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Apresentamos um caso de um menino de 9 anos com histórico familiar de HCM sarcomérica que foi diagnosticado com cardiomiopatia obstrutiva hipertrófica (HOCM) durante a triagem clínica. A ecocardiografia e a ressonância magnética cardiovascular revelaram hipertrofia ventricular esquerda assimétrica com uma espessura máxima da parede de 18-19 mm. A ressonância magnética cardiovascular com realce tardio em gadolínio mostrou fibrose irregular na área de espessura máxima da parede. O teste genético confirmou a presença da mutação familiar no gene MYL2. O paciente começou a tomar bisoprolol. Além disso, foi realizada a estratificação de risco e foi feita uma recomendação para a implantação de um desfibrilador cardioversor implantável.
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Uma mulher de 37 anos apresentou progressivamente visão turva no olho direito após uma febre transitória há 10 meses atrás. O seu histórico ocular incluía hipermetropia com um equivalente esférico de +4.00 OU. A revisão dos sistemas mostrou deformidade varus bilateral das articulações interfalangeais distais nos dedinhos. A paciente negou histórico familiar de doenças oculares hereditárias e a sua irmã nasceu com uterus didelphys. Nas avaliações iniciais, a acuidade visual corrigida à distância foi de 20/33 OS e 14 mm OD. A sua pressão intraocular foi de 15 mmHg OD e 16 mmHg OS. O diâmetro corneano horizontal foi de 13.88 mm OS e 14 mm OD e o comprimento axial foi de 24.87 mm OD e 25 mm OS. A fotografia do segmento anterior mostrou atrofia iridial bilateral com deficiência na dilatação pupilar e catarata cortical branca no olho direito. A inspeção por tomografia de coerência ótica do segmento anterior indicou câmaras anteriores aumentadas com concavidade iridial posterior em orientação horizontal. A biomicroscopia por ultrassom mostrou sinéquias anterioras periféricas parciais e ligamentos pectinados no ângulo da câmara em ambos os olhos e uma lente opacificada com ligamentos suspensivos aparentemente alongados no olho direito. Uma lente intraocular (IOL) de uma peça, com armação, foi implantada após facoemulsificação para uma boa estabilidade da IOL. Durante o seguimento, a reabilitação visual pareceu relativamente boa e um grau inferior de deslocação da IOL comparando com os relatórios existentes foi verificado pela aberrometria OPD-Scan III.
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Um homem caucasiano de 83 anos foi encaminhado ao nosso hospital com sangramento anal intermitente e intestino irregular. A colonoscopia revelou um pólipo retal solitário de 1 cm, que foi completamente removido por ressecção endoscópica. Os estudos histológicos revelaram displasia intraepitelial de baixo grau; o estroma do adenoma mostrou localização focal por células linfoides altamente proliferativas. As análises imuno-histoquímicas demonstraram que as células linfoides foram positivas para CD20 e bcl2, enquanto foram negativas para CD3, CD5, CD10, CD23, CD30, CD138 e ciclina D1. Aproximadamente 90% das células neoplásicas reagiram positivamente quando coradas com um anticorpo para Ki-67. Os estudos moleculares mostraram a presença de um rearranjo do gene da cadeia pesada da imunoglobulina monoclonal. Para determinar a localização primária ou secundária do linfoma, os critérios de Dawson foram aplicados ao caso. Foi estabelecido um diagnóstico de linfoma B difuso grande primário, estágio 1A de Ann Arbor. Subsequentemente, o paciente foi encaminhado para oncologia para estabelecer o estágio e selecionar o tratamento apropriado.
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O aparecimento súbito e inexplicável de confusão com amnésia e déficits neurológicos mínimos pode ser uma manifestação de várias causas sistêmicas, das quais o AVC, isquêmico ou hemorrágico, é uma. A avaliação minuciosa e sistemática desses pacientes pode ser altamente recompensadora em termos de otimização do resultado do paciente. Relatamos o caso de uma mulher de 45 anos de idade, cuja apresentação inicial foi com aparecimento súbito de confusão, perda de memória com mudança de personalidade e dores de cabeça. Um diagnóstico diferencial de doença sistêmica e patologia cerebral foi considerado. Ela foi tratada empiricamente para infecção neurológica. A imagem cerebral revelou infarto talâmico e cerebelar bilateral. A avaliação posterior com o objetivo de definir a etiologia, revelou o diagnóstico de Forame Oval Patente com embolia paradoxal. O diagnóstico diferencial de aparecimento súbito e inexplicável de confusão, amnésia com déficits neurológicos motores mínimos e investigações apropriadas relevantes são discutidos neste relatório de caso.
