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This variant affects the gene FGF8 (fibroblast growth factor 8) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia
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Task1_train_14401
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This variant lies on Chromosome 10 and affects the gene FGF8 (fibroblast growth factor 8). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia
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CAGGAAATGTTAAAAAAGGTGAAAGTAAGAAGAGTTTTAATCGCTCTGCCAGACGCAGGGGTCTCTCCAGAGATTCAGAGAGAACAATCTTGAACCTCTTTTTTAACATTTACAGACTTGCAACTCCTTTCAAACTCCACATCTGAAAAAAAGCTCGTTCTTTTTCTGTTTTATATCATTCTTCATTTTTCTTCTTAGCTCTTAAAATGCCTCACCTTTTTATTACATTTTAATAGAGTCTTCCCCTCTCCTTTCATGCTTGTTTAACGTGGTCATTATTTAAAGGTTTTTAAACTCACAATAATCGCTCTCTAAAAACAACACCAGCCGCCCAGAGGGCTTGCTTTTCTCTTGGTACATCCAGGACTCTGGAAATTGGCCCCGTTTCAAGGCAGGAATATTGAATGTTTTAGAAATCAATCAGTCCTCAGCCTCTCTGCCGGCAGTAGCTCTCCGCACTTGCCACCCCACAGGGAGCCGGGAGCCCTGCCCCAGCCGCCTGGGTTCCCCAGGGAATGGAGCAGGGAGAGCCCCCTTCCAAGCCCAGTTTCCACGTGTAAATTGACCCATCCGATTAAAGTATTTAAGGGTTCCCAGCAACCTCCTTTTCCAACTGGGAGAGTTGAGGGGATTTCTCTCCCTTCTCTTTCCCACTCTCCTTTTGTGGGCCCTGGCGACATATCCTCTTTCAAGCGCTTGCCTTAAACCTAGGCCCCCTCCCCCTGAACCCCCTGCCTCCACCTGCAGCTGGGGAGGAGTGTATGAAGGGGGGAGGTGTAAAGGGAGATTCCTAGATTCATTCATTTGCTGGGCAGGGAAGGGGGCACCTGTGGCCAAGTACTCCCCGAGGCCCCTTCCCTAGCCCTCTCTTCCCCAGCTGACCCTCAAGACACCTTTCTGCCTTAACTCCTTCCCTTCTGAGCTGGGGACCCTGCAGGCCCCCGGCCAGTGCAGTTGGGACTGGTGGTCCAGGCGCCGCGCATCCCACAAGCTACCTTCAGCGCGCCTTACCGAAGGGGTCGCCGTCCTCTGCCATGGCGTTGATGCGCTTGTTGGCCAGGACCTGCACGTGCTTCCCGCTGGTGCGGCTGTAGAGTTGGTAGGTCCGGATGAGGCGGCGGCTGAGCTGATCCGTCACCAGGCTCTGCTCCCTCACATGCTGTGTAAAATTAGGTGAGGACTGAACAGTTACCTTTAGGAAATTGAAAAATACACAATACACCATTATAATGCTACTCCGCCCAGGGGCCCGAGTGGCCCCATCACCCTGCGTCCCCCTCACTGCCCCAAGCCGCCAGCAGGTGCTGGGGGTTCCCCCAACATGCCAGCCCAGGCCACCATCCCCCACCCACGCAAGTCGGGCAGACCCAGCCCAGGATGAACGAGCCCCAGGGAGAAGCTGGACCCACCTGTTGGGAGACACCCTGGGGCTCCCGGCCAGCCCGGAACAGGGAAGCGAGCTCCCTGCCCAGCGCAGGGCCCCTGCCCGGGCCTTCCTAGAGGAGCAGGGCGCTTTTAAGTAGGGAGGCAGCCCTCCCCGACCCCTGACATTTATAAAGACAAATTTACGGAGCAAATGTTGAGAGTGCAGGGAACCTGGGCACCCGATCATTGGGCCAAATCGGCCACAAGCCTCCCCCGAGGGGCGCTGAGAGGGTCTCTGCTGCAGTCACCCGGCTTCCCCTGGCATCGAACATCCATCCCCTGGCCGCGGCTGCCCCCTTCCTCGGCGGCTGGGTGTTCCCTATGCCCCCAGCCGGCGAGGATGCATGGGGGACAGTGCTGGGCTCCGAGACCTTCGTTTCTATCCTGGCCACTCACTCGCTGTGTGACCTCAGGAGGGGTGCTACCTCTCTGTGCCTCAGCTCCCTCCTCGGGGTGGCTCGGGGCTGGGTTTCTAAGGTGCCCTCAGCCCTCCCGCGCCGGCCGCAGAGTCAGTCCCGGTGCCCCCGACCGGCGCTGCCCACCCGGGTCTCACACCGGCGCGCCCGGCCCCCGCCTCCGCGCACCCCTCCTCACCTGGGCTTGGAGGCAGAGGACCAGCAAGTGCAACAGCCTGTGGGAGACAAAAGCGGGCGGGAGAGAGAGGCGCGGGTGAGGCGAGGGGCGCGGGGGGCGGGTGGCGGGGCAGGGCGGCGCGGTACTCACAGGCAGCTCAGCGCGGAGCGGGGGCTGCCCATGGCGCGCGGCCCCGGGGCACCGAGAGCCCGGCGGGTCACGCCGTCCCGCGGGCCGCCGCGGGAGGACGCGCTGAGCAGGGCGCGAGCGGAGAGGGTGCGGGTGCGGGAGGCCGGCGGCGATCACGACGCGGCTCCGCGGGTCCCGTGGAACGTCGTGCTCGCCGCGCCGCACCGAATCGCTGTGCGCCGCTGCCGGAGCCGGTGGCCGCTGGCTGCTCGGGAGCCGGAGCGGGCGGGAGGGTCACGGGCTGGCGGGGTGGGTGGGGAGGTGGGAGGGCGGGGAGGGGTGGGGGCGGGGGGCGCCGCACCGGGCGCGAGGGGGGAGCGCGGGGCGGGCGGCGGGAGCCCGCAGCCCCCGGCTGGGAACTGGGGCCTGGATGCAGCCCGGGGCGGGGGCGGGGCGGCCGGGGAGGGGCGGCCGACGGGTTCGGGATTGAGGGTCTGGGCTAGGGGAGGGGTCTGGGGACCCGCGGGAGGGGCGGGGGCGGCCGGTCTGGGCGCCTCCCCCTATCCCCGGCCTGTCCCCTCGCGCGCTCCCCGGTCCCGGACGCGCGGGGATGGGGGCGCCTAGGGCTGCAAACTCTGCGGGCCGGGAGACCCCGAGCCTGGGCTTCCCCGACCGCCTGGAGCGCCCGAGTCTGGCGGGTCTGGGTCTCCGCCTCCGGGCCCAGCCGCTTCCGCCGCCGGCTACGCAGTGGTCTCCGAGCCACCTACTGTGTGTCCCGCCGGGCCCCTGGGAGCGGCCGCTAACCATGCAGCGAATGGCTGCGCACCCGGCCCTCGCGCAGTGCGTGCCGGTGCCACCCGGACCCCGCTCCCCTGTTTCGGCCGCGTGCCCCGTCCTGTCGGTCTCTCCAGTCTCCTTCACTCTCCCGAGGAGGCCCTGGGAGCCAGAAATGCCTCCCCCTCCCCCCATCCCATTATCACTATCACCCCTTCCCCTGTGCCCCTCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTAGCCTGAAGCTTGAGGAGCACCCCGAGCCACCTGTGTGGAAGAGAGAGTCCGGAGGTCCCTGGCAGGACCCACTGTCCCCGTACCTCAGCAGGCAGCAGGGGCAAAAAAACTCTCAGTAGCTTTTACTGGGGGAAGGGACTTCCATCCAGGCCACCCAGCCCTTTCCCCCTCAAAGCCCCACTCGTTTTTCATTTCACAGGTATTTACACACCTACTGTATTCTAGGCAGGGGCTGGTCAGCTGGGCTTGGGGCATAGGAGAAGGTAGGCACTTGTCTAAGCCTTTCCTAGCCCCCCACCTTGTGGCTTCCCCCCTGAGGTTTCTGGAAACCCTGAGCCCCCATGCTGCTTCTGTGGGAGCAGCCTGGGTGGACAGAGATGCTCTGGGACAGGTGCCTTGTGAGGAGCAGGTGATGCCCTACCAGACTGCTGTCTTCACTTACAACCTCCCCTTCCCCAGTGACCCTCCATTCCCCTGGGGGTAGGGCTGGAGGGTTTGGTGTGGTCCCAGGAAGCCATTAGGCCAAAATTAGCGGCAGCCCTAGTCCAGCAGCACAGCCAGGCCCTGCCTCCCTCCCTGCTCTGTGTCCCACCTTTCCCTGTGCCCCATCTTTCCAACTCCCAGCCATAAATGCAAACACTGAGCAATGGAGAGATGGGAAAACAGTTAGAGGGTGCGTTCCAAGATCTTATCCCTCCTCAGAGAAGTAGACTTCCAGAGCACACTTGCCATCCTCCTCCAGGAGTCTGTTCAGTGGGCTCTTGCCCACACAGACCTTGCCCACAAGGACCATGTCTTATGAGCTCAGAAATCACAGCTCGTGGCACAAGGCTGGGCAGAGCTGTTCTGCAATTAAGAGTTCGTTGAATGAATGAATGAATGAATGATGGGGGAAGTGGCTGAGCCTGTAGACTTCAGCCT
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Task1_train_14402
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With a mutation on Chromosome 10 in gene GBF1, PITX3 (golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1| paired like homeodomain 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14403
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Here is a mutation in NFKB2 (nuclear factor kappa B subunit 2) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Immunodeficiency, common variable, 10
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TGGGAGGGGTTGGAAGGCAAGTGGGTCTCGGGCCTGGCTCACCCTGCTTTCATCCCCAGACGCCCCTGCACCTGGCGGTGATCACGGGGCAGACGAGTGTGGTGAGCTTTCTGCTGCGGGTAGGTGCAGACCCAGCTCTGCTGGATCGGCATGGAGACTCAGCCATGCATCTGGCGCTGCGGGCAGGCGCTGGTGCTCCTGAGCTGCTGCGTGCACTGCTTCAGAGTGGAGCTCCTGCTGTGCCCCAGCTGTTGCATATGCCTGACTTTGAGGGTGAGCTCCCCATCTCACCTGACTAAGGGGGCAGGCGGGGACCAGGGAGGGTATCTGGCCAGTGCCCAGAATGGACTATGAGGTGTCGAGATTGAATGGTCAGGGCTGGTCCAGGGGCTGCCTTAAGGGTCACAGCTGCAGGTTGAGCATCCTGCATCCTTAGGACTGTATCCAGTACACCTGGCAGTCCGAGCCCGAAGCCCTGAGTGCCTGGATCTGCTGGTGGACAGTGGGGCTGAAGTGGAGGCCACAGAGCGGCAGGGGGGACGAACAGCCTTGCATCTAGCCACAGAGATGGAGGAGCTGGGGTTGGTCACCCATCTGGTCACCAAGGTGGGACTGAGGATTGTGGAAGGAGTGGGGCCAAGGGTGGTGGAGGGGCCAAAGATGGTGAAGGGGGGGGCTGGCCAAGGGGACCATGCTGTGGTGTCAACTCTCGCTGCTCGCACCCCCAGCTCCGGGCCAACGTGAACGCTCGCACCTTTGCGGGAAACACACCCCTGCACCTGGCAGCTGGACTGGGGTACCCGACCCTCACCCGCCTCCTTCTGAAGGCTGGTCAGTCTCACCCTCAGGGGCACTTGAACAGGGTGGGGGGAAGGGAGAGAGGTGCCTCCCAGTCCCCCGACTTTGCAGTCCTTAATGTAGGCCCCCACCATACCGCCCCATGACGGCCTCCCTCTCCCAGGTGCTGACATCCATGCTGAAAACGAGGAGCCCCTGTGCCCACTGCCTTCACCCCCTACCTCTGATAGCGACTCGGACTCTGAAGGGCCTGAGAAGGACACCCGAAGCAGCTTCCGGGGCCACACGCCTCTTGACCTCACTTGCAGCACCAAGGTGAGGCCAGCCCGGGACTAGAAGTGCTCTGAGTGACGGGGTCCAGAGTATCTGGACTTAAAGACACAGGCTTAAGGACGAGGTGGGAGGTAGTCAGAACTGCGGCTGTCTCCCCAGGTGAAGACCTTGCTGCTAAATGCTGCTCAGAACACCATGGAGCCACCCCTGACCCCGCCCAGCCCAGCAGGTGAGAAGCATCAGGCATCCCCAGCCCGACTCCTCTGACTCCTCACAGAGGTCTCTTCTCCTTCAGGACCTCTGAAGGAGGCCTCCCTTTCTCTACCCTCAGCCCCGTCCATCACCCCTCATGGTCCTGTCTGTCGCTTACCTTGGGAGAAAGGCAGTGTTCAGGTGTCCATGTCCCCACCCAACTCTGGAGGTAAATGACATGTCTGTATGTGTGTCCCCCTAAGGGCCGGGACTGTCACTTGGTGATACAGCTCTGCAGAACCTGGAGCAGCTGCTAGACGGGCCAGAAGCCCAGGGCAGCTGGGCAGAGCTGGCAGAGCGTCTGGGGCTGCGCAGCCTGGTAGACACGTACCGACAGACAACCTCACCCAGTGGCAGCCTCCTGCGCAGCTACGAGGTGGGTTGGCCTGTGCCCTGCCCCCTCCCCAGCCTCCTTTCCCGATCTGAGTCCAGGTGCCTCCTTGGCCCCAGGGCTCCCGAGCACATGCCCTAACCATGACTCAGACCTCATTCCTCTGTCTTCTCAGCTGGCTGGCGGGGACCTGGCAGGTCTACTGGAGGCCCTGTCTGACATGGGCCTAGAGGAGGGAGTGAGGCTGCTGAGGGGTCCAGAAACCCGAGACAAGCTGCCCAGCACAGGTAAAGGGGCCTCCCTGGAAGGTGGATCTGGACCTGGAGGGCCGGAGGCCTGAGGCTTTGACTATCCCATTCCTGTCCCCATTTACCCCCAGCAGAGGTGAAGGAAGACAGTGCGTACGGGAGCCAGTCAGTGGAGCAGGAGGCAGAGAAGCTGGGCCCACCCCCTGAGCCACCAGGAGGGCTCTGCCACGGGCACCCCCAGCCTCAGGTGCACTGACCTGCTGCCTGCCCCCAGCCCCCTTCCCGGACCCCCTGTACAGCGTCCCCACCTATTTCAAATCTTATTTAACACCCCACACCCACCCCTCAGTTGGGACAAATAAAGGATTCTCATGGGAAGGGGAGGACCCCTCCTTCCCAACTTATGGCAGCCCCTGATGTGACTCTTGTCCCTGGAACCAGCTACCCACCCTGCCCACATGCCAGGCATGGTGAGAAGAGAAGGAGGAGGCCCAGCCAGCAAGTCCAGAGCAGTTTTAATGGGGGTGGAGGCTGTACAAAGGGCAAGGCCCACTGAAGCGGGGGAAAGCCAGGCCGTGCTGCCCCCGGCCCAGGTATGGGGCCTTGGCATGGACGCCCTTCCTCCACCTCCAGCAAGAGAAAGAGTAAGCCCTTGGGGAGGAAGGAGGGGAAACCAGCTCAGCCCCAAATCCTGGTCTCTGTCCAAGCCAGGCCCCAGGACAGAGGGGGACTGATGGTGTCAGGGTGGGGGTGGTCTCAGCAGAAAGCAGAAACGGCATCAGGCCTCTCCCACACAAAAAAAAAGCATCAAAAGTTCAGGGGCGCTAGCCCCTCCCGCCCCCGCCCACCCTGTACGAAAAAGTGCAAAACATTATCACAAAAAGGGGCTCTCGGAGGTGCCCCTAGCCTAGGCTCCTGAGGCCCAGGCCCCAGCCCTGCCCTGCCCCGGACACCGCGTCCGGCGCGGTCGGGCCCTAGGCCGGGAGGCCCTCGTGGGTGGCCCGAGGCCGGCCCGGGCTCAGGCAGGGCCATGTCATCCTTCAGGTGCCCAGCAGGCACTCCCCACCCTAAACCTCATCTCAGGGCTTCCGCCGCCCACTGCCTGCCCCTGGCCGAGGCTCTGAGCTGTGACGCTGAGCCCGGGGCTGGCTGGAGGGTTTGGGCTGCAGGGAGGGACTGGAGTGAGAAGGAGGGAGTCCATCCTCTGTGCTCCCGGCCTGGGCCAGTGCTGCCTCCACTGCATCCAGCTCCTCACTGCCTGCCTTCAGCTTGACCCGAAGCAGCGCTGCATAGGTGCTGTAGCGGGATTTCTGAGGCAGAGGGGCAGGGGCTGTGAGAGCCTCTTCTCTGCCTTCTGCCCACCCCACCATCTGGACCAGGGAGGGCCGCCAGCAGGGCAGAAGATGGCAGGTGCCCACCCAGGACTGTGAGATGGTCCCATGCGGGCTGGTGCCCCCTCTGGGCTCTCCTGGGACCATCATCTATAACCTAATGTGTCTTGAGCCTTTACTAGAGCTGGGGAAATGGCACGCTTGAGACATGCCTCACCTCGAGACCCCAGTGGATGTCAAATGTTATCCTTGTTGCACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTAGGTTAAGCAACCTGCCCAAGGACCTCCGGCCGGTTCCACTGTTAGAGTTCATGCCCTTCACCCTAGTATGGGCCTGCGTGTGTGGACAGAGGGGCAGACAGGGAGGCTCACCTCAAACTCCAGGTAGGCCTCCTTCTGCCGCTGCTCTTCAGCCTCCTTGCCCCGGCCCTTCTTGCCCAGCTGGGCGGCCCGGTGCTCCCGCAGCTCACTTGCCATGGCCTTCAGCTTGGCCTCGTGGGTCCGCACCTGCTCCTCCTAGCGGCCAGGGGGAGGCATGGTCATGGTCACTCTGCCCTATACAGTGCCTCTGCAGATTTTTAAAAAGATACCCCTTCCAGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAACGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACGGCAC
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Task1_train_14404
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This alteration occurs within gene LOC130004614, SUFU (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 2764| SUFU negative regulator of hedgehog signaling) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14405
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This mutation occurs in SUFU (SUFU negative regulator of hedgehog signaling) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Joubert syndrome 32
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GGTTTCATAGAATGAATTAGAAATTATTTCTTTTATTTTTTGGAAGAGTTTGCGAAAAGTTGATATTAATTCTTCTCTAAATCTTTGGCAGAATTTACCAGTGGAGTCATCTGGTGGACCTGGACTGTTTGTATTGTGTATGTTGTTGGTGGGGGTTAATTACTTATTCATTCCTTTTACCTGTTGCATTGTTTCTTGCTTGCAGAACATGCAGGTTGCTTGTAGAAACACACTTACGTAAAAGGAGAGAGATTCTGGGAAGAGTGGGCCTAGCAGGAATTTGGAAATTTAGGGGTTTCTAGTTGGCTCTACCTGAAGCTGTGCCTTCTCCTCTCCCCTGTATTATCACATCTCAGATGAAGCAGTCTTCCTTCTCCTGCCTGAATGAACACTATTGAGGTTAGGACCAATAACTGAAGCCGTATCTTGGATGGAAAAGGTGTGTCTGTGTGTGTATGTGTGTGTTCTGCCTTACCTTAAATATTGATAAAAAGTGAAGAAAGATACCTCAACTGTTGAGATTCCGAGATCGTGAATGACAGACCATAGTGAACTCTGGAACAGCCATTTAAAGAATGAGATAGCTCTCCATATGCTGAGAAGCAGTGATCTCTGCTGGGTGCTGTGGCTCATACTTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTAACACCGTGAAATCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCAGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGATCTCGTGCTCACTTCAGCAGCACATATACTAAAATTGGAACGATACAGAGAAGATTAGTATGGCCCCTGCGCAAGGATGACATGCAAATTCGTGAAGTGTTCCATATTAAAAAAAAAAAGGTGCTGTCTAAGATATATAATTAAGTGAAATCTGCAGAATAGTGTGCTTCCATTTGTGTAAGGACAAAACATGGAAGGGAGCCTGTGGATGCATAGGCTGGACATATAGAGCACCTTGGCACCCACGATGAGAGTCAGAGCTGGTGAGAGACTTAGTACCCTGTGGGGTTGTTTTCCCTTGTGGTTATGTGGCCTTAAACAAAACTCTCTCTAAAGTAACGTACCTGCTTGAAGTGCAGTGGTGAGCCTGTGTGTGAGGAGGCTATGCCCTCATGGCAACAGCTACCCTTGGCAGAATCTGAACATCTCAGAGACATGGCCTGAGGATCCTCATGAGTTGTCTCTGCCACGGTGTGGGAGGCACTATTTAGACCTCCATTTACTTGAAGCCTAGTGTTCCTCAGGAATTCCTACATCTGCCTGTGGGAAAATGGTGATAGATTTCAAAGGCTCTCCAAGGTTCGATGTTTCCTTCTGAGTGCCATTTCAGCAACATAGGAATTTCGGTCTGTTTCTCCAAGGTGAAGGGCTTTCATTGCCCTGTTGCCTCTCTGTGGACTTCTGGCCAGGTGGCCCTACAGAAAAGCACCTTATTCTTTCTTGGCAGATCCAGTCATGGCTCCTGCCTCCCACCATGAGTCGGGATATTGGGGAAGCGAAGCAGATGCCAGAAGTCTTTCTGGTTTCCCAGGCCGAAGGAGCTTTCACACTAATAGCCTGTCCTTTTCAAGTCTGACAGAACTGGCAAGCAGGAACAATTTAGGTTTTTGGAAATATCCACAAACTCTTTGCTTCCATCCGGAGTGAATGCTTCTCTTCCTTCACAGGGGCTACCCTAAGAGGCTGGGAAGCCTCCCAGCCTGGGCTAGTGAGATCCCAGCCCAGATTCCAGGCCTGGATCTGGGGCCTTGAACAATGAGGATCCTTGTATCTCTCCCACAGAGAACACCTTCTGCAGTGGGGACCATGTGTCCTGGCACAGCCCTTTGGATAACAGTGAGTCAAGAATTCAGCACATGCTGCTGACAGAGGACCCACAGATGCAGCCCGTGCAGACACCCTTTGGGGTAGTTACCTTCCTCCAGGTGAGGCACAGGTTGGACGCTGGCTCAAGCCTTCCTGTGGGAAGGGTCCTGGGAGGACAAGGAGGCTTGAGGAGGGGGAGTGAAGGGAGTGGGAGGTTTCCTTTGGCCTCGTCCTGATTTCTGTTTCCTCTGATGGTTTGTCAGGTAGATTCAGATGGTCTGATTTAACCTGCTGAGATGGGAGAGGGGAGAAAGGGAAGGGGGCATTTGGTTGGGAGAGAATGGCTGTAGCTGAGAGGGAGTAATGGGGTGGCGGGTATTCTTTGAACAGTGAAGACCCAGTCTCAGGAACAGGACTTTCCAGCGGGAAGCCAGCTCTGGGTCGTCCTTGCTCTTTGCCAGAAGCTGTGGGAACCTGCCCAGCTTTGACCAGTGCTTGTTTTTGGTCACGAAGTCTATGTGAAGGTTCCACTGATTCCCTTGATATTTACACAAAGGCCTATCCCCTAATAAGGAAGGGAGGAGTTTCTCTGCAGGCTGCTATGACCTATTGGTGGTGGTTCCAAGCCTGATAGGTCTCAAAGTCTCTTGTTTACATTCCCCATGATACCAGACTGGGTAGGAATGGCTCCCTGAACCTCCCCTACTTCCAGAGACATGGCCTGAGGACACATCTTGAGTTGCTCAGGCCTTGGTTTTCTCCTTTGTAGCTAAGAGCTAGACTTGGTGTCATCCAGACACAGCAAGGGCAAGGGTCAGGCCTCAGGGCCCACATGTGGACCCAGCCATTTCCCAGCCAGGCAGCCACTCCCTCCTAAGGGAATCATCCAATCTTGGCTGCACCAGCTCCTGAGCACAGATCCTGCCTGTGGTCTCCCAACTGGAGGTGACTCAGAGAGCCTGGGTAGCTGACCTTCTTGGGGTGGGGGGTGGCCATTAACACACAATGGGCTTTCTATCCTGGGCCTCAGATCGTTGGTGTCTGCACTGAAGAGCTACACTCAGCCCAGCAGTGGAACGGGCAGGGCATCCTGGAGCTGCTGCGGACAGTGCCTATGTGAGTACCCATGCAAGGTGGGAGCGCGGCTCCCTGGGCCTGGGGGTGGGAGTCCCTCCACTACCCTCCATGTGGGGCTCCCTCTTGCGTTGTTATTTCAGACCCTGGTTTTTCACATCAGGGCTTCCTGACGACTCACTCCCTGACAGTCCCTGACCACGAACTATTCCCCTGTGTCCTAGGCCTGGGGCAGCAAACAGGGCAGGCTGTAGGCCCAGCCCATCAGCCCCAGACCCTCAGTTACCATTGTATCCCCTTTCCTTGTCCACAGTGCTGGCGGCCCCTGGCTGATAACTGACATGCGGAGGGGAGAGACCATATTTGAGATCGATCCACACCTGCAAGTATGTCTTGAGTGAGGAAAACCTTTCTAGCACCCTGTGCCTAGGCCTCTTCCAAATAACACTGGCTTTCATCCTGGGAAAACAGAGGACCTTTATGTGTGAGTGAGTAGAAATATGGCATCACTTGGAACTTGTCCCCTGAATTCTGCAGAGCACGTAGGGAGCAGAGGTTTCAGCCCAGGAAAGCTAGTCCTCAGACATATGTATTTTGGCATTTTAAAAGGATATTTTTATTGTATGTAAATTATATATTGGCTTAAAAAATTAGATTGCCAGCAATAAAAGATAAGTGTAGTGGATATTGCTTGCTTGCCCAGTATTCATTCTCCTGCCTCCCAGACTTTCTTTTAGGGAGCCACCACGGCCACCACCGCCCTGTACCAGACAGTAGTGTAGGTGATACTGACTCCATGGCTCAGCTGCAGGAGTGAGGGCTGATTGGTCTAATGGTCCTATCCCCATTTTCGCCACATTTTCTATCTTGGACAGTCAGATGCAGAGCTCCTAGCCTGGAAAGATTGGCACCTTAGACACACAGGCTGGCAGCTGCCCACTCCCTGTGGCCCACCTGGACATTGTTTCAGTGTCATCTTTGCTGTTTTAGAAGCATTCCTTTGTCATGCAGGTAAAGTTTGA
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Task1_train_14406
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A variant on Chromosome 10 in gene ARL3 (ARF like GTPase 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14407
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This sequence variant lies in ARL3 (ARF like GTPase 3) on Chromosome 10. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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ACAAGAAGTGGTTTGAGATTCAAAACTTACCCAAGGTTATTACCTGCAAATAACTTTCAATGCGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATGAAATTTAAACTGAAAATGACAATTACTTTAGAGATAATTCTGTTTCATCAATCTCTATCTCTAAAACATGCATGCACATGCTTCACATTTCATCAAACCTACATCCTAAAATAACTTTATTGGTCCATCTGGCAAGGTCCCTGATATTTAGGTTATAGGTTGGGGTCTAAACTATATGTGATTTTGTTTACAAAAACTATAGGAAAGGGTGTATATGTACTTAAATGATAGGCCCCACCTTTTCCTCATTAAATCCACATTTTAGCTACTTAAAACACATGGGCTTTCAAAGAGAACTGTATGGATCAAGAGGCAGATGACTACATAGGACCCCCTCCACCTCCAAGCTCATTTCACATGAGTGATAATCCAGAAATCATCAGGGTATGGAAGGGTGGTGGGTTGTTTCCAGAAGTCTGGAGAGTTCTCAACTCAATTTCAAAAAAAGGGACATAAACATGAGAACTGCTACCTTTGGAAGGCCACCTGTGGTCATTTAGGACACAGGCCAAGGACTCTGCAATGATAACTTTTTAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCAGTGCAACCTCTGCAGTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTGTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACTGCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACCGCACCCAGCCCTTGGCATGTGCATTTTTTCCTGTCCTTTCAGATTTGTCAAAGTTACCCCTGAATCAATTAAGTAGGTATTGAAAAATGTAAATAAAAATGAGAAGTGACTTGTTCCTCTGGGTTCGTTTTCACATGGCCTGGGAAAAAACCTGAAGAGCCTTTGGGCATGGTGCTAAGTTCCACTTGTCTGTATCTCATATATTCAATTTGATTAAAGCTAAAAAGCTTTAATTAGAAAACTGTTTAGGCTGGGCATGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTTGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCGTTTTGGAGGGGGGAAAAAAAAACTGTTTAAAGAACTCTCAACTAATTTCAGACAACTGGTATTTTTGCCTGCTTGCTAGAATAACTGTCTTGTTTGAACTGTAAAGGTTAACAAACAAAACAAAACAAAAACCTCCCTCACTCTCACACATTTACAAGGTTGATTAATGAATACCCAGTTATTTGGGAACTATCTCAACAGAAGAATTAGTATTTAAAAAATATACTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGTGAGGCTGAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATGTGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGTACATACATATATATATATAAGAACTTTGATATAAAAAAGAATTATTTACCTGACCCGTCTCTTCAAATCTTTTTCTGTCTGCACTGTCGATTACATATATCTATAAAGGAAAAGAAGAAGGTTATTTCAGTGAGCAGAGATGGAAAAGACAGGGCAATTTCTGCAAAAGGAGCAGGTGATCCCCAATCAGCATATTCCAATTAGCACAACATACAGAAATTGACTGGTGAGTCTCATCTCATTTATGAAGGCCAAACAAACAAATACACAAATTAATTAAATAGGGATGCCCAGAAAATACCTTCAGCAATGCTCCAAAGTCTAGGATTTAGGAAAACCAAGTGGGATAAAATAGCTACATTTAATGGGCACTTGATGTTGTCACTAAACATTACTAGGTCTACTCTATTAACCCTCATTACAACTCTACAATATAGATTTCACTATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCTACTGTGGCTGGCCTACTTTGTTTAAATTATGTTAAGTTTAAACACAAAGCTGATATTAATAATAATACAGTAAATGATTAGTAGTAACATGAATATATCTTGAAAAGACATTTATATCTGTCAAAAGGCTGTTATTATTTCTCGGCCTAAAGAGAAATGGAAGATACCCTATCCCCTCCCTTCCATCACACTTCAAGTTTTATTTCTTAGACAAACCCTCAAATTAATAAAGCTCATGTCAGATGTTCTCAATGTCGTCTTCCCTAAGAATAACTCTGGTACTTCTAGGAGTTACTCTTAGTCTTTCAAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTACCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGACACAGTTTAGAGAACCATTTAATTTAATACTCCAAAGCAAGGGTAGGCAAACTTTTTCTGTAAGAGGTCAGCAGTCAATATTTTAGCCTCTGTGGCCCATACAATCTCTCTTTTTCTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACACTGTGCAGGTTAGTTACATGTGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGACAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCATACAATCTCTTTCACAACTCTTGAACGCTCCTGTTATTGTTAGAAGGCAACCACAGAAAATCTGTAAACAAATGTATGTGGCTATGTTCCAAGTAACTTCATGGACACTGAAATGTGAATTTCATATAATTTTCACATGTTGTGAAACATTATTCTTTTGGCGTTTTTCTCCCCAACCACTTAGAAATGTAAAAACCACTCCTAGCTTGAAGGCTGTACAAAAACTGGAGGCAGCCTGGATCAATTTGTCGACCTGCTCTATAAAGCAAGATTTGATTACGGTACTCTAGAGATAATGGGAAAGAATGAACCAGGCAACTCTTGTGTCAAGCCTCAAGCCTGCTCTTCTAGGCAGTGTGGAGTCTAGCGTAATAAGTCTTTTTCAACCAACAATGGAAGACTATTAAACATAGACAAATATAACCCATCCACCACCTTCACTCTAAGCTGCTACAAAACTGGCAGACAGGGCTGTGAGTCACAAGGCCTTAGAATCTAATCCCAGGGACTCAGTTCCTCCCTCATACTTGTTTAATCTCA
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ACAAGAAGTGGTTTGAGATTCAAAACTTACCCAAGGTTATTACCTGCAAATAACTTTCAATGCGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTATGAAATTTAAACTGAAAATGACAATTACTTTAGAGATAATTCTGTTTCATCAATCTCTATCTCTAAAACATGCATGCACATGCTTCACATTTCATCAAACCTACATCCTAAAATAACTTTATTGGTCCATCTGGCAAGGTCCCTGATATTTAGGTTATAGGTTGGGGTCTAAACTATATGTGATTTTGTTTACAAAAACTATAGGAAAGGGTGTATATGTACTTAAATGATAGGCCCCACCTTTTCCTCATTAAATCCACATTTTAGCTACTTAAAACACATGGGCTTTCAAAGAGAACTGTATGGATCAAGAGGCAGATGACTACATAGGACCCCCTCCACCTCCAAGCTCATTTCACATGAGTGATAATCCAGAAATCATCAGGGTATGGAAGGGTGGTGGGTTGTTTCCAGAAGTCTGGAGAGTTCTCAACTCAATTTCAAAAAAAGGGACATAAACATGAGAACTGCTACCTTTGGAAGGCCACCTGTGGTCATTTAGGACACAGGCCAAGGACTCTGCAATGATAACTTTTTAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACAATCTCGGCTCAGTGCAACCTCTGCAGTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTGTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACTGCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACCGCACCCAGCCCTTGGCATGTGCATTTTTTCCTGTCCTTTCAGATTTGTCAAAGTTACCCCTGAATCAATTAAGTAGGTATTGAAAAATGTAAATAAAAATGAGAAGTGACTTGTTCCTCTGGGTTCGTTTTCACATGGCCTGGGAAAAAACCTGAAGAGCCTTTGGGCATGGTGCTAAGTTCCACTTGTCTGTATCTCATATATTCAATTTGATTAAAGCTAAAAAGCTTTAATTAGAAAACTGTTTAGGCTGGGCATGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTTGAAGTTGCAGTGAGCTGAAATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAAACTCCGTTTTGGAGGGGGGAAAAAAAAACTGTTTAAAGAACTCTCAACTAATTTCAGACAACTGGTATTTTTGCCTGCTTGCTAGAATAACTGTCTTGTTTGAACTGTAAAGGTTAACAAACAAAACAAAACAAAAACCTCCCTCACTCTCACACATTTACAAGGTTGATTAATGAATACCCAGTTATTTGGGAACTATCTCAACAGAAGAATTAGTATTTAAAAAATATACTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACCTTGTGAGGCTGAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATGTGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGTACATACATATATATATATAAGAACTTTGATATAAAAAAGAATTATTTACCTGACCCGTCTCTTCAAATATTTTTCTGTCTGCACTGTCGATTACATATATCTATAAAGGAAAAGAAGAAGGTTATTTCAGTGAGCAGAGATGGAAAAGACAGGGCAATTTCTGCAAAAGGAGCAGGTGATCCCCAATCAGCATATTCCAATTAGCACAACATACAGAAATTGACTGGTGAGTCTCATCTCATTTATGAAGGCCAAACAAACAAATACACAAATTAATTAAATAGGGATGCCCAGAAAATACCTTCAGCAATGCTCCAAAGTCTAGGATTTAGGAAAACCAAGTGGGATAAAATAGCTACATTTAATGGGCACTTGATGTTGTCACTAAACATTACTAGGTCTACTCTATTAACCCTCATTACAACTCTACAATATAGATTTCACTATTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCGGCTCTGGGTTCACCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCTACTGTGGCTGGCCTACTTTGTTTAAATTATGTTAAGTTTAAACACAAAGCTGATATTAATAATAATACAGTAAATGATTAGTAGTAACATGAATATATCTTGAAAAGACATTTATATCTGTCAAAAGGCTGTTATTATTTCTCGGCCTAAAGAGAAATGGAAGATACCCTATCCCCTCCCTTCCATCACACTTCAAGTTTTATTTCTTAGACAAACCCTCAAATTAATAAAGCTCATGTCAGATGTTCTCAATGTCGTCTTCCCTAAGAATAACTCTGGTACTTCTAGGAGTTACTCTTAGTCTTTCAAACCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTACCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGAGATTACAGGCATGCACCACCAGACACAGTTTAGAGAACCATTTAATTTAATACTCCAAAGCAAGGGTAGGCAAACTTTTTCTGTAAGAGGTCAGCAGTCAATATTTTAGCCTCTGTGGCCCATACAATCTCTCTTTTTCTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACACTGTGCAGGTTAGTTACATGTGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGACAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCATACAATCTCTTTCACAACTCTTGAACGCTCCTGTTATTGTTAGAAGGCAACCACAGAAAATCTGTAAACAAATGTATGTGGCTATGTTCCAAGTAACTTCATGGACACTGAAATGTGAATTTCATATAATTTTCACATGTTGTGAAACATTATTCTTTTGGCGTTTTTCTCCCCAACCACTTAGAAATGTAAAAACCACTCCTAGCTTGAAGGCTGTACAAAAACTGGAGGCAGCCTGGATCAATTTGTCGACCTGCTCTATAAAGCAAGATTTGATTACGGTACTCTAGAGATAATGGGAAAGAATGAACCAGGCAACTCTTGTGTCAAGCCTCAAGCCTGCTCTTCTAGGCAGTGTGGAGTCTAGCGTAATAAGTCTTTTTCAACCAACAATGGAAGACTATTAAACATAGACAAATATAACCCATCCACCACCTTCACTCTAAGCTGCTACAAAACTGGCAGACAGGGCTGTGAGTCACAAGGCCTTAGAATCTAATCCCAGGGACTCAGTTCCTCCCTCATACTTGTTTAATCTCA
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Task1_train_14408
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The following genetic variant occurs in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial
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TCGGACTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCACGAGCCACCACGCCCGGCCTGCCCTACTTTCAAAATATAAACTCAGGCCAGGCTCGGTGGCTCACACCTGTAGTCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGGTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGCAGAATCGCTCAAGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCAGTCCAGCCTGTGTGAAAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACAAACAGAAAACAAAAGATAAACTCAATCCTACCACTTCTCACTGTTTCCACTGCTGTGGCCGTGGTTTAACTCATCAACATCTGGCTTTCCTGGACCAGCACAACAGCCTCCTTCCTAACTGTTCTCCTGCTCCCACTCCCATCCCTTAGCAGAACATTCTCCACACAGCAACTACGGCGATCTTTCAGAAATACAAACCAGCTGGGCACAGCGGCTCATGCCTATAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGCGCTTGAGCTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGAAAACACAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTAAAACATTAGTCAGGCCTGGTGATGTGTGCCTGTAGTCCTAGTTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCAATCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACCATGTCACTCAAAAAACAGAACAAAAAACAACAACAAAAAAACCCAAACAAAACAAAACAAAAAACAGGCTAGGCGCTGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAGATTGTTCCACTTACATACTTAAAATCCTCCAGTGACTTCCTGTCATAATTAGAATAAAACCCAACCTCCCTCCTGGCCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGGAACGGACCACTATGTCCACTCTGACCTCATCAGGGCCCACTCTCCCCTTCACTGGCCATGCTGACCTCTCCCACCTGGAGGCCTTTTTACCTGCTTCTCAGCATGCAACACTTTTCCTGACCCCTTGTTCAAAGCAGCCACCCACTGCCTCTGCCATTTTCTCATCACATCACACAAATTGTGATTGACTTCAAAGCACTTACGAGTCTCTGAACTTATTCACTTGTTAGCCCTCACTAGAATGTAAGCTTCAGAGACCACGGAGCTCGAGTGTCCTGAGAAAGTGAATGGCACATAGTAGGTGCTCAATAAAATCGGTGTTGAAAGAATGAGTGAGCAAATGAATACATAAATGAACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAG
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TCGGACTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCACGAGCCACCACGCCCGGCCTGCCCTACTTTCAAAATATAAACTCAGGCCAGGCTCGGTGGCTCACACCTGTAGTCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGGTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGCAGAATCGCTCAAGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCAGTCCAGCCTGTGTGAAAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACAAACAGAAAACAAAAGATAAACTCAATCCTACCACTTCTCACTGTTTCCACTGCTGTGGCCGTGGTTTAACTCATCAACATCTGGCTTTCCTGGACCAGCACAACAGCCTCCTTCCTAACTGTTCTCCTGCTCCCACTCCCATCCCTTAGCAGAACATTCTCCACACAGCAACTACGGCGATCTTTCAGAAATACAAACCAGCTGGGCACAGCGGCTCATGCCTATAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGCGCTTGAGCTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGAAAACACAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTAAAACATTAGTCAGGCCTGGTGATGTGTGCCTGTAGTCCTAGTTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCAATCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACCATGTCACTCAAAAAACAGAACAAAAAACAACAACAAAAAAACCCAAACAAAACAAAACAAAAAACAGGCTAGGCGCTGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAGATTGTTCCACTTACATACTTAAAATCCTCCAGTGACTTCCTGTCATAATTAGAATAAAACCCAACCTCCCTCCTGGCCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGGAACGGACCACTATGTCCACTCTGACCTCATCAGGGCCCACTCTCCCCTTCACTGGCCATGCTGACCTCTCCCACCTGGAGGCCTTTTTACCTGCTTCTCAGCATGCAACACTTTTCCTGACCCCTTGTTCAAAGCAGCCACCCACTGCCTCTGCCATTTTCTCATCACATCACACAAATTGTGATTGACTTCAAAGCACTTACGAGTCTCTGAACTTATTCACTTGTTAGCCCTCACTAGAATGTAAGCTTCAGAGACCACGGAGCTCGAGTGTCCTGAGAAAGTGAATGGCACATAGTAGGTGCTCAATAAAATCGGTGTTGAAAGAATGAGTGAGCAAATGAATACATAAATGAACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGGAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAG
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Task1_train_14409
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This mutation is located in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
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CACGCCCGGCCTGCCCTACTTTCAAAATATAAACTCAGGCCAGGCTCGGTGGCTCACACCTGTAGTCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGGTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGCAGAATCGCTCAAGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCAGTCCAGCCTGTGTGAAAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACAAACAGAAAACAAAAGATAAACTCAATCCTACCACTTCTCACTGTTTCCACTGCTGTGGCCGTGGTTTAACTCATCAACATCTGGCTTTCCTGGACCAGCACAACAGCCTCCTTCCTAACTGTTCTCCTGCTCCCACTCCCATCCCTTAGCAGAACATTCTCCACACAGCAACTACGGCGATCTTTCAGAAATACAAACCAGCTGGGCACAGCGGCTCATGCCTATAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGCGCTTGAGCTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGAAAACACAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTAAAACATTAGTCAGGCCTGGTGATGTGTGCCTGTAGTCCTAGTTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCAATCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACCATGTCACTCAAAAAACAGAACAAAAAACAACAACAAAAAAACCCAAACAAAACAAAACAAAAAACAGGCTAGGCGCTGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAGATTGTTCCACTTACATACTTAAAATCCTCCAGTGACTTCCTGTCATAATTAGAATAAAACCCAACCTCCCTCCTGGCCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGGAACGGACCACTATGTCCACTCTGACCTCATCAGGGCCCACTCTCCCCTTCACTGGCCATGCTGACCTCTCCCACCTGGAGGCCTTTTTACCTGCTTCTCAGCATGCAACACTTTTCCTGACCCCTTGTTCAAAGCAGCCACCCACTGCCTCTGCCATTTTCTCATCACATCACACAAATTGTGATTGACTTCAAAGCACTTACGAGTCTCTGAACTTATTCACTTGTTAGCCCTCACTAGAATGTAAGCTTCAGAGACCACGGAGCTCGAGTGTCCTGAGAAAGTGAATGGCACATAGTAGGTGCTCAATAAAATCGGTGTTGAAAGAATGAGTGAGCAAATGAATACATAAATGAACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCT
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CACGCCCGGCCTGCCCTACTTTCAAAATATAAACTCAGGCCAGGCTCGGTGGCTCACACCTGTAGTCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGGTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGCAGAATCGCTCAAGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCAGTCCAGCCTGTGTGAAAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACAAACAGAAAACAAAAGATAAACTCAATCCTACCACTTCTCACTGTTTCCACTGCTGTGGCCGTGGTTTAACTCATCAACATCTGGCTTTCCTGGACCAGCACAACAGCCTCCTTCCTAACTGTTCTCCTGCTCCCACTCCCATCCCTTAGCAGAACATTCTCCACACAGCAACTACGGCGATCTTTCAGAAATACAAACCAGCTGGGCACAGCGGCTCATGCCTATAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGCGCTTGAGCTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGAAAACACAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTAAAACATTAGTCAGGCCTGGTGATGTGTGCCTGTAGTCCTAGTTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCAATCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACCATGTCACTCAAAAAACAGAACAAAAAACAACAACAAAAAAACCCAAACAAAACAAAACAAAAAACAGGCTAGGCGCTGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAGATTGTTCCACTTACATACTTAAAATCCTCCAGTGACTTCCTGTCATAATTAGAATAAAACCCAACCTCCCTCCTGGCCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGGAACGGACCACTATGTCCACTCTGACCTCATCAGGGCCCACTCTCCCCTTCACTGGCCATGCTGACCTCTCCCACCTGGAGGCCTTTTTACCTGCTTCTCAGCATGCAACACTTTTCCTGACCCCTTGTTCAAAGCAGCCACCCACTGCCTCTGCCATTTTCTCATCACATCACACAAATTGTGATTGACTTCAAAGCACTTACGAGTCTCTGAACTTATTCACTTGTTAGCCCTCACTAGAATGTAAGCTTCAGAGACCACGGAGCTCGAGTGTCCTGAGAAAGTGAATGGCACATAGTAGGTGCTCAATAAAATCGGTGTTGAAAGAATGAGTGAGCAAATGAATACATAAATGAACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGTGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCT
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Task1_train_14410
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This variant affects gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14411
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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CCCTACTTTCAAAATATAAACTCAGGCCAGGCTCGGTGGCTCACACCTGTAGTCCTGGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGGTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGCAGAATCGCTCAAGGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCAGTCCAGCCTGTGTGAAAGAGCAAGAGTCTGTCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACAAACAGAAAACAAAAGATAAACTCAATCCTACCACTTCTCACTGTTTCCACTGCTGTGGCCGTGGTTTAACTCATCAACATCTGGCTTTCCTGGACCAGCACAACAGCCTCCTTCCTAACTGTTCTCCTGCTCCCACTCCCATCCCTTAGCAGAACATTCTCCACACAGCAACTACGGCGATCTTTCAGAAATACAAACCAGCTGGGCACAGCGGCTCATGCCTATAATCCAAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGCGCTTGAGCTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGAAAACACAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTAAAACATTAGTCAGGCCTGGTGATGTGTGCCTGTAGTCCTAGTTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCAATCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACCATGTCACTCAAAAAACAGAACAAAAAACAACAACAAAAAAACCCAAACAAAACAAAACAAAAAACAGGCTAGGCGCTGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAGATTGTTCCACTTACATACTTAAAATCCTCCAGTGACTTCCTGTCATAATTAGAATAAAACCCAACCTCCCTCCTGGCCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGGAACGGACCACTATGTCCACTCTGACCTCATCAGGGCCCACTCTCCCCTTCACTGGCCATGCTGACCTCTCCCACCTGGAGGCCTTTTTACCTGCTTCTCAGCATGCAACACTTTTCCTGACCCCTTGTTCAAAGCAGCCACCCACTGCCTCTGCCATTTTCTCATCACATCACACAAATTGTGATTGACTTCAAAGCACTTACGAGTCTCTGAACTTATTCACTTGTTAGCCCTCACTAGAATGTAAGCTTCAGAGACCACGGAGCTCGAGTGTCCTGAGAAAGTGAATGGCACATAGTAGGTGCTCAATAAAATCGGTGTTGAAAGAATGAGTGAGCAAATGAATACATAAATGAACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAG
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Task1_train_14412
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A sequence alteration has been identified in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14413
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This variant affects gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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TTGAGCTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGAAAACACAGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTAAAACATTAGTCAGGCCTGGTGATGTGTGCCTGTAGTCCTAGTTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCAATCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACCATGTCACTCAAAAAACAGAACAAAAAACAACAACAAAAAAACCCAAACAAAACAAAACAAAAAACAGGCTAGGCGCTGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTATTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAACAAAAACAAAAACAAAAAAACAGATTGTTCCACTTACATACTTAAAATCCTCCAGTGACTTCCTGTCATAATTAGAATAAAACCCAACCTCCCTCCTGGCCTCCTGTAATCCCAGCTACAGTGGGAACGGACCACTATGTCCACTCTGACCTCATCAGGGCCCACTCTCCCCTTCACTGGCCATGCTGACCTCTCCCACCTGGAGGCCTTTTTACCTGCTTCTCAGCATGCAACACTTTTCCTGACCCCTTGTTCAAAGCAGCCACCCACTGCCTCTGCCATTTTCTCATCACATCACACAAATTGTGATTGACTTCAAAGCACTTACGAGTCTCTGAACTTATTCACTTGTTAGCCCTCACTAGAATGTAAGCTTCAGAGACCACGGAGCTCGAGTGTCCTGAGAAAGTGAATGGCACATAGTAGGTGCTCAATAAAATCGGTGTTGAAAGAATGAGTGAGCAAATGAATACATAAATGAACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCT
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Task1_train_14414
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14415
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With a mutation on Chromosome 10 in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14416
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A variant has been detected on Chromosome 10 in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14417
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The variant affects gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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ACTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCT
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Task1_train_14418
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; CYP17A1-related disorder
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CTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTA
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CTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCAAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTA
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Task1_train_14419
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Given this variant in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
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CTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTA
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CTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCAAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTA
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Task1_train_14420
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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CTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTA
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CTACTCAGGGACCTTATGGAAAAAAAAAAACTGTTTATGCACATCACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCAAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTA
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Task1_train_14421
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A mutation in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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CACTGGCATTGCCACAAGCTGAAAAAGAAGGCAGAGTGGGTTGGGAGTAGGGAAGAATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTA
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Task1_train_14422
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Gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14423
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete
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AATGGCGGAGAAGGGTGGGGGGTTGTATCTCTAAATCTGTGTTGTGGGGCCACATAGGGTGGACAGGGGCTGTGAGTTACAGCCTTTAGGTGCTACCCTCAGCCTGGGCTTCCCTCCAGGCCTGGCGCACCTTGATCTTCACTTTGAAAGAGTCGATCAGAAAGACCACCTTGGGGATGCCTTCCAGGGAGGGCAGCTGCCCATCATCTGGCACCTCCAGGTCGAACCTCTGCAGCAGCCAGGCCATGATGAGGAAGAGCTCCTGGCGGGCCAGGATCTCACCTATACAGGAGCGAGGTCCTGCTCCGAAGGGCAAATAGCTTACTGACGGTGAGATGAGCTGGGTCCCCGCTGGATTCAAGAAACGCTCTGCAGGCAAGGAGTGGCATCAGCCAGGGGTTAGGGCAGGAGGGAGGAGAGGCATGGTTCTGCCCTGGTTGAGGGGGAGACATGGCCCTGCCCAGGGAACCCTGATCTGAGGATGTAGCCTTATTATGGGGGAACCCCCGCCTGGGGAGAGATACAGCCCTGCTTTCAGGTAGCCCTTAACGACACAGAGGAAATGAAATATTCAGGAAGGATGGAAAAGAGATGGAATTAACCTATGAAAATAGCACCATCCGAGGGGAGAAGGGACAGACTTAATGGCAGACAGAGGCGTAGAGGGCTTCTTGGAGGGTGAATTTGCAGTTGGTTGGAAGAAGAGCGTGGGAAACCCAGCTGTGAAGAGTTTGGGTAAGTCTATGGCAGGATGAGGGTGTCAACAGGTCCGTATAGTTGGAGCCAAGAGTTTTCTAGCAGCAAGCTTGGCAGAGGTGAAGGGGTACTGGGGTGGTGGAGCAGAGTCCAGGCTCGCTGTGTGGCCCAGGGCGCAGGACAGGACAGACTCACCAGGCATGAACTGATCCGGCTGGTGCCACTCCTTCTCATTGTGATGCAGCGCCCACAGATTGATGATAACTTCTGTGCCCTTGTCCACAGCAAACTCACCGATGCTGCTCCAGAGTGGAAGAGGAAAAGTGGGTCTGGGACTTCGTACTCCCTTCCTTGCTCAGCCTCATGCCCCCTCATTCTTCCGCCGTGAGGAAAATGCCCTTTACTCCCTCATTCCCACTCACTCATGTTTTCCTCAGCTTCTGCCAGATCAAACCTAAATCCAGCCCTTCTCCATCCCTTCCCTCCTAACAGGCGCTTCTGTCTGAACACCTGTGTCTGTGGACTTTGGTGTCTGGCAGTGTATGTGGGTGTGCGTTTGGAGCTGCAGCGCATGTTATGTGCGTGCTGCAGCTGGTTGGAACATGGAGCTCCCAGCCTTTCATCCCAGACCACATGTCTCTGAGGGCAGCAGGAAGCTCCTCTGGGAAGTCAGGCAGATCTGTGGATGAGTCAATGCGTGTCTGTAGGTGGTAGAGACATGGAGCCACGGGGCTGGGGGCAGGATGATTTTTATATTTAATTAATTAATTATTTATTTTGAGACAGAGTCCCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCGCCTTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACGATGCATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGGCAGGATGATTTTTAGTAGTTGATGGTTGACTGACTTTAGGTTGGCCAGCAGGGGCCGGGGGTAGGGGGAGCCAGGTGGGCTGGCAAGCAGTGTTGAATGCATCATGGGGCTAGATGTCACTGGGAGGGCAGGCACACCTGGAGTCAACGTTGGCCTTGTGGGGGATGAGCATAGGGGCCACGGGCCTGAGGCGAAGCACCTCTCGGATGGTGGCCTCCAGCAGGAGGAGACGGTTACGGTCACTGATAGTTGGTGTGCGGCTGAAACCCACATTCTGGTCAATCTCCTCGTAGAGCTTCTTCTTCACCTGAAGACCAGAGTAGGTTGGAGGTGACTAGTGTGTGTAAGCCCAGGAGAAGCAAGGGCTTAGAGAAGAATCCAACTGTGACATCGAGAAGAGCCTGTCCAGTCCCTTCCCAGTAGTGGCTCTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTAGAGGTGGCGGAGGTAATCAGGAAAAAGATGGGTCATTGCGGCTGGAGCAGGGAAG
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Task1_train_14424
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A mutation in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1), located on Chromosome 10, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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CTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTAGAGGTGGCGGAGGTAATCAGGAAAAAGATGGGTCATTGCGGCTGGAGCAGGGAAGTAAAAAGGAAGGAAGATTGGGGACAATGTCAGGGTCTACTAGAACCTGAAGGCAGGGCTGGCAGCATCTCACCTTCAACCAGGGGACTAGGTCCACCAGGCTGTCTTTGCTCAGGTTGTCTATGATGCCTTCATTGTAATTCTGTATGACATTCAACTCAGGGTCCCCATTCTTGTAGGAGGTATTGAAGCAGATCAAGGAGATGACATTGGTTACCGCCACGAAGACAGGAAAGGAGATGTCTATGGACTGTCCGTTGTGGGTGGCCAGCATATCACACAATGTACTGATTTCCTGACAAACTGAAGGGAGAGGGGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAG
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Task1_train_14425
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A variant on Chromosome 10 in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not specified
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CTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTAGAGGTGGCGGAGGTAATCAGGAAAAAGATGGGTCATTGCGGCTGGAGCAGGGAAGTAAAAAGGAAGGAAGATTGGGGACAATGTCAGGGTCTACTAGAACCTGAAGGCAGGGCTGGCAGCATCTCACCTTCAACCAGGGGACTAGGTCCACCAGGCTGTCTTTGCTCAGGTTGTCTATGATGCCTTCATTGTAATTCTGTATGACATTCAACTCAGGGTCCCCATTCTTGTAGGAGGTATTGAAGCAGATCAAGGAGATGACATTGGTTACCGCCACGAAGACAGGAAAGGAGATGTCTATGGACTGTCCGTTGTGGGTGGCCAGCATATCACACAATGTACTGATTTCCTGACAAACTGAAGGGAGAGGGGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAG
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CTGGGGCCCAGGCCCGGCTTCCAGAAGATGGGGCAGCTCTACTCTGGGGTCAAAGCCAACTACTGCTTGGGTAAGGAGCAGGGCAGGCCTAGTCTTCCTGCACAGAAAGCCTGAGAGAATTGGCTCTCCCTTTCTCTGGAGCCCAGAGATTGGGCTGGCTGGGGTCTAGGATCAATGAGGGGGAAGCACACCTGAGGATTGTGCAGCAGGAAGGCCAGGGTCCATTTAACCACAGAGGTGGTGGTCTCCACGCCAGCCCCAAAGATGTCCCCTATGGTGGTGAGAATGTGGTTATCTGAAAGCAGCTCTGAGTCTTGATCTGGGCCAGCATTGCCATTATCTGAGTTCATCTTGGCTTGCATCAGTGTGTCCAGCATGTTGGTGATAGAGTCACTCCGGAATTTCTCCTGGGTTGGGTGAGGTTGGGAGACATTAATAAGGAAGGAGCCCCATCTGTGACACTCCTGCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTAGAGGTGGCGGAGGTAATCAGGAAAAAGATGGGTCATTGCGGCTGGAGCAGGGAAGTAAAAAGGAAGGAAGATTGGGGACAATGTCAGGGTCTACTAGAACCTGAAGGCAGGGCTGGCAGCATCTCACCTTCAACCAGGGGACTAGGTCCACCAGGCTGTCTTTGCTCAGGTTGTCTATGATGCCTTCATTGTTATTCTGTATGACATTCAACTCAGGGTCCCCATTCTTGTAGGAGGTATTGAAGCAGATCAAGGAGATGACATTGGTTACCGCCACGAAGACAGGAAAGGAGATGTCTATGGACTGTCCGTTGTGGGTGGCCAGCATATCACACAATGTACTGATTTCCTGACAAACTGAAGGGAGAGGGGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAG
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Task1_train_14426
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This variant impacts the gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14427
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Consider this mutation in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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GCCATACTTCTGTCCCTGACTAGAGATAACAAGGCTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTAGAGGTGGCGGAGGTAATCAGGAAAAAGATGGGTCATTGCGGCTGGAGCAGGGAAGTAAAAAGGAAGGAAGATTGGGGACAATGTCAGGGTCTACTAGAACCTGAAGGCAGGGCTGGCAGCATCTCACCTTCAACCAGGGGACTAGGTCCACCAGGCTGTCTTTGCTCAGGTTGTCTATGATGCCTTCATTGTAATTCTGTATGACATTCAACTCAGGGTCCCCATTCTTGTAGGAGGTATTGAAGCAGATCAAGGAGATGACATTGGTTACCGCCACGAAGACAGGAAAGGAGATGTCTATGGACTGTCCGTTGTGGGTGGCCAGCATATCACACAATGTACTGATTTCCTGACAAACTGAAGGGAGAGGGGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAGGCTGGGTGGGGGTCTGAAGGTTCACTCCCTTCACATCATCCCACTAGTCTACTTTGGGAAGAATTACAGGTTGTTGGAGCTGGAAGCCCCATTCTAGGCATGGTCTGAAGACCTGAACAATCCCAGGGGGTGGTGAAGGGGGCAGGGAGGAGATGGGCACCACTTACCATTTGAGGCCGCCCAGAGAAGTCCTTGCCCTTCTTAATAAGCACCTCCTTGGCCAGCTGGTGGTGGCCGACAATCACTGTAGTCTTGGTGCCCATACGAACCGAATAGATGGGGCCATATTTTTTCTGCAGCTTGAAGAAGTTGTTATGCATATGGCCGTGTCTGGGGAGGAATGGCAGGCTGCCCACCAGGGGCAGGGACAGGAGGCTCTTGGGGTACTTGGCACCAGGGCACCTTCTCTTGGGCCAAAACAAATAAGCTAGGGTAAGCAGCAAGAGAGCCACGAGCTCCCACATGG
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Task1_train_14428
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Given this context: Chromosome 10, gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial
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Task1_train_14429
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A variant affecting Chromosome 10, within the gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete
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CTCCTTCCACTTGGAAGTAGAGCAAGTCTGGGCAGGACCTACGAACTTGTGGAGGTAGGAGGCAGCCCCGGGCCCTCTTTAAATTTGGTGGAGAGGTTAGGTCTCTTCTAGGATCCTCTTCAGTTCCTCACTTTTCGATCCCAACTCCTTGAGTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGGTGCAATGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGCCTGGCCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCATCTCGAACTCCTGACCTCAATTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCTTAAGTCAGTTTTTATTGTACACCTACTATGTGCCAGGTTCTCTGCTTGGTTTTGAAGCTTCTACAGTGTGTAGAATGGACTCCACCCTGCTCTTGTGATTACTTTTAGCCTAACTCATATTCTCTTCTGCTCTATCACCTACCTTGTAATTTTCAAGTATTTTATTCAGCAGATCATTTCGTATTTTAACATGGCTCTTTAATTTTTCCAGGGTTTTGTTGGGGAAAATCTGGGAAATAAAAAGAAATGTTAAATCCACCCTTCTTCCATTTTGCTTCTCCAGCTGCCAGAGTCTCTCCTGGAGGCGGATCTTAGCTTTCTGTCTCTGGAAGTTCCTACTCCACCCCTGACCTTCAGCCAGAATGGAAGGCAAGATGGGGACACAGAACGGGTTTATCATGACGACGAAGACAATTCTAAACAAGGGAGGAGGGCGTGGTCTCCACCTCTCCTTCCCCATTCAATCAAACATCAAGCGCTGACTCTGCTATGTGTCCAGCCCTTAGGAGTGAGAGAGACATGAGCCTGAAGGCTCAGACAAGCTCCTTAACCCCGCTAAGCCTGCTTCTCACCTGCACAATGGGGATAATAAAACCTACTTCCAAGGGGAATTCAGCGATGAATGCGTATAGAATGCTTAGTACTGGCACATGGTAATTGGAAAAGAAATGAAGGTCATTATCTGGAGTACTAAGGTGCATAATTAAAAGGCTAAATCTATCTCTGCAGAGAAATGGCAAAGGTTTTAAGTGGCAGAGGAGGTAGAGGTGGCGGAGGTAATCAGGAAAAAGATGGGTCATTGCGGCTGGAGCAGGGAAGTAAAAAGGAAGGAAGATTGGGGACAATGTCAGGGTCTACTAGAACCTGAAGGCAGGGCTGGCAGCATCTCACCTTCAACCAGGGGACTAGGTCCACCAGGCTGTCTTTGCTCAGGTTGTCTATGATGCCTTCATTGTAATTCTGTATGACATTCAACTCAGGGTCCCCATTCTTGTAGGAGGTATTGAAGCAGATCAAGGAGATGACATTGGTTACCGCCACGAAGACAGGAAAGGAGATGTCTATGGACTGTCCGTTGTGGGTGGCCAGCATATCACACAATGTACTGATTTCCTGACAAACTGAAGGGAGAGGGGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAGGCTGGGTGGGGGTCTGAAGGTTCACTCCCTTCACATCATCCCACTAGTCTACTTTGGGAAGAATTACAGGTTGTTGGAGCTGGAAGCCCCATTCTAGGCATGGTCTGAAGACCTGAACAATCCCAGGGGGTGGTGAAGGGGGCAGGGAGGAGATGGGCACCACTTACCATTTGAGGCCGCCCAGAGAAGTCCTTGCCCTTCTTAATAAGCACCTCCTTGGCCAGCTGGTGGTGGCCGACAATCACTGTAGTCTTGGTGCCCATACGAACCGAATAGATGGGGCCATATTTTTTCTGCAGCTTGAAGAAGTTGTTATGCATATGGCCGTGTCTGGGGAGGAATGGCAGGCTGCCCACCAGGGGCAGGGACAGGAGGCTCTTGGGGTACTTGGCACCAGGGCACCTTCTCTTGGGCCAAAACAAATAAGCTAGGGTAAGCAGCAAGAGAGCCACGAGCTCCCACATGGTGGCTGGGTGCCGGCAGGCAAGATAGACAGCAGT
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Task1_train_14430
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This gene mutation involves CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14431
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A variant on Chromosome 10 in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
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GGGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAGGCTGGGTGGGGGTCTGAAGGTTCACTCCCTTCACATCATCCCACTAGTCTACTTTGGGAAGAATTACAGGTTGTTGGAGCTGGAAGCCCCATTCTAGGCATGGTCTGAAGACCTGAACAATCCCAGGGGGTGGTGAAGGGGGCAGGGAGGAGATGGGCACCACTTACCATTTGAGGCCGCCCAGAGAAGTCCTTGCCCTTCTTAATAAGCACCTCCTTGGCCAGCTGGTGGTGGCCGACAATCACTGTAGTCTTGGTGCCCATACGAACCGAATAGATGGGGCCATATTTTTTCTGCAGCTTGAAGAAGTTGTTATGCATATGGCCGTGTCTGGGGAGGAATGGCAGGCTGCCCACCAGGGGCAGGGACAGGAGGCTCTTGGGGTACTTGGCACCAGGGCACCTTCTCTTGGGCCAAAACAAATAAGCTAGGGTAAGCAGCAAGAGAGCCACGAGCTCCCACATGGTGGCTGGGTGCCGGCAGGCAAGATAGACAGCAGTGGAGTAGAAGAGCTGTGGCAACTCTAGGGCACAAGGAGGCCTTTTAAAGGGCTACCCTGATCTTCACCTTGACTTTGTGTTATCTCTTGCCTTGTGGAAAGATTCTCCTGGAGCCCAGCCAGGCCTGAGCTCATATCCAGAAGGGAGAGAGGCGGTGGGAGTGAAGGCCTCCTCAAGGGCTGGCTCAACTCCAGGGCAAACCTCCGGAGGAGGAGCTAGGTAAGGGAGGTCAGTTGATCACCCTCTGAGGAGCTCCCCATGCTTGAATGACTCCAGAGTGCGAATGGTATCTGGGCTCAGGAGTCAAGGCTTGGAACTTTCCATGTTGCAAAATCAAAATCACTGGACAGATGACAGATTCAGGAGGGTCACAAGTAGCAGGGACTGTTAAAGGTCTTTTATGCTTCTTTTTTTTTTTTTCAGAGTCTTGCTCCATCACCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGACTGTCCATGCAGCCCTGGCCCTCCAGCCCATGTGGTTTTGGCAGCGATAAGGGCTGTGGGTTAATGGTCCCCAAAATAAAAATGTACATGTGTATGGGAACGAAAGGGGTGCTAAGCTGTGGGGAGCGGTGGAAGGGAAGGGAGAGATAGGTCAGTACTAGGAATGCCAGAGGTGGGAGGCCGTTTCATAACATTTCTTGTTGATCAAAATGCCATCAACACCTTCTTTGCTCATCAGCAGGACTAGCGTACTGGGGGAACCCACCCCCAATATTTCAACGTAGGTTCTTTCTATAAGTGTCAGCCGGCTGAGAAATAAAGAGAGACAGTATAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCGCCGGGGGTGGCATCACATATCGGTAGGACTGTGATACCCACCTGAGCCTCAAACCAGCAAGTTTTTATTAAGGGTTTCAAAAAGGGGAGGGGGTGTAAGAACAGGGAGTAGGTACAAAGATCACATGCTTCAAAGGGCGAAAAGCAGAACTACTAATAAGTGTCTAACAAAGATCACATGCTTCTGAGGGAAAGGACAAAGGGCAAAAGCAGAACTACCGATAAGGGTCCAACAAAGATCACAAGGCAAAGGGCAAAAGCAGAACCACTGATAAGGGTCCAACAAAGATCACAAGGCAAAGGGCAAAAGCAGAACTACAGATGAGGGTCTATGTTCAGCGGTGCACATACTGTCTTGATAAACACCTTAAACAACAGCAAACAGGGTTCGACAGCAGAGAACCGGTCTGACCACAAATTTACCAGGGCGGAGTTTTTCCCCACCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGCGTATCTCAGTCCTTATCTCAACTGCACAAGATAGACATTCCCAGAGCGGCTGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTTCCCAGGGTATTAATAATAATACTCCTTGCTAGGAAAAGAATTTAGTGATATCTTCCCTACTTGCATGTCCATTTATAGCCTCTCTCAAGAAGGAAAATATGGCTCTTTCTGCCCGACCCTGCAGGCAGTCAGACCTTATGGTTGTTTTCCCTTGTTCCCTAAAAATTGCTCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGCACTAATTTCATATTGTTCAAACACATGTCTTACAATCAATTTGTACAGTTAACACAATTATCACAGTGGTCCTGAAGTGACAAACATCCTCAGCTTACAAAGATAACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAAGAAAT
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Task1_train_14432
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A sequence alteration has been identified in CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14433
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A variant on Chromosome 10 in gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Congenital adrenal hyperplasia
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GGGCATGAGGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAGGCTGGGTGGGGGTCTGAAGGTTCACTCCCTTCACATCATCCCACTAGTCTACTTTGGGAAGAATTACAGGTTGTTGGAGCTGGAAGCCCCATTCTAGGCATGGTCTGAAGACCTGAACAATCCCAGGGGGTGGTGAAGGGGGCAGGGAGGAGATGGGCACCACTTACCATTTGAGGCCGCCCAGAGAAGTCCTTGCCCTTCTTAATAAGCACCTCCTTGGCCAGCTGGTGGTGGCCGACAATCACTGTAGTCTTGGTGCCCATACGAACCGAATAGATGGGGCCATATTTTTTCTGCAGCTTGAAGAAGTTGTTATGCATATGGCCGTGTCTGGGGAGGAATGGCAGGCTGCCCACCAGGGGCAGGGACAGGAGGCTCTTGGGGTACTTGGCACCAGGGCACCTTCTCTTGGGCCAAAACAAATAAGCTAGGGTAAGCAGCAAGAGAGCCACGAGCTCCCACATGGTGGCTGGGTGCCGGCAGGCAAGATAGACAGCAGTGGAGTAGAAGAGCTGTGGCAACTCTAGGGCACAAGGAGGCCTTTTAAAGGGCTACCCTGATCTTCACCTTGACTTTGTGTTATCTCTTGCCTTGTGGAAAGATTCTCCTGGAGCCCAGCCAGGCCTGAGCTCATATCCAGAAGGGAGAGAGGCGGTGGGAGTGAAGGCCTCCTCAAGGGCTGGCTCAACTCCAGGGCAAACCTCCGGAGGAGGAGCTAGGTAAGGGAGGTCAGTTGATCACCCTCTGAGGAGCTCCCCATGCTTGAATGACTCCAGAGTGCGAATGGTATCTGGGCTCAGGAGTCAAGGCTTGGAACTTTCCATGTTGCAAAATCAAAATCACTGGACAGATGACAGATTCAGGAGGGTCACAAGTAGCAGGGACTGTTAAAGGTCTTTTATGCTTCTTTTTTTTTTTTTCAGAGTCTTGCTCCATCACCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGACTGTCCATGCAGCCCTGGCCCTCCAGCCCATGTGGTTTTGGCAGCGATAAGGGCTGTGGGTTAATGGTCCCCAAAATAAAAATGTACATGTGTATGGGAACGAAAGGGGTGCTAAGCTGTGGGGAGCGGTGGAAGGGAAGGGAGAGATAGGTCAGTACTAGGAATGCCAGAGGTGGGAGGCCGTTTCATAACATTTCTTGTTGATCAAAATGCCATCAACACCTTCTTTGCTCATCAGCAGGACTAGCGTACTGGGGGAACCCACCCCCAATATTTCAACGTAGGTTCTTTCTATAAGTGTCAGCCGGCTGAGAAATAAAGAGAGACAGTATAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCGCCGGGGGTGGCATCACATATCGGTAGGACTGTGATACCCACCTGAGCCTCAAACCAGCAAGTTTTTATTAAGGGTTTCAAAAAGGGGAGGGGGTGTAAGAACAGGGAGTAGGTACAAAGATCACATGCTTCAAAGGGCGAAAAGCAGAACTACTAATAAGTGTCTAACAAAGATCACATGCTTCTGAGGGAAAGGACAAAGGGCAAAAGCAGAACTACCGATAAGGGTCCAACAAAGATCACAAGGCAAAGGGCAAAAGCAGAACCACTGATAAGGGTCCAACAAAGATCACAAGGCAAAGGGCAAAAGCAGAACTACAGATGAGGGTCTATGTTCAGCGGTGCACATACTGTCTTGATAAACACCTTAAACAACAGCAAACAGGGTTCGACAGCAGAGAACCGGTCTGACCACAAATTTACCAGGGCGGAGTTTTTCCCCACCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGCGTATCTCAGTCCTTATCTCAACTGCACAAGATAGACATTCCCAGAGCGGCTGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTTCCCAGGGTATTAATAATAATACTCCTTGCTAGGAAAAGAATTTAGTGATATCTTCCCTACTTGCATGTCCATTTATAGCCTCTCTCAAGAAGGAAAATATGGCTCTTTCTGCCCGACCCTGCAGGCAGTCAGACCTTATGGTTGTTTTCCCTTGTTCCCTAAAAATTGCTCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGCACTAATTTCATATTGTTCAAACACATGTCTTACAATCAATTTGTACAGTTAACACAATTATCACAGTGGTCCTGAAGTGACAAACATCCTCAGCTTACAAAGATAACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAAGAAATT
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Task1_train_14434
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The gene CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Deficiency of steroid 17-alpha-monooxygenase
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Task1_train_14435
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Located on Chromosome 10, this mutation impacts CYP17A1 (cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete
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GGGTGGGAAATGAATCAGCACCCTTACCCCCTCTCTGTACCAGTTGCCTCTTAACAGGAGCGGGGGACAGATAGCAGATGGCCACTAGATGGCAGCAGTAGCCAAGAAAAGGCTGCATTGCGCTCTAGTCCTAACCCTTACCCCTGCCCAACCCTCCTCTCCCTCCAGCAGCTCCTGTGGGATCCAGCCCCAGCCCCAGGGGCCAGCCTGGCACTCACTGATCTTCTCCAGCTTCTGATCGCCATCCTTGAACAGGGCAAAGGTGGCCATCGCCAGCCTTCGATGCAGCTGCCAGTGTGCGCCAGAGTCAGCGAAGGCGATACCCTTACGGTTGTTGGACGCGATGTCTAGAGTTGCCTTTAGAGAGCAGGCAAGGCTGTAGGAATCTCACACCATCCACCCCACTCTTGCCCTTACACCTCTGGTCCCTGCTTTCCTTCCTGGAGGAGAAGGCAGGTACCTGGCATGCTGACTCCCATGTGGGCACAGCCCCACTGCACTCCACCATGACTGCAAGGACTTGGTAGGACAGACCCTAAGGCCTCCTACTCCCAATTCCTTCAGAAATACAGTAGATCAAGGAGAAAGAAAGAACCCTTAATTAGAATGCAGCAGCATTGGGGTTCTTTTCGCTGACAGGGTGCCCTCTGGGCTTCTTTTTGCTCATCAGTTTCTGACCACAGGAAGGCAACTCTGGATGGGATAAACTCTCTAAACTATGCCTGTCCAGAGGGTAGGGAGCAGGTGAGCTTGTAGAGGCTGAGGACTGCACAGATCTCTGCTTTTCCCTGAGCCCTTAGCTGAGCTAAAGGCACAGCTCACCTCACTCAGGTTTACCCTTCCATTGCAAGCCTGCATACCCAGCCACAAGCCCACATTTGGAGAGTGCAGATGTTTTGTCTACCCAGTCTGGACTTGGGCCGAGCCGCCTCCTCCTAGAGGTGCCCCCCAAAGCAAAAGGGTCCAAAGCCTCCCTTTTCCATTTCCTGACCCTGAAGATCCACATGACTAGCCTTCTCCATCTTCTCTGCCCCCGGGAGGAAGCCAGCAGAGGTGGGAGCTAGGTAGTTGGTCAGCAGACCTGGCTGATTGGTCCAAGAAAAAATAAACCAACCCTTGGCTTGATCAAAGCTGAGAGGCTGGCAGGGCACAGTGGCTTACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCCAGGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGGCCACTGCACTCCAGGCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCTGAGAGGCTGGGGGCCCTGCTGAGTGGGAGGCTCATCAGCAACCCTGAAATGTCATTGTAGAAAACTGCCCCTGTGAGCCTGAGTAGCTGGAAATAGCACCAGGAAAGCAGCAATCCCAGCCTGCAATAGCTAGGCTAATTCTCCCCAGCAGCTTTCATGGAGGACAGTAGTCACTGCCCCCATTTTCCATGAAAAGTAACATGAATCCTGGCTGTATAAGGGGCACTTACTGTGCTGGGTGCTAGGCTAAGTGCTGTACATGCACCTTCTCAGTCCATTAGAGAAGTCTAGGCTCAGAGAGAGGAGTGGAGTGAGGATTCCTTGACCCCTCAGACCACTGTGGTCCTCCCATCCCACCTCCTGGGCAGCCTGGTAGAGGAGACATTCCTTTAATTCTTCCTGCCTAATTTAGAGGCTGGGTGGGGGTCTGAAGGTTCACTCCCTTCACATCATCCCACTAGTCTACTTTGGGAAGAATTACAGGTTGTTGGAGCTGGAAGCCCCATTCTAGGCATGGTCTGAAGACCTGAACAATCCCAGGGGGTGGTGAAGGGGGCAGGGAGGAGATGGGCACCACTTACCATTTGAGGCCGCCCAGAGAAGTCCTTGCCCTTCTTAATAAGCACCTCCTTGGCCAGCTGGTGGTGGCCGACAATCACTGTAGTCTTGGTGCCCATACGAACCGAATAGATGGGGCCATATTTTTTCTGCAGCTTGAAGAAGTTGTTATGCATATGGCCGTGTCTGGGGAGGAATGGCAGGCTGCCCACCAGGGGCAGGGACAGGAGGCTCTTGGGGTACTTGGCACCAGGGCACCTTCTCTTGGGCCAAAACAAATAAGCTAGGGTAAGCAGCAAGAGAGCCACGAGCTCCCACATGGTGGCTGGGTGCCGGCAGGCAAGATAGACAGCAGTGGAGTAGAAGAGCTGTGGCAACTCTAGGGCACAAGGAGGCCTTTTAAAGGGCTACCCTGATCTTCACCTTGACTTTGTGTTATCTCTTGCCTTGTGGAAAGATTCTCCTGGAGCCCAGCCAGGCCTGAGCTCATATCCAGAAGGGAGAGAGGCGGTGGGAGTGAAGGCCTCCTCAAGGGCTGGCTCAACTCCAGGGCAAACCTCCGGAGGAGGAGCTAGGTAAGGGAGGTCAGTTGATCACCCTCTGAGGAGCTCCCCATGCTTGAATGACTCCAGAGTGCGAATGGTATCTGGGCTCAGGAGTCAAGGCTTGGAACTTTCCATGTTGCAAAATCAAAATCACTGGACAGATGACAGATTCAGGAGGGTCACAAGTAGCAGGGACTGTTAAAGGTCTTTTATGCTTCTTTTTTTTTTTTTCAGAGTCTTGCTCCATCACCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGTGACTGTCCATGCAGCCCTGGCCCTCCAGCCCATGTGGTTTTGGCAGCGATAAGGGCTGTGGGTTAATGGTCCCCAAAATAAAAATGTACATGTGTATGGGAACGAAAGGGGTGCTAAGCTGTGGGGAGCGGTGGAAGGGAAGGGAGAGATAGGTCAGTACTAGGAATGCCAGAGGTGGGAGGCCGTTTCATAACATTTCTTGTTGATCAAAATGCCATCAACACCTTCTTTGCTCATCAGCAGGACTAGCGTACTGGGGGAACCCACCCCCAATATTTCAACGTAGGTTCTTTCTATAAGTGTCAGCCGGCTGAGAAATAAAGAGAGACAGTATAAAGAGAGGAATTTTACAGCTGGGCCGCCGGGGGTGGCATCACATATCGGTAGGACTGTGATACCCACCTGAGCCTCAAACCAGCAAGTTTTTATTAAGGGTTTCAAAAAGGGGAGGGGGTGTAAGAACAGGGAGTAGGTACAAAGATCACATGCTTCAAAGGGCGAAAAGCAGAACTACTAATAAGTGTCTAACAAAGATCACATGCTTCTGAGGGAAAGGACAAAGGGCAAAAGCAGAACTACCGATAAGGGTCCAACAAAGATCACAAGGCAAAGGGCAAAAGCAGAACCACTGATAAGGGTCCAACAAAGATCACAAGGCAAAGGGCAAAAGCAGAACTACAGATGAGGGTCTATGTTCAGCGGTGCACATACTGTCTTGATAAACACCTTAAACAACAGCAAACAGGGTTCGACAGCAGAGAACCGGTCTGACCACAAATTTACCAGGGCGGAGTTTTTCCCCACCCTAGTAAGCCTGAGGGTACTGCAGGAGACCAGGGCGTATCTCAGTCCTTATCTCAACTGCACAAGATAGACATTCCCAGAGCGGCTGTTTATAGACCTCCCCCCAGGAATGCATTCCTTTCCCAGGGTATTAATAATAATACTCCTTGCTAGGAAAAGAATTTAGTGATATCTTCCCTACTTGCATGTCCATTTATAGCCTCTCTCAAGAAGGAAAATATGGCTCTTTCTGCCCGACCCTGCAGGCAGTCAGACCTTATGGTTGTTTTCCCTTGTTCCCTAAAAATTGCTCTTATTCTGTTCTTTTTCAAGGTGCACTAATTTCATATTGTTCAAACACATGTCTTACAATCAATTTGTACAGTTAACACAATTATCACAGTGGTCCTGAAGTGACAAACATCCTCAGCTTACAAAGATAACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAAGAAATTATAAAAGT
