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The gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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Task1_train_14601
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14602
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This alteration in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Gastric cancer
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Task1_train_14603
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The variant affects gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14604
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Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Bent bone dysplasia syndrome 1
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Task1_train_14605
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14606
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Chromosome 10 houses a mutation in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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Task1_train_14607
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This mutation occurs in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acrocephalosyndactyly type I
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14608
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A genomic change on Chromosome 10 affects FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Jackson-Weiss syndrome
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Task1_train_14609
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A genetic alteration is present in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14610
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Given a variant located on Chromosome 10 and affecting FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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Task1_train_14611
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An alteration has been detected in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Aural atresia, congenital
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14612
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Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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Task1_train_14613
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Here’s a variant in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; FGFR2-related disorder
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TCTTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAA
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Task1_train_14614
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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Task1_train_14615
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A variant found in Chromosome 10 affects FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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TTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAA
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Task1_train_14616
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Here is a variant affecting FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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Task1_train_14617
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This variant affects the gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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TTGCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAA
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This sequence variant lies in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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Task1_train_14619
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Chromosome 10 houses a mutation in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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GCCCTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATC
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Task1_train_14620
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), found on Chromosome 10. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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Task1_train_14621
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A genetic alteration is present in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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CTACATAGCATTGACAAAAAGAAATGGAAGCAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAA
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Task1_train_14622
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This variant affects gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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Task1_train_14623
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Here is a genetic alteration in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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CAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGA
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Task1_train_14624
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A genomic change on Chromosome 10 affects FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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Task1_train_14625
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Given this context: Chromosome 10, gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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CAAGCATCATCTTGGTAACCAAAAAAACTGGGCTTTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGA
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Task1_train_14626
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This variant impacts the gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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Task1_train_14627
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The gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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TTTTCTCTTTTCATTAATAAACATTTGGATGTGAGTCATGACAAACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGC
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Task1_train_14628
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A change on Chromosome 10 affects gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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Task1_train_14629
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Mutation context: Chromosome 10, Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; FGFR2-related craniosynostosis
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14630
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Given this variant in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCCATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14631
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Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Acrocephalosyndactyly type I
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCCATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14632
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; FGFR2-related disorder
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Task1_train_14633
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This mutation occurs in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14634
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The gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) is located on Chromosome 10, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
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Task1_train_14635
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This sequence variant lies in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Jackson-Weiss syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14636
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Chromosome 10 houses a mutation in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14637
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The gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Gastric cancer
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14638
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This sequence change occurs on Chromosome 10, altering FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Bent bone dysplasia syndrome 1
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14639
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Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCCATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14640
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A variant on Chromosome 10 in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14641
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A genetic alteration is present in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Acrocephalosyndactyly type I
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14642
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The variant affects gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14643
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The gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14644
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A genomic change on Chromosome 10 affects FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
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Task1_train_14645
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Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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An alteration has been detected in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Jackson-Weiss syndrome
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Task1_train_14647
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A genetic alteration is present in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14648
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Consider this mutation in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Gastric cancer
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14649
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Here is a genetic alteration in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Bent bone dysplasia syndrome 1
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCCATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14650
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This mutation occurs in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Crouzon syndrome
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Task1_train_14651
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Mutation context: Chromosome 10, Gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pfeiffer syndrome
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14652
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A genetic alteration is present in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Acrocephalosyndactyly type I
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCCATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14653
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; LADD syndrome 1
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCCATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14654
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Here’s a variant in FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis
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Task1_train_14655
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A variant on Chromosome 10 in gene FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neoplasm
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ACCTAAAAAGTCAACCTTTTGCCTTTAGTAGCGTCCAGTAGTACATTCATTAAGATGAGCTCCCCTCAAATTTGGTGCAACAAGGTCAAGAACAGCAACTCATAAGGATCAACCATGCAACCAAAGAAATGATGCTTTGTTGAACAAATTGCATCTTGCCAATATTTCCCTAAAAACTTGAAGTAGAAGGAGACAAACTCTGCTGATACTCAAATGCCCCGTATTAAACAGGCATGGAAGCGTGTGTTTTAAATGGTGTTAATGTGCAGTAATGATGGGAAATGTGCAGCCTAAACAAGATCAACCAGAAGGAACAACTTAAAAACTGGGTGGGGGTGGAGGCTAATCTCTAGAAGAAATTGGAGCAAGCACTTTGAACGTTGTGGGCATTTTTCCATGGCTACTGGCATCATACCAGCTGCATCACCGAAGAAAGATTATTATAAATATACCAAGGCCACAAGAGTTATCCTATAAGCTGCCTGCAGTCTCCCAAAGCACCAAGTCTTTTCAGCTTCTATATCCAGCTTTCTTTTTAAAAAAAGACAAAAATGAAAGCATTGTTACCTTGCTGTTTTGGCAGGACAGTGAGCCAGGCAGACTGGTTGGCCTGCCCTATATAATTGGAGACCTTACATATATATTCCCCAGCATCCGCCTCGGTCACATTGAACAGAGCCAGCACTTCTGCATTGGAACTATTTATCCCCGAGTGCTAGAACAGACACAGGAGAACAATATAACGGCCAACCAGGAAGGTCTTAGCATTGTCTATGGTCCCACCACCAACACACCGCAAGAAAACAAACTCCATTACGTCTAAACAGCGGCATTAAAGGGCTGCGGATTTTAAAGAACAAAATCAGTCCAGTGGTGGACAACGGAAAGACCTGGTGGAGAGAAGGGCAGGAGGGTGTGAGCGATAGCTAACTGGATAGGTCGGGTGGGTCCCCAGGTTGGTCATCTTTTCCCAATGCCTTTGATCCTTGGAATTATTAGCTGGTGAGAACACTTCATTGGCTGAAAGTTCTTAGCTGGGTCACCTATGGTTCTACTGGAAGAATGTTCTTCTTAAGGACATTCATTCTCCATGAGCAACTAGACATGGGAGGCGTGGTAGGCAAGGAGTTAAGAGCCAGCTGTACAGACTTAGCTGCCCCTGTCCTCAGTCTCCTGAAGAGCAAACCTAGATCTAAAAAAGAGGCAGATGCTATGAAAATGGGGGCTTGCAAATAAGAAATAAGGAGGGAAAGATATTTTCCTTGTTCAACATTTCACTGGTGCAGAAATATGACCTAGAGTTTATTGTCTAAATCACCTCTGAATGGATTTCAAAGGTCAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTAAAAAAAAAATCCAAATTGTTTCTAAAACGTGGCTACTAAAATTGGATCCTAATGTCCTATTAATAGAAAACAACATCAGAGTAACAATCAACACTGGCACAATGCCTTGAGCCTACAAAGCTCTTTCCATCCACTCCATCCCATTTATTCTGCACAACCGCCCTATGGGGGACAGAGTATCACGATCTCTACTTTTATAGAGGCGCAGCTAAGCCTAAATGTCTGCGATCTCAGGGCTGATAAATAGCTGAACTATTCTCTCTCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCAAGTTTAGTAGTTCTTCCCCTACTCCATAGTTCCCTTCTGAAATTCTACTAGCAAGTGTAATGATCTGTTAATTCCTTAGAACACTCTCTGCTGGCTAGTCAAAAAAGAGAATCATCCTCTCTCAACTCCAACAGGAAATCAAAGAACCTGTGGCCAAACCCATGAAGGAGACCCCAGTTGTGGGTACCTTTAGATTCAGAAAGTCCTCACCTTGAGAACCTTGAGGTAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTGGGGCTGGGCATCACTGTAAACCTTGCAGACAAACTCTACGTCTCCTCCGACCACTGTGGAGGCATTTGCCGGCAGTCCGGCTTGGAGGATGGGCCGGTGAGGCGATCGCTCTGGTGGAGAGAGGGAAGAAAGGAGGAGTGGGGATGGGAGAATGAGAGACCAATAAATAAGCTGTGTTGTCCAGAGGGCTGTCAGTGACCTCATGCCAGAAAAGCCTCAAGCCTGCTGGCTGACACCTTTGAAATAACACTGTGGCCCCATGAATAACAGAAACGACTTCAAAGGAGACTGCCGGAGCGCGACCCTTGTAAAAAGAACACTTACTTAGAAAATTGAGAAAAGAACTTATTACATCCCAGGTTATTGGCTGTCCACTGCCACCTGATGAATACGGGAAGAAATTCTACTCTGACAATCTAAGTGACAAATGGTAGGGGAGGGAAGCTTCTTCACTTATCCTATTTGAGATAATCTCAAAAACTCACCTCAACCACAAGCTTAACATCACAGGCAAATGACAAGACTAACTTTAAAGACACTCTGAATACCAAAAATGGTTTCAATAGGCACATGTCTCCCAATACATTTTTTTTTCTTTTCTCAGACGGGGTCTCACTTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCAACCGCCACCACGCCCAGCTGACTTTCAAATGTTTTATAGAAAGAGGATTTCATCATGTTGCCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTATGCTCAAGCGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCTCGGCTCCAGTACATTTCTAAGATGCTCTGAGAAGACTTCCAACCTTTGTTTTAAAAATTAAACTAAAGCCTAAAGCCCAAAGTTATGAACAGATTTGATTAATAATGGGATTCACCTCTTTATTGTGGAATTCACTCCATTCATTCATTCTTTATTCACCCATTTAGCTCTTTGATGAATATCAGGTGTTACTCTATGCCAGTTACTAAATGCACAAGTAGATGTTTCTTAGCTTATTCCAATATGGCACTGAATGAAACATAAGGAGATGCTGGTTTCCAACTCCTGGCTATGTTTTAGACTGCCCTATAAAAGGGCAGAGATGGTATCCCAAAATTACTTCCTAGCTTCACTTGTCTTGCCTCTCTCTCCTTCGAGAACACGTTCTCAACAAAGAATACACCCTCTCATCTTATGCCTGGAAAGGCTTCTCTCCAGCTAAGAGGCGGTCTCTGCAAAACTTTTGTGGAGACAATCAAGCCAAGGTGTGCTAGCAACCACACATGAGACTCCTCAAGTGTTAAGTAATACCCATGGAAAAATGGGCTAAGGACTTAACTATGCATTTCTCCAAGACACAAATGGCCACTAGGTGTATGAAAAGTTTCTCAATGTCACTAATCATTAGAGAAATGCAAATCAGACGAGATCGGGCGCGTTCCAAATCAAAACCACAAGGAGCTATCACATGACACCTGTCAGGATGGGAAGAAAAAAAAAAAAAGACAAGTGTCGGCAAGGATGTGGAGACACTGGAACCCCTGCGCACTGTTGGTGGGAATATAAAATGATGCAGCCACCATGGAAAACAATATGGAGGTTCCTCAAAAAATTAAAAACAGAACTACCCTAAGATCCTGCAATCCCACTTCTCTATTTATCTAAAAGAACTGCAATCAGGATCTGCACTCCTATATTAATTGCAGCACCATTAACAATAGCCAAGAAATGGAATCAATCTAAGTGTCTGCCAAAGGATTAATTTTTACAATGTGGCTATATACACAACGGAATACTATTCAGCCATGAAGAAGGAGGAAATGGTGCAATATGTGACAACGTGGAAGCCATGATGCTAAGTGAAACAGGATAGTCACAGAAAGACAGACACTGCCTGACTCCACTGATATGAGGTATCTAAATTCATCGCATTCATAAAATCAAAGAGCGGAACGGTGGTTGCCAGGGGCTGGGACAGGGAAGGAAATGGTGAGTTGCAATCAAGAGGCATAAAGTTTCAGTAAAGCAAGATGAGCAAACTCTAGAGACCTGC
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Task1_train_14656
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
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Task1_train_14657
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
