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With a mutation on Chromosome 9 in gene GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not specified
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GTTTAATCTACCTGCCCCTGGACACTGGCCCACTCAGGGAGCACAGGGACTTACCCAGGTCCTCTCCGAGCCAGCAGAGCAGTCCAGGGCTCCCGTCTTTCAGAGTCCTTTGTTACCATTCCCCATTGTGGGCGGAGCAGCGGGGATGGTGGTGGGTGTGAGGAAGGGCTGGGCACTTTCACTGTCTTTTCCTTCATAAACTGGCAAGCACTACCCTAGCCTTTGTGTGCGCCCCTTAGTCCAGGCGGATCCAGCACCTGGCGGGTCCACAGCCTGGTGAGCAGATGGCAGGCTGGATCTCAAGCATTCCCCACGCCCCTGGGCACTTTGGGCCCTGAAGGTAGTTAAAGCCAGAGTGGTCCAGATCCCACTGTGTGTGATTTGACTTTGTGCACTCATGAGAGTTGTCCAGGTAGAGACTCGGCCTTCAGGAAGCATCTTGGGAGTTTCTGTTAGGGAGTCGGGAGCAAGGGGCTGGTCTCCCGCCATCTGGTTGTCCCTAGCCTGGGACTCAGTGCCTGATGGAGTCCTGCCCTCCCTCAGTGTCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTAACACCTGCAACCGAGGGACTCTGCAACAAGGACTTCTTCCAGAAGATGAAGGAAACAGCTGTGTTCATCAACATCAGCAGGTATCCTAGGGCCACCTTACCCAGCAAGCCTGGAGAGGAGCCATCCCCACTGCTGCCATCTGGAGATTTTCTTCCCCGTGGGTTGTTGGTGAGACCCCAGGCTGAGCTTGCTGGTTTCCATAAACCAAACAACCAACTCAGAAATTCGTGGGAATACACGAGACCTCCGTACAGGGAAGAAGAGCCGTCAGAGTGGGCCTGGCCTGTCTGCTTCTCAGCAGTGGCCCCCACCCGGCGGGGCCTGGCACACAGCAGCGTGGCTTCAGGGAGTGTTCCCAGGGAGCCTCTGCAGGCCCATTATCCTCCACCACAAAGGGCTGGACTTGAGGATCTGAAGGGCCCTCTGGAGGCCGCCTCCCACACTGCTGAGCCTGGCTTTGTCTGGCTGTGGTTCAGTGATACTTTGAACCTTATGCTCCTGGGCGGACAGACCCTAAAACTCACGTGGTCGTAGCTCCTCACACTGTCCCTAGGGGTGCCTTCAGGCCACTGGGCATGTATGGAGGTCAGACCTTCCTTCTCTGCCACTCCAAGCCCTTCCTAGCTGGTGCCCCTTGAGCCTGTTTACATCAGTTTAGGGGAAGGGGGATTGGGTGAGGTCATCCTGAGGACTCGTCCACCCCAAAGGTACCTGTAATTACCAACATTTAGCTACAAAACAGGTGACCTGGGAATGGAAGAGTGAAACATGCAGGACCACAGGGCTCGCACTGCTGGCTGGCAGCAGTCACAGCTGCCGTGTACTGGGTGCCTGCATGTACCCAGGACAGCCCAGGACCGTGTATTACTCATTAGTGCACAAGTATTACTTAGTGCACAATATACAGTCTCTAGAAGATGACTTCTTGCCTTCAGTCGCCGCTCCCTTTGATGGCTGTGGTTAGGGGTGTGCTCGTTCCTCTGCCCTGGTTTAGACAGGTACCTGATAGCACACTGTGGTGCTTCTCAGTGGGGGTCTGGGGGTCAACCAGATCAGAAACACTTGGATGGGGCCTAACACAGATGCCCTTCTGGGCCCTGTTCATGCAGTAGAGCATGTAAGAAAGCTTTAATCCTCCCAACATGCCTGGGAGTTAGGTGGTATTCTCCTTATCTCACAGAGTAGATAATTTGAGACACAGATAATTCGAGGCACAGAGAATTTGAGACACTTGCCCAAGGTCACACAGCTAGAAGGAGGCAGGGCTGGAGTTCTCTGAGTATATAAGACTTACAGACATACTGTAAGTATACCTAAGACTTACTGCTTTAAAAGTCAGTGCCAAGTGAGTGGAAAAATTCATTCTGTAGGTTGTTCTGCCTCAAAGGTGGCCTGGGCGGAGGGATCTTCGGGGTACCCATGTCACCACTGTCATTCCCAGGGGCGACGTCGTAAACCAGGACGACCTGTACCAGGCCTTGGCCAGTGGTAAGATTGCAGCTGCTGGACTGGATGTGACGAGCCCAGAACCACTGCCTACAAACCACCCTCTCCTGACCCTGAAGAACTGTGGTAAGAACTGCACTTTCTGATGCAAACTCCCTGCTGCCCTGCAGGACCAGTGTTTTTGAGGGGGTCCCAAGGGGCCGGGTGTGGAGCTAGTGTGAGCAGGTGTTGAACCCAAAGGGACACACCAGGGATCGTAAATGTTTATGTTGTCAGTGACATGGGTGTATGACAGGAGCAGTCCTCTTGCGCATGCTCTGCTGGGTCTCTGTCCCTAAAGGAACAGAATGTAGGTGTGAGTGGATTTGTTTAAAAAAAAAGAGTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAACCTGGCCGATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCACAGGTTGCAGTAGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGACTCCATCTCCAAAACAACAACAACAACAAAGTGGGCTGACTACATGTCTCCATGTGTTACACCACAGTGACTCGTGTAAAACCTGTTACTATAAATTGCTATTACCAGTTTAGCTGTGAAAAATTAAAAGTGTAATGACAATGCCAATATAACTCGTGCCAGTTTTTCAAGCTGTTGTTTCACAACAAAGCCCCCTTCTCTCTTCTGCTTTGTGGGGCTGGGGCCAGGCCTCTGCACACCCCATTTCTGCTGTGCCAGCTGCACTGGCAGGCCTTGTCAGCGTGGGTGTGGAAGGGCCTGCTCCCTCCTGCCCTCCCTTCCTGTCTTTGGGGGAGTGGCAGCAGCACTTCTTCATCTAGCAGCACCAGTTCCTTCCCATAGTGGCTGGGGAATCCAGTTTGCAGTTTTTCCAACACTTGGTGAACCAGCCCCATTGAGCCCTGCTCAGAGACAAGAGCAACAGCCAGTCAGTGCCCGTGCCACCGAAGTCTGAGTTGCAGCACCAGAAGTGCCTCTGGCAGTTGCTACCTCTGTGCTACCACAGTGCAGTGGTTCTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTGAACTCACTGCAACCCCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTACCACCAGGCCCAGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGATGGTCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTGTCCGGCCAATTCTCATACTTTTGAGTTCGTCAGAATCACCTGGAGGAGTGACTGATCAAACACAGGTTGCTAGCCCCATCCCGAGAGTTTCTATTTCAGCAGGTCTGGGGTGGGGTCTGACAGAGTGTGCTCCTCACGGCTCCCAGATGCCACTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGTGGTTTGGGTTTTTGTTACCTGCTCAGTGAGTTAACAACTTGATGCGTAGTTAATGATTCTTTATATTAAGATCTGTTCAGGTAGCTGGTGGAGTTTATGCCTCCAGACTAAGAGTGATCAGGGCCTTAGGTTGTCCGGGCCAGTCTCTGCCCTTAATTTGGATTCTGGAATGGAAACCTAAACAAAAGGTCTTCAGCTGCCTTCCCCAGTGAATGCTCCCATTATTGCAGCCCTTGGAAACTCTCCCGTCCCTCCCCCACCCCAGCCTGCAAGGAGCACTGGGTGTGATGTCAGGGCTGTCGCCCACAGCCAGGAAAACTGCCCTCCCACCCCCACCCTAGGTCCTGGAATTCAGCTCA
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Task1_train_12901
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Chromosome 9 houses a mutation in gene GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Primary hyperoxaluria, type II
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TTTAGTCACCCTCCAACAAAGTGTCTTTCCCTCTGTTGTCCTGTAAACTGTAATGTACGAAATAACATATTTTGATGATCGGGGTCTTGGCCTCTTGACATATACGCTAAAAAAATGGGGGTTGTTTTATATGTGTCCTGTGTAAACCTGTCGGCAAATATAGCCACCACTTTTGAATTCTCCTAGATGGCCCTGAATTTTGCCACTTTGAAATAATGTGCTACTCAATCTCAGCAACCAAAAACCATTATCCAGGAATGTTTCTTGTGAGTGAGCGGATTTATTCTGATTCATTATATGTCTGAAACGTTGGGGTGGGGCTGATTAGGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACCTAAGACCAAGAGTTCGAATCTAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATAAAAAATTAGCCATGTGTAATGGTATGTACCTCTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGACTATGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACTCTTCTCTACTAGAAGAGGCCAAATAGTCAGATGCAAATTTCTCCAAACCTATCCTGACCTTGAGTATGTAAAGGGGTACTATACTTCATTCCTGACATATTTTGGTTTCCATGTTGGCATTCAGCTCCGGGTTTTCTATTTGGATGGTGAAAATTTGGACCCTGCCATTCACAGTCCCTTCCTAAGTGTAGGGAAAGGCTGGTTTTTGCTGTTCATTGTTATTCTGAAAGCTCTGGTTTGGGGTCCATGTTCATGCTGGCTCTCAGTTTGATCAGATGCAATGTTCTTGAGAGGAGGGGACCTAATTGTTACCAGAGAGGAGAAGAAACTCTGTGAATTAAGTACTGAATTATGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCGCAGCCCTTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGACCCTATTACAATAATGATAAAATTTAAAGAAGAAAATGTACTCAATTAAAAGGAAACATGATTTCTACCTGGAAAAAACCCAAAAGCAGTTTTATGGGGTTTATTTGGTAAAGATGATGTCTCGCTATGTGGTCCAGGCTGGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCGAACCTTGCATCTCGGCATCTGGAGTAGGTGGGACTACAGGAATATGCCACTGCACCCAGCTGACGGTTCTTTGGGGGCAAGTAAGTTCACTTGCTCTGGGGTGGGATCAGAGATAACTGTGCTGTTCAGCATTTCATTTTGGAGTTATTTCTGTAGATCAGAAACCTTGTGGTCATGTGGCATCATTTTCAAGGGCACATGGTACAGGTGGCCAGTGCTAAACTCCTATGCGTTCACCATTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAAACAATCCTTCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCGGGGACTATAGGTGTGGGCCACTACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAAGTTATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTAGAATACAAATCTTTCATCACATTGTGACTGGGTTTTAGTAGCCTGGAGGCCCTTCACTCTGTTAGTCTGAACCTCAGCTCTGGGGGAGTGTCAAGCTTAGTGAAGGTGGGAGAGAAGGCAAAGCATGGAACCATGAGGTAGTCTCTCTTTATTCTTCTTACCGGCAAACCCAAGCCATGAAAACAGCCCAGCTGAAGGCTGCTGAACCACCCTTCTTATCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCTTTCCAGTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCCGCAACACCATGTCCTTGTTGGCAGCTAACAACTTGCTGGCTGGCCTGAGAGGGGAGCCGATGCCTAGTGAACTCAAGCTGTAGCCAAACAGTAGAGATGGAGGGCCGGGAAGCAAACCGTGCCCTGGTATTGTCAGACACACCCAGGCTTGATTTGGATCCACAGGCAGAGCCAAGGGAAGGTGTGATTCTCTGAGGAAAGAGTGATTCTGATATATGTACTTGTCACATTGGTGTTGGACACATTTGCGCCAAAAGTATGGTAATTCTATTATTAAATAATTCTCTGAGAGACCGTCTTGGCCTGTAAATGGGGAAGCTAACAAGTGGATATGGCTGGGCATGGTGACGCACCCCTATAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGCGGGAAGGATCCTTTGAGGCCAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAACCACTCTTTTTAAATCGCCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGATACCGTTTCCTGCAGTGTGCTATGATCACTCTTTAAATCACCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGACACCGTTTCAAAAAAAACTTTAAAAATACAAAGAGCATGTTTCAAAGTCACAGCATCCAATGATCTGCCTGGCTCTGCTTCCCACCCCAGCCCTCAGCCCTGGGCATTTTCCTTATTGGAACGTGTCCAAACCACCTTACCCCTCATCTTCTCTGCCCAGATTCCTTCACTTGTCCCTCACCAAGGACGGGACAAACAGAACCCAGTTGTGACCATGGCACTTGAATCTTGATACCTAGACCATCAGGAAAATTAAGGAGCACTTCCAGAAAAGGAGTTAACTGGAAGAAATGAGAACTAGGTAAGGACGTAACTCTTATTTTGGTCAGAACGATTAGAGGTAGGTGGGTTTAATTTTAAAATTAGTTTCAGCACCTACACATATTGTTCCCTTTGCCCATTCTGTCCCCCCAGCCCCTCCCTGCCCCCAGGTGGATTTTTTTTTTTTTTAATCACCACCTTACCCACTTCTCTCCAAGGTCAGGCCACAGCACTGCCATTGCCAATGCCTTGCTCTGTGCTCAAGGAATCAGCTTCCAGCTCTTCCCAGCAGCCAAGCCAAACTGGCAGATGGAGTTTCCAACTTGGGAGGCAGGTCCAGGGAGCAGCACAAGATTACGCAGGCCCTCAGAGAGCAACTGGGTAGACTGAAAAGCAAAATCTCATGCATGTGCGTAGCTCAAAGACAGAAAAGGCGGGGGAAGGCAGAAGGGAATGATTTGAGAGGAACGACCAATTAACTGTTAATAGAAGGTTTGGTTTAAAACAAAGTACTAGTCAAAGAAGGGCTGGCAAAGAGATATTACCCTCTTTGGTTTCAACCTTAATAACGTAAAGAAAAAGAACACATATTTAGAGGCATGAATATGACAAATTTTTTATTTCAAAAATCTCAAGTTGTAACCAGCATAGCACCACTGACATGGATGCCTTGATAGAACTCCTTGATAGAACTTTATGATCTGTTCACCAGAAAAGATTCTACATGATCACGCCAGACTATAATTAAGGCTAACCAATCAAAATTCAGGTACCCAAAACCAGTTATAATCCAGGTAGAAACTACAGATCATAGGAACCCTGGGACTGGTTTTCCAGGGAACCCTGGAATTATTTTTTAAGTGCTACAGCATGTACAAGGACACTGGCCCACAAGCTTGCTTCTCACACGTAGAAACTGACAGACTAAGAGGTAGATGAGAGATTCCAGGTTCCATCTAGCAGTGGAGAGGCAGGGCTCCAGCATGTATCAGAGATAAGCCCCAAAAGCAAAGTCCACTTATGCTTCAGCAGAGGTAAGCGGGCAGGCTCCTGGCACCACCTCCTCCAAATGGAAGGGAAGGAGGGCTGCACCGCTCTGCCTGTGTCACTGGCTCCTCTCCCTGGGTCCAGGCAGGGCCTCTCATTTTCTCCAGGCTAACCCACTGTGTCCCAAGGTTAATCTCACAAGACACTGGTCCCTACATCATGTAAAGGGTGGATGGGGAGCCTCCTAAC
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Task1_train_12902
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Consider this mutation in GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_12903
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A variant found in Chromosome 9 affects GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Primary hyperoxaluria, type II
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CCTCTGTTGTCCTGTAAACTGTAATGTACGAAATAACATATTTTGATGATCGGGGTCTTGGCCTCTTGACATATACGCTAAAAAAATGGGGGTTGTTTTATATGTGTCCTGTGTAAACCTGTCGGCAAATATAGCCACCACTTTTGAATTCTCCTAGATGGCCCTGAATTTTGCCACTTTGAAATAATGTGCTACTCAATCTCAGCAACCAAAAACCATTATCCAGGAATGTTTCTTGTGAGTGAGCGGATTTATTCTGATTCATTATATGTCTGAAACGTTGGGGTGGGGCTGATTAGGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACCTAAGACCAAGAGTTCGAATCTAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATAAAAAATTAGCCATGTGTAATGGTATGTACCTCTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGACTATGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACTCTTCTCTACTAGAAGAGGCCAAATAGTCAGATGCAAATTTCTCCAAACCTATCCTGACCTTGAGTATGTAAAGGGGTACTATACTTCATTCCTGACATATTTTGGTTTCCATGTTGGCATTCAGCTCCGGGTTTTCTATTTGGATGGTGAAAATTTGGACCCTGCCATTCACAGTCCCTTCCTAAGTGTAGGGAAAGGCTGGTTTTTGCTGTTCATTGTTATTCTGAAAGCTCTGGTTTGGGGTCCATGTTCATGCTGGCTCTCAGTTTGATCAGATGCAATGTTCTTGAGAGGAGGGGACCTAATTGTTACCAGAGAGGAGAAGAAACTCTGTGAATTAAGTACTGAATTATGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCGCAGCCCTTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGACCCTATTACAATAATGATAAAATTTAAAGAAGAAAATGTACTCAATTAAAAGGAAACATGATTTCTACCTGGAAAAAACCCAAAAGCAGTTTTATGGGGTTTATTTGGTAAAGATGATGTCTCGCTATGTGGTCCAGGCTGGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCGAACCTTGCATCTCGGCATCTGGAGTAGGTGGGACTACAGGAATATGCCACTGCACCCAGCTGACGGTTCTTTGGGGGCAAGTAAGTTCACTTGCTCTGGGGTGGGATCAGAGATAACTGTGCTGTTCAGCATTTCATTTTGGAGTTATTTCTGTAGATCAGAAACCTTGTGGTCATGTGGCATCATTTTCAAGGGCACATGGTACAGGTGGCCAGTGCTAAACTCCTATGCGTTCACCATTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAAACAATCCTTCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCGGGGACTATAGGTGTGGGCCACTACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAAGTTATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTAGAATACAAATCTTTCATCACATTGTGACTGGGTTTTAGTAGCCTGGAGGCCCTTCACTCTGTTAGTCTGAACCTCAGCTCTGGGGGAGTGTCAAGCTTAGTGAAGGTGGGAGAGAAGGCAAAGCATGGAACCATGAGGTAGTCTCTCTTTATTCTTCTTACCGGCAAACCCAAGCCATGAAAACAGCCCAGCTGAAGGCTGCTGAACCACCCTTCTTATCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCTTTCCAGTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCCGCAACACCATGTCCTTGTTGGCAGCTAACAACTTGCTGGCTGGCCTGAGAGGGGAGCCGATGCCTAGTGAACTCAAGCTGTAGCCAAACAGTAGAGATGGAGGGCCGGGAAGCAAACCGTGCCCTGGTATTGTCAGACACACCCAGGCTTGATTTGGATCCACAGGCAGAGCCAAGGGAAGGTGTGATTCTCTGAGGAAAGAGTGATTCTGATATATGTACTTGTCACATTGGTGTTGGACACATTTGCGCCAAAAGTATGGTAATTCTATTATTAAATAATTCTCTGAGAGACCGTCTTGGCCTGTAAATGGGGAAGCTAACAAGTGGATATGGCTGGGCATGGTGACGCACCCCTATAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGCGGGAAGGATCCTTTGAGGCCAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAACCACTCTTTTTAAATCGCCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGATACCGTTTCCTGCAGTGTGCTATGATCACTCTTTAAATCACCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGACACCGTTTCAAAAAAAACTTTAAAAATACAAAGAGCATGTTTCAAAGTCACAGCATCCAATGATCTGCCTGGCTCTGCTTCCCACCCCAGCCCTCAGCCCTGGGCATTTTCCTTATTGGAACGTGTCCAAACCACCTTACCCCTCATCTTCTCTGCCCAGATTCCTTCACTTGTCCCTCACCAAGGACGGGACAAACAGAACCCAGTTGTGACCATGGCACTTGAATCTTGATACCTAGACCATCAGGAAAATTAAGGAGCACTTCCAGAAAAGGAGTTAACTGGAAGAAATGAGAACTAGGTAAGGACGTAACTCTTATTTTGGTCAGAACGATTAGAGGTAGGTGGGTTTAATTTTAAAATTAGTTTCAGCACCTACACATATTGTTCCCTTTGCCCATTCTGTCCCCCCAGCCCCTCCCTGCCCCCAGGTGGATTTTTTTTTTTTTTAATCACCACCTTACCCACTTCTCTCCAAGGTCAGGCCACAGCACTGCCATTGCCAATGCCTTGCTCTGTGCTCAAGGAATCAGCTTCCAGCTCTTCCCAGCAGCCAAGCCAAACTGGCAGATGGAGTTTCCAACTTGGGAGGCAGGTCCAGGGAGCAGCACAAGATTACGCAGGCCCTCAGAGAGCAACTGGGTAGACTGAAAAGCAAAATCTCATGCATGTGCGTAGCTCAAAGACAGAAAAGGCGGGGGAAGGCAGAAGGGAATGATTTGAGAGGAACGACCAATTAACTGTTAATAGAAGGTTTGGTTTAAAACAAAGTACTAGTCAAAGAAGGGCTGGCAAAGAGATATTACCCTCTTTGGTTTCAACCTTAATAACGTAAAGAAAAAGAACACATATTTAGAGGCATGAATATGACAAATTTTTTATTTCAAAAATCTCAAGTTGTAACCAGCATAGCACCACTGACATGGATGCCTTGATAGAACTCCTTGATAGAACTTTATGATCTGTTCACCAGAAAAGATTCTACATGATCACGCCAGACTATAATTAAGGCTAACCAATCAAAATTCAGGTACCCAAAACCAGTTATAATCCAGGTAGAAACTACAGATCATAGGAACCCTGGGACTGGTTTTCCAGGGAACCCTGGAATTATTTTTTAAGTGCTACAGCATGTACAAGGACACTGGCCCACAAGCTTGCTTCTCACACGTAGAAACTGACAGACTAAGAGGTAGATGAGAGATTCCAGGTTCCATCTAGCAGTGGAGAGGCAGGGCTCCAGCATGTATCAGAGATAAGCCCCAAAAGCAAAGTCCACTTATGCTTCAGCAGAGGTAAGCGGGCAGGCTCCTGGCACCACCTCCTCCAAATGGAAGGGAAGGAGGGCTGCACCGCTCTGCCTGTGTCACTGGCTCCTCTCCCTGGGTCCAGGCAGGGCCTCTCATTTTCTCCAGGCTAACCCACTGTGTCCCAAGGTTAATCTCACAAGACACTGGTCCCTACATCATGTAAAGGGTGGATGGGGAGCCTCCTAACACCATGTCAACATGACTGCTAACAAGGAG
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Task1_train_12904
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The following genetic variant occurs in GRHPR (glyoxylate and hydroxypyruvate reductase) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Primary hyperoxaluria, type II
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AATAACATATTTTGATGATCGGGGTCTTGGCCTCTTGACATATACGCTAAAAAAATGGGGGTTGTTTTATATGTGTCCTGTGTAAACCTGTCGGCAAATATAGCCACCACTTTTGAATTCTCCTAGATGGCCCTGAATTTTGCCACTTTGAAATAATGTGCTACTCAATCTCAGCAACCAAAAACCATTATCCAGGAATGTTTCTTGTGAGTGAGCGGATTTATTCTGATTCATTATATGTCTGAAACGTTGGGGTGGGGCTGATTAGGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCACCTAAGACCAAGAGTTCGAATCTAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCCCTATAAAAAATAAAAAATTAGCCATGTGTAATGGTATGTACCTCTAGTCCTAGCTGCTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGACTATGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACTCTTCTCTACTAGAAGAGGCCAAATAGTCAGATGCAAATTTCTCCAAACCTATCCTGACCTTGAGTATGTAAAGGGGTACTATACTTCATTCCTGACATATTTTGGTTTCCATGTTGGCATTCAGCTCCGGGTTTTCTATTTGGATGGTGAAAATTTGGACCCTGCCATTCACAGTCCCTTCCTAAGTGTAGGGAAAGGCTGGTTTTTGCTGTTCATTGTTATTCTGAAAGCTCTGGTTTGGGGTCCATGTTCATGCTGGCTCTCAGTTTGATCAGATGCAATGTTCTTGAGAGGAGGGGACCTAATTGTTACCAGAGAGGAGAAGAAACTCTGTGAATTAAGTACTGAATTATGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCGCAGCCCTTTGGGAGGCTAAGACAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGACCCTATTACAATAATGATAAAATTTAAAGAAGAAAATGTACTCAATTAAAAGGAAACATGATTTCTACCTGGAAAAAACCCAAAAGCAGTTTTATGGGGTTTATTTGGTAAAGATGATGTCTCGCTATGTGGTCCAGGCTGGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCGAACCTTGCATCTCGGCATCTGGAGTAGGTGGGACTACAGGAATATGCCACTGCACCCAGCTGACGGTTCTTTGGGGGCAAGTAAGTTCACTTGCTCTGGGGTGGGATCAGAGATAACTGTGCTGTTCAGCATTTCATTTTGGAGTTATTTCTGTAGATCAGAAACCTTGTGGTCATGTGGCATCATTTTCAAGGGCACATGGTACAGGTGGCCAGTGCTAAACTCCTATGCGTTCACCATTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCATCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTTATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCCCAAACAATCCTTCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCGGGGACTATAGGTGTGGGCCACTACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCAGCTCAAGTTATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTAGAATACAAATCTTTCATCACATTGTGACTGGGTTTTAGTAGCCTGGAGGCCCTTCACTCTGTTAGTCTGAACCTCAGCTCTGGGGGAGTGTCAAGCTTAGTGAAGGTGGGAGAGAAGGCAAAGCATGGAACCATGAGGTAGTCTCTCTTTATTCTTCTTACCGGCAAACCCAAGCCATGAAAACAGCCCAGCTGAAGGCTGCTGAACCACCCTTCTTATCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCCTTTCCAGTGATTCTGCCCCACATTGGCAGTGCCACCCACAGAACCCGCAACACCATGTCCTTGTTGGCAGCTAACAACTTGCTGGCTGGCCTGAGAGGGGAGCCGACGCCTAGTGAACTCAAGCTGTAGCCAAACAGTAGAGATGGAGGGCCGGGAAGCAAACCGTGCCCTGGTATTGTCAGACACACCCAGGCTTGATTTGGATCCACAGGCAGAGCCAAGGGAAGGTGTGATTCTCTGAGGAAAGAGTGATTCTGATATATGTACTTGTCACATTGGTGTTGGACACATTTGCGCCAAAAGTATGGTAATTCTATTATTAAATAATTCTCTGAGAGACCGTCTTGGCCTGTAAATGGGGAAGCTAACAAGTGGATATGGCTGGGCATGGTGACGCACCCCTATAGTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGCGGGAAGGATCCTTTGAGGCCAGTTCAAGGCTGCAGTGTGCTATAACCACTCTTTTTAAATCGCCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGATACCGTTTCCTGCAGTGTGCTATGATCACTCTTTAAATCACCACTACACTTAACCTGGGCAATGTAGCAAGACACCGTTTCAAAAAAAACTTTAAAAATACAAAGAGCATGTTTCAAAGTCACAGCATCCAATGATCTGCCTGGCTCTGCTTCCCACCCCAGCCCTCAGCCCTGGGCATTTTCCTTATTGGAACGTGTCCAAACCACCTTACCCCTCATCTTCTCTGCCCAGATTCCTTCACTTGTCCCTCACCAAGGACGGGACAAACAGAACCCAGTTGTGACCATGGCACTTGAATCTTGATACCTAGACCATCAGGAAAATTAAGGAGCACTTCCAGAAAAGGAGTTAACTGGAAGAAATGAGAACTAGGTAAGGACGTAACTCTTATTTTGGTCAGAACGATTAGAGGTAGGTGGGTTTAATTTTAAAATTAGTTTCAGCACCTACACATATTGTTCCCTTTGCCCATTCTGTCCCCCCAGCCCCTCCCTGCCCCCAGGTGGATTTTTTTTTTTTTTAATCACCACCTTACCCACTTCTCTCCAAGGTCAGGCCACAGCACTGCCATTGCCAATGCCTTGCTCTGTGCTCAAGGAATCAGCTTCCAGCTCTTCCCAGCAGCCAAGCCAAACTGGCAGATGGAGTTTCCAACTTGGGAGGCAGGTCCAGGGAGCAGCACAAGATTACGCAGGCCCTCAGAGAGCAACTGGGTAGACTGAAAAGCAAAATCTCATGCATGTGCGTAGCTCAAAGACAGAAAAGGCGGGGGAAGGCAGAAGGGAATGATTTGAGAGGAACGACCAATTAACTGTTAATAGAAGGTTTGGTTTAAAACAAAGTACTAGTCAAAGAAGGGCTGGCAAAGAGATATTACCCTCTTTGGTTTCAACCTTAATAACGTAAAGAAAAAGAACACATATTTAGAGGCATGAATATGACAAATTTTTTATTTCAAAAATCTCAAGTTGTAACCAGCATAGCACCACTGACATGGATGCCTTGATAGAACTCCTTGATAGAACTTTATGATCTGTTCACCAGAAAAGATTCTACATGATCACGCCAGACTATAATTAAGGCTAACCAATCAAAATTCAGGTACCCAAAACCAGTTATAATCCAGGTAGAAACTACAGATCATAGGAACCCTGGGACTGGTTTTCCAGGGAACCCTGGAATTATTTTTTAAGTGCTACAGCATGTACAAGGACACTGGCCCACAAGCTTGCTTCTCACACGTAGAAACTGACAGACTAAGAGGTAGATGAGAGATTCCAGGTTCCATCTAGCAGTGGAGAGGCAGGGCTCCAGCATGTATCAGAGATAAGCCCCAAAAGCAAAGTCCACTTATGCTTCAGCAGAGGTAAGCGGGCAGGCTCCTGGCACCACCTCCTCCAAATGGAAGGGAAGGAGGGCTGCACCGCTCTGCCTGTGTCACTGGCTCCTCTCCCTGGGTCCAGGCAGGGCCTCTCATTTTCTCCAGGCTAACCCACTGTGTCCCAAGGTTAATCTCACAAGACACTGGTCCCTACATCATGTAAAGGGTGGATGGGGAGCCTCCTAACACCATGTCAACATGACTGCTAACAAGGAGCCACACACACAACTGAATTTCACAGGACCTC
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Task1_train_12905
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The following genetic variant occurs in EXOSC3 (exosome component 3) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 1B
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CTGACCTATCCCTACTGAGTCCCCATAGCATTTTGTTCCCTCCTGTGGCTCTTACCTTGTTCTCCCTTGCAGAGTATGGGCATGGAGGGCTTCTCTTCCTAATCCTTCCTAATGGTAGGATCCTAACAGGACAAATCTGTGTACCTATCTTTCTATCCTCCCTGAGCCTGTACCAACTAGATTCTTCATATGTATTTGTAACAGATTAAATTGGAAAGCAAACACAGTATTGATTAAGTCTGTCTTGAAAATAGCTAGAAAGTGTTAGACACATGAACACGTTAGATAACCTACTTATTACACAAATCTCATGTTCCTTATGTCCCAGTTGGACATATTTGCTTCAGTTACTCTGACAGTTTGGGTTAACTTGCTAGTTAAGCAGCTAGCAAATTTGGGACATGTATTCAATATCTCAAAAGAACCAACAGATTACTTCTCTGCTGTGTCCCCTCCCCTTCACAATTTAATTCCTAAGGAACTGTTCACCTAATCAGTACTTTTCTATTTAAAAACTGGCTAGACAGTTCATAATAAAAGATATGGGACCAACCTAAGTACCCATCAACCAATGAATGGATAAAGTGTGGTATATATATCCCATGGAATATTAGCCATAAAAAATGTCTTTTGCAGCAACTTGGATAGTATTGGAAGCTATTATTCTTAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAATACCAAATGTTCCCACTTTAAGTGGGAGCTAAGCTACAGGTAAGCACACAGAGTGGTATAACAGATACTGGAGACCCGGAACAGGGAAGGGGGAAGGATAAACTACATACTGGGTACAATATATAGTACTCAGGTGACTGGTACACCAAAATCTCAGACTTCACCACTATACAATTCATCCGTGTAATCCAAAACCACTTGTACCCCTAAAAGCTATTGAACTAAAAACCATCCAGTCCTTAGAAAACATTAGAAACACACGAAGCTCCTTGGTCTTTATCAACAAATAGAGTTCTATAATCTCTTTGATCCAAAAAGGACTTTCTATGGATAGGCTTCAGGGGATCTGTATCTCACATATTCTCAGAGGTCTAGAAACCAAGAATCACTGATGTGGATCACCTGGCAGTCTCTTTACCTCTAAAGGTTTTGGTTAATATACTAAATAGCATAGAAGAGTTTTCTATGCTTAGCTCCTAGGAAATGATTTTAGCAAAATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCT
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CTGACCTATCCCTACTGAGTCCCCATAGCATTTTGTTCCCTCCTGTGGCTCTTACCTTGTTCTCCCTTGCAGAGTATGGGCATGGAGGGCTTCTCTTCCTAATCCTTCCTAATGGTAGGATCCTAACAGGACAAATCTGTGTACCTATCTTTCTATCCTCCCTGAGCCTGTACCAACTAGATTCTTCATATGTATTTGTAACAGATTAAATTGGAAAGCAAACACAGTATTGATTAAGTCTGTCTTGAAAATAGCTAGAAAGTGTTAGACACATGAACACGTTAGATAACCTACTTATTACACAAATCTCATGTTCCTTATGTCCCAGTTGGACATATTTGCTTCAGTTACTCTGACAGTTTGGGTTAACTTGCTAGTTAAGCAGCTAGCAAATTTGGGACATGTATTCAATATCTCAAAAGAACCAACAGATTACTTCTCTGCTGTGTCCCCTCCCCTTCACAATTTAATTCCTAAGGAACTGTTCACCTAATCAGTACTTTTCTATTTAAAAACTGGCTAGACAGTTCATAATAAAAGATATGGGACCAACCTAAGTACCCATCAACCAATGAATGGATAAAGTGTGGTATATATATCCCATGGAATATTAGCCATAAAAAATGTCTTTTGCAGCAACTTGGATAGTATTGGAAGCTATTATTCTTAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAATACCAAATGTTCCCACTTTAAGTGGGAGCTAAGCTACAGGTAAGCACACAGAGTGGTATAACAGATACTGGAGACCCGGAACAGGGAAGGGGGAAGGATAAACTACATACTGGGTACAATATATAGTACTCAGGTGACTGGTACACCAAAATCTCAGACTTCACCACTATACAATTCATCCGTGTAATCCAAAACCACTTGTACCCCTAAAAGCTATTGAACTAAAAACCATCCAGTCCTTAGAAAACATTAGAAACACACGAAGCTCCTTGGTCTTTATCAACAAATAGAGTTCTATAATCTCTTTGATCCAAAAAGGACTTTCTATGGATAGGCTTCAGGGGATCTGTATCTCACATATTCTCAGAGGTCTAGAAACCAAGAATCACTGATGTGGATCACCTGGCAGTCTCTTTACCTCTAAAGGTTTTGGTTAATATACTAAATAGCATAGAAGAGTTTTCTATGCTTAGCTCCTAGGAAATGATTTTAGCAAAATAAGACTTGGCCAGATTTGGATTCAGAAATCCTCATAGTGTTATTTATATAATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCGTATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCT
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Task1_train_12906
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Gene EXOSC3 (exosome component 3) on Chromosome 9 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 1B
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AATGATAAAACTCAAAAATATCCTGTAACATGAAATATGTGACTAAAGTTGTGAAATGTATCATGCTGTTTGAAGTAGACAAAAGTATATTACAAAGTGGCATATAAGCTATAATAACTATAATTTCAATTTGATGAATATAGAGAATGTAGGCCAAGTTAAATTCTGTGCCTCAGTTTCAATTATGAGGATAAGTGTCTTCTGCAGTTAGAATAAAGGAGTTAATCCATGCAAAACACAATACTTGGTAAATGAAAAAGTATTTCGTTGTTATATACTCACCCGCTGAATAATGGGACTACAGGTGACATTTCTTTGCTGCTTTATACTTAGGTATTCCACATTTCCTCTGGTGAACCTGGCTTACTGTTATAATCACAAAATTATTTTACTGCTGACCTCCAGTTAATTATGGAAGCTGTAGCAATTACTAAGGGAGTTAACTCCAAATAAACCCTAATACTGTTTTTTAGTAAACTTTATTGTACCGAACAAAAAAAATGATTTTGCAATGATTTTCTCTCCCACAAAAGCGTGGGTGAAAACCAGTAACTTATAAAAATACTTTCGGACTCTAATAATACATACATTCACACCTTATCTTCTGAGTATTTAAATGGGGGAGGTTCACCTGAAAAAACCCATAGTTTTTTGCCTCAACTGACCTGTAAAAAAGTCCACCTATATCAACTTTCTGCCAATCTGGAGAAGATCTGTTTTCTTTGATCTGACGTCATGTGTTCACAAGCTTCTAAAATGTTTGCCAAAATTAAAGTCTGCTGGATGGTTTTTGCCTTAACCCATATTCTTCCATTCATTCCAAATACTATCTCCAGTGGATAGAGTTTTCCCACTTCCTGTATGATTTCACAATCTGGAGCTAATAGCCTGGTGGGAAGAGAAAAGAAAATGAAATTTAATGAAGTGGCAAAGGTGTGTCCGGAGTCTCCTTTAGAATGTGATTCCTTTTCTGAGCAGTTCTCCATAGCTGTTCAACAAGAACAAGGCACGTGATGACATTTGCTGCCTCCTTTCTTCCAAGAAGGAACTTTACACTGTTCAAAGGTATACTAGAAATCACAGAGGTGGGCTATGCCTTACAAAGAAATCAAACTCCCTAGGTTACCAACTTTGTAAAAGTCATTCCCCTAGATGGTCAGAGCACTTTAATTCTAGACTGGGAATCATAACTTTTTTTATCTACAGTGTTAAGACACTTTAAACTTATTTTCCTGGCCATATTATTCTCTTGTGTTAAATTCAGTACTTGGAGAGGAACATTGGCTCTTTCAAACCATAAGGGTGGTGCTTGGTTAATAACATGCTTCTTGGTTAAAAACATGCTTCTCTGATGTCCAAACTTAATTCTCCAGATCTTTAGGATATGTAGTAAGGAGAGGCATACAAGATAGCTCTCAACTTCACTGGCTCTAGGAGTAAAGCCCCTGAATATGGCACAGCTTTGGGTGGGTAAAGTTCTAAACACCAAAAAGAGAATCTGCCTCAGCATGAACCTCAGTATGCCTCAGTATGACCAAGTGTCAGAAGCCTTCTGTGAATGTCTACATAACCTTGAACATCACAATCTAAGCTGCGTGTGACCCCCATAATTAGAAAAAATTGATAATTTTATACAACTGCAGACTGCATCTGTATTCAAGTGACTCAGAACAGGGGAAAGGCCAGTTTTCACATTTGGGCTAAGTCAAATAAGCAACAGGCCTGGGAAGGAAGATATGAATACAGAGTAAGAGCTTAAGGCATGAAGTATCAGCCCACCAGAAACTACACAGCCAAACACATCTGAATTTGATATGTTTCCAAGAAGATAGGATTAAATTCATGAGTTTCCAAATGTGTTAAAATGGATACTGATTTCTAACTCTGAGGAGAAATTCAAACGTTACAAAGAATCTGAATCCTGAAGATTAACCAACTTTCCAAGAATGTATAATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACACATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAA
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Task1_train_12907
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene EXOSC3 (exosome component 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hypotonia
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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Task1_train_12908
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting EXOSC3 (exosome component 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACAGCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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Task1_train_12909
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A variant on Chromosome 9 in gene EXOSC3 (exosome component 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 1B
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACAGCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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Task1_train_12910
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Consider this mutation in EXOSC3 (exosome component 3) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; See cases
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACAGCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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Task1_train_12911
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Gene EXOSC3 (exosome component 3), found on Chromosome 9, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACAGCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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Task1_train_12912
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A variant on Chromosome 9 in gene EXOSC3 (exosome component 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Abnormality of the nervous system
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AATTATAAAAAGCAGTCAAGCCAGCAGACATCAGGACTTACTTTCTAATTAAGCCCAGAGTCACTTTAAAAAGCAGACCATCCTGTCCAATGACACCCATTCCATTGGCTCGTCCACAGCTGTCAATACAGACCATCTCTGGTTCCATGTCTTTATTAGCAACCACAAACTGGCCATAGATGAGATCTCCAACCTACAATGATATTAAAAACCAGTTCATTTCCTCTCAGCAAACTACAGGTGCTACTATTGGTTCTTTCTCACAGGCATCAATGCCAGCCACCTACAGTTCTGTGGCTAAGGGACTGACTGCACTATAGGATTCCCACAGTCACTTTGGAGTTGAGTCTTGGGGAAAAAAAGGAACACATGTATCATTCCCTTTCACCAATCAGGAAATCACAGACGAGGAGCCATCTCAAGGCCAGAGAACACTAGGATTGCACTGTCCAATATGGTAGATAGCCAATTGTTTAAACTTACATTTAAATTAAAATTAGGTATTTAAAATTAATTTCCTGAGTTGCATTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCTAGTGGCTACCATACTAATCAGTGCAGATACAAAACAGCATCACTGTAGAAAGTTATATTAGGTCGCACTACCCTAGAGAATTACAGATTTACAGAGAAAGGAAGGAACTCCGGCATGCAAATTATTCAAAGCAAAATCAAACAATAATTCACTGACACTTCTCCCTGCAGGATTTACTTAAAAACCTCATAGAGCTAAACTTCAAAGGGACGAAACTGAGGAAATGGAGAGTGAACTCATTCTGTTCACTCAACAAAACGTATTAAGTACCTACTGTTTGTTGGTGACTATGTAAACTAGAAAGGAACAAAACATTCTCTGCTTTTCAGAAGCATTTGGTCTTGGAGGGCAGTGGGGAGGTACATATAAACAAACCTCAGTCAAGGCTCAATCCAGTAAGTGCTAGAGCAAAGATACGAGAAAAGTGGCAACTAGAGATGGCTTTACAGAGGTGGTCATGTTTAGCCTACGTCTCAAAGAATGAGAATGTGTTCCATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACAGCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTG
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Task1_train_12913
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This gene mutation involves EXOSC3 (exosome component 3) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pontoneocerebellar hypoplasia
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CATAGGGTGCGAAGGGATAGTGCAATCAAGACAGTGGGAACAGCATGTGCAAATAAGGGCAGGAAATTGAGTTTAATGGCGTTTGGTGTGATTTGAGTATGGCTGTATGAAGGATATAATTAGGGATGAGGAAAGACACCTGGAGTGTAATGCCAAGGAATTCTGTAGATTTTGGAGAATCTTGTCTTTTCGAGAAAGTGACCGTGTGAGGATGTCAGCTCTCAAAATCCTGGATGGTGAGGTAAAAGCGTGGAGGCAGGGATTAATGAAGAAGTGACTGAGACCAGTCAAGAGGGAGCTGAAGCCTGAACTTGTGGAGATAAAGGGACGGACATGCCAAAGATCAGAGACAGAATCAAATAGGATCAAAATAGGATTAAGCAACTAAATTTGCATGAGAAGTGAATGAGAAGAGGTGAAGAAATCACTAAATTTCAGGCTGGATAGACAAGAAGAGTGTGGCTATGCTACCTGAAAAGCTCAAATTGAAAACCCAAGGTAACAATATTACTCCTCTATCAGCTCCTAGGACCTACAGCCAGGATGGATGGATAGCTGATAATGTCAATTTGCACCACCTGTCCCTCCTCTAAGCCTACAGCAGACATCCTTGTCCAGAGGATATGGACATAACAAATAATGGCGATGATAGATACAACCTTTCAACTCAGTAGAAATGAAACATCCCAAGAACAAATGTAGCCAATGTAAAATAAATTGTAAATGTAAAAAATAATAATAATAATTATGTGGCTCTGATCCTGGAGCATCTGAAGAAACTCTTGGAGCCTGGGGCAATTATATACAAGCTCAGAGATCTAGGTCATGCTTTGGAGACAATTCAGATAGCCTTCTGGATATGTGAGTGTTCTAGGGAATGGATGTTTGTTTCTTTGAAACCAAAGGCTCCCGTAATTACCTGCACATTTGGTCTGTTTCTTTTAGTTGCACCTTCAAATGACAAGTAAGACAAAGAAGCTGGCTCACTCCCTCCAACATCAACTTTGAATATATCTCCAGATTTAGCTGTCACTATGCCAATCACATGGTCTCCTTTTACTGGAACATACTACAAAAAGAAACAGAATGAAAAAACAGCCATAAATGACAAGATACCATTGGAAGATACCTTCAGCAAGTCCTTTGTGGTTACTTTATTGTCATTAAAGAGAAATCTGATCAAATGCCACTTTCGGTAAAAGAAAATCACTTCATAAAGTGCCGGGTGTGCAGCTTCTGGTAGTCTGTTAATTGAGTCCAAACTCCATTATCTCTTAGGCACCCCAACCAGTAAGTCTCTAGCTTTGTGGCATAAGTCCAGTGGCAAAGGAATCCTTACAACCAAGGAAGCCCATTCCATAGACAATTTTTTCTATATGAAATTCTTACCTGTTCTAGGAGAAATTAACTCCCTATGACATCCACTCATTGAGCCTAGTCCTGCCCTCTGAGACTCCAAACGGCAGGCCTGCTGTGGGGTTTTGAAGACTATAATCATGACTCACGGTCTCCAAACGTTTTTCTCTCCTGGTCGCCCTTCTCAGGCTATGTTCCTATTGTTCACGGTCCCTCTAAAGGACATGCAGAAGTGGGCACAAGACTACGGTGGCTCTAGGTTTGCCTGAACAAAAGAGGGCCTCAGGGTCCCTCTCTTCTTTTGGGAGGTCTTCTCAAAGCAGGGCTACCACTCTCACTGCCGCACCACCCCTCCGGAGTCCCAGCTCACCCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAGTAAACACCGCCGCCGCTGCCACTGCCGGGCTCCTTGTGACGGAGGCGGCCGCACTTGGTGACCAGCAGGCGGTCCCCACAGCGCCGAAGGCCCGGACCGCATACAACGCGCACCCGCGAGCACGCTCTAGCATTCAGGCTCAACGGTCGCTCCACTGCACCCCCAGGGCCTTCCGCGTCCTCCTGTTCCGGCAGGAGCAGCTCCTCACCCGGGAGCACCACCTGACCTAGTACTGTGCGTGCAGCGCGCGCCCTGCTGCCCGCGAGAGATTCAGCCGCGACAGACGCAGGTTCGGCCATCGCGGGCTCCACCAAACACCGTTTCCGGTACCCGCCTTCCGCTTCCGCTCCGCTTCCAACACCCGCCCTTGAGGACTTTCCGTTTCCGGCAGTAGCGGTCCGTTGGATTCGGACCAGTTTATGAAGCTTGATGGCCGTCAGCTCACGGGTCCCTGTCCAAGGTGGCAGTGATTGTGGCCGGCCACCTATCTGACAGCCTGGCCGCGGGTCGGTATGAAAACCGCGCAGCTTGGTCCATCGAAAAGCCTCCACTTCCAGTGTCTCGGGTCGCGTGTTTTGTGACCGGTCGCATCGTGGGGATACGAGATACTTCCACTTAAGAGTTTCTTGGGATCTCTGGAAGCTGAGCAGAGGGGCTTTGAAAATTGGACGCTGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCACCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCTAGATGGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGAGGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTGGACGCTAGGTGGGTTCATGGGACCTTCTTTCCGACTCCGCCCTCAGAAGAGTGGCTGACCTTTTAACAGGAAAAGTAGTTTTTTTCAAAATAAATAAAACCTTCTTGGTTGTTAGAGATCTAGTCACATTTAGAAAACACAGAGAAAAATAAAAGAAGAAAATAAACGATGTTTTAATCTTGCCCGTTTTTCTCCCTTGCTACACTGTAGTTCTGATTCTTTAGAGCCCAAGGTGTGGCATGAAATAGGTAATACCTGATGAATGAACGAATGTATTCCTTTGGTGTGTATTTCTCCCTAGACTTTTTCCCCCTGCAAATATACATATTTCACATGCTTCCGATAGCCCTACATGGCCTGGAATATCAGTAACTCAAATTTCCCTGGAGCACACTTAGTTGCGCACGTGAGAAGCAGTTGAATTCCAAACCCAAAGAGATTCCAATCATCTATCTGACTTTGGGGGTTCTATTTTAAATCACCGTTTTCTCTGTCAACTCGAACCTTCAATTAGTGCTTGATCAGATTCTCCAGCAGTGGTAGAATTCCTAGGGTCTGGGAGGCCGTGACTGACCGATTGCCTTTAGCGGCCCTCCCTTTCTACTGCTCATCTCTTTGAGGCACCTGCTTCCAACGTAATTTTTAGATTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGACTACAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAGTGCACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAAGCGATAGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCGAATTTTTAGATTTTTTAGGATGATTAAGACAGATCATCTCTAACACACCCTCCAAATTTGGCAAGCCATTTTCCCCTGGGTATAAAAAAAGGTCAACAAATAAAAGGAGCTCCCACCTCCAGGTTAGTTTCCCTGGCAAGAGTGGGAGCTCCTGTGGCAGGGACAGCGTAAATTGTGCTCTCTTCCCCACTCCAGAAGTATTCGGTGACCACGCCTGCCTCAATCTTGGCAGGCCCAAGGCCATGGCTCAAGGGCGCTCAAGGACCTCACATTCCGGCCAGGCAAACAGGCAGGTCGGTAAATGTTCTCTGGACCGTCTTTGATACACCCCATGTCGGTAGTGAAGTCTCTGGAGGAAACTCGGCCCAGATCTAGCGGCTGAGTCCTATGAGGCCCACTACCCTGTGGAGGCCGCACGTGGCGAG
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Task1_train_12914
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Assess the clinical impact of this variant on gene EXOSC3 (exosome component 3), found on Chromosome 9. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 1B
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Task1_train_12915
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A variant on Chromosome 9 in gene PRKACG (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Platelet-type bleeding disorder 19
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CAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATGTCAAAAAAAAAAAAAAATTGAAAACAGCACGGGGTGGCAGGGGAGAAGAGGTGAAGGATGGCTGACAGCTAAGCTGGAGAGGGGCACCCAGGATGGGAGAAGGCAGAAGCTGCTGGGTGAATAAAACAGGCAGCCCCTCCCCAGCAACCCTAGCCTTGAACCCTGGGCGATGAGGTGGGGGTGGAGGGGCTGGGCCTCTTCCATGTCCTTTTGCAGGACTGCCTTCCCATAAGGAGAGGCTGGGCATCACAATCTGGCTGAGAATAAAATTAAGGAGTTTCGGGGAAATGCTGCTGTGAAGAAAGACTTGGGCTTGGAACTCCCACTCTGTCTTTTTGGGGGACAACTCCTCTTTGGCAGGGAGTAGGGCAGCTGCTTTTCTGGCTCCCAAAGCCCAAGGGTGAAGAAAAGTCTGCTGGGGAAGAAGAGAGTGGAGCTTCCTAAAAGAACTGAGACCTTTGCAAGAGTGATAGAGGATGCCCCTGGGGAGGGGGGAGGGGGAAATCAGCAGTTCATGGGGGAAGTTCAAACCCCAGAGCCTCCTTCCAAAGTCAGTCGGCTTCCTGGATTTGTTAAAATGGAATGGGGAGACACGGTAAGGTGGGAAGGGTGGGAGGGGTGGAAGTAGAGGAAGGAGGAAAGGGGACACTGGTGGAACTTAAATAAGATTTTAATTGTTTTTTGTTTTAATTTTTTATTCTAGCAAACAGCCCACTGAACATGGCACTAAACCTCTCTCCTTCCCAGGCAGGATTACGCCAAAGGGTAGGTGTGCTTTTCATTCATCCTCTCTTAGTAAGTGGTGCCTGTTCAGGGCTGGAGTTAAGTTTGAGCCCCTCTTTCCACACCGTGTCCCTTGATACAACAGCAAGACCTGGCCTGAATAGAGCTGAGAAACTCGTTTAAAACAGGCAGAAGGGGGCTGGGGCAAGGGGGACCCTGTGGGAGGAGAAAGAGAGAAGCACAGAGGGACCAGGAAGGCATGGGGGGGGGTGAGGGAGCAGCTGGTGTTTCTGTTCCTCCAAATATCTGGGCTTCCTGCTCCCCCAACCCTGGAGGGTGGGGTGAGGATGAAATTAGATACAAGGAACTCTGGGGCCCTCTGGCTGTTCAATCCAACCCTCCCATCCCCCAAACCACCAAAAACAAAAAGGAAAGAAAACCCACAGGGGCACAAGCACACCCCTAAAACTCAGAAAACTCCTTGGCACACTTCTCATTGATGGAGATCCGGAGCTCTTCCTCCTCGTAGTCGTCAAAGTTACTGGCATCCCCAGGGCCTGTGTACTTCGGGATGAAGGGAGCTTCCACCTTCTTCTCATAGATGGCGATCCAGCTGGTTGTGGCGAACCACTTGTGGTTCTTGATGTCGCCAACCCCGTTCCTGAGGTTTCCGAAGCGCTTGGTGAGGTCCACCTGCAGCAGGCTCCGCAGCAGATGCTTGAGGTCAGAGCTGAGTTTGGAGGGAAACCGCACCCTCCCAGAGACGATCTTCTCGTAGATCTGGATGGGCTGGTCGGCGTAGAAGGGTGGGAAGCCCACGGCCATCTCATAGATGAGCACCCCTAGGGCCCACCAGTCCACGGCCTTGTTGTAGCCTTTGCTCAGGATGATCTCGGGGGCCAGGTACTCTGGGGTCCCGCACAAGGTCCAAGTGCGGCCCTTCACGCGCTTGGCGAAACCGAAGTCCGTCACCTGCAGGTAGCCCTGCTGGTCGATGAGGAGATTCTCGGGCTTCAGGTCGCGGTGGATGAGGTCGAGCGAGTGTAGGTACTGGACGGCCAGGACGACCTGGGCGGCATAGAAACAGGCATGGGGCTCGCTAAACCTTCCGACGCGCTGTAGGCGGGAGAACATCTCCCCACCCGGCACGTACTCCATCACCAGGTACAGGTAGGAGTTGTCCTTAAAGGAGAACTGGAGCTTGACGAGGAACGGAAAGTCGATCGCCTGCAGGATGCGCTTCTCGTTCAGTATGTGCTCGACCTGCTTCATCTTCACCACCTTCTGCTTGTTGAGGATCTTCATGGCGTAGTGGCCGCCGGTCTCCTGGTGCCTCACCAGCATCACCCGCCCGAAGGAGCCCATGCCCAGCGTCCTGAGCCGTTCGAACTGATCCGAGCTGGCGGTGTTTTGAGCGGGGTTTCCCCATCTGTAGAGGAAATCTCCTCTGGCTTTGGCTAGGAACTCGTTCACGCTCTCCTCCTGCTCGGTGTCCTTCTTGGCGGGGGCGTTGCCCATGGCGGTGGCGGCGGCAGGGGCGGGGGTCTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGAGATGGCGCCCCCTGGGGCTGGCTGCGCTGGCTGCGGCGCTGCGACCCCCGCCCGGCCTCCGCTTATATTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTTCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTTCAGTGAGCCAAGATCACGCCGCTGCACTCAACAATATGGATAAATCCAAAAGGCATTATGCAAGTGAGAGAAGCCAACTCTAAAGGAGACTTACTGTATGAATCCATTTCTATGACATTCCAGAAAAGGCAAAACTATAGTGTGAGAGAACAGATCAGTGATTGCCAGGGCTTGGGGTTAGGGGACGGTTGGACTATGAAGGGACAGCCTGAGGGAATGTGGGAAGTGGTGGGACATGTTTGTATCCTGATTGTGCTGGTGGTTACAATGTATTGGGTGGTGGTCTACATTTGTTTTAAAACTCATAGAACTGGCCGGGCGCAGTGGCTAAAGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGACCACCATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACACCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACACCTCAAAGAACTGTATACTTCCCCCCAAAATTCAGTTTTACTGCATGTAATGTTTTATTTTAACACATACATATGATTTCCTTTCTTCTGTTTGCTTTGGGTTTAATTGCTCTTATTTCCTAAGGTGGGAACTAAGGTCACTGATTTGAAATCTTTCTTCTATTACAATCACTTAGTGCTATAAATTTCCTCCTAAGTATTATTTTTTGCAGCATCCCACAAATTTTGGTATGTTGTATTTTCCTTTTCATCCAGCTCAAAATATTTTCTAAGCTCCCTTTTCATCTTCTTTGACAGATAAGCTATTTAAAAGTATATTATTTCGTTTCCAAATACTTGGGGATTTTTCAAGAATTTTCCTATTGATTTCTGATTTAATTCCATTGTTAGAAAACATACTCTGTGTGACCTAAAATGTTTTACACTTCTTGGGGCTCATTTTATGGCCCAGAATATGATCTATCTTGGTAGATGGCCCATATGCACTTGAGAAGAATGTATATTCTGGTGTATTCTGCTGTTTGAGGATACAGTGTTCTACAAATGTCACTTAGGTCAAGTTGGCTAGTAGTAGTGTTCAGGTCTTCTATATTCTTATTGACTTTCTGTTTACTTATTCTATCAATTATTAAAAACATGCCACAGGAGTTTATGAGAAGTCAAAGTACATAGATGATGGGCCTTCCATCACTCCCCCAGGCCACCATGTCAGCCGCCCCACACACCCTCCAGAAGACTGCCAGCACTCAGCCATCACAGGGTGGGTTCTGAGCTGCTCTCCCCAGTCAATTCTGTACAAAGATTCTGTCCTACATCATAAACACTGAGCTACAGGAATACCCATTTATCCTCCTATTTTCTCTCCATCTTGCCCTTTAAGTTTGACAGCTAATTCTGCCTACCCACCCTGGCTACACCGCCTGTAGCTAGTGCAAGTAAACAACACACTTTCACCTAGCCCTGCAGGCTGAAACCAAGCAAATTGGAGAGGAATCCCTGATTACTTGACTCCAAG
