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También en ese intervalo de tiempo se le realizó una gammagrafía sin encontrarse alteraciones significativas respecto a la previa. |
Al administrarse el tratamiento, el enfermo mejoraba su clínica de dolor local, pero en noviembre de 2014 acudió espontáneamente a consulta con el brazo en cabestrillo refiriendo que dos días atrás sufrió una caída casual y presentó dolor intenso en la zona del carpo izquierdo. |
En la exploración física se observó un hematoma en dorso de la mano y tercio distal del antebrazo, edema, borramiento de los surcos tendinosos del dorso de la mano, impotencia funcional de la muñeca y aumento local de la temperatura. |
Ante la sospecha clínica de fractura, desde la Unidad Metabólica se remitió a Urgencias donde se le realizaron radiografías; fue dado de alta con el diagnóstico de contusión al no evidenciarse fractura alguna, pero sí observaron una lesión hiperostótica de gran tamaño en las radiografías simples, motivo por el cual el ... |
A pesar de no verse en las radiografías la fractura, pero existiendo evidencia clínica de la misma, se solicitó una tomografía axial computarizada (TAC) urgente y una resonancia magnética nuclear (RMN) para estudio diferido de la lesión hiperostótica. |
En la TAC se objetivó una fractura en el hueso ganchoso y trapecio. |
Se procedió a inmovilizar el miembro con férula posterior. |
Una vez resuelta la urgencia traumatológica, en días posteriores se reevaluó la lesión radiológica del radio identificándose el denominado signo de “cera fundida deslizándose". |
Ante la posibilidad de presentar melorreostosis, se comentó dicha opción a los servicios de Radiología y Medicina Nuclear para someterlo a su consideración. |
Finalmente, se aceptó éste como diagnóstico alternativo a la enfermedad ósea de Paget, siendo indistinguibles gammagráficamente. |
Una vez confirmado y consensuado el nuevo diagnóstico de melorreostosis retomamos la anamnesis, en la que destaca el relato de una caída a los 14 años mientras practicaba deporte. |
El paciente comentó haber sufrido intenso dolor en el radio, pero no acudió a ningún centro sanitario y se lo ocultó a sus padres, presentando desde entonces una cierta deformidad. |
El dolor remitió semanas después de aquella caída. |
Deducimos que el paciente se fracturó el radio y al no inmovilizarse ni reducirse la fractura, quedó con esa deformidad que puede apreciarse en la figura 1, pero que no guarda relación directa con la hiperostosis. |
Además de la imagen central llamativa existen otras zonas de hiperostosis en el interior de la extremidad distal del radio y en el tercio proximal. |
Paciente mujer de 57 años en julio de 2013, que fue remitida a nuestra Unidad para estudio de una hipercalcemia asintomática. |
En los antecedentes personales hay que señalar que la paciente estaba diagnosticada de diabetes mellitus tipo 2 (controlada con dieta y antidiabéticos orales), hipercolesterolemia, hipertensión arterial y obesidad mórbida (IMC=50,5 kg/m2). |
Para ello, recibía estatinas, metformina y un inhibidor de enzima convertidor de la angiotensina (IECA). |
Clínicamente estaba asintomática, y la hipercalcemia fue detectada por su médico de Atención Primaria en el contexto de un control metabólico por sus patologías previas. |
Tuvo la menopausia a los 48 años y no recibió después de la misma tratamiento hormonal sustitutivo. |
No había sufrido fracturas. |
Al confirmarse la existencia de un hiperparatiroidismo primario HPTP asintomático por la presencia de una calcemia elevada una vez corregida con proteínas totales, una PTH sérica elevada, y habiéndose excluido otras causas de hipercalcemia, la paciente fue sometida a cirugía, realizándose vídeo-toracoscopia triportal d... |
En la tabla 1 se recogen los datos analíticos de la paciente, antes y un año después de la cirugía, junto con los valores de referencia en nuestro Hospital. |