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GGGTGTGTTTATGCATGTACATCTGTGGGTGTGTATGCATAGTGTGTATGTGTGAGTTTGTGTGTGTGTGTGCATTTGCATCTCTGTGTATATATGCATGTGTGTTAGGGGCAGGCACACAGGCCTGTTGGTAAATGAGACACAAAATACCTACAAAATACAAAATGTGAGACAGGAAATACAAGCCCCAGTTACTCATTTTTCAGTGCAACAGACATAAGATTACCATGTGAAATTGCTATGAAAGTTTCCGAAAGCTTCCTGTCAATTCGTAGTGAGCAGCTAGCAGAGGAGTGCGGGTCCCTGGAGCCTGCTTGTGCAACGCTGAGCTAGTCCAAGGGGGAAGAATGGGGTGCATGGCTCTCAGCTGCAGACCAGCCTGGAACCTCTCCAGCCTGCTTTAGCAGAGACTTGTTAAGAGGTAGCAGCAGGTGGCAAGATTAGGAGCCGGAGTAGTAGGCTAAGGCTGCACTTCCAGGGACACACTGCCTCTGCCACCACCCGTGCCACGAAAATGGGAGCCCAGGACCCTGAATCTCTAGCAGTCCGTTTCTGAATCAGTTACCTTGGGTATGTGCCTCTGGTTGATGGAAACTAACTTGTAGCCCTGCTGGGTGAGAGCCTCACATCGGGACATGTGACAGCTTTGTTGAAAGTAGCTTTGGAAACGCCCACCACGTGGGGCCACTCACTGTAATATAAACGGTCATGCATCACTGAGCAACAGGGATACGTTCTGAGAAATGCGTCGTTAGGCGATTTCATCACTGTGGGAATGTTACAGAGTGTGCCTACGCAAACCTAGATGGCAGAGCCCACTCCACACCTAGGCCAGATGGCAGAGCCTGTTGTTTCTAGGATGCACGCCCGTACAGTAGGTTACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACAATGGTGAGTATTTGTGTATTCAAACATAGAAAAGGTATAGTAAAAACAATGGTGTTATGGTCCGCGGCTGGCTGAAACGTTATGTGGTGCATGACTGTAGGTATAAAGCATTACAGTTGTTTGATTTTTCTCTTTTTCTCACCCACAGTCTTAAGGCACCTCTTATGCCTTTTGTCTGGGATGTCCCGGGCAGGGTTGGAACGTGTGGTTAAGGCATGGCGGAAACTGCTTTGGGGACAGACGATGGCCTCAGCTTGCCTTGGGGTGTCAGTGGGAAAGATAGGAGCTGCCCCTTTGCCTTCGTGTTTCTTCGTAATAATCTCAGATGTACCCGTCTGGTGGGCCTCTCCTAGAAAAAGCCCCGGTGCTCTTTGCTCCTGCGGTGTTTCTCAGGAGGGTTGTTGCTTCTTTGTAATGGTGGGGACTCAGGGAAGGGACGCAGGCAGAGGGTGATGCCACATCAAAAAGGGACCCTTGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCGGTCCCTAGTAAAAATACAAAAATACAAAGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGTAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGTGATGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGCGACTCCATCTAAAAATAAACTGAAAAAAAACAAAAAACAAACTTGGGCCATCAGCTTCTTGGAAAGGCTGGTGTGAGGTTGAAGCATTTGCTGGTGCCTCTGCTCAACGTTTTTGTGGTGAACCTGAGCAAAGAGGTTATCATTAGTGGATTTTACTGCCTTACCTGGGTGGGCACTCCCTTGGGAGGTGGATGGACATTTGCAGCTGAGCCCAGGTGGGGGAATTGCGCTCACTCCGCCTTCAGAATTCCAAAGGCTGGGCATGCATCTTGGCTTCCTCTAACCCATGTCTTTCTCTAGGTGGCCACAGCAGAGTGTCATTAAGTATCTATTCTTTGCTTTTGTTCTCAGGGCAGGAAGATCCCAACAGTTTGCGCCATAAATATAACTTTATCGCGGACGTGGTGGAGAAGATCGCCCCTGCCGTGGTTCATATCGAATTGTTTCGCAAGTAAAGAGAGCCTTCCTTTTTCCTATAACCTCCGAAGCTTTCACCGCCACTAGCAAAACATGAGAGCTATTTTTGAGATACATTAAAGTGTCAAAGTGTCACTGAATATCTTCCTACTTAAGATAAGTGTGTCTCCCTTAGAACATTTTCCCTATTCGACTATATAAATCTACATTCTTGACCCTTCTGAATGTTTAAAGAACCTCGGGCTCTGAAGAGATTCTCTAAGAATATTTTGTAAGTGGAAGTTTTTGATGCATGCAAAAAATTGGCAGGATGTTTAGTGTTTAAATGCTAAGCCCGATATATAAAGGAGCGATGGCTAGGTGTGTGTGGCTGTTGCACAACCCATTAATCAATGCGTTGAAGCGTTCATTTTAAGGTGCTACAGGCTTAAGTGTGTACTCCTTTGGATTTTAGGCTTCCGTTTTCTAAACGAGAGGTGCCGGTGGCTAGTGGGTCTGGGTTTATTGTGTCGGAAGATGGACTGATCGTGACAAATGCCCACGTGGTGACCAACAAGCACCGGGTCAAAGTTGAGCTGAAGAACGGTGCCACTTACGAAGCCAAAATCAAGGATGTGGATGAGAAAGCAGACATCGCACTCATCAAAATTGACCACCAGGTAAGGGTGTTCTCGCCTGCAGAGGTGAGTTCTCAGATGCCCCGGAACACCCTTGGCAAAGGCACCAGAGCTCTCTGATTGCAGCTGATTCTCGGGGGGCACTGAAGCCAGTCTGAGCCAGTCACAGGAGGGCCTTGAGGAGATGCTGAGTATGGCCTGGGGGTGTGGGAGAGGAAGGGGCTCAGGAAAACTTCTGTAAGGAGCCAGATAAAAGTTTTTAAAATAATGTTTTAAATGTTTGTCAAAGAAAGCAATAGATTTGTAAAGAAATTAGTAGGTAAGTAGTGAAAATTGATTCTCCTTCCCATTCCCAATCCTGTGGCAACTCTTGTTACAGATTTTATTTATCCTCCACAGATACATCATGCGTTCACAATGAACATAGAATTTACTGGGTTTTAGACTGAGCCATCCTTAACTTGTCAACAGTTACTTTGAAAACAAACCAGCTCTCCCAAATTGGGGTTTTGCGGGGTTATGAGATGTGTTTCAAAAGAATGTTTCGTACTTTAAACATCTTGGAAAACTTGAATTAAAACAGAGCTAATGGATTTCTTCTTTCCAGACCTTCTCAGAGCTTTTAGTATGCTAGTGTGCACGTGGCTTGCCTACAAAAGGGTGTTGACTGAACTATTTGCCCAAATTATAATCATTTGAGTATACAGCTTTTTGTGGGGGCAGGCAGAACTGAGACATACCAAAATCAGTTTGGGAAATGCTGTATTTGAAAATGCTTTCTATTTAAATATTCTCTTTGCAATCATTTTTGCTCTGTTGATTTGCTTAGCAAAGTCTTCATGTCTGGGACAATATCCATTTCTTACTGACTCATCAAAAACCCCCACTCGACACGTCGATGAGAGAGGTTTTGTTTGCTGTGTGGCATGTTCAGTGAAAGCGTGGTTTCCAGTTTCTTCACATCCTTATAATTTTCTAGACTTCAGATGGAGGGAACAATCAGAGGAGGCTGGAATCCTGCCTCTGACCAAGGAAAAGACCAGAGGCTGAGCCAGGTGGGGTCTCTTGTCCAGCCCTCTGCTTGCCTCGCTTTACCTGGGTGTGGGCTGAGTAATTCCAGACAAGCGTGGAATTAATCTGGCTGTTTGTGCTGTTCAGTGGCACGCTGGTTACACCTCCTTCTGGAAACAACTCTGCGTGTGCTGTTTGGGTGGTAGGATTCCGGGTCTCCTTCTCCGTCTTTTTATAACATCAAGTTGCTGCCCAGCTCAGGCTCCTTTACGGCCAGTCTTCAGAAAACCACCAGCTAACACATTTACTACCCTCCTTCCCCGATGTTCCTGTAGCTTCTCTATGGCTGGGTGGCCAGGCATGGCCGAAGAGGCTCTGGGTAGATATAGGCTCTGTGC
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Task1_train_14658
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This variant impacts the gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1) on Chromosome 10. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; CARASIL syndrome
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Task1_train_14659
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A change on Chromosome 10 affects gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; CARASIL syndrome
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AGCTTTGGAAACGCCCACCACGTGGGGCCACTCACTGTAATATAAACGGTCATGCATCACTGAGCAACAGGGATACGTTCTGAGAAATGCGTCGTTAGGCGATTTCATCACTGTGGGAATGTTACAGAGTGTGCCTACGCAAACCTAGATGGCAGAGCCCACTCCACACCTAGGCCAGATGGCAGAGCCTGTTGTTTCTAGGATGCACGCCCGTACAGTAGGTTACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACAATGGTGAGTATTTGTGTATTCAAACATAGAAAAGGTATAGTAAAAACAATGGTGTTATGGTCCGCGGCTGGCTGAAACGTTATGTGGTGCATGACTGTAGGTATAAAGCATTACAGTTGTTTGATTTTTCTCTTTTTCTCACCCACAGTCTTAAGGCACCTCTTATGCCTTTTGTCTGGGATGTCCCGGGCAGGGTTGGAACGTGTGGTTAAGGCATGGCGGAAACTGCTTTGGGGACAGACGATGGCCTCAGCTTGCCTTGGGGTGTCAGTGGGAAAGATAGGAGCTGCCCCTTTGCCTTCGTGTTTCTTCGTAATAATCTCAGATGTACCCGTCTGGTGGGCCTCTCCTAGAAAAAGCCCCGGTGCTCTTTGCTCCTGCGGTGTTTCTCAGGAGGGTTGTTGCTTCTTTGTAATGGTGGGGACTCAGGGAAGGGACGCAGGCAGAGGGTGATGCCACATCAAAAAGGGACCCTTGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCGGTCCCTAGTAAAAATACAAAAATACAAAGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGTAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGTGATGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGCGACTCCATCTAAAAATAAACTGAAAAAAAACAAAAAACAAACTTGGGCCATCAGCTTCTTGGAAAGGCTGGTGTGAGGTTGAAGCATTTGCTGGTGCCTCTGCTCAACGTTTTTGTGGTGAACCTGAGCAAAGAGGTTATCATTAGTGGATTTTACTGCCTTACCTGGGTGGGCACTCCCTTGGGAGGTGGATGGACATTTGCAGCTGAGCCCAGGTGGGGGAATTGCGCTCACTCCGCCTTCAGAATTCCAAAGGCTGGGCATGCATCTTGGCTTCCTCTAACCCATGTCTTTCTCTAGGTGGCCACAGCAGAGTGTCATTAAGTATCTATTCTTTGCTTTTGTTCTCAGGGCAGGAAGATCCCAACAGTTTGCGCCATAAATATAACTTTATCGCGGACGTGGTGGAGAAGATCGCCCCTGCCGTGGTTCATATCGAATTGTTTCGCAAGTAAAGAGAGCCTTCCTTTTTCCTATAACCTCCGAAGCTTTCACCGCCACTAGCAAAACATGAGAGCTATTTTTGAGATACATTAAAGTGTCAAAGTGTCACTGAATATCTTCCTACTTAAGATAAGTGTGTCTCCCTTAGAACATTTTCCCTATTCGACTATATAAATCTACATTCTTGACCCTTCTGAATGTTTAAAGAACCTCGGGCTCTGAAGAGATTCTCTAAGAATATTTTGTAAGTGGAAGTTTTTGATGCATGCAAAAAATTGGCAGGATGTTTAGTGTTTAAATGCTAAGCCCGATATATAAAGGAGCGATGGCTAGGTGTGTGTGGCTGTTGCACAACCCATTAATCAATGCGTTGAAGCGTTCATTTTAAGGTGCTACAGGCTTAAGTGTGTACTCCTTTGGATTTTAGGCTTCCGTTTTCTAAACGAGAGGTGCCGGTGGCTAGTGGGTCTGGGTTTATTGTGTCGGAAGATGGACTGATCGTGACAAATGCCCACGTGGTGACCAACAAGCACCGGGTCAAAGTTGAGCTGAAGAACGGTGCCACTTACGAAGCCAAAATCAAGGATGTGGATGAGAAAGCAGACATCGCACTCATCAAAATTGACCACCAGGTAAGGGTGTTCTCGCCTGCAGAGGTGAGTTCTCAGATGCCCCGGAACACCCTTGGCAAAGGCACCAGAGCTCTCTGATTGCAGCTGATTCTCGGGGGGCACTGAAGCCAGTCTGAGCCAGTCACAGGAGGGCCTTGAGGAGATGCTGAGTATGGCCTGGGGGTGTGGGAGAGGAAGGGGCTCAGGAAAACTTCTGTAAGGAGCCAGATAAAAGTTTTTAAAATAATGTTTTAAATGTTTGTCAAAGAAAGCAATAGATTTGTAAAGAAATTAGTAGGTAAGTAGTGAAAATTGATTCTCCTTCCCATTCCCAATCCTGTGGCAACTCTTGTTACAGATTTTATTTATCCTCCACAGATACATCATGCGTTCACAATGAACATAGAATTTACTGGGTTTTAGACTGAGCCATCCTTAACTTGTCAACAGTTACTTTGAAAACAAACCAGCTCTCCCAAATTGGGGTTTTGCGGGGTTATGAGATGTGTTTCAAAAGAATGTTTCGTACTTTAAACATCTTGGAAAACTTGAATTAAAACAGAGCTAATGGATTTCTTCTTTCCAGACCTTCTCAGAGCTTTTAGTATGCTAGTGTGCACGTGGCTTGCCTACAAAAGGGTGTTGACTGAACTATTTGCCCAAATTATAATCATTTGAGTATACAGCTTTTTGTGGGGGCAGGCAGAACTGAGACATACCAAAATCAGTTTGGGAAATGCTGTATTTGAAAATGCTTTCTATTTAAATATTCTCTTTGCAATCATTTTTGCTCTGTTGATTTGCTTAGCAAAGTCTTCATGTCTGGGACAATATCCATTTCTTACTGACTCATCAAAAACCCCCACTCGACACGTCGATGAGAGAGGTTTTGTTTGCTGTGTGGCATGTTCAGTGAAAGCGTGGTTTCCAGTTTCTTCACATCCTTATAATTTTCTAGACTTCAGATGGAGGGAACAATCAGAGGAGGCTGGAATCCTGCCTCTGACCAAGGAAAAGACCAGAGGCTGAGCCAGGTGGGGTCTCTTGTCCAGCCCTCTGCTTGCCTCGCTTTACCTGGGTGTGGGCTGAGTAATTCCAGACAAGCGTGGAATTAATCTGGCTGTTTGTGCTGTTCAGTGGCACGCTGGTTACACCTCCTTCTGGAAACAACTCTGCGTGTGCTGTTTGGGTGGTAGGATTCCGGGTCTCCTTCTCCGTCTTTTTATAACATCAAGTTGCTGCCCAGCTCAGGCTCCTTTACGGCCAGTCTTCAGAAAACCACCAGCTAACACATTTACTACCCTCCTTCCCCGATGTTCCTGTAGCTTCTCTATGGCTGGGTGGCCAGGCATGGCCGAAGAGGCTCTGGGTAGATATAGGCTCTGTGCCCGGTGTGTGTAACTGGCCTTGAGTGAGGCTGCAGTTGTGTGTTATTTCTATTAGGTCACTGTGGAATTTCTAGCGACAACTAATCTTTCAAAGTGTGTTTATTGGTCACAGGATTATTGGGCCAGCCTCTGCCTTCATTCTTTTTCACCTAATCTGCATAATAGCTGTGTTATCCCCATTTTAGAGAAGAAGAAACAGGGGCTCAGAGAAGTCTAGTAACCTGTGTGAGGCCACACAGCAAACACCTCATGACCCTGCCCTCCTAAGGCAGCCCATGGCTACTGCTGGAGGGATAGAGGCCGGCCCCGTGGTTTGATGGGACAGCTTGACCTTAAACAGCCCATGGGAAGGCGGGTGCATCTGGTTTAGGAACAGGCTGCTAGAAAGGTATCCAGGATGTGGTAGTCTCACCGGAAGGAGCCAGTCAGAATAGCACAGCCTGTGGCCACGCGTGGGACCTGTTCAGCCTCATGGAGCTTTGGGAGGCAGCCAGCAGCAGGGCATGGGCTGTGTGCAGGCGAGGCGCTGGCCTGGACGCCGCCCCCACTGCGTAACTTCGTGTTTGGAATGCGTGGGCACATACCGTGCGGCTGCTTCTGGCCGGGGGATATTCTTTTCCAATTTTGAGCCAAGGTGGAGACTGTCTCCTCGTGCCA
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Task1_train_14660
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This sequence change occurs on Chromosome 10, altering HTRA1 (HtrA serine peptidase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
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CCCACCACGTGGGGCCACTCACTGTAATATAAACGGTCATGCATCACTGAGCAACAGGGATACGTTCTGAGAAATGCGTCGTTAGGCGATTTCATCACTGTGGGAATGTTACAGAGTGTGCCTACGCAAACCTAGATGGCAGAGCCCACTCCACACCTAGGCCAGATGGCAGAGCCTGTTGTTTCTAGGATGCACGCCCGTACAGTAGGTTACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACAATGGTGAGTATTTGTGTATTCAAACATAGAAAAGGTATAGTAAAAACAATGGTGTTATGGTCCGCGGCTGGCTGAAACGTTATGTGGTGCATGACTGTAGGTATAAAGCATTACAGTTGTTTGATTTTTCTCTTTTTCTCACCCACAGTCTTAAGGCACCTCTTATGCCTTTTGTCTGGGATGTCCCGGGCAGGGTTGGAACGTGTGGTTAAGGCATGGCGGAAACTGCTTTGGGGACAGACGATGGCCTCAGCTTGCCTTGGGGTGTCAGTGGGAAAGATAGGAGCTGCCCCTTTGCCTTCGTGTTTCTTCGTAATAATCTCAGATGTACCCGTCTGGTGGGCCTCTCCTAGAAAAAGCCCCGGTGCTCTTTGCTCCTGCGGTGTTTCTCAGGAGGGTTGTTGCTTCTTTGTAATGGTGGGGACTCAGGGAAGGGACGCAGGCAGAGGGTGATGCCACATCAAAAAGGGACCCTTGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCGGTCCCTAGTAAAAATACAAAAATACAAAGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGTAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGTGATGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGCGACTCCATCTAAAAATAAACTGAAAAAAAACAAAAAACAAACTTGGGCCATCAGCTTCTTGGAAAGGCTGGTGTGAGGTTGAAGCATTTGCTGGTGCCTCTGCTCAACGTTTTTGTGGTGAACCTGAGCAAAGAGGTTATCATTAGTGGATTTTACTGCCTTACCTGGGTGGGCACTCCCTTGGGAGGTGGATGGACATTTGCAGCTGAGCCCAGGTGGGGGAATTGCGCTCACTCCGCCTTCAGAATTCCAAAGGCTGGGCATGCATCTTGGCTTCCTCTAACCCATGTCTTTCTCTAGGTGGCCACAGCAGAGTGTCATTAAGTATCTATTCTTTGCTTTTGTTCTCAGGGCAGGAAGATCCCAACAGTTTGCGCCATAAATATAACTTTATCGCGGACGTGGTGGAGAAGATCGCCCCTGCCGTGGTTCATATCGAATTGTTTCGCAAGTAAAGAGAGCCTTCCTTTTTCCTATAACCTCCGAAGCTTTCACCGCCACTAGCAAAACATGAGAGCTATTTTTGAGATACATTAAAGTGTCAAAGTGTCACTGAATATCTTCCTACTTAAGATAAGTGTGTCTCCCTTAGAACATTTTCCCTATTCGACTATATAAATCTACATTCTTGACCCTTCTGAATGTTTAAAGAACCTCGGGCTCTGAAGAGATTCTCTAAGAATATTTTGTAAGTGGAAGTTTTTGATGCATGCAAAAAATTGGCAGGATGTTTAGTGTTTAAATGCTAAGCCCGATATATAAAGGAGCGATGGCTAGGTGTGTGTGGCTGTTGCACAACCCATTAATCAATGCGTTGAAGCGTTCATTTTAAGGTGCTACAGGCTTAAGTGTGTACTCCTTTGGATTTTAGGCTTCCGTTTTCTAAACGAGAGGTGCCGGTGGCTAGTGGGTCTGGGTTTATTGTGTCGGAAGATGGACTGATCGTGACAAATGCCCACGTGGTGACCAACAAGCACCGGGTCAAAGTTGAGCTGAAGAACGGTGCCACTTACGAAGCCAAAATCAAGGATGTGGATGAGAAAGCAGACATCGCACTCATCAAAATTGACCACCAGGTAAGGGTGTTCTCGCCTGCAGAGGTGAGTTCTCAGATGCCCCGGAACACCCTTGGCAAAGGCACCAGAGCTCTCTGATTGCAGCTGATTCTCGGGGGGCACTGAAGCCAGTCTGAGCCAGTCACAGGAGGGCCTTGAGGAGATGCTGAGTATGGCCTGGGGGTGTGGGAGAGGAAGGGGCTCAGGAAAACTTCTGTAAGGAGCCAGATAAAAGTTTTTAAAATAATGTTTTAAATGTTTGTCAAAGAAAGCAATAGATTTGTAAAGAAATTAGTAGGTAAGTAGTGAAAATTGATTCTCCTTCCCATTCCCAATCCTGTGGCAACTCTTGTTACAGATTTTATTTATCCTCCACAGATACATCATGCGTTCACAATGAACATAGAATTTACTGGGTTTTAGACTGAGCCATCCTTAACTTGTCAACAGTTACTTTGAAAACAAACCAGCTCTCCCAAATTGGGGTTTTGCGGGGTTATGAGATGTGTTTCAAAAGAATGTTTCGTACTTTAAACATCTTGGAAAACTTGAATTAAAACAGAGCTAATGGATTTCTTCTTTCCAGACCTTCTCAGAGCTTTTAGTATGCTAGTGTGCACGTGGCTTGCCTACAAAAGGGTGTTGACTGAACTATTTGCCCAAATTATAATCATTTGAGTATACAGCTTTTTGTGGGGGCAGGCAGAACTGAGACATACCAAAATCAGTTTGGGAAATGCTGTATTTGAAAATGCTTTCTATTTAAATATTCTCTTTGCAATCATTTTTGCTCTGTTGATTTGCTTAGCAAAGTCTTCATGTCTGGGACAATATCCATTTCTTACTGACTCATCAAAAACCCCCACTCGACACGTCGATGAGAGAGGTTTTGTTTGCTGTGTGGCATGTTCAGTGAAAGCGTGGTTTCCAGTTTCTTCACATCCTTATAATTTTCTAGACTTCAGATGGAGGGAACAATCAGAGGAGGCTGGAATCCTGCCTCTGACCAAGGAAAAGACCAGAGGCTGAGCCAGGTGGGGTCTCTTGTCCAGCCCTCTGCTTGCCTCGCTTTACCTGGGTGTGGGCTGAGTAATTCCAGACAAGCGTGGAATTAATCTGGCTGTTTGTGCTGTTCAGTGGCACGCTGGTTACACCTCCTTCTGGAAACAACTCTGCGTGTGCTGTTTGGGTGGTAGGATTCCGGGTCTCCTTCTCCGTCTTTTTATAACATCAAGTTGCTGCCCAGCTCAGGCTCCTTTACGGCCAGTCTTCAGAAAACCACCAGCTAACACATTTACTACCCTCCTTCCCCGATGTTCCTGTAGCTTCTCTATGGCTGGGTGGCCAGGCATGGCCGAAGAGGCTCTGGGTAGATATAGGCTCTGTGCCCGGTGTGTGTAACTGGCCTTGAGTGAGGCTGCAGTTGTGTGTTATTTCTATTAGGTCACTGTGGAATTTCTAGCGACAACTAATCTTTCAAAGTGTGTTTATTGGTCACAGGATTATTGGGCCAGCCTCTGCCTTCATTCTTTTTCACCTAATCTGCATAATAGCTGTGTTATCCCCATTTTAGAGAAGAAGAAACAGGGGCTCAGAGAAGTCTAGTAACCTGTGTGAGGCCACACAGCAAACACCTCATGACCCTGCCCTCCTAAGGCAGCCCATGGCTACTGCTGGAGGGATAGAGGCCGGCCCCGTGGTTTGATGGGACAGCTTGACCTTAAACAGCCCATGGGAAGGCGGGTGCATCTGGTTTAGGAACAGGCTGCTAGAAAGGTATCCAGGATGTGGTAGTCTCACCGGAAGGAGCCAGTCAGAATAGCACAGCCTGTGGCCACGCGTGGGACCTGTTCAGCCTCATGGAGCTTTGGGAGGCAGCCAGCAGCAGGGCATGGGCTGTGTGCAGGCGAGGCGCTGGCCTGGACGCCGCCCCCACTGCGTAACTTCGTGTTTGGAATGCGTGGGCACATACCGTGCGGCTGCTTCTGGCCGGGGGATATTCTTTTCCAATTTTGAGCCAAGGTGGAGACTGTCTCCTCGTGCCATCCCTGGCATGTC
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CCCACCACGTGGGGCCACTCACTGTAATATAAACGGTCATGCATCACTGAGCAACAGGGATACGTTCTGAGAAATGCGTCGTTAGGCGATTTCATCACTGTGGGAATGTTACAGAGTGTGCCTACGCAAACCTAGATGGCAGAGCCCACTCCACACCTAGGCCAGATGGCAGAGCCTGTTGTTTCTAGGATGCACGCCCGTACAGTAGGTTACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACAATGGTGAGTATTTGTGTATTCAAACATAGAAAAGGTATAGTAAAAACAATGGTGTTATGGTCCGCGGCTGGCTGAAACGTTATGTGGTGCATGACTGTAGGTATAAAGCATTACAGTTGTTTGATTTTTCTCTTTTTCTCACCCACAGTCTTAAGGCACCTCTTATGCCTTTTGTCTGGGATGTCCCGGGCAGGGTTGGAACGTGTGGTTAAGGCATGGCGGAAACTGCTTTGGGGACAGACGATGGCCTCAGCTTGCCTTGGGGTGTCAGTGGGAAAGATAGGAGCTGCCCCTTTGCCTTCGTGTTTCTTCGTAATAATCTCAGATGTACCCGTCTGGTGGGCCTCTCCTAGAAAAAGCCCCGGTGCTCTTTGCTCCTGCGGTGTTTCTCAGGAGGGTTGTTGCTTCTTTGTAATGGTGGGGACTCAGGGAAGGGACGCAGGCAGAGGGTGATGCCACATCAAAAAGGGACCCTTGGCTGGGTGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCGGTCCCTAGTAAAAATACAAAAATACAAAGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGTAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGTGATGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGCGACTCCATCTAAAAATAAACTGAAAAAAAACAAAAAACAAACTTGGGCCATCAGCTTCTTGGAAAGGCTGGTGTGAGGTTGAAGCATTTGCTGGTGCCTCTGCTCAACGTTTTTGTGGTGAACCTGAGCAAAGAGGTTATCATTAGTGGATTTTACTGCCTTACCTGGGTGGGCACTCCCTTGGGAGGTGGATGGACATTTGCAGCTGAGCCCAGGTGGGGGAATTGCGCTCACTCCGCCTTCAGAATTCCAAAGGCTGGGCATGCATCTTGGCTTCCTCTAACCCATGTCTTTCTCTAGGTGGCCACAGCAGAGTGTCATTAAGTATCTATTCTTTGCTTTTGTTCTCAGGGCAGGAAGATCCCAACAGTTTGCGCCATAAATATAACTTTATCGCGGACGTGGTGGAGAAGATCGCCCCTGCCGTGGTTCATATCGAATTGTTTCGCAAGTAAAGAGAGCCTTCCTTTTTCCTATAACCTCCGAAGCTTTCACCGCCACTAGCAAAACATGAGAGCTATTTTTGAGATACATTAAAGTGTCAAAGTGTCACTGAATATCTTCCTACTTAAGATAAGTGTGTCTCCCTTAGAACATTTTCCCTATTCGACTATATAAATCTACATTCTTGACCCTTCTGAATGTTTAAAGAACCTCGGGCTCTGAAGAGATTCTCTAAGAATATTTTGTAAGTGGAAGTTTTTGATGCATGCAAAAAATTGGCAGGATGTTTAGTGTTTAAATGCTAAGCCCGATATATAAAGGAGCGATGGCTAGGTGTGTGTGGCTGTTGCACAACCCATTAATCAATGCGTTGAAGCGTTCATTTTAAGGTGCTACAGGCTTAAGTGTGTACTCCTTTGGATTTTAGGCTTCCGTTTTCTAAACGAGAGGTGCCGGTGGCTAGTGGGTCTGGGTTTATTGTGTCGGAAGATGGACTGATCGTGACAAATGCCCACGTGGTGACCAACAAGCACCGGGTCAAAGTTGAGCTGAAGAACGGTGCCACTTACGAAGCCAAAATCAAGGATGTGGATGAGAAAGCAGACATCGCACTCATCAAAACTGACCACCAGGTAAGGGTGTTCTCGCCTGCAGAGGTGAGTTCTCAGATGCCCCGGAACACCCTTGGCAAAGGCACCAGAGCTCTCTGATTGCAGCTGATTCTCGGGGGGCACTGAAGCCAGTCTGAGCCAGTCACAGGAGGGCCTTGAGGAGATGCTGAGTATGGCCTGGGGGTGTGGGAGAGGAAGGGGCTCAGGAAAACTTCTGTAAGGAGCCAGATAAAAGTTTTTAAAATAATGTTTTAAATGTTTGTCAAAGAAAGCAATAGATTTGTAAAGAAATTAGTAGGTAAGTAGTGAAAATTGATTCTCCTTCCCATTCCCAATCCTGTGGCAACTCTTGTTACAGATTTTATTTATCCTCCACAGATACATCATGCGTTCACAATGAACATAGAATTTACTGGGTTTTAGACTGAGCCATCCTTAACTTGTCAACAGTTACTTTGAAAACAAACCAGCTCTCCCAAATTGGGGTTTTGCGGGGTTATGAGATGTGTTTCAAAAGAATGTTTCGTACTTTAAACATCTTGGAAAACTTGAATTAAAACAGAGCTAATGGATTTCTTCTTTCCAGACCTTCTCAGAGCTTTTAGTATGCTAGTGTGCACGTGGCTTGCCTACAAAAGGGTGTTGACTGAACTATTTGCCCAAATTATAATCATTTGAGTATACAGCTTTTTGTGGGGGCAGGCAGAACTGAGACATACCAAAATCAGTTTGGGAAATGCTGTATTTGAAAATGCTTTCTATTTAAATATTCTCTTTGCAATCATTTTTGCTCTGTTGATTTGCTTAGCAAAGTCTTCATGTCTGGGACAATATCCATTTCTTACTGACTCATCAAAAACCCCCACTCGACACGTCGATGAGAGAGGTTTTGTTTGCTGTGTGGCATGTTCAGTGAAAGCGTGGTTTCCAGTTTCTTCACATCCTTATAATTTTCTAGACTTCAGATGGAGGGAACAATCAGAGGAGGCTGGAATCCTGCCTCTGACCAAGGAAAAGACCAGAGGCTGAGCCAGGTGGGGTCTCTTGTCCAGCCCTCTGCTTGCCTCGCTTTACCTGGGTGTGGGCTGAGTAATTCCAGACAAGCGTGGAATTAATCTGGCTGTTTGTGCTGTTCAGTGGCACGCTGGTTACACCTCCTTCTGGAAACAACTCTGCGTGTGCTGTTTGGGTGGTAGGATTCCGGGTCTCCTTCTCCGTCTTTTTATAACATCAAGTTGCTGCCCAGCTCAGGCTCCTTTACGGCCAGTCTTCAGAAAACCACCAGCTAACACATTTACTACCCTCCTTCCCCGATGTTCCTGTAGCTTCTCTATGGCTGGGTGGCCAGGCATGGCCGAAGAGGCTCTGGGTAGATATAGGCTCTGTGCCCGGTGTGTGTAACTGGCCTTGAGTGAGGCTGCAGTTGTGTGTTATTTCTATTAGGTCACTGTGGAATTTCTAGCGACAACTAATCTTTCAAAGTGTGTTTATTGGTCACAGGATTATTGGGCCAGCCTCTGCCTTCATTCTTTTTCACCTAATCTGCATAATAGCTGTGTTATCCCCATTTTAGAGAAGAAGAAACAGGGGCTCAGAGAAGTCTAGTAACCTGTGTGAGGCCACACAGCAAACACCTCATGACCCTGCCCTCCTAAGGCAGCCCATGGCTACTGCTGGAGGGATAGAGGCCGGCCCCGTGGTTTGATGGGACAGCTTGACCTTAAACAGCCCATGGGAAGGCGGGTGCATCTGGTTTAGGAACAGGCTGCTAGAAAGGTATCCAGGATGTGGTAGTCTCACCGGAAGGAGCCAGTCAGAATAGCACAGCCTGTGGCCACGCGTGGGACCTGTTCAGCCTCATGGAGCTTTGGGAGGCAGCCAGCAGCAGGGCATGGGCTGTGTGCAGGCGAGGCGCTGGCCTGGACGCCGCCCCCACTGCGTAACTTCGTGTTTGGAATGCGTGGGCACATACCGTGCGGCTGCTTCTGGCCGGGGGATATTCTTTTCCAATTTTGAGCCAAGGTGGAGACTGTCTCCTCGTGCCATCCCTGGCATGTC
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Task1_train_14661
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Gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
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GCCATGAGTGCTGAAGTCATGCCTGGCAGGGGCTGCTGGCCCAGGCCCAGAGTAAACACACTGCGCTGAGCTCGCTGGTGTGCTGCTGGATGCTGATGAGCTTGAGGAGTGTGGGAAGTGAGCATGGGGCTGAGTAGAGATGCGGCAGGCCTGCACCTCCCCGCAGCTGCCCTGCATGCTCCAGCCTCAGGCAGCCACACAGGGAAAGGGTCACCCACTGTCAGGGCAGACCTTTACCATGGCTGGGTGACACGGGCTGGCTGTGGAAAGGTGTTTGGTGGTTCCCGCTGTTGGATTTGCACAGGCCCAGATGCTCACAGCAAAACCAACACCTAGATGGTGCTTACAGGAGCCAGCGGGTATTCAAAGAGCTGTTCAGATCTTAAGTTGCTTCATTCTCACAGTGGACCATTGAGGTAGCTGTACGTTAGTCCCATTTTCCAGATGAGAAAACTGAGGACCTGAGTGGTCATAAGCTCAGGCCCTCATCTAAATCACGCAGCCTGGCCCCAGGTGTGTGCTCTTGACCATGGACAGTGCTCTCCTGGTCCTCTTGGTATCTGTGATCTGAGGGACCTTCCTCCTCCTCAGTCTCGTATAGTCAGTTTTAGGTCTTGGACTCTGTCTTCATATCCCTTTCTCCCTTCGTGAGCTTTCTCACCCAGCACCTTCCTTATTTGGTGTGTGTTGGGGGATATTTGTGGTGTGGCGTGGCACTGTGTAGTGGATGAGAGAGTCTGTTTTTCCGATCCCAGTCCCAGGTTTCAAACCCTGCTCTGTCTCGAGTCACCCAGAATCTTGGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGGGCATGGTGGTCACCCCACCTCATCAGCTAGTGTCTGCTCCATCCCTGGTGGAGGAGATGACTCAAGTAACCCCTGGGTTCCACCTGCCCCACCCCACTGGTCCCCTGGCTCTTTCTTTGTTGAGATAGACGAATGTGAGGCTCTGGAGTTGCAGTTCCCACGAGGGCTGGGGTGGCTGTCTGATTTCTGGGCCTGGTCCATGTTGTTCAGGGCAGCTGCTCGTTCTAAGTGAATAAAGGCTGAAGGAACTCGGGAGGTCTGCTCGGCTCCGAGGAAGGCAGAGAGGGAAAGGGCCCCGATGCCTTCCCTGATAGAGCTAGGGAGGCCCTTCTGTGGTTCCCCCCAGCTCCTTGGCCTGGGTGACCCTGGAGCTGGCTTCTGTTCCATTTTGTTGTGCAGAGTTGTTTGAGACTCCTGGCTTTGCCTGGCCTTTGTGGGACGCTGGAGATCAGGGCTTCTGGAGTTGGCCAATTAGCCTGCCCAGACCAGGAAGCACAGGTGGCTGACAGAGGGCCGTTTCAGGAGAGGAGAGACAGCCTACCTATTCGGTCTTGCTGTCCCCATGCTCCATCCCTGCCCCTGACCAGTGTGGCCCTGTACTCAGCATAGGCGTGCACCTGAGTCAGTACAGTTCCCTGCCCGCAGAGCACCCCAAATATTCCAGGCCTCAGGACGGATGTGCACATGATGAGTCGGGGCAGGTTTCACTGCCTGTAGCTTGGGATCCTTCCCTGGGGCTTGGTTCTCTAGGGCCATCCCCAGCAGTCTCACCCCAAACCCTAAATTCATGTTGTCTTCCTCTGTCTCTTGGCCTCAAGGTTTCAGAGTGAGTCTGTGCTGATAGCTTCAAGATGTGATGAGACCCCGACTTGGCCTCCAGTTACCTCCCCACGGTTTCCTTGGTGTGTGTGTGGCTTCAGTGTTCACTGGCTCCCGCACGGCTTGCAATGTGTGGATTACGGGTGGGAGGGAAATCCAGTCCTGCCCGCAGCAAAGGGATGTTAGTTGTGAGCTCAGTTCCCCACCGGGCCTGGTGTTTCCAAATAGCCCGTCACTGTCCCTGCTTGGTTTTCCATGATATCTGTGCCTTTACCTATTTGGTTAAATTAAACCAACTCAGCAACGCCAGCCATTGTGGTTTCAGGGCAAGCTGCCTGTCCTGCTGCTTGGCCGCTCCTCAGAGCTGCGGCCGGGAGAGTTCGTGGTCGCCATCGGAAGCCCGTTTTCCCTTCAAAACACAGTCACCACCGGGATCGTGAGCACCACCCAGCGAGGCGGCAAAGAGCTGGGGCTCCGCAACTCAGACATGGACTACATCCAGACCGACGCCATCATCAACGTGAGCCTCTGTCCCTCTGCGGGTGGGGATTGGGGCAGAGTTTTGCCAGGGGGAGAGGAGTCAGCATAGGTCTTAGCCCCTGACTTTGTTGTAGTCTGCGTGAAGGGATGGAACTAGACCAAGCCATGTGGATTCTAGTGCCAGCAGCATGGCAGGGGTCACATGGCGGGGACGGTGACACCGGAGCAGGTGGACAGCCAGCCTCCTCCCAGGAGGAAGAAGTTGTATTGGGTGCTTTAGGGTGATTGCAGTTGGCTTCTGGGCTTCAGAGAGAAAATCTCCCTGTTTACGGCACCTCTAAAACTTTCTGAAAATTGTTAAGGTCATTTTTTTCCGGCAAAATATTAGGTTAATGGGAATGAATCTCAGAGAAGAATCGTGCCCCCCACTCTAGGCACCGTGCTCAGGAAACGACCAGGCAGGGACATAGATTGAACCATGTTATGACACGATTTGTAACCTTTTCATTTCTGTTTAATTGCAGTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTGGTAAGGTCTTTTAAACCTATGTTAGGTCATTTGTTTTTATCTATGTATACGCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGCAGGGGGTCTTTTCAAACATAAGGTTGCCAAAGTGTATTATAAATTCCTTTAAAATGGCTCTGTAAATGTACTGCGTGCTTGCAAATGACCCTACGGATCTTTTCTGGAAAGAGTAAGGCAGGCCGGAGGTGAGGGTTGGAAATGTTATGCCAGAGAACACACTTGTGTCTCAGAGTTACAGGTAAACACCGTGAAATTCAGGGCCAATGCAGGAGTAAGGTGAAGGTCACTAAAAATGCTGGCCAGTCACCGAAAGCACCTCCTCCAAATTAAATCTCCTGGGCTGCTGAAGGAGCTGGCTGGGCTCATACACATTTTCTCTTGGCCAGGAATCCTCCCTTAAGGCCTGGCTGGAATGAGGAGGAGTTACCCACCCACAAAGATATCACTTAAGTCTTCCCTTAAATACTTGAGCAGAAAAAGTGAAGCCTTAGAACACAGACCAGCAGAGCTAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGGGGCTGTCTTTAGCAAGGCCCAGTGTGATGGCACCTCCTAGATGGTGCCTTGGCATCAGGTACTGACATCTCAGCACTCCTGGGAAGTGTGCACTTGGCAGCTTTCTCTTCCCAGCAGAGGGGCAGCTGTGCTCCCAGCTCTGTCCTCTGCCTCCCCGCGCAGCACTTGGGGATGGAGTGGAGATGGCTTTGCTGGTAATGAAGCATGACAGCCCTAAGCTCTAGGGTTGTTTCCCCCTGAAGTCAGCAGAGTCATCTTAAGATCATTAGACATGGGAGAAGCAGGAAGGTGTGGGCAGCCACCTAAAGGAGTTTGAGCCTTTGGAAACGTATTCCTTGTGAAACAGGAGCAAATCATATCGTGCATTTTGAAACTATCTGTGCTTACCGTGAGGTGAGCACCCAGTGCCGACCTGGAGTATGTGCGATTCTTCCACAGCTGCGCGTGGCTCGCGCTGCCTGGGTGTCCTGATGCCTCTCTCCCTGCTGCCACGGGGATCCCCTCCTTGCATCTCCCCACTTCGATCTCTGAAATAGCTCAGGGACTTCTTTCAGGCATATTCTCTCTGGGTGTGTACCTGCCGGTAAAGCTTCACGATTCAGTAAGCCGTGTCCTTCTTGCTTTTCAGGACGGTGAAGTGATTGGAATTAACACTTTGAAAGTGACAGCTGGAATCTCCTTTGCAATCCCATCTGATAAGATTAAAAAGTTCCTCACGGAGTCCCATGACCGACAGGCCAAAGGTAGGCAAGGCCCACACAGCCCTGGGGACTCCGGAGATGGGG