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Task1_train_12916
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Given this context: Chromosome 9, gene FXN, LOC130001862 (frataxin| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 19931) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Friedreich ataxia 1
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Task1_train_12917
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A mutation on Chromosome 9 affecting FXN (frataxin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TGGAATGCAATGGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCGGGTGATCCCTCCCACCTCAGGCTCCTGAGGAGCTAGAACTACAGGCATGGGCCATGCCCAGCTAATTTTTTAATTTTTGGTAGAGACGGGGTCTCTGTTGTCTCAGATTCCTGGGTTCAAGTGATCCTTCTCCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGTATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCCATGGCCAGCTCTTGATACGATCTGTCTCTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAAGTGTTAAATAATCTTTCTTTGATATTATACATAAACCACACCAAAATGTCTTTCAGTAAGTAAAATGAACCATTTTAGATACAGAAAATTCTAATTAGATTGGCATAGTTAAGGCCAAAAATATAAAGTTGACATTGCTACCTTATCTTCAGCCCTTGCCTTTAAGAGGCAAATGAACACAAAATACAGGTGAATCTTGCTTGGTTCTGAGACAGTGAAGGACTTTCCCCCAGTATTTAAATATATTTACATAACCAGTTACATAAATCTAAATATTAAAAAAATCTCCAATAGATTTTAGATGGCATTCACCATCTTTGTGAAAAGTTGAACATTACTAATGAAATCTGATCATATCTTTAGAAGGATAAACAGTGATAGCATTTACTGAATCAGAATAACTGTTTTTTGGGGTTTTCTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCACCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCCCCTGGATTCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCGCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGAGGTTTCACCATGTCAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTTCAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAACTACAGGCGTGCACCACAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATATTGGCCTGGCTAGTTTCAAACTCCTGACCTCAGGTGAGCCACCTACCTCGGCCTCCGAAAGTCCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACTGCCTGGCCCAGAAAGGACTATTAATTGTAGTTGCCTCTGGGAATGGGGGCTGCCTGCTTCTTTCTGTAACCCCTTCTGTGCTGTTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGTCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCGTGTTATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTTAAATTTTTACTTTGGGCCGGGCACGGTGCCTTACGCCTGTAATCCTAACATTTCGAGAAGCTGAGGCACGTGGTGGATCACTTGATGTCACGAGTTCAGACCAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAACTTTTACTTTTTACATGTTATTTTCATCAATTTAATGAATTTAAATAACAAATGTATAAATTTGATATTAATAAAATGGAAGCATTTGGTAATCATGTTTTGGGTTTTGTGCTTCCTCTGCAGCTCTCTAGATGAGACCACCTATGAAAGACTAGCAGAGGAAACGCTGGACTCTTTAGCAGAGTTTTTTGAAGACCTTGCAGACAAGCCATACACGTTTGAGGACTATGATGTCTCCTTTGGGGTACCTCTTGACTTCTTTTATTTTTCTGTTTCCCCCTCTAAGAATTTTAGTTCACTAAAATGAAGAATTTCCCTCCAGCAGAGCTAAGCATCAAGTAGCATGTAGTTGTAGGTAGGATTAAAAGACTAGGGTTCCGGGAGGTGAAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCATAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGCTGGATAGATAGATAAGATAGATAAGACAAGACTAGGCTTCAAGCTGCAGTCCAGCTCTACCAGGCTTGTTGTGACTCTGGGCAAGTCACTCAGCCTCTCTGAGCCTCATTTTCCAGCTTCAGTGGATACCCATGAAGGCAAATCAGAGAGGGGCCTGAGTGTGTATTTGTCCAGCAGGCAGATGGAGGGAACAACAAACTAGACCCGTAGTTCTTCAGTAGGGATAAGATAACTGCCCAAAAGTTATTTAGATTACAAAGACTTGAGCCCTGCTCCTGTGAGACAGTGATGGGGTAGGTCGGGTGCATTCCTGGGAAGCATATTTTTGAAAAGCTCACCTGGGATTCTAATGTGTATCCCTAGGTCTTATTCCTAGAGATTTTGATTACTTGGTCTGGGGTGTGGCATGACCTGGGCAGGGCACTGGGATTTTTAAGCTCCACAGATGATTCCAATATGCAGCTAGTATGAGAACTTGTTTTTTTTTGAAGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAAATGGTCCACCCCCATCAGCCTTCCAAAGTTTTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCAGGTCCGGCCTGGTGTGAGAACTTCTGAGTTGGATGAAACATTAGCCCCAGATCCTAGAAGCCAGGGAAGTGCTGGTCTTTATCGACTGGCCACCAGGTGGCAGATTTGGGCAAGGGTCTGCCTTTGGGTTTAGAATTATTGCTTAGGCCTTAAAGTAGTTCTTTTTTGCCAGTGGGAGAAAATCCCTCAAAGATGGTTTTCTGGGTTGGTTGGTTTGTTTGTCTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTTATTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGGCACACGCCCCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGAACTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCTCCTCAAAGATGTTAATCCTCTTGATGGCAATTGACTAATACCAGAAAATGTCACGAAGCGTGCATTTTGGATTCAATCATGGAATTGTTGAGGACAATCAGCCATCAGACTAAAGCGATAGAAATAGTATTGGAAATTGCAGCGGGAGCACTGAATGGAGAAGGCACTCCACATAATGGAGGAGGCAACCAAGTCTTAGAGAAGGTATCAAGCCTGACTATAAGGACAGTGAGGGAATTGAAAAAACAAAAAAGGAGCAATGGAGCAGGGAAGGATTGAATGCCTTTCAAGTAGATTCAGTAATTGCTGTTAGCAGCAAAAAATGCAGTAGTGCCTGGGCAGGGCTTTAAAGTGCTTGCACAGGCAGCCCTAGAGGGCCGGGCTGCTTGGGAACTCTTACAAACTGACCTACCAACTTGAGCATCCACAGCCTG
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Task1_train_12918
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This alteration in FXN (frataxin) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Friedreich ataxia 1
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Task1_train_12919
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This mutation occurs in FXN (frataxin) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Friedreich ataxia 1
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AGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAAACCAGCCTGGTCAATATAGCGAGACCTCATCTCTACAAAAGAAAAATGTTAAAATTAGACAGGTGTGGTGTCTGTAGTCCCAGCTCTCTGGAGGCAGGGACTGAGTCAGAGGATCACTTGAGCATAGGGGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCCTGCCACTGCTGCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTGTTGTAAAAACAAACAAACAAAAACTGGCAGCTGATACCTGAGAGTGAATATCTTTTATCGCTGGTTAATGGGATTGAGAGAATGCTTCATCTTATAGAAAGAACAGTGTCTTTGGACCCACAGAGACCTGGATTTAAGATTAGCTCTGCCAATTACTGAGTACTCTTTACTATGAACCTCTGTTTTCCTCATCTGTGAAACTGGAATAATGAATCCTACCGCCAACAATTGTAGTCAAGTTGGAAACAATTTACACAAAGTGCCAAACACCAAGCCTGGCACAGTAGGAACCGAGTAAATAGTGGTTAATATTTTTATCAGTGTCTGCATTGCTGACGTCTCCATCATTTCTATACATTTGTTTTTGAATCAGAAAAAGATGTTATTTTAAAAAAATAACCCAGTAGTGCCCCTTGTCCCATTCCTATCAGTTATATTATTATTGTTACTACCCTCTGGAATTTCAATAACTCTTTGTTTTTTGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGCTTTTGAGACAGGATCTCTGTCGCCCAGTCTGGTGTGTAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCGCATGCCACCACACTTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATATTGCCTAGGCCGGTCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCCATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTTCAGGCATGAGCCATGCCTGGCCTAAATAGCTCTCTGTGTTTGCAAAAGTGTGTTATAAGAATCATTCAGAGCCTCTCGATTGGATGGAGGCTCTAGAATGCACAGAAAAAGGCTGCCACCGTGTATCTCTGCAAGTCATGCACAAGATGGGGAACAGCAGGCTTCCCCCTGCTTACCAGTTCAAATACAGAGAACTAGCCCTGTAGCTGTTTCTTTCATATCTCACCCATTCTAAAGAGACCACAGGCCTTAGAAGTAAAGGACTCTTTTGTTGAAAGAGTGTTTTCAAATTTAAATGAGCATTTATTGGTCAAAGATGCACCAACTAGTCTTTTGAAGAATTCAAGGCTCTTTAGAGAAAAATAAAGCCTTGGAGGAGTATCTGAGAAGCTTGTTAGATGCGTGGGAAGAGTCTGGAAATAAAAAACTTCATCTGGAGTTTCTGCCTTCTACCAACAGAGCTGAAGCTAATGCTCTCCTAAGACAAGCAAAGCAGATGGTTTGCATACTTCCTTACCTTCCTTTTACTTCCTCTGTAATAGACTTGTCATGTCTGATGTTTGAGTTGACGTGGTACTCTAATAGAGTTAGAGTCTGCATTTTTTTTATGTCCTCTAGTATGTTCTGGTTGATGGTTGAGGGCAACAAACCAGCAGTCCCAGATGCCAGCACCAAGACCTGAGACAGGTCACTTAACTCTCCGAGCTTCACCACCATTCTCACCTTGCAGACCTCACAGGGAACAGGGAAAGCTCTATGAGATACAACATCATTATGATTAATCCTATTCTGATTCTGAAAGCAAAGCTCTTCCTACACAAACTCCTATTTCTAAATACTAAAAGACATTTCTTTATGGTGTATTTTGTGTACTTGTAGAAATGGAAAGTGTTGAGATAAAACATGAAGCAATGATGACAAAGTGCTAACTTTTTCTTGTTTTAATTTCTTTATGCTTTTTTTCCACCTAATCCCCTAGAGTGGTGTCTTAACTGTCAAACTGGGTGGAGATCTAGGAACCTATGTGATCAACAAGCAGACGCCAAACAAGCAAATCTGGCTATCTTCTCCATCCAGGTATGTAGGTATGTTCAGAAGTCAACATATGTAATTCTTAAAGACTTCCGAAATGTGACATTGTGGACCATTTAAGAAATGTCGGCTGAGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGGACAGGAGTTCAGAACCATCCTGGGCAACATAGTGAGTCCCTGTCTCTGTAAAGAAAATAAAAATAAAGTCACAGCTGGGTGCAGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCTGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGTCACAAAGCCCCACCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACGCCTATAGTCCCAACTACTTGGAAGGCTGAGGTTGAGCCTCAGCCTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCCAGACCCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAGTCATCGTCTTATGTTAGCATCCTTGTAAGTGAGCCTTTCCTGATATTTTGCAGCCTGTCTCATTCTCAGTAGAAAAGTTTACTCTAGTTACATAACTTCTCCCTGCTGACAATTTGGATACTGTAAGCAGGCATCAGGATATTAAGATCTGAAGTGAGTAGCTTATAACTTTTCCAAATCCAGCCTAGACAGTTTTCCTCTATTAAATTATTGCCCTGACTTTAAAAGAAGCTACTTTTGACCTTGTAGCGTTTGAACAAGTTGCACTTTGTCTTCAAAGCAAGTTAAAGTTTGACCTCTACTTGTTTTGAGCCTCTCAGGTAAAGGGTTATTTGAATTCCCTTTGCAGGTTGGGGTTGTGTACCCTGTGGAGGTGGTAGAGTGTTATATATTGCTGCTCCAGGGCATTTAATCCCTCCTGCCTTTTCCATTGATGTGCTTTCAATCTAGAGGAATAAAAGATTGTGTTGGAGACACAATGTGGCCTGCATAGCATCTGAAAGCCTGAGAACATGCAGGGAGAGACATCCCTCATCCCTCAGCAGCCTGGCTGCTGTTGAAGTGGTTGTAAGAAAGTAAAAGAGAAATGCCCACAAAACGTTCTCAGATCCAGTCATTCATTAGCACTTCCAAAGAGAGCATGTTGACTGTGAATTGGGAAAGGGCCAGATAAAACTAGCATAGAATTCTTTGAAAGACTAACGGTATTTGCATTTTTTAAAAATTATAACCTTACTCTACCCCCTAACATTGACATCATTTTTAGGTAATTAATATTTTCCCATTTATTATTCTGTGATCTCTAATGCTTTGTTCAGAATAAATAGTGTGTTTCCTTTCCCCACACTTTCATCCAAGAAGTGTGCTAGAGTTCAACAAAAACAGCACTAGAAATCACTGTCATTCTAGGAAGGCCCTAATTCACAGATTGTATTGGTTTTTAGACCCAGTTAGTGTGCTGGAGGTTGGAGGATTTTAACCTCTGTGGGCCAACTAGCCTCTGTGGCCTCAGTCATTCTTCCTGACCCTGGCTGTGCTTGAGCCTGTGTGTTCTTATCCTTCATCTCCGGGGGAACGAAGTGGATCAGCTCGGTCCAGCGATCACTTTTGGGGATCAGTGGCTTTGTAGATATCGGGCAGGCACTTACCCCAAAAGAACTTTCCCCATATCTGAAGACTGAAAACGTCCATATCGTATTTGGACACACTGCCCAGCAATACGCTCTAGCTGTGTTCAGAAGCATGGGAATTTGGAAAGATCTGCTGAGCATGCCGTTTACTGTCACAGATACTATCTTCCTCAAAAAAAAAAAATATATATATATATATGGGGGACGGGGCAGGTTGAGACTGGGTGAGACTGAAGAGGTGCCTTGGCCAGAGCAGGCCACACCCAGAGACCACAGGCTCCCCGGTCCACCTCAGGCCCCTCCCCTTCCTGCGCCGTTTCCGGCAGATCCAGAGTGGCCACCGCCGGATGGGAGTCGGGGGAAGGGAGGCAGAG
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Task1_train_12920
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Given a variant located on Chromosome 9 and affecting FXN (frataxin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12921
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This is a variant in TJP2 (tight junction protein 2), located on Chromosome 9. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hypercholanemia, familial 1
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CAAGCAATTCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCAGACTTAGCTTTTTAAAACACAAATGAATTAGGATTATGTATTATCTATGCTCACCATTGTGCATTGCTAGACTGATCATGGATGTAATAAATCTTATTTCCGATCTTCCATGCATGAAGAAAAGGGTTTAGTGCTTTGCTTTTCATGAGATCTCAACACATATTTTACGTTCAAATTTTATCTTTAAAATCCAGTTACGGGCCGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCCACACTTTGGGAGGCAGAGACAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCCCTGTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAACAAACAAATCCATTTACTTCTTTTTCACTGTATGTTGAAATGAAACTACCAACACATCTACTTTGAAGTTAAAGGTATACTTTAAAAATATAATTTTAGGCAGACATAAGAAAGAACGAAATATGTCCTTTGCAGCAACACGAATGTACCTGGAGGCCATTATCCTAAGCAAATTAATGCTGAAACAGAAAACCAAATACTGCATGTTCTCACTTAGAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACACACAGACACAAGGACAGGAACAGTAAACACTGGGAATTCCAAAAGTACGGAGGGAGGGAGAGGAGCAAAGTTTGAAAAACTACTTCTTGGGTACTGTGTTCGGTACTTGAGTGACAGGATCATTAGAAGCCCAAACCTCAGCATCAGACAATACACATATATAACAAACCTGCACATGTACTCCTGAATCTAAAATAAAAATAAAATTAAAAAGGATTGGCTAGCACTGGGAAGAGCAGTCTTTTCCCGCCCAGCTAGAAAGTTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTTTTTAGAGACTTCTCCATTTGCCCAATTTAAAGTGCAAAAGCTGCCTTGGCTTGTTGAAGCCTTGACCTCACAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGACTATGGATGTGCACCACCATGACCAGCTATTTTTTTCTATTTCTAGTAAAGACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTGCTGGACTCAAGCAATCTGCCTGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCATGAGCCTAGGCAGAAGGTTTTTTTTTTTTTAATATGTCAAAACATCACAATATACAGAAGAATTAAAAATATTTACAGTACAGGCCAGGCACAATGGCTGTCTGTTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGTTGAGACAGGAGGCTCATTTGAGCCCAGAAATTTGAGGCTGTAGTGAGTAGTGATCACACCGCTGCACTCCAGCCTAGCAACAGATCAAAACTCTGTCTCTTAAAAAACAAATACAATAAGGAAATCTGAAAATTAAAAAATACAGTTTTAGTACAGGTTCAGTTTTTACTGAAGTTGTTCCAGCTCGGGCCAGCATGATGCAAAGAGGTACAACTGGTGCTTCAAACAGTACGTCCCTATTTGGACTGAAGACATTGTTTCCTATCCCGGCCAGCTTCTAGTGATAACTCCAGTCTGCACTATCAATCTTTTCCAGCCTCTACAGGCTGTTTCTTTCAGATAAGGAATTTCCCTTTATAAACCTGTCAGCTGACAATGACTATGCTTTGTTTTGTTTCTCATTTGTTTCTGTAAGCCCATCTGTTCCTGAACAGTCTCTGGTTATTGATTTGACCTTTATTTTATTGAGTGCTTGTAATAAATCCTGAAAGCCACTTATTGAAGGATTTTTAATATTTCTCCTCTCTGATGTACAGGATTCCAAAAGAGGATTTGGAATTGCAGTGTCCGGAGGCAGAGACAACCCCCACTTTGAAAATGGAGAAACGTCAATTGTCATTTCTGATGTGCTCCCGGGTGGGCCTGCTGATGGGCTGCTCCAGTGAGTGTCCTCCCTCGCTCCGCAGCCCCTACCAGCCCTACTGGTTGGCCCTAGACGGGGTATTTTGGTTGGTGTCCACTTTATTTAAAAAAAAGAAAAAAATAACAAACTTTTATATAATATTTGAAAAGTCTTCAAGCTGGAATGGAAGCCATAACACACCATGTTTGAATAATGCCCAAACCTTGGGAACACCCCAGCTTTGGAGCGAGGAGGGCAGTTGTTTCCGTAAGAAGATAGTTCCAAACATCCCTCCTAGGTTTAGGAATCATTTCTGAACATGGAGTTTTAAATTGGCATGCTTCTCAACCCCGATGCTTAACCAACACTGTTTATGTTTGTTTTAATTTATATTCTTTAAGAATTTAATGAGGAGACTTTGGTTTATTGATTATCTTATTTGTAAGAGTGATGTGGAAGTTGGGACAATTTACTATAGGAAAACCACAAGTTTTCCAACTGCCAGCTTTCTGACCTGAAGAAGTAACACCATTTTATTTTAATTTTTAATAAATTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGATTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCATCACCTTCCGAGTTCAAGCAATTCTCTTCTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCGCCATGTTGGCTAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTGAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCCAGCTGGTAACACCATTTTACATGATACATGCCTGATTCCCACAGGATAACTTCTCAGGACGAAGTCTAAAGTTAACTGTATGGCTGCATTGGATAAATAGCTCAAAAGTTTAGGTTTTGTTGGTGTTTAAAGCCTCTGTGAACTAAGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGCAGGAACGCTTGAGGCCAGGTGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACCTAGTGAGACCCTGTTGGGATGGCATGTACCTACTCGGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGAGAGAATCCTTTGAGCTCGGGAAGTTGAGGTTGCGGTGAGCTATCATCAGTCACACTACTGCAGTCCTTCCTGGGTGAGAGAGGGAAACCATGCCTCTTAAAAAATAAAATTATAGTTAAGAAAGTCTCTATAGTTTTATCAAAGTTAGTAGTCTTTCATATGGAGAAATGCAAAATTTTAAAGTAATATTTGGGATGAACTGGAACAATAGGATTCTGTGATCTCAAAATTTCTTAAGAATCCAAGGCAAGCCCTTTTCCTGCACAAAAGCACAAATGGATATACACCTACTTGGAAGGAGTGTTTTTAGACTTTTCTGAAGCCCACCGTGCACCTCAGGCAATAGGGGACTGATAGAGAAATTCCTTTTGTGTCCAGACCTCACCGTCATCAAGTACCTCCTGGTGTGATGCTGTGGTTTGGGGAGATCAGGCCTCTCTCTTCCCAGATGATTTCCATTTAGACACTCAGAATTGAGCTGTATGGCCCCCAGTTCCTTTCTTTGGAAGATCTCAGGCCAAGTTGACTGGGCCTTGGGCGCCACTAGACACTGAGCCCTTTAGAAAGCCTTTCAGGTCTATTTGCTGCTTCTATTTGTTCCTAAATAAATAATTTACAATGAATAGATGGGAGTTTTTCATGACCCATTTTTATTTCTTGTTTACAGAGAAAATGACAGAGTGGTCATGGTCAATGGCACCCCCATGGAGGATGTGCTTCATTCGTTTGCAGTTCAGCAGCTCAGAAAAAGTGGGAAGGTCGCTGCTATTGTAAGTACTGGGTTTGCTTTCAGCTTGCCTTAATAGCATTTTGGTTTTTTGCCCA
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Task1_train_12922
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A variant has been detected on Chromosome 9 in SMC5 (structural maintenance of chromosomes 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Atelis syndrome 2
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Task1_train_12923
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Here’s a variant in TRPM3 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 3) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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GAAATAGGTGGAGTTAATCATTTCTACTTTGAATTAAGAGAAATGCTAGTTACCAACAGAATAAAACAGAAGTCTAAAGAGCAACACATTCTCACCAAAGGGATAAAAAAAGGAGTTAGAAAAATATGTCTTAATGGATGAGACCCAGAAAATGACATAATAAACAGTGAATAACTATAGAAAGCTATTTTAAAATGATTAATAATAAGAGTCACTGTGTCTGTAATTATTTAAAAGTCACTAATTACTTTAAAAATCCCAGGAGGAAAGTTTTCTTTTTCCTGTTTTATAGAAGAAGGGTTGAGACACACAGGGGCAGGGGACTCAGAGCAGGTCACCTCATCAGACAGTGGCAGAGTGGAGATTAGGCCCAAAGACTAAATTTCATGCTCTTAACCACCCCTTTGCAGGACTTGAGACTTGAGATAGCATTTGGGAGCAACTGAATGGCTTTCTGATTACCATGGCTTTGTTGGAATGGCCACCTCCTTGGAACTCAATGGTCCCAAAAGCATCCGTAGGGCTGAGTTGAGTGTGTTTGCTGATGGACCACTTTTCAGACTGGATGTCATTTCGGGAGAGGCGACTTTCATTTTTCTCATTCTGAAGCACGGAGATACTGGGGGTGAGGCCAACATGCTGGCCTATCAGACGCCCACAGCAACACCTATAACAGAAGAGGTTAAAGTGAACCCCTGGTATTAGTCACTATTGGGATACACACTTAAGGCAACCAGCTGGAGAAATCTATAGTCTGTGCCAACACCTGTCAGTCAATTCTCAGGAAGAATTCCACCATGTGGCTATATCAGGTATTGGTAAACTCAGGCTTTCCATGATATACATATCTTTTCTTTTCTCCCCTCTACCCATTTTCCTTTAGCTGTATAAGTTGTAATATGTCTCCTGCCCTTCTCCGTCCACCTCTTTTGTACCTGGCATTTTGTTCAGGATTGGACATCTGCAAACAAAACTTCTCTGGATTTCTCTACTTCTCACTCAGCCCATCTATCAAATCTATCAAAGCACGAAGGTCTCTGAAGAGCTTTGAGGAGGAGAAGTTTAACATGCACATTTAAATGAGGAATCTCACTTCTTTGTGAATCACAACTGAACTTGTCTCTTCCCAATTGACATTTGCTGTCAAATATCCAATTCTGAGAATAAAAATCTGCAGGCTTAAGTGTTCTTGACGAAACAATGAAAAATATTCATGAGATATTTGAAAACTTAAACTTTGCTCTATCATGAAAATGTCCTTCATACATTACTATTACTACCTTTATGACTATTAGTCATAATAGTTACAATATGTAGCTGCCATTTATTAAAAACTAACAATTTAGCATCCATTGTATAGATGAAATATTGTAGTTTTGAAGGTTAGGTAATTTGCGCAAGGTTACACGGATAGTCTCTAAGACTCTGTAGTCTATATTTTAAACTGATCTGTTGAATTGCCCATTCATAAGGGCATTTCAGACATATATATGCTACTTTATCCCAAATGCTTCTTATCTTATATATTGTTGATCCTAAGGAAGGTAAGTAGGGTGCTAACAAAGTGCTTAAATGGGAATCTGAAGGTATACAGTTTAGTTAGGAATCTGCTAGGAGTCTTTTATTTAAGTGTCTCCTTTTTTCCTATTGCAGAACGTGTTGGTACTAACTAAGCATTTGGAGGAGGTACTTAAAAGGAAAAACCAATAACCATAACAAAAAACATAATCCACTGTTATATACAGTGATTAATTCCTTCCACAATGGTATATATGTTTTTCTTTATCGGCTCTTAGAGTAAGAATTAATTGTAGAAATGACATATTATATAGTGTGTATAAATAAGATTGCCTCAAAGATGTCCAGAAACAATATAAAAGATATTTAATTTGACAGTGTTTCCCTTGTAACAGGTCATGATTACTCTTGCAGGTTTTTTGTATAATTACTACTTCATGTTCTCAACATTATAGACAGCAAGATTACCTATGGGGGTCTTTGGTGCTGGGTATGATGTGGACACATTCTCTTTTATAAAATGCTCTTTCTATCCAGGATTTCTGAGCCTGAAAAAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGGTGAACATACCGTGAAATATTTTTAACTAGAAAGCAAAATTTCATAATCACATAAGAGACTAGTATATCACAAATTGAACTGAAATTGTGATTATTTCACACATAAACACTAAATATAACAAAATCAATTACTTCCCGTACCTGCTGATTAGATTATTTAACATCACAATATTGAGAATTAAAGGAACTGACCATAATAAAAAAAAGTTAGTGATGGAATCATGTACAAATTCAGAACAGAAAGACAATGCTATTTGCAGAGAAAATAAATTTGGAGGGATAGAATAGTATGTTTGTAACCTTATAGAAAACAAGTATTCAGTAGTGGGAAGAAATGCATCTAAATAAGCATAAGGTTTTCACAGCTGACACTTCCATTAGATTTTCCTTGTAGAAGGAAAGAAAAATGGCAAGAGAATTGCATAACTCAAAAGCCCTAATGTATCACTATGCTTTTTTCTAATTAACAGTGCTAAGTACAGGGGGGTTGGGGGGGGGGAGGAAAATAAAAGCATGAGGAAGATAAATGCTTTTATCATAGTCCAAAATTTTACAGGTAATGCCTTTGGAAAAAAGTAAGATAGCACATTTTTTCTTGTGCGCCCCACACGCCCTTCAGCAGAGCATATACAGCTTCTTAGAATGGGCTCTGTTGGGTCCATCCACCCAGAAGTCCTGCCACTGAGATTGGGTTCCCATGTGGACAAAGGATGTCTCGGAAAACTGTACAATCTCTGTTCCAAAGCAGTTGTCCATCCTGCATCCCTTCATAGTTTTCTTTACCAGCATTTGCAATGGCAGCGGAGTCTCCCATGAAATTCAATGAGCTGCTCAGAGGATTCCTTCTCTAAGCCTTTAAGATGGAAGTTGCTAGAGCAACATTTAATGTTATTTCTACATGGCATCATCTTCTCTCTAATGCAGCATCAGTACTAAATTCATACTCTTATATACAGGGCTAAAGCACAACTGAGCTGTTGATTTGACCTGTCTCAATGGTGTTAACTGTTATAAGCCCCCATGTGTTGAACCATAATTAATCTTGACTCTGCCAATGACTCAGATGTCTATAAGCTGTGCTAAATTCTGGTTGGTCCTCAGTACTTCAGTCTTGCACCTCCCTCTTCTCTCACAAGGGAGGTTTAGGCAAGCATGTGGCACCGAAGGCAGTAATTGCCTAATACTCGTGACAGTGCACATTTTACAAGGAGCAACATGAGCCATGGTTGAGGGGCACAAAGAAACTGCATCCTGTTTCAGTAATGGTGAATATCAGATGGAATCATTTCTGGGTGTTCATGCATTGTCCACATGAAAAGAGCACCCACCGTGCCTCAGAGACCCTCAGGTCCAGGTGGGCCTCTGCATTCTCACACCACAAAGGTAACATTTGCAGTTTTGCCTTTCAGCTAAACATGAAAAATTCCCAATGTCTAGTCTCAAATATTTTTCTTTTCAAACAAGTAGAAAAGGCTAGTGGCTACCTCTTTGTAACAAAAATGAGCTTAGCAGCGTAGACAGCCAGTCTTTTTCTTTGTAAAAAGCCTGTTCGCTAAACTATTCATAGGCCATGATTTTTCTCCAGACACTGAATACTTTCATTGATAATATCTCTTGGCAGAAAGAGGGTAAAATGCTCTTCACTGGACATTTGAAACCAACTTTTCCTACACTTTAGAGAGCAAAAAAGGAGAATTTACTTTCCTTCTCTTTTTGTGTTCAACTTTGGCCAACATTCAGAAGGCTCTTTTGTGGGGGAGCATCTGGGAATTTTAGAGAGTGCTGACCAATACTCCCTGAGAAAAAGTGGGACAACCTTGACCATGGGTAGAGCATGAGGTCTGCATTTAGAAAAAATGGTGTGAGTGGGACACTGTGACCTGGAGAAAGTTACATGATTTCTTTGATCCTCAGTTTTCCTCATCTATAAAATGGAGACAACAGCAATACCTGCAACACAGCATTGTTGTCATGATTTTGGGGG
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Task1_train_12924
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A variant was discovered in gene CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2), Chromosome 9. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hypertelorism
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAATAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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Task1_train_12925
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A mutation in CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2), located on Chromosome 9, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Joint laxity
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAACAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAATAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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Task1_train_12926
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The variant affects gene CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Abnormal sternum morphology
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAATAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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Task1_train_12927
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An alteration has been detected in CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Myopia
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAACAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAATAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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Task1_train_12928
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The gene CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAACAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAATAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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Task1_train_12929
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A genetic alteration is present in CEMIP2 (cell migration inducing hyaluronidase 2) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Inguinal hernia
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAACAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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GCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACACAGGGAATTTAAAGATCATCTAGTCCAGCCCCCACCCACTGCCTGAACCCTCACTACTAACTGTTCTGCCAATTCTCAAACCCACACACTGACAGAAAGCTTGTTCCTTCCTGAAGCAGCTCAATCCTCCCTTCAACAGCACTAATAATCTGGAATCTAATGATCTATAATCTTTCTCTCCAGTTTCTGTCCATACGCTCTTGGTCTCCTCCCCTAGGGCATATGAAGAACCAAATGCATAGTGAGTCCATAAAACAAATGGTGTGTAGATATTAATATCAGGGTGTCAACTTGTTTATGCTTTTACCTGAAAGCTGAAGTAATCTGCAACTGGACATTAACAATAGATAAATTACCATCTTTTCTTTCTCATTTCTTATTTTATGTTATTATGCATTCTTTTAAATTCCCACATTTACTGGAAGTGTAGAAGCACTTTAATAATGAGCTTTTCACTGATGATCTTATTACATAAACTCAGGAAGGAAAAATACACATAAATCTTGGGAGGACAGTTCATGAAGACTCATCATGCAGACTTGTTAACAAGAGTTGGAATTTCCAAAAAAAATTAATGCCAGATGGTATCATAGTTTTGGGGTTTTTTTGTTGGGGCAGTGTTCTTGTTTTGTTTATGCCCTGTATTATCAAGAAGGAAAAGTACAATGTTGACGGAAGCACAGGGAAAAAAGGCCAGGTGAGCCAATCACTATTTTTTTCTAAAGCAGAAAATTTTTCCTTAAATGTTGAAGCTCTACCTATTACTCTAAATTACTGAAAAACTAAAGAAGCACTTACTGAACAGTTACTGTAAACTCTTTTGTTTTATACCATAAATGTATAATGTTGAGTTCAAAAGAAAAGCAATAGAATGAGTGAAATGCACAATGAATCCCATAAATGAAGCAATGTACAAAGGGGCTGTGCCTAGTACCAGGCTCAAAATGAGTGCCCGGTAAGTGTCAGGCATTCTTTCAATATGCAACTTACAGTAAGAATTTCTTTGTGTAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGACATGATCTCAGCTCACTGCGACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATTACAAGCCTTGTGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATGGGCCGGGCCGGTCTCAAATGCCTAACCACAAGAGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGGGAGCCACTGCTCCCAGCAAGGAAATGTAGTCTTAAGAAAATACCTATCTGATTCCATTTTAAATATCAATGAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTAATCAAATAGGCACTCGAAAACCATAGGATTTCTTTTAATTAAGAAATACTTCTATTAATAAATGGATCTAATTCATCATTGGGTTTACTATTATCTGATAGTAGAAAATTAATACAAAAGAAAATGGAGGGGAGGCAGCGGGAGGGAAAGCATCAGGAAAAATAGCTAATGCATGCTTGGATTAATACTTAGGTGAAGGGTTGGTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACGTTTACCTATGTAATGAACCTACACATCCTGCACATGTAACCCAGAACTTAAAATAATAGAAAAGACCTTGGAAAATCAATTTCTCTAGTTGACATCTTTTTTTTATACAAAGAAACTGAAGCAATATGTATCATTAGCAGCAAGAATATTGCTCAATAGCTATTTTTATCTAATATTCCCTGGAATCTAGTGTTTGATGCACTCCACTGCTATGACTTTCAATACTGATGATTGTGATGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTAGTGACTGAGAGGAAAAAGGATTTCAGGAATCAAATCCCAAGAAAATAGTGTGTTTCCCAAGAAGTACTCTAAGCAGTTTAATACCTTTGACTTTGACCTGAAAATGGCTGCATTCAGAATAGGGAAGAAGAGTGAACTCCTCTGCTTGGTACATGGAATAGTCTGTGCTTGCGACCACAATCTGGTCTCCAGGTTTCCAACTACTAACATCATCTAGCAAATTTAGCTTCACTCCATCTACAACCTCTACCCGGAATCCTGAAAGAGAAACGCCTAAACCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAGTGATACATTAACAGTATTTTTTTCTCTCTAAAATGAACCCTCACACTGATTCACAAATCAAAAGTTAAGATAACCACGATTCAGCAAATTTTTACGCATGCTACCATGTATTAGTCACTCTACAGATATAAGTAATAAAAATATGAAAACAGAGAGATCCCTGCCTTCAAGGGGTGAGTGCCCCATGTACCTCTAGCCATGAAGGAACACAAGATGTCACCTTAGTAAACCATTATTTTATACTTTTGAAGAAGGCTCTAGATCCCCAAATCTCTTGCTATATTTAACTCAGTGCAACAACTGTTATACTGACCCCAAACCATCCTAATATGTGACAAGTACATATATTCCAGCAGAAGTTGTCAAGCAGAGGATAGGTCTGTAATAAATACCCAGTGCTTCAAGTTGATCCAAGCACAGAAAAATGGATAGAACATTAGCACACTAACAATCTTAATATTAAGAATAAGAATTTGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACTTGAGCTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTCCCTACAAAAAAACATTGGCCAGGTATGGTGGTGTGTGCCTACATCCCCAGCTCCTTGGGCAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCAGGAAGGTTAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGGGCCACCACATTCCAGCCTATGAGACACAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAATACATAAAATAACAATTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGATGCCAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCTTGAGCAACAGAGCGAGGCCCCATCTCTAGAAAATATTTTTAGAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCTTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCACGACTGTGCCACTGCACTCCATCCTAGGCAACAAAGCAAGATCCTCTCTCAAAAAAATAACATAAAAATCTGTCTCAGAAAACCCTTCATCTCTGTGCCTTTGATGGTGATTTATTCTTCCCCTAAAATGTCCTTCCATTCTTCTTGACCAACCAACATACTGTCCTTTTTATGAAGTTCAGGCAATTCTTTAAGGACTTCCCAAACATCCTTGTTGGAAGCAACCTCTCTCTCTCCGGTATTCTCTCGGTATACTGCCTGGTATTGTTCATACCTTCCCAGTGGGAGGACTGCTCACCTCCTTGGAAGCTGCATCAGTGAAGGTAGCAGGGTACATTATTTACGTATGCACTACTCTGTCTTGTTTGTGGTATGTATCCACGGATGTCTACTGAATGGATGAGTATGACCAGTATGATCTGCAATGTAACCTGAGGTCACATGATGGTGCCCCTGTCCAACTCAGCTCCTTTCCTGGGATGATGTAAATTATGTAATCTAATGACTACTAATTACTGATCTTTCCTAATATCTTCTTTGAAAGTCAAAGTTAGTTCCCAGTTAAGCAGACAGGAACTGAAAATCTGATCCAACTTCATAACTTGGCTTCTTTTACATGCTATCCAGTATAGAAATGTTTTCTGCTTCTTAACATTCATGATATAATCTGTCATAAATCAAAAACTGATTTAACGGAAATGTCCATGAAATAGATGAGAACTACTTCATAACACTGACAGAGAAGGAAAACATGACATTTCAAAAGATAGCTGTTTAATAAATATCAGTACTTCTCTGTCGTCTAATTAACAGCATACTACCCTGTGGCTACTTTAAGATGCTGA
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Task1_train_12930
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The gene TMC1 (transmembrane channel like 1) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Delayed speech and language development
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Task1_train_12931
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The variant affects gene TMC1 (transmembrane channel like 1), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Bilateral sensorineural hearing impairment
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ATATAAAAGATTGCATCCTTTTTCATTTTCATTCTCTGGAAGTGAAGGGGTTCTGGTCAAGTTGTTTTTCTCAAAGTATCTGTATAGTTTTTTTCTACCAGGAACATCAACTATACATTGGACAGAAAATAAGAAAACAATAAATGATATACTGATACAAATATAGATTTTGGGGAAAGACAGAAAAGCAACTAACATTTATTTAACACTTACTATGTGCCAAGCACTGAATTGAATTCTTTTATAAAGTTATATTTAATTCTTACAGTAAAGTAGGAACATAGATATTATTATCTCCTCTTTACAAATGTTATACCAACTGTAAGCTAAATGTATTCCCATAAAGTTTTGTGAATAAAGTTCATATATCCTAACTTTCATATATATATATACTCACATACAATAGATTAATTTTGTCTGTTTCTACAGTTTAAATAAATTGAATCATATAGTATCTATGCATTTGTTTCTGGCTTCTTTGATGCAATGTTATGTTCACAAGATATATCCACGTTGTTGTGGGAGTTATACTTCATTTTTATTCATGTGTTGTAGTCTATTGTATAAAGATGCTGTGACAATGTATTTACCCATTCTATTGTAGATGGACATTTGGGCTGTTTCTAGTTATGAGTAATCTTTTTTTTTTTTGTTCATTTTTAAAATTAACTCATACACAATTACTTGTCTTCTGGTTTGTTGAAACAATAATGCAGACATTTGCTACAACAATGACTGTTAAAATGGCTGGCCACAAAATCTCCAGCAATACATTAATCTGAAGGGCATTCTTGATGAAGTTGACTAATTTTGCCATTTTCATCCACCTTATAGTATTTCAGGACAGCCAGCTTAACCTTCCTTTTCTTATGCTTATTCTTCTTTGGAGTGGTGTAAGACTTCTTCCTTTTCTTAGCACCACCATGAAGTCTCAACACAAGATGAAGAGTAGACTCCTTTTGAATGTTGTACCCAGACAAAGCACATCCATCTTCCAGTTTCTTGCCAACAAAGATCAGTCTTTGCTGATCAGTAGAAATTCCTGTCTTATCCTAGATCTTGGACTTCGCATTTTCTATTGTATCCAAGGGTTCAAACTCCAGAGTGATGGTCTTTCCCATAAGGGTTTTTAAAGAAAATCTGTGTTTTGGTGGTGGTTCCACTGCAGAAGGCAGATGGGAAAAAAAGCGTGGGTGATCTTTTGAACTTCAGACTTGTCTCATGCTATTATTTAGACAATAGTGCCTGTCCAGCTCCCACTTCATCCCAGCATTTGCATACATGCAAAATTCTCTGCCACATTCTCATTCTTCCTGGTGGTCCTCTTGACTATGGATGACCCAACATTGGAGTTAAATAGAAAGAAGGCCTTTTGCAAAATGATTTTATGACTTGTTGTCTTCTCTTTCAATTAAGCTGACCAATCTGCCTCTACCAGAATGCAGTGTCTCATGTCATACAACTTACCATCTTGTATTGAACTCACCTATTTGTACACAGACTATCCTGGTAGATCAGAAGGCTTTCAAGACAGGACCTGGAAATAAAAGACAGAAAATAAAATTTATTTTGTTTATTATTTTTATTATTTATTTTATTTAATTATTCATATTGAGTCCTTCATACAATGAAAACTAATTAAACACATACTCTGTTCCAATCACCCTATTATGTGCTAATCCCCTGCTTTCTTATTGTGTTATATAATAAATAGCTGTTTCTGAGAGGCCAGCATATTTTCCATAAAACAGGGGATCGATAAACATTTTTTTGTTGAATTAAATTGGTCTGGGGTTAGTGGAGAACAGGGAAACAAGTGAAACCTACTGTTTCCCCCTTTGACTAGAAAGTAGTATTTGCTGCCAGAGAGACATTTCCAAGCTTACTGCATTGTAATGTTTTGAGGTGGGGGATAAACATCTTGACAAATCAAGAGGTTGGACTTTACTTTTGTATTTGACTTTCTTTTCAGAAATGGGCAAAATTCCTCCGTGATTTTGAGAACTTCAAAGCTGCGTGTGTCCCATGGGAAAATAAAATCAAGGCTATTGAAAGTAAGTCCTTATCAGATCTCAGGTGGAGAAGGTTGTCTTAGAGAAGTATCTCATAAGCTTATCAGATGCCTTTGTCAGTTTCTGGACTTTTGGGAAGACTAGAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACCAAATCAACAAAAACTTTGTTTATGCCTGCTTTCGTCACTGTGAAGATTTGCTAGCACTTACCAAGGACAATACTGGGGACCCCACTCTCGTGTTCTACCTTAGTCCAAAACATTACCATTCTAACCTGGTTTTCTCTCCTATACAGGGAAGTCACTATTGTGCACAATGACATTGAATCATCTTACTTGGAAGGCAGAGATTTTATTTTGGCAATGAACATGACATTGAGAATATATACTCTCATGAATGTTAGACAGTAATCAAAATGAACAATGTTTTAACAAGTGAAGAAGTCTTAGTCTGGGCGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGTGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAATCCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAAAGTACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGCAAAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAAGCAAGAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCCAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAACGAAGTCTTAAAACCTCATTTTCAAATCTCTGAAGTAGAATAAGCAATAGTCATCCAGGAGCTTGCTATCTGAATATTCACATTGTGCCTTTATTTTGTAGAATATTCATAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAATATAGCCAATCAAAAACCTATTTAGTTTAGTGCTTTAGGCTTAGAATAAGGCAAGTAAACATTTTAAAATATTGTAAATAAAAATAGTAAATTGTTTTTTAAAATAATAATCTAAAAAAAGGGATAACATTTGAAACAATTTTGAGCACAATCTTTCCATATTCTGGTTTCTAACGGTTTCAACTAGGATCTGATTTCCATCCATTCCTCTCTAGATTGGAGGCAGGTTTTCCTGCTGGTTAAGTGTGGCGTTGTATAATTAAAATGGAGGCTCCATAGGGAGATAACACAGCTGATGGATAGCTTGCTGACATGATTGGGCATGTTTTAGGAGTGGCTAACCCTCGGTTCCCTGTCTCTCAATATCAGATGGGAATTATTAAGTGGCAATGAATTAAAATACATCAGCTCATTAATTGTATCCCCTTCCACACATTCCCAGTGCCATTTCTCTCTTGCTTTAATTTCCTCCTTAACACTTACCGCTATCTAAAATGCTATATCTTTAATTTAATTTTTTGATGTAATCTTAATTCATTTTATGTTCATTTCTCCCAATAGATGGGAAATTTAGTTTTGTTCACTCCTGCATTCCACTTGGCACTTAATAAATATGTATTGAATAAAATTACAGACAAACTCGCTAAATGTCTACCAATCTAGGAAAAAAAGAAAGGAATTTAGATACATCAAAAAAGAGAAGACATCATGGATTTCTTAGGTTTCAACTGTACAGCTCAAATGTGGTAGGTTGAGAGGCACTGAAAAACAAAAGGCCATTTGGAGCATTACGGTCCTGATACAATATATATAGTAAGAACTCT
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Task1_train_12932
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Here’s a variant in TMC1 (transmembrane channel like 1) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Intellectual disability, moderate
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ATATAAAAGATTGCATCCTTTTTCATTTTCATTCTCTGGAAGTGAAGGGGTTCTGGTCAAGTTGTTTTTCTCAAAGTATCTGTATAGTTTTTTTCTACCAGGAACATCAACTATACATTGGACAGAAAATAAGAAAACAATAAATGATATACTGATACAAATATAGATTTTGGGGAAAGACAGAAAAGCAACTAACATTTATTTAACACTTACTATGTGCCAAGCACTGAATTGAATTCTTTTATAAAGTTATATTTAATTCTTACAGTAAAGTAGGAACATAGATATTATTATCTCCTCTTTACAAATGTTATACCAACTGTAAGCTAAATGTATTCCCATAAAGTTTTGTGAATAAAGTTCATATATCCTAACTTTCATATATATATATACTCACATACAATAGATTAATTTTGTCTGTTTCTACAGTTTAAATAAATTGAATCATATAGTATCTATGCATTTGTTTCTGGCTTCTTTGATGCAATGTTATGTTCACAAGATATATCCACGTTGTTGTGGGAGTTATACTTCATTTTTATTCATGTGTTGTAGTCTATTGTATAAAGATGCTGTGACAATGTATTTACCCATTCTATTGTAGATGGACATTTGGGCTGTTTCTAGTTATGAGTAATCTTTTTTTTTTTTGTTCATTTTTAAAATTAACTCATACACAATTACTTGTCTTCTGGTTTGTTGAAACAATAATGCAGACATTTGCTACAACAATGACTGTTAAAATGGCTGGCCACAAAATCTCCAGCAATACATTAATCTGAAGGGCATTCTTGATGAAGTTGACTAATTTTGCCATTTTCATCCACCTTATAGTATTTCAGGACAGCCAGCTTAACCTTCCTTTTCTTATGCTTATTCTTCTTTGGAGTGGTGTAAGACTTCTTCCTTTTCTTAGCACCACCATGAAGTCTCAACACAAGATGAAGAGTAGACTCCTTTTGAATGTTGTACCCAGACAAAGCACATCCATCTTCCAGTTTCTTGCCAACAAAGATCAGTCTTTGCTGATCAGTAGAAATTCCTGTCTTATCCTAGATCTTGGACTTCGCATTTTCTATTGTATCCAAGGGTTCAAACTCCAGAGTGATGGTCTTTCCCATAAGGGTTTTTAAAGAAAATCTGTGTTTTGGTGGTGGTTCCACTGCAGAAGGCAGATGGGAAAAAAAGCGTGGGTGATCTTTTGAACTTCAGACTTGTCTCATGCTATTATTTAGACAATAGTGCCTGTCCAGCTCCCACTTCATCCCAGCATTTGCATACATGCAAAATTCTCTGCCACATTCTCATTCTTCCTGGTGGTCCTCTTGACTATGGATGACCCAACATTGGAGTTAAATAGAAAGAAGGCCTTTTGCAAAATGATTTTATGACTTGTTGTCTTCTCTTTCAATTAAGCTGACCAATCTGCCTCTACCAGAATGCAGTGTCTCATGTCATACAACTTACCATCTTGTATTGAACTCACCTATTTGTACACAGACTATCCTGGTAGATCAGAAGGCTTTCAAGACAGGACCTGGAAATAAAAGACAGAAAATAAAATTTATTTTGTTTATTATTTTTATTATTTATTTTATTTAATTATTCATATTGAGTCCTTCATACAATGAAAACTAATTAAACACATACTCTGTTCCAATCACCCTATTATGTGCTAATCCCCTGCTTTCTTATTGTGTTATATAATAAATAGCTGTTTCTGAGAGGCCAGCATATTTTCCATAAAACAGGGGATCGATAAACATTTTTTTGTTGAATTAAATTGGTCTGGGGTTAGTGGAGAACAGGGAAACAAGTGAAACCTACTGTTTCCCCCTTTGACTAGAAAGTAGTATTTGCTGCCAGAGAGACATTTCCAAGCTTACTGCATTGTAATGTTTTGAGGTGGGGGATAAACATCTTGACAAATCAAGAGGTTGGACTTTACTTTTGTATTTGACTTTCTTTTCAGAAATGGGCAAAATTCCTCCGTGATTTTGAGAACTTCAAAGCTGCGTGTGTCCCATGGGAAAATAAAATCAAGGCTATTGAAAGTAAGTCCTTATCAGATCTCAGGTGGAGAAGGTTGTCTTAGAGAAGTATCTCATAAGCTTATCAGATGCCTTTGTCAGTTTCTGGACTTTTGGGAAGACTAGAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACCAAATCAACAAAAACTTTGTTTATGCCTGCTTTCGTCACTGTGAAGATTTGCTAGCACTTACCAAGGACAATACTGGGGACCCCACTCTCGTGTTCTACCTTAGTCCAAAACATTACCATTCTAACCTGGTTTTCTCTCCTATACAGGGAAGTCACTATTGTGCACAATGACATTGAATCATCTTACTTGGAAGGCAGAGATTTTATTTTGGCAATGAACATGACATTGAGAATATATACTCTCATGAATGTTAGACAGTAATCAAAATGAACAATGTTTTAACAAGTGAAGAAGTCTTAGTCTGGGCGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGTGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAATCCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAAAGTACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGCAAAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAAGCAAGAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCCAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAACGAAGTCTTAAAACCTCATTTTCAAATCTCTGAAGTAGAATAAGCAATAGTCATCCAGGAGCTTGCTATCTGAATATTCACATTGTGCCTTTATTTTGTAGAATATTCATAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAATATAGCCAATCAAAAACCTATTTAGTTTAGTGCTTTAGGCTTAGAATAAGGCAAGTAAACATTTTAAAATATTGTAAATAAAAATAGTAAATTGTTTTTTAAAATAATAATCTAAAAAAAGGGATAACATTTGAAACAATTTTGAGCACAATCTTTCCATATTCTGGTTTCTAACGGTTTCAACTAGGATCTGATTTCCATCCATTCCTCTCTAGATTGGAGGCAGGTTTTCCTGCTGGTTAAGTGTGGCGTTGTATAATTAAAATGGAGGCTCCATAGGGAGATAACACAGCTGATGGATAGCTTGCTGACATGATTGGGCATGTTTTAGGAGTGGCTAACCCTCGGTTCCCTGTCTCTCAATATCAGATGGGAATTATTAAGTGGCAATGAATTAAAATACATCAGCTCATTAATTGTATCCCCTTCCACACATTCCCAGTGCCATTTCTCTCTTGCTTTAATTTCCTCCTTAACACTTACCGCTATCTAAAATGCTATATCTTTAATTTAATTTTTTGATGTAATCTTAATTCATTTTATGTTCATTTCTCCCAATAGATGGGAAATTTAGTTTTGTTCACTCCTGCATTCCACTTGGCACTTAATAAATATGTATTGAATAAAATTACAGACAAACTCGCTAAATGTCTACCAATCTAGGAAAAAAAGAAAGGAATTTAGATACATCAAAAAAGAGAAGACATCATGGATTTCTTAGGTTTCAACTGTACAGCTCAAATGTGGTAGGTTGAGAGGCACTGAAAAACAAAAGGCCATTTGGAGCATTACGGTCCTGATACAATATATATAGTAAGAACTCT
