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+ Uma mulher de 52 anos apresentou-se no nosso hospital com visão turva no olho esquerdo durante aproximadamente 1 semana. Os achados do segmento anterior e da pressão intraocular foram normais em ambos os olhos. A fotografia do fundo do olho esquerdo mostrou um fundo ocular aparentemente normal sem qualquer exsudato ou hemorragia. A tomografia de coerência ótica exibiu um espaço hipo-refletivo abaixo da retina neurosensorial e da camada do epitélio pigmentar. A fase tardia da angiografia por fluorescência revelou aumento da fuga. A paciente foi inicialmente diagnosticada com CSC. No entanto, no seguimento, o diagnóstico final acabou por ser PCV.
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+ Este estudo de caso descreve uma criança de 4 meses com atraso de crescimento e psicomotora, deformidade da aurícula, microcefalia, polidactilia, anomalia cardíaca e dificuldades de alimentação. Detetou-se uma deleção de aproximadamente 12 MB na região 8p11.22-p21.2 do cromossoma 8. Após sequenciamento, descobrimos que 65 genes de proteínas tinham sido eliminados, incluindo o FGFR1, que resultou na síndrome de Kallmann. Não houve deleção do gene ANK1 associado à esferocitose, consistente com o fenótipo.
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+ Relatamos o caso de um homem chinês de 51 anos que apresentou visão turva no olho direito e defeito do campo visual superior devido a variante bolhosa da coriorretinopatia serosa central. Não se observou melhora da visão e descolamento da retina após três meses de observação e um curto período de acetazolamida oral. Ele foi então tratado com fototerapia com metade da dose de verteporfina e sua acuidade visual melhorou de 20/70 para 20/25 dentro de um mês de tratamento. Três meses após a fototerapia, houve resolução completa do fluido subretinal e descolamento da retina bolhoso. Não se observou recorrência da coriorretinopatia serosa central em três anos de acompanhamento.
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+ Uma mulher de 69 anos foi encaminhada ao nosso hospital com câncer de vesícula biliar inicialmente não operável com carcinomatose peritoneal. Ela foi submetida a terapia com gemcitabina mais cisplatina por 9 meses. A colecistectomia prolongada, a ressecção do ducto biliar extra-hepático com dissecção regional dos gânglios linfáticos e a omentectomia total foram então realizadas como cirurgia de conversão. A paciente sobreviveu sem recorrência por 19 meses após a cirurgia (31 meses após o diagnóstico inicial) enquanto continuava a quimioterapia.
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+ Neste artigo, um caso raro de Hiperostose Esquelética Idiopática Difusa envolvendo tanto a coluna cervical como a lombar, apresentando disfagia e rigidez espinal levando a uma postura curvada, é relatado.
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+ Um homem de 46 anos apresentou-se em outra instituição com dissecção aórtica aguda tipo A com oclusão da aorta abdominal. O grau motor e sensorial de ambas as extremidades inferiores foi zero. A perfusão distal antegrada imediata de ambas as extremidades inferiores foi alcançada e a substituição total do arco com o desvio axilo-bifemoral esquerdo foi realizada. No momento da alta, os graus motor e sensorial de ambas as extremidades inferiores foram 2 e 3, respetivamente.
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+ Um paciente do sexo masculino de 78 anos de idade com um adenocarcinoma do lobo superior esquerdo foi submetido a uma lobectomia superior esquerda com um Fuji Uniblocker® como dispositivo de separação do pulmão. Apesar de uma inserção atraumática e de um volume de balão de bloqueador endobrônquico dentro das especificações do fabricante, desenvolveu-se uma fuga de ar intraoperativa, e o paciente foi encontrado com uma ruptura do brônquio principal esquerdo que foi reparada com sucesso e o paciente foi extubado sem incidentes. Infelizmente, o paciente faleceu no hospital de sepsia e outras complicações.
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+ Uma mulher caucasiana de 57 anos com histórico de doença ligeira do tecido conjuntivo apresentou-se ao nosso reumatologista com dor facial intermitente do lado esquerdo e inchaço, acompanhada por perda de audição no ouvido esquerdo. Um rastreio autoimune foi negativo e um teste de Schirmer foi normal. A sua taxa de sedimentação de eritrócitos foi de 6 mm/h (intervalo normal: 1 a 20 mm/h) e os seus níveis de imunoglobulina G e A foram ligeiramente elevados. Um rastreio de ressonância magnética por protocolo de alça vascular mostrou uma alça da sua artéria cerebelar inferior posterior que percorre um longo curso em torno do sétimo e oitavo nervos cranianos para o meato e de volta, resultando na compressão do seu sétimo e oitavo nervos cranianos. A nossa paciente foi submetida a descompressão microvascular, após a qual os seus sintomas se resolveram completamente.