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Task1_train_14662
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Given this variant in gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; CARASIL syndrome
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GGCCCAGGCCCAGAGTAAACACACTGCGCTGAGCTCGCTGGTGTGCTGCTGGATGCTGATGAGCTTGAGGAGTGTGGGAAGTGAGCATGGGGCTGAGTAGAGATGCGGCAGGCCTGCACCTCCCCGCAGCTGCCCTGCATGCTCCAGCCTCAGGCAGCCACACAGGGAAAGGGTCACCCACTGTCAGGGCAGACCTTTACCATGGCTGGGTGACACGGGCTGGCTGTGGAAAGGTGTTTGGTGGTTCCCGCTGTTGGATTTGCACAGGCCCAGATGCTCACAGCAAAACCAACACCTAGATGGTGCTTACAGGAGCCAGCGGGTATTCAAAGAGCTGTTCAGATCTTAAGTTGCTTCATTCTCACAGTGGACCATTGAGGTAGCTGTACGTTAGTCCCATTTTCCAGATGAGAAAACTGAGGACCTGAGTGGTCATAAGCTCAGGCCCTCATCTAAATCACGCAGCCTGGCCCCAGGTGTGTGCTCTTGACCATGGACAGTGCTCTCCTGGTCCTCTTGGTATCTGTGATCTGAGGGACCTTCCTCCTCCTCAGTCTCGTATAGTCAGTTTTAGGTCTTGGACTCTGTCTTCATATCCCTTTCTCCCTTCGTGAGCTTTCTCACCCAGCACCTTCCTTATTTGGTGTGTGTTGGGGGATATTTGTGGTGTGGCGTGGCACTGTGTAGTGGATGAGAGAGTCTGTTTTTCCGATCCCAGTCCCAGGTTTCAAACCCTGCTCTGTCTCGAGTCACCCAGAATCTTGGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGGGCATGGTGGTCACCCCACCTCATCAGCTAGTGTCTGCTCCATCCCTGGTGGAGGAGATGACTCAAGTAACCCCTGGGTTCCACCTGCCCCACCCCACTGGTCCCCTGGCTCTTTCTTTGTTGAGATAGACGAATGTGAGGCTCTGGAGTTGCAGTTCCCACGAGGGCTGGGGTGGCTGTCTGATTTCTGGGCCTGGTCCATGTTGTTCAGGGCAGCTGCTCGTTCTAAGTGAATAAAGGCTGAAGGAACTCGGGAGGTCTGCTCGGCTCCGAGGAAGGCAGAGAGGGAAAGGGCCCCGATGCCTTCCCTGATAGAGCTAGGGAGGCCCTTCTGTGGTTCCCCCCAGCTCCTTGGCCTGGGTGACCCTGGAGCTGGCTTCTGTTCCATTTTGTTGTGCAGAGTTGTTTGAGACTCCTGGCTTTGCCTGGCCTTTGTGGGACGCTGGAGATCAGGGCTTCTGGAGTTGGCCAATTAGCCTGCCCAGACCAGGAAGCACAGGTGGCTGACAGAGGGCCGTTTCAGGAGAGGAGAGACAGCCTACCTATTCGGTCTTGCTGTCCCCATGCTCCATCCCTGCCCCTGACCAGTGTGGCCCTGTACTCAGCATAGGCGTGCACCTGAGTCAGTACAGTTCCCTGCCCGCAGAGCACCCCAAATATTCCAGGCCTCAGGACGGATGTGCACATGATGAGTCGGGGCAGGTTTCACTGCCTGTAGCTTGGGATCCTTCCCTGGGGCTTGGTTCTCTAGGGCCATCCCCAGCAGTCTCACCCCAAACCCTAAATTCATGTTGTCTTCCTCTGTCTCTTGGCCTCAAGGTTTCAGAGTGAGTCTGTGCTGATAGCTTCAAGATGTGATGAGACCCCGACTTGGCCTCCAGTTACCTCCCCACGGTTTCCTTGGTGTGTGTGTGGCTTCAGTGTTCACTGGCTCCCGCACGGCTTGCAATGTGTGGATTACGGGTGGGAGGGAAATCCAGTCCTGCCCGCAGCAAAGGGATGTTAGTTGTGAGCTCAGTTCCCCACCGGGCCTGGTGTTTCCAAATAGCCCGTCACTGTCCCTGCTTGGTTTTCCATGATATCTGTGCCTTTACCTATTTGGTTAAATTAAACCAACTCAGCAACGCCAGCCATTGTGGTTTCAGGGCAAGCTGCCTGTCCTGCTGCTTGGCCGCTCCTCAGAGCTGCGGCCGGGAGAGTTCGTGGTCGCCATCGGAAGCCCGTTTTCCCTTCAAAACACAGTCACCACCGGGATCGTGAGCACCACCCAGCGAGGCGGCAAAGAGCTGGGGCTCCGCAACTCAGACATGGACTACATCCAGACCGACGCCATCATCAACGTGAGCCTCTGTCCCTCTGCGGGTGGGGATTGGGGCAGAGTTTTGCCAGGGGGAGAGGAGTCAGCATAGGTCTTAGCCCCTGACTTTGTTGTAGTCTGCGTGAAGGGATGGAACTAGACCAAGCCATGTGGATTCTAGTGCCAGCAGCATGGCAGGGGTCACATGGCGGGGACGGTGACACCGGAGCAGGTGGACAGCCAGCCTCCTCCCAGGAGGAAGAAGTTGTATTGGGTGCTTTAGGGTGATTGCAGTTGGCTTCTGGGCTTCAGAGAGAAAATCTCCCTGTTTACGGCACCTCTAAAACTTTCTGAAAATTGTTAAGGTCATTTTTTTCCGGCAAAATATTAGGTTAATGGGAATGAATCTCAGAGAAGAATCGTGCCCCCCACTCTAGGCACCGTGCTCAGGAAACGACCAGGCAGGGACATAGATTGAACCATGTTATGACACGATTTGTAACCTTTTCATTTCTGTTTAATTGCAGTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTGGTAAGGTCTTTTAAACCTATGTTAGGTCATTTGTTTTTATCTATGTATACGCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGCAGGGGGTCTTTTCAAACATAAGGTTGCCAAAGTGTATTATAAATTCCTTTAAAATGGCTCTGTAAATGTACTGCGTGCTTGCAAATGACCCTACGGATCTTTTCTGGAAAGAGTAAGGCAGGCCGGAGGTGAGGGTTGGAAATGTTATGCCAGAGAACACACTTGTGTCTCAGAGTTACAGGTAAACACCGTGAAATTCAGGGCCAATGCAGGAGTAAGGTGAAGGTCACTAAAAATGCTGGCCAGTCACCGAAAGCACCTCCTCCAAATTAAATCTCCTGGGCTGCTGAAGGAGCTGGCTGGGCTCATACACATTTTCTCTTGGCCAGGAATCCTCCCTTAAGGCCTGGCTGGAATGAGGAGGAGTTACCCACCCACAAAGATATCACTTAAGTCTTCCCTTAAATACTTGAGCAGAAAAAGTGAAGCCTTAGAACACAGACCAGCAGAGCTAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGGGGCTGTCTTTAGCAAGGCCCAGTGTGATGGCACCTCCTAGATGGTGCCTTGGCATCAGGTACTGACATCTCAGCACTCCTGGGAAGTGTGCACTTGGCAGCTTTCTCTTCCCAGCAGAGGGGCAGCTGTGCTCCCAGCTCTGTCCTCTGCCTCCCCGCGCAGCACTTGGGGATGGAGTGGAGATGGCTTTGCTGGTAATGAAGCATGACAGCCCTAAGCTCTAGGGTTGTTTCCCCCTGAAGTCAGCAGAGTCATCTTAAGATCATTAGACATGGGAGAAGCAGGAAGGTGTGGGCAGCCACCTAAAGGAGTTTGAGCCTTTGGAAACGTATTCCTTGTGAAACAGGAGCAAATCATATCGTGCATTTTGAAACTATCTGTGCTTACCGTGAGGTGAGCACCCAGTGCCGACCTGGAGTATGTGCGATTCTTCCACAGCTGCGCGTGGCTCGCGCTGCCTGGGTGTCCTGATGCCTCTCTCCCTGCTGCCACGGGGATCCCCTCCTTGCATCTCCCCACTTCGATCTCTGAAATAGCTCAGGGACTTCTTTCAGGCATATTCTCTCTGGGTGTGTACCTGCCGGTAAAGCTTCACGATTCAGTAAGCCGTGTCCTTCTTGCTTTTCAGGACGGTGAAGTGATTGGAATTAACACTTTGAAAGTGACAGCTGGAATCTCCTTTGCAATCCCATCTGATAAGATTAAAAAGTTCCTCACGGAGTCCCATGACCGACAGGCCAAAGGTAGGCAAGGCCCACACAGCCCTGGGGACTCCGGAGATGGGGCCTGAAGCTCAGCTGCCCTTTGGGACTTGGGGAAGGG
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GGCCCAGGCCCAGAGTAAACACACTGCGCTGAGCTCGCTGGTGTGCTGCTGGATGCTGATGAGCTTGAGGAGTGTGGGAAGTGAGCATGGGGCTGAGTAGAGATGCGGCAGGCCTGCACCTCCCCGCAGCTGCCCTGCATGCTCCAGCCTCAGGCAGCCACACAGGGAAAGGGTCACCCACTGTCAGGGCAGACCTTTACCATGGCTGGGTGACACGGGCTGGCTGTGGAAAGGTGTTTGGTGGTTCCCGCTGTTGGATTTGCACAGGCCCAGATGCTCACAGCAAAACCAACACCTAGATGGTGCTTACAGGAGCCAGCGGGTATTCAAAGAGCTGTTCAGATCTTAAGTTGCTTCATTCTCACAGTGGACCATTGAGGTAGCTGTACGTTAGTCCCATTTTCCAGATGAGAAAACTGAGGACCTGAGTGGTCATAAGCTCAGGCCCTCATCTAAATCACGCAGCCTGGCCCCAGGTGTGTGCTCTTGACCATGGACAGTGCTCTCCTGGTCCTCTTGGTATCTGTGATCTGAGGGACCTTCCTCCTCCTCAGTCTCGTATAGTCAGTTTTAGGTCTTGGACTCTGTCTTCATATCCCTTTCTCCCTTCGTGAGCTTTCTCACCCAGCACCTTCCTTATTTGGTGTGTGTTGGGGGATATTTGTGGTGTGGCGTGGCACTGTGTAGTGGATGAGAGAGTCTGTTTTTCCGATCCCAGTCCCAGGTTTCAAACCCTGCTCTGTCTCGAGTCACCCAGAATCTTGGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGGGCATGGTGGTCACCCCACCTCATCAGCTAGTGTCTGCTCCATCCCTGGTGGAGGAGATGACTCAAGTAACCCCTGGGTTCCACCTGCCCCACCCCACTGGTCCCCTGGCTCTTTCTTTGTTGAGATAGACGAATGTGAGGCTCTGGAGTTGCAGTTCCCACGAGGGCTGGGGTGGCTGTCTGATTTCTGGGCCTGGTCCATGTTGTTCAGGGCAGCTGCTCGTTCTAAGTGAATAAAGGCTGAAGGAACTCGGGAGGTCTGCTCGGCTCCGAGGAAGGCAGAGAGGGAAAGGGCCCCGATGCCTTCCCTGATAGAGCTAGGGAGGCCCTTCTGTGGTTCCCCCCAGCTCCTTGGCCTGGGTGACCCTGGAGCTGGCTTCTGTTCCATTTTGTTGTGCAGAGTTGTTTGAGACTCCTGGCTTTGCCTGGCCTTTGTGGGACGCTGGAGATCAGGGCTTCTGGAGTTGGCCAATTAGCCTGCCCAGACCAGGAAGCACAGGTGGCTGACAGAGGGCCGTTTCAGGAGAGGAGAGACAGCCTACCTATTCGGTCTTGCTGTCCCCATGCTCCATCCCTGCCCCTGACCAGTGTGGCCCTGTACTCAGCATAGGCGTGCACCTGAGTCAGTACAGTTCCCTGCCCGCAGAGCACCCCAAATATTCCAGGCCTCAGGACGGATGTGCACATGATGAGTCGGGGCAGGTTTCACTGCCTGTAGCTTGGGATCCTTCCCTGGGGCTTGGTTCTCTAGGGCCATCCCCAGCAGTCTCACCCCAAACCCTAAATTCATGTTGTCTTCCTCTGTCTCTTGGCCTCAAGGTTTCAGAGTGAGTCTGTGCTGATAGCTTCAAGATGTGATGAGACCCCGACTTGGCCTCCAGTTACCTCCCCACGGTTTCCTTGGTGTGTGTGTGGCTTCAGTGTTCACTGGCTCCCGCACGGCTTGCAATGTGTGGATTACGGGTGGGAGGGAAATCCAGTCCTGCCCGCAGCAAAGGGATGTTAGTTGTGAGCTCAGTTCCCCACCGGGCCTGGTGTTTCCAAATAGCCCGTCACTGTCCCTGCTTGGTTTTCCATGATATCTGTGCCTTTACCTATTTGGTTAAATTAAACCAACTCAGCAACGCCAGCCATTGTGGTTTCAGGGCAAGCTGCCTGTCCTGCTGCTTGGCCGCTCCTCAGAGCTGCGGCCGGGAGAGTTCGTGGTCGCCATCGGAAGCCCGTTTTCCCTTCAAAACACAGTCACCACCGGGATCATGAGCACCACCCAGCGAGGCGGCAAAGAGCTGGGGCTCCGCAACTCAGACATGGACTACATCCAGACCGACGCCATCATCAACGTGAGCCTCTGTCCCTCTGCGGGTGGGGATTGGGGCAGAGTTTTGCCAGGGGGAGAGGAGTCAGCATAGGTCTTAGCCCCTGACTTTGTTGTAGTCTGCGTGAAGGGATGGAACTAGACCAAGCCATGTGGATTCTAGTGCCAGCAGCATGGCAGGGGTCACATGGCGGGGACGGTGACACCGGAGCAGGTGGACAGCCAGCCTCCTCCCAGGAGGAAGAAGTTGTATTGGGTGCTTTAGGGTGATTGCAGTTGGCTTCTGGGCTTCAGAGAGAAAATCTCCCTGTTTACGGCACCTCTAAAACTTTCTGAAAATTGTTAAGGTCATTTTTTTCCGGCAAAATATTAGGTTAATGGGAATGAATCTCAGAGAAGAATCGTGCCCCCCACTCTAGGCACCGTGCTCAGGAAACGACCAGGCAGGGACATAGATTGAACCATGTTATGACACGATTTGTAACCTTTTCATTTCTGTTTAATTGCAGTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTGGTAAGGTCTTTTAAACCTATGTTAGGTCATTTGTTTTTATCTATGTATACGCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGCAGGGGGTCTTTTCAAACATAAGGTTGCCAAAGTGTATTATAAATTCCTTTAAAATGGCTCTGTAAATGTACTGCGTGCTTGCAAATGACCCTACGGATCTTTTCTGGAAAGAGTAAGGCAGGCCGGAGGTGAGGGTTGGAAATGTTATGCCAGAGAACACACTTGTGTCTCAGAGTTACAGGTAAACACCGTGAAATTCAGGGCCAATGCAGGAGTAAGGTGAAGGTCACTAAAAATGCTGGCCAGTCACCGAAAGCACCTCCTCCAAATTAAATCTCCTGGGCTGCTGAAGGAGCTGGCTGGGCTCATACACATTTTCTCTTGGCCAGGAATCCTCCCTTAAGGCCTGGCTGGAATGAGGAGGAGTTACCCACCCACAAAGATATCACTTAAGTCTTCCCTTAAATACTTGAGCAGAAAAAGTGAAGCCTTAGAACACAGACCAGCAGAGCTAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGGGGCTGTCTTTAGCAAGGCCCAGTGTGATGGCACCTCCTAGATGGTGCCTTGGCATCAGGTACTGACATCTCAGCACTCCTGGGAAGTGTGCACTTGGCAGCTTTCTCTTCCCAGCAGAGGGGCAGCTGTGCTCCCAGCTCTGTCCTCTGCCTCCCCGCGCAGCACTTGGGGATGGAGTGGAGATGGCTTTGCTGGTAATGAAGCATGACAGCCCTAAGCTCTAGGGTTGTTTCCCCCTGAAGTCAGCAGAGTCATCTTAAGATCATTAGACATGGGAGAAGCAGGAAGGTGTGGGCAGCCACCTAAAGGAGTTTGAGCCTTTGGAAACGTATTCCTTGTGAAACAGGAGCAAATCATATCGTGCATTTTGAAACTATCTGTGCTTACCGTGAGGTGAGCACCCAGTGCCGACCTGGAGTATGTGCGATTCTTCCACAGCTGCGCGTGGCTCGCGCTGCCTGGGTGTCCTGATGCCTCTCTCCCTGCTGCCACGGGGATCCCCTCCTTGCATCTCCCCACTTCGATCTCTGAAATAGCTCAGGGACTTCTTTCAGGCATATTCTCTCTGGGTGTGTACCTGCCGGTAAAGCTTCACGATTCAGTAAGCCGTGTCCTTCTTGCTTTTCAGGACGGTGAAGTGATTGGAATTAACACTTTGAAAGTGACAGCTGGAATCTCCTTTGCAATCCCATCTGATAAGATTAAAAAGTTCCTCACGGAGTCCCATGACCGACAGGCCAAAGGTAGGCAAGGCCCACACAGCCCTGGGGACTCCGGAGATGGGGCCTGAAGCTCAGCTGCCCTTTGGGACTTGGGGAAGGG
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Task1_train_14663
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Given this variant in gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Age related macular degeneration 7
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GAGTGTGGGAAGTGAGCATGGGGCTGAGTAGAGATGCGGCAGGCCTGCACCTCCCCGCAGCTGCCCTGCATGCTCCAGCCTCAGGCAGCCACACAGGGAAAGGGTCACCCACTGTCAGGGCAGACCTTTACCATGGCTGGGTGACACGGGCTGGCTGTGGAAAGGTGTTTGGTGGTTCCCGCTGTTGGATTTGCACAGGCCCAGATGCTCACAGCAAAACCAACACCTAGATGGTGCTTACAGGAGCCAGCGGGTATTCAAAGAGCTGTTCAGATCTTAAGTTGCTTCATTCTCACAGTGGACCATTGAGGTAGCTGTACGTTAGTCCCATTTTCCAGATGAGAAAACTGAGGACCTGAGTGGTCATAAGCTCAGGCCCTCATCTAAATCACGCAGCCTGGCCCCAGGTGTGTGCTCTTGACCATGGACAGTGCTCTCCTGGTCCTCTTGGTATCTGTGATCTGAGGGACCTTCCTCCTCCTCAGTCTCGTATAGTCAGTTTTAGGTCTTGGACTCTGTCTTCATATCCCTTTCTCCCTTCGTGAGCTTTCTCACCCAGCACCTTCCTTATTTGGTGTGTGTTGGGGGATATTTGTGGTGTGGCGTGGCACTGTGTAGTGGATGAGAGAGTCTGTTTTTCCGATCCCAGTCCCAGGTTTCAAACCCTGCTCTGTCTCGAGTCACCCAGAATCTTGGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGGGCATGGTGGTCACCCCACCTCATCAGCTAGTGTCTGCTCCATCCCTGGTGGAGGAGATGACTCAAGTAACCCCTGGGTTCCACCTGCCCCACCCCACTGGTCCCCTGGCTCTTTCTTTGTTGAGATAGACGAATGTGAGGCTCTGGAGTTGCAGTTCCCACGAGGGCTGGGGTGGCTGTCTGATTTCTGGGCCTGGTCCATGTTGTTCAGGGCAGCTGCTCGTTCTAAGTGAATAAAGGCTGAAGGAACTCGGGAGGTCTGCTCGGCTCCGAGGAAGGCAGAGAGGGAAAGGGCCCCGATGCCTTCCCTGATAGAGCTAGGGAGGCCCTTCTGTGGTTCCCCCCAGCTCCTTGGCCTGGGTGACCCTGGAGCTGGCTTCTGTTCCATTTTGTTGTGCAGAGTTGTTTGAGACTCCTGGCTTTGCCTGGCCTTTGTGGGACGCTGGAGATCAGGGCTTCTGGAGTTGGCCAATTAGCCTGCCCAGACCAGGAAGCACAGGTGGCTGACAGAGGGCCGTTTCAGGAGAGGAGAGACAGCCTACCTATTCGGTCTTGCTGTCCCCATGCTCCATCCCTGCCCCTGACCAGTGTGGCCCTGTACTCAGCATAGGCGTGCACCTGAGTCAGTACAGTTCCCTGCCCGCAGAGCACCCCAAATATTCCAGGCCTCAGGACGGATGTGCACATGATGAGTCGGGGCAGGTTTCACTGCCTGTAGCTTGGGATCCTTCCCTGGGGCTTGGTTCTCTAGGGCCATCCCCAGCAGTCTCACCCCAAACCCTAAATTCATGTTGTCTTCCTCTGTCTCTTGGCCTCAAGGTTTCAGAGTGAGTCTGTGCTGATAGCTTCAAGATGTGATGAGACCCCGACTTGGCCTCCAGTTACCTCCCCACGGTTTCCTTGGTGTGTGTGTGGCTTCAGTGTTCACTGGCTCCCGCACGGCTTGCAATGTGTGGATTACGGGTGGGAGGGAAATCCAGTCCTGCCCGCAGCAAAGGGATGTTAGTTGTGAGCTCAGTTCCCCACCGGGCCTGGTGTTTCCAAATAGCCCGTCACTGTCCCTGCTTGGTTTTCCATGATATCTGTGCCTTTACCTATTTGGTTAAATTAAACCAACTCAGCAACGCCAGCCATTGTGGTTTCAGGGCAAGCTGCCTGTCCTGCTGCTTGGCCGCTCCTCAGAGCTGCGGCCGGGAGAGTTCGTGGTCGCCATCGGAAGCCCGTTTTCCCTTCAAAACACAGTCACCACCGGGATCGTGAGCACCACCCAGCGAGGCGGCAAAGAGCTGGGGCTCCGCAACTCAGACATGGACTACATCCAGACCGACGCCATCATCAACGTGAGCCTCTGTCCCTCTGCGGGTGGGGATTGGGGCAGAGTTTTGCCAGGGGGAGAGGAGTCAGCATAGGTCTTAGCCCCTGACTTTGTTGTAGTCTGCGTGAAGGGATGGAACTAGACCAAGCCATGTGGATTCTAGTGCCAGCAGCATGGCAGGGGTCACATGGCGGGGACGGTGACACCGGAGCAGGTGGACAGCCAGCCTCCTCCCAGGAGGAAGAAGTTGTATTGGGTGCTTTAGGGTGATTGCAGTTGGCTTCTGGGCTTCAGAGAGAAAATCTCCCTGTTTACGGCACCTCTAAAACTTTCTGAAAATTGTTAAGGTCATTTTTTTCCGGCAAAATATTAGGTTAATGGGAATGAATCTCAGAGAAGAATCGTGCCCCCCACTCTAGGCACCGTGCTCAGGAAACGACCAGGCAGGGACATAGATTGAACCATGTTATGACACGATTTGTAACCTTTTCATTTCTGTTTAATTGCAGTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTGGTAAGGTCTTTTAAACCTATGTTAGGTCATTTGTTTTTATCTATGTATACGCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGCAGGGGGTCTTTTCAAACATAAGGTTGCCAAAGTGTATTATAAATTCCTTTAAAATGGCTCTGTAAATGTACTGCGTGCTTGCAAATGACCCTACGGATCTTTTCTGGAAAGAGTAAGGCAGGCCGGAGGTGAGGGTTGGAAATGTTATGCCAGAGAACACACTTGTGTCTCAGAGTTACAGGTAAACACCGTGAAATTCAGGGCCAATGCAGGAGTAAGGTGAAGGTCACTAAAAATGCTGGCCAGTCACCGAAAGCACCTCCTCCAAATTAAATCTCCTGGGCTGCTGAAGGAGCTGGCTGGGCTCATACACATTTTCTCTTGGCCAGGAATCCTCCCTTAAGGCCTGGCTGGAATGAGGAGGAGTTACCCACCCACAAAGATATCACTTAAGTCTTCCCTTAAATACTTGAGCAGAAAAAGTGAAGCCTTAGAACACAGACCAGCAGAGCTAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGGGGCTGTCTTTAGCAAGGCCCAGTGTGATGGCACCTCCTAGATGGTGCCTTGGCATCAGGTACTGACATCTCAGCACTCCTGGGAAGTGTGCACTTGGCAGCTTTCTCTTCCCAGCAGAGGGGCAGCTGTGCTCCCAGCTCTGTCCTCTGCCTCCCCGCGCAGCACTTGGGGATGGAGTGGAGATGGCTTTGCTGGTAATGAAGCATGACAGCCCTAAGCTCTAGGGTTGTTTCCCCCTGAAGTCAGCAGAGTCATCTTAAGATCATTAGACATGGGAGAAGCAGGAAGGTGTGGGCAGCCACCTAAAGGAGTTTGAGCCTTTGGAAACGTATTCCTTGTGAAACAGGAGCAAATCATATCGTGCATTTTGAAACTATCTGTGCTTACCGTGAGGTGAGCACCCAGTGCCGACCTGGAGTATGTGCGATTCTTCCACAGCTGCGCGTGGCTCGCGCTGCCTGGGTGTCCTGATGCCTCTCTCCCTGCTGCCACGGGGATCCCCTCCTTGCATCTCCCCACTTCGATCTCTGAAATAGCTCAGGGACTTCTTTCAGGCATATTCTCTCTGGGTGTGTACCTGCCGGTAAAGCTTCACGATTCAGTAAGCCGTGTCCTTCTTGCTTTTCAGGACGGTGAAGTGATTGGAATTAACACTTTGAAAGTGACAGCTGGAATCTCCTTTGCAATCCCATCTGATAAGATTAAAAAGTTCCTCACGGAGTCCCATGACCGACAGGCCAAAGGTAGGCAAGGCCCACACAGCCCTGGGGACTCCGGAGATGGGGCCTGAAGCTCAGCTGCCCTTTGGGACTTGGGGAAGGGAAAAGCGGCAGCCCCTAGGACTAGCCAAGCCGTCTCTGATCCAGAAGTGAACGGGAATGCACATTACTA
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GAGTGTGGGAAGTGAGCATGGGGCTGAGTAGAGATGCGGCAGGCCTGCACCTCCCCGCAGCTGCCCTGCATGCTCCAGCCTCAGGCAGCCACACAGGGAAAGGGTCACCCACTGTCAGGGCAGACCTTTACCATGGCTGGGTGACACGGGCTGGCTGTGGAAAGGTGTTTGGTGGTTCCCGCTGTTGGATTTGCACAGGCCCAGATGCTCACAGCAAAACCAACACCTAGATGGTGCTTACAGGAGCCAGCGGGTATTCAAAGAGCTGTTCAGATCTTAAGTTGCTTCATTCTCACAGTGGACCATTGAGGTAGCTGTACGTTAGTCCCATTTTCCAGATGAGAAAACTGAGGACCTGAGTGGTCATAAGCTCAGGCCCTCATCTAAATCACGCAGCCTGGCCCCAGGTGTGTGCTCTTGACCATGGACAGTGCTCTCCTGGTCCTCTTGGTATCTGTGATCTGAGGGACCTTCCTCCTCCTCAGTCTCGTATAGTCAGTTTTAGGTCTTGGACTCTGTCTTCATATCCCTTTCTCCCTTCGTGAGCTTTCTCACCCAGCACCTTCCTTATTTGGTGTGTGTTGGGGGATATTTGTGGTGTGGCGTGGCACTGTGTAGTGGATGAGAGAGTCTGTTTTTCCGATCCCAGTCCCAGGTTTCAAACCCTGCTCTGTCTCGAGTCACCCAGAATCTTGGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGGGCATGGTGGTCACCCCACCTCATCAGCTAGTGTCTGCTCCATCCCTGGTGGAGGAGATGACTCAAGTAACCCCTGGGTTCCACCTGCCCCACCCCACTGGTCCCCTGGCTCTTTCTTTGTTGAGATAGACGAATGTGAGGCTCTGGAGTTGCAGTTCCCACGAGGGCTGGGGTGGCTGTCTGATTTCTGGGCCTGGTCCATGTTGTTCAGGGCAGCTGCTCGTTCTAAGTGAATAAAGGCTGAAGGAACTCGGGAGGTCTGCTCGGCTCCGAGGAAGGCAGAGAGGGAAAGGGCCCCGATGCCTTCCCTGATAGAGCTAGGGAGGCCCTTCTGTGGTTCCCCCCAGCTCCTTGGCCTGGGTGACCCTGGAGCTGGCTTCTGTTCCATTTTGTTGTGCAGAGTTGTTTGAGACTCCTGGCTTTGCCTGGCCTTTGTGGGACGCTGGAGATCAGGGCTTCTGGAGTTGGCCAATTAGCCTGCCCAGACCAGGAAGCACAGGTGGCTGACAGAGGGCCGTTTCAGGAGAGGAGAGACAGCCTACCTATTCGGTCTTGCTGTCCCCATGCTCCATCCCTGCCCCTGACCAGTGTGGCCCTGTACTCAGCATAGGCGTGCACCTGAGTCAGTACAGTTCCCTGCCCGCAGAGCACCCCAAATATTCCAGGCCTCAGGACGGATGTGCACATGATGAGTCGGGGCAGGTTTCACTGCCTGTAGCTTGGGATCCTTCCCTGGGGCTTGGTTCTCTAGGGCCATCCCCAGCAGTCTCACCCCAAACCCTAAATTCATGTTGTCTTCCTCTGTCTCTTGGCCTCAAGGTTTCAGAGTGAGTCTGTGCTGATAGCTTCAAGATGTGATGAGACCCCGACTTGGCCTCCAGTTACCTCCCCACGGTTTCCTTGGTGTGTGTGTGGCTTCAGTGTTCACTGGCTCCCGCACGGCTTGCAATGTGTGGATTACGGGTGGGAGGGAAATCCAGTCCTGCCCGCAGCAAAGGGATGTTAGTTGTGAGCTCAGTTCCCCACCGGGCCTGGTGTTTCCAAATAGCCCGTCACTGTCCCTGCTTGGTTTTCCATGATATCTGTGCCTTTACCTATTTGGTTAAATTAAACCAACTCAGCAACGCCAGCCATTGTGGTTTCAGGGCAAGCTGCCTGTCCTGCTGCTTGGCCGCTCCTCAGAGCTGCGGCCGGGAGAGTTCGTGGTCGCCATCGGAAGCCCGTTTTCCCTTCAAAACACAGTCACCACCGGGATCGTGAGCACCACCCAGCGAGGCGGCAAAGAGCTGGGGCTCCGCAACTCAGACATGGACTACATCCAGACCAACGCCATCATCAACGTGAGCCTCTGTCCCTCTGCGGGTGGGGATTGGGGCAGAGTTTTGCCAGGGGGAGAGGAGTCAGCATAGGTCTTAGCCCCTGACTTTGTTGTAGTCTGCGTGAAGGGATGGAACTAGACCAAGCCATGTGGATTCTAGTGCCAGCAGCATGGCAGGGGTCACATGGCGGGGACGGTGACACCGGAGCAGGTGGACAGCCAGCCTCCTCCCAGGAGGAAGAAGTTGTATTGGGTGCTTTAGGGTGATTGCAGTTGGCTTCTGGGCTTCAGAGAGAAAATCTCCCTGTTTACGGCACCTCTAAAACTTTCTGAAAATTGTTAAGGTCATTTTTTTCCGGCAAAATATTAGGTTAATGGGAATGAATCTCAGAGAAGAATCGTGCCCCCCACTCTAGGCACCGTGCTCAGGAAACGACCAGGCAGGGACATAGATTGAACCATGTTATGACACGATTTGTAACCTTTTCATTTCTGTTTAATTGCAGTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTGGTAAGGTCTTTTAAACCTATGTTAGGTCATTTGTTTTTATCTATGTATACGCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTGTTTGTTTTTGAGGCAGGGGGTCTTTTCAAACATAAGGTTGCCAAAGTGTATTATAAATTCCTTTAAAATGGCTCTGTAAATGTACTGCGTGCTTGCAAATGACCCTACGGATCTTTTCTGGAAAGAGTAAGGCAGGCCGGAGGTGAGGGTTGGAAATGTTATGCCAGAGAACACACTTGTGTCTCAGAGTTACAGGTAAACACCGTGAAATTCAGGGCCAATGCAGGAGTAAGGTGAAGGTCACTAAAAATGCTGGCCAGTCACCGAAAGCACCTCCTCCAAATTAAATCTCCTGGGCTGCTGAAGGAGCTGGCTGGGCTCATACACATTTTCTCTTGGCCAGGAATCCTCCCTTAAGGCCTGGCTGGAATGAGGAGGAGTTACCCACCCACAAAGATATCACTTAAGTCTTCCCTTAAATACTTGAGCAGAAAAAGTGAAGCCTTAGAACACAGACCAGCAGAGCTAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGAGGGCAGCTCTGGGGCCATTTATAGGGGCTGTCTTTAGCAAGGCCCAGTGTGATGGCACCTCCTAGATGGTGCCTTGGCATCAGGTACTGACATCTCAGCACTCCTGGGAAGTGTGCACTTGGCAGCTTTCTCTTCCCAGCAGAGGGGCAGCTGTGCTCCCAGCTCTGTCCTCTGCCTCCCCGCGCAGCACTTGGGGATGGAGTGGAGATGGCTTTGCTGGTAATGAAGCATGACAGCCCTAAGCTCTAGGGTTGTTTCCCCCTGAAGTCAGCAGAGTCATCTTAAGATCATTAGACATGGGAGAAGCAGGAAGGTGTGGGCAGCCACCTAAAGGAGTTTGAGCCTTTGGAAACGTATTCCTTGTGAAACAGGAGCAAATCATATCGTGCATTTTGAAACTATCTGTGCTTACCGTGAGGTGAGCACCCAGTGCCGACCTGGAGTATGTGCGATTCTTCCACAGCTGCGCGTGGCTCGCGCTGCCTGGGTGTCCTGATGCCTCTCTCCCTGCTGCCACGGGGATCCCCTCCTTGCATCTCCCCACTTCGATCTCTGAAATAGCTCAGGGACTTCTTTCAGGCATATTCTCTCTGGGTGTGTACCTGCCGGTAAAGCTTCACGATTCAGTAAGCCGTGTCCTTCTTGCTTTTCAGGACGGTGAAGTGATTGGAATTAACACTTTGAAAGTGACAGCTGGAATCTCCTTTGCAATCCCATCTGATAAGATTAAAAAGTTCCTCACGGAGTCCCATGACCGACAGGCCAAAGGTAGGCAAGGCCCACACAGCCCTGGGGACTCCGGAGATGGGGCCTGAAGCTCAGCTGCCCTTTGGGACTTGGGGAAGGGAAAAGCGGCAGCCCCTAGGACTAGCCAAGCCGTCTCTGATCCAGAAGTGAACGGGAATGCACATTACTA