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Uma mulher de 23 anos desenvolveu um hemotórax espontâneo esquerdo 10 anos antes, juntamente com lesões líticas nas costelas esquerdas. As biopsias pleurais e das costelas diagnosticaram angiomatose e o diagnóstico clínico de GSS foi estabelecido. Após um trauma menor, apresentou um déficit Frankel B atribuído a uma luxação de fratura T3-T4 com compressão grave da medula espinal. A paciente foi submetida a tração de halo com TAC. Após redução, descompressão e C5 a T8 com fusão instrumentada (apenas posterior), apresentou uma melhoria neurológica para Frankel D, 2 anos após a cirurgia.
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Neste caso, apresentamos um caso de um homem de 66 anos que se apresentou com um abscesso na parede abdominal que foi refratário ao tratamento. Mais tarde, descobriu-se que o paciente tinha uma invasão da parede abdominal por um carcinoma do cólon subjacente.
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Relatamos um caso interessante de um homem de 38 anos com psicose de início recente que foi encontrado com um infarto lacunar da região do putamen no gânglio basal esquerdo em uma tomografia computadorizada de seu cérebro.
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Uma saudita saudável de 10 anos de idade veio à nossa clínica dentária a queixar-se de "dentes frontais mal posicionados". Após um exame intraoral, foram encontrados dois frênulos linguais a ligar a língua ao fundo da boca. O exame intraoral não revelou outras anormalidades.
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Uma mulher caucasiana de 67 anos apresentou palpitações, fadiga e perda de peso. Ela tinha um histórico de tireoidectomia total para bócio multinodular não tóxico aos 60 anos sem quaisquer sinais de malignidade no exame microscópico. Ela estava medicada com levotiroxina 100 μg/dia desde a cirurgia sem acompanhamento. Ela estava taquicárdica, não tinha massa cervical ou envolvimento ocular. Seus níveis de hormônio estimulador da tireóide foram suprimidos (0.000 μU/mL) e seus níveis de tiroxina livre (3.22 ng/dL) e triiodotironina livre (8.46 pg/mL) aumentaram. Não foi encontrado alargamento mediastinal nem desvio da traqueia no raio-x do tórax. O tratamento com levotiroxina foi interrompido, mas nossa paciente não apresentou melhora nos níveis de tiroxina livre ou triiodotironina livre 10 dias depois. A tireoglobulina aumentou para 294 mg/mL. Um ultrassom cervical não revelou nenhum remanescente da tireóide. Seus anticorpos anti-hormônio estimulador da tireóide estavam elevados (19.7 U/L). A cintilografia corporal demonstrou aumento da absorção de iodo radioativo intra-torácico. Uma tomografia computadorizada confirmou uma massa mediastinal de 60 × 40 mm. O metimazol 10 mg/dia foi iniciado. Três meses depois, sua função tireoideana estava normal e ela passou por uma ressecção cirúrgica. O exame microscópico mostrou tecido tireoideano sem sinais de malignidade.
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Aqui, descrevemos um homem caucasiano de 67 anos com neuromielite óptica definida com detecção de anticorpos anti-aquaporin-4 ao longo da doença. Depois de inicialmente discutir o diagnóstico de esclerose múltipla num hospital externo, o nosso paciente recebeu interferão beta 1a bem como repetidos pulsos de corticosteroides sem sucesso. Sob a terapia subsequente com natalizumab, continuou a apresentar recaídas. Não foi até à descontinuação do natalizumab, repetidos ciclos de trocas de plasma e início da terapia com rituxan que o curso da doença começou a estabilizar. Embora as células B tenham sido completamente esgotadas, o nosso paciente experienciou outra recaída grave de mielite durante o seguimento e foi iniciado um tratamento imunossupressivo adicional com ciclofosfamida. Sob este regime, não ocorreram mais recaídas nos próximos 24 meses.
