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|---|---|---|---|---|
Task1_train_14200
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The following genetic variant occurs in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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ATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTT
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ATGTACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACCAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTT
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Task1_train_14201
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Given this context: Chromosome 10, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGC
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TACTGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAATTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGC
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Task1_train_14202
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A mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TGTACTATGTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGATGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGT
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Task1_train_14203
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A variant was discovered in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), Chromosome 10. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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GTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTA
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Task1_train_14204
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Here is a mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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Task1_train_14205
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A genomic change on Chromosome 10 affects PTEN (phosphatase and tensin homolog). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GTTGTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTA
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Task1_train_14206
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Assess the clinical impact of this variant on gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), found on Chromosome 10. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATACGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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Task1_train_14207
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cowden syndrome
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATACGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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Task1_train_14208
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Here’s a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Glioma susceptibility 2
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATACGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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Task1_train_14209
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This mutation is located in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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Task1_train_14210
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting PTEN (phosphatase and tensin homolog). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14211
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A variant on Chromosome 10 in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Glioma
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GTATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACAT
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Task1_train_14212
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATATGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACATT
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Task1_train_14213
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This variant affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACATT
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TATAACTTAAACCCGATAGACTGTATCTTACTGTCATAACAATAATGAGTCATCCAGATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATTTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACATT
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Task1_train_14214
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A change on Chromosome 10 affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14215
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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GATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACATTGAAATATATTCTTTTAGACAGAATGTAAAAGAACCTTCATGAAAACTATGTCACTT
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Task1_train_14216
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A mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Macrocephaly-autism syndrome
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Task1_train_14217
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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ATTATCGAGTGAGATACATATTTAAGAATTATCTTTAAAAATTTCAAAAATTTTAATTTTACTGTTGTGTTTTAGGAAAAAGTATTGCATAAAGCTATTAATATTGTCAGGAAGACTAAAGTGCAGCATAGACTAAGAATTAGGAAAATTCCTAGACTAAAAATAGTATAAGGAGAGGGTTTACCTACTATTTGAGGCAGTTGGTCTAATAGTAAGCAATCACAGGGAGAAAGCAGAACTACTTAACTCTTCTGTGTTGAGGAATGACATAAAAGGTAGGAAAGGATATAACAAATGTTGATAAGAGGAGTCTGATGGATGAGAGGAGGGAACTGCTTTAAATGAGTTTCTACTTCAGACATAAGTTAATTCTCAGAGCCCACAAAAACTTTCACTTTTATTTGTGAAATACAACTCAGTTCTCATGGCTTAACACTTTAAACCATGAGAAAACTGAAGAGTTGAGAAGCTTGGCAGATGCTGCTGTGATAGTCAAAAAGAAAGTGGGTGCCATGAGCTACTATTGATGTATTTGCCATTGATCCCTCCTGAAAATCTAGAATGGACTTTCAGACAAATGGTTTGAAAATTCTAAATCACTAATGATTGAGATTTAGTATAGGTTTACTAAGAACGGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGGTGGATTTAGGCTGTTGCTTACTAAGCAAAGCAGGCTTTAGTTGAGGTTTATCTTGCTTTAAACAGATATTTAACAGATTTTCCTGGAGGTTTTTGTGTACCACTGGGAAAATGAAGTTAGGCAGATGACTAAGTGAAAGCTGTCCTGCTGACTCCTTATAATGATAGTCATTGTCTACCAGAAGATCTCTCCTGTCACACCAAAGGATAATTGATTATATCCTGTACCATATTATGAGTCACCTGATTGGAGATATAAGACATACTTCTCACATATTTAGATGACACAGGTTAGTACATTGAATATCAGCCAGGGTTTTTAAGGATCTTAATAGAGTGGAACTAAGGTAGAAACTATTAAGAGCAATTAATAGTGATATATCTATAGTCCTGTTTCTAAACAAGTTTTTTTAAAAACCTCAACTCTGACTATAGTGAACAGAGAAGTCTTGGACTCTTACAATTCATGTGAGAAGACCTGAAACTTTGATAACAATTATATACATTTTGTGAGTAATTTCTTTGGTGTATGCCTTCACATATCTCTGGTATGTGACCTATGCTGCAGTCCATTGAGCATAGATTCCCAGAATGTATTCTCCTGCAGAAAATGGAGGAAAATAATACTTGGCTTCCCTAATGATTACATGTGTATACAACACTAACATTTGCAAGACCACCTTTAAATAACACACTTAGCATTTTTATTTTATGAAATGTAATATGTAGTTCTTTGCATAGTTTATCCTATTAGTAATCTATTCTGTCTTTGGAATATGTTTTGTGATGATGAAATAAATACTATAAATAGTATTATTCCTTTTGCATTGAGAGTCCTGACGAAATGTCCATGTGACAGTTCATTTTGGGTTTAGCTCTACCTCTAATATGTGACCTATGCTACCAGTCCGTATAGCGTAAATTCCCAGAATATATCCTCCTGAATAAAATGGGGGAAAATAATACCTGGCTTCCTTAATGATTATATTTAAGACTTATCAAGAGACTATTTTCTATTTAACAATTAGAAAGTTAAGCAATACATTATTTTTCTCTGGAATCCAGTGTTTCTTTTAAATACCTGTTAAGTTTGTATGCAACATTTCTAAAGTTACCTACTTGTTAATTAAAAATTCAAGAGTTTTTTTTTCTTATTCTGAGGTTATCTTTTTACCACAGTTGCACAATATCCTTTTGAAGACCATAACCCACCACAGCTAGAACTTATCAAACCCTTTTGTGAAGATCTTGACCAATGGCTAAGTGAAGATGACAATCATGTTGCAGCAATTCACTGTAAAGCTGGAAAGGGACGAACTGGTGTAATGATATGTGCATATTTATTACATCGGGGCAAATTTTTAAAGGCACAAGAGGCCCTAGATTTCTATGGGGAAGTAAGGACCAGAGACAAAAAGGTAAGTTATTTTTTGATGTTTTTCCTTTCCTCTTCCTGGATCTGAGAATTTATTGGAAAACAGATTTTGGGTTTCTTTTTTTCCTTCAGTTTTATTGAGGTGTAATTGACAAGTAAAAATTATATATAAATACAATGTATAATATGATGTTTTGATGTATGTGTATATACATTGTGAAATGATTACTACAGTCAAACTACTTAACATATTCATCACCTCACATAATTATTATTCTCCCCCCAGGGTGAAAGCATTTAAGATCTACAAGCTACAATTTTCAATTATACAATGTTATTATTAACTATAGTCACTATGCTGTCCAGTAGAGCTTCAGATCTTGTTCATCTTGTGTTCCTCCCTCCCCACCCTCAGTCCCTGGAAAACAGGTTTTAAAGATAGTTGCTAATCCTTATTTCTTCTAAATTTTTAAATCAGTTGCTGCCTCAATTTCTATATGAGAAATGACTGATTGATTTCATTTTTCTGTTCACGCTACCATTTTCATATCATACTAGCACATGTTACCCATTAACTGTATTGCAGATTTGGTCTCACAAAATTCTTCTAAAATAACATTTTTAAAAAGCATATTAATCAAAAATAAGCTTTATATTTCTGAAGCTTGTTTGAGCATAGAATGCCTTTGGATAAAATACCATTACCTAGTAAAGTGTGAACTTTTATAATCCATAAAAATTATTCTTTTATAAGAATATTCATAAATGTAGTTAGATTAATAGAAGATTCTCGATTCTTTGATCAGAAAACTAAGGACTATATTGAAAAATCAGTGACAAATTTAATTCTTATAGTACATCTGAAAGAAAAAAGAAAACTCTTGGGAGAACTTTTACAGTGATTTAATTTTGCTGTTGATATATTTCTTTGGGTGGTAAGTATGGCAAAACATGTTAAAATTTAATGCAAAGAGATTTTGTACATTTTTCCATCTCTAAGAAGGACAAAGCCTAAGCCCCTCCAGATAGATAGAAAAACTCATTTAGAGAGTTCTCCTTCATGTTAATCTAATTTCTTCTTAATTCAGCTGTAAAACAGAAATAGAATGATCGTATTAATCATTTAAAGCTGTGTAATTGCATAGATTCCTTGTTCCTTTACCCCCTCTTATATCTTGTTTCCTATCCTTTGTGACTTTTTTTGCATTATATATAAGGATGCCGAAATACTGTTTATTGTTGATAGTTTACAAAATTGAATCTTACATTAGTGCATAATTTTGGTGAATGTTGAAGATTATGGTAGATTGCCTTACATTTCTGCATATTGTTTGCACCTTGGAATGATAGCACTGGCATGAATTATAGAGCTGAGGATCTAAAGATTTTTACTTTGATTTATCCCATTATCATCTGCAGGGAAACAATTGCTTTTACTGATTAAAAATGCAGGCTGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGCAGTAGCAAAAGCGATGGTAGAAATTTAAAACAGAGTTGATGAGCAGCATATATTTTGGTAGTGGAAAAAAAGGTAAAAAATTTTTTGTAATAAAATAGAAAAATTTTGTAATGTGGAGGCGCAGAACACTAGATTTAAGCCAGGGGGTCTTAAATTGTGTTACATTCCTTTTAAAGTCTGATGGAAGGTATAAATGTTCTCCCCTCAAAAAATGTGCATAGTGTACATAAAATTTTGCAGTTTTTATTACATTGAAATATATTCTTTTAGACAGAATGTAAAAGAACCTTCATGAAAACTATGTCACTTT
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Task1_train_14218
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This mutation occurs in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14219
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the PTEN (phosphatase and tensin homolog) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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GCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCA
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Task1_train_14220
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14221
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The variant affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Macrocephaly-autism syndrome
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CTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAG
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Task1_train_14222
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) is located on Chromosome 10, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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ACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAGCTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGC
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Task1_train_14223
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGC
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CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCCGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGC
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Task1_train_14224
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_14225
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGC
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Task1_train_14226
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; PTEN-related disorder
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CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCATTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCG
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Task1_train_14227
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This sequence variant lies in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCG
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CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCATTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCG
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Task1_train_14228
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A genomic change on Chromosome 10 affects PTEN (phosphatase and tensin homolog). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14229
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Here is a mutation in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGT
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Task1_train_14230
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGGCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGT
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Task1_train_14231
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The gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGT
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CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGGCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGT
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Task1_train_14232
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the PTEN (phosphatase and tensin homolog) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cowden syndrome 1
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CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGT
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CCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGGCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGT
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Task1_train_14233
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A change on Chromosome 10 affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGTC
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CGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTAAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGTC
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Task1_train_14234
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14235
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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TACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGTCATTGCA
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Task1_train_14236
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This mutation occurs in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_14237
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A variant on Chromosome 10 in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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GCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCTGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGTCATTGCACTCCAGCCAGGGCGGTAAGAGTGAG
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GCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAATTATATAGAAATAAAATTCCAGCTATTCCAAAACTGCACCTTGAATACAGGTACAGAATTGCTAAAACCGTGTACCATTTTGTAGTTTTAGCATGCTTTTGTGTAACTGCATCTGGTGTTTGATCCTCATGAGAGCCCTGTTAAGGAAGGGTACATATTATTGTCCTCATTTTCCTTCGAAAACACATCAGAGTTTGTATTTTGACTGTCAGCATTCAAATACAAGTCTTTTATTTATAAAATTTTGGTCTTTATACTGTGGCTAAAAATCTTAAATCACTTGTCATGATTTGAAATGGTTTATACCGATTTTTTTTGACATTTATACACACATACACATATTTTTAAATTGTCTATAATAAAATCATGCTCATCTTTGAAAAAATATTAGGAGTACTACAGTGGATACCTACATACTTGCTATTCAGCATACCTGGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGTCTTCTCTGTGGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGTCTCCCAGGCTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTACACATCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCTGTTTTTAAATTCACATAAATATGTTTTATATTTTTCATTAGGGAGAAGAAGGTTGTGTCTACAATTTTTAAGACATTGGGGAGATTTAGATGCCAGTAGTAACTTAAAAGAGAAATAATTGCAAATTCTTTTTCCTCTTGAGTATACTTTCATTTAAGGTACAGTGTTCTGTAAGTTACTTTTACCGTTAAACTTCTTAATGTTGCTTATTGTTTGTCTTACATTTTTAGGTTGGATTTTTCTTAAGTCACATGTCTAATAAAAAAAACCCTTAAATACCTCATTTATTCGTCTTCGTTAGTGAATGCATTGTTGTACATATTAGATTTTTCTCTTTAGATAACTCAGCTTCCCCTATTAAGTGCCACATGTATTACAAAATTTTATTTATGTTTTATTGTTTAATAAACTCTTGAGAACTAGATACATTTTAATCATTTGTAATACTTACATTTTCTAAAACACTTCATTTTTCCCTGGTTTCTTCAACAAAGAGATGCATGTAGTACAAGGATAGCTTTACCTGTGTTAGAAGATTGTTTCACACATTTACATCAACTGCATAGTCCTGTTTTTGTTGGGCCCTAATGCCAGCATCACTTTTTGCTACTGCTGTTTCTGCCTTAAAGGCAATATGCCTCTGTCTAGTTTGCTGATTCTGATACTCTTTCCCCTGGAAAGTAGGTAATCAAGTTTGTGAGGAGCTGTGTGTTTAAGGAGTCCATAAATCCTTGTGGGGAGCCCTAGGTGTATAGAGCATAGCTGTAGGGCAGAGGCCTTTGACACTTATTCTGGATATGCAGTGGCCTTTGCCTATGGGGTTCATGGGTCAGAGCGCTGTTGTGACCTTTGAATAAATGGGTTGTTATGATAATTGTTTTAAGGGAGGAGAGTTATTCTGATATCCTTTGTATTGATATTGCTCTTATTTATTATTGAGCTGGATTTAAGTATTAATCATTTAAGGTCAAATTTCTAATGTATATATGTTCTTAAATGGCTACGACCCAGTTACCATAGCAATTTAGTGAAATAACTATAATGGAACATTTTTTTTCAATTTGGCTTCTCTTTTTTTTCTGTCCACCAGGGAGTAACTATTCCCAGTCAGAGGCGCTATGTGTATTATTATAGCTACCCGTTAAAGAATCATCTGGATTATAGACCAGTGGCACTGTTGTTTCACAAGATGATGTTTGAAACTATTCCAATGTTCAGTGGCGGAACTTGCAGTAAGTGCTTGAAATTCTCATCCTTCCATGTATTGGAACAGTTTTCTTAACCATATCTAGAAGTTTACATAAAAATTTAGAAAGAAATTTACCACATTTGAAATTTATGCAGGAGACTATATTTCTGAAGCATTTGAACAAATTAATTAGCTTTGTTGTTCAACTCATTGGGCTAAAGAAGCCAAAAGCAATGGGTTTTAATGTAGTCGAAGCCAAATTATATTTATGAAAGAAATATTCTGTGTTATAACCACCAAATACAGCCCAATTCTGACTAGATGATGGAAGAACCTGTCCCATCAGAGGTCCAGCATGAGGTCCAGCAGAGGTCCACCAGAGGAGTTCAGCAATTTGCTGCTCTTAGGGCAGGGATCAATTCCTTAATATCTTAGGAAGACTAGGTATTGACAGTAATGGTGACAAAGCAATGAAAAGGAAAGGAAGAAGTGATAAGACGTGGCAGCAAGCTGAAGTATGATGAGTAAAGAATAGGAATCAAAGTATGTGGAGTGTTAGAGAAAACCTGGATTTAGATCCAGATTCTAGTCCTATCTCTGTCATTAATCTATTGCGTAACCCTGAGCATATCATCTACCTCTCTTTGAGTTTGCTTGTCAATAAAATGAAGAGACTTTGAAATCTGAGACTTCCTGGATAAGTACTAAATACAGATTATGTCACTGATGTCTGCCTCTATTTATTTCTCCCTTTTACCCTAATCTCTATAAGTCTACCTCAGTCATCCTGATCCTATTCTACTTCTCTGATGTTGTTGTCAGATAGGTGTGATCATCCTCATCAGATCTTTTCTGTATTCTTAGAGACAGATAACTTTATCAAAGACCACAGATTTATTAGTATAGCATGTTAAAGTCTTCTAAAGAGTCTCATTGATGCTCTTTTCATCTCAGTACAATTTTTAAAACTGCTGAATGCAAGGTACTGAGCTGTTGGAAGTGACTGACAGATGAATGTAACAGATTCATAGAGAAGGAAAAAGGAAGAAAAACTCATGCTCTTCCTATAGTATTGATATCAGTGTAAGAGCCAAGAGAAAGGTATAAAGTATCATGCAGATATTAAGGGAAAGAAAACATTCACTTTAGTAATCTTTCCTCATTTTCTAGTTTCCTCTTATGTACTATGATTTAATACTGTAGTAAAGTTTTAATAAAATATGAGCTATATGTAATTAAGTGGGAGGTTGTGGGGCTAGGCACGAGGCTCACACGTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGATCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGACATCGGAGCAAGACTTTGTCTTAGAAATAAATAAATAAATATAAAATAAAATAAATGGGAAGTTGTGTATATAAATTATAAATGCTACATTCAGAAAAGCTTTTGAAGGTTGTCAGACAGTTTCTTAAAGGAAGTTCACCAGTTCTTTATTGAACATTGAAGAAAACATACAGTTTAGACTGGCATTAAAACTGAAAGAAGTGGCCAGACGCAGTGGTAGACGCAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGGCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGTCATTGCACTCCAGCCAGGGCGGTAAGAGTGAG
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Task1_train_14238
