Datasets:
OTAR3088
/
Variant_NER_Dataset

Dataset card Data Studio Files
xet
 Community
1
tokens
listlengths
2
1.84k
tags
listlengths
2
1.84k
[ " ", "there", "is", "increasing", "evidence", "that", "IL6R", "blockade", "prevents", "structural", "joint", "damage", "[", "19", "]", "\n", "IL-6", "is", "a", "pleiotropic", "inflammatory", "cytokine", "and", "therefore", "many", "biological", "mechanisms", "ca...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "the", "inhibition", "of", "inflammatory", "osteoclastogenesis", "after", "IL6R", "blocking", "[", "20", "]", "is", "clearly", "the", "most", "direct", "biological", "process", "influencing", "the", "level", "of", "joint", "destruction", "in", "RA", "\n", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "they", "provide", "additional", "support", "for", "the", "importance", "of", "variation", "at", "this", "gene", "with", "disease", "proinflammatory", "activity", "\n", "Future", "studies", "analyzing", "the", "association", "between", "SNPs", "in", "the", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "IL6R", " ", "SNP", "rs8192284", "(", "now", "merged", "into", "SNP", "rs2228145", ")", "-", "which", "had", "been", "previously", "associated", "with", "disease", "activity", "in", "RA", "[", "22", "]", "-", "was", "not", "selected", "for", "genot...
[ "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-RefSNP", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "therefore", "supports", "the", "lack", "of", "association", "of", "this", "variant", "with", "joint", "damage", "in", "RA", "\n", "This", "result", "confirms", "that", "the", "objective", "selection", "of", "the", "most", "informative", "markers", "is", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "joint", "damage", "in", "the", "RA", "cohorts", ",", "and", "therefore", "found", "a", "more", "significant", "association", "with", "the", "genetic", "variation", "at", "the", " ", "IL6R", " ", "locus", "\n", "Nonetheless", ",", "the", "significant", "asso...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "this", "simplified", "erosion", "score", "could", "be", "a", "practical", "tool", "in", "those", "instances", "like", "genetic", "studies", "in", "which", "a", "large", "number", "of", "patient", "data", "must", "be", "collected", "from", "multiple", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "The", "auxological", "profiles", ",", "hormone", "results", ",", "and", "additional", "clinical", "features", "of", "the", "patients", "are", "listed", "in", "Table", " ", "1", "\n", "The", "mean", "height", "SDS", "of", "17", "genetically", "diagnosed", "p...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "respectively", "\n", "A", "GHD", "was", "identified", "in", "23.5", "%", "(", "4/17", ")", "of", "patients", "who", "underwent", "a", "GH", "provocation", "test", "\n", "Two", "of", "the", "17", "(", "11.7", "%", ")", "patients", "were", "small",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "low-set", "ears", "\n", "Developmental", "delay", "(", "DD", ")", "or", "intellectual", "disability", "(", "ID", ")", "was", "noted", "in", "12", "of", "17", "patients", "\n", "Other", "accompanying", "anomalies", "included", "skeletal", "anomal...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ng/mL", "(", "SDS", ")", "IGF", "BP3", ",", "ng/mL", "(", "SDS", ")", "Notes", "1", "K1", "3.6", "M", "90.6", "(", "-", " ", "2.07", ")", "12.6", "(", "-", " ", "1.90", ")", "51.0", "(", "0.59", ")", "174.5", "40", " ", "+", " ", "0",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "GHD", "2", "K2", "15.0", "F", "143.2", "(", "-", " ", "3.06", ")", "48.6", "(", "-", " ", "0.43", ")", "49.8", "(", "-", " ", "3.90", ")", "149.5", "38", " ", "+", " ", "0", "2.9", "(", "-", " ", "0.32", ")", "A", "545.1", "(", "1.9...