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+Um homem de 40 anos com diabetes frágil, que foi incluído no estudo TRIMECO, tornou-se independente de insulina 2 meses após o transplante de ilhotas pancreáticas. Cerca de 15 meses após o transplante de ilhotas, o paciente apresentou lesão renal aguda devido a aHUS. Apesar da troca de plasma e do tratamento com eculizumab, o paciente desenvolveu doença renal em fase terminal. Um trabalho genético identificou uma variante sem sentido (p.R592Q) no gene C3. In vitro, esta variante C3 teve atividade proteolítica do Factor I defeituosa com proteínas de membrana como proteínas co-factores, que foi assim classificada como patogénica. Cerca de 1 ano após o episódio de aHUS, o transplante renal foi realizado sob a proteção do anticorpo monoclonal anti-C5 específico eculizumab. O paciente teve função renal normal, com função pancreática preservada 4 anos depois.

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+A paciente era uma menina de 14 anos, diagnosticada pré-operativamente com deformação de Abernethy tipo Ib, lesão intra-hepática múltipla que ocupava espaço e síndrome hepatopulmonar. A paciente recuperou-se bem após passar por um transplante de fígado ortotópico clássico. A função hepática, a função pulmonar e a angiografia por tomografia computadorizada da veia porta foram reexaminadas 20 meses após a operação, e não foi observada anormalidade.

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+Uma mulher americana branca de 40 anos veio à clínica com uma história de dois dias de sangramento umbilical espontâneo. Ela relatou dor periumbilical associada a náuseas e vômitos. Não havia anormalidades visíveis na pele, mas a palpação profunda do abdômen produziu um fluido fino, aquoso e serosanguíneo do umbigo. Ela experimentou um episódio semelhante de sangramento umbilical 5 anos antes sem causa clara. O trabalho de laboratório foi notável por uma proteína C-reativa levemente elevada. A imagem de tomografia computadorizada revelou uma hérnia umbilical contendo gordura com necrose de gordura, necessitando de ressecção cirúrgica completa do umbigo.

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+Apresentamos aqui um homem de 62 anos de idade, diagnosticado com fistula coronária gigante complicada com aneurisma coronário e infarto agudo do miocárdio. Ele foi submetido a tratamento de trombólise intravenosa num hospital local, angiografia coronária num hospital regional e cirurgia complexa num centro nacional para doença cardiovascular. O paciente não teve eventos cardíacos adversos importantes durante os 3 anos de acompanhamento.

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+Uma mulher de 65 anos apresentou progressão de dor de cabeça, perda de memória e alterações de linguagem, bem como alterações sensoriais. A neuroimagem mostrou a presença de duas lesões periventriculares equidistantes ao nível de ambas as aurículas ventriculares, um estudo de espectroscopia sugeriu a presença de malignidade. Os estudos serológicos não mostraram evidência de imunodeficiência ou a presença de marcadores tumorais positivos; no entanto, foi realizada uma biópsia, que revelou um resultado histopatológico de linfoma primário do CNS.

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+Um homem de 38 anos de idade apresentou desconforto no peito há 3 semanas atrás, que melhorou em poucos dias. No entanto, após esse episódio, apresentou-se no nosso hospital com uma falta de ar grave que se deteriorava rapidamente num estado de pré-choque com insuficiência cardíaca aguda. A angiografia coronária de emergência revelou uma artéria descendente anterior esquerda ocluída. Um cateter de balão intra-aórtico foi inserido devido a uma hemodinâmica instável. A tomografia computorizada melhorada revelou uma formação extensa de aneurisma na parede anterior do LV e uma fuga de contraste da cavidade interior para o miocárdio do LV, com um derrame pericárdico moderadamente acumulado. A cirurgia de emergência revelou um grande saco aneurismático na parede anterior, ligeiramente ligado ao pericárdio. Um local de ruptura de 5 mm, semelhante a uma fenda, de tipo exsudativo, foi detetado no LV após a dissecção do pericárdio.