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Given this context: Chromosome 10, gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14239
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Here’s a variant in PTEN (phosphatase and tensin homolog) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14240
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This mutation is located in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14241
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With a mutation on Chromosome 10 in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CTACTTATACATTTTTAATATAATACTATAATATTTGAAGATGCACATTTTAGATGTAGTTTAATTGAAACCTGGAAATACTATTAATTTGCTTTTTAAAGTCCTAAAATCAGGATTATCAGATTCTGAATTAATGGAGTTTAAATCAAAAAGATTACAAGGCAGTTTTTCAGTTTTATTCTGGTTAATTTTATCACAGCTTTGGAATCCTACTTTGTTTATTTGCTTCTTGAAGTTAGATTTCCCAGTGAAATTTCAGTATCACATAAAGTCTTATGAAATGGCTCATTGCACTTTGAACTTTGAGTCAAGGAAGTGAAATTTATTGATAGATTGTTGGTGTAATATTTATCCTGTTTGTGGTAGCTTTTTTGAATAATAAGTGTCTTAGAAGACCATGTTGGAGTAGCCTGCATGCTTTTATCAAACATATTAATTATGTGATGGCTGATACTGCTTTAGATATTACATAGAAATAGTAGTAGGTGTTTACTAAACTGGAAATTTCATTTAACTTGGTTTAGCTTTGCCTTGTTCTCAGTCACATTGATAAAAATGTAAGACTTTTGTTTATCTTTTAGAATAATGACACCTTTTGGTGCTGAGAATTTTTTGTTTTATATATATATATATATATACGTAATATAAATACAAAATATATTTAAATATGTATAATATTTCTCATACACTTTATGTAACTTTGTGTTCCTGTTTCTCTATTATCTTGGCATGTTTTCTTCAAATGGCACTTCTTAACCTCCTAAGGTTAATAAATTTCTTTGTAATGGACTTTTGTTTTCTAATTCCTCAGCGTATGACAAATGAATTATACTTTGTCAAATTATTTAGGTAACTTTCAGTTTTTGAAGTCCTGGGATCATAACATTCATCAGTCTTTAATTTCTGTCATTAAGGTCATTAGCTATAAATGAATTTATGAGTAGATTTAAAAAATAAAACATACAATCCTTCCCTTAACACACTTTCCCACCATTTGGTTCAACTGCTAGTGTAAAAGCATGATGAATTTTGAGAAGTTATATTTTACCAGTTACTTTATTTTTTACCAGTTATTTAAAACAGACATGAGCCAAAGCCAGAATACTTGTTAATGAAAATGAGGTGTTTTGGAGGAAAGGAAGGTTGTGCTGCAGTTTTTACTTGAAATCTGTTACATTTCTTTACAGAAATTTCAAATCTCTTGTTTCCTGTTATGATGGTGGCATTATATACCTTTAAAATGTGAGCTATAGGAAAATGAATGATGGTTAATTTTTTAATAAATATTTAGACTTGTGTTTTTGAAATTTTTTATAACATTGTTATAGGTTTTATCCTCTTTCTCTTGTGAACATGTAGTGATTTGTATTTTGTGATCTTTGCCGCATGCTAGAGACTTAAGAATACTATAGCAAATATCTGTCTTCTTTACATTTAAAAATTTTTCGTGACTACTCCCTGTTGATATCTGTCTTAAAAGTTACTTTTGATGTAGTTCACAAATGTACCAGATAATTATTTCATCGTTTTTAATGCTTAAAGTTTTTATTTGTATTAGGATTTTTAGTATGATTTTAATGTTAAAGTTTTGAAGTTACTCTGCCACTAGAAGTCTAATTTTGGGACTTACTATTCATGAAATAGGAATTGACTTTTATATAAGTAATAGGACCTTATTTTGAAGGTTCAAACTGGAGAAAATCTTACATTGTTTATATTTTTATTTCATTTATTTCAGTTGATTTGCTTGAGATCAAGATTGCAGATACAGAATCCATATTTCGTGTATATTGCTGATATTAATCATTAAAATCGTTTTTGACAGTTTGACAGTTAAAGGCATTTCCTGTGAAATAATACTGGTATGTATTTAACCATGCAGATCCTCAGTTTGTGGTCTGCCAGCTAAAGGTGAAGATATATTCCTCCAATTCAGGACCCACACGACGGGAAGACAAGTTCATGTACTTTGAGTTCCCTCAGCCGTTACCTGTGTGTGGTGATATCAAAGTAGAGTTCTTCCACAAACAGAACAAGATGCTAAAAAAGGTTTGTACTTTACTTTCATTGGGAGAAATATCCAAAATAAGGACAGATTAAAAGCTATATTTTATTTTATGACATGTAAGGAACTATAATTTGTTTTCTATTAGATCTGCAGGTGTTTTGCTTACTCTGGCATTGGTGAGACATTATAAGGGTAAATAATCCTGTTTGAAGGAAAAGGCCTTATGGCATTGTAACATGAGAGGAATTTTTCTTAACAAGGATGGTTAACTGAGAAGAAATTAGCATGGGACCAATATTTTAAAAATTTTGGTCTATAGGTAGAAATGAGATCTGTTCTGTGGTCTTATGTAGTGACACAAACCACTTTTTCTCCATTTTGGCTTATGTTTCTTTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGTTAGAGACAGGGTCTTGTTCTATTGCCCAGGCTGAGTAGCTAAGACTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTATTTTTATTTTTGTAGGGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCACAAGCAGTCCTCACGCTTTGGCATCCCAAAGAGTTGGAATTACAGGTGTGCGCCATCATGCCTGGCCTTAACGTTTCTTAAGACTTGATTATTTTCTATTTAGCTTCTGTGGATTTACTGATTAATTTTTTAACTAGGAGAGAAATCAGTATGAAGAGGAAGTAATAAAGAATGAAAACATGGTATTTAAATGTGCAGGTTTAGAAAGTTAATGAAGTTTGAATTTGATTGATCTGTATTTAGAGAAGGCAACGTCTTATTATTTTAAAACCAACTATCCGCCCTGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTTTTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTGAGGCAGGATAATTGCTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAATGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACAACAACTATCTTCATTTAAAATATTAAATGTGAATATTTAAAGTGAGACTAAGGTGCAACATTTTTAGATAGTAATGAAGAAAAGGACTAACTTTGTAGTGTTGCTGCCTTGTTAAACATACTAGATAGCATATTGCCAATCTTTAAACATTCTCAATGATAGGATTTATTTACTTTTTCTGATTTTTAGCTTTTCTTTTGAAAGAAAATAAGAGGAAGTTTCATTTACTGCAAAATTTTAAATGCTGCTTTGATGTATCAGTAGAGATATAATTTTCCTTTATCCAGAATCCAAGTAGCTGGAAAAAAAAATCAAAATATGCTGAACTTTTTTTTTTTTAGCCAGAAACCCATTTCCTATCGTCTGTACAAATAAAAGTTAAATATATCTCAATAACTTAGAAAAATTATTTTTTGATAATCCAGGAAGTATTAGCAACTGTTTTAAAATTAAGATAACTAGTAAGTTTTATTTAGCTTTCAAAAATAGGCATCTACATCATCATCTCTGCATACCTTTAGGAATTTCCTAATTCTTATTTCCCTTCATCTGTACTTTAACACATGCAAAATTGAAGGTTAGATTAAATATTTATGATTTATTTGTTTATCCTTGACTACATAAATTTCCATTTTATTGATTTTCCCTGCCTTATTTAAGAATATGCTATGATTAAAACACAAAAAATTTTAGTATAACCCATATATATATAGAATTCACCTTTTTGTTATTTAAATATTATTGGCTTATTTTCTTCTAAGTAAAATACAATTACTGGCTAAAATAATTGAAATAAGCAAAAAAAAAATTTTAAAGACCTTGTATACAAGATTACTTTGCCAGGTACTGTTAAAAGATGCAATGACATTTAAGACGTAACATCCTTAAGGATCTTATTTTCTGGGGGATAAAAAACTTTAAGATAAATTA
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Task1_train_14242
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Gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14243
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The variant affects gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Macrocephaly-autism syndrome
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GGAGGCTGAGGTGGGCAGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTTTTCCCAGCTACTCAGGAGGCTTGAGGCAGGATAATTGCTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAATGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACAACAACTATCTTCATTTAAAATATTAAATGTGAATATTTAAAGTGAGACTAAGGTGCAACATTTTTAGATAGTAATGAAGAAAAGGACTAACTTTGTAGTGTTGCTGCCTTGTTAAACATACTAGATAGCATATTGCCAATCTTTAAACATTCTCAATGATAGGATTTATTTACTTTTTCTGATTTTTAGCTTTTCTTTTGAAAGAAAATAAGAGGAAGTTTCATTTACTGCAAAATTTTAAATGCTGCTTTGATGTATCAGTAGAGATATAATTTTCCTTTATCCAGAATCCAAGTAGCTGGAAAAAAAAATCAAAATATGCTGAACTTTTTTTTTTTTAGCCAGAAACCCATTTCCTATCGTCTGTACAAATAAAAGTTAAATATATCTCAATAACTTAGAAAAATTATTTTTTGATAATCCAGGAAGTATTAGCAACTGTTTTAAAATTAAGATAACTAGTAAGTTTTATTTAGCTTTCAAAAATAGGCATCTACATCATCATCTCTGCATACCTTTAGGAATTTCCTAATTCTTATTTCCCTTCATCTGTACTTTAACACATGCAAAATTGAAGGTTAGATTAAATATTTATGATTTATTTGTTTATCCTTGACTACATAAATTTCCATTTTATTGATTTTCCCTGCCTTATTTAAGAATATGCTATGATTAAAACACAAAAAATTTTAGTATAACCCATATATATATAGAATTCACCTTTTTGTTATTTAAATATTATTGGCTTATTTTCTTCTAAGTAAAATACAATTACTGGCTAAAATAATTGAAATAAGCAAAAAAAAAATTTTAAAGACCTTGTATACAAGATTACTTTGCCAGGTACTGTTAAAAGATGCAATGACATTTAAGACGTAACATCCTTAAGGATCTTATTTTCTGGGGGATAAAAAACTTTAAGATAAATTAGAATAAAAGATTTAAATGGCATTTTAAGGTACCAGGTACCAGATAAGATGTCACAAGGCTGTATATCATTAATTGCCAAATGATTTATACAGGCCAGATTTCTTTGTTGGTCAATAGAGGTTTAAAGTGATGAACTTCTGTTGTGTTTTTTTATTAAGAAGGTATTATCTTATTAGTAAGAAGTGATTTTTTTTAAGAACAAGCATTTTATAACATCAAAAGAAATCAGTAGTACTCTTTCCTACCCCCTCATATTTATTCTGAAAGTATTCAAGCATTATATTGTCATGTAAGAAACTGGAGCTTCTCATGTTTGTATTGCTGTAGAAGTAAACATGTATTTGCCATGCGTCATCAGGGAAGTTGCACTCACCGTCCAAGAACTTTTGTTAAAGTAAATCTTGGAATAGGTAGCTCATTTGAAATGTAGAAAAAATTAAATCCATATCTGAATTTTGTTTATATGTATGTACACGTAAACTAAAAACGTATTTAAAGCTAGTATTAGATGAGAAAAGAGGTTTTTTTACTTAAAATTTTAAGGCAAAAGTAGTTTATCTTAGATCTTGTGAGATTGTATTTTTGGTTTAAAATTTGAGAATTTGAGTGAAGAAAAATCATGTGAATGAAAATGCAACAGATAACTCAGATTGCCTTATAATAGTCTTTGTGTTTACCTTTATTCAGAATATCAAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAAAATGATCTTGACAAAGCAAATAAAGACAAAGCCAACCGATACTTTTCTCCAAATTTTAAGGTCAGTTAAATTAAACATTTTGTGGGGGTTGTTGACTTGTATGTATGTGATGTGTGTTTAATTCTAGGAGTACAGCTGATGAAGAACTTGCTTGACAAGTTTTTAACTTATGTATTATTTCGAAGCAGTGTTTACGTAGCAGTAACATGAAAGTTTCTAATAAAATACCCAATGTACACAGCGTCAAAAAAGCTGCATTTTTCCTTTTCCTAATTCTTCGTTGTTTGCTGAAATCTGGGGCAAAGGTGCGGGAGGGGGCTAAATGACTGGGATATGAAGTAGGAATGGGAGAGGAAAGAAATAGATGGGAACTCAGTCATTTGGGAATGATTCATATGGAATGTTTTTACTGCTTCCACTCCTGTCTGCCTTCCAATTTATTCTCAATCCCTCAGAGTGATCTTAAAAATAGACTTGATTGTGTCACTTCTGTTTACACTTTATAAGGACCTTGTGTTTTTTTTTTTACCATGACCTACAAGGCCCAGCATAATTTAGCACAGGGCTACCTCCTACATCAGCACTAGTCACCTTCTCTCCTTGTTTCTTGAGATTCAGTCATACTGGTCTTTCTTCAGTTCTTCAAAATGCTAAGCTTCTGCCTCTTCTAGTCTTTCCAGTTATTTTCCTTCTCCCTGTACCTTTTCATCTCAGCCTTTTCCCCTGACCTTCCATAGCTATCTTCATATTTCCAGCCTTAGCTTCAATCTCATATTCTCTGAAGTCCTTTGATTGTCCTCCCGTTATTCTTTTTTTAAAAATCCTATTTCCTTATATTGTATCTTAGAATTATTTGGTTTGTTTCATTTTTGCCTATGTGTGATATATGTATTTCTACATAGGTATATATATCTACTTATAGACAAGAATTCTTCAGATTAAAAAAATCTGATTTGTAAACATTCCCAAGTGGTTGTTTACCATTTTTTTCTTCCCCCTTCCTATTTCTTATTCTACCTGATTTTCCCCTGTTCATTCACCACACTCGTTTCTTTCTCTTTTTTACTCTCTCTTAATTTTTCATTCAATTTTTATAACATGTAATAAATCTAACTGTAGCGTCTGAGTATTAAGAATATTGCTAGTAATACTTCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCGGCCAATATGGCGAAACCCTATCTGCACTACAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGTCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGCCTGTGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACGTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACTATTACTACCAATATACATACATATATGTATGTATGTATGTATGTATATTGGTAGTAATAGTAATACTTGGGCCCCTGCACGTTTTAAGTGAAAATAGATCTAATATTAAATGTCTTTAGCCCTTAAATTTTTTTTAAGTGTTCAGAAGTTTCCCTTTAAAAAAATTTTTAATATATAATAATTGTACATATTTATGGGATACAGAGTGATATTTTCATGTATGCAGTGTGTGATGATCAAATCAGGATAATTAGCATATGGATCACCTCAAACATTTGTCATTTCTTTGTGTTAGGAACATTCAAAATTCTGTCTTCTAGCTATTTGAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTAGTTACAGTTCTATAGAACACTATAATTTATTCCTCCTGTGTGTAATTTTTTATCTTTTAACCAACAT
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Task1_train_14244
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This variant affects the gene PTEN (phosphatase and tensin homolog) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14245
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A genetic alteration is present in PTEN (phosphatase and tensin homolog) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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CAGGATAATTGCTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAATGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACAACAACTATCTTCATTTAAAATATTAAATGTGAATATTTAAAGTGAGACTAAGGTGCAACATTTTTAGATAGTAATGAAGAAAAGGACTAACTTTGTAGTGTTGCTGCCTTGTTAAACATACTAGATAGCATATTGCCAATCTTTAAACATTCTCAATGATAGGATTTATTTACTTTTTCTGATTTTTAGCTTTTCTTTTGAAAGAAAATAAGAGGAAGTTTCATTTACTGCAAAATTTTAAATGCTGCTTTGATGTATCAGTAGAGATATAATTTTCCTTTATCCAGAATCCAAGTAGCTGGAAAAAAAAATCAAAATATGCTGAACTTTTTTTTTTTTAGCCAGAAACCCATTTCCTATCGTCTGTACAAATAAAAGTTAAATATATCTCAATAACTTAGAAAAATTATTTTTTGATAATCCAGGAAGTATTAGCAACTGTTTTAAAATTAAGATAACTAGTAAGTTTTATTTAGCTTTCAAAAATAGGCATCTACATCATCATCTCTGCATACCTTTAGGAATTTCCTAATTCTTATTTCCCTTCATCTGTACTTTAACACATGCAAAATTGAAGGTTAGATTAAATATTTATGATTTATTTGTTTATCCTTGACTACATAAATTTCCATTTTATTGATTTTCCCTGCCTTATTTAAGAATATGCTATGATTAAAACACAAAAAATTTTAGTATAACCCATATATATATAGAATTCACCTTTTTGTTATTTAAATATTATTGGCTTATTTTCTTCTAAGTAAAATACAATTACTGGCTAAAATAATTGAAATAAGCAAAAAAAAAATTTTAAAGACCTTGTATACAAGATTACTTTGCCAGGTACTGTTAAAAGATGCAATGACATTTAAGACGTAACATCCTTAAGGATCTTATTTTCTGGGGGATAAAAAACTTTAAGATAAATTAGAATAAAAGATTTAAATGGCATTTTAAGGTACCAGGTACCAGATAAGATGTCACAAGGCTGTATATCATTAATTGCCAAATGATTTATACAGGCCAGATTTCTTTGTTGGTCAATAGAGGTTTAAAGTGATGAACTTCTGTTGTGTTTTTTTATTAAGAAGGTATTATCTTATTAGTAAGAAGTGATTTTTTTTAAGAACAAGCATTTTATAACATCAAAAGAAATCAGTAGTACTCTTTCCTACCCCCTCATATTTATTCTGAAAGTATTCAAGCATTATATTGTCATGTAAGAAACTGGAGCTTCTCATGTTTGTATTGCTGTAGAAGTAAACATGTATTTGCCATGCGTCATCAGGGAAGTTGCACTCACCGTCCAAGAACTTTTGTTAAAGTAAATCTTGGAATAGGTAGCTCATTTGAAATGTAGAAAAAATTAAATCCATATCTGAATTTTGTTTATATGTATGTACACGTAAACTAAAAACGTATTTAAAGCTAGTATTAGATGAGAAAAGAGGTTTTTTTACTTAAAATTTTAAGGCAAAAGTAGTTTATCTTAGATCTTGTGAGATTGTATTTTTGGTTTAAAATTTGAGAATTTGAGTGAAGAAAAATCATGTGAATGAAAATGCAACAGATAACTCAGATTGCCTTATAATAGTCTTTGTGTTTACCTTTATTCAGAATATCAAATGATAGTTTATTTTGTTGACTTTTTGCAAATGTTTAACATAGGTGACAGATTTTCTTTTTTAAAAAAATAAAACATCATTAATTAAATATGTCATTTCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGGACAAAATGTTTCACTTTTGGGTAAATACATTCTTCATACCAGGACCAGAGGAAACCTCAGAAAAAGTAGAAAATGGAAGTCTATGTGATCAAGAAATCGATAGCATTTGCAGTATAGAGCGTGCAGATAATGACAAGGAATATCTAGTACTTACTTTAACAAAAAATGATCTTGACAAAGCAAATAAAGACAAAGCCAACCGATACTTTTCTCCAAATTTTAAGGTCAGTTAAATTAAACATTTTGTGGGGGTTGTTGACTTGTATGTATGTGATGTGTGTTTAATTCTAGGAGTACAGCTGATGAAGAACTTGCTTGACAAGTTTTTAACTTATGTATTATTTCGAAGCAGTGTTTACGTAGCAGTAACATGAAAGTTTCTAATAAAATACCCAATGTACACAGCGTCAAAAAAGCTGCATTTTTCCTTTTCCTAATTCTTCGTTGTTTGCTGAAATCTGGGGCAAAGGTGCGGGAGGGGGCTAAATGACTGGGATATGAAGTAGGAATGGGAGAGGAAAGAAATAGATGGGAACTCAGTCATTTGGGAATGATTCATATGGAATGTTTTTACTGCTTCCACTCCTGTCTGCCTTCCAATTTATTCTCAATCCCTCAGAGTGATCTTAAAAATAGACTTGATTGTGTCACTTCTGTTTACACTTTATAAGGACCTTGTGTTTTTTTTTTTACCATGACCTACAAGGCCCAGCATAATTTAGCACAGGGCTACCTCCTACATCAGCACTAGTCACCTTCTCTCCTTGTTTCTTGAGATTCAGTCATACTGGTCTTTCTTCAGTTCTTCAAAATGCTAAGCTTCTGCCTCTTCTAGTCTTTCCAGTTATTTTCCTTCTCCCTGTACCTTTTCATCTCAGCCTTTTCCCCTGACCTTCCATAGCTATCTTCATATTTCCAGCCTTAGCTTCAATCTCATATTCTCTGAAGTCCTTTGATTGTCCTCCCGTTATTCTTTTTTTAAAAATCCTATTTCCTTATATTGTATCTTAGAATTATTTGGTTTGTTTCATTTTTGCCTATGTGTGATATATGTATTTCTACATAGGTATATATATCTACTTATAGACAAGAATTCTTCAGATTAAAAAAATCTGATTTGTAAACATTCCCAAGTGGTTGTTTACCATTTTTTTCTTCCCCCTTCCTATTTCTTATTCTACCTGATTTTCCCCTGTTCATTCACCACACTCGTTTCTTTCTCTTTTTTACTCTCTCTTAATTTTTCATTCAATTTTTATAACATGTAATAAATCTAACTGTAGCGTCTGAGTATTAAGAATATTGCTAGTAATACTTCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCGGCCAATATGGCGAAACCCTATCTGCACTACAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGTCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGCCTGTGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACGTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATACACACACACACACACACACACACACACACACACACTATTACTACCAATATACATACATATATGTATGTATGTATGTATGTATATTGGTAGTAATAGTAATACTTGGGCCCCTGCACGTTTTAAGTGAAAATAGATCTAATATTAAATGTCTTTAGCCCTTAAATTTTTTTTAAGTGTTCAGAAGTTTCCCTTTAAAAAAATTTTTAATATATAATAATTGTACATATTTATGGGATACAGAGTGATATTTTCATGTATGCAGTGTGTGATGATCAAATCAGGATAATTAGCATATGGATCACCTCAAACATTTGTCATTTCTTTGTGTTAGGAACATTCAAAATTCTGTCTTCTAGCTATTTGAAAATATACAGTAAATTATTGTTGACTAGTTACAGTTCTATAGAACACTATAATTTATTCCTCCTGTGTGTAATTTTTTATCTTTTAACCAACATCTCCCTATCCTCCCCTCCCACTCCCTTTCCCGGCCTCTAATAACCACACTCTTATGAGCTCAACTTTTTTAGCTTCCATATATGAGTGAGAACATACGGTATTTATCTTTCTGTACCTGACTTATTTTACTTAACATCATGTCCTCCGG
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Task1_train_14246
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts PTEN (phosphatase and tensin homolog). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_14247
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A variant was discovered in gene PTEN (phosphatase and tensin homolog), Chromosome 10. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; PTEN hamartoma tumor syndrome
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Task1_train_14248
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A variant was discovered in gene ACTA2, ACTA2-AS1 (actin alpha 2, smooth muscle| ACTA2 antisense RNA 1), Chromosome 10. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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Task1_train_14249
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Chromosome 10 houses a mutation in gene ACTA2, ACTA2-AS1 (actin alpha 2, smooth muscle| ACTA2 antisense RNA 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGGTCCTGGGTGGCTCAGGGACTGAGCTTGGTCATCCTAGAGTCATTCTGTGCTTTTGAGCACCTGTACCAAAAGATGTGCTAGACAGAGGAATGAGGATAAAATTTGAATTCTTGGCCACAGGATTGAGGTTAGTAGTGGAGGAAGAGTATAAGCTCCTCCTAAATCTACAGTGTTTGAAGTTCTTCAGAAATAAGTCTAGGTCATCAGTATTTTTAAAAAATGTGTTACATGCATGATGCACTATTTTTGTGTCGAGAAAAACAACAAAATGCATATTTTAAAGAGAGATGAGCATGTGGGGAGCTCTGTTGACTTTGACTGCAGCTACTGAAAGTAGCTGACAGACAAGGATAAATAGAGATCAAATTTTATATAAAGTAACTCAATTTTTCTTATGAACTAGATTGACTTACATCCTGTAAAATATGAGATTTGTGTCCATTACCTACCCCTAAAACCCACAATTGCATGTCACCAAAATACAGTCTCTGAAGAGTTCTTATCTGTGGTTATAGGGCTGACACTGCTGGCGGCATTGCCACTGGGTCTGTCACTGAACAGTACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCTAGGGCCGTGATCTCCTTCTGCATTCGGTCGGCAATGCCAGGGTACATAGTGGTGCCCCCTGATAGGACATTGTTAGCATAGAGGTCCTTCCTGATGTCAATATCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTTTCATGGATGCCAGCAGACTCCATCCCTGGAAAAGAGACACAGGCCATGGTCCTTAAGTGGAGAGTAAAACCCAGGCTAGACATGGAAGACCAGACTTGAACATCTGGATGATCTTGCAGTGGACTGAGGCTGGGAAGACATAATAATCTAGGAACCACCTGTCTGAGAGACAAAAGGGTCTTGTTATGCTCTATGTCTTCCTGCCTGCCTTCTAATGAGGAAGGCCTGCTGCAGCATCCTGAGGTGTGGGCTACAACAGGTATCACTGATTTTTTAATAGACTCACTACTCACTCCATGTGGTTTAAATAAGGGATGAAGCCTTCCAATTCCCTGCAAAGCTTCCACGCTGAGCCAATGTTGCAACAACTCTTCAGAGCTCTCCCAGGTCTCCATTTAACAGCTACGTTGCATCTGCCCCAGCCCCCAAAGCTAATGGGGCTGGATTATCAGGGAAACTTACTCTATTTTTTATCCTGTTGGAAAAGGCTCATTTTTCCAATCTTGCTAACATTTTTTTTGGGTGGGGGTGGGGGTCTGGACTTTTGTTAATTTCTGACGCAGGTGTTTTCAAAAAACCTCTAGGTGCCCTTTCATCTTCTGCAGTGCTGTGATGTAATGATAACGTTAACAATAGCACTACCTGATTATTAATTACTAGTGATATCTGATAATTATTGAATGCTTGCTTTTGCCAGGCAGTGGGCTAAGTGCTCTTTATCTATCTCCTGTAATTCTCACAGCCATCCTAGGACATAAGTAATATTACAGTCTCCGCTTTATACATGAGGAGACTAGTTGGGAGGTTAAGTGACTTTCCCAAGATCAAGAGAACTAAGACTGAAACCCAGGCTCACCCCTCTCAGAGCCTGCCTCTGTAAACAACTATGCAAACCTGTCTCTCCAAGACAATGTGAATGTAGGAACAGACTCACTTTGAGTGCTCTTCTATTTTTCTCTCCCCCAGCATTCCCAAATTCTCAGCCTTCAGCACACCCTTGCTACCCTTTCCGCTGTCTCCAAAGCACAGGCATTATTTAATTCTTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAA
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Task1_train_14250
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Given a variant located on Chromosome 10 and affecting ACTA2, ACTA2-AS1 (actin alpha 2, smooth muscle| ACTA2 antisense RNA 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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GGTCCTGGGTGGCTCAGGGACTGAGCTTGGTCATCCTAGAGTCATTCTGTGCTTTTGAGCACCTGTACCAAAAGATGTGCTAGACAGAGGAATGAGGATAAAATTTGAATTCTTGGCCACAGGATTGAGGTTAGTAGTGGAGGAAGAGTATAAGCTCCTCCTAAATCTACAGTGTTTGAAGTTCTTCAGAAATAAGTCTAGGTCATCAGTATTTTTAAAAAATGTGTTACATGCATGATGCACTATTTTTGTGTCGAGAAAAACAACAAAATGCATATTTTAAAGAGAGATGAGCATGTGGGGAGCTCTGTTGACTTTGACTGCAGCTACTGAAAGTAGCTGACAGACAAGGATAAATAGAGATCAAATTTTATATAAAGTAACTCAATTTTTCTTATGAACTAGATTGACTTACATCCTGTAAAATATGAGATTTGTGTCCATTACCTACCCCTAAAACCCACAATTGCATGTCACCAAAATACAGTCTCTGAAGAGTTCTTATCTGTGGTTATAGGGCTGACACTGCTGGCGGCATTGCCACTGGGTCTGTCACTGAACAGTACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCTAGGGCCGTGATCTCCTTCTGCATTCGGTCGGCAATGCCAGGGTACATAGTGGTGCCCCCTGATAGGACATTGTTAGCATAGAGGTCCTTCCTGATGTCAATATCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTTTCATGGATGCCAGCAGACTCCATCCCTGGAAAAGAGACACAGGCCATGGTCCTTAAGTGGAGAGTAAAACCCAGGCTAGACATGGAAGACCAGACTTGAACATCTGGATGATCTTGCAGTGGACTGAGGCTGGGAAGACATAATAATCTAGGAACCACCTGTCTGAGAGACAAAAGGGTCTTGTTATGCTCTATGTCTTCCTGCCTGCCTTCTAATGAGGAAGGCCTGCTGCAGCATCCTGAGGTGTGGGCTACAACAGGTATCACTGATTTTTTAATAGACTCACTACTCACTCCATGTGGTTTAAATAAGGGATGAAGCCTTCCAATTCCCTGCAAAGCTTCCACGCTGAGCCAATGTTGCAACAACTCTTCAGAGCTCTCCCAGGTCTCCATTTAACAGCTACGTTGCATCTGCCCCAGCCCCCAAAGCTAATGGGGCTGGATTATCAGGGAAACTTACTCTATTTTTTATCCTGTTGGAAAAGGCTCATTTTTCCAATCTTGCTAACATTTTTTTTGGGTGGGGGTGGGGGTCTGGACTTTTGTTAATTTCTGACGCAGGTGTTTTCAAAAAACCTCTAGGTGCCCTTTCATCTTCTGCAGTGCTGTGATGTAATGATAACGTTAACAATAGCACTACCTGATTATTAATTACTAGTGATATCTGATAATTATTGAATGCTTGCTTTTGCCAGGCAGTGGGCTAAGTGCTCTTTATCTATCTCCTGTAATTCTCACAGCCATCCTAGGACATAAGTAATATTACAGTCTCCGCTTTATACATGAGGAGACTAGTTGGGAGGTTAAGTGACTTTCCCAAGATCAAGAGAACTAAGACTGAAACCCAGGCTCACCCCTCTCAGAGCCTGCCTCTGTAAACAACTATGCAAACCTGTCTCTCCAAGACAATGTGAATGTAGGAACAGACTCACTTTGAGTGCTCTTCTATTTTTCTCTCCCCCAGCATTCCCAAATTCTCAGCCTTCAGCACACCCTTGCTACCCTTTCCGCTGTCTCCAAAGCACAGGCATTATTTAATTCTTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCAGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAAC
