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Consider this mutation in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CCTGTAAGGGCAAAGTGATCCAGAGGCTGCCCCTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAG
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Task1_train_14901
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Assess the clinical impact of this variant on gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 3
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CCTGTAAGGGCAAAGTGATCCAGAGGCTGCCCCTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAG
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Consider this mutation in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14903
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A variant found in Chromosome 11 affects KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 3
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CCTGTAAGGGCAAAGTGATCCAGAGGCTGCCCCTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAG
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Task1_train_14904
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A mutation on Chromosome 11 affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Short QT syndrome type 2
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Task1_train_14905
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The variant affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Beckwith-Wiedemann syndrome
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CCTGTAAGGGCAAAGTGATCCAGAGGCTGCCCCTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAG
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Task1_train_14906
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A mutation in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
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Task1_train_14907
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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AAGTGATCCAGAGGCTGCCCCTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAG
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AAGTGATCCAGAGGCTGCCCCTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGAACCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAG
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Task1_train_14908
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cardiac arrhythmia
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Task1_train_14909
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Here is a mutation in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCC
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CTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCAACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCC
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Task1_train_14910
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This mutation is located in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14911
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This alteration occurs within gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Congenital long QT syndrome
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CTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCC
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Task1_train_14912
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A genetic alteration is present in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CTACCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCAACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCC
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Task1_train_14913
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cardiac arrhythmia
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACTGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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Task1_train_14914
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Here is a variant affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACTGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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Task1_train_14915
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A change on Chromosome 11 affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACTGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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Task1_train_14916
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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CCGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACTGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAG
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Task1_train_14917
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This gene mutation involves KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1/2, digenic
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CGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGG
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CGCAGGTACACCAGGCTCAAAGGCCAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCCCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGG
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Task1_train_14918
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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CAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAG