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+Aqui, relatamos um caso de uma mulher de 44 anos de idade que apresentava distensão abdominal progressiva e nível elevado de alfa-fetoproteína sérica (AFP). As varreduras de TC/MRI revelaram uma grande massa cística-sólida no lobo direito do fígado, acompanhada de implante ou metástase na cavidade abdominal. O exame patológico na biópsia sugeriu um teratoma imaturo. Após 4 ciclos de quimioterapia, uma MRI mostrou um ligeiro aumento no tamanho do tumor. Portanto, a ressecção cirúrgica do lobo direito do fígado foi realizada. O diagnóstico histológico final foi um teratoma maduro (tamanho do tumor 28 cm x 14 cm x 13 cm), sem componente imaturo residual, e o diagnóstico de GTS foi considerado. A paciente continuou a receber 2 ciclos de quimioterapia pós-operatória. Uma varredura abdominal de TC revelou inúmeros nódulos miliares em áreas anexiais bilaterais 2 meses após a cirurgia. Histologicamente, observou-se um grande número de glíticas maduras, apoiando o diagnóstico de GP.

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+Relatamos um caso de uma mulher japonesa de 79 anos com síndrome nefrótica. A aspiração da medula óssea revelou uma ligeira proliferação de células plasmáticas (abaixo de 10%). A avaliação da biópsia renal por imunofluorescência mostrou depósitos amilóides no glomérulo que foram positivos para IgA e kappa. Além disso, a coloração com vermelho do Congo dos depósitos foi fracamente positiva, e apenas uma ligeira birrefringência foi detectada. A microscopia eletrônica confirmou estruturas fibrilares finas e depósitos não amilóides. Finalmente, a espectrometria de massa revelou que os depósitos foram compostos por quantidades abundantes de cadeia leve com pequenas quantidades de cadeia pesada. Portanto, a paciente foi diagnosticada com LHCDD e deposição amilóide focal. A quimioterapia foi subsequentemente iniciada, o que resultou em resposta hematológica e renal. Sob luz polarizada, a fraca birrefringência com coloração com vermelho do Congo e positividade periódica com ácido-metenamina-prata indicou que os depósitos foram, na maior parte, fibrilas não amilóides com um pequeno componente de fibrilas amilóides. Geralmente, o diagnóstico de amiloidose de cadeia pesada e de cadeia leve é definido por uma maior deposição de cadeia pesada em comparação com a cadeia leve. No entanto, no nosso caso, ao contrário da definição, a deposição de cadeia leve foi muito maior do que a de cadeia pesada.

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+Um homem caucasiano de 47 anos com doença de Crohn conhecida apresentou dor de cabeça, febre e lesões cutâneas que se assemelhavam a eritema nodoso. O fluido cerebrospinal revelou leucocitose e neutrófilos dominantes, mas as culturas foram negativas. Uma biópsia cutânea revelou dermatose neutrofílica compatível com a doença de Sweet. O paciente recuperou-se rapidamente sem o uso de corticosteroides.

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+O paciente, um cão mestiço de 5 anos de idade, apresentou uma grande massa mandibular que envolveu a mandíbula direita e esquerda, levando a uma oclusão dentária. A radiografia foi realizada e mostrou uma grande massa com uma borda bem demarcada, uma zona de transição curta entre osso normal e anormal, e uma aparência radiopaca suave e arredondada. A investigação de acordo com a aspiração com agulha fina mostrou a presença de células de forma oval a fusiforme com critérios de malignidade fracos, células gordas, osteoblastos reativos e osteoclastos com base numa população de células fusiformes, e baixos números de neutrófilos degenerados, bactérias e poucos macrófagos. Então, as avaliações radiográficas e os achados de citologia demonstraram o osteoma e foram encaminhados para intervenção cirúrgica. Foi realizada uma mandibulectomia unilateral, e a lesão foi enviada para o laboratório de histopatologia. A avaliação histopatológica mostrou proliferação de osteócitos sem características de malignidade. As células osteoblastas também não mostraram proliferação atípica que endossa o tumor osteoma.

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+A paciente era uma mulher de 59 anos. A colangiopancreatografia por ressonância magnética (MRCP) mostrou uma vesícula biliar hidrópica com um CBD excessivamente dilatado e uma pedra de 110 mm x 41 mm. Na operação, foi visto um CBD excessivamente dilatado e, após a coledocotomia e uma pedra muito grande que preencheu o CBD completamente, a incisão da coledocotomia foi levada para frente e foi realizada uma coledocostomia com coledocoduodenostomia (CD). A paciente foi dispensada sem quaisquer complicações no 8º dia pós-operatório.