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+ Uma menina de 5 anos de idade com osteossarcoma convencional de alto grau no fémur distal esquerdo foi submetida a uma série de cirurgias. Após três ciclos de quimioterapia neoadjuvante, foi planeada uma cirurgia de salvamento de membros, uma vez que a rotação femoral tinha sido recusada. Aos 6 anos e 2 meses de idade, foi realizada uma ressecção femoral distal e uma inserção temporária de um espaçador utilizando um prego intramedular de 7 mm de diâmetro e um molde de polimetilmetacrilato. Aos 7 anos e 8 meses de idade, foi realizada uma segunda cirurgia, uma vez que o primeiro espaçador tinha sido deslocado e o fémur residual tornou-se atrófico. A extremidade distal do fémur residual foi removida por 1 cm, mas o periósteo e a membrana induzida em torno do polimetilmetacrilato foram preservados. Para estabilizar o espaçador contra a tíbia, foi utilizado um espaçador cerâmico feito por medida com um tronco reto e liso de 8 mm de diâmetro. A junção entre o osso e o espaçador foi fixada com polimetilmetacrilato e depois coberta com o periósteo preservado e a membrana induzida. Após a cirurgia, a atrofia óssea melhorou. Aos 9 anos e 7 meses de idade, o segundo espaçador foi removido, uma vez que tinha soltado, e a articulação do joelho foi reconstruída utilizando uma prótese femoral crescente feita por medida com um tronco curvo poroso de 8,5 mm de diâmetro. As pontas do osso cancelo do fémur proximal foram enxertadas em volta da junção entre o osso e a prótese, por baixo da membrana induzida. Aos 10 anos e 5 meses de idade, a paciente foi capaz de andar sem apoio e uma radiografia mostrou um espessamento adicional do córtex do fémur residual sem qualquer proteção contra o stress. Embora com 5 cm de discrepância no comprimento do membro, a paciente e a mãe estavam satisfeitas com a função. A pontuação MSTS foi de 24 em 30 pontos. Estão planeadas extensões repetidas do comprimento do membro.
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+ Apresento um caso de um paciente de 24 anos que apresentou uma história de 4 semanas de ataques de dor no lado esquerdo. Ele satisfez os critérios revisados da Classificação Internacional de Distúrbios de Cefaleia para cefaleia em salvas. Seus históricos médicos e familiares não foram relevantes. Não houve histórico de dor de cabeça. Foi feito um diagnóstico de cefaleia em salvas. O paciente respondeu ao tratamento sintomático. A tomografia computadorizada de baixa dose após 2 semanas apresentou uma sinusite maxilar aguda do lado esquerdo. Os ataques de dor de cabeça resolveram-se completamente após o tratamento com antibióticos e punção sinusal.
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+ Descrevemos um caso em que uma hepatectomia direita para um paciente do sexo masculino de 81 anos de idade com carcinoma hepatocelular foi realizada com segurança após CABG utilizando um enxerto RGEA. Pré-operativamente, foram construídas imagens de tomografia computadorizada tridimensional (3D-CT) para confirmar o percurso do enxerto RGEA. A operação foi conduzida com o apoio de um cirurgião cardiovascular caso houvesse um problema com o enxerto RGEA. O enxerto RGEA tinha formado aderências com o ligamento falciforme hepático, necessitando de dissecção meticulosa. Após a hepatectomia direita, o lobo hepático esquerdo desceu para o espaço desocupado, exercendo tração no RGEA. No entanto, esta tração foi mitigada por sutura do ligamento falciforme hepático à parede abdominal, assegurando a estabilidade do RGEA. Não houve complicações intraoperativas ou pós-operativas.
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+ Uma paciente do sexo feminino com cerca de 20 anos com NF1 conhecida foi diagnosticada com um tumor rabdomioblástico inflamatório, feocromocitoma e hamartoma pulmonar numa sucessão curta. IRMT foi encontrado a abrigar um genoma quase haplóide e exibiu um perfil imunohistoquímico típico, bem como um padrão de expressão de p53 aberrante focal.
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+ Relatamos um caso de uma paciente de 78 anos com fratura bipolar da clavícula esquerda em uma prótese de ombro inverso ipsilateral, associada a múltiplas fraturas de costelas, que foi tratada com redução aberta e fixação interna usando fios k e endobuton para a parte lateral, enquanto a parte medial foi fixada com placa e parafusos.
