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No se observa presencia de granulocitos.
El resto del ganglio muestra folículos con centros germinales activados y estimulación de la zona paracortical.
Esta biopsia resultó diagnóstica de linfadenitis necrotizante histiocitaria o enfermedad de Kikuchi-Fujimoto.
Mujer de 58 años con antecedentes personales de síndrome depresivo y estenosis del canal lumbar.
Diagnosticada de espondilitis anquilosante B27 positiva en 2005 y en tratamiento con adalimumab desde 2008.
Antes de iniciar el tratamiento, una prueba de la tuberculina cutánea positiva obligó a realizar profilaxis con isoniacida durante nueve meses.
Entre su medicación habitual se encontraban antiinflamatorios no esteroideos, tramadol, antidepresivos e inhibidores de la bomba de protones.
En una revisión rutinaria de reumatología se apreció un deterioro importante de su función renal y se solicitó que fuera valorada pornefrología.
La paciente se encontraba asintomática.
En la exploración física inicial no existían edemas ni se palpaban adenopatías laterocervicales o retroauriculares y la auscultación cardiopulmonar era normal.
Ante los hallazgos analíticos, se realizó una ecografía renal en la que se observaron unos riñones de 10 y 12 cm, respectivamente, con una buena diferenciación corticomedular.
No existían datos de litiasis renal ni dilatación pielocalicial.
Las lesiones hipodensas en el bazo sugerían una posible afectación linfomatosa, momento en el que la paciente fue ingresada para continuar con los estudios.
En la tomografía computarizada (TC) tóraco-abdomino-pélvica destacaba la presencia de nódulos pulmonares múltiples (de predominio en lóbulos superiores con un patrón peribroncovascular) y adenopatías mediastínicas.
No se apreciaron lesiones esplénicas.
Se realizó biopsia de una adenopatía cervical, en la que se objetivó inflamación granulomatosa epitelioide con extensa necrosis caseosa.
En la tinción de Ziehl-Nielsen se observaban escasos bacilos.
Ante estos hallazgos, se decidió realizar fibrobroncoscopia, en la que no se observaron lesiones macroscópicas en la vía aérea.
El lavado broncoalveolar evidenció una moderada cantidad de linfocitos, el lavado bronquial fue negativo y una punción-aspiración con aguja fina transbronquial de una adenopatía mediastínica permitió identificar la existencia de granulomas.
La tinción de Ziehl fue informada como negativa en un inicio, evidenciándose en una segunda observación un único bacilo ácido-alcohol resistente.
Tras la fibrobroncoscopia se realizó un ensayo de liberación de interferón gamma para tuberculosis (quantiFERON), que fue positivo.
En función de estas pruebas se decidió iniciar tratamiento antituberculoso.
Como parte del estudio nefrológico, los anticuerpos antinucleares (ANA), anticitoplasma de neutrófilos (ANCA), anti-ADN y antimembrana basal glomerular fueron negativos.
La serología viral fue negativa para el virus de la inmunodeficiencia humana y los virus de las hepatitis B y C. El complemento fue normal.
El estudio de orina mostró inicialmente un índice microalbuminuria/creatininuria de 261,9 mg/g y proteinuria/creatininuria 1,1 sin síndrome nefrótico.
Únicamente cabía destacar en el proteinograma un pico monoclonal IgM, siendo su concentración sérica de 305 mg/dl y la concentración de cadenas ligeras en orina negativa.
Durante su evolución en planta, la paciente presentó hipertensión arterial mantenida sin datos de sobrecarga hídrica u otra sintomatología a destacar.
Ante los hallazgos clínicos (insuficiencia renal grave), los hallazgos radiológicos (riñones de tamaño y ecoestructura normales) y los hallazgos analíticos (anemización, proteinuria y microhematuria), se realizó una biopsia renal en la que se detectó una inflamación intersticial a expensas de linfocitos, acompañados de histiocitos que en varios puntos formaban granulomas.