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+Aqui, relatamos uma mutação STING heterozigótica (p.V155M) em que a probanda de 2 anos de idade sofria de doença pulmonar intersticial grave (ILD), enquanto o seu pai foi inicialmente diagnosticado com doença do tecido conjuntivo associada a ILD em idade adulta. Baricitinib foi iniciado após o diagnóstico de SAVI na probanda, em combinação com esteróides, e durante os 14 meses de acompanhamento, os sintomas respiratórios foram melhorados. No entanto, como a melhoria dos indicadores laboratoriais foi limitada, especialmente em índices autoimunes, e as imagens de TC pulmonares permaneceram inalteradas, parece que a inibição JAK1/2 foi insatisfatória no controlo completo da inflamação da doença no nosso estudo.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1089_pt_sum.txt

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+Relatamos um caso de um homem de 45 anos de idade, de etnia Khas, que apresentou dor torácica aguda e falta de ar, que teve o hemidiafragma direito elevado, derrame pleural bilateral e derrame pericárdico, que foi posteriormente diagnosticado como GPA.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_108_pt_sum.txt

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+O artigo refere-se à apresentação de uma criança de 18 meses com um diagnóstico primário de encefalite herpética que foi readmitida no hospital pouco tempo depois de ter recebido alta com agitação, distúrbio da fala e movimentos anormais. Os movimentos eram predominantemente coreicos e desapareciam durante o sono. A ressonância magnética do cérebro revelou uma predominância anormal nas regiões temporoparietais esquerdas com alterações encefalomaláticas nalgumas áreas, favorecendo sequelas de encefalites anteriores, além de um envolvimento temporal direito recente, sequelas de encefalites anteriores. O teste de reação em cadeia da polimerase do fluido cerebrospinal para a infeção por herpes simplex foi negativo. Por conseguinte, a possibilidade de encefalite autoimune foi levantada. Mais exames laboratoriais revelaram que o nível de anticorpos anti-N-metil-D-aspartato estava significativamente elevado no fluido cerebrospinal. Assim, o diagnóstico de encefalite anti-N-metil-D-aspartato foi estabelecido.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1098_pt_sum.txt

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+Um homem de 87 anos foi diagnosticado com aneurisma aórtico abdominal infrarenal. O paciente foi submetido a EVAR utilizando o stent Endurant. O ultrassom colorido duplex pós-operatório revelou uma fila regular de fluxo sanguíneo pulsátil do corpo principal e da perna esquerda. O fluxo sanguíneo parecia estar a sangrar das linhas de sutura do stent devido à sua regularidade. Suspeitou-se de uma endoleak tipo IIIb devido à quebra do tecido da linha de sutura do stent, mas não foi tratado cirurgicamente ou endovascularmente devido ao mau estado de saúde geral do paciente. Seis meses depois, a tomografia computadorizada com contraste demonstrou uma deformação e um alargamento do saco do aneurisma, bem como uma exsudação do meio de contraste no corpo principal e na perna esquerda. Depois disso, ele morreu de um hematoma subdural devido a uma queda. A autópsia não mostrou erosão ou buracos visíveis no tecido do enxerto, sugerindo que a quebra do tecido da linha de sutura pode ter existido durante o processo de fabricação.

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+Uma mulher de 67 anos de idade com infecção por HBV resolvida recebeu rituximab para transtorno linfoproliferativo pós-transplante após transplante de células-tronco do sangue periférico. Como ela testou positivo para DNA de HBV após a primeira terapia com rituximab (dia 0), o tratamento com entecavir foi iniciado. Como o teste de DNA de HBV se tornou negativo e sua função hepática estava normal, o entecavir foi terminado no dia 376. De acordo com as medições retrospectivas, HBcrAg permaneceu positivo enquanto o nível de DNA de HBV foi indetectável. Cento e quarenta e um dias após a interrupção do entecavir, o DNA de HBV voltou a ser positivo, sugerindo rebote de HBV (dia 517). A função hepática dela se deteriorou e a infecção por HBV piorou, mesmo que o tratamento com entecavir tenha sido retomado no dia 615. Pelo contrário, os níveis de anticorpos de superfície da hepatite B aumentaram após o rebote, resultando em soroconversão de HBsAg com níveis indetectáveis de HBcrAg e DNA de HBV. A reativação do HBV não foi detectada após a segunda interrupção do entecavir, e os níveis de HBcrAg e DNA de HBV permaneceram indetectáveis.