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "speech", "delay", ",", "GHD", ",", "autistic", "spectrum", "disorder", ",", "and", "DD", "4", "K4", "5.9", "M", "104.8", "(", "-", " ", "3.43", ")", "14.4", "(", "-", " ", "4.91", ")", "49.0", "(", "-", " ", "1.83", ")", "172.0", "39", " ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "ID", "5", "K5", "12.0", "M", "133.5", "(", "-", " ", "2.09", ")", "36.7", "(", "-", " ", "0.70", ")", "N/A", "166.5", "40", " ", "+", " ", "0", "2.8", "(", "-", " ", "1.73", ")", "D", "66.6", "(", "-", " ", "3.09", ")", "514"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "GHD", "K6B", "10.9", "M", "128.5", "(", "-", " ", "2.04", ")", "30", "(", "-", " ", "1.05", ")", "NA", "28", " ", "+", " ", "3", "1.1", "(", "0.10", ")", "D", "176.4", "(", "-", " ", "0.16", ")", "2980", "(", "-", " ", "0.08"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "ID", "8", "K8", "1.6", "M", "71", "(", "-", " ", "3.59", ")", "7.6", "(", "-", " ", "3.71", ")", "43.0", "(", "-", " ", "3.73", ")", "170.5", "39", " ", "+", " ", "0", "2.6", "(", "-", " ", "1.74", ")", "D", "41.3", "(", "-", " ",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "short", "arms", "and", "legs", ",", "and", "brachydactyly", "10", "K10", "1.0", "M", "63.4", "(", "-", " ", "4.27", ")", "6.7", "(", "-", " ", "3.31", ")", "41.0", "(", "-", " ", "4.26", ")", "N/A", "26", " ", "+", " ", "2", "0.9", "(",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "epilepsy", ",", "and", "ID", "12", "K12", "2.5", "F", "81.7", "(", "-", " ", "2.30", ")", "11.9", "(", "-", " ", "0.85", ")", "43.5", "(", "-", " ", "3.00", ")", "NA", "39", " ", "+", " ", "1", "2.7", "(", "-", " ", "1.19", ")", "D"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "DD", "14", "K14", "3", "M", "85.4", "(", "-", " ", "2.80", ")", "12.4", "(", "-", " ", "1.40", ")", "45", "(", "-", " ", "2.60", ")", "NA", "42", " ", "+", " ", "0", "3.4", "(", "-", " ", "1.26", ")", "N", "87.13", "(", "-"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "hearing", "defect", ",", "and", "DD", "16", "K16", "9.2", "F", "100", "(", "-", " ", "6.10", ")", "15", "(", "-", " ", "6.24", ")", "NA", "33", " ", "+", " ", "3", "2.2", "(", "0.76", ")", "D", "34.06", "(", "-", " ", "2.25", ")", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Fm", " ", "family", ",", " ", "GA", " ", "gestational", "age", ",", " ", "GHD", " ", "growth", "hormone", "deficiency", ",", " ", "HC", " ", "head", "circumference", ",", " ", "Ht", " ", "height", ",", " ", "HTN", " ", "hypertension", ",", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Wt", " ", "weight", "The", "previous", "clinical", "assessments", "and", "final", "diagnosis", "for", "each", "patient", "are", "shown", "in", "Table", " ", "2", "\n", "For", "5", "of", "17", "patients", "(", "K3", ",", "K5", ",", "K7", ",", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "Hajdu-Cheney", "syndrome", "(", "HCS", ")", "(", "K15", ")", "by", "TES", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "\n ", "Table", "2", "Genetic", "results", "for", "patients", "with", "short", "stature", "Family", "Previous", "clinical", "assessment", "Previous", "conventional", "analysis", "Final", "diagnosis", "Gene", "Nucleotide/AA", "change", "Inheritance", "mode", "In", "s...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "Arg193Gln", "De", "novo", "LPV", "PV", "No", "[", "45", "]", "2", "TS", "46,XX", "Hajdu-Cheney", "syndrome", "NOTCH2", "c.2816C", ">", "T" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar" ]
[ "/p", "." ]
[ "O", "O" ]
