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values | text stringlengths 1 679 | relations listlengths 0 19 |
|---|---|---|---|
101163 | 6 | A 6 mesi compare un rash eritematoso a livello della faccia volare degli arti. | [] |
101163 | 7 | RPS19, SBDS e GATA1 risultano wt; il cariotipo, l’adenosina deaminasi e il DEB test sono nella norma. | [
[
"wt",
"RPS19"
],
[
"wt",
"GATA1"
],
[
"wt",
"SBDS"
],
[
"nella norma",
"DEB"
],
[
"nella norma",
"adenosina"
],
[
"nella norma",
"cariotipo"
]
] |
101163 | 8 | A 12 mesi compaiono pachionichia dei piedi, teleangiectasie e poikiloderma (alternanza di aree ipo ed iperpigmentate): quest’ultimo origina alle estremità e si diffonde in seguito alla parte superiore del tronco e al volto. | [] |
101163 | 9 | Si evidenziano anche note dismorfiche: naso sottile con radice schiacciata, sopracciglia rade, lieve micrognazia e fronte prominente. | [] |
101163 | 10 | All’RX lieve slargamento delle metafisi distali di radio, ulna e femori. | [] |
101163 | 11 | A 20 mesi esegue una biopsia cutanea che conferma la presenza di teleangiectasie e ipercheratosi. | [] |
101163 | 12 | L’aspirato midollare mostra ridotta cellularità, assenza di anomalie clonali e note displastiche soprattutto a carico della serie eritroide. | [] |
101163 | 13 | Si evidenziano anche persistenti livelli elevati di LDH, ferritina e AST, nonché transitori incrementi della CPK. | [] |
101163 | 14 | A 24 mesi il poichiloderma si attenua, la pachionichia peggiora e compare una lieve ipercheratosi diffusa. | [] |
101163 | 15 | Negative le indagini genetiche per la DC (Discherina, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2) e per la sindrome ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP). | [
[
"Negative",
"NHP2"
],
[
"Negative",
"sindrome"
],
[
"Negative",
"TERT"
],
[
"Negative",
"DC"
],
[
"Negative",
"NOP10"
],
[
"Negative",
"indagini"
],
[
"Negative",
"TINF2"
],
[
"Negative",
"Discherina"
],
[
"Negativ... |
101163 | 16 | Alla fine il rilievo in omozigosi di una mutazione (c.504-2A>C) del gene C16orf57, confermata in eterozigosi nei genitori, permette di porre la diagnosi di PN (si tratta del 38º caso segnalato, il 5º in Italia). | [] |
101164 | 1 | Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di per... | [] |
101164 | 2 | All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari. | [] |
101164 | 3 | Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare. | [] |
101164 | 4 | Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali. | [] |
101164 | 5 | Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino). | [] |
101164 | 6 | In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intrap... | [] |
101164 | 7 | Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia. | [] |
101164 | 8 | Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale. | [] |
101165 | 1 | Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado). | [] |
101165 | 2 | Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale. | [
[
"3",
"apgar"
]
] |
101165 | 3 | In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine. | [
[
"7,8 g/dl",
"Hb"
],
[
"76 x 109/l",
"Ptl"
],
[
"14501u/l",
"ldH"
],
[
"778 u/l",
"CPK"
],
[
"429 u/l",
"ast"
]
] |
101165 | 4 | In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi. | [
[
"21,7 mg/dl",
"bilirubina"
]
] |
101165 | 5 | La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie. | [] |
101165 | 6 | Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan. | [
[
"11,8 g/dl",
"Hb"
],
[
"79,2 fl",
"MCv"
],
[
"276000/mmc",
"Ptl"
]
] |
101165 | 7 | A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione. | [
[
"6,4 g/dl",
"Hb"
],
[
"81,8 fl",
"MCv"
],
[
"50,9 x 104/μl",
"reticolociti"
],
[
"3250u/l",
"ldH"
],
[
"2,90 mg/dl",
"bilirubina"
],
[
"2 mg/dl",
"bilirubina"
]
] |
101165 | 8 | I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche. | [
[
"negativi",
"Coombs"
]
] |
101165 | 9 | Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi. | [
[
"negativi",
"Pink"
],
[
"negativi",
"studio"
