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Uma mulher de 49 anos apresentou queixas de perda súbita de visão no seu olho esquerdo (LE), com a melhor acuidade visual corrigida (BCVA) de 1/20. Uma avaliação oftalmológica completa com angiografia do fundo do olho mostrou CRAO e CRVO combinados. A paciente foi urgentemente tratada com HBOT (ela completou um total de 9 sessões em 7 dias), com uma acuidade visual e uma melhoria angiográfica marcadas (BCVA de 10/10). Quarenta e cinco dias depois, desenvolveu uma nova CRVO no LE, e a BCVA diminuiu para 5/10 e depois para <1/20 devido a um edema macular significativo. Uma investigação detalhada mostrou uma resistência anormal à proteína C ativada, e um estudo genético mostrou homozigose para a mutação FVL. A paciente foi submetida a 3 injeções mensais de 1,25 mg de bevacizumab. Após 10 meses, a paciente está numa condição estável com uma BCVA de 6/10.
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Aqui, relatamos o primeiro caso de SRUS numa relação mãe-filho. A sequenciação genética foi conduzida em toda a família, o que revelou uma mutação CHEK2 p.H371Y herdada. A experiência revelou preliminarmente que a mutação CHEK2 não afetou a expressão da proteína CHEK2, mas afetou a função da CHEK2, resultando em alterações do nível de expressão de genes a jusante, como o CDC25A.
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Uma mulher de 58 anos de idade foi internada no hospital com febre, dor de cabeça durante 21 dias e fraqueza no membro esquerdo durante 2 dias. A contagem de células sanguíneas (11.73 × 10<sup>9</sup>/L), neutrófilos (9.22 × 10<sup>9</sup>/L) e níveis elevados de proteína C-reativa (> 5.00 mg/L) estavam elevados. A tomografia computadorizada do cérebro (CT) indicou um novo infarto do tálamo direito. A ressonância magnética do cérebro (MRI) mostrou infarto do tálamo direito e lateral direito e sinal anormal nos cornos occipitais dos ventrículos laterais bilaterais. Além disso, a ressonância magnética nuclear (NMR) do cérebro sugeriu que as meninges estavam espessadas e aumentadas na base do cérebro, com alterações de meningite. A angiografia de pescoço (CTA) revelou alterações arterioscleróticas. A sequenciação metagenómica de próxima geração (mNGS) revelou Eubacterium brachy, Porphyromonas gingivalis, Fusobacterium nucleatum e Torque teno virus no seu fluido cerebrospinal (CSF). A paciente foi diagnosticada com meningite purulenta causada por infeção de anaeróbios orais, e tratada com manitol, ceftriaxone e vancomicina. Os seus sintomas melhoraram e, posteriormente, foi transferida para o departamento de infeções e tratada com ceftriaxone e metronidazole (anti-anaeróbios) e manitol (reduzir a pressão intracraniana). Os seus sintomas melhoraram e, atualmente, recebe tratamento de reabilitação.
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Uma quinta criança e última menina, numa família com quatro filhos vivos, com 9 anos, consultou o Hospital Universitário de Kigali (CHUK) a 7 de Dezembro de 2017, proveniente do Hospital de Referência de Kibuye (Oeste do Ruanda) com um calcanhar esquerdo infectado e ulcerado com pé inchado 4 meses antes da nossa consulta. O exame físico revelou uma paciente com pé inchado e sensível a descarregar fluidos serosos e sanguinolentos acompanhada por incapacidade de se manter de pé com um quadril direito doloroso. Estão presentes pequenos linfonodos inguinais esquerdos. Foi realizado um exame de sangue, uma tomografia computorizada do pé esquerdo e uma biópsia incisional ao nível do calcâneo esquerdo que revelaram tuberculose extrapulmonar. As características histopatológicas para a tuberculose foram escassas, mas o elevado índice de suspeita de possível tuberculose extrapulmonar levou à confirmação do diagnóstico utilizando a tintura especial de auramina-rodamina. Foi iniciado um tratamento anti-tuberculose durante 12 meses e foi feito um acompanhamento mensal durante 11 meses.
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Uma mulher de 31 anos com histórico de fechamento de defeito do septo atrial (ASD) e implante de EP para parada atrial congênita apresentou dispneia ao esforço. A investigação sanguínea da paciente mostrou disfunção hepática, a radiografia de tórax mostrou dilatação da artéria pulmonar e a ecocardiografia transtorácica mostrou disfunção das câmaras direitas. O cateterismo cardíaco direito mostrou hemodinâmica semelhante à da pericardite constritiva, levando eventualmente ao diagnóstico de CS devido a derivações de EP. A paciente foi operada com sucesso.
