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Nous rapportons le cas d'un Sri-Lankais de 36 ans, de la région de Kandy, au Sri Lanka, qui s'est présenté dans un hôpital de soins tertiaires avec un antécédent de trois jours d'une maladie fébrile aiguë. Il était en bonne santé apparente et travaillait comme fermier dans la culture du riz. Trois jours avant son admission, il a développé une forte fièvre avec des frissons et des tremblements associés à de graves arthralgies et myalgies. Il ne pouvait plus se déplacer à cause de crampes musculaires sévères dans les membres inférieurs. Il a développé un essoufflement au repos avec une toux non productive un jour avant son admission et était anurique pendant 12 heures avant son admission à l'hôpital. Son antécédent médical était sans importance et il n'y avait pas de maladie médicale significative dans sa famille. Il consommait de l'éthanol occasionnellement et ne fumait pas de tabac.
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À son admission dans notre service d'urgence, nous avons trouvé un homme de corpulence moyenne, avec un indice de masse corporelle de 24, qui était en grande détresse et souffrait. Il était gravement déshydraté. Il avait un ictère modéré avec une conjonctive injectée et suffuse. Sa température était de 39,5 ºC avec des périphéries chaudes. Sa fréquence cardiaque était de 140/minute avec une tension artérielle de 80/40 mmHg et il avait des symptômes posturaux marqués lorsqu'il tentait de prendre une tension artérielle debout. Il était dyspnéique avec une fréquence respiratoire de 32 cycles par minute avec une saturation en air de 90 % ; elle s'est améliorée avec 10 L d'oxygène administrés par masque facial. À l'examen de ses poumons, il avait des crépitations grossières bilatérales. Il avait une hépatomégalie de 3 cm qui était sensible sans une rate palpable ou une douleur latérale. Bien qu'il fût agité et en détresse, il était orienté dans le temps, l'espace et la personne avec une neurologie normale.
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Les résultats de laboratoire ont indiqué un taux de leucocytes de 24,6 × 109/l (90 % de neutrophiles) avec un taux de plaquettes de 86 × 109/l et un taux d'hémoglobine de 14,5 g/dL. Un frottis périphérique a montré une leucocytose neutrophile toxique, peu de myélocytes et des lymphocytes anormaux avec une thrombocytopénie. Son taux d'aspartate aminotransférase (AST) était de 924 U/l (normal jusqu'à 31 U/l) et son taux d'alanine aminotransférase (ALT) était de 331 U/L (normal jusqu'à 31 U/L). Son taux de bilirubine sérique était de 55 mmol/L (normal 1-21 mmol/L) avec une fraction directe de 55 %. Son taux de phosphatase alcaline était de 459 U/L (normal 64-306 U/L). Son taux de créatinine sérique était de 217 micromoles/L à l'admission avec un potassium de 2,9 mmol/L et un sodium de 136 mmol/L. Son taux d'urée-nitrogène dans le sang était de 40 mg/dl (normal 8-20 mg/dl). Son profil de coagulation était normal. Sa CRP était de 379 mg/dl à l'admission. Les gaz du sang artériel ont révélé une acidose métabolique partiellement compensée (pH 7,26) avec un bicarbonate artériel de 14,5 mmol/L et une pression partielle en dioxyde de carbone de 20 mmHg. Son taux de créatine kinase était de 440 mcg/l (10-120 mcg/l). Son lactate artériel était de 5 mmol/L. Une radiographie thoracique à l'admission a révélé des opacités des espaces aériens bilatérales. Un électrocardiogramme (ECG) a montré des inversions T dans les dérivations antérieures (V1-V6) avec une troponine I de 0,16 ng/mL (0,04 ng/mL). L'échocardiographie bidimensionnelle au chevet du patient a révélé une hypokinésie globale avec une fraction d'éjection ventriculaire gauche de 40 %, ce qui suggérait une myocardite.
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Un diagnostic de leptospirose sévère avec dysfonction multi-organe a été établi sur la base des résultats ci-dessus, dans le contexte d'une exposition importante à la boue et de l'épidémiologie de la localité. Il a été immédiatement transféré dans une unité de soins intensifs et a reçu de l'oxygène par masque facial. Il a eu 50 ml d'urine concentrée après cathétérisation. Après une réanimation par fluide de 1,5 L de cristalloïdes, il a été administré par voie intraveineuse de la noradrénaline, car sa tension artérielle restait basse. Une cefotaxime administrée par voie intraveineuse avec de la doxycycline administrée par voie orale a été prescrite après la prise de cultures sanguines. L'acidose a été corrigée avec du bicarbonate de sodium à 8,4 %. Une perfusion de N-acétylcystéine (NAC) a été commencée en raison de ses transaminases élevées. L'hypokaliémie a été corrigée avec du chlorure de potassium administré par voie intraveineuse. Il a reçu 1 g de méthylprednisolone administrée par voie intraveineuse.
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Le deuxième jour de la maladie, notre patient a présenté une amélioration clinique avec moins de myalgie. Les besoins en inotrope ont été réduits de 0,8 mcg/kg par minute à 0,2 mcg/kg par minute. Ses besoins en oxygène sont passés de 10 L/minute par masque facial à 2 L/minute d'oxygène par narine. Sa production d'urine était de 525 ml/24 heures.
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Le jour 3 de la maladie, sa tension artérielle a été normalisée sans inotropes et le jour 4 de la maladie, sa saturation en air était de 99 %.
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Au cours des 5 jours suivants, son état clinique s'est progressivement amélioré avec une normalisation progressive de la biochimie.
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1 g de méthylprednisolone a été administré pendant 3 jours, ainsi que de la céfotaxime par voie intraveineuse et de la doxycycline par voie orale pendant un total de 7 jours. Il a été renvoyé à la maison après une guérison sans incident au 7e jour de son admission à l'hôpital.
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Son test de l'antigène NS1 de la dengue était négatif le jour 3 de la fièvre. Les prélèvements de gorge et de nez effectués à l'admission étaient négatifs pour l'ARN viral de la grippe A (H1N1). Un test d'agglutination au microscope (MAT) pour les IgM et IgG contre Leptospira a été effectué le jour 7 et était négatif. Il a été effectué à l'Institut de recherche médicale du Sri Lanka, qui est le centre de référence qui teste tous les sérovars courants de la leptospirose au Sri Lanka. Le sang prélevé le jour 7 était positif pour les IgM contre le hantavirus à des dilutions de 1:100. Malheureusement, notre patient ne s'est pas présenté pour les tests ultérieurs à 4 semaines pour démontrer l'augmentation des titres d'anticorps en convalescence.
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Un homme de 52 ans s'est présenté à notre établissement après avoir subi une excision locale d'une tumeur du sein gauche un mois auparavant. La tumeur mesurait 7 × 5 cm. La masse était présente depuis 10 ans. L'examen physique révélait des preuves d'une intervention chirurgicale récente et le patient avait un ganglion lymphatique axillaire ipsilatéral de 1 cm. Les marqueurs tumoraux sériques et les autres tests sanguins de routine étaient normaux. L'échographie du foie, la radiographie thoracique et la scintigraphie osseuse étaient négatives pour les métastases.
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Il a subi une mastectomie radicale modifiée. Une tumeur résiduelle mesurant 2,8 cm × 2,6 cm était présente. À l'examen macroscopique, la tumeur était ferme et circonscrite (Figure ). La microscopie a montré les caractéristiques classiques du carcinome sécrétoire avec un modèle microcystique (Figure ) avec un matériel sécrétoire intra et extracellulaire abondant. Aucune tumeur n'était présente aux marges chirurgicales. La coloration colloïdale en fer a mis en évidence le matériel sécrétoire (Figure ). À l'immunohistochimie, les cellules tumorales étaient positives pour la protéine S-100 (Figure ) mais négatives pour les récepteurs aux œstrogènes et à la progestérone et pour HER2 (Dako, Carpinteria, CA). 2 des 24 ganglions lymphatiques réséqués étaient positifs pour le carcinome métastatique.
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L'affaire a été étudiée pour la t(12;15) ETV6-NTRK3 translocation en utilisant deux ensembles de sondes complémentaires []. Une sonde de fusion de la translocation t(12;15) (Fig. ) et une sonde de séparation du gène NTRK3 du chromosome 15 (Fig. ) ont été utilisées pour détecter la t(12;15) translocation. Tous les clones BAC utilisés dans cette étude ont été obtenus auprès du BACPAC Resources Centre du Children's Hospital Oakland Research Institute. Toutes les sondes ont été étiquetées par translation de l'extrémité 5' en utilisant le protocole recommandé par le fabricant (Vysis, Downer's Grove, Illinois). Les clones BAC RP11-434C1 et RP11-407P10 télémérique à ETV6 sur 12p ont été étiquetés avec le spectre orange. Sur le chromosome 15, RP11-114I9 et RP11-730G13, centromérique à NTRK3 sur 15q ont été étiquetés avec le spectre vert et le clone RP11-247E14, télémérique à NTRK3 a été étiqueté avec le spectre orange. Les sections de tissus de six micromètres ont été cuites au four pendant une nuit à 60°C et ensuite soumises à la FISH avec un protocole modifié (Vysis, Downer's Grove, IL) []. Les signaux de la FISH ont été analysés avec un microscope fluorescent Zeiss Axioplan équipé d'une caméra COHU-CCD. Les images ont été capturées avec le logiciel Metasystems ISIS (MetaSystems Group Inc., Belmont MA) avec sept plans focaux empilés pour l'analyse.
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Au vu de la métastase nodale, il a été décidé de traiter la patiente avec six cycles de traitement adjuvant par 5-fluorouracil, adriamycine et cyclophosphamide (FAC). La patiente a abandonné le traitement après le deuxième cycle. La patiente est revenue à la clinique dix-huit mois plus tard avec deux nodules durs dans la zone de la résection chirurgicale mesurant 8 × 8 cm et 4 cm × 4 cm (un ulcéré) et trois nodules sous-cutanés sous-jacents, deux mesurant 2 × 2 cm et un mesurant 3 × 3 cm (Figure).
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Une tomodensitométrie thoracique a identifié des métastases pulmonaires avec un épanchement pleural droit (Fig. ). L'épanchement a été drainé par thoracentèse percutanée. Il a ensuite commencé un traitement concomitant par radiothérapie (dose totale de 60 Gy) et UFT (tégafur-uracile) au niveau thoracique, suivi par un traitement systémique par UFT en monothérapie pendant 3 mois. Après le traitement, il n'y a eu aucun changement dans la maladie pulmonaire et il y a eu une réponse mineure de la maladie de la paroi thoracique et de la maladie axillaire (Figure et).
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Une femme de 35 ans (gravida 2, para 1) a été référée à notre hôpital en raison d'une placenta previa à la 31e semaine de grossesse. Son antécédent médical était sans objet, et sa grossesse précédente était une accouchement vaginal normal et sans complication à la 38e semaine de grossesse. Sa grossesse actuelle était sans complication, à l'exception de la placenta previa. Elle a nié des saignements génitaux anormaux avant la grossesse actuelle. La cytologie cervicale réalisée au début de la grossesse était négative pour les lésions intraépithéliales. L'échographie vaginale a révélé une placenta previa totale et une lacune (Fig. a). L'imagerie par résonance magnétique (IRM) à la 31e semaine de grossesse a révélé une placenta previa totale et une perte du myomètre entre le placenta et la paroi vésicale (Fig. b). Les autres résultats de l'IRM de la PAS tels que le bombement utérin, le placenta hétérogène et la bande sombre T2 n'ont pas été observés. Sur la base de ces résultats, nous avons soupçonné la PAS, et une césarienne d'urgence a été réalisée en raison d'un saignement anté-partum (environ 100 ml) à la 35e semaine de grossesse. Une incision médiane abdominale a été réalisée, et un nourrisson de sexe masculin en bonne santé pesant 2274 g (− 0,42 SD) a été livré avec des scores Apgar de 8 et 9, à 1 et 5 minutes, respectivement. Le placenta n'a pas été livré dans les 30 minutes après l'accouchement du fœtus, nécessitant ainsi une hystérectomie pour la PAS. La perte de sang estimée était de 1000 ml. L'évolution postopératoire a été sans incident, et la patiente et le bébé ont été sortis le 8e jour postopératoire.
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Une partie du chorion et du placenta étaient adhérés à l'utérus (Fig. a). L'utérus réséqué a été divisé en 7 pièces afin de procéder à des analyses macroscopiques et histopathologiques. L'échantillon chirurgical a présenté un polype blanc mesurant 2 cm, qui s'est séparé du fond de l'utérus et du segment inférieur de l'utérus (Fig. b). L'examen histopathologique de la tumeur impliquant le segment inférieur de l'utérus a révélé un adénocarcinome endométrioïde (grade 1), avec < 50 % d'invasion myométriale et une expression positive des récepteurs des œstrogènes et de la progestérone, en plus du PAS (Fig. a et b). Notamment, la tumeur impliquant le fond de l'utérus ne présentait pas d'invasion myométriale. Les résultats histopathologiques étaient similaires dans les deux tumeurs situées dans le segment inférieur de l'utérus et le fond de l'utérus. Une révision rétrospective des images IRM obtenues pendant la grossesse a révélé la tumeur impliquant le fond de l'utérus, bien que l'implication du segment inférieur de l'utérus était difficile à détecter (Fig. c). Nous avons effectué une salpingo-ovariectomie bilatérale laparoscopique et une lymphadénectomie pelvienne 102 jours après l'hystérectomie par césarienne et confirmé l'absence de métastases. La tumeur était une lésion de stade IA sur la base du système de la Fédération internationale de gynécologie et d'obstétrique. Le suivi effectué 4 ans après l'hystérectomie par césarienne n'a révélé aucune récidive.
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Une fille de 18 jours a été admise à l'unité de soins intensifs pédiatriques en raison d'un souffle cardiaque et de faibles pouls fémoraux. La patiente était en bonne condition clinique avec une respiration spontanée à l'air ambiant et des signes vitaux normaux, à l'exception d'un gradient de pression artérielle de 30 mmHg entre les extrémités supérieure et inférieure. Une échocardiographie bidimensionnelle transthoracique a été réalisée et a confirmé le diagnostic présumé de coarctation aortique, avec un gradient de pression systolique de 30 mmHg et un canal artériel fermé (). En outre, une perfusion rétrograde totale de l'artère coronaire circonflexe gauche (LCX) a été constatée, sans flux sanguin ostéal visible au sinus aortique gauche (en ligne, Vidéo S1). Le ventricule gauche avait une fraction d'éjection normale sans anomalies de la paroi régionale ou régurgitation de la valve mitrale. En raison de l'incertitude quant à l'anatomie, une coronarographie a été réalisée, ne montrant pas de tronc principal gauche, mais une seule artère coronaire droite (RCA) issue de l'aorte. La LCX a été perfusée rétrograde par des collatérales d'une artère descendante postérieure droite normale et elle a atteint la paroi latérale de l'aorte ascendante, sans y couler, mais dans l'artère pulmonaire droite (RPA) (en ligne, Vidéo S2). De petits branches d'une artère antérieure descendante gauche rudimentaire ont été vus. La pression artérielle pulmonaire était normale.
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À 23 jours, une intervention chirurgicale a été réalisée avec résection de la coarctation aortique, anastomose en bout-à-bout et réimplantation de l'artère coronaire gauche (LCA) dans le sinus aortique postérieur, en utilisant une technique de bouton sans étirement ou torsion de l'artère coronaire (, en ligne, Vidéo S3). Le défaut de RPA a été fermé avec un patch xéno-cardiaque. Au jour 4 post-opératoire, la patiente a présenté des épisodes récurrents de tachycardie supraventriculaire, qui ont été traités avec succès avec de la flecaïnide. Après l'intervention chirurgicale, une angiographie coronarienne de routine a été réalisée, montrant un flux normal et antégrade dans l'artère coronaire gauche sans sténose (). La fille s'est bien rétablie après l'opération et a été rapidement renvoyée chez elle avec des valeurs de troponine normales.
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Il s'agit d'une femme de 50 ans dont le diagnostic de sclérose en plaque, qui se manifeste par une myélite transverse, est établi. Elle a été traitée dans le passé avec des stéroïdes intraveineux et de l'acétate de glatiramer avec d'excellents résultats pour des épisodes de faiblesse du côté gauche après une IRM du cerveau réalisée un an avant cette présentation, qui a révélé une lésion profonde de la substance blanche avec un motif d'amélioration de l'anneau incomplet sans déplacement de la ligne médiane ou oedème [].
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Au moment de l'admission, elle présentait des nausées, des vomissements et une léthargie. Une tomographie par ordinateur (CT) de la tête a révélé une hernie sous-faciale [] secondaire à un oedème vasogénique important, ce qui expliquait son état d'ébriété. Elle a été admise à l'unité de soins intensifs et a reçu 1000 mg de méthylprednisone IV par jour. Une amélioration considérable de sa capacité de raisonnement a été constatée au cours de la journée suivante.
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Le troisième jour de son séjour en unité de soins intensifs, elle a développé une pupille droite dilatée non réactive et a été trouvée somnolente. Une nouvelle tomographie par ordinateur a révélé une aggravation de l'œdème, provoquant une hernie transtentoriale []. Elle a été immédiatement emmenée en salle d'opération pour une hémicréctomie décompressive droite.
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Intraopérativement, après l'ablation du lambeau osseux, l'hémorragie de l'hémisphère cérébral droit a traversé le défaut osseux. Sous la dure-mère, il y avait une quantité importante de tissu cérébral anormal de couleur grise. Une biopsie du tissu a été réalisée et les bords de la peau ont été fermés. La patiente a poursuivi la thérapie stéroïdienne à haute dose et a été maintenue sous étroite observation dans l'unité de soins intensifs. Au cours des 3 jours suivants, elle est devenue plus alerte et sa pupille droite a retrouvé sa taille et sa réactivité normales. Elle a retrouvé son état neurologique initial précédent avec une hémiplégie gauche et a pu communiquer facilement.
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Les résultats de l'examen pathologique étaient compatibles avec une maladie démyélinisante. En raison de la nature accentuée de la lésion ainsi que de l'œdème important, il y avait un risque de pathologie sous-jacente qui n'était pas évidente. Il a été décidé de poursuivre le traitement par des thérapies immunosuppressives et de répéter l'imagerie cérébrale quelques semaines après la résolution de l'œdème. Après 5 semaines, le lambeau de peau de la patiente était devenu affaissé ; toutefois, compte tenu de son immunothérapie en cours, une cranioplastie n'a pas été réalisée. Elle a été transférée dans un établissement de rééducation.
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Un homme de 44 ans a été admis au service des urgences avec une faiblesse de la jambe droite et un trouble de la parole non précisé depuis 10 heures. Interrogé sur ses antécédents médicaux, il a également déclaré avoir eu une fièvre récurrente et a été diagnostiqué diabétique un mois avant son admission. Au moment de l'examen physique à l'admission, le patient était en état de délire, avec une température de 38,8 °C, une force musculaire de la jambe droite de grade IV et d'autres signes stables. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau a révélé un infarctus cérébral du ganglion basal gauche et du lobe pariétal droit, ce qui est compatible avec un accident vasculaire cérébral embolique (Fig.
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Les tests de laboratoire ont révélé que le nombre de globules blancs était de 14,31 × 10^9/L (intervalle normal : 3,5-9,5 × 10^9/L), la valeur absolue des neutrophiles était de 11,16 × 10^9/L (intervalle normal : 1,8-6,3 × 10^9/L), le pourcentage de neutrophiles était de 78,10 %. La troponine I hautement sensible a augmenté à 0,08 ng/ml (intervalle normal : 0-0,0268 ng/ml) et la natriurèse pro-B N-terminale a augmenté à 207,9 ng/L (intervalle normal : 0-125 ng/L). La tomographie par ordinateur thoracique (CT) a montré que les marques pulmonaires bilatérales étaient plus lourdes, la plèvre était épaissie, des ombres striées et nodulaires à haute densité étaient visibles, le cœur n'était pas élargi, et des taches calcifiées étaient visibles dans l'aorte et les artères coronaires. L'échocardiographie transthoracique (TTE) a montré que la valve aortique était bicuspide associée à une calcification, une régurgitation modérée et un abcès paravalvulaire possible (épaississement accru à 5 mm dans le sinus postérieur droit de l'aorte) (Fig. A et B). Une végétation de 16,4 mm * 7,8 mm peut être observée sur la valve aortique postérieure droite. Sur la base des résultats cliniques, de laboratoire et échocardiographiques, le patient a été diagnostiqué comme ayant une endocardite infectieuse (IE). Conformément à la directive AHA/ACC pour la prise en charge des patients atteints de maladies valvulaires cardiaques, le report de la chirurgie valvulaire pendant au moins 4 semaines peut être envisagé pour les patients atteints d'IE et d'AVC ischémique majeur si le patient est hémodynamiquement stable [], l'antibiotique vancomycine a été prescrit à raison de 0,5 g toutes les 6 heures. L'échocardiographie transœsophagienne (TEE) a été réalisée 10 jours plus tard et a révélé que la végétation était plus petite qu'auparavant (Fig. C et D). Il n'a plus eu de fièvre ni de gêne et était hémodynamiquement stable, les cultures sanguines étaient négatives à deux reprises.
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Cependant, un mois plus tard, une TEE après un infarctus cérébral a révélé un grand abcès périaortique (Fig. E F, flèche) qui a conduit à la formation d'un pseudo-anévrisme du sinus aortique et des flux entrants et sortants vers le ventricule gauche, associés à une régurgitation mitrale modérée.
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Une circulation extracorporelle et une chirurgie de remplacement de la valve aortique par sternotomie médiane ont été réalisées. Au cours de l'opération, il a été confirmé que la déformation bicuspide associée à une végétation, un abcès annulaire aortique érodant la base de la valve mitrale antérieure entraînant un prolapsus de l'annulus de la valve mitrale (Fig. ) Les végétations de la valve aortique et les abcès périvalvulaires ont été complètement enlevés. Une suture 5/0 en Prolène a été utilisée pour suturer en continu le péricarde bovin afin de reconstruire la connexion de la fibre de la valve aortique mitrale et de fixer l'annulus de la valve mitrale antérieure. Le patient a subi avec succès un remplacement valvulaire mécanique et une reconstruction de l'annulus. La culture tissulaire de la valve aortique malade n'a montré aucune croissance bactérienne et aucun microorganisme pathogène n'a été identifié. L'état du patient était stable après l'opération. Il a été renvoyé deux semaines plus tard avec des antibiotiques pour six semaines. Au cours du suivi d'un mois, le patient se sentait bien, les tests de laboratoire ont révélé que le nombre et le pourcentage de globules blancs étaient normaux.
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Notre patiente était une Chinoise de 39 ans qui avait accouché d'un deuxième enfant à terme par césarienne sans complication en 2011 après une fausse couche en 2010 et une première césarienne en 2005. En décembre 2014, elle a remarqué une tuméfaction violette non douloureuse apparaissant comme une masse antérieure de la paroi abdominale autour de sa cicatrice de césarienne. La masse avait la taille d'une fève verte et n'était pas accompagnée de douleurs abdominales ou de saignements vaginaux anormaux. Il n'y avait pas de résultats notables dans ses antécédents médicaux, antécédents familiaux ou antécédents psychosociaux. La masse de la paroi abdominale avait progressivement augmenté, ce qui l'a amenée à se présenter à une institution locale. Elle avait subi une résection tumorale de la paroi abdominale en juin 2015, ce qui pourrait être interprété comme une tumeur maligne de l'endométriose de la paroi abdominale.
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La patiente avait consulté un hôpital régional tertiaire pour un diagnostic pathologique d'un CC avant de se rendre dans notre hôpital pour un diagnostic et un traitement complémentaires. Son examen physique ne révélait aucune anomalie, à l'exception de la cicatrice résultant de l'excision locale sur la paroi abdominale. Nos pathologistes ont examiné le premier spécimen excisé de l'hôpital précédent et ont confirmé la caractéristique du CC coexistant avec un ETT mineur. Son indice prolifératif Ki-67 était d'environ 50 %. Les analyses de laboratoire ont révélé des taux sériques normaux de β-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG ; < 1,2 IU/L) et de marqueurs tumoraux, y compris l'antigène carbohydrate 125 (CA 125), l'antigène carcino-embryonnaire (CEA), le CA 19-9, le CA 15-3 et l'α-foetoprotéine ; tous ces biomarqueurs avaient des valeurs négatives constantes. Une tomographie par émission de positons a été réalisée pour déterminer plus précisément s'il existait d'autres lésions métastatiques ; toutefois, aucune tumeur résiduelle et aucune lésion maligne suspecte n'a été observée. Pour une évaluation plus approfondie, un curetage de l'endomètre a été effectué, dont les résultats ont révélé un endomètre normal en phase menstruelle. Par la suite, la patiente a reçu deux cures de chimiothérapie avec un régime d'époétine et de cisplatine (EP) sur une période de 2 mois. Pendant la chimiothérapie, ses taux de β-hCG sérique sont restés négatifs (< 1,2 IU/L).
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Par la suite, elle a suivi un suivi régulier en consultation externe, et un nodule récurrent a été découvert au même endroit de la cicatrice de la paroi abdominale en janvier 2017, environ 17 mois après la dernière chimiothérapie. La patiente a été réenregistrée pour admission. Son β-hCG sérique était passé à 6,17 IU/L, et deux masses ovales hypoéchogènes ont été visualisées par ultrasons dans les tissus mous sous-cutanés de la cicatrice de la paroi abdominale inférieure. La tomographie par ordinateur (CT) thoracique et l'imagerie par résonance magnétique (MRI) de la tête n'ont révélé aucune anomalie. Elle a ensuite subi une deuxième ablation de masse notable par localisation interventionnelle par ultrasons. Dans ce cas, le nodule se trouvait dans la couche de graisse à côté du fascia superficiel. Son β-hCG sérique était passé à 3,4 IU/L le deuxième jour postopératoire. Le résultat de l'examen pathologique était initialement conforme à une métastase CC de la paroi abdominale, et l'indice Ki-67 de la patiente était de 20 %. Cependant, les sections pathologiques de la patiente ont été envoyées à l'hôpital d'obstétrique et de gynécologie de l'université de Fudan, un autre hôpital tertiaire en Chine, pour consultation, et le résultat était un ETT. Finalement, la patiente a été encouragée à maintenir un suivi rapproché, et son β-hCG sérique avait progressivement diminué.
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Lors des visites de suivi, le taux β-hCG sérique de la patiente a atteint son niveau le plus élevé de 10,68 IU/L quatre mois plus tard (Fig. ), mais elle n'avait toujours pas de douleur abdominale ou de saignement vaginal anormal. En outre, une tomodensitométrie pelvienne a révélé plusieurs nodules sur la ligne médiane du fascia abdominal ; le plus grand nodule mesurait environ 21 × 15 mm. Les nodules avaient des frontières claires mais étaient moins uniformes dans les échos internes (Fig. a et b). Tout au long du processus de la maladie, les résultats des tests des marqueurs tumoraux tels que CA 125, CA 19-9, CEA et HE4 étaient négatifs, et les résultats des tests de routine de prélèvement sanguin (nombre de cellules sanguines, fonction hépatique et rénale, fonction de coagulation) étaient normaux. Nous avons suggéré une troisième résection de la masse à la patiente, mais elle a opté pour une hystérectomie en raison de la peur d'une malignité et d'une rechute ultérieure. Elle a finalement subi une laparotomie exploratoire avec ablation de la lésion de la paroi abdominale, une hystérectomie subtotale, une salpingectomie bilatérale et une résection du kyste de l'ovaire gauche ainsi qu'une biopsie du ganglion lymphatique inguinal droit en juillet 2017. L'exploration intraopératoire a révélé que la lésion de la paroi abdominale était située sur la ligne médiane du fascia abdominal.
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Les observations histopathologiques suggéraient qu'une hyperplasie du tissu adipeux fibreux était visible avec une infiltration cancéreuse et une nécrose autour du tissu cancéreux, ce qui était cohérent avec une tumeur trophoblastique, constituée principalement de grandes tumeurs épithéliales trophoblastiques (environ 90 %) et le reste par des composants CC (environ 10 %) sur la lésion de la paroi abdominale (Fig. a). L'immunohistochimie a montré β-hCG (focale positive), inhibine-α (trophoblaste épithélial négatif, CC positif), et p63 (trophoblaste épithélial positif, CC positif) (Fig. b-d). Il n'y avait pas de tumeur dans les autres tissus, y compris l'utérus, le kyste ovarien gauche, et les ganglions lymphatiques inguinaux droits, ce qui indiquait une tumeur trophoblastique mixte isolée et extra-utérine. Sur la base de toutes ces constatations, le diagnostic était une tumeur trophoblastique accompagnée d'une CC. La récupération postopératoire de la patiente s'est déroulée sans incident. Deux semaines après l'hystérectomie, son taux β-hCG sérique était revenu à la normale (faible 1,2 IU/L). Deux ans plus tard, il n'y avait aucune preuve de récidive selon le β-hCG sérique et les études d'imagerie.