],
[
"negativi",
"sierologie"
],
[
"negativi",
"dosaggio"
],
[
"negativi",
"ricerca"
],
[
"negativi",
"test"
]
] |
101165 | 10 | Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita. | [
[
"al 3° percentile",
"crescita"
]
] |
101165 | 11 | A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condiz... | [
[
"positivo",
"influenza"
],
[
"positivo",
"tampone"
],
[
"6,0 g/dl",
"Hb"
],
[
"78,4 fl",
"MCv"
],
[
"12%",
"reticolociti"
],
[
"1888 u/l",
"ldH"
]
] |
101165 | 12 | L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches. | [] |
101165 | 13 | La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia. | [
[
"negativa",
"obiettività"
]
] |
101165 | 14 | Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl). | [
[
"8,2 g/dl",
"Hb"
],
[
"77,7 fl",
"MCv"
],
[
"57,85 x 104/μl",
"reticolociti"
]
] |
101165 | 15 | Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi. | [] |
101165 | 16 | Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia. | [] |
101165 | 17 | Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica. | [] |
101167 | 1 | G.b., 11 anni, è giunto alla nostra osservazione per una grossa tumefazione della coscia dx e, dopo biopsia e staging, è stata posta diagnosi di osteosarcoma del femore destro con metastasi polmonari multiple. | [] |
101167 | 2 | Dopo inserzione di CvC è stata intrapresa chemioterapia secondo protocollo isG/os-1, con la somministrazione del 1° ciclo di Hd-MtX (18 gr e.v.) in quattro ore, preceduta da idratazione con 3 l/m2/die ed alcalinizzazione con sodio bicarbonato da circa 24 ore. | [] |
101167 | 3 | La funzionalità renale pre-chemioterapia era nella norma. | [
[
"nella norma",
"funzionalità"
]
] |
101167 | 4 | La MtXemia della 24° h. ha mostrato valori molto elevati (556,3 μM/l); nelle 24 ore successive, contestualmente all’incremento dei livelli sierici di MtX (944,9 e 1009,5 μM/l rispettivamente alla 36° e 48° ora), il bambino ha cominciato ad accusare progressivo decadimento delle condizioni generali, febbre, dispnea, con... | [
[
"556,3 μM/l",
"MtXemia"
],
[
"944,9",
"MtX"
],
[
"1009,5 μM/l",
"MtX"
]
] |
101167 | 5 | Si è provveduto pertanto ad aumentare il dosaggio dell’acido folinico, intensificare l’alcalinizzazione delle urine ed iniziare trattamento emodialitico. | [] |
101167 | 6 | Tali provvedimenti, tuttavia, non sono risultati efficaci nella riduzione della MtXemia o nel prevenire la tossicità sistemica. | [] |
101167 | 7 | Dopo 5 giorni dall’inizio del MtX, persistendo l’insufficienza renale, nonostante una buona efficienza del trattamento dialitico, ed alla luce dei livelli di MtXemia persistentemente elevati, è stata somministrata una singola dose di 3.000 u.i. di carbossipeptidasi (voraxaze), che ha determinato una riduzione dei livel... | [
[
"66,8",
"MtX"
],
[
"8,59 μM/l",
"MtX"
]
] |
101167 | 8 | Le condizioni cliniche sono peggiorate ulteriormente, aggravate dalla comparsa di insufficienza respiratoria, mucosite grado ii-iii e segni di colestasi. | [] |
101167 | 9 | La determinazione della MtXemia è stata proseguita fino alla 312° ora, insieme alla rescue con acido folinico alla dose di 250 mg e.v. ogni sei ore, poi secondo nomogramma, fino a MtXemia <0,20 μM/l. | [
[
"<0,20 μM/l",
"MtXemia"
]
] |
101167 | 10 | Dopo venti giorni dall’inizio del MtX, 14 sedute di emodialisi e vigorosa terapia di supporto, il paziente ha mostrato un recupero completo clinico e degli esami di laboratorio. | [] |
101167 | 11 | Purtroppo, nonostante la ridotta clearance del farmaco e l’importante tossicità sistemica, non abbiamo registrato alcuna risposta alla chemioterapia. la scadente risposta e la progressione della malattia, dopo la somministrazione del previsto ciclo con Cisplatino e adriamicina ed uno schema di seconda linea, ci hanno o... | [] |
101172 | 1 | M.d., maschio di 9 anni giunge alla nostra osservazione per episodio di macroematuria terminale, con urine color rosso vivo, preceduto da dolore addominale intermittente nelle due settimane precedenti. | [] |
