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A variant has been detected on Chromosome 11 in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Cardiac arrhythmia
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Task1_train_15001
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A variant has been detected on Chromosome 11 in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Long QT syndrome
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CGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCT
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Task1_train_15002
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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CGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCT
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CGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACATGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCT
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Task1_train_15003
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This sequence variant lies in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCT
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CGCAGCAAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACATGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCT
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Task1_train_15004
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The gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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AAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATT
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AAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGACGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATT
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Task1_train_15005
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Long QT syndrome
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AAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATT
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AAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGACGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATT
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Task1_train_15006
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A mutation on Chromosome 11 affecting KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cardiac arrhythmia
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AAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGACGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATT
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Task1_train_15007
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Gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1
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AAGCGCGGAAGCCTTACGATGTGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATT
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Task1_train_15008
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Assess the clinical impact of this variant on gene KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), found on Chromosome 11. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_15009
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This is a variant in KCNQ1 (potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TGCGGGACGTCATTGAGCAGTACTCGCAGGGCCACCTCAACCTCATGGTGCGCATCAAGGAGCTGCAGAGGAGGTGGGCACGGCCAAACGGCAGCGGGGAGGGTGCCCAGGTCCTGCCCAGCCCGGCCCCAGCTGCATGATCAGCGGTGCCGGAGGAGGGAGGGGCTGAGACCCTGAGTTCTTGCCTCTCAACCACCCCCTTCTCCTCACCACCCCCAGCCCTGCAGAGGGAGGGCAGCTGGCCACGGCCACGGTTCACAGCCAGCCCACCAGGCAGCTCTACCTTGTTCCCCGCCCGGATCTGAGATGATGGGGGAATTGGGGTAGGGGAGGCGCGTAGGGGAGGCAAACACCCGCCTCCGTCCCTGCTCAGGTAGCAACACCAGCTTCACACTCCCCACAACTTCAGGACACTCGGCAGCCAGCCCACCCGCCTTCCCTGTCACCTCTGAGCAAGGGGCCAGGCCCAGCCCTGGGAAGACACTGCCTGGTGCCAGGCCCCACCGCACGGGTCTCCCCCAGACTGGCCTGGAGCTGGAGACCCTGACTGTGGGGAGCTAATGTGTTCCCATGGAGCTAGCACCATCCTCCCGGGCCTGCACAGACTCAGAGCAGCTGTGCCTCCGAGATGGGCTCGCCTGGGAACTAGCTCCGTGTGTTACAGGGCATGGCTGGGAGCCCGTGTCCATCCTGGCCACAGGCGAGGGGTCAGGCTGCCTTGCCCATGGCTGATCCACTGCCTCCCACTCCTACCCCCAGGGAGGAAGTCTGAGAGGCAGCCCACCGACTCCCCCTTTCCGAGATCCCTGCTCAGCCCCCTCGGGAGCATGGCCCTCTGGGGGGTTGGGAGTGACCTGGCAGGCCTTAGGGTCGGGGGTGTCCCCAGAGTGGGTGGACAGTCCACTGTCTTGCCGGGCACGTCAAGCTGTCTGTCCCACAGACGACAGTGCATCTGCGCAGTGCCAGGGCCAGGTGTGAACTGGTGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGGCTGGACCAGTCCATTGGGAAGCCCTCACTGTTCATCTCCGTCTCAGGTGGGTTTCTGTGTCAGTTACTCTGGGCCCAGCAGCCTGCAATGGACTCTCCCGCACCTCTGCCCTCCTGGCTCTCCCCATGATGTCAGAATGGGCCATTGCACCTCCAAAGTGCATGACATGAAATGAAAGCCAGGGAGTAAGGGGAGGTAGACCCCACCCTTAGCAAAGTGGCTCCAAAGTACATTTTACAAAGGAATATTCAGGTTTCATAAGAACCTACCTGGGTCCCTTTAAATTCCAGGGCGTTGAGGTTAGGCTCTAGGTGTGGAAACATGAACCCAGGGCAACTTTGCAGAAGGGGGTGATCCTGGGGTGGGGTTTGGGTGGGGTGAGCTGCCAGCCCAGAATTCAAGAGACTATGGGTGGGGGCCTTGCAGGGCTCAAGTTGAGAGGGACAGAAGCACCTGGCTGCAGCCTGGGGGCTGGTTTTCTGGCTCCTTGACCAAATTCCTTGGGTCCCCTGGACACGGGGCTGTGAGTCATTCCGGGGAATGACAGGGAAAAGGCACATTCCCTGGGGTTTCCCTAGCCCAGATGCAAACAGCAGCCACGGCTCATAGTGTGGGCTGGTGTAACGGAGCAGCGGAATGGCTGTGCCCCCAGCCTGGAGTCAGGCCTGTGTCGCCCTGGGAGTGGAATGGCATGGGCTTGCACAGCTGGCAGTGTGGCCAGCTTAGGCAGCCCCCTAGGGCTCTCAGAGGTCAGAGGTGGAGAGCGTGGAGCAGGATGGAGCCCAGGTCCCCAGCTGCAGCCATGCCCGGCCACCGTACCACCCCTGGTATTTTTGTCATAGCATGCTTTTTAAAAATGTCCTAGTAGGTTTAGGCATTTTGACTCTCAGCTACCTCCCCCAGCCCTACCACCCCACTTCCCAAGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCCCACCCCAGCACTTGGCCCTGATTTGGGTGTTTTATCCCCCATAGAAAAGAGCAAGGATCGCGGCAGCAACACGATCGGCGCCCGCCTGAACCGAGTAGAAGACAAGGTAGGCTCACGCGCCGGCCTGCGGTGGTTCTGGTTAGCGTCCTGGGGCCAGCAGGCACCTCCCTGTGGTCTGCGTGTGAACGTGAAGCTCCTGCAGGCCTCCCCACCTTCCCGCCAGTGCCTACTGCAGCCTGCCCAGCAACTCCCAAGAGGGGCCCAGGCCCACTGCCCACCTGGCGGGGCATTGGTCCCCCATGGAAGGAGCCAGGCCAGGCTGGTTTCTCATCCTCTGACAAGTGGCGTCTTTACTGGCAGGTGGCACCAAGTGCCCCCTCCCCCCAGCTCTTTCCCGCTGCCTCTCGTAGTCTGCTTTGTGCTCTGCGAGCCTCCTGGCTGTGTCCTGAGTGGAGGGTGGCAGAAGCTGGCCTCACATCCCAGCCTTCTCCTGGGCCCAGCTGTCTGGGGCCTCCACTTGGGGCCGGCCGAGGGCTCAGGGAGGTGCAGGGCCCAGCTGGGATGGGTTCATGGGAAGAGAGGCATCTTCTGTTCACCCCGAACCCACCAGGCCCCCACTCCCCACCAGGCTCTGTGCCCATCACTCGGTCCCTCAGGCCGGAGCCTCTCCCCCAGGCACCCTGGGAGCTGCCGGGGGATCTGGGCGGTGGGAGGGCCTTTCTCGGGCCCATGGCTGAGCCCACCACTGCCCTTTGAAGTCTCTGTGGTTTGAAGCGGGCTGTTATCTTGCCGAACAGCAAGTCCGTCTACATGGACTTTATCTGAAAGTAGCTGAGAGGCTAAAAATAGAGGAGTTTCAGTTGGGCAGGGAGTGCGTCTGCCGCCCGGTTTCCCTGGCAACGCCTGGCTCTGGCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCGGGCAGGCGGGGCAGGCACAGCCCGGCCCAGGCTCCTGCTCCTGCCCCACCCGTCCTGGCCCCCAGGACCTGCAGCGTCACCCTCTCCCCACCTGGCACCATCTGCCCATGGCCTGGGGCGGCCGTGGGGCCCTGAGACCAGCAAATTGGGTCATGCAGAAAGAGCGAAGGCTGGTGTTCAGGTGCCTGGCCCCATGGGGCTGTGTGACCACAGTACCCTGAGTCCCATGGGCCTGGCCACCCTCTGTCAGCACAGACCTGAGCAGGGCTGGTGCAGACCTTTGCCAGGCAGATGGCCCAGTGGGAGATAGCGCCCATCTGGCAGGACAGGAAGCAAGACCCGGGAGAGGTCAGCTCACAGGATTGGCAAGCTCAGAGGCCCAGAAGCCTTGGCCTCTCTGCTGCCCGGGGAACACGGTGTTTCCCTGGCTTTCTCTTTGCGCAAGGGCTGGGTGACTCCTGGCTGGCACACCCAGTACAGCAGGGCCGGGTACCCTGTGTTGTTGGCATGGCCAGGAGTTTCTAGACATCAAGGAAAGCCGTGGTAGAGACAGGGAGTGGCACCCAGTTCCCCAGCCTCCACTCCTGCTTCCATCTCGGCTGCAGCCAGGCAGGCGGGGCGTGAACATCCCTGACGTGCAGGAGTGTCGGTGGCCCTTTCTGGACAGCACAGGCTGGGGACAGCCCCCGCCTTTCCCCGCCACTCCCTGCCAAGCTCTGGTTCCATTGCCTACACTACTGTCCCAGACCTTTCTTACGGCTCTGCCCCTGCTCCATGGGACAGGCCACCCTCTAAGCCCAGACCTGGAGTCTGGCATCCTGCGGGGGTGATGGTGGGTGGCAGACAGGGCCTCCTGAAGTGCAATGGCCCCTTCCTGACGTGCACAGCAGCCGTCCAGCAGCCTGCTGGGGCCTGGGAACAAGGACACAGTCCTCAGTCAGCCAAGGTCGGTGTGGGGGCCTGCAGAGGGGCCAGCGCTGGCCTTGAAGGCACAAAATTATGCACCCAATTTCTTCACATCTGAGCAACAAAGGGAAGCATTTTCCGGAGTCCCTGATCCCTAGGGCAAGGTTTAAGAACAAGGCTGGGGCCACATCCTGGTGCCCTGTCAGGCTCTGAGCCGGGGCCACGAGGATTCTGGTAGATTCTGCATGCACAGCCCTGGTGGGCCCTGGCTCCCTGCCATTACATTCGAGTCCTCTGCCTGG
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Task1_train_15010
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The gene CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Beckwith-Wiedemann syndrome
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Task1_train_15011
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With a mutation on Chromosome 11 in gene CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Beckwith-Wiedemann syndrome
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Task1_train_15012
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Here is a genetic alteration in CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; IMAGe syndrome
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Task1_train_15013
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A variant on Chromosome 11 in gene CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; IMAGe syndrome
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TTGCTGAGCCGAAGCAGCGAGACCTGCCACTCTCAGGTCCCGGGGGCATTTCCCGGAGTCTGGCCCCAGCTGGGCCTCGAGGCCAGGCCCATCACCCTCCCCGCCCAGCCCTTCCAGGCAGCTGGGGGGAGCTCAGTTAATTACATGTCTAAATACATCTCGACCATCTCAAGTTGAGCCCCCCTTTGTCCCTGCCCCCGGTGGAGGTGGGAGGAGGAAGTCAGCAACTGTCACGTAGGGCCCCGTAAGGGTCCACCAGTTCTTTTCTTCTCCCAGCCCAAGGCACCAGCAAAAATACTGCTAGCCGTTCTGTTTTTGCTATTTTACATCACCCTTTCCATTGTAAGCCATAATTTTCAGAGGTTTATAGGTCAGCTATTAAAATAATAAACGTCTCTTTTACTAAGAGGGAGCGCTTTGAAACTCGGGGCTGGTAGGGTGGACAGTGGGGGCGCACAGGGGTGCACTCAGCCTCGACTTCTTCCACCAAAGCCTGGTTATCAGAAGCCACCCCTCCCCATGTCCTCCTGATTCCAGGGCACCTCCCCCTTGTGCTCCCATTTCTGCCTCCCCTCAGAGGCTTCGAGGCTGCCCCTCCTCCACTGCAGGTGTGACTAGACCTTGAACACTTTGAGTGTCTTGTGGCAAGACCTAGGGAGACCCTGGCCCACAAAAACAGGAGACCCTGGTGCAAGGCCTGAAGAAGTCTGGAGGACTGGCTGTGTCTTGGTGGAGCCCTGCTCCACACCCTCCACCTCAGCGCATCCTCAAACTAGCAGGGGCTTGAGCCCATCAGCAGAGGGGTTGCGGGTGGTTTCCTTGAAACAAGCCTGGGTCTGGGCAGCAAGTCAGGGGCTGTGCTCCCTGCCTCCTGGGGCTACATGAAGTCCAGGCTTGTCTTTCTGCAGCCCCGCAGGTGAGAGGTGATAAATGCAGGGTGCAGTGCAGGCCGGCCGCCCCTCCTGAGATAAGGGGACTGGAGCAGGTGGGTGTGGGCCAGGCCCAGCCAGGAGAGAGGCTTCCCCTTTTGGATGGACTGGGGATGCCCACTTTGGGCTGCTCTCTCCTGCGTTCCAGCTCTCCAGCTTTTGGGGGTGCAGGAGAAGGGAGCTGGAGGCAGGCACAAGCACAAACAGACTGGAGTTGCAGCATTTTTCGGCCTCTTTATTTAGAACCCGGCGGACGAGGGGCCGGGGCAGTGGTACAGACGGCTCAGGAACCATTTTAACAGACTTGTCTTCAAGTTTCAGATAAACACAGTCATAATAAGAGAGACAGCGAAAGCGCGAAGAGACTGCAAGCTAGATGGGCATGTATGGCAGCTACAGCTTGTGAGTGACCCCCTTCCCCAGAGTCCGCGATGAAAATAAAGTTACACTTGTCAATAACCAGATGTGGGAGATGGAGAGTGCCTTTGGCATAACCAATAACCGAGCTAGTGCGTGGCAGAGCGGTCCACGCCTGGACATAAATAGAAAATATAAGTTAGTATAACTTTAAAAACTTTTTGTACAAATATACATGGTTTTTTTATTTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGCACTGAGTTTCAGCAGAGATTAAACATTTTATATAAATGACTCTTAAAGCTTTACACCTTGGGACCAGTGTACCTTCTCGTGCAGAATACATTTAGATATAAAAAGACGTTATTAATACATTGCACAGTTTTCAAAATTTAAAAACAAAACCGAACGCTGCTCTGCGGCAGCCGCCGCCGGTTGCTGCTACATGAACGGTCCCAGCCGAGGCCCAGCGCCCTTCCAACGTCCGCTGCCCCGGCAGGTTCCCTCGGGGCTCTTTGGGCTCTAAACTGCGAGGAGAGGGGCGGTCAGCAAAGCCGGCGGGGACCCGGCGGGTCGGCCCTCCGCGCCCCCCCAGGTGCGCTGTACTCACTTGGCTCACCGCAGCCTCTTGCGCGGGGTCTGCTCCACCGAGCCCACGCCAGGGGCGGCGCTTGGAGAGGGACACGGCGCGGGGACATCGCCCGACGACTTCTCAGGCGCTGATCTCTTGCGCTTGGCGAAGAAATCTGCGGGCGACAGCGCGCGCGGCCGGTCAGGGCGGGGCCGGCCCGGAGACCCGAGAGGGGGCCGGGAGAGGGCGCGGGGCGCGGGCCGGCCGGGGTGGGGGCGCCGTCCCCGCCCGCGCCGAGGTCCGCGGCGGGTCAGCTTTGTTTACGTCGCCGCGCAATGTGCTGTGTAAGCATTTCCCCTTGTCCCGCGGCCAAGCCCCCCGGGGCCGCCGCCGCGCTTAACCCCCTCCACGCCGTGCTCACGGCGCCCGGCCGCGCCCGGGGAGGGGCTCCCGCGGCCGGGGGCGAAAACTGCGCTCCCGGGGGGTCGCGGCCGGGATTCAGCCTCCCACCCCGCCCGCGCGAAGCCGCTGGAGGGCACAACAACGGGGCGGGGAGGGGGGTAAGGGCGCAGCCGCGCCCTGAGCGCTGCGGGCCCTTTAATGCCACGGGAGGAGGCGGGAACCCAGCGAGGCCCCCGAGGGCTGGGGGGACCGGCCGGCCGGACAAAGCGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGCGGGGCCGTGCGGGGCTCACCGGAGATCAGAGGCCCGGACAGCTTCTTGATCGCCGCGCCGTTGGCGCTGGCGGCCGCGGTGCCGGCCGCGGGACGTCCCGAAATCCCCGAGTGCAGCTGGTCAGCGAGAGGCTCCTGGCCGCGCTGCCCCTGGTTCGCGCCCTGCTCGGCGCTCTCTTGAGGCGCCGCGTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGCCGGGGCCGCGACTGGAGCCGGGGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCAGGACCGCGACCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCTGGAGCCAGGACCGGGACTGGGGGCGGGGTGGACGCCGGGGCCGGGACCGGGACACTAGGCAGCTGCTCCGGCGCCTCCTCGAGGCCGTCGAGGGACTCAGCGGCCGGCTCGAGGGGCGGGCTGACAGCCACCGCGACCGCGACGGGCCGCGGCGCCAGCAGCAGGCGGCAGCGCCCCACCTGCACCGTCTCGCGGTAGAACGCGGGCACCGAGTCGCTGTCCACTTCGGTCCACTGCAGGCGTCCAGGGCCCCGCAGCGGCATGTCCTGCTGGAAGTCGTAATCCCAGCGGTTCTGGTCCTCGGCGTTCAGCTCGGCCAGGCGGGCCTGCAGCTCGCGGCTCAGCTCCTCGTGGTCCACCGGCCCGAAGAGGCTGCGGCAGGCGCTGGTGCGCACTAGTACTGGGAAGGTCCCACGGGCGACAAGACGCTCCATCGTGGATGTGCTGCGGAGGGACGCGTCGGACATGGCCCGGGGCTGCGCAAACGCGGGCAGCGAGAGAGGAGAGGACAGCGAGAAGAAGGGGAAAGGAGAGGAGGAGAGGGCGGAGGCCGGGCGCAAGGGAGACCCCGCGCCGCCCGACTCTGCGTGTGCGAGGGACGCGGCGGCTACCTGGCTGTCCGGTGGTGGACTCTTCTGCGTCGGGTTCGCCTGTCTCGTCCGGACGGCAGCCGCGCCCCCTCGATGCCTGCTGGCTAGCTCGCTCGCTCAGGCCTGGCCGGCACCCCTCGAGCACAGCGCACTTGGCCTGTGGAACGCCCAGCCCGCCTGCGCCCCCTTTATACGCGCGGGCCCCACCCCCGTGCGCGCGGGCCCGGCCGCGATTAGCATAATGTAGTATTTTCAGTTTCAACAACACCACGGCGATTGGCGGCCGCCCCGCTGCCCCGCCCCGCCGCGGCCCGGCCCCCGCGCACCGCCCATTGGCCGCGCGCACACCCACCGGGGGCGGGGCGGGGCGCGCGGCCGGGGCGCGCGGCTGATTGGCGGCCGCGGGGCGAGCGCGCTGTAGCAGGGGAAGGGGGCGGTGAGCGGGGCGGGGGCGGGAGTTAAAGGGCGCTGCGGGCGGTAACGTGACACCGCGACGCCCGCCCCCTCGCCCCATCCCCCCTGCAACACTCCCCCACCCCCCCGGCTCCCGCCCCCCGC
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Task1_train_15014
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; IMAGe syndrome
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Task1_train_15015
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCTTGTGCTCCCATTTCTGCCTCCCCTCAGAGGCTTCGAGGCTGCCCCTCCTCCACTGCAGGTGTGACTAGACCTTGAACACTTTGAGTGTCTTGTGGCAAGACCTAGGGAGACCCTGGCCCACAAAAACAGGAGACCCTGGTGCAAGGCCTGAAGAAGTCTGGAGGACTGGCTGTGTCTTGGTGGAGCCCTGCTCCACACCCTCCACCTCAGCGCATCCTCAAACTAGCAGGGGCTTGAGCCCATCAGCAGAGGGGTTGCGGGTGGTTTCCTTGAAACAAGCCTGGGTCTGGGCAGCAAGTCAGGGGCTGTGCTCCCTGCCTCCTGGGGCTACATGAAGTCCAGGCTTGTCTTTCTGCAGCCCCGCAGGTGAGAGGTGATAAATGCAGGGTGCAGTGCAGGCCGGCCGCCCCTCCTGAGATAAGGGGACTGGAGCAGGTGGGTGTGGGCCAGGCCCAGCCAGGAGAGAGGCTTCCCCTTTTGGATGGACTGGGGATGCCCACTTTGGGCTGCTCTCTCCTGCGTTCCAGCTCTCCAGCTTTTGGGGGTGCAGGAGAAGGGAGCTGGAGGCAGGCACAAGCACAAACAGACTGGAGTTGCAGCATTTTTCGGCCTCTTTATTTAGAACCCGGCGGACGAGGGGCCGGGGCAGTGGTACAGACGGCTCAGGAACCATTTTAACAGACTTGTCTTCAAGTTTCAGATAAACACAGTCATAATAAGAGAGACAGCGAAAGCGCGAAGAGACTGCAAGCTAGATGGGCATGTATGGCAGCTACAGCTTGTGAGTGACCCCCTTCCCCAGAGTCCGCGATGAAAATAAAGTTACACTTGTCAATAACCAGATGTGGGAGATGGAGAGTGCCTTTGGCATAACCAATAACCGAGCTAGTGCGTGGCAGAGCGGTCCACGCCTGGACATAAATAGAAAATATAAGTTAGTATAACTTTAAAAACTTTTTGTACAAATATACATGGTTTTTTTATTTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGCACTGAGTTTCAGCAGAGATTAAACATTTTATATAAATGACTCTTAAAGCTTTACACCTTGGGACCAGTGTACCTTCTCGTGCAGAATACATTTAGATATAAAAAGACGTTATTAATACATTGCACAGTTTTCAAAATTTAAAAACAAAACCGAACGCTGCTCTGCGGCAGCCGCCGCCGGTTGCTGCTACATGAACGGTCCCAGCCGAGGCCCAGCGCCCTTCCAACGTCCGCTGCCCCGGCAGGTTCCCTCGGGGCTCTTTGGGCTCTAAACTGCGAGGAGAGGGGCGGTCAGCAAAGCCGGCGGGGACCCGGCGGGTCGGCCCTCCGCGCCCCCCCAGGTGCGCTGTACTCACTTGGCTCACCGCAGCCTCTTGCGCGGGGTCTGCTCCACCGAGCCCACGCCAGGGGCGGCGCTTGGAGAGGGACACGGCGCGGGGACATCGCCCGACGACTTCTCAGGCGCTGATCTCTTGCGCTTGGCGAAGAAATCTGCGGGCGACAGCGCGCGCGGCCGGTCAGGGCGGGGCCGGCCCGGAGACCCGAGAGGGGGCCGGGAGAGGGCGCGGGGCGCGGGCCGGCCGGGGTGGGGGCGCCGTCCCCGCCCGCGCCGAGGTCCGCGGCGGGTCAGCTTTGTTTACGTCGCCGCGCAATGTGCTGTGTAAGCATTTCCCCTTGTCCCGCGGCCAAGCCCCCCGGGGCCGCCGCCGCGCTTAACCCCCTCCACGCCGTGCTCACGGCGCCCGGCCGCGCCCGGGGAGGGGCTCCCGCGGCCGGGGGCGAAAACTGCGCTCCCGGGGGGTCGCGGCCGGGATTCAGCCTCCCACCCCGCCCGCGCGAAGCCGCTGGAGGGCACAACAACGGGGCGGGGAGGGGGGTAAGGGCGCAGCCGCGCCCTGAGCGCTGCGGGCCCTTTAATGCCACGGGAGGAGGCGGGAACCCAGCGAGGCCCCCGAGGGCTGGGGGGACCGGCCGGCCGGACAAAGCGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGCGGGGCCGTGCGGGGCTCACCGGAGATCAGAGGCCCGGACAGCTTCTTGATCGCCGCGCCGTTGGCGCTGGCGGCCGCGGTGCCGGCCGCGGGACGTCCCGAAATCCCCGAGTGCAGCTGGTCAGCGAGAGGCTCCTGGCCGCGCTGCCCCTGGTTCGCGCCCTGCTCGGCGCTCTCTTGAGGCGCCGCGTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGCCGGGGCCGCGACTGGAGCCGGGGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCAGGACCGCGACCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCTGGAGCCAGGACCGGGACTGGGGGCGGGGTGGACGCCGGGGCCGGGACCGGGACACTAGGCAGCTGCTCCGGCGCCTCCTCGAGGCCGTCGAGGGACTCAGCGGCCGGCTCGAGGGGCGGGCTGACAGCCACCGCGACCGCGACGGGCCGCGGCGCCAGCAGCAGGCGGCAGCGCCCCACCTGCACCGTCTCGCGGTAGAACGCGGGCACCGAGTCGCTGTCCACTTCGGTCCACTGCAGGCGTCCAGGGCCCCGCAGCGGCATGTCCTGCTGGAAGTCGTAATCCCAGCGGTTCTGGTCCTCGGCGTTCAGCTCGGCCAGGCGGGCCTGCAGCTCGCGGCTCAGCTCCTCGTGGTCCACCGGCCCGAAGAGGCTGCGGCAGGCGCTGGTGCGCACTAGTACTGGGAAGGTCCCACGGGCGACAAGACGCTCCATCGTGGATGTGCTGCGGAGGGACGCGTCGGACATGGCCCGGGGCTGCGCAAACGCGGGCAGCGAGAGAGGAGAGGACAGCGAGAAGAAGGGGAAAGGAGAGGAGGAGAGGGCGGAGGCCGGGCGCAAGGGAGACCCCGCGCCGCCCGACTCTGCGTGTGCGAGGGACGCGGCGGCTACCTGGCTGTCCGGTGGTGGACTCTTCTGCGTCGGGTTCGCCTGTCTCGTCCGGACGGCAGCCGCGCCCCCTCGATGCCTGCTGGCTAGCTCGCTCGCTCAGGCCTGGCCGGCACCCCTCGAGCACAGCGCACTTGGCCTGTGGAACGCCCAGCCCGCCTGCGCCCCCTTTATACGCGCGGGCCCCACCCCCGTGCGCGCGGGCCCGGCCGCGATTAGCATAATGTAGTATTTTCAGTTTCAACAACACCACGGCGATTGGCGGCCGCCCCGCTGCCCCGCCCCGCCGCGGCCCGGCCCCCGCGCACCGCCCATTGGCCGCGCGCACACCCACCGGGGGCGGGGCGGGGCGCGCGGCCGGGGCGCGCGGCTGATTGGCGGCCGCGGGGCGAGCGCGCTGTAGCAGGGGAAGGGGGCGGTGAGCGGGGCGGGGGCGGGAGTTAAAGGGCGCTGCGGGCGGTAACGTGACACCGCGACGCCCGCCCCCTCGCCCCATCCCCCCTGCAACACTCCCCCACCCCCCCGGCTCCCGCCCCCCGCCGGCTCCTTTGTCTGCAGGCGGGGGCCTCAGCCCAGCGCGGCAGGGGCCGGCTCCTGGCGGGTCCGGTGTCCGGCCAGGCCCAACTCGACCCCGGCCCGGTCCGGACCCCGGCGCCCAGCTCCGTCCCGCGCTCGCCCGTGGGCCTCCTGCGCCAGCTGACGAGGCTTGGACCCGCCGCTGCCAGCTCGGCCCTGGCCTGCGCCGGATGGGGTCTTCGGCTGCCCCCGCGCGGCCTGCTGCTGCTGGGCTGGTGTCCCTTCGAGGGCTCCGCGCGCCTGGAGCCCTCACACACCTGCTGGCCCTAAGGCCCTCGAGTCGGGAGGGGGGACAGGGGTCAGCTCCACTCTTTCCCCGAGGGACCATGTGTGGGACACCTTGAGAGACTCCCACCAGCCCCCTGGAGCTGGAGTCTGAAGCCGCTATCTGCGGAGGCCCACCCTGCCCAGTAGATGGAACAGGGGCTGAGCCCATCATGTCACTGTCGGGGGTCCCAGCCCTTCTCAGCCTTGGGCCAGACCACTCCAGCCCCGGGATCTGCCTGTCCAG