En la tabla 2 se muestra los datos densitométricos, incluido el TBS, antes y un año después de la intervención quirúrgica. |
La densitometría fue realizada con un densitómetro Hologic® Discovery 4500, y la estimación del TBS se efectuó aplicando el programa facilitado por TBS insights de Medimaps Group en este mismo densitómetro. |
En la tabla 3, se muestran los criterios de indicación quirúrgica del hiperparatiroidismo primario (HPTP) asintomático desde el año 1990 hasta la última actualización de 2013, conjuntamente con los datos clínicos de la paciente. |
En la figura 1, la gammagrafía MIBI-Tecnecio99 de paratiroides objetiva la presencia de un foco de elevada actividad de localización centro-torácica y situación retroesternal, que sugiere la existencia de un adenoma de paratiroides en el mediastino. |
Finalmente, en la figura 2 se muestra la evolución tanto de la DXA como del TBS en la columna lumbar, un año después de la cirugía. |
Se trata de una mujer de 74 años diabética tipo 2, con hipertensión arterial (HTA) en tratamiento con losartán, y osteoporosis postmenopáusica diagnosticada a los 68 años en la consulta de Reumatología en tratamiento con alendronato semanal (densitometría ósea: T-score cuello femoral -1,3 DE y columna lumbar -3,9 DE). |
Es remitida a la consulta de Endocrinología porque en ese contexto presentaba una PTH elevada, con niveles de calcio, fósforo y magnesio normales, además de una calciuria elevada. |
En esta primera evaluación se etiquetó de hipercalciuria con PTH elevada sin hipercalcemia a estudio, siendo una posibilidad diagnóstica un HPTP normocalcémico. |
Se amplió el estudio y se suspendió el bifosfonato 3 meses antes para realizar un estudio basal, objetivándose en sucesivas analíticas cifras de PTH normales con niveles de calcio plasmático elevados, y de magnesio y fósforo dentro del rango de la normalidad. |
Al inicio del seguimiento presentó calciurias elevadas y posteriormente se normalizaron sin llegar a ser bajas. |
También se realizó una gammagrafía de paratiroides que fue negativa. |
Se calculó el cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) oscilando entre 0,011-0,02, no siendo claramente inferior a 0,01, hallazgo que caracteriza a la HHF. |
Por lo tanto, nos encontrábamos ante una paciente con hipercalcemia leve-moderada, con cifras de PTH normales, con calciurias elevadas inicialmente que se normalizaron durante el seguimiento. |
Se excluyeron causas secundarias que pudieran estar interfiriendo en los niveles de Ca/PTH, como el déficit de vitamina D, la insuficiencia renal y el tratamiento con tiazidas o bifosfonato. |
Durante el seguimiento, su sobrina y su sobrino (hijos de su hermana) fueron diagnosticados de una HHF, con estudio genético compatible. |
Con todos estos datos se solicitó el estudio genético a nuestro caso índice, mostrando el siguiente resultado: “mediante secuenciación del gen CaSR situado en el cromosoma 3q 21-25, el paciente presenta mutación del exón 7 consistente en c.2089 G>A; p. |
val697 Met. |
La paciente a estudio presenta dicha alteración en heterocigosis". |
En aproximadamente el 65% de los casos, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR, cuyos genes residen en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21.1); esta forma de HHF se denomina HHF1 [3], y es la que presenta nuestra paciente. |
La HHF2 deriva de mutaciones inactivadoras de la proteína G alfa 11 (19p): una proteína de unión a la guanina que se une al CaSR para activar la fosfolipasa C, la cual contribuye a inhibir la liberación de PTH cuando las concentraciones de calcio extracelulares son elevadas. |
Por último, la HHF3 está ligada a mutaciones en AP2S1 (19q13). |