En uno de ellos existían células gigantes multinucleadas de tipo Langhans.
Los glomérulos fueron normales.
En los túbulos, había ocupación de la luz con material granular y aplanamiento del epitelio.
No se observaron microorganismos en las tinciones de PAS y de Ziehl-Nielsen.
Tras la realización de la biopsia renal, la paciente fue dada de alta en tratamiento con prednisona a dosis de 40 mg /día, eritropoyetina y tratamiento antituberculoso completo (rifampicina, isoniacida, etambutol y pirazinamida).
La paciente evolucionó hacia la lenta pero progresiva mejoría de la función renal.
Persistió con anemia y altos requerimientos de eritropoyetina, hipertensión arterial en tratamiento con dos fármacos e hiperuricemia resuelta con alopurinol.
Se trata de una mujer de 74 años diabética tipo 2, con hipertensión arterial (HTA) en tratamiento con losartán, y osteoporosis postmenopáusica diagnosticada a los 68 años en la consulta de Reumatología en tratamiento con alendronato semanal (densitometría ósea: T-score cuello femoral -1,3 DE y columna lumbar -3,9 DE).
Es remitida a la consulta de Endocrinología porque en ese contexto presentaba una PTH elevada, con niveles de calcio, fósforo y magnesio normales, además de una calciuria elevada.
En esta primera evaluación se etiquetó de hipercalciuria con PTH elevada sin hipercalcemia a estudio, siendo una posibilidad diagnóstica un HPTP normocalcémico.
Se amplió el estudio y se suspendió el bifosfonato 3 meses antes para realizar un estudio basal, objetivándose en sucesivas analíticas cifras de PTH normales con niveles de calcio plasmático elevados, y de magnesio y fósforo dentro del rango de la normalidad.
Al inicio del seguimiento presentó calciurias elevadas y posteriormente se normalizaron sin llegar a ser bajas.
También se realizó una gammagrafía de paratiroides que fue negativa.
Se calculó el cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) oscilando entre 0,011-0,02, no siendo claramente inferior a 0,01, hallazgo que caracteriza a la HHF.
Por lo tanto, nos encontrábamos ante una paciente con hipercalcemia leve-moderada, con cifras de PTH normales, con calciurias elevadas inicialmente que se normalizaron durante el seguimiento.
Se excluyeron causas secundarias que pudieran estar interfiriendo en los niveles de Ca/PTH, como el déficit de vitamina D, la insuficiencia renal y el tratamiento con tiazidas o bifosfonato.
Durante el seguimiento, su sobrina y su sobrino (hijos de su hermana) fueron diagnosticados de una HHF, con estudio genético compatible.
Con todos estos datos se solicitó el estudio genético a nuestro caso índice, mostrando el siguiente resultado: “mediante secuenciación del gen CaSR situado en el cromosoma 3q 21-25, el paciente presenta mutación del exón 7 consistente en c.2089 G>A; p.
val697 Met.
La paciente a estudio presenta dicha alteración en heterocigosis".
En aproximadamente el 65% de los casos, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR, cuyos genes residen en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21.1); esta forma de HHF se denomina HHF1 [3], y es la que presenta nuestra paciente.
La HHF2 deriva de mutaciones inactivadoras de la proteína G alfa 11 (19p): una proteína de unión a la guanina que se une al CaSR para activar la fosfolipasa C, la cual contribuye a inhibir la liberación de PTH cuando las concentraciones de calcio extracelulares son elevadas.
Por último, la HHF3 está ligada a mutaciones en AP2S1 (19q13).
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 200 mutaciones en el gen CaSR asociadas a HHF (http://www.casrdb.mcgill.ca); además, hay evidencia de que la severidad bioquímica de la HHF es específica de la mutación [4,5], de ahí que la heterogeneidad en los genotipos de la HHF resulten en diferentes fenotipos, sobre todo en lo que respecta a la calciuria: mientras que la hipocalciuria es el hallazgo clásico de la HHF, se ha objetivado hipercalciuria en familias con genotipo confirmado de HHF [6].