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Nous rapportons le cas d'un patient de sexe masculin d'origine nord-européenne de la cinquantaine atteint d'un cancer colorectal de stade IV et sans antécédents familiaux connus de cancer. Le patient n'avait pas participé aux tests de dépistage du cancer du côlon. Les symptômes cliniques étaient une perte de poids inexpliquée sur une période de six mois avant le diagnostic. Le diagnostic initial a ensuite présenté un adénocarcinome du côlon métastasé principalement et des métastases hépatiques bilobulaires. En raison de la métastase bilobulaire du foie, la résection chirurgicale n'a pas été indiquée et il a été admis à une chimiothérapie palliative (CTX). La figure montre le déroulement des événements.
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Le patient a donné son consentement écrit éclairé pour la collecte d'échantillons de sang en série pour l'analyse des biomarqueurs et l'étude a été approuvée par le comité d'éthique de la faculté de médecine de l'université de Kiel (#A110/99). Pour l'analyse de l'ADNc, nous avons obtenu un échantillon de sang pré-traitement à la semaine 2 et un échantillon de sang mi-traitement à la semaine 10, après trois cycles de chimiothérapie. Le patient a renoncé à la collecte d'échantillons de sang supplémentaires lorsqu'il a progressé. Les échantillons de sang ont été collectés dans des tubes Streck cfDNA BCT à partir desquels le plasma a été centrifugé selon les recommandations du fabricant et stocké à -20 °C jusqu'à l'isolation de l'ADN. Le plasma a été décongelé à température ambiante. L'ADN a été isolé du plasma à l'aide du kit PerkinElmer NEXTprep-Mag cfDNA selon le protocole du fabricant. L'ultra-séquençage profond de l'ADNc a été effectué sur Illumina NextSeq 500 avec des lectures de 2x150bp en utilisant le panneau pan-cancer PANCeq [].
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Pour l'analyse des mutations des tissus tumoraux, nous avons obtenu l'ADN d'une biopsie de colonoscopie pré-traitement du tumeur primaire dans le cæcum à la semaine 0 et quatre échantillons de tissus d'une hémicolectomie d'urgence à la semaine 19 (cæcum, ganglions lymphatiques, métastases péritonéales et péroloniques). Les échantillons de tissus ont été obtenus à partir d'échantillons fixés au formol et inclus dans la paraffine après coloration HE et identification et marquage histologique des régions de cellules cancéreuses par le laboratoire pathologique. L'ADN tumoral a été isolé à partir du tissu en utilisant le kit d'isolation d'acide nucléique total RecoverAll™ pour FFPE (ThermoFisher Scientific Inc) selon le protocole du fabricant. Le séquençage de l'exome des échantillons d'ADN des tissus et d'un échantillon de sang de la couche de buffy correspondant au patient a été effectué sur Illumina NovaSeq 6000 avec des lectures de 2x150bp en utilisant le panneau de recherche d'exome IDT xGen (Integrated DNA Technologies, Inc.) selon les protocoles des fabricants. L'analyse des données de séquence a été effectuée avec GenSearchNGS (Phenosystems S.A.), Alamut Visual (Interactive Biosoftware), IGV et pibase [–].
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Le profilage initial des mutations d'un échantillon de colonoscopie de la semaine 0 dans le cadre du diagnostic de routine de l'analyse pathologique a révélé la mutation KRAS p.G12D ; aucune mutation dans l'exon 15 de BRAF ; MSI stable. Notre échantillon de sang de la semaine 2 a révélé la mutation KRAS et quatre autres mutations tumorales majeures dans les gènes suivants (voir le tableau) : APC (49 % des séquences), TP53 (39 %), KRAS (32 %), THSD7B (20 %) et une amplification du nombre de copies d'un segment chromosomique du chromosome 4 contenant FBXW7. L'amplification du nombre de copies a été déduite d'une étendue génomique de polymorphismes germinaux ayant des fréquences aléatoires quasi identiques d'environ 0,25 (voir le fichier supplémentaire : Tableau S1) au lieu de la fréquence aléatoire attendue de 0,50. Le séquençage rétroactif de l'exome de l'échantillon initial de biopsie de tissu tumoral du cæcum a confirmé ces mutations et l'amplification de FBXW7 et a détecté d'autres mutations clonales majeures (fichier supplémentaire : Tableau S2) qui n'étaient pas couvertes par le panel de séquençage de l'ADNc.
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En fonction de la mutation dans le gène KRAS, une chimiothérapie avec FOLFIRI + Bevacizumab (dosages standard) a été entamée peu après le diagnostic initial. Après trois cycles de chimiothérapie, l'échantillon sanguin de la semaine 10 a révélé des changements majeurs dans les fréquences alléliques de la tumeur : TP53 (6%), APC (5,5%), KRAS (4%), et THSD7B (3%). L'amplification du segment chromosomique avec FBXW7 n'était plus clairement détectable dans le cfDNA (fréquences alléliques de polymorphisme 43-52%). Après six cycles de chimiothérapie, une ré-évaluation par scanner a été effectuée à la semaine 15 et a suggéré une maladie stable de la tumeur primaire et a montré une régression de la métastase hépatique (Fig.
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Quatre semaines après l'examen par scanner, le patient a toutefois été admis aux urgences en raison d'un iléus causé par une augmentation considérable de la taille de la tumeur primaire, une tumeur de 4 × 3,5 cm de diamètre à la valve iléo-caecale. Une hémicolectomie droite a été pratiquée en urgence. Le séquençage exomique rétrospectif des échantillons de tissus obtenus lors de l'hémicolectomie (cæcum, ganglion lymphatique, métastases périlombaire et péritonéale) a confirmé que l'amplification de FBXW7 n'était plus clairement détectable dans le cæcum, le ganglion lymphatique ou les métastases périlombaire, mais éventuellement dans l'échantillon de métastases périlombaire. Les principales mutations clonales détectées dans la biopsie prétraitement sont restées conservées dans tous les échantillons post-traitement, sans que de nouvelles mutations clonales majeures aient été détectées (Fig. et fichier supplémentaire : Tableau S2).
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Après l'intervention chirurgicale, une deuxième chimiothérapie avec FOLFOX + Bevacizumab a été démarrée. Malheureusement, une imagerie à court terme de la charge tumorale a révélé une maladie progressive, de sorte qu'une troisième chimiothérapie avec Trifluridine + Tipiracil a été démarrée peu après. La surveillance thérapeutique par imagerie ultrasonore des métastases hépatiques a révélé une progression substantielle de la charge tumorale et, par conséquent, une inefficacité de la thérapie systémique. La patiente a été transférée en soins de soutien et est décédée 8 mois après le diagnostic initial.
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Une femme de 33 ans, ayant des antécédents médicaux de schizophrénie et de trouble bipolaire, s'est présentée à notre centre de traumatologie après avoir été une conductrice non maîtrisée dans un accident de la route à environ 50 miles/h. Son accident était un mécanisme à fort impact.
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Dans la salle de traumatologie, le patient se plaignait de douleurs à la hanche droite et à la jambe et on a constaté un raccourcissement et une déformation associés de l'extrémité. Il y avait une lacération ouverte de 2 cm × 1 cm au-dessus du tibia distal avec des fragments de fracture osseuse exposés. Le patient a été intubé pour la protection des voies respiratoires et des radiographies ont été obtenues de la hanche droite, du fémur et de la jambe inférieure, démontrant une luxation de fracture de la hanche droite avec des fractures associées du fémur droit et du tibia.
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La tomographie par ordinateur (CT) du bassin a permis de mieux délimiter la luxation de la hanche postéro-supérieure avec fractures associées de la paroi postérieure de l'acétabulum et de la tête fémorale ().
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Les tentatives dans le service des urgences pour obtenir une réduction fermée de la luxation de la hanche ont échoué en raison de la difficulté posée par les fractures du fémur et du tibia. Pour réduire la hanche et minimiser le risque de développer une nécrose avasculaire, elle a été emmenée d'urgence en salle d'opération pour une prise en charge chirurgicale. En salle d'opération, la patiente a été placée en position couchée sur une table radiolucente avec une petite bosse sous la fesse droite. Compte tenu de la nature de sa blessure à la hanche, la priorité a été donnée à la réduction de la luxation de la hanche. Une broche Schanz de 5 mm a été placée par voie percutanée le long de l'axe du cou fémoral ().
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Une traction et une rotation douce ont été appliquées pour ramener la tête fémorale dans l'acétabulum () et une fracture par impaction de la tête fémorale inférieure a été confirmée.
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La fracture ouverte du tibia a ensuite été débridée, fermée en premier lieu et les fractures du tibia et du fémur ont été traitées avec des clous intramédullaires (-).
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Enfin, un examen dynamique fluoroscopique sous anesthésie, tel que décrit par Moed et al., a été effectué pour évaluer la stabilité de la fracture de la paroi postérieure de l'acétabulum [].
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La paroi postérieure de l'acétabulum et de l'articulation de la hanche s'est avérée stable à 90° de flexion avec rotation interne, adduction et charge axiale. La TDM pelvienne post-opératoire a démontré une réduction de la hanche concentrique avec un fragment de tête fémorale connu dans la partie inférieure de l'articulation de la hanche ().
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La patiente a été autorisée à supporter le poids de ses orteils sur la jambe inférieure droite et a quitté l'unité de rééducation en hospitalisation le 16e jour postopératoire. La patiente est retournée au service des urgences environ 6 semaines plus tard pour retirer les points de suture, et on a découvert qu'elle supportait tout son poids sur la jambe inférieure droite. Les radiographies obtenues lors de cette visite ont démontré le maintien de la congruence de l'articulation de la hanche et la guérison des fractures fémorales et tibiales.
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Bien qu'elle ait obtenu un rendez-vous pour un suivi dans notre centre orthopédique ambulatoire, elle n'a pas été vue à nouveau dans notre clinique.
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Une femme sri-lankaise de 25 ans a présenté plusieurs épisodes de douleurs abdominales centrales, de distension abdominale et de vomissements non projetés d'une semaine de durée. Les vomissements étaient non biliaires, avec des particules alimentaires non digérées et ont été notés en particulier 1 à 2 heures après les repas. Les épisodes de vomissements étaient accompagnés de douleurs abdominales centrales coliques, mais ces symptômes étaient seulement modérés et entre les crises, elle était complètement asymptomatique. Comme elle avait eu au moins cinq épisodes similaires au cours des 3 dernières années, elle a demandé conseil médical. La plupart de ces épisodes étaient auto-limitants, mais elle a eu quelques admissions à l'hôpital au cours desquelles elle a été gérée de manière conservatrice. Au cours d'un épisode, elle a remarqué un prurit et un assombrissement de l'urine, qui s'est à nouveau résolu spontanément. Elle avait subi une endoscopie gastro-intestinale supérieure un an plus tôt, qui n'a pas fourni de résultat positif. Elle avait des antécédents de polypectomie rectale, à l'âge de 16 ans, lorsqu'elle a été examinée pour des saignements rectaux indolores, dont l'histologie était cohérente avec un adénome tubulaire. Les coloscopies de suivi n'avaient pas détecté de nouveaux polypes.
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Lors de l'examen, elle avait un indice de masse corporelle de 20,3 kg/m2. Elle avait quelques égratignures sur son tronc et ses membres supérieurs confirmant le prurit. Elle n'était pas ictérique ou fébrile. Un examen abdominal était sans objet et sa vésicule biliaire n'était pas palpable. La succion n'a pas été provoquée. Il n'y avait pas de pigmentation mucocutané.
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Il y avait des preuves biochimiques d'une obstruction biliaire avec une phosphatase alcaline (ALP) de 896 IU/L, une bilirubine totale de 2,6 mg/dL et une bilirubine directe de 2,2 mg/dL. Une échographie de son abdomen a révélé une dilatation des voies intra- et extra-hépatiques avec un canal biliaire commun (CBD) dilaté de 11,5 mm sans preuve de calculs biliaires ou de pierres du canal biliaire commun. Elle a été trouvée positive pour le sang occulte dans les selles et a été soumise à une endoscopie gastro-intestinale supérieure et à une coloscopie, qui ont toutes deux été négatives. Les radiographies simples de sa poitrine et de son abdomen étaient sans particularité. Elle a été examinée plus en détail avec un enterogramme par tomographie par ordinateur (CT) et une cholangiopancréographie par résonance magnétique (MRCP). L'enterogramme CT a révélé une grande masse de tissus mous provoquant une intussusception duodénale dans son jéjunum proximal. Son canal biliaire commun a été trouvé étiré à gauche de la ligne médiane, ce qui a entraîné une dilatation allant jusqu'à 12 mm à l'extrémité inférieure. La MRCP a également confirmé l'absence de calculs biliaires et d'autres défauts de remplissage dans son canal biliaire commun (Figs. , et ). Sur la base de ces résultats, elle a subi une entéroscopie duodénale qui a révélé un grand polype duodénal, provenant de la deuxième partie de son duodénum et intussusceptant dans le jéjunum proximal au-delà de la jonction duodénogastrique. La grande papille duodénale est apparue étirée et allongée le long de l'axe long de son duodénum. Le reste de l'étude entéroscopie était normal. Une biopsie n'a pas été prise en raison de l'intussusception.
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Bien qu'il ait été possible de négocier la portée au-delà du polype, il a été décidé de procéder à une chirurgie ouverte après deux réunions de l'équipe multidisciplinaire en raison de la grande taille du polype, de son emplacement critique et de la présence de l'intussusception. Une endoscopie gastro-intestinale supérieure intraopératoire a été réalisée pour localiser le polype, car le polype n'était pas facilement palpable à travers la paroi duodénale. Une duodénotomie oblique a été réalisée et un gros polype avec une longue et large tige a été trouvé. L'origine de la tige était à la deuxième partie de son duodénum, 1 cm en dessous de l'ampoule. Une polypectomie a été réalisée et l'intussusception a été réduite et le duodénum a été fermé transversalement avec des sutures de polydioxanone 5/0 (Fig. et). Elle a eu une récupération sans complication et a été déchargée le sixième jour postopératoire.
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L'examen macroscopique de l'échantillon a révélé un polype de 50 × 45 × 30 mm avec une longue tige large de 20 mm (Fig. ). L'examen microscopique a révélé une structure villée ramifiée de la muqueuse intestinale contenant un noyau de muscle lisse. La muqueuse recouvrant était histologiquement normale. Ainsi, microscopiquement, il s'agissait d'un polype hamartomateux compatible avec un polype de Peutz-Jeghers [] (Fig. et).
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Notre patiente est devenue complètement asymptomatique après l'opération. Elle est suivie en clinique de chirurgie générale et doit subir une endoscopie digestive haute de routine tous les 3 ans.
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Une femme de 74 ans, qui se plaignait de douleurs abdominales supérieures récurrentes depuis 3 jours, a été admise à notre hôpital. Elle n'avait pas d'antécédents médicaux pertinents. L'échographie abdominale et la tomographie par ordinateur (CT) dans un autre hôpital ont révélé une tumeur dans le processus pancréatique unciné ; elle a donc été référée à notre hôpital pour un examen complet.
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Les résultats des tests de laboratoire étaient presque normaux (le texte en italique indique les résultats des tests avec des valeurs anormales): globules blancs 9130/μl, bilirubine totale 1,0 mg/dl, aspartate aminotransférase 16 U/l, alanine aminotransférase 9 U/l, hémoglobine A1c 6,0 %, amylase 76 U/l, protéine C-réactive < 0,02 mg/dl, Ca 10,3 mg/dl, récepteur interleukine-2 soluble 271,0 U/ml, IgG4 31,5 mg/dl, et anticorps antinucléaire 160. Les niveaux de marqueurs tumoraux étaient également normaux : antigène carcino-embryonnaire 3,0 ng/mL, antigène glucidique 19-9 11,0 U/ml, DUPAN-2 < 25 U/ml, span-1 8,9 U/ml, et élastase-1 85 ng/dl.
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Une tomodensitométrie abdominale dynamique à contraste a montré une tumeur de 60 mm de diamètre dans le processus pancréatique unciné, accompagnée de multiples kystes (Fig. ), et la taille de la tumeur avait tendance à augmenter avec le temps. L'artère gastroduodénale a été notée comme traversant la tumeur. Le canal pancréatique n'était pas élargi et séparé de la tumeur. La tumeur avait un faible effet de contraste dans la phase artérielle et un petit effet de contraste dans la phase d'équilibre.
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L'imagerie par résonance magnétique (IRM) améliorée par l'acide pentaacétique de gadolinium-éthoxybenzyl-diéthylène triamine a montré une tumeur lobulée avec des signaux mixtes élevés et faibles sur l'imagerie pondérée en T2 (Fig. ). L'imagerie pondérée en T1 hors phase a montré une zone de faible intensité, qui était une composante grasse. Cette constatation a suggéré que la tumeur était peu susceptible d'être une tumeur maligne. Cependant, les images pondérées en diffusion ont révélé une tumeur lobulée à signal élevé et ont suggéré un potentiel de malignité (Fig. ). La cholangiopancréatographie par résonance magnétique a révélé une tumeur des tissus mous proche du processus pancréatique unciné, et elle n'était pas continue avec le principal conduit pancréatique.
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Un examen gastro-intestinal supérieur a révélé que l'angle gastrique était poussé vers le côté dorsal de l'estomac par la tumeur. L'échographie endoscopique (EUS) a montré une lésion kystique collective sur le côté ventral du processus pancréatique unciné (Fig. ). Le principal conduit pancréatique était négatif pour la néoplasie mucineuse papillaire intraductale. En outre, étant donné que la tumeur était accompagnée d'une lésion kystique, une aspiration à l'aiguille fine n'a pas été effectuée.
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Dans le scanner par tomographie par émission de positrons, il n'y avait pas de fluoro-désoxy-glucose significative accumulation dans les tissus mous du processus pancréatique unciné.
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On pensait que la tumeur dans le processus pancréatique unciné était la cause possible des douleurs abdominales supérieures. Sur la base des résultats susmentionnés, nous avons considéré que la tumeur était une malformation vasculaire bénigne, mais comme la taille de la tumeur avait tendance à augmenter avec le temps, il y avait une possibilité qu'il s'agisse d'une tumeur maligne ; ainsi, nous avons prévu de procéder à une pancréatoduodénectomie (PD).
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Après un examen détaillé, nous avons effectué une laparotomie ouverte élective. Au cours de l'opération, les résultats intraopératoires ont révélé que la tumeur semblait être bénigne et était séparée du canal pancréatique ou du canal biliaire. Nous avons donc effectué une pancréatectomie partielle au lieu d'une PD. Étant donné que l'artère gastroduodénale droite et la petite veine pénétraient la tumeur, elles ont été ligaturées et détachées. La tumeur a été excisée avec une petite partie du processus pancréatique unciné, et le mésentère du côlon transverse a également été enlevé. Le temps de l'opération était de 200 minutes avec une perte de sang de 75 ml. L'évolution postopératoire de la patiente a été sans incident, et elle a été renvoyée le jour postopératoire 12.
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Macroscopiquement, la tumeur était un spécimen de 58 × 46 × 30 mm avec une apparence spongieuse de la surface de coupe (Fig. ). Histologiquement, la coloration à l'hématoxyline et à l'éosine a révélé une forme mixte de petites veines, de petites artères et de capillaires (Fig. ). Le tissu pancréatique a été reconnu dans la tumeur, ce qui suggère que la tumeur provenait du pancréas. Il n'y avait aucune lésion suspecte de malignité. Nous avons effectué une immunocoloration pour CD31, CD34, facteur VIII et D2-40, qui a révélé ce qui suit en général : CD31 était positive pour l'endothélium vasculaire et l'histiocyte ; CD34 et facteur VIII étaient positifs pour l'endothélium vasculaire ; et D2-40 était positif pour l'endothélium lymphatique. Dans la coloration d'Elastica van Gieson, la plupart des vaisseaux de la tumeur n'avaient pas de couche musculaire. Ces vaisseaux étaient des vaisseaux sanguins capillaires (CD31, CD34 et facteur VIII étaient positifs, et D2-40 était négatif) et des vaisseaux lymphatiques (CD31 et D2-40 étaient positifs ; CD34 et facteur VIII étaient négatifs). Sur la base de l'apparence histologique et des résultats de l'immunocoloration, nous avons diagnostiqué la tumeur comme une malformation lymphatique capillaire (CLM) selon la classification de l'International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA).
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Un homme de 57 ans a présenté un acouphène pulsatile gauche et une céphalée hémicraniale depuis 3 mois sans aucun autre déficit neurologique. Il n'avait pas d'antécédents de traumatisme crânien ou d'infections du système nerveux central. L'angiographie par soustraction numérique a révélé une DAVF avec des afférences de l'artère carotide externe gauche (LECA), notamment avec les artères occipitales et médianes menant dans le sinus sigmoïde ipsilatéral, sans drainage veineux rétrograde cortical léptomeningeal, et grade I de la classification de Cognard []
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L'approche transveineuse a été choisie, avec fermeture du sinus affecté au moyen de bobines, mais l'équipe chirurgicale a rencontré des difficultés lors du passage du microcatéter du sinus transverse au sinus sigmoïde, qui était probablement isolé. Ainsi, deux séances d'embolisation transartérielle ont été réalisées à 2 mois d'intervalle []. Au cours de la première séance, la branche fistuleuse de l'artère occipitale gauche a été occluse avec Onyx® [Figure et ]. Le patient s'est rétabli sans incident et l'acouphène a diminué, bien que les maux de tête aient persisté. Au cours de la deuxième séance réalisée avec Onyx®, la branche d'alimentation de l'artère méningée moyenne gauche a été occluse [Figure et ]. L'angiographie a révélé l'exclusion complète de la fistule et l'embolisation réussie [] . Le premier jour postopératoire, le patient a présenté une paralysie faciale périphérique ipsilatérale, grade 4 de House Brackmann [], et aucun autre signe physique ou neurologique. La tomographie n'a révélé aucune complication ischémique ou hémorragique [] . Le patient a reçu 4 mg de dexaméthasone par voie intraveineuse toutes les 6 h et a présenté une amélioration progressive avec une guérison complète en 4 jours [] . Au bout de 4 mois, le patient reste sous notre surveillance, sans se plaindre de maux de tête ou d'acouphènes. Un rendez-vous de suivi est prévu 6 mois après sa dernière séance.
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Nous rapportons le cas d'une femme de 58 ans diagnostiquée avec un cancer du côlon multiple simultané utilisant le Pillcam Colon 2. La patiente s'est adressée à notre service pour dyspnée, fatigue et douleurs thoraciques avec un début progressif. De l'historique de la patiente, nous devrions mentionner le diabète de type II, la fibrillation auriculaire et la maladie ischémique cardiaque et l'historique familial de cancer du côlon (père). Elle a reçu une faible dose d'aspirine (Aspenter 75 mg). La patiente a nié la présence de méléna ou de changements des habitudes intestinales.
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L'examen du patient a révélé qu'il était pâle, tachycardique (pouls = 104 bpm), orthopneique, avec des râles pulmonaires, un foie sensible et un oedème pétéchial périphérique ; l'évaluation gynécologique était normale. Les tests sanguins ont révélé une anémie hypochrome-microcytaire sévère (hémoglobine = 7,61 g/dl ; MCV = 66,2 fl ; MCH = 19,8 pg), une thrombocytose (PLT = 500 000/mmc) avec un faible taux de fer sérique (19 microg/dl) et une capacité de liaison élevée au fer (495 mg/dl). Les tests de la fonction rénale ont révélé une augmentation minimale de la BUN (51 mg/dl). D'autres marqueurs biochimiques ont révélé une activité inflammatoire (ESR = 50 mm/h, CRP +), tandis que les marqueurs tumoraux n'étaient pas réactifs. L'endoscopie haute a révélé une pangastrite érosive (probablement due à l'ingestion d'aspirine) sans signe de saignement. C'est pourquoi nous avons décidé de procéder à une coloscopie, mais en raison des comorbidités associées, la patiente ne pouvait pas tolérer l'examen. Nous avons utilisé le système Pillcam colon 2 pour étudier l'ensemble du tube digestif. La patiente a subi un régime de préparation spécial avec 6 L de PEG (2 L un jour avant l'ingestion de la capsule, 2 L le même jour avant l'ingestion et 2 L après l'ingestion). Cela a révélé une masse tumorale dans le caecum () et une deuxième tumeur dans le colon transverse (Fig. 2,3). Après transfusions sanguines (2 MER unités) et amélioration de la fonction cardiaque, la patiente a été transférée dans une unité de chirurgie et deux jours plus tard, elle a subi une intervention chirurgicale. Étant donné que le scanner préopératoire n'a révélé aucune lésion métastatique et aucun ganglion lymphatique, il n'a pas été nécessaire de procéder à une chimiothérapie. Le suivi à 3 et 6 mois après la chirurgie n'a révélé aucune complication précoce ou récidive tumorale.
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La probande, une fille âgée d'un an et trois mois, a été adressée au Centre de recherche en génétique médicale en raison d'une grave insuffisance de croissance. Elle était née d'une première grossesse. Les parents n'étaient pas consanguins et avaient une croissance normale. La menace de fausse couche a eu lieu à 27 semaines. L'accouchement a été effectué en urgence à 38 semaines et cinq jours par césarienne. L'état à la naissance était grave. L'insuffisance respiratoire augmentait. L'enfant a été placé sous respirateur pendant cinq jours. Au total, un soutien respiratoire a été nécessaire pendant cinq mois. La patiente a été diagnostiquée comme souffrant d'hypertension pulmonaire.
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Le poids à la naissance était de 1490 g (Z-score −4.50), 40 cm de longueur (Z-score −4.54). Le tour de tête était de 32.5 cm (Z-score −2.59). Le tour de poitrine était de 24 cm. Elle avait une tête hydrocephalique, de courtes fissures palpebrales, un hypertélorisme oculaire et du mamelon, un pont nasal enfoncé, un épicanthus, une microstomie, un palais haut, des oreilles basses hypoplasiques, un cou court, une ligne de cheveux basse et une arachnodactylie. Le bébé avait une apparence progeroïde prononcée. La couche de graisse sous-cutanée n'était pas prononcée. Un examen externe des organes génitaux a révélé une hypoplasie des grandes lèvres et le clitoris était hypertrophié. Le foie dépassait de 3 cm sous le bord de l'arc costal droit et de 1 cm sous le bord de l'arc costal gauche. L'activité motrice était réduite.
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Lors du dépistage à 9 mois, l'état de la patiente était grave, mais sa conscience était claire, et sa posture active. Le bébé réagissait à la communication. Elle avait un poids corporel de 3,3 kg (Z-score −6,54), une taille de 54 cm (Z-score −6,61), et un indice de masse corporelle de 11,32 (Z-score −4,67). Le périmètre de sa tête était de 43,5 cm (Z-score −0,76), et celui de sa poitrine de 30 cm. Le développement physique de la patiente était extrêmement faible et disharmonieux. Pseudohydrocephalus, front haut, visage triangulaire, exophtalmie, dorsum nasal étroit, philtrum lisse, microgénie, microtie et arachnodactylie ont été observés chez l'enfant pendant l'examen. La peau était propre et sèche. La fille avait une cyanose du visage et de la partie supérieure du tronc lorsqu'elle pleurait. La graisse sous-cutanée était sous-développée. La poitrine de la patiente avait la forme d'un tonneau. Une hépatomégalie a été observée. La fille ne pouvait pas soutenir sa tête mais essayait de tourner son corps de la position couchée à la position assise. Elle avait un intérêt prononcé pour les jouets. Sa parole consistait en babillages, avec des chaînes de syllabes. La radiographie a montré un retard de l'âge osseux - moins de trois mois par rapport à l'âge réel de la patiente de 9 mois. La structure osseuse était clairsemée. Une déformation en valgus des articulations du genou a été observée. Les données sur l'état de la rotule n'ont pas été fournies parce que ces os sont transparents aux rayons X chez les jeunes enfants, et l'échographie n'a pas été effectuée. Les enregistrements EEG ne contenaient aucune activité épileptiforme ou pathologique focale. L'échocardiographie n'a pas montré de signes de malformations cardiaques. Le foramen ovale patent et la trabécule diagonale dans la cavité ventriculaire gauche ont été observés.
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Un autre examen a été effectué à 1 an et 3 mois. La fille avait une taille de 58 cm (score Z −7,06), un poids de 4 kg (score Z −6,44) et une circonférence de la tête de 45 cm (score Z −0,5). Une tête hydrophélique, un front haut, un visage triangulaire, un exophtalme, un dos nasal étroit, une microgénie, une microtie, une hypotrophie sévère et des zones d'alopécie sur la tête ont été observés. La graisse sous-cutanée n'était pas développée. La bébé ne pouvait pas s'asseoir indépendamment et ne pouvait pas se tenir debout sur ses pieds, mais elle était capable de se tenir debout avec un soutien. Elle jouait avec des jouets, tenait des objets dans ses mains, construisait des pyramides et déplaçait de petits objets.