[ "Pro939Leu", "De", "novo", "Deleterious", "(", "0.013", ")", "Benign", "(", "0.008", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "VUS", "Yes", "3", "USGD", "46,XY", "CMA", "Cerebral", "creatine", "deficiency", "syndrome", "SLC6A8", "c.942_944del/p", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Phe315del", "Het", ",", "mat", "LPV", "PV", "No", "[", "46", "]", "4", "NS", "PTPN11", "SOS1", ",", " ", "KRAS", ",", " ", "and", " ", "NRAS", "Coffin-Lowry", "syndrome", "RPS6KA3", "c.1606G", ">", "T/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Val536Phe", "Het", ",", "mat", "Deleterious", "(", "0.00", ")", "Probably", "damaging", "(", "1.00", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "LPV", "PV", "Yes", "5", "USGD", "46,XY", "Acid-labile", "subunit", "deficiency", "IGFALS", "c.1346T", ">", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Leu449Arg", "Com", "het", ",", "pat", "," ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "mat", "Tolerated", "(", "0.06", ")", "Probably", "damaging", "(", "0.997", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "LPV", "Yes", "c.1783C", ">", "T/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Arg595Trp", ")", "Deleterious", "(", "0.00", ")", "Probably", "damaging", "(", "1.000", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "LPV", "Yes", "6A", "GHS", "46,XY", ",", "CMA", "Sheldon-Hall", "syndrome", "TNNT3", "c.47_49del/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Glu18del", "Het", ",", "pat", "VUS", "VUS", "Yes", "7", "USGD", "46,XY", ",", "CMA", "Meckel", "syndrome", "(", "Type", "7", ")", "NPHP3", "c.73G", ">", "T/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Gly25Cys", "Het", ",", "pat", "Het", "," ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "mat", "Deleterious", "(", "0.00", ")", "Benign", "(", "0.001", ")", "(", "1.00", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "LPV", "Yes", "c.489T", ">", "G/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "His163Gln", "Tolerated", "(", "0.19", ")", "Probably", "damaging", "(", "0.723", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "LPV", "Yes", "8", "CdLS", "NIPBL", "Coffin-Siris", "syndrome", "ARID1B", "c.5547delC/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Leu1850", "*", "De", "novo", "PV", "PV", "Yes", "9", "Achondroplasia", "FGFR3", "AMDM", "NPR2", "c.2326C", ">", "T/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Arg776Trp", "Het", ",", "pat", "PV", "PV", "No", "[", "29", ",", " ", "47", "]", "10", "NS", "PTPN11", "SOS1", ",", " ", "KRAS", ",", " ", "and", " ", "NRAS", "MR", ",", "AD", "type51", "KMT5B", "c.2422_2425del/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Leu808Trpfs*50", "De", "novo", "PV", "PV", "Yes", "11", "USGD", "46,XX", ",", "CMA", "MR", ",", "AR", "type3", "CC2D1A", "c.1610C", ">", "T" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar" ]
[ "/p", "." ]
[ "O", "O" ]
[ "Ser537Leu", "Homo", "Deleterious", "(", "0.03", ")", "Probably", "damaging", "(", "0.997", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "LPV", "Yes", "12", "CdLS", "NIPBL", "CdLS", "type3", "SMC3", "c.1453_1455delGCT/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Ala485del", "De", "novo", "LPV", "PV", "Yes", "13", "CATCH22", "CMA", "MEIS2-related", "syndrome", "MEIS2", "c.998_1000del/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Arg333del", "De", "novo", "PV", "PV", "No", "[", "48", "]", "14", "Skeletal", "dysplasia", "ND", "MOPD2", "PCNT", "c.3716G", ">", "A/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Arg1239His", "Compound", "hetero", "Tolerated", "(", "0.28", ")", "Probably", "damaging", "(", "0.856", ")", "Tolerated", "(", "0.00", ")", "VUS", "LPV", "No", "[", "49", "]", "c.7459C", ">", "G/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Leu2487Val", "Deleterious", "(", "0.00", ")", "Probably", "damaging", "(", "0.997", ")" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "Tolerated", "(", "0.00", ")", "VUS", "LPV", "No", "[", "50", "]", "15", "USGD", "46,XY", "MLPA", "Hajdu-Cheney", "syndrome", "NOTCH2", "c.5471G", ">", "A/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Arg1824His", "De", "novo", "Deleterious", "(", "0.001", ")", "Benign", "(", "0.008", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "VUS", "Yes", "16", "CATCH22", "CMA", "MED13L", "syndrome", "MED13L", "c.5444C", ">", "T/p", "." ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O" ]