En la HHF, la hipercalcemia no suele tener consecuencias clínicas, si bien hay casos descritos en los que se ha asociado a pancreatitis, condrocalcinosis, nefrolitiasis y otros síntomas asociados a HPTP [7].
Las guías clínicas reconocen el CCCR como el índice bioquímico de elección para diferenciar HPTP y la HHF [8]: un cociente <0,01 es sugestivo de HHF y >0,02 de HPTP.
El CCCR está limitado en el rango que queda entre 0,01 y 0,02, que sería la situación ante la que nos encontrábamos en nuestro caso.
Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [9]: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia y CCCR <0,02, requisitos que cumplía nuestro caso índice.
Aunque limitado en su sensibilidad y especificidad, el CCCR puede alertar al clínico sobre la posible presencia de HHF, incluso con la excreción urinaria de calcio en 24 horas “normal" [10].
La HHF es una entidad poco frecuente y en ocasiones su presentación clínica se solapa con el HPTP, mucho más común.
La excreción de calcio en orina de 24 horas puede ser baja, normal o alta en ambas patologías, lo que nos puede confundir en el diagnóstico.
Debe tenerse en cuenta que el CCCR nos puede ayudar a diferenciar entre ambas entidades, y que las pruebas genéticas para determinar mutaciones en el CaSR es el único método seguro para el diagnóstico, si bien estas pruebas no son sensibles en el 100% de los casos, y puede ser necesaria una evaluación cuidadosa de la historia familiar para confirmar o descartar el diagnóstico, incluso con un resultado genético negativo.
Como conclusión, debe tenerse en mente que, ante una hipercalcemia leve, los clínicos tenemos que pensar en la posibilidad de que se trate de una HHF, porque a pesar de su nombre, la hipercalcemia puede no ser familiar ni hipocalciúrica; el CCCR junto con las pruebas genéticas pueden ayudarnos a evitar diagnósticos erróneos y cirugías innecesarias al paciente.
Mujer de 42 años de edad que acude a la consulta del Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla en Santander (España) por molestias en la articulación témporomandibular (ATM) derecha de varios días de evolución.
La paciente relata chasquidos de ATM derecha de años de evolución sin más clínica acompañante.
A la exploración física no se observan anomalías dentoesqueléticas.
Presentaba una máxima apertura oral sin dolor (MAO) de 45 mm, chasquido de ATM recíproco (al inicio de apertura y al final del cierre).
Laterodesviación y protusión mayor de 10 mm.
Dolor selectivo a la palpación de masétero y pterigoideos derechos.
Se realiza una radiografía panorámica en la que se objetiva la duplicación condilar izquierda.
La resonancia magnética nuclear (RMN ) de ambas ATM demostró la presencia de desplazamiento anterior del disco que se reducía a la apertura en ATM derecha.
En la ATM izquierda llamaba la atención la morfología del cóndilo: bifidez anteroposterior y presencia de derrame articular grado II.
Para completar el estudio de imagen se solicitó una tomografía computerizada (TC) de ambas ATMs en la que se confirmaba la existencia de cóndilo bífido izquierdo anteroposterior sin evidencia de cambios degenerativos.
La paciente fue tratada con tratamiento conservador mediante férula de descarga, relajantes musculares, antiinflamatorios, calor local y dieta blanda.
Con éste tratamiento mejoró clínicamente y en la actualidad es seguida en revisiones rutinarias en consultas externas de nuestro servicio.
Varón de 45 años afecto de ERC estadio 5 secundaria a poliquistosis hepatorrenal con antecedente de hipertensión arterial e hiperuricemia.
Ante el deterioro progresivo de función renal con necesidad de tratamiento renal sustitutivo, y tras la explicación de las diferentes técnicas, se inserta catéter peritoneal recto no autoposicionante de 1 cuff.