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La dernière fois que la patiente a été examinée, elle avait 1 an et 11 mois. Une petite taille (63 cm, Z-score −7,04) et un retard de croissance (5 kg, Z-score −6,16) ont été notés. L'examen clinique a révélé des caractéristiques faciales dysmorphes, une microtie. Une patella absente a été notée par palpation.
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Au début, une anomalie chromosomique a été soupçonnée chez l'enfant. Des tests cytogénétiques ont été effectués. Un caryotype 46, XX a été détecté. La progeria de Hutchinson-Gilford a été présumée. Une étude correspondante du gène LMNA a été effectuée. Aucune modification pathogène n'a été observée. Un séquençage clinique de l'exome a été ordonné, identifiant deux variantes dans le gène CDC6. ( ; ) L'examen des parents a révélé qu'ils étaient porteurs hétérozygotes de modifications pertinentes dans la séquence nucléotidique.
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Aucune des variantes n'a été enregistrée dans la base de données GnomAD (v.2.1.1), les bases de données cliniques (Clinvar, HGMD Professional (v.2021.1)), ou la base de données des variantes obtenues par séquençage de l'exome (WES, CES) du Centre de recherche en génétique médicale - RuExac (1337 échantillons). La variante de la séquence nucléotidique de l'exon 3 du gène CDC6 (chr17:38447363C>T) entraîne un site de terminaison de la traduction prématurée (p. (Gln78Ter), NM_001254.3). Selon les critères de pathogénicité, ACMG est classé comme pathogène (PVS1, PS3, PM2). Le critérium PS3 a été utilisé en raison de l'étude fonctionnelle antérieure qui a démontré la pathogénicité des variantes LoF dans le gène CDC6. Une variante dans l'exon 3 du gène CDC6 (chr17:38447361A>G), entraînant un remplacement de missense (p. (Lys77Arg), NM_001254.3), est classé comme variante avec signification clinique incertaine (ACMG : PM2, PM3).
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Une femme de 58 ans s'est présentée à la clinique avec une masse de 4 mois dans son sein droit, près de l'aisselle. Il n'y avait pas d'antécédents de sécrétion du mamelon ou de changements cutanés. Sa dernière mammographie de dépistage était sans particularité et avait été réalisée environ 2 ans et 6 mois avant la présentation. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire. À l'examen, une masse ferme non douloureuse de 2 × 2 cm a été notée dans le quadrant supérieur droit du sein et dans l'aisselle, qui n'était pas attachée aux structures sous-jacentes. La mammographie a révélé une masse irrégulière dense dans l'aisselle et un nodule circonscrit dans la région périaréolaire à 6 heures. Une densité asymétrique a également été observée dans le sein droit central. Il n'y avait aucune preuve de lymphadénopathie axillaire. L'échographie a révélé une masse solide lobée dans l'aisselle mesurant 2,2 × 1,8 × 1,5 cm et un simple kyste mesurant 1,1 × 0,8 × 0,7 cm dans la région périaréolaire à 6 heures. Des ganglions lymphatiques d'apparence normale ont été observés dans l'aisselle droite.
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La cytologie par aspiration à l'aiguille fine de la queue axillaire du sein droit a révélé un carcinome invasif peu différencié correspondant à une origine du canal mammaire. La biopsie de la région aréolaire du sein droit a révélé une hyperplasie du canal typique dans un contexte de fibrose stromale dense. La patiente a subi une mastectomie totale du côté droit avec biopsie du ganglion sentinelle.
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L'examen histopathologique a révélé une tumeur mesurant 2,6 cm dans sa plus grande dimension, avec des marges de résection négatives pour la tumeur. La peau et le mamelon étaient négatifs pour la tumeur. Il s'agissait d'un carcinome canalaire infiltrant avec des caractéristiques métaplasiques de différenciation chondroïde (et). La tumeur était négative pour les récepteurs des œstrogènes (ER), des progestérones (PR) et de l'HER-2, avec 0 % de coloration nucléaire. Les colorations immunohistochimiques pour la pancytokératine sur les ganglions sentinelles étaient négatives. Les cellules tumorales présentaient un certain degré d'anisocytose avec un score de pléomorphisme nucléaire de 3, et les figures mitotiques dans les cellules tumorales étaient fréquentes avec une moyenne de huit mitoses ou plus par mm2. La note ELSTON globale du carcinome invasif était de grade 3. L'indice Ki-67 était de 52 % avec une coloration nucléaire forte. Une chimiothérapie adjuvante avec AC-T (adriamycine, cytoxan et taxol) a été initiée. La patiente a bien toléré la chimiothérapie au début, mais a développé une neuropathie sensorielle induite par le taxol, ce qui a conduit à l'arrêt précoce du taxol. Elle est actuellement en observation sans preuve de récidive de la maladie.
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Une femme caucasienne de 26 ans, gravida 2, para 1, ayant accouché par voie vaginale de façon normale il y a 2 ans, a été référée à notre établissement à 20,3 semaines de gestation après un examen sonographique ayant révélé une masse sacrococcygienne de 26 × 24 mm chez un fœtus de sexe masculin.
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La patiente n'avait pas d'antécédents familiaux de malformations congénitales ou de troubles génétiques. Elle n'avait pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux, et elle n'avait pas l'habitude de boire de l'alcool ou de fumer. Elle n'avait pas de relation avec le père de son fœtus et n'a pas reçu de traitement médicamenteux pendant la grossesse.
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Elle a eu un déroulement normal de la grossesse avec un faible risque d'aneuploïdies lors du dépistage du premier trimestre et un examen normal du premier trimestre à 13 semaines. Son examen sonographique a révélé une seule grossesse intra-utérine avec un âge gestationnel estimé à 20 semaines. L'étude a révélé une masse exophytique, mixte et échogène provenant de la région sacrococcygienne avec une vascularisation élevée visible sur le flux Doppler (Fig. ). L'examen a montré un liquide amniotique adéquat et aucune autre anomalie n'a été détectée.
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Une imagerie par résonance magnétique a été réalisée, qui a confirmé le diagnostic. Il n'y avait aucune preuve d'une éventuelle invasion du bassin ou de l'abdomen du fœtus. La colonne vertébrale semblait intacte. Les membres inférieurs, les reins fœtaux et la vessie semblaient normaux. Sur la base de ces résultats, un diagnostic de variété externe, de type I dans la classification d'Altman, a été confirmé (Fig.
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L'amniocentèse guidée par échographie a été réalisée avec un caryotype normal et des résultats de microarray. Le résultat d'une échocardiographie fœtale était normal.
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La patiente devait subir une échographie de contrôle hebdomadaire (fig. et). Ces échographies ont montré une augmentation de la taille de la masse jusqu'à 190 × 150 mm avec un flux Doppler élevé et une polyhydramnios sévère (indice de liquide amniotique 37) (fig.
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À 33,6 semaines de gestation, la patiente a été admise au service obstétrique pour un travail prématuré. Ses signes vitaux étaient normaux (température corporelle 36 °C, pouls 90 battements/minute et tension artérielle 135/82 mmHg), tout comme son examen physique. Un traitement par corticostéroïdes (12 mg par voie intramusculaire, deux fois) et atosiban a été démarré. La tocolyse a été efficace, et une césarienne élective a été programmée à 35 semaines de gestation en collaboration avec le service néonatal et le chirurgien pédiatre. Cependant, un jour avant la césarienne programmée, la patiente a eu une rupture prématurée des membranes. La surveillance du rythme cardiaque fœtal a révélé des décélérations tardives récurrentes à ce moment, et une césarienne d'urgence du segment inférieur a été réalisée.
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Un nourrisson de sexe masculin est né à 35,1 semaines avec un SCT de 200 mm. Le poids combiné du bébé et du tératome était de 4030 g (Fig. ). Son score Apgar était de 9-10-10.
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L'excision du tératome a été réalisée à 36 heures de vie, après embolisation de l'artère sacrée médiane. La chirurgie a été effectuée sans incident, avec un temps opératoire de 3 heures. La reconstruction a été réalisée sans excès de peau (Fig. ). Les résultats pathologiques ont révélé un tératome immature et aucune preuve de tumeur du sac vitellin ou d'autres éléments malins. Les taux d'alpha-foetoprotéine (AFP) post-opératoires ont diminué rapidement, étant de 150 000 avant l'opération et de 64 500 après. Les valeurs d'AFP néonatales ont été suivies pendant les premiers mois, avec des valeurs de 14 915 au 14e jour après la naissance, de 4 136 à 6 mois après la naissance, et de 1,3 à 12 mois de vie. Les autres paramètres des tests sanguins (y compris la fonction hépatique, le nombre de cellules sanguines et l'hémostase) étaient normaux dans les échantillons de la mère et du nourrisson.
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Le bébé a été déchargé 25 jours après la naissance avec des résultats normaux des ultrasons abdominaux, cérébraux et rénales. Le suivi néonatal a été effectué pendant les 16 premiers mois, et aucun déficit neurologique à long terme n'est apparu.
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Une femme asiatique de 48 ans a été adressée à notre hôpital avec des antécédents récents de faiblesse, myalgie et arthralgie. Elle se plaignait également d'anorexie avec une perte de poids de 3 kg. Elle n'avait pas d'antécédents médicaux et était exempte de tout médicament à l'admission. Au moment de la présentation, la tension artérielle était de 180/80 mmHg, la fréquence cardiaque de 91/min, la température normale. L'auscultation cardiaque et pulmonaire, ainsi que l'examen abdominal, étaient normaux. Elle n'avait pas de lésions cutanées, de lymphadénopathie ou de synovite.
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La biologie a révélé une lésion rénale aiguë avec une créatinine sérique de 209 μmol/L. Le nombre de globules blancs (4,8 G/L) et de plaquettes (269 G/L) était normal, mais une anémie avec une hémoglobine de 7,8 g/dL était présente. La protéine C-réactive était légèrement augmentée (14 mg/dL). L'analyse d'urine a révélé une protéinurie glomérulaire (rapport protéine/créatinine (P/C) de 3,6 g/g) et une hématurie microscopique. L'examen échographique des reins a révélé des reins de taille normale et exclu toute obstruction. Nous avons donc conclu à un syndrome glomérulaire aigu et effectué des tests immunologiques en laboratoire. Des anticorps antinucléaires (ANA) (1/2560), ainsi que des anticorps anti-ADN double brin (292 UI/mL), des anticorps anti-SSA et anti-SSB ont été détectés. La cryoglobulinémie de type 3 et la consommation de complément (diminution de C3, C4 et CH50) étaient également présentes. La recherche de lupus anticoagulant, d'anticorps anti-cardiolipine et d'anticorps anti-beta-2GP1 a été négative. Enfin, des pANCA ont été détectés à un titre de 1/2000 en utilisant l'IIF. L'ELISA a révélé la présence concomitante d'ANCA MPO, PR3 et lactoferrine avec une forte positivité pour les MPO et les lactoferrines ANCA et une faible positivité pour les PR3 ANCA. La détection des ANCA en utilisant la technologie multiplex a également détecté les ANCA MPO à un niveau élevé et un faible niveau de PR3 ANCA.
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On a d'abord considéré que le LN nous conduisait à effectuer une biopsie rénale. À l'examen optique, des croissants cellulaires ou fibro-cellulaires extra-capillaires ont été observés dans 10 des 16 glomérules. La prolifération endocapillaire segmentaire était absente ou très modeste, sans aucune lésion de nécrose capillaire (Fig. ). L'analyse d'immunofluorescence a montré une coloration C1q mesangial et pariétal forte et diffuse avec un motif de dépôt granulaire, tandis que les dépôts d'IgG, IgA, IgM et C3 étaient assez limités, de topographie mésangial et segmentaire seulement (Fig. ).
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Après biopsie, un traitement immunosuppressif a été initié avec une association de stéroïdes, d'hydroxychloroquine et de cyclophosphamide intraveineuse par pulsation (CYC, 500 mg toutes les deux semaines) selon le protocole d'essai Euro-Lupus []. Sous ce régime, une amélioration progressive de son état général et de la fonction rénale a été observée. Au troisième mois après le début du traitement (après la sixième injection de CYC), la créatinine sérique était de 116 μmol/L et le rapport P/C était passé à 0,50 g/g. Les anticorps antinucléaires ont diminué à 1/200, les anticorps anti-ADN double brin sont devenus indétectables et le complément est revenu dans la plage normale. Les ANCA étaient encore détectables, mais à un titre inférieur, en utilisant le IIF (1/200), avec seulement les MPO ANCA restant légèrement positifs au ELISA et aux tests multiplex.
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À ce moment, nous avons décidé de procéder à une biopsie rénale systématique pour analyser la réponse histologique au traitement. À l'examen optique, seuls des croissants fibrotiques ont été observés dans 9/14 glomérules, aucun d'entre eux n'étant cellulaire ou fibro-cellulaire. Des lésions globales de prolifération endocapillaire ont été observées dans la plupart des glomérules, sans lésions de nécrose capillaire (Fig. ). L'analyse d'immunofluorescence a montré une coloration diffuse des C1q mésangiaux et pariétaux à une intensité inférieure par rapport à la biopsie diagnostique. Les dépôts d'IgG, IgA, IgM et C3 sont restés limités, dans leur modèle et leur intensité (Fig. ).
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Après les résultats de la biopsie, nous avons décidé de poursuivre le CYC. Cependant, après la 8e injection de CYC, la patiente a développé une toxidermie que nous avons attribuée au CYC. À ce moment-là, nous avons décidé de commencer le mycophenolate mofetil (MMF) à 1,5 g/jour.
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Un an après l'admission initiale et sous MMF pendant 12 mois, elle n'a aucune manifestation clinique de SLE et n'a pas rechuté la néphrite. La fonction rénale est revenue à des valeurs proches de la normale (créatinine sérique de 90 μmol/L, MDRD eGFR 60 mL/min/1.73m2). La détection des ANCA était négative lors de l'évaluation par IIF et ELISA, avec des anti-MPO encore détectables à un niveau très bas en utilisant un test multiplex. Les ANA étaient stables à 1/200, le complément était dans la plage normale et la recherche de cryoglobuline était négative.
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Un homme de 59 ans a été admis dans notre service avec des douleurs abdominales dans le quadrant supérieur droit, des nausées et des vomissements ; les symptômes avaient débuté environ 24 heures auparavant. L'examen physique a révélé une sensibilité de l'abdomen, un signe de Murphy positif, un signe de Blumberg négatif. À l'admission, l'examen sanguin a révélé un nombre de globules blancs de 17 200/mm3, tandis que les tests de la fonction hépatique, de la lipase et de l'amylase étaient tous normaux. L'échographie abdominale a révélé un seul calcul biliaire coincé dans l'infundibulum d'une vésicule biliaire dilatée, avec une paroi épaisse et enflammée. Le patient a subi une cholécystectomie laparoscopique d'urgence. Une technique à trois trocarts a été utilisée en insérant les canules dans l'ombilic (10 mm), sous-xiphoïde (5 mm) et marge latérale droite sous-costale (5 mm). L'évacuation préliminaire de la vésicule biliaire empyrée a été réalisée au moyen d'une aiguille de calibre 21 percutanée (). Une approche par le fondus a été choisie en raison de l'inflammation sévère des tissus entourant la vésicule biliaire et son hile. La procédure a duré 45 minutes avec l'utilisation répétée d'énergie bipolaire pour contrôler le saignement du lit vésiculaire. Après l'extraction de la vésicule biliaire, une inspection approfondie du lit hépatique a été effectuée et une petite fuite de bile a été identifiée à partir d'un conduit de Luschka à 1 cm du hile de la vésicule biliaire (). Une suture directe avec du PDS 5/0 a été tentée en premier, mais a échoué en raison de la mauvaise qualité du tissu hépatique enflammé. Afin d'éviter toute suture plus profonde qui impliquerait les principaux vaisseaux hépatiques en raison de la proximité avec le hile hépatique, une technique alternative a été choisie. Nous avons inséré un clip QuickClip Pro® (Olympus Medical Systems Corp., Tokyo, Japon) à travers le trocart sous-xiphoïde. Cet appareil endoscopique a été dirigé au moyen d'une pince Johann insérée dans le trocart droit sous-costal pour fermer de manière sécurisée le conduit de Luschka (). Un drainage abdominal a été laissé en place pendant 24 heures, et le patient a été renvoyé à la maison le deuxième jour postopératoire.
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Une femme ménagère caucasienne de 51 ans, gauchère (poids 61 kg, taille 159 cm) a été admise dans notre établissement en raison d'un mal de tête soudain et sévère, suivi d'une perte de conscience et de vomissements. À l'examen, elle était pleinement consciente et orientée et se plaignait d'un mal de tête sévère. Une raideur de nuque était évidente. Aucun déficit neurologique focal n'a été trouvé. La température était de 38 °C et les autres signes vitaux étaient stables. Les antécédents médicaux étaient négatifs et elle ne prenait aucun médicament.
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La tomographie par ordinateur du crâne a révélé une hémorragie sous-arachnoïdienne aiguë occupant en évidence la fissure sylvienne droite. Une angiographie par tomographie par ordinateur a été réalisée (figure). La vasculature cérébrale a été trouvée pour abriter trois anévrismes sacculaires à : (1) la trifurcation MCA droite, (2) la bifurcation ICA gauche, et (3) l'artère basilaire distale. L'anévrisme MCA droit a été présumé être l'anévrisme rompu en raison de la localisation du caillot sous-arachnoïdien et de la forme irrégulière de l'anévrisme.
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Une craniotomie droite pterionnelle a été réalisée avec le patient en position couchée sur le dos et la tête tournée de 30 degrés vers la gauche. Après élévation du volet de la craniotomie, la crête sphénoïde a été percée au ras du toit orbital pour faciliter l'exposition de l'anévrisme de la pointe basilaire. Après duratomie, une légère rétraction du lobe frontal a permis un drainage du LCR des cistes optiques et carotides. Le nerf optique droit et l'artère carotide droite ont été identifiés et la fissure de Sylvius a été ouverte du médial au latéral, suivant la bifurcation de l'artère carotide droite vers la MCA. Un anévrisme sacculaire a été trouvé dans la MCA, se projetant inféro-latéralement. Après dissection du cou, il a été sectionné. Ensuite, en ouvrant la membrane de Liliequist, on a pu accéder à l'anévrisme basilaire distal du corridor entre le nerf optique droit et l'artère carotide droite. L'anévrisme était situé entre le PCA droit et le SCA droit, avec un large col, et son dôme se projetait latéralement vers la droite. Un découpage réussi a été obtenu. L'anévrisme bifurcation de l'artère gauche a été identifié après avoir suivi les artères A1 droite, artère communicante antérieure et A1 gauche, avec une rétraction cérébrale minimale, et en tirant parti d'une neuroanesthésie favorable. L'anévrisme se projetait vers le haut et a également été sectionné (figure).
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Le patient a connu une période postopératoire sans incident et a été renvoyé à la maison dans les 5 jours suivant l'intervention chirurgicale. Une angiographie par TDM de suivi a confirmé l'oblitération réussie de toutes les lésions et la préservation de la vasculature cérébrale normale (figure).
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Un homme de 53 ans s'est présenté à l'hôpital général de son district local avec des douleurs épigastriques. Les antécédents médicaux pertinents comprennent un diabète sucré de type 2 et des antécédents de consommation excessive d'alcool de 44 unités/semaine.
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Le patient a subi une tomographie par ordinateur (CT) abdominale en double phase avec contraste. Outre une stéatose hépatique de fond et une atrophie du foie droit, une masse centrale a été identifiée à la bifurcation de la veine porte antérieure et postérieure droite. La lésion a été renforcée pendant la phase artérielle, et un léger lavage de contraste à la phase veineuse portail, suggérant un possible carcinome hépatocellulaire (HCC) (Fig. et). La masse avait augmenté de taille par rapport à l'imagerie précédente. L'imagerie par résonance magnétique (MRI) du foie a confirmé la même masse dans le lobe droit avec une dilatation périphérique des voies biliaires. Cela a ensuite soulevé la possibilité d'un diagnostic clinique de cholangiocarcinome intrahépatique (Fig. --).
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La bilirubine préopératoire était de 15 μmol/L (intervalle normal : 4-22 μmol/L), la phosphatase alcaline était de 110U/L (42-98U/L) et l'aspartate transaminase était de 39 IU/L (6-34 IU/L). L'alpha-foetoprotéine (AFP) et l'antigène glucidique 19-9 (CA19-9) étaient respectivement de 3,7 kU/ml (<4 kU/ml) et de 7 (<33 kU/L).
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Cette patiente a ensuite été référée à notre centre hépato-pancréato-biliaire tertiaire pour une prise en charge ultérieure. Après avoir discuté ce cas lors de notre réunion multidisciplinaire, une tomographie par émission de positrons (TEP) à la fluorodeoxyglucose (FDG) a été réalisée et a exclu la présence de métastases extra-hépatiques. Aucune absorption de FDG n'a été démontrée au sein de la lésion par rapport au parenchyme hépatique de base.
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Le patient a été inscrit pour une résection chirurgicale à visée curative. Une hépatectomie du lobe droit et une excision de l'arbre biliaire extra-hépatique avec reconstruction d'une hépatico-jéjunostomie ont été réalisées. Il n'y a pas eu de complications postopératoires. Le patient a fait une bonne récupération postopératoire et a ensuite été renvoyé chez lui. L'examen par TEP au peptide conjugué 68Ga-DOTA, effectué 4 semaines après l'opération, n'a pas révélé de preuve de maladie résiduelle.
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Un néoplasme friable, grisâtre et pâle de 20 mm de diamètre occupait la lumière du canal hépatique droit et s'infiltrait dans le foie et le tissu adipeux hilaire environnants. Le foie de fond apparaissait jaunâtre avec une accentuation vague de l'architecture lobulaire.
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À la lumière de la macroscopie (Fig. et ), environ la moitié de la masse tumorale formait une croissance intraductale, le reste de la tumeur s'infiltrant dans le tissu fibrovasculaire périductal et le parenchyme hépatique local. Les aspects intraductal et périductal étaient composés de grandes feuilles de cellules relativement monomorphes mélangées à un aspect rhabdoïde ou plasmocytoïde. Les noyaux étaient généralement ronds et réguliers et présentaient souvent un aspect « sel et poivre » avec une chromatine dense et augmentée de manière focale. L'immunohistochimie dans cette population cellulaire a révélé une coloration forte et diffuse pour la synaptophysine (DAKO, M0776, 1:100) (Fig. –) et la chromogranine (DAKO, 1:100) (Fig. –). Le taux de prolifération estimé par analyse immunohistochimique pour Ki67 (MIB-1, DAKO, M0701, 1:100) était de 8 % et jusqu'à trois figures mitotiques étaient présentes à 50 HPF (Fig. ).
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Une composante mineure de la population cellulaire (estimée à environ 30 %) a présenté un aspect en anneau signet avec clarification du cytoplasme évoquant une mucine intracellulaire (Fig. ), qui a été faiblement colorée avec alcian-blue-dPAS et a présenté une formation acinaire focale avec sécrétion de mucine intra-luminal (Fig. ). Avec la limitation de l'immunohistochimie mono-épitope sur des coupes en série, cette population cellulaire a semblé conserver l'expression de la chromogranine et de la synaptophysine. Elle a également présenté une expression cytoplasmique ou membranaire de MUC-1 (Fig. ) (Abcam, Ab696-250, 1:100) principalement dans la partie profonde de la tumeur, mais n'a pas été colorée pour MUC-2 (Novocastra, NCL MUC2, 1:100), MUC5 (Novocastra, NCL MUC5, 1:100) ou MUC-6 (Novocastra, NCL MUC6, 1:100). Il y avait une coloration nucléaire faible et diffuse pour CDX2 (Leica Bond RTU, PA0535) dans toute la tumeur. La coloration pour CA19.9 (Leica RTU, PA 0424) a mis en évidence la composante superficielle de la tumeur intraductale en croissance, en accord avec le résidu d'épithélium biliaire (Fig. ). L'épithélium biliaire de fond n'a pas révélé de dysplasie ou de changements métaplasiques. La coloration Hep-Par1 de la tumeur était négative (Fig. ).
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Le foie de fond a montré une stéatohépatite, principalement macrovésiculaire, affectant environ 30 % des hépatocytes associés à une fibrose modérée.
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Une femme malaisienne de 60 ans portant des prothèses dentaires a été adressée à la clinique de médecine buccale de l'université de Malaisie en février 2020, se plaignant d'un gonflement indolore de la joue droite inférieure depuis un mois. Elle souffrait également d'une xérostomie modérée, avec un score de sécheresse buccale clinique de cinq [, ]. À l'examen, la patiente était partiellement édentée, sans gonflement facial évident ni ganglions lymphatiques palpables. Un léger érythème a été observé à l'angle bilatéral de la bouche, évoquant une chéilite angulaire. Une bosse non indurée et non sensible de 0,5 × 0,5 cm ressemblant à un fibrome irritant, probablement causé par une prothèse dentaire mal ajustée, a été observée sur son sulcus buccal inférieur droit au-dessus de la région prémolaire.
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Une écouvillonnage buccal a été prélevé à partir de l'angle bilatéral de sa bouche pour une coloration de Gram et a été cultivé pour les levures Candida sur l'agar Brilliance Candida™ (BCA) (Oxoid, Royaume-Uni). Une échantillon d'expectoration par rinçage oral prélevé à partir de 20 ml de solution saline a également été obtenu et centrifugé à 9600 tours par minute à 4 ºC pendant 10 minutes. Le culot (100 μl) a été cultivé pour l'isolation des levures Candida. Le frottis de Gram de l'écouvillonnage buccal a montré la présence de bactéries Gram-positives et Gram-négatives et de cellules épithéliales. Les blastocondies ou filaments hyphales n'ont pas été observés. Les cultures primaires des échantillons d'écouvillonnage buccal et d'écouvillonnage oral ont développé des colonies bleu foncé le long des premières lignes de streak sur l'agar BCA après incubation à 37 ºC après 48 heures d'incubation. Les colonies ont été subcultivées sur des plaques fraîches de BCA et d'agar dextrose de Sabouraud (SDA) pour une incubation à température ambiante et à 37 ºC. Des colonies lisses, mucoïdes et orange clair ou beige ont été observées sur le SDA à ces deux températures. Des colonies similaires ont été observées sur le BCA à température ambiante ; cependant, des colonies bleues foncées ont été observées sur le BCA à 37 ºC. La croissance de la levure était généralement plus rapide à température ambiante qu'à 37 ºC sur les deux milieux. L'examen de la coloration de Gram d'une culture pure a montré une morphologie de levure ronde à ovale. La levure isolée a été attribuée à la souche D1 de C. calyptogenae.
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La levure a été identifiée au niveau de l'espèce par amplification de l'ADN et détermination de la séquence de l'interrupteur transcrit interne (ITS) et du domaine D1/D2 de l'ADN ribosomique (rDNA) de la levure. La méthode de congélation-décongélation décrite par Silva et al. [] a été utilisée pour extraire l'ADN de la levure. Deux ensembles d'amorces, ITS1 (5ʹ-TCC GTA GGT GAA CCT GCG G-3ʹ) et ITS4 (5ʹ-TCC TCC GCT TAT TGA TAT GC-3ʹ) [], et la paire d'amorces NL1 (5ʹ-GCA TAT CAA TAA GCG GAG GAA AAG-3ʹ) et NL4 (5ʹ-GGT CCG TGT TTC AAG ACG G-3ʹ) ont été utilisées pour l'identification de l'espèce. La réaction PCR (25 μl) contenait 2 μl (16 ng) d'extrait d'ADN, 1 μM de chaque amorce, 12,5 μl d'exTen 2 × PCR Master Mix (1st Base, Singapour). Les conditions d'amplification PCR comprenaient 5 minutes de dénaturation à 95 ºC pour 1 cycle, suivies de 35 cycles de 95 ºC pendant 1 minute, 52 ºC pendant 1 minute, 72 ºC pendant 1 minute et une étape d'extension finale de 72 ºC pendant 10 minutes. Les séquences nucléotidiques des produits amplifiés ont été déterminées par un fournisseur de séquençage commercial (Apical Scientific, Malaisie), en utilisant les amorces PCR en amont et en aval. Les séquences ont été assemblées sur le logiciel de gestion de séquence Biological Sequence Alignment Editing (Bioedit) (RRID: SCR_007361) et ont été recherchées pour la plus haute similarité de séquence en utilisant l'outil de recherche de similarité de séquence locale de base GenBank (BLASTn) (RRID: SCR_004870) contre la base de données de nucléotides du National Centre for Biotechnology Information (NCBI) (RRID: SCR_004860). Un arbre phylogénétique a été construit sur le logiciel Molecular Evolutionary Genetics Analysis (MEGA) (RRID: SCR_000667) en utilisant les séquences de gènes ITS des souches de C. calyptogenae récupérées de la base de données GenBank. Erythrobasidium hasegawianum CBS 8253 (AF444522) a été utilisé comme groupe externe.