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ATATAAAAGATTGCATCCTTTTTCATTTTCATTCTCTGGAAGTGAAGGGGTTCTGGTCAAGTTGTTTTTCTCAAAGTATCTGTATAGTTTTTTTCTACCAGGAACATCAACTATACATTGGACAGAAAATAAGAAAACAATAAATGATATACTGATACAAATATAGATTTTGGGGAAAGACAGAAAAGCAACTAACATTTATTTAACACTTACTATGTGCCAAGCACTGAATTGAATTCTTTTATAAAGTTATATTTAATTCTTACAGTAAAGTAGGAACATAGATATTATTATCTCCTCTTTACAAATGTTATACCAACTGTAAGCTAAATGTATTCCCATAAAGTTTTGTGAATAAAGTTCATATATCCTAACTTTCATATATATATATACTCACATACAATAGATTAATTTTGTCTGTTTCTACAGTTTAAATAAATTGAATCATATAGTATCTATGCATTTGTTTCTGGCTTCTTTGATGCAATGTTATGTTCACAAGATATATCCACGTTGTTGTGGGAGTTATACTTCATTTTTATTCATGTGTTGTAGTCTATTGTATAAAGATGCTGTGACAATGTATTTACCCATTCTATTGTAGATGGACATTTGGGCTGTTTCTAGTTATGAGTAATCTTTTTTTTTTTTGTTCATTTTTAAAATTAACTCATACACAATTACTTGTCTTCTGGTTTGTTGAAACAATAATGCAGACATTTGCTACAACAATGACTGTTAAAATGGCTGGCCACAAAATCTCCAGCAATACATTAATCTGAAGGGCATTCTTGATGAAGTTGACTAATTTTGCCATTTTCATCCACCTTATAGTATTTCAGGACAGCCAGCTTAACCTTCCTTTTCTTATGCTTATTCTTCTTTGGAGTGGTGTAAGACTTCTTCCTTTTCTTAGCACCACCATGAAGTCTCAACACAAGATGAAGAGTAGACTCCTTTTGAATGTTGTACCCAGACAAAGCACATCCATCTTCCAGTTTCTTGCCAACAAAGATCAGTCTTTGCTGATCAGTAGAAATTCCTGTCTTATCCTAGATCTTGGACTTCGCATTTTCTATTGTATCCAAGGGTTCAAACTCCAGAGTGATGGTCTTTCCCATAAGGGTTTTTAAAGAAAATCTGTGTTTTGGTGGTGGTTCCACTGCAGAAGGCAGATGGGAAAAAAAGCGTGGGTGATCTTTTGAACTTCAGACTTGTCTCATGCTATTATTTAGACAATAGTGCCTGTCCAGCTCCCACTTCATCCCAGCATTTGCATACATGCAAAATTCTCTGCCACATTCTCATTCTTCCTGGTGGTCCTCTTGACTATGGATGACCCAACATTGGAGTTAAATAGAAAGAAGGCCTTTTGCAAAATGATTTTATGACTTGTTGTCTTCTCTTTCAATTAAGCTGACCAATCTGCCTCTACCAGAATGCAGTGTCTCATGTCATACAACTTACCATCTTGTATTGAACTCACCTATTTGTACACAGACTATCCTGGTAGATCAGAAGGCTTTCAAGACAGGACCTGGAAATAAAAGACAGAAAATAAAATTTATTTTGTTTATTATTTTTATTATTTATTTTATTTAATTATTCATATTGAGTCCTTCATACAATGAAAACTAATTAAACACATACTCTGTTCCAATCACCCTATTATGTGCTAATCCCCTGCTTTCTTATTGTGTTATATAATAAATAGCTGTTTCTGAGAGGCCAGCATATTTTCCATAAAACAGGGGATCGATAAACATTTTTTTGTTGAATTAAATTGGTCTGGGGTTAGTGGAGAACAGGGAAACAAGTGAAACCTACTGTTTCCCCCTTTGACTAGAAAGTAGTATTTGCTGCCAGAGAGACATTTCCAAGCTTACTGCATTGTAATGTTTTGAGGTGGGGGATAAACATCTTGACAAATCAAGAGGTTGGACTTTACTTTTGTATTTGACTTTCTTTTCAGAAATGGGCAAAATTCCTCCGTGATTTTGAGAACTTCAAAGCTGCGTGTGTCCCATGGGAAAATAAAATCAAGGCTACTGAAAGTAAGTCCTTATCAGATCTCAGGTGGAGAAGGTTGTCTTAGAGAAGTATCTCATAAGCTTATCAGATGCCTTTGTCAGTTTCTGGACTTTTGGGAAGACTAGAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACCAAATCAACAAAAACTTTGTTTATGCCTGCTTTCGTCACTGTGAAGATTTGCTAGCACTTACCAAGGACAATACTGGGGACCCCACTCTCGTGTTCTACCTTAGTCCAAAACATTACCATTCTAACCTGGTTTTCTCTCCTATACAGGGAAGTCACTATTGTGCACAATGACATTGAATCATCTTACTTGGAAGGCAGAGATTTTATTTTGGCAATGAACATGACATTGAGAATATATACTCTCATGAATGTTAGACAGTAATCAAAATGAACAATGTTTTAACAAGTGAAGAAGTCTTAGTCTGGGCGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGTGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAATCCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAATAAAAAAAATAAAAAATAAAAATAAAAGTACAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGCAAAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAAGCAAGAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCCAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAACGAAGTCTTAAAACCTCATTTTCAAATCTCTGAAGTAGAATAAGCAATAGTCATCCAGGAGCTTGCTATCTGAATATTCACATTGTGCCTTTATTTTGTAGAATATTCATAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAATATAGCCAATCAAAAACCTATTTAGTTTAGTGCTTTAGGCTTAGAATAAGGCAAGTAAACATTTTAAAATATTGTAAATAAAAATAGTAAATTGTTTTTTAAAATAATAATCTAAAAAAAGGGATAACATTTGAAACAATTTTGAGCACAATCTTTCCATATTCTGGTTTCTAACGGTTTCAACTAGGATCTGATTTCCATCCATTCCTCTCTAGATTGGAGGCAGGTTTTCCTGCTGGTTAAGTGTGGCGTTGTATAATTAAAATGGAGGCTCCATAGGGAGATAACACAGCTGATGGATAGCTTGCTGACATGATTGGGCATGTTTTAGGAGTGGCTAACCCTCGGTTCCCTGTCTCTCAATATCAGATGGGAATTATTAAGTGGCAATGAATTAAAATACATCAGCTCATTAATTGTATCCCCTTCCACACATTCCCAGTGCCATTTCTCTCTTGCTTTAATTTCCTCCTTAACACTTACCGCTATCTAAAATGCTATATCTTTAATTTAATTTTTTGATGTAATCTTAATTCATTTTATGTTCATTTCTCCCAATAGATGGGAAATTTAGTTTTGTTCACTCCTGCATTCCACTTGGCACTTAATAAATATGTATTGAATAAAATTACAGACAAACTCGCTAAATGTCTACCAATCTAGGAAAAAAAGAAAGGAATTTAGATACATCAAAAAAGAGAAGACATCATGGATTTCTTAGGTTTCAACTGTACAGCTCAAATGTGGTAGGTTGAGAGGCACTGAAAAACAAAAGGCCATTTGGAGCATTACGGTCCTGATACAATATATATAGTAAGAACTCT
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Task1_train_12933
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The gene TMC1 (transmembrane channel like 1) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
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AGCCTAACTGCAGCATCTCCATCTCCATTTCCTCCTGTCCTGTACCTTACTTTCTCTCCCTCTAAATGCTATTCAAATGAAGAAGGCCAGCTCTTTTCCAGGAATTAAACATTATGACCGTAATTTGCCTTTAGAGTATCTGCCCATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTG
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AGCCTAACTGCAGCATCTCCATCTCCATTTCCTCCTGTCCTGTACCTTACTTTCTCTCCCTCTAAATGCTATTCAAATGAAGAAGGCCAGCTCTTTTCCAGGAATTAAACATTATGACCGTAATTTGCCTTTAGAGTATCTGCCCATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGAGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTG
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Task1_train_12934
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A variant has been detected on Chromosome 9 in TMC1 (transmembrane channel like 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
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CTAACTGCAGCATCTCCATCTCCATTTCCTCCTGTCCTGTACCTTACTTTCTCTCCCTCTAAATGCTATTCAAATGAAGAAGGCCAGCTCTTTTCCAGGAATTAAACATTATGACCGTAATTTGCCTTTAGAGTATCTGCCCATTTAGTGAATCAGAGAAAGGAGGTTAGACATAGATCATTTAGAATCAGAAAATCATTGGTCATGAGTTGTTGCTAGAGTCTGTTCCCGTTCATAAAATGCTTATGTGTATGATGTGACGTCATTTTGAGCTTGGGCATTTTCAAAGTATGTGCAGATTTAGGCTGTGGGAAGTGTAGACTTCCCACACTGAAACTTTTGCAGAACAGTATAGATCAAAAGAATTAAAATATGTCTTTATAAGCATAGAATTTTCTAAAAAATCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGAAGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTGCCC
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Task1_train_12935
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This genomic variant is located on Chromosome 9, within the TMC1 (transmembrane channel like 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
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TCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACCTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTGCCCTTGCTACCCTTGGACTAACAAAGGAACAAAGACCCTAAGCGCCTCATCCATACCTCCAATAAGCTGCAGTTGACTCCAGGAGAGAAGGCCAGTCTGTCTCTCACAGGTCCTACCTACCCCCACCCCCCTCCTTGTCACCAGACAGGGAACCCCCAGCTCGGACCCACAACATAGAACATCCATCCTGGGCTAATTGCAAGGAGTAATTGCTGACCTGCATCTCAATGGGGTGGAGCCCCCAGGAGATAAGCAAAAGACCCTTGGCCATAACCATGCCAAGGTATCTTCCTCTGCTGCTGCCAAGTTGGAGAAGAAACATAACGCTGAGATTGCCCCAGAGCTGAAGGGGCAGCCCAGGAGTGCCAAGCCGTAATCTACAGCCAGCTCTCAAGGGGGAAAGAAAT
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TCTTGGACAGCAAATGATATAATCTACTTACAGAAAAAGGTTCCAAATAACATTCTGAGTATTTCAGAAGTGGTACCAATAGAGACGGGACTAGATATTTTAAAGACTTTAATATACAGTCATGTCATAAAAACTTGTAAAATATAAGTAATTTAGCAGAGGGCTTTTATTTATTTAAAATGAAAAATGTAGGAACACCTCAAAGCATTTACTAAGTTTGCTTTCAAAATGGTCTCATAATTGTAATAGTACATAGAGGTAACATTATCATGCAGCTTTGGTCCATTATTTATATTGGTTATGTTTTTGTATAAATAAACCATATTAAAGGATGGGTAGTTGATTATCAATAAAATAACTATTCTTTGTAAGAACCTCTTTAACATATATTTTAGGGACCCTCTGAGTCCTAGGGGCCAATGAAGGTAATAATGGAGATTCATGAGTAACTTTACAAATTTGATAAAACCAAATTTAAATTTGCCTTGCATAAGTTTGCACAGGATAAGCCAAATTTTCTTTACATTAGTCTAAAATTATAGCATGCTGATTTTGTATTATGTCATGCTGAGATTTGGATCCTGTTGGTCATACTTATATAATGTTTTAATAAAAATGACAAAAATCTAATAGCAATTGTTTTCTAAATATAGTCTGGTAGTTATTATAATTATTCACACCACGAAGTCCACAGGAGAAAATAGGAAATGTTTAGTGGTGACAGTTTGAGCCGGGTATTTGGGAAAGGAGATAGTCACCAGAGTTACCTAAAATCGGTATTTCCCTATTAGAAAATTAGTACATGTTTTGGATTCTTTTTATTGACTTCCTTTAGCCAAATAATATCATCATAAGGTTGCCAAACATCCAGGAAATAAAAAGCACATGTTTCCTACTTTTCATGTTTCTATTCCTTCTTCTTTCTCTCTCCCCCCTCTCCCCACCCCTGCATTATTCTCTTGTCTCTGAAATTATAGCCCATTCTTTCACTTTTGAAACTTTTCTACGTTGGCTTCCATAACATTATGTCATGTGTTCTCCATTTGTTTCTCTGAGTTCCTTCTGTTTCCTTTAATAAAACTCATTGTATGTGTTTATGTTTTCGGCCTTAAAAGTTTACATTTGCCAAAATTCAATATTTAGGCCTAGGCCCATCTCAGGGAATTCATCCATTCTAACTGATTAAACTAGCCCATATGCTGATGATTGTCAGATTAGAATTTTCAGTTTGAACCTCCTCCTCAAGCAGATTATTTTCCATTTCTTTTGGAAATCTTGTTGTGAAGTGCATCACCATATCAGAATCAGTTACCACATAGAACAATATGTGTTCTCTGTGTAGAGACTGATGTAAATTGCCACCTTCACTATACCAGGAAACAGACTGTTACTACTGGCACATACACACACTCAGTCACATGCCTCTCTTGAGAATGTGAATTGAATATTTTCCCTGTCATTTTATTGAGATCAAATTCTAAACGTGCATAAAATAGTCATTTTTAGTCTTAAAAAAGATCAAAGAAGCCTAGCTCAGAATCTTCCAAAATTCTGGCAAAAAGCAATAATAACTTTAAACACCATTAACCTAGTTTCTCCCTTGTGCCTCCTTGTAGATGAACATGGTTATGTCCCTCCTAGGGATGTTCTGTCCAACATTGTTTGACTTATTTGCTGAATTAGAAGACTACCATCCTCTCATCGCTTTGAAATGGCTACTGGGACGCATTTTTGCTCTTCTTTTAGGCAATTTATACGTATTTATTCTTGCATTAATGGATGAGATTAACAACAAGGTAAGCCTTGTTTCTGGATTGTCCTTGCCATAAGAGTGTTGTTCAATTCCCAGTCTCAAGTTTGCCAGAAATGCCTTTGAAATCTCTGTTGTCTTCATTTTAGTTTCTATCTCTTTGCTTTCTAGATTGAAGAGGAGAAGCTAGTAAAGGCCAATATTACCCTTTGGGAAGCCAATATGATCAAGGCCTACAATGCATCATTCTCTGAAAATAGCACTGGACCACCCTTTTTTGTTCACCCTGCAGATGTACTTCGAGGACCTTGCTGGGAAACAATGGTGGGACAGGTAATGCCACCAACAGAAGTGTATGGCAATTAGTAGATTAAAAAAAGAGAGTCAATATCTCTTCCATAAGATTGGCTTTTAAAAAATTGCTTATTAGTAAAAATAGCTAAGATTTGTTGAATGTTGACTGTGTGCTGGCTCTGAATTTCATGTATATTATCTCACACTGTTTGCAAATCTATCCCTTGAGGTAAATACTATTTGTATGTCCCCTTTACAGTTGCATATAAAGGAAGGATAGTTGAAAATGGTGCAAAGAGATGTTTACTATCTGTATTATAATAAAGCACTCGATTTAGATACAGGCCAAAGCAAATATTTAAATGGAACTCTATTTAGTGTTACTTGTTTGCTGTAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAACAGAGTCTTGGGGGTGGCCAAGACAGCCAACTAGAGGCAGCTAGTGTGCATGGCTCTCATGGAGAGAAATAGAGGGGTTGAGTAAATATAGCACCTTCAACCGAAACATCCAGGTACATGCATTGGATCTAATCAAGGAAACAACTTGACCCATGGAGAGCAGAGAAAAGCAAGGCAGGGTGACAGCCCACCTGGTAGTGACATGAAGCCAAGGGATCCTTCTATGCCCAGGGAAGTGGTGAGTGAATGCACGACCTTGGGAACCCATACTTCTCCCGTGGATCTTTGGAACCCTTGTGTCAGGAGATATCCTCATGAACCCACTCCACCTGGGCCTTCAGTCCGACACACAGAGCTATGTGGAGTCTCAGCAGAGCAGCCACTTAAGCACATGCAGAGACCCGGGAGCCTTAGATACCTGGGCTTTTCTTTTTGGGCTTCCTGTCAAAAGTAGCTATACCTCTGGCAAAGCAGGAGGTTAGACCCCCAACCACACCCCTTAGAAAAGGGGCTGAATCCAGTGACAGTCTGCAGGCCCCACTTCACAGCACCTCACAGAATGAAACCCACTGGCTTGGAACTCCAGCCAGTTACCGGTAGAAATGTTGCACCTCCCTGAGACAGAGCTCCTGGGGGAAAGTGTGGGCCATCATCTTTGCTGTTTGGTTGACTTGGCCATTCCATCATTCAGGCTTCAGAGAGTCCAAGCCAACCAGCGGCTGAAGCAGACCCTGAGCACAGCATAGCTGTTCTATGAAAATGTGGCTAGACTACTTTTTCAAATGGGTCTCCTATCCCTTTCCTCCTCACTGGGTAGGACCTCCTAACTGGGGTCTCCAACCACCTCCTACAGGTGCGTTTGGGCCAGCAACGGGTCTGTACATTTCTGGGATGGAGCTTCCAGAGGTGGGGGCAGGCTGCCATCTTTGCTGTTTCACAGCCTTCACTGTTGCTACCTCCAGATAATAAAACATCTGAGGTGACCAGGGACGGATGTGGGGTCCCAATATACTGCAGCAGCCCTATGAAAAAGTGACCAGACTTTTACATGGGTGCCCATCCCCATATCGGCTCACCAGACACATCCTCCAGGCCTAGGCCTCCAGCTACCCTCTGCTAGAATTATCGATCAAGTAGCAGCTCTGTAACTCCCTGGACAGGATCCCCAGGGGCAACTGAAAGTTCCTCTGCCACTACCTCTGCAGTAGAACTGCCCTTGCTACCCTTGGACTAACAAAGGAACAAAGACCCTAAGCGCCTCATCCATACCTCCAATAAGCTGCAGTTGACTCCAGGAGAGAAGGCCAGTCTGTCTCTCACAGGTCCTACCTACCCCCACCCCCCTCCTTGTCACCAGACAGGGAACCCCCAGCTCGGACCCACAACATAGAACATCCATCCTGGGCTAATTGCAAGGAGTAATTGCTGACCTGCATCTCAATGGGGTGGAGCCCCCAGGAGATAAGCAAAAGACCCTTGGCCATAACCATGCCAAGGTATCTTCCTCTGCTGCTGCCAAGTTGGAGAAGAAACATAACGCTGAGATTGCCCCAGAGCTGAAGGGGCAGCCCAGGAGTGCCAAGCCGTAATCTACAGCCAGCTCTCAAGGGGGAAAGAAAT
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Task1_train_12936
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Consider this mutation in TMC1 (transmembrane channel like 1) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
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Task1_train_12937
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The gene TMC1 (transmembrane channel like 1) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
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TCTCCACGTTCAGTAGTTTGGTGGGCCACCTCATGATACCATTCTAAGGAGGCGAAGGCTTAAGATTTGATTTTTAAACAGAGACAGAGAAAGGCTGTTCCAAGGCAACAGATGGGTACGGGCCAACCGAGTAAGCATTTTTCAGATGTGTTCTGTGATCACACAGGGCTCCAGGGGAAAAGTGCTGAAGATCATCCAGAGCAGGGCACTCCCCCAGAAGGAAAAAGACTCAGAGTTAATGTTCTCCAGATAAGAAGCAGTTCATTTTTCTCCATGAAGGACACATTTTTTTTCCATTGATGATTTCAGCACAAAAACTGTCAACCAAACCTTTTTGCCTCTTGTGAACATTGCCCTTCTAGAAAGTCGGCAAACTAACGAAACACTTTGTAGCTGTCCTTCAACAGTATCTAGAGTGATACTGCAGTTATCCAGGTCATCTTTGTTCTGTTTAATACACAGGACTCTTTATTATTTCATTATGTATCATCCTATCATTTTACCTTGAGGGTTAACCATTCCTGTTATGCCATACTTGCTCTTCTTTCCCTGAATCTGTTACAAGGGAGATTGTCCCTATGTTTCAGTTGAATAGGAGAGTAATACTGCCTTTTAGGAAAGTGATGAAGTTGAGGCCTGGATTCATGAGACTCTTGAGGCCAAGCATTTGAAAATTGAGAATGGTTTTGTTGGAGTTCCAAATCAGGAACCAATTCTATCTTTTTACAAATATATTTTTGAGTTCTTGGGTTTGGGAGGAACAGAGGCTCTCTTGGATCATCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGAGGGAGCTGTTATGGGGATATGTGTGGTCTGAAGCACACCTGGAGATAATAAGATCTGAGCAGTGCTAGGAACCTGCCAATGTCTTGGTGTCTTTTTCGTGGTCTTCTTGGCCCTCTCATTTCGTATTTACTGCATTCTTATTCCCTTATTACCAGTTGGTCAGTCTCCTCTGATTCTCTATCCCAAATTAAATAAGAGCCAGTTTTATTGCCCTTGCTAATTAGCATTTACTCCATTGTTAGAATCTCCTGTTAGGATGCCTAATGCATCACCAGGAAGCCTTTAGATGGGCCACCCTATCACAGTTAACCACTTCCATTCTATTGGTTTTTTGTGGCTCCTCTGTACAAAAAACAGCCTAGTGTTGCTGCCCTGAGCATGAAGGTTAATATCCAAGACATGGAGACTGGACATTGAATTGAGTAACTTCTTAAGCTTTTTTTATATTTCTTTTGCTGTATTTACTTTATGTTAAAGTTAATTCACATTTTCATTGAAAAAATTTTTAATATGCAAAACTTGAAAAAGAAAAGGAAAACTATAGTTCATCACCCGCATATAAAGTATGACTATCTTGCTGATTATTTTCCAGTCTTTGTGCATAGTTTCATATAGTTGATTAATGTGTGGCTTTATATTTTTTGTTTAACATTAGAGCACAGTTTTCCTCATGTACATAAATATTCTTTCAAAATGATTGTAATTCATTGCAATATATCATAGTATAAATATACTGTATATACATAACTAATGTTCAACACTTAGATGGTTTCATCATTGCTTGTTAAAGTTTATCATCACATCAGATAATTTTATTAAGACAGATTCTAGAAGTTTTCTTACAGAATCAAAAAGAATAAGATTTTTAAAGCTTTTAATATGTACTGTCAAATTGTTTTTCTGAAAGGTTGCTACAGTTTTTACTGTCACCAGCAGTGTATAAGGGAGCCTGTCTTGCTGTACTTTCATAGCATTGGATGACAGCATTTAAAAATGAGTCTCACTGTGTTTAAAAAAAAAAAGGTGCTTTCTTTGTTTTATTTATATCTGGTTACTTATCCTAGTGATTATTCTGCTATTGTTGCTGAAGGGAAGTAATTGAAACCCTAGCCATGCCTATGCAGAACAATTTGCCTTTCAGTTTTGACCATGTGAGACGCTAATCCAATGAACATTGTGTCTCCTCTAGCCTTCATACACCGAATTCGACATCAGTGGCAACGTCCTCGCTCTGATCTTCAACCAAGGCATGATCTGGTAGGCCAGCTGTTGGACAGCTTATCACTTACAGAAAAGCCTCCCAGGTTATTTTTGCATACAGCATTGAATCCTGGTGTTAGAGGAGAATACAATCGGTGTCTAACTCCATATTTACTTTTGCAAAGTGGATGCCTGTATATAGTTTCCTTTTCTTTCATATCTTAAATGTCAGTCATCAAAGGTGTCTCTCTGTTTTGCAAAGCACTTCTTCATCAAATAATGGGAGTCTGTGTTCTGGTTAGCAGATTTATTTGAGGACTATATTTTTATATTTTGTGACGCCAGGATCTAATATTAAAACATTAATAATTACATTACCACATGATAAGTATGAAATAAATTAACATAAGGCCTTTCCGAGAGACCGAGTTTATTTTGTTGTCACTACTAAATATATTTAAAATGTAACTTATAGCTACTTTTAAAAATAATACCTTATCAAATCCAATAGTTTATCGAGATGAAACGCATGTTTTAGGAAGGTCGAGTTAAAATATGATCTTCATTTTGTAACTTGTTTTATAGGGCCATGGCACATCAGAATTATTTTTTTTGATGTGTGAAGGGTTGTCATATCTTTTATCAAATTAGAGCATTCTCACTGTAAACTTGACAGGTTAAGATGAGTCGATACAGTAGAAATCGTTTTTGAGTTTAAAAACTGAATCACGACATCCGATTCATCTGGGGACCATGTGTCTTGGAAATCTGTCACTTCAGATTTCCAGCCTACAAGCAGTTACAATAAGGCTACTTTATCCTGGGGACATGTGCCTAAGACAATATTATGCTGCCAACCATACCATTGTCCTATTCACAAGTGCCGGTATAGACTCAGTTTTTGAACAAGTTTCATATATTGTACCAATAGATCTGTCCTGAATTATTAAACCTTTGGGTGCTGACAGACACCGGACCCCTCTGCAAATGCTAAAACCGTCTTGCTTCTGTCACACAAAGACAACTCTCCAGGGCTCCATCGTCCTGCCATGGGATGACTGTTAAATTCCTGTGCCTGACTAGGTGAATCAATATGGAAAAGATATTATAAAAATATTGTTTCCTCCTTTGTCAGGTAGGTTTAAAAATCTAATTTTTATTCCCTTCCTTTCTAAATTTTCCAAGTATGACTCACATGTCCAGACTCACTAAGGAAGGAAATGCATCCTACATTTTCCAAGCAGGGAGGAAAGTCAAGGTGGCCCGAGGAACGTCTACTGACACAGAAGTAAAGGGAGCAGCTTCTGTGGGTTCTGAGCTTTCATTTCCTGGAGTTCAATTTGCTGTTATGGCAGAAAATGGCTAACACGGCTATGGGAGTAATGAGAAACCACTGTTCTATCAGTGGCTTTTACACAAAGTGTCATAAATCCTTCAGGCCTCATGGGTACCATTCACGCAGACATATGCTGCACGTCGATTGTGTTCTTTCAGAGTTAAGACAACAGATTGGTCTAGAAATTTGTTTTTATTGTCAGAAAAGCTGTTATAATGGCTGTCCTGCTTGGTTTCACTACTGATTTTGCAACTATGTTAGTCCACTATTGTTCATATTGAAATTCTTAAATATCTAACATGTTTTTCCAGTTCTCTCGTGGGCAGATCCATTATCAAAATCTCTGCACTGTCTTTTTCTGTTTATTAATTCTTCAGACAGTGGTCAAGCTTGCTTCTGGCTAATTTGAAGAGAATATTGAGTTTTTTGAGCATACAAAGATATTCACACACTTTCCAAAGTTCCAGAAGCAAACTGACCATTATTCTATTATTCACCTTCACGTCAATGCTTGGCACAAATATTCTTTTCCTAACCCTAGGAGGCTGATGAGGGAGGGGGATGTCATGTAGAGGGAGGTGTGGGGCAGGTGTAATGTAAAATTAGTAGGCTGACTCTGCACAAAGGTCCTCACACACAATCGTTCCATTATTTTATGAAGCATGAGGATATAATGCCTGAGCTTAACCATTTTCTACAGAAACAATTAAAAATGTACG
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Task1_train_12938
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Here is a variant affecting TMC1 (transmembrane channel like 1) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_12939
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene TMC1 (transmembrane channel like 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 36
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GGACCTTGGCTTTCAGGCTTTAAACTGTCTTTGGCTTGGAGGTGGCATTTCACCAGGTACCTGCCCCTATCTGCCTAGGCATTTGGCTGCCTCCTGTTGCTATCAGTATACTAGGTGCAGGTTTTTTAGTATTAAAAGTTAAAATTATATTGTGAGACTGCTATTATATTGGTCATTTGCAATCATGCTTTATGCATCTATTTTTCTTAATAGTTTAGCTGACTTCTAGAGATTGGGGATAGAGAAGTTTCCTCTCTGTGGATCTAGGACACAGTAAAGTGCTGGTCAATAATTTGAATGAATGAATGAATAATGACTGCTTATTGTGCACTAAGCACTAGAAGAGACACAGGGTTAAGTCCATGCATTAAGCATTGATTCTGGTCCTGTGGCACTTATCACCCAGCTGGGAAGACAGGCCTCCTCATAAACTGTTCTAATCTAGAGTGGCGCTATGCCTACAGCAGGACTATGGATAGACACAGACAACTGGAAAACAATTCTGAGAATATTGTATGATAGCATACTTTGGCTAACCTGGCAGGAGAAGGCATTGCCAGGGACATGTAGATGCGTCCATAATTTGTACGTAATTAAGATATCTGGACTCCTTTCTTTGGTAAAAGACCTGACCTGAAAAAGGTACACAGGAATCCCCAGGGACTTAGCAACTTTGCTTTGGGTCACACTGGATGCTGAGAAGGCCTTTGTGTGTAGGGATAATTTCATAAAATTTGAATGCCCCCACTCTAACTACGTTCATCAGCTATGACCTGAGGTGCTGGAGAAGGGAGGATAGATGGTCTTATCTTTTTTGGTACTTTTAATTTATCTGCTTATCCTGTATTCCATCTGGCTGGGGCTGCATTGGGGGGTATGAACAATTTGGAATGGTGAAAAATAAAACATATTGGAATAGGGAGTTATAATCTTATATTGCTTGTAAGCTTCATTCCCTCTTATGTATCATAAGTCTTGAAAATTAGAGTGTAGATCTTTAATTTGTGAAGCAAAACTTGTACCTCTGTAGTCCAATGACTACTGACAAAATATATGGAGTCACTATGTCTGCTGGAAGATAGTATTGGTTAGACCAGGAGAAAAAAACCATAATCTGGGACTTGCGTGTCATTGTTATTTAGTAGTTGAAAATGCTTAAAGATTAAAATACAAAAGCAAAACTAAACATTGTATTAAATGTTGCACCAACATTTATTCTGATGATGCATACAATTTGGTGAAACCCAACCCAAATCTCTTCTGAAAATTACATCTTTTCGTAGTACAATCAGTATGCATATACAGAGAAAATAATGATGTAATGAATATTTTGAATATTATGGTACAATTCTAGCTATTCCTTAGTAAGTCAAGACATCCTGTTCTCAGTTTTCTAGTTTATAGGAGCTGATACTTGCCTTCATGGAGCTTAGCAGTGGAGCTAAGCTGGTATTCATTAGGGCCTGTCCAGGAGAAGAAACTGAGAGGGAAAAAACCCATGATTCGGTGTGGTTACCTTACCTATTAACATATCTGATGAAGGAAGTCTGGTGGAAAATGAGGTGGAAGCTATTGCGTGGAAAGAGATATTGGATTATATGTGGATTTTATTCCACTGGGCTATTCCTTGCTCTCATTTCCAAGGCTAATTAAAAATACTTAGCTCAAAGAGAGTGTTCTCCTACAAGAGCAGCTGACTGAGAGGCAGACTTATGAGCTATTTACAAAATATATTTCAATCAAAATCTTAGAAATACAGTTTTTAAAAATCTTCTCCTAAATATGTGGTTAATTTTCTAACTGCTTTGACTATATGTTTATACTGGGATCATATTTCTCGTATCTTACCCATATATTGACTACATGAGGTCAAAGTGTCAGCAAGTTGTAGCTAAACATCAGATTCCTACCCTGAAAGAGGACCTAAGCAGTAATTGAGAAAGATTTCCAGTTTTCTTGCTTTAACCATGGTTTTTCCATATGTTCTTAATAAACTTATCTCCCCCTTTTTAATTCCCCCAGTGGCAAAAATAGAATGTTTGAAGTCATTGGAGAGACCCTGGAGCACGATTTCCCAAGCTGGATGGCGAAGATCTTGAGACAGCTTTCAAACCCTGGGCTGGTCATTGCTGTCATTTTGGTGATGGTGTATGTGCTTTTCCTCCTCATAGAAAGAGCCTCTGTGATGTTCTTCCTGGCTGTTTTTACATTTCAGCTTTTTCAGCTCTCTCACTCTCCCTAAGGGTTCTGCTGTAACCTATCCAAATTCAACACTGATTACATGGTGGTGAGAGGCTAAAATTCATGAGCCATATTCTGATCCTATTGGATGTAATTCACAGGCATCTGCATCTGTCTTTGCTTCCCCAGGATTATAAGATTTGTTCCCAAGTAACCACAATAATTATCCATAAACAGCTAAAGCAAGGGAAACATAAATGCTAAATGCTAAATCTAATCAGTACATTGAGCTTCCCCCCAACAACCCGGCCTCCACCTCTCGTTCCATAAAGCAGATGGCAATGAATATACAGAAATAATGATCCTCTAAGTTAATATTCCCCTTGGGGGCCCTATAGACTATATTTTAGGGGCAAGGGCTTCAAGGGTCTTAAAAATTTCACTGTCCTTGTTGTTAGAGGGCCGCCAATAACTGTGTGTTCACGATAATAGAATCAGAGGACCAGAGGATCTTGGGAAGTTCCTGTAGTCTGTCCCTTCAAAGTCAGAAGTGATTTCCAAAGGGGAACTTGTCAGATGACTTTTGTTTTCACATAACTTTCATTGGCTTCTGACTCTTGGCCATCACAGATAAACTTAGATTCTAAGTAAAAGTACAGATTTGCTGTGGAAGAGCCAAAAGCAGCGTCCATCTCTTCCTTTCAGTCCCTGAGTGCCTCCTACATAGAATGTCTGGAGCTGCCACGACTCTCAGTCAGTGGGTAAATATTAAACAGCCCCAGGGACACTTTAAGAACAAAGTTGATGCAAAGGATTTGGTTCATTTAAATAAAGGTAAAACAAGGAAATCTCAGGGAGAAAACTCCCAGTGGTTTGCAGTAAATGAGCAGGGATTGTGACCCAGTTATTGTCGTGATCACAAGCCACATAAAGTAGTGAGGGCAGGTTTATCTTCTTCAATTTTATAACCTAAGAAATTGATTTACACAAAGAAAGTGATTTTCCCTAGACAAGAGAGAGAGTAAAATGGTCATAGAAGGACCTGAAGCAGATCCTTTCACAGTAAATCCAGTGCTCACTTCTTTATACTGCGAGGCTTTCTGTGAGGGAGAGCTAATAACCTGTAGGGATAATTAAACAGTAAATCAGATTACCATTATATATTACATAACCTTGATAATGGGGTGCTATTAAGAATCTGATAGTAAATCTCTGGCACAGATGCATTAGAAAATGACCTACTGAATGCAGCATGTTTCACCAGATGGCCTTTGAAACAATTTTCTTTCTCTACATGTCCATGATACAGTGGCTTCTGAGAGCATGTTAATCAGTATCCTGTGGCCTTTGAGAGTCAAGGCCCTTTAGTGGTATGAATGAGGTGTTGTTTAAAACACACACACACACACACACACAATGTAAATGTCAGATTTCGTTACCATATTCTTACTTGATTAGGAGACATGTTTATTTTTAAGTGAAGGAGTGGCATTGTTCAAATGCCTTAATCCAAAGATTTAGTAATCAGTCCTAAGAGGGTTTAAAAGGAATTCACACTGCCTTTGTTTCAGGTACTATTTACACACTGACTCATTTAATTCCCATAACAGCTTTGAGAAGCTGGCTTCATTAATCATACTATCAATAACACATTGAAATTCTGCCCCAAGTCAAGTGACTAAGTGGAACTGAAACTCATGTCTTCTCCTTATTTCCTACACTCACTTGCAGCACCAAACAGGGATCAGAATCAGTGGGAATTTCAGATGGGCTGAAAGCCACTTGTCCGAGGTGGTATAGACCCAGGGTCAGCACACTTTTCCTAATTCGAGGGCCAGAGGCAAATTAGGCCAAGAGGCAAAATTGAGGCTCTTAATTAAGTAATTACTAATAATAACCGTTTAAAAGACAGAAA
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Task1_train_12940
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This variant affects the gene TMC1 (transmembrane channel like 1) found on Chromosome 9. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 7
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Task1_train_12941
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The variant affects gene RORB (RAR related orphan receptor B), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTTGCTAAGTAGCACTAGAGTATCCAAAGATAAAAACCACACAATTCTGTCTTAAAATGTAAATTTCAAGTCATCTTTAATCAAGACTGATGGGCTGAGGTTATGCTTCCTGACAGTTTTCATGGTATATAAAGTACATCATTTCAATCCCTGGGAGCTTACGTTTGATCTCCATTCTAAGATGCTCCATGAATTCAGTCAAACTGGACAGTCAGAAGTCTCATTCTGCAATCACTGGTTTATTAAATAAGGAATGCACTTGGATCTATAGGGATGAAACTAGTCCCTGTTGAATGGCTAAGCCAGTTGGGACTCTCTCTCTCTCTGAGGAGATGCTCGGCCACACCTCCGTGTCTGAGTTTCCTCACAGGTTGATCAAGCTCTCTTCACCAGTGCCACGCTGAGCCATATTGGAGCTGAAGACAAAAGGAAAATGAATAACACAGATCCTTTCTTTAAACTATTGGGTATTTTTGCATTAATGTAGATTTTTAACACATTGTGTTAAAATATTGTATTTTCTAATTACAAAAATTTTAGGCGACCTTTAAATGTTGTGGGCAAGGTGTTTGCCTCACTAGGCGTACCTAGCCCTGGCCCTGCTTGTTCATCCTGTAGATAGTTGAGGAAACACAGAAGCTGTTTGAGGGAAGTCAGGGGATCTATTCCAGGCTTCTCTGCAAGATAGGCATTGAATCTACCATTCCTGAACTTTTCTAGACTTTCTCCATCCAAAAGATGATGCTATGGGATATCTCTTCCCAAAATTTCTCTTAGAAAGCTTAATGTAGACCATGATTTTGCTCATGACACATTGCACTTTTCCTTTTTTGCTCTAGACAATTCAAAAGCAAAGAGTAATTAGGGAAATCGATTACATGAGTCAGTGAATGGACGAATGATAACTTATCTATCTCTGGAGAAAATGCTTATTTTCCCCAATAGAGTTTTCTATAAGACAACTAAGGAGAAATCTTTTAAAAATCAACTCAGCTGTGGATTTATTTAGACAAGCAGTGTATGGTCACTGGCAGTTCATTTTTTACCTGATGAACCCAAATGTACTTGCATGAAGACATCTTACACTGAGTAGCCTGAGGCTAAGTAGAGACCATTCATTCAGTTTTTACTTAGTACTTTTTGTTGTTAGACAGCTTATATATAATATTTTCTTTTTTCAATGGTGTGGTTGATTATTAAAAACAACTTTCCAGACCCGGTCACGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTATAGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAGGCCACAGTACACTATGATCCTGCCTGCAAATAGCCACTGAACTCTAGCGTGAACAGCATAGCAAGACACCTCAAAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAGACACTTTTCAGCTGCATTCGAGCCAAATTCAAAAATTTTATGGTGGGGAAAAACACATCTTAGAAACTAAGAAAACAGTAGTGCATACTCCTCAGTGTTGCTTTTTCTTACCAATACTTCAAGTTCCTCACCACCACAGCACTTGACACAAACCTGTGTGATTTTTCCCATCAAGTTCTGTCATGTTTGGTTTAGTAATCTCCTTTGCTACTCCTTCCCCACTGCTCTTTGCGGAGCAGAAACTTCTGTTTATTTCTGCATAGAACAGCACAGCTGCAAATGTCTTTAGCAAACATTGATTCAAGGAATGAATGAATGAATGAATGGGTAAATGAATGATACCCTCATATCTTTGCAGATAGCATCTATTTTCCCCAGCAGAAATATCTGCAAGCCATACAAGAAGAGGTATCCAAAGAGCTTTAAAAATTAAACTCAGTTATGTTCACTGCAGAAAATGTAGCAAATGTATACATTAATGTTCTCTGTTTCCCTTCTTATAAATCTGTTTCCCTCCCCTTCTCTTTTTCCCTCAAGGGATTCTTTAGGAGGAGCCAGCAGAACAATGCTTCTTATTCCTGCCCAAGGCAGAGAAACTGTTTAATTGACAGAACGAACAGAAACCGTTGCCAACACTGCCGACTGCAGAAGTGTCTTGCCCTAGGAATGTCAAGAGATGGTAAGACATTACCTTCCTGTTTCTTACTTAAGCCCTTTCAAATGGATGCTTTGCTGGAGTCTATTTAAGCTGCTGGAAGAATTCTAGATGAGGGAATTGGGGATAAGAAGAAAAGAAAATCACTGTGCTGCTAGTGCATTACAAGGAAAAGTAAGAATATACAAAAATAGAGCATTGCCTATGAAATAAGAAAGCAAAGACTTTACCATAGCTCAGGGAGCAACTTGTGCTAACTAGGTTTAGTGCAAGCCACATAGGCCTAGGTTGAAGGTGACCATCTGTCTAGGTTTGCCTGCAAATGAGGGATTTCCTGGGACATGAGACTTTCAGAGATAATACCGGAAAGTCCTAAGCAAACCAGGACCACATCTGAGTATGTTCACTGGGCAGGTCTGACTGGGCTTGCTTACTGTGTGGAGACACTAAGGAATTGCATATGCCTCTATGGGAAGCCTGGAAGTCCTGCTGGCTGGTCATAGCTACCCAGAGGAGGAATTGGACTATCTGAGCCCATAATGAAGTTTCCAAAGGCTAGAGCGAAGTCCAAGTCTTAGAAAGGCTGTGTAGGTGATGTCTTCCTCAGAATGTCATACCTTCTACACTCCACCTTGACGCCCACCCATGCTGAATGGCTTGGCTTCCCAAGGGAACATCTTAGAGTAATGAAAGAGGACAAATAAACTCAAACAAGATGAACGAAGAATTTCACCTAGCTTTGTTTTCCGTTTTCATTCATTCATCCAAAGTAATTCTTTCCCTGCTGACATTGGACACATCACCCTTGTATCATACAGTGAGTGGCCCTGAATCCTGGGGCCATTTCTGTCTTGTTCCCACTAAAACATCAGGCTCTGCTTAAAAGCACACACCTAAATGTTTGTTGAATAAACTATGGAAATCCCTTCTACCTAGAGCCTAAGACATAGACAATGCCCTGACACTTTCTGTCTTTATGTCAGTCAGTGTGGATTCTGGGCCTCTGGTCGCACTCCCTCTAGTGAAATTCAAGGCTGTATAGACACACACAAAACAAGAAACTTCCAAATTTTAAAGAAATGTGAATAATTGGCATACATTTAGTATAAAGGGATTTTGTGAGTGATTAGATTCTTTACCTTTTCTCTAATTCCCAATCCATCTAAACTTGTCCTGCAGAAAAGTACACCTATAAAACAAATTTGACCAAAAAAAAAAAAAAAACAGAATCTGACCTGAAACCCTTCAGTTTATAGGTAGCTTCCAAAGCTACAGAGACGAGGTTTCCAAAATTTTTCTATTAACTGATTTTTTTTTGTTTTACTTGTTTTACTTGGCTCACTAACCAGATATATTTACTCCTAAGATAAATTTATAGCAATGGGTACTTCTGTATAATCAAGGCAAATAAATTAAGAGAGAGGATTAAGTAGTTTTTGATACTTATTTCGTGTAATTATATGGGAATCTGAGTTGATGACTTTGCACTTCATTTCTACCATGTGGCAGTAGGTAGCACTTTAATTCGCAGTGTCCGAAAAGCTCCATTAATAATTGTGCAAAGAGATAAGCCATAGGGTATTTGATTTTGTTACTTCTTCCTACAATAAAAGGAAGTATCTTTCTGGAAGAGCAGGTCTAAGTCTGTGCTGGTGAACAGAATCATGGGCAAGAGATGAATATATGATCCAAGGCAGATTCAACAGATTTAGTGACATCAGCCCACAAAATTTAGACGGTCTGAATCCCGTAACATAAAAGAAATGTGTCGGGAGGATGGGAGGGTCATTTAACAGAGCCACAATTTATTCTCAAGAAGGAAGGAATTCATTGCAGCACATAAACCTCTATGCAAATAAGAGCAATATAGTGTCTAAGGACACTGAGGATTAAGAATAATGATTCATTTCAACTTTAGGTCCAGAGACAATCCTGAGGCTGCCGGGGACATCTTCAAAAATGCCTCCTAAGCACATCTTATGTGAAATTTATCATGAGGAGAAATGGTCACGGGGGTGTGGGTGGGGTGGGGAATCTGGAGAAGAAGGGGCTGT
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Task1_train_12942
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Gene TRPM6 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 6) on Chromosome 9 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_12943
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Given this variant in gene TRPM6 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 6) on Chromosome 9, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Intestinal hypomagnesemia 1
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ACCTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAAAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAACGAAGTGACAGAAAAGCCAACTCACATGGGGCCATATAAGTCATTGTAGTGACTTAAACTTTTACCCAGAAGTAAAATGGGAGGCACTGAAGAGTTTGGAGCAGAAGAGTAATATCCTCTGATGTCTGCTTTTAAAGGGTCATTTGGACTACTGTGTTGAGAAAAGAATATAGGGAGTCAAAGACAGAAGCAGAGAGATAAATTAGAGGCTCTGTGGTAACAGTGGGGTAGTGAGAGGTCATTAAATCAGTTATCTATTTGAAGGTTGAGTTAACAGAAGTTCCTGAGAGTTTAGAGGTAGAGGTTCAAGAGACATTAAGAATGACTCCATGTACAGAATCATGGTGTAGAGCAGAGAAAAAGTAAGAAGGACTACTTAGTTTTTGGTGTAAACAACTGAAAAGCTGGAACATCAACAAAAACTCGTGTTCTTCCTCACAGATTTGGGAAAGACTACATTAAATATTATAAATAAAAGTATGTTGGGAAAGAGGGGAGATGAAGAGTTTGGGTATTTTAAATTTTAGAAATCTATTAAATTTCTAACTGGTGAAGGAAGGGGCCAGTTGGATCTCCATGGCTGGAGTTTAAGAAAGAGAACTGGGCTGGGGATATAAATTGGGTGTGCTCAGGATATACAGGAAACTGAAAGAGATCACAAAAAGCATAAATAAAGGAAGAGGCAGGTCCGGGCTCAGGGACATTCCAATGTTAAAAGGTTGGGGAGAAGATGATCCAGAAAAGAAGATTGAGAAGTAGTGAGAAGTGACAGAGAAGAAAACAGAGGGCCTGGCACAGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTTAGGGAGGCAGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGTCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAAAGAAAGAAAGGAAAAGAAAAGAAAAGGAAACGAAAGAGAGGAAAGGAGAGGAGAGGAAAGGAGAGGAAGAAAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAACAGAGAACAGGGGAAGCTGGGAGCAAGTGAAGAAAGCATATCAAGAACTCCTTAACCAACTTGCAATTCCATCACTTGCTATCCTTTCATAATTCGAACTTACTGCCTAATCACAACTCAAGATCTCCTTGCATTTTGATGTTGTTACATTGTACTTTCCCCCCACAGTCAGTTCTCCATATCTGCGGGTTCCACATCTGTGGATTCAAATAACCACAGATTGAAAATATTTGGGGAAAAGAAAAGGATGATCGTGTCTGTGCTGAACATGCAGAGACGTTTTATCTTTGTCATTATTCCCTCAACAATACAGTATAGCAACCATTTACATCGCATTAATACTATATTAGGTATTATAGAGAATTTAGAGATGCTTTAAAGTATACAGGAGGATGTGCCTAGGTTATATGAAATACTACACCATTTTCTATAAGGGACTGGAGCATCCATAGAGTTTGGTATCTGCAGGGGGTCCTAGAACAAGTCCTCCACAGATAACGATGGATGACTGCATTTATTATTTCACTGTTTCCCATGCTCCATGTCCTTCTTATCAGTAGTTTTATGTGCATATTTCAAAACAATAATAATAAATATAGAACACACAAAAATCAAAGGTTACATACTCAAAGTACATGTGAATCTACTCAACATATCTGCCCACATTTCTTATTTAAATAATCATATTTAATTGAAATAACCTACTTGAAGAAAGCAATCAACAGGTTCACCATGATGATATATTGCACGAAGAGGTAGACAGCTTGCAAGAATGGAGTAAGAAAAGAACCAGGAGGGCAGGATGGCTGGCTTGAACAAACTACAAATAAAGAATTTTAAAAGAATGAAAGATAAGATGAATCACAGTCCTGCCACTCTAGACACACATTTAGCACATTAACTGCACAGAATACCATAAATTCAAACATTTTTAAGATTTAGATGATTGTTTTTCAGATGTATTTTACTCTTGTTAACTATGAAGGCACAATTTCTGCATGACGGTAAAATCCCATACACACCATCTATTTCTCCAGCATAGACTTCTCCGTATATCATCCAGTATGGCTCAAATACAATATCTCGAGCTAGACTCCAAGATGGTGGCTCTTTTGGCGAAAGGATGGCCTTGCGTGCCACTCCAAAGCTCAGCAGGACTATGGCCATGATGATCACAATATAGAACATGTTTGCTGTCTGCAAAAGAGCATAGTACAACCAGAATTTTACCACAGATTTGAAGTTCAAAAGAAACCAAACACCAGCAGCCATCATAACTATACCTGCAAATAATAAGATTGTCTAGTCATTGACTAAAACACCCTTGTGCAGGAACAGCTAGACTTTCTTTGGCTAAACTCTTGTTTTCTCACACAGTATGCATTTCAAGTCAACTTGGTCTATGGAATAATATAAATGTGCTGAGAGGAGAGAATCTGTGCTTCTTTGTTTAAGCAGTAATGAATTGTGAACACTTTTTGATTAGCTAATATCTAAGTTTGCCCCCAGTTGGACCATAGGTTAGGAAAATAAAAAAAAAAAAATAGGGTATTGTTGAATTAGTCCAATGGCTCCTTATTCCCAGAATTGTCTTCAGGAATTGATTAGAGTCTAAGAAACTGATCAAGCCAGTTTAATTCCATCTACTAAATGTACATCAACTCAGTCCATTAGTTTACTGTAACAGACAGAGCACTCACCACAATTCCCATCATTATTTCAAGAGCTACTCTACATCTCTTAGCTTTCCTTCCATTAGGCTGGGGCTGTGAAACGTATTCAAGCCAGTGGGCTGTGGTTTGATGGTGACTTGGGCACTTCTTGTCCAGAGCAGTTAAAAGCCATTAGACTTTCTCCATCCCTCTCACTCCCTACCATAGACCTTAGGAGCTAAATGTTCACATAGCTATGTCACAAGACAAAGGGATCCCAGATTCCTGAGTCACTGCATAGAGGACAGCCCCCATGAGCACTCACCAAACCTTGCATTAGGGAGAAATACCTTTGTGCTAAGTCATTGAAATATATTGGTTATCTCGGCATAGCCTATCTCATAAAGACTAATGTCACCAAGACAAGAGAAAACATTTCTGGTCTAAGAGAAAAATGTCAAATAGGAAAAATCTTTGGAGTCCTGGAGGTTGTCTCTTTTCTGTCCTCTTTGTTTGTTTGTCTCAGCACTACCCTTCAATCTCCAGAACTTGCCCCTTCCCTGCCAGTAAGTATCCTAGAAGGAAAAGCCAAAGATGATCTTGAGACACTGTACTTATTAAAGCGTAGGTCTTAGGTCCTTGTGAACAGCCAGATGGAAAAAGCCGGCCGGGCTCAGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGCGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACTAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAAGTGCCTGTAGTCCCTACTATAGGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAAGAAAAAGCTGACACAACTGTACGGCAAGCTCAGGTGACAGACTGGAGCTAGGTGGCCCAATTTTGAATCCTGGCTCCCCATATATTCCTTTGAGGAATTTGCTTAACCTCCATTTCCTTGTATGTAAATGTGTATAATAATACTACCTATCTCCTAAAGTTGT
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Task1_train_12944
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This gene mutation involves TRPM6 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 6) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Intestinal hypomagnesemia 1
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Task1_train_12945
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Here is a variant affecting VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Chorea-acanthocytosis
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TGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTATGCCTTCCTGGCTCAAGTAACCCTCCCACCTCAGTCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACGCCGCCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGGGATCCTCCTACCACAGCCACCCAAAATGCTGGGGTTACAGATGTGAGCCACTGCGCCTGGTCAAGTTTGGATTTTTTAAAAAAACATTTGTGGTGAAAATGGCACACTGTTAATATGTGTTTATTATTTTTACAGTTTTGTAATTGCTCTTTGTCCTTTTGTTCATTTACTTTTTTTGAAGTATTACTGTATGTATTTTAAGCAGTCTGTTGGTACATTTATAAATAAATTAACCGTGTCAAATTTGTTACAGTTTTTTCACAATCTTATTATTTCATTTTGGTTATATTTTTGGTCTGTACAGAAATTTGAAATGATCCCCATGTTCTCTGGTTTAAAAACTTAGAAAGTTATTCCTCTTTTAGAAATCAGATAGTTTAGAGGCCGGGCAGGGTAGCTGATACCTGTAATCCCGGTACTTTGGGAGGCAGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAAATAGTGAGACTGTGACTCTACAAAAAATATAAAAAAGAAATCAGATAGTTCATTTTTCTCTGAAGTGATATTATATGATGAAATCTTTTTCTCAGTTTGAAGTTTTCTACACATGGAGTTTATAAAATATCATGAGATGGATCTAAGTGGATTTAAAAAAATTTCCCAATCACTAACCAGTTTTAGCAACATAGTATATTTAATAATCTATTCCTTACACAATTATGGCAGCTGTATAAATCTAGACACTCATACCATTTAAACAATTCTAAAATATTTTAAAACTCTCTATTACGAAAATATTCTCAAGATACAAAACTAGAGTGAGTAGTATAAGAAACCCCATACATAGTGTTTTTGTAGTTCAAGAACCCTTACGCTTAAAAAAAAAATTCTTTGCTGTTTGATTTTCTTAGGATGTTTTCATTAGTTTGCATAATTTTCAAATATTACCCAGAATATTTTATTATTACTTTATGTGTAGTTTTCATATATATAGTTTATATGTATGATTATTACCATATGTGTATATGTGAATTACTATACATACATACATACGTATGTAACACACATATACATAATGAAAAATATACATACACACACTTATTTAAAGTATACAATCTACCTTTCATTGCGGGGAGGTAAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTAGCATGATCATGGCTCACTGTAGTCCTGACCTCCTGGGCTCAAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACATACTGTCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGTTTTTATTCATAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCGATCCACCTGCCTTAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTCCAGGTGTTAGCCACTGCGCCTGGCCTAATCTACCATCTTAAAGCATTAAAAAATATAGGTTTAGAGTAAGAACTGGGGAAATTCAAAGTTATGATATTAAGGATTGTTGATTAAGGGAAGAAGAACATTGTTTTGTTTATGGTACAGAGAACTGTAAATAGAAACTTGTATATTTCGAATATAATCTAGGTTTTCCAACAGTACTGATATAAATACAATAATTTCAAATCATTACAACAAACACTTGTTGTTTGTAGTTGTAAAATAGCTTTCAATAAAGTGATTAAACGCTTAAGGACAAAGGCCACTTTATTATCTCTTCAATGCCTGACAGAAAATAGACTAACCATAAATGCAGGTTGAAGGAGTAATATTTTTTGTCCTTTTTTTTTTTCCCAAAAAAATGTAGGTAATCTTAAACTTATAATTCCATGGAAAAACCTTTATACTCAACCTGTTGAAGCCGTATTGGAAGAAATTTATTTACTTATAGTGCCTTCTTCTAGTAAGTTAAATTTAAAAAAATTATAATTTAAGTTATTCTTTTTTATGGATGGAAAAATATTTATATTCAAAATACTTTTGGAATTTTTTTGAGATTTTAATATTTAAATTTGATATTTGTTAATTCAAATTAAATTGGTTTTTACTCTACATTTTTGGCAACTTTGAATTATTTATTATTTATTTATTATTATTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAGCTTTTGTATCTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCATGATTCGCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCAATTAATGATTATTTGTAAGGATTTTTTTGGAATGACTATATTTAAATTTAAGGTAGTTATGATTCTTCCTTTTTAATCTTCCTATAGGAATAAAATATGATCCTTTAAAAGAAGAGAAACAACTCATGGAAGCAAAGCAACAGGAACTGAAAAGAATAGAAGAAGCAAAACAAAAAGTAGTTGATCAAGGTAAAGAAAACAGTAAATAACAATGCTAATAAGAGAAGTAGAAAAGACCTAAATATTTATCATAATTGAATATTATTTTTCTCTGGAGATGCTGAGATTATTTCAGAAATATGATAGAATCTCATTGCATGGGGAATTTTAATGTGGTTTGTATGCTTTGTTATGTGTACAGGAATTTTACCTTATGGAAATTTATCTTAAGGCAAATAATATGTCTAGCTTATTATTATTATTAGGTTTACATATTTTTTATATATATATATATACACACACACACATATACATACTAGGTAAGGTCAGTTTTTAATGATAGCAATTAATTTTATCAAGCATATTTTCTTAATTTTCTAGCCTTTGCTTTTGTATTCCTTTTATATCAATTCTTCACCCTTTTGGAGATACTTAGTTTCTTGACATATTTCTATTTGCCTCTATCTGTTTATTTACCCTCTGGCTTCACATATTTTCCAATTAAACTTAGACAATATGTTCCATTACTGCAACCTCTTTTTCATTATTGGAAGCGGTGTCCTGAAGAAATCTAATTCCTTTTCACCTGTTCTCTGATCCTTACTGCCAGCTACTTTTTAAACTCTCACCTAGTGGGTTTTTTGCCTTGGCATGTAAATACGCTGTTCTTTATCTTGAAACATGAAGTCATTTTCTTAACCTAGTCATCTGTTTATGTTCTTCTCCTCTGTCATTCATTTAATAGTTAAACATCTTAAAATTAAAAAGTTTACTGACTTCACTGTCTCTGAAATGCATTGATTTTCTTTTAATAAAAAATAATAAGCTTCAATAATGTTTTACTTGTTGGCAAACATTAATAGAGATTTAACATGTAATTCTTGGCAATATCTCTTGTAATTCTGTTTTTTCTCTGTAACAGTTACTTTATATTATGTGTAGTCATTTATCCTTACCTCCAGTCCTCTTTCCTAAGTCTCTTAGGCCTTTTCTTTTTAAAAATTATTTTTATTTTATCAAGATAATATATATACATAGCTTTAAAAGTTAAGCAGTATTATAGTGTCCGGATTAAAAAAAAAAACCAACTGTTCCTGGCCCAGGCCCGCACCTATATTACTAAATATGGTGCTCAAACCTCTGTGTCTTGATTTATTTAGATATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAACGTGTTATATGTAACATAACATGCATATTATCTATAACATAACATATTTTATAACATATAATTAATGACATTACATATTTTAAACTCATCTCGTGTTTCATTGGCATATATATGACATATATAATATATAACGTGTAATATATATATTACACACACATCCTTTTATGATGTACTATGAAGATTGA
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Task1_train_12946
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A mutation in VPS13A (vacuolar protein sorting 13 homolog A), located on Chromosome 9, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Chorea-acanthocytosis
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Task1_train_12947