101172 | 2 | Una prima ecografia renale eseguita all’ingresso evidenzia reni di normali dimensioni in assenza di calcoli, vie urinarie non dilatate e vescica a contenuto finemente corpuscolato. | [] |
101172 | 3 | Gli accertamenti ematologici ed urinari di primo livello hanno permesso di escludere le più comuni cause di macroematuria del bambino, in particolare la glomerulonefrite post-infettiva, la calcolosi renale e l’infezione urinaria. | [] |
101172 | 4 | Dopo 2 giorni, per il persistere della macroematuria, ripetiamo un’ecografia renale che mette in evidenza una “idroureteronefrosi dx con materiale ipoecogeno non vascolarizzato a livello del calice inferiore, della pelvi e del tratto iniziale dell’uretere”, interpretati dal radiologo come possibile coagulo ematico. | [] |
101172 | 5 | Tuttavia le ecografie ripetute nei giorni successivi hanno mostrato una sostanziale stabilità del quadro, rendendo poco probabile l’ipotesi formulata. | [] |
101172 | 6 | Il riscontro di una ipereosinofilia periferica (e 1200/mmc) ci ha fatto ipotizzare una infezione da schistosoma, che raramente può causare nel bambino lesioni polipoidi sanguinanti di pelvi ed uretere; tuttavia la ricerca del parassita nelle urine è risultata negativa. | [
[
"1200/mmc",
"e"
],
[
"negativa",
"ricerca"
]
] |
101172 | 7 | Decidiamo quindi di eseguire una uro-angio-RM che ha permesso di evidenziare a livello della regione papillare del calice inferiore dx una formazione rotondeggiante del diametro di 15 mm ampiamente protrudente nel calice inferiore, con spiccata impregnazione di mdc. | [] |
101172 | 8 | L’agobiopsia percutanea ecoguidata e la successiva nefrectomia hanno permesso di porre diagnosi di rabdomiosarcoma embrionale, variante botrioide. | [] |
101172 | 9 | La massa neoplastica ha dimensioni di 5x2.5 cm, il restante parenchima renale, il tessuto adiposo ed i linfonodi sono indenni da neoplasia. | [
[
"5x2.5 cm",
"dimensioni"
]
] |
101172 | 10 | Gli accertamenti strumentali e le biopsie ossee sono risultati negativi per localizzazioni secondarie di malattia. | [
[
"negativi",
"accertamenti"
],
[
"negativi",
"biopsie"
],
[
"negativi",
"localizzazioni"
]
] |
101173 | 1 | un bambino di origine asiatica (bangladesh) di 4 anni alla diagnosi di lla, ad immunofenotipo common, presentava una colesterolemia di 172 mg/dl e trigliceridemia di 177 mg/dl. | [
[
"172 mg/dl",
"colesterolemia"
],
[
"177 mg/dl",
"trigliceridemia"
]
] |
101173 | 2 | Iniziato il trattamento antiblastico di induzione ia, secondo Protocollo AIEOP-BFM ALL 2009, durante la prefase steroidea si è osservata una modesta e transitoria ipercolesterolemia (fino a 247 mg/dl) ed ipertrigliceridemia (fino a 745 mg/dl), regredite spontaneamente. | [
[
"247 mg/dl",
"ipercolesterolemia"
],
[
"745 mg/dl",
"ipertrigliceridemia"
]
] |
101173 | 3 | Al G+8 prednisone good responder, DNA index 1.14 ed al G+15 MMR 0%, per cui è stato eseguito random R1 con sua allocazione nel braccio sperimentale (2 daunorubicine). | [
[
"1.14",
"index"
],
[
"0%",
"MMR"
]
] |
101173 | 4 | Al G+ 33 è stata raggiunta la remissione completa di malattia. | [] |
101173 | 5 | All’inizio della fase di induzione ib, a distanza di 11 giorni dalla somministrazione della 2° dose di PeG-asparaginasi e di 1 giorno dalla sospensione completa della terapia steroidea, si è assistito alla comparsa, in pieno benessere, di siero lattescente per campione lipemico con una rilevante ipertriglieridemia (16.... | [
[
"16.620 mg/dl",
"ipertriglieridemia"
],
[
"1.148 mg/dl",
"totale"
],
[
"1.148 mg/dl",
"ipercolesterolemia"
],
[
"20 mg/dl",
"ipercolesterolemia"
],
[
"20 mg/dl",
"Hdl"
]
] |
101173 | 6 | In anamnesi familiare è emersa solo in quel momento una ipercolesterolemia paterna in trattamento con statine. | [] |
101173 | 7 | Quale provvedimento terapeutico immediato si è proceduto ad iperidratazione con soluzione glucosalina associata ad insulina per via sottocutanea oltre che all’inizio di una dieta alipidica. | [] |
