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This mutation is located in gene SFTPA1 (surfactant protein A1) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Interstitial lung disease 1
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CCAGGCAGGGACGGGAGAGATGGTCTCAAAGGAGACCCTGGCCCTCCAGGTACTGTGCTGCAGACCCCACCCTCAGCTGAGGGACACAGACCCCTTTTCAGGAGGCCCATCTGTCCAGGCCCCTAGGCTGTGGGCCATAGTGAGCTGGGGGCTATAGTAAGCTGGGTGGGACTTCAGTCTGCAGGGCTGGTGGGTTCCTGGGGCCCTTATGATGGCGCATCCTGGAGAGTCTGTCCTCATAGTGCCCACGGAGTGATAGAGTGATAGCTGAGCCAGCCCTGGTGATAATGGGCATCGAGTCTCACTAGCTCCAACCAGTTGTGGGTGACAGATCCTACACATCCATGTCTCTTTTCTCTGCAGGCCCCATGGGTCCACCTGGAGAAATGCCATGTCCTCCTGGAAATGATGGGCTGCCTGGAGCCCCTGGTATCCCTGGAGAGTGTGGAGAGAAGGGGGAGCCTGGCGAGAGGGGCCCTCCAGGTGAGCAGGGTGGGGCAGGTGGGCAGTGGAAACATGGGCACAGCGACCCTGAAGTCAGTTACACGGGGATGATGGGGATCAGACAAACCCTACAGGTTCCCCAAGGGCATTTGGCTCAACCTAAGTAAGAGAGGATAAGCTTGAGGGAGAAAGCTGAGGTGTCTGGGGAGTGTGGTCACAATTCAGGGAAAGGCAGGTGTGGGAAGTCCTCCGTGCCTCATGACCACCGATGGGGACACACTGAGTCAGGTGTGGGATGAGGGACAGCACTGGGAGGCAGGGGAGGCATGTCCTGGGATGGAGGCCCTGGGGGCTGTCTGAAGGGTGAATGCGGACGAGGCATCCAGACAGACGGTGTGATCAGGAGCCCCACAGACAGAGGGGAACTTTGAAGCTCAGAGCGGTAAGCAAGTCCATCAGGGCAGTGCAGAGAGCATCATGCTTGCCCTTGGTGGAGGGTGCGGGAGAGGGACTTGCCCCACAGAGGCGGGCAGACAGAACCCCTCGAGGGACAGAGCAGGAAAGAGGACAAGGGGTGGGGGTCTCAGCAGGGGCAAGGCTTCACTAAAGAATAGGGGACCACGGGGTGTGGAGACACACTGGAATCTTGTGGACCCTCTGAGCCTAGGGTCTGGGTGGCGCCTAACAGCAATGAAAGGGCAGAGTTCCAGGATTGCAGATGGCAAAACACCTGCGTGGCAGCAAGTGGGAGTCTTCACTGGCCTGCCCCTCCTTCTGTGTGGGGCACTCTCCACAGGGCTTCCAGCTCATCTAGATGAGGAGCTCCAAGCCACACTCCACGACTTTAGACATCAAATCCTGCAGACAAGGGGAGGTAAGGGGACCCCCTGGGCCTCACGGGGTAGGAGTTTCCCACAAATTCCCCTCATTCTCAGCACCAGCTTCTAGAACATAGAGATTACAAATAGGCATGCACATGCAGGTCTTGGGGAAAGGAATGACGCTTGCTTTTCTGATGTCTTTGAATGGCCCAGAGGAGACAGAAGCAGACACAATTCACTCCCCATTTCATAGGAAAGCAAGTTCTCCACCTGCCTTGCTTTCCACTGAATTCCAGGAAATTGCACCATTTCTGGCAATAAGTAATTGTTACTTAGGTGAATGAATAAATGGAGGAGAGTCTAAAAGTGAATTTAGAAAACTGCAATTGGAAGAGGAAGAGAAGACACAGAGAGAGGCAGAGATGGAGAGACTGGGGAGAATCTGGTAGCAGAGACCCCAGGTGAGGGAGGTGGCTTAGAGACAAAGTGGTCAGTGGCCTGACCCGGACTCCTCTGCTCTCAGCCCTCAGTCTGCAGGGCTCCATAATGACAGTAGGAGAGAAGGTCTTCTCCAGCAATGGGCAGTCCATCACTTTTGATGCCATTCAGGAGGCATGTGCCAGAGCAGGCGGCCGCATTGCTGTCCCAAGGAATCCAGAGGAAAATGAGGCCATTGCAAGCTTCGTGAAGAAGTACAACACATATGCCTATGTAGGCCTGACTGAGGGTCCCAGCCCTGGAGACTTCCGCTACTCAGACGGGACCCCTGTAAACTACACCAACTGGTACCGAGGGGAGCCCGCAGGTCGGGGAAAAGAGCAGTGTGTGGAGATGTACACAGATGGGCAGTGGAATGACAGGAACTGCCTGTACTCCCGACTGACCATCTGTGAGTTCTGAGAGGCATTTAGGCCATGGGACAGGGAGGACGCTCTCTGGCCTTCGGCCTCCATCCTGAGGCTCCACTTGGTCTGTGAGATGCTAGAACTCCCTTTCAACAGAATTCACTTGTGGCTATTGGGACTGGAGGCACCCTTAGCCACTTCATTCCTCTGATGGGCCCTGACTCTTCCCCATAATCACTGACCAGCCTTGACACTCCCCTTGCAAACTCTCCCAGCACTGCACCCCAGGCAGCCACTCTTAGCCTTGGCCTTCGACATGAGATGGAGCCCTCCTTATTCCCCATCTGGTCCAGTTCCTTCACTTACAGATGGCAGCAGTGAGGTCTTGGGGTAGAAGGACCCTCCAAAGTCACACAAAGTGCCTGCCTCCTGGTCCCCTCAGCTCTCTCTCTGCAACCCAGTGCCATCAGGATGAGCAATCCTGGCCAAGCATAATGACAGAGAGAGGCAGACTTCGGGGAAGCCCTGACTGTGCAGAGCTAAGGACACAGTGGAGATTCTCTGGCACTCTGAGGTCTCTGTGGCAGGCCTGGTCAGGCTCTCCATGAGGTTAGAAGGCCAGGTAGTGTTCCAGCAGGGTGGTGGCCAAGCCAACCCCATGATTGATGTGTACGATTCACTCCTTTGAGTCTTTGAATGGCAACTCAGCCCCCTGACCTGAAGACAGCCAGCCTAGGCCTCTAGGGTGACCTAGAGCCGCCTTCAGATGTGACCCGAGTAACTTTCAACTGATGAACAAATCTGCACCCTACTTCAGATTTCAGTGGGCATTCACACCACCCCCCACACCACTGGCTCTGCTTTCTCCTTTCATTAATCCATTCACCCAGATATTTCATTAAAATTATCACGTGCCAGGTCTTAGGATATGTCGTGGGGTGGGCAAGGTAATCAGTGACAGTTGAAGATTTTTTTTTCCCAGAGCTTATGTCTTCATCTGTGAAATGGGAATAAGATACTTGTTGCTGTCACAGTTATTACCATCCCCCCAGCTACCAAAATTACTACCAGAACTGTTACTATACACAGAGGCTATTGACTGAGCACCTATCATTTGCCAAGAACCTTGACAAGCACTTCTAATACAGCATATTATGTACTATTCAATCTTTACACAATGTCACGGGACCAGTATTGTTTCCTCATTTTTTATAAGGACACTGAAGCTTGGAGGAGTTAAATGTTTTGAGTATTATTCCAGAGAGCAAGTGGCAGAGGCTGGATCCAAACCCATCTTCCTGGACCTGAAGCTTATGCTTCCAGCCACCCCACTCCTGAGCTGAATAAAGATGATTTAAGCTTAATAAATCGTGAATGTGTTCACATGAGTTTCCATAGCTTTGGTTCCAAGAAATATCACATTTCTGTATTTTTGTAAATCAAATGAACTCTGACTCTGAGCCCCCACTTGCCTGAAGATTGGAAAATTCAATCTCAGGATGTGCTTTCTTTGTTTGGTAGGAGGAGCCACCTCCTCTCCTCACTATGATGCTGCAGAGGGATGGGGAGCTACAGCCACCATTTGGAAGAACATACGGGCTTCCTGAGTCCACATGGTCCATTTGTGGGTGGGAATACCATGTCTTCTGTCCCCTACTCAGCCACCTGAATGATTTCTGCAGCCCAGCAGTGATGGTGGCACTCAGGGCTCAGTCCCAGGCCTTAGTGAGCCATCCTAGTCTCAGGTCTGCATGGAATGGGACCACACTCTCATGACCCAGGGCTGCGCAGGAATGAGACAATGTCTCCAATTGCTTGAGGAGGCAGCTACATATGTGTCCCACCTCCCACTTCTCCCCCTATAACACCTGTGAACACTCTTTCTCAGTGCATTTATTGCTTTTCTTGGGCGGAAGGAAGCTCAGAAAACCAATGAGAATAAGAGGAAATTTTTCTCAGTCTTTTATGAGTGATAATTTTTAATCT
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CCAGGCAGGGACGGGAGAGATGGTCTCAAAGGAGACCCTGGCCCTCCAGGTACTGTGCTGCAGACCCCACCCTCAGCTGAGGGACACAGACCCCTTTTCAGGAGGCCCATCTGTCCAGGCCCCTAGGCTGTGGGCCATAGTGAGCTGGGGGCTATAGTAAGCTGGGTGGGACTTCAGTCTGCAGGGCTGGTGGGTTCCTGGGGCCCTTATGATGGCGCATCCTGGAGAGTCTGTCCTCATAGTGCCCACGGAGTGATAGAGTGATAGCTGAGCCAGCCCTGGTGATAATGGGCATCGAGTCTCACTAGCTCCAACCAGTTGTGGGTGACAGATCCTACACATCCATGTCTCTTTTCTCTGCAGGCCCCATGGGTCCACCTGGAGAAATGCCATGTCCTCCTGGAAATGATGGGCTGCCTGGAGCCCCTGGTATCCCTGGAGAGTGTGGAGAGAAGGGGGAGCCTGGCGAGAGGGGCCCTCCAGGTGAGCAGGGTGGGGCAGGTGGGCAGTGGAAACATGGGCACAGCGACCCTGAAGTCAGTTACACGGGGATGATGGGGATCAGACAAACCCTACAGGTTCCCCAAGGGCATTTGGCTCAACCTAAGTAAGAGAGGATAAGCTTGAGGGAGAAAGCTGAGGTGTCTGGGGAGTGTGGTCACAATTCAGGGAAAGGCAGGTGTGGGAAGTCCTCCGTGCCTCATGACCACCGATGGGGACACACTGAGTCAGGTGTGGGATGAGGGACAGCACTGGGAGGCAGGGGAGGCATGTCCTGGGATGGAGGCCCTGGGGGCTGTCTGAAGGGTGAATGCGGACGAGGCATCCAGACAGACGGTGTGATCAGGAGCCCCACAGACAGAGGGGAACTTTGAAGCTCAGAGCGGTAAGCAAGTCCATCAGGGCAGTGCAGAGAGCATCATGCTTGCCCTTGGTGGAGGGTGCGGGAGAGGGACTTGCCCCACAGAGGCGGGCAGACAGAACCCCTCGAGGGACAGAGCAGGAAAGAGGACAAGGGGTGGGGGTCTCAGCAGGGGCAAGGCTTCACTAAAGAATAGGGGACCACGGGGTGTGGAGACACACTGGAATCTTGTGGACCCTCTGAGCCTAGGGTCTGGGTGGCGCCTAACAGCAATGAAAGGGCAGAGTTCCAGGATTGCAGATGGCAAAACACCTGCGTGGCAGCAAGTGGGAGTCTTCACTGGCCTGCCCCTCCTTCTGTGTGGGGCACTCTCCACAGGGCTTCCAGCTCATCTAGATGAGGAGCTCCAAGCCACACTCCACGACTTTAGACATCAAATCCTGCAGACAAGGGGAGGTAAGGGGACCCCCTGGGCCTCACGGGGTAGGAGTTTCCCACAAATTCCCCTCATTCTCAGCACCAGCTTCTAGAACATAGAGATTACAAATAGGCATGCACATGCAGGTCTTGGGGAAAGGAATGACGCTTGCTTTTCTGATGTCTTTGAATGGCCCAGAGGAGACAGAAGCAGACACAATTCACTCCCCATTTCATAGGAAAGCAAGTTCTCCACCTGCCTTGCTTTCCACTGAATTCCAGGAAATTGCACCATTTCTGGCAATAAGTAATTGTTACTTAGGTGAATGAATAAATGGAGGAGAGTCTAAAAGTGAATTTAGAAAACTGCAATTGGAAGAGGAAGAGAAGACACAGAGAGAGGCAGAGATGGAGAGACTGGGGAGAATCTGGTAGCAGAGACCCCAGGTGAGGGAGGTGGCTTAGAGACAAAGTGGTCAGTGGCCTGACCCGGACTCCTCTGCTCTCAGCCCTCAGTCTGCAGGGCTCCATAATGACAGTAGGAGAGAAGGTCTTCTCCAGCAATGGGCAGTCCATCACTTTTGATGCCATTCAGGAGGCATGTGCCAGAGCAGGCGGCCGCATTGCTGTCCCAAGGAATCCAGAGGAAAATGAGGCCATTGCAAGCTTCGTGAAGAAGTACAACACATATGCCTATGTAGGCCTGACTGAGGGTCCCAGCCCTGGAGACTTCCGCTACTCAGACGGGACCCCTGTAAACTACACCAACCGGTACCGAGGGGAGCCCGCAGGTCGGGGAAAAGAGCAGTGTGTGGAGATGTACACAGATGGGCAGTGGAATGACAGGAACTGCCTGTACTCCCGACTGACCATCTGTGAGTTCTGAGAGGCATTTAGGCCATGGGACAGGGAGGACGCTCTCTGGCCTTCGGCCTCCATCCTGAGGCTCCACTTGGTCTGTGAGATGCTAGAACTCCCTTTCAACAGAATTCACTTGTGGCTATTGGGACTGGAGGCACCCTTAGCCACTTCATTCCTCTGATGGGCCCTGACTCTTCCCCATAATCACTGACCAGCCTTGACACTCCCCTTGCAAACTCTCCCAGCACTGCACCCCAGGCAGCCACTCTTAGCCTTGGCCTTCGACATGAGATGGAGCCCTCCTTATTCCCCATCTGGTCCAGTTCCTTCACTTACAGATGGCAGCAGTGAGGTCTTGGGGTAGAAGGACCCTCCAAAGTCACACAAAGTGCCTGCCTCCTGGTCCCCTCAGCTCTCTCTCTGCAACCCAGTGCCATCAGGATGAGCAATCCTGGCCAAGCATAATGACAGAGAGAGGCAGACTTCGGGGAAGCCCTGACTGTGCAGAGCTAAGGACACAGTGGAGATTCTCTGGCACTCTGAGGTCTCTGTGGCAGGCCTGGTCAGGCTCTCCATGAGGTTAGAAGGCCAGGTAGTGTTCCAGCAGGGTGGTGGCCAAGCCAACCCCATGATTGATGTGTACGATTCACTCCTTTGAGTCTTTGAATGGCAACTCAGCCCCCTGACCTGAAGACAGCCAGCCTAGGCCTCTAGGGTGACCTAGAGCCGCCTTCAGATGTGACCCGAGTAACTTTCAACTGATGAACAAATCTGCACCCTACTTCAGATTTCAGTGGGCATTCACACCACCCCCCACACCACTGGCTCTGCTTTCTCCTTTCATTAATCCATTCACCCAGATATTTCATTAAAATTATCACGTGCCAGGTCTTAGGATATGTCGTGGGGTGGGCAAGGTAATCAGTGACAGTTGAAGATTTTTTTTTCCCAGAGCTTATGTCTTCATCTGTGAAATGGGAATAAGATACTTGTTGCTGTCACAGTTATTACCATCCCCCCAGCTACCAAAATTACTACCAGAACTGTTACTATACACAGAGGCTATTGACTGAGCACCTATCATTTGCCAAGAACCTTGACAAGCACTTCTAATACAGCATATTATGTACTATTCAATCTTTACACAATGTCACGGGACCAGTATTGTTTCCTCATTTTTTATAAGGACACTGAAGCTTGGAGGAGTTAAATGTTTTGAGTATTATTCCAGAGAGCAAGTGGCAGAGGCTGGATCCAAACCCATCTTCCTGGACCTGAAGCTTATGCTTCCAGCCACCCCACTCCTGAGCTGAATAAAGATGATTTAAGCTTAATAAATCGTGAATGTGTTCACATGAGTTTCCATAGCTTTGGTTCCAAGAAATATCACATTTCTGTATTTTTGTAAATCAAATGAACTCTGACTCTGAGCCCCCACTTGCCTGAAGATTGGAAAATTCAATCTCAGGATGTGCTTTCTTTGTTTGGTAGGAGGAGCCACCTCCTCTCCTCACTATGATGCTGCAGAGGGATGGGGAGCTACAGCCACCATTTGGAAGAACATACGGGCTTCCTGAGTCCACATGGTCCATTTGTGGGTGGGAATACCATGTCTTCTGTCCCCTACTCAGCCACCTGAATGATTTCTGCAGCCCAGCAGTGATGGTGGCACTCAGGGCTCAGTCCCAGGCCTTAGTGAGCCATCCTAGTCTCAGGTCTGCATGGAATGGGACCACACTCTCATGACCCAGGGCTGCGCAGGAATGAGACAATGTCTCCAATTGCTTGAGGAGGCAGCTACATATGTGTCCCACCTCCCACTTCTCCCCCTATAACACCTGTGAACACTCTTTCTCAGTGCATTTATTGCTTTTCTTGGGCGGAAGGAAGCTCAGAAAACCAATGAGAATAAGAGGAAATTTTTCTCAGTCTTTTATGAGTGATAATTTTTAATCT
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Task1_train_14101
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The gene SFTPA1 (surfactant protein A1) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Interstitial lung disease 1
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CCTCCAGGTACTGTGCTGCAGACCCCACCCTCAGCTGAGGGACACAGACCCCTTTTCAGGAGGCCCATCTGTCCAGGCCCCTAGGCTGTGGGCCATAGTGAGCTGGGGGCTATAGTAAGCTGGGTGGGACTTCAGTCTGCAGGGCTGGTGGGTTCCTGGGGCCCTTATGATGGCGCATCCTGGAGAGTCTGTCCTCATAGTGCCCACGGAGTGATAGAGTGATAGCTGAGCCAGCCCTGGTGATAATGGGCATCGAGTCTCACTAGCTCCAACCAGTTGTGGGTGACAGATCCTACACATCCATGTCTCTTTTCTCTGCAGGCCCCATGGGTCCACCTGGAGAAATGCCATGTCCTCCTGGAAATGATGGGCTGCCTGGAGCCCCTGGTATCCCTGGAGAGTGTGGAGAGAAGGGGGAGCCTGGCGAGAGGGGCCCTCCAGGTGAGCAGGGTGGGGCAGGTGGGCAGTGGAAACATGGGCACAGCGACCCTGAAGTCAGTTACACGGGGATGATGGGGATCAGACAAACCCTACAGGTTCCCCAAGGGCATTTGGCTCAACCTAAGTAAGAGAGGATAAGCTTGAGGGAGAAAGCTGAGGTGTCTGGGGAGTGTGGTCACAATTCAGGGAAAGGCAGGTGTGGGAAGTCCTCCGTGCCTCATGACCACCGATGGGGACACACTGAGTCAGGTGTGGGATGAGGGACAGCACTGGGAGGCAGGGGAGGCATGTCCTGGGATGGAGGCCCTGGGGGCTGTCTGAAGGGTGAATGCGGACGAGGCATCCAGACAGACGGTGTGATCAGGAGCCCCACAGACAGAGGGGAACTTTGAAGCTCAGAGCGGTAAGCAAGTCCATCAGGGCAGTGCAGAGAGCATCATGCTTGCCCTTGGTGGAGGGTGCGGGAGAGGGACTTGCCCCACAGAGGCGGGCAGACAGAACCCCTCGAGGGACAGAGCAGGAAAGAGGACAAGGGGTGGGGGTCTCAGCAGGGGCAAGGCTTCACTAAAGAATAGGGGACCACGGGGTGTGGAGACACACTGGAATCTTGTGGACCCTCTGAGCCTAGGGTCTGGGTGGCGCCTAACAGCAATGAAAGGGCAGAGTTCCAGGATTGCAGATGGCAAAACACCTGCGTGGCAGCAAGTGGGAGTCTTCACTGGCCTGCCCCTCCTTCTGTGTGGGGCACTCTCCACAGGGCTTCCAGCTCATCTAGATGAGGAGCTCCAAGCCACACTCCACGACTTTAGACATCAAATCCTGCAGACAAGGGGAGGTAAGGGGACCCCCTGGGCCTCACGGGGTAGGAGTTTCCCACAAATTCCCCTCATTCTCAGCACCAGCTTCTAGAACATAGAGATTACAAATAGGCATGCACATGCAGGTCTTGGGGAAAGGAATGACGCTTGCTTTTCTGATGTCTTTGAATGGCCCAGAGGAGACAGAAGCAGACACAATTCACTCCCCATTTCATAGGAAAGCAAGTTCTCCACCTGCCTTGCTTTCCACTGAATTCCAGGAAATTGCACCATTTCTGGCAATAAGTAATTGTTACTTAGGTGAATGAATAAATGGAGGAGAGTCTAAAAGTGAATTTAGAAAACTGCAATTGGAAGAGGAAGAGAAGACACAGAGAGAGGCAGAGATGGAGAGACTGGGGAGAATCTGGTAGCAGAGACCCCAGGTGAGGGAGGTGGCTTAGAGACAAAGTGGTCAGTGGCCTGACCCGGACTCCTCTGCTCTCAGCCCTCAGTCTGCAGGGCTCCATAATGACAGTAGGAGAGAAGGTCTTCTCCAGCAATGGGCAGTCCATCACTTTTGATGCCATTCAGGAGGCATGTGCCAGAGCAGGCGGCCGCATTGCTGTCCCAAGGAATCCAGAGGAAAATGAGGCCATTGCAAGCTTCGTGAAGAAGTACAACACATATGCCTATGTAGGCCTGACTGAGGGTCCCAGCCCTGGAGACTTCCGCTACTCAGACGGGACCCCTGTAAACTACACCAACTGGTACCGAGGGGAGCCCGCAGGTCGGGGAAAAGAGCAGTGTGTGGAGATGTACACAGATGGGCAGTGGAATGACAGGAACTGCCTGTACTCCCGACTGACCATCTGTGAGTTCTGAGAGGCATTTAGGCCATGGGACAGGGAGGACGCTCTCTGGCCTTCGGCCTCCATCCTGAGGCTCCACTTGGTCTGTGAGATGCTAGAACTCCCTTTCAACAGAATTCACTTGTGGCTATTGGGACTGGAGGCACCCTTAGCCACTTCATTCCTCTGATGGGCCCTGACTCTTCCCCATAATCACTGACCAGCCTTGACACTCCCCTTGCAAACTCTCCCAGCACTGCACCCCAGGCAGCCACTCTTAGCCTTGGCCTTCGACATGAGATGGAGCCCTCCTTATTCCCCATCTGGTCCAGTTCCTTCACTTACAGATGGCAGCAGTGAGGTCTTGGGGTAGAAGGACCCTCCAAAGTCACACAAAGTGCCTGCCTCCTGGTCCCCTCAGCTCTCTCTCTGCAACCCAGTGCCATCAGGATGAGCAATCCTGGCCAAGCATAATGACAGAGAGAGGCAGACTTCGGGGAAGCCCTGACTGTGCAGAGCTAAGGACACAGTGGAGATTCTCTGGCACTCTGAGGTCTCTGTGGCAGGCCTGGTCAGGCTCTCCATGAGGTTAGAAGGCCAGGTAGTGTTCCAGCAGGGTGGTGGCCAAGCCAACCCCATGATTGATGTGTACGATTCACTCCTTTGAGTCTTTGAATGGCAACTCAGCCCCCTGACCTGAAGACAGCCAGCCTAGGCCTCTAGGGTGACCTAGAGCCGCCTTCAGATGTGACCCGAGTAACTTTCAACTGATGAACAAATCTGCACCCTACTTCAGATTTCAGTGGGCATTCACACCACCCCCCACACCACTGGCTCTGCTTTCTCCTTTCATTAATCCATTCACCCAGATATTTCATTAAAATTATCACGTGCCAGGTCTTAGGATATGTCGTGGGGTGGGCAAGGTAATCAGTGACAGTTGAAGATTTTTTTTTCCCAGAGCTTATGTCTTCATCTGTGAAATGGGAATAAGATACTTGTTGCTGTCACAGTTATTACCATCCCCCCAGCTACCAAAATTACTACCAGAACTGTTACTATACACAGAGGCTATTGACTGAGCACCTATCATTTGCCAAGAACCTTGACAAGCACTTCTAATACAGCATATTATGTACTATTCAATCTTTACACAATGTCACGGGACCAGTATTGTTTCCTCATTTTTTATAAGGACACTGAAGCTTGGAGGAGTTAAATGTTTTGAGTATTATTCCAGAGAGCAAGTGGCAGAGGCTGGATCCAAACCCATCTTCCTGGACCTGAAGCTTATGCTTCCAGCCACCCCACTCCTGAGCTGAATAAAGATGATTTAAGCTTAATAAATCGTGAATGTGTTCACATGAGTTTCCATAGCTTTGGTTCCAAGAAATATCACATTTCTGTATTTTTGTAAATCAAATGAACTCTGACTCTGAGCCCCCACTTGCCTGAAGATTGGAAAATTCAATCTCAGGATGTGCTTTCTTTGTTTGGTAGGAGGAGCCACCTCCTCTCCTCACTATGATGCTGCAGAGGGATGGGGAGCTACAGCCACCATTTGGAAGAACATACGGGCTTCCTGAGTCCACATGGTCCATTTGTGGGTGGGAATACCATGTCTTCTGTCCCCTACTCAGCCACCTGAATGATTTCTGCAGCCCAGCAGTGATGGTGGCACTCAGGGCTCAGTCCCAGGCCTTAGTGAGCCATCCTAGTCTCAGGTCTGCATGGAATGGGACCACACTCTCATGACCCAGGGCTGCGCAGGAATGAGACAATGTCTCCAATTGCTTGAGGAGGCAGCTACATATGTGTCCCACCTCCCACTTCTCCCCCTATAACACCTGTGAACACTCTTTCTCAGTGCATTTATTGCTTTTCTTGGGCGGAAGGAAGCTCAGAAAACCAATGAGAATAAGAGGAAATTTTTCTCAGTCTTTTATGAGTGATAATTTTTAATCTGATCACCATTCCATATGTGCTTAGGACCCAGCACAGAAATTA
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Task1_train_14102
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This sequence change occurs on Chromosome 10, altering ANXA11 (annexin A11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14103
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This gene mutation involves MAT1A, LOC126860980 (methionine adenosyltransferase 1A| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr10:82032694-82033893) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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GGGGTTTTGCAGAGAATAACTAAGCATAGGGTAGTTGCTCCTTGAGTTTTTATTCATTGTTTTAGCAGGAACTATTAACAAATAAAGGCTTTAGTTTCATACAAACAAACTGACAAAAAAGATCTTATTTCTCTAGAGGGTAGGGAAAGTATAAAATTCTGAATTTTCATGTCGAGTGTGAGCCAAGTTAGAGGAACTTGGCCACCTGCAAACCACTCCCTCCCTCCATGGGAAGGAATCTGAGGCTTCCTAGGTGACCAGGAGCCGGGCTTCTTTTGTTGCCTTAATTTCCTTTCACCTGAGAGAAAATGAAAGCCAGGGTCTTTGTGCTCCAGGCCAAGGCCCAGATGCTGGCTGCCTGCTCCCCAGATGAGACTTCCTGGGCTGCCTCTCCCAGCACCATGTACCCTAGAGAGAGGCCAAGTCCCCAGTGTTCCCCTGGGGCCCATGGAGGCCCCTGCCTGAGCCTGTGGTCCTGGGAGCTGGGGAGAAGGTAGAGATGCTGCTGTCAGAGGTCCAGGCTAAGGACAAGTGGGGCAGGTAGGGCAGGTGCTGCTGGCCATGGATGGAAAGGCAGGCAAGTTCCAAGACCTTAGCAGGCCAAGGACTGCTCAGGCCCCTTGGGAGCAGACCCGCTCCCCAGACAGTCACCTGGCAAAGGCAGAATCTCCTCATGACGTCTCAGAAGCTTGTCCAACACCAGAAGGCAAGCCCCGCCTATTTAACATGAGGCCATAGGACCAGCCTCCCTGGATCCGAAAGGGCCACTCACTCCCTCCAAATGCACTCAGCCTGCAGGGGATACAAGGGACCAGGGAAAGAGAAAGACTTGAGGGCCTCTGTCTAAGGGGCTGGCCATCTGTGCTAGGACAAGTTGCTGCTTCTGCTCCAGGAAGCCCAGATAGGACTGGACTGGACTTAGACCACTTACCCCAGAAGTCCAAAAACCCAATCTCTGCATGTCTCTGAGTGGTCAGGGGGCTGGGATTCTAAAGCTGCTGGTCAGTCCCTAACTCCAGCCTACCCTGATGGGCCAGGTAAGCCAACTCACCCTCAGTCATCTTCTGGGACACATGAAGCAAACAAAATAGCCCTGTGGTTCTGTCTTCACTTTTCAGACAATTGCCCACGGCTCAACAAGAGCTAGTGGGTTAATCCCCTAATTTCCAGTAACCTCAGGCCTTCAGGACAGAGTCCATGGCCTCATTTCTGAATCTGCTTTGTCATTGTTTGAGCCTGTTACTGGCATGAGACAACGGTGGGGGAGGGGGTATGTCACAGGCTCCTGAGTCAAAGCTCCTAGTTATACATCTAGGTCTAAACACGTGGCTGTGGGACCCTGTGGAAGTTATCCAGACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAA
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Task1_train_14104
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A genetic alteration is present in MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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Task1_train_14105
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This sequence variant lies in MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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GAAGGCAAGCCCCGCCTATTTAACATGAGGCCATAGGACCAGCCTCCCTGGATCCGAAAGGGCCACTCACTCCCTCCAAATGCACTCAGCCTGCAGGGGATACAAGGGACCAGGGAAAGAGAAAGACTTGAGGGCCTCTGTCTAAGGGGCTGGCCATCTGTGCTAGGACAAGTTGCTGCTTCTGCTCCAGGAAGCCCAGATAGGACTGGACTGGACTTAGACCACTTACCCCAGAAGTCCAAAAACCCAATCTCTGCATGTCTCTGAGTGGTCAGGGGGCTGGGATTCTAAAGCTGCTGGTCAGTCCCTAACTCCAGCCTACCCTGATGGGCCAGGTAAGCCAACTCACCCTCAGTCATCTTCTGGGACACATGAAGCAAACAAAATAGCCCTGTGGTTCTGTCTTCACTTTTCAGACAATTGCCCACGGCTCAACAAGAGCTAGTGGGTTAATCCCCTAATTTCCAGTAACCTCAGGCCTTCAGGACAGAGTCCATGGCCTCATTTCTGAATCTGCTTTGTCATTGTTTGAGCCTGTTACTGGCATGAGACAACGGTGGGGGAGGGGGTATGTCACAGGCTCCTGAGTCAAAGCTCCTAGTTATACATCTAGGTCTAAACACGTGGCTGTGGGACCCTGTGGAAGTTATCCAGACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGA
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Task1_train_14106
