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| "id": "multiclinsum_gs_es_208.txt", |
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| "source_topic": "Síndrome de resistencia a hormonas tiroideas (RTH) en paciente joven", |
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| "fernandez_huerta_range": "73-100", |
| "target_audience": "Estudiantes de primaria/media (5º a 7º grado)", |
| "text": "Un joven de 19 años fue al hospital porque desde hacía unos meses se sentía agitado, con temblores, diarrea y palpitaciones. Le hicieron varios análisis de la tiroides y vieron que tenía algunas hormonas altas, pero otras estaban normales, lo que confundía a los médicos. No parecía tener el tipo común de problema de tiroides. Le hicieron más estudios y no encontraron infecciones ni tumores. Entonces pensaron que podía tener un problema genético. Le hicieron una prueba de ADN y descubrieron que tenía una mutación heredada de su madre en un gen relacionado con la tiroides. Con esto confirmaron que tenía un tipo especial de resistencia a las hormonas tiroideas." |
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| "fernandez_huerta_range": "50-67", |
| "target_audience": "Secundaria/Bachillerato (8º a 12º grado)", |
| "text": "Un hombre de 19 años acudió a la consulta de endocrinología por episodios repetidos de nerviosismo intenso, temblores, palpitaciones y diarrea, síntomas que sugerían un cuadro de hiperactividad tiroidea. Sin embargo, sus análisis mostraron una combinación poco habitual: las hormonas tiroideas T3, T4, FT3 y FT4 estaban claramente elevadas, pero la TSH se mantenía dentro de los valores normales, algo que no ocurre en el hipertiroidismo convencional, donde la TSH suele estar muy baja. Además, no se detectaron anticuerpos autoinmunes ni signos de inflamación tiroidea, y las pruebas de imagen descartaron la presencia de tumores en la hipófisis. La captación de yodo por la glándula tiroides fue baja en la medición temprana pero normal en la tardía, lo que complicaba aún más el diagnóstico. Ante esta discordancia hormonal, los médicos sospecharon una resistencia parcial a las hormonas tiroideas. El estudio genético realizado posteriormente confirmó una mutación heterocigota en el gen THRB, la misma que presentaba su madre, lo que permitió establecer el diagnóstico definitivo de resistencia a hormonas tiroideas (RTH)." |
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| "target_audience": "Profesionales / Universidad o posgrado", |
| "text": "Varón de 19 años con sintomatología compatible con tirotoxicosis parcial (agitación psicomotora, palpitaciones, temblor distal y diarrea), sin pérdida ponderal ni intolerancia térmica, y con exploración física anodina salvo bocio grado I. Los perfiles hormonales repetidos evidenciaron FT3, FT4 y T4 persistentemente elevados, con TSH en rango de referencia y anticuerpos tiroideos negativos. La captación tiroidea de yodo mostró hipocaptación precoz y normalización tardía, hallazgo atípico para hipertiroidismo primario. Los estudios por imagen excluyeron tiroiditis, hipertiroidismo autoinmune y TSHoma. Descartadas causas centrales y periféricas clásicas, se planteó el diagnóstico de síndrome de resistencia a hormonas tiroideas (RTH). Mediante secuenciación de exoma completo se identificó una mutación heterocigota en el gen THRB (c.947G>A; p.Arg316His), previamente descrita como patogénica. El análisis familiar confirmó herencia materna. Se estableció diagnóstico definitivo de RTH mediado por TRβ mutado, con fenotipo predominantemente eutiroideo periférico y tirotoxicosis tisular parcial." |
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