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Task1_train_14436
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A change on Chromosome 10 affects gene CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
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TTGTAGGTCCTTTGGCTTTCTCTAGGATGAGATGGGAAGCCAATGGAGGCGTTTCAGCCAAGGGAGCAACAGAATCTCATGGACAAGATCACTTGCTGCTGGGTTGAGAAGGGAAAGGAACAGGTATCGAAGAGGAAAGATCAGTTAGGAGGCCACTGCAATCATTCCAGAAATTACTCATACCAGAAATTAATCAGAGACGTTTGATGCATTTACAAAAGCGGTGGTAGGGGGGCGCGGGATGTGCTTGTAGAATACAAAAGAGGTAGAGAAACATTAAACATTTTGAATGTTTTAAGTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTACGATCTCCTGACCTCATGCTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCAACGCCCGGCCTGAATGTTTTAAGTTTCAAGGAAAAGACCAATTTGGCAGCTACTCTGCTACCTCGTCACCTCCAGGTGACGTTGGGAGTACTGGGGAGCTAGGTTTCCAGAACTTTTTGCTCTTGAGTGACCTAAGACCCTAGCAGAGTTTGGTCAGTGTGATTAAGAATGAGCCTCTGTGGGTCTGTTTAGGATGCTTGCCCCCTCCCATTTCCTTAACTTGCCTGAATTCCTGCTGGGAATACAGATTCGGGGCCCTTCCCACTCTGTAAATATGGGAAAAGGTCTAGGAAGTATATACTCCTAGCAATAATATGTAGGGGTTCTATGACTAGGAAATTTGGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGAAAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAG
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TTGTAGGTCCTTTGGCTTTCTCTAGGATGAGATGGGAAGCCAATGGAGGCGTTTCAGCCAAGGGAGCAACAGAATCTCATGGACAAGATCACTTGCTGCTGGGTTGAGAAGGGAAAGGAACAGGTATCGAAGAGGAAAGATCAGTTAGGAGGCCACTGCAATCATTCCAGAAATTACTCATACCAGAAATTAATCAGAGACGTTTGATGCATTTACAAAAGCGGTGGTAGGGGGGCGCGGGATGTGCTTGTAGAATACAAAAGAGGTAGAGAAACATTAAACATTTTGAATGTTTTAAGTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTACGATCTCCTGACCTCATGCTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCAACGCCCGGCCTGAATGTTTTAAGTTTCAAGGAAAAGACCAATTTGGCAGCTACTCTGCTACCTCGTCACCTCCAGGTGACGTTGGGAGTACTGGGGAGCTAGGTTTCCAGAACTTTTTGCTCTTGAGTGACCTAAGACCCTAGCAGAGTTTGGTCAGTGTGATTAAGAATGAGCCTCTGTGGGTCTGTTTAGGATGCTTGCCCCCTCCCATTTCCTTAACTTGCCTGAATTCCTGCTGGGAATACAGATTCGGGGCCCTTCCCACTCTGTAAATATGGGAAAAGGTCTAGGAAGTATATACTCCTAGCAATAATATGTAGGGGTTCTATGACTAGGAAATTTGGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGAAAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCCGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAG
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Task1_train_14437
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A genomic change on Chromosome 10 affects CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
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CGGTGGTAGGGGGGCGCGGGATGTGCTTGTAGAATACAAAAGAGGTAGAGAAACATTAAACATTTTGAATGTTTTAAGTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTACGATCTCCTGACCTCATGCTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCAACGCCCGGCCTGAATGTTTTAAGTTTCAAGGAAAAGACCAATTTGGCAGCTACTCTGCTACCTCGTCACCTCCAGGTGACGTTGGGAGTACTGGGGAGCTAGGTTTCCAGAACTTTTTGCTCTTGAGTGACCTAAGACCCTAGCAGAGTTTGGTCAGTGTGATTAAGAATGAGCCTCTGTGGGTCTGTTTAGGATGCTTGCCCCCTCCCATTTCCTTAACTTGCCTGAATTCCTGCTGGGAATACAGATTCGGGGCCCTTCCCACTCTGTAAATATGGGAAAAGGTCTAGGAAGTATATACTCCTAGCAATAATATGTAGGGGTTCTATGACTAGGAAATTTGGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGAAAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCC
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CGGTGGTAGGGGGGCGCGGGATGTGCTTGTAGAATACAAAAGAGGTAGAGAAACATTAAACATTTTGAATGTTTTAAGTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTACGATCTCCTGACCTCATGCTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCAACGCCCGGCCTGAATGTTTTAAGTTTCAAGGAAAAGACCAATTTGGCAGCTACTCTGCTACCTCGTCACCTCCAGGTGACGTTGGGAGTACTGGGGAGCTAGGTTTCCAGAACTTTTTGCTCTTGAGTGACCTAAGACCCTAGCAGAGTTTGGTCAGTGTGATTAAGAATGAGCCTCTGTGGGTCTGTTTAGGATGCTTGCCCCCTCCCATTTCCTTAACTTGCCTGAATTCCTGCTGGGAATACAGATTCGGGGCCCTTCCCACTCTGTAAATATGGGAAAAGGTCTAGGAAGTATATACTCCTAGCAATAATATGTAGGGGTTCTATGACTAGGAAATTTGGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGAAAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCAAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCC
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Task1_train_14438
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A change on Chromosome 10 affects gene CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
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AATACAGATTCGGGGCCCTTCCCACTCTGTAAATATGGGAAAAGGTCTAGGAAGTATATACTCCTAGCAATAATATGTAGGGGTTCTATGACTAGGAAATTTGGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGAAAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCCAAACCAAGTGTGATTTTGGCAGAAAGCTTGAACCTTTAACAGTGGGATGAATCCCTCTATTGGGGCTTATTTATTTCTTGACTCTTTCAGTTTAACGTGTTCTTTTTTTCCACCTTGATCATCCGATACATTAAGTTGAAGTATGTCTCCGTCAACTCTCACCGTTCCAAGATGCTTATACAGTACATCATTTATATTTGTTCGTTTGACCATATAATGAACAGGTAAATAGCAACTTGTACTATTATTATTGAAGTTCTGAATGTTTCCAGTAAATAGTGTTATTTGAAAACCAAGGGATGCTGAGTTTTTGAATTATTAAGATGCTAGGGCATGTGCAGGTATTGAAATGTGTATGTAACCTTTCGTGACCTGATAGTCCTCAAAACCAAGTTTCCCTTCTTCAAATAGAATTTTGATCACTGGTAGTAGTCTCTCCTCTGAAAAAGGTGATATGTACCTGGTGACAGCTCACTGGATGTGATGATCTGAACATACTCAAAGAGTGTATGGTTGTCCTAATGCCATTTTTCTGGTTGAATGATGTCCTCTCTAGAACAGGATCACATTGTAGTAAGTTTTATGTAAAGGAACAGGGCAGAATGT
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Task1_train_14439
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Gene CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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TTTGGGGAACTGTCCCCCTGACCGCTCCATCCGTAACTTCTGCACACCTTTTGGGGTACGCCGCCGACCTGGAAAGCGTTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCCAAACCAAGTGTGATTTTGGCAGAAAGCTTGAACCTTTAACAGTGGGATGAATCCCTCTATTGGGGCTTATTTATTTCTTGACTCTTTCAGTTTAACGTGTTCTTTTTTTCCACCTTGATCATCCGATACATTAAGTTGAAGTATGTCTCCGTCAACTCTCACCGTTCCAAGATGCTTATACAGTACATCATTTATATTTGTTCGTTTGACCATATAATGAACAGGTAAATAGCAACTTGTACTATTATTATTGAAGTTCTGAATGTTTCCAGTAAATAGTGTTATTTGAAAACCAAGGGATGCTGAGTTTTTGAATTATTAAGATGCTAGGGCATGTGCAGGTATTGAAATGTGTATGTAACCTTTCGTGACCTGATAGTCCTCAAAACCAAGTTTCCCTTCTTCAAATAGAATTTTGATCACTGGTAGTAGTCTCTCCTCTGAAAAAGGTGATATGTACCTGGTGACAGCTCACTGGATGTGATGATCTGAACATACTCAAAGAGTGTATGGTTGTCCTAATGCCATTTTTCTGGTTGAATGATGTCCTCTCTAGAACAGGATCACATTGTAGTAAGTTTTATGTAAAGGAACAGGGCAGAATGTGCTTTGAAGATTGGTAAATTTGCATTTAAAAGCAGAAGGAGGTTCTTCTGGTTTCTTAAATAGTAAAAAGAAAATGTCCAGTATCTCTAGGTGACATAG
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Task1_train_14440
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Here’s a variant in CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hypomagnesemia
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TTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCCAAACCAAGTGTGATTTTGGCAGAAAGCTTGAACCTTTAACAGTGGGATGAATCCCTCTATTGGGGCTTATTTATTTCTTGACTCTTTCAGTTTAACGTGTTCTTTTTTTCCACCTTGATCATCCGATACATTAAGTTGAAGTATGTCTCCGTCAACTCTCACCGTTCCAAGATGCTTATACAGTACATCATTTATATTTGTTCGTTTGACCATATAATGAACAGGTAAATAGCAACTTGTACTATTATTATTGAAGTTCTGAATGTTTCCAGTAAATAGTGTTATTTGAAAACCAAGGGATGCTGAGTTTTTGAATTATTAAGATGCTAGGGCATGTGCAGGTATTGAAATGTGTATGTAACCTTTCGTGACCTGATAGTCCTCAAAACCAAGTTTCCCTTCTTCAAATAGAATTTTGATCACTGGTAGTAGTCTCTCCTCTGAAAAAGGTGATATGTACCTGGTGACAGCTCACTGGATGTGATGATCTGAACATACTCAAAGAGTGTATGGTTGTCCTAATGCCATTTTTCTGGTTGAATGATGTCCTCTCTAGAACAGGATCACATTGTAGTAAGTTTTATGTAAAGGAACAGGGCAGAATGTGCTTTGAAGATTGGTAAATTTGCATTTAAAAGCAGAAGGAGGTTCTTCTGGTTTCTTAAATAGTAAAAAGAAAATGTCCAGTATCTCTAGGTGACATAGCTTCTTTTGGGGGTGTCATTCTTTCACCACTAAGTTGTTAATTAGAGCATCTAACTTCTTTCATTTTGCAGTAATATC
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TTGCAGGGCGCTCATGCTGCCCGCAGGTGGCGCCACGTGATCGCGAGCCGCAGAGAGCCCGTACCCTAGGAGTCTCGAGGCGCGAGGACTGCTGGTCCGCAGCTGTGCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCGTGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCCAAACCAAGTGTGATTTTGGCAGAAAGCTTGAACCTTTAACAGTGGGATGAATCCCTCTATTGGGGCTTATTTATTTCTTGACTCTTTCAGTTTAACGTGTTCTTTTTTTCCACCTTGATCATCCGATACATTAAGTTGAAGTATGTCTCCGTCAACTCTCACCGTTCCAAGATGCTTATACAGTACATCATTTATATTTGTTCGTTTGACCATATAATGAACAGGTAAATAGCAACTTGTACTATTATTATTGAAGTTCTGAATGTTTCCAGTAAATAGTGTTATTTGAAAACCAAGGGATGCTGAGTTTTTGAATTATTAAGATGCTAGGGCATGTGCAGGTATTGAAATGTGTATGTAACCTTTCGTGACCTGATAGTCCTCAAAACCAAGTTTCCCTTCTTCAAATAGAATTTTGATCACTGGTAGTAGTCTCTCCTCTGAAAAAGGTGATATGTACCTGGTGACAGCTCACTGGATGTGATGATCTGAACATACTCAAAGAGTGTATGGTTGTCCTAATGCCATTTTTCTGGTTGAATGATGTCCTCTCTAGAACAGGATCACATTGTAGTAAGTTTTATGTAAAGGAACAGGGCAGAATGTGCTTTGAAGATTGGTAAATTTGCATTTAAAAGCAGAAGGAGGTTCTTCTGGTTTCTTAAATAGTAAAAAGAAAATGTCCAGTATCTCTAGGTGACATAGCTTCTTTTGGGGGTGTCATTCTTTCACCACTAAGTTGTTAATTAGAGCATCTAACTTCTTTCATTTTGCAGTAATATC
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Task1_train_14441
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 1
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GCCGGGGCCACCGACGCCGCTTACCCCGGCGGAGCGCCGCGCAGGTGGAGTTGGGGACAGCGGCCGGTGCCCCGGCTTTTTAGGCTGTGTGCATCCCAAGCCGCCTCTAGTTGGCTTCTCGGGCTTCCGGGGCAGGAGGGCGCGCGGCTTTGTGCCTACGAATTGAGAACTGGAGAGCCAGTAACCGGTGCACCGGGAACCTGCCGCCTTGCGCCGCAGGGCTTTAGTCCAAACCTGGCCGGTCCAGGCTCCGGGATCTACTACAGGGGCCCCTGGGGAGCGCGGGCCCCAGGGACGGCTCCTTCCCATTGGCAGCAGGACGGATGCCACGCCCCTTTTTCTTCAGCTCTCATCTTTGACTGGCTCTCGAGTCCCAGATGGCCACGCCCCCTCCCCTCGCACATACACAAGAGTCACGCGCCTTTCAGTTGGAAACTTGGCGTGCAGACGGGGACGGTGGCTCTCGTCGCCCCACCCACTTACCTTGCCATTGGTCCGCGGAGCGGCACACGGTCACGCCCCCATTCCAGCCCCCTGGCTGGGAGGGCGGGCACCCGCTTGTGATTGGCTGGTCGGCCTGCCTCTCGCGGGAGCAGCCGGCGCTCCTCTCCCTCCCTCTTTCCCTCCCGCGAGCCTCGGGGTTCCTCAGCTGGCTGAGGTGGAGTCAGTGTCAGTCAGGGAGGCGAACTGCTGAGCACTGGCCGCGGACGCTCCGTTGCAGTCTCGCCCAGGGGCCGGTACCTGCGCTCGCGCCGCCGGGTTGAAAGGATGAAGCCGCAGCTGGAGCAGCCACCCTATGATTGGCTGTGGCGCTTGTGAACCCAAAGTAAAGATGGCGGGCGGGCAGGCAGCCGCCGCACTGCCCACTTGGAAGATGGCGGCGCGCCGCAGCCTCAGCGCTCGCGGCCGGGGGATCCTGCAGGCGGCTGCGGGGCGGCTGCTGCCGCTGCTCCTGCTGAGCTGCTGCTGCGGTGCGGGCGGCTGCGCAGCGGTGGGCGAGAATGAGGAGACGGTGATCATCGGGCTGCGACTGGAGGACACGAACGACGTGTCGTTCATGGAAGGGGGGGCGCTGCGGGTGAGCGAACGGACCCGGGTCAAGCTGCGGGTGTACGGGCAGAACATCAATAACGAGACGTGGTCCCGCATCGCCTTCACCGAGCACGAGCGGCGGCGCCACAGCCCGGGGGAGCGCGGGCTGGGGGGCCCCGCGCCGCCAGAGCCGGACAGCGGCCCCCAGCGATGCGGCATCCGCACCTCAGACATCATCATCTTGCCCCACATCATTCTCAACCGCCGCACCTCGGGCATCATCGAGATCGAGATCAAACCGCTACGCAAGATGGAGAAGAGCAAGTCCTATTACCTGTGCACGTCGCTCTCCACGCCCGCCCTGGGCGCCGGCGGCTCGGGGTCCACGGGTGGCGCCGTCGGGGGCAAGGGTGGCTCGGGGGTGGCCGGGCTCCCGCCGCCCCCGTGGGCCGAGACCACCTGGATTTACCACGACGGCGAGGACACCAAGATGATCGTAGGCGAAGAGAAGAAGTTCCTGCTGCCCTTCTGGCTGCAGGTGATCTTCATTTCGCTGCTGCTGTGCCTGTCGGGCATGTTCAGCGGCCTCAACCTGGGGCTCATGGCCCTGGACCCGATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGCGGCACGGAGAAGGAGAAGAATTACGCCAAGCGCATCGAGCCGGTGCGCAGGCAGGGCAACTACCTGCTGTGCTCACTGCTGCTGGGCAACGTGCTGGTCAACACCACGCTCACCATCCTGCTCGACGACATCGCCGGCTCGGGCCTCGTGGCCGTGGTAGTCTCCACCATCGGTATCGTCATCTTCGGAGAGATCGTGCCCCAGGCCATCTGCTCCCGGCATGGCCTGGCTGTGGGGGCCAACACCATCTTCCTCACCAAGTTTTTCATGATGATGACCTTCCCCGCTTCCTACCCGGTCAGCAAGCTGCTGGACTGCGTCCTGGGCCAGGAGATAGGCACCGTCTATAACCGGGAAAAACTGCTGGAGATGCTCCGGGTCACCGATCCCTACAACGACCTCGTTAAGGAGGAGCTGAACATCATCCAAGGGGCGCTGGAGCTCCGCACCAAGACGGTGGAGGACGTGATGACCCCACTCCGGGACTGCTTCATGATCACCGGCGAAGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCTGAGATCATGGAGAGCGGCTACACCCGCATTCCAGTGTTTGAAGGGGAGCGCTCCAATATCGTGGACCTGCTGTTTGTCAAAGACTTGGCCTTCGTGGATCCCGATGACTGTACCCCCCTGAAAACCATCACCAAATTTTATAACCACCCCTTGCACTTTGTTTTCAATGACACCAAGTTGGACGCTATGCTGGAAGAATTTAAGAAAGGTGGGAAATTTTGGTCTCTTTCATTGGCTTGCTCTTTCTCTCTCCATCCTCCTCCCTACTTGAGTCCTCTACCCTCAGACCAACCCCCCAAGGCGAGTTGACCGGGATTTCTCCTTCTCCCTCTTAATTGCAAAGTTGAAAGGGTGGCGTGGATTTGGGGATGGATTGAACTAGTAAGTGCTACTAGGTTATTTTAAAGCACAAGACTGCCATCACTTACTTTTTCCCATTATCAAAAAGCAGGCTGTGTAATTTCTGTGCATGACACTTATTTATTTTTTTTTTTTTGGTCCCGTGTGTGGGCCTCTGTTCTTGAGGGGTCTGCCGCCTTCATTGTCTGGGTTCTCAGTGAGTAGGTGAAGGTAGGGGCTGGCTGATGCCATGCCATTTGGTGGACTTTAATCACAGGCATTTGGAAAACATGTAACTAGCTTTTGTAAACCCAGTGCAGTCCTTTTTCTCCTCCTTAAACATCCACACTGGCCTTTCAAAGATCGAAGTACATTTTCTATAGCTTCTGTTCCTGCTTGCCTGGCAACTTGTGGGGAAGATTGAGGTCTGCCTTTGAGGGTAAGGGGTGGGGTAAACTAAGTATCGCCAAAAAAAATCACCCATTTTGGATGTGACTTCTCTTAGCTAGAAAAGAGTTGTTGTTGTTGTTTTAAATTAAAGTTATTAATATGTAACTTGGAAAGATTAGAGGTTAGCCAGCCTTTTGTGAAGAGGCTGTATGTCCCGTAGCCTTCTTCACTATTTGTTTACATTTATCTGACAACAGTTACAGTTGCCCAAACCAAGTGTGATTTTGGCAGAAAGCTTGAACCTTTAACAGTGGGATGAATCCCTCTATTGGGGCTTATTTATTTCTTGACTCTTTCAGTTTAACGTGTTCTTTTTTTCCACCTTGATCATCCGATACATTAAGTTGAAGTATGTCTCCGTCAACTCTCACCGTTCCAAGATGCTTATACAGTACATCATTTATATTTGTTCGTTTGACCATATAATGAACAGGTAAATAGCAACTTGTACTATTATTATTGAAGTTCTGAATGTTTCCAGTAAATAGTGTTATTTGAAAACCAAGGGATGCTGAGTTTTTGAATTATTAAGATGCTAGGGCATGTGCAGGTATTGAAATGTGTATGTAACCTTTCGTGACCTGATAGTCCTCAAAACCAAGTTTCCCTTCTTCAAATAGAATTTTGATCACTGGTAGTAGTCTCTCCTCTGAAAAAGGTGATATGTACCTGGTGACAGCTCACTGGATGTGATGATCTGAACATACTCAAAGAGTGTATGGTTGTCCTAATGCCATTTTTCTGGTTGAATGATGTCCTCTCTAGAACAGGATCACATTGTAGTAAGTTTTATGTAAAGGAACAGGGCAGAATGTGCTTTGAAGATTGGTAAATTTGCATTTAAAAGCAGAAGGAGGTTCTTCTGGTTTCTTAAATAGTAAAAAGAAAATGTCCAGTATCTCTAGGTGACATAGCTTCTTTTGGGGGTGTCATTCTTTCACCACTAAGTTGTTAATTAGAGCATCTAACTTCTTTCATTTTGCAGTAATATCTGTAATACAGAAAGATATATTGGGATGTTTGGAAATGCCCCTGAAAGTCTTTCTATTGCTAAATTTCCCAATATTGATACAGATGATCTATTGCATGAGTTTTTTA
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Task1_train_14442
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Mutation context: Chromosome 10, Gene CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Renal hypomagnesemia 6
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Task1_train_14443
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This alteration occurs within gene CNNM2 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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TGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACGAGAGGGAGACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAAGGGTACCCGGTACCATCATCCACATTTTACAGATAAAGAATCTGAAACTTAGCAAAATTGGGTCACCTATTCAAAGATCCATTCTGCTAAATATAAGTCTGATAAATTGTTAATTTGCCTTGTTCTCGTAGAAATGGAAACAAGGGGAACTGCCACTCTGAATTTAATTTGTCTAACAATGGAAAATTAGTTCATGACTTGACAATTGGAGGGAGAGTTAAGATACAAAAATTTTAGGAGAAAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGACAAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGGCAACATGGCAAAAACCCCATCTATACCAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCCCTGAGCCCAGGAGGTTGAAGCTACAGTGAGCCAAGATCACACTACTGCATTCCAGCCTGGGTGATAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAATATTAGGAGAAAGTGAACTCATCACTGGAGATTCTTGGAGTACTTATGTTTTGTTCCGGGTGTCCTGTTTTAAGACGGTGATGGGGTGAGATGAACAGCTGCAAGATTTATCCTAGAGAAGAGACTTAAGGAGACCATCACTCTCTTCACCTATCTAAGGGCTATTTTGAATAGCAGAGAAAGAAAAGGTACTAAAGCTCCACACAGAGGAAGTGAGGCTGTCATCTGAAGTTAGGGAGGCACATTTGGATGGGCACAATGACAAACTTTCCCGATAGCCGAAGGGCAGGTGCAGCCAAGGGCCAGCTCCTCCGAGGGCAGCTGTCAGGGACACATTGCAAAGAGGAGCCAAGCGTCAGATGGGAGAAATGGTCCCCTCCAATCCTGTGATACGATGCAATTCAAGACCTGGCCAGGGTGGGCACACAGTTCCTATCTGCAGTAGTTGGTTAGAAAAGCAAAAAGTGAAAGAAGCCTTGATGAGGGGGCATTTTTTAATGACGTTTCCATTAGAAGCCACAGTGAACTTCCATTTAAGAGCAACAACACCCAGACTGGCGCTCCTTCCACTTTGTTTTAAGGGAAGGATGCCACAAAACCTCACTGAAGACTCTAGCACCCAAGATAACTTACTCAAACTCGTTAGGGATTTGGTGTCTTCTAGCTTTCTTGAATTCCTGAGACATCCTCGGGCTACCTGATGGGGGATTTTACTGGGGTCAGAGACGAAGATAATAGGTTCAGCTAGAGGGTATGGTATGAGCAGATGAGTATTTTGATCCCTTTATAATACATACTGATTTATTAATATTCTCAAGAGTCCCTTGTTTTTACTTCGGGCAAAGTAATGAAGTGCTGTCCTCTGCGTAGCCTACCTTTGATATCAAGCAGCTTCTGCATGTTGGGCCTTGGCCCAACCTCGCCTGAGCATCTCACAGTACCCGGGAATGTTCCTCACGAAGGCACACAGTGCAGGGTTTTTGCTGTTAGAGACTTGGGAGGATTGTGTCTGTCACATACACAGGGCCAAGCAGCTGAGATGGACATAGCCTGCTGGTACAGGGAAGCCCGCGAGTCCGCCATACATAGGATACCCTCTGGCATACTGTGCGGCCGAGACATCTGGAATCAGTTGGCTGGGCTTGTGTGGCATTTAGTATTTTTTATTTTGGAAAATAACTGGTTTTATTGGCTGTATCTACTTCACTTAAACAGTTGGATTTTTCCCTCCTTTTCCAGGTGAAAATAAGTCCCCTCCTCGCCCATGTGGCTTGAATCACTCAGACTCTCTCAGTCGAAGCGACCGGATTGACGCCGTCACACCAACACTGGGGAGCAGCAATAACCAGCTCAATTCTTCGCTCCTCCAAGTCTACATCCCCGATTACTCGGTGCGAGCCCTTTCGGATCTGCAGTTTGTTAAGGTGAGAGACGTGAGTGCAGTGTGGCTGGACCTGGCAGTTAGTTGTCAACTTCCCTGGCAAATTGTCTGTTTTGCTCCTTGCCCTCCTCAGAACTCTCCCTTTGTCACTTTGTGGGTGCCCTGCCTTCCATTCTCAACTACACACCCTGTCTTCGTCTGCTGTGCCCAAGCCTCAGGTTGAGAAAAACGTTGATCTTCTTGGTTCTATCCAATGAGCTGCCAAATCAAATGTGGCTCTTTCAGGGAATGGGAGCCAGAGATCCTGGAAAAAAGAGTAGCCCCTTTTCAAAGAGCTCCTGGGTGCGTGGCTCCCTGCCTGGCCCTGGGAAGGCTGAGGTCAGGAGACTTGGAGGGTTGCGGGGAAGGCTCCACCTCTGTCTTCTGCCGGGCAGTCAGAGTACTCATCTTGGTCTGAAATAAAGATGACTTTTGGAGAACAAGCCAGCTTTAGCTGGGAGAAACCAGTCTCTATTTTCTAGTCCCTAAAATTTTGAGACAATATTTGGAAGTGGGTTACATCAGTAAGAACTGACTTGTTCACCAAAGTCAACTTGAACTTGACAAAGTGGCTCACTGCGCTCAAGTGTGATTTTCTCCTAGAGAGGCTGCTGTGGGCCTGTCGGGATTGAACGTGTGGAGATCAGAGAACCTAAAAATAAGCATTATCTTGGTTTGTTTTCTGTGCCATCTTCTGGCCCCAGATCTCAAGACAGCAATACCAAAATGCCTTGATGGCATCCCGGATGGACAAAACCCCCCAGTCTTCAGACAGTGAAAACACTAAAATCGAATTGACTCTTACGGAGCTGCATGACGGGTTGCCAGACGAGACAGCCAACCTGCTCAACGAACAGAACTGTGTGACGCACAGTAAGGCCAACCACAGCCTGCACAACGAAGGCGCCATCTAGGCCGCGCTGGCTGCACCCGCCCAGGCCCGCACCCGCCCAGTCCCGAGGGCCCGGCCCTGTCTGCCCATGACTTCACTGGTGTGAGCTTGTCCGCCATGCTGTACCCTGCAACATCCTGAGACCAAAGACCTTGTGCCCTTCCCAGGAGCCGCGGAGGAGGACAGTGAGGGAGGAATGGAAACGAGAGATGTGAAGTTGGCAGCCGGGGCATGGCGTTCAAGATTTTGGAGATGAACTGATTCCGCCCAAATAGAATCATGTTTATTTTTTCAGCTCTCCCTTTTATCATTATTCACACTCCTCTGCCCTCGATTTGCATGAAGTTGAAAATTGTTGCGATTTATTTTTTCAAGAGATCATGTTTTTAAAGTGTCTTTTGCAGAGTTTTAAGTTGTTCTGTCTGAACTCTGCTGTGATCCCATGATGTGACCCTGATGGGCTGGACTTGCCCCTCCGGTAGCCTTCCTTGGCCCTCCCAGCGAGGGGCACCCTTCCTCTGTGCCCCAGTGGGCATCACCGTCGATCTCGCTGGCTGAATGAAGAAGACCGTGTTACTGCAGAACCTGCCAAGTCTGTCATCACTGTGGGGTGTAGCCTGCCTCAGAGGGACCTGCAATCACCTCTCTGAGCTCAGTGGTATTTTGAGAATTTAATGTTTAACTGTACCCCTTTCCCTCAGGAAGATTTAACATTTGCTTGGGAATGTGATTTTGCTCCCACCCTAAGGAATTTTTATCACCAAAATGAATGTTAATGAATTTAAAACCCATGGTTTATCATTGGCAAGAGGCAAGTTGACTTCATCCTGTCATTCCAGCCTGGGGTCTGCCAGCCAGCCCTCCTCCCCGACCCAGCGCCTAAGCTCACAGAGTGTCGTCGCCCACCTCCCTGGTCCTTGCTCTTGTTAACCCAAGATGCTGCTACACAGATGCCAAATGGAAATCTTCCACAGGGCTTTTTCAGTAAACACGTGATGTGGAGTGCAAGCTCCTCCCCTTCCCACTAGAACATACTTTAACAGAAAACGAGTCGGACCTTCTAGCTGCACTCTGTACTGTGTGCCGAGAAGGCATTTCTAGACCCGTGTTTTTAAAGGAGGGAAC
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Task1_train_14444
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Given this context: Chromosome 10, gene NT5C2 (5'-nucleotidase, cytosolic II) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 45
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Task1_train_14445
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A variant has been detected on Chromosome 10 in STN1 (STN1 subunit of CST complex). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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ATCTCAGCAGAAGCCAAGTGACAGGGAAGTAGATGAGAGGAGGTAATTATCCATCCAAGATGATTTATTCATCAGCAAAATGATTCGCGAACTTGAACCATGGTTTTTAATGACTTGCTCTGTCTTTTTCAGAATAAGATTAACCCATTGTGTTTTAGGAGTTTAAATAAAGACCGAGTTGTATTCAGACTCATTTGTAAGTAAAATTTCAAGGAACACTTAAGTAATTTTTTATTCTTTAATTTTTTATTCCTCTTAGAAAAAGTTATCTTGGTTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTGGTCCCAGTTACTTGTGAGGCCAAGGCAGGAGAAGCACCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCGAAAAAAAAAAGATTAGGTAAGGAGGAAGAAGGGGCAGGTCCAGCCTTATGCCTCATTTCAAGTTCTTAGTAGTCAATGACCTTTCCAGAATAGAAATAATGTGTGACAGAACCATTCCCTCCGTTCCCTGGGTCAACTCTGTGAATCTTCATGCCACAGTCACTTTCACCCACACCTGCAGTTGCAGATCTGGGGCAGGGAACCAGAATTCTCACATGGGCATGCTGCACTCACTTGGTCGGAGGAGGCACTGTGAATCACAGGCTGATTGGCAAGGGACAGCAAAGACTCCACCATTTCCAGCTCCTGCTGGTAAAAGCTCTGCACTCTGTTCTCCATGAGGAATTCTTTGGCTTTTTCACTCAGCAAACTCGTGAGACTGGGGAGGTCCAGGGCGCCTGGATTGCTGCGGAGGGAAAGTTTTAAAGAGCTCTGCAGAAAACCATCACCTTTGTTCCTTTTTGGTGTATAAAAACCAGAAAATTAGCTAGAAAATGCAACACTATATTGGAGTTTGTTTTTCATATACAGAGTAATATATACAGGGAACATCATGTGGTTGTTTAAAATGATGAGGCAGAACTACAGGAACTAAGATATTCATGACAGATTAGGAGAAAAAAGTCAAACTGCAGAACAGCATGTAAGGTATGGTCCTATTTTTATATAAAAAAAATGGAAACCCACAAAATCTATGGGTGAATATTCATGCTTGTGTAAGCACAGAAGAAACTAATTTAAAAAGACACACATTGGCTTATGAACATTGGTAATCTCTGGGGAATGGTCCTGAGGCAGGAGACAGGAAAATGGAGAATTTTCACTTTTTATATGAGTCTATAGTTGTGCTTTTAATATACTTTTTTGAATATATAATATATTCATGTTAAAAAACATTAAAGGATACACAGTAAAGTCTCCTTTCTGTCCCCTTCCTGTCCTATCCTCCGGTCCCCACCCCCGAGGGAGCTGCTGTTACCGGTTCTCTGTGTCTCCTCTCAGAGTTCTTTTATGCACATATTAGCAAATATGCACACATTCTCATTCCTCCTGGGTTTTCTCCCCTATAAAAAAGTAAAATCATCCCTGGTTGAGAATGACCGGTGCAGGTTTTTTTAAAACAGGTTTTTGATTATGACGTGCTATGGTATCATATTTTGATTATGAGGTGACTTGGTGCATTTTTCTTCAGGTTTCTTGCCTTGGGGTTCATTGAGCTTCCTGGATCTGTGAGTTTAAAGTTTTTATCAAACTTGGAAAAATGTCAGGCATTATTATTTCTTCCAAGTGTTTTTCTCTGCTCCTGCCTCCACTCCTCCTTCAGTGACTCCAATTACACCCATAATTTCCTCACGACAACCCTAGGACATCTGTGCTATTATTCTCTTCATGTTACAGTTGAGGAAATTGAAGCATAGAGAGGGTTAGAGGGCTTGCCCAGAGCCCCACAGTGCATAGGTGGATGATTCGGGATTTGAACCTAGGCCGATCCCAGCATCTGGGCTCAGCTGCTTCAGTTTTCTGCCGTGGTCACGTGCTCAGCAGTGATAAGTCACCACTTACCTTAGTGCCTCTTCTTTCTCTAGGGCTGAGCTGTGAAAAGGCTGGTCATAAACTTTCCTGTAGATAGTGGGCAGCTCAAGCATCCTTGCAATTTGAATGTTCCACACTGGGTCGTCCACTTTATCTAACAAGTGACCAGAAAAAAGATGCTACAGAAATTACAAATTACATTGAGATCAATTCTTTCCCAGGCCCAAACTGCTGCTAAGACAACAGTAAATGAGGTGCTGGGTGGGCCTCCTTCCTTGTGAGTGCCCAGGGATCACAGTCTAGATGCACTAAATGGCTCCCAGTCATCCTGCATGAGGGAATGCGATGCCCTAAGTGTCATGGGCTTGGCCAGGGCCAAGGAACCAGGAAAGCACATCAATGTATTGATTCGTCTGCTCCTCTGGTGGACAGCAGGGGCTGTCCTTGAGATTTCCAACTGAAAACCAGCCAGCACGTGCAAAGGGAAGATGATGGGGAACTGTCATATTTCTGATTAGCTGTTTTCATTTAAAGTTAATGGACTTAATGGTATTCAAGAAATTTCTGGCCAGGCACAGTGGCACACGGCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCTCTTGAGCTCAGAAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCTCCTGAGCCCAGGAATTTGAGGCTGCATTGGGCTGTGACTGTGCCACTGCATTCCACCCTGGGCAACAGTGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAATAAAGAAAAAATAAAGAAATTTCCATTATTTTGAAGAATATTCATATTTTGCCCTAATGGATTGACATTCTGAACTTGAAAGTGCTTTGGAAACTCTACTATGTCATCCAAATAAACTTGCCAACCATATATAAAGTAAATAATTCATTTTCTTTCCCAACTTATAATTAGCTGTCTTCAAAATAAAAGTAAGAAATGCTGATTTTCTAAAGAAAGCATGTTAAACAATGTAATTCACTCATTAAATAGAGTTATACCTTAACTGAACTTTTTGAAAGTTTGACTTCCAGCTGAACAAGAGGTTTACTGGACGCACATCCAGAAAAACCACCAATTTGGTAGAAATATCTTGTGCTTACAGTAAGTGGTGGCATGAATCTCTCGCTCTTCTCTGTATGTGCGGATACTGCCTCTGACTCGGATCGTGTCCCCGATCTCTATCTTTGTTTTCTGCTCAATGGTCTCTTGTAGCTTCTTAAGTTGTGAGGTTAAGCTGAGCTCTCTTGCTGCACTTGGAGCAGCTGTAGTTGTTTAGAGCCAGAGGGAAAGAGAAAAAGTTATAACACAATCACTCTACCACATCTGTGAGACAGTTTTAGGGTAAGACCAACACAATATGCTTATTTATTCTACTTCTGAGTAATTGTTCTACTGTTGGAAATCCACATAACCTTTTGGAGTACTCCACTGAGAACAAGGTATAAACTGTAATTATTCAAGAGCGGGGTGAAAGGAACGGAGTCTAGACTGAGGTCCAGCGGGCAAGTTCCGACAGGCTCCAGGGCCTTCTTTCCTGCCCTGCATCACCAGTGCAGTCAAAGGGCTCTGCATGGCCTTGAGACAAATTCTGTACAATGAGTTCAGCTGGGCGTGGCAGCAATAGCTTTAAACAACCTTTCAAATGTCCTTGCGAGGAGACTTGTCCCATCTGAGTGCTCAACATCCCAATTTCTCACCTCTCATCTCTGTTGGGAAACTAGGCTAATCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCACACTTTCTCCACTTTCTCTCTCTCATACCACTTAAAACTATAAACTCGAGCAACTTTATAATGAAAAAAACCCAATGTACACTCAATTCTAAATAACTTCTATCACTATTTTACTTCCAAATTGTATTAGTTAAGTAAGAAGAATCGTCACGAATGTCTGGGTACTATAGATGCTGTTCTAAGGAGTTTACAATGTATTAGCACATTTAGTCCTCACAACCACTCCTGCTCATTATTAGTCCCATTTTAGAGAGGAAACTGAGTCACAGAGAGGTCAAGCAACTTGCCCA
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Task1_train_14446
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Mutation context: Chromosome 10, Gene STN1 (STN1 subunit of CST complex). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2
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TGGCTTATGAACATTGGTAATCTCTGGGGAATGGTCCTGAGGCAGGAGACAGGAAAATGGAGAATTTTCACTTTTTATATGAGTCTATAGTTGTGCTTTTAATATACTTTTTTGAATATATAATATATTCATGTTAAAAAACATTAAAGGATACACAGTAAAGTCTCCTTTCTGTCCCCTTCCTGTCCTATCCTCCGGTCCCCACCCCCGAGGGAGCTGCTGTTACCGGTTCTCTGTGTCTCCTCTCAGAGTTCTTTTATGCACATATTAGCAAATATGCACACATTCTCATTCCTCCTGGGTTTTCTCCCCTATAAAAAAGTAAAATCATCCCTGGTTGAGAATGACCGGTGCAGGTTTTTTTAAAACAGGTTTTTGATTATGACGTGCTATGGTATCATATTTTGATTATGAGGTGACTTGGTGCATTTTTCTTCAGGTTTCTTGCCTTGGGGTTCATTGAGCTTCCTGGATCTGTGAGTTTAAAGTTTTTATCAAACTTGGAAAAATGTCAGGCATTATTATTTCTTCCAAGTGTTTTTCTCTGCTCCTGCCTCCACTCCTCCTTCAGTGACTCCAATTACACCCATAATTTCCTCACGACAACCCTAGGACATCTGTGCTATTATTCTCTTCATGTTACAGTTGAGGAAATTGAAGCATAGAGAGGGTTAGAGGGCTTGCCCAGAGCCCCACAGTGCATAGGTGGATGATTCGGGATTTGAACCTAGGCCGATCCCAGCATCTGGGCTCAGCTGCTTCAGTTTTCTGCCGTGGTCACGTGCTCAGCAGTGATAAGTCACCACTTACCTTAGTGCCTCTTCTTTCTCTAGGGCTGAGCTGTGAAAAGGCTGGTCATAAACTTTCCTGTAGATAGTGGGCAGCTCAAGCATCCTTGCAATTTGAATGTTCCACACTGGGTCGTCCACTTTATCTAACAAGTGACCAGAAAAAAGATGCTACAGAAATTACAAATTACATTGAGATCAATTCTTTCCCAGGCCCAAACTGCTGCTAAGACAACAGTAAATGAGGTGCTGGGTGGGCCTCCTTCCTTGTGAGTGCCCAGGGATCACAGTCTAGATGCACTAAATGGCTCCCAGTCATCCTGCATGAGGGAATGCGATGCCCTAAGTGTCATGGGCTTGGCCAGGGCCAAGGAACCAGGAAAGCACATCAATGTATTGATTCGTCTGCTCCTCTGGTGGACAGCAGGGGCTGTCCTTGAGATTTCCAACTGAAAACCAGCCAGCACGTGCAAAGGGAAGATGATGGGGAACTGTCATATTTCTGATTAGCTGTTTTCATTTAAAGTTAATGGACTTAATGGTATTCAAGAAATTTCTGGCCAGGCACAGTGGCACACGGCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCTCTTGAGCTCAGAAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCTCCTGAGCCCAGGAATTTGAGGCTGCATTGGGCTGTGACTGTGCCACTGCATTCCACCCTGGGCAACAGTGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAATAAAGAAAAAATAAAGAAATTTCCATTATTTTGAAGAATATTCATATTTTGCCCTAATGGATTGACATTCTGAACTTGAAAGTGCTTTGGAAACTCTACTATGTCATCCAAATAAACTTGCCAACCATATATAAAGTAAATAATTCATTTTCTTTCCCAACTTATAATTAGCTGTCTTCAAAATAAAAGTAAGAAATGCTGATTTTCTAAAGAAAGCATGTTAAACAATGTAATTCACTCATTAAATAGAGTTATACCTTAACTGAACTTTTTGAAAGTTTGACTTCCAGCTGAACAAGAGGTTTACTGGACGCACATCCAGAAAAACCACCAATTTGGTAGAAATATCTTGTGCTTACAGTAAGTGGTGGCATGAATCTCTCGCTCTTCTCTGTATGTGCGGATACTGCCTGTGACTCGGATCGTGTCCCCGATCTCTATCTTTGTTTTCTGCTCAATGGTCTCTTGTAGCTTCTTAAGTTGTGAGGTTAAGCTGAGCTCTCTTGCTGCACTTGGAGCAGCTGTAGTTGTTTAGAGCCAGAGGGAAAGAGAAAAAGTTATAACACAATCACTCTACCACATCTGTGAGACAGTTTTAGGGTAAGACCAACACAATATGCTTATTTATTCTACTTCTGAGTAATTGTTCTACTGTTGGAAATCCACATAACCTTTTGGAGTACTCCACTGAGAACAAGGTATAAACTGTAATTATTCAAGAGCGGGGTGAAAGGAACGGAGTCTAGACTGAGGTCCAGCGGGCAAGTTCCGACAGGCTCCAGGGCCTTCTTTCCTGCCCTGCATCACCAGTGCAGTCAAAGGGCTCTGCATGGCCTTGAGACAAATTCTGTACAATGAGTTCAGCTGGGCGTGGCAGCAATAGCTTTAAACAACCTTTCAAATGTCCTTGCGAGGAGACTTGTCCCATCTGAGTGCTCAACATCCCAATTTCTCACCTCTCATCTCTGTTGGGAAACTAGGCTAATCTCTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCACACTTTCTCCACTTTCTCTCTCTCATACCACTTAAAACTATAAACTCGAGCAACTTTATAATGAAAAAAACCCAATGTACACTCAATTCTAAATAACTTCTATCACTATTTTACTTCCAAATTGTATTAGTTAAGTAAGAAGAATCGTCACGAATGTCTGGGTACTATAGATGCTGTTCTAAGGAGTTTACAATGTATTAGCACATTTAGTCCTCACAACCACTCCTGCTCATTATTAGTCCCATTTTAGAGAGGAAACTGAGTCACAGAGAGGTCAAGCAACTTGCCCAAAGTAGAACAGCTAGTTAGAGACAAGGCTGGAGTTTGAACCCAGGCAGTCTCTAGCTCCAGAGCCATCCCACTTATCCTTTATTCTCTGCTGCCTGCCCCAGGAAGATACTCACATTTCCCAGTTACGGCTGGTGGGTGTAAAAGACTATGTATTCTGTTTTCCTGTCTAGCATAATTTCAAATACACATATGTATCCAAAGAAGCTACACAGCCAAGCATTTTATGTTTATTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCTTGAGTAGCTGGGATTATAGGTACAGTTTTATAAATTTTTACTTTCGTTTTTTTCACTAGCACTGTATGGGGGCAGTATAGCTCAGCCATCGGCATTTTGGCTACTGGAGTCAGAAAGACCTGACGTGAATCTCAGTTTACCTCCTACTAGCTGTGTAATCTTGGGCAGGCTGCTTAACCTGCTTAACCTCACTGTGCCTGTTTCCTTTCTACACTTACGCTTCGGTTTCCTCAATTATGAAATGGATATAACAGTAGAGTCTACCTCATACATAGAGTTGTTGTGCATTATCTAATTGAACACTTACATTCTGCACTTAGCACAATTCCATATTTATAGGAAATAATAAATGTAAGCTATTTGTGATAATGAATAATTAAACCTTCCAGAAAAAGTATCTTGTTTTTTGGGGGTCTTTCTTTGGAGATTATTACTGGATAAAAAATTACAAACTGGTTTACAGTTCATTACATATTGTCAGAATGCTTGCCAGAAAAAAATGATCAAATCTCTCTGTTTTTAGACAACATTGTCAGTAATGCATGCAGGCTCACAACTCCTACACCAGCTTCAGTCATTTGGATTTTTAATACCTTAAAAAATACATAATTATTCCGTACATCTTATTTTGCTTTTAAATTGCAGGAGAGGCTGTGTTTTTACACAAGATGATCTACTCTCTGTATTTCTTTATAGAGAAACCCTTCATCAAAATCAACCTAATATAATTTTGACAACTGTGGCTCTGTAATGTACAGAGGCATTAATTTTCCTTGAACACACCTACTATACCCAGGGAAACAGCAACATAGGGAGC