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Task1_train_14664
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The gene HTRA1 (HtrA serine peptidase 1), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; CARASIL syndrome
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TTGGGCCCCCGGCCCCTGGTGTCCCCAGCACCCCCACCAACTGGGCTGACCTTCTGCTGTCCCTTTGTTGTCTCACCAGGAAAAGCCATCACCAAGAAGAAGTATATTGGTATCCGAATGATGTCACTCACGTCCAGGTGGGTAAACAGGATGCGTGTCTGTGTCTTAAATTTTAATAAACCTGAACTTCAGAAGGTGCTCACGGGCACCCCTGAAAGAGAAACCTTATGCTGCCTTAAGACGTCTCAGTTTCTGCTTATAATGAAGTAGCATCGGGAAAGAGGACAGGTCATTAGCCTTGGCCCCTTTGTTTGGTTTTAACCTGTGTTTTTGCATTCTGAGCTGGTTTTCTTCACTGGCAGCAGGCCCTCCGGTGTAGAAGGTTCTGCCCTCCTCTTTGAAGGCAGGCCTGAACAGTGTGTGCGTGGTGGGGCTGTTGATTCACTCTGGCTCACGTCTTCCTTACCCCACATTCTGTTGAAACCCACATTCCAGGAGGGCCCCAAGCCCCTCCCGCAGCTCTAGGCACTCTGCTTTCGTTGCTCTGCAGCTCGTGGGCCGCGGCTCCAGGAATGCCAGGGCAGGTCCAGCGCAGGGAAGTGAATGACTGATGTGCTTGTTTTCCCCGAGCTGGTGGAATTGCGGCCTGTGGTTGGCAGGCTCATGGCATCCTGGTGTTCTAAACTGGATGAAAAATTCTGGTGTAATCTCATGAGTCCTGGTAGTAGACTCACCTGGCATGGCTAAAACTGTCAGAGGTAAAGTAGGTAAAGACTAGAATATAGTAACAGATAGATTAATGTGTTCATTACTATGATGAATTAATGATTCACTCACTGTGAAAGTATTAATATATTTTGATACATGTTATGAATGGTGGTCCCTTTCTTAGCACTCCAGAAGATGGAGCCATTTGTCAAGGTTAAAGTGTCCCCTCAGTTGTTTGCCTTTGGAACTACGAGGTGTAGGGAAAGATGGTAAGCCCTTGGTGCCCAGCTTCCTGGGTTCCTGTCCCTGCTCTGATATGTCCTGCCTTGTGACCTTGGGAACGATATGACCCCTGAGTGCCTCAGTTTCCTCCTCTTCAGGATAGGGATGACAGCGCAGGTGCTTCTGATGTGTGGCCAGGCTCAGATCAGGGAGTGGTGGCAGGGGTCACCAGCCACAGTGATGCCAGCCACTATGTATCACACGTACTGGGCCAGGTGCCTTACTGGGATGATCTCATCTGATCCTCACAACTCATGTTGTAGGGTACTGTTATTATCCCCATTTTGCAGGTGAGGAAATGAAGGCACAGAGAAGTTAAGCAACTGTCCGAGGTCACACAGCTAGCAAATGGCCGAGCTAGGGCTGCAAACCAGGCCAACCACTGTACTTTACTGACTCCTTAGTAATAGCTACTATTAATTAAGAAATAATAACAATGATGATGGCTGGGTGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATTTGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGATATGTAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAAATAAATAAATAATAAAGCACTTTCCTTGCTGTTACCAAGTAAATCTTTGACTCTGGTAGACAGGCAATTTTAATTTTAAAATAGGATCAGAATTCCTGGAGGAATTTTACCTTAGACCTAAGGAGAAGACGGGAACTGGTGAGAGCTGAGTTTTGCGTGAGGAAGGCCTGGTGTTTCTTCACACTAACACGGGTGCTTTTTCTCTGGAGCAGCAAAGCCAAAGAGCTGAAGGACCGGCACCGGGACTTCCCAGACGTGATCTCAGGAGCGTATATAATTGAAGTAATTCCTGATACCCCAGCAGAAGCGTGAGTTGGAGTCGTTTTCTCTTTTCCCAATATTCTTGTTGTTCCTGTGGGGGTAGCAGGAAGAGGGAGCGCTGTTCCTTTTCTACTGGCTCAGATGATTATGTTGATCCTTGACAGACGTGGTCGGACGTTGCTTGTCATTCCTGCTGGCCAGGCCTTCCGACCTGGCTCGGCTCGGGACTCATCCATAGGAGGGTGCCTTCTGTCTTCAAAAGTCCTTGCTCCACGAGGACCCTCCAGATGGACAGAGCAATAGCAGACTCGTAATGAGTCTCTGAGATGGCCCGGCTGGCCAGAGAGAGGGTTTCAGGAACAGTGTCCCCAAGCCCTCACTTGGTGGTCCTTTTCTAGGCTTCAGGACCCTTCTCTTCCTGGAGTCTTCCAGAATGTCTCTGACAATTAGGCCCATACCTGTCAACACCTCCAGAAAAATAACCCAAGTGATATCAAAGTAACATGACAAGAAGTAGCTCAACCATCCATCAGGGTTTGTTACCTGTATTGGCGGAATATCCAGAGAAAAGTGCGAGACCAGGGACCAGCAAATGTGCCTTGGGGGCTGGATCTGGCCCACTGCCTGCTTTTATATGGAGCTGTGGGCTAAGAATAGTTTTTGCATTTTATTTTTATTTTTACTTATTTTTTATTTTCATAGGTTTTTGGGGGAACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTGGTGGTGATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCCATCACCCAAGCAGTGTACACTGAACCCAATTTGTAGTCTTTTATCCCTCATCCCTGTCCCAGCCTTTCCCCTTGAGTCCCCAGAGTCCATTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCGTAGCTTAGTTCCCACTTATGAGAACATTTAAATGGTTGAAAAAATCCTGAAATAAGAATAGTATTTTGTGACATGTTAAATTTGTATGAAATTCAAATTTCAGTGTCCACTGTAATTTGGTTTATGACATCTATGGTGGCTTTTGTGCTGGAACAGCAGAGTTGAGTAGCTTCAACAGAGACCATATGTACTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATGGAGCCCTTTACAGAAAAAGTTTGCAGACCCTTGTGCTAGCCCATGAAGGACCATGACAGCGTTTTGACGCTGAGCTATATAAGAGCTACAGTTATAGTGGCAACCACACAAAGGAAGTGCCTCTTAACAGAAACATTCCGCCCACCCCTATAGGAACTGCATTCTGAGTTGCAATACCCATTATAAGCAAGTTGGCCAGATAGTGGCCAACTATCTGGCAGATATCTGGCCAACTACGTGGCAGATAGTACCTGGTACATCCTTCCCCACTTTGGGGTCAATCTTGACCTTTGATCTCCTTGGGGTCATAAAGCCACACAAGTGTTAGTAGGCATTTCTACAGTGGACACAATGGATGATTTAGCCTAAAAATCTCAAAAGGAGCCCAGCATCCTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGAAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTAGCTTGGGCAACAATTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGGAAAAAAGAACATTATTAAAAAAAAAAACCTTAAAAAGTAATCCAATCTACCGATGGTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTTGAGATGGAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGAATCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCAAACCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGACCCACTGATGGTTTGAATTATTCTAAGTTCGCCACCGTCCAATCCTGTTTGCTCTGGGCTTTTAGGTTCTAAGCTG
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TTGGGCCCCCGGCCCCTGGTGTCCCCAGCACCCCCACCAACTGGGCTGACCTTCTGCTGTCCCTTTGTTGTCTCACCAGGAAAAGCCATCACCAAGAAGAAGTATATTGGTATCCGAATGATGTCACTCACGTCCAGGTGGGTAAACAGGATGCGTGTCTGTGTCTTAAATTTTAATAAACCTGAACTTCAGAAGGTGCTCACGGGCACCCCTGAAAGAGAAACCTTATGCTGCCTTAAGACGTCTCAGTTTCTGCTTATAATGAAGTAGCATCGGGAAAGAGGACAGGTCATTAGCCTTGGCCCCTTTGTTTGGTTTTAACCTGTGTTTTTGCATTCTGAGCTGGTTTTCTTCACTGGCAGCAGGCCCTCCGGTGTAGAAGGTTCTGCCCTCCTCTTTGAAGGCAGGCCTGAACAGTGTGTGCGTGGTGGGGCTGTTGATTCACTCTGGCTCACGTCTTCCTTACCCCACATTCTGTTGAAACCCACATTCCAGGAGGGCCCCAAGCCCCTCCCGCAGCTCTAGGCACTCTGCTTTCGTTGCTCTGCAGCTCGTGGGCCGCGGCTCCAGGAATGCCAGGGCAGGTCCAGCGCAGGGAAGTGAATGACTGATGTGCTTGTTTTCCCCGAGCTGGTGGAATTGCGGCCTGTGGTTGGCAGGCTCATGGCATCCTGGTGTTCTAAACTGGATGAAAAATTCTGGTGTAATCTCATGAGTCCTGGTAGTAGACTCACCTGGCATGGCTAAAACTGTCAGAGGTAAAGTAGGTAAAGACTAGAATATAGTAACAGATAGATTAATGTGTTCATTACTATGATGAATTAATGATTCACTCACTGTGAAAGTATTAATATATTTTGATACATGTTATGAATGGTGGTCCCTTTCTTAGCACTCCAGAAGATGGAGCCATTTGTCAAGGTTAAAGTGTCCCCTCAGTTGTTTGCCTTTGGAACTACGAGGTGTAGGGAAAGATGGTAAGCCCTTGGTGCCCAGCTTCCTGGGTTCCTGTCCCTGCTCTGATATGTCCTGCCTTGTGACCTTGGGAACGATATGACCCCTGAGTGCCTCAGTTTCCTCCTCTTCAGGATAGGGATGACAGCGCAGGTGCTTCTGATGTGTGGCCAGGCTCAGATCAGGGAGTGGTGGCAGGGGTCACCAGCCACAGTGATGCCAGCCACTATGTATCACACGTACTGGGCCAGGTGCCTTACTGGGATGATCTCATCTGATCCTCACAACTCATGTTGTAGGGTACTGTTATTATCCCCATTTTGCAGGTGAGGAAATGAAGGCACAGAGAAGTTAAGCAACTGTCCGAGGTCACACAGCTAGCAAATGGCCGAGCTAGGGCTGCAAACCAGGCCAACCACTGTACTTTACTGACTCCTTAGTAATAGCTACTATTAATTAAGAAATAATAACAATGATGATGGCTGGGTGCGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATTTGTGAAACCCTGTTTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGATATGTAGGTTGCAGTGAACTGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAAATAAATAAATAATAAAGCACTTTCCTTGCTGTTACCAAGTAAATCTTTGACTCTGGTAGACAGGCAATTTTAATTTTAAAATAGGATCAGAATTCCTGGAGGAATTTTACCTTAGACCTAAGGAGAAGACGGGAACTGGTGAGAGCTGAGTTTTGCGTGAGGAAGGCCTGGTGTTTCTTCACACTAACACGGGTGCTTTTTCTCTGGAGCAGCAAAGCCAAAGAGCTGAAGGACCGGCACCGGGACTTCCCAGACGTGATCTCAGGAGCGTATATAATTGAAGTAATTCCTGATACCCCAGCAGAAGTGTGAGTTGGAGTCGTTTTCTCTTTTCCCAATATTCTTGTTGTTCCTGTGGGGGTAGCAGGAAGAGGGAGCGCTGTTCCTTTTCTACTGGCTCAGATGATTATGTTGATCCTTGACAGACGTGGTCGGACGTTGCTTGTCATTCCTGCTGGCCAGGCCTTCCGACCTGGCTCGGCTCGGGACTCATCCATAGGAGGGTGCCTTCTGTCTTCAAAAGTCCTTGCTCCACGAGGACCCTCCAGATGGACAGAGCAATAGCAGACTCGTAATGAGTCTCTGAGATGGCCCGGCTGGCCAGAGAGAGGGTTTCAGGAACAGTGTCCCCAAGCCCTCACTTGGTGGTCCTTTTCTAGGCTTCAGGACCCTTCTCTTCCTGGAGTCTTCCAGAATGTCTCTGACAATTAGGCCCATACCTGTCAACACCTCCAGAAAAATAACCCAAGTGATATCAAAGTAACATGACAAGAAGTAGCTCAACCATCCATCAGGGTTTGTTACCTGTATTGGCGGAATATCCAGAGAAAAGTGCGAGACCAGGGACCAGCAAATGTGCCTTGGGGGCTGGATCTGGCCCACTGCCTGCTTTTATATGGAGCTGTGGGCTAAGAATAGTTTTTGCATTTTATTTTTATTTTTACTTATTTTTTATTTTCATAGGTTTTTGGGGGAACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTGGTGGTGATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCCATCACCCAAGCAGTGTACACTGAACCCAATTTGTAGTCTTTTATCCCTCATCCCTGTCCCAGCCTTTCCCCTTGAGTCCCCAGAGTCCATTGTATCATTCTTATGCCTTTGTGTCCTCGTAGCTTAGTTCCCACTTATGAGAACATTTAAATGGTTGAAAAAATCCTGAAATAAGAATAGTATTTTGTGACATGTTAAATTTGTATGAAATTCAAATTTCAGTGTCCACTGTAATTTGGTTTATGACATCTATGGTGGCTTTTGTGCTGGAACAGCAGAGTTGAGTAGCTTCAACAGAGACCATATGTACTGCAAAGCCTAAAATATTTCCTATGGAGCCCTTTACAGAAAAAGTTTGCAGACCCTTGTGCTAGCCCATGAAGGACCATGACAGCGTTTTGACGCTGAGCTATATAAGAGCTACAGTTATAGTGGCAACCACACAAAGGAAGTGCCTCTTAACAGAAACATTCCGCCCACCCCTATAGGAACTGCATTCTGAGTTGCAATACCCATTATAAGCAAGTTGGCCAGATAGTGGCCAACTATCTGGCAGATATCTGGCCAACTACGTGGCAGATAGTACCTGGTACATCCTTCCCCACTTTGGGGTCAATCTTGACCTTTGATCTCCTTGGGGTCATAAAGCCACACAAGTGTTAGTAGGCATTTCTACAGTGGACACAATGGATGATTTAGCCTAAAAATCTCAAAAGGAGCCCAGCATCCTGGCACATGCATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGAAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACTAGCTTGGGCAACAATTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGGAAAAAAGAACATTATTAAAAAAAAAAACCTTAAAAAGTAATCCAATCTACCGATGGTTTATTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTTGAGATGGAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGAATCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCAAACCTGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAATTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGACCCACTGATGGTTTGAATTATTCTAAGTTCGCCACCGTCCAATCCTGTTTGCTCTGGGCTTTTAGGTTCTAAGCTG
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Task1_train_14665
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Mutation context: Chromosome 10, Gene IKZF5 (IKAROS family zinc finger 5). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Thrombocytopenia 7
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ATTCAAAATGAATTACTCTATATTTAGTAAGTCTTATTTTTATAAACAAATTAAATGTCATGTTTAGATGCATTTTATATTCACTTCCACACCTTTTTATCCTTTCTTACTAAAGCGATGATTTAGTTTCTACACAGTTTCGTCACTGTACATGAAGACTGGTAAAACTGCAAATAAGAATTACAATTTGAAGTCACAGAAAATATTTTAAATGGCTAATTCTGAAGAGGAGACAAGAATCCATTTTGGACATGTTCTCAGTTTTGTAAATATGACTTCACTATCACATTCTCTCATGTGTTTCCATACCCACCTTTTCTTGGAAATTATGGGCAGAAAATGGATAGAAGGAAGGAAAAGGAATCTTGAGAAATTTGTTTGGAGGCTGCATTTTAATAATAAGGATGACTTCACTTTATCTCTTTGGTCATCAAAGGAATAGGAAGAATAAGAGATTCTCATTATAGTTATCCACCTCACCTAACAGTAATGATATCAGAATGAAGGATTTAAATGAAAGTCAAACTGACAGGGGAAAAAGGCATCTAGCACTCTAGTGTATTTACCTGTGAAAATAAAAATCCAGTGGAAAACTGACATGTGTTTAGACATTGAATAAACAAGTTATTTTAAATATTAAAAGAATTTTCAATTTCAAGTCTTAACTGTTTTACATTTCCTCTTGTGGAAAAAAGAAAATTTTTACTAAACTGAAATAGCTTTACTATTATCAGTTGAAATGAAACTACCGATTCAACTTAAGGAATGTGAACTAAATGATATTTCAATTAATAGCAATTTTTAAGGCAATTTCTGTACTAAACACTGAAATGAGTAGTAATAAATTCTGTAATTTATTCTACCATTTTGAAATATGGCAGAAATAACATCCAGTTCAATGCATATTGAAACATCAAAAGTATGGATAAGCCTTGAAGTTTTTATGGACCATAAATGTGAGAAATTCAAATGAACATCTTGTAAGATTATGACTGCACTCCAATTCTCCAATGTCGAAAGGAAAGGAAAAAAGAGACACCAATGTGTCTAACTGTTCTAATATATAAATGACCCTGACCAGATTTTTATGAAAAAAAGGGGAAATTTTATTCCACTGACAAATTTATATTCTATAAATATAATGTATAAGCCTTGAATTAGCAGACACTTTATTAGGGATGACCAAAACAAAAAACAAAAAAAACCAAACCACAAAAACAGCAAAACTAAGTAAAATATGACTATTTTCAATCAATGTTGGTTATGTTGCCCTCTTGCAAAATGACAGGCAAAATCATACTTGTTTTTACATTTGCATCCACATATATTACACTGAAAAGGATTTTCATACCCATGACATCCCATATGAATAGTGTAAAGGATGTTGTCTGCAAAGTACATATCACAGTGCTGGCAGTGGTGCAGAAGCTGAGGGTCCTGGACCGGCAGGGCTGGGGCTGGGGTGCTTGGCTGGCTGTTTCCTATGCTGGGAGTGCTCGTGTGGGCACTTGGCTCACTGCTTGGACCTGCCACTGGACTATAGTTCCTTTGACTATGGGATGGCCGAGGTTCTGGGCTTGTGGGAGAGGAGCTCTGAGGAATACTTGCTGATACGGCAGAAACTACTGCTTGGGTAGAGGGCTGCTGAATCATGAAAGGCTTTTCATCAGGGCAGGGAACTACATCAGGGGATGCAGGGTTTTGGTTTTCGGGTGGCAGACTGGACAACTGCCCTGCTAGAGTCGAGAGCTGATTCAAAGGGTTATCAACCATGAGTTCTTGGGGGTCCCTTGGAAGGCCACCAGTTGGTGTGGTTTTTGCCATACTTTCATAGGAGTCAGTCTGGATATTTGGGATTTCGTGGGTAAAATCGTTAAGGTAGTCTGGTTTCTGAACCACCATGGAAGGTGGACTTAAGTTGATTAGTGCTCTTCTGCTATAGCCCAGATTGCTTGTTTTCTTCTGTAAAACCCCCCACATTTTCTTGCTGCTTAAGGAAGACCTAGTACCTTTAATTGGTACCATTTTATGCTTGCGCCTTCGATGATGGGACAAGTTACTTCGATCACTGCAGCGGAAGGAACATAATTCACATTTGTATGGTTTTTCTCCAGTATGAGAACGCATATGGGCTTCCAGATGACGCTCATAAGCAGATGCAAATGGACAAAGATGACATCGATGAGGTTTTTCACCTGTTTCAAAAGAAAAATGATGGAGAAACTACAAGAGTAGTTCATTTATGGAAAGTTTTGCTTGTCCATTCATTGGACAACTGGAAATTGATCAAAAAGAAAATGCTTTCAGAAAGTCATATTTGCATAGCATATGAGATTGTTAAAATTTGTAAATAAACCCACAAATTGAAATAAAGCTTAAGAACTCATCAGCAACAACCTGAAATATGCATTGATGTTGTATTAGTCAATACAGTATAAAAACTGTTATGGCTTCGAATGCATTTAGAGAGAAGAAACAGTACAATTGAAATATTCTAGTAATAGTCTTACATAATAATGAGTTTATCAAAAGTATGTCTCAGTTATATATTCATGTATACATTTATATACATTCATATTCACACACACACATATGCATACCCTTTGCTCACAGAAAAAAAAATACAAAAAAAGCTTTTTTTAAAGTCCTTATATGAAATAGAAAGCTCAGAATTGAAATGGGCTTGCTAGTCTGAGTTATGCAAAGCATCCCTTCAAAATTGCTAGTGCTTCTCCTCCATCTTCCTACTCTTCAGCTGCCAGAAGGAACAACTATAGTTAATGTTGTTAACTGAAGACTGCCCAATTATGTGAAATAAACATTTGGAATATGAGATTTAGAGTCATTCATCTAGTAAGTATGTGTCACATGCCCTCCTAGGCTCTGGGGGTACAAAGATGGTCTTGTCACAATTGCCCTGTCCTCAAGAGGCTCTCAGGCTACAATGATGTGATGAATGAGCACAGGATGCATGAAGCACACAGGAAGGACGTCTGACCTGGTCTTGGGCAGAGGGCAGATGTAGTTGGGAAAGTTTCTCAGAAGGGACAGCTAAAGTGAGATCTGGGATTAGCAGTACCATCTGCAACTGTATACTTTCTGAAACCTTTCCCCCTTTCGGCAAATGAAACGTAATAGGATAAAGATTAAAACATTTTATCACATCGCAGTGCTTTAGCATTATTCCTTCCCAATCTGAGAGGCAGGCAGATGTTGAGAGATTATTTGGATCAAGAGGGAAACACGGCTAAGGAAGGAGAGGATCTACAAAGGGCATCACTTCTGACCTGTTTGTATGTTGTTATGTTGTTGCTTTGAAAAATGGAGTAACTTTCCCATTTATTCGAACTTTACATAAACCTTCATTTTTGAATATTAAAACTATTTCTATGACAAACCAACCTGCCCCCCTTGGCCCCTCTCCTGCCCTCACAGAAATGCTTTTTCCAGCTGTCTTTCCATTACCTGTGTGGATTCTGATGTGTTCAATAAGCCGGGCTGTTCCTTTGCTGGCATAGTTGCAGTACCGACACTTAAGCTTCCCATCAAAGGTCCTTTCAAACCCGTCTACTAACATTCCTGAGTTTTCATCCAAGGAAACTTCAACAGATGGGTGATCAAGTCCATTTTGATCACCATCTGTTCCAGCTATAAACAAAGTACCGCAAAAGAAATTATGCATCTCAGAATCAACTCAATTTAGCATTTCAGTTTTAAGTGGTTGAAAAATCTTATAAATTGACAGTTCACTTCTCACAAAAGTTAAGTCCATTTTATAACAGACTTTCTGAACTGAGGCTAATTTTATACAAAAGCAGTAATACATTCTGTATTATATTCTGAGAACCTTTTATTGGGGGATCTCAAATTATTTACACAAGGCCAGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGGGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTGGA
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ATTCAAAATGAATTACTCTATATTTAGTAAGTCTTATTTTTATAAACAAATTAAATGTCATGTTTAGATGCATTTTATATTCACTTCCACACCTTTTTATCCTTTCTTACTAAAGCGATGATTTAGTTTCTACACAGTTTCGTCACTGTACATGAAGACTGGTAAAACTGCAAATAAGAATTACAATTTGAAGTCACAGAAAATATTTTAAATGGCTAATTCTGAAGAGGAGACAAGAATCCATTTTGGACATGTTCTCAGTTTTGTAAATATGACTTCACTATCACATTCTCTCATGTGTTTCCATACCCACCTTTTCTTGGAAATTATGGGCAGAAAATGGATAGAAGGAAGGAAAAGGAATCTTGAGAAATTTGTTTGGAGGCTGCATTTTAATAATAAGGATGACTTCACTTTATCTCTTTGGTCATCAAAGGAATAGGAAGAATAAGAGATTCTCATTATAGTTATCCACCTCACCTAACAGTAATGATATCAGAATGAAGGATTTAAATGAAAGTCAAACTGACAGGGGAAAAAGGCATCTAGCACTCTAGTGTATTTACCTGTGAAAATAAAAATCCAGTGGAAAACTGACATGTGTTTAGACATTGAATAAACAAGTTATTTTAAATATTAAAAGAATTTTCAATTTCAAGTCTTAACTGTTTTACATTTCCTCTTGTGGAAAAAAGAAAATTTTTACTAAACTGAAATAGCTTTACTATTATCAGTTGAAATGAAACTACCGATTCAACTTAAGGAATGTGAACTAAATGATATTTCAATTAATAGCAATTTTTAAGGCAATTTCTGTACTAAACACTGAAATGAGTAGTAATAAATTCTGTAATTTATTCTACCATTTTGAAATATGGCAGAAATAACATCCAGTTCAATGCATATTGAAACATCAAAAGTATGGATAAGCCTTGAAGTTTTTATGGACCATAAATGTGAGAAATTCAAATGAACATCTTGTAAGATTATGACTGCACTCCAATTCTCCAATGTCGAAAGGAAAGGAAAAAAGAGACACCAATGTGTCTAACTGTTCTAATATATAAATGACCCTGACCAGATTTTTATGAAAAAAAGGGGAAATTTTATTCCACTGACAAATTTATATTCTATAAATATAATGTATAAGCCTTGAATTAGCAGACACTTTATTAGGGATGACCAAAACAAAAAACAAAAAAAACCAAACCACAAAAACAGCAAAACTAAGTAAAATATGACTATTTTCAATCAATGTTGGTTATGTTGCCCTCTTGCAAAATGACAGGCAAAATCATACTTGTTTTTACATTTGCATCCACATATATTACACTGAAAAGGATTTTCATACCCATGACATCCCATATGAATAGTGTAAAGGATGTTGTCTGCAAAGTACATATCACAGTGCTGGCAGTGGTGCAGAAGCTGAGGGTCCTGGACCGGCAGGGCTGGGGCTGGGGTGCTTGGCTGGCTGTTTCCTATGCTGGGAGTGCTCGTGTGGGCACTTGGCTCACTGCTTGGACCTGCCACTGGACTATAGTTCCTTTGACTATGGGATGGCCGAGGTTCTGGGCTTGTGGGAGAGGAGCTCTGAGGAATACTTGCTGATACGGCAGAAACTACTGCTTGGGTAGAGGGCTGCTGAATCATGAAAGGCTTTTCATCAGGGCAGGGAACTACATCAGGGGATGCAGGGTTTTGGTTTTCGGGTGGCAGACTGGACAACTGCCCTGCTAGAGTCGAGAGCTGATTCAAAGGGTTATCAACCATGAGTTCTTGGGGGTCCCTTGGAAGGCCACCAGTTGGTGTGGTTTTTGCCATACTTTCATAGGAGTCAGTCTGGATATTTGGGATTTCGTGGGTAAAATCGTTAAGGTAGTCTGGTTTCTGAACCACCATGGAAGGTGGACTTAAGTTGATTAGTGCTCTTCTGCTATAGCCCAGATTGCTTGTTTTCTTCTGTAAAACCCCCCACATTTTCTTGCTGCTTAAGGAAGACCTAGTACCTTTAATTGGTACCATTTTATGCTTGCGCCTTCGATGATAGGACAAGTTACTTCGATCACTGCAGCGGAAGGAACATAATTCACATTTGTATGGTTTTTCTCCAGTATGAGAACGCATATGGGCTTCCAGATGACGCTCATAAGCAGATGCAAATGGACAAAGATGACATCGATGAGGTTTTTCACCTGTTTCAAAAGAAAAATGATGGAGAAACTACAAGAGTAGTTCATTTATGGAAAGTTTTGCTTGTCCATTCATTGGACAACTGGAAATTGATCAAAAAGAAAATGCTTTCAGAAAGTCATATTTGCATAGCATATGAGATTGTTAAAATTTGTAAATAAACCCACAAATTGAAATAAAGCTTAAGAACTCATCAGCAACAACCTGAAATATGCATTGATGTTGTATTAGTCAATACAGTATAAAAACTGTTATGGCTTCGAATGCATTTAGAGAGAAGAAACAGTACAATTGAAATATTCTAGTAATAGTCTTACATAATAATGAGTTTATCAAAAGTATGTCTCAGTTATATATTCATGTATACATTTATATACATTCATATTCACACACACACATATGCATACCCTTTGCTCACAGAAAAAAAAATACAAAAAAAGCTTTTTTTAAAGTCCTTATATGAAATAGAAAGCTCAGAATTGAAATGGGCTTGCTAGTCTGAGTTATGCAAAGCATCCCTTCAAAATTGCTAGTGCTTCTCCTCCATCTTCCTACTCTTCAGCTGCCAGAAGGAACAACTATAGTTAATGTTGTTAACTGAAGACTGCCCAATTATGTGAAATAAACATTTGGAATATGAGATTTAGAGTCATTCATCTAGTAAGTATGTGTCACATGCCCTCCTAGGCTCTGGGGGTACAAAGATGGTCTTGTCACAATTGCCCTGTCCTCAAGAGGCTCTCAGGCTACAATGATGTGATGAATGAGCACAGGATGCATGAAGCACACAGGAAGGACGTCTGACCTGGTCTTGGGCAGAGGGCAGATGTAGTTGGGAAAGTTTCTCAGAAGGGACAGCTAAAGTGAGATCTGGGATTAGCAGTACCATCTGCAACTGTATACTTTCTGAAACCTTTCCCCCTTTCGGCAAATGAAACGTAATAGGATAAAGATTAAAACATTTTATCACATCGCAGTGCTTTAGCATTATTCCTTCCCAATCTGAGAGGCAGGCAGATGTTGAGAGATTATTTGGATCAAGAGGGAAACACGGCTAAGGAAGGAGAGGATCTACAAAGGGCATCACTTCTGACCTGTTTGTATGTTGTTATGTTGTTGCTTTGAAAAATGGAGTAACTTTCCCATTTATTCGAACTTTACATAAACCTTCATTTTTGAATATTAAAACTATTTCTATGACAAACCAACCTGCCCCCCTTGGCCCCTCTCCTGCCCTCACAGAAATGCTTTTTCCAGCTGTCTTTCCATTACCTGTGTGGATTCTGATGTGTTCAATAAGCCGGGCTGTTCCTTTGCTGGCATAGTTGCAGTACCGACACTTAAGCTTCCCATCAAAGGTCCTTTCAAACCCGTCTACTAACATTCCTGAGTTTTCATCCAAGGAAACTTCAACAGATGGGTGATCAAGTCCATTTTGATCACCATCTGTTCCAGCTATAAACAAAGTACCGCAAAAGAAATTATGCATCTCAGAATCAACTCAATTTAGCATTTCAGTTTTAAGTGGTTGAAAAATCTTATAAATTGACAGTTCACTTCTCACAAAAGTTAAGTCCATTTTATAACAGACTTTCTGAACTGAGGCTAATTTTATACAAAAGCAGTAATACATTCTGTATTATATTCTGAGAACCTTTTATTGGGGGATCTCAAATTATTTACACAAGGCCAGTGCAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGGGGATAGCTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTGGA
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Task1_train_14666