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Task1_train_14251
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A sequence alteration has been identified in ACTA2, ACTA2-AS1 (actin alpha 2, smooth muscle| ACTA2 antisense RNA 1) on Chromosome 10. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGTCCTGGGTGGCTCAGGGACTGAGCTTGGTCATCCTAGAGTCATTCTGTGCTTTTGAGCACCTGTACCAAAAGATGTGCTAGACAGAGGAATGAGGATAAAATTTGAATTCTTGGCCACAGGATTGAGGTTAGTAGTGGAGGAAGAGTATAAGCTCCTCCTAAATCTACAGTGTTTGAAGTTCTTCAGAAATAAGTCTAGGTCATCAGTATTTTTAAAAAATGTGTTACATGCATGATGCACTATTTTTGTGTCGAGAAAAACAACAAAATGCATATTTTAAAGAGAGATGAGCATGTGGGGAGCTCTGTTGACTTTGACTGCAGCTACTGAAAGTAGCTGACAGACAAGGATAAATAGAGATCAAATTTTATATAAAGTAACTCAATTTTTCTTATGAACTAGATTGACTTACATCCTGTAAAATATGAGATTTGTGTCCATTACCTACCCCTAAAACCCACAATTGCATGTCACCAAAATACAGTCTCTGAAGAGTTCTTATCTGTGGTTATAGGGCTGACACTGCTGGCGGCATTGCCACTGGGTCTGTCACTGAACAGTACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCTAGGGCCGTGATCTCCTTCTGCATTCGGTCGGCAATGCCAGGGTACATAGTGGTGCCCCCTGATAGGACATTGTTAGCATAGAGGTCCTTCCTGATGTCAATATCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTTTCATGGATGCCAGCAGACTCCATCCCTGGAAAAGAGACACAGGCCATGGTCCTTAAGTGGAGAGTAAAACCCAGGCTAGACATGGAAGACCAGACTTGAACATCTGGATGATCTTGCAGTGGACTGAGGCTGGGAAGACATAATAATCTAGGAACCACCTGTCTGAGAGACAAAAGGGTCTTGTTATGCTCTATGTCTTCCTGCCTGCCTTCTAATGAGGAAGGCCTGCTGCAGCATCCTGAGGTGTGGGCTACAACAGGTATCACTGATTTTTTAATAGACTCACTACTCACTCCATGTGGTTTAAATAAGGGATGAAGCCTTCCAATTCCCTGCAAAGCTTCCACGCTGAGCCAATGTTGCAACAACTCTTCAGAGCTCTCCCAGGTCTCCATTTAACAGCTACGTTGCATCTGCCCCAGCCCCCAAAGCTAATGGGGCTGGATTATCAGGGAAACTTACTCTATTTTTTATCCTGTTGGAAAAGGCTCATTTTTCCAATCTTGCTAACATTTTTTTTGGGTGGGGGTGGGGGTCTGGACTTTTGTTAATTTCTGACGCAGGTGTTTTCAAAAAACCTCTAGGTGCCCTTTCATCTTCTGCAGTGCTGTGATGTAATGATAACGTTAACAATAGCACTACCTGATTATTAATTACTAGTGATATCTGATAATTATTGAATGCTTGCTTTTGCCAGGCAGTGGGCTAAGTGCTCTTTATCTATCTCCTGTAATTCTCACAGCCATCCTAGGACATAAGTAATATTACAGTCTCCGCTTTATACATGAGGAGACTAGTTGGGAGGTTAAGTGACTTTCCCAAGATCAAGAGAACTAAGACTGAAACCCAGGCTCACCCCTCTCAGAGCCTGCCTCTGTAAACAACTATGCAAACCTGTCTCTCCAAGACAATGTGAATGTAGGAACAGACTCACTTTGAGTGCTCTTCTATTTTTCTCTCCCCCAGCATTCCCAAATTCTCAGCCTTCAGCACACCCTTGCTACCCTTTCCGCTGTCTCCAAAGCACAGGCATTATTTAATTCTTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAAC
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Task1_train_14252
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Chromosome 10 houses a mutation in gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
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Task1_train_14253
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Here is a genetic alteration in ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle) on Chromosome 10. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTA
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Task1_train_14254
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A genomic change on Chromosome 10 affects ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Moyamoya disease 5
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Task1_train_14255
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A genomic change on Chromosome 10 affects ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
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TTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTA
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A genomic change on Chromosome 10 affects ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Moyamoya disease 5
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Task1_train_14257
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Mutation context: Chromosome 10, Gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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TTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTA
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Task1_train_14258
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
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Task1_train_14259
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Chromosome 10 houses a mutation in gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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TTTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTA
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Task1_train_14260
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This sequence variant lies in ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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Task1_train_14261
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This alteration occurs within gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial aortopathy
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TTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTAT
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Task1_train_14262
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Assess the clinical impact of this variant on gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle), found on Chromosome 10. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
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Task1_train_14263
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This alteration occurs within gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
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TTCATCATACACCATGAATGCTTTGGGCTTAACTGCAACATAGATAGTGTTTTCTTAGGAAGAAAACCTTTTTCCTGGCCTCATTATGTCTTCTCGCCTTGAAAATGTGGCACTTTCCCTTTTTCTGGTTTAGAAATGCTTTTGGTCTTGGGGCAACCGTCACTTGTCTCCATGTTCTGGAGGCTGGCTTGATATGGAAGAAGACAATGACTCCCCTTCCCAGGAAAAGGGCGTTTGTTGCCTACCGATGAAGGATGGCTGGAACAGGGTCTCTGGGCAGCGGAAACGTTCATTTCCGATGGTGATCACTTGCCCATCAGGCAACTCGTAACTCTTCTCAAGGGAGGATGAGGATGCGGCAGTGGCCATCTCATTTTCAAAGTCCAGAGCTACATAACACAGTTTCTCCTTGATGTCCCGGACAATCTCACGCTCAGCTGTCAACCAGATACAAACATTGTGGCAAACATTAGGGTCTGCACAGGTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTAT
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Task1_train_14264
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This variant affects the gene ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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GTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCATCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTATTAATATTACTCCCAACTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGAAATTAACGGAGTTCTTTAAGGTCACATAACTGATAAGTGGCAGATCCAGTTTTCAAACCTAGATATGTCTGACTCTGGAACCCAAATTCCTATTGTATGTGATGCTGCATTTTGAAGTGACTTCTCCTTAGACATTATAACTTAAACGTGGCCCCTTCTCAGTGAAATCTTTTAAATTTCCTATTGCTTTTGGAGGCAAAGGGCTGGTCCCTGCAGGAAGGATGCAAGTACTTTCAAGCTGTTCCTGTCCTTTGGGATCCCTGAGTTCACTGAAGGCTGTTAGTCTGTTGGTGGACTCCTAGCTCCGGCCTTCTCTCTGCTGTGCTGCATAGCCTCCTTCTAACAGAAGTTTCCCCAGACCCCACAGTGTTGTGTGCTGGGGTAGCATACTTACTTGAGTCATTTTCTCCCGGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGTGCCTC
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Task1_train_14265
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Here is a genetic alteration in ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle) on Chromosome 10. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTGGCAAAGATTCACCTGCCCTACTGCAGTCTCTCCCTCAAGACATGTGCCATCAAAAAATGTGTCAGTTCAATATTCTGCAATCCAAAATCCACAATGATAATGACGTAGTAGGGCCACCAGGGAACCACCTCTGTTCCTAGGACAGTGTCTCATGCATAGTAGGCCCTCAGCATGCATTGTCTGGGAAATGCATAACAAGAATAAAATGAGCTAGCTAGAGAAAGGCACACAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGGCAGGATAACTACTCTGTGTTATAATTATTTTATGACAGAAAGTTTGTTATATTGTATTTTCAGTTAACCAGGATATCTTATGCTGAATCAGCTCCTCAGGGGCCTCACAATTTTCAAAAAGTCTGAGATCCTGTTGCCTGGGCCAGTGGATAGCAGGTTAAACCTTTGGCACATTTCTCACCCTCCAGGAAAGAGGTGGTGCTGTCTCAGGACCAGGCCTAGTCCAGAAGGTTTCAGCGGTGCATACTGAACGAGATACGGAAGAAGTGGGCAGGGAGAGACCTTTCAGACTTCTGCTCTCTGAAGTTCTAGGCTATTAATTATATCTGAGGCTCTAGGAACCTTTTAGAGGCATCTTGGGATTCTTTGTAGGGAGCAGAGGAGGAATGCAATTATTCAACTTCATATTGCAAGTGGAGACTTTAACATTGGCAGGGTTCAAGTCTCAAGCCTCAAATTTGGAGCATAAAATAAGCCTCAGGCATGTTCAGAAACCTAAATGTTTGGACAATACCAAATTGCTAAGGGGAGGACAGGTAGCTGGAGCCACCAGCACTGAGGACATACAATGTTTCTGGCAATGCTGACACTTTCCTCTTGTGAAGGGAGGACTGGGTGCACCGGCTTAGAATCTGAATACACATATGTCACTGTGTTAGCTATTAATAAGTATCACTGTTAATAGCTAACAATTATTGAATGCTTACTCTATGTCAAGTATTCCACATGCGTTCTTCCATTTAATACTGATAACAATCATGTGATATAGGGTCTATTATTATCCCCATTTTACAAATAAAGAGACTATGGTTGGTTAACTTGTCCAAGCTCACAGAGCTACTGAGTAGCAGAGTTGGGACTCGAGTCCTATCACAATGTCTCCTGCCAATCACCACACCATGCCATCTTCAGTCTCTGCACAATCTTCTTCTATTTGCTAATGGAGGGGATTAAAAAAAGATCAATTATACAACACTGACTAATGCATAACACTGGGTGTCTATAACTGTTCTCCTCAAGGAAATAGTGTAATCATTTTGCAACTTCACACAGCAAAGAAAGATGTGCTTTGCTCTGTGCATTAGAGCCAGGCCTTGCCATTTGCAAAACTTCATCCCATCATCTCCTTGGATAGTGAGGATGGTCCTGGAAGTTACTGAGCAACACACTGCTCCCCTCTCCCCCTTATCTCCCACAGGCCTCACCAGTAGTAACGAAGGAATAGCCACGCTCAGTCAGGATCTTCATGAGGTAGTCAGTGAGATCTCGGCCAGCCAGATCCAGACGCATGATGGCATGGGGCAAGGCATAGCCCTCATAGATGGGGACATTGTGGGTGACACCATCTCCAGAGTCCAGCACGATGCCTGGGAGACAATTGGGCGTGATAAGTCACCATGGCAGCTGGCATGTGGTTACTTGCTGGACAAGTAGAGGGAAGCCTTGGGGGAGAGGGAATTTCCGAGCCTCTTATTTAAAAAGAGAAAACAGGGCATGTGATAGGAGAGGTGAGGTGGGACAGGGCTCGGGGAAGATGAAAAAAAGTAAAGAACAGGAAGAGGAAAACAGTAGAAAAAAGTTCTGCTAGAAATATGAGATCAAGGGCTTATTTTGAACACTAGAAGAAGATCTTTTAGGGCTGGGTTCAGCCGTGTCCATTCTAACTCAACTCCAGTCCGTCACCCCCACGTGTTAACGACCATTCAATCCCATCTCTGGCAGTGCGCTCCAACCAGCTTGCTGTCCCGCCCAGCCACCTACCAGTTGTGCGTCCAGAGGCATAGAGAGACAGCACCGCCTGGATAGCCACATACATGGCTGGGACATTGAAAGTCTCAAACATAATCTGCAAAGCAATCCAAAGAGCTGAGTTAGTGAAGGTGCCCATCTGACAAAGAATGGTCAGGAGAGCACACCTGGTTGATGGATGCAGAGGGGCCTGACCTGTTCTGGGCAGAGGAGGCCAAAGTAAGGAGGTTCAGAACAGCCCTGGTCACGTTAAAGAGGAGAAATGAAGGTGTGAATGGGGAGCCATCACATCAATGGCCTGACAGGGTGGGGAGGGGAAGAAACAGTGTGCACACAAGGTTTGGCCAGGGGAAAGGAAAGTCCAGCTTCTGGCTCTGGTCCTGGCTTTGACTAATAGTCACCAAACTAATAGTTGATTAATAGTGGCTTTATTCCAGGTCTCTTAACAGAGGAGGAGTTTGGACTAAATGAGATCTCCCATTTTTCCAGTGCAGACATCCTAGGGCTTGTTAACTATGTCAAAGCCAGAAGAAAAAGAGAAGACAACATCCAGGTTTTGATTTCCCTGGTATAAAGAAAGAGAACTTTTAAATCTGAAGCTCAGGCTGGCTAGGTTTAGCCCCATTTCTGTGATTTGTCTGAGGTTCTATTTAATCTATTCCACTTTTTTATGTAGTTACTGGGTCAATGCTAACCCTAGAATCTGAGGCCATTCTGGTTGCAGTGGGAGAGGCCCTGGTTCCTGGAAGACAGGACCAGCCCAATGGTAATAGAGGACCACATAGAATGTCAGTGCCCCAGTTGGTGCAGTCCAGGGACAAGATTAGAACCAAGCCCCTCCAGGTCACTTGTGAGAAGTTTGTGCATCAGGAGATGTCCGTGGGTCTTCATTTCTCCATCTGTAAGACCCTTCCTACTCTATTAACCAGAATGTCTGACATCATTTGCTAGCAAGCCATAATTTCCAACCATTTTTTTTTTTTTGCCTTCACACCACTGACAGGAACAATAATTCATCAGAAGCAACATCTCTTGCGACGTGCAGTGATTCCCAGGCCCACAGATGTTCCCCTGTAGAGAACAAGTGCTAGTGGGTTGGTGCAAGCACCAGGAGCTCTTCTGAGGAAAAGGCCTTGCAGTTATTTACATTTATGATTCTTCAATGCTGGAAGATCGTGGATCAATCCCAGGCTTTGCCAGTTCTAGCTGTGTGACCCTGGGAGAATTACTTAATGTATCTGAGCCTCAATTTCTTCATTTATGTAGTCAATATAATCATAGTTCCTGCTTCACATTGCTAGAACTTAAAGAGACAATGAATGTAAAATGCTGAGCCCAGTACTTGACCATAACAAGTATAGAATTGACACTAGACGTTGTTATTTAATAGCTCTTCCAAACTAGAAAACTCAGAGCTCTGTCTGGTGGGCTGGATGGGATTCTATTGTGAGGTCTTTAGCTTCAAACAAGTAATAATAATGACAATAGTAAGTACTATATTTTGGATGTTTATTAGGAACCATGATACACATCTGTCATTTCACCTCATTAATGTTCACATCAATCCTTGGAAAAATGATAGTATTAATATTACTCCCAACTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGAAATTAACGGAGTTCTTTAAGGTCACATAACTGATAAGTGGCAGATCCAGTTTTCAAACCTAGATATGTCTGACTCTGGAACCCAAATTCCTATTGTATGTGATGCTGCATTTTGAAGTGACTTCTCCTTAGACATTATAACTTAAACGTGGCCCCTTCTCAGTGAAATCTTTTAAATTTCCTATTGCTTTTGGAGGCAAAGGGCTGGTCCCTGCAGGAAGGATGCAAGTACTTTCAAGCTGTTCCTGTCCTTTGGGATCCCTGAGTTCACTGAAGGCTGTTAGTCTGTTGGTGGACTCCTAGCTCCGGCCTTCTCTCTGCTGTGCTGCATAGCCTCCTTCTAACAGAAGTTTCCCCAGACCCCACAGTGTTGTGTGCTGGGGTAGCATACTTACTTGAGTCATTTTCTCCCGGTTGGCCTTGGGGTTCAGGGGTGCCTC
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Task1_train_14266
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This sequence change occurs on Chromosome 10, altering ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 6
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Task1_train_14267
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the FAS (Fas cell surface death receptor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a
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GCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAAACAAAGTAAAACCCTCTTCACTGTGATGACTCTAAAGCTTGCTTTTGTCTCTCTAAATCACAACAAACCGTTTGCAGTGTGATGCTGTGCTCAAAATTGAGAATTCTCACTGACTGTTCCAGGCATCTGTCTACTCATTCTTGCCATGCTGAGGGCTGTCATTTCTCACCACTGAATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGTGCTTCTTTTTAAAAGTCTTTTCCTGTTTGCTTTGAACTTCAATAAAAACAGGGGGTAAGAAGGTAATATGCTTTTATTTTGTCTGTGGGGTTTTTTTCTTCCTTCTTTTGGTTCCTTTTCAGATCCTAGCTCATCAAGGCCATTTGCCACACTGACACTGGAATAAGCCTGAATGGGGGTCTATATTTCTTCCAGTAGTTAGTTTAATTCGGTCATTGAGCTGTTGCTCTATTTGTAACCGTCATGCTAGATCCGAGGGCTGACTATTCCTGAGAAAGTGTGGAGATCCTTTCAGACTGCCATGGTGCTAGGGCAGAGTTTCAGTCATTATCTTCTGTGTCTGCTAATTCTTGCATCATTTCTTCTACTCTGTAACCTGGTTGGCTATGAAAAGTGATTCTTCCTCACTGATGCTGCAGGCAATGGGTGAATATCCAATTGTTCTCTCAGGTTCTTGTCATCGGATACAAAGAACAAATTTCATGTGTCCCTGTTTCTGAGAGGTTCAAAGGGAGCAAATGCACAGATTCTAGCTTAGGATGACTTCCAGCTTCTAACTATTTGTCTGTGCATTCCATTTCCTCACCCCTGCGAGAGGTTGCAGTCATGGTAACGGCTGTTCTGAGAAATTCAGTGCCCAAACTGGAGGGAGGGGAACACAAACTCAGCTTCTTCCCAAGCTTCAGGGCAGGGCTGGCAAGTTTTGCCTTCCCCGCCAGCAAGAGCCCTGGCTTTAGGGGTCTTGCTACAGTTTTCCCAGACTGGAGGTCTTGGGGCTGGATTCTGGTTCTTAGCGAATTCTTGCCAAACACCTCCCCTTTCCCCAGTATCCATTTGTTTTGAAGGTTCTTTGCAGGCTTCTTGCCAATAATTGTCTTAAAACAAATGGAGTTGTTTGCATACCTAGATGGAGTAAAATATTTAGGAAACTATTCTACAAATATGAAACAGCCCAGATTTGGGCCAGAAGTCCTGGTCCTGAGTCTCTTGTTAGCCACTCTTAACTGTGAATTATTGGACAAATCATTTCTCGCACTCTGTGTAATCTGTCACCTGGGTACTTGATGATTTAAACCAGGAATTGTGGCCCTTCTCATAATACTGTCTCCTAAATATTGGGTGAATTTAGTATATCAAGGAGGGCAGGGCACTATACCCGTAGGGGACTCTCTCTCTCCCTCTGTCTCTTTGCCTTTCTCAGATATGCATCTTTGGTGGCAGACCTGGGGTTCAAACCACAGTTGTTTTGAAATTTCTCTTTCCTTCTCCACTATGCTCCCCCTCACTGAAACTTTAATAATAAAAGTAGCACACTTATTGGGCATGTATTTGTTATGTGCCAGGTTCTGTGCTAACAGCTTTAAGTGCATTATTCCACGTATTTTCACAACAAGCCTGTGAGGAAGAGGTTATTTCCACTTATAGATAAAGAAACTGAGACTTGGAGAATGTAAGTGATTTTACCCACAAACACAGGGCAGTAAGTGGGAGGCCCTGTTCACCTTAGAACACCTGGCTTCTATCATTCATGGTGCTGTTTCTAGTGTGGTTTGAAGAACCTGAGATCCAAACTGCTATACAAGTGACCTGCTGCTTTCTTGGAGAGAGAAATCTGAAAGACAGTGGAGCCCTCACATTGTCTTTGCCTGTGCACAGCAGATACTGCCAATTTTGGGTGGGTTACACTTGTTTACCACGTTGCTTACTTCAGAAATCAATAAAATTCTCTTCATGCTTTTATTTTACAGGTTCTTACGTCTGTTGCTAGATTATCGTCCAAAAGTGTTAATGCCCAAGTGACTGACATCAACTCCAAGGGATTGGAATTGAGGAAGACTGTTACTACAGTTGAGACTCAGAACTTGGAAGGCCTGCATCATGATGGCCAATTCTGCCATAAGCCCTGTCCTCCAGGTATGTTACACAAAACATCCAGAGATTACAGTGAAAGTCACAGTTAGGAGTAGCACATAGTAATCATGACTATAATAATTTTACAGTTTTTGGTTCCCCTATATTATATAACATAACTGAGAGAAAAACAACTATGAAATTATTTTCCAAAGATGAGTTTTATTTATATTTATCACGCTTATTTGATGTGGTTATGGATAAATTTAATTTACAAGTGACATGCACCTCTGAAATGAGAAGACTGGTCTATTTGGCTCCATTTTTTTCTAAGCAAAAATGACTCATTTGTGAATATGAAAGCTTATCATGTCAAAACTGATTAGGATCTACCATAACAATAGTGGAACTCTGAAAGCAAGAGACTTCTCCTCTTAAGGGATATGTCTCAGCACTTCCCTTCAATCAGAAGGTCTCTAAGAAAGCTGTCCTGGCACTGAAGCCTGCAAAATATATTTGCATTTTGCAGCTGAATAACTAGACGAATAAGAAAAGCAACAGGCAGAAACCAACAGCTTTTTTTTTTAAATCAATACTTTGAAGGGCAAACTAATTTCAGATCACAAATCCTTCAAACACTGGTAAATTAGAAGCTAAGCAAAATGCAATTGTGCAAACATTTCTTCAACTTTGAGTAGAGTTGAAAAAAGGAAAATAGCACATGGGTTCATGTGATAGATTAATAGAACAAAAAAGGACTGTAGTATGTTTCATGGTTGTCCTCCCAGGCTTCCAGCACTCAAGCTGTAAAACAGGATGGGTCCTGTTTGTGAAAAGATTCTACCAGTCTCCCTGTGCTTCATGTCCAGATTTTAATAACCGTTATGGAAAAATCTCCCCTATAACCCAACCCATTTATACTTAAACCCATTTACACTTAAATCTTCTCCAACACGAATAAAGAATGGCGTCCTGGCTTTATTATAACCTGCTAAACACAATCAATTTGCTCTATGAATTGAAATCTTTGTTCATAATTTTAAAACCTAAAATGTAAATTAAAATGAACAAAATATGCTTTGCACATCAAACTGTCAAGGATTTTTGTCTATTGCTTTTTCGGTTTTGCTTTGTTTTATTTTAATTTAAGAAGTGAATGTAAATTGTTACAAACTTTTAAGAAATACATTTGGATATATGAGTCAAAAATTTGAAAAAAAATTTTTTTTAACTTTTTTTTCTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACACATGCACAATCTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCAACCCACTGTTTATACTTGCTAAGATAGCAATTAATTTATACGAAAATACCCTGAGAAAATAATCAAAAATAAAGGAAAATATTGTACACATGATATTTCATTATCAATATGATGTAGGATTCCTTAGGTAAATTCTGGAATATTTAAAGACTGAAATAGTATGTATCAAAGTCATGTTTTCTGATATATTTCTAATATAATCCTCAATTATATAAACCTTCTTAAGTAATTTCCAACTGATCTGGCTGGATTAACTGATTCTCCCTGATCCGTCTATAAAATATCCTGGATGGCATCCAACCATGTTAAATACTCTTCCCACTTCAATTCCCTCTTGTTGAATTTTAGGCTTATCAATATCTAAGTTGCTTCCAAATCTGTTTATGCTCATTAGTGTTGTGATATTCATATGTAATTTGATTGAATATTGCATAAATTAATGAAATACAAATACAGAGAAAAGACAGATTTTATTTCTAAGAAAACTAGGTTGAGTGCTTTGGAGAATTCAATAAAGATGAGCTGCTAAAATGTTGTTGATGAATTTTGTGAGGGAAAAATAAAAGTTAAGTAGTAGGAAAAATCACAAAAATCT