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Este relatório de caso descreve a apresentação de um paciente chinês de 58 anos que experienciou episódios repetidos de síncope. A síncope foi encontrada como sendo causada por espasmo concomitante da artéria coronária e uma suposta disfunção microvascular coronária sugerida por um "fluxo lento" na angiografia coronária. O paciente foi prescrito com diltiazem cápsulas de libertação sustentada, nicorandil e atorvastatina. Durante os três meses de acompanhamento conduzidos na nossa base de ambulatório, o paciente não experienciou uma recorrência de síncope.
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Um homem de 84 anos com um pacemaker ventricular direito (RV) foi encaminhado com dispneia de Classe III da Associação de Coração de Nova Iorque (NYHA) secundária a LVSD moderado (fração de ejeção ventricular esquerda)
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Descrevemos um caso de um bebé de 4 meses de idade que tinha uma hérnia umbilical reduzível com uma história de febre, vómitos, falta de apetite e constipação durante cerca de 48 horas. O paciente apresentou um significativo inchaço intestinal, vómitos, irredutibilidade da hérnia umbilical, pigmentação da pele e eritema no local umbilical dentro de 2 dias após a hospitalização. Quando não havia ar abdominal livre, um raio-x abdominal direto revelou evidências de estase hidro-gasosa e vários níveis hidro-aéreos que eram pertinentes ao íleo. Para reduzir a hérnia, o paciente teve um tratamento cirúrgico de emergência onde o saco da hérnia foi isolado e liberado do laço ileal, que estava seguramente ligado a uma placa de fibrina. Quando o saco herniário foi aberto, encontrou-se um apêndice gangrenoso e perfurado no interior. No sétimo dia pós-operatório, o paciente foi liberado do hospital após uma estadia pós-operatória sem complicações.
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Relatamos um caso de uma mulher de 47 anos que se apresentou na sala de emergência com uma história de dois dias de agravamento da falta de ar e dor no peito. A sua medicação crónica incluía uma pílula contraceptiva oral combinada. O ecocardiograma transtorácico mostrou hipertensão pulmonar e dilatação ventricular direita. A tomografia computadorizada revelou embolia pulmonar bilateral. Recebeu trombólise com alteplase e começou a tomar rivaroxaban. Cinco dias após a alta, no entanto, foi readmitida com hemorragia vaginal grave.
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Um homem de 48 anos relatou dor na parte lateral da perna e tornozelo esquerdos durante uma partida de badminton. O exame físico revelou sensibilidade e inchaço dos aspectos laterais do tornozelo esquerdo, bem como do aspecto proximal da fíbula. A imagem de raios-x, tomografia computadorizada e ressonância magnética pré-operativa revelaram uma fratura por avulsão da tíbia anterior pelo ligamento tibiofibular anterior inferior sem fratura medial e posterior, ruptura do ligamento deltóide ou da membrana interóssea. Foi realizado um tratamento não-operativo e foi observada uma recuperação bem-sucedida num acompanhamento de 6 meses.
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Apresentamos um caso multidisciplinar incomum de uma mulher com um MM recém-diagnosticado associado a proteinúria grave e peptídeo natriurético elevado. Foi realizada uma biópsia renal e de gordura com coloração com vermelho Congo, mas não foi descoberta deposição amilóide. Embora a imunofluorescência em tecido não fixado fresco congelado não tenha contribuído, a imunofluorescência em tecido fixado e a microscopia eletrónica revelaram o diagnóstico correto. Durante investigações subsequentes, foram também detetadas duas massas intracardiais do lado direito e embolia pulmonar massiva.
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Apresentamos um caso de CRBSI causado por Mycobacterium wolinskyi, um RGM raro, numa paciente do sexo feminino de 44 anos que recebeu um transplante de sangue do cordão umbilical.
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Um paciente do sexo masculino de 48 anos apresentou múltiplas massas grandes em seus cotovelos, joelhos, tendões de Aquiles, pés e mãos. As maiores inflamações mediam 12 cm × 10 cm. O exame de sangue do paciente mostrou um nível elevado de colesterol de lipoproteína de baixa densidade e foi subsequentemente diagnosticado com hipercolesterolemia familiar tipo IIa e múltiplos xantomas tuberosos e tendinosos coexistentes, que é uma apresentação clínica rara. A excisão cirúrgica local foi realizada para remover os xantomas maciços sintomáticos dos cotovelos, joelhos e pés. A análise histológica das amostras cirúrgicas confirmou o diagnóstico clínico de xantomas.