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This alteration in MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A) on Chromosome 10 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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GGCCACTCACTCCCTCCAAATGCACTCAGCCTGCAGGGGATACAAGGGACCAGGGAAAGAGAAAGACTTGAGGGCCTCTGTCTAAGGGGCTGGCCATCTGTGCTAGGACAAGTTGCTGCTTCTGCTCCAGGAAGCCCAGATAGGACTGGACTGGACTTAGACCACTTACCCCAGAAGTCCAAAAACCCAATCTCTGCATGTCTCTGAGTGGTCAGGGGGCTGGGATTCTAAAGCTGCTGGTCAGTCCCTAACTCCAGCCTACCCTGATGGGCCAGGTAAGCCAACTCACCCTCAGTCATCTTCTGGGACACATGAAGCAAACAAAATAGCCCTGTGGTTCTGTCTTCACTTTTCAGACAATTGCCCACGGCTCAACAAGAGCTAGTGGGTTAATCCCCTAATTTCCAGTAACCTCAGGCCTTCAGGACAGAGTCCATGGCCTCATTTCTGAATCTGCTTTGTCATTGTTTGAGCCTGTTACTGGCATGAGACAACGGTGGGGGAGGGGGTATGTCACAGGCTCCTGAGTCAAAGCTCCTAGTTATACATCTAGGTCTAAACACGTGGCTGTGGGACCCTGTGGAAGTTATCCAGACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCTGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGAACTGTCACCTGTCCATCAGAAGGGTGGGGGAGATACTGTGAGGCTGAGGCTGAGCGAACG
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Task1_train_14107
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Chromosome 10 houses a mutation in gene MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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GCTTTGTCATTGTTTGAGCCTGTTACTGGCATGAGACAACGGTGGGGGAGGGGGTATGTCACAGGCTCCTGAGTCAAAGCTCCTAGTTATACATCTAGGTCTAAACACGTGGCTGTGGGACCCTGTGGAAGTTATCCAGACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGAACTGTCACCTGTCCATCAGAAGGGTGGGGGAGATACTGTGAGGCTGAGGCTGAGCGAACGGCACATCGTGGCCAGACACAGGCACCCAGGAGGTGGGCAGGGCTCCCAGGAGCCAAGTGGGGCCTCCTGTCTTCAAAGGGTGTTGGGGGAGTTAATCTGACACATTCTTACGTTCAAAAAATTGCCTGGTGCTGTGGGAGGACTGGGTGTAAGGCCCAGCTATTCCCACATGGGGCCACAATTAGCACTGCTTGGAGACTTGAGTTTCCTCTCAACTTCTGACCCACTACATGTCTCCTCTTCTGTCTCAGAGGCTTCCAGGTGCCAGCAAATGTCCCCCTGGCCAAAGCCCTTTCTTGACCCTCTATAGCCCAGGAGGTATCTCTCCTCCTGCCAATGATGCAGATAAGAAAGCCAAGGATCCAAAATGTAAATGTCTTGGTCAAGATCACACAGTCGGAAGAGCTGGGATCTGACCTGGAGCTGCATGGGCTGGTAGACAGGGCTCTTCCAAG
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GCTTTGTCATTGTTTGAGCCTGTTACTGGCATGAGACAACGGTGGGGGAGGGGGTATGTCACAGGCTCCTGAGTCAAAGCTCCTAGTTATACATCTAGGTCTAAACACGTGGCTGTGGGACCCTGTGGAAGTTATCCAGACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCGGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGAACTGTCACCTGTCCATCAGAAGGGTGGGGGAGATACTGTGAGGCTGAGGCTGAGCGAACGGCACATCGTGGCCAGACACAGGCACCCAGGAGGTGGGCAGGGCTCCCAGGAGCCAAGTGGGGCCTCCTGTCTTCAAAGGGTGTTGGGGGAGTTAATCTGACACATTCTTACGTTCAAAAAATTGCCTGGTGCTGTGGGAGGACTGGGTGTAAGGCCCAGCTATTCCCACATGGGGCCACAATTAGCACTGCTTGGAGACTTGAGTTTCCTCTCAACTTCTGACCCACTACATGTCTCCTCTTCTGTCTCAGAGGCTTCCAGGTGCCAGCAAATGTCCCCCTGGCCAAAGCCCTTTCTTGACCCTCTATAGCCCAGGAGGTATCTCTCCTCCTGCCAATGATGCAGATAAGAAAGCCAAGGATCCAAAATGTAAATGTCTTGGTCAAGATCACACAGTCGGAAGAGCTGGGATCTGACCTGGAGCTGCATGGGCTGGTAGACAGGGCTCTTCCAAG
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Task1_train_14108
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Gene MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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Task1_train_14109
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A mutation in MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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TGTGGAAGTTATCCAGACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGAACTGTCACCTGTCCATCAGAAGGGTGGGGGAGATACTGTGAGGCTGAGGCTGAGCGAACGGCACATCGTGGCCAGACACAGGCACCCAGGAGGTGGGCAGGGCTCCCAGGAGCCAAGTGGGGCCTCCTGTCTTCAAAGGGTGTTGGGGGAGTTAATCTGACACATTCTTACGTTCAAAAAATTGCCTGGTGCTGTGGGAGGACTGGGTGTAAGGCCCAGCTATTCCCACATGGGGCCACAATTAGCACTGCTTGGAGACTTGAGTTTCCTCTCAACTTCTGACCCACTACATGTCTCCTCTTCTGTCTCAGAGGCTTCCAGGTGCCAGCAAATGTCCCCCTGGCCAAAGCCCTTTCTTGACCCTCTATAGCCCAGGAGGTATCTCTCCTCCTGCCAATGATGCAGATAAGAAAGCCAAGGATCCAAAATGTAAATGTCTTGGTCAAGATCACACAGTCGGAAGAGCTGGGATCTGACCTGGAGCTGCATGGGCTGGTAGACAGGGCTCTTCCAAGAAGAAGGTTGGATGCCACTCAAGACCCTGTGCTGGCCACAGGCCCAATACTGCCGAAAGCAGCATGGACCCACAAGAGCAGGGCTCAGAGGATTTTAGGGACATGTGGTGCCCGCAGGGGTGC
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Task1_train_14110
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This variant affects the gene MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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Task1_train_14111
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A variant was discovered in gene MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A), Chromosome 10. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; MAT1A-related disorder
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GACTCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGAACTGTCACCTGTCCATCAGAAGGGTGGGGGAGATACTGTGAGGCTGAGGCTGAGCGAACGGCACATCGTGGCCAGACACAGGCACCCAGGAGGTGGGCAGGGCTCCCAGGAGCCAAGTGGGGCCTCCTGTCTTCAAAGGGTGTTGGGGGAGTTAATCTGACACATTCTTACGTTCAAAAAATTGCCTGGTGCTGTGGGAGGACTGGGTGTAAGGCCCAGCTATTCCCACATGGGGCCACAATTAGCACTGCTTGGAGACTTGAGTTTCCTCTCAACTTCTGACCCACTACATGTCTCCTCTTCTGTCTCAGAGGCTTCCAGGTGCCAGCAAATGTCCCCCTGGCCAAAGCCCTTTCTTGACCCTCTATAGCCCAGGAGGTATCTCTCCTCCTGCCAATGATGCAGATAAGAAAGCCAAGGATCCAAAATGTAAATGTCTTGGTCAAGATCACACAGTCGGAAGAGCTGGGATCTGACCTGGAGCTGCATGGGCTGGTAGACAGGGCTCTTCCAAGAAGAAGGTTGGATGCCACTCAAGACCCTGTGCTGGCCACAGGCCCAATACTGCCGAAAGCAGCATGGACCCACAAGAGCAGGGCTCAGAGGATTTTAGGGACATGTGGTGCCCGCAGGGGTGCAGCTCTGCCAGATGG
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Task1_train_14112
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The variant affects gene MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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Task1_train_14113
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The variant affects gene MAT1A (methionine adenosyltransferase 1A), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency
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TCTCTGTGCTTTGCTTTCCCCCATCTATAAATGGGATATAAAAGGTACTACCTCATCATGTTGCAGTGAAGAAAAAACGAGATCAGTTATTAGCTGGGTCCCTCGCACATTACAGGTGCTTAGGAGACATCAGTCCTGCTCTAACCCCTGCCACATGCCTGGCCTGGGTGGGGCTTTCTGGAGACCCTGGCTCAGGGCACTGGCTGCCTGTGAAAGGGGGGTCCAGGAGCCCAGGCCCACAAGGAGCCCTGAGGCCTGTTGAGATGTGCTGACCTCACCTGGCACAGGCAAGGGGAGGGAGGGGGAGCTGGTCAGGGTCCAGCTGTTGGGGGAGACGAGTGAGGGAATTCACTCTTGACGGGGGTGCCTTTTCCACTAAATTAACATTGCCCCAGTCTGAGGGAGCAGCAGGAGAACACCATGCCCATCCTTACATCAAGATCCAACCTCCAGCACCAGGAAGCCCCTGCCTCCAGCTGGCCATGATGATGACAGGACAGGCTAAATGAGAGGGACCTGGCTTTGCCCTGAGGGTTGGTGGGTGGGGAAGGCGATCAGCAGCCAGGCGTCTGGGGAAGAGGAGCATGGCCACCAGGTGCCTCCAGGGTGAGACCAGGCCCAGCTCCCCCTGGCTCTAAAATACAAGCTTCCTGGGAACCTCCCATGGGAACTCGCTTCTTCCGAAATGGCCGTAGCATGCTGTCTTCTGGTAGATGGGCTTCTTCAAGTCCAAATCCCTGCATGTCCAGCAGAAAGGAAGGGCATTGGAAGATGGAACAGGAGCAGGGTTTCTTTCTCCATTTCAAGGACAGGAGGGAGCAACGAACTGTAACACAGCCCTCCTCGCATGGCACTACGCCTCCCCACCGCAGTTGCGCGCACCCATCCTATCTGTGCCATACCCTGGTCTCGTTTTATAGCCCCACGGATGCTTAGAGGTTCAGGGACCAGGATCTAACTCCAGCCTTCCGGTGCTTTTCTCCTCCCACTCCACTTACCTGGCCCAGGCCAATGTTGACACCACTAAGCTCTAGAAACGGAATAGACTTGCTGACTTGATTCCCAGCCATTTGAGCTATTTGGCCTTATATTAATAATTATTTTCCTAAGATCCCCGCCTGCCTCCCAGTTGCTCAGAGATGGCCCCACTGGAGTTGGTGTTGACTGGGCCAGCAGGAACCTGGGGCAGCCTCCTTTAACCTGACAACCAGGCTTTCTGCACTGGGGATGCACTGTGCTGTACCAAGAGCTCACAGACCCTCCCACTTCTGAGAGGCAGAAACATCCTCCTTTCTGCCTCCCTTTCAGGTGAGGTGAGCATCTGGGCAAGGAAGGAGCAAGGTCCTGTGTAATAGCAGCGCATGGCACTTTACCTGACAATGACGCCCGGCCGGAGGTCGAAGTTCTTATGCACCACATCCAGCAGCTCTCGCTCTGTCTTCTGAGAGGTTCCGTAGGTGAAGATGGAAATGGACAGCGGCTCGGCCACACCAATGGCATAGGAAACCTTCCAGCAAGGTGCAGCGTCAGGGATTGAAGCCTCTGTGTGGGCCCTGCCCCTTTCAGAAGCTTTGCCCTTCTTCTGAAGGGACCAGCGGGGACCACATGCCTCTTGCCCCACATGCTCCCCTGCAATTTTCCTGCTATCTTCACCGAGGGCAGTTCTTCTACACGCCTCTCTCCCTGAAGATTCTGGTTTTCCCTCCCCTAGGTTTTCAGAGCCCTGGCCACAGTGCCCAACACAATCACACAATCACAACCTTTGGCAAAGCATGCAGCTTTCCCACCGGGCCAACATCCCCTCACTCAGGGCAGAACTGGGCAGGGGTCCTCCACTGCAACAGGACGGTGGTGGGTGGAGGGGGCTTACCTGGACAAGCACTCTCCGGCAGAGCCCTGCTTTCACCAGAGACTTGGCCACCCAGCGGGCAGCATATGCAGCTGAGCGGTCTACCTTGGTGTAGTCCTTCCCAGAGAAGGCCCCACCACCATGAGCCCCCCAGCCGCCATAGGTGTCCACAATAATCTTACGGCCAGTGACACCCGCATCCCCCTGCAGAGGGAGAGAAATCAAGATAAGAAGCAGAGCCAGCCCCTAGATGCTGGAGGGGGCTGAAGTACTGTGATGGCAGCTGAACTGCAACTCAGGAAGGATGTCCTGGGGCTGCCCACAGACATTTTCCTAAGACCCCTTAGCCCAGAACTCTGGACTCCACTCCCAGCTCAGTCACTGACAACATATTGAAAACAGGTAACCTGCCAAAGCTTCATTAGCAAGTGCAGAAGGTGGGCCAGGGGTTCTCTGGGGTCACAGCCACTCCCTAATGCCTTTGTTACTGAGTCCATCACAATGGAGAGATCCAACTGCAGGCAGGAACTGCACTGTCATAAATACAACCCTGGCTGGTGCCACCTAGCAAATGCCATGCTGCCCACTTCCCAAGTGTCCTCTGGGCAACACCAGTCAATAGTGATGTCTTTAAAAGGGTGGGAGTTCTATGTTAAATGATTTGGGGAAGTCTGCCTGCTCTACTCCCCCTTTTAGAGATCCACAGTTCATACTAGTATGTCTAGGCTTTGAGAAGTCCTGCAAGAAAAAACAATAAGTGTTACCTCCTTCTACTCTGTGTTTCTACACTCTACTTGCTACTGGAACCCGGGATGGAGCTCAACTCTGGCAAAGCACACACGGCTGAGGGCCCAGGCAGTGGGCAGCAGCCTCACAGCAGTGCCCTCAACCTCCACCTCCTCACACTTGCAGTACAAGAGAGGGGGCAGTGGTGCCCTGTCTAAAACACCCTGTCCCACTCTGGTGCCCACAACAGCCAGAGGCAGCCTGTGGTGAAGATCTGGAAACAGCCACCCGGGAACAGCTGTCCACGTGCAAATGCTGCAGTGGGGAATGTGCACCAGAGCAGGGTGAGGTGCAGCAGCCGTGGGTAAGGTCGATGGTCACTTGAGATGGCAGGAGTGGGAGGGCCCAGTGGCGCTAAGTGGAGGAATCCTAGGGACATATCCCCCATTTCTTGCACACTGTCAGACACATAGCAGACCTCCCCAGAGAGTGCACTAAATGTACAGAGGCCAAAATTCACCGACTTTACATTTAGTCCATGGCCAGAGTCAGCTGACCCCCTCCAAGCTATCTCTTGAGGTTTTCCTGCTCTGAGACATAAGCAACCCCAGTAACAAAGACAAACCAGGGCTTCGTTCAGAGACAAGAATGCACCTGGGGACCTCCGATGACAAACCGCCCACTGGGCTGCAGGTGGTAGACGGTGTCTTCGTCCAGGTACTTGGCCGGCACCACGGCCCTGATGACTTGCTCCTTCAGGGCCCTGCGCATCTCCTCCAGCGTGATGTCTTCGTTGTGCTGCACAGAGATGACGATGGTGTGGATGCGCACAGGGATGACTGCGCCATTGTCCTGCATGTACTGAACTGTCACCTGTCCATCAGAAGGGTGGGGGAGATACTGTGAGGCTGAGGCTGAGCGAACGGCACATCGTGGCCAGACACAGGCACCCAGGAGGTGGGCAGGGCTCCCAGGAGCCAAGTGGGGCCTCCTGTCTTCAAAGGGTGTTGGGGGAGTTAATCTGACACATTCTTACGTTCAAAAAATTGCCTGGTGCTGTGGGAGGACTGGGTGTAAGGCCCAGCTATTCCCACATGGGGCCACAATTAGCACTGCTTGGAGACTTGAGTTTCCTCTCAACTTCTGACCCACTACATGTCTCCTCTTCTGTCTCAGAGGCTTCCAGGTGCCAGCAAATGTCCCCCTGGCCAAAGCCCTTTCTTGACCCTCTATAGCCCAGGAGGTATCTCTCCTCCTGCCAATGATGCAGATAAGAAAGCCAAGGATCCAAAATGTAAATGTCTTGGTCAAGATCACACAGTCGGAAGAGCTGGGATCTGACCTGGAGCTGCATGGGCTGGTAGACAGGGCTCTTCCAAGAAGAAGGTTGGATGCCACTCAAGACCCTGTGCTGGCCACAGGCCCAATACTGCCGAAAGCAGCATGGACCCACAAGAGCAGGGCTCAGAGGATTTTAGGGACATGTGGTGCCCGCAGGGGTGCAGCTCTGCCAGATGGCCC
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Task1_train_14114
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The variant affects gene CDHR1 (cadherin related family member 1), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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Task1_train_14115
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Gene CDHR1 (cadherin related family member 1) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCCCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGATGGACCCCCTCCCCCACTTGCCACAATCAAAGGCAAGTGATCTCCTACCATCTCAAGGACAGACTCCAGCTAAAGCAGGAGTTCTGAATCCAAAAGAGGTTGCTCGCATTGCGTTCTGTCTGAGCATATTGTACCAGAGAGTGGTCTGCACCATGCTGGGTCTGCGTGCATTTTTCTGGAGAACTGCATGCATCATGCTCTCTCTGTGTGCATTTTCCTGGACAAAAGCCCATAGTGCCTATCAGATTCTCAAAGGGACTCCTGACTCCAGAAAGTTTAAAAACCATTAGGCTTAAGGAAGCACATACCTACTCTGTACTCCAGGGACCAGGTGGGAACAGCTGAGTGCAGGGAGTGGCTTTCTCTTTCAGACCCTCTCCCGGAGCCCCATGGCTGCCTTCCTGATACAGACCAAGGACAACCCCATGAAGGCCGTGGGTGTGCTGGCCGGCACCATGGCCACCGTCGTGGCCATCACTGTCCTCATCTCCACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTCTAACAAGGTCCTGCCAATGCGGCGGGTGCTCCGCAAGCGGCCCAGCCCTGCGCCCCGCACCATCCGCATTGAGTGGCTCAAGTCCAAGAGCACCAAAGCCGCTACCAAGTTCATGCTCAAAGAGAAACCTCCCAATGAGAACTGTAACAACAACAGCCCAGA
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ACTCTTTCCCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATATTGGCTCACTGAAAACTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACACACATCATCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGACCTATTTTTTTGTTTGTTTTTATTTTTTTAAAAAAAGAATTTAATGCCCCCAATTAACTCTTCCCTAGAATGTCCTTTGGACAGGTGGCAACAAGGCTTGACAAAATTAAACTGGTTTTTATATGGGCTAATAAACTTATAAGAATAGTTAAGACAATTGGAACTGGAAAGGATATGCAGCTCAGTGGAACAAAATAAACTGACCCCAATACAGATGGGAATGATAAGAAAGCTAGCATTACAAGCCAATTGACGGGGTAGGGGAAGATGCCAGGCCTTAGAGGTGACCCTTACAGGAATAGCTGGTTGGCAGCTGCGAGGAAGATCGGGAGACACGGCAGATGGATGCCACATCAGTCCTGGGGAGATGAGGTGGGAAGGCTCTCTGCAGCATGAGTGCCTACCCAGACAAGTCCCCATTTTCCCCCCTTCCCAGCTCCTGGCTGTTGAAGTGAACACCCCAGAGAAGTTCAGTTCCACAGCGGATGTTGTGATCCAGCTCCTGGACACCAATGACAATGTCCCCAAGTTCGACTCCCTCTACTACGTTGCCAGGATTCCTGAGAACGCCCCAGGGGGCTCCAGCGTGGTGGCTGTCACAGTGGGTTGGGCACTGGCCCAGGGACTGGGTGGGATAGGAGGCCTTGTGAAGCCAGACAAATCTGGAAGGTCATTGCAGTTTGAGTGGCAGAACCCACACTCATTAGCTGTCCTTGGACAAGCTACTTGCCCTCTCTTAGCCTCAGTTTCTTCATCCATATGATGGGTATTACAACACCTCACAGGACAGTAATGAGGATATATGTGTAAACAACAATCACAGGGCATGGGACCCATCCCCTCTTCCTCATTTATAAAGGAGGGATGAGTGTTTTCCAGATCTAAATCTCTTGGCTCTTTCAATACTTAAAACTTCTTGGAGGAAAACTAGGGATCCCGGGCAGGTCTCTCCACCAATTTCTCCCCAGTTGGGCAAACCCCAAATCCCCTTGCTTTGTGGTTGAAAGCAACCCTCAGGGCATGGGAGCTGCCAACATACCCTGACAAAGAGGCACGTGCCACCCAGGGCTCTTTCTCTTCCAGGCTGTGGATCCAGATACAGGACCCTGGGGCGAAGTGAAATATTCCACCTATGGGACTGGGGCAGACCTGTAAGTAGATCCAGAATCCAGGACAGGGCCTTGGGCAAGGGGATTGGAAGGCTGAGGGTGGAGGAGGTCTGTGGCAGAGGCAGGAGGGGCCTGGGAGGGACAGGAGCCTGGGTGAAGAGAAGTGGAGAGAGGCAGTGGAAAGCTGAAGCAGAGGGTGAGGAAGTTCAGGGCCCAGGACCTCAGGAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGCTGGGGAGGGGGCAGGCCATAGGAAGAGAGAAAGACTATAACTGGAGTTGCTAAGCTGGATAGTGATAGATGGGTGAGTCCACATGTGGATCTACCTCACTTAGATTGCAAGGATAGGAGGGAGCAGGTAGGACACTTTGGAGGAGCTGCATGACACCTCACTCCTGCTTCAGGAGGCAGCTCATTATTGCAGGCATGTGTATGTATGCACATATGTGTATATGCGTGCACACCCATGCCTATGTGCTCTGCCTGGCAGCTTCCTGATCCACCCATCCACTGGGCTTATCTACACCCAGCCCTGGGCTAGCCTGGACGCTGAGGCCACTGCCAGGTACAACTTCTATGTGAAGGCAGAGGACATGGAAGGCAAGTACAGCGTAGCTGAGGTGTTTATCACACTGCTGGATGTCAATGACCACCCCGCTCAGTTTGGAAAGAGCGTTCAGAAGAAGACGATGGTGCTAGGGACCCCAGTGAAAATTGAGGTAAGTTTTGGAGGCAGCTGAGCTCCCCTAAAAGCCTGGGTCCAGCAGCTCCAAGAGATACTGAGGCATAAGAATTTCATTGAAGATAAAATTTTTTGGCTTCCCACCATGGACAAAGGACTTTAAGACATTTTGTATATCCCCATCCCCACCTCAACAGAGAATTAAACTCTGAGAAAGAAGATATTGCTATTCAACAAATGAAAAAAACAGGCCAGGTGGGTTAAGTGTTTGGCTTGCCTTCACATAGCTGGTCTGCCTGCTTTTCAAAAGAGTGGTTTTCTCACCGCACTTTGTCATTTTGCCAATGTGGCAAAAAGGATGAACTCTGAAACCCAGCAGACTTGACTTTGAATCCTGACTCCCTTTCTTATACCTCTGCATCCATGGGAAAGCCACTTTGCATCTAAGCTTTCATTTCTGCATCTGTAATATGGATTCACCAATATTTGCTTCCTAGACTTGTTCTGATAATGGAATCGGCTAGCCCATGTGTAAGACCTACGTAAACCCTGGCTTATAGGAGAGCATGCATTCTGTTCCTTTCCCAACTCAATCCTCTCAAAATAGGATCAGGACCATTTCCCATCAACCCAGCAAGCCCCATATGACGTGCTGATTTAGCCAGAGTACACAAGGATTGTCCCCAAAGCCCAGCTCTGTCTGTCTCTCCCTGCGCACAGGCCATAGACGAGGATGCAGAGGAACCCAACAACCTGGTGGACTATTCCATCACCCATGCAGAGCCCGCCAACGTGTTCGACATCAATTCCCACACGGGGGAGATCTGGCTCAAGAATTCCATCCGCTCCCTGGATGCCCTGCACAACATCACACCTGGAAGGGACTGCCTATGGTCCCTAGAGGTGCAGGCCAAGGACCGGGGCTCCCCATCCTTCAGCACCACAGCCTTACTCAAGATTGACATCACAGATGCTGAGGTGAGTACAAAGCCATGGTCAGGAAAAAGGGGTCAGCAGGCCAGCTCAGACCTCTCTGCAACGTGGGCAGAGCGAGAAGGACCATCTCCAGGCTTCCTCCAAAAGACACTCAACGTTATCAAAGGCAGCCTGTGCCATCAAACACACAGTCTTTGGAAGCGGGTTGAGTTTCTAGTTCAATACTTATTAATGGTGTGACTTTGGGCTTTGCTAAGCCTCTGTTACCTTTCCTGTAAGATGGGATAAGGATGCCTCCTTCACACGGGTGTTGAAAAGCAGAGTGAAGTCATTATGTGTAGCTCTCAGCTCAGTGTCTGGCAGAAAACTAGTCACTTAAGAGACTCCTGATACATCTGGGCAGATGGACCCCCTCCCCCACTTGCCACAATCAAAGGCAAGTGATCTCCTACCATCTCAAGGACAGACTCCAGCTAAAGCAGGAGTTCTGAATCCAAAAGAGGTTGCTCGCATTGCGTTCTGTCTGAGCATATTGTACCAGAGAGTGGTCTGCACCATGCTGGGTCTGCGTGCATTTTTCTGGAGAACTGCATGCATCATGCTCTCTCTGTGTGCATTTTCCTGGACAAAAGCCCATAGTGCCTATCAGATTCTCAAAGGGACTCCTGACTCCAGAAAGTTTAAAAACCATTAGGCTTAAGGAAGCACATACCTACTCTGTACTCCAGGGACCAGGTGGGAACAGCTGAGTGCAGGGAGTGGCTTTCTCTTTCAGACCCTCTCCCGGAGCCCCATGGCTGCCTTCCTGATACAGACCAAGGACAACCCCATGAAGGCCGTGGGTGTGCTGGCCGGCACCATGGCCACCGTCGTGGCCATCACTGTCCTCATCTCCACCGCCACCTTCTGGCGCAACAAGAAGTCTAACAAGGTCCTGCCAATGCGGCGGGTGCTCCGCAAGCGGCCCAGCCCTGCGCCCCGCACCATCCGCATTGAGTGGCTCAAGTCCAAGAGCACCAAAGCCGCTACCAAGTTCATGCTCAAAGAGAAACCTCCCAATGAGAACTGTAACAACAACAGCCCAGA
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Task1_train_14116
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Gene CDHR1 (cadherin related family member 1) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy 15
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Task1_train_14117
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The gene GRID1 (glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1) is located on Chromosome 10, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; GRID1-associated neurodevelopmental disorder
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Task1_train_14118
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This gene mutation involves LDB3 (LIM domain binding 3) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 4