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A mutation on Chromosome 9 affecting GNA14 (G protein subunit alpha 14) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GCATTGGGGGAATTACGATCTGGAATGTATTAAAGCTTTAAAATTATTATGATCTGAATGATAATGATCTCCAAGGAAATAAAATATATGAAAACTTCCCAGACAGTATACAGAGTGGATATAATACATATCTACAACCAGGAGGGGAAAGTCTGGAGTGGCAACCACTTAATTTTTCTCCAAATATTTTGTGATTTTTAGAAGAGAAAATGTTTAATTTCTAAGCACTTTGGGCTGAGATACTGGTCCCTTGTGCACCTTACTAATCGTTTGAGTTTCCTGAGGAACGTCACAAATAATTCCTGAAACAAATTTGCAGCTATTTTTTTTATATTGATAACTGAATGTCTTGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAATCTCCAACTGAGAGGGCTGGGCGACAGCCAGCATTTCCGTTCTTTGCACAATGACACAATTAAATGGGTTAATCCTCCACTAATTAGGTAATATAAGCTATGCTCCTCAGAGAAAAGTGTGCTCTCAAGAAATACAAGATACAATTTGTTCAGTTATTGCCTAATCCTGGACTGAGTCCTTTATTGATTTACTTTCACGCCTTGGAAACAAAAGACATTTTTTAAAAGGTCAAGAGGTCTTAATGCAAGTTCAGGGGAAAAGATGACGAGGAGGACATGAGTGTTCCACCGATACTGTCCCCAACCTGACAGAGAAGTGGCTGTGAGGGTCCTCTTCACTCTCAGGGCAGCTCCCACTGATGGAATTGGAAGCAGCCAGTGCTATGGCCACTCTGAGGGGACAACGCATGCCTGACCAGGCTGGATCCATCCCAGCTGCCCTGAGGGAGTCCCTCCCAGGAGACGTGAAGGCAGATGCAATCCCAGACAGCCCCAGAACAGCTCCAAGCATCTAGCACCACTGCCCACCCCAGTTCCACTAGGGATCTAATTTGGGAGCACCATGGGCCTATGGAGGTTAGGAAGCCTGTGCCCAGGTAAAGTGTTTTAGAGATAGTGCTGCTCGGCATTGGTTGTGCAGTAGAATCCCTGGTGGGCTCTCAAAAGAAGCCTCAACCTAAACCCAGTAAATATGAATTTTTAGTGTTCAGTCCAAGAGATGGCATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAGAGATGGCATTTTTAAAAACCTCGCCAAGAGATTCCACTGTGCCACCAAGGATGAGAACCTAGGCTTTTGAATAGGTTCCGACCTTAGCAGCACAGTGGATTCACCTGGGGTGCTTTTTAAAAATCCCCCCACTCAGGCCCCATTCACCACCAATTCATTCAGAATCTCTGGGGTTGGACTCAGGCACCAGGTTTTTGTTAAGTCCCTCAGCAAACTCCAGTGTGCATTCAAGTTTAGAACCCAGGTTCCAGGCCCGTGATTCTCAGCCTTTCATATGTATTTGAATTACCTGGGTTCTTGTTAAAATGCAGATGCTGATGTAGTTGGTCGGGGTTGATTCAGTAAGACTGCATTTCTAACAAGCCATGCAGGTGATGCCTGTGCTGCTGGTCCACAGGTCACACTTTGAGTAGCAAGACTGTTTGACCTAATGACGAGGGTCTATTTCCTGACCCGGCTGCCTTCTTAGAAACCACAGAATAGGCTCTGGCTTCCACAGCTACCCAAACTTCCCGCCCAGCATACCTCGTTGTCACACTCAGCCAGGACCTGGTCATATTCACTCAGAGCAACCAAGAAAATAATGGAGGTGACACTCTCAAAGCAGTGAATCCACTTCCGTCTTTCCGATCGTTGGCCACCAACATCCACCATCCTGTTGTGTAGAAACACAGATCCTTCAAAGGTTGGAATACATGACACTTCGGGGAAAAAGGACATGAATTATAGCATGGAAACCAGTGCTCTTGGAGTCCTCAGTAATTTCTAAGAGAGAAAAGAGGTTCTAAGTTTTAAAATGTTTGATGCTGCTGCTTTAAGCAATGAGGGACCACTGGATGTTTCCTAGCAAAGAAGGGAGAGAATGTAAATGACATTTCTGAAGACATGCAGAGGTGACTCAGGGAGCCTGCCGGTTAGGAAGCTAACCAGTGTCCAGACAGAAAACGCAAACGTTCACTTGGGTTCTGTGACAACCACTGTAGAGTCCCTGGATACCAGACTCAAGAGGGACGCAGCGGCCAGCTGTCTTCCGGGTCTCCCAGGCTGGCTTCAGGACCCGAGCCTATTCTGTTTTTGTGGCTCCTCTAACTTACCTGTAAATCCTTTCTGCATTCCCTGGATGCCACCTCTTGTTCCCTATAAAAACCTACAAGTGTCCTCTGTCCAGTACAGAAATCCAAAGCCTCTATATCTGTGTCTTTGGGAAAAATTTCAGCAACTCCTAGCCCAGGGATCATGAGCTCAAATGCTACAAGAATCAGGCAGTTTATGGGAATGAGCCAAGTGGGCTCCCCAAAGTACAAAACATACATGGCACAACAGCCGGGGGCCCTGTCTACAGGGAAGCCTGCCGCGTACCTGCAGCCAAGCTCTGCAGAACAAGACGCAGGCTTGCCATGACCACAGTCTCTGCCTTTTCAGGAGAAACAAGGTATCCAATGTGTTAGCTCAAACGTTTTTTTAGTAACACCAAGTGAGCCAAAGAAAATACATAATGGACCAGATACAGCTGCCAAGTAACCCCCACCCACCCCTACATCACCACCCCACCACACACACACACCAGTCCCTGAAGGCACTGGGTCATTGTGGTTAGGTGGTCCACAGGCCAACCACCCAGAACTGTTGTCTGGAAAAGTGCAGGAAGGAAAATGAAAAATTCAATACTGTTCTTGAACCATGTCCTGGAGGTGCAGCCACTCCCACAATGACATGTTCATGGCTGGCTATCACAGCAGGGAACCGATCTTGAAACAGGACATTGCAATTGTCAAAAGGTTGAGCTTGAAGAAGCCATTCTATAAAAGCCTCAATTTCAAAGATCGGAATTTTTCAGCCAGAAATATCCCACTGGGAGAGGTGCTCTGAGTTGTAAAGTAATAGATTTCACTGGTGGATGATGTTAAACCCATTCACCAGCCTCTAGAAAGTAATGCAAAACCCATTCATCGCAGTCCAAGAAGGATAAACTTAGAAGAAATAAAAGTATTTTTTAAAACAAAACGAATAAACAAAATCCTTGGGAGTCTGAGAGGTTTTGGACATTGCAAAAAGCAGTTAATTGTGAAAAGGTTTAGAGAAATTCATGGGCACACAGGCACAGAGGGCTACTATTAAAATCAGGGATATGCTAATATAGATGGGGGACATGTTTGAGGGGCTGGACCTGAGGGCTTCCCAAACACAGCAATTCTGGAGAGAGAAGCACTGAGCTATAACTGGGGATCAGACAGGACCCGGATGTGGGAGGACTGATGTGTTGTCTCAACTAGAAAATCGTGTGTGATAATTGTTAGGAGGAACAAGGGAAACAGTGGATATAAAAGTGCTTTGAAATGTGCAGTGCTACATATATGCCCTATATTATTATTCATTTTTTACCATAACTAAATGCAGTGAAGATTCACTAAGTCATCCTAAAAGTATTTCCTATATTTGTAAGTGGAAATGCATACATTTTTACACAGCTGTTAGTTTGTACATATTATTCTTCACAGTTTTCATACACATTTTTTGTATCCTTAATTTTCTAAGGATAAATCTTGGAGAAGGAAATAGAGGAGAAAGGAAATATGATTCATCTTTAAGGAAAAGACATCGATAATCACTACATTCAATTTGTGGGATACAGAAGTATACATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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Task1_train_12948
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This variant affects the gene GNAQ (G protein subunit alpha q) found on Chromosome 9. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial multiple nevi flammei
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Task1_train_12949
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A variant found in Chromosome 9 affects GNAQ (G protein subunit alpha q). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial multiple nevi flammei
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ATGGAATAAATGATCTGTAATGTTCAGATAACTGAAGAACCAGATTCAATTCGGTTGAACTGAATTAGCTGATGAGTTGCCAAAGGATTCTACTTTCTTTTCTATTTTGATAATTTTGAAGTGGTAAATTGATAAGTATTACATCATGACATATACTTCTTCATATATATATAATGCATTTATCTTGTGGAAAATGTGTATTGATAAACACTTGTCCTCCTCTAGCTATAATGTAAACATCAGAAATAAATTCACATTTGCTTCTTACATCTCTTGTGTAATTGATAAATGCAAATTTTATTTTACTGGATGGCAAATTAAAGAAGAGAAATGACAACCTACATAACAAAGGCTTACCTTTCCCCCTATGGCTTATTCTGACCAAAAGCATATCTTGTTTATAAGGTCTTCTAGGGCAGAGTTGATTTTTTTCCCCATTTTTGTGTCTTTTTAGATACTCTGGTACCCAGCATATAGTAGGGAAGCCCTCAAAATATTTTTTTGTCTTGACACAACATTCAAAAAAATCAGAAGTGTTAGAATAGATCTGCTCCCAAAATATGCAGTATGTTTAAAATACTACATCCAGGGATTATGTAACAAACAAGCACAGACATAAAGATATACAGATAAAGATATCATAGCTAAAATTCTGACAGTAACTGCCTTGTATCTTGGTAACTTACTGTCATATATTGTAGCATGCTTTTAGGCACTTTGCTTTAGAGTTATTGGGGGCAACTGATTGATAAACAAGCCTCATTCTTAAACAGAAGTTATTTGGTTAACTCCAAAGCCAATATACTTGTAACTCAGGAATGATTCCGAAATGCATGAACAGGTGACTCTCGGTTCTATATAGACATTGGTTCACGGAAACTTTATCAATCCTATACATAAAAGAAATACTATAGGAGCTTGGATATGTATTTTAATGGAGATATTAATACTGGCAGAAAAATATTTAAAAGAACCAGTCAGGAATTCTTGTGTACCTAAAAAATGTACTGTATTAAAAGCATAATATGCTAGATCCTATTTTAGTCAGCAAACGGGGATCTCTCACTTCCTTCTTTTTTGCTACCCTATTATTGGGATATTTAATATTTATTATTAACCTACCACACTGCAATCTCTGCCTCTAACAGGATATCAATGGTGTCTTCCCCGTTCCCCCAACACACACATACACATGCACACAACTACAGCTCAGAAGTACAGATTTCTACATCCCTTAATATATTCCATAATCGATTCATCGTCAGGTCTTTACCATCCTGAAAATCCACATTTACACCTATTAAGTTTCCCTGTAACAGGGAGGAGATAACAATACTGAAATTGTTCTCCAGACAGGCATATTAAGGATACTTCTTCAACTGCTCACTGCTTAATAGAGACAAAATTATGCAACAGCCTAGAGAATTCTATAAGAGCAGAAAGGCCGCATCACCAAGATATTCCATGGTTCATAATGAACTGATTTAGAGCCCAGCTGCGAAGTCATTCACATTTGCCAAGAGAGATTTTGAGTACTCTTTGGGACACACCCATCACACAAACAATGATTTAAACAAAATGAAAACAAAACAAAACAGGATGACTCACTCCAACACTCCCAGTTCTATCCTGTAGGAGGAAGACTATAAAATGATCTGATGATTAGCCTAGGATTTCCATGTTATTTTCATTTTCAGAACCTCTGCATAGTGTTAAAAAGTATCAAATAGGCTCTAATTAGATTTGAACACAAAGACCTGCTCACACATCTGACAGAAGAGCTTACCACAGGATTATTTTTGGTTATTTTAAAAGTCCTAAAATCAAATTTCAAGAAAGCAAAGAAGTAAGTTCACTCCATTCCCCACACCCTACTTTCTATCATTTACTTGTATCAGATAATAAAATGATAATCCATTGCCTGTCTAAAGAACACTTACCTCATTGTCTGACTCCACGAGAACTTGATCATATTCACTAAGCGCTACTAGAAACATGATAGAGGTGACATTTTCAAAGCAGTGTATCCATTTTCTTCTCTCTGACCTTTGGCCCCCTACATCGACCATTCTGCAAGGTTAACAATACTCATATTAATAACATATAAAGTAAAACTAAAAAGTCAACATAAATATAGCACTACTTACAAACTTAGGGAAAATATTCTCTTGAATGACGATGATCATCCAAGTCAATTCAATTAATACTTATTGAATAATTACTAATTTCTTATTACCTAATATTCAAAGTTAAAACATTCTGGGTAACACATCATGATGGTTTTAAGAAAGTTACCAGTGTGTACGAAAACTGTAACACTGTAAAAAACATCCTTATCTGTGCCAAGCAAAATGGTATTTTATTTAATGAAGCGCTGAAGAGTCCAAAACTGAATGAGTTTTGTGTTAAGCCCTACTGGCAAATACTGAACTTCAGTTTCTTTTCCTATAAAATCGGAAAAAAGATCCTCATGTATTTCTTATGGATGCTAGATATGACTACAAGTATACTTAAAATATGTGAGATGCTATACAATTCAATATGGGTGGTATGATGCTTCCACTAAATGCAGATACGACCCCACTCATCCTTTATCAGCAGGGTCGGCATGTTGGGCATTTTTTTCTTCCCAATATTGATAAGAATTTGGCACAGGTCCAGTCATGTCAGGTCACTTACTTGAAATAAAGTGTGAGTGAATGAAGATACTACAAGGTACAAGACGGAGGCCATCATGTGAACCATTTCAATCATTTGTTTTTAACACATCAATTCTGTGCTGAATTACTGCTCAGAAACCAACACTGACATCAATTAATTTGAGTGACAATGTATGTCTGAAAATATCTAGCAATGCTTGGCACTGAGTCAAAGTTTCTCCAAATTGTTGAATCCGTATCTTGAATGAAATGTATACAATGTTCACAGGAAAAAAATAGTCTCAGAGAATGAGCGGTTTAGGTACAAAAATTTGAAAGTAGGGCTCTTTAAACATTTGTTTAAAATTGCAGTTGCTCCTGGTGTTTTCCTGCCTCCTGACATTAAACCTAAACAAGAACTAAGATCTTCTAAGTCACTACTCGTAAGCCTAGTAAGGCACAGGAGAGAGATCTAAGGGGCAAAACAATGCATTCAGGGAGATCCACGTACTATGGACATCAAAGCCAGAATTCTTAGATCTTCGGAAGTATTAAAATGCTGGCTCTTCCCTAATGCCAAGGTGTGAATAATACGCTACTAATTTACGTGAAATCCTCATTCCATGAAACTCTGTCACACTGGGCCGTAAAAGATGCTTCTGATGGTGGTGGAAAATTATACTTCTAAGTCATTACTTTTACTGTAGTGGCAAAAAATGTACTTCAAAAGCCAGTGTACAAAACGTGGAAAAAACAACATGTAATTGTAATCTGGTTTCAGAATCCACTAATTGCGAAGCAATAAGGAGATGAAAATCCCCATGAAATGCTATGTTTTCTAAAAATATTTTGTAACATGGAGGAAGGAAATCTGGGTGTCTCAAATTAAAGATTTCTAAATACCATAGACTTAAAACGTAAGTAATATAGAATGCTGGAGCTACAAGGAACCCTGAGGATCATCTAATGCAATACAACCATTTTATAGATTAAAAAACTGAGGCTCAGAAATAGTTTCAAAATGCCACCTACTTTGTGGCAATATCTATTAGAACAATGTATGGCAGCCAGATTTGACCTCAGGTACAGAGGCCGATTAGAAGAAAACACAGTGTCACGGCAAGGAATGAAGGTGGGCCTGCTAATCAGAATCACTTGGCAGAGTGACACAGGAGATAATAACTTCTGCTTCATAACCAATATTGCACACATCCATCTTCAATGGGGTGGGCGCTCCTAGAAAATCAACTCTCCACACTCCAAGACACATTCTCATTTCTCAAAGCACCATGTAGTTTGTATTCTAACTAAAAGTACAACTGAGTGATTGCATAATAAGAGATTGAATGAAAGTACATCAGTATTGTTTATTTTTTCTCATCCTAAAAACAAAACAACAGAATGCTTCTGCTGAAGTATTATCCAGACAGAACACCAGCAGTGAGAGATGAGGTAAT
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Task1_train_12950
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene GNAQ (G protein subunit alpha q). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Sturge-Weber syndrome
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Task1_train_12951
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The gene GNAQ (G protein subunit alpha q), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Segmental undergrowth associated with capillary malformation
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TGCAGTTGCTCCTGGTGTTTTCCTGCCTCCTGACATTAAACCTAAACAAGAACTAAGATCTTCTAAGTCACTACTCGTAAGCCTAGTAAGGCACAGGAGAGAGATCTAAGGGGCAAAACAATGCATTCAGGGAGATCCACGTACTATGGACATCAAAGCCAGAATTCTTAGATCTTCGGAAGTATTAAAATGCTGGCTCTTCCCTAATGCCAAGGTGTGAATAATACGCTACTAATTTACGTGAAATCCTCATTCCATGAAACTCTGTCACACTGGGCCGTAAAAGATGCTTCTGATGGTGGTGGAAAATTATACTTCTAAGTCATTACTTTTACTGTAGTGGCAAAAAATGTACTTCAAAAGCCAGTGTACAAAACGTGGAAAAAACAACATGTAATTGTAATCTGGTTTCAGAATCCACTAATTGCGAAGCAATAAGGAGATGAAAATCCCCATGAAATGCTATGTTTTCTAAAAATATTTTGTAACATGGAGGAAGGAAATCTGGGTGTCTCAAATTAAAGATTTCTAAATACCATAGACTTAAAACGTAAGTAATATAGAATGCTGGAGCTACAAGGAACCCTGAGGATCATCTAATGCAATACAACCATTTTATAGATTAAAAAACTGAGGCTCAGAAATAGTTTCAAAATGCCACCTACTTTGTGGCAATATCTATTAGAACAATGTATGGCAGCCAGATTTGACCTCAGGTACAGAGGCCGATTAGAAGAAAACACAGTGTCACGGCAAGGAATGAAGGTGGGCCTGCTAATCAGAATCACTTGGCAGAGTGACACAGGAGATAATAACTTCTGCTTCATAACCAATATTGCACACATCCATCTTCAATGGGGTGGGCGCTCCTAGAAAATCAACTCTCCACACTCCAAGACACATTCTCATTTCTCAAAGCACCATGTAGTTTGTATTCTAACTAAAAGTACAACTGAGTGATTGCATAATAAGAGATTGAATGAAAGTACATCAGTATTGTTTATTTTTTCTCATCCTAAAAACAAAACAACAGAATGCTTCTGCTGAAGTATTATCCAGACAGAACACCAGCAGTGAGAGATGAGGTAATAAATTTTCATTCTATTTTGCTAGGTAAATACAGACTAGGTTAATTAACCCATTTTCAAAATCATGTATTTCAAAATTTTTCAAGCAACATATTTTATGAATACAAAACATCACATATTTTTCTTGCTACTGAAAAATTTTGCATTGGTACCAGAGGACGTGGGGAAAACACCAGCATGAAAACTTCTGACACTACTTAATTTCTGTGATTGACAGCATCATATGATCATTCATAGCTTACATAATTCTAAAAACATATCCATTGTCCTTACAGTTAAAATGATTGCCCAAAAAATTACAGTTAAGACCAATGGTTTACTAACCGATTTTACTCAACCACAAGCAAAACTAAGATTTTATTGATTTCTTAGTGATTTAAATTGAAATGCCAAATGTTCTAGTACAAGTACATCTCTCTCTTTTGTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTTCGTAACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGTCTCATTGCAACCTTCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGCTGTTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTAATCCATCCACCTTATCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTCCAGTACATCTTTCTGTTATTTCCTCCCTCAGGGATATGTCATTTTATTTGTATAACTAATGATAATAATTGGTATAAAGCCTATCTTGTTTTGAAGCCTACACATGATTCCAGTATTTATAGAGTTTACCAAATGTACTCAAGGCATAAAAGCTGGGAAATAGGTTTCATGGACTCAGTTACTACCTGAAAATGACACTTTGTAAGTCAAAGGGGTATTCGATGATCCCTGTGGTGGGGACTCGAACTCTAAGCACATCTTGTTGCGTAGGCAGGTAGGCAGGGTCAGCTACGCGGTCCAAGTCATTAAGATAGCTAGAGGAGGGAAGACACAATGAGAATGTCAGTGACACCATCACACCAAAGCTGTCTACGGAAAGGGAAGGACAAAAATGAGTCCTAACAGAGAAGTAAAGAAGAGAAAGAAAAATATCAGAAAGTGGTAGAGGAGTCTGTGGAAAAGAAAGATAAAGTCAACCTTCCATTACTGGAAGGTTATCCATCTATGGATTACATACACACCATAGTTCTCATTTCTTCTCTTATTATCAATTAGAACTCATACTCCCCAGAGGCAAGGGGTGGGAGAAAAAGAAATTCAAATTAGTTTCCTATTCTCTACTTGTTTAGTAGGTTTGGTTGTCAAAGCAGGAGTTTAAAACAAATAGTGTTTAAGACAACAGAGAGTTGCACATAAGGTCAGAATGCCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTTGCAGAACATCAGAGTCTTCCTGGAATGAATTTCACTATTCTCCTAAGAGAAGACAGCAGGCTACAGTGTCCTAAATTCTGTCCAGAGCCTAAGTCATTCATGATTAATGTGAAGCCATGACATTTCTAGTTACTGCAGTAATAATGTGTCTAAGGTCAGATATTCCCAATGTTTGGAGTCACCACACCTTAACTTTATATTTATCTAGTTATATGATACTTGATACTTTTCCCTTCCCTTAAAAGAATTTTTCTTTTGAAATAACTTTAGACTCACAAGAAGTTGCAAAAATATTACAGAACATTTCCCTGTACCCTTTACCCAGCTTCCCCAAACAATAACATCTTACATAATCATAGTACATGATCAAAACCAGGGAAATGACACTGACACAAATACTATTAACAAAACTACAGACCTTACTGAATTTTATCCGTTGTTATATACTCATATGCTATATATTGTATGTATGTATACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGAGCGACTGGATCCAGGACCTCCTGCACATACCAAAATCCCTGGATGCTCAAGTCCTCCATATAAAATGGAACAGTATTTGCATATAATGTATGCATAGTCCTCTCCTATAGTTTAAATCAACCCTAGGTTACTTAACAATGTAAATGCTATGTGAATAGCTGTTATACTGTAGTGTGTAGGGAATAATGACAAGAAAAGTCTGTACATGTTCAGTAAAGATACAATTTTTCTCTGAATATTTTTGATCCATAAGTTGTTGAGTTCACAAATGCAGAACCCATAGATACAGAGGGCTGACTGTATTATGGGGGGGTATCTAGTTCTATGAGATTTTATATGTAGAGATTTGTGTAATAACACCACAATCAGGACACAGAATTGTTCTATCACTACCTGTGTTATCCCTGGCAGTCACACATATGTTCTTCATCAATGTAATTCTGCCATGTCAAGAATCTTTTATTCCATTCATGTTTCATTTTCTCAAAGTGTAAAAAATAATCTGAAATGTTGAGAATGACATAATATGATAGAATTGAGTGGTATCTTCATGATTTCAAAGAGTAACTGTGTTCTCCTTTGTCCTGGAAAGGATGGGGCACAGACATGGCTTCAAAACACACAACTACAAAGTATATGCACAAAGTAACTAACTTATGAGCCAGATTAAAGAAAAGGTGGGACCCTTAATAGAAATGGAAGGGGTTAGATCTTCAACTCTGTATACCCACAAACAAGAGGTGAGTTCTAAGATACATAACAAGGAATGCCTTGTGCATAGCATGTTATAATTGAACAATAACAAATACTCAGTGGACATGACCTACCCAGGGTAGGGACTCTGACACACTCATCTTTATTTCTGCCTTAGTACCTAAAAGAATGCCAGACAAATAGAACTTAATGAATATGTGTTGGATGGATTGATGGATTTCCTATGCTGAGATTTAGTTTTAGCATTATTTAAATAGCATTCTTACCAGTGGTATTTCTGTATGAATGATACCCTTAAATTTGAAACTGAATGTAAAAAAAATGTTAAATCTACAAGAT
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Task1_train_12952
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This alteration occurs within gene GNAQ (G protein subunit alpha q) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Sturge-Weber syndrome
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CAGGGCAAGGTCCTGAAGGATTCTTCTGGAACATCTAAGAAATAAGATTTTGGGGGATAAAATTCAGGGAGATTATATTTTAGTGTGTAAACTGGCAGTGTGGTGTGTATATATAAAAAACAAATAGCACACACATGGTAAGTCAGGCAGAATTCATCAGATCATCATATTATTAACTGACCGTAAACTGGAAAACTCGCTGGTATTAAAAAAATAAACAACAAACAAACTCAACACAATTACAACTACAAGGAAACAAGCATGCTAACGATTTCAGAAACCACTGAGATTTCTTGGGGCAGGGAGAACCCTGATCCTTTCAAATTCAGACTACTTAGATATATCCATGCAGCTTACTCTGGCTCAATTACCATGTTCCTGGGCTCACAAACTTGCACAGTTCTTTTTCACCCTTGAAAATAAAAGCAGGAGGAATTATTTGTGGAGGGTCTTTTTGTTATTTGTGGAAAGATTCCTGTTGCCACCGGAAAACCAGGTATGAAAGTATCAATTAGGTAAGAAACCAGTGTTAATTTCAAGGAACCATCTAAGAAAAACAAATGCCTGATTTTAAGATGATTTGGTATTTTATTATAGAAGCCTTGGGATGGTAACAGAGGCAAAGGTATACAGAATTGCCTTATTTTAGCAGTGGGTTCACTTTGTGAGTTAAATCTATGAGTCCCACTGGACATTGCAACTTCTTGCTATTGCTTACTGATCTTGGAAAATGGAAATATCCTTCACAGTAGATTTATCAAAAGTACTGAGAGAATGAAAATTTCTTATTGAAGGCTCTAAAATAATTATAGGTATAAATGCAGTGTTTTATCAACAAAAGGCAAGGCTCACTTATAGGATCAGCATATCTAAAATCCCTGAGGAGCAAAGACTGCATCCATGGGGGATGTATTGATTAACGGGAAGGCAACGAAGTCTTTTGAAGACAACAAAGACATTTCTAACAAATTCCAAATAGATATCCCTTCCCTTGGGCTGGTAGCCTCAGCACAGACAGTCACACCCTGGGTGCAGGTCCAGTTCCTGCCTACAAGCTTTATGTAGGACAACTGCAGCATAAATTCAAACATGGGACAACACTCAGGTATACCAATCTTGTTTGGTATTACATCTCTTTAATATTTAGAGGATGAGCAATCACAGCATTTATTTTCACTCAGGGGAGAAGTGGGATGGTATTCTACTTCAACCAAGAAATAATGCTAGAGGATACTGGAAGTGTGCTTATTTTGTAAAAAGCTAAAATAATTTTAGGGTTTATTCCCCCAATCCTTTTTCAAGTGGTTTTAGAAGTTTCTGTTACTTTAACACAGTTGCAGGGAAATGCGTTGGAAAGGTTATTGGAAGTGACAGATGGACCTATTTTGAAATCAAATGAAGCCTGTGGTACTACTGAAAGAAAATCACAAAATTCAAAATTAAACCAGACAGAATAGTTTTAGGTTGTTTTCACTCTTTTTTCAATGTATTAAAAAGCAAGGCCACCACCTCTTTGAAATCCCCTATTTTGGCCAATTTATGATACTTACAAACTCTCTCCTTAACATAATGTGCTTCTCCAAATTTTAAACCTGAAAATATTTATTGCTGAACATCCAAATATGCCTTTCATTGATATCACTAAAAATACAAATCTGGTTTTTTATAGGTATAACTTTAGAGGTTTAAGAAAAAGACATTTATCAATAACTTATTATCTATTAAAAGTCTCATTTATGATGGGATGGAAAATGTATATTTCCAAACCCCCCTATGCACTCCAGACATGTCAAGAGGCTACTCGTGTTGTCACATTATTGTGAACACCTGGAACATTCAGCTGACTGCTCCAATGAAGAGTCGCACCTACCTTATTGTGCTCATACTTGTATGGGATCTTGAGTGTGTCCATGGCTCTGATCATGGCCTGCATGGCCGTGAAGATGTTCTGATACACCAGCTTGGTGAAGCCCCTTTTATCTTCATCAGAGTATCCTGACCCATGGATGATTCTCATCTGCTTGATAAACGTACTCTTGCCACTCTCTCCTGTCCCTGAAAGATGAACAATAGCAGCTCATCAGACCACAGTGCCATCTCAGTCTCTCAGATAACTAAACCAAATACCATGCCTTGGATTTAACATCCCCAGATAGCCTGCTGAGAGGAGCGACTCTAGAATTGGAAACACTACCTATGGTGAACATTTAGCAAAATTAGAGGGAGAGAGTCTATTTCAAAGGCAGATGACCTCAAACAACAACAATGAAAAACCCAAACCCGTCACCTCCTTGGAAACCACTCAGCACTGAATTTTGATAGTGATTTGTAACCATGTATCTTGCAAGAAACAATGGCAACAGCATCTTTTGAACATGATAAAACTTGATAAAGCTCTGTTCCCTGGAGAATATCTGAAACGCTTCCAGGACACTGGGTTGATTAGCCAGGATTTGGATCTGGAAATGACAGTGTACTTACACAAACGGTATTCAGACAGAGATAAGAAAAAAAGGTCTGAAAATTTCTAGACACGCTCCCTATTTTATTTTTTTTAGACACAGCGTCTTGCTCTGTAATGCAGGCTGGAACGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTACAGCCCTGAACTCCTGAGATAAAGAAATCCCATCTGAGTCTCTTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCATAGCTGGAACTACAGGCATGCACTACGATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTAAATTTCTGTAGAGACAGGTTCTCACTAGATTGACTGGGCTGGCTGTGAACTCCTAGCCTCAAGGGGTGCACCAGCCTTGCCTTCCAACACCCAGCCCATTTTCTCCAATTTTAAAATGTGGCATAAGAACACAGTATCCTGATAGGACAAGAAGAATCATTTTTCTAGATAACACATATCCCCTGAATTTATTTCTGGTGGGAGGTTGGTTGACTGAGTTATTCCAAGGAATCACGTAATTCAGGAAAGCAACGGTGGTTCTTCCCTCTCCCGATTCTTGACTAGTAACATTATATAGAAATTTATTGTGATTAGCTTTTTTTCCTTCTGTGCTATCTCCTTTTTCACATCTTCAATATTACTTTTCCGTTACCATAAGCCTGAAGGTAACCCCTAACAGAGCTATATATGTCCCTGGGAAGAAGACAAGACAGAAAAATGGGATCACTTCACAAAATGACAGCATATTTCTCCTACAATGAATTCAAATCTAAAAGCTTCATTTTTCTAAATATGAGTGGTTATTTTCATGTGTCCTTTCTCAGGGCCTGTTTCTCACTCCCTCTCAAATTTCCTTGAGATCTCCAAAACAATAACTGTCTTTACCTTACCCCAAAAATGTGAAGAAAATAAAAGTGCCAATTTGGATATTAAAGACGGAATAATAGAATGAAACACAGAATGTCCCTATCATCAGGGTCCTTAATGCCATTTGCTCACTACAAAGCTGAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGGGAAGGAAAAGAAGAGAGAGGGAAAGGAAGGAAAGAAGGAAGAGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAGAAAAAAAATAAAAGCTAGTAATACGCCATCTGTCCTAAATTCATTTTGTTTTTCTGATGGTTGGATTTCATTACTATCTTTATAAACAATCACAAAATTTCAATTAAGTATTACAGTTTTCATAGAAGCCTCTTAAATGACTGCAGATGTCTTGGTAAATACATAGCCCTCACACAGTTACAATGAAAGGTATTTCTAGCCACAGAGTCCTGCAGTGGCTGATTCCTTTATAATAATTTTCCTATTACTTTTAGTAAAGTGATCTGGAACTCCTAGAAATATAAATTAACAGCTGTAATGTGAATGCTATCACCCCAGTTTAACAGGATTAATCCAAAAAGTTTAAAATGAGTATTTTATAATCCCAACCATGAATACTGGATAAAAGCATAAAGTGGTTGAAAACTACCATCTCTCTAGTAGAAATAAAGCTACAAAATTTTTTCTCATTATCAACCAACGATTTATAGAAACTAGTATTTTTACTCTCCCAAGCAATTAAAAGTATACAAGACAAAAAAAATCCCGATTGTTTCTTTA
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CAGGGCAAGGTCCTGAAGGATTCTTCTGGAACATCTAAGAAATAAGATTTTGGGGGATAAAATTCAGGGAGATTATATTTTAGTGTGTAAACTGGCAGTGTGGTGTGTATATATAAAAAACAAATAGCACACACATGGTAAGTCAGGCAGAATTCATCAGATCATCATATTATTAACTGACCGTAAACTGGAAAACTCGCTGGTATTAAAAAAATAAACAACAAACAAACTCAACACAATTACAACTACAAGGAAACAAGCATGCTAACGATTTCAGAAACCACTGAGATTTCTTGGGGCAGGGAGAACCCTGATCCTTTCAAATTCAGACTACTTAGATATATCCATGCAGCTTACTCTGGCTCAATTACCATGTTCCTGGGCTCACAAACTTGCACAGTTCTTTTTCACCCTTGAAAATAAAAGCAGGAGGAATTATTTGTGGAGGGTCTTTTTGTTATTTGTGGAAAGATTCCTGTTGCCACCGGAAAACCAGGTATGAAAGTATCAATTAGGTAAGAAACCAGTGTTAATTTCAAGGAACCATCTAAGAAAAACAAATGCCTGATTTTAAGATGATTTGGTATTTTATTATAGAAGCCTTGGGATGGTAACAGAGGCAAAGGTATACAGAATTGCCTTATTTTAGCAGTGGGTTCACTTTGTGAGTTAAATCTATGAGTCCCACTGGACATTGCAACTTCTTGCTATTGCTTACTGATCTTGGAAAATGGAAATATCCTTCACAGTAGATTTATCAAAAGTACTGAGAGAATGAAAATTTCTTATTGAAGGCTCTAAAATAATTATAGGTATAAATGCAGTGTTTTATCAACAAAAGGCAAGGCTCACTTATAGGATCAGCATATCTAAAATCCCTGAGGAGCAAAGACTGCATCCATGGGGGATGTATTGATTAACGGGAAGGCAACGAAGTCTTTTGAAGACAACAAAGACATTTCTAACAAATTCCAAATAGATATCCCTTCCCTTGGGCTGGTAGCCTCAGCACAGACAGTCACACCCTGGGTGCAGGTCCAGTTCCTGCCTACAAGCTTTATGTAGGACAACTGCAGCATAAATTCAAACATGGGACAACACTCAGGTATACCAATCTTGTTTGGTATTACATCTCTTTAATATTTAGAGGATGAGCAATCACAGCATTTATTTTCACTCAGGGGAGAAGTGGGATGGTATTCTACTTCAACCAAGAAATAATGCTAGAGGATACTGGAAGTGTGCTTATTTTGTAAAAAGCTAAAATAATTTTAGGGTTTATTCCCCCAATCCTTTTTCAAGTGGTTTTAGAAGTTTCTGTTACTTTAACACAGTTGCAGGGAAATGCGTTGGAAAGGTTATTGGAAGTGACAGATGGACCTATTTTGAAATCAAATGAAGCCTGTGGTACTACTGAAAGAAAATCACAAAATTCAAAATTAAACCAGACAGAATAGTTTTAGGTTGTTTTCACTCTTTTTTCAATGTATTAAAAAGCAAGGCCACCACCTCTTTGAAATCCCCTATTTTGGCCAATTTATGATACTTACAAACTCTCTCCTTAACATAATGTGCTTCTCCAAATTTTAAACCTGAAAATATTTATTGCTGAACATCCAAATATGCCTTTCATTGATATCACTAAAAATACAAATCTGGTTTTTTATAGGTATAACTTTAGAGGTTTAAGAAAAAGACATTTATCAATAACTTATTATCTATTAAAAGTCTCATTTATGATGGGATGGAAAATGTATATTTCCAAACCCCCCTATGCACTCCAGACATGTCAAGAGGCTACTCGTGTTGTCACATTATTGTGAACACCTGGAACATTCAGCTGACTGCTCCAATGAAGAGTCGCACCTACCTTATTGTGCTCATACTTGTATGGGATCTTGAGTGTGTCCATGGCTCTGATCATGGCCTGCATGGCCGTGAAGATGTTCTGATACACCAGCTTGGTGAAGCCCCTTTTATCTTCATCAGAGTATCCTGACCCATGGATGATTCTCATCTGCTTGATAAACGTACTCTTGCCACTCTCTACTGTCCCTGAAAGATGAACAATAGCAGCTCATCAGACCACAGTGCCATCTCAGTCTCTCAGATAACTAAACCAAATACCATGCCTTGGATTTAACATCCCCAGATAGCCTGCTGAGAGGAGCGACTCTAGAATTGGAAACACTACCTATGGTGAACATTTAGCAAAATTAGAGGGAGAGAGTCTATTTCAAAGGCAGATGACCTCAAACAACAACAATGAAAAACCCAAACCCGTCACCTCCTTGGAAACCACTCAGCACTGAATTTTGATAGTGATTTGTAACCATGTATCTTGCAAGAAACAATGGCAACAGCATCTTTTGAACATGATAAAACTTGATAAAGCTCTGTTCCCTGGAGAATATCTGAAACGCTTCCAGGACACTGGGTTGATTAGCCAGGATTTGGATCTGGAAATGACAGTGTACTTACACAAACGGTATTCAGACAGAGATAAGAAAAAAAGGTCTGAAAATTTCTAGACACGCTCCCTATTTTATTTTTTTTAGACACAGCGTCTTGCTCTGTAATGCAGGCTGGAACGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTACAGCCCTGAACTCCTGAGATAAAGAAATCCCATCTGAGTCTCTTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCATAGCTGGAACTACAGGCATGCACTACGATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTAAATTTCTGTAGAGACAGGTTCTCACTAGATTGACTGGGCTGGCTGTGAACTCCTAGCCTCAAGGGGTGCACCAGCCTTGCCTTCCAACACCCAGCCCATTTTCTCCAATTTTAAAATGTGGCATAAGAACACAGTATCCTGATAGGACAAGAAGAATCATTTTTCTAGATAACACATATCCCCTGAATTTATTTCTGGTGGGAGGTTGGTTGACTGAGTTATTCCAAGGAATCACGTAATTCAGGAAAGCAACGGTGGTTCTTCCCTCTCCCGATTCTTGACTAGTAACATTATATAGAAATTTATTGTGATTAGCTTTTTTTCCTTCTGTGCTATCTCCTTTTTCACATCTTCAATATTACTTTTCCGTTACCATAAGCCTGAAGGTAACCCCTAACAGAGCTATATATGTCCCTGGGAAGAAGACAAGACAGAAAAATGGGATCACTTCACAAAATGACAGCATATTTCTCCTACAATGAATTCAAATCTAAAAGCTTCATTTTTCTAAATATGAGTGGTTATTTTCATGTGTCCTTTCTCAGGGCCTGTTTCTCACTCCCTCTCAAATTTCCTTGAGATCTCCAAAACAATAACTGTCTTTACCTTACCCCAAAAATGTGAAGAAAATAAAAGTGCCAATTTGGATATTAAAGACGGAATAATAGAATGAAACACAGAATGTCCCTATCATCAGGGTCCTTAATGCCATTTGCTCACTACAAAGCTGAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGGGAAGGAAAAGAAGAGAGAGGGAAAGGAAGGAAAGAAGGAAGAGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAGAAAAAAAATAAAAGCTAGTAATACGCCATCTGTCCTAAATTCATTTTGTTTTTCTGATGGTTGGATTTCATTACTATCTTTATAAACAATCACAAAATTTCAATTAAGTATTACAGTTTTCATAGAAGCCTCTTAAATGACTGCAGATGTCTTGGTAAATACATAGCCCTCACACAGTTACAATGAAAGGTATTTCTAGCCACAGAGTCCTGCAGTGGCTGATTCCTTTATAATAATTTTCCTATTACTTTTAGTAAAGTGATCTGGAACTCCTAGAAATATAAATTAACAGCTGTAATGTGAATGCTATCACCCCAGTTTAACAGGATTAATCCAAAAAGTTTAAAATGAGTATTTTATAATCCCAACCATGAATACTGGATAAAAGCATAAAGTGGTTGAAAACTACCATCTCTCTAGTAGAAATAAAGCTACAAAATTTTTTCTCATTATCAACCAACGATTTATAGAAACTAGTATTTTTACTCTCCCAAGCAATTAAAAGTATACAAGACAAAAAAAATCCCGATTGTTTCTTTA
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Task1_train_12953
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A variant was discovered in gene PSAT1 (phosphoserine aminotransferase 1), Chromosome 9. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Neu-Laxova syndrome 2
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TGAGCCAGGGTTGACCACAGTTGAACCATGTCGACTGAGAGTGGCAGAGGGGTAATTTCCTAAAGGAACATCAGGCTGTTGTCACTAAGAAGAGGAGGAAGAGCTTCAGGTCAAACAGTAACCCTAGGCTTTCAACACAGTCTCCAGTAAATAGTTGTCCAAGGATTGCATAAATAAATGAGTGAATTAGGGAAGACAAAGTAGTATTGTAACATTACCATATTTCTTGTAGTAAATCCACCCAAGTTAAAGCACTTGGTAGAGCATCACTTGTTCTCAATCTTTGACCACATGAGTTTATGTATTGACTGTTACCTATGCTTCTGCCCAGAGCTGTTCCAGACAACTATAAGGTGATTTTTCTGCAAGGAGGTGGGTGCGGCCAGTTCAGTGCTGTCCCCTTAAACCTCATTGGCTTGAAAGCAGGAAGGTGTGCTGACTATGTGGTGACAGGAGCTTGGTCAGCTAAGGCCGCAGAAGAAGCCAAGAAGTTTGGGACTATAAATATCGTTCACCCTAAACTTGGGAGTTATACAAGTAAGTTCTGGGAGCTGAGCTGGGTGGTGACGTGCTCAATGGTGGGTTACCCCGACCCAGGGCAATCTGTAGTTTTCAATTATTTTCTCCCCTTGACAGTGTTAGTTCATTACCATTTAGATTGGGTGGCTGTACTAGCTAAGACTAGAGCCTATGCATACTCTTACTTTATTTTATTTTCTATTTTTTTTCTAGACAGAGTTTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTGGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGCTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTATGCATACTCTTCTTGCAGAAGCTAGTCAGTAGTTAGTAGTAGTTTTTCAGCTAATTAGCTGAAAAAGTCCAGGGGCTGGTTTGGCTTTAGATATGGCTTGATCAGGGGCCCCAACAATGTCTCCAGGACCTGGTGGCTCCACAGGCAGAAAAAGCTGTCCCTTTCTTGAAAGGTGGCTGCAGCTGCTCCTGACCTTATATTCTCCCAAGTTTCAATGCCTTTATGGAGCATTCCCAGTAACGGTCTCATGTCCTGTGCCCCATTCTGAATCAGTCCCTGTGGCCATGCCTGAGTTGCATTCTACCTCTGGGCTGTAGGTTTCATTGGCTCCCCTGGAACTACGTGGGCTGAGAGTAGGTGAGGGCTGGGGTTCCAAGAAGAAACTACTAGTCCATCAATGGATGTAGGATAGATGGATACTGGGCGACAAGTAAAAACTCAGATATCTCCCATGCCTTTTGAAAAAATTTACTTTATTTTATTTTGTTGAGACAGAGTCTTTCTGTGTTGCCCGGGTTGGAGTACAGTGGCTCTTCACAGGCAGGATCATAGCACACTGTAGCCTCCAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTAGCCTCCTAAATATCTGGGACTATGGGCACATACCACCATGCCCACCTTCCCATGCCATTTTTGAAGATGATTTGTTCCCAGTAAAAGTCGAAAGGTTGGATCGCTCATCCTCTCAGGATGTTGATAACGATGGTAACAAAGGATGAGGCTGGGAGGTTGCTTTCACTCGTGCAATGCTTTGGAGTCAGTTAGTCTTTCCCTGCTAGGGGAGGCCTGTCAGTCTCCTGGTTGACTCCCATCTATGTAAGGAAAGAGGAGAGTGAAAAGTGCAAAGTCTCAAACTTGTCTTCTGTGATAGAAATTCCAGATCCAAGCACCTGGAACCTCAACCCAGATGCCTCCTACGTGTATTATTGCGCAAATGAGACGGTGCATGGTGTGGAGTTTGACTTTATACCCGATGTCAAGGGAGCAGTACTGGTTTGTGACATGTCCTCAAACTTCCTGTCCAAGCCAGTGGATGTTTCCAAGGTAGAGTATAAAAGGCAGGGTGAGGGGAACCCACTGACTCGGTGTCTGCAGGGACATTTTAATATATACAAGAGCGGGAAGAACCATGGGTGTTTGAGGCCTGCAGAACCCCTGAGCCAGTGCAGCTGCCAGTGAGCAGGCTGCCAGGTGCGAATTCCCAGCTGTTGCAGTGCCTGAGTCCTGCTGTTCCCAGCCTCGTGGTGATGTTTGCCTCACAGGGTCCCACTCGAGTCCTTGGGGAACTACCTGCTTTTGAGAGTGGTTCTTAGAAACGTGTTTGGTCAACAGACGGGGAGAGACTTGTCTTCAAGAGCAGATGCAGATTATCCCGAGCCCAGGGGACCTATGTGAGGGAGCTTCCCCTTGCCTGGTACCCACCTCCAAAAGCATCAACAGGATACCGTTTTATGAGTGGCTTGCCAAGGCAGGGCAGTGGGACTGGCGCTGTAGGTACATGCCCCAGGGTGCGATGCGGGTAGAGAATCTAAGAACAACAGTTGAACTGACTGAGTGGTATTCTGCCTTTTTAATTGGGATAAAATATAACAAATTTTACCATTTAATATAAAATATACCATTTTAACCATTTTTAAATATACTGGTCAGTGGCATTGAGAGCATTCACATTGTTGTGCAGGCATCACCACCATCCATCTCCAGAACTTTTACATCTTCTCAGATGAAATCTGTACATTAAACACTAACTCCCTCTCTCCCCACCGTCCAGCCCCTGGCAGCCTCCATTCTAGTTTCTGTCTCTGTGAATTTGACTACTCTAGGTATCTCCTAGAAGTGAATCATGTACTATTTGTCCTTTTGTGTCTGGCTTATTGCACTTAGCAGAATGTCTTCAAGGTTCTATTGCACTTAGCAGAATGTCTTCAAGGTTCGTCCATGTTGTACTGTGTGTCAGAGCTTCCTTTCTTTTTAAAGGCTGAATAATAATTGTTTAGATATACTGTATTTGGTTTATGGTCTGCTTTTTATTATCACCAGGCACTGGCAATTTTAAATAACTATAAATTACTTTCCCCCACCCCCAACTTCCTGCCAACGCTCAATTTTCCTAAGGGTTTCATGGAGAGAGGCATGGGAGAGGGTTCTGTATCTTGCACAACAGAATTACCTAAAGTACCTTTAAGCCTCTGTTTTCTATAATTTCTTCTCCCTCAGGCAGCTTGTCCCATCCCTTCTCTTTGTCATAACAGTCCCTTTCTCAGCACCTTCTGACTGTTCTTTTATACAAATGTAAATAGATTAAAAAATCTGTTTTGGCCAGGCGCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCATGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTCACTGGGCATGGTGGCACACGCTGTAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAAAAAAATGTTTCTTCTCTTGGTAACCAGGGAGAGTTAGAGGCCCCACGTTAAAGACTCCTTTCTACTTTGGGGGTAGAAAGGAGGTGTGCAGAGCGAATGTGAATATGTGCCAGGACTTTGCAGTGATGGGCTTGGGTTAGCCCCATCCAGGTGAGGACCAGGCTGACGGATCATCCTCAGGCTTTGGAACTCTGAGTATGGGTTTGCTGTCCACATGGAGATTGCTTTAGAGCATGAACTGCTCCCTACACAGGATAGAGTCATTTCCTTAAAAAAATTGTGCTTCGGGAAGAGTTGGGAAGTTTGCATACATGTATGAAAAATGGCCAAATCCTTCTTAAGCAGCATGTCTTTCTCTTTTTAAGTTTGGTGTGATTTTTGCTGGTGCCCAGAAGAATGTTGGCTCTGCTGGGGTCACCGTGGTGATTGTCCGTGATGACCTGCTGGGGTT
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Task1_train_12954
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A genomic change on Chromosome 9 affects HNRNPK (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Au-Kline syndrome
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Task1_train_12955
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The gene HNRNPK, HNRNPK-AS1 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K| HNRNPK antisense RNA 1) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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TCTGCCATTCTGATGGGCTCCATGTATCTATTGCAGAGTCCCAAGTTTCATCAGCACTGAAACCAACCTGTTAGAGATAAAAACATTAACATGAACCCGCATTGTATTTTGTTATAGAGCTGTTTTTAATATGCCTAATTTGCATGTTACATTAAAACAAAAGAGGGTACATATATAGGCAGCAATTTTGTAATCGAGGGGAACAAAGCTCAATAAAGTCGTAATCCTCCAGCAGCAAATAACAGAATTATTTAACTAGTAATCCAAACAAAATTTACTTGTAAGAAAAACTTTTTAATCACTATAACCTTCAACAAAACGTGAACTACATTGTGACAACCCTCACATACCCAACACACTGGTAATAAACCAAAGTTCTTACCATGCCGTCGTAACGGTCTCCAGGTCTCCCTCTTCTGTCATAGGCCATGAGGTCTCTGCAAGCATAGTACTTGTTGTAATCTAAACGTGCTTACATGCCACACATATCAAATCAAAGTCTACCTTGTCTACCACTAAGTGCAGCCTCTTGCAGGTTAATAATTCATAGATGGGGGAAGAAAAAACAACAACAACAAAAAAAACAACTTACCCCCCTCTAGGTGGTGGTGGTGGAGGAAGAGGAAGATTCCGAGCTCTGCTACCACCCCGGCCGCCTCGTCCGGGAGGAGGGGGAGGTGGTCCTCGACGAGGGCTCATATCATCATAATCTCTTCTAGATGGAGGCATGGGACGCCCACCCCGACCAGGAGGCATTCTGTCAAAACCACCTCTTCCCCGCATGGGAAATCCCACTGGGCGTCCGCGACGGTCATCAAACATCATTGTAAAACCACCATAATCATAGGTTTCATCGTAAAAATTGGGATCATAAGGCTGTGCACGTCCTTTGATGGGAGACTAAAAACAGAGATGGAACAAACTTACAGACTGAAGAAAAAGAGTCCTGCTTCATACCAATCCTTCTAACATCATCATCAAACAAAATGTAAGTCATTCCCCCATCAGGAGGTACTAGAGACAGAAACAGGAATTATGTCAACGCTAAAAGTAGCAAAGTAAAGATTCCAAAGAAATCCAATACTTTTGGCAAATGCTAAACAAAAGTGAGTTCTATTGCCTATACAGGGAGAAGTAATAGCTTGCTCTTACACTTAGATCGTAAGAAACCACAAAGCCCTCCCATTTTACACATGACAAACTACAATGCACATTTCACAACAAGGGCTGAAGAGATCAGTCTTGGCAAGCCTGTAATCCATACTGAGGCACCTGAGATAGGAAGCCCTGCAGCATAGTTACAAAGACACAAGCAACACTATAGGAAATTCATTCAAAGGCTCAAAGGCTATAGAAATACCACCAACAAATTACCACTCTCCACTTTTTCAAAACCATTTTTAAATTAAAGTGATGGCTGAAGCCAGGTGATAGAAAATTGCTAGGGAAAGGGCAAATAAAGACTATTAGACTAAATGCTCTGAAGCTACTTTTGCAGAAGGTTATCACTTTGTTTCATAAAATCAAATGTAAACAAAAAGTGTTCTGAAGTACCTCAGATATAAGATCAAGGATGATCTTTATGCACTCTACAACCCTATCGGGTTTTCCTCCAATAAGAACAACTCTGTCAGTGGAATGAGGACAGCATTCCTGGAAAAGCTTGATGGTGGTTTGAGTGTTCTGTAGTAAGATCATAAAAAAAAATAATAATAATTAGAAGAAAATTAGCTTTCCTAGGTTCAGTGAAAATTGCATTTGAATTCAACAATTAACCCCCCACAATATAAAAACTTCATTAATTATCACAGGGCTTTGCAATGGTATAAAAATTTTGACAAAATAACATGTCTAGCAGTGCCAGACATTTTTTGTCATTTGCGATAAGCAATCTTTGGAGGGAACTGAGAGGGGAAGCGAGAGAAGCTCACAGAAACAAGTCTATATGAAAATTTACTTTCCAGCAAAGAATACGGCAGAATTTTTTTTTTTTTACCTCTCGAAGTTCTTTGATTTTAGCACCTTTGACCCCAATAATTCCTCCTGCTAGACTCTGATGAATCAACAGCCTCAACTCGCAGTCAAAGTCACTTCCTTTATAGTGTTGGTACTGTGGAGGGAGAATTATAAAATTTTAGTCTCAAATCAACAATTCCCCAATACACACTTATCTGCTATAAGCATAACAATAATATACTGTTGCAGTGAGCAACCTGAATTTATATTTCAATAACTTTACCAGTTATGTGCTTATTATCCTCAATAGCCAGGCCCAAAAAGGACATTCTGCACCACCTTAAAAAACTATTTTATTTTCAGGTCCTGCAACACCATACCCACACTGCAGCCATTTAGCATGTCGCTGTTACCACAAAATTATTATTAACATTCAAATAACACCATAATAAAAATGACTGCAAAGCACTTTGCAAATGTAGTTAATTCCCACTGCAGCATGGAGCAGGGTCAACAGTGAGTTGTAAGACCATTCATGTATCATGTTTTTAAGCCTTTTTCTATAGAGATGGGAAAAGCACACTATGTTAAAAATATAATCGATCCTATGGGCCAGGCTCCATACTTCAGTGGGGTTCAATGGCACTATGACATACATTTAAGCATTCCACAGCATCAGATTCGAGCGGGAGCTGGCTGGTTGCAGTGGGTGATGGCAACTGCAGGCCCTGAAAGTAGAAAAATAAGAGTAATAGGTTAAGTGTCTAGCGTGATCAGGCTATTGTCGCATATATTGGTAAAGCTACTACAACATATTTTAAATCTATATTATTAAATAATGAGAAACTGCTTTATTCAACATTAAGACGATTCAAAACATAAAATATTTTTCTCTATATACACCTAGTGAATTATGTAGAGTCTTAAAATCCTAACTAAATCTAACTAATTCTCCTTTTCAACATGTTCCCACAAATATTCTAATTTTAAAAATCTTTCTGATAACTAAAGCCCATAAAATACATACTAAACCCATGAAAGCACATGACCACAGGTTAAGTTCACATTTACTCCAGGAGTGGCCAGCCTGTTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAACAAATTACGCATGTACAAAATTATGTAGCAGGTTAAGATACTGCTACAAACTGTCATATCCATTGTCTCTCCACCTCCCCCATCATACCCCAATACAACATACTTTAAACATTCCCCCCTCATATTGTCAAATACATTTAAAAAAAAATGAGCCTACCTCTTCCAAGGTAGGGATGATTTTCTTCAGAATTTCTCCAATTGTTTCAATATCAGCACTGATACTCAATATGCTGTCAAACACCACAAATACCAGATAGTACAAAAAAGGTGGAAAAGAAAAATGAGTTTTGTGTTTGTCACCAAATCATACAAACTTTCACAGAGATGTAACACATGATTATTTAATATTCCCCATTTAAAGTAGCCTATTTATAGATTTCTCACATGCATTTTGTTTTATACCCAATACAGACATGATAACAATATTAGGAGACTTGCAGAGAGACAGAGAGAATGGGCTTTTGGAAGGGCTCAGATTAAGTGGGCAATAAACTGACCAGAACTGAAGCAGAGTTGAATATTTATGTTCCCCGCCACCACTGAGTTAAGGATACCCTTGCTGTTACATTGGTAAAACTGGCACACCTTCTCTTAGGCAAAGTGGGGGAATATGCAAGTGGTGAACATTGTATCTGGAGTAAGGTTATGAATACCAGTTAGAAATTAGATCACTAATGGGCTCTGCAAGAAAACAAATACAAATGCAAGACAAAACAAAGACAACACAAATGAGAAGTGAAGGAAAGTGAACCAGAGTTAGCATTTCATCAGAAAAAATTATGAACAGGCAATGTTGGGAAGCAAGGTGGGCCACAAAGACAGAGCGAGAGACTATTTTGGTAACAATTTGATTTACAATGCGGCAAATATGCAACACTTGAAGCTGTGCTCCTTCCATCGAAATAAAATTAGTGGATCGTTTGGGTGGGCAACTCACGGTAAAAGTTCAGTGACAAAAAGACTTAATGGGGAAAATAAGACAGAAACTTGAAAAACAATACACCGTCTAAAGGGGATACTATTTAA
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Task1_train_12956
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The gene NTRK2 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 2), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Obesity, hyperphagia, and developmental delay
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Task1_train_12957
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This variant impacts the gene NTRK2 (neurotrophic receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Obesity, hyperphagia, and developmental delay
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AAATCACACAGCAAGTGTAGGACAGGATCCAAATTCATTTCACATATCCCGGAGCTTTGGCCACTGTGCCGCTTCTTACCTTGAGTAGGTGCTTTTGAGCTGAAGAAAGCCCTGGAGCATTTTCCCAGCATTGTTCCTCAATGTGACAAGAGGCAGCTGGGGGTTGTGGTTTGAGTAGAGGTGAAATATGTTAGGACTGGCTTGTACAAAAACAGGAAACTCCTCCCCAGGGAATGGTTAAATCCAGGTATTTAGAGACAGGAAGAACCTAAGAAATTACCCAGTATAATATTCCTCTGTATTTTTGACTAATGAAGAAATTGTACATGAGAGAAATTAAAGGGCTTCCCAGGATCATGGCATTGGACGCTGGTAGGCCTGGGAGACCCCCCAACTCCTGTCCAGTGTTCATTCCCTGAGATTACAGGAATGAAAGATCTGGTGACAGAATGATTCCCGAAATCAAAGGCAAAGACAGTCACTGTAGGCTGGAGCCGGGATGGAAGTGGGGATACGCCTGTGGCTTGAATAGTTGGGGGAAGGAGGGCGGAGAGGCAGGGCAAACCCTGACATGTGTTCTCAGACAATTCTGGCTTTCTCAGTTTCAAATACTCACACGGCTCTGAAACCCTGCAGGTGAGGTTACCTACTTTAACATTTATGCAGAATCCTCTATATTTATTCTAAGTGTTTCAAAACGTCTTGAGAGAGATCTTTCCTTTCCCAGAGAGAAGCCCTTGGCCACGCCAGGGCAGAGCCCGACAGCAAACCCCGCCTTTATTCCTTGCACTGCAGCGCCCCCTCAGGCCACCAGGGGCAATGACGCTCATCTTGGCTCACAGCGCAGGATGTCACAGCAGAGCCTGCCGCGCTGAGGGCGGCATCCTAAGACGCGGATCCTCCCACCCTTGCAGGACTTGCGTGTTAGGGTGCCCTAAGTCATCACATAGCTGAGGAGAGGCCAGGTGTGTAAGACAGAAGAAAAATAAGATTTAAAAAATCATAGTCCCCCTCCCCATAGTGTAAACAATAAAATTTTCCCCAGCAAAAGAATAAACAGGCTGTGGTTCAAAAGAGTTCTCCTATGTGTTGGCCATAGCCTGTGTTGAGCGGAGGTTGGAGGAGGGGTGGACAGAAGGAAATGGTATTTTGTATTGAGAATGAACATCCAGATTGAGAATGCCCTGGGACTCTGTTGTTGAACTGGGCTTGAGAGAGCCAGGCGTAGCTTCAAAACCATGCCTGGCCACAGATCAGGTGGACTATGGAAGGCCGCAGGCTGCCCAGCTCTGGTGCTGGTGGGGACACTCTGGAGGAATCAGCTTGGTTGGGGGATACTCTGGCATAGCCTGGCTAGGTGGGAAGGGGTGGGGACCCACTGGGCTGCCATGTCCATCCCACTAGGAGAGTCCATCTTTCCCCATATGTTTTGTTTTTGGTTTTGTCTTCCTTCACCTACCTGCTGCTTCTCAGGGTCAGGGGGCCCTGGTAAGTGCCTGAACCCAGCACAGTGCCAGAGCCCCTAAAATGTCAACCTGTCTGTACACTGGAGGGAAGGGGGACATTCAGGCCCACGGGGTCCTGGGAATTCCAGACTCTTTGGGAAACAGAGCAGCCTGGGTGCTCTCAGGACTGCAGAAGTACAACTGTGTGAGCACCTTTGTCTCCTCTTCATGCTAAGTCAGGCAGCATCTTTTAGCACCAGCAGCTACAGGGTGGGGGTGAGGAGCTTAGCAAGAGGGACGGGGAGGGGCAGGGGCAAAGGGCCCCTGGAGTGAAAATGCTGAGGCCCCCAGCTTCATTCTCCATGTCCTTCCCCAGGGCACACGGCCCTGATGCCGTGCTGATGGCTGAGGGCAACCCGCCCACGGAACTGACGCAGTCGCAGATGCTGCATATAGCCCAGCAGATCGCCGCGGGCATGGTCTACCTGGCGTCCCAGCACTTCGTGCACCGCGATTTGGCCACCAGGAACTGCCTGGTCGGGGAGAACTTGCTGGTGAAAATCGGGGACTTTGGGATGTCCCGGGACGTGTACAGCACTGACTACTACAGGGTGAGTAGCTGTGCAGATCAGAGACCCCAGGGACCTCTTTCCCTGCGGGACCCCTGCTGTATTTGTTTGCTGAGGCTGTCATAACAAAATATCATGACTGGGTGGCTTAAACGACAGACATGTGTTTCTCATGGCTCTGGAGGCTGGAAGTCCAAGCTCAAGGTGTGAGTGGGATTGGTTCCTCCTGAGGCCTCGCTCCTTGGCTTGCAGGTGGCTGCCTTCTCACTATGCCCTCACATTGGGATGGTGACAACCCAATCCTTCCCTTTAGGCCTAAATTTCTTCTTTTAAGGACACCAGTCAGATTGGATTGCATCCCACCCTAATGGTCTTTTTAACTTAATCACCTACTTAAAGTCTTGTCTCCAAATACAGTCACATTTTGAGGCCCTGGAGGTGAGGTTATCAACGTATAAATTTTGGGGGGACGCAGGTCAGCCCATAGCACCCACCCTGCTCTTGGCACTCCAGCGTGGTGGGTGAGATCTCCAAGAGTGAAGTCCTCAGTGTGAGAATCCTTCCAGAGAAAACTGAGGGCCTGGGGGAATTCCTGGTGAGGTTAAAGGATGCTGAGGTTTGGCTTTGATTCTGTGAAAGTATGCCTGGAGCCTTTGTTTGAGATTTGAACAAAAGTGAACTTGTTCACATAAATAATAGTACACCGGACTTTGGAAGTTCCCTCCAAGCGCCATCTTGGTTGAAAGCGGTTTAGCTTGGTGAGATGGAAGAAGTTTTATCCTGCCTGTTCCTAGACACTTCCACACAGCTTGTCTGGTGTTTCCACCACTGAAATCACTGAGAGGCAGAGTTACAGACAGTGACTCAGATCCACTGATGACCTAGAACTGGCCCCCGGGATATGTTAACTTTGTTAACTGAGATTTTGGAACTCGGACATGAGAGAAAAGGGAATTTCTGGAAATGTTGAAGTTGTGATATTTAGAGTGAAGATTCGGGGTGGTGTTCTACCACTTTGATTTTCTACCAACCCTCAATTTGATTTTCTTGTGTGTTTTGCTGTTTTTCAAGGAGAGAGGAAGGGAAAAGGAAGGAAGGGAATAAATGTGCTGGTGTCTATAGCTTAACAGCATAAAGCACAGAACTGGCTACCTTTCATAATAGGGTAGGGCTGGTGAAGATGCTGGCTTTGCTCTTCTCATTGTTATTTATTTTTGAGGAGGCACCTTCTCAGTTTATTTCCTGTTCCCCTTCCTGCAGTCTTGCTCACCTCTATGGCCTCTGCGTTTTAGTGGGGTGAACTTTGCTATAATTAGTGTAAGAAAATTAATCTATTGTCGTGCTCCATTATTCTTCATTTGACTGTTTTGTGGTGTTTTTTTTTTTTCTTGGTCACCTTGATAAGCATCATTTACATTTTGTGTGGCAAAAAGGAATAGAGACCACATGGAAAAAGATTCTCTTGGGTGTATTTGCAGGAGATGGGGGCACACTCTTAACTTCAGGTGTTCAAAATGTAGCTTAAAAGCAGTGACTAGTTTGTTCAAGATATTTAAAACGTGGGGAGACTTTACCTACCAGAGATGGTCTCCTCTGCTAGTTCTACACCTTAATGAAAGTTCTCCCTTCCTTGATGGGGGCAGGGAAACACATGGATGATTCTCCGAAGAAAAGCTTTGCTGATCTTGGTGAGCACCCAAGGGAGGGACATGTGGCCCAGGCAAAGGCTTTCTCTCTGCAGTATTAGTAAAGGGTTCAACGTGCCTGGCACAAAAAGTGAGTGCTTGTTAAGTTTTTCCACCTAATTATTACCCAAATCAATAGACATACACTTCATCTCCAAAGCTAGGACTTAACTGGATGGAACCTGGCATCCTCCTCTCTAGGAATCTCCAAAAATAATTTAAAGAAAAATACCTAAAATCTCAACAATAAAAAGATAAATCACTCAATTCGAAAGTAGGAGAAGGTTCTGAATAGACATTTCTCCAAAGACAACATCCACATGGTCAATAAGCACATGAAAAGATGGGTGACATCATTAGTCTTTAGGGAAAATGCAAAGAAAACTCACAATAAGAC
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Task1_train_12958
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The gene AGTPBP1 (ATP/GTP binding carboxypeptidase 1) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy
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Task1_train_12959
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An alteration has been detected in AGTPBP1 (ATP/GTP binding carboxypeptidase 1) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy