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CCTTGTGCTCCCATTTCTGCCTCCCCTCAGAGGCTTCGAGGCTGCCCCTCCTCCACTGCAGGTGTGACTAGACCTTGAACACTTTGAGTGTCTTGTGGCAAGACCTAGGGAGACCCTGGCCCACAAAAACAGGAGACCCTGGTGCAAGGCCTGAAGAAGTCTGGAGGACTGGCTGTGTCTTGGTGGAGCCCTGCTCCACACCCTCCACCTCAGCGCATCCTCAAACTAGCAGGGGCTTGAGCCCATCAGCAGAGGGGTTGCGGGTGGTTTCCTTGAAACAAGCCTGGGTCTGGGCAGCAAGTCAGGGGCTGTGCTCCCTGCCTCCTGGGGCTACATGAAGTCCAGGCTTGTCTTTCTGCAGCCCCGCAGGTGAGAGGTGATAAATGCAGGGTGCAGTGCAGGCCGGCCGCCCCTCCTGAGATAAGGGGACTGGAGCAGGTGGGTGTGGGCCAGGCCCAGCCAGGAGAGAGGCTTCCCCTTTTGGATGGACTGGGGATGCCCACTTTGGGCTGCTCTCTCCTGCGTTCCAGCTCTCCAGCTTTTGGGGGTGCAGGAGAAGGGAGCTGGAGGCAGGCACAAGCACAAACAGACTGGAGTTGCAGCATTTTTCGGCCTCTTTATTTAGAACCCGGCGGACGAGGGGCCGGGGCAGTGGTACAGACGGCTCAGGAACCATTTTAACAGACTTGTCTTCAAGTTTCAGATAAACACAGTCATAATAAGAGAGACAGCGAAAGCGCGAAGAGACTGCAAGCTAGATGGGCATGTATGGCAGCTACAGCTTGTGAGTGACCCCCTTCCCCAGAGTCCGCGATGAAAATAAAGTTACACTTGTCAATAACCAGATGTGGGAGATGGAGAGTGCCTTTGGCATAACCAATAACCGAGCTAGTGCGTGGCAGAGCGGTCCACGCCTGGACATAAATAGAAAATATAAGTTAGTATAACTTTAAAAACTTTTTGTACAAATATACATGGTTTTTTTATTTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGCACTGAGTTTCAGCAGAGATTAAACATTTTATATAAATGACTCTTAAAGCTTTACACCTTGGGACCAGTGTACCTTCTCGTGCAGAATACATTTAGATATAAAAAGACGTTATTAATACATTGCACAGTTTTCAAAATTTAAAAACAAAACCGAACGCTGCTCTGCGGCAGCCGCCGCCGGTTGCTGCTACATGAACGGTCCCAGCCGAGGCCCAGCGCCCTTCCAACGTCCGCTGCCCCGGCAGGTTCCCTCGGGGCTCTTTGGGCTCTAAACTGCGAGGAGAGGGGCGGTCAGCAAAGCCGGCGGGGACCCGGCGGGTCGGCCCTCCGCGCCCCCCCAGGTGCGCTGTACTCACTTGGCTCACCGCAGCCTCTTGCGCGGGGTCTGCTCCACCGAGCCCACGCCAGGGGCGGCGCTTGGAGAGGGACACGGCGCGGGGACATCGCCCGACGACTTCTCAGGCGCTGATCTCTTGCGCTTGGCGAAGAAATCTGCGGGCGACAGCGCGCGCGGCCGGTCAGGGCGGGGCCGGCCCGGAGACCCGAGAGGGGGCCGGGAGAGGGCGCGGGGCGCGGGCCGGCCGGGGTGGGGGCGCCGTCCCCGCCCGCGCCGAGGTCCGCGGCGGGTCAGCTTTGTTTACGTCGCCGCGCAATGTGCTGTGTAAGCATTTCCCCTTGTCCCGCGGCCAAGCCCCCCGGGGCCGCCGCCGCGCTTAACCCCCTCCACGCCGTGCTCACGGCGCCCGGCCGCGCCCGGGGAGGGGCTCCCGCGGCCGGGGGCGAAAACTGCGCTCCCGGGGGGTCGCGGCCGGGATTCAGCCTCCCACCCCGCCCGCGCGAAGCCGCTGGAGGGCACAACAACGGGGCGGGGAGGGGGGTAAGGGCGCAGCCGCGCCCTGAGCGCTGCGGGCCCTTTAATGCCACGGGAGGAGGCGGGAACCCAGCGAGGCCCCCGAGGGCTGGGGGGACCGGCCGGCCGGACAAAGCGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGCGGGGCCGTGCGGGGCTCACTGGAGATCAGAGGCCCGGACAGCTTCTTGATCGCCGCGCCGTTGGCGCTGGCGGCCGCGGTGCCGGCCGCGGGACGTCCCGAAATCCCCGAGTGCAGCTGGTCAGCGAGAGGCTCCTGGCCGCGCTGCCCCTGGTTCGCGCCCTGCTCGGCGCTCTCTTGAGGCGCCGCGTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGCCGGGGCCGCGACTGGAGCCGGGGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCAGGACCGCGACCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCTGGAGCCAGGACCGGGACTGGGGGCGGGGTGGACGCCGGGGCCGGGACCGGGACACTAGGCAGCTGCTCCGGCGCCTCCTCGAGGCCGTCGAGGGACTCAGCGGCCGGCTCGAGGGGCGGGCTGACAGCCACCGCGACCGCGACGGGCCGCGGCGCCAGCAGCAGGCGGCAGCGCCCCACCTGCACCGTCTCGCGGTAGAACGCGGGCACCGAGTCGCTGTCCACTTCGGTCCACTGCAGGCGTCCAGGGCCCCGCAGCGGCATGTCCTGCTGGAAGTCGTAATCCCAGCGGTTCTGGTCCTCGGCGTTCAGCTCGGCCAGGCGGGCCTGCAGCTCGCGGCTCAGCTCCTCGTGGTCCACCGGCCCGAAGAGGCTGCGGCAGGCGCTGGTGCGCACTAGTACTGGGAAGGTCCCACGGGCGACAAGACGCTCCATCGTGGATGTGCTGCGGAGGGACGCGTCGGACATGGCCCGGGGCTGCGCAAACGCGGGCAGCGAGAGAGGAGAGGACAGCGAGAAGAAGGGGAAAGGAGAGGAGGAGAGGGCGGAGGCCGGGCGCAAGGGAGACCCCGCGCCGCCCGACTCTGCGTGTGCGAGGGACGCGGCGGCTACCTGGCTGTCCGGTGGTGGACTCTTCTGCGTCGGGTTCGCCTGTCTCGTCCGGACGGCAGCCGCGCCCCCTCGATGCCTGCTGGCTAGCTCGCTCGCTCAGGCCTGGCCGGCACCCCTCGAGCACAGCGCACTTGGCCTGTGGAACGCCCAGCCCGCCTGCGCCCCCTTTATACGCGCGGGCCCCACCCCCGTGCGCGCGGGCCCGGCCGCGATTAGCATAATGTAGTATTTTCAGTTTCAACAACACCACGGCGATTGGCGGCCGCCCCGCTGCCCCGCCCCGCCGCGGCCCGGCCCCCGCGCACCGCCCATTGGCCGCGCGCACACCCACCGGGGGCGGGGCGGGGCGCGCGGCCGGGGCGCGCGGCTGATTGGCGGCCGCGGGGCGAGCGCGCTGTAGCAGGGGAAGGGGGCGGTGAGCGGGGCGGGGGCGGGAGTTAAAGGGCGCTGCGGGCGGTAACGTGACACCGCGACGCCCGCCCCCTCGCCCCATCCCCCCTGCAACACTCCCCCACCCCCCCGGCTCCCGCCCCCCGCCGGCTCCTTTGTCTGCAGGCGGGGGCCTCAGCCCAGCGCGGCAGGGGCCGGCTCCTGGCGGGTCCGGTGTCCGGCCAGGCCCAACTCGACCCCGGCCCGGTCCGGACCCCGGCGCCCAGCTCCGTCCCGCGCTCGCCCGTGGGCCTCCTGCGCCAGCTGACGAGGCTTGGACCCGCCGCTGCCAGCTCGGCCCTGGCCTGCGCCGGATGGGGTCTTCGGCTGCCCCCGCGCGGCCTGCTGCTGCTGGGCTGGTGTCCCTTCGAGGGCTCCGCGCGCCTGGAGCCCTCACACACCTGCTGGCCCTAAGGCCCTCGAGTCGGGAGGGGGGACAGGGGTCAGCTCCACTCTTTCCCCGAGGGACCATGTGTGGGACACCTTGAGAGACTCCCACCAGCCCCCTGGAGCTGGAGTCTGAAGCCGCTATCTGCGGAGGCCCACCCTGCCCAGTAGATGGAACAGGGGCTGAGCCCATCATGTCACTGTCGGGGGTCCCAGCCCTTCTCAGCCTTGGGCCAGACCACTCCAGCCCCGGGATCTGCCTGTCCAG
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Task1_train_15016
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The following genetic variant occurs in CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Beckwith-Wiedemann syndrome
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Task1_train_15017
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An alteration has been detected in CDKN1C (cyclin dependent kinase inhibitor 1C) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Beckwith-Wiedemann syndrome
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AGTTTCAGATAAACACAGTCATAATAAGAGAGACAGCGAAAGCGCGAAGAGACTGCAAGCTAGATGGGCATGTATGGCAGCTACAGCTTGTGAGTGACCCCCTTCCCCAGAGTCCGCGATGAAAATAAAGTTACACTTGTCAATAACCAGATGTGGGAGATGGAGAGTGCCTTTGGCATAACCAATAACCGAGCTAGTGCGTGGCAGAGCGGTCCACGCCTGGACATAAATAGAAAATATAAGTTAGTATAACTTTAAAAACTTTTTGTACAAATATACATGGTTTTTTTATTTTTTCCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGCACTGAGTTTCAGCAGAGATTAAACATTTTATATAAATGACTCTTAAAGCTTTACACCTTGGGACCAGTGTACCTTCTCGTGCAGAATACATTTAGATATAAAAAGACGTTATTAATACATTGCACAGTTTTCAAAATTTAAAAACAAAACCGAACGCTGCTCTGCGGCAGCCGCCGCCGGTTGCTGCTACATGAACGGTCCCAGCCGAGGCCCAGCGCCCTTCCAACGTCCGCTGCCCCGGCAGGTTCCCTCGGGGCTCTTTGGGCTCTAAACTGCGAGGAGAGGGGCGGTCAGCAAAGCCGGCGGGGACCCGGCGGGTCGGCCCTCCGCGCCCCCCCAGGTGCGCTGTACTCACTTGGCTCACCGCAGCCTCTTGCGCGGGGTCTGCTCCACCGAGCCCACGCCAGGGGCGGCGCTTGGAGAGGGACACGGCGCGGGGACATCGCCCGACGACTTCTCAGGCGCTGATCTCTTGCGCTTGGCGAAGAAATCTGCGGGCGACAGCGCGCGCGGCCGGTCAGGGCGGGGCCGGCCCGGAGACCCGAGAGGGGGCCGGGAGAGGGCGCGGGGCGCGGGCCGGCCGGGGTGGGGGCGCCGTCCCCGCCCGCGCCGAGGTCCGCGGCGGGTCAGCTTTGTTTACGTCGCCGCGCAATGTGCTGTGTAAGCATTTCCCCTTGTCCCGCGGCCAAGCCCCCCGGGGCCGCCGCCGCGCTTAACCCCCTCCACGCCGTGCTCACGGCGCCCGGCCGCGCCCGGGGAGGGGCTCCCGCGGCCGGGGGCGAAAACTGCGCTCCCGGGGGGTCGCGGCCGGGATTCAGCCTCCCACCCCGCCCGCGCGAAGCCGCTGGAGGGCACAACAACGGGGCGGGGAGGGGGGTAAGGGCGCAGCCGCGCCCTGAGCGCTGCGGGCCCTTTAATGCCACGGGAGGAGGCGGGAACCCAGCGAGGCCCCCGAGGGCTGGGGGGACCGGCCGGCCGGACAAAGCGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGCGGGGCCGTGCGGGGCTCACCGGAGATCAGAGGCCCGGACAGCTTCTTGATCGCCGCGCCGTTGGCGCTGGCGGCCGCGGTGCCGGCCGCGGGACGTCCCGAAATCCCCGAGTGCAGCTGGTCAGCGAGAGGCTCCTGGCCGCGCTGCCCCTGGTTCGCGCCCTGCTCGGCGCTCTCTTGAGGCGCCGCGTCCGGGGCCGGGGCCGGGGCGGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGCCGGGGCCGCGACTGGAGCCGGGGCCGGAGCCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCCGGGGCCAGGACCGCGACCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGCGACCGGAGCCGGAGCCGGGGCCGGGGCTGGAGCCAGGACCGGGACTGGGGGCGGGGTGGACGCCGGGGCCGGGACCGGGACACTAGGCAGCTGCTCCGGCGCCTCCTCGAGGCCGTCGAGGGACTCAGCGGCCGGCTCGAGGGGCGGGCTGACAGCCACCGCGACCGCGACGGGCCGCGGCGCCAGCAGCAGGCGGCAGCGCCCCACCTGCACCGTCTCGCGGTAGAACGCGGGCACCGAGTCGCTGTCCACTTCGGTCCACTGCAGGCGTCCAGGGCCCCGCAGCGGCATGTCCTGCTGGAAGTCGTAATCCCAGCGGTTCTGGTCCTCGGCGTTCAGCTCGGCCAGGCGGGCCTGCAGCTCGCGGCTCAGCTCCTCGTGGTCCACCGGCCCGAAGAGGCTGCGGCAGGCGCTGGTGCGCACTAGTACTGGGAAGGTCCCACGGGCGACAAGACGCTCCATCGTGGATGTGCTGCGGAGGGACGCGTCGGACATGGCCCGGGGCTGCGCAAACGCGGGCAGCGAGAGAGGAGAGGACAGCGAGAAGAAGGGGAAAGGAGAGGAGGAGAGGGCGGAGGCCGGGCGCAAGGGAGACCCCGCGCCGCCCGACTCTGCGTGTGCGAGGGACGCGGCGGCTACCTGGCTGTCCGGTGGTGGACTCTTCTGCGTCGGGTTCGCCTGTCTCGTCCGGACGGCAGCCGCGCCCCCTCGATGCCTGCTGGCTAGCTCGCTCGCTCAGGCCTGGCCGGCACCCCTCGAGCACAGCGCACTTGGCCTGTGGAACGCCCAGCCCGCCTGCGCCCCCTTTATACGCGCGGGCCCCACCCCCGTGCGCGCGGGCCCGGCCGCGATTAGCATAATGTAGTATTTTCAGTTTCAACAACACCACGGCGATTGGCGGCCGCCCCGCTGCCCCGCCCCGCCGCGGCCCGGCCCCCGCGCACCGCCCATTGGCCGCGCGCACACCCACCGGGGGCGGGGCGGGGCGCGCGGCCGGGGCGCGCGGCTGATTGGCGGCCGCGGGGCGAGCGCGCTGTAGCAGGGGAAGGGGGCGGTGAGCGGGGCGGGGGCGGGAGTTAAAGGGCGCTGCGGGCGGTAACGTGACACCGCGACGCCCGCCCCCTCGCCCCATCCCCCCTGCAACACTCCCCCACCCCCCCGGCTCCCGCCCCCCGCCGGCTCCTTTGTCTGCAGGCGGGGGCCTCAGCCCAGCGCGGCAGGGGCCGGCTCCTGGCGGGTCCGGTGTCCGGCCAGGCCCAACTCGACCCCGGCCCGGTCCGGACCCCGGCGCCCAGCTCCGTCCCGCGCTCGCCCGTGGGCCTCCTGCGCCAGCTGACGAGGCTTGGACCCGCCGCTGCCAGCTCGGCCCTGGCCTGCGCCGGATGGGGTCTTCGGCTGCCCCCGCGCGGCCTGCTGCTGCTGGGCTGGTGTCCCTTCGAGGGCTCCGCGCGCCTGGAGCCCTCACACACCTGCTGGCCCTAAGGCCCTCGAGTCGGGAGGGGGGACAGGGGTCAGCTCCACTCTTTCCCCGAGGGACCATGTGTGGGACACCTTGAGAGACTCCCACCAGCCCCCTGGAGCTGGAGTCTGAAGCCGCTATCTGCGGAGGCCCACCCTGCCCAGTAGATGGAACAGGGGCTGAGCCCATCATGTCACTGTCGGGGGTCCCAGCCCTTCTCAGCCTTGGGCCAGACCACTCCAGCCCCGGGATCTGCCTGTCCAGGCTGGCTGGAAGCTGTTGTACTGGGTAAAAGTGAAAGATCTGCCCGAGGTCATAGGGGAAGGGGCTGTGAAGGACCATGCCCCTCCCCCGCCTGCAGCCCTTCCTGGTACAGACCTCGGTCGTGCGCGCACGCACACACACACACACACACACACGCACGCACACACACGGTGCTTCACCCCAGCCAGGCCAGACCAAAAGAGACCATTATTTCCTGCTGCCTCCCTTTTGGCCCACCTACCATGAGGCAGGGAGCCCCCTCCTCAAACCAGGAGCCTCCCAGATCGGGATGGGGACTGTCAGACACCTGTTGGAGGGTCCAGCAGCCCATGAGATCTAAGCCCCTATCTCAGGTGAGCCTGTGAGCCAGCAGAGAGACCTCTGGGAGGGAGGGAAGGTGCGGTCCCCTGAACCCCAACCAGCCTGCCTTTGAGTCCCAAGACACCCCCACCCCCATGGAATGCTGTGGCAGTGTGCAGCTGCAGCTGGGGGAGCAGGGCGGGTCTTCTGGGTCTCAGGGAAGCGAGATCTGAAGTGAGGGGGGTGAACTGGATGGGACAGGGCGTTAACCCAGGAGAGGGGCCAGGGCCATTCTTGGCTCTTGATGGTGGAACCAAAAGCCATGATTTATGTGCAATTTCATATTCTTCTCTGTGCACAATTTACAAATTTCCCGCAACAAGCCCAGATGTCAC
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Task1_train_15018
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The gene SLC22A18 (solute carrier family 67 member 1), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Rhabdomyosarcoma, somatic
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Task1_train_15019
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Gene SLC22A18 (solute carrier family 67 member 1) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; SLC22A18-related disorder
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TGGAAAGAAGGGGAGTGGGACCCCAAGACTGAGCTTAGGGAAAGGTCCAGGGGAGGGGGCGGGGGCGGTGTATTAGCATCTGGGGCTGCCATAACAAAGTATCCAAAACCCTGGGGGCTTAGAGCAACAGAAGCCTATTGTCTCACAGTTTGGGAGGCCAGAAGTCTGAGATCAAGGCTCCCTCTGAAACCCACGGGGGAGGATCCTTCCCACCTCTTCCAGCCCCTGGGAGCCCAGACATCCCTTGGCTTGTGGCCACATCACTCTGTCTTCCCATGGATTTTTACAACGTCATCCATCCGAGTGTGTCTGTGTCCCAAATTCTCCTCCTAATGAGGACACGGGTCACATTAGATCAGGGCCCTCCCTCATGTCCTCACTGTAACCTGATTAACCCCATTTCCTAAGAATGTCACATTCTGAGGTTCTGGAGGTTAAGACATATGAATTTGGGGGGTACACAATGAAGCCCATAATAAGTTACATCACTGGAAGGAGAGTCGGGAACTCAGAGGCAGGGGCAGGGGGAGGAGCGGCTGCAGGGGGACCAAATCACAGAGAATTAGGGCAGGATATAAGGGTGTCCCTGGGAGGGATGCTGTCATGGACCTACTCCTCCGGAGGGGCTGAAGGGCTGGGGCCTCACAGAGCAGACTGTGTCCTGCTGGGCAATGGGCCACCTCTTGGAGGTCACTTGGGGGCCTTGGGACAATCTGTTGCTGGCCAGGACACTGCTGCTGGCGTCCCCCACAAAGTTTTGAATGAATGAAGACAAAATGGTGGGGGTCAGGTGCCTCTCTGGGGCGTGCCCCCAGAGGGGAAGGACCCTAGAGGCCACCCTGGGCTCCCGCCTAGGAGAGGAGTTGCAAGGACCTTAGAGACCACAACAGGCTTCCGCCTAGGAGAAGAGGAGCAGGGTCCCCCTGGGAAGGGCCCCTCGATGGTCATACTGTGCAGTCAACAGAACCCAGGCCCTCGGTCCCCTCCCACCCCCTGCCCATCCAGGGACCCCAGATTCTAGGCCCTGCAGTCTTTCCCAGCCCCTCCCCCGGGCTCCCTCCTGTGTTTCAGTACCTGTCTCGGAAACTGGGCCTGGATTCCATTGCCTTCGGCTACCTGCAAACCACCTTCGGGGTGCTGCAGCTGCTGGGCGGGCCGGTATTTGGCAGGTACAGTGTGTGTGTGTACAGGGGCTCTCCCCACAGTGACCCAGGCCCCCTCTCAGACGCCATGGGCTCAGACGGGCCAGGTTCCCTGACCCCACACCGGACCCCCCTGGGATGACGGCACTCCTGTGTCACAGGCCGATGGGGGTGCAGAAGAACTTTGGCCCCTGGTAGGCTCCCGGGTGTCCCACCCACGCCTTCCACTACTCCTGCCTGTGGCCAGAGAGAGAGTGTGACTGGTGAACACCTCGTGGCTGTAAGCACCAGCCCGTAGGCCTGCCGAGACCAGGCAGGAGGGACTTTGGGGGCTCCATACACCCCGGGTCTCAGTGCTGTGGGAACACTGAGCTTGAGAGAGGACAGGGACATCCTCCCACAAGCCACAGCAGACAGGGGAGCAAGGGACACGTATTGGGAGTTGCCTCTTCAGAGCAACCCGTAGGCAGAAATGAAGGGTTCCGCAGGCAGCAGACCAGCAGCGATCTCTGGGAGGGTTTCCAGTGGCCCAGAACAGAAGGGAGAAAGGCGCTGCTTTCTCAGACCCAACCTGACAAACGCCTTCTGTAAAACGCGGGCCCACCCTTTGGTCCCCTGGGATTCCACCATTTATTTTTACACGGAGTTGGTCTTTGCCCTGGGTCAGACTCCCAGCTCAGTGAAGCTGTCTGCGCACAGCCCCACTGGGACGCTGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAGGAGGGAGGCCTCCCAGCAGCCGCCCAGGCGCCCCCGCCCTCCATCCCCATCCCGCACTCCAGCCTCCCTGGTCAGCCCCGCCTGGGCAGCCCCTGGACGGGGGGAAGGGGACACTGACCGCCTCCGTGAGGGTCCGACCCGCCCCTCGGCCCCCAGGTTCGCAGACCAGCGCGGGGCGCGGGCGGCGCTCACGCTCTCCTTCCTGGCTGCCTTGGCGCTCTACCTGCTCCTGGCGGCCGCCTCCAGCCCGGCCCTGCCCGGGGTCTACCTGCTCTTCGCCTCGCGCCTGCCCGGAGCGCTCATGCACACGCTGCCAGGTAGGGCCGGGGGGACTGGAGTCCAGGTGGGGCCGGGTCGGGGGCAGCCTGCGGAGGACCCGGGACACCTCCAGGGAGGTCTGCGTGCGCGCGGGGTCTGGCCCTAAGGGCTGGACGGGGGTGGGGGGCGACGTGGGGCGTGGCTTGTGGAGGGGCGGGTCAGGGGGGGAAGGGCCCCACCGAGGGGCTTTCGCCGCTCAGCTCCCCCGCCCCGTCCCCAGCCGCCCAGATGGTCATCACGGACCTGTCGGCACCCGAGGAGCGGCCCGCGGCCCTGGGCCGGCTGGGCCTCTGCTTCGGCGTCGGAGTCATCCTCGGCTCCCTGCTGGGCGGGACCCTGGTCTCCGCGTACGGGTGAGTGGTGGGGGCCGGGGCGGAGTCTGTGGGTCAGGACGCCCGCGGCTGGGTCGGCCCCGCCCCGCCTCCTCTTGGCCTCGGTTTCCTCTTTTGCTCGTGGGGCGCGAGTGGCCACGTGATGTGGCTACTGGGGACGTCTGGCCCCGCGCGAGGCCTAGGCCTGACCTCCCGGGCTGGCTGGCCCTGGATAGGGCCAGGTGATGTCCCAGTGCTGTCCGGGGCGCGACTGGACTGCCAAGCTGTCCACGCACAGCCCCACTGGGACGCTGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAGGAGGGAGGCCTCCCAGCAGCCTCCTGCTGGGGACAGGAGCACCCTGGGACTGGGATGCTGTGGCAGCGGGGCTGAGCTGTTGGACGGTGCCCAGAGCACACCTCCCTCTCCGGAGGTCTCTAGGGCTGTGCTGCCGGCCTTGTTTGAGTCCCCGAACGTTCTCCCAGCATTTTCACTGGAGCCTGGGCTGGGGACTGATGGCTGCTGATGGCTGTGAGCAGGAGGTGGAGTGGGGTGGGGTGGGTAGTTTGAACACCTCAACATTGCCCCCAGGACTCTGGTTCTAGAATACAGCGGCAGACAACACAGGCTGAGTCCCTGGGATGAAGGGAATGTGATAGGAATTCCCGTAACATCAGGCTGAGCTACATGGAGCAAAAAGTCACAAAGTAGAACTGGGGGCTCGATGGATGGGATCACTAGGGCCTGTCTGAGGAGGCGGCATCTGAGTCGAGGCCTGAAGCAGGAGAGGGAGGCAAAGAAACCACGGTGCAGAGGCCCTGGGTGTGGAAGCCAGGGGGCCGTGTGGCTGGAGGGAGGAAGAAGGGGCAGGCACCAGGCCGGGGTGCCCTGGGTGGCACAGCAGGGGTGAGAATGGGGGGTGAGCTCCCCTGCAGGGAGACCGGTAGGACAGCCATTGTGCCGGCCGAGGTGGGGGAGGACAGTGGCTGGACCAGAGGGGACCGTGATGAGAGAAAGCAGAGGGTAGATTCTGGCTGGGTTTTGCCAGTGGGTGGGATGTGGGTGGGAACTCAAGATGGCAGTGCCAAGGCCGTGCCTGACCCTGGGGAGCCTGGCGCCTTGCGCAGAGGCCCAAGCAGCCTGGGGTGCCACTGGGATTTGGGTCTTGTTCAGGCCCAGCCTGGGTGCCTGTCAGGCACTCCAGGGAGCTACTGAGTAGGCACCCAGATAAGGGGGAGAAATGGGGTGCATCTTCAAGTGTGGATGGCTCGGAGCCCTGCGCCCCCCAGCACTTCATGTTTCGGGGCTGGGAGGTGAGGAGGGAGCACGTCCTGGGAGCCAAGGGCCACTGGATTTGTGGGGGTCAGGGACCCGTGCCTCTACCGCTGGTGGCCAAGGAAGCCACAGTGGCCCACCATCTGCAGCAGGGAGGCCACCCCAGTGCTGGACCAGCACCACCCCCTCAAGTCAGTGCCAGCCGCAGAAGCCTCATGCAATAGACGGATCAAGGGAAATGGGGAGAAAAGAGAGGGGGTCGGGAAGTCGTGCTATAAATGGGGGCAGAGGTGGGTC