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Here’s a variant in IKZF5 (IKAROS family zinc finger 5) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Thrombocytopenia 7
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Task1_train_14667
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene ACADSB (acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase
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GTAGCCCAAAATGTAACAGCCACAGCCCTGACTGCAGCATAGTGTGACTCCAGGAATGTCTAGAGAGAGACTAAGAGAATTATCCTTCTGTTAGCAGCTGTGGGTTTTGAATTACACATGCACACATTCTCTTTGTGAAATTGAGAGTACTATGTGAGTTTCAGTAACGATGGAACTGGGTCGTTGGAAAGGCTTGGCTGGCACTGGTCGTGTTTACCAGGCCCTCGTGCTTTGGCTAGTGTGGCTCTAGCAAACACCACCACATGTTCTCTGCTAACCATCCTGAACTTATGAAGTGGCGTAAAAGGAATGGTCATTCAATTATTAACTTGGCTGAAAAAGTCAAGGTGAAAGAGCCTGACTAGAAGAAACTTTGCCAAATGAAACTATAGACATCCCATTGAGGAGTAGGTTATTTTCTTCTGTTTCCTTATTACATTGAAATCAGCATAAGGTGGGTAGGGCATGTTGAAAAATCAAAACCCCACCTACCTGCTTTAAGCAGGCAACAACAGTTCTTAGCAAGAAAGGTCATCTAAGTATATAAGATATTTTCTCATTCCATTAAGCTACCCTTTAAAGCATTTTACCTCTCATTATTTTTTGAATCCCAAAAGGAAGCAAATGATAGCATATAATTTTATCCTTTTCAAATATACAGTTTCTGTTACAGATTTTTTTGTTACTTATGGCAAAATTGCTATACCAAATTAAAATAAAATATAAATACAAAATTTTAAAATTAAGAATAATTATGGTGGCTGGGTACAGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGTTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGACTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGATGGTGGGCACCTGTAATCCCAGTGACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACGGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAATAATAATAATAAATATGGTTACAGTTTATTTTTTAACTTGTTCATGCAAGAAATTTCCCCATATAAAAATAGCTTTCTTAATCTATGTTGCCTTGTTTTTTCTTTAGTTGATGGGTATTGAAGTTGACCCAGAATATGGAGGCACAGGAGCTTCATTTTTATCCACTGTGCTCGTGATAGAGGAATTAGCCAAAGTTGATGCATCTGTGGCTGTCTTTTGTGAGATCCAGAACACATTAATTAACACACTGATTAGAAAACATGGAACAGAAGAACAAAAGGCCACCTATTTGCCTCAGCTCACTACAGAAAAAGTGAGTTGAGATGAATTGTTGATCTAATGGATCTAATCTTTAGTAAGTTTACAATATTTTCAGGAAAAAAGTAGCTGCAATGTCGACTTTACTATCCAAGACCACAATGCGGTATCATTAATTCAAGCAATGCTTGATAAATTAATGCTGCTGGAAAAGTACACTCTACCTCTTATTTGCCAGTTGGAAATTTAGAAAATAATCATCAGATAATAAAATTATTTCTTTTTGTCCTGATTATATTTTCTAATACGTTTGTTGATGGTTTCATTTACGTTGTGATGTCTTTCTGCTGTAATTATTCAAATCAATTTCAATGAGTATGTGTTCGTGAGTCTTTAAATTTGTCTTGGACAAATAGGGTATATTTTTTGGAAAATAATACTTTCAGAATACCATTGCTATTTTCATAAATATAGGCTTTTTAAAAAAGCAGCTAAAGATTTGATTTACAAATGTCCATTTTTCCATAAGTATTTGTTATACAGAGTATAAATACAGTTATTAATTTGGACATTTTTTTCTCCCATATGTAGGTAGGAAGTTTCTGCCTTTCAGAGGCTGGAGCAGGTAGTGACTCATTTGCTTTGAAGACCAGAGCTGATAAAGAGGGAGATTATTATGTCCTCAATGGATCAAAGATGTGGATCAGCAGTGCTGAGCACGCAGGGCTCTTTCTGGTGATGGCAAATGTAGACCCTACCATTGTAAGTTTGAAAACGAAATTTCTTTCTTTTTCCAAACCCCTTCTTTTCTCTTTCTTTATCTTTTCCTCCTTCTGTTTCCTTTTTAGGACTTCATCTTGAACTCTTTAGTCTTCTCAGTACTGAAAATGTCAGACTTGAGCTGGCATTTTTTCACTTCGTTAATCTCCTAAAGTAAATATTGTTGACAAAATTATTAATTAGAATTGGCCCACCATATCTGTGGATTCAACCAACTCTGGATTGAAAATATTTGATTAAAAAAAAATTCTGCAAAGTTCCAAAAAGTAAAACTTGAATTTGCTTTGTGCCAACTACCATATTGAATTCACGTGAATAAAGTGACATGCATGTATTATGTTAGGTATCAGATAATCTAGAGATGATTTAGAGTCTACCGGAGCATGTGCATAGGTTATATGCAAATATTACACCATTTTATGTAAGGTACTTGAGCACTGTCAGATTTTGGTATCCATGGGGGTCCTGGAACCACTCCGCCACAGATATGGAGGGATGACTGTTTGTGGAGGACCAACTGTTACTTAGCTCCTAATGGGTTATGTAGGAAGCTAATCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATATGGAGTCTCGCTGTATCTCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCACCTCACTGCAACCTCCTCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTATATGAGACTACAGGTGTGCACCACCACGCACAGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACGTCGGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTATAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCCTAATCTTTAATTTTGTTGAATTTCCAATTTCTGTTTAGTAATGAAGAATTTAAGTACCTATTTAGTACATTTATTTTTAAGAATATTTTATTCAGTTGGAAAATAGACATATAGCAAAATAATAAATACATTTTTTCACCAGTAAATACAGTATTTTCACTAATGTAACAATTGAATTAAATTGTTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTAGTTGCCTAGACTGGAGTGCAAGGCTGTGATCCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGACGGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTTTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACCCCTGACCTCAGGTAATCCGCCCGACTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTAAAACTTTATATAGTAAAATTAAATTGAGAACATGACATTCTCATGATTATATAATAGTGTAATAATAATTTTAATATTTATGATGGTCTCTGAAAAAGTGAAACAAATGGTAAGGTTCTATAGTTTGGATCTAATGTCCTCTAGCTGCTCTCGTTTCATAATGCCCATGTTGCAATTCTGAGTCCATTAGTATTTATTACCAAAGTCCATTTTTAGTTTTCTTTTTACTTAAACTCTTCAGAAACAAGGCGTTTTATAAATCCAAGTGGTAATAGCGTTTTAATTCTTCTTTTTAGGGATATAAGGGAATTACCTCCTTCTTAGTAGATCGTGATACTCCGGGCCTTCATATAGGGAAACCTGAAAACAAATTGGGGCTCAGAGCTTCTTCCACCTGCCCGTTAACATTCGAAAATGTCAAGGTGGGTATCGTAGACTAATCAGTAAAAGACTGATGCGAAATAAGCCTTGCATGGAACCACAGGAGGTGTGCAAGACAGGTGTCAAAATACTAAGTGGCTATAAGCACACGCAGGAGAGTATTTTGTAAAACCCTGAACAGCGCTCTTTAGTCATGACCAGATAAATGTACTTTTCACAAAAGTGGAAACCTTTCTGCCAAGAAGCTGTCCTGGGAAGCAAGTGCCAAGA
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Task1_train_14668
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the ACADSB (acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase
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Task1_train_14669
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Gene ACADSB (acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase
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GGCCTCCAACACCAAGTGGCTCACGTGGCCACCCAGCTGGAAGCTGCAAGATTACTAACATACAATGCTGCTAGGCTTTTAGAAGCTGGAAAGCCATTCATAAAAGAAGCGTCAATGGCCAAATACTATGCATCAGAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAGTAATTCAGCCTTTTTTTTTTCAGATATATACTTATTAACATTTTCTCTTGGGAATGTTGATTGTACTTTGGTTGTTTTTCAAGTTAAGATAACATGGACTTTTATTTCTTATAATAGAAAAGCAAAAAAGGAAAACTGCCATAGGAAAACACTTGAATTCTGTGAGGTCTCAATGTTTCGTTGAGTAGCCCAGCTCAGCTAGACCACCCATCTCAAACTGCCATAGGAAAACCTTCAGTTCTGTGAGGTCTCCATGTTTCGTGAGTAGCCCAGCTCAGATAGACCACCCATCTCAAATCCATGGCTGAGCCTCCTCTGAATGAGGGTGTCATGCCTATGGTGTCAAGTTCGGGCAAAGTGAATGCCGTGGAAGATGATGGGTCCATCATGTGAACAAATCAGATTTAAAACACCAAGAAAAGATTGTCTAAAACTTTCTACTCATACATTTGCTTTCTAGAGCTAACACATTAGACTGAGGCTAGAGAATTTAGCCAAATCACTGGGCAGCTGTTTCGTAGCCTCAGCAGTATCTTATTCATTCCATGGCTTTAAATTCTCATTTAACCTCTCCAGCCCATAAATTAAATATCCTACCTCAACTTCTTTCTGAATTCCAGACTAACATGTCCAACTTCTGCTTCACCATCAGAACCTGAGCGTCATCTTGGCACCCTGCTTTCCCTCACCCCCCACATTGAGTCCAGCATCATTTCCTATGATTCTACCCCTAAAAGATTCCTTAAATGGTGTGTTTGTCTCCCTCTCCACTGCCACCTCTGTACTTCAGTCACCTCACTGCCCTCCTGGTCCCTGGTGCTTCCTCCCATCCAGCCTCTCTCCTTTTTCAAAGTGGCAGTGAGGCCATGTCACCTTCCAGCTTTAACCCTTCAGTGGCTTCTCACAACAAATGGAGCTCTATCTGTACTAGATTCCAATTGCTGCTATAACAAATTACCAAAAAGTCGGGGACCTAAAACAACGCAGTTTCATTTTCTGTCACTTCTAGAGGTCAGAAATCTGAAATGGGTCTCACTGGAATACAGGGGCTGCCTTTCTGTGGTTCTGGCAGACAGTTGTTTCCAGCTTCTAGGGGCTGCTCACATTCCTTGACTCGTAGCCCCTTCCTCCATCTTCAAAGCCAACAATGTGGCATGTTCAGATCTCTCTCTGACTCTGCTTCCTGTCTCCATGGTCACGTCACCTTCCATGACTAACTCTCCTGCCTCCTCCTTTTCCTTATAAGGATCCCTGTGATTATATCACAGCCACCCAGATAATTCAGGGTAATCTCTCCATCTCGTGTCCTTACCCACATCTGCAGAGTCCCTATTGCCATGGAAGGCAGCATATTCACAGCTCTGAGGGCTAGGATGTGGACGTCCTTGAGGGGCCATTCTGCAGGGTCTCTCGCTCCTCCATTCTCTTTTCACATTTCACCCCGATCCCAGCCCACTGGCTGTCTCAGGGGCTGGAAGTTGAAGAGCTCATTCTCCCCTTGGAGGATTTCGACGTGTTGGTCCTCAGCTTGAAATGTCCCTTAGCTCGTCCGTTAGGCCCCCAGTAAACATTTCCTGAATAAATGATATCTCTCAGCATGCAGATTCATGTGAACAATGCTCTAATTTCTTAAGAAAATGGGGATTCTGTGAATTAATAGGATGTTTTACAGAAATGGTATGGAGAATGGGACTGAAGAGACAATGCTAGTTTAGAAGATAACTTTAGTCCTTCCAGTGCCACTAACAGTAAATCCATGTTGCTGAAAATGTTACCCAGAAGTGTTTATCATGTATAAGTTATGTGGTTTCAGTGTGTGATTTGCACTTGCTTTTGGTAGATTGCAGGACAAACAACGAGTAAATGTATCGAGTGGATGGGGGGAGTAGGCTACACCAAAGATTACCCTGTGGAGAAATACTTCCGAGATGCAAAGATTGGTAAATAGATTTTTTTTTTTTACATTTTATTTTGTTTTATTTGCCTCTGTAGGTATTTTGGCTGTTTTATTTGTCGTTTTTTTCCTAGGTAAAAGCAATTTTAATTTCTTCAGTATATGTTTGGTGGCTCTATTTATGTGGCTGGATTTTTTTCTTACCTCGTCCTTCAAAAAAAATTGTTCTATATTTTTAAAAAATATCAAATTGCCTTTTTAAATGCCTCAACAGGCTTTTTAGTAAAACTGCCACAAATAACAGTCTGAGCTTATGCATCAATTGTTGAAGAATCAAAATCTTCAACTTTTGTTTACACCTTTAGTCAGTTTAATACTGATCCTGGACATCGAGAAACCAAATGGAAAATTGTCATCTCTTAGTCAAAATTACTGTGAAATAGTACCATATTCAGGGGACATGAAGTGATGTGACTAGTAACTGTTTTATAGCAAGCGCAGAGGTGATGTTTATAGAGCTATTTCTTGTCTTAACCATGCGCCAACTCCTCATTGTTCCTTCTGCTTCCTTTTGCTTAAGGTACGATATATGAAGGAGCTTCCAACATCCAGTTGAACACCATTGCAAAGCATATCGATGCAGAATACTGACGTCTATAGGAGTGGGACCCCTCCCTGGTGTCACTGCTGTAAAATTTTAAACGGTTGTGTCTTGTTGGGAGTAAGTGCCTTGCGTGGGAATAAACTTCCACAGCATTCGAATATTTTAATGAAGCCCTTAGTCAGGGTCCTGGTGTTGGCCTTTTTGGTTTTCTCTTTTCAGGCTGTTTAACTTAGGCACAGGAGATCCACTTTTAAACTTGGGAAATAAGCACCTGTATTTTTTTCCAAAACTGTTTTTAAAGCTGTATACGCATACATATATATATTTTTACTCTGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTGTGCACCACCATGCCTGGTTCATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATATTGCCCAGGCTGGTCTTCTGGCTTCTGGATATCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGGTATTTATATTATCATTCTAGTTTCAGAGTATACAGAAGTTTCATCCCATCATTTGGAAAAATAAAGGCATCTGAAGTACAATATTACTTATAGAAATAGTTTATATTCCTATTAAATCTTAATCTTGTGGCATCAGGGAAATATTTGTTACATAGTAGGCAATTTTTATCCAGTACTTTATAGATTCAACTCTAAGTTGCAAGCGAAGTCAAAACTGATGAAAATTTATTTAGAAAAATCTAAAAATTCTGGTTTTAAATATGAGAATCAGTGGAAAATAAGGGTATAATTTTGTAGGTCATATGATTGAAGAAAATATTATTTTAACAATGTAAAGCAATATGATTTGTTACTATAATTAACCTGTATAAAAGATACATTTTATGGTGGTTTCAGTAGGTCATTTTAAAAACCAATGTGCATTAGTTTTCAAGTATAAGGTTTAAGTAATTTGGTTTAATAATCAGAAAATATTCAATACAGTGTTGGATATTCTGTCATGCACTATTTTTCAGTTGACAATTTCTGTATTTTAATTGAATACTGTTTCTTCAGTCATGGTTATTGCACTTTATCCTGAATAATAATTCAGAAATTGGGTTTTGGTTCAGTGATTCTCAAGAAAAAGATCTCTTGCCCATTAAGAAGTGTATCAAAATCTCATAAGGAATGAGGGAGAGAAGGGGGCTGTAGAGTTTGAAAAAGCATATTCAATATTAAAATAGTTTTATATTTGGGAAGGCAAAAATGAATCTATTGTTTTGCAATATAGGTTATAAACAGGCAAAATGCAATAAAATATATATCTGGTTGTATTAGTCT
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Task1_train_14670
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An alteration has been detected in ACADSB (acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase
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Task1_train_14671
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Chromosome 10 houses a mutation in gene OAT (ornithine aminotransferase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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GCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTAGGCCTATTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAATACAAAAAAAAGAAAACACATGGAATAAATAAATCTCAAAAAGCTTAAAAATGTAACTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCATCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACACAGGACACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAACTGATAACACTGCAGTAATAGCATAGTGACATGGGGAATAAAGAAATCTTGTAACTGAAGAACGTGAGCCCCTTTAAATTATCAGGCCCAGGCCAGGCACAGGGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGGGGATCGCCTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACTTAATGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCATGTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACTAAATTATCAGGCCCAGAGAGGCAATAGAATGAAATCATAGTCAGGTCACTCTCTCCCAAGCTACATAATTACCTCTTGAAGCCAAGTATCTATCAAATGCCATATACCCTGTAGTTCAACAGCATATAGCCAATCACTAACCAAGGTTAGTTCTGTAAGCCAATGAGAATTCCTGATAAACAACTTTTGTAATCACCCCTTCACCTTGTGTCAGTAGAGGGTATAAGAGCAGCTGATCTATCCTTTTTTCTTTAAGAAGTGTTCTCTGGAGCACTCTCCAGGGCAACCTGGAAGTGTGTCCCGAGCTGCAGTCCCCAACCTTGGCCCACCTAAACATTCTATATTAATTTTGCCTCAGCTTCTTCCTTTTAAGGTGAATAATCATCACAAAACAGACATTTGAAATATAAGCTTTATTTTAAATTTAAAGAAGTATTGAAAATAAACATTTTTTACAAATTATAATCAAGCACTCAAAACAATTTAGGAATGTTAAACACTAATTCTTAATTCAAAATAATGACATCCATAGAATACAACCCTGGTGTTGGCCAATATGAAGTTTACTTAATATTAGTATTTTATATACACTTAACCATTAATCCTTCCTAAAATTCAATAACAATGATTTCACTTTATAAGATGAAGCCTTTTATGCAATACCCAGAGATAACTTTTTCAAATATGAAACACTTATACCAGTGAGGAAATTATAAAAACATATATCAATTATACTGAAGGACTTGATTTAGAGGCTGTCTGTATATAGATGCATTTCACCTTAGGAAGTACACATGCACATCAAAACACTTCAACTGAATATAGATGCCATTACATTATTTAGTTACGTTACAAAGCAAACGGCAGGTTCATAAACGTTGTTCTATTATGTATCAACTGAAAAAAATATATTCAAAAAAAAAGTTTTTGAAGACTCATGGGAGTGGAATGTGCCCACATTAGGAATAAAGCTTTTACAGGACCACCTGTCTCCAGCTGGCTCCCAGGGACCACTGAAAACAGCTGGCTACCCTCAGAAAGACAAGATGGTCTTGTTAATAATTTCAATGGACTCTCGAAGCTCATCCTCCTTGATCACCAGCGGAGGCGCAAACCTGATAATGTCGCCATGGGTTGGCTTGGCCAGAAGTCCATTATCTCGAAGTCGTAGACACACCTTCCAAGCATCCCAATCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAAACGTTTAAACATCCCTTGCCGTATGTATGGGCAAAGTGCAGCCTGGCAAAACAAAATTAACAGAACTTGCTCAACTAAGGGAAGCTTGGGCTGGGAGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGGCCAACATTATGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGCTTGGAGCTGCAAGCTTGCTTTGTTTTTACTCCTAAAAATGAAGTTACTCTTCACTTTTCAGCAAGCACATAACTAGGTTTGAATGATATGATTAGACATATCATAGTTTTTCATAAATGAAAAAGACCAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGCTAAGGCTGCTGTATTAATCACACAAGGAACTAATGCAAAAGAACTTGGGTATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCTGTCGTGGTGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAAC
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Task1_train_14672
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Given a variant located on Chromosome 10 and affecting OAT (ornithine aminotransferase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyperornithinemia
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GCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTAGGCCTATTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAATACAAAAAAAAGAAAACACATGGAATAAATAAATCTCAAAAAGCTTAAAAATGTAACTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCATCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACACAGGACACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAACTGATAACACTGCAGTAATAGCATAGTGACATGGGGAATAAAGAAATCTTGTAACTGAAGAACGTGAGCCCCTTTAAATTATCAGGCCCAGGCCAGGCACAGGGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGGGGATCGCCTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACTTAATGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCATGTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACTAAATTATCAGGCCCAGAGAGGCAATAGAATGAAATCATAGTCAGGTCACTCTCTCCCAAGCTACATAATTACCTCTTGAAGCCAAGTATCTATCAAATGCCATATACCCTGTAGTTCAACAGCATATAGCCAATCACTAACCAAGGTTAGTTCTGTAAGCCAATGAGAATTCCTGATAAACAACTTTTGTAATCACCCCTTCACCTTGTGTCAGTAGAGGGTATAAGAGCAGCTGATCTATCCTTTTTTCTTTAAGAAGTGTTCTCTGGAGCACTCTCCAGGGCAACCTGGAAGTGTGTCCCGAGCTGCAGTCCCCAACCTTGGCCCACCTAAACATTCTATATTAATTTTGCCTCAGCTTCTTCCTTTTAAGGTGAATAATCATCACAAAACAGACATTTGAAATATAAGCTTTATTTTAAATTTAAAGAAGTATTGAAAATAAACATTTTTTACAAATTATAATCAAGCACTCAAAACAATTTAGGAATGTTAAACACTAATTCTTAATTCAAAATAATGACATCCATAGAATACAACCCTGGTGTTGGCCAATATGAAGTTTACTTAATATTAGTATTTTATATACACTTAACCATTAATCCTTCCTAAAATTCAATAACAATGATTTCACTTTATAAGATGAAGCCTTTTATGCAATACCCAGAGATAACTTTTTCAAATATGAAACACTTATACCAGTGAGGAAATTATAAAAACATATATCAATTATACTGAAGGACTTGATTTAGAGGCTGTCTGTATATAGATGCATTTCACCTTAGGAAGTACACATGCACATCAAAACACTTCAACTGAATATAGATGCCATTACATTATTTAGTTACGTTACAAAGCAAACGGCAGGTTCATAAACGTTGTTCTATTATGTATCAACTGAAAAAAATATATTCAAAAAAAAAGTTTTTGAAGACTCATGGGAGTGGAATGTGCCCACATTAGGAATAAAGCTTTTACAGGACCACCTGTCTCCAGCTGGCTCCCAGGGACCACTGAAAACAGCTGGCTACCCTCAGAAAGACAAGATGGTCTTGTTAATAATTTCAATGGACTCTCGAAGCTCATCCTCCTTGATCACCAGCGGAGGCGCAAACCTGATAATGTCGCCATGGGTTGGCTTGGCCAGAAGTCCATTATCTCGAAGTCGTAGACACACCTTCCAAGCATCCCAATCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAAACGTTTAAACATCCCTTGCCGTATGTATGGGCAAAGTGCAGCCTGGCAAAACAAAATTAACAGAACTTGCTCAACTAAGGGAAGCTTGGGCTGGGAGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGGCCAACATTATGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGCTTGGAGCTGCAAGCTTGCTTTGTTTTTACTCCTAAAAATGAAGTTACTCTTCACTTTTCAGCAAGCACATAACTAGGTTTGAATGATATGATTAGACATATCATAGTTTTTCATAAATGAAAAAGACCAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGCTAAGGCTGCTGTATTAATCACACAAGGAACTAATGCAAAAGAACTTGGGTATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCTGTCGTGGTGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAAC
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GCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTAGGCCTATTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAATACAAAAAAAAGAAAACACATGGAATAAATAAATCTCAAAAAGCTTAAAAATGTAACTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCATCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACACAGGACACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAACTGATAACACTGCAGTAATAGCATAGTGACATGGGGAATAAAGAAATCTTGTAACTGAAGAACGTGAGCCCCTTTAAATTATCAGGCCCAGGCCAGGCACAGGGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGGGGATCGCCTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACTTAATGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCATGTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACTAAATTATCAGGCCCAGAGAGGCAATAGAATGAAATCATAGTCAGGTCACTCTCTCCCAAGCTACATAATTACCTCTTGAAGCCAAGTATCTATCAAATGCCATATACCCTGTAGTTCAACAGCATATAGCCAATCACTAACCAAGGTTAGTTCTGTAAGCCAATGAGAATTCCTGATAAACAACTTTTGTAATCACCCCTTCACCTTGTGTCAGTAGAGGGTATAAGAGCAGCTGATCTATCCTTTTTTCTTTAAGAAGTGTTCTCTGGAGCACTCTCCAGGGCAACCTGGAAGTGTGTCCCGAGCTGCAGTCCCCAACCTTGGCCCACCTAAACATTCTATATTAATTTTGCCTCAGCTTCTTCCTTTTAAGGTGAATAATCATCACAAAACAGACATTTGAAATATAAGCTTTATTTTAAATTTAAAGAAGTATTGAAAATAAACATTTTTTACAAATTATAATCAAGCACTCAAAACAATTTAGGAATGTTAAACACTAATTCTTAATTCAAAATAATGACATCCATAGAATACAACCCTGGTGTTGGCCAATATGAAGTTTACTTAATATTAGTATTTTATATACACTTAACCATTAATCCTTCCTAAAATTCAATAACAATGATTTCACTTTATAAGATGAAGCCTTTTATGCAATACCCAGAGATAACTTTTTCAAATATGAAACACTTATACCAGTGAGGAAATTATAAAAACATATATCAATTATACTGAAGGACTTGATTTAGAGGCTGTCTGTATATAGATGCATTTCACCTTAGGAAGTACACATGCACATCAAAACACTTCAACTGAATATAGATGCCATTACATTATTTAGTTACGTTACAAAGCAAACGGCAGGTTCATAAACGTTGTTCTATTATGTATCAACTGAAAAAAATATATTCAAAAAAAAAGTTTTTGAAGACTCATGGGAGTGGAATGTGCCCACATTAGGAATAAAGCTTTTACAGGACCACCTGTCTCCAGCTGGCTCCCAGGGACCACTGAAAACAGCTGGCTACCCTCAGAAAGACAAGTTGGTCTTGTTAATAATTTCAATGGACTCTCGAAGCTCATCCTCCTTGATCACCAGCGGAGGCGCAAACCTGATAATGTCGCCATGGGTTGGCTTGGCCAGAAGTCCATTATCTCGAAGTCGTAGACACACCTTCCAAGCATCCCAATCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAAACGTTTAAACATCCCTTGCCGTATGTATGGGCAAAGTGCAGCCTGGCAAAACAAAATTAACAGAACTTGCTCAACTAAGGGAAGCTTGGGCTGGGAGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGGCCAACATTATGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGCTTGGAGCTGCAAGCTTGCTTTGTTTTTACTCCTAAAAATGAAGTTACTCTTCACTTTTCAGCAAGCACATAACTAGGTTTGAATGATATGATTAGACATATCATAGTTTTTCATAAATGAAAAAGACCAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGCTAAGGCTGCTGTATTAATCACACAAGGAACTAATGCAAAAGAACTTGGGTATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCTGTCGTGGTGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAAC
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Task1_train_14673