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 200 mutaciones en el gen CaSR asociadas a HHF (http://www.casrdb.mcgill.ca); además, hay evidencia de que la severidad bioquímica de la HHF es específica de la mutación [4,5], de ahí que la heterogeneidad en los genotipos de la HHF resulten en diferentes fenotipos, sobre todo... |
En la HHF, la hipercalcemia no suele tener consecuencias clínicas, si bien hay casos descritos en los que se ha asociado a pancreatitis, condrocalcinosis, nefrolitiasis y otros síntomas asociados a HPTP [7]. |
Las guías clínicas reconocen el CCCR como el índice bioquímico de elección para diferenciar HPTP y la HHF [8]: un cociente <0,01 es sugestivo de HHF y >0,02 de HPTP. |
El CCCR está limitado en el rango que queda entre 0,01 y 0,02, que sería la situación ante la que nos encontrábamos en nuestro caso. |
Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [9]: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia y CCCR <0,02, requisitos que cumplía nuestro caso índice. |
Aunque limitado en su sensibilidad y especificidad, el CCCR puede alertar al clínico sobre la posible presencia de HHF, incluso con la excreción urinaria de calcio en 24 horas “normal" [10]. |
La HHF es una entidad poco frecuente y en ocasiones su presentación clínica se solapa con el HPTP, mucho más común. |
La excreción de calcio en orina de 24 horas puede ser baja, normal o alta en ambas patologías, lo que nos puede confundir en el diagnóstico. |
Debe tenerse en cuenta que el CCCR nos puede ayudar a diferenciar entre ambas entidades, y que las pruebas genéticas para determinar mutaciones en el CaSR es el único método seguro para el diagnóstico, si bien estas pruebas no son sensibles en el 100% de los casos, y puede ser necesaria una evaluación cuidadosa de la h... |
Como conclusión, debe tenerse en mente que, ante una hipercalcemia leve, los clínicos tenemos que pensar en la posibilidad de que se trate de una HHF, porque a pesar de su nombre, la hipercalcemia puede no ser familiar ni hipocalciúrica; el CCCR junto con las pruebas genéticas pueden ayudarnos a evitar diagnósticos err... |
Describimos el caso de una paciente de 47 años en seguimiento por espondiloartritis psoriásica y fibromialgia, en tratamiento con leflunomida, celecoxib y gabapentina, sin antecedentes de interés y que mantiene ciclos menstruales regulares. |
No refería hábitos tóxicos y su índice de masa corporal (IMC) era normal. |
En una revision rutinaria, refirió dolor en pies y tobillos, sin antecedente de traumatismo, de ritmo mecánico, que fue aumentando progresivamente hasta producirle claudicación a la marcha, con modificación de la estática de pies por el dolor. |
A la exploración, destacaba inflamación de tobillos y pies, con dolor a la presión y fóvea bilateral. |
Se practicó una ecografía en consulta, que puso de manifiesto una inflamación muy marcada de tejido celular subcutáneo (TCS) sin signos de sinovitis ni señal Doppler. |
Se solicitó una Rx de pies, que no mostró hallazgos patológicos. |
Debido al importante edema de TCS, la paciente fue derivada a Angiología para valoración. |
Desde este Servicio, se solicitó una linfografía que confirmó una insuficiencia linfática bilateral severa. |
Al persistir la clínica de dolor intenso con claudicación, se indicó la realización de RMN de pies, que mostró en el pie derecho callo de fractura en 3er y 4o MTT y edema en 2o MTT ; y en el pie izquierdo una línea de fractura en 1er MTT, y edema en 3er y 4o MTT y en tejido circundante. |
Dados los hallazgos de la RMN, la paciente fue valorada por el Servicio de Traumatología, indicando tratamiento conservador con descarga y rehabilitación (magnetoterapia). |
Por el hallazgo de múltiples fracturas por estrés, se procedió a estudio en nuestras consultas, realizándose análisis con función renal, calcio sérico y urinario, calcio iónico, magnesio y PTH, que fueron normales. |