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La séquence du domaine D1/D2 de la levure (GenBank, no. d'accès OK147747) était à 100 % (558/558 nucléotides) similaire à la souche de type CBS 9125 de C. calyptogenae, qui a été isolée pour la première fois à partir d'une palourde géante blanche (AB025996) []. Les autres souches présentant une similitude de séquence à 100 % comprennent la souche 4107 de C. calyptogenae (EU669877) [], qui a été isolée à partir d'eau de mer à Taiwan, et la souche CBS 11058 d'une collection de cultures [] . En revanche, la séquence ITS de la levure (GenBank, no. d'accès OK147742) présentait une similitude de 100 % (463/463 nucléotides) avec la souche 4107 de C. calyptogenae (EU669877) [], et CBS 11134 (KY103129) [] , mais une différence de 2 nucléotides avec la souche CBS 9125 de C. calyptogenae. La figure montre l'arbre phylogénétique construit à partir des séquences ITS de différentes souches de référence de Cystobasidium. La souche D1 a été regroupée avec la souche de type CBS 9125 de C. calyptogenae, et les autres souches connues de C. calyptogenae dans la même branche avec une valeur bootstrap élevée (100 %). Sur la base de l'analyse phylogénétique, l'identité de la souche D1 a été confirmée comme étant C. calyptogenae.
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La patiente a reçu un traitement topique avec du miconazole à 2 % et de l'acide fusidique, une fois par jour, pour le traitement de la chéilite angulaire. Un bain de bouche (Oral-7) a été fourni pour améliorer la sécheresse buccale. La patiente a également été programmée pour la construction d'une nouvelle prothèse dentaire inférieure afin d'augmenter la dimension verticale de la bouche pour prévenir la récidive de la chéilite angulaire. L'état clinique de la patiente s'est amélioré lors d'une visite de suivi 2 semaines plus tard, avec un érythème modéré observé sur la zone affectée. Les cultures répétées de prélèvements buccaux et de rinçages buccaux ont été négatives pour C. calyptogenae. Cependant, une croissance mixte de levures (Trichosporon asahii, Candida dubliniensis, et Candida parapsilosis) a été observée dans l'échantillon de rinçage buccal. Un traitement similaire a donc été poursuivi pendant 2 semaines supplémentaires et la patiente a été placée sur un rendez-vous ouvert qui exigeait qu'elle vienne à la clinique uniquement si les symptômes persistaient.
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Un Sri-Lankais de 49 ans ayant des antécédents de diabète de type 2 de longue date et d'hypertension, a présenté une fièvre, une perte d'appétit et des douleurs corporelles généralisées d'une semaine de durée. Il avait des antécédents de fixation médiale du malleolus droit il y a 10 ans suite à une fracture fermée traumatique non compliquée. Il a été diagnostiqué comme ayant un diabète de type 2 il y a 20 ans ; cependant, il a été abandonné au suivi avec un mauvais contrôle glycémique démontré par une HbA1c à l'admission de 8,5 %. Il était non-fumeur et consommait de l'alcool occasionnellement. Il n'avait pas d'antécédents de maladie pulmonaire chronique ou d'utilisation de stéroïdes. Il n'y avait pas d'antécédents récents de traumatisme ou de rupture de l'intégrité de la peau et il n'y avait pas de lésions cutanées ou d'ulcères évidents à l'examen. Cependant, il était conducteur de tracteur et avait des antécédents d'exposition à la boue dans les rizières. En raison de la présence de fièvre avec une myalgie considérable et une exposition à la boue dans les rizières, il a été soupçonné initialement d'avoir une leptospirose et a commencé un traitement par ceftriaxone intraveineuse à l'hôpital local. Quatre jours plus tard, il a développé un gonflement et une décoloration de la cheville droite et a été transféré au centre de soins tertiaires pour une gestion ultérieure.
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À l'admission, il était fébrile (103 °F) et tachycardique avec une fréquence cardiaque de 104/min. Ses autres paramètres hémodynamiques étaient normaux avec une tension artérielle de 140/80 mmHg et il était légèrement déshydraté avec une diurèse de 0,5 ml/kg/heure. Il n'était pas compromis sur le plan hémodynamique en raison de la septicémie et sa diurèse s'est améliorée avec la réanimation par fluide. Il avait un taux de globules blancs de 15 × 103/uL avec une leucocytose neutrophile ; la protéine C-réactive était de 190 mg/dl et le taux de sédimentation érythrocytaire était de 86 mm/heure. Son taux de plaquettes était de 148 × 103/uL. Ses enzymes hépatiques étaient modérément élevées et le reste de la biochimie de base était sans importance (alanine transaminase : 252 U/L, aspartate transaminase : 222 U/L, créatine sérique : 0,46 mg/dl). La radiographie de la cheville droite a révélé une fracture cicatrisée avec deux vis qui étaient en position. Il n'y avait aucune preuve d'ostéomyélite (Fig.
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Il a subi un débridement de la blessure de la cheville droite et la peau nécrotique et le tissu sous-cutané ont été excisés. La collection de pus dans le plan du tissu sous-cutané a été enlevée. L'aspiration de l'articulation de la cheville a révélé un liquide purulent. Par conséquent, une arthrotomie et un lavage ont été effectués. Une vis mal ajustée a été enlevée et la blessure a été laissée ouverte. L'extraction de la deuxième vis a été envisagée, mais cette procédure a été abandonnée en raison de difficultés techniques et de préoccupations quant à la possibilité de provoquer une fracture iatrogène.
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La culture de pus et la culture sanguine périphérique étaient positives pour Burkholderia pseudomallei sensible au meropenem et au co-trimoxazole. Le frottis direct a montré des bacilles gram-négatifs à aspect bipolaire. Des colonies non lactosérum fermant avec un éclat métallique ont été isolées sur du sang et de l'agar MacConkey, et l'espèce Burkholderia pseudomallei a été isolée en utilisant le test d'agglutination au latex (Fig.
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Son titre d'anticorps de la mélioïdose utilisant le dosage indirect de l'hémagglutination était > 10 240. Il a été traité de manière empirique avec 1 g de ceftriaxone par voie intraveineuse toutes les 12 heures et 500 mg de métronidazole par voie orale toutes les 8 heures pendant 7 jours. En effet, on pensait qu'une leptospirose ou une infection anaérobie du membre inférieur était possible compte tenu de son historique d'exposition environnementale. À la suite des rapports de culture bactérienne et des profils de sensibilité aux antibiotiques, un diagnostic de mélioïdose a été posé et les antibiotiques ont été changés en 1 g de métronidazole par voie intraveineuse toutes les 8 heures et 500 mg de métronidazole par voie orale toutes les 8 heures. Le métronidazole a été poursuivi en raison de la présence de tissu nécrotique et du soupçon d'infection anaérobie supplémentaire. Cependant, après 1 semaine, il a connu une détérioration clinique avec une infection de la plaie qui s'aggravait, de la fièvre et un choc septique. Il a été réanimé avec des fluides et a commencé à recevoir de la noradrénaline. Il a eu besoin d'un soutien inotrope pendant 4 jours. Il a subi un autre débridement de la plaie et la dose de métronidazole par voie intraveineuse a été portée à 2 g toutes les 8 heures, tandis que le métronidazole par voie orale à 500 mg toutes les 8 heures et le cotrimoxazole par voie orale à 1920 mg toutes les 12 heures ont également été ajoutés. Il s'est amélioré après quelques jours suivant le deuxième débridement de la plaie et la prise en charge de soutien. Heureusement, il n'a développé aucune autre dysfonction d'organe. Les trois antibiotiques ont été poursuivis pendant une période de 8 semaines.
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Il a été examiné pour d'autres foyers d'infection avec radiographie thoracique, échocardiogramme transthoracique et trans-œsophagien, ultrasonographie abdominale et culture d'urine, et tous étaient négatifs. Une tomographie par ordinateur du thorax et de l'abdomen n'a pas été réalisée, car il n'avait aucune caractéristique clinique suggérant un foyer d'infection thoracique ou abdominal, et l'imagerie de base était négative.
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Sa température s'est normalisée 4 jours après le deuxième débridement de la plaie et l'escalade de la thérapie antibiotique. Cependant, il a encore eu besoin de débridement répété de la plaie et d'ablation des tissus nécrotiques et infectés. Ses marqueurs inflammatoires sont devenus normaux après 5 semaines d'antibiotiques (protéine C-réactive de 2,6 mg/dl). La cicatrisation de la plaie avec intention secondaire a été obtenue après 6 semaines (Fig. ). Il a reçu un traitement total d'antibiotiques intraveineux pendant 8 semaines et a été renvoyé avec un co-trimoxazole oral de 1920 mg toutes les 12 heures. Les radiographies répétées à 2 mois ont montré des caractéristiques d'ostéomyélite chronique (Fig. ). En raison du risque élevé de récidive, la phase d'éradication a été poursuivie pendant une période de 6 mois.
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Au suivi de 6 mois, il avait un résultat fonctionnel satisfaisant avec une amplitude de mouvement acceptable. Il n'y avait aucune preuve clinique de rechute. Cependant, les changements radiographiques simples étaient persistants sans aucune aggravation.
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Une femme de 53 ans a été admise à l'hôpital de l'université de Jilin en septembre 2019 en raison d'une métastase cancéreuse axillaire droite.
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La patiente présentait un ganglion lymphatique élargi dans la région axillaire droite 2 semaines avant de consulter un hôpital local pour un examen. Une biopsie par ponction du ganglion lymphatique a indiqué un carcinome métastatique axillaire droit, probablement d'origine mammaire.
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Elle n'avait pas d'antécédents de maladie.
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Le patient n'avait pas d'antécédents personnels ou familiaux pertinents.
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L'examen physique n'a indiqué aucune grosseur dans les seins. Une grosseur dure, fusionnée et fixe de 6,0 cm × 3,0 cm a été identifiée dans la région axillaire droite.
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Il n'y avait aucune anomalie.
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Les US ont révélé une masse hypoéchogène de 6,0 cm × 3,2 cm × 2,0 cm dans l'aisselle droite, qui avait une vascularisation interne. Les lésions mammaires n'ont pas été identifiées par les US, la mammographie (Figure ) ou l'imagerie par résonance magnétique (Figure ). Il n'y avait aucune preuve d'une lésion primaire maligne ou d'une métastase à distance sur les scanners de tomographie par ordinateur du thorax, de l'abdomen et des os. Les résultats de la coloration immunohistochimique étaient positifs pour le récepteur de la progestérone (PR), la cytokératine (CK) 7 et les marqueurs mammaires spécifiques GATA3 et la protéine fluide de la maladie kystique brute-15. Les cellules tumorales étaient négatives pour le récepteur des œstrogènes (ER), le récepteur du facteur de croissance épidermique humain-2 (HER-2), CK5/6, CK20 et villin.
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Un homme blanc de 67 ans sans antécédents médicaux s'est présenté à la clinique de gastroentérologie en février 2017 avec une plainte de gêne thoracique intermittent persistant au cours de l'année écoulée. Avant la présentation, le patient a subi un bilan coronarien négatif pour gêne thoracique intermittent d'étiologie peu claire. Le patient a décrit une pression thoracique rétro-sternale qui n'a été associée à la prise alimentaire qu'après coup. Il a nié les brûlures d'estomac, les régurgitations, la dysphagie, les nausées, les vomissements, les douleurs abdominales, les saignements, la dyspepsie, les fièvres, les selles foncées, les sueurs nocturnes ou la perte de poids. Le patient n'a pas utilisé de médicaments, n'a jamais fumé, n'a pas bu d'alcool et a nié avoir des antécédents médicaux familiaux significatifs. À l'examen physique, le patient ne présentait aucune détresse aiguë et avait un examen normal de sa cavité buccale, ainsi qu'un abdomen mou, non sensible, non distendu et aucune organomégalie ou lymphadénopathie apparente. Son bilan sanguin initial complet, son bilan métabolique de base et ses tests de la fonction hépatique étaient dans les limites normales. Son bilan négatif et ses symptômes persistants, qui étaient réfractaires aux mesures conservatrices, ont justifié une évaluation plus approfondie. Il a été envoyé pour une endoscopie, qui a révélé une masse ulcéreuse et une sténose dans le tiers distal de son œsophage - préoccupations pour malignité (Fig. A).
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L'examen par ultrasons endoscopiques (EUS) a caractérisé davantage la masse comme étant de 5 cm de longueur, 16-18 mm d'épaisseur, et comme une masse partiellement périphérique contenue dans la zone sous-muqueuse, avec des preuves suggérant une invasion de la musculaire propre (Fig. B). Elle a été classée T3N0M0 selon les critères endosonographiques. La masse semblait être principalement située en dessous du hiatus diaphragmatique et son centre à 0,5 cm de la jonction gastro-œsophagienne (GE). Les examens par tomographie par émission de positons (PET) ont démontré une avidité de fluorodeoxyglucose (FDG) impliquant la jonction GE et s'étendant à la jonction inférieure, mais aucun signe d'avidité de FDG ailleurs. La biopsie obtenue par EUS a suggéré un carcinome neuroendocrinien à cellules grandes peu différencié (Fig. ). En conséquence, une coloration immunohistochimique a été effectuée, et elle a montré une forte immunoréactivité pour la synaptophysine et la CD56, mais aucune immunoréactivité pour la chromogranine. La chromogranine A sérique était modérément élevée à 16 ng/ml (valeur normale < 15 ng/ml), tandis que la sérotonine sérique à 154 ng/ml et l'acide 5-hydroxyindoléacétique urinaire de 24 heures (5-HIAA) à 3,1 mg étaient normaux (valeurs normales < 230 ng/ml et < 8 mg/24 h, respectivement). Ces résultats ont confirmé le diagnostic d'un carcinome neuroendocrinien à cellules grandes peu différencié de stade IIA.
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Le patient a commencé une chimioradiothérapie néoadjuvante en juin 2017, consistant en une carboplatine hebdomadaire avec une surface cible sous la courbe 2 (AUC2), et 50 mg de paclitaxel, ainsi qu'une radiothérapie, avant la résection chirurgicale. Il a toléré quatre cycles de chimiothérapie et sept séances de radiothérapie, ce qui a aidé à réduire la taille de sa tumeur. Cela a été suivi par une éjection robotique-assistée, laparoscopique, réussie et non compliquée de l'œsophage en juillet 2017. Les biopsies chirurgicales et la dissection des ganglions lymphatiques ont révélé une implication métastatique dans 1 des 3 ganglions lymphatiques diaphragmatiques et aucune invasion tumorale au-delà de la musculature propre, ce qui a permis de peaufiner le stade comme T2N1M0. Le patient a été placé sous surveillance active, avec une EGD annuelle et des tomodensitogrammes (CT) tous les 6 mois.
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Un joueur de basket-ball afro-américain de 21 ans s'est présenté après un test PCR positif au COVID-19 un mois plus tôt pour une évaluation RTP. Ses symptômes du COVID-19 comprenaient la diarrhée, la toux, l'essoufflement et la congestion nasale pendant 9 jours. Aucune intervention ou hospitalisation n'a été nécessaire, et il a estimé qu'il était complètement rétabli et asymptomatique. Ses signes vitaux et son examen physique étaient normaux. Son examen cardiaque était dans les limites normales, sans bruits cardiaques anormaux, pouls et rythme réguliers, et pouls périphériques égaux et forts. Son examen respiratoire n'a révélé aucun bruit respiratoire anormal avec un effort inspiratoire égal. Son électrocardiographie au repos (ECG) est indiquée dans . Il n'avait pas d'antécédents familiaux significatifs de cardiomyopathies ou d'arrêt cardiaque soudain avant l'âge de 50 ans. Il a nié toute dyspnée persistante, douleur thoracique, palpitations, étourdissements, vertiges, quasi-syncope ou syncope. À ce moment-là, conformément aux directives publiées, un échocardiogramme a révélé une taille et une fonction normales du ventricule gauche (VG) (mouvement de la paroi normale, fonction diastolique et fraction d'éjection du VG = 58 %) (voir ,). La troponine était indétectable. Le joueur étant actuellement asymptomatique, il a repris l'activité avec une augmentation progressive de l'exercice.
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Il a repris l'exercice conformément aux recommandations et a noté des symptômes de dyspnée et de tension thoracique, qui ont commencé dans la semaine suivant le retour à la pratique du basket-ball. Cela a provoqué l'arrêt de l'exercice et des tests supplémentaires. L'imagerie par résonance magnétique cardiaque (CMR) a révélé une taille et une fonction normales avec une fraction d'éjection de 55 % avec une hypokinésie latérale apicale modérée et une amélioration tardive du gadolinium sous-épicardique impliquant le segment latéral apical. Aucun œdème actif n'était présent. Ce résultat était cohérent avec une fibrose/cicatrice myocardique liée à une myocardite (). Il a été tenu à l'écart de l'exercice conformément aux recommandations ACC/AHA pour le retour au sport. Après 2 mois, il était sans symptômes ; nous avons décidé de procéder à un test de stress qui était positif pour des anomalies de la repolarisation inféro-latérale au repos et positif pour une charge importante de complexes ventriculaires prématurés (PVC) (axe supérieur du faisceau droit) probablement provenant du LV inféro-latéral à la base et une tachycardie ventriculaire non soutenue (VT) avec exercice pendant la phase de récupération (). Il a été de nouveau tenu à l'écart de l'activité pendant 3 mois supplémentaires. Une répétition de la CMR et une échocardiographie ont montré la résolution de la cicatrice/fibrose et l'hypokinésie latérale apicale modérée antérieure (). Une répétition du test de stress a révélé des PVC rares et isolés (axe supérieur du faisceau droit) initialement au repos qui n'ont pas augmenté avec l'exercice et l'absence de VT non soutenue au maximum de la fréquence cardiaque. En outre, le patient avait une tolérance à l'exercice normale, un rapport de risque normal et une réponse de la tension artérielle sans arythmies soutenues.
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En outre, lors de l'ECG de suivi à 3 et 6 mois, la morphologie PVC est restée inchangée. À ce stade, il a commencé un RTP lent en augmentant progressivement ses activités. Il convient de noter que le patient n'a reçu aucune thérapie médicale pour myocardite pendant toute la période d'observation, car sa fonction cardiaque a été préservée. Après 1 mois d'exercice, il a porté un moniteur ambulatoire pendant 1 semaine, y compris un retour progressif à un régime d'exercice, qui n'a pas démontré d'arythmies significatives avec l'exercice.
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Un homme de 55 ans, avec un indice de masse corporelle (IMC) de 18,36 kg/m2, a été admis à notre hôpital pour une douleur à la hanche gauche depuis 6 mois. Le symptôme a commencé avec une douleur modérée après avoir marché. Au cours des derniers jours, la douleur s'est aggravée sans rémission après repos. Le patient a nié toute histoire de traumatisme, de consommation d'hormone glucocorticoïde ou de radiothérapie. Les examens avant admission ont révélé une fracture ancienne au niveau du col fémoral gauche (Fig. ) et une augmentation de l'acide urique sanguin. Après admission, les évaluations fonctionnelles de ses articulations de la hanche bilatérales ont été résumées comme suit : l'échelle visuelle analogique (EVA) était de 4, le score de Harris était de 23 au niveau de l'articulation de la hanche gauche, tandis que l'EVA était de 0, le score de Harris était de 90 au niveau de l'articulation de la hanche droite. Les examens d'imagerie du bassin, y compris les radiographies (Fig. a), la tomodensitométrie (Fig. b) et l'imagerie par résonance magnétique (Fig. c, d), ont confirmé l'existence de fractures bilatérales du col fémoral, avec fracture non consolidée et raccourcissement du col fémoral au niveau du col fémoral gauche et doubles lignes de fracture au niveau du col fémoral droit. L'examen de densitométrie d'absorption des rayons X à double énergie (DXA) de la colonne lombaire a montré une réduction de la densité minérale osseuse (DMO) et une ostéoporose sévère (L1-L4 : DMO0,514 g/cm2, T score = − 4,6). En outre, les marqueurs tumoraux, les anticorps anti-tuberculose, la phosphatase alcaline et les taux d'hormones parathyroïdes étaient normaux.
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Nous avons recommandé une THA gauche sans ciment et une fixation par vis cannulée du côté droit. Le patient a également suivi un traitement hypoglucémiant. Cependant, le patient n'a accepté que la THA gauche, tandis que le côté droit a fait l'objet d'un traitement conservateur pour des raisons financières. La THA gauche par approche latérale a été réalisée pour le patient sous anesthésie générale (Fig. a). Au cours de l'intervention, nous avons constaté une sclérose, une dégénérescence graisseuse et une nécrose de l'extrémité fracturée du col fémoral gauche (Fig. b). Nous avons utilisé un greffon osseux pour renforcer l'acétabulum au niveau de la région fracturée (Fig. c).
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Après l'opération, le patient a été traité avec 20 U d'injection d'Elcatonin (Sidinuo®, Shangdong Luye Pharmaceutical Co.LTD, Yantai, Chine) une fois par semaine, et 1 comprimé de Calcium Carbonate D3 Granules (Langdi®, Beijing Kangyuan Pharmaceutical CO.LTD, Beijing, Chine) contenant du carbonate de calcium (500 mg) et de la vitamine D (200 IU), deux fois par jour. En même temps, il a été demandé à He de faire travailler ses quadriceps et ses muscles de la jambe au lit, de se déplacer à l'aide de fauteuils roulants, et d'éviter de marcher avec des béquilles. L'examen histologique post-opératoire, comme indiqué dans la figure, a révélé que l'espace de fracture gauche était rempli de tissus fibreux, avec peu de nouveaux tissus osseux et une grande quantité de tissu osseux nécrotique observée. En même temps, la radiographie simple du bassin un jour après l'opération a révélé que l'arthroplastie totale du remplacement de la hanche était très réussie (Fig. ). En général, le patient s'est bien rétabli pendant l'hospitalisation et a été successivement renvoyé chez lui.
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Quatre mois après la sortie, l'image radiographique ne montrait aucun signe de relâchement de l'implant ou d'infection dans sa hanche gauche (Fig. a). Il est intéressant de noter que les images de tomodensitométrie ont révélé une fracture de l'articulation du col du fémur droit, comme indiqué dans les Fig. b et c. En outre, les évaluations fonctionnelles de ses hanches bilatérales quatre mois après la chirurgie étaient satisfaisantes et résumées comme suit : le score VAS était de 0, le score Harris était de 98 dans l'articulation de la hanche gauche et le score VAS était de 0, le score Harris était de 95 dans l'articulation de la hanche droite.
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Un garçon noir de 12 ans ayant des antécédents d'asthme s'est présenté avec des plaintes de baisse de l'acuité visuelle bilatérale et de scotome central peu après avoir joué avec un pointeur laser bleu clair alimenté par batterie (473 nm, selon l'étiquette sur l'appareil). En jouant seul avec l'appareil à une distance de bras, il a fait briller le pointeur laser bleu consécutivement dans les deux yeux, pendant une durée qu'il a décrite comme seulement quelques secondes, et a immédiatement ressenti une baisse de l'acuité visuelle dans les deux yeux. Il a nié avoir jamais regardé le soleil et n'a pas d'antécédents comportementaux ou psychiatriques.
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Le patient s'est présenté à la clinique d'ophtalmologie 5 jours après l'exposition et avait une meilleure acuité visuelle corrigée de 20/40- OD et 20/40+3 OS. Il s'est plaint de et a présenté des scotomata centraux lors du test du damier d'Amsler. Aucune anomalie n'a été observée dans le segment antérieur, et le cristallin et le vitré étaient clairs dans les deux yeux. Les photographies du fond d'œil en couleur ont montré des lésions fovéales jaunes-orangées bilatérales, correspondant à l'emplacement de la vision centrale (Fig. , 1a, 1b). Un angiogramme à la fluorescéine a montré une hyperfluorescence fovéale précoce avec des fuites mal définies bilatérales (Fig. , 2a, 2b). La tomographie par cohérence optique (OCT) a révélé une rupture de la couche rétinienne externe de la membrane limitante externe à la zone d'interdigitation au jour 5 (Fig. , 3a, 3b). À la semaine 22, la rupture de la couche rétinienne externe était plus importante (Fig. , 4a, 4b).
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Le patient a été observé attentivement 5 jours, 2 semaines, 6 semaines, 14 semaines et 22 semaines après l'exposition, sans qu'aucune thérapie invasive ne soit réalisée. Il a été traité avec un Medrol Dosepak lors de la présentation initiale et avec un traitement prolongé avec un anti-inflammatoire non stéroïdien topique (AINS; Ilevro) quotidiennement pendant 20 semaines. Sa BCVA s'est progressivement améliorée à 20/20 dans les deux yeux à 22 semaines, et il n'avait pas de scotome résiduel sur le test du quadrillage d'Amsler à ce moment-là.
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Un homme de 44 ans a présenté une ostéomyélite chronique de la tibia droite. Le patient s'est présenté à la clinique d'orthopédie en raison de douleurs et d'enflure de la jambe droite, de l'incapacité de supporter le poids et de multiples accès de fièvre subjective. Les douleurs de la jambe droite ont progressé soudainement au cours des 3 derniers mois, sans antécédents de traumatisme récent. Les douleurs ont augmenté la nuit et sont ensuite devenues constantes, même au repos. Les douleurs étaient principalement localisées à la tibia droite proximale avec irradiation vers le genou droit et le tiers moyen de la jambe droite. Le patient a également présenté de multiples accès de fièvre et des sueurs nocturnes.
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Le patient avait une fracture ouverte il y a 22 ans avec une infection et a été diagnostiqué avec une ostéomyélite chronique avec un sinus de décharge. Le sinus s'était fermé, mais la douleur a continué. Il a été traité avec évacuation de l'abcès et des cours d'antibiotiques.
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Le patient avait des antécédents d'hypertension.
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Aucune histoire personnelle ou familiale pertinente pour la présentation. Aucune histoire d'allergie aux médicaments n'a été rapportée.
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L'inspection a révélé un gonflement de la jambe droite et une rougeur de la peau sur la face antérieure du tiers proximal de la jambe droite. Nous avons observé une cicatrice cutanée avec un mince tissu cicatriciel directement sur le tibia. Il n'y avait pas de tissu mou sous-jacent sur la face antérieure du tibia droit proximal avec un gonflement massif et une sensibilité autour de cette zone. L'examen neurovasculaire du patient était intact.
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Les résultats de laboratoire comprenaient une légère augmentation des leucocytes (12,3 × 109/L ; plage normale : 4,5-11,0 × 109/L), de l'hématocrite (40,2 % ; plage normale : 41 % - 50 %), des plaquettes (522 000 mcL ; plage normale : 150 000 à 450 000 mcL), une élévation de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (95 mm/h, plage normale : < 20 mm/h), et une forte concentration de protéine C-réactive (133 mg/L ; plage normale : 0-10 mg/L). La patiente avait un sinus qui s'écoule sur le tiers antérieur proximal de la jambe droite au centre de la cicatrice antérieure. La culture du sinus a révélé une croissance de Staphylococcus aureus.
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Les radiographies antéro-postérieures et latérales ont montré de multiples opacités, et l'imagerie par résonance magnétique a révélé une collection avec une intensité de signal élevée dans la partie proximale du tibia droit. Les études radiologiques ont révélé une collection intramédullaire de la partie proximale du tibia droit avec l'impression d'une ostéomyélite subaiguë avec de multiples abcès de Brodie de la partie proximale du tibia droit (Figure).
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Un garçon de 5 mois, en bonne santé, a été admis à notre service des urgences avec une fièvre qui durait depuis 4 jours, une diarrhée, une toux et une irritabilité. Il a été traité avec de l'amoxicilline orale + acide clavulanique prescrit par le pédiatre pour une otite moyenne gauche diagnostiquée deux jours auparavant. Des urticaires fugaces ont été rapportées.
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L'examen physique a révélé un bon état général, une température corporelle de 37,5 °C, aucun signe de déshydratation (temps de remplissage capillaire <2 s) et une réduction de la pénétration de l'air dans les lobes inférieurs à l'auscultation thoracique. L'examen physique du cœur et de l'abdomen était normal. Les tests sanguins ont révélé une valeur très élevée de la protéine C-réactive (C-RP : 49,32 mg/dL) ; l'hémoglobine (Hb) était de 8,8 g/dL, le nombre de globules blancs (WBC) était de 11 080/mm3 avec 79,3 % de neutrophiles, et le nombre de plaquettes (PLT) était de 429 000/mm3. Les transaminases étaient normales, tandis que la gamma glutamyl transférase (GGT) était élevée (126 UI/L). La radiographie thoracique a révélé un rétrécissement péri-bronchique et nous avons commencé un traitement supplémentaire par clarithromycine orale à une dose de 15 mg/kg. La culture sanguine en résine et la sérologie pour le virus d'Epstein Barr, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, virus de l'herpès simplex de type 1 et 2, parvovirus B19, virus Coxsackie et toxoplasmose ont exclu une origine infectieuse des symptômes. Tous les tests sérologiques étaient négatifs, à l'exception de l'IgG anti-Cytomegalovirus. L'échographie abdominale a révélé un épaississement focal de la paroi intestinale, un oedème léger autour de la vésicule biliaire, une hépatosplénomégalie modérée et une lymphadénomégalie près du hile hépatique.