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CAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCCGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAG
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Task1_train_14919
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A change on Chromosome 11 affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAG
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CAGCTGTGAGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCCGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAG
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Task1_train_14920
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This mutation is located in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14921
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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AGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGA
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Task1_train_14922
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14923
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Here is a genetic alteration in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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AGGCTTTCCGGGGCTGGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGA
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Task1_train_14924
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A variant on Chromosome 11 in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14925
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A variant has been detected on Chromosome 11 in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACGGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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Task1_train_14926
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Congenital long QT syndrome
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACTGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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Task1_train_14927
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An alteration has been detected in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACTGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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Task1_train_14928
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This mutation is located in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACTGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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Task1_train_14929
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Here’s a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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GGATCTGGTGGGAAAGTGCTTATCACGGAGGGCACCCGGGGTTCCTGGCGTGGGACCCCCTCTGACCCAGGCTAGGGTTCCTGGCGTGGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGAGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGACCCAAGCTGGGGTTCCTGGCGTCGGACGCCCTCTGGCCCAAGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCCCCTCTGGCCAAGGCTGGGGTTCCTGGTGTGGGGCCTCCTCTGGCCTGGGTGGGCCTGGCCTGAGAGCTGCAGCCTCACCTGGGCTCCACTGCCTATGGACATGAGCTGAAGCTGCTCAGCCTTCCAGGGCCTCTGTGCGCAGGCATCACCATCCGCAGCAGGCCAGGACCCGGGCCTGCTGTTCTCAGGGTGTCCTTCAGCGGAGGCTCCAGCATGGCTGGGTTCAAACAGGTTGCAGGGTCTGAAGCCACTCAAGGCCGAGCCTGCCTGCAGTGAGCGTCCCACTCTGTCCCTGCAGGAGATCGTGCTGGTGGTGTTCTTCGGGACGGAGTACGTGGTCCGCCTCTGGTCCGCCGGCTGCCGCAGCAAGTACGTGGGCCTCTGGGGGCGGCTGCGCTTTGCCCGGAAGCCCATTTCCATCATCGGTGAGTCATGCCTGCCCTGTGGAGGTCACGCCCAGGTTTCCAGACCAGGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACTGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATC
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Task1_train_14930
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A change on Chromosome 11 affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14931
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Here is a variant affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAG
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Task1_train_14932
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A variant was discovered in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGAAGGACCCCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCCGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAG
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Task1_train_14933
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CCCACCTCATGACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCA
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Task1_train_14934
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14935
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A mutation found in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
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ACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAG
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Task1_train_14936
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A mutation found in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 3
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Task1_train_14937
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The variant affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Beckwith-Wiedemann syndrome
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ACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAG