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+Um menino de 7 anos foi encaminhado por baixa estatura e foi comprovado que ele tinha deficiência parcial de hormônio de crescimento. A ressonância magnética (MRI) revelou um lipoma no hipotálamo paramediano. O tratamento com hormônio de crescimento resultou em um crescimento rápido e sem complicações.

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+Relatamos um caso de infecção grave da pele e dos tecidos moles do membro superior esquerdo causada por Aeromonas veronii. Uma mulher chinesa de 50 anos, que tinha um histórico de doença cardíaca e diabetes mellitus tipo 2, feriu acidentalmente o polegar esquerdo enquanto cortava um peixe. A terapia antibiótica precoce e o desbridamento cirúrgico foram realizados antes do resultado da cultura bacteriológica. A sequenciação do genoma completo foi realizada para confirmar o patógeno e revelar os genes de resistência a medicamentos e virulência. A ferida foi gradualmente reparada após 1 mês de tratamento, e a mão esquerda recuperou bem em aparência e função após 3 meses de reabilitação.

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+Aqui, relatamos o caso de uma mulher de 81 anos com carcinoma metastático recorrente de células escamosas do pulmão com massa tumoral mediastinal, linfonodo e metástases ósseas. A paciente recusou-se a submeter-se a tratamento sistémico e foi realizada radioterapia estereotáxica paliativa do tumor mediastinal. Na reavaliação com FDG-PET/CT, a paciente apresentou diminuição de tamanho e avidez de FDG tanto do local irradiado como do linfonodo e metástases ósseas (que não recebeu radioterapia). 25 meses após a radioterapia, a paciente ainda está em remissão em todos os locais.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1141_pt_sum.txt

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+Apresentamos um caso de EVN com diferenciação ganglioide difusa em um homem de 70 anos que surgiu na região paraseral mediana e se estendeu para o terceiro ventrículo. Este é o paciente mais velho já relatado. Apesar de relatos anteriores de que extremos de idade estão associados a um comportamento mais agressivo, o tumor neste caso não exibiu um curso tão agressivo.

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+Descrevemos aqui uma abordagem simplificada não transfemoral TAx-TAVI num paciente de 71 anos com edema pulmonar devido a estenose aórtica sintomática grave com um risco cirúrgico proibitivamente alto (Sociedade de Cirurgiões Torácicos Mortalidade 11.9%) e doença arterial periférica extensa que tornou as artérias femorais inadequadas para acesso. É importante destacar que esta estratégia também permite a gestão bem-sucedida de eventos hemorrágicos, particularmente aqueles associados com falha do dispositivo de oclusão vascular, através do uso de um novo dispositivo de stent coberto. O paciente foi dispensado no Dia 6 após admissão em condições estáveis. Em curto prazo de seguimento (30 dias), ele é assintomático com função ventricular esquerda normal.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1147_pt_sum.txt

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+Relatamos um caso de uma mulher de 46 anos que, um ano antes, foi submetida a duodenopancreatectomia cefálica complicada com vômitos recorrentes prolongados. Ela foi submetida a uma segunda operação cirúrgica para sub-oclusão intestinal e, após a operação, desenvolveu choque séptico e doença de Wernicke hemorrágica. Após a admissão na UTI, devido a deterioração neurológica, ela foi submetida a tomografia computadorizada e ressonância magnética que destacaram uma forte suspeita de doença de Wernicke. Nós a tratamos com uma dose inicialmente errada de tiamina, e após a ressonância magnética, aumentamos a dose com uma melhora no estado neurológico. Apesar dos esforços terapêuticos usados para controlar o choque séptico e a trombocitopenia, ela morreu no 21º dia após a cirurgia devido a uma hemorragia cerebral maciça e edema cerebral não responsivo.