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Trois jours après son admission, l'enfant continuait d'avoir de la fièvre et présentait un érythème au niveau des paumes et des plantes. Suspectant une KD en raison de la présence de fièvre (>7 jours), des changements au niveau des extrémités, des antécédents de rash et des taux élevés de C-RP, nous avons demandé une échocardiographie transthoracique, qui n'a montré qu'une légère régurgitation mitrale mais aucune anomalie des artères coronaires.
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Le cinquième jour d'hospitalisation, l'enfant a présenté une baisse de la fièvre et les tests sanguins ont montré une réduction de la C-RP (6,2 mg/dL), de la GGT (85 UI/mL) et de l'Hb (7,3 g/dL), ainsi qu'une augmentation du nombre de globules blancs (17 180/mm3) et de plaquettes (594 000/mm3).
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Pour exclure une maladie inflammatoire intestinale débutante, nous avons effectué une calprotectine fécale et un sang occulte fécal, tous deux négatifs, et une deuxième échographie abdominale, qui a montré une amélioration du tableau (réduction de l'épaississement intestinal et absence d'œdème autour de la vésicule biliaire). De plus, l'enfant a toujours mangé de bon gré et sa diarrhée s'est progressivement résolue.
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Toutefois, le sixième jour d'hospitalisation, une nouvelle fièvre a été enregistrée (38,0 °C) et des tests sanguins ont été effectués le huitième jour, qui ont montré une aggravation supplémentaire de l'anémie (Hb 7,2 g/dL), une thrombocytose (plaquettes 751 000/mm3), une augmentation des globules blancs (17 920/mm3) et une augmentation de la CRP (15,7 mg/dL). Le fer sérique, la transferrine, le profil lipidique étaient dans les limites normales. Nous avons effectué une deuxième échocardiographie, qui a révélé un anévrisme fusiforme de l'artère coronaire droite mesurant 5,4 mm de diamètre et une éctasie de l'artère coronaire descendante antérieure gauche, dont le diamètre maximal était de 3,7 mm avec un z-score +9,72 sur la base des normes internationales [] (Fig. ). Selon les critères de l'American Heart Association (AHA), le diagnostic de KD a été fait []. Il a reçu une immunoglobuline intraveineuse (IVIG : un bolus de 2 g/kg) et une dose élevée d'acide acétylsalicylique oral (ASA) (100 mg/kg/jour). Cependant, après deux jours de fièvre persistante, un deuxième bolus d'IVIG a été administré.
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Au onzième jour de l'hospitalisation, une anémie sévère est survenue : globules rouges (GR) 2 660 000/mm3, Hb 5,9 mg/dl, Ht 19,8 %, MCV 78 fL, RDW 15,2 %. L'examen de la moelle osseuse a montré une légère éosinophilie (5 %) et une transfusion de GR a été nécessaire. Nous avons réduit la dose d'ASA à 5 mg/kg/jour pour obtenir un effet anti-agrégant en présence d'une thrombocytose sévère (PLT 1 147 000/mm3).
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Quarante-huit heures après la deuxième dose d'IVIG, en raison de la persistance de la fièvre, nous avons commencé une administration intraveineuse de méthylprednisolone à une dose de 30 mg/kg/jour pendant trois jours, avec un bénéfice initial. Cependant, après trois jours de la dernière administration de corticothérapie, nous avons enregistré une réapparition de la fièvre (38,0 °C) avec une nouvelle dilatation de l'artère coronaire descendante antérieure gauche et nous avons commencé une administration orale de prednisolone à une dose de 2 mg/kg/jour pendant 30 jours. La fièvre a disparu après 48 heures.
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Le patient a été renvoyé à la maison après 26 jours d'hospitalisation, sans fièvre, avec de l'ASA par voie orale. Il est régulièrement surveillé pour vérifier la taille des artères coronaires. La dernière échocardiographie effectuée 18 mois après le début de la KD a montré une légère réduction de l'anévrisme de l'artère coronaire droite (3,6 mm) et de l'ectasie de l'artère coronaire antérieure descendante gauche (2,5 mm, z-score +2,46). Il est toujours sous traitement avec de l'ASA par voie orale.
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En janvier 2021, une fille de 7 mois en bonne santé a été admise aux urgences pédiatriques pour un mauvais équilibre en position assise, qui avait été complètement atteint 3 semaines auparavant, et des mouvements involontaires et oscillatoires anormaux se sont propagés à la tête, aux membres et au torse. La posture en position assise sans soutien était très difficile à maintenir, avec des oscillations et des chutes. Les symptômes avaient commencé environ 48 h plus tôt. Une histoire contemporaine de fièvre et de vomissements a également été rapportée, résolue au moment de l'admission à l'hôpital. Les parents ont rapporté qu'elle avait reçu la deuxième dose de vaccination MenB (Bexsero-Novartis Vaccines and Diagnostics S.r.l., Sienne, Italie) 72 h avant l'admission aux urgences.
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L'histoire prénatale et périnatale de la patiente était sans particularité, avec une grossesse normale et une bonne adaptation à la naissance. La patiente est née par voie vaginale à 39 semaines de grossesse, avec un poids à la naissance de 3020 g. Elle est née à terme avec un score d'Apgar de 9 à 1 minute et un poids à la naissance adéquat pour la période de gestation. Le dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale, de la phénylcétonurie, de la fibrose kystique et de la 17-hydroxyprogestérone a été négatif. La patiente a été exclusivement allaitée à la sortie, qui a eu lieu après un contrôle pour un épisode de cyanose le deuxième jour de la vie. Les paramètres vitaux de la patiente étaient dans la norme, et l'échocardiographie était normale. Une numération sanguine à la naissance a révélé une thrombocytopénie modérée, qui a été résolue lors d'un contrôle de suivi. La patiente a été déchargée en bonne condition générale avec une lactation bien établie. Les étapes du développement ont été régulièrement atteintes.
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Selon le dossier médical du patient, celui-ci avait reçu les deux premières doses du vaccin hexavalent (DTaP-Hib-IPV-HepB) et la première dose du vaccin MenB (Bexsero) sans qu'aucun effet secondaire ne soit rapporté. Le vaccin hexavalent a été administré aux troisième et cinquième mois de la vie, tandis que le vaccin MenB a été administré au cinquième mois.
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Lors de l'examen, elle était éveillée et ne présentait ni nystagmus ni saccades oculaires, et ses fondus optiques et nerfs crâniens étaient normaux, tout comme ses réflexes tendineux. Afin d'exclure une méningo-encéphalite infectieuse, un prélèvement sanguin, une tomodensitométrie, une ponction lombaire et un électroencéphalogramme ont été effectués. La tomodensitométrie et l'électroencéphalogramme n'ont révélé aucune anomalie. Dès son admission aux urgences, un examen diagnostique approfondi a été effectué afin d'identifier toutes les causes potentielles de l'ACA chez notre patiente. La chimie sanguine, le nombre de leucocytes, les protéines de phase aiguë et les électrolytes étaient dans des limites normales. Les sérologies sanguines pour l'adénovirus, le cytomégalovirus, le virus d'Epstein-Barr, le virus Coxsackie, le virus herpes simplex, le virus herpes humain 6, le Mycoplasma pneumoniae, le parvovirus B19 étaient négatives. L'analyse du liquide céphalorachidien (LCR) a révélé un nombre de globules blancs de 1/μL, un taux de protéines de 17 mg/dL (n.v. 10-45 mg/dL), un taux de glucose de 55 mg/dL (n.v. 40-70 mg/dL), un lactate de 1,9 mmol/L (n.v. 1,1-2,8 mmol/L), sans preuve microscopique de contamination. L'examen comprenait une analyse par PCR du sang et du LCR pour une gamme de pathogènes viraux et bactériens connus pour provoquer des méningites et des encéphalites. Plus précisément, nous avons effectué des tests PCR pour tous les virus et bactéries considérés comme des causes probables de ces infections, ainsi que pour la mycoplasma pneumoniae et les infections fongiques. Des cultures sanguines et du LCR ont été réalisées au moment de l'admission aux urgences, mais elles n'ont donné aucun résultat positif.
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Pour étudier plus en détail l'étiologie virale potentielle de l'ACA chez notre patient, nous avons effectué des tests PCR supplémentaires pour d'autres virus pouvant être associés à cette maladie. Plus précisément, nous avons recherché les virus Influenza (A H1, A H3, B) et Parainfluenza, ainsi que d'autres virus respiratoires tels que SARS-CoV-2, rhinovirus, entérovirus, RSV et adénovirus. Malgré ces efforts, la recherche moléculaire et sérologique de causes virales de l'ACA sur l'aspirat nasopharyngé, le LCR et le sang n'a donné aucun résultat positif.
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L'électrocardiogramme a révélé un rythme sinusal normal et une repolarisation. Une imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière a ensuite été réalisée, sans résultats anormaux. Une possible corrélation entre le tableau clinique de l'ACA et la vaccination récente a alors été suspectée comme première hypothèse diagnostique.
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Pour exclure toute corrélation possible avec une étiologie paranéoplasique hypothétique, une radiographie thoracique et une échographie abdominale complète ont été effectuées. L'excrétion urinaire de l'acide homovanillique et de l'acide vanilmandélique ne présentait aucune anomalie. La recherche d'auto-anticorps spécifiques dans le LCR et le sang (anti-acide glutamique décarboxylase, anti-HU, anti-YO et anti-RI) n'a pas donné de résultats anormaux. Le taux plasmatique de l'énolase spécifique des neurones était initialement de 21,3 ng/mL (n.v. < 12,5 ng/mL), mais a ensuite diminué pour revenir à la normale dans les jours suivants.
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Pendant l'hospitalisation, ses conditions générales sont restées stables et ont commencé à s'améliorer. Le suivi neurologique pendant l'hospitalisation a confirmé l'évolution positive avec un contrôle accru de la tête et du tronc et le maintien de la posture assise avec un balancement minimal. Les protéines de phase aiguë sont restées dans la plage normale.
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Par conséquent, compte tenu de la corrélation temporelle entre la deuxième dose du vaccin MenB et l'apparition des symptômes, un rapport de pharmacovigilance a été envoyé. Les symptômes se sont progressivement améliorés et la patiente a été sortie de l'hôpital après une convalescence de 8 jours. La guérison clinique complète a été confirmée lors du suivi de 10 jours et de 1 mois, lorsqu'elle était complètement capable de maintenir une position assise stable sans mouvements de balancement et dysmétrie.
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Un patient de 48 ans s'est présenté au service des urgences avec des maux de tête, des vertiges, une démarche instable, une faiblesse des membres, une accentuation de la ptose des paupières, une ophthalmoplegie externe et une tachycardie sinusale. La maladie s'est manifestée chez le patient à l'âge de 16 ans, en se présentant initialement avec une petite taille et des symptômes liés aux muscles extraoculaires. Au fur et à mesure que la maladie progressait, le patient a connu une apparition progressive de caractéristiques cliniques supplémentaires telles que des problèmes de conduction cardiaque, un dysfonctionnement endocrinien et un léger déclin cognitif.
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Le diagnostic de KSS a été confirmé par l'identification de caractéristiques cliniques pertinentes indiquant une anomalie du système ophtalmologique du patient : ptose bilatérale, diplopie, ophthalmoplegie externe progressive chronique et une diminution modérée de l'acuité visuelle (). Considérant que l'ophtalmoplegie du patient ne correspondait pas à un groupe spécifique de paralysies des nerfs crâniens (paralysie du nerf oculomoteur, paralysie du quatrième nerf et paralysie du sixième nerf), la probabilité de myopathies était encore plus élevée. Une paralysie des mouvements verticaux des globes oculaires a été observée (). Aucune rétinite pigmentaire n'a été découverte lors de l'examen du fond d'œil effectué par l'ophtalmologue, mais une angiosclerose rétinienne a été décrite.
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À la suite des observations ophtalmologiques, l'examen neurologique met en évidence une faiblesse musculaire généralisée modérée, une ataxie cérébelleuse, un tremblement cérébelleux et une légère déficience cognitive (score de 22 points au Mini-Mental State Examination).
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La patiente présentait des symptômes et des signes endocrinologiques qui ont précédé les manifestations neurologiques, notamment une petite taille (154 cm) causée par une insuffisance de l'hormone de croissance, une puberté retardée, un hypogonadisme primaire, une hypothyroïdie, un hyperparathyroïdisme secondaire, une gynécomastie, une calvitie frontale et une brachydactylie. La patiente n'avait pas d'enfants.
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L'implication cardiaque est fréquente dans les troubles caractérisés par un dysfonctionnement mitochondrial en raison de leur impact sur les organes qui dépendent fortement de l'énergie (). Après confirmation du diagnostic, le patient a subi une série de tests médicaux, y compris une électrocardiographie de surface à 12 dérivations (ECG), une échocardiographie transthoracique et une surveillance Holter de 24 heures. Des anomalies de conduction ont été observées, y compris un bloc auriculo-ventriculaire (BAV) de premier degré, un bloc de branche droit (BBR) important et une tachycardie sinusale (). L'échocardiogramme a révélé des prolapsus valvulaires mitraux antérieurs modérés (MVP) et une dysfonction ventriculaire gauche diastolique et systolique de type I (FEVG = 40 %).
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Étant donné la présence de nombreux signes cliniques suggérant un KSS chez cette patiente, nous avons procédé à une analyse complète des tests biochimiques et génétiques liés aux facteurs de risque cardiovasculaires. Les tests de laboratoire ont révélé une numération leucocytaire de 12 460/μl (NV 4 000–9 500/μl), une hémoglobine de 17,9 g/dl (NV 13,6–17,2 g/dl), un hématocrite de 53,6 % (NV 39–51 %), une glycémie de 101 mg/dl (NV 74–106 mg/dl), une aspartate aminotransférase de 58 U/L (NV 15–37 U/L), une alanine aminotransférase de 71 U/L (NV 30–65 U/L), une lactate déshydrogénase de 356 U/L (NV 85–227 U/L), une créatine kinase de 308 U/L (NV 39–308 U/L), et une créatine kinase-MB de 42 U/L (NV 7–25 U/L). L'ionogramme sérique a révélé un calcium ionique de 3,95 mg/dl (NV 4,2–5,2 mg/dl), du magnésium de 2,2 mg/dl (NV 1,8–2,4 mg/dl), du potassium de 5,5 mmol/L (NV 3,5–5,1 mmol/L), et du sodium de 149 mmol/L (NV 136–145 mmol/L).
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Les analyses endocrinologiques ont montré les valeurs suivantes : l'hormone de croissance (hGH) < 0,050 ng/ml (NV 0,4-10 ng/ml) et les taux d'hormones thyroïdiennes étaient FT3 de 3,35 pmol/L (NV 3,54-6,47 pmol/L), FT4 de 15,19 pmol/L (NV 11,48-22,70 pmol/L), TSH de 0,150 mIU/ml (NV 0,55-4,78 mIU/ml), anti-TG de 24,6 U/ml (NV 0-60 U/ml), et anti-TPO de 31,9 U/ml (NV 0-60 U/ml). La PTH intacte était de 61,8 pg/ml (NV 7,5-53,5 pg/ml) avec un faible taux de calcium ionisé (3,95 mg/dl). Les hormones gonadotropes étaient la testostérone de 182,76 ng/dl (NV 241-827 ng/dl), la FSH de 22,56 mIU/mL (NV 1,4-18,1 mIU/mL), et la LH de 24,39 mIU/mL (NV 1,5-9,3 mIU/mL). Le cortisol sérique était normal (15,16 μg/dl). Le LCR indiquait un taux élevé de protéines de 91 mg/dl (NV 0,12-0,60 mg/dl) et un taux élevé de glucose de 131 mg/dl (NV 40-70 mg/dl) en l'absence de globules blancs lors d'une ponction lombaire. Pour le diagnostic différentiel de la myasthénie grave, nous avons testé les anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine, qui étaient normaux (AChR < 0,2 nmol/L).
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La séquençage de nouvelle génération (NGS) de l'ADN mitochondrial extrait d'échantillons de leucocytes du sang périphérique est la méthode de diagnostic principale pour identifier les délétions dans les situations où la KSS est cliniquement suspectée ( , ). Nous avons demandé le test pour l'analyse de séquence du gène MT-TL2 ; ce test a été développé et sa performance a été validée par CENTOGENE AG (Rostock, Allemagne) à des fins cliniques. L'échantillon de sang a été traité en enrichissant les séquences ciblées, et le séquençage a été effectué en utilisant NGS Technologies.
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Nous n'avons détecté aucune variante pathogène claire dans le séquençage du gène MT-TL2, y compris la variante m.12315G>A, qui a été rapportée comme étant associée à la KSS. Cependant, il convient de noter que les variantes codées dans le génome mitochondrial peuvent ne pas être détectées dans le sang si le pourcentage d'hétéroplasmie est faible (typiquement < 15 % d'hétéroplasmie) (). Dans cette situation, il est recommandé de tester un échantillon provenant d'un tissu affecté, mais le patient n'a pas accepté la biopsie musculaire.
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L'électromyographie (EMG) a montré une voie myogénique avec de petits potentiels d'unité motrice d'amplitude et de courte durée avec un schéma de recrutement précoce (muscles deltoïdes et frontaux bilatéraux). L'électroencéphalographie (EEG) a révélé un schéma de fond thêta généralisé ; la voie de type lésion a été maintenue même lorsqu'elle a été activée par une hyperventilation ou une stimulation lumineuse intermittente (6-12 Hz).
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Lors de l'admission à notre clinique, une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau a été réalisée avec et sans contraste. Les résultats ont révélé des signaux symétriques de haute T2 et de Flair dans la substance blanche cérébrale des deux lobes temporaux et dans l'insula bilatérale des lobes de Reil ().
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L'apparence des lésions cérébrales n'a pas changé ; le patient a subi plusieurs IRM du cerveau au cours de l'année pendant laquelle il a été suivi. Des signaux inhabituels de T2 élevés ont été identifiés dans la substance blanche du cervelet. Cela montre la présence d'une atrophie cérébelleuse.
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Le patient a été renvoyé à la maison dans un état stable avec la recommandation d'une surveillance cardiologique. Il n'existe actuellement aucun remède connu pour cette maladie rare, et toutes les thérapies disponibles ne fournissent qu'un soutien. Il a été conseillé de suivre une thérapie de remplacement hormonal et de prendre de la coenzyme Q10 (CoQ10). Le patient s'est présenté au service des urgences un mois plus tard avec un cas grave d'embolie pulmonaire bilatérale, accompagnée d'une syncope au début, d'une insuffisance cardiorespiratoire aiguë, d'une thrombose veineuse profonde proximale dans le membre gauche (les veines fémoro-poplitées), et d'un état neurologique altéré caractérisé par un niveau de conscience déprimé et une agitation extrême. Il a reçu une intubation et une ventilation mécanique dans l'unité de soins intensifs.
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Les résultats de laboratoire du patient ont montré un WBC de 10 800/μl, une hémoglobine de 16,1 g/dl, un hématocrite de 48,6 %, des plaquettes de 263 000/μl, une glycémie de 128 mg/dl, une aspartate aminotransférase de 6 570 U/L, une alanine aminotransférase de 5 735 U/L, une lactate déshydrogénase de 4 736 U/L, une créatine kinase de 535 U/L, une créatine kinase-MB de 48 U/L, une cholinestérase de 14 428 U/L (NV 5 320–12 920 U/L), et un acide lactique de 3,2 mmol/L (NV 0,5–2,2 mmol/L). Les résultats des tests inflammatoires du sérum ont montré une hsCRP élevée de 71,98 mg/L (NV 0–10 mg/L) et un fibrinogène de 599 mg/L (NV 200–393 mg/L). Le panel de l'hépatite (AcHBs, aHCV, et HAV Ig M) était négatif. Les niveaux d'hormones étaient FT3 de 2,55 pmol/L, FT4 de 15,08 pmol/L, TSH de 1 003 mIU/ml, et anti-TPO de 45,3 U/L ; FSH de 2,76 mIU/ml, LH de 3,70 mIU/ml, et testostérone de 66,80 ng/dl. Les tests de coagulation ont montré un temps de prothrombine de 16,0 s (NV 9,4–12,5 s), APTT de 74,1 s (NV 25,1–36,5 s), et INR de 1,43 (NV 0,80–1,07).
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La tomographie par ordinateur du thorax (tomo-CT) a révélé une embolie pulmonaire bilatérale massive avec infiltrats multifocaux. L'échocardiogramme a montré une dilatation des chambres cardiaques droites et une hypertension pulmonaire secondaire modérée. L'échographie Doppler veineuse des membres inférieurs a révélé une thrombose totale récente dans les veines fémorales et poplitées gauches. Le patient a été soumis à un dépistage de la thrombophilie héréditaire, et a obtenu les mutations génétiques suivantes : homozygote du facteur V G1691A Leiden, polymorphisme du gène MTHFR C677T et A1298C, et génotype homozygote 5G/5G du PAI-1. Le patient ne présentait pas de mutation G20210A de la prothrombine ou de déficit en protéine C, en protéine S ou en antithrombine. Chez les individus atteints du syndrome de Kearns-Sayre, la présence de thrombophilie héréditaire, associée à une maladie cardiovasculaire pré-existante, est indicative d'un mauvais pronostic.
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Une amélioration significative a été observée après 2 semaines, et le patient est retourné chez lui dans des conditions stables sous un nouveau traitement avec un anticoagulant oral (Rivaroxaban 20 mg/jour). Au bout de 6 mois de suivi, la surveillance ECG-Holter et les images IRM du cerveau sont restées inchangées. Au bout de 3 mois, le patient est mort subitement en dormant chez lui.
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Un homme caucasien de 72 ans ayant des antécédents de cancer de la prostate, de rétinopathie séreuse centrale, d'apnée obstructive du sommeil, de diabète de type 2, d'hypertension et de maladie pulmonaire obstructive chronique modérée, mais sans maladie coronarienne connue ou antécédents de troubles neurologiques, a été diagnostiqué en 2013 d'un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) du lobe inférieur gauche, pour lequel il a subi une lobectomie du lobe inférieur gauche la même année. Sur les images de surveillance en 2014, on a noté un nodule du lobe inférieur droit et on a diagnostiqué un deuxième CPNPC primaire, pour lequel il a subi une radiothérapie corporelle stéréotaxique (SBRT). En 2017, on a noté un nodule du lobe supérieur droit en augmentation, qui a été traité par SBRT. Les images de CT de surveillance en septembre 2018 étaient significatives pour un nodule du lobe supérieur droit en augmentation avec une implication des ganglions lymphatiques para-trachéaux. La tomographie par émission de positons (PET) a révélé plusieurs nodules médiastinaux et des ganglions lymphatiques hilares positifs pour la malignité. L'adénocarcinome bronchique métastatique a été confirmé par une échographie endobronchique avec aspiration transbronchique, avec une pathologie montrant 5/5 ganglions lymphatiques positifs. L'immunohistochimie de la lymphome avec le PD-L1 22C3 (Keytruda) a révélé une forte expression de PD-L1 avec un score de proportion de tumeur de 80 %. L'IRM du cerveau était négative pour une maladie métastatique intracrânienne. Il a été diagnostiqué avec un adénocarcinome de stade TxN3M0 et a été traité avec six cycles de cisplatine hebdomadaire et SBRT. Il a ensuite initié un traitement adjuvant par durvalumab pour une thérapie d'entretien, recevant deux cycles (10 mg/kg) les jours 0 et 15. Notre patient a ensuite présenté à l'urgence le 18e jour avec une histoire de 4 jours de dyspnée, de faiblesse et de pression thoracique. L'examen à l'admission était significatif pour les élévations latérales du ST avec un troponine initiale de 7,1 ng/dL. Il a subi une cathétérisation cardiaque gauche en urgence, qui était négative pour une maladie coronarienne obstructive. L'échocardiographie transthoracique était significative pour une fraction d'éjection normale avec une hypertrophie concentrique légère du ventricule gauche.
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Le diagnostic à l'admission était une myocardite d'étiologie non claire. Le jour 4 de l'hospitalisation, il a été constaté que les taux sériques de troponine étaient élevés de façon persistante, atteignant un pic de 12 ng/mL. Ses taux sériques de créatine kinase (CK) étaient également élevés, atteignant un pic de 9262 U/L. Il souffrait d'une transaminite hépatocellulaire modérée persistante (pic AST 72, ALT 531). L'utilisation de corticostéroïdes a été discutée avec le patient en raison de la crainte d'une irAE ; toutefois, le patient a refusé en raison de sa rétinopathie séreuse centrale. Il a été constaté qu'il souffrait de dysphagie à l'admission avec régurgitation de solides et de liquides. Une étude de déglutition au baryum et une endoscopie œsophagogastroduodénoscopie le jour 3 de l'hospitalisation n'ont révélé aucune anomalie structurelle. Le jour 9 de l'hospitalisation, le patient a développé une faiblesse axiale progressive, avec une difficulté croissante à maintenir sa tête droite en position assise. Le service de neurologie a été consulté, qui a eu de fortes préoccupations quant à une crise myasthénique, qui a été confirmée par la suite par une diminution des forces inspiratoires négatives et une augmentation des anticorps de liaison et de blocus des récepteurs de l'acétylcholine. En raison de la détérioration de son état respiratoire, il a été transféré à l'unité de soins intensifs (USI) et intubé le même jour pour protéger ses voies respiratoires. L'IRM du cerveau réalisée le jour 10 de l'hospitalisation était significative pour 12 nouvelles lésions métastatiques avec un oedème vasogénique environnant. Le patient a commencé à recevoir une dose élevée de corticostéroïdes à 1 mg/kg/jour et a subi une plasmaphérèse le jour 10 de l'hospitalisation, complétant 5 cycles. Malheureusement, il n'a pas pu être sevré de la ventilation mécanique et a nécessité une trachéotomie ainsi qu'une gastrostomie percutanée pour l'alimentation.
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Après de multiples discussions sur les objectifs de traitement, le patient a été transféré de l'unité de soins intensifs vers un établissement de soins de longue durée en raison de sa dépendance à la ventilation mécanique, le jour 36 de l'hospitalisation. Les diagnostics de myopericardite, myosite et crise myasthénique ont été attribués à une réponse immunitaire à durvalumab.
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Une femme taïwanaise de 55 ans avait des antécédents de maladie de Hailey-Hailey avec quelques plaques érythémateuses macérées stables sur les régions axillaires et sous-mammaires bilatérales sans traitement régulier. Elle présentait quatre grosses (taille allant de 2 × 2 cm à 4 × 4 cm), prurigineuses, sensibles, érythémateuses, pleurantes et infiltrées, des nodules plaques avec une surface pavée d'un aspect de pavé, sur le vertex et le cuir chevelu occipital pendant 5 jours (a,b). Une biopsie cutanée a été réalisée sous l'impression d'une infection atypique et une minocycline orale et une pommade à gentamicine topique ont été administrées. Un examen histologique a révélé des érosions superficielles avec des croûtes séreuses, une papillomatose et une acanthosis avec des projections vers le bas de l'épiderme ressemblant à des doigts. Les changements cutanés comprenaient un oedème dermique papillaire important et une infiltration lymphohistiocytaire importante s'étendant du derme supérieur au derme réticulaire (c). Une vacuolisation cytoplasmique (changement coilocytique) du derme supérieur et des inclusions eosinophiles intracytoplasmiques dans les cellules épidermiques vacuolées (d) ont également été notées. Aucun changement d'acantholyse lié à la maladie de Hailey-Hailey n'a été noté. Les colorations spéciales, y compris la méthamine argentée de Grocott-Gomori (GMS), l'acide périodique-Schiff (PAS) et la coloration acide rapide ont toutes révélé des résultats négatifs. La coloration Gram des tissus et la culture fongique et mycobactérienne ont également été négatives.
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Une semaine plus tard, ses lésions cutanées s'étaient partiellement améliorées avec moins de gonflement et de suintement, mais elle était toujours indurée avec quelques croûtes jaunâtres. Interrogée, la patiente a déclaré qu'elle était une travailleuse agricole qui élevait des chèvres et vendait du lait de chèvre. De nombreux agneaux avaient des lésions cutanées localisées au niveau du museau pendant cette période. Étant donné que l'infection par l'orf était fortement suspectée sur la base de l'historique professionnel et des résultats histologiques cohérents, nous avons ensuite organisé une analyse par réaction en chaîne de la polymérase (PCR) des spécimens de biopsie de peau inclus en paraffine et fixés au formol.
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L'ADN génomique a été extrait des lames de tissus cutanés. L'ADN génomique extrait a été utilisé pour l'amplification par PCR en utilisant les amorces en avant 5′-CGGTGCAGCACGAGGTC-3′ et en arrière 5′-CGGCGTATTCTTCTCGGACT-3′ selon Andreani et al. [] avec quelques modifications. Ces amorces sont spécifiques du gène B2L, qui code la principale protéine membranaire du parapoxvirus. Les amorces ont été ajoutées pour plus de paires de bases (pb) (33 pb sur l'amorce en avant et 34 pb sur l'amorce en arrière) pour ajouter une séquence d'adaptateur pour le séquençage de la prochaine génération. La séquence d'adaptateur a été établie selon les instructions d'Illumina (Illumina, San Diego, CA, USA). Le séquençage de la prochaine génération (NGS) a été effectué sur la machine de séquençage iSeq 100 (Illumina, San Diego, CA, USA). Le produit ADN a été analysé sur un gel d'agarose à 2 % et a révélé que la taille des produits ADN était de 147 pb (80 + 33 + 34 pb) (a). La séquence d'ADN spécifique du gène B2L (80 pb) (b) a été confirmée en utilisant le séquençage de la prochaine génération. Ainsi, l'infection par l'orf a été diagnostiquée.