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ATTAATATAACAGGAACATTCTAATCAAAAGCTGGTGAGAACAGAAGGAGCGTATGTATACAGTCCAGTCCAGTCATGCCTGTACTACATTTCCCCTGTGTGTAGTAGAGACTTAACAGCTTCAGAGCTGACTAGAGAACTCAGAAATAAGCTTCTAGTTTGAGAATTTGGAAGATACATATTGTTACCTTAGTATTGTTCAAACAGTGAAGTTAAATATCTAAAAGTTACAACCAAGAGTTATCAATATTCATAACGAAAAAGGAAAAAATAGAAGGCTTATGAGAATTACAAACATTCAACCTTATAAAATTAAGACAACTAACATAATGCATTAATTTGACCTCATGATTATCACACAAGTGCTTGATAATTAAAAATGATATTTTATCTTTGACTATCCCAAGTAAAAACAAGTATTGCTACTTACCAAGGGTAAACGCTTCACTGCAGCCAAGTATTGCAACAGCCCCTTAGCATGGTAAATTGTAGGATGTAAATCCGGACTTGGACTTTGCCACTGCCTATTCAAATCCTCTCCACTTAAAGAACAGCGATGACTACATGTACATAAACACAAAGACAGAAAAACACTGGTACCCATAAACCCTTATATACATTTCTTAAACCCTTATATACATATCTGATTTAACTTTATGCTTCTATTCCACTAAGCATTTCAAATAGGTATAGATGGTAAGCTCAACCAAATGCATACTATATTCATTAAGTAAACATTTATTGAGTATTTGCTATGTGCAAGATTTTGTGTCACATGCATTTAACTGTGGTAAGTTTTCAGATTCATAATCAAAATTTTCAAAGTATAGAAAAAATTCTTAACTCCAAGGTTTTCTTCCATATTTTATAAAAATGTATTAATAATCACATTTTCCATTCTGATTACATAATAATCATTTGTTATGTTAGCATGCTATATCTTGACTTCATCAATTAAAGTGCTATCTAGGTGCTTCTTCTGAGAAAGACAAGTATATGAAAAGTATACACTGTTGTAAAACATCAAATACCTTTTTGTTTATTTACGGGTACTAAGTAGTAAAGCTATCATGCAAATAAGCAGATAATCATAAAGTGATGATAAATATAAATAGAATTCTAACTGGTCAATATATTTCTCAATTAAAAATAGACAACATTTTAGTTCCATAACCATAACATATTAACTAAGAAGAAATTCTATATTTTAAAAATTCAGTAATTTCCTAAAATACGAGAAATATTCATGCTACTTTCACTGAAGTAAGACATGTTATCCTCATCTTTGGAGATACTCATGACAACTATACTAAATCCCATCTTTCAGAGTGGCACTACAGAGACCTTGTCAAATTACCAGGATAAATTTACTGTACTAACTATATGCAGCCTCCTTTTACAAAGTAATTATCTTCCACTATTCCCCCTCTAAAGAACTCCTGTCAAAAACCAGACCTCCTCATATCAAGAAGAGGTTAGCAGATGGGGCTAACATTCCAAGAGATCCCAGAAGAGTCTTAATCTTAGAACAATCTAGGTTCATGCCACTAATAAAAAAAAAATAAAGGAATATGAGAGGTATGAGTTAACCTTTCTTACAACCTGACATTGTGATTTTTCTAAAACAATTCAAGCATTTTATGAAAGCATATTCCCATGGATACAGAATAGGGCACTAGGCCCTATAAAATAAACAAATATAAAATCAATAATTTCATATCGCTAATAGTATCCAAAATGTATTTTCATTTAAAAGTTTATCTTAATTTCCCACCAAAAATTTCTTTATTCTAGAAAAATCACTAAGTTTGTTAACCTGGACATTGTTATTTCAACAAGTTTATACAGGACAACCACAATGGTCTTGAATATATTCTACAACTATTGCTTAACTTACTTTCCATTGATGACACCATCTGGATTTAACATAGGGACAATTTTAAAAATATAAGATTCTCGTAAGCTCTGAGCAGTGGGGTTATTGCTCATGAGATATTCCAACGTTCCTTTCATAACCCAACTTGCATTAGTTTCTCCAGGATGTACCCGAGCAGACAAGAAAACGTAAGGGCGATTTCCTAAAGTACACATAAAATCTCAAATTAAAATGAACAGCTACTAAAAGTTTGTATATTTTACTTTGGGGCTTTAGAAATGTCTCTAACTCAATTGTGAATTCTAATATAAATTAATAGAACCCAATGGTGCATCCTACAAGCACTGCACTAGGCCCTATAAAATAAACAAATATAAAATCAATAAAACCATATCCCGAAGGAGCTCATAATAGGACATAAAACAGTAAGTAGTATTTGATCCACTTATTCATTTCCCAATGACTAATTTAACATGTAAAATTCGTTATTTAATATAATGTTAATTTTATAAAGAACAAGCACTTGGGGGAAGTTTAAAATATAAAACTATTTTTTCATAAAATCATAGGGAAAAGAAATAAAATATAATTTTAGCCCTGTCTTACAGTTGCTCTGATAAGCATAGAGAAACAAGTTTATCTGCTCAGAGATTTAGCCCCCAAAATTTCACTATACATTTAGATATACAAGTCTACAAAATAATCATTCAGCTTACCACTCATATTTTCGATACACAATAAGCTCTGTTTCCTGAAATACTTCGCCTTCTTATCAAAATTGAAAGTTTTATTTTTATTACTACAGTTGTACATTTGAGGCAATTTAAAAAAATATAAATGGCAGGGAAAAATGAATAACTATTCTGTGCTAGCTACCAAAACAATTGATAGGTTTCTGGTTGTTTTATTTACAAGTAAAATCAGTCCATTTCTAAATTGATAATACTATTACACGACCTCTTAAAATAATTTGTTGTATTCTACTTTGAATACAATTTCTAAGGATAAGAACTAAACGACAGTGGTAGCAAAAGAGACCTCAGAGAACATCTCATGTAGCCCCTTATTTTCAGGATAAGGAAATTGAGGCCCAGAGGTGGGCTCATGGCTAGCTAGATAATAGCAGGGCCAAGACTAGAGCCCAAGTCTTCTGATGTCTGTTCCTATTATCATTTCCATTATAAAATACGGTTAAAGCAAATCAAAGTAGGTGAGAATGACTGCTATTGTGAGTTGGGAAGACAAACTTACTGAAATGGCAGATATGTTCATAATAATTAGACTCTGGCATTGCTGTTATAGTCACCAAGGGGCAGCTGTTTCCAGACAGGGTTTCACATAACACATCTTTCCGAAAATAGATTTGCTGAGGATTGTGTGCTGATTCCAATTTTTGAAGATGCATCTTGATAAAAATTTTAAAACAAAATATACAATCACTTAAAAAGTCCCTATGATATACAGAAATAATGCATCCAGATCTCCACATAACTAGAAGTGAATCAGATTCTTAACCCCTTATCCAAAACCCTCAGGGCCAGATGTAGCCTAAACATCAGTGTTTGGGAAACTTGAAACAGGCAATATATTGTTTAAATCATTAATTATGCAGCACCACCAATAGGGTCGGGGTAGCAATCTGTAATACACTCATTATTTGTGCAGCAAAACATATGAAGAATCACCCTAAGTAGAATCAATATTCTAAATAAACTCAGGTCAGGCTTTGCCTCCAAACGAGTTCCAAAAAACCTTTTGGTTTTCAAAGCCTTTTGAGTTTTGAAATTGTGAGTGATAATAGACCTGTAACAGCAACAATCTAAAATTTGAAAAATAAAAATTATATAGCACAATTTTAACAATTTATTTTCCTGATTTCAAGATTAATACGGGTTTGTTGTAAAATGTCTGAAAGACAGCAAAAAAATTACAAAGAAAAAAATTTTTTTAAGTTTTAAAAATTTAAAACATCTACAATTGCACCACCTAGATTACTACTAACACAATGTATGTAAGCAAAACCATGATTACAGACTTTTATAATTTGATTTTATCACTTAAAAATTTATACATACACATAAACATATATATTCCTAATTATGAATACTATACCACATCATTAAATATGTTAAATGTGTATTTTTTGAAAACACAAGTTTTAATGGTCTTATTATGTGGTTATACCAAAAATAAATTGTTCAATCCCCCATTTTTTAGATA
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Task1_train_12960
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Given this context: Chromosome 9, gene AGTPBP1 (ATP/GTP binding carboxypeptidase 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy
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Task1_train_12961
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This is a variant in AGTPBP1 (ATP/GTP binding carboxypeptidase 1), located on Chromosome 9. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy
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TATCTGTGCACATACAAAATGAGAAAATCTTAAGTGACTTACTTTCTAATTTGAATTACTTTGCGCAGATTCCCAGACTCAAATTTGGAGTTAAATTTCAAAATATCTCCCTCTTCTGGAATGGTGTAACTAAATAAAAGTTTTAAAGTAAATGTATTAAAATACATTGCATTTAAACAGATGAGCAAAAAGTAAATAAAATTATAATTAAAAATACATCACTACTGCCATATCACCTTCCTCATTATTTTTAAACTAAAGCACAAAACAAGCACAATCAATACATTAAATGTGGATAAGATTTATGGACAAAACTTATAATAAGAGATTTATTCTTATGTTTATACTGATATAGTAAGAACTTTTGCCTCACTGAATGCATGTCATTTCTAAAATACTTATTTTTATACAAAAAAGAACATTTTTAAAACGGCTATGACCTGTACTGAGCAGCAATAATTCTCATAAACGATGCAGTTCTCTGAAGAAAATATTATTTTCAATTTGAAGAGCTAAATTACCTATTATCTTATTTAATTAGCATCAAGAAGCACACGTATTATCATTTTACATATTGATTATTAAATAAGCATTTACCATGTATCTACTAGGTGCCAGATACTGTTTGAGACATATGTCTGCTTGGTTCCCCGACTGAATGCAAACTCTTGCTCTTCTGGAGCCTACTCGCTAATAAGAGAAGACTAGGACTCTAAGATGCTCAATAATTCTGTCCAAAATAGCACTGGTATGCCACACTCAGGGTTCCTGAGTTTCTGTTTCTACCACTTCTGCCTGTCTTATCTGACAAAGAATTATCAATGTTGAAATAATTAAATAAATAAGGTATATGTTTCCTCTTTTTTATAACAGTATTATTTCAAATTTAGTCATTAGCTTTGCTACAGCTTATACTCTTATCTAACAAAACTTTAAAAGAAAAAAAAAAGTGTTTTAGCCAGGCACGGTGGGTCACACTTGTAATCCCGGTACTTTGAGAGGCCGAGGTGGTCAGATGACCTGAGGTCAGGAAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAGCCCAAGAGGCAGAGGTTACAGTGGGCCGAGATTACACCAAAGCACTCCAGCCAGCCTAGGAGACAGAGTGCATGGGACTTCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTTTTTTTCCTCCACATATGATTGGCAAGATGTGAAATTTTCCAAAAATATTTGTATGTTGAGGGAGAGAAGAAAGCCACTGAGGGCTAATTGAATTTCTCATATGAGAAGGCAGATGACTAAATAATAGTCAAACTCAATATTTGTAATTTTCATTTATTTACTTATATTTAAATCCTAAAATGTGATGATATCAGTGACAATCCTAAATAGTAAATGACTAACACATCAAGGATCACAAAAAAAGGCATTCCAAAGATGGAGCAGGCAACCTAAATGACTGAGCCGATTATAAGCAGTAAGAGACAACAGGGTGTGGTGGGGACTATGGAGAAGGATCAAGCAGATGCTCCTTCGAAAGGGATGGTAATTTGTTATCCTAATGAAATGAAGGCTCAGTATTGCAAGACAAGCCAGCATTTCATATAAAATATCCACTCTCCTAAGTGAAAGTAATTTCAGTTTTTCAAAAATACAACATCATTGTGTAACCTTTACCTCAAGCCCATTAAAAATCTACCTAAAAACAAACAAAATCTCGTGATAGAGTTAAGTAGGTAAACGTGACTTACCATTACCATTACATCCCAAAGGATGAAAACCTAATTAAGTCACAACTAGTTATAAATTAACTATATTTTTATTTATTATTTTAAAAACTACCAACATTTTTCACAGAATTTTTATCTTTTAGAAATAATACTAAAATTTTATAGAAAAACTTAAAACTAATAAAAGTTCATTAAAATCAAGACTTACTTTGGGTTATCCAAGTCATATACCACACGATCTATGATATCACTCTGATGTATTAGCCTTTCAATATCTTGAGCAATTTTTGTCCTGAAATCATAAAGGTTTAACCAAAATATATTATTATACACTAATGTACAACTTTCTCCAAAGTAAATTTTGAATGAAAAAAGTGCATGATAAAAATTTCTTAAAATAAAAATGATTATTCCTCTATCTATATATTTTGCATACAAAAAAACTAGCAATACGTAATAAGACAAAAATCAGTATCAGAATTTGAGTTCTAGAAAATATCCACGTAGAATACAGCCAGCCACAAGTCCAATCATTTAAAAAAAAAAAAAAAACTTGAATGTCTATTATGCCTTTCTACATAGAAATGGTGTGGTTTCGCTATCTAACCCTTGGGCAAATAATTCTGTATACATAATAGCAGCATTACGAGAAGGTATAAAGATGTGAAAAGCCAGAGATTATATAAGAATAATTTTTTTAAACCCACCTGGCTGGAATTTAGCTAAAATGCAATTGGCAGTCAGTCTGCATGTTCGTAGAATCTCTCCTCTCTTTTGTGGTGGGAAAGGAAAGGTAGAGGGAAGGGAAACACCTGTTTGAGGGAGCAGAGGATGATTCCCTGAGCATGCAAAATTCTCTAGACTTAATCTCTCCCTGAATCAGTCCAACAAAATAAAAATTCCTCCAATCCCTACCACTGTCCTAGAAGACTAAGTCACCCATAGAACCCACAATCTTTACCCCATCAATATTTAAGCTAAGGAAGACAATAATCACCAAACTGTGTCAACACAGGTGACACTAAAATATAGCCAAAACAGAACAGATTTGGTTCCTAAAGCCAGACTGCCTGTAACTCCAGGTAGACTGGCCACAAAGTCCTGCTAGTGTTAATACATAGCTACTTCTCATGTAAAATTTATTCTCAAAGAGGAAGGTGATTATATGCACTGATTTAAATTTCAAGTTTGTTCATTTCAGCTAAAGATAAGTAATGCAGATTAGAACTGTGGCTTATAGATTTATTGAGAGCAGGGTGAGAAAGTGTACCAAAATAGTTTATAACAAAATCTCAAGAATCCATTAAACACTGACAGTCTTAAACTTCAGGCAAATCTGAAACTAGTCTCCTGCACGAAGATACTTTTCCATGATAAAAGGATATTAACTCTCACATAGTTTAGAAATATATGTAACAATATCACAGTATAACCTTAAATTTAAAATAAGCCAAGAACCTACCCTAATTGAAAAATTAAAAATTACCAGGAAAATATCAGAAGGTATGATAGTTAAACATATAAACAAAGGATACTAAAAAAAAAGTATAATGCTAAAACTAATCTTAATCTACTAGTTAAACAGTTAAGAATAATTTACTTTTAATTTTATTCTATAAAAAATAACTCATTACTGACATAGTAGTCTATCAGGAAAAAAAGATCTACTATCAAAAAATTAAGCTACACATTCTTGATGTAAGTTTAATGTCATAACTTTAAAATGCCAATTATAAAGAAACAAGCTTTTTTAAAAGCTATCGATTATAGTAACACATAAATAAATTCAGAATTTACATCAACCAGATGGCCAATAGTGAAGGATATGGCACTTTCACATACTCAAAATATACCACATCAAAATTTAAGTGGTCAAGTATGGGTGAATGACTAAATATATCTATTTGTCAGAATAATTTATTTAATTAATAAGGTTGATATATGCCACAAATATGTAAAAATTAATATTCACAAAGGTTTGGTTTTTGTTTTTTTAGCAAAATGTTATGAGAAGCTAGTTTTAACAGCTCAGTTCCACAGTGATGTTCCATAACGCAAAACAGGGTCAAAGAGCTCGGGCCCGACAGGGGCCAGCAGGTATGAGAACTGAGTGAGGCTGACGGGCAGGAACTGTGAAAAACTGAGGACACAGCTTCTGTCTAAAAACGAGCTGACTGCTGCTAGGCAGGAAACAGAGGTAAAGGTTGTTGACAACCTTCAAGAAACACCAGAAACTTGGACTTGTTTGGGAGATGCGGAATCTCCCAAATTTTAA
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Task1_train_12962
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A mutation on Chromosome 9 affecting ISCA1, LOC130001967 (iron-sulfur cluster assembly 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 28514) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5
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Task1_train_12963
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Here’s a variant in SECISBP2 (SECIS binding protein 2) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; SECISBP2-related disorder
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CATGTTCCAAAATTAAAGGAGGGCAGGTAAAATACATTTGGAGAAATATTGATGATTGTTGAAGCTGGACGATGGACACAGGGGGTTTGTTTACCATTCTTTTTTCTTTGGCGTATGTTTGGAAATTTTCCAGATCAAAAAGTGAGGATAAAACTATATGAGAATTAACTGATTACTTGAAATAACTATTGAGATGGGAAATAGAACAGAAAAGGAGAATAAAATTGAAATGTTCAGTAGTAATCACAATAATTTACTGACTATGTAGAGGAATTACCAACTGCCCATGATGGGATTTTGGAAAACACGTCTGGAAAACTCAAGAGAATTAACTAGAAATATTACTAGAATCTTATAGTGGCCTTATAAGGTAGCTAGATACAAGATACACATGCGGAAACCAATAGGGCCAGCTTCCACAAAGGCAGTGTCAACTGGAAACGGTGGTGGAGAGGGACGTGTTCACAGTAGCAGCAGTGAGTGCAGACCACCTAGAACTGTCCTGAGTCAGAAAATGAGATCCATGCTGTATTAGACTGTACTGAGAAACATGGGAGATCTGATTACATGGATAGGAAGGTAGGTGTTCCTAAATTACTTGATACTTTTTGGGAATCTCATCCAAAAGATACTAAGTTTCATTTGGAATTACTGCCAATGAAAAGAATGTGTAAGAGATTGTTCTCAAAGATGAGAAGGGTTGTGGGGACAAGCTGGGGGTGACTTGGCAAACTCCTTCAGATACCCTGAGGCAGCCCCTGGGCGAGCTGCGATCCAAGAGCTGGGTGGGGCATCTGGGAGGTGACCGTGAGGGCTTTGTCCCACTGCGTTTCAGTTGGAGCAGTGCCAGTCCTTTCCAAAGAATGTGCATCAGGGGAGAGAGGCCGCCGCATGAGTCAAATGAAGACCCCGCACAATCCCTTGGACTCCAGCGCCCCACTGATGAAGAAAGGGAAGCAGAGGGAGATCCCCAAGGCCAAGAAGCCAACCTCACTGAAGAAGGTATGTGGGGTGTTTCAGCCGAAGTGAGGCACTAGAAAACTTAGTCTCACATTTCCATAGTTATTCTCCCAGCTCTTAGATTTTTAGATTTTACGACTTGTATTACTTGAATATGTTGTAGTAAAACGTGTTAATGATACTCCAACAAATGATCCCTCACCCTCCCAGTGTGACACGTCAGGGACATGTGATGTGGGGAATGCTTTAGCTACCTGAGAGGAAAGGAACATGTTTTATTTTTTCAACTTTGCAATGGATGGACAGAAAACCAGAAATGGGAGGAGTTGCATTTTTCTTCTTCTTATGATCCCCCTTCATCCTACCCTAGCTGATATTTCTGATGTTGAGAGTCAGTGAATAATGCACACTTCTTGCACACCTTCCAGAAGGACAGTCACAGGCTCCTCCGGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTCTCATCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCATCACGCCCAGCCTCCCTCCGGTGAATTCTTACAGCAGCCTGTGGTGTAGGTGCTCAGGCAAGTGCTGAGCTGCAGAATTGTCTTTAGAGCTCAGGGCTCTCCCCTGTGGCTGCTCTGCATACCTTGGGAGGAACGTGCCCCTCCAAAACCAGCGGGGAGGGTTGGGTGAGCTCCCTGGAGTCTGGGGAGCACTTGGCTGCTCTCAGGGCACTAAGAGGCACATTGCCAAAAAGTTGAACTTGGGCAGTTTAATTTGCAGAAGAGCTTATCTTTTAAGTACAAGTATTTAGGCATTTTAATTGTTTATTTAATTTTTAAGATTATTTTGAAAGAACGGCAAGAGAGAAAGCAGCGTCTCCAAGAAAATGCTGTGAGTCCAGCTTTTACCAGTGATGACACACAAGATGGAGAGAGTGGTGGTGATGACCAGTTTCCCGAGCAGGCAGAGCTGTCAGGTACCAACTTCTCTTTGTGCCTTAAGAATAATTTAAACGAGAGCAACTATGAAAAGGATGAGCTATGCTGAGCAAACTCTCCAGGACTTGGCTGACTCCTCTTCCTTTTGTGGTGAAAGTGGGTCAGCATTGAGCTCCCAGCTTTACAGGGAAGGGAGGTCCCCACAGATGGGGGGAGTGTTTCTAGTCCCTCTGGTTCTGGGGTCTGTGAGGGACAGAGGTGAGGATCCTCCCTTCCCACCAGGTTTGATCTGTGTGATGCTGGATGGTCCTCTAACTTGAAGTGGTCATGAGAATTAACACCGCTAGCTGCACAGCTGCTTACCAGCAAGTATTGGAGACGTGGGGGCGTGAACACAATTGTGTGTTTTTAAGGAAACTTCATATTCAGTTATACATTCAGAAAAGTGCACAAATATCAGTGTACAGCTTGAAGACTTTTCACAGTGACCGCCGCATTCAGATCAAGAAGCAAAACACAGCCCAGCAATTGCTTGTGCCCTCTTGTCAGAGGCCTCCCCCAGGAGACCCTGCCCCATGGCAACCCCACCAGGGGCTGTGGCTGTGGCTCTAGTGCAACTGTGTGTTACGTGCTGCTCTCTTTGTCCCCTTTCCTTCAGCCTTGCTGGCAACATGGAGATGCCGTTTATTTTCATTACTGTGTAAAATTCGGTTGGACGAATGTACAGGGTTGCGGATGGGCATTCAGGCATTTTCCAGTTTGGGTAATTAGAAACAGGGTTGCTGCGGACAGTGTTGTATGTGTCTTAAAGGACACAAGCACTCGTTCCTGTGGGGCATTACCTGGGAGCAGAATTGCTTTAGTAGCTCCTGCCCAATGGGTTTCTGACTGTTCTACCAGTTACAGCCCCAGGGAGGCTGAGAGTTGCAGGTGCTCCCCATCTCTACCAGCCCACGGGGCACTATGTTTTTCAACCTTGCCATTCTTGTGGGTGTGGTATATGTTTTTTCATTCCTTCATTTGGTGATCTGTTACTGCAATTGCATTTTGATAGTCGGTAGAAGTAACTAGTTGGGGACAGTAAGCTATCACTGCATCAGATCTGGTGTGTTTAAACTAAACACACCTCTTGAGTTTCTCATAGTTTAGATGTTGGAGTTCAGCTCTTTCTAAAGGATTATTTCAAAAAGAAATGGTCTCAAGCATTTGAGAAAAAACTTAGAACTAAAATCCTGTTTTTTAAAGCTCCCTGATAAGAGATTCTTCAAAATCAAAAAATAAATTTGGCCACTGAACTGCACACTTAAAAGTGGTTAAAATGGTAATATTGATGTATATTTTACCATAATAAAAATGAATGTATAAGTAAATTGAGGGGAGGCACACCTCCAGGCATGACTGCCTCCACCAGCTTTTCTGTTTTCCCCAGGCATCCTCGTCTGTTTTTTCTGCCTTCTGTAAACCTCTCTGCATGTTGTCTGTGAATGTGGTGGTTGTGTGCAGGGGTCTGGTTGCATCGGTGAGACTGCATTGGGCCAGCCCCTCAGTGTGTGCACTGGGCCTCACAGATATCTGATGATGCCTTTTTCCTCCATGAAGGGCCAGAGGGGATGGACGAACTGATCTCCACTCCTTCGGTTGAGGACAAGTCTGAAGAGCCACCAGGCACAGAGCTCCAGAGGGACACAGAGGCCTCCCACCTTGCTCCCAATCACACCACCTTCCCTAAGATCCACAGCCGCAGATTCAGGGAGTGAGTGAGCCCCTGCCTGCCAGGGACTAGGGGAAGATGGAAGTGCTTCGGTTCAGTATGGCATTGATATCTCCCATAAATCCTTGTTGCTGGGCCACACTGTGCTTTAAAAACCTCATGGTTGAAAGAAGCTGGGTACCTGGTTACACGCATTCAGGGAGAGCCTAATCGTTGTGTCTGATTCTGCTTCTACTGAGGTTCTTGTATTAATGA
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Task1_train_12964
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Here is a variant affecting SECISBP2 (SECIS binding protein 2) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Thyroid hormone metabolism, abnormal 1
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CATGTTCCAAAATTAAAGGAGGGCAGGTAAAATACATTTGGAGAAATATTGATGATTGTTGAAGCTGGACGATGGACACAGGGGGTTTGTTTACCATTCTTTTTTCTTTGGCGTATGTTTGGAAATTTTCCAGATCAAAAAGTGAGGATAAAACTATATGAGAATTAACTGATTACTTGAAATAACTATTGAGATGGGAAATAGAACAGAAAAGGAGAATAAAATTGAAATGTTCAGTAGTAATCACAATAATTTACTGACTATGTAGAGGAATTACCAACTGCCCATGATGGGATTTTGGAAAACACGTCTGGAAAACTCAAGAGAATTAACTAGAAATATTACTAGAATCTTATAGTGGCCTTATAAGGTAGCTAGATACAAGATACACATGCGGAAACCAATAGGGCCAGCTTCCACAAAGGCAGTGTCAACTGGAAACGGTGGTGGAGAGGGACGTGTTCACAGTAGCAGCAGTGAGTGCAGACCACCTAGAACTGTCCTGAGTCAGAAAATGAGATCCATGCTGTATTAGACTGTACTGAGAAACATGGGAGATCTGATTACATGGATAGGAAGGTAGGTGTTCCTAAATTACTTGATACTTTTTGGGAATCTCATCCAAAAGATACTAAGTTTCATTTGGAATTACTGCCAATGAAAAGAATGTGTAAGAGATTGTTCTCAAAGATGAGAAGGGTTGTGGGGACAAGCTGGGGGTGACTTGGCAAACTCCTTCAGATACCCTGAGGCAGCCCCTGGGCGAGCTGCGATCCAAGAGCTGGGTGGGGCATCTGGGAGGTGACCGTGAGGGCTTTGTCCCACTGCGTTTCAGTTGGAGCAGTGCCAGTCCTTTCCAAAGAATGTGCATCAGGGGAGAGAGGCCGCCGCATGAGTCAAATGAAGACCCCGCACAATCCCTTGGACTCCAGCGCCCCACTGATGAAGAAAGGGAAGCAGAGGGAGATCCCCAAGGCCAAGAAGCCAACCTCACTGAAGAAGGTATGTGGGGTGTTTCAGCCGAAGTGAGGCACTAGAAAACTTAGTCTCACATTTCCATAGTTATTCTCCCAGCTCTTAGATTTTTAGATTTTACGACTTGTATTACTTGAATATGTTGTAGTAAAACGTGTTAATGATACTCCAACAAATGATCCCTCACCCTCCCAGTGTGACACGTCAGGGACATGTGATGTGGGGAATGCTTTAGCTACCTGAGAGGAAAGGAACATGTTTTATTTTTTCAACTTTGCAATGGATGGACAGAAAACCAGAAATGGGAGGAGTTGCATTTTTCTTCTTCTTATGATCCCCCTTCATCCTACCCTAGCTGATATTTCTGATGTTGAGAGTCAGTGAATAATGCACACTTCTTGCACACCTTCCAGAAGGACAGTCACAGGCTCCTCCGGTGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTCTCATCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATGCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATGAGCCATCACGCCCAGCCTCCCTCCGGTGAATTCTTACAGCAGCCTGTGGTGTAGGTGCTCAGGCAAGTGCTGAGCTGCAGAATTGTCTTTAGAGCTCAGGGCTCTCCCCTGTGGCTGCTCTGCATACCTTGGGAGGAACGTGCCCCTCCAAAACCAGCGGGGAGGGTTGGGTGAGCTCCCTGGAGTCTGGGGAGCACTTGGCTGCTCTCAGGGCACTAAGAGGCACATTGCCAAAAAGTTGAACTTGGGCAGTTTAATTTGCAGAAGAGCTTATCTTTTAAGTACAAGTATTTAGGCATTTTAATTGTTTATTTAATTTTTAAGATTATTTTGAAAGAACAGCAAGAGAGAAAGCAGCGTCTCCAAGAAAATGCTGTGAGTCCAGCTTTTACCAGTGATGACACACAAGATGGAGAGAGTGGTGGTGATGACCAGTTTCCCGAGCAGGCAGAGCTGTCAGGTACCAACTTCTCTTTGTGCCTTAAGAATAATTTAAACGAGAGCAACTATGAAAAGGATGAGCTATGCTGAGCAAACTCTCCAGGACTTGGCTGACTCCTCTTCCTTTTGTGGTGAAAGTGGGTCAGCATTGAGCTCCCAGCTTTACAGGGAAGGGAGGTCCCCACAGATGGGGGGAGTGTTTCTAGTCCCTCTGGTTCTGGGGTCTGTGAGGGACAGAGGTGAGGATCCTCCCTTCCCACCAGGTTTGATCTGTGTGATGCTGGATGGTCCTCTAACTTGAAGTGGTCATGAGAATTAACACCGCTAGCTGCACAGCTGCTTACCAGCAAGTATTGGAGACGTGGGGGCGTGAACACAATTGTGTGTTTTTAAGGAAACTTCATATTCAGTTATACATTCAGAAAAGTGCACAAATATCAGTGTACAGCTTGAAGACTTTTCACAGTGACCGCCGCATTCAGATCAAGAAGCAAAACACAGCCCAGCAATTGCTTGTGCCCTCTTGTCAGAGGCCTCCCCCAGGAGACCCTGCCCCATGGCAACCCCACCAGGGGCTGTGGCTGTGGCTCTAGTGCAACTGTGTGTTACGTGCTGCTCTCTTTGTCCCCTTTCCTTCAGCCTTGCTGGCAACATGGAGATGCCGTTTATTTTCATTACTGTGTAAAATTCGGTTGGACGAATGTACAGGGTTGCGGATGGGCATTCAGGCATTTTCCAGTTTGGGTAATTAGAAACAGGGTTGCTGCGGACAGTGTTGTATGTGTCTTAAAGGACACAAGCACTCGTTCCTGTGGGGCATTACCTGGGAGCAGAATTGCTTTAGTAGCTCCTGCCCAATGGGTTTCTGACTGTTCTACCAGTTACAGCCCCAGGGAGGCTGAGAGTTGCAGGTGCTCCCCATCTCTACCAGCCCACGGGGCACTATGTTTTTCAACCTTGCCATTCTTGTGGGTGTGGTATATGTTTTTTCATTCCTTCATTTGGTGATCTGTTACTGCAATTGCATTTTGATAGTCGGTAGAAGTAACTAGTTGGGGACAGTAAGCTATCACTGCATCAGATCTGGTGTGTTTAAACTAAACACACCTCTTGAGTTTCTCATAGTTTAGATGTTGGAGTTCAGCTCTTTCTAAAGGATTATTTCAAAAAGAAATGGTCTCAAGCATTTGAGAAAAAACTTAGAACTAAAATCCTGTTTTTTAAAGCTCCCTGATAAGAGATTCTTCAAAATCAAAAAATAAATTTGGCCACTGAACTGCACACTTAAAAGTGGTTAAAATGGTAATATTGATGTATATTTTACCATAATAAAAATGAATGTATAAGTAAATTGAGGGGAGGCACACCTCCAGGCATGACTGCCTCCACCAGCTTTTCTGTTTTCCCCAGGCATCCTCGTCTGTTTTTTCTGCCTTCTGTAAACCTCTCTGCATGTTGTCTGTGAATGTGGTGGTTGTGTGCAGGGGTCTGGTTGCATCGGTGAGACTGCATTGGGCCAGCCCCTCAGTGTGTGCACTGGGCCTCACAGATATCTGATGATGCCTTTTTCCTCCATGAAGGGCCAGAGGGGATGGACGAACTGATCTCCACTCCTTCGGTTGAGGACAAGTCTGAAGAGCCACCAGGCACAGAGCTCCAGAGGGACACAGAGGCCTCCCACCTTGCTCCCAATCACACCACCTTCCCTAAGATCCACAGCCGCAGATTCAGGGAGTGAGTGAGCCCCTGCCTGCCAGGGACTAGGGGAAGATGGAAGTGCTTCGGTTCAGTATGGCATTGATATCTCCCATAAATCCTTGTTGCTGGGCCACACTGTGCTTTAAAAACCTCATGGTTGAAAGAAGCTGGGTACCTGGTTACACGCATTCAGGGAGAGCCTAATCGTTGTGTCTGATTCTGCTTCTACTGAGGTTCTTGTATTAATGA
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Task1_train_12965
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene SYK (spleen associated tyrosine kinase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Arthritis
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TACTAAAAAGAGCAAAAGAAAATCTTCTAATTACCCATAAAGGAACCACCATTAGACTAACAGTGGATTTCTCAGCAGACACCTTACAGGCCAGGAGAGAAGGGGATGACATTTTCAAAGTGCTGAAAGAAAAATACTGCCACCCAAGGAGACCATGTCCAGCAAAACTATTCTTCATAAATAAAAGAAAAATAAAGCCTTTCCCAGGTAAGCAAACACTGAGGGAATTCATCACCACTAGACTGATCCTAGAAGAAATACTCAAAGGAATCTTAAACGTGGAAGTAAAAGGACAATATTTACCATCATAAAAACACACAAAAGTATAAAACTCACTGGTAAACCAAACATACAAATAATCCTGTTAAATAGTGGGCTAAGAACATAGATAGACATTTCTCAAAAGAAGATATACAAATGGCCAACAGGTATATGAAAAAATGCTCAATATCACCAAACAGCAGGGAAATGCAAATTACAAACACAATGAGATACCATCTTACCCCGGCTAGAATGGCTGTTATTAAAAAGACTTTTTTTAAAAAAATGCTTTGCAGATGCAGGAAAAAAAGGAACTCTTATACACTGTTTGTGGGAATGTAAATTAGTATAGTCACTACGGAAAATATTAGAGAGACTTCTCAAAACAAAAACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTTGGAAGCCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCCTGGTGACAGGTGCCTGTCATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCACACTACTGCACACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAACAAAAAGAAGAAAAAAAAACTAACTACACATAGAATTACCATATGATCCAGCAAGTCTACTATTGGGTATTTATCCAGAGGCAAATAAACTTGTATCAAAGGGACACATACACTCAACGTGCTTATCATAGAACTATTCACAATAGCAAAGATGTGGAATCAACCTAACTGTCCATGGATGGATGAATGGATAAAGAAAATGTGGTGTGTATATATATATATACACCTCTAGAGGTGTTCACTGGTTACTTAGGGTACACCCTATGTAAATGAAGAGGCTAAAGTGAAGTTACAAAGTTATTTACTTGGTGTACACCCTATGTAAATGAGGAGGATGAAGTAATGTTACAAAGTCATTTACTGAGTGTACACCCTGTGTAAATGAAGAGGATATTTCCTGTCATAGCTGAAGTGTTTCCATTTGATTTAGTTCTAGGAAGTCCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGGCCCTATTCTCCTGTCTCAATTTCACTCAGCATAATGTCCTCTAGGCTCATGCATATTGTAGTGAATTCCCTTCCTTTTGAAGGCTGAATGCTATTCCATTGTCTATATAGAGGGTGTTTTGTTTATCCACTCATCTGCTGAAGGACACTTGGGTTGCTTTCATGTTTTAGCTATTGGGAATAATGCTGCTATGAACATGAATGTACACAATTTTATGCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCGTTGTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTGAGATCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGATCTCAAGTGATCTGCTCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCAATGTGCCCGGCCCACAATTTTATTCTTAATGGAATTTCTCCCTCTGCTTTGCTTTTAGGCCCAGACCCATGGAAAGTGGCCTGTCAAGTGGTACGCTCCGGAATGCATCAACTACTACAAGTTCTCCAGCAAAAGCGATGTCTGGAGCTTTGGAGTGTTGATGTGGGAAGCATTCTCCTATGGGCAGAAGCCATATCGAGTGAGCCAGTCCTGCTTCATTTTCTCACTGTGGGGCCATTAGAACAGATAAGCACCAGATTGTCTTTACAACAACCTGAAAATCCTAATCTGAGTCTCTCATTATCTTTTACCAGTAAGCAGTTAATGTGCCCTCAGTCTATTCCAAACTGAGAATGAAATATCTGATGCTCACTGAAGAGTGTGTTTTTCCCATTGTGTGTCAACACATGTAAATATACACAAAATATAACCCAGATCATTACTCATTAGAGTTGAAATAGAAATAATGACTATTTACAGTATCTTAATTACATTTTTTAGATCTTTTAATTAAAACATATATACCAAAAAGGGCACAACTCTTAGCATGCAGTACAGTGGTTTTCCACAAATGAAACATACCCATGAAATCAGCCCCCAGATGAAGAACAGAACCCCAGAAGCCTGTTTCCTCTGCACACACAGCCTTCCCCAGGGGTGACCCAACTGACTCCAACATCACAGATTAAGTGCTCCTGTTTTTATACTTCGTATAATTGAAATCATACAATGTGTACTCCTTCATGTCTTGGAGTGGCTGTTTTGTTTTGTTTGACTAACACCTTTAAAAAAAAAAAAGCTTATGCATATCTTGCATGTTGTAGGGGATGAAAGGAAGTGAAGTCACCGCTATGTTAGAGAAAGGAGAGCGGATGGGGTGCCCTGCAGGGTGTCCAAGAGAGATGTACGATCTCATGAATCTGTGCTGGACATACGAGTGAGTACCTGACACTGACTGTGATGTATTCAGATGCTCTGGAAACAGGTGAAATGGTTGGGCGTCTAAAAAAAAGGATAAAGTTCACCTTTTCATGAATCAGGAATGTGCCCGCTTTCTAAACAAACAACGGTGGGGGCTGGTCTTGCTTTAGAGACCTTGCTTTCTGGCCCATGCACTTACATGTAGTAGAGCCTAAAGAGCAAGTTTAGATGGGGACTCTAACCCGAGTGTCCAAATTTAAATGTCGATAATGGTGGAGAGATGGGGCAAGGGCAGTCAAAGTAAAAAAGTGTTTGTAAGAGTTTGGGGCTGGATGCCATTTTTGGCATAGAGGATGGCAGAAGCACTCGGTAGGGGATGGTATACTTTCCTGACTCCCTGATTACCATGAGCAGTGAGGGGTGACCTCGGACTCTGGCCAGCTCACAGATACATTGGCTAAGGTTGCACTTCCCTAGAATCTACCTCATCCTTGAAGTGGTGGCCTCAGTCCACCCTGACTGCCGTCATACGTCTCGCTTAGTGGATCCCAGGTGCTGTTATGCTTTTAAAGTACACCTGGCATTATTCTTAGGTGATGTTCAGGGCAGCTCAGCAAGGAAGGAAAATGCATTGCCACTGAAAATTAGGAGTACAGTTTTGCCAGGCTCAGCAGCCTGCTTGTGCGTGCATAGCACGGTGACCCCAAGCCGCCATCTCCAGTTCCCTGGTACTGAACTGTGCACACAGAGCCCACACAGCTGAGAATCGATGTGGTTTGTGATCAGGAGGACATCACAAATCCTGGCCATGGATTTGATGCTTTGCGGAATCAGGTTTGCCTTCAGATACAGCTGACATTGCCAGAGCCTCTGAAAGATGAGGGCTATTCCAAATGCTGCAGATGCCACCTGGGATTCCGAGACCTCCCCTCCCCACCCTGGGAGTATCACTCTACCACAATTGTGAGTGACAGGGAAATAATCTCATTCTGTATCTAGAAACCACCCAGGGGGCAGCCACAAAGGCAGCAGGCAAACTGTGGGTATATGCTTCCCTGCCCCTGCTGCTGCCGTGGCTCAGGAGAGGAGCCTGGCCTGGGCCCCGGAGCATCTTCTCCAACCCCAAGTGTTAGTGCAACAGGGAGAGCTAAGTGTCAGCAAGAGGGAAGTGCTACTCATGGATCTAAGAGGATGTTTATTCCTAAGTCTTGGCTTAATTCTCCCAGTGCCTAAACTAGAATCGTAAGAACCA
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Task1_train_12966
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting SYK (spleen associated tyrosine kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Decreased circulating antibody concentration
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Task1_train_12967
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene SYK (spleen associated tyrosine kinase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Colitis
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TACTAAAAAGAGCAAAAGAAAATCTTCTAATTACCCATAAAGGAACCACCATTAGACTAACAGTGGATTTCTCAGCAGACACCTTACAGGCCAGGAGAGAAGGGGATGACATTTTCAAAGTGCTGAAAGAAAAATACTGCCACCCAAGGAGACCATGTCCAGCAAAACTATTCTTCATAAATAAAAGAAAAATAAAGCCTTTCCCAGGTAAGCAAACACTGAGGGAATTCATCACCACTAGACTGATCCTAGAAGAAATACTCAAAGGAATCTTAAACGTGGAAGTAAAAGGACAATATTTACCATCATAAAAACACACAAAAGTATAAAACTCACTGGTAAACCAAACATACAAATAATCCTGTTAAATAGTGGGCTAAGAACATAGATAGACATTTCTCAAAAGAAGATATACAAATGGCCAACAGGTATATGAAAAAATGCTCAATATCACCAAACAGCAGGGAAATGCAAATTACAAACACAATGAGATACCATCTTACCCCGGCTAGAATGGCTGTTATTAAAAAGACTTTTTTTAAAAAAATGCTTTGCAGATGCAGGAAAAAAAGGAACTCTTATACACTGTTTGTGGGAATGTAAATTAGTATAGTCACTACGGAAAATATTAGAGAGACTTCTCAAAACAAAAACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTTGGAAGCCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCCTGGTGACAGGTGCCTGTCATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCACACTACTGCACACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAACAAAAAGAAGAAAAAAAAACTAACTACACATAGAATTACCATATGATCCAGCAAGTCTACTATTGGGTATTTATCCAGAGGCAAATAAACTTGTATCAAAGGGACACATACACTCAACGTGCTTATCATAGAACTATTCACAATAGCAAAGATGTGGAATCAACCTAACTGTCCATGGATGGATGAATGGATAAAGAAAATGTGGTGTGTATATATATATATACACCTCTAGAGGTGTTCACTGGTTACTTAGGGTACACCCTATGTAAATGAAGAGGCTAAAGTGAAGTTACAAAGTTATTTACTTGGTGTACACCCTATGTAAATGAGGAGGATGAAGTAATGTTACAAAGTCATTTACTGAGTGTACACCCTGTGTAAATGAAGAGGATATTTCCTGTCATAGCTGAAGTGTTTCCATTTGATTTAGTTCTAGGAAGTCCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGGCCCTATTCTCCTGTCTCAATTTCACTCAGCATAATGTCCTCTAGGCTCATGCATATTGTAGTGAATTCCCTTCCTTTTGAAGGCTGAATGCTATTCCATTGTCTATATAGAGGGTGTTTTGTTTATCCACTCATCTGCTGAAGGACACTTGGGTTGCTTTCATGTTTTAGCTATTGGGAATAATGCTGCTATGAACATGAATGTACACAATTTTATGCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCGTTGTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTGAGATCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGATCTCAAGTGATCTGCTCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCAATGTGCCCGGCCCACAATTTTATTCTTAATGGAATTTCTCCCTCTGCTTTGCTTTTAGGCCCAGACCCATGGAAAGTGGCCTGTCAAGTGGTACGCTCCGGAATGCATCAACTACTACAAGTTCTCCAGCAAAAGCGATGTCTGGAGCTTTGGAGTGTTGATGTGGGAAGCATTCTCCTATGGGCAGAAGCCATATCGAGTGAGCCAGTCCTGCTTCATTTTCTCACTGTGGGGCCATTAGAACAGATAAGCACCAGATTGTCTTTACAACAACCTGAAAATCCTAATCTGAGTCTCTCATTATCTTTTACCAGTAAGCAGTTAATGTGCCCTCAGTCTATTCCAAACTGAGAATGAAATATCTGATGCTCACTGAAGAGTGTGTTTTTCCCATTGTGTGTCAACACATGTAAATATACACAAAATATAACCCAGATCATTACTCATTAGAGTTGAAATAGAAATAATGACTATTTACAGTATCTTAATTACATTTTTTAGATCTTTTAATTAAAACATATATACCAAAAAGGGCACAACTCTTAGCATGCAGTACAGTGGTTTTCCACAAATGAAACATACCCATGAAATCAGCCCCCAGATGAAGAACAGAACCCCAGAAGCCTGTTTCCTCTGCACACACAGCCTTCCCCAGGGGTGACCCAACTGACTCCAACATCACAGATTAAGTGCTCCTGTTTTTATACTTCGTATAATTGAAATCATACAATGTGTACTCCTTCATGTCTTGGAGTGGCTGTTTTGTTTTGTTTGACTAACACCTTTAAAAAAAAAAAAGCTTATGCATATCTTGCATGTTGTAGGGGATGAAAGGAAGTGAAGTCACCGCTATGTTAGAGAAAGGAGAGCGGATGGGGTGCCCTGCAGGGTGTCCAAGAGAGATGTACGATCTCATGAATCTGTGCTGGACATACGAGTGAGTACCTGACACTGACTGTGATGTATTCAGATGCTCTGGAAACAGGTGAAATGGTTGGGCGTCTAAAAAAAAGGATAAAGTTCACCTTTTCATGAATCAGGAATGTGCCCGCTTTCTAAACAAACAACGGTGGGGGCTGGTCTTGCTTTAGAGACCTTGCTTTCTGGCCCATGCACTTACATGTAGTAGAGCCTAAAGAGCAAGTTTAGATGGGGACTCTAACCCGAGTGTCCAAATTTAAATGTCGATAATGGTGGAGAGATGGGGCAAGGGCAGTCAAAGTAAAAAAGTGTTTGTAAGAGTTTGGGGCTGGATGCCATTTTTGGCATAGAGGATGGCAGAAGCACTCGGTAGGGGATGGTATACTTTCCTGACTCCCTGATTACCATGAGCAGTGAGGGGTGACCTCGGACTCTGGCCAGCTCACAGATACATTGGCTAAGGTTGCACTTCCCTAGAATCTACCTCATCCTTGAAGTGGTGGCCTCAGTCCACCCTGACTGCCGTCATACGTCTCGCTTAGTGGATCCCAGGTGCTGTTATGCTTTTAAAGTACACCTGGCATTATTCTTAGGTGATGTTCAGGGCAGCTCAGCAAGGAAGGAAAATGCATTGCCACTGAAAATTAGGAGTACAGTTTTGCCAGGCTCAGCAGCCTGCTTGTGCGTGCATAGCACGGTGACCCCAAGCCGCCATCTCCAGTTCCCTGGTACTGAACTGTGCACACAGAGCCCACACAGCTGAGAATCGATGTGGTTTGTGATCAGGAGGACATCACAAATCCTGGCCATGGATTTGATGCTTTGCGGAATCAGGTTTGCCTTCAGATACAGCTGACATTGCCAGAGCCTCTGAAAGATGAGGGCTATTCCAAATGCTGCAGATGCCACCTGGGATTCCGAGACCTCCCCTCCCCACCCTGGGAGTATCACTCTACCACAATTGTGAGTGACAGGGAAATAATCTCATTCTGTATCTAGAAACCACCCAGGGGGCAGCCACAAAGGCAGCAGGCAAACTGTGGGTATATGCTTCCCTGCCCCTGCTGCTGCCGTGGCTCAGGAGAGGAGCCTGGCCTGGGCCCCGGAGCATCTTCTCCAACCCCAAGTGTTAGTGCAACAGGGAGAGCTAAGTGTCAGCAAGAGGGAAGTGCTACTCATGGATCTAAGAGGATGTTTATTCCTAAGTCTTGGCTTAATTCTCCCAGTGCCTAAACTAGAATCGTAAGAACCA
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Task1_train_12968
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This variant impacts the gene SYK (spleen associated tyrosine kinase) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Immunodeficiency
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Task1_train_12969
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Here is a variant affecting SYK (spleen associated tyrosine kinase) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Skin rash
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TACTAAAAAGAGCAAAAGAAAATCTTCTAATTACCCATAAAGGAACCACCATTAGACTAACAGTGGATTTCTCAGCAGACACCTTACAGGCCAGGAGAGAAGGGGATGACATTTTCAAAGTGCTGAAAGAAAAATACTGCCACCCAAGGAGACCATGTCCAGCAAAACTATTCTTCATAAATAAAAGAAAAATAAAGCCTTTCCCAGGTAAGCAAACACTGAGGGAATTCATCACCACTAGACTGATCCTAGAAGAAATACTCAAAGGAATCTTAAACGTGGAAGTAAAAGGACAATATTTACCATCATAAAAACACACAAAAGTATAAAACTCACTGGTAAACCAAACATACAAATAATCCTGTTAAATAGTGGGCTAAGAACATAGATAGACATTTCTCAAAAGAAGATATACAAATGGCCAACAGGTATATGAAAAAATGCTCAATATCACCAAACAGCAGGGAAATGCAAATTACAAACACAATGAGATACCATCTTACCCCGGCTAGAATGGCTGTTATTAAAAAGACTTTTTTTAAAAAAATGCTTTGCAGATGCAGGAAAAAAAGGAACTCTTATACACTGTTTGTGGGAATGTAAATTAGTATAGTCACTACGGAAAATATTAGAGAGACTTCTCAAAACAAAAACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTTGGAAGCCCGAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGGCCTGGTGACAGGTGCCTGTCATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCACACTACTGCACACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAACAAAAAGAAGAAAAAAAAACTAACTACACATAGAATTACCATATGATCCAGCAAGTCTACTATTGGGTATTTATCCAGAGGCAAATAAACTTGTATCAAAGGGACACATACACTCAACGTGCTTATCATAGAACTATTCACAATAGCAAAGATGTGGAATCAACCTAACTGTCCATGGATGGATGAATGGATAAAGAAAATGTGGTGTGTATATATATATATACACCTCTAGAGGTGTTCACTGGTTACTTAGGGTACACCCTATGTAAATGAAGAGGCTAAAGTGAAGTTACAAAGTTATTTACTTGGTGTACACCCTATGTAAATGAGGAGGATGAAGTAATGTTACAAAGTCATTTACTGAGTGTACACCCTGTGTAAATGAAGAGGATATTTCCTGTCATAGCTGAAGTGTTTCCATTTGATTTAGTTCTAGGAAGTCCTTAGGTTCCCTGCCTCCAGGCCCTATTCTCCTGTCTCAATTTCACTCAGCATAATGTCCTCTAGGCTCATGCATATTGTAGTGAATTCCCTTCCTTTTGAAGGCTGAATGCTATTCCATTGTCTATATAGAGGGTGTTTTGTTTATCCACTCATCTGCTGAAGGACACTTGGGTTGCTTTCATGTTTTAGCTATTGGGAATAATGCTGCTATGAACATGAATGTACACAATTTTATGCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCGTTGTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTGAGATCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGATCTCAAGTGATCTGCTCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCAATGTGCCCGGCCCACAATTTTATTCTTAATGGAATTTCTCCCTCTGCTTTGCTTTTAGGCCCAGACCCATGGAAAGTGGCCTGTCAAGTGGTACGCTCCGGAATGCATCAACTACTACAAGTTCTCCAGCAAAAGCGATGTCTGGAGCTTTGGAGTGTTGATGTGGGAAGCATTCTCCTATGGGCAGAAGCCATATCGAGTGAGCCAGTCCTGCTTCATTTTCTCACTGTGGGGCCATTAGAACAGATAAGCACCAGATTGTCTTTACAACAACCTGAAAATCCTAATCTGAGTCTCTCATTATCTTTTACCAGTAAGCAGTTAATGTGCCCTCAGTCTATTCCAAACTGAGAATGAAATATCTGATGCTCACTGAAGAGTGTGTTTTTCCCATTGTGTGTCAACACATGTAAATATACACAAAATATAACCCAGATCATTACTCATTAGAGTTGAAATAGAAATAATGACTATTTACAGTATCTTAATTACATTTTTTAGATCTTTTAATTAAAACATATATACCAAAAAGGGCACAACTCTTAGCATGCAGTACAGTGGTTTTCCACAAATGAAACATACCCATGAAATCAGCCCCCAGATGAAGAACAGAACCCCAGAAGCCTGTTTCCTCTGCACACACAGCCTTCCCCAGGGGTGACCCAACTGACTCCAACATCACAGATTAAGTGCTCCTGTTTTTATACTTCGTATAATTGAAATCATACAATGTGTACTCCTTCATGTCTTGGAGTGGCTGTTTTGTTTTGTTTGACTAACACCTTTAAAAAAAAAAAAGCTTATGCATATCTTGCATGTTGTAGGGGATGAAAGGAAGTGAAGTCACCGCTATGTTAGAGAAAGGAGAGCGGATGGGGTGCCCTGCAGGGTGTCCAAGAGAGATGTACGATCTCATGAATCTGTGCTGGACATACGAGTGAGTACCTGACACTGACTGTGATGTATTCAGATGCTCTGGAAACAGGTGAAATGGTTGGGCGTCTAAAAAAAAGGATAAAGTTCACCTTTTCATGAATCAGGAATGTGCCCGCTTTCTAAACAAACAACGGTGGGGGCTGGTCTTGCTTTAGAGACCTTGCTTTCTGGCCCATGCACTTACATGTAGTAGAGCCTAAAGAGCAAGTTTAGATGGGGACTCTAACCCGAGTGTCCAAATTTAAATGTCGATAATGGTGGAGAGATGGGGCAAGGGCAGTCAAAGTAAAAAAGTGTTTGTAAGAGTTTGGGGCTGGATGCCATTTTTGGCATAGAGGATGGCAGAAGCACTCGGTAGGGGATGGTATACTTTCCTGACTCCCTGATTACCATGAGCAGTGAGGGGTGACCTCGGACTCTGGCCAGCTCACAGATACATTGGCTAAGGTTGCACTTCCCTAGAATCTACCTCATCCTTGAAGTGGTGGCCTCAGTCCACCCTGACTGCCGTCATACGTCTCGCTTAGTGGATCCCAGGTGCTGTTATGCTTTTAAAGTACACCTGGCATTATTCTTAGGTGATGTTCAGGGCAGCTCAGCAAGGAAGGAAAATGCATTGCCACTGAAAATTAGGAGTACAGTTTTGCCAGGCTCAGCAGCCTGCTTGTGCGTGCATAGCACGGTGACCCCAAGCCGCCATCTCCAGTTCCCTGGTACTGAACTGTGCACACAGAGCCCACACAGCTGAGAATCGATGTGGTTTGTGATCAGGAGGACATCACAAATCCTGGCCATGGATTTGATGCTTTGCGGAATCAGGTTTGCCTTCAGATACAGCTGACATTGCCAGAGCCTCTGAAAGATGAGGGCTATTCCAAATGCTGCAGATGCCACCTGGGATTCCGAGACCTCCCCTCCCCACCCTGGGAGTATCACTCTACCACAATTGTGAGTGACAGGGAAATAATCTCATTCTGTATCTAGAAACCACCCAGGGGGCAGCCACAAAGGCAGCAGGCAAACTGTGGGTATATGCTTCCCTGCCCCTGCTGCTGCCGTGGCTCAGGAGAGGAGCCTGGCCTGGGCCCCGGAGCATCTTCTCCAACCCCAAGTGTTAGTGCAACAGGGAGAGCTAAGTGTCAGCAAGAGGGAAGTGCTACTCATGGATCTAAGAGGATGTTTATTCCTAAGTCTTGGCTTAATTCTCCCAGTGCCTAAACTAGAATCGTAAGAACCA
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Task1_train_12970
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Here is a genetic alteration in AUH (AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; 3-methylglutaconic aciduria type 1
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Task1_train_12971
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Given this context: Chromosome 9, gene AUH (AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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TAGGACCAAATCAAGGATTTGAGGAATGGGCGTGAACTACTCATACCTCCACCAGGAATAATCGCCAATTTTGTTTCAACCAGGCCCATTTTTGCAGAGGAAGCTAAAACGAAAGAAAGAAAATTAAGTATCATCCATATCATCACATTCAAATATGACAACTTGAAAAAGTTATGAGATATACTAAAATATTGTTTACTAATTAAATTGATATCACAAATTCTTAAAAAAAATCACTTAAAAGGCATTGTTATGGAAATAAGTAAGCACTCTAAATGACATGTATTAGGAGAGTCCCACAACATTTTCTGTTAAAAACTGCTTGGCAGTGAATTAATTTTTGATTCACAAGACCAGGACTGTAACTCCATTATTAGACCCAATATTGCCAAGACATATTTGGAGGCATAGATCTATTAATTATTCAGGATCAGCAGACTTGTCAGTATCTGACAAGCCCAAATTCTTCAGTTGCCTGAATATAGTCCCCCAGACCAAAGAGCTTAATAGGTCATATCAGATATGGCAACTTTTCAAGACCAAGTCTTTAGTTACCTTCTGACAAATAGTTTTACTATTCTGACAGGTGGACAGGGTTCCTCTTTTCATGTCTGTTTTCATGGCTACTTTAAAACATCTTAATAACTTCTTTATTTGCATATCCAAATATACTTAGACTACTTCCCATATTCTAATTTCCAAAACCTGTATTCTTTCAGAAATGGATTACATGTACCTTAGCTTTTCAATTTAAAATCCAATGATTTCATTACAAGAAAATAGGTTCCTAAAATGAAGTGAAAAGGAGGAAAAAGGACACATGGACTAGCAACCAGAAATCCCAAGAAACTGAATCATGTTGACGCTACATTGTTCTAAAAATTTAAAAAATCTTTTATAAAGATGAGGTCTCCTTATGCTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGCCTCAATCAATCCTTCTGCCTTGGCAGCTCTGCTTTTAACATGCAGCCACATCAGAAACGATAATGGAAAGCAAGAGAAGAACAGTGACAACTCTGTGCCGTCTGCTGTGCCCAGTTCTCAGTCTCAGAGCCCGAGGACACAGGCAGAGCTGAGTCTCTATGGATATAGTGTCCACAACGATGAATATGGGAGATCAGTCTACGTTGCTCTCATGAGGTAACAGGTGTGTGGGCTGTGGCCAAACAGTCTGGGTTCAAATCTCAGTTCAGTCACTTCTTTGGGGCTTCTCTCCCTTCTCCAGTTTCCTCCAGTGCCCCAAAGTACCTGCTCTGAGGGTTGTTATGCAGATGGAGTGAGTGAATACATGTCAAGTGCTAGAATAACACTGGGTGCCTGGACTGCACACAGTAAGCAGTGGGCACTAATTCTTTTCACTCTTTTTCTATTCACCTCATAAGATCCTCAGAAAACCATTCAGGAAGAAAGTGGACTTCAAGGAGATTCAGTTATCATTACTGTAGCAAATGGTGATTTAGTACTTAGATTAACATCCACAGATTAATTGCTTAATCTTCACAACAGCAACAGTCATTTCCCCCATTTCCTCTAAAGAGGAAGATATTGGCCTAAAAAAGGGAGGACCTCAGATTCTTTTCCTTTTTTTCTTTCCTTTTTAATTTTTTTTTTTTTAAACAGGGTCTCCCTCTGTCACCTGAGCTGGAGTGTAATGGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGCAAGCCACGCGCCTGGTCCAGGACCTAAGATTCAAACTCAGTTCTACCTGACCCAAATCCTGGCAAGAAACAACACAAGACTTTTTTCAGGTGGGAATTTCGAAAACACCATTAGGACCAACAAGTGACTTTTTGAAAATATTCTACTCAACAACAGGAAGCAGAATAAAATATTTAAAATTACCTGAAGAGTAAACACAACCTTCACTTTTTTAAATTATGTTTTTAACAGGATTAATTCTTACCTGCTACTCGTATATCACAGGCTAAAGCCAGTTCAAGACCACCACCTAAAGCGAGTCCATCTATTGCTGCAATTGTTGGTACTGGAAGATTAGCTGAAATGGAAAGAAAATTTTATGCTTCCTTAATAAGATTATTATCTCACTGTGTAATTCATTTTTAATTTTTTTCTGTGAATTTATGCTTTAAATGGGAGATCATATACAGACTTTTGTATCCCTTTTACCTTTAACAAAATATAAGCATTTCCATCATTATTCTTCAAAACATTATATAATTACTGTATAGTGTTCCATCACATGTATGTGCAATATCTTTAAATCTTCCCATATTATTGAATTACTTTCATAAACATTTTTTGTTGAATTAACAGAATCACAGTTCTACGATTTCTTAATCTTAGAGCCAGAAGTCTTTCACAAGATGTTTGGTTCATACAAAGTTCAAATTGAAATGACTTATACATAATTGTGAAATTTATGATCCTTTATGGGCTACTTCAGTGCTTGGAATGACAGAGTCTCATTCAAAGAAAGACATCTGCTCAAACAAGAAAGAAACTGTCCAAGTAGTTGCTGTGGCATTGGCCCGTGAGCTGTCATTTAGTGAGGAGCCCTAACATTATGAATGGGAGCTGGAAAACAATCAGGCTCTTCCACTTCAGAGGCAAGATGCCCTGAGAACCTGCTCACAAGCATGCCTGGAAAGGGGTCAGCCAGTCACAGAACTAAAAGCTCAACTTGCTTGAATCCAGAAATTGAGTATTATTTTAATACAACTTTTGTAAATTATGACATACAGATTTCATTTTCATAACCAGTTCAAAAAGTGACTGGTTTTATTAGTTATTCTGAAAAGCAGAACTCTATTAATTTTATTTCTGACTATGGGAATGTGAAGCAAGGCTGGCCAATGTTAATATATAACAGAAAGTGGATTTTAAAAAGGTAATATCGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCAAGCTACTCAAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCGTAAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAAAACAATAAAAAGGTACTATCCCCCAAAATCTCTCTCTTCCATTCTGATATGTAAAATCCCCCAGAGGCTCACTCCTTGACTCCTTTTAAAATATACAAATTTGCTGAAGTACACTGAGTTTTATTCATAAATAAAGGAATTCATCACTTATTGAAGATCAAGTCTGAAAAGGCCAGGAAGGAGCACATATACACAGCTGCCGCCTGAAGCACTCCCAGAAGAGCAGGCGTGGAAGGGGCTTTTGCACAGGCAGTATTTCACTATCTGTACCTGTCTGAACATTTAGGGGTTGGGGGTGGGGAGGGACTTGAAAGGACAGGACAAATTCAAAATGTGCTTTCCAGAACACTTAGTGAAAAAAATAACAGCTATGTCAGGGTTTGCAGTCTGGAAATGAGTTTAATGTGCAAACAATATCTAGTGAATTTTATCTGGAAAAAAGAAAAGAAAAATCAATAAAAATATAAAACAGCAAGTTAAACTGAGTCCTTCCCAAGGTCATCCTGAGCTACTACAAGTAGAATGTAATGACTTTGGTTACCGACTCTCAACTCCTCTTCCTTCCTAAAAACCTGTCTAGAGATCATTTATTTCTAGACCTCCTCAACCTACTATCTCTCCAACCTCAAGTCTCACCCGTCAGAAGCCTTCCTTAGGCCTTGCTAAGGCCCTCCAGCTCACCTCCTTTACAGACCAGCTTCTAAGAGGAGTAGAGTAAACCCATGCCACCATACCCATTCACCTCCAAACAAGCAAGACCATTCTTGTTCCAGTTACCAATGACATTATAAGATTGTCCTATAGCCAGTGGACAATATTCAGTACCTATTAA
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Task1_train_12972
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Chromosome 9 houses a mutation in gene ROR2 (receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Brachydactyly type B1