101173 | 8 | Dopo 12 ore, non essendo stato possibile proseguire il trattamento con insulina, per la marcata tendenza ad ipoglicemie, e non essendosi osservato un soddisfacente calo della trigliceridemia (15600 mg/dl), si è deciso di sottoporre il bambino ad una seduta di plasmaferesi: mediante separatore cellulare CoMteC FResenius... | [
[
"15600 mg/dl",
"trigliceridemia"
]
] |
101173 | 9 | La procedura è stata nel complesso ben tollerata, eccezion fatta per la tendenza ad ipoglicemia. | [] |
101173 | 10 | A distanza di sole 24 ore si è assistito ad un significativo calo del livello ematico di trigliceridi (5080 mg/dl) e di colesterolo (549 mg/dl) ma, visto la persistenza di marcata trigliceridemia, si è iniziata terapia con insulina in infusione continua endovenosa. | [
[
"5080 mg/dl",
"trigliceridi"
],
[
"549 mg/dl",
"colesterolo"
]
] |
101173 | 11 | La dose iniziale di insulina è stata pari 0,04 u/kg/h per le prime 24 ore ed a scalare nelle ore successive e si è associata soluzione glucosalina ad una concentrazione di glucosio compresa tra il 10 ed il 17%, a seconda del profilo glicemico (target glicemico superiore a 60 mg/dl). | [] |
101173 | 12 | Tale terapia è stata sospesa dopo 36 ore essendosi verificato un rapido calo dei livelli ematici di trigliceridi e colesterolo, rispettivamente a 890 mg/dl e 390 mg/dl. | [
[
"890 mg/dl",
"trigliceridi"
],
[
"390 mg/dl",
"colesterolo"
]
] |
101173 | 13 | Durante il ricovero il bambino non ha mai presentato sintomatologia di rilievo, in particolare non addominalgia né alterazione degli enzimi pancreatici. | [] |
101173 | 14 | A distanza di 6 giorni dall’ingresso i livelli ematici di trigliceridi e colesterolo sono risultati pari rispettivamente a 431 mg/dl e 342 mg/dl. | [
[
"431 mg/dl",
"trigliceridi"
],
[
"342 mg/dl",
"colesterolo"
]
] |
101173 | 15 | La chemioterapia è stata continuata secondo il protocollo di induzione ib. | [] |
101173 | 16 | Le prove di emocoagulazione, non effettuabili per campione lipemico per i primi giorni, hanno mostrato a distanza di 3 giorni dal ricovero una modica ipofibrinogenemia (121 mg/dl) con severa deplezione di antitrombina iii (24%) e Pt ed aPtt nella norma. | [
[
"121 mg/dl",
"ipofibrinogenemia"
],
[
"24%",
"deplezione"
],
[
"nella norma",
"aPtt"
],
[
"nella norma",
"Pt"
]
] |
101173 | 17 | Il bambino ha proseguito anche a domicilio una rigorosa dieta ipolipidica e 20 giorni dopo l’evento si è ottenuta la normalizzazione del profilo lipemico. | [] |
101177 | 1 | il piccolo leonardo è un bambino che giunge alla nostra osservazione all’età di 8 anni, per il riscontro occasionale di ipogammaglobulinemia in corso di un episodio di gastroenterite: igG 290 mg/dl (vn 636-1916), iga <5 Mg/dl (vn 41-315), igM <16 mg/dl (vn 56-261). | [
[
"290 mg/dl",
"igG"
],
[
"<5 Mg/dl",
"iga"
],
[
"<16 mg/dl",
"igM"
]
] |
101177 | 2 | Fino ad allora era cresciuto bene e non aveva presentato una storia significativa di infezioni. | [] |
101177 | 3 | Il numero dei linfociti b era risultato nella norma (Cd19+ 15.6%). | [
[
"nella norma",
"linfociti"
],
[
"15.6%",
"Cd19"
]
] |
101177 | 4 | Nel corso del work-up diagnostico si era osservata una spontanea risalita dei valori di immunoglobuline sino al raggiungimento del valore massimo di igG di 432 mg/dl. | [
[
"432 mg/dl",
"igG"
]
] |
101177 | 5 | Successivamente leonardo aveva iniziato a presentare sintomatologia intestinale cronica caratterizzata da diarrea e dolori addominali ricorrenti, associata a febbricola, e contemporaneamente si era osservata una nuova discesa dei valori di immunoglobuline e, questa volta anche di albumina (2.8 g/l). | [
[
"2.8 g/l",
"albumina"
]
] |
101177 | 6 | Avviate quindi le indagini diagnostiche per il malassorbimento, erano state escluse la giardiasi, la celiachia ed erano risultati negativi gli esami colturali delle feci. | [
[
"negativi",
"esami"
]
] |
101177 | 7 | Per il riscontro di alti livelli di calprotectina fecale (277 mg/Kg) il piccolo veniva sottoposto a screening degli asCa e colonscopia. | [