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+ Uma mulher branca de 37 anos de idade foi internada após uma parada cardíaca fora do hospital. A ressuscitação cardiopulmonar de um espectador foi realizada imediatamente, seguida por uma ressuscitação cardiopulmonar avançada que incluiu intubação traqueal, compressões torácicas mecânicas e desfibrilação externa com retorno da circulação espontânea. Após a admissão no hospital, a pressão arterial da paciente era de 94/45 mmHg e sua frequência cardíaca era de 110 batimentos por minuto. O eletrocardiograma não mostrou sinais de elevação do segmento ST ou desenvolvimento de onda Q. A angiografia coronária revelou uma oclusão trombótica proximal da artéria descendente anterior esquerda. A recanalização bem-sucedida, após aspiração de trombo e dilatação com balão seguida por implante de stent, foi verificada com fluxo anterógrado normalizado. Imediatamente após a chegada da paciente na unidade de cuidados cardíacos intensivos, foi observado uma queda na pressão arterial para 60/30 mmHg e uma concentração de hemoglobina de 4,5 g/dl. A transfusão foi iniciada, e um exame de ultrassom abdominal de cabeceira revelou fluido intraperitoneal livre. A tomografia computadorizada do abdômen revelou lesão hepática com extravasamento ativo da superfície craniana do lobo direito e um hemoperitoneu maciço. A paciente era coagulopática e acidótica com uma temperatura corporal de 33,5 °C. Uma estratégia de tratamento minimamente invasiva, incluindo angiografia e embolização arterial trans-cateter seletiva, foi realizada em combinação com a evacuação percutânea de 4,5 L de sangue intraperitoneal. Após a conclusão destes procedimentos, a paciente estava hemodinamicamente estável. Ela foi retirada da ventilação mecânica 2 dias depois e fez uma recuperação sem intercorrências. Ela foi dispensada para um hospital local no dia 13 sem incapacidade neurológica.
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+ O paciente era um homem de 25 anos que apresentou um histórico de paraparesia progressiva. O diagnóstico inicial foi feito como um tumor intramedular por ressonância magnética (MRI). O tratamento do paciente envolveu a excisão cirúrgica completa da lesão intramedular seguida por uma terapia antituberculose apropriada. Após a cirurgia, os seus sintomas neurológicos melhoraram drasticamente. Com a combinação de ambos os tratamentos cirúrgicos e médicos, foi obtido um excelente resultado clínico.
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+ Aqui, apresentamos um caso de um paciente do sexo masculino de 65 anos, que foi operado 15 anos atrás para fratura de ambos os ossos do antebraço, com placa de compressão dinâmica de 3,5 mm. A fratura não se consolidou e a placa foi quebrada. O paciente apresentou-se a nós 15 anos depois, em agosto de 2013, com não consolidação, implantes quebrados e soltos e deformidade varus de 90°. Os implantes foram removidos, a correção sequencial da deformidade foi feita, usando fixadores externos. Depois que a correção da deformidade foi alcançada, a não consolidação foi tratada com a técnica modificada de enxerto ósseo duplo sobreposto de Boyd.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1149_pt_sum.txt ADDED
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+ Um menino caucasiano de 12 anos com dor de cabeça e amaurose unilateral foi encaminhado para o nosso hospital com um suposto glioma do nervo ótico. Uma tomografia computadorizada mostrou um aumento do nervo ótico e a fundoscopia mostrou uma massa esbranquiçada no disco ótico. O nosso paciente foi seguido no seu hospital local durante quatro anos por um "cisto do disco ótico" sem alterações ou progressão. Ele experienciou uma ligeira deficiência visual progressiva durante esse período. Ele foi admitido para ressecção e uma análise histopatológica revelou um meduloepitelioma do nervo ótico. Foi realizada uma radioterapia orbital suplementar. Ele permaneceu livre de doença durante 25 anos.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1154_pt_sum.txt ADDED
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+ Um jovem envolvido num acidente de carro e que sofreu lesões torácicas contundentes, entre outras. Como parte da pesquisa primária, foi realizado um exame FAST. A vista subxipóide para procurar evidências de derrame pericárdico mostrou parte da imagem cardíaca obscurecida por linhas A. As outras janelas cardíacas também mostraram apenas linhas A. Suspeitou-se de pneumopericárdio e um exame de TAC confirmou o diagnóstico.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1161_pt_sum.txt ADDED