Se constató únicamente una vitamina D de 19,5 ng/ml, por lo que se indicó tratamiento con suplementos. |
Valorando el caso de esta paciente en conjunto, nos planteamos, como factor predisponente para la aparición de fracturas de estrés, la importante alteración de la estática de pies antiálgica que había desarrollado debido al dolor que le producía la severa insuficiencia linfática que padecía. |
Varón de 72 años en programa de HD desde diciembre-2002, por insuficiencia renal secundaria a nefrectomía bilateral por neoplasia renal (1999 y 2002). |
Antecedentes de hipertensión arterial, apendicectomía, colecistectomía y herniorrafia inguinal derecha. |
Esplenectomía por lesión del bazo durante la nefrectomía derecha (2002). |
Trombosis venosa en el miembro inferior derecho condicionada por la canulación de la femoral (catéter de diálisis). |
Colitis isquémica, poliposis de colon y hemorragia digestiva baja en 2007. |
En diciembre-08 nuevo episodio de hemorragia digestiva baja por angiodisplasia. |
Diagnosticado en 2009 de estenosis valvular aórtica moderada-severa. |
Historia del acceso vascular: • Comenzó tratamiento en diciembre-02 mediante un catéter femoral derecho. |
Se retiró en febrero-03 (trombosis venosa). |
• En enero-03 se practicó una FAVI húmero-cefálica izquierda. |
Se comenzó a utilizar a las 4 semanas. |
Desarrolló una dilatación aneurismática, presentando una trombosis parcial (diciembre-03), que permitía su uso en unipunción. |
• En diciembre-03 se practicó una FAVI húmero-basílica derecha que no llegó a funcionar. |
• El mismo mes se implantó un injerto de PTFE húmero-axilar derecho, con trombosis a las 24 horas. |
Se le tuvo que extirpar por infección en enero-04. |
• Por disfunción de la fístula izquierda, en enero-04 se implantó un catéter tunelizado en la yugular interna izquierda. |
Se utilizó como AV hasta julio-04, retirándose por infección refractaria a la antibioterapia. |
• El 22-7-04 se produjo un intento fallido de canalizar la yugular interna derecha, colocándose un catéter en la vena femoral derecha: se retiró en sep-04, al disponer de una FAVI funcionante. |
• Nuevamente, el 23-7-04 se intentó canalizar sin éxito tanto la yugular interna derecha como la izquierda. |
• El 4-8-04 se implantó una prótesis de PTFE entre la arteria y la vena femoral izquierda. |
Se utilizó desde septiembre hasta el 22-10-04 (trombosis no recuperable). |
• El mismo día 22-10-04 se implantó un catéter tunelizado en la yugular interna derecha: - En octubre-05 presentó un episodio de bacteriemia por E. Coli, resuelto con antibioterapia. |
- Posteriormente el catéter dio problemas de flujo insuficiente, precisando con frecuencia tratamiento fibrinolítico tanto local como sistémico. |
- Por este motivo, en noviembre-06 se indicó anticoagulación con acenocumarol (Sintrom®), con leve mejoría funcional. |
- En febrero-07 sufrió un episodio de hemorragia digestiva baja, por colitis isquémica y pólipos en colon y condicionada por el tratamiento anticoagulante. |
- Después de retirar el acenocumarol el catéter dejó de dar flujo. |
- El 22-2-07 se intentó sustituir el catéter a través del mismo trayecto venoso, siendo imposible la introducción del nuevo catéter por trombosis completa de la cava superior. |
• El mismo día 22-2-07 se colocó un catéter temporal en la vena femoral izquierda. |
Se retiró el 2-3-07 al disponer de un catéter central funcionante. |
• El 28-2-07 se colocó un catéter tunelizado tipo Split-Cath directamente en aurícula derecha, mediante mini-toracotomía anterior derecha. |
- Desde la primera sesión de diálisis presentaba una mínima fuga de sangre, a través de la unión del catéter con las extensiones de conexión. |
No fue impedimento para seguir utilizándolo. |
- Hospitalización en octubre-07 por infección del catéter, resuelta con antibioterapia. |
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