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Task1_train_14938
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The variant affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Short QT syndrome type 2
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Task1_train_14939
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This variant affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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ACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAG
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Task1_train_14940
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Here is a genetic alteration in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_14941
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not specified
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ACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAG
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Task1_train_14942
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14943
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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ACCCCTACCAGATGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAG
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Task1_train_14944
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_14945
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A variant found in Chromosome 11 affects KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGG
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Task1_train_14946
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A variant has been detected on Chromosome 11 in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14947
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The variant affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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TGGAGTCCCCTAAGGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGG
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Task1_train_14948
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Congenital long QT syndrome
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Task1_train_14949
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A genomic change on Chromosome 11 affects KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardiac arrhythmia
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GGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAG
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Task1_train_14950
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; KCNQ1-related disorder
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GGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTTGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAG
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Task1_train_14951
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This sequence variant lies in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAG
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GGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTTGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAG
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Task1_train_14952
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14953
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A genetic alteration is present in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGACTGGGGAACCCCAAGGCCAGCAGGGGGTGACTGCCCAGGACCCAGCACAGGAGCATTGGCAGCCCTCAGCAGCCTCTGCACTCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAG
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Task1_train_14954
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Short QT syndrome type 2
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Task1_train_14955
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With a mutation on Chromosome 11 in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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TCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAGTGAGTGTGGATGGGTAGGGCGTGCTCGGGGGATGGACGGCCCAGAGCCAGGAGAGTTCCCGGGAGGCTGGTGGCAAGGTGGGCA
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Task1_train_14956
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TCAGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTCGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAGTGAGTGTGGATGGGTAGGGCGTGCTCGGGGGATGGACGGCCCAGAGCCAGGAGAGTTCCCGGGAGGCTGGTGGCAAGGTGGGCA
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Task1_train_14957
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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AGACGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAGTGAGTGTGGATGGGTAGGGCGTGCTCGGGGGATGGACGGCCCAGAGCCAGGAGAGTTCCCGGGAGGCTGGTGGCAAGGTGGGCAGT
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Task1_train_14958
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A variant was discovered in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14959