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+ Relatamos um homem de 26 anos que se apresentou com dispneia grave, palpitação, ortopneia, dispneia paroxística noturna e claudicação no braço esquerdo. A discrepância da pressão arterial dos quatro membros estava presente. A radiografia de tórax mostrou cardiomegalia com calcificação do arco aórtico e edema pulmonar. A ecocardiografia revelou que a fração de ejeção do ventrículo esquerdo diminuiu com regurgitação aórtica e mitral grave. A angiografia por tomografia computadorizada mostrou estenose da artéria carótida comum esquerda e oclusão total da artéria subclávia esquerda com artéria colateral. Havia espessamento vascular e calcificação da válvula peri-aórtica, aorta ascendente, arco aórtico e aorta descendente torácica até a aorta abdominal com estenose de alto grau no lado inferior da ramificação da artéria renal acompanhada por uma dilatação pós-estenótica.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1162_pt_sum.txt ADDED
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+ Um menino de 13 anos com sinais clínicos de abdômen agudo, dor abdominal do lado esquerdo e instabilidade hemodinâmica foi admitido na UTI em estado crítico. Seus pais negaram que tivesse ocorrido algum trauma. Além dos testes de imagem, foi feita uma amostra nasofaríngea para teste de COVID-19, que foi positivo. A tomografia torácica foi normal, enquanto a tomografia abdominal revelou hemoperitoneum, ruptura esplênica e fluido livre no abdômen.
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+ Aqui, reportamos uma menina de 10 anos de idade encaminhada para a nossa clínica de genética devido a deficiência intelectual, déficit de atenção, atraso comportamental e de fala, hipotonia, dismorfismo facial, anomalias oculares e malformações congênitas. Usando um array SNP de alta resolução, identificamos uma microdeleção de novo do cromossomo 19p13.3, resultando na perda heterozigótica de 27 genes RefSeq e um miRNA, parcialmente sobreposto a três outras deleções já relatadas na literatura, mas estendendo-se a jusante (centromérica) por mais 386 Kb. Esta região cromossômica inclui 13 genes, entre os quais sugerimos, pela primeira vez, os genes APC2, PLK5 e MBD3 como candidatos funcionais potenciais para os fenótipos neurodesenvolvimentais e comportamentais observados.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_117_pt_sum.txt ADDED
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+ Tratamos uma mulher chinesa de 37 anos com lesões por esmagamento bilateral dos membros inferiores, resultantes de um acidente de viação. As lesões nos membros inferiores estavam em diferentes níveis anatómicos. Realizámos amputações bilaterais de emergência, seguidas de reimplantação cruzada. Cinco anos depois, a mulher recuperou bem e tinha um movimento e estabilidade perfeitos na perna reimplantada. Depois de analisar a literatura, pensamos que a apresentação do caso da nossa paciente poderia fornecer informações úteis para os médicos.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1185_pt_sum.txt ADDED
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+ Descrevemos um caso incomum de uma mulher de 79 anos que desmaiou no seu jardim e lá ficou vários dias antes de se apresentar ao departamento de Acidentes e Emergências do seu hospital local com uma infestação de larvas na sua vagina, que foram identificadas como sendo da espécie <i>Protophormia</i> da mosca-do-norte. Após a remoção completa das larvas com pinças, seguida de limpeza da área afetada e de um tratamento com antibióticos, o estado da paciente melhorou. Uma revisão de acompanhamento pela equipa de ginecologia local não revelou evidências de mais infestação.
data/test_raw_data/pt_test/multiclinsum_test_pt/summaries/multiclinsum_test_1203_pt_sum.txt ADDED
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+ Uma mulher de 66 anos apresentou um ano de história de inchaço doloroso do tornozelo direito e um seio drenante ao redor do maléolo lateral. Cinco meses e três meses atrás, ela havia sido submetida a uma sinovectomia e uma bursectomia artroscópicas, que não revelaram nenhum organismo causador. Uma bursectomia aberta com excisão do seio foi realizada e um antibiótico intravenoso foi administrado. Dois anos após a cirurgia, a paciente voltou à clínica por causa de um inchaço doloroso recorrente com drenagem de pus no mesmo local. Múltiplas lesões císticas enormes com osteólise e margem esclerótica do tálus foram encontradas e C. krusei foi isolada a partir de cultura de tecidos. A paciente recebeu desbridamento cirúrgico e tratamento antifúngico prolongado, incluindo caspofungina e voriconazol.