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Task1_train_14447
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Here’s a variant in COL17A1 (collagen type XVII alpha 1 chain) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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ATGAGGCTCTGGGAGCAAAAGCAGACCCACAGGAGGAAGGTGCCAGGTGCAGGGCGTGGGGAAGGGCTTACTCCGTAAGTAGCTCACAACGTGGCTTGCCAGCTCTGAGTAGTCGAAAGTCTCGCCTGTGATGGTGGTGACAGGTCCTGGGGGACCAGGTGGGCCTGGGGGACCCTGAACTCCGGATAGGTAAGATCTAATACTGTCACCTGCCGACCAAGGAACAAAGCAAAGTCAAGCCTGTCCCAAGAGGACATGTTCTCCCCACGGAGGTGACCTGAAGCACATGATAACATGCCTGCCCCGCCCCACACATGGGCCCAAGGCTGGGCCAGGAGGGAGCCTAGACTTCCCCTCACTGTCCTTCCCCTAAATTACAGATGGAGAAACTGAGGCAGAGGCCTGAGCTGGGTCAAGTGGCCCATGAGGGCTGTGGGCCAGCAAGACTCCAGCCAGCCACCCATTTGACAAATGAGCACATGCAAGGTGTGGTGTGAAAGCATGTGCGTGTAGGGGATGAGCACGTGCGCCAGCCTCCTCCCCAGGGTGTGGGCGAGGTGAGGCTGTGTCGGGGGCAGCTATGAGAAGGCTGGTGTTGGGGAGCTCATAGGCCTGTAGGCCTGGCTCTGCAGGGGGAAGACCTGGGCCTGGACACATAGACACACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCCCACTGCCCTACATCGTCCCATGTCTCTTAGCCTCATTTCTGTGATGATACCACAGCTCCCTTGCAAAGAGACTGTATCTCCATGTTCTTGTCCCCACGGCTTGCGGCGGCCAGCTACTCACTCTGCATGTACTCAGAGATGTACTGCTGAATCTCCTGGCCAGAGCTGCTGATAGAGCCCGGAGGCCCAGGGGGCCCAGGGGGCCCTGGCGGGCCTGACACGTACATGGTACTTGATGATCCCCCTGCAGCAAAGAGAAAGCGTCCTGTGTCGGTTTCTCCACCCTAGGGTCAGACAAACGGGCCCAGGAATAGCTTCCATGGTCTGAGGAGGGAGGGTCTTCTCAGGAGGAGAAATAGGATAGTGGCAAGGAGAAGGGTCCCCGAGAAGAGAAGAAAGGACAGCCTGTAACAGCCACTGTCTGAAAGTGGCACAGAGCTAGGAAGCTGCCCCAGGCCAAACCGCCCTTTCCTTCTGCAACCTGCTGAAGGACCCCCAACATCGCATCCCCCTTCTCTCAACTCCCCAGCACCCTGGGTCTGTCTGTTCTCCATCATGCGGTGTCTGCATTGTTAGGTATCATTATATGTACCTGGGTCCTTCCCCTCAACCCAATAACTCGTAACCTCCTTAAAGGCAGCTCATAGGTCCTAGCACATGGAGAAGACAGCCAATCAACAACGAATCATGGAGAAATGAATGAACGAATAGAGCAACATCCTCACTGGAATGATCAGCCTTCACCAGAAGAAGTGGAGAGGAACTTTGGTCACTTTCAGTTCTTACCTTCAGAAGGACCACTAGGAATGCCAAGAGCCCCTGGAACACCTGGATCACCTGGAATCCAAAATGAGAAGTTTGCCTCACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGGTTAAGCCAAACCACACTTATTAGTGTGTGTCTCAACAATCGTCCCATGTCTCTTGGCCTCCTTTTTGTAATAATACCACAGCTCCCTTGTACAGAGGCTATATCACCATGTCCTTGTCCCTTCCACCCTCTGGCCTTTCCTTCCTCCAGCCTCTTCTCTCTCCCAAGACTTTACACTGATGAGTACTTGCTGCCATCTCTTCAGGCTCTGGGCTCTGGGCACCAGGCTCACCCCTACTCCTCACCACCTTCTCACTGCTCCCTCACTGACCTTTGTCACCTTTGGGTCCCTGGGGGCCAGGTGGGCCTGGTGGTCCCTGAAGGTTGAGTCCGAAAGAACTGGACCCTGGAAGCCAACAACACACACAGTGCAGTCAGCCAGGGTTTGGAGAGGCTCTGGCCAGAGCCAGAATGGGGCGGGGTTCAGCCCTTACCTGAGGTTGAGAAACCTGGGAGGCCTTGCTCGCCTGAGGAACACACCAAGGGAGGGACAGTCAGCCTCACTTTTCTCACCCACTAACAGCCCTGTAGAGCCTCCCCAAGATCCATGATTGCTGGGGCTGCGTTGCCCTTTGGGCAGTACCTAGAGATGCCACACACACACACACACACACACACACACGCACACGCACACTTGCACTACACCCATGCACACACTCAACCATTCCTAGAGAAACACTGCTCTACTCTTGCTTATTTGCACCAGGTGCCTTTCTATCAAGCTCAAAGCTCTTGGGAGGTGAGCTTTTGCCATCCCCACCCCTACCCCAGGTTTTGTTTGATGCCGGCTCTACTGTACCTTGGTGTCCTCTGGGGCCTGGGGGACCTGAGGGAAAAAGGCAGAGAGCTATGAGACAGGTACCAACCAGGTGTTGTGGTTTCAATGGGCCCATGGAGGAGGGGATAGGGGCTCCAATGCTAGAGCAGATATAGAACTTGGGGTTCCTTGTGCCTCTCCTCTCACTAGGCCAATGTTGGGTGGCTATCCTTTGTAGAGTTTCTGACTATTGTGCCTCCCCCTCTACCTTTGCTCCAGGCTGCTGAGTTCCTAATGGGATAAGGCAGAAGGATGCAAAAATGCCCCAGCTCATTCAGCTTCATCCAAACCCTCCTGGCAACCAGCAGGTAAACAGAGGACACATACTGGCTTCTGGGTTCCCTGATACACTGTTCTCACCTTGGTCTCCCTTGGGACCTGGGGGGCCAGGTGGGCCTGGGGGGCCGGAGAGGAAGGTTTCTGCAGAGGAAGGAAATAGTTTGAGTATGGACACTGATGTTTGTGAAGAAGCAGCACTTTGCACAGCACCTGACAACATAGATGCTCAATCAATACTTGTCAAATAGTTGGATGGGTGGATGGATGGATGAATGGGTGGGTGGATGAATGGGCGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATGGGTAGATGGATGGATAAATGGATGGGTGGATGGATTTTCCACTAGGAACAGGTTCTGGCCTAATGTTTGCTTTAAAGTTATTTCCACAAGTTTCTATGTTGTACGGTCGGCACTTACTTCACGCGCATGTATCCTGCCTACTTTATCAGACCTGGGCTCCCCAAGGATAGGAACCAGGTCTCCCTGGTTAGGCCAGAAGCTCCCCAAGGGCAGAGCTGGCTCCCTCCCTCAGGCCAGACTACCAGGGTGGTTGGGTTGACATGGTTATTCCCTCCATGTGCAGCAAGCAGGAAGATTATATAAACATATCCCCATGGAAGTCAGGAGCAGGAAGCCTGGTGAGTAGGTTGTGACCACAAGGCTACGGCCACAGTCTGTGGCAGGACAAGGGCTGAGGTGGAGAACAGGTGCGACTTGACTCCCTGACATTACCTGAGTTGGACAGGAACGATCCTGGTGGGCCTGGTGGGCCTGGCAAACCCTCCCCTAGGAAAGAGAACCCCCAAGACTTATTAGTGCCAAGAGGGGAGCCAGGAACCCTCTGCTCAGGAGGAGGCAGCAGGGAAGCTCTTTCCTATAAGCCAGCCCAGAGGGCCCTGGGCTCAGGGTCCCATTGCTACCCACCTCTCACCTCCCCCTCCCACCTCCCAGTGGTAAGCTCGGCTCTCACCTGGTGGGCCTCGGGGTCCTGGTGGGCCTGGAATGGAAGGCCCTGCAGAAGAGAGCAAGGAAGAGGCCATGCTGAGCTCAGGGAGCTGATGCCACCCCTGAGGATCTTGGCTTCCTCACTAAGTGCATTGAATCTCCTGTCCCCCAAACTCCCCACCTTCCAAAGGTCTCCAAGATACTCACCTGGTGGCCCGCGTGGGCCGGGTGGGCCTGGGGGACCTTGTAAATTAAGAACTTCTATAGAGAGAAGAAAATAGAAATGAGCAAAAGCTGTCACGAGGCTGCTCTCTGCCACACTTCTCACCTCTCACTGGATCTGCAGTTCCAGGCACTCCAGGCTACCCTCACAGCCCAGACAC
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Task1_train_14448
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This mutation is located in gene COL17A1 (collagen type XVII alpha 1 chain) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Junctional epidermolysis bullosa
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Task1_train_14449
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The gene COL17A1 (collagen type XVII alpha 1 chain) on Chromosome 10 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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AAAAGTCAAAGGATGCTTTCCATGGACTCCTTCCCAAGTCCTTTTTAAGTCATTTTGGCCCAGGTTCCTTGCCTCTGCTGATGAACAGGCATTAGAACACATTGTCGAGTCTTGGCAGAGGCACTGGCCACAGCTCAAGATTCTCAAGACAGCAGGACAAGCTCTGTGGCCATAGGGGACAAGAGAGAGGCAGGTGCTTGCTCAGATGGAGGCAGGATGGGGACTTCCATTGCTGAAGCTGCTGGAGGGTCTCAAGCCCTAAGCCAGGTCAGAAGGGATCTGGACAGGACATATCAGGGAGCCCAACCTCTGCCACAGGAGACACACATGCAGACTTGAATTCTATATCTCTAGGAGGCTTGCTTTATAATTGCTTCTTTGGCTTTAAAAATATTTGGTTTTCCTTTTAACATTGCCACCTTTGCCCTGGAAACAGAACCTATTTACAAGAAGCAGCAAACTGACCTGGAGGGCCCTGTGGGCCAGGAGAGCCGCTGGAACCTGAGAAGGAGGACAAGACAGCAATCAGCAGAGGGGCAGATACAGGTGGGGACATCTGGCCCCGGTGCAGGGCAGGTGGGGGTTAGGGACGCTGTCTTCCAGGTGAGGGCTGTGTGAGTGTATTGCAGGCCAGGGGTGACCCCAGTGCATGTCCTCCTTAGGGAGGGGGTGCAGCTGGGTGGGATCAAACTACCCTTTGCTCTTTCCTGGTCAGAGTAGAACATTTGGGCTGGGGCAGTAGAACATTTGGGTTTTGAGAAGGGGCCCATTCTCCCTGGGTTGCCCAGACATGTTACTTTTGGTGTGTGCATCTGGGCCGCAGTCAGTCAAGGAAATGGTCTAACTTCTGATTTCCTGAATGATCCATCCACCCACTTAGGGATCACATAACGGGGCCATTGAAGAGAGATGGAAACATGGCCCCAAGCCCATTATGGGGCTAAACTTACAGCCCTAGTCTTGACTCCCCAGGGACTGCTTTTCTGGGGGATGCTCTTTGGACCCACCCACCACCCCTGCACAGGCCTGGGGCAGGGGGTTAGGGCTGTCTGGGGTCCCAGGGCCTCTTCTCTGTGATCCATCCTGAATGTGGCTTCTCCTCTGGAAAACTTTGATTCCTTCCTGCACACTGGACTTACCTTTGGGACCCACAGAACCTGGGACACCAGGTGGGCCATGAGGACCTGGTTCACCAGCAGCCCCTGAGGAGAAATGGAGGGATGAGCACTTTGGGAGAGGCCCCAGTGTGGCTGCCCCCTATCCTGGCACTGTCATTTGGAGGGGATGCTTCCCACCCTGCTAGTGGTCTTGGATCCATTTGGTGCCCCAGTGAGGCCACTTATCAGCAAAACTCCTTAGCTTCTACCCCCAGAGACTTTATAGTCTATGGAGTTTGACACCTAGTAGGCACTCAATAAATTTTATTGTCTGGTTGAGCAATATTTTAAAGAGAAAGTAAAGCTGAAAATAAAGCTTCCTGCTCACAGTCTGTTAGCATTAAGAGGACTTCTGGTATCTGTCTTGGTTTCCCCTGACAAAAGCAGTCTCATAGTTAAGGATGGAATTGCAACACCTTCCCCAGCCTCTCCAGCACTGAACCTATGTCTGGGGCCTTCCCCACCTCCCTCTTGGCCTCCTTCCAGCTAGGAAAGGCTCAAAGGTCTGTGCCCCACTCCACCTTACAATTGACTCTGCCCTGCCCTGCCCCCTGAGCCCCACCTCGGCCTGACTCCTCACCCTCACCACCCAACTCCAGGAAGGCCACTGCTCCTGTGACCACTTTCCCGGTGGATTCCAGGGATGTCAGATGGGTTCTCAGCCCTAGGCCTGGCCCTGTAGCCCAGCCTATGCCCAGCGTCTCTGCAGGGCCTAGCACAGACCCTGACTCAGGGTGGGTGCTCAGTAAATGAAGGAAGGGGGGAGAAACAGAGACAGAGTGAAGGAGGGACGGGTGTTGACAGAGAGAAGGAAGCACAGGCATAGCTAACTCTGCCGGTGAAGGAATTGCCTCTTACCTCTTTCCCCTTTCTCTCCAGATCCAGGAGGCCCTGCCTCACCACGAGGTCCCATGGGGCCTTCTCGCCCTCTCTGGCCCATGGGGCCTTCCATGCCAGGATCTCCTAAAGACAGGGATGGCCAGCCTCCAAGTCAGGATCCCGTACCCCAGCTAACGGCTCCACAGGCAGCCTCCCACGGCAGACGCTTGCCTGGAGCCCTTCCCTGGCCTCCCTGCTTGCTTCTCTCCTGGACCCCATAGCCTTGGCTCAACCTGGAAGCCAGAGTGACCCTTTGAAAATGTGAGTAGATCATGTTCTACCTCTGCCCCAAACCTGCACATGGCTTCTCAACTCACCCAGAGTCAAAGCCAAAGTCCTTACACTGGCCTCTGAGGCCCCACACAGCCTGCCTCCTCTCGGCCCATCCCTTTGGACTTTCCAGCTCAGAGGTCTTCCCCTTCCTGATGCTCCTTAAAAATTGCCCTGGGGCCTGAGCCTTGGCCTTGGCTGCTCCCTCTGCCTGGAATGTTTTCCCTAGATCTCTCCTGCTTGGCTCCTTCTTGCCCTTCGAATCTTTGCTCAAATGGTGGCCTCTCAGGGAGGCCTTCCCTGGCTTCCCTGTGTAAAATTACTCTCCCCAGCTCTCATTCCCAAAATCCCTCCAGGCTCTCCTTTCCCATGTCGTGCATCACCCGTAAACTGCTATAGACTTCACTATTTCTCACAGTTACTGTCTTTCTCCCAAACCCAAATCTCAGCTCCACAACAGCAGGGTTTCTCTGTTTGGTTCACTGGTGTCTCTCCAGAGCCTAAAACAAGGCCTCACATACAGCAGGCACTTAATGAATGTTTATTAAATGAATGAAAGAATGAGGAATAAATGAATAAAGAAAAATGTGTTTCTTACCCACGCTGCCTTTTTGACCCTTTGGTCCTTGTGGACCTGGGTGGCCCAAGGGCCCAGGGATACCTGTGAACACACAAGGATATCTCAGCCCCTGTTTTCCTCCCAGAAGCCATCAGCTAGGATTGAGCAGCTGCAACACTGGCAGGCCTGGAGGTCATCAGAGAGTACATACCTGGAGTCCCAGGGAACCCTCGATCTCCTGCAGGAACAAAGGCAAAAGAGAGAGTGGTCAGCCAGAAGACTGTGCCCAATTCCCAAAGCAGTCACTAGTGGGATTCAGGTAGGGTTGCCAAACTTAGGAAATAAAAATGCAGATGTCCAGTTACATTTGAATTGCAGATAAACAACACATAGTTTTAGTTATAAGTATGTCCCATGAAATATTTGGGACAAGTTATAGTGAAAAATTATTTGTTGTTTATCTTCAAAGTTAACTGGGAGTCCTGTATTTTATCTGACAACTGCAGGTTCAGGTACTCTGGCAGTATCAGTCCCCACCACTAACATGGTCAGGAGGGGTGTGCGGGCTGGAGACTTGGGGAAGGAGGGCTGGGACAATGACCCAGGTATATGCGAGGGTGTGGGTGGCAAGGATCTGAAGGGAAAGAAGAGACTCGAGGGCCCCAAAGTGGAGGAGCTGACTTCCTGCCCTGGGGTTGCCTAGGGAGTGAGGAGGGAGCTGGAGAGAGGTGGGATCCTGTCATCTTGAACGTGGTGCTCAGTATTCTTCTGGCTGCAGAATCACCGTGGATGACTAAGATAAAGACTCCTGCCCACATGCATACCCCCTGAGTCAAAGGCTCGGGAAATGTGGCCCAAACTCTTTTGGAGATTCCTGTGCACAGGGAAGCTCGCCAATCCCGGTCAGCTGGACCAAGGAAAACTGCTCTGTGTCCAGCCAAAGGTCCCTGGGATTGGAAACCTCTCCTCCTCACACACCTGTCCCATCTGTTGTCAAATTACTTCTTGGAGTGCAAGGTGGGTTTTCTGACACTTGCTGATTGTTTGAAACAATTAACACTTGCTAATATTTAAGGTAAAAATGCCCATGTTATAATTACCTTTAGGGCCTGGACTTCCCATGTCACCTGAAACCAGAAAGATATGAAAACTGTGAGATGGGGCAAGAACCCAAAGGCCATACTCTGCCTTGTATTTTAAAACCATTTGACAAGATGTAAACTGTATTTCA
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Task1_train_14450
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An alteration has been detected in COL17A1 (collagen type XVII alpha 1 chain) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate
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AAGGATGCTTTCCATGGACTCCTTCCCAAGTCCTTTTTAAGTCATTTTGGCCCAGGTTCCTTGCCTCTGCTGATGAACAGGCATTAGAACACATTGTCGAGTCTTGGCAGAGGCACTGGCCACAGCTCAAGATTCTCAAGACAGCAGGACAAGCTCTGTGGCCATAGGGGACAAGAGAGAGGCAGGTGCTTGCTCAGATGGAGGCAGGATGGGGACTTCCATTGCTGAAGCTGCTGGAGGGTCTCAAGCCCTAAGCCAGGTCAGAAGGGATCTGGACAGGACATATCAGGGAGCCCAACCTCTGCCACAGGAGACACACATGCAGACTTGAATTCTATATCTCTAGGAGGCTTGCTTTATAATTGCTTCTTTGGCTTTAAAAATATTTGGTTTTCCTTTTAACATTGCCACCTTTGCCCTGGAAACAGAACCTATTTACAAGAAGCAGCAAACTGACCTGGAGGGCCCTGTGGGCCAGGAGAGCCGCTGGAACCTGAGAAGGAGGACAAGACAGCAATCAGCAGAGGGGCAGATACAGGTGGGGACATCTGGCCCCGGTGCAGGGCAGGTGGGGGTTAGGGACGCTGTCTTCCAGGTGAGGGCTGTGTGAGTGTATTGCAGGCCAGGGGTGACCCCAGTGCATGTCCTCCTTAGGGAGGGGGTGCAGCTGGGTGGGATCAAACTACCCTTTGCTCTTTCCTGGTCAGAGTAGAACATTTGGGCTGGGGCAGTAGAACATTTGGGTTTTGAGAAGGGGCCCATTCTCCCTGGGTTGCCCAGACATGTTACTTTTGGTGTGTGCATCTGGGCCGCAGTCAGTCAAGGAAATGGTCTAACTTCTGATTTCCTGAATGATCCATCCACCCACTTAGGGATCACATAACGGGGCCATTGAAGAGAGATGGAAACATGGCCCCAAGCCCATTATGGGGCTAAACTTACAGCCCTAGTCTTGACTCCCCAGGGACTGCTTTTCTGGGGGATGCTCTTTGGACCCACCCACCACCCCTGCACAGGCCTGGGGCAGGGGGTTAGGGCTGTCTGGGGTCCCAGGGCCTCTTCTCTGTGATCCATCCTGAATGTGGCTTCTCCTCTGGAAAACTTTGATTCCTTCCTGCACACTGGACTTACCTTTGGGACCCACAGAACCTGGGACACCAGGTGGGCCATGAGGACCTGGTTCACCAGCAGCCCCTGAGGAGAAATGGAGGGATGAGCACTTTGGGAGAGGCCCCAGTGTGGCTGCCCCCTATCCTGGCACTGTCATTTGGAGGGGATGCTTCCCACCCTGCTAGTGGTCTTGGATCCATTTGGTGCCCCAGTGAGGCCACTTATCAGCAAAACTCCTTAGCTTCTACCCCCAGAGACTTTATAGTCTATGGAGTTTGACACCTAGTAGGCACTCAATAAATTTTATTGTCTGGTTGAGCAATATTTTAAAGAGAAAGTAAAGCTGAAAATAAAGCTTCCTGCTCACAGTCTGTTAGCATTAAGAGGACTTCTGGTATCTGTCTTGGTTTCCCCTGACAAAAGCAGTCTCATAGTTAAGGATGGAATTGCAACACCTTCCCCAGCCTCTCCAGCACTGAACCTATGTCTGGGGCCTTCCCCACCTCCCTCTTGGCCTCCTTCCAGCTAGGAAAGGCTCAAAGGTCTGTGCCCCACTCCACCTTACAATTGACTCTGCCCTGCCCTGCCCCCTGAGCCCCACCTCGGCCTGACTCCTCACCCTCACCACCCAACTCCAGGAAGGCCACTGCTCCTGTGACCACTTTCCCGGTGGATTCCAGGGATGTCAGATGGGTTCTCAGCCCTAGGCCTGGCCCTGTAGCCCAGCCTATGCCCAGCGTCTCTGCAGGGCCTAGCACAGACCCTGACTCAGGGTGGGTGCTCAGTAAATGAAGGAAGGGGGGAGAAACAGAGACAGAGTGAAGGAGGGACGGGTGTTGACAGAGAGAAGGAAGCACAGGCATAGCTAACTCTGCCGGTGAAGGAATTGCCTCTTACCTCTTTCCCCTTTCTCTCCAGATCCAGGAGGCCCTGCCTCACCACGAGGTCCCATGGGGCCTTCTCGCCCTCTCTGGCCCATGGGGCCTTCCATGCCAGGATCTCCTAAAGACAGGGATGGCCAGCCTCCAAGTCAGGATCCCGTACCCCAGCTAACGGCTCCACAGGCAGCCTCCCACGGCAGACGCTTGCCTGGAGCCCTTCCCTGGCCTCCCTGCTTGCTTCTCTCCTGGACCCCATAGCCTTGGCTCAACCTGGAAGCCAGAGTGACCCTTTGAAAATGTGAGTAGATCATGTTCTACCTCTGCCCCAAACCTGCACATGGCTTCTCAACTCACCCAGAGTCAAAGCCAAAGTCCTTACACTGGCCTCTGAGGCCCCACACAGCCTGCCTCCTCTCGGCCCATCCCTTTGGACTTTCCAGCTCAGAGGTCTTCCCCTTCCTGATGCTCCTTAAAAATTGCCCTGGGGCCTGAGCCTTGGCCTTGGCTGCTCCCTCTGCCTGGAATGTTTTCCCTAGATCTCTCCTGCTTGGCTCCTTCTTGCCCTTCGAATCTTTGCTCAAATGGTGGCCTCTCAGGGAGGCCTTCCCTGGCTTCCCTGTGTAAAATTACTCTCCCCAGCTCTCATTCCCAAAATCCCTCCAGGCTCTCCTTTCCCATGTCGTGCATCACCCGTAAACTGCTATAGACTTCACTATTTCTCACAGTTACTGTCTTTCTCCCAAACCCAAATCTCAGCTCCACAACAGCAGGGTTTCTCTGTTTGGTTCACTGGTGTCTCTCCAGAGCCTAAAACAAGGCCTCACATACAGCAGGCACTTAATGAATGTTTATTAAATGAATGAAAGAATGAGGAATAAATGAATAAAGAAAAATGTGTTTCTTACCCACGCTGCCTTTTTGACCCTTTGGTCCTTGTGGACCTGGGTGGCCCAAGGGCCCAGGGATACCTGTGAACACACAAGGATATCTCAGCCCCTGTTTTCCTCCCAGAAGCCATCAGCTAGGATTGAGCAGCTGCAACACTGGCAGGCCTGGAGGTCATCAGAGAGTACATACCTGGAGTCCCAGGGAACCCTCGATCTCCTGCAGGAACAAAGGCAAAAGAGAGAGTGGTCAGCCAGAAGACTGTGCCCAATTCCCAAAGCAGTCACTAGTGGGATTCAGGTAGGGTTGCCAAACTTAGGAAATAAAAATGCAGATGTCCAGTTACATTTGAATTGCAGATAAACAACACATAGTTTTAGTTATAAGTATGTCCCATGAAATATTTGGGACAAGTTATAGTGAAAAATTATTTGTTGTTTATCTTCAAAGTTAACTGGGAGTCCTGTATTTTATCTGACAACTGCAGGTTCAGGTACTCTGGCAGTATCAGTCCCCACCACTAACATGGTCAGGAGGGGTGTGCGGGCTGGAGACTTGGGGAAGGAGGGCTGGGACAATGACCCAGGTATATGCGAGGGTGTGGGTGGCAAGGATCTGAAGGGAAAGAAGAGACTCGAGGGCCCCAAAGTGGAGGAGCTGACTTCCTGCCCTGGGGTTGCCTAGGGAGTGAGGAGGGAGCTGGAGAGAGGTGGGATCCTGTCATCTTGAACGTGGTGCTCAGTATTCTTCTGGCTGCAGAATCACCGTGGATGACTAAGATAAAGACTCCTGCCCACATGCATACCCCCTGAGTCAAAGGCTCGGGAAATGTGGCCCAAACTCTTTTGGAGATTCCTGTGCACAGGGAAGCTCGCCAATCCCGGTCAGCTGGACCAAGGAAAACTGCTCTGTGTCCAGCCAAAGGTCCCTGGGATTGGAAACCTCTCCTCCTCACACACCTGTCCCATCTGTTGTCAAATTACTTCTTGGAGTGCAAGGTGGGTTTTCTGACACTTGCTGATTGTTTGAAACAATTAACACTTGCTAATATTTAAGGTAAAAATGCCCATGTTATAATTACCTTTAGGGCCTGGACTTCCCATGTCACCTGAAACCAGAAAGATATGAAAACTGTGAGATGGGGCAAGAACCCAAAGGCCATACTCTGCCTTGTATTTTAAAACCATTTGACAAGATGTAAACTGTATTTCAAGGTGAGG
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AAGGATGCTTTCCATGGACTCCTTCCCAAGTCCTTTTTAAGTCATTTTGGCCCAGGTTCCTTGCCTCTGCTGATGAACAGGCATTAGAACACATTGTCGAGTCTTGGCAGAGGCACTGGCCACAGCTCAAGATTCTCAAGACAGCAGGACAAGCTCTGTGGCCATAGGGGACAAGAGAGAGGCAGGTGCTTGCTCAGATGGAGGCAGGATGGGGACTTCCATTGCTGAAGCTGCTGGAGGGTCTCAAGCCCTAAGCCAGGTCAGAAGGGATCTGGACAGGACATATCAGGGAGCCCAACCTCTGCCACAGGAGACACACATGCAGACTTGAATTCTATATCTCTAGGAGGCTTGCTTTATAATTGCTTCTTTGGCTTTAAAAATATTTGGTTTTCCTTTTAACATTGCCACCTTTGCCCTGGAAACAGAACCTATTTACAAGAAGCAGCAAACTGACCTGGAGGGCCCTGTGGGCCAGGAGAGCCGCTGGAACCTGAGAAGGAGGACAAGACAGCAATCAGCAGAGGGGCAGATACAGGTGGGGACATCTGGCCCCGGTGCAGGGCAGGTGGGGGTTAGGGACGCTGTCTTCCAGGTGAGGGCTGTGTGAGTGTATTGCAGGCCAGGGGTGACCCCAGTGCATGTCCTCCTTAGGGAGGGGGTGCAGCTGGGTGGGATCAAACTACCCTTTGCTCTTTCCTGGTCAGAGTAGAACATTTGGGCTGGGGCAGTAGAACATTTGGGTTTTGAGAAGGGGCCCATTCTCCCTGGGTTGCCCAGACATGTTACTTTTGGTGTGTGCATCTGGGCCGCAGTCAGTCAAGGAAATGGTCTAACTTCTGATTTCCTGAATGATCCATCCACCCACTTAGGGATCACATAACGGGGCCATTGAAGAGAGATGGAAACATGGCCCCAAGCCCATTATGGGGCTAAACTTACAGCCCTAGTCTTGACTCCCCAGGGACTGCTTTTCTGGGGGATGCTCTTTGGACCCACCCACCACCCCTGCACAGGCCTGGGGCAGGGGGTTAGGGCTGTCTGGGGTCCCAGGGCCTCTTCTCTGTGATCCATCCTGAATGTGGCTTCTCCTCTGGAAAACTTTGATTCCTTCCTGCACACTGGACTTACCTTTGGGACCCACAGAACCTGGGACACCAGGTGGGCCATGAGGACCTGGTTCACCAGCAGCCCCTGAGGAGAAATGGAGGGATGAGCACTTTGGGAGAGGCCCCAGTGTGGCTGCCCCCTATCCTGGCACTGTCATTTGGAGGGGATGCTTCCCACCCTGCTAGTGGTCTTGGATCCATTTGGTGCCCCAGTGAGGCCACTTATCAGCAAAACTCCTTAGCTTCTACCCCCAGAGACTTTATAGTCTATGGAGTTTGACACCTAGTAGGCACTCAATAAATTTTATTGTCTGGTTGAGCAATATTTTAAAGAGAAAGTAAAGCTGAAAATAAAGCTTCCTGCTCACAGTCTGTTAGCATTAAGAGGACTTCTGGTATCTGTCTTGGTTTCCCCTGACAAAAGCAGTCTCATAGTTAAGGATGGAATTGCAACACCTTCCCCAGCCTCTCCAGCACTGAACCTATGTCTGGGGCCTTCCCCACCTCCCTCTTGGCCTCCTTCCAGCTAGGAAAGGCTCAAAGGTCTGTGCCCCACTCCACCTTACAATTGACTCTGCCCTGCCCTGCCCCCTGAGCCCCACCTCGGCCTGACTCCTCACCCTCACCACCCAACTCCAGGAAGGCCACTGCTCCTGTGACCACTTTCCCGGTGGATTCCAGGGATGTCAGATGGGTTCTCAGCCCTAGGCCTGGCCCTGTAGCCCAGCCTATGCCCAGCGTCTCTGCAGGGCCTAGCACAGACCCTGACTCAGGGTGGGTGCTCAGTAAATGAAGGAAGGGGGGAGAAACAGAGACAGAGTGAAGGAGGGACGGGTGTTGACAGAGAGAAGGAAGCACAGGCATAGCTAACTCTGCCGGTGAAGGAATTGCCTCTTACCTCTTTCCCCTTTCTCTCCAGATCCAGGAGGCCCTGCCTCATCACGAGGTCCCATGGGGCCTTCTCGCCCTCTCTGGCCCATGGGGCCTTCCATGCCAGGATCTCCTAAAGACAGGGATGGCCAGCCTCCAAGTCAGGATCCCGTACCCCAGCTAACGGCTCCACAGGCAGCCTCCCACGGCAGACGCTTGCCTGGAGCCCTTCCCTGGCCTCCCTGCTTGCTTCTCTCCTGGACCCCATAGCCTTGGCTCAACCTGGAAGCCAGAGTGACCCTTTGAAAATGTGAGTAGATCATGTTCTACCTCTGCCCCAAACCTGCACATGGCTTCTCAACTCACCCAGAGTCAAAGCCAAAGTCCTTACACTGGCCTCTGAGGCCCCACACAGCCTGCCTCCTCTCGGCCCATCCCTTTGGACTTTCCAGCTCAGAGGTCTTCCCCTTCCTGATGCTCCTTAAAAATTGCCCTGGGGCCTGAGCCTTGGCCTTGGCTGCTCCCTCTGCCTGGAATGTTTTCCCTAGATCTCTCCTGCTTGGCTCCTTCTTGCCCTTCGAATCTTTGCTCAAATGGTGGCCTCTCAGGGAGGCCTTCCCTGGCTTCCCTGTGTAAAATTACTCTCCCCAGCTCTCATTCCCAAAATCCCTCCAGGCTCTCCTTTCCCATGTCGTGCATCACCCGTAAACTGCTATAGACTTCACTATTTCTCACAGTTACTGTCTTTCTCCCAAACCCAAATCTCAGCTCCACAACAGCAGGGTTTCTCTGTTTGGTTCACTGGTGTCTCTCCAGAGCCTAAAACAAGGCCTCACATACAGCAGGCACTTAATGAATGTTTATTAAATGAATGAAAGAATGAGGAATAAATGAATAAAGAAAAATGTGTTTCTTACCCACGCTGCCTTTTTGACCCTTTGGTCCTTGTGGACCTGGGTGGCCCAAGGGCCCAGGGATACCTGTGAACACACAAGGATATCTCAGCCCCTGTTTTCCTCCCAGAAGCCATCAGCTAGGATTGAGCAGCTGCAACACTGGCAGGCCTGGAGGTCATCAGAGAGTACATACCTGGAGTCCCAGGGAACCCTCGATCTCCTGCAGGAACAAAGGCAAAAGAGAGAGTGGTCAGCCAGAAGACTGTGCCCAATTCCCAAAGCAGTCACTAGTGGGATTCAGGTAGGGTTGCCAAACTTAGGAAATAAAAATGCAGATGTCCAGTTACATTTGAATTGCAGATAAACAACACATAGTTTTAGTTATAAGTATGTCCCATGAAATATTTGGGACAAGTTATAGTGAAAAATTATTTGTTGTTTATCTTCAAAGTTAACTGGGAGTCCTGTATTTTATCTGACAACTGCAGGTTCAGGTACTCTGGCAGTATCAGTCCCCACCACTAACATGGTCAGGAGGGGTGTGCGGGCTGGAGACTTGGGGAAGGAGGGCTGGGACAATGACCCAGGTATATGCGAGGGTGTGGGTGGCAAGGATCTGAAGGGAAAGAAGAGACTCGAGGGCCCCAAAGTGGAGGAGCTGACTTCCTGCCCTGGGGTTGCCTAGGGAGTGAGGAGGGAGCTGGAGAGAGGTGGGATCCTGTCATCTTGAACGTGGTGCTCAGTATTCTTCTGGCTGCAGAATCACCGTGGATGACTAAGATAAAGACTCCTGCCCACATGCATACCCCCTGAGTCAAAGGCTCGGGAAATGTGGCCCAAACTCTTTTGGAGATTCCTGTGCACAGGGAAGCTCGCCAATCCCGGTCAGCTGGACCAAGGAAAACTGCTCTGTGTCCAGCCAAAGGTCCCTGGGATTGGAAACCTCTCCTCCTCACACACCTGTCCCATCTGTTGTCAAATTACTTCTTGGAGTGCAAGGTGGGTTTTCTGACACTTGCTGATTGTTTGAAACAATTAACACTTGCTAATATTTAAGGTAAAAATGCCCATGTTATAATTACCTTTAGGGCCTGGACTTCCCATGTCACCTGAAACCAGAAAGATATGAAAACTGTGAGATGGGGCAAGAACCCAAAGGCCATACTCTGCCTTGTATTTTAAAACCATTTGACAAGATGTAAACTGTATTTCAAGGTGAGG
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Task1_train_14451
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene CFAP43 (cilia and flagella associated protein 43). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Spermatogenic failure 19
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CATTTTTTTTTTTTTGCTGTTGTATGCAGTGTTCATTTACTGTACATCTTCTACAATGTGTCATTCTCCACCTATTACTACTGCTCTTTATTTTTGTTGCATCATAGACCTTCCCACCTGGGATCATTTTCCTCTGCCTGAAGTAAATTCTTTAGAATTTTCTCTAGTGATAGTCAGCTGCTGACACACTCTTAGCTTTGGAGTGTCTAAAATGTCTTTTTTCACCCGCATACTGAAAAGATGTTTTCATTGGGTATAGAATTCTAGGTGGTAATTATTTTCTTTCATTACATCAGGGGTCATCAAACTTTTTCTATAAATAGGCTGACAGTAAATATGTTAGGCTTTGCAAACCATGTAGTCTCTGCCACAACTATTTAATGCTGCCATAGTGGTGTGAAAGAAGCCATAAACAATACGTTAGTGGGTGTGGCTATGTTCCAATAAAATCTTATTTGAAAAACATGCAGCAGGCTAGTTTTGCCCCATGGAGCCACAATTTGCTGAACCCTGCACTACACTGAAGATATTATTCCACTATTTCTTACATTATTGCCACAGAGAAGTCAGCTATTAGTCTAACTGAAATTCCTTAGAAGTAATCTGTCTTTTCTCCGACTGCTTTTAAAATTTTCTCTGTCTTTGGTTTTCAACAGTTTCACTCTGGTAAGTCTAAGTGTGGATATCATTTTATGTATTCTGTTTGGGATTCACTGGACCTCTTAAATCTGTAAATTCATGTCTTTAAGCAATTCTGGGAAATCCCCAGTCAATATCTCTTTAATTATTGCCTCTGTCCCACTTTCTCCTCTCTGGACTCTAATCAAACATATGTTAGATCTTTTCACTGTATTGTTCTTATCTCTTATGTTCCCTTCTGTATTTCCTACCCTTTTGCTTTTCTAGTATCATTCTGAATAACTTCTGATCTATCTTCGAATTCATTTATTCTCTCTTTGGCTATGTCCAACCTTTTGTCAGACATGTTCATTTAATTTTTACTTTGCTAGTGTATTTTTCTTCTTTAGAAGTTCTATTTGGGTCTTTCCTCCTTCTTTTATGATATCTTTTTCCTAGTTTCCTATTCTCCATAGATATTTTAAGTTAGTCATTTATTTATTAAAACATAAGTTAGCATAGTTTTTTTTTTTTTAAAAAAAACTTCTGGTAATTATCAGAAACAAAAGTCTTTCCATACTTAAATTTAAGTTTCTTTCAGGCAGAAAGTCATTGAATTTTGTTTGCAATTCATCTAAAATGATTGTCTAACAATATAAATATCTGCTAATCTTGATGTCTGAAGATCATTCCATTAATTAGGAATCTTCCTAGCAGTATAATTGAAGTAAATGTTTGTTTTAATCTTGCAATAATTCATTTTTCTTCTTCTCTTATAGAACACACATTTTCTTTGGAGAACAACCTATGCCCCAATCTCAGTTCTCATTTAAGTGGGTTGACTCTACCCAGCATCCAAGGCTATGCATTTGACTTAGGCCTGGCCAATCAGAGTTTAGGATTCCTATGGTGCAAGTGATTGACCCGGGGTAGACACGTGATTCAGTCAGTCCAATGAGTCTAGATTCCAAGATTTTTTTTCTAGCTGGTATCTTTCCACCAGGGACATCAAGCAGGCAGAAATATAATCTAGAGCTACATATAACTGTTAACACCATAAGCGGAGAGTCTGCATGGAAATGGAGGCAGCAGAGAGGAAACAGAGCCAAGAGATGGAAAAAAACAAGGCTTGGTGGCATCATGGTAGCTCTTTTATTCAGATTCACTCCTTGCCCTTTCAGTTACATGCACAAAAATAAACCAATAGCTCTTTGTAATTTAGGCCTTTTAAATTGGGTATTTTTTCATTTACAACCTAGAGTCTTGACAAGTAGAGTACCACTGTGCAGCATACTCTGCTCCTCATTCCTGTCATGTAATGATGATAATAATACTATCTGAAAATCACATATCAAGAAATTACCATCCAACATACCTTGTCTGTTTGAATCAGCAACACTGTATAATTGGGAGAAAATGTCATATGTTCTACAGGTCTTTCAATCTCAAGAAAATCCTCGATCATGTAACTTCTATCTTTAATAATAAAAGAATACACAAAGCCATCCTAGAGATGAGTGAGATAAACATAGAAAATCAGTCTTAGTCAATGCATAGTATACTTGCCTCATCAGACAAGCTAAGGCTTATTGATTACTTCTACTGCTTATTTGGAATCATCATCTATGTTTGCATAGATGCACTGTCCTCTCATCTTTATTTAGACAACTTTTAACTATGTTCCCTGGTCAAGCTTCAGTCTGATCTCTTTTGTGATGCATTTTTCAATTACCTAAAATTTTACTGACCTCCCCTTTTTTTGAGTTTCTCTAGTATCCCTCTTCTTACTACATTCTTCACTGCACAGGAGGTAGGAAAAATGAAGTAGAGTTTGTGTGGCTTGTGTATAGCAGTTTCTTTCCTTCAAAGGACACTAGCCCTCCTGTATGCTCTTTAATCATTATTATGTGCATTTCTTATCTCCCTAAATGACCCAAGGGTAGGCAGTGTGCCTTTTATTCCCTTCGGATCCTCTTTTTCTGTTCCTCACACAGTAGTAGAACATGGCAAGTATCCAATAGAAACGGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGTGAATAGATTTAGGTTAATTTTATTATTCTCAAGAGGAATTTGAGTTATTTTTACAATAGTGAAAACACTCTGAGGAAATTTATTTATCATTTTCTAGATTAGATCTGTTATAACTAAGCATGGGGACTTTAGATGGCTGGTTTCAAATGCTTGGGCCCTGGAAGGGAAAGCAGGCAAGGTGCTTTTTTTGAGCTCATCTCCATTCTCCATCACTCACCAGAGCAAATGCTATAATAGTTACTTTAAAGGGGGTTAAACAAACATCAAGGGTGGTCTTGAAGAGGACAAGAGTCATAAAAGGCACAAATGCTGACTAAATGGAGGAGGAGGAGGGGATAGTCCACTGCAAGGTTGGGGGAGCTAAGTGTAGGTGTATGTGCTCCAGATGGCTTCCTGAGGGTAAAATGTCTCTCACCCTGATGTCACTGCCTAGCTACCCTCAAGGTCCTGGAGATGTCATCTGTGGCAGTGAAATGGACTATGCTAACATCTGGGATAGTTACAACTAGACCTATGTTTTAGTGTAGGTCAGTTCCACACCTTAGCATTGTTTACATTGATTACAATGGCATGGAAAAACATGGTCTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCCAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGCATAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAATAATTAGCAGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGTTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAATATGGTCTGACCCCTTTTATTACTTACTGAGGCTGAGTTCTAATAAATGACAGCAAAGACTTTGGAGTTTGATACACCTATGTTCAAGCCCTAACTCTTCCAATTACTTGCTGGTGAACTCTGTGAGATTAGATTCCTTGTCTGTAAAAGGAGGATGTCAATAGTTTCTATTTGATAAGGTTGTTGTAAGGACCTATAAGATAATACAAGTAAAGTACTTAGCTTGGTGCCTGGCACAAAGCAAGCACCAAGTAAATGGAGGCTATTAATACTGATTCGAATATCAACAATAACATTATGATACATGTAAGTTAAATGGGCATTCACAAGAGTCTAAGCTGCAGCTTAGACAAAGGATTCCAAATTCGTGTCTGATAAGCTAATACATTAAGTGTAGAAATGAGCATGGAATTGGGTTACAGATATTAGGTATTTTTTCATTGCGGAAGGGCAATGGATTTTTAAATTCTATTTGTGTTTGTTTGCAGTAATATATGGTAGTTCATTATATCGTCCC
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Task1_train_14452
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Here is a mutation in CFAP43 (cilia and flagella associated protein 43) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 19
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Task1_train_14453
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A genetic alteration is present in CFAP43 (cilia and flagella associated protein 43) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 19