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Task1_train_15020
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This variant affects the gene SLC22A18 (solute carrier family 67 member 1) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Lung carcinoma
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Task1_train_15021
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Consider this mutation in CARS1 (cysteinyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome
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CCTCTATTGCCCAGAGTGGAGTGCAGTAGTGCAATCACACCTCACTATTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGAGCCCCTCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGAAAACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTAATATATTTTATAGACCCGGGATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGGGCTCAGGTGATACACTCACCTGGCCTCCCACAGTGTTGGATTATAGATGTGAGCCACTGTGCTCCGCTTATGGGTGTTATTTCTAACGCGTGAAAAGCACACCAGGAACCAAAGAGGACAGAAGCATATCTCCACGTCTCAGAGGTGCTGGGCACCAGGCACAGCACTGGGGGGCACCAGAGGCCTCTGTTCTCCCAGTCCTGGGGCCTGGCTCCTGTGTCCACACAGGCTGAGGGATACGCCTGCCTGGGGCCTGGCTTACCTTCAGCATATGGGTGAGGTACAGGGCGATGTTCTCCAGCAGAGCCTGGTTGGGCCTCTTCCTCACGGCTTTCCGGGCTGCCATATAGAGGTTGCACTGACTGACCAAGGCCCGCATCTCTTCCATGACGGTGCGGGTGTCAACATTGTCACAGAGGGCTTTGTGAATTGCTGTCTTCTTGTCATAAAAGCTGAGCAACAAAGAGGAAGGAATGTGAAGTCAGACCTGAAAACACACCATAGAAATTCCCCATGTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGAGAGACCCCCACCTCTACTAAAAATCTGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAACAAAAAAGAAATTCTCCATGCACTTCAACACCCAGAGCAGCTCCCATTAGCAGAGCCGCCTATCCTGAATTAATTCTGCACAACGTACGACAGTGTCCCCAGCCCTTCCTCGACAGTCCAGGACACATGGTGGCCAAGATGCGAGGCTAGGCATAGAACATGGGCATGCTCAAAAACCCCAAAGAAATGGCACCACCTTACTTCTTATTCAGTTCTGCTTCTTCTTCTCCCCACTTCTCAAACTGACCAGTGATGTCAACAGGAGCGCGAAGGATATCTTTCACATTTAAGAAAAACTCCTGAAGTTAGAAAAATCAGTTTAACAGCATTTAGGCAACTTTTCCATCCTGAAATATCTGTTACAACTTTCTACTGCTGTGATTTTATTTTTGGTAAAAATCTGAAAGACCAGAATTACACAAGTGGTCAGAAAGAAAGGAAAAGATATTTCTTTGACAGAAACATGCTCTTGCTTTAGGTTTACAGATGCTCATTTGGTGGAAAGTACAAGTCAGAAGGACGTGCACTGCAGTGACTAGGAGGACGAGGCCTCTGTCCACTCTGCTGAGCCGTCAGCCATTTCAGGAGTGGCCCCGAGCCTGTTATACCCACTAGCATGGAGGTGCTTCCACCCATGTGCTGGTCTCCATTAGAGACATCGGGAGGCTGGTGCACCTATCACCACTGCACAAGGTGCCCACTGTGCAGGGGAGGCTGCTCCACCAACCTCCAGGAAGGGGCTGGGGACTCACATTCAAGAACTTCTCATATTGAAGCGCTGACTCCATGGTGTTGCTGGAGTAGTCCAGGGTGTCCTTCCACGAGTGCATGAGGAAGGCCAGCCGCAACTGCCGTGCTGTGGGGGGACACAAGACAGCCAACGCCCTTATTCTCCCGAGTGCTACAGCCATTACACATGTATGAGAAGGTGGTTGGGGGGTCTGTGGGAGAAGCCAGTGTATACCTGAGTGCTTTTTCAAGGCATCTTTAATGGTGATGAAGTTTTTTAGTGACTTTGACATTTTGCAGCCTGCAATGGTCAGGTGGCCTGTGTGCAGGAAGTACCTGACCCAGCAGTCGTTTTCAAAGTAGGCCTGCGTGGAAAGAGACAAAGGATGTCAACAGTCATGTGTTACTGGGGCCGCCTCCTGCCACCTGCACTGTCTGCTGCCTTGTTGGTGCTGTCCACAGGCAGGAGCTGCGTTTTCCAGGTGGTGCAGGCAGGGCTTGGAAGGACAGCCCAGGTTAATAAGCCAGCAGGTAACACAACTGGTTCAAATCCAGGCTAGTCTGTTGCCAAAGGCCAGGCTGTCAATGCGGAAACCACACTAAATGATCAGGGTTCAGATTCCACCCACAAGCCCCGATGAAGGTGTCAAGTTCTAGTGAGAGAGGCCCTTCTGAGGCCTGGGCTGACTTTTCCTCCACTGCAGTATGAACACTGTGCTCTTGCACCTGACAAGGGGACTCTGTTTTCACCTACCTCCGACTGTGCCAGCTCATTGTCATGGTGGGGGAACCGGAGGTCGAACCCACCTCCGTGAATGTCCATCGAAGCCCCTAGGAGGGTGCCTGCCATGGCCGAGCACTCGATATGCCAGCCCGGACGACCCTGGAGAAAGCCGAACACACAGTGACTGACCAGCCTACCCGCTTGTCCAGGCCTTTATCACTTATCACTCCAAGTTGATGGCCCTTACATCCTCTGAACTTTATTGGAACAAGCGTTAAATCCCGCACATGAAAAGACTAAGGGAAGGCTGGGCGAGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGATGCCGAGGCAGACGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGACGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGACTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACTAAGGATAGCCTTCTTTGGTGAAGTTCATAAACCGGTCCTATGTGGGCCGAGGTTTAGGTGAAGTTACTGAATTACATCCAGACCTCTGAGCCCTTGACAGCTGCAGATGGTCACGCCCCTTCCTAGGGTACCCTGCAGTCAACAACTCCTGTCACCGGGAAGATCAGAACGCATCCTACACCCTGGGGCCTGGAATACTCAGAGTCACAGAACACAAGAACCAAGAAGCCTCCATGGACGTCTACTCTGATCACATCTCCACTTACAGACCAGAAAACAGAAATCCCAGGAGGGAAGTGATTTGTCCAGAGACTCAGGGAGTCTCCATGATGTCCAGGTCCCCGGGGCCAGGCAGCCTGTGCTGCACCAGCACCAGGCTCTGGCCCAGTGACAACATCCTTCACACACAGAGCGGCCCTCTGCTGGGGGCCTGAGAGTGTGGCTGGCGCCAGTGCCCCTGTCCAAGCCCCACACCTTCTAGGCCACTCGCTCACCTTTCCCCAAGGGCACGGCCAGGACGGTTCTCCGGGCTTAGAGGCCTTCCATAAGGCAAAGTCGTTGGGAGAGCGCTTCTCACTCAGGCGGTCTGCAGAGATGCTCAGGTCACCTGCAAACACGAGGGACGCCAGGCAAGGTCACTCAGCAGCACCCACAGACCCACATGTCTCACTTCAAGGCCATCCACGGTGCCTAATGGGCAGTCCTTCTGACTAACTTCTGTTTATTAACTTGGCTCAAGCATTTCTTCAAGTTAACTATGTATTACCAGATTCTGGTGTTGACCCAGTGTCTAGATTTACAAAACGGTACATAATCCCCAAAGTCACCAGCTTATATACCTGGCTGACTTGAGGCCACATCTGGGGTCTCCGTAAGACATTCACCTTCCTGCTGCCTTCTCACAGCATTAGCCCACCAGTGTCTAGGACAAGTGATAAGAACCCTGGGCTAAAGCTAGGAGGTGACATAGTGGTGCAGCCACTGGGGCATGGCTCAGGGATCCTGCCTGGTTCATGCGG
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Task1_train_15022
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An alteration has been detected in CARS1 (cysteinyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome
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CTCTTCCTCACGGCTTTCCGGGCTGCCATATAGAGGTTGCACTGACTGACCAAGGCCCGCATCTCTTCCATGACGGTGCGGGTGTCAACATTGTCACAGAGGGCTTTGTGAATTGCTGTCTTCTTGTCATAAAAGCTGAGCAACAAAGAGGAAGGAATGTGAAGTCAGACCTGAAAACACACCATAGAAATTCCCCATGTGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGAGAGACCCCCACCTCTACTAAAAATCTGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCGAAACTCCGTCTCAAAAAGAAAAAACAAAAAAGAAATTCTCCATGCACTTCAACACCCAGAGCAGCTCCCATTAGCAGAGCCGCCTATCCTGAATTAATTCTGCACAACGTACGACAGTGTCCCCAGCCCTTCCTCGACAGTCCAGGACACATGGTGGCCAAGATGCGAGGCTAGGCATAGAACATGGGCATGCTCAAAAACCCCAAAGAAATGGCACCACCTTACTTCTTATTCAGTTCTGCTTCTTCTTCTCCCCACTTCTCAAACTGACCAGTGATGTCAACAGGAGCGCGAAGGATATCTTTCACATTTAAGAAAAACTCCTGAAGTTAGAAAAATCAGTTTAACAGCATTTAGGCAACTTTTCCATCCTGAAATATCTGTTACAACTTTCTACTGCTGTGATTTTATTTTTGGTAAAAATCTGAAAGACCAGAATTACACAAGTGGTCAGAAAGAAAGGAAAAGATATTTCTTTGACAGAAACATGCTCTTGCTTTAGGTTTACAGATGCTCATTTGGTGGAAAGTACAAGTCAGAAGGACGTGCACTGCAGTGACTAGGAGGACGAGGCCTCTGTCCACTCTGCTGAGCCGTCAGCCATTTCAGGAGTGGCCCCGAGCCTGTTATACCCACTAGCATGGAGGTGCTTCCACCCATGTGCTGGTCTCCATTAGAGACATCGGGAGGCTGGTGCACCTATCACCACTGCACAAGGTGCCCACTGTGCAGGGGAGGCTGCTCCACCAACCTCCAGGAAGGGGCTGGGGACTCACATTCAAGAACTTCTCATATTGAAGCGCTGACTCCATGGTGTTGCTGGAGTAGTCCAGGGTGTCCTTCCACGAGTGCATGAGGAAGGCCAGCCGCAACTGCCGTGCTGTGGGGGGACACAAGACAGCCAACGCCCTTATTCTCCCGAGTGCTACAGCCATTACACATGTATGAGAAGGTGGTTGGGGGGTCTGTGGGAGAAGCCAGTGTATACCTGAGTGCTTTTTCAAGGCATCTTTAATGGTGATGAAGTTTTTTAGTGACTTTGACATTTTGCAGCCTGCAATGGTCAGGTGGCCTGTGTGCAGGAAGTACCTGACCCAGCAGTCGTTTTCAAAGTAGGCCTGCGTGGAAAGAGACAAAGGATGTCAACAGTCATGTGTTACTGGGGCCGCCTCCTGCCACCTGCACTGTCTGCTGCCTTGTTGGTGCTGTCCACAGGCAGGAGCTGCGTTTTCCAGGTGGTGCAGGCAGGGCTTGGAAGGACAGCCCAGGTTAATAAGCCAGCAGGTAACACAACTGGTTCAAATCCAGGCTAGTCTGTTGCCAAAGGCCAGGCTGTCAATGCGGAAACCACACTAAATGATCAGGGTTCAGATTCCACCCACAAGCCCCGATGAAGGTGTCAAGTTCTAGTGAGAGAGGCCCTTCTGAGGCCTGGGCTGACTTTTCCTCCACTGCAGTATGAACACTGTGCTCTTGCACCTGACAAGGGGACTCTGTTTTCACCTACCTCCGACTGTGCCAGCTCATTGTCATGGTGGGGGAACCGGAGGTCGAACCCACCTCCGTGAATGTCCATCAAAGCCCCTAGGAGGGTGCCTGCCATGGCCGAGCACTCGATATGCCAGCCCGGACGACCCTGGAGAAAGCCGAACACACAGTGACTGACCAGCCTACCCGCTTGTCCAGGCCTTTATCACTTATCACTCCAAGTTGATGGCCCTTACATCCTCTGAACTTTATTGGAACAAGCGTTAAATCCCGCACATGAAAAGACTAAGGGAAGGCTGGGCGAGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGCGATGCCGAGGCAGACGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGACGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGACTAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGACACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGACTAAGGATAGCCTTCTTTGGTGAAGTTCATAAACCGGTCCTATGTGGGCCGAGGTTTAGGTGAAGTTACTGAATTACATCCAGACCTCTGAGCCCTTGACAGCTGCAGATGGTCACGCCCCTTCCTAGGGTACCCTGCAGTCAACAACTCCTGTCACCGGGAAGATCAGAACGCATCCTACACCCTGGGGCCTGGAATACTCAGAGTCACAGAACACAAGAACCAAGAAGCCTCCATGGACGTCTACTCTGATCACATCTCCACTTACAGACCAGAAAACAGAAATCCCAGGAGGGAAGTGATTTGTCCAGAGACTCAGGGAGTCTCCATGATGTCCAGGTCCCCGGGGCCAGGCAGCCTGTGCTGCACCAGCACCAGGCTCTGGCCCAGTGACAACATCCTTCACACACAGAGCGGCCCTCTGCTGGGGGCCTGAGAGTGTGGCTGGCGCCAGTGCCCCTGTCCAAGCCCCACACCTTCTAGGCCACTCGCTCACCTTTCCCCAAGGGCACGGCCAGGACGGTTCTCCGGGCTTAGAGGCCTTCCATAAGGCAAAGTCGTTGGGAGAGCGCTTCTCACTCAGGCGGTCTGCAGAGATGCTCAGGTCACCTGCAAACACGAGGGACGCCAGGCAAGGTCACTCAGCAGCACCCACAGACCCACATGTCTCACTTCAAGGCCATCCACGGTGCCTAATGGGCAGTCCTTCTGACTAACTTCTGTTTATTAACTTGGCTCAAGCATTTCTTCAAGTTAACTATGTATTACCAGATTCTGGTGTTGACCCAGTGTCTAGATTTACAAAACGGTACATAATCCCCAAAGTCACCAGCTTATATACCTGGCTGACTTGAGGCCACATCTGGGGTCTCCGTAAGACATTCACCTTCCTGCTGCCTTCTCACAGCATTAGCCCACCAGTGTCTAGGACAAGTGATAAGAACCCTGGGCTAAAGCTAGGAGGTGACATAGTGGTGCAGCCACTGGGGCATGGCTCAGGGATCCTGCCTGGTTCATGCGGGTGGGGTCAATATGTCAAGGGCCCGCACAACTATCTGCTTATGGGTCCCGGGGGATACAAGGATGCAGCTAAGCTGCTGTGTACTACTGCAGGGAACCTGGTGGCAGTGCAGTGGTGAAGGGGACATTTGCTGTTCCTGTGTATTTATAAGGGGAAAATAGGTGAAGGAAACTAAAGAATAGTCCAGGAAGGCCATAAGAAAAGGGGAGTACTGCTCTTGGCACAAGTTCTATTTCCTGGACAAAGCCAATGATCACCTGGCCAACAAAAACAAGACTGTCTATGCCTTGCCAGAGGGATGAGAAATAACCCCTTGGTGAATTCCATGCATTGACTCGGTGACACTCAGCCACCTGACACTCAGGGTACAAGGCGGTCTGAGTCCCCAGAAAAGGAATGCACCATCACTGCAGATTTCTCTCAACAATACATGCAGGACCAATGGAAAAGATTAGCTGCTGTGAATAAAGAAACCTGTGAGCCAGTCCAAAGGTCACGCAGAGAATCACCCT
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Task1_train_15023
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
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CTCCAAAGAAAGCAATTTTCAGCTAAGTAGTACCTGTGAGGAATGTAGAACTATCTGCAGGCTGAACAATTGCCCTTCAGCTCCACCCTGAGGTGTGGAGTAGAATGACCAAGTTGGAAGGACCTTAGAGGTAATCTAAACCATGTGATTCCCATGTTGCAGAACTGTGGAAACAGATCTAGAGTGCTTAAGTGGCTTGCCAAAGGTCACACAGCTAAATGGGAGGCCAGGCATACCTCCAAGAATTGGAATGGATTATCCCTTGAACCTCCTCATCAACTCCTGATTTGGGCAGTGCCTCTTCATTCCCTGAAGATCTAGTCTTCAATTTGGGAATCCTAGTGGTTCCTCAGGGATCTAGAGCTGCAGCCTTCAGGGAGGGATACTGGGAGGGAAGACTAGTGCTACTGCAACTGCAGAGTCTAGGTTTGGGCTGGGTGAGGAAAATGTTCCCCATCTAGGGCCCTAAGGGACTTAGAGTCCATTTAGGGATGATCCAGGGAATGTGTTTTTTTTCTGGGAGGGTCACCAGAGCCACTTCCAGCTCCCTGGGATCCCTGATGCTCCTAAAAGGGAGAGAGGAACTTGAGCAATTGGAGCAGGCTGCCTGATCAGGTCTGGCAGCTGGGGGAAAATGGGTGAGAATGTGGAGGCGTAGCCACCTGGCTTGTTCTGGAATGCCAGGATGGCAACCTAACTGAGATCAGGGTTCTTTTTGAGGGTGGGACTAAAGGGAGAGTCTTGTGGGTGGGGTCAGGAAGAGTTGGGACTTGATTTGACAAGGTCTTTGAGCCCAGAAGGGTATATTCTTTATGTGTCTGGAGCCAGCCCTAGCTTGGCAACAACAAGCCAACGTTCCAGGGATGGCTTTCCCTTCAGCTCAGCACAGGGCTTTGAGGAAGAGCCAGCCCTTCTCTCTCTCTGAGTGTCTTGGTTTCTCTATCTTTACAATGGGAATAGGGCTAACTGCCTCATCTATGTAGATTTTGGTTTTTCCTTTTCTTCCTCCTGTGAACAGGTGCCTCTTCTGCCTCTCTCACTCCAGTCCTAACCTGACCTTTCTCAAGTTCAGACACAGAGAGGAAGGGGTCAAGGAAGGCCAGAGTTGCAGTGTGTAACTCTTCGTGGGTCCCACATGTATCTCTTTGTTATGTGATCCTGAGCAGATTCCTGCTCCAACTTTCCCTTCTGTATACTGTGCGGAGCTGGGCTAGGATTGTTGGTATACACTTATTTGTTATAGTTCCTGACCTTAGCTACCCTTATCTAAGGGGGAAATCACAGCCCCCAGGAACCCTCATCTGTTCACAGGAGGGTGATGTGGACAGCCCCCTGGGCACTGGGAAGCCTCCAGAAGCTGACCAAGCAGCTCTCTCCAGCAAACAGCAATCCCAGGCTAGCACCAGGCCTGATTCTGCAAAGCCTTTCACCCTGGGGGCACGTGAGGGAGCAGGCTGGGACAAGCAGGGGGCTTGGGGTTCTGTCAGCTTCCATGGAATCCCTGCCACTGTGGACTGCGGTGCAGGCACACAGAGCCTGGGAAGGGACTGAAGGTGCAGGAGGGCCCTGGGCCAGTGGGGAAGCAAATGAGAGCTGATGAGAGGCCTTGAAGCCTGGAGGCTGGGCCGAGGCTCAAAGGCCTGGGGGAGGAGATGGGCCATGCCATCCACTGGTAGGTTTTAGGGTTGGTTCTTGAAATAAAGAGAGACACTTATTTAAAGCAGCTTCTCTAGTCCTAGGCCTGTCAAGCTAGGCAGAGAGGAGTGAGGAGAAGCTCTCCCAGTCCATTCAAGCTTTATCCTAGCACAGATTTGGTTCATTGTCTTCCCTCTGAAATTGAGGTGGAATGTTGTCTTGGGATTCTGAGTCAGTCTTCCTCATCCAGGGCAAGAGCTATCCAAGTTTAGGTGCCTTCCTCCTCAGACTCCCCACCCCACAGCACACAGCTAATTTTAGGACTGAGCACAAGGGCTGACTTTATCACTGAGTGCCAGCCTGGCTGCCTGGGGCCCTGACAGCATGCCACTCCATCCCCAGGTCTGACAAGATGTACCAGGTCCCACTACCACTGGATCGGGATGGGACCCTGGTACGGCTCCGCTTCACCATGGTGGCCCTGGTCACGGTCTGCTGTCCACTTGTCGCCTTCCTCTTCTGCATCCTCTGGTCCCTGCTCTTCCACTTCAAGGAGACAACGGCCACACACTGTGGGGTAGGGCATGGGGACACTGATACCTCATATTCAGGCCGATCTGGATCTTCTTTAGATCTTGAATATCTTTTAACAAGATTAGCCAGCTCTCCACTGGGGCCCATCAAACATACGGGGCTGCTGGGGGGATGCCTGCAAATTGAAATCTCAAGGGTTAGTCTCCCTCTGCCTTCTGTGAGGTTCTGGAGGCTGGAGTCACTGAAGTGTAATATAGAGTCAGTAAATGAATTACAAGTATAACAGAGTTTGACACATGTCCCACCCCATTTACTTTGATATCCTAGAGAAAGTGGTCTTACATCTTTCTTCCTGGCCCCGCGCCCCATATCCCTGTCCAGAGGGCAGACCTAGAGCCAAATCCTTACTTCATAGAAGAGCAGATTCTGGAACCCCAGGGTTTCTGGGAAGTGGAGAGAGAACAGGATTGGGCTAGAGGGTATTTTGGGCCTCTTAATGTAGCACTATGGGCTTGTGCCTGTCTCTGTAGGAATGTGACTCAGTATATGTGTGTGTGATTGTGAGGGTCATGACTGTATATAATGGGTTTGAGTGGGTCGTGTGTGAGAGAGACTATATCTGTGCCTGTCTGTATGGAGATCTGATTATGTACGTGTGTATGTGTCCTGGGGTGAGTCCCGTGGCCTCTAAGATTCCATAGATGTCTGTGTACCCTCTGGACAGGGATATGGGGTGCGGGGCCAGGAAGAAAGATGTAAGACCACTTTCTCTAGGATATCAAAGTAAGTGGGGTGGGACATATGTCAAACTCTGTTATACTTGTAATTCATTTACTGACTCTATATTACCTGAGACAGAGACCCAGCCTCAGTTTCCTCATGTCTGAAATAGAATTGATTAGCTGGGCATGGGGGTATGCACCTGTAGTCCTAGCTCCTCAGGAGCCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGAAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGGTTTTCTCACTGTACTTCAGCCTGATGACATAGTGAGACCCCCATTTCTAAAAAATAAAATAGGGTTGATAATTCCTGTCCTGCTCCTTCCCAGGGCTAGTGTAGAGCTCTAGGTAGAAGAAGGATAGGAAGGTAGTTTAGGGAGGATGATGAAATGTGAGGAGCAGAAGGAGGAGGAGGAAGAGACTGTCAGGTTGGAAGGCAGGGCAGGAAATGAACTTAACCTAGGGGCTTTAGGTGGAGAAGAGGCAGATTCTGCGCATGGACCATTGGGGTCCCTCAGAGTTCTGAAGGCCCCAGCCAGCTGGATCCCCACTTCATGTAAAGAGCATCTGCTTCAGAGAAATGGCTAGGATTAGCAGTGGGGTCTAGCTGTGAGTATGGGGTGGAGCCCCACTTCTTTACTTCATGTGACTGGAGTTTCCTCTCCTCCTGATTTGTCAGTGGGTAGACATGGGTGTTGAGGTATGGACACCCAATCTGATGAGACCTGGGGCTGGGAGCTATTAGAAAGAACTGGACGAAAAGGGCGAACAGGCGATCTGAAGGGAAGGAGTACCCTTTTGTGACCTAGTACATGACCTAGTACCTATTATCTCAGATAATGCATCAGATATTCCTGTTACGCTAGCCACTCCTGATCATCCCGCAAAACCCTGCCCCGCTAGCTCTAAAATGTCTTCCCTATCCTCCTTGGGGCTAATGTAATCACTCCCTCCTCTGGGTGCCCACAGTTCCCTGTGTTATCTATCACATCATATTTGTGTCTGTCTTCCCAACCAGATGGGGATCTCCTTGAAGGCAGGCACTGCATTTGAGTGAGAAAGTATTTGGGTTTTTTTATTTGTTTTAGAGGCAGGGTCTCATTTCCGTCACCCAGGCCAGAGTGTAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCT
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CTCCAAAGAAAGCAATTTTCAGCTAAGTAGTACCTGTGAGGAATGTAGAACTATCTGCAGGCTGAACAATTGCCCTTCAGCTCCACCCTGAGGTGTGGAGTAGAATGACCAAGTTGGAAGGACCTTAGAGGTAATCTAAACCATGTGATTCCCATGTTGCAGAACTGTGGAAACAGATCTAGAGTGCTTAAGTGGCTTGCCAAAGGTCACACAGCTAAATGGGAGGCCAGGCATACCTCCAAGAATTGGAATGGATTATCCCTTGAACCTCCTCATCAACTCCTGATTTGGGCAGTGCCTCTTCATTCCCTGAAGATCTAGTCTTCAATTTGGGAATCCTAGTGGTTCCTCAGGGATCTAGAGCTGCAGCCTTCAGGGAGGGATACTGGGAGGGAAGACTAGTGCTACTGCAACTGCAGAGTCTAGGTTTGGGCTGGGTGAGGAAAATGTTCCCCATCTAGGGCCCTAAGGGACTTAGAGTCCATTTAGGGATGATCCAGGGAATGTGTTTTTTTTCTGGGAGGGTCACCAGAGCCACTTCCAGCTCCCTGGGATCCCTGATGCTCCTAAAAGGGAGAGAGGAACTTGAGCAATTGGAGCAGGCTGCCTGATCAGGTCTGGCAGCTGGGGGAAAATGGGTGAGAATGTGGAGGCGTAGCCACCTGGCTTGTTCTGGAATGCCAGGATGGCAACCTAACTGAGATCAGGGTTCTTTTTGAGGGTGGGACTAAAGGGAGAGTCTTGTGGGTGGGGTCAGGAAGAGTTGGGACTTGATTTGACAAGGTCTTTGAGCCCAGAAGGGTATATTCTTTATGTGTCTGGAGCCAGCCCTAGCTTGGCAACAACAAGCCAACGTTCCAGGGATGGCTTTCCCTTCAGCTCAGCACAGGGCTTTGAGGAAGAGCCAGCCCTTCTCTCTCTCTGAGTGTCTTGGTTTCTCTATCTTTACAATGGGAATAGGGCTAACTGCCTCATCTATGTAGATTTTGGTTTTTCCTTTTCTTCCTCCTGTGAACAGGTGCCTCTTCTGCCTCTCTCACTCCAGTCCTAACCTGACCTTTCTCAAGTTCAGACACAGAGAGGAAGGGGTCAAGGAAGGCCAGAGTTGCAGTGTGTAACTCTTCGTGGGTCCCACATGTATCTCTTTGTTATGTGATCCTGAGCAGATTCCTGCTCCAACTTTCCCTTCTGTATACTGTGCGGAGCTGGGCTAGGATTGTTGGTATACACTTATTTGTTATAGTTCCTGACCTTAGCTACCCTTATCTAAGGGGGAAATCACAGCCCCCAGGAACCCTCATCTGTTCACAGGAGGGTGATGTGGACAGCCCCCTGGGCACTGGGAAGCCTCCAGAAGCTGACCAAGCAGCTCTCTCCAGCAAACAGCAATCCCAGGCTAGCACCAGGCCTGATTCTGCAAAGCCTTTCACCCTGGGGGCACGTGAGGGAGCAGGCTGGGACAAGCAGGGGGCTTGGGGTTCTGTCAGCTTCCATGGAATCCCTGCCACTGTGGACTGCGGTGCAGGCACACAGAGCCTGGGAAGGGACTGAAGGTGCAGGAGGGCCCTGGGCCAGTGGGGAAGCAAATGAGAGCTGATGAGAGGCCTTGAAGCCTGGAGGCTGGGCCGAGGCTCAAAGGCCTGGGGGAGGAGATGGGCCATGCCATCCACTGGTAGGTTTTAGGGTTGGTTCTTGAAATAAAGAGAGACACTTATTTAAAGCAGCTTCTCTAGTCCTAGGCCTGTCAAGCTAGGCAGAGAGGAGTGAGGAGAAGCTCTCCCAGTCCATTCAAGCTTTATCCTAGCACAGATTTGGTTCATTGTCTTCCCTCTGAAATTGAGGTGGAATGTTGTCTTGGGATTCTGAGTCAGTCTTCCTCATCCAGGGCAAGAGCTATCCAAGTTTAGGTGCCTTCCTCCTCAGACTCCCCACCCCACAGCACACAGCTAATTTTAGGACTGAGCACAAGGGCTGACTTTATCACTGAGTGCCAGCCTGGCTGCCTGGGGCCCTGACAGCATGCCACTCCATCCCCAGGTCTGACAAGAGGTACCAGGTCCCACTACCACTGGATCGGGATGGGACCCTGGTACGGCTCCGCTTCACCATGGTGGCCCTGGTCACGGTCTGCTGTCCACTTGTCGCCTTCCTCTTCTGCATCCTCTGGTCCCTGCTCTTCCACTTCAAGGAGACAACGGCCACACACTGTGGGGTAGGGCATGGGGACACTGATACCTCATATTCAGGCCGATCTGGATCTTCTTTAGATCTTGAATATCTTTTAACAAGATTAGCCAGCTCTCCACTGGGGCCCATCAAACATACGGGGCTGCTGGGGGGATGCCTGCAAATTGAAATCTCAAGGGTTAGTCTCCCTCTGCCTTCTGTGAGGTTCTGGAGGCTGGAGTCACTGAAGTGTAATATAGAGTCAGTAAATGAATTACAAGTATAACAGAGTTTGACACATGTCCCACCCCATTTACTTTGATATCCTAGAGAAAGTGGTCTTACATCTTTCTTCCTGGCCCCGCGCCCCATATCCCTGTCCAGAGGGCAGACCTAGAGCCAAATCCTTACTTCATAGAAGAGCAGATTCTGGAACCCCAGGGTTTCTGGGAAGTGGAGAGAGAACAGGATTGGGCTAGAGGGTATTTTGGGCCTCTTAATGTAGCACTATGGGCTTGTGCCTGTCTCTGTAGGAATGTGACTCAGTATATGTGTGTGTGATTGTGAGGGTCATGACTGTATATAATGGGTTTGAGTGGGTCGTGTGTGAGAGAGACTATATCTGTGCCTGTCTGTATGGAGATCTGATTATGTACGTGTGTATGTGTCCTGGGGTGAGTCCCGTGGCCTCTAAGATTCCATAGATGTCTGTGTACCCTCTGGACAGGGATATGGGGTGCGGGGCCAGGAAGAAAGATGTAAGACCACTTTCTCTAGGATATCAAAGTAAGTGGGGTGGGACATATGTCAAACTCTGTTATACTTGTAATTCATTTACTGACTCTATATTACCTGAGACAGAGACCCAGCCTCAGTTTCCTCATGTCTGAAATAGAATTGATTAGCTGGGCATGGGGGTATGCACCTGTAGTCCTAGCTCCTCAGGAGCCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGAAGTCTGAGGCTGGAGTGAGCTATGGTTTTCTCACTGTACTTCAGCCTGATGACATAGTGAGACCCCCATTTCTAAAAAATAAAATAGGGTTGATAATTCCTGTCCTGCTCCTTCCCAGGGCTAGTGTAGAGCTCTAGGTAGAAGAAGGATAGGAAGGTAGTTTAGGGAGGATGATGAAATGTGAGGAGCAGAAGGAGGAGGAGGAAGAGACTGTCAGGTTGGAAGGCAGGGCAGGAAATGAACTTAACCTAGGGGCTTTAGGTGGAGAAGAGGCAGATTCTGCGCATGGACCATTGGGGTCCCTCAGAGTTCTGAAGGCCCCAGCCAGCTGGATCCCCACTTCATGTAAAGAGCATCTGCTTCAGAGAAATGGCTAGGATTAGCAGTGGGGTCTAGCTGTGAGTATGGGGTGGAGCCCCACTTCTTTACTTCATGTGACTGGAGTTTCCTCTCCTCCTGATTTGTCAGTGGGTAGACATGGGTGTTGAGGTATGGACACCCAATCTGATGAGACCTGGGGCTGGGAGCTATTAGAAAGAACTGGACGAAAAGGGCGAACAGGCGATCTGAAGGGAAGGAGTACCCTTTTGTGACCTAGTACATGACCTAGTACCTATTATCTCAGATAATGCATCAGATATTCCTGTTACGCTAGCCACTCCTGATCATCCCGCAAAACCCTGCCCCGCTAGCTCTAAAATGTCTTCCCTATCCTCCTTGGGGCTAATGTAATCACTCCCTCCTCTGGGTGCCCACAGTTCCCTGTGTTATCTATCACATCATATTTGTGTCTGTCTTCCCAACCAGATGGGGATCTCCTTGAAGGCAGGCACTGCATTTGAGTGAGAAAGTATTTGGGTTTTTTTATTTGTTTTAGAGGCAGGGTCTCATTTCCGTCACCCAGGCCAGAGTGTAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCT