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+Um homem europeu de nascimento não consanguíneo, com início precoce, distúrbio motor estático ataxic, deficiência intelectual e epilepsia, imitando paralisia cerebral, apresentou resultados adicionais de tubulopatia renal, surdez neurossensorial e neuroimagem normal levando ao diagnóstico de epilepsia, ataxia, surdez neurossensorial, síndrome de tubulopatia. O paciente era heterozigótico para duas mutações KCNJ10: uma mutação sem sentido (p.R65C) que já foi publicada e uma duplicação ainda não publicada (p.F119GfsX25) que cria um truncamento prematuro da proteína. Ambas as mutações são provavelmente prejudiciais. O teste parental não foi realizado e, portanto, não sabemos com certeza se as mutações estão em alelos diferentes. Este jovem apresenta algumas características clínicas e laboratoriais que diferem dos pacientes com epilepsia, ataxia, surdez neurossensorial, síndrome de tubulopatia relatados anteriormente.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_114_pt_sum.txt

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+Relatamos um caso de um homem caucasiano de 53 anos com um abscesso hepático e subsequentes abscessos cerebrais causados por Aggregatibacter paraphrophilus. A provável fonte da infecção foi a flora oral do nosso paciente após a ingestão de um enchimento dentário. A presença de um grande forame oval patente foi um fator predisponente para abscessos multifocais.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_116_pt_sum.txt

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+Um homem de 33 anos, anteriormente saudável, sem histórico de doença atópica, apresentou dor abdominal, hematoquezia, eosinofilia periférica de até 10.000 eos/µL, trombos na veia porta direita e esquerda, mesentérica e esplênica com colite isquêmica, resultando em hemicolectomia e ressecção do intestino delgado. Apesar de um extenso trabalho para etiologias primárias e secundárias de hipereosinofilia por hematologia/oncologia, doença infecciosa, reumatologia e alergia/imunologia, não foram identificadas outras causas claras, e o paciente foi diagnosticado com HES idiopática. A sua eosinofilia foi tratada com sucesso com corticosteroides orais (OCS) de alta dose e, posteriormente, fez a transição para a terapia anti-receptor de IL-5 com benralizumab. Ele continuou este tratamento por mais de um ano sem recorrência de eosinofilia ou trombose enquanto estava em tratamento com benralizumab.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1171_pt_sum.txt

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+Relatamos uma mulher chinesa de 53 anos de idade, hospitalizada no nosso hospital após a descoberta de uma massa submucosa proeminente do esófago por endoscopia superior. Um diagnóstico preliminar de EBC foi feito por ultrassonografia endoscópica (EUS), e o tratamento foi realizado por dissecção endoscópica do túnel submucoso (ESTD). Os resultados patológicos verificaram o diagnóstico. Não foram encontrados alterações cicatriciais ou lesões císticas dentro da lesão original por EUS após um acompanhamento de 3 meses.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1176_pt_sum.txt

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+O caso foi de uma mulher de 49 anos com síndrome de Osler-Weber-Rendu, múltiplas malformações arteriovenosas pulmonares e feocromocitoma que se apresentou com fratura da cabeça do osso femoral com adenocarcinoma metastático. A paciente foi agendada para uma ressecção do tumor ósseo e substituição do osso artificial, sendo posicionada lateralmente com uma duração de operação prevista de 5 horas. A anestesia foi gerida com anestesia espinal e epidural, combinada com sedação por sevoflurano usando um dispositivo de via aérea supraglótica (SGA) sob respiração espontânea. O seu curso intraoperatório e pós-operatório foi sem incidentes.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1177_pt_sum.txt

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+Aqui, relatamos o caso de uma mulher de 38 anos com um aumento de AS após esplenectomia que foi diagnosticada erroneamente como um tumor primário do pâncreas e tratada com uma cirurgia não essencial.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1182_pt_sum.txt

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+Uma primípara de 34 anos foi diagnosticada com trombastenia dominante autossómica, que não foi classificada como qualquer tipo conhecido. Um exame minucioso revelou que a agregação de adenosina difosfato e a agregação de colagénio foram suprimidas. O mapeamento de plaquetas de testes viscoelásticos foi utilizado para observar a trajetória da função plaquetária durante a gravidez, que foi considerada normal a hipercoagulável até às 38 semanas de gestação. Com base nos resultados dos testes e no estado fisiológico, iniciámos a anestesia espinal e evitamos a transfusão profilática de plaquetas.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1188_pt_sum.txt

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+Relatamos o uso de Phesgo® (combinação subcutânea de dose fixa de trastuzumab e pertuzumab) combinado com exemestano como tratamento de primeira linha de câncer de mama metastático HER2-positivo em um paciente de hemodiálise com múltiplas comorbidades. Foi alcançada resposta parcial, com progressão da doença após 8 meses sem evidência de toxicidade significativa.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1194_pt_sum.txt