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This mutation occurs in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CGCTGATCATGGTGTTGGGGGTAGGGGGTTGGTCCCTCACAGATTCCCATGAGCCTCACAGCCCAGCATAGCTTCATGGTGGGCCAGTCACCCTCGGCAGCCTGAGAACCATGGTCCAGGCCTGAGGCCCTGCCCTTTCTGGCCACTTGCAGGGCTCAGCACAGGGCCCAGCCTAGGCCGGGGGCTCCACATGGCCAGGACAGAGGTTGGGTCTCTCCGTTTAGATGCTGCCTGCCTCCCTATCCGAGGTGTCTCCATGTCCCCGGTCATCAGGGCGTGACCCGTCTGACCAGCAAGCCCCTTCCCCAGACGAGAGCAGGGTGTATGCTCTTCCCTGGGGCCCTGGCTGTGGCGATCACGAAAAGCTCCCCCTCTCCTGCACTCCACAGACCTCATCGTGGTCGTGGCCTCCATGGTGGTCCTCTGCGTGGGCTCCAAGGGGCAGGTGTTTGCCACGTCGGCCATCAGGTGCGTCTGTGCCACAAGCTCCCCCCGCCATGCCGCCCCACCCCGAGCACCCCTCCTGAGCCGCGGGTGGTCTCACGCCCCATCCACCTTGCTCAGATGCAAGGTGCCTTGGTGCCCACTGCCCCCGGGGGCACTGAGCCATGTGCTGGGATGGGTGGAGCAGGGTGGGTGCAGGCAAGTGTGGAGGGCACGGCTCAACCCAAGATGCCTCAGGCAGCCCTAGGCTCTGGCCCAGCACTAGCGCCTCTGAACTTCCAGGACTTGGGTGGTAACCTGACCATCTGGGCACACAGCCTGCCCATCTGCAAACTGGGGTGACCCAAGGAGCCCCCCAGAAGGCAGTCTGGGGACTGAGGGAATCTGGAGGTACCTGGCCGACCCCCAGCTCAGCCCTGTGTGGGCAGATTCAGAGCAGGCTCTGGGGGGCTGCGCCTGAGAGGGAGATTCCCAGGCCCCTGTCGGGATGGACATATACCCAGCCTCCCCACCCAGAGTGGACGCCTGGGAGGGGCAGGGGCAGGGACACCCATGCCATCGGCCAGCCCTAGGCCCGGCGTGAACAGCTGAGCCCAGCCTGGCTCCCTCAGCCCCACACCATCTCCTTCGCAGGGGCATCCGCTTCCTGCAGATCCTGAGGATGCTACACGTCGACCGCCAGGGAGGCACCTGGAGGCTCCTGGGCTCCGTGGTCTTCATCCACCGCCAGGTGGGTGGCCCGGGTTAGGGGTGCGGGGCCCAGGTTGGGGACAGGACGGAGGGAGCAGAGCAGCCCACACTAGGACAGCTTGAGATGCGCTGAGGCCCCGGGGGCCGGTGGGTGCCTGGGCGCAGGGGTACCTGAACGGGGCCCAGGATCTCAGAGCAAGCCCAAGCTTGAGCCCAGCCTGGATGCTCCACCCCAGCCTGGTGCCAGTGACCCTGGCCTGCCAGGCTGATGGTGTGCTCACCTTCCTCTGAGCTGGGGGCAAATGAAGACAGAAAGTCAGAAATGAAAAACCCAGGCAAATCAAGGACCCGGTCAAGGCAGGGCCACCAGACTCCCTCCCGAGGGCTGCACTCAGATGGGTTCAGGCTGCACTGGCCCCTGGCTCTGTGGGGTGAGGGGACCCTTCCTCTCCCTGAGGATCTCCTGGGTCCTGGTCCATTCTTGGTTCTGTCACGTGGCAGGAAAGAGAGCTGGGCAATCAGTGGAGCCCGCGCCGGCCCAGACAGTGGGCCTAGGGCGACCCCAGGGCTGAGCCTCATTCTGGGGGTAACCCCCACCCGCCACTTACCGGAGTTGTGAGGAGTGGGCTATATTGAAGCCGGCCCTGTGCATGTGAACCGCGCTGGAGCGGCGTAGGACGCCCAGTGATCGCTGGGACTCGCTGCCTTAGGCGTCTGCACAGGAGGCTCCCAGCCTGCGGTTCCTGGAGCCCGACACTGTGTGTTTTCTGGCCTAGGAGCTGATAACCACCCTGTACATCGGCTTCCTGGGCCTCATCTTCTCCTCGTACTTTGTGTACCTGGCTGAGAAGGACGCGGTGAACGAGTCAGGCCGCGTGGAGTTCGGCAGCTACGCAGATGCGCTGTGGTGGGGGGTGGTAAGTCGGAAACTTCCAGGCATGGGGACAGGGGCAGCTCAGGCTGAGGAGTGGGCAGGACATCTGGGCACTGGTGTCTTGAGACTTCGGGCCTTGGCAGGGGCTTCTCACCTGCACGCTCACAGGCCTCTGTCCACAAACCTGTGCTTGGAGCCGCTGGCACAGGTCCCCACGCTCAGTGTTGAGTCCTTTGGCATCACCATCTTGAAGTTCTGAATGGTCTCATCCTTGAACTTGAGATTTGAGAGGGAAATCGGAGGGGTCACTGGAGCGTGTGTTGGGGGCTTAGCGGTTTCGGCTCCCCCATGGCTCTGCCTCCCGCCATCGTCCTAGGTTGCCCATTCCCTGCCTCCACCGTGGCCCTCACCCTGGCAGGGCCCAAGGAGAGCGGCGTCAGATGCATACCTCGCGTGTCTCTGAGGGTCCACACAGGCCCTGTAAGTGCCCCTGTCCCCAAGGAGCCAGACATGAGACAGCAAACAGGAAAGACCATGATGGCTCAAGAGACCCCAGCAGAGATCAGAGAGCCCCCGTGTTTCCAGTGGATGCTGGGCCTGCAAGTTCTGGAGCCGGGCCTGGGCAGTGGCGACATAGGTGCAGCTGGGCCTAGGGAAGCAGGGACCCGGCCTGTGGGCCCAGAGGCTGCCCCTGGCTGTGAAGGTGGGTTCCGGCCACCTAGAGCAGCCCGGGAGCCTTGGGGAAGCCGGTGTGCAGCAGGCAGATCCCGCACTGGAACACCGAGCCACCCAAAGCTCAGAGAGGCTGTGCGGGAGGGGTGGGGCAGGGTGTCTTGGGCCGTGTCTGTGGGGGCTTCCTTGAGGGACTCAGGCTTGCACGTGGGAGAGGGAGATGTTCCGATGAGGATGCAGCTGCAGGAATCAGGGTGCGCCCTCCGAGCTGCAGGCTCCCCAAGTCCCAAGTCACTGGCCTGTGGGCCCAGCAGCAGTTTCTCATGGCTCAGAGGACGCTGGCTGAGGCATTTTTAGGGGGCAGGCCTAGCTTGCCAGTGTCCCTCTGGGAGCTGGTGGCTGCCTTCAAATCCTCCAGTGAAAGTCGGCGTTTATATATGCATGGAGCTCAAGGGCTGCTTCTAGGGGGAACACGTGGGTACCCCGAGGGGAGTAGCTGGCTGGAGGCCAGAGTGCAGGGAGGGAATGACTCCATCCCATCTCCCCCCACAGCTGCAGGGCCAGGTGGGCCGTCCACAGGCCACTAAGGCCCAGGGTGGCACCATCACACCTTGGGGAGTGGCCCTGGGTGGGGACCGAGAAGCCCAAGTGCCGAGGTGACAGGGTGACCCCTACTCTGCCGCCACAAGCCTGCCCCCGCGTCTGCCCTTGTCTACCGACCTCCGGGCTCACTCAGTCCGATAACAGGTTAGATGGAATCGTGGTAGCAACAGGGGCTGGGGGCTGGGGAGGAGGCCGTCGAAGCCCACACAGGGTGGGAGCCAAGGCCTGGGGGCCGCACGGGGGCTGGAGGTGGGGGCGGGCAGGGCAGCCGTGGGAAACACGTGGTGGTGCCAGGACCCAGTCCGTCTGCCCCGAGTCCTCCTTCCAGAAAGGACCGGACTTGCTGGCTCTCGGGACCCCCCACCACCATCAGAGCATATCTGGGTGGGGTGAGAAGCCTCCCGGTGGCTCCCCAGGCAGGCACGTGTCCCTGCGATTGCTGTGCCTCCTCCCTCCCCCTCAACCGCCGCTTCCCCCATGAGGCCAGACACTCAGCAGTGGCTCCTGACGTAGGCCAAGTCAGCAGGTTTTCTGGAAGCTTCCAAAGTGCTGCAATGCTCAGGGATGGCAGGGGCATGCTGACACAGCTCCTGGGTTGGGGCAGGCCCCACTTTCGGCCTCTTCCCGCCTTCCTGGGGGCCTGTGTCCCCGAAGGCCCCAGTGTGGCAGGCCTGAGCAGGTTTGGGCAGCAGGGCCCAGCCCCCCTGCGGGAGCCTGCCTGCAGTGAGTGTGGATGGGTAGGGCGTGCTCGGGGGATGGACGGCCCAGAGCCAGGAGAGTTCCCGGGAGGCTGGTGGCAAGGTGGGCAGTGAG
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14961
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Here is a genetic alteration in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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Task1_train_14962
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A sequence alteration has been identified in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCAGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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Task1_train_14963
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Here’s a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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Task1_train_14964
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This mutation occurs in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCCGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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Task1_train_14965
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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GGGCCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCCGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCC
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Task1_train_14966
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A mutation found in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCC
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CCCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCCATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCC