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CCAGGCTGGAGTGAATTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCTGGCTGATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGTGCCCGGCCTAATTTTGTTTCTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAAGCATAAGCCACCACGCCTGGCTAGGGTAATTTCTTTTACTGTGGTAAGCACTTAGTAATGCAAAGTATTGTTATTCTAATTATTTCCAATAAGAATAGTGCCTTTTATTGGGGAAAGAGTCTACTTGGCTGATCACAACAAGAGGTTTATTTCTTCCTCCATGAGGTACCGGTTAAGGATTCAAATCACAACATCCCTCAATCAGATCCTGCTATTCTTACTGATAAGTTGTAGGACCTTGAGCAACTGAATTCTCTTTGTTACCATTTCCTCATCTATTAAATAAGAGTCCATGATACCAACATCAGAGGGCTGCTGTGAGGAAGTAAAGACATCATTCCTGGCACATAGCATGAGGTCAATAAACAAACTGCATAGTGTAGGGGGAGTCATTCCCACTTGCAGAAGCTGCATTTATCCAGTTGCTGTTATTGCAAAAACAAATCAAAGAGTAAAGAATGTGCATTTCTTTGCTTTCCTATAATTTAATTTTTATTCTCTGCCCACCCCATTTTACAGTTAGCAACCCAGCTCTGACTGCTCTTGTCTTCCTAGAGTGGTTCTAGGGAAGAGGTGCTTACAGAATGCCAAGGCACTCAGGGTGGGGGTGTGGGGGCACACCTGGTCCTCTGTCAGGTTCTGCCTGCACTGGCATTTGCTGAGACATCCCCAACCCGTCTGGTCCACACTGGCAGTGTGGTCGCCTTTCTCTTTCCCAGTTACAAGGTCTTTCAGATCTGCAGGTGCTCAGGACCATGTTCTTGTCACTCTTGGGTGCATGGCAAATCCTCTAGGGCACCCAGGCCACACAGAGGCATGGGGATCTTTGGGCTATTTCAGGTCTGCCTGGCCCCTCACCATGGGCATGGGGAACCCTGGGGTCCTGCTGCTTCCTCAGGGTTGACCTTGAAAAGGGGCACAGGGGCTTCTATTCTTGAATCCCCTTGCCACAGTGCCCACTTTTGTCCAGGTAACCTTGCTCTGCCTGGCATGGTAGCTTTCAGCCATCTGTCTTGTTGGTGCCCTGAGTCCTTCCGAGCCCAAAGCCTAGGTTCTCACAACTCCAGAGCCTAAGCCCTTGACACTCAAATATCTTCACTCTGCTTTTTTTGCTGTATCATTCCTTCCCAAGGTAGCACATGCCCCCTGACTGAATGGGGAAGGGTGAAAACAGGATCAGGGAGGAACCTGGGTGGATAATTCCATCGGCCTTTCTACCACACTGTTTTGCTGAAAAAGAAAAATTAGGAAGTACAGAAAAATTTGAGGGGTGGGGGTGGGAAATTCCTCCAGGATTGAAAAAGTTTTTGATGTTACTGGAACCCTCCTGTGGTCTGAGCCTCTGCTCCTGGGATCCTGGAGGAGCTCCTTCCCTGAGCTGGAAGACACACCCTCTGAGGATCCTACTCTGTTTGCAAGGCAGGTGGAGCTTTCTGCCCAGCCTGCCTCTGCTGCAGCCACCTGCCCCCATGCAGAGGGGCCTCACAGGGTCTCTAGGCTCCCTTGACCTGTTGTCTTTTTGGTCCCGCCTCATCAGCACCCCTATTGAGCATGCGCCGGTGTGCACCAGCCAGGCCACCACCCCGCTGCTGCCCGCTTCTGCCCAGCCACCTGCTGCTGCCTCTCCCAGTGCGGCTTCGCCACCCCTGGCCACAGCTGCTGCCCACACTGCCATGGCCTCCGCCTCCACCACAGCCCCTGCTTCAAGTCCTGCCGACAGCCCAAGGTAACTGGGCCACAGGTGCTGGGCCTGACCCTGGGGAAGGGAGGCAGGAAACGCCCCACTCTGGGTCTACCTGTGGCCAGCTGTGTCCAAGGTAGTTAGGGCCCGCAGGCCTAGAGGAAGCCAAGGCCAGCGCTGCTTGGTGCAGAGTGTGAAGGGGAAACTGAGGGTGAATTACAGGGGTGTGCACCACTGTGGCGGGGACTGTCACTCTGCCCCCCAGGGACACATACACCGGTGAGAGAGGTAACAGTGTCTCTCTCTGACACATATACCAGTGAGAGAGGTAACAGTCTCTCTCTCTTTCTCACAGACACATACACACACTCATACACACAAAGTTAGATAACAAAAGGGGACTGTGGAAAAAGTCTTTGTTCCTGGAACTCAAATTAGATAGAATGAAAGTTGTCCCTGTGGGCTGGAGAAATCAAGGAAGGCTCCATGGAGGAGGCAGCATTGGAGCTGGGCAGGGAAGGCAGGTCAGATTTCCTCAGAGAGTTCAGCCATGTTAACGCCAGAGGCACCTGGTATAGTGGGATTTATATCTGCTCCACAGCTTACTGTGTGTAACCTTGAAAAAGTGACTGAAGCTCTCTGAACCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAGATGTTTACCTAACACTTATTATATAGAATTATGATAGAAAAAATGTCTGTAAAACACCTAATACATATGAAGGACACAAGTATTGTGAGTTCCTGCATCTGCCCTCCTAGACACCCAGCAAGCAGAGACCAAAGGCCAGGGGAGAAGAGCGAAGGCAGAGAGGCCAGGCTGACAGGTCACTCTGCAGTGGCCATGTGGCGCATCAGGCTGGATGGGGCCAGCTCTCTGTCTGGGCTTCCAAGAGTAGGCCAGTTAGTGTTTGGGGTCAGAGCCCAGGTGTCCCAGGCCTCCCACCCTGGCCCCCACGGTTTGCTGGGGAGGACATGCCTCTTGGATCAGGATGGGTAGGTCCATGGTGCAGCCTGAGGTGGGATTGATGTGAGCAAACCGGCTTGCAGGCCTGTCTGCTGCCCCCATCCCGGGCTTCACATTAACCACATGGTGCCAAGCCCAACCTTTCCCCAGCCCAACTCAAGCCTGAAGGAGGAGCCTGGCCCTCCAGGGATGGTTTCATCCCAGTTTCCTGGGGGGATTTAGGACACTGCTTCCCCTCTTTATACCAGAATCTCTTCATATAAAGGCCTTGCTACCTGCAGAAAGATGAAACTTTGAGGAGGGCAAGAAATGCCTCTGTTTTTGAGTGGGAAGAAGCCTCCCAATATGAATGGTGAGGGGCTATAAATGCTGGAGCCCTGCAGGCAGTCTAGCCTCATCCCTGGGGCCCCAACCCTGCTCAAAGGCAGGCACCAGCACCAGGCTTAGGTCTCAGTGTCCTGGGCCTGCCCACGGCTGAGCTCCTGGAACCCTTGGGATGCCCCCCACAGGGGGAGTCCTCCCTTCCTTCCCTTTGCCTTGCCAGGAGAGCTGGGACCTGGGTGGAGCTTGGAGAGGGGCACAGAGGGCTGGCTGCCCAGCGGGGAGTGGGGCTGGAGCAGAAGGGGTCACGGGTTTGCACTCTGAGCAAAGCTACCTCCGCTCCTCACACATGGGCTGGGGTGGAGCGGGAGGTGGGGGAGCCCATGGGAGGCAAATGGACTCCCCAGCCTTTCATGGGAGCATGGCTTCAGAATTTTCAATGGATGCCATAAGCCTCTGCTCCCTTTCCCAGTGCCAGTCCCTGACTCAGGACCTGTAGCTCCTGGGCTGTGGGCAAAGTGTCCTCCAATGATGGAGTCCAGCTAAGACCACTGCACCTTGGCCCGCCCCCATCACTATGGAAGCCTGGCACCCCTTGGACACTGTCTCTTCCTCTTCCATGGAGACCCCTACTCTGCTGGTCTTAGCACAGGAATCTATCCAGAGAAGGGCAGGTGGGCCTGGGGAGGGGAGACAATAGCTTCACTCAGCCAGAAACTCGGCAGCTTGACAGGGCAAG
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Task1_train_14119
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This variant affects the gene LDB3 (LIM domain binding 3) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1C
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GAGGTGACCCACTCCCACCTCTCCCCGCCCAGGTACCCCCACCCCCACTCTGCGTCTTATGCAGGCCTTGGGCAGTCAAGGCCTGGCGGAGCCCCACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTTGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCTTGAAGTGGTGGTGGAACTTCTGCAAAGCAAGTGGTTGCTTCACAGCCTGACCTTACCACTCACCAGAATGTGGCCTTAACCCTCAATGCCCCTTTGGTAAATGACAGTAATAAGCAGTACCTCCTCCCAGGTTTAATGGGAGGATTAAGCCTCACAGTTTATGTAAGAAAGCACAGAACCTGGCACCCAGCTGGAGAGTGACAACCCCTTCTCTGACACCCCTGGGTCTTTCTTCAGAGTGACCAAGGCCTGCATCCTGAGATCTCCTGCCCTGTTCCCTGGTAGGATGCTCGGGCAGTGGCTGGAGCCTGGTGGGGTAGTCAAGCCCGCTCCCTCTCTCCTTTCTGTCCTGAGCTTAGGCTCTTTCCCCCAGGAAGTAATGCATGCCTTGAGACAGACATGGCACACCACCTGCTTCGTCTGTGCGGCCTGCAAGAAGCCTTTTGGGAACAGCCTCTTCCACATGGAAGACGGGGAGCCCTACTGCGAGAAAGGTAGGAACACTTCGATGGCATGTGGGGAGGCCCCACAGCCTGGGAGAAAGGGGCAGGCACAGGGAACTAACTCCTGCCTAATCCATTCACATCCGACCACCCAGAGGCCTTTATTTCTGGAAGAAACCTTTGTTTTTGCTTTTAATGGCAGAATCATGCTAATATCACACAAAGGAAGTTAACTATCTCCCCTGCCCATATGGTTGCAGCTTTGGGGAGAGTGAGGTGCAGAGTCTATAGCTTATTTTATGCATCAAATATGTGGATCTGGTTAGGTGAGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGAAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCAACATAGCAAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTACGCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGGTCGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTAACCTGTGATAGCACCACTGTATTCAGCCTAGGCAACAGAGTAAGATCCTGTATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAGATCACAAGTTGGCATCTTATGACCACTGGGAAACCTTTCAGGTTATTTTGATTTGGAGACCACAAGGTCTAGTCTGAAAAGGCCTTGGCTGTGGACTTTGTCCTTCATTCTATTCCTGGTTCCACTTTGGGCTGCTTTGTAAACCTGAGCAAGTTACTAACCTTCTCTGAGCCTTACTTTCCTCGTCTGTAAACACCTGCCTTACAGAGCTGTGGTGAGGATTAAACCAGAGAAGGCGTGTAGAGCATCAAATATGCGAGACCCCTTCCTCTGCCCCTGTGATATTTATCAGACTTTGATGTTCCTGCAGATTCCTGTAATCTCACGGAGTGAATTCAGAGTTTCTCTGTACCCCCAAAATGCTATATGTTATCTTAAAATGCTAAGTAAATTATTGTAAATTCAAGAGACAAAGCACTTCATTAGATAGGTGGAAGTCAGTCACTCATTTATTCAGAGGCTTCCCCCTTCAGAAAGGATTTGAAGCAGGTTCCAGAAAAGGTAACACAGACATGAAGGCTAAGACAGTAGAACCAGAAAATCAGAGGCGGGAAAAGCAGGCATGCTGATTATGAAGAATAACAGAGCTGCAGGGACTAACTGGGTAGCAAATTTGAGGGCAAAAAGAGAAACACAGTAAGTTAG
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Task1_train_14120
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene LDB3 (LIM domain binding 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1C
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ACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTTGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCTTGAAGTGGTGGTGGAACTTCTGCAAAGCAAGTGGTTGCTTCACAGCCTGACCTTACCACTCACCAGAATGTGGCCTTAACCCTCAATGCCCCTTTGGTAAATGACAGTAATAAGCAGTACCTCCTCCCAGGTTTAATGGGAGGATTAAGCCTCACAGTTTATGTAAGAAAGCACAGAACCTGGCACCCAGCTGGAGAGTGACAACCCCTTCTCTGACACCCCTGGGTCTTTCTTCAGAGTGACCAAGGCCTGCATCCTGAGATCTCCTGCCCTGTTCCCTGGTAGGATGCTCGGGCAGTGGCTGGAGCCTGGTGGGGTAGTCAAGCCCGCTCCCTCTCTCCTTTCTGTCCTGAGCTTAGGCTCTTTCCCCCAGGAAGTAATGCATGCCTTGAGACAGACATGGCACACCACCTGCTTCGTCTGTGCGGCCTGCAAGAAGCCTTTTGGGAACAGCCTCTTCCACATGGAAGACGGGGAGCCCTACTGCGAGAAAGGTAGGAACACTTCGATGGCATGTGGGGAGGCCCCACAGCCTGGGAGAAAGGGGCAGGCACAGGGAACTAACTCCTGCCTAATCCATTCACATCCGACCACCCAGAGGCCTTTATTTCTGGAAGAAACCTTTGTTTTTGCTTTTAATGGCAGAATCATGCTAATATCACACAAAGGAAGTTAACTATCTCCCCTGCCCATATGGTTGCAGCTTTGGGGAGAGTGAGGTGCAGAGTCTATAGCTTATTTTATGCATCAAATATGTGGATCTGGTTAGGTGAGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGAAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCAACATAGCAAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTACGCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGGTCGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTAACCTGTGATAGCACCACTGTATTCAGCCTAGGCAACAGAGTAAGATCCTGTATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAGATCACAAGTTGGCATCTTATGACCACTGGGAAACCTTTCAGGTTATTTTGATTTGGAGACCACAAGGTCTAGTCTGAAAAGGCCTTGGCTGTGGACTTTGTCCTTCATTCTATTCCTGGTTCCACTTTGGGCTGCTTTGTAAACCTGAGCAAGTTACTAACCTTCTCTGAGCCTTACTTTCCTCGTCTGTAAACACCTGCCTTACAGAGCTGTGGTGAGGATTAAACCAGAGAAGGCGTGTAGAGCATCAAATATGCGAGACCCCTTCCTCTGCCCCTGTGATATTTATCAGACTTTGATGTTCCTGCAGATTCCTGTAATCTCACGGAGTGAATTCAGAGTTTCTCTGTACCCCCAAAATGCTATATGTTATCTTAAAATGCTAAGTAAATTATTGTAAATTCAAGAGACAAAGCACTTCATTAGATAGGTGGAAGTCAGTCACTCATTTATTCAGAGGCTTCCCCCTTCAGAAAGGATTTGAAGCAGGTTCCAGAAAAGGTAACACAGACATGAAGGCTAAGACAGTAGAACCAGAAAATCAGAGGCGGGAAAAGCAGGCATGCTGATTATGAAGAATAACAGAGCTGCAGGGACTAACTGGGTAGCAAATTTGAGGGCAAAAAGAGAAACACAGTAAGTTAGTTTACTTTAAAATCAGAAAGGAGAAAACATTCAGTTCCTCAAGGGAAAAAGCAAAACAAAATAAAACTTCTTTCCCCTGACTGTAAATTAGAAAA
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ACCCTGCACAGCTGCAAATATTTATAGCCATGTCCCTTTTCCAGCCCTGTCGAGGGTTCTGCTGTGCTTGCTCCCTAGCTCTGTGAACACCCTGCTGAGAATTCAAATCTGGGCCATCAAGAAGTTCAGGAACAAGTCTCCCAAAAAAACTGAAATTGTACTGCTCTAATGTTAAAGTCACCTTTTGCATTTCTCTGGCTAGGAGTGAGGGGAACTGGGAAGAATGAATTCCTGACACACCTTTCTTTGGGTTTTTTTTGGCTTTTGCAGTGCCTGCATCTACCTACAGCCCGTCCCCAGGGGCCAATTACAGTCCCACTCCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCCCCTGCCCCTGCCTACACCCCCTCACCTGTCCCCACCTACACTCCATCCCCAGCACCAGCCTATACCCCCTCACCTGCCCCCAACTATAACCCTGCACCCTCGGTGGCCTACAGCGGGGGCCCTGCGGAGCCTGCCAGCCGTCCACCCTGGGTGACAGATGATAGCTTCTCCCAGAAGTTTGCCCCGGGCAAGAGCACCACCTCCATCAGCAAGCAGACCCTGCCCCGGGGAGGCCCAGCCTACACCCCAGCGGGTCCTCAGGTGCCACCACTTGCCAGGGGGACCGTCCAGAGGGCTGAGCGATTCCCAGCCAGCAGCCGGACTCCACTCTGCGGTCACTGCAACAATGTCATCCGGTATGGTCCAGCTGTGCCCCTGCACTGGGGCACTGGAAGGGCGTGTGTGTGGGGTGCTTGCCCACAGTCTGAGCCCTGGTTGGGAGAGATGGGGGTAGGAGGCAGGTGTAGGGAGAAAGCCTCGGGTCCTTCTGGCTTGCCATCTGGTCTTACCTCTCTGAGCCTTAGCTGCCATACCTGTGTGACACCCACTCTCCCAGGGAGCTGGGAGGAATGGCATGAGGTATGTGGGTGAAGCTCCAGCAGGATGCCTGGTGCCAGGAACTCCCCCTTGGGCTAAGGTTGAGGTCTGGGAATCACCAGGCTTGTCAGTAGGTTTACAGGGCATTTTGTTAGACAGTGTTGGTTTTGACCCAGTTTTCCTTTAGGGTTGTTTCTGGGTCTTTCCACAGACAGGCCTGGGCTGCTCAGGGGGTTGGTGGGCATCTGCCAGACTAAAATGAAAACAAGTGATTTCATACTTAGAAGCCATGGACCATGGGTGCTGTTGTTTGAATACAGTATGTTTGTGTGCATGTGTGGTGTGAGCTTATATACGTGAAAAATACACTTTTATTTAAAACTAAAGTAATACATACTCATTAGTGAAGAATTGGAAAACACAGAAAAGTAAAAATTAGAATATAAAAAAATGTCTTCATAGTCCCACTGTTCTGACTGCTAACCTGGAACTAGACAATACAAGTTTGTATCCTGGTCTACCACTTACTAGCCCTATGGCCTTAAACAAGTTGTTCAAACTCTGTGTGCCTCAATTCCCCTATCTAAAAATGGGTATTATAATAGTACCTAGTGCGTAGGATTGTTGTGAGAATTAAGCAAGTTAATAAATGCAAAAGTCTTCTTGAATAGAGCCTGACACAGAGTAATCACTTAATAAATGTTAGCCATCAGCATCATCATTATTGCATTTCTTACTATCATTATCAGTGGTCAACTGAATTCTATAATATGTTTACCCAGTCCCCTATTGGTAGATGTTTGAGTTGCTTCCTGATTTTCTTTATTGTAAGTGATGCAACAATGAACACCTTTCTGCATGGAGCTTTCTCTGAATTTCACATTACTTCATCAGAACAGTCACAAAAGTCAGAGTTATTGGGTAAAAGTATAAACAGTGTTGGGGTTCTTCAAATATCTAATTCCAAGTTCTGGGAGCTGCCTTACTGGGTGCCATTCTGTGCTTCCCCAGGGGCCCATTTCTGGTAGCCATGGGCCGTTCTTGGCACCCTGAAGAGTTCACCTGTGCCTACTGCAAGACTTCCCTGGCAGATGTGTGCTTTGTGGAAGAGCAGAACAACGTTTACTGTGAGCGATGTTATGAGCAATTCTTAGCCCCGCTGTGTGCCAAGTGCAACACCAAAATTATGGGGGTAAGTGGGAGGCCTCCATTTCCTCTGACCCATGTCTCTTCCCCAGCCCTTCCCCAAGATCGTGGGATCCCATTAGGAAGCCAAGAAGTTGCTGGTAACAGAGAAAGCAACTCCATTTTTATCCTAAAAGGGAATTGGTTTGCCACCAATAAACTTGGGGATAAATGAACTTGATGCAAGAGATGATTGTGTGCCTGTTCCACACAGCTTGAAGTGGTGGTGGAACTTCTGCAAAGCAAGTGGTTGCTTCACAGCCTGACCTTACCACTCACCAGAATGTGGCCTTAACCCTCAATGCCCCTTTGGTAAATGACAGTAATAAGCAGTACCTCCTCCCAGGTTTAATGGGAGGATTAAGCCTCACAGTTTATGTAAGAAAGCACAGAACCTGGCACCCAGCTGGAGAGTGACAACCCCTTCTCTGACACCCCTGGGTCTTTCTTCAGAGTGACCAAGGCCTGCATCCTGAGATCTCCTGCCCTGTTCCCTGGTAGGATGCTCGGGCAGTGGCTGGAGCCTGGTGGGGTAGTCAAGCCCGCTCCCTCTCTCCTTTCTGTCCTGAGCTTAGGCTCTTTCCCCCAGGAAGTAATGCATGCCTTGAGACAGACATGGCACACCACCTGCTTCGTCTGTGCGGCCTGCAAGAAGCCTTTTGGGAACAGCCTCTTCCACATGGAAGACGGGGAGCCCTACTGCGAGAAAGGTAGGAACACTTCGATGGCATGTGGGGAGGCCCCACAGCCTGGGAGAAAGGGGCAGGCACAGGGAACTAACTCCTGCCTAATCCATTCACATCCGACCACCCAGAGGCCTTTATTTCTGGAAGAAACCTTTGTTTTTGCTTTTAATGGCAGAATCATGCTAATATCACACAAAGGAAGTTAACTATCTCCCCTGCCCATATGGTTGCAGCTTTGGGGAGAGTGAGGTGCAGAGTCTATAGCTTATTTTATGCATCAAATATGTGGATCTGGTTAGGTGAGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAGAAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCAACATAGCAAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTACGCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGGTCGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTAACCTGTGATAGCACCACTGTATTCAGCCTAGGCAACAGAGTAAGATCCTGTATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAGATCACAAGTTGGCATCTTATGACCACTGGGAAACCTTTCAGGTTATTTTGATTTGGAGACCACAAGGTCTAGTCTGAAAAGGCCTTGGCTGTGGACTTTGTCCTTCATTCTATTCCTGGTTCCACTTTGGGCTGCTTTGTAAACCTGAGCAAGTTACTAACCTTCTCTGAGCCTTACTTTCCTCGTCTGTAAACACCTGCCTTACAGAGCTGTGGTGAGGATTAAACCAGAGAAGGCGTGTAGAGCATCAAATATGCGAGACCCCTTCCTCTGCCCCTGTGATATTTATCAGACTTTGATGTTCCTGCAGATTCCTGTAATCTCACGGAGTGAATTCAGAGTTTCTCTGTACCCCCAAAATGCTATATGTTATCTTAAAATGCTAAGTAAATTATTGTAAATTCAAGAGACAAAGCACTTCATTAGATAGGTGGAAGTCAGTCACTCATTTATTCAGAGGCTTCCCCCTTCAGAAAGGATTTGAAGCAGGTTCCAGAAAAGGTAACACAGACATGAAGGCTAAGACAGTAGAACCAGAAAATCAGAGGCGGGAAAAGCAGGCATGCTGATTATGAAGAATAACAGAGCTGCAGGGACTAACTGGGTAGCAAATTTGAGGGCAAAAAGAGAAACACAGTAAGTTAGTTTACTTTAAAATCAGAAAGGAGAAAACATTCAGTTCCTCAAGGGAAAAAGCAAAACAAAATAAAACTTCTTTCCCCTGACTGTAAATTAGAAAA
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Task1_train_14121
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This gene mutation involves LDB3 (LIM domain binding 3) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGTGGATTGCTTGGGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACTACAAAAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCATCTCTTTTGTTTTTTTGTATATTTCTCTGCATACTTTTCCATATCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTTGGGTACAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGTCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACCAGTGCGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCTGATCTCGTGGTCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCATCTCTCTTTTTAAATGGTGGCATTCCATTGGAAAAATACACCATGAAAATTTACTGAATCATCTTCCTATTGAGAGAAATTTTACTAGTTTTCAGTTTCTAGTTGAGCACAGGTTGTTTTGTTGTTCTGCAGAGTTGCTTCTGCAGGATAAAATTCTCTAGCGTGGCATTACTGGGTTACAGGGTAGTCACATCTCAATGGTTCTTGTTCAACATGGCCAGATTCCCTATGGAACACTGAGCTCACTCACATGTCTCTAGCAGTGCACGAGTAGGCCTTGTTCCTTTTTGGCATTGCTGATTTTTGATTGAATACTTTTTTTTTTTTTAAGCTTTTTGGCTACAGGCATATTAGGTTAAAGGTGACAGGCCATTGAGGTTTTTTTGTTTTATTTGTCTTGCTAGATTAATATGTGTCTAGTGGTATCTCAGGGCAGTTTTTCTTGTAATTTTTTTAACTAATTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACAGAGGCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAACGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTAGGGATTACAGGCATCAGCTACTGCGCCTGGAGTCAGGGGAGTTTTAATTTGCTTTTTCTTTAATTATTAGTGAGTACAATCTTCTCTGATGTGTTTGTTAGTTTACTAATGATTTTCTTTAGACGTGAATCCTCTCTGTGGTATATTGACTTGTGAACTTGTATTGACTCTATTCATGCTATTTTAGATAGCATGAATTGGTCAGCTTCATAGTGTATATTTTCTCTATTCCATTAAATTTAATTAATTTCATTTGATTTTATTCTGTTCTTCAGGAATCTTAGTTTTTATATAGTCCAACTCATGTACTCTGCTTCCGTCATTAAGAATTCATAGTGGGAGAAATAGGCTGTTGCCTTTTCTCTAGAATGCATGGGGCAAGGCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGCTTTAGACAGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGGCAACATGCCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGACTGAGCCACCACGCCTGGCCAGGGCGTTTTCTTAAAAAAGTGATTGAAATCTGCTCATGCCCTGTGCCACGTGGGTCTCACGCAGGTCTGTTCTCTGCTCCAGGTCTGCCATGTGAATCTGGAGGGGCAGCCGTTCTACTCCAAGAAGGACAGACCCCTGTGCAAGAAGCACGCACACACCATCAACTTGTAGGCGGCCAAGGCCGCCTGTGCTGACGAGGCCCGGAGCTGCTCCTGCTGCTGGCAACAAAGGATTCGGGAGGCTGATGTTTCTTCTGAGGGGAATGGGGAGAGAGAGGAAGCGACTGAGCCCTTTGGAAGTATAATTTTAGGTTTTTTCTTCTGTACACAGATCGTGCATTTGCATAGTTCAGACTAGGAGCCAAATGAAGACTCAAAACCAAGCTAGTTATTAATCCAAGACTGGAATTGTACTTCAGACATTTAGAGCAGAATTCCAAGAACTCAAAAGTGAAAAGCAACAAGCAGCTTTCCCAAAGCGATACACTTGCTTTGGTCACCAGAGGAGGACAGAGCTTAGAGCAGCTGTGGAGAATCTGAAGCATTCTGCGGAGTTCTTAAGCGCTCCCCTGGCAAACAAATTGAAGTGCCAAACAGCACTCGCTGCAGGGTATTTTTAGAGTCATAGCTGAGAGCTTGTTAGCTAAGACCCATTGGGCTTTCCTCACCAAAAAAGGAAGTGTTATTCCATTACTAGCGTCATGGAGCTACCTCTGCGCATCAGACTTCAGACCTTGAACAAACTTAAAACCTTCTTGGGAGCCCGGACGTCCAAAGAGATGTCTTCTGGGAGCCACTGGGCAATTGCCAGGGCTCCAGGAAGGGCTCTGGCTCAGGTTGCAGACAGCTGAGAAAAGATGGCCCTGTCAGCCACCCTCTCTCAGTCTGAAACATCCAACATCCCCAGAAGGCTTAGCTCCTTTTTGAATTGTGATGGGAAAGTAGAGTTGGGTTTTTCCAGTTTTGCTCTGTGGTGTGTGAGAGATTTTTTTAAAGGCTTTGGGTTGTCTTTGGCCTTTGTTTAGCTTTAAGGGTTCGTTAGCATGAGTGTCCAGTCGTGTGCATGAATTTCACCCCAACTTGTGACTGCTCACTTATGACGTCTCCCCCAGTACCCTCCATCTCAAATAGGCTTGGTGGCCTGTGGAAAAGAAGAGAGACAGAGAGACAGTGTCTGAAACAGGATGGCAGAATAGGCTCACATGCCCAAACTCTGGGTGGGGAAGAGGAAACTTACTTTCTGCCACCCTCAGTAAGAACACACGAGGAGGCAGGACCTCCCACCTTCAGGTCTGCATCATCCTTTTCAAATGTTCCTTTAAATGCAGCACACTGAGTTTGTACAATTGTGTTAACTGCTGGAAGGGACAGATGCACTGATATATATGCATTTGCTGTTTTGGCCAATATTTTGAAAATGTATGAGCTGAGTTGATCTAGCTATTATTTAAGTATTTATTGAAGTAGAGGGGCCTTCAAACTACTTTATACTAGTGATAGTTTGAGTTAGGTAAGCATCTTAAAGCTGTTTGGTGATAAAGAAGGCAGCTTAGATTCTGTGGTTGGAAACAGTGTAGTCGCTTCCCTTTTTAGGAAGCCCTGTTAATATGCTCATTGAAAACATGGCATTGAAGCAGGCACTTGCGTGGATGTTTCTCACTTGAGCACGATATTTAGGCTCTCTTCCAACTCACTCTATTCTGTCCTCACTCCTGTTTTGGATTTTTCTCTTTGCATGTTTGAAATGTTTTATGGGAATGTATTAGAACTCTTTTCTTCTAAGGACTGAGACTTCCAGGGGATTGCCATCTTACCTGTCTCTTCTCCATGAGGGAGAAGGAAGCAGCTAGCTATGTCCCTAGCTGCAGGAAGCCCCTATTTTTTCCAAGCACGAAGCCACCAGTCTCCCCCAGGGAGCATCAGGAAGGGACATGGATGTGCTCCTGCCACAGGGCCCTTCCTACCTTTGGATCTGTGAGAAGGTGAATACAAAGCAGCAGGCAGAGTAAAATCTGCTGGGACTGCCTGGAGATTTGTCAGGAGCTGCAGACAAGTACCTTGGAGCATTCTGTTATTTTTGGAAAGTTCAAATATGCAGGGACAAGGAGGTTGCTGACTGTACTGACAGGCTCTAAGTCATTTTCTCCAAAAACTATCTATTCAATTATCAGGGGCTGGTCT