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+ Um homem japonês com cerca de 40 anos apresentou um AVAC bilateral com hemorragia subaracnóide. Ele tinha apenas dores de cabeça leves sem quaisquer outros déficits neurológicos. Subsequentemente, o AVAC esquerdo rompido foi cirurgicamente preso. No entanto, no dia 11 pós-operatório, o AVAC contralateral aumentou. O AVAC direito foi então cortado proximalmente através de uma abordagem suboccipital lateral. Além disso, um desvio superficial da artéria temporal-artéria cerebelar superior foi realizado através de uma abordagem subtemporal com antecedência para preservar o fluxo cerebral na circulação posterior. O AVAC bilateral foi obliterado, e o paciente teve um curso pós-operatório sem intercorrências durante o período de acompanhamento de 1 ano e 6 meses.
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+ Estamos apresentando um caso de reparação de perfuração péptica onde o abdômen estourou no período pós-operatório imediato. O paciente foi colocado em tratamento conservador. Ele respondeu bem a ele, mas a sua ferida abdominal não estava a curar. Depois de uma espera de quatro meses, a ferida foi coberta com um enxerto de pele. A absorção do enxerto foi satisfatória, mas uma úlcera de descarga apareceu nela. Esta condição persistiu durante um mês. Finalmente, foi realizada uma tomografia computadorizada Fistulogram (CT Fistulogram). Ela revelou uma fistula gástrica complexa subjacente. Foi realizada uma cirurgia de repetição.
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+ Apresentamos um caso em que uma mulher japonesa de 62 anos com artrite reumatoide, com uveíte por HSV, apresentou um hipopióne hemorrágico na câmara anterior e febre com fotofobia. A paciente foi tratada com medicamentos antivirais que melhoraram o hifema e as lesões corneais, mas as lesões reapareceram 3 meses depois. Esta apresentação rara de uveíte induzida por HSV, e a sua subsequente reaparição, levantaram suspeitas de uma patologia adicional indutora de hipopióne. Devido ao histórico anterior de opacidades pulmonares e LDH elevado, o linfoma intravascular foi eventualmente diagnosticado através de biópsia pulmonar. A paciente foi tratada para o linfoma que também resolveu completamente todos os sintomas oculares sem qualquer reaparição 1,5 anos depois.
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+ Um menino de 6 anos de idade, livre de problemas médicos e cirúrgicos, apresentou-se ao Serviço de Urgência com grave falta de ar. Inicialmente, o paciente estava a saturar bem, mas de repente, a situação agravou-se e foi necessário proceder a uma intubação. O paciente foi levado para a sala de operações para uma laringobroncoscopia direta, com o objetivo de recuperar o corpo estranho que estava a obstruir as vias respiratórias. O corpo estranho foi recuperado com sucesso e a presença de um brônquio traqueal foi confirmada.
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+ Neste relatório, descrevemos o caso de um homem caucasiano de 55 anos com adenocarcinoma metastático das vesículas seminais. Ele já havia recebido tratamento de quimioterapia para câncer testicular avançado e, mais tarde, apresentou-se com hemossemia. Ele subsequentemente desenvolveu c-antineutrofílica citoplasmática vasculite anticorpo que requer imunossupressão intensiva e diálise renal.
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+ Uma mulher caucasiana de 33 anos apresentou uma gravidez de gêmeos dicoriônicos e diamnióticos. Um feto apresentou restrição de crescimento precoce, resultando em morte fetal às 20 semanas. A placenta estava aumentada com alguns cistos. A biópsia de vilosidades coriônicas confirmou a triploidia. Às 21 semanas, a paciente desenvolveu pré-eclâmpsia com pressão arterial de 154/98 mmHg e proteinúria (excreção de proteínas de 24 horas de 2,5 g/L), para a qual foi hospitalizada. Sem intervenções farmacológicas, a pressão arterial normalizou-se e a proteinúria desapareceu. Às 35 semanas, ela desenvolveu novamente pré-eclâmpsia. Uma cesariana foi realizada às 38 semanas e uma criança saudável nasceu.
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+ Neste relatório, descrevemos uma mulher albanesa de 52 anos do Kosovo com um aneurisma não roto de 74x60 mm do seio não coronário de Valsalva, apresentando dispneia, distensão jugular e taquicardia devido a compressão cardíaca. Ela foi submetida a um fechamento bem sucedido do orifício e remodelação do seio com um remendo de Dacron.