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Task1_train_12973
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This variant affects gene ROR2 (receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2) located on Chromosome 9. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Autosomal recessive Robinow syndrome
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TGCTTGGATGCAAGCTGATTCCTTAAACAACTCCTGAAGAGATAACTGAGGGACAATCTTGTGCCCTGGATCAGTGCTTGCCAATTAGTAGGGTGTCTAATTAATTCTGAGAGTCTGCAGCTAGCATTTTAAAAGATGGTAAGAACAGACTAGAGGATGTCAGAATGCACGGTTCCTACTAAGGGCTCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTGGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGCAACTTCCACCTCTCGGGTTTAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCCGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACTTTTTTATTTAATGAAATAAAACTGAAAAGAAAAATCCAAGTGCACCGCTTTTACGAAGGGTGAAAGTTATTCCCTGTAACCTATGTCAGTTGTGTGAAATACATGTATGTGTACACTAAGTCATGGCGTAAAGTATATTCTCTATTTTCCACTGTGTGTTTCGGTAAAAACCTTTGAGAAGTCCTACTTTAATGGCAAAGAAAGCTTTTGCAGTGAGAGGTAGCCATATTTTCAAAACCATCTCCCGCTGGAACAGGATGGCATCTCCAGGTTCCTCTCTGTCTCATGATGGCTCTTTCAGTTTGCACAGGACCCCCTGGCCCTGTCCTCAGAGGTCTCTGTACCAGCACATGGGCCAGGCAGTCTCTTCTGTGACCGTGAATGTGATGTTCGACTCTCTAGTCCGAGGGTGACCTGAACTTAGAAGGGCTTGTCAGTGACATGAGGTGACTTTCTGCCTTGGATCCTCATTGTCACCCCTTAACAGGTCAGTGCCCTGTATCCCCTTTGCCCCACCACACTCTCCCAGGAGCGCAGGCATCAGAGATCACCCACTGACTCTAATCTGCAGCAGAGCCTCCCGCTCCCATGGAGAGGATCCAACTAAACTGAGGTGCTGGGGCACCGGCCATCTGCACAGGATGTGTCTTGCTCCTTATGGGATCTGGAGAGAAAATGTGTATGTGTTTGTGGAGAGAGTAGAGACAGCAGGAGGAGGGCTCTGTAGGACTATTGTCTAATTAATTTTCTTCCTTTCCAAGGCCTTTCCCCTAAGAAGGACCCCGGACCCCATCAATGTGTTCGAGTTGTATGCTGGGAACTGGGACAGCCAATCAGAGAAGTTAAGTCCTAATGAGACCAAGGATGAGCAGCTGCAGTTCCTAATTGACTTGCCACTTTCTCAGACCCTGAACCAGGTACCCAAAGACGTGGCTTTGTTCTCTGGAAACCCAGGACTGACAAAGTGTGTGTTCACTGCAGCATCCCTACCACTGATGACCCGCGACTCTTTCCCCAAAACAGCTGCAATCAGGCCTGGGTGCCTTTGGACCAAACGTGGCTCAGAGAGGATAGAAGAGTCAGGAAGTACAGAATGAGAAGTCAAGCAGAGTGAGTGTGGGGGCGCTGAGGCTATCTGCGCCAGTGTGGCAGGCCCGGGGCAGGAGGCCCTGGCGTTGCAGTGAGGACAGTGCTTTGGACCCACACGGTTTGGCTGAGTTAAAAGTGCAGAAGTATATTCCAAGCAACCCACACTTGCTAATTTAAACATACAGGCCAGGAACATTTTTAGGGCAAATCATGTTAGCAATTGCCACTACTTCTAAAAAAGATCTCTGGTTTCTACCACAAATGAAATGGAAGAGGCACCCACTGACCATGCCATTAACTGATGAAACACAGTGGCCACCATCTGTGCGACAGATGGCTGTGTGCATGCTTATCATCCTGGGAGAAAGGTCTGCAGCTCCTACCTGTGATTCGGTTTTCAATCTCCCCCTGCATCTGAAGCGAGTCCACATAAATGGTCCGGTTGCCAATGAAGCGTGCACAGGCAATTCCCCGGTAAGGCTGGCAGAACCCATCCTCGTGGTAATCATCCCTGGTAAGAAACACACAAAGTCTGTTAGAGCTCTGGGAGGTGCCAGGTCCCGCCAATGACTTCTTTTATGATCCAGCATCTTGCGATCCAGCAATTTTGTTACTTGGTATTTATATAAGTAAATTTAAATAAGTAGAACACATAAGTCACACAAAAACCTGTATGTAAATGTTTATGGCAGCTTTATTCATAATTGTCAAAACTTGGAAGCAATAAGATGTCTTTCTGTAGGTGAATGGATAAACAAACTGTGGTACATCCAGACACTGGTATTATTTAGTGCTAAAAAAAAATGAGCTATCAAGCCACAAAAAGAGAGGAAACTTACATGCATATTACTAGGTGAAAAGAGCCAATCTGAAGGCTACATACATACTGTATGATTCCAATCATATGACATTCTAGAAAGTGCAAAACCATGGACAGCAAAACTATAGAGACTGGTTATAGAGAAATGTCAGTGGATGCCAGGGGTTATGAGGGAGGGAGGGATGGATTCCAAGAGACACACTGGGGTTTTAGGGCAGTGAAATATTCTGTATGATACTGTAATGGTGAGCACACGTCACTATACATTGGGCAAAACCCATAGAAGGTAAAACATAAAGAATAAGCCCTAATGTAAACTACTGATTTTAGTTAATAATAATGTTATCAATATTGGCTCAGCAGCAATAAATGTCTCACATGAATGCAAGACATTAAAATAAGGGAAACTATGAGAAGGAGGGCGGGAAGACTCTGGATTTTCTGTTCAATTTTTCTATAAACCTACAACTGTTCTAAAAAATGCCTATTAATTTCAAAAAATTCCACATCTTTAAGGGAGTATGGAAAAAGAATGGGAGGACTGGTTAAGGGTGAGGATGATTCTTGAGGTGAAGGGTACACGGGGATGGGTATGTGTTTGTGTATACATGCACATACCCAGAACATCAGGCACGTGTTTCACCTTACCCTTGAACTATTTAATACATCAGGGACATTATGGCAATGCCCCTGCAAACTTCCCTTGTTTGCAAACAAGGCTTTTATGATAACGATGACAATCCACAAGGTAAACAGCAGAAATATTTGAAAAGGAGAAAAGCAATACACAAATGTATTCTCTACTATGTTCAAAGGTGATGGTAGGGACTCCAAGAAGTCCAAGCCTCAAAGAACTCACAGAATGGCATACATGCATGCCTACTCTACGCAGAAGTGCGACCTGGCCACCGCTGCATGGACGGCACAGACTGCATGTCACAGGCGTAGGAGGTCAGAAGAGGGAGAGACACGGACAGGCTGTTCTCCCTCCTGCTCCTCCCGGTCAGCCTGCATGGATGGGAAGATGGGGTAATCCTTTCCCAGGTCCCCAGGTTGGAGTTTGTGCTGAATTATTTTCTGCAGAAACTGTTGGTCTGGCTTCAGCCAATGAAAGCCATCATGATAAGTATCCTGGAGGATTTTAAAGTGGTGCTCAGGACCCTCCAAAGGTCCATTGACGCCAATGAGCCACAGCAGACACATCGGGGGCTGCCACTGCTGGCAGAAGAGGGGACTGAAGATGCTCGGACAAGCCTTGCATGAGCACCTCAAGCCTGTAGCTTGTTTTCCAGAAAATCTGGAACCTACCCCATAAGCCTGAGAGCACTCGGCTTTCCATTCTACATCCATTTAGAGTAGACCATCCCCAAATGAAATCTGAATTCTGTTCAATTTAAGGCTAGGCACAGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGAATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGACCAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCCACCTCTATAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAACTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCAAACTACTGGGCTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAA
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TGCTTGGATGCAAGCTGATTCCTTAAACAACTCCTGAAGAGATAACTGAGGGACAATCTTGTGCCCTGGATCAGTGCTTGCCAATTAGTAGGGTGTCTAATTAATTCTGAGAGTCTGCAGCTAGCATTTTAAAAGATGGTAAGAACAGACTAGAGGATGTCAGAATGCACGGTTCCTACTAAGGGCTCTAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTGGGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTGCAACTTCCACCTCTCGGGTTTAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCCGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACTTTTTTATTTAATGAAATAAAACTGAAAAGAAAAATCCAAGTGCACCGCTTTTACGAAGGGTGAAAGTTATTCCCTGTAACCTATGTCAGTTGTGTGAAATACATGTATGTGTACACTAAGTCATGGCGTAAAGTATATTCTCTATTTTCCACTGTGTGTTTCGGTAAAAACCTTTGAGAAGTCCTACTTTAATGGCAAAGAAAGCTTTTGCAGTGAGAGGTAGCCATATTTTCAAAACCATCTCCCGCTGGAACAGGATGGCATCTCCAGGTTCCTCTCTGTCTCATGATGGCTCTTTCAGTTTGCACAGGACCCCCTGGCCCTGTCCTCAGAGGTCTCTGTACCAGCACATGGGCCAGGCAGTCTCTTCTGTGACCGTGAATGTGATGTTCGACTCTCTAGTCCGAGGGTGACCTGAACTTAGAAGGGCTTGTCAGTGACATGAGGTGACTTTCTGCCTTGGATCCTCATTGTCACCCCTTAACAGGTCAGTGCCCTGTATCCCCTTTGCCCCACCACACTCTCCCAGGAGCGCAGGCATCAGAGATCACCCACTGACTCTAATCTGCAGCAGAGCCTCCCGCTCCCATGGAGAGGATCCAACTAAACTGAGGTGCTGGGGCACCGGCCATCTGCACAGGATGTGTCTTGCTCCTTATGGGATCTGGAGAGAAAATGTGTATGTGTTTGTGGAGAGAGTAGAGACAGCAGGAGGAGGGCTCTGTAGGACTATTGTCTAATTAATTTTCTTCCTTTCCAAGGCCTTTCCCCTAAGAAGGACCCCGGACCCCATCAATGTGTTCGAGTTGTATGCTGGGAACTGGGACAGCCAATCAGAGAAGTTAAGTCCTAATGAGACCAAGGATGAGCAGCTGCAGTTCCTAATTGACTTGCCACTTTCTCAGACCCTGAACCAGGTACCCAAAGACGTGGCTTTGTTCTCTGGAAACCCAGGACTGACAAAGTGTGTGTTCACTGCAGCATCCCTACCACTGATGACCCGCGACTCTTTCCCCAAAACAGCTGCAATCAGGCCTGGGTGCCTTTGGACCAAACGTGGCTCAGAGAGGATAGAAGAGTCAGGAAGTACAGAATGAGAAGTCAAGCAGAGTGAGTGTGGGGGCGCTGAGGCTATCTGCGCCAGTGTGGCAGGCCCGGGGCAGGAGGCCCTGGCGTTGCAGTGAGGACAGTGCTTTGGACCCACACGGTTTGGCTGAGTTAAAAGTGCAGAAGTATATTCCAAGCAACCCACACTTGCTAATTTAAACATACAGGCCAGGAACATTTTTAGGGCAAATCATGTTAGCAATTGCCACTACTTCTAAAAAAGATCTCTGGTTTCTACCACAAATGAAATGGAAGAGGCACCCACTGACCATGCCATTAACTGATGAAACACAGTGGCCACCATCTGTGCGACAGATGGCTGTGTGCATGCTTATCATCCTGGGAGAAAGGTCTGCAGCTCCTACCTGTGATTCGGTTTTCAATCTCCCCCTGCATCTGAAGCGAGTCCACATAAATGGTCCGGTTGCCAATGAAGCATGCACAGGCAATTCCCCGGTAAGGCTGGCAGAACCCATCCTCGTGGTAATCATCCCTGGTAAGAAACACACAAAGTCTGTTAGAGCTCTGGGAGGTGCCAGGTCCCGCCAATGACTTCTTTTATGATCCAGCATCTTGCGATCCAGCAATTTTGTTACTTGGTATTTATATAAGTAAATTTAAATAAGTAGAACACATAAGTCACACAAAAACCTGTATGTAAATGTTTATGGCAGCTTTATTCATAATTGTCAAAACTTGGAAGCAATAAGATGTCTTTCTGTAGGTGAATGGATAAACAAACTGTGGTACATCCAGACACTGGTATTATTTAGTGCTAAAAAAAAATGAGCTATCAAGCCACAAAAAGAGAGGAAACTTACATGCATATTACTAGGTGAAAAGAGCCAATCTGAAGGCTACATACATACTGTATGATTCCAATCATATGACATTCTAGAAAGTGCAAAACCATGGACAGCAAAACTATAGAGACTGGTTATAGAGAAATGTCAGTGGATGCCAGGGGTTATGAGGGAGGGAGGGATGGATTCCAAGAGACACACTGGGGTTTTAGGGCAGTGAAATATTCTGTATGATACTGTAATGGTGAGCACACGTCACTATACATTGGGCAAAACCCATAGAAGGTAAAACATAAAGAATAAGCCCTAATGTAAACTACTGATTTTAGTTAATAATAATGTTATCAATATTGGCTCAGCAGCAATAAATGTCTCACATGAATGCAAGACATTAAAATAAGGGAAACTATGAGAAGGAGGGCGGGAAGACTCTGGATTTTCTGTTCAATTTTTCTATAAACCTACAACTGTTCTAAAAAATGCCTATTAATTTCAAAAAATTCCACATCTTTAAGGGAGTATGGAAAAAGAATGGGAGGACTGGTTAAGGGTGAGGATGATTCTTGAGGTGAAGGGTACACGGGGATGGGTATGTGTTTGTGTATACATGCACATACCCAGAACATCAGGCACGTGTTTCACCTTACCCTTGAACTATTTAATACATCAGGGACATTATGGCAATGCCCCTGCAAACTTCCCTTGTTTGCAAACAAGGCTTTTATGATAACGATGACAATCCACAAGGTAAACAGCAGAAATATTTGAAAAGGAGAAAAGCAATACACAAATGTATTCTCTACTATGTTCAAAGGTGATGGTAGGGACTCCAAGAAGTCCAAGCCTCAAAGAACTCACAGAATGGCATACATGCATGCCTACTCTACGCAGAAGTGCGACCTGGCCACCGCTGCATGGACGGCACAGACTGCATGTCACAGGCGTAGGAGGTCAGAAGAGGGAGAGACACGGACAGGCTGTTCTCCCTCCTGCTCCTCCCGGTCAGCCTGCATGGATGGGAAGATGGGGTAATCCTTTCCCAGGTCCCCAGGTTGGAGTTTGTGCTGAATTATTTTCTGCAGAAACTGTTGGTCTGGCTTCAGCCAATGAAAGCCATCATGATAAGTATCCTGGAGGATTTTAAAGTGGTGCTCAGGACCCTCCAAAGGTCCATTGACGCCAATGAGCCACAGCAGACACATCGGGGGCTGCCACTGCTGGCAGAAGAGGGGACTGAAGATGCTCGGACAAGCCTTGCATGAGCACCTCAAGCCTGTAGCTTGTTTTCCAGAAAATCTGGAACCTACCCCATAAGCCTGAGAGCACTCGGCTTTCCATTCTACATCCATTTAGAGTAGACCATCCCCAAATGAAATCTGAATTCTGTTCAATTTAAGGCTAGGCACAGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGTGAATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGACCAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCCACCTCTATAAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAACTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCAAACTACTGGGCTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAA
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Task1_train_12974
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Here is a mutation in ROR2 (receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive Robinow syndrome
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Task1_train_12975
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A variant found in Chromosome 9 affects SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1
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CAGTTAAGTCTCCAGTTTCCATATCCGGAACACAGATAGGACTTTCATGACCAAGAAAGCATGTTTAACCTTAGGAAAGGCAAAAAGAAAGACCTCGGGCAATGTGAAATCACTTTATATAAGACCAGAAATGTGCCTGGAGATATCACCAACCTCCATTTTTTTTTTTTTTTAACTACAGAGGAATCTTAAAGAGTGACTCTTCTAGATGACAAGTTAGTGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTCACAATGTGCATATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAGTGACTCTTGTGTAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTGATAAAATTTCACTTGTTTCTTTTTCTTGTGTTAAAACTTAGTAATTTATTAAAAAGTAACACAGATGGTATGAACCCAGTCATCTAATTACATAATATATAATGGCATCCCTGTGTGTGCAGACATGGAGAGATGCTTCAGTGTTTACCCTGGTTATTTCTGGTGGTAAGATGTTGGGTTGTTATTTTCATCTTTCTATCTTCTGTACTGCTGTAATATTTTATTAATGAGTTTGTTTCATTTTCAGAAAAACAAAGTCACGATTCTTTAAAACAGATGATCTGGTTTTACACAAATAAACCAATGTGAGTGAACTAAGTTTTTGGTTTCTTAGCTGCAATCTGGTCAAACTGACCCAAGCCTAGAAATTTAAAACTTTCCATTAGTTGTTAAGTGTGGTGCAGATAAACTTTATGTTGGTTGAAAATATATAAAACTCACCCTTGTAAAGCTTTATGAATTTGTCCGCACTTTTCCTTCAACACTGCAAAAATACCTAGATGAAAAAAATACGTTTGAGAGTCTATTTGAAACTTATGATAGTACTAACCTAAAAATATTTTTGAAGACCCAGATCAAGTTCATCAATTTAAAATGCTACAAATCCTTCTACATACTAACAGAGCCAAGAACCCATACTCCCCTGAAGGCCCAAGCTTTGTCTCTGGTGCGTGCTAACTGGCCCCTTCTCACCTCAGTATCCCACTTTCAACAAACCTGGAATGATGCTTTCAAGAACAATCAATGCCTCTTGTTCTCATCAAGATCCTAATCTGGCTAAGAATCAAAGGGTACAAATTTATTGCTTATTTCTTTATCCTAAACAATTTGGTAAAAAATCAACTATAGTAAAGTAATTTTTACAATCTTTTCTTGATATTTTCCTTTTTTATTCAAGGAAAATCCCAAAACTAAAGTATCTGATCAGAAGGTAGGCGTGCCAGGCCATCTGAGAAGCAAGCATATGAATGAGCACAGAGACACACATTTTCTGGTTCTCTGAATTAGTATCAGTGATGAAGATTCAGAAATACTGTACCGGGTAGGGCCTGCTGCTCCCTTTCCGTTTTAAGCTTTGCAAAGGTGGCACTGTCATAGCCAAAGGCCACATTTTAAATTCTTAGTAGACTTTTTATTTTTCCCACTGAGTAAGTTCTTTGCTGGTAAACCCGGCTTGGCCTCAGTACCAACTGATGATTCAAAGGCTAAAGGTGAAAACTCACAATATTTATAAAATTGCACAGATAAAAAAGCAGCATGCTTCAGCTGATTTCTCAAAAAACTATTAACCAAATAAAGACTGGCTTATTTACACCAATGGAACGTTTAGGCCCAGAACTGGCTGAGAGCCCCTCGTCCTCCCAGCATCTCCACCCACTATCTGAGCTAGCCTTGCTTTGGCTCTGGCTCTGGCCCCAAGCACAGGAGAAAAGCTCTGACCCCAAGTCCTTGGGGCAGGAATAGCTTCTTCACTGCCATTCTTCCTATGAATGCCATATAATGTAACTGCAAACCAGTTTTGTCTGGCAAATAATTTCTCCAGTAAGTAAATCAGTAACACAACTAACGTAACCTGAAATCTCTTTGATTCCTTGGGTTTTTAAAGGGTTATACCTGGATTCTCTTCCATGATGTTGAGGGCCTCAATTGCTGCAGCAGCTAACAGGGGAGGTAACGAAGCTGAAAAGCAGTATCCCTGGCCGGAAAGTCGCTGAGAAGAAACAAATGAAGACATATACACATTCTCTGTCCTTTCTAGGTAAACATTTGAAAGGCACCAGTTCTCTAGAACAACTACTGAACAGTGTGTACATGTGGTGAGGGGGGTAAGATCCAGCCATAAATAAACATTATACGTGTAACAGCAACAAGACTTTTTGTTAAATGTGAGATCATTTCTAAATAGAAATATTTTGAGTGATTCTTTAAAAATTGACATTTAAATAAAAATTGTGTGATAAACTAAGTAAAATTTCGTATTTCAAAATTATATTTTGAGGTGACCAATGGAGAAATTAGTTTCAGTTTTAGCTCCTGTTTTTAAAAAGAACCCACCTGATGGTCAATTACAAAAGACCTGCCACAGCAGAAACCTCCAATAGAAGCAAGTGCATTCTCCATGTTGGCACTGATAAGATCAATATCATCAATCTGCCGGAAAAGGAGGAGTGACAGTTATTCCACAGTTTAAAGAAAAAAAAGGCCAACTTCAAGCCTAGAGACAAAATTTAACAGCATTAAACTGTCTGTTAATATCTGGATTCAAACTACCTATCTACATGAAAATAAAAAATAAACCATATAACATCTATCGCTGAATGAACTGTAGTCTCATGGCCCATCTGAAACTGTCTCATTTTATACATTTTTACCATTTCATTATACATGACAAATTAACTCACAGCAAAGACAAATAAATTATAAGAAAATAAAACCCAAAGCTGTTCGATATTAAAAGTAGTCACAGGTACAAAATAAGACTATTTCCTCGCTAAAACAGTGGTCTAGCTGGCCTTCCTCATGGGATGCACTGAGATAAATAAAAAGTCTATCGAAGTTTTGAGCACTTTATTCTTGTATTCAGTTTGCCTCTCAGCATTTCATAAGTCAATTTATCCAAACGTCATGGCGATGGAATCTTTGACCAACTGGACAGCAGAAGAACCTAATGTGCTCTAAAATGACCTAATGGGCTTTGAGTCCTACATCTTTCTGACCACTCAGAACTCCTTCGGTCCTCATCTTTGGGTCCAGCCCTCAGCACCAAGTTCCATTCTGGGCACACAGTAGGCATTCAATCATTACTTACTGATGGCCATGTTAATGGATTGTCAGAACACAGCTAGTGTTTTCCTTAGTGTTTCATAGATCCAGCAGAGTTTTGAGAAACTCTGCACTCCTGCCCTTTTTAAAAAGCATGTTTAAACCTTTCATTATGAAAAATTTCAAGCCTGAACAAAGTAGAACAGAACAAAGAATCCCCATCACCCAGATTCAAACATTATCAACTCAAGGACAACCTTGCTTCACCTATATCCCCTACCACCCTCATCATTTCTTTGTAGTGAGTCCCAGACTTCATGGGGTTTCATCTATAAACATTGCACTGTGTATTTCTAAAAGATAAAAACTCTCTCAAAACATAATCACAAAACTAGTATCATACTTAAGACATTAACAATTTTTAAATGTTAAGTTTAAATTTGATGTTAAATATATTCAAATATTCAGTGTTCAGATATCTCTGATTGTCTCACCAAATTTTCTTTTAACAGCATTTGTTTGAATCAGGATCCAAATAAAGCCCGTACATTCTGCTCTCTACTCTCAGGCGCTTGTGAGTATTTCCTCACAGTATTTCCCAAAGTGACAACTGCTGGAAGCATTCACAAAACTACAACAGTGAAGTTCAAGTTTTTTCCTCCATAAAAATTTTCATGCCTTAAAAAAGGCTGTAGTGTACTGCTAAATCTGCTTGAATTACACTTCCATTTATCTTTCCATTTATTCCATTTACCTCCTCGGTGCATGTAACTGCTGAATGTCAGTCTGCCTTGGAGGAGGTGCTTCCATCCAACCTCCCGGGATATTCACTCTGCTTTACATTTTTCTCTGGGACTATATGGTTAGCGGGATGTCGATAATGTAAGGCAATTTTACGTTTTATAGTTCAACTCTGTAACACAGGTTGCACAGCTCTTATGCGCATGTTTTGGAGAAAAAGCTTT
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Task1_train_12976
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1A
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Task1_train_12977
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The gene SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1
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TCCGGAACACAGATAGGACTTTCATGACCAAGAAAGCATGTTTAACCTTAGGAAAGGCAAAAAGAAAGACCTCGGGCAATGTGAAATCACTTTATATAAGACCAGAAATGTGCCTGGAGATATCACCAACCTCCATTTTTTTTTTTTTTTAACTACAGAGGAATCTTAAAGAGTGACTCTTCTAGATGACAAGTTAGTGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTCACAATGTGCATATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAAAGTGACTCTTGTGTAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTGATAAAATTTCACTTGTTTCTTTTTCTTGTGTTAAAACTTAGTAATTTATTAAAAAGTAACACAGATGGTATGAACCCAGTCATCTAATTACATAATATATAATGGCATCCCTGTGTGTGCAGACATGGAGAGATGCTTCAGTGTTTACCCTGGTTATTTCTGGTGGTAAGATGTTGGGTTGTTATTTTCATCTTTCTATCTTCTGTACTGCTGTAATATTTTATTAATGAGTTTGTTTCATTTTCAGAAAAACAAAGTCACGATTCTTTAAAACAGATGATCTGGTTTTACACAAATAAACCAATGTGAGTGAACTAAGTTTTTGGTTTCTTAGCTGCAATCTGGTCAAACTGACCCAAGCCTAGAAATTTAAAACTTTCCATTAGTTGTTAAGTGTGGTGCAGATAAACTTTATGTTGGTTGAAAATATATAAAACTCACCCTTGTAAAGCTTTATGAATTTGTCCGCACTTTTCCTTCAACACTGCAAAAATACCTAGATGAAAAAAATACGTTTGAGAGTCTATTTGAAACTTATGATAGTACTAACCTAAAAATATTTTTGAAGACCCAGATCAAGTTCATCAATTTAAAATGCTACAAATCCTTCTACATACTAACAGAGCCAAGAACCCATACTCCCCTGAAGGCCCAAGCTTTGTCTCTGGTGCGTGCTAACTGGCCCCTTCTCACCTCAGTATCCCACTTTCAACAAACCTGGAATGATGCTTTCAAGAACAATCAATGCCTCTTGTTCTCATCAAGATCCTAATCTGGCTAAGAATCAAAGGGTACAAATTTATTGCTTATTTCTTTATCCTAAACAATTTGGTAAAAAATCAACTATAGTAAAGTAATTTTTACAATCTTTTCTTGATATTTTCCTTTTTTATTCAAGGAAAATCCCAAAACTAAAGTATCTGATCAGAAGGTAGGCGTGCCAGGCCATCTGAGAAGCAAGCATATGAATGAGCACAGAGACACACATTTTCTGGTTCTCTGAATTAGTATCAGTGATGAAGATTCAGAAATACTGTACCGGGTAGGGCCTGCTGCTCCCTTTCCGTTTTAAGCTTTGCAAAGGTGGCACTGTCATAGCCAAAGGCCACATTTTAAATTCTTAGTAGACTTTTTATTTTTCCCACTGAGTAAGTTCTTTGCTGGTAAACCCGGCTTGGCCTCAGTACCAACTGATGATTCAAAGGCTAAAGGTGAAAACTCACAATATTTATAAAATTGCACAGATAAAAAAGCAGCATGCTTCAGCTGATTTCTCAAAAAACTATTAACCAAATAAAGACTGGCTTATTTACACCAATGGAACGTTTAGGCCCAGAACTGGCTGAGAGCCCCTCGTCCTCCCAGCATCTCCACCCACTATCTGAGCTAGCCTTGCTTTGGCTCTGGCTCTGGCCCCAAGCACAGGAGAAAAGCTCTGACCCCAAGTCCTTGGGGCAGGAATAGCTTCTTCACTGCCATTCTTCCTATGAATGCCATATAATGTAACTGCAAACCAGTTTTGTCTGGCAAATAATTTCTCCAGTAAGTAAATCAGTAACACAACTAACGTAACCTGAAATCTCTTTGATTCCTTGGGTTTTTAAAGGGTTATACCTGGATTCTCTTCCATGATGTTGAGGGCCTCAATTGCTGCAGCAGCTAACAGGGGAGGTAACGAAGCTGAAAAGCAGTATCCCTGGCCGGAAAGTCGCTGAGAAGAAACAAATGAAGACATATACACATTCTCTGTCCTTTCTAGGTAAACATTTGAAAGGCACCAGTTCTCTAGAACAACTACTGAACAGTGTGTACATGTGGTGAGGGGGGTAAGATCCAGCCATAAATAAACATTATACGTGTAACAGCAACAAGACTTTTTGTTAAATGTGAGATCATTTCTAAATAGAAATATTTTGAGTGATTCTTTAAAAATTGACATTTAAATAAAAATTGTGTGATAAACTAAGTAAAATTTCGTATTTCAAAATTATATTTTGAGGTGACCAATGGAGAAATTAGTTTCAGTTTTAGCTCCTGTTTTTAAAAAGAACCCACCTGATGGTCAATTACAAAAGACCTGCCACAGCAGAAACCTCCAATAGAAGCAAGTGCATTCTCCATGTTGGCACTGATAAGATCAATATCATCAATCTGCCGGAAAAGGAGGAGTGACAGTTATTCCACAGTTTAAAGAAAAAAAAGGCCAACTTCAAGCCTAGAGACAAAATTTAACAGCATTAAACTGTCTGTTAATATCTGGATTCAAACTACCTATCTACATGAAAATAAAAAATAAACCATATAACATCTATCGCTGAATGAACTGTAGTCTCATGGCCCATCTGAAACTGTCTCATTTTATACATTTTTACCATTTCATTATACATGACAAATTAACTCACAGCAAAGACAAATAAATTATAAGAAAATAAAACCCAAAGCTGTTCGATATTAAAAGTAGTCACAGGTACAAAATAAGACTATTTCCTCGCTAAAACAGTGGTCTAGCTGGCCTTCCTCATGGGATGCACTGAGATAAATAAAAAGTCTATCGAAGTTTTGAGCACTTTATTCTTGTATTCAGTTTGCCTCTCAGCATTTCATAAGTCAATTTATCCAAACGTCATGGCGATGGAATCTTTGACCAACTGGACAGCAGAAGAACCTAATGTGCTCTAAAATGACCTAATGGGCTTTGAGTCCTACATCTTTCTGACCACTCAGAACTCCTTCGGTCCTCATCTTTGGGTCCAGCCCTCAGCACCAAGTTCCATTCTGGGCACACAGTAGGCATTCAATCATTACTTACTGATGGCCATGTTAATGGATTGTCAGAACACAGCTAGTGTTTTCCTTAGTGTTTCATAGATCCAGCAGAGTTTTGAGAAACTCTGCACTCCTGCCCTTTTTAAAAAGCATGTTTAAACCTTTCATTATGAAAAATTTCAAGCCTGAACAAAGTAGAACAGAACAAAGAATCCCCATCACCCAGATTCAAACATTATCAACTCAAGGACAACCTTGCTTCACCTATATCCCCTACCACCCTCATCATTTCTTTGTAGTGAGTCCCAGACTTCATGGGGTTTCATCTATAAACATTGCACTGTGTATTTCTAAAAGATAAAAACTCTCTCAAAACATAATCACAAAACTAGTATCATACTTAAGACATTAACAATTTTTAAATGTTAAGTTTAAATTTGATGTTAAATATATTCAAATATTCAGTGTTCAGATATCTCTGATTGTCTCACCAAATTTTCTTTTAACAGCATTTGTTTGAATCAGGATCCAAATAAAGCCCGTACATTCTGCTCTCTACTCTCAGGCGCTTGTGAGTATTTCCTCACAGTATTTCCCAAAGTGACAACTGCTGGAAGCATTCACAAAACTACAACAGTGAAGTTCAAGTTTTTTCCTCCATAAAAATTTTCATGCCTTAAAAAAGGCTGTAGTGTACTGCTAAATCTGCTTGAATTACACTTCCATTTATCTTTCCATTTATTCCATTTACCTCCTCGGTGCATGTAACTGCTGAATGTCAGTCTGCCTTGGAGGAGGTGCTTCCATCCAACCTCCCGGGATATTCACTCTGCTTTACATTTTTCTCTGGGACTATATGGTTAGCGGGATGTCGATAATGTAAGGCAATTTTACGTTTTATAGTTCAACTCTGTAACACAGGTTGCACAGCTCTTATGCGCATGTTTTGGAGAAAAAGCTTTCTGTAACTCTTCCCATGGTGGTT
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Task1_train_12978
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Gene SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) on Chromosome 9 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1
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Task1_train_12979
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A sequence alteration has been identified in SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) on Chromosome 9. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
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GATTGTTGGCTATGTATTTCCTTCTCTTCCTCCTACTACACAGCTGTCCCTGCCCTGCCAGCTGACTCAGCAACCTCCCCCATCTCCCTACACCTCTGAACCTCTTTCAATGATCCCCACCTTTACCCTCCCAAACAACTTCTTTACTTCCTAGAAAAATACAGCAAAAACTCCCTGATATCTAATACCAACAAGCTGCTGCTCTCCTCCGTACCTACCTACAAAAACAATTCCTTTACCTCAGCAAGCAGTCACAGAAAGCTTTCATCAGATTACAATCAACAACCCCATAAAATGTGCCTTTTCTAGTTTTCTAATACCTGCCAAGAAAATAATTCCCTACCAATCAAAAACCAAGCAAACAACCCATTTGCATTAGACTAGAGGAAAGTGGGAGGCTCTGATATGAGCTTATTTCTTCAAACTTGCCATCAAGAATGGAAGTCAGGATACTTGGTTTATATTATTATTATTACTATTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGAATTGCAGTGGTGTGAACACGGCTCATTACAGCCTCAACCTCCTAGGATCAAGGGATCCTCCTGCCTCCGCCACCTGTGTAGCTGGGACTACAGGTTCACGCTAGTGCCAGGTTTATTTTTATTTCTTGTAAACACGGGGTCTCACTACATTGCCCAGGCTAGTCTCATATGCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCTTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTAAACCTGGCCAATTTCTAATTTTAGGGTTAGAACTAAAGATTTTAAAGATCACTTCCAGCTGTAGGATTCCTGGACACTACTTCTCCTTATCTGTTTCCAAGACAAATAATGTAATCACCAAACTAGCTTAGGGATAACATAAGGTGCTCCCTTACATTAAAAAATCACAAAAGTAAAAAACTTAACTGTTAAAGTAAAAAAACACAAAAAGATCCAGAAATGGAAACAAGGATGGAAGATGGAAGATATTTCCCTTGCTCTACTTTCCCCACACTGTGTCATTTTATAAGCCAAAATGCTATTTCCAGCAATAAATTCATTTAAACAATTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTATCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTAAACAATTATTTAATAACATTTTCAGGAGCAAAGAATATACACTTAATAAAAACAACCATAAAATGCCGGTCTTCTTTGATGACTCCCAGGGAATTCACTGTATTTGAAATCATACATTCATCAAATATTTAGTTGGCCTGTTCCCGGATTATCCATACACAAGGAAATCAATGATCCTTCATCTTCATTCTAGAAAGATAAAAAACTACACTGTTTATCCCCCCTCCCTCCACCCCAGGCAATCTGCTCTCCACTTTCTTCCTAGAGCTGTTTCTCAGCCCCCTGCGTGGCTAGTCATGGCAGGGGTTCCGCTCTCATCAGTGGACTGTGGGCAGAAGTATGAGGCCATCTCCCCTGCATAAAGAGTACTGCTGCTCTGCACTCGTTCCTCACGCTGCAATCCCCACACATGCACACGAGGATGAGCCCACCATGCCCGGCTAATTTTATTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATATTGCCCATGCTGGTATCAAATTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAAAATTGAATCTTAACTATTGAAAGCAGTAGTCTCAAAGAGAACACAACAAAAACTTACCAAATGTGCCATAAAATCCTCTGGGTCCACAAGTCCCCACGCCATACTTCTTTAGAGATGCTAAAGCTGCTGCCTTTATTGAAGTACAAGAATTATACTTTAATAATTTATCTTTAAGAGTTCAAAACAAACATTTCCTATTCTTTAACCCACAGAGCTCCTTCCTTCCTCCTCCAACTCTAACAGAATATAAAGAAGAGACAGGTGTAAAGACTGAGTATATGACTTAAAATATGGAAAAGTTATACTAGCCTGATTCTCAAAACCTGGTTAACTTTTCTGCATTTGTGGGCCAAGTCTTTCCTGGAAAATGCCTGTTAGCCCACAATCCCAATAGGAGAGAGAGCAATTTCCTAGACCCTTCTCCAACTATTCTCTAGGTCTGGCCTGTTCAGTTCTGTGGTTGCTGCCTAACACTGAGCCACATAAGAGACTCTTGCCTCTCTCTGTCTAGGTCCCGCTCACAACTCTGTCAGACAAAAAGTAATGGGAAAAACTTGCATAGCGCTTTCCAATACTATGATTTTTTTTCTTTTTTTTGGAGATAGAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCCCAAGAAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCACGCCCAGCCTGCCTTTGTCTTTTATGTCTAGTTTCTTAAATCAGTAATGTTATCTGTCCACTTCAGCAATATGTGCTACTCACCTTAACCCTAGGGTTATCCAACAATCCAAGAAAATTAAATGAGGCGAAGTTTATACATTCTTTTCCATTCACCACAGTTTTGTGGCTTGGAGGGCTAGGGAAGAGATAGAGTGGTACATGTCAATTACACATTCATGTTACATGCTATCATATTACCTTGGTGGTAGGCACAACAACATAGTGTTGTCATCCTACCCTATTTGCATACTGGTCTTTGATTTCTTGTTTTTAAGAAGTAATATTAGAGCATGGTACATTAAAAATAAGATATTTTTCCATTAATTTTATTTTTAATAAAATACCTGTACTATGAAAATAAAAAAGAAAAATAAGCTAGAATTCCAAGATGAATGAATGGCAAATCTTAAATGCTTTGGTTTTAAAACTCGCTTAAGAATGAAGCTGCTAAATAAAGTATCTCAGAAAAATCTGGAATAAGCCAAACAGGAAGAAAATATAAAATAAGATCAAAGGCAAGAATAGGCAGAGTGAGTTATGATCTTGCATAGTTAAACGGCTTAAAAAGAAATGTCATGTATAGGAAGCCACTAAAGAGTAAGTGGGATATGTTCCCAATGTCTAAAGTTAACGCTGGAATGCTGTTGAAGAGGAATCCTCACACTCCTGGGGAGCGGGGAGAATGTGGGTGGCAGCTACACTGGAGCCGGATATGAGCCCGGCTGGGACAGGAGAATGGGCTCCTGAAGGTACTTCCGTTAAGCCCTCTGCTGATCTATATTCGAGCCATGAGCCATGTTTCAAAATCATGGGCTCAAATTATGGGTTGCAAACTGTTAAAGGGCTGTGAGACCAAGTTAGTTGGTCACAATCAGCCTATTTTAACCAGAGGAAACAGTAAAACAAAATAGAACGGAAAAGAAAATATCAGAACCATGGCACAGGGTGAGTGATGGGACTATGTATCTGTACTGGTCCATGTACTGGGTTGCTCTATAAAATGCACTGTAGCCAGAAAAAATGGAGAAACACTATTCTCATTGATACCTTTTAACAGCATTGGTCATCCTTGAGAAAACACAGATGCTGGGAAACCAGGAAAAGAAAAGAATGACAACTTGAAGTAAATTCATGAAAGCGAACTAACTTATAAAAAAGGCAAGAAGACTCAGTGAAAAAACCATGGGTTATAGAGTCTGTCAGAGAGATCCCCTCTGTATTATGGCTATTGACGATTCAGAAGCTTAGGGACATCACTGACCTC
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Task1_train_12980
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Here is a mutation in SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATTGTTGGCTATGTATTTCCTTCTCTTCCTCCTACTACACAGCTGTCCCTGCCCTGCCAGCTGACTCAGCAACCTCCCCCATCTCCCTACACCTCTGAACCTCTTTCAATGATCCCCACCTTTACCCTCCCAAACAACTTCTTTACTTCCTAGAAAAATACAGCAAAAACTCCCTGATATCTAATACCAACAAGCTGCTGCTCTCCTCCGTACCTACCTACAAAAACAATTCCTTTACCTCAGCAAGCAGTCACAGAAAGCTTTCATCAGATTACAATCAACAACCCCATAAAATGTGCCTTTTCTAGTTTTCTAATACCTGCCAAGAAAATAATTCCCTACCAATCAAAAACCAAGCAAACAACCCATTTGCATTAGACTAGAGGAAAGTGGGAGGCTCTGATATGAGCTTATTTCTTCAAACTTGCCATCAAGAATGGAAGTCAGGATACTTGGTTTATATTATTATTATTACTATTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGAATTGCAGTGGTGTGAACACGGCTCATTACAGCCTCAACCTCCTAGGATCAAGGGATCCTCCTGCCTCCGCCACCTGTGTAGCTGGGACTACAGGTTCACGCTAGTGCCAGGTTTATTTTTATTTCTTGTAAACACGGGGTCTCACTACATTGCCCAGGCTAGTCTCATATGCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCTTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTAAACCTGGCCAATTTCTAATTTTAGGGTTAGAACTAAAGATTTTAAAGATCACTTCCAGCTGTAGGATTCCTGGACACTACTTCTCCTTATCTGTTTCCAAGACAAATAATGTAATCACCAAACTAGCTTAGGGATAACATAAGGTGCTCCCTTACATTAAAAAATCACAAAAGTAAAAAACTTAACTGTTAAAGTAAAAAAACACAAAAAGATCCAGAAATGGAAACAAGGATGGAAGATGGAAGATATTTCCCTTGCTCTACTTTCCCCACACTGTGTCATTTTATAAGCCAAAATGCTATTTCCAGCAATAAATTCATTTAAACAATTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTATCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTAAACAATTATTTAATAACATTTTCAGGAGCAAAGAATATACACTTAATAAAAACAACCATAAAATGCCGGTCTTCTTTGATGACTCCCAGGGAATTCACTGTATTTGAAATCATACATTCATCAAATATTTAGTTGGCCTGTTCCCGGATTATCCATACACAAGGAAATCAATGATCCTTCATCTTCATTCTAGAAAGATAAAAAACTACACTGTTTATCCCCCCTCCCTCCACCCCAGGCAATCTGCTCTCCACTTTCTTCCTAGAGCTGTTTCTCAGCCCCCTGCGTGGCTAGTCATGGCAGGGGTTCCGCTCTCATCAGTGGACTGTGGGCAGAAGTATGAGGCCATCTCCCCTGCATAAAGAGTACTGCTGCTCTGCACTCGTTCCTCACGCTGCAATCCCCACACATGCACACGAGGATGAGCCCACCATGCCCGGCTAATTTTATTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATATTGCCCATGCTGGTATCAAATTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAAAATTGAATCTTAACTATTGAAAGCAGTAGTCTCAAAGAGAACACAACAAAAACTTACCAAATGTGCCATAAAATCCTCTGGGTCCACAAGTCCCCACGCCATACTTCTTTAGAGATGCTAAAGCTGCTGCCTTTATTGAAGTACAAGAATTATACTTTAATAATTTATCTTTAAGAGTTCAAAACAAACATTTCCTATTCTTTAACCCACAGAGCTCCTTCCTTCCTCCTCCAACTCTAACAGAATATAAAGAAGAGACAGGTGTAAAGACTGAGTATATGACTTAAAATATGGAAAAGTTATACTAGCCTGATTCTCAAAACCTGGTTAACTTTTCTGCATTTGTGGGCCAAGTCTTTCCTGGAAAATGCCTGTTAGCCCACAATCCCAATAGGAGAGAGAGCAATTTCCTAGACCCTTCTCCAACTATTCTCTAGGTCTGGCCTGTTCAGTTCTGTGGTTGCTGCCTAACACTGAGCCACATAAGAGACTCTTGCCTCTCTCTGTCTAGGTCCCGCTCACAACTCTGTCAGACAAAAAGTAATGGGAAAAACTTGCATAGCGCTTTCCAATACTATGATTTTTTTTCTTTTTTTTGGAGATAGAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCCCAAGAAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCACGCCCAGCCTGCCTTTGTCTTTTATGTCTAGTTTCTTAAATCAGTAATGTTATCTGTCCACTTCAGCAATATGTGCTACTCACCTTAACCCTAGGGTTATCCAACAATCCAAGAAAATTAAATGAGGCGAAGTTTATACATTCTTTTCCATTCACCACAGTTTTGTGGCTTGGAGGGCTAGGGAAGAGATAGAGTGGTACATGTCAATTACACATTCATGTTACATGCTATCATATTACCTTGGTGGTAGGCACAACAACATAGTGTTGTCATCCTACCCTATTTGCATACTGGTCTTTGATTTCTTGTTTTTAAGAAGTAATATTAGAGCATGGTACATTAAAAATAAGATATTTTTCCATTAATTTTATTTTTAATAAAATACCTGTACTATGAAAATAAAAAAGAAAAATAAGCTAGAATTCCAAGATGAATGAATGGCAAATCTTAAATGCTTTGGTTTTAAAACTCGCTTAAGAATGAAGCTGCTAAATAAAGTATCTCAGAAAAATCTGGAATAAGCCAAACAGGAAGAAAATATAAAATAAGATCAAAGGCAAGAATAGGCAGAGTGAGTTATGATCTTGCATAGTTAAACGGCTTAAAAAGAAATGTCATGTATAGGAAGCCACTAAAGAGTAAGTGGGATATGTTCCCAATGTCTAAAGTTAACGCTGGAATGCTGTTGAAGAGGAATCCTCACACTCCTGGGGAGCGGGGAGAATGTGGGTGGCAGCTACACTGGAGCCGGATATGAGCCCGGCTGGGACAGGAGAATGGGCTCCTGAAGGTACTTCCGTTAAGCCCTCTGCTGATCTATATTCGAGCCATGAGCCATGTTTCAAAATCATGGGCTCAAATTATGGGTTGCAAACTGTTAAAGGGCTGTGAGACCAAGTTAGTTGGTCACAATCAGCCTATTTTAACCAGAGGAAACAGTAAAACAAAATAGAACGGAAAAGAAAATATCAGAACCATGGCACAGGGTGAGTGATGGGACTATGTATCTGTACTGGTCCATGTACTGGGTTGCTCTATAAAATGCACTGTAGCCAGAAAAAATGGAGAAACACTATTCTCATTGATACCTTTTAACAGCATTGGTCATCCTTGAGAAAACACAGATGCTGGGAAACCAGGAAAAGAAAAGAATGACAACTTGAAGTAAATTCATGAAAGCGAACTAACTTATAAAAAAGGCAAGAAGACTCAGTGAAAAAACCATGGGTTATAGAGTCTGTCAGAGAGATCCCCTCTGTATTATGGCTATTGACGATTCAGAAGCTTAGGGACATCACTGACCTCT
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ATTGTTGGCTATGTATTTCCTTCTCTTCCTCCTACTACACAGCTGTCCCTGCCCTGCCAGCTGACTCAGCAACCTCCCCCATCTCCCTACACCTCTGAACCTCTTTCAATGATCCCCACCTTTACCCTCCCAAACAACTTCTTTACTTCCTAGAAAAATACAGCAAAAACTCCCTGATATCTAATACCAACAAGCTGCTGCTCTCCTCCGTACCTACCTACAAAAACAATTCCTTTACCTCAGCAAGCAGTCACAGAAAGCTTTCATCAGATTACAATCAACAACCCCATAAAATGTGCCTTTTCTAGTTTTCTAATACCTGCCAAGAAAATAATTCCCTACCAATCAAAAACCAAGCAAACAACCCATTTGCATTAGACTAGAGGAAAGTGGGAGGCTCTGATATGAGCTTATTTCTTCAAACTTGCCATCAAGAATGGAAGTCAGGATACTTGGTTTATATTATTATTATTACTATTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGAATTGCAGTGGTGTGAACACGGCTCATTACAGCCTCAACCTCCTAGGATCAAGGGATCCTCCTGCCTCCGCCACCTGTGTAGCTGGGACTACAGGTTCACGCTAGTGCCAGGTTTATTTTTATTTCTTGTAAACACGGGGTCTCACTACATTGCCCAGGCTAGTCTCATATGCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCTTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTAAACCTGGCCAATTTCTAATTTTAGGGTTAGAACTAAAGATTTTAAAGATCACTTCCAGCTGTAGGATTCCTGGACACTACTTCTCCTTATCTGTTTCCAAGACAAATAATGTAATCACCAAACTAGCTTAGGGATAACATAAGGTGCTCCCTTACATTAAAAAATCACAAAAGTAAAAAACTTAACTGTTAAAGTAAAAAAACACAAAAAGATCCAGAAATGGAAACAAGGATGGAAGATGGAAGATATTTCCCTTGCTCTACTTTCCCCACACTGTGTCATTTTATAAGCCAAAATGCTATTTCCAGCAATAAATTCATTTAAACAATTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTATCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTAAACAATTATTTAATAACATTTTCAGGAGCAAAGAATATACACTTAATAAAAACAACCATAAAATGCCGGTCTTCTTTGATGACTCCCAGGGAATTCACTGTATTTGAAATCATACATTCATCAAATATTTAGTTGGCCTGTTCCCGGATTATCCATACACAAGGAAATCAATGATCCTTCATCTTCATTCTAGAAAGATAAAAAACTACACTGTTTATCCCCCCTCCCTCCACCCCAGGCAATCTGCTCTCCACTTTCTTCCTAGAGCTGTTTCTCAGCCCCCTGCGTGGCTAGTCATGGCAGGGGTTCCGCTCTCATCAGTGGACTGTGGGCAGAAGTATGAGGCCATCTCCCCTGCATAAAGAGTACTGCTGCTCTGCACTCGTTCCTCACGCTGCAATCCCCACACATGCACACGAGGATGAGCCCACCATGCCCGGCTAATTTTATTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATATTGCCCATGCTGGTATCAAATTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAAAATTGAATCTTAACTATTGAAAGCAGTAGTCTCAAAGAGAACACAACAAAAACTTACCAAATGTGCCATAAAATCCTCTGGGTCCATAAGTCCCCACGCCATACTTCTTTAGAGATGCTAAAGCTGCTGCCTTTATTGAAGTACAAGAATTATACTTTAATAATTTATCTTTAAGAGTTCAAAACAAACATTTCCTATTCTTTAACCCACAGAGCTCCTTCCTTCCTCCTCCAACTCTAACAGAATATAAAGAAGAGACAGGTGTAAAGACTGAGTATATGACTTAAAATATGGAAAAGTTATACTAGCCTGATTCTCAAAACCTGGTTAACTTTTCTGCATTTGTGGGCCAAGTCTTTCCTGGAAAATGCCTGTTAGCCCACAATCCCAATAGGAGAGAGAGCAATTTCCTAGACCCTTCTCCAACTATTCTCTAGGTCTGGCCTGTTCAGTTCTGTGGTTGCTGCCTAACACTGAGCCACATAAGAGACTCTTGCCTCTCTCTGTCTAGGTCCCGCTCACAACTCTGTCAGACAAAAAGTAATGGGAAAAACTTGCATAGCGCTTTCCAATACTATGATTTTTTTTCTTTTTTTTGGAGATAGAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCCCAAGAAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCACGCCCAGCCTGCCTTTGTCTTTTATGTCTAGTTTCTTAAATCAGTAATGTTATCTGTCCACTTCAGCAATATGTGCTACTCACCTTAACCCTAGGGTTATCCAACAATCCAAGAAAATTAAATGAGGCGAAGTTTATACATTCTTTTCCATTCACCACAGTTTTGTGGCTTGGAGGGCTAGGGAAGAGATAGAGTGGTACATGTCAATTACACATTCATGTTACATGCTATCATATTACCTTGGTGGTAGGCACAACAACATAGTGTTGTCATCCTACCCTATTTGCATACTGGTCTTTGATTTCTTGTTTTTAAGAAGTAATATTAGAGCATGGTACATTAAAAATAAGATATTTTTCCATTAATTTTATTTTTAATAAAATACCTGTACTATGAAAATAAAAAAGAAAAATAAGCTAGAATTCCAAGATGAATGAATGGCAAATCTTAAATGCTTTGGTTTTAAAACTCGCTTAAGAATGAAGCTGCTAAATAAAGTATCTCAGAAAAATCTGGAATAAGCCAAACAGGAAGAAAATATAAAATAAGATCAAAGGCAAGAATAGGCAGAGTGAGTTATGATCTTGCATAGTTAAACGGCTTAAAAAGAAATGTCATGTATAGGAAGCCACTAAAGAGTAAGTGGGATATGTTCCCAATGTCTAAAGTTAACGCTGGAATGCTGTTGAAGAGGAATCCTCACACTCCTGGGGAGCGGGGAGAATGTGGGTGGCAGCTACACTGGAGCCGGATATGAGCCCGGCTGGGACAGGAGAATGGGCTCCTGAAGGTACTTCCGTTAAGCCCTCTGCTGATCTATATTCGAGCCATGAGCCATGTTTCAAAATCATGGGCTCAAATTATGGGTTGCAAACTGTTAAAGGGCTGTGAGACCAAGTTAGTTGGTCACAATCAGCCTATTTTAACCAGAGGAAACAGTAAAACAAAATAGAACGGAAAAGAAAATATCAGAACCATGGCACAGGGTGAGTGATGGGACTATGTATCTGTACTGGTCCATGTACTGGGTTGCTCTATAAAATGCACTGTAGCCAGAAAAAATGGAGAAACACTATTCTCATTGATACCTTTTAACAGCATTGGTCATCCTTGAGAAAACACAGATGCTGGGAAACCAGGAAAAGAAAAGAATGACAACTTGAAGTAAATTCATGAAAGCGAACTAACTTATAAAAAAGGCAAGAAGACTCAGTGAAAAAACCATGGGTTATAGAGTCTGTCAGAGAGATCCCCTCTGTATTATGGCTATTGACGATTCAGAAGCTTAGGGACATCACTGACCTCT
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Task1_train_12981
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The following genetic variant occurs in SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1
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ATTGTTGGCTATGTATTTCCTTCTCTTCCTCCTACTACACAGCTGTCCCTGCCCTGCCAGCTGACTCAGCAACCTCCCCCATCTCCCTACACCTCTGAACCTCTTTCAATGATCCCCACCTTTACCCTCCCAAACAACTTCTTTACTTCCTAGAAAAATACAGCAAAAACTCCCTGATATCTAATACCAACAAGCTGCTGCTCTCCTCCGTACCTACCTACAAAAACAATTCCTTTACCTCAGCAAGCAGTCACAGAAAGCTTTCATCAGATTACAATCAACAACCCCATAAAATGTGCCTTTTCTAGTTTTCTAATACCTGCCAAGAAAATAATTCCCTACCAATCAAAAACCAAGCAAACAACCCATTTGCATTAGACTAGAGGAAAGTGGGAGGCTCTGATATGAGCTTATTTCTTCAAACTTGCCATCAAGAATGGAAGTCAGGATACTTGGTTTATATTATTATTATTACTATTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGAATTGCAGTGGTGTGAACACGGCTCATTACAGCCTCAACCTCCTAGGATCAAGGGATCCTCCTGCCTCCGCCACCTGTGTAGCTGGGACTACAGGTTCACGCTAGTGCCAGGTTTATTTTTATTTCTTGTAAACACGGGGTCTCACTACATTGCCCAGGCTAGTCTCATATGCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCTTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTAAACCTGGCCAATTTCTAATTTTAGGGTTAGAACTAAAGATTTTAAAGATCACTTCCAGCTGTAGGATTCCTGGACACTACTTCTCCTTATCTGTTTCCAAGACAAATAATGTAATCACCAAACTAGCTTAGGGATAACATAAGGTGCTCCCTTACATTAAAAAATCACAAAAGTAAAAAACTTAACTGTTAAAGTAAAAAAACACAAAAAGATCCAGAAATGGAAACAAGGATGGAAGATGGAAGATATTTCCCTTGCTCTACTTTCCCCACACTGTGTCATTTTATAAGCCAAAATGCTATTTCCAGCAATAAATTCATTTAAACAATTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTATCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTAAACAATTATTTAATAACATTTTCAGGAGCAAAGAATATACACTTAATAAAAACAACCATAAAATGCCGGTCTTCTTTGATGACTCCCAGGGAATTCACTGTATTTGAAATCATACATTCATCAAATATTTAGTTGGCCTGTTCCCGGATTATCCATACACAAGGAAATCAATGATCCTTCATCTTCATTCTAGAAAGATAAAAAACTACACTGTTTATCCCCCCTCCCTCCACCCCAGGCAATCTGCTCTCCACTTTCTTCCTAGAGCTGTTTCTCAGCCCCCTGCGTGGCTAGTCATGGCAGGGGTTCCGCTCTCATCAGTGGACTGTGGGCAGAAGTATGAGGCCATCTCCCCTGCATAAAGAGTACTGCTGCTCTGCACTCGTTCCTCACGCTGCAATCCCCACACATGCACACGAGGATGAGCCCACCATGCCCGGCTAATTTTATTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATATTGCCCATGCTGGTATCAAATTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAAAATTGAATCTTAACTATTGAAAGCAGTAGTCTCAAAGAGAACACAACAAAAACTTACCAAATGTGCCATAAAATCCTCTGGGTCCACAAGTCCCCACGCCATACTTCTTTAGAGATGCTAAAGCTGCTGCCTTTATTGAAGTACAAGAATTATACTTTAATAATTTATCTTTAAGAGTTCAAAACAAACATTTCCTATTCTTTAACCCACAGAGCTCCTTCCTTCCTCCTCCAACTCTAACAGAATATAAAGAAGAGACAGGTGTAAAGACTGAGTATATGACTTAAAATATGGAAAAGTTATACTAGCCTGATTCTCAAAACCTGGTTAACTTTTCTGCATTTGTGGGCCAAGTCTTTCCTGGAAAATGCCTGTTAGCCCACAATCCCAATAGGAGAGAGAGCAATTTCCTAGACCCTTCTCCAACTATTCTCTAGGTCTGGCCTGTTCAGTTCTGTGGTTGCTGCCTAACACTGAGCCACATAAGAGACTCTTGCCTCTCTCTGTCTAGGTCCCGCTCACAACTCTGTCAGACAAAAAGTAATGGGAAAAACTTGCATAGCGCTTTCCAATACTATGATTTTTTTTCTTTTTTTTGGAGATAGAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCCCAAGAAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCACGCCCAGCCTGCCTTTGTCTTTTATGTCTAGTTTCTTAAATCAGTAATGTTATCTGTCCACTTCAGCAATATGTGCTACTCACCTTAACCCTAGGGTTATCCAACAATCCAAGAAAATTAAATGAGGCGAAGTTTATACATTCTTTTCCATTCACCACAGTTTTGTGGCTTGGAGGGCTAGGGAAGAGATAGAGTGGTACATGTCAATTACACATTCATGTTACATGCTATCATATTACCTTGGTGGTAGGCACAACAACATAGTGTTGTCATCCTACCCTATTTGCATACTGGTCTTTGATTTCTTGTTTTTAAGAAGTAATATTAGAGCATGGTACATTAAAAATAAGATATTTTTCCATTAATTTTATTTTTAATAAAATACCTGTACTATGAAAATAAAAAAGAAAAATAAGCTAGAATTCCAAGATGAATGAATGGCAAATCTTAAATGCTTTGGTTTTAAAACTCGCTTAAGAATGAAGCTGCTAAATAAAGTATCTCAGAAAAATCTGGAATAAGCCAAACAGGAAGAAAATATAAAATAAGATCAAAGGCAAGAATAGGCAGAGTGAGTTATGATCTTGCATAGTTAAACGGCTTAAAAAGAAATGTCATGTATAGGAAGCCACTAAAGAGTAAGTGGGATATGTTCCCAATGTCTAAAGTTAACGCTGGAATGCTGTTGAAGAGGAATCCTCACACTCCTGGGGAGCGGGGAGAATGTGGGTGGCAGCTACACTGGAGCCGGATATGAGCCCGGCTGGGACAGGAGAATGGGCTCCTGAAGGTACTTCCGTTAAGCCCTCTGCTGATCTATATTCGAGCCATGAGCCATGTTTCAAAATCATGGGCTCAAATTATGGGTTGCAAACTGTTAAAGGGCTGTGAGACCAAGTTAGTTGGTCACAATCAGCCTATTTTAACCAGAGGAAACAGTAAAACAAAATAGAACGGAAAAGAAAATATCAGAACCATGGCACAGGGTGAGTGATGGGACTATGTATCTGTACTGGTCCATGTACTGGGTTGCTCTATAAAATGCACTGTAGCCAGAAAAAATGGAGAAACACTATTCTCATTGATACCTTTTAACAGCATTGGTCATCCTTGAGAAAACACAGATGCTGGGAAACCAGGAAAAGAAAAGAATGACAACTTGAAGTAAATTCATGAAAGCGAACTAACTTATAAAAAAGGCAAGAAGACTCAGTGAAAAAACCATGGGTTATAGAGTCTGTCAGAGAGATCCCCTCTGTATTATGGCTATTGACGATTCAGAAGCTTAGGGACATCACTGACCTCT