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Uma menina de 8 anos apresentou um histórico de 4 meses de inchaço do osso parietal direito do crânio com odor ofensivo. Não houve descarga e nem histórico de vômito ou trauma. Um exame de ressonância magnética do cérebro mostrou inchaço com uma lesão óssea do osso parietal direito. A infecção foi a fonte do inchaço e do mau odor. O tratamento foi feito por excisão cirúrgica da lesão.
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A paciente era uma mulher de 19 anos de idade diagnosticada com MMA grave aos 3 dias de idade, que estava agendada para terapia de substituição renal. Pré-operativamente, não havia evidência de acidose metabólica ou anormalidades eletrolíticas. A glucose foi administrada pré-operativamente após um jejum de 6 horas. A anestesia foi administrada utilizando tiamilal, remifentanil, rocurónio e sevoflurano. Após a intubação traqueal, a paciente foi submetida a um bloqueio da bainha do reto bilateral guiado por ultrassom com ropivacaína. Uma queda no nível de açúcar no sangue foi tratada com 5% de glucose. A extubação foi realizada após a administração intravenosa de sugamadex.
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Este caso apresenta uma mulher de 26 anos com histórico médico de síndrome do ovário policístico (SOP) e uma laqueadura que apresentou dor abdominal no quadrante inferior direito de 7/10 que começou 1 hora antes da chegada. Ela afirmou que se sentia como se isso fosse semelhante às exacerbações de SOP que teve no passado. Durante a avaliação, ela passou por uma tomografia computadorizada (TC) do abdômen e da pelve que foi notável para apendicite aguda e sem complicações. Ela recebeu 4 mg de morfina para a dor com pouca resposta, então foi feita a oferta de um bloqueio eretor espinhal que a paciente optou por receber. Depois de concordar com o procedimento e com a pesquisa, ela recebeu um bloqueio eretor espinhal do lado direito com 20 ml de 0,2% de ropivacaína (2 mg/ml) no nível vertebral L1. Depois de aproximadamente 15 minutos, ela afirmou que teve uma redução da dor de 6/10 para 1/10 que persistiu durante o resto da sua estadia no departamento de emergência.
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Um homem de 46 anos apresentou uma massa na região da parótida esquerda com 6 meses de duração. A história do paciente foi notável apenas por um inchaço facial, suores noturnos e febre de 38,5 °C. Uma massa móvel, não-sensível, de 2 x 3 cm, com uma superfície lisa foi palpada na cauda da parótida esquerda. O exame de TC mostrou uma massa tumoral bem definida de 30 mm de diâmetro no lobo superficial esquerdo da glândula parótida. Foi realizada uma parotidectomia superficial. O diagnóstico patológico final da amostra da parotidectomia foi reportado como um tumor de Warthin e granulomas epitelóides com necrose caseosa. O derivado de proteína purificada (PPD) foi de 30 mm de duração. Duas semanas após o tratamento antituberculose, a febre diminuiu para valores normais e os suores noturnos diminuíram.
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Apresentamos o caso de uma senhora de 65 anos que nos foi encaminhada de um hospital rural onde foi tratada com terapia trombolítica para um suposto infarto agudo anterior do miocárdio. Quatro horas após a trombolise, desenvolveu edema pulmonar agudo e um novo murmúrio sistólico. Presumiu-se que tivesse regurgitação mitral aguda secundária a um músculo papilar rompido, disfunção isquémica ou um defeito septal ventricular agudo. O ecocardiograma revelou regurgitação mitral grave, dilatação apical do ventrículo esquerdo e movimento sistólico anterior da válvula mitral com um gradiente significativo do tracto de saída do ventrículo esquerdo (60-70 mmHg). A angiografia coronária não revelou lesões coronárias obstrutivas.Foi-lhe inserido um balão intra-aórtico sem que se verificasse uma melhoria do seu estado hemodinâmico. Optamos por substituir a sua válvula mitral para corrigir o gradiente do tracto de saída e a regurgitação mitral. Intra-operativamente, a válvula mitral era ligeiramente mixomatosa mas não se verificaram anomalias estruturais. Foi-lhe feita uma substituição mecânica da válvula mitral com uma válvula St Jude de 29 mm. Após a operação, a obstrução do fluxo de saída do ventrículo esquerdo resolveu-se e a função ventricular voltou ao normal ao longo dos 10 dias subsequentes. Recuperou-se bem.