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the OAT (ornithine aminotransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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TGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTAGGCCTATTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAATACAAAAAAAAGAAAACACATGGAATAAATAAATCTCAAAAAGCTTAAAAATGTAACTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCATCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACACAGGACACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAACTGATAACACTGCAGTAATAGCATAGTGACATGGGGAATAAAGAAATCTTGTAACTGAAGAACGTGAGCCCCTTTAAATTATCAGGCCCAGGCCAGGCACAGGGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGGGGATCGCCTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACTTAATGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCATGTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACTAAATTATCAGGCCCAGAGAGGCAATAGAATGAAATCATAGTCAGGTCACTCTCTCCCAAGCTACATAATTACCTCTTGAAGCCAAGTATCTATCAAATGCCATATACCCTGTAGTTCAACAGCATATAGCCAATCACTAACCAAGGTTAGTTCTGTAAGCCAATGAGAATTCCTGATAAACAACTTTTGTAATCACCCCTTCACCTTGTGTCAGTAGAGGGTATAAGAGCAGCTGATCTATCCTTTTTTCTTTAAGAAGTGTTCTCTGGAGCACTCTCCAGGGCAACCTGGAAGTGTGTCCCGAGCTGCAGTCCCCAACCTTGGCCCACCTAAACATTCTATATTAATTTTGCCTCAGCTTCTTCCTTTTAAGGTGAATAATCATCACAAAACAGACATTTGAAATATAAGCTTTATTTTAAATTTAAAGAAGTATTGAAAATAAACATTTTTTACAAATTATAATCAAGCACTCAAAACAATTTAGGAATGTTAAACACTAATTCTTAATTCAAAATAATGACATCCATAGAATACAACCCTGGTGTTGGCCAATATGAAGTTTACTTAATATTAGTATTTTATATACACTTAACCATTAATCCTTCCTAAAATTCAATAACAATGATTTCACTTTATAAGATGAAGCCTTTTATGCAATACCCAGAGATAACTTTTTCAAATATGAAACACTTATACCAGTGAGGAAATTATAAAAACATATATCAATTATACTGAAGGACTTGATTTAGAGGCTGTCTGTATATAGATGCATTTCACCTTAGGAAGTACACATGCACATCAAAACACTTCAACTGAATATAGATGCCATTACATTATTTAGTTACGTTACAAAGCAAACGGCAGGTTCATAAACGTTGTTCTATTATGTATCAACTGAAAAAAATATATTCAAAAAAAAAGTTTTTGAAGACTCATGGGAGTGGAATGTGCCCACATTAGGAATAAAGCTTTTACAGGACCACCTGTCTCCAGCTGGCTCCCAGGGACCACTGAAAACAGCTGGCTACCCTCAGAAAGACAAGATGGTCTTGTTAATAATTTCAATGGACTCTCGAAGCTCATCCTCCTTGATCACCAGCGGAGGCGCAAACCTGATAATGTCGCCATGGGTTGGCTTGGCCAGAAGTCCATTATCTCGAAGTCGTAGACACACCTTCCAAGCATCCCAATCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAAACGTTTAAACATCCCTTGCCGTATGTATGGGCAAAGTGCAGCCTGGCAAAACAAAATTAACAGAACTTGCTCAACTAAGGGAAGCTTGGGCTGGGAGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGGCCAACATTATGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGCTTGGAGCTGCAAGCTTGCTTTGTTTTTACTCCTAAAAATGAAGTTACTCTTCACTTTTCAGCAAGCACATAACTAGGTTTGAATGATATGATTAGACATATCATAGTTTTTCATAAATGAAAAAGACCAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGCTAAGGCTGCTGTATTAATCACACAAGGAACTAATGCAAAAGAACTTGGGTATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCTGTCGTGGTGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAACAAGGGTCAAATTGGTTAAATGTGCCTTCATTTAGAAAAGAGCTATATTTTTTATACT
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Task1_train_14674
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A mutation found in OAT (ornithine aminotransferase) on Chromosome 10 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hyperornithinemia
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TGGTGTAGGCCTATTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAATACAAAAAAAAGAAAACACATGGAATAAATAAATCTCAAAAAGCTTAAAAATGTAACTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCATCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACACAGGACACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAACTGATAACACTGCAGTAATAGCATAGTGACATGGGGAATAAAGAAATCTTGTAACTGAAGAACGTGAGCCCCTTTAAATTATCAGGCCCAGGCCAGGCACAGGGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGGGGATCGCCTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACTTAATGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCATGTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACTAAATTATCAGGCCCAGAGAGGCAATAGAATGAAATCATAGTCAGGTCACTCTCTCCCAAGCTACATAATTACCTCTTGAAGCCAAGTATCTATCAAATGCCATATACCCTGTAGTTCAACAGCATATAGCCAATCACTAACCAAGGTTAGTTCTGTAAGCCAATGAGAATTCCTGATAAACAACTTTTGTAATCACCCCTTCACCTTGTGTCAGTAGAGGGTATAAGAGCAGCTGATCTATCCTTTTTTCTTTAAGAAGTGTTCTCTGGAGCACTCTCCAGGGCAACCTGGAAGTGTGTCCCGAGCTGCAGTCCCCAACCTTGGCCCACCTAAACATTCTATATTAATTTTGCCTCAGCTTCTTCCTTTTAAGGTGAATAATCATCACAAAACAGACATTTGAAATATAAGCTTTATTTTAAATTTAAAGAAGTATTGAAAATAAACATTTTTTACAAATTATAATCAAGCACTCAAAACAATTTAGGAATGTTAAACACTAATTCTTAATTCAAAATAATGACATCCATAGAATACAACCCTGGTGTTGGCCAATATGAAGTTTACTTAATATTAGTATTTTATATACACTTAACCATTAATCCTTCCTAAAATTCAATAACAATGATTTCACTTTATAAGATGAAGCCTTTTATGCAATACCCAGAGATAACTTTTTCAAATATGAAACACTTATACCAGTGAGGAAATTATAAAAACATATATCAATTATACTGAAGGACTTGATTTAGAGGCTGTCTGTATATAGATGCATTTCACCTTAGGAAGTACACATGCACATCAAAACACTTCAACTGAATATAGATGCCATTACATTATTTAGTTACGTTACAAAGCAAACGGCAGGTTCATAAACGTTGTTCTATTATGTATCAACTGAAAAAAATATATTCAAAAAAAAAGTTTTTGAAGACTCATGGGAGTGGAATGTGCCCACATTAGGAATAAAGCTTTTACAGGACCACCTGTCTCCAGCTGGCTCCCAGGGACCACTGAAAACAGCTGGCTACCCTCAGAAAGACAAGATGGTCTTGTTAATAATTTCAATGGACTCTCGAAGCTCATCCTCCTTGATCACCAGCGGAGGCGCAAACCTGATAATGTCGCCATGGGTTGGCTTGGCCAGAAGTCCATTATCTCGAAGTCGTAGACACACCTTCCAAGCATCCCAATCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAAACGTTTAAACATCCCTTGCCGTATGTATGGGCAAAGTGCAGCCTGGCAAAACAAAATTAACAGAACTTGCTCAACTAAGGGAAGCTTGGGCTGGGAGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGGCCAACATTATGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGCTTGGAGCTGCAAGCTTGCTTTGTTTTTACTCCTAAAAATGAAGTTACTCTTCACTTTTCAGCAAGCACATAACTAGGTTTGAATGATATGATTAGACATATCATAGTTTTTCATAAATGAAAAAGACCAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGCTAAGGCTGCTGTATTAATCACACAAGGAACTAATGCAAAAGAACTTGGGTATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCTGTCGTGGTGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAACAAGGGTCAAATTGGTTAAATGTGCCTTCATTTAGAAAAGAGCTATATTTTTTATACTCTTAATATAATTATAAATCAGACAATAATCTGTCTAAAAGGTTTG
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Task1_train_14675
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Given a variant located on Chromosome 10 and affecting OAT (ornithine aminotransferase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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TGGTGTAGGCCTATTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCATTCCAGCCTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGGAATACAAAAAAAAGAAAACACATGGAATAAATAAATCTCAAAAAGCTTAAAAATGTAACTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCATCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACACAGGACACGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATGTAACTGATAACACTGCAGTAATAGCATAGTGACATGGGGAATAAAGAAATCTTGTAACTGAAGAACGTGAGCCCCTTTAAATTATCAGGCCCAGGCCAGGCACAGGGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGTTGGGGGGATCGCCTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACTTAATGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACTAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCATGTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAACTAAATTATCAGGCCCAGAGAGGCAATAGAATGAAATCATAGTCAGGTCACTCTCTCCCAAGCTACATAATTACCTCTTGAAGCCAAGTATCTATCAAATGCCATATACCCTGTAGTTCAACAGCATATAGCCAATCACTAACCAAGGTTAGTTCTGTAAGCCAATGAGAATTCCTGATAAACAACTTTTGTAATCACCCCTTCACCTTGTGTCAGTAGAGGGTATAAGAGCAGCTGATCTATCCTTTTTTCTTTAAGAAGTGTTCTCTGGAGCACTCTCCAGGGCAACCTGGAAGTGTGTCCCGAGCTGCAGTCCCCAACCTTGGCCCACCTAAACATTCTATATTAATTTTGCCTCAGCTTCTTCCTTTTAAGGTGAATAATCATCACAAAACAGACATTTGAAATATAAGCTTTATTTTAAATTTAAAGAAGTATTGAAAATAAACATTTTTTACAAATTATAATCAAGCACTCAAAACAATTTAGGAATGTTAAACACTAATTCTTAATTCAAAATAATGACATCCATAGAATACAACCCTGGTGTTGGCCAATATGAAGTTTACTTAATATTAGTATTTTATATACACTTAACCATTAATCCTTCCTAAAATTCAATAACAATGATTTCACTTTATAAGATGAAGCCTTTTATGCAATACCCAGAGATAACTTTTTCAAATATGAAACACTTATACCAGTGAGGAAATTATAAAAACATATATCAATTATACTGAAGGACTTGATTTAGAGGCTGTCTGTATATAGATGCATTTCACCTTAGGAAGTACACATGCACATCAAAACACTTCAACTGAATATAGATGCCATTACATTATTTAGTTACGTTACAAAGCAAACGGCAGGTTCATAAACGTTGTTCTATTATGTATCAACTGAAAAAAATATATTCAAAAAAAAAGTTTTTGAAGACTCATGGGAGTGGAATGTGCCCACATTAGGAATAAAGCTTTTACAGGACCACCTGTCTCCAGCTGGCTCCCAGGGACCACTGAAAACAGCTGGCTACCCTCAGAAAGACAAGATGGTCTTGTTAATAATTTCAATGGACTCTCGAAGCTCATCCTCCTTGATCACCAGCGGAGGCGCAAACCTGATAATGTCGCCATGGGTTGGCTTGGCCAGAAGTCCATTATCTCGAAGTCGTAGACACACCTTCCAAGCATCCCAATCTAAAGAAAAATAGTAAAACGTACATGCTCAAAGATAAACGTTTAAACATCCCTTGCCGTATGTATGGGCAAAGTGCAGCCTGGCAAAACAAAATTAACAGAACTTGCTCAACTAAGGGAAGCTTGGGCTGGGAGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGGCCAACATTATGAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATCATGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACACCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAGGGAAGCTTGGAGCTGCAAGCTTGCTTTGTTTTTACTCCTAAAAATGAAGTTACTCTTCACTTTTCAGCAAGCACATAACTAGGTTTGAATGATATGATTAGACATATCATAGTTTTTCATAAATGAAAAAGACCAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTGCTAAGGCTGCTGTATTAATCACACAAGGAACTAATGCAAAAGAACTTGGGTATAGGCTGGATGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCTGTCGTGGTGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAACAAGGGTCAAATTGGTTAAATGTGCCTTCATTTAGAAAAGAGCTATATTTTTTATACTCTTAATATAATTATAAATCAGACAATAATCTGTCTAAAAGGTTTG
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Task1_train_14676
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A mutation on Chromosome 10 affecting OAT (ornithine aminotransferase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_14677
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the OAT (ornithine aminotransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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TGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAACAAGGGTCAAATTGGTTAAATGTGCCTTCATTTAGAAAAGAGCTATATTTTTTATACTCTTAATATAATTATAAATCAGACAATAATCTGTCTAAAAGGTTTGGTCATTATGTCAGTCAGCAGTTTCAAACAGAACATCCCAACACCCAATTAAAATACCAAGTGTGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGCACGTGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGCATCGGAAGTTGCAGTCAGCCAAAATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGGCCGGGCGCGGTGGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAACGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATTATGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAGATTAGCTGGGCGTGGTGACAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACGGCACTGCAGCCTAGGAGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAATAAATAAATTAATTAAATTAAATACCAAGTGTATTTTAGGTCTTCCTTAAAAAATTATCTTGAGTAAATGTTTTATCTCCATACCTTTGGTTTCTTTAATGACAATAGCGTTTAATAATCCTTTTCCTCTTACGGCAGTTACAACATCAGAAGGTAGCTTCATGAGTTCATTTCTCAAGATAATGCCCAATTTGTCTGCATTTTCAGCAAGGTTTTCTTCTTCTAAAACCTACGTTTAAAGAAAAATTATACAAATATTAAGACTGTCCTTTTTTTGTTTTTTGGAGGACAACGGGGACTGTAAACACAGGAAAAACATGACTAGATAAAATACCAGAGGAACTTAACTTTCATTGCTATTTTTCAAAGCCTGTATTAGTTTCTAATTAAACATACACTAGCTCAGAGTCTTGCTTTCATCACAAATCTATTGCCAATCATTCATGGCAAAATAAGGATTAAAGTTTATTTAATGCAACTCACATACTGTCATTAATTGAATACATCAATGGACGAAATGTAATTCCTAAACTGCAATAGTTTCTTCCCCCCTCACAAAGATCTGTCCTCAGAGATTACATAATAATTGTATACCTTCAGCAGGCACTTAAAAAATCAGTCTGAAAACATTATAAATCCACACTTGAAAGAAGACTTGCTTGCTAAGCAAAAAGACGGGTCTGGTAGGTGGGTCACAGTTGAGAGTTCTATGAGGGCCAGCCAGGGCCGAAGAACTCAAAGCGCCAGGTGACTGTGAACTCAGGAAGCCCACGGAGGAAATCCAGTCTACTAGGCCAAGTTTAAATTACTTTTTGAGAATATCTTGTTCCTAAAATTTTTCCTCTATACTTCATGTTTTCTAATATTTGGCATTCTTATTGAATTTTTTATTATACCAGTGGGCCCAAATTAAAAATCACTTCAACATTGCTTTAAAGAATAGACACTGTGTGGCTGTATCAGTCTTTACCTCAAGGGCTGCGATGGCCACTCGGCAGCCTAGTGGATTGCCACCGTATGTGGACCCATGCTCCCCTGGCTTAATGGTCAGCATGATGTCATCATCACACAGCACTGCAGACACCTGAAAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCAT
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TGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGCGACAGACACTCCAGCCCAACAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAAAATAAAATAAATAAAATAAATAAAATTCTAAAAAAGAAAAAAAAGAACTTGGGTATGATACAGATGATTAACTGACATAAAATGGGCAATACTCAAAACCCAGTGAACACTACACATTCCAAAAAGGGACTCGCTTCCTGAGCTCAACATATTATAGCAGCGATTCTCAACCTGGCTGCACATCAGAATCACCTTAAAGGCTATTGCTAATGCCTGTGCCCCGTCCCAGATCCGTCAAATCAGAATCCCTGGGGTAAGGCCAGGCTTTGACTCATTTTTTTAAGAAGCTCCCCAGGTGATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCTCGCCTGGCTATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTAACCTCGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGACACCGCGCCCGGCCCCTCAGGTGATTCTTTAAGTGCAGCCAAGGTTGGGAGGTTGGAATCGTTGCTTTAAAAGGAAGAGTTATCACAAGAAAATCCAGCAAGGAACACCTAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAACAAGGGTCAAATTGGTTAAATGTGCCTTCATTTAGAAAAGAGCTATATTTTTTATACTCTTAATATAATTATAAATCAGACAATAATCTGTCTAAAAGGTTTGGTCATTATGTCAGTCAGCAGTTTCAAACAGAACATCCCAACACCCAATTAAAATACCAAGTGTGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGCACGTGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGCATCGGAAGTTGCAGTCAGCCAAAATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGGCCGGGCGCGGTGGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAACGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATTATGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAGATTAGCTGGGCGTGGTGACAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACGGCACTGCAGCCTAGGAGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAATAAATAAATTAATTAAATTAAATACCAAGTGTATTTTAGGTCTTCCTTAAAAAATTATCTTGAGTAAATGTTTTATCTCCATACCTTTGGTTTCTTTAATGACAATAGCGTTTAATAATCCTTTTCCTCTTACGGCAGTTACAACATCAGAAGGTAGCTTCATGAGTTCATTTCTCAAGATAATGTCCAATTTGTCTGCATTTTCAGCAAGGTTTTCTTCTTCTAAAACCTACGTTTAAAGAAAAATTATACAAATATTAAGACTGTCCTTTTTTTGTTTTTTGGAGGACAACGGGGACTGTAAACACAGGAAAAACATGACTAGATAAAATACCAGAGGAACTTAACTTTCATTGCTATTTTTCAAAGCCTGTATTAGTTTCTAATTAAACATACACTAGCTCAGAGTCTTGCTTTCATCACAAATCTATTGCCAATCATTCATGGCAAAATAAGGATTAAAGTTTATTTAATGCAACTCACATACTGTCATTAATTGAATACATCAATGGACGAAATGTAATTCCTAAACTGCAATAGTTTCTTCCCCCCTCACAAAGATCTGTCCTCAGAGATTACATAATAATTGTATACCTTCAGCAGGCACTTAAAAAATCAGTCTGAAAACATTATAAATCCACACTTGAAAGAAGACTTGCTTGCTAAGCAAAAAGACGGGTCTGGTAGGTGGGTCACAGTTGAGAGTTCTATGAGGGCCAGCCAGGGCCGAAGAACTCAAAGCGCCAGGTGACTGTGAACTCAGGAAGCCCACGGAGGAAATCCAGTCTACTAGGCCAAGTTTAAATTACTTTTTGAGAATATCTTGTTCCTAAAATTTTTCCTCTATACTTCATGTTTTCTAATATTTGGCATTCTTATTGAATTTTTTATTATACCAGTGGGCCCAAATTAAAAATCACTTCAACATTGCTTTAAAGAATAGACACTGTGTGGCTGTATCAGTCTTTACCTCAAGGGCTGCGATGGCCACTCGGCAGCCTAGTGGATTGCCACCGTATGTGGACCCATGCTCCCCTGGCTTAATGGTCAGCATGATGTCATCATCACACAGCACTGCAGACACCTGAAAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCAT
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Task1_train_14678
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Gene OAT (ornithine aminotransferase), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14679
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An alteration has been detected in OAT (ornithine aminotransferase) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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TAAGGGTTACAAAGGATGTACTAAAACATCAAACACCCAATTAAGTGACAGCCAGCATTATTTTTATTATTGACCCCATAACTGTCATTCATATCATTATTTCTGCTGCTCCTATAACCTCTACTGACACAAAGCATCAAAGTGAGGGAGGGAAGGATAGCAAAGAGGACACTTTCAAGTCCAGACTCACCAACAAAAAAACTTGAACTCTCTAAATACTGCATGACTAATTTAAGGCAGAAAAATAAGTGTCTTAAAGGAACAAGGGTCAAATTGGTTAAATGTGCCTTCATTTAGAAAAGAGCTATATTTTTTATACTCTTAATATAATTATAAATCAGACAATAATCTGTCTAAAAGGTTTGGTCATTATGTCAGTCAGCAGTTTCAAACAGAACATCCCAACACCCAATTAAAATACCAAGTGTGGCCAGGAGCAGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGCACGTGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGCATCGGAAGTTGCAGTCAGCCAAAATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGTGGCCGGGCGCGGTGGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAACGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATTATGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAGATTAGCTGGGCGTGGTGACAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACGGCACTGCAGCCTAGGAGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGAAAAATAAATAAATTAATTAAATTAAATACCAAGTGTATTTTAGGTCTTCCTTAAAAAATTATCTTGAGTAAATGTTTTATCTCCATACCTTTGGTTTCTTTAATGACAATAGCGTTTAATAATCCTTTTCCTCTTACGGCAGTTACAACATCAGAAGGTAGCTTCATGAGTTCATTTCTCAAGATAATGCCCAATTTGTCTGCATTTTCAGCAAGGTTTTCTTCTTCTAAAACCTACGTTTAAAGAAAAATTATACAAATATTAAGACTGTCCTTTTTTTGTTTTTTGGAGGACAACGGGGACTGTAAACACAGGAAAAACATGACTAGATAAAATACCAGAGGAACTTAACTTTCATTGCTATTTTTCAAAGCCTGTATTAGTTTCTAATTAAACATACACTAGCTCAGAGTCTTGCTTTCATCACAAATCTATTGCCAATCATTCATGGCAAAATAAGGATTAAAGTTTATTTAATGCAACTCACATACTGTCATTAATTGAATACATCAATGGACGAAATGTAATTCCTAAACTGCAATAGTTTCTTCCCCCCTCACAAAGATCTGTCCTCAGAGATTACATAATAATTGTATACCTTCAGCAGGCACTTAAAAAATCAGTCTGAAAACATTATAAATCCACACTTGAAAGAAGACTTGCTTGCTAAGCAAAAAGACGGGTCTGGTAGGTGGGTCACAGTTGAGAGTTCTATGAGGGCCAGCCAGGGCCGAAGAACTCAAAGCGCCAGGTGACTGTGAACTCAGGAAGCCCACGGAGGAAATCCAGTCTACTAGGCCAAGTTTAAATTACTTTTTGAGAATATCTTGTTCCTAAAATTTTTCCTCTATACTTCATGTTTTCTAATATTTGGCATTCTTATTGAATTTTTTATTATACCAGTGGGCCCAAATTAAAAATCACTTCAACATTGCTTTAAAGAATAGACACTGTGTGGCTGTATCAGTCTTTACCTCAAGGGCTGCGATGGCCACTCGGCAGCCTAGTGGATTGCCACCGTATGTGGACCCATGCTCCCCTGGCTTAATGGTCAGCATGATGTCATCATCACACAGCACTGCAGACACCTGAAAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGT
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Task1_train_14680
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A genomic change on Chromosome 10 affects OAT (ornithine aminotransferase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14681
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A mutation found in OAT (ornithine aminotransferase) on Chromosome 10 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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AACATCAGAAGGTAGCTTCATGAGTTCATTTCTCAAGATAATGCCCAATTTGTCTGCATTTTCAGCAAGGTTTTCTTCTTCTAAAACCTACGTTTAAAGAAAAATTATACAAATATTAAGACTGTCCTTTTTTTGTTTTTTGGAGGACAACGGGGACTGTAAACACAGGAAAAACATGACTAGATAAAATACCAGAGGAACTTAACTTTCATTGCTATTTTTCAAAGCCTGTATTAGTTTCTAATTAAACATACACTAGCTCAGAGTCTTGCTTTCATCACAAATCTATTGCCAATCATTCATGGCAAAATAAGGATTAAAGTTTATTTAATGCAACTCACATACTGTCATTAATTGAATACATCAATGGACGAAATGTAATTCCTAAACTGCAATAGTTTCTTCCCCCCTCACAAAGATCTGTCCTCAGAGATTACATAATAATTGTATACCTTCAGCAGGCACTTAAAAAATCAGTCTGAAAACATTATAAATCCACACTTGAAAGAAGACTTGCTTGCTAAGCAAAAAGACGGGTCTGGTAGGTGGGTCACAGTTGAGAGTTCTATGAGGGCCAGCCAGGGCCGAAGAACTCAAAGCGCCAGGTGACTGTGAACTCAGGAAGCCCACGGAGGAAATCCAGTCTACTAGGCCAAGTTTAAATTACTTTTTGAGAATATCTTGTTCCTAAAATTTTTCCTCTATACTTCATGTTTTCTAATATTTGGCATTCTTATTGAATTTTTTATTATACCAGTGGGCCCAAATTAAAAATCACTTCAACATTGCTTTAAAGAATAGACACTGTGTGGCTGTATCAGTCTTTACCTCAAGGGCTGCGATGGCCACTCGGCAGCCTAGTGGATTGCCACCGTATGTGGACCCATGCTCCCCTGGCTTAATGGTCAGCATGATGTCATCATCACACAGCACTGCAGACACCTGAAAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACGCAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACG
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Task1_train_14682
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts OAT (ornithine aminotransferase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14683