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Lors d'une visite de suivi 2 semaines après la présentation initiale, toutes les nodules plaques sur le cuir chevelu ont disparu avec un érythème résiduel et quelques croûtes.
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Une femme de 67 ans a présenté des maux de tête après une chute mécanique de quatre pieds qui s'est produite en randonnée. La patiente a retiré un bâton de son oreille gauche après une brève perte de conscience. Au service des urgences, la patiente avait une déviation de la langue, un méat acoustique externe gauche macéré et une voix enrouée. L'angiographie par tomographie assistée par ordinateur de la tête et du cou a démontré des lésions des tissus mous s'étendant vers le bas dans l'espace carotidien ().
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Une dissection et une occlusion de l'artère carotide interne ont été observées juste au-dessus de la bifurcation de l'artère carotide. Le signe du croissant et l'occlusion de la flamme ( et ) sont des signes pathognomoniques de la dissection de l'artère carotide sur l'angiographie par tomographie par ordinateur du cou et ont été identifiés à la suite de ce traumatisme. Le patient a été admis à l'unité de soins intensifs neurologiques et a ensuite été renvoyé avec de l'aspirine pour la prophylaxie de l'AVC et un placement de gastrostomie par endoscopie percutanée pour gérer la dysphagie due à une paralysie des cordes vocales secondaire à des lésions microvasculaires des nerfs laryngés récurrents et hypoglossaux.
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Une femme caucasienne de 32 ans s'est présentée à notre établissement à 39 semaines de gestation pour une césarienne d'urgence en raison d'un prolapsus du cordon ombilical et d'une détresse fœtale. La grossesse s'était déroulée sans incident et notre patiente a été admise après la survenue de contractions régulières. Lorsque le col de l'utérus a été dilaté à 5 cm, les membranes amniotiques ont éclaté et le fœtus a rapidement développé des signes de détresse fœtale, y compris une bradycardie fœtale jusqu'à 100 battements/minute et des décélérations variables. Un examen vaginal a révélé un prolapsus du cordon ombilical.
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Notre patiente a été immédiatement emmenée en salle d'opération pour une césarienne d'urgence. Un examen anesthésique préopératoire n'a révélé aucune condition médicale coexistante, bien qu'elle ait eu une voie aérienne difficile prédictive : score de Mallampati III, distance thyro-mentonnière mesurée à 4 cm, pas de dents incisives proéminentes, extension limitée du cou et ouverture limitée de la bouche (3 cm). Sa tension artérielle était de 110/70, sa fréquence cardiaque de 80 battements/minute, son oxymétrie de pouls (O2 saturé (SaO2)) était de 99 % en air ambiant. Notre patiente mesurait 180 cm et pesait 100 kg. On lui a refusé de la nourriture et de l'eau pendant neuf heures pour la nourriture et trois heures pour les liquides clairs. Elle a refusé un cathéter péridural.
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Compte tenu de l'urgence de l'intervention chirurgicale en raison de la détresse foetale sévère, il a été décidé de procéder immédiatement à une anesthésie générale par induction rapide. Compte tenu du risque d'intubation difficile, le chariot d'intubation difficile a été amené et un anesthésiste présentant une expérience dans la gestion des voies respiratoires difficiles des patientes en couches a été appelé. Une tentative d'intubation consciente par fibre optique a été envisagée mais non réalisée en raison de l'urgence de la situation et de la « pression » des obstétriciens. Notre patiente a été reliée à des moniteurs standard, y compris l'oxymétrie de pouls, la tension artérielle non invasive, l'électrocardiogramme (ECG), l'analyseur de dioxyde de carbone en fin d'expiration (ETCO2) et le stimulateur nerveux.
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Notre patient a reçu une prophylaxie par aspiration avec 10 mg de métoclopramide par voie intraveineuse avant l'induction. Après une brève étape de pré-oxygénation (quatre respirations profondes), l'anesthésie a été induite avec 2 mg/kg de propofol et 1 mg/kg de succinylcholine. La pression cricothyroïdienne a été appliquée immédiatement après l'injection de propofol. Une laryngoscopie directe (DL) a ensuite été tentée en utilisant une lame Macintosh (n° 3). La première tentative d'intubation a été réalisée par un résident expérimenté, et a échoué en raison de l'impossibilité de visualiser les cordes vocales (vue de grade III) et de l'impossibilité de faire passer l'ETT à l'aveugle. La ventilation par masque avec 100 % d'oxygène a été réalisée facilement, et la SaO2 est restée à 99 %. La deuxième et la troisième tentative de DL ont été faites sans succès par l'anesthésiste en chef. Toutes les tentatives pour améliorer la visualisation, y compris le repositionnement de la tête et l'utilisation d'un laryngoscope avec lame de Miller, ont échoué. La ventilation par masque a été appliquée entre les tentatives d'intubation.
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Après la troisième tentative, un LMA de taille 4 a été placé avec succès et une ventilation sous pression positive a été appliquée avec les paramètres suivants : volume courant (TV) 500 ml, fréquence respiratoire (RR) 12 respirations/minute, pression expiratoire positive (PEEP) 0, rapport inspiratoire/expiratoire (I/E) 1:2. La pression inspiratoire maximale n'a pas dépassé 25 cm H2O et aucune fuite n'a été détectée. La pression cricoïde a été maintenue pendant toute la procédure pour prévenir une éventuelle aspiration. L'anesthésie a été maintenue avec de l'isoflurane à 1,2 % dans de l'oxygène pur. De l'oxygène à 100 % a été maintenu pour optimiser les conditions si les voies respiratoires étaient perdues. L'incision chirurgicale a été faite immédiatement après l'insertion du LMA et le fœtus a été livré 10 minutes plus tard. Les scores d'Apgar étaient de 7 et de 10 à la première et à la dixième minute, respectivement.
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Notre patiente est restée stable sur le plan hémodynamique pendant l'intervention, bien que sa SaO2 ait diminué progressivement, atteignant 90 % à la fin de l'intervention. Sa trachée a été aspirée, révélant l'accumulation d'une quantité importante de sang dans la gorge et la trachée. Son oxymétrie de pouls (SpO2) ne s'est pas améliorée après aspiration, et sa pression inspiratoire maximale a augmenté de 30 cm H2O, suggérant une aspiration de sang et éventuellement de contenu gastrique. La décision a été prise d'intubation notre patiente afin de faciliter l'aspiration de l'arbre trachéo-bronchique et fournir un soutien ventilatoire pour l'insuffisance respiratoire.
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Étant donné que l'intubation sous DL a échoué et que l'intubation par fibre optique avec un bronchoscope à fibre optique flexible (FOB) aurait été extrêmement difficile en raison de la présence de saignements des voies respiratoires supérieures et de l'enflure résultant des tentatives traumatiques d'intubation, la décision a été prise d'intubation à l'aide d'un AIC recouvert d'un FOB, via un LMA in situ. La procédure a été réalisée par l'anesthésiste présent, ayant de l'expérience dans les intubations difficiles chez les patients enceintes. Un AIC (19 F/56 cm ; Cook Inc., Bloomington, IN, USA) a été placé sur un FOB (modèle LF-2 d'Olympus avec un diamètre externe de 4,0 mm). Un flux d'oxygène frais continu de 4 L/minute a été maintenu via le port d'aspiration du FOB afin de maintenir une meilleure oxygénation et d'améliorer la visualisation en soufflant les bulles de sang. Après aspiration du LMA, le FOB a été facilement passé entre les grilles du LMA, l'épiglotte et les cordes vocales ont été visualisées, et le FOB a été passé entre les cordes vocales dans la trachée et introduit presque jusqu'à la bifurcation trachéale. L'AIC a ensuite été glissé sur le FOB, et le FOB a été retiré (Figure).
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Nous avons tenté de « faire passer » un ETT muni d'un cuff de diamètre interne de 6,5 mm dans la trachée en utilisant l'AIC comme guide. Étant donné que notre patient était grand, une longue portion de l'AIC devait être insérée dans notre patient pour que la pointe distale de l'AIC soit positionnée juste avant la carène. Il ne restait alors qu'une courte portion de l'AIC proximale disponible pour que l'ETT puisse être « passée » au-dessus (la portion de l'AIC qui se trouvait à l'extérieur de notre patient). Cependant, cette portion libre de l'AIC était plus courte que l'ETT. L'ETT ne pouvait donc pas être glissée en toute sécurité sur l'AIC tout en maintenant simultanément l'extrémité proximale de l'AIC pour maintenir sa position et empêcher qu'elle ne glisse à l'intérieur de la trachée. (Figure). De plus, le cathéter était très glissant à cause des sécrétions et du sang de notre patient. La SaO2 de notre patient a chuté à 80 %. Les tentatives d'introduction de l'ETT ont été reportées pour permettre une ventilation avec masque, et l'ETT a été retirée tout en maintenant la position de l'AIC.
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Après deux minutes de ventilation avec un masque, lorsque la SaO2 a atteint 90 %, une autre tentative d'introduction de l'ETT a été faite. Avec cette tentative, cependant, une nouvelle approche a été utilisée pour créer un guide plus long comme illustré dans la figure . Après le positionnement de l'AIC via LMA avec FOB (Figure ). L'AIC a été remplacée par un cathéter d'échange pour un ETT double-lumen (14 F/100 cm, Cook Inc.). Le cathéter d'échange a été lubrifié et inséré dans la trachée via le port intérieur de l'AIC jusqu'à ce qu'une légère résistance de l'arbre trachéo-bronchique ait été ressentie (60 cm de profondeur) (Figure ). L'AIC a été lentement retirée sur le cathéter d'échange, en faisant attention à ce que le cathéter d'échange soit en place (Figure ). Heureusement, cela a été facilement accompli parce que le cathéter d'échange était très long.
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Après le retrait du cathéter Aintree, un ETT de taille 6,5 muni d'un cuff a été facilement introduit dans la trachée au-dessus du cathéter de remplacement jusqu'à 21 cm de profondeur, et le cathéter de remplacement a été retiré (Figure). Le cuff de l'ETT a été gonflé et la ventilation mécanique a été rétablie avec les paramètres suivants : TV 500 ml, RR 12 respirations/minute, PEEP 7,5 cm H2O, I/E ratio 1:2, fraction d'O2 inspiré (FiO2) 1,0. La pression inspiratoire maximale mesurée de notre patiente était de 30 cm H2O (y compris PEEP). La position de l'ETT a été vérifiée à la fois par l'apparition de la forme d'onde ETCO2 sur l'écran et par bronchoscopie (la pointe de l'ETT a été observée 3 à 4 cm au-dessus de la carina). La bronchoscopie a révélé des traces de sang dans la trachée, qui a été aspirée via le port d'aspiration du bronchoscope. Aucune particule alimentaire n'a été détectée dans la trachée. Son SaO2 a progressivement atteint 99 %. L'analyse du sang artériel a révélé une hypercapnie modérée (pression partielle de CO2 (pCO2) de 50 mmHg) et une hypoxémie relative (pression partielle d'O2 dans le sang (PaO2) de 110 mmHg).
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Compte tenu du risque de pneumonie par aspiration et d'oedème des voies respiratoires supérieures chez notre patiente, une sédation par perfusion de propofol à la dose de 3 mg/kg/heure a été initiée et notre patiente a été transférée à l'unité de soins intensifs. Heureusement, notre patiente est restée stable sur le plan hémodynamique et a été bien oxygénée et ventilée. Notre patiente n'a reçu ni antibiotiques ni stéroïdes. Elle a ensuite été extubée 24 heures plus tard, après avoir effectué un test d'étanchéité pour exclure un oedème pharyngé ou des cordes vocales. Aucune complication supplémentaire n'a été notée et notre patiente a été renvoyée chez elle sans séquelles 48 heures après avoir été extubée.
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Un homme de 67 ans sans antécédents médicaux a consulté un médecin local pour des symptômes principaux de fièvre et de douleurs abdominales basses. L'analyse de laboratoire a révélé une hémoglobine de 13,1 g/dL ; un nombre de globules blancs de 13,76 × 103/μL ; un nombre de plaquettes de 12,7 × 104/μL ; et une protéine C-réactive de 12,2 mg/dL. Il a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë et un traitement antibiotique oral a été initié. Le jour suivant, il a été référé à notre hôpital pour une suspicion de DIC, car l'analyse de laboratoire a révélé une hémoglobine de 13,3 g/dL ; un nombre de globules blancs de 9,41 × 103/μL ; un nombre de plaquettes de 6,9 × 104/μL ; et une protéine C-réactive de 12,2 mg/dL. Au moment de la consultation à l'hôpital, l'examen physique a révélé une dynamique cardiorespiratoire stable et une fièvre de 38,3 °C, aucune distension abdominale, et seulement une douleur abdominale spontanée modérée sans sensibilité et irritation péritonéale. L'analyse de laboratoire a révélé une hémoglobine de 14,0 g/dL ; un nombre de globules blancs de 9,41 × 103/μL ; un nombre de plaquettes de 6,9 × 104/μL ; une protéine C-réactive de 12,2 mg/dL. Au moment de la consultation à l'hôpital, l'examen physique a révélé une dynamique cardiorespiratoire stable et une fièvre de 38,3 °C, aucune distension abdominale, et seulement une douleur abdominale spontanée modérée sans sensibilité et irritation péritonéale. L'analyse de laboratoire a révélé une hémoglobine de 14,0 g/dL ; un nombre de globules blancs de 9,41 × 103/μL ; un nombre de plaquettes de 6,9 × 104/μL ; une protéine C-réactive de 12,2 mg/dL. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). 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La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). 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La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient était angoissé quant à savoir s'il devait être traité de manière conservatrice avec une stratégie de première ligne d'antibiotiques ou subir une appendectomie, car il avait peu de symptômes, pas de perforation, et pas d'abcès. L'évaluation de l'insuffisance d'organe séquentielle a obtenu 2 points. L'évaluation des critères de diagnostic de la DIC de l'Association japonaise pour la médecine aiguë [] a obtenu 7 points (nombre de plaquettes ; 3 points, temps de prothrombine ; 1 point, et dégradation des produits de fibrine/fibrinogène ; 3 points). La tomographie par ordinateur améliorée par contraste a démontré un appendice élargi (10 mm de diamètre) sans fécalome, ascite, air libre intrapéritonéal, et abcès (). Il n'y avait aucune preuve d'appendicite perforante. L'analyse de laboratoire a révélé une DIC septicémique. Le patient a été diagnostiqué avec une appendicite aiguë non perforante avec une DIC septicémique. Le patient
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Une femme de 64 ans, ayant des antécédents médicaux d'hypertension qui a été traitée avec amlozin (5 mg, Sumitomo Pharma, Japon) et azilsartan (20 mg, Towa, Japon), a été initialement admise dans une autre institution en raison de douleurs dorsales et abdominales temporaires. Son échographie abdominale a soulevé des soupçons de CAA. Par conséquent, elle a été référée à notre institution pour une évaluation et un traitement ultérieurs de la CAA.
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Au moment de la présentation à notre établissement, elle était asymptomatique, et ses résultats de laboratoire étaient dans la plage normale (fichier supplémentaire). La tomographie par ordinateur (CT) a révélé que le CA et le SMA convergeaient dans l'aorte via le CMT. Le CAA était un anévrisme sacculaire et se trouvait approximativement au niveau médian du CA, avec un diamètre de 26 × 28 mm (Fig.
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Une angiographie viscérale sélective a été réalisée pour évaluer la circulation viscérale de chaque branche, en particulier celle de la CA et de la SMA. L'angiographie a révélé que les branches de la CA étaient uniquement l'artère hépatique commune (CHA) et l'artère splénique (SA). Nous n'avons trouvé aucune micro-branche discernable provenant directement du canal CA primaire (Fig. a). L'artère gastrique gauche (LGA) provenait de l'aorte. L'angiographie de la LGA avec occlusion par ballonnet du CMT a révélé une circulation collatérale vers l'artère hépatique propre (PHA) via l'artère gastrique droite (RGA) et vers la SGA via l'artère gastrique courte (SGA) (Fig. b), ce qui suggère que la circulation hépatique pouvait être maintenue même après l'occlusion du CHA.
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Sur la base de ces résultats anatomiques, nous avons déterminé que la zone de sécurité pour la pose d'un stent dans l'AC n'était pas suffisante. En outre, l'embolisation par bobine de l'ACA elle-même présentait un risque potentiel de migration de la bobine, ce qui pourrait entraîner de graves complications. En raison de l'âge relativement jeune du patient, la préservation de la circulation viscérale antérieure anatomique a été considérée comme plus importante que la poursuite d'une approche moins invasive par une thérapie endovasculaire (EVT). En ce qui concerne les procédures chirurgicales ouvertes, plusieurs options sont disponibles, telles que l'anévrismectomie, l'anévrorrhaphy, le pontage aorto-cœliaque, le pontage aorto-hépatique ou la ligature [, ]. Sur la base des résultats de la tomodensitométrie et de l'angiographie, une simple résection de l'ACa suffirait et constituerait une procédure chirurgicale moins invasive pour une chirurgie ouverte ; par conséquent, une résection directe de l'ACa a été réalisée.
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Après l'induction de l'anesthésie générale, l'abdomen a été ouvert au moyen d'une incision médiane. Le pancréas a été exposé au moyen d'une incision dans l'omentum. Étant donné que le CAA était situé derrière le pancréas sur la TDM préopératoire, le CAA a été abordé avec précaution pour le séparer du pancréas. La veine porte, le CMT, le CHA et le SA ont finalement été exposés (Fig. a). Après une héparinisation systémique, une résection directe du CAA et une reconstruction ultérieure du CA ont été effectuées après le clampage du CHA, du SA et du CA proximal (Fig. b). Le temps opératoire total a été de 249 minutes, et une transfusion sanguine n'a pas été requise.
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L'examen post-opératoire par tomodensitométrie a révélé que la circulation viscérale du CA et du SMA était préservée (Fig. ). L'analyse histologique du CAA a révélé un véritable anévrisme dégénératif, sans preuve d'anomalies, telles que l'absence de fibres élastiques ou de nécrose médiale kystique (Fig. ). La patiente a été sortie sans incident le dixième jour post-opératoire. Une tomodensitométrie de suivi un an plus tard n'a révélé aucun signe de récidive du CA ou de développement de nouveaux anévrismes viscéraux.
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Une femme caucasienne de 41 ans a été admise à l'hôpital avec un an d'asthénie, d'anorexie, de fièvre, de douleurs abdominales, de suralimentation postprandiale précoce et de diarrhée. Elle avait des antécédents de rash maculo-papulaire pruritic migratoire intermittent et des épisodes modérés de rougeurs qui n'avaient jamais été étudiés, d'hypothyroïdie, de trouble anxieux et d'instabilité émotionnelle, et elle avait fumé 20 cigarettes par jour depuis l'âge de 13 ans. Il n'y avait pas d'antécédents d'allergies ou d'autres pathologies.
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Lors de sa première visite à l'hôpital, elle avait de la fièvre, une tache foncée sur la langue, une éruption cutanée maculo-papulaire érythémateuse brunâtre légèrement prurigineuse principalement dans les membres supérieurs, une hépatomégalie (le lobe gauche du foie était élargi et s'étendait jusqu'à la région épigastrique et le lobe droit était quatre doigts au-dessous du bord costal droit dans la ligne médiane), et une splénomégalie (5 doigts au-dessous du bord costal gauche). Il n'y avait pas de lymphadénopathie périphérique.
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Le compte sanguin périphérique a révélé une pancytopénie : hémoglobine (Hg) 11,0 g/dl (plage normale 12,0-15,0), plaquettes 16 × 109/L (plage normale 150-400), et globules blancs (WBC) 4,25 × 109/L (plage normale 4,0-11,0) avec 7,0 % de neutrophiles (0,3 × 109/L) (plage normale 2,0-7,5), 6 % de blastes (BC), et 20 % de cellules avec des granules cytoplasmiques métachromatiques qui ont été initialement classées comme basophiles par morphologie (), mais dont l'étude immunophénotypique a ensuite révélé qu'elles étaient des MC immatures anormaux.
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La biochimie du sérum a montré une lactate déshydrogénase élevée (369 U/L, plage normale : 135-214 U/L) et des tests hépatiques anormaux avec un modèle cholestatique : bilirubine totale 1,2 mg/dl (plage normale : 0,2-1,0), bilirubine directe 1,1 mg/dl (plage normale : 0,0-0,2), bilirubine indirecte 1,14 mg/dl (plage normale : 0,0-1,0), alanine transaminase 90 U/L (plage normale : 10-30), aspartate transaminase 36 U/L (plage normale : 10-30), phosphatase alcaline 731 U/L (plage normale : 32-104), et gamma-glutamyl transférase 638 U/L (plage normale : 6-39). Il y avait également une hypoalbuminémie (albumine sérique 32 g/L, plage normale : 35-50) et une hypogammaglobulinémie (IgG sérique 522 mg/dl, plage normale : 793-1590 ; IgA 127 mg/dl, plage normale : 114-457 ; IgM 170 mg/dl, plage normale : 29-226). Les taux sériques de tryptase étaient nettement augmentés (184 μg/L, plage normale < 13 μg/L). Les taux sériques de calcium et de phosphate étaient normaux, tout comme les tests de la fonction rénale. Les tests de coagulation, y compris le temps de prothrombine, le temps de thromboplastine partielle activée et les taux de fibrinogène, étaient dans la plage normale. Les tests sérologiques pour les virus de l'hépatite B et C et le virus de l'immunodéficience humaine de type 1 et 2 étaient négatifs.
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Les frottis de moelle osseuse ont montré 24 % de myéloperoxydase (MPO) positive BC, 17 % de promélo-cytes, 4 % de myélocytes, 3 % de métamyélocytes + neutrophiles (AML-M2 classification par cytomorphologie), 30 % de lignée érythroïde, et 16 % de MCP morphologiquement aberrante positive au bleu de toluidine (). Ces cellules avaient des caractéristiques morphologiques variables, allant des promélo-cytes atypiques de type I et II aux métamyélocytes métatopiques, exprimant également CD123, HLA-DR (haut), CD13, CD33, CD65 (bas), et CD25 (bas, dans une partie des cellules), mais manquant de CD10, CD15, CD16, CD2, CD30, et FcεRI/IgE ; 5 % de CD45+ (bas), CD117+, CD34− précurseurs de cellules myéloïdes (MPC), exprimant également CD123 (haut), CD13, CD33, CD65 (bas), CD25, CD30, FcεRI/IgE, et HLA-DR (haut), et manquant de CD10, CD15, CD16, et CD2 ; 34 % de promélo-cytes avec un phénotype aberrant (CD45+, CD34−, CD117+, CD13+ bas, CD33+, CD65+; CD15+, MPO+, et CD2, CD10, CD11b, CD16, CD25, CD30, FcεRI/IgE, et HLA-DR négative) ; un blocus de maturation au niveau des promélo-cytes, comme révélé par un schéma de maturation CD11b/CD13/CD16 aberrant, avec <1 % de neutrophiles matures CD16+CD10+ ; et 13 % de MCP anormal CD45+, CD34−, CD117+ élevé avec un immunophénotype relativement immature (CD123+ élevé, FcεRI/IgE+ bas, et HLA-DR+ élevé), activé (CD63+, CD69+) et aberrant (CD2−, CD25+, et CD30+) (). La carboxypeptidase cytoplasmique et la surface CD203 étaient également positives (données non présentées). En outre, la FCM réalisée dans le PB a montré 3 % de CD45+ faible, CD117+, CD34+ MPC, et 21 % de CD45+ faible, CD117+, CD34− MCP, qui étaient phénotypiquement similaires aux populations cellulaires correspondantes, au moins pour les marqueurs de surface cellulaire testés, mais pas CD45+, CD34−, et CD117+ élevé ().
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La biopsie par trépan de la moelle osseuse a révélé une moelle hypercellulaire avec des proportions accrues de cellules myéloïdes immatures MPO+ et de cellules myéloïdes fusiformes CD117+ morphologiquement atypiques formant des agrégats denses périnaviculaires et une fibrose de grade 2 (). La biopsie de la peau n'a pas été réalisée.
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Les analyses cytogénétiques d'au moins 20 métaphases de cellules de moelle osseuse en bande de Giemsa obtenues à partir de cultures non stimulées de 24 heures ont révélé un caryotype 46,XX, sans anomalies numériques ou structurelles. Les études génétiques utilisant des sondes pour les cibles pertinentes, y compris t(15;17) PML-RARA, t(8;21) RUNX1-RUNX1T1, inv(16) CBFB-MYH11, et t(9,22) BCR-ABL, ont donné des résultats négatifs. Les tests de mutation des gènes FLT3 (FMS-like tyrosine kinase 3) et NPM-1 (Nucleophosmin-1) ont également été négatifs. La mutation KIT au codon 816 (D816V) (A7176T) a été détectée dans toutes les populations de cellules de moelle osseuse triées, à l'exception des cellules T ; les cellules de moelle osseuse portant la mutation KIT D816V comprenaient des MC, des cellules CD34+, CD34-HLA-DR-, CD34-HLA-DR+ et CD34-HLA-DR++.
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La tomographie par ordinateur abdomino-pelvienne a confirmé une hépatomégalie (18,5 cm) et une splénomégalie modérée (13 cm) avec de petits nodules hypodenses (diamètre maximal 10 mm) et a révélé des adénopathies rétropéritonéales formant un conglomérat s'étendant depuis la courbure gastrique inférieure et impliquant les gros vaisseaux ; l'adénopathie la plus importante était dans le ligament hépato-duodénal et avait un diamètre majeur de 2,4 cm. Il y avait également une lame de liquide péritonéal dans la cavitation pelvienne.
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L'endoscopie digestive a révélé une légère réduction de la distensibilité du corps gastrique, qui avait une muqueuse congestive avec des foyers d'érythème, et le duodénum avait une muqueuse congestive et micronodulaire. Les biopsies n'ont pas été réalisées en raison d'une thrombocytopénie sévère. La radiographie du squelette n'a pas révélé de lésions ostéolytiques. La radiographie thoracique n'a pas révélé d'élargissement médiastinal, de consolidations pulmonaires ou d'épanchements pleuraux.
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Selon les critères de l'OMS [, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , 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Un mois plus tard, elle a maintenu les symptômes constitutionnels, l'hépatomégalie et la pancytopénie, et elle a développé une hémorragie cutanée et muqueuse (pétéchies, épistaxis et saignement de la cavité buccale), une myalgie et une douleur osseuse. À ce moment-là, les taux sériques de tryptase avaient augmenté à 123 μg/L (), et l'aspirat de moelle osseuse a montré 47,0 % de myoblastes, 8 % de promyélocytes et 7,0 % de MC, une myalgie et une douleur osseuse. À ce moment-là, les taux sériques de tryptase avaient augmenté à 123 μg/L (), et l'aspirat de moelle osseuse a montré 47,0 % de myoblastes, 8 % de promyélocytes et 7,0 % de MC, une myalgie et une douleur osseuse. Les études de cytométrie de flux effectuées dans la moelle osseuse ont montré 48 % de CD45+ faible, CD117+, CD34−, FcεRI/IgE+ faible, CD25+, CD2− MCP, 4 % de CD45+ faible, CD34+, CD117+, FcεRI/IgE−, CD25−/+, CD2− MCP ; une fois encore, les MC CD45+, CD34−, CD117+ élevés, CD2−, CD25+ n'ont pas été observés. À ce moment-là, elle a reçu une thérapie d'induction pour une LMA consistant en deux cycles d'idarubicin (12 mg/m2/jour, intraveineuse, pendant 3 jours) et de cytosine arabinoside (AraC) (100 mg/m2/jour, intraveineuse, pendant 7 jours), obtenant une rémission hématologique et des taux de tryptase normaux après le deuxième cours d'induction (). À ce moment-là, les frottis de moelle osseuse étaient légèrement hypocellulaires avec 1,3 % de BC et aucune MC. Les études de FCM de moelle osseuse ont détecté 1,5 % de CD117+ CD34+ MCP, 54 % de cellules granulocytaires matures, dont 26 % étaient des promyélocytes, 53 % étaient des métamyélocytes et des myélocytes, et 21 % étaient des neutrophiles matures, et 0,03 % étaient des MC phénotypiquement anormaux (0,02 % CD117+ CD34− CD2− CD25−/+ faible, FcεRI/IgE+ MCP, et 0,01 % CD117+ élevé CD34−, CD2−, CD25+, FcεRI/IgE+ faible MC). La consolidation thérapeutique effectuée dans les 2 mois suivants a consisté en deux cours de haute dose d'AraC (2 g/m2, intraveineuse).