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CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGTGGATTGCTTGGGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACTACAAAAAAAATTAGCTGAGTATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAATTTCATCTCTTTTGTTTTTTTGTATATTTCTCTGCATACTTTTCCATATCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTTGGGTACAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGTCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACCAGTGCGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTCAAACTCCTGATCTCGTGGTCCTCCTGCCTCGGCCTTCCAAAATGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCATCTCTCTTTTTAAATGGTGGCATTCCATTGGAAAAATACACCATGAAAATTTACTGAATCATCTTCCTATTGAGAGAAATTTTACTAGTTTTCAGTTTCTAGTTGAGCACAGGTTGTTTTGTTGTTCTGCAGAGTTGCTTCTGCAGGATAAAATTCTCTAGCGTGGCATTACTGGGTTACAGGGTAGTCACATCTCAATGGTTCTTGTTCAACATGGCCAGATTCCCTATGGAACACTGAGCTCACTCACATGTCTCTAGCAGTGCACGAGTAGGCCTTGTTCCTTTTTGGCATTGCTGATTTTTGATTGAATACTTTTTTTTTTTTTAAGCTTTTTGGCTACAGGCATATTAGGTTAAAGGTGACAGGCCATTGAGGTTTTTTTGTTTTATTTGTCTTGCTAGATTAATATGTGTCTAGTGGTATCTCAGGGCAGTTTTTCTTGTAATTTTTTTAACTAATTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACAGAGGCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAACGATCCTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTAGGGATTACAGGCATCAGCTACTGCGCCTGGAGTCAGGGGAGTTTTAATTTGCTTTTTCTTTAATTATTAGTGAGTACAATCTTCTCTGATGTGTTTGTTAGTTTACTAATGATTTTCTTTAGACGTGAATCCTCTCTGTGGTATATTGACTTGTGAACTTGTATTGACTCTATTCATGCTATTTTAGATAGCATGAATTGGTCAGCTTCATAGTGTATATTTTCTCTATTCCATTAAATTTAATTAATTTCATTTGATTTTATTCTGTTCTTCAGGAATCTTAGTTTTTATATAGTCCAACTCATGTACTCTGCTTCCGTCATTAAGAATTCATAGTGGGAGAAATAGGCTGTTGCCTTTTCTCTAGAATGCATGGGGCAAGGCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGCTTTAGACAGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGGCAACATGCCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGGACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGACTGAGCCACCACGCCTGGCCAGGGCGTTTTCTTAAAAAAGTGATTGAAATCTGCTCATGCCCTGTGCCACGTGGGTCTCACGCAGGTCTGTTCTCTGCTCCAGGTCTGCCATGTGAATCTGGAGGGGCAGCCGTTCTACTCCAAGAAGGACAGATCCCTGTGCAAGAAGCACGCACACACCATCAACTTGTAGGCGGCCAAGGCCGCCTGTGCTGACGAGGCCCGGAGCTGCTCCTGCTGCTGGCAACAAAGGATTCGGGAGGCTGATGTTTCTTCTGAGGGGAATGGGGAGAGAGAGGAAGCGACTGAGCCCTTTGGAAGTATAATTTTAGGTTTTTTCTTCTGTACACAGATCGTGCATTTGCATAGTTCAGACTAGGAGCCAAATGAAGACTCAAAACCAAGCTAGTTATTAATCCAAGACTGGAATTGTACTTCAGACATTTAGAGCAGAATTCCAAGAACTCAAAAGTGAAAAGCAACAAGCAGCTTTCCCAAAGCGATACACTTGCTTTGGTCACCAGAGGAGGACAGAGCTTAGAGCAGCTGTGGAGAATCTGAAGCATTCTGCGGAGTTCTTAAGCGCTCCCCTGGCAAACAAATTGAAGTGCCAAACAGCACTCGCTGCAGGGTATTTTTAGAGTCATAGCTGAGAGCTTGTTAGCTAAGACCCATTGGGCTTTCCTCACCAAAAAAGGAAGTGTTATTCCATTACTAGCGTCATGGAGCTACCTCTGCGCATCAGACTTCAGACCTTGAACAAACTTAAAACCTTCTTGGGAGCCCGGACGTCCAAAGAGATGTCTTCTGGGAGCCACTGGGCAATTGCCAGGGCTCCAGGAAGGGCTCTGGCTCAGGTTGCAGACAGCTGAGAAAAGATGGCCCTGTCAGCCACCCTCTCTCAGTCTGAAACATCCAACATCCCCAGAAGGCTTAGCTCCTTTTTGAATTGTGATGGGAAAGTAGAGTTGGGTTTTTCCAGTTTTGCTCTGTGGTGTGTGAGAGATTTTTTTAAAGGCTTTGGGTTGTCTTTGGCCTTTGTTTAGCTTTAAGGGTTCGTTAGCATGAGTGTCCAGTCGTGTGCATGAATTTCACCCCAACTTGTGACTGCTCACTTATGACGTCTCCCCCAGTACCCTCCATCTCAAATAGGCTTGGTGGCCTGTGGAAAAGAAGAGAGACAGAGAGACAGTGTCTGAAACAGGATGGCAGAATAGGCTCACATGCCCAAACTCTGGGTGGGGAAGAGGAAACTTACTTTCTGCCACCCTCAGTAAGAACACACGAGGAGGCAGGACCTCCCACCTTCAGGTCTGCATCATCCTTTTCAAATGTTCCTTTAAATGCAGCACACTGAGTTTGTACAATTGTGTTAACTGCTGGAAGGGACAGATGCACTGATATATATGCATTTGCTGTTTTGGCCAATATTTTGAAAATGTATGAGCTGAGTTGATCTAGCTATTATTTAAGTATTTATTGAAGTAGAGGGGCCTTCAAACTACTTTATACTAGTGATAGTTTGAGTTAGGTAAGCATCTTAAAGCTGTTTGGTGATAAAGAAGGCAGCTTAGATTCTGTGGTTGGAAACAGTGTAGTCGCTTCCCTTTTTAGGAAGCCCTGTTAATATGCTCATTGAAAACATGGCATTGAAGCAGGCACTTGCGTGGATGTTTCTCACTTGAGCACGATATTTAGGCTCTCTTCCAACTCACTCTATTCTGTCCTCACTCCTGTTTTGGATTTTTCTCTTTGCATGTTTGAAATGTTTTATGGGAATGTATTAGAACTCTTTTCTTCTAAGGACTGAGACTTCCAGGGGATTGCCATCTTACCTGTCTCTTCTCCATGAGGGAGAAGGAAGCAGCTAGCTATGTCCCTAGCTGCAGGAAGCCCCTATTTTTTCCAAGCACGAAGCCACCAGTCTCCCCCAGGGAGCATCAGGAAGGGACATGGATGTGCTCCTGCCACAGGGCCCTTCCTACCTTTGGATCTGTGAGAAGGTGAATACAAAGCAGCAGGCAGAGTAAAATCTGCTGGGACTGCCTGGAGATTTGTCAGGAGCTGCAGACAAGTACCTTGGAGCATTCTGTTATTTTTGGAAAGTTCAAATATGCAGGGACAAGGAGGTTGCTGACTGTACTGACAGGCTCTAAGTCATTTTCTCCAAAAACTATCTATTCAATTATCAGGGGCTGGTCT
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Task1_train_14122
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14123
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Gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome
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AATAACTTTGGAAAGCTAATTAAAGTGAAAATTCTTACTTAGATATTATAAAGTAGAAAGCTCAGGTTATTAATGTAGAAATCACACCAGGGTCATTGTGTCATAAATAAGCAAGATCTTTGTCATTCAGGAATAGTTCAAGCTGAAAGTCAATAAAATCAAACCACATGAAACAATGGGATGGGGGTAAAGTAGAATGATATATATCTTGATACTAATTAGCCTTTTCCCCCGTTATTTATTTAACAATTTTACTTTGAGGCATTTAAAAGTTCACTGTCTATATTAATAATCACCAAACCTTAATTGGAGAGATTATGTTTCATGTCATCCATATTAGAAGTTCAGTTTCATCTTAATAAAGTCAAATTTGCAATATTTTAGGAAATAATTTCTTTAAGATACTGCTTTTTTCCCTCCGCTCCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTTTTTTATGAGATTGTGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTTACTGCAAGCTTCGCTTACTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTAGCCTGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTGCACCCGACCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGTGTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCACTTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCTCCTTTTTCTTTTTTTTCCTTTAATGATGAAGCACCCTCTTTAATTAAATATGTGTAATTTTCGCCTGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCCGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACCGAGCAAAACTCTGTCTCAAATAAAATAAAATAAAATGAATTAATATGTGTAATTTTCTAGGTCGGCTTCCTCTTCTATCTATAGAATAAATTATTTATTAGAAAGACTTAGGGTGTTTTCATTATATCTACTAGAATTTGCAAGAATGTTGATGGTTACCCTTATGTTTTAAATTTAACTTTTCCTGTTTAAGTCTTAATATAGTTGGGAATTTTCATGTTATTAATAAAATAATTAGAACAGCCAGAAAGGACTATTGAGATTGTTTAATATACTTCCCTTGTTGTACATATGGCTAATCTGAGGTCAGGAGAGGTTGCAGCCTATTAACTAAATTATTTGAAGTTTGAAATTATAGTGCCTAAAAAAAAAAAAGCAAGGATACCTTTAATCTTTTAAAATGTATTTCATTGTTTAAAGGTGTGTTTGGGCATTTGTTTCCCTTTTAGTTTTTGAAAAATTTCCAAAATTCAGTTGTATTCCTTACCTTTTAAATATTTTTGTCTTTCAGGAGTCGTAAGAAAGCAGTGGGAGTTGAAGTCATTGTCAAGTGCTTGCGATCTTTTACAAGAAAATCTCACTGAATGATAGTCATTTAAATTGGTGAAGTAGCAAGACCAATTATTAAAGGTGACAGTACACAGGAAACATTACAATTGAACAATGCCTCAGCTATACATTTACATCAGATTATTGGGAGCCTATTTGTTCATCATTTCTCGTGTTCAAGGTAAATCAGTGTTCATTTTAGTAATGTATGTGTGTATATAAAAAGCACTATTTCTTGCTTCTGTTCTTTCAACTCATCCCTGTTTGAATAGTTAGGCCCAGCCTACTAGGGCAGCTTTTAGGAAAGAAGCAAAGATGAAACACGTGCCAAATAATTTTTTAACTTGGCTGTGATGGAAACATTTTCAAGTATTTTTGAAATCTCAGTCTGAGTCTGTCTTCTCCTTCACAACATAGGCGTAATGATACACAGCATTAGGTCTTGTGAGGATTAAATGAGATAAAGTATGTAAAGCCACCTCAGTTAGTAGCTGAAAGACAGGGTAATAGGTAGTCCAGGCTGAGCTTCAAAATTCCTCTCTCCTTTAAAATACAATAAGGAGCAAGTGTAAATAATAATTGAAAAATCATTTTATTGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTTTACCAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCCGGGAGGTGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCAATGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTTGTCCCTGCCCCAACCAAAAAATTTCATTTTATTGTTGTTAAAAGACTTTAGAAAGATAACTGACACTTGTCTGTGCTGAATACTAAAATTTCTTCATAGAGCACTGACAGTTTGTTTATGACCAATAAAGTAATTTTGCTACTATGTGTTCACAGCTTAGAACTCCCAAACAGGAAGTTATTGTGATGACTCTTAGGACCAGATGGCCTGTATTTGCACATAAGCTTTTTCCTGTATGGTTTAAGTAGGATAATATTTTAAGCTGAAAAGACAGTACTGTTTTGCAAGAGGATTTTAGATAAAACTTACTGGATGTCTTCGTTCTCAAGTTTTTTACTTCACAGGTTGCTTTTTCCTAATGTTTTGATCACAGTGATCTGGATTAATATCTGCTGTTAAGAAGAAACATGATTAACACCATAAAGCTTTTGATATTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTACAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGATATTTTCATCTTAAAGCACAAACATAGAATGAAATCTATAGCTTCTTTTTATTTTGCCTTAGTATTATAACAATATCCTTAGTATTACAACAATATCCTTAGTATTACCATGCTAAGAATACAGAGCCTTCAGCAAAAGCCACTTTTACTTGTGAAACACCAAATTATTTAGTACAATACCTTTACTTCAATATCTGTTACATGCCTTGTTGATCAGCATCAACCAAAGCTGCTATAGTTTTGAAGATGAGTTAAATTCATAGTAATATTATATTTGCTACCTCACTTCCAGGTAATCTCCATTTTGGCATAAATTTTTTTAAAATCTGTTTAGATCACACGTAGGCAATATGATACAAAATTCTCAGTCTTCGCCCCAGTTCACATTGTTCTATAATAAACTTTTATTAGGTGGAATAAGTTGGTAATTAGTTACTACGTAAAAGCAAAAGATCTTATTAAGAATTACATTTCTCTGATAAAGAGTGAAATTTGTTACATTTCCTTTCAAAAAATTATTTTGATAGTTGCTTCAAATAACACACAAATGTTTGCTCTTA
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The gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on Chromosome 10 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14125
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Here’s a variant in BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TTTTAGAGATGGGGTCTCACTATTTTGCCCAGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATT
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Task1_train_14126
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This sequence variant lies in BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome
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Task1_train_14127
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Gene BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTCACTATTTTGCCCAGCCTGATCTCAGACTCCTCCGCTCAAGCCATTCTGCCACTTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTTCCCAGTTCATCTTTTTTTAACCTGTATTTTTTAGCACACTAAAGCCTAGAGATAAATTACTTGCTCAAGTTCACAAAGTGAACAACTGGCAAAGCTAGGATTCAAACTGTTTGATTCCAAAACCCTTGTATTTTCTGTAATACTATGCTCCTTAATCTGTTGGCAGAGTCTATTTTTGGCTTCTTTTTAAAAATTATTATTTTTAGAGATAGGGTCTCACTACATTGCTCAGGCTGGACTTGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCACCACACCCAGTTTAAAGTCTACTTTCTTTCCCTTTTAAAGAAAAGGGACGTATATAACACATATATATATAACATATATATAAACATATATACATGTTTATATGAAATGTTTATATAAAAATATAACATTCCATTATCTATTGTAGTTTCCAACACTCCATCTTTCTAAAGTCTTTAAATTACACCTGTCTTTCAGCCATCTCTCTTACAAGGGCTTTCATCTTCCTGGGATATAATTCACCTAGGTTAGAATATAGGAACTCATAAGGAATACAAACGCATCGTAAGATCTCTTCGTACATTTGGGATGTCGTTTCCCACTTAGTAGTGTTTGAGCTACCTTCGTCATCCCTGTCAGCATCCTTCATAGAGAAGAAAAAACAAGACAGGAGTTGAAGAATTGTTCGTTTTTCTCCTTATCATCCACTGTCATGTCAGCAGTACATCTGTTGCTTGGAGAAACCCCATGCTGCCAAAGAAACCCTTTCTTGGTTTTTCTTTGCACTTTTCTCTTCTGCAAGGCCAAGCTCATTTTAGCTTTCCTGGAACCGTTTTTGGATGCTTGACACTTCTTTCATTCATCGTTAGTTATATGATTTTCATTTCCTCCTCCATGTGTTTTCTCTGAATCTGGGATTATTTCAGACTCTCCAGTTTAACCCTAACTTTTTTCTCTCTCTCCTTATGATCATTTAAAAGTAAAAATTGTTTAAAAGTTATTAATAAAACTTCATTTAAAATATAAAATATGTATTTGGACATTTCCAAATGCTCTTGACCATCTTCCCAACAGAATCTGAAGTCACAGGCTCATGTTTACCTTTTTAAAGTCATAGCTGATTATACTGAGGCTTTTCCTTAATTTCCGCTTACATTCTTGTTACTTGTGTAGTGACAAACAGTTCTTTGCTATTCACATGTTGGTCAGAATGGCAGTTCTCCCCAGGCTGCAGCATTCAACTTGTCAGATATTGTGTTGTTAATCCAATAAAACATCACATGCAAGTGCTGCTGCGCTTCCAGTGACTGTGTCCTTCTCTGTGCTAGCTTTCTGCTCTCTTAGGGACAGTCTCCTTGCTGGCTGGTGGTCTGTAATCAGCTCTCAAGAATGCTTTCTGTAGTTTGTCCTTCCCTCACCATGGATGCTCAACTTGCCTCTGCATCAGGCTCATGACTTCCGACGTGGCTGGGGTAGGCAGGGTCTGCAGCGCCTCTGCACGCTCAGCTGCCTTGCTAACCAGCCTTTTCTTTGGACTACGACACCCTCCACTTTTTAGTCTGATCTTAAATCTCATCCACATCTCAGTACCACAGTGAGATTATATGTACCAGACCAGTTTATGATTGTAATTACCTAAGTTCGGGTTTGGTGTTCTAATCTAGTGTCTAACACACCATCCACATAGATATGTTCTTAAGAAAAGCCATTTTGCAGTCTTCACTATTTCAGCACAAATTTTAATCTTTCAATAATCTGTTTTTACATATAAAATTTGCAGGCCCCTTTCACTCACTGAAATAGAAATTGTATTTTATGAATACTAAAAAGACATATCAGTTTAAAATACCAAACCATTTCTAATTTTATCATTACTCTTCTTTTAGGATTCTCCAAAAGCCCAGCTACGCCGGACAATAGAATGTTGTCGGACCAATTTATGTAACCAGTATTTGCAACCCACACTGCCCCCTGTTGTCATAGGTAGGTTAGCCGAGAAAAGTCGGAGCATGCTTCTCAAATATCTTCTCTGGTTTTACAGTAACCAGGCTACCTAGAATTGAACACGTCAGATTATTTTTTCATTTCAATTGTTTACATTGTTTACTTTTATTGTCAGGTCCGTTTTTTGATGGCAGCATTCGATGGCTGGTTTTGCTCATTTCTATGGCTGTCTGCATAATTGCTATGATCATCTTCTCCAGCTGCTTTTGTTACAAGTAAGAAGATATTTATTTTGAAGCAAAATATTTTGTCAAATATTAGATGTCAACCGCTGTTTGTAAAGCCAGTTGCAGAAACCATTAACTTGTATTCTCTGGTTGTATATCTCCTTTATGTAACTAGACTATAGTTCTCTTAAGGGAAAAGGACCTTACTACCAATTAATTAATTGGGCACAATTTCATACTTCTTGTATGTTCATGATTACTTATGATTTTCTTATTAATGGAATAGTGAGCTTTCTGGCATCTGAATGTTTTCGATCTGTCCCAAGAAACCCACTGTGTTATAATTCTTTTTTTTTTTTTTGCGTTATAATTCTTTAGAAATTTGGAGCTCCAGAATTGTTTGCATGTAGCCATGATTTCAGAAGACAGTTGCCAAAAAAGAAGAGTAATAAGAGACAGTCCCTAATGGATATAAACTTTAATAATAAAACATCATACCAACCTAGATACATTAATGAAACAAGTTAGTAAACCCATAAATAAACAAACCCAAGTACATACAGCAATTTAGCATATAATAAAGGAAACACTTCAGATTACTGAGGAAAAGACGTTCGCATACCTCCTTGTTTTTATTATAATTCCTCACCCTCAACAATGGGGTACCACAGTTGAGAAATCGTGTTTTGGGTCTTTCTAGATAATAGACTTGGAATCTTCTGTTAGGGAGGTGATGCGAAAGTCATATGATTATTCAGAGTAGGAGATGGGGTCGAGAGGAGAGCTCCACATCTGAGGTAGCCATCATCCCAAATGGCCCCCAGTGATTCTCACTGCCTGGGGTTCCTCCCCTTGGGGCCAGTCCCCTCCCATAACACATCAGGGCTGATCTGTGTGACAAATAGGATATGGCAAAAGTGACTTCCAAGTCTACGTTATAAACAGCTTTGCAGCTTTCACCATGGTCTCTGGGATCACTCACTCTGGGGGAAGCCAGGCATCATGCTATGTGGACACTCAACTCTGAGAGAGGCCCACACAGGGAGGAACTGAGGCCTCTTGCCAATACCCAGCCTGCAGCCTGTCGGCCTTGGAAGTGAGCCACCTTGGAAGTGACTGCAAGCTCCTGTCAAGCTTTCACATGAGTGCAGTCTCAGCTGACATCTGACCCTGAGCTACCCAATCAAGTCACTCCTGAATGCATGATCCACAGAAACAGTGAGATAACAATTGCTGTTTTAAGCCACTCAGTTTGGGAGTGATTTGCTAACACAGTATTGGATAATCCAGTGTCCGACTTTCTGAAAATTGACTTTCAAGCAGTCTTCTTGGTGTTATTGTCACCCTCAACTTTACTTCCAGACATAACCACAATGGCCAGTTCCGAAGTTCTTGGGGGAACTCCATAGTATAAACTGGTTGCTTCTTGGTTTTCTCAATTTCTAACCTAAGAATCAGACTTTTTGGGTGTGCAAAGTCACTGCTCATTCATCTGCTTCATGAATTCCAACAGTGTTTACTGTTATTTTATCTCCTTTTCTCCTTGCCTGTTAGATAAAGAAGTTTAAAACTCTTTATTGCTGTTTTAGTGGACTAGTAAAAGCAAGCAAGTATGCTCAATCGGTTATTTTAAGCTCAAAGTCCCTTTGTCAAATAACTGAATCTTTGCCAGTAAGACAGGTGATAATATCTCAAGGTGATTTTAATTTATATTTTCATATTAAAATACTTTTTTTATACATTGGTTTCTTTATTACACAAGGGCACTGTAATGTATATATTATTTTATTTATTTATTTATTTAGAAATAGAGTCTC
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Task1_train_14128
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts BMPR1A (bone morphogenetic protein receptor type 1A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Juvenile polyposis syndrome
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GTGGAAGCCTCCATATGTGCTTTGAAAATGTGTGAGTTCAACTATATACATTTGGCTAAAGGAAACCTAGTAGAATACACGGTTTGAATAAAACATAGTCCGGAATGCCAACCAAGATCTTTCTTTACTAACCAGCTGAAGAAACAGCAGTGAGTTTCAAATGGAAAATAATACTAGTTTATTGGACTTACTCCCATAGTAATGAAAACCCAGTCTTTTATAGATAACTTAAGCAGTGATTTAGGGTAACATTAACATATGTGCCTTTTCCCTTTCATAAGCTCAACAGCCCAACATGCAGTTTCATTGTACGTTCTGTGTTTAATGTGTGTTTCCCCCCATCTCCACATTTACACAATAGCAAAGTAATTTAGGTGTGAGCTGGTCAGTCAGGTACATAAGCCGATCTGGCTATCCTGAGTTTTCTTTTCCCTTCACCTCTTGTTTTCCTCCCTTTAATTTGGAGAGCCCATAGCATGTTGCCAAGCAGGCAATTGTATTAGTTTCCTAGGGCTGCTGTATCAATTACCACAAACTGGGTGGCTTCAACCTCCAAAACGTATTCACTCAGTTTTCGAGGCTAGAAGTTTAAAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTTGTGTCTCTGAATACTCTAGAGGAGGAGCCTTCCTTGCCTCCTCTGGCTACTGGTTGGTGGCCAGGAATTTTTGGTGTTCCTTGGCTTAGTATAGACAACACTCTAGTCTCCATTTCTGTCATCAGGTGGCCTTCTCCCTGGGTGCCTGGGTCCACATTTCCACCTTACAACATCACCAGCCATTGAATTCGGGCCCACGCTAATCCTGTATGAGTCATCTTAACTTGATTACATCTGCAAAGACCCTCTTTCCAAATAAGGTCACGTTTATAGATGACATGGATTTTAGACATGAATTTTGTCGGGGAGCACTGTTCAGCTCAGTACATAGCACTCACTGACCTTTTTCTGGAGGGAAGAGGGTAGGAGAGAAAGGAAAAGAGCAGGACTGTGGGCCTGGCAGTCAACGAGCCAGACTGAAAAGGCAGCTGTGATGAGTCACTGATGGGCAAATGGGAGTTGGCTTAATTAGGAGCTAACTCTTAGTTGAACATTCTTAATTTTATAAAAGTGTCCACTTTTTGCTTTGAAATTGAGAGCCTTTTCTACTAGAGAATCATGTAGGTTGATAATATTCTCCAGGTTATTTGTATAATATGTCATCTTTTTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCCGGGACCACAGGCACTTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCATATATGATCTTTTTCTTAATCCTATTCACTTTCATGATTATTAAGATTATTATAAATTTATTGTAGAAGTACAGATATATGTGTAAATGTAGAAATATAATTTTTAGTAACACATTCACGACTTGGTGTCAGGCGAATTAAAGTTTCACTATCTGCACATGATACCTAAGTTTTTCTCAGTATCCAGAATGAGCATTACTTCTCCCTAGCCTATCTCTGATGATAACTAACCTTTTAAACTCATCAACTGGACAGGTTTCATAGCGGCAGACATTAAAGGTACAGGTTCCTGGACTCAGCTCTATTTGATTACTGATTACCATGAAAATGGATCTCTCTATGACTTCCTGAAATGTGCTACACTGGACACCAGAGCCCTGCTTAAATTGGCTTATTCAGCTGCCTGTGGTCTGTGCCACCTGCACACAGAAATTTATGGCACCCAAGGAAAGCCCGCAATTGCTCATCGAGACCTAAAGAGCAAAAACATCCTCATCAAGAAAAATGGGAGTTACTGCATTGCTGACCTGGGCCTTGCTGTTAAATTCAACAGGTGAGTGGTTCTTTGCCCCACTGTTTTGAAATTATTTTAATTTCCAAAAGATATTTCCCTATTTGTATTCAAGATAATGGAATTCTAAAAATGTGCATATGCTTGTTTTTAGTTACATAAATGTATAGTTGGGGGGGATTTTGTTCTTTTTACAAAAATTGTGTCCTACTTCTCCTATACATAATTCTTGATATATATATATTTTTTTGGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTAAAGACAGTGTCTCACTCAGTTGCCCAGGCTGGAATATAGTAGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCGACCTCATGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTGCCACACCTAGCTAATGTTTTTATTTTTTGCGGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAGCTGATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCATATAGTCTTAGCCATCCTTCCATTTCAGCTGATGTAAATCTACTTCATTCTTTTTAACAGATGCAGAGTTTTCCATATGTGGAGGTACTGTAGTTTATTCTTAAGACCCAACTGATGAACATTAAAGGTGTCTTCAGTTGATTATGAAAAGGTTTTTTAATGAACATTGTTGTATTTTAACCATATATTATATATTTGATCCTTGTGCACTTGTACAAGCATTTCTTCATGATGGATTCCTAGAGAAGGGCCTGCTGAGGCAGTGAGTTTATACATATTAAACTATGGTATGTTGCATATTATTTCTTTCAGCAGTGTGCCTCAGTTTACACACCCGTAAGCAGTAGAGATAAGGATGTCATTTTTCTGTCACCACTTGATAGTGTCAGTATTTTAAAACAAATGCAAGTGTTAGAAATTACAAATTTTTAGGAAACCTTTGAAACCATTTTAATCTTGTAATTCTAGAATGGAGTGGCTGCTTTACATTTCAGAATTCATTTTAGGCTGTAATATAAAAGTACCAGTCTTTAAAACAACTGTAAGAGACATTTAAATCTGTTACAGTGTTCTGAGTCAGTGTAGTATTTGTTGGCTCAGATATTTATCAGATGCTATAGGAAAATACAACGCATTATATTGATCACTGCTTTAGAGTAATTATTACTAATTGTCAGTATGATCATGTAAACATTGCTAACAACAGAACTCTGTTGATGGGACCCATAAAGAAGAAAATGTAATCCTATGTCACAAAGCCTTAGTGTATCATATGAGAGTGGTAAAAGCAAGCGATTCCTCTTGTATTTTCATATTCACCACTTCTCAGACATAATTATCTACTACTTTATCTTTTTTTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGATTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCGGCTCACTGCAGTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTTTCGTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGTCATGTGCCACCAACCCTGGTTAACTTTTGTATTTTATAGAGACAGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACACCTGACCTCAGGTGATGCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCTTAACTTTATCTTATATTCAGTGTTGTCCTCTTTCTTAGACACCAGACTTATTTAGTGACAAAACCTGACCTGAACGGATGTGAGGTGTGTATTGCCCTTATCCAGTTGAGGAGGACTATCGGACTTAGTGTTTTGCTGTAGACACAGTACTGAGTACTGAGTTGGATTAAGAGTGCTGCCCCAACCCTGCTGAGGATGTCATGTAGTATGTAGCATGTATTTAAAGAAAAATCTGAAAAATGCTAAATTCCACAATGCATCTGGCCCCAAGGAGAAAAAGAAGCTTTTATAAAATAGGACAAAAATACAAGATAAACTATTTTA
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Task1_train_14129