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Relatamos um caso de uma mulher caucasiana de 47 anos que apresentou um infarto agudo do miocárdio com elevação do segmento ST. Durante a angioplastia transluminal percutânea, nossa paciente desenvolveu repentinamente dor bilateral intensa nas extremidades inferiores, ausência de pulso femoral e extremidades frias. O aortograma distal revelou estenose de 95% com uma lesão semelhante a um núcleo de maçã na aorta abdominal média. A colocação do stent resultou em melhora do fluxo sanguíneo para o segmento aórtico distal e resolução dos sintomas.
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Um homem japonês de 57 anos com piora da dor abdominal inferior direita não tinha histórico familiar ou ocupacional significativo. Os dados laboratoriais mostraram marcadores inflamatórios elevados com uma contagem de glóbulos brancos de 14.400 × 109/L e proteína C-reativa de 11.8 mg/L, mas sem outras anormalidades. A tomografia computadorizada helicoidal (CT) revelou um tumor na parede abdominal (dimensão mais longa, aproximadamente 10 cm). A tomografia por emissão de pósitrons-CT revelou acumulação de fluorodesoxiglucose apenas na massa (SUVmax, 41). Os achados clínicos e radiográficos sugeriram linfoma maligno, sarcoma indiferenciado ou lipossarcoma. Ele foi submetido a laparotomia exploratória e tratamento adicional. Na cirurgia, encontramos uma enorme massa branco-leitoso com uma superfície áspera no transverso abdominal. A ressecção completa foi realizada e sua recuperação pós-operatória foi boa. Surpreendentemente, o diagnóstico patológico final foi doença por deposição de cristais de fosfoglicéridos com a deposição de cristais característica em forma de corola, reação histiocítica com células gigantes tipo corpo estranho abundante e sem evidência de neoplasia. O paciente permanece assintomático sem recorrência da doença.
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Relatamos o caso de uma mulher de 46 anos com LM de cancro da mama positivo para o recetor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2). Ela sofria de dores de cabeça intratáveis, náuseas e vómitos graves, e ataxia cerebelar. A ressonância magnética (MRI) com contraste revelou um aumento difuso das meninges, principalmente na fossa craniana posterior, e a compressão do cerebelo pelas meninges profundamente espessadas. O primeiro passo no tratamento foi a descompressão da fossa craniana posterior para aliviar a hipertensão intracraniana. Após a cirurgia, os seus sintomas melhoraram imediatamente. O segundo passo foi o tratamento com lapatinib a 1250 mg e capecitabina 1200 mg, que melhoraram dramaticamente os seus sintomas e desapareceram o aumento do sinal anormal difuso na MRI.
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Apresentamos um homem de 67 anos com adenocarcinoma pulmonar que desenvolveu ILH associada ao tratamento com pembrolizumab. Ele foi tratado com radioterapia torácica paliativa para síndrome da veia cava superior. Posteriormente, recebeu quatro ciclos de pembrolizumab. Aproximadamente 2,5 meses após o início do pembrolizumab, desenvolveu eritema no tronco do corpo. Com base nas descobertas de biópsias de pele, foi diagnosticado com ILH induzida por pembrolizumab. Além disso, a regulação positiva do fator de necrose tumoral alfa foi observada durante a terapia com pembrolizumab.
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Uma paciente de 39 anos desenvolveu retinite após um segundo transplante de células estaminais hematopoiéticas. O olho direito foi testado para três infeções virais - citomegalovírus, vírus Epstein-Barr e vírus herpes simplex, enquanto o esquerdo foi infetado com citomegalovírus. A paciente foi subsequentemente tratada com injeções de ganciclovir na cavidade vítrea e, uma semana depois, ambos os olhos apresentaram resultados negativos para infeções virais no humor aquoso.
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Uma mulher de 60 anos de idade que sofria de AR apresentou dor e rigidez severas no pescoço, dificuldade em ficar de pé e andar com reflexos tendinosos rápidos, sinal de Babinski positivo e clonus. Apesar dos elevados marcadores inflamatórios e elevados títulos de autoanticorpos (fator reumatóide e anticorpos antiproteínas citrulinadas), nunca recebeu tratamento adequado. Usava apenas paracetamol e medicamentos anti-inflamatórios não esteróides. A radiografia convencional (RC) do CS mostrou alterações degenerativas extensas que afetaram o nível vertebral C3-C5. A ressonância magnética do pescoço mostrou subluxação sub-axial (SAS) e compressão da medula espinal ao nível C3, e em menor grau, em outros níveis. Foi realizada uma laminectomia cervical de vários níveis e uma descompressão da medula espinal com bons resultados. Para este efeito, foi realizada uma revisão da literatura até setembro de 2020 e mostrou que a frequência de achados radiológicos varia substancialmente, variando entre 0,7-95% em diferentes estudos. A característica radiológica mais comum é a subluxação atlanto-axial (AAS) seguida de SAS. Como o envolvimento do CS pode ser clinicamente assintomático, a sua avaliação não deve ser esquecida pelos médicos e deve ser avaliada utilizando RC, que é uma técnica fácil de realizar e que fornece informações importantes como ferramenta de rastreio. Por outro lado, os doentes com AR devem ser tratados de forma expedita e eficiente, a fim de evitar complicações potencialmente fatais.