[ "Thr1815Met", "Het", ",", "mat", "Tolerated", "(", "0.17", ")", "Probably", "damaging", "(", "1.000", ")", "Disease", "causing", "(", "0.99", ")", "VUS", "LPV", "Yes", "AA", " ", "amino", "acid", ",", " ", "AD", " ", "autosomal", "dominant", ",", " ", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "CMA", " ", "chromosomal", "microarray", ",", " ", "GHS", " ", "Goldenhar", "syndrome", ",", " ", "hemi", " ", "hemizygote", ",", " ", "het", " ", "heterozygote", ",", " ", "LPV", " ", "likely", "pathogenic", "variant", ",", " ", "mat", " ", "mat...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "VUS", " ", "variant", "of", "uncertain", "significance", "Three", "(", "17.6", "%", ")", "patients", "(", "K1", ",", "K4", ",", "and", "K10", ")", "had", "suspected", "syndromes", ",", "such", "as", "Noonan", "syndrome", ",", "based", "on", "fac...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "GHD", "\n", "The", "patient", "was", "confirmed", "to", "have", "cleidocranial", "dysplasia", "with", "a", "de", "novo", "missense", "mutation", ",", "c.578G", ">", "A", "(", "p.", "R193Q", ")", ",", "in", " ", "RUNX2", "\n", "Patient", "K...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "in", " ", "RPS6KA3", " ", "was", "identified", "in", "a", "patient", "with", "Coffin-Lowry", "syndrome", "\n", "Patient", "K10", "displayed", "severe", "SS", "(", "-", " ", "4.27", "SDS", ")", "\n", "He", "showed", "dysmorphic", "facial", "features",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "autosomal", "dominant", "type", "51", "\n", "Patient", "K2", "was", "initially", "suspected", "of", "having", "Turner", "syndrome", "with", "a", "severe", "SS", "(", "-", " ", "3.06", "SDS", ")", ",", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "she", "was", "diagnosed", "with", "HCS", "caused", "by", "a", "de", "novo", "missense", "variant", ",", "c.2816C", ">", "T", "(", "p.", "P939L", ")", "in", "the", " ", "NOTCH2", " ", "gene", "(", "Fig.", "Β  ", "2", "g", ")", "\n", "Fig", "\...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "c", " ", "hypertelorism", ",", "epicanthal", "fold", ",", "broad", "nose", ",", "anteverted", "nares", ",", "short", "philtrum", ",", "large", "mouth", ",", "thick/everted", "lips", ",", "and", "large", "ears", ",", "in", "patient", "K4", "with", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "f", " ", "relative", "macrocephaly", "with", "frontal", "bossing", ",", "short", "arms", "and", "legs", ",", "and", "brachydactyly", "in", "patient", "K9", "with", "acromesomelic", "dysplasia", "Maroteaux-type", ";", " ", "g", " ", "small", "chin", ",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "j", " ", "hypotonic", "fish-mouth", "appearance", ",", "hypertelorism", ",", "and", "flat", "nasal", "bridge", "with", "bulbous", "nasal", "tip", "in", "patient", "K16", "with", "MED13L", "syndrome", ";", " ", "k", ",", " ", "l", " ", "her", "(", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "d", " ", "wormian", "bones", "are", "marked", "by", "yellow", "arrows", "in", "the", "lambdoidal", "suture", ";", " ", "e", " ", "lumbar", "scoliosis", "is", "marked", "by", "yellow", "arrows", ";" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "f", " ", "malocclusion", "and", "biconcave", "vertebra", "bodies", "marked", "by", "yellow", "arrows", "\n", "Two", "novel", "heterozygous", "variants", "in", "the", " ", "NOTCH2", " ", "gene", "(", "NM_024408.3", ")", "\n ", "g", ",", " ", "h", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", ...