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+ Uma mulher de 33 anos apresentou uma história de 10 dias de dor de cabeça. A ressonância magnética pós-contraste (MRI) revelou uma lesão irregular com realce e o foco em forma de túnel estendendo-se para o hemifério contralateral. A análise do fluido cerebrospinal (CSF) revelou pleocitose (166 células/μL) e uma concentração elevada de proteínas (0.742 g/L). O ensaio imuno-sorvente ligado a enzimas (ELISA) revelou anticorpo específico de esparganum positivo tanto no sangue como no CSF. Finalmente, o diagnóstico de esparganose cerebral foi confirmado. Ela recebeu tratamento com praziquantel e teve um resultado favorável durante o acompanhamento de seis meses.
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+ Um homem de 85 anos apresentou CSDH esquerdo, que se repetiu cinco vezes. O hematoma foi irrigado e drenado através de um buraco de trépano frontal esquerdo durante a primeira a terceira cirurgia e através de um buraco de trépano parietal esquerdo durante a quarta e quinta cirurgia. O hematoma não tinha septation e foi bem evacuado durante cada cirurgia. A terapia antiplaquetária para prevenir a doença isquémica do coração foi interrompida após a segunda cirurgia, a cavidade do hematoma foi irrigada com fluido cerebrospinal artificial na terceira cirurgia, e a direção do tubo de drenagem foi mudada para reduzir a recolha de ar subdural pós-operatório na quarta cirurgia. No entanto, nenhuma destas intervenções foi eficaz. Ele foi tratado com sucesso por injeção de cola de fibrina na cavidade do hematoma após a quinta cirurgia.
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+ O recém-nascido foi diagnosticado com microtia da orelha direita, marca preauricular no lado esquerdo, ausência do músculo depressor angular direito e ânus imperfurado. O infantograma mostrou dextrocardia, hemivértebra na região torácica e espinha bífida oculta cervical. O recém-nascido foi operado para o ânus imperfurado e foi dispensado em boas condições.
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+ Um homem de 24 anos com histórico de artrite reumatoide apresentou diminuição da visão bilateral há quatro anos. O exame com lâmpada de fenda revelou afinamento e abaulamento corneano periférico bilateral com vascularização e deposição de lipídios, além de lesões em forma de banda na membrana de Descemet. Os registros anteriores não revelaram anormalidades corneanas até 4 anos atrás. As lesões corneanas foram compatíveis com degeneração marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal marginal de Terrien concomitante com distrofia polimórfica posterior.
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+ Relatamos um caso de carcinoma NUT numa mulher de 53 anos que se apresentou com lesões abdomino-pélvicas extensas e massas ovarianas bilaterais sugestivas de cancro ovariano avançado. Esta paciente foi admitida no nosso hospital devido a dor abdominal e distensão abdominal durante mais de dois meses. Os exames de imagem sugeriram um possível tumor maligno de origem anexial bilateral. Esta paciente foi submetida a uma laparoscopia de diagnóstico. Após receber quimioterapia neoadjuvante, foi submetida a cirurgia citorredutora. A patologia cirúrgica revelou infiltração de células tumorais redondas e monótonas sem características de diferenciação aparente. A imunohistoquímica (IHC) revelou a expressão nuclear da proteína NUT. E a fusão MXI1::NUTM1 foi identificada por sequenciação de próxima geração (NGS). Aqui, apresentamos um caso incomum de carcinoma NUT e descrevemos as características clínicas, de imagem e patológicas. Além disso, revisamos brevemente a literatura publicada e discutimos a possibilidade de carcinoma NUT ginecológico primário.
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+ Uma paciente caucasiana de 42 anos com LES apresentou-se com queixa de diminuição progressiva gradual e indolor da visão no olho esquerdo que começou 16 meses antes. A avaliação clínica da paciente revelou um histórico de diminuição súbita e indolor da visão no mesmo olho 18 meses antes, após o qual a paciente apresentou apenas uma melhora parcial da visão. Esse episódio de diminuição súbita da visão foi atribuído a CRAO esquerdo, complicando a trombofilia relacionada ao LES, confirmada por angiografia de fluoresceína do fundo do olho. Com base nesse diagnóstico, a paciente recebeu prescrição de HCQ. No momento da apresentação, o exame do fundo do olho revelou maculopatia do olho esquerdo e fundo normal direito. Portanto, um diagnóstico de maculopatia de HCQ no olho esquerdo foi feito após exclusão de outras causas de maculopatia unilateral do olho.