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Um menino de 14 anos de idade foi ferido no dedo médio direito por um impacto de beisebol e passou por tratamento conservador. Cinco meses após a lesão, ele se queixou de dor contínua e ROM restrita. Imagens de raios X e tomografia computadorizada mostraram um defeito ósseo na superfície articular da articulação PIP do dedo médio direito. Ele foi diagnosticado com fratura intra-articular malunida da articulação PIP e passou por tratamento cirúrgico. Primeiro, através de uma incisão palmar, um furo de perfuração em forma de coluna foi feito no local receptor do defeito osteocondral. Então um plugue osteocondral cilíndrico, de 4,5 mm de diâmetro, colhido do joelho, foi inserido no buraco receptor e encaixado. Um ano após a cirurgia, o paciente não tem dor nem limitação de ROM do dedo e da articulação do joelho. A ressonância magnética mostrou uma superfície articular lisa da articulação PIP.
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Apresentamos um caso de múltiplas metástases de meningioma pulmonar que se desenvolveram 13 anos após a ressecção inicial de um meningioma intracraniano parafalcinal occipital esquerdo de grau I da Organização Mundial de Saúde.
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Descrevemos o caso de um homem de 18 anos que começou a ter episódios agudos de dor torácica, falta de ar, palpitações e tonturas 18 horas antes de se apresentar ao departamento de emergência. Um ecocardiograma revelou uma ruptura aguda de um aneurisma do seio de Valsalva e um desvio para o átrio direito. O paciente apresentou um choque grave. Foi administrado um VA-ECMO para garantir um transporte seguro para o centro cardíaco. O resultado da reparação cirúrgica de emergência foi bom. O paciente esteve em ECMO durante 8 horas. Ele voltou para a enfermaria geral após 7 dias e foi dado alta com sucesso após 40 dias. Ele teve uma boa tolerância ao exercício 2 anos após a cirurgia e não houve evidência de insuficiência cardíaca.
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Um paciente do sexo masculino de 29 anos apresentou um nódulo duro e indolor no seio direito com 2 semanas de duração. O paciente foi submetido a excisão cirúrgica com margem. Os achados histopatológicos foram consistentes com mastite granulomatosa. O caso foi relatado como mastite granulomatosa idiopática após exclusão de todas as causas conhecidas da doença.
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Apresentamos um caso único de um paciente do sexo masculino de 59 anos com colecistite aguda. Após a remoção da vesícula biliar, foi feita uma inspeção completa do leito hepático e foi identificado um pequeno vazamento de bílis de um ducto de Luschka a 1 cm de distância do hilo da vesícula biliar. Relatamos o uso de clipes endoscópicos QuickClip Pro® (Olympus Medical Systems Corp., Tóquio, Japão) para evitar um tratamento mais invasivo.
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Relatamos um caso raro de plica sinovial hipertrófica sintomática no lado lateral do joelho em um menino de 12 anos após um evento traumático quase dois anos antes da cirurgia. O diagnóstico e o tratamento foram conduzidos por artroscopia de joelho, e o acompanhamento dos pacientes mostrou melhorias significativas sem dor ou restrições de amplitude de movimento.
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Um homem de 64 anos visitou a nossa clínica oftalmológica com uma queixa de diminuição da acuidade visual no seu olho direito. Na visita inicial, a sua melhor acuidade visual corrigida foi de 20/125 no olho direito. O exame com lâmpada de fenda demonstrou hiperemia leve, precipitados ceratose e reação inflamatória da câmara anterior. O exame do fundo revelou múltiplas infiltrações brancas-amareladas na retina periférica combinadas com hemorragia pontual. A angiografia de fluorescência de campo ultra-largo demonstrou arterite obstrutiva com perfusão periférica e vazamento dos vasos da retina. Como resultado da análise por PCR, o ADN do vírus varicela-zoster foi identificado no humor aquoso. Sob o diagnóstico com ARN mediado por VZV, começámos com a administração intravenosa de aciclovir e prednisolona oral. Após 3 dias do tratamento acima, a inflamação da câmara anterior e a opacidade vítrea aumentaram. No exame do fundo, as infiltrações esbranquiçadas aumentaram. Além disso, foram detetadas novas hemorragias vítreas e peripapilares. A ressonância magnética (MRI) do cérebro T2 demonstrou um infarto hemorrágico subagudo ou antigo no lóbulo occipital direito e lesões de contraste nos gânglios basais direitos. A punção da coluna vertebral foi realizada no departamento de neurologia do nosso hospital no momento em que o paciente se queixou de dor de cabeça e a pressão intracraniana foi de 31 mmHg. Sob o diagnóstico de ARN com síndrome de Terson, começámos com injeções intravítreas de ganciclovir (2 mg/0,5 ml). Após 5 injeções intravítreas de ganciclovir durante um período de 8 meses, as lesões retinais infiltrativas brancas-esbranquiçadas combinadas com hemorragia pontual diminuíram. A hemorragia vítrea e peripapilar foi significativamente reduzida. Não houve recorrência no olho direito do paciente, no qual a sua acuidade visual melhorou para 20/60.