Un mes después tras inicio de DPCA en su domicilio con 4 intercambios de 2 litros de glucosa 1,36 %, el paciente acude a la Unidad de Diálisis Peritoneal, refiriendo edematización inguinoescrotal de 48 h de evolución.
Tras descartar orquiepididimitis, se efectúa TAC-peritoneografía, como en el caso anterior, confirmando el paso de contraste a testículos a través de un proceso vaginal permeable.
Se decide reposo peritoneal y transferencia a hemodiálisis.
Un mes después se procede al cierre quirúrgico del conducto peritoneovaginal, reiniciando DPCA en junio de 2009 sin incidencias ni reaparición de la fuga.
Presentamos una paciente de 63 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial y angor pectoris, remitida a nuestro servicio desde un hospital de un medio rural.
El motivo de la consulta era el hallazgo casual en una ecografía de una masa renal izquierda, no refiriendo la paciente sintomatología alguna.
En la analítica de sangre sólo aparecía una discreta eosinofilia.
Como estudios complementarios se realizaron urografías intravenosas en las que se observó un efecto masa a nivel de flanco izquierdo, de borde liso y bien delimitado, dependiente del polo superior del riñón izquierdo, con compresión extrínseca del sistema pielocalicial, de 16 x 10 cm.
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La TAC reveló una masa de 17 x 12 x 19 cm en el polo superior del riñón izquierdo, con zonas quísticas, compatible con nefroma quístico multilocular, sin existir adenopatías.
La gammagrafía DMSA mostraba una función renal diferencial del 63% para el riñón derecho y del 37% para el izquierdo.
Se realizó una nueva ecografía en la que se aprecia una imagen compatible con quiste hidatídico de gran tamaño, con estructuras compatibles con vesículas en su interior.
La serología hidatídica resultó negativa, por lo que se decidió someter a la paciente a una RMN que tampoco aclaró el diagnóstico de forma definitiva: masa en el polo superior del riñón izquierdo con estructura interna compleja, bien delimitada, sin captación de contraste, con calcificaciones, sospechosa de quiste hidatídico renal o nefroma quístico multilocular.
En vista de los resultados anteriormente expuestos, el paso siguiente fue la punción ecodirigida de la masa renal, siendo nuevamente negativa la serología para hidatidosis, aunque se obtuvo un líquido de aspecto cristalino.
Finalmente la paciente se sometió a intervención quirúrgica en la que se confirmó el diagnóstico de quiste hidatídico renal y se realizó quistectomía parcial del mismo, preparando el campo operatorio mediante compresas bañadas en rivanol.
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La evolución postoperatoria fue favorable, instaurándose tratamiento con albendazol 400 mg cada 12 horas durante un mes tras la intervención quirúrgica.
En el momento actual la paciente permanece asintomática (se mantiene la hipertensión arterial que ya presentaba antes del diagnóstico) y la serología de control volvió a resultar negativa, persistiendo una mínima eosinofilia.
Mujer de 66 años, intervenida de histerectomía más anexectomía bilateral y linfaadenectomía por adenocarcinoma de endometrio.
Presenta como antecedentes: distrofia miotónica tipo I (DM tipo I) o enfermedad de Steinert, marcapasos por BAV completo, enfermedad restrictiva pulmonar que precisa ventilación mecánica no invasiva (VMNI) nocturna, hepatopatía crónica no viral con hipertransaminasemia en seguimiento por digestivo, hipotiroidismo en tratamiento con levotirosina e HTA en tratamiento con candesartán.
Intervenciones quirúrgicas previas: colecistectomía por laparotomía hace 20 años y cirugía de cataratas bilateral, ambas sin complicaciones.
- ECG: ritmo sinusal.
Captura ventricular de marcapasos.
Bloqueo completo de rama izquierda.
- Radiografía tórax: patrón restrictivo.