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GCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAAACAAAGTAAAACCCTCTTCACTGTGATGACTCTAAAGCTTGCTTTTGTCTCTCTAAATCACAACAAACCGTTTGCAGTGTGATGCTGTGCTCAAAATTGAGAATTCTCACTGACTGTTCCAGGCATCTGTCTACTCATTCTTGCCATGCTGAGGGCTGTCATTTCTCACCACTGAATGCCTTTTTTTTTTTTTTTGTGCTTCTTTTTAAAAGTCTTTTCCTGTTTGCTTTGAACTTCAATAAAAACAGGGGGTAAGAAGGTAATATGCTTTTATTTTGTCTGTGGGGTTTTTTTCTTCCTTCTTTTGGTTCCTTTTCAGATCCTAGCTCATCAAGGCCATTTGCCACACTGACACTGGAATAAGCCTGAATGGGGGTCTATATTTCTTCCAGTAGTTAGTTTAATTCGGTCATTGAGCTGTTGCTCTATTTGTAACCGTCATGCTAGATCCGAGGGCTGACTATTCCTGAGAAAGTGTGGAGATCCTTTCAGACTGCCATGGTGCTAGGGCAGAGTTTCAGTCATTATCTTCTGTGTCTGCTAATTCTTGCATCATTTCTTCTACTCTGTAACCTGGTTGGCTATGAAAAGTGATTCTTCCTCACTGATGCTGCAGGCAATGGGTGAATATCCAATTGTTCTCTCAGGTTCTTGTCATCGGATACAAAGAACAAATTTCATGTGTCCCTGTTTCTGAGAGGTTCAAAGGGAGCAAATGCACAGATTCTAGCTTAGGATGACTTCCAGCTTCTAACTATTTGTCTGTGCATTCCATTTCCTCACCCCTGCGAGAGGTTGCAGTCATGGTAACGGCTGTTCTGAGAAATTCAGTGCCCAAACTGGAGGGAGGGGAACACAAACTCAGCTTCTTCCCAAGCTTCAGGGCAGGGCTGGCAAGTTTTGCCTTCCCCGCCAGCAAGAGCCCTGGCTTTAGGGGTCTTGCTACAGTTTTCCCAGACTGGAGGTCTTGGGGCTGGATTCTGGTTCTTAGCGAATTCTTGCCAAACACCTCCCCTTTCCCCAGTATCCATTTGTTTTGAAGGTTCTTTGCAGGCTTCTTGCCAATAATTGTCTTAAAACAAATGGAGTTGTTTGCATACCTAGATGGAGTAAAATATTTAGGAAACTATTCTACAAATATGAAACAGCCCAGATTTGGGCCAGAAGTCCTGGTCCTGAGTCTCTTGTTAGCCACTCTTAACTGTGAATTATTGGACAAATCATTTCTCGCACTCTGTGTAATCTGTCACCTGGGTACTTGATGATTTAAACCAGGAATTGTGGCCCTTCTCATAATACTGTCTCCTAAATATTGGGTGAATTTAGTATATCAAGGAGGGCAGGGCACTATACCCGTAGGGGACTCTCTCTCTCCCTCTGTCTCTTTGCCTTTCTCAGATATGCATCTTTGGTGGCAGACCTGGGGTTCAAACCACAGTTGTTTTGAAATTTCTCTTTCCTTCTCCACTATGCTCCCCCTCACTGAAACTTTAATAATAAAAGTAGCACACTTATTGGGCATGTATTTGTTATGTGCCAGGTTCTGTGCTAACAGCTTTAAGTGCATTATTCCACGTATTTTCACAACAAGCCTGTGAGGAAGAGGTTATTTCCACTTATAGATAAAGAAACTGAGACTTGGAGAATGTAAGTGATTTTACCCACAAACACAGGGCAGTAAGTGGGAGGCCCTGTTCACCTTAGAACACCTGGCTTCTATCATTCATGGTGCTGTTTCTAGTGTGGTTTGAAGAACCTGAGATCCAAACTGCTATACAAGTGACCTGCTGCTTTCTTGGAGAGAGAAATCTGAAAGACAGTGGAGCCCTCACATTGTCTTTGCCTGTGCACAGCAGATACTGCCAATTTTGGGTGGGTTACACTTGTTTACCACGTTGCTTACTTCAGAAATCAATAAAATTCTCTTCATGCTTTTATTTTACAGGTTCTTACGTCTGTTGCTAGATTATCGTCCAAAAGTGTTAATACCCAAGTGACTGACATCAACTCCAAGGGATTGGAATTGAGGAAGACTGTTACTACAGTTGAGACTCAGAACTTGGAAGGCCTGCATCATGATGGCCAATTCTGCCATAAGCCCTGTCCTCCAGGTATGTTACACAAAACATCCAGAGATTACAGTGAAAGTCACAGTTAGGAGTAGCACATAGTAATCATGACTATAATAATTTTACAGTTTTTGGTTCCCCTATATTATATAACATAACTGAGAGAAAAACAACTATGAAATTATTTTCCAAAGATGAGTTTTATTTATATTTATCACGCTTATTTGATGTGGTTATGGATAAATTTAATTTACAAGTGACATGCACCTCTGAAATGAGAAGACTGGTCTATTTGGCTCCATTTTTTTCTAAGCAAAAATGACTCATTTGTGAATATGAAAGCTTATCATGTCAAAACTGATTAGGATCTACCATAACAATAGTGGAACTCTGAAAGCAAGAGACTTCTCCTCTTAAGGGATATGTCTCAGCACTTCCCTTCAATCAGAAGGTCTCTAAGAAAGCTGTCCTGGCACTGAAGCCTGCAAAATATATTTGCATTTTGCAGCTGAATAACTAGACGAATAAGAAAAGCAACAGGCAGAAACCAACAGCTTTTTTTTTTAAATCAATACTTTGAAGGGCAAACTAATTTCAGATCACAAATCCTTCAAACACTGGTAAATTAGAAGCTAAGCAAAATGCAATTGTGCAAACATTTCTTCAACTTTGAGTAGAGTTGAAAAAAGGAAAATAGCACATGGGTTCATGTGATAGATTAATAGAACAAAAAAGGACTGTAGTATGTTTCATGGTTGTCCTCCCAGGCTTCCAGCACTCAAGCTGTAAAACAGGATGGGTCCTGTTTGTGAAAAGATTCTACCAGTCTCCCTGTGCTTCATGTCCAGATTTTAATAACCGTTATGGAAAAATCTCCCCTATAACCCAACCCATTTATACTTAAACCCATTTACACTTAAATCTTCTCCAACACGAATAAAGAATGGCGTCCTGGCTTTATTATAACCTGCTAAACACAATCAATTTGCTCTATGAATTGAAATCTTTGTTCATAATTTTAAAACCTAAAATGTAAATTAAAATGAACAAAATATGCTTTGCACATCAAACTGTCAAGGATTTTTGTCTATTGCTTTTTCGGTTTTGCTTTGTTTTATTTTAATTTAAGAAGTGAATGTAAATTGTTACAAACTTTTAAGAAATACATTTGGATATATGAGTCAAAAATTTGAAAAAAAATTTTTTTTAACTTTTTTTTCTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACACATGCACAATCTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCAACCCACTGTTTATACTTGCTAAGATAGCAATTAATTTATACGAAAATACCCTGAGAAAATAATCAAAAATAAAGGAAAATATTGTACACATGATATTTCATTATCAATATGATGTAGGATTCCTTAGGTAAATTCTGGAATATTTAAAGACTGAAATAGTATGTATCAAAGTCATGTTTTCTGATATATTTCTAATATAATCCTCAATTATATAAACCTTCTTAAGTAATTTCCAACTGATCTGGCTGGATTAACTGATTCTCCCTGATCCGTCTATAAAATATCCTGGATGGCATCCAACCATGTTAAATACTCTTCCCACTTCAATTCCCTCTTGTTGAATTTTAGGCTTATCAATATCTAAGTTGCTTCCAAATCTGTTTATGCTCATTAGTGTTGTGATATTCATATGTAATTTGATTGAATATTGCATAAATTAATGAAATACAAATACAGAGAAAAGACAGATTTTATTTCTAAGAAAACTAGGTTGAGTGCTTTGGAGAATTCAATAAAGATGAGCTGCTAAAATGTTGTTGATGAATTTTGTGAGGGAAAAATAAAAGTTAAGTAGTAGGAAAAATCACAAAAATCT
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Task1_train_14268
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This variant affects the gene FAS (Fas cell surface death receptor) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
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Task1_train_14269
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A change on Chromosome 10 affects gene FAS (Fas cell surface death receptor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC
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TAATAGCAATACAGTGACAAACTTTATTTTTAAGTAAATTAATGCAAATATGTATATTATTTAAAATTGTTTGTTTTTAAGATAACAAGCCTGATAGATAATAAATTTTGGCATAAATATGTTAATGCTTATCAAAACTCATCAGTACATATCCTGTCTTTTGATGAAAAAGTAATAGAAAGGGGAGAACAAAGAGAACTCTCATGCTCACTAGGCAGGCCGAGTGCAGCTCTGACAGCAATGCAAGAGAAATATTACTATCTCCATCATATGCAGGATGAAATTTAGGCTTGGAGAAAACAACACTTCGTTAAAGATTTTATAGCTGCTCAAGATTTGACCAAGGCTTTTAAAACTTCAAATGTTCTTTTCCTTATTACACTGTTTCTTATCAGGATTTGTGGACTTTGGAAAGTAAAATGAAAAGTCAGAGCAATGTGAGTTAGTTTGATAATCTCAGTGGCCAGTAACAGCTATCCCCACTCTGAATATATACCAACCAACCTCTCCCCTTTCTCCAAGGAAGTTAGTTCTTGGCAAAGGCATTTCATGCAGTGTACTTTGTCATTCTAACCTTCCTTTTTTTTTGTATGCTCCTGTTGCTAATCATCCTATTTCTATGGGCTTCAGTCACTCTTTTAGCTTTTGTCTTGGGAGACTTTCTGTCTGTTGACATGACTTTTAAAATAATCTTCTCCCCCATTGTATTTATATCTCATTAGCCTACCCCCCCTCCCCTTGTGTTTTAGAAGAGTTTTATTGTCTGTCATCCCTCTATAGTTCCCACCCTGTTACCTGCCCGTGTCCTGTTCAAACACTTGCTCCTTTTTTCCTTGGGCAGGTGAAAGGAAAGCTAGGGACTGCACAGTCAATGGGGATGAACCAGACTGCGTGCCCTGCCAAGAAGGGAAGGAGTACACAGACAAAGCCCATTTTTCTTCCAAATGCAGAAGATGTAGATTGTGTGATGAAGGACATGGTAAGAGTCTTAAAATGCAATTGAAAGAGGCCAATCTTGGAATTTCATGTAGAACCATTTATAAGACAATTTGAAATTGGGGCCTACTGTGGTGCTATGTTGACACACAGGAAAGGGAAGGACAGGTGGCTAGGGTACCGCAGAACCAGGTGCCGAGCTAACTACTGGTCTAGACCTTTATGAGTAAGTCTAGGCAATTCTTCCAGATATAGGAGAATGAGTAAATATGAACCCTAGGAACAGGGTTCATCAGCTCAAATCAAAAGCTCAGAAATTATTTTTTTTCTGGCCTTGACTTACGCTTATATAATGGTGCTCGTTCATGGCCAGAAAAATTCAGAAGCCTGCAGATACAAGGACACAGAAATCCAAAAGGTAGGTAGGAATGCTCCCCCTTTCTTTGGGGATTTAGTTTGTCCTGATAATTCCATCTGGGGACCTGAATTTTCATGGATATCTCAATGTATTCTAAGGACCCAGATTGAAGTATAACAGAAGTGTTTCTAGTTTTGTTTGACATGAAGAAACCTCTGGACATAAAGCTTTTCCCATCCCTATTCAGCCTATAAAGCAATGTTTCTCATCCCTGGCAGTGCATTAGAATTGCTTAGGGAGCTACTAAAAATGTTTCATGTTTAGGTCCCATCTCAGGGCAATTACATCAGAGTCTCTGAGTGAGGACCTTGGTATTGGCCTGATGGAGTAAGTCTGGGGTAGAGCCTAACATTCTACATTTTTAACAAGCTCCCAGGTGATGCTCATGCTGCCAGTCCCCAGGTCACCCTTTGAGTGTTAAGGCTAGAGACTAGAGGAACAGGGGAGACGTCTAAGTATTGGTGAGGTTTGTCTTGGTTGCTGCTAAATGATTGCTGGCCATTTCAACCTGGGGTTTCCTGTTCTGTGTTTAAACACTGACTGTATTACTGGTGTCATGCTGTGACTGTTGATATAAGCAGTGGATCTCAAAAATCCATGCAGCTCCTGCCCACCATTTTCATAGTCTGCTTATAATTAGCCGCTATAACTAATAGTTTCCAAACTGATTTTCTAGGCTTAGAAGTGGAAATAAACTGCACCCGGACCCAGAATACCAAGTGCAGATGTAAACCAAACTTTTTTTGTAACTCTACTGTATGTGAACACTGTGACCCTTGCACCAAGTAAGTTTTAGTCTTTCTCTGATTAAAACACTAGATATAACATGAGAGTTATCATTTTCCTAGGGAAGTAACACTGACTGAGAGTTAAGAATTAGGGTTCTAGTCCTGCTTTGCCTCCAAGCAACTAGATGACTGTTTGCTCATTTAAACACTGGTGAACTTCCTGTGTAGGTGACACTTTGCTGGCCACTTAAGCTAAAGATATGAGCCAGACATATGCCTGGCATCAAGGTATCAGTCCAGAAGCACAGACAGTCAAGGAAAGCAATGGTTATTGTGTTTCAACAGCATGAGAATAGCATCAGAAGAGACTTATGTTCCAGGTGTTACAAATTATACAGAAAAACTTTTCAACTCTGCCTGAGGAGATGGAGGTGAAGACATGAATGTGTCTCATGACTTGAATCTTGAAGAAAGAAAAGAAAGAGCATTAACAGGTGCACATGGATGGAATGCACATTATAGGCAGGGAAACAGCAGCTGCAAAGAGACAAAGGAAGCTCAGGAAAACAGAATACCTGGCTGGAGTGTAGGAAAGACTGAGAAGCGTTCAGGGCTGAATCATGAAGGGCCTTGTCTTTTAGGCTAAAGAGGTTGGTTTTGACCCAAAGTTAGAGAACCTGCCTTGTAAGTCATCTTGGGAAGCTTTTAGGAGTTCATCTAATAGGCTTAAGAAATAAGCACATGATGCCTTATGTTTTATTTGCTAGGAAAATTTTATGTACAGTTGTCCCAGGCTCTCCCCTGGCCACAAGTGTCTGAGAGTGCCCCTATGATGACAGGCTAGGTAGGCATTGGGGAAGCAGCTGACTTAGTAAAATAATAACAATAATAGTAATTCCAAATATTTCATAATCTTGATTTAATTTTCTTGTCATCATAACCTTTTGAAATAGATAATATTATTTCCATGTTATTGATGAGATAAAAGGCTCATGGCAGTGTGACTTCCCAAGCTCACCTAGTCAGGTAATGGGCAGAGGCTGTGAACTCAGACAACCTGATTGTGAATGTTTGTCTGTCTGAAGGAAATCACACATGAACCTCTTGAGTCTCCTGATCACCACCGGTTGCTAAAAGTGGCAGCCTCTAAGGGCCAGCTGAGTACCCTCCCTGAGCTACATCATGGGCGTGGCTATCACCTGGCCATTTTCTTGGTCTATAGGAATTTTTTGAAATTACTTTTGACAGTTTATTTTAAGAGCTAGTTTAAGCTATAGGATTTACGTGTTCAGTTTATTACTAGGTTTAAGTTTATTTTTGTATCCACTTCATCTCTCTTGTGTGTCACTATTTTCCTATCTTCCTTTAACTCTTGAAATCTTAAGACAGAGTCATTCCTTATGATATTTTTCATCCAGCCATCCAAATTATATTAACTTGTGCCAGCTTTAGATACTAATTTAGAAATATTTGAAGGAATACGTTTGCCAGAGATGCAAAGATGAATAAAATGGCCCCTAATTTACAAAGTGCCATTGAAAATTATAAAGGAATTATTCTGCCAGGCTTTTGAATTTCTCCTGTATTTTTTTTTCTAGATGTGAACATGGAATCATCAAGGAATGCACACTCACCAGCAACACCAAGTGCAAAGAGGAAGGTAATTATTTTTTTACGGTTATATTCTCCTTTCCCCCAACCCCATGGAAAGATGTGAAGAAAAACCAATCACTCTTGATTACTAGAAAGTCCTTTATTTAATCTTAAAGATTGCTTATTTTCATATAAAATGTCCAATGTTCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACTTGGGGTGGCTTTGTCTTCTTCTTTTGCCAATTCCACTAATTGTTTGGGGTAAGTTCTTGCTTTGTTCAAACTGCAGATTGAAATAACTTGGGAAGTAGTTCACAAAGATTTGCCTCATTCTTACCTATAAAAAGCTACCACTTTGGTAGATTTATGTATTGTTAATTTCTTGCCCCTGAATGCAGCC
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Task1_train_14270
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A genomic change on Chromosome 10 affects FAS (Fas cell surface death receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
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Task1_train_14271
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The gene FAS (Fas cell surface death receptor) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC
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CTGTTCTGTGTTTAAACACTGACTGTATTACTGGTGTCATGCTGTGACTGTTGATATAAGCAGTGGATCTCAAAAATCCATGCAGCTCCTGCCCACCATTTTCATAGTCTGCTTATAATTAGCCGCTATAACTAATAGTTTCCAAACTGATTTTCTAGGCTTAGAAGTGGAAATAAACTGCACCCGGACCCAGAATACCAAGTGCAGATGTAAACCAAACTTTTTTTGTAACTCTACTGTATGTGAACACTGTGACCCTTGCACCAAGTAAGTTTTAGTCTTTCTCTGATTAAAACACTAGATATAACATGAGAGTTATCATTTTCCTAGGGAAGTAACACTGACTGAGAGTTAAGAATTAGGGTTCTAGTCCTGCTTTGCCTCCAAGCAACTAGATGACTGTTTGCTCATTTAAACACTGGTGAACTTCCTGTGTAGGTGACACTTTGCTGGCCACTTAAGCTAAAGATATGAGCCAGACATATGCCTGGCATCAAGGTATCAGTCCAGAAGCACAGACAGTCAAGGAAAGCAATGGTTATTGTGTTTCAACAGCATGAGAATAGCATCAGAAGAGACTTATGTTCCAGGTGTTACAAATTATACAGAAAAACTTTTCAACTCTGCCTGAGGAGATGGAGGTGAAGACATGAATGTGTCTCATGACTTGAATCTTGAAGAAAGAAAAGAAAGAGCATTAACAGGTGCACATGGATGGAATGCACATTATAGGCAGGGAAACAGCAGCTGCAAAGAGACAAAGGAAGCTCAGGAAAACAGAATACCTGGCTGGAGTGTAGGAAAGACTGAGAAGCGTTCAGGGCTGAATCATGAAGGGCCTTGTCTTTTAGGCTAAAGAGGTTGGTTTTGACCCAAAGTTAGAGAACCTGCCTTGTAAGTCATCTTGGGAAGCTTTTAGGAGTTCATCTAATAGGCTTAAGAAATAAGCACATGATGCCTTATGTTTTATTTGCTAGGAAAATTTTATGTACAGTTGTCCCAGGCTCTCCCCTGGCCACAAGTGTCTGAGAGTGCCCCTATGATGACAGGCTAGGTAGGCATTGGGGAAGCAGCTGACTTAGTAAAATAATAACAATAATAGTAATTCCAAATATTTCATAATCTTGATTTAATTTTCTTGTCATCATAACCTTTTGAAATAGATAATATTATTTCCATGTTATTGATGAGATAAAAGGCTCATGGCAGTGTGACTTCCCAAGCTCACCTAGTCAGGTAATGGGCAGAGGCTGTGAACTCAGACAACCTGATTGTGAATGTTTGTCTGTCTGAAGGAAATCACACATGAACCTCTTGAGTCTCCTGATCACCACCGGTTGCTAAAAGTGGCAGCCTCTAAGGGCCAGCTGAGTACCCTCCCTGAGCTACATCATGGGCGTGGCTATCACCTGGCCATTTTCTTGGTCTATAGGAATTTTTTGAAATTACTTTTGACAGTTTATTTTAAGAGCTAGTTTAAGCTATAGGATTTACGTGTTCAGTTTATTACTAGGTTTAAGTTTATTTTTGTATCCACTTCATCTCTCTTGTGTGTCACTATTTTCCTATCTTCCTTTAACTCTTGAAATCTTAAGACAGAGTCATTCCTTATGATATTTTTCATCCAGCCATCCAAATTATATTAACTTGTGCCAGCTTTAGATACTAATTTAGAAATATTTGAAGGAATACGTTTGCCAGAGATGCAAAGATGAATAAAATGGCCCCTAATTTACAAAGTGCCATTGAAAATTATAAAGGAATTATTCTGCCAGGCTTTTGAATTTCTCCTGTATTTTTTTTTCTAGATGTGAACATGGAATCATCAAGGAATGCACACTCACCAGCAACACCAAGTGCAAAGAGGAAGGTAATTATTTTTTTACGGTTATATTCTCCTTTCCCCCAACCCCATGGAAAGATGTGAAGAAAAACCAATCACTCTTGATTACTAGAAAGTCCTTTATTTAATCTTAAAGATTGCTTATTTTCATATAAAATGTCCAATGTTCCAACCTACAGGATCCAGATCTAACTTGGGGTGGCTTTGTCTTCTTCTTTTGCCAATTCCACTAATTGTTTGGGGTAAGTTCTTGCTTTGTTCAAACTGCAGATTGAAATAACTTGGGAAGTAGTTCACAAAGATTTGCCTCATTCTTACCTATAAAAAGCTACCACTTTGGTAGATTTATGTATTGTTAATTTCTTGCCCCTGAATGCAGCCTTGAGAGCTGACTGATAAGAACAAATGAAATTATTCCTCAGCTAGTTTCTGAGCAACAGTTTTGGGGCATTGAGTGGTATTCTCATCCTTCCTATGAACAGGTGTTCTCTGCAGCAGCAGAATTGGCCAAAAATCAGAAGCAATTCTTCACTATTCATTGAGATCTCCCTATGCAAAAAGAGAACACAAGAAGCAAAGGCATTCCCAGGAAACACATTGCAGGGAACACTTTAAAAACTTGTACTTCACTGCCTCCTCTTCCTCGGCCTAATTGCTTGTTTTTAATTATTTCTCCTTCTTAACTTAAAATACTATGGGGACACATGTTATACAAAGGTGACTTAGTAGAGTCAGTAGAAAAGCCAAAATTAGATATTATCATAATTAGTCTAGAAAAATCCCTTTAAGTCATTCATCAACTACAGGGTCACACCAACTTTCAGTAACTTAGAAGTATTCAATTTTCCCTTCTCAGAACAATTATCTGTTTCTTCAGTTCAGTTGAAGAAGAAAGTTTGCCTTGCCTTTAGCGGTTGTTTAGCTGAAAATACATTTGGGATATTTAAGCACTGTAATTGTGCTCAGAGACATACAGATTCTTCTATCTCACATTGACTTTAATGCATACACCTATTGAGTATGTATGCTTGAGTTATTTGTGTGTGTATTTCATTTCTGGGCATCCATAGCAAGTTGATGTTGACTTGCTTGTCCTACGGCTTCTGCATCCTGCCATAGTCTTGCCGTCCACATCTTTGCTGGACAGAGAGTGGTGCTTGCCATATGGTAAGTCAAAAGCCATCTCCTTGCTAGGCCAGCCTGTGGTAATTAGATGACTAATTAAGATATGTCCTTTCACTAGAACACTTGACTTAGTAGTACGAAAGTTCCAAAATCAGCGGTCTCCTGCGATGTTTGGCCACTTTTAAGTTTCACTGAATTTCTCCTTTTTCCTTCTTATATTTCTCTTAGTGTGAAAGTATGTTCTCACATGCATTCTACAAGGCTGAGACCTGAGTTGATAAAATTTCTTTGTTCTTTCAGTGAAGAGAAAGGAAGTACAGAAAACATGCAGAAAGCACAGAAAGGAAAACCAAGGTTCTCATGAATCTCCAACTTTAAATCCTGTAGGTATTGAAATAGGTATCAGCTTTCCTTGAAAAGAAAAATAGAGAAATTAGTGATTTGGCTTTTTGTTACTTCCTTTTACTTTTTTGTTTCTTGTTTGTTTCATTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAACTGTGACCCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCAGGTTAATTTTTTATTTTTATTTTTTATAGAGACAGGGTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACATCCGGCCTGTTACTTTCTTTATTTAAACATTGCTTGTGTTTGTGGGTGCATAGGTTAAAGGGGCCTCACAGATGAATTATGATATGGTACCCAAATTAAAAGTAAACTTGTACACAAAAACCGTAAGAATCAACAAAGGAGGGAATTGAGAGTGTGCTGAAAATGAGCTGAAAAAAGAACTTGGCCAACCTCCATGTTCCGTGTTGTTGTTATCCCTGCAGAGAAACAGCCTTTACCAGGCATGGGTTCAGTATCCAAGCCTGAGCAAAGAGATTGCTCTTAAAGTTTGTCATAAGGGCACAGCTTAACTTTCTCTGGCTGCCGGTTGACCTTATGTCTCACCATATCTTTTCCCA
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Task1_train_14272
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A genomic change on Chromosome 10 affects FAS (Fas cell surface death receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a
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Task1_train_14273
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This variant affects the gene FAS (Fas cell surface death receptor) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a
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AGTGATTTGGCTTTTTGTTACTTCCTTTTACTTTTTTGTTTCTTGTTTGTTTCATTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAACTGTGACCCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCAGGTTAATTTTTTATTTTTATTTTTTATAGAGACAGGGTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACATCCGGCCTGTTACTTTCTTTATTTAAACATTGCTTGTGTTTGTGGGTGCATAGGTTAAAGGGGCCTCACAGATGAATTATGATATGGTACCCAAATTAAAAGTAAACTTGTACACAAAAACCGTAAGAATCAACAAAGGAGGGAATTGAGAGTGTGCTGAAAATGAGCTGAAAAAAGAACTTGGCCAACCTCCATGTTCCGTGTTGTTGTTATCCCTGCAGAGAAACAGCCTTTACCAGGCATGGGTTCAGTATCCAAGCCTGAGCAAAGAGATTGCTCTTAAAGTTTGTCATAAGGGCACAGCTTAACTTTCTCTGGCTGCCGGTTGACCTTATGTCTCACCATATCTTTTCCCAACATGGTATCAATATATTTCAGATAGCAAGAAATACACCGAGAAAAGAAACCAGTTGCACTTAATGGAATTATTTTCTTATTTGGGGCCAGGGCTCAGTGGGAGTTAGGATTCTTTAAATTAATATGGTAAAAAAAATTTCAATTTGAGCCATTTTCTGGTATTAAGAATAAGAATAGTTACAGGGAAGAAAATTTTAGAGTAGTTATATTTATTATTTATTTTAATAAGTCTATATGAAAAATAACCTCAACCTATTTTATGAATTCTTTAGGTTTCTTGCCTTTAAAAACTAAGACAATATTGCTTAGTTTCTGGCAAGGCCGGAACCTTTCAGAATAAAAATTGAATGGTAAAAGTAACCTTCTTAATCACTTAATCTAGCTTCCTAATTTTATACATCAAGCAACTGATTGTACTTCTTTCTGAATTAAGGAAAAATTAGAAGTTCACATTTAGAATATTCTAAAGATATATTTTTATTTGTCTTTCTCTGCTTCCATTTTTTGCTTTCTAGGAAACAGTGGCAATAAATTTATCTGGTAAGGCTTTTATCATTTTATTTCATAGAGATGGCATCCTTTAGAGTAATAGGCCAATTTCAGAGTAAAATAATGTTACTAATTTCAGTGACATATTATGGGATCTTGTTATTTCTCATACAATTCTACCTGCTCAGCATAAAGCATTTATCAGGCAGTTTGTTTAAATTTATAATGAATACTCATAGTTAAAAATAATCAAGTAACAATAAGACACAATAGTCTGAGGCTTAAGAAACTTTTCCTTCATAATCAGCTAGATGTATTACAGAACTCCTGCCTAAAAAGATCTAGAGGTTAAAGTGTACTGTAGACTCAGGTATTATCAGTGTACCCAACTCTATAACAACATACATGATTCCATTCAGTTGTTCTTTGATCTGTGATTTAGAGATAAGATGATCATAAACTCTTTGCTTATACTTTTAGATTTGTGGGTCATTGATCATTGGATCCATAAGAGATGTTATAGGTGATCTTTTCCAATCCTCTTAATTTATAAATGAGAAAAGAAGATACAGAAATGTTATGTATTGTGGCCCAGGTTATTTAACAAATTACTGGGTATATGGCAGGATTTGGAGTTAGAACTCAAGGTTGTCTTGTTTCTGTATTCCCCTAGTCAGCTCTTCATAGACCTTTAGGACTTAGCTATATTCTGAAGTACTATAAAAAGAGAAATAAACATGGTTTTCACTAATGGGAATTTCATTTAGAAAAACAAATTTTCAGACTATTTTCTATTTTTCAGATGTTGACTTGAGTAAATATATCACCACTATTGCTGGAGTCATGACACTAAGTCAAGTTAAAGGCTTTGTTCGAAAGAATGGTGTCAATGAAGCCAAAATAGATGAGATCAAGAATGACAATGTCCAAGACACAGCAGAACAGAAAGTTCAACTGCTTCGTAATTGGCATCAACTTCATGGAAAGAAAGAAGCGTATGACACATTGATTAAAGATCTCAAAAAAGCCAATCTTTGTACTCTTGCAGAGAAAATTCAGACTATCATCCTCAAGGACATTACTAGTGACTCAGAAAATTCAAACTTCAGAAATGAAATCCAAAGCTTGGTCTAGAGTGAAAAACAACAAATTCAGTTCTGAGTATATGCAATTAGTGTTTGAAAAGATTCTTAATAGCTGGCTGTAAATACTGCTTGGTTTTTTACTGGGTACATTTTATCATTTATTAGCGCTGAAGAGCCAACATATTTGTAGATTTTTAATATCTCATGATTCTGCCTCCAAGGATGTTTAAAATCTAGTTGGGAAAACAAACTTCATCAAGAGTAAATGCAGTGGCATGCTAAGTACCCAAATAGGAGTGTATGCAGAGGATGAAAGATTAAGATTATGCTCTGGCATCTAACATATGATTCTGTAGTATGAATGTAATCAGTGTATGTTAGTACAAATGTCTATCCACAGGCTAACCCCACTCTATGAATCAATAGAAGAAGCTATGACCTTTTGCTGAAATATCAGTTACTGAACAGGCAGGCCACTTTGCCTCTAAATTACCTCTGATAATTCTAGAGATTTTACCATATTTCTAAACTTTGTTTATAACTCTGAGAAGATCATATTTATGTAAAGTATATGTATTTGAGTGCAGAATTTAAATAAGGCTCTACCTCAAAGACCTTTGCACAGTTTATTGGTGTCATATTATACAATATTTCAATTGTGAATTCACATAGAAAACATTAAATTATAATGTTTGACTATTATATATGTGTATGCATTTTACTGGCTCAAAACTACCTACTTCTTTCTCAGGCATCAAAAGCATTTTGAGCAGGAGAGTATTACTAGAGCTTTGCCACCTCTCCATTTTTGCCTTGGTGCTCATCTTAATGGCCTAATGCACCCCCAAACATGGAAATATCACCAAAAAATACTTAATAGTCCACCAAAAGGCAAGACTGCCCTTAGAAATTCTAGCCTGGTTTGGAGATACTAACTGCTCTCAGAGAAAGTAGCTTTGTGACATGTCATGAACCCATGTTTGCAATCAAAGATGATAAAATAGATTCTTATTTTTCCCCCACCCCCGAAAATGTTCAATAATGTCCCATGTAAAACCTGCTACAAATGGCAGCTTATACATAGCAATGGTAAAATCATCATCTGGATTTAGGAATTGCTCTTGTCATACCCCCAAGTTTCTAAGATTTAAGATTCTCCTTACTACTATCCTACGTTTAAATATCTTTGAAAGTTTGTATTAAATGTGAATTTTAAGAAATAATATTTATATTTCTGTAAATGTAAACTGTGAAGATAGTTATAAACTGAAGCAGATACCTGGAACCACCTAAAGAACTTCCATTTATGGAGGATTTTTTTGCCCCTTGTGTTTGGAATTATAAAATATAGGTAAAAGTACGTAATTAAATAATGTTTTTGGTATTTCTGGTTTTCTCTTTTTTGGTAGGGGCTTGCTTTTTGGTTTTGTCTTCCTTTTCTCTAACTGATGCTAAATATAACTTGTCTTTAATGCTTCTTGGATCCCTTAGAAGGTACTTCCTTTTTAACCTTAACCCTTTTAGTAGTTAAATAATTATTTCCATAGGTTGCTATTGCCAAGAAGACCTCTTCCAAACAGCACATGATTATTCGTCAAACAGTTTCGTATTCCAGATACTGGAATGTGGATAAGAAAGTATACATTTCAAGGGGTAGGTTTTATTATTAAGAAAGCCAAATGAGGATTTTGAAATATTCTTTCCTGCATATTATCCATTCTAGCTACATGCTGGCCAGTGGGCCACCTTTCTTTTCTGCAATTTAATGCTAGTAATATATTCTATTTAACCCATGAGTCCCAAAGTATTAGCATTTCAACATGTAAGC
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Task1_train_14274
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This sequence change occurs on Chromosome 10, altering FAS (Fas cell surface death receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
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Task1_train_14275
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the FAS (Fas cell surface death receptor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