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+Relatamos o caso de uma paciente de 3 anos de idade com atrasos nos marcos motores e mentais, MIC e dismorfismo facial. Ela é filha de pais não consanguíneos e não tem familiares com problemas semelhantes. O exame do cérebro por tomografia computadorizada (CT) mostrou padrões giratórios anormais, hipogenesia do corpo caloso e fissura de Sylvius profunda bilateral. O eletroencefalograma mostrou um foco epileptogênico frontotemporal. O seu cariótipo revelou-se como 46, XX, add(1)(q44). A hibridação fluorescente in situ (FISH) usando a pintura cromossômica total (WCP1) e o subtelómero 1q revelou que o segmento add não derivava do cromossomo 1 e que houve deleção do subtelómero 1q. O kit de subtelómero para amplificação por sonda de ligamento múltiplo (MLPA) revelou a deleção de 1q e a duplicação de 4q. O CGH de matriz demonstrou a deleção de 6,5 Mb de 1q e a duplicação de 31 Mb do cromossomo 4q.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1202_pt_sum.txt

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+Um homem de 44 anos apresentou derrames pleurais recorrentes ao longo de seis semanas. O seu derrame pleural foi diagnosticado por acaso numa radiografia do tórax após uma queda. Extensos estudos de diagnóstico foram infrutíferos para a etiologia do derrame. Um diagnóstico e uma terapêutica por videotoracoscopia revelaram uma hérnia diafragmática com omento inflamado e encarcerado. Após a reparação da hérnia não houve recorrência.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1205_pt_sum.txt

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+Observamos uma mulher persa de 30 anos desenvolvendo neuropatia axonal sensorial motora aguda, uma variante da síndrome de Guillain-Barré que se sobrepõe à síndrome de Miller Fisher, 30 dias após a confirmação da infecção por coronavírus-2019. O nosso caso destaca a ocorrência rara da síndrome de Guillain-Barré sobrepondo-se à síndrome de Miller Fisher durante a pandemia de coronavírus-2019. Estas manifestações neurológicas podem ocorrer devido a uma resposta imune aberrante ao coronavírus-2019.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1226_pt_sum.txt

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+Aqui, relatamos um caso de um homem de 71 anos com SCBC que foi submetido a cystectomia radical e recebeu quimioterapia adjuvante com gemcitabina e cisplatina. No entanto, foram encontrados tumores recorrentes 6 meses após a operação. O paciente foi então tratado com carboplatina, etoposide e atezolizumab e alcançou resposta completa. Ele continua recebendo terapia de manutenção com atezolizumab monoterapia sem qualquer evidência de recorrência ao longo dos 12 meses de acompanhamento.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1259_pt_sum.txt

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+Apresentamos o caso de um homem macedónio de 66 anos com carcinoma de células do anel do signet rectal e CCR com metástases de tumor para tumor. Submeteu-se a uma nefrectomia esquerda e a uma ressecção rectal anterior após se ter queixado de constipação durante 3-4 meses e da aparição de tumores sincrónicos nos estudos de imagem. A morfologia e a análise imuno-histoquímica de amostras do CCR revelaram células do anel do signet idênticas ao carcinoma de células do anel do signet rectal. O estudo de sequenciação de próxima geração revelou mutações em TP53 e ERBB2, e a microsatélite estável do carcinoma de células do anel do signet foi determinada pela sequenciação de ácido desoxirribonucleico (ADN).

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1263_pt_sum.txt

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+Aqui, relatamos um caso de um paciente com NSCLC com uma fusão EML4-ALK e que foi tratado com alectinib, mas que desenvolveu hiperbilirrubinemia grau 4 após cinco meses de terapia. Alectinib foi descontinuado, e um sistema de suporte de fígado artificial (ALSS) foi usado com um declínio impressionante nos níveis de bilirrubina. Após dois meses sem drogas, o paciente experimentou progressão da doença. Ensartinib foi iniciado como tratamento de segunda linha com uma melhor resposta de doença estável após três meses de terapia sem evidência de hiperbilirrubinemia.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1277_pt_sum.txt