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Apresentamos o caso de uma mulher de 35 anos que apresentou corrimento vaginal contínuo três semanas após a cesariana.
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Relatamos o caso de um menino de 12 anos que foi internado no hospital com dispneia, dor na perna esquerda e agravamento. Ele tinha PE bilateral e embolia venosa na perna esquerda com eosinofilia leve. Foi administrado heparina de baixo peso molecular e urocinase. Ao mesmo tempo, o departamento de intervenção foi contactado sobre a implantação de um filtro, seguido de trombólise com urocinase. O trombo na perna esquerda foi aspirado sob orientação por ultrassom. Ele foi dispensado do hospital com rivaroxaban. Um mês depois, desenvolveu uma erupção cutânea em ambas as pernas e dor no tornozelo consistente com HSP, com eosinofilia grave e distúrbios motores e sensoriais. O paciente foi diagnosticado com IHES com múltiplas embolizações complicadas por HSP após exclusão de outras causas da elevação de eosinófilos. Após tratamento com glucocorticoides, os sintomas foram aliviados, mas o paciente desenvolveu posteriormente nefrite púrpura.
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A paciente era uma mulher chinesa de 43 anos de idade diagnosticada com WD há 12 anos. Ela sofria de cegueira noturna desde a infância e enfrentou diminuição da visão bilateral em 10 anos, para a qual foi encaminhada ao nosso Centro de Olhos durante a hospitalização para tratamento rotineiro de excreção de cobre. Os resultados da ceruloplasmina, ressonância magnética (MRI) do crânio e ultrassom abdominal concordaram com a degeneração hepatolenticular. Os exames oculares revelaram anel corneal Kayser-Fleischer (K-F), catarata semelhante a girassol, pigmentação retiniana semelhante a osteócitos, atrofia bilateral da retina externa, edema macular cistoide (CME) e visão tubular em ambos os olhos. A facoemulsificação combinada com a implantação de lente intraocular foi realizada no olho direito e esquerdo, mas houve melhora limitada em sua acuidade visual. A sequenciação do exome completo (WES) detetou uma mutação homozigótica deletéria no gene ATP7B relacionado com a WD, e uma mutação homozigótica no gene CNGA1 muito provavelmente causadora de RP.
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Uma paciente de 52 anos de idade foi encaminhada após cair sobre o joelho direito. Radiografias laterais do joelho revelaram uma massa na área infrapatelar. O caso foi tratado cirurgicamente por excisão total da massa. A massa era extra-capsular com forma lobular e irregular. Após a remoção da massa, o curso clínico foi sem intercorrências e, no seguimento de 10 anos, não houve sinais de recorrência evidentes clinicamente ou radiologicamente.
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Um homem de 43 anos, com trauma no pescoço após ser atingido por um gancho de elevação de guindaste, foi encaminhado ao Hospital Shahid Beheshti. O paciente queixou-se de disfonia ( rouquidão) e dispneia. As tomografias mostraram uma fratura cominutiva do arco anterior esquerdo da cartilagem cricoide com espessamento da mucosa do lado esquerdo, inflamação e edema que se estendeu à glote, causando um estreitamento das vias aéreas. A laringoscopia direta por fibra óptica revelou inchaço e congestão na epiglote e inchaço ao nível do cordão vocal esquerdo.
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Um homem de 86 anos foi tratado para a artéria carótida interna direita com CAS no hospital local. Um mês após a colocação do stent, ele sofreu pneumonia por aspiração e septicemia. Três meses após a colocação do stent, inchaço e sensibilidade do lado direito do pescoço apareceram. O seu estado geral deteriorou-se devido à septicemia e ele foi incapaz de ingerir qualquer coisa por via oral, como resultado da diminuição dos níveis de consciência. Ele foi transferido para o nosso hospital. A tomografia computadorizada e a angiografia de subtração digital mostraram a presença de um pseudoaneurisma em torno do stent. O inchaço do pescoço aumentou diariamente e foi necessária intervenção cirúrgica para evitar o fecho das vias respiratórias. A ressecção do stent e do pseudoaneurisma e a reconstrução <i>in situ</i> com um enxerto de vaso sintético de PTFE foram realizadas. O paciente voltou para o seu hospital local 36 dias após a cirurgia e teve uma pontuação modificada de Rankin de 5.
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Aqui, relatamos um caso de um paciente de 56 anos de idade que sofria de PGD grave após HTx com falência biventricular (fração de ejeção < 20%) que foi com sucesso ligado à recuperação do enxerto do dador por assistência circulatória mecânica multimodal combinando ambos, VA-ECMO e uma bomba microaxial (Impella®), Abiomed, Inc., Danvers, MA, EUA), um conceito também referido como ECMELLA. Durante o apoio ECMELLA, o paciente experienciou múltiplas complicações de hemorragia torácica grave com necessidade de quatro re-toracotomias e situação de tórax aberto temporário. Não obstante, a função ventricular recuperou e o paciente pôde ser retirado do suporte circulatório mecânico após 12 dias. Durante o acompanhamento, o paciente recuperou e foi com sucesso dispensado. Após a reabilitação subsequente, o paciente não mostra agora sinais persistentes de insuficiência cardíaca com função biventricular normal do enxerto cardíaco.