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TACTTCCTTTTACTTTTTTGTTTCTTGTTTGTTTCATTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAACTGTGACCCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCAGGTTAATTTTTTATTTTTATTTTTTATAGAGACAGGGTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACATCCGGCCTGTTACTTTCTTTATTTAAACATTGCTTGTGTTTGTGGGTGCATAGGTTAAAGGGGCCTCACAGATGAATTATGATATGGTACCCAAATTAAAAGTAAACTTGTACACAAAAACCGTAAGAATCAACAAAGGAGGGAATTGAGAGTGTGCTGAAAATGAGCTGAAAAAAGAACTTGGCCAACCTCCATGTTCCGTGTTGTTGTTATCCCTGCAGAGAAACAGCCTTTACCAGGCATGGGTTCAGTATCCAAGCCTGAGCAAAGAGATTGCTCTTAAAGTTTGTCATAAGGGCACAGCTTAACTTTCTCTGGCTGCCGGTTGACCTTATGTCTCACCATATCTTTTCCCAACATGGTATCAATATATTTCAGATAGCAAGAAATACACCGAGAAAAGAAACCAGTTGCACTTAATGGAATTATTTTCTTATTTGGGGCCAGGGCTCAGTGGGAGTTAGGATTCTTTAAATTAATATGGTAAAAAAAATTTCAATTTGAGCCATTTTCTGGTATTAAGAATAAGAATAGTTACAGGGAAGAAAATTTTAGAGTAGTTATATTTATTATTTATTTTAATAAGTCTATATGAAAAATAACCTCAACCTATTTTATGAATTCTTTAGGTTTCTTGCCTTTAAAAACTAAGACAATATTGCTTAGTTTCTGGCAAGGCCGGAACCTTTCAGAATAAAAATTGAATGGTAAAAGTAACCTTCTTAATCACTTAATCTAGCTTCCTAATTTTATACATCAAGCAACTGATTGTACTTCTTTCTGAATTAAGGAAAAATTAGAAGTTCACATTTAGAATATTCTAAAGATATATTTTTATTTGTCTTTCTCTGCTTCCATTTTTTGCTTTCTAGGAAACAGTGGCAATAAATTTATCTGGTAAGGCTTTTATCATTTTATTTCATAGAGATGGCATCCTTTAGAGTAATAGGCCAATTTCAGAGTAAAATAATGTTACTAATTTCAGTGACATATTATGGGATCTTGTTATTTCTCATACAATTCTACCTGCTCAGCATAAAGCATTTATCAGGCAGTTTGTTTAAATTTATAATGAATACTCATAGTTAAAAATAATCAAGTAACAATAAGACACAATAGTCTGAGGCTTAAGAAACTTTTCCTTCATAATCAGCTAGATGTATTACAGAACTCCTGCCTAAAAAGATCTAGAGGTTAAAGTGTACTGTAGACTCAGGTATTATCAGTGTACCCAACTCTATAACAACATACATGATTCCATTCAGTTGTTCTTTGATCTGTGATTTAGAGATAAGATGATCATAAACTCTTTGCTTATACTTTTAGATTTGTGGGTCATTGATCATTGGATCCATAAGAGATGTTATAGGTGATCTTTTCCAATCCTCTTAATTTATAAATGAGAAAAGAAGATACAGAAATGTTATGTATTGTGGCCCAGGTTATTTAACAAATTACTGGGTATATGGCAGGATTTGGAGTTAGAACTCAAGGTTGTCTTGTTTCTGTATTCCCCTAGTCAGCTCTTCATAGACCTTTAGGACTTAGCTATATTCTGAAGTACTATAAAAAGAGAAATAAACATGGTTTTCACTAATGGGAATTTCATTTAGAAAAACAAATTTTCAGACTATTTTCTATTTTTCAGATGTTGACTTGAGTAAATATATCACCACTATTGCTGGAGTCATGACACTAAGTCAAGTTAAAGGCTTTGTTCGAAAGAATGGTGTCAATGAAGCCAAAATAGATGAGATCAAGAATGACAATGTCCAAGACACAGCAGAACAGAAAGTTCAACTGCTTCGTAATTGGCATCAACTTCATGGAAAGAAAGAAGCGTATGACACATTGATTAAAGATCTCAAAAAAGCCAATCTTTGTACTCTTGCAGAGAAAATTCAGACTATCATCCTCAAGGACATTACTAGTGACTCAGAAAATTCAAACTTCAGAAATGAAATCCAAAGCTTGGTCTAGAGTGAAAAACAACAAATTCAGTTCTGAGTATATGCAATTAGTGTTTGAAAAGATTCTTAATAGCTGGCTGTAAATACTGCTTGGTTTTTTACTGGGTACATTTTATCATTTATTAGCGCTGAAGAGCCAACATATTTGTAGATTTTTAATATCTCATGATTCTGCCTCCAAGGATGTTTAAAATCTAGTTGGGAAAACAAACTTCATCAAGAGTAAATGCAGTGGCATGCTAAGTACCCAAATAGGAGTGTATGCAGAGGATGAAAGATTAAGATTATGCTCTGGCATCTAACATATGATTCTGTAGTATGAATGTAATCAGTGTATGTTAGTACAAATGTCTATCCACAGGCTAACCCCACTCTATGAATCAATAGAAGAAGCTATGACCTTTTGCTGAAATATCAGTTACTGAACAGGCAGGCCACTTTGCCTCTAAATTACCTCTGATAATTCTAGAGATTTTACCATATTTCTAAACTTTGTTTATAACTCTGAGAAGATCATATTTATGTAAAGTATATGTATTTGAGTGCAGAATTTAAATAAGGCTCTACCTCAAAGACCTTTGCACAGTTTATTGGTGTCATATTATACAATATTTCAATTGTGAATTCACATAGAAAACATTAAATTATAATGTTTGACTATTATATATGTGTATGCATTTTACTGGCTCAAAACTACCTACTTCTTTCTCAGGCATCAAAAGCATTTTGAGCAGGAGAGTATTACTAGAGCTTTGCCACCTCTCCATTTTTGCCTTGGTGCTCATCTTAATGGCCTAATGCACCCCCAAACATGGAAATATCACCAAAAAATACTTAATAGTCCACCAAAAGGCAAGACTGCCCTTAGAAATTCTAGCCTGGTTTGGAGATACTAACTGCTCTCAGAGAAAGTAGCTTTGTGACATGTCATGAACCCATGTTTGCAATCAAAGATGATAAAATAGATTCTTATTTTTCCCCCACCCCCGAAAATGTTCAATAATGTCCCATGTAAAACCTGCTACAAATGGCAGCTTATACATAGCAATGGTAAAATCATCATCTGGATTTAGGAATTGCTCTTGTCATACCCCCAAGTTTCTAAGATTTAAGATTCTCCTTACTACTATCCTACGTTTAAATATCTTTGAAAGTTTGTATTAAATGTGAATTTTAAGAAATAATATTTATATTTCTGTAAATGTAAACTGTGAAGATAGTTATAAACTGAAGCAGATACCTGGAACCACCTAAAGAACTTCCATTTATGGAGGATTTTTTTGCCCCTTGTGTTTGGAATTATAAAATATAGGTAAAAGTACGTAATTAAATAATGTTTTTGGTATTTCTGGTTTTCTCTTTTTTGGTAGGGGCTTGCTTTTTGGTTTTGTCTTCCTTTTCTCTAACTGATGCTAAATATAACTTGTCTTTAATGCTTCTTGGATCCCTTAGAAGGTACTTCCTTTTTAACCTTAACCCTTTTAGTAGTTAAATAATTATTTCCATAGGTTGCTATTGCCAAGAAGACCTCTTCCAAACAGCACATGATTATTCGTCAAACAGTTTCGTATTCCAGATACTGGAATGTGGATAAGAAAGTATACATTTCAAGGGGTAGGTTTTATTATTAAGAAAGCCAAATGAGGATTTTGAAATATTCTTTCCTGCATATTATCCATTCTAGCTACATGCTGGCCAGTGGGCCACCTTTCTTTTCTGCAATTTAATGCTAGTAATATATTCTATTTAACCCATGAGTCCCAAAGTATTAGCATTTCAACATGTAAGCATGTCGGTAAGATAGTTG
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Task1_train_14276
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Here is a variant affecting FAS (Fas cell surface death receptor) on Chromosome 10. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; SQUAMOUS CELL CARCINOMA, BURN SCAR-RELATED, SOMATIC
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Task1_train_14277
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A genetic alteration is present in FAS (Fas cell surface death receptor) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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CTTTTTTGTTTCTTGTTTGTTTCATTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAACTGTGACCCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCAGGTTAATTTTTTATTTTTATTTTTTATAGAGACAGGGTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACATCCGGCCTGTTACTTTCTTTATTTAAACATTGCTTGTGTTTGTGGGTGCATAGGTTAAAGGGGCCTCACAGATGAATTATGATATGGTACCCAAATTAAAAGTAAACTTGTACACAAAAACCGTAAGAATCAACAAAGGAGGGAATTGAGAGTGTGCTGAAAATGAGCTGAAAAAAGAACTTGGCCAACCTCCATGTTCCGTGTTGTTGTTATCCCTGCAGAGAAACAGCCTTTACCAGGCATGGGTTCAGTATCCAAGCCTGAGCAAAGAGATTGCTCTTAAAGTTTGTCATAAGGGCACAGCTTAACTTTCTCTGGCTGCCGGTTGACCTTATGTCTCACCATATCTTTTCCCAACATGGTATCAATATATTTCAGATAGCAAGAAATACACCGAGAAAAGAAACCAGTTGCACTTAATGGAATTATTTTCTTATTTGGGGCCAGGGCTCAGTGGGAGTTAGGATTCTTTAAATTAATATGGTAAAAAAAATTTCAATTTGAGCCATTTTCTGGTATTAAGAATAAGAATAGTTACAGGGAAGAAAATTTTAGAGTAGTTATATTTATTATTTATTTTAATAAGTCTATATGAAAAATAACCTCAACCTATTTTATGAATTCTTTAGGTTTCTTGCCTTTAAAAACTAAGACAATATTGCTTAGTTTCTGGCAAGGCCGGAACCTTTCAGAATAAAAATTGAATGGTAAAAGTAACCTTCTTAATCACTTAATCTAGCTTCCTAATTTTATACATCAAGCAACTGATTGTACTTCTTTCTGAATTAAGGAAAAATTAGAAGTTCACATTTAGAATATTCTAAAGATATATTTTTATTTGTCTTTCTCTGCTTCCATTTTTTGCTTTCTAGGAAACAGTGGCAATAAATTTATCTGGTAAGGCTTTTATCATTTTATTTCATAGAGATGGCATCCTTTAGAGTAATAGGCCAATTTCAGAGTAAAATAATGTTACTAATTTCAGTGACATATTATGGGATCTTGTTATTTCTCATACAATTCTACCTGCTCAGCATAAAGCATTTATCAGGCAGTTTGTTTAAATTTATAATGAATACTCATAGTTAAAAATAATCAAGTAACAATAAGACACAATAGTCTGAGGCTTAAGAAACTTTTCCTTCATAATCAGCTAGATGTATTACAGAACTCCTGCCTAAAAAGATCTAGAGGTTAAAGTGTACTGTAGACTCAGGTATTATCAGTGTACCCAACTCTATAACAACATACATGATTCCATTCAGTTGTTCTTTGATCTGTGATTTAGAGATAAGATGATCATAAACTCTTTGCTTATACTTTTAGATTTGTGGGTCATTGATCATTGGATCCATAAGAGATGTTATAGGTGATCTTTTCCAATCCTCTTAATTTATAAATGAGAAAAGAAGATACAGAAATGTTATGTATTGTGGCCCAGGTTATTTAACAAATTACTGGGTATATGGCAGGATTTGGAGTTAGAACTCAAGGTTGTCTTGTTTCTGTATTCCCCTAGTCAGCTCTTCATAGACCTTTAGGACTTAGCTATATTCTGAAGTACTATAAAAAGAGAAATAAACATGGTTTTCACTAATGGGAATTTCATTTAGAAAAACAAATTTTCAGACTATTTTCTATTTTTCAGATGTTGACTTGAGTAAATATATCACCACTATTGCTGGAGTCATGACACTAAGTCAAGTTAAAGGCTTTGTTCGAAAGAATGGTGTCAATGAAGCCAAAATAGATGAGATCAAGAATGACAATGTCCAAGACACAGCAGAACAGAAAGTTCAACTGCTTCGTAATTGGCATCAACTTCATGGAAAGAAAGAAGCGTATGACACATTGATTAAAGATCTCAAAAAAGCCAATCTTTGTACTCTTGCAGAGAAAATTCAGACTATCATCCTCAAGGACATTACTAGTGACTCAGAAAATTCAAACTTCAGAAATGAAATCCAAAGCTTGGTCTAGAGTGAAAAACAACAAATTCAGTTCTGAGTATATGCAATTAGTGTTTGAAAAGATTCTTAATAGCTGGCTGTAAATACTGCTTGGTTTTTTACTGGGTACATTTTATCATTTATTAGCGCTGAAGAGCCAACATATTTGTAGATTTTTAATATCTCATGATTCTGCCTCCAAGGATGTTTAAAATCTAGTTGGGAAAACAAACTTCATCAAGAGTAAATGCAGTGGCATGCTAAGTACCCAAATAGGAGTGTATGCAGAGGATGAAAGATTAAGATTATGCTCTGGCATCTAACATATGATTCTGTAGTATGAATGTAATCAGTGTATGTTAGTACAAATGTCTATCCACAGGCTAACCCCACTCTATGAATCAATAGAAGAAGCTATGACCTTTTGCTGAAATATCAGTTACTGAACAGGCAGGCCACTTTGCCTCTAAATTACCTCTGATAATTCTAGAGATTTTACCATATTTCTAAACTTTGTTTATAACTCTGAGAAGATCATATTTATGTAAAGTATATGTATTTGAGTGCAGAATTTAAATAAGGCTCTACCTCAAAGACCTTTGCACAGTTTATTGGTGTCATATTATACAATATTTCAATTGTGAATTCACATAGAAAACATTAAATTATAATGTTTGACTATTATATATGTGTATGCATTTTACTGGCTCAAAACTACCTACTTCTTTCTCAGGCATCAAAAGCATTTTGAGCAGGAGAGTATTACTAGAGCTTTGCCACCTCTCCATTTTTGCCTTGGTGCTCATCTTAATGGCCTAATGCACCCCCAAACATGGAAATATCACCAAAAAATACTTAATAGTCCACCAAAAGGCAAGACTGCCCTTAGAAATTCTAGCCTGGTTTGGAGATACTAACTGCTCTCAGAGAAAGTAGCTTTGTGACATGTCATGAACCCATGTTTGCAATCAAAGATGATAAAATAGATTCTTATTTTTCCCCCACCCCCGAAAATGTTCAATAATGTCCCATGTAAAACCTGCTACAAATGGCAGCTTATACATAGCAATGGTAAAATCATCATCTGGATTTAGGAATTGCTCTTGTCATACCCCCAAGTTTCTAAGATTTAAGATTCTCCTTACTACTATCCTACGTTTAAATATCTTTGAAAGTTTGTATTAAATGTGAATTTTAAGAAATAATATTTATATTTCTGTAAATGTAAACTGTGAAGATAGTTATAAACTGAAGCAGATACCTGGAACCACCTAAAGAACTTCCATTTATGGAGGATTTTTTTGCCCCTTGTGTTTGGAATTATAAAATATAGGTAAAAGTACGTAATTAAATAATGTTTTTGGTATTTCTGGTTTTCTCTTTTTTGGTAGGGGCTTGCTTTTTGGTTTTGTCTTCCTTTTCTCTAACTGATGCTAAATATAACTTGTCTTTAATGCTTCTTGGATCCCTTAGAAGGTACTTCCTTTTTAACCTTAACCCTTTTAGTAGTTAAATAATTATTTCCATAGGTTGCTATTGCCAAGAAGACCTCTTCCAAACAGCACATGATTATTCGTCAAACAGTTTCGTATTCCAGATACTGGAATGTGGATAAGAAAGTATACATTTCAAGGGGTAGGTTTTATTATTAAGAAAGCCAAATGAGGATTTTGAAATATTCTTTCCTGCATATTATCCATTCTAGCTACATGCTGGCCAGTGGGCCACCTTTCTTTTCTGCAATTTAATGCTAGTAATATATTCTATTTAACCCATGAGTCCCAAAGTATTAGCATTTCAACATGTAAGCATGTCGGTAAGATAGTTGTGCTTTGCTTAG
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Task1_train_14278
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This variant affects the gene FAS (Fas cell surface death receptor) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type 1a
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Task1_train_14279
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Here is a mutation in FAS (Fas cell surface death receptor) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
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TTCTTGTTTGTTTCATTTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAACTGTGACCCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCAGGTTAATTTTTTATTTTTATTTTTTATAGAGACAGGGTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACATCCGGCCTGTTACTTTCTTTATTTAAACATTGCTTGTGTTTGTGGGTGCATAGGTTAAAGGGGCCTCACAGATGAATTATGATATGGTACCCAAATTAAAAGTAAACTTGTACACAAAAACCGTAAGAATCAACAAAGGAGGGAATTGAGAGTGTGCTGAAAATGAGCTGAAAAAAGAACTTGGCCAACCTCCATGTTCCGTGTTGTTGTTATCCCTGCAGAGAAACAGCCTTTACCAGGCATGGGTTCAGTATCCAAGCCTGAGCAAAGAGATTGCTCTTAAAGTTTGTCATAAGGGCACAGCTTAACTTTCTCTGGCTGCCGGTTGACCTTATGTCTCACCATATCTTTTCCCAACATGGTATCAATATATTTCAGATAGCAAGAAATACACCGAGAAAAGAAACCAGTTGCACTTAATGGAATTATTTTCTTATTTGGGGCCAGGGCTCAGTGGGAGTTAGGATTCTTTAAATTAATATGGTAAAAAAAATTTCAATTTGAGCCATTTTCTGGTATTAAGAATAAGAATAGTTACAGGGAAGAAAATTTTAGAGTAGTTATATTTATTATTTATTTTAATAAGTCTATATGAAAAATAACCTCAACCTATTTTATGAATTCTTTAGGTTTCTTGCCTTTAAAAACTAAGACAATATTGCTTAGTTTCTGGCAAGGCCGGAACCTTTCAGAATAAAAATTGAATGGTAAAAGTAACCTTCTTAATCACTTAATCTAGCTTCCTAATTTTATACATCAAGCAACTGATTGTACTTCTTTCTGAATTAAGGAAAAATTAGAAGTTCACATTTAGAATATTCTAAAGATATATTTTTATTTGTCTTTCTCTGCTTCCATTTTTTGCTTTCTAGGAAACAGTGGCAATAAATTTATCTGGTAAGGCTTTTATCATTTTATTTCATAGAGATGGCATCCTTTAGAGTAATAGGCCAATTTCAGAGTAAAATAATGTTACTAATTTCAGTGACATATTATGGGATCTTGTTATTTCTCATACAATTCTACCTGCTCAGCATAAAGCATTTATCAGGCAGTTTGTTTAAATTTATAATGAATACTCATAGTTAAAAATAATCAAGTAACAATAAGACACAATAGTCTGAGGCTTAAGAAACTTTTCCTTCATAATCAGCTAGATGTATTACAGAACTCCTGCCTAAAAAGATCTAGAGGTTAAAGTGTACTGTAGACTCAGGTATTATCAGTGTACCCAACTCTATAACAACATACATGATTCCATTCAGTTGTTCTTTGATCTGTGATTTAGAGATAAGATGATCATAAACTCTTTGCTTATACTTTTAGATTTGTGGGTCATTGATCATTGGATCCATAAGAGATGTTATAGGTGATCTTTTCCAATCCTCTTAATTTATAAATGAGAAAAGAAGATACAGAAATGTTATGTATTGTGGCCCAGGTTATTTAACAAATTACTGGGTATATGGCAGGATTTGGAGTTAGAACTCAAGGTTGTCTTGTTTCTGTATTCCCCTAGTCAGCTCTTCATAGACCTTTAGGACTTAGCTATATTCTGAAGTACTATAAAAAGAGAAATAAACATGGTTTTCACTAATGGGAATTTCATTTAGAAAAACAAATTTTCAGACTATTTTCTATTTTTCAGATGTTGACTTGAGTAAATATATCACCACTATTGCTGGAGTCATGACACTAAGTCAAGTTAAAGGCTTTGTTCGAAAGAATGGTGTCAATGAAGCCAAAATAGATGAGATCAAGAATGACAATGTCCAAGACACAGCAGAACAGAAAGTTCAACTGCTTCGTAATTGGCATCAACTTCATGGAAAGAAAGAAGCGTATGACACATTGATTAAAGATCTCAAAAAAGCCAATCTTTGTACTCTTGCAGAGAAAATTCAGACTATCATCCTCAAGGACATTACTAGTGACTCAGAAAATTCAAACTTCAGAAATGAAATCCAAAGCTTGGTCTAGAGTGAAAAACAACAAATTCAGTTCTGAGTATATGCAATTAGTGTTTGAAAAGATTCTTAATAGCTGGCTGTAAATACTGCTTGGTTTTTTACTGGGTACATTTTATCATTTATTAGCGCTGAAGAGCCAACATATTTGTAGATTTTTAATATCTCATGATTCTGCCTCCAAGGATGTTTAAAATCTAGTTGGGAAAACAAACTTCATCAAGAGTAAATGCAGTGGCATGCTAAGTACCCAAATAGGAGTGTATGCAGAGGATGAAAGATTAAGATTATGCTCTGGCATCTAACATATGATTCTGTAGTATGAATGTAATCAGTGTATGTTAGTACAAATGTCTATCCACAGGCTAACCCCACTCTATGAATCAATAGAAGAAGCTATGACCTTTTGCTGAAATATCAGTTACTGAACAGGCAGGCCACTTTGCCTCTAAATTACCTCTGATAATTCTAGAGATTTTACCATATTTCTAAACTTTGTTTATAACTCTGAGAAGATCATATTTATGTAAAGTATATGTATTTGAGTGCAGAATTTAAATAAGGCTCTACCTCAAAGACCTTTGCACAGTTTATTGGTGTCATATTATACAATATTTCAATTGTGAATTCACATAGAAAACATTAAATTATAATGTTTGACTATTATATATGTGTATGCATTTTACTGGCTCAAAACTACCTACTTCTTTCTCAGGCATCAAAAGCATTTTGAGCAGGAGAGTATTACTAGAGCTTTGCCACCTCTCCATTTTTGCCTTGGTGCTCATCTTAATGGCCTAATGCACCCCCAAACATGGAAATATCACCAAAAAATACTTAATAGTCCACCAAAAGGCAAGACTGCCCTTAGAAATTCTAGCCTGGTTTGGAGATACTAACTGCTCTCAGAGAAAGTAGCTTTGTGACATGTCATGAACCCATGTTTGCAATCAAAGATGATAAAATAGATTCTTATTTTTCCCCCACCCCCGAAAATGTTCAATAATGTCCCATGTAAAACCTGCTACAAATGGCAGCTTATACATAGCAATGGTAAAATCATCATCTGGATTTAGGAATTGCTCTTGTCATACCCCCAAGTTTCTAAGATTTAAGATTCTCCTTACTACTATCCTACGTTTAAATATCTTTGAAAGTTTGTATTAAATGTGAATTTTAAGAAATAATATTTATATTTCTGTAAATGTAAACTGTGAAGATAGTTATAAACTGAAGCAGATACCTGGAACCACCTAAAGAACTTCCATTTATGGAGGATTTTTTTGCCCCTTGTGTTTGGAATTATAAAATATAGGTAAAAGTACGTAATTAAATAATGTTTTTGGTATTTCTGGTTTTCTCTTTTTTGGTAGGGGCTTGCTTTTTGGTTTTGTCTTCCTTTTCTCTAACTGATGCTAAATATAACTTGTCTTTAATGCTTCTTGGATCCCTTAGAAGGTACTTCCTTTTTAACCTTAACCCTTTTAGTAGTTAAATAATTATTTCCATAGGTTGCTATTGCCAAGAAGACCTCTTCCAAACAGCACATGATTATTCGTCAAACAGTTTCGTATTCCAGATACTGGAATGTGGATAAGAAAGTATACATTTCAAGGGGTAGGTTTTATTATTAAGAAAGCCAAATGAGGATTTTGAAATATTCTTTCCTGCATATTATCCATTCTAGCTACATGCTGGCCAGTGGGCCACCTTTCTTTTCTGCAATTTAATGCTAGTAATATATTCTATTTAACCCATGAGTCCCAAAGTATTAGCATTTCAACATGTAAGCATGTCGGTAAGATAGTTGTGCTTTGCTTAGGGTTCCCTC
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Task1_train_14280
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This alteration occurs within gene FAS (Fas cell surface death receptor) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
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Task1_train_14281
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Gene FAS (Fas cell surface death receptor) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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GCTCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAACTGTGACCCTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCAGGTTAATTTTTTATTTTTATTTTTTATAGAGACAGGGTTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTTTGACCTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCACATCCGGCCTGTTACTTTCTTTATTTAAACATTGCTTGTGTTTGTGGGTGCATAGGTTAAAGGGGCCTCACAGATGAATTATGATATGGTACCCAAATTAAAAGTAAACTTGTACACAAAAACCGTAAGAATCAACAAAGGAGGGAATTGAGAGTGTGCTGAAAATGAGCTGAAAAAAGAACTTGGCCAACCTCCATGTTCCGTGTTGTTGTTATCCCTGCAGAGAAACAGCCTTTACCAGGCATGGGTTCAGTATCCAAGCCTGAGCAAAGAGATTGCTCTTAAAGTTTGTCATAAGGGCACAGCTTAACTTTCTCTGGCTGCCGGTTGACCTTATGTCTCACCATATCTTTTCCCAACATGGTATCAATATATTTCAGATAGCAAGAAATACACCGAGAAAAGAAACCAGTTGCACTTAATGGAATTATTTTCTTATTTGGGGCCAGGGCTCAGTGGGAGTTAGGATTCTTTAAATTAATATGGTAAAAAAAATTTCAATTTGAGCCATTTTCTGGTATTAAGAATAAGAATAGTTACAGGGAAGAAAATTTTAGAGTAGTTATATTTATTATTTATTTTAATAAGTCTATATGAAAAATAACCTCAACCTATTTTATGAATTCTTTAGGTTTCTTGCCTTTAAAAACTAAGACAATATTGCTTAGTTTCTGGCAAGGCCGGAACCTTTCAGAATAAAAATTGAATGGTAAAAGTAACCTTCTTAATCACTTAATCTAGCTTCCTAATTTTATACATCAAGCAACTGATTGTACTTCTTTCTGAATTAAGGAAAAATTAGAAGTTCACATTTAGAATATTCTAAAGATATATTTTTATTTGTCTTTCTCTGCTTCCATTTTTTGCTTTCTAGGAAACAGTGGCAATAAATTTATCTGGTAAGGCTTTTATCATTTTATTTCATAGAGATGGCATCCTTTAGAGTAATAGGCCAATTTCAGAGTAAAATAATGTTACTAATTTCAGTGACATATTATGGGATCTTGTTATTTCTCATACAATTCTACCTGCTCAGCATAAAGCATTTATCAGGCAGTTTGTTTAAATTTATAATGAATACTCATAGTTAAAAATAATCAAGTAACAATAAGACACAATAGTCTGAGGCTTAAGAAACTTTTCCTTCATAATCAGCTAGATGTATTACAGAACTCCTGCCTAAAAAGATCTAGAGGTTAAAGTGTACTGTAGACTCAGGTATTATCAGTGTACCCAACTCTATAACAACATACATGATTCCATTCAGTTGTTCTTTGATCTGTGATTTAGAGATAAGATGATCATAAACTCTTTGCTTATACTTTTAGATTTGTGGGTCATTGATCATTGGATCCATAAGAGATGTTATAGGTGATCTTTTCCAATCCTCTTAATTTATAAATGAGAAAAGAAGATACAGAAATGTTATGTATTGTGGCCCAGGTTATTTAACAAATTACTGGGTATATGGCAGGATTTGGAGTTAGAACTCAAGGTTGTCTTGTTTCTGTATTCCCCTAGTCAGCTCTTCATAGACCTTTAGGACTTAGCTATATTCTGAAGTACTATAAAAAGAGAAATAAACATGGTTTTCACTAATGGGAATTTCATTTAGAAAAACAAATTTTCAGACTATTTTCTATTTTTCAGATGTTGACTTGAGTAAATATATCACCACTATTGCTGGAGTCATGACACTAAGTCAAGTTAAAGGCTTTGTTCGAAAGAATGGTGTCAATGAAGCCAAAATAGATGAGATCAAGAATGACAATGTCCAAGACACAGCAGAACAGAAAGTTCAACTGCTTCGTAATTGGCATCAACTTCATGGAAAGAAAGAAGCGTATGACACATTGATTAAAGATCTCAAAAAAGCCAATCTTTGTACTCTTGCAGAGAAAATTCAGACTATCATCCTCAAGGACATTACTAGTGACTCAGAAAATTCAAACTTCAGAAATGAAATCCAAAGCTTGGTCTAGAGTGAAAAACAACAAATTCAGTTCTGAGTATATGCAATTAGTGTTTGAAAAGATTCTTAATAGCTGGCTGTAAATACTGCTTGGTTTTTTACTGGGTACATTTTATCATTTATTAGCGCTGAAGAGCCAACATATTTGTAGATTTTTAATATCTCATGATTCTGCCTCCAAGGATGTTTAAAATCTAGTTGGGAAAACAAACTTCATCAAGAGTAAATGCAGTGGCATGCTAAGTACCCAAATAGGAGTGTATGCAGAGGATGAAAGATTAAGATTATGCTCTGGCATCTAACATATGATTCTGTAGTATGAATGTAATCAGTGTATGTTAGTACAAATGTCTATCCACAGGCTAACCCCACTCTATGAATCAATAGAAGAAGCTATGACCTTTTGCTGAAATATCAGTTACTGAACAGGCAGGCCACTTTGCCTCTAAATTACCTCTGATAATTCTAGAGATTTTACCATATTTCTAAACTTTGTTTATAACTCTGAGAAGATCATATTTATGTAAAGTATATGTATTTGAGTGCAGAATTTAAATAAGGCTCTACCTCAAAGACCTTTGCACAGTTTATTGGTGTCATATTATACAATATTTCAATTGTGAATTCACATAGAAAACATTAAATTATAATGTTTGACTATTATATATGTGTATGCATTTTACTGGCTCAAAACTACCTACTTCTTTCTCAGGCATCAAAAGCATTTTGAGCAGGAGAGTATTACTAGAGCTTTGCCACCTCTCCATTTTTGCCTTGGTGCTCATCTTAATGGCCTAATGCACCCCCAAACATGGAAATATCACCAAAAAATACTTAATAGTCCACCAAAAGGCAAGACTGCCCTTAGAAATTCTAGCCTGGTTTGGAGATACTAACTGCTCTCAGAGAAAGTAGCTTTGTGACATGTCATGAACCCATGTTTGCAATCAAAGATGATAAAATAGATTCTTATTTTTCCCCCACCCCCGAAAATGTTCAATAATGTCCCATGTAAAACCTGCTACAAATGGCAGCTTATACATAGCAATGGTAAAATCATCATCTGGATTTAGGAATTGCTCTTGTCATACCCCCAAGTTTCTAAGATTTAAGATTCTCCTTACTACTATCCTACGTTTAAATATCTTTGAAAGTTTGTATTAAATGTGAATTTTAAGAAATAATATTTATATTTCTGTAAATGTAAACTGTGAAGATAGTTATAAACTGAAGCAGATACCTGGAACCACCTAAAGAACTTCCATTTATGGAGGATTTTTTTGCCCCTTGTGTTTGGAATTATAAAATATAGGTAAAAGTACGTAATTAAATAATGTTTTTGGTATTTCTGGTTTTCTCTTTTTTGGTAGGGGCTTGCTTTTTGGTTTTGTCTTCCTTTTCTCTAACTGATGCTAAATATAACTTGTCTTTAATGCTTCTTGGATCCCTTAGAAGGTACTTCCTTTTTAACCTTAACCCTTTTAGTAGTTAAATAATTATTTCCATAGGTTGCTATTGCCAAGAAGACCTCTTCCAAACAGCACATGATTATTCGTCAAACAGTTTCGTATTCCAGATACTGGAATGTGGATAAGAAAGTATACATTTCAAGGGGTAGGTTTTATTATTAAGAAAGCCAAATGAGGATTTTGAAATATTCTTTCCTGCATATTATCCATTCTAGCTACATGCTGGCCAGTGGGCCACCTTTCTTTTCTGCAATTTAATGCTAGTAATATATTCTATTTAACCCATGAGTCCCAAAGTATTAGCATTTCAACATGTAAGCATGTCGGTAAGATAGTTGTGCTTTGCTTAGGGTTCCCTCCTGTGTTATGGTCTGGAAAGTGTCTTTAGGCAGAAA
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Task1_train_14282
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Assess the clinical impact of this variant on gene LIPA (lipase A, lysosomal acid type), found on Chromosome 10. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Wolman disease
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Task1_train_14283
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Gene LIPA (lipase A, lysosomal acid type), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Wolman disease