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Task1_train_14967
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A variant was discovered in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCA
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CCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTCTGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCA
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Task1_train_14968
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A mutation found in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CCTCTGGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCA
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Task1_train_14969
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGGAAGGTAGCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCT
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Task1_train_14970
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14971
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GCGGCAGCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCA
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Task1_train_14972
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A genomic change on Chromosome 11 affects KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGATGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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Task1_train_14973
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This alteration in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 3
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGATGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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Task1_train_14974
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This mutation occurs in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14975
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A mutation in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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Task1_train_14976
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Short QT syndrome type 2
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGATGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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Task1_train_14977
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A sequence alteration has been identified in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGATGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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Task1_train_14978
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GCCCAGCCTGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGATGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCC
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Task1_train_14979
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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TGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTG
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TGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCAGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTG
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Task1_train_14980
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCAGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTG
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Task1_train_14981
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Chromosome 11 houses a mutation in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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TGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTG
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TGTGCATGTGGGTGCAGGCCCTCTGGGGAGGACACCCTGCAGACGAGGGGCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCAGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTG
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Task1_train_14982
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This gene mutation involves KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14983
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGAGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14984
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Cardiac arrhythmia
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGAGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14985
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGAGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14986
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This mutation occurs in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14987
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A mutation on Chromosome 11 affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGTGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14988
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This variant affects the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGTGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14989
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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GCTCCGGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGTGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGT
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Task1_train_14990