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+Um homem caucasiano de 19 anos apresentou dispneia de esforço. O exame físico revelou um murmúrio sistólico de grau III/VI na base do coração e um murmúrio sistólico de grau IV/VI no ápice. O eletrocardiograma mostrou sinais de hipertrofia ventricular esquerda (LVH). A ecocardiografia trans-torácica (TTE) e a ecocardiografia trans-esofágica (TEE) demonstraram LVH moderado, estenose grave da válvula aórtica, estenose aórtica supra-valvular grave e estenose mitral moderada com regurgitação valvular mitral degenerativa grave. A biópsia e aspiração da medula óssea confirmou a presença de células de Gaucher características. O paciente foi submetido ao procedimento de Bentall e substituição da válvula mitral e foi dispensado em boas condições.

data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1283_pt_sum.txt

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+Um caso de disfagia grave progressiva é relatado induzido por um melanoma de origem desconhecida (metastático para um nódulo linfático mediastinal posterior). No momento do diagnóstico, a lesão apareceu como uma grande massa mediastinal posterior imitando um tumor neurogénico com envolvimento esofágico. Após a ressecção completa, a avaliação patológica do tumor por imuno-histoquímica foi consistente com um melanoma metastático nodal.

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+Um paciente de 69 anos apresentou um leiomiossarcoma comprovado por biópsia da região supraclavicular direita. A ressecção do tumor e a avaliação histológica verificaram a origem intravascular do tumor, que surgiu da veia jugular interna e se estendeu para o tecido mole circundante.

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+Relatamos o caso de um homem de 72 anos com condrossarcoma indiferenciado caracterizado por componentes indiferenciados de histiocitoma fibroso maligno ou características semelhantes a osteossarcoma, além do condrossarcoma convencional, surgido no osso pélvico. Após a hemipelvectomia, quando a recorrência local e a metástase foram identificadas, a leucocitose apareceu e um nível elevado de granulócito-colônia estimulante do fator sérico (G-CSF) também foi reconhecido. O paciente morreu de falência múltipla de órgãos 2 meses após a cirurgia. As amostras de autópsia mostraram que as amostras histológicas da recorrência e metástase foram componentes indiferenciados, sem quaisquer componentes de condrossarcoma convencionais. O G-CSF foi expresso apenas nos componentes indiferenciados, não nos componentes de condrossarcoma, imunohistoquimicamente.

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+Uma mulher de 79 anos apresentou dor lombar aguda, paraparesia e perda de nível sensorial T10. A ressonância magnética mostrou deslocamento inferior da medula devido a realce curvilíneo/triangular ao longo do lado direito do canal ao nível T12-L1. A MRA lombar, a CTA craniospinal e o angiograma espinal multivascular foram sem observações. Uma laminectomia exploratória descompressiva revelou um hematoma subdural que continha produtos sanguíneos de diferentes idades e uma grande veia arterializada que saía perto da bainha da raiz nervosa L1 direita. A fístula foi coagulada e seccionada. Após a operação, a paciente recuperou a função normal.

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+Apresentamos um caso de uma mulher pré-menopáusica de 52 anos. Este relatório é de interesse devido ao histórico familiar oncológico da paciente e ao histórico pessoal de cancro ginecológico. Este tumor raro da mama e a forma especial de abordar o tumor por anestesia local torna-o interessante de comunicar.

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+Relatamos o caso de um paciente com câncer de próstata que apresentou 5 anos após a prostatectomia laparoscópica assistida por robô com recorrência bioquímica, sem sintomas neurológicos e na ausência de lesões metastáticas no corpo em imagens convencionais. Uma metástase cerebral solitária foi detectada usando

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+Um homem de 62 anos apresentou hemianopsia homônima direita, e a ressonância magnética (MRI) mostrou um aneurisma trombosado gigante com contraste de parede fraco, o que indica pouco envolvimento do vasa vasorum, na parte terminal da artéria carótida interna esquerda. Para bloquear o fluxo sanguíneo para a cúpula do aneurisma, foi realizada uma embolização com bobina "lotada" assistida por stent. Para isso, um stent trançado foi encurtado para melhorar a taxa de cobertura de metal e foi realizada uma embalagem apertada da bobina do aneurisma usando uma bobina de hidrogel. A nossa técnica resultou na completa obliteração do aneurisma, e a MRI realizada 1 ano depois mostrou um encolhimento notável da cúpula do aneurisma.