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GAAATATATTTATAATAACCAGGCTTTCCATCCAGGAATATATTTCTATATATTTAAATATTTTAAATCAATGATTTTTGTAGTTTTCTTCCCCTAGGTCACTCACACTTTTTTTTGAATTATTTCTAAGTATGTATATGTTCTAATTGTATGGGTACTTATTTCAAAACCAGCATCTTACTGAGCATTCTTTTGTTAGTCCTAGCAGACTATCGCATTATCCATCATCCCCTTTCCCATAGCTATATTTTTTTCAGTTTTATATTTTGTTGCATTGGCTAGAACTTCCAGGTTGATATTAAATAATAGTGATAACAGGTCTCTCTGATTAATATTACTGATTAGTATTACTGGGAATTCCTTTAGGGCATCATTATTCAGTAAGACTCCTGGGTATTGGTTTGAACTAACTTTCAATTGGTTCAAACAGAACTACAGCCAAATAACCAACCTGGGGAAATTTTAAAGATAAAGGGTATAGTCCACCTAGATAGTCCCCAACATGTGAATGGGTTATGTTTTGAAAATTGTCTTAAACTGTTGAGAATGCAAATTTCACCACAAACAAAGTATTATAAATTATAGTGAAGTTCCCTGACTTCATCCAAACACTTATTTGACCCTTAAGACTACAGAGCTAAGTCCAGCCTCAAGCATGAGCTTTCTGCCCATGGGGTGTTAAATGAAGGAATCATTAGCTGGTGGCTCCAGCAGACGTGCAGCAGCTCAGTGTGGGTCAGCTGTATCTAAGAAAGAGTCATTAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCCTCTGCCAAAAACATAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGAGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCCAGACTCTGTTAAAATAAAATAAATAAAATAAACACTAATAATTCAAATGGTAGGCAACATTGAGCACTTGGCATACATACACATACAGCATATTATATATTTTCATCTATCATCATCACCGCAGCCTTCACATTAGACACCATCTTTATCCCTATTTCATGAATGAGGAAATTGAGGCTCAGAGACTTGACTTTAGAAGCTATACAAACATCAATTCACCTGGATTTTCAACAAATATTAGGAAAGAAAAAAAAGTCATTGCTCTGAAAAAGGCAATAGTCTTCTAGCCCAGTGCTTCTCAAAGTTTAATGTGCATATGAATCACCTGGGAATTTTGTTAAAATGCAGATTCTGATTGAGTAGCTCTGATGTGGGAGCCAAGTTTCTGCATTTATAACAAGCTTCCCAGGTAGCACCAATGTTGCTGGTAAACAGACCACACTTTGAACAGCAAGGCTCTAGCTAACATAATTTAAATCCTCAGTGATCAGCTTGATTCCTTCTTTAAAAATGTATATTAAAAAAAAAAATGGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTGGAGAACAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGGGCAAAACTCCATCTCAAAACAAACACAAAAAACAAACAAAAAAAACCTTTCAAAAAATAAATCTTCACTTATAATAGATTTAGTCAACTCTTTAAACAAAATCCTTCAATTATGGGCAGAGGAAGGGTTCTCTAGAATACCTTTCAATTTGGTCCTTCTGGTCAATCCTGGAAAGCTGTATACGTAGATGAGAGGTTTTAGCTTCCGGTCAGAAAAAGCCACAACTTCACAGGGGATGTTAGTTGCCATGACGCCCACAATTCCATTACTACACTGCAGTACAGTCTTTTTCTTGGTTTCAATATTAATAAATATTACATAATTCCCACAAGGGTAGCAAATGGTGTTGTCGTTGACAAAATGAACATTCTGCTTAGGGAATCCTTGCACCCATCTTTGGGAAAAGATATGTCAACATCAATATAATACATTTCAAATACTTTTTTTTTTTTAACAAAGCAAAGGGTCATCAAAATCTTTGAAACATTTCTATTTTCATGTCCTTTCTGCCCCCAATTTCTAAGATAAAAGAACACACATGCTGGCTGTGAGATCCATTTGAGTCAATGAATTATAGAAATTTAAATGTAGACCTAAAGTTCCGTAGGTCTCCCAGGCCTTCTTCAGATAACTTTTTCAGCAAAGGAAACTCTCTGACCAAACCTGAGAAAGTCTCAGAAGGACTTCTGGGGTCTTCTATACTTGGAAGACAAAAAGTGAAAATAACAGAGAAAAGAGCTTGATCTCAACACAGTGGCATCCTGGGCCATTCTTTTATAATTAGTTTGATTTTTTTAAATAAACTTTAAAAAACAACTTTGCATAGGACAGCCTGCTTTGTGGTTGTTAGCAGAGTAGGAAAATTGCTTATTTACACAGATGAAGAGTATGTGGCCATATTTTAGATTTAAAAATACAGATAAACGTAGAAAATAAAAGGAATGAAGTCGACGTGAATGAAAGGCTAGCACACAAAAAGAACATACTCTCAAGTAAGGAGTGCGTGCTAGGTGTATGCTAGAAAGGAGAGGAGATGAAGGAGATTCTATTTTTATTTAAATATTAAAGGTATGCTTGAAGATGGTGGAAAAGGCAAGTGAAGGACACTGGTTTGGTGAGAAACCTCGAGACATTAGAGTGTCCAGGACTAGCAGGGGATGCTGTATAGAGTGGAGGTGGGGGCTGGGAGGAACACTCTAGAATGTAGGGGAAAAAATGCCACCTATATCTGCGCAGTGCTTGATGCTTTTCAAAGGCTACTATAAATGCAAATAAATCCAAAGCTAGTGGATAGGAGTTAGAAGGAAAGGATTCAGGGACCTAACTTTGGGGAAAATCACCAAAGGTAGCAAGGACGGGATCCGGGCTGTCGCCAGGTGGAGGGGGAGGGGGATGTGATCAGAAGACCCGGATCACTAGCGGGAATCCTGAGCTAGAAGGAAGAGATGAAGGGTGCAGGGGACGTTGCTGGGTAAGAGACGGAGGGTCAGGGTCGCAGAATAAGGAGTGGGAAAGACAACTGGGGACGGGGTCAAGGAACAAGGGGATGGGGAGCGGACAGGGGAGGTCACACGGGGAGGGAGGCTGAGGGAAGGCACTGGGGGCAGAGGGGAAGAGGTCGAAGCTGCGGGGAAAGCCGCCCTAAGGAACCGGAGGGAGAGGAGGGAGGAGGGGACTTGGGGCAGGAGGTTCCGCGAGACCCAGATCGGTCGCGGGGCCGTGAACACCGCACCTCACGGACAAGGACGCGCCGCCGGCGGAGTGGGGGCCTTCGTCGCGCTCCCGGCCTTGCGCCATGGGCAGTGTTTTCCTCAGGCGGGAGCAGGCAGCGCACGCAGCACCCCAGGGCGGGTCGGTTACCTTTCCGCCGCCGCGGGGCTGCGGGCCGCGACGCCGCTGCTGTGTACACCCGTATCCCGGAGACCGTAAGCCCCGCGCCCATTGGCTCTGCGCTTTGGCCCGCTCCCTTCTGAGCCGAGCAGATTGGTGGAAGGTCTGCCGCTCTCGGCCAATGGGTGAGCGGCAAGCCAAGCGAGGGGCGGGCCCCTTGCTGTTCAAAGTGTGGTCTGTTTACCAGCAACATTGGTGCTACCTGGGAAGCTTGTTATAAATGCAGAAACTTGGCTCCCACACCAGATCTACTCAATCAGAATCTGCATTTTAACAAATTTCCCCAGGTCCGGGCCAATAATTGCAAGTAAGACTCATGCCTACAATCTCCGCGCTTTCGAAGGTCAGAGCGGGAGGATCGCTT
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Task1_train_14454
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Given this context: Chromosome 10, gene MXI1 (MAX interactor 1, dimerization protein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurofibrosarcoma
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GATCAACGTGCAGCGTCTGCTGGAGGCTGCCGAGTTTTTGGAGCGCCGGGAGCGAGGTAATGGCTGGGCGCCGCTGCGTGAGCCCGAGCGCTACTAATCTTTTTCGGCAGTGCGGTGCGGCCGGTAAGGGAGGGCACGCGTGTGAGGTGCGCGCATGAGGTGAGGTGTGCGCGCATGTGAGGGGAGGGGTGTGCGCGCGTGAGGGTAGAGGAGCGCGCGTGTGTGGGGAGGGGCGTGTGGGGAGGGGAGCGCGCGTGAGGGGAGGGGCGTGTGAGGGAGGGGTGCGCACGCGTGAGGGGAGCGCGCGTGTGAGGGGAGGGGCGTGTGAGGGAGGGGTGCGCGCGTGTGAGGGGAGGGGCGTGTGAGGGAGGGGACGCGCGTGTGAGGAGGGGCGTGTGGGTAGGGGAGCAGGCGTGTAAGGGGGGCGTGTGAGGAGCGCGCGCGTGAGGGGAGGGGCGAGTGAAGGAGGGGAGCGCGCTTGTGATGGGAGGGGCATGTGGGGAAGGGAGCGCGCGTGTGGGAGGGGCGCACGCGTGAGGGGAGGGGCGTATGAGGGAAGGGGAGCGCGCGTGAGGGGAGGGGCGTGCACATGTGAGGGGAGGAGTGTGTGAGGGGAGGGGAGCATGTGAGGGGAGGGGAGCTCGCCTGTGAGGGAGGGGTGCGCGCGTGTGAGGGAGGGGTGCGCGCGTGTGAGGGGAGGGGCGTGTGAGGGGAGGGGAGCGCGCGCGTGAGGGGAGGGGCGCGCGGGTGTGAGGGGAGGGGCGCGCGCGTGTGTGTGAGGGGAGGGGTGAGCGCATGTGAGGGGAGGGGTGCGAGCATGTGAGGGGAGGGGCGTACGCGTGTGGGGAGGGGCGTGTGAGGGGAGGGCCATGCGTGTGTGTGAGGGCAGGGGTGCGCACGTTAGGGGAGGGGCGTGTGAGGAGAGGGGCACGCGCGTGTGTGGGGAGGGTCGCGCGTGTGCGGGGAGGGTCGCGCGTGTGTGAGGGGTGCGCGCGTGGGAGGGATGGTGCGCGGGGGGGAGGGGCGTGTGCGGGAAGGGCGTGCGCGTGTGGGAGGGGCGTGCGCGTGTGGGAGGGGCGGGTGCGGGGAGGGGCGCGCGTGCGTGGGGAGGTGTGTGTGCTGAGATCGTGAGTGGAGGCGTGTGTGAGAGGTCGCGCAGGTGCTGGGGGAGGTGCGAGGGTGCGCACGGAGGGTGGGGCTGTGGGTGTGCGGCGAGCGGGAAGGAGACGGGTGGAGGGAAGTTGGAGAGAGGGCGGTCTGGGGCTGGAGAGAGGGTGACCGTGGAGAAGCTTGGAGGGCCCCGGAGCGGGAGAGGGTGCTGGGAGATAAGAGGAAGGAGGAACACGGATGCTGGGGGGGGTCAGGGGAAGGGACGAGGCCGGGAGAACACTGAGCGGGGGAAAACCGGTGGAGAGGGGCCTTTGAATACCTGCGGGGTGATGAGATGGGGTCCCTTTAGCGGTGGCAGCCCAAGGGGCTGTAGAGATGGCGCAGAAAGACCAGGAACTCGGAGACTGTGGTGTCGAGAGAGAAAATGTCTTTCTAAGACTTGTTCGAAGTACACAAAAATATTGGGCTTAAAGAGACTCTTTAGAACAGAGAGAGTTGAAAGTAAAGGGGAATTTTTGAGGCAAGCGAAGTCAATGAGGTGAATGGTAACTGGTCACAAAATTTTTGTTCTAAAGCATCTGAAATCTCAAGTTCTTGGGAGAGAAGGATTTTGGAAAGGGGGGATAAACTCTTTGGTTTAGAGGAGGTATCAAAACACCTTCCAGCTGGTGGGGTGTCACAGGATTGATGTCCAGGCGAGGGACATTAATTTTCTAACCAAAAAGAGTGGAAACATTTTACCTCTTTTCCTGCTTTCAAAAACCTGTTACTGCAAAGACCTCGGATTTGTGGGTCAATGGATTTGGGTACTATATTCTTCTTACCGTATCTTTTTTTCTTGCTTTCTTCAGAGTGTGAACATGGCTACGCCTCTTCATTCCCGTCCATGCCGAGCCCCCGACTGCAGCATTCAAAGCCCCCACGGAGGTTGAGCCGGGTACAGAAACACAGCAGCGGGAGCAGCAACACCAGCACTGCCAACAGGTAGCAAGCTGGGAACGCTTAGAAGAGGGAACTGGAGGGAAGGAGCACATTTCTCCTGTAATCCCAAGTCTGAAGGAGCAGCACTTGATGGGTTCCTTTACCACTACCCTGGGGATTTGGCCCTTTTAAAATAATGAAGTCTAGAAATCATAACCTGGTTTTGCATGGAAGGAAAGGAATATAATCTGGAAAGACAACCAAAGAAGTTCTTGCTGGGATTATTAAGATGGCTATGCCAAGTTGAGAGACTTGGCAGCATGTGTCCATGCATGCAGCCACCTGCTAAAAGTAATCGTGGGCTGGCTTTCAATATTCTGGCCAAGTTTTGGACAGTCCAAGAAGATTAAAAAAAAAATCAGAAATAGGTCTGGCAGGGTATAAAGCAGAATCAAGGGTTTGTTAAAGGAATAAAAATATTTAGGTAGAATTGGTAGTGAGCGGATGTGGTTATTTGTTTAAGGAGAAAAGGGAAGACCATGCTGTGAAAGTTTTGCCTCTTTAAATGATGAGATCGGATTGGTTGGTGGGCTCTTAAAGCAAAAAGGAAAAAAAAATCTGTTTATCTTTCAAGCAGAATAGATCTTTAAAAATATACTTGTCTAGATGTACTTGGAAAGGCTGGGCCTAGTGGCTTACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAACCTGGATGACATAGTGAAACTTTGTGTCAAAAAGAGAAAAAAATAGATGTACTAAGATGTAGCTGACTTCCATTTTTGAAAACTTTTGAGTAGTATGTGGCTATCTCTTCGGTGTTTTTATTCTAGGGAGCCAGTGAATTCCTAGGATTCATCTCATAGGAAGTTTTCAAAAGGCCTTTCTTAACAGAAGATTAACAGATGGCTGCCTTTTCCATTGATAAGGGGAATTAAATGAGACCTTTATTTCTGTTTCCCAGAGCTTTGTCTAGAGAATATAATAAACATTCATTTTGAGGAGGACAGAGCAATCCCTGGGTAACCAAATTTCCCTGAAGGCTTTGGGGAGCTTCAGTCAGGTGGTTGGTTAGTCATTTGGGACAGCAGATTGGGTCAGAATGGGGCTCTTGATTCAGAAAGCCTGAGGCTTCTACAGATAATAATTGGAACTCATGAGGTTGGATCATCCCACTCTGTATTTCAGACATCACCGAGGAAAAACTAGGATTCACTTTTCTCCTTTGACTTCTCTATAGAGCTGCACGTTTCCTTTTTTAGCTTCTTTTCATTAAGACTACTATATAGTTTTTAAACTTAATTTCTTAAGTTATAAAAATAATTAACCATAAGCTTGATGTACTATCTGTGTTGTGTGTGGGTCTAGAGATTTTGTTGTAGTATGGTGTATTTGAGATGAAAATATGTAGTATGATATACAGCATTTTAAAAAATGTACATTTGCTTGCCCTTACGGTTTCAGTGTTTAAGCTATCAAGAATTAAGACCTATTCAGGAATTTATGTGTCTTTCAATCCACATAGATTAAAAAACTTTTTTTTTTCAACTTGGAGACATAGGAAGAGTACACATAGGAAACTAGACCTGGGTTCTGTCGTGCTGCAAGTATTTAAGCCTTTCCTATTTTCTAGAAATTAGGTATATAATTTCAGTACATTTCCCATCCCTTACTGTATTCATCTGTAAAATAAGATGCATTAGAGTCTCACCAAGGTCCCTCCTTCTCCTGAACTTCTATGACTCTGATTTATTGACAGTTTTAGAGATTGGTTACTATATTAGTAATTTAGTATGTCTCCCATCATTGCAGATGTGACATTTTTAGGAACTCAAGGATTATAGAGGCATAAATAAGATGCACATTCCTAAGTTTTATCAATTATGTTACCGGTCATTAATAAGAAACTCTTAGTCATCTGTTGACTTACGCTTTGCTCAGCTTGGGGTTTGGGCTAAGTGATGTTTCTCTTTCATGCTAGTGTCTCTGTTAGGATTCTAATATT
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Task1_train_14455
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The following genetic variant occurs in MXI1 (MAX interactor 1, dimerization protein) on Chromosome 10. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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AAAACCATTTTAGTCCTCTTTCAGAAGAGAATGGAGGGTGTGTGTTTTGTTCTTGATGCAGTTAAGACAGTTACCAAAAGTTCAATTATAGGTCTTTAAGGACTAGGGGTAAACTGTGAACGTATTTGTGGATTTTCTTTTCAGATATGCTGTTAACTGCTGAATTACCTTACCCCTTATGAAACACAGGACCAAAGATGTGGACTAGTATTGTTTTAGGATGAAGTTAAATACTCAGAACTCTCTCATCACCATGATCATAGTTCTTTTAGGGCACAGGGAAGGTAAATCCATGAGGTTCTCTGCTAGCATTTCTAGGAGAAATTTCCCTCAACTTTCCCACAGGAAGGATAGATTAGAGAATGCAATGACTTTCAGTAAGTAATTTTTGTCACCTGTTGTCCTTGTGGATTGGAGGCAGGTAGTGAGAGAGACGAGAGAGGAAGAGAAAAAAGAAATAAAAATTAAGCTAACGAGCTAGCACACTTAGATAGGAAGCAGGGGATTATTTTATGGGTTATTTCTGTGGCTAGAATTGACCACAGGGCATATATTTTGTCTAACCCTACCCTAGCTGGTCACAGAATTTTGCTGTTTCTGTTGTATTGGAGTATAAGAAATCAACATTTTTATAAGTGAAAAGTGGTTGAATATCAGAAATTTCATGTGGTTCAAACTAATATATAACAACATGTAACACACTGTAGGATGGCTACAGTTGTAGAGAGGTAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCCCACACACGTGCAAGCAAGTAAAAGGTGGGAGGGGGGAAATAGAAACTTGTGAGCATATTATATTCCCTTGGGGTACCATAGCTGAAAACCTCTCCTCTCGCCTGTGGTTTTAGTTATTCAAGATCAAATACAATTGTCCTGGTATGTTTTCACACTTCCATATTAATACAGTTGAGACAGTTTATGGGGTGAGTTAAAAAATAAACCATCTTGACAGAGATTACCATTGGGGATAATAATCTAAAGTGAGTGTTGTCTAAAGAGTACAACAGAAATAGCAGAGACTGAAATGCGGCCACCCCTACATTCTTTGACAGTGGAGAATTAGGGGTGTGACATCTATCCTATAGGCTGAATAAATGCAAATTATTGTTTATCTTAAAATAGGTTTTATGATATTTCTAGTGAAATAACCAGACTGTGCTGATTTGACTTTTTGTCTTTCTTAGACGAGCTCATCTGCGCCTTTGTTTAGAACGCTTAAAAGTTCTGATTCCACTAGGACCAGACTGCACCCGGCACACAACACTTGGTTTGCTCAACAAAGCCAAAGCACACATCAAGGTGAGAATTTTTACTTTCAGATTTGCACAATTCCCTCAGTTCTGGTTTAATTATTGGCACTGATTCCTATTCATATACATCAGCTAGTTCACCATGCCCTCCTTAATAACTGACCTCAAGAGAAGTCTTTCTAAAAACTTACCAGCTAATCTGATGGGAACAACATAACCTGATTAAACTAAATTGTTTTGACAGCGTGGCCATTTGAAGAACTGAGAACACTAGGAAAATAACAATTACCCTCTTCATACTCGGAAGGCAGTTGTGCCCTCTGGTGGAGATGACTTCATTTGGCTGTGTCCTTCCGTATTTTTCCATCAAATACCATACTAGAGGAAGTTTCTCCGTGGAGATTACTTTACAGACTTTTAGAAGTCCATCTTGTTCAAGTAACATAGCATTCATTACATACACACAAAAGTAAAGACAAAACTATTTTTTATTTTTAAAAATATGTATTTATATGCATTCTCATTTTGGAGGCTTTAAAATGTATTTATATATTTTTATACACACTCACACATGTATATTCATTCATGTTTTCTCTGCTAAAGGAGGAATCAGTTTTATTGTTTGTACTGGACTATACACAAATGTAAAAATCATTTCATCATTTCAGAAACTTGAAGAAGCTGAAAGAAAAAGCCAGCACCAGCTCGAGAATTTGGAACGAGAACAGAGATTTTTAAAGTGGCGACTGGAACAGCTGCAGGGTCCTCAGGAGATGGAACGAATACGAATGGACAGCATTGGATCAACTATTTCTTCAGATCGTTCTGATTCAGAGCGAGGTAGGCAGCTTGCCTCTTCTCTAATGAAATACTAAACATCTCTGTATCTGGATTTAGGGAAGGTATGTTGGGAGGCACTGTATTTGCTTTCTTTCTAGCCAACAGAGTAACATTGTAGGTTTTATGCAATCATAATATTGTCTACAGCAGTGCCAGTGTGGACTATAAAACTTTTTGTTTTTTCCTTGAAAAAAAATATATTTATATATTTATATTATAAATTATATAATGTCCCTCAATTTAGGTTTGTCTGATGTTTTCAAATGATTAGATTGAGGGTATACAGTTGGGGTAAGGAATATCACAGAAATGATGTTGTGCCCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTAACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGACGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGTTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGATGTTGTGCCTTTCTCAATCCATTGTGTCAGGAAGATACACGATGTCGAAGTTTTTACTACTGGTGATGTGAATTTTTATATGTAGATTTTAAAGTACAACACCCTTTATTTCTCTTTCCATCTATCCTAGAATATTTATCTTTGACAGAGTTAAAGAACAGAAGTCAACCAAAAAAGAATGGTTTGAATTTTACTGATTGTTCTTCCCAAAGCTTCCACCACATCAGGCTTCATATCACATTAAAAGATCCCAGAGGTGAACACTGGTGATTTGAAGTCTTACATTTGGAGAAAGGAGCTCATGAGCTCTTTAGGATTCTAAAACATGAGACAAGTGACAGAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGGACTCTGATTTTGTTTTTTGTTTTTGACTTTTTTAAGTGGAAATTTTCAAACATACTTAGAATAGAATAATGAACTCCTGTATACCCACCATTCAGTTTGAATAGCTGTCAACTTGTTTCATCTGTTCTTCACTACGCTCACCCTCAATATTTTTTCTGGAATGCTTTAACTCAAATCCCAGATAACATCATTTTGCCCCTAAATACTTTAGTATGTATCTTGAATAAATAGGATTTTTAAAAATGTAATTATAATGCTATTATAATACCCCACAAAATTAATTCAGATAATCTTTTTTAATATCATCTAATACCCAGTCTGTGATACATTTTCTCCAGTTGTCTCAAAAATGGCATTTTACCATTGGTATGTTTAAATCAGGATCCAAAGGCCACATTGCATTTGTTTGATGTGCCTTTTAAGATATTAATCTATAATAATTTTTTCTCTTCCCCCTACACCGTTTTGGTAGAAACAAAAACTGATTTCTACATAACATCTCAAAAAGACTTCTTTGGCAGAGAAAACATGAAGGAATATATAGGTATAGATCTGTGTGTTGTATATATGTACATATTTTTTTAAACATCAAGAGACTGAGTCATTTTTCTTATAGAATTTCCTACATCCTAGATTTGGCTGGTTGAATCCTCATGGTGTCATTTAACATGTTATGTCCTTTATATTGACTGTAAACTGGTTGGTAGATGCAGAATACTTCATAGGTGGTGCTTTGTACTTCCTGTTATGTCAGTATTGTGTGTAGTTGTTGTTGCACTTTTAATATTAATCAATAGGTTCAGGTAAGGTCATTTTAATACATTTATATAAATGTATAGCCTTTAACTTAACAGTTTTAGCAATTATTGCCCTTATTTCATTGGGTGTCATAAAATAGTGATTTTCTAATTGTGTCATTCCTCTTGTATTTATAAACTGTTTTTCTCCTATAAACATTTTCTCATCAACTTTTCGGTTATCCTGAAATAAAG
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AAAACCATTTTAGTCCTCTTTCAGAAGAGAATGGAGGGTGTGTGTTTTGTTCTTGATGCAGTTAAGACAGTTACCAAAAGTTCAATTATAGGTCTTTAAGGACTAGGGGTAAACTGTGAACGTATTTGTGGATTTTCTTTTCAGATATGCTGTTAACTGCTGAATTACCTTACCCCTTATGAAACACAGGACCAAAGATGTGGACTAGTATTGTTTTAGGATGAAGTTAAATACTCAGAACTCTCTCATCACCATGATCATAGTTCTTTTAGGGCACAGGGAAGGTAAATCCATGAGGTTCTCTGCTAGCATTTCTAGGAGAAATTTCCCTCAACTTTCCCACAGGAAGGATAGATTAGAGAATGCAATGACTTTCAGTAAGTAATTTTTGTCACCTGTTGTCCTTGTGGATTGGAGGCAGGTAGTGAGAGAGACGAGAGAGGAAGAGAAAAAAGAAATAAAAATTAAGCTAACGAGCTAGCACACTTAGATAGGAAGCAGGGGATTATTTTATGGGTTATTTCTGTGGCTAGAATTGACCACAGGGCATATATTTTGTCTAACCCTACCCTAGCTGGTCACAGAATTTTGCTGTTTCTGTTGTATTGGAGTATAAGAAATCAACATTTTTATAAGTGAAAAGTGGTTGAATATCAGAAATTTCATGTGGTTCAAACTAATATATAACAACATGTAACACACTGTAGGATGGCTACAGTTGTAGAGAGGTAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCCCACACACGTGCAAGCAAGTAAAAGGTGGGAGGGGGGAAATAGAAACTTGTGAGCATATTATATTCCCTTGGGGTACCATAGCTGAAAACCTCTCCTCTCGCCTGTGGTTTTAGTTATTCAAGATCAAATACAATTGTCCTGGTATGTTTTCACACTTCCATATTAATACAGTTGAGACAGTTTATGGGGTGAGTTAAAAAATAAACCATCTTGACAGAGATTACCATTGGGGATAATAATCTAAAGTGAGTGTTGTCTAAAGAGTACAACAGAAATAGCAGAGACTGAAATGCGGCCACCCCTACATTCTTTGACAGTGGAGAATTAGGGGTGTGACATCTATCCTATAGGCTGAATAAATGCAAATTATTGTTTATCTTAAAATAGGTTTTATGATATTTCTAGTGAAATAACCAGACTGTGCTGATTTGACTTTTTGTCTTTCTTAGACGAGCTCATCTGCGCCTTTGTTTAGAACGCTTAAAAGTTCTGATTCCACTAGGACCAGACTGCACCCGGCACACAACACTTGGTTTGCTCAACAAAGCCAAAGCACACATCAAGGTGAGAATTTTTACTTTCAGATTTGCACAATTCCCTCAGTTCTGGTTTAATTATTGGCACTGATTCCTATTCATATACATCAGCTAGTTCACCATGCCCTCCTTAATAACTGACCTCAAGAGAAGTCTTTCTAAAAACTTACCAGCTAATCTGATGGGAACAACATAACCTGATTAAACTAAATTGTTTTGACAGCGTGGCCATTTGAAGAACTGAGAACACTAGGAAAATAACAATTACCCTCTTCATACTCGGAAGGCAGTTGTGCCCTCTGGTGGAGATGACTTCATTTGGCTGTGTCCTTCCGTATTTTTCCATCAAATACCATACTAGAGGAAGTTTCTCCGTGGAGATTACTTTACAGACTTTTAGAAGTCCATCTTGTTCAAGTAACATAGCATTCATTACATACACACAAAAGTAAAGACAAAACTATTTTTTATTTTTAAAAATATGTATTTATATGCATTCTCATTTTGGAGGCTTTAAAATGTATTTATATATTTTTATACACACTCACACATGTATATTCATTCATGTTTTCTCTGCTAAAGGAGGAATCAGTTTTATTGTTTGTACTGGACTATACACAAATGTAAAAATCATTTCATCATTTCAGAAACTTGAAGAAGCTGAAAGAAAAAGCCAGCACCAGCTCGAGAATTTGGAACGAGAACAGAGATTTTTAAAGTGGCGACTGGAACAGCTGCAGGGTCCTCAGGCGATGGAACGAATACGAATGGACAGCATTGGATCAACTATTTCTTCAGATCGTTCTGATTCAGAGCGAGGTAGGCAGCTTGCCTCTTCTCTAATGAAATACTAAACATCTCTGTATCTGGATTTAGGGAAGGTATGTTGGGAGGCACTGTATTTGCTTTCTTTCTAGCCAACAGAGTAACATTGTAGGTTTTATGCAATCATAATATTGTCTACAGCAGTGCCAGTGTGGACTATAAAACTTTTTGTTTTTTCCTTGAAAAAAAATATATTTATATATTTATATTATAAATTATATAATGTCCCTCAATTTAGGTTTGTCTGATGTTTTCAAATGATTAGATTGAGGGTATACAGTTGGGGTAAGGAATATCACAGAAATGATGTTGTGCCCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTAACATGGTAAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGACGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGTTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGATGTTGTGCCTTTCTCAATCCATTGTGTCAGGAAGATACACGATGTCGAAGTTTTTACTACTGGTGATGTGAATTTTTATATGTAGATTTTAAAGTACAACACCCTTTATTTCTCTTTCCATCTATCCTAGAATATTTATCTTTGACAGAGTTAAAGAACAGAAGTCAACCAAAAAAGAATGGTTTGAATTTTACTGATTGTTCTTCCCAAAGCTTCCACCACATCAGGCTTCATATCACATTAAAAGATCCCAGAGGTGAACACTGGTGATTTGAAGTCTTACATTTGGAGAAAGGAGCTCATGAGCTCTTTAGGATTCTAAAACATGAGACAAGTGACAGAGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTAGGACTCTGATTTTGTTTTTTGTTTTTGACTTTTTTAAGTGGAAATTTTCAAACATACTTAGAATAGAATAATGAACTCCTGTATACCCACCATTCAGTTTGAATAGCTGTCAACTTGTTTCATCTGTTCTTCACTACGCTCACCCTCAATATTTTTTCTGGAATGCTTTAACTCAAATCCCAGATAACATCATTTTGCCCCTAAATACTTTAGTATGTATCTTGAATAAATAGGATTTTTAAAAATGTAATTATAATGCTATTATAATACCCCACAAAATTAATTCAGATAATCTTTTTTAATATCATCTAATACCCAGTCTGTGATACATTTTCTCCAGTTGTCTCAAAAATGGCATTTTACCATTGGTATGTTTAAATCAGGATCCAAAGGCCACATTGCATTTGTTTGATGTGCCTTTTAAGATATTAATCTATAATAATTTTTTCTCTTCCCCCTACACCGTTTTGGTAGAAACAAAAACTGATTTCTACATAACATCTCAAAAAGACTTCTTTGGCAGAGAAAACATGAAGGAATATATAGGTATAGATCTGTGTGTTGTATATATGTACATATTTTTTTAAACATCAAGAGACTGAGTCATTTTTCTTATAGAATTTCCTACATCCTAGATTTGGCTGGTTGAATCCTCATGGTGTCATTTAACATGTTATGTCCTTTATATTGACTGTAAACTGGTTGGTAGATGCAGAATACTTCATAGGTGGTGCTTTGTACTTCCTGTTATGTCAGTATTGTGTGTAGTTGTTGTTGCACTTTTAATATTAATCAATAGGTTCAGGTAAGGTCATTTTAATACATTTATATAAATGTATAGCCTTTAACTTAACAGTTTTAGCAATTATTGCCCTTATTTCATTGGGTGTCATAAAATAGTGATTTTCTAATTGTGTCATTCCTCTTGTATTTATAAACTGTTTTTCTCCTATAAACATTTTCTCATCAACTTTTCGGTTATCCTGAAATAAAG
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Task1_train_14456
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A genomic change on Chromosome 10 affects SMC3 (structural maintenance of chromosomes 3). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 3
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Task1_train_14457
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A genetic alteration is present in SMC3 (structural maintenance of chromosomes 3) on Chromosome 10. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 3
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TGTTAACTCTTTTATGGTTTCAGATACCACTGAGTCCCAAATTCCTTATGTGTAGAATTAAAGGGTTTAATTATCCAAGATGTTAAAAGTCATTCTGATTATCCAAGATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTCACCAGGTTGGAGTGCAGTGACACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCCCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCATCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACGATGTTGCCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCATGAGCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATCTAAGATTTTGTGACTCAGTAGTAACATTGACTTTTTGTCAGTGGAATTAGTAGTAACATTGACTTTTGTCCATTAAAATTTTGGACAAAAAGTCAGTGTTACTACTGAGGATGAATAATTGTCAGTACTCTGTGGGAATATTTACAATTACTTTGATATCTGACAATAATTAGTTATAATACAAACAGATGAATGTAATTACTTTATGAAGCAGTTTGAAGCCCTTCCCCTGAAGGATGATCTTCAGCTTTATTTTGCTTGTCTTATTGCTTCCCAGTAAGGCAAGGATTTTTGTTTGCTTTGGTCTTTTATGATTCCCCAGCTCTTCTAAGAATGCCTGGTACATACTGGGGTTTTGGTAACTTCACTAAGTGGATGAAGTGTCAGCTTCCTTAAACTCTAGCCAGTGAGGCTATTGGATTTTTTCAGCTCAGTATAGTCTACTAAATTAATGAATACAGTTCATTAATTCTCCTTAAGGAAACAGCATCTTACGTTAGGTTCTTAGAGATTTGTTATAGGTTCTGCCAAGATTTTTAACTCATTTTTCTTGAATGTAAAATAGTTGAAAATAGTTTTTGTGTTCTGTTGTGTGTGTGTGTAGAGGGGGCAGTATGAAAGTATATAATGGACTATTATGAGAACTTAGAATTTTTTTTCTAAAATTCTGGAGTGTATATTATAGAAATAGGAAGATTTAGATCACTAATGAACAAATTAACTTTTAGCAACATGTTTTATAGTATTTAATGGTTTGTGTTTTCTGGTGTGGTATGCTCTTTTGCCTAAAGACAACTTTTAAAAACTGAAATGGGGCCGGGCGCAGTGTCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACAAAAAAAACAAACTGAAATTGGATTTTTCAACAGCATCATTGAGGTATAATTCACATACAGTAAATTGTACATATTTAGTGTACATCATTTTTCCTAGTCAGGAAAGTGGCAAAAATAAAGTATATAATTTGATGAGTTTTGACATACGTATACATCTGTAAAACACCACACAGTTAAGACACCACACACCACAGTTAAGACAATAAACACGTTTATTACCCAAAAGCGTTTTCCATACCCCTTTGTAATTCCTCCCTCACCTTTTGTCCGCCTCCCCCATCCATCTGCAACCACTGATCTGCTTTCTATCAGTGTAGATTAGTTTCATGAAATTGAATTTTAAATTTATTTTTATTTCCATAGAAACTGGACCAGGATCTTAATGAAGTCAAAGCTCGAGTAGAAGAACTGGACAGAAAATATTACGAAGTAAAAAATAAGAAAGATGAACTACAAAGTGAAAGAAAGTTAGTATAGACTAAAATGTGCATTAATGTTTTCAGTAATGTTCGTTACTAGCTGTTATGTGGTCTTTAAGTTACAAGTTAACCGGTCAGGCTTGTTTTCTGTATTTTGATTCTAAACTGTATACTGTTAATGCATCCTCATATGTGTTTAAAATTAAAGACAGTCTACTTTTTATTTATTAGCTACTTGTGGAGAGAAGAGAATGCAGAACAGCAAGCACTTGCTGCTAAAAGAGAAGATCTTGAAAAGAAGCAACAACTTCTTAGAGCAGCAACAGGAAAGGTGGGCAGGTTCTTTTCATCACCTCTGTTTACACTGAGTCATTGAGTTAATCGTTATGTAATAATTTTTTACCTTTCAAGGTGTAGGTCATGGGTTCCAAGTGATAAATAGGAGTCCAAATTATCTTCTAAATATGAAATGATAGAGATTAAATAGTTTTATTACTACACATACTATTAATAGCACTTTTGATGTTCAGATAAAGAGCCCATTTTTAACACTACTGTTATGGAACAGAGCCTATCATATAAGGTGTTACATGTAGTTGGCATATTGTGAGGAGGTGATGTGTTTGTTGGAGAGGATGTTTAGTTTAATCACTGGTATATTTTTAAAATGTATGGTGTTGTGGGCTCATTCCTTACCAGGAGTGCCATTGATGATATTATTTTAATATTTTTCATTTCTGACAACTTACAGGCCATTTTAAATGGAATAGACAGCATAAACAAAGTGCTAGACCACTTCCGTCGAAAAGGAATAAACCAGCATGTTCAAAATGGCTATCATGGTATTGTAATGAATAACTTTGAATGTGAACCAGCTTTCTACACATGCGTGGAAGTCACTGCTGGAAACAGGTTAAAGCTTTTGCTTGATATTTAGCATTTTTAGAAGAGGGAATAAGAATAGCTTAAACAACTTTTGTAGTTTTTGTACAACATATCTTCCATTATCTTTTTATATCTCGGTTCCTTAACTTTCTAATTAAAGAAGTAGATGCTAAGTATTTGTTCCTAATTATAGAAGCTAGAACTTTCCTCTTTTGGGAGTTTCTCCCTCCCCGCCATTGGAATTTTTAAAGTAGTCTTATTTTCCAAAATTATTTGGATTATATAGGAAAAAACTGTTTGATGCTTAAGTGTTTATAACATTTTAAAAGTGCACACCTTTAGTCCCAGCTATGCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGATAAGTTTGGGCAACATAGGGAGACCCTGAGTACCAATAAAGATTTGTCTTACTCTGTTTATATTTAGGTTATTTTATCACATTGTTGATTCAGATGAAGTCAGCACGAAGATTTTAATGGAGTTTAATAAAATGAATCTTCCTGGAGAGGTTACTTTTCTGCCTCTTAACAAGTTAGATGTCAGGGATACAGCCTATCCTGAAACCAATGTGAGTCATTGTGTGATAAGGTGTATTTCTCTTTTATAATGTTATTTTTTATCACATAATCTAACACATGCTAGTGCCCAGGCACTATACACTGGGATTCAGTGGTGTATGAGATAAAAATATCTGTCTTCCCATGGACCTTAGTGCTGAGTGGGTTTTGGGGAGGGAGACAGAAGTCACAGCTATGATTGGTGTGGTGATGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCATTTAAAAAGAAGAGAAAAAAGCTAAGATATGAAACAAATCATTGCAAATGTGCAGTGTTAAAAGCGTAAGTACAGGATACTTTGAGAGCATATCTGGGAGTGACATAATTAAGGTTAGGGAGTTGGAGAAAGATTCCCAAGGAACTGTCATGTATAGTTTAAAAGTGTCTTGACGTACTTAGGATTAAATGAAAAAAATGGCTAGTAAGGTGATAGACTTCGGAAGCATAACATTGCTTTTGTTGGTAACAAAAGTGCACTTTAGGTGGATTAAAAATATTCTTCAGACACCATTCTTAGAACAGTGTAATTGCTTTGAGGTACTTGACTTCAGAATGTTGATGGTAGCATCAACTGTTTTACCATCCTCTGAAGTTAAAGCTGAAACCCCATGAGAATGATCAATAATTTAAGTGGAACATTAAGAATCTTGTAAGCTATCAAAGGGTCTGACTTTTTCTGCTATCACATCTACAAATTGTCTTTGAAGTTTGGGTAAGAAAAATTGAGTCTCAAAAACATGATGTATGAATGGAACGAGACACAAAGGAGTACATGGAGCGTGGTTCCATTTACGCTGAGTAAACAAAACCAAACTTAGGGCCAGGCTC
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Task1_train_14458
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This sequence change occurs on Chromosome 10, altering SMC3 (structural maintenance of chromosomes 3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 3
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Task1_train_14459
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Gene SMC3 (structural maintenance of chromosomes 3), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 3
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GACAAGTGTTACCTAATATGAAAATAGCTCTTCTTTTGGTAGTCACAGATACTAATACTACTACTGTGGTTCTTGTCGTGTTCGTTATAGAAGGGAAATGCTAAATCTCATTTTGAGGTTAATAAAAATAAAGATGTAAATTTTTTTCCTACTCAGATCACAGATCTTCTGAATTTTATCTTTGAAATCCAGGTTAAGAACCTCCAGTATATAGGTTTAGTTTACCTGCCCTCAATTTTTTTTTTCCTCTTTATTTGTTGAAGAAAGCAGGTAAACCCATCTCCCCCCAAGCTTTGTTTCTGTATATGTACGTTTTGTTGTGGTTGTTTTTGAACCATCCAAGAATAAGTAAAACATCATGTCATGTCATCTCTAAAATTTAAGCATGCATCTCCTAACAATAAGAACATTCTTTTGTATAGCCACAGTATCATTGTTACACCTAAGAAATTTAACATTAACCTAATATCCTCTAAAAAGTATCCATATTCAAGTTTTCTCAATTATCCTAAAATATTTTTCTATTTAGGATTAAATCAAGTATGCATATAGTGTCTTCTCTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCGCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCACCATGCCCGGTCTAGATTCTTTAAATATAAGACAGTTCCTCCTGCTCCCTTCTCCCCACCCAGAGAAATCCAGAAAAGTTCCATTTTCTGGATTTGTCTTATTGCTTCCTCATCATTGTTTAAATATTGTTGGCATGAATGCTACATGAATGATATGTACTTATGGTGTCATATAATGTGTCCCATTGTTAGTGATACTAGGTTTGATCACCTGCAGATCTCTCCGTTGTAAAGGTATCCCTTTGCCCCTTTGTAATTTAATAATATGTGAGATTATTCTTCAAGTCAGGTTCTCCCAACAACTTCAGTTGCTTTAGCACTTTGTTGACTCTTGCCTGAATCAGTTGTTACACTGGGGGGTTTCAAAATGGTGATTCATAAATTCTGTTATTGCTGCTGCATTTATTAGCTGTCACTCTTCTGTAGAAAAGAGTCTCCAATTTTCATTTTTTAAAAAAGTATCACTGTGATTCATGAATTTTTTTTTTTTAATTCAATATGTTATTACATTGGTATTGTTATTTTGATGCTCAAATTTTCCCAAATATGGCCAGTGGAAATTTCAAGCTAGGTCCTGTGTCCTACTAATATTTCCTCTTTAGTCTTCACTTCCTTCCCCTCTGGTAGATGTTCAGGTTCAACTGGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACTGCAAATTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTGACTCTGTAATCCTAGATACTTAAGAGGCTAAAGCATGAGGATCACTTGAGGGCAGGAGTTCGAGAACCGCCTGGGCACATAGCAAGACCTGGTCTCTACAAAAAAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCTAGCCACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGATCACTTGAATCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAGCATTGAAAAGCAAAATTTTTTCAGGGTGGTTTAAATTACTTTCAATTCTCATTATCTACTTAAAGCCTGTAGGTTAGTTTTTTTGTTATAAGTCAATTTATCATTGAATAAAAAAGTTGTACAGACCTATTACATATGTTTTGTTTATAGGTGACCAAGTCAGCCATCGGGGTGCTCTAACTGGGGGTTATTATGACACAAGGAAGTCTCGACTTGAATTGCAAAAAGATGTTAGAAAAGCAGAAGAAGAACTAGGTGAACTTGAAGCAAAGCTCAATGAAAACCTGCGCAGAAATATTGAAAATATCTTTTTGTTTTGTGCATAGTGATAGATATTGTGGGGGAAGAACTGTGTTTTGGTTGCCATATATAATCTTTTGTTTTTTCACATATTAAAAATTTCTTGTGTTTTAAGTTCAAGAGCTTATGTTTGTTTAGCTTTTGAAGACTAAAAGCTATTTTAATGATTCTTTGCTTAAGTGTTAAGTAGCTAATACCATGAAGTCACTTGGAAGAAAAGAACCCATAGAACACAAAAATAAAGGTTGTATCAGGCAAAGAAAGAGGAAACTGAGAAGGATCAGTTTGTGAATTGTACAAGTAAAACCTTGGTAGTTTTTTTTTTTTTCCCTTCTTCCCTGTTGAATTTATGTAAGCAAGAGATACTGTTTTAAGGAAGAGAGTGGGGGCGGCATCAGTAATGTTACATATTGCTTAGAAGTCAAATATATAAGGACTGGCATTTTATTGTACTTGTACAGTGGCACAGGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGTGACAGGGGAGGGTGAAAAATGTTAGATTTTACTGTCTTGAAGTTATTTGGTGCAGATTTAATGTTAGTGGAGGAAATGGCTGTCAGATAACCAAGTCGGAGTAGCCATAGTTTTTTTTTTTACATAAAAATGGTGCTGCATGAGGAGTGGTTAGTTCAGTTCACAAATGAAACAATTGTATATGTGGATTTTCTTAAAACCACCATGGTGCTTTGGTATAAGAAGTACTTTATGTGTGCTTTCCATTTTGCCACACAAGTTGAAAAATATAGGTACTTGAGCATCAAGAATAGATATAAAGTTAATGATTTTTAACTGCTTCAGGTGAAACTGGAATTTTTTTAAAACTGCAGATTTATAACTTCTGTGCCATCAGTGCAAGCACAGAAAAAGAAAAATAAGCACCTGAGCTTTGACCTTGCAGGGGTCTGCATATCGCACTTTAAAGAACTGCCTGAATTTGGCAAGATGTTAACACAAAGAGCGTATGGGGAAATACTGAGGAAAAGGAGGATGTTGACAGTGTATACCAGCTGTCTTCCTGTGTTTGATAATCCAGCTAGATTGAATTATTCCACACATGGCAAGAACTCTTCATACATAAACCCTTAACATAGTGCCTTAAGCATAGTAACAGTAAACATTTGTTGAATGAAAAGATATTTAAAAGTATGTAATATTGTTAGATTTCACCTAACCTCCTTTATGGTTTTCCAAGAATTTGTTTTGTATAACTTTTAGTAAAACAGTATACATGTTATTCTGAGAGTGAAATGGGGTGAAATGTTTCAAGCTTCTTTATGATTGAATGCATTTTGGGTAATATAGTTCAGCATTGTTTTGGTCCATAAATTTGAGGACATAAATGTTATTTGGGGGTAAAGAAAAGGAAGGGATACATGGTGTTGTGTCTAAAAAGAATTAAGAACATACGATATATTTACAACCTGGAGATAATTTTCCTTAGCCTTGTATATGGATTAATAATGAAATTGATCAGTTGATGAACCAAATGCAACAGATCGAGACCCAGCAAAGGAAATTTAAAGCATCTAGAGATAGCATATTATCAGAAATGAAGATGCTAAAAGAGAAGAGGCAGCAGTCAGAGAAAACCTTCATGCCTAAGGTTCGTAAGTATATCTTTGGTTATAGATCGATTGTTACAGATTAATAATATGGAAATATGAATCATACATTATATGGGTTATCCTTGAATTTTATGTTTCATTTTTGTTTGGACCCATACTTTTTTTTTTTGAAGACAGAGTCTCTTTCTGTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGTTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGTCTCAG