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A variant was discovered in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGTTGGCT
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GGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCTCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGTTGGCT
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Task1_train_14991
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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GGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGTTGGCT
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GGTTCCCCCAGGGCCCCCCTCTCTGCCAGCCACTGTCAGCCTCACCCATGGCCTGGCTTCACCCTGCAGGGACCTGGCTGCGCTCCGTGTGCCTGCGCTGTGCGTTCAAGGTGTCTGCACCTGAATGTGCCCTGAGAGTGTCAGGCTCGGACATGGGGACCAGCTCCCTTTTCACATGACCTTGTCATCTGTGTGACGCACGTGCGTGTGCCGGGTCGTGTGTTTCCGTGTGTGTGTGCACAAGCACAGACACGTGCACGTGTGGAGCATCCCATCTCTGCATGGGGCACGCTTGTGAGTGTGCACCCACATACACAGAGCCGGGTGGTCCACTGAAAGGGCCTGGCAGTAAACAGCTTCCTGTGCACATTGTGTGTGTGGCAGGGGCATGGGGGCATGTGTGTGTCTCTTAAGGACAGTGGCGCTGCAGGGAGAGCTCCGTGTGCAGCTGTGGGAGGTAGCCTGCAAGCAGCCTCTGCAGAAGCATCCTGGCCATAAGCGAACGTGCGGTCAGGGCACTAGTGGGGCAGGGGCCTGGGTGGCGGCCAGGGCTCAGCAGAGGCCTGTCCCGCCCTGTGGCCTGGCGGCGGTGGCTGGCGTTCATCACTGTTCGTTAACGTGCTCATCGGTACAGCCTGGTTTCCCGCAATGTGGCCGCTTCTGCTACCTGAGCCTCCGAGCCTCCTGCTGTGGCAGTTCTGGGCAGTCGCGTGAGCCGTGTGCACCTGCCTCTCTGTCCGCGTGTGCGCCTGTGCACCCCTGCCCGGGGGTGGCCATGGGGCTTCTCCCCACCCTCCCTCCTCCTCAGTGGCTGGTGGAAACCACAGGGTGGCCCAGGGACCCTGGTCTCGTGGGGGCTCAGGTGGGCCGGGGTTTGTTCTTGCCTTCCATCAGAGTGTGTTAAACAGGCCTCAGGCCTTCCTGCCATCAGCACTGGGCCCATAGGGCTGGGAATCCAGTGGGGGTCTCCATGTGGTTCCCAGCTGGGGCATTCCTGGGCCTGCAAGCGGTGGCCGTCACTTGACCTTGACCAGAAGCCCCAAGCCGGTAAATGCTGTGCTGTCCTGAGTGTGGTGCCCAGAGCAGGGCTGCAAAGACCTCCCGCAGCCACAGCCATGGTCTGGGCCACCATGCCTGCTGTCCAGATGAGCCCAGGCAGGAGCCTGTGTGTCCACAGGGTGAGCTGTGCCTGAGGGCCACTCTGGGTCTCCTTGTTGGGCTCAGCGCCAGCTCCTGAAGAACCCAGCAGGCAGCCTGCACGGACCAGGCCCAGCCAGGGTAGGCTCCTACGTCCTGCAGAATGACATTTCCAGGCTCAGACTGGAATCCCCAGGAAGCAAACCTCAGATGCCAGCGCGGGGGAAAGGGTGGGGGGAGCCTTCTATTGTCCCACCACACGTCCTGGACGGATGGCTCTCCCACCAAGAAGAAGGCTTGAGCTGCATCTTGTACTCTCAGAAAAGAGGAAAATAAAACATCTGGTGCCCTGGAGTGGCGTCAGGAAGCAGCGCGTCATCCCAGCCCCTGCTCTTTGTTGACGACCAGCCTCAGTGGGAGCTCCCGGTCTCCTGGGGGCCGGCGCACAGCAACGTCGGTGGCCCAGGGGCCCAGCCTCCTGGGGACAGGCAGGCAGATGAGGCAGCCGGTGTGGGGCGAGCTCCCAGGCCCACGTTCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCTCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGTTGGCT
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Task1_train_14992
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14993
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This variant affects gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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TCCCAGCCAGCAGGCCTGGCCCTTCGTGGGTGCTGGGCTCCTTACATGTGCTGGTGGGACATACCTTGTGTGTGACGCCGAGAGCCTGGGAGACATGTGCCATCCCGCGGCTCTGTTCCTGGTGCTTTCGCCGAGTCACACGGGGTCGTCCTGGTGGTCAGGGTCTCTTGCCGGCCTCTCCGCTCATCAGAGTGGTGGGTTTGGGTTAGGCAGTTGGCCCTCCCGAGGCTCCAGTCCCATCCGTGGCTGACCACTGTCCCTCTCCCTGCAGGTCACAGTCACCACCATCGGCTATGGGGACAAGGTGCCCCAGACGTGGGTCGGGAAGACCATCGCCTCCTGCTTCTCTGTCTTTGCCATCTCCTTCTTTGCGCTCCCAGCGGTAGGTGCCCCGTGGGTGCGTTTTCCCTGGCTCCTTGGACAGCTGGGGTCCTGGGGTGGCTGCACGCCCCTCCCTGTGAGCAGACCCACTTACGTTCAGAACCAAGAGGGTGCTTCCCTTCTAGAAGGTGCTATACTCCAGAGCCCCACCTGCCCTCCCTGGGGCCCTGGATGCAGACTTCCCGTTTGCAGTCCCCACTGGGGTCCTTGCAGGCAGTGTGGGAGGCAGCCTGGAGTGGCTGTGCATGGGCGCAGTGTGGGGCAGGCCTGCTCACTCAGCCCTGGGTGGGTGGGCAATGCTGCTACCACGCCCCATGGAGGCAGAATCTTGTGCCTGGAGAGGGCACTTCCACGCTGTGGCTGGGGGGGTTTTGTTCCATGTCCTTTCCAGAAACCACAGATTGTAAGGTGATGTGTCTAGTTCACAATGCCTGTATGTGGGTGTGTGTGTGTGTGTTATGTGCGTATGTGCATAATATGTGTTTGTGTTGTGTGTGTATAATTTTATGTTACCTGTATACTATGGGTATGTGTATATGTATCACATGGGTGTGTATGTACTGTATGTGTGCGTGCATACTGTGTATACATATTGTATGTGCATATGTTGTATTTAGTATGTGTGCTGTGTTGTGTGCACATGTATGCATTATACATGTATATCAGTATGTTTGCATATGTGTATTTATGTATCTGTGTCACAGGTATGTATCCTATACATCTATGTGCGTATATGTGTGTGCACATGACATGTAGACATGTGTTAGTATGTGCTTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGGGTTAGTGTATGTTTTAGTGTATGTTAGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTTGTGTTTGTGTTTCTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTGTGCGTTAGTTTGTGTTTGTGTGTGTATGTTAGTGTATGTTAGTGTTAGTGTGTGTTAGTATGTGGGTTAGTGTGTGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTGTGTTAGTATGTGTTTGTGTTAGTGTGTATTTGTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTGTTTGTGGGTTAGTGTGTGTTAGTGTGGGTTACTGTGTGTTAGTGTTTGTGTGTTAGTGTGTTTTTGTGTGTGTTAGTGTGTGGGTTAGTGTTTGTGTGTGTGTCAGTGTGTGTGTGTTAGTGTGCATATCTATTGTGTGTGTGTGTGCATCACACATGCACGTGCACCACGTGATCTCCTCTGTAGACACGGAGTTCCCTAGCTTCAGGGTGGGTCCTTTGCATCCCATCAACCGTCCTTGGGCGAGGCAGCAGCAGGGTCCTCCTCAGCTGAGGACTGCCTTCTCACTTGCGACCCCAATCCCAGTGCCCAGTATGACCCCTTCCTGGGCACATACAGATGGACCAGCCCACCTGGCCCCCAGAATGGTCCCTGGGAATGGGTTAGAGCGGCTGCAGCCCTGCCCCATGGGACTGGGCCCCTTGCTGGATAAGACCTGGGGTATAAGTTCTGCCCCCCATGCTGGCCCAGGACAGGCAGGCTGGGCCCGAGGTGGGACTTGGGGGGGCTTCCAGCACTGACCATACCTGGCCTTCCCACAACGGTGACCGGTAACCACGTCCTGAGGCTGCACCCAGCTGGCAGTGGCCTGTGTGGACGGGAGCCTCCTGTCCATTCCTTCCCAGGGGATTCTTGGCTCGGGGTTTGCCCTGAAGGTGCAGCAGAAGCAGAGGCAGAAGCACTTCAACCGGCAGATCCCGGCGGCAGCCTCACTCATTCAGGTGCGGTGCCTGCAAGGCCCTGGTCACTGTCATTTTGGTCACTGTTATTGTTGCATCCAGCCCTCACGGCCACCTGTCAGAACCATCATTGGCCCCTGCATCAGCTTGGCTGGCCTGTGGGGCATACTCTGCTTGTGGAAGCCTTGGCTGCTGTGGTGATGGGGTGAGCACGGGGCATTGGAGCCTGTCTTCCTCCAAAGCTGCTCCCATCAAGGGCCATGCCCTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGTTGGCTCTGAGGCTCCCTTGTGCTCCCATTCTCCCTCCCACTGCACAACAACCTGAGGGCTGAGTCTGGGAGTGGGGTGGCCAGGTGATTGTCCCCAAGGGAGGTAGGACCCAGCTGTGCAGTTGGTGCCTTCTGGAGGGCCTGGCATCCCTCAGGGCTCGGGAGGCCCTGGTGCCTGGAGGTGAGGACTGGCGATGGATGGCATGGGCCTCCCTCTGGGCTCACAAGGCCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGAGCCCTGGAGCAACAGGGGCAGGAAGGTTCTGGAGGCAGGTGGGGAGGCAGGCAGTACCAAGCTCTGGGATGCTGGGCTCTGGCTCTGTCACTCCAGGCTCTCCAGGACCCACCAGAGAATGGGACTGCTCTGTTAACGTAAGCAAGGACTTGGCACAGGAGTCACTTGAGAATTGCGTCCCTGTGGGTCTCTCTTGTTGGCCACTGCAGGGCCAGGGCTGCCCTGAGGAACAGCCGCTGAGGTGCCCAGAGGGTGGGCGTTGCCGGGTTGAATGACAAGTGCCCACTGGGGATAGGGCCTCCGCCCAGTGCAGTGGCTGGGAGCACAGTGTCAGTTCCTCTGGGCACACTGGGCCTGATGTCCCCCAGGAAGGCCCAGGACCTGGGCAGCCCCCGCTGGCTGGCGTCCCCCCTGCAGTCCTCGTGAGCTCGCTGCCCCAGGCAAGGCCCAGGCTGTCAGGGGCCAGTCGCAGTCCTCCTGCACTCCTGGCTCAGCCATCGGGGGGGCTGTGTGCTCCCACCCTTAGCCTGGTTTTATGGCTTCACAGTTTCTCCTTCCTGGGAGACCATAAATCAGGCCCGTAAACCCGCCTTGGTCCCAGCATGAGCATGCTGGCCGCCCACGCCTGGCAGGGGACCACATTGGATTCCTGGTCCCACTCCCTGGGAACCACAGGTCCTTTGAAAGGGGTTCCCTCGGAAGCTGCACACACTGTGGGAGGACTGGAGTAGGGGCCCCAGGTGGCAGGTGTGCACAGGAGCAGGGCAGGGGTCATGGGGTTTGCCAGGGTTGGGGGACCACGTGGAGTGCTCAGCCTGTGTGTGTAACACTCGGGCCTTGGAAGGCTGGGCTTGTGCCCTCGCCTGCCTGTCCCTGGGTGCTGGATGGGAGTGAGGGCTGCAGGTGCCCCTCGCCAGCTGCTGTGTCTACCTGGGGCTGTCACCCAGGAGCCCATCAGTGTGGGGGAACATTCTCCACTCGGCCCTCTCTCAGGCTCATGTGGCCAGTGATGACAAGGCCACCAGGACATGTCCTCATACAAGGCCCTGGGAGCCCCTCCTGCCCATCTGGACGCTGCACAACTGCTCCCCCGCCGGGTCCCCTGCCGATAGTGTCCCCTCCTCCCACCCTTCCCTTGTGGTGCTGCCATGGGGTCTCTCTGAAATGCTGGCTTCAGAGCTGCACCCATGTGCCATCAGAGGCTCCCCCAACTGCAAGGTGGTATAGGCCTCTGGGAGAGACCTCACCTCCTGCCAGCCCTAGGGATCCTGCCTCTCCCTGCCCCCTGCTCAGCACCTGCAGGTCCTGGGCGACCCCTCTTTCTCAGCCCTTCCTCACTGTGTGGCCACTGGTTGCCCATTTCCGCATTGGTCTCCTATGCACGCTGTGTACCCTGGCACCTGGGGATGATGTGCGACCTGCCCACC
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Task1_train_14994
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This variant affects the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14995
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Given this variant in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CTGTGGGCTGGAGAGGAGGCACGGCCGTGGCCATGCCAGGAGTGGACGTGGTTGGCTCTGAGGCTCCCTTGTGCTCCCATTCTCCCTCCCACTGCACAACAACCTGAGGGCTGAGTCTGGGAGTGGGGTGGCCAGGTGATTGTCCCCAAGGGAGGTAGGACCCAGCTGTGCAGTTGGTGCCTTCTGGAGGGCCTGGCATCCCTCAGGGCTCGGGAGGCCCTGGTGCCTGGAGGTGAGGACTGGCGATGGATGGCATGGGCCTCCCTCTGGGCTCACAAGGCCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGAGCCCTGGAGCAACAGGGGCAGGAAGGTTCTGGAGGCAGGTGGGGAGGCAGGCAGTACCAAGCTCTGGGATGCTGGGCTCTGGCTCTGTCACTCCAGGCTCTCCAGGACCCACCAGAGAATGGGACTGCTCTGTTAACGTAAGCAAGGACTTGGCACAGGAGTCACTTGAGAATTGCGTCCCTGTGGGTCTCTCTTGTTGGCCACTGCAGGGCCAGGGCTGCCCTGAGGAACAGCCGCTGAGGTGCCCAGAGGGTGGGCGTTGCCGGGTTGAATGACAAGTGCCCACTGGGGATAGGGCCTCCGCCCAGTGCAGTGGCTGGGAGCACAGTGTCAGTTCCTCTGGGCACACTGGGCCTGATGTCCCCCAGGAAGGCCCAGGACCTGGGCAGCCCCCGCTGGCTGGCGTCCCCCCTGCAGTCCTCGTGAGCTCGCTGCCCCAGGCAAGGCCCAGGCTGTCAGGGGCCAGTCGCAGTCCTCCTGCACTCCTGGCTCAGCCATCGGGGGGGCTGTGTGCTCCCACCCTTAGCCTGGTTTTATGGCTTCACAGTTTCTCCTTCCTGGGAGACCATAAATCAGGCCCGTAAACCCGCCTTGGTCCCAGCATGAGCATGCTGGCCGCCCACGCCTGGCAGGGGACCACATTGGATTCCTGGTCCCACTCCCTGGGAACCACAGGTCCTTTGAAAGGGGTTCCCTCGGAAGCTGCACACACTGTGGGAGGACTGGAGTAGGGGCCCCAGGTGGCAGGTGTGCACAGGAGCAGGGCAGGGGTCATGGGGTTTGCCAGGGTTGGGGGACCACGTGGAGTGCTCAGCCTGTGTGTGTAACACTCGGGCCTTGGAAGGCTGGGCTTGTGCCCTCGCCTGCCTGTCCCTGGGTGCTGGATGGGAGTGAGGGCTGCAGGTGCCCCTCGCCAGCTGCTGTGTCTACCTGGGGCTGTCACCCAGGAGCCCATCAGTGTGGGGGAACATTCTCCACTCGGCCCTCTCTCAGGCTCATGTGGCCAGTGATGACAAGGCCACCAGGACATGTCCTCATACAAGGCCCTGGGAGCCCCTCCTGCCCATCTGGACGCTGCACAACTGCTCCCCCGCCGGGTCCCCTGCCGATAGTGTCCCCTCCTCCCACCCTTCCCTTGTGGTGCTGCCATGGGGTCTCTCTGAAATGCTGGCTTCAGAGCTGCACCCATGTGCCATCAGAGGCTCCCCCAACTGCAAGGTGGTATAGGCCTCTGGGAGAGACCTCACCTCCTGCCAGCCCTAGGGATCCTGCCTCTCCCTGCCCCCTGCTCAGCACCTGCAGGTCCTGGGCGACCCCTCTTTCTCAGCCCTTCCTCACTGTGTGGCCACTGGTTGCCCATTTCCGCATTGGTCTCCTATGCACGCTGTGTACCCTGGCACCTGGGGATGATGTGCGACCTGCCCACCTTTGCAAGTCTCTCCTTTGGCTCAAGGCTGGCTCAGGGCTGGTAAAGACCTCTGTGGTGTCCCAGCTGTGGGTAACAATTAGCCCATGAGGCAGTGAGCTGCCTGGTGCAGCAAGGGACCAAGCCAGGCTGCCTGGGCAGAGGGTCTGGGAGCTGGGACCATGTCAAGCCTGTGACTCTGAGGTCCCAGACCCTGCCACCCAGAGGGGAGGGGCCAGGCCTGGGGAACAGGGAGGGGGAGCTGTAGCTTCCATAAGGGCCCCCGCCGGGTGGCTCAGCAGGTGACAGCCTGTCCCCCTGCCCGACCTCAGACCGCATGGAGGTGCTATGCTGCCGAGAACCCCGACTCCTCCACCTGGAAGATCTACATCCGGAAGGCCCCCCGGAGCCACACTCTGCTGTCACCCAGCCCCAAACCCAAGAAGTCTGTGGTGGTGAGTAGCCCACCTGCCACCAGGGCAGGGCCTTCTTGCTAGCAGGTGGGGAGGCCGTGGGGGCCGCAGCACGAGGCTGGGATCTCACCATGCATTTGGCTTGGTACAGCCTGTGTCAGGGAGTCAGCATCGTTCGGGACACTGGGCCATACACCCGATGCTAGGTTCCTGCCATCCCAATGTCCCCCGACTTGGGGGTATGTAGGACCGGTCATTCCAGGGCCAGGGCATGAGAGCTCCAGAGATAGAGCTCTGGGAGCAGGACGGGCTGGAAAGAAGGCTCTTCAGAGGGCCTCAGGGTTGGGCTTTCCACACCGGGCGCAGTGGGTGGTGAGCAGTGGGCAGGGGGCCGCGCGCAGTGGGTGGTGGGAGGGGAGCAGCAGGGGAGGGAGGTGAGGCAGGGGTGCAGCGAAGGGGGTCTGGAGGTCACAGGGCAGTGGAGTTTGGCAGGCGCTGGGCAGAAGTCTTGTGACATGGCTGGGGTCATAAGGGGTTGGGGCTGACGCTGGCATGGTTCCCCTTCCTGGCCCGTGCCCACCCCCTGTGGAGAGACCTGGCCTTCCCAGTTTCCAGCTGCCGGTGGAGCCTCCGTGCCTACTGTTCCCTGTGCTGGAATGTTCCCCCAGATTTCCACACAGCCTGCTCCCTCACTTCAGGCGCCCTCTTCATGCCCTGCTGGCCCCCAGCCTGTTCCCCCGATATGCATTCTCCCCTACTGGTCACAGCCCCTGTTACCACCTCCACTGGCACCATCTTGTACGTTTATCTGCTTCCTGCTGTCCTGTTAGCGAGGCCGTGAGCTCACAGGGCAGCACCTGGGCCAAGCCCCCCACGTGACCCCCAGCAGCCCTGCCCTGTCTCTGTGTGAAGACACTGGAGCTGGCCCCAGGCCTCAGGTCCCTGTCCGGGTGTATGTGGCGGGGGCTGGGCTCGGGGCGGCTGCACAGGCACTCTGGGGCCGGCGTAGGGCCTGGCAGACGATGTCCAGGAACCGCTAATCTGTTGTCTTGTTTTTTTTAGGTAAAGAAAAAAAAGTTCAAGCTGGACAAAGACAATGGGGTGACTCCTGGAGAGAAGATGCTCACAGTCCCCCATATCACGTGCGACCCCCCAGAAGAGCGGCGGCTGGACCACTTCTCTGTCGACGGCTATGACAGTTCTGGTGAGAACCCCTCAGGCAGTTGGGGGCCGCGGGGCCGGGAAGGTCACTGCCTTTTTTGGGAGCCCGAGCAAGCCAGTGAGTTTCTCCCTTGGGCTGTGGTCTCTGACAACGAGGTATGAACAGACAGAGGGTGGAGCTTCTAGAAACTTCTGTAAACCTTCCAGGTGCCTTCCCCTCAGAGTCTTCCCAAGGAGGAGCTGGCCACGCCTTCTGTTGCGAGAGGAAGCCTGGGCAGGTGATGGGGTGGGTCGGCTCCATCCGGCTGTACTGAGGGAAGGGTGTGTTCCTGATTCCAGCTGCCTGGCTTCCTCCCAGCCGAGCCCACGGGCTCTGGTTGGAAAGTGGCTAGGGTGACCTCTGGGCCTACTGGCAGGGACGCCAGAGGGAAGGGGTTTGGGGATGGGGCCCTGGAGGAGCAGCACCAGGCCCGGGTAAAACGTGGGGGGCCTGACGGGACAGGCCCTTCTCATGCAGCCCAGGGGCCCCGAGTCTGTGCGTGATGGTGTGGCTCGGATCTGCGTCCCTCCTCTCACCCCTGCAGCGGGGGCTGGGATGAAGCTACCTTCTGCGGGACCTGACGATTGGATGGCAGACCTGTCTAGGGTTTAGATGTCCTCCATCCCTGGTGAGGGGTTTTACCCACGCTAACTCGTAAGCGTGGCTCTTTGACAGATGTGGAGAGCGAGGCCCTAGAGGCTGGGCTCGTGTGCTCCAGCCACACGGCGGGAATACAGCAGTGCCCGGTTGTGGCTCCCACGAGTGAGGCCCTGGA