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+ Um homem negro de 39 anos apresentou-se no hospital com úlceras orais e cutâneas e foi diagnosticado com GPA com base nas biopsias de lesões cutâneas e rins. Foi iniciado com rituximab com melhora mínima. Mais tarde, ele foi admitido na UTI e fez plasmaferese, e ele melhorou gradualmente e foi dispensado em casa 8 dias após a admissão.
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+ Uma mulher caucasiana de 53 anos de idade, com histórico de diverticulite, que necessitou de múltiplas hospitalizações, foi submetida a sigmoidectomia laparoscópica. O período pós-operatório inicial foi complicado por peritonite, que exigiu uma laparoscopia exploratória de "segunda opinião" urgente. Nove dias após a operação, um objeto filiforme metálico no quadrante superior foi notado em raio-x. Não havia sido colocado um epidural para qualquer uma das suas recentes cirurgias. Dado o histórico da paciente, o objeto foi inicialmente pensado para ser uma esponja cirúrgica retida. Estudos anteriores, no entanto, mostraram que a mesma imagem já estava presente no pré-operatório. Após questionamento adicional, a paciente relatou que um epidural havia sido colocado doze anos antes, na altura da sua gravidez. Não lhe foi feita qualquer menção de rutura nessa altura, nem um corpo estranho retido foi alguma vez relatado depois, apesar dos seus muitos exames de imagem. Ela também nunca teve quaisquer sintomas. Um fragmento de 15 cm de um cateter reforçado com fio foi recuperado cirurgicamente sob anestesia local e orientação fluoroscópica.
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+ Descrevemos o caso de tratamento cirúrgico bem sucedido de um míssil retido localizado dentro do ventrículo esquerdo, próximo da folha mitral posterior. A operação foi realizada através de uma abordagem transatrial, separando a folha mitral posterior. O curso pós-operatório foi sem intercorrências. O paciente foi dispensado no sétimo dia pós-operatório. Na visita de acompanhamento de 30 dias, o paciente estava em boas condições, com função normal da válvula mitral.
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+ Uma mulher de 68 anos de idade foi trazida ao nosso hospital com dor abdominal superior direita recorrente com duração de 3 meses e agravamento por 9 horas. A tomografia computadorizada (TC) mostrou uma sombra de alta densidade (aproximadamente 3 cm de comprimento) na parede posterior do antro gástrico que se estendia para fora da parede. A ultrassonografia endoscópica mostrou um espaço hiperecoico com uma secção transversal de aproximadamente 0,1 x 0,1 cm na camada submucosa profunda do estômago local, acompanhada por uma sombra acústica na parte de trás. A possibilidade de uma espinha de peixe, bem como de perfuração, foi considerada e o objeto foi removido utilizando pinças de FB. Jejum, bem como inibição de ácido e medicação anti-infecção foram prescritos para a paciente. Ela acabou se recuperando e foi dispensada do hospital.
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+ Este caso descreve uma mulher de 55 anos que relatou um histórico de 10 meses de declínio indolor da visão do olho direito. A tomografia de coerência ótica da paciente revelou nódulos hiperreflexivos e protuberâncias irregulares na camada do epitélio pigmentar da retina. O vítreo direito foi aspirado para avaliação diagnóstica, revelando um nível de interleucina-10 de 39,4 pg/mL e uma razão interleucina-10/interleucina-6 de 1,05. O humor vítreo direito foi positivo para o DNA do vírus Epstein-Barr. Após um exame sistêmico, foi encontrado um nódulo metabólico na área retroperitoneal e foi comprovado que era positivo para o mRNA codificado pelo vírus Epstein-Barr, CD2, CD3ε, TIA-1 e Ki-67. Considerando a homologia das duas lesões, a paciente foi diagnosticada com linfoma vitreoretinal metastático secundário a linfoma extraganglionar natural derivado de células T/assassinas. A paciente recebeu quimioterapia sistêmica e injeções intravitreas regulares de metotrexato. A sua acuidade visual do olho direito melhorou de 20/125 para 20/32 na última visita de acompanhamento. Não foram encontradas novas lesões.
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+ Um homem de 79 anos com histórico de carcinoma urotelial papilar da bexiga e metástase para o reto apresentou uma erupção cutânea dolorosa e pruriginosa na região inguinal direita. O exame físico revelou papulomas firmes formando placas confluentes, hiperpigmentadas a violáceas. Uma biópsia por punção confirmou o diagnóstico de metástase cutânea de carcinoma urotelial com base em achados histopatológicos e imuno-histoquímicos.