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Um homem de 71 anos com DPOC grave, fase 3 da Iniciativa Global para Doenças Pulmonares Obstrutivas, foi submetido a um treino muscular inspiratório de 8 semanas monitorizado remotamente com um dispositivo baseado no método de teste de resistência respiratória incremental. Espirometria, pletismografia corporal, teste de exame de resistência respiratória incremental, teste de caminhada de 6 minutos, índice de massa corporal, obstrução do fluxo de ar, dispneia, índice de capacidade de exercício e percepção subjetiva de dispneia foram realizados como parte do exame inicial e final. O paciente realizou o treino em casa e o fisioterapeuta monitorizou o paciente remotamente através de uma aplicação web que permitiu ao fisioterapeuta avaliar todos os parâmetros de treino em tempo real e responder a quaisquer problemas. Após 8 semanas de treino em casa, houve um aumento significativo em todos os valores monitorizados: pressão inspiratória máxima, um novo parâmetro de pressão inspiratória máxima sustentada, volume expiratório forçado em 1 s, capacidade pulmonar total, capacidade vital forçada, fluxo expiratório de pico e capacidade inspiratória. Houve também uma melhoria na percepção de dispneia de acordo com o Teste de Avaliação da DPOC e uma Escala de Afonia do Conselho de Investigação Médica modificada, um aumento na tolerância ao exercício de acordo com o teste de caminhada de 6 minutos e uma diminuição no índice de capacidade de exercício como um preditor de prognóstico.
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Uma mulher de 47 anos apresentou diminuição da acuidade visual associada a lesões retinais brancas em ambos os olhos. Uma história de pneumonia de etiologia desconhecida precedeu de perto a deterioração da visão. Cinco anos antes, a paciente foi diagnosticada com linfoma não-Hodgkin folicular. Ela foi tratada com um regime de quimioterapia composto por ciclofosfamida, adriamicina, vincristina e prednisona, com posterior adição do anticorpo anti-CD20 rituximab. Ela teve uma recaída 19 meses depois, com envolvimento dos gânglios linfáticos retroperitoneais, e iniciou o tratamento com rituximab e 90Y-ibritumomab tiuxetan. Uma segunda recaída ocorreu 22 meses após a radioimunoterapia e foi tratada com uma combinação de fludarabina, ciclofosfamida e mitoxantrona, seguida por rituximab. A paciente não teve mais recaídas até a apresentação atual (abril de 2010). A vitrectomia da pars plana com análise do fluido vítreo foi realizada no olho direito. O teste de PCR confirmou a presença de citomegalovírus no vítreo. Elementos linfoides atípicos, altamente suspeitos de malignidade, também foram encontrados no exame citológico. Foscarnet intravenoso foi administrado continuamente durante três semanas, seguido por valganciclovir oral, administrado numa dose de 900 mg duas vezes por dia. Além disso, a terapia com rituximab continuou a intervalos de três meses. No entanto, a cessação da terapia com foscarnet foi seguida por uma recorrência de retinite em três ocasiões distintas durante um período de 3 meses, levando à sua reindução ao regime de tratamento após cada recorrência.
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Uma menina de 1 ano de idade foi trazida para o nosso grupo de departamento para o tratamento de uma abertura acessória acima da narina esquerda, que estava presente desde o seu nascimento. O histórico médico não era específico e o seu nascimento foi normal. O tamanho de uma narina supranumerária era de cerca de 0,2 cm de diâmetro e estava ligada à narina esquerda. A direita era normal. Foi realizado um procedimento mínimo para a anomalia. Após 1 ano, foi realizada uma rinoplastia para a assimetria da narina.
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Uma mulher de 74 anos, que se apresentou com queixas de dor abdominal superior recorrente, foi admitida na nossa instituição. A tomografia computadorizada dinâmica com contraste (TC) revelou que o tumor no processo uncinado pancreático tinha um efeito de contraste fraco na fase arterial e um efeito de contraste pequeno na fase de equilíbrio, que são sugestivos de uma malformação vascular semelhante a uma doença benigna. No entanto, suspeitamos que poderia ser um tumor maligno porque o tamanho do tumor tendia a aumentar ao longo do tempo; assim, decidimos realizar uma cirurgia. Ressecamos o tumor através de uma ressecção parcial do pâncreas. Macroscopicamente, a superfície cortada do tumor tinha uma aparência espongióide. Os achados do exame histopatológico mostraram uma forma mista de pequenos capilares e ductos linfáticos. A paciente foi diagnosticada com CLM de acordo com a classificação da Sociedade Internacional para o Estudo de Anomalias Vasculares (ISSVA), com base na aparência histológica e achados de imunocoloração. O curso pós-operatório da paciente foi sem intercorrências.