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This variant affects gene GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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GCCACACACCTACTTCTTAAATGTGTTAAAGTTACAGTGTGTCCCAGACTCATCCAGAAAAAATAAGCAAGCAACTGACTGCTCTTGACTGTTCCTCCCCAGCACTAGCACTGATTGTGTTGGGAAAAGCCACAGAGCAAGGCTGCACAGCCAGATAAAGGAGGCTTTTTATTTAAAGGCAAAATACCAAAATGGCTCTCTGGTGTAGGTGATTTCTACTTTCACACTCAGCTTGTACATGATCCGCTAACCTTAATTTCTTTCTCCTTAACGGGCTGACTTGGATTGACTTGTTGAGAATGGTATCCATTATTAATGAGTCAGGAGAGAAAGGGATTTCTGTGGTTACATGTAAACTTGTGATAGGTCTGCAGAAGTTACATGTGAAGAGGATAGTGAGGAAGTCAGCCATGATCCATCTATGTGAAGGTCACACCAGCTTCATTGTACACTTTGAAGACTTTCTCAATGGCATTAACATAGGCAGCTGTTCTCAGGTCCAATCCCAGGTTATACTTCATGGCTGTGCGCATAATTTGCTGAAATGAAAGAGAAAATGCAGTGAAGATGATCCTGACTCAAGTGGCCAGGCCATAAACACACAAGGCCCAGACAGGCCTGGTCCAAGTTACCCTCTCATTGTTTCAAGGCAGGACTTGGGCAGCCAAAGACAAACTACTCTAGCAGCAGAACCTCTAGGCAGGAGGGCCTAATTCTCTGGACTTAACAATGGGGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCGGACTTGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAACCGGGTGTGGGGGTGGGCGCCTGTAATCCCGGCTACTCGGGAGACTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAAGCCAGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACTAAACAAAATGAAAACAAAATCAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGGACAAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAAAGTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTGATGAAAATGTTCTAGAATTATAAAGTGGTGATGGCTCAAATATATAATAAAGGATGCCGAATTTAATACTTTGAAAGGATGAATTTATACCACATACACCCTATCTCGATCAAAAATTAACAAGAAAAACAACAGCCCTAAGAAGCACCACCTTCTTCACCAATATCTGCTTATGCTATTTCATCATAAATCCAAGCAGATAGAATCTGAACCCAAGAAGAAATTAGGAAAACTGGACTCAAACTGTGGTTGAGGCCTTAAAGTAGGGATCAAGCAGTCAAAATAAGTTTTGCTTATACCAAATTCTATAGTAAGGTAGACTCCCGTAGCTATAACATAGTGGCACATGGAGCTACAATCCAGTTTGGCTAACTACTCCATACTGGGCTAGCTGCCAACATCATTACCTCCTAAATCAGCCTTATTATTTCTTTCCAAAGCCTCAAAAACATATTTGAAGACTCTAAAAAATTGCTTATCATCTGAGACTGAAAAAACATGTGTTTTGCTACACACAAATGAGGACCATTGAACAGATTGATGTTTTCTATCAGCACATACAGTCTGGCGGCTGAGATAGCATGGTTGAGTTGCACTTCATGTGACTAGCTGGAAGGCAAACAGCATCTGCACACATACCCTGGCAGAACGCTCCATTGTGTATGCCAAGCCAGAGTGCACGATGTCTTTCTCAGATGCACCCTATTAGGGAAAAGAACACAAGTTTAACAAAACCACAAAGACCTGCTTTGTGTCCCTGTATAAGATGACAAAGGATTCTCAAGTCAATATACAACCAGACAGAATTTTTTGTCTTTTAGCTAAGATATGTCATTTCTGCACAGTATCAAAGATACAGTATCTTGATACTTACTGAAGCAGTTGCTTGTTGATCACAATTTATTTTTATTATATTTGACAGCAAACAAATACTCATGAAATAAGATTATAGTACAACAATGAAGACAGTTTTTGGACCTAGAGACATGAGGGCATGGAGTGAGATGAGCACCCTCCACTCATGGAGACGCAGATGCACTGAGCAATGTGTTACACTGTTCATGCCACGGTGCGTTCGCCTCAGCTCCCCAGAGAACAGGGACACCACACAGAACACAGAAAGGAATCTGATTAAACCCCATAGCGGCTTTGGGGTAGAATTCTGTGTATCTATTCAGTAGTGCCAGCAACTTTTAAAGCTGTGTAGATCTCAGCAGCGTTTTAATTTTACTGATGAGGAAACTAAGGACCAGAGAAGATGGCCAAGGTTACAGATAGCTATTTTCAGAGCTGGGATATGACTCAGGGCCTCCACCATCAAGTCAGTTCTCTCTTTCCTAATTTGTTTCTTGGAATGCTTTCTAAAAAATTAAGGACAATTAACTCACTACCACTCTTAAGGTGACATACAGAGCTACAAAACACATATGCCCGATAAAAACTTAAAATGGGTCACTGATATAGTTTGGACACTTACTGAGTACATACTCTTCCAGGTACTAGGGGACATAGTAGAGAATAAAATCAAAATTCTGTTCTCACAGACTTTATATTGTAGTGGGAAGAGAGTGTATATACATGGACTTCAAACCACAAGGCTAAGTGGATCATTGAAGTTTTCAATCTAGATAGAGAAGTGGTTTAGGGACGCAGGCCTTCCAATGTTAGGAGAGTGAAGAGTTGAAGAGATACCAGCAAGAGGCAATTGAGAAGAAATGTTTAGTGAGGTAGGGAGAAAACCAGGAGAATGTGGTATCCTGGAAGCTAAGAGAAGAAAATGTTTCAAGGTGGGAGTGTCAGTTGTAACAAGAACTGCTGATAGGTCAAGCAAGATGAGGACTGAAAAATAGCTACTGGATTTGGCAATGCTGGTGTCACTGGCTGTCTTGACAAGAATAGTCTTGGTGGAGTAGGTTCAAGTAAAGAAGAATTGGAGGCTGAGTATATACAACTCTTCCAAGGAGGTTTGCTCTACAGGAAACAAATGGCAATACTGGAAGGGGAAGTGGGATTAAGATTTATACATTTTTTAAAACAGCATTTGGTAAGCTGAGGGGAATGACTCAGAGGGAAACTGCTGATGTAGGAGAGAGGAGCAGACTTGCTAGAGCAGTGTATCTGAGGAAAAACCATCCAATGCCCACAACAAGAACTGGACCTAAGAAATGAAAGCACAAAGAGCTGATCTATTCGAAGAGAGATGACACAGGACTGGGTACAGGTACCAGGAGCTGGGTAGATGCGGAAGCTCCCAGGCTGCATCAGTTTTATCTGTGAACAGATAGCAGGTCATGAGCTGGAATGCAGGGCAGTGAGAAGAGGAGAAAATGTGATGTAATCACTCAGGAGACGGGGAGAATGAATGAAACACGGAAAAGCAGTATGACTGCTGGGCAGCTCTGAGCGCCTACTTGAGGTTAGTGGTCAGGGTGTGAACTGCCAGCAGGGCCTCCTACAGGGTAGAGGCACGGGATTTAATCAGGGATTTAATCAGGGCTGCTGGGATTTAATCAGGGCTTAGGTGTTAACAAAGGAGTATGACAAAGGAAACAAGACTGGGGAGTGACTGTAATGATGGAGCACGGAATTTAAGTTAGATAAGGAGGGAAGTGAGGGCACTGGGGGGATGAGGGACAGTGGAAACATGGCAGGGTCATGATGTGGGTCCTGATAGTGCCAAACAGGGGCAGGGGGAAACTAGAGGGAGAGAGCTTGAGAAAACTTT
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Task1_train_14130
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This mutation occurs in GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial hyperinsulinemia
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Task1_train_14131
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Here is a variant affecting GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) on Chromosome 10. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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CTTCTTAAATGTGTTAAAGTTACAGTGTGTCCCAGACTCATCCAGAAAAAATAAGCAAGCAACTGACTGCTCTTGACTGTTCCTCCCCAGCACTAGCACTGATTGTGTTGGGAAAAGCCACAGAGCAAGGCTGCACAGCCAGATAAAGGAGGCTTTTTATTTAAAGGCAAAATACCAAAATGGCTCTCTGGTGTAGGTGATTTCTACTTTCACACTCAGCTTGTACATGATCCGCTAACCTTAATTTCTTTCTCCTTAACGGGCTGACTTGGATTGACTTGTTGAGAATGGTATCCATTATTAATGAGTCAGGAGAGAAAGGGATTTCTGTGGTTACATGTAAACTTGTGATAGGTCTGCAGAAGTTACATGTGAAGAGGATAGTGAGGAAGTCAGCCATGATCCATCTATGTGAAGGTCACACCAGCTTCATTGTACACTTTGAAGACTTTCTCAATGGCATTAACATAGGCAGCTGTTCTCAGGTCCAATCCCAGGTTATACTTCATGGCTGTGCGCATAATTTGCTGAAATGAAAGAGAAAATGCAGTGAAGATGATCCTGACTCAAGTGGCCAGGCCATAAACACACAAGGCCCAGACAGGCCTGGTCCAAGTTACCCTCTCATTGTTTCAAGGCAGGACTTGGGCAGCCAAAGACAAACTACTCTAGCAGCAGAACCTCTAGGCAGGAGGGCCTAATTCTCTGGACTTAACAATGGGGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGTAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCGGACTTGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCAGGGGTGCGGTTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAACCGGGTGTGGGGGTGGGCGCCTGTAATCCCGGCTACTCGGGAGACTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAAGCCAGGAGGCGGTGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACTAAACAAAATGAAAACAAAATCAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGGACAAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAAAGTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGGGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAGTGATGAAAATGTTCTAGAATTATAAAGTGGTGATGGCTCAAATATATAATAAAGGATGCCGAATTTAATACTTTGAAAGGATGAATTTATACCACATACACCCTATCTCGATCAAAAATTAACAAGAAAAACAACAGCCCTAAGAAGCACCACCTTCTTCACCAATATCTGCTTATGCTATTTCATCATAAATCCAAGCAGATAGAATCTGAACCCAAGAAGAAATTAGGAAAACTGGACTCAAACTGTGGTTGAGGCCTTAAAGTAGGGATCAAGCAGTCAAAATAAGTTTTGCTTATACCAAATTCTATAGTAAGGTAGACTCCCGTAGCTATAACATAGTGGCACATGGAGCTACAATCCAGTTTGGCTAACTACTCCATACTGGGCTAGCTGCCAACATCATTACCTCCTAAATCAGCCTTATTATTTCTTTCCAAAGCCTCAAAAACATATTTGAAGACTCTAAAAAATTGCTTATCATCTGAGACTGAAAAAACATGTGTTTTGCTACACACAAATGAGGACCATTGAACAGATTGATGTTTTCTATCAGCACATACAGTCTGGCGGCTGAGATAGCATGGTTGAGTTGCACTTCATGTGACTAGCTGGAAGGCAAACAGCATCTGCACACATACCCTGGCAGAACGCTCCATTGTGTATGCCAAGCCAGAGTGCACGATGTCTTTCTCAGATGCACCCTATTAGGGAAAAGAACACAAGTTTAACAAAACCACAAAGACCTGCTTTGTGTCCCTGTATAAGATGACAAAGGATTCTCAAGTCAATATACAACCAGACAGAATTTTTTGTCTTTTAGCTAAGATATGTCATTTCTGCACAGTATCAAAGATACAGTATCTTGATACTTACTGAAGCAGTTGCTTGTTGATCACAATTTATTTTTATTATATTTGACAGCAAACAAATACTCATGAAATAAGATTATAGTACAACAATGAAGACAGTTTTTGGACCTAGAGACATGAGGGCATGGAGTGAGATGAGCACCCTCCACTCATGGAGACGCAGATGCACTGAGCAATGTGTTACACTGTTCATGCCACGGTGCGTTCGCCTCAGCTCCCCAGAGAACAGGGACACCACACAGAACACAGAAAGGAATCTGATTAAACCCCATAGCGGCTTTGGGGTAGAATTCTGTGTATCTATTCAGTAGTGCCAGCAACTTTTAAAGCTGTGTAGATCTCAGCAGCGTTTTAATTTTACTGATGAGGAAACTAAGGACCAGAGAAGATGGCCAAGGTTACAGATAGCTATTTTCAGAGCTGGGATATGACTCAGGGCCTCCACCATCAAGTCAGTTCTCTCTTTCCTAATTTGTTTCTTGGAATGCTTTCTAAAAAATTAAGGACAATTAACTCACTACCACTCTTAAGGTGACATACAGAGCTACAAAACACATATGCCCGATAAAAACTTAAAATGGGTCACTGATATAGTTTGGACACTTACTGAGTACATACTCTTCCAGGTACTAGGGGACATAGTAGAGAATAAAATCAAAATTCTGTTCTCACAGACTTTATATTGTAGTGGGAAGAGAGTGTATATACATGGACTTCAAACCACAAGGCTAAGTGGATCATTGAAGTTTTCAATCTAGATAGAGAAGTGGTTTAGGGACGCAGGCCTTCCAATGTTAGGAGAGTGAAGAGTTGAAGAGATACCAGCAAGAGGCAATTGAGAAGAAATGTTTAGTGAGGTAGGGAGAAAACCAGGAGAATGTGGTATCCTGGAAGCTAAGAGAAGAAAATGTTTCAAGGTGGGAGTGTCAGTTGTAACAAGAACTGCTGATAGGTCAAGCAAGATGAGGACTGAAAAATAGCTACTGGATTTGGCAATGCTGGTGTCACTGGCTGTCTTGACAAGAATAGTCTTGGTGGAGTAGGTTCAAGTAAAGAAGAATTGGAGGCTGAGTATATACAACTCTTCCAAGGAGGTTTGCTCTACAGGAAACAAATGGCAATACTGGAAGGGGAAGTGGGATTAAGATTTATACATTTTTTAAAACAGCATTTGGTAAGCTGAGGGGAATGACTCAGAGGGAAACTGCTGATGTAGGAGAGAGGAGCAGACTTGCTAGAGCAGTGTATCTGAGGAAAAACCATCCAATGCCCACAACAAGAACTGGACCTAAGAAATGAAAGCACAAAGAGCTGATCTATTCGAAGAGAGATGACACAGGACTGGGTACAGGTACCAGGAGCTGGGTAGATGCGGAAGCTCCCAGGCTGCATCAGTTTTATCTGTGAACAGATAGCAGGTCATGAGCTGGAATGCAGGGCAGTGAGAAGAGGAGAAAATGTGATGTAATCACTCAGGAGACGGGGAGAATGAATGAAACACGGAAAAGCAGTATGACTGCTGGGCAGCTCTGAGCGCCTACTTGAGGTTAGTGGTCAGGGTGTGAACTGCCAGCAGGGCCTCCTACAGGGTAGAGGCACGGGATTTAATCAGGGATTTAATCAGGGCTGCTGGGATTTAATCAGGGCTTAGGTGTTAACAAAGGAGTATGACAAAGGAAACAAGACTGGGGAGTGACTGTAATGATGGAGCACGGAATTTAAGTTAGATAAGGAGGGAAGTGAGGGCACTGGGGGGATGAGGGACAGTGGAAACATGGCAGGGTCATGATGTGGGTCCTGATAGTGCCAAACAGGGGCAGGGGGAAACTAGAGGGAGAGAGCTTGAGAAAACTTTTATTTTTTTAAC
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Task1_train_14132
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This mutation is located in gene GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14133
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The gene GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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Task1_train_14134
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Consider this mutation in GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) on Chromosome 10. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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Task1_train_14135
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A sequence alteration has been identified in GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) on Chromosome 10. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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CAGATAAAAGGACCAGAACAAAGACATCACTCTAGGAAATAGGAAGTTTACTGAGGGGAACGGTTAGTACCTAGAATGGGTAAAGCATTTTTTCTTTCTTTACAACAAAATCTTTAACTTTTTCCCATGTTGCAATATAGTCTCAGAACTGTTTTCCATCACTGAATATTTCATAAGGAGATATATTGACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACAAGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGATCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAAAAAAGAAGATATAATTTACCCATTGTAATATATTCTTAAACTATGAGTGAATATTACCTAAGATGTATTATAAGATATAAGTCAGCCATTTCCCTGCTCCTAAACTTTAAATAAAACCAAATTTAAAAACTGTTTACACCGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCATTTCTTGGCTCACTCCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACTCAGGTGAGCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTACACATAGTTTCAATAACATCATCGTGCATGGAGTGGTTCCTCCTCTTTTGAATTATTTTCTTAGGATAAATTCCCAGAGGGGAGATTGTCATAGCACCAAAGGGCAGGAACACTTTAATAACTTCACATTTTCCAAAGAGCTGCACCAATCTACACCGTCACTAGAATAAAGGTACAACTGTTTCACCACATATATGGAGAACATAAGATCCATTGTTTTTGTTAATACATTAAAAAAAAAAAACTCTTTTTCAATTTGTATTTCTTTAACAATGAGGTTAAATTTTTCCCCCAGGCTTATGTGTTATGGACTTTTGTTTTTCCTGTCTTCCATCATTTACTGGTAAAGAAGTTTCCCTCCCTCCATCCCTCCTTTCTTTTTTTTGGCGGGGGGAGGGGGGTGGCGGCGGCGGGAACGGAGTATCTCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTAACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTAGCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTCACCATGTTGGCCAGGATGGTGTCGATGACTTGACTTCGTGATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCTGGCCTCTTGTTTCTTTCTTTATTTTTGTAGAGATGGGGACTCACTATGTTCCCCAGGTTGGTCTCAAACTCTTGGACTCCCATATAGTTCAATCTAATGCTTGCTTTTCAATTCTTCCTATTTCTCTGAAGCTTAAAATAATTAAAATACATAATAATCCTTCACTGTTAAAACACGTGCGTGAAAAATACCAAATTTATTTATTTTATATTTGTTAGTAGTCAGTAGGATTCTTACTCCAGTTTTAGAATGTAATGAAAAGGAAAGGTACAAAACACACATGTCACGCACTTACTGTCAAGCTAATTACAAAGACTATGCCGCAGATGAAATCCATCTAACCAGCTCTGTCTGAAGGAAAGAGCAGGGAGCATGTGTGAAGTACAACTGTGGGGTCACCACACTCACCGATATCCTGTCTTGGAACTCTGCCGTGGGTACAATGGGAATAGTTCCACCATGCTTTCCAAATTTTCTTTCTAAACTCTCTTGAACAGACACTACAAAAAAATAACAAGAGATCAAGATATTGCTAACAGAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGAATCAAAAGTAGTCCCAAACTATAACTGTAACCCAAAAACTTATACAGACAGAGTCGTGGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGAGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTTGCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCGTGATTCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTTATACAGAGTTTTAATGACATAAAAGGGTTAATCATTTAAAACTCAGTCAGGAAGGAATAAAACACATTGCCAATTTCCTATATAAATGTGAATTTAGGTCACTGCTCTGTTTCCATAACACCCATTACCAGGGTTTTTCCTTGGCTCTATTAAAAAGAAAACGCTGGGGGAAAAAGAAAAGGAAATAGATGGAACACTTCACCCAGATTCTCACAGTGGGCTGAGTACAGAAGCTCAGTAGGAGGTCTTGGTCTTATTTCAACTAGATGAGAAATTCTACTCTTAACTGTGGAGCTTACTCTAGTCAAAGAAAAACAAGTATTCTCATCAGGAGTCTCAAAAACAATTCTTGACACTAGATAGGCCTTTACTAAGAGCAACCAGAGACAGAAATTAGTATCGACAGTGGAGTTTTAAAATCACACTTAAAAAAATATTATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGGCTATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGTGAGTGCCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTACAGTAAGCCGAGTTCGTGCCACTGCACTCCAGCCTCGGCGACGGAGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAATGTAGATTATATTCTGTGAATATTACATCACAGAATAAAACTCTGGATATAATATATGGGAGAGTTAATATCCAGAAAGACATTGTGCATTTTTGGTCTAAGTTTCATGAGACAAAATATTATTTTCTTTTCTGAGACTCAATTCTTTCCCAAAGGGATCAGTTCTCTTAAGTGGACCTTTTTACAGCCTTTCAGCTGGCTCAAAAGATGAGTTTTGGCGAACAAGATTATCGATACTCACTGAGCAAGTGGTAGTTAGAATCCCTTTCATATTTGAAGGTCAAACGGCCATAGCTGACATGATTTAGATTCTTCAGCCACTCAAAGTAAGATACTGTCACTCCTCCAGCATTCAAGTAGAGATCCTATGCACAAAAATAAGACAAAGAAATTAGAAGATGATGGTTTTCGTAAAAGCTGAAAATGAACCTAAGACCTTAATTTCAATACCAAGGTAGACTGGACTTTAAATATCGCAAATATATTTTAGCCAGTATCAGGAATTTCACACTTAATTAACACTCCTTCCCATCCCACCCAATTCCATCTAAGGCTTTTTCTATTTAGGAAAAAAAAAAAATCATTTTTTGGCTTATTAATCAAGGAAAGTTAATAATCTTTGGTTGGAGCCTCTTCTCTACCAGAAGTTAGTTCTCAGACTAAATGGCTTGCCCACCAACCAGTTGGACTGGACTGTCCACAGGGCCTCTCAGAAGACAGGATTCTTTCTCCTATTACCTAAGGGTAGCCCATTTCAGTTACATTAAATGTCTTAAGTGCTTTCAGCAAAGGGGGTTCTTTAAAATATATTCCAAGCCCACATTAATTTCT
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Mutation context: Chromosome 10, Gene GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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Task1_train_14137
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A mutation on Chromosome 10 affecting GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GAGTTAATATCCAGAAAGACATTGTGCATTTTTGGTCTAAGTTTCATGAGACAAAATATTATTTTCTTTTCTGAGACTCAATTCTTTCCCAAAGGGATCAGTTCTCTTAAGTGGACCTTTTTACAGCCTTTCAGCTGGCTCAAAAGATGAGTTTTGGCGAACAAGATTATCGATACTCACTGAGCAAGTGGTAGTTAGAATCCCTTTCATATTTGAAGGTCAAACGGCCATAGCTGACATGATTTAGATTCTTCAGCCACTCAAAGTAAGATACTGTCACTCCTCCAGCATTCAAGTAGAGATCCTATGCACAAAAATAAGACAAAGAAATTAGAAGATGATGGTTTTCGTAAAAGCTGAAAATGAACCTAAGACCTTAATTTCAATACCAAGGTAGACTGGACTTTAAATATCGCAAATATATTTTAGCCAGTATCAGGAATTTCACACTTAATTAACACTCCTTCCCATCCCACCCAATTCCATCTAAGGCTTTTTCTATTTAGGAAAAAAAAAAAATCATTTTTTGGCTTATTAATCAAGGAAAGTTAATAATCTTTGGTTGGAGCCTCTTCTCTACCAGAAGTTAGTTCTCAGACTAAATGGCTTGCCCACCAACCAGTTGGACTGGACTGTCCACAGGGCCTCTCAGAAGACAGGATTCTTTCTCCTATTACCTAAGGGTAGCCCATTTCAGTTACATTAAATGTCTTAAGTGCTTTCAGCAAAGGGGGTTCTTTAAAATATATTCCAAGCCCACATTAATTTCTAGTAACTTTTTGGTGTAGACTCATTTTTACTTGCTAAAAAACCTGAGCACGTGTTCCTCATATTAGTTTTCTGAGTAAAGCTGGAAAGGGCACTTGAAATGCATAAGGTTAGGAATCATATAGAAAATCTTAAGAGCTTTAGTTAGAATAGTGTTTCTAACACAGTACACATTTATATAACCAGACTCTTAGAAGGCTAAAGACATTCAGTAAAGAGCCTGAAATTGGAATAAATGTTTCGATCAAAGTGAAAATTAACAGGCTTAGAATTAACCATGCTTCTACTATATTTTCTCAAAAGTGAAAAAGATGAATTCACTAGAGCTTGGAGACTAATAATTCCTCTCTTCCTCCAAATTCCTTGCAAAAGACTATTATGATTCTAAGTACATATAAAGCCTAATAAATATAGATGACTTACTGGAATAACCATAATGTTTCTCTCCAGGAAGATCTTGTCAGCTTCTGGAGTTGTTGGCCCATTGGCACCTTCAGCAATGATCTGCAAGAGAGTCAGGAACATAGAGAAATGCGAACACCACCGTCAAATCCCCTCCACTGAGGGCAAGAGATGTGCATATATGAACAAGGGGCTGTGGGGAGAAGCACAGTTTCAGTTAAAGTTAAATAGAGGTTATTTTTCTCTGCCAAGTGTATAAAACTACCTTTCACTTTTCTATTTATCTAGGTTTTTTTTTTGTTTGCTTGTTTTTTTTTTTTACAGGAGTGTCAGGCAGATGCGTTTGTTTTGGTAATGGTTGCACAACTCTGTGCCGGTAGCTAAAAGCCATTAAATTATGTACCTTAAATGGGGGAACTGTATGGTATGTGCAGTATGTGCCAATAAAGCTGCTAAAAAGAAAGAGAAAACTCAATCAGACTCTTCTATGACCCCCCTAACGTCATTCACATTGATAATGTTGGTTCTGGTTTCTATAATGTTGTCACCTTGGCTTTGACTCTGGGTGCGTTGGATTTGGTCAACTGCTTCTCACTGGCAGCTGGGATCAGTATGTCACAGTCGGCCTCCAAGATGCTTCCTTCATAGGGCTTTGCCTTGGGGAAGCCCAGAATGGACCCATGTTGCTGCCATTGATTGAAAATCACAATTAATAGCTGCACCAGAGTTTTAAATATTTATATTTAGTGTCTATGCTATAAAAATGTATTAATACCAATTTGAAGTCTTCCAGTTCCTTTGGGTCAATACCATCTGGATTCCATATACTCCCATCAGACTCACCAACAGCAATACATTTAGCACCAAAACGATGTAAATATCTCATAGAGTGTAGGCCCACATTACCAAATCCCTGTGAAGAACAATTACCCATAACACAAAAATTAAAGTCCTGGTATAGACAGCAAGAGTCATATTTTGACCAATGTAAATCCATACTCTGTTTATTTAGAAGCAATTCTCAAAATTCTTTTGCCAAAAGAAACAATGTACTAACTGGTTTCTCTTCAACAATAAAATTCTCTGTTTAAGAATGTGATGAGCGGGCATGGTGGCTCACGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCATGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCATGGGGTCCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGAATGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGGGTGAGACTCCATCTCAATCAATCAATAAATGGCAGTGGTGTTAAGTACACCACCAGGTCCTCAGTCCTTGATGATCAGATGTCCTATGTTGTGAAAAGGGATGTCACTAATTTGGAGAAATACAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCATTCTCTCACACAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTTAGTCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCCGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCGTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACACCCTGCTAATTTTCCTATTTTTAGCGGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTTAATTTTTCTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCACCACTTCTATTTTCAAGTAATTTCAACTTAATTAAGATTCTCCTAAGTAAAATACATGTTAACACATGAAACAAATTTGGGTCAGTGTGTAAACCTTTCTATATACTTACAAAACTTAGAAAATTATGTTAAGAGACTTGCCCTTCTAGCTATAATTTCAAGTTTGAATACTAACCAATATTTTGGTTGAATTTGGTGATAGTTTGGTTGAAGTTGGTAACAGTTTCACATGTACTTGAGAGATACTTAAATCAGTTCTAGTTACATGAATCATACCAAGGTTCAAAAAACAAAATATCTATTACTCTGAAAACCACCACTCTAAAATTTAAGAGATTTGAGATAACTTAATTTTAAAATTACAATTCTAAAAACATTGAAAACTTTACTTAATGTCTATCAGTTATTAAGGAAACTTTTTTTGTTTTTGTTTTTACCTGAACAACAAATGTTTTATCTCCAAACCCTGGTGTCATTCCTAAAATGCTCATGTAAGAAGCTTCATTGATGAAATTTTCAATCCCATGGAAGACACCACGGCCAGTAGCAGAGATGCGTCCATGGATTCCCCCTTGGCTGATGGGTTTACCAGTAACACAGGCGTGTGCATTAATATCCTGTAAGAGGGGGTAATTGAAAGAATGAAATGTCAAGTCCAATTTCTCTGTTGAAGGAACATAATGAATTAAAGTCAAAGCACATTCTCATTTAATCAAAAATATGCTAATTAGGAGTGTGTGTATGAATGTATTTAAGGTATACTTTTACCAATAGAGACAAGACTCACTTTTTCAGCTTTCTGTTCCTAGAAAATACAATAAAATATACTATATTTTCTGTTTTTTTT