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En tant que complication du traitement, elle a eu une bartholinite, traitée avec de la pipéracilline plus du tazobactam, et du métronidazole ; une mucosite orale de grade II contrôlée avec du tramadol ; une neutropénie fébrile avec une bactériémie par Escherichia coli traitée avec de la pipéracilline plus du tazobactam ; une pneumonie sans insuffisance respiratoire, qui a répondu à l'imipénème plus de la vancomycine, et une colite pseudomembraneuse par Clostridium difficile, traitée avec du métronidazole.
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Deux mois après le deuxième cycle de chimiothérapie de consolidation, la patiente a reçu une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques de sa sœur (10/10 match) (5,09 × 106/kg de sang périphérique CD34+ non manipulé, soit un total de 322 × 106 cellules CD34+) . Le protocole de conditionnement à intensité réduite comprenait la fludarabine (30 mg/m2/jour pendant 5 jours) et le busulfan (4 mg/kg/jour pendant 2 jours). En tant que complication aiguë, elle a eu une neutropénie fébrile traitée avec du meropenem. Le 30e jour après la greffe de cellules souches hématopoïétiques, elle a eu une récupération des numérations hématologiques, et on n'a pas observé de myéloblastes ou de MC dans le PB. Malheureusement, l'aspirat de moelle osseuse était hypocellulaire et les résultats des études de moelle osseuse n'étaient pas évaluables. L'échographie abdominale a révélé une hépatomégalie stable (17,5 cm), sans splénomégalie, ou adénomégalies. Trois mois après la greffe de cellules souches hématopoïétiques, un chimérisme complet a été documenté dans les neutrophiles, les monocytes et les lymphocytes PB et BM. Elle a développé une maladie chronique du greffon contre l'hôte avec des manifestations cutanées, contrôlées avec de la cyclosporine A et du mycophenolate mofetil. Au moment de ce rapport (24 mois après le diagnostic, 15 mois après la greffe de cellules souches hématopoïétiques), elle maintient des taux de tryptase sérique normaux, une rémission hématologique complète et un chimérisme complet dans le PB ().
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Nous décrivons le cas d'une femme de 36 ans, multiparente (G3P2), qui s'est présentée avec un épisode aigu de douleur pelvienne. Elle a été adressée à une clinique gynécologique générale après que les résultats d'une échographie ont révélé un kyste ovarien complexe gauche de 4,1 cm évoquant un endométriome.
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Elle a également rapporté une bosse qui dépassait de son vagin depuis deux ans et était associée à des gênes et à des dyspareunies et nécessitait occasionnellement une réduction digitale, en particulier lors de l'utilisation de tampons. Elle avait été diagnostiquée avec un prolapsus vaginal par une clinique de gynécologie dans une autre institution.
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Son antécédent médical consistait en migraines avec aura, asthme induit par l'exercice et antécédents familiaux de cancer du sein (demi-sœur). Elle n'avait jamais eu de frottis cervical.
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L'examen bimanuel a révélé une masse solide bien délimitée sur la paroi vaginale antérieure, au milieu, mesurant 5 cm sur 5 cm. Il n'y avait aucune preuve de prolapsus des organes pelviens avec un bon soutien de l'utérus, de la paroi postérieure et de la paroi antérieure au-dessus de la masse. Le col de l'utérus était visible antérieurement et il n'y avait aucune preuve d'excitation cervicale. Un frottis de PAP de routine a été effectué avec difficulté en raison de la masse vaginale.
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En ce qui concerne les investigations, le Ca 125 était de 29 U/mL, ce qui donne un faible indice de malignité relative. Une échographie répétée a révélé un kyste ovarien gauche de 2,9 cm, évoquant un endométriome et une masse solide inférieure à l'utérus et antérieure au vagin, déplaçant la vessie ().
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L'imagerie par résonance magnétique a révélé une masse solide de 45 mm × 50 mm dans le septum vésico-vaginal avec une marge bien définie (). La masse déplaçait la vessie antérieurement et l'urètre vers la gauche de la ligne médiane. L'imagerie T2 a montré un signal prédominant hypointense et hétérogène avec des zones d'hyperfocalisation. Il y avait une légère amélioration après injection de gadolinium. Près de l'orifice urétral externe, l'interface entre la masse et l'urètre était mal définie. Des preuves d'endométriome ovarien gauche et de dépôts d'endométriose ont été observées ailleurs dans le bassin.
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Ces résultats d'IRM suggéraient que la masse était soit une endométriose avec prolifération fibreuse réactive et de muscle lisse environnant, soit une néoplasie, ou une infection liée à un diverticule urétral. Après une réunion multidisciplinaire avec un urogynécologue, la patiente a subi un examen sous anesthésie, une laparoscopie diagnostique, une cystoscopie, une excision d'endométriose et une excision de la masse vaginale.
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La masse vaginale a été enlevée par laparoscopie, après incision médiane de la paroi vaginale antérieure et dissection latérale autour de la structure kystique (figures –). Une cystoscopie et une urétroscopie n'ont pas révélé de participation et le kyste a été enucleé. De multiples sutures hémostatiques ont été nécessaires avec de la neige chirurgicale pour obtenir une hémostase et le défaut a été fermé. Une cystoscopie et une urétroscopie répétées n'ont pas révélé de lésion.
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L'évaluation macroscopique histopathologique de la masse a montré un tissu tan pâle entouré d'une mince capsule et, en coupe, un tissu tan homogène en spirale (). Microscopiquement, les photomicrographies à faible puissance ont montré une bordure bien circonscrite. Elle comprenait des zones collagénisées d'épithéliocytes à cellules fusiformes avec des vaisseaux arborisés de parois fines à minces. Une agrégation de cellules autour des vaisseaux a été observée et il n'y avait pas de mitoses atypiques, de nécrose ou d'atypie (Figures et).
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L'immunohistochimie a montré des résultats positifs pour la desmine, la SMA, la CD34 et la vimentine. Les cellules présentaient une positivité nucléaire élevée pour les récepteurs de la progestérone et des œstrogènes. Ces résultats étaient cohérents avec un diagnostic d'angiomyofibroblastome.
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Le patient est un homme de 54 ans, qui s'est présenté avec quelques mois de douleurs médianes épigastriques, nausées et vomissements avec perte de poids associée en février 2012. Les scanners CT et MRI ont révélé une masse de la tête pancréatique de 3,3 × 3,1 cm recouvrant l'artère mésentérique supérieure et la veine avec une lymphadénopathie périportale mésentérique associée. Il avait également des nodules pulmonaires inférieurs au centimètre, présumés être des dépôts métastatiques. Il avait donc un cancer pancréatique non résécable de stade clinique 4. L'analyse génomique des biopsies tumorales a révélé la présence de la mutation KRAS (G12D) et la perte de CDKN2A/B.
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Le patient a été placé dans un essai clinique avec un traitement de première ligne de Reolysin et de gemcitabine, recevant le cycle un jour un le 2012 mars. Reolysin a été administré à une dose de 1 × 1010 TCID50 IV les jours 1, 2, 8 et 9 (immédiatement après la gemcitabine les jours 1 et 8) en association avec 800 mg/m2 IV de gemcitabine les jours 1 et 8, avec des cycles de 21 jours. Le patient a présenté une réponse clinique avec une amélioration de la douleur liée au cancer. La meilleure réponse radiographique a été documentée comme une maladie stable par les directives des critères d'évaluation de la réponse dans les tumeurs solides (RECIST) (Fig. ) []
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Lorsque le patient était sous traitement, une biopsie de la masse pancréatique a été réalisée après le cycle 25, jour 8, en février 2014. Les caractéristiques de la biopsie étaient compatibles avec le diagnostic d'un adénocarcinome pancréatique, avec confirmation de la mutation KRAS (G12D) et perte de CDKN2A/B. L'immunohistochimie (IHC) a été réalisée sur des cellules cancéreuses du côlon HCT116 traitées ou non par Reolysin, en tant que contrôle positif et négatif pour la coloration du reovirus, respectivement (Fig. ). La réplication virale a été détectée à l'aide d'anticorps dirigés contre la protéine du reovirus, car la présence d'ARN viral peut ne pas impliquer nécessairement des particules virales infectieuses. Un anticorps polyclonal, produit chez des chèvres, a été obtenu à partir de protéines capsidales virales matures de reovirus []. Il est important de noter que les analyses d'IHC des échantillons de biopsie d'un patient atteint d'un cancer du pancréas ont révélé une forte positivité pour la protéine du reovirus et la caspase 3 activée dans la tumeur (Fig. ). Les biopsies de patients atteints d'un cancer du pancréas contiennent fréquemment des graisses bénignes, qui peuvent servir d'excellent contrôle interne négatif. Les images des cellules graisseuses colorées étaient négatives pour le reovirus et la caspase 3 activée et provenaient des mêmes tissus qui présentaient une coloration positive pour le reovirus et la caspase 3 activée (Fig. ). L'analyse de la série de coupes a révélé une très forte concordance de la protéine du reovirus et de la caspase 3 activée, ce qui est caractéristique d'une infection par un reovirus productif. En outre, l'analyse de la co-expression a démontré que la protéine du reovirus et la caspase 3 activée étaient exprimées dans de nombreuses cellules cancéreuses identiques (Fig. ). Nos études précliniques avec Reolysin ont identifié l'induction du stress ER et de NOXA comme déterminants clés de l'apoptose médiée par Reolysin [, ]. Conformément à l'induction de la caspase 3 activée, nous avons également noté une augmentation significative de l'expression de GRP78/BIP, qui est communément induite à la suite du stress ER et de NOXA dans l'échantillon de biopsie suivant le traitement par Reolysin et gemcitabine (Fig. ).
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Les toxicités étaient gérables et comprenaient une fièvre de grade 1 probablement due à Reolysin et une thrombocytopénie et neutropénie de grade 3 dues à la gemcitabine. Le patient avait également une obstruction biliaire, qui a nécessité un stent en novembre 2013. Il a terminé 27 cycles de traitement, dont le dernier en avril 2014. À ce moment, il présentait une progression de la maladie avec ascite et jaunisse.
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Un homme de 79 ans a présenté une histoire de 3 semaines de douleurs dorsales aiguës et progressives du côté droit irradiant vers l'aine droite et la cuisse antérieure. Il a été admis en raison de la mobilité réduite secondaire à la douleur et de l'incapacité de fonctionner de manière indépendante et en toute sécurité à la maison. Une évaluation des risques pour les symptômes de drapeau rouge, y compris la compression de la moelle épinière ou de la queue d'âne, les déficits neurologiques progressifs, la rétention urinaire nouvelle, l'incontinence fécale et les symptômes constitutionnels étaient absents. Il était dans son état de santé habituel avant l'apparition de ces symptômes. Il a nié toute fièvre, rigors, symptômes gastro-intestinaux, traumatisme incitant, ou procédures dentaires ou chirurgicales récentes. L'histoire sociale comprenait une histoire de tabagisme de 30 paquets par an, une consommation d'alcool minimale et a nié l'utilisation de substances par voie intraveineuse. Son passé médical comprenait une hypertension, une dyslipidémie, une goutte et un reflux. Son passé chirurgical impliquait une réparation de hernie bilatérale avec maille, une dérivation bilatérale de l'artère sous-clavière à l'artère carotide et une réparation d'un anévrisme aortique abdominal infra-rénal endovasculaire, qui a nécessité une embolisation pour une fuite à l'artère iliaque interne gauche 4 ans plus tard. Les médicaments à domicile comprenaient le clopidogrel, l'hydrochlorothiazide, le périndopril, l'allopurinol, le pantoprazole, la rosuvastatine et la tamsulosine. Il n'y avait pas d'antécédents d'immunosuppression ou d'utilisation de médicaments modulateurs immunitaires, en particulier les glucocorticoïdes. Il a nié tout voyage récent, toute exposition à des animaux, toute consommation de viandes transformées, de fromages ou d'autres produits laitiers.
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Le patient était apyrétique et stabla hémodynamiquement à l'admission et pendant toute la durée de son hospitalisation. L'examen physique des systèmes cardiorespiratoire, abdominal et neurologique était dans les limites normales. Un examen ciblé n'a révélé aucune sensibilité à la palpation de la colonne vertébrale, un test de levée de jambe droite négatif, aucune douleur lors du roulage de la jambe et une démarche normale. Les résultats de laboratoire pertinents comprenaient une lymphopénie (0,7 × 109/L), une anémie (hémoglobine 101 g/L), une LDH de 202 U/L et une CRP de 34,9 mg/L, qui a ensuite augmenté à 87,9 mg/L. Les cultures sanguines ont été négatives à plusieurs reprises. Au cours de son admission, il a eu un épisode de diarrhée auto-résoluble. Fait intéressant, malgré l'absence d'exposition antérieure aux antibiotiques, un échantillon de selles était positif à la toxine de C. difficile par PCR. Cependant, cela était plus représentatif d'une colonisation que d'une véritable infection.
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Les radiographies de la hanche et du bassin ont montré une maladie dégénérative des disques à plusieurs niveaux sans preuve de fracture. La TDM thoraco-abdominale/pélvienne avec protocole endovasculaire était négative pour une fuite ou une dissection endolombaire, mais a démontré par hasard une discite intervertébrale L3-L4 avec destruction des plaques terminales associées. Un échocardiogramme transthoracique a ensuite été réalisé et a exclu la présence d'une maladie valvulaire ou de végétations. Une IRM avec gadolinium a ensuite été réalisée et a confirmé le diagnostic de discite L3-L4 et d'ostéomyélite (fig. , ). Compte tenu de la stabilité clinique et de l'absence de pathogène causal clair sur la culture sanguine, l'administration d'antibiotiques a été retardée pour permettre une aspiration percutanée guidée par fluoroscopie et une biopsie. L'aspirât liquide est revenu positif pour Listeria monocytogenes en culture de bouillon. Les cultures fongiques et mycobactériennes sont restées négatives. L. monocytogenes a donc été déterminée comme étant l'étiologie et le patient a commencé un traitement de 6 semaines d'ampicilline, avec une amélioration clinique rapide et une normalisation de la CRP lors d'une évaluation en série. Le patient a ensuite été vu en suivi avec les services de maladies infectieuses et de chirurgie vasculaire à 2 et 6 mois avec une récupération clinique en cours et aucune récidive de la maladie.
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Une femme de 83 ans souffrant d'AF permanente, traitée par anticoagulant oral direct (rivaroxaban 15 mg une fois par jour), a été adressée à notre hôpital en raison de fatigue et d'une aggravation de l'essoufflement. À l'admission, la patiente était apyremique (36 °C), et présentait une tension artérielle de 125/78 mmHg, une fréquence cardiaque de 96 battements par minute, et une saturation en oxygène de 92 % en air ambiant. L'auscultation cardiaque révélait un murmure systolique de 2-3/6 au bord inférieur du sternum et au sommet du cœur, irradiant vers l'axillaire gauche. Les tests de laboratoire révélaient une anémie microcytaire sévère, avec un taux d'hémoglobine de 4,9 g/dL (intervalle normal : 13,8-18,0 g/dL). Aucun signe d'anémie hémolytique n'a été identifié. La patiente présentait un score de risque CHA2DS2-VASc de 4 et un score de risque HAS-BLED de 4. Les antécédents médicaux étaient caractérisés par une maladie valvulaire mitrale dégénérative compliquée par une régurgitation mitrale sévère. En 2016, la patiente a subi une réparation de la valve mitrale avec annuloplastie annulaire, annuloplastie tricuspidienne et ligature chirurgicale de l'AOMI. Ses antécédents médicaux étaient également remarquables pour l'hypertension artérielle, la dyslipidémie, l'anémie chronique et une érosion gastrique antérieure. Les examens endoscopiques ont révélé des polypes gastriques, une diverticulose colique et des hémorroïdes élargies, sans preuve de saignement récent ou en cours. La recherche d'Helicobacter pylori a donné des résultats négatifs. L'échocardiographie transthoracique a révélé une fonction systolique normale des ventricules gauche et droit, une régurgitation mitrale modérée à sévère et une régurgitation tricuspidienne sévère. L'échocardiographie transœsophagienne a exclu les thrombus intracardiaques, mais a révélé une occlusion chirurgicale incomplète de l'AOMI avec un col étroit de 5 mm en images 2D conventionnelles et 13 × 6 mm en reconstruction multiplanaire d'images 3D acquises (, , , , et ).
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Le patient a reçu une transfusion de six unités de globules rouges, avec une amélioration clinique. Le rivaroxaban a été arrêté. Compte tenu du risque de saignement élevé et des résultats de l'étude d'échocardiographie, les membres de l'équipe cardiaque ont indiqué que la meilleure façon de gérer le patient était de procéder à une implantation transcathéter percutanée d'un LAAC. Une imagerie pré-opératoire avec un scanner de tomographie par ordinateur cardiaque (TCC) a été réalisée, montrant un LAA bilobé avec une déhiscence de l'ostium et un col de 13 × 8 mm ( , , ). Le LAA présentait une zone d'atterrissage elliptique avec un axe majeur de 22 mm et une profondeur de 17 mm ().
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La procédure de LAAC a été réalisée avec le patient sous anesthésie générale. Une anticoagulation adéquate avec l'héparine a été maintenue tout au long de la procédure (temps de coagulation activé [ACT] 250-300 s). L'évaluation angiographique et échocardiographique combinée intra-procédurale a démontré un diamètre LAA maximal allant de 20 à 22 mm (et ): l'Amplatzer Amulet 28 mm a donc été considéré comme le meilleur choix. L'appareil a été livré avec une bonne étanchéité LAA par le corps de la prothèse (voir , et ), sans fuite péri-dispositif. Une légère saillie du disque externe dans l'oreillette gauche a été observée sans entrave de l'excursion des feuillets de la valve mitrale (, , ). Aucune épanchement péricardique n'a été détecté, et le patient a été renvoyé avec une seule anti-thrombotique (clopidogrel), restant cliniquement stable le jour 2 post-opératoire. Un mois après la procédure, le patient était asymptomatique avec un taux d'hémoglobine de 11,2 g/dL, et aucune complication n'a été enregistrée. L'examen par échocardiographie transœsophagienne a confirmé la position de l'appareil sans signe de thrombose. Après trois mois, la stabilité du taux d'hémoglobine et l'absence de thrombose du dispositif ont permis l'arrêt de l'anti-thrombotique (). Un an après la sortie de l'hôpital, le patient n'a pas connu d'événements cliniques indésirables. L'échocardiographie transthoracique a confirmé la position stable de l'appareil.
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La patiente de 22 ans a été admise à l'hôpital le 25 août 2021 avec la plainte principale de «douleur dans les articulations des deux genoux depuis plus de 10 ans, aggravation depuis plus de 2 mois, accompagnée de douleurs à l'aine depuis plus de 2 semaines». Il y a plus de 10 ans, elle avait des douleurs récurrentes dans les deux genoux sans cause apparente, parfois avec valgus du genou et luxation du genou. Il y a plus de 2 ans, elle a développé des douleurs lombaires qui ont disparu après repos, mais la colonne vertébrale bougeait librement. Il y a plus d'un an, elle a ressenti de fortes douleurs dans le bas du dos et une perte de mobilité. Elle avait besoin d'aide pour monter et descendre les escaliers, elle ne pouvait généralement marcher que lentement. Il y a plus de 2 mois, la douleur a progressivement empiré et elle a développé des douleurs dans la région de l'aine et la douzième côte droite après une chute. L'IRM a montré un oedème de la moelle osseuse dans l'intertrochantérite droite, le col fémoral, le fémur gauche inférieur et le sommet intercondylo-tibial. Il y a plus d'une semaine, elle a eu des douleurs erratiques dans les articulations de tout le corps, accompagnées de difficultés à marcher et de douleurs accrues après avoir supporté du poids. Les tests biochimiques ont révélé une hypophosphatémie (0,47 mmol/L), une phosphatase alcaline sérique élevée (257 IU/L), une faible 25-OH Vit D (41,1 nmol/L) et une absorptiométrie à double énergie des rayons X (DXA) a démontré une densité osseuse réduite. Elle a ensuite été admise au service d'endocrinologie de notre hôpital pour un traitement ultérieur. Elle avait perdu 3 cm de hauteur en 10 ans. Ses antécédents médicaux comprenaient un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) pendant près de 3 ans, avec des menstruations irrégulières. Elle a nié de mauvaises habitudes alimentaires, l'absence de soleil à long terme, la diarrhée chronique et l'histoire de la prise d'adéfovir dipivoxil ou d'autres médicaments. Elle n'a pas d'antécédents de saignements cutanés récurrents ou de perte de dents ou de fracture. Elle n'a pas d'antécédents familiaux de troubles squelettiques, métaboliques ou hormonaux.
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Elle mesure 142 cm et pèse 46 kg, sans signes positifs évidents à l'examen cardiaque, pulmonaire et abdominal. Les membres inférieurs sont inégaux en longueur et en circonférence (longueur relative des membres inférieurs : R 77,5 cm, L 76 cm ; longueur absolue des membres inférieurs : R 68 cm, L 67 cm ; circonférence de la cuisse : R 47,5 cm, L 45,5 cm ; circonférence du mollet : R 37,5 cm, L 33,5 cm) (tableau). L'examen physique révèle une scoliose sans douleur à la palpation et à la percussion au niveau des épines dorsales, flexion et extension de la hanche, rotation interne et externe (+) ; adduction, abduction (-) ; signe de Moberg (+) ; signe de Lasegue (-) ; douleur aux deux articulations du genou ; mobilité limitée ; déformation de l'éventration du genou gauche ; jambe en forme de « X ». Pas de gonflement, douleur, luxation des articulations, pas d'atrophie musculaire, pas de paralysie des membres, pas d'augmentation ou de diminution de la tension musculaire.
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(1) Phosphatase alcaline : 270.4 U/L (n : 35-100 U/L) ; (2) Phosphore : 0.52 mmol/L (n : 0.85–1.51 mmol/L) ; (3) Calcium : 2.29 mmol/L (n : 2.11–2.52 mmol/L) ; (4) Magnésium : 0.91 mmol/L (n : 0.75–1.02 mmol/L) ; (5) Créatinine : 42.9umol/L (n : 41-73umol/L) ; (6) Calcitonine : 15.3 pg/ml (n : 0.0–18.0 pg/ml) ; (7) Parathyroid hormone : 61.23 pg/ml (n : 8.70–79.60 pg/ml) ; (8) 25-OH Vit D : 16.00 ng/ml (déficit : < 20 ng/ml) ; (9) Total procollagen I N terminal peptide : 90.84 ng/ml (n : pré-ménopause 8.53–64.32 ng/ml ; post-ménopause 21.32–112.80 ng/ml) ; (10) β-Crosslaps : 623.40 pg/ml (n : pré-ménopause 68.00–680.00 pg/ml ; post-ménopause 131.00–900.00 pg/ml) ; (11) N-MID ostéocalcine : 15.30 ng/ml (n : pré-ménopause 4.11–21.87 ng/ml ; post-ménopause 8.87–29.05 ng/ml) (tableau).
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Anciennes fractures de plusieurs côtes des deux côtés. L'os iliaque gauche et le sacrum gauche sont fracturés (Fig.
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Un signal elliptique légèrement élevé près de l'os cortical du bord postérieur du tibia moyen gauche (1,6*0,7 cm), et un petit signal anormal en forme de bande nodulaire verticale à l'extérieur de l'os (1,5 cm) (Fig.
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L1-L2 –1.5 ; L1-L3 –1.5 ; L1-4 –1.7 ; L2-L3 –1.7 ; L2-L4 –1.8 ; L3-L4 –1.8 ; Cou −2.9 ; Triangle de Wards −2.7 ; Grand trochanter −2.4 ; Tous −2.3.
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Osteomalacie, avec pseudo fractures du segment antérieur de la 2e côte droite, du segment axillaire des 7e et 8e côtes gauches, du côté droit du sacrum, de l'acétabulum gauche et du cou fémoral droit (Fig.
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Densité anormale du tibia moyen et supérieur gauche avec une expression accrue des récepteurs de la somatostatine (SSTR). Pseudo fracture de plusieurs côtes (segment postérieur de la 5e côte gauche, segment axillaire de la 7e à la 8e côte gauche, segment antérieur de la 2e côte droite) et cou fémoral droit avec une expression accrue des SSTR. TIO a été considéré dans les lésions ci-dessus (Fig.
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Combiné avec l'historique clinique ci-dessus, l'examen physique, l'évaluation en laboratoire, le patient a été initialement confirmé comme ayant une TIO. La tumeur responsable était située dans la tibia proximale gauche. Le patient a ensuite subi une résection et une biopsie de la tumeur tibiale gauche le 6 septembre 2021. Au cours de l'opération, il y avait une saillie osseuse et une destruction osseuse dans la tibia proximale latérale gauche, et un tissu mou blanc à côté de l'os. Le tissu osseux endommagé et le tissu mou à côté de l'os ont été prélevés et envoyés pour examen pathologique. Nous avons ensuite utilisé un fil de Kirschner pour percer des trous dans la zone de la lésion, et avons utilisé un couteau électrique pour tuer le tissu de la lésion à haute température. L'examen histopathologique post-opératoire a démontré une tumeur fusiforme avec vascularisation proéminente, une matrice fumée, une calcification « sale » et une petite quantité de cellules géantes multinucléées ostéoclastiques (Fig. ). Une coloration immunohistochimique a également été réalisée, et les résultats sont les suivants : Vim (+), SATB2 (partiellement +), CD34 (−), S100 (−), Desmin (−), SMA (−), P53 (−), Ki-67 (taux positif, 1%), STAT6 (−), AE1/AE3 (PCK) (−), compatible avec une PMT (Fig. ). Au jour 5 post-opératoire, le phosphore sérique était normalisé (0,94 mmol/L) et les symptômes s'étaient améliorés (Fig. et Table). Et maintenant, la douleur osseuse systémique du patient s'est considérablement améliorée.
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Une femme de 75 ans ayant présenté une diplopie une semaine plus tôt a été adressée à la clinique d'ophtalmologie par le service médical, où elle était traitée pour une pneumonie atypique. Elle était malade depuis quelques mois, avec perte d'appétit et de poids. Les frottis et cultures de bacilles acido-résistants dans les expectorations pour la tuberculose étaient négatifs. Il n'y avait pas de symptômes ou signes spécifiques suggérant une artérite à cellules géantes (ACG), mais la vitesse de sédimentation érythrocytaire (VSE) était de 98 mm/heure et la protéine C-réactive était de plus de 139 mg/dl, ce qui a incité les médecins à organiser une biopsie de l'artère temporale. Elle a été rapportée plus tard comme étant normale.
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L'examen ophtalmologique a montré une acuité visuelle corrigée de 6/6 bilatéralement. Il y avait une injection épicérbrale subtile localisée près de l'insertion du muscle rectus latéral droit. Le segment postérieur révélait un disque optique normal et une macula bilatérale. La motilité oculaire révélait un déficit d'abduction dans l'œil droit (Figure).
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La tomographie par ordinateur (CT) du crâne et des orbites a révélé une masse dans la partie ventrale du rectus latéral droit, évoquant une lésion métastatique (Figures et). La tomographie par ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique (MRI) du thorax et de l'abdomen ont ensuite révélé de multiples lésions métastatiques secondaires dans les poumons et une augmentation des ganglions lymphatiques rétropéritonéaux. La patiente a subi une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique et la cytologie des échantillons prélevés était fortement évocatrice d'une anaplasie. On a soupçonné un carcinome pancréatique, mais la tomographie par ordinateur de l'abdomen et les études ultrasoniques n'ont révélé aucune preuve. La patiente a ensuite développé une masse ganglionnaire supraclaviculaire, une lymphadénopathie axillaire bilatérale et une rate élargie. Une biopsie ganglionnaire supraclaviculaire n'a pas été concluante. Le diagnostic présumé de cancer pancréatique est resté non confirmé. L'état général de la patiente s'était détérioré, ce qui a exclu toute autre investigation invasive, telle qu'une biopsie orbitaire. La patiente est morte 4 mois après son diagnostic initial de métastase orbitaire. L'autopsie n'a pas été pratiquée sur le corps.
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Une femme de 78 ans a été référée en urgence au service d'ophtalmologie de l'hôpital universitaire de Bonn. Elle a rapporté une vision floue pendant sept jours et une perte de champ visuel ainsi qu'une photopsie pendant deux jours. L'amaurose ou la diplopie n'ont pas été rapportées.
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Elle a eu une toux sèche pendant 4 mois. Cette toux était réfractaire à la thérapie symptomatique et antibiotique.
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Au cours des 5 dernières semaines, la patiente a rapporté une augmentation des poussées diffuses, des douleurs bilatérales dans la région de la mandibule, en ouvrant la bouche et en mâchant. En outre, elle a noté une douleur de poussée dans sa langue, qui a initialement augmenté après les repas, mais qui était bientôt présente en permanence, et a conduit à des difficultés de déglutition. La patiente a également rapporté une perte de poids de 4 kg au cours des 4 dernières semaines, une fatigue croissante et des températures corporelles sous-fébriles ainsi qu'une sensibilité du cuir chevelu. Les maux de tête sévères de la région temporale ont été niés, ainsi que la myalgie et la raideur matinale.