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+Um paciente do sexo masculino de 47 anos de idade com esclerite nodular no olho esquerdo após uma lesão ocular por serragem foi tratado como esclerite bacteriana. A lesão melhorou com drenagem cirúrgica precoce e terapia antibacteriana; então, ele foi dispensado do hospital. Depois disso, o paciente foi readmitido devido à progressão da esclerite infecciosa com ceratite e celulite orbital. O drenagem do abscesso cirúrgico foi realizado novamente. O estudo microbiológico demonstrou <i>Basidiobolus ranarum</i>. O paciente foi tratado com cetoconazol tópico, injeção subconjuntival de fluconazol e itraconazol oral com resposta parcial ao tratamento. No entanto, o paciente acabou por recusar qualquer tratamento adicional e não voltou para o acompanhamento.

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+Uma mulher branca de 25 anos com encefalite anti-N-metil-D-aspartato apresentou alterações comportamentais e convulsões que foram confirmadas como secundárias a encefalite anti-N-metil-D-aspartato. Ela precisou ser internada na nossa unidade de cuidados intensivos para receber suporte ventilatório e recebeu várias terapias imunológicas. Múltiplas investigações de imagem não mostraram evidências de um teratoma ovariano; ela fez uma ooforectomia bilateral 29 dias após a internação. A histologia ovariana confirmou a presença de um teratoma com células neuronais. Poucos dias após a operação, ela começou a mostrar sinais de melhora e, além de uma leve perda de memória de curto prazo, voltou ao normal.

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+Um menino japonês de dois meses de idade foi levado ao nosso hospital porque estava irritável, sonolento e letárgico. Ele foi internado com base nos resultados dos testes que indicaram a possibilidade de meningite séptica. Ele começou o tratamento com altas doses de antibióticos e esteróides. No terceiro dia de hospitalização, ele ficou afebril com melhora no seu estado geral e foi dispensado no sexto dia. Ele não teve problemas de desenvolvimento por até um ano após a alta. A detecção de patógenos por sequenciamento metagenômico de RNA-Seq de uma amostra de seu fluido cerebrospinal, que foi coletada na admissão, revelou três leituras curtas homólogas às do vírus torque teno, de um total de 1.708.516 leituras. Esta descoberta indicou que o nosso paciente foi positivo em comparação com as amostras de fluido cerebrospinal de outros 13 pacientes, que foram negativos para o vírus torque teno. O vírus torque teno tem uma sequência genómica completa de 2810 nt por reação em cadeia da polimerase. Preparámos um antigénio recombinante GP2 do vírus torque teno e utilizámos-o para estudar a resposta imune anti-vírus torque teno do nosso paciente. Detetou-se uma resposta de imunoglobulina M sérica anti-GP2, fornecendo mais provas de apoio da infeção por vírus torque teno.

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+Relatamos um recém-nascido de 9 dias de idade, do sexo masculino, com peso de 3,85 kg, que foi encaminhado pelo hospital local para o nosso centro e ventilado com histórico de distress respiratório e infecção grave desde que nasceu. Admitido na nossa PCICU, o eco 2D mostrou um IAA tipo A associado a um enorme APW tipo II e PDA restritivo. Iniciou-se uma infusão de PGE1, durante os dias seguintes o bebé experienciou vários episódios epilépticos. Após a melhoria da condição clínica, a cirurgia foi realizada no 20º dia de vida no ano de 2011. Foi utilizada uma reparação bem sucedida de um estágio de tais anomalias em que o corte do PDA que surgiu do tronco PA e distalmente tornando-se na aorta descendente, uma anastomose de ponta a ponta estendida para conduzir o fluxo sanguíneo aórtico ascendente para a aorta descendente e um deflector intra arterial. Foi utilizado um deflector 4-0 Gore-Tex para fechar o APW e separar o RPA da origem aórtica com um bom resultado, uma vez que recentemente cresceu como uma criança de 9 anos de idade, que está a crescer ativamente e entrou na escola primária no 2º grau.

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+Uma mulher de 34 anos apresentou-se ao departamento de emergência com edema bilateral das extremidades inferiores e falta de ar. Ela tinha sido vista pelo seu prestador de cuidados primários. O trabalho de laboratório e um acompanhamento com endocrinologia não revelaram nada. Usando o ultrassom no ponto de atendimento, identificamos uma massa cística no quadrante superior direito, o que levou a mais exames de imagem.

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+Apresentamos o caso de uma mulher grávida que foi diagnosticada com trombose venosa sinusal após desenvolver dor de cabeça e hemiparesia. A positividade da reação em cadeia da polimerase (PCR) durou duas semanas após o diagnóstico de COVID-19.