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This alteration occurs within gene OAT (ornithine aminotransferase) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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TCTTCTTCTAAAACCTACGTTTAAAGAAAAATTATACAAATATTAAGACTGTCCTTTTTTTGTTTTTTGGAGGACAACGGGGACTGTAAACACAGGAAAAACATGACTAGATAAAATACCAGAGGAACTTAACTTTCATTGCTATTTTTCAAAGCCTGTATTAGTTTCTAATTAAACATACACTAGCTCAGAGTCTTGCTTTCATCACAAATCTATTGCCAATCATTCATGGCAAAATAAGGATTAAAGTTTATTTAATGCAACTCACATACTGTCATTAATTGAATACATCAATGGACGAAATGTAATTCCTAAACTGCAATAGTTTCTTCCCCCCTCACAAAGATCTGTCCTCAGAGATTACATAATAATTGTATACCTTCAGCAGGCACTTAAAAAATCAGTCTGAAAACATTATAAATCCACACTTGAAAGAAGACTTGCTTGCTAAGCAAAAAGACGGGTCTGGTAGGTGGGTCACAGTTGAGAGTTCTATGAGGGCCAGCCAGGGCCGAAGAACTCAAAGCGCCAGGTGACTGTGAACTCAGGAAGCCCACGGAGGAAATCCAGTCTACTAGGCCAAGTTTAAATTACTTTTTGAGAATATCTTGTTCCTAAAATTTTTCCTCTATACTTCATGTTTTCTAATATTTGGCATTCTTATTGAATTTTTTATTATACCAGTGGGCCCAAATTAAAAATCACTTCAACATTGCTTTAAAGAATAGACACTGTGTGGCTGTATCAGTCTTTACCTCAAGGGCTGCGATGGCCACTCGGCAGCCTAGTGGATTGCCACCGTATGTGGACCCATGCTCCCCTGGCTTAATGGTCAGCATGATGTCATCATCACACAGCACTGCAGACACCTGAAAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACGCAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAA
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Task1_train_14684
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A sequence alteration has been identified in LOC121815974, OAT (NANOG hESC enhancer GRCh37_chr10:126092029-126092572| ornithine aminotransferase) on Chromosome 10. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14685
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This gene mutation involves LOC121815974, OAT (NANOG hESC enhancer GRCh37_chr10:126092029-126092572| ornithine aminotransferase) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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TCCCCTGGCTTAATGGTCAGCATGATGTCATCATCACACAGCACTGCAGACACCTGAAAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACGCAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAAATTAAATCTAAAGTAAATAGCCTTTTAAAGCCAACTTAAGGCTTTCTTAAAAAGTCTTCCACTTCATAATTTTAAAAAGCTAGCTAAAAACAGAAATTTTACCTAGTAAGTAAGCAGGTATACCGAAGTTAACTGTTATGAAGGACACACATCTAAAGTAGTTGGCTGGCTGTACAGAGTAGATCACAGAACTCAGCTTTCTCTGTGTTGGAAACTAATTGATCGCTACTGAGAACAAGTCTGAAATCGTGGCTTAACTTAAGTGAGATAAATTTGCATTACTGTCATATAATGTACTTTTAATTCATATATTCAACAGCTTTAATTTCTATTCCCAATGAGCTGAGCACTATGATGCTAGTGAAATACCTCCAGTGCGGGCAGATCATTATAGGGAATGATGTCGAATCCCGGCATAAATGGTCCAAAACCATCGTAACTGGTTGGGTCTGTGGAACTGGAGATAGCAGACAACGTCCTACCCCAGAAGTTCCCAGCTACAAAGGGGAAACAAACAGTGATTATTTCAAAGAAACCCAAAATTCAATAAGCACTATCCCCGCAAAACACCACAAGAAGTTTGACTCAAAAAATAAATCAAGGGCTTGCTTTAGTGCACCTTCGGTGGGCTTTCAATTGTTAAAACAAAGTCTGATATTAAACACCATGGCTCCTATGACACAAGGCCACTAAGTCTGGCCTTGTAATTCCTATTTTAGGCATTTCTCTCTACTGAGCCTCTTGACTGGAATATATAGCCCCTGAAGATAGATAACTTACTTTTCTTTCAATAATCCCCAACCCAAAACCAAGCCC
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Task1_train_14686
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene LOC121815974, OAT (NANOG hESC enhancer GRCh37_chr10:126092029-126092572| ornithine aminotransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hyperornithinemia
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AAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACGCAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAAATTAAATCTAAAGTAAATAGCCTTTTAAAGCCAACTTAAGGCTTTCTTAAAAAGTCTTCCACTTCATAATTTTAAAAAGCTAGCTAAAAACAGAAATTTTACCTAGTAAGTAAGCAGGTATACCGAAGTTAACTGTTATGAAGGACACACATCTAAAGTAGTTGGCTGGCTGTACAGAGTAGATCACAGAACTCAGCTTTCTCTGTGTTGGAAACTAATTGATCGCTACTGAGAACAAGTCTGAAATCGTGGCTTAACTTAAGTGAGATAAATTTGCATTACTGTCATATAATGTACTTTTAATTCATATATTCAACAGCTTTAATTTCTATTCCCAATGAGCTGAGCACTATGATGCTAGTGAAATACCTCCAGTGCGGGCAGATCATTATAGGGAATGATGTCGAATCCCGGCATAAATGGTCCAAAACCATCGTAACTGGTTGGGTCTGTGGAACTGGAGATAGCAGACAACGTCCTACCCCAGAAGTTCCCAGCTACAAAGGGGAAACAAACAGTGATTATTTCAAAGAAACCCAAAATTCAATAAGCACTATCCCCGCAAAACACCACAAGAAGTTTGACTCAAAAAATAAATCAAGGGCTTGCTTTAGTGCACCTTCGGTGGGCTTTCAATTGTTAAAACAAAGTCTGATATTAAACACCATGGCTCCTATGACACAAGGCCACTAAGTCTGGCCTTGTAATTCCTATTTTAGGCATTTCTCTCTACTGAGCCTCTTGACTGGAATATATAGCCCCTGAAGATAGATAACTTACTTTTCTTTCAATAATCCCCAACCCAAAACCAAGCCCTAACAATTGAGGTCTTGAATGCATGTTTTCTAGAGAAGGTGCATTTATGATAGTGAT
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AAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACACAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAAATTAAATCTAAAGTAAATAGCCTTTTAAAGCCAACTTAAGGCTTTCTTAAAAAGTCTTCCACTTCATAATTTTAAAAAGCTAGCTAAAAACAGAAATTTTACCTAGTAAGTAAGCAGGTATACCGAAGTTAACTGTTATGAAGGACACACATCTAAAGTAGTTGGCTGGCTGTACAGAGTAGATCACAGAACTCAGCTTTCTCTGTGTTGGAAACTAATTGATCGCTACTGAGAACAAGTCTGAAATCGTGGCTTAACTTAAGTGAGATAAATTTGCATTACTGTCATATAATGTACTTTTAATTCATATATTCAACAGCTTTAATTTCTATTCCCAATGAGCTGAGCACTATGATGCTAGTGAAATACCTCCAGTGCGGGCAGATCATTATAGGGAATGATGTCGAATCCCGGCATAAATGGTCCAAAACCATCGTAACTGGTTGGGTCTGTGGAACTGGAGATAGCAGACAACGTCCTACCCCAGAAGTTCCCAGCTACAAAGGGGAAACAAACAGTGATTATTTCAAAGAAACCCAAAATTCAATAAGCACTATCCCCGCAAAACACCACAAGAAGTTTGACTCAAAAAATAAATCAAGGGCTTGCTTTAGTGCACCTTCGGTGGGCTTTCAATTGTTAAAACAAAGTCTGATATTAAACACCATGGCTCCTATGACACAAGGCCACTAAGTCTGGCCTTGTAATTCCTATTTTAGGCATTTCTCTCTACTGAGCCTCTTGACTGGAATATATAGCCCCTGAAGATAGATAACTTACTTTTCTTTCAATAATCCCCAACCCAAAACCAAGCCCTAACAATTGAGGTCTTGAATGCATGTTTTCTAGAGAAGGTGCATTTATGATAGTGAT
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Task1_train_14687
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This alteration in LOC121815974, OAT (NANOG hESC enhancer GRCh37_chr10:126092029-126092572| ornithine aminotransferase) on Chromosome 10 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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AAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACGCAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAAATTAAATCTAAAGTAAATAGCCTTTTAAAGCCAACTTAAGGCTTTCTTAAAAAGTCTTCCACTTCATAATTTTAAAAAGCTAGCTAAAAACAGAAATTTTACCTAGTAAGTAAGCAGGTATACCGAAGTTAACTGTTATGAAGGACACACATCTAAAGTAGTTGGCTGGCTGTACAGAGTAGATCACAGAACTCAGCTTTCTCTGTGTTGGAAACTAATTGATCGCTACTGAGAACAAGTCTGAAATCGTGGCTTAACTTAAGTGAGATAAATTTGCATTACTGTCATATAATGTACTTTTAATTCATATATTCAACAGCTTTAATTTCTATTCCCAATGAGCTGAGCACTATGATGCTAGTGAAATACCTCCAGTGCGGGCAGATCATTATAGGGAATGATGTCGAATCCCGGCATAAATGGTCCAAAACCATCGTAACTGGTTGGGTCTGTGGAACTGGAGATAGCAGACAACGTCCTACCCCAGAAGTTCCCAGCTACAAAGGGGAAACAAACAGTGATTATTTCAAAGAAACCCAAAATTCAATAAGCACTATCCCCGCAAAACACCACAAGAAGTTTGACTCAAAAAATAAATCAAGGGCTTGCTTTAGTGCACCTTCGGTGGGCTTTCAATTGTTAAAACAAAGTCTGATATTAAACACCATGGCTCCTATGACACAAGGCCACTAAGTCTGGCCTTGTAATTCCTATTTTAGGCATTTCTCTCTACTGAGCCTCTTGACTGGAATATATAGCCCCTGAAGATAGATAACTTACTTTTCTTTCAATAATCCCCAACCCAAAACCAAGCCCTAACAATTGAGGTCTTGAATGCATGTTTTCTAGAGAAGGTGCATTTATGATAGTGAT
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AAGACAGTCAATTCACCATGTCATTTCTCAGCACTAAGCATTCTACTAAGCATCCTTTTCCCCAGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCACACATGTTATTTATTTATTTATTTATTTTGTAGTTTTAGTAGAGATATAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCATAAGCCACCACACCCGGCCAAGAAACTGATACTTAATGACTTCAACGAAAGAGTTTACATCTGCCAACCTAACTACCAGTAACAACCTAATGACTTAGTCATACCCTAAAACATTACAAATACTTTAGGTACACTTCAATGGCACAAAACAATATAATTTTGCAACTAAAAGAGAAAAGCTATTTCTGCAATGATATAATTTCACAATCACTTCCAACGTCGAGATGAAATGCTTTGTTTAAATGCTTAAAAAACAAAGCTGAGCATTCTTTTTAGCAAAAGTTTTGTCTATTCAGCAAAAACATCTATACTTCAGAGACCTCTGATGTAGTAACAATTACTGGCTCTGAAAGGCAAACCCAAGACATGAACTACAACAAACATTAATTTTTCTCAGTCTCTTTGTTCACCAGTCATGGTTTTAAACAATTAGTAATATGCCATGTTTCTGAACACTGGAAAAAAGGACAGGAGTCTACAGGAGTCCTTTGGGGGTAAACTGTTTCCACCCAAATCCAATGTCATAGCAAATTCCAAGGCACACTCAATTCTTCAGGCAATAAGTAAGTGGGTCACACACTGGTCCCTTAAATGTTTTTATTACAGATATTCCGGGTGGCCTGCAGCACACTTGGTAAAATCAAACAATCTGAAAGCATTGTTGTCACAATCAGTTGATGTATAAATACTTTAGGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAAGGGCCTTTCCAAGGAGGACTATATCAGGTCTGACATTTTCATAATCAACAGCCAGCCATCTACCAGTTCTGGCCAATCCTGTCTGTATTTCATCAGCAATAAAGAGAACCTATTGGGGAAAAAAAATACCCCTATTAGTGATCACTTTCGTTTCCACAGGGAAAATAGCCATCCTTATTTCACTGTCCCCCCACCAACAATAAATGTGTAATTCTGATGTGCCCTCAAATTTGTAAAAATGTTTTAACTGCACACAATTTCAAGAGTATCCTATAAGAATCTTGTAGACTCACCAACTATTTCCTTTGTCAGGCCACTATCTCCCTAGAGGCCCATTCTGCCCTGCTCTACATAGTGAAAAGGTGCTGATGCAAAGGTGAGGGTTTTGTATGGCTTTTCTGGACCTAACTACCCTCTGGGAACAAATTAATTCATTTGTTTATTCCACAAGCATTTAATATGTGACAGAAACTCTCAAATGGTAAACAAAATATACTACTATTAGCCCTGGGGGAAAGGAGGAGAGAATACAACAAAGGGCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACACAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAAATTAAATCTAAAGTAAATAGCCTTTTAAAGCCAACTTAAGGCTTTCTTAAAAAGTCTTCCACTTCATAATTTTAAAAAGCTAGCTAAAAACAGAAATTTTACCTAGTAAGTAAGCAGGTATACCGAAGTTAACTGTTATGAAGGACACACATCTAAAGTAGTTGGCTGGCTGTACAGAGTAGATCACAGAACTCAGCTTTCTCTGTGTTGGAAACTAATTGATCGCTACTGAGAACAAGTCTGAAATCGTGGCTTAACTTAAGTGAGATAAATTTGCATTACTGTCATATAATGTACTTTTAATTCATATATTCAACAGCTTTAATTTCTATTCCCAATGAGCTGAGCACTATGATGCTAGTGAAATACCTCCAGTGCGGGCAGATCATTATAGGGAATGATGTCGAATCCCGGCATAAATGGTCCAAAACCATCGTAACTGGTTGGGTCTGTGGAACTGGAGATAGCAGACAACGTCCTACCCCAGAAGTTCCCAGCTACAAAGGGGAAACAAACAGTGATTATTTCAAAGAAACCCAAAATTCAATAAGCACTATCCCCGCAAAACACCACAAGAAGTTTGACTCAAAAAATAAATCAAGGGCTTGCTTTAGTGCACCTTCGGTGGGCTTTCAATTGTTAAAACAAAGTCTGATATTAAACACCATGGCTCCTATGACACAAGGCCACTAAGTCTGGCCTTGTAATTCCTATTTTAGGCATTTCTCTCTACTGAGCCTCTTGACTGGAATATATAGCCCCTGAAGATAGATAACTTACTTTTCTTTCAATAATCCCCAACCCAAAACCAAGCCCTAACAATTGAGGTCTTGAATGCATGTTTTCTAGAGAAGGTGCATTTATGATAGTGAT
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Task1_train_14688
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Mutation context: Chromosome 10, Gene OAT (ornithine aminotransferase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14689
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This is a variant in OAT (ornithine aminotransferase), located on Chromosome 10. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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GCTTGCGGGGGCTCAGAGTGAAAGGCTCTTAGAGCAGCGAGGAAGGAAACGCTGTTAAGACCAGGTCTGCAGTTCTGCACAGGGCCCAGGACAAGGCCAGAGACAGGAAAAAGTCTGCTTCTGTGCAGGTTTCTAAGCACTAGGAAGTACTTAAGCTCTTAGAATGCCATCGCCCTCTAGTGGAAAGTAATTTAATCTTTGCATTTATCCAATCAGCAGAATTCAGAGAGGAGTTGGGGAGGAGCCCATTCAGCCTCATCACAAACAGCTAACTCGACATTCAGCCTTATCACAAACAGCTAACGTGACAACCTGGTGCCTGGTGCAGAGCTCTCGCACTCCCATTAGGTAACCTGGATCCGGAACAACAACGCCTGCTTCACCCTGAATTGGTTCTACCATGAACGCAGCCACATTTGGATCCTGAAGAGCACGCTACAGAAGAAACAGGAATAAGTTTTAATAACTTCCTTTCTACCACACTTGGAAATCTGAAAGCATATACCACACATATTTTACATTAAGTATGCAAATCAAGTTTTCGCACTAACGTAAATTCTGACTTCAAATTCACTGCCATTCAATTATCAGAAGCTCCAAATACCTCACCTTTAAGTTACACTAGCCTACATTTCCTTTTTTGCCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTATAGCAGCACAAACATGGCCCACTAAAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGCGCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTTCATTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTGTCTCTGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGCGTGAGTCACCGCGCCTGACCTTGATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGACAGGCTCTCCCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAACACAAAGTGCTCCTCCAGCCCTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCCTGTTTTCTAATACACAAATGTACCTAAATTAAATCTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTCACCCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAAGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCATGTCTCTAAAGAAAATAGAAAAGTTAGTTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAAGCGGAGTTTGCAGTGAGACGAGATTGTGCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAATTAATTACTTAAATTAAATCTAAAGTAAATAGCCTTTTAAAGCCAACTTAAGGCTTTCTTAAAAAGTCTTCCACTTCATAATTTTAAAAAGCTAGCTAAAAACAGAAATTTTACCTAGTAAGTAAGCAGGTATACCGAAGTTAACTGTTATGAAGGACACACATCTAAAGTAGTTGGCTGGCTGTACAGAGTAGATCACAGAACTCAGCTTTCTCTGTGTTGGAAACTAATTGATCGCTACTGAGAACAAGTCTGAAATCGTGGCTTAACTTAAGTGAGATAAATTTGCATTACTGTCATATAATGTACTTTTAATTCATATATTCAACAGCTTTAATTTCTATTCCCAATGAGCTGAGCACTATGATGCTAGTGAAATACCTCCAGTGCGGGCAGATCATTATAGGGAATGATGTCGAATCCCGGCATAAATGGTCCAAAACCATCGTAACTGGTTGGGTCTGTGGAACTGGAGATAGCAGACAACGTCCTACCCCAGAAGTTCCCAGCTACAAAGGGGAAACAAACAGTGATTATTTCAAAGAAACCCAAAATTCAATAAGCACTATCCCCGCAAAACACCACAAGAAGTTTGACTCAAAAAATAAATCAAGGGCTTGCTTTAGTGCACCTTCGGTGGGCTTTCAATTGTTAAAACAAAGTCTGATATTAAACACCATGGCTCCTATGACACAAGGCCACTAAGTCTGGCCTTGTAATTCCTATTTTAGGCATTTCTCTCTACTGAGCCTCTTGACTGGAATATATAGCCCCTGAAGATAGATAACTTACTTTTCTTTCAATAATCCCCAACCCAAAACCAAGCCCTAACAATTGAGGTCTTGAATGCATGTTTTCTAGAGAAGGTGCATTTATGATAGTGATATGAGAAAGAATATCCTTCATAGACAATTAGCGGTTTTCCTTTCAAAACTCCAATACTGCAGGCTAACAACAGAATGCATTTCCAATTTCATTTGGAGAAAAGATCCTCAAGCAATCCAAACACGTTTCCATTTTACCTTCCTTGATATTATAATCCTTTATGATGCTAAATGACAGACGTCTCCCTTTCTGCTGGAATATTTTTTATCCATTAATAAAGGTGACTGAGGATCTACTATGTCAGGCATTGTTTTAGATGTTGGGGAATAGACCAGGCACAGTGGCTCACTTATGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTAAGACACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAATAAAAATAATAATAATAATAATAATAAAGATGTTGGGGAAGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAACACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTTAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACACAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAGACTGCAGACTAGGTGACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTGGGAAATAGATCATGATCACAACTGGCAAGATCCCTATCCTCAGGGAGCTTCCTTTCTAGCAGGGAGAAAACACCTGACATAAACCAGTAAAGCAAGTGAGCTAGATAATTTCAGAGAGGATGACATTCAAGAAGGAAAGACACCATGTAAAATAACAGAGAGGTTGGGAGTTTGTGACATCATGTTTTTATCTTCTCACCACTTCTGCCAGCAGCAACTCCATTAATCAGTGCTGGATTATCGTATTTTGGCTTCATCTCGTTTCTAAATACTATTCTTGCAAAGCCTCTTTCACCAGCATCCCTTACCCACAAGTAATCTCTTCTTTCACTTGTCCACAAAAAATAGCACATTGATTTTGACTAGGTTTGTTTAAGAAGAAATGCACTGATTAGACCATAAGCCTATTTGCTCTCCCCTGCCTAGCCTCAGGAACCTCATCCTCAGTCACTTACCCTGCAGGTATAAGGGACTTACAGTTAGGGACAGTCTTCCTCTGTCTCTCCACCCCACTGACTCACCAGCTTCTTTCAATACTCAGGTGAAAACATCTTTGCACCCTTTGCTATTAAGAAAGAGACTGGACACAGTCTATAAGAATGAAAATCACCAGAAACACCATTTTTGTTTGCAAGAGACAGTTATGTTGTCCTACAACGAAAGCACAAGATTTTTAAATGGCAAGTTACAGAGTTTTGCTAAGATTTCTTCTTTGGGAATACCAATCTGTCCCCTCAAATACCAATCACCTCTGGC
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Task1_train_14690
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Gene OAT (ornithine aminotransferase) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14691
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This alteration occurs within gene OAT (ornithine aminotransferase) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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GATCACAACTGGCAAGATCCCTATCCTCAGGGAGCTTCCTTTCTAGCAGGGAGAAAACACCTGACATAAACCAGTAAAGCAAGTGAGCTAGATAATTTCAGAGAGGATGACATTCAAGAAGGAAAGACACCATGTAAAATAACAGAGAGGTTGGGAGTTTGTGACATCATGTTTTTATCTTCTCACCACTTCTGCCAGCAGCAACTCCATTAATCAGTGCTGGATTATCGTATTTTGGCTTCATCTCGTTTCTAAATACTATTCTTGCAAAGCCTCTTTCACCAGCATCCCTTACCCACAAGTAATCTCTTCTTTCACTTGTCCACAAAAAATAGCACATTGATTTTGACTAGGTTTGTTTAAGAAGAAATGCACTGATTAGACCATAAGCCTATTTGCTCTCCCCTGCCTAGCCTCAGGAACCTCATCCTCAGTCACTTACCCTGCAGGTATAAGGGACTTACAGTTAGGGACAGTCTTCCTCTGTCTCTCCACCCCACTGACTCACCAGCTTCTTTCAATACTCAGGTGAAAACATCTTTGCACCCTTTGCTATTAAGAAAGAGACTGGACACAGTCTATAAGAATGAAAATCACCAGAAACACCATTTTTGTTTGCAAGAGACAGTTATGTTGTCCTACAACGAAAGCACAAGATTTTTAAATGGCAAGTTACAGAGTTTTGCTAAGATTTCTTCTTTGGGAATACCAATCTGTCCCCTCAAATACCAATCACCTCTGGCCTTCGGTTGAACTCTGGATTCTATTATGTTATGGGGTTTATCATTTAACTGCATGTGTTCACAAGGCAGAATATTTAATGATTTCAACTATCACAAGAATGAACTTTGACCATTATAGTGACAAATGTACACATACTTGTTTTTTAAAAAAATAAAGCTTAAAAAACAAGTCAGAACCTCTCATTTGAATATCATATAAAGAACCCAACAGTCAAACTACATCTTCTCAACTAATTGCTAGTCTCCCTAACCAAAATTCAAGTTATTCCTTTCATCCAGTCCCAGAAACCTAACAAGGGCAACTCCAAGCCTCCTCTTTTCAACAGCTTCTAAGTGGAACATGGCACAACAGGACCTCCAATATCAAGATTCAAACCACAGTCTATGTAGGCCATGGCCCCACACTAACTTCACCCAACCCCAGCACCCAACACAAACCCTCCACCAGTGAGACTATCTAATTAACTGGATAACTGCTATGAAAAAAATCTGACAGGCAAATGAGAGGAATATGGAGTTCAGAAAGAAAAATCTCATATATGAAGAAATAATCCCAAGAAGAGGAAATCCCTCATAAATTTTTATGAAACATTCAGCAAATACGTATCATGTACCAGGCAAAACATATTACAAGTATTTCATCAGCAAATTAAAACAGTAAATTTACACATATATATATGTTTTTTATATATAAAATATATAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGAAGGCTGGTCTTGAACTCCAGGGCTCAAAGACTCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCACAGTAAATTATATTGTATGTTTCAATCATAGAAGTTAATATTTAATTTCACATACCTGCAAAAACAATCTTTGCTTTGTATTTCTGAATGCCCTTCACGGTATAGCCCCACTTACGAGCTAGTTTACAGGCAGTCTCTCCAGCCTCCACTCCTATCAGGAGAGAAAAATGTTCAGATTTTTTTAAAATGTTAAACTATCAAAAAATAAAAAGATTATTTTTGAGGGTATTTAACAAAAAAAGGAAATGTTTTACCTGTATTCATAGGAAGAACTTTGTGGTAGTTGAAAAGTTTAGTAATATACTCCTCATATTCACCAAGTACGTTATTATAGAAAGCTCTAGATGTTAAGGTCAATTTGTCCACTTGACTCTTCAGAGCATTCACAATCTTGGGGTGACAATGCCCTTGGTTGACAGCACTGTAAGAACTCAGGAAGTCAAAATATTTTCTGCCTTCTACATCCCATAAGTAAATACCTAAAATACATAAGAAAGGAAAATAATTTTAGACAATTACTATACGGCATAAAGTCCAAAAATTAAGAGTGCTAGCAAGCCCTCTGAATGCCTATATATGAACCTCTATTTAATACATATTTGTAGTTAAAGCTTGTTTTAGCTCAGGCATAATAAACTTTGGTTTGTAAGGAATTACTAAGAATTGTATTTTATCTGCCCAGCTTCAAAACACACATTTAACAAAAATAACACAAAAAGGTTATAAACTCTGGAGTAAAACCTTTACCTAATTCTAAGATTTAGGATCCAAAATTAGAATTTAAAAGCAGAAGTTAGGCAGGGAGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGATCAGCCTGGACAACACGGCAAAATCCCTGACGCTACAGAAAAATGCTGGGCATGGTAGTGCGCGCGTATGGTCCCGTTACAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTAGAGGATGCAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCACCAGAGCAAAATCCTGCCTATAAAAAAAAAAAATAAAATAAATAAAATTTAAAAATAAAAAAGCAGAAGTTACACATAACAGACAAAAATCATGAGAAGTAGACTGTAATAACCCTTAGGATGGAAAAAAAATATTTGTAAATCATGTGTCTGATAAGGATCTAATATCCAGAATTCTTACAACTCAATTTCAAAAGGACAAACAACCCAATTTAAAAAATGGGGAAAGACTTGAATAGCTATTTCTTCAAAGAAGATATACAAATGGCAAGAAACACATGAAAAGATGTTCAACATCACTAATCATTAGGAAAATGCAAGTTAAAACCACAATGAGATACCATCTCATACTCCCTGGGATGGTTATAATTAAAAAAACAACTTTTGACAAGGATCTGAAGAAATTGGCACTCTCATACATTGCTAGTGGGAAAGTAAAAACAAGGTTGCCATGTCATGTAATATGAAACAGATTTTCAATAGTTCAAAAGAAGATATGTCTACAGTACTGGTACCAAATAAAATACAAGCAAATGACCAAAATGTGTGATACTCTTATATTGTCATTTTCTGGTACAAAGCTAAGTAATAAACTTTGGTTTTATTTGGTTAAGGCTGTTATTTATTCCAAATTGTAGATTAAATCACCATTTGGCAACTACCACCGTAATCATTTATTCAGGCAAGAATCATTAGTGGATGCTGAAATTGTGAGTAAAAGTTCATGAGTAACTGGATATTTACAGAGTTTTACACTCTGTCCCCACAAGATACTTAATACAAAGGGAAAGAAGACCAAGACAACCAAGGATTGAGGAACTGTTCTGGGTTAAAGAAGACTAAACATGACAACTGAATGCAACTCATCGGAGGTTTTTCTTTTGTTATAAAAGAGAACAAATGACATCTGGATTAGGTCTCTAGACTAATGGTGCTGTACCAGTGTTAAGTTCTTGATTTTTACAATTACTCTATGGTTATAAAAGAGAAAGTCAGCTGGGCACAGTAGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGTGGTAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGATCACCCTGGGCAACATAGCAAAATCTAATCTCTACAAAAAATAAGCCAGGCATGGTAAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAAAATCACCTGAAGCCGGGAGTTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTATCTCAAAAAGTCATTGCGTTTTTGGAAAGACACACTAAGTATTTATGGGTAAAGAGATGTCATGTGGCGGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAG
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Task1_train_14692
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Given this variant in gene OAT (ornithine aminotransferase) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14693