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Um menino árabe de 3 anos de idade, do Iémen, apresentou descoloração das membranas mucosas e das unhas, que foram consideradas cianose devido a metemoglobinemia. Ele também teve episódios de falta de ar, fadiga, vômitos e desidratação, pelos quais foi internado no nosso hospital. A radiografia de tórax e a tomografia computadorizada de tórax mostraram malformação pulmonar adenomatosa congénita. Poucas semanas antes da remoção da malformação, ele teve um episódio significativo de hipotensão e hipoglicemia. Este desenvolvimento requereu uma avaliação hospitalar adicional que levou ao diagnóstico de insuficiência adrenal e ao início do tratamento com corticosteroides. Um ano depois, ele desenvolveu convulsões e perda de consciência. A ressonância magnética da sua cabeça mostrou desmielinização difusa secundária a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X. Ele foi tratado com anti-convulsivos e anti-oxidantes, e foi encaminhado para avaliação de transplante de medula óssea.
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O nosso relatório é sobre uma mulher caucasiana de 54 anos com uma longa história de dor, perda de função e fraqueza no ombro direito. O quadro clínico mostrava um ombro direito congelado. A principal descoberta foi uma atrofia muscular acentuada de ambos os músculos deltoide e bíceps e uma lesão do manguito rotador que se tinha desenvolvido ao longo dos anos. Consultas médicas anteriores atribuíam a atrofia a quedas recorrentes, disfunção do ombro e dor. O tratamento conservador (analgésicos, fisioterapia, treino) tinha falhado.A anamnese familiar estava livre de quaisquer doenças neurológicas ou outras doenças genéticas.A ressonância magnética mostrou uma atrofia muscular proximal sub-total e uma lesão do manguito rotador em ambos os ombros. Uma incisão-biópsia do músculo deltoide e bíceps direito revelou uma miopatia crónica. O nível de creatinina era esperado para ser elevado mas as medições mostraram valores apenas ligeiramente acima do normal. A imunohistoquímica, eventualmente, revelou uma forma leve de LGMD (tipo 2I). Devido ao padrão de sintomas e resultados de diagnóstico, descrevemos o caso como LGMD atípica.
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Uma mulher de 50 anos apresentou sangramento uterino anormal que, após amostragem endometrial, foi diagnosticado como uma variedade rara de cancro endometrial, ou seja, MMT ou carcinossarcoma uterino. Na imagem pré-operativa, foi também detetada uma massa renal que era altamente vascular e que imitava um carcinoma de células renais (RCC). A citologia por aspiração com agulha fina (FNAC) foi feita a partir da massa renal para diferenciar entre RCC e metástase, mas mostrou apenas células sanguíneas. A paciente foi submetida a uma laparotomia de estadiamento para cancro endometrial e a uma análise de secção congelada da massa renal que foi inconclusiva com poucas células atípicas, e assim, a paciente foi submetida a uma nefrectomia radical também. O exame histopatológico revelou que se tratava de um RH que é um tumor benigno muito raro.
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Uma mulher de 56 anos foi admitida no nosso hospital após um histórico de 3 semanas de náuseas, vómitos e fraqueza muscular. A paciente tinha tomado uma dose muito elevada de colecalciferol durante 20 meses (78,000,000UI cumulativas, média diária de 130,000UI), como indicado por um protocolo não convencional para esclerose múltipla. Antes de iniciar a suplementação de vitamina D, os níveis de cálcio e fósforo no soro eram normais, enquanto os níveis de 25OH-vitamina D eram muito baixos (12.25 nmol/L). Na admissão, foram detetados hipercalcemia (3.23 mmol/L) e lesão renal aguda (eGFR 20 mL/min), associados a elevadas concentrações de 25OH-vitamina D (920 nmol/L), confirmando a suspeita de intoxicação por vitamina D. A suplementação de vitamina D foi interrompida e, numa semana, a hipercalcemia normalizou-se. Demoraram cerca de 6 meses para a função renal e 18 meses para os valores de vitamina D voltarem ao normal.
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Tivemos um caso desses, onde o paciente, um homem de 29 anos, sofreu um Transscaphoid PLFD, que nos foi apresentado tardiamente e foi tratado com redução aberta com bom resultado funcional pós-operatório.
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Uma mulher de 33 anos apresentou-se no nosso centro de trauma com uma fratura aguda posterior da parede ipsilateral, fratura de impacto da cabeça femoral, fratura do eixo femoral e fratura do eixo tibial. Depois de uma tentativa de redução da anca falhada no departamento de emergência, foi urgentemente levada para a sala de operações para tratamento adicional. Submeteu-se a uma redução da anca assistida por percutânea, fixação intramedular do fémur e da tíbia e exame fluoroscópico dinâmico da anca sob anestesia.