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TGACCAAGGAGAAAAGCAGAGACCTGAACCAAGAACGAAAATCCTCAATCTTTGTGAATTTGAGGATTTTTGAAGGTTTGGGGGCATTCCTTAAGTGGTAAGCATGTGCTGTTCAGCACGTCATGAACTATTTGCATTCCAGATGCCCCTCTTTTAGGCCACAACAAACTCTGCCCCTGAGGAACTGACATTTAACTCTCAGCCTTCTAGTTACTATAAAGGACCAGGAGCCTCAGGCCAGGCTCTTCCTAGTTCCTTAGAGACGAGCCCCAGGGAAAGGAGAACTATAGCACTGTTAGAGTTCCTGGGGCAACTGAAGAAGGAGATGAAAGTATCAGGATGTCCCGAACAGGTCTGCTCCCAAACCTGGTGGAGCAAAAGAATCTACCAGGCAGATTTTTTAAAAATGCAGATCCTCAGAAATAAAAAGGAATGAACTACTGACATACACAACATAGGAAAATTTCAAAACAAGTATTCTGAGTGGAAGAAGCCAGACAAAAACAAGTATAAACTGCATGACTGTTCTCATGCAAGCTCTAGAAAATGCAAACTAAGCTACAATGACAGGAAGCAGATCAGTGGGATTGAGGGGAGGGATGGGGGGAGGTATCACAAAGGGGCAGCAGGGACCTTTTAGGATGATGATATATTTGCTGTGTCGATTATGGTGATGGTTTCACAGGTGTATACAAACACTGAAATATATCAAATTGTATACTTTAAATATTCTATGTCACTTATACCTCAATAAAAAATTTTTTTTTAAAATAATAAAACGACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACATGAAGCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTACACTCCAGCCTGGCAACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAACGAAAAAATAAAAGTACAGATTCTCTAGTCCAAATGATTGGGACACAGGAGTATTTGTTTTATAAGCCTGGATGGTAGCCAATCCAAGAATTCCACTATAATTCCAACTCTCATTACTTTTTTAATGCAATGATTTATTAAATAGTGTACTTTTTAAAGCAATTTGGTGATTCTGATGCAAGCAGTGACTGCCAGGTGTTTGGAAATTACTATTCAAGACACCTACAGTGTCTTGGTTTAGGGCTTAAATGGTGAGTTGTTTCATATTAAAAATGAAGTTAGCTGAAAAATAAATGGCACAAAATTATGTCCTGAGGTAGAAAGAAGTCCCTGACATATTGTCAGGTGAAAAAAGAAAAGCAAGCTGTAAAACAGTAAGCAGGAGAAAAATCAATCTATTTCTACATCTACTATTTCTATCCATGTCTTTAACAGCATCTTTTTGAAAAGAGGTATAGAATAGAATGCAGAGACATTCAATATCTATGGATATGCATTTCCTCTCTGTCTAGGGTTATAGAATGATTTTATTTTCATTTTAAGATAATTTTTTTCTAGATGTAGTTTCTAAATTTTCTAGAATGAACATGACTTATTTACATGATAAAATAATCAAAACTGTATTTCAAAAGTCAGGGGCCCCCATTCACATCTATCATTGGTTTAGCTCCAGTTTATTCACTGCTATTCCAAGCATATTGTGATCAGGGGTTAGTGTTGAAACAGCGGTTTCTATCTCCAAAACGGACTTAAAATCACTCTTTATGAAGCAACACAGAAATAAAAAAAATCTAGGACTCAATGAGAAGCAGATGGAGGGGAGGAAACAGGAGGAGGAAAAGAAAGCTGGGGGAGAAGGAAAGGGAGAGAATATATTAACCTGAGACTTGAGGAAGGGAGAGGAGGGAAAAGAAAAATGTCAACCCCAGTAGCTGTTTGTGAACCCACGTATAACACAGTGTGCCCCACCACAGGTATCAAAAGCAACACAAGCACGATGACAAAAACCCAGGACTCTGGGGAAGAAAACCAGATCAGATTTGTAAGCAGGTTGTCTTTCTATTTGGAAAGGGTTTGCATGCCCAGACCTTTCTGATGTTGATTTTACATGAACCCCAAATGCACTCCTGGAATGCCTACCTGGCTCCAGTGTAACATGTTTTGCACAGAAGTTCCAGCAGGAGAATGTGTTGTATATACATCCACTCTAGACTGCAAAATAAATACATTGAAATGAAGAATGAAAACAGCATTAAGGTGGCATTGATAATAAACATTGTATTTTGCCCTTCAAAGCACTAAAAACTAGAGCCATAATCTCAAGTATGTGAGATGAGAGGTAGAAAAAAATTATTTGACTAAAAATCTGCCCTATAAAAATACATACAACCACATACAAAGTCCATATGAAGGAGGTGCAACAACATGGTAAGCACGGGACTGTGTGGGTTTCGTTTACAGGGCATTTTCATTTTGTTCTTCATGCTTTCCTGAATTTCCCAAATTTCATATAACAATCACACCTTGCTTTAATTATCAGACAAAAGAAAAATGGCACTGAAATTCCTTAGGGCCTTTATTCCAGGATTTTAACCCTTTTTTTCAAAATGCCACATGACAAACTAACAAACATATTTAGAAACACGGGCATAGTATTGGCCAAGGGTTTATATTTTATAAAATAAAATGGGTTTACATTTTATAAAATGTACTTTTATAAATACACACACACTGCAAGCATACACTTATGTGTATGTAAATGGCCGTTCCAAATTTAAATACTTATAGTAATTTTTGAAAATTTGTGTATTTTAGATTCGGGGGGTCCATGTGCAGGTTTGTTACAAGGGTGGATTGCATGATGCTGAGATGCGGGCTTCTATTGATCCCATAACCACAGTACTCAATATTGGCTATAGTACTCAACAGGCTTCAGCCCTTGTCCCTCTCCCTCCTTCCTTTTGGAGTCCCCACTGTCTATTGTTCCCATCTTTATGTTTATACTTATAATGATTTCTAAAAGAAACAAATCACTAGAGTAATTATAAATATTACAGCTTAATTTGTGACAGATCTCCTCATTCAATAATCTCCATCTAGGTACAACATAAGAAGGTGACCACAGTCAGCCTGAGGATGGCAGCAGGTGGTACCGTATTCTAGGCATTGGCCAAAGTTCATGCTTGTGCCTCTCAAATGAAAGACTCTTTAGAGTTCTGATGAGGTCATTCCCACCTCTCCCATATCATTCAACACAAATAAGCACATTCACAGATAAAAAAAAAAATCAAATCTTACTATAAACATGCATACCATATTTAAATTTCTCTCATTAAATCCACACAGAAGAAAACAGAGATTTCCACAGAGCTCCTTCAGTATGACATGAGTGCAAACGTGGGTACCCAGCCACTTCAAAAACGCACTCTGGGGAAGAAATTCTTTGTCTCCAAATAAGTCCTACAAAATAAAAAGAAACCCAAGAACATCTCAGCATTTCACTCTGGTGCATAAGTCTCCGTGACTCACCTCAGAAGCAGAGACAAGTACCCAATGTCTCCACGAATGGCCTCAGGAGAGAATGGCAACCAGTGGACATCAAATCAGGATGCTTTTGCACAAGTTTACCAAAGCAAAAATCACACACTACAGAGGTGTATTTAAATTCTCCAAATGAAGAGAAGGAGGCAGAAAATCAAATAAGTTTTCAGCGGACTTCTACAGTGGGAAAGGGCCTTAATGATCACCCCTCCCAGGGCCATCCCCAAGTAATTTTCATCTGACTCTGATGGATCGGTGGTTACTTCTAAGAAACAGTCAAGGCTGTGATTGATCAGTAATGTCTGCCAGAGGTGTGCCCATCTAATTCAATGCTACTGGCCAGCAGGCCAAATCCAGCCCATCGCTTGCTTTTTTATTTTGTTTTTTAAAATTTTTTTTATTGGCCAGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGAAGGACTGCCTAAGCCTAGGAGATTCCATCTTTCCTATTTAAGTCTTCTAAATGGCCCATGAGAGACGTTATACCTCATTTCATGTATATATTTCTATACAGGATTTCATATGTGTGTGTGTGAACATATATTTCATAAAAGACATATAATGCATGCATAATAGAACATCTGGTCTTACCTAGCTTAAAA
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Task1_train_14284
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the LIPA (lipase A, lysosomal acid type) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Lysosomal acid lipase deficiency
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Task1_train_14285
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This gene mutation involves KIF11 (kinesin family member 11) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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AAAAAAATCAAATGTTTAGCCAACCGGGATTAGTTTAGATTATACGACCCGACCCCAGCCAATGGGAAAAAGATACAGGGGCAGGACTTGCGTCAAAAATAGACTCCTGCCCCTTTGTTCAGGTGTGCTCTCAAGGCGACTGGCCAAAAAGGCACCCCTCTGCGCAAAAATAAAATTGCTTTGCTAAAAATCCTTTGTTCAAGTGTTCAATTTCCTTAAGATTTTAAAAGTTATTCATAACAATAGGCTCCTGTTTCAGTATTTCCTGGTGCGGCGTACCACACCTACAGCGGTCGAGTCACGCCAGGCACTGCCAAGACGCCGAAAAGTTCTCCCGCAGCAGGCCGGAGGTGACCGACGGCGCGCAGGCCCCAGCGAGCGCTGCATGCTGGGATCCGTAGGCCGGGGCGGCGGATGTTTGCGCAGCTTCCTTGAGATGCCACCGCCCGCTGCGCCGCGCAGAAACGGGGAGCGCAGCGCACCCGCGGCCTGCGTCACTCGGTCAGTGCAGTCGTTCTAAAATCGAGGCGGACCCTGCTTTCTTGCCTGGAGTCACTTAGAGATGATGACTAAAGGATAAATTCAGAGTCCTCCAAATGGCGTCCAGTGTCCATTTCATCACGATTTGGAACCTGTAGTAGCCTTATCGCTTAACACTTCCTAATTATTATTATTATTATTTTCTTTTTGAGAAAGGGCATTGCTCTGTCGCCTATGCTGGAGTAATCCAGCGACATAATCCCGGCTCACTGCAGCCTCTATCTCCCGTGTTCAGCGATCCTTCTTCCTCAGCATCCCGAGTAGATGGGACCAAAAGGCACGCATCACCACACCAGGCTATTTTTTCCCCTCTATTTTTTGTTGAGACCCGTTGGGAGGCGCGGGGAGGGGGGTCTCCCTATGTCGCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGAACTTAAGTTATCGTCCTACCTCGGCCCGTTAAAGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGGGCCCCAACATTAATTATTCTTCAAGCCTATTCTGGACCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCACATCTCTACTGAAAATACAAATATTAGCCGGGCGTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGCTGAAGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGCGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACTCCGTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACAAAGACTATTCTGGTCTCTGCCTCCGGGATGGCGGCTCGCTTTGGACCTCTCTTCTGTGCTTCTACTGCCCTCTCTTACAATTCTCTAATAATTATAATCATGGCGAGTGCTTACCATATATTCCAATCTATTTACTTCCACAAGCTCATTAATTCTCACCCTAACCCTCTGAGATGGTTACTATTATTTCCTCTCTGCAGCTGAGGGAATTTTGGGCTAGGGACGTTATGTAAGTTGAGCCACGCTACGCTAAAAGTTCCACACTCAATTCTAGCGTCTCGGCTCTGGACTACCAAGTTCCGGAGCAAGCAGACAGACCACCTCTTTACGTTCCCGTAGGCCACGCTCCGGGGGCGGGGCTCCAGTGAGGATACTGCATCCCATGGTGCCTTGCGCGCCAGCGCAGCCATTGGTCCGGCTACTCTGTCTCTTTTTCAAATTGAGGCGCCGAGTCGTTGCTTAGTTTCTGGGGATTCGGGCGGAGACGAGATTAGTGATTTGGCGGCTCCGACTGGCGCGGGACAAACGCCACGGCCAGAGTACCGGGTAGAGAGCGGGGACGCCGACCTGCGTGCGTCGGTCCTCCAGGCCACGCCAGCGCCCGAGAGGGACCAGGGAGACTCCGGCCCCTGTCGGCCGCCAAGCCCCTCCGCCCCTCACAGCGCCCAGGTCCGCGGCCGGGCCTTGATTTTTTGGCGGGGACCGTCATGGCGTCGCAGCCAAATTCGTCTGCGAAGAAGAAAGAGGAGAAGGGGAAGAACATCCAGGTGGTGGTGAGATGCAGGTAGGGAGAGGGCTGACAGGATTCCGAGCGCTGCGGCTTCGCTGCTGGGCCCCCTACTGCGCGGTCCAGGGAGAGGGATTTTATTTGCATTTCCTGAGGGTCCCAGTTTCTTGGTTCTCCGCGTTCTGTTCAATAAAAATGACACCCGGTTGCTGTGTGTATGTGGTTTTTAGGAGAAAATAACATGTTTGATTTGATCACTGTTCCATACTGAAAAGTGCGTTCTTATGTTTAAACTATAGTCAATAAAGATGTAGGTGTCACTTTTATATGCTACTTCATGTAGTTTGTCAGTTTGGAAGTAAGACTGAATACCTATTTTGCAGATGGTTAAGCACTTACGTTGGTATTATTACCTCTAAAAAGCAATCAATCACTGTTCTCTTTATTCTAGATGCAATATTTTCTGCATCCCTACTAAACAAGTAAACATCTCTGTCTTTAAACATTAAAAATTAATAAAGTGAGTTTATGTTTTTTAAAAGATCAAGACAAGTTAAGCTAGTGTAAATTTCTGATTGTGCTGCAGTTTTCCCTTTCATCTGCGTGTTTGTTCATAGACCAAACTAAACGGATATTTCGAGATAAAGGGATGTGGAGGGGTGTTCGGCCCTCCCCTGACTGGTTTCCAAATAACTTCCCAATTTTAAAATAAGCTAGAAACTGCTGCTTAGTTAGAATTGATTTATTCAACTTTTTAGAGGCTCTCCACAGTTTACTGAGTATGTGTGTTTTGTGTGTCCGTTTTTGTGGCTGTTAACAGTTGCTGTTGCAACTTTTCTGTAAACCCCAAAGTATTCTAAAATTAAAAGGTTATTTTTTAGAAAAACTTGTATCAACAAACTTTCTTAGGCTATTGTTTACTCAGCCCTGGTAACTTGAATTGTGGATATCGAAGGTGATGACTAGGTTTCTAAACAAGGTGTCAGAGAGGAAATTGGGTGGCAATCTTAAGTCTAGCCAGTGACACTTACTAGTTGTTGTACTCTGGGGCTTCTGTTAGTAGTTAGTTGTTTGAAGATTTTTATTTAAAAATGCAGTGCATATAACAAGTGCAAATTTTAAAATTATTTTGGTTGTTTAATAAAACCAGGCAATATTACCTTTTCCGTATGCATTTATTTAATTTCTTTTTTAATGTTAGTTACAAAATATTTCAGACTTACAAAAAGTTATTAAGAACAATGTAATAAACATTTGTATATTCATCACCCAGATTAAGAAACAAAACAATCATTGCTGGAGCCCCCCTTTTCCCTCTCCATCCCTTTTCCTCCAGCCACTGTTAACCATTATCTTGAACTTGATGTTTATGATCCGTATACATTTCAAGTCTTAGAAGAGATTTACTTTATCACCAATGAATAGAATAGTTCTTTGCTTGTGTCTAATATTTACAATAATTTTTGTGTAAAGAGATTTTTTTTTTCAGATTAGCCTTTTTCTTTCAAATAGCCTTCCTGGTGCGTCTGTCATTAAGCATTAAGCTTTAGTAAATAGGCAACTTATGAGTTGCGAGGTCCTCAGGGGTTGGTAAGCCTTTTCTGTAAAGGGCCCAGAGAAATAAATATTTATTTTATTTAAATACTTTAGGCTTTGCAGATCACATGTGGTTTATCAGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTCTTAGGCCGTAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGATTCAAGCAATTTTCCCACTTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCGCCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGAGAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACTGTACCCCTTTACATGTGGTTTCTGTCACATTATTTTCTGATCTTTTTTTTTTTAAGAACACTTTAAAACTGTAAA
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Task1_train_14286
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Gene MYOF (myoferlin) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Angioedema, hereditary, 7
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Task1_train_14287
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Given a variant located on Chromosome 10 and affecting RBP4 (retinol binding protein 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Unilateral microphthalmos
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AATGAAGGTTTTATGGGAACTGAGGGAAGATGGGGAGAGAAGGGCAAATTAAACTCCTAAGATAAATAGAGCTGAAGACTGAGAGCTAATCAGAAGTTCTCAGATGAAACTAGATTCTTGATATTGCTACAAAAGGTTTCTTTCTGATCTGCCATCGCAGTAACCTGGAAAATACAAAACAAAGCCATTAACGACAGAAAGTGGACCCAGTTTTTATGTAGATAATGAACATCATGATGGCCTTAGAGCTGGCTTCATTCAAATGCTTCTTAATTCAAATGCATCACAGCAGATTGCAACCCTTACGGATACAGGTGGCTGTAATTCATAAACACCTTCAAGGCTGTTTCTGAAACCCACTGAATTTTCTCTGGACGTAATGGGGGTGGAGAGAATATGACTTGCTGGATGAACAGGGCTTCCTTTGATTTCTCTTAAGTCTGCCTTATTGCATTTCAAAGTGTCGGAGGCCACCCTCAGCTTTCAGGAAGTGGGAGCCAAGGCAGCCTGACCTGGGACACACTGGTGATGGTTTTATAAAGTGCTTCTATGTCTCATGTCATGTGTCACCAGATGGTGTGGCACAAGGGACTTCAGAGTCACAAAACTCTAGGTTTGCATCCAACTCAGCTACCTATTAAAGATTTAGGGCAACTTTCTTCCTCATTGTCAGCCTCTGTTTTCTCATCTGTACAATGTGCATAATCTGCTTCCTACGGTGCCCTGCTGTGGTGGAATCCTTGCTGGCCCTACATTTAATTTTGAAGGGTGAAGCTTCAAAATCAATTTGATTTTGGTCTAAGTTCCCATCTGTTTGGTGTAGTGGGTCAGTTCGTGACCAACAGAAATGCTCCATTTTGTTTGATTATTATTATTATTATTTTTTTGAGGCAGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAACCTCAACTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGCTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAACCTCGTGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCCAATCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCCATTTTGTTTCTCTACATTTTAGCATTACTGTATTTGGATTTTGAAACCCAGTATCCCATAGCAATGAGTGAGTGTCCACTCAAACTAAATGGAGCTCTTTCCTGCACAATGTTCCTGGCTTTAAAATCAAGATCAGACAAGGGTAATATCTCCTAAAAGATCCTATGGTTGTTCCAGAGAATCTCAAAACCCCCAACTGAGGAAACCCAGCTAGACAATGTCATGGCTATTTGGTTTCATATAGAAAAAAGAAGGTGCGTTGAAATCATTCTCTTTGGAGCTTACTACATTGATGCCCCCTGTGGAGTTTTTACGTCAATGGCCACATGAACTGCCCACCTCTTTACTGGGCTGCTCAATCCCAAACAATCTTAATTCAGTCACAATGGTTTTTTGGGGCAGTGTAGCCAGGGGTGACCACAGAAATGGCCCGAGGAAGCAGAATAAAAAGAAAAGAGAGCCCACGGCAGTGTTAGTGCCAGTGAACTGGACAAAGGCCTTTACCCACACCTGCATGAGCCCTATGAGAAGGCCAGTGAAAAATCTGGCCAAGCAGGATCTGGATTTGGCCTCAGAAAGGGGCTCCCAAGAACCCCTGTTTTCTCTGGGGTACGGACAAAATGAATTTCACTAGCACGTGGGCCCCTTAGTCCAAACCCACTGCCCTGCAGGAAGAGCCAGAAGGCACCCTGCTCCTGACTCACCGTTGTGGACGATCAGCCTGTACTGCCTGGCCAGGCACAGCTCCTCCTGCCGCTGCCTTACAATCTTCTGCGCTTCTGGGGGCAGGCCGTTGGGGTCCCGGGAAAACACGAAGGAGTAGCTGTCAGCACAGGTGCCATCGAGGTTCAGGAGGCGGCAGGAGTACTGCACGGCATACGTGTCGTAGTCTGTGTCGACGATCCAGTGGTCATCATCTGCAAGCCAGAAAGCCACCATGCCGATCAATGCCTTTCCCTCATGGGCTCAGATGTCGGAGAAACTCACGACCAGGCCTGAGAACACAGTGACTTCCAGAAGCTGGTTTTATTTCTTTAGGAAGCAGGACACTTCAGAGAATTCTGACAACTTTTATAAAATTTGGCAAATCAGAAAGGATCTTGTTCTCCTTTATTGAAAAAAATCTTGGAGTCAGGGAAATCTCATTCACTTCAATCATCATCTGTCCCTGTGATTATGTCAGCATAATGTGACAGCATCTTTCCAAAGAACCACCAAGAATGTGGGCTCATCAAAACCACAGAATAAACCGTTCTACTGTCGCTTCACCATCTACTCTCCAATAATATCTGTGTCTTTTGTGGCTAATATCTGATGGCCACCAACTTATGTTACCCCCAATATTGGCTTATGTCTTTCTCGATCTCTATCGCTGGTTCCTAATCAACTCACTGACCGGGCTGCCCCCCGCTCTCTCAGTCCTCTGGAGGATGCCACGCCCATGGTCACGGCTTCTCTGGCTCCATCCTAATTCTGCTTATTAATGCTACTCACTTCTTTGTGCCGGCAAAGAGTAGGTTTTGCCTTGAGGACACAAGAGGCCCACCATCTGGCATCAGATATTCCTTCTCAGACCTTGTCCTCTTCACAACTCACAGAGGCAGAGCTGAGCCACTGAATTTAGATTATATGTATTCCTCAAGGCTGAAATGTAAGCCATGAAGAATAAGAGTAAATGAAAGTGGTAAAAATATCAACGAAGGCAGGAGAGGAAAGAATGTTAATTAGAGTATATGTGTGGCCGGGCACCATGGCTCGTGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTAACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCTGGTATCTATGAAAAATGAAAATAATTAGCCAGGTGGGGTGACATGCGTCTGTGGTCTCCACTACTTGCGGCTGAGGCGGCAGGATCGTTTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAATGAGCTAGGTTTGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGAGTGAGATTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAAGAAAGAAAAAAAGAATGTATGTGAGCGATTTGCCACAGAGAAAGAACAGTGTCACCCTGTATTGAGATAAAAGTGCCACATCTCTACTTAATTTAACCTTCTTGTTGACACAATACCATGATTGGGACTTTCTGAGCACTTAATTATGTGCCAGTCACTGTATGGACACTCCCATTTGTTTTCTCGGTTACCTCTCACATTGATCCAAAACTGCACACTATCATCCTCTACTTTACAGGTGAGGAAACTGAGGCACAGAGATACTTAATAATTCACCTAGGGTCACAAAGAGCAGGGCAGAACTGGGATTCAAGCAAGGGAGTGTGATCCCAGAGCCCACATGCTTCACCTCTACACCACACTGTCTCCAGACAATCAGTACACTGACGGGAGAGGGGCAAGAAACAAAAAGGCTTTGTGTCTCCATCTCAGGCTCAGGTGTTGGAGCAAGGGGTGATGCTCCCTCTGCAGTGTTCCAGTTGGAGAAGCGCAGAGGGAACTGGATCCCCCAGCGTTAGAGGGTGTAAGGCCACCTGGAATGCTGGTCCTAAGTTGCCTCTGGGTGTGCCTCTCTGAGAACCCCTGGAGTGCCAGCCTAGGATGGGGTTCAGCCCAAACCCAGGCTCTGCAGGGGGGCTGTCACAGGAGTGGGTGTGGAGCCCCTCTCTTCAACTCACCCTAGGCCTGCCAGGAGAATGAGCCACTCCTGTGCCTTGAGGCTGTTCCAGGGTAACAGTGTCAGAGGTGGGGCTGAGGAGATGTTCCAGAACCATGACTGCTCAGCAGGAACCATAAAGTTATTCAGCAGAAAGGCTGGGAACAGAAGCCACAGGGCTGCCTGCTGGGCCTCACCCTAACCACTGACTCCCCTCACAGGCTCCAGAGTATCTGGG
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Task1_train_14288
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene RBP4, FFAR4 (retinol binding protein 4| free fatty acid receptor 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect
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Task1_train_14289
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A variant on Chromosome 10 in gene RBP4 (retinol binding protein 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Bilateral microphthalmos
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TGGTTTGATAGGGGGAGGAGGCAAGAAACAAAATGCTCCCTTCTCATTGGGTCCTCTCTGACCCTGTGCCTAAAGGCATTGCCAACAGAATCCTAGTCCATTAAGGAGCACATCTCAAAATGCTATAGAACATATGTGTTTCCTCTTTCTAAAAATTAATAATCTTGTACCTCTGGTATTGATTTTTGTAATCCATTATCAGAAAAGTATATTTTACTCTAAATAAATCACTTTGGGATGTTTTGCTGCACTATTTGAAATAATTTTTATTATTTCCAAGGATAATAAATAAAAATAAAGCTTCTAAGCTTTTTCTCTACCAGGTATGGTGGCTCATACTTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGATGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCTTGGGCAAGCTGGGGAGACCCTGACTCCACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGCTGGCCCATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGTAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAAAAATAATAATAAATTAAAATTAAAAATTAAATAAAATTTAAAAATGCAATTTCATCCAACACACAACTTTAGAGGAAGTCCAAGAGGGTGGTGTGCCATATATGGAGAGCAAAGGGTTACAATAAAGGACACTTCTACCCTGGATCACCGAGCAGAGAGAGTCTCCCTGAACAACCCTTGGTCCTATCTCACAGAAGAGCTCAAACAATACTTTGCAAAAGCTGGTCTGGATTAGGAGTCCCTGCAGTTCAGGGCCACCTGATCCTGGCCTGAGATTTGGAAGCCTGGCTTCTGACATTGGCTCTAACAAACTTGTTGCATGTCCTTGGGCAAAGTTCTCTTGGCCTCAGTTTATTCATCTACATATTGAACCCCCTCCAAAAGGTTAACTCTCCCTCTCTAAGATTCCATGATATGTGTCCCCTGGCCTGCATTATTCTCTAGCTACCAAGTAGATTCCTGATTTGAAACTTAGGATAAATGGGGAAAAAAATGGGAAAAAGAGCATGTAGACACTGTTTTCTCATGATTAGGCCAAATTTTAGGATGTTCTTCTACAAGTCCTCAACATCACTCCCCTCCACATCTGATTTTCACAGCTTAGTGGAAAGGGAAGAGGCCACAGCCACAGCACACTGTGCCTGGCTCAGAATCTCAGCATCAGCAGGCCAGGCACTTGGGAGGCATCCACCCCTATGCACAGTGTTCCCTCCGTCCTTGGATAGGGCTCTCTCGGCCTCTGTGGGAGCCCCAGATAGTCAAGCTGTCTCAGGGATTCAGCCCAAAGAGACGGAGGAAATGCAGAGCTAGGTGGAGTGGTGATGTGAAAGACAGGAGGAGAAAGCATGGAGAAAGCACACACCTTGGCACAGTGGCTGGTGGGGAAAATGACACCTGACAAACCGAAAGGTCCTTTTGAGCTTAGGCCAGGTTTCTTGAGCTGAGGTTTGGGGAGGGGGTAGGTAGCTGCTCCCAATCTTGTTCCCCTAACCTCAGGTGGTGCTGCGGGTTCCTGACACTTCCAGACCTTTCCGCAGGCCATTCTTCCTAAGGGTAGGTACCTCTGGAGAAGAAACCCAGCGATTTGGCCCGGTAGGCGCCCCATTCCCAAGACAGTCCCACAGAGCTGACTACTCACTTCCTTTCTGGAGAAAGGAGGCTACGCCCCAGTACTTCATCTTGAACTTGGCAGGGTCCTCGGTGTCTGTGAAGGTGCCCACCATGTCTGCGCACACGTCCCAGTTACTGCAAAAGCCAAGGGGATCCTCAGCCAAGCCGGGCAAAGGGCTTCCTCCCTCCCTCCACCCATTCGGTGCTCCCTTCCCTTCACAATGCCCACGTGGCGATCAGCAGGCAGGGCCCTTGGGGAACCCTGGAGCGCAAAGGGCGCAGCTGCCCCGGCGGCCACTGACTTCAAAAGACGGACTCGGCCCTTGGCTGTGGCGCTCATCTGGCCGGTCTCGTCCACGGAGAACTCCGCGACGATGTTGTCCTGCAGAAAGAGGCCCTCGGGGTCCTTCTTGGCCATGGCGTACCAGGTCCCAGAGAACTGTGAGAAGGATGACAGCAGGGGTTTGGCGTCCGGGGGCGCACGGCGGGCCGCGGGGAGGGCGGGGATGGGGTGGGGACCTGGGCCGCCTGGGCCCCCTGGGCCGATACCTACGCGAGCCTTGTCGAAGTTCTCCTTGACTCGGAAGCTGCTCACTCGGCAGTCGCGCTCCGCGCGGCCGCTGCCCAGCGCCGCCAACAGCAAGAGCGCCCACACCCACTTCATCTTGCCCAGGAATCCGCCCTGCGGGAGACGCGCCTCCGTCAGTGCCCGGCAGCCGACCCCCGCCGCCGTATCCCACCTCACCCCACCCCACCCCACCCCGGCCCATCCCGCCGCCGGCCCCGAGGCCCCGGCCGCGACTCACCACCGGGAGGGGAACCGCGCGCAAGCCTGGCCGCCGAGTCCGGGCGCGCGTGGAGCGAGGGAGGCGAGCGCGCCGCGGCCGCCCCGCTGCTTTATAGCGCCGGGGGGAGGGGGTCGCGCTTTCGTAACCGCGCGGGGTGAAAGACCGAAGGGGAGGCGCCGGGGGCACTTGCATAACGCGCCCTGACTCACCGGAGCCCGGGCACGGGCAGGGTCCCTGTGGGCCGGCCTCACCTCCAGGACAGCCTCGGGCACAGTGGAGCGGCCGCGCGGGGTGGCCTCGGCCAGGCCAAATGCGCCAGCGGCCCTGGCTCAGTTACCCTGCACTCGTGCCAGCGGCCGCCAGCTGCGGTCTAGGGTGGCCTCCGGGGCCAGTGGCTCTGGCAGGAGGCTCGAGTCAACCTGGCGGGAAGACCGTGGCCTCACAGAGCGAGAGCGGACCCGCGAGGCTCCCTGGTGCGTGAGTGCCCAGGCCCTGGCCATGCCAAATTGGCGCCTCCGTCTGCCTTCTGAGGTCCACTTGTGCAGGAATTTTGGAATAATTCATCCAAGTAGTTTTTCATTTTATAAAGGATGTATTTTACTCTCTTTCAGGAGCGTTGTGGTGCCCTCTGGTCAATATTTGTTCTTTAGTTTCAACATCTTTAAAAGCGTTAAAACCCTCCCTGTTAAATATTCTCCAGAAACGCAACCCTGGTCAGGACAGGAAATATTTTAGCAGCCTCGGTGGTCGCCTGCTTACTCCGTGGCACTTCCCTGAAACCACTTTGAAAAACACCTACCGATTGTTTATGATGCAATTTTATTTCAAACCCATGTTGGAATTTTCATTTATTTTCAAAACAGCTAAGGTCGGTTGTTTTGTTGGCTGGGGAGTAGACAAAGGAGAGAAGAGTAAACAACATTCTATAACTTCAGTAGCCAATTGAATCAAAACAGTGTGACTAGTTTAGGTATTTTCCTGTGTGATGGCACAATTTACTGACCCTGTTTTTCTCTTTCTGTTCGAAGTTAGAGTTCCACTCGTTTGATCAAAGCAGCCAATCAAAGGATGAGAATGACGGAATGAGAATTCATGATGTGGCAAAGAAGTATCTCTTCTTGAGATTCTTTCCATACAATATCGATTGTGTCTCCATGGCCTAAATTGGAAAGATTCGAGATCAATTTGGGCCATTTTGCTGCAGCCCGACCTGAAATAAGAGGAGATCGGGGAAGAGGAAGGTGGCTGCCAAACAGAAATAAGGAGTTGATTGGTTCTCAGACCAATCCTTTATCTATAGGGCATTAGGGCTAATTCTGAGCATCCTGAAAAGATGACATCTGTGGCTTCCTTCCCCCCTGCTTCTCCATCTTTTTCCCACCTTCCCCTTCACTCTTGCACCCATTTGAGTCCCAGCAGTGTCTGGGGAGCCAACGGTGATGCATTTAACTCCTAACCGCCGCAGAGCTAGGAAAGCCTGTTTCTGGACAACAAGCTGACTAGGAAATCTTCTGATTGGGCCAGTTTTATAGAAGACTGTGTAATCCCAAACAGCTCAAATAAGTTCTGCTTCAGATCGTCTCCTGCAGGACC
