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| "id": "multiclinsum_gs_es_381.txt", |
| "original_text_language": "es", |
| "source_topic": "informe clínico pediátrico con diagnóstico genético", |
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| "fernandez_huerta_range": "73-100", |
| "target_audience": "Estudiantes de primaria/media (5º a 7º grado)", |
| "text": "Un niño de siete años nació en buen estado, pero poco después tuvo varios problemas de salud. Al nacer tuvo color amarillo en la piel por mucho tiempo y necesitó luz especial para mejorar. También le bajó el azúcar en la sangre, tenía el cuerpo muy flojo y le costaba respirar por una infección. Más adelante, movía las manos de forma rara varias veces al día y tenía pausas para respirar mientras dormía. Le costaba tragar y se enfermaba de los pulmones seguido. Cuando tenía seis años, el doctor vio que tenía el cuerpo un poco débil y necesitaba ayuda para caminar. Podía escuchar y sentir bien, pero no hablaba con palabras claras. Más tarde le hicieron un examen especial de sus genes y encontraron un cambio en un gen llamado PURA, que puede explicar sus dificultades." |
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| "fernandez_huerta_range": "50-67", |
| "target_audience": "Secundaria/Bachillerato (8º a 12º grado)", |
| "text": "El paciente, un niño de siete años, nació a término con buen peso y Apgar adecuado. Sin embargo, presentó ictericia prolongada que requirió fototerapia, acompañada de hipoglucemia, hipotonía y dificultades respiratorias por neumonía y sepsis neonatal. Durante los primeros meses de vida mostró movimientos distónicos frecuentes en las manos, episodios de apnea del sueño y múltiples neumonías por aspiración debido a problemas de deglución. A los seis años se evidenciaron rasgos craneofaciales particulares, hipotonía generalizada y necesidad de asistencia para la marcha. Conservaba la audición y la sensibilidad, aunque presentaba afasia motora y alteraciones oculomotoras. Finalmente, mediante secuenciación del exoma, se identificó una variante probablemente patógena en el gen PURA, lo cual sugiere un trastorno genético asociado al neurodesarrollo." |
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| "fernandez_huerta_range": "0-45", |
| "target_audience": "Profesionales / Universidad o posgrado", |
| "text": "Paciente masculino de siete años con antecedente perinatal no complicado, salvo ictericia neonatal no hemolítica con hiperbilirrubinemia prolongada (5,4–12,8 mg/dl), hipoglucemia, hipotonía axial y distrés respiratorio secundario a neumonía y sepsis neonatal temprana. Evolucionó con crisis distónicas bilaterales en manos desde los 14 días de vida, episodios recurrentes de apnea obstructiva durante la lactancia, múltiples neumonías aspirativas y trastornos severos de la deglución. El examen físico a los seis años reveló dismorfias craneofaciales (braquicefalia, plagiocefalia occipital, hipertelorismo, epicanto, pseudoestrabismo), tórax en embudo, escoliosis lumbar derecha e hipotonía generalizada con fuerza muscular 3/5 y dependencia parcial para la bipedestación. El examen neurológico mostró afasia motora con respuesta vocal incomprensible, pares craneales preservados excepto VI par bilateral, reflejos osteotendinosos presentes y continencia esfinteriana deficiente. La secuenciación completa del exoma identificó una variante heterocigota c.692T>C (p.Phe231Ser) en el exón 1 del gen PURA, clasificada como probablemente patógena, compatible con un síndrome asociado a haploinsuficiencia de PURA." |
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