OTAR3088/Variant_NER_Dataset · Datasets at Hugging Face

tokens listlengths 2 1.84k	tags listlengths 2 1.84k
[ " ", "most", "pathogenic", "mutations", "previously", "reported", "in", "patients", "with", "MOPD", "type", "II", "are", "truncation", "mutations", "[", "34", ",", " ", "35", "]", ",", "whereas", "our", "patient", "had", "two", "missense", "mutations", ",", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-Other", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar",...
[ " ", "we", "observed", "a", "rare", "genetic", "syndrome", ",", "MED13L", ",", "which", "involves", "abnormalities", "in", "both", "early", "heart", "and", "brain", "development", "[", "36", "]", "\n", "Individuals", "with", "MED13L", "syndrome", "develop", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "which", "is", "maternally", "inherited", "\n", "This", "variant", "was", "not", "found", "in", "the", "ExAC", "or", "1000", "Genomes", "databases", "\n", "T1815", "M", "is", "located", "on", "the", "mediator", "complex", "subunit", "13", "C-terminus", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Other", "I-Other", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O"...
[ " ", "a", "protein", "with", "an", "uncharacterized", "structure", ",", "is", "a", "subunit", "of", "the", "mediator", "complex", "that", "links", "DNA-binding", "transcription", "factors", "and", "RNA", "polymerase", "II", "for", "gene", "transcription", "[", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "all", "showing", "ID/DD", "and", "a", "spectrum", "of", "facial", "anomalies", "[", "38", "]", "\n", "Notably", ",", "the", "older", "sister", "and", "younger", "sister", "of", "the", "patient", "carried", "the", "same", "mutation", ",", "and", "bo...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "respectively", ")", "\n", "The", "mother", "showed", "similar", "facial", "appearances", "to", "those", "of", "her", "daughters", "but", "showed", "a", "normal", "height", "(", "-", " ", "1.25", "SDS", ")", "and", "intellectual", "functions", "\n", "...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "and", "renal", "anomalies", "of", "the", "genetically", "positive", "group", "and", "the", "negative", "group", ",", "the", "frequency", "of", "facial", "dysmorphism", "was", "higher", "in", "the", "genetically", "positive", "group", "than", "in", "the",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "this", "study", "has", "diagnostic", "limitations", "\n", "Of", "the", "19", "alleles", "found", "in", "17", "patients", ",", "3", "(", "15.7", "%", ")", "were", "identified", "as", "VUS", ",", "limiting", "their", "diagnostic", "value", "\n", "The...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "no", "pathogenic", "variants", "were", "found", "in", "the", "remaining", "17", "patients", "\n", "It", "is", "required", "to", "perform", "a", "further", "genetic", "work-up", "through", "long-read", "trio", "sequencing", "among", "individuals", "with", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "that", "have", "largely", "remained", "undetected", "with", "conventional", "short-read", "sequencing", "[", "41", "-", "44", "]", "\n", "These", "limitations", "can", "be", "overcome", "by", "long-read", "sequencing", "\n", "In", "conclusion", ",", "a",...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
[ " ", "including", "the", "identification", "of", "13", "novel", "heterozygous", "variants", "by", "TES", "\n", "These", "results", "support", "the", "use", "of", "TES", "as", "a", "promising", "tool", "for", "uncovering", "the", "causes", "of", "syndromic", ...	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

[ " ", "most", "pathogenic", "mutations", "previously", "reported", "in", "patients", "with", "MOPD", "type", "II", "are", "truncation", "mutations", "[", "34", ",", " ", "35", "]", ",", "whereas", "our", "patient", "had", "two", "missense", "mutations", ",", ...

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar", "I-HGVSVar", "O", "B-Other", "O", "O", "B-HGVSVar", "I-HGVSVar",...

[ " ", "we", "observed", "a", "rare", "genetic", "syndrome", ",", "MED13L", ",", "which", "involves", "abnormalities", "in", "both", "early", "heart", "and", "brain", "development", "[", "36", "]", "\n", "Individuals", "with", "MED13L", "syndrome", "develop", ...