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Task1_train_14290
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting PDE6C (phosphodiesterase 6C). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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CTCTTTCTGTACCCCTGGGAAAACCATGTTTCCCACCAAGAATCTCTCAATTCATGACAGGGAATGTGCAACCTCAACGGATCTCTCTTTCTTTTGTGACTATTAAGATTACTATCTCTCAGGCTGACACAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACCCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCAATAGAGCGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATTACTATCTAGAGAGGTAAATCTTAGAGAACTCAATGAAACTCATAGGGTTTCTATTTTTGAAGCAAACTTAAATGTGGGTGTAACAATAATTTTTAGAGTCACTGTAACATGTGTGTGTTTTCCACTTAAGAGAATTTGTCATATTAGGTTTGTAGCTTTATTGAAGTGTTTAAAACACCTTGACTAAGTTTGAAACCAACATTTAAGTATCGAAGGCAATTGGTTCATGAATTAATAGTTTGAATTATTAGTTGCATAATAGTGTTTAAATATTTGAGGAAATGTGTTTAATAGATGTAAAAGCTTAGTAAAGTGAACATTAAACAAAACTAAGTAGTGGTAAGTGTTCTTTCTATGCCAGTAGCCCCTGAGACGTTAAGGATCCTAGCAACAGACAAGATATCTATCATCTAGTAGATTTAGTAGACTGTATGTTGTAGCAAAATCGCATGACCTCTGGCTATTACTATTGAAAACAAAATCCTAACTAAGATACTTAGCAGAAAAACCCAGCCAGCAACTATGTAGGTTACCTTTTGTAATTACAGTCTCTCGACAAGGGTTATTATTCAATTCATGACTTGATTAGGTTTGGATCATTGGCAAATATTTTGCTATGTTCACCTCTTTAGTAATAAGCTTGAGGTTTACTCCTTTAAAACACTTCTGAGGTCAAGCTTTCTGAAGTGACAGGGATTGAGAGGTGAAGGTTCTAGAGAAAGAGGAGGCCAAGCAACCTTGGTGATCAAAAGACTTTTAAGAAAAGGAAAGATTAATATTCACCTTTATGTTGCAGTGATGCAAACTGTTCCATATCTCCCAGATGTTCATTACAGTTGCTATATAAACAAAAAAAATCCAAGCACTTCCGAGGTCTAAATAGTTTTACTTCCTATAGCTATCATACAAGAACGATTCAAAGTGCCAATTGTTGCCAATGTCGTGTCATTCATGGATATGTCAGTGATTCTTCCTTGCTGTGGACAGCAGCCGACATTCAGTTATTTTTCTGGAATAGACACCTCAGCTTGCTACTTGCTGGGCTGATCTAAGATACTCTGAAGATTCGCTAGGGACTTATGAGCTACTAATGCTCAGGGATTTAGTGTCCTGAAGAACTCTTTAATCCTGTGCTTCCTGAATCCCACCCTAAGCCAGGGCCTTCTGTCACATCCCAAGAGTTACAGGCAGTTTGAAAGCTCTGCTTTCTGCTTGACCTTTGGAAGTCCTATGAGGGACCATTTACGGTTTCCTCAGTAATTTCCACCAGGATGAATTTCCTTCTCATCACTCTGCCTCAGGTAGTGCTCTGAAGGTCGTCCTTTCTGAACAAACGCAGCAAAGCAAGCCACACCATGGGTGAGATCAACCAAGTTGCCGTGGAGAAATACCTGGAGGAGAACCCTCAGTTTGCCAAGGAGTACTTTGACAGGAAGTTGCGGGTGGAGGTGCTGGGAGAAATCTTCAAGAACAGCCAGGTGCCAGTCCAGTCCAGCATGTCCTTCTCTGAGCTGACCCAGGTGGAGGAGTCAGCCCTGTGCTTGGAGCTGCTGTGGACCGTGCAGGAGGAGGGGGGCACCCCAGAGCAGGGGGTTCACAGGGCCCTGCAGAGGCTGGCCCACCTGCTCCAGGCTGACCGCTGCAGCATGTTCCTGTGCCAGTCCCGGAACGGCATACCTGAGGTGGCCTCTAGGTTGCTGGATGTCACCCCCACCTCCAAGTTTGAGGACAACCTGGTGGGCCCTGACAAAGAAGTTGTGTTTCCATTGGACATTGGGATAGTGGGTTGGGCTGCTCACACGAAGAAAACTCATAATGTCCCAGATGTGAAAAAGGTAGGTGGCCTTATGACAGTGGGGCAGAGGTCTTGGCAGGGTCAGGGAGGAACAAATGGGAAAGAGAGATAGTGCTATCCTTGTGGCATTAGTTTGGCAATAACCGGGGGAATGTGGGTGGCAGGGAAGAGGATCACCCAGGCCTAGTGTTGCCAAATTTAGCAAATGAAATTTCAAGTTGCCCAGTTGAACTTGAATTTCAGATAAACAATGAATTATTATTTTCTGAAGTATAAGTATGTCCCATGTAAAGTTTGGCATTTTATCAGGTGATCCTACCTGGCCCTGGTGCATTCCACACACCCTCCCTTACGCCTCCTCCAGTGCTCTGGGGGACTTTCCTTCTCAGCAACACCAGCAAAACAAACTACCCCACTAGGGAGATGGGCCAACGTGCCCAGATGCCAAGACTTGTGAACTGCTCCCCATGCCTCTCATTCACAGTCCTTCGAAAACATTCAGGTTTTTTGGATGGATTTGCTAGTAAATCAATTCTTTCATCTATCGACCAAATGTGCAAAGAGAAAAAATGATGCCATTTGAAAGTTCAGATGTTCAAATTTGGAATTCATTACATATGTGAATTTAGGTGATGGTTAAGTGCAATTGACCACTCCCACTGCTCCATAACCCAGATCTTTCAAGAATGAATTCCAATCAAGTAAGTGGGACATTTGGACCCTCTTGAAGACCAACAGCATACTGCACAAATACAAGGCATTGAGATGCCCCTTATAGAAATAGAAAAACTTTATTCTTACCATTAGAGTACATGTTCATTTTTAAACAATTATAAGATACAAATAAACCAGAGGAGGAAATGCTAATCACCCATCATCCCTCCCCTCAGCAATAATCAAGGGTACCAGCTTGGAGATTCTCCTGGCAGCTCCTTCTCTACACATGTGGTCCATTATTACAGTTTACCATTAACAAAAAGGGAAAAGTGGATTATGATGGAACAGAGTTGAATGGGAACAACTTGTGAAATGCTTTCTGTGCAGGGGTGTATAGGGCAGCTGGAGAGGCAGGAGGATAATCTCCTAAATGCCTCCTGAAGCTGATTATAGGGGGAGGGTCACACGGACCCAAGAGGTGTGGAAGTCATCAAACACGAGTGACTCTCTGCAAACAACCACAGAACACCGCTCAGGTGCAAGGGTTACCATGGGGCCTGGTAGGGCTTCAGTCCTGAATAATTCCTCCTTTCAGTAAGTTTAAGCTGGGTTAAGTTTGCTTTTGAGCCTGACTGCAGCTGCTTCAAGTGTCTAAATGGATGCTCATCCTTAGGGCAAAGTTCTCTAGACAACCAACTGGAAGGCAATGTCTGCACATCCTGAGGTTTTTCTCATGGGAATACGCTCCTTGAGGGTCCCCAACTGAGCCCATCCCTGCTAGCACATCAAACTTGAAAAAGTGACATTCAGCAATTTTTTGAAAGGCTTTTAAAGAAGAGATGGGTAAAATGATTTCTGCTGTTATACTTTGATTAGCCCAGTTCTCTGTGGTGAGAAGGAAATAAGAGCATGGAGCTGCTTGGAGGTGGTTTTGGTCTGCGGCTGTCCATGGTGAGCATCACGGCATGGACGGAGCACTTCATCTGGGAGTGGGGAGTCTCTCCTCTCTTCTCTGGAGGACTCCTGGCTGTTCTGGGTGGGACACAGAGAAATGTGTGTTGAAGACAGATACGGTTCTGTGCTCACGAGAAAGAGACCTCATTGGTTCTTCATTTCAACTGCTTCTTCACATTTTTTTCTCTCTAGAGTGGGGATTCCAACTCTGGCTGTACATTAAAACCATATTAAGCTGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCACGGCGGGTGGATGGCTTAA
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Task1_train_14291
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Gene PDE6C (phosphodiesterase 6C) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Achromatopsia
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ATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACCCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCAATAGAGCGAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGATTACTATCTAGAGAGGTAAATCTTAGAGAACTCAATGAAACTCATAGGGTTTCTATTTTTGAAGCAAACTTAAATGTGGGTGTAACAATAATTTTTAGAGTCACTGTAACATGTGTGTGTTTTCCACTTAAGAGAATTTGTCATATTAGGTTTGTAGCTTTATTGAAGTGTTTAAAACACCTTGACTAAGTTTGAAACCAACATTTAAGTATCGAAGGCAATTGGTTCATGAATTAATAGTTTGAATTATTAGTTGCATAATAGTGTTTAAATATTTGAGGAAATGTGTTTAATAGATGTAAAAGCTTAGTAAAGTGAACATTAAACAAAACTAAGTAGTGGTAAGTGTTCTTTCTATGCCAGTAGCCCCTGAGACGTTAAGGATCCTAGCAACAGACAAGATATCTATCATCTAGTAGATTTAGTAGACTGTATGTTGTAGCAAAATCGCATGACCTCTGGCTATTACTATTGAAAACAAAATCCTAACTAAGATACTTAGCAGAAAAACCCAGCCAGCAACTATGTAGGTTACCTTTTGTAATTACAGTCTCTCGACAAGGGTTATTATTCAATTCATGACTTGATTAGGTTTGGATCATTGGCAAATATTTTGCTATGTTCACCTCTTTAGTAATAAGCTTGAGGTTTACTCCTTTAAAACACTTCTGAGGTCAAGCTTTCTGAAGTGACAGGGATTGAGAGGTGAAGGTTCTAGAGAAAGAGGAGGCCAAGCAACCTTGGTGATCAAAAGACTTTTAAGAAAAGGAAAGATTAATATTCACCTTTATGTTGCAGTGATGCAAACTGTTCCATATCTCCCAGATGTTCATTACAGTTGCTATATAAACAAAAAAAATCCAAGCACTTCCGAGGTCTAAATAGTTTTACTTCCTATAGCTATCATACAAGAACGATTCAAAGTGCCAATTGTTGCCAATGTCGTGTCATTCATGGATATGTCAGTGATTCTTCCTTGCTGTGGACAGCAGCCGACATTCAGTTATTTTTCTGGAATAGACACCTCAGCTTGCTACTTGCTGGGCTGATCTAAGATACTCTGAAGATTCGCTAGGGACTTATGAGCTACTAATGCTCAGGGATTTAGTGTCCTGAAGAACTCTTTAATCCTGTGCTTCCTGAATCCCACCCTAAGCCAGGGCCTTCTGTCACATCCCAAGAGTTACAGGCAGTTTGAAAGCTCTGCTTTCTGCTTGACCTTTGGAAGTCCTATGAGGGACCATTTACGGTTTCCTCAGTAATTTCCACCAGGATGAATTTCCTTCTCATCACTCTGCCTCAGGTAGTGCTCTGAAGGTCGTCCTTTCTGAACAAACGCAGCAAAGCAAGCCACACCATGGGTGAGATCAACCAAGTTGCCGTGGAGAAATACCTGGAGGAGAACCCTCAGTTTGCCAAGGAGTACTTTGACAGGAAGTTGCGGGTGGAGGTGCTGGGAGAAATCTTCAAGAACAGCCAGGTGCCAGTCCAGTCCAGCATGTCCTTCTCTGAGCTGACCCAGGTGGAGGAGTCAGCCCTGTGCTTGGAGCTGCTGTGGACCGTGCAGGAGGAGGGGGGCACCCCAGAGCAGGGGGTTCACAGGGCCCTGCAGAGGCTGGCCCACCTGCTCCAGGCTGACCGCTGCAGCATGTTCCTGTGCCGGTCCCGGAACGGCATACCTGAGGTGGCCTCTAGGTTGCTGGATGTCACCCCCACCTCCAAGTTTGAGGACAACCTGGTGGGCCCTGACAAAGAAGTTGTGTTTCCATTGGACATTGGGATAGTGGGTTGGGCTGCTCACACGAAGAAAACTCATAATGTCCCAGATGTGAAAAAGGTAGGTGGCCTTATGACAGTGGGGCAGAGGTCTTGGCAGGGTCAGGGAGGAACAAATGGGAAAGAGAGATAGTGCTATCCTTGTGGCATTAGTTTGGCAATAACCGGGGGAATGTGGGTGGCAGGGAAGAGGATCACCCAGGCCTAGTGTTGCCAAATTTAGCAAATGAAATTTCAAGTTGCCCAGTTGAACTTGAATTTCAGATAAACAATGAATTATTATTTTCTGAAGTATAAGTATGTCCCATGTAAAGTTTGGCATTTTATCAGGTGATCCTACCTGGCCCTGGTGCATTCCACACACCCTCCCTTACGCCTCCTCCAGTGCTCTGGGGGACTTTCCTTCTCAGCAACACCAGCAAAACAAACTACCCCACTAGGGAGATGGGCCAACGTGCCCAGATGCCAAGACTTGTGAACTGCTCCCCATGCCTCTCATTCACAGTCCTTCGAAAACATTCAGGTTTTTTGGATGGATTTGCTAGTAAATCAATTCTTTCATCTATCGACCAAATGTGCAAAGAGAAAAAATGATGCCATTTGAAAGTTCAGATGTTCAAATTTGGAATTCATTACATATGTGAATTTAGGTGATGGTTAAGTGCAATTGACCACTCCCACTGCTCCATAACCCAGATCTTTCAAGAATGAATTCCAATCAAGTAAGTGGGACATTTGGACCCTCTTGAAGACCAACAGCATACTGCACAAATACAAGGCATTGAGATGCCCCTTATAGAAATAGAAAAACTTTATTCTTACCATTAGAGTACATGTTCATTTTTAAACAATTATAAGATACAAATAAACCAGAGGAGGAAATGCTAATCACCCATCATCCCTCCCCTCAGCAATAATCAAGGGTACCAGCTTGGAGATTCTCCTGGCAGCTCCTTCTCTACACATGTGGTCCATTATTACAGTTTACCATTAACAAAAAGGGAAAAGTGGATTATGATGGAACAGAGTTGAATGGGAACAACTTGTGAAATGCTTTCTGTGCAGGGGTGTATAGGGCAGCTGGAGAGGCAGGAGGATAATCTCCTAAATGCCTCCTGAAGCTGATTATAGGGGGAGGGTCACACGGACCCAAGAGGTGTGGAAGTCATCAAACACGAGTGACTCTCTGCAAACAACCACAGAACACCGCTCAGGTGCAAGGGTTACCATGGGGCCTGGTAGGGCTTCAGTCCTGAATAATTCCTCCTTTCAGTAAGTTTAAGCTGGGTTAAGTTTGCTTTTGAGCCTGACTGCAGCTGCTTCAAGTGTCTAAATGGATGCTCATCCTTAGGGCAAAGTTCTCTAGACAACCAACTGGAAGGCAATGTCTGCACATCCTGAGGTTTTTCTCATGGGAATACGCTCCTTGAGGGTCCCCAACTGAGCCCATCCCTGCTAGCACATCAAACTTGAAAAAGTGACATTCAGCAATTTTTTGAAAGGCTTTTAAAGAAGAGATGGGTAAAATGATTTCTGCTGTTATACTTTGATTAGCCCAGTTCTCTGTGGTGAGAAGGAAATAAGAGCATGGAGCTGCTTGGAGGTGGTTTTGGTCTGCGGCTGTCCATGGTGAGCATCACGGCATGGACGGAGCACTTCATCTGGGAGTGGGGAGTCTCTCCTCTCTTCTCTGGAGGACTCCTGGCTGTTCTGGGTGGGACACAGAGAAATGTGTGTTGAAGACAGATACGGTTCTGTGCTCACGAGAAAGAGACCTCATTGGTTCTTCATTTCAACTGCTTCTTCACATTTTTTTCTCTCTAGAGTGGGGATTCCAACTCTGGCTGTACATTAAAACCATATTAAGCTGTGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCACGGCGGGTGGATGGCTTAAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGCCAACATGGGAAACCCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATAAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGAAGGTTGAGATGGGAGGATGGCCTGAGTCTGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGTTCACACAC
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Task1_train_14292
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This gene mutation involves PDE6C (phosphodiesterase 6C) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Achromatopsia 5
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ATCTGCAGGTGATTCTGAGGCATATCTCAGGACTGCTAATCTCATTTGAGCTCTGTGAGTTCTATTGGCCAACCAGCCCTTGTTCCCTGGTGGAAACTCTGGCCTGGAAATGACACACCCAGAAAATTCTCACATTTTTTTCTACGGGAAACCAGACAGAATCCAGTCTGCAAGGTTTGTGCTGCTTTTAGAAGCACTGCCAACACAGGGAAATGAAAATAATACAACTGTGGAAGGAATACCGCACTAATTTTGGCCAACGAGTCTCAGAGTTAAGGCTGAAGTTCAGTTCTAATTGAAGAAGTCCTAGGTTCAAAGGGAAGAATGTCATGACCCAAGGAAGGCTGGGTCTAAACCCACCGTGAGTGGCTATTCTCTGAAATGATAACTAATAAGATAATTGCCTTCCTTGACCTTTTTCTCAAGCCCTTCCATTTGTGCGCTTCTCCAGACTCATTACTCAGCCTCTGCTATGGCCAGTGGATTAGAATTATCTCTCGAATCTACTCTATGAGGTCTGAATCTGGGAAGATCCACTTTCCTCTCTCCCAGAGAAAGAAAAAAAAATAGGAATGGAAGACATAAGCCTGGTAGAACATTAAAAACCTGATAAGCATCTGATGCTGGCAAGAGGGTAGTCCTTGGTCCTTTCACACAGGGTCAGTGGAAGTTAGAATGTGAACCTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGACTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAGATTACAGGGGCGTGCCACCACGCTTGGCTAGTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCCCGCCCAGCCTCAGAATGTGAACCTTTCATCAAAGTAATCTATGTAAAGAAAAACTGTATGTTCCTGTGGATCCAGCAAAAGGGATTTCCTTTTTTGGGAATCTGTCACATAAAAATAAAAGCAAGAAGGATTAGTGCAGTATTGTTGGTAGTGGGGAAAACTATACACAGGCAAAATCAGTAAAGGACAGTTGAGTGGATCATAAAGCACCCAGGGTGGAGTAGTGTGCACAAATCTAAGAGGTGAGTTCACATCCATATGCATTGGTCTTCAGGGAAGTCCCTAAGACATTGTTAAGTGATGAAACTATTATAAGCAATTAGAAAAGGAAATTTTAGAAAAAATAGAAAACTCTTTGTTCAAGCATGGAGAAAGGCATAGGAGACACACCAGCAGTTAGCACGGATTTCTTCTAGTAGGCTAGATTGGAAGGAACTGGGGGCAATGATAATTTTTGCTTTATGTTATGACATATGGGTTGATGATTTCAAGTGCATGTTTTCCCTTTGTAATGAGAGAGAAGCGCTCTATGAACTGTGTCTGTATTCCTAGCTGTGCTCTCCTTCCCTGCATGTACTTGCTGTCTATTGTAACCTTGTGCCTTCCCCTCTCTTCCTCTTAGCACCTCACTTTCCACTTGGCTGTCTGATCACCTCTTTTCTTCTGGCCCAACCTCAGCCTAACCTAAATAGGCCATAGCTCAGGTTGGCAGCGCTTATTCTGAAATGGGCAATTCCATTCTATGCAGTCATAGGATGGCAGGTGGAGTGGGATTGTTTACTGGGGACCACTGTACTGGAGCCCTGGTTATCTGTTGGTAGCATTTAAATGAGAGAGAATGATCTGTCATCATCCCTAGATCTACCACTCTATGATTTTGTGCCACTTTGACAAATATGTGACTGTCTCTTTCAGAACAGCCATTTTTCTGACTTCATGGACAAGCAAACTGGGTATGTCACTAAGAACCTGCTGGCAACCCCGATCGTGGTGGGCAAGGAGGTTCTTGCTGTGATCATGGCAGTTAACAAAGTAAATGCATCTGAATTTTCCAAACAGGATGAAGAGGTAATGCTAACCCTGGGCATCTGGTTGGAGGCTCAGGAAATTTATTTGTTGTATAACCAAAGAAAAGATGTCACAACCATAACTTGTTATTCTCTGCCGTCTGTAGGTCTTTTCCAAATACCTCAACTTTGTGTCTATCATCCTAAGGCTTCATCACACCAGCTACATGTACAATATTGAATCCCGAAGAAGCCAGGTAAAAGGAAGGCAGCATTAGTCATTCCATGCTGACCTATTCTGACAAAGCCGCCCAGAGACAACAAATTCAGACCCCTCCTATTCCTCCTGGGGGTGTAAGCCACGTGGAACAGATCCCCAAACTTCAGTCCCACGTGTCCTCTCATGATCTTCCCGCCACTCTCCCCACACACACTCCCCTGCACCCCAAGCTCTCCAATTGTGTACACAACTGGCTTGGCTTTCTTCAGTCTAGATCCCGAGTGGACTTGGCATTTCTGTCTATGAGATGGTGATGACAATAATGGTACCTACTTCAGATGGTTGTTGTGACTATTAGCGATTAGCTCTCAAATAAAGTTTGTAGAAATTCCTGGGTCATAGTAAACCTATTAATTTGAGGAGCATATTATTCCTAACTCCATGAGACAGAGGGATAAAGGGCACTATTAGTACCTAAGATACCTAGGTCTGGCCCACTCTCTGGACCTCAGTTTCCTCACCAGTACAATGCACGAGTAGAGGTTGAGAGGGAGGTCCCTTCCCGTTTGAACTCTCCAGGTAAGGTTACCTCTGACTATCTCAGGATGCATGGAAGGAGGTATGTGGCTCTCTCCACATCAGGGCCAGCAGGAGCCAGTGGGCCACCGATACTGGATTCTCCGTCCAGGGACCATCCCTGCATCCCATTTCAGGGCACTTCCCCTTTGGAGCCAAAACATCTAGACACAGGAACCAATCATAGCTTCTCTCTCTCCATAGACCCGCAGCCTTGCAAAAGTCTACTCATCATCTCACCTAGAGGATCTGAGTAGTTTGTTGGATGTACACATGTTCAAAATCAGAATTGCACTTTCCAATGATATGCATTTATTTTATTTGATGCACCTCATGTTTTCTTGTGGTGAATGCTCTATCTCTCCATAGCATACTTTATTCTAACTGTTTTCTTTTTGATACCTACTTTCAGATCCTTATGTGGTCAGCCAATAAAGTATTTGAAGAACTCACAGATGTTGAGCGACAGTTTCACAAAGCGCTCTACACGGTTAGATCATATCTGAACTGTGAACGATACTCCATTGGACTGCTGGACATGACCAAGGAGAAGGTTCTTATTATTCTACACATTTTGTCTCATCTCACATCGCCTATATAACACACACCACAGGAAATGTGATCCTTAAAAAACAGATACACTATGTAAATAATTAGTCATGATTGATGACAAGAACAGAGGTAAAAGTGTGTGTCTTGGAGCAAAAAAGATGTAGGCTTGAATCTTGGTTTTTCCACTTCCTAGTAATATGGGTTTTCAGCAAGTCTGTTTTTTTTTTACATTAATTAATAGACTATTTTTAGAGTAGTATTGACAGAAAAATTGATTATAAAGTACGGAGTTTCCTCTTCCCTCCCAATCTCCTCTCCCAGTTTCCCTGTTATTAATATCTTGCATTAGTGTGGTGTGATGAATCAATATTGATATATTATTATTAACTAAAGTCCATAGTTTACATGAGGGTTCATCCTTTGTGCAGTTCTCTGGGTTTTGACAAATGTGTAATGTCATATATCTGCTACTACAGTATCAGACAGACTACTTTCAGTGCCTCAAAGCCCTCTGTGCTTCACATATTCAACCTTTCCTCACCCCTTCCAAACTCCTGGTAGCCACAGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTTTTTTTGCTGTTTCTATAGTTTTTGCCTTTTCCAGAATGCCATATAGTTGGAATCATACAGTATGTAGCTTTTCAGACTGGCTTTTCACTTTGAAATATGCATTTAAGTTTCCTCCATGTCTTTTCATGACTCAATAGCTAATTTCTTTTTATCACTGA
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ATCTGCAGGTGATTCTGAGGCATATCTCAGGACTGCTAATCTCATTTGAGCTCTGTGAGTTCTATTGGCCAACCAGCCCTTGTTCCCTGGTGGAAACTCTGGCCTGGAAATGACACACCCAGAAAATTCTCACATTTTTTTCTACGGGAAACCAGACAGAATCCAGTCTGCAAGGTTTGTGCTGCTTTTAGAAGCACTGCCAACACAGGGAAATGAAAATAATACAACTGTGGAAGGAATACCGCACTAATTTTGGCCAACGAGTCTCAGAGTTAAGGCTGAAGTTCAGTTCTAATTGAAGAAGTCCTAGGTTCAAAGGGAAGAATGTCATGACCCAAGGAAGGCTGGGTCTAAACCCACCGTGAGTGGCTATTCTCTGAAATGATAACTAATAAGATAATTGCCTTCCTTGACCTTTTTCTCAAGCCCTTCCATTTGTGCGCTTCTCCAGACTCATTACTCAGCCTCTGCTATGGCCAGTGGATTAGAATTATCTCTCGAATCTACTCTATGAGGTCTGAATCTGGGAAGATCCACTTTCCTCTCTCCCAGAGAAAGAAAAAAAAATAGGAATGGAAGACATAAGCCTGGTAGAACATTAAAAACCTGATAAGCATCTGATGCTGGCAAGAGGGTAGTCCTTGGTCCTTTCACACAGGGTCAGTGGAAGTTAGAATGTGAACCTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGTCTCCCGGGTTCAAGCGACTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCGGAGATTACAGGGGCGTGCCACCACGCTTGGCTAGTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCCCGCCCAGCCTCAGAATGTGAACCTTTCATCAAAGTAATCTATGTAAAGAAAAACTGTATGTTCCTGTGGATCCAGCAAAAGGGATTTCCTTTTTTGGGAATCTGTCACATAAAAATAAAAGCAAGAAGGATTAGTGCAGTATTGTTGGTAGTGGGGAAAACTATACACAGGCAAAATCAGTAAAGGACAGTTGAGTGGATCATAAAGCACCCAGGGTGGAGTAGTGTGCACAAATCTAAGAGGTGAGTTCACATCCATATGCATTGGTCTTCAGGGAAGTCCCTAAGACATTGTTAAGTGATGAAACTATTATAAGCAATTAGAAAAGGAAATTTTAGAAAAAATAGAAAACTCTTTGTTCAAGCATGGAGAAAGGCATAGGAGACACACCAGCAGTTAGCACGGATTTCTTCTAGTAGGCTAGATTGGAAGGAACTGGGGGCAATGATAATTTTTGCTTTATGTTATGACATATGGGTTGATGATTTCAAGTGCATGTTTTCCCTTTGTAATGAGAGAGAAGCGCTCTATGAACTGTGTCTGTATTCCTAGCTGTGCTCTCCTTCCCTGCATGTACTTGCTGTCTATTGTAACCTTGTGCCTTCCCCTCTCTTCCTCTTAGCACCTCACTTTCCACTTGGCTGTCTGATCACCTCTTTTCTTCTGGCCCAACCTCAGCCTAACCTAAATAGGCCATAGCTCAGGTTGGCAGCGCTTATTCTGAAATGGGCAATTCCATTCTATGCAGTCATAGGATGGCAGGTGGAGTGGGATTGTTTACTGGGGACCACTGTACTGGAGCCCTGGTTATCTGTTGGTAGCATTTAAATGAGAGAGAATGATCTGTCATCATCCCTAGATCTACCACTCTATGATTTTGTGCCACTTTGACAAATATGTGACTGTCTCTTTCAGAACAGCCATTTTTCTGACTTCATGGACAAGCAAACTGGGTATGTCACTAAGAACCTGCTGGCAACCCCGATCGTGGTGGGCAAGGAGGTTCTTGCTGTGATCATGGCAGTTAACAAAGTAAATGCATCTGAATTTTCCAAACAGGATGAAGACGTAATGCTAACCCTGGGCATCTGGTTGGAGGCTCAGGAAATTTATTTGTTGTATAACCAAAGAAAAGATGTCACAACCATAACTTGTTATTCTCTGCCGTCTGTAGGTCTTTTCCAAATACCTCAACTTTGTGTCTATCATCCTAAGGCTTCATCACACCAGCTACATGTACAATATTGAATCCCGAAGAAGCCAGGTAAAAGGAAGGCAGCATTAGTCATTCCATGCTGACCTATTCTGACAAAGCCGCCCAGAGACAACAAATTCAGACCCCTCCTATTCCTCCTGGGGGTGTAAGCCACGTGGAACAGATCCCCAAACTTCAGTCCCACGTGTCCTCTCATGATCTTCCCGCCACTCTCCCCACACACACTCCCCTGCACCCCAAGCTCTCCAATTGTGTACACAACTGGCTTGGCTTTCTTCAGTCTAGATCCCGAGTGGACTTGGCATTTCTGTCTATGAGATGGTGATGACAATAATGGTACCTACTTCAGATGGTTGTTGTGACTATTAGCGATTAGCTCTCAAATAAAGTTTGTAGAAATTCCTGGGTCATAGTAAACCTATTAATTTGAGGAGCATATTATTCCTAACTCCATGAGACAGAGGGATAAAGGGCACTATTAGTACCTAAGATACCTAGGTCTGGCCCACTCTCTGGACCTCAGTTTCCTCACCAGTACAATGCACGAGTAGAGGTTGAGAGGGAGGTCCCTTCCCGTTTGAACTCTCCAGGTAAGGTTACCTCTGACTATCTCAGGATGCATGGAAGGAGGTATGTGGCTCTCTCCACATCAGGGCCAGCAGGAGCCAGTGGGCCACCGATACTGGATTCTCCGTCCAGGGACCATCCCTGCATCCCATTTCAGGGCACTTCCCCTTTGGAGCCAAAACATCTAGACACAGGAACCAATCATAGCTTCTCTCTCTCCATAGACCCGCAGCCTTGCAAAAGTCTACTCATCATCTCACCTAGAGGATCTGAGTAGTTTGTTGGATGTACACATGTTCAAAATCAGAATTGCACTTTCCAATGATATGCATTTATTTTATTTGATGCACCTCATGTTTTCTTGTGGTGAATGCTCTATCTCTCCATAGCATACTTTATTCTAACTGTTTTCTTTTTGATACCTACTTTCAGATCCTTATGTGGTCAGCCAATAAAGTATTTGAAGAACTCACAGATGTTGAGCGACAGTTTCACAAAGCGCTCTACACGGTTAGATCATATCTGAACTGTGAACGATACTCCATTGGACTGCTGGACATGACCAAGGAGAAGGTTCTTATTATTCTACACATTTTGTCTCATCTCACATCGCCTATATAACACACACCACAGGAAATGTGATCCTTAAAAAACAGATACACTATGTAAATAATTAGTCATGATTGATGACAAGAACAGAGGTAAAAGTGTGTGTCTTGGAGCAAAAAAGATGTAGGCTTGAATCTTGGTTTTTCCACTTCCTAGTAATATGGGTTTTCAGCAAGTCTGTTTTTTTTTTACATTAATTAATAGACTATTTTTAGAGTAGTATTGACAGAAAAATTGATTATAAAGTACGGAGTTTCCTCTTCCCTCCCAATCTCCTCTCCCAGTTTCCCTGTTATTAATATCTTGCATTAGTGTGGTGTGATGAATCAATATTGATATATTATTATTAACTAAAGTCCATAGTTTACATGAGGGTTCATCCTTTGTGCAGTTCTCTGGGTTTTGACAAATGTGTAATGTCATATATCTGCTACTACAGTATCAGACAGACTACTTTCAGTGCCTCAAAGCCCTCTGTGCTTCACATATTCAACCTTTCCTCACCCCTTCCAAACTCCTGGTAGCCACAGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTGTTTTTTTTTTTTTGCTGTTTCTATAGTTTTTGCCTTTTCCAGAATGCCATATAGTTGGAATCATACAGTATGTAGCTTTTCAGACTGGCTTTTCACTTTGAAATATGCATTTAAGTTTCCTCCATGTCTTTTCATGACTCAATAGCTAATTTCTTTTTATCACTGA
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Task1_train_14293
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene PDE6C (phosphodiesterase 6C). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Achromatopsia 5