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Tous les symptômes ont commencé du côté gauche, mais ont affecté les deux côtés au fil du temps.
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Les examens par un dentiste, un orthodontiste et un oto-rhino-laryngologiste n'ont révélé aucune anomalie.
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Le patient était alerte, orienté et avait un affect approprié lors de l'examen clinique.
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L'examen neurologique restait sans particularité, sans points de sortie de nerfs douloureux et un test négatif de la lampe de poche. La langue paraissait normale, sans déviation, gonflement ou nécrose. La palpation des artères temporales était normale.
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La radiographie thoracique était sans pathologies.
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Le patient n'a rapporté aucune antécédent de médication vasoconstrictive, ni antécédent de radiothérapie impliquant un site du corps.
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Les résultats de laboratoire ont révélé une augmentation des marqueurs inflammatoires. La protéine C-réactive (CRP) était de 71 mg/l (intervalle de référence, 0 à 5 mg/l) et la vitesse de sédimentation érythrocytaire était de 75 mm/h (intervalle de référence, < 30 mm/h).
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Lors de l'admission, la meilleure acuité visuelle corrigée était de 20/400 pour l'œil gauche et de 20/25 pour l'œil droit. L'examen du fond de l'œil gauche a révélé un œdème du disque optique avec des taches de coton le long de l'arc vasculaire temporal supérieur. La macula et les vaisseaux sanguins rétiniens étaient normaux à la fondoscopie (Fig. a).
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La tomographie par cohérence optique (OCT) de la macula gauche était normale et l'OCT du disque optique confirmait un oedème du disque en accord avec l'aspect clinique. L'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes était augmentée dans les segments supérieur, temporal et inférieur (Fig. b) et le disque optique montrait une fuite diffuse (« disque chaud ») sur l'angiographie à la fluorescéine (Fig. c). Sur la base de ces résultats ophtalmologiques, une neuropathie optique ischémique antérieure (AION) de l'œil gauche a été diagnostiquée.
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Par la suite, le patient a été envoyé au service de rhumatologie de l'hôpital universitaire de Bonn pour une évaluation plus approfondie. Le patient a subi un examen échographique de toutes les artères généralement impliquées dans la GCA, conformément au protocole OMERACT []. Une machine à ultrasons GE Logiq S8 XDclear avec version logicielle R3, fabriquée en 2018, a été utilisée. Pour l'examen sonographique des artères axillaires, vertébrales et carotides, une sonde à ultrasons linéaire avec une gamme de 6 à 15 MHz a été utilisée, pour toutes les autres petites artères, y compris l'artère rétinienne centrale, une sonde à ultrasons avec une gamme de 8 à 18 MHz a été appliquée.
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L'échographie vasculaire a révélé un épaississement homogène et concentrique du complexe intima-médian, connu sous le nom de signe de halo, dans plusieurs artères de la région de la tête et du cou (Fig. ) [, ]. L'échographie a été réalisée sur les artères axillaires, les artères vertébrales, les artères carotides communes, les artères temporales superficielles avec les branches frontales et pariétales, les artères occipitales, les artères faciales, et en raison de la douleur linguale, également l'artère linguale. Une affection vasculitique avec des valeurs d'épaississement de l'intima-médian (IMT) supérieures aux valeurs de seuil publiées a été observée dans les artères temporales superficielles communes des deux côtés, les branches frontales et pariétales (jusqu'à 0,49 mm), ainsi que dans l'artère faciale droite (0,59 mm) et l'artère axillaire droite (1,09 mm) []. Un signe de halo était également visible dans les deux artères vertébrales. Les valeurs exactes et les valeurs de seuil respectives sont représentées dans le tableau .
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En outre, en raison de la claudicatio intermittens et des douleurs linguales, l'artère linguale profonde, qui est une branche de l'artère linguale, se ramifiant de l'artère carotide externe, a également été examinée par ultrasons. Elle a présenté un signe d'halo vasculitique typique (Fig. ). L'enflure vasculitique de l'IMT a conduit à une réduction marquée du flux sanguin et à un épaississement visible de l'IMT en mode B. L'IMT de pointe de l'artère linguale était de 1,38 mm. Il n'y avait pas d'occlusion de l'artère linguale. Ce résultat sonographique expliquait les symptômes de la patiente, à savoir des douleurs lancinantes de la langue.
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En outre, une échographie transoculaire de l'artère rétinienne centrale a été réalisée des deux côtés. L'artère rétinienne a présenté une vitesse de flux systolique de 8,2 cm/s sur l'œil gauche et de 7,5 cm/s sur l'œil droit. Cela a signifié une réduction marquée des deux yeux, y compris l'œil droit asymptomatique. Jusqu'à présent, nous avons examiné 25 individus en bonne santé avec une vitesse systolique moyenne de 14,4 cm/s (SD ± 3,2) de l'artère rétinienne centrale.
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Les résultats de l'échographie oculaire concordaient avec les symptômes visuels du patient et les résultats ophtalmologiques mentionnés ci-dessus.
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Le diagnostic de GCA a été établi sur la base des symptômes du patient, de l'examen clinique, des résultats de laboratoire et des résultats d'échographie, conformément aux recommandations de l'EULAR pour l'imagerie en cas de GCA []. Par conséquent, le traitement a été rapidement initié. En raison des résultats sonographiques caractéristiques, aucune biopsie de l'artère temporale superficielle ou de toute autre artère n'a été réalisée.
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Le patient a reçu une dose quotidienne initiale de 500 mg de méthylprednisolone par voie intraveineuse pendant cinq jours, suivie d'une dose quotidienne de 60 mg de prednisolone par voie orale, diminuée progressivement sur 26 semaines selon le protocole de traitement GIACTA []. En outre, le traitement par tocilizumab a été initié avec une dose hebdomadaire de 162 mg par voie sous-cutanée en raison de la grande extension de l'atteinte du lit vasculaire artériel.
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Avec le traitement, les symptômes et les marqueurs de laboratoire s'améliorèrent rapidement. La claudicatio et la douleur de la langue disparurent en quelques jours et ne réapparurent pas. Le patient fut renvoyé cinq jours plus tard dans un état clinique stable.
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Trois mois après le licenciement, un examen de suivi a été effectué. La patiente prenait 9 mg de prednisolone par jour, 162 mg de tocilizumab par voie sous-cutanée par semaine et était exempte de symptômes. La CRP était normale. L'examen par ultrasons a révélé une diminution significative des valeurs de l'IMT dans toutes les artères touchées. L'IMT de l'artère linguale profonde avait diminué de 1,38 à 0,77 mm. Les vitesses de flux systolique des deux artères rétiniennes centrales avaient augmenté de 8,2 à 21,6 cm/s dans l'œil gauche et de 7,5 à 19,1 cm/s dans l'œil droit.
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Lors de l'examen de suivi ophtalmologique et sonographique 6 mois après le renvoi du patient, la meilleure acuité visuelle corrigée est passée de 20/400 à 20/40 dans l'œil gauche, l'œil droit était toujours sans constatation pathologique. L'examen du fond de l'œil gauche a montré une diminution de l'œdème du disque optique avec un disque optique pâle et des vaisseaux étroits.
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L'OCT de la macula gauche a révélé une atrophie des couches rétiniennes intérieures (Fig. e), tandis que l'OCT du disque optique a confirmé l'absence d'œdème du disque et une diminution de l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes.
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Le patient prenait 12,5 mg de prednisolone par jour et 162 mg de tocilizumab par voie sous-cutanée par semaine et était exempt de symptômes. La dose de prednisolone a été augmentée pendant une courte période par un rhumatologue externe, en raison de maux de tête récurrents et d'une élévation de la CRP entre les examens de suivi.
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L'examen par ultrasons a révélé une nouvelle diminution des valeurs de l'IMT (tableau). La vitesse de flux des deux artères rétiniennes centrales a présenté des valeurs stables de 19,1 cm/s pour l'œil gauche et de 17,2 cm/s pour l'œil droit. L'IMT de l'artère linguale profonde a diminué de 0,77 à 0,34 mm.
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Par conséquent, la réduction progressive de la prednisolone et la thérapie avec tocilizumab ont été poursuivies suivant le protocole GIACTA [].
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Une femme de 53 ans ayant des antécédents d'hémorragie sous-arachnoïdienne et d'anévrisme intracérébral s'est présentée dans un établissement de soins d'urgence en raison de dyspnée d'effort et de palpitations, survenues plusieurs semaines après son retour d'un séjour de 4 semaines dans le Delaware. Pendant ce séjour, elle a eu plusieurs rencontres avec des cerfs alors qu'elle observait le coucher du soleil. Cinq jours après son retour, elle a développé des céphalées, une intolérance à la chaleur, une quasi-syncope et une éruption rouge de 5 × 5 cm sur la poitrine. Quelques jours plus tard, elle a voyagé pendant 8 jours dans le nord de l'État de New York, où elle a développé une dyspnée d'effort et des palpitations. Elle s'est présentée dans un établissement de soins d'urgence 3 jours après son retour à New York. Un électrocardiogramme (ECG) a montré un bloc auriculo-ventriculaire de premier degré ; des tests de la fonction thyroïdienne et une sérologie de Lyme ont été obtenus. En raison des résultats de l'ECG, elle a été dirigée vers un cardiologue. Elle a nié toute douleur au cou ou à la gorge. Elle a également nié avoir pris des médicaments ou des suppléments, y compris de la biotine ou de l'iode. À l'examen physique, la tension artérielle était de 115/85 mm Hg, la fréquence cardiaque de 81 battements/min, et la fréquence respiratoire de 18/min. La thyroïde n'était pas enflée ou sensible. Aucune proptose ou lagophtalmie n'a été observée. Un échocardiogramme a montré un épanchement péricardique modéré sans signes de tamponnade et une racine aortique légèrement dilatée (3,7 cm). Sa thyroxine libre (T4) était de 2,8 ng/dL (intervalle de référence (IR), 0,70-1,48 ng/dL) et l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) était <0,01 mIU/L (IR, 0,35-4,94 mIU/L). Les anticorps anti-peroxydase thyroïdienne étaient présents à un titre de 444 IU/mL, l'immunoglobuline stimulant la thyroïde était absente (). Le test de Lyme IgG/IgM était positif. Un ECG répété a montré un intervalle P-R >300 msec (). En raison de ces résultats, elle a été dirigée vers le service des urgences. Il convient de noter que sa TSH était normale à 1,94 mIU/L (IR, 0,49-4,7 mIU/L) dans un autre établissement 4 mois avant ses symptômes.
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À l'hôpital, l'ECG a montré un bloc AV de premier degré avec un intervalle P-R de 322 msec. La TSH répétée était de 0,006 mUI/L avec un total de T4 de 11,78 μg/dL (NR, 4,5-11,70 μg/dL) et un T4 libre de 1,42 ng/dL (). Le taux de sédimentation érythrocytaire était de 55 mm/hr (NR, <26 mm/hr), et la protéine C-réactive était de 0,8 mg/L (NR, 0,00-0,40 mg/L). La formule sanguine complète, les tests de la fonction rénale et de la fonction hépatique étaient dans les limites normales. Le test Lyme IgG/IgM était positif, avec un titre de 8,76 unités/ml. Ce résultat a été confirmé avec un Western Blot Lyme anti-corps positif pour IgG et IgM. Avec un présumé Lyme carditis, elle a commencé à prendre de la ceftriaxone 2 g/jour. Au cours du deuxième jour d'hospitalisation, le bloc AV s'est aggravé au deuxième degré Mobitz type II () mais s'est converti en bloc AV de premier degré après quelques heures. Au cours du troisième jour d'hospitalisation, elle est restée en rythme sinusal normal avec un bloc AV de premier degré, et l'intervalle P-R a diminué à 320 msec.
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Son scan thyroïdien à l'iode 123 et son absorption sur 24 heures ont montré une diminution de l'absorption d'iode de 1,2 %, ce qui est compatible avec une thyroïdite. Un échocardiogramme a montré une fonction systolique et diastolique normale gauche et droite, ainsi qu'une petite épanchement péricardique sans signe de tamponnade.
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Après avoir commencé le traitement par ceftriaxone, son intervalle P-R sur ECG a diminué à 316 msec, et les symptômes se sont améliorés. Au 4e jour de l'hospitalisation, elle a été déchargée sur doxycycline 100 mg deux fois par jour pendant 3 semaines. Une semaine après la décharge, elle était asymptomatique, et l'ECG a montré un intervalle P-R de 234 msec ().
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Après 8 semaines, la TSH était de 2,94 mIU/L avec une T4 libre de 1,04 μg/dL et une T3 totale de 87 ng/dL ; après 10 semaines, la TSH était de 2,49 mIU/L et une T4 libre de 1,29 μg/dL (). Sa TSH était normale à 2,01 mIU/L 4 mois après son admission.
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Notre patiente était une femme de 19 ans qui était la conductrice retenue dans un accident de voiture survenu à grande vitesse. Son échelle de coma de Glasgow était de 4 avec une posture d'extenseur. Elle était sous sédatif, paralysée, intubée et transportée à notre hôpital en tant que traumatisme de niveau 1. Ses antécédents médicaux étaient sans importance.
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L'imagerie par tomographie par ordinateur du crâne a révélé de multiples lésions hémorragiques ponctuées, un effacement précoce de la jonction gris-blanc et une hémorragie sous-arachnoïdienne traumatique diffuse (Figure).
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Un moniteur intraparenchymal de la PIC a été placé avec des lectures initiales de 23 à 25 mmHg. Des soins de soutien ont été institués avec une position médiane de la tête et une élévation de la tête à 30°, une sédation avec du propofol et une analgésie avec du fentanyl. Elle a nécessité des bolus de 20 % de mannitol pour des surélévations de la PIC avec une stimulation physique. Le jour 3 de l'hospitalisation, elle a développé une hypertension intracrânienne réfractaire et une fièvre qui a persisté jusqu'au jour 12 de l'hospitalisation malgré une prise en charge médicale agressive. Elle était très sensible à toute stimulation physique, en particulier aux changements de position ou à l'aspiration trachéale qui ont entraîné des surélévations de la PIC. Une thérapie osmotique comprenant des bolus alternés de 20 % de mannitol et de solution saline à 23 % a été utilisée pour traiter les surélévations de la PIC. Les liquides de maintien ont été remplacés par une solution saline à 3 % afin d'induire une hypernatrémie modérée et de réduire le besoin de traitement osmotique de secours. Nous avons induit une hypothermie modérée (35 °C) en utilisant le dispositif Arctic Sun (Bard, Inc., Atlanta, GA, États-Unis) comme adjuvant à la thérapie osmotique avec une paralysie neuromusculaire pharmacologique pour contrôler les tremblements. Plusieurs tentatives pour réduire le degré de suppression métabolique en augmentant lentement la température centrale et en allégeant le degré de paralysie neuromusculaire et la demande de propofol ont échoué. Elle a toujours besoin d'une température inférieure à 35 °C et d'une dose de propofol supérieure à 40 mcg/kg/min pour contrôler sa PIC. Une nouvelle tomographie le jour 11 de l'hospitalisation (Figure ) n'a pas montré d'oedème cérébral significatif pour expliquer l'hypertension intracrânienne persistante et réfractaire. Il a été noté que malgré une hydratation adéquate et une euvolémie intravasculaire apparente, elle était toujours tachycardique avec des périodes intermittentes d'hypertension. Cela a soulevé la possibilité d'une hyperactivité sympathique pour laquelle elle a été démarrée sur le propranolol avec seulement une diminution marginale de la fréquence cardiaque. Le jour 12 de l'hospitalisation, un bolus de 4 mg de morphine a été administré après une augmentation de la PIC à 30 mmHg dans un effort pour déterminer si l'élévation de la PIC était due à une poussée sympathique. Immédiatement après l'administration de la morphine, la PIC a augmenté régulièrement à partir d'une ligne de base de 30 mmHg jusqu'à 55 mmHg sur 3 minutes sans aucun changement appréciable de la fréquence cardiaque ou de la pression artérielle. La hausse transitoire mais significative de la PIC a été facilement gérée avec une hyperventilation et l'administration de 1 g/kg de 20 % de mannitol. Après cette poussée inattendue de la PIC après administration de la morphine, l'infusion de fentanyl qu'elle recevait depuis le jour 1 de l'hospitalisation a été arrêtée avec une baisse consécutive de la PIC sur les 24 h suivantes qui a atteint un chiffre à un chiffre pour la première fois depuis le début de la surveillance. Aucune nouvelle intervention n'a été introduite pendant cette période. Parallèlement à la normalisation de la PIC, une résolution de sa tachycardie sinusale persistante et de son hypertension artérielle intermittentes a été obtenue. Permettre des surélévations transitoires de la PIC jusqu'à 30 mmHg après stimulation nous a permis de reprendre rapidement la normothermie (36,5 °C), d'arrêter la paralysie neuromusculaire et de passer de la propofol à une faible dose de midazolam sans avoir besoin de doses de secours d'hyperosmolarité (Figure ). Avant l'arrêt de la surveillance de la PIC, sa PIC s'était stabilisée en dessous de 15 mmHg.
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Un homme de 65 ans s'est présenté au service ambulatoire en mars 2019 avec des douleurs à l'épaule droite depuis 6 mois et une tuméfaction en forme de haltère qui augmentait progressivement de taille dans la même région depuis 4 mois. Il souffrait de douleurs sévères et d'une restriction globale des mouvements de l'épaule droite qui l'a incité à consulter. Il n'y avait pas d'antécédents de traumatisme, de manipulation, de fièvre ou de sueurs nocturnes. Le patient avait des antécédents de tuberculose pulmonaire il y a 2 ans, pour laquelle il avait été traité avec des médicaments antituberculeux conformément aux directives du Programme national révisé de lutte contre la tuberculose (Inde) pendant 6 mois et a déclaré un sputum négatif. Il n'y a pas d'antécédents de troubles systémiques.
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Elle révèle une masse en forme de haltère au-dessus de l'épaule droite, de consistance molle, aux marges mal définies, présentant des fluctuations croisées (-). La peau qui la recouvre était tendue et brillante, sans engorgement veineux. Il n'y avait pas de sinus épanché ou d'abcès pointant. La température locale était normale. La palpation de la région antérieure et postérieure de la capsule, de la région axillaire profonde et de la face latérale de l'omoplate révélait une sensibilité. Les mouvements de l'épaule étaient douloureux et limités dans toutes les directions. Il n'y avait pas de déficit neurovasculaire distal. Les ganglions lymphatiques axillaires étaient élargis.
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L'hémoglobine (Hb) révélée était de 11 g %, le nombre total de leucocytes de 11 000 mm3, le nombre différentiel de 48 % de lymphocytes, 50 % de polymorphes, 2 % d'éosinophiles, et la vitesse de sédimentation érythrocytaire (VSE Westergren) était de 60 mm/h.
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La radiographie antéro-postérieure de l'épaule droite () montre une érosion de la cavité glénoïde et de la tête de l'humérus avec une réduction de l'espace articulaire. Une oblitération des plans graisseux adjacents est observée avec une érosion minimale de l'extrémité latérale de la clavicule. L'ombre des tissus mous suggère une importante accumulation de liquide. Il n'y a pas de luxation de l'articulation gléno-humérale.
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La radiographie thoracique () a montré de nombreuses petites opacités nodulaires réparties dans les deux poumons, ce qui suggère une tuberculose miliaire.
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L'imagerie par résonance magnétique de l'articulation de l'épaule droite (, ) montre des érosions corticales impliquant les marges articulaires de la tête de l'humérus et le glénoïde osseux. Une migration proximale de la tête de l'humérus au niveau de l'articulation de l'épaule est observée. Il existe un épanchement articulaire modéré et un épaississement synovial avec une grande collection périarticulaire en forme de fosse qui s'étend jusqu'à la fosse sus-épaule et au bras supérieur ainsi qu'au muscle deltoïde. La plus grande collection mesure environ 14 cm × 6 cm. Il existe une atrophie des muscles du coude et quelques ganglions lymphatiques élargis dans l'aisselle. Cette image suggérait une arthropathie tuberculeuse de l'articulation de l'épaule droite.
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L'aspiration diagnostique de l'abcès froid a été réalisée à partir de la région non dépendante sous précaution aseptique, le matériel aspiré a été envoyé pour culture de pus, coloration des bacilles acido-résistants (AFB), Gene-Xpert, et culture pour Mycobacterium tuberculosis (Mtb). La coloration AFB est négative. Le MTb a été détecté avec Gene-Xpert, ne documentant aucune résistance à la rifampicine. La culture avec le tube indicateur de croissance Mycobacterium (TB-MGIT) est positive en 3 semaines avec les bacilles sensibles à tous les médicaments antituberculeux de première ligne. Il n'y a pas eu d'infection pyogénique supplémentaire, ce qui a été exclu par la culture finale de pus et le rapport de sensibilité.
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Le patient a commencé un traitement antituberculeux de première ligne (ATT) avec isoniazide, rifampicine, pyrazinamide et éthambutol pendant 2 mois, puis a changé pour un traitement HRE pendant 6 mois et un traitement HR pendant les 4 mois suivants. Une aspiration thérapeutique de l'abcès froid a été effectuée et 1 g de streptomycine a été injecté dans la lésion une fois le diagnostic confirmé par une aspiration diagnostique. Le patient a reçu un immobilisateur d'épaule et un bandage de compression après la procédure. Une procédure similaire d'injection de streptomycine a été répétée trois fois à intervalles mensuels. Après 3 mois, le gonflement et la douleur ont été soulagés ; le patient a commencé une physiothérapie et des exercices d'amplitude de mouvement de l'épaule. La durée totale de la chimiothérapie antituberculeuse multi-médicaments a été d'un an. Au suivi d'un an, bien que les mouvements étaient restreints (flexion 50°, extension 20°, abduction 60°, adduction 0°, rotation interne 10° et rotation externe 10°) et principalement scapulothoracique, le patient avait pris du poids, n'avait pas de douleur ou de gonflement, et pouvait effectuer ses activités quotidiennes sans beaucoup d'inconfort (). La radiographie antéropostérieure () a montré une guérison avec sclérose à l'humérus proximal et migration supérieure de la tête de l'humérus. Il n'y avait pas de changements dans la cavité glénoïde.
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Il s'agit d'une fille de deux ans et quatre mois, née par césarienne à 39 semaines de gestation en raison d'une insuffisance placentaire. La fille est née en bonne santé, son score d'Apgar à 1 minute après la naissance était de 9 et elle présentait des signes de retard de croissance intra-utérin (RCIU). Son poids à la naissance était de 1850 g (<3 percentile), sa taille de 44,5 cm (<3 percentile), sa circonférence de la tête de 31 cm (<3 percentile). À partir du 7e jour, le bébé a été exclusivement allaité, ce qui a entraîné une prise de poids progressive. À 16 jours, la petite fille pesait 2018 g et a été sortie de l'hôpital en bonne santé.
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À l'âge de trois mois, l'enfant a été traitée au service d'ORL pédiatrique pour une suspicion d'hypoacousie. Le test de réponse du tronc cérébral auditif (ABR) effectué pendant le sommeil a révélé une perte auditive sévère bilatérale. Au test ABR de suivi, la perte auditive neurosensorielle a été confirmée. À l'âge de 4 mois, elle a eu une prothèse auditive.
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Dans sa petite enfance, un retard de développement physique a été diagnostiqué - son poids et sa taille étaient nettement inférieurs au 3e percentile. Son développement psychomoteur était normal. La fille a pu s'asseoir à l'âge de 8 mois et a simultanément commencé à se lever et à ramper. Lorsqu'elle avait 14 mois, elle a commencé à marcher. Elle a commencé à parler à l'âge de treize mois. Aucune anomalie n'a été trouvée dans l'IRM de son système nerveux central.
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Le faible poids et les gains de taille, certains traits dysmorphiques (visage triangulaire, front proéminent, dépression oculaire, lipodystrophie au niveau de la région lombaire et autour des coudes (fig. , , et ) ont conduit à soupçonner le syndrome SHORT.
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Notre patiente présente la plupart des signes et symptômes habituels du syndrome SHORT, à l'exception de l'anomalie de Rieger, de l'intolérance à l'insuline, de l'hyperextensibilité des articulations et de la clino-dactylie.
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Le tableau suivant présente la comparaison des caractéristiques typiques du syndrome SHORT avec celles de notre patient.
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Pendant la réalisation des tests de génétique moléculaire, nous avons découvert une nouvelle mutation dans la variante PIK3R1 c.1956dupT (p. Lys653*) dans l'exon 15 de PIK3R1, responsable des symptômes chez le patient.
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La variante a été confirmée comme étant une mutation de novo (non présente chez les parents biologiques) qui n'a jamais été rapportée dans la littérature.
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La patiente a actuellement 2 ans et 4 mois et nécessite des soins multidisciplinaires. Sa taille et son poids restent nettement inférieurs au 3e percentile, mais son développement psychomoteur est correct.
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Un homme de 27 ans s'est présenté au service des urgences avec une masse nasale du côté droit et un gonflement progressif de la paupière inférieure droite qui s'aggravait au cours des mois suivants. Les antécédents médicaux étaient insignifiants. Ses antécédents sociaux étaient importants pour une histoire de tabagisme de deux paquets par an avec une consommation supplémentaire de cocaïne et de marijuana. Avant sa première présentation, le patient avait visité le service des urgences à plusieurs reprises pour des symptômes d'épistaxis intermittentes, de congestion des sinus, de pression au milieu du visage, de maux de tête pulsatiles et de décharge oculaire. Il avait été traité avec des antibiotiques et des stéroïdes sans amélioration. En raison de l'inflammation périorbitaire, de la préoccupation pour une augmentation de la pression intraoculaire et une diminution de l'acuité visuelle lors de cette rencontre au service des urgences, le patient a subi une canthotomie latérale et une cantholyse par ophtalmologie, après quoi les symptômes oculaires du patient se sont rapidement améliorés.
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La tomographie par ordinateur (CT) à contraste amélioré a montré à ce moment-là une masse de 4,0 × 2,2 cm dans la cavité nasale droite, une déviation du septum nasal vers la gauche, une érosion de la plupart des cellules aériennes ethmoïdales et une possible extension à travers la plaque cribriforme. Il y avait une opacification quasi totale du sinus frontal droit, du sinus maxillaire et des cellules aériennes ethmoïdales avec un oedème des tissus mous préséptal droit. Compte tenu du sexe, de l'âge et des preuves d'imagerie de la patiente à ce moment-là, il y avait un soupçon élevé d'angiofibromes nasopharyngés juvéniles (JNA). Le patient a été admis et une embolisation par radiologie interventionnelle (IR) a été programmée. Au cours de son admission, le patient a eu de la fièvre. Par la suite, l'embolisation de la masse/artère maxillaire a été annulée pour éviter la propagation de bobines intravasculaires avec des bactéries, car la fièvre de la patiente était considérée comme secondaire à une bactériémie. En outre, le patient a présenté une baisse de la concentration sérique en sodium de 133 mMol/L à 118 mMol/L, et un syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique (SIADH) a été soupçonné. Il a reçu des comprimés de sel et plusieurs doses de démeclocycline avec une amélioration ultérieure.
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Pour le traitement de la présomption de JNA, l'otolaryngologie a effectué une maxillo-plastie médiale droite, une endoscopie nasale droite avec débridement, une éthmoïdectomie totale et l'ablation de la masse intra-nasale. Le patient a récupéré de manière appropriée et a été renvoyé le jour postopératoire 2. Inopinément, la pathologie de la mâchoire droite a révélé une tumeur maligne de haut grade, dont le phénotype immunophysiologique et histologique était le plus compatible avec une ONB « mixte » de haut grade et un carcinome []. La tumeur était composée de nœuds de cellules peu différenciées avec des noyaux hyperchromatiques, une chromatine grossière et un cytoplasme minimal qui était continu avec des zones de neuroblastome typique, y compris la formation de neuropiles. Des foyers de différenciation squameuse et de différenciation glandulaire non entérique ont également été notés. L'invasion lymphovasculaire et osseuse était présente. La coloration immunohistochimique de la tumeur a montré une positivité pour les marqueurs suivants, qui différaient légèrement selon la zone de la tumeur qui était colorée : synaptophysine, CD56, chromogranine (rare/focale), S100 périphérique, Pan CK, CAM 5.2, CK7, p16, p63, CK 5/6, et p40 [, ]. Après avoir reconnu la masse de la cavité nasale comme une tumeur maligne, la tumeur a été classée comme T4aN0Mx.
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Pendant le suivi postopératoire, le patient a signalé une amélioration de l'œdème périorbitaire droit et de l'érythème, une diminution du drainage sérosanguin des narines droites. Aucun drainage nasal purulent n'a été observé et il est resté apyrétique. Sur la base des résultats des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) et de tomographie par émission de positrons en attente, le patient devrait subir une nouvelle résection de la tumeur résiduelle par rapport à la chimiothérapie et à la radiothérapie.
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