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Task1_train_15024
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
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Task1_train_15025
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
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ACATGGCAAAACCCTGTTGCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGAAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCTATGGCACTCCAGCCTGGGCAACCGAAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAAAGAGAAAAAAAAGCAGATTCTGGCCAAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAGTGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATAGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGACACATGACGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTAGCCTGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGAGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGTCATGATCATGCTATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAGGGGGAAAACAAAATTAAAAAATTAAAAAATGCAGATCCTCAGGTTCCAAGCCTTCTGCATTTTCAAACAATTCCCCCAGTGAGTTGTATGGGTAATTAAAGTTTGTGAAGCACTGCTCTAGGCCCTGGAGTCTAAGAGAGCCTCTTCCCATCTTTGGCTTTCCTGTCCCCATCTAAACCCTTGTTCAGTCATCCCCCATCCTTTCACCTCTCAAACAAGCAAGACACCAGTCCCTGCAGCTGTGTATTATCTTCTCCTTTTTCCTTAAGGACTGAAGCTTCAATAGGAGTTCCAGGCATTAAGATGGATGGTGGAGATGCACAAGAACATGGTCATTTCCTTAGACTACCCCAGGTTAGGAGCACCCACTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCAGGTTCACACAGTTCTTCTGATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCTGGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGGGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATCGTGCCCAGCCCACCCACTTTGTTAATCATGATCAGAGCAGGGGTGCCATTCTACCACCTTGGCACACCTGCCTAGAGGAGTGAGTGGCGCTGGGAGCAGACTGAGGAACATCTTAGCTGAGCAGTGAATCCAGCACTGTTCTAAGGAAGCTCAGATGGTCTGTGACTCATCCCTGTCCTCTGGACTGAATCTGAGGCCTTGGAACTCACCCAGGGTCTTAGTGGAGGCACAGCTCTGAGCTATGGGTGTAGAGCATCTGAACCCATCTACACATTGACCAAACACAGGCAGGTTCCAGTCTGCGGGGGAGATGGAGAAGGTGCCACCATGCTGCTGCACAAATCCCAGGATAGCTGGGGAATGAGAATCCAGCACTTTGGGCCTAGGACCTGGAAGGAGAGGTCTTTTGGGAGAGGTATGGGGACATCTGAAGGAGGACTTCTTGGAAGGGGAGGGGCTGGAGCAGAGGCAAGAGTGATTTTGTCAGATGGAGAGAAGGTTCTCCACATGGGCGGGGCTGGCAGAGGCAGATGCCCAGACAGGTCACAACTCTCTAGGTGCCCAATTACCTGCCCTCGGTGAGCTCAGCCATCGGCGGGGAGGTGCCCCAGCGCTACGTGTGGCGTTTCTGCATCGGCCTGCACTCGGCGCCTCGCTTCTTGGTGGCCTTCGCCTACTGGAACCACTACCTCAGCTGCACCTCCCCGTGTTCCTGCTATCGCCCGCTCTGCCGCCTCAACTTCGGCCTCAATGTCGTGGAGAACCTCGCGTTGCTAGTGCTCACTTATGTCTCCTCCTCCGAGGACTTCAGTGGGTGCCTGGATGAGGGAGGAGTGGGGAAGTGTTCCCTGAGGGGACGGGCCTGCCCCTACCACATTCGGACCTTCCTACTTCGTGGTGTGGGCACTCCCTGCAATGTGGCTCCCAATCCTCTTTCCCTCCAGCCATCCACGAAAATGCTTTCATTGTGTTCATTGCCTCATCCCTCGGGCACATGCTCCTCACCTGCATTCTCTGGCGGTTGACCAAGAAGCACACAGTAAGTCAGGAGGTACGGTCTATCCCTAGCGGGGGCTCCAAGGCAGCCCAGAAGAAAATCAAGGACATCTGTCCTCAGGATTCGGGTAATGGTGAGGTGGGAACTGAGTTCTAATGGGAACCCTGGCAGAGGGGTGCTGGGGTTGGGGCTGGGGCTTGGGAACAAACTGAGGGTGGTTGGTCAGAATCTAGGACTATAGCACTGTGTTTGGGTAGTGTGGGAGACTGGAGAATAGAAGAGATGGAGGCTGCAAATGGGGATAGAATGAGGAGTCGCATCTAGGCGGCAGTGAGTTAGGAACAGTGTCAGAGGACTGGTCTGTCATAATTCCAGCGCCCCACCCATGTACATGGGTTTCTTTTCCCCCACAGTATTTGGAGGTGGGGTTGGTGGGTGACTCCATGTAACTTTCATACTCCATCCCCCTGAAGTGGAAGCGGCAGGAATACCACTGCTCCTCGGCCCATCACTCCCCCAGAGGCAGGGACGTGAACACATAGTCGTCATTCTTGCTGCCCCTGCCTGTGCTCCCTTCCATGACCGCTAGTGGGAGCCAAGGGAGATAAGGCCCAGCCCTTAGGAGTTAGGGCTGAGAGGGGAGCCCACGCTCTCATACCCAGCAAGCTGCAGAGTGATCAGACAGCCCATTCCCTAGGATCGCAAGTCCTACAGCTGGAAACAGCGGCTCTTCATCATCAACTTCATCTCCTTCTTCTCGGCGCTGGCTGTCTACTTTCGGCACAACATGTATTGTGAGGCTGGAGGTGAGGCCAGGATAGGATCCACAGGCGGTCATGAGTGGCTGCGGGGCAGCAATGATGTTTTTGATAATGGGCAATGGTCTTGGGGACTGGCTGCCATTGTGTTCTCTGTGGCAGACCAATGGTGGTGTGATTTATCAAGAGGCCTCTGAGCGGGTAGCTGGAAGTTCACCATGTCCTGTTCCTTGTGTCCTCACAACAGTGTACACCATCTTTGCCATCCTGGAGTACACTGTTGTCTTAACCAACATGGCGTTCCACATGACGGCCTGGTGGGACTTCGGGAACAAGGAGCTGCTCATAACCTCTCAGCCTGAGGAAAAGCGATTCTGAACCCTTCAGTCCTGCTTGGGAGGACGCAGCCCACTGCCCAGAAACAAGAAACACGATACCATTCTGGCCTTCCCCACCCCACATCCTCTCTTGGCCTTACTGAAGATGGGGGAAGGGTAAGAAGGAAGGGTGTAGGCCAAGGCTCACCCCAGTGCTGCTGGCTTCTCCTCTCCACCCCTCATATGGGCGTGGGGTCCTCAAACATCACCTTTACCTGAGAGGCCCCAAGAAGCTGAGCTGGCAGAGAGCTCCACCATTTGGTGCTAAAAAAAAAAACGTCCTGAGGTTCATGACCACCATCCAGTTTCTGGCCTTTACACAGTCACCTTTCACTGAGGTCAGGAGCCCCTGAGCAGTGGCTGCTCCCTGACAACCACAGCCATTTCTCTGCACGGGGGTCATTCATAGGACTAATGTATTTCATGATCTACTGTGCACATCCAGGCCTGTGGCCACAGTCCCCTGCTAAAGTTGCTCAGGTGTTCTAGTCCTGACTTCACCTTTTTGATTTGGT
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ACATGGCAAAACCCTGTTGCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCCAGAAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCTATGGCACTCCAGCCTGGGCAACCGAAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAAAGAGAAAAAAAAGCAGATTCTGGCCAAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAGTGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATAGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGACACATGACGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTAGCCTGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGAGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGTCATGATCATGCTATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAGGGGGAAAACAAAATTAAAAAATTAAAAAATGCAGATCCTCAGGTTCCAAGCCTTCTGCATTTTCAAACAATTCCCCCAGTGAGTTGTATGGGTAATTAAAGTTTGTGAAGCACTGCTCTAGGCCCTGGAGTCTAAGAGAGCCTCTTCCCATCTTTGGCTTTCCTGTCCCCATCTAAACCCTTGTTCAGTCATCCCCCATCCTTTCACCTCTCAAACAAGCAAGACACCAGTCCCTGCAGCTGTGTATTATCTTCTCCTTTTTCCTTAAGGACTGAAGCTTCAATAGGAGTTCCAGGCATTAAGATGGATGGTGGAGATGCACAAGAACATGGTCATTTCCTTAGACTACCCCAGGTTAGGAGCACCCACTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCAGGTTCACACAGTTCTTCTGATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCTGGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGGGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATCGTGCCCAGCCCACCCACTTTGTTAATCATGATCAGAGCAGGGGTGCCATTCTACCACCTTGGCACACCTGCCTAGAGGAGTGAGTGGCGCTGGGAGCAGACTGAGGAACATCTTAGCTGAGCAGTGAATCCAGCACTGTTCTAAGGAAGCTCAGATGGTCTGTGACTCATCCCTGTCCTCTGGACTGAATCTGAGGCCTTGGAACTCACCCAGGGTCTTAGTGGAGGCACAGCTCTGAGCTATGGGTGTAGAGCATCTGAACCCATCTACACATTGACCAAACACAGGCAGGTTCCAGTCTGCGGGGGAGATGGAGAAGGTGCCACCATGCTGCTGCACAAATCCCAGGATAGCTGGGGAATGAGAATCCAGCACTTTGGGCCTAGGACCTGGAAGGAGAGGTCTTTTGGGAGAGGTATGGGGACATCTGAAGGAGGACTTCTTGGAAGGGGAGGGGCTGGAGCAGAGGCAAGAGTGATTTTGTCAGATGGAGAGAAGGTTCTCCACATGGGCGGGGCTGGCAGAGGCAGATGCCCAGACAGGTCACAACTCTCTAGGTGCCCAATTACCTGCCCTCGGTGAGCTCAGCCATCGGCGGGTAGGTGCCCCAGCGCTACGTGTGGCGTTTCTGCATCGGCCTGCACTCGGCGCCTCGCTTCTTGGTGGCCTTCGCCTACTGGAACCACTACCTCAGCTGCACCTCCCCGTGTTCCTGCTATCGCCCGCTCTGCCGCCTCAACTTCGGCCTCAATGTCGTGGAGAACCTCGCGTTGCTAGTGCTCACTTATGTCTCCTCCTCCGAGGACTTCAGTGGGTGCCTGGATGAGGGAGGAGTGGGGAAGTGTTCCCTGAGGGGACGGGCCTGCCCCTACCACATTCGGACCTTCCTACTTCGTGGTGTGGGCACTCCCTGCAATGTGGCTCCCAATCCTCTTTCCCTCCAGCCATCCACGAAAATGCTTTCATTGTGTTCATTGCCTCATCCCTCGGGCACATGCTCCTCACCTGCATTCTCTGGCGGTTGACCAAGAAGCACACAGTAAGTCAGGAGGTACGGTCTATCCCTAGCGGGGGCTCCAAGGCAGCCCAGAAGAAAATCAAGGACATCTGTCCTCAGGATTCGGGTAATGGTGAGGTGGGAACTGAGTTCTAATGGGAACCCTGGCAGAGGGGTGCTGGGGTTGGGGCTGGGGCTTGGGAACAAACTGAGGGTGGTTGGTCAGAATCTAGGACTATAGCACTGTGTTTGGGTAGTGTGGGAGACTGGAGAATAGAAGAGATGGAGGCTGCAAATGGGGATAGAATGAGGAGTCGCATCTAGGCGGCAGTGAGTTAGGAACAGTGTCAGAGGACTGGTCTGTCATAATTCCAGCGCCCCACCCATGTACATGGGTTTCTTTTCCCCCACAGTATTTGGAGGTGGGGTTGGTGGGTGACTCCATGTAACTTTCATACTCCATCCCCCTGAAGTGGAAGCGGCAGGAATACCACTGCTCCTCGGCCCATCACTCCCCCAGAGGCAGGGACGTGAACACATAGTCGTCATTCTTGCTGCCCCTGCCTGTGCTCCCTTCCATGACCGCTAGTGGGAGCCAAGGGAGATAAGGCCCAGCCCTTAGGAGTTAGGGCTGAGAGGGGAGCCCACGCTCTCATACCCAGCAAGCTGCAGAGTGATCAGACAGCCCATTCCCTAGGATCGCAAGTCCTACAGCTGGAAACAGCGGCTCTTCATCATCAACTTCATCTCCTTCTTCTCGGCGCTGGCTGTCTACTTTCGGCACAACATGTATTGTGAGGCTGGAGGTGAGGCCAGGATAGGATCCACAGGCGGTCATGAGTGGCTGCGGGGCAGCAATGATGTTTTTGATAATGGGCAATGGTCTTGGGGACTGGCTGCCATTGTGTTCTCTGTGGCAGACCAATGGTGGTGTGATTTATCAAGAGGCCTCTGAGCGGGTAGCTGGAAGTTCACCATGTCCTGTTCCTTGTGTCCTCACAACAGTGTACACCATCTTTGCCATCCTGGAGTACACTGTTGTCTTAACCAACATGGCGTTCCACATGACGGCCTGGTGGGACTTCGGGAACAAGGAGCTGCTCATAACCTCTCAGCCTGAGGAAAAGCGATTCTGAACCCTTCAGTCCTGCTTGGGAGGACGCAGCCCACTGCCCAGAAACAAGAAACACGATACCATTCTGGCCTTCCCCACCCCACATCCTCTCTTGGCCTTACTGAAGATGGGGGAAGGGTAAGAAGGAAGGGTGTAGGCCAAGGCTCACCCCAGTGCTGCTGGCTTCTCCTCTCCACCCCTCATATGGGCGTGGGGTCCTCAAACATCACCTTTACCTGAGAGGCCCCAAGAAGCTGAGCTGGCAGAGAGCTCCACCATTTGGTGCTAAAAAAAAAAACGTCCTGAGGTTCATGACCACCATCCAGTTTCTGGCCTTTACACAGTCACCTTTCACTGAGGTCAGGAGCCCCTGAGCAGTGGCTGCTCCCTGACAACCACAGCCATTTCTCTGCACGGGGGTCATTCATAGGACTAATGTATTTCATGATCTACTGTGCACATCCAGGCCTGTGGCCACAGTCCCCTGCTAAAGTTGCTCAGGTGTTCTAGTCCTGACTTCACCTTTTTGATTTGGT
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Task1_train_15026
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Gene PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
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Task1_train_15027
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The gene PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
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GAGCCCAGAAAGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGGGCTATGGCACTCCAGCCTGGGCAACCGAAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAACAAAAGCAAAAACAAAACGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGTGTGAGACTCCGTCTCAAAAAGAGAAAAAAAAGCAGATTCTGGCCAAGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAGTGCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATAGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGACACATGACGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTAGCCTGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGAGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGTCATGATCATGCTATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAGGGGGAAAACAAAATTAAAAAATTAAAAAATGCAGATCCTCAGGTTCCAAGCCTTCTGCATTTTCAAACAATTCCCCCAGTGAGTTGTATGGGTAATTAAAGTTTGTGAAGCACTGCTCTAGGCCCTGGAGTCTAAGAGAGCCTCTTCCCATCTTTGGCTTTCCTGTCCCCATCTAAACCCTTGTTCAGTCATCCCCCATCCTTTCACCTCTCAAACAAGCAAGACACCAGTCCCTGCAGCTGTGTATTATCTTCTCCTTTTTCCTTAAGGACTGAAGCTTCAATAGGAGTTCCAGGCATTAAGATGGATGGTGGAGATGCACAAGAACATGGTCATTTCCTTAGACTACCCCAGGTTAGGAGCACCCACTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCAGGTTCACACAGTTCTTCTGATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACGGGCGCTGGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGGGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCATCGTGCCCAGCCCACCCACTTTGTTAATCATGATCAGAGCAGGGGTGCCATTCTACCACCTTGGCACACCTGCCTAGAGGAGTGAGTGGCGCTGGGAGCAGACTGAGGAACATCTTAGCTGAGCAGTGAATCCAGCACTGTTCTAAGGAAGCTCAGATGGTCTGTGACTCATCCCTGTCCTCTGGACTGAATCTGAGGCCTTGGAACTCACCCAGGGTCTTAGTGGAGGCACAGCTCTGAGCTATGGGTGTAGAGCATCTGAACCCATCTACACATTGACCAAACACAGGCAGGTTCCAGTCTGCGGGGGAGATGGAGAAGGTGCCACCATGCTGCTGCACAAATCCCAGGATAGCTGGGGAATGAGAATCCAGCACTTTGGGCCTAGGACCTGGAAGGAGAGGTCTTTTGGGAGAGGTATGGGGACATCTGAAGGAGGACTTCTTGGAAGGGGAGGGGCTGGAGCAGAGGCAAGAGTGATTTTGTCAGATGGAGAGAAGGTTCTCCACATGGGCGGGGCTGGCAGAGGCAGATGCCCAGACAGGTCACAACTCTCTAGGTGCCCAATTACCTGCCCTCGGTGAGCTCAGCCATCGGCGGGGAGGTGCCCCAGCGCTACGTGTGGCGTTTCTGCATCGGCCTGCACTCGGCGCCTCGCTTCTTGGTGGCCTTCGCCTACTGGAACCACTACCTCAGCTGCACCTCCCCGTGTTCCTGCTATCGCCCGCTCTGCCGCCTCAACTTCGGCCTCAATGTCGTGGAGAACCTCGCGTTGCTAGTGCTCACTTATGTCTCCTCCTCCGAGGACTTCAGTGGGTGCCTGGATGAGGGAGGAGTGGGGAAGTGTTCCCTGAGGGGACGGGCCTGCCCCTACCACATTCGGACCTTCCTACTTCGTGGTGTGGGCACTCCCTGCAATGTGGCTCCCAATCCTCTTTCCCTCCAGCCATCCACGAAAATGCTTTCATTGTGTTCATTGCCTCATCCCTCGGGCACATGCTCCTCACCTGCATTCTCTGGCGGTTGACCAAGAAGCACACAGTAAGTCAGGAGGTACGGTCTATCCCTAGCGGGGGCTCCAAGGCAGCCCAGAAGAAAATCAAGGACATCTGTCCTCAGGATTCGGGTAATGGTGAGGTGGGAACTGAGTTCTAATGGGAACCCTGGCAGAGGGGTGCTGGGGTTGGGGCTGGGGCTTGGGAACAAACTGAGGGTGGTTGGTCAGAATCTAGGACTATAGCACTGTGTTTGGGTAGTGTGGGAGACTGGAGAATAGAAGAGATGGAGGCTGCAAATGGGGATAGAATGAGGAGTCGCATCTAGGCGGCAGTGAGTTAGGAACAGTGTCAGAGGACTGGTCTGTCATAATTCCAGCGCCCCACCCATGTACATGGGTTTCTTTTCCCCCACAGTATTTGGAGGTGGGGTTGGTGGGTGACTCCATGTAACTTTCATACTCCATCCCCCTGAAGTGGAAGCGGCAGGAATACCACTGCTCCTCGGCCCATCACTCCCCCAGAGGCAGGGACGTGAACACATAGTCGTCATTCTTGCTGCCCCTGCCTGTGCTCCCTTCCATGACCGCTAGTGGGAGCCAAGGGAGATAAGGCCCAGCCCTTAGGAGTTAGGGCTGAGAGGGGAGCCCACGCTCTCATACCCAGCAAGCTGCAGAGTGATCAGACAGCCCATTCCCTAGGATCGCAAGTCCTACAGCTGGAAACAGCGGCTCTTCATCATCAACTTCATCTCCTTCTTCTCGGCGCTGGCTGTCTACTTTCGGCACAACATGTATTGTGAGGCTGGAGGTGAGGCCAGGATAGGATCCACAGGCGGTCATGAGTGGCTGCGGGGCAGCAATGATGTTTTTGATAATGGGCAATGGTCTTGGGGACTGGCTGCCATTGTGTTCTCTGTGGCAGACCAATGGTGGTGTGATTTATCAAGAGGCCTCTGAGCGGGTAGCTGGAAGTTCACCATGTCCTGTTCCTTGTGTCCTCACAACAGTGTACACCATCTTTGCCATCCTGGAGTACACTGTTGTCTTAACCAACATGGCGTTCCACATGACGGCCTGGTGGGACTTCGGGAACAAGGAGCTGCTCATAACCTCTCAGCCTGAGGAAAAGCGATTCTGAACCCTTCAGTCCTGCTTGGGAGGACGCAGCCCACTGCCCAGAAACAAGAAACACGATACCATTCTGGCCTTCCCCACCCCACATCCTCTCTTGGCCTTACTGAAGATGGGGGAAGGGTAAGAAGGAAGGGTGTAGGCCAAGGCTCACCCCAGTGCTGCTGGCTTCTCCTCTCCACCCCTCATATGGGCGTGGGGTCCTCAAACATCACCTTTACCTGAGAGGCCCCAAGAAGCTGAGCTGGCAGAGAGCTCCACCATTTGGTGCTAAAAAAAAAAACGTCCTGAGGTTCATGACCACCATCCAGTTTCTGGCCTTTACACAGTCACCTTTCACTGAGGTCAGGAGCCCCTGAGCAGTGGCTGCTCCCTGACAACCACAGCCATTTCTCTGCACGGGGGTCATTCATAGGACTAATGTATTTCATGATCTACTGTGCACATCCAGGCCTGTGGCCACAGTCCCCTGCTAAAGTTGCTCAGGTGTTCTAGTCCTGACTTCACCTTTTTGATTTGGTGTGTGCCCTAGGGTATGTACCCTTCCCCATCTGAGCCTCGGTGTGTCCATGTGTCTGGCGGGGGATGGGTGGACTGTATGATTTCCAAGGACTCTACCAG
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Task1_train_15028
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This mutation occurs in PGAP2 (post-GPI attachment to proteins 2) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 3
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Task1_train_15029