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Task1_train_14996
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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Task1_train_14997
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Here is a mutation in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CCCATCTTATAGAAGACAGAGACAGGGTTCAGCATCCCATCTTACAGAAAAGAGAATTAAGACTCAACATCCCATTTCATAGAAGAGAACTCAGTATCTCCATCTTATAGGAAGGAGAAACAGGGCTCAGCATCCCCTTTTACGGAAGAGAGAGACAGGGCTCAGCATTTTATCTTACAGAAGAGAGAAGAAGGACTTAGCATTCCCATATTACAGGAGAAACTGAGACCTGAGGATGTTATTACTAGCCTGTACATAAGTACGGTTTTTACGGGCCAGAGGGTCTGCCTAGAGTCCAACCCCATGCCTGCCTCTATCACAGTTCTTGGTGTGTCATTTCTGGGCAATGCCGGCGATCCTGGTGCCCAGTGTGGCCCCAGGAGCAGCAGGCCCTTCCTTCCATGGGGCACAGCTGTGTTGTGAGGACACGGGCCCCATCCCAGCCCTCCTGATCTCAGGATCTCCCGTTCAGGGCCCAGAGAGTGGCTAGTGTTGCCAGTGAGGGCCCTACCTGCTTGTGTCAGGTGGAAGAGGAACCCCCTGAACTTCTGAGGCCCAGCCTTTGGTAGGGAGGAGGTCTCTGCCCTGTCTTGGGATTCCTGGGGTCCAAAACAATGTTGGGCGGGCTGTAAGAACTCCACCAAGCCTCCGGCATTGGTGGCAGAACCCCTGGGCATGTCAGAAGTGTGTCTAGAGCTGAAAGTGGGTACATGGAGACCTGACCTCAGGGTCTCCCCATCTGGGAACTTGCTGCTTCCCAGGGTAGAAGTGGCTGCATCCTCAGATTAAGGTCACCCTGGTCTCAGGAGTAGGACCCCAAAGAGAGGTAGCAGGTGGGCAGGGAGGGCATGTTCCCAGACCCAGCCCGGGCCCTCAACGGTACCTGAGCTTCCTCCTTTCTCATCCTGGGCCTCAATTGCCTCCCTCTGACTTGGGCTGGCCCTGCCCCACCCCTCCCCACCAAGCCGCTTGGCTCGTCTCTTGGGCCTTGCAAATTCCCCAGCAAAAGGCAGGAAAGCCACTAGCTCAGTGCTAAGGTGGCTATTTGAGCACTAATGATGACTACCCTGGGCCTCACCCGGTCACCCAGTGGCCTCTCGGGATAGAGGCAGTCTGTTGTCCTATGTGCTGGCTTGCCTGCAGGGCCAAGGCCTTCCTAGGCCATCAAACCCCTGCTCAGCCTGGCTGCTCCACCTGAGTGAGGCCCTTGGGAGCAAGGCCACAAATGTGGCTTGGGGTTTCCTGATATCATGAGATGCTTTGTTTTCTCTGTTGTGGTTTCAAGATGTCACCTGAGTCCCACTTATAGGCTTAGAGCTGGCAACAAGCCTGGGAGCCCTGGGGTCCCCTGCCCTGCCTCACATGGCCCCAGCCCCACTGTGGGAGCCCAAGCAGATGCTCGTCACCCACAGCAAGTGCTGCAGGCTAAGGCCGTCATCTGGGGCCACCCCTGCTGCCTGGCACAAACTGCCAGGAACGATGCAGAGGAGACCCGCTCCCTACCCTGAGGACAGTGGCGGCTGCAGCCAGTGAGCATGTCAAGGGTCAGTCTGGGGCCCAGGTAGGTAGTGGGCATGCAGAGCTGTGCCTCCTGGTCAGTGCCTGGCACTGTGCTGCTCCTTGACCCCTTGGGGGGGCCAGCTCTTCCTGAAGCCATTGAGAACCAGAACTGGTAGCCTGGGGTGGTGGGGGGTGGAAGGGAGGAGACAGCAGGCCCCTGCCGGTGAGTAGACAGGAAGCTGGGACCCAGAGAGGCCGAGCTGATGGCCCAGGACTACCCAGAGACCCATGGCCAAGCTGATGGGGACAAGCTTCGCTACTGTGCACGCTTGGAACCAGGCTTATGCCATCACCACATAGGCGAGCTCCCAGGTCTTCACAAGCCTCCCGAGGGCAGACACTGTCACTGCCTGCACTTTGAGCCACATGGCTGGGGCACAGGGAGGAGAAGTGATGCGTGTCTTTTTGTCCCGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCC
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Task1_train_14998
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This mutation is located in gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_14999
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Given this context: Chromosome 11, gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CCCATCTTATAGAAGACAGAGACAGGGTTCAGCATCCCATCTTACAGAAAAGAGAATTAAGACTCAACATCCCATTTCATAGAAGAGAACTCAGTATCTCCATCTTATAGGAAGGAGAAACAGGGCTCAGCATCCCCTTTTACGGAAGAGAGAGACAGGGCTCAGCATTTTATCTTACAGAAGAGAGAAGAAGGACTTAGCATTCCCATATTACAGGAGAAACTGAGACCTGAGGATGTTATTACTAGCCTGTACATAAGTACGGTTTTTACGGGCCAGAGGGTCTGCCTAGAGTCCAACCCCATGCCTGCCTCTATCACAGTTCTTGGTGTGTCATTTCTGGGCAATGCCGGCGATCCTGGTGCCCAGTGTGGCCCCAGGAGCAGCAGGCCCTTCCTTCCATGGGGCACAGCTGTGTTGTGAGGACACGGGCCCCATCCCAGCCCTCCTGATCTCAGGATCTCCCGTTCAGGGCCCAGAGAGTGGCTAGTGTTGCCAGTGAGGGCCCTACCTGCTTGTGTCAGGTGGAAGAGGAACCCCCTGAACTTCTGAGGCCCAGCCTTTGGTAGGGAGGAGGTCTCTGCCCTGTCTTGGGATTCCTGGGGTCCAAAACAATGTTGGGCGGGCTGTAAGAACTCCACCAAGCCTCCGGCATTGGTGGCAGAACCCCTGGGCATGTCAGAAGTGTGTCTAGAGCTGAAAGTGGGTACATGGAGACCTGACCTCAGGGTCTCCCCATCTGGGAACTTGCTGCTTCCCAGGGTAGAAGTGGCTGCATCCTCAGATTAAGGTCACCCTGGTCTCAGGAGTAGGACCCCAAAGAGAGGTAGCAGGTGGGCAGGGAGGGCATGTTCCCAGACCCAGCCCGGGCCCTCAACGGTACCTGAGCTTCCTCCTTTCTCATCCTGGGCCTCAATTGCCTCCCTCTGACTTGGGCTGGCCCTGCCCCACCCCTCCCCACCAAGCCGCTTGGCTCGTCTCTTGGGCCTTGCAAATTCCCCAGCAAAAGGCAGGAAAGCCACTAGCTCAGTGCTAAGGTGGCTATTTGAGCACTAATGATGACTACCCTGGGCCTCACCCGGTCACCCAGTGGCCTCTCGGGATAGAGGCAGTCTGTTGTCCTATGTGCTGGCTTGCCTGCAGGGCCAAGGCCTTCCTAGGCCATCAAACCCCTGCTCAGCCTGGCTGCTCCACCTGAGTGAGGCCCTTGGGAGCAAGGCCACAAATGTGGCTTGGGGTTTCCTGATATCATGAGATGCTTTGTTTTCTCTGTTGTGGTTTCAAGATGTCACCTGAGTCCCACTTATAGGCTTAGAGCTGGCAACAAGCCTGGGAGCCCTGGGGTCCCCTGCCCTGCCTCACATGGCCCCAGCCCCACTGTGGGAGCCCAAGCAGATGCTCGTCACCCACAGCAAGTGCTGCAGGCTAAGGCCGTCATCTGGGGCCACCCCTGCTGCCTGGCACAAACTGCCAGGAACGATGCAGAGGAGACCCGCTCCCTACCCTGAGGACAGTGGCGGCTGCAGCCAGTGAGCATGTCAAGGGTCAGTCTGGGGCCCAGGTAGGTAGTGGGCATGCAGAGCTGTGCCTCCTGGTCAGTGCCTGGCACTGTGCTGCTCCTTGACCCCTTGGGGGGGCCAGCTCTTCCTGAAGCCATTGAGAACCAGAACTGGTAGCCTGGGGTGGTGGGGGGTGGAAGGGAGGAGACAGCAGGCCCCTGCCGGTGAGTAGACAGGAAGCTGGGACCCAGAGAGGCCGAGCTGATGGCCCAGGACTACCCAGAGACCCATGGCCAAGCTGATGGGGACAAGCTTCGCTACTGTGCACGCTTGGAACCAGGCTTATGCCATCACCACATAGGCGAGCTCCCAGGTCTTCACAAGCCTCCCGAGGGCAGACACTGTCACTGCCTGCACTTTGAGCCACATGGCTGGGGCACAGGGAGGAGAAGTGATGCGTGTCTTTTTGTCCCGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCC
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