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Apresentamos o caso de um paciente obeso mórbido de 25 anos de idade, admitido por síndrome de angústia respiratória aguda grave (ARDS) e hipoxemia refratária, que necessitou de instituição de dupla canulação para ECMO veno-venosa. Como a sua hipoxemia persistia, provavelmente devido a fluxos insuficientes, dado a sua grande área de superfície corporal, foi implementada uma canulação venosa de drenagem adicional para fornecer fluxos mais elevados, resolvendo temporariamente o seu estado de oxigenação. Infelizmente, o paciente desenvolveu um choque cardiogénico concomitante refratário a suporte inotrópico e remoção de fluido extracorpóreo, agravando ainda mais o seu estado de oxigenação, pelo que a decisão foi instituir ECMO veno-venosa e veno-arterial com quatro canulações/circuitos paralelos, controlando com sucesso tanto a hipoxemia refratária como o choque cardiogénico.
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Relatamos a administração de anestésico a uma mulher de 55 anos com ectasia anuloaórtica, regurgitação da válvula aórtica e fístula da artéria coronária para a artéria pulmonar submetida a reparação radical. Calculámos a razão de derivação esquerda-direita após a colocação de um cateter de artéria pulmonar e descobrimos que a razão era inesperadamente alta. Assim, explorámos a presença de outra derivação por ecocardiografia transesofágica intraoperativa e descobrimos um ducto arterial patente não diagnosticado antes da operação.
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Apresentamos um caso de um paciente de 43 anos que apresentou uma história de 2 meses de ataques de dor na órbita esquerda. Ele satisfazia os critérios revisados da Classificação Internacional de Distúrbios de Cefaleia para cefaleia em salvas. Seus históricos médicos e familiares não foram relevantes. Não houve histórico de cefaleia. Foi feito um diagnóstico de cefaleia em salvas. O paciente respondeu ao tratamento sintomático. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética após 1 mês mostraram um cisto aracnóide supra- e intra-sellar com efeito de massa em estruturas adjacentes. Após a operação, os ataques de cefaleia resolveram-se completamente.
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Apresentamos um caso muito incomum de batimento atrial rápido a >180 b.p.m. devido a uma tempestade perfeita de eventos que acreditamos não ter sido previamente relatada. Um paciente com um conjunto DDDR St. Jude Abbott DCPPM teve uma taquiarritmia atrial causando uma mudança de modo para DDIR, que usa temporização baseada no ventrículo. Isto foi seguido por um período de batimento atrial rápido que terminou espontaneamente.
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Um homem de 75 anos com uma bulla gigante ocupando a metade inferior do hemitórax direito foi submetido a uma colecistectomia laparoscópica. Conseguimos anestesiar com OLV para evitar a ventilação com pressão positiva da bulla gigante. A cirurgia foi concluída sem incidentes; no entanto, a radiografia torácica pós-operatória indicou uma grande lucência ocupando todo o hemitórax direito. Embora suspeitássemos de um pneumotórax devido a uma bulla rompida, a tomografia computadorizada (TC) torácica levou a um diagnóstico de hiperinflação da bulla gigante. A bulla gigante deflacionou gradualmente para o seu tamanho pré-operatório dentro de três dias pós-operatórios.
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Um menino de quatro meses de idade do Sri Lanka apresentou febre alta, vermelhidão conjuntival, edema dos pés e erupção cutânea. Foi-lhe diagnosticada hipertensão desde a admissão com uma contagem elevada de glóbulos brancos e marcadores inflamatórios elevados. Não houve resposta positiva a antibióticos intravenosos e um subsequente ecocardiograma 2D revelou aneurismas das artérias coronárias sugestivos de KD. Na terceira semana de doença, desenvolveu uma erupção vesiculo-papular que envolveu o rosto, tronco e membros - que numa biópsia revelou características de psoríase guttata. A febre continuou a aumentar e as artérias coronárias mostraram dilatação progressiva apesar da administração atempada de imunoglobulina intravenosa no dia 6 e de metilprednisolona no dia 10-13. A resposta terapêutica por meio da redução da febre só foi vista após o início da infusão intravenosa de infliximab no dia 28 de doença, para a qual a febre respondeu em 24 horas. Desenvolveu uma pequena artrite das articulações das mãos e pés no dia 40 de doença que só respondeu após o início da terapia com metotrexato. A hipertensão persistiu durante 4 meses após o início da doença antes da resolução completa.
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Um homem de 47 anos (altura, 175,8 cm e peso, 74,8 kg) queixou-se de uma sensação de formigueiro na perna. Ele tinha um histórico de hipertensão e asma nos dois anos anteriores, e um histórico de cirurgia de sinusite para sinusite no ano anterior. Ele apresentou uma perda de peso de 6 kg durante o último mês, e a intensidade do sinal da medula óssea na ressonância magnética foi reduzida de forma difusa para menos ou igual ao disco. Estes achados indicaram uma doença hematológica e a possibilidade de malignidade. No entanto, um estudo de condução nervosa sugeriu múltiplas mononeuropatias. Além disso, os seus achados laboratoriais mostraram eosinofilia periférica e positividade para autoanticorpo citoplasmático antineutrofílico mieloperoxida. Por conseguinte, a CSS foi fortemente suspeita.