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A mutation in STIM1 (stromal interaction molecule 1), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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CTCCCTAAGTTCCCACTACCCCTTCATCCCACTCCCCAATTTAGCAGAACAAATGTAGAGAGAAATAAGTTTATGCAGAGATATTTCTTTTTGTATGCATACTGTTTATCATACTTTTTTCTTTTATCAAACCATTGCAGGCTGGGCGTGGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGACTTCGAGACTGGCCTGGCCAACATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCAGGGAACGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCAAACCTGGGCAACAGGGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAACCAAAAAAAACCCCATTTCTTCAATGTTCTTCTTGCCCATATTATCACCTGTGGCTTCTAAAAGATGAAAGCAACACAAGGCCAGCTATCTGGTCACCCTAGCAAAAAGGCAGTGGTGAAAATGGAATTTTGAAGTGCTGGCCTGGGAGTCAGCAGACTTGGGCTCTCACTGTGGCTCTTTAGCTGCCTTTGACTTTGGCACATCACTTAACATTGGTGAGCTTCAATGTTCAACATACTTCTATTGAATCACATCTGGAACACTTTAAAATTTAATATTTATACTCCTCCCTTATTTTGAAAAGGATTTGAATAACTAGCAAGAGGTAGAGAGGTGACCTGTCTAGTCTTATCACTGTCTTTGGCTGTCAGACAAGTAGATGATTAAATGGATTAGGGTATTTTAGGTCTTTGATTAGTGCCTTCTAAAAGGCGTCACAACCACAGCCTCTTCACCCTGTCCTTACTTTCTGTCCTGTGACAGCTTCTTCTATTGCCTAGGAAGTTAAGATCTATCTTCTTTGAGGGTCATCTGAAGAGTATTTTGCCAAGGAAGTAGTTGTCGAGATCCAGGTCAAAAGGAAAGAGGAATTTTAGCATCTAGGAATTGGAAGAAATACTAGAAACTTCAGTCAAAATACCTTTTTCAAATAGTGACCTTGAGGCCTGGAGAAGAGAAATGACCTCCCTAGATCATATGGTAGAGCTAAGCCTAGATTTCAGGCTCTTCCTATTGTGTGCATCATTCAGACTAGGTGTTTTCCAGGCTTGTAAGAGAGGACTAGGTGTCACAGAAAGAGCTAAGGTGGCCTAGGCTCTTGTGCTGGTTTTACTGCTACATGGACATGTAATGGTAGGCAGAAGAAACTGTATCCCAGACCACCTAAGGTGTTGTATCAGATGAGCTCGGGACCTTCAGATATCTAAAAAATATTTGCCTGATATAACTGTCTATGAGAAGGCATGAGATGTGAGAGGTTTCCCCAGTCAATGGCTGACCTTATATGTATCAGCACTGACAAAATGAACAAAAAGGAAAATTACACATCATTTGGGCACTGGGACTAATTGGCTGTTGTTCTGTTTCCAGAAAGATTATGTTGATTTACATTTGTGTATTTGGCTGATTAAAAATAATAGCTCAATTGAATATGTATTTCTTTGATTACTAATGAGGCCAAATTTTTTCCTGTGTTCATTGGCTATTTATGTTTTCTCTCATTTGTGAGTTACTGATTCACATTCTTGTCTAGATCCCAGTATACTCCCAGTCCTATGCAAGACTTCCCTGCCAAGAAACTATTAGGGTGATAAAGCATTGTCCTTGTGGGGGAGCTCAGCATTTTCTTGGGGAGACAGTTACAGTCTAGATGAAACACCTCTGTCACTGTACAAGTAGCCAGTTAAGTGCCTACATGAGGAGTCAGATGCTAGAAGCTAAGGATGCTGACACAGGTGGGTGATAGGTTCTGGGTGGCAGCTCTGAGTAATTTTGTCTCTTGCTTTTCTTACACAGAGTTTTGCCGAATTGACAAGCCCCTGTGTCACAGTGAGGATGAGAAACTCAGCTTCGAGGCAGTCCGTAACATCCACAAACTGATGGACGATGATGCCAATGGTGATGTGGATGTGGAAGAAAGTGATGAGGTGAGCTCTCCCATCCTGCTATGTCTCTCTTTTCTTCCTGTGTGAATTAGTCTTTGAAAGCTACTTAGACAGCCTCTTCCCTGGGGAGAGATGTTCTCTGCTGGCTTGTTCTTTAGGAACTCATCCCTATCAGGGAAGATGGCTCCCAGAAGAGCAGCCCTCTAGGAGTCAGCCTGTCAGAGTGTAGGCTTTATGCTTGTGTCTGTGCCTGGGCTGGCTGCCCCCTGCCTACTGGCTAGTTGTGTAACACTGACTAAGCTGTGTTGTTTGGGAGGGAGAGAGATCCCTGAGGCTGGTCTCTATGGTTTCCTTGCATCCTTCTTGCAATCCTGCTATAGATGGAGGGCATCAGTCTGTTCTCAGCCCTGTGTTGGCATGAGGGATAGAAGATAAGACACCCAGATCCTGCCCTCTGGGAGTTTATACTCTATATGGGAAGAAGAAACAAATTGTTTTAGAAAGATCATTCTGAATTCCAGGCTGAAGTTTTTGGGAGCCAGTTGAGTGGTCTAGATAGTAAGAGTTAAAGGAGTCTCTAAATGGAAAAAAGCTCTATTGTTGTTTCATCTTTTGGCATTATTGTACCTGTGGCTCAGCAGATCCCAGAGAATAAGGTCATTATGTGTGAAAAGATTTAAAAGTTTGTTCATTTAAAGCTCAACATATACCAGTAGTTTGGTGAAGCTACCAAGTTATGCCAAATCTTCAATAGTGATGTAGTTATATCACGATGGGGGAGATATCCCCATTCTCTCTTTCCTGCCAGCCTACCTTTGAGTTTTGAGTTCAATTTTGGATCCCACATTGTCAGATCCAATGTGAGGAACAATGAGGGCCTATACAGAGAGGAGTGACATGAGTGATGAAGAGTTTGGAAAGTATGAAACAAAGAGCATTCAACACAATTATGTTTATTAAGCGTCTATGTACCATGCACTGTGCTAGGCATGGAGATGGGACTGTAAATAAAACAGATACAGTCTGTCTTTATATAACTTAAAGTCTAGTGAAGAGACTTTAGCCTGGAGAAGAGGAGACTCAGGTAATATAATTTCTATCTTTAAATACATAAGAAGTAAATCAATCAGACTTAAGTAATGATGATAGTAAAGTGAAAACCATGATACTAGCTCTCATTGATTGAACTCTTACCTTATGCCAGTCACAGTGTTAAGCTTTTTGCATAGTTACTCTTTTAACTTCAACAGATTTATGAAGTTGGTATTATTACTAGGGTATGGAGCCTTAGAAAGGTTAAGCATTTTCTTCAGGGACACAGTGAATATCAGTGCAGATCTGATTTCAAAGCCCATGCTCTTAAGTACTGCTGTATTGTTTCTCCTATTCTAAGAGCAGAACCAGGTCCAAAGTAAAGTGGGGAAAGTAAAAAGTAGGCATTTTCTTTTAGAATAAAGAATTGACTAATAGTGAGAGCTATCTTGTCATAGAAGAGGCTTCCTTGGTAGACAGTGAACTCCCTATCACTGAAGATGGGCAAGTAGCATACAGAACTCCACTGAATCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATAGCTTGAGGCCAAGAATTTGAGACTAGCCTGGACAACACAGCGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGGCATACACCTGTAGTCTCAGCTACTCTGAGGCTGAGGCTGGAGGATCACTTGAACCTAGGAGGTCGAGGCTGTGGTGCACTATGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAACAAAACAAAACACAAAACAAAACACAAAATTCACTGATTGGTCAACAGAGGGGATTTGTCTGTAAGGATGAACCAGATAATGTTTAAGGAATTTAAAGGAAGAGAAAAAATAGACTTCCTGTATAAAAAGTAAAATTTGGATAGAATGGAAAGGGTTGGGCTTACTGAGTAGTGGAGAATCAGTGTGAGCAAAG
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Task1_train_15030
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A sequence alteration has been identified in STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Myopathy with tubular aggregates
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Task1_train_15031
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The gene STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Myopathy, tubular aggregate, 1
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CATTGTAGAGATCTTTTACCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCATGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTG
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Task1_train_15032
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A mutation on Chromosome 11 affecting STIM1 (stromal interaction molecule 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Stormorken syndrome
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ATTGTAGAGATCTTTTACCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCATGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGG
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ATTGTAGAGATCTTTTACCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCGTGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGG
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Task1_train_15033
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Given this variant in gene STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Myopathy with tubular aggregates
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ATTGTAGAGATCTTTTACCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCATGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGG
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ATTGTAGAGATCTTTTACCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCGTGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGG
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Task1_train_15034
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Here is a variant affecting STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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Task1_train_15035
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This sequence variant lies in STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Myopathy with tubular aggregates
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CCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCATGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGGTGATTTGACAGACTAAA
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CCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCATGGTGAGGATAAGCTCTTCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGGTGATTTGACAGACTAAA
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Task1_train_15036
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Here is a mutation in STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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Task1_train_15037
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A variant has been detected on Chromosome 11 in STIM1 (stromal interaction molecule 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Stormorken syndrome
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CCTCCTTGGTTAAATTTATTCTTAGGTATTTTATTATTTTTTGTAGCTATTGTAAATGGGATTTTTTTTAATTTCTTTTTCAGATTTGTTTACTAGCTCTAACAGTTTTTTGGTGGTGTCTGTAGGTTTTTCTAGATTTAATATCATGTTATTGGCTGGGCATGGTGGCTCACACTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACGTGGTAAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGGGGTGGCGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGATGGAAGGATCTCTTGAGGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCTGAGATCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAATAAGAACCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAGATCATGTTGTCTGCATGCAGGGGCAGTTTGACTTCCTTCTTTCCAATTTTGATGCCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCCTTCCTTTCCTTTCTTTCCTCTTGCCTAATTGCTCTGGCTAGGACTTTCATTACTGTGTTGAATAATAGCGGTGAACGAAGGCATCCTTGTCTCGTTCCAGATTTTAGAAGAAAAGCTTTCAACTTTTCCCTGTTCAATATATTAGATGTGGGTTTGTCATATATGGCCTTTATTGTGTTGAGGTATATTCCTTCTATACCTAATTTGATTGCAGAGCTGGGGGCTGGAATCAACTGAAGTCTCAGTCACTCACATACCTGACTCCTGAACTTGAAGACTCAAACAGCTGGGGCTACTCACACATTTCTATCTCTACATAGACTTTCCACATGATATCTCCAGCAGGGTGGCTTCAGCGTAGCCAGGCTTCTTACATTTTGACTCAGGGCCCCTCAGGGCCCAAAAGAGAGAGAGCTAGGTGAAATTTATATTGCTTTTTCTAACCTAGACTTGGGTGTCGTGCAACATCACTGTTGCCACATTCTATTTGTTAGAAGATGAGTCACTAATGTCAGCCTATATTAAAGGGGAGGGAAATCCACCTTTAACGGGAGGATTATCAAACAATTTGTGGACATGTTTTAAAACCATTACAGTCGGCCGGGTATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTCGGAGACCGAGATGGGTGGATTGCCTGAGCTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATGGTGAAACCCTATCTTTACTGAAATACAAAGAGTTAGCTGGGTCGGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAAGAGAATTGCTTGAACTTCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAAATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCAAGACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAACCATCACAGTAAATTAACCTGTCTAAACCTAATGTAATTTGGGGCAAATGGCATTATCTTCAAGAGTATCACTGTTCTCATTTATAAAATAAGTGTGATAATTCATTGGTTGTGAAGATTTGATGAGAAAATATTGTGGAAATTCTTAGAATATTGCCTAATTTATAAGCAAGTACTCAAACATTTTAAATTCTTCCTTTTTTCTTTCCTCTTTTAGCTTATTGATTTTCAGTTAACTGTCATGTATTGTCTTTTCATAGTTAAAAAATATGAGGAAAGGATTTCTAATTTATATATATTTTTCAAGTGAGACATGTAACAAAGAGGAAGTGATAGTTTAGTTGGCAACTAAGACATGTGCATAAGGAAGGATACATGAGTGATGTGATACACTTGTATGTTGGGTAGATGGAATGTGTTATGGCTAGCTAGAGGCAGGTGACCTGTGTGGAGATCTTGACGGGCTGACTCCTAGGTATCTCTTGTGACTTGTGTACTTTTCCCTTGCAGTTCCTGAGGGAAGACCTCAATTACCATGACCCAACAGTGAAACACAGCACCTTCCATGGTGAGGATAAGCTCATCAGCGTGGAGGACCTGTGGAAGGCATGGAAGTCATCAGAAGGTAATAGGCAGCCTGGTCATCAATCCTAGTTGTGGGAAGGTTTAGAGAAGAGAGAAGCAGCAACTTGGCCTTAGAAGAACATGTATATAAAATGCTTAGTAAAGGGCAAATTATTGAAGTTATTCTACATATAGTCACTAAAAAAGACTGAATATAGTCACTCTGCTGGGCATGGGGGAAGGTTCTCCAGAGTTGGCGTTTTTCTTCATTAGGATACTTTTTGAATTCTATCCTATTCCTACCCCTTTCGTCACCCACCTAACCCTGGCATAGGAATCTTCCAGGTTCTGCTGCTTTATCTCCAGAGATAGGGAGCTTGCTGGTCTCTTGAGGCAGCCCCTTTCTTCTCTAGCTTCCCACTTAGTCCCAGCTCTGCTGAGTCCTAGACAATTCAAAGATTGGGTGAGGGTACAGACAGACTCTCTCCTCTTCTATACCATCTTGATTGAAAGCTTTTCTATACCATTTTGGTTGAAAGCTCCTGAGTCTTCTTTTTTCCAGGTTAAGTAGCCCTACTTCTTGAAGAAAACATTTTCTCAGCCTCCTTCTTGTCTTGATTTCCTGCCTATAAGCACTTTTGTTAATGTGTTTCTTAGATCCTATAGTTGGCTGCAGACCTCCAAGTGTGATTTTATCATCACGGAGTTGAGCAGGACTGTCACCTTCTTGTTTCTGAATCCTGTGCATCTGTTAGTGCAGTCTGATTAGATTCTGGTGCCTCACTAGTCATACCACTCTACTGACCCATGTTGAGCTTAATGAAAACTTCAGATTTCTGTAAAACTGCTAAACCATGATTACCATTTTTTTTTTCTGGAGCATTTCCTTCAGAGTTCTTAGTGAAAGAGCATGTCTAATTGTGCGAGACTTGACAGGGAAGGGGAAAACAGGGCTTTAGCTTCCTCTCCATTTATATCTGTGGCTAGGGCACAGATAACAATAAGACTAGAAGAAATCTCTCTTCCCAGGGTCTCTTAGGGCAGGTTCTGATGTAACAGGGGTTAAATGTAAGTAACCATCAGGATCCCTGGTTTTTATTTGAGGAACCTTAGGCCTAGATGTATAAAGTTACTTGTCATTATCATGCATTTAGTAGAGCCAGAACTTCAGCTGTAGGCCAATGCTTTTCAATACCCTCTTGGTTGAAAGCATTAGTCTAAGGTAGAGAAGACTAGTTTTGGTAGGAATGAGGCAGTTTCTATTTTTATTTACATTTTAATTTAGGCTTATAGAATTTGAGATCTGAAAGGGATAATCTATATTGTAGATGGGGAGCATTAAATGTGAAGCAGGAAGACCTGGATTCTAATCCTGATTATGGGATGGACAGGCTGATGCTTCCTGTTAACTCTATGTTTTATCAATGTAGAAGAAAAATTAGGCAGCTGTAGGAGAGAGCTTCCTGGATATCTTTGGAAGCTGAGTTCCTTCTGGGGGCTTTTCTTTAATAGCTCTCGAGCAACTCAGGCTATGTACTGATGAAGATTAAGCAGTGACATGAGCTTTGGAACTATACCAGCGGTGCCAGGAAAAAATCTTCCATTAGCATCATTTAGTTTTGGCTTTCTTATTTTTCTCTAATAACATGAGGACAGGGTGGCTGGTTTTTAAGAGTGGGTTTCAAAAGTAGGAACTTAGAATTAAAGATGGCAGGGAGAGCATTCTGGCCTTTTCTGAAAGCTCGCATAGAAGTATCTAGGAAAGGAAAGTGAGAGGGCAGAAACAGAGGGACTAAATCATAATGCTAGAAAACAGCTCCAGGCAGTTTTCTGGCAAGGACTTTATTTTTGGACTTAGCAACTATTTGGAACACTTCCAGTGTATTCTAAATTACAGGAAAATGAAAGACAATGGAGTGAGGTTTTTTGGGGGAGAGTCCTCATTAACCATGAGTGGAGAAAAGCATTTCAATGCAGTGATGTAGTTCACAGCTGAGAAATGATATATATGTACCCTATTAGAATTTGCTCACTGTGTGTTATACCTGGTGATTTGACAGACTAAA
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Task1_train_15038
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A variant found in Chromosome 11 affects STIM1 (stromal interaction molecule 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Myopathy with tubular aggregates
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGCGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGTGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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Task1_train_15039
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering STIM1 (stromal interaction molecule 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGCGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGTGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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Task1_train_15040
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The gene STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Stormorken syndrome
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGCGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGTGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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Task1_train_15041
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Chromosome 11 houses a mutation in gene STIM1 (stromal interaction molecule 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGCGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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TCTACACCCAACAATGATTATTGTTCTCCATCTCTAACAGACCTTATTGGAACTATGAAAGGGTGTCAGTCTTGATTCTACTTTAAAGGAGCTCGCTATTATTATAAAGGACAGACATATCATAGTATTGGCTTTTCTCAAGAGGCTGCTTTCATAAAAGGACAGTATTTCAGTGAAGAAGTGAATCCTTAATGGTGTAACTTTATATAGTTGGGTCATGGAAGAGTACAGTAAAGGAGGATATTCAGCAAGGGAAGGAGATGGCAGGAAATGGCGCCTCTGATTTGTCTTTGCCTATGCATATATCGCCATCTGGTGTTCATTTTCAGGGGGTTCAACTCCCTTTCTCTTCAGGGACAAATTAGGCAGATCACAATTTGCGGGAAGCTTGCAGCCTAACATTTCCTCTTCTTACCTCCTTGCTTGTTCCATGATGTCTTTTGAAGTCTCCGCCACTGATAGCTCTGGACTTAGAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACAGATTGAGTTCTGTTTGTTTCATCTACTTAATTATCTCAGTGGTCAGTGTTCTCTAGGGGTCCTTCTTGTTCTGTAGTCTATCCTTTCTTTTCTATACCTCAAGTCTAAGCTATATATCTTATCTCTTCTTCACCATCCTTTCTCCTTCCTAATCTGGTCCCCTGGTAACCTGGTGGTTTTTACTTAGAAAGGAAGACCAGACAGTAAAGTCCGTTTTCTCTTCCAAAGGGATTAGCAAACTCTCAGTCTTTGTTCTGGGTGTAGCCCAAGTCTCTCTTTCTTTCCCTGACTCCTTTCAGGCAGAGCTGATGACTCCATCTTTTGGGAAGACCCAAGACCTTATATATCTATATCTATCTCTTTCTATTATAGAATTTGTCACACTGAATACAGTTATCTGTCTACTTGTCTTTGTTGGAGTAAATCATGAGCTCCTCAGTGGCAGGGAGAGCTTTCTGATTTATCGCCACGTATTTAGGGCTTAGCACAGGGCTTGGCACTTAGTAGGCACTTGAAAGAACTCGGTGAATGAATAGATGAATGAATGAGTGTATTAACATAGATAGCCGTGTGGAGGAAAGAAGTGAAGAAGCGGGAAGGCTTGTTTAGCTGGATGGAAGGTTTTGTCGGTGAACTGAGGGAATGTGTGTGACGGTGCAAGGGTAGACTTACATTATAACTCATGCCCTTGAGATCTTATCCACTAAGGAAGATACTTAGGAAAGGAACTCAGGGCCTGGGGGCAGCAGGGGACTCTCCTGAGTCCTTTGGCATAAATTTAATTTGTTTTGTGCTTCTGGGAACAGAAGCTCAGGAGTCCAAGAGGACTCCTAGCTCAATAGTTCCTCCTCATCTTCCCTAATCCACCCCTCTGCTACCACCCCAGTCATTTCTCAGCCATTAGGTTTTCCCTGGATCTTTTTGTCAAGCTTGCAGGGTATTCTACATTCATTGAACTTTCTAGATACCACTACATAAGAGGAATAATTGTGGCATTTGAAGTCACACAGATTGGAATTCTAGCCTCAGTTCTTCCTACAAGTTGCAAGACTCTGTATCTGCCTGTCCCAGGCTGATAATGATACCAATATATCATTATCTGCTGGGAGGACAAATGGGAAATACCTTGTAAACTGGTACTTGTTATGATTTTAGTATGAGATAGTTTCGAGGAGGGATTCAGATGCCTGAGAGCCTGGCTTCATAGCCTTGATTACTGGCAGCAAAATGATGGTCAGTGTGTGAATTAGGTAATGACTGTGGTTTCTATGGGCCTTGAGCTAGCTCAGAGCCAGACACACAGCAGAGCAGGGAGAATATATGCTGAGAGTTGGAGCTGTCATTTTCCTCTTTGATGCCATGACTCATGGCATGTTGGCTGGCACCCCCTTGCCTGGCCTCCTCCAGCTCCCTGCATTGCCCCCCCAGGCTGCACAAGGCCCAGGAGGAGCACCGCACAGTGGAGGTGGAGAAGGTCCATCTGGAAAAGAAGCTGCGCGATGAGATCAACCTTGCTAAGCAGGAAGCCCAGCGGCTGAAGGAGCTGTGGGAGGGTACTGAGAATGAGCGGAGCCGCCAAAAATATGCTGAGGAGGAGTTGGAGCAGGTAGGAGAGTCCACAAATTCCTGGACACCTTGACGGGTGGGTAAAGGGCAGGGGCCCAGGGTCTGGCTAGAAAGTTACATGTGTGAGGAATTTGAAATATGATCCAAAGACTATGTTCTAGAGTCACTGGACTCTTACCAACAATAAGAGTTCAAGTTGTAAAAAATAGTCACTATGGGCCAGGCACAGTGGTTCATGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGATCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGTGAATCTCTGTCTCAAAAAAAACAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATTATAAAAATAGTCACTATGATTTTCAAAGAACAGTGGATAATAGGTGATAACAGTTATTTTGTTCCTTTTTTGAGGTATTTACATAAAGTGTACAAGTCATAAGTATACAGCTGGCAAGCTTTTGCATATGCATGTACCTGTGTTACTACCACCCAGATCAAGATACAGAACCTTCTCAGCACCCCAGGAAACTCACTTTTGCTACCCCAATTAATATTTCATCCAAAAGTTAACTACTGTCACAACTTGTAAACCAGATTAGTTTTGTCTAATTTTGAACTTCATATAAATGGCATTATACAGTATATACTCTTTTGTGTTTTGTTTCTTTCACTCAACATTATGTCTATGAGAGTCATCAAAGTTGCATGTAGTGATAGTTGGTTTATTTCCATTGCTGAGTAATAATCTATTGTATGAGTATACTTTAATTTATCCACTCTTCTGTTGATAAACATTTGGGTTGTCTGCAGTTTTGTTGACTTTTATGAATAATATTGCTATGAACCTTCTTGCATATGTCTCTTGGTGGGCATAAGCCCTCATTTCTGTTGGACATATAATATTCATGTATTTAGCTTTATTAGAAACTGTCAAACAATTTTCCAAAATGATTGTACCAATCTATACTGCCACAACAATGTAAGAGAATTCTAGTTGATCCATGACCTCAGTATTTTTAGGCATTTTAATTTTAAACATTCTGGTAAATATATAGTAGTATCTTGTGATTTTAATTTTCATTTCCCTAATATTATTAAACACCTTTTTATAAATTTATTGGCCATTTGATTTGGGAATCTCTTCTCATTTTAAAAATTGGATTGTCTGTCTTTTTCTTATTGATTTGTAAGCATTATTTATATATTTTGGATATTAGTCTTTTGTCAATATAAATACACATATATATAGAAAATATTTTCTCTCAGTCTTGACTTTTTTTTGCTTTATTGTCTTTTGATAAACAGAAGCCCTTGATTTTAATGAAGTGTAATTTAATCAGTTTTTTAAAATGATTGATGCAGTCAGGCGCCGTGGCTCATGACTGTAATCGCAGCAGTTTGGGTGGCTGAGGTGGGCAGATTACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCAAAAGCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTGGTGGCACATATCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGATGCTTTTTGCTTTTTGTTTCTTGTTCAAGAAATCCTTCCCTATCCCCAAGATATTTCCCTAAATTTTCTTCTGAACCTTTATTGTTTGTCTTTTCACATTTAGGGATATTATTTCAAATTAACTTTTGTATGTGATATGAGGTAGG