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Apresentamos o caso de um homem de 46 anos com um histórico de 13 anos de leucemia não linfocítica aguda bem tratada que foi internado no hospital após apresentar dormência e dor no dedo mínimo esquerdo. O diagnóstico inicial foi considerado um caso simples de doença de compressão nervosa, com ressonância magnética mostrando um alinhamento nervoso do plexo braquial esquerdo ligeiramente anormal com espessamento local, compressão e sinal alto em imagens de lipídio de compressão. Devido à gravidade da compressão do nervo ulnar, investigamos e eliminamos cirurgicamente o entrapamento e a hiperplasia do tecido nervoso; no entanto, os resultados da biópsia patológica subsequente revelaram evidências de EM. O paciente teve alívio significativo dos seus sintomas neurológicos, sem complicações pós-operatórias, e foi encaminhado ao departamento de hemato-oncologia para consulta adicional sobre a doença primária. Este é o primeiro relatório de tratamento seguro de entrapamento do nervo ulnar de EM. Destina-se a informar os cirurgiões de mão que o entrapamento nervoso pode estar associado a EM extramedular, como uma característica rara da doença.
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Um homem de 82 anos com um tumor gástrico conhecido, patologicamente compatível com UPS, foi submetido a uma gastrectomia parcial numa instituição externa. Três meses depois, foi detetado um tumor cerebral de 4 cm, que foi completamente removido. O paciente foi diagnosticado com um tumor metastático de um tumor gástrico previamente tratado. Dois meses após a resseção inicial, foi detetada uma grande massa recorrente no mesmo local, que foi novamente removida. Embora o paciente tenha sido submetido a radioterapia e quimioterapia para outros tumores metastáticos, morreu cinco meses após a segunda craniotomia.
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Relatamos o caso de uma mulher de 72 anos que apresentou inchaço da cabeça, convulsões e disfunção cognitiva. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética revelaram um tumor no osso frontal direito que ultrapassava uma sutura sagital de até 10,7 cm. A angiografia revelou AVF e formação de varizes. A embolização endovascular foi realizada para tratar a AVF e reduzir a perda de sangue durante a ressecção cirúrgica. Dois dias após a embolização, uma craniotomia foi realizada; no entanto, um sangramento incontrolável foi observado no momento da ressecção do tumor. Após a cirurgia, a paciente estava livre de sintomas e está estável há 2 anos sem recorrência.
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Apresentamos um caso de um paciente tadjique, afegão, com leucemia mieloide crônica com del(6)(q23.3q27), t(9;22)(q34;q11.2), monossomia 11, monossomia 12, e cromossomo marcador que, apesar de ter doença clínica e hematológica típica com resposta inicial à terapia, progrediu para crise blástica muito cedo e, assim, requereu intervenções especiais.
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Aqui, relatamos um caso de um homem de 48 anos de idade que sofria de dor perianal e constipação. O exame retal digital e a ressonância magnética revelaram uma massa pré-sacral abaixo do terceiro corpo vertebral sacral. Foi realizada uma excisão de tumor pré-sacral transabdominal laparoscópica. O diagnóstico histológico final foi um tumor neuroendócrino primário raro resultante de um cisto de rabo de cavalo. O curso pós-operatório foi sem intercorrências, e não foram observados sinais de recorrência no seguimento de seis meses.
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Relatamos um homem caucasiano de 64 anos que desenvolveu endocardite por P. acnes quatro anos após um transplante de válvula composta da raiz aórtica. O crescimento bacteriano em culturas de sangue foi detectado após um período de incubação de 6 dias. No entanto, o título de anticorpos para P. acnes foi de 1:8 no momento do diagnóstico e diminuiu lentamente depois disso ao longo de 2 anos e meio. A resposta do paciente ao tratamento com antibióticos foi excelente, e não foi necessária uma reintervenção cirúrgica.