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GACAAGTGTTACCTAATATGAAAATAGCTCTTCTTTTGGTAGTCACAGATACTAATACTACTACTGTGGTTCTTGTCGTGTTCGTTATAGAAGGGAAATGCTAAATCTCATTTTGAGGTTAATAAAAATAAAGATGTAAATTTTTTTCCTACTCAGATCACAGATCTTCTGAATTTTATCTTTGAAATCCAGGTTAAGAACCTCCAGTATATAGGTTTAGTTTACCTGCCCTCAATTTTTTTTTTCCTCTTTATTTGTTGAAGAAAGCAGGTAAACCCATCTCCCCCCAAGCTTTGTTTCTGTATATGTACGTTTTGTTGTGGTTGTTTTTGAACCATCCAAGAATAAGTAAAACATCATGTCATGTCATCTCTAAAATTTAAGCATGCATCTCCTAACAATAAGAACATTCTTTTGTATAGCCACAGTATCATTGTTACACCTAAGAAATTTAACATTAACCTAATATCCTCTAAAAAGTATCCATATTCAAGTTTTCTCAATTATCCTAAAATATTTTTCTATTTAGGATTAAATCAAGTATGCATATAGTGTCTTCTCTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCGCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGACATGCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCACCATGCCCGGTCTAGATTCTTTAAATATAAGACAGTTCCTCCTGCTCCCTTCTCCCCACCCAGAGAAATCCAGAAAAGTTCCATTTTCTGGATTTGTCTTATTGCTTCCTCATCATTGTTTAAATATTGTTGGCATGAATGCTACATGAATGATATGTACTTATGGTGTCATATAATGTGTCCCATTGTTAGTGATACTAGGTTTGATCACCTGCAGATCTCTCCGTTGTAAAGGTATCCCTTTGCCCCTTTGTAATTTAATAATATGTGAGATTATTCTTCAAGTCAGGTTCTCCCAACAACTTCAGTTGCTTTAGCACTTTGTTGACTCTTGCCTGAATCAGTTGTTACACTGGGGGGTTTCAAAATGGTGATTCATAAATTCTGTTATTGCTGCTGCATTTATTAGCTGTCACTCTTCTGTAGAAAAGAGTCTCCAATTTTCATTTTTTAAAAAAGTATCACTGTGATTCATGAATTTTTTTTTTTTAATTCAATATGTTATTACATTGGTATTGTTATTTTGATGCTCAAATTTTCCCAAATATGGCCAGTGGAAATTTCAAGCTAGGTCCTGTGTCCTACTAATATTTCCTCTTTAGTCTTCACTTCCTTCCCCTCTGGTAGATGTTCAGGTTCAACTGGAGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACTGCAAATTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTGACTCTGTAATCCTAGATACTTAAGAGGCTAAAGCATGAGGATCACTTGAGGGCAGGAGTTCGAGAACCGCCTGGGCACATAGCAAGACCTGGTCTCTACAAAAAAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCTAGCCACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGGATCACTTGAATCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTATGACCGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTAGCATTGAAAAGCAAAATTTTTTCAGGGTGGTTTAAATTACTTTCAATTCTCATTATCTACTTAAAGCCTGTAGGTTAGTTTTTTTGTTATAAGTCAATTTATCATTGAATAAAAAAGTTGTACAGACCTATTACATATGTTTTGTTTATAGGTGACCAAGTCAGCCATCGGGGTGCTCTAACTGGGGGTTATTATGACACAAGGAAGTCTCGACTTGAATTGCAAAAAGATATTAGAAAAGCAGAAGAAGAACTAGGTGAACTTGAAGCAAAGCTCAATGAAAACCTGCGCAGAAATATTGAAAATATCTTTTTGTTTTGTGCATAGTGATAGATATTGTGGGGGAAGAACTGTGTTTTGGTTGCCATATATAATCTTTTGTTTTTTCACATATTAAAAATTTCTTGTGTTTTAAGTTCAAGAGCTTATGTTTGTTTAGCTTTTGAAGACTAAAAGCTATTTTAATGATTCTTTGCTTAAGTGTTAAGTAGCTAATACCATGAAGTCACTTGGAAGAAAAGAACCCATAGAACACAAAAATAAAGGTTGTATCAGGCAAAGAAAGAGGAAACTGAGAAGGATCAGTTTGTGAATTGTACAAGTAAAACCTTGGTAGTTTTTTTTTTTTTCCCTTCTTCCCTGTTGAATTTATGTAAGCAAGAGATACTGTTTTAAGGAAGAGAGTGGGGGCGGCATCAGTAATGTTACATATTGCTTAGAAGTCAAATATATAAGGACTGGCATTTTATTGTACTTGTACAGTGGCACAGGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGTGACAGGGGAGGGTGAAAAATGTTAGATTTTACTGTCTTGAAGTTATTTGGTGCAGATTTAATGTTAGTGGAGGAAATGGCTGTCAGATAACCAAGTCGGAGTAGCCATAGTTTTTTTTTTTACATAAAAATGGTGCTGCATGAGGAGTGGTTAGTTCAGTTCACAAATGAAACAATTGTATATGTGGATTTTCTTAAAACCACCATGGTGCTTTGGTATAAGAAGTACTTTATGTGTGCTTTCCATTTTGCCACACAAGTTGAAAAATATAGGTACTTGAGCATCAAGAATAGATATAAAGTTAATGATTTTTAACTGCTTCAGGTGAAACTGGAATTTTTTTAAAACTGCAGATTTATAACTTCTGTGCCATCAGTGCAAGCACAGAAAAAGAAAAATAAGCACCTGAGCTTTGACCTTGCAGGGGTCTGCATATCGCACTTTAAAGAACTGCCTGAATTTGGCAAGATGTTAACACAAAGAGCGTATGGGGAAATACTGAGGAAAAGGAGGATGTTGACAGTGTATACCAGCTGTCTTCCTGTGTTTGATAATCCAGCTAGATTGAATTATTCCACACATGGCAAGAACTCTTCATACATAAACCCTTAACATAGTGCCTTAAGCATAGTAACAGTAAACATTTGTTGAATGAAAAGATATTTAAAAGTATGTAATATTGTTAGATTTCACCTAACCTCCTTTATGGTTTTCCAAGAATTTGTTTTGTATAACTTTTAGTAAAACAGTATACATGTTATTCTGAGAGTGAAATGGGGTGAAATGTTTCAAGCTTCTTTATGATTGAATGCATTTTGGGTAATATAGTTCAGCATTGTTTTGGTCCATAAATTTGAGGACATAAATGTTATTTGGGGGTAAAGAAAAGGAAGGGATACATGGTGTTGTGTCTAAAAAGAATTAAGAACATACGATATATTTACAACCTGGAGATAATTTTCCTTAGCCTTGTATATGGATTAATAATGAAATTGATCAGTTGATGAACCAAATGCAACAGATCGAGACCCAGCAAAGGAAATTTAAAGCATCTAGAGATAGCATATTATCAGAAATGAAGATGCTAAAAGAGAAGAGGCAGCAGTCAGAGAAAACCTTCATGCCTAAGGTTCGTAAGTATATCTTTGGTTATAGATCGATTGTTACAGATTAATAATATGGAAATATGAATCATACATTATATGGGTTATCCTTGAATTTTATGTTTCATTTTTGTTTGGACCCATACTTTTTTTTTTTGAAGACAGAGTCTCTTTCTGTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGTTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGTCTCAG
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Task1_train_14460
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Here is a mutation in SMC3 (structural maintenance of chromosomes 3) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_14461
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Here’s a variant in RBM20 (RNA binding motif protein 20) located on Chromosome 10. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1DD
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CTTTTGTCTTCCCCACACAAGGTATTTTTTCCCTTTTGGTGGACCAGGCAATGAATGACCCAGGTCAGAGCTGCTTCCCTCAGGTGTTTGCAAGGCCATCTCTGATCTGATGGTGATCTCTCTGACTTTGCTAGAAACCCGGGAAGGCCGTGGCTGCCATCATCCAGGACATCCATTCCCAGAGGGAGAGGGACATGTTCCGGGAAGCAGACAGGTGAGGCCCCAAGCCCCAAGTCTCCAGGCAGGTTCTGGGCAGTGGGAACAGACTCCTGTTTCTCATTCTTAGGGGCATTTGAGTCATGCTGTGCCCTGTTCTTGCCCCTACCCCATCCATCTGCTTTTCTGGGTCCCACTTTTCCATGTTCCCCATGAAAAACACCAGTCCAGTTCAGACATGCTGCTCCGGTTAACCTCAGGAAAATACAAAATGCTGAGCTTCCCTTCAGCTCCTCACCCTTTGTTGGAAAATAATATAGGAAAAGGTCTGTTAATATTTGGCCCTTTGGGGCAAGTCTACACCCTATTAAAACAGCCTAAAAGTAATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGGCTTCGTTTAGAACCAGCTCTTGGTTTTCATAAGTTGAATGTAGATGTAGGAAGTAAAATGTAGATGGTTAAAAAAAATCAGTTATTTGAACAGTCACTTTCTCGAAACATTGAATATATTCAGTTTTCCAACCCATTTCTTCCAACCGAAGTTTGTGATCAGGCCAAGCTGGGGCTATAAGTTGACCACTGTCACTCCCCTACAAAGACAGTTCCTGAAGAGAACCAAGGTAGAAAACTGCAGGAGCAGGCACCTGGCTGGCACGTCCTGGGGTTCTTGCTGGGGTGGCCACAGTCGGTGCTGTCACTTCCCTGTAGAGGGCACAAGCCCAGGGTGTTTCCCCCATGATGGTCAAGGCAGCCTGGTCCTAGCAAGATGCACCTTGGTGTCCCCTGGTCAGTGAGGGCTACGTGGTTTTCCTGTGTTTGGGAACTTAATGAAAAAATGCCCATCCTTTTAGAATATCGGATATATGACTCAGTTGACCTGCTTAATAACCAAACAGCCTTCAGAGTGTATCTGTATATATGTGCGTATATCTTTGTACGTAACTGTTCAGGCTGGGAATCTTTATTTGTTTATTAGTCTGTCTGTTTTTTTAAAAAAATTCTGATTATTTGGGTTTTTTAAAGACGTGTAAAGCCACATCTTGCCACCTGCAATTCTGCGGCAGAGTGGAGGGGGGTTAGGAAGTCTTGTTCTGAACCTTACACAGGTTGGGGTCCTTGTCTGGGTTTCAGTTTCTTCATCTCAGACGTGTAGATCAGGATTCTAGAGTATCTTCCAACCCTAAAATGCCTTCCTAATTCTTTTTTTTAACCTCTGAGCGTGCCCTCCCCAATAGTTAGCATCCCTTTTCCATGCATAAATTGAGCTGAGAAATAAATGAGAAAACTGGAGGCTAAGAGGTTGGCTTCATTCTGATACAGCCCAAATGTAGGAGTGGCTTCAAGTCTTGTAGCTAAGAGGCCGGCTAATGGCACCCAGGGTTAGGCAGCCTTACCCACTAGGCTGGACTAGGGCAATCTTGCCCCCCAGCGCCCACCCCGCACACCCCCAGGAGGAGAGTCAGAGGTCCGCTCCCTGAGCATAGCTCCCTTCCAAGAGAAGGCAAGCTGGAACCGAGCCAAATCAGCCCAGTTCTTCTTCCTAGTTCCCAGGAGCAGAATGAGTAAAGGCACAGCGAGTGGCCAGTGCTGTGCTTAGGAGAAGTCCTCTGCACGGAAGCCAGAAGGGAGGAAAAGGCTTTCTCCTGAACCACTCTGTGTGGTTCTGTAGAGTTGGGAGTTAAGAGTGTACACAGTTACATGCACAGTATATCTAAGACAGAGACTGTGTGTCTGTGTGTGGGTGGGGTGGGATGGGAGGTGTGAAGATTCTAAATCCTGCTCCTTGGCTCCCTCACAGATATGGCCCAGAAAGGCCGCGGTCTCGTAGTCCGGTGAGCCGGTCACTCTCCCCGAGGTCCCACACTCCCAGCTTCACCTCCTGCAGCTCTTCCCACAGCCCTCCGGGCCCCTCCCGGGCTGACTGGGGCAATGGCCGGGACTCCTGGGAGCACTCTCCCTATGCCAGGAGGGAGGAAGAGCGAGACCCGGCTCCCTGGAGGGACAACGGAGATGACAAGAGGGACAGGATGGACCCCTGGGCACATGATCGCAAACACCACCCCCGGCAACTGGACAAGGCTGAGTTGGACGAGCGACCAGAAGGAGGGAGGCCCCACCGGGAGAAGTACCCGAGATCTGGGTCTCCCAACCTGCCCCACTCTGTGTCCAGCTACAAAAGCCGTGAAGACGGCTACTACCGGAAAGAGCCCAAAGCCAAGTCGGACAAGTATCTGAAGCAGCAGCAGGATGCCCCCGGGAGGTCCAGGAGGAAAGACGAGGCCAGGCTGCGGGAAAGCAGACACCCCCATCCGGATGACTCAGGCAAGGAAGATGGGCTGGGGCCAAAGGTCACTAGGGCCCCTGAGGGCGCCAAGGCCAAGCAGAATGAGAAAAATAAAACCAAGAGAACTGATAGAGACCAAGAAGGAGCTGATGATAGAAAAGAAAACACAATGGCAGAGAATGAGGTAATGATCAATTTCTTCCCCAGGTAAGGCGAGGCAGGCCCTGAAGGAGAATAATCATAATAATATAATGAGGATGAACGTTTATTGAATGAATGAACATTTACTGGCTATTTACTATGCGCTAGGCACTGTGCAAGACACTTTATCTCAATGAACTCATTTAATCCTCACAGGTTTTGAGTACCAACCTTTGAGCTTGGTACTATTGTTACTGCAGGTGAGGAGACTGAGGCACAGAGAACTTACGTTATTTGTCCAAGAACACACGGTCAGGAAATGGCAGACCCAGAATTATACCAAGGAGATCTGGCCCCAAATCCCATGGCACCTGTTGCCTTTACTAGAAGTTAGGGTGGGACATCATGGAAAGGCCTGTAGTCCTGTTCGTCCAGTAGGGAGTGGCCTGAGGTGTTTGCACCCAAAGAGCCTCCCAAGGGAGATTAGATCTTTGGTTCATTCTGTCCTCCCTCCTGCCAGAAGCATTTACCAGTCCTGGAACTCTGAGGAGAAGTGGTGAAGGAGAAGCCGTCACCACCTGCTAAATTAAACTGGGTGCCCAGAGCTGTCCACAGTGTTTTACCTCCACTCTAATAAAAATGCACGGTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTTAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCTTTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAGCGAAACTCTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGGCAATGGCTGGCACCTTCATGGCATCTGAAAGGTCTGAGGGCTTGCAGCAGTACTTCAGTTCACACAGGGGCGTCACAAGGAGGGTTGTGGTTACCAGGTTTATATTCTAACTTGGCTTACACTTCCTTCTTGCCAGAGCCTTCTATATTTAAGTAGGGGTAGGATAAGTGAGGTTTGGCAATATGCATAAGGAGCCTAATTTTTAAAATCCTCCACACATACCTTCTAGTCATTCTGACCTGGGAGTTGGTGACAATACTAAGTGCAAATAAGGAAACCAAATCTCTACTCCATGAACACTGAAGAGTCACCTTTTGGATGCTACTTCAGCATTCATTCCAACATGTATAGATGGAGTGCCACTTTGCCAGGTGATGTGCTAGGTGCAGGCGAGCCAAAGGTGAATAGGACATAGTCCATGTTACAGCAGAGACTGAAGTCCAGTGGTGGAAACAGACCTATTAATATAAAAATAATTT
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Task1_train_14462
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A mutation found in RBM20 (RNA binding motif protein 20) on Chromosome 10 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_14463
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The gene RBM20 (RNA binding motif protein 20), on Chromosome 10, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CACACAAGGTATTTTTTCCCTTTTGGTGGACCAGGCAATGAATGACCCAGGTCAGAGCTGCTTCCCTCAGGTGTTTGCAAGGCCATCTCTGATCTGATGGTGATCTCTCTGACTTTGCTAGAAACCCGGGAAGGCCGTGGCTGCCATCATCCAGGACATCCATTCCCAGAGGGAGAGGGACATGTTCCGGGAAGCAGACAGGTGAGGCCCCAAGCCCCAAGTCTCCAGGCAGGTTCTGGGCAGTGGGAACAGACTCCTGTTTCTCATTCTTAGGGGCATTTGAGTCATGCTGTGCCCTGTTCTTGCCCCTACCCCATCCATCTGCTTTTCTGGGTCCCACTTTTCCATGTTCCCCATGAAAAACACCAGTCCAGTTCAGACATGCTGCTCCGGTTAACCTCAGGAAAATACAAAATGCTGAGCTTCCCTTCAGCTCCTCACCCTTTGTTGGAAAATAATATAGGAAAAGGTCTGTTAATATTTGGCCCTTTGGGGCAAGTCTACACCCTATTAAAACAGCCTAAAAGTAATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGGCTTCGTTTAGAACCAGCTCTTGGTTTTCATAAGTTGAATGTAGATGTAGGAAGTAAAATGTAGATGGTTAAAAAAAATCAGTTATTTGAACAGTCACTTTCTCGAAACATTGAATATATTCAGTTTTCCAACCCATTTCTTCCAACCGAAGTTTGTGATCAGGCCAAGCTGGGGCTATAAGTTGACCACTGTCACTCCCCTACAAAGACAGTTCCTGAAGAGAACCAAGGTAGAAAACTGCAGGAGCAGGCACCTGGCTGGCACGTCCTGGGGTTCTTGCTGGGGTGGCCACAGTCGGTGCTGTCACTTCCCTGTAGAGGGCACAAGCCCAGGGTGTTTCCCCCATGATGGTCAAGGCAGCCTGGTCCTAGCAAGATGCACCTTGGTGTCCCCTGGTCAGTGAGGGCTACGTGGTTTTCCTGTGTTTGGGAACTTAATGAAAAAATGCCCATCCTTTTAGAATATCGGATATATGACTCAGTTGACCTGCTTAATAACCAAACAGCCTTCAGAGTGTATCTGTATATATGTGCGTATATCTTTGTACGTAACTGTTCAGGCTGGGAATCTTTATTTGTTTATTAGTCTGTCTGTTTTTTTAAAAAAATTCTGATTATTTGGGTTTTTTAAAGACGTGTAAAGCCACATCTTGCCACCTGCAATTCTGCGGCAGAGTGGAGGGGGGTTAGGAAGTCTTGTTCTGAACCTTACACAGGTTGGGGTCCTTGTCTGGGTTTCAGTTTCTTCATCTCAGACGTGTAGATCAGGATTCTAGAGTATCTTCCAACCCTAAAATGCCTTCCTAATTCTTTTTTTTAACCTCTGAGCGTGCCCTCCCCAATAGTTAGCATCCCTTTTCCATGCATAAATTGAGCTGAGAAATAAATGAGAAAACTGGAGGCTAAGAGGTTGGCTTCATTCTGATACAGCCCAAATGTAGGAGTGGCTTCAAGTCTTGTAGCTAAGAGGCCGGCTAATGGCACCCAGGGTTAGGCAGCCTTACCCACTAGGCTGGACTAGGGCAATCTTGCCCCCCAGCGCCCACCCCGCACACCCCCAGGAGGAGAGTCAGAGGTCCGCTCCCTGAGCATAGCTCCCTTCCAAGAGAAGGCAAGCTGGAACCGAGCCAAATCAGCCCAGTTCTTCTTCCTAGTTCCCAGGAGCAGAATGAGTAAAGGCACAGCGAGTGGCCAGTGCTGTGCTTAGGAGAAGTCCTCTGCACGGAAGCCAGAAGGGAGGAAAAGGCTTTCTCCTGAACCACTCTGTGTGGTTCTGTAGAGTTGGGAGTTAAGAGTGTACACAGTTACATGCACAGTATATCTAAGACAGAGACTGTGTGTCTGTGTGTGGGTGGGGTGGGATGGGAGGTGTGAAGATTCTAAATCCTGCTCCTTGGCTCCCTCACAGATATGGCCCAGAAAGGCCGCGGTCTCGTAGTCCGGTGAGCCGGTCACTCTCCCCGAGGTCCCACACTCCCAGCTTCACCTCCTGCAGCTCTTCCCACAGCCCTCCGGGCCCCTCCCGGGCTGACTGGGGCAATGGCCGGGACTCCTGGGAGCACTCTCCCTATGCCAGGAGGGAGGAAGAGCGAGACCCGGCTCCCTGGAGGGACAACGGAGATGACAAGAGGGACAGGATGGACCCCTGGGCACATGATCGCAAACACCACCCCCGGCAACTGGACAAGGCTGAGTTGGACGAGCGACCAGAAGGAGGGAGGCCCCACCGGGAGAAGTACCCGAGATCTGGGTCTCCCAACCTGCCCCACTCTGTGTCCAGCTACAAAAGCCGTGAAGACGGCTACTACCGGAAAGAGCCCAAAGCCAAGTCGGACAAGTATCTGAAGCAGCAGCAGGATGCCCCCGGGAGGTCCAGGAGGAAAGACGAGGCCAGGCTGCGGGAAAGCAGACACCCCCATCCGGATGACTCAGGCAAGGAAGATGGGCTGGGGCCAAAGGTCACTAGGGCCCCTGAGGGCGCCAAGGCCAAGCAGAATGAGAAAAATAAAACCAAGAGAACTGATAGAGACCAAGAAGGAGCTGATGATAGAAAAGAAAACACAATGGCAGAGAATGAGGTAATGATCAATTTCTTCCCCAGGTAAGGCGAGGCAGGCCCTGAAGGAGAATAATCATAATAATATAATGAGGATGAACGTTTATTGAATGAATGAACATTTACTGGCTATTTACTATGCGCTAGGCACTGTGCAAGACACTTTATCTCAATGAACTCATTTAATCCTCACAGGTTTTGAGTACCAACCTTTGAGCTTGGTACTATTGTTACTGCAGGTGAGGAGACTGAGGCACAGAGAACTTACGTTATTTGTCCAAGAACACACGGTCAGGAAATGGCAGACCCAGAATTATACCAAGGAGATCTGGCCCCAAATCCCATGGCACCTGTTGCCTTTACTAGAAGTTAGGGTGGGACATCATGGAAAGGCCTGTAGTCCTGTTCGTCCAGTAGGGAGTGGCCTGAGGTGTTTGCACCCAAAGAGCCTCCCAAGGGAGATTAGATCTTTGGTTCATTCTGTCCTCCCTCCTGCCAGAAGCATTTACCAGTCCTGGAACTCTGAGGAGAAGTGGTGAAGGAGAAGCCGTCACCACCTGCTAAATTAAACTGGGTGCCCAGAGCTGTCCACAGTGTTTTACCTCCACTCTAATAAAAATGCACGGTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTTAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCTTTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAGCGAAACTCTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGGCAATGGCTGGCACCTTCATGGCATCTGAAAGGTCTGAGGGCTTGCAGCAGTACTTCAGTTCACACAGGGGCGTCACAAGGAGGGTTGTGGTTACCAGGTTTATATTCTAACTTGGCTTACACTTCCTTCTTGCCAGAGCCTTCTATATTTAAGTAGGGGTAGGATAAGTGAGGTTTGGCAATATGCATAAGGAGCCTAATTTTTAAAATCCTCCACACATACCTTCTAGTCATTCTGACCTGGGAGTTGGTGACAATACTAAGTGCAAATAAGGAAACCAAATCTCTACTCCATGAACACTGAAGAGTCACCTTTTGGATGCTACTTCAGCATTCATTCCAACATGTATAGATGGAGTGCCACTTTGCCAGGTGATGTGCTAGGTGCAGGCGAGCCAAAGGTGAATAGGACATAGTCCATGTTACAGCAGAGACTGAAGTCCAGTGGTGGAAACAGACCTATTAATATAAAAATAATTTGTATACAATGGGA
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Task1_train_14464
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This gene mutation involves RBM20 (RNA binding motif protein 20) on Chromosome 10. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; RBM20-related disorder
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Task1_train_14465
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This variant impacts the gene RBM20 (RNA binding motif protein 20) on Chromosome 10. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
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CACACAAGGTATTTTTTCCCTTTTGGTGGACCAGGCAATGAATGACCCAGGTCAGAGCTGCTTCCCTCAGGTGTTTGCAAGGCCATCTCTGATCTGATGGTGATCTCTCTGACTTTGCTAGAAACCCGGGAAGGCCGTGGCTGCCATCATCCAGGACATCCATTCCCAGAGGGAGAGGGACATGTTCCGGGAAGCAGACAGGTGAGGCCCCAAGCCCCAAGTCTCCAGGCAGGTTCTGGGCAGTGGGAACAGACTCCTGTTTCTCATTCTTAGGGGCATTTGAGTCATGCTGTGCCCTGTTCTTGCCCCTACCCCATCCATCTGCTTTTCTGGGTCCCACTTTTCCATGTTCCCCATGAAAAACACCAGTCCAGTTCAGACATGCTGCTCCGGTTAACCTCAGGAAAATACAAAATGCTGAGCTTCCCTTCAGCTCCTCACCCTTTGTTGGAAAATAATATAGGAAAAGGTCTGTTAATATTTGGCCCTTTGGGGCAAGTCTACACCCTATTAAAACAGCCTAAAAGTAATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGGCTTCGTTTAGAACCAGCTCTTGGTTTTCATAAGTTGAATGTAGATGTAGGAAGTAAAATGTAGATGGTTAAAAAAAATCAGTTATTTGAACAGTCACTTTCTCGAAACATTGAATATATTCAGTTTTCCAACCCATTTCTTCCAACCGAAGTTTGTGATCAGGCCAAGCTGGGGCTATAAGTTGACCACTGTCACTCCCCTACAAAGACAGTTCCTGAAGAGAACCAAGGTAGAAAACTGCAGGAGCAGGCACCTGGCTGGCACGTCCTGGGGTTCTTGCTGGGGTGGCCACAGTCGGTGCTGTCACTTCCCTGTAGAGGGCACAAGCCCAGGGTGTTTCCCCCATGATGGTCAAGGCAGCCTGGTCCTAGCAAGATGCACCTTGGTGTCCCCTGGTCAGTGAGGGCTACGTGGTTTTCCTGTGTTTGGGAACTTAATGAAAAAATGCCCATCCTTTTAGAATATCGGATATATGACTCAGTTGACCTGCTTAATAACCAAACAGCCTTCAGAGTGTATCTGTATATATGTGCGTATATCTTTGTACGTAACTGTTCAGGCTGGGAATCTTTATTTGTTTATTAGTCTGTCTGTTTTTTTAAAAAAATTCTGATTATTTGGGTTTTTTAAAGACGTGTAAAGCCACATCTTGCCACCTGCAATTCTGCGGCAGAGTGGAGGGGGGTTAGGAAGTCTTGTTCTGAACCTTACACAGGTTGGGGTCCTTGTCTGGGTTTCAGTTTCTTCATCTCAGACGTGTAGATCAGGATTCTAGAGTATCTTCCAACCCTAAAATGCCTTCCTAATTCTTTTTTTTAACCTCTGAGCGTGCCCTCCCCAATAGTTAGCATCCCTTTTCCATGCATAAATTGAGCTGAGAAATAAATGAGAAAACTGGAGGCTAAGAGGTTGGCTTCATTCTGATACAGCCCAAATGTAGGAGTGGCTTCAAGTCTTGTAGCTAAGAGGCCGGCTAATGGCACCCAGGGTTAGGCAGCCTTACCCACTAGGCTGGACTAGGGCAATCTTGCCCCCCAGCGCCCACCCCGCACACCCCCAGGAGGAGAGTCAGAGGTCCGCTCCCTGAGCATAGCTCCCTTCCAAGAGAAGGCAAGCTGGAACCGAGCCAAATCAGCCCAGTTCTTCTTCCTAGTTCCCAGGAGCAGAATGAGTAAAGGCACAGCGAGTGGCCAGTGCTGTGCTTAGGAGAAGTCCTCTGCACGGAAGCCAGAAGGGAGGAAAAGGCTTTCTCCTGAACCACTCTGTGTGGTTCTGTAGAGTTGGGAGTTAAGAGTGTACACAGTTACATGCACAGTATATCTAAGACAGAGACTGTGTGTCTGTGTGTGGGTGGGGTGGGATGGGAGGTGTGAAGATTCTAAATCCTGCTCCTTGGCTCCCTCACAGATATGGCCCAGAAAGGCCGCGGTCTCGTAGTCCGGTGAGCCGGTCACTCTCCCCGAGGTCCCACACTCCCAGCTTCACCTCCTGCAGCTCTTCCCACAGCCCTCCGGGCCCCTCCCGGGCTGACTGGGGCAATGGCCGGGACTCCTGGGAGCACTCTCCCTATGCCAGGAGGGAGGAAGAGCGAGACCCGGCTCCCTGGAGGGACAACGGAGATGACAAGAGGGACAGGATGGACCCCTGGGCACATGATCGCAAACACCACCCCCGGCAACTGGACAAGGCTGAGTTGGACGAGCGACCAGAAGGAGGGAGGCCCCACCGGGAGAAGTACCCGAGATCTGGGTCTCCCAACCTGCCCCACTCTGTGTCCAGCTACAAAAGCCGTGAAGACGGCTACTACCGGAAAGAGCCCAAAGCCAAGTCGGACAAGTATCTGAAGCAGCAGCAGGATGCCCCCGGGAGGTCCAGGAGGAAAGACGAGGCCAGGCTGCGGGAAAGCAGACACCCCCATCCGGATGACTCAGGCAAGGAAGATGGGCTGGGGCCAAAGGTCACTAGGGCCCCTGAGGGCGCCAAGGCCAAGCAGAATGAGAAAAATAAAACCAAGAGAACTGATAGAGACCAAGAAGGAGCTGATGATAGAAAAGAAAACACAATGGCAGAGAATGAGGTAATGATCAATTTCTTCCCCAGGTAAGGCGAGGCAGGCCCTGAAGGAGAATAATCATAATAATATAATGAGGATGAACGTTTATTGAATGAATGAACATTTACTGGCTATTTACTATGCGCTAGGCACTGTGCAAGACACTTTATCTCAATGAACTCATTTAATCCTCACAGGTTTTGAGTACCAACCTTTGAGCTTGGTACTATTGTTACTGCAGGTGAGGAGACTGAGGCACAGAGAACTTACGTTATTTGTCCAAGAACACACGGTCAGGAAATGGCAGACCCAGAATTATACCAAGGAGATCTGGCCCCAAATCCCATGGCACCTGTTGCCTTTACTAGAAGTTAGGGTGGGACATCATGGAAAGGCCTGTAGTCCTGTTCGTCCAGTAGGGAGTGGCCTGAGGTGTTTGCACCCAAAGAGCCTCCCAAGGGAGATTAGATCTTTGGTTCATTCTGTCCTCCCTCCTGCCAGAAGCATTTACCAGTCCTGGAACTCTGAGGAGAAGTGGTGAAGGAGAAGCCGTCACCACCTGCTAAATTAAACTGGGTGCCCAGAGCTGTCCACAGTGTTTTACCTCCACTCTAATAAAAATGCACGGTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTTAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCTTTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAGCGAAACTCTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGGCAATGGCTGGCACCTTCATGGCATCTGAAAGGTCTGAGGGCTTGCAGCAGTACTTCAGTTCACACAGGGGCGTCACAAGGAGGGTTGTGGTTACCAGGTTTATATTCTAACTTGGCTTACACTTCCTTCTTGCCAGAGCCTTCTATATTTAAGTAGGGGTAGGATAAGTGAGGTTTGGCAATATGCATAAGGAGCCTAATTTTTAAAATCCTCCACACATACCTTCTAGTCATTCTGACCTGGGAGTTGGTGACAATACTAAGTGCAAATAAGGAAACCAAATCTCTACTCCATGAACACTGAAGAGTCACCTTTTGGATGCTACTTCAGCATTCATTCCAACATGTATAGATGGAGTGCCACTTTGCCAGGTGATGTGCTAGGTGCAGGCGAGCCAAAGGTGAATAGGACATAGTCCATGTTACAGCAGAGACTGAAGTCCAGTGGTGGAAACAGACCTATTAATATAAAAATAATTTGTATACAATGGGA
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Task1_train_14466
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Gene RBM20 (RNA binding motif protein 20) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1A
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Task1_train_14467
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This variant affects the gene RBM20 (RNA binding motif protein 20) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1DD
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CACACAAGGTATTTTTTCCCTTTTGGTGGACCAGGCAATGAATGACCCAGGTCAGAGCTGCTTCCCTCAGGTGTTTGCAAGGCCATCTCTGATCTGATGGTGATCTCTCTGACTTTGCTAGAAACCCGGGAAGGCCGTGGCTGCCATCATCCAGGACATCCATTCCCAGAGGGAGAGGGACATGTTCCGGGAAGCAGACAGGTGAGGCCCCAAGCCCCAAGTCTCCAGGCAGGTTCTGGGCAGTGGGAACAGACTCCTGTTTCTCATTCTTAGGGGCATTTGAGTCATGCTGTGCCCTGTTCTTGCCCCTACCCCATCCATCTGCTTTTCTGGGTCCCACTTTTCCATGTTCCCCATGAAAAACACCAGTCCAGTTCAGACATGCTGCTCCGGTTAACCTCAGGAAAATACAAAATGCTGAGCTTCCCTTCAGCTCCTCACCCTTTGTTGGAAAATAATATAGGAAAAGGTCTGTTAATATTTGGCCCTTTGGGGCAAGTCTACACCCTATTAAAACAGCCTAAAAGTAATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGGCTTCGTTTAGAACCAGCTCTTGGTTTTCATAAGTTGAATGTAGATGTAGGAAGTAAAATGTAGATGGTTAAAAAAAATCAGTTATTTGAACAGTCACTTTCTCGAAACATTGAATATATTCAGTTTTCCAACCCATTTCTTCCAACCGAAGTTTGTGATCAGGCCAAGCTGGGGCTATAAGTTGACCACTGTCACTCCCCTACAAAGACAGTTCCTGAAGAGAACCAAGGTAGAAAACTGCAGGAGCAGGCACCTGGCTGGCACGTCCTGGGGTTCTTGCTGGGGTGGCCACAGTCGGTGCTGTCACTTCCCTGTAGAGGGCACAAGCCCAGGGTGTTTCCCCCATGATGGTCAAGGCAGCCTGGTCCTAGCAAGATGCACCTTGGTGTCCCCTGGTCAGTGAGGGCTACGTGGTTTTCCTGTGTTTGGGAACTTAATGAAAAAATGCCCATCCTTTTAGAATATCGGATATATGACTCAGTTGACCTGCTTAATAACCAAACAGCCTTCAGAGTGTATCTGTATATATGTGCGTATATCTTTGTACGTAACTGTTCAGGCTGGGAATCTTTATTTGTTTATTAGTCTGTCTGTTTTTTTAAAAAAATTCTGATTATTTGGGTTTTTTAAAGACGTGTAAAGCCACATCTTGCCACCTGCAATTCTGCGGCAGAGTGGAGGGGGGTTAGGAAGTCTTGTTCTGAACCTTACACAGGTTGGGGTCCTTGTCTGGGTTTCAGTTTCTTCATCTCAGACGTGTAGATCAGGATTCTAGAGTATCTTCCAACCCTAAAATGCCTTCCTAATTCTTTTTTTTAACCTCTGAGCGTGCCCTCCCCAATAGTTAGCATCCCTTTTCCATGCATAAATTGAGCTGAGAAATAAATGAGAAAACTGGAGGCTAAGAGGTTGGCTTCATTCTGATACAGCCCAAATGTAGGAGTGGCTTCAAGTCTTGTAGCTAAGAGGCCGGCTAATGGCACCCAGGGTTAGGCAGCCTTACCCACTAGGCTGGACTAGGGCAATCTTGCCCCCCAGCGCCCACCCCGCACACCCCCAGGAGGAGAGTCAGAGGTCCGCTCCCTGAGCATAGCTCCCTTCCAAGAGAAGGCAAGCTGGAACCGAGCCAAATCAGCCCAGTTCTTCTTCCTAGTTCCCAGGAGCAGAATGAGTAAAGGCACAGCGAGTGGCCAGTGCTGTGCTTAGGAGAAGTCCTCTGCACGGAAGCCAGAAGGGAGGAAAAGGCTTTCTCCTGAACCACTCTGTGTGGTTCTGTAGAGTTGGGAGTTAAGAGTGTACACAGTTACATGCACAGTATATCTAAGACAGAGACTGTGTGTCTGTGTGTGGGTGGGGTGGGATGGGAGGTGTGAAGATTCTAAATCCTGCTCCTTGGCTCCCTCACAGATATGGCCCAGAAAGGCCGCGGTCTCGTAGTCCGGTGAGCCGGTCACTCTCCCCGAGGTCCCACACTCCCAGCTTCACCTCCTGCAGCTCTTCCCACAGCCCTCCGGGCCCCTCCCGGGCTGACTGGGGCAATGGCCGGGACTCCTGGGAGCACTCTCCCTATGCCAGGAGGGAGGAAGAGCGAGACCCGGCTCCCTGGAGGGACAACGGAGATGACAAGAGGGACAGGATGGACCCCTGGGCACATGATCGCAAACACCACCCCCGGCAACTGGACAAGGCTGAGTTGGACGAGCGACCAGAAGGAGGGAGGCCCCACCGGGAGAAGTACCCGAGATCTGGGTCTCCCAACCTGCCCCACTCTGTGTCCAGCTACAAAAGCCGTGAAGACGGCTACTACCGGAAAGAGCCCAAAGCCAAGTCGGACAAGTATCTGAAGCAGCAGCAGGATGCCCCCGGGAGGTCCAGGAGGAAAGACGAGGCCAGGCTGCGGGAAAGCAGACACCCCCATCCGGATGACTCAGGCAAGGAAGATGGGCTGGGGCCAAAGGTCACTAGGGCCCCTGAGGGCGCCAAGGCCAAGCAGAATGAGAAAAATAAAACCAAGAGAACTGATAGAGACCAAGAAGGAGCTGATGATAGAAAAGAAAACACAATGGCAGAGAATGAGGTAATGATCAATTTCTTCCCCAGGTAAGGCGAGGCAGGCCCTGAAGGAGAATAATCATAATAATATAATGAGGATGAACGTTTATTGAATGAATGAACATTTACTGGCTATTTACTATGCGCTAGGCACTGTGCAAGACACTTTATCTCAATGAACTCATTTAATCCTCACAGGTTTTGAGTACCAACCTTTGAGCTTGGTACTATTGTTACTGCAGGTGAGGAGACTGAGGCACAGAGAACTTACGTTATTTGTCCAAGAACACACGGTCAGGAAATGGCAGACCCAGAATTATACCAAGGAGATCTGGCCCCAAATCCCATGGCACCTGTTGCCTTTACTAGAAGTTAGGGTGGGACATCATGGAAAGGCCTGTAGTCCTGTTCGTCCAGTAGGGAGTGGCCTGAGGTGTTTGCACCCAAAGAGCCTCCCAAGGGAGATTAGATCTTTGGTTCATTCTGTCCTCCCTCCTGCCAGAAGCATTTACCAGTCCTGGAACTCTGAGGAGAAGTGGTGAAGGAGAAGCCGTCACCACCTGCTAAATTAAACTGGGTGCCCAGAGCTGTCCACAGTGTTTTACCTCCACTCTAATAAAAATGCACGGTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTTAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGTCTTTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAGCGAAACTCTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCATGGCAATGGCTGGCACCTTCATGGCATCTGAAAGGTCTGAGGGCTTGCAGCAGTACTTCAGTTCACACAGGGGCGTCACAAGGAGGGTTGTGGTTACCAGGTTTATATTCTAACTTGGCTTACACTTCCTTCTTGCCAGAGCCTTCTATATTTAAGTAGGGGTAGGATAAGTGAGGTTTGGCAATATGCATAAGGAGCCTAATTTTTAAAATCCTCCACACATACCTTCTAGTCATTCTGACCTGGGAGTTGGTGACAATACTAAGTGCAAATAAGGAAACCAAATCTCTACTCCATGAACACTGAAGAGTCACCTTTTGGATGCTACTTCAGCATTCATTCCAACATGTATAGATGGAGTGCCACTTTGCCAGGTGATGTGCTAGGTGCAGGCGAGCCAAAGGTGAATAGGACATAGTCCATGTTACAGCAGAGACTGAAGTCCAGTGGTGGAAACAGACCTATTAATATAAAAATAATTTGTATACAATGGGA
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Task1_train_14468
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This genomic variant is located on Chromosome 10, within the BBIP1 (BBSome interacting protein 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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Task1_train_14469
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Here is a mutation in BBIP1 (BBSome interacting protein 1) on Chromosome 10. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Narrow forehead
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTGCTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14470
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This mutation is located in gene BBIP1 (BBSome interacting protein 1) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Round face
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTACTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14471
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This variant affects the gene BBIP1 (BBSome interacting protein 1) found on Chromosome 10. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Specific learning disability
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTGCTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14472
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Gene BBIP1 (BBSome interacting protein 1), found on Chromosome 10, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Flat nasal alae
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Task1_train_14473
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Given this context: Chromosome 10, gene BBIP1 (BBSome interacting protein 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Postaxial hand polydactyly
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTGCTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14474
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Consider a variant on Chromosome 10 in gene BBIP1 (BBSome interacting protein 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Micropenis
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Task1_train_14475
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This mutation occurs in BBIP1 (BBSome interacting protein 1) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Rod-cone dystrophy
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTGCTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14476
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This mutation is located in gene BBIP1 (BBSome interacting protein 1) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Obesity
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTACTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14477
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An alteration has been detected in BBIP1 (BBSome interacting protein 1) on Chromosome 10. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Downslanted palpebral fissures
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GTTTCTTAAAAATGAGATTTAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTCATGACCAGCTTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCGTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGTGCCATTGCTCTCGTTTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTTTAAGACAGTTTTGTCATTACTGGTGGGATCTGGTCACACAAGATAGCATTAAACGTGACATGGCACATAAAATTGGTTAAAAAATTTTGTTTTTTAATTACGTAATGTAAAAGCCCAACAAACACTTTATGCAAGATTGGAATGTATCTTCAAATTCAGATTTAATAAACATGTAAAGATCCTCTGTATATAAAAGTTGTATTTAATCCCTTGTGCCCAAGAATGCTATAAAAGATCCCAAGAATGTTATCTATAAAAGATAGCAATAGGAATGGTGAACAAATAATTTAATTTGCAATTCTAAAAACATGACTTAAACCCCATAAAACTTGGTTCATAGTTTAACTGTTTATGTTCAATACAAACCAGAGTGTTTACATTCACAATACAAATTTCATCAATCTTGGATATTTTTGTATTTCTATGAATACTATCAATTTTATTGATAACACATACTACTTTCAGCACACAGAAGCATATTTTCTAGTTATTGTTAAATAGTAGATAAGGCAGGTTGTTCCCTAAAGTGCTCAGTTATCATTCAGTGGGTTATTTGCCGTTGATCCTTTTCTGCCATTTCTTGTTGGCGAATTGTATTCTGTGCTGCTTGATGCATTTTCTCTAGTTTTTCCAGAGTCAGAGATTTTAAGGGTAAAAGTTTGGGTTTACACAGCACCATTGTCATTATATCTTCCACAAACAGTGGCCCTAAGTTTAACAAGAAATAAGAATTAATTCAAGAAAGATAACCCAGTTGTTTGTAGTTGGATTTGCAGCTAGAATGAAGGTCTAAAAAATTAATCTCTTGTCACTGAAAAACTCTTGTACCTAAATTGAGTTTTGCTCTGGAACCAGAAAGATCATTGTCATTCTATAAGCGCATTTCTTACTAGTAGGGTGCTTCTGAGGAAGACAAGTTTTGAGCGTTCTACCCAAGAATCTATGCTACCATAAGACACAACTTTTTGTGTCAGAAGTTTAATCTTAAAATAAGATTTGGCAGAATATATATATACATAGTGCAAAAAAATATAGCAAAATATGATATTTAACGTAAATATTCAAATGACTGAAGGTTTAAACCTTCGGCTTTTCTTACTGTTGCTTCAGGTTTCTCTTTCTCCACTTTCAGACCTTATTTAACATAGTAAATTCCATTATTTCTTTCACTGAAGTTTCATATTGAGTAGGGCATGGTAGCTCTTACCTGTTATCCCAGCACTTTGGGATGCCAAAGGGGTTGGATTGTTTGTTTGAGCCCAGGGGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACACATTGAGATCCCTTCTCTACAAAAATAAGAACAAATTAGCCAGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTACTAGCAAATCAGTAGGCTAGGGCAGGAGCCCAGTAGTTCAAGGCTGCGGTGAGCTACGGTTGTGCCAGCTGTACCCAAGCCTGGGTGGCAGAGTGACAACCTGTCTCTTAAAAAAAATTCATATTGTAATTAGGAATTTTAGGAATTAGCTAATTAATAGGCAATTTTAGGTATAAGAAACAATGTTTCATTTGTTATCCTTTTACTGGATGTCATGAAAAAGCATATAGTAAAAGACAGTAAATGAGATAATACGGAACACAATAGCTGCAGATGTTTAGCTATTAAGCCTGCTATGTGACACTGCCTATGACTTCTTTAGTCCTGTAATAATCAATGACCTCAATATTTGTGATGTACATACCTTGCTTTGGAAGAACTTCCCGGAACATTGACTTCACTTCTGCCATATCTGAGTTGTTGGATATAGTGTTTTTTCCTTCAATGAGAAATCAGTATTATTCAAGAATACATTCCCAAAGCAGACTGCCTGAGACATTTCCATTGTAGTTTAAGAAGTAAAATCCAAATTCCTATAGAAAGTGAACTACCCTAACCTTGTATAATATTGCCATTAATTTCCTGTGACCTTGGGATAGTTTGTATAAGCATTTAGATCTTGTCAACTTCCATTAGTCAGTTGTGGTGTTAACTACAAGGCTAGGTGTTGTAATTTTTTTTCTCTCATAGTGAAAACTTGGTAGAGCTTCAGTTTTTAAGGCAAAGATGATTAATATCATCTGAGGAAAAGGTATTTGTGTGTAGCCAGCGTGGTTCGTTGATAGCATCTCCCCTGAATGGTGGGTGACAAAAAACATGACCACCATTTGATGGGGGTGGTGAGGCAGGTAGTTAGGAAAAGTAGGAACTGGCAGGCTAACATTTCCTAAGATTCCTACTTGTCTCAACGGCCAACAGCTGGTTTCTACTTTGTGTCTAACAAAAAGAATCCTATGGATGACTGACTACACAGCTGCAATTGGTAACGAAGTAATACAATAGGTGAAATTGGCTCTTGCAGAACAGAAATAGAGTTTCAGTTTACTATTTTCCTCTAATACCGAGATTCTATATGCGAAAGGACCAACAATATTTAACTATTTGTTATGAACATCCCAGCATATATGCCATTTTTGCCAGTGACATTTGCTCCAAGTATTACAGTCAAGATTCTGCTATGCTGTGTGTTCAAGGTGTTCTGGACTAAGCTGTAGAATGATCCCTTTCCAAACACAGATGCTTTTCTAGACGGTCCCACCCACTCAGTGATTCACCTTGCTGATGCAACCTTACCATGCATCTTTCACAACATCACCCCCACAGATTTATTATTTATAAAGTGGTGAATCTGGCTTGGTGCCTGCCTTTACCAACCACTGCAAATTAATTATAATCAAGTGAAGCTTCTTCTGGTTTTTGTTATTCCCGCTCCACTACTTTGACATTCCTAATAAAAGCTTCCTACTCTGTATTCAAGTCTCTTCCTCTCTCTTGCTCAGATTCTTACTCTGGAACGTCTAAGTTCCTGAAAACCTCTATCTGCTTTCCAGAACTTTGTCATCAAACTTCACCCCTATACTGCTCTAGCAGGGAGAGATGATGAAATAAGTAATGGACCAGGAATAAAGCAACTCATCACTAAATGGAATGTGAAATAAATACAATACACAATTTCCTTAGACTGCACAGCTTCTCCTACCATATTCTTTTCTTTTTAGGCCTGCCAGTGGTACCTAGTGATCACTGCCTTTTTTTTTTTTTCCAGGTTAGGATGAAGGTTACTAGCATTGCAGACCCCCTGATTAGCCTTGAATTGAACTATCAAAACCACCACCTAGCCTCTCCATTAAATACATCACAGTGAAAATATTCATTATGATCACATTTCTTTATTTGAAGCAAACCTGACATGATACGCCACTGAAAGGGAGGACATTATAGATGTTGATAAATGTGAAGGAAATACATAGGAGCTAAGGATTTTTATATGTATCACCAAAATGCTAAAGTGGTAGATAAACAACTCTTAGCTGTTATATAGTGTAAGCAACTCCAGCTACTCTGAACTGTCACTATCCTTTGTTTTCTCTTAGTCTGATAACTCTTTCACATCCAAAATCTGGCCTGACAAAAACAATGAAACTTGGTGCTCTACCAAACCTCAGTTCTCTGTTTGACTAAGCTGCCATTGTTACTGTAAAGGGTGTGGAGCCAAAGGGATGGTAGGGAGTGGGCTGCACCTAGTGTGGGGGAGATTAGTGCCAGTCACTTGCCTGGATAGAATGTCTGTTTTAATAGGGTTGGTTCTTGTTTCTAGGCCCCCTTAGGCATTGGCAAGAAAGAAACAGGAAGGGAAGGGCTAAAATAAGCAAGGTTGGATGGCCAGCACTGGCTGGGCTACACTTTGTTGATAAT