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A mutation on Chromosome 10 affecting OAT (ornithine aminotransferase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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CAAGGTTGCCATGTCATGTAATATGAAACAGATTTTCAATAGTTCAAAAGAAGATATGTCTACAGTACTGGTACCAAATAAAATACAAGCAAATGACCAAAATGTGTGATACTCTTATATTGTCATTTTCTGGTACAAAGCTAAGTAATAAACTTTGGTTTTATTTGGTTAAGGCTGTTATTTATTCCAAATTGTAGATTAAATCACCATTTGGCAACTACCACCGTAATCATTTATTCAGGCAAGAATCATTAGTGGATGCTGAAATTGTGAGTAAAAGTTCATGAGTAACTGGATATTTACAGAGTTTTACACTCTGTCCCCACAAGATACTTAATACAAAGGGAAAGAAGACCAAGACAACCAAGGATTGAGGAACTGTTCTGGGTTAAAGAAGACTAAACATGACAACTGAATGCAACTCATCGGAGGTTTTTCTTTTGTTATAAAAGAGAACAAATGACATCTGGATTAGGTCTCTAGACTAATGGTGCTGTACCAGTGTTAAGTTCTTGATTTTTACAATTACTCTATGGTTATAAAAGAGAAAGTCAGCTGGGCACAGTAGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGTGGTAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGATCACCCTGGGCAACATAGCAAAATCTAATCTCTACAAAAAATAAGCCAGGCATGGTAAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAAAATCACCTGAAGCCGGGAGTTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTATCTCAAAAAGTCATTGCGTTTTTGGAAAGACACACTAAGTATTTATGGGTAAAGAGATGTCATGTGGCGGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAAACCGAGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGACATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGATGTCATGTCTGCAACTTCCTCTCAAAACAGTTCAGAAAACAATGTAGAATATGCAGGCGGCGGGGGGAGAAGAGAAGGGAGTGAACACACTAAGACCAAAGCAGCAAAAAGTTAGCACTTGGAAAATCTGGGAGAAGTATAAAAGGAAAATGTCAGTACTATTTGTTACAACTTTTCTTAAGTCTAAAACTATGCCAAAATAAAAGTTAAAAGAAAAAAATGACAGCAATATGATAGTACTTTCCTTATTTCTCTTGCATTCCCTCTTGGTAAGGTCTACATGACAAAGACAATGGTTCCTCTTTGAAGCCTCCATAGCACCTAACACAGCAGCACTAGACACTCAATAAATGAATTAACTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACAAAGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAATTAACCATGTCTGCAATATACACATTAAACACATCTAGAAAAATGTATATTGTGAAAATATGGAAGCAATTTTTTTTTATAAAAGGTTTCAAGAAAAGGGAAAAGACGGATTAATTTGAAACGTACCTTTTCCTCTCTCCAGGGCTACAGGTAAAGGATGGTAGTTGTGTGCACCATACTTATATTCCCTTTCAAAAATGTCATCAGAGGTTGGAGGGCCTTGGACTGTTTTTTTAGTTGCAACAGATGTAGCAGAAGCCACTGAAGAATGAACTCCGCGACTAAGTACAGCAAACCTCTGCAAATGTGCTAGTTTGGAAAACATTGTGTCCTTCAAGTAGAAAAACCACAGATCTGTCCAAAGAAAAGAGAATGCATTAAGAGTGAGAATCCTTGGCTTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTCAAAGGATCACGTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCACTAAAAAAAATTGAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTATGCATCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAACCTGGGAGACAAAGAAAGGCCCAGTCTCAAGAAAAAAAAAATGGCCAGGCGTGATAGCTCACATCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCGAGGAGTTAAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTCTCTATAAAAGAAAAAAAAAGAGTGAGAATCTTGAGTCAGGTGTGGTGGTTTGTGCCTGTAGCCCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGTGATACCCTGTCAATCAGGCAATCAATCAACCAACCAATCAATAAGAGTAAGACTCTTTCCAGAGCTAATGCACTGTGTGTTGACTGAGTACCTGCTAAACACTAAGTATTTGTTAAGCACCTACCACAGTCCGATACCATCAGGCACAATGCTATGAGACAGCTACAACTGTAGGGCAGAGACCAGAGGCAGGGAGACCAAATCAGAGAAGACTGCCAGAGACTAGGCATGGGGCAGGAGACAGAGGAACTGTCCATCCCTCTGGGCTCAAGCAGTCCGCCCACCACGGCCTCCCAAAGTTTTCGAATTAAAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAATCTTTTATTTAGCCACAAATATCTAAAACTTCTGTAGGTCAAATTTATCATAAACAAAGGTGAAAGGCAAAAAGACTAGGAAAAAAATGTTAACTTATAATAGCTTTAAAGTGTTCACAGCAAGTTGAATTAGACCAACATATACATACATACATAAATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGAGATTCCCAAACAAAACAATCTATTCTGCTAGGATGGTTGTTTCTACAAAACTTATCCTGAAAAATTGTAGCATAAAAGATATTGTTGACCAGGTGCGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCAGAGGCAGGCGATCACCTGAATCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCGACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGACGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGCGCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAACAAACAAACGAAAAAGCTATTGTTAGCAAAAGGTAACTGAGAAACTAGAGAGAGTCAAACTACAAACTACAATCCGTTACTTGTATGAGTGTTAAAGTCTAAACATCACTGAGCAGGCTGGTGTTTACCCTGCCGCCCCATCACATAAGTCAGAGCCATAGCTACTCTCCCCAGTCACCCCCAGCCCTAAAACTAGCCCCTCCACAAGGCTTCACACACCTCTTTGTACCCAATTTACCATTAAGCATCCTGATAAGCCATGAAGTAAAAACTAAGCTATGAAAGAAACTAATAATTAAAAGGAAATTAGAGCATGTGCATAGGAATCACCTCTGGAAGGAAAAAAAAAAAAAAAGCTTAAAGATAAATTCATGA
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Task1_train_14694
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts OAT (ornithine aminotransferase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14695
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene OAT (ornithine aminotransferase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hyperornithinemia
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ACTTTGGTTTTATTTGGTTAAGGCTGTTATTTATTCCAAATTGTAGATTAAATCACCATTTGGCAACTACCACCGTAATCATTTATTCAGGCAAGAATCATTAGTGGATGCTGAAATTGTGAGTAAAAGTTCATGAGTAACTGGATATTTACAGAGTTTTACACTCTGTCCCCACAAGATACTTAATACAAAGGGAAAGAAGACCAAGACAACCAAGGATTGAGGAACTGTTCTGGGTTAAAGAAGACTAAACATGACAACTGAATGCAACTCATCGGAGGTTTTTCTTTTGTTATAAAAGAGAACAAATGACATCTGGATTAGGTCTCTAGACTAATGGTGCTGTACCAGTGTTAAGTTCTTGATTTTTACAATTACTCTATGGTTATAAAAGAGAAAGTCAGCTGGGCACAGTAGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGTGGTAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGATCACCCTGGGCAACATAGCAAAATCTAATCTCTACAAAAAATAAGCCAGGCATGGTAAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAAAATCACCTGAAGCCGGGAGTTCCAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTATCTCAAAAAGTCATTGCGTTTTTGGAAAGACACACTAAGTATTTATGGGTAAAGAGATGTCATGTGGCGGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGACGTGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAAACCGAGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGACATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGATGTCATGTCTGCAACTTCCTCTCAAAACAGTTCAGAAAACAATGTAGAATATGCAGGCGGCGGGGGGAGAAGAGAAGGGAGTGAACACACTAAGACCAAAGCAGCAAAAAGTTAGCACTTGGAAAATCTGGGAGAAGTATAAAAGGAAAATGTCAGTACTATTTGTTACAACTTTTCTTAAGTCTAAAACTATGCCAAAATAAAAGTTAAAAGAAAAAAATGACAGCAATATGATAGTACTTTCCTTATTTCTCTTGCATTCCCTCTTGGTAAGGTCTACATGACAAAGACAATGGTTCCTCTTTGAAGCCTCCATAGCACCTAACACAGCAGCACTAGACACTCAATAAATGAATTAACTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACAAAGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAATTAACCATGTCTGCAATATACACATTAAACACATCTAGAAAAATGTATATTGTGAAAATATGGAAGCAATTTTTTTTTATAAAAGGTTTCAAGAAAAGGGAAAAGACGGATTAATTTGAAACGTACCTTTTCCTCTCTCCAGGGCTACAGGTAAAGGATGGTAGTTGTGTGCACCATACTTATATTCCCTTTCAAAAATGTCATCAGAGGTTGGAGGGCCTTGGACTGTTTTTTTAGTTGCAACAGATGTAGCAGAAGCCACTGAAGAATGAACTCCGCGACTAAGTACAGCAAACCTCTGCAAATGTGCTAGTTTGGAAAACATTGTGTCCTTCAAGTAGAAAAACCACAGATCTGTCCAAAGAAAAGAGAATGCATTAAGAGTGAGAATCCTTGGCTTATGCCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTCAAAGGATCACGTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCACTAAAAAAAATTGAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTATGCATCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGTACTCCAACCTGGGAGACAAAGAAAGGCCCAGTCTCAAGAAAAAAAAAATGGCCAGGCGTGATAGCTCACATCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCGAGGAGTTAAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTCTCTATAAAAGAAAAAAAAAGAGTGAGAATCTTGAGTCAGGTGTGGTGGTTTGTGCCTGTAGCCCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAACAGAGTGATACCCTGTCAATCAGGCAATCAATCAACCAACCAATCAATAAGAGTAAGACTCTTTCCAGAGCTAATGCACTGTGTGTTGACTGAGTACCTGCTAAACACTAAGTATTTGTTAAGCACCTACCACAGTCCGATACCATCAGGCACAATGCTATGAGACAGCTACAACTGTAGGGCAGAGACCAGAGGCAGGGAGACCAAATCAGAGAAGACTGCCAGAGACTAGGCATGGGGCAGGAGACAGAGGAACTGTCCATCCCTCTGGGCTCAAGCAGTCCGCCCACCACGGCCTCCCAAAGTTTTCGAATTAAAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAATCTTTTATTTAGCCACAAATATCTAAAACTTCTGTAGGTCAAATTTATCATAAACAAAGGTGAAAGGCAAAAAGACTAGGAAAAAAATGTTAACTTATAATAGCTTTAAAGTGTTCACAGCAAGTTGAATTAGACCAACATATACATACATACATAAATACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATATGAGATTCCCAAACAAAACAATCTATTCTGCTAGGATGGTTGTTTCTACAAAACTTATCCTGAAAAATTGTAGCATAAAAGATATTGTTGACCAGGTGCGGTGACTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCAGAGGCAGGCGATCACCTGAATCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCGACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGACGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGCGCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAACAAACAAACAAACGAAAAAGCTATTGTTAGCAAAAGGTAACTGAGAAACTAGAGAGAGTCAAACTACAAACTACAATCCGTTACTTGTATGAGTGTTAAAGTCTAAACATCACTGAGCAGGCTGGTGTTTACCCTGCCGCCCCATCACATAAGTCAGAGCCATAGCTACTCTCCCCAGTCACCCCCAGCCCTAAAACTAGCCCCTCCACAAGGCTTCACACACCTCTTTGTACCCAATTTACCATTAAGCATCCTGATAAGCCATGAAGTAAAAACTAAGCTATGAAAGAAACTAATAATTAAAAGGAAATTAGAGCATGTGCATAGGAATCACCTCTGGAAGGAAAAAAAAAAAAAAAGCTTAAAGATAAATTCATGATTAGGAGAAAGTTGCCAAAAACTAGGCATACTTATTCCATCTATACTTACTTTCTAAAAGACTAGTTAATTCATGTTTCAACAGAAGTCTACCAATGACAAGTCAAACCATGTATAATCTCACAGCCACTCTTGATTCGAGCTGCCAAATT
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Task1_train_14696
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Given this variant in gene OAT (ornithine aminotransferase) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ornithine aminotransferase deficiency
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Task1_train_14697
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A change on Chromosome 10 affects gene CTBP2 (C-terminal binding protein 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pulmonary artery atresia
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GAAATGGGGGCGGTGTACACAGTTCCTGCTGAGAAGGCTGATTGTTCTGACCCTGACTTAGCATCTGCGGGAGGTTAAGCTTCCGCCAAGTTTGGGCTTCTCTCCCTGGCCCCGGGGCCGTGGTGCTCACAAGCTGAGACAAAGTCAGTTCCTTTTCTCACCTGTATGTGGCACCATTGAGCTCAGGATGAATTGCTTGCTGGTCTATTACTGACCAAGGCGCTGATGTGACAAAGAATTCCTTGTTCACACAATTTCTTAAGCTTTCTGGGATGCGACCTAGGGTAAGATGATTAAAATTAATCATATTATTTTTACAAATCACAGTAAGTTCAACATTACACCTGTAGCTGCTTATGTGGGGAAATAAGCATTTGTAAAAATGTAGAACATCCAAAGGCCCAAGTGCTTGAGCTCTTCAACACTGACCTTCAGCCTCTGTGTGCCCCCCGACCCCCGAGTTTATAATGTCTGGGACTAAAGGGAATGGTTCCCTCTGTGAAGTTTAGTTCAGGGCTTACGTAAATAAACAGGGCCCAACTCATATAAATTTGATGCTAAAAGTGAATTCTACCTGTCGAGAGCTGCCTGTAGCCAGCAGGACAGGAGCCGGCTGCACTGTGGAGCTGAGGCTGCCCTTGGCAGGCCAGAGGCACGGAGGGGCTCACCTGTGATGGCTCGGCGGATCTCGGTGGCAGCTGCCTCCCTCATCTCCAGTGACGCCTGCTCACTGTACCAGGCAGTGTGAGGAGTGCAGATGAGATTCGGGGCATCTTTCAACGGACCCTGAGCAAAGCTAGAAAAATGTAGAAAAAACAGAGTAAGCGGGAAATGTCGCATACGCTCCCTGCCCTCCTCAGCACAAGGGAGCTCTTGGCCATGTAGAAAAGTAGCTACATAGATAGCATGGATACAGGAACATCTGTGATGATATTTTATGAAGGCTGGGAATTTTTGAATGTAATTATCAAAGTTGTGTAAGAACCGTATAATTGGTAGATCAAAAAGCCCAATTCTATTGAAGGCTTGTCCTGCTGTAATCCAGGGCAGAGATGATGCCTGTCTGTCTGAAGACCAGAACCACTGCCACACCCCCACCAATTTTCTGCCTCTCCTTTCCCTGATGACCTCTGGGAAACTTCCAGCCCTTTTACAATTAGAATACAGCACAATCCTTAGAAGAACAGAGACTGTAAATGTCATCTCTGGAGTTTCCTGCCCAGGGACCTGTTTGGGAAAAGGGCCTCGAGTTCAAAGTGTGGGGGTCAGGTGTGGAGCTGGGCCCTGTGGGCTCCTGGTAGGCGGCTGGGGCAACACGCACCTGAAGGGCTCTGACTCATGCACGTCGAGGGCTGCCCCTCGTATCCTGCCCTCCTTGAGGGCTTGTGCTAAGGCTTTCTCGTCCACCAGGCCGCCACGGGCTGCGTTCACAAGGAATGCTCCCTGCCTCATCTGTGGAAGGAAAGAAAAGCCGGTTACAGGCACACTGGCATGGTGGAAGACTCTTGTACCAAGGTTTAAAGAAGAAAGCTGCAAGCTAGTTTTGTTGGTCTGGTGGTTTAATGTGTGTGCTGCAGTTTGAGGGAAGGGAGTGGGAAGTGTTGGTGACGGCTGGAAGCCAGGGCCGTTGCTGCTGATCCTGAGAGGAAGCAACACGGTGGAAAGGCTGGACTGTGCCGAGCTGCTGGCCTCTTTAAAGGTTCTGGGAAGCTTCTGAAGCTGGGTCCTGGCTAGCGCCTGTCCTTCTCTGCTTAGCCTGGCTCAGCCCGAGGAAGGGGCTTCACGTGGCTTGTCACTGGTTTGTTGCAGGGCCTCTTCCCTGCTCAACAGTGTATCCAGAAACCACCTCCGTTGCCCTCCGTGTCCCTCTTGTGCCCACAAGCAAGTGCTACCACCTTTCGACAGAAGCTTCCATGGCATCTATTTTCAAATTACCTGCTTTATGGTAAAGTCATTGATGAGGTGGTGGTTATGTTCGTTGAGATTGCAGTGCAAGGAGACGCAGTCGCTCTGATACAGCAAATCCTGCAGGGTGTAGACCCTCTGCACGCCCAGGGACCGCTCGATCCCATCCTGCAAGTAGGGGTCATAAAATATGACGCTGAATCCAAAGGCCTTGGCTCGAACTGCAACCGCCTGCCCCGTGCGACCTGTACAGAAACAGAGCGTCCAGGTGAGTGAGTCCACAGCCCGCGCCCCAGCGCTGCCACCTCCATTGCTTCTGAGCTGAGTCCGGGCTTGGCATCCCCGCTGGTAGCTGCTGCCAGAGAAACCGTGTGCCCAAAGCTTAGTGAGGCCTGAGGCGAGCACTGCCCGCGAGGGGCCACCATGGCCGGTGTAGGACAGGTGAGGACCGCAGTGCTTGCTGCTTATATTGGGTACAGCAGGATTTTTGTTAAAAACAAAACAAAACCCTTCCTTGTTATTGACATTTTCAAACACAGAGTGTTCTGACAAGCCCACATGCCCCTCCCATCACCACCCGTGTCCTCCGTTCCCACCCCTCTCCCCACTTCTTGTGTGCACTGCAGGCTTCTTAACATGAGCTTTGTGTTTGAAAAACTTGCTCTCAATGTCACAGGGAGTAATGTCCTGCCTCCTCATTGCTGGGCTCGCTCCTGCAAAGGGTGACATGAGCACAATGGCTCCCTGCAGGCTGGCCCGAGTGCAGACTGGCCACATGCTACTGTGTTCTGGGCGGGAGGCAGGGCACATGACCATCAGACCTGGACCTGTCCCACTGGTGGGGCCTCGCGCCCATCTGCATTATGCAGCCTGGGCCTCCCGCCAGCTATGTCACAGGATGAGGAGGTGTCTCCCACTCCCCAACGGCTGTCATTTCATAAACCCATGGGGTCCCCCTCGATAGCACCTCCAGCTTCCCAGAGCAGTTTTCAGCATTTTGAAAACAAAATGGTTAGTGTTGATGCTCGACTGGTTCTCTTGGAGATCACAGAAGGAATCTTTAAAGCCATGGCTCCAAGGTGCAGGCAGGAGAAGGACAAAGATGCGCATTTCCGAGCAGGCAGCCTGTGTTCCAGGGGTACCTCAATGCTGGATGGCTCCTCCTGCAGCAGCTCCATCTAACCGATGGCCTGGCTAGGACAACTGCCGTAGTTTAGAACAAAGGTTGAATAAGGCCAGTCTGATCAGGGACAGCTGCAGGACAACTAGTATAGCAAGGCACGAACCATCACGCCTCTCCTCCTCAGTGTCACCCTTTACAGCAGGCAGGACTGGACGGTGGCAGGGACGGAGTGAGAGATGGCTCTCTGACGCACTGGCAACATGAAACTGAGGACCCCAGCATGCAACTGCTGGGAGCTCACACTTCACAGGACCCCCGCCTGCCTTCCCCCGTTCCTGCAGCCTCCATCCCCCTCATGGCGTCTGTGCACGAACATGCTTCAATCAGTGGGGCTCACACTCTGCAGATCCAGGGCCTGGAGGGCCTGTGGAAAAGCAGCCCAGAGCACCAAGCCCAGATTTGAACCGTGCCGACGGCTATTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTTCACAAACCCCTTGAACTTTATCCATGAGATTTTCTGATGACCCAATGACTTAATCCTGCTACTGACTTAATCAAAACCCAGTCCCTACAGAAGAGACCTGCTCCCCCGTCACAGCGCCCCCCCCGGCCCCCCATGCCGCTTATTTTAAAAGCGCAGCTCCCACAGGCTGCCTTTCCTTCAGTTTCTGTCCATGCCCCCAGCCCCAGGCTGCCCTCTCTTGGCGGCACCGTCCCACCCCGCCTGCTGCACTGAGCCCGCTGGGCCTGGGGGACTCTTGCTCAGTAGAACCCGAGGCCAGCAAAAGCTCTTAGCCCAGGATGGCTGCAGCAGCGACAGTCCTGAAGGCTACAGAGACACCTGGAAAGGGAACAAGGAGAGCACGACAGTCCCTGTGCTGAGGATCCAGGGTGGTGGCGGCAGGGGTTAGTGTACAGTCTCGAGAAAACAGGGCGGCGGCAGGGGGCTGCACTGACCTCTATACACCGAGAGGGTTTTTAAAGTTGAATGACAAGGGCACAGCTACAGGAACGACCCCAGGAAGAAGTCCCGTGACGG
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Task1_train_14698
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A sequence alteration has been identified in CTBP2 (C-terminal binding protein 2) on Chromosome 10. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Pulmonary artery atresia
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Task1_train_14699
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The gene CTBP2 (C-terminal binding protein 2) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Pulmonary artery atresia
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GCCCTTTAAAAGGGCCCCGCAGATGTCTTCCAAGCGCCCTTATCAGATGGGACCAGGATCAATGAAAATCCACCACTCACAGCCCTTCTACATTTTCCAAAACCGCAGTCCCTGGTCCTGGTCGTCTTCTGTGGGTCTCAGAACTCAGGGAACACAACCTCCCATCTCGGCCCTCCCAGGCCCCCTGTCATTGAGGCCTTGGTGCCTTTCTGGCCCCACTGCCTGTGCGGGGCACTTCTAGAAATGGAGAAATAGGAAGTTCCACAGGCAAGGACCTCCCCTCTCTCCCTGGAAAGCAGCGTCTGGTCCAGCCGAGGAAGGGCAGGGTCAGCACCCGTATGGGCCTGGGAGCTGTGTGGTGAGGGGCCGACGTGCTGGAGAAGCAAGAGGTGCGGGGGACAAGGATTTGAGAGCCCCTGGCACATGAAGCTGTATTCTCCTCTGCTGTTGAAACTTGGGATTTCAGCTCTACCCAGAGCACAAAGGACATTTGTTTTCAAACAAAAATATCCTTGTTTGTGCCAGGGAAAGATGGAAAATTTTAGTTTATATTAAACACGCCTTTGAAGACTCACATCTTCTGGAGTGTCTTTGTTCCAACAGAGGGGCTCGGAAGGACGCCGTGGCTGGTAGCAAGTGAGGGGTGTGGGGAGGGTGAGGGGTGGATGTGTGAAGCTGCTGCTTCCAGGACCCTAAGGGGTGTGGAATCTGAGTGACTCTCTCTCCTTCCCTGGCCTTTTGCTTTGGGATTTGCCCGTGGGGCAGCCCCACCCCACTGCGTCCTGACCCCTGTGAGTGTACGGGCAGCTCCCTGCTCGCCCGGCTCCCCAGCCCTGCTCCTGACACCAAGACCCACCCAGTGCTTCCGGTACCTGGGTGCTGCCCCGACTGGCCGTGAAGGATTCAACTAAGATTCTGACCCATACACTCCATGCCCCAGGCTAAGGCTGTGGAGAGACAGCTGGAGCCCATGGGGGTGGCCTCCCTGAAAACGTGGCCGGTGGTGCCCGAGAGCAGGATTCTCAGATGTATGTAACACTCCGCTCACACACAGAGCCCATCTGACACCCAGCCCGTCCCGGAAGCACCGGGGCCCACTGGGGCCTTAGCCGATGGGAGAGAGGTGGGGAAATAGCGCCTGGGCTATTCCTGGAGCACAGGAAGAGCTGTTCCAAGGCCAGGCTGCTGCCTTGGAATTCATGGTGCCTCATGAATTTGGGGCACCTCAGCACTCGTAAGGCAGAGTACAGCCCCCACCCCCAAAATGCAGGGGTGGCGTGTTCCAAACACAGAGCAAGCACAGTGCCCACCTGGCCCTCTCCCGAGGACGCTCGATGCCAGCGGTCTGCTTCTTGTGCCTCTGCACTCAGCACTCACGAGCTCACACGGGGTGCTGGGCAGAGGCCCCCCTCAACATGCACCCCCAGCCGCAAGTGCATGGGGCCGATAAGCAGCTTTGAAGCCCCCAACTCTGGGTTCCCGCCTGCTGCCTCTGCTTTTCTTCGGAAGCCTCTGTCATCAACTGTGTTGGGCAGGGGCCCACCTGCTTTGGTGCTGACCTGGACCACATGCTGCTAAGGCTGCCCTCCCAGAACGGGAGGCCCAGGTTCCCATGTGGACAGGGGCCTAGAGCTGTGCACACGGCAGGGGCAGTTTAGGGGACACACACGGCAGGGGTCATTTAGGGGACGCACCCAGCAGGGGTGGTTTAGAGGACATGTGGCCAGTCGCATTCTCCCCTCTGGAGGCGGCACTGGGTGTCTCCAAATTGAGCCTGTGCCAGCTGGGTGTTGCTCTGAGGGCAGAGATGCCTCACAGCCCCGCAGACCCCACACAAGGGCCAGCAGGGACTATCCTACCTGTGTCATGTGAAGGCAGGGCCGCAAGGTGCTCCACAGCCCGGCCTGGAGGCAGCCACCTTGCTACAGCCAGAAGCGGCTGCTCCGTGGTCCCAGTTCCAGCTGCTTCTCCAAGCCCACCCGAGCAGGGCCCACAGAGCTCCGGACAACTCCAGGCAGCCAGCGCTGCCTCGCACTCACCGAGCTCGCCGGCAGCCTTGATGTCCACGTTGTCATAGCCACTGCCTATCCGCACGATCACTCTCAGGGCCTTGAACTTCTCCAGGTCCTCCCTGGTGAGGGTGATGGTGTGGTACATCATGGCGCCCACGGCTTCGTTTAGAACCTGCGTGGGAACAGAGCACAGGGTCGGAGCCCCACCCCGTGCAGCCCACCGGCACCACTTGGCCTGGCCCCCTGGCCCTATCACCCTTGAACCTGAGGCAGAGGAGTTCAGCAGGAAAGCAGGGAACAGGGGTTCTGGGGCCTGCCGGTGACTTGGGGCGATCTAATGGGGGGATGCTGGGGAGGAAACTGCCCAAGGTCAGTGCAGGCCCCGGCCGGGCAGGGTGGGCCCACCTTCTCGTGGATTTCCTGCGTCGACTGCGCGTCACAGAAGGCCACAGTGGCCAGGTCCTTCAGGATGGGCATCTCCACAGTGCAGTCGCGGCCGTCCAGCAGCGCCACCAGGGGGCGGGGGTGCAGGGGGCCGTTCATGATCTGGGGGCGGATACCTGCCAGGAGGGAAGGGGTGAGCACAGTGGGTGGGTGGCTGGGGCCACAGGGTGCGTGGAGGGGCAGCTCCCCACTCATCACTCAGGGCAGGGCTTGGGCAAGCGAGGGTGGCGGAGCAGCGAGGGCACCGCCTCCACCTGCATCACCTTCCAGGGAGCCACTGACACGAAGAGGAGCCACTTCCCATCCACTTGCGGCTCTGGCTGGAGACGCACACGGCTGCTTCCCTGCCAGCAGACCATAGTCCCGAGAGCCTCAGGACCATGGGGCCCCGAGGCCAGCACAGGCTAGTCCAGCACAGGACGGGTCCCTGCACCGCGTGCCTCCCTGCCTGCACCGGCACCAGCTGCCCCTCACACACTATGACAGGGGATAAGGCGTGTGCGTCCAAAGGAACTTCCTGGACAGGCCCTGCACAAACAGGCGGCCTGGGCAGGCTCCTCCAGCCCCTCTCACCTGCGCTGGGTGAGGAGAAATGGCGGGTCTGGGGCAGGGAAGGTATGCCTGAGGGCAGGAGGCCTCTAGGGGCTCAGGAGAGCAAACTTCTCAAAGGACCACACAGCAAGCAGCTCTCTAGACAGGCCAGAGCCATCATATTAATCCTGACAGATTTCCTGGTGCTGCCAACAAGGTGAAGGGACAGCTGTGAGGACAGAGGGGCAGGGGTGACCCCAGGAAGGGCCCCAGTGGTCCTTCCCACAAGTCCAAGTACAAATTCTCTAGCAACTTCATCTGGACCAGCGCGGCTGCATCTAGACGTTCAGCAGGGTGGTGGAAGGCCTTACCTGCCACACTACAGACGCGCATGCTTGCGCCCCGTGCACATACAGGGCAGACACCCTGCGGGGCCCGCCCAGGATGCAGCGAGAGCCTCAGGGCCTCTTTTCTCTCTTTATTCTGTGCAGCAAACCCAGCAGGCTCCGAAGACCTCAGAGACAGAGAAGCAGCATTTTCTCCAACAAAAACTGCCCCCTTCAAATCCATCCTTGGATTTCGTAGGTCCTCCTGACCATCTGCCCAAACCTCACATCTTCAAGACCCACACCCTGGACACAAGAGAACAACTACCTGAGTTCCAGAGGTGCAATCCGCCGAGATGCCAGGAAGGGGCAATGTCTCTTGTCAAATTAGAACTCTTTAGCCTCAGATTAAAACTTTGGGGCTCATCAACTTTTCAGATATCCAGATCAACCCTGACGGCGGCCTTACATCCCCATCCCCTCCCTCCCTCTGAGGCTGGACGGTCCAGGCCATTGCTCCAGGCTGAGCCCAGCCTGGTGACCCACCATGGGTAACCCAACCAGGAAGGTGTGACATTCCCGGGATCACTGGCCTTTGAGCACAAGGCAGCAGGCTCAGGGTCCCACAGGCAAAAGCAGGAGCCTTCCACAAAGGCCAACTTCATCTGTGTGGCCTCGCCTTCCATCCCTAACCTCCTCAAGGGCTCTTAGTAGTCCCCAAGCTGGCCACTTGGTGGGGACGATGACTGGGACCCCAGCCACGGGGGGGCTCCTGCTGGACCA
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