[ " ", "shown", "in", "the", "dark", "square", "box", "\n", "Sequences", "were", "aligned", "using", "blastp", "[", "https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/", "]", ";" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "i", ",", " ", "j", " ", "wild-type", "and", "mutant", "residues", "(", "p.", "P939L", "and", "p.", "R1824H", ")", "in", "the", "NOTCH2", "protein", "are", "shown", "in", "light-green", "and", "are", "also", "represented", "as", "sticks", "alongsid...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "indicating", "any", "type", "of", "interaction", "\n", "Purple", "dots", "represent", "metal", "complex", "interactions", "with", "a", "surrounding", "residue", "\n", "Orange", "dots", "represent", "weak", "hydrogen", "bonds", "with", "a", "surrounding", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "manifestations", ",", "such", "as", "asymmetric", "face", ",", "right", "cryptotia", ",", "nasolabial", "fold", ",", "and", "small", "mouth", "with", "a", "high", "arched", "roof", "of", "the", "mouth", "(", "Fig.", "Β  ", "1", "d", ")", "\n", "He", "d...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "in", " ", "TNNT3", " ", "was", "identified", "in", "the", "proband", "and", "his", "family", "members", "and", "was", "responsible", "for", "Sheldon", "Hall", "syndrome", "(", "SHS", ")", "\n", "Two", "(", "11.7", "%", ")", "patients", "(", "K8",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "in", " ", "ARID1B", " ", "and", "patient", "K12", "harbored", "a", "de", "novo", "novel", "variant", ",", "c.1453_1455delGCT", "(", "p.", "A485del", ")", ",", "in", " ", "SMC3", ",", "which", "is", "related", "to", "a", "mild", "variant", "of", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "however", ",", "no", "mutation", "was", "found", "in", " ", "FGFR3", "\n", "Dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "relatively", "macrocephaly", "with", "frontal", "bossing", "and", "micrognathia", ",", "were", "observed", "(", "Fig.", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "(", "p.", "A776W", ")", ",", "in", "the", "kinase", "homology", "domain", "of", "the", " ", "NPR2", " ", "gene", "was", "identified", "in", "the", "proband", "and", "her", "father", "(", "Fig.", "Β  ", "3", "c", ")", "\n", "Fig", "\n", "3", ...
[ "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "c", " ", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "a", "missense", "mutation", ",", "c.2326C", ">", "T", "(", "p.", "A776W", ")", "(", "NM_003995.3", ")", ",", "in", "the", "kinase", "homology", "domain", "of", "the", " ", "NPR2", " ", "gene", "in",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "and", "low", "nasal", "bridge", "(", "Fig.", "Β  ", "1", "g", ")", "\n", "His", "father", "was", "Korean", "and", "his", "mother", "was", "Japanese", "\n", "Initially", ",", "he", "was", "suspected", "to", "have", "skeletal", "dysplasia", "\n", "T...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", ...
[ " ", "but", "no", "microdeletion", "was", "detected", "by", "chromosomal", "microarray", "\n", "Patient", "K13", "displayed", "severe", "SS", "(", "-", " ", "4.10", "SDS", ")", ",", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "low", "set", "ears...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "hydrocephalus", "\n", "Her", "mother", "and", "two", "siblings", "also", "had", "ID", "and", "similar", "dysmorphic", "facial", "features", ",", "such", "as", "a", "fish-mouth", "appearance", ",", "flat", "nasal", "bridge", "with", "bulbous", "n...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", ...
[ " ", "and", "this", "mutation", "was", "inherited", "from", "her", "mother", "(", "Fig.", "Β  ", "4", "a", ")", "\n", "Fig", "\n", "4", "Pedigree", "and", "molecular", "and", "protein", "structural", "analyses", "of", "patient", "K16", "with", "MED13L", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGV...
