACTTGCTAGCATGACTTTTCTCTCTTTCTTCTTTTCTTTTTAAAAAATAAGAACGGAAAAGCAAGCTAGATCTAAGATGTCGAGTAATAGTTGAGTGAATCATTGCATGTCAAAATTAGGATATTCTGTTTTAAATTATTTATATCCCATTCATCTAGAGACTGCCTACAGAGAATATTCAAATAATTAAGTTTAAAACTAAATGTAACAATGAATGGAAATTGCATTAAAATTATTTTCAAAAATAATTTTTTTATTCTCTTGATTTGGTACAAATGAACATTTTTAATGTTTTTGCCCTAAGTCAATTAAGTTTTTTTAAGGTGTTTTGTTCTTTTTCTTAACATTTATATATTCAATTGTCTACTGAGAAGGTGTTAAGCCAGCTTAATTTAGGCAATATTTTTCATCTAAACACTAACAGTCATCTTAAGAACAATTTTCTTAAGAAAATAACATTTTTTCCATTTCAGTAAATTGTGTAAAGATCCCTTGAGGAAGGTTAAGTGATCACATTTTCAGTAATTCAGTGTAATAACTCTAAAGTCAGTCCAGGTATTACTGGTTAAGTATATGGTATTTATTGATTGGGTATTAGATGTACTGTATTAATTTCCTGTTTAAAAAAAATTTTTTTTCCGGGGAGACACAGCCTCTGGTGTAAAACAAAGGTGTGTTCCCTAGCTGTACTTTAACAGGACTGAAAAGGTCAGGAATATCATTCAAGTTCATATGTATCTTGCTGTATGCATGGTTTATGGCTCATTTTTAAACTTACACCTCTTAAGCTTCTTCTTCCTATCATATATTAAAACAATGGAGAGAAGAATAAGCCTCTGTTACTCTACCATTGATAGTACTTCGGATTCTAGAGTACCTGAATCTCTACTAAGAAGGCAAAAACCAGGAATTGAGAGTCCTGCACCTGACCCTTCAGTTGATCTCAGGCCACCTAGTTTTCTCCGTTTATCAATCTGCCAAACAAGGATGGATAGAGTCGTGGCAACTGGAAAGGCTCAAATGTGGAATTGTTTGAATGTGGTCCTTTAGTAGGCAGCCATCTTACCAGATCTAGAGTATTCAGTCATCTTACCAGATCAGTCACCAGAACATGAAAAGAAGCTCTTAGTTTCTATCTTTATACTAAAATTGTTTTTTTGTACGACTGCACAAAAAAGAATTGCTCTCCTTGCACCTCCCAGAGATATAGGTGGATAGATACATACATACGTACATACATACATACATACATACATACATACATACATAGACACATACATAGATAGAAGTCTACTTTCAATACAAACCTGTCTTTTAAGGAAATGACAAGCTGAGCATAGGGTTGGCCACCTTTCTGAGCCGATTGCCTGGTATTAGTTTATTGCCCCTGTTTAGCAAGAAGGCACAGTGTTAAGAAGTGGCTCAGCTGAACCAGGATAACCCCACTCTTCCCCCACATCAACAGGAAAGACATCCTGGTGCAGATGTCCATCTGATAATTCAGGGAACCTCGGGAGACAGGATGGAGAGGAGGGTGAGCTAGCTTCCTCTTCCCACACCTTCAAGAGCCTTTCTCAAGCACTTTCTAN | pathogenic | 84,008 |
Variant at chromosome position 88061903, chromosome 4, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Anhydramnios', 'Enlarged_kidney', 'Hyperechogenic_kidneys', 'Multiple_renal_cysts'] | GGTTGGCCACCTTTCTGAGCCGATTGCCTGGTATTAGTTTATTGCCCCTGTTTAGCAAGAAGGCACAGTGTTAAGAAGTGGCTCAGCTGAACCAGGATAACCCCACTCTTCCCCCACATCAACAGGAAAGACATCCTGGTGCAGATGTCCATCTGATAATTCAGGGAACCTCGGGAGACAGGATGGAGAGGAGGGTGAGCTAGCTTCCTCTTCCCACACCTTCAAGAGCCTTTCTCAAGCACTTTCTATTTTTTGAAATCTCTTTAGAGGTCCCAGACTTTGATCTGTTTCAATTAAGGTATTGGCAGGCATTAGTTAACAGCCACTTGGAAGCAAAAATAGAACATTAGATCCCTGAGTTGGAAGAGAGAAGGTAGAAGGTGTTACTTGGACTGCAATTATCTGCACTTGGAATTGAGCATTTAGTCAAAAACTTATATGTATTCTATATTCTATTCTCATTTCTGCTACAGAATTGTAAACAATATTCTTCCTTAATACAGAAATTCATAGCCCACTAAAATAAGAGCGTTCTCATTTGTTCATTTCTCAATCATTTAATAAGTATTTACTAAGCCACTATATCCATATATATATATATATCATATATACTGTATAATACACACTGTAGTGTTTTTTGTGGATTGTGTACTATGAGGTAGTATGTTAGATACTGCCAGTACTGGGGTAAGGAAAACAGCCTGATTAGGCCCTTACGAAGATTCCTCAGACTTGTGGGGAAAACAGACATTATCAAATAGAAATACTTGCAAACCACAGTTATGTGTTAAAAAGGAAAAACAAAGTAAAAAAAAAGTTGGTGGGGGGGAACCTGATCTCCTGGATACAGTGCTTCGAGAAAGTTTGTTGTTGGAAATGCAAACCATTACTACTGTGGAAGGGAAAGGTCAGAAAAATGAACTCACCATTACTGAATAGTAATAGTAGCTATCAATTAGGTGGCACTTACCTGCATCAGGACCTGTCCTGAGCACTTTACATAGATTGTCTCACTAACCAGCCCAACAAATATGTAAGGGAGATACTATTATTTTTCCCATTTTATTAATGTAAAACAATTAAATAATTCTTTAAAATTAGACTTAGAAAAGTGGAGCAACAATCTTAGCAGTGCTAGGACTGAAATCCAAGTTTGCTTGACTCCAAAGTCTATCTCTCTTCCAGAAACTTTTTCTTTACTATCTGCCTAGTAGGCCTGCTGTATTCCTATTTGCAACAGCCTTTTAAACTCTTTAAAAATGTGTCCTGTAAATTTCATATATGATTATACAAAAAAACTTGGAATAAGCATACAATTCTACTTATCTGTGTTAACTGTTGAAATTTGAAGAGCTTTTTGGAATTCTATACCCTTCAGTAGTGTATGTAAAAGTTTCTAAATATAGAGAACATAGATAAGCAAAAATAATATTAAATAAAATAATCGCACCATTAGTAGGTAAATATACTAATATTTTGTTGTATTTTATTCTTGTATGTTTTCACAAAGTATATCATAAAATTTTTCCTGTGGCATGACTTAACGGAGAAAATAATCTTCCCAAAACATGTGGCAGCAAAACTGTTAATTTATTACATCAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCTTGCAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAACAGTTAGCCAGGTGTAGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACTCAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAAATAAATAAATAATAAATTTATGTCTTCATAAAGCACTCAGATTAGGAAAAAAAGGATAAACAAAAAGGCATGTGTCATTTTTTTGATTGATAATTCCAAATTATGTTTCTTCCTTTAATTTTTGCCCTCCTTTCATTTACAAACAGAATATGTTTTTGGCTATCATCAATGATACTTACTCTGAAGTGAAATCTGACTTGGCACAGCAGAAAGCTGAAATGGAACTCTCAGATCTTATCAGAAAGGTAGGAAAAACCTTAATTCTCAGAATTCTTCTGTTTCTGACATAAAATGAGCATTGTTTCACCCAGATTTTCAAATCAACATTGATCCATTGAAATTGTTTGAAATAAAGAATACATTGCTATATTTCAGGAATAATTTAAATGTTCCCTATCTTGGAGTCTTGATGGATATACTGCTATCTTGAATTTTAATTCTGGGAATCCTTTTATGCCCTGGAATTAAATTCTCAACAATCTTTTGACACTTTAAGAGCTGAGCTGAAGGTTCATCACCTTCATTATTTTGACATCTCCTGTAGCTGGCTCTCACTTCAGGATCCTGAGTTGAGAATAAACTAGAAGGGAAGATTATATAAAGGGATTTCCACCTCTTCTGTCTCAATTACCATTTTAAAAAAATAAAAAGTTTTAGAGGAAAACACTTAGTAGTTCACCCTTTACCCTTGACCTTCCACGGCAGTTTTAAAATAAGCAAAGGAAAAGATTCATGAATTCAGGCCATAGCCTGGGGCCTGAGAACTTTTACTTATGCACCTTCTCAGGAAGGGTTTCATTGTTAAATAGAAGGGCAGGACAGGAAAGTTGGGCCTCTTTGTTCTTCTCAATGTAACTTCTTTATTTGGTTTAAAGTATAAAATGTATACAACAACAAATAACCACATTTAAAATACACAGTTTGTTTCCCAACATCATTTTGCTAAGTCATAGTGGCTCCTTAACTGTAATTTTTTTTTTTATTAGTCCAAGCCTTAGGATTATGTTATCTGTGATATATGTTATAATAGAAAACTTAAGCCTCTTAAAACAAAGTCCTTGGGATGGGACCTAAGATTCACATTATCTTGATTCCGCATAACAGTTGCTTACATTTTAGCAAATCTCCAGTGTGTATGCAAGCACTCCTCACTTGGCACAATTCTGATACACACAAACTTTGGTTACCCCAGTTTTGTTATGTAACACCACCTTCAACAACACAGTTCAAATTTCAGTTATCATAGTATATTAACTCTGAGTAACAGCACAAAGTACAAACTCCACTGCTAGCTCTTCAGTGTATAGATCAGTTACCTGAGTAACAGATGTGCAGGCTGAGCAGGCTCACTGGTCAGTCATGACACTATTTTCAGTCTGTTACTAATTGGTCACTGAGCATCTGCTATCCAATTCACAAACAAAGAAAGCATGTAGTGTTGCTTCCTTGTGTTCCAGTAATAAGCCCATGTGACATTTTACAAAAATGGATAATTGAAAAAGAGAATGGGTGCAGTGGCTCACGCATGTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGCGACAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGCACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAGAATGGGCTAGCAAAGAAATGAAAAATGGTAACACTGGAAGTGAAAATCAAAACAGAGTAATGGATTTATAGAAGAAATAGCTGAGTGAAGAAGAAATAGGAGTGTTGACACTGCGATCATTCAAGAGATCCAGATATGGAGCCAGAAGAACTTAGGGCAGGTCTATCAACTTAAATGAGGAAAATAGCTGTGATAAAACAGATGAAGATGTCTTGAGGAAATGATGCCTGCAAAAAACTTCACATTAAGGGAAGTCTTATTAGAGATATTTCACAATAATGAAAGTACAAAAGAAAAAATGTTGGGGCTGGACATGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAAG 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| pathogenic | 84,010 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 4, position 88061903, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease', 'Polycystic_kidney_disease_2'] | GGTTGGCCACCTTTCTGAGCCGATTGCCTGGTATTAGTTTATTGCCCCTGTTTAGCAAGAAGGCACAGTGTTAAGAAGTGGCTCAGCTGAACCAGGATAACCCCACTCTTCCCCCACATCAACAGGAAAGACATCCTGGTGCAGATGTCCATCTGATAATTCAGGGAACCTCGGGAGACAGGATGGAGAGGAGGGTGAGCTAGCTTCCTCTTCCCACACCTTCAAGAGCCTTTCTCAAGCACTTTCTATTTTTTGAAATCTCTTTAGAGGTCCCAGACTTTGATCTGTTTCAATTAAGGTATTGGCAGGCATTAGTTAACAGCCACTTGGAAGCAAAAATAGAACATTAGATCCCTGAGTTGGAAGAGAGAAGGTAGAAGGTGTTACTTGGACTGCAATTATCTGCACTTGGAATTGAGCATTTAGTCAAAAACTTATATGTATTCTATATTCTATTCTCATTTCTGCTACAGAATTGTAAACAATATTCTTCCTTAATACAGAAATTCATAGCCCACTAAAATAAGAGCGTTCTCATTTGTTCATTTCTCAATCATTTAATAAGTATTTACTAAGCCACTATATCCATATATATATATATATCATATATACTGTATAATACACACTGTAGTGTTTTTTGTGGATTGTGTACTATGAGGTAGTATGTTAGATACTGCCAGTACTGGGGTAAGGAAAACAGCCTGATTAGGCCCTTACGAAGATTCCTCAGACTTGTGGGGAAAACAGACATTATCAAATAGAAATACTTGCAAACCACAGTTATGTGTTAAAAAGGAAAAACAAAGTAAAAAAAAAGTTGGTGGGGGGGAACCTGATCTCCTGGATACAGTGCTTCGAGAAAGTTTGTTGTTGGAAATGCAAACCATTACTACTGTGGAAGGGAAAGGTCAGAAAAATGAACTCACCATTACTGAATAGTAATAGTAGCTATCAATTAGGTGGCACTTACCTGCATCAGGACCTGTCCTGAGCACTTTACATAGATTGTCTCACTAACCAGCCCAACAAATATGTAAGGGAGATACTATTATTTTTCCCATTTTATTAATGTAAAACAATTAAATAATTCTTTAAAATTAGACTTAGAAAAGTGGAGCAACAATCTTAGCAGTGCTAGGACTGAAATCCAAGTTTGCTTGACTCCAAAGTCTATCTCTCTTCCAGAAACTTTTTCTTTACTATCTGCCTAGTAGGCCTGCTGTATTCCTATTTGCAACAGCCTTTTAAACTCTTTAAAAATGTGTCCTGTAAATTTCATATATGATTATACAAAAAAACTTGGAATAAGCATACAATTCTACTTATCTGTGTTAACTGTTGAAATTTGAAGAGCTTTTTGGAATTCTATACCCTTCAGTAGTGTATGTAAAAGTTTCTAAATATAGAGAACATAGATAAGCAAAAATAATATTAAATAAAATAATCGCACCATTAGTAGGTAAATATACTAATATTTTGTTGTATTTTATTCTTGTATGTTTTCACAAAGTATATCATAAAATTTTTCCTGTGGCATGACTTAACGGAGAAAATAATCTTCCCAAAACATGTGGCAGCAAAACTGTTAATTTATTACATCAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCTTGCAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAACAGTTAGCCAGGTGTAGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACTCAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAAATAAATAAATAATAAATTTATGTCTTCATAAAGCACTCAGATTAGGAAAAAAAGGATAAACAAAAAGGCATGTGTCATTTTTTTGATTGATAATTCCAAATTATGTTTCTTCCTTTAATTTTTGCCCTCCTTTCATTTACAAACAGAATATGTTTTTGGCTATCATCAATGATACTTACTCTGAAGTGAAATCTGACTTGGCACAGCAGAAAGCTGAAATGGAACTCTCAGATCTTATCAGAAAGGTAGGAAAAACCTTAATTCTCAGAATTCTTCTGTTTCTGACATAAAATGAGCATTGTTTCACCCAGATTTTCAAATCAACATTGATCCATTGAAATTGTTTGAAATAAAGAATACATTGCTATATTTCAGGAATAATTTAAATGTTCCCTATCTTGGAGTCTTGATGGATATACTGCTATCTTGAATTTTAATTCTGGGAATCCTTTTATGCCCTGGAATTAAATTCTCAACAATCTTTTGACACTTTAAGAGCTGAGCTGAAGGTTCATCACCTTCATTATTTTGACATCTCCTGTAGCTGGCTCTCACTTCAGGATCCTGAGTTGAGAATAAACTAGAAGGGAAGATTATATAAAGGGATTTCCACCTCTTCTGTCTCAATTACCATTTTAAAAAAATAAAAAGTTTTAGAGGAAAACACTTAGTAGTTCACCCTTTACCCTTGACCTTCCACGGCAGTTTTAAAATAAGCAAAGGAAAAGATTCATGAATTCAGGCCATAGCCTGGGGCCTGAGAACTTTTACTTATGCACCTTCTCAGGAAGGGTTTCATTGTTAAATAGAAGGGCAGGACAGGAAAGTTGGGCCTCTTTGTTCTTCTCAATGTAACTTCTTTATTTGGTTTAAAGTATAAAATGTATACAACAACAAATAACCACATTTAAAATACACAGTTTGTTTCCCAACATCATTTTGCTAAGTCATAGTGGCTCCTTAACTGTAATTTTTTTTTTTATTAGTCCAAGCCTTAGGATTATGTTATCTGTGATATATGTTATAATAGAAAACTTAAGCCTCTTAAAACAAAGTCCTTGGGATGGGACCTAAGATTCACATTATCTTGATTCCGCATAACAGTTGCTTACATTTTAGCAAATCTCCAGTGTGTATGCAAGCACTCCTCACTTGGCACAATTCTGATACACACAAACTTTGGTTACCCCAGTTTTGTTATGTAACACCACCTTCAACAACACAGTTCAAATTTCAGTTATCATAGTATATTAACTCTGAGTAACAGCACAAAGTACAAACTCCACTGCTAGCTCTTCAGTGTATAGATCAGTTACCTGAGTAACAGATGTGCAGGCTGAGCAGGCTCACTGGTCAGTCATGACACTATTTTCAGTCTGTTACTAATTGGTCACTGAGCATCTGCTATCCAATTCACAAACAAAGAAAGCATGTAGTGTTGCTTCCTTGTGTTCCAGTAATAAGCCCATGTGACATTTTACAAAAATGGATAATTGAAAAAGAGAATGGGTGCAGTGGCTCACGCATGTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGCGACAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGCACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAGAATGGGCTAGCAAAGAAATGAAAAATGGTAACACTGGAAGTGAAAATCAAAACAGAGTAATGGATTTATAGAAGAAATAGCTGAGTGAAGAAGAAATAGGAGTGTTGACACTGCGATCATTCAAGAGATCCAGATATGGAGCCAGAAGAACTTAGGGCAGGTCTATCAACTTAAATGAGGAAAATAGCTGTGATAAAACAGATGAAGATGTCTTGAGGAAATGATGCCTGCAAAAAACTTCACATTAAGGGAAGTCTTATTAGAGATATTTCACAATAATGAAAGTACAAAAGAAAAAATGTTGGGGCTGGACATGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAAG | 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| pathogenic | 84,011 |
Benign or pathogenic: chromosome 4, position 88061931, gene PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Polycystic_kidney_disease_2'] | TGGTATTAGTTTATTGCCCCTGTTTAGCAAGAAGGCACAGTGTTAAGAAGTGGCTCAGCTGAACCAGGATAACCCCACTCTTCCCCCACATCAACAGGAAAGACATCCTGGTGCAGATGTCCATCTGATAATTCAGGGAACCTCGGGAGACAGGATGGAGAGGAGGGTGAGCTAGCTTCCTCTTCCCACACCTTCAAGAGCCTTTCTCAAGCACTTTCTATTTTTTGAAATCTCTTTAGAGGTCCCAGACTTTGATCTGTTTCAATTAAGGTATTGGCAGGCATTAGTTAACAGCCACTTGGAAGCAAAAATAGAACATTAGATCCCTGAGTTGGAAGAGAGAAGGTAGAAGGTGTTACTTGGACTGCAATTATCTGCACTTGGAATTGAGCATTTAGTCAAAAACTTATATGTATTCTATATTCTATTCTCATTTCTGCTACAGAATTGTAAACAATATTCTTCCTTAATACAGAAATTCATAGCCCACTAAAATAAGAGCGTTCTCATTTGTTCATTTCTCAATCATTTAATAAGTATTTACTAAGCCACTATATCCATATATATATATATATCATATATACTGTATAATACACACTGTAGTGTTTTTTGTGGATTGTGTACTATGAGGTAGTATGTTAGATACTGCCAGTACTGGGGTAAGGAAAACAGCCTGATTAGGCCCTTACGAAGATTCCTCAGACTTGTGGGGAAAACAGACATTATCAAATAGAAATACTTGCAAACCACAGTTATGTGTTAAAAAGGAAAAACAAAGTAAAAAAAAAGTTGGTGGGGGGGAACCTGATCTCCTGGATACAGTGCTTCGAGAAAGTTTGTTGTTGGAAATGCAAACCATTACTACTGTGGAAGGGAAAGGTCAGAAAAATGAACTCACCATTACTGAATAGTAATAGTAGCTATCAATTAGGTGGCACTTACCTGCATCAGGACCTGTCCTGAGCACTTTACATAGATTGTCTCACTAACCAGCCCAACAAATATGTAAGGGAGATACTATTATTTTTCCCATTTTATTAATGTAAAACAATTAAATAATTCTTTAAAATTAGACTTAGAAAAGTGGAGCAACAATCTTAGCAGTGCTAGGACTGAAATCCAAGTTTGCTTGACTCCAAAGTCTATCTCTCTTCCAGAAACTTTTTCTTTACTATCTGCCTAGTAGGCCTGCTGTATTCCTATTTGCAACAGCCTTTTAAACTCTTTAAAAATGTGTCCTGTAAATTTCATATATGATTATACAAAAAAACTTGGAATAAGCATACAATTCTACTTATCTGTGTTAACTGTTGAAATTTGAAGAGCTTTTTGGAATTCTATACCCTTCAGTAGTGTATGTAAAAGTTTCTAAATATAGAGAACATAGATAAGCAAAAATAATATTAAATAAAATAATCGCACCATTAGTAGGTAAATATACTAATATTTTGTTGTATTTTATTCTTGTATGTTTTCACAAAGTATATCATAAAATTTTTCCTGTGGCATGACTTAACGGAGAAAATAATCTTCCCAAAACATGTGGCAGCAAAACTGTTAATTTATTACATCAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCTTGCAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAACAGTTAGCCAGGTGTAGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACTCAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATTTTTTTTTAAATAAATAAATAATAAATTTATGTCTTCATAAAGCACTCAGATTAGGAAAAAAAGGATAAACAAAAAGGCATGTGTCATTTTTTTGATTGATAATTCCAAATTATGTTTCTTCCTTTAATTTTTGCCCTCCTTTCATTTACAAACAGAATATGTTTTTGGCTATCATCAATGATACTTACTCTGAAGTGAAATCTGACTTGGCACAGCAGAAAGCTGAAATGGAACTCTCAGATCTTATCAGAAAGGTAGGAAAAACCTTAATTCTCAGAATTCTTCTGTTTCTGACATAAAATGAGCATTGTTTCACCCAGATTTTCAAATCAACATTGATCCATTGAAATTGTTTGAAATAAAGAATACATTGCTATATTTCAGGAATAATTTAAATGTTCCCTATCTTGGAGTCTTGATGGATATACTGCTATCTTGAATTTTAATTCTGGGAATCCTTTTATGCCCTGGAATTAAATTCTCAACAATCTTTTGACACTTTAAGAGCTGAGCTGAAGGTTCATCACCTTCATTATTTTGACATCTCCTGTAGCTGGCTCTCACTTCAGGATCCTGAGTTGAGAATAAACTAGAAGGGAAGATTATATAAAGGGATTTCCACCTCTTCTGTCTCAATTACCATTTTAAAAAAATAAAAAGTTTTAGAGGAAAACACTTAGTAGTTCACCCTTTACCCTTGACCTTCCACGGCAGTTTTAAAATAAGCAAAGGAAAAGATTCATGAATTCAGGCCATAGCCTGGGGCCTGAGAACTTTTACTTATGCACCTTCTCAGGAAGGGTTTCATTGTTAAATAGAAGGGCAGGACAGGAAAGTTGGGCCTCTTTGTTCTTCTCAATGTAACTTCTTTATTTGGTTTAAAGTATAAAATGTATACAACAACAAATAACCACATTTAAAATACACAGTTTGTTTCCCAACATCATTTTGCTAAGTCATAGTGGCTCCTTAACTGTAATTTTTTTTTTTATTAGTCCAAGCCTTAGGATTATGTTATCTGTGATATATGTTATAATAGAAAACTTAAGCCTCTTAAAACAAAGTCCTTGGGATGGGACCTAAGATTCACATTATCTTGATTCCGCATAACAGTTGCTTACATTTTAGCAAATCTCCAGTGTGTATGCAAGCACTCCTCACTTGGCACAATTCTGATACACACAAACTTTGGTTACCCCAGTTTTGTTATGTAACACCACCTTCAACAACACAGTTCAAATTTCAGTTATCATAGTATATTAACTCTGAGTAACAGCACAAAGTACAAACTCCACTGCTAGCTCTTCAGTGTATAGATCAGTTACCTGAGTAACAGATGTGCAGGCTGAGCAGGCTCACTGGTCAGTCATGACACTATTTTCAGTCTGTTACTAATTGGTCACTGAGCATCTGCTATCCAATTCACAAACAAAGAAAGCATGTAGTGTTGCTTCCTTGTGTTCCAGTAATAAGCCCATGTGACATTTTACAAAAATGGATAATTGAAAAAGAGAATGGGTGCAGTGGCTCACGCATGTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGAGTGTGGCGACAGATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGCACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAGAATGGGCTAGCAAAGAAATGAAAAATGGTAACACTGGAAGTGAAAATCAAAACAGAGTAATGGATTTATAGAAGAAATAGCTGAGTGAAGAAGAAATAGGAGTGTTGACACTGCGATCATTCAAGAGATCCAGATATGGAGCCAGAAGAACTTAGGGCAGGTCTATCAACTTAAATGAGGAAAATAGCTGTGATAAAACAGATGAAGATGTCTTGAGGAAATGATGCCTGCAAAAAACTTCACATTAAGGGAAGTCTTATTAGAGATATTTCACAATAATGAAAGTACAAAAGAAAAAATGTTGGGGCTGGACATGGTGGCTTACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAAGTCGAGACAAGCCTGATCAACATGATGAA 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| pathogenic | 84,013 |
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