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Task1_train_15042
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts STIM1 (stromal interaction molecule 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Stormorken syndrome
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Task1_train_15043
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This alteration occurs within gene STIM1 (stromal interaction molecule 1) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Stormorken syndrome
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AGACAGCAAGAAACTCAGTGTACATAATGTCTGTATGTACTTTCAAGTCTTTTACACTTTAGTGCTTTGTGACTGCCTCATTGTGTGCTCCCTGCAGAGAAGTCGGTTATTTCTACTTATACATTGGTCCTCTCATGTCTTGGCTTCTGTTGGCAATGCCTGTGTTAGGTGTGGGCATGCTCATTATCTTCCCACCTTTTACAGAGTTCTTTTCAAAGCCCACTTGCTCTACTCCCTGAGAGAATCATAGACGCAGTCTCTGGGCTAGAGAAGACTTTGGAGAGCATTCAGGACAATGCCCTTCTGAAGTACCAATCATTTTTCAGTTCTCTCTGACATGAGCTCTTCACATAACTCCCATGACAGGGAACTCATTCTCTCCTGAGATCACCCCTTCACTGATAGTTTGGATTTGCATGGGAGAAAGTCCTTCCTCACACTGAATTAAGAGCCGGTTTAGGAAGCACAGGGTCACACAACCAGTTAAGCGACAGACCAGGGACCAGAACTAGATTTTCAGATTCCTGACCAGTGCTTTTTCTGTCACACTGTGATGTCTTGAAGTCTAAGCACAGACCCTGACTCTTGGTAAGATGATTCACTAGCTGACCTGTTCCTGAAGAGATCAGGGAAGACTGCTGGAACTTGCTGCATGACCAGGAAAGTAAGCTGATGTGATAGAAAAGAATGCCTTTGTCTGGGAACAGAAACATCTCAATTTGGGTTCTGGTTGACACTGTTGACCTTGAGTAGGTTAATTTTCTTCGCTGAGCTTGCTTTCTTCTATATAAAATACGGAAAATAATCCTTACCTTTTCTCCTTCCTGGGAGAGTTGTAAAGCAGATAAGAAGTCTGAGTTCTGAAGCATCATACAGAGATGTTGGAGAGTCTTAGTAGCAGTAAATGAACTCACATCCTTTTGGCTGCCTAGGTTCGGGAGGCCTTGAGGAAAGCAGAGAAGGAGCTAGAATCTCACAGCTCATGGTATGCTCCAGAGGCCCTTCAGAAGTGGCTGCAGCTGACACATGAGGTGGAGGTGCAATATTACAACATCAAGAAGCAAAATGCTGAGAAGCAGCTGCTGGTGGCCAAGGAGGGGGTGAGAACAGCCCTTCTATTGTCCTCTTTTCTCCTTTTTGCCCTTCTCCTTTTTACCTGCATATCTTCCTCTTCTCTCCCTCTCCCTGTTCCTCCCATTGGGTGAAGAGATATCCTGGTGGTGGGTTCTGTTTCTTTCCTAATGTTCAGCTCCTGACAGTGTCCTCAGGCTTCTGGAGGAGGGAATGAGGGTGTAGGGGCATTCCTGCCTGTCTTCTGGGAAAGATGAAACAAGTGGAGGCAGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCAGCCCCAGGCTGCCATGGGGACAGAGGTCCTCCTGGGGCAAAAGGGCTATCAAGGACCCCTTTGCTTCTCCCCTCGCTTTCTCTATTTTGTCCCCCTCCTTTTTCTTCTACCTTGCCTGCCTTTCTCTTTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTCCTTGTACAGCCTCAGTTGTGCTAGGAGGAGTGGGCCCCAGCCATAGGGGAAGGCCTTTCTCATTTATTCCATTCTCGAATCCCTGCTCTTTTTGAGCTGGGGGCCTCATCTTTGCAGGCTGAGAAGATAAAAAAGAAGAGAAACACACTCTTTGGCACCTTCCACGTGGCCCACAGCTCTTCCCTGGATGATGTAGATCATAAAATTCTAACAGCTAAGTAAGTAACACCAGTTATCTACTCTGGCAATGTCCATATCATCCTCAGAATTTGAGGGCATACAGGGCCTCCAACACCAATTCCATTTCCTCATTGGTGGAGGGACAGCTCTGGTCTCCTGCCTCAGCCTTTATTTATCTCCTGCCTTGCTCTTAAGTTTGAGTTTATTGTGTGTTTTATTCACACATATTCTCAAAACTTGTTCCTCTGAGAAGAGGCTTCATTCCTATTGGGGCTCACACCAAGTCCATGCCTGCAGTTCTCTTTCCTCTGTCTTCAGGCAAGCACTGAGCGAGGTGACAGCAGCATTGCGGGAGCGCCTGCACCGCTGGCAACAGATCGAGATCCTCTGTGGCTTCCAGATTGTCAACAACCCTGGCATCCACTCACTGGTGGCTGCCCTCAACATAGACCCCAGCTGGATGGGCAGTACACGCCCCAACCCTGCTCACTTCATCATGACTGACGACGTGGATGACATGGATGAGGAGATTGTGTCTCCCTTGTCCATGCAGTGTAGGTGACCTCTTTGCGGGGATGAAGGAAGGAGCCTTTGATGTACAGGTTGAGAAGTCTGTGGCCTCTGTTGTGCTTAAACAGCAGATGGGGCAGATACCCAGGAAGATAGTTCAACTCATGACCTTGGTCAATAAAGCACAATTTACTCAGGTTATTTCTTTATAGTTGTCCTTTTGGTGTTCTTTCCTTGTTGTATGCTCTGTGTGCCCCTTTGGGTCTATTGTGCTAAGTGTGTCTCCCTTCATTCTTTTTCACTTTATTGTCCCTAACTACCACTCTATCTACCTTTATAAAAAATATGTCCTTTAGTGAATTTCAATGTAAAAATGGCATTTATTCTATTTATTGAACTTATTTATTTTGATTTTTGTTCCTTATTCTTATTGCTAAAGTAGATGAATGGAATGATGTTTCTTTTTGTGTTTTTGTGAGAGGCCCTATAAAGAAATAGTCCCTTAAAGTGATATAGTCCTAAATCCTCTAAGCTGGAAAGGCATTCTTGCCCAGGAGGGATCTCCTGCACAAGCATGTCTGGCTTTCCACCTGGACTCTTGGATCCTACCCGCTCTTCCTCTGTCCTGGATCTTCCCTCTCCCTTTTCTCCCCTGCAAGTGATGAGAGTTGAGTAGAGCAGAGCCAAAAGGAACAACACTGGAATTCTTCAGTGAATGAAGGGAGTTTTCCCTTACTGGCCCACAATTGAATTTTTCTTTGGATCAGATGCTATTTTAAGTAAGTAGAATAGCCCTTATGGTAAAGCTATTGTCCTAGGCCCATATTCTGCCAGTTCAGCGGGAGGGCAGAAGGCCGGGGCTGGGTTAGGGGCTTACTTTCAGATTCTTTAATCAGGCTGGATTCCCACTCGAGACAGAATTTATTTGTAATTTTATCAATAATACTTTGCCCCTGGCCAAGCCTCTTTGTTCTTCTAATCTGATAACTCGTTAGGCCTTTAATCAAAGGCTTAACAAGGACAGGATCACTGACAGGCAGAGCTTGATCCTGACTTGCTGATCTGAAGGCTTCTGTGTTCTCCAGGCTGGGAGGGACCTTAATTAGCTCTGAGCTACCCAATCCCTGCCCCCAGCCCTTCCTTTATTACATTGATGGCAGGCCGAAGCCCTCCATAAATCAGATTCTCTTCTCCTTTTGGCCTGGCTGTTGACCCTAGATGCTGCCTGGCTGATGGGGCGTAGGTTCAGTGACCGCTCTCTCTGCTCTACATCCGCCGGCTCGGATGATCAGTCCCTCTGGAAATACCCCGGTTTGAGGAGCCCCTTTGGGGCATTTTGTTTTTCTGACTTTCGGGACTAAATCAACACTCTTACCCCATGGGTCCCTTCTCCTGCCTGCTTCACGCCCCTGCCTGCTCCCTCTATCCCCTCAGCACTGTCCCTACTAACTACAGGGAGGGGTTCGGGGGTGAGAAGAATCAGCTTGCTTGGCAAGAGCTGGACAGAGAACACCCATGGTAATGGAAGGCTTAGGCTTCTCCCTTTAGCGCAGCTGTGCAGGTAACCTGGTAGCCCTTCTTCCATCTGGGCTGGGAGGGAAAGAGGGAAGGACAAATGACCCCTTTCTTTTCTCTTTTTCATGTTTCTCCCTTTTCTTCCCAGTTTCCCCCTTCTTTCTCCCCCTTCCCCCCCCTATTCCAGACTTCCTCATCCTCTTCAGCCTCTCTTTCGTACCTTGAAAGCTACCAGCATAGAAGCCCTACCTCCTGAACTCTCCATCACTATGGAATTATGCTGTCTCCCTGGTGGTCCTTCCAAGGCTTCGCTCACCCTTGTAACCTGGCCCTTTCTCTCATCTTTAGGTAGAATGCAGGGAAGCTTATCTATCAGGC
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Task1_train_15044
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This alteration occurs within gene STIM1 (stromal interaction molecule 1) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Myopathy with tubular aggregates
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Task1_train_15045
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Consider this mutation in STIM1 (stromal interaction molecule 1) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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AGACAGCAAGAAACTCAGTGTACATAATGTCTGTATGTACTTTCAAGTCTTTTACACTTTAGTGCTTTGTGACTGCCTCATTGTGTGCTCCCTGCAGAGAAGTCGGTTATTTCTACTTATACATTGGTCCTCTCATGTCTTGGCTTCTGTTGGCAATGCCTGTGTTAGGTGTGGGCATGCTCATTATCTTCCCACCTTTTACAGAGTTCTTTTCAAAGCCCACTTGCTCTACTCCCTGAGAGAATCATAGACGCAGTCTCTGGGCTAGAGAAGACTTTGGAGAGCATTCAGGACAATGCCCTTCTGAAGTACCAATCATTTTTCAGTTCTCTCTGACATGAGCTCTTCACATAACTCCCATGACAGGGAACTCATTCTCTCCTGAGATCACCCCTTCACTGATAGTTTGGATTTGCATGGGAGAAAGTCCTTCCTCACACTGAATTAAGAGCCGGTTTAGGAAGCACAGGGTCACACAACCAGTTAAGCGACAGACCAGGGACCAGAACTAGATTTTCAGATTCCTGACCAGTGCTTTTTCTGTCACACTGTGATGTCTTGAAGTCTAAGCACAGACCCTGACTCTTGGTAAGATGATTCACTAGCTGACCTGTTCCTGAAGAGATCAGGGAAGACTGCTGGAACTTGCTGCATGACCAGGAAAGTAAGCTGATGTGATAGAAAAGAATGCCTTTGTCTGGGAACAGAAACATCTCAATTTGGGTTCTGGTTGACACTGTTGACCTTGAGTAGGTTAATTTTCTTCGCTGAGCTTGCTTTCTTCTATATAAAATACGGAAAATAATCCTTACCTTTTCTCCTTCCTGGGAGAGTTGTAAAGCAGATAAGAAGTCTGAGTTCTGAAGCATCATACAGAGATGTTGGAGAGTCTTAGTAGCAGTAAATGAACTCACATCCTTTTGGCTGCCTAGGTTCGGGAGGCCTTGAGGAAAGCAGAGAAGGAGCTAGAATCTCACAGCTCATGGTATGCTCCAGAGGCCCTTCAGAAGTGGCTGCAGCTGACACATGAGGTGGAGGTGCAATATTACAACATCAAGAAGCAAAATGCTGAGAAGCAGCTGCTGGTGGCCAAGGAGGGGGTGAGAACAGCCCTTCTATTGTCCTCTTTTCTCCTTTTTGCCCTTCTCCTTTTTACCTGCATATCTTCCTCTTCTCTCCCTCTCCCTGTTCCTCCCATTGGGTGAAGAGATATCCTGGTGGTGGGTTCTGTTTCTTTCCTAATGTTCAGCTCCTGACAGTGTCCTCAGGCTTCTGGAGGAGGGAATGAGGGTGTAGGGGCATTCCTGCCTGTCTTCTGGGAAAGATGAAACAAGTGGAGGCAGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCAGCCCCAGGCTGCCATGGGGACAGAGGTCCTCCTGGGGCAAAAGGGCTATCAAGGACCCCTTTGCTTCTCCCCTCGCTTTCTCTATTTTGTCCCCCTCCTTTTTCTTCTACCTTGCCTGCCTTTCTCTTTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTCCTTGTACAGCCTCAGTTGTGCTAGGAGGAGTGGGCCCCAGCCATAGGGGAAGGCCTTTCTCATTTATTCCATTCTCGAATCCCTGCTCTTTTTGAGCTGGGGGCCTCATCTTTGCAGGCTGAGAAGATAAAAAAGAAGAGAAACACACTCTTTGGCACCTTCCACGTGGCCCACAGCTCTTCCCTGGATGATGTAGATCATAAAATTCTAACAGCTAAGTAAGTAACACCAGTTATCTACTCTGGCAATGTCCATATCATCCTCAGAATTTGAGGGCATACAGGGCCTCCAACACCAATTCCATTTCCTCATTGGTGGAGGGACAGCTCTGGTCTCCTGCCTCAGCCTTTATTTATCTCCTGCCTTGCTCTTAAGTTTGAGTTTATTGTGTGTTTTATTCACACATATTCTCAAAACTTGTTCCTCTGAGAAGAGGCTTCATTCCTATTGGGGCTCACACCAAGTCCATGCCTGCAGTTCTCTTTCCTCTGTCTTCAGGCAAGCACTGAGCGAGGTGACAGCAGCATTGCGGGAGCGCCTGCACCGCTGGCAACAGATCGAGATCCTCTGTGGCTTCCAGATTGTCAACAACCCTGGCATCCACTCACTGGTGGCTGCCCTCAACATAGACCCCAGCTGGATGGGCAGTACACGCCCCAACCCTGCTCACTTCATCATGACTGACGACGTGGATGACATGGATGAGGAGATTGTGTCTCCCTTGTCCATGCAGTGTAGGTGACCTCTTTGCGGGGATGAAGGAAGGAGCCTTTGATGTACAGGTTGAGAAGTCTGTGGCCTCTGTTGTGCTTAAACAGCAGATGGGGCAGATACCCAGGAAGATAGTTCAACTCATGACCTTGGTCAATAAAGCACAATTTACTCAGGTTATTTCTTTATAGTTGTCCTTTTGGTGTTCTTTCCTTGTTGTATGCTCTGTGTGCCCCTTTGGGTCTATTGTGCTAAGTGTGTCTCCCTTCATTCTTTTTCACTTTATTGTCCCTAACTACCACTCTATCTACCTTTATAAAAAATATGTCCTTTAGTGAATTTCAATGTAAAAATGGCATTTATTCTATTTATTGAACTTATTTATTTTGATTTTTGTTCCTTATTCTTATTGCTAAAGTAGATGAATGGAATGATGTTTCTTTTTGTGTTTTTGTGAGAGGCCCTATAAAGAAATAGTCCCTTAAAGTGATATAGTCCTAAATCCTCTAAGCTGGAAAGGCATTCTTGCCCAGGAGGGATCTCCTGCACAAGCATGTCTGGCTTTCCACCTGGACTCTTGGATCCTACCCGCTCTTCCTCTGTCCTGGATCTTCCCTCTCCCTTTTCTCCCCTGCAAGTGATGAGAGTTGAGTAGAGCAGAGCCAAAAGGAACAACACTGGAATTCTTCAGTGAATGAAGGGAGTTTTCCCTTACTGGCCCACAATTGAATTTTTCTTTGGATCAGATGCTATTTTAAGTAAGTAGAATAGCCCTTATGGTAAAGCTATTGTCCTAGGCCCATATTCTGCCAGTTCAGCGGGAGGGCAGAAGGCCGGGGCTGGGTTAGGGGCTTACTTTCAGATTCTTTAATCAGGCTGGATTCCCACTCGAGACAGAATTTATTTGTAATTTTATCAATAATACTTTGCCCCTGGCCAAGCCTCTTTGTTCTTCTAATCTGATAACTCGTTAGGCCTTTAATCAAAGGCTTAACAAGGACAGGATCACTGACAGGCAGAGCTTGATCCTGACTTGCTGATCTGAAGGCTTCTGTGTTCTCCAGGCTGGGAGGGACCTTAATTAGCTCTGAGCTACCCAATCCCTGCCCCCAGCCCTTCCTTTATTACATTGATGGCAGGCCGAAGCCCTCCATAAATCAGATTCTCTTCTCCTTTTGGCCTGGCTGTTGACCCTAGATGCTGCCTGGCTGATGGGGCGTAGGTTCAGTGACCGCTCTCTCTGCTCTACATCCGCCGGCTCGGATGATCAGTCCCTCTGGAAATACCCCGGTTTGAGGAGCCCCTTTGGGGCATTTTGTTTTTCTGACTTTCGGGACTAAATCAACACTCTTACCCCATGGGTCCCTTCTCCTGCCTGCTTCACGCCCCTGCCTGCTCCCTCTATCCCCTCAGCACTGTCCCTACTAACTACAGGGAGGGGTTCGGGGGTGAGAAGAATCAGCTTGCTTGGCAAGAGCTGGACAGAGAACACCCATGGTAATGGAAGGCTTAGGCTTCTCCCTTTAGCGCAGCTGTGCAGGTAACCTGGTAGCCCTTCTTCCATCTGGGCTGGGAGGGAAAGAGGGAAGGACAAATGACCCCTTTCTTTTCTCTTTTTCATGTTTCTCCCTTTTCTTCCCAGTTTCCCCCTTCTTTCTCCCCCTTCCCCCCCCTATTCCAGACTTCCTCATCCTCTTCAGCCTCTCTTTCGTACCTTGAAAGCTACCAGCATAGAAGCCCTACCTCCTGAACTCTCCATCACTATGGAATTATGCTGTCTCCCTGGTGGTCCTTCCAAGGCTTCGCTCACCCTTGTAACCTGGCCCTTTCTCTCATCTTTAGGTAGAATGCAGGGAAGCTTATCTATCAGGC
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Task1_train_15046
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts STIM1 (stromal interaction molecule 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Stormorken syndrome
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GAAACTCAGTGTACATAATGTCTGTATGTACTTTCAAGTCTTTTACACTTTAGTGCTTTGTGACTGCCTCATTGTGTGCTCCCTGCAGAGAAGTCGGTTATTTCTACTTATACATTGGTCCTCTCATGTCTTGGCTTCTGTTGGCAATGCCTGTGTTAGGTGTGGGCATGCTCATTATCTTCCCACCTTTTACAGAGTTCTTTTCAAAGCCCACTTGCTCTACTCCCTGAGAGAATCATAGACGCAGTCTCTGGGCTAGAGAAGACTTTGGAGAGCATTCAGGACAATGCCCTTCTGAAGTACCAATCATTTTTCAGTTCTCTCTGACATGAGCTCTTCACATAACTCCCATGACAGGGAACTCATTCTCTCCTGAGATCACCCCTTCACTGATAGTTTGGATTTGCATGGGAGAAAGTCCTTCCTCACACTGAATTAAGAGCCGGTTTAGGAAGCACAGGGTCACACAACCAGTTAAGCGACAGACCAGGGACCAGAACTAGATTTTCAGATTCCTGACCAGTGCTTTTTCTGTCACACTGTGATGTCTTGAAGTCTAAGCACAGACCCTGACTCTTGGTAAGATGATTCACTAGCTGACCTGTTCCTGAAGAGATCAGGGAAGACTGCTGGAACTTGCTGCATGACCAGGAAAGTAAGCTGATGTGATAGAAAAGAATGCCTTTGTCTGGGAACAGAAACATCTCAATTTGGGTTCTGGTTGACACTGTTGACCTTGAGTAGGTTAATTTTCTTCGCTGAGCTTGCTTTCTTCTATATAAAATACGGAAAATAATCCTTACCTTTTCTCCTTCCTGGGAGAGTTGTAAAGCAGATAAGAAGTCTGAGTTCTGAAGCATCATACAGAGATGTTGGAGAGTCTTAGTAGCAGTAAATGAACTCACATCCTTTTGGCTGCCTAGGTTCGGGAGGCCTTGAGGAAAGCAGAGAAGGAGCTAGAATCTCACAGCTCATGGTATGCTCCAGAGGCCCTTCAGAAGTGGCTGCAGCTGACACATGAGGTGGAGGTGCAATATTACAACATCAAGAAGCAAAATGCTGAGAAGCAGCTGCTGGTGGCCAAGGAGGGGGTGAGAACAGCCCTTCTATTGTCCTCTTTTCTCCTTTTTGCCCTTCTCCTTTTTACCTGCATATCTTCCTCTTCTCTCCCTCTCCCTGTTCCTCCCATTGGGTGAAGAGATATCCTGGTGGTGGGTTCTGTTTCTTTCCTAATGTTCAGCTCCTGACAGTGTCCTCAGGCTTCTGGAGGAGGGAATGAGGGTGTAGGGGCATTCCTGCCTGTCTTCTGGGAAAGATGAAACAAGTGGAGGCAGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCAGCCCCAGGCTGCCATGGGGACAGAGGTCCTCCTGGGGCAAAAGGGCTATCAAGGACCCCTTTGCTTCTCCCCTCGCTTTCTCTATTTTGTCCCCCTCCTTTTTCTTCTACCTTGCCTGCCTTTCTCTTTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTCCTTGTACAGCCTCAGTTGTGCTAGGAGGAGTGGGCCCCAGCCATAGGGGAAGGCCTTTCTCATTTATTCCATTCTCGAATCCCTGCTCTTTTTGAGCTGGGGGCCTCATCTTTGCAGGCTGAGAAGATAAAAAAGAAGAGAAACACACTCTTTGGCACCTTCCACGTGGCCCACAGCTCTTCCCTGGATGATGTAGATCATAAAATTCTAACAGCTAAGTAAGTAACACCAGTTATCTACTCTGGCAATGTCCATATCATCCTCAGAATTTGAGGGCATACAGGGCCTCCAACACCAATTCCATTTCCTCATTGGTGGAGGGACAGCTCTGGTCTCCTGCCTCAGCCTTTATTTATCTCCTGCCTTGCTCTTAAGTTTGAGTTTATTGTGTGTTTTATTCACACATATTCTCAAAACTTGTTCCTCTGAGAAGAGGCTTCATTCCTATTGGGGCTCACACCAAGTCCATGCCTGCAGTTCTCTTTCCTCTGTCTTCAGGCAAGCACTGAGCGAGGTGACAGCAGCATTGCGGGAGCGCCTGCACTGCTGGCAACAGATCGAGATCCTCTGTGGCTTCCAGATTGTCAACAACCCTGGCATCCACTCACTGGTGGCTGCCCTCAACATAGACCCCAGCTGGATGGGCAGTACACGCCCCAACCCTGCTCACTTCATCATGACTGACGACGTGGATGACATGGATGAGGAGATTGTGTCTCCCTTGTCCATGCAGTGTAGGTGACCTCTTTGCGGGGATGAAGGAAGGAGCCTTTGATGTACAGGTTGAGAAGTCTGTGGCCTCTGTTGTGCTTAAACAGCAGATGGGGCAGATACCCAGGAAGATAGTTCAACTCATGACCTTGGTCAATAAAGCACAATTTACTCAGGTTATTTCTTTATAGTTGTCCTTTTGGTGTTCTTTCCTTGTTGTATGCTCTGTGTGCCCCTTTGGGTCTATTGTGCTAAGTGTGTCTCCCTTCATTCTTTTTCACTTTATTGTCCCTAACTACCACTCTATCTACCTTTATAAAAAATATGTCCTTTAGTGAATTTCAATGTAAAAATGGCATTTATTCTATTTATTGAACTTATTTATTTTGATTTTTGTTCCTTATTCTTATTGCTAAAGTAGATGAATGGAATGATGTTTCTTTTTGTGTTTTTGTGAGAGGCCCTATAAAGAAATAGTCCCTTAAAGTGATATAGTCCTAAATCCTCTAAGCTGGAAAGGCATTCTTGCCCAGGAGGGATCTCCTGCACAAGCATGTCTGGCTTTCCACCTGGACTCTTGGATCCTACCCGCTCTTCCTCTGTCCTGGATCTTCCCTCTCCCTTTTCTCCCCTGCAAGTGATGAGAGTTGAGTAGAGCAGAGCCAAAAGGAACAACACTGGAATTCTTCAGTGAATGAAGGGAGTTTTCCCTTACTGGCCCACAATTGAATTTTTCTTTGGATCAGATGCTATTTTAAGTAAGTAGAATAGCCCTTATGGTAAAGCTATTGTCCTAGGCCCATATTCTGCCAGTTCAGCGGGAGGGCAGAAGGCCGGGGCTGGGTTAGGGGCTTACTTTCAGATTCTTTAATCAGGCTGGATTCCCACTCGAGACAGAATTTATTTGTAATTTTATCAATAATACTTTGCCCCTGGCCAAGCCTCTTTGTTCTTCTAATCTGATAACTCGTTAGGCCTTTAATCAAAGGCTTAACAAGGACAGGATCACTGACAGGCAGAGCTTGATCCTGACTTGCTGATCTGAAGGCTTCTGTGTTCTCCAGGCTGGGAGGGACCTTAATTAGCTCTGAGCTACCCAATCCCTGCCCCCAGCCCTTCCTTTATTACATTGATGGCAGGCCGAAGCCCTCCATAAATCAGATTCTCTTCTCCTTTTGGCCTGGCTGTTGACCCTAGATGCTGCCTGGCTGATGGGGCGTAGGTTCAGTGACCGCTCTCTCTGCTCTACATCCGCCGGCTCGGATGATCAGTCCCTCTGGAAATACCCCGGTTTGAGGAGCCCCTTTGGGGCATTTTGTTTTTCTGACTTTCGGGACTAAATCAACACTCTTACCCCATGGGTCCCTTCTCCTGCCTGCTTCACGCCCCTGCCTGCTCCCTCTATCCCCTCAGCACTGTCCCTACTAACTACAGGGAGGGGTTCGGGGGTGAGAAGAATCAGCTTGCTTGGCAAGAGCTGGACAGAGAACACCCATGGTAATGGAAGGCTTAGGCTTCTCCCTTTAGCGCAGCTGTGCAGGTAACCTGGTAGCCCTTCTTCCATCTGGGCTGGGAGGGAAAGAGGGAAGGACAAATGACCCCTTTCTTTTCTCTTTTTCATGTTTCTCCCTTTTCTTCCCAGTTTCCCCCTTCTTTCTCCCCCTTCCCCCCCCTATTCCAGACTTCCTCATCCTCTTCAGCCTCTCTTTCGTACCTTGAAAGCTACCAGCATAGAAGCCCTACCTCCTGAACTCTCCATCACTATGGAATTATGCTGTCTCCCTGGTGGTCCTTCCAAGGCTTCGCTCACCCTTGTAACCTGGCCCTTTCTCTCATCTTTAGGTAGAATGCAGGGAAGCTTATCTATCAGGCTAGAGGAGA
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Task1_train_15047
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Chromosome 11 houses a mutation in gene STIM1 (stromal interaction molecule 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Myopathy with tubular aggregates