[ " ", "b", " ", "wild-type", "and", "mutant", "residues", "(", "T185", "M", ")", "in", "the", "MED13L", "protein", "are", "shown", "in", "light", "green", "and", "are", "also", "represented", "as", "sticks", "alongside", "the", "surrounding", "residues", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "green", "dots", "hydrophobic", "contacts", "\n", "Protein", "crystallization", "predicted", "that", "the", "T1815", "M", "variant", "on", "the", "surface", "of", "the", "protein", "affects", "hydrogen", "bonds", "and", "hydrophobic", "interactions", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "clinical", "features", "between", "genetically", "positive", "cases", "and", "negative", "cases", "are", "depicted", "in", "Additional", "file", " ", "1", "\n", "The", "frequency", "of", "the", "dysmorphic", "face", "was", "statistically", "higher", "in", "the"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "The", "confirmation", "of", "an", "ultra-rare", "genetic", "disease", "by", "TES", "affected", "patient", "management", "\n", "Disease", "monitoring", "was", "initiated", "in", "52.9", "%", "of", "patients", "\n", "In", "addition", ",", "the", "systemic", "in...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "patient", "K3", "displayed", "a", "speech", "delay", ",", "suspected", "autism", "spectrum", "disorder", ",", "and", "SS", "\n", "He", "had", "only", "been", "receiving", "speech", "rehabilitation", "treatment", "for", "unknown", "speech", "delays", "\n"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "b", ")", "\n", "His", "mother", "'s", "cousin", "'s", "son", "also", "showed", "speech", "delays", "and", "SS", "\n", "Baseline", "MR", "spectroscopy", "showed", "a", "decreased", "creatine", "peak", "level", "of", "2.42", "Β ", "ppm", "in", "both",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "0.017", "-", "0.720", ")", "corresponding", "to", "a", "creatine", "transporter", "deficiency", "\n", "After", "the", "final", "diagnosis", ",", "the", "patient", "was", "administered", "oral", "arginine", "(", "400", "Β ", "mg/kg/day", ")", ",", "glyci...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "as", "well", "as", "an", "increased", "creatine", "peak", "of", "9.11", "Β ", "ppm", "in", "both", "the", "parietal", "and", "right", "temporal", "lobes", "by", "MR", "spectroscopy", "(", "Fig.", "Β  ", "6", "d", ")", "and", "a", "decreased", "crea...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ "\n ", "Fig", "\n", "6", "Pedigree", "and", "molecular", "analysis", "and", "brain", "image", "work-up", "for", "patient", "K3", "with", "creatinine", "cerebral", "deficiency", "\n ", "a", " ", "A", "pedigree", "analysis", "shows", "that", "the", "genetic", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "b", " ", "Sanger", "sequencing", "confirmed", "a", "hemizygous", "in-frame", "deletion", "variant", ",", "c.942_944del", "(", "p.", "F315del", ")", "(", "NM_005629.3", ")", ",", "in", " ", "SLC6A8", " ", "identified", "by", "targeted", "exome", "seque...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
[ " ", "d", " ", "MR", "spectroscopy", "demonstrates", "an", "elevated", "creatine", "signal", "peak", "indicated", "by", "the", "thick", "red", "arrow", "in", "both", "the", "parietal", "lobe", "and", "right", "temporal", "lobe", "after", "2.5", "Β ", "years"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "In", "a", "study", "of", "34", "patients", "with", "clinically", "suspected", "syndromic", "SS", ",", "we", "identified", "19", "genetic", "variants", "in", "17", "(", "50", "%", ")", "patients", ",", "including", "13", "(", "68.4", "%", ")", "novel", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "emphasizing", "the", "importance", "of", "this", "approach", "in", "pediatric", "endocrinology", "\n", "A", "cohort", "study", "of", "Chinese", "children", "with", "SS", "showed", "a", "high", "diagnostic", "yield", "of", "33.3", "%", "through", "TES/WES...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "Hauer", "et", "al", "\n", "reported", "a", "slightly", "lower", "diagnosis", "rate", "of", "16", "%", "through", "WES", "to", "identify", "the", "underlying", "cause", "of", "SS", "[", "17", "]", "\n", "On", "the", "other", "hand", ",", "Freire",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "a", "rare", "connective", "tissue", "disease", "characterized", "by", "acroosteolysis", "of", "the", "hands", "and", "feet", ",", "developmental", "defects", "of", "bones", "and", "joints", "causing", "distinctive", "craniofacial", "and", "skull", "changes",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "common", "pathogenic", "mechanism", "seems", "to", "involve", "nonsense", "mutations", "or", "deletions", ",", "leading", "to", "a", "termination", "codon", "in", "exon", "34", "of", " ", "NOTCH2", " ", "upstream", "of", "the", "PEST", "domain",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Other...