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GCACTAGGAGAGCTGGGTTCTGATCTTGGTTCTGGGACTTTGTAGCTGAGTATGTTGGTTAGGATTCTTTTGGCTATAAGAAACATCAGACACAGCTAAAAGCATCTCTAACAATATGATATTTATTCTCCTACTTAACAAGGTAGGGCAGCGCTAGTACTGGTTGATTCAGAGATCAGTGCAGTCATTAAAGTCCAGGTGCTTTCTCTTTCTTCCTGGCAAGGTCTCTGCTACCTGCAGCGTGCTGGTGAGGCCTCCTCTTATGGTGGAAAGATGGCTGTTGCAGCTCAAATCATTGGCACATAGGCATGACACAACTGGGAGGCATTTTCTCCAAATGTCACTCTCATCAGCTTTTATCTGAGGAATACCTTTTGCCAGTAGTCCCTCAGCAGACTTCTCCCCCTTCTTCAATGTCCAGATCTGGGCCACATACCTGCCCTTAAACTGATCTAGGCACCTCATGTAGACCACTCATGGGCTGTGGTCTGATGGAAAATTACCACCTGATACTCAAATCGCATCAGGTTATGCTAGCAAGGAAAAGACAGAGAATGAATGTTGGGTAAAGCAACCAACATTTTGCCACTCTGTGTGACCTTGGCCAAGCCTTTTACCAGATTTAGCTTAATTGTCTATGAAAGAATTGCTATACATTGAGTATTTTGAACTATGTGCCAGGGTAGATGTTACATATGTATTATTCATTTAATCCTCACAACAATTCTTTAGTACAAATTCTATTGTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAGGTTAAGTAACATGTTAACAGTCAAAAATTCCTAACCAGTATTGCTGGGAATTGTAGATCTTTCAGCACTAAAATTCCAGAATTACGTAGATTAACATAAAATATACAAACACATAAAATTCATATAAGATATGGTAGGTCATGGAACAGTGTGTTTAATGATACTTAAATCTGATTGCCTCCAGGAATTCTACGATGAATGGCCAATCAAGCTTGGAGAAGTAGAGCCTTATAAAGGTCCAAAGACACCTGATGGCAGGGTACGTGCAAATGTCTTCCTTGATGCCATCTGTGCATGGTGTCAGGTGCTAAAATTAAGAGGCCACAGTGCATAGAGCACTGGCCTGGGAAGACCTGGAGTAGTAGAAACAGCACTAGACAAGGAGTTTGAGGTTCTAGTCCCAGCTATGCCCCAAGCTAGAGCTGATTGGCCCCTGCCTTAACTCCTTGTTGAACCTCTCCGTTTCCTTTTCTATAAAGCCAGGGCTTGGTAGACCAGTGGTTCTCAACTGGAAGGGATGCATCAGAGCCACCTGCACAACATTTTAAAGAAGTACCTGGGCCCTTCTTCAGATATGTGGGATTAGAATCTCTAAGGAAGGGTTGGGTTAGGTTTACTTTCCCCCTTGACTGCAAGCTTCATGAAGGCAGAAACCCCTGTGTCCATAGCACACAGGAAAGAGAAGGGGATGGATTGTGTCCAGGCCTCAGATTCATCATCTGCCCCATGAAACAGAGAGAATAATTCTCTAGTCCCTTTCAGCTTTGGCAGTGAAACCTCCTGTTTCTGAGGCACCTGTTCAGATAAGTCACTGATGAAAGGAGGGTACGGGTCACTATATATAATGTAAAACTGACTACAGTTAAGAAATTACATGATTTGTTCTAGTGAAGTTATTAATGTCAGGTATTTCTGGACAACAAAAGGGATCACTTGAAAATAAAAACAGACTCTCTGATGATTTGGTAGCCAAAGATCCCCCCCACCCCAAAAGCTGTTTGGGGGCAATTCAACTTTTTAAAAACAAAATTTATTTTAGCCTGTGCATGTAGATAAACAGCCAATAATATTTCTGGTTTTATTATAAGTTTGTAGTCAGGATATAAGTAGTTTGATAATTTATGTTATAATATAATGTGGTTGGGAAATAAGGTTCTATTTGTAAGAGTTTTAAAGTACAAGTTCCCCAATGAAAAATGATTTCTTTGGGAAATAACATTATTCCCATAATATCCTCTTTCTTTCTTAGGAAGTCAACTTTTATAAAATCATTGATTACATTTTACATGGAAAAGAAGAGATCAAAGTGATTCCGTGAGTATTGGCAGGAAGTTGCTGCCGCAGTTGCCGTTGTATTTTTGCACATATTGCATTTCTCTATATTGCAATGATTTTTTTTCTTCTCTTCCCCAAGGACGCCTCCTGCAGACCACTGGACACTCATTAGTGGGTTGCCAACATATGTTGCTGAAAATGGATTTGTAAGTTATTGAACAAATTCAAATTTTAAATAATATTGCAAGAAACTCTTATTAGCTAAGAGATAGATACAATTGTGAAAGCAAGAATGCATCCAATAAAAGCTAGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAAACTCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGATGATCACTTCCTTTGGCATAGGACAAAGGAGAGAAGAATCTTGACAGTCAAATGTAGGTTAACTGGAGACTTCTGAACTCTACACAGAAATATTTAGTCAGCATGAGAAAGGTTCCTCCATCCCTCAATTTCTTATTCTGCAGCCACACACATTTCAGATATCCTTTGGAATCCAATGACTATGATTTAATGACTGGGTTTAATTCTATCTCAAGTACATCAGTCAATTTTTTAAAGCATAAATATGGGGGATGGGGTGGGGATGGTGTGGGATGTGGAACTTTTCAATATTGAGTTAAAAGCTTGGGCCTCTAAGGTCTTGACCCACCTGTAAATGTTCTTATAACATTTAGAACATAATGTTCTTCAAAGAAAGGACTAAAACAGATAATTGCTGATGAAAAGTTTAAAAAAGAATAGGCTGCTTTTTGCCTCTTCAAAAACACAGTTGAAGGGTGCTCAGCCCATCAAATGATGTAATTTATTCAAGTTAGATCATGAAATTAATGCATGGCATGAAAGATTCCTTAAATTCTTAGGCTATATATGCTTATAAAAACTTTGAAAGATTCTCGCATTTTCTGTGTAAGAGTACTACAAAAATAGTAGACATGGTTCATTCAATTATTCTCAGAAAGCACTTACCTTGGGGCCGAGAGGCAGGCAGAGTTTGGTGAGGTGGGGATTTAAGGAGGGAGCCCACTTAGATCTTGTTAGATTGTTAGTTTTTTAGGACTTTTGTGAGCAAGTTGTTAAACTGTTGGCAGCTTGAAATCTCCCATGGCAAGAGAATTGGGACCATGGAAATTGGCAACTGATACAAGCCAAGGATTTCCCCAATTCCCAGCCAGGAGAGCTGATTTCCCCAGCACCCATTCTGGAGCTCACAGTTCTAGTTCCATCCCATAGATTTAAACAAATCACTTAACCTCTTTAGGCTTCCATTTGTTCATTTTTTTTTTTTAAGTATGAACTTAATTGCTAAGATCCCTTCTGGCTTTAAAATGCTATGATAGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCGTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCTTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGAGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGAACAAAAACTCCATCTCATAAAATATAAAAAATAAAATCAAATAAAATGCTATGATTTTAATTATCTCTTGGAAAGACATGGTCTTTTATTAAGATCCATTTGTGATTATGACCCAAGGTACAGAAAACTTAAAATGACCCAAAGT
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GCACTAGGAGAGCTGGGTTCTGATCTTGGTTCTGGGACTTTGTAGCTGAGTATGTTGGTTAGGATTCTTTTGGCTATAAGAAACATCAGACACAGCTAAAAGCATCTCTAACAATATGATATTTATTCTCCTACTTAACAAGGTAGGGCAGCGCTAGTACTGGTTGATTCAGAGATCAGTGCAGTCATTAAAGTCCAGGTGCTTTCTCTTTCTTCCTGGCAAGGTCTCTGCTACCTGCAGCGTGCTGGTGAGGCCTCCTCTTATGGTGGAAAGATGGCTGTTGCAGCTCAAATCATTGGCACATAGGCATGACACAACTGGGAGGCATTTTCTCCAAATGTCACTCTCATCAGCTTTTATCTGAGGAATACCTTTTGCCAGTAGTCCCTCAGCAGACTTCTCCCCCTTCTTCAATGTCCAGATCTGGGCCACATACCTGCCCTTAAACTGATCTAGGCACCTCATGTAGACCACTCATGGGCTGTGGTCTGATGGAAAATTACCACCTGATACTCAAATCGCATCAGGTTATGCTAGCAAGGAAAAGACAGAGAATGAATGTTGGGTAAAGCAACCAACATTTTGCCACTCTGTGTGACCTTGGCCAAGCCTTTTACCAGATTTAGCTTAATTGTCTATGAAAGAATTGCTATACATTGAGTATTTTGAACTATGTGCCAGGGTAGATGTTACATATGTATTATTCATTTAATCCTCACAACAATTCTTTAGTACAAATTCTATTGTTATCCCTATTTTACAGATGTAAAAGGTTAAGTAACATGTTAACAGTCAAAAATTCCTAACCAGTATTGCTGGGAATTGTAGATCTTTCAGCACTAAAATTCCAGAATTACGTAGATTAACATAAAATATACAAACACATAAAATTCATATAAGATATGGTAGGTCATGGAACAGTGTGTTTAATGATACTTAAATCTGATTGCCTCCAGGAATTCTACGATGAATGGCCAATCAAGCTTGGAGAAGTAGAGCCTTATAAAGGTCCAAAGACACCTGATGGCAGGGTACGTGCAAATGTCTTCCTTGATGCCATCTGTGCATGGTGTCAGGTGCTAAAATTAAGAGGCCACAGTGCATAGAGCACTGGCCTGGGAAGACCTGGAGTAGTAGAAACAGCACTAGACAAGGAGTTTGAGGTTCTAGTCCCAGCTATGCCCCAAGCTAGAGCTGATTGGCCCCTGCCTTAACTCCTTGTTGAACCTCTCCGTTTCCTTTTCTATAAAGCCAGGGCTTGGTAGACCAGTGGTTCTCAACTGGAAGGGATGCATCAGAGCCACCTGCACAACATTTTAAAGAAGTACCTGGGCCCTTCTTCAGATATGTGGGATTAGAATCTCTAAGGAAGGGTTGGGTTAGGTTTACTTTCCCCCTTGACTGCAAGCTTCATGAAGGCAGAAACCCCTGTGTCCATAGCACACAGGAAAGAGAAGGGGATGGATTGTGTCCAGGCCTCAGATTCATCATCTGCCCCATGAAACAGAGAGAATAATTCTCTAGTCCCTTTCAGCTTTGGCAGTGAAACCTCCTGTTTCTGAGGCACCTGTTCAGATAAGTCACTGATGAAAGGAGGGTACGGGTCACTATATATAATGTAAAACTGACTACAGTTAAGAAATTACATGATTTGTTCTAGTGAAGTTATTAATGTCAGGTATTTCTGGACAACAAAAGGGATCACTTGAAAATAAAAACAGACTCTCTGATGATTTGGTAGCCAAAGATCCCCCCCACCCCAAAAGCTGTTTGGGGGCAATTCAACTTTTTAAAAACAAAATTTATTTTAGCCTGTGCATGTAGATAAACAGCCAATAATATTTCTGGTTTTATTATAAGTTTGTAGTCAGGATATAAGTAGTTTGATAATTTATGTTATAATATAATGTGGTTGGGAAATAAGGTTCTATTTGTAAGAGTTTTAAAGTACAAGTTCCCCAATGAAAAATGATTTCTTTGGGAAATAACATTATTCCCATAATATCCTCTTTCTTTCTTAGGAAGTCAACTTTTATAAAATCATTGATAACATTTTACATGGAAAAGAAGAGATCAAAGTGATTCCGTGAGTATTGGCAGGAAGTTGCTGCCGCAGTTGCCGTTGTATTTTTGCACATATTGCATTTCTCTATATTGCAATGATTTTTTTTCTTCTCTTCCCCAAGGACGCCTCCTGCAGACCACTGGACACTCATTAGTGGGTTGCCAACATATGTTGCTGAAAATGGATTTGTAAGTTATTGAACAAATTCAAATTTTAAATAATATTGCAAGAAACTCTTATTAGCTAAGAGATAGATACAATTGTGAAAGCAAGAATGCATCCAATAAAAGCTAGATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAAACTCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTAGATGATCACTTCCTTTGGCATAGGACAAAGGAGAGAAGAATCTTGACAGTCAAATGTAGGTTAACTGGAGACTTCTGAACTCTACACAGAAATATTTAGTCAGCATGAGAAAGGTTCCTCCATCCCTCAATTTCTTATTCTGCAGCCACACACATTTCAGATATCCTTTGGAATCCAATGACTATGATTTAATGACTGGGTTTAATTCTATCTCAAGTACATCAGTCAATTTTTTAAAGCATAAATATGGGGGATGGGGTGGGGATGGTGTGGGATGTGGAACTTTTCAATATTGAGTTAAAAGCTTGGGCCTCTAAGGTCTTGACCCACCTGTAAATGTTCTTATAACATTTAGAACATAATGTTCTTCAAAGAAAGGACTAAAACAGATAATTGCTGATGAAAAGTTTAAAAAAGAATAGGCTGCTTTTTGCCTCTTCAAAAACACAGTTGAAGGGTGCTCAGCCCATCAAATGATGTAATTTATTCAAGTTAGATCATGAAATTAATGCATGGCATGAAAGATTCCTTAAATTCTTAGGCTATATATGCTTATAAAAACTTTGAAAGATTCTCGCATTTTCTGTGTAAGAGTACTACAAAAATAGTAGACATGGTTCATTCAATTATTCTCAGAAAGCACTTACCTTGGGGCCGAGAGGCAGGCAGAGTTTGGTGAGGTGGGGATTTAAGGAGGGAGCCCACTTAGATCTTGTTAGATTGTTAGTTTTTTAGGACTTTTGTGAGCAAGTTGTTAAACTGTTGGCAGCTTGAAATCTCCCATGGCAAGAGAATTGGGACCATGGAAATTGGCAACTGATACAAGCCAAGGATTTCCCCAATTCCCAGCCAGGAGAGCTGATTTCCCCAGCACCCATTCTGGAGCTCACAGTTCTAGTTCCATCCCATAGATTTAAACAAATCACTTAACCTCTTTAGGCTTCCATTTGTTCATTTTTTTTTTTTAAGTATGAACTTAATTGCTAAGATCCCTTCTGGCTTTAAAATGCTATGATAGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCGTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCTTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGAGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGAACAAAAACTCCATCTCATAAAATATAAAAAATAAAATCAAATAAAATGCTATGATTTTAATTATCTCTTGGAAAGACATGGTCTTTTATTAAGATCCATTTGTGATTATGACCCAAGGTACAGAAAACTTAAAATGACCCAAAGT
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Task1_train_14294
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The gene PDE6C (phosphodiesterase 6C), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Achromatopsia 5
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Task1_train_14295
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Given this context: Chromosome 10, gene PDE6C (phosphodiesterase 6C) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Achromatopsia 5
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GTGTAAATAGAGCATGGCTGTCCCCTGAAAAACATTAAACTTACTAAGGGGAGTGACCTCCCTTTCCCTATGTTTGTGTCCTCCTCAGTGCACTAGTAAGGACATACTACACATTCAAATAAATACCCATTGAACTGAATCTCTCCTGCAGATCTGTCTGGTAGGCCCACATAGTTGTTGCTCATTTCTGCCTCTTAGCACTTTCTCACCCACATGGAATCGTCTCTCCGCTTCCTTCTGCCAGCTCAGCTGCATGCATGTCCCTCCAGCATCTCTCCTCCTTTAATTTCCCCACCTGTCCAAGGACATTCAGTTTCTCCCTCGGCATGGAGCACTGGCCATACTCTCTGATTATTCTAAGTGCTTACTTTTCACTCGTATATATTTTATAGCCACTTTAATAAGTTAAGTTCCTTAAGGGCAAGATACATATTTTTATTTCTCAAGTCGCACCAATGCCATGTGTCTACTTGGCTATTTTTTCACATAATCCGAAATCCTAACCAGATGTGAGTTAAATGAAATGTCTGCAAGTATACCTATGTACTGCAGGGCAATCATTGGTTTATCCATCCACTCATTCATTCAACAGGCATTTCCTGAGCACCTTCATGGGACAGGACCTGCAGATTTGGGATATGGCAGCAAATAAGCAGATGATCCCCACCCTCGGGGAGCTCACATTCTAGTGGGAAACTGTCACTGAGCACATAAAGAAAATTCAAGAGAATTGAATTAAGCAGTCGTTTACTGTTTACTGAATATTTCTTGAACAGAAAAAAAGTTGAGTATCAAAAATGAGTAAGGCTTTTGTAACTAAACATTTTATTTTGCATCATTGAAAGAAAAGAGCTACTGGAGTTGGATTTAGAATGGTAACCCATCACTTAGAAAGTCTTTAATATGGCCAAGTCTCAGTTTCATCACCTGTAAAATGGAGATAATCGTGTAGGCCTGCCGTTAGCATAATCTGTGCAAACTGCATCATCCAGTGCCTGGCACATGGTGGTTCAGTGAATCACACATTGTGTTCTTTTATTGTAATTTTGGTTTACACCCAATGTTGGCTATGGGAGTGGAAAGGGAAAACAGATGAATGTAATCTGAAACAACCCATCCTTATTTCAACAGAAAGAGGACTTGCCAGACCCACGCTCAGCAGAACTGTACGAATTCCGCTTCAGTGACTTCCCCCTTACAGAGCACGGATTGATTAAATGTGGAATACGACTGTTTTTTGAAATAAATGTGGTGGAGAAATTCAAAGTACCTGTAGAGGTCAGAGGGTATTTAATTTAAAATACTGTGTGATTCTGTGGCTCTGCTTCACTGATGTTTTCTGTGGTTCAAAAGATGGACTCAGTTTGAATTTTAAATTATTATTAACTTTCTAAATACATCAGCTTAACCCCTATCTACAAGACCAACACATCTTTTTAGATAAGATTGCCACAGACCTTCTAACCTTTAGAATTCTATTCCAAAGTCTGAATGGTGTCATCTTCTTTTAGGTTCTTACCAGATGGATGTACACTGTGAGGAAAGGGTACCGAGCTGTCACTTACCACAATTGGCGGCATGGGTTCAACGTGGGGCAGACCATGTTTACTTTGCTGATGGTAGGTACAGAGGGCTGTAAATCCTTGTAAACCTGCAGATTTCCCATTTGAGCATGATGAGAAATAGGTATGGTCCATCATTTTAGATCAGTAATTTAAAAATTCAGGGCACAAACCCCTCTCCGCTGCAGATGAGTCCCAGTATCCTTGAGCACCGGTGGGATGATCATTCAGACATTCACACACTTACCTTCTTAAAGGAAGGTTCAGTCTTCACCCACAGTACTACAATACTCACAACAAATAAAGTGAACTTGCTCCAGAAACCTAGTGGGCCTATTCTCTATTGCAGGCTGCACTTGGTATAGAGGTATATTAATTCAAATAAATTATAGATATGCATATATATGTTATTTTTTTAGACAGGAAGATTAAAGAAGTACTACACAGATCTCGAAGCCTTTGCCATGCTTGCTGCTGCTTTCTGCCATGATATTGACCACAGAGGCACCAATAATTTGTACCAGATGAAGTAAGTGAACACATGTCCAATGTTGACACGTATTGGTGGACATTGGAAAGTACTTAGGGTGAGAAAAACGCTTCTCCCTATTCCTTGGCCCAGTCAATGCCTCTTTGCCATGTTGGAAATTCCAGGGCTGGATTCTATTCCCTCCCAAGCTTCCGCCTTCACGATAACGTTGCTCTTTCTCCCTAGGTTCTTGCGTCCCCCTTTCCTTTCTGTTTTCATTTCCAGATGTGCCTCTGCCTTCTTCCTATAGGCCTTCAGGCTTTCTTCTCTCAACTTTGTTTAATCAGAGTATTGAATTCCTATATTAAAGTGCATGAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCGCACCTGAAATCCCAGCACTTTGGGAGAGTGAGGCGGGCGGATCAAGTGAGGTCAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGTCGGATGTGGCACACCTGGGATTATAGGCACATGTCTATAGGAGGTAGACGTGTGCCTCTGAGGTAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATTGCACTACTGCACTCCAGCTGGAGCGACAAAGAGAGACTCTGTCTCGAAAAAAATTAAAAATAAAAAACAAGTACATAAGGTACATGAATGTTAGGCTTACACTTGTACACTCCTATGGAGCACTCCCCAGCTCAGGCTAGAGAATACTACCCCTGGGCTCACTACCCTTCACCTCCCTGGTCTTTTTGCTTCTGCCAAACTCTCCTTCAGCTGGTCTTCCATCTTAACATCGATGCCATCTTTCTCTCTTGCCCCAAGAAAGGAAGTACAATAAGAAGGGTGCAAGCTCTGGGCTCAGGCAGATTTGGATTCACTGGGTCACAAATTATTTAAACTTTCTAAGCCTCAATTTCCTCATCTGGGAAGTAAGAATTATAGTAATGGTACCCAGCACATAAGGTTGTTGTAAAGATTAAATATGATCATGCATATAAAGCCCTCAACTCATGGTAGGATCTTGGCAGTTAATAAATATTAGGTATGATTGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTGGACACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAGAAATACAAAAATTAGCCGGACATTGTGGCGTGCACCTGCAGTCTCAGCTACTTGAGAGGGTGAGGCAGGATAATTGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGAAGTGAGCTGAGGTCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCAGTCTCGGAAAATAAATAAATAAATAAACTTCAGGTATTATTATGGTTACTATTATTGTTGTGATGTCATTGGACTATTCATTCACCAGTATTGCTCATGGCCAGCCCAGTTCCTTGATAATGGGTTTTAAGATGGTCTATCTGCCTTAGCCACACTTCATTCTCATTTCTGACACATGAACTACCCCTCTCCAGAAGTAGTGAAGTGTTGTAGACAGACTGAATGGGCTTTGGAGTCTTGGGTTTGTGGGGACCAACTACTTCTTGGTTGGGGGATCTTGGACAAGTCATTTAATCTATTTGAGATTCAGTTTCTTAGCCATGAGATGTATAAAGTGTTGACCTCTCAAAGATTGTTGTGAGAATCCAGTGAAATTACATATGTGAAACCTACTTGAGAAAGTGCCTGCTAGGCAGGTTTCACATATATAATTTCATTGAGCGAAAAGCACTTTGTAAGCAGTGACTCCTCATCTTCAGCAATTCTACCTATTATTAGGCTTTGTCTTGAAAAGATGATCTCCATCCAGACTTGAGGCAAGAGACATCTTCATCTCAAAGGTTCCAGCCTACACTGGCCGCTCGCTCCTCCAGAATGCAAGTCCCCTGACAGTCACTGAAGTCCTCGTCCTCCTTCTTGATCAGTAGTATACTAGCCAATTCAGTTCCAGAGAAAC
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Given this context: Chromosome 10, gene PDE6C (phosphodiesterase 6C) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Achromatopsia 5
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Task1_train_14297
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Assess the clinical impact of this variant on gene LGI1 (leucine rich glioma inactivated 1), found on Chromosome 10. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant epilepsy with auditory features
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ACTCCCCTGCCTGATTCTACAGAGGTGTCCCATTGCTCTGCAGATCATGAGCCAGACTTTATGTATGCCGTTCCCTCTACCTGGAGTGTTCTCACGAACCCTCTCTGTAACTCCTCCTTACCTCTGAACTCAGCTCAATCACTGCTACTTCAGGGAATTGGCCCCTGACTTCCTTGACTAGGTTAGATCTCTTTATTAGAACTGCAAGGTGCAACTGTAAGTTTATTTGGCTGGGCATGACCATGAATGGACTGTACACTCTGCTGTTGCTGGCATAGCCATCCAGGTTGCCCACTACATGCACAATGCTACACAGGCCCTGGGTTCCCTAGCGGGGTCTCTAACCTCGTGGACCTTGCAATCTTCTGGGGTAAACAGACAGTTATCAAATGTGAGAATGCACGTGAATGGCACTGTCCCCCGCAAAGAGTTTACAGAGAACTGAACAAGGGATTGAAGTTAGCATGGGGCCAGCTACATGAGCGAAAGGGTAGAATGGCAATGCTTTCAGCTCTGATGCAGAATGAGGTTATGTCAAAATCGCCTTTGCTCAAGCAGTCCTTTTAATACTTTCAGTCTAAGAAGCTAGAGGAGAAAGGAACGTGGACTGATATCCCAGGCTGTTCGTGCCAGCTTGAAGGATGGCCGCCTTCGCCATAGTGAGATAACCGGGGGTCTGTTTTCCTCATCTTCCTCCATCCCAAGGGTCTTCCTACTCTCTTGGACTAAACTATCCCACCCCAAGGCCAGGGGCTCTTGATTGCTTCTTTAAATGAATTTTCTTTTCCAAGGGCCCATCCGCTCACATCAAGTACACGAGTAACATAGCCTATCATTTTCATTTAATTCCAGAATGTCTTTACTATCATCCCCGTTTTACAGACAGGAGAATAGATTCAGCAAGTTCACAGCAGACCTGCGTTCTCAAAGCCAGGTGTCTGGTTCTCAGTCCAGCATTTCCCCCACCATGTCACAGCCTCGGGGCTGAGCCAGGCCTTTTTCAAAGCCCCAGGAAGCTAGAGCTGGCCGCCTCCTGCTGGCAGGGAGTTCCTTCCAGGCTTCTGGTGCTACTGCCAAAGAAGGGAGGGTGGGAGAAGAGAGGGAGGTGGATTATACACAGAGAGGGTCCCGCACTTCTGTTTCCCTTCCTTGTCATGGAAGGAGAGAATGAATTACGTGGGGGACCCAGGGGGATAGGAAAATCAATCATTCATGACAGTTAATAAGTGTCAGAAAAGTATGTACTCACATTCATCCCCTGAAAGTCACATTCTTCATCTGTTCTGATTTGTCTTTCACTGATGGCATTAGCCAGGTAGGCTCAGCAAGAAACATCAAAAGGTTTTAGCCCAATATTGTGGAGAGAGTTTCATTTAGCTTCATTTTTTCCAGCCGGGGCTGGCTCCAAAGCTAGTTTTTCTTACTAGGTTGTTTGCTACATGAAAAGCAGACTCCCAGAGGTTTCTGAGATTGCCGACATCCTATGCAAGATGACTGCTCCCACCCACCCGCCCACCCACTCACTAATAAGACATAATGCCGTCCTATTTTTGGTAACAATTAAAGGGCCTCCCGGTGAAAGCAGAAAGCTGTTTATTTTCTGTGACATCACTTCACTTTGCCTTCGAAGGCTGGTCTGTGCTCAGTGTTTTCGTGGTGATGCAAGTCGGCTCTCTCCTCCAGCAGTTGGATCCCTCCCATCTCACAGTACCTCACAGGTCTCTTCCCCCGAGCAGTGCATTGCTGGAGCGAGGAGAAGCTCACGAATCAGCTGCAGGTCTCTGTTTTGAAAAAGCAGAGATACAGAGGCAGAGGAAAAGGGTGGACTCCTATGTGACCTGTTCTTAGAGCAAGACAATCACCATCTGAATTCCAGAAGCCCTGTTCATGGTTGGGGATATTTTCTCGACTGCATGGAATCAGAAAGAAGCAAAAGGATGGGAAATGCCTGCATTCCCCTGAAAAGAATTGCTTATTTCCTATGTCTCTTATCTGCGCTTTTGCTGACTGAGGGGAAGAAACCAGCGAAGCCAAAATGCCCTGCCGTGTGTACTTGTACCAAAGATAATGCTTTATGTGAGAATGCCAGATCCATTCCACGCACCGTTCCTCCTGATGTTATCTCATTGTAAGGCCCGTAAGCATTTTGATATCTAATTTACGATTTAAAAATTCCAGCCGGTGGATTTGGGGCTTTGCATGTATTTGTAGAAGGGCATGGAGAGAGAGATTCCTCTTGCATGCTTGGCCATTTGACAGTGCTAACATTTGCTGCATTTAGAATTTTTGATTTTTTTAGCTGCTACTGAACATGCTTAGATACCCCCAGCCCTGAACATTATCATGAGAAACCTGTAGCCGATTCATTTCTCTTACTTCATCTGGGAAGGAATAGTATCGTACTTCATAAAATAGTGTCAAAATAGTCACTGTTATGCTAAACCGGATTAACATAAGGTTTGTTCTGTGTGTGTGTGTCTCTTTGTGTGTGTCTGTTTGTTTGTTTTCTCTTTTTTGTTTTCTTTCAGATCCTTTGTGAGATCTGGTTTTACTGAAATCTCAGAAGGGAGTTTTTTATTCACGCCATCGCTGCAGCTCTTGTGAGAAATATTTATATCATGACTATTTTTAATATGGCATATATTTGGATAAGCCTTCTAGTAAAATGATCTCAATATTAATTTTGTCAAATGTGATTCTATTTCTGAGAAAACAGAATATCCGTAAAGTGAGAGGTAGATGGGTTTGTTTGCGACTTCACACCAACAGTGCAGGTTGATTCTTACAATGGTAAATCTGTTAACCTGTCATGCTGTCTACTTTAATGGCTATTTATGAAGTTGTTGGAATCTTGCAACAATGATCCCAATTCCATTCCACTATTTTACTTTCATTTTTAACTTGGGAACTTGGGTTCTTTTGCCCTGGAGTTTTTGAATTAGTCAATACAGAACCCAGCATAACATATGCGCTCAAGATGTTGTCTCCGGGGATCTGGGGCAGGCTGCTACTCTGTATGATTTACCATGTGGGGAAAAAAAACACCTCAGCTCTTTCTAGGTAATTCCTTAAAATGTTAATTCTCAAGAGACTGTTTTTTAATCTCATCTAATTTATAACTAGTTCCATTACAAGGAGGGAAAGAAAATATTAATATAGGATAGTGCAAAGGATTACTCTCTGCTATATGTTTTGAGTTGGCCACAAGGGAACCACATACTCAGTCTATGCCTGAAAATATTCAAAAAAATAATATTTGACTAAGAAATCAGATCTGTTCACAGGCATAATGGAACACATAAAATTTGTTCTGATGTGTAATGTTTGGCAATTGGAGTCCTAGTCCTTACAGCGGTATCACATGGGGGTCAAGAGGTCTCCCAGGACTCAGGTATCAGGTCGCAGACTTGGTTTGTAGCTGGACGGATATGGGCAGAATTAGACAATTGTGGATCAGCTGAGTCTTGGCTATCTTAACTGCATGATTCAGGACCCAGGCCTTTCACTTGTTTGTTTTTTATTTTTTTATTTTCTTGCCTTACTTGGCCATTTTGGCTGTTTGAAGTTACATACACAGAGGCAAACAGCATGGAGTGGACGTTGGAGAGACAAGTGTTTAAACCTCACCCTGCCACTCATAGAACCTAAACATGTAGTCTTGTGCAGATTAGTATATCTCACTAAGCCTCAGTCTTCTTATCTTTAAAATGGAAGTGAGAACACATACTTCCAAGGTTTAAGTAGATAAAACACTTGGCATAGGGTGTGCCAAATGCTTACACATTTATAAATGGTAGGGTTTAAAAATTTTATATCAAGCTAAAAAGCTAAAAGTCACTCATCTATTGTTTTGTGTATATGAAATTCCTAAACTGGTTTGACTGTTTCATTGGATTCACAAACTTGATCAGTTGTTTTGACATTATGTAATGATGTTGGCTAATGCCCTTCTACTGGCTGATGTCTTCAAATGATTAGCAATTGACTAGATATTCCTAAGGGGTTTATCTGTTTGATTGATGGCTAGTGGTGTGACTGGGGGAAGTGTTAGTTAGCACATCAAACAAATCCAAAAAAGATAGATTCTTTCCCACAG
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Task1_train_14298
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A mutation in LGI1 (leucine rich glioma inactivated 1), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Epilepsy, familial temporal lobe, 1
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Task1_train_14299
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Given this variant in gene LGI1 (leucine rich glioma inactivated 1) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal dominant epilepsy with auditory features
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