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Task1_train_14138
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With a mutation on Chromosome 10 in gene GLUD1 (glutamate dehydrogenase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
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Task1_train_14139
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A mutation on Chromosome 10 affecting MINPP1 (multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Thyroid cancer, nonmedullary, 2
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GCTTAAGCACTCTTCGTCTTCTTTATATTTGGCTTTTTCCTAGCCAAAAACATGGAGGCATTGCTTACTTTTACTTTATCATTGTTATCTTGGCATAACATCAAAATAATTAGGAGCTGATATACCTAAGTGTATAAAACAGGATAAAATTAATTGATGAGGAATTAGATAAGGAAAATAAAATCAAACTAGGGGCAAATTTCATGTATAAAAATGTGTACTGTGCCATACATTTTGTAAGTGGAGTCTCTAAAGATTGCTTCATAAGGAAGAAGTGAATAATGACTTTGGGAACACTTGGTAACCCCTAGGACTCAAAAGATTGGGTGTGAGAAGTTATTAGTAAGCATATGTATTAGGCAAAATACAGTGAGATGAACCTGGAACAAATGCTCGCTGAATGCACTTAGAAATATTATCAGGCGACTCAGCCTATAGAGCATACGGGTTAGAATGTCTATTTTAAGAAGGAGCGGATATTTACTAAATGCTAATTTGAGCAAAGTTCTACAAAAATATCACTGACCATGAATATTCAGGCATTGACATGCTACAAAATAGCATATCGAAAAGAACATCTGTTGCCCTAAAGATGGTTTCCTGCACAGAACGTCTCCAAATTTTCAGCATTCATAGGCTGGCCCCGTTTCTTCTTGGTTAACATTTAGAGGCACGCCTAAACTTAGAGGAACACCTCTCTAAACCAAGGAGACACTTAAAGAGAAAAGGAGTAAAGATGGTGATGGGCTTATAAAGAGCAATGTAATAGTGTCTTTGAAGCAAAAGCTAACTTAATGAAAACGTGGTCCCAATTTCCTTAAATCTGGATCACCGTACGACTTCTGTAATACTTATTATTTCCCCAGCTGGCAAATAAACTGGAGTTCAAGTGGGAAAAAACAAGGTATTGTTCAGACTTATGATTTTTGGGGTCAAAGATTCTGAGCAATAACCTATTAAAAAACCCAGCTTTTGATTTGAGTATGTAAGTAAGTACATGGGAGGAACGTATGGATCTGGAGTGGTGGTAAATACAGAGCATGTTTGCTTCGCAAAGCAGATTAGCTCATACTTAATAATAGAGTAAATCTGTTGGGCCATGACTCAATGCACCCAAATTCTCTAGATTGCTATGTCTCTACTCGCTAAGCCTTCGGGAACAACAAGCACAGAACTTTTAGGGTGCTGTCTCACTGATGTCGGCGTTAGCTCTGGTAGTCCAGGTCAAGATTATACCAAAGATTCAGGACTTAAATTCCTGCAGAATGTAAGCCCCTTTCCAAGTTCTCTGCTTTACTGTATCCTGTTTATTTTCAAACTCAAATGGAAAAAAACGAAACAAAAACCTTGGGCTTCAAGAGGCATCCTGCCGCAAGGCCCAGCGATGTGAATTTTCAACAACCGTCTCAGGCAGATTTCATGCTGATGGTTCAGGCACTAAACTTTGAAAAACACAGTATCACAGAGTAGGGATGGTGATGTAAGAGTCATCTGTAAAAGCTGTGCTGTTTTGGCAGCCTGGGAGGCTAAGGTTTAGTCTAGGCGACTAAGGTTTAGTCCGGGCTGTATTCACACCCAAAACAACTAAAAAAGCGGAGGAGTCTTTGAGTCAATCCCTGAAGCTCCGGCTAAGAGGAAACTCGCCCACGCTCCAGGGCAGCGACGCCGGCTCCACCTCAGCCACGGCTGTCTCAAGCTTCTCGGGGTTTTCCGCCGGCTCCACCCGAGCCACAAGTCTACAGGACTCCTCGGAGCTTTCCGCCGGGACGCAAGACCCACCGCCAGAGGTTGGTACCTCCTAGAGAACAGCGAAGCGCATCCCGAGGGCCGCCGGCCGGAAGCGCCCTCCAGACCCGCCCCCTGCCCTCCGGAGCCGGAAGCTGGGCATCTGCAGCTGGCTCGGCGCACTCCACTGACCGTCCCGACGATGCTACGCGCGCCCGGCTGCCTCCTCCGGACCTCCGTAGCGCCTGCCGCGGCCCTGGCTGCGGCGCTGCTCTCGTCGCTTGCGCGCTGCTCTCTTCTAGAGCCGAGGGACCCGGTGGCCTCGTCGCTCAGCCCCTATTTCGGCACCAAGACTCGCTACGAGGATGTCAACCCCGTGCTATTGTCGGGCCCCGAGGCTCCGTGGCGGGACCCTGAGCTGCTGGAGGGGACCTGCACCCCGGTGCAGCTGGTCGCCCTCATTCGCCACGGCACCCGCTACCCCACGGTCAAACAGATCCGCAAGCTGAGGCAGCTGCACGGGTTGCTGCAGGCCCGCGGGTCCAGGGATGGCGGGGCTAGTAGTACCGGCAGCCGCGACCTGGGTGCAGCGCTGGCCGACTGGCCTTTGTGGTACGCGGACTGGATGGACGGGCAGCTAGTAGAGAAGGGACGGCAGGATATGCGACAGCTGGCGCTGCGTCTGGCCTCGCTCTTCCCGGCCCTTTTCAGCCGTGAGAACTACGGCCGCCTGCGGCTCATCACCAGTTCCAAGCACCGCTGCATGGATAGCAGCGCCGCCTTCCTGCAGGGGCTGTGGCAGCACTACCACCCTGGCTTGCCGCCGCCGGACGTCGCAGGTGACCCCCCGGGCGGCCCGTGTGCTGTCCCGGTCCTCCCACCCGCCCTGGATGCTCTCCCGCCTCCCCCAGACCCTGGGCTTTTCCGATGCCCCCCAGTTCTCTTTCCTCTTTTCCCAAGCCATCATCCCTCGGGCTACGTCCTCCCTGTCGAGGGATATTACAGACTTGGCTATCTCTTTTTCCCCTTACACGTATGTTCATTTATTAATTCATCAGGTGTAAATTCAGCACCTTGTACTCGCTGCCTGCTTTAGTAGAGTTGGGGATCCAACAGGAAAGGGGACAGACGAGGTCTCCCGCAATTTTTGCGCTCCCGTTCCCAAACTGAATTGCCCCTTCGAGCGCCAACCCATCCCTTCCCCCTTCCCTGGCGTCTAGTTTCACAATTGGGCGCACGTTTTAAAAAACAGAATCTAGAATTTTCTTCCTCGGGCTTTGCTTCCGATACTAGTTTTTCCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAACTCATCATCTTTTTCAGATGACAGTTTTAGACCTACACCCTGTTTTAGGAACCTGATCTCAAGCCTTTGTGTCCTCCTTTTTTCTTCTGTTTTGTTCATGTTTTTACTGTAGCGTTCCCATCGTTGTAGCTGTGGTCCGTGGTCACAAGCAGTAACAACTCATTTATTCCATTAATTACACTTTTTCGAAATTTGAGAAATCATCTAGTAAGGCCCCGTTATTTCACAGGTGAAGAACCCGAGCCCAAGAGTATGCCTTCTTAATTGTCTTTCTCTAAGGTCTAGTATCCAAGTCTTCTGTTTTCCTAGAATGGTTCTTTTTCTCTTAGAAAATGTTGTAATAGTTACAAATAATAATGATAGCATACACCTCATGCCTATTGTATGCCAGGTATGCCTCACATTTATTTTACAAAATCCTTACAACCACAATCTGGAGTTGATAGTATTTTCCCCTTATCTCAAAGATGAGGAAATTGATACACGAACACATTAAATAATTTGCCCATTTTCATACAGCTAGCTGTGGACCCAGGAAATCTGATTCAGAGCTTGCTTTCTTAGCCATTATGCTATACTGCCTCCATTTGTCCAATAACATACCTAATAAGAATAAAAACATGTAACATTTTTGTACCACAGAGATGAGCAAGCATTAATAGTTTCTTGATCACTTTTAAGGCCAGAATTGAAGTGAGGATTATTGTTTAGCTTCAAAGCCCAAGTGAAAAATTAGAAGTAGGCTGGTTTGTAATTTCTTCTGTAGCTGTTGAACAGTGAAACCATCTGTAAGGGATTTCTCCACTGATTCTGTGTCATGTTATTGTGGGTAATTCAGTTAGCTGACTTGTGTCTAATTACTTGTTGAACTGTGTTTTTTTTTAAATATATACTTTTTCCATTAGCATGAGTGAAAATTCCTCATAAATCTGTTAAATTAACAGAATGGTGAAAGCAGAACATATTTTAATATAACACAATATCTATAGCGACTTCCTGGAACAAGTGAATTTTTGTTCTCAGATGGCATTGCGAAGACTGGCATT
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Task1_train_14140
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This alteration occurs within gene MINPP1 (multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Thyroid cancer, nonmedullary, 2
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TTACAACCACAATCTGGAGTTGATAGTATTTTCCCCTTATCTCAAAGATGAGGAAATTGATACACGAACACATTAAATAATTTGCCCATTTTCATACAGCTAGCTGTGGACCCAGGAAATCTGATTCAGAGCTTGCTTTCTTAGCCATTATGCTATACTGCCTCCATTTGTCCAATAACATACCTAATAAGAATAAAAACATGTAACATTTTTGTACCACAGAGATGAGCAAGCATTAATAGTTTCTTGATCACTTTTAAGGCCAGAATTGAAGTGAGGATTATTGTTTAGCTTCAAAGCCCAAGTGAAAAATTAGAAGTAGGCTGGTTTGTAATTTCTTCTGTAGCTGTTGAACAGTGAAACCATCTGTAAGGGATTTCTCCACTGATTCTGTGTCATGTTATTGTGGGTAATTCAGTTAGCTGACTTGTGTCTAATTACTTGTTGAACTGTGTTTTTTTTTAAATATATACTTTTTCCATTAGCATGAGTGAAAATTCCTCATAAATCTGTTAAATTAACAGAATGGTGAAAGCAGAACATATTTTAATATAACACAATATCTATAGCGACTTCCTGGAACAAGTGAATTTTTGTTCTCAGATGGCATTGCGAAGACTGGCATTTGACTCTCAGTACAGAGCCAGGGATGAAAATACTACAGTTCAGAATAAGCCCACTCCTGACCGTTTTCAGTGTCAGATAGCAAACCCTTTGCCTAGCCACTTTATTATTCTCTATAGACAATAGTTTTGCCTATTATGTACATCTGGTCTTTTGAGGGAGTCTGCTGAATTAGATTTGTAGTTTTGTAGAAACAGAACAATGCCTTTGTTTTTGTTTAAAGACTAGCAATAATTAGATAGTAACAAGGATAAAATACCCAGATGCACTTGGGAAATTATATTTTAGTGTACACAGAAAAAAGGTGACAAAGTTCGCTTATTTTCCTAGTCAAGATATTTTCTTAAGAATTGCAATCCAGTTGACAAAGTGGGCAGAATTATCCATTTCAAGAGAAACAAACATACATACTGATTTTTTTTGCATACACATCCAAAGCCCAGATAAAACTATATTCAATTTTCTCATATTTTATGTACAAAAATGATATACTTGGTGTTCTTTTCGTGGTAAATTGTTGGAGAAATGATTGAAAAATGTGTGTTTTGAATATGACTGAAAAAAACGTAAAGGGCACACCAGTAGTTGAAGCATGATTATGAATGCTTCTCCAATACATATTTGTTGCCCAATTGGGGGCATAATGTAATTTATTAAATTTTATATAGAAAGTTATCTGGGGCTTCAGTTAAAAGATAAACCAATTCACAGGCCCAGCACAGTGAAGCACAGGAGACCCAAAACATCAGTGCGTTTTGTGCTGCTGTCAGTAGTTTTTGTCCAAAGCAGAATCTTTGTAAAGTAATACAGAGTTGGGAAGGTTAATTGAGAAAATAAAATACTCTGTTTAGACTTTGGCTTAGAGTGAAAAAATAGATTCCATATGTTGAATTCTCTCTCACCTTGTAAGTAGAAACTTTGCTGATTTTTAGTTTGCTTTCTAAAGTTTTCCGTGCCTGACAGAAACAGTACTTATTAATGTATGATGCAATTTCATTGCGTAGCATCTCTACAACACATTTAATCTTCAATCTCTATTTCTTTAGCCTTTTCTAGCTATTCTCATGCGTTACAGCCATTATAAATGGGGAATAATTTTACCCCAAGAGTTTCCTGACCAATATGTGCTTATTTCAGCTGTGCGGATTAGTAAGATGTTAGTGTTCCTTTTTCACACTTAACATTTTCAATAATTTGAAACTGTCATTTATGTCAGTGATTTACAAATACATATAAATTTTTTTCTCTTTCAGATATGGAGTTTGGACCTCCAACAGTTAATGATAAACTAATGAGATTTTTTGATCACTGTGAGAAGTTTTTAACTGAAGTAGAAAAAAATGCTACAGCTCTTTATCACGTGGAAGCCTTCAAAACTGGACCAGAAATGCAGAACATTTTAAAAAAAGTTGCAGCTACTTTGCAAGTGCCAGTAAATGATTTAAATGCAGGTAATATGTCTGTTGTCTTTTATTTGAACTTAACAGTTTAAATAATTTTGAACTGTGAAAATGAAAACATAAGGAAACAGTCTTTTTTAAAGACCCATAATTGATCTACATTAAGAAAATAATATGTTCTGGGTCAAAAAAATTGTATACCTTGTGCTTACTATTTACCATTTTTAGATTCATATTCTTCTTTGAGTGTTATTTAAATTACTGTACAAGATTCTAGTTATATTCTGGAGTTTTTTTGAGGGCAGAGTAATATAAAGCCTCAACTGTAGGCATTATTTTTAAAACAAATTATCTTTTCTGAATTTCCCCCTGATAAAGTGATACAAATGGAAAAATCATATAAATTCTTTAGCTTTTGAAGCAGTTCAAAAGTACCTGTTAATGTGTAAGAGGGGTAAGTTTTAGAAAGTGAAAAGCAAAGTACTATGATGTTTTTTGAGTTATATGTAGCAATGCTGAGAAGATGAGCAGTCATGTCTATCATAAGTTATTGCAGTGGATGGGCTGACTATGCAACTTACCATCCAAACTGGTGGGACACTTTCGAAAGTGAAAGGGAACACTATTAATAATTTTGCCAGGAAAGCAGGTGGGAAACCATGGCACATGGTCACCTAGCAATGGGAGATTAAGAAAATAAGATTTTTTTCTGTTTTCTAGGAATTTATGTTCCATAGGGTAGATGTTGACAAAGATACATGCAAAGATTGTAGATTACATTATACTCTGAATTAATTTCCAAAAGACTGGAAGTAGATGTTGGGGAAAAAATAGATTAGAATTTATCAGTCACAGGGCCTGGATGCTTTATAAGGATCAAAAAGAAGATGCCTAGACTAGCATTTGAAATTGAATTTTTTCTCTCTCTCCAAACTGGCAGTACATTGGCATCGCCTGTGGAGCTTTAAAAATTATTTACTTTATTGGGAAATAATTCAAACACGAAGATAACAAAAAAGGCTAATGTGGTGAACATCCCTATACCCACAACTTGGTTTTACTAAATTTTAACTTTGTGCTTCAGTTACTTGCCTTAAATAAATTGAGGTCTACTGGTCCCTTTCCTGGATCCCATTCTTCTTCCTTTCTCACCAGTGGTAATTGTTGTCATGAATTGAGCATTTATATTATCCCATGCCAGTTTTATACATAAATGGGATATTGTTTTGCAGATTTTAAAACTTTTAAGAGTGGTATCAAAGTTTATACCAGTCCAAAATTCTATTTTTATGCAACTTTTTGTTTTTGATGTAATGTTTGCAATTCTAGTCCTACATTTTAAATGTATGTATTTCATTCTACATCTATACCAATATCTAGCCATTATTCTGTTAGTAGGCAGTTAGGTTGTTGAAAAAGATTTTTTAAAACTATGTTTAGTCTCTGAATGGGCAAGAATTATGTATTTTACTGATGAAGTAACTGACAGCAACTTCTTTTTGGAAGCAGTATTAAGTATAGTGGTTAAAATAATGGATTCTGGAATTGGACTATTTGCATTTGAATCTTGACTCTACTATCCTATTGAATAACTATGATTTTTGACAAGTTTATTAATGTCTTTATGCCACAGTTTCCTTTTCTGTAAAATGAACATGGGAATTATTCTTGTCTTATAGGATTATTGCAAAGATTATATAAGATTAATTCATACAAAGCATTTAGTACCTGGCGCAGTAATTGCGCAATAAATACTTTTGCTATTTAAATACCCTTTTGTTTACATAGGGGGTGATGCTATATGTATTTTCAGTAACTTACTATTTTTACTTAACAATATATTTGTCTCTAGACAAATATAGAACTGTCTCATTCTTTTAAATCCTGTGTTATTTCATGGGACATATGAATGACTCGATTTGTAAGTCAATGCTAGTTAAATTGTTTAACCCATCATCGAATTTTACTGCTGTAAGAGGCTGTTGCTAATGCAGTCCAAATTCTTTTTATAGAAACCATTTTCCTACTGAAGTTTTTCTTAGTTTTTAACTCTTTCAGGTAATGCTACAGTG
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TTACAACCACAATCTGGAGTTGATAGTATTTTCCCCTTATCTCAAAGATGAGGAAATTGATACACGAACACATTAAATAATTTGCCCATTTTCATACAGCTAGCTGTGGACCCAGGAAATCTGATTCAGAGCTTGCTTTCTTAGCCATTATGCTATACTGCCTCCATTTGTCCAATAACATACCTAATAAGAATAAAAACATGTAACATTTTTGTACCACAGAGATGAGCAAGCATTAATAGTTTCTTGATCACTTTTAAGGCCAGAATTGAAGTGAGGATTATTGTTTAGCTTCAAAGCCCAAGTGAAAAATTAGAAGTAGGCTGGTTTGTAATTTCTTCTGTAGCTGTTGAACAGTGAAACCATCTGTAAGGGATTTCTCCACTGATTCTGTGTCATGTTATTGTGGGTAATTCAGTTAGCTGACTTGTGTCTAATTACTTGTTGAACTGTGTTTTTTTTTAAATATATACTTTTTCCATTAGCATGAGTGAAAATTCCTCATAAATCTGTTAAATTAACAGAATGGTGAAAGCAGAACATATTTTAATATAACACAATATCTATAGCGACTTCCTGGAACAAGTGAATTTTTGTTCTCAGATGGCATTGCGAAGACTGGCATTTGACTCTCAGTACAGAGCCAGGGATGAAAATACTACAGTTCAGAATAAGCCCACTCCTGACCGTTTTCAGTGTCAGATAGCAAACCCTTTGCCTAGCCACTTTATTATTCTCTATAGACAATAGTTTTGCCTATTATGTACATCTGGTCTTTTGAGGGAGTCTGCTGAATTAGATTTGTAGTTTTGTAGAAACAGAACAATGCCTTTGTTTTTGTTTAAAGACTAGCAATAATTAGATAGTAACAAGGATAAAATACCCAGATGCACTTGGGAAATTATATTTTAGTGTACACAGAAAAAAGGTGACAAAGTTCGCTTATTTTCCTAGTCAAGATATTTTCTTAAGAATTGCAATCCAGTTGACAAAGTGGGCAGAATTATCCATTTCAAGAGAAACAAACATACATACTGATTTTTTTTGCATACACATCCAAAGCCCAGATAAAACTATATTCAATTTTCTCATATTTTATGTACAAAAATGATATACTTGGTGTTCTTTTCGTGGTAAATTGTTGGAGAAATGATTGAAAAATGTGTGTTTTGAATATGACTGAAAAAAACGTAAAGGGCACACCAGTAGTTGAAGCATGATTATGAATGCTTCTCCAATACATATTTGTTGCCCAATTGGGGGCATAATGTAATTTATTAAATTTTATATAGAAAGTTATCTGGGGCTTCAGTTAAAAGATAAACCAATTCACAGGCCCAGCACAGTGAAGCACAGGAGACCCAAAACATCAGTGCGTTTTGTGCTGCTGTCAGTAGTTTTTGTCCAAAGCAGAATCTTTGTAAAGTAATACAGAGTTGGGAAGGTTAATTGAGAAAATAAAATACTCTGTTTAGACTTTGGCTTAGAGTGAAAAAATAGATTCCATATGTTGAATTCTCTCTCACCTTGTAAGTAGAAACTTTGCTGATTTTTAGTTTGCTTTCTAAAGTTTTCCGTGCCTGACAGAAACAGTACTTATTAATGTATGATGCAATTTCATTGCGTAGCATCTCTACAACACATTTAATCTTCAATCTCTATTTCTTTAGCCTTTTCTAGCTATTCTCATGCGTTACAGCCATTATAAATGGGGAATAATTTTACCCCAAGAGTTTCCTGACCAATATGTGCTTATTTCAGCTGTGCGGATTAGTAAGATGTTAGTGTTCCTTTTTCACACTTAACATTTTCAATAATTTGAAACTGTCATTTATGTCAGTGATTTACAAATACATATAAATTTTTTTCTCTTTCAGATATGGAGTTTGGACCTCCAACAGTTAATGATAAACTAATGAGATTTTTTGATCACTGTGAGAAGTTTTTAACTGAAGTAGAAAAAAATGCTACAGCTCTTTATCACGTGGAAGCCTTCAAAACTGGACCAGAAATGCAGAACATTTTAAAAAAAGTTGCAGCTACTTTGCGAGTGCCAGTAAATGATTTAAATGCAGGTAATATGTCTGTTGTCTTTTATTTGAACTTAACAGTTTAAATAATTTTGAACTGTGAAAATGAAAACATAAGGAAACAGTCTTTTTTAAAGACCCATAATTGATCTACATTAAGAAAATAATATGTTCTGGGTCAAAAAAATTGTATACCTTGTGCTTACTATTTACCATTTTTAGATTCATATTCTTCTTTGAGTGTTATTTAAATTACTGTACAAGATTCTAGTTATATTCTGGAGTTTTTTTGAGGGCAGAGTAATATAAAGCCTCAACTGTAGGCATTATTTTTAAAACAAATTATCTTTTCTGAATTTCCCCCTGATAAAGTGATACAAATGGAAAAATCATATAAATTCTTTAGCTTTTGAAGCAGTTCAAAAGTACCTGTTAATGTGTAAGAGGGGTAAGTTTTAGAAAGTGAAAAGCAAAGTACTATGATGTTTTTTGAGTTATATGTAGCAATGCTGAGAAGATGAGCAGTCATGTCTATCATAAGTTATTGCAGTGGATGGGCTGACTATGCAACTTACCATCCAAACTGGTGGGACACTTTCGAAAGTGAAAGGGAACACTATTAATAATTTTGCCAGGAAAGCAGGTGGGAAACCATGGCACATGGTCACCTAGCAATGGGAGATTAAGAAAATAAGATTTTTTTCTGTTTTCTAGGAATTTATGTTCCATAGGGTAGATGTTGACAAAGATACATGCAAAGATTGTAGATTACATTATACTCTGAATTAATTTCCAAAAGACTGGAAGTAGATGTTGGGGAAAAAATAGATTAGAATTTATCAGTCACAGGGCCTGGATGCTTTATAAGGATCAAAAAGAAGATGCCTAGACTAGCATTTGAAATTGAATTTTTTCTCTCTCTCCAAACTGGCAGTACATTGGCATCGCCTGTGGAGCTTTAAAAATTATTTACTTTATTGGGAAATAATTCAAACACGAAGATAACAAAAAAGGCTAATGTGGTGAACATCCCTATACCCACAACTTGGTTTTACTAAATTTTAACTTTGTGCTTCAGTTACTTGCCTTAAATAAATTGAGGTCTACTGGTCCCTTTCCTGGATCCCATTCTTCTTCCTTTCTCACCAGTGGTAATTGTTGTCATGAATTGAGCATTTATATTATCCCATGCCAGTTTTATACATAAATGGGATATTGTTTTGCAGATTTTAAAACTTTTAAGAGTGGTATCAAAGTTTATACCAGTCCAAAATTCTATTTTTATGCAACTTTTTGTTTTTGATGTAATGTTTGCAATTCTAGTCCTACATTTTAAATGTATGTATTTCATTCTACATCTATACCAATATCTAGCCATTATTCTGTTAGTAGGCAGTTAGGTTGTTGAAAAAGATTTTTTAAAACTATGTTTAGTCTCTGAATGGGCAAGAATTATGTATTTTACTGATGAAGTAACTGACAGCAACTTCTTTTTGGAAGCAGTATTAAGTATAGTGGTTAAAATAATGGATTCTGGAATTGGACTATTTGCATTTGAATCTTGACTCTACTATCCTATTGAATAACTATGATTTTTGACAAGTTTATTAATGTCTTTATGCCACAGTTTCCTTTTCTGTAAAATGAACATGGGAATTATTCTTGTCTTATAGGATTATTGCAAAGATTATATAAGATTAATTCATACAAAGCATTTAGTACCTGGCGCAGTAATTGCGCAATAAATACTTTTGCTATTTAAATACCCTTTTGTTTACATAGGGGGTGATGCTATATGTATTTTCAGTAACTTACTATTTTTACTTAACAATATATTTGTCTCTAGACAAATATAGAACTGTCTCATTCTTTTAAATCCTGTGTTATTTCATGGGACATATGAATGACTCGATTTGTAAGTCAATGCTAGTTAAATTGTTTAACCCATCATCGAATTTTACTGCTGTAAGAGGCTGTTGCTAATGCAGTCCAAATTCTTTTTATAGAAACCATTTTCCTACTGAAGTTTTTCTTAGTTTTTAACTCTTTCAGGTAATGCTACAGTG
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Task1_train_14141
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A genetic alteration is present in PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
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TTATCAGCAGCTATTAATTGGGCTTTCCTAATTTGACACTGAAAGGCCGGTAGGGTCCCCTAAGTCTTGAAGCCATTTTCCTGGTCCCGAATCCAGCAGATTCCAGCCTATCTGGTTTGGGGGGTGTCTACAGTGAATCATCTGTATTCACATTTATAGAGAACTTTGCCATTTGCATGTTCATATCTGTCATCTTATGTAAACTGCCAAACAGTTCTAGTTGTAGCCCTCTTTAGTTTCTATTTTCCCGAAGTTTCTATTTCCCAAAGCAAAAAGAGGTGAGTTTTCATTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATGTTTTTATTTTTCATAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAGCTTAAGCAATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCACTGCTCCTGGCAGAGTTTTCAAAAATCCTCTAGCTCTTGCTAAAAAAAGTTGGTGCTTTCTTAGCTCTGGTGGGTATGCAAGTGTAATATTTAAAAGGCTCATAGATTTTTACAGTTCAGAAACCTGGATTCTGTCTGTCATTAGAAATTCAATTACACACCGCAGACATCTATGAGTAGTTCCTAACCTTTTAATTTAACCATTATTATGGATTTTTTCCCCCTTGGATCACATGTTATTTTCTTTTAAGTCCACCAAAAACTGTATTTATTGGCTCACTTTACCTTTTTTATTCATCAGACTTGTACCTCCCAGTCAGAGTTTAGAATCAGGATCAGATAGTCTCTTACCTCACTAAGCTGATTTTATTACAGCCAAAATAAAGACATTTGATATTTAATTAGCTTCCAAACCTAATAACTAGTACATTTCCATTTCTGCTGGGCTTTTTGAAAGATTAAAAAGTTCATACATTAACCCTTGAGAAAGTGGAAACAGTTTAGTTCTTGTGAAGAAGTAGCCCTGTGTGTTCAGGGACTTCACTCTTGCCGTGTCTCTGATGTCTGAATGGGAGCAACGGGGATATTACTGACTTTAACCCTTTTCACTGCGATCTGGGCCTTTCTCTGGCTCTATAGGGACTGGGGATCAACCACCCCCACCCTAGTATTTCCTCAGCTACTGGAGTATTTGGGTTCTCAGTTCAAGCCTATAGGACTTGGGGAGAACATGCATTCACTGAAACGATGACATTCCTCTAAGGTGCAAATGTTAAAAGGTCATGCAACCAGAACTATTACATAAAATCAAAAATTTTCCAGTTTGAATTATACTCTCAAAGGACCATGATGAGTATTCTAAAGGCAGTGTTTGTTTCTAAATTAATAGAATTAATAAATGTTATTCTGTTTGCCAATTATAGAAGATACAGTTGTTGAAGACTATTAATGTAATATGCAATTGCATTATAATTGTATTATTTAACAGATTGTGTTGCATGAATCAATGAGATATGATGCTGTAATTTAAAAATAATTATTTTATGGAAGCAAAACTGCTTATGAATAACATTAAGTGAATGCAGAATGAATAACTTAGGTATGTAGACTCACAGCTAAGAAAAATATATATACATGTAGCTAATGGCTCAGGGTAATCTGCAGAAATGAAAAAAACTATATTAGAATGGACAAAGGTGAGTCTCTTTCAAAATATTTTTTATATAAGTTGTTACATGTATCAGTTTCGCAATTAAAAGTTTAAGATGGATTTATATTGGCTCCAGTGAAGAATATGTGTTTTATTAATTAATACTGTGCTTGGTTTTGTCTTATTTTATAGGAGAACCAGCAGAAATCCACCAATGTAGTCTATCAGGCCCACCATGTGAGCAGGAATAAGAGAGGGCAAGTGGTTGGAACAAGGGGTGGGTTCCGAGGATGTACCGTGTGGCTAACAGGTATGTCATGTTCATATATATATATATATATACAAATTGCAAACTGACATGTGACACAATTTTATGGAAATTAGTGTAACGTATTACATGCTTGTTTTATCATTAGAAGGAGGCTGGGAGATGTAGTAGAAAGCCTGGGTGTTAGTCCTAACCCTACCATCAGTGAGAAATAGAGTCAAGGTCAACTACAGAAATAAGAGTCTGATCAAGTCAACTGTGAAAGTCTCTAGTTGTCACTTTTCTCCTCTTTGGCAGGAAAGGACGGGACAAGATGATTATGACATCCCCTTTCAGTGCTAAGGGATTCAATAATTCTCATGTTCATCCCTAAACATATTTACTGGCAGTTATGAATGAGGCTTTCCTAATTTGACATCAAGCATTTGGCTGTCCATAAGGTTTTGGATATTTAGAGATATTCGTTATTGTTGCCTAATGTTTTGACATTCTAGGAGACTATTTCACTTACTATATAAACAACAAACAAACATAAGAATCTGTACAAGAAGGAAAACTAGCAATTTCCATTTGGCTGAGGATTGCCCTTGTTTACAGAAATAACTTGCTGCTGCTGAAGTGACTGAATGACTCTCCCTTTTCTTGTGTTTTTATAGCCACAGAATGTCAAAACTGAGAATTAGTGACAGAACTGGAATTAGAACCTGACTCCCAATAGCTGGCCCTAGGCTGTTACCTTGTACTCTGAGTCCAAGGTAGACAAAATTATTTCTGGACTCAAAAGGAAAAACCAAGTTCATTTCATAGACAACAGTTTTCAAATGGAATGAGCCCACCTGCAAAACTATGTTTATTCAGGTTATAAAATGATAATGTTTTCTAACCTGGAGCTCATTCTAAACAATCTGGCAGGTGGGGACCTGCCTTGCATCTTTTCTTGCTGTCCTAAATCTTTGCCCTTTTCTGTCCCAACTGGCCTCATTCTTGTACTCTTCAAGTTTTTGCCTTGTGCCTTTGGTTTCCTGGTTTCATTCATGCCTGGACTGTGCATCGAAACAACTTTCTGCAGCCTCCAGTGCAAGGACAGACAGTGAGCAAGGAACCTGCTGTGCTCTAATATGCACCATCCTTCTGTCATTACTCCTGAAATGTTTACCTCAACTCCCCCCAAGAGACGTAATTTGAGCAGTAGGTACAGCTGTATTCTAGAAGATCCCCTCCTGTTATATGTTTCCCTTCATGCGAAGATCACTGGTGAAAACAACTTTCGTGTTGGGCTATACACACAAAGTCCATTTTCTCTAATGTGACACCCCTTGAAAAGAAAAAGAGAATTGGTAGAAGAGAAACATATCTAAAGGGTATACTTTCTCCTTCTTTACTCTTAAAATGAATTATTTCTTCATTAGAGGAAGAAAAGAATATATGGCAAATTTTAAAAAATCAAGGCCGGGCTTGGTAGCTCTTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGTGGATCACCTGACATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGCGAAACCCTGTCTCTCTACTAAGAAGACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACATAGGAGGCAGAAGTTGCAGGGAGCTGAGATCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAAATTAAATTAAATTAAAAAGTCATCTTTTTCTAATTTATTTTTTATTCTTATGTTACAAAGGTAGGCTGTTGACCAGGCAGACCAGAAGAAACAAAATACTTTAAATCCATAGACTCAGATTTTAGCCCCAACTCCACCTCCATGAGCTGTGTGACTTTGGACAAGCCAGTTAGGCTCTCTAAGCCTCAGTTTTCTTATTTGTACAATGGGAATAAAGATAGTACCTGACTTATGGAGGTGTCGATAGAACTAAATCAATAAAAGACAAATGTGCTTTGCACAGTGCCTGGCACATAGTTAAGTTGTCAGTAATTGTAATTAGTGTTACCTCAATGTATG