[ " ", "which", "has", "not", "been", "reported", "previously", "\n", "The", "allele", "frequencies", "of", "these", "two", "variants", "in", "East", "Asia", "were", "0.001403", "and", "0.000000", ",", "respectively", "\n", "Protein", "crystal", "structures", "r...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "while", "the", "R1824H", "variant", "affected", "weak", "hydrogen", "bonds", "and", "metal", "complex", "interactions", "(", "Fig.", "Β  ", "2", "j", ")", "\n", "Rare", "skeletal", "disorders", "leading", "to", "severe", "SS", "and", "abnormal", "skelet...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "SHS", "(", "MIM", "#", "601680", ")", "or", "distal", "arthrogryposis", "type", "2B", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disorder", "characterized", "by", "congenital", "contractures", "of", "the", "distal", "joints", "of", "the", "limbs", "without", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "the", "first", "Korean", "family", "with", "a", "novel", "variant", "in", " ", "TNNT3", " ", "associated", "with", "SHS", "was", "identified", "in", "patient", "K6", "\n", "Although", "SHS", "is", "a", "rare", "disease", ",", "it", "can", "exhibit"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "mutations", "in", "genes", "encoding", "the", "skeletal", "muscle", "contractile", "fiber", "complex", "(", "TNNI2", ",", " ", "TNNT3", ",", " ", "TPM2", ",", " ", "MYH3", ",", " ", "and", " ", "MYBPC1", ")", "have", "been", "identified", "as", "...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "acromesomelic", "dysplasia", "Maroteaux-type", "(", "AMDM", ")", "was", "detected", "in", "patient", "K9", "with", "heterozygous", "missense", "mutation", ",", "R776W", ",", "in", " ", "NPR2", "\n", "AMDM", "is", "a", "rare", "autosomal", "recessive", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Other", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
[ " ", "and", "he", "had", "the", "normal", "shape", "and", "proportion", "of", "the", "skeletal", "elements", "\n", "Individuals", "with", "classic", "AMDM", "have", "severe", "SS", "with", "significant", "shortening", "of", "the", "middle", "and", "distal", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "however", ",", "height", "in", " ", "NPR2", " ", "heterozygotes", "is", "highly", "variable", ",", "ranging", "from", "short", "to", "normal", "[", "26", ",", " ", "28", "]", "\n", "The", "R776W", "mutation", "located", "within", "the", "kinase", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Other", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "and", "carriers", "of", "this", "mutation", "are", "shorter", "than", "matched", "controls", "[", "29", "]", "\n", "The", "kinase", "homology", "domain", "binds", "to", "ATP", "and", "contributes", "to", "the", "regulation", "of", "guanylyl", "cyclase"...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "these", "mutations", "have", "a", "dominant-negative", "effect", "on", "growth", "signals", "based", "on", "in", "vitro", "functional", "analyses", "[", "31", "]", "\n", "Third", ",", "MOPD", "type", "II", "was", "identified", "in", "patient", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ " ", "this", "condition", "is", "characterized", "by", "the", "disproportionate", "shortening", "of", "the", "fore-arms", "and", "legs", ",", "short", "stature", "with", "other", "skeletal", "abnormalities", "(", "osteodysplasia", ")", ",", "microcephaly", ",", ...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "both", "slipped", "capital", "femoral", "epiphysis", ",", "compatible", "with", "MOPD", "type", "II", "(", "Additional", "file", " ", "2", ")", "\n", "The", "pericentrin", "gene", "(", "PCNT", ")", "[", "OMIM", "#", "605925", "]", "encodes",...
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...