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Um homem japonês de 63 anos de idade, foi submetido a uma biópsia de linfa para-aórtica devido a um edema bilateral súbito e grave, com um diagnóstico final de adenocarcinoma de próstata em fase IV. Ele foi inicialmente responsivo à abiraterona com terapia de privação de androgênio; no entanto, a recidiva ocorreu no fígado e no osso 10 meses após o tratamento inicial, com elevação da enolase neuronal específica sérica e sem elevação do antígeno específico da próstata. Os achados patológicos do tumor hepático revelaram um câncer de próstata de células pequenas/neuroendócrino emergente do tratamento. O FoundationOne® CDx foi utilizado para o perfilamento genético relacionado ao câncer de amostra de tumor hepático; uma mutação BRCA2 foi identificada.
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Descrevemos um menino de 4 anos com anafilaxia, exposto a gramíneas. O paciente também sofreu sintomas neurológicos/respiratórios moderados, mas é pouco provável que tenha tido anafilaxia. Os testes cutâneos foram positivos para Cynodon dactylis, Phalaris arundinacea e Festuca elatior. Sabe-se pouco sobre a importância dos pólenes como causa de urticária em crianças pequenas.
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Apresentamos o caso de uma mulher de 58 anos que se apresentou ao pronto-socorro com testes de função hepática elevados (LFTs). Seus sintomas começaram 10 dias antes da admissão e incluíam náusea, vômito, icterícia, diminuição do apetite, perda de peso de 10 libras e urina escura. Ela negou ter bebido álcool ou tomado qualquer agente hepatotóxico, incluindo paracetamol, estatinas, vitaminas ou suplementos. Ela foi internada no hospital e um trabalho etiológico foi realizado. Seus exames de sangue iniciais revelaram enzimas hepáticas elevadas (alanina aminotransferase 2500 U/L, aspartato aminotransferase 3159 U/L e fosfatase alcalina 714 U/L) e bilirrubina total elevada de 6,4 mg/dL. Ela foi testada negativa para etiologias infecciosas comuns, como vírus hepatotrópicos A, B, C e E. Um trabalho infeccioso posterior revelou sorologia negativa para citomegalovírus, vírus Epstein-Barr, herpes simplex vírus 1 e 2 e vírus da imunodeficiência humana. Seus resultados de testes de autoanticorpos foram negativos, incluindo anticorpo antimúsculo liso, anticorpo antimitocondrial e anticorpo microssomal hepato-renal 1. A colangiopancreatografia por ressonância magnética descartou causas biliares de LFTs elevados, e sua biópsia hepática central foi inconclusiva. Durante sua internação hospitalar, os LFTs da paciente melhoraram com cuidados de suporte e sem esteróides.
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Aqui, relatamos um paciente de 73 anos inicialmente diagnosticado com amiloidose de ATTR (ATTRwt) de tipo selvagem cardíaca por biópsia endomiocardica. A análise genética molecular revelou uma nova variante de sequência de TTR (p.Ala65Val) que é altamente provável de ser amiloidogénica à luz de mutações de TTR previamente relatadas e da apresentação clínica do paciente e história familiar.
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Uma G2Ab1 de 31 anos com gravidez de gêmeos monocoriônicos-diamnióticos na idade gestacional de 30 semanas apresentou ruptura de membranas 3 semanas antes do parto. No momento do parto, foram encontrados múltiplos nós no cordão umbilical.
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Este relatório de caso é sobre o diagnóstico perdido de leucemia aguda e subsequente coagulação intravascular disseminada em um homem de 27 anos que se apresentou em vários EDs com a queixa principal não relacionada de entrapamento de anel de dedo. Este paciente acabou por sucumbir à sua doença.
