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| "id": "multiclinsum_test_965_es.txt", |
| "chatgpt_answer": { |
| "id": "multiclinsum_test_965_es.txt", |
| "medical_keywords": [ |
| { |
| "term": "síndrome de Wolfram", |
| "definition": "Trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen WFS1, caracterizado por diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera neurosensorial y disfunción neurológica progresiva." |
| }, |
| { |
| "term": "mutación WFS1 c.1672C>T (p.R558C)", |
| "definition": "Cambio homocigótico en el gen WFS1, asociado con el síndrome de Wolfram, que produce una alteración en la proteína wolframina implicada en el control del retículo endoplásmico." |
| }, |
| { |
| "term": "atrofia de múltiples sistemas tipo cerebeloso (MSAc)", |
| "definition": "Trastorno neurodegenerativo caracterizado por disfunción autonómica y signos de atrofia cerebelosa, ganglios basales y tronco encefálico." |
| }, |
| { |
| "term": "atrofia óptica (OA)", |
| "definition": "Degeneración del nervio óptico que causa pérdida progresiva de visión y palidez del disco óptico al examen oftalmoscópico." |
| }, |
| { |
| "term": "diabetes mellitus tipo 1", |
| "definition": "Enfermedad autoinmune que causa destrucción de las células beta pancreáticas, resultando en deficiencia absoluta de insulina y dependencia de tratamientos insulínicos." |
| }, |
| { |
| "term": "neuropatía autonómica", |
| "definition": "Compromiso del sistema nervioso autónomo que conduce a síntomas como hipotensión ortostática, disfunción vesical y gastroparesia." |
| }, |
| { |
| "term": "atrofia cerebelosa", |
| "definition": "Pérdida de volumen del cerebelo, visible por resonancia magnética, que puede causar inestabilidad motora o coordinación deficiente." |
| }, |
| { |
| "term": "degeneración del tronco encefálico", |
| "definition": "Atrofia estructural del tronco cerebral asociada con trastornos neurológicos y autonómicos progresivos." |
| }, |
| { |
| "term": "amnesia anterógrada", |
| "definition": "Deterioro en la capacidad para formar nuevos recuerdos a largo plazo mientras se conservan las memorias previas." |
| }, |
| { |
| "term": "hipotensión postural", |
| "definition": "Descenso anormal de la presión arterial al ponerse de pie, que puede causar mareo o síncope en casos de disautonomía." |
| }, |
| { |
| "term": "pérdida auditiva neurosensorial", |
| "definition": "Déficit auditivo debido al daño de las células cocleares o del nervio auditivo, común en enfermedades genéticas como el síndrome de Wolfram." |
| }, |
| { |
| "term": "encefalopatía mitocondrial", |
| "definition": "Grupo de enfermedades causadas por alteraciones del ADN mitocondrial que afectan la fosforilación oxidativa y generan síntomas multisistémicos." |
| }, |
| { |
| "term": "deleciones múltiples del ADN mitocondrial (mtDNA)", |
| "definition": "Presencia de múltiples pérdidas de fragmentos del genoma mitocondrial que causan disfunción bioenergética y manifestaciones neuromusculares." |
| }, |
| { |
| "term": "deficiencia de tiamina", |
| "definition": "Falta de vitamina B1 que afecta el metabolismo energético neuronal y puede producir encefalopatía y amnesia." |
| }, |
| { |
| "term": "complejo I de la cadena respiratoria", |
| "definition": "Primero de los complejos enzimáticos de la cadena de transporte de electrones mitocondrial; sus defectos se asocian con miopatías y encefalopatías." |
| }, |
| { |
| "term": "biopsia muscular", |
| "definition": "Procedimiento que obtiene tejido muscular para el análisis histológico y bioquímico, útil en el diagnóstico de enfermedades mitocondriales o miopatías." |
| }, |
| { |
| "term": "MitoExome", |
| "definition": "Prueba de secuenciación dirigida que analiza genes nucleares y mitocondriales relacionados con enfermedades mitocondriales y fenotipos multisistémicos." |
| }, |
| { |
| "term": "mutación GLA c.937G>T (p.D313Y)", |
| "definition": "Polimorfismo en el gen GLA ligado al cromosoma X considerado funcionalmente benigno y no patogénico para la enfermedad de Fabry." |
| }, |
| { |
| "term": "defecto del complejo I mitocondrial", |
| "definition": "Anomalía enzimática que afecta la transferencia de electrones en la cadena respiratoria, responsable de alteraciones metabólicas celulares." |
| }, |
| { |
| "term": "miopatía leve no específica", |
| "definition": "Alteración estructural mínima del músculo esquelético sin características definidas de un tipo específico de enfermedad muscular." |
| } |
| ] |
| } |
| } |