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Task1_train_14478
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A variant found in Chromosome 10 affects SHOC2 (SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
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Task1_train_14479
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The gene ACSL5 (acyl-CoA synthetase long chain family member 5) on Chromosome 10 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Diarrhea 13
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CTTGGAACATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTTGGATTTTGGAACATTTTGGATTTCAAACATTTGGATTAGAATAGTCAACCTGTAATATTAACTTTTGTCATGTTGGAAACATTTTTCCTGGTCTCATCATTTTTGCCCTGTGTATTGCCATATAAAAATTTCCAATGTTTTTATAGTCAAACTAAATAATCTTTTCTATTTGTAGGTTTTAAACTGCTTAGACAGGACTTCCTAACCCCCAATATTTCATAAGACTGTTTCACCCTTATTTTCTGGCAAACTTACCATTTTCCATTTTTTCCTTTTAAGTCTCAGTTCCACCTGAAATTTGTCCAAGTGCTTGGCCATGCATATTGTCTCAATTTTCACCCAGATGGATAATTAGTTCATTCATTCAACCAACCATGCAGAGCATGAACAAAACAGGCATAGACTTTTCCTCATGAGTCCCCTATCTGTATAACCACAATCAAAAGAGACTCCAGAATGATGCCAAGGCCTGAGGTCCTTCAAATTAGCATCCTCTTAGCCATTTTTAATACTGTCCTTTCCTTAAGCCCCTAAAACCAATAGATCAGCAGGTCCTGTTGCTAACTCCTTCCCGAAATGTCTTCTCTAAGCCTTCCTCTCTCTCCCAACTCTGCCTATCACAGGCCACACCCCCCATTGCAGCAGCCCTTGAACTTGTTTCCTGCCCCCAGCCTCTCTCCAGTCAAGATTATCTTCTATACCAAGGATTGGCAAATTGTAGCACTGGCTAAAACTAGTCTGCAGCTGGTTTTTATTTTAAAAATATTATTCAAATACAGCTATGTCCATCCATTTATATATGGACTGTGGCTGCTTTTGTGCTATTTTGGCAGAGTCAAGTTTTGAGTCAGATACCAGATGGCTCACAAAGTGGAAAATATTTACTATCTTGGCCTGTACAGATAAAGTTTGCCCACCCTTGTTTTATATCATAGTGGGGGCTATTTCCCTTAAAAAATACTACTCCCCTTCTTCAGTTCCTTCAGTGATGCTCCATTGCTCAGGGTCAAGTTCAATTGCTATTGGGTTGCACACCACTTAGTGAATAACTTACATGTTCCCACCTACTTGAAATGCTGCATTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGTAGTCTCGCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTGGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCATGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAAAATGCTGCATTTTCATATAAAGTTCTATGCTTTGGTCTATTTCCAGACCCTTTTGGTTTCTGAATGGCCAGAAGGCTTGGTAGTAAATACTTTGCAGCTTGGGTATGAGTTCAAGGTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATTTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGACACCTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTTTTGTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCCCCCTCCAAGTTCAAGGTTTTAAGACACTAAGTGGTCTCGAACCCTTAGAGACCTTGCTTTCCTCGTGTCTTGACCATAGCACGTGGCCAGCTCACACTTTATCTTGAGTAAGTCTAAAAGCTCTTCTTTGGTTTCCCAGGTGTATGAAGCTTATGGTCAAACAGAATGCACAGGTGGCTGTACATTTACATTACCTGGGGACTGGACATCAGGTAAGTCCTCCATCTGCTGGGCAGGAGGTGCCATGGTTGGGAGAAAGGTTCTAACTGAACTAGGACTTTGGAGTTTAGATAACTTCAGTTCTCTGGACTAATGTGGCAAATGCAAAATTCAAGTTTTGGGTCCAGGCCTGCCTATCTTGGCTAGTCTGCATTGGTGCCAGGTGATTTTTCAGTCTTCCTCTTCTAGAGTCAATTCATAAATATCTTAGAAATGTGCCTGGAATTATCACCATGCAAGAGTTTCTCAGCTAATTCAGCACGGTATGTTCTAGGTCACGTTGGGGTGCCCCTGGCTTGCAATTACGTGAAGCTGGAAGATGTGGCTGACATGAACTACTTTACAGTGAATAATGAAGGAGAGGTGGGTAGGTCATGCCCTGTGGTCAGACAGTCATGGTGGGGAGGTTTATATCAGAAAGAGCAAATAATTGTAAGCAAACTTGGATTTGGCCCCTTTGAGATTGTTAGCAAAGAATTAAGCATTCTGAACTTCACTTTCCTATCCCCTATAGTGGAGACTTAGATCTGGTGCTCTTCACAGTGTAGTGGAAGCCATCAAATGATTTAAGGGGAGCAGGTGTTTCATAAACTGCCCACGCTGGGAGGAGCAGCCTTTGCTATTGTCACCGCCTTGTATGTCTGCTGTGCAGGTCTGCATCAAGGGTACAAACGTGTTCAAAGGATACCTGAAGGACCCTGAGAAGACACAGGAAGCCCTGGACAGTGATGGCTGGCTTCACACAGGAGACATTGGTCGCTGGCTCCCGGTAGGTATATCATCAGAACTCCTGGAAGTCTATGCTAATGGACTGAGAAGAACAATCTGCTTATAGCAAGAGGTGCAGAAATGCAAGTAGGTTAATCAGCTGAGGCAGCTGGAGGGGATTAGGTTTGTACCCTACCTGGCTTATGACTTCCTCATACTATCCAGAGAAGAACATACAGACTGAGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAACGGGCACCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAACATACAATTGAAAGAATCTAGGTTAAGTTAAAAAAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGAGTCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATAGGCTGGAAGTCATGAGATTTGTGTTCTGGTTGCAGCTCTTCCATGGATCAACAATATAAAATTCTGAGAAAGTAATTTAACGTGTGAATAGGAGCTGCCAAAGCTAGAAAGTCTTTCTTAAAAAAAAATTTTTATAGAGATGGGGTCTCGCTGAGTTGACCAGGATAGACTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTTGCCTTGACCTCCCAAAGTTCTGGGATTGCTGGTATAAGCTACCACACCAGAAGTACTGCCAGAGTACTTTTGGTATTTTGATCACACTGTTACAGAAGACACCAAGATGTAGACCAGTTGAAGTGTTTTCTTCTTGCCTTATTCCTTATCGAATATACAACCAGCAAGCAGTAAGTCAGTGATCCTAGCACTGTTTTTAGACCCAAACTGAAGGTGGGATTCTTTAACAGGTCAGGTAGA
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Task1_train_14480
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The gene NHLRC2 (NHL repeat containing 2) on Chromosome 10 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis
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Task1_train_14481
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Here is a genetic alteration in NHLRC2 (NHL repeat containing 2) on Chromosome 10. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis
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TTGAGCTTGAATTCTCTAAATTTATATATTTAATCAAATTTTGAAAGTTGGGACATTACTCAGTTATTTTTTTCTGCCCCAATCTTATTTATTCACTTTTTCTGGGATTCCAGTATACTTATTTAGATATTTTGAAACTGTTCCACAGGTCCCTGAGGTTCTGTTTATTTTTTTTCAATCTTCTTTCTCTCTTTATGTTCTTTAGATTGGATTAATTTCTGTTGAGCTGTCTTCAGGTTCATTAACCTTTTCTTTGTCATGTCCTTTTTGCCAATGAGATCATCCAGTGAACTTGTGGTATTTTTCAGTTCTAACATTTTTAGTTACTTTTTATAATTTCCATTTCTCTGTTTTTATTTCCTGTCTTTTTACTTCATTTGTGTTTTTCTTTACCTCATGGAGCATAGTTATCTAGTTGCTTGAAAGTCTTTGGTAAGTCGAACATCTGCTTTATCTTGGCATCGGTATCTGTTGCTTGTTTTTTTTGCCCCCTACCTTGATAACTGACCATATTTCCTTGTTCTTTTCTTTGAATATCAGGTAATTTTTTATTGTATCCTGGACGTTGGAATGTGACGATATGTGAACTCTGGGTTCTGTTATAGTCCTGTAGGGAACATTGGTAGCCTTATTTTAGTAGGCATCAACCCTCTTAATTCAAATTATAACTTCTGTCTCATCTTCCATCAGCTCTCGCTCCTTCTGTAAACCCAGTTATTCAGTTATCAGCTCCCCAAGCATTTGCTACACTTTTTAAAATCTGTTCCCTGTACTGTAGTTTAGGGGTTAAACAAAGACTTCTGAGTGTTCATACTCAGAAATAAGGAGCCACCTTCCCCAGCTGTTCTCCTCAGGGTTTCTCCCACACTGTCCAGGTTATGTGGTTTCTTGGGCTAGAGTTGCAGTGGGATTTCTGTTGGAGTTTTGGCTCTCCATACAGCTCCAAAACTGGAACCCACTCTCAGGACAAAGCTAGGAAAAGGATTGGAAAAGAAAATAAAATTGGCAGCTCACTCTTCTGTCATTTGATCTTCTGTCATTTGCTTTTCTGAGTTTTGGCCCTGCTGTACAATCTATCTGGTCGGGTTTACTTTTCTCCATCTTCAAGCAGGGTGTGTCTTCAAGCATGCATGTCTGTGTTTTGATTCGGAATTGATAGTTATAATAGAAGCATGAGCTGCTGGGAAATTATACCTCCTGATTTGTGTGGTTTTATTTGTTCATCTTGCAGGTTTGAGTAGTTTTTGGTGGATGTGTTGGGAGATTTGAATGTTACTTAGCTGTTATTATCTCTACTACTTTGGTAGTCAATATTGAATTTTTTCACTGAATCCAGCCAAACACTTTTTTTTTTTTTTTGGTACTAATTTCTTGAAATAATGTATTGATTAGATAAGAGAAGTATGTTTTCAGCAGTTCTGTCTACAGAAAGGCTTGTTCTAAGAACCATACAATAGGAATTTTAAATAAATCAAAAGCCTTATATTATGGAAACATCTTGCTTATATTTATTCTGTTAATCTGTAATGTAAAGTTAGATTAAAAAAAAAAAGACAGTGATACAACAATAAATACCTCCCAAAAGCAGGCATAGTCAACTCTGAATTTCAAAGGGGCTTATTATAGGTGGAAAAAATTTCAACATTTATTAAAAAAATAAAGATAATTTTTATAGCATTATCTAAATAAAAGAAAAAAAGTTTTAATCCTGCAATAGCCATATGAATTTGATCATGTGTGTTTTTATGTAGTAATCAAGATTGTTATGAGATTTAAATTTGTTAGTTTTTTATGTGTGTTAAAATGCAGTTGAAGATCCCAGCGTAGTTCTACTTTTCGTTTTTTTTTAATCTATGGACTTTTAATATTTGTGATCCAAAACCTAATGTGTAGATGATGATATTCAAACTTAAATATTTAATAATGTTTAACATATAATTTTTTCCTTTCAGATGGTCTTCTTATTATTGGTGTTCACTCGGCTAAGTTTCCAAATGAAAAAGTCCTGGATAACATTAAGAGTGCTGTTCTTCGATACAACATCACCCACCCTATGGTTAATGATGCAGATGCCAGCCTTTGGCAAGAACTAGAAGTTTCCTGCTGGCCAACTCTAGTCATACTTGGACCTCGTGGAAACATGTTGTTTTCTTTGATTGGAGAGGGACACAAAGATAAATTATTTTTATATACTTCAATTGCTTTAAAGTATTACAAAGACAGGGGGCAGATCAGAGATAATAAAATTGGAATAAAACTCTATAAAGATTCTTTGCCACCTTCACCATTGCTATTTCCTGGCAAAGTAACAGTAGACCAAGTTACTGATAGATTGGTAATAGCAGACACTGGACATCATAGAATTTTGGTCGTTTGGAAGAATGGACAAATTCAATATAGCATTGGAGGTAAAACTTGCTTCTGATTACGATAGATAACGTGTTTTACAGTAAAAAAATAGTTCAAGGTAAATATAAAAGTTGAAATGTCTAAATGAAAACTAATTATAGAAAAGTGATATACATTGACTTAATTTCCTAATAAAAATTTTTTGTTAATTAATATGATGTCTGAATTAACCTCTTCTCACTCCCTCATAAAACAAACAAAAACACTGAAAAAGCTCCAGGTCAAAAAGAGGAAATAGTTCAGCTTTTAGGTATATTTGTATATTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTAAACTGCTGTACTTACTGTTTCTTATGAAAACATACGTTTTGGATTTCAGATGTTTTAAGTAGAAGTATTATGTTTCACTTTCCAACAAAATATAGCCGTATCTTTTTAAAGATCATGTCAGTGCCCCATGAACTTGAGATGTAGTTTATAAAATAAATAAGCTAGAATTTGTGCATAGTTTTACTTTTCTCTCCTTTCTTCCATAAGAACTTGAACATGTTTCTGGATCTATTTCCAGAATAGAAATAGGTGTAGCAGAGTATGAGTATCATGCAAGCGTAGATCATTTTGTTCTATATCTCCCTGGTCTTAGATCTAAAACTACCTCTTGGTTACATCTACATAATTAATAAACTCTACTGAGTACATTCTTATTAATCTTTCTTATCTAAACTGAGCTGACATTTGACAGCATGTTAGTCAAAGACAAAAGTAATTCATTTCTTTGCAATCCTGCTTTAGTAATATATGCAGCATTAGTACATAAAGTAGAAATGTCTGTGTTCCTAATATAAAAAAGCTAGTTGTGGTCCTATGCCCTGATGTTATTCTTAATATACCAAGATACAGTATGTGTTGTGTTTTGTGGTGTTTGTTTTGTTTTGGCTACTTGGTATTTTGATTTATGACAGGCAGTTACGAGAATTGAATTGTTACTCAAAAAGTGTCTTTTGTAGCAGTTTGAATTTAAGTGGTTTTAAAAGTTAATAGATTCTGTGATTTTCAAAATAGTGTAGGTGAATATTCTTTGTTAAAAGAGAAACCAGCAGCAAGCTACACTACCCAAACATAGTTCTAGAAATACTGTTATCTTTTGATACAGTTATTCTTTAATTTTTAAAAAAGAATTCTTTGGTCAGATACACTCAGGAAACACTTTTAATGTTATCAGATTTTTATTGGTGATGGTATCATAATATTTCCCAAATTTTTTACTCTCCTAATTTTCCTTATGGGGGGGTATAGTACACAATATTTTCCAATCTCATGTAACCACAGAACTCTCCCTTTTTTTTCAGGGAACTCTTATCAATATCAACACAATAATAGTATTATTAACAATTGTAGGTACAGTAGACACTATATGTCTGGCATTATTCAAAACATTTTACTTGTATGAACTCATTTTTGCCTGCACAATGCTATGAGTTAGGTAATTAGTTCCATTTTACAGAAGTAAAACTGAGACACAAAGAACTTTCCCAAATCACCAGCTAGAAAGAGACAGACTTGGGATTTAGACAAGGTCTATTGGGCTCTTGAGTTGGTTTTCTTTTTTTTAAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGA
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Task1_train_14482
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This variant affects gene NHLRC2 (NHL repeat containing 2) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis
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Task1_train_14483
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Gene NHLRC2 (NHL repeat containing 2) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis
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ACCTTCCCACTCGAAATATATGTGGGTTCCAATTTTCTACATGTTCACCGTCACTTGTTATTTTTCATTTTTTAAAAATTCTAGCCATCCTACTGGATATGAAGTGGCATCTCATTGTGGTTTTGATATGCATTTCCCTTATGACTAATGATGTCAACCACCTTTTCCTGTGCTTATGGGCCATTTTTATATCTTTGAGAAGTGTCAGTATTCTTTGCCAAATTTTTAATTGGGTTGTCTTTTCTATAATACAGTTGTAAGAATCCTTTGTATATTCTAGGTACAAGTTCTTTATCAGATATATGATTTACAAATGATTTTTCACATTTTTCTGCTTGCCTTTATACTTAGTTAATCATGTTCTTTGATACATTGAAGTTTTAAATTTTGATGATGACTGATTTGTCCATTTTTTCCTTTTGTTGCTTATGTTTTTGTTGTTGTAAGAATCCATTGCTAAATCCAAGGTCATAATTATTTACCCCTGTGTTTTATTCTAAAAGTCTTTTAGTTATGGCTCTTATAATTAGGTCTTTGATCCATTTTGAGTTGATTTTTGTATATGGTGTGAAGTAGGGGTTCAACTTCATTCTTTTACATGTGGATATACAGTTACCCCAGAAACATTTGTCCAAAAGACTGTTCTTTCTCCCTTGAATAGCTGTAGCAGCCTTGTTAAAAATTAGTTGATCATAGATGTATGGACCCATTGATCTCTCTGTCTGTCTTTATGCCAGTACCTTACTGTTTTGATTGCTGTAGCTTTTAATAATGTTTGAAATTGGGAAGTATAAGTCCTCCCACTTTCTTCTTTTTCAAGATTATTTTGGCTATCCTAGGTCCCTTGCAATTTGATAAGAATTTTAGGACCAGCTTGTCCATTTCTGCCAAAATCTTTTGATTGTTTCTTATGTAAACATATTGTCTCCAAAAACAAATTCCCTTTTGATTTTTAAACTTCCTGTTTCCTTTTATTATATTGCTGGCTAGTACCTCTCTTGCTTTTAAGCATTAGCAATGATGGTGGGTATCTTGTCATGCTTATAATCTTAAAGGGAATACATGTACATTTTCTCCAGAAGTTTAATATTTGCTGTAGCTTTGAGGAATAAGATATCTATGAAGTAAGGAAAATTTCTGTCTATTGATAGCTGGATAAAATGTGCAATAAAGCAATTAAGTGAAATATTGAATATCATCTCAGTGGTAGGTATATGGATGTTTGTTACAAAAATTTTTTAACTTTCCTGTGTGTTTGAAAATTTTCCCAATACATTGTTGGGGAGAGGGTCTCAGGAGATGAAAGCAGAACATATTTTCCCAGTAGAATACATTAGTTTTTCAGTTTATAAAGTAAAGTCCGTAAAGTGTCATGGAACTGCCTGGGTTCAGGTCCCAGATTCTTGACTTACTAACTGTGGGACATTGAAAAAGTTACTTAATGATCTGTGTTTTAGTTTTCTCTAAAATATTAAAATCGTCACACAGTTATGAGCATGGCTGGATGGCTGGTTGGCTTGCTCACTATTGGATTAGTGCTTGGCACATGTAAGTTTTAATGTGTGTCAATTACTAGCTGAGCACAACTGAAATATGTGCATTTAATTTTTAGAAACATGTATTTTGCTACATTGTGTTTTAAAATTTCATTTTAAAATTTTTGTTTAGTTAAGATGAGGTCAATGCCAGATCTGCTGGAGGCATGATGGGAGATGGGGATAAGAGGGGAAAAGTAGAGGAATGGACAGGTGGGATATGAAAGGGACTGATTATGTGCATTTGAATAAGAAGTTCATTCTATAATTGATTGGCCTTTTTTCATAATAAAACTTTGTACTGCACATACACTCTAAATGTTCTATTGACTATTGAAAATCTTTACACAGCAAAAGACAAAAGCAAAAGTAACATTCATTGCATAAAACCATCCTTTGAATTTCTATAGATTGACCTAGAAGCTGAGAAGGTGAGCACTGTAGCTGGTATTGGAATTCAAGGTACAGATAAAGAAGGTGGAGCAAAAGGAGAACAACAACCCATTAGTTCCCCTTGGGATGTAGTTTTTGGAACATCAGGTATGTGAACTTTTGATATTAAATGTAAAGGTAAATTTTACTTCATGTAAGATTTAAAAATATTCTTGAGGTGGTCATTTGGATTCCATTACTAGTTATTTTATTTTATACTTTTATACCTATGCCTCAGAGTTTGTTAATTGTGTAAAAACAAAGCTAGCAGTAATATAGATATATATATACTAGAGTATGTATTATATATATTACATATTTTATCTATAAGATAGACTATGTGTTACTCTAAAGAATTATATATTAGATGCACCCTCCAATTAATGTAGTTCTGAATTTCTTATACTGAAAGGATTATAGTATCAGAACTTCAAAAGGTTATTCATGAACAGTAATCAGTAATAATAAAAATAAATTTATTCATAAATAAGGAACTTATAGTGTCATTATATACTCTAGTTTGAAAAAGAAATCAAAGAGGCAGCTGCTTTTGCTTTAGATTTAAAAAATTTATATTAAAGTATGATAACTTCTTTAAACTTTTACCCTAGTGAATTGTGTAGACATTGATAATGAATGAAACTTAATGTTATCTTTATTATCTATATTAATTGACTAAAAGAAGTCCAGGAGTACTCTTATTAGTATTTTTATTTTTTATTGGCTCTCAGTGATACTGAGATGGTCATCTACATGTCTAAAATTGGATTGATGAGTAAACAAAGTTAGAATATGTCGAAAATGTAATTTTGGACTAAATGGTTGGTGTTGTCTTCATATATTTAAAGAGTATATAAGTACCAGCTTAGTTGAAAAGCTTTACATTTGAGGTAACTTTCTTTTATGATGCCAATTTAATTATGATTCAAACACCCTACTTTTTGGTTGTTATTAACTTTTATGAAGCACTTAATACTCATAAAATAAATGAGTGAACTTCTAGTACTACCCGCACTTAACACTTAAGTATTTTGTGTAGGTTATTTTTGAGAATTCTACTTATGGAATTGTATGTTGTAAACATAATTTGTTTCATAGCTCACCGAAGGGGATAGTATAGTAGGAGCAGTGCATCCAACTAAAGGGATACTTCATATGTAGAGAATTTTGAAATATTAATACAGTGAACTAAAATTCAGTCTCCATTTTATTACCATGCATTAGCAATTCTAAATAATTTCAGGGCTAAATCTTCACCAGTACTTTTCACTTTTACCTCCCTGCCTTATTTGCTCTACTTTTGATTATTTTTGCTAAATCGTATTTTAGTATGATGTTATTTATTACATGAGTTGTTCTATAGTGCAAGTAAACAAACTACAGCTACATCTAGCAGCATGGACAAATATAGCAAGGGATATTTTGAGTGATAAAAGAAAGTTACAGAATATGTACAATATAATTTCTTTGTATGTAGAAATCTACAATATGATTTCTTTTATAGCAAGTACAATAGCATTTAATACAAGCATTGGGAGATCCATTCAGACATAATAAAGTTAAAAAGTAAGAAGAATGATAAATGTACATTTTTATACTAGTGGTTCCTTATGGGAAGAGGAGCAATTAGGTAAGAAAAAGAAATAAAAGGCATCCATATGGGAAAAGAAAAGTGAAATTGTCTCTATTTGCTGATGACATGATTTTATATGTAGAAAATCCTTATGACTCTACCAAAAGACTATTAGAGCTGATAAATTTTGTAAAGTTGAAGATTACAAAATCAACATACAAAAATTAATAGTGTTTCTATATACTAACAGTGAACTATCCAAAAAGGAAATTATGGAAACAATTTCATTGACAGCAGCATTTAAAAAAGTAAATATTTAAGAGTAAATTTAACCAAGGAGGTGGAAAGATCTGTACACAGAAAACTATAAAACATTGATGAAATAATTTGAAGAAGACAAATAAATGGAGAGATATTCCATGTTCATGGATGGGAAGAATTAATATTGTTAAAATGTTCATACTACCCAAACCATTATACAGATTCAGTGTAATTTCTATCAAAACTGTGTTGTGATTTTTCTTAGAAATAGAAAAAAACTATCTTAAAATGTGTA
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Task1_train_14484
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The variant affects gene PNLIP (pancreatic lipase), which is on Chromosome 10. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency
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Task1_train_14485
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A variant was discovered on Chromosome 10, affecting VAX1 (ventral anterior homeobox 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Microphthalmia, syndromic 11
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Task1_train_14486
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A change on Chromosome 10 affects gene KCNK18 (potassium two pore domain channel subfamily K member 18). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Migraine, with or without aura, susceptibility to, 13
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ACTGACGCTGCCATCAAATGGTACTTAGTGGAACCAGCCAGAGTGGCATGGAGTGCTCTGGAATGGATGCAAACTGATGAGACTCTTTGAGAGCCACAGCTCCCTCCCCTACACTTGGGACCCTGGTGAGGGTAGGCAACCTGAATGCCCACCTGCTCTTGGAGGGCAGAGCCTGAGGCCAAAGTTTGCCACAGGGAGCTGCACTTCTGGAGGAAGTTGGGGCTTAGCCAGCTGAGGAGTTGCCTTCAGATTAATTTACATAATTGGGCTGGGTTTTTCTGTATTAATCATCCTTTATGACATCAAAAATTAAACACAGGCATTAAATACAAAAGCTTTGTCCTCTGCTCGAATTGATGCTTGCCCGCTCCAGAAGATCTAGCCACCTGCGCTGTGGGGTTTGAGGTCTGTCTGCTCCTGCCCCTCTGTAGGTGCAAGGGGAGGGGAGGGGCTCCCGACGGGGATGGAGACCTCAGCGCATCCCTTCCTTTGCTTGGCTGCCTGGTTGTCTCTGATTGAATGGTCCTGCCCCCGGATGCTCCTGAGGGTGACAGCACTGGTTGGGGACCTGAGAGTCCTGTGGATTTGACCCCAACTCCACTGTGTATCACATGTATGCTCACGGCCAAGCTACTTCGTTTCTCTGTGCTTCAGTTTCCCCACCTGTGGATGGTGATAACAATACCTCCCTATGAAGGCTGACTGACACCCAGCCCACAGGAAGTGCTCACTAGGCAGCTAAGGTCTTGAGGGTGAGGACACCACCAGTTATTAATCGCGCACTGTGTGTCAAGCACGGGCCTCATGTAATCCTCCCAGCTAGTCAATACGCAAAGTAGGTATTGTCATCCCCATCTTACAGATAAAAAAAACCTGAAAATATGAGCAGTCAAGTAATATTATCATAAATAGCAGAGCTGGGATTCAAAGCAAGGTCAGTCAGAACCTAGATGCTGGGAGGCTAATGGCTTCACTGTCATTTAGGAACATGTTTGTCTAATCTGCTAAGCCACAAATGGCTCTGAGGGCAATTGTATTTTATTCATCTTCCATCTTTCTGTTTTTCCTAACACTGTGCACACTGCTGAGCACACCATGGGAACACAATAAGTGCCTCTTAGAAACAAAGAGCTCAGTCCTCTTATGGAGGACAAGGGTAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCCCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCGCCTGAGAAGCTGGGACTACAGGCGCCCTACACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTTGAGATAGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAACCACCACGCCCAGCCAAGGGTGGCTTCTTAAAAGCCAGCACCTTCACAGAGGATAAAGGTGGCATTGGATATGATTACAAAGCCACCCATCCTCTCTCACTTGTACTCATCCTGTCCTTCCAGGTCAGCTGAGCCCTTCCTTTGGGGGGTGCTCAGAAATGGCCAGAACAGAATCAAAGGCAATCTGTTCACCCCAAACCTGTGCTGGTCCCCTGCCAAGGACATTTCAAATCAAAGACCTGGATATCAGTTGCTCCTTATCCTAAAGGGAAGCTGTTTCACTCCTTTCCCTCCCACCAAAGCAAGCCTAATGCCAGACCAGTGGCTGAATGCTTTGAGATGAGTATTTTCAAAAACAATGTGTAAAATGTCATGCCAAGGAGGGGAGATGGCAGAAGGTCTCTTTAAAGCTTTTGGGGGGAAAAAGGGAAGGGGCCAGATGCAAACTCTAAGCTCCATCTTCTTTTTCAGGCTATGGCTACATCTACCCCGTCACCAGGCTTGGCAAGTACTTGTGCATGCTCTATGCTCTCTTTGGTATCCCCCTGATGTTCCTCGTTCTCACGGACACAGGCGACATCCTGGCAACCATCTTATCTACATCTTATAATCGGTTCCGAAAATTCCCTTTCTTTACCCGCCCCCTCCTCTCCAAGTGGTGCCCCAAATCTCTCTTCAAGAAAAAACCGGACCCCAAGCCCGCAGATGAAGCTGTCCCTCAGATCATCATCAGTGCTGAAGAGCTTCCAGGCCCCAAACTTGGCACATGTCCTTCACGCCCAAGCTGCAGCATGGAGCTGTTTGAGAGATCTCATGCGCTAGAGAAACAGAACACACTGCAACTGCCCCCACAAGCCATGGAGAGGAGTAACTCGTGTCCCGAACTGGTGTTGGGAAGACTCTCATACTCCATCATCAGCAACCTGGATGAAGTTGGACAGCAGGTGGAGAGGTTGGACATCCCCCTCCCCATCATTGCCCTTATTGTTTTTGCCTACATTTCCTGTGCAGCTGCCATCCTCCCCTTCTGGGAGACACAGTTGGATTTCGAGAATGCCTTCTATTTCTGCTTTGTCACACTCACCACCATTGGGTTTGGGGATACTGTTTTAGAACACCCTAACTTCTTCCTGTTCTTCTCCATTTATATCATCGTTGGAATGGAGATTGTGTTCATTGCTTTCAAGTTGGTGCAAAACAGGCTGATTGACATATACAAAAATGTTATGCTATTCTTTGCAAAAGGGAAGTTTTACCACCTTGTTAAAAAGTGAAGGTTTCATTATCTCTCAGGTGACAGACACTGGCTGAGCTGGTTTTCTTGTGTTGTCTTTCAGGGTCATGCAGCCTGTCACCTGAGACCTTCAGTCTTGGAGACAAATCCCTTATGAGAGCCAAGTTCAGTCTTGAGGCCCTGCAGAAATTTGGCCAATGCCCTTTGTATCAGGGCATTAGGAAAAAAAAACTATCACCATTCCCCAAAGTCCAATTAATTTATCTGTCTTCCTTTTTTAAAGCATCACCTCATGTAGATGAAGCAACCTTATGGATGTCCCTGCTTTTCTTGAAATATGAGAAACAAAACACCTTTATTCTTGGAAGTTGTACTTTTAGTTAAATTAAAATCTTCCTGAGCTGTTCTTTGTTACCTGAAAAAGAACTAGTGCGAACAACCTCTTTTCTTGAATGACTGCATGAACGCATGTAAGACCAGCCCAATCCCAGCCCCTGTAAAATACATAGATGCCGGGTGTCACCAAAATGACAAAGTAGAAGCAATCTGGCTTCACTGTCCTCCATAGAAAACTAAAAACAATGATCTAGTGCCAAGATGATAATTACCACTATCCCAGAACTCAAAATGAGGCTGTGACAAACCCTGGGGCCATAGAAAAGTGAAAAACTGTGAACAGAAGGTAGTAAAATGGACTCCTCTGTGACATCCCTTCCCCAAACTGTAAGTCACCACGCAGAAAAGTTCCCTGGACATTTCTACACTGGGAAAAATAAGATCAAGGCAGCCAGCCAGCTTCCTCATCATCTTGACTACCTACTCAGGAAAGTTTTCCTGCCTCAACCCACAGGAAGAATCACGAATACCTATAGGGTGAGGGACCCCTGAAAGCCTCTGGAGTCACATAGACAGTGGAGGTGGGGCTAGCAGCCCAGTGCGTGAAACTCTGGGGCTACTCTTCATCTCAGACAAACAAGACACTGAATCAGAGAGGTGGTTCAGCAGCATCACATTGTAAGAGGCACTCTCCACAGTCCCTCTGGGCATGAACCCCTAGTCAGCCTCCCCACAGAGCTGCAGAATCCCCTTTGATGCCCTTTATCTGTGAAAAGGCTGAGCTTTGAACTTTTGCAAGAGTCATGACAAACCTGGGCTTAGGGTGTTATTTAGTGCTGAAAAGGAGGCAGTGATCTAGAGCTAAAGGAATCAATAGGCCAAGTGCACAGAACATCTAAACACACATATGCTAAAGAGACCAAACTAACCCAGGCAGCAAAGATGAATAAATAACTAAACCTTCAATGTGAAGACATATGTGTACATGCATAAGAAACTGCTAACACCAGGAACCATGACTTCTTCAAATGGACAAAGCAAGGAGCCAGTGAGTGACTGACCCAAGCAAGATGGCAATCTGTG
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ACTGACGCTGCCATCAAATGGTACTTAGTGGAACCAGCCAGAGTGGCATGGAGTGCTCTGGAATGGATGCAAACTGATGAGACTCTTTGAGAGCCACAGCTCCCTCCCCTACACTTGGGACCCTGGTGAGGGTAGGCAACCTGAATGCCCACCTGCTCTTGGAGGGCAGAGCCTGAGGCCAAAGTTTGCCACAGGGAGCTGCACTTCTGGAGGAAGTTGGGGCTTAGCCAGCTGAGGAGTTGCCTTCAGATTAATTTACATAATTGGGCTGGGTTTTTCTGTATTAATCATCCTTTATGACATCAAAAATTAAACACAGGCATTAAATACAAAAGCTTTGTCCTCTGCTCGAATTGATGCTTGCCCGCTCCAGAAGATCTAGCCACCTGCGCTGTGGGGTTTGAGGTCTGTCTGCTCCTGCCCCTCTGTAGGTGCAAGGGGAGGGGAGGGGCTCCCGACGGGGATGGAGACCTCAGCGCATCCCTTCCTTTGCTTGGCTGCCTGGTTGTCTCTGATTGAATGGTCCTGCCCCCGGATGCTCCTGAGGGTGACAGCACTGGTTGGGGACCTGAGAGTCCTGTGGATTTGACCCCAACTCCACTGTGTATCACATGTATGCTCACGGCCAAGCTACTTCGTTTCTCTGTGCTTCAGTTTCCCCACCTGTGGATGGTGATAACAATACCTCCCTATGAAGGCTGACTGACACCCAGCCCACAGGAAGTGCTCACTAGGCAGCTAAGGTCTTGAGGGTGAGGACACCACCAGTTATTAATCGCGCACTGTGTGTCAAGCACGGGCCTCATGTAATCCTCCCAGCTAGTCAATACGCAAAGTAGGTATTGTCATCCCCATCTTACAGATAAAAAAAACCTGAAAATATGAGCAGTCAAGTAATATTATCATAAATAGCAGAGCTGGGATTCAAAGCAAGGTCAGTCAGAACCTAGATGCTGGGAGGCTAATGGCTTCACTGTCATTTAGGAACATGTTTGTCTAATCTGCTAAGCCACAAATGGCTCTGAGGGCAATTGTATTTTATTCATCTTCCATCTTTCTGTTTTTCCTAACACTGTGCACACTGCTGAGCACACCATGGGAACACAATAAGTGCCTCTTAGAAACAAAGAGCTCAGTCCTCTTATGGAGGACAAGGGTAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTCCCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCGCCTGAGAAGCTGGGACTACAGGCGCCCTACACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTTGAGATAGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGACCCGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAACCACCACGCCCAGCCAAGGGTGGCTTCTTAAAAGCCAGCACCTTCACAGAGGATAAAGGTGGCATTGGATATGATTACAAAGCCACCCATCCTCTCTCACTTGTACTCATCCTGTCCTTCCAGGTCAGCTGAGCCCTTCCTTTGGGGGGTGCTCAGAAATGGCCAGAACAGAATCAAAGGCAATCTGTTCACCCCAAACCTGTGCTGGTCCCCTGCCAAGGACATTTCAAATCAAAGACCTGGATATCAGTTGCTCCTTATCCTAAAGGGAAGCTGTTTCACTCCTTTCCCTCCCACCAAAGCAAGCCTAATGCCAGACCAGTGGCTGAATGCTTTGAGATGAGTATTTTCAAAAACAATGTGTAAAATGTCATGCCAAGGAGGGGAGATGGCAGAAGGTCTCTTTAAAGCTTTTGGGGGGAAAAAGGGAAGGGGCCAGATGCAAACTCTAAGCTCCATCTTCTTTTTCAGGCTATGGCTACATCTACCCCGTCACCAGGCTTGGCAAGTACTTGTGCATGCTCTATGCTCTCTTTGGTATCCCCCTGATGTTCCTCGTTCTCACGGACACAGGCGACATCCTGGCAACCATCTTATCTACATCTGATAATCGGTTCCGAAAATTCCCTTTCTTTACCCGCCCCCTCCTCTCCAAGTGGTGCCCCAAATCTCTCTTCAAGAAAAAACCGGACCCCAAGCCCGCAGATGAAGCTGTCCCTCAGATCATCATCAGTGCTGAAGAGCTTCCAGGCCCCAAACTTGGCACATGTCCTTCACGCCCAAGCTGCAGCATGGAGCTGTTTGAGAGATCTCATGCGCTAGAGAAACAGAACACACTGCAACTGCCCCCACAAGCCATGGAGAGGAGTAACTCGTGTCCCGAACTGGTGTTGGGAAGACTCTCATACTCCATCATCAGCAACCTGGATGAAGTTGGACAGCAGGTGGAGAGGTTGGACATCCCCCTCCCCATCATTGCCCTTATTGTTTTTGCCTACATTTCCTGTGCAGCTGCCATCCTCCCCTTCTGGGAGACACAGTTGGATTTCGAGAATGCCTTCTATTTCTGCTTTGTCACACTCACCACCATTGGGTTTGGGGATACTGTTTTAGAACACCCTAACTTCTTCCTGTTCTTCTCCATTTATATCATCGTTGGAATGGAGATTGTGTTCATTGCTTTCAAGTTGGTGCAAAACAGGCTGATTGACATATACAAAAATGTTATGCTATTCTTTGCAAAAGGGAAGTTTTACCACCTTGTTAAAAAGTGAAGGTTTCATTATCTCTCAGGTGACAGACACTGGCTGAGCTGGTTTTCTTGTGTTGTCTTTCAGGGTCATGCAGCCTGTCACCTGAGACCTTCAGTCTTGGAGACAAATCCCTTATGAGAGCCAAGTTCAGTCTTGAGGCCCTGCAGAAATTTGGCCAATGCCCTTTGTATCAGGGCATTAGGAAAAAAAAACTATCACCATTCCCCAAAGTCCAATTAATTTATCTGTCTTCCTTTTTTAAAGCATCACCTCATGTAGATGAAGCAACCTTATGGATGTCCCTGCTTTTCTTGAAATATGAGAAACAAAACACCTTTATTCTTGGAAGTTGTACTTTTAGTTAAATTAAAATCTTCCTGAGCTGTTCTTTGTTACCTGAAAAAGAACTAGTGCGAACAACCTCTTTTCTTGAATGACTGCATGAACGCATGTAAGACCAGCCCAATCCCAGCCCCTGTAAAATACATAGATGCCGGGTGTCACCAAAATGACAAAGTAGAAGCAATCTGGCTTCACTGTCCTCCATAGAAAACTAAAAACAATGATCTAGTGCCAAGATGATAATTACCACTATCCCAGAACTCAAAATGAGGCTGTGACAAACCCTGGGGCCATAGAAAAGTGAAAAACTGTGAACAGAAGGTAGTAAAATGGACTCCTCTGTGACATCCCTTCCCCAAACTGTAAGTCACCACGCAGAAAAGTTCCCTGGACATTTCTACACTGGGAAAAATAAGATCAAGGCAGCCAGCCAGCTTCCTCATCATCTTGACTACCTACTCAGGAAAGTTTTCCTGCCTCAACCCACAGGAAGAATCACGAATACCTATAGGGTGAGGGACCCCTGAAAGCCTCTGGAGTCACATAGACAGTGGAGGTGGGGCTAGCAGCCCAGTGCGTGAAACTCTGGGGCTACTCTTCATCTCAGACAAACAAGACACTGAATCAGAGAGGTGGTTCAGCAGCATCACATTGTAAGAGGCACTCTCCACAGTCCCTCTGGGCATGAACCCCTAGTCAGCCTCCCCACAGAGCTGCAGAATCCCCTTTGATGCCCTTTATCTGTGAAAAGGCTGAGCTTTGAACTTTTGCAAGAGTCATGACAAACCTGGGCTTAGGGTGTTATTTAGTGCTGAAAAGGAGGCAGTGATCTAGAGCTAAAGGAATCAATAGGCCAAGTGCACAGAACATCTAAACACACATATGCTAAAGAGACCAAACTAACCCAGGCAGCAAAGATGAATAAATAACTAAACCTTCAATGTGAAGACATATGTGTACATGCATAAGAAACTGCTAACACCAGGAACCATGACTTCTTCAAATGGACAAAGCAAGGAGCCAGTGAGTGACTGACCCAAGCAAGATGGCAATCTGTG
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Task1_train_14487
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This mutation is located in gene SLC18A2 (solute carrier family 18 member A2) on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