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+ Descrevemos uma paciente que realizou um tratamento de fertilização in vitro (FIV) associado a PGT-A após dois abortos consecutivos, sem saber da sua condição genética. O PGT-A foi realizado em embriões na fase de blastocisto e os resultados de um rastreio cromossómico abrangente de um primeiro ciclo de FIV demonstraram aberrações segmentares recíprocas nos cromossomas 7 e 10 em dois de quatro embriões. Devido a perfis de embriões distintos, o casal foi então encaminhado para aconselhamento genético e o subsequente cariótipo parental revelou a presença de uma translocação equilibrada previamente não detetada na mãe.
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+ Uma mulher de 60 anos apresentou-se com dor no MTPJ no contexto de uma artroplastia falhada. Realizámos uma artrodese; no entanto, intraoperativamente, não foi possível obter uma fixação de hardware devido à perda de osso. Utilizamos estabilizadores de osso alogénico para manter o comprimento do primeiro raio e para manter a posição correta do hálux durante a maturação da artrodese.
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+ Relatamos um paciente com estenose mitral grave, como resultado de radiação mediastinal remota, que foi submetido a extensa descalcificação durante a substituição cirúrgica da válvula mitral e reparação da válvula tricúspide. Após o procedimento, ele desenvolveu insuficiência cardíaca progressiva refratária ao tratamento médico. Um extenso trabalho de investigação levou, em última instância, ao diagnóstico de defeito de Gerbode adquirido iatrogénico. A estreita colaboração entre a cardiologia de adultos, a cirurgia cardiotorácica e os serviços de cardiologia congénita levou a um plano de tratamento ideal que envolveu o encerramento percutâneo do defeito.
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+ Uma paciente conhecida com EGPA visitou a sala de emergência (ER) com dor abdominal súbita. Ela sofria de gangrena nas pontas dos dedos de ambas as mãos por 1 ano devido a trombose arterial associada a hipereosinofilia. No entanto, a contagem absoluta de eosinófilos na ER foi de 1120 células/µL. Uma tomografia computadorizada do abdômen e pélvis demonstrou hematoma subcapsular no lobo hepático direito. Uma angiografia celíaca demonstrou múltiplos aneurismas de tamanhos diferentes em ambos os lobos hepáticos e alguns aneurismas em S7 e S8 foram enormes, com mais de 1 cm de tamanho. A forma dos pequenos aneurismas lembrava uma sequência de contas, como na poliarterite nodosa. Dada a situação clínica, foi realizada embolização de emergência. Antes desta paciente visitar a sala de emergência, ela foi tratada com uma dose elevada de corticosteroide sistémico, azatioprina e ciclofosfamida. Após a adição de mepolizumab, a contagem de eosinófilos permaneceu estável com uma percentagem quase nula da contagem total de glóbulos brancos.
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+ Aqui descrevemos um paciente do sexo masculino de 8 anos de idade que se apresentou ao departamento de emergência com um quadro semelhante a apendicite seis semanas após uma queda. No intraoperatório, o paciente apresentou um apêndice normal. No entanto, foi encontrado um grande hematoma intramural cecal contendo sangue negro com muitos coágulos. O paciente foi tratado com a evacuação do hematoma com a preservação do ceco e do cólon e foi dado alta com uma recuperação sem intercorrências. Durante dois anos de acompanhamento não houve história de complicações ou recorrência.
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+ Relatamos um caso clínico de uma menina de 3 meses de idade, de pais não consanguíneos. Múltiplos inchaços de ossos longos foram o motivo de encaminhamento ao nosso departamento para avaliação clínica. A documentação radiográfica foi consistente com hiperostose cortical infantil (doença de Caffey). Interessantemente, a esclerose da base do crânio associada com espessamento excessivo foi a malformação mais incomum. Relatamos um bebê com defeitos de ossificação endocondrais e intramembranares.
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+ Uma mulher japonesa de 77 anos de idade, diagnosticada com melanoma maligno da cavidade sinonasal esquerda há três anos, foi submetida a um acompanhamento por PET-CT e a absorção de FDG foi detetada apenas na vesícula biliar. O melanoma nasal tinha estado estável durante os últimos 1,5 anos após a quimiorradioterapia e o seu estado geral era bom. Foi realizada uma colecistectomia com ressecção parcial do fígado. Foi também realizada uma linfadenectomia do ligamento hepatoduodenal. O tumor era mole e esbranquiçado, e foi diagnosticado microscopicamente como um melanoma maligno pouco diferenciado que não era semelhante ao melanoma da cavidade nasal. Não se observou metástase adicional durante mais de 13 meses após a cirurgia.