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GAAACTCAGTGTACATAATGTCTGTATGTACTTTCAAGTCTTTTACACTTTAGTGCTTTGTGACTGCCTCATTGTGTGCTCCCTGCAGAGAAGTCGGTTATTTCTACTTATACATTGGTCCTCTCATGTCTTGGCTTCTGTTGGCAATGCCTGTGTTAGGTGTGGGCATGCTCATTATCTTCCCACCTTTTACAGAGTTCTTTTCAAAGCCCACTTGCTCTACTCCCTGAGAGAATCATAGACGCAGTCTCTGGGCTAGAGAAGACTTTGGAGAGCATTCAGGACAATGCCCTTCTGAAGTACCAATCATTTTTCAGTTCTCTCTGACATGAGCTCTTCACATAACTCCCATGACAGGGAACTCATTCTCTCCTGAGATCACCCCTTCACTGATAGTTTGGATTTGCATGGGAGAAAGTCCTTCCTCACACTGAATTAAGAGCCGGTTTAGGAAGCACAGGGTCACACAACCAGTTAAGCGACAGACCAGGGACCAGAACTAGATTTTCAGATTCCTGACCAGTGCTTTTTCTGTCACACTGTGATGTCTTGAAGTCTAAGCACAGACCCTGACTCTTGGTAAGATGATTCACTAGCTGACCTGTTCCTGAAGAGATCAGGGAAGACTGCTGGAACTTGCTGCATGACCAGGAAAGTAAGCTGATGTGATAGAAAAGAATGCCTTTGTCTGGGAACAGAAACATCTCAATTTGGGTTCTGGTTGACACTGTTGACCTTGAGTAGGTTAATTTTCTTCGCTGAGCTTGCTTTCTTCTATATAAAATACGGAAAATAATCCTTACCTTTTCTCCTTCCTGGGAGAGTTGTAAAGCAGATAAGAAGTCTGAGTTCTGAAGCATCATACAGAGATGTTGGAGAGTCTTAGTAGCAGTAAATGAACTCACATCCTTTTGGCTGCCTAGGTTCGGGAGGCCTTGAGGAAAGCAGAGAAGGAGCTAGAATCTCACAGCTCATGGTATGCTCCAGAGGCCCTTCAGAAGTGGCTGCAGCTGACACATGAGGTGGAGGTGCAATATTACAACATCAAGAAGCAAAATGCTGAGAAGCAGCTGCTGGTGGCCAAGGAGGGGGTGAGAACAGCCCTTCTATTGTCCTCTTTTCTCCTTTTTGCCCTTCTCCTTTTTACCTGCATATCTTCCTCTTCTCTCCCTCTCCCTGTTCCTCCCATTGGGTGAAGAGATATCCTGGTGGTGGGTTCTGTTTCTTTCCTAATGTTCAGCTCCTGACAGTGTCCTCAGGCTTCTGGAGGAGGGAATGAGGGTGTAGGGGCATTCCTGCCTGTCTTCTGGGAAAGATGAAACAAGTGGAGGCAGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCAGCCCCAGGCTGCCATGGGGACAGAGGTCCTCCTGGGGCAAAAGGGCTATCAAGGACCCCTTTGCTTCTCCCCTCGCTTTCTCTATTTTGTCCCCCTCCTTTTTCTTCTACCTTGCCTGCCTTTCTCTTTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTCCTTGTACAGCCTCAGTTGTGCTAGGAGGAGTGGGCCCCAGCCATAGGGGAAGGCCTTTCTCATTTATTCCATTCTCGAATCCCTGCTCTTTTTGAGCTGGGGGCCTCATCTTTGCAGGCTGAGAAGATAAAAAAGAAGAGAAACACACTCTTTGGCACCTTCCACGTGGCCCACAGCTCTTCCCTGGATGATGTAGATCATAAAATTCTAACAGCTAAGTAAGTAACACCAGTTATCTACTCTGGCAATGTCCATATCATCCTCAGAATTTGAGGGCATACAGGGCCTCCAACACCAATTCCATTTCCTCATTGGTGGAGGGACAGCTCTGGTCTCCTGCCTCAGCCTTTATTTATCTCCTGCCTTGCTCTTAAGTTTGAGTTTATTGTGTGTTTTATTCACACATATTCTCAAAACTTGTTCCTCTGAGAAGAGGCTTCATTCCTATTGGGGCTCACACCAAGTCCATGCCTGCAGTTCTCTTTCCTCTGTCTTCAGGCAAGCACTGAGCGAGGTGACAGCAGCATTGCGGGAGCGCCTGCACCGCTGGCAACAGATCGAGATCCTCTGTGGCTTCCAGATTGTCAACAACCCTGGCATCCACTCACTGGTGGCTGCCCTCAACATAGACCCCAGCTGGATGGGCAGTACACGCCCCAACCCTGCTCACTTCATCATGACTGACGACGTGGATGACATGGATGAGGAGATTGTGTCTCCCTTGTCCATGCAGTGTAGGTGACCTCTTTGCGGGGATGAAGGAAGGAGCCTTTGATGTACAGGTTGAGAAGTCTGTGGCCTCTGTTGTGCTTAAACAGCAGATGGGGCAGATACCCAGGAAGATAGTTCAACTCATGACCTTGGTCAATAAAGCACAATTTACTCAGGTTATTTCTTTATAGTTGTCCTTTTGGTGTTCTTTCCTTGTTGTATGCTCTGTGTGCCCCTTTGGGTCTATTGTGCTAAGTGTGTCTCCCTTCATTCTTTTTCACTTTATTGTCCCTAACTACCACTCTATCTACCTTTATAAAAAATATGTCCTTTAGTGAATTTCAATGTAAAAATGGCATTTATTCTATTTATTGAACTTATTTATTTTGATTTTTGTTCCTTATTCTTATTGCTAAAGTAGATGAATGGAATGATGTTTCTTTTTGTGTTTTTGTGAGAGGCCCTATAAAGAAATAGTCCCTTAAAGTGATATAGTCCTAAATCCTCTAAGCTGGAAAGGCATTCTTGCCCAGGAGGGATCTCCTGCACAAGCATGTCTGGCTTTCCACCTGGACTCTTGGATCCTACCCGCTCTTCCTCTGTCCTGGATCTTCCCTCTCCCTTTTCTCCCCTGCAAGTGATGAGAGTTGAGTAGAGCAGAGCCAAAAGGAACAACACTGGAATTCTTCAGTGAATGAAGGGAGTTTTCCCTTACTGGCCCACAATTGAATTTTTCTTTGGATCAGATGCTATTTTAAGTAAGTAGAATAGCCCTTATGGTAAAGCTATTGTCCTAGGCCCATATTCTGCCAGTTCAGCGGGAGGGCAGAAGGCCGGGGCTGGGTTAGGGGCTTACTTTCAGATTCTTTAATCAGGCTGGATTCCCACTCGAGACAGAATTTATTTGTAATTTTATCAATAATACTTTGCCCCTGGCCAAGCCTCTTTGTTCTTCTAATCTGATAACTCGTTAGGCCTTTAATCAAAGGCTTAACAAGGACAGGATCACTGACAGGCAGAGCTTGATCCTGACTTGCTGATCTGAAGGCTTCTGTGTTCTCCAGGCTGGGAGGGACCTTAATTAGCTCTGAGCTACCCAATCCCTGCCCCCAGCCCTTCCTTTATTACATTGATGGCAGGCCGAAGCCCTCCATAAATCAGATTCTCTTCTCCTTTTGGCCTGGCTGTTGACCCTAGATGCTGCCTGGCTGATGGGGCGTAGGTTCAGTGACCGCTCTCTCTGCTCTACATCCGCCGGCTCGGATGATCAGTCCCTCTGGAAATACCCCGGTTTGAGGAGCCCCTTTGGGGCATTTTGTTTTTCTGACTTTCGGGACTAAATCAACACTCTTACCCCATGGGTCCCTTCTCCTGCCTGCTTCACGCCCCTGCCTGCTCCCTCTATCCCCTCAGCACTGTCCCTACTAACTACAGGGAGGGGTTCGGGGGTGAGAAGAATCAGCTTGCTTGGCAAGAGCTGGACAGAGAACACCCATGGTAATGGAAGGCTTAGGCTTCTCCCTTTAGCGCAGCTGTGCAGGTAACCTGGTAGCCCTTCTTCCATCTGGGCTGGGAGGGAAAGAGGGAAGGACAAATGACCCCTTTCTTTTCTCTTTTTCATGTTTCTCCCTTTTCTTCCCAGTTTCCCCCTTCTTTCTCCCCCTTCCCCCCCCTATTCCAGACTTCCTCATCCTCTTCAGCCTCTCTTTCGTACCTTGAAAGCTACCAGCATAGAAGCCCTACCTCCTGAACTCTCCATCACTATGGAATTATGCTGTCTCCCTGGTGGTCCTTCCAAGGCTTCGCTCACCCTTGTAACCTGGCCCTTTCTCTCATCTTTAGGTAGAATGCAGGGAAGCTTATCTATCAGGCTAGAGGAGA
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GAAACTCAGTGTACATAATGTCTGTATGTACTTTCAAGTCTTTTACACTTTAGTGCTTTGTGACTGCCTCATTGTGTGCTCCCTGCAGAGAAGTCGGTTATTTCTACTTATACATTGGTCCTCTCATGTCTTGGCTTCTGTTGGCAATGCCTGTGTTAGGTGTGGGCATGCTCATTATCTTCCCACCTTTTACAGAGTTCTTTTCAAAGCCCACTTGCTCTACTCCCTGAGAGAATCATAGACGCAGTCTCTGGGCTAGAGAAGACTTTGGAGAGCATTCAGGACAATGCCCTTCTGAAGTACCAATCATTTTTCAGTTCTCTCTGACATGAGCTCTTCACATAACTCCCATGACAGGGAACTCATTCTCTCCTGAGATCACCCCTTCACTGATAGTTTGGATTTGCATGGGAGAAAGTCCTTCCTCACACTGAATTAAGAGCCGGTTTAGGAAGCACAGGGTCACACAACCAGTTAAGCGACAGACCAGGGACCAGAACTAGATTTTCAGATTCCTGACCAGTGCTTTTTCTGTCACACTGTGATGTCTTGAAGTCTAAGCACAGACCCTGACTCTTGGTAAGATGATTCACTAGCTGACCTGTTCCTGAAGAGATCAGGGAAGACTGCTGGAACTTGCTGCATGACCAGGAAAGTAAGCTGATGTGATAGAAAAGAATGCCTTTGTCTGGGAACAGAAACATCTCAATTTGGGTTCTGGTTGACACTGTTGACCTTGAGTAGGTTAATTTTCTTCGCTGAGCTTGCTTTCTTCTATATAAAATACGGAAAATAATCCTTACCTTTTCTCCTTCCTGGGAGAGTTGTAAAGCAGATAAGAAGTCTGAGTTCTGAAGCATCATACAGAGATGTTGGAGAGTCTTAGTAGCAGTAAATGAACTCACATCCTTTTGGCTGCCTAGGTTCGGGAGGCCTTGAGGAAAGCAGAGAAGGAGCTAGAATCTCACAGCTCATGGTATGCTCCAGAGGCCCTTCAGAAGTGGCTGCAGCTGACACATGAGGTGGAGGTGCAATATTACAACATCAAGAAGCAAAATGCTGAGAAGCAGCTGCTGGTGGCCAAGGAGGGGGTGAGAACAGCCCTTCTATTGTCCTCTTTTCTCCTTTTTGCCCTTCTCCTTTTTACCTGCATATCTTCCTCTTCTCTCCCTCTCCCTGTTCCTCCCATTGGGTGAAGAGATATCCTGGTGGTGGGTTCTGTTTCTTTCCTAATGTTCAGCTCCTGACAGTGTCCTCAGGCTTCTGGAGGAGGGAATGAGGGTGTAGGGGCATTCCTGCCTGTCTTCTGGGAAAGATGAAACAAGTGGAGGCAGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCAGCCCCAGGCTGCCATGGGGACAGAGGTCCTCCTGGGGCAAAAGGGCTATCAAGGACCCCTTTGCTTCTCCCCTCGCTTTCTCTATTTTGTCCCCCTCCTTTTTCTTCTACCTTGCCTGCCTTTCTCTTTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTCCTTGTACAGCCTCAGTTGTGCTAGGAGGAGTGGGCCCCAGCCATAGGGGAAGGCCTTTCTCATTTATTCCATTCTCGAATCCCTGCTCTTTTTGAGCTGGGGGCCTCATCTTTGCAGGCTGAGAAGATAAAAAAGAAGAGAAACACACTCTTTGGCACCTTCCACGTGGCCCACAGCTCTTCCCTGGATGATGTAGATCATAAAATTCTAACAGCTAAGTAAGTAACACCAGTTATCTACTCTGGCAATGTCCATATCATCCTCAGAATTTGAGGGCATACAGGGCCTCCAACACCAATTCCATTTCCTCATTGGTGGAGGGACAGCTCTGGTCTCCTGCCTCAGCCTTTATTTATCTCCTGCCTTGCTCTTAAGTTTGAGTTTATTGTGTGTTTTATTCACACATATTCTCAAAACTTGTTCCTCTGAGAAGAGGCTTCATTCCTATTGGGGCTCACACCAAGTCCATGCCTGCAGTTCTCTTTCCTCTGTCTTCAGGCAAGCACTGAGCGAGGTGACAGCAGCATTGCGGGAGCGCCTGCACTGCTGGCAACAGATCGAGATCCTCTGTGGCTTCCAGATTGTCAACAACCCTGGCATCCACTCACTGGTGGCTGCCCTCAACATAGACCCCAGCTGGATGGGCAGTACACGCCCCAACCCTGCTCACTTCATCATGACTGACGACGTGGATGACATGGATGAGGAGATTGTGTCTCCCTTGTCCATGCAGTGTAGGTGACCTCTTTGCGGGGATGAAGGAAGGAGCCTTTGATGTACAGGTTGAGAAGTCTGTGGCCTCTGTTGTGCTTAAACAGCAGATGGGGCAGATACCCAGGAAGATAGTTCAACTCATGACCTTGGTCAATAAAGCACAATTTACTCAGGTTATTTCTTTATAGTTGTCCTTTTGGTGTTCTTTCCTTGTTGTATGCTCTGTGTGCCCCTTTGGGTCTATTGTGCTAAGTGTGTCTCCCTTCATTCTTTTTCACTTTATTGTCCCTAACTACCACTCTATCTACCTTTATAAAAAATATGTCCTTTAGTGAATTTCAATGTAAAAATGGCATTTATTCTATTTATTGAACTTATTTATTTTGATTTTTGTTCCTTATTCTTATTGCTAAAGTAGATGAATGGAATGATGTTTCTTTTTGTGTTTTTGTGAGAGGCCCTATAAAGAAATAGTCCCTTAAAGTGATATAGTCCTAAATCCTCTAAGCTGGAAAGGCATTCTTGCCCAGGAGGGATCTCCTGCACAAGCATGTCTGGCTTTCCACCTGGACTCTTGGATCCTACCCGCTCTTCCTCTGTCCTGGATCTTCCCTCTCCCTTTTCTCCCCTGCAAGTGATGAGAGTTGAGTAGAGCAGAGCCAAAAGGAACAACACTGGAATTCTTCAGTGAATGAAGGGAGTTTTCCCTTACTGGCCCACAATTGAATTTTTCTTTGGATCAGATGCTATTTTAAGTAAGTAGAATAGCCCTTATGGTAAAGCTATTGTCCTAGGCCCATATTCTGCCAGTTCAGCGGGAGGGCAGAAGGCCGGGGCTGGGTTAGGGGCTTACTTTCAGATTCTTTAATCAGGCTGGATTCCCACTCGAGACAGAATTTATTTGTAATTTTATCAATAATACTTTGCCCCTGGCCAAGCCTCTTTGTTCTTCTAATCTGATAACTCGTTAGGCCTTTAATCAAAGGCTTAACAAGGACAGGATCACTGACAGGCAGAGCTTGATCCTGACTTGCTGATCTGAAGGCTTCTGTGTTCTCCAGGCTGGGAGGGACCTTAATTAGCTCTGAGCTACCCAATCCCTGCCCCCAGCCCTTCCTTTATTACATTGATGGCAGGCCGAAGCCCTCCATAAATCAGATTCTCTTCTCCTTTTGGCCTGGCTGTTGACCCTAGATGCTGCCTGGCTGATGGGGCGTAGGTTCAGTGACCGCTCTCTCTGCTCTACATCCGCCGGCTCGGATGATCAGTCCCTCTGGAAATACCCCGGTTTGAGGAGCCCCTTTGGGGCATTTTGTTTTTCTGACTTTCGGGACTAAATCAACACTCTTACCCCATGGGTCCCTTCTCCTGCCTGCTTCACGCCCCTGCCTGCTCCCTCTATCCCCTCAGCACTGTCCCTACTAACTACAGGGAGGGGTTCGGGGGTGAGAAGAATCAGCTTGCTTGGCAAGAGCTGGACAGAGAACACCCATGGTAATGGAAGGCTTAGGCTTCTCCCTTTAGCGCAGCTGTGCAGGTAACCTGGTAGCCCTTCTTCCATCTGGGCTGGGAGGGAAAGAGGGAAGGACAAATGACCCCTTTCTTTTCTCTTTTTCATGTTTCTCCCTTTTCTTCCCAGTTTCCCCCTTCTTTCTCCCCCTTCCCCCCCCTATTCCAGACTTCCTCATCCTCTTCAGCCTCTCTTTCGTACCTTGAAAGCTACCAGCATAGAAGCCCTACCTCCTGAACTCTCCATCACTATGGAATTATGCTGTCTCCCTGGTGGTCCTTCCAAGGCTTCGCTCACCCTTGTAACCTGGCCCTTTCTCTCATCTTTAGGTAGAATGCAGGGAAGCTTATCTATCAGGCTAGAGGAGA
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Task1_train_15048
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A variant found in Chromosome 11 affects STIM1 (stromal interaction molecule 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
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GAAACTCAGTGTACATAATGTCTGTATGTACTTTCAAGTCTTTTACACTTTAGTGCTTTGTGACTGCCTCATTGTGTGCTCCCTGCAGAGAAGTCGGTTATTTCTACTTATACATTGGTCCTCTCATGTCTTGGCTTCTGTTGGCAATGCCTGTGTTAGGTGTGGGCATGCTCATTATCTTCCCACCTTTTACAGAGTTCTTTTCAAAGCCCACTTGCTCTACTCCCTGAGAGAATCATAGACGCAGTCTCTGGGCTAGAGAAGACTTTGGAGAGCATTCAGGACAATGCCCTTCTGAAGTACCAATCATTTTTCAGTTCTCTCTGACATGAGCTCTTCACATAACTCCCATGACAGGGAACTCATTCTCTCCTGAGATCACCCCTTCACTGATAGTTTGGATTTGCATGGGAGAAAGTCCTTCCTCACACTGAATTAAGAGCCGGTTTAGGAAGCACAGGGTCACACAACCAGTTAAGCGACAGACCAGGGACCAGAACTAGATTTTCAGATTCCTGACCAGTGCTTTTTCTGTCACACTGTGATGTCTTGAAGTCTAAGCACAGACCCTGACTCTTGGTAAGATGATTCACTAGCTGACCTGTTCCTGAAGAGATCAGGGAAGACTGCTGGAACTTGCTGCATGACCAGGAAAGTAAGCTGATGTGATAGAAAAGAATGCCTTTGTCTGGGAACAGAAACATCTCAATTTGGGTTCTGGTTGACACTGTTGACCTTGAGTAGGTTAATTTTCTTCGCTGAGCTTGCTTTCTTCTATATAAAATACGGAAAATAATCCTTACCTTTTCTCCTTCCTGGGAGAGTTGTAAAGCAGATAAGAAGTCTGAGTTCTGAAGCATCATACAGAGATGTTGGAGAGTCTTAGTAGCAGTAAATGAACTCACATCCTTTTGGCTGCCTAGGTTCGGGAGGCCTTGAGGAAAGCAGAGAAGGAGCTAGAATCTCACAGCTCATGGTATGCTCCAGAGGCCCTTCAGAAGTGGCTGCAGCTGACACATGAGGTGGAGGTGCAATATTACAACATCAAGAAGCAAAATGCTGAGAAGCAGCTGCTGGTGGCCAAGGAGGGGGTGAGAACAGCCCTTCTATTGTCCTCTTTTCTCCTTTTTGCCCTTCTCCTTTTTACCTGCATATCTTCCTCTTCTCTCCCTCTCCCTGTTCCTCCCATTGGGTGAAGAGATATCCTGGTGGTGGGTTCTGTTTCTTTCCTAATGTTCAGCTCCTGACAGTGTCCTCAGGCTTCTGGAGGAGGGAATGAGGGTGTAGGGGCATTCCTGCCTGTCTTCTGGGAAAGATGAAACAAGTGGAGGCAGGCAGAGGGAAAGCTCTGCCAGCCCCAGGCTGCCATGGGGACAGAGGTCCTCCTGGGGCAAAAGGGCTATCAAGGACCCCTTTGCTTCTCCCCTCGCTTTCTCTATTTTGTCCCCCTCCTTTTTCTTCTACCTTGCCTGCCTTTCTCTTTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTCCTTGTACAGCCTCAGTTGTGCTAGGAGGAGTGGGCCCCAGCCATAGGGGAAGGCCTTTCTCATTTATTCCATTCTCGAATCCCTGCTCTTTTTGAGCTGGGGGCCTCATCTTTGCAGGCTGAGAAGATAAAAAAGAAGAGAAACACACTCTTTGGCACCTTCCACGTGGCCCACAGCTCTTCCCTGGATGATGTAGATCATAAAATTCTAACAGCTAAGTAAGTAACACCAGTTATCTACTCTGGCAATGTCCATATCATCCTCAGAATTTGAGGGCATACAGGGCCTCCAACACCAATTCCATTTCCTCATTGGTGGAGGGACAGCTCTGGTCTCCTGCCTCAGCCTTTATTTATCTCCTGCCTTGCTCTTAAGTTTGAGTTTATTGTGTGTTTTATTCACACATATTCTCAAAACTTGTTCCTCTGAGAAGAGGCTTCATTCCTATTGGGGCTCACACCAAGTCCATGCCTGCAGTTCTCTTTCCTCTGTCTTCAGGCAAGCACTGAGCGAGGTGACAGCAGCATTGCGGGAGCGCCTGCACTGCTGGCAACAGATCGAGATCCTCTGTGGCTTCCAGATTGTCAACAACCCTGGCATCCACTCACTGGTGGCTGCCCTCAACATAGACCCCAGCTGGATGGGCAGTACACGCCCCAACCCTGCTCACTTCATCATGACTGACGACGTGGATGACATGGATGAGGAGATTGTGTCTCCCTTGTCCATGCAGTGTAGGTGACCTCTTTGCGGGGATGAAGGAAGGAGCCTTTGATGTACAGGTTGAGAAGTCTGTGGCCTCTGTTGTGCTTAAACAGCAGATGGGGCAGATACCCAGGAAGATAGTTCAACTCATGACCTTGGTCAATAAAGCACAATTTACTCAGGTTATTTCTTTATAGTTGTCCTTTTGGTGTTCTTTCCTTGTTGTATGCTCTGTGTGCCCCTTTGGGTCTATTGTGCTAAGTGTGTCTCCCTTCATTCTTTTTCACTTTATTGTCCCTAACTACCACTCTATCTACCTTTATAAAAAATATGTCCTTTAGTGAATTTCAATGTAAAAATGGCATTTATTCTATTTATTGAACTTATTTATTTTGATTTTTGTTCCTTATTCTTATTGCTAAAGTAGATGAATGGAATGATGTTTCTTTTTGTGTTTTTGTGAGAGGCCCTATAAAGAAATAGTCCCTTAAAGTGATATAGTCCTAAATCCTCTAAGCTGGAAAGGCATTCTTGCCCAGGAGGGATCTCCTGCACAAGCATGTCTGGCTTTCCACCTGGACTCTTGGATCCTACCCGCTCTTCCTCTGTCCTGGATCTTCCCTCTCCCTTTTCTCCCCTGCAAGTGATGAGAGTTGAGTAGAGCAGAGCCAAAAGGAACAACACTGGAATTCTTCAGTGAATGAAGGGAGTTTTCCCTTACTGGCCCACAATTGAATTTTTCTTTGGATCAGATGCTATTTTAAGTAAGTAGAATAGCCCTTATGGTAAAGCTATTGTCCTAGGCCCATATTCTGCCAGTTCAGCGGGAGGGCAGAAGGCCGGGGCTGGGTTAGGGGCTTACTTTCAGATTCTTTAATCAGGCTGGATTCCCACTCGAGACAGAATTTATTTGTAATTTTATCAATAATACTTTGCCCCTGGCCAAGCCTCTTTGTTCTTCTAATCTGATAACTCGTTAGGCCTTTAATCAAAGGCTTAACAAGGACAGGATCACTGACAGGCAGAGCTTGATCCTGACTTGCTGATCTGAAGGCTTCTGTGTTCTCCAGGCTGGGAGGGACCTTAATTAGCTCTGAGCTACCCAATCCCTGCCCCCAGCCCTTCCTTTATTACATTGATGGCAGGCCGAAGCCCTCCATAAATCAGATTCTCTTCTCCTTTTGGCCTGGCTGTTGACCCTAGATGCTGCCTGGCTGATGGGGCGTAGGTTCAGTGACCGCTCTCTCTGCTCTACATCCGCCGGCTCGGATGATCAGTCCCTCTGGAAATACCCCGGTTTGAGGAGCCCCTTTGGGGCATTTTGTTTTTCTGACTTTCGGGACTAAATCAACACTCTTACCCCATGGGTCCCTTCTCCTGCCTGCTTCACGCCCCTGCCTGCTCCCTCTATCCCCTCAGCACTGTCCCTACTAACTACAGGGAGGGGTTCGGGGGTGAGAAGAATCAGCTTGCTTGGCAAGAGCTGGACAGAGAACACCCATGGTAATGGAAGGCTTAGGCTTCTCCCTTTAGCGCAGCTGTGCAGGTAACCTGGTAGCCCTTCTTCCATCTGGGCTGGGAGGGAAAGAGGGAAGGACAAATGACCCCTTTCTTTTCTCTTTTTCATGTTTCTCCCTTTTCTTCCCAGTTTCCCCCTTCTTTCTCCCCCTTCCCCCCCCTATTCCAGACTTCCTCATCCTCTTCAGCCTCTCTTTCGTACCTTGAAAGCTACCAGCATAGAAGCCCTACCTCCTGAACTCTCCATCACTATGGAATTATGCTGTCTCCCTGGTGGTCCTTCCAAGGCTTCGCTCACCCTTGTAACCTGGCCCTTTCTCTCATCTTTAGGTAGAATGCAGGGAAGCTTATCTATCAGGCTAGAGGAGA
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Task1_train_15049
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This variant affects the gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TGTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATT
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Task1_train_15050
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Here is a mutation in LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATGCTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15051
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With a mutation on Chromosome 11 in gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hemoglobinopathy
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATTCTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15052
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A change on Chromosome 11 affects gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Heinz body anemia
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATTCTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15053
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Here is a genetic alteration in HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hb SS disease
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATTCTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15054
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATTCTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15055
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This alteration occurs within gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15056
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The gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Malaria, susceptibility to
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Task1_train_15057
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A sequence alteration has been identified in HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15058
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This sequence variant lies in HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
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Task1_train_15059
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Gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
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GTCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTC
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Task1_train_15060