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Relatamos o caso de uma mulher caucasiana de 72 anos com prolapso retal associado a incontinência fecal devido a danos neuromusculares severos.
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Um cão de 10 anos de idade, de raça mista, terrier de Malta, do sexo masculino, apresentou uma grande massa cística mural do duodenum e jejuno orad. A histopatologia e a coloração imunohistoquímica positiva com CD117 confirmaram um diagnóstico de GIST. Não foi detetada qualquer evidência de metástase na estadiação de rotina com sonografia abdominal e radiografia torácica no momento do diagnóstico. Foi realizada uma ressecção cirúrgica e a terapia com toceranib foi iniciada no pós-operatório. A metástase foi documentada 251 dias após a cirurgia numa tomografia computorizada. Devido a uma deterioração clínica, o paciente foi eutanásico 370 dias após a excisão cirúrgica.
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Aqui, relatamos uma nova variante sem sentido KCNQ1 que causa não só JLNS, mas também um prolongamento significativo do QTc idêntico ao RWS de maneira autossômica dominante. Nosso estudo de caso sustenta que a haploinsuficiência no gene KCNQ1 é causadora de um prolongamento significativo do QTc idêntico ao RWS. Interessantemente, a variante sem sentido (NM_000218.2:c.115G > T
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Apresentamos o caso de um homem de 53 anos com lipossarcoma mixoide na perna. Ele foi tratado por múltiplas metástases durante um período de dez anos, e estava com dor nas costas devido a uma fratura patológica na segunda vértebra lombar (L2). A ressonância magnética de todas as vértebras mostrou intensidade de sinal anormal, sugerindo metástases em oito vértebras, e revelou extensão extraesquelética em três vértebras. As varreduras ósseas e a FDG-PET foram negativas, exceto pela fratura L2, que foi indicada em uma varredura óssea.
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Uma mulher japonesa de 48 anos de idade caiu de escadas que tinham uma altura aproximada de 4 m. Uma radiografia mostrou pneumotórax, contusão pulmonar no pulmão direito e uma fratura pélvica instável. Um dreno torácico foi inserido e um enchimento pélvico preperitoneal foi realizado para controlar o sangramento, realizando uma oclusão endovascular de balão de ressuscitação da aorta. Uma tomografia computadorizada revelou uma contusão pulmonar massiva no lobo inferior do pulmão direito, fraturas pélvicas e múltiplas fraturas e hematoma em outras áreas. Uma toracotomia de emergência foi realizada e, em seguida, realizamos uma ampla ressecção em cunha do pulmão lesionado, fixando-o proximal às linhas de sutura com duas grampos de vasos sanguíneos Satinsky. Os grampos de vasos foram deixados na cavidade torácica direita. As outras áreas hemorrágicas foram embolizadas por embolização arterial transcateter. No entanto, uma vez que as suas funções respiratórias se deterioraram na unidade de cuidados intensivos, a oxigenoterapia extracorpórea veno-venosa foi utilizada para assistência pulmonar. A reoperação planeada sob a oxigenoterapia extracorpórea veno-venosa foi realizada no dia 2. Uma vez que a sua condição respiratória melhorou gradualmente, o circuito de oxigenoterapia extracorpórea veno-venosa foi retirado no dia 7. Ela foi transferida para a ala psiquiátrica do nosso hospital no dia 75.
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Uma menina de seis anos de idade apresentou-se com bronquiolite aos oito meses de idade, seguida de tosse persistente, dispneia e hipoxemia. Descobriu-se que ela tinha doença de refluxo gastroesofágico, mas os seus sintomas não se resolveram apesar da sua terapia ter sido otimizada. Testes adicionais, incluindo uma tomografia computadorizada do tórax, biópsia pulmonar e testes genéticos, confirmaram um diagnóstico de disfunção da proteína C surfactante.
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Uma mulher de 54 anos com fratura de quadril após uma simples queda é candidata a cirurgia, mas, após incisão da pele e subcutânea sobre a fáscia profunda, houve pigmentação azul escura que continua em direção à articulação do quadril. Após biópsia de tecidos moles e ossos, em outra operação, substituímos a articulação do quadril.