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Um homem de 40 anos, anteriormente saudável, apresentou sintomas 10 dias depois de passar um tempo na selva de Bornéu do Norte. Quatro dias depois, ele foi internado em estado de colapso e morreu em duas horas. Ele estava com hiponatremia e tinha níveis elevados de ureia no sangue, potássio, lactato desidrogenase e amino transferase; ele também estava com trombocitopenia e eosinofilia. Suspeitou-se de choque hemorrágico por dengue e foi realizado um exame post mortem. Os testes para o vírus da dengue foram negativos. O sangue para parasitas de malária indicou hiperparasitaemia e uma infecção por P. knowlesi de uma única espécie foi confirmada por PCR aninhado. A patologia macroscópica do cérebro e do endocárdio mostrou múltiplas hemorragias peteciais, o fígado e o baço estavam aumentados e os pulmões tinham características consistentes com ARDS. A patologia microscópica mostrou o sequestro de glóbulos vermelhos parasitados pigmentados nos vasos do cérebro, cerebelo, coração e rim sem evidência de reação inflamatória crônica no cérebro ou em qualquer outro órgão examinado. As secções do cérebro foram negativas para a molécula de adesão intracelular-1. O baço e o fígado tinham abundantes macrófagos contendo pigmento e glóbulos vermelhos parasitados. O rim tinha evidência de necrose tubular aguda e as células endoteliais nas secções do coração eram proeminentes.
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Uma mulher de 73 anos com dispneia ao esforço tinha um quisto gigante (12 × 10 cm de diâmetro) numa tomografia computadorizada pré-operativa. A compressão do átrio esquerdo e do ventrículo pelo quisto foi considerada a causa dos seus sintomas. O quisto foi diagnosticado como um quisto intraoperativo epicardial. Embora o quisto aderisse aos tecidos circundantes, foi ressecado com sucesso com cirurgia sem circulação extracorpórea, utilizando um posicionador cardíaco e um bisturi ultrassónico.
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Aqui, tentamos encontrar esta associação ao apresentar o caso de um paciente com baixo risco imunológico que apresentou, seis anos após o transplante, rejeição mediada por anticorpos negativos c4d devido a um anticorpo específico doador anti-HLA-C17 de novo (DSA) após contrair a doença coronavírus 19. O HLA-Cw17 ativou a citotoxicidade mediada por células dependentes de anticorpos através das células NK positivas KIR2DS1.
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Neste relatório, descrevemos um caso de neurosífilis num homem de 29 anos de idade, HIV negativo, que foi admitido no nosso hospital com um ataque epilético e um progressivo comprometimento cognitivo. A ressonância magnética do cérebro (MRI) revelou intensidades de sinal elevadas de inversão atenuada por fluido (FLAIR) nos lobos temporais medial e anterior, insula, pulvinar direito dos talâmicos, precuneus, lobos frontais e temporais-occipitais. O exame laboratorial mostrou resultados positivos por meio de teste não-treponêmico ou específico treponêmico no soro e no LCR. O mNGS do LCR também foi realizado para identificar Treponema pallidum pela primeira vez.
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Descrevemos um paciente com carcinoma urotelial da bexiga metastático (BUC) que apresentava uma mutação HER2 V842I tanto no DNA do tumor circulante (ctDNA) como na amostra da biópsia. O paciente foi então tratado com um inibidor da tirosina quinase HER2, o pyrotinib, e respondeu bem. No entanto, o tratamento alvo foi terminado devido a diarreia G3. A dose reduzida de pyrotinib foi mais tarde adicionada ao tratamento de última linha, e o tumor do paciente respondeu novamente com uma diminuição significativa em CA199.
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Relatamos um caso com osteoporose grave que sofreu uma fratura subtrocanteriana e foi tratado com um parafuso condilar dinâmico DCS. Três anos após a cirurgia, o paciente está livre de dor e tem uma amplitude total de movimento.
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Este é um caso de relato e revisão da literatura. Apresentamos um paciente com psoríase vulgar grave de longa data com trombocitose acentuada. A sua trombocitose não se correlacionou com a gravidade da doença mas sim com os diferentes tratamentos a que foi exposto, diminuindo apenas durante o tratamento com agentes anti-TNF (Fator de Necrose Tumoral). Uma revisão da literatura revelou que na artrite reumatoide, outra doença inflamatória sistémica, a interleucina (IL)-6 pode estar implicada na causa da trombocitose.
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Um menino de 9 anos apresentou luxação anterior do quadril esquerdo negligenciada. A redução aberta foi realizada através de abordagem anterior direta ao quadril. A redução congruente foi alcançada. No seguimento final de 1 ano, o menino tinha atividades diárias ilimitadas e sem sinais radiológicos de osteonecrose ou qualquer redução do espaço articular.
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