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A mutation in HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_15061
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This gene mutation involves HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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ATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTG
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Task1_train_15062
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hemoglobinopathy
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ATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGACATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTT
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Task1_train_15063
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The gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hemoglobinopathy
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GCTGAGGCAGGAGATTTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGC
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Task1_train_15064
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Gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_15065
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Gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTGCCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCAT
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Task1_train_15066
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A mutation found in LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
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Task1_train_15067
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A mutation in LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Beta-thalassemia HBB/LCRB
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CCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAG
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Task1_train_15068
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Here is a variant affecting LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Heinz body anemia
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Task1_train_15069
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A variant has been detected on Chromosome 11 in LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Malaria, susceptibility to
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CCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAG
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Task1_train_15070
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Here is a variant affecting LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
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CCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCGGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAG
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Task1_train_15071
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An alteration has been detected in LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hereditary persistence of fetal hemoglobin
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CCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAG
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Task1_train_15072
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Gene LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
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CCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAG
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Task1_train_15073
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Here is a genetic alteration in LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
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CCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAG
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Task1_train_15074
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The gene LOC107133510, LOC110006319, HBB (origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region| hemoglobin subunit beta) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hb SS disease
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Task1_train_15075
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Chromosome 11 houses a mutation in gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hb SS disease
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AGCCTGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGG
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Task1_train_15076
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This mutation is located in gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; beta Thalassemia
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Task1_train_15077
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TGGACAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAATCTACTCTCTTTGCAAATTTTAAATATACTTACAGTACAATTAACTACAGTCACGATGCTGTACATTAGATATCTAGAATTTATTCATCCCACATAACTGAAATTTTATACCCTTTGAGTAATAGTTTCCTGATTCTCCCACCCCCAACCCCTGGAAACCATACCTCTACTGTCTGTTTCCATGAGAGTGACTTTTTTATGTTTCACATATGAGCAAGGTTGTGTAGTATTTGTCTTTTTGTGTCAGGCTTATTTTTCTTAGTTTTACATCCTCCAGGTTCATCAATTCTGCCATAAATGGCAGGATTTTCTTCTTTTTAATTTTTTTATTTTCCTATTTTTAATTTTTTGTTTGTTATTGAATCATCTGTGTTTCTTATATATTTTGGATATTAACCAAAATATTTAAGAAATATTTGGTTTGCAAATATGCCATTTCATGGTTCACCTTTCATTTGTTCATTGTTTTGTTTTTTGTGTGGAAATTTTTTAGTTTGATGTAGCCTCACTTCTTTATTTTTCCTTTTGTTGCCTTTGCTTCTCATATCAAATTCAAAAAACGGCTGCAACGTGAATATTAGAATTTTCTTCTTTTGATTTCTTTAAAAATTTTTATGGTTTTAGGTCTTAGTTTAATTCTTTAACCCATTCAAATTTATTTTTGTTTATGGTGTAAGACAAGGGTCTGATTTCATTTCATTTTGAGGGTTTCACCCTCTCATATAATAAAATTCTTCTATATACCCTTCTATCATCACTTATTACTGATTATATGCCTTGATTTCAGAATCTTGCCAACTAGATTCAGAATTTGACTGGGAGAGAGGACAAGGACCACTTGAGACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTT
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Task1_train_15078
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Here is a variant affecting HBB, LOC107133510, LOC110006319 (hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB| beta-globin gene 3' regulatory region) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
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Task1_train_15079
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The gene LOC106099062, LOC107133510, HBB (HBB recombination region| origin of replication at HBB| hemoglobin subunit beta), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hemoglobinopathy
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GACTCATATTTTATTTCCAGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCT
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Task1_train_15080
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A genetic alteration is present in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_15081
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A variant was discovered in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hemoglobinopathy
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AGAATCTAGCATCTACCTACCTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCAT
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Task1_train_15082
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This mutation occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_15083
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The gene LOC106099062, HBB, LOC107133510 (HBB recombination region| hemoglobin subunit beta| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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CTAGGTATTGAATAAGAAAAATGAAGTTAAGGTGGTTGATGGTAACACTATGCTAATAACTGCAGAGCCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATC
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Task1_train_15084
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A genetic alteration is present in LOC107133510, HBB, LOC106099062 (origin of replication at HBB| hemoglobin subunit beta| HBB recombination region) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_15085
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Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; beta Thalassemia
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CCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTT
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Task1_train_15086
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_15087
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Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
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CCAGAAGCACCATAAGGGACATGATAAGGGAGCCAGCAGACCTCTGATCTCTTCCTGAATGCTAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTT
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Task1_train_15088
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The gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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TAATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAGAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTT
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Task1_train_15089
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Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hemolytic anemia
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AATCTTAAACATCCTGAGGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTT
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Task1_train_15090
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This mutation occurs in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hemolytic anemia
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Task1_train_15091
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A variant was discovered in gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
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GGAAGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTA
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Task1_train_15092
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This sequence variant lies in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 26
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Task1_train_15093
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Here is a mutation in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; beta Thalassemia
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AGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAA
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AGAATGGGACTTCCATTTGGGGTGGGCCTATGACAGGGTAATAAGACAGTAGTGAATATCAAGCTACAAAAAGCCGCCTTTCAAATTCTTCTCAGTCCTAACTTTTCATACTAAGCCCAGTCCTTCCAAAGCAGACTGTGAAAGAGTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGCAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAA
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Task1_train_15094
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Here’s a variant in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; beta Thalassemia
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Task1_train_15095
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A mutation found in HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hb SS disease
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GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
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Task1_train_15096
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Heinz body anemia
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Task1_train_15097
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A mutation on Chromosome 11 affecting HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Dominant beta-thalassemia
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GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
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Task1_train_15098
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Mutation context: Chromosome 11, Gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Erythrocytosis, familial, 6
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GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
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Task1_train_15099
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene HBB, LOC106099062, LOC107133510 (hemoglobin subunit beta| HBB recombination region| origin of replication at HBB), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; METHEMOGLOBINEMIA, BETA TYPE
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GTGATAGTTCCGGGAGACTAGCACTGCAGATTCCGGGTCACTGTGAGTGGGGGAGGCAGGGAAGAAGGGCTCACAGGACAGTCAAACCATGACCCCTGTTTTTCCTTCTTCAAGTAGACCTCTATAAGACAACAGAGACAACTAAGGCTGAGTGGCCAGGCGAGGAGAAACCATCTCGCCGTAAAACATGGAAGGAACACTTCAGGGGAAAGGTGGTATCTCTAAGCAAGAGAACTGAGTGGAGTCAAGGCTGAGAGATGCAGGATAAGCAAATGGGTAGTGAAAAGACATTCATGAGGACAGCTAAAACAATAAGTAATGTAAAATACAGCATAGCAAAACTTTAACCTCCAAATCAAGCCTCTACTTGAATCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAAGAGATTAGGGAAAGTATTAGAAATAAGATAAACAAAAAAGTATATTAAAAGAAGAAAGCATTTTTTAAAATTACAAATGCAAAATTACCCTGATTTGGTCAATATGTGTACACATATTAAAACATTACACTTTAACCCATAAATATGTATAATGATTATGTATCAATTAAAAATAAAAGAAAATAAAGTAGGGAGATTATGAATATGCAAATAAGCACACATATATTCCAAATAGTAATGTACTAGGCAGACTGTGTAAAGTTTTTTTTTAAGTTACTTAATGTATCTCAGAGATATTTCCTTTTGTTATACACAATGTTAAGGCATTAAGTATAATAGTAAAAATTGCGGAGAAGAAAAAAAAAGAAAGCAAGAATTAAACAAAAGAAAACAATTGTTATGAACAGCAAATAAAAGAAACTAAAACGATCCTGAGACTTCCACACTGATGCAATCATTCGTCTGTTTCCCATTCTAAACTGTACCCTGTTACTTATCCCCTTCCTATGACATGAACTTAACCATAGAAAAGAAGGGGAAAGAAAACATCAAGCGTCCCATAGACTCACCCTGAAGTTCTCAGGATCCACGTGCAGCTTGTCACAGTGCAGCTCACTCAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCCAGGTGAGCCAGGCCATCACTAAAGGCACCGAGCACTTTCTTGCCATGAGCCTTCACCTTAGGGTTGCCCATAACAGCATCAGGAGTGGACAGATCCCCAAAGGACTCAAAGAACCTCTGGGTCCAAGGGTAGACCACCAGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAGAGAGAGTCAGTGCCTATCAGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTCCACATGCCCAGTTTCTATTGGTCTCCTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATGAAAACTCTACCTCGGTTCTAAGCATATCTTCTCCTTATTTGGATTAAAACCTTCTGGTAAGAAAAGAAAAAATATATATATATATGTGTGTATATATACACACATACATATACATATATATGCATTCATTTGTTGTTGTTTTTCTTAATTTGCTCATGCATGCTAATAAATTATGTCTAAAAATAGAATAAATACAAATCAATGTGCTCTGTGCATTAGTTACTTATTAGGTTTTGGGAAACAAGAGATAAAAAACTAGAGACCTCTTAATGCAGTCAAAAATACAAATAAATAAAAAGTCACTTACAACCCAAAGTGTGACTATCAATGGGGTAATCAGTGGTGTCAAATAGGAGGTTAACTGGGGACATCTAACTGTTTCTGCCTGGACTAATCTGCAAGAGTGTCTGGGGGAACAAAAAGCCTCTGTGACTTAGAAAGTAGGGGTAGGAGGGGAAAAGGTCTTCTACTTGGCTCAGATTATTTTTTTCCTCTAGTCCACTAAGAATACTGCGTTTTAAAATCATTTCCTTGATTCAAGTTCCTATTTCTCTTTATATTTTGTTTGTTTAAACCTCCTTTACTAAAATTTACTCTTCTTTCTCTATAGCTTCCCAACGTGATCGCCTTTCTCCCATCCCCCTGTACTTTTTCCCCTTGTACTAAATTAACTCCTCAGGTGAGGAAAAACTTTTGAAGTGCAGAGTTCTGCTTCCTGCTATTAAAAGATGTAATTAAAACAGCAAAGGTAGCAAGCATTTATGAGGTCAGCGTAGGGTCTCAGTGTTCCCTAAGGGCCCTGTCAGTCATCCTGAATCCTGCCCCTACCTGGAAACCCATGTCGGTTTAGTAAGGAAAGTGTTATACTTTTACTTTGCATGTTTCTCCTACTTCTTCCTTTCAGCTCTAACACTCTGAAACTACGATTACACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAACAATAAAATGAAATAAAATTTAGGTTAACCAAAAGAAACTGGATCCTCTATTTCTAGTTATCAGAAGGAAATTTACAAATTTCTTATTTCCATTGCTTTATTCTCTTAAATGCTTTCTCTATTATTGCTAAATAAATAGAGATCTCTCACTTTTTCTACCTGTCTCAACCCTCATCAGGTACTTGTGAAAAAATCTCACTCTGATTATTCTCACACACGCAGAAAGTGTTTGGTTCTTCTATGGCTATCTGGAGCCTAGGTTAAAAAATTATGCCTATGTATGATTATAGAGGTAAGAGGGATAAAATTTAAGTATTTTCTTTTTATATTCATTCCTCTGTAAAAAACTAAAGCAATGAGGATCTAGGCACACGTGTATCCCTGAGAAAAGATTTCACATGTTGAATCCTGGGAAAAGACGTCTTTAAAATATTTTAAATGTTAAAACATGCAGATTTGACTTGGCTGTTAGATTTTGGATTTTATTTTA
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