[
"277 mg/Kg",
"calprotectina"
]
] |
101177 | 8 | Alla luce della positività degli asCa, si era ipotizzata una diagnosi di morbo di Crohn, non confermata all’esame istologico, che invece metteva in evidenza una iperplasia linfatica nodulare intestinale. | [
[
"della positività",
"asCa"
]
] |
101177 | 9 | L’associazione di ipogammaglobulinemia ed ipoalbuminemia ci aveva fatto inizialmente orientare verso una forma secondaria a protidodispersione intestinale. | [] |
101177 | 10 | La terapia ex adiuvantibus con cotrimossazolo e successivamente con metronidazolo aveva determinato un miglioramento transitorio della sintomatologia intestinale associata a risalita delle immunoglobuline sieriche. | [] |
101177 | 11 | Il piccolo aveva successivamente presentato un progressivo deterioramento delle condizioni cliniche, con una perdita di peso di circa 12 kg (il 25% del suo peso), una profonda astenia ed un sempre maggior numero di infezioni; la diarrea accompagnata da febbricola non tendeva al miglioramento. | [] |
101177 | 12 | Lo studio della risposta anticorpale alla vaccinazione con vaccino penumococcico polisaccardico 23-valente era risultato deficitario e pertanto era stata posta la diagnosi di immunodeficienza comune variabile. | [
[
"deficitario",
"studio"
]
] |
101177 | 13 | Leonardo aveva iniziato pertanto terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa. | [] |
101177 | 14 | La protidodispersione e la sintomatologia non avevano mostrato alcun miglioramento dopo l’inizio di tale terapia. | [] |
101177 | 15 | La terapia con metilprednisolone alla dose iniziale di 1 mg/Kg ha viceversa determinato un rapido ed eclatante miglioramento clinico con scomparsa della sintomatologia intestinale, recupero del peso e normalizzazione degli esami di laboratorio (albuminemia e livelli di igG). | [] |
101177 | 16 | Leonardo ha proseguito tale terapia, con una lenta riduzione della dose, senza presentare una riattivazione della patologia intestinale. | [] |
101177 | 17 | In atto leonardo prosegue la terapia con immunoglobuline sottocutanee settimanalmente senza alcun disturbo. | [] |
101179 | 1 | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. | [] |
101179 | 2 | Genitori Pakistani cugini di primo grado. | [] |
101179 | 3 | Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. | [] |
101179 | 4 | All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale. | [] |
101179 | 5 | Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl). | [
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"3,7 g",
"Hb"
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"101",
"MCV"
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"14.200/ ml",
"globuli"
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"660/ ml",
"neutrofili"
],
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"55.000/ml",
"plt"
],
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"2.930 mU/ml",
"LDH"
],
[
"2.930 mU/ml",
"LDH"
],
[
"2,2 mg/dl",
"bilirubina"
],
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"2,2 mg/dl",... |
101179 | 6 | Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione). | [] |
101179 | 7 | Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishman... | [
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"negativi",
"Weil-Felix"
],
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"negativi",
"esame"
],
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"negativi",
"anticorpi"
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"negativi",
"ricerca"
],
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"negativi",
"Widal-Wright"
],
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"negativi",
"emoscopia"
],
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"normali",
"aptoglobina"
],
[
"normali",
"Coombs"
... |
101179 | 8 | Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età. | [] |
101179 | 9 | Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali. | [] |
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