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ATTGTTGGCTATGTATTTCCTTCTCTTCCTCCTACTACACAGCTGTCCCTGCCCTGCCAGCTGACTCAGCAACCTCCCCCATCTCCCTACACCTCTGAACCTCTTTCAATGATCCCCACCTTTACCCTCCCAAACAACTTCTTTACTTCCTAGAAAAATACAGCAAAAACTCCCTGATATCTAATACCAACAAGCTGCTGCTCTCCTCCGTACCTACCTACAAAAACAATTCCTTTACCTCAGCAAGCAGTCACAGAAAGCTTTCATCAGATTACAATCAACAACCCCATAAAATGTGCCTTTTCTAGTTTTCTAATACCTGCCAAGAAAATAATTCCCTACCAATCAAAAACCAAGCAAACAACCCATTTGCATTAGACTAGAGGAAAGTGGGAGGCTCTGATATGAGCTTATTTCTTCAAACTTGCCATCAAGAATGGAAGTCAGGATACTTGGTTTATATTATTATTATTACTATTTTTGAGATGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGAATTGCAGTGGTGTGAACACGGCTCATTACAGCCTCAACCTCCTAGGATCAAGGGATCCTCCTGCCTCCGCCACCTGTGTAGCTGGGACTACAGGTTCACGCTAGTGCCAGGTTTATTTTTATTTCTTGTAAACACGGGGTCTCACTACATTGCCCAGGCTAGTCTCATATGCCTAGGCTCAAGCAATCTTCCCTTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTAAACCTGGCCAATTTCTAATTTTAGGGTTAGAACTAAAGATTTTAAAGATCACTTCCAGCTGTAGGATTCCTGGACACTACTTCTCCTTATCTGTTTCCAAGACAAATAATGTAATCACCAAACTAGCTTAGGGATAACATAAGGTGCTCCCTTACATTAAAAAATCACAAAAGTAAAAAACTTAACTGTTAAAGTAAAAAAACACAAAAAGATCCAGAAATGGAAACAAGGATGGAAGATGGAAGATATTTCCCTTGCTCTACTTTCCCCACACTGTGTCATTTTATAAGCCAAAATGCTATTTCCAGCAATAAATTCATTTAAACAATTTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGTATCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCGGCCTAAACAATTATTTAATAACATTTTCAGGAGCAAAGAATATACACTTAATAAAAACAACCATAAAATGCCGGTCTTCTTTGATGACTCCCAGGGAATTCACTGTATTTGAAATCATACATTCATCAAATATTTAGTTGGCCTGTTCCCGGATTATCCATACACAAGGAAATCAATGATCCTTCATCTTCATTCTAGAAAGATAAAAAACTACACTGTTTATCCCCCCTCCCTCCACCCCAGGCAATCTGCTCTCCACTTTCTTCCTAGAGCTGTTTCTCAGCCCCCTGCGTGGCTAGTCATGGCAGGGGTTCCGCTCTCATCAGTGGACTGTGGGCAGAAGTATGAGGCCATCTCCCCTGCATAAAGAGTACTGCTGCTCTGCACTCGTTCCTCACGCTGCAATCCCCACACATGCACACGAGGATGAGCCCACCATGCCCGGCTAATTTTATTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATATTGCCCATGCTGGTATCAAATTCCTGGGCTCAAGGAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAAAATTGAATCTTAACTATTGAAAGCAGTAGTCTCAAAGAGAACACAACAAAAACTTACCAAATGTGCCATAAAATCCTCTGGGTCCATAAGTCCCCACGCCATACTTCTTTAGAGATGCTAAAGCTGCTGCCTTTATTGAAGTACAAGAATTATACTTTAATAATTTATCTTTAAGAGTTCAAAACAAACATTTCCTATTCTTTAACCCACAGAGCTCCTTCCTTCCTCCTCCAACTCTAACAGAATATAAAGAAGAGACAGGTGTAAAGACTGAGTATATGACTTAAAATATGGAAAAGTTATACTAGCCTGATTCTCAAAACCTGGTTAACTTTTCTGCATTTGTGGGCCAAGTCTTTCCTGGAAAATGCCTGTTAGCCCACAATCCCAATAGGAGAGAGAGCAATTTCCTAGACCCTTCTCCAACTATTCTCTAGGTCTGGCCTGTTCAGTTCTGTGGTTGCTGCCTAACACTGAGCCACATAAGAGACTCTTGCCTCTCTCTGTCTAGGTCCCGCTCACAACTCTGTCAGACAAAAAGTAATGGGAAAAACTTGCATAGCGCTTTCCAATACTATGATTTTTTTTCTTTTTTTTGGAGATAGAGTCTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCCCAAGAAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCACGCCCAGCCTGCCTTTGTCTTTTATGTCTAGTTTCTTAAATCAGTAATGTTATCTGTCCACTTCAGCAATATGTGCTACTCACCTTAACCCTAGGGTTATCCAACAATCCAAGAAAATTAAATGAGGCGAAGTTTATACATTCTTTTCCATTCACCACAGTTTTGTGGCTTGGAGGGCTAGGGAAGAGATAGAGTGGTACATGTCAATTACACATTCATGTTACATGCTATCATATTACCTTGGTGGTAGGCACAACAACATAGTGTTGTCATCCTACCCTATTTGCATACTGGTCTTTGATTTCTTGTTTTTAAGAAGTAATATTAGAGCATGGTACATTAAAAATAAGATATTTTTCCATTAATTTTATTTTTAATAAAATACCTGTACTATGAAAATAAAAAAGAAAAATAAGCTAGAATTCCAAGATGAATGAATGGCAAATCTTAAATGCTTTGGTTTTAAAACTCGCTTAAGAATGAAGCTGCTAAATAAAGTATCTCAGAAAAATCTGGAATAAGCCAAACAGGAAGAAAATATAAAATAAGATCAAAGGCAAGAATAGGCAGAGTGAGTTATGATCTTGCATAGTTAAACGGCTTAAAAAGAAATGTCATGTATAGGAAGCCACTAAAGAGTAAGTGGGATATGTTCCCAATGTCTAAAGTTAACGCTGGAATGCTGTTGAAGAGGAATCCTCACACTCCTGGGGAGCGGGGAGAATGTGGGTGGCAGCTACACTGGAGCCGGATATGAGCCCGGCTGGGACAGGAGAATGGGCTCCTGAAGGTACTTCCGTTAAGCCCTCTGCTGATCTATATTCGAGCCATGAGCCATGTTTCAAAATCATGGGCTCAAATTATGGGTTGCAAACTGTTAAAGGGCTGTGAGACCAAGTTAGTTGGTCACAATCAGCCTATTTTAACCAGAGGAAACAGTAAAACAAAATAGAACGGAAAAGAAAATATCAGAACCATGGCACAGGGTGAGTGATGGGACTATGTATCTGTACTGGTCCATGTACTGGGTTGCTCTATAAAATGCACTGTAGCCAGAAAAAATGGAGAAACACTATTCTCATTGATACCTTTTAACAGCATTGGTCATCCTTGAGAAAACACAGATGCTGGGAAACCAGGAAAAGAAAAGAATGACAACTTGAAGTAAATTCATGAAAGCGAACTAACTTATAAAAAAGGCAAGAAGACTCAGTGAAAAAACCATGGGTTATAGAGTCTGTCAGAGAGATCCCCTCTGTATTATGGCTATTGACGATTCAGAAGCTTAGGGACATCACTGACCTCT
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Task1_train_12982
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Here is a variant affecting SPTLC1 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile
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Task1_train_12983
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Chromosome 9 houses a mutation in gene IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy
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CCACAAGTGCCGAAAGACACAAATACTGACACAGAAAGCCCAATAAATCCCAGGCTATCAGGTGTTACAAATAAAAGGATGGGATGGTAAAAGTCTTGAATTGAGATGTCAAGAATGGGTATAAATAGAAAAAAACAGATCCCACAAAGGGAAGCTGTCTGGGGAAGTGATTGCAGTGGCAGCAATATTAAAGTGAACATGTCTGATGTGTAGCAGGATTACAGAACGAAACTCAGAGGGTAGGGTGAGGATGTCAACAGAGAAGTTGACAGAGCAGCCACAGAAGCTGAAATCTCAGAAGTGAATAGTGCTAAGTGGGAGAACGGGAGGAGGAGAAAATAAGCTGCCTGACACCAGCAAGTAAGTGCAGGTCGCCATCCTTAATTTCTATTTTCTAGATAATAGAATGTGGAATATGTCAACTGATGATCTAGCTCTTCACAGTGTTACGTGTCTCAAGGAAAAAATGCAGGTAAGCATGTTTTATAAACTGTAAAGGGAGGTATAATGTCAGCTGTAAGGCTGTAATGTCAGGCTATTTTACAACCCTGTGATAATTTTGACTTTTGGGGGAAAGAACAATTTTAGGGTCAGCAAATATGCTGATTTACCTAGAAGCATGTATTTTTAATAACATACCAATGTAGTTTTTAGATTTAGCAAAAAGTAATTATACTTTTAATTGCTATTAAAAAATTATATTATTGACCGGGCATCACGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATCCAAAAATGAGCCAGCCATGGTGGCAGGCGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGAAGTCTGAGGCAGGAGAATCCTTGTTCCTGGGTTGAAGCCCCAGGCCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAAAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTATATTATGGTAAATTTCTGGGGAAAGAATAACAAAACAGGATAACAATAGTACTATCTTACATGTATATGCTACAAATGGTTAATGGCATCAAAATCTACTTTCAACAAAAATAAAAAACTTACGGTCCACAATCTCCTTACCCTGCGTTTGGGTCTCATTCAGAAACAGCTTTAGCTTCCTGCTCCGAAGGCCAAACACCTTGGCTGCTTCATACAGAAGACCTTGGTGGGTGAGTCCATTCTGCCCAAGTGGGTTTTCAAGCAGGAGAGTGCCCACTGTCCCCATTAAACACTCTGTGGAAGACAGAACAAACTGGATTAAATCTCGAGAGTTCACCCTCTAGCTCCAAAAGAGGTGGCCACTGCGGACAGCTCTAACAGGCAGTGCTGAGGCCAGCAGTGCGTCCAGGAGCGTGAGTGTGACCGCTGAAGATGCAGTCCATGCAGAAACAGCTCTCAACATTTCATAGAGGTGAAGGGGAAGGGGAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTATATAAAAGCCCAGCAGCTTGGGGAGCAGATACTCAGTACACAGTGAAGTGAGGAGCCCGAAGACTTCAGTACAAATGTGCACAATGAGGATCCTAAAATATCAGGAAAAAAATCACTATCAATCTAGTCTGTTGATTAAGGCATGGAGGTATAGAAGTTTTCAGAACATTTTTCCTCAGAAAAGAAAGTAAAATTTGAGATTAAAATGTTTTGGCACTCAAACAATTTAGTTGTAATTTTTACCTAACCAATTTTTTCATTTCCTAACCATGCCAGATGGATGAGGGTCTCTATAACACACCAAAAGAAAAGCCTGTGGTTGCTCCCCAAAGTTGCGTGAGAGCCCACACTTTAAAGCAATACTTTGAAGCCGACTAGAAATACACACATATTTGAATATTAAAGACAACTTCAATGCCCAGCACCCCACAGTCTGCCTGCTGTGGGGAGGCACATACCTTGTGGCTTTGCATTCAGGAGCTGTAGGTTGATATACTGACAAAGAAGAGTACTAGAACTGTTGATCAGAGAGGGAGCCGATCCTGCAGTCACACAAAGTGTTTTTCCACTAAGACTCAGTAAGTCAGTTTGGTTTTGTATTTCTAAAAATAACAACAACAATTCTTTCAGGGTTAACGAACAAATTCAAAACTGAAGTCATTCAATTTTTCCTATTTAACTATCATGTATCTTTTTACGATAATGCTTTCCACTTAATTTCTGTTTATCAAGAGACATTGCCTTTTCTATAAAACCAGCCTTTAATGACATGTAATGGTAGGAAATCTCAATGTTGCAAAACAAACATCATAATATTCATAATCTGAAATATAGGGCTAATTGTTTTCTCTATTTTAGTATTTTCTCTGTATAATACAGCTCCTCTTAAAATTTCCTCCTATATCAGAATCTCAAGCTTCACCATGAAAAACTTACATTAAAAAGTGCTAATTACAGTCAGAAGATGTTATTTGACTCAGGAGCAGATGTGAAAAAAAGCATGATACACAGAACATATGCAGTGTAATTTCATTTAGAGAACATTAAACGTTGCTTGGGGATGCATGCGCAGGCAGATGACTGGTAATGGTTGTGATATAGGACAGGCCCACAGGGCAGCCTCCAAATATTGAGTGGAAATGGTAGGTATGAGACTAGGCTGGGGCACTGGCTCAGGGAACAAGGAAACTGCTGCACCAGTGGCTAGATGCTCATGCTCAGCCTAGGCCCACATGGTCTCTTCTCTCAACCACAGGTGTGGCCTTGTAGGAAGTCTTCCAGGACTGGCTGGCAGAGAAAGAAAACATTTTAGGGCTTGCTGTGTAGGGCTTTACTGCACAATACGCTGTATCATCCAAAGTAGACAATTACAGTCTTAACGGCCCTGTTCTGACTCTGGGTAGCCCTGAAGAATAGTGATGGGTGGAAATCCTCCCAATGGGCACAGCTTCTTTCAGTGCAGCCGGCTGGTCATTTTGCTCAGCAGAAATAGCTAGGAGTAGATCTACACTGATTCATGGACACTGGCCAATAGCTGGACTAAACGAGAACAGCCAGGGACTCAAAGAACAGAATTAGAAAACTGGTGACAAGGAAGTTAGGGCAAGAGGTATGTGGACAGATCTCTACAAATGGGCAGACTATGAATGAGGATCTAAAAATGGGTGAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTATCACTCTGGGAGGCAGAAAGGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGACTGAGCCTGGGCAATACAGCAAGACCTCCTCTCTACAAAAAAGAAAAGAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGTCTGTACTCCTAGTTACTTTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTTGAGGTTACACTGAACTATGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGATCGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAATAATAATAATCAGTGGACATGTTCTATTCTGCCGCCAGCCACTCCTGCCCTTGCCCAATGGATTGATGAACAAAGGGGCCACCCAGACTGGGAGGAAGAATAACCACGGGCTCCACAACATTACTTCCACTCCCTAAGGCTGATTTTGCTACAGCTGCTACTGCGTATCCCACCTACCAACAGCGGGAACCATTACTTGAGCTTTCGATACAGTGTTATTGCCAGGAAAGACAAGCCAGACTCCTGATGGCAGCTTGGTTGTACTGCACTGTTTCCATTATGGGAAAAGGCAGTGCTTTGGTCTTACTGGAACACACACTCCTTTTGGACAAGGATTTGCCACTGTCACCTATAATGCTTCTGGCAAACCCACCATCCATGGAGGTAGAGAATGTCTTATTTACCAACACAGCATTCCACATAGCATCGCTTGACCAGAGAACTCATTTTTCAGCAAATGAAGTGTGGCATTATGTATTAATATATATTAGCCAATTCTTATTTTTCCACTCTCTTATTTCCTTACCATATAACATGAAATATTTTAACGGGTTAACCTTATACCTCAG
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Task1_train_12984
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A variant has been detected on Chromosome 9 in IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy
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Task1_train_12985
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy
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Task1_train_12986
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The gene IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy
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Task1_train_12987
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An alteration has been detected in IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy
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TTCCTCCTGGCACCTGAATCTGGCTCATTAATCTAGAATCTTCCCAAGAAAAAGCTAGAGCTAAATTATAGTCATACAGTGCTTAATGGTGGGAATACATTCTGAGAAATGCATTGTTAGGGTGATTTCCTTAGGCAAACATCACAGACCTAGATGGGATGGCCTAAAACACAGCTAGGCTATATGGTGGAGCCTATTACTTCTAAGCTACAAACCTGTACAGCATGTGGCTGTACTGAATTCTGCAGGCAACTGTAACACAATGGTAAATGCTCTAGTTTTCATATGGTTTGTCCCCAGCAAATCTCAAGTTGAAATTTAATCCCCAGTGTGGCAGTATTGACAGATGGAGCCCGATGGGAGGCATCTGGGTCACAGGGTGGATCCCTCGTGAAGAGACCAATGCTCTCCTTCTGCAGTGAGTTAGTTCTCTCTCTATTAGCTCCTGTGAGAGCTGACTGTTGAAAAGAGCCTGCCCCCACCCCACCGCCCGTTTCTTCTCTTGCCATGTGATTTCTGCATACTCTGGCTCCTGTCCAGCCTTCCATCATAAGTGGATGTAGCCTGAGGTCCTCCCCACATGCAGATGTCTAGTCTTCAACTTTCCAGTCATGCAGAATCATAAGCCAAATAAACTACTTTTCTTTATAAATTATCCAGCCTCAGGTATTCCTTTGTAGCTACACTAAACAGACTAAAACAGGAAGTATTTGAGTTTCTAAACATTACAAAACACAGAAAAGGCACAGTAACCATATGGTATCATAATCTTGTGGGACCACTGTCGTATATGCGGTCTGTCATTGACTGAATGACATTATGTGGTGCATGACTATATTATGCTTGGACCCGATTAAAGCAATCAGACAAAGCCACAGGATGCTAGGATTATATCCAGGTAAAGAGCTGAGAGATGGGGCTAGCTGGGGCACTCAGAATGGAGGGATCATCTGACAAGGGCCACACCAGTAGGAACTGCTGTGCGTTCTCACCCAGGGAGCTTCTGATCCTAGTGAACACTGGTGGCCTCTTTCTCTGCCCTTCCTGTTCAGTCCTGAAAAGTCTTCTGATTCAGCTACTTCACTGTTGCCTTTCAGGTCCCTATGGGAGATTCACCAAGGTCCCCAGGGTGCTGCCGCTCATCACTGCAACAATGCTGTCAGCTTTGGACAGAAGGCCAAACACACAGATCTATCTGTATAGTAAGTCCTCGCCTGATGTCATTGAGAGGTCCCAGTAGCTGGAACTAAGTGGCGTGCACCACCATGCCTGTCTAATTTAACAAACATTTTTGTAGAGATGGAACCTCATTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAATATCTGGTCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGCGATTACATGTGGGAGCCATCACACCCGGCCTAAAGTCAGTTATCAAGAACCTCTGTATGACATTAAGTGAGGACATAGTATATCCACATACATCTATATATCTACACACATCCTCTTATTCATTTGATTTTAGAAGTTAAAGGTCTGTAATGCTTTGGTAAATTTCTTTTCAAGTTTTCTTTTTTCATCATCTATAAAGTCAGTTTAACCATAAGCTAATAGTATACCTTAATGTAGGGGGAAGAAAAGACATCGGGGAAACACACAAAAAAAACATTTAAAGTGTGTATTTCCCTGAGAAAACTGTATCCTTTTATTTTTACAGAGGAAAGTTTTATAAATTGTATTTAATTCAAGGAAAAAAAGTTAAAAACCCCAGAAACAGATTATCTTATGTCATGATTCTAGAAAGGAATAAAGAGGAAAAAAGATGAAATAAGAAAGGGGCAAAGAAAAAAACACCCTATTCTTTTAAACCACATTCAGATTTCATGAACAAAATGCTTTAGCAAAAATCAACACAAGGAAATACTGCCATGCCTCACCTCCTCAAAGTCATCGCTGACCCACAGTGGGATGGGGGTGCCCCAGTATCTGTTTCTGGAAATTGTCCAGTCACGTGCATCTTTCAGCCAATTTCCAAATCGTTTTTCTCGTACCAACTCTGGGACCCTGCAATAAACAGATCACATAACCAATCACATAAAAATATGGAAAAATTCAACATGTAAATAATACCCACAGGAGCCTTTGTATAACGCTTTGTGGACCAAACACTCTGGAAACGTGGCGCTCACTGCAAAGAGAATGTCTTCTAAATGGACAGCATAGCACACACAACAGTTTGTGCTGCCATCAATGACCTACATCCAATAGATTACCCCACAGCACACAGGCCTCCCATGTCCTCCTCTTCAACTGGAGTACAGCTGCCACATACCTCTAACCAGTCACCTTAGCTTTAGCCAGCCTCATCCCATACAACTCTAGTCTTCACATTATCCTCACCATAGCAGTTTTTCTGAACTCATTAAGCAAAGGCCAACAGGCCAGGGGATTGGTAGCTGCTCTAGCAGCCCTCTCTATAGTCACCTCTCTGGTCATCCTTGGTCTTGAATTTCAGGCTCTGGCAATGAGGCAAGTTCCCTAGAATCCTTCTCACTTAACTGGCTTTGCCCATGCCTGCCCTCTGACACGCAGCCTGCCTGCCCTCTGACACGCAGCTTCCCTCCCTTCTGCATCCATCCTCTTGCATCCCTCCCACTCCCAGTACTCTTTATTCCTTGAGGTTCAGCTTTGCAGAAATCCTTTTCAAGCACAAGGCTGAGTCAGGGTAGGCTACCAGACCTCCCCTTCTTCTCTTGGGCACTGCAGTTACTGCCCTGTACTTCAAAGATCAGTTTATATGCCTGCACCCCCTCGAGGCTATCTTACTAATATTCTATATCTAGTATCTTACACATTAGGGGAACTAATTAGCTTACTAGCTCTAAAAATGAAAAGCTGTCTTTTGAGAAATCAGGACCACTCTGCTAAGAAATATTAGAAAGCTACAGTTTATAACTATTTCCTTTGCTGCCCTGAGATTCTCCCCATTCTCCTAAACTCAGATACAGTTTTCTAGAGTCTAGTTGGGTCCTTGTGAGAAGTTAAGAGTGGTGATTACTTTTCAAACTTGTAGTGAAAAACATTCATCTGAAATACACAGGTTCAAGCCTTGTTTCATTTTGTACCCAGAGGCTGAAATGATACTTCTTGGGCTATCACCTGCAGGACACATATCAGCTATGGAAAGCAAAGGCTTCTGTGCTTGGAGCTTATCCATACAGCCAAGCACAGGGTACATCATCCACTGCAGGACCAACAAGAGTAAGTACAAATGGCTTTTGCAGGTATATCTGAAAATAATGTTTACTCTGAAAATGACTATTATTGAAGGCTAGCAAACTCTGGCAGTACAGCCATATTTTTCCAAGGTCATTTCATTCCCTAAATCGAATAAATGGTGGTTTATCATTTCCAATGAGTTTAAAAAGAAAAATACTCCCTTACATACTTTATCACAAGAAGGATGTTACTTCTGTTCTGTAACATTATTTGAATTATTTTGTGCTCCTAAACACACAGAAGAAAAGATAGCTATTACAATACCCAATAAAAGATGGGTTATTAAAATTATAACTTGGGGGAAGTGTAAACCATACTTACTAACCACATGACAAAAGACACTATGAAGAAACACATCTTACTGCTCACCAGTAGCACAGGTCATTGTTCCTTAGGAGCTGGTCCACCATGTTCTCCACTCGCACAAACCAGCTGGGCACTGCTTTGTAAATTAGAGGAGTGTCTGATCTGGGGAAGCAGAAACACACACATAGCTGCTCAGGCTGAGACTAGTAGGCACTACGGTAAGACTGACTTTTCATGTCTTATTGACAGCATCATCACTTACTTGGCCTTCTGCTAATATTCATTTTTATTATAGATAAAAACATCTAAGACTTCAAAATTGGTCATATCTTTCCACAATAGTAAGAAAGGCAAAAACTAATACAAGAACAAGAGTAGAAAAAAATAGTTCTGCTAGTGACAATTATCTAAGAAACAATGTCAACTTCAACTTCAACACAGAAGAGGCAATGTGGAAACCAAACACGATGCAACTGAACATTTCATTTTCACCCATACTTTTACAGCATGGTCTTATATTA
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Task1_train_12988
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The gene IARS1 (isoleucyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy
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Task1_train_12989
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This sequence variant lies in BICD2 (BICD cargo adaptor 2) on Chromosome 9. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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GGCTTTTAGGTTGCCCTTCCTTCCTCCTTGTGGGCCACGAGAGGGAAGGGGAAGGGGCTGCAGTGTGACAGGGCCGGGTGGCCAAGTCCTCCTGGCAGCTACTCTACAGCTGAAAACGGGAGAAAAGAGAGCGTTAGAAAGCGGTCATCTGTCGCTTCCTGTTTATCTGACAATTGAAGCTCTCCACGTGCTGGGAGGGCGCGAGCACGTTAGTTGGCAGAAGAGAAGACCTGCATGTGTTAGCAGGGGTCCCAGTGGCTTGGGTGTCTGCAAAGTCCCTTAGGAGTATGGAGAGAAGCTATGTGCCAGGCTTGCAAGGAGAGGGCAAAGCGCATGCAGGGTGGGCATGCCAGCAGCCATCCCACTGCGAGTCTTGCTGGGGCAGGGGGATCTGGGCCCAGGATGAACACGCAGGGGACATACATGGGCGTGTCCTGGAGTCTGGAGGGGACCGAAACATACTCGGCACCAAAGGGAAGAACGCGCAGGGCAGAGAGCTGTGGGAGGGGGCAACACGGTCTCTCACCAGGTAACTCGAATGCCTCTTCCGCATGAGAGACAAGGCAAGCAGCCTGCAGGAGAGAAGACTGCAGCCTCAGGTCCAGCTGGTCCCACAGGGTGATCGGGAAAAAAGTACTGAGAAAAGTTCTGCTCAGAATGTGGGAAGGCAGGTGTGGATGGAGCCTCTGGAAATGGGAGAACCCTACAGCTACCTTTCCTCTTTCTCTGTTGCCATCCCCCAGATTGCACTAAATAAAGAGACCTAAACATCTCCTACCTGTGAATCCTGACAAGTGGCCCTGGCCCTATGCAAAGCTTTCCCAGCACCGGGCTGGGCTCTGGATACACCTGTGGGTGTCCAACCCAGCCAAGCCCTTGGTGGCTCAGACTTCAGGCTAGGGTTTTCAAAGCCCCATGTCTTTGGGACTGAACCCCCTATGGAAGGCCGGATAATTGGCTGCTGGGGTCACCCCAAGTACAAAAGGACGGGCTCTGCACTAAGGACCAAGGTCTGGCCAGGCACTTGGAAAGCTTTTCTCATGAAAAATGAAAACCTGGGGCCTTGGGCCCTGCCAATCTGTCACCTCACAGGCCACTATACAAGCATCCTGATCTCAGAAATGAGAAACCGAGCTCTGGATTCCTGGGTTATGGTCAGCTGTGTCTGTGCCATGTGTGTCTGGCCAGCAGAATACAGGGGCTCAGGGCTGCTCTTCTCTGGGCTTGGGGAAGAAATTCTGCACTTCTTTCCTGAATATGATTTGCAGTCAGATACTGCATAAACTACAACGTACTCCTTTCCATGAAACTATGCCAAGTGCAAAGCCATCCTCTGAGGTCGTACCTATGCTGCAGGCTGGAACCTCCTAAAACTGCTTTCTAGTGCTGACATTAGACACATGCGAGGAACATGCAAGTCTCAACTCAGGTTCTGCCCCTTTTGGGTGCTGAGGGAGCAGGACCAGGACTCCTCCCTTGGGTTTCCCCACGGGTGCGCAGGGCTTAGAAGATGCTTTCATCACACATCTGCTGCAAGAATGTGCAGCTCTATCCCCACCTCTGACCCCCACCTAAGAGAGCAGCTGAGGACTGGGTGCTCCTGAGGGGGCTTTGAGGAGTGAGAAGCGACACAAAGCTCTCACAAGTGTCCTGCTGATGCAACGCCCCATGGCGCCTCGGCTAGACTCCTACCCTCTGTGCATTAGTCACGTTAAGATTGACCTAGCACCGCCGTCCCGCTGCTGCTGGGTTAGTTGAGGTGAAGCAGATGTTAGCTGCAGCGTGCGGCGCCCCACAGCCCCTAATCACAGTAAATGCTGTGCTTCTCGCTGCAGAACACCTGGTTGGCCAGCCCGGTGCCCTCGGCCCTGTCGCTGGCACAGGCACAGGTGTGACTTACGCTCGGTGTGGCTGGCTTGGTCTTCGGGGCGGCTTTGGCACGGCCACGCCGGGTCTGCTCATGGTCCAGCTCGAGCAGCTCCAGCCGCTGGGTCAGCGCCAGCTTCTGCTGGATGGCCATGCGCAGCAGCGAGTTCAGCGTCTTCTTCTCGTCCTCAGCAGCCGCCAGCTGCCGCTGCATCTCATCCAGCTGTGTAATGTACTCGTCACACCTGTGGGTACCAAAAACATGACTGAGGGGCGGGCAGAGCCGAGCAGAGGAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCTAAGCTGCACGGCCCTCTGACAGCCCTATACCAGAGCCATCCTTCAATGTGGCCTCTGGACTGGAGGGTGTGGCTGGGGAAGAATTATTCTGGCTTATTTTAGCACAGGCTTTGCTTGGACAAATCCCTGATAAGGGTGAGAGGGAGGCTTGGGCCCAGGCAGGGCAGCCCTATGAGGCTGGCTTGAGTTTTGTGGTTTTGTGGGGGAGGGGCTGCTTTGCTCTTTCAGCTGCATGTAGTGCTTACAAACAGGCTATGCCCCTCAGCGACTGGGCTTCTTCTAGGAGGCGCTCTCCCCGCTTAAAGGCCTCGAGGTGGCCTGGGGCATCAAGACATGGAGAAGCCATGGCTTCTAGGGTGTGGATGTAAATCTAAGCAGGACTGGGCTTGTTCCCAAGGTCGATGCTTCGTCAGTCTGTGCTGAGCACTGACCAGAGCCAAGGAACCACGTGTGTGGACGCCATCAACAGCTTCATCCTGAAACCCGGGTGCGGAGCTGTGGGAGGGTGTGGTCTGTCCCTGGATGCCCTTCTTCCACATGTCCCATATGGGTGGGGCTTGGTAGAGACAAAGGGCGGGTTAAATCCCAGGGCTCCCAGGGCGGTGAGGCTGTGCAGGCACTGAGCACAGCCCCACCCTGCCCACACGCACCCTACTCTGCCTGTCCCCACCTGCCAGGAGCCGGCCCTTGGATAGCACCCTCTCCAAGGACTCTGCTGCCCACCCTTTTGAGGGCACACAGAGCTGTGATCCCTGCAGATTCAAAATCTTGGCTCCATCTGAAAAGTTTTTAAATAAAACAAATTTTAAAAGGTAGGGTTTACATGCCAGATACTGAGAAACTGTGGGATTTTTTCCCCAAGCCCCAGGAAGACAGGACGCTTCCAGAGAAATCCTGGGACTCTTCCTTGTCTGTACCCTGCTCTGGCACGTCCTGCAGGGATACTGAGAAACTGGGAGTGCACGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATC
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GGCTTTTAGGTTGCCCTTCCTTCCTCCTTGTGGGCCACGAGAGGGAAGGGGAAGGGGCTGCAGTGTGACAGGGCCGGGTGGCCAAGTCCTCCTGGCAGCTACTCTACAGCTGAAAACGGGAGAAAAGAGAGCGTTAGAAAGCGGTCATCTGTCGCTTCCTGTTTATCTGACAATTGAAGCTCTCCACGTGCTGGGAGGGCGCGAGCACGTTAGTTGGCAGAAGAGAAGACCTGCATGTGTTAGCAGGGGTCCCAGTGGCTTGGGTGTCTGCAAAGTCCCTTAGGAGTATGGAGAGAAGCTATGTGCCAGGCTTGCAAGGAGAGGGCAAAGCGCATGCAGGGTGGGCATGCCAGCAGCCATCCCACTGCGAGTCTTGCTGGGGCAGGGGGATCTGGGCCCAGGATGAACACGCAGGGGACATACATGGGCGTGTCCTGGAGTCTGGAGGGGACCGAAACATACTCGGCACCAAAGGGAAGAACGCGCAGGGCAGAGAGCTGTGGGAGGGGGCAACACGGTCTCTCACCAGGTAACTCGAATGCCTCTTCCGCATGAGAGACAAGGCAAGCAGCCTGCAGGAGAGAAGACTGCAGCCTCAGGTCCAGCTGGTCCCACAGGGTGATCGGGAAAAAAGTACTGAGAAAAGTTCTGCTCAGAATGTGGGAAGGCAGGTGTGGATGGAGCCTCTGGAAATGGGAGAACCCTACAGCTACCTTTCCTCTTTCTCTGTTGCCATCCCCCAGATTGCACTAAATAAAGAGACCTAAACATCTCCTACCTGTGAATCCTGACAAGTGGCCCTGGCCCTATGCAAAGCTTTCCCAGCACCGGGCTGGGCTCTGGATACACCTGTGGGTGTCCAACCCAGCCAAGCCCTTGGTGGCTCAGACTTCAGGCTAGGGTTTTCAAAGCCCCATGTCTTTGGGACTGAACCCCCTATGGAAGGCCGGATAATTGGCTGCTGGGGTCACCCCAAGTACAAAAGGACGGGCTCTGCACTAAGGACCAAGGTCTGGCCAGGCACTTGGAAAGCTTTTCTCATGAAAAATGAAAACCTGGGGCCTTGGGCCCTGCCAATCTGTCACCTCACAGGCCACTATACAAGCATCCTGATCTCAGAAATGAGAAACCGAGCTCTGGATTCCTGGGTTATGGTCAGCTGTGTCTGTGCCATGTGTGTCTGGCCAGCAGAATACAGGGGCTCAGGGCTGCTCTTCTCTGGGCTTGGGGAAGAAATTCTGCACTTCTTTCCTGAATATGATTTGCAGTCAGATACTGCATAAACTACAACGTACTCCTTTCCATGAAACTATGCCAAGTGCAAAGCCATCCTCTGAGGTCGTACCTATGCTGCAGGCTGGAACCTCCTAAAACTGCTTTCTAGTGCTGACATTAGACACATGCGAGGAACATGCAAGTCTCAACTCAGGTTCTGCCCCTTTTGGGTGCTGAGGGAGCAGGACCAGGACTCCTCCCTTGGGTTTCCCCACGGGTGCGCAGGGCTTAGAAGATGCTTTCATCACACATCTGCTGCAAGAATGTGCAGCTCTATCCCCACCTCTGACCCCCACCTAAGAGAGCAGCTGAGGACTGGGTGCTCCTGAGGGGGCTTTGAGGAGTGAGAAGCGACACAAAGCTCTCACAAGTGTCCTGCTGATGCAACGCCCCATGGCGCCTCGGCTAGACTCCTACCCTCTGTGCATTAGTCACGTTAAGATTGACCTAGCACCGCCGTCCCGCTGCTGCTGGGTTAGTTGAGGTGAAGCAGATGTTAGCTGCAGCGTGCGGCGCCCCACAGCCCCTAATCACAGTAAATGCTGTGCTTCTCGCTGCAGAACACCTGGTTGGCCAGCCCGGTGCCCTCGGCCCTGTCGCTGGCACAGGCACAGGTGTGACTTACGCTCGGTGTGGCTGGCTTGGTCTTCGGGGCGGCTTTGGCACGGCCACGCCGGGTCTGCTCATGGTCCAGCTCGAGCAGCTCCAGCCGCTGGGTCAGCGCCAGCTTCTGCTGGATGGCCATGCGCAGCAGCGAGTTCAGCGTCTTCTTCCCGTCCTCAGCAGCCGCCAGCTGCCGCTGCATCTCATCCAGCTGTGTAATGTACTCGTCACACCTGTGGGTACCAAAAACATGACTGAGGGGCGGGCAGAGCCGAGCAGAGGAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCTAAGCTGCACGGCCCTCTGACAGCCCTATACCAGAGCCATCCTTCAATGTGGCCTCTGGACTGGAGGGTGTGGCTGGGGAAGAATTATTCTGGCTTATTTTAGCACAGGCTTTGCTTGGACAAATCCCTGATAAGGGTGAGAGGGAGGCTTGGGCCCAGGCAGGGCAGCCCTATGAGGCTGGCTTGAGTTTTGTGGTTTTGTGGGGGAGGGGCTGCTTTGCTCTTTCAGCTGCATGTAGTGCTTACAAACAGGCTATGCCCCTCAGCGACTGGGCTTCTTCTAGGAGGCGCTCTCCCCGCTTAAAGGCCTCGAGGTGGCCTGGGGCATCAAGACATGGAGAAGCCATGGCTTCTAGGGTGTGGATGTAAATCTAAGCAGGACTGGGCTTGTTCCCAAGGTCGATGCTTCGTCAGTCTGTGCTGAGCACTGACCAGAGCCAAGGAACCACGTGTGTGGACGCCATCAACAGCTTCATCCTGAAACCCGGGTGCGGAGCTGTGGGAGGGTGTGGTCTGTCCCTGGATGCCCTTCTTCCACATGTCCCATATGGGTGGGGCTTGGTAGAGACAAAGGGCGGGTTAAATCCCAGGGCTCCCAGGGCGGTGAGGCTGTGCAGGCACTGAGCACAGCCCCACCCTGCCCACACGCACCCTACTCTGCCTGTCCCCACCTGCCAGGAGCCGGCCCTTGGATAGCACCCTCTCCAAGGACTCTGCTGCCCACCCTTTTGAGGGCACACAGAGCTGTGATCCCTGCAGATTCAAAATCTTGGCTCCATCTGAAAAGTTTTTAAATAAAACAAATTTTAAAAGGTAGGGTTTACATGCCAGATACTGAGAAACTGTGGGATTTTTTCCCCAAGCCCCAGGAAGACAGGACGCTTCCAGAGAAATCCTGGGACTCTTCCTTGTCTGTACCCTGCTCTGGCACGTCCTGCAGGGATACTGAGAAACTGGGAGTGCACGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATC
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Task1_train_12990
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting BICD2 (BICD cargo adaptor 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2b, prenatal onset, autosomal dominant
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GCTTTTAGGTTGCCCTTCCTTCCTCCTTGTGGGCCACGAGAGGGAAGGGGAAGGGGCTGCAGTGTGACAGGGCCGGGTGGCCAAGTCCTCCTGGCAGCTACTCTACAGCTGAAAACGGGAGAAAAGAGAGCGTTAGAAAGCGGTCATCTGTCGCTTCCTGTTTATCTGACAATTGAAGCTCTCCACGTGCTGGGAGGGCGCGAGCACGTTAGTTGGCAGAAGAGAAGACCTGCATGTGTTAGCAGGGGTCCCAGTGGCTTGGGTGTCTGCAAAGTCCCTTAGGAGTATGGAGAGAAGCTATGTGCCAGGCTTGCAAGGAGAGGGCAAAGCGCATGCAGGGTGGGCATGCCAGCAGCCATCCCACTGCGAGTCTTGCTGGGGCAGGGGGATCTGGGCCCAGGATGAACACGCAGGGGACATACATGGGCGTGTCCTGGAGTCTGGAGGGGACCGAAACATACTCGGCACCAAAGGGAAGAACGCGCAGGGCAGAGAGCTGTGGGAGGGGGCAACACGGTCTCTCACCAGGTAACTCGAATGCCTCTTCCGCATGAGAGACAAGGCAAGCAGCCTGCAGGAGAGAAGACTGCAGCCTCAGGTCCAGCTGGTCCCACAGGGTGATCGGGAAAAAAGTACTGAGAAAAGTTCTGCTCAGAATGTGGGAAGGCAGGTGTGGATGGAGCCTCTGGAAATGGGAGAACCCTACAGCTACCTTTCCTCTTTCTCTGTTGCCATCCCCCAGATTGCACTAAATAAAGAGACCTAAACATCTCCTACCTGTGAATCCTGACAAGTGGCCCTGGCCCTATGCAAAGCTTTCCCAGCACCGGGCTGGGCTCTGGATACACCTGTGGGTGTCCAACCCAGCCAAGCCCTTGGTGGCTCAGACTTCAGGCTAGGGTTTTCAAAGCCCCATGTCTTTGGGACTGAACCCCCTATGGAAGGCCGGATAATTGGCTGCTGGGGTCACCCCAAGTACAAAAGGACGGGCTCTGCACTAAGGACCAAGGTCTGGCCAGGCACTTGGAAAGCTTTTCTCATGAAAAATGAAAACCTGGGGCCTTGGGCCCTGCCAATCTGTCACCTCACAGGCCACTATACAAGCATCCTGATCTCAGAAATGAGAAACCGAGCTCTGGATTCCTGGGTTATGGTCAGCTGTGTCTGTGCCATGTGTGTCTGGCCAGCAGAATACAGGGGCTCAGGGCTGCTCTTCTCTGGGCTTGGGGAAGAAATTCTGCACTTCTTTCCTGAATATGATTTGCAGTCAGATACTGCATAAACTACAACGTACTCCTTTCCATGAAACTATGCCAAGTGCAAAGCCATCCTCTGAGGTCGTACCTATGCTGCAGGCTGGAACCTCCTAAAACTGCTTTCTAGTGCTGACATTAGACACATGCGAGGAACATGCAAGTCTCAACTCAGGTTCTGCCCCTTTTGGGTGCTGAGGGAGCAGGACCAGGACTCCTCCCTTGGGTTTCCCCACGGGTGCGCAGGGCTTAGAAGATGCTTTCATCACACATCTGCTGCAAGAATGTGCAGCTCTATCCCCACCTCTGACCCCCACCTAAGAGAGCAGCTGAGGACTGGGTGCTCCTGAGGGGGCTTTGAGGAGTGAGAAGCGACACAAAGCTCTCACAAGTGTCCTGCTGATGCAACGCCCCATGGCGCCTCGGCTAGACTCCTACCCTCTGTGCATTAGTCACGTTAAGATTGACCTAGCACCGCCGTCCCGCTGCTGCTGGGTTAGTTGAGGTGAAGCAGATGTTAGCTGCAGCGTGCGGCGCCCCACAGCCCCTAATCACAGTAAATGCTGTGCTTCTCGCTGCAGAACACCTGGTTGGCCAGCCCGGTGCCCTCGGCCCTGTCGCTGGCACAGGCACAGGTGTGACTTACGCTCGGTGTGGCTGGCTTGGTCTTCGGGGCGGCTTTGGCACGGCCACGCCGGGTCTGCTCATGGTCCAGCTCGAGCAGCTCCAGCCGCTGGGTCAGCGCCAGCTTCTGCTGGATGGCCATGCGCAGCAGCGAGTTCAGCGTCTTCTTCTCGTCCTCAGCAGCCGCCAGCTGCCGCTGCATCTCATCCAGCTGTGTAATGTACTCGTCACACCTGTGGGTACCAAAAACATGACTGAGGGGCGGGCAGAGCCGAGCAGAGGAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCTAAGCTGCACGGCCCTCTGACAGCCCTATACCAGAGCCATCCTTCAATGTGGCCTCTGGACTGGAGGGTGTGGCTGGGGAAGAATTATTCTGGCTTATTTTAGCACAGGCTTTGCTTGGACAAATCCCTGATAAGGGTGAGAGGGAGGCTTGGGCCCAGGCAGGGCAGCCCTATGAGGCTGGCTTGAGTTTTGTGGTTTTGTGGGGGAGGGGCTGCTTTGCTCTTTCAGCTGCATGTAGTGCTTACAAACAGGCTATGCCCCTCAGCGACTGGGCTTCTTCTAGGAGGCGCTCTCCCCGCTTAAAGGCCTCGAGGTGGCCTGGGGCATCAAGACATGGAGAAGCCATGGCTTCTAGGGTGTGGATGTAAATCTAAGCAGGACTGGGCTTGTTCCCAAGGTCGATGCTTCGTCAGTCTGTGCTGAGCACTGACCAGAGCCAAGGAACCACGTGTGTGGACGCCATCAACAGCTTCATCCTGAAACCCGGGTGCGGAGCTGTGGGAGGGTGTGGTCTGTCCCTGGATGCCCTTCTTCCACATGTCCCATATGGGTGGGGCTTGGTAGAGACAAAGGGCGGGTTAAATCCCAGGGCTCCCAGGGCGGTGAGGCTGTGCAGGCACTGAGCACAGCCCCACCCTGCCCACACGCACCCTACTCTGCCTGTCCCCACCTGCCAGGAGCCGGCCCTTGGATAGCACCCTCTCCAAGGACTCTGCTGCCCACCCTTTTGAGGGCACACAGAGCTGTGATCCCTGCAGATTCAAAATCTTGGCTCCATCTGAAAAGTTTTTAAATAAAACAAATTTTAAAAGGTAGGGTTTACATGCCAGATACTGAGAAACTGTGGGATTTTTTCCCCAAGCCCCAGGAAGACAGGACGCTTCCAGAGAAATCCTGGGACTCTTCCTTGTCTGTACCCTGCTCTGGCACGTCCTGCAGGGATACTGAGAAACTGGGAGTGCACGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCC
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GCTTTTAGGTTGCCCTTCCTTCCTCCTTGTGGGCCACGAGAGGGAAGGGGAAGGGGCTGCAGTGTGACAGGGCCGGGTGGCCAAGTCCTCCTGGCAGCTACTCTACAGCTGAAAACGGGAGAAAAGAGAGCGTTAGAAAGCGGTCATCTGTCGCTTCCTGTTTATCTGACAATTGAAGCTCTCCACGTGCTGGGAGGGCGCGAGCACGTTAGTTGGCAGAAGAGAAGACCTGCATGTGTTAGCAGGGGTCCCAGTGGCTTGGGTGTCTGCAAAGTCCCTTAGGAGTATGGAGAGAAGCTATGTGCCAGGCTTGCAAGGAGAGGGCAAAGCGCATGCAGGGTGGGCATGCCAGCAGCCATCCCACTGCGAGTCTTGCTGGGGCAGGGGGATCTGGGCCCAGGATGAACACGCAGGGGACATACATGGGCGTGTCCTGGAGTCTGGAGGGGACCGAAACATACTCGGCACCAAAGGGAAGAACGCGCAGGGCAGAGAGCTGTGGGAGGGGGCAACACGGTCTCTCACCAGGTAACTCGAATGCCTCTTCCGCATGAGAGACAAGGCAAGCAGCCTGCAGGAGAGAAGACTGCAGCCTCAGGTCCAGCTGGTCCCACAGGGTGATCGGGAAAAAAGTACTGAGAAAAGTTCTGCTCAGAATGTGGGAAGGCAGGTGTGGATGGAGCCTCTGGAAATGGGAGAACCCTACAGCTACCTTTCCTCTTTCTCTGTTGCCATCCCCCAGATTGCACTAAATAAAGAGACCTAAACATCTCCTACCTGTGAATCCTGACAAGTGGCCCTGGCCCTATGCAAAGCTTTCCCAGCACCGGGCTGGGCTCTGGATACACCTGTGGGTGTCCAACCCAGCCAAGCCCTTGGTGGCTCAGACTTCAGGCTAGGGTTTTCAAAGCCCCATGTCTTTGGGACTGAACCCCCTATGGAAGGCCGGATAATTGGCTGCTGGGGTCACCCCAAGTACAAAAGGACGGGCTCTGCACTAAGGACCAAGGTCTGGCCAGGCACTTGGAAAGCTTTTCTCATGAAAAATGAAAACCTGGGGCCTTGGGCCCTGCCAATCTGTCACCTCACAGGCCACTATACAAGCATCCTGATCTCAGAAATGAGAAACCGAGCTCTGGATTCCTGGGTTATGGTCAGCTGTGTCTGTGCCATGTGTGTCTGGCCAGCAGAATACAGGGGCTCAGGGCTGCTCTTCTCTGGGCTTGGGGAAGAAATTCTGCACTTCTTTCCTGAATATGATTTGCAGTCAGATACTGCATAAACTACAACGTACTCCTTTCCATGAAACTATGCCAAGTGCAAAGCCATCCTCTGAGGTCGTACCTATGCTGCAGGCTGGAACCTCCTAAAACTGCTTTCTAGTGCTGACATTAGACACATGCGAGGAACATGCAAGTCTCAACTCAGGTTCTGCCCCTTTTGGGTGCTGAGGGAGCAGGACCAGGACTCCTCCCTTGGGTTTCCCCACGGGTGCGCAGGGCTTAGAAGATGCTTTCATCACACATCTGCTGCAAGAATGTGCAGCTCTATCCCCACCTCTGACCCCCACCTAAGAGAGCAGCTGAGGACTGGGTGCTCCTGAGGGGGCTTTGAGGAGTGAGAAGCGACACAAAGCTCTCACAAGTGTCCTGCTGATGCAACGCCCCATGGCGCCTCGGCTAGACTCCTACCCTCTGTGCATTAGTCACGTTAAGATTGACCTAGCACCGCCGTCCCGCTGCTGCTGGGTTAGTTGAGGTGAAGCAGATGTTAGCTGCAGCGTGCGGCGCCCCACAGCCCCTAATCACAGTAAATGCTGTGCTTCTCGCTGCAGAACACCTGGTTGGCCAGCCCGGTGCCCTCGGCCCTGTCGCTGGCACAGGCACAGGTGTGACTTACGCTCGGTGTGGCTGGCTTGGTCTTCGGGGCGGCTTTGGCACGGCCACGCCGGGTCTGCTCATGGTCCAGCTCGAGCAGCTCCAGCCGCTGGGTCAGCGCCAGCTTCTGCTGGATGGCCATGCGCAGCAGCGAGTTCAGCGTCTTCTTCTTGTCCTCAGCAGCCGCCAGCTGCCGCTGCATCTCATCCAGCTGTGTAATGTACTCGTCACACCTGTGGGTACCAAAAACATGACTGAGGGGCGGGCAGAGCCGAGCAGAGGAGGGCAGGGCAGGGCAGGGCTAAGCTGCACGGCCCTCTGACAGCCCTATACCAGAGCCATCCTTCAATGTGGCCTCTGGACTGGAGGGTGTGGCTGGGGAAGAATTATTCTGGCTTATTTTAGCACAGGCTTTGCTTGGACAAATCCCTGATAAGGGTGAGAGGGAGGCTTGGGCCCAGGCAGGGCAGCCCTATGAGGCTGGCTTGAGTTTTGTGGTTTTGTGGGGGAGGGGCTGCTTTGCTCTTTCAGCTGCATGTAGTGCTTACAAACAGGCTATGCCCCTCAGCGACTGGGCTTCTTCTAGGAGGCGCTCTCCCCGCTTAAAGGCCTCGAGGTGGCCTGGGGCATCAAGACATGGAGAAGCCATGGCTTCTAGGGTGTGGATGTAAATCTAAGCAGGACTGGGCTTGTTCCCAAGGTCGATGCTTCGTCAGTCTGTGCTGAGCACTGACCAGAGCCAAGGAACCACGTGTGTGGACGCCATCAACAGCTTCATCCTGAAACCCGGGTGCGGAGCTGTGGGAGGGTGTGGTCTGTCCCTGGATGCCCTTCTTCCACATGTCCCATATGGGTGGGGCTTGGTAGAGACAAAGGGCGGGTTAAATCCCAGGGCTCCCAGGGCGGTGAGGCTGTGCAGGCACTGAGCACAGCCCCACCCTGCCCACACGCACCCTACTCTGCCTGTCCCCACCTGCCAGGAGCCGGCCCTTGGATAGCACCCTCTCCAAGGACTCTGCTGCCCACCCTTTTGAGGGCACACAGAGCTGTGATCCCTGCAGATTCAAAATCTTGGCTCCATCTGAAAAGTTTTTAAATAAAACAAATTTTAAAAGGTAGGGTTTACATGCCAGATACTGAGAAACTGTGGGATTTTTTCCCCAAGCCCCAGGAAGACAGGACGCTTCCAGAGAAATCCTGGGACTCTTCCTTGTCTGTACCCTGCTCTGGCACGTCCTGCAGGGATACTGAGAAACTGGGAGTGCACGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCC
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Task1_train_12991
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The variant affects gene BICD2 (BICD cargo adaptor 2), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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CGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCATGTAGTGTGACAGCTCCTTGCGCA
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CGGCACCAGGCTTGAGAGAAGCAGGCCCTATGTGCATGCAGTTCCCACCCTGTCCAGCTCAGATCCTCAGCTTGCTCACCCATAAAAAGGAAACATCTAGGTTATCTGCTGGGCCCATGGTGGGCCTGGCTGTCCCCCATGCAGGGCTGACCCCATGGTGCTATCCCAACATGACCCAGCAGGTGGCGCTACCCATCTTTGGAAAGTGAAAGACAGCGGTACCTGTCAGGGGGCACCTGGGAAGATGCTGAAACCAGGACCTGCCCCACAGAGGCCTGTGAACACTTAGGGAGCCTCGATTCCCAGCCTTGGGGTCTGAGTCCCAGCCAGGGAGGGGTGTGCACCCACCAGGGGCAGCCCACCTCAGAGCCCATTACTAAGAGCCCTCCACAGAGGAAGAAAGAAAGCTGGTCTCCTCCAAGCCCCGGCCCTCTCCTCACCCTCCCCAGATTGGCAAAGTAGAGGATGGGAGGTGAGTACCCAGCGGTCACAATGACGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTCTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCATGTAGTGTGACAGCTCCTTGCGCA
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Task1_train_12992
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This mutation occurs in BICD2 (BICD cargo adaptor 2) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant
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CGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGGCCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCATGTAGTGTGACAGCTCCTTGCGCAGGCTGTTCTTCTGTTCGCGCTCCGTCTTCAGGGTCTCCAGCGCCTCCTCCAGCTGCCGCTCTGAGATCTCCTTGAGGCGGATGGCATCCTCCAGCTGGCTGTTGAGGTACTCGGTCTCCTCCTCCAGACGCTTGATCTCATGCTTGAGGCCCTCAAACTCCACCTGGGAAGAGAAGTCAACGCTCTTGCATCAATGCAATGTGGAAGCTCCTTTCAGGCCCCATAAATGAAGAAAACACACCAGCACACCAACTCCGGCCACTATGAAGCAAAAGATGAAGCGCCAGGTGAGGTGCCATCCTGGGAAGGGTGGCAGCCCGTCCAGGCCAAGACTGCTTCCTCTGCTCAGAGATGTGGATGCTAAGAAGGTTCCAGGGCATGAGATGCGAATGCAATGAAATGCTCAGCCCAGCCCACCCACCGCTGGGACCAGCAGACACAGCAAGGGGAGCACAAATGTCTGAGGTGGCCCCAAGCCAGGACTGTACGTGTGGAG
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CGCAGAGGTACAGGGCTATGCACAGAGGTGGGACCCGAACTGTGGACCCCAGCAGTGACCTGCTCCAGCCAGGAGGATAATCTTCCTTCTGAATCTACAAACATAAATACACACTTGTGCCATATGGCCAAGTTCTTGGGGGCAAATACCTCATGAGAGGAAAGGCCAGGACTCCTCTGTCACCTGTTGGCCCCAAGTTAAGTCCCTGTAAATGTTGGATTCAAGGGGTGGGAGCCCAAGCATCCCCTGAAGCTATGCAACTCTGGCCCATCCACTCCAGGATCTGCTCTCCTCAGCCCTTCTGCCCTCAGTCTCCATATATGCAAAGCAGAGACAAGCCTGGGCCTGCTGCGGTTTCATTCACAGCAAAATGGAACCGGCGCCACAGAACCAGGCTCCTGGGGGCTGGGCTAGGTGCAAAAGGAACATTAAAAGGATCACACACGCTCTGCTATCCCCGGCCACATGTGGGCACCTGCCAGGCATGCCCTATGCTCCAGCAACTGCTTGCGTGACCTCGGAGGAAGCTGAGGTGCAGCAGCTAGGGGCCCCCAACCCCATGTGGCCCCCATATCGCCTCACCCTTTCTTGTCACCAACTTGAGCACCAGTGTGCCAGAGATGTGCCAGGGGCCATGCTTCCCCAACCTCGTACCATGCTGGCCCTGATGGAGCTGGGCACAGCCACTGACTAGTCAGGGCTGCAGGCCTCAGCATGAGGCAGTGAGAGGCTAAGGGTTCCAGAGGCAAGTGCTGAGGACAGCTGGCCTTGTGGAAGGGGAGGGCCCGACAGCAGCACGGTTACCTGGTGGCAAACATAGCACGCAGCGAGGAGAAGGTGGCTGCGTCCTCCTTGAGGGCCTTGAGCTCATTGCGCAGCTTCATCATGGTCTCGGTAACCATGGCCTTCTCATTCTCATACTTGCTCTTCAGGTTGGCAAGGGCCACCTCGGCCGTCTGGGGGACAGATGTGTAGGGTGGAAAAGTGAAAGGCGTGAAGTCAGCCTAGAGGTGCTCTGGGAGCAGGATCGGGAGCCCCGGTCTGAAGTGGTGGCAGTGCCTGGGAAGAAAGCTCCTGGGAGGCCCCTCCCTGTGACAAACCCTGGGGATGGACTCCAGCAGCTACGCCATGGGGAGTCCCACCTGCTGATTCTGACTGGCAGAGGAGGGACTGCCCCTAAACCTGCCAACAGGACCTCCACGAAGCCCCACAATTGCTCTCCACAGCTCAGACTATGGCTCTCACATGTTTTCCCTCCAGTATCAGGAAGCACTACGAGGCAGTCACAGTGAGTCAAGGGCAGCGGCATTTCTCACTGGCTGAGCAGCTCTGCTGAGGGGCCCTCACACCCACCTGCCTGCTCCACCCTCCCAGCTGGGGGCCCTGAGCAGGGGAGGGTAGGCAGTCGAGCTACTATGGGGCTGGCTCTGTCTGGTGGTGACGCAGGCCTGGGGGGGCCCCGTGGCAGGGGGAGGAAGGAGGCCAAGGGGGAAACACCCTTAGGCCAGTAGTAGGTGACATGTGCCCCTGCTGCCTGGCACCTCACCTGCTTGTTGGCCTTGAGCACAGTGCGCAGCGTGGTGATCTGCTCCCGCTTGGTGCTGAGCAGCGACTTCAGCTTGAGGATCTCCTCCATAAGCGCTTCCTTGTCCTTGTCCACGGCGGGGCCCAGCTCCTGAGAGGCAATGCGCTGGCGTGACAGCTCCGTGGTGCGGTCCACGGCTGCCTGCAGGTGCTTGATCTGGTCACGGATGATAGCGATCAGGTTGTAGATGTTCATGGGCTCCCGGCGTGGGTCACTCAGGGGTGATGGCAGTGAGGAGCCAGGCGAGGGGCTGCTGTCCCCCGTCCCACCATCTGCTCGGCCCGCCTCAGGAGCCAGCAGCCCCTTGGGTAGGAGGATGGGTGAGCGCCGGCCACGCGCCTCGGGGCTGGTGCGGCCCCCGGGACTGGTGCGGCCGGCCCCGCCCTGGCCCTCGCGGTAGTAGTCCAGCATGACACGGTTGGGTGTCTCATTGTTGCACATGCACACGTGGTGGTAGAGATTGACCAGCTCCTCACTGAAGGTCACCAGCTCATCCTGGGCCACACTCAGGCTGCCCTGTGTCTCGCCGGCGACGTCGCTCACCTTCTTTAGCTCCTTCTCCAGCCGGGCCAGCAGCTCGCGGTCCTGGCGGCTGGCCTTCTCTAGCAGGGAGACCTTCTCCGTGAGTGCCTGGCCCTCAGCCTCATAGCGGCCCTTCTCCTCGGCGTGCTGGGCCTCACGAGCCTCGTGCGTGCTGCGCAGTGCCTTGAGCTGCTCGCGGAGCTCGCCAGCCTCAGCCACAGCCACATGGTACTTGCAGGCCAAGATCTCAGGCCCGTTGATGTCCACCTCGTAGTAGTCCCCATCCTCATGGCTGTCACGGTCCTTCTCGTTGTCCAGGGCTGTCTGCCGCTCCTTGCTGGCCTGCAGGCGCCGCAGGGCACTCAGATTCTCTGTGAGGCGGGTCACCTTCTCCTGCTGTTCTGACAGGGAGCCCCGCGTGTGCTCCAGCTGCTTCTGTGTGTCCTGCAGCGTTGCCAGCAGGCCCGCCTTTTCCCGCTCCATCTGCAAAGGCACAGGCAGCAGGACACCATGTCAGTTGCTATGGACCCCGAGAGCTTGGAGGACCCCCAAGATGGCCTAGTGACATCCCACCCCATGTCAGGGCAGGCTGTCAGCCCCAGGTTCCTTGGCCATGCTGTCAGTGAGGTGGACAAAGACACACAGGGTGTGGAAAGAATGGAATTCATGCTGGGCCCTCAGAACACTAACCGTCACCAGTAATGGTGGTCACCCTCAACGCAGGCTCTTTCCCCAACCATGCTACAGGGGATCTGGGCTAAGAAAGTGGAGCTCTAGGCTGGCTGGGTGTGTAGTCGGGAATATTAGCACCCTAGCCCTCTGCTTCGGAGGACAGGACTCTGTTGCCTTGGATCAACAGGGATCCATGTCCCAGGGGATGAGCCCAAGCATGACCATGGTGGGCCCCTGACACCTGGCCTGCGTGCAGGGATCACATGTGGGCCAGTGTCTCATCACTTCACCCTGACACCACGTAGTTAACAGGGGAGCAATGTGGGTGCTGCAGTGCCAGGAAACCACTTCTCTGAGACTCCTCTATGTGTGCTCCTGGAGTTCCATTTACCGTAATGATGCAGGAGATAAAATCAACGTAAGGAAAAGGGAAAGTTAACATCAGCAGAGTGTCAGGTAAGCACTGCTCGGGGAGCCCTGCAGACCTGGAGTGGGGACAGCGTGCCGAAGGCCCCACTGCCTGCTCACCTGCATCAGCTGCTGCTTCAGCTTCTGGATCTCAGAGATGTTGAGCTCACTGAGTAGGTCGGAGACGAGGCTGGGGGAGGGCGGTGCGAGGCCCTCCTTCTTGGGCGTGGAGGTCTTGTTGTCCAGTGGCAGCTTGGCCAGGCCGCCGTGCTCAAAGCCATTGACCAGGGCCTCGGCATCGTTGTTGGGCTCGGCAGCATCGTCACTGAACTTGAGGCCATCCAGCGAGACATGCAGGTGGCTGGTGTAGAAGGAGTCATTGATGCTCATGTAGTGTGACAGCTCCTTGCGCAGGCTGTTCTTCTGTTCGCGCTCCGTCTTCAGGGTCTCCAGCGCCTCCTCCAGCTGCCGCTCTGAGATCTCCTTGAGGCGGATGGCATCCTCCAGCTGGCTGTTGAGGTACTCGGTCTCCTCCTCCAGACGCTTGATCTCATGCTTGAGGCCCTCAAACTCCACCTGGGAAGAGAAGTCAACGCTCTTGCATCAATGCAATGTGGAAGCTCCTTTCAGGCCCCATAAATGAAGAAAACACACCAGCACACCAACTCCGGCCACTATGAAGCAAAAGATGAAGCGCCAGGTGAGGTGCCATCCTGGGAAGGGTGGCAGCCCGTCCAGGCCAAGACTGCTTCCTCTGCTCAGAGATGTGGATGCTAAGAAGGTTCCAGGGCATGAGATGCGAATGCAATGAAATGCTCAGCCCAGCCCACCCACCGCTGGGACCAGCAGACACAGCAAGGGGAGCACAAATGTCTGAGGTGGCCCCAAGCCAGGACTGTACGTGTGGAG
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Task1_train_12993
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This variant affects gene BICD2 (BICD cargo adaptor 2) located on Chromosome 9. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2b, prenatal onset, autosomal dominant
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CGCCTCCTCCAGCTGCCGCTCTGAGATCTCCTTGAGGCGGATGGCATCCTCCAGCTGGCTGTTGAGGTACTCGGTCTCCTCCTCCAGACGCTTGATCTCATGCTTGAGGCCCTCAAACTCCACCTGGGAAGAGAAGTCAACGCTCTTGCATCAATGCAATGTGGAAGCTCCTTTCAGGCCCCATAAATGAAGAAAACACACCAGCACACCAACTCCGGCCACTATGAAGCAAAAGATGAAGCGCCAGGTGAGGTGCCATCCTGGGAAGGGTGGCAGCCCGTCCAGGCCAAGACTGCTTCCTCTGCTCAGAGATGTGGATGCTAAGAAGGTTCCAGGGCATGAGATGCGAATGCAATGAAATGCTCAGCCCAGCCCACCCACCGCTGGGACCAGCAGACACAGCAAGGGGAGCACAAATGTCTGAGGTGGCCCCAAGCCAGGACTGTACGTGTGGAGATGCACCAAGAACAACACACATCCATCCATAGAAGGCTGCCAACCTTGTATTAAGTCATTCACAAATATTACCAAGTGCATGCTGATTAAAAATTCTATAAAGTTATTTAATTAACATTAACAGTTAACTAAATATCTTAAGATACATAAAAATATATTTCAATGTGTGCTATGATCATGACTTCTAATCATAGTTCAAAATGAAGGAACAGAAACTCCCCGCAAGGCAGAACATCTCAACCACTAAACCTCCACATGCACATGACACCCAGACCTGGAGGAGCTCGAAGGTAGGTGGGAAAAGCAACATCAAAGTCTTGTCTACATGAAAATTGTATCTGCAGGTGGGCAAGGAAAAAGCAGATAGAAACTGATGCCTGATGTGGAGGCTCAGAATTTGTGGGCAATTGCTAAAACTATTTCTTATTTTTCTGTAATATTTGGAGAAAAAAATAAGAAACAAACCAGTAACAGGAAGTGCTGAGCACATCTCTGTGGGTCTTGGGTCGGAAGGGACACCCATTACCACATCCAAGGTGTGCTCACAGGAGGTGGGCATGGAGCCCTCAGTCCCAGCACCACAAATGCGGAGGTGAGGAATCCCAGAGAGGGAGAGAGAGTCAGACTCCACTAAGCGCCAACCTGAGGACAGGGTCGCCTCAAGCCTCAGTTTCCCTTCTCCTAAGGCCACCATGCGCTGGGCTCTGCCAACAGCAGCACCAATGACCAAATGGTACTTACAATGTAGACAGTGGCTAAGACTGTTAATGAGCTCGAGCTGTCACAGAAGGACCAGGCTAGGAGCTCTGCATAAACACATGAGCTTCCTCCTCCGGGCATAAATACCACATTCCCTGATGGTGAGACTCAGAGGATTTTGGTGGTAGAGGATTTGAGGAAAGCAAGGAAGACATCCATGGCATTCTGGGGAAAGTTTTGGGAGAGAAAAGACTCCCATTCCCCACCATGCAGGAGTGTGGCTCTTGCAGAGAGAAGAGCAAGTTCAGGCCTTGAGTGGCAGAACAGCAGAGCACATGACAATTTAGTCACATCACAAAGAGAAGGGACCCTCCTTATTCATCTCTGTCACAGGCAGAGACCCTACTCGTCCCTGTCAGGGGTCCCTCTGAGACCCCATTAGAGACAGAGGGGTTCCTGTTCATCCCCGTCACAGACAGAGAGGACCTTCCTTGTCCCTGTCACAGGCAGAGACACAGGAATATTGCAGGCCTCATGGTCAGCACCTGATGGGGGAGTCTCAAAGTCCAATCTGGGGTTTTCTGGTGTAACCTCTTCATTACCTCTCAGATTTTTGTTTTCATTTTTGTTGGCTGGGACACCTCAGCCTGGCCAATGTCAGCAAACACTGCAGCCAGAGTTTCATCTTTTGGAGAGTCTGGGTCCCACCAAGTATACCCCTGCCTCCACAGTGGTAAAGCTGGCCCTGGGCCTCGGGTGTGTGGAATAAGACAGGAACCCCTTCCCAACAGGGAGAGGGGCTGAGCAAGAGGTCCTCAAGGCCCAGTTAACCCACGTGCCACCTCCACCCCACAGGCCCAAGACTCACCTGGTTCTGTCTGAGCACAGACACTTGCTTCTGCAGGCTGATGTTCTCCTCCTCCAGTTCCGAGTAGTCCTGCAGCAGACGAGCTTCCCGGAATTTGTACTCCTTGATGTCATCCCGCAGGCGGCCACGCTGGATCTCCACATTCTGGTTGATCTGTTGGGGGAGAGGGAAAGGCAGGTATGAGCAGCCTCCACAGGGCACGAGAGGGGCTCAGTGCAGCCAGGCACGCCATGGCCAGCCATACAGCCAGAACTCAAGAGCCCTGGCCTGCAGGTGCCAGTGTGACTGCCTGGAGAGGAGAGGGAGCCCAGAGCAGTATGCCAGAGTGCACAGCGGACTGCAGAGGTTCCAGAGTAAATTCCCTCAGCCCTTCTCACCTGGGAACCCGTGACTGCCTGCTCCGACCCTTGGTTTCTTCATCTTTAAATTAAAATGGGGTTAAAAGTAGTTCCTGCCTTCTATTATTGGGCATGTACACAGTAGTGCGCAGGTGGGCATATAAATGGTATAGTGCTCTGGCAAACAGCCTGCAGGTGCTGCAACTGTTAAACACAGAGGGTCTACCCCAGAGAAATGTACACATGCCCACACAGAAACCGGTCCACACATGTTCACAGCAGCAGCGTTCATTTTGCCAAAAGGTGGAAGCAGCCCAAGTGCCCATTGACTGATGAATGAATAAACAAAATGTGGTCTCTCCACACAATGGAATGTTGTTCAGCCACAATAAGGAATGACGTACTGACACATGCTACAACATGAATGACCCGTGAACACATTCTGCTGAGTGAAAGAAGGCCTGTCACGAGAGGCCATGCATTATATGATTCCATTTCCATGAAATATCCAGAATAGGCAAATTCATAGAGACACAAAGTAGGTTAGTGGCTGCCAGGAGCTGGGGAGGGGGATGGGGAGTGACTGAAATGGGTTTTCTTTTTGGAGCAATGAACTGTTCTAAGATTGTGGAATGGGGCACATATATGTGACTATCATAAAATACACTGAGTTGTACACCTTATGTGGGTGAACTATATGAGATGTAAATCACCTGAATAAAGCTGTTAAAAATTAGTTCAGGCTCTAAGTTGCCCATAAGGAGCCAAGAGATGTCATGGGAGAGGCTAGTGCAGGGTTGGGGCAAACAGGATGCAATCAAGACAGAATTTCCAACTTGCTGCCATGTGCCAGGGACCTGGGCCCCTCAGCCGCAGCCCTAGCAACATTCAGGGACGTTTCTTCTTTGTGGTGGGAGCCGGCCTGTACATCATATGTCTAGCAGCTCCCTGACCTCTGGCCACCAGACACGGCTGCCTCCTCCATTGTGACAACTGAAAAATCTCTCCAGACGTTGCCAATGTCCCCCAGGGGCAAAATCATCCCCTTGACAAACTCTCTATCCCCTCCCTGTACTCTGCTGACCCAGCTGCCTCCCTGTGTATCTGCAAAGGCCTGGCTCCCCAGACCATCACCACCCCTGCTCCAAAGCCCTCTTGGACTCTCGGCCAGAAGCCCTGTCCATCTTGCGGGCCCCATAGCTTCGCCCACCTCTCACACTGTTCTCTTGGCTTATGCTATGGTTTCTCCTGGTCACATGTGTGCACTCATCTGAATGGAACATACTTTATAGACAAGATTCCAAGATCCCATGCAAGTACACACAAAACGATCATACTGGCAAAATGAAATAGGACATCCCTCCCAAAACAAAGGAAAAAAGGAATGCAACAGAGAGGGGAGGAGAGTCAACAATATACAGCAAGTACTACTGACAAATGCTTACTATTTACAATGAAGATTACATTTAAAACCTACAGCAAATGGACGCAGACATGGCCCTCTCATTATAAGTGACCCAAGGAAGTGACAGAAAGCTGACACCAAAAGAAACAGAGATACCACACAGGGAGGAAGAGAAGGCCTGGCAAAGCCTTGTACCAGAGGAGAAAGTGAGCGAGGTGCATGCTGGGACGAAGCGGGAGAAAGCAGCACCAGCACAGCCATCACCAGGGCCGGGCCCCACAGTGGCTACACGGGGGGTGGATAGGGAGTGGGCAGGCTCTCCAGCCTCTC