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CTGATAATGGTTAGGCCTTTCTGTTCAATGCGGAGGACAGGTTCAAGGCCACTGCTGCCACCACCAGCAGGGAATCACCCTGGGCACATCAGAACCTGGGGGATGCAGGTGTCCTCTATGGGGACAGCAATAAAACTTGGATAGGAGGCCGGACGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGCCCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACTCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTCGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGACTTGACAACAAAAAATGACCAGGCAGACATTTATGTTTCTGACATAGAAAAATGTTCATAAAGCTAACTGAAACAAGCAGGATAGAGTATAATCCCTTTTTTTTGTAAATCAAAACACACATAAATATATTTATATATGTAAATAAACTTACAGGAGAAAATAACTGTGGTGATTATCTGAGTAATGGATGGGGTTTGGGGTAATTTTAACATTTTTCTTTTTGTTTATCTCACGGTTCCCTAATTCTTTCAATGACTGCGTCTTACTTCTGTCGGATGAAATCACACATAAGATTGCAGGTGCTGAGCTCCCAGGCAGGAGCTGTTTGTATTGGCCCACGTGTGAAGCCCACCACCAGCCAGAGATGGAGGCAAGATGAAGCAGTTGATAGAGAAAGGACTTTCATTTCTGGAGTGTCTCAGCAGCTTTGTGTGGAGGATAAGCCACGTGGGTCCAGACCGGATCCGGCAGGCGCCGGATATTAGCTGCTGGGGTGTGGGCCCCGGGGCTTCGTTTTATCTGCTCTCATCAACATTGTGGTGTCTACAGTTATTACTTTTTCTAACATATGACTGATATCAGCACTGATAAGGTCTCCTTTTCATAAATTTACAGGCGTTGCCTTCTTGCCAGCTAGTATCTCTTATCTCATTGGAACCAATATTTTTGGGATACTTGCACACAAAATGGGGAGGTAAGATGATATGAAAACAACACTCATTCTGTTACAATAATGTAGTTCTTTCAAAAAATTCTAAGTTGTTTCTGCCTTTGCTGTTACAAGTAATTGTTTTGATTTTCATTGAAAATTTGGACTAGAAAAAAATCAAATGATCATTTCTTGATGGTGCTTTTTCTTTTGGTAGGTGGCTTTGTGCTCTTCTGGGAATGATAATTGTTGGAGTCAGCATTTTATGTGTGAGTAAAAGATGGCATTTGACAAGTGGGAACAATCTGTGAATAAAACTTGCGCTTTGGGCAAGAATCACCAAGAAACATTTTACGTTTGAGTTTGTTGATGTTTTATTACAGCTTTCATTTTATTCTAATTTTTTATCATCTTAAAAATGTTTGGACAAGACTTTCCAAGGAGTGTATTTTCATTTTATGTCAGAAATTATTTAAAATGTTTTATTTCACAGTTTAACTTTTCCCCTGCATCATCTTAAGCTTGACAGTGTCTTAAACACTTCAGGACAACCAACCTGAAACAATAGCAAGATGTTTTTCTAGAATAAAATCTCTTCTACCAATGGCCAATATCCATCCCTCATGAGGCCTACTTGTTCTTGTCAAAACTTGAGGGTGGACTAGGCTGATCTTTCACATATGCCGGTGACAAGTTTTTCATGGTGGTCATAAAACTCGTTTCAAGCTTTGACTTTTAAAGATTTGGAGGGTCCGGTTCTTCACAAACCCCACCCTTCTTCCTCCTGTTTTCTTCAGAAGGGAACAGGCATACCACGCTCAGAGAAAACACAAGTTCAAGACTTTCCGAGATGATTTAGAGTTGGATCTCTTGTTATTTTAGCATAATGTTTATTTCCTCTTACAGATTCCATTTGCAAAAAACATTTATGGACTCATAGCTCCGAACTTTGGAGTTGGTTTTGCAATTGGTAAGTCACACGAACCTTGTGCCTACATTTAAAACCGCTTTTCCACTAGGAAGGGTTCTTCTTCCTCTGGTAGACTGTAGTTCCTCAACCTAAATTTCCAGAATCTTAGAAGGAGGCTGCAGGCAGCTTAGCTAAATTACAGCCTGTCGATTCTCCGTGTAAAGACACCTGCTTCTATGCACTAGTCATTTATTTCCTGAAAACCAGTATTTTTTAAAAGCTGATATTTACAGAAGGAAACTGATGCTCCACTGCTGGGGCTGGGCAAACAAAGGAATCCCTTGCACAGAGCTCATTTTTGTGGACTCCTCCCTATGAGCAGGTCTTCTCATGAGGCTGGGGGCAAAGGCTTCACATATGTATTTTGAAGAGGTTTTAGTACAGACAAAGCAGACTAATGTGTTGATGACCGCCTGTGCTGCAGGAATTCCCATGGGCAAGGAGATGGGCTTTTGTAATGTTAAGAATGATAATATGTTAGGAAAAATCTGTCACTATTTTGAGTGAATGGTATACTTTTGTCTCTTATTTATAATATACCAATTGATCATGATAAAAATAAGTGCTCAGTCCACCCCTGTAGAAGCAGGAACGCAACCTTTGAGTGGTACAGTGGCACAGCATGGCTTTCACTGAGGACAGATGGTAGAAGGCTGCTGAGGCTGGGGTAGAACTCAGTATGGTACTCTAGGTCCTTCTCAGGTGACCGTTTGCCTGTCCTCTGCCTTGCCTCCCCTTGTCCTCCACTGTCTGGTTGGCCCATCTTTTTAGGGAGGGTGCTAGTCCTCTGGCGGCTCCCCTTGCCATTCTGCAGGTCTGGCAGAGTTGCAGGTTGCTAACTGTACGGCCCCTGGCCTGCATCCTTTTGGTGCTTCCCTGCTTTGCTGTTTTCTGGTTCACTTGTCCCTCACCACTCAGCACACCTGCATGCCTGACCCACCTCCTGCCAGTCACACCTGGGCCACACGCTTAGACTATGGGTGTTTCCAAGGTGGAGAATAATAGGGGGGACCAGAACGCCCCAGAACTCCAAGGAGTCCGAGAGATCATCTGGCCCTGCTCAGAAATTATGTGTGTGTATGTATGTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTATGCATGTGTATCCATGTATGTGTGTGTTGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGTTGTGTGTATGTGTGTGAACTAAAAGAAGCTAAAACACACATGCACACACATACATACACATACACACTCATACACAAACACACACATTCATACACACAAACACACATACACACACTGACACACGCATACACACACACATACACACATACACCCCCCACATAAACACATACACATACACAAATATACATACACACATATGCATACATACATACACGTAGATACACATACACATACAAACACCCACCCACATACATATGCACACATACACACATACATATACACACATACACACACACCTACACACATACACATACACACACATACACAAATACAAGTACATACACAAACACATATACACAGACACATACACATGCAAACACATGTACACACATATATACACATACATACACAGATACATATATACATATACATAATACACATACACACATGCATACACACATATACATAGACATACACAGATACATATATACATATACATACATACTCATAAATACACACATATACATACAGACATACACCCCAGCAACAACCACGACCAGCATTAGAATCTCGTCTCTTGAATAGTGGGGAGCAGGTAGCATAAAGATGGTGTGTGTTCAGAGTTCCTGGCTCAGACTCCCTGGCTCAGTGAGTGTGGTCAAGCCTCGCCTCTCTGAGTATTGGTTTCCTCATCTATAAAATGGGGATGCTCATGATTGGCTGCTGTGAGCCAGTGTCTGTGAACACACTGGCAGGGACTCAGAGGTTGGTGCCCTCCCCTCCACATGTGTCAGTGGCAGGCACATGAGGAAAGTTTCTTTCATTGAAATGGTGCTTGCTGCTTCCTAATATGTACAAG
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Task1_train_14488
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This variant impacts the gene EMX2 (empty spiracles homeobox 2) on Chromosome 10. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Schizencephaly
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ACCCCCTATTCGCCTCGCAGCAGCGGGATCCGTCCACCTTCTACCCCTGGCTCATCCACCGCTACCGATATCTGGGTCATCGCTTCCAAGGTACGTGCCACGTCGCGGAACTGCAGCGCGCCGCTCCCGCCGCATCCTTCACTGCCCCCGGCCTGCTCCGGGTGGGCGCTTGGCAAGGCCTGGGCGGAGGTTCCTCCGGCTCGCGGGCCAGCGCGCCCTGTTGGGAAACTAGGCGGCGCGGGGCCGGGCGTGGTGTCGATCCCCAGTCTCCGAAGCTACGACTGGTTTGGAGTGATGGCCTGCGGGCCGCTTGACCCTTTGGGAAGGGGTGCGAACGGAGAAGTTGTCCCCCAGTGCGCTCGAATCAGAGCAGGCTGGGCTGTGCGTGCCCGGCGCCGCGGAGCCCAGAGCCCGCGGGATCCCCAGGCTCCTGGTACCCTCGGCAATGCCCCCAACCGTCCTGGCTCCGAGGGGCGCGGACAGGACTCGGCCGCCAGGCTTGCTTTCGACTGCGTTCGACCCTGTTCACCACCCACTTTGCGCCCCTTCAGTCCAGACCCGCGGCTTCTTAGTCTTCCACCCTCTTCTGGAGGCGAGAGGATCCTCGCGCCCCGGGAGAAAAGTATGGGATTTGTTTTTTCTTTCCTGCTTTTCGGAGGCCTGGGGAGGGGCGGGAACCCGTGCGGGAGGAAAGCTCCAGGGCTTGGCGCTCTCGCCGCGACCTGCTTAATTGGGGCGCCGAGCAGCCACAGCGGGAAGGCAGGTTCGGTCTGGTTTTTGTTTTTCTTTCTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAACCTGGTCAGGAAACTGTCTTAGAGGGAAATATCTGTTCGTGTGTTTTCATTTCTTGCGATATTTTTTATTTGTTTGTTTTTCTCTGGGTACGGGGTGGGAGGAGGAGAGTTAAAACTTCAGAAAAAGGAGTAATTAGTTTACGGATTGGAGTCAGTAAAAGACCTACCTCCGGCGGCAGCCGATCAATACTCCGCGGCTTGTCCATTCATTAACCCATTGCGTTCCTGCCGGAGCCTAGAATCGGGTAGATGTCACCCCCCTCCCCATATTTTAAAAAATCAAACCAAAGGAAAAAAAACCCAAAAAGCCTTTTACCCTTAATCCCGAACTGGATTTGCCTGCATCCTGCCTGGACTGTCGGCTTGTTTTTCTTTGTTTGGGTTTTCGGTGAATCGATTTCCTATGCTAATGAGTGAACCCAAAACTCTGAGGCTTTGCTTGAAAAGTTTAGGGCTGCCCTTCCTCATTCGCTATCAGTCATGCTTATGGTCCCCTCACCAGACCCGGAGCCGCTGGGATCTTCCTGCGTTACAGACTGTCCTGGCGGTGTCTGCAAGTCGGTAACCCCCCGGGTTTCGATCCCTTCGCTCGCGTTTCTCTTCTAGTTCTCGGGAGCCGGGAGCCCCGGAGCCCAGTTCGCGAGAGGCAGCAGCGGCTGTAGCCAAGCACACCCGCCGGCCAGATTTCTGTCCCGATCGGGCTTCAACGACTCGCCCCGCCTCTATACTTTTCCGGAGGGGCAATAAAACAAATAATTTAAAAATAAATCTCCATGAAAACTCTGGAGAGCAGCCCGCCGCCTTTCCACCGTGGGTCAAAGTTCCCCGAGAGGTTAGAAAGAAGAGAAAGTAGTTTCTTCGGGTTGTGGGCGCCAATCCCCTGGCCAGGCTCTGCGGCTCCCTCCCCTGCCTCCAGCGCCCGGCGAGGAGGTGGCGAGGCCCGCGGCGCCAGGGCGGCTGCGGAGCCGGCCGAGGTCAGGAGCCTGGGGACTGGCTCCTCTGCGACAGCGGCTGGTTGGGTGCCGCACCGGTGGAGACCCGGCGTTCCGGGCCGGGCAGCTGAGCAGGCGTTCCCTTCGTGAGCCCTTGGGAGGACCACCGGCCCCCGCAGGTCGAGCGGCGCGGCTATGCGAAGGCCCTGAGCACGGTGCCGGGCCAGCCCGGCTCGGGAGAAGTGCGCGGCTCCGGTCAGAGCAGCCCCCCCTAATGGGATTTCTGCTGTGCTCCCCGCAGGGAACGACACTAGCCCCGAGAGTTTCCTTTTGCACAACGCGCTGGCCCGAAAGCCCAAGCGGATCCGAACCGCCTTCTCCCCGTCCCAGCTTCTAAGGCTGGAACACGCCTTTGAGAAGAATCACTACGTGGTGGGCGCCGAAAGGAAGCAGCTGGCACACAGCCTCAGCCTCACGGAAACTCAGGTGACTGCGGCCCGGGCGCGAGGAACCCATCTAGGCGTGCGCCCCCTCCCCAAAGCTGGCTCCCAAGCACACCCATGAGCACGGAGCTCTGTGAGGGCCTTCCGCACAGGTCCTGGTAGCTGGTTCCACGCCTGGGCTCGGGATGTATGTCTCAAGGTGCTGGCTTTGTTGGGCTCCAGAAAGGGGCTGTAAGTGCCAATCTGCCCCAGGTTCTGGGGAAACGCGCCGAGTTGTTTCTCTGTCCAGTTGGGCATGTCCTGGCTAAGACATCCCTGCATTTCTGGTGAGACTTTTGATGAGAGTGTGAAGACCCCTGCTGGGGTCCAGGAAGAGGGAGAGCACAGTGGGGTTTCTGGGTGTTTGGAGCTGGAGGCTGGTAAGGACAGGATGTGGGTTAAAGATGAGTTCTGAGCGACTGTGAGCCCACGGCTCACACCGTCGGCTCCAGTGACTTCCCTGAAGGAGATGGGCGATGGGAAGGTAGAGGGCAAGCGTCCTGTGTGTACCCTATATCAGAGAAGTAAAGTTGGGAGGCTGCAGAGAGGGTCTGCCTCAGGGCACAGGCCTTCTGCACAGCAGGGTCCCTGGGCGGGCCTGGCTTGGGTTTATCCCAGGGTGGGGAGGGGGTTTAGGACTACACTAGGCGCTACTGTACACGGAGCCGCAGGGCGGGGTCAAAGTTCCCAGCAAACAGTAACGTTTTTTTGGGCAGACTAAGTTGTAACACTTTTCCTGGGCAGCTCAGAAAGGTCGAGGCTTTTGTTTTAAAACATGTTCCCCACCCCAAAACCGAGGAGGGCCTGGCGGGTTTGTGCGGAGCCCGGCACAAGGCGCGGCCCGGCTGATTTCTCCTGGACAGCCGAGGCGGCGGTGGTCTTTGTCCGCCTCGCTGCCCACGCTGCCTGGAGTCTTTGTGTGCGTGTCAAGCCCCGAGCGCACCGACGCGCGCCTTGGGCCAGCGCCGGGGAGAAATGAACCGTCCTCCCCCTCAATTAGCAAACTCAAAGCAAATTAAATTCAGCCTTGTTCCCGCTCAGCTTTTTTCATGGAGCACTTTGGGCGACTGTGGCTTTCCGGGAGAGCAAGACGGACCGGCCTGCGGCCTCAAAGGAGGGAATGGAATGGATCCCAGGGGTCCAGGGACTGGCACTGGGCTGTGGGGTACTCTTATCCAGATAGAATAGGAGTTGTGGGGGGAGGGTATCAGAGGTGCAGTCACTGCCATCTCCCTTACCTGTACACCACTGCTGTGAAGATTGGACTGTGTTACTGTCTGGTGGCTAAATGAGGACCCACGACTCAGCTTTCCTAGGGGGCCGTGGGATGGCAGCCGACTCCCACCTCATTGCTCCTGAGACCTCTCACAGCCGCTCTGGTGAGGCCGGGCCTCCAGCCCCACCCTGGTGGGAAGTGATGGGACTGGGGTCCGAGGTTGTGTGACCAGCAGCCTGTTCCGGGGCTGTTTAGAAGGAGGGAAGAGGGGGCTTGCTGTCACCTCCCCTTCTCTTAGTTTCTCTTACTTTCCGTGTAACCCACGGTCTTTCAGAAGCTTTCAGTTTTGAACTCATTTTCCTAGCTATAAAGGTACAGCTGGGTTGGTCTGGAGGCCTACACACTCCATGTCCCTCCTGGCCTCCTCCAGCCCCATCCCCTTCCTGCTCACCTGTGAGAGTCCCCCGCACGGAGGATGCAGCTCAGGCAAACCCTGATCGCCTACCCAGGGCCCCCGCCACGAAGAGGAGACGCTATATTTAGGAAACGCCGCCCAGACCAGCAGAAAATAGAAAGCACATTGGGCCCTGAGGGGAGCTGCAGCAGCGGCGGACTGAGGTCTCTCTTGCACTCGCTTGCTGGAGGGAGTTA
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Task1_train_14489
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Chromosome 10 houses a mutation in gene PRDX3 (peroxiredoxin 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32
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CTCATCAAAACCCTGAGATAAGTACAATTATTGTCCTCATTTTACAATGAGAAAATTGATCCAGAGAGGCTCTCCCTTAAGGCCTTCCTTGACAACCCCATCTAGAACACCTACAACTCCGCTTCAGCAGTTTCACTCCACATTATTTTCCTTCCAAACACTCTACTTTTACTACATGTATGAGGTGTTTCCCCTCTAGAATGTAAGAGCTTAAAAGCAGGGGTTTGTCCGTTGTTCGCTCTTGTGCCTGGAAAACAGCACCTGGTGCGGGGTAGGCACTCAAGGATTTACTGAAACAACGAGAAAATGTTTCCCTATCTGTCTTGCCCCTAAACCGAGTTCCTTGAGTGCGGAACCAGCATCTTATTCTCTTTGTGGCCCCTGAGGTAAATGCTCAATAAATGTTTGTTGATAATCTGAGAAGGAAAGGAGAGCCCAAAATAAGCTGATCCAACAGTTACTGGTGGTAAAATGCAAATGTTTTAAAATATGTTTATTTTGTATGTTTTACAATGAATACTTCAGCAAAGAAAATAATTATAATTTCAAAATGCAATCCCTGGATTTGATAAATATCCTTTATAATCGATTACACTAATCAATATCTAGAAATATACATAGACAAAGTTAGCTAATGAATAAAATAAGTAAAATGACTACATAAACTCAATTTCAGGGATGAGGGATCATGCATGATCAGTTAAGTCACTCTGCCACTTTTTAAAATAATACGATTCACATTTGCTTCAATCACATAAACATTCATTGCAGGAGTTACACGGCTAATCATTGAAAATTATGATCTTTGTTAGCTTAAAAGAAAATTCAGTTTAATACAAAGACATTCAAGATGAAAATTTCAGGACCGTTGATCAGAAGCTTTCAATGTGTGTTGCTCTACTTTATTATAGGCAAGATTCAAGTAAGGCTAAGAAAGAAGAGTGTTTCCATTGAGACATGATCTAAGAATAGCCTTCTATAGAGGCAAATTATGTTCTGTAGAAACTAGCTAGCCAGCCACCAAGATGTTACCAATAAAGGATTCCTTGTACTAGCAACTAACCATGTTTAAAAGGTCTTAGCCAGAATTACAAAAACAAAACATTTAGAGTAATACTTATGAATACAAGCATAATTGGTTCCTTGCCTTCTACAAATAACCATCTTGAAAATGATAAAAGCAGGTTTCAACTGTGGTTCTTCTCTCAGTTGAGAAGGTGCAGATACACATGGGTGATCTACTGATTTACCTTCTGAAAGTACTCTTTGGAAGCAGCTGGACTTGGCTTGATCTGAAAATACAAAAGCTTAATTAGGTAACTGTGACTTTACCATAATAATAGTCCCAAAAGTGAGTGGCAATCTCCCAATTTTTAACCTAAAGTTCTTTAAACTTTTAAAGATTTCCTTTAAAACATAAAGATGAAAGTTTCATTAAGGCCTGCCTGTCTCTAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTCAAAAAATTAGCCGTGGTGGTGGGCGCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGAGAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTGCCTGTCTCTGATAATTGGTTCCTGGCTCCCCACCCCACCCCCTCTACCCCACAGCAGCTTCACCCATTTGCATATCATCTGCACGCTTGCTTCAAGAGTGGGCTCCCTTTTGTGGATATTTCAGGTCAATAGCTCTCGAGGCTGAGAGAACATGGACCTCACTGCTTTTGGGGAAAAAAACCTACCGTAGGAGAATCCGGTGTCCAGTTCGCTGGGCAGACTTCTCCATGTGTTTCTACATACTGGAACGCCTTCACCAAGCGGAGGGTTTCTTCCACGCTTCGGCCCACTGGGAGATCGTTGACGCTCAAATGCTTGATGACTCCATTGGGGTCAATTATGAAGAGACCTCTGCATGATCATTTATCCTCATCAGTGCCTCAACAGTACCAGAACTAGAACAGTCTAACTTCTTCCCTTTTAGGTCTTTAATTCTCCTTTTAATAAAATATTTATTAAGCGTAATCATATGCTTAAAGGTGGGGTTTTCACTGTTGTGCAAAAAACTTATCATCTCTTACTGATGACAGATGCTTTAACAAAGGCAGTACTGGACCAGGTCACCATAAAACATGCAGTATGGTCACACTTACAAGTTCACATAGTGCCCTGAATGTTACACAGTATCGGAAAGTCACTGAACTAGAGAGAGCAAAGACTATTAGTGACTTGGCAAGCATTCTTTGAGCTGCTGTATCACATCTTGGCAAGAAACTTATAGGCAAATGGGAAGAGACAGAGGTGTATTTTATCTAGGTTCAACAACTGTTTATTATGAATGAATTATTGGGTAAATGGGGGGAAATCCCACGGGAAAAATCTTCATAGAAAGAATGTACAGGCTCTAAGTCTATGCAAAACAGAAAACCATGCCCATCACTTTTAATCATGTAGCAGCATGTAATGAGATGAACCACGCTACCACAGTGGTCTGTGTTTATCTTCTGTGTTGGTGTTACTGTGACAGATGCAGATATGTTTAGCCTAGAAGTTTTTTTGGTTGTTTGGTTTAAATATAGGGTCTCACTGTATTGCCCACGCTGGAGTGCAGTGCTCTTCTCAGGTGTGATCACAGCAGGCTGCAGCCTCGAACTTCTGGCTCAACTGATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAGTAGCGTGACTATAGGTGTGTGTCACTGTGTCCGGTTATTTAACCTACAGGTTTTAACAGTCTGTCTTAAAAGGATGTGGAAATTTCAGGTATCAATCACTCATGGAAAAGGCAGGTTAGAGAAAACTCAGGATAAAAGATGCTTCTCCCTCCCTGGGTCAGGCACTGGGAGCCTGGGGTTTGAGGTGAAACTGTTCCCAGAGGGTGCAGCCAGCTGAAGTCCACCAATAGAAGGTGAGGCAGAGCTGGGACAGAGCAGGGCCCATAGACTCCCAAAAGTCTTTATCTTATAAGCCAGACTCAGCTTCTCTCTCTTGTTAATCTCAATATTAAAACGGGTACAGAGGTAACTGCAAAATTAGTGAGTTCTCATAGGGAAAGGGACCGTAGGAGAAAAATAGCCAGTACCCTTTCTCTGGCCATTGACAATTCTGAAAGACCTAGGCATTCGTTTGATAATCTCTTTAAAGTTTAAAAAAAAAAAAATGGTCTGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAAGTCAAGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGATGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAAGCAAGACACCGTCTCGAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAGAGGAAAAAAAGGCCCAAACTCTAAGATGCCACTCAGCGCTAAAACCCAAGGTGTAACCCAAGAAAGAGCAGGCCAGAGGTCACCTACAAGACAGGCAGGTGAGCTGGCTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGCTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCCTGAGCCACCGCGCCCGG
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CTCATCAAAACCCTGAGATAAGTACAATTATTGTCCTCATTTTACAATGAGAAAATTGATCCAGAGAGGCTCTCCCTTAAGGCCTTCCTTGACAACCCCATCTAGAACACCTACAACTCCGCTTCAGCAGTTTCACTCCACATTATTTTCCTTCCAAACACTCTACTTTTACTACATGTATGAGGTGTTTCCCCTCTAGAATGTAAGAGCTTAAAAGCAGGGGTTTGTCCGTTGTTCGCTCTTGTGCCTGGAAAACAGCACCTGGTGCGGGGTAGGCACTCAAGGATTTACTGAAACAACGAGAAAATGTTTCCCTATCTGTCTTGCCCCTAAACCGAGTTCCTTGAGTGCGGAACCAGCATCTTATTCTCTTTGTGGCCCCTGAGGTAAATGCTCAATAAATGTTTGTTGATAATCTGAGAAGGAAAGGAGAGCCCAAAATAAGCTGATCCAACAGTTACTGGTGGTAAAATGCAAATGTTTTAAAATATGTTTATTTTGTATGTTTTACAATGAATACTTCAGCAAAGAAAATAATTATAATTTCAAAATGCAATCCCTGGATTTGATAAATATCCTTTATAATCGATTACACTAATCAATATCTAGAAATATACATAGACAAAGTTAGCTAATGAATAAAATAAGTAAAATGACTACATAAACTCAATTTCAGGGATGAGGGATCATGCATGATCAGTTAAGTCACTCTGCCACTTTTTAAAATAATACGATTCACATTTGCTTCAATCACATAAACATTCATTGCAGGAGTTACACGGCTAATCATTGAAAATTATGATCTTTGTTAGCTTAAAAGAAAATTCAGTTTAATACAAAGACATTCAAGATGAAAATTTCAGGACCGTTGATCAGAAGCTTTCAATGTGTGTTGCTCTACTTTATTATAGGCAAGATTCAAGTAAGGCTAAGAAAGAAGAGTGTTTCCATTGAGACATGATCTAAGAATAGCCTTCTATAGAGGCAAATTATGTTCTGTAGAAACTAGCTAGCCAGCCACCAAGATGTTACCAATAAAGGATTCCTTGTACTAGCAACTAACCATGTTTAAAAGGTCTTAGCCAGAATTACAAAAACAAAACATTTAGAGTAATACTTATGAATACAAGCATAATTGGTTCCTTGCCTTCTACAAATAACCATCTTGAAAATGATAAAAGCAGGTTTCAACTGTGGTTCTTCTCTCAGTTGAGAAGGTGCAGATACACATGGGTGATCTACTGATTTACCTTCTGAAAGTACTCTTTGGAAGCAGCTGGACTTGGCTTGATCTGAAAATACAAAAGCTTAATTAGGTAACTGTGACTTTACCATAATAATAGTCCCAAAAGTGAGTGGCAATCTCCCAATTTTTAACCTAAAGTTCTTTAAACTTTTAAAGATTTCCTTTAAAACATAAAGATGAAAGTTTCATTAAGGCCTGCCTGTCTCTAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTCAAAAAATTAGCCGTGGTGGTGGGCGCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGAGAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGCCTGCCTGTCTCTGATAATTGGTTCCTGGCTCCCCACCCCACCCCCTCTACCCCACAGCAGCTTCACCCATTTGCATATCATCTGCACGCTTGCTTCAAGAGTGGGCTCCCTTTTGTGGATATTTCAGGTCAATAGCTCTCGAGGCTGAGAGAACATGGACCTCACTGCTTTTGGGGAAAAAAACCTACCGTAGGAGAATCCGGTGTCCAGTTCGCTGGGCAGACTTCTCCATGTGTTTCTACATACTGGAACGCCTTCACCAAGCGGAGGGTTTCTTCCACGCTTCGGCCCACTGGGAGATTGTTGACGCTCAAATGCTTGATGACTCCATTGGGGTCAATTATGAAGAGACCTCTGCATGATCATTTATCCTCATCAGTGCCTCAACAGTACCAGAACTAGAACAGTCTAACTTCTTCCCTTTTAGGTCTTTAATTCTCCTTTTAATAAAATATTTATTAAGCGTAATCATATGCTTAAAGGTGGGGTTTTCACTGTTGTGCAAAAAACTTATCATCTCTTACTGATGACAGATGCTTTAACAAAGGCAGTACTGGACCAGGTCACCATAAAACATGCAGTATGGTCACACTTACAAGTTCACATAGTGCCCTGAATGTTACACAGTATCGGAAAGTCACTGAACTAGAGAGAGCAAAGACTATTAGTGACTTGGCAAGCATTCTTTGAGCTGCTGTATCACATCTTGGCAAGAAACTTATAGGCAAATGGGAAGAGACAGAGGTGTATTTTATCTAGGTTCAACAACTGTTTATTATGAATGAATTATTGGGTAAATGGGGGGAAATCCCACGGGAAAAATCTTCATAGAAAGAATGTACAGGCTCTAAGTCTATGCAAAACAGAAAACCATGCCCATCACTTTTAATCATGTAGCAGCATGTAATGAGATGAACCACGCTACCACAGTGGTCTGTGTTTATCTTCTGTGTTGGTGTTACTGTGACAGATGCAGATATGTTTAGCCTAGAAGTTTTTTTGGTTGTTTGGTTTAAATATAGGGTCTCACTGTATTGCCCACGCTGGAGTGCAGTGCTCTTCTCAGGTGTGATCACAGCAGGCTGCAGCCTCGAACTTCTGGCTCAACTGATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAGTAGCGTGACTATAGGTGTGTGTCACTGTGTCCGGTTATTTAACCTACAGGTTTTAACAGTCTGTCTTAAAAGGATGTGGAAATTTCAGGTATCAATCACTCATGGAAAAGGCAGGTTAGAGAAAACTCAGGATAAAAGATGCTTCTCCCTCCCTGGGTCAGGCACTGGGAGCCTGGGGTTTGAGGTGAAACTGTTCCCAGAGGGTGCAGCCAGCTGAAGTCCACCAATAGAAGGTGAGGCAGAGCTGGGACAGAGCAGGGCCCATAGACTCCCAAAAGTCTTTATCTTATAAGCCAGACTCAGCTTCTCTCTCTTGTTAATCTCAATATTAAAACGGGTACAGAGGTAACTGCAAAATTAGTGAGTTCTCATAGGGAAAGGGACCGTAGGAGAAAAATAGCCAGTACCCTTTCTCTGGCCATTGACAATTCTGAAAGACCTAGGCATTCGTTTGATAATCTCTTTAAAGTTTAAAAAAAAAAAAATGGTCTGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAAGTCAAGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGATGAAACCCCATCTCTACTAAGAATACAAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAAAGCAAGACACCGTCTCGAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAGAGGAAAAAAAGGCCCAAACTCTAAGATGCCACTCAGCGCTAAAACCCAAGGTGTAACCCAAGAAAGAGCAGGCCAGAGGTCACCTACAAGACAGGCAGGTGAGCTGGCTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGCTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGACCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCCTGAGCCACCGCGCCCGG
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Task1_train_14490
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Given a variant located on Chromosome 10 and affecting PRDX3 (peroxiredoxin 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Corneal dystrophy, punctiform and polychromatic pre-descemet
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Task1_train_14491
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This mutation occurs in PRDX3 (peroxiredoxin 3) on Chromosome 10. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32
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Task1_train_14492
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Given this context: Chromosome 10, gene PRDX3 (peroxiredoxin 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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CCTCATTTTAGTTATGGGAAAACTGGGGCTCAACAAGGTTAAATCAAATCAGTTGCCCAAAGTCACACAGCTATTAAGTAGCTGAGTTAAAAAAAAGAAAAACTCAAACCAAGGATTGTTTGGTTCCAGGGCTGAAGATGGTCACCATTCCAAGAGACTACCTCTTACCCTGCTAGTCCCCCCTTCTGCAGAGTCTGATGGCTTCAATGTCAGGTGTGTGTCCCCATGGAAGTGGCTCCCACATAGTTAGGGAGTATGGAGCAGTGTGGCCTCAAGACGCAGCCAGCCTTCTTCAGAAAGAGACCCAAGGTGGTGGAGGGGACATGCATGTCTCAGCATTTCTGAGAGACCGCCAACCCTTGCAGGAGGCATTTCATCAGTGTTTATTAAAGACTAAAATTAAGGATTGATTATTATAAATTTTAATTCTTTTTAATATAATAGGGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGAACTCAAGTGATCTTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTACGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCAGGATCTTCTGGTTTTAAAAATGCTTTACCAAGGTCTACATAAATCCCCTAAGAAGCAGAATGATACTAAACATGAAAAATAATCTTAAGTTCATCAGAAACAGGATCTTACCTTAGTGCAAGACCAGAACCTTCTAACAGCACACCGTAGTCTCGGGAAATCTGCTTAGTTAAGTCTGACAAGAGTGCGATGTTCATGTGGCCCAAACCACCATTCTAATCAAAATGCAAACATGACTGTTAGAATGTGTGGCCTCACAACATTCTTGACCACGTACCACAATGTTTGAGACCAACAGTAACGGCGATAGGTAACAGTAATTCAACAACGGGCCAAGCACTGCTTACTCTATTAACCTACTGCCTCCTCGAAACCACCCTGGAGAAGACACTATCAAAATGAGGAAACTGAGGCAAGAAAAACCTAAGTAACTTGTTCCAGGTCACAGCTAGAAAGGAGCAGAAGGAAGATTTACACCCGGCTAATACTATAGACCTTTTCCAATTTTTTTTTTAAGACACAGAGTCTCGCTGTCACCAGGCTGGAATGCAGTGATGCAATCACAGCTCACAGCAGCCTCAAACTCCTGGGCTCATGCAATCATCCTACCCCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGCTTTTTCTAATTCTTTATTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCATGGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCACCTGTCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCACGCCCGGCTGCTTTTTCTAATTCTTAAAGCATTCTTTTAAAGGCTAATTTTCTCAAACATAGACATGGAAGAGTAATAATAAAAAAAATACCTTGAGTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGACCAACATGGAGACACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGGGTGGTGACACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGTGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAACCCTTGCGTAATTTGATCTTGATAGTCCAGCAGCATAGCTAGAAATTTAGATTCTTCCAAGCAAGTTTATAAGAGCAAAAGCTAGGGGTACAATGCCATACCTTTCTTGGTGTATTTATCCAGCCAAGATGGCTAAAGTGGGAATCCACTGAGACTGCGACAACTTCACAGTTCACGTCGTGAAATTCGTTAGCTTTGTCACTAAAAGCAACAATTTCTGTAGGACACACAAAGGTGCTGGAAAAAAAGGATAGAAATTCTCATTAGAGCATTTAAAAACAAGGATTTTAACAATTAGTGGTCTAACAACTAGTTCAACTTGCTAAGGGTAAAAAAGGCAAAATGGTTTACCATCCTCACTGGACTATAGTGTTGTGCTGGCAAAAGTACTACTACCTCCCCTCACCTTTTTATTTTTAGGAATTGTATCAAAAAATGGGGAAAGGGAACACATATTTTAAGAAAAAAAAATTACAGTTCAATAAAGTTGCTTTTTGAAAAAAATCATTTTATTATGCCTACTTTTCTCATTTTTCCCCAGACCAGTGAAAACTTTTTCATAGACTGGCTTAGGGAAGCAGTGCTCCAGAGCACAGAGGTGTACTATAAAGAAAGCTGTCCTACCCCACCCCCGAAGTTTATCACTTGTAAACAAGCTACAGATCCCAGCTGTAATCAACAAGGCCATCAGTGATAAAGGGTCAGAAAGAATCCTTCCTTTCACAAGGGTATCTAGGGATAGACAATTCAGTGTGGGAACAGGATATGTGCTTGCTCTCAGAATGACACGAAAGCATCATAGAAATTACACTTACAAATCCAAAGGATAGAAGAAAAGCACCAAATATTTCCCCTTAAAGTCATCAAGGCTTAGGTCTTTGAACTCTCCATTGACAACGGCTGTACCCTTAAAATAGGGTGCATGCTGGGTGACAGCAGGTGCATGGCATGAGGAACCTGAAAAAAAACCCACACTCATATGGAGTTCATCATTTGCTATGTCAAGCACCTATGATTTTATTTAAACTTCTCATAATTAATTAGTAGTATAAAGTGCTTAGTATAAATCAAAACATTCGGTTCAACTGTACATCTTAGGCACAGTCATCCTTTGCCACCTGTGGGGGGATTGGTTCTAGGATATCGAAATCTACAGATGCTCAAGTCTCTTACATAAAGTGGTGATTTGCATATAATCCACACACACCCTCCAGTATACTTAAATCATCTCTAGATTACTCATAATACCTAATACGACGTAAATGCTACGTAAATAGTCGTTAAGCTGTATTGTTTAGGGAATGACAAGAAAAAAAGACTTTGTGTTCAGTATAGACACAACCATCCATTTTTCCCTCCCAATATTTTCGATTCAACCAACCACAGATGCAGAATCCAGATACAGAGGGCCAACTGTAATTTCTCCTTCTATAGTTTTAGATTGTGCACAAATTCAATTCCAACTGCTACAGAAACTAAAAAGAGGAAGACAAAGTAGGGATAGAATTAAGGAAGACATGAGACTAGAGATGGATTTTAAATATGGTTCAGATTTTGTCAAGTCTAGATGGGATGGGGCAGATGGCATGTAGGAAACAGCAGGAAGGAAGACAGGACATGTGTGTGGAGCAGCGTGTGGCAGTCTAATGAGAACAGAGAGTGTCTAAGGGTACGGAGTGAAGAGCAGGCAGCAGGCAGGAATGGTTGAAGGCCATGTTGCAACAGTCCTTAAATACTAGGCTGCTGGGTCTTCTTAGCAGGAAAGATAACAGAGTCAAGGGCGGAGTCTCGCTCTGTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCCGCCACCCCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTGCCTGGCTGAGATGGGGGTTTTTAGGAAGATTAGTCCGGCAGGAGGGAAAGAGGAGCAGGAGGAAGGGGGAGACATGTTAGGAGGTGGTTTCAGTGATTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGT
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Task1_train_14493
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The gene BAG3 (BAG cochaperone 3) on Chromosome 10 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1HH
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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Task1_train_14494
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Gene BAG3 (BAG cochaperone 3) on Chromosome 10 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 6
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCAGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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Task1_train_14495
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Given this variant in gene BAG3 (BAG cochaperone 3) on Chromosome 10, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1HH
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCTGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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Task1_train_14496
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This alteration occurs within gene BAG3 (BAG cochaperone 3) located on Chromosome 10. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 6
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCTGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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Task1_train_14497
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This variant affects gene BAG3 (BAG cochaperone 3) located on Chromosome 10. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 6
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCTGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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Task1_train_14498
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Gene BAG3 (BAG cochaperone 3) on Chromosome 10 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Peripheral neuropathy
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCTGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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Task1_train_14499
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Consider this mutation in BAG3 (BAG cochaperone 3) on Chromosome 10. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCCGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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CAGCAAAGACAGGGTGATGGCCCCACATCATCCCCCAGCATCTCATAGGGCTGTTCTTCAGTGGGGCAGGGCAGGAATCATGTGGCTTCTTTTTGTAGCTAAGGAACGGCTCGGAAGGGCACACTGCAGCCTGCCTGCTCCAGATGCACACAGGTGGAGGGAGCAGAGCTGGGACCGGAAGCCTGGCCTGCCTTCTGGCGCCTAATTTCCATGCTCCTTATTCACACTGGGCTTTCTATTCAGAAGCACAGAGATAGCTGTGCATTATTTTGTTCAGTTCAATGCTTATGGATAAATCTTAACCGCTTGTGGAGCTATGTTGACAGGAAAATGAGACCCCATGCCTGCCCTCACCGTGCACCACAGTTTCAAAAGAAATAAGGAGTCAGGAAGGCAGCTGCTTTAAGACAGCATTTTAATCCTGAAGCCAAACATCTCAGGGATATGTCAATGGATTCTGTGCATTAATAGCTAAAAAATAGTTCTTAATCTGGTTCTTAGCTGAGATTTGAGGCATTCCTAGTAGGATTCCTAAGCAGTAAGTCCTCTCATTTTCCTGTCTGCACATCATCCTGTGGTGTGTGCCAGCGTTGTTCCTGGGCACAAACTCCCGTGTCCTATCTGCACCCTGAGTCATGCTTGCCTCTCAGCTCCGTCTGAATCTGTTCAGCTTCACACCTGCTTGAGAGTGAAAGTTACAGTTAATGTGGGATACCTTTTTTCTTTTCTTAGAGAGGTAGTACCTGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACTGTCTCAAAAATAAAAAAATAAGTAATGCCTATATTTATAATGGTTTTGCTGCAAGAAATCAAAGTGACACATAAATGCGAGACATCTTCACAAATTTAGGCTAACAAAGCACTTAGAAGAGGAAATGCTCTCAATTTCGAGGTGAATAGAAGGTGGCCCAGCAGGGAAAGGTGCTTGACCTGCCTTGGGCCACACGGGATGCTGGCAGCTCCCAGTTGCTCAGCCGAGTTCTCTGTAGATTGGCAGAGAAAGGGTAGTGGGGACAACACATCCCTTGTATGAGCGCTTCCTGTGTGCTGGCCTGGGGCTGAGGCACATGCCCAGGTGACTGACCTCATCTTCAGAGCAGCCCAGTGAGGGAGGGGCACTCTTCCTATATTTCAAATGAAGCTTAGAAAATGATTGAATTACTAGGAATTTGAACATAGGCCCCTTGATTCCAAAGCCTTCAGTCTTTGTTGTGTGTGTGTGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTGAGGTGGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAAATCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACTACAGGCATGCGCCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCACTCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAGAGCTCTCAGTCTTAACCGCACATTTTGAAAATTGAAAATTACAGATAGGAGGTCTTACAATATGGATTGCCCTGAGGAGGTGCACAGCAGAAGGCGTGGTCAGGATGCCAAGCCAGGGGAGTCATTTGTGGGGTCATGCCCTCTACCCTGTGTCTCTTGCAGCGGTCCCAGTCTCCAGCTGCCTCTGACTGCTCATCCTCATCCTCCTCGGCCAGCCTGCCTTCCTCCGGCAGGAGCAGCCTGGGCAGTCACCAGCTCCCGCGGGGGTACATCTCCATTCTGGTGATACACGAGCAGAACGTTACCCGGCCAGCAGCCCAGCCCTCCTTCCACCAAGCCCAGAAGACGCACTACCCAGCGCAGCAGGGGGAGTACCAGACCCACCAGCCTGTGTACCACAAGATCCAGGGGGATGACTGGGAGCCCCGGCCCCTGCGGGCGGCATCCCCGTTCAGGTCATCTGTCCAGGGTGCATCGAGCCGGGAGGGCTCACCAGCCAGGAGCAGCACGCCACTCCACTCCCCCTCGCCCATCCGTGTGCACACCGTGGTCGACAGGCCTCAGGTACGGGAAGTTAGTCGTCAGCAGACTGGTTATGGTGGTATGTCTCCAGGGGTGCAGGAGCTCTGTGGGTGCCCTGGGTTCCCCCTTCATCCCTGCCTATTTAACATGCGTGTACCTACAGGCAAGTGAGATTCGAGAAATTGCTAGGTATTAACAGAAATGCAGGACAGTTGCTCAGGCTGTGAACCCTCCGCACTCTGCAGCTTTTGCTGGGCTGATCATTGTGCATTGCGGCTGACTTAGAGCAGACGAAACAGCTTGGCAGAACTTACATACCTGGGACCAGCTTCCTTAGTGTCCACCACACCCTTTCAGGGCTCTTCACACCCCCATCCACACCGCAGCCACAGCCTCACCTTGGGTGTAGGCAGTGTGTCACCTTCCACTCAGTTACCCACTCCACTCTGCAGGCCCATTCTGCTCATTCCCACCCCTGTGCCTTTGCCCATGCTGAACCCGCTCCCTGAAATGCCCGCACAGTATAGGTTCTCCCTGTCCTCTGAGGGACGAGCCAGTCTTGTCTCCTCCATGAAGCCTACTCATCCTTCTCATCTCATGATGCCTCATATGAGTCCCTTAATGAGAACTCCCAACTTGTATGAGTTCAACATGTCATTATTCGGGGCATTTCAGAAGTGTTCATTTTATCTCTTCAGCTTAGGGCTGAGCCTGACCACAGGGCCCATGTCTTAACCCCCCTCCTCCCTTTGTAATCAGGTACCATGTGGTCTGGCTGAGGCATCAGCCAGCTATGGCGGATTGGAAGCCGTGCTGGCCTGGGGAAGGTTGTAGGCAGGGGTCTGGTTATCTTCCAGTGGAGACACAAGGTGCAGGTTCCTGGAAGAGGATGTCATTTAGTTTAAGCAGCTCACAGCTTAGCAGCAGGACAGTCAGCAGCCCTGGGCCCCCTGTGGCTGCAACTTGAGCAGCTGAATGCTACAGTTTTTAAAAAGGAAAGCCCCCCGTGAACAAATGTGGGATATTCTTTCATTACAAATGGTCACACTGGCCAGGGCCCTGGAATAGAGCACCCTCATCTTAAAATGTTGTTTTATTTGGAAATAATTTCAATCTCATAGAAGAGTTGTGTGAATCATACAGAGCCCCACATATACTTCATCCAGTTCACTGTTTGTCAATATGTCTGCATTCGCCTTGTCATTTCTTCTCTCGTATATTATTGATGTGTTTTAACTGTTTGAAAATTAATTGCAGACATCATGTCCCTTTTCCCCTGAATAGCAAATATTTTCCTAAGAGGAAGACATTCTCGTTCATAACCATGGTAGACTTACCAGATTCAGGAAATTTCACATTCTTACAACATTATTATCCAGTACATTTTTGAATCTTTTTTATAGCAGTTTGCCCCCACTTCCAGGATGTCTTCCAGGACTGAAACAAGGATCATGAGCACCGCATTTAGATGCAACTTCTCTTCAGTCTTCCCTCAGCCTTTCTTTGCTTTCACGGCCTTGACGGTTTTGAAGAACACAGGCTGTGGAACACCCTCTCTAAAGTGTTTCTAAAGTCACTTCTTACACAGCCATTGCTGTTAGAACCTAGGAGGGGTGCGTGGTTGGGTTGTGAGTGGTAAGGGCCAAAGTTGCGAATGTCTGCATTGGCGAAAGAGATTTGATGGAAAAGGAGGTTGCTGGAGTGTAGACAGCTACATCGATCCATACTTGGGTTCAGCAATCCTAGGAGGGTCCCATTTGTAGAGAGAGGGATATTTTCTCCACATCATTCCCATGTGTTTCTCAT
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