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Task1_train_14142
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Gene PAPSS2 (3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type
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Task1_train_14143
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A mutation on Chromosome 10 affecting PTEN (phosphatase and tensin homolog) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hamartomatous polyposis
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ACACACGTGACCTCCTTCGGAAAGTAGTTCCGACTGTGGCCCGTGTATCCTTCCACCTCCTTTTGAACCCTCCTAGGTCTCCTCGCCCCGCCCACTCGCTGGGCTGCAGCTTCCTACCGTTCCGTACTTTCCACTCAACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTT
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Task1_train_14144
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This variant impacts the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14145
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The variant affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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ACCCGGTAACCCCAAACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATG
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Task1_train_14146
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14147
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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AACGTGCACGGTCCGGCCGGGGCGCGCGGAGCCTGGCCCCGGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAA
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This alteration in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14149
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This is a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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GGGCGATCCATCCTGCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGAGACA
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Task1_train_14150
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A mutation found in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_14151
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This alteration in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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GCCGGGTTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGAGACAGATTTCTTTCAGCA
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Task1_train_14152
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14153
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This variant affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TTTTCACGGCGGCCAAGGGGGGGCGGGGCTAGGTGGTCTCTGAGAACCGAGCTTGACTCCGACGCCGCGAACCGACCTGGAGCCCGAGGGGAAAGATGCTCGACTCTCTTGGGGGCACCGGAGCGGGCGCAGGAGAGGCCTGCGGGGTGCGTCCCACTCACAGGGATCCTCTTTCAGTTCATTTAGATAGGTGCCCTTTGGGCCCTTGAAATTCAACGGCTATGTGTTCACGTTCAGCACGCTCGGCTGAGAGCTTTCATTTTTAGGGCAAACGAGCCGAGTTACCGGGGAAGCGAGAGGTGGGGCGCTGCAAGGGAGCCGGATGAGGTGATACACGCTGGCGACACAATAGCAGGTTGCTCTTTGTGCTAAGACTGACACCATGAGGACACAGATTTGGGGGAAGGGGGAATCTCTAGGCAAAGGCTGTTACAGTCAAATCTCTGCGAACGATTGTGATCCGACAGCGGTGCAAAAGGAAAGAGCGAATGCAGTCCACGCCGCGGAAATCTAGGGGTAGAGGCAAGGGGGGAGGGTATTCCCCTTGCAGGGACCGTCCCTGCATTTCCCTCTACACTGAGCAGCGTGGTCACCTGGTCCTTTTCACCTGTGCACAGGTAACCTCAGACTCGAGTCAGTGACACTGCTCAACGCACCCATCTCAGCTTTCATCATCAGTCCTCCACCCCCGCCCCACAACAGCCTACCCTGCCTCCGGCTGGGTTTCTGGGCAGAGGCCGAGGCTTAGCTCGTTATCCTCGCCTCGCGTTGCTGCAAAAGCCGCAGCAAGTGCAGCTGCAGGCTGGCGGCTGGGAACCGGCCCGAGCAAGCCCCAGGCAGCTACACTGGGCATGCTCAGTAGAGCCTGCGGCTTGGGGACTCTGCGCTCGCACCCAGAGCTACCGCTCTGCCCCCTCCTACCGCCCCCTGCCCTGCCCTGCCCTCCCCTCGCCCGGCGCGGTCCCGTCCGCCTCTCGCTCGCCTCCCGCCTCCCCTCGGTCTTCCGAGGCGCCCGGGCTCCCGGCGCGGCGGCGGAGGGGGCGGGCAGGCCGGCGGGCGGTGATGTGGCGGGACTCTTTATGCGCTGCGGCAGGATACGCGCTCGGCGCTGGGACGCGACTGCGCTCAGTTCTCTCCTCTCGGAAGCTGCAGCCATGATGGAAGTTTGAGAGTTGAGCCGCTGTGAGGCGAGGCCGGGCTCAGGCGAGGGAGATGAGAGACGGCGGCGGCCGCGGCCCGGAGCCCCTCTCAGCGCCTGTGAGCAGCCGCGGGGGCAGCGCCCTCGGGGAGCCGGCCGGCCTGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGTTTCTCGCCTCCTCTTCGTCTTTTCTAACCGTGCAGCCTCTTCCTCGGCTTCTCCTGAAAGGGAAGGTGGAAGCCGTGGGCTCGGGCGGGAGCCGGCTGAGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCACCTCCCGCTCCTGGAGCGGGGGGGAGAAGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCTGCAGCTCCAGGGAGGGGGTCTGAGTCGCCTGTCACCATTTCCAGGGCTGGGAACGCCGGAGAGTTGGTCTCTCCCCTTCTACTGCCTCCAACACGGCGGCGGCGGCGGCTGGCACATCCAGGGACCCGGGCCGGTTTTAAACCTCCCGTGCGCCGCCGCCGCACCCCCCGTGGCCCGGGCTCCGGAGGCCGCCGGCGGAGGCAGCCGTTCGGAGGATTATTCGTCTTCTCCCCATTCCGCTGCCGCCGCTGCCAGGCCTCTGGCTGCTGAGGAGAAGCAGGCCCAGTCGCTGCAACCATCCAGCAGCCGCCGCAGCAGCCATTACCCGGCTGCGGTCCAGAGCCAAGCGGCGGCAGAGCGAGGGGCATCAGCTACCGCCAAGTCCAGAGCCATTTCCATCCTGCAGAAGAAGCCCCGCCACCAGCAGCTTCTGCCATCTCTCTCCTCCTTTTTCTTCAGCCACAGGCTCCCAGACATGACAGCCATCATCAAAGAGATCGTTAGCAGAAACAAAAGGAGATATCAAGAGGATGGATTCGACTTAGACTTGACCTGTATCCATTTCTGCGGCTGCTCCTCTTTACCTTTCTGTCACTCTCTTAGAACGTGGGAGTAGACGGATGCGAAAATGTCCGTAGTTTGGGTGACTATAACATTTAACCCTGGTCAGGTTGCTAGGTCATATATTTTGTGTTTCCTTTCTGTGTATTCAACCTAGGGTGTGTTTGGCTAGACGGAACTCTTGCCTGGTTGCAAGTGTCAAGCCACCGATTGCTTTCTTAGGCTATCTATATGGTCTCTTCCTGAGGGCTATTGTCCGTTAATACAGAATACAGTACACTGTTAGTGGATTAGCGAGCTCGGTAATCCGGTCTCCTAAATGAACAAAAAAGTAGACGCTTTTTGAGGTTGAGCATATTTCGATTAAATCTTGGCTTAGGCCCTAGATCAAGGGTTTAGATCAGAATAAAATGAAAATTAGTGTTGCACGTACGCATATTGCATCAGAATCTTGCAGTGATTGTTTTAGTTTCCTGAGTTGCATTGATAGATTCTTTTAAAATATGACTGATTTGCATAACTTTAGAAGCAGAATCATTTTCAGTATATATGGTGCACATTGAGGGCAAAAAGTAGTTTTGTTAATGTTTAAACTTAAGTTACCTACAACTTTGAACTGTATGTAGAAGTTTTGTAGTTTGAAGTCAATAGTGCCATAATATACCTTATAAGGCGTTCTTACTAGATCTTTGTTATATTTACCTTTTTCTCTCCCTATGGGGTGATGTAGGATAGTGCTTGAAATTTGCACTTCAGTAGCATTTAATGTTCAGTGCTCTTGTCATAAACATAGAATGGATATTGAGTAGTTTCTGATCCCAGATGGTAATGTGTAGGTTCAAGGGTATTGTGTGTAGCAAGTGAAGATTGCAGAAATAAAACTTCAGTTCATGCTTGAAATTTAAGTATTGTTGTGATGCCAGAATTGCTGCTCACCGTTTTTAGGTTTCAGGTCCTCTGACACCTTTTGGTATCGTTAATTTTACTGATTTGTGTAGAATGTCAGTTGTATTTTACCAGCTAATATCTAGAAATGCTGGCAAGAGGGGTTTACTCCAGCTTTAGATTGTAGGTATGTTAGCTTTTTTCATACAGTGTATTAAATTTACTGAGTCAGCTTGCTGAATAAGACAGAAGCCCAAGAATTTTAACAGTGTGTAGCTTTAGTTGTCTAAAAGTTAGGCCTTCGGGCTTCAAAAGTTAGTGGTCATCGAAAAGCATTAATCTTTGCAGTTTCAGGTACAACACATTGGTTTTGATTAGGGATGGGGATGGGGCCCTCTTTTTGCAGAATGGGGAAAGTATTGACAGGAATTGAGAGCTATTGGTAGGCCAGTGTATAAGGTATGTGAAAACAGAATTAAGTTATTGGTCTGAAGTGACTGAAGCATTTAGGCTCTATCAAGGCCTAAAATTTGGTAATATGAGTTTGGTAATGCGAATTGTGGCAGTGGACAATATTTAGTTAAAATTATGTAATTGCATAAGTACTAGCACAGTATTTTTAATAAAAGTTATTTCTTAGCAAATGTCAGTTGCATTTTGTCTAAAGGTAGAGTGACACTACAGTGTCTATATGTCCTGCTAAAAATTGTGGGGAATATTTTTTTTTAAGACAGCGTTTATATCGGGAGAGGTTTTATTCCGTTGGATTATGTTAGCTGCATATAAATGTGCACAGTTAATTTTGCCCAAGTTTTTGTTTTGAAATGAATGTAAAACTTACTGAAGAAGTAGCTTCCCAAAATTTAGTTTTCTGTTAAGCCAAAAATATTATTTTAAAAGAGTATTTGCAAATTTTGAAGTTGACATTAATTGAGAATGTTACTAAGGCTAAACTGGACCCGCTTGCCCAGAAGATAATTATGGAAAAATTCTTTTGTGACTTCCAAAGCAGTCTACTATTAGCATGAATTACTGACAGTCATCCAAATATATAGGAACAAAAAATTAAATGTTTATGTAACTTTGAAAAAAAAGCCTTTGAAGAAAATAATTGAATGCTGTCTGGGAGACAGATTTCTTTCAGCACTTAAA
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Task1_train_14154
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A variant was discovered in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), Chromosome 10. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14155
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This gene mutation involves PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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AGAATCAGTAAAACTACCAAAAGAAGTTTAAAGTTTCTTCCTAGTGTTTTTTTGTTCTTAGAATACTTCCTACCAAGAAGTGCAGTAAAAGTGCAGTGTCCAAATAGCCCTTGTAACAAAACCTTTCTCTTTCTCCTGGGTGCCAATTTGACATTTAATCAGTTTTGTTTCTAGCAGTGTTCAATTTATTAGATTATAAGTCTTTTTTTTCTTTATATTATTCTAAGATCAAAAATATATAAAGATATACACAGGAGTCCTGCTGCTACCTGTTCTTGCTATGCTTTTCCCCTTTTCTTCCCTTTCTCTGTGAAGCAGCCATTTTTATTAGTTTCTTGTTTATCACTCATGCATGCATATGTTTATTGAGGATGTTGACATTCAAGCAAATATATGGGTTAACATTCTTTTTGTCATCCCTATACGAAAGATATACCCAGTATACTCTATTGGGTGGGTTTTTTTCCTTAAAATATTCAGTAGATCTCTCCAGTTAGCACATAGTTATCTTATAGATAGAACATATACATATAACCTTTTCTTAAACTATGCTATTAAAATAATAGCTTTCAGTAACTTGATAATTATTTTTGGATTGAAAATACTACTGAAATCAACTCAATCATGTGAAAGCTGCAGAAAGAAAAAGACCTAGAAAAAGGGCATTGGATTAGGTCAACTTTGAATTTTATTTGGAAGATAAATGAGTCCAGAAGTGAGTGGGCAGAGATTATTGGAGTTGGTCTTGAAATGAGGCGTTAGGCAGATTGACTGGGCTGGTGTGAAAGGTCTGTCAGAAAATCATGAGATTAGATTGAGGTACCTCAAAAAATGAGAGCTGGTATGATGAGTGGGTAAGAATCATAAAAGCGTAGAGTGTTGATGATTTTTATAGTTTATAAATGGTTCTTGTGTGTAGAGTTTTGTTTTTATGCTAGCTATAGTCTGTAACATAATTCACTATAATGGGCATGCTAAATATCCATGACAGTTGACCCTTGAACAACACAGAGGGTAGGGGCGCCTACCCCTGTGCAGTTGAAAATTCACATGTAACTTTTGACTCCCCAAAACTTAATATTTAGCCTATACTTGACTAGAAGTCTTACTGATGACATAATGTTCGTTAATACATATTTTATATATGTGTCAGATAGCATATTTGTATAATAAAGTAAGCTGCAGGAAAAATATTAAAATCATAAAGAAGAGAAAATATACTTACTATTCATTAAGTGGAAGTGGATCCTCATAAAGGTCTTCATCCTCACTGCCTTCACTTTGAGTAGGCCGAGGAGTAGGAGAGAGAGGAAAGGTCAGACTTGCTGTCTCATGGGTGGCAGAGGTAGAAGAAGGTCCACATACAAGTGGTCCGACACAGCTCAAACCGGTTTTGTTCATTGGCCAACTGTAGTTTGATTGAAAGTAATAATAAATGAAGTTTCTGCCTCAGTTCAGTATTATCAAGTCATAGATAGCAAGGGCTGGAAGAAACCTTAGTAGTAATCTCTTTGAGTCTAATTATCATGTAGAATAGGAAATTGCGGTCTAGAAAGGTTAAGTGACTTGTCCAAATTACACAACTAGTTAGAGACATAGCCAGCTCTTAAATCTGACTTCCAGATTTTCACTGTGTCTTCTTTTTTCTGTAACGTGTTGCCTTTTTTAGCCATGAAAAATTAGAAGTTGAACTCTTGTCTTTTCAGGCAGGTGTCAATTTTGGGGTTTTGTTTTGATTTTTGGTTTTTGACATAAAGTACTTTAGTTCTGTGATGTATAAACCGTGAGTTTCTGTTTTTCTCATATACCTGAATACTGTCCATGTGGAAGTTACCTTTTATCTTTACCAGTATTAACACATAAATGGTTATACATAAATACATTGACCACCTTTTATTACTCCAGCTATAGTGGGGAAAACTTTCTTTTCATAACTAGCTAATGTTTTAAAAAGTATTCTTTTAGTTTGATTGCTGCATATTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTACTCAGATATTTATCCAAACATTATTGCTATGGGATTTCCTGCAGAAAGACTTGAAGGCGTATACAGGAACAATATTGATGATGTAGTAAGGTAAGAATGCTTTGATTTTCTATTTCAAATATTGATGTTTATATTCATGTTGTGTTTTCATTTAGAAAAGATTTCTAAGCCACAGAAAAAGATACTTTGTGATGTAAACTATTATTGTAGTGCTCTATAATCATTTTTTGGCTTACCGTACCTAATGGACTTCAGGGGGATACAGTTCATTTGATAAGAACTGACCTTATACATTACATAATCAGGTACTTATGTGATATCATTTCCTGGACTCCATAAAATGCTGGTCACCAGGTTTAATACCTGGATTCCATTACAGTGTGATTTTTGTCTTATTTCATAGTTGGGGATTAGGCTTAAAATCCTAGAGTGGATTTATTCAGTTAAATTTATTCACACTAAGATGTAGATGACTAATACTGTATATTTTTATGTAGACCAAATTTTAAGGTACCACTGTGCATATGTATACCAACTACCTGAAGAAGTATTTGGTTGGTACAAGAGATATAGAAAGGAATCGCTGGGTGTACCAAGGCTAATCAGTTTTATAATTTTGCATAATTTTCTAACTGCGATTATCATTTAGTTTAGAACAATTTATTTCTCAAGGCCCATGTAAATATTATTTTTAAAATATACAGTCTTAAGAATTCATGGCATATTTTATGAAAGGAGGAATTCATGTCTGATGTGCAAATAGTCTTAACATATTTTCTAATTTCAGAGCAAAAATATATATGTATGAATAAATTAACTGTAAATTGTCAGTAGGAACCTTAAGAATTCGTGGCGTATTTTATGAAAGGAATTCATGTCTGATGTGCAAATAGTCTTAACATATTTGCTAATTTCAGAGCAAAAATATATGTGTATTAATAAATCAACTGTAAATTGTCAGTAAGAACCTTAATGGCTTTAAAAGTTAAAATTTCAGGTCAAGCATTGTGGTGTGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGCTTGAACCCCCAGGTAGAGGGTAGAGGCCAGTCTGGGTAACACAGCGAGAACCCATCTCTTAAAAAAAAAGTTTAAGTTGTGGATTATTTCCTTTACACTCTTTCATTAGTATCTTTCCTGGAGACTTTCAATTTAAATACTTGGTGCTTATGACAATTAGATGTTAAAATGGATGGGAAAGTACTTTGTAACTTATAAAGCATTATGCAGATGTAGACTCCTTTTATAATAGTTGTGTAAGTATATAAGACAACCTACATTCTTCATGAGCTAGCCATAAGTTTTAGCAACTTGCTTTGAACCACGGTAGATTTACAATTTTCTGTAGTATTGAGTTGTGTTCATTTAGAATTTTGTAATATTTATATTGAAAATCAAATTTTTGTACCTACAAAAACTACAAAAAATCCCCCTAGTTTTTATAGTTTCTATTAAAATTATAGCTGGTACATAGGGATGCCAGAAGGACTGTTTAAGAAGCTGAAAATAGAGAAATGAATTTATCTTCTCATAGTTAGGCAGGGCACAGTAGAAGGATGCTTAACATTGCAAGCTGATGGGAACAGCAGGTTGATATAGCTTGTGATAACACTTCTAAAGAAAAAGCAATGAGCCATAGAAAAAAGAAAAAGATACATTTTGAATTAAGGAAGATGGTGAATCTGGGAAGTGAGCAGTACAGTCACCAGACGTGTATCCTCTCCTATGGTACAGAAGTGTTTATTGGGTCTCTTTATGGCCTGCATGATATATCCCACAAGATGACCTACTTCACATTATTTTAATTCTGTATTCAACTAAGCACTAATTCAACCCAGCCAGATTAGTACTCATACCAAAAAAGAGTGAATACTCTGAATAGAGGGCAGGTTTTCTGATTATGGTGAGAATATCTTTGTGGTAAATTAATCTGGTGTGCTAGTTTTTACGTTGGTCTCTTCTCAGTGTCGTTAGTCACTGAGGCTGATTGATCATCTTTTAGGTTACTGATAAAGTTCCTGTACAGCTGATTTTCAGACCT
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Task1_train_14156
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Given this context: Chromosome 10, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14157
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This gene mutation involves PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cowden syndrome
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AAAAGAAGTTTAAAGTTTCTTCCTAGTGTTTTTTTGTTCTTAGAATACTTCCTACCAAGAAGTGCAGTAAAAGTGCAGTGTCCAAATAGCCCTTGTAACAAAACCTTTCTCTTTCTCCTGGGTGCCAATTTGACATTTAATCAGTTTTGTTTCTAGCAGTGTTCAATTTATTAGATTATAAGTCTTTTTTTTCTTTATATTATTCTAAGATCAAAAATATATAAAGATATACACAGGAGTCCTGCTGCTACCTGTTCTTGCTATGCTTTTCCCCTTTTCTTCCCTTTCTCTGTGAAGCAGCCATTTTTATTAGTTTCTTGTTTATCACTCATGCATGCATATGTTTATTGAGGATGTTGACATTCAAGCAAATATATGGGTTAACATTCTTTTTGTCATCCCTATACGAAAGATATACCCAGTATACTCTATTGGGTGGGTTTTTTTCCTTAAAATATTCAGTAGATCTCTCCAGTTAGCACATAGTTATCTTATAGATAGAACATATACATATAACCTTTTCTTAAACTATGCTATTAAAATAATAGCTTTCAGTAACTTGATAATTATTTTTGGATTGAAAATACTACTGAAATCAACTCAATCATGTGAAAGCTGCAGAAAGAAAAAGACCTAGAAAAAGGGCATTGGATTAGGTCAACTTTGAATTTTATTTGGAAGATAAATGAGTCCAGAAGTGAGTGGGCAGAGATTATTGGAGTTGGTCTTGAAATGAGGCGTTAGGCAGATTGACTGGGCTGGTGTGAAAGGTCTGTCAGAAAATCATGAGATTAGATTGAGGTACCTCAAAAAATGAGAGCTGGTATGATGAGTGGGTAAGAATCATAAAAGCGTAGAGTGTTGATGATTTTTATAGTTTATAAATGGTTCTTGTGTGTAGAGTTTTGTTTTTATGCTAGCTATAGTCTGTAACATAATTCACTATAATGGGCATGCTAAATATCCATGACAGTTGACCCTTGAACAACACAGAGGGTAGGGGCGCCTACCCCTGTGCAGTTGAAAATTCACATGTAACTTTTGACTCCCCAAAACTTAATATTTAGCCTATACTTGACTAGAAGTCTTACTGATGACATAATGTTCGTTAATACATATTTTATATATGTGTCAGATAGCATATTTGTATAATAAAGTAAGCTGCAGGAAAAATATTAAAATCATAAAGAAGAGAAAATATACTTACTATTCATTAAGTGGAAGTGGATCCTCATAAAGGTCTTCATCCTCACTGCCTTCACTTTGAGTAGGCCGAGGAGTAGGAGAGAGAGGAAAGGTCAGACTTGCTGTCTCATGGGTGGCAGAGGTAGAAGAAGGTCCACATACAAGTGGTCCGACACAGCTCAAACCGGTTTTGTTCATTGGCCAACTGTAGTTTGATTGAAAGTAATAATAAATGAAGTTTCTGCCTCAGTTCAGTATTATCAAGTCATAGATAGCAAGGGCTGGAAGAAACCTTAGTAGTAATCTCTTTGAGTCTAATTATCATGTAGAATAGGAAATTGCGGTCTAGAAAGGTTAAGTGACTTGTCCAAATTACACAACTAGTTAGAGACATAGCCAGCTCTTAAATCTGACTTCCAGATTTTCACTGTGTCTTCTTTTTTCTGTAACGTGTTGCCTTTTTTAGCCATGAAAAATTAGAAGTTGAACTCTTGTCTTTTCAGGCAGGTGTCAATTTTGGGGTTTTGTTTTGATTTTTGGTTTTTGACATAAAGTACTTTAGTTCTGTGATGTATAAACCGTGAGTTTCTGTTTTTCTCATATACCTGAATACTGTCCATGTGGAAGTTACCTTTTATCTTTACCAGTATTAACACATAAATGGTTATACATAAATACATTGACCACCTTTTATTACTCCAGCTATAGTGGGGAAAACTTTCTTTTCATAACTAGCTAATGTTTTAAAAAGTATTCTTTTAGTTTGATTGCTGCATATTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTACTCAGATATTTATCCAAACATTATTGCTATGGGATTTCCTGCAGAAAGACTTGAAGGCGTATACAGGAACAATATTGATGATGTAGTAAGGTAAGAATGCTTTGATTTTCTATTTCAAATATTGATGTTTATATTCATGTTGTGTTTTCATTTAGAAAAGATTTCTAAGCCACAGAAAAAGATACTTTGTGATGTAAACTATTATTGTAGTGCTCTATAATCATTTTTTGGCTTACCGTACCTAATGGACTTCAGGGGGATACAGTTCATTTGATAAGAACTGACCTTATACATTACATAATCAGGTACTTATGTGATATCATTTCCTGGACTCCATAAAATGCTGGTCACCAGGTTTAATACCTGGATTCCATTACAGTGTGATTTTTGTCTTATTTCATAGTTGGGGATTAGGCTTAAAATCCTAGAGTGGATTTATTCAGTTAAATTTATTCACACTAAGATGTAGATGACTAATACTGTATATTTTTATGTAGACCAAATTTTAAGGTACCACTGTGCATATGTATACCAACTACCTGAAGAAGTATTTGGTTGGTACAAGAGATATAGAAAGGAATCGCTGGGTGTACCAAGGCTAATCAGTTTTATAATTTTGCATAATTTTCTAACTGCGATTATCATTTAGTTTAGAACAATTTATTTCTCAAGGCCCATGTAAATATTATTTTTAAAATATACAGTCTTAAGAATTCATGGCATATTTTATGAAAGGAGGAATTCATGTCTGATGTGCAAATAGTCTTAACATATTTTCTAATTTCAGAGCAAAAATATATATGTATGAATAAATTAACTGTAAATTGTCAGTAGGAACCTTAAGAATTCGTGGCGTATTTTATGAAAGGAATTCATGTCTGATGTGCAAATAGTCTTAACATATTTGCTAATTTCAGAGCAAAAATATATGTGTATTAATAAATCAACTGTAAATTGTCAGTAAGAACCTTAATGGCTTTAAAAGTTAAAATTTCAGGTCAAGCATTGTGGTGTGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGCTTGAACCCCCAGGTAGAGGGTAGAGGCCAGTCTGGGTAACACAGCGAGAACCCATCTCTTAAAAAAAAAGTTTAAGTTGTGGATTATTTCCTTTACACTCTTTCATTAGTATCTTTCCTGGAGACTTTCAATTTAAATACTTGGTGCTTATGACAATTAGATGTTAAAATGGATGGGAAAGTACTTTGTAACTTATAAAGCATTATGCAGATGTAGACTCCTTTTATAATAGTTGTGTAAGTATATAAGACAACCTACATTCTTCATGAGCTAGCCATAAGTTTTAGCAACTTGCTTTGAACCACGGTAGATTTACAATTTTCTGTAGTATTGAGTTGTGTTCATTTAGAATTTTGTAATATTTATATTGAAAATCAAATTTTTGTACCTACAAAAACTACAAAAAATCCCCCTAGTTTTTATAGTTTCTATTAAAATTATAGCTGGTACATAGGGATGCCAGAAGGACTGTTTAAGAAGCTGAAAATAGAGAAATGAATTTATCTTCTCATAGTTAGGCAGGGCACAGTAGAAGGATGCTTAACATTGCAAGCTGATGGGAACAGCAGGTTGATATAGCTTGTGATAACACTTCTAAAGAAAAAGCAATGAGCCATAGAAAAAAGAAAAAGATACATTTTGAATTAAGGAAGATGGTGAATCTGGGAAGTGAGCAGTACAGTCACCAGACGTGTATCCTCTCCTATGGTACAGAAGTGTTTATTGGGTCTCTTTATGGCCTGCATGATATATCCCACAAGATGACCTACTTCACATTATTTTAATTCTGTATTCAACTAAGCACTAATTCAACCCAGCCAGATTAGTACTCATACCAAAAAAGAGTGAATACTCTGAATAGAGGGCAGGTTTTCTGATTATGGTGAGAATATCTTTGTGGTAAATTAATCTGGTGTGCTAGTTTTTACGTTGGTCTCTTCTCAGTGTCGTTAGTCACTGAGGCTGATTGATCATCTTTTAGGTTACTGATAAAGTTCCTGTACAGCTGATTTTCAGACCTTAGATTGCAATAACTTCA