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CGCCTCCTCCAGCTGCCGCTCTGAGATCTCCTTGAGGCGGATGGCATCCTCCAGCTGGCTGTTGAGGTACTCGGTCTCCTCCTCCAGACGCTTGATCTCATGCTTGAGGCCCTCAAACTCCACCTGGGAAGAGAAGTCAACGCTCTTGCATCAATGCAATGTGGAAGCTCCTTTCAGGCCCCATAAATGAAGAAAACACACCAGCACACCAACTCCGGCCACTATGAAGCAAAAGATGAAGCGCCAGGTGAGGTGCCATCCTGGGAAGGGTGGCAGCCCGTCCAGGCCAAGACTGCTTCCTCTGCTCAGAGATGTGGATGCTAAGAAGGTTCCAGGGCATGAGATGCGAATGCAATGAAATGCTCAGCCCAGCCCACCCACCGCTGGGACCAGCAGACACAGCAAGGGGAGCACAAATGTCTGAGGTGGCCCCAAGCCAGGACTGTACGTGTGGAGATGCACCAAGAACAACACACATCCATCCATAGAAGGCTGCCAACCTTGTATTAAGTCATTCACAAATATTACCAAGTGCATGCTGATTAAAAATTCTATAAAGTTATTTAATTAACATTAACAGTTAACTAAATATCTTAAGATACATAAAAATATATTTCAATGTGTGCTATGATCATGACTTCTAATCATAGTTCAAAATGAAGGAACAGAAACTCCCCGCAAGGCAGAACATCTCAACCACTAAACCTCCACATGCACATGACACCCAGACCTGGAGGAGCTCGAAGGTAGGTGGGAAAAGCAACATCAAAGTCTTGTCTACATGAAAATTGTATCTGCAGGTGGGCAAGGAAAAAGCAGATAGAAACTGATGCCTGATGTGGAGGCTCAGAATTTGTGGGCAATTGCTAAAACTATTTCTTATTTTTCTGTAATATTTGGAGAAAAAAATAAGAAACAAACCAGTAACAGGAAGTGCTGAGCACATCTCTGTGGGTCTTGGGTCGGAAGGGACACCCATTACCACATCCAAGGTGTGCTCACAGGAGGTGGGCATGGAGCCCTCAGTCCCAGCACCACAAATGCGGAGGTGAGGAATCCCAGAGAGGGAGAGAGAGTCAGACTCCACTAAGCGCCAACCTGAGGACAGGGTCGCCTCAAGCCTCAGTTTCCCTTCTCCTAAGGCCACCATGCGCTGGGCTCTGCCAACAGCAGCACCAATGACCAAATGGTACTTACAATGTAGACAGTGGCTAAGACTGTTAATGAGCTCGAGCTGTCACAGAAGGACCAGGCTAGGAGCTCTGCATAAACACATGAGCTTCCTCCTCCGGGCATAAATACCACATTCCCTGATGGTGAGACTCAGAGGATTTTGGTGGTAGAGGATTTGAGGAAAGCAAGGAAGACATCCATGGCATTCTGGGGAAAGTTTTGGGAGAGAAAAGACTCCCATTCCCCACCATGCAGGAGTGTGGCTCTTGCAGAGAGAAGAGCAAGTTCAGGCCTTGAGTGGCAGAACAGCAGAGCACATGACAATTTAGTCACATCACAAAGAGAAGGGACCCTCCTTATTCATCTCTGTCACAGGCAGAGACCCTACTCGTCCCTGTCAGGGGTCCCTCTGAGACCCCATTAGAGACAGAGGGGTTCCTGTTCATCCCCGTCACAGACAGAGAGGACCTTCCTTGTCCCTGTCACAGGCAGAGACACAGGAATATTGCAGGCCTCATGGTCAGCACCTGATGGGGGAGTCTCAAAGTCCAATCTGGGGTTTTCTGGTGTAACCTCTTCATTACCTCTCAGATTTTTGTTTTCATTTTTGTTGGCTGGGACACCTCAGCCTGGCCAATGTCAGCAAACACTGCAGCCAGAGTTTCATCTTTTGGAGAGTCTGGGTCCCACCAAGTATACCCCTGCCTCCACAGTGGTAAAGCTGGCCCTGGGCCTCGGGTGTGTGGAATAAGACAGGAACCCCTTCCCAACAGGGAGAGGGGCTGAGCAAGAGGTCCTCAAGGCCCAGTTAACCCACGTGCCACCTCCACCCCACAGGCCCAAGACTCACCTGGTTCTGTCTGAGCACAGACACTCGCTTCTGCAGGCTGATGTTCTCCTCCTCCAGTTCCGAGTAGTCCTGCAGCAGACGAGCTTCCCGGAATTTGTACTCCTTGATGTCATCCCGCAGGCGGCCACGCTGGATCTCCACATTCTGGTTGATCTGTTGGGGGAGAGGGAAAGGCAGGTATGAGCAGCCTCCACAGGGCACGAGAGGGGCTCAGTGCAGCCAGGCACGCCATGGCCAGCCATACAGCCAGAACTCAAGAGCCCTGGCCTGCAGGTGCCAGTGTGACTGCCTGGAGAGGAGAGGGAGCCCAGAGCAGTATGCCAGAGTGCACAGCGGACTGCAGAGGTTCCAGAGTAAATTCCCTCAGCCCTTCTCACCTGGGAACCCGTGACTGCCTGCTCCGACCCTTGGTTTCTTCATCTTTAAATTAAAATGGGGTTAAAAGTAGTTCCTGCCTTCTATTATTGGGCATGTACACAGTAGTGCGCAGGTGGGCATATAAATGGTATAGTGCTCTGGCAAACAGCCTGCAGGTGCTGCAACTGTTAAACACAGAGGGTCTACCCCAGAGAAATGTACACATGCCCACACAGAAACCGGTCCACACATGTTCACAGCAGCAGCGTTCATTTTGCCAAAAGGTGGAAGCAGCCCAAGTGCCCATTGACTGATGAATGAATAAACAAAATGTGGTCTCTCCACACAATGGAATGTTGTTCAGCCACAATAAGGAATGACGTACTGACACATGCTACAACATGAATGACCCGTGAACACATTCTGCTGAGTGAAAGAAGGCCTGTCACGAGAGGCCATGCATTATATGATTCCATTTCCATGAAATATCCAGAATAGGCAAATTCATAGAGACACAAAGTAGGTTAGTGGCTGCCAGGAGCTGGGGAGGGGGATGGGGAGTGACTGAAATGGGTTTTCTTTTTGGAGCAATGAACTGTTCTAAGATTGTGGAATGGGGCACATATATGTGACTATCATAAAATACACTGAGTTGTACACCTTATGTGGGTGAACTATATGAGATGTAAATCACCTGAATAAAGCTGTTAAAAATTAGTTCAGGCTCTAAGTTGCCCATAAGGAGCCAAGAGATGTCATGGGAGAGGCTAGTGCAGGGTTGGGGCAAACAGGATGCAATCAAGACAGAATTTCCAACTTGCTGCCATGTGCCAGGGACCTGGGCCCCTCAGCCGCAGCCCTAGCAACATTCAGGGACGTTTCTTCTTTGTGGTGGGAGCCGGCCTGTACATCATATGTCTAGCAGCTCCCTGACCTCTGGCCACCAGACACGGCTGCCTCCTCCATTGTGACAACTGAAAAATCTCTCCAGACGTTGCCAATGTCCCCCAGGGGCAAAATCATCCCCTTGACAAACTCTCTATCCCCTCCCTGTACTCTGCTGACCCAGCTGCCTCCCTGTGTATCTGCAAAGGCCTGGCTCCCCAGACCATCACCACCCCTGCTCCAAAGCCCTCTTGGACTCTCGGCCAGAAGCCCTGTCCATCTTGCGGGCCCCATAGCTTCGCCCACCTCTCACACTGTTCTCTTGGCTTATGCTATGGTTTCTCCTGGTCACATGTGTGCACTCATCTGAATGGAACATACTTTATAGACAAGATTCCAAGATCCCATGCAAGTACACACAAAACGATCATACTGGCAAAATGAAATAGGACATCCCTCCCAAAACAAAGGAAAAAAGGAATGCAACAGAGAGGGGAGGAGAGTCAACAATATACAGCAAGTACTACTGACAAATGCTTACTATTTACAATGAAGATTACATTTAAAACCTACAGCAAATGGACGCAGACATGGCCCTCTCATTATAAGTGACCCAAGGAAGTGACAGAAAGCTGACACCAAAAGAAACAGAGATACCACACAGGGAGGAAGAGAAGGCCTGGCAAAGCCTTGTACCAGAGGAGAAAGTGAGCGAGGTGCATGCTGGGACGAAGCGGGAGAAAGCAGCACCAGCACAGCCATCACCAGGGCCGGGCCCCACAGTGGCTACACGGGGGGTGGATAGGGAGTGGGCAGGCTCTCCAGCCTCTC
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Task1_train_12994
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This alteration in BICD2 (BICD cargo adaptor 2) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy with contractures
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CTTCAGGATCTGAGACTCCCCACCCTGAGTCTAAGCCAAGCTCCTCCCTGGGCCCCTAGGGCCTCAGCGATCTCTGACCCCTCACTCCGCTGCTGACCCCGAGGGCAGCATCCTTCAGTACTGGAATGCTAAGCCAACAGCAGCAGCCCTAATCACTGCATACCCTCAGGGCCTATGCCCTGCTGACCTCCCGTAAGATTATCTGCTGCAGAGGGTGGTGCTCCTGTGTCAGGAACAAGGGTCCATAAGTGCTCCCACAATGTGGGGTGAAAGACCTGTGGGGCATCCTCTACAACGGGCTTCAGAGACTGCCGGTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCAGGACTAAAGATAAGGCCTTGCCCAGGCCCCAAGGCTCAGTGAAAGGCAAAGCCAGTATCAGCCCATTCTCAACCGACCCATGCTCCACTCCTCCAGCCATTCCCAATGAGAACCTGGGGCTGACCCTCAAAGGCCACGGCCAGGAGGACTGCAGCTCACGTGCCAACTTCCAGCTCCACTTGCAGTCCCCAGGGACCATCCCACCTCCATCTTGGTGATGGGGCCTCATCCTTCCTCAGAAGGCACTGGCCCCTCTTGCCCCCAAGACAGTCGTCTCAGCCTCACTTTTGTCCCCACAGCCCACTCCCCGTGTAGCCACCAAACCCAAGCTGGACCCTGCCTCCTTCAGGGCCCCACCCAGGCCTGCAGGACTCTCCTGACACTCCTCCTGCCCTTGGCTCAGCACCACAGTGAACATGCCCCTGCCCCAGGGACAGGCACGGGGTACTGCTCTCCCCTGATATCTGCCACATGCCTTCTAGGAGAATGAGGCTTTGCTCACACTGTTTCCTCAGGTTCCACAGACACCGAGGCCCTGGCAGGGCTCAATTAAAATATGTGCCAGTCAGTGAGAAAAGACACTCAGGTGCTCACTCAACCTTCCCTGAGCCTCCTGTTCAAGCCAGCGAGACTCTCCTCCCACCTGCCCCAGTGGATGGAGACTCCTGGCTCTCCTCCTCCTGCTGGGCTCAAACTACACAGGTTCCAGGCACCACAGCAACCTTCCCAAATCCTGCTTTGGCCACATCGTTCCCCTGGGCTCCCCAGTCCTCCACAACTCCAGGGCCTTAGTGTCAGGGCCATGAGCAGCTGGTCCTGTGGCCTTTGCCCCTATCAGGGCCCAAGAGCCAAGCTGGTTCCTCTGACTTCATGTTCACAAGTCATGCACGGACTTGGACGGATTCATGGACGGACACCACAGTCCCATTTCCAGATGTAGAGCCTGTGCCATGTACCAATGGCTGTCCATGGGTACCCAGGACTCCAACAGGCTCTGGTGCCAGGGACCACCCACCCAGACCCTCCCTGCGGGCACTCTGCTGTGAACAAGGCAGGGGTGTGGCAGCTGGGGCTACTGGCGGTGGTCTCCACCCCTAATTCTCAGACACGCACACCCTACCTCGAGTCTCCATGGAATATTTGGGGTTTGTGTTCTTATTACAGCTGGGCACAGTGCAGGCCCTGAGTGACACAAAACATTCCCAGGGCAGGGGGGAGTCCAATGACGAGGAGTGCCCCATGGGCATCAGCCCTTAGCCTCCACAAGGGGCTAACTGCACCCCTCCCTGACTGACCACTCCTCTGCTCTGGACTTGCTCATGGGACTCGCTTCATGAGTGAGACAGAAGCAAGCCAGAGGCAGTGGAACTTGTGGGTCCATCTCTCTCCCTTCTGCCACGTGGAGGACAGTGGCAGTGGAGTGCAGTGGAGGATGAGACCAGGAAAGCAAGACAGACCAGCCAGCTGCAGCGTCCCCAGAGGCCAGCCCAGCCCAGCCACCCACCAGGCACACCTGCTATGTGACACTGGTGGCACTGCTGCAGCCACAGACTAGGCCCCTCCTCACCCCCTCACCTCCTTCAGCTCCTGGGCCACAGAGGCCAGGCGCTCATTCTCCGACTGCGTGTTGGTGAGGACATTGCGCAACTGCTTCAGCTCCGTCTGCAGCTCTAGCACCTTCCGCACGTAGTACTGCTCCTTGGAGGCCGACTCCTGGATCAGGCTCTCCTCCCGGCTCTCTCCGTCAGCAGCCACCTTCTTGTGGTTTGTGTGTGCTTGTCCAAAGGCCTGCATCAGAAGACAAGACACTCGTGAGGTGGGCCTCCCAGGGGCGCCGAAGGATAGAGACCCAGCTCACAGGCGACATTCATGCTGCAGAACAACAGCAACAACAACGGGGACTGTGGGCCTGAAGGGAGGCCCCCTGACCTGGGAGGTGCATCTGTGGCGTGCACTGTGGTGTGCACATATGCAAATGCAACAAGCTGCACCCAAGGTTCATCTGCTTCACCAAAATAAGAGAAAGCCTGGTCTCTGAGGAACAGTGTCTGCACTGGCAAGACAAGTGCTGGAGTCAGGGAGCTACAGTGGGCATGTGTGACAGCAGCTGGGGGCCGGCAGAGGGAGCTCCCACACAGCCCCCACCTTCTCCCCACTCCAGATGGCACGCCGGCCACCACATATGAAAGGCAGAGGGAGTCTGTCCATCCTGCTGCCTGATGCTGGCTCATCCTTCACTCCTTCTGGGAGAGACCTGGGCTGAGCAGTCAGAGCCCCAGGCCCGAGGATGGCAGTGATGGTAAGAACTAGACAGAGGCCAGCACAGTGTACCACCCACTCTGCCCAGTTCCTGGCTCAGAAGCCAAGATACCAGCATGTTCCAGAGGGGTGAGGAACAAGGGGCGCGGGGGCTGCACGTGGCAAAGAAGTGCAGGGCCTTGGGGCTCAGGGAGGAGACCTTATGGGTGAGATCAACCAGAAAGGGGTGCTCACCTAGCCCAGGACGCCCACCTGCCCACGCACCTGAGAGTCGACAGCTGTGTCATGTCCATGCCCCAAAATCCAGGCCAGCCAGCCTCCCATCGTGTACACCCCAGGCGAGTGGCCCAGCCTCCAAGCAGGTGCCATCCCTCTCCTTCCCTCCCACTGCCCACTACCCCCACATAGCTGGCGTGGCAGGACAGGGCTTCCATGGGTAGAGGGCAGACGGGCCGCAGTGTGTCACCCCCAGCAGCCCGTCTCACTGGCCACTCCACCACAGAGCTCTTGCAGAAGACCTTATCTTTTTACATTAATCCTGGCTCATGGCAGAAAACAAGATCAAGAGAGAGGTGACTGAAAGCGGATGGCTTTGTTTTCCTAAAAGAGAAAAAGGAGCATTTTTCACTCATTTACTATTTAATATTAAATCTAAGAATTCAGTCCAAGAAAATAGGGAAAATGTAAAAAACCATGAATAAGGATGTTACTGAGCAGGACAGTTTCTAATTTCAAGAAATCAAAACAAAGAGTAACTCATTTCGTCCCAACAGGAGACTGGTAAAAGAAACCAGGGTCTAGTCTGAGTATAGACTCTCATGGGACCAACAGGGGACTCAAGGGGAAGACAGACTGATTGATCTTACAGCACTGTGAGGATCACAGGATCCTGCCTGGAAGAGCACACATGTGCTATGGCAGGTGTGGTGACATGTGCTGTGATGTATGTGTTGTGTGTGTGTGTCTCGTGGTGTTGCGGGGGACACCCCTAAACAAGGCTAACAGGACAACACAGCCCAGCAGGAAGACTGGTGCTGGCAATGGGACTGCACGGGGGGACTCGGGATTGACATGGACACTCCTGCTGCGGATGCACAGATGTCTATGGCACCCACACTCCTGAGGAGGCTGGGTCTTGCTCACCTGCCCCCACCCATCAACACAACACCCACTACGTGGAAGATGTCCGCTTTTCTTCAAGGCAATCGGGTCAGCTCTGTGATTTCTGCTCTGTTCTTCCTTATCCTAGTCCCAAGGAAGGTCCAAATCATAATGTCTACACAGCACCTCATCCACCCTGGCCAGCCACCCCGGGCCACAAGAAGGGAAACCGGACATGGAATTGGCCCCAGCTGCAGGCTCCCCACCCAAGTGGCAGCCAGGCCCCAAGTCCCTCATTGGGTGAAGGGCCCGCCGGCTGCAGGCGGCATGGGCAGCGCCAGACCATCTGGGCCTCCTGACAAGCAGGAGGGACCCAAATGAAGGGTCCAGCACACA
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CTTCAGGATCTGAGACTCCCCACCCTGAGTCTAAGCCAAGCTCCTCCCTGGGCCCCTAGGGCCTCAGCGATCTCTGACCCCTCACTCCGCTGCTGACCCCGAGGGCAGCATCCTTCAGTACTGGAATGCTAAGCCAACAGCAGCAGCCCTAATCACTGCATACCCTCAGGGCCTATGCCCTGCTGACCTCCCGTAAGATTATCTGCTGCAGAGGGTGGTGCTCCTGTGTCAGGAACAAGGGTCCATAAGTGCTCCCACAATGTGGGGTGAAAGACCTGTGGGGCATCCTCTACAACGGGCTTCAGAGACTGCCGGTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCAGGACTAAAGATAAGGCCTTGCCCAGGCCCCAAGGCTCAGTGAAAGGCAAAGCCAGTATCAGCCCATTCTCAACCGACCCATGCTCCACTCCTCCAGCCATTCCCAATGAGAACCTGGGGCTGACCCTCAAAGGCCACGGCCAGGAGGACTGCAGCTCACGTGCCAACTTCCAGCTCCACTTGCAGTCCCCAGGGACCATCCCACCTCCATCTTGGTGATGGGGCCTCATCCTTCCTCAGAAGGCACTGGCCCCTCTTGCCCCCAAGACAGTCGTCTCAGCCTCACTTTTGTCCCCACAGCCCACTCCCCGTGTAGCCACCAAACCCAAGCTGGACCCTGCCTCCTTCAGGGCCCCACCCAGGCCTGCAGGACTCTCCTGACACTCCTCCTGCCCTTGGCTCAGCACCACAGTGAACATGCCCCTGCCCCAGGGACAGGCACGGGGTACTGCTCTCCCCTGATATCTGCCACATGCCTTCTAGGAGAATGAGGCTTTGCTCACACTGTTTCCTCAGGTTCCACAGACACCGAGGCCCTGGCAGGGCTCAATTAAAATATGTGCCAGTCAGTGAGAAAAGACACTCAGGTGCTCACTCAACCTTCCCTGAGCCTCCTGTTCAAGCCAGCGAGACTCTCCTCCCACCTGCCCCAGTGGATGGAGACTCCTGGCTCTCCTCCTCCTGCTGGGCTCAAACTACACAGGTTCCAGGCACCACAGCAACCTTCCCAAATCCTGCTTTGGCCACATCGTTCCCCTGGGCTCCCCAGTCCTCCACAACTCCAGGGCCTTAGTGTCAGGGCCATGAGCAGCTGGTCCTGTGGCCTTTGCCCCTATCAGGGCCCAAGAGCCAAGCTGGTTCCTCTGACTTCATGTTCACAAGTCATGCACGGACTTGGACGGATTCATGGACGGACACCACAGTCCCATTTCCAGATGTAGAGCCTGTGCCATGTACCAATGGCTGTCCATGGGTACCCAGGACTCCAACAGGCTCTGGTGCCAGGGACCACCCACCCAGACCCTCCCTGCGGGCACTCTGCTGTGAACAAGGCAGGGGTGTGGCAGCTGGGGCTACTGGCGGTGGTCTCCACCCCTAATTCTCAGACACGCACACCCTACCTCGAGTCTCCATGGAATATTTGGGGTTTGTGTTCTTATTACAGCTGGGCACAGTGCAGGCCCTGAGTGACACAAAACATTCCCAGGGCAGGGGGGAGTCCAATGACGAGGAGTGCCCCATGGGCATCAGCCCTTAGCCTCCACAAGGGGCTAACTGCACCCCTCCCTGACTGACCACTCCTCTGCTCTGGACTTGCTCATGGGACTCGCTTCATGAGTGAGACAGAAGCAAGCCAGAGGCAGTGGAACTTGTGGGTCCATCTCTCTCCCTTCTGCCACGTGGAGGACAGTGGCAGTGGAGTGCAGTGGAGGATGAGACCAGGAAAGCAAGACAGACCAGCCAGCTGCAGCGTCCCCAGAGGCCAGCCCAGCCCAGCCACCCACCAGGCACACCTGCTATGTGACACTGGTGGCACTGCTGCAGCCACAGACTAGGCCCCTCCTCACCCCCTCACCTCCTTCAGCTCCTGGGCCACAGAGGCCAGGCGCTCATTCTCCGACTGCGTGTTGGTGAGGACATTGCGCAACTGCTTCAGCTCCGTCTGCAGCTCTAGCACCTTCCGCACGTAGTACTGCTCCTTGGAGGCCAACTCCTGGATCAGGCTCTCCTCCCGGCTCTCTCCGTCAGCAGCCACCTTCTTGTGGTTTGTGTGTGCTTGTCCAAAGGCCTGCATCAGAAGACAAGACACTCGTGAGGTGGGCCTCCCAGGGGCGCCGAAGGATAGAGACCCAGCTCACAGGCGACATTCATGCTGCAGAACAACAGCAACAACAACGGGGACTGTGGGCCTGAAGGGAGGCCCCCTGACCTGGGAGGTGCATCTGTGGCGTGCACTGTGGTGTGCACATATGCAAATGCAACAAGCTGCACCCAAGGTTCATCTGCTTCACCAAAATAAGAGAAAGCCTGGTCTCTGAGGAACAGTGTCTGCACTGGCAAGACAAGTGCTGGAGTCAGGGAGCTACAGTGGGCATGTGTGACAGCAGCTGGGGGCCGGCAGAGGGAGCTCCCACACAGCCCCCACCTTCTCCCCACTCCAGATGGCACGCCGGCCACCACATATGAAAGGCAGAGGGAGTCTGTCCATCCTGCTGCCTGATGCTGGCTCATCCTTCACTCCTTCTGGGAGAGACCTGGGCTGAGCAGTCAGAGCCCCAGGCCCGAGGATGGCAGTGATGGTAAGAACTAGACAGAGGCCAGCACAGTGTACCACCCACTCTGCCCAGTTCCTGGCTCAGAAGCCAAGATACCAGCATGTTCCAGAGGGGTGAGGAACAAGGGGCGCGGGGGCTGCACGTGGCAAAGAAGTGCAGGGCCTTGGGGCTCAGGGAGGAGACCTTATGGGTGAGATCAACCAGAAAGGGGTGCTCACCTAGCCCAGGACGCCCACCTGCCCACGCACCTGAGAGTCGACAGCTGTGTCATGTCCATGCCCCAAAATCCAGGCCAGCCAGCCTCCCATCGTGTACACCCCAGGCGAGTGGCCCAGCCTCCAAGCAGGTGCCATCCCTCTCCTTCCCTCCCACTGCCCACTACCCCCACATAGCTGGCGTGGCAGGACAGGGCTTCCATGGGTAGAGGGCAGACGGGCCGCAGTGTGTCACCCCCAGCAGCCCGTCTCACTGGCCACTCCACCACAGAGCTCTTGCAGAAGACCTTATCTTTTTACATTAATCCTGGCTCATGGCAGAAAACAAGATCAAGAGAGAGGTGACTGAAAGCGGATGGCTTTGTTTTCCTAAAAGAGAAAAAGGAGCATTTTTCACTCATTTACTATTTAATATTAAATCTAAGAATTCAGTCCAAGAAAATAGGGAAAATGTAAAAAACCATGAATAAGGATGTTACTGAGCAGGACAGTTTCTAATTTCAAGAAATCAAAACAAAGAGTAACTCATTTCGTCCCAACAGGAGACTGGTAAAAGAAACCAGGGTCTAGTCTGAGTATAGACTCTCATGGGACCAACAGGGGACTCAAGGGGAAGACAGACTGATTGATCTTACAGCACTGTGAGGATCACAGGATCCTGCCTGGAAGAGCACACATGTGCTATGGCAGGTGTGGTGACATGTGCTGTGATGTATGTGTTGTGTGTGTGTGTCTCGTGGTGTTGCGGGGGACACCCCTAAACAAGGCTAACAGGACAACACAGCCCAGCAGGAAGACTGGTGCTGGCAATGGGACTGCACGGGGGGACTCGGGATTGACATGGACACTCCTGCTGCGGATGCACAGATGTCTATGGCACCCACACTCCTGAGGAGGCTGGGTCTTGCTCACCTGCCCCCACCCATCAACACAACACCCACTACGTGGAAGATGTCCGCTTTTCTTCAAGGCAATCGGGTCAGCTCTGTGATTTCTGCTCTGTTCTTCCTTATCCTAGTCCCAAGGAAGGTCCAAATCATAATGTCTACACAGCACCTCATCCACCCTGGCCAGCCACCCCGGGCCACAAGAAGGGAAACCGGACATGGAATTGGCCCCAGCTGCAGGCTCCCCACCCAAGTGGCAGCCAGGCCCCAAGTCCCTCATTGGGTGAAGGGCCCGCCGGCTGCAGGCGGCATGGGCAGCGCCAGACCATCTGGGCCTCCTGACAAGCAGGAGGGACCCAAATGAAGGGTCCAGCACACA
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Task1_train_12995
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This alteration in BICD2 (BICD cargo adaptor 2) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Distal myopathy
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CTTCAGGATCTGAGACTCCCCACCCTGAGTCTAAGCCAAGCTCCTCCCTGGGCCCCTAGGGCCTCAGCGATCTCTGACCCCTCACTCCGCTGCTGACCCCGAGGGCAGCATCCTTCAGTACTGGAATGCTAAGCCAACAGCAGCAGCCCTAATCACTGCATACCCTCAGGGCCTATGCCCTGCTGACCTCCCGTAAGATTATCTGCTGCAGAGGGTGGTGCTCCTGTGTCAGGAACAAGGGTCCATAAGTGCTCCCACAATGTGGGGTGAAAGACCTGTGGGGCATCCTCTACAACGGGCTTCAGAGACTGCCGGTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCAGGACTAAAGATAAGGCCTTGCCCAGGCCCCAAGGCTCAGTGAAAGGCAAAGCCAGTATCAGCCCATTCTCAACCGACCCATGCTCCACTCCTCCAGCCATTCCCAATGAGAACCTGGGGCTGACCCTCAAAGGCCACGGCCAGGAGGACTGCAGCTCACGTGCCAACTTCCAGCTCCACTTGCAGTCCCCAGGGACCATCCCACCTCCATCTTGGTGATGGGGCCTCATCCTTCCTCAGAAGGCACTGGCCCCTCTTGCCCCCAAGACAGTCGTCTCAGCCTCACTTTTGTCCCCACAGCCCACTCCCCGTGTAGCCACCAAACCCAAGCTGGACCCTGCCTCCTTCAGGGCCCCACCCAGGCCTGCAGGACTCTCCTGACACTCCTCCTGCCCTTGGCTCAGCACCACAGTGAACATGCCCCTGCCCCAGGGACAGGCACGGGGTACTGCTCTCCCCTGATATCTGCCACATGCCTTCTAGGAGAATGAGGCTTTGCTCACACTGTTTCCTCAGGTTCCACAGACACCGAGGCCCTGGCAGGGCTCAATTAAAATATGTGCCAGTCAGTGAGAAAAGACACTCAGGTGCTCACTCAACCTTCCCTGAGCCTCCTGTTCAAGCCAGCGAGACTCTCCTCCCACCTGCCCCAGTGGATGGAGACTCCTGGCTCTCCTCCTCCTGCTGGGCTCAAACTACACAGGTTCCAGGCACCACAGCAACCTTCCCAAATCCTGCTTTGGCCACATCGTTCCCCTGGGCTCCCCAGTCCTCCACAACTCCAGGGCCTTAGTGTCAGGGCCATGAGCAGCTGGTCCTGTGGCCTTTGCCCCTATCAGGGCCCAAGAGCCAAGCTGGTTCCTCTGACTTCATGTTCACAAGTCATGCACGGACTTGGACGGATTCATGGACGGACACCACAGTCCCATTTCCAGATGTAGAGCCTGTGCCATGTACCAATGGCTGTCCATGGGTACCCAGGACTCCAACAGGCTCTGGTGCCAGGGACCACCCACCCAGACCCTCCCTGCGGGCACTCTGCTGTGAACAAGGCAGGGGTGTGGCAGCTGGGGCTACTGGCGGTGGTCTCCACCCCTAATTCTCAGACACGCACACCCTACCTCGAGTCTCCATGGAATATTTGGGGTTTGTGTTCTTATTACAGCTGGGCACAGTGCAGGCCCTGAGTGACACAAAACATTCCCAGGGCAGGGGGGAGTCCAATGACGAGGAGTGCCCCATGGGCATCAGCCCTTAGCCTCCACAAGGGGCTAACTGCACCCCTCCCTGACTGACCACTCCTCTGCTCTGGACTTGCTCATGGGACTCGCTTCATGAGTGAGACAGAAGCAAGCCAGAGGCAGTGGAACTTGTGGGTCCATCTCTCTCCCTTCTGCCACGTGGAGGACAGTGGCAGTGGAGTGCAGTGGAGGATGAGACCAGGAAAGCAAGACAGACCAGCCAGCTGCAGCGTCCCCAGAGGCCAGCCCAGCCCAGCCACCCACCAGGCACACCTGCTATGTGACACTGGTGGCACTGCTGCAGCCACAGACTAGGCCCCTCCTCACCCCCTCACCTCCTTCAGCTCCTGGGCCACAGAGGCCAGGCGCTCATTCTCCGACTGCGTGTTGGTGAGGACATTGCGCAACTGCTTCAGCTCCGTCTGCAGCTCTAGCACCTTCCGCACGTAGTACTGCTCCTTGGAGGCCGACTCCTGGATCAGGCTCTCCTCCCGGCTCTCTCCGTCAGCAGCCACCTTCTTGTGGTTTGTGTGTGCTTGTCCAAAGGCCTGCATCAGAAGACAAGACACTCGTGAGGTGGGCCTCCCAGGGGCGCCGAAGGATAGAGACCCAGCTCACAGGCGACATTCATGCTGCAGAACAACAGCAACAACAACGGGGACTGTGGGCCTGAAGGGAGGCCCCCTGACCTGGGAGGTGCATCTGTGGCGTGCACTGTGGTGTGCACATATGCAAATGCAACAAGCTGCACCCAAGGTTCATCTGCTTCACCAAAATAAGAGAAAGCCTGGTCTCTGAGGAACAGTGTCTGCACTGGCAAGACAAGTGCTGGAGTCAGGGAGCTACAGTGGGCATGTGTGACAGCAGCTGGGGGCCGGCAGAGGGAGCTCCCACACAGCCCCCACCTTCTCCCCACTCCAGATGGCACGCCGGCCACCACATATGAAAGGCAGAGGGAGTCTGTCCATCCTGCTGCCTGATGCTGGCTCATCCTTCACTCCTTCTGGGAGAGACCTGGGCTGAGCAGTCAGAGCCCCAGGCCCGAGGATGGCAGTGATGGTAAGAACTAGACAGAGGCCAGCACAGTGTACCACCCACTCTGCCCAGTTCCTGGCTCAGAAGCCAAGATACCAGCATGTTCCAGAGGGGTGAGGAACAAGGGGCGCGGGGGCTGCACGTGGCAAAGAAGTGCAGGGCCTTGGGGCTCAGGGAGGAGACCTTATGGGTGAGATCAACCAGAAAGGGGTGCTCACCTAGCCCAGGACGCCCACCTGCCCACGCACCTGAGAGTCGACAGCTGTGTCATGTCCATGCCCCAAAATCCAGGCCAGCCAGCCTCCCATCGTGTACACCCCAGGCGAGTGGCCCAGCCTCCAAGCAGGTGCCATCCCTCTCCTTCCCTCCCACTGCCCACTACCCCCACATAGCTGGCGTGGCAGGACAGGGCTTCCATGGGTAGAGGGCAGACGGGCCGCAGTGTGTCACCCCCAGCAGCCCGTCTCACTGGCCACTCCACCACAGAGCTCTTGCAGAAGACCTTATCTTTTTACATTAATCCTGGCTCATGGCAGAAAACAAGATCAAGAGAGAGGTGACTGAAAGCGGATGGCTTTGTTTTCCTAAAAGAGAAAAAGGAGCATTTTTCACTCATTTACTATTTAATATTAAATCTAAGAATTCAGTCCAAGAAAATAGGGAAAATGTAAAAAACCATGAATAAGGATGTTACTGAGCAGGACAGTTTCTAATTTCAAGAAATCAAAACAAAGAGTAACTCATTTCGTCCCAACAGGAGACTGGTAAAAGAAACCAGGGTCTAGTCTGAGTATAGACTCTCATGGGACCAACAGGGGACTCAAGGGGAAGACAGACTGATTGATCTTACAGCACTGTGAGGATCACAGGATCCTGCCTGGAAGAGCACACATGTGCTATGGCAGGTGTGGTGACATGTGCTGTGATGTATGTGTTGTGTGTGTGTGTCTCGTGGTGTTGCGGGGGACACCCCTAAACAAGGCTAACAGGACAACACAGCCCAGCAGGAAGACTGGTGCTGGCAATGGGACTGCACGGGGGGACTCGGGATTGACATGGACACTCCTGCTGCGGATGCACAGATGTCTATGGCACCCACACTCCTGAGGAGGCTGGGTCTTGCTCACCTGCCCCCACCCATCAACACAACACCCACTACGTGGAAGATGTCCGCTTTTCTTCAAGGCAATCGGGTCAGCTCTGTGATTTCTGCTCTGTTCTTCCTTATCCTAGTCCCAAGGAAGGTCCAAATCATAATGTCTACACAGCACCTCATCCACCCTGGCCAGCCACCCCGGGCCACAAGAAGGGAAACCGGACATGGAATTGGCCCCAGCTGCAGGCTCCCCACCCAAGTGGCAGCCAGGCCCCAAGTCCCTCATTGGGTGAAGGGCCCGCCGGCTGCAGGCGGCATGGGCAGCGCCAGACCATCTGGGCCTCCTGACAAGCAGGAGGGACCCAAATGAAGGGTCCAGCACACA
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CTTCAGGATCTGAGACTCCCCACCCTGAGTCTAAGCCAAGCTCCTCCCTGGGCCCCTAGGGCCTCAGCGATCTCTGACCCCTCACTCCGCTGCTGACCCCGAGGGCAGCATCCTTCAGTACTGGAATGCTAAGCCAACAGCAGCAGCCCTAATCACTGCATACCCTCAGGGCCTATGCCCTGCTGACCTCCCGTAAGATTATCTGCTGCAGAGGGTGGTGCTCCTGTGTCAGGAACAAGGGTCCATAAGTGCTCCCACAATGTGGGGTGAAAGACCTGTGGGGCATCCTCTACAACGGGCTTCAGAGACTGCCGGTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCAGGACTAAAGATAAGGCCTTGCCCAGGCCCCAAGGCTCAGTGAAAGGCAAAGCCAGTATCAGCCCATTCTCAACCGACCCATGCTCCACTCCTCCAGCCATTCCCAATGAGAACCTGGGGCTGACCCTCAAAGGCCACGGCCAGGAGGACTGCAGCTCACGTGCCAACTTCCAGCTCCACTTGCAGTCCCCAGGGACCATCCCACCTCCATCTTGGTGATGGGGCCTCATCCTTCCTCAGAAGGCACTGGCCCCTCTTGCCCCCAAGACAGTCGTCTCAGCCTCACTTTTGTCCCCACAGCCCACTCCCCGTGTAGCCACCAAACCCAAGCTGGACCCTGCCTCCTTCAGGGCCCCACCCAGGCCTGCAGGACTCTCCTGACACTCCTCCTGCCCTTGGCTCAGCACCACAGTGAACATGCCCCTGCCCCAGGGACAGGCACGGGGTACTGCTCTCCCCTGATATCTGCCACATGCCTTCTAGGAGAATGAGGCTTTGCTCACACTGTTTCCTCAGGTTCCACAGACACCGAGGCCCTGGCAGGGCTCAATTAAAATATGTGCCAGTCAGTGAGAAAAGACACTCAGGTGCTCACTCAACCTTCCCTGAGCCTCCTGTTCAAGCCAGCGAGACTCTCCTCCCACCTGCCCCAGTGGATGGAGACTCCTGGCTCTCCTCCTCCTGCTGGGCTCAAACTACACAGGTTCCAGGCACCACAGCAACCTTCCCAAATCCTGCTTTGGCCACATCGTTCCCCTGGGCTCCCCAGTCCTCCACAACTCCAGGGCCTTAGTGTCAGGGCCATGAGCAGCTGGTCCTGTGGCCTTTGCCCCTATCAGGGCCCAAGAGCCAAGCTGGTTCCTCTGACTTCATGTTCACAAGTCATGCACGGACTTGGACGGATTCATGGACGGACACCACAGTCCCATTTCCAGATGTAGAGCCTGTGCCATGTACCAATGGCTGTCCATGGGTACCCAGGACTCCAACAGGCTCTGGTGCCAGGGACCACCCACCCAGACCCTCCCTGCGGGCACTCTGCTGTGAACAAGGCAGGGGTGTGGCAGCTGGGGCTACTGGCGGTGGTCTCCACCCCTAATTCTCAGACACGCACACCCTACCTCGAGTCTCCATGGAATATTTGGGGTTTGTGTTCTTATTACAGCTGGGCACAGTGCAGGCCCTGAGTGACACAAAACATTCCCAGGGCAGGGGGGAGTCCAATGACGAGGAGTGCCCCATGGGCATCAGCCCTTAGCCTCCACAAGGGGCTAACTGCACCCCTCCCTGACTGACCACTCCTCTGCTCTGGACTTGCTCATGGGACTCGCTTCATGAGTGAGACAGAAGCAAGCCAGAGGCAGTGGAACTTGTGGGTCCATCTCTCTCCCTTCTGCCACGTGGAGGACAGTGGCAGTGGAGTGCAGTGGAGGATGAGACCAGGAAAGCAAGACAGACCAGCCAGCTGCAGCGTCCCCAGAGGCCAGCCCAGCCCAGCCACCCACCAGGCACACCTGCTATGTGACACTGGTGGCACTGCTGCAGCCACAGACTAGGCCCCTCCTCACCCCCTCACCTCCTTCAGCTCCTGGGCCACAGAGGCCAGGCGCTCATTCTCCGACTGCGTGTTGGTGAGGACATTGCGCAACTGCTTCAGCTCCGTCTGCAGCTCTAGCACCTTCCGCACGTAGTACTGCTCCTTGGAGGCCAACTCCTGGATCAGGCTCTCCTCCCGGCTCTCTCCGTCAGCAGCCACCTTCTTGTGGTTTGTGTGTGCTTGTCCAAAGGCCTGCATCAGAAGACAAGACACTCGTGAGGTGGGCCTCCCAGGGGCGCCGAAGGATAGAGACCCAGCTCACAGGCGACATTCATGCTGCAGAACAACAGCAACAACAACGGGGACTGTGGGCCTGAAGGGAGGCCCCCTGACCTGGGAGGTGCATCTGTGGCGTGCACTGTGGTGTGCACATATGCAAATGCAACAAGCTGCACCCAAGGTTCATCTGCTTCACCAAAATAAGAGAAAGCCTGGTCTCTGAGGAACAGTGTCTGCACTGGCAAGACAAGTGCTGGAGTCAGGGAGCTACAGTGGGCATGTGTGACAGCAGCTGGGGGCCGGCAGAGGGAGCTCCCACACAGCCCCCACCTTCTCCCCACTCCAGATGGCACGCCGGCCACCACATATGAAAGGCAGAGGGAGTCTGTCCATCCTGCTGCCTGATGCTGGCTCATCCTTCACTCCTTCTGGGAGAGACCTGGGCTGAGCAGTCAGAGCCCCAGGCCCGAGGATGGCAGTGATGGTAAGAACTAGACAGAGGCCAGCACAGTGTACCACCCACTCTGCCCAGTTCCTGGCTCAGAAGCCAAGATACCAGCATGTTCCAGAGGGGTGAGGAACAAGGGGCGCGGGGGCTGCACGTGGCAAAGAAGTGCAGGGCCTTGGGGCTCAGGGAGGAGACCTTATGGGTGAGATCAACCAGAAAGGGGTGCTCACCTAGCCCAGGACGCCCACCTGCCCACGCACCTGAGAGTCGACAGCTGTGTCATGTCCATGCCCCAAAATCCAGGCCAGCCAGCCTCCCATCGTGTACACCCCAGGCGAGTGGCCCAGCCTCCAAGCAGGTGCCATCCCTCTCCTTCCCTCCCACTGCCCACTACCCCCACATAGCTGGCGTGGCAGGACAGGGCTTCCATGGGTAGAGGGCAGACGGGCCGCAGTGTGTCACCCCCAGCAGCCCGTCTCACTGGCCACTCCACCACAGAGCTCTTGCAGAAGACCTTATCTTTTTACATTAATCCTGGCTCATGGCAGAAAACAAGATCAAGAGAGAGGTGACTGAAAGCGGATGGCTTTGTTTTCCTAAAAGAGAAAAAGGAGCATTTTTCACTCATTTACTATTTAATATTAAATCTAAGAATTCAGTCCAAGAAAATAGGGAAAATGTAAAAAACCATGAATAAGGATGTTACTGAGCAGGACAGTTTCTAATTTCAAGAAATCAAAACAAAGAGTAACTCATTTCGTCCCAACAGGAGACTGGTAAAAGAAACCAGGGTCTAGTCTGAGTATAGACTCTCATGGGACCAACAGGGGACTCAAGGGGAAGACAGACTGATTGATCTTACAGCACTGTGAGGATCACAGGATCCTGCCTGGAAGAGCACACATGTGCTATGGCAGGTGTGGTGACATGTGCTGTGATGTATGTGTTGTGTGTGTGTGTCTCGTGGTGTTGCGGGGGACACCCCTAAACAAGGCTAACAGGACAACACAGCCCAGCAGGAAGACTGGTGCTGGCAATGGGACTGCACGGGGGGACTCGGGATTGACATGGACACTCCTGCTGCGGATGCACAGATGTCTATGGCACCCACACTCCTGAGGAGGCTGGGTCTTGCTCACCTGCCCCCACCCATCAACACAACACCCACTACGTGGAAGATGTCCGCTTTTCTTCAAGGCAATCGGGTCAGCTCTGTGATTTCTGCTCTGTTCTTCCTTATCCTAGTCCCAAGGAAGGTCCAAATCATAATGTCTACACAGCACCTCATCCACCCTGGCCAGCCACCCCGGGCCACAAGAAGGGAAACCGGACATGGAATTGGCCCCAGCTGCAGGCTCCCCACCCAAGTGGCAGCCAGGCCCCAAGTCCCTCATTGGGTGAAGGGCCCGCCGGCTGCAGGCGGCATGGGCAGCGCCAGACCATCTGGGCCTCCTGACAAGCAGGAGGGACCCAAATGAAGGGTCCAGCACACA
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Task1_train_12996
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A variant has been detected on Chromosome 9 in FBP2 (fructose-bisphosphatase 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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ATCTTGGCTCACTACAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTTCCCAGCCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTATAGGCGCCCGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTGTTAAATATGTATATTTTGCCAACCTGTTGTCAAGCCCCACAGGAACCCCAAATATAATTGACAGTGGGGACCATGAAGTATAAGTAAAACTAAGTGCTGTACATACTTCCTGAATAATGCCCAAAACATACCCTCAGCCCCACAAGACACAGAAAAGCAAACTGCTACTATGTCTTAATCCCACAATGTCTTTAAATCATATGGCTTTAGATATCCTAACTACAACCCAAGGCAACACTTGTGCATGAATTAAGGCTGAGAATTAGATATCTACCAGATTATTCTCACAATATAACCCAAACTATACAGGCCTTAAATACTCATATTTCTGCCATAGATTCCCTATCTCAAGACTCTGTAAGAGCACGGTTTAATCAACTTCCTAATACATAGAAGACTCTCAAATACAATGTAACTGGCACTCTGCTTATTTTTCTCTTTGGTTGCTATGGATTGTTTGTTTGAGAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCACTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCGTGCACCATCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTTCCCAGACTGGTCTCGACCACCTAGCCTCAAGGCCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAGCTGGCGAGGTTGCTATGGATTTTATTGCCGTTGTACACTTTATATAGAATGAAGGACAAGTTTTCTGAATTGTGAAGTTTCTAGTCCTGCTGGATGTCACAAACCCACCCAGCTCTCTGTTGCTAGGATTTCAGGGTAGGCAGAATGGCCCAAAAGATATGCCAGTCCCCAGGATCTGTGAATACCCAGCATTACATGGCAACAAAGACTTTTCAGGTGTACTCAGGGGTTCAGATTTCAAATAGGGAGATCACCGTGGACCTTCCAGGTTAGATTAGTTCAATCTAATCCAATGAGCGTTAGCAGAAAACTTTCTGTGGCTGGGGACAGGAGAGATGAGGCAAGAGGGGGAGAGGATGTCAGAGATTCAGAATGCCACCTGGAACCTAATGCCATGTCTGACATTTGTGTTGCACCCAGACTTTCAAAACAAGATCTCAGCTGTCCTTCTGTGTTACCCTCCCAGGAATGCCAGAAAGTAGGCAGAGAAAGAATCGCCAATCCAGTTCTTCTAATGAGGAGCCCCAGGCAGAGAAAAGTTGGTGGTTTGCCTACAGTGGCTTTTCTCGTTAGTGGGAAGACAAAGGGTAGGACTCCAAACACACGGTTTTCAGCCCAGGAACCTTCCAGAGACCACCACAGGAAGGAGGTGTAAAATGTCAGCCTGTCTACTCACCTTTCTATAGATGGCAAAGATGGTTCCGATGGAGGCCAGGCAGTCAATATTGGAAGATCCATCCAGTGGGTCAAAGCAGACCATGTATTTCCCCTAAATCAGAGAGGAAAGCACCAACTGATCAGCACATCTTCCCATTAGCACAATTGCTCTGTGTCAGGGCTGTGCGTGGCAGAGTACACCACATCAAAAAGAGATTGAGAACCACAGCATATCTTTATCAAAAAACACCATGACTTACGGAGGGCAGGGTGCCAGTTTATACACAAATACTCCTCTGGGTTTTGTATCCATCTCACCTGTCTGATGCGAAGACCAGAAGATAAAGTGGGTGTGTCTTGAGAGACCAACGTCCCCCACACCCACCCACTCTGCTGTCACAGGCAGCTCAAGCCACCAAGGGAAGCCCCAGGTCCTTTTTATAGCCCCCTGTGTGCAAGGTCACGAGAGACCCTTAGTGATGGCGACCGGAACCCCCAGGCCAATTAAACACGGGTAATGCAACTTCAAGAGAAATGAGGGTCATTTCTCCCTCCACTTGATTTAGTTTTCCCTGACTTTCCAATGAGTATTGGCCTAGCTTCATTTGAGCTTTGTTTCTGTTTTTTTTCCTTGCTCAGCCAGAGTAGAAAAGTTAGATAATTTGTAAACTTGGAAATTCCCCAACATCTCTATAATAATCCAATTTTTTAAAAAAAAATCCAATTTAGCCCATTCATTCATGCATGCATGCATTCAGCAGATACATGTTGAGCTTCCAGCATATGCTGGGAAGTAAGTGTTCAAGGCCCTGGGGTTTGTTTCCGGGGGGTCAGCGATCCCGGCAGCAAGGCTGGATTTCATGGCACTGACATTCCAGTGGGAGAACAGACAGAGAGCACACAGGTCAGGACACATACAAGCAGGCTGTGGCACGTGCCCTAACGAAAACCCACATAGGCTGGGGGCTGGAGAGCCATGAGGGGGGGTCACATTTGATGACAGACCTGACTAGAATTAAGGAATGAAGAAACACACAGAGACCTAGAAAGCAAAATTGTTTGTTTTCTTGTTTTTGTTTTGTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGGTCAGAGCTCGCTGCAGCCTAGAGATCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCGAGCTAAATTTTTATCTTTTGTATCTTTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCGAGCTAAATTTTTATCTTTTGTATCTTTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCACCGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGCGCCCATCCTAGAAAGAAGAATTTTCGACAGAGAGATCAGCAGGTTTGGAGTATTCAAGAGCTGCCACGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGTCCAGCCGGGCAGTAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAATAAAGGAACTGACATGAAGACCTATGTGGCTATGTGGCTTAGGCCAATAGGAGAAGACAATGGTAGATCAGACTGGAGAGAGAAACAAGAGTCATATCAACTGAAACTGAAAGTTGGAAGTAATAGTGTGATGTAGCTAAAATTATGTGAGACGAGGGCAAAAGTGCCTTTTGCAGTACCTGGCATAGAGCAGAGGTTAAATAAATTTGGCTTTACTTTAAATTCTTTTCCATTCCTCCAGCTAATCACAAAGAAATGGCCTCTTGTCTATTGACTATATTGCAGCTGAACATT
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Task1_train_12997
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting FBP1 (fructose-bisphosphatase 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Fructose-biphosphatase deficiency
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TCGCTCTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCTGATATATATATGGAAAAGGCTCCCAGACCATATTTCTCTCCCTTCATGCTTTGAGAACCAGATGCCAGCTGAGTTACAAGAAGTTTAAAACTCAAGAGGTGCTTTGTGCGTCAGGGGACTTTCCCAGAGGGCAGCCCCAGCTGGAGTGGAGAAATATTGGCTTTGGGTCTGTCTGGTCAGTGGGCAGAAGCAGATCCAATGCTCAAGATCAATTTCCTGCTGGGAAAATGTGAAATGAATGGGGAGTGTTTGGAGGGGAAGAAGCAGGATTCACATACACACATGTTTTCAGTTCCCAAGTGGAATCATATGGATAGATCCATTTTATATCTAGAGCTCAAGGAGGGCCACAGGTGTTACTTAGTGCCTGACAGAGCTTGCCACGATCTTGGACTCTGGTCCAGTAAGACCAGGGTTAGCGGAGGGAGAAACTGTTTCTATAGAGAGTTTAGTGAGAAGCCTGCTTGCTTGCAACAAATTGCATTTCCTTAAACCCTGTTCTTGTAGTGAATCCTTTTTCTTATGGTAACTAGACTGTAGGAACTATTAGCCTTTGTGAGTTAAGTGCCGTGCTTTTATAGAAAAATCACCACTGGGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTAAGACTCCGCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAATCACCACTGGGTAAACAGTAAACTTTCACTTGGGATTCAGATGGTTACATCCATGTTTGGGAGGCCAGAGGGTCACATGCAGGTACCACCACTAAGCCATTAGCTCCCCCATTTCTAGGAGGGCGTGAGTCGCCATGTTCAGGCTGCATGGTTCCTCAGCTGCAATCCTGAACAAGGCTGGGGAATGATGGGCCAGGCCTGAACGGGACGACATGAAGGAGAAGCCGTATGCTGGCTCACAGTGGCCAGGCTGCCTGCATTCAGGTCCCCACTCTGCCACTCATTGGCTGGAAGCCTTGAGCCAATTACTTCACCTCTCCTCGTCCATTTTGTCATCTATAAAATGGATTATTCAGAGTATCTGATTCATTGGGTTATTGTGAAGATTAAATGAGTTATCTAATGTTATATGCATCAGCAGTTATTATTGTCATCATCATTATTATTTGACACAAAGCAAGGGAGACTTTTTTTTAAGGAGGAATAAGTTTATTTCTCCTCCATCCACTCAAAATATATCTTAACACCAGTGGCATTATGGAGACAGCATTTGGTTAGGGAGTGCCAAGCATTCTACAGCATTTGATGGTGGAAATAGTCATGCTTTTTATTTCTGCTCTCTAGGAATGTAAGGTGCACAGCAGGTCAGGGTACTGCTGTGTGAGACAAAAGGTCCAGGTAGAGGCAATTCTCCGGATGCAGGCAGGGCAGGTGCTCACTGGGCAGAGTGCTTCTCATACACCTTCAGGAACTCGAGCACGTCGTCGGGGGATCCCAAGATCACCGGCGCCCTCTGGTGAATGTCTGTGGGAATGACGTCTAACACGGCCTCCTTCCCAGTGGTGGCCATTCCCCCAGCCTTCTCCATGACGTAGGCCATGGGGTTGCATTCGTACAGCAGTCTCAGCTGGAAAACAAGACCGGGTAGCGGCCTCCTTGTATCAGAAGGTATTGCGTAAAAAAGAGACTTTTCTGCAGCAAAACATGCAGAGCTGGTGGGAGTTTCCAAGGGAACGAATACTGTATTTTTCCTTCCTGTGAGGCTGTAAAAGTTTCCTCCCACCCCAGGTTGCATCTGAGACAAAACAGTTAACCATTTGGTTAAATTCAACCATTCATCAAGCCAGTGCCAGCAATAGATTACCTGATGCAAATGTGAGACAGACCACCTGCATACTGGACAGAATGACATTTTGGCAGAAGCGATCATTGCCTTCTCTTTATACCATGGAAACTGGACTTAATGAGTGATTCTGTGTGTGTTGGATGGAGCTTCGCCTATTCTAAAAGCAATAAAAAAAATCCATGGTGGTGTCTGGCTACAGACATCTGGAAAGCAGACCGGCTCCTCCAAACAGTGTGATATTGTTTGCAACTCTGTGTGCATTCCTTTTACGATTCTCCGAAGGCTTTTGGGTTGGAATTCAGTGTATTATACGTCTTGGCATTCACCTTTAAATATTAACTTTTTTATTGTATGCCTTTTCATGCAGTCTGCCTACTGAGCGACAGCTTTCTGCAGGTGTTTCCTGAGTCTATTTCCACATAGGTGTCATGGCTAGTTTTGAAAAACCAAAAAAAAAAAGAAGGAGCCTCAATATTTGTGTTCAGGAACAATTTCGGGGGACTTTAGAGAAAAGTGCTGGAAAGCAGGCTAACCACACAGGTTGATATGCCCGAGGCAGCTACAGCTGGATGATGGTTTCAGTAAATAGAAATGCCTTCATTCTGGATGCCACATGCTGCAAACAGACCCAAATACATCCAAACACATAGGTTTTGTGTTTAAGGGAACTGTTGTTCCTGTTCTCCTCTTGCATTAAAAAAAAAAAAGGCAGCCACGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGAAGTTCAGGACCAGCCTGGTCAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGTCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAATGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACGAGTAAGACTCTGCCTAAAAAGCCATCTGTCCACTGGGAAAACATAAGAAGGACACAATACTTGGGAAGGAAGCACACTGTCACCCTGGCAGAAGGAAAGCAGGGCAGCTCTGAGCGAGCGTGAGGGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGG
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Task1_train_12998
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A change on Chromosome 9 affects gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Fructose-biphosphatase deficiency
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Task1_train_12999
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A mutation on Chromosome 9 affecting FBP1 (fructose-bisphosphatase 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Fructose-biphosphatase deficiency
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GGAGCACAGCCACCCTGCAGCCTGCTGGGAACACCATGGGCTTGGACTAGTGAGTCGGTGGTGACGGCTCACCTGAAAGCTCTAGGTTTCCCCAGAGATTCTTTCCTCCCCTAAAAGGTATCGTTTTCCAAGTAGTGGATGTTGACTCACTAGTTACCTCTGTTTTACACCTTTTGAAAGCAATCAAAGAAGACTTCTACTGAGGATACACATTTGATTCGCTGCCTTGGAAGTGAGGCTGGGTTGTTTCATTTCACTTTATGAATGGAATTCATTTTGCCCCAGCCAAGCCCTGTATCCACTGGAAGCCCTAAGGACTTTCAGTCCTCGTCCTGACCGTTCATTCTCTTTTGCCATAGCACTGGAAGGGCTCTCAAGAGACTATTTTTATCTTTAGTTGATATCGTCTGGCTTTACCTTTAATCCACAAAAGAATATGCTACAGACACACGTAGCAACCTAGCATGGAGCGTAATAGCTAGCAAAACCTTTCTTCTTCCTAAACTAAATCGCGTGGGCTGCAAGTGAAATCTGCTCCTCACTCCCTCTCCAGGGGACACCCTTACCTTTCCATTGGGGCTCTTCTTGTTAGCGGGGTACAGAAATATCCCTCCGTAGACCAGAGTGCGATGAACATCAGCCACCATGGAGCCCACATACCGGGCCCCATAAGGAGCTGAATTATCCTGCAAGTTAAGACCAGCAAGAATTAGGATTGCAGAAAATAAGAAAGAGAGTTTTCTTGGTGTCTCCTAAGTTTCTTTGATTCCACATCCATTCACCGAGCACCTACAAGGTATGTATTTGGGGCTGTGCTAAAAAATGTGATGAGAATCCTGTTCCCAATAAATAGAAAATGGAAAAATGGAGACAGCCTCTCATCATCTCACAATAGGTCAGATTGCCCACAGAAGCCCCAACGAGGGTATGGTTGATTCTGGTTATGGGGCTGAGGCAGGCATTACAGAAACTGTACCATTTAGTAACACCTTAAAGGCTGAGAAAGTTTGTTACCAAGCTAAGGAACCGGGCAGGGGTGGGAGGCAGTGTGTAATTTACAGGAGAGGAAACTGCACAAGTGTCTGCTTAGCAATGTGGAGAGGGATATGGTCCTGGAGGAGGAGCCTGTGGGACTCGGGTGTGCGTGTGCGGAGCTTGGGGGCAGGAGGGGAATCCAGGATAAGGTGAAAGGAGAGATGAGTAAGCTGGAGAGAAAGCCTGGGGCAGATCTGAGGCCTCCTTGAACGTCCTGCAAACATTTGAGCTTCATCTCTAGCAAACAGCAGCCATCGATGGCTTTTAAACAAAGAAAGGACAAAATCAGATATTCCATATAGAGCAAGCTCCACACAGCCATTTCTTCTCTTCATATTCACTAGCTTGTAACCTCTTTAGGGAGATGTCACGATGGGCACTCTCGGTCTCGAGATAACTGATAGATGCACCTCAGGCAGGCCTAGCAAGGGGCAGACACCACTTGACGGGCATTTGAGTGGGGGAACCACATTTCATCCCATCTGGGACCATGGACCCCAGAAGGGAAGATGTTTTACTGCCATGAATTCATTCATTTGTTTAACTTTATTATCCTAATTTTCTTCTGCCAAGAGAAAGTAGCAAAGGCTGACATGGAGACTGATTTTTGATGTCTCAGGGTGAGAATTCCAGTCTCCAGTACTGAGGTGAGAACTTCATCGTGGGCTCAGTGTAGACGGAAGCCCAATCCACTCCATCCCTGCTTCCTTTCACCTTTAGGGTAAGTCATCAACCAATAGATTTCCACACTGCTCAGGAGCCCCACATGAGGCCCAAGGCCCTCGATCCCAAGGATCCCTTTCATCTCCGGGGGATGCCCCTGCCTCCAGAACGGCCTCTGGTGCCAGATGCCCAGAACCTGCACCACCCTCCCCGGGCCCTCACTTACTGGGGGGAACTTCTTCCTCTGGATGTACTCAGTGACGGCAGGGTCAAAGTCCCTGGCGTAGCCCTCGTTAAGGCTGTAGATTTTACCTTTCTTTTTTATCTTCACATCCTTGTCCACCAAAATGAACTCCCCGATGGCCTTTTTAGACAAGGAAGGAAAGGTGGAGAGATGACGAGCGCACTGGGTCCCCCAGGCCTGGATGAGGCGAGCGATGGGCTGGGCTACGCTGGGCTGGGGTCGCGGCGCACGGGCACCACTCATCTTGGGGCCCCGAGACACCTGCCAGGCTCTCTGGGAACTGTGAATGGGGTGAGGGGAAGCAAGACAATGCTGCAGAAGCCATCAGGGTGATAACAGACACTTTCGACTTTGTTTGCATATGATTTCAGTCAAACAAGAAAGAAACCACACAAAAATAGGGAGAGCAGACTTGTGAAACAACTGCTAAGCCTGCAAGAGAGTAAGAACCGTGTGTCCAAAGCAATATAAGATGTGTATGCCTTTACCAAACAGAAAAAAGGGTTGGTTCAGGCGGGAGGTGGGCTCTCAGGAGAGACGGGCCACCGCAGGATCAGTCCCTGAGTTACACCCAAGTGCTCAGCGCTGTTCTCGGCTTTACATTTCTACCTTGATGGGAGTTCTCCTTTCTGGGCGTTCTTATAGAACAAAGTAGAACCCTGAGTTTTGAGTCTGGCGTACGTAACTTCCGATGGCCTTTGCTCGCTGGCGTGTGAAGTTTTTCTCAGACTGCCTCTTCCCACATAGCCCAGGGTTAAGCTTATGCCTTTAAGCTTTAGGCTCTTCAAAGGAGATTTGAATTTGGGGGAAAAGTGTTGCAGAAGTCCTATTGCTCCGGATTGAGGATTGTTATGGGTTCCTGTGTGTTTTTGGCAAGAGGGTGATCGAGGCTCTGCCCATTTAGGAGGGGCTTGACGTTGACACAAGAGTTGAAAAGAAAAAAGGCCCACCGACACCTCTCTACCTAGCCATTTATTCCACAGCAGAAATTGGTTCCTACCCATATGGAATACGTTGAAACCAGACAGACAGGGAGAAAGGGAGGGGAGAATTCACAGTGGCCATTGAAAGGTGTCACTGGAAGTGATTCTTCTTTCTTACTTTTATGCCTTTTTTAATATTTTCAAAATTTTTGACCACAAGTATACCGGAATATTCTTTTATCGTTGGTAGAAAAATAAATAAATAAATGTCTTTCAAAAAACTATATAGAAAAGAAAGCCATCTCACAACAGTTGCTGGGTGCAGAGCGCAGGGCCCAGCCAGACTGTCCATGGTGCAAAGGAGGAAAGTCTGTGTACAGAGACAAAACATAAAAGCTCCCAGAAAGTTGAAGCCGCTGGAAACCCGAGTACAGCTGTAGCAGTGTTTTCAGCAGAAACCGTCAGCCTGGCTTTGCAGCAAGCGCAAACAAAGAGGAAGCACTTAGCACCTCCCTGGCGGGAGGCTCAGCCCCGTCAGGCACCGCAGACAGAAGGGCTGGAATCAAATCCCAGCAGCCCTGCATTGCGCTTCCAAACATTCAGGACTGAGGAGGGCAAAAGACTATCAAACACACAGAAGCTTCCCTACAGGGATGCTCCCCTGCAATCTGGAAACAAGAAGGGATTGAATGTTTTCTCTGCTTCCACCAACTCAAAGGTAACAAGAGAAGGCACCAGAAGAATGGGAAGCAGTCAGGGCCCGGCAAATCACAGTCAGCAAACATCAGTGGTGCCCGAAATTCCATCCTGGGCTCAGGTGGAACTTTGCTCTGGTTCTGCCACTAACTCCCCCACCCCACCCCTACCCAGGTCACCACATTTGGCGACTTTAACTAGTGCTATTACCCTACCCTTGTTTATTTGTTAAGTGCCCATGCTTCCAAGGAGGTGAAAGTCCACTTCCCTGACAGCCTGGGACAAAGGCAGCCTGTGTTGAGTTAGCCTTCCTGCCACACACAGACCCGGCCTCACCTCCAGCAGCCTATCTCGCACAGAAGGTTCCTGTTCCTTGTCTGTTCCTGGGGTTCAGTTTGCCAGCAAAAAGCACTTTACACATAGTTCACTAATGTCATAGGAGGACATCTCTAAAAGTTAAAAAAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGA
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