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Uma mulher do Sri Lanka de 40 anos de idade que se apresentou com dispneia de esforço (NYHA II) e perda de peso durante 4 semanas, foi encontrada com pulso colapsante e murmúrio diastólico precoce no bordo esternal esquerdo. O ecocardiograma transtorácico e transesofágico mostrou aneurisma aórtico ascendente com regurgitação aórtica grave. A tomografia computadorizada confirmou o diagnóstico de dilatação aneurismática da aorta ascendente. Ela foi submetida a uma substituição bem-sucedida da válvula aórtica e da raiz aórtica. O diagnóstico final de aortite tuberculosa foi feito com base na aparência macroscópica da inflamação e confirmação microscópica de granuloma caseoso. Ela fez uma boa recuperação clínica com quimioterapia antituberculosa de categoria 1.
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Aqui, um homem de 83 anos com artrite psoriática, instabilidade, parestesia e disfunção motora recuperou a força sem progressão dos sintomas após 7 meses de acompanhamento da cirurgia da coluna cervical. Este paciente não teve intervenções cirúrgicas anteriores em C1-C2. A pontuação pré-operativa da escala modificada da Associação Ortopédica Japonesa foi de 9 pré-operativamente e de 10 no final do acompanhamento pós-operativo.
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Uma mulher de 76 anos foi acompanhada por 8 anos devido a fibrilhação atrial e regurgitação tricúspide. Um ecocardiograma de acompanhamento mostrou dilatação progressiva do átrio direito. Devido ao desenvolvimento de falta de ar, a plicatura do átrio direito e a reparação da válvula tricúspide foram realizadas. A tricuspidal annuloplasty foi realizada no coração batendo com o uso de um anel de tricuspidal annuloplasty Carpentier-Edwards Physio de 28 mm. A plicatura do átrio direito alargado foi realizada no septo interatrial, na parede livre do átrio direito incluindo o apêndice e no espaço entre a veia cava inferior e o anel tricúspide. O fecho do apêndice do átrio esquerdo foi realizado de fora para evitar a formação de trombos no átrio esquerdo. O raio-x pós-operatório e a tomografia computorizada mostraram silhueta cardíaca reduzida e volume do átrio direito. A paciente foi dada alta sem incidentes e voltou para visitas de acompanhamento com sintomas melhorados.
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Uma mulher afro-americana de 25 anos apresentou-se ao departamento de emergência com queixas de dor abdominal difusa, diarreia, náusea e vômito por 2 dias. O seu histórico médico passado foi significativo para alergias sazonais e o histórico familiar foi pertinente para lúpus discoide no seu pai e lúpus eritematoso sistémico (LES) num primo. Os sinais vitais da paciente na apresentação foram normais. O seu exame físico foi notável para a sensibilidade abdominal inferior significativa sem proteção ou rigidez. A tomografia computadorizada do abdômen e da pelve revelou espessamento da parede circunferencial acentuado e edema do intestino delgado proximal e médio, predominantemente envolvendo a submucosa. Os nossos principais diagnósticos diferenciais foram angioedema intestinal e trombose da veia mesentérica. No entanto, os vasos mesentéricos foram patenteados e os testes laboratoriais para angioedema hereditário mostraram um nível normal de inibidor de esterase C1 e níveis baixos de C3 e C4. O trabalho de investigação de infeções foi negativo. Os testes autoimunes mostraram anticorpos antinucleares elevados (ANA) (13.6), anticorpo anti-Smith e anticorpo anti-ribonucleoproteína (anti-RNP). A paciente foi diagnosticada com LES enterite. Foi mantida em repouso intestinal, com hidratação intravenosa e começou com 60 mg de metilprednisolona IV diariamente. A paciente teve uma melhoria significativa na dor abdominal, diarreia e vômito após 2 dias de tratamento. Os esteróides foram reduzidos e mantidos com hidroxicloroquina sem recidivas um ano após a apresentação.
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Relatamos um caso suspeito de encefalite do tronco encefálico de Bickerstaff causada por Salmonella Dublin. Um jovem apresentou consciência prejudicada, ataxia, disartria, fraqueza nos membros e abdução limitada do globo ocular. Seus sintomas clínicos foram consistentes com encefalite do tronco encefálico de Bickerstaff.
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Uma mulher de 57 anos apresentou um histórico de 19 anos de uma massa orbital direita gigante. A tomografia computadorizada (TC) orbital revelou uma massa de aumento não homogêneo, comprimindo e envolvendo o globo ocular e o nervo ótico. Ela foi submetida a uma exenteração orbital poupadora da pálpebra. As características microscópicas e os testes de imuno-histoquímica (IHC) foram indicativos de um SFT benigno. Não foi observada recorrência no seguimento de 4 anos.
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Relatamos um caso incomum de um paciente que apresentou síndrome pulmonar primária sem envolvimento renal no contexto de MC, devido a uma infecção crônica por hepatite B não tratada. O diagnóstico precoce e a consequente instituição de glucocorticoides, anticorpo monoclonal deplecionador de células B e terapia antiviral levaram a um resultado favorável e impediram qualquer sequela fatal.
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Relatamos o primeiro caso de uma mulher positiva para SARS-CoV-2 a dar à luz um bebé através de cesariana às 37+6 semanas de gravidez na República da Coreia.
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