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Task1_train_14158
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The following genetic variant occurs in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14159
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An alteration has been detected in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Glioma susceptibility 2
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Task1_train_14160
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Chromosome 10 houses a mutation in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14161
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Here’s a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14162
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Mutation context: Chromosome 10, Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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Task1_train_14163
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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AGTTTCTTCCTAGTGTTTTTTTGTTCTTAGAATACTTCCTACCAAGAAGTGCAGTAAAAGTGCAGTGTCCAAATAGCCCTTGTAACAAAACCTTTCTCTTTCTCCTGGGTGCCAATTTGACATTTAATCAGTTTTGTTTCTAGCAGTGTTCAATTTATTAGATTATAAGTCTTTTTTTTCTTTATATTATTCTAAGATCAAAAATATATAAAGATATACACAGGAGTCCTGCTGCTACCTGTTCTTGCTATGCTTTTCCCCTTTTCTTCCCTTTCTCTGTGAAGCAGCCATTTTTATTAGTTTCTTGTTTATCACTCATGCATGCATATGTTTATTGAGGATGTTGACATTCAAGCAAATATATGGGTTAACATTCTTTTTGTCATCCCTATACGAAAGATATACCCAGTATACTCTATTGGGTGGGTTTTTTTCCTTAAAATATTCAGTAGATCTCTCCAGTTAGCACATAGTTATCTTATAGATAGAACATATACATATAACCTTTTCTTAAACTATGCTATTAAAATAATAGCTTTCAGTAACTTGATAATTATTTTTGGATTGAAAATACTACTGAAATCAACTCAATCATGTGAAAGCTGCAGAAAGAAAAAGACCTAGAAAAAGGGCATTGGATTAGGTCAACTTTGAATTTTATTTGGAAGATAAATGAGTCCAGAAGTGAGTGGGCAGAGATTATTGGAGTTGGTCTTGAAATGAGGCGTTAGGCAGATTGACTGGGCTGGTGTGAAAGGTCTGTCAGAAAATCATGAGATTAGATTGAGGTACCTCAAAAAATGAGAGCTGGTATGATGAGTGGGTAAGAATCATAAAAGCGTAGAGTGTTGATGATTTTTATAGTTTATAAATGGTTCTTGTGTGTAGAGTTTTGTTTTTATGCTAGCTATAGTCTGTAACATAATTCACTATAATGGGCATGCTAAATATCCATGACAGTTGACCCTTGAACAACACAGAGGGTAGGGGCGCCTACCCCTGTGCAGTTGAAAATTCACATGTAACTTTTGACTCCCCAAAACTTAATATTTAGCCTATACTTGACTAGAAGTCTTACTGATGACATAATGTTCGTTAATACATATTTTATATATGTGTCAGATAGCATATTTGTATAATAAAGTAAGCTGCAGGAAAAATATTAAAATCATAAAGAAGAGAAAATATACTTACTATTCATTAAGTGGAAGTGGATCCTCATAAAGGTCTTCATCCTCACTGCCTTCACTTTGAGTAGGCCGAGGAGTAGGAGAGAGAGGAAAGGTCAGACTTGCTGTCTCATGGGTGGCAGAGGTAGAAGAAGGTCCACATACAAGTGGTCCGACACAGCTCAAACCGGTTTTGTTCATTGGCCAACTGTAGTTTGATTGAAAGTAATAATAAATGAAGTTTCTGCCTCAGTTCAGTATTATCAAGTCATAGATAGCAAGGGCTGGAAGAAACCTTAGTAGTAATCTCTTTGAGTCTAATTATCATGTAGAATAGGAAATTGCGGTCTAGAAAGGTTAAGTGACTTGTCCAAATTACACAACTAGTTAGAGACATAGCCAGCTCTTAAATCTGACTTCCAGATTTTCACTGTGTCTTCTTTTTTCTGTAACGTGTTGCCTTTTTTAGCCATGAAAAATTAGAAGTTGAACTCTTGTCTTTTCAGGCAGGTGTCAATTTTGGGGTTTTGTTTTGATTTTTGGTTTTTGACATAAAGTACTTTAGTTCTGTGATGTATAAACCGTGAGTTTCTGTTTTTCTCATATACCTGAATACTGTCCATGTGGAAGTTACCTTTTATCTTTACCAGTATTAACACATAAATGGTTATACATAAATACATTGACCACCTTTTATTACTCCAGCTATAGTGGGGAAAACTTTCTTTTCATAACTAGCTAATGTTTTAAAAAGTATTCTTTTAGTTTGATTGCTGCATATTTCAGATATTTCTTTCCTTAACTAAAGTACTCAGATATTTATCCAAACATTATTGCTATGGGATTTCCTGCAGAAAGACTTGAAGGCGTATACAGGAACAATATTGATGATGTAGTAAGGTAAGAATGCTTTGATTTTCTATTTCAAATATTGATGTTTATATTCATGTTGTGTTTTCATTTAGAAAAGATTTCTAAGCCACAGAAAAAGATACTTTGTGATGTAAACTATTATTGTAGTGCTCTATAATCATTTTTTGGCTTACCGTACCTAATGGACTTCAGGGGGATACAGTTCATTTGATAAGAACTGACCTTATACATTACATAATCAGGTACTTATGTGATATCATTTCCTGGACTCCATAAAATGCTGGTCACCAGGTTTAATACCTGGATTCCATTACAGTGTGATTTTTGTCTTATTTCATAGTTGGGGATTAGGCTTAAAATCCTAGAGTGGATTTATTCAGTTAAATTTATTCACACTAAGATGTAGATGACTAATACTGTATATTTTTATGTAGACCAAATTTTAAGGTACCACTGTGCATATGTATACCAACTACCTGAAGAAGTATTTGGTTGGTACAAGAGATATAGAAAGGAATCGCTGGGTGTACCAAGGCTAATCAGTTTTATAATTTTGCATAATTTTCTAACTGCGATTATCATTTAGTTTAGAACAATTTATTTCTCAAGGCCCATGTAAATATTATTTTTAAAATATACAGTCTTAAGAATTCATGGCATATTTTATGAAAGGAGGAATTCATGTCTGATGTGCAAATAGTCTTAACATATTTTCTAATTTCAGAGCAAAAATATATATGTATGAATAAATTAACTGTAAATTGTCAGTAGGAACCTTAAGAATTCGTGGCGTATTTTATGAAAGGAATTCATGTCTGATGTGCAAATAGTCTTAACATATTTGCTAATTTCAGAGCAAAAATATATGTGTATTAATAAATCAACTGTAAATTGTCAGTAAGAACCTTAATGGCTTTAAAAGTTAAAATTTCAGGTCAAGCATTGTGGTGTGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGGCTTGAACCCCCAGGTAGAGGGTAGAGGCCAGTCTGGGTAACACAGCGAGAACCCATCTCTTAAAAAAAAAGTTTAAGTTGTGGATTATTTCCTTTACACTCTTTCATTAGTATCTTTCCTGGAGACTTTCAATTTAAATACTTGGTGCTTATGACAATTAGATGTTAAAATGGATGGGAAAGTACTTTGTAACTTATAAAGCATTATGCAGATGTAGACTCCTTTTATAATAGTTGTGTAAGTATATAAGACAACCTACATTCTTCATGAGCTAGCCATAAGTTTTAGCAACTTGCTTTGAACCACGGTAGATTTACAATTTTCTGTAGTATTGAGTTGTGTTCATTTAGAATTTTGTAATATTTATATTGAAAATCAAATTTTTGTACCTACAAAAACTACAAAAAATCCCCCTAGTTTTTATAGTTTCTATTAAAATTATAGCTGGTACATAGGGATGCCAGAAGGACTGTTTAAGAAGCTGAAAATAGAGAAATGAATTTATCTTCTCATAGTTAGGCAGGGCACAGTAGAAGGATGCTTAACATTGCAAGCTGATGGGAACAGCAGGTTGATATAGCTTGTGATAACACTTCTAAAGAAAAAGCAATGAGCCATAGAAAAAAGAAAAAGATACATTTTGAATTAAGGAAGATGGTGAATCTGGGAAGTGAGCAGTACAGTCACCAGACGTGTATCCTCTCCTATGGTACAGAAGTGTTTATTGGGTCTCTTTATGGCCTGCATGATATATCCCACAAGATGACCTACTTCACATTATTTTAATTCTGTATTCAACTAAGCACTAATTCAACCCAGCCAGATTAGTACTCATACCAAAAAAGAGTGAATACTCTGAATAGAGGGCAGGTTTTCTGATTATGGTGAGAATATCTTTGTGGTAAATTAATCTGGTGTGCTAGTTTTTACGTTGGTCTCTTCTCAGTGTCGTTAGTCACTGAGGCTGATTGATCATCTTTTAGGTTACTGATAAAGTTCCTGTACAGCTGATTTTCAGACCTTAGATTGCAATAACTTCACCAAGAAAATACT
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Task1_train_14164
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Here is a variant affecting PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14165
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Given this context: Chromosome 10, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14166
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A genomic change on Chromosome 10 affects PTEN (phosphatase and tensin homolog). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14167
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This alteration occurs within gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14168
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting PTEN (phosphatase and tensin homolog). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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Task1_train_14169
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A variant on Chromosome 10 in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Macrocephaly-autism syndrome
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TTGAGTTCTGGCTCTTTCATTTGTATACTGTTATTTGGGGCAAGTTTTTTAATGCTCTTAAGTCTTAGCTTTCTCATATATAAAATGGAGATAATAACAGTTATCACGTGATTGTGAGGATGAAACAAAAAAAAGTGGAAACTCTTTGTAAGGTGTGTTCATCTGGTTGACACTTAGTAGTCATTACTTCCACTTTCCGTCCATATAGTCCTCTTAACAGTAATATTTGAGAGGCATTTTTATTAAAGCAGTCTTAAGGAGTGTTCGTCAAACCACATGTTCTGGGATCCTGAGAAAGTAGGGGAAGTTTAGAGAACTGAAGCTGCACAAAACTAATGTTTATTTTCTGTTGTGTTGTCCTGAGACCAGCTTCTTAGATTGTGTTTCCTAGTCCTACATCTCTGATTCCTTATAAAATATTCCATTATGAATTCTTCACTATTGACAATTTCTCCCCTTTTATCTTAAAAGTACCAAAGAAAGTGTAAAATGTGACTGTCTTGTCAGTCCTCTTTTTCCTGTTTTTCATGTCAGTGGGTATGAAATTACTAGCAAGGATGCATATATGTGCATATGTCATTACTAAATGCATTTTCTTTCTAGAAAAACTCAATATACTAAATTGTACTAAAAAGGAAAAGCTTGTTTTGTTTTGAGTGGTAGTATGAAAGTTGTTTTATTTTAGGTCTGACCAGTTAGAAACCAATGGATTGTAGTTTATTTATAATTAGTTAAACCTTCATGTGAATTTGGTTTTGAATTACCTTTAAGGTAGAGAAGAAACTATATAGATGTTTTTCAGGGTTTCTAAATGTACAATACAGGTTCACAATCACTTATTTGAAACTCTTGGGGCCAAGTATGTTTCCATTTTCAGAAATTTTAGTTTTCAAAAGGTAGCACAGATAAATATACTTTTACATAAACACCCCAGTGGGGTGTGGGTCAGTACCTGAAATGAAATGTTTTACTCTTCGCTCTAAGTGTATTAAATATTATGTACAATCTTATTACTTCAGATCAGGATTTGCTGTAGTTGAGTTTGCCATAAAACTTAAGAGAAAATTTTAGATGTTTTGAACTTTTGGGATATTGAAATTGCAGGTTAAGGAGCTATGGACCTTTATTTGTTTTAAAATGCTAAGAGTTTATTTTAAGTAATTTTTAAAAAATTTGTTTTGCATAGTAGTTGGAGTTACCAGGGTACTGCTAACCACACTGATATGTAAGATCTCTTTCTGAGCCTTTTATTGTTTGTAAACATGGCCTGTTAATCATTAGAAAGCCAGTACATACTAACATATCACTGCTATTAAGACAAATATTAGCATACTCTAGTAATGACAAGTCAGCATTTTACTATTCTGTATTGATTTTACTTATTCTTTCATTACTCTCATACTGTAATTAAAACTTGCAATCTGAGAGACTGTTGAAAAAGGTGATCGTTGGCTTTTCAACAGGGAGTAAGGTCTGGTTTAAAAAAAAATTAGTAAGCATTTGGCCAAGTAGATTAACAACATTCAGTTTTTCTTTACTGTCCTTATGCTTTTACTATTTTTAACATATATCTTTTTGAAGAATAGTTTGAGAATTATGTATGCTTAACTATGAGATACAGATACTATTGAAACTAGTCAGTTGTTTATAGGTACTTGTAAAATTAAAAATATATTCCAATAGCATGCAGATTTTTCATAGAGGAAATTTGAAAGCATGGAAGCACCTGAATTTACAGTACTCTGTATTAGTGGCATCACAAGTTTTTAAGCAAATGTATTAGCTCTAATTGCATACACTTAATCTTTTAAGCTTTGGTTTTATTATTATAATATGGGGGTGATAACAGTATCTACTTAATAGAATTCTTGTTATTACATGAAATAATTAATGTTAAACACAGCATAATATGTGTCACATTATAAAGATTCAGGCAATGTTTGTTAGTATTAGTACTTTTTTTTCTTCCTAAGTGCAAAAGATAACTTTATATCACTTTTAAACTTTTCTTTTAGTTGTGCTGAAAGACATTATGACACCGCCAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTC
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Task1_train_14170
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A mutation on Chromosome 10 affecting PTEN (phosphatase and tensin homolog) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14171
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This gene mutation involves PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CTTCCTAAGTGCAAAAGATAACTTTATATCACTTTTAAACTTTTCTTTTAGTTGTGCTGAAAGACATTATGACACCGCCAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACT
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Task1_train_14172
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A variant found in Chromosome 10 affects PTEN (phosphatase and tensin homolog). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14173
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A variant found in Chromosome 10 affects PTEN (phosphatase and tensin homolog). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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TCCTAAGTGCAAAAGATAACTTTATATCACTTTTAAACTTTTCTTTTAGTTGTGCTGAAAGACATTATGACACCGCCAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAG
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Task1_train_14174
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This variant affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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Task1_train_14175
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This mutation is located in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CCTAAGTGCAAAAGATAACTTTATATCACTTTTAAACTTTTCTTTTAGTTGTGCTGAAAGACATTATGACACCGCCAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGA
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Task1_train_14176
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14177
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A variant was discovered in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), Chromosome 10. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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AAACTTTTCTTTTAGTTGTGCTGAAAGACATTATGACACCGCCAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATT
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Task1_train_14178
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This is a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TTGTGCTGAAAGACATTATGACACCGCCAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCCAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGA
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Task1_train_14179
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting PTEN (phosphatase and tensin homolog). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Squamous cell carcinoma of the head and neck
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CAAATTTAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAA
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Task1_train_14180
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This mutation occurs in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14181
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This variant affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TAATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATG
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Task1_train_14182
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A mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_14183
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Here’s a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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ATTGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTG
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Task1_train_14184
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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TGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGGAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCA
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Task1_train_14185
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGCAGAGGTAGGTATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCA
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Task1_train_14186
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14187
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Here is a mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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ATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAA
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Task1_train_14188
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14189
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The variant affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ATGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAA
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Task1_train_14190
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The following genetic variant occurs in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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Task1_train_14191
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Consider this mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAA
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Task1_train_14192
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An alteration has been detected in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14193
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neoplasm
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TGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAA
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Task1_train_14194
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The variant affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14195
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A change on Chromosome 10 affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TGAATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAA
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Task1_train_14196
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A genetic alteration is present in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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Task1_train_14197
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This is a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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AATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATT
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This is a